мифы и факты – nakedheart.online

Миф 4. Продолжительность жизни у людей с синдромом Дауна очень низкая

Это не так. Как и для всех нас, продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит от качества жизни и медицинской помощи. Эти составляющие жизни сильно изменились в большинстве стран за последние десятилетия, изменилась и продолжительность жизни людей, особенно тех, для кого медицинское сопровождение является критически важным, что относится и к людям с синдромом Дауна.

Например, по данным CDC, в США в 1960-е годы средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляла 10 лет, а сейчас превышает 60 лет.

Та же самая тенденция по значительному увеличению продолжительности жизни отмечается и во всем остальном мире, однако надежной российской статистики, по мнению экспертов «Даунсайд Ап», пока не существует.

Продолжительность жизни человека с синдромом Дауна во многом зависит не только от доступности медицинской помощи, но и от того, где он живет – в семье или в закрытом учреждении (интернате). До начала 90-х годов прошлого века в СССР большинство детей с синдромом Дауна попадали в дома ребенка сразу же после рождения. Проживание в подобных учреждениях для детей с синдромом Дауна – просто катастрофа. Их качество жизни там очень низкое из-за депривации и неадекватного ухода.

К тому же дети с синдромом Дауна часто считались бесперспективными и не получали необходимой медицинской помощи (например, им отказывали в кардиологических операциях при врожденных пороках сердца). Это приводило к тому, что многие из них просто не имели шанса выжить. Достаточно вспомнить зарубежную статистику 1960-х годов и отказы в лечении во времена СССР: тогда дети с синдромом Дауна просто погибали из-за отсутствия помощи и тягот жизни в интернатах – отсюда и взялся миф о том, что люди с этим нарушением не живут долго.

С середины 1990-х в России началась работа, направленная на поддержку семей и профилактику помещения детей с синдромом Дауна в дома ребенка и психоневрологические интернаты, которая ведется и до сих пор. Появились первые программы поддержки семей, которые воспитывали ребенка дома.

Произошли серьезные изменения в законодательстве. Больше нет таких «диагнозов», как «необучаемый» или «бесперспективный». Невозможно представить, что человеку с нарушениями в развитии могут официально отказать в медицинской помощи, не сделать ребенку кардиологическую операцию или не взять ребенка в детский сад и школу и т.д. Стали развиваться новые эффективные услуги для детей с синдромом Дауна и их семей. Такие программы помогают этим детям лучше развиваться и учиться новому, улучшают качество жизни самих детей и их семей, помогают молодым людям осваивать навыки поддерживаемого трудоустройства. Все это помогает человеку с синдромом Дауна жить долгой и полноценной жизнью.

Elizabeth Head, Wayne P. Silverman, David Patterson, Ira T. Lott. Aging and Down Syndrome, — Current Gerontology and Geriatrics Research. 2012

Tsao R., Kindelberger C., Fréminville B., Touraine R., Gerald Bussy. Am. Variability of the aging process in dementia-free adults with Down syndrome. Journal Intellect Dev Disabil. 2015 Jan; 120(1):3–15.

Жизненный цикл человека с синдромом Дауна в XXI веке: связь науки и практики

Особенности развития детей с синдромом Дауна: умственные и физические способности

Кожа

Главная особенность развития детей с синдромом Дауна в телесном плане — тонкая кожа, которая слишком подтверждена влиянию окружающей среды. Зимой кожа такого ребёнка сильно сохнет, может трескаться, летом становится шероховатой на ощупь. Частые высыпания в младенчестве тоже результат того, что кожный покров очень нежный и тонкий.

Сердце

Развитие внутренних органов часто замедляется из-за врожденных пороков. Очень сильно страдает сердечно-сосудистая система. Кардиологи отмечают частые шумы в сердце, проблемы с кровообращением. Мышцы пресса ослаблены, поэтому животик у деток с синдром Дауна немного выпирает. Некоторых детей может мучить грыжа, но уже к 13-15 годам она проходит сама собой.

Подвижность

Движения у детей с ментальными нарушениями часто несогласованные, бывают проблемы с координацией. Хотя и мальчики, и девочки обычно все подвижные, любят активные игры, бегают.

Отдельно стоит остановиться на мелкой моторике. В первые несколько месяцев жизни особенные малыши почти неподвижны. Без помощи взрослых они не могут переворачиваться, принимать другие положения — их мышцы очень слабы. Только на 4-5 месяце жизни для таких новорождённых открывается мир предметов. Такое «замедленное» отставание в когнитивном развитии необходимо прорабатывать.

Родителям «солнечных» деток нужно делать больший акцент на владение пальчиками, игр с ними. Иначе писать, рисовать, играть, да даже заниматься обычными делами в дальнейшем будет тяжело.

Тонкости психики

Особенности развития детей с синдромом Дауна существенно отличаются от специфики воспитания детей с умственной отсталостью. Если отставание и есть, то оно лёгкое или среднее, что не так уж и страшно. Некоторые «солнышки» даже учатся в обычных школах. Да, они плохо концентрируются и часто бывают рассеянными. А из-за небольшого объема кратковременной памяти им приходится учиться усерднее.

Причины

Если ребёнок с синдром Дауна не реагирует на вопросы или, наоборот, отвечает невпопад, то это не потому, что он чего-то не понимает. Скорее всего, причины две.

1. Плохой слух. Ситуацию исправит слуховой аппарат.
2. Ребенок не в настроении: вот ребёнок был активен, включён в работу, а потом резко произошла смена настроения и всё — ему больше не хочется участвовать в происходящем. Он замыкается.

Конечно, такие особенности развития детей с синдромом Дауна сильно усложняют процесс обучения. «Солнечным» детям больше нравится наблюдать за процессом, чем участвовать в нём. Так, например, на уроках физкультуры ребёнок с синдромом Дауна с радостью смотрит, как другие резвятся с мячами, обручами и скакалками, а сам не хочет даже пробовать. Хотя такое развлечение для него вполне по силам.

Концентрация и эмоции

Еще одна особенность развития детей с синдромом Дауна — сосредоточенность на одной задаче. Другие дети легко переключаются, им даже часто надоедает заниматься чем-то одним. Ребенок с синдромом захочет непременно довести действие до конца. Он не переключит внимание, пока не будет полностью удовлетворен результатом.

В целом детям с синдромом Дауна свойственна эмоциональность. Скрывать эмоции у них не получается — они часто смеются, улыбаются, редко бывают грустными.

Очень важно «детям солнца» находиться в обществе сверстников. Так у ребенка появляются примеры для подражания. Он копирует поведение других во время игр, начинает быстрее и лучше разговаривать.

Синдром Дауна | NPISTANBUL Brain Hospital

В то время как количество хромосом у здорового человека составляет 46, количество хромосом у людей с синдромом Дауна составляет 47 от избытка 21-й хромосомы.

Синдром Дауна вызывает некоторые проблемы, которые влияют на человека как психически, так и физически.

Характеристика лиц с синдромом Дауна

• Синдром Дауна может сотпровождаться легкой степени умственной отсталостью.
• Круглое и сплюстнутое лицо.
• Миндалевидная форма глаз и плоский нос.
• Широкий затылок.
• Короткая шея.
• У них есть единственная линия в ладонях.
• Его руки короткие, его мизинцы короткие.
• Зазор между одним и вторым пальцем стопы большой.
• Люди с синдромом Дауна испытывают мышечную слабость.
• Они короткие по сравнению с другими людьми.
• Метаболизм людей с синдромом Дауна работает медленно.
• Уши немного маленькие и расположены внизу.
• Живот может быть свободным и выпуклым.

Типы синдрома Дауна

Есть 3 различных типа синдрома Дауна;

Трисомия 21: Люди с синдромом Дауна в основном находятся в этой группе. Трисомия 21 — это тип синдрома Дауна, вызванный наличием дополнительной хромосомы в 21-й паре хромосом.

Мозаика: при мозаичном синдроме Дауна есть только 3 части клеток, а не только все клетки. 8% людей с синдромом Дауна составляют группу мозаики. Это показывает, что средний интеллект людей в группе мозаики выше, чем у других.

Транслокация: происходит, когда избыток 21-й хромосомы соединяется с другой хромосомой и нарушается последовательность клеток. Это единственный тип синдрома Дауна, который может быть унаследован. 2% людей с генетическими нарушениями находятся в группе транслокации и с большей вероятностью рецидивируют во время других беременностей.

Причины синдрома Дауна?

Нет результатов исследований, которые бы помогли точно ответить на вопрос о причинах синдрома Дауна. Причины синдрома Дауна; Употребление наркотиков может быть вызвано различными причинами, такими как алкоголь, возраст матери, наличие антител и радиация. Однако ни одна из представленных причин не была научно достоверной. Наиболее точные данные среди них — это тесная связь между увеличением возраста матери и заболеваемостью синдромом Дауна. То есть научно доказано, что увеличение частоты синдрома Дауна пропорционально возрасту матери.

Однако идея о том, что у каждой женщины, которая является матерью в позднем возрасте, будет ребенок с синдромом Дауна, также ошибочна. Возраст — только фактор, который увеличивает вероятность. Например; Хотя вероятность того, что беременная женщина 20 лет родит ребенка с синдромом Дауна, в 2000 году равна 1, вероятность того, что будущая мать 45 лет родит ребенка с синдромом Дауна, увеличится до 1 из 30. Кроме того, недавние исследования показывают, что не только яйцеклетка матери, но и сперма отца могут быть эффективными при синдроме Дауна.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна — это генетическая разница. Синдром Дауна — это не болезнь, которую нужно лечить. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое продолжается на протяжении всей жизни человека, но существует множество программ поддержки и обучения, которые могут помочь как пациенту, так и его семье. Имея хорошую медицинскую поддержку и соответствующий уровень поддержки для человека с синдромом Дауна, люди с синдромом Дауна могут заводить друзей, ходить в школу, устраиваться на работу и принимать решения о своей жизни и будущем.

Assoc. Prof. Emel SARI GÖKTEN

Child – Adolescent Psychiatrist

Asst. Prof. Başak AYIK

Child – Adolescent Psychiatrist

Asst. Prof. Mine ELAGÖZ YÜKSEL

Child – Adolescent Psychiatrist

Assoc. Prof. Çiğdem Yektaş, Doç. Dr.

Child and Adolescent Psychiatrist

Asst. Prof. Neriman KİLİT

Child – Adolescent Psychiatrist

Physician Can TUMBA

Child – Adolescent Psychiatrist

Make an appointment

Ученые приоткрыли механизм синдрома Дауна

28 мая 2013

Подпись к фото,

Синдром Дауна является самым часто встречающимся генетическим дефектом

Американским нейрофизиологам удалось получить клетки мозга из стволовых клеток, взятых у больных синдромом Дауна. Это позволит лучше понять природу этого генетического заболевания.

Статья о результатах исследования группы ученых из университета Висконсин-Мэдисон опубликована в научном журнале Proceedings of the National Academy of Sciences.

Ученые обнаружили при исследовании таких клеток сокращение связей между ними и дефекты в генах, которые противодействуют старению.

Синдром Дауна обусловлен возникновением 47 хромосом вместо нормальных 46.

Обычно это приводит к отклонениям в развитии ребенка, а также к появлению заметных физических черт.

Группа ученых во главе с нейрофизиологом Анитой Бхаттачарья из Вайсмановского центра в Университете Висконсин-Мэдисон вырастила клетки мозга из стволовых клеток, полученных из кожи двух взрослых больных синдромом Дауна.

Это дало им возможность по-новому взглянуть на особенности ранних этапов развития мозга при синдроме Дауна.

В частности, получены важные данные о том, что между нейронами таких клеток возникает гораздо меньшее количество связей.

«Они меньше взаимодействуют друг с другом, гораздо менее активны. Эти данные соответствуют тому немногому, что нам известно о функционировании мозга с синдромом Дауна», — говорит доктор Бхаттачарья.

Нейроны посылают сигналы с помощью синапсов, где осуществляется передача электрического импульса между двумя нейронами или эффекторной клеткой.

Исследователи выяснили, что нейроны страдающих синдромом Дауна имеют только 60% от обычного числа синапсов и соответственно проявляют меньшую активность.

«Этого достаточно, чтобы повлиять на раннее развитие мозга, — говорит доктор Бхаттачарья. — Даже если такие синапсы позднее восстанавливаются, на ранних этапах развития мозга возникают пробелы».

Исследователи также обратили внимание на структуру генов в нейронах, полученных из стволовых клеток больных синдромом Дауна.

Они обнаружили, что гены в лишней хромосоме 21-й пары имеют увеличенный размер, особенно гены, ответственные за нейтрализацию ущерба от свободных радикалов.

Это может объяснить, почему больные синдромом Дауна быстрее стареют. Однако, как отмечают ученые, эти данные нуждаются в дальнейшей проверке.

Кэрол Бойс, глава Британской ассоциации синдрома Дауна, считает, что эти данные, полученные известной группой нейрофизиологов, представляют значительный интерес.

«Представляется, что это еще один шаг к пониманию патологии, в рамках которой хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями. Мы постоянно получаем новые данные о механизмах, которые вызывают возникновение определенных аспектов синдрома Дауна, а это может в конечном итоге привести к созданию новых методов его лечения», — считает она.

В Международный день человека с синдромом Дауна родители «солнечных» детей рассказали, что счастье в семье, где растет такой ребёнок, возможно

21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна. К этой дате благотворительный фонд «Дети ждут» выпустил серию социальных роликов, объединенных одной темой: «Любовь сильнее страхов».

 

 

 

 

 

В них родители «солнечных» детей рассказывают о тех страхах, тревогах и сомнениях, которые им пришлось преодолеть, для того чтобы понять, что счастье в семье, где растет ребенок с синдромом Дауна, возможно.

Цель роликов – поддержать родителей, узнавших о диагнозе своего будущего ребенка или новорождённого, придать им сил и веры в будущее.

Многие родители не видят другого выхода при рождении ребенка с синдромом Дауна, как отказ от него. Тем не менее, как говорят представители фонда, есть поводы для оптимизма – за последние несколько лет заметно снизилось число отказов от этих симпатичных малышей и, согласно данным усыновительского портала «дети-ждут.рф», значительно возросло количество приемных семей, принимающих именно детей с синдромом Дауна. Если раньше каждый такой случай был на счету, то сейчас повод порадоваться за детей с этим диагнозом, нашедших семью, выпадает довольно часто. В конце 2018 года семья нашлась даже для шестнадцатилетней девочки, случай ранее небывалый.

«Мы считаем, что никто не должен стоять перед этим диким выбором – отказаться или нет от своего малыша. Хотим, чтобы родители знали, что у них есть будущее, в котором будет место не только тревогам, но и радости и гордости за своего ребенка. Огромное спасибо тем родителям, которые нашли в себе силы поделиться сокровенным и не побоялись вернуться к воспоминаниям о трудных днях», – говорят сотрудники БФ «Дети ждут».

Источник: Фонтанка.ру

Уход за зубами у детей с синдромом Дауна

Качество жизни солнечных малышей полностью зависит от родителей, их знаний и готовности грамотно решать возникающие сложности. Ротовая полость этих малышей имеет свои особенности и их нужно учитывать при уходе за вашим малышом. В этой статье мы расскажем обо всем, что нужно знать заботливым родителям.

Медицинские аспекты

Такие явления, как увеличенный язык, низкий мышечный тонус и упорно нежелающий закрываться рот способствуют задержке пищевых остатков и напрямую связаны с увеличенным риском заболевания зубов и десен.

Дыхание ртом снижает способность слюны очищать зубы, уменьшая ее защитные свойства.

Первые зубы у наших деток появляются в возрасте 12-14 мес. Иногда прорезывание затягивается еще на год. Постоянные зубы могут меняться не с 6 лет, а с 8-9 лет.

Некоторые зубы могут не сформироваться и отсутствовать. Размеры зубов и корней могут быть меньше обычного. Часто встречаются врожденные дефекты эмали в виде белых пятен и ямок. К тому же присутствует склонность к развитию неправильного прикуса, скученности зубов.

Учтя эти моменты, мы понимаем, что зубной налет с большей вероятностью вызовет воспаление десен и кариес зубов. Дети с синдромом Дауна подвержены агрессивным формам заболеваний десен, болезненным воспалительным процессам. При отсутствии лечения это ведет к появлению глубоких карманов, расшатыванию зубов и их потере.

При наличии сердечной патологии проведение лечебных манипуляций может составлять риск для ребенка. Стоматолога нужно информировать о ваших трудностях, чтобы он мог правильно подготовить ребенка к приему.

И еще один важный аспект — склонность солнечных малышей к воспалительным заболеваниям среднего уха. Головные или лицевые боли могут быть ложно приняты за эту инфекцию, когда на самом деле заболевание протекает в зубах. Не упускайте это из вида!

Немало переживаний доставляет родителям и сниженная функция щитовидной железы. Так как это вызывает задержку прорезывания зубов, проблемы с весом. В последнем случае соблюдение диеты переоценить невозможно не только для здоровья зубов, но и для всего организма в целом.

Появление первого молочного зуба

Особое внимание к зубам малыша начинается с появлением первого молочного зуба. Чистка зубов для вас не станет головной болью, если вы превратите эту важную для всей жизни процедуру в интересное и забавное действо. Удаление налета, который ежедневно образуется на зубах, нужно проводить с самого раннего детства, вырабатывая естественную привычку.

Подобрать зубную щетку для малыша вам помогут знания ребенка и совет стоматолога. Необходимо учитывать, что обычная щетка должна быть с мягкой щетиной и маленькой головкой. Если же вы предпочитаете электрическую зубную щетку, полагаясь на ее большую эффективность, то нужно учесть и характер ребенка, т.к. детей с гиперчувствительностью слуха она может пугать.

Секреты зубной пасты

Вы не можете себе позволить купить зубную пасту первую, которая вам приглянулась. Количество фтора в пасте имеет значение — детям до 6 лет с пониженным содержанием (500 ppm), тем кто постарше используют пасты с 1000- 1500 ppm фтора. Именно фтор укрепляет эмаль зубов и предотвращает кариес.

У вашего ребенка может быть повышенный рвотный рефлекс. Поэтому обратите внимание на непенящуюся зубную пасту.

На очень красивую щеточку кладем волшебную пасту величиной с горошину (не больше) и начинаем чистить зубки ребенку.

Мы позволим себе дать вам несколько советов по чистке зубов. Займите позицию позади ребенка, слегка наклонить его голову назад. В этом положении помогите ему очистить все его зубы. Очень важно каждый процесс проводить на позитивной волне. Чистить зубы нужно утром после еды, вечером перед сном. Значение вечерней чистки огромно, поскольку ночью продукция слюны уменьшается, увеличивается риск заболеваний.

В самом процессе чистки вы так же можете встретиться с неожиданностями, очень усложняющими его:

• Если ваш ребенок накусывает щетку, позвольте ему это делать, а сами в это время чистите зубы другой.
• Непослушный, слишком подвижный язык или напряженные губы могут приводить к выталкиванию зубной щетки изо рта. В этом случае обмотайте указательный палец марлей или фланелью и используйте для удержания губ и языка.
• Во избежание позывов на рвоту начинайте чистить с передних зубов, медленно продвигаясь к боковым, используйте маленькую зубную щетку. Если необходимо, делайте перерывы.

Для того, чтобы сделать эту процедуру приятной для малыша, можно использовать отвлекающие моменты:

• Например: чтение историй или потешек «Чтоб смеялся роток, чтоб кусался зубок!»
• Во время купания или же просмотра любимого мультфильма.
• Играйте со щеткой во рту, постоянно меняя область очищения.

Здоровое питание — это важно

Мы просим вас очень внимательно отнестись к нашим рекомендациям по питанию и диете. Это ключевые вопросы и требуют особого отношения. Запомните, сахар — основная причина кариозных полостей.

Для снижения риска болезней зубов вы можете:

• Давать ребенку бутылочку только в основной прием пищи, а не в качестве успокаивающего средства днем и ночью. Если ваш малыш засыпает только с бутылочкой, наливайте в нее исключительно воду и убирайте, как только ребенок уснул. Добавление сахара или соков в питье ребенка способствует развитию раннего кариеса зубов или эрозий эмали.
• Следите, чтобы ребенок не пил подслащенные жидкости в промежутках между приемами пищи, поскольку сахар способствует росту микроорганизмов во рту.
• Предлагайте ребенку большое разнообразие продуктов, а для утоления жажды используйте воду.
• Старайтесь избегать медикаментов с сахаром.

Идем к врачу

Визиты к детскому стоматологу должны стать нормой жизни с 12-24 месяцев. Идеальный вариант, если врач и ваш ребенок смогут подружиться. Тогда профилактические осмотры раз в пол года позволят лечить кариозные полости на ранней стадии. Профессиональная чистка позволит поддерживать здоровье десен. При возникновении непредвиденных сложностей в лечении можно воспользоваться общим обезболивание (наркозом). Примерно в возрасте 6-8 лет надо познакомиться и с врачом ортодонтом. Он поможет вам определить время начала лечения, чтобы не нарушить формирование речи ребенка и облегчить процесс адаптации к аппаратам.

Мы всегда рады помочь вам в вашем желании сохранить красивую улыбку, хорошее настроение вашего солнечного малыша!

Окислительный стресс и митохондриальная дисфункция в патогенезе болезни Дауна | Ставцева

1. Ворсанова СТ., Юров Ю.Б., Чернышев В.Н. Медицинская цитогенетика. М: Медпрактика-М 2006; 300. (Vorsanova S.G., YUrov YU.B., CHernyshev V.N. Medical cytogenetics. Moscow: Medpraktika-M 2006; 300.)

2. Синдром Дауна. Медико-генетический и социально-психологический портрет. Под ред. Ю.И. Барашнева. М: Триада-Х 2007; 22, 24, 50—51. (Down syndrome. Genetical and socio-psychological portrait. Editor Y.I. Barashnev. Moscow: Triad-X 2007; 22, 24, 50-51.)

3. Вахарловский В.Т., Романенко О.П., Горбунова В.Н. Генетика в практике педиатра. Руководство для врачей. Санкт-Петербург: ООО «Феникс» 2009; 88.

4. Цветков В.О, Новолодская Н.А., Суравешкина КВ. и др. Интегрированный подход к социализации семей с детьми с синдромом Дауна. Детская и подростковая реабилитация 2010; 2: 16—21. (Tsvetkov V.O., Novolodskaya N.A., Suraveshkina N.V. et al. An integrated approach to the socialization of families with children with Down syndrome. Rehabilitation of children and young people, 2010; 2: 16—21.)

5. Zigman W.B.,LottI.T. Alzheimer’s disease in Down syndrome: neurobiology and risk. Ment Retard Dev Disabil Res Rev 2007; 13: 3: 237-246.

6. Wiseman F.K., Alford K.A., Tybulewicz, V.L., Fisher E.M. Down syndrome: recent progress and future prospects. Hum Mol Genet 2009; 18: R75—R83.

7. Чубарова А.И., Семенова Н.А., Катюхина А.В. Медицинское сопровождение взрослых с синдромом Дауна. Синдром Дауна XXI век, 2011; 1: 6: 11—15. (Chubarova A.I., SemenovaNA., Katyuhina A. V. Medical follow-up of adults with Down syndrome. Down syndrome XXI century, 2011; 1: 6:11-15.)

8. Perluigi M., Butterfield D.A. Oxidative Stress and Down Syndrome: A Route toward Alzheimer-Like Dementia. Curr Gerontol Geriatr Res 2012; 2012: 724904. doi: 10.1155/2012/724904.

9. Zis P., Dickinson M., Shende S. et al. Oxidative stress and memory decline in adults with Down syndrome: longitudinal study. J Alzheimers Dis 2012; 31: 2: 277—283.

10. Pritchard M.A., Kola I. The «gene dosage effect» hypothesis versus the «amplified developmental instability» hypothesis in Down syndrome. J Neural Transm Suppl 1999; 57: 293—303.

11. Coskun P.E., Busciglio J. Oxidative Stress and Mitochondrial Dysfunction in Down’s Syndrome: Relevance to Aging and Dementia. Curr Gerontol Geriatr Res 2012; 2012: 383170. doi: 10.1155/2012/383170

12. Gardiner K.J. Molecular basis of pharmacotherapies for cognition in Down syndrome. Trends Pharmacol Sci 2010; 31:66.

13. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim.org/entry/190685

14. Korbel J.O., Tirosh-Wagner Т., Urban A.E.,et al. The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies. Proc Natl Acad Sci USA 2009; 106: 12031-12036.

15. van Bon В., Hoischen A., Hehir-Kwa J. et al. Intragenic deletion in DYRK1A leads to mental retardation and primary microcephaly. Clin Genet 2011; 79: 296—299.

16. Hsia D., Nadler H, Shih L. Biochemical changes in chromosomal abnormalities. Ann NY Acad Sci 1968; 171: 526-536.

17. Feaster W.W., Kwok L.W., Epstein C.J. Dosage effects for superoxide dismutase-1 in nucleated cells aneuploid for chromosome 21. Am J Hum Genet 1977; 29: 6: 563—570.

18. AntilaE., Westermarck T. On the etiopathogenesis and therapy of Down syndrome. Int JDevBiol 1989; 33: 1: 183—188.

19. Midorikawa K, Kawanishi S. Superoxide dismutases enhance h3O2-induced DNA damage and alter its site specificity. FEBS Lett 2001; 495: 3: 187-190.

20. Ermak G., Cheadle C, Becker KG. et al. DSCR1 (Adapt78) modulates expression of SOD1. FASEB J 2004; 18: 1: 62—69.

21. Arbuzova S., Hutchin Т., CuckleH. Mitochondrial dysfunction and Down’s syndrome. BioEssays 2002; 24: 8: 681—684.

22. Thiel R., Fowkes S.W. Can cognitive deterioration associated with Down syndrome be reduced? Med Hypotheses 2005; 64: 3: 524-532.

23. Lott I.T., Head E., Doran E., Busciglio J. Beta-amyloid, oxidative stress and down syndrome. Curr Alzheimer Res 2006; 3: 5: 521-528.

24. Perluigi M., di Domenico F, Fiorini A. et al. Oxidative stress occurs early in Down syndrome pregnancy: A redox proteomics analysis of amniotic fluid. Proteomics Clin Appl 2011; 5: 3-4: 167-178.

25. Valenti D., Manente G.A., Moro L. et al. Deficit of complex I activity in human skin iibroblasts with chromosome 21 • trisomy and overproduction of reactive oxygen species by mitochondria: involvement of the cAMP/PKA signalling pathway. Biochem J2011; 435: 3: 679—688.

26. Pagano G., Castello G. Oxidative stress and mitochondrial dysfunction in Down syndrome. Adv Exp Med Biol 2012; 724: 291-299.

27. Garlet T.R., Parisotto E.B., de Medeiros G.S. et al. Systemic oxidative stress in children and teenagers with Down syndrome. Life Sci2013; 93: 16: 558—563.

28. Wallace D.C, Fan W., Procaccio V. Mitochondrial energetics and therapeutics. Ann Rev Pathol 2010; 5: 297—348.

29. Venditti P., DiStefano L., DiMeo S. Mitochondrial metabolism of reactive oxygen species. Mitochondrion 2013; 13: 2: 71— 82.

30. Howell N., Elson J.L., Chinnery P.F., Tumbull D.M. mtDNA mutations and common neurodegenerative disorders. Trends in Genetics 2005; 21: 11: 583—586.

31. Coskun P., Wyrembak J., Schriner S. et al. A mitochondrial etiology of Alzheimer and Parkinson disease. Biochim Biophys Acta2012; 1820:5:553-564.

32. Prince J., Jia S., Bave U. et al. Mitochondrial enzyme deficiencies in Down’s syndrome. J Neural Transm Park Dis Dement Sect 1994; 8: 3: 171-181.

33. Busciglio J., Pelsman A., Wong С et al. Altered metabolism of the amyloid beta precursor protein is associated with mitochondrial dysfunction in Down’s syndrome. Neuron 2002; 33: 5: 677-688.

34. Roat E., Prada N., Ferraresi R. et al. Mitochondrial alterations and tendency to apoptosis in peripheral blood cells from children with Down syndrome. FEBS Letters 2007; 581: 3: 521-525.

35. Aburawi E.H., Souid A.K. Lymphocyte respiration in children with Trisomy 21. BMC Pediatr 2012; 12: 193. doi: 10.1186/1471-2431-12-193.

36. Druzhyna N., Nair R.G., LeDoux S.P., Wilson G.L. Defective repair of oxidative damage in mitochondrial DNA in Down’s syndrome. MutatRes 1998; 409: 2: 81—89.

37. Ordoiez-Munoz, F.J., Rosety-Rodriguez, M., Rosety-Rodriguez, J.M., Rosety-Plaza M. Anthropometrical measurements as predictor of serum lipid profile in adolescents with Down syndrome. Rev Invest Clin 2005; 57: 5: 691—694.

38. Adelekan Т., MaggeS., ShultsJ. etal. Lipid profiles of children with Down syndrome compared with their siblings. Pediatrics 2012;129:6:el382-1387.

39. Miles M.V., Patterson B.J., Chalfonte-Evans M.L. et al. Coenzyme Q10 (ubiquinol-10) supplementation improves oxidative imbalance in children with trisomy 21. Pediatr Neural 2007; 37: 6: 398-403.

40. Tiano L., Padella L., Carnevali P. et al. Coenzyme Q10 and oxidative imbalance in Down syndrome: biochemical and clinical aspects. Biofactors 2008; 32: 1-4: 161—167.

41. ErnsterL., Dallner G. Biochemical, physiological and medical aspects of ubiquinone function. Biochim Biophys Acta 1995; 1271: 195-204.

42. Crane F.L. Biochemical functions of coenzyme Q10. J Am Coll Nutr 2001; 20: 6: 591-598.

43. Quinzii C.V., Hirano M., DiMauro S. CoQIO deficiency diseases in adults. Mitochondrion 2007; 7: Suppl: 122—126.

44. Beyer R.E. The participation of coenzyme Q in free radical production and antioxidation. Free Radic Biol Med 1990; 8: 545—565

45. Frei В., Kim M., Ames B.N. Ubiquinol-10 is an elective lipid-soluble antioxidant at physiological concentrations. Proc Natl Acad Sci 1990; 87: 4879-4883.

46. Molyneux S.L., Yong J.M., Florkowski CM. et al. Coenzyme Q10: is there a clinical role and a case for measurement? Clin Biochem Rev 2008; 29: 71—82.

47. Ishii N., Senoo-Matsuda N., Miyake K. et al. Coenzyme Q10 can prolong C. elegans lifespan by lowering oxidative stress. Mech Ageing Dev 2004; 125: 1: 41—46.

48. LittarruG.P, 27аио X. Bioenergetic and antioxidant properties of coenzyme Q10: recent developments. Mol Biotechnol 2007; 37: 1: 31-37.

49. Lenaz, G., DAurelio M., Merlo Pich M. et al. Mitochondrial bioenergetics in aging. Biochim Biophys Acta 2000; 1459: 2-3: 397-404.

50. Николаева Е.А., Мамедов И.С. Дефицит коэнзима Q10 у детей: клинико-генетические варианты, диагностика и лечение. Рос вестн перинатол и педиат 2012; 2: 77—83. (Nikolaeva E.A., Mamedov I.S. Q10 deficiency in children: clinical and genetic variants, diagnosis and treatment. Ros vestn perinatol i pediat 2012; 2: 77—83.)

51. Menke Т., Niklowitz P., Schluter B. et al. Plasma levels and redox status of coenzyme Q10 in infants and children. Biofactors 2004; 20: 173-181.

52. Thiel R., Fowkes S.W. Can cognitive deterioration associated with Down syndrome be reduced? Med Hypotheses 2005; 64: 3: 524-532.

53. Soler Магнп A., Xandri Graupera J.M. Nutritional status of intellectual disabled persons with Down syndrome. Nutr Hosp 2011; 26: 5: 1059-1066.

54. Shichiri M., Yoshida Y, Ishida N. et al. 6-Tocopherol suppresses lipid peroxidation and behavioral and cognitive impairments in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome. Free Radic Biol Med 2011; 50: 12: 1801-1811.

55. Lott I.T. Antioxidants in Down syndrome. Biochim Biophys Acta 2012; 1822: 5: 657-663.

56. Tiano L., Busciglio J. Mitochondrial dysfunction and Down’s syndrome: is there a role for coenzyme Q10? Biofactors 2011; 37: 5: 386-392.

57. Tiano L., Padella L., Santoro L. et al. Prolonged coenzyme Q10 treatment in Down syndrome patients: effect on DNA oxidation. Neurobiol Aging 2012; 33: 3: 626.

Часто задаваемые вопросы и факты о синдроме Дауна

---

В США синдром Дауна является наименее финансируемым из основных генетических заболеваний Национальными институтами здравоохранения, несмотря на то, что он является наиболее частым хромосомным заболеванием. Из-за этого, а также из-за отсутствия финансирования со стороны других государственных организаций, на удивление мало что окончательно известно об этом состоянии.

Глобальный фонд синдрома Дауна обязуется финансировать медицинские и фундаментальные исследования, которые дадут ответы на многие оставшиеся вопросы.

Что такое синдром Дауна?
В чем причина синдрома Дауна?
Какова популяция людей с синдромом Дауна?
Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?
Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?
Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на мою семью?
Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?
Что ждет человека с синдромом Дауна в США в будущем?С.?
Какие препятствия?

Факты о синдроме Дауна: что такое синдром Дауна?

1. Синдром Дауна назван в честь английского врача Джона Лэнгдона Дауна, который первым определил общие черты людей с этим заболеванием.

2. Доктор Джером Лежен обнаружил, что синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором человек имеет три копии хромосомы 21 вместо двух.

• Существуют также очень редкие формы синдрома Дауна (менее 6%), называемые синдромом транслокации Дауна или мозаичным синдромом Дауна, при котором не вся хромосома повторяется трижды или не все клетки тела несут дополнительную хромосому.

3. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание и основная причина задержки умственного развития и умственного развития в США и во всем мире.

В чем причина синдрома Дауна?

1. Причина синдрома Дауна неизвестна.

• В процессе, называемом неразъединением, две копии хромосомы 21 не могут разделиться во время формирования яйца, в результате чего яйцо имеет две копии хромосомы. Когда эта яйцеклетка оплодотворяется, в каждой клетке рождающегося ребенка появляется по три копии 21 хромосомы.Причина этого не дизъюнкции остается неизвестной.

2. Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери; однако около половины детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от матерей в возрасте до 35 лет просто потому, что все больше молодых женщин рожают детей.

3. Синдром Дауна не имеет ничего общего с расой, национальностью, социально-экономическим статусом, религией или чем-либо, что мать или отец делали во время беременности.

4. НЕТ корреляции между инцестом и синдромом Дауна.

5. От двух до четырех процентов времени человек рождается с синдромом Дауна с мозаичной транслокацией, при котором некоторые, но не все клетки имеют дополнительную копию хромосомы 21 ^st , а другие клетки не затрагиваются. . Транслокация происходит, когда часть 21 хромосомы присоединяется к другой хромосоме во время деления клетки.

В случае наследственного синдрома транслокации Дауна (редкость от одного до двух процентов всех людей с синдромом Дауна) дополнительная хромосома 21 наследуется от одного из родителей.

Какова популяция людей с синдромом Дауна?

1. Центры по контролю за заболеваниями (CDC) в 2011 г. оценили, что частота синдрома Дауна в США составляет 1 на 691 живорожденный (по сравнению с 1 на 1087 в 1990 г.)

2. Оценка того, что 90% беременных женщин в США, которым поставили диагноз синдрома Дауна в результате амниоцентеза, решают прервать его, ЯВЛЯЕТСЯ НЕТОЧНОЙ.

• Эта статистика основана на исследованиях, в которых были объединены данные, полученные в США, Великобритании и Европе в середине и конце 1990-х годов.Цифры не отражают отношения населения США тогда или сегодня.
• Более целенаправленный обзор 2012 года только данных по США и процент прерывания после пренатальной диагностики синдрома Дауна оценивает, что процент прерывания с 1995 по 2011 год составлял около 67%.

3. Удивительно, но популяция людей с синдромом Дауна в США в настоящее время неизвестна. Что мы точно знаем:

• 38% американцев знают кого-нибудь с синдромом Дауна.
• Из-за увеличения живорождений среди людей с синдромом Дауна и недавнего резкого увеличения продолжительности их жизни, в течение следующих 20 лет значительно увеличится популяция людей с синдромом Дауна в США.Ожидается С.
• По оценкам, население США с синдромом Дауна составляет более 400000 человек. Однако это число получено из ошибочных предположений — общая численность населения по данным переписи населения США 2000 года, 281,4 миллиона человек, разделенная на самую последнюю частоту живорождений, 691, что равно 407 236. К сожалению, этот метод не учитывает постепенное увеличение частоты или увеличение продолжительности жизни людей с синдромом Дауна. Таким образом, мы на самом деле не знаем, сколько людей с синдромом Дауна в настоящее время проживает в США.S.4. По некоторым оценкам, население мира с синдромом Дауна составляет более 6 миллионов человек. Требуются дополнительные исследования, чтобы убедиться, что это число является точным.

Что нужно знать о людях с синдромом Дауна в США?

1. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна составляет примерно 60 лет.

2. Большинство детей с СД функционируют в диапазоне когнитивных нарушений от легкой до умеренной.

3. Люди с синдромом Дауна имеют задержку физического и интеллектуального развития с момента рождения, но среди населения есть широкий спектр способностей, которые невозможно предсказать заранее.

4. По закону люди с синдромом Дауна в США должны получать соответствующее бесплатное государственное образование.

5. Все больше людей с синдромом Дауна живут самостоятельно.

6. Небольшое, но растущее число людей с синдромом Дауна предпочитают жениться и жить вместе.

Как медицинские проблемы и уход влияют на людей с синдромом Дауна?

1. Люди с синдромом Дауна значительно предрасположены к определенным заболеваниям, включая врожденные пороки сердца, апноэ во сне и болезнь Альцгеймера.Также имеются данные о повышенном риске глютеновой болезни, аутизма, лейкемии у детей и судорог.

• Некоторые исследования показывают, что люди с синдромом Дауна, у которых есть определенные пороки сердца или детская лейкемия, более склонны к быстрому выздоровлению или выздоровлению, чем их обычные сверстники.
• Необходимы дополнительные исследования для оценки фактической частоты и выздоровления таких заболеваний у людей с синдромом Дауна.
• Многие из этих заболеваний поддаются лечению, и многие люди с синдромом Дауна не страдают этими заболеваниями.

2. Человек с синдромом Дауна редко болеет солидной опухолью, раком или сердечно-сосудистыми заболеваниями, включая сердечный приступ и инсульт.

3. Хотя дети и взрослые с синдромом Дауна могут иметь общие черты, они больше похожи на своих ближайших родственников, чем друг на друга.

• Общие, но не универсальные особенности включают низкий рост, круглое лицо, миндалевидные и покосившиеся вверх глаза. Такие особенности не являются медицинскими показаниями.

4. Надлежащая медицинская помощь детям и взрослым с синдромом Дауна очень важна. Это может иметь большое значение для физического и интеллектуального развития человека.

5. Раннее вмешательство для детей с синдромом Дауна очень важно. Соответствующие физиотерапия и логопедия в течение первых пяти лет могут существенно повлиять на физическое и интеллектуальное развитие ребенка.

Как ребенок с синдромом Дауна повлияет на семью?

Понятно, что родители обеспокоены тем, как ребенок с синдромом Дауна повлияет на их семью, включая братьев и сестер.Каждая семья уникальна и может по-разному относиться к идее или рождению ребенка с синдромом Дауна. Несмотря на потенциальные проблемы, личные отчеты и исследования показывают, что многие семьи, в которых есть ребенок с синдромом Дауна, стабильны, успешны и счастливы, и что братья и сестры часто проявляют повышенную терпимость, сострадание и осведомленность. Фактически, крупное исследование браков и синдрома Дауна показывает, что уровень разводов среди родителей детей с синдромом Дауна ниже, чем в среднем по стране.

Вы беременны — что, если ваш врач предложит пренатальный тест, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Глобальный фонд синдрома Дауна совместно с Национальным конгрессом по синдрому Дауна создали брошюру для беременных, в которой рассматриваются вопросы, связанные с пренатальным тестированием на синдром Дауна.Многие испытательные компании и врачебные кабинеты будут предоставлять эту брошюру при диагностике. Щелкните здесь, чтобы получить доступ или загрузить бесплатную брошюру.

Какое будущее ждет человека с синдромом Дауна в США?

Конечно, невозможно узнать, что ждет кого-либо в будущем. Однако в большинстве случаев младенцы, дети и взрослые с синдромом Дауна больше похожи на других людей, чем на других. Младенцы и дети с синдромом Дауна нуждаются в такой же любви и заботе, как и их обычные сверстники.Большинство взрослых с синдромом Дауна имеют те же стремления и желания, что и люди без синдрома Дауна.

Что мы действительно знаем, так это то, что будущее людей с синдромом Дауна в США резко улучшилось за последние несколько десятилетий и находится на восходящей траектории:

1. Людей с синдромом Дауна больше не помещают в лечебные учреждения, продолжительность жизни увеличилась более чем вдвое, и основные американцы твердо верят в права человека и гражданские права людей с этим заболеванием.

2. С 1970-х годов государственные школы должны по закону предоставлять бесплатное и соответствующее образование детям с синдромом Дауна.

3. В США многие люди с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, еще больше продолжают получать высшее образование, а некоторые даже получили ученые степени. Все большее количество колледжей и университетов реализуют программы, специально разработанные для студентов с ограниченными возможностями. Перейдите на ThinkCollege.net, чтобы получить список программ и ресурсов для послесреднего образования.

4. Некоторые люди с синдромом Дауна живут самостоятельно или в рамках независимой помощи, и небольшое, но растущее их число состоит в романтических отношениях и даже вступает в брак.

5. Многие люди с синдромом Дауна могут работать, заниматься волонтерством и голосовать.

6. Такие актеры, как Крис Берк, сыгравший Корки в сериале «: Жизнь продолжается», , и Лорен Поттер, сыгравшая Бекки Джексон в сериале « Glee», «», подчеркивают способности людей с синдромом Дауна.

7.Традиционные американцы решительно поддерживают государственные программы, которые обеспечивают образование и обучение людей с синдромом Дауна, поддержку их семей и исследования этого состояния.

8. Традиционные американцы считают, что людям в США будет лучше, если они будут помогать людям с синдромом Дауна.

Какие препятствия?

Есть несколько серьезных препятствий, которые необходимо преодолеть, прежде чем люди с синдромом Дауна смогут наслаждаться равенством и будущим, которого они заслуживают.

1.Медицинские сообщества в США не разделяют позитивного взгляда общества на людей с синдромом Дауна или идеи «нового» синдрома Дауна.

2. Недавние опросы родителей, врачей и студентов-медиков в США показывают, что беременным женщинам, которым поставлен пренатальный диагноз или при рождении ребенка, предоставляется устаревшая и неточная информация о синдроме Дауна.

• Несмотря на противоположное законодательство 1980-х годов в США, некоторые врачи по-прежнему считают, что людям с синдромом Дауна следует отказать в спасательных процедурах; в некоторых странах люди с синдромом Дауна по-прежнему помещаются в лечебные учреждения.

3. Наблюдается серьезная нехватка финансирования исследований, направленных на пользу людей с синдромом Дауна, даже по сравнению с другими состояниями и заболеваниями.

• Финансирование исследований синдрома Дауна в Национальных институтах здравоохранения (NIH) начало непрерывно и стремительно сокращаться в 2001 году — в результате сегодня синдром Дауна является наименее финансируемым основным генетическим заболеванием в США;
• Тем не менее, Национальный институт детского здоровья и развития человека Национального института здоровья в настоящее время прилагает все усилия, чтобы исправить неравенство в финансировании людей с синдромом Дауна, и играет ведущую роль в обучении других институтов Национального института здоровья.

4. Без финансирования исследований невозможно изучить передовой опыт обучения людей с синдромом Дауна в классе, а также разработать инструменты для учителей и родителей.

5. Без финансирования исследований не может быть централизованного реестра пациентов, базы данных или системы биобанков, которые могли бы помочь людям с синдромом Дауна, желающим участвовать в клинических испытаниях или образовательных исследованиях.

6. Без финансирования исследований частота и скорость выздоровления сердечных заболеваний и других заболеваний у людей с синдромом Дауна не могут быть должным образом оценены, равно как и они не могут быть должным образом улучшены или вылечены.

7. Без финансирования исследований изучение людей с синдромом Дауна не может помочь десяткам миллионов американцев, страдающих от болезней, которые гораздо чаще встречаются у людей с синдромом Дауна.

Глобальный синдром Дауна Фонд работает трудно с Национальным институтом детства здоровья и человеческого развития, синдромом Дауна Конгресса США с синдромом Дауна Форума, в Национальный синдромом Дауна Конгресса , Исследовательского синдром Дауна и другие, чтобы гарантировать, что Национальные институты здравоохранения и другие агентства федерального правительства выделяют изрядную долю средств на исследования, чтобы помочь людям с синдромом Дауна.

Если у вас есть какие-либо вопросы или комментарии, или вы хотите узнать больше о Глобальном фонде синдрома Дауна, свяжитесь с нами по адресу [email protected].

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (также называемый трисомией 21) — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США. Хромосомное заболевание (также называемое генетическим заболеванием) возникает, когда есть проблема в одной или нескольких хромосомах. Хромосомы — это структуры, которые содержат гены.Гены — это часть клеток вашего тела, в которых хранятся инструкции о том, как ваше тело растет и работает. Гены передаются от родителей к детям.

Примерно 1 из 700 детей (менее 1 процента) рождается с синдромом Дауна. Многие дети с синдромом Дауна ведут здоровый и активный образ жизни. Они могут ходить в школу, участвовать в мероприятиях и получать удовольствие от общения с другими. Человек с синдромом Дауна может прожить 60 лет и более.

Что вызывает синдром Дауна?

У каждого человека 23 пары хромосом, или всего 46 хромосом.Для каждой пары вы получаете одну хромосому от матери и одну от отца. У младенцев с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы 21. Эта дополнительная копия изменяет способ развития мозга и тела.

Мы не знаем наверняка, почему возникает синдром Дауна. Возможно, яйцеклетка или сперматозоид, которые образуются при оплодотворении, имеют дополнительную хромосому. Оплодотворение — это когда мужская сперма попадает внутрь женской яйцеклетки. Так беременеет женщина.

Эти факторы могут повлиять на ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

• Ваш возраст на момент беременности. Ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом, особенно если вам 35 лет и старше.
• Носитель определенного типа синдрома Дауна. Если вы или ваш партнер являетесь носителем одного типа синдрома Дауна (транслокационный синдром Дауна), вы несете (имеете) изменение гена этого состояния, но на самом деле у вас нет этого заболевания. Вы можете передать изменение гена своему ребенку, но это случается редко.
• Уже есть ребенок с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок с синдромом Дауна, риск рождения другого выше.

Поговорите с генетическим консультантом, чтобы узнать о вашем риске рождения ребенка с синдромом Дауна. Консультант по генетическим вопросам — это человек, который обучен помочь вам понять гены, врожденные дефекты и другие заболевания, присущие семьям, и то, как они могут повлиять на ваше здоровье и здоровье вашего ребенка.

Какие бывают типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

1. Трисомия 21. Это самый распространенный вид. Примерно 95 из 100 человек с синдромом Дауна (95 процентов) имеют трисомию 21. В этом состоянии клетки вашего ребенка имеют три копии хромосомы 21 вместо двух.
2. Транслокационный синдром Дауна. Примерно 3 из 100 человек с синдромом Дауна (3 процента) страдают транслокационным синдромом Дауна. Это состояние возникает, когда у человека есть две копии хромосомы 21, но у них также есть дополнительная часть хромосомы 21 или целая дополнительная хромосома 21, которая прикреплена (также называемая транслоцированной) к другой хромосоме.Транслокационный синдром Дауна может передаваться по наследству (передаваться от родителя к ребенку через гены).
3. Мозаичный синдром Дауна. Примерно 2 из 100 человек с синдромом Дауна (2 процента) страдают мозаичным синдромом Дауна. У людей с этим заболеванием есть некоторые клетки с тремя копиями хромосомы 21, но другие клетки имеют обычные две копии. Люди с мозаичным синдромом Дауна могут иметь меньше признаков синдрома Дауна, потому что у них есть клетки с двумя копиями хромосомы 21.

Можете ли вы узнать во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна?

Да.Поставщики медицинских услуг предлагают тестирование на синдром Дауна всем беременным женщинам в рамках регулярного дородового ухода (медицинское обслуживание, которое вы получаете во время беременности). Вы можете решить, хотите ли вы пройти эти тесты. Поговорите со своим врачом или генетическим консультантом о тестировании на синдром Дауна.

Если вы или ваш партнер в семейном анамнезе страдали синдромом Дауна, сообщите об этом своему врачу или генетическому консультанту. Семейный анамнез означает, что кто-то из членов вашей семьи страдает этим заболеванием. Воспользуйтесь нашей формой семейного анамнеза, чтобы узнать, есть ли у ваших семей определенные заболевания.

Существует два вида пренатальных тестов для проверки на синдром Дауна:

1. Отборочные испытания. Это медицинские тесты, позволяющие определить, подвержены ли вы или ваш ребенок определенным заболеваниям. Скрининговый тест на синдром Дауна проверяет, более ли у вашего ребенка, чем у других детей, синдром Дауна. Скрининговые тесты безопасны для вас и вашего ребенка, но они не могут сказать вам наверняка, есть ли у вашего ребенка такое состояние, как синдром Дауна.
2. Диагностические тесты. Это медицинские тесты, позволяющие определить, есть ли у вас какое-либо заболевание. Диагностические тесты могут иметь больше рисков, чем скрининговые тесты, но они могут точно сказать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Если скрининговый тест показывает, что у вашего ребенка высокий риск синдрома Дауна, ваш врач может порекомендовать диагностический тест для подтверждения результатов.

Результаты скринингового теста помогут вам решить, хотите ли вы пройти диагностический тест. Это ваш выбор, хотите ли вы пройти диагностические тесты.Вы можете или не хотите знать наверняка во время беременности, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Если вы все же узнаете наверняка, вы сможете узнать об этом заболевании, чтобы быть готовыми к рождению ребенка. Вы также можете составить план медицинского обслуживания, которое может понадобиться вашему ребенку.

Какие скрининговые тесты используются при синдроме Дауна?

Скрининговые тесты на синдром Дауна включают:

Какие диагностические тесты используются при синдроме Дауна?

Во время диагностического теста ваш поставщик медицинских услуг использует иглу для взятия пробы крови, околоплодных вод или тканей вашего ребенка для анализа.При проведении этих диагностических тестов существует небольшой риск выкидыша. Выкидыш — это когда ребенок умирает в утробе матери до 20 недели беременности.

Диагностические тесты для синдрома Дауна включают:

• Взятие пробы ворсин хориона (также называемое CVS). Этот тест проверяет ткань плаценты, чтобы определить, есть ли у вашего ребенка генетическое заболевание, например синдром Дауна. Вы можете получить CVS на 10-13 неделе беременности.
• Амниоцентез (также называемый амнио). В ходе этого теста берется немного околоплодных вод из окружающего пространства вашего ребенка в матке (матке), чтобы проверить наличие врожденных дефектов и генетических состояний у вашего ребенка.Вы можете пройти этот тест на сроке от 15 до 20 недель беременности.
• Чрескожный забор образцов из пуповины (также называемый PUBS или кордоцентез). Этот тест берет небольшое количество крови вашего ребенка из пуповины для проверки хромосомных дефектов. Вы можете пройти этот тест на сроке от 18 до 22 недель беременности. Риски с PUBS выше, чем с амнио или CVS, поэтому вы можете пройти этот тест только в том случае, если другие тесты неясны, и вы хотите подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.

Как диагностируют синдром Дауна у детей после рождения?

После рождения лечащий врач проводит физический осмотр ребенка и проверяет общие физические характеристики синдрома Дауна. Чтобы подтвердить, что у вашего ребенка синдром Дауна, она отправляет образец крови вашего ребенка в лабораторию для анализа.

Каковы некоторые физические характеристики человека с синдромом Дауна?

Человек с синдромом Дауна может иметь различные физические характеристики, в том числе:

Черты лица. Большинство детей с синдромом Дауна обладают некоторыми из этих характеристик:

• Лицо приплюснутое, с плоским носом
• Раскосые глаза миндалевидной формы
• Ротик
• Язык, который может высовываться изо рта
• Крошечные белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза

Прочие физические характеристики. Младенцы и дети с синдромом Дауна могут иметь некоторые из этих характеристик:

• Короткая шея
• Маленькие руки и ноги.У них также могут быть маленькие мизинцы, которые иногда загибаются к большому пальцу.
• Одинарная линия в центре ладони (также называемая ладонной складкой)
• Ушки
• Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией) или расшатывание суставов
• Короткая высота

Как синдром Дауна влияет на здоровье и развитие вашего ребенка?

Многие люди с синдромом Дауна здоровы, но некоторым требуется особая медицинская помощь. Общие проблемы со здоровьем и развитием у людей с синдромом Дауна включают:

• Умственные нарушения и нарушения развития. Это проблемы с работой мозга, которые могут вызвать у человека проблемы или задержку в физическом развитии, обучении, общении, уходе за собой или в отношениях с другими. Младенцы с синдромом Дауна могут достигать вех в развитии позже, чем другие младенцы. Веха в развитии — это навык или деятельность, которые большинство детей могут выполнять в определенном возрасте. Вехи включают сидение, ходьбу, разговор, навыки общения и мышления. Получение услуг раннего вмешательства как можно скорее может помочь улучшить развитие вашего ребенка по мере его роста.Эти услуги могут помочь детям от рождения до трех лет приобрести важные навыки. Услуги включают терапию, которая помогает ребенку говорить, ходить, приобретать навыки самопомощи и взаимодействовать с другими. Посетите Центр технической помощи для детей младшего возраста, чтобы узнать контактную информацию вашего штата для служб раннего вмешательства.
• Врожденные пороки сердца. Это сердечные заболевания, с которыми рождается ребенок. Эти условия могут повлиять на форму сердца или на то, как оно работает, или на то и другое одновременно. Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденные пороки сердца.Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят скрининг сердца в рамках скрининговых тестов новорожденных, прежде чем они выпадут из больницы после рождения. Младенцы с синдромом Дауна также проходят осмотр у детского кардиолога, врача, который лечит младенцев и детей с проблемами сердца. Если у вашего ребенка врожденный порок сердца, лечение может включать прием лекарств или операцию на сердце. Иногда легкие пороки сердца не нуждаются в лечении.
• Потеря слуха. Потеря слуха может произойти, если какая-либо часть уха не работает обычным образом.Он может варьироваться от слабого до сильного (когда вы не слышите звуков речи). Примерно 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают потерей слуха. Как и все младенцы, младенцы с синдромом Дауна проходят обследование на предмет потери слуха в рамках обследования новорожденных. Младенцам с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять слух. Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к врачу по уши, носу и горлу (также называемому ЛОР), который специализируется на лечении младенцев и детей (так называемый детский ЛОР). Младенцы и дети с синдромом Дауна также могут иметь много ушных инфекций, которые иногда могут приводить к потере слуха.Вашему ребенку могут понадобиться ушные вкладыши для лечения ушных инфекций, которые не исчезнут с помощью лекарств. Ушные трубки — это крошечные трубки, которые проходят через барабанную перепонку, чтобы пропускать воздух в среднее ухо и предотвращать скопление жидкости за барабанной перепонкой.
• Нарушения сна, например обструктивное апноэ во сне. Обструктивное апноэ во сне — это когда дыхание вашего ребенка останавливается и начинается во время сна, потому что его дыхательные пути сужаются или блокируются. Примерно от 1 из 2 (50 процентов) до 3 из 4 детей с синдромом Дауна (75 процентов) страдают обструктивным апноэ во сне.Храп — самый распространенный признак обструктивного апноэ во сне. Все дети с синдромом Дауна должны быть проверены на предмет обструктивного апноэ во сне, даже если они не храпят. Это можно сделать во время исследования ночного сна в специальной лаборатории сна, чтобы проверить наличие проблем со сном. Ваш ребенок носит датчики, и команда медицинских работников проверяет дыхание вашего ребенка, уровень кислорода в крови, частоту сердечных сокращений и мозговые волны, пока он спит. Лечение нарушений сна может включать ношение специальной маски, которая помогает ребенку дышать во время сна.Иногда обструктивное апноэ во сне возникает, когда миндалины и аденоиды у ребенка слишком большие. Миндалины и аденоиды — это лимфатические ткани около горла, которые помогают защитить организм от инфекции. Вашему ребенку может потребоваться операция по удалению миндалин и аденоидов.
• Проблемы со зрением. Более половины детей с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением. У некоторых детей с синдромом Дауна есть катаракта. Это когда хрусталик глаза мутный, а не прозрачный, что затрудняет просмотр. Офтальмолог по вызову детского офтальмолога проверяет зрение вашего ребенка после рождения.Детям с синдромом Дауна необходимо регулярно проверять зрение. Им могут потребоваться очки, операция или другое лечение, чтобы улучшить зрение.

У некоторых детей с синдромом Дауна есть другие заболевания, в том числе:

• Заболевания крови. Ваш ребенок регулярно сдает анализы крови на наличие проблем, таких как низкий уровень железа или анемия. Анемия — это когда у вас недостаточно здоровых эритроцитов для переноса кислорода в остальную часть вашего тела. Это редко, но у некоторых детей с синдромом Дауна может развиться рак крови, называемый лейкемией.Этих детей лечит детский гематолог-онколог, врач, который занимается лечением детей с заболеваниями крови и онкологическими заболеваниями. Им может потребоваться химиотерапия (лекарства, используемые для лечения рака).
• Стоматологические проблемы. У вашего ребенка зубы могут развиваться медленнее, в другом порядке или у него меньше зубов, чем у других детей. Медицинские работники рекомендуют, чтобы младенцев с синдромом Дауна осмотрел стоматолог в течение 6 месяцев после появления первого зуба или до 1 года.
• Инфекции. Младенцы с синдромом Дауна часто болеют, потому что их организм плохо справляется с инфекциями. Убедитесь, что вашему ребенку сделаны все прививки вовремя. Прививки помогают защитить ребенка от некоторых болезней.
• Низкий мышечный тонус. У младенцев с низким мышечным тонусом могут быть проблемы с сосанием, кормлением, глотанием и дефекацией. Если у вашего ребенка слабый мышечный тонус, у него могут быть задержки в достижении основных этапов развития, таких как переворачивание, сидение, ползание и ходьба.
• Проблемы с пищеварением и кишечником, такие как болезнь Гиршпрунга. Кишечник — это длинные трубки, которые являются частью вашей пищеварительной системы. Ваша пищеварительная система помогает организму расщеплять пищу, усваивать питательные вещества и удалять отходы. Болезнь Гиршпрунга возникает при закупорке толстой кишки (также называемой толстой кишкой). Младенцам с болезнью Гиршпрунга требуется операция по удалению части толстой кишки, которая плохо работает.
• Проблемы с шеей или позвоночником. Кости шеи или позвоночника могут быть нестабильными, что увеличивает риск травмы спинного мозга у вашего ребенка.Некоторым детям требуется операция.
• Проблемы с бедром. Дети с синдромом Дауна могут подвергаться более высокому риску вывиха бедра. Это когда бедренная кость выскальзывает из тазобедренного сустава.
• Проблемы с щитовидной железой. Щитовидная железа — это железа в вашей шее, которая вырабатывает гормоны (химические вещества), которые помогают вашему телу накапливать и использовать энергию из пищи. У младенцев с синдромом Дауна может быть гипотиреоз. Это когда щитовидная железа не вырабатывает достаточно гормона щитовидной железы. Если не лечить, это может повлиять на рост и развитие вашего ребенка.Ваш ребенок проверяется на наличие проблем с щитовидной железой в рамках скрининга новорожденных и ежегодно проходит контрольные обследования. Проблемы с щитовидной железой лечатся лекарствами.
• Эпилепсия. Дети с синдромом Дауна чаще болеют эпилепсией. Это судорожное расстройство, которое влияет на работу нервных клеток в вашем мозгу. Приступ — это внезапная аномальная электрическая активность мозга, которая может вызвать изменения в поведении, движениях, чувствах и сознании. Судороги лечатся лекарствами.
• Психическое здоровье и эмоциональные проблемы. Дети с синдромом Дауна могут иметь поведенческие и эмоциональные проблемы, такие как тревога, депрессия и синдром дефицита внимания и гиперактивности (также называемый СДВГ). У детей с СДВГ могут быть проблемы с вниманием и контролем над поведением или с чрезмерной активностью. Лечение может включать помощь специалиста по психическому здоровью. Это человек, имеющий подготовку и образование, чтобы помогать людям с проблемами эмоционального или психического здоровья.
• Микроцефалия. Это врожденный дефект, при котором голова ребенка меньше ожидаемого по сравнению с младенцами того же пола и возраста. У некоторых детей с микроцефалией мозг меньше, и он может не развиваться должным образом. Чтобы диагностировать микроцефалию, если у вашего ребенка синдром Дауна, врач измеряет окружность головы вашего ребенка и сравнивает ее с измерениями головы других детей. Окружность головы — это расстояние от макушки головы ребенка.

Дополнительная информация

Последний раз рассмотрено: февраль 2020 г.

Пренатальное тестирование и будущее синдрома Дауна

Фотографии Джулии Селлманн

---

Примерно каждые несколько недель Грете Фельт-Хансен звонит незнакомец, который впервые задает вопрос: каково воспитывать ребенка с синдромом Дауна?

Иногда звонит беременная женщина, решающая сделать аборт.Иногда на кону оказываются муж и жена, когда между ними ведутся мучительные разногласия. Однажды, вспоминает Фельт-Хансен, это была пара, которая ждала, пока результаты пренатального обследования вернутся в норму, прежде чем объявить о беременности друзьям и семье. «Мы хотели подождать, — говорили они своим близким, — потому что, если бы у него был синдром Дауна, мы бы сделали аборт». Они позвонили Фельт-Хансену после того, как родилась их дочь — с раскосыми глазами, приплюснутым носом и, что совершенно безошибочно, с дополнительной копией 21 хромосомы, которая определяет синдром Дауна.Они боялись, что их друзья и семья теперь подумают, что они не любят свою дочь — настолько тяжелы моральные суждения, которые сопровождают желание или нежелание рожать на свет ребенка-инвалида.

Все эти люди связываются с Фельт-Хансен, 54-летней школьной учительницей, потому что она возглавляет Landsforeningen Downs Syndrom или Национальную ассоциацию синдромов Дауна в Дании, а также потому, что у нее самой есть 18-летний ребенок. сын Карл Эмиль с синдромом Дауна. Карлу Эмилю поставили диагноз уже после его рождения.Она вспоминает, каким хрупким он чувствовал себя в ее руках и как она беспокоилась о его здоровье, но в основном, она вспоминает: «Я думала, что он был , таким милым». Через два года после его рождения, в 2004 году, Дания стала одной из первых стран в мире, которая предложила каждой беременной женщине, независимо от возраста или других факторов риска, пренатальный скрининг на синдром Дауна. Практически все будущие матери хотят пройти тест; из тех, кому поставили диагноз «синдром Дауна», более 95 процентов выбирают прерывание беременности.

С первого взгляда Дания не особенно настроена враждебно по отношению к инвалидам.Люди с синдромом Дауна имеют право на медицинское обслуживание, образование и даже деньги на специальную обувь, которая подходит их более широким и гибким ногам. Если вы спросите датчан о синдроме, они, скорее всего, вспомнят Мортена и Питера, двух друзей с синдромом Дауна, которые снимались в популярных телепрограммах, где они шутили и анализировали футбольные матчи. И все же, кажется, пропасть разделяет публично выраженные взгляды и частные решения. С введением всеобщего скрининга количество детей, рожденных с синдромом Дауна, резко сократилось.В 2019 году во всей стране родилось всего 18 человек. (Ежегодно в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна.)

Фельт-Хансен занимает странное положение, руководя организацией, в которой, вероятно, будет все меньше и меньше новых членов. По ее словам, цель ее разговоров с будущими родителями не в том, чтобы склонить их против абортов; она полностью поддерживает право женщины на выбор. Эти разговоры призваны заполнить структуру повседневной жизни, отсутствующую как из благонамеренного клише, что «люди с синдромом Дауна всегда счастливы», так и из перечня возможных симптомов, которые врачи сообщают после постановки диагноза: умственная отсталость, низкий мышечный тонус, пороки сердца, желудочно-кишечные дефекты, иммунные нарушения, артрит, ожирение, лейкемия, слабоумие.Она могла бы объяснить, что да, Карл Эмиль умеет читать. Его записные книжки полны стихов, написанных его аккуратным твердым почерком. В молодости ему требовалась физиотерапия и логопед. Он любит музыку — его очки в золотой оправе смоделированы по образцу его любимой звезды датской эстрады. Иногда он капризничает, как и все подростки.

Один телефонный звонок может растянуться на несколько; некоторые люди даже приходят встретиться с ее сыном. В конце концов, некоторые присоединяются к ассоциации со своим ребенком. О других она больше никогда не слышит.

Эти родители приезжают в Фельт-Хансен, потому что они сталкиваются с выбором, который стал возможным благодаря технологиям, анализирующим ДНК еще не родившихся детей. Синдром Дауна часто называют «канарейкой в ​​угольной шахте» за селективное воспроизводство. Это было одно из первых генетических состояний, которое регулярно проверяли на внутриутробное состояние, и оно остается наиболее тревожным с моральной точки зрения, поскольку относится к наименее серьезным. Это очень совместимо с жизнью — даже с долгой, счастливой жизнью.

Элеа Арсё, 6 лет, изображена с отцом и сестрой (на начальном изображении), самая младшая из пяти детей.Ее родители отказались от пренатального скрининга на синдром Дауна, потому что, хотя они и поддерживают право на аборт, они знали, что в любом случае у них будет ребенок. (Джулия Селлманн)

Сейчас силы научного прогресса идут навстречу еще большему количеству тестов для выявления еще большего числа генетических состояний. Последние достижения в области генетики вызывают опасения по поводу будущего, когда родители выбирают, какого ребенка иметь или не иметь. Но это гипотетическое будущее уже наступило. Это было здесь целое поколение.

Прочтите: «Я мужчина с синдромом Дауна, и моя жизнь стоит того, чтобы жить»

Фельт-Хансен говорит, что звонки, которые она получает, носят информационный характер, помогая родителям принять действительно обоснованное решение. Но это также моменты поиска, когда задаются фундаментальные вопросы о родительстве. Вы когда-нибудь задумывались, спросил я ее, о семьях, которые в конечном итоге выбирают аборт? Вы чувствуете, что не смогли доказать, что ваша жизнь — и жизнь вашего ребенка — заслуживают выбора? Она сказала мне, что больше не думает об этом так.Но вначале, по ее словам, она действительно волновалась: «Что, если им не понравится мой сын?»

•••

В январе я сел на поезд из Копенгагена на юг до небольшого городка Вордингборг, где Грета, Карл Эмиль и его 30-летняя сестра Энн Катрин Кристенсен встретили меня на вокзале. Трое из них образовали фалангу темных курток, махнув руками. Погода была типичной для января — холодная, серая, ветреная, — но Карл Эмиль затащил меня в магазин мороженого, где хотел сказать, что знает сотрудников.По его словам, его любимый вкус мороженого — лакрица. «Это очень по-датски!» Я сказал. Переводили Грета и Энн Катрин. Затем он зашел в магазин мужской одежды и завязал разговор с продавцом, который только что видел, как Карл Эмиль давал интервью в датской детской программе со своей девушкой Хлоей. «Ты не сказал мне, что у тебя есть девушка», — поддразнила клерк. Карл Эмиль смеялся озорно и гордо.

Мы сели в кафе, и Грета дала свой телефон Карлу Эмилю, чтобы он занялся им, пока мы говорили по-английски.Он делал селфи; его мать, сестра и я начали говорить о синдроме Дауна и проводимой в стране программе дородового скрининга. В какой-то момент Грете вспомнился документальный фильм, вызвавший бурю протеста в Дании. Она вернула свой телефон, чтобы найти заголовок: Død Over Downs («Синдром смерти Дауна»). Когда Карл Эмиль читал через ее плечо, его лицо исказилось. Он свернулся в угол и отказался смотреть на нас. Он, очевидно, понял, и горе было ясно на его лице.

Грета посмотрела на меня: «Он реагирует, потому что умеет читать.

«Он должен знать о дебатах?» — спросила я, что показалось извращенным даже сказать. Значит, он знает, что есть люди, которые не хотят, чтобы на свет появились такие люди, как он? Да, сказала она; ее семья всегда была открыта с ним. В детстве он гордился синдромом Дауна. Это была одна из тех вещей, которые делали его уникальным Карлом Эмилем. Но будучи подростком, он стал раздражаться и смущаться. Он мог сказать, что был другим. «В какой-то момент он действительно спросил меня, не из-за ли синдрома Дауна он иногда чего-то не понимает», — сказала Грете.«Я просто честно сказал ему: да». По ее словам, когда он стал старше, он примирился с этим. Эта дуга показалась мне знакомой. Это период взросления, когда наша самоуверенность, будучи маленькими детьми, перевернулась в порыве юности, но в конечном итоге, надеюсь, мы приходим к тому, чтобы принять то, кем мы являемся.

Внезапно в руки обычных людей была передана новая сила — способность решать, какую жизнь стоит принести в этот мир.

Решения, которые родители принимают после пренатального тестирования, бывают частными и индивидуальными.Но когда решения так подавляюще принимаются в одну сторону — отменять — это, кажется, отражает нечто большее: суждение всего общества о жизни людей с синдромом Дауна. Вот что я увидел в лице Карла Эмиля.

Дания отличается универсальностью своей программы скрининга и полнотой данных, но высокая частота абортов после диагноза синдрома Дауна сохраняется во всей Западной Европе и, в несколько меньшей степени, в Соединенных Штатах.В богатых странах это одновременно и лучшее, и худшее время для синдрома Дауна. Улучшение здравоохранения увеличило продолжительность жизни более чем в два раза. Более широкий доступ к образованию означает, что большинство детей с синдромом Дауна научатся читать и писать. Мало кто публично говорит о желании «устранить» синдром Дауна. Тем не менее, индивидуальный выбор приводит к чему-то очень близкому к этому.

Карл Эмиль Фельт-Хансен, 18 лет, живет со своей семьей в небольшом городке Вордингборг, Дания. (Джулия Селлманн)

В 1980-х годах, когда пренатальный скрининг на синдром Дауна стал обычным явлением, антрополог Рейна Рапп описала родителей, стоящих на переднем крае репродуктивных технологий, как «пионеров морали».Внезапно в руки простых людей попала новая сила — способность решать, какую жизнь стоит принести в мир.

Медицинская сфера также борется со своей способностью предложить эту силу. «Если бы никто с синдромом Дауна никогда не существовал и никогда не существовал бы — это ужасно? Я не знаю, — говорит Лаура Херчер, генетический консультант и директор студенческих исследований в колледже Сары Лоуренс. Если взять связанные со здоровьем осложнения, связанные с синдромом Дауна, такие как повышенная вероятность раннего начала болезни Альцгеймера, лейкемии и пороков сердца, она сказала мне: «Я не думаю, что кто-то будет спорить, что это хорошо.

Но она продолжала. «Если бы в нашем мире не было людей с особыми потребностями и этой уязвимостью, — спросила она, — неужели нам не хватало части нашего человечества?»

•••

Шестьдесят один год назад в Копенгагене был проведен первый в мире пренатальный тест на генетическое заболевание. Пациентка была 27-летней женщиной, которая была носителем гемофилии, редкого и тяжелого нарушения свертываемости крови, которое передается от матери к сыновьям. Она уже родила одного маленького мальчика, который прожил всего пять часов.Акушер, родивший ребенка, Фриц Фукс, посоветовал ей вернуться, если она когда-нибудь снова забеременеет. А в 1959 году, согласно опубликованному тематическому исследованию, она вернулась, заявив, что не сможет пережить беременность, если будет вынашивать еще одного сына.

Фукс думал, что делать. Вместе с цитологом Повлом Риисом он экспериментировал с использованием фетальных клеток, плавающих в желтых околоплодных водах, наполняющих матку, для определения пола ребенка. У мальчика будет 50-процентный риск унаследовать гемофилию; у девушки почти не было бы риска.Но сначала им понадобились околоплодные воды. Фукс ввел длинную иглу в живот женщины; Риис изучил клетки под микроскопом. Это была девушка.

Через несколько месяцев женщина родила дочь. Однако, если бы ребенок был мальчиком, она была бы готова сделать аборт, что было законным согласно датскому законодательству в то время на «евгенических основаниях» для плодов с риском тяжелого психического или физического заболевания, согласно статье Рииса и Фукса, описывающей дело. Они признали возможную опасность воткнуть иглу в живот беременной женщины, но написали, что это оправдано, «потому что метод кажется полезным в профилактической евгенике.

Это слово, евгеника , сегодня вызывает образы, которые являются специфическими и отвратительными: насильственная стерилизация «слабоумных» в Америке начала 20-го века, которая, в свою очередь, вдохновила нацистов на расовую гигиену, которые убивали газом или иным десятки тысяч людей с ограниченными возможностями, многие из которых дети. Но когда-то евгеника была основным направлением научных исследований, и евгеники считали, что они улучшают человечество. Дания тоже черпала вдохновение в США и приняла закон о стерилизации в 1929 году.В течение следующего 21 года в Дании были стерилизованы 5 940 человек, большинство из которых были «умственно отсталыми». Тем, кто сопротивлялся стерилизации, угрожали помещением в учреждения.

Евгеника в Дании никогда не была такой систематической и насильственной, как в Германии, но политика исходила из тех же основных целей: улучшение здоровья нации путем предотвращения рождения тех, кто считался обузой для общества. Термин евгеника в конечном итоге потерял популярность, но в 1970-х годах, когда Дания начала предлагать пренатальное тестирование на синдром Дауна матерям старше 35 лет, это обсуждалось в контексте экономии денег — например, стоимость тестирования была меньше, чем помещение ребенка с инвалидностью в лечебное учреждение на всю жизнь.Заявленная цель заключалась в том, чтобы «предотвратить рождение детей с тяжелой инвалидностью на протяжении всей жизни».

---

Связанные истории

---

Этот язык тоже давно изменился; В 1994 году заявленной целью тестирования стало «предложить женщинам выбор». Такие активисты, как Фельт-Хансен, также выступили против тонких и не очень тонких способов, которыми медицинская система поощряет женщин выбирать аборт. Некоторые датские родители сказали мне, что врачи автоматически предполагали, что они захотят запланировать аборт, как будто другого выхода действительно не было.«Это уже не так», — говорит Пук Сандагер, специалист по фетальной медицине в больнице Орхусского университета. Она сказала мне, что десять лет назад врачи, особенно пожилые, с большей вероятностью ожидали, что родители прервут беременность. «А теперь мы ничего не ждем». Национальная ассоциация синдрома Дауна также работала с врачами, чтобы изменить язык, который они используют с пациентами: «вероятность» вместо «риск», «хромосомная аберрация» вместо «хромосомная ошибка». И, конечно же, больницы теперь связывают будущих родителей с такими людьми, как Фельт-Хансен, чтобы они обсуждали, каково воспитывать ребенка с синдромом Дауна.

Пеппер Стетлер: Разрыв между моей дочерью и ее сверстниками увеличивается

Возможно, все это оказало какое-то влияние, хотя трудно сказать. Число детей, рожденных от родителей, которые решили продолжить беременность после пренатального диагноза синдрома Дауна, в Дании колебалось от нуля до 13 в год с момента введения всеобщего скрининга. В 2019 году их было семь. (Еще одиннадцать детей родились от родителей, которые либо отклонили тест, либо получили ложноотрицательный результат, в результате чего общее число детей, родившихся с синдромом Дауна в прошлом году, составило 18.)

Почему так мало? «Глядя на это со стороны, такая страна, как Дания, показывает, что если вы хотите вырастить ребенка с синдромом Дауна, это хорошая среда», — говорит Стина Лу, антрополог, изучавшая, как родители принимают решения после пренатального диагноза. аномалия плода. С 2011 года она работала в отделении фетальной медицины в больнице Орхусского университета, одной из крупнейших больниц Дании, где она следила за Сандагером и другими врачами.

Согласно руководящим принципам 2004 года всем беременным женщинам в Дании предлагается комбинированный скрининг в первом триместре, который включает анализы крови и УЗИ.Эти данные, а также возраст матери используются для расчета вероятности синдрома Дауна. Пациентам с высокой вероятностью предлагается более инвазивный диагностический тест с использованием ДНК либо из фетальных клеток, плавающих в околоплодных водах (амниоцентез), либо из плацентарной ткани (взятие проб ворсинок хориона). И то, и другое требует введения иглы или катетера в матку и сопряжено с небольшим риском выкидыша. Совсем недавно больницы начали предлагать неинвазивное пренатальное тестирование, при котором используются фрагменты ДНК плода, плавающие в крови матери.Однако этот вариант не стал популярным в Дании, вероятно, потому, что инвазивные тесты могут выявить ряд генетических нарушений в дополнение к синдрому Дауна. Больше болезней исключено, больше душевного спокойствия.

Но Лу интересовали времена, когда тесты не давали душевного спокойствия, когда они на самом деле давали обратное. В исследовании 21 женщины, выбравшей аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна, она обнаружила, что они, как правило, основывали свои решения на наихудших сценариях.Дополнительная копия хромосомы 21 может вызвать множество симптомов, тяжесть которых неизвестна до рождения или даже позже. Большинство людей с синдромом Дауна учатся читать и писать. Другие невербальны. У некоторых нет пороков сердца. Другие проводят месяцы или даже годы в больнице и вне ее, чтобы исправить сердечный клапан. У большинства из них здоровая пищеварительная система. У других отсутствуют нервные окончания, необходимые для прогнозирования дефекации, что требует дополнительных операций, возможно, даже мешка для стомы или подгузников. Женщины, выбравшие аборт, опасались худшего из возможных результатов.Некоторые даже оплакивали возможность прерывания беременности у ребенка, у которого могла быть легкая форма синдрома Дауна. Но в конце концов, как сказал мне Лу, «неопределенность становится слишком большой».

Стина Лу, антрополог, изучает решения, которые будущие родители принимают после пренатальной диагностики аномалии. (Джулия Селлманн)

Этот акцент на неопределенности возник, когда я разговаривала с Дэвидом Вассерманом, специалистом по биоэтике из Национального института здоровья США, который вместе со своей сотрудницей Адриенн Аш написал некоторые из самых резких критических замечаний по поводу селективного аборта.(Аш умер в 2013 году.) Они утверждали, что пренатальное тестирование сводит нерожденного ребенка к одному аспекту — например, к синдрому Дауна — и заставляет родителей судить о жизни ребенка только на этом. Вассерман сказал мне, что не думал, что большинство родителей, принимающих такие решения, стремятся к совершенству. Скорее, сказал он, «существует глубокое неприятие риска».

Трудно сказать наверняка, решили ли участники исследования Лу совершить аборт по причинам, которые они указали, или же это было ретроспективным оправданием.Но когда Лу впоследствии опросила родителей, которые сделали необычный выбор и продолжили беременность после диагноза синдрома Дауна, она обнаружила, что они более склонны к неопределенности.

Родители детей с синдромом Дауна описали мне начальный процесс оплакивания ребенка, которого, как они думали, они будут иметь: ребенка, которого они собирались пройти по проходу, который собирался закончить колледж, который собирался стать президент. Конечно, ничего из этого не гарантировано ни одному ребенку, но в то время как большинство родителей на протяжении многих лет переживают медленную перестройку ожиданий, пренатальное тестирование быстро привело к разочарованию — все эти мечты, какими бы нереалистичными они ни были, сразу испарились.А затем врачи представляют вам длинный список заболеваний, связанных с синдромом Дауна. Подумайте об этом так, сестра Карла Эмиля, Энн Катрин, сказала: «Если вы передадите любому будущему родителю полный список всего, с чем его ребенок может столкнуться в течение всей своей жизни — болезней и тому подобного, — тогда кто-нибудь будет напуган. ”

«Никто не станет иметь ребенка», — сказала Грета.

•••

Особый эффект от Датской программы всеобщего скрининга и высокого уровня абортов по поводу синдрома Дауна заключается в том, что значительное количество детей, рожденных с синдромом Дауна, рождаются от родителей, которые по сути получили ложноотрицательные результаты.Результаты их скрининга в первом триместре показали, что их шансы были очень низкими — настолько низкими, что им не потребовалось никакого инвазивного последующего тестирования. Они просто продолжили то, что считали обычной беременностью. Другими словами, как когда-то советовала пара Грета, это родители, которые могли бы сделать аборт, если бы они знали.

На следующий день после знакомства с Гретой я посетил собрание местной Копенгагенской группы по синдрому Дауна. У женщины, которая меня пригласила, Луизы Арсё, была 5-летняя дочь с синдромом Дауна, Элея.Арсё и ее муж сделали необычный выбор отказаться от просмотра. Хотя они поддерживают право на аборт, они знали, что в любом случае захотят иметь ребенка. На встрече две из семи других семей сказали мне, что их пренатальный скрининг показал чрезвычайно низкие шансы. При рождении они были удивлены. Некоторые другие заявили, что они решили продолжить беременность, несмотря на высокую вероятность синдрома Дауна. Улла Хартманн, чьему сыну Дитлеву было 18 лет, отметила, что он родился до начала национальной программы скрининга.«Мы очень благодарны, что не знали, потому что у нас было два мальчика-близнеца, когда я забеременела Дитлевым, и я действительно не думаю, что мы бы сказали:« Хорошо, давайте примем этот вызов, когда у нас есть эти обезьяны ». занавески », — сказала она мне. «Но вы растете вместе с вызовом».

Дэниел Кристенсен был одним из родителей, которым сказали, что вероятность синдрома Дауна очень низкая, примерно 1 к 1500. Ему и его жене не пришлось делать выбор, и, когда он вспоминает об этом, он сказал: «Больше всего меня пугает то, как мало мы знаем о синдроме Дауна.«На чем был бы основан их выбор? Их сыну Августу сейчас 4 года, у него есть сестра-близнец, которую Кристенсен полушутя назвал «почти нормальной». Остальные родители засмеялись. «Никто не нормальный», — сказал он.

Тогда женщина справа от меня заговорила; она просила меня не называть ее имени. На ней была зеленая блузка, а ее светлые волосы были собраны в хвост. Когда мы все повернулись к ней, я заметил, что она начала плакать. «Теперь я отошел от всех историй; Я немного… — Она остановилась, чтобы перевести дыхание.«Мой ответ не такой красивый». По ее словам, вероятность синдрома Дауна для ее сына составляла 1 к 969.

«Вы помните точное число?» Я спросил.

«Да, знаю. Я вернулся к газетам ». Вероятность была достаточно низкой, чтобы она не думала об этом после его рождения. «С одной стороны, я видел проблемы. А с другой стороны, он был идеален ». Ему потребовалось четыре месяца, чтобы диагностировать синдром Дауна. Сейчас ему 6 лет, и он не может говорить. «Это его расстраивает, — сказала она. Он борется со своими братом и сестрой.Он кусается, потому что не может выразить себя. «Это было , столько раз , и вы никогда не чувствуете себя в безопасности». Ее опыт не является репрезентативным для всех детей с синдромом Дауна; отсутствие контроля над импульсами — обычное дело, но насилие — нет. Однако ее точка зрения заключалась в том, что образ беспечного ребенка, который так часто появляется в СМИ, также не всегда репрезентативен. Она бы не выбрала эту жизнь: «Если бы мы знали, мы бы попросили сделать аборт».

Вмешался другой родитель, и разговор перешел на связанную тему, а затем на другую, пока не перешел полностью.В конце встречи, когда другие встали и собрали свои пальто, я снова повернулся к женщине, потому что я все еще был шокирован тем, что она была готова сказать то, что она сказала. Ее прием, казалось, нарушил невысказанный кодекс материнства.

Конечно, сказала она, «стыдно, если я говорю такие вещи». Она любит своего ребенка, потому что как мама может этого не делать? «Но вы любите человека, который вас бьет, кусает? Если у вас есть муж, который вас кусает, вы можете попрощаться … но если у вас есть ребенок, который вас бьет, вы ничего не можете сделать.Вы не можете просто сказать: «Я не хочу отношений». Потому что это ваш ребенок ». Родить ребенка — значит начать отношения, которые невозможно разорвать. Предполагается, что оно должно быть безусловным, что, возможно, больше всего беспокоит нас в отношении селективного аборта — это признание того, что на самом деле отношения могут быть условными.

•••

Воспитание — это погружение в неизведанное и неконтролируемое. Это красиво, но также устрашающе.

В холодной научной области биологии воспроизводство начинается со случайного генетического перетасовки — акта судьбы, если быть менее холодным и более поэтичным.23 пары хромосом в наших клетках выстраиваются в линию, так что ДНК, которую мы унаследовали от матери и отца, можно повторно смешать и разделить на наборы из 23 отдельных хромосом. Каждая яйцеклетка или сперматозоид получает один такой набор. Примечательно, что у женщин это хромосомное деление начинается, когда они сами являются плодами в утробе своей матери. Хромосомы застывают на месте на 20, 30, даже 40 с лишним лет, пока плод становится младенцем, девочкой, женщиной. Цикл заканчивается только тогда, когда яйцо оплодотворяется. За прошедшие годы белки, удерживающие вместе хромосомы, могут разрушиться, в результате чего в яйцах будет слишком много или слишком мало хромосом.Это биологический механизм, лежащий в основе большинства случаев синдрома Дауна — 95 процентов людей, рожденных с дополнительной копией 21 хромосомы, унаследовали ее от своей матери. Вот почему синдром часто, хотя и не всегда, связан с возрастом матери.

Датская женщина, выбравшая аборт после пренатального диагноза синдрома Дауна, сказала, что была разочарована тем, что в средствах массовой информации было так мало информации о женщинах, которые приняли такое же решение. (Джулия Селлманн)

В интервью, которые я проводила, а также в интервью Лу и исследователям из США.С. показали, что выбор того, что делать после пренатального обследования, несоразмерно ложился на плечи матерей. Были и отцы, которые мучились с выбором, но обычно большую часть бремени ложили матери. Есть феминистское объяснение (мое тело, мой выбор) и менее феминистское (семья по-прежнему в основном прерогатива женщин), но в любом случае это правда. И, принимая эти решения, многие женщины, казалось, предвидели приговор, с которым им придется столкнуться.

Лу сказала мне, что хотела опросить женщин, которые выбрали аборт после диагноза синдрома Дауна, потому что они составляют молчаливое большинство.С ними редко берут интервью в СМИ, и они редко хотят давать интервью. Датчане довольно открыто относятся к абортам — что удивительно для моих американских ушей — но аборты по поводу аномалии плода, и особенно синдрома Дауна, — другое дело. Они до сих пор несут на себе клеймо. «Я думаю, это потому, что нам, как обществу, нравится считать себя инклюзивными», — сказал Лу. «Мы — богатое общество, и мы считаем важным, чтобы здесь были разные люди». И для некоторых женщин, которые в конечном итоге выбирают аборт, «их собственное самопонимание немного потрясено, потому что они должны признать, что они не такие люди, как они думали», — сказала она.Они не были из тех людей, которые хотели бы иметь ребенка с ограниченными возможностями.

Для женщин, участвовавших в исследовании Лу, прерывание беременности после пренатального диагноза сильно отличалось от прерывания нежелательной беременности. Почти все это были желанные беременности, в некоторых случаях очень желанные беременности после долгой борьбы с бесплодием. Решение об отмене было принято нелегко. Одна датчанка, которую я назову «Л», рассказала мне, как ужасно было чувствовать своего ребенка внутри себя после того, как она приняла решение о прерывании беременности.На больничной койке она так сильно зарыдала, что персоналу было трудно ее успокоить. Глубина ее эмоций удивила ее, потому что она была так уверена в своем решении. Аборт был два года назад, и она больше не думает об этом. Но, рассказав по телефону, она снова заплакала.

Она была разочарована, узнав так мало в средствах массовой информации об опыте таких женщин, как она. «Мне показалось, что это правильно, и я ни о чем не жалею», — сказала она мне, но мне также кажется, что «ты делаешь что-то не так.L — кинорежиссер, и она хотела снять документальный фильм о выборе аборта после диагноза синдрома Дауна. Она даже думала, что поделится своей историей. Но ей не удалось найти пару, желающую сняться в этом документальном фильме, и она не была готова выступить там одна.

Когда Рейна Рэпп, антрополог, придумавшая термин пионеры морали , опросила родителей, проходивших пренатальное тестирование в Нью-Йорке в 1980-х и 1990-х годах, она заметила определенную озабоченность среди некоторых женщин.Ее предметы представляли довольно разнообразную часть города, но белые женщины из среднего класса особенно казались зацикленными на идее «эгоизма». Женщины, с которыми она беседовала, были одними из первых в своих семьях, кто отказался от ведения домашнего хозяйства ради оплачиваемой работы; у них была не просто работа, а профессий, которые были ключевыми для их личности. Благодаря контролю над рождаемостью они рожали меньше детей и рожали позже. У них была большая репродуктивная автономия, чем когда-либо в истории человечества у женщин. (Сама Рапп пришла к этому исследованию после аборта из-за синдрома Дауна, когда она забеременела 36-летним профессором.«Медицинские технологии трансформируют их« выбор »на индивидуальном уровне, позволяя им, как и их партнерам-мужчинам, воображать добровольные ограничения своих обязательств перед своими детьми», — написала Рапп в своей книге « Тестирование женщин, тестирование плода ».

«Я испытываю чувство вины за то, что не являюсь тем человеком, который мог бы воспитывать этот особый тип особых потребностей», — сказала одна женщина. «Вина, вина, вина».

Но применение этих «добровольных ограничений» в отношении материнства — например, решение не иметь ребенка с ограниченными возможностями из-за страха за то, как это может повлиять на чью-то карьеру, — рассматривается как «эгоизм.«Медицинские технологии могут предложить женщинам выбор, но они не меняют мгновенно окружающее их общество. Это не разрушает ожидание того, что женщины являются основными опекунами, и не стирает идеал хорошей матери как матери, которая не ограничивает свою преданность своим детям.

Центральное значение выбора для феминизма также приводит его к неприятному конфликту с движением за права людей с ограниченными возможностями. Активисты против абортов в США ухватились за это, чтобы внести в несколько штатов законопроекты, запрещающие селективные аборты при синдроме Дауна.Исследователи-феминистки-инвалиды пытались разрешить конфликт, утверждая, что этот выбор вовсе не реальный. «Решение о прерывании беременности у плода с ограниченными возможностями, даже если оно« кажется слишком сложным », необходимо уважать», — писала в 1998 году Марша Сакстон, директор по исследованиям Всемирного института инвалидности. под принуждением », утверждая, что женщина, столкнувшаяся с этим решением, все еще сдерживается сегодня — распространенными заблуждениями, которые делают жизнь с инвалидностью хуже, чем она есть на самом деле, и обществом, враждебным по отношению к людям с инвалидностью.

Паскуале Тоскано и Алексис Дойл: Запреты на выборочные аборты рассматривают инвалидность как трагедию

И когда рождается меньше людей с ограниченными возможностями, тем труднее становится тем, кто рождены для хорошей жизни, утверждает Розмари Гарланд-Томсон. , специалист по биоэтике и почетный профессор Университета Эмори. Меньше людей с ограниченными возможностями означает меньше услуг, меньше лечения, меньше ресурсов. Но она также понимает, как эта логика перекладывает всю тяжесть инклюзивного общества на отдельных женщин.

Салли Дибкьер Андерссон, 6 лет, — одна из очень немногих детей в Дании с синдромом Дауна. С момента всеобщего пренатального скрининга
был введен в 2004 году, количество детей в стране, рожденных с синдромом, резко упало. В 2019 году было всего 18. (Юлия Селлманн)

Неудивительно, что такой «выбор» может казаться обузой. В одном небольшом исследовании женщин в США, которые выбрали аборт после диагноза аномалии плода, две трети заявили, что надеялись — или даже молились — на выкидыш.Не то чтобы они хотели, чтобы их мужья, врачи или законодатели говорили им, что им делать, но они осознавали, что выбор связан с ответственностью и требует осуждения. «Я испытываю чувство вины за то, что не являюсь тем человеком, который мог бы воспитывать этот особый тип особых потребностей», — сказала одна женщина в исследовании. «Вина, вина, вина».

Введение возможности выбора меняет ландшафт, на котором мы все стоим. Отказаться от тестирования — значит стать тем, кто выбрал для отказа.Проверить и прервать беременность из-за синдрома Дауна — значит стать тем, кто выбрал , чтобы не иметь ребенка-инвалида. Проверить и продолжить беременность после диагноза синдрома Дауна — значит стать тем, кто выбрал , чтобы иметь ребенка-инвалида. Каждый выбор ставит вас за ту или иную разграничительную линию. Нет нейтрального заземления, за исключением, возможно, надежды, что тест вернется отрицательным и вам никогда не придется выбирать, что делать дальше.

Что это за выбор, если вы надеетесь, что вам вообще не придется выбирать?

•••

Синдром Дауна вряд ли когда-нибудь полностью исчезнет из мира.Поскольку женщины дольше ждут, чтобы родить детей, частота беременностей с дополнительной копией 21 хромосомы растет. В редких случаях пренатальное тестирование также может быть неправильным, и некоторые родители предпочтут не прерывать его или вообще не проводить тестирование. У других не будет доступа к аборту.

В Соединенных Штатах, где нет национальной системы здравоохранения и правительственного мандата предлагать пренатальный скрининг, наилучшая оценка частоты прерывания беременности после постановки диагноза синдрома Дауна составляет 67 процентов. Но за этой цифрой скрываются резкие различия внутри страны.Одно исследование показало, что процент прерывания беременности выше на Западе и Северо-Востоке, а также среди высокообразованных матерей. «В Верхнем Ист-Сайде Манхэттена все будет совершенно иначе, чем в Алабаме», — сказала Лора Херчер, генетический консультант.

Как выбрать между одним эмбрионом со слегка повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака груди?

Эти различия беспокоят Герхера. Если только богатые могут позволить себе регулярно отсеивать определенные генетические состояния, тогда эти состояния могут стать классовыми.Другими словами, они могут стать проблемами других людей . Герхера беспокоит разрыв в эмпатии в мире, где состоятельные люди чувствуют себя изолированными от болезней и инвалидности.

Для тех, у кого есть деньги, возможности генетического отбора расширяются. На переднем крае лежит преимплантационное генетическое тестирование (ПГТ) эмбрионов, созданных путем экстракорпорального оплодотворения, которое в целом может стоить десятки тысяч долларов. В настоящее время лаборатории предлагают тестирование на наличие ряда генетических состояний, большинство из которых являются редкими и тяжелыми состояниями, такими как болезнь Тея-Сакса, муковисцидоз и фенилкетонурия, что позволяет родителям выбирать здоровые эмбрионы для имплантации в матку.Ученые также начали пытаться понять более общие условия, которые повлияли на сотни или даже тысячи генов: сахарный диабет, сердечно-сосудистые заболевания, высокий уровень холестерина, рак, и, гораздо более спорно-психические заболевания и аутизм. В конце 2018 года Genomic Prediction, компания из Нью-Джерси, начала предлагать проверять эмбрионы на предмет риска сотен заболеваний, включая шизофрению и умственную отсталость, хотя с тех пор она постепенно отступила от последнего. Главный научный сотрудник компании сказал мне, что клиенты постоянно просят о лечении аутизма.Науки еще нет, но спрос есть.

Политика пренатального тестирования на синдром Дауна и аборта в настоящее время объединена необходимостью: единственное вмешательство, предлагаемое для пренатального теста, которое обнаруживает синдром Дауна, — это аборт. Но современное воспроизводство открывает перед родителями больше возможностей выбирать, какого ребенка им родить. PGT — один из примеров. Банки спермы теперь также предлагают подробные профили доноров с указанием цвета глаз, цвета волос и образования; они также проверяют доноров на генетические нарушения.Несколько родителей подали в суд на банки спермы после того, как обнаружили, что у их донора могут быть нежелательные гены в случаях, когда у их детей развились такие состояния, как аутизм или дегенеративное заболевание нервов. В сентябре Верховный суд Джорджии постановил, что одно такое дело, в котором донор спермы скрыл свою историю психического заболевания, может быть продолжено. Суд постановил, что «обманчивая торговая практика» банка спермы, которая искажает его процесс проверки доноров, может «по сути равняться обычному обману потребителей.

Август Брайд Кристенсен, которому 4 года, родился после того, как его родителям сказали, что вероятность синдрома Дауна крайне низка. Его отец говорит, что рад, что они не знали. (Джулия Селлманн)

Гарланд-Томсон называет эту коммерциализацию репродукции «бархатной евгеникой» — бархат за мягкий, тонкий способ, которым он способствует искоренению инвалидности. Подобно Бархатной революции, из которой она взяла этот термин, она совершена без явного насилия. Но он также приобретает другой оттенок, поскольку воспроизводство человека становится все более и более зависимым от выбора потребителя: бархат , качество, высокое качество, премиум-уровень.Разве вы не хотите только самого лучшего для своего ребенка — того, что вы уже тратите десятки тысяч долларов на ЭКО, чтобы зачать ребенка? «Он превращает людей в продукты», — говорит Гарланд-Томсон.

•••

Ничто из этого не говорит о том, что следует полностью отказаться от тестирования. Большинство родителей, выбирающих генетическое тестирование, стремятся избавить своих детей от реальных физических страданий. Например, болезнь Тея-Сакса вызывается мутациями в гене HEXA , который вызывает разрушение нейронов в головном и спинном мозге.В возрасте от трех до шести месяцев дети начинают терять моторику, а затем зрение и слух. У них развиваются судороги и параличи. Большинство из них не живут прошлым детством. Лекарства нет.

В мире генетического тестирования Tay-Sachs — это история успеха. Его почти полностью исключили путем пренатального тестирования плодов; предимплантационное тестирование эмбрионов; и в еврейском населении ашкенази, где мутация особенно распространена, скрининг носителей для предотвращения браков между людьми, которые вместе могут передать мутацию.Обратной стороной этого успеха является то, что родить ребенка с этим заболеванием уже не просто несчастье, потому что ничего нельзя было поделать. Вместо этого это можно рассматривать как отказ от личной ответственности.

Врачи-репродуктологи горячо говорили со мной о расширении доступа к ЭКО для плодородных родителей, которые могут использовать скрининг эмбрионов для предотвращения передачи серьезных заболеваний. В мире, где ЭКО становится менее дорогим и менее тяжелым для женского тела, это вполне может стать ответственным делом.И если вы уже проходите через все это, чтобы выявить одно заболевание, почему бы не воспользоваться всем набором тестов? Гипотетика, которую придумала сестра Карла Эмиля, в которой изложены все риски ребенка, кажется ближе, чем когда-либо. Как выбрать между одним эмбрионом со слегка повышенным риском шизофрении и другим с умеренным риском рака груди?

Неудивительно, что сторонники доимплантационного генетического тестирования предпочитают сосредоточить разговор на моногенных заболеваниях, когда мутации одного гена имеют серьезные последствия для здоровья.Разговоры о минимизации риска таких состояний, как диабет и психические заболевания, на которые также сильно влияет окружающая среда, быстро переходит к модным младенцам. «Почему мы хотим туда поехать?» — говорит Дэвид Сэйбл, бывший врач ЭКО, ныне венчурный капиталист, специализирующийся на медико-биологических науках. «Начните с самых простых с научной точки зрения моногенных заболеваний — муковисцидоза, серповидно-клеточной анемии, гемофилии, — где вы можете очень конкретно определить, в чем заключается польза».

А что насчет синдрома Дауна, я спросил, который может быть гораздо менее серьезным, чем эти болезни, но все равно на него обычно проходят скрининг? Его ответ удивил меня, учитывая, что он провел большую часть своей карьеры, работая с лабораториями, которые считают хромосомы: «Концепция подсчета хромосом как окончательный показатель истины — я думаю, мы собираемся оглянуться на это и сказать: Боже мой, мы так заблуждались.«Рассмотрим половые хромосомы, — сказал он. «Мы заперлись в этой бинарной системе мужчина-женщина, которую мы усилили с помощью XX и XY». Но это далеко не так аккуратно. Дети, рожденные XX, могут иметь мужские репродуктивные органы; у рожденных XY могут быть женские репродуктивные органы. А другие могут родиться с необычным количеством половых хромосом, таких как X, XXY, XYY, XXYY, XXXX, последствия которых сильно различаются. Некоторые могут вообще никогда не узнать, что в их хромосомах есть что-то необычное.

Когда Рейна Рапп изучала пренатальное тестирование еще в 80-х и 90-х годах, она наткнулась на несколько групп родителей, которые предпочли абортировать плод с аномалией половых хромосом из-за страха, что это может привести к гомосексуализму — не говоря уже о том, что нет известной ссылки.Они также беспокоились, что мальчик, который не соответствует XY, не будет достаточно мужественным. Читая об их тревогах 30 лет спустя, я мог почувствовать, насколько земля сдвинулась под нашими ногами. Конечно, некоторые родители могут по-прежнему испытывать те же опасения, но сегодня границы «нормального» в отношении пола и сексуальности охватывают гораздо больше, чем узкая полоса, существовавшая три десятилетия назад. Ребенок, которому не исполнилось ни XX, ни XY, может гораздо легче вписаться в современный мир, чем в жестко-гендерно-бинарный.

И аномалии половых хромосом, и синдром Дауна были ранними объектами пренатального тестирования — не потому, что они являются наиболее опасными состояниями, а потому, что их легче всего проверить.Это всего лишь подсчет хромосом. По мере того как наука проходит мимо этой относительно рудиментарной техники, размышлял Сейбл, «термин синдром Дауна , вероятно, исчезнет в какой-то момент, потому что мы можем обнаружить, что наличие этой третьей 21 хромосомы, возможно, не несет предсказуемого уровня страданий или изменений. функция. » Действительно, большинство беременностей с третьей копией 21 хромосомы заканчиваются выкидышами. Только около 20 процентов доживают до рождения, а рожденные люди имеют широкий спектр умственных и физических недугов.Как может лишняя 21 хромосома быть несовместимой с жизнью в некоторых случаях, а в других случаях приводить к тому, что мальчик, как тот, которого я встречал, может читать и писать и выполнять злые трюки с диаболо? Ясно, что происходит нечто большее, чем просто лишняя хромосома.

По мере того, как генетическое тестирование стало более распространенным, оно показало, со сколькими другими генетическими аномалиями многие из нас живут — не только лишние или отсутствующие хромосомы, но и целые фрагменты хромосомы, которые удаляются, фрагменты дублируются, фрагменты прикрепляются к другой хромосоме в целом. , мутации, которые должны быть смертельными, но обнаруживаются у здорового взрослого человека перед вами.Каждый человек несет в себе набор уникальных мутаций. Вот почему новые и редкие генетические заболевания так трудно диагностировать — если вы сравните ДНК человека с эталонным геномом, вы обнаружите сотни тысяч различий, большинство из которых совершенно не имеют отношения к болезни. Что же тогда нормально? Генетическое тестирование, как медицинская услуга, используется для установления границ «нормального» путем выявления аномалий, но наблюдение за всеми аномалиями, совместимыми с жизнью, может фактически расширить наше понимание нормального.«Это расширило мою», — сказал мне Сейбл.

Грета Фельт-Хансен и ее сын Карл Эмиль встретили многих ожидающих родителей, которые решают, что им делать после пренатального диагноза синдрома Дауна. (Джулия Селлманн)

Соболь предложил это в качестве общего наблюдения. Он не думал, что у него есть право размышлять о том, что это означает для будущего скрининга синдрома Дауна, но я обнаружил, что этот разговор о генетике неожиданно перекликается с тем, что мне сказали родители. Дэвид Перри, писатель из Миннесоты, у 13-летнего сына которого синдром Дауна, сказал, что ему не нравится, как людей с синдромом Дауна изображают ангельскими и милыми; он находил это унижающим и бесчеловечным.Вместо этого он указал на то, как движение за нейроразнообразие работает, чтобы вывести аутизм и СДВГ в сферу нормальной неврологической изменчивости. «Нам нужно больше нормального», — сказал другой отец, Йоханнес Дибкьер Андерссон, музыкант и креативный директор из Копенгагена. «Это хорошо, когда люди появляются в нашей жизни, — как это сделала его дочь Салли шесть лет назад, — и они просто нормальны в совершенно другом смысле». Ее мозг обрабатывает мир иначе, чем его. Она нефильтрованная и открытая.Многие родители говорили мне, что это качество иногда может быть неудобным или разрушительным, но оно также может нарушать удушающие рамки социальной приличия.

Стефани Мередит, директор Национального центра пренатальных и послеродовых ресурсов Университета Кентукки, рассказала мне о случае, когда ее 20-летний сын увидел, как его сестра на баскетбольной площадке столкнулась с другим игроком. Она ударилась о землю с такой силой, что по тренажерному залу раздался слышимый треск. Прежде чем Мередит успела среагировать, ее сын уже спрыгнул с трибуны и поднял сестру.«Его не волновали правила; его не волновало приличие. Он просто отвечал и заботился о ней », — сказала мне Мередит. Ей недавно задали простой, но важный вопрос: чем она больше всего гордится в своем сыне, что не является достижением или важной вехой? Вспомнил инцидент на баскетбольной площадке. «Это не имеет отношения к достижениям», — сказала она. «Это связано с заботой о другом человеке».

Этот вопрос остался с Мередит — и он остался со мной — из-за того, насколько тонко, но мощно он переосмысливает то, что родители должны ценить в своих детях: не оценки, баскетбольные трофеи, письма о зачислении в колледж или что-то еще, чем родители обычно хвастаются .Тем самым он открывает дверь в мир, менее одержимый достижениями. Мередит указала, что синдром Дауна определяется и диагностируется медицинской системой, состоящей из людей, которые должны быть очень успешными, чтобы достичь этого, и которые, вероятно, основывают часть своей личности на своем интеллекте. Это система, дающая родителям инструменты для принятия решения о том, каких детей иметь. Может ли он быть предвзятым в вопросе о том, чьи жизни имеют ценность?

•••

Когда Мэри Вассерман родила сына Майкла в 1961 году, детей с синдромом Дауна в Америке по-прежнему отправляли в государственные учреждения.Она вспоминает, как доктор объявил: «Это монголоидный идиот» — термин, использовавшийся до того, как подсчет хромосом стал общепринятым, — и сказал ей, что «это» должно быть немедленно отправлено в государственное учреждение. Вассерман вызвалась на неделю в такое учреждение в старшей школе, и она никогда не забудет достопримечательности, звуки, запах . Дети были грязными, без присмотра, без воспитания. Наперекор своему доктору она забрала Майкла домой.

Ранние годы были нелегкими для Вассермана, которая большую часть детства Майкла была разведенной матерью.Она работала, чтобы поддержать их обоих. Тогда вообще не было никаких формальных дневных забот, и женщины, которые бегали неформальные из своих домов, не хотели Майкла. «Другим матерям было не по себе», — сказала ей одна из них после первой недели его жизни. Другие категорически отвергли его. Она наняла частных нянек, но у Майкла не было товарищей по играм. Только когда ему было 8 лет, когда неподалеку открылась школа для детей с ограниченными возможностями, Майкл впервые пошел в школу.

Майклу 59 лет. Сегодня жизнь ребенка, родившегося с синдромом Дауна, совсем другая.Государственные учреждения закрылись после разоблачения антисанитарных и жестоких условий, которые Вассерман заметил в старшей школе. После того, как дети с ограниченными возможностями сегодня возвращаются домой из больницы, они имеют доступ к целому ряду речевых, физических и профессиональных методов лечения от государства — обычно бесплатно для семей. Государственные школы обязаны предоставлять детям с ограниченными возможностями равный доступ к образованию. В 1990 году Закон об американцах с ограниченными возможностями запретил дискриминацию при приеме на работу, в общественном транспорте, детских садах и других сферах деятельности.Инклюзия сделала людей с ограниченными возможностями видимой и нормальной частью общества; вместо того, чтобы прятаться в учреждениях, они живут среди всех остальных. Благодаря активности таких родителей, как Вассерман, все эти изменения произошли в жизни ее сына.

Хотела бы она, чтобы у Майкла были возможности, которые сейчас есть у детей? «Что ж, — говорит она, — я думаю, может быть, в некотором смысле нам было легче». Конечно, лечение помогло бы Майклу. Но сегодня давление на детей и родителей больше.Она не возила Майкла на встречи, не боролась со школой за то, чтобы включить его в общие классы, или помогала ему поступать в колледжи, которые сейчас широко распространены для учащихся с ограниченными интеллектуальными возможностями. «Для нас это было меньше стресса, чем сегодня», — говорит она. Воспитание ребенка с ограниченными возможностями стало намного более интенсивным, чем воспитание любого ребенка.

Я не могу сосчитать, сколько раз, когда я писал эту историю, люди говорили мне: «Знаешь, люди с синдромом Дауна работают и сейчас ходят в колледж!» Это важный корректив к сохраняющимся низким ожиданиям и острым напоминанием о том, как трансформирующееся общество изменило жизнь людей с синдромом Дауна.Но он также не охватывает весь спектр жизненного опыта, особенно для людей с более серьезными ограничениями и тех, чьи семьи не имеют денег и связей. Работа и учеба — это достижения, достойные празднования, как и вехи любого ребенка, но мне было интересно, почему нам так часто нужно указывать на достижения, чтобы свидетельствовать о значимости жизни людей с синдромом Дауна.

Когда я спросил Грете Фельт-Хансен, каково это — открыть свою жизнь родителям, пытающимся решить, что им делать после пренатального диагноза синдрома Дауна, я полагаю, я спрашивал ее, каково это — открыть свою жизнь. по мнению этих родителей, а также меня, журналиста, который задавал здесь те же вопросы.Как она мне сказала, сначала она беспокоилась, что людям может не понравиться ее сын. Но теперь она понимает, насколько разными могут быть обстоятельства каждой семьи и насколько трудным может быть выбор. «Мне грустно думать о беременных женщинах и отцах, которые встретили этот выбор. Это почти невозможно, — сказала она. «Поэтому я их не сужу».

Карлу Эмилю стало скучно, пока мы говорили по-английски. Он дернул Грету за волосы и застенчиво улыбнулся, чтобы напомнить нам, что он все еще здесь, что ставки нашего разговора очень реальны и очень человечны.

---

Эта статья появится в печатном издании за декабрь 2020 г. Впервые он был опубликован в Интернете 18 ноября 2020 г.

Сара Чжан — штатный писатель в The Atlantic.

Синдром Дауна: трисомия 21 :: Американская ассоциация беременных,

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее, когда аномальное деление клеток приводит к дополнительной полной или частичной копии хромосомы 21.Этот дополнительный генетический материал вызывает изменения в развитии и физические особенности синдрома Дауна.

Синдром Дауна различается по степени тяжести у разных людей, вызывая пожизненную умственную отсталость и задержку развития. Это наиболее распространенное генетическое хромосомное заболевание и причина нарушения обучаемости у детей. В Соединенных Штатах синдром Дауна встречается у 1 из каждых 800 младенцев, из которых ежегодно рождается до 6000 детей с синдромом Дауна. По оценкам, около 85% младенцев с синдромом Дауна доживают до одного года, а 50% из них — дольше 50 лет.По данным Национального общества синдрома Дауна, в США более 350 000 человек живут с синдромом Дауна.

Лучшее понимание синдрома Дауна и раннего вмешательства может значительно повысить качество жизни детей и взрослых с этим расстройством и помочь им жить полноценной жизнью.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна может быть вызван одним из трех типов аномального деления клеток с участием хромосомы 21.
Три генетических варианта включают:

• Трисомия 21 — Более 90% случаев синдрома Дауна вызваны трисомией 21.Дополнительная хромосома (хромосома 21) возникает при развитии либо сперматозоидов, либо яйцеклетки. Когда яйцеклетка и сперматозоид объединяются, чтобы сформировать оплодотворенную яйцеклетку, присутствуют три (а не две) хромосомы 21. По мере деления клеток дополнительная хромосома повторяется в каждой клетке.

• Мозаичная трисомия 21 — Это редкая форма (менее 2% случаев) синдрома Дауна. Подобно простой трисомии 21, разница в том, что дополнительная хромосома 21 присутствует в некоторых, но не во всех клетках человека.Этот тип синдрома Дауна вызван аномальным делением клеток после оплодотворения. Название происходит от случайного порядка нормальных и аномальных клеток (мозаика). При клеточном мозаицизме смесь можно увидеть в разных клетках одного и того же типа; в то время как при мозаицизме тканей один набор клеток может иметь нормальные хромосомы, а другой тип — трисомию 21.

• Транслокационная трисомия 21 — Иногда (в 3-4% случаев) часть хромосомы 21 прикрепляется (перемещается) к другой хромосоме (обычно 13, 14 или 15 хромосоме) до или во время зачатия.Носитель (тот, у которого находится транслоцированная хромосома) будет иметь 45 хромосом вместо 46, но у него будет весь генетический материал человека с 46 хромосомами. Это связано с тем, что дополнительный материал 21 хромосомы расположен на другой хромосоме (на перемещенной). У носителя будет дополнительный материал, но будет только одна хромосома 21. У носителя не будет никаких симптомов синдрома Дауна, потому что у него есть правильное количество генетического материала.

Для пар, у которых был один ребенок с синдромом Дауна из-за транслокационной трисомии 21, может быть повышенная вероятность синдрома Дауна при будущих беременностях.Это потому, что один из родителей может быть сбалансированным носителем транслокации.

Вероятность передачи транслокации зависит от пола родителя, несущего реаранжированную хромосому 21. Если отец является носителем, риск составляет около 3 процентов, с матерью в качестве носителя, риск составляет около 12 процентов.

Во всех случаях синдрома Дауна, но особенно в случаях с транслокационной трисомией 21, для родителей важно пройти генетическое консультирование, чтобы определить свой риск.Нет никаких известных поведенческих или экологических причин синдрома Дауна.

Каков риск синдрома Дауна?

У некоторых родителей повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна, в том числе:

Возраст матери

С возрастом яйцеклетки женщины возрастает риск неправильного деления хромосом. Поэтому риск синдрома Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Возраст матери	Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна
20	1 из 1,600
25	1 из 1300
30	1 из 1000
35	1 из 365
40	1 из 90
45	1 из 30

Предыдущий ребенок с синдромом Дауна

Как правило, пары, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют несколько повышенный риск (около 1%) иметь второго ребенка с синдромом Дауна.

Родитель-носитель

Родители, являющиеся носителями генетической транслокации синдрома Дауна, имеют повышенный риск в зависимости от типа транслокации. Поэтому важны пренатальный скрининг и генетическое консультирование. Люди с синдромом Дауна размножаются редко. От пятнадцати до тридцати процентов женщин с трисомией 21 фертильны, и у них около 50% риска иметь ребенка с синдромом Дауна.

Нет никаких свидетельств того, что мужчина с синдромом Дауна стал отцом ребенка.Хотя частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, больше детей рождается у женщин в возрасте до 35 лет из-за более высоких показателей фертильности. Восемьдесят процентов детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

В чем разница между скрининговым тестом и диагностическим тестом?

Скрининговый тест поможет выявить возможность синдрома Дауна. Скрининговые тесты не дают окончательных ответов, они скорее указывают на вероятность наличия у ребенка синдрома Дауна.Неправильный результат теста не означает, что у вашего ребенка синдром Дауна.

Цель скринингового теста — оценить риск развития у ребенка синдрома Дауна. Если скрининговый тест положительный и существует риск синдрома Дауна, может быть рекомендовано дальнейшее тестирование. Диагностические тесты позволяют выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка.

В январском выпуске Акушерство и гинекология Американский колледж акушеров и гинекологов опубликовал рекомендации, рекомендующие скрининг на синдром Дауна для всех беременных женщин в течение их первого триместра.

Диагностические тесты, как правило, более дорогие и сопряжены с определенным риском; скрининговые тесты проводятся быстро и легко. Однако скрининговые тесты имеют больше шансов ошибиться; бывают «ложноположительные» (тест указывает на то, что у ребенка есть заболевание, тогда как у ребенка на самом деле нет) и «ложноотрицательные» (у ребенка есть состояние, но тест показывает, что их нет).

Скрининг и диагностика

Скрининговые тесты во время беременности

Различные скрининговые тесты могут помочь выявить возможность синдрома Дауна.Эти скрининговые тесты не дают окончательных ответов, но дают представление о вероятности наличия у ребенка синдрома Дауна.

Наиболее распространенные пренатальные скрининговые тесты включают:

Диагностические тесты во время беременности

Если скрининговые тесты положительны или существует высокий риск синдрома Дауна, может потребоваться дальнейшее тестирование.

Диагностические тесты, которые могут идентифицировать синдром Дауна, включают:

Диагностические тесты для новорожденных

После рождения первоначальный диагноз обычно основывается на внешнем виде ребенка.Если присутствуют некоторые или все характерные черты синдрома Дауна, врач назначит проведение теста на хромосомный кариотип. Если присутствует дополнительная 21 хромосома, диагноз — синдром Дауна.

По каким причинам тестировать или не тестировать?

Причины, по которым нужно проходить тестирование или не проходить тестирование, варьируются от человека к человеку и от пары к паре.
Проведение тестов и подтверждение диагноза дает вам определенные возможности:

• Начать планирование для ребенка с особыми потребностями
• Начать реагирование на ожидаемые изменения образа жизни
• Определите группы поддержки и ресурсы

Некоторые люди или пары могут по разным причинам отказаться от тестирования или дополнительного тестирования:

• Они довольны результатами независимо от результата
• По личным, моральным или религиозным причинам решение о вынашивании ребенка не принимается.
• Риск причинения вреда развивающемуся ребенку

Важно тщательно обсудить риски и преимущества тестирования с вашим лечащим врачом.Ваш лечащий врач поможет вам решить, может ли польза от результатов перевесить любые риски, связанные с процедурой.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна могут варьироваться от легких до тяжелых. Психическое и физическое развитие у людей с синдромом Дауна обычно медленнее, чем у людей без этого заболевания. Младенцы, рожденные с синдромом Дауна, могут быть среднего размера, но медленно расти и оставаться меньше других детей того же возраста.
Некоторые общие физические признаки синдрома Дауна включают:

• Плоское лицо с наклоном вверх к глазам
• Короткая шея
• Уши неправильной формы или маленькие уши
• Выступающий язык
• Малая головка
• Глубокая складка на ладони при относительно коротких пальцах
• Белые пятна на радужке
• Плохой мышечный тонус, рыхлые связки, чрезмерная гибкость
• Маленькие руки и ноги

У людей с синдромом Дауна часто встречаются различные заболевания, в том числе:

• Врожденный порок сердца
• Проблемы со слухом
• Проблемы с кишечником, такие как закупорка тонкой кишки или пищевода
• Целиакия
• Проблемы с глазами, например катаракта
• Нарушения функции щитовидной железы
• Проблемы со скелетом
• Деменция — похожа на болезнь Альцгеймера
• Инфекционные болезни — из-за аномалий своей иммунной системы дети подвергаются повышенному риску развития аутоиммунных заболеваний, некоторых форм рака и инфекционных заболеваний, таких как пневмония.

Лечение

Не существует лекарств от синдрома Дауна. Однако детям с синдромом Дауна будет полезно ранняя медицинская помощь и вмешательства в развитие, начиная с младенчества. Детям с синдромом Дауна могут помочь логопеды, физиотерапия и трудотерапия. Они могут получить специальное образование и помощь в школе.

Прогноз

Общее состояние здоровья и качество жизни людей с синдромом Дауна за последние годы резко улучшились.Многие взрослые пациенты более здоровы, живут дольше и более активно участвуют в жизни общества благодаря раннему вмешательству и терапии.

Навыки совладания

Обнаружить, что у вашего ребенка синдром Дауна, может быть страшно и сложно. Вы можете не знать, чего ожидать, и беспокоиться об уходе за ребенком с ограниченными возможностями.
Три действия могут помочь справиться с этой новой ситуацией:

• Соберите команду профессионалов –Найдите команду поставщиков медицинских услуг, учителей и терапевтов, которым вы доверяете работать вместе с вами в обеспечении наилучшего ухода за вашим ребенком.
• Ищите другие семьи — Поддержка тех, у кого был подобный опыт с ребенком с синдромом Дауна, может быть очень полезной. Эти группы поддержки можно найти в местных больницах, у врачей, школ и в Интернете.
• Не верьте мифам о синдроме Дауна — В последние годы были достигнуты огромные успехи в отношении людей с синдромом Дауна. Большинство из них живут со своими семьями, ходят в обычные школы и, будучи взрослыми, работают на различных работах. Люди с синдромом Дауна могут жить полноценной жизнью.

Хотите узнать больше?

Следующие организации могут предоставить дополнительную информацию:
March of Dimes
https://www.marchofdimes.org
Национальный конгресс по синдрому Дауна
https://www.ndsccenter.org
Национальное общество синдрома Дауна
https: // www.ndss.org

Составлено с использованием информации из следующих источников:

Руководство по физиотерапии синдрома Дауна

Руководство ChoosePT

Синдром Дауна (DS) поражает примерно 6000 (1 из 700) детей, рожденных в Соединенных Штатах (США) каждый год.Большинство детей с синдромом Дауна испытывают задержку физического развития и развития, а также могут иметь физические состояния, требующие лечения. Люди с синдромом Дауна испытывают когнитивные (интеллектуальные) задержки, но эффект обычно от слабого до умеренного и не свидетельствует о многих сильных сторонах, которыми обладает каждый человек. Приблизительно 400 000 человек, проживающих в США, и более 6 миллионов человек во всем мире страдают синдромом Дауна. Физиотерапевты работают с людьми с синдромом Дауна от младенчества до взрослой жизни, чтобы помочь им функционировать с максимальным потенциалом и вести здоровую и продуктивную жизнь.

---

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна, также называемый трисомией 21, является генетическим заболеванием, вызывающим рождение детей с дополнительной копией хромосомы 21. Хромосомы определяют, как ребенок растет в утробе матери до рождения и как организм ребенка функционирует после рождения; в норме ребенок рождается с 46 хромосомами. Дополнительная копия 21 хромосомы у детей, рожденных с синдромом Дауна, изменяет типичное развитие мозга и тела, вызывая интеллектуальные и физические проблемы.

Текущая средняя продолжительность жизни человека с синдромом Дауна, живущего в США и других развитых странах, составляет примерно 60 лет. Хотя DS продолжается на протяжении всей жизни человека, дети и взрослые могут улучшить свою способность выполнять двигательную активность и выполнять повседневные задачи с помощью физиотерапевтов и других специалистов в области здравоохранения. Физиотерапевты, работающие бок о бок с людьми с синдромом Дауна и их семьями, могут помочь предотвратить некоторые осложнения СД, такие как задержка в развитии и ожирение, а также помочь повысить и поддерживать уровень их сердечной и сердечно-сосудистой систем.

Каково это?

Симптомы СД, включая физические различия и интеллектуальные трудности, могут варьироваться от легких до тяжелых. Они часто проявляются при рождении и сохраняются во взрослой жизни.

Признаки и симптомы

Синдром Дауна может быть обнаружен во время беременности с помощью скрининговых или диагностических тестов. Если не выявить до рождения, синдром Дауна обычно определяется при рождении по физическим характеристикам ребенка.Эти физические характеристики включают:

• Низкий мышечный тонус
• Одна глубокая складка на ладони
• Слегка приплюснутый профиль лица и наклон к глазам вверх

Для подтверждения диагноза СД может быть проведен хромосомный анализ новорожденного.

Примерно от 40% до 60% детей, рожденных с СД, будут иметь какой-либо тип врожденного порока сердца, который может быть отмечен во время рождения или вскоре после рождения.Развитие моторики (движения) часто задерживается, потому что у ребенка может быть низкий мышечный тонус, снижение силы, повышенная подвижность суставов, проблемы с осанкой и равновесием, проблемы с кормлением или проблемы с использованием рук. Дети с синдромом Дауна также могут испытывать некоторые проблемы со зрением и слухом, а также медленнее развивать и использовать речь. Им также часто требуется больше времени, чтобы научиться сложным движениям, таким как катание на трехколесном велосипеде.

Другие проблемы могут включать:

• Плохое развитие и использование языка
• Проблемы со зрением и слухом
• Когнитивные трудности (т. Е. Мышление, принятие решений)
• Ожирение

В более позднем детстве и в зрелом возрасте у людей с СД могут развиться другие проблемы, например:

• Сложность обучения сложному двигательному заданию
• Дегенеративная болезнь суставов
• Плохое состояние сердечно-сосудистой системы (например, гипертония)
• Дисфункция щитовидной железы
• Диабет
• Кожные заболевания
• Нижняя плотность кости
• Проблемы с пищеварением
• Лейкемия
• Апноэ во сне
• Депрессия (примерно 30% случаев)
• Раннее начало деменции

Физиотерапевты будут работать с человеком, семьей и другими поставщиками медицинских услуг, чтобы уменьшить влияние этих состояний или даже предотвратить их развитие.

Хорошее медицинское обслуживание, сильная образовательная среда, включающая физиотерапию от дошкольного до старшего школьного возраста и до зрелого возраста, а также поддержка со стороны семей могут помочь взрослым с СД жить с максимальным потенциалом. Многие подростки и взрослые с СД участвуют в семейной и общественной деятельности и ведут счастливую и продуктивную жизнь.

Как это диагностируется?

Было идентифицировано три типа СД, и все типы диагностируются с помощью хромосомного анализа — часто анализа крови — по назначению врача.

Тип 1. Наиболее распространенный тип ДС называется «Трисомия нерасхождения 21». Этот тип DS возникает, когда в оплодотворенной яйцеклетке присутствуют 3 копии хромосомы 21. Обычно 1 копия хромосомы 21 исходит от отца, а 1 — от матери. Когда присутствуют 3 копии, дополнительная хромосома может принадлежать либо матери, либо отцу. По мере развития ребенка дополнительная хромосома копируется в каждую клетку тела.

Тип 2. Транслокационная трисомия 21 встречается примерно у 4% всех людей с синдромом Дауна.В этом типе DS часть хромосомы 21 отрывается во время деления оплодотворенной яйцеклетки и прикрепляется к другой хромосоме. Общее количество хромосом в клетках обычно 46, но лишняя часть хромосомы 21 вызывает у ребенка признаки синдрома Дауна.

Тип 3. Мозаичная Трисомия 21 встречается примерно у 1% людей с синдромом Дауна. Этот тип DS развивается, когда «нерасхождение» или ошибка происходит в 1 из клеточных делений оплодотворенной яйцеклетки, но затрагиваются не все клеточные деления.Некоторые из клеток ребенка содержат 46 хромосом, что является типичным, но другие клетки содержат дополнительную хромосому 21, всего 47. Люди с синдромом Mosiac DS могут иметь меньше характеристик синдрома.

Чем может помочь физиотерапевт?

Физиотерапевт является важным партнером в области здравоохранения и фитнеса для любого, у кого диагностирован СД. Физиотерапевты помогают людям с СД обрести силу и двигательные навыки, чтобы они могли функционировать наилучшим образом на всех этапах жизни.

В частности, физиотерапевты работают с детьми с СД, чтобы улучшить мышечную силу, равновесие, координацию и двигательные навыки, чтобы повысить независимость в повседневной деятельности и повысить качество жизни. Раннее вмешательство физиотерапевта помогает ребенку с СД раскрыть свой максимальный потенциал.

Физиотерапевт вашего ребенка проведет обследование, которое включает:

• История рождения и развития. Ваш физиотерапевт задаст вопросы о рождении и стадиях развития вашего ребенка (возраст, в котором он или она выполняли такие действия, как удерживание головы в вертикальном положении, переворачивание, сидение, ползание, ходьба и бег).
• Общие вопросы здоровья. Ваш физиотерапевт может задать некоторые из следующих вопросов: Ваш ребенок был болен или госпитализирован? Когда ваш ребенок в последний раз посещал врача или поставщика медицинских услуг? Сообщались ли вам во время этого визита о каких-либо проблемах со здоровьем? Вашему ребенку были сделаны операции?
• Проблемы со стороны родителей. Ваш физиотерапевт спросит о ваших основных проблемах. Каковы твои цели? Чего вы надеетесь достичь в первую очередь в физиотерапии?
• Медицинский осмотр. Медицинский осмотр может включать в себя измерение роста и веса вашего ребенка, наблюдение за движениями и практическую оценку его мышечной силы и тонуса, движений, гибкости, осанки, равновесия и координации. Также можно оценить здоровье сердца и физическую форму вашего ребенка, а также его или ее положение стопы и потенциальную потребность в ортопедических стельках.
• Приобретение моторики. Ваш физиотерапевт проведет специальные тесты для определения двигательного развития вашего ребенка, такие как сидение, ползание, стояние на коленях, подтягивание из положения сидя в положение стоя, ходьба и более сложные навыки, такие как бег, прыжки или удары ногами и метание мяча.Ваш терапевт также может проверить, как ребенок использует руки, зрение, стратегии обучения и другие области развития.
• Рефералы. Ваш физиотерапевт может направить вас к другим специалистам в области здравоохранения, которые могут принять участие в коллективных усилиях по удовлетворению потребностей вашего ребенка. Терапевт может регулярно координировать свои действия с другими консультантами, такими как педиатр, кардиолог или логопед, чтобы назначить регулярные осмотры.

Физиотерапевт разработает индивидуальную программу лечения, которая может включать:

• Повышение прочности. Ваш физиотерапевт может научить вас и вашего ребенка упражнениям для увеличения мышечной силы. Терапевт определит игры и веселые задания, которые улучшают силу, и будет корректировать их по мере роста ребенка, определяя новые занятия фитнесом для снижения риска ожирения и улучшения и поддержания здоровья сердца.
• Повышение навыков развития. Ваш физиотерапевт поможет вашему ребенку научиться совершенствовать двигательные навыки, такие как ползание, подтягивание из положения сидя в положение стоя и ходьба.Исследования показали, что младенцам с СД могут быть полезны такие занятия, как ходьба на беговой дорожке. Физиотерапевты могут помочь воспитателям поддержать развитие движений своего ребенка, проводя практические занятия по позиционированию, движению, кормлению и игре. Ваш физиотерапевт также может предложить изменения дома, чтобы стимулировать развитие движений, общения, слуха, зрения и игровых навыков.
• Улучшение баланса, координации и контроля осанки. Ваш физиотерапевт может использовать такое оборудование, как твердая круглая подушка или мяч для упражнений, чтобы улучшить способность вашего ребенка держать голову прямо или сохранять сидячее положение.Другие навыки, такие как прыжки, прыжки и ведение мяча, могут быть включены в увлекательный режим физиотерапии.
• Улучшение физической формы. Ваш физиотерапевт поможет определить конкретные упражнения, диету и участие сообщества, которые могут способствовать выбору здорового образа жизни для вашего ребенка и предотвратить осложнения DS, такие как ограничение активности и меньшее участие с братьями и сестрами или сверстниками.

Физиотерапия может быть предоставлена ​​дома или в другом месте, например, в общественном центре, школе или поликлинике физиотерапии.Физиотерапевты работают с другими специалистами в области здравоохранения, чтобы удовлетворить потребности людей с СД, поскольку приоритеты лечения меняются на протяжении всей их жизни.

Можно ли предотвратить эту травму или состояние?

Точная причина хромосомных изменений, приводящих к DS, не известна, но заболевание связано с увеличением возраста матерей. Женщины старше 35 лет на момент родов чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.У матерей в возрасте 20 лет частота рождения ребенка с СД приходится на 1 случай из 2000 рождений; в возрасте 40 лет заболеваемость увеличивается до 1 на каждые 100 рождений. Однако из-за того, что более молодые женщины рождаются гораздо чаще, в целом большинство детей с СД рождается от женщин моложе 35 лет.

Всем беременным женщинам важен качественный дородовой уход. После того, как ребенку поставлен диагноз СД, физиотерапевт и другие медицинские работники могут предотвратить или уменьшить дополнительные осложнения, которые могут возникнуть после рождения.

Реальный жизненный опыт

Джилл — 5-месячная девочка с синдромом Дауна с неосложненным анамнезом родов. Родители Джилл знали о ее диагнозе еще до рождения и знали, что она родится с СД. Они обожают Джилл и стремились как можно лучше заботиться о ней до и после ее рождения. В ближайшее время ей предстоит хирургическое лечение врожденного порока сердца.

Джилл испытывала трудности с питьем из бутылки, и ее физиотерапевт работал с другими специалистами в области здравоохранения, чтобы научить ее родителей программе кормления, наиболее подходящей для нее.Дома ее видят несколько профессионалов. Ее физиотерапевт помог семье узнать, как заставить Джилл держать голову в вертикальном положении, поддерживая ее в сидячем положении, и как заставить ее перекатываться с живота на спину и со спины на живот. Ее физиотерапевт предлагает игры, такие как «похлопайте по пирогу», и игрушки ярких цветов, чтобы стимулировать интерес, игру и навыки рук Джилл. Он использует слова и картинки во время сеансов лечения, чтобы помочь Джилл в языковом развитии.

Семья Джилл уже запросила информацию о запуске программы ходьбы по беговой дорожке для младенцев, как только Джилл оправится от операции и сможет поставить ноги на ноги, чтобы встать. Ее физиотерапевт использует большой мяч, чтобы побудить Джилл взять немного веса на ноги. Джилл укладывается животом на мяч, лицом в сторону от физиотерапевта, и мяч перемещается к нему, так что ноги Джилл принимают некоторый вес на его тело, когда он надежно держит ее на мяче.Это упражнение всегда заставляет ее смеяться.

Поскольку Джилл продолжает развиваться в первые годы ее жизни, ее физиотерапевт будет поощрять больше занятий, таких как ползание, ходьба, подъем по лестнице и бег. Как только Джилл начинает нагружать ступни и лодыжки, ее проверят на предмет наличия ортопедических приспособлений (скоб для стопы и лодыжки), которые могут помочь улучшить ее движения и силу. Младенцы с СД имеют высокий риск задержки стояния из-за низкого мышечного тонуса и нестабильности суставов.

Работая с Джилл и наблюдая за ее движениями и развитием, ее физиотерапевт и медицинские работники из ее команды будут следить за тем, чтобы она функционировала в отличной форме, участвовала в безопасных и веселых занятиях со своей семьей и в обществе и понимала ее полный потенциал как личности.

Какой физиотерапевт мне нужен?

Все физиотерапевты подготовлены на основе образования и опыта для лечения различных состояний или травм. Вы можете рассмотреть:

• Физиотерапевт с опытом работы в области педиатрии и нарушений развития. Некоторые физиотерапевты имеют педиатрическую практику и будут работать с вами и вашим ребенком в клинике, дома, в школе и в общественной среде.
• Физиотерапевт, являющийся сертифицированным клиническим специалистом или прошедший ординатуру или стажировку в области педиатрической физиотерапии. Этот физиотерапевт обладает передовыми знаниями, опытом и навыками, которые могут применяться в условиях развития, таких как СД.
• Опытные педиатрические физиотерапевты, которые также понимают важность работы с другими специалистами в области здравоохранения по мере необходимости для достижения максимальных результатов для людей с СД.
• Физиотерапевт, который специализируется на неврологических заболеваний, опорно-двигательного аппарата, нарушений или боли управления для взрослого с DS, в зависимости от потребностей данного индивидуума.Ваш врач или физиотерапевт может направить вас к соответствующему специалисту.
• Лечебная физкультура на раннем этапе от рождения до 3 лет. Каждый штат США отвечает за предоставление программ раннего вмешательства для младенцев и детей ясельного возраста. Услуги детям предоставляются на местном уровне под надзором государства. Узнайте об агентстве в вашем штате по телефону ECTA Center или обратитесь к педиатру или семейному врачу.

Вы можете найти физиотерапевтов, обладающих этими и другими полномочиями, с помощью Find a PT, онлайн-инструмента, созданного Американской ассоциацией физиотерапии, чтобы помочь вам найти физиотерапевтов с конкретным клиническим опытом в вашем географическом регионе.

Общие советы при поиске физиотерапевта (или любого другого поставщика медицинских услуг):

• Получите рекомендации от семьи и друзей или от других поставщиков медицинских услуг.
• Когда вы обращаетесь в физиотерапевтическую клинику или агентство домашнего здоровья для записи на прием, спросите об опыте физиотерапевтов в оказании помощи детям с синдромом Дауна или другими нарушениями развития.
• Во время первого посещения физиотерапевта будьте готовы как можно подробнее описать симптомы и моторику вашего ребенка.

Дальнейшее чтение

Американская ассоциация физиотерапии (APTA) считает, что потребители должны иметь доступ к информации, которая могла бы помочь им принимать решения в области здравоохранения, а также подготовить их к посещению врача.

APTA определила, что следующие статьи предоставляют одни из лучших научных данных о синдроме Дауна. В статьях сообщается о последних исследованиях и дается обзор стандартов практики лечения как в Соединенных Штатах, так и за рубежом.Заголовки статей связаны либо с рефератом статьи в PubMed *, либо со свободным доступом к полной статье, чтобы вы могли прочитать ее или распечатать копию и принести с собой к своему врачу.

Национальная медицинская библиотека США, MedlinePlus. Синдром Дауна. Доступно здесь. Обновлено 16 февраля 2013 г. Проверено 28 июня 2017 г.

Министерство здравоохранения и социальных служб США, Национальный институт здоровья и развития детей. Обзор синдрома Дауна. Доступно здесь. Обновлено 30 ноября 2012 г.По состоянию на 28 июня 2017 г.

Smith BA, Stergiou N, Ulrich BD. Паттерны изменчивости походки на протяжении жизни у людей с синдромом Дауна и без него. J Neurol Phys Ther. 2011; 35: 170–177. Бесплатная статья.

Центры по контролю и профилактике заболеваний. Факты о синдроме Дауна. Доступно здесь. Обновлено 8 июня 2011 г. Проверено 28 июня 2017 г.

Lana-Elola E, Watson-Scales SD, Fisher EM, Tybulewicz VL. Синдром Дауна: поиск генетических виновников. Dis Модель Mech .2011; 4: 586–595. Бесплатная статья.

Bull MJ; Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. [ошибка в: Педиатрия . 2011; 128: 1212]. Педиатрия . 2011; 128: 393–406. Бесплатная статья.

Джонс Дж., Хэтэуэй Д., Гилхули М. и др. Скрининг здоровья при синдроме Дауна: модель Файфа. Британский журнал трудностей с обучением. 2010; 38: 5–9. Резюме статьи недоступно.

Смит Д.С. Ведение здравоохранения взрослых с синдромом Дауна. Американский семейный врач . 2001; 64: 1031–1038. Бесплатная статья.

Национальное общество синдрома Дауна. Ресурсы раннего вмешательства и физиотерапии. Доступно здесь. По состоянию на 28 июня 2017 г.

Глобальный фонд синдрома Дауна. Доступно здесь. По состоянию на 28 июня 2017 г.

* PubMed — это бесплатный онлайн-ресурс, разработанный Национальным центром биотехнологической информации (NCBI). PubMed содержит миллионы ссылок на биомедицинскую литературу, включая ссылки из базы данных MEDLINE Национальной медицинской библиотеки.

Автор: Венита Лавлейс-Чандлер, PT, доктор философии, сертифицированный клинический специалист по детской физиотерапии. Рецензировано редколлегией.

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это термин, обозначающий набор когнитивных и физических симптомов, которые могут возникнуть в результате наличия дополнительной копии или части копии хромосомы 21.

Синдром Дауна является наиболее частой хромосомной причиной легкой и средней умственной отсталости, и это происходит во всех этнических и экономических группах.

Степень умственной отсталости у людей с синдромом Дауна варьируется, но обычно от легкой до умеренной. Как правило, дети с синдромом Дауна достигают ключевых этапов развития позже, чем другие дети.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, в Соединенных Штатах каждый год рождается около 6000 детей с синдромом Дауна, или примерно 1 из каждых 691 живорождений.

За последние десятилетия, благодаря соответствующей поддержке и лечению, продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась: с 25 лет в 1983 году до более 60 лет сегодня.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван случайной ошибкой при делении клеток, которая приводит к наличию дополнительной копии хромосомы 21.

Обычно, когда одна клетка делится на две, все пары хромосом разделяются так, что одна из пары в одну ячейку, а другой идет в другую ячейку. Но в редких случаях обе хромосомы из пары объединяются в одну клетку.

В большинстве случаев ошибка возникает случайно во время образования яйцеклетки или сперматозоидов.Известно, что никакие действия родителей или факторов окружающей среды не вызывают синдром Дауна.

После долгих исследований этих ошибок деления клеток исследователи выяснили, что:

• Более чем в 90 процентах случаев дополнительная копия хромосомы 21 исходит от матери в яйце.
• Примерно в 4 процентах случаев отец обеспечивает дополнительную копию хромосомы 21 через сперму.
• В остальных случаях ошибка возникает после оплодотворения, по мере роста эмбриона.

Исследователям также известны некоторые, но не все факторы риска синдрома Дауна.Например, родители, у которых есть ребенок с синдромом Дауна или другим хромосомным расстройством, или у которых самих есть хромосомное расстройство, с большей вероятностью родят ребенка с синдромом Дауна.

Кроме того, вероятность того, что яйцеклетка будет содержать дополнительную копию хромосомы 21, значительно возрастает с возрастом женщины. Таким образом, женщины старшего возраста с гораздо большей вероятностью, чем молодые женщины, родят ребенка с синдромом Дауна.

Тем не менее, около 60 процентов детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.

Какие симптомы связаны с синдромом Дауна?

Симптомы синдрома Дауна варьируются от человека к человеку. Общие физические симптомы включают:

• Пониженный или плохой мышечный тонус
• Короткая шея с избытком кожи на задней части шеи
• Уплощенный профиль лица и нос
• Маленькая голова, уши и рот
• Наклоненные вверх глаза, часто с кожная складка, выходящая из верхнего века и закрывающая внутренний угол глаза
• Единственная складка на ладони
• Глубокая борозда между первым и вторым пальцами ноги

Физическое развитие детей с синдромом Дауна часто медленнее, чем развитие детей без синдрома Дауна.Например, из-за плохого мышечного тонуса ребенок с синдромом Дауна может медленно учиться переворачиваться, сидеть, стоять и ходить.

Несмотря на эти задержки, дети с синдромом Дауна могут научиться заниматься физическими упражнениями и подобными занятиями, как и другие дети. Детям с синдромом Дауна может потребоваться больше времени, чем другим детям, чтобы достичь вех в развитии, но в конечном итоге они достигнут всех или многих из них.

Интеллектуальные симптомы и симптомы развития

Когнитивные нарушения, означающие проблемы с мышлением и обучением, часто встречаются у людей с синдромом Дауна и обычно варьируются от легкой до умеренной.Синдром Дауна редко бывает связан с тяжелыми когнитивными нарушениями.

Общие когнитивные и поведенческие проблемы могут включать:

• Короткий период внимания
• Плохое суждение
• Импульсивное поведение
• Медленное обучение
• Задержка развития речи и речи

Кроме того, люди с синдромом Дауна подвергаются повышенному риску ряд других заболеваний, включая расстройства аутистического спектра, проблемы с гормонами и железами, потерю слуха, проблемы со зрением и сердечные аномалии.

От слабого к сильному

Когда Энди был маленьким, у него не было достаточного контроля над мышцами. Поэтому его мать решила попробовать заняться спортом и поиграть с Энди в воде, чтобы укрепить его. В течение четырех недель его мускулы окрепли, затем окрепли. Энди начал подтягиваться и пополз.

В возрасте 6 лет Энди начал подготовку к Специальной Олимпиаде и был участником Специальной Олимпиады более 20 лет. Его навыки и скорость принесли ему множество медалей и признание на соревнованиях Специальной Олимпиады, а также в других соревнованиях по плаванию.Например, Энди участвовал в соревнованиях по плаванию ветеранов США (USMS) вместе с членами Международного Зала славы плавания, членами Международного Зала славы плавания ветеранов, а также национальными и мировыми рекордсменами USMS.

Как выразился Энди: «Синдром Дауна для меня вообще не имеет значения».

Борьба с низкими ожиданиями

Когда родилась Нанди, врачи сказали ее родителям, что их ребенок, вероятно, никогда не будет разговаривать, ходить и даже приучать себя пользоваться туалетом. Она официально слепа и страдает синдромом Дауна.

Родившись в Объединенных Арабских Эмиратах, Нанди присоединилась к Специальной Олимпиаде в возрасте 9 лет после переезда семьи в США. Это открыло для себя совершенно новый мир. Как она написала в своем дневнике: «После того, как я приехала на Специальную Олимпиаду, я больше не чувствую себя одинокой».

По мере того, как Нанди тренировалась в различных видах спорта и развивала ряд навыков, она также приобрела уверенность, поскольку могла достигать все большего и большего от события к событию, включая легкую атлетику, катание на роликах, парусный спорт, катание на коньках, хоккей и даже баскетбол. .«Она может бросить средний баскетбол», — сообщает ее мама. «Я не знаю, как она это делает».

Многие достижения Нанди, в том числе наличие собственного бизнеса, помогают изменить отношение и рассказать другим о людях с синдромом Дауна. Специальная Олимпиада также побудила Нанди стать оратором, и она прилагает особые усилия, чтобы обратиться к семьям, в которых есть дети с ограниченными интеллектуальными возможностями. Ее мама говорит, что Нанди вдохновляюще разговаривает с семьями, которым было сказано самое худшее, и которые теперь видят впереди позитивные возможности.Ее мать говорит: «Я слышу, как она говорит с ними:« Не плачьте: моя мама говорит, что я благословение — и ваш ребенок тоже будет благословением »».

^{Источники: Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека / Национальные институты здоровья, Американская ассоциация умственных нарушений и нарушений развития, а также Центры по контролю и профилактике заболеваний и Специальная Олимпиада.}

Клиника синдрома Дауна

Услуги, которые мы предлагаем

Услуги

покрываются большинством страховых компаний.Для ускорения страхового покрытия мы рекомендуем направление в клинику лечащим врачом пациента.

• Комплексная оценка — Мониторинг трудностей с кормлением у младенцев, атлантоаксиальной нестабильности и признаков целиакии
• Оценки синдрома дефицита внимания и гиперактивности или расстройств аутистического спектра у людей с синдромом Дауна
• Лабораторные и радиологические оценки, включая рекомендуемый скрининг под наблюдением врача и сосредоточение внимания на индивидуальных проблемах
• Поведенческое консультирование для семей, дети которых испытывают поведенческие трудности

причин позвонить на

Сообщите в клинику синдрома Дауна или педиатру вашего ребенка при наличии следующих симптомов:

• Изменения походки
• Изменения в использовании рук или ног
• Изменения в поведении кишечника или мочевого пузыря
• Новое начало храпа
• Новое начало апноэ во сне или новое начало сонливости в течение дня
• Новое поведение или проблемы с обучением

ресурсов

Если ваша семья находится в кризисной ситуации и нуждается в немедленной помощи, позвоните по номеру кризисной службы вашего округа.

В округе Франклин звоните по телефону (614) 722-1800 для молодежи и подростков 17 лет и младше. Если вам от 18 лет, звоните по телефону (614) 276-2273.

Ассоциации синдрома Дауна

Ассоциация синдрома Дауна Центрального Огайо
Для поддержки семей, содействия участию сообщества и поощрения жизнь возможностей для людей с синдромом Дауна.

Синдром Дауна достигает
Поддержка развития критических исследовательских инициатив для Синдром Дауна и ускорение прорывных открытий.

Национальный конгресс по синдрому Дауна (NDSC)
Миссией NDSC является предоставление информации, пропаганды и поддержка по всем аспектам жизни людей с Дауном синдром.

Национальное общество синдрома Дауна
Стремясь быть национальным лидером в повышении качества жизни и реализации потенциала всех людей с синдромом Дауна.

Информационный бюллетень

Руководящие принципы

Книги

• Обучение чтению детей с синдромом Дауна: руководство для Родители и учителя. Патрисия Олвейн
• Обучение математике людей с синдромом Дауна и другими практическими занятиями Учащиеся — основные навыки выживания . ДеАнна Хорстмайер
• Помощь детям с синдромом Дауна в общении — Речь и языковые навыки для детей от 6 до 14 лет . Либби Кумин
• Руководство по хорошему здоровью для подростков и взрослых с пухом Синдром. Брайан Чикойн и Деннис Макгуайр
• Психическое благополучие у взрослых с синдромом Дауна. Деннис Макгуайр и Брайан Чикойн
• Справочник по переходным периодам при синдроме Дауна. Джо Энн Симмонс
• Обучение детей с синдромом Дауна об их теле, Границы и сексуальность. Терри Кувенховен

.