Разное

Что такое дауны: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Содержание

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций  мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.

В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

Возможности обучаемости и социализации лиц с синдромом Дауна различны; они во многом зависят от интеллектуальных способностей детей и от усилий, прилагаемых родителями и педагогами.
В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Вынашивание плода с синдромом Дауна сопряжено с повышенным риском выкидыша: самопроизвольное прерывание беременности случается примерно у 30% женщин на сроке 6-8 недель. В остальных случаях дети с синдромом Дауна, как правило, рождаются доношенными, но имеют умеренно выраженную гипоплазию (массу тела на 8-10% ниже средней).
Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др. Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. В 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома. Заболевание возникает в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три). В результате общее количество хромосом становится равным 47 вместо 46.

Впервые Международный день человека с синдромом Дауна отмечался в 2006 году по предложению греческого генетика Стилианоса Антонаракиса из Женевского университета. На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, прошедшем в Пальма-де-Мальорке по инициативе Международной (IDSA) и Европейской (EDSA) ассоциаций «Даун-синдром», было решено объявить 21 марта Международным днем человека с синдромом Дауна. День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

По статистике ООН, каждый 1000-й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. В России ежегодно рождается около 2,2 тыс. детей с этой особенностью. У женщин 40+ вероятность рождения детей с синдромом Дауна выше в девять раз по сравнению с женщинами 30 лет. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в последние годы резко возросла и составляет около 60 лет.

У людей с синдромом Дауна, кроме особенностей внешности (плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза), обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот.

Людей с синдромом Дауна часто называют солнечными потому, что они очень любвеобильные, открытые, улыбчивые и отзывчивые, хорошо идут на контакт. Такие дети отстают в развитии, но при своевременном начале коррекции и социализации они могут достигать нормального уровня развития. Кроме того, известно, что люди с синдромом Дауна успешно проявляют себя в творческой сфере, среди них много актеров, поэтов, певцов, художников.

Российский благотворительный фонд «Даунсайд Ап» с 1997 года оказывает раннюю психолого-педагогическую и социальную помощь детям с синдромом Дауна и их семьям. В нашей стране также действует социальный проект «Театр простодушных», актерская труппа театра состоит в основном из людей с синдромом Дауна.

Благотворительный фонд «Синдром любви» проводит всероссийскую акцию «Любите любых. Помогайте без условий». Креативное агентство Redkeds представило ролик «Что такое синдром любви?», в котором дети с синдромом Дауна рассуждают о том, что такое «синдром любви».

Официальным символом синдрома Дауна является желто-синяя ленточка. С символикой заболевания также традиционно связан оранжевый цвет.

В 2019 году Международный день человека с синдромом Дауна проводится под лозунгом «Никто не будет забыт» (Leave no one behind).

Подписывайтесь на канал АСИ в Яндекс.Дзен.

Больше новостей некоммерческого сектора в телеграм-канале АСИ. Подписывайтесь.

Перестанут ли рождаться в Германии дети с синдромом Дауна? | Анализ событий в политической жизни и обществе Германии | DW

Все будущие родители надеются, что малыш родится здоровым. Решение, принятое в четверг, 19 сентября, Объединенным комитетом врачей, больничных касс и клиник (G-BA) позволит многим родителям установить, все ли в порядке с ребенком, еще до его рождения. Комитет постановил, что стоимость неинвазивного пренатального теста (НИПТ), который проходят беременные женщины для выявления у эмбриона хромосомных нарушений, в частности, синдрома Дауна, в ряде случаев будет оплачиваться больничными кассами.

Решению G-BA, которое вступит в силу с 2021 года, предшествовали многолетние ожесточенные дебаты об этических последствиях этого шага. Его противники говорили о дискриминации людей с ограниченными возможностями, генетической селекции и даже «дизайне младенцев». DW собрала самые важные вопросы и ответы на эту непростую тему.

Как проводилась пренатальная диагностика до появления НИПТ?

До появления на рынке НИПТ женщинам между 11 и 14 неделями беременности предлагалось пройти скрининг — анализ крови и УЗИ. За обследование будущим родителям приходилось платить из своего кармана. Если скрининг устанавливал повышенный риск у плода трисомии-21 (известной также как синдром Дауна), будущая мать могла пройти более точную, но и более опасную для плода инвазивную процедуру, заключавшуюся в сборе околоплодной жидкости или пуповинной крови. Больничные кассы оплачивали инвазивную диагностику без предварительного обследования беременным женщинам старше 35 лет. Процедура скрининга многими врачами была признана ненадежной, поскольку во многих случаях не выявляла случаи трисомии-21.

Что представляет собой неинвазивный пренатальный тест?

НИПТ проводятся в Германии с 2012 года

Неинвазивные пренатальные тесты (НИПТ) проводятся в Германии с 2012 года. У беременной женщины берется анализ крови, и на его основе исследуются фрагменты генома эмбриона. Результаты позволяют выявить хромосомные нарушения, в числе которых не только трисомия-21, но и встречающиеся намного реже трисомия-18 (синдром Эдвардса) и трисомия-13 (синдром Патау), которые вызывают многочисленные пороки развития у ребенка. Тест можно проводить уже на девятой неделе беременности, но поскольку доля детского генетического материала в крови матери со временем увеличивается, исследования, проводящиеся на более поздних сроках, более точны.

Насколько высок риск трисомии-21?

Трисомию-21 или синдром Дауна плода диагностируют примерно у 24 из 10 тысяч беременных женщин. Риск рождения ребенка с этим диагнозом увеличивается с возрастом матери, резко повышаясь у женщин старше 35 лет. При беременности в 25 лет вероятность составляет 1 из тысячи случаев, после 40 лет — один из ста. В Германии в настоящее время живут от 30 тыс. до 50 тыс. человек с синдромом Дауна.

Кто сейчас может пройти НИПТ?

Любая беременная женщина, которая хочет узнать о риске генетических нарушений ее будущего ребенка, может попросить своего гинеколога провести НИПТ. Анализ крови отправляется в лабораторию, проводящую соответствующие исследования, результаты лечащий врач получает через четыре дня.

Сколько стоит тест и кому приходилось за него платить?

Эта девятилетняя девочка с синдромом Дауна ходит в обычную немецкую школу

До сих пор покрытие расходов по проведению неинвазивного пренатального теста ложилось на плечи будущих родителей. В первое время после появления НИПТ в Германии тесты проводились всего в нескольких центрах и стоили 1300 евро. Сейчас цена на них резко снизилась: обследование на синдром Дауна составляет 129 евро, а за 428 евро можно провести тест на все возможные определяемые хромосомные отклонения, а в некоторых случаях возможно также узнать пол ребенка.  

Как аргументируют свою позицию сторонники?

Споры о покрытии расходов по проведению неинвазивных пренатальных тестов больничными кассами в последние годы занимали и правительство, и бундестаг. В числе сторонников этого решения были многие депутаты немецкого парламента. Они аргументировали это тем, что более опасное для будущего ребенка тестирование околоплодной жидкости, позволяющее установить у плода синдром Дауна, уже давно оплачивается медицинской страховкой, поэтому устанавливать строгие ограничения для не столь рискованных диагностических процедур не имеет смысла. Депутаты от Левой партии к тому же подчеркивали, что оплата НИПТ из своего кармана была бы несправедлива по отношению к социально незащищенным слоям населения.

Что говорят противники?

Противники неинвазивных пренатальных тестов опасаются, что данная диагностика сделает из беременности процесс генетической селекции: будущие матери едва ли захотят оставить ребенка с синдромом Дауна, а значит, количество абортов в стране увеличится. По мнению депутатов, выступавших против этого решения, целью исследований, оплачиваемых больничными кассами, является лечение болезни, а синдром Дауна заболеванием не считается. Критически настроенные члены бундестага считают также, что таким образом в обществе усилится социальное давление на будущих родителей, которые будут считать востребованными и желанными только здоровых детей.

Что конкретно постановил Объединенный комитет?

Решение Объединенного комитета предполагает, что больничные кассы будут оплачивать обследование беременным женщинам из группы риска. В документе специально подчеркивается, что возраст будущей матери сам по себе не является решающим фактором. Возмещение расходов на НИПТ возможно лишь «в обоснованных индивидуальных случаях» после консультации с врачом. Важным обстоятельством является также тот факт, что обследование за счет больничных касс можно будет проводить лишь с 12 недели беременности — это означает, что в случае положительного результата возможность аборта будет исключена. В Германии прерывание беременности возможно только при сроке до трех месяцев (даже если зачатие произошло в результате изнасилования), а по его истечении — лишь при наличии чрезвычайной угрозы физическому или психическому здоровью женщины или если у плода обнаружены серьезные патологии, к числу которых синдром Дауна не относится.

______________

Подписывайтесь на наши каналы о России, Германии и Европе в | Twitter | Facebook | YouTube | Telegram 

Смотрите также:

  • Стоит ли жить на Земле?

    Концепция

    Концепция выставки объясняется ее кураторами просто: пару недель назад на крыше боннского музея приземлился космический корабль, с борта которого сошло семеро инопланетян с синдромом Дауна. Им поручена важная миссия: узнать, как живется на планете Земля людям с синдромом Дауна. Какие проблемы их волнуют? Как относятся к ним другие люди и как менялось это отношение с течением времени?

  • Стоит ли жить на Земле?

    «Поцелуй в ухо»

    Эта фотография — из журнала Ohrenkuss, выходящего в Германии два раза в год. Его название можно перевести как «поцелуй в ухо». В виду имеется та информация, которая остается в голове человека, а не та, которая «в одно ухо влетает, из другого вылетает». Название возникло спонтанно, на одном из первых заседаний редакционной коллегии.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Мода, спорт, любовь…

    Тексты и иллюстрации для каждого из выпусков журнала пишутся или готовятся людьми с синдромом Дауна. Каждый номер журнала посвящен той или иной теме.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Джон Даун

    Один из залов выставки посвящен Джону Лэнгдону Хэйдону Дауну — британскому ученому, который в середине XIX века впервые описал характеристики людей с синдромом, названным в итоге его именем.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Опережая свое время

    Кроме подробного перечисления внешних черт, присущих людям с синдромом, названным его именем, ученый Даун также отметил, что такие люди обучаемы, причем их обучение дает очень хорошие результаты. Он указал на важность артикуляционной гимнастики для развития их речи, а также на склонность таких людей к подражанию, которую можно использовать в процессе обучения.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Уникальный фотоархив

    Британский ученый попросил профессионального фотографа сделать портреты детей, с которыми он занимался. Посетители выставки могут ознакомитться с биографией каждого из них. На этом снимке — Флоренс Торнтон (1879 — 1900).

  • Стоит ли жить на Земле?

    Древняя статуэтка

    Предполагается, что эта статуэтка ольмеков, живших на территории Центральной Америки около трех тысяч лет назад, изображает человека с синдромом Дауна. О том, как жили люди с синдромом Дауна до середины XIX века, доподлинно практически ничего не известно. Но археологи, генетики и другие ученые постоянно работают над тем, чтобы белых пятен в истории стало меньше.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Живопись и не только

    Выставка, проходящая в федеральном выставочном зале Bundeskunsthalle в Бонне, подготовлена при активном участии людей с синдромом Дауна. На фото — картина Патрика Ханока «Без названия», 2015 год.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Сюзанне Кюмпель: «Своя комната», 2000 г.

    В каталоге, выпущенном боннским музеем к открытию выставки Touchdown, фотографии и справочные материалы сопровождаются высказываниями людей с синдромом Дауна. Тереза Кнопп: «Я хотела бы найти друзей без таких нарушений, как у меня. Но это сложно». Верена Элизабет Турин: «Я хочу, чтобы другие люди относились ко мне так, как ко всем остальным. Не как к ребенку, а совершенно нормально».

  • Стоит ли жить на Земле?

    Наглядно и понятно

    Ковер «Хромосомный набор» Жан-Мари Мон вышила в 2016 году. Художница с синдромом Дауна хотела таким образом внести свою лепту в просвещение людей.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Факты, о которых нельзя забывать

    Вот в таких сосудах нацистские медики сохраняли останки детей, умерщвленных в венской клинике «Am Steinhof», где, в частности, проводились опыты над детьми с синдромом Дауна. Долгое время после войны они хранились в мемориальной комнате больницы, но в 2002 году останки были преданы земле…

  • Стоит ли жить на Земле?

    В рамках программы умерщвления «Т-4» национал-социалисты уничтожили несколько десятков тысяч человек, среди которых были те, кто страдал различными физическими и психическими заболеваниями, а также люди с синдромом Дауна. На фото — экспонат выставки в Бонне: картина Кристы Зауэр «Без названия», 2010 год.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Семейство Хиллов

    Британец Деймон Хилл (на рисунке — сзади справа) — один из лучших автогонщиков 1990-х. У него — четверо детей, и первенец, Оливер, родился с синдромом Дауна. Деймон и его супруга регулярно выделяют средства на деятельность фондов, поддерживающих людей с синдромом Дауна, выступают в качестве попечителей, осуществляют различные проекты, задача которых — поддержать людей с синдромом Дауна.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Но бывает и так…

    Американский драматург и прозаик Артур Миллер, лауреат Пулитцеровской премии и некогда — муж Мэрилин Монро, фактически всю жизнь скрывал от общественности тот факт, что в его браке с фотохудожницей Ингой Морат родился сын с синдромом Дауна. Мальчика практически сразу после рождения отправили в интернат, где его навещала только мама. На рисунке — Миллер с супругой Ингой и дочерью Ребеккой.

  • Стоит ли жить на Земле?

    Размышления

    Стоит ли Земля того, чтобы здесь остаться? Последний зал выставки посвящен ответам на этот вопрос. Херман: «Я хотел бы быть частью народа, который не воюет. Но тут есть войны, страх, нужда, и все куда-то спешат. А я это ненавижу». Сабина: «Мне нравится, когда я не болею и могу радоваться. Хорошо, что можно жить среди животных и растений, заниматься спортом и быть с людьми, которые тебя любят!»

    Автор: Дарья Брянцева


«У моей дочки обнаружили синдром Дауна, но она живет обычной жизнью».

История Светланы Криворотенко из проекта «Москва — добрый город»

Семилетняя Ева — первенец в семье Криворотенко. Когда девочка родилась, ее маме Светлане исполнилось 36 лет. Долгое время супруги Криворотенко не могли зачать ребенка, именно поэтому беременность получилась поздней. Будущие родители, практикующие врачи, тщательно следили за развитием плода. Каждые две недели Светлана ходила на УЗИ, сдавала анализы. Практически все было идеально…

Через месяц после родов что-то неладное с малышкой заметила сама Светлана, опытное чутье врача-педиатра не подвело. После долгих обследований коллеги-генетики развели руками: у девочки синдром Дауна.

«Когда я услышала диагноз — честно, земля ушла из-под ног, все провалилось. Был шок. Прежде всего от того, что этот диагноз не озвучили до рождения. Хотя сегодня я понимаю, что это, может быть, и к лучшему. Может быть, я бы струсила, если бы знала заранее… В этот момент меня очень поддержал муж, он военный врач. Когда он услышал диагноз, он сказал: какая мелочь, будем жить дальше, работать и развиваться… Это придало мне силы. И мы стали искать свой путь. Конечно, с карьерой врача пришлось покончить. Посвятила себя семье. Когда ребенок чувствует, что он нужен, его любят, принимают, то всегда есть отдача», — рассуждает 44-летняя Светлана.

Мир маленькой Евы начался с того, что родители окружили ее заботой и начали практиковать разные способы социокультурной реабилитации.

С трех лет малышку отдали на гимнастику, потом на танцы, иппотерапию, рисование. В Городском психолого-педагогическом центре с Евой занимаются логопед, психолог и дефектолог. Еще непоседа Ева любит посещать художественные выставки, музыкальные концерты и детские театральные постановки.

«Она везде чувствует себя абсолютно комфортно, в любой среде. Ева не ощущает того, что она какая-то особенная или не такая, как все. Это нужно понимать в первую очередь родителям, воспитывающим ребенка с инвалидностью. Если семья полноценно идет по жизни, не закрывается, то и ребенок развивается гармонично», — говорит Светлана.

ВПЕРЕДИ — ШКОЛЬНАЯ ПОРА

Весь этот год Ева готовилась к школе: посещала специальные занятия благотворительного фонда «Даунсайд Ап». Раз в неделю она обучалась грамоте, чтению, письму и математике. Помимо академических занятий, девочка училась сидеть за партой, слушать учителя, общаться со сверстниками.

Сегодня, когда Ева может самостоятельно одеваться, кушать и читать по слогам, Светлана понимает, что самый непростой период уже позади. Впереди только школьные хлопоты и творческое развитие девочки.

«Моя дочь родилась с генетическим заболеванием. Принять такое непросто. В социальных центрах города мой ребенок может заниматься творчеством и спортом. А это помогает ей жить обычной жизнью. Это очень важный момент, что город может предоставить такую возможность реабилитироваться и жить людям с инвалидностью на достойном уровне», — говорит Светлана.

Пресс-служба Департамента труда и социальной защиты населения города Москвы

УЗИ вопросы и ответы

ИНФОРМАЦИЯ ДЛЯ БУДУЩИХ МАМ

Как и когда необходимо обследоваться (сделать УЗИ) ?


Беременные, состоящие на учете в женской консультации Горбольницы №3 приглашаются на первое ультразвуковое исследование в интервале от 12-14 нед в соответствие с датой и временем, указанными в талоне, выданном в женской консультации.
При себе необходимо иметь направление от врача женской консультации. Исследования проводятся бесплатно.
Сроки проведения первого ультразвукового исследования регламентированы приказом Министерства здравоохранения № 457.
При обращении пациентки в другие сроки беременности врач УЗД вправе отказать в исследовании в день обращения и перенести его на другое время.
Повторные ультразвуковые исследования, а также другие исследования плода проводятся только по рекомендации врачей УЗД в оптимальные для обследования сроки, которые Вы получаете вместе с ультразвуковым заключением.
При повторных посещениях также при себе необходимо иметь направление от врача женской консультации и предыдущее заключение УЗИ.

Беременные, не состоящие на учете по беременности в женской консультации Горбольницы №3 и пациентки, имеющие желание пройти повторное обследование в нашем отделении могут обследоваться в нашем отделении платно по записи кроме среды и пятницы, выходных и праздничных дней с 14-30 до 17-00. Запись по телефону 8-(3537)-25-33-69

Пожалуйста ознакомьтесь и будьте готовы подписать следующий документ:

ИНФОРМИРОВАННОЕ СОГЛАСИЕ ПРИ ПРОВЕДЕНИИ СКРИНИНГОВОГО УЛЬТРАЗВУКОВОГО ИССЛЕДОВАНИЯ

Пренатальная диагностика. Вопросы и ответы.

Вопрос:
Что такое пренатальная диагностика?

Ответ:
Natos – роды, pre – приставка, обозначающая предшествование чему-либо. Таким образом, термин «пренатальная диагностика» означает дородовое обследование плода. Цель этого обследования – своевременное выявление врожденных и наследственных заболеваний плода (врожденных пороков развития, хромосомных и генных заболеваний), задержки внутриутробного развития плода, признаков внутриутробного страдания плода, то есть той патологии, которая в большинстве случаев приводит к неблагоприятным исходам беременностей или наносит вред здоровью будущего ребенка.

Вопрос:
Безопасен ли ультразвук при беременности?

Ответ: Ультразвуковое исследование – это основа дородовой диагностики различных заболеваний плода, наиболее информативный и доступный метод.
Многочисленными зарубежными исследованиями доказано, что ультразвуковое исследование в стандартном, так называемом, В-режиме безопасно для плода. Его можно проводить при беременности столько раз, сколько необходимо для получения важной информации. Вопрос состоит лишь в том, какие сроки являются наиболее информативными (смотри ниже).

Бесконечное количество ультразвуковых исследований, которые проводятся большинству беременных, в принципе безвредны, но часто не несут дополнительной информации о плоде, поэтому бессмысленны. Ведущие зарубежные и отечественные специалисты ультразвуковой пренатальной диагностики при проведении ультразвуковых исследований при беременности руководствуются принципом «так мало, как необходимо». Мы полностью поддерживаем этот принцип. Исследование ради исследования можно назвать аморальным, ибо все, что делается в пренатальной диагностике должно отвечать требованию «не навреди» и быть направлено на постановку своевременного и точного диагноза плоду.

Вопрос:
Как определяется срок беременности?

Ответ:
Срок беременности определяется подсчетом недель, прошедших от первого дня последней нормальной менструации при регулярном 28 – дневном менструальном цикле. Это связано с тем, что яйцеклетка в яичнике начинает развиваться именно с первого дня менструального цикла, а оплодотворение ее происходит приблизительно через две недели. Срок беременности рассчитывается именно от начала развития яйцеклетки, а не от дня зачатия.
Обычно беременность длится 40 недель (в норме от 38 до 42 недель) и предполагаемую дату родов определяют, отсчитав 40 недель от первого дня последних нормальных месячных.

Вопрос:
Какова продолжительность ультразвукового исследования?

Ответ:
Продолжительность УЗИ при беременности зависит от многих факторов и может быть от нескольких минут до часа. Обычно врач, проводящий исследование, старается сделать его как можно быстрее, чтобы время воздействия ультразвука на плод было минимальным, несмотря на то, что до настоящего момента не описаны случаи неблагоприятных последствий от обычного УЗИ. Время исследования увеличивается при затруднениях визуализации из-за неудобного положения плода, срока беременности, увеличенной толщины подкожно-жировой клетчатки у женщины,индивидуальных особенностей тканей, через которые проходит ультразвук, прибора, на котором проводится исследование. От всего этого зависит качество получаемого изображения. Именно из-за этого в протоколе ультразвукового исследования Вы можете обнаружить, что были осмотрены не все органы плода, которые необходимо было обследовать.

Вопрос:
В какие сроки беременности ультразвуковое исследование наиболее информативно?

Ответ:
Согласно рекомендациям Министерства здравоохранения РФ и данным международного опыта пренатальной диагностики, оптимальными сроками для ультразвукового обследования при беременности являются 12–14 нед, 22–24 нед и 32–34 нед (срок рассчитывается от первого дня последней менструации).
Первое исследование (12–14 нед) позволяет сформировать среди беременных группу риска, угрожаемую по рождению детей с пороками развития, хромосомными синдромами (например, с синдромом Дауна) и другими врожденными и наследственными заболеваниями.
Сроки проведения исследования связаны с особенностями развития плода, и возможностью выявить с помощью эхографии (ультразвука) определенные признаки, которые до 11–12 нед еще отсутствуют, а после 14 нед – исчезают. Наличие этих признаков не означает, что плод болен. В случае их обнаружения необходимо провести дополнительные исследования и осуществлять в дальнейшем тщательный ультразвуковой контроль за развитием плода.
Первое исследование в 12 — 14 недель позволяет максимально точно установить срок беременности; выявить многоплодную беременность; тяжелые пороки развития плода, не совместимые с жизнью; измерить так называемую «ширину воротникового пространства», величина которого позволяет установить с высокой долей вероятности степень риска наличия хромосомной патологии, врожденных пороков сердца, других наиболее грубых пороков развития.

Помните!
Изменение сроков первого обследования снижает его эффективность.
Первое ультразвуковое исследование не позволяет полностью оценить анатомию в связи с небольшими размерами плода и диагностировать большинство пороков развития. Оптимальным сроком для оценки анатомии плода является срок 22–24 нед.

Второе исследование (22–24 нед) необходимо для оценки анатомии плода и исключения врожденных пороков развития, доступных ультразвуковой диагностике. Интервал от 22 до 24 нед является оптимальным для визуализации структур плода. В более ранние и более поздние сроки беременности многие структуры плода видны плохо, что создает предпосылки к пропуску некоторых пороков развития. Ультразвуковые исследования в интервале 16– 19 нед, проведенные на аппаратуре среднего класса создают предпосылки к запоздалой диагностике многих пороков развития или даже к диагностическим ошибкам. Основная цель специалиста по эхографии заключается в тщательной оценке анатомии плода для диагностики наибольшего количества врожденных пороков развития, подлежащих дородовому выявлению, поэтому проводиться оно должно квалифицированным специалистом — эхологом на современном ультразвуковом аппарате с высокой разрешающей способностью.

Помните!
К сожалению, законы дородового формирования плода таковы, что не все аномалии развития могут быть выявлены с помощью ультразвука в дородовом периоде даже в интервале 22–24 нед. Некоторые заболевания проявляют себя только в поздние сроки беременности или даже после рождения ребенка.
Изменение сроков обследования снижает его эффективность.
Точность ультразвуковой диагностики зависит не только от квалификации врача и класса ультразвуковой аппаратуры, но в значительной степени от количества плодов, положения плода, количества околоплодных вод, наличие ожирения у пациентки.

Помимо оценки анатомии плода, в интервале 22–24 нед возможно проведение оценки кровотока в маточных артериях и артериях пуповины с целью прогнозирования развития различных осложнений в более поздние сроки беременности.

Третье исследование (32–34 нед) необходимо для выявления тех пороков развития, которые проявляют себя только в поздние сроки беременности. Кроме того, в интервале 32–34 нед проводятся дополнительные исследования (допплерография, кардиотокография) для оценки внутриутробного состояния плода и прогнозирования некоторых осложнений в дородовом периоде и во время родов.
Следует подчеркнуть, что задержка развития плода, возникающая к этому сроку, в подавляющем большинстве случаев связана с нарушениями в маточно-плацентарно-плодовом комплексе, поэтому требует проведения адекватной оценки кровотока с помощью допплерографии, а также выявления признаков страдания плода с помощью кардиотокографии.


Вопрос:
Какие пороки развития у плода можно исключить с помощью ультразвукового исследования?

Ответ:
Стандартный протокол ультразвукового исследования, утвержденный Министерством здравоохранения РФ и обязательный для использования во всех медицинских учреждениях, включает в себя обязательное последовательное исследование всех органов и систем плода, подлежащих изучению с помощью ультразвука. Следовательно, ультразвуковой дородовой диагностике доступны только грубые анатомические нарушения. Изменения строения органов небольших размеров (например, щитовидной железы, поджелудочной железы, надпочечников и некоторых других), а также мелкие дефекты (например, дефекты перегородок сердца малых размеров) не всегда доступны выявлению.
Даже при проведении ультразвукового исследования очень опытным специалистом в оптимальных условиях точность ультразвуковой диагностики врожденных пороков развития не превышает 90%. Таким образом, не менее 10% пороков развития, к сожалению, не диагностируются в ходе дородового обследования. Это связано как с особенностями проявления этих заболеваний, так и, в значительной степени, с качеством ультразвуковой аппаратуры и квалификацией врача, проводящего исследование. Некоторые заболевания возможно выявить только при использовании других методов пренатальной диагностики. Наибольшие трудности до сих пор представляет дородовая диагностика пороков сердца.

Помните! Ультразвуковое исследование при беременности очень информативно, но имеет определенные рамки и, следовательно, не может решить всех проблем.


Вопрос:
Как исключить болезнь Дауна у будущего ребенка?

Ответ:
Синдром Дауна (трисомия 21) – это наиболее распространенное хромосомное заболевание. Среди новорожденных он встречается с частотой 1 случай на 600-800 родов. Синдром Дауна, так же как и другие хромосомные синдромы, возникает случайно и не подлежит лечению. Во всех случаях синдром Дауна проявляется задержкой умственного развития ребенка, иногда сопровождается пороками развития, и всегда сопряжен с тяжелыми обменными и иммунными нарушениями.
Диагноз синдрома Дауна может быть установлен только путем специального лабораторного анализа материала, полученного в результате инвазивного вмешательства. Другими словами, при подозрении на синдром Дауна у плода необходимо провести пункцию через переднюю брюшную стенку матери с целью получения клеток из плаценты, околоплодных вод или крови плода. Дальнейший анализ этих клеток в условиях генетической лаборатории позволяет установить хромосомный набор плода и диагностировать различные нарушения.
В связи с тем, что инвазивные исследования в 1,5–2% случаев приводят к самопроизвольному прерыванию беременности, их нельзя проводить всем беременным. Следовательно, среди всех пациенток необходимо выделить тех беременных, у которых риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышен.
Еще раз следует подчеркнуть, что синдром Дауна в большинстве случаев возникает случайно в абсолютно здоровых семьях.

К факторам, повышающим риск рождения ребенка с хромосомной патологией и, в частности, с синдромом Дауна, относятся:
• возраст мамы 35 и более лет;
• рождение в прошлом ребенка с хромосомным заболеванием;
• наличие у одного из супругов некоторых изменений в структуре хромосом;
• специфические изменения при определении уровней АФП, ХГЧ, РАРР-А (альфафетопротеин, хорионический гонадотропин, белок, ассоциированный с беременностью) в крови матери;
• определенные ультразвуковые признаки, обнаруженные при обычном ультразвуковом исследовании плода.
Наличие перечисленных факторов риска не означает наличие синдрома Дауна у плода. Это лишь повод для расширения обследования и для проведения углубленного ультразвукового исследования. Следует подчеркнуть, что ультразвуковое исследование не позволяет диагностировать синдром Дауна! С его помощью можно лишь заподозрить наличие этого синдрома, поскольку в среднем у 75% плодов с этой хромосомной поломкой есть определенные ультразвуковые признаки.
В любом случае диагностика синдрома Дауна в каждом конкретном случае представляет значительную проблему. К сожалению, до сих пор не менее 50% случаев синдрома Дауна пропускается в дородовом периоде и диагностируется только после рождения. Для повышения эффективности пренатальной диагностики этого заболевания необходимо проводить ультразвуковые исследования в 12–14 нед одновременно с определением уровней ХГЧ и РАРР-А в крови матери, что позволяет более точно формировать группу риска и своевременно проводить инвазивные вмешательства. Этот анализ крови сдается в интервале 10–14 (лучше 12–14 нед) или между 16 и 18 нед (срок рассчитывается от первого дня последней менструации).

Помните!
*В другие сроки беременности результаты анализа трудно интерпретировать, и поэтому он теряет информативность.


Вопрос:
Что такое «инвазивная диагностика»?

Ответ:
Инвазивные исследования – это пункция плаценты, пуповины или амниотической полости (амниоцентез, кордоцентез, аспирация ворсин хориона, плацентоцентез) через переднюю брюшную стенку матери под контролем ультразвука в результате которой берется материал (клетки плаценты, клетки крови плода или клетки плода, находящиеся в околоплодных водах) для дальнейшего изучения хромосомного набора или исследования отдельных генов.
Инвазивные вмешательства – это исследования, которые проводятся по строгим медицинским показаниям, поскольку риск самопроизвольного прерывания беременности после их проведения составляет 1,5–2%.

Показания к инвазивным вмешательствам определяются только в специальных диагностических центрах.
Все инвазивные исследования являются амбулаторными процедурами, то есть в большинстве случаев не требуют госпитализации пациенток.

Вопрос:
Что такое допплерометрия?

Ответ:
Допплерометрия (синоним – допплерография)– это исследование кровотока в сосудах плода, сосудах пуповины и матки. Допплерографические исследования проводятся на обыкновенных ультразвуковых аппаратах, оснащенных специальными блоками, поэтому должны сочетаться со стандартными ультразвуковыми исследованиями.
Результаты допплерографии позволяют судить о состоянии маточно–плацентарно–плодового кровотока и косвенно свидетельствуют о внутриутробном состоянии ребенка. Достоверную информацию о состоянии маточного кровотока можно получить, начиная с 20–21 нед. В поздние сроки беременности (после 30 нед) допплерография является желательным компонентом каждого ультразвукового исследования.

Обязательными показаниями к допплерографии являются:
• несоответствие размеров плода сроку беременности;
• ультразвуковые изменения, такие как аномальное количество околоплодных вод, преждевременное созревание и другие патологические состояния плаценты и т.д.;
• заболевания матери (изменения артериального давления, сахарный диабет, анемия, заболевания почек и др.)
Помните! Нормальные показатели кровотока служат достаточно достоверным признаком нормального внутриутробного состояния плода, но не исключают развития определенных осложнений в более поздние сроки беременности.
Наличие нарушений кровотока в разных отделах маточно-плацентарно-плодовой системы требует строгого динамического контроля, в том числе в условиях стационара.

Вопрос:
Что такое КТГ?

Ответ:
КТГ (кардиотокография) – это исследование сердечной деятельности плода. Доказано, что характер сердечной деятельности зависит от состояния плода и меняется при развитии гипоксии, то есть кислородного «голодания» плода. Кардиотокография позволяет косвенно судить о самочувствии плода и оценивать степень тяжести внутриутробных нарушений.
Современные кардиотокографы с автоматическим анализом позволяют проводить это исследование с 26 нед беременности, хотя более популярна кардиотокография в более поздние сроки (с 34 нед).

Помните! Нормальные показатели кардиотокограммы служат достаточно достоверным признаком нормального внутриутробного состояния плода, но не исключают развития определенных осложнений в более поздние сроки беременности.
Наличие изменений в кардиотокограмме требует строгого динамического контроля обычно в условиях стационара.


Вопрос:
Как трактовать данные фетометрии (размеры плода)

Ответ:
В протоколе УЗИ Вы обнаружили, что размеры частей тела плода соответствуют разным срокам беременности. Это не должно Вас пугать. Как Вы знаете, одинаковых людей нет. Кто-то выше, кто-то ниже, у кого-то нога больше, у кого-то меньше, в одном и том же возрасте мы носим шапки и одежду разного размера. Точно также и размеры детей до родов при одном и том же сроке беременности могут быть различны. Существуют допустимые отклонения от средних размеров, в пределах которых могут быть размеры Вашего будущего ребенка. Все это учитывает врач, проводящий исследование.

Вопрос:
Правильно ли ребенок располагается в матке?

Ответ:
Ребенок в матке может располагаться так, как ему удобно. Чаще роды происходят при головном предлежании плода, и такое положение плод обычно занимает после 32 недель беременности, а иногда и позже. Поэтому Вас не должно пугать неустойчивое положение или даже тазовое предлежание в более ранние сроки.

Вопрос:
Опасно ли обвитие пуповины вокруг шеи плода?

Ответ:
Довольно часто петли пуповины располагаются в области шеи плода. Во время беременности это никак не влияет на состояние Вашего ребенка, а во время родов Ваш врач должен более внимательно следить за самочувствием ребенка при его продвижения по родовым путям и адекватно реагировать на изменения ситуации.

Вопрос:
ТРЕХМЕРНАЯ ЭХОГРАФИЯ

Ответ:
ТРЕХМЕРНАЯ ЭХОГРАФИЯ – это новая технология, позволяющая в некоторых случаях уточнить диагноз плоду. Наличие в ультразвуковом аппарате опции трехмерного изображения свидетельствует о том, что этот аппарат относится к экспертному классу приборов, имеет высокую разрешающую способность и позволяет проводить качественные ультразвуковые исследования.
Трехмерная эхография не делает ультразвуковое изображение более понятным для родителей. Это миф! Отдельные удачные «фотографии», которые иногда Вы видите в рекламных журналах, – это результат очень длительного обследования беременной при наличии определенных условий (положение плода, количество околоплодных вод и т.д.). В большинстве случаев трехмерную «фотографию» плода получить невозможно по абсолютно объективным причинам.
Использование трехмерного режима не повышает информативность обычного ультразвукового исследования, но существенно удлиняет и удорожает его.


Помните!
При выявлении отклонений в развитии плода в других лечебных учреждениях города и Восточного Оренбуржья (Новоорская, Домбаровская, Адамовская, Ясненская, Светлинская, Кваркенская ЦРБ) или при наличии каких-либо проблем (например, факторов риска по рождению детей с врожденными и наследственными заболеваниями) Вам будет предоставлена комплексная диагностическая помощь в полном объеме. Консультативный приём-понедельник и четверг в 14 часов, при себе необходимо иметь направление от врача женской консультации и предыдущее заключение УЗИ.

ЖЕЛАЕМ ВАМ УДАЧИ !

ЛИТЕРАТУРА

Приказ Министерства здравоохранения РФ № 457.
Приказ Главного управления здравоохранения Оренбургской области №22
Приказ Управления здравоохранения при администрации г.Орска №309л
Приказ по Горбольнице №3-3а
Рекомендации РАВУЗДПГ
www.prenataldiagn.com

что делать и как помочь

Современные научные направления, предлагают рассматривать синдром Дауна не как болезнь, а как определенное состояние, которое обусловлено превышением генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.  
Синдром Дауна впервые описал английский врач Д. Даун в конце XIX века.

Читайте так же: почему рождаются дети с синдромом Дауна? 

Симптомы синдрома Дауна у ребенка 

Синдром Дауна имеет свою характерную симптоматическую картину, которая сильно выражается и во внешнем виде личности. Признаки можно увидеть ещё в утробе матери во-время УЗИ.
Кроме характерного габитуса (смотреть «признаки синдрома Дауна») детям с синдромом Дауна также свойственно наличие различных врожденных патологий сердца, нарушений зрения и слуха, мышечная гипотония, дисфункция щитовидной железы.
Так как синдром Дауна диагностируется сразу при рождении (часто и до) родители могут не терять время и сразу же начинать ранее вмешательство (стимуляция, формирование, развитие физической, интеллектуальной, коммуникационной сфер ребенка) обязательно в междисциплинарной команде: медики, педагоги (коррекционные педагоги), реабилитологи, коррекционные родители и т.д.
 

Характерные особенности детей с синдромом Дауна по сферам:

Двигательная сфера: общие нарушения крупной и мелкой моторики, свойственна моторная неловкость, часто плоскостопие, мышечная гипотония, чрезмерная подвижность в суставах, замедленность реакций.
Рекомендации: насыщать жизнь ребенка с синдромом дауна двигательными активностями: ходьбой, танцами, плаваньем, ЛФК.
Познавательная сфера. Интеллект. Болезнь Дауна сопровождается интеллектуальной недостаточностью (умственной отсталостью в легкой и умеренной степени).  Зрительное восприятие лучше развито, чем слуховое (всю информацию рекомендовано подавать с визуальной поддержкой: рисунок, фото, пиктограмма). Лучше развита и память в зрительной модальности (сильные стороны ребенка). Важно максимально насыщать сенсорную сферу ребенка, расширяя его опыт и делая акцент на другие системы восприятия. Сложности возникают с передачей опыта и генерализация полученных знаний. Дети с синдромом Дауна могут быстро утрачивать, как казалось усвоенные навыки, им сложно переносить полученный опыт на аналогичные ситуации. Поэтому с ребенком с синдромом Дауна постоянно нужно закреплять полученные знания в разных жизненных контекстах.

Рекомендации для развития детей с синдромом Дауна 

Занятия у психолога, коррекционного педагога, для родителей: задавать детям с болезнью Дауна доступные вопросы и давать возможность, не торопя их, отвечать, это будет развивать мышление и память ребенка.
Коммуникация: у детей с синдромом Дауна почти всегда наблюдаются различные речевые нарушения, связанные с трудностями артикуляции и общей мышечной гипотонией.  Пассивный словарный запас ребенка с синдромом Дауна значительно больше активного, что означает, что ребенок очень много чего понимает, но не может объяснить. Дети с синдромом Дауна всё сказанное воспринимают буквально, взрослому нужно это учитывать в построении инструкций и вопросов.
Рекомендации: посещение логопеда, родителям важно уделить большое внимание усвоению ребенком навыков чтения и письма, через чтение речь ребенка будет улучшаться (не переусердствовать).
Сильной стороной ребенка с синдромом Дауна является большой потенциал социализации и интеграции, хороший уровень социальной адаптации. Но раскрытие этого потенциала будет возможным только при условии постоянной и кропотливой работы родителей вместе со специалистами.

Не болезнь, а особенность | Мнения

21 марта весь мир отмечает День человека с синдромом Дауна. До сих пор этот синдром окружен огромным количеством мифов, главный из которых — необучаемость людей с синдромом Дауна, которые якобы не способны говорить, читать и писать. Но это неправда.

Нужно помнить, что синдром Дауна — это не болезнь, а генетическая особенность. У этих детей такой же спектр эмоций и разнообразие характеров, как и у обычных. Но у них есть особенности, из-за которых им требуется повышенное внимание. Они дольше, чем их сверстники, осваивают новое. Умственная отсталость может присутствовать как в легкой, так и в тяжелой форме — это тоже индивидуально.

Чтобы дети с синдромом Дауна в будущем стали полноценными членами общества, надо как можно раньше начинать с ними заниматься. Из-за общего снижения мышечного тонуса им труднее научиться говорить и ходить, поэтому с ними обязательно должны заниматься логопед и дефектолог.

Зато в том, что касается воспитания, детям с синдромом Дауна нужно то же, что и обычным, — любовь и забота. Я давно работаю с детьми и точно могу сказать, что любые дети — и здоровые, и с особенностями — развиваются, когда их кто-то любит. Как только ребенок перестает чувствовать любовь, он начинает чахнуть и останавливается в своем развитии.

Детей с синдромом Дауна часто называют солнечными. Мне нравится это обозначение, но нельзя думать, что это значит, будто у них всегда хорошее настроение. Они могут вредничать, хитрить, могут даже рассердиться и ударить. И все-таки их открытость, простота и доверчивость оправдывают это название. Они могут быть и тучками, и громом, и молнией, но все-таки солнца в них больше. Эти дети дают нам очень много тепла и любви.

Главная особенность работы с детьми с этим синдромом в том, что нужно несколько раз повторять информацию. Они не могут понять всё сразу, как обычные дети. Например, в нашем Елизаветинском детском доме мы довольно долго отрабатывали последовательность мытья рук: подойти к раковине, включить кран, протянуть руки, вначале сполоснуть их, потом взять мыло, намылить и смыть водой. Но когда дети с синдромом Дауна запоминают эту последовательность, они помнят ее всегда и, в отличие от обычных сверстников, ее не меняют. Если их научить делать что-то хорошо, они будут делать это хорошо всегда, в отличие от нас с вами. Мы иногда ленимся хорошо подмести пол или сложить в правильной последовательности вещи. Но для этих детей важно, чтобы всё было именно так, как их научили, и никак по-другому. Они просты, открыты и уязвимы, с трудом понимают полутона и намеки. Они видят всё несколько категорично: это хорошо, а это плохо.

Детей с синдромом Дауна можно научить себя обслуживать и заботиться о своем доме, более того, к домашним обязанностям они относятся с большим воодушевлением, чем обычные дети. Для них это поощрение — помочь что-то сделать, убрать со стола, почистить картошку, в отличие от обычных детей, которые любой труд воспринимают как повинность. В этом плане они ведут себя как совсем маленькие дети 2–4 лет, которые хотят во всем помогать маме, всё делать вместе с ней. Это доставляет им большую радость.

Как-то вечером в Елизаветинском детском доме старшие девочки (им уже больше 18 лет) с синдромом Дауна вместе с воспитателем ужинали достаточно поздно, а им еще предстояло убрать за собой. Я сказала, что не нужно убираться сегодня, они, наверное, устали. Услышав это, одна из них расплакалась. Чтобы утешить девочек, мы всё же разрешили им убраться в тот вечер.

Пока «солнечные» дети маленькие, домашние дела — это только развитие навыков для них. Но когда у них получается освоить то или иное домашнее дело, они становятся настоящими помощниками. Разумеется, мы не нагружаем девочек, но готовим их к жизни в реальном мире, где нужно будет уметь себя обслуживать. Например, девочки вместе с воспитателями ходят в магазин. Сначала они учатся отличать, скажем, свеклу от картошки, потом второй этап — не просто различать, а суметь выбрать хорошую картошку или свеклу. Когда они минимально осваивают счет, мы с ними составляем примерный бюджет покупок. Потом купленные продукты мы вместе с «солнечными» девочками моем, чистим, режем, готовим и угощаем всех. В этом процессе каждый ребенок участвует в меру своих возможностей, но для каждого большая радость чувствовать, что он помог.

Еще один большой вклад в развитие этих детей — это обучение их в обычных школах. Чем больше они включены в обычную жизнь, тем быстрее происходит их развитие. В коррекционной школе они защищены от общества, которое может обидеть, но порой их развитие стопорится, ведь детям просто не к чему тянуться. Инклюзия важна, потому что ребенок ориентируется на здоровых сверстников и старается им подражать.

Если с ребенком с синдромом Дауна начать заниматься с раннего детства, он сможет найти себя в жизни. Вряд ли он сможет получить высшее образование, хотя такие случаи бывали. Но он сможет работать, например, столяром, садовником, поваром, швеей, озеленителем или курьером.

В то же время человек с синдромом Дауна гораздо более уязвим, чем обычные люди, и нуждается в поддержке. Одна моя знакомая с синдромом Дауна, уже взрослый человек, работает помощником воспитателя в инклюзивном детском саду. Она вполне самостоятельна, но понимает, что не сможет жить одна, если что-то случится с ее родственниками. Да, она сможет приготовить себе еду, сходить в магазин и заработает средства себе на жизнь, но она не справится без человеческого тепла, заботы и ощущения защищенности, которое дают ей родные.

В нашем детском доме проходят социализацию «солнечные» Таня и Ульяна, они достигли совершеннолетия и формально считаются взрослыми. Но, к сожалению, наши 5–7-летние воспитанницы с синдромом Дауна во многом развиты лучше, чем они. До 18 лет Таня и Ульяна жили в огромном коррекционном детском доме на 500 человек, и из-за этого очень много возможностей для развития было упущено. Они нигде не учились. Сейчас они посещают колледж, освоили валяние, батик, швейное дело, ткачество. К сожалению, Таня и Ульяна никогда не смогут работать самостоятельно, хотя это было бы возможно, начни с ними заниматься с детства. Но мы надеемся, что с помощью тьютора девочки все же смогут работать и реализовать себя.

Автор – руководитель инклюзивного Елизаветинского детского дома, совместного проекта службы помощи «Милосердие» и Марфо-Мариинской обители

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера | Симптомы и лечение

По мере старения у людей, страдающих синдромом Дауна, значительно повышается риск развития деменции, аналогичной или очень похожей на болезнь Альцгеймера.

О синдроме Дауна и болезни Альцгеймера

Синдром Дауна — также известный как трисомия 21 — это состояние, при котором человек рождается с дополнительным генетическим материалом из хромосомы 21, одной из 23 хромосом человека. Все хромосомы человека обычно встречаются парами: одна копия унаследована от матери человека, а другая — от отца.У большинства людей с синдромом Дауна есть полная дополнительная копия хромосомы 21, поэтому у них есть три копии вместо обычных двух. Ученые считают, что дополнительная копия является результатом случайной ошибки в специализированном делении клеток, которое производит яйцеклетки и сперму.

Хромосомы человека несут около 30 000 генов, кодирующих всю биологическую схему человека. Гены говорят организму, как строить белки — ключевые молекулы, лежащие в основе всех структур и функций организма. На данный момент исследователи идентифицировали более 400 генов на 21 хромосоме и надеются найти больше.

Ученые еще не понимают, что дополнительные копии генов, присутствующие при синдроме Дауна, вызывают проблемы с развитием и проблемы со здоровьем, хотя все три копии генов обычно несут «нормальные» белковые коды. Синдром Дауна почти всегда влияет на обучение, речь и память, но его влияние варьируется от человека к человеку. Другие распространенные проблемы со здоровьем включают пороки сердца при рождении, состояния, затрагивающие кости и мышцы, а также проблемы со зрением и слухом. Основная цель исследования синдрома Дауна — понять, как лишняя копия хромосомы 21 и ее генов вызывают проблемы просто своим существованием.

Улучшение функций, благополучия и продолжительности жизни людей с синдромом Дауна выявило дополнительный риск для здоровья: с возрастом у людей, страдающих синдромом Дауна, значительно повышается риск развития типа деменции, который может быть таким же, как или очень похоже на болезнь Альцгеймера.

Вскрытие показывает, что к 40 годам в мозге почти всех людей с синдромом Дауна обнаруживаются значительные уровни бета-амилоидных бляшек и клубков тау, аномальных белковых отложений, считающихся признаком болезни Альцгеймера.Несмотря на наличие этих изменений мозга, не у всех с синдромом Дауна развиваются симптомы Альцгеймера.

Один из многих вопросов, на которые исследователи надеются ответить о синдроме Дауна, заключается в том, почему у некоторых людей появляются симптомы деменции, а у других — нет. Исследователи работают над ответом на аналогичный ключевой вопрос о тех, у кого нет синдрома Дауна: почему у некоторых людей с изменениями мозга, характерными для болезни Альцгеймера, никогда не проявляются симптомы болезни?

Распространенность

Как и все взрослые, пожилой возраст также увеличивает вероятность того, что у человека с синдромом Дауна разовьется болезнь Альцгеймера.По данным Национального общества синдрома Дауна, около 30% людей с синдромом Дауна в возрасте от 50 лет страдают деменцией Альцгеймера. Около 50% людей с синдромом Дауна в возрасте от 60 лет страдают деменцией Альцгеймера.

Причины и факторы риска

Ученые считают, что повышенный риск деменции, как и других проблем со здоровьем, связанных с синдромом Дауна, является следствием наличия дополнительных генов. Один из генов 21 хромосомы, представляющих наибольший интерес при синдроме Дауна / связи Альцгеймера, кодирует белок-предшественник амилоида (APP).

Ученые еще не знают функции APP, но они узнали, что повседневная деятельность мозга включает непрерывную «переработку» APP на более короткие части. Один из путей обработки APP в мозге производит бета-амилоид, фрагмент, который является главным компонентом бляшек и главным подозреваемым в изменениях мозга, связанных с болезнью Альцгеймера. Наличие дополнительной копии гена APP может увеличить выработку бета-амилоида, запуская цепь биологических событий, ведущих к болезни Альцгеймера.

Ген APP также связан с болезнью Альцгеймера через его связь с редкими наследственными формами болезни Альцгеймера.Некоторые небольшие вариации в химическом коде АРР были первыми генетическими изменениями, выявленными учеными, которые гарантируют, что у людей разовьется болезнь Альцгеймера, если они унаследуют такое изменение от одного из родителей. Подобно другим генетическим вариациям, которые гарантируют, что у человека разовьется болезнь Альцгеймера, эти вариации APP чрезвычайно редки. У немногих людей с синдромом Дауна они есть.

Тот факт, что APP сильно вовлечен в болезнь Альцгеймера посредством двух разных механизмов — один включает целую дополнительную копию нормального гена, а другой — специфические незначительные изменения в химическом коде гена, — делает пересечение синдрома Дауна и болезни Альцгеймера в центре внимания. исследований.

Симптомы

У людей с синдромом Дауна изменения общих функций, личности и поведения могут быть более частыми ранними признаками болезни Альцгеймера, чем потеря памяти и забывчивость.

Ранние симптомы могут включать:

  • Снижение интереса к общению, общению или выражению мыслей.
  • Снижение энтузиазма к обычным занятиям.
  • Снижение способности обращать внимание.
  • Печаль, страх или тревога.
  • Раздражительность, отказ от сотрудничества или агрессия.
  • Беспокойство или нарушения сна.
  • Приступы, которые начинаются в зрелом возрасте.
  • Изменения координации и ходьбы.
  • Повышенная шумность или возбудимость.

Диагностика

Большинство взрослых с синдромом Дауна не сообщают о своих проблемах с памятью. Диагностика деменции у человека с синдромом Дауна может быть трудной из-за проблем, связанных с оценкой изменений навыков мышления у людей с ограниченными интеллектуальными возможностями.

Тем не менее, признание когнитивных изменений у взрослых важно для предоставления соответствующих услуг и поддержки людям с синдромом Дауна и их опекунам. Эксперты рекомендуют следующие принципы как ключевые для личностно-ориентированной диагностики у людей с синдромом Дауна:

  • Задокументируйте базовые показатели взрослой функции к 35 годам. Постоянная оценка интеллектуальной, поведенческой и социальной функции важна для всех с синдромом Дауна. К 35 годам медицинская карта каждого человека в идеале должна включать подробную информацию о его или ее взрослых способностях.Источниками этой информации могут быть люди с синдромом Дауна, члены семьи и другие надежные люди.
  • Следите за изменениями в повседневной работе. Снижение энтузиазма по отношению к повседневной деятельности, потеря интереса к социальному взаимодействию, а также изменения личности и поведения часто являются ранними признаками лежащего в основе снижения навыков мышления.
  • Рассмотрите возможность профессиональной оценки экспертом по деменции. Для оценки изменений мышления у взрослых с синдромом Дауна использовались различные когнитивные тесты.Однако эксперты предупреждают, что когнитивные тесты никогда не должны использоваться в качестве единственного эталона для диагностики деменции.
  • Исключить другие причины симптомов. Важно исключить другие заболевания, обычно связанные с синдромом Дауна как причину изменений мышления и функций, включая проблемы с щитовидной железой, депрессию, хронические инфекции ушей и носовых пазух, потерю зрения и апноэ во сне.

Результаты

Несмотря на современные улучшения качества и продолжительности жизни, синдром Дауна остается условием, сокращающим продолжительность жизни.У людей с синдромом Дауна раньше, чем обычно, возникают различные состояния, связанные со старением, в дополнение к болезни Альцгеймера. В настоящее время люди с синдромом Дауна живут в среднем 60 лет, хотя некоторые доживают до семидесяти, а редко — до восьмидесяти.

Лечение

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) не одобрило никаких лекарств, специально предназначенных для лечения деменции, связанной с синдромом Дауна. В Соединенном Королевстве ингибиторы холинэстеразы, класс препаратов, одобренных в США и многих других странах для лечения болезни Альцгеймера, одобрены для лечения деменции у людей с синдромом Дауна.Анализ Кокрейновских обзоров, обширной серии отчетов международных экспертов, оценивающих эффективность лечения, показал, что недостаточно доказательств, чтобы сделать окончательное суждение о пользе ингибиторов холинэстеразы для людей с синдромом Дауна.

Международное рандомизированное исследование не показало никакой пользы от препарата мемантин для лечения болезни Альцгеймера у взрослых с синдромом Дауна. Эксперты призывают к проведению дополнительных исследований и клинических исследований для определения эффективных методов лечения деменции у людей с синдромом Дауна.Поскольку люди с синдромом Дауна могут обрабатывать лекарства по-разному, эксперты советуют с осторожностью использовать любые лекарства, которые не были специально доказаны как безопасные и эффективные в этой группе.

Исследования

В ноябре 2015 года Национальные институты здравоохранения запустили инициативу стоимостью 37 миллионов долларов по выявлению биомаркеров в крови и головном мозге, которые могут помочь идентифицировать и отслеживать болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. Ассоциация Альцгеймера, Институт синдрома Дауна Линды Крник и Глобальный фонд синдрома Дауна организовали научные семинары, посвященные синдрому Альцгеймера и Дауна, и финансируют усилия по разработке анализа крови для выявления людей с высоким риском развития болезни Альцгеймера.

В октябре 2017 года компания Biogen выделила более 500 000 долларов США и дополнительные ресурсы в натуральной форме для Института Crnic для исследования генома и эпигенома определенных типов клеток в крови, которые могут способствовать развитию болезни Альцгеймера.

Найдите полный список испытаний болезни Альцгеймера с участием людей с синдромом Дауна.

Исследование Ассоциации Альцгеймера

Травматическое повреждение головного мозга и хроническая травматическая энцефалопатия (ХТЭ) Лауреаты

Год Имя исследователя

2013 Эндрю Ватт Характеристика лигандов тау-визуализации для болезни Альцгеймера и других деменций

2002 Уильям Ван Ностранд Новая модель трансгенных мышей для изучения APP и отложения A-бета тромбоцитов при инсульте

2001 Дэвид О. Оконкво, связанный с болезнью Альцгеймера бета-амилоидный пептид и травматическое повреждение головного мозга: механизмы образования и терапевтическое вмешательство

1996 Уолтер Стюарт Аполипопротеин-E4 и когнитивные функции у боксеров-пенсионеров

1993 Дэвид А. Харрис Обработка и торговля нормальными и мутантными прионными белками млекопитающих

1993 Карен Эш Старение и нейродегенерация при семейных прионных болезнях и болезни Альцгеймера


Общие | Ассоциация синдрома Дауна

8.Какова сейчас жизнь людей с синдромом Дауна?

Качество жизни, ожидаемая продолжительность жизни и роль в обществе людей с синдромом Дауна постепенно трансформировались по мере улучшения образования и поддержки. На самом деле возможности для людей с синдромом Дауна вести тот образ жизни, которого они хотят, как никогда велики. Однако мы знаем, что нам еще предстоит проделать работу, чтобы люди с синдромом Дауна имели многие из тех же жизненных шансов, которые население в целом считает само собой разумеющимся.

Взрослые с синдромом Дауна ведут более долгую, здоровую, полноценную и разнообразную жизнь. Небольшое, но все большее число людей покидает дома, чтобы жить с поддержкой в ​​своих общинах, находить работу, вести активную социальную жизнь и наслаждаться дружбой и отношениями. Некоторые взрослые предпочитают оставаться со своими семьями и получать услуги социальных служб для удовлетворения своих потребностей. В качестве альтернативы человек может получать прямую оплату от социальных служб, и он и его семья организуют свою поддержку.

Прочтите об опыте некоторых взрослых

Карен

Карен только что устроила вечеринку для своих друзей и семьи, чтобы отпраздновать десятую годовщину переезда в ее квартиру. Карен Парт владеет своей квартирой, и у нее есть преданная команда из трех сотрудников, которые ежедневно поддерживают ее. Сотрудник спит каждую ночь, чтобы убедиться, что Карен в безопасности. Карен заполняет неделю посещением тренажерного зала, курсами в колледже по информационным технологиям, счету, рукоделию и массажем, слушанием рэп-музыки и просмотром реслинга.Карен самостоятельно добирается до колледжа и обратно на общественном транспорте. Карен любит играть в футбол и посещать Музей науки. Карен трудно писать, поэтому она диктует свои стихи одному из сотрудников службы поддержки, чтобы они могли записать их для нее.

Том

Том живет в доме-интернате с другими взрослыми с ограниченными возможностями обучения. Поддержка доступна днем ​​и ночью, если Тому это нужно. В течение недели ему нравится посещать дневной центр и социальную группу Mencap.Том довольно активен, любит танцы, плавание и настольный теннис. Том обожает животных, особенно обезьян, и когда он чувствует себя комфортно, он любит перечислять то, что ему нравится.

Тесси

Тесси живет со своей тетей, и она немного разговаривает на чешском и английском языках. Она помогает тете с приготовлением еды и домашними делами. Тесси любит делать вещи своими руками, и она выражает себя в цветах и ​​формах. В среднем в неделю она занимается йогой, садоводством в саду с травами, уроками керамики и стеклянной мозаикой.Тесси любит наблюдать за птицами, гулять и изучать природу.

мифов и фактов | Синдром Дауна Шотландия

Существует множество мифов о синдроме Дауна, которые распространяются и по сей день, часть работы, которую мы делаем, заключается в том, чтобы разрушить эти мифы и заменить их фактами.

  • Миф 1: Синдром Дауна можно заразиться от того, у кого он есть.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вы не можете получить его после рождения, это часть вашей генетической структуры.

  • Миф 2: Все дети с синдромом Дауна рождаются от матерей старшего возраста.

Хотя вероятность того, что у женщины родится ребенок с синдромом Дауна, увеличивается с возрастом, 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет.

  • Миф 3: Все люди с синдромом Дауна счастливы и любящие.

Многие люди думают, что люди с синдромом Дауна всегда счастливы и любящие, потому что часто это их собственный опыт.Однако люди с синдромом Дауна испытывают тот же диапазон чувств и настроений, что и все остальные.

  • Миф 4: Люди с синдромом Дауна живут не так долго, как другие.

Этот миф возник из прошлого, однако, благодаря достижениям медицины, в частности, способности выявлять и лечить пороки сердца, а также изменениям во взглядах в медицинской профессии, этот средний жизненный опыт увеличился до 58 лет. Хотя многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет.Самому старому зарегистрированному человеку с синдромом Дауна в Великобритании 72 года.

  • Миф 5: Синдром Дауна может передаваться по наследству.

Синдром транслокации Дауна может быть унаследован от родителя, несущего измененный ген, однако считается, что в большинстве случаев транслокация Ds не наследуется таким образом.

  • Миф 6: Люди с синдромом Дауна не умеют читать и писать.

В прошлом люди с синдромом Дауна считали людей неспособными к обучению и, следовательно, не получали никакого формального образования.Теперь мы знаем, что люди с синдромом Дауна способны к обучению, и многие люди с синдромом Дауна обучаются наглядно, поэтому чтение для них может быть особой силой.

  • Миф 7: Все дети с синдромом Дауна ходят в специальные школы.

Синдром Дауна по-разному влияет на людей, и важно то, что ребенок ходит в подходящую для него школу, однако сегодня многие дети с синдромом Дауна ходят в обычную школу.

  • Миф 8: Люди с синдромом Дауна не могут оставаться на работе.

Люди с синдромом Дауна могут работать и работают. Многие из наших членов работают в самых разных местах, включая офисы, кафе и магазины, и это лишь некоторые из них. Во многих случаях проблемой и препятствием для трудоустройства может быть отсутствие возможностей трудоустройства.

  • Миф 9: Взрослые с синдромом Дауна похожи на детей.

Люди с синдромом Дауна — взрослые, и с ними следует обращаться как с таковыми.

  • Миф 10: Дети с синдромом Дауна не могут заниматься спортом.

Дети с синдромом Дауна могут заниматься спортом, и их нельзя останавливать от занятий спортом или командных мероприятий. Некоторые из наших участников выиграли медали в выбранном ими виде спорта.

О синдроме Дауна — верхняя сторона Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, возникающее в результате наличия полной или частичной дополнительной копии хромосомы 21 — люди с синдромом Дауна имеют 47 хромосом вместо обычных 46.Этот дополнительный генетический материал изменяет развитие и вызывает физические характеристики, связанные с синдромом Дауна.

Хотя каждый человек с синдромом Дауна уникален по-своему, некоторые из общих черт синдрома Дауна — низкий мышечный тонус, маленький рост, наклон вверх к глазам, единственная глубокая складка в центре ладони и некоторые другие. степень умственной отсталости.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск определенных заболеваний, таких как врожденные пороки сердца, проблемы с дыханием, слухом и зрением, детский лейкоз, заболевания щитовидной железы, желудочно-кишечные заболевания и болезнь Альцгеймера.Многие из этих состояний в настоящее время поддаются лечению, поэтому большинство людей с синдромом Дауна ведут здоровый образ жизни.

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя обстановка, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия будут иметь положительное влияние на развитие ребенка.

Насколько распространен синдром Дауна?

Каждый 691 ребенок в США рождается с синдромом Дауна, что делает синдром Дауна наиболее распространенным генетическим заболеванием. Приблизительно 400 000 американцев страдают синдромом Дауна и около 6000 детей с синдромом Дауна рождаются в Соединенных Штатах каждый год.The Up Side of Downs приветствует около 30 новорожденных каждый год.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

  • Трисомия 21 (нерасхождение) — в результате эмбрион имеет три копии хромосомы 21 вместо обычных двух. До или во время зачатия пара 21-й хромосомы либо в сперме, либо в яйцеклетке не может разделиться. По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела.На трисомию 21 приходится 95% всех случаев синдрома Дауна.
  • Мозаицизм — возникает, когда нерасхождение хромосомы 21 происходит в одном — но не во всех — начальных клеточных делениях после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, одни из которых содержат обычные 46, а другие — 47. На мозаицизм приходится 1% всех случаев синдрома Дауна.
  • Транслокация — часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14.В то время как общее количество хромосом в клетках остается 46, наличие лишней части 21 хромосомы вызывает признаки синдрома Дауна. На транслокацию приходится около 4% всех случаев синдрома Дауна.
Дополнительные ресурсы о синдроме Дауна

Национальное общество синдрома Дауна

Национальный конгресс по синдрому Дауна

Болезнь Альцгеймера у людей с синдромом Дауна

Многие, но не все люди с синдромом Дауна заболевают болезнью Альцгеймера, когда становятся старше.

Люди с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией 21 хромосомы, которая несет ген, вырабатывающий специфический белок, называемый белком-предшественником амилоида (APP). Слишком много белка АРР приводит к накоплению в головном мозге белковых комков, называемых бета-амилоидными бляшками. Наличие бета-амилоидных бляшек — один из отличительных признаков болезни Альцгеймера.

К 40 годам у большинства людей с синдромом Дауна эти бляшки появляются вместе с другими отложениями белка, называемыми тау-клубками, которые вызывают проблемы с функционированием клеток мозга и повышают риск развития симптомов Альцгеймера.По оценкам, с возрастом у 50% или более людей с синдромом Дауна разовьется деменция из-за болезни Альцгеймера.

Этот тип болезни Альцгеймера у людей с синдромом Дауна не передается генетически от родителей к ребенку.

Синдром Дауна и исследование Альцгеймера

Ученые прилагают все усилия, чтобы понять, почему у некоторых людей с синдромом Дауна развивается деменция, а у других — нет. Они хотят знать, как начинается и прогрессирует болезнь Альцгеймера, чтобы они могли разработать лекарства или другие методы лечения, которые могут остановить, отсрочить или даже предотвратить процесс болезни.Они также надеются, что исследования синдрома Альцгеймера и Дауна не только помогут людям с обоими заболеваниями, но и могут привести к эффективному лечению всех людей с болезнью Альцгеймера. Исследования в этой области включают:

  • Базовые исследования для улучшения понимания генетических и биологических причин аномалий мозга, которые приводят к болезни Альцгеймера.
  • Наблюдательные исследования для измерения когнитивных изменений у людей с течением времени
  • Исследования биомаркеров (биологические признаки заболевания), сканирование мозга и другие тесты, которые могут помочь диагностировать болезнь Альцгеймера — даже до появления симптомов — и показывают изменения мозга у людей с синдромом Дауна в возрасте
  • лет.
  • Клинические испытания методов лечения деменции у взрослых с синдромом Дауна

Консорциум биомаркеров Альцгеймера — синдром Дауна (ABC-DS) — это исследовательская инициатива, финансируемая Национальными институтами здравоохранения (NIH), направленная на поиск биомаркеров, указывающих на развитие или прогрессирование болезни Альцгеймера, и отслеживание процесса Альцгеймера у людей с синдромом Дауна. .

Одно исследование ABC-DS обнаружило нарушения в способе клеточной обработки и расщепления энергии у людей с синдромом Дауна, страдающих болезнью Альцгеймера или легкими когнитивными нарушениями. Исследователи измерили эти метаболические изменения в крови и обнаружили, что они увеличиваются в зависимости от стадии заболевания. Результаты показывают, что измерение таких метаболических факторов может быть потенциальным способом отслеживания болезни.

В 2018 году NIH запустил проект INCLUDE (Исследование сопутствующих состояний на протяжении всей жизни для понимания синдрома Дауна), направленный на удовлетворение потребностей людей с синдромом Дауна в отношении здоровья и качества жизни.Посредством исследований, поддерживаемых INCLUDE, исследователи изучают связь между синдромом Дауна и другими состояниями, включая болезнь Альцгеймера, аутизм, катаракту, целиакию, врожденные пороки сердца и диабет.

Узнайте о возможностях исследования болезни Альцгеймера

Для получения дополнительной информации о синдроме Дауна и болезни Альцгеймера

Ресурсы по синдрому Дауна и болезни Альцгеймера

Исследования и ресурсы по синдрому Дауна

Этот контент предоставлен Национальным институтом старения NIH (NIA).Ученые NIA и другие эксперты проверяют этот контент, чтобы убедиться, что он точен и актуален.

Проверено содержание: 30 ноября 2020 г.

Какие расовые пристрастия у синдрома Дауна?

  • Кармилофф-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х. и др. Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000 Рес . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].

  • [Директива] Bull MJ.Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Энн Жене . 1959. 1: 41-9.

  • Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA. Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].

  • Петерсон М.Б., Миккельсен М.Нерасхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Cytogenet Cell Genet . 2000. 91: 199-203.

  • Вниз JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ment Retard . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].

  • LEJEUNEJ, GAUTIER M, TURPIN R. [Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов]. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].

  • Левенсон Д.Кстати о синдроме Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].

  • Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Adv Neonatal Care . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].

  • Ривз Р.Х., Бакстер Л.Л., Рихтсмайер Дж. Т..Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Genet . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].

  • Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты . 2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].

  • Тарани Л., Карито В., Феррагути Г. и др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].

  • [Рекомендации] Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS.Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].

  • Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].

  • Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн.11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 25 апреля. [Medline].

  • [Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи лицам с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].

  • Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Res Dev Disabil . 2009. 30 (5): 827-838.

  • Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E. Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Клин Эксперимент Иммунол . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA.Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].

  • Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].

  • Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Клинический лингвист Телефон . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].

  • Salomon LJ, Bernard M, Amarsy R, Bernard JP, Ville Y. Влияние ошибки измерения длины между макушкой и крестцом на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].

  • Зигман ВБ. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].

  • Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD.Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. J Am Acad Dermatol . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].

  • Вильмс А., Даммер Р. [Перфорированный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].

  • Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые находки у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].

  • Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR и др. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Nepal Med Coll J . 2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].

  • Geggel RL, O’Brien JE, Feingold M. Развитие клапанной дисфункции у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. Дж. Педиатр . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3.[Медлайн].

  • Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].

  • Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G.Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и меры вмешательства: обзор литературы. Res Dev Disabil . 2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].

  • Попова Г. , Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон М.Д. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].

  • Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. Дж. Педиатр Эндокринол . 2002. 15: 649-652.

  • Idris I, O’Malley BP. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Инт Дж. Клин Практик . 2000. 54: 272-273.

  • Рудберг С, Йоханссон Х, Акерстром Дж, Тувема Т, Карлссон Ф.А. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. Eur J Эндокринол . 1996. 134: 710-7.

  • Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатр Клин N Am . 2008. 55: 53-70.

  • Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. J Am Acad Dermatol . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].

  • Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна. Нат Рак . 2005 5 (1): 11-20 января. [Медлайн].

  • Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].

  • Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].

  • Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.

  • Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-Ghodsian N. Транзиторная лейкемия с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Am J Med Genet . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].

  • Родерик Дж. А., Брэдшоу, штат Вашингтон. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Adv neonat Care . 2008. 8: 208-218.

  • Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком небольшим количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.

  • Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК.Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].

  • Тауб Дж. Синдром Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.

  • Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др. Заболеваемость и лечение потенциально летальных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.

  • Кривит З., Хорошее РА. Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. AMA J Dis Детский .1956. 91: 218-222.

  • Хасле Х, Клемменсен И. Х., Миккельсен М. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].

  • Дженсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].

  • Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S. Мозаицизм для трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом.Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Арка Neurol . 2008. 65: 412-415.

  • Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип лиц, страдающих мозаицизмом по трисомии 21 / синдрому Дауна, отражает процент трисомных клеток, присутствующих в различных тканях. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].

  • Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Дж. Э., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л.Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Pediatr Adolesc Health Care . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].

  • Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Rev . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].

  • McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. Дж. Педиатр .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].

  • Алими А., Тайтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет J Редкий Диск . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Liyanage S, Barnes J. Глаз и синдром Дауна. Br J Hosp Med (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].

  • Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Am Orthopt J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].

  • Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Курр Гематол Малиг Реп . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].

  • Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Pediatr . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].

  • Роджерс ПТ, Ройзен Нью-Джерси, Капоне GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.

  • Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.

  • Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностированное и недооцененное состояние. Дж. Педиатр . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].

  • Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].

  • миль JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].

  • Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].

  • Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.

  • Фоли К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Джейкоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].

  • Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].

  • Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Dement Geriatr Cogn Disord . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 Январь 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Дрисколл Д.А., Морган М.А., Шулкин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].

  • Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].

  • Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Кабинеты по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].

  • Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. Eur J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].

  • Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременность: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].

  • Каган К.О., Райт Д., Бейкер А., Сахота Д., Николаидес К.Х. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной кости плода, свободному бета-хорионическому гонадотропину человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].

  • Nicolaides KH. Прозрачность затылочной кости и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 Июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].

  • Спенсер К., Саутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николаидес К. Х. Программа скрининга на трисомию 21 через 10–14 недель с использованием прозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью белка-А плазмы. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].

  • Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].

  • Натоли Дж. Л., Акерман Д. Л., Макдермотт С., Эдвардс Дж. Г.. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор показателей прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].

  • Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].

  • Нортон М.Э., Брар Х., Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.К., Каугей А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].

  • Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

  • Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].

  • Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и тестирование ДНК без клеток материнской крови. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].

  • Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].

  • Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

  • Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинеколь . 2013 Июль 42 (1): 34-40.[Медлайн].

  • Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].

  • Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Ам Фам Врач . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Sports Med Arthrosc . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].

  • Diaz KM. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].

  • Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных по Северной Америке. Ам Дж. Хам Генет . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].

  • Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.

  • Толми Дж. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина . 4-е издание. 2002. 1129-1183.

  • Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом. Acta Paediatr . 2016 ноябрь 105 (11): e531-5. [Медлайн].

  • Сугимото Д., Боуэн С.Л., Михан В.П. 3-й, Страччолини А. Влияние нервно-мышечной тренировки на детей и молодых людей с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ. Res Dev Disabil . 2016 25 апреля. 55: 197-206. [Медлайн].

  • Синдром Дауна связан с 10-кратным риском смерти от COVID-19

    Согласно выводам, которые могут поместить другую группу в список риска COVID, исследователи из Соединенного Королевства оценили в опубликованном вчера исследовательском письме, что взрослые с синдромом Дауна находятся в группе риска. почти в пять раз выше риск госпитализации в связи с COVID-19 и в 10 раз больше риска связанной с этим смерти.

    В исследовании, опубликованном в Annals of Internal Medicine под руководством исследователей из Оксфордского университета, приняли участие 8 человек.26 миллионов взрослых, у 4053 из них диагностирован синдром Дауна. Команда проанализировала информацию из базы данных первичной медико-санитарной помощи, чтобы определить, могут ли аномальные иммунные реакции, врожденные пороки сердца и аномалии легких, распространенные у людей с синдромом, быть факторами риска тяжелого заболевания COVID-19.

    С 24 января по 30 июня 68 из 4053 пациентов с синдромом Дауна умерли, 27 (39,7%) из них — от коронавируса, 17 (25,0%) — от пневмонии или пневмонита (воспаление легочной ткани) и 24 (35.3%) по другим причинам. Напротив, 41 685 из 8 252 105 пациентов без синдрома Дауна умерли, 8 457 (20,3%) от COVID-19, 5 999 (14,4%) от пневмонии или пневмонита и 27 229 (65,3%) от других причин.

    После поправки на возраст и пол отношение рисков (HR) смертей, связанных с коронавирусом, у взрослых с синдромом Дауна по сравнению с теми, у кого не было, составило 24,94. А после поправки на возраст, пол, этническую принадлежность, индекс массы тела (ИМТ), проживание в учреждении длительного ухода, деменцию или врожденный порок сердца, а также другие основные состояния и методы лечения, HR для смерти, связанной с COVID-19, составил 10 .