Заболеван

Альбинизм заболевание: Альбинизм: Причины,Симптомы,Диагностика | Doc.ua

Содержание

Альбинизм — справочник болезней — ЗдоровьеИнфо

Чаще всего, но не во всех случаях, проявлениями альбинизма являются изменения внешнего вида кожи, цвета волос и глаз человека. В то же время все люди с данным заболеванием испытывают проблемы со зрением.
 

Кожа
Хотя наиболее узнаваемыми проявлениями альбинизма являются белый цвет волос и розоватый тон кожи, окраска кожных покровов (пигментация) может находиться в диапазоне от светлой до смуглой, и может быть почти такой же, как и у родителей или братьев и сестер, не страдающих альбинизмом.
У некоторых людей с альбинизмом пигментация кожи никогда не меняется, у других в детстве и в подростковом возрасте может начаться или усилиться выработка меланина, что приводит к небольшим изменениям пигментации. Под воздействием солнечного излучения у некоторых людей могут возникать:

  • Веснушки
  • Родимые пятна, с пигментом или без него – родимые пятна без пигмента, как правило, имеют розовый цвет
  • Крупные веснушки, напоминающие пятна (лентиго)

Способность к загару


Волосы

Цвет волос может варьировать от очень светлого до темно-русого.

Лица африканского или азиатского происхождения, которые страдают альбинизмом, могут иметь волосы светло-русого, рыжего или темно-русого цвета. Волосы также могут потемнеть с возрастом.
 

Цвет глаз
Цвет глаз может быть светло-голубым или карим и может меняться с возрастом.
Отсутствие пигмента в цветной части глаза (радужной оболочке) делает ее немного прозрачной. Это означает, что радужная оболочка не могут полностью блокировать поступление света в глаза. Из-за этого очень светлые глаза могут при некотором освещении выглядеть красными. Это происходит потому, что вы видите свет, отраженный от задней части глаза и переходящий обратно через радужную оболочку – по аналогии с эффектом «красных глаз», возникающем на фото со вспышкой.
 

Зрение
Признаки и симптомы альбинизма, связанные с органом зрение:

  • Быстрые, непроизвольные колебательные движения глаз (нистагм)
  • Невозможность обоих глаз сфокусироваться в одной точке или двигаться сонаправленно (косоглазие)
  • Тяжелая близорукость или дальнозоркость
  • Чувствительность к свету (светобоязнь)
  • Нарушение формы роговицы (передней части глазного яблока), или хрусталика  (биологической линзы), расположенной внутри глаза, которое вызывает ухудшение зрения (астигматизм)

Альбинизм глазокожный — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Глазо-кожный альбинизм 1А типа (альбинизм ОСА 1А, классический альбинизм) – наследственная заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос.

Альбинизм также сопровождается нистагмом, значительным снижением остроты зрения, боязнью света. У людей, страдающих альбинизмом наблюдается предрасположенность к раку кожи. Причиной заболевания является повреждение тирозиназы — фермента, который осуществляет синтез пигмента кожи и волос — меланина. Повреждение тирозиназы при альбинизме ОСА 1А типа приводит к полному отсутствию меланина.

Частота заболевания составляет 1 случай на 39000.  Альбинизм ОСА 1А типа наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Ген тирозиназы (TYR), мутации в котором приводят к нарушению функции этого фермента, расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21). В настоящее время описано около 60 точковых мутаций в гене тирозиназы.

Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2, OMIM 203200) – аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 — самый распространенный вид альбинизма характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как  нистагм, снижение остроты зрения. Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. Кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. Глаза чаще всего голубые. Пигментация постепенно появляется с возрастом. Точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента. По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). Частота заболевания составляет 1:15000.

Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма тип 2, ОСА2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2  кодирует белок — полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина — предшественника меланина в меланосомы. В настоящее время описано около 100 мутаций.

Также, к альбинизму приводят мутации в генах SLC24A5 и GPR143.

В Центре Молекулярной Генетики проводится прямая ДНК-диагностика глазокожного альбинизма методом секвенирования кодирующих последовательностей генов  TYR  или генов  OCA2, SLC24A5 и GPR143.

Публикации по теме раздела

Альбинизм глазокожный

Какие бывают альбиносы и почему на них охотятся африканские колдуны?

Кто такие альбиносы?

Это люди с необычайно светлой кожей и волосами, а иногда — красноватыми глазами. Их облик обусловлен недостатком пигментов под названием меланины (не путайте с мелатонином, регулирующим циклы сна-бодрствования и продающимся в аптеках). От количества и соотношения меланинов зависит, блондин человек, брюнет или рыжий, бледный он или смуглый, какого цвета у него радужка. Особый меланин есть даже в мозге. Правда, зачем он, толком непонятно.

Дефицит меланинов возникает у альбиносов из-за мутаций в генах, которые регулируют производство и распределение этих веществ в организме. Так как поломки бывают в разных местах ДНК, существует несколько типов альбинизма, в научной литературе их описано больше десятка, но классификация устоялась не до конца. У одних альбиносов совершенно белые кожа и волосы, другие просто бледнее обычного и с желтыми волосами. У кого-то затронуты только глаза, а есть и такие формы, которые можно распознать только при осмотре со специальным оборудованием.

Это опасно?

Обычно альбинизм не сокращает продолжительность жизни, но альбиносы чаще сгорают на солнце и болеют раком кожи (предположительно, меланин защищает от ультрафиолетовых лучей и действует как антиоксидант), их глаза чувствительнее к свету, чем у остальных людей. Из-за этого альбиносам приходится закрывать кожу, пользоваться специальными кремами, носить темные очки.

Часто у них плохое зрение, иногда бывает косоглазие, непроизвольно двигаются глаза — взгляд как бы бегает.

При должном уходе это преодолимые трудности, но даже грошовые очки доступны не везде и не всем. Например, в Танзании только 10% детей-альбиносов ходят в среднюю школу (в 2017 году средний показатель по стране был 58%). Когда нечем закрыть кожу и глаза, даже поиграть с друзьями на улице не так-то просто, а если все же выйти, то найдется умник, который станет тебя дразнить.

Есть и более опасные формы альбинизма, например синдром Германского — Пудлака. У людей с этим синдромом хуже свертывается кровь, из-за этого легко появляются синяки, а кровотечения трудно остановить. Вдобавок у некоторых еще в молодости зарубцовываются легкие. После того как им становится тяжело дышать, жить остается не больше десяти лет. А иногда при синдроме Германского — Пудлака также воспаляется кишечник и отказывают почки.

‘ ‘

Альбинизм лечится?

Нет, пока что врачи способны помочь только с сопутствующими проблемами вроде нарушений зрения. Кто-то скажет, что альбинизм — по крайней мере, некоторые формы — и не болезнь вовсе, чтобы его лечить. Как бы то ни было, генетический тест во время беременности позволяет выявить эту особенность. Но многие даже не подозревают, что у них может родиться такой ребенок, — альбиносы появляются и у людей с обычной пигментацией.

Альбинизм — довольно распространенный феномен. В среднем по миру один из 17–20 тыс. человек — альбинос. Но кое-где они встречаются значительно чаще. К примеру, среди панамских индейцев куна альбинос — каждый сто пятидесятый. Куна считают это благословением. Правда, когда те края колонизировали испанцы, куна стали убивать белокожих детей из-за ассоциаций с захватчиками.

Кстати, о каких зверствах говорилось в начале статьи?

В Африке между озерами Виктория и Танганьика распространены поверья, что альбиносы и части их тела приносят удачу. Особенно ценятся дети из-за их невинности. На альбиносов нападают по наводке колдунов и калечат, а иногда убивают, чтобы сделать талисманы. В докладе Международного движения Красного Креста и Красного Полумесяца, опубликованном в 2009 году, говорилось, что в крупнейшем городе Танзании Дар-эс-Саламе четыре конечности, гениталии, уши, язык и нос альбиноса в сумме стоили $75 тыс. Также в тех краях считается, что секс с девочкой-альбиносом избавляет от ВИЧ/СПИДа.

Нападения начались в середине 2000-х годов. Политолог Бенсон Бана объяснял The Guardian, что тогда на озере Виктория ужесточили регулирование рыболовного промысла. Уловы сократились, а если кому-то попадалась крупная добыча, то это объясняли суевериями. Тут-то и подсуетились колдуны, а вскоре амулеты из альбиносов стали популярны еще и у местных шахтеров. Впрочем, убийства в «медицинских» целях (не обязательно альбиносов) проводятся в Африке с незапамятных времен.

Известно более чем о сотне жертв колдунов и их наемников, но, вероятно, альбиносов погибло больше. В преступлениях часто замешаны родственники, поэтому их не предают огласке. Власти восточноафриканских стран и некоммерческие организации добились некоторых успехов, но проблема до конца не решена.

У кого еще бывает альбинизм?

В интернете легко отыскать фотографии самых разных альбиносов: кенгуру, панд, лосей, даже крокодилов. Но у некоторых существ меланин не единственное вещество, придающее окраску, поэтому без него не все делаются альбиносами. Кстати говоря, меланин есть даже в бактериях, ведь и им нужна защита от солнечных лучей.

Надбородник безлистный

© Ondrej Prosicky/Shutterstock/FOTODOM

Альбинизм бывает даже у растений, но в их случае он обусловлен отсутствием зеленого пигмента хлорофилла. Хлорофилл нужен для производства питательных веществ, поэтому такие растения обычно погибают молодыми.

Впрочем, надбородник безлистный (Epipogium aphyllum) выживает и без хлорофилла: это целый вид-альбинос, он получает пищу по грибным нитям-гифам, которые опутывают его корни. Надбородник, или призрачная орхидея, встречается в России, но чрезвычайно редко (так что лучше его не срывать!). Может, вам повезет, и вы увидите этот красивый цветок.

Марат Кузаев

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Наследственное заболевание, обусловленное полным отсутствием либо недостаточной выработкой пигмента – меланина, определяющего цвет кожи, волос и глаз.

Причины

Альбинизм, ассоциирован с генными мутациями, обусловленными нарушением выработки меланина. Интересно, что, несмотря на наличие у некоторых людей этого гена, он подавляется нормальными генами, в связи с чем, не наблюдается развития заболевания. В группу риска по развитию этого недуга входят те, у кого родителя являются носителями этого гена либо страдают данным заболеванием.

Глазная форма альбинизма сцеплена с полом, в связи с чем, женщина являющаяся носителем аномального гена может даже не подозревают о его наличии. Статистика показывает, что примерно 80% случаев наблюдается слабовыраженная форма альбинизма, для которой характерно незначительная пигментация волос, кожных покровов и глаз.

Специалисты отмечают, что недуг появляется в небольших этнических группах, где наблюдается значительное количество близкородственных связей.

Симптомы

Клиническая картина недуга зависит от степени его выраженности. В некоторых случаях болезнь дает о себе знать депигментацией кожи, глаз и волос.

Со стороны кожных покровов у пациентов наблюдаются следующие симптомы:

выраженная сухость кожи;

возникновение белых пятен на коже;

чересчур светлая либо белая кожа;

повышенная светочувствительность;

нарушение потоотделения.

При поражении глаз у пациентов может наблюдаться:

косоглазие;

недостаточное функционирование одного глаза;

повышенная светобоязнь;

нистагм;

ухудшение остроты зрения;

функциональная слепота, обусловленная изменением глазной структуры;

неестественный цвет радужки, обусловленный отсутствием в ней пигмента.

Если заболевание поражает волосы, то у таких больных могут выявляться белые пряди среди темных волос, либо все волосы являются светлыми в связи с отсутствием в них пигмента.

Иногда у пациентов, страдающих этой болезнью, может выявляться синдром Германски-Пудлака, для которого характерно фиброзное поражение внутренних органов, возникновение при минимальных порезах или ушибах выраженных кровотечений либо гематом.

Диагностика

Диагностирование заболевания осуществляется при физикальном осмотре пациента, а также сборе анамнеза. Такие больные часто жалуются на то, что они испытывают выраженные боли в глазах при ярком освещении, а также у них наблюдается формирование ожогов даже от непродолжительного пребывания на солнце. Для подтверждения диагноза таким больным может потребоваться осмотр офтальмолога, который проведет общий осмотр глаз, а также кожи и волос пациента и назначит дополнительные способы диагностирования, такие как:

исследование глазного дна;

электроретинографию;

вазометрию;

регистрацию зрительно вызванных потенциалов;

ДНК анализ, на выявление гена альбинизма;

биомикроскопию;

исследование луковиц волос химическим путем на выявление тиразина.

При постановке диагноза может потребоваться консультация генетика либо дерматолога.

Лечение

Специфических способов лечения альбинизма не существует. Однако для снижения выраженности негативных симптомов недуга таким больным рекомендуют ношение контактных линз, использование защитных средств от действия ультрафиолета, ношение солнцезащитных очков, уменьшить время нахождения на улице в летнее время, при тотальном альбинизме больным назначают бета-каротин для придания коже оттенка.

Профилактика

Пока не разработано специальных методов профилактики развития альбинизма.

Альбинизм — редкое и незаразное генетическое заболевание

Альбинизм — редкое и незаразное генетическое заболевание

Ежегодно в июне отмечается Международный день распространения информации об альбинизме.

Альбинизм представляет собой редкое, незаразное, генетически наследуемое различие, присутствующее при рождении. В случае альбинизма почти всех типов для его передачи носителями такого гена должны быть оба родителя, даже если они сами альбинизмом не страдают. Такое состояние встречается у лиц обоего пола вне зависимости от этнической принадлежности и во всех странах мира.

Альбинизм оборачивается недостатком пигмента (меланина) в волосах, коже и глазах, что вызывает уязвимость по отношению к солнечным лучам и яркому свету. В результате почти все люди, страдающие альбинизмом, имеют нарушения зрения и тяготеют к развитию рака кожи. В некоторых странах большинство лиц, страдающих альбинизмом, умирают от рака кожи в возрасте 30-40 лет. Кроме того, альбинизм часто является причиной нарушений зрения разной степени тяжести. Отсутствие меланина, который является центральным фактором альбинизма, не поддается лечению.

Люди с альбинизмом сталкиваются с многочисленными формами дискриминации по всему миру. Альбинизм до сих пор неправильно понимают как в социальном плане, так и в медицинском. Нередко внешний вид людей, страдающих альбинизмом, становится объектом насмешек и ошибочных представлений и мифов, сформированных под влиянием суеверий. Все это способствуют маргинализации и социальной изоляции данных лиц, и приводит к различным формам дискриминации.

В некоторых сообществах ложные представления и мифы, укоренившиеся под сильным влиянием суеверий, постоянно подвергают риску безопасность и жизнь людей, страдающих альбинизмом. Эти вековые представления и мифы заложены в культурные традиции и обычаи во всем мире.

Facebook

Twitter

Вконтакте

Одноклассники

Альбинизм, причины, генетика, лечение

Альбинизмом называют заболевание, при котором волосы, глаза и кожа имеют малое количество красящего пигмента. Генетическая редкая болезнь отражается на способности кожи производить меланин.

Альбинизм у ребенка появляется в результате наследственности. То есть, если в семье один родитель страдает данным недугом, то с большой вероятностью, что ребенок наследует это заболевание. Встречаются случаи заболевания детей в результате наследования рецессивного гена от одного из родителей.

Источник: https://medvisor.ru/articles/bolezni-glaz/albinizm-glaz-chto-eto/

Причины появления гена альбинизма

Designed by Luriko Yamaguchi/pexels

Альбиносы очень чувствительны к ультрафиолетовым лучам. Дело в том, что светлая кожа не может защитить себя от солнечных ожогов. Также у людей с рецессивным геном высокий риск появления рака кожи.

Различные генетические изменения в организме человека приводят к нарушению зрения. Объясняется это тем, что меланин участвует в нормальном развитии нервных окончаний глазного яблока. К сожалению, глазной альбинизм не подлежит полному лечению. Но пациенты, могут улучшить свое состояние, приняв во внимание некоторые профилактические меры.

Ученые до сих пор спорят по поводу возникновения мутирующего гена в организме, приводящего к белому заболеванию. По одной из версий, существенное влияние оказывает процесс блокады тирозиназа, фермента необходимого для нормального производства меланина. Но у некоторых заболевших этот фермент в пределах нормы. По второй версии, происходит нарушение синтеза гормона энзима.

У человека в организме может находиться мутирующий ген, но он не будет считаться альбиносом. Причины альбинизма так и не изучены до конца, но ученые разделяют болезнь врожденную и приобретенную.

Врожденная болезнь появляется у новорожденного, который наследовал два неправильных гена от отца и матери. Иногда, когда рецессивный ген присутствует только у одного из родителей, ребенок не заболевает, но становиться носителем данного гена, именно так и передается генетическое заболевание последующим поколениям.

Приобретенный недуг появляется в результате переноса человеком гормонального заболевания, которое провоцирует сбой в производстве мелатонина.

Виды и типы альбинизма

Альбинизм у человека рецессивный можно классифицировать по четырем основным видам:

  • заболевание сопровождается синдромами Чедияк-Хигаши и Германски-Пудлака;

  • глазное заболевание поражает только глазное яблоко;

  • кожно-глазной недуг задевает как зрение, так и кожу. Носители гена остаются с белыми волосами и кожей до конца жизни.

Из всех представленных видов только кожно-глазной альбинизм бывает четырех типов:

  1. у людей первого типа заболевания при изменении гена одиннадцатой хромосомы меланин не вырабатывается. У них нет родинок и пигментных пятен;

  2. у второго типа болезни ген мутирует в пятнадцатой хромосоме. Заболеванию подвергаются в основном афроамериканцы. При действии ультрафиолетовых лучей появляются веснушки, а волосы приобретают желто-красный оттенок;

  3. третий тип является редким, и возникает в результате изменения гена в девятой хромосоме. Преобладает у жителей Африки. У больного преобладает светлый тон кожи, темные глаза и волосы с красным оттенком;

  4. четвертому типу подвержены жители азиатских стран. Мутация гена пятой хромосомы приводит к снижению выработки меланина.

Классификация глазного альбинизма

Designed by fotografierende/pexels

Примечательно, что женщины не страдают глазным альбинизмом, а являются только носителями неправильного гена. Болезнь проявляется у мужчин, и характеризуется изменением пигментации глаза. Глазная оболочка имеет голубоватый окрас, а при некотором освещении кажется красной и даже фиолетовой. Кожа и волосяной покров не меняют своего цвета. По внешнему виду человека трудно будет определить глазной альбинизм. Чем старше человек, тем ярче будут выражаться симптомы генетических изменений.

Нехватка меланина приводит к изменению глазного дна. При проявлении синдрома Чедияк-Хигаши больные чаще заболевают инфекционными заболеваниями.

Редкой аномалией считается синдром Германски-Пудлака, он выражается изменением одного гена ассоциирующего данный синдром. У человека появляются признаки кожно-глазного заболевания.

Признаки альбинизма человека

Для большинства альбиносов солнце является серьезной проблемой. При ненадлежащей защите кожи образуются повреждения и солнечные ожоги. Количество меланина влияет на нормальное развитие сетчатки, из-за чего начинаются проблемы и зрение ухудшается. Генетические изменения провоцируют деформацию нервных окончаний сетчатки, соединенных с мозгом.

Белые люди чаще всего подвержены астигматизму, гиперметропии, а также близорукости. Все эти заболевания являются первичными признаками альбинизма у людей и приводят к искажению зрения. Из-за нестабильной взаимосвязи нервных волокон с мозгом ухудшается зрение, а нервное судорожное движение глаз становится постоянным. Повышается риск появления косоглазия, как у взрослых, так и у детей.

Диагностические методы лечения

Предотвратить заболевание альбинизм, к сожалению, невозможно, но благодаря анализу ДНК можно обнаружить данный ген. Лицам, с данным заболеванием. Необходимо ежегодно проходить полное обследование у профильных специалистов.

При прохождении врачебной комиссии, образцы крови берутся не только у больного, но и у всех родственников в семье. В результате анализа ПЦР, из ДНК человека выделяют участок и исследуют его на наличие дефектного гена.

Альбинизм не лечится, поскольку восполнить уровень меланина в коже невозможно. При выраженных проблемах со зрением проводится симптоматическое лечение.

Для профилактики. Во избежание ухудшения состояния, людям с альбинизмом необходимо носить одежду, которая будет закрывать тело от солнечных лучей. И обязательно носить солнцезащитные темные очки.

Что такое альбинизм и надо ли его лечить

Что такое альбинизм и почему он появляется

Альбинизмом называют группу заболеваний, которые передаются по наследству и приводят к снижению или полному прекращению синтеза меланина. Это пигмент, который синтезируется в особых клетках кожи — меланоцитах — и накапливается в волосах и радужке глаз.

Основная функция меланина — защита кожного покрова и зрения от вредного влияния ультрафиолета, гамма‑излучения и рентгена. Пигмент, который находится в глазах, предотвращает разрушение светочувствительных клеток сетчатки. Если меланина не хватает, это альбинизм.

Каким бывает альбинизм

Наследственная патология может развиваться у представителя любой расы в одной из следующих форм :

  • Кожноглазной. Встречается чаще всего, одновременно нет меланина в коже и глазах.
  • Глазной. В этом случае пигмента нет только в радужной оболочке, но эпидермис тоже бледный.

Также существуют редкие наследственные заболевания, например Германского — Пудлака или Чедиака — Хигаси, когда основные симптомы нарушения сопровождаются кожноглазной формой альбинизма.

Как проявляется альбинизм

Симптомы заболевания возникают уже в раннем возрасте. Но они могут иметь разную выраженность, поэтому не всегда хорошо заметны. Чаще всего изменения затрагивают:

  • Кожу. Она молочно‑белая, но иногда такая же, как у родителей, или коричневая. У некоторых альбиносов под действием ультрафиолета на теле образуются тёмные пятна — пигментные невусы, лентиго, а на лице — веснушки.
  • Волосы , брови и ресницы. Обычно обесцвеченные, белые, но у африканцев или азиатов они могут быть жёлтыми, красноватыми или коричневыми. Иногда под действием воды цвет волос изменяется.
  • Глаза . Из‑за отсутствия пигмента обычно светло‑голубые, кажутся прозрачными. Но при определённом освещении просвечиваются сосуды, поэтому радужка выглядит красноватой. Реже цвет глаз варьируется от серого до коричневого.
Девочка с кожноглазным альбинизмом. Фото: UfaBizPhoto/Shutterstock

К каким осложнениям приводит альбинизм

Из‑за отсутствия меланина альбиносы чувствительны к действию ультрафиолета. Поэтому основные осложнения связаны с повреждением кожных покровов и зрения.

Уже в детском возрасте может развиться светобоязнь, когда яркое освещение заставляет ребёнка жмуриться или отворачиваться. Постепенно из‑за повреждения сетчатки ультрафиолетом зрение снижается.

Некоторые патологии возникают ещё в период внутриутробного развития из‑за нарушения формирования зрительного анализатора. Например, при альбинизме часто возникает косоглазие, нистагм (подёргивание глаз), а с возрастом изменяется кривизна хрусталика и формируется астигматизм.

Кожные осложнения также возникают в молодом возрасте. Из‑за ультрафиолета у альбиносов часто до 30 лет развивается рак кожи, что приводит к смерти. Опухоли обычно появляются сразу на разных частях тела: на голове, шее, предплечьях.

Как лечат людей с альбинизмом

Специальная диагностика альбинизма проводится редко. Обычно при подозрении достаточно пройти осмотр у дерматолога и офтальмолога. Если есть сомнения в диагнозе, человеку проведут генетическое исследование.

Так как альбинизм — наследственное заболевание, его невозможно вылечить. Но врачи предлагают методы, которые позволят избежать появления осложнений или избавиться от них:

  • Фотозащита . Человек с альбинизмом должен носить одежду, закрывающую тело от солнечных лучей, и использовать косметические средства с высоким классом защиты от ультрафиолета. Для глаз подбирают качественные тёмные очки.
  • Коррекция зрения . Если диагностирован нистагм или стробизм, офтальмолог может предложить операцию, корректирующие очки или линзы. Чтобы как можно раньше найти тяжёлые осложнения, врачи рекомендуют не реже раза в год проходить осмотр у офтальмолога и дерматолога.

Читайте также 👁🕶⛱

Альбинизм: симптомы, причины и диагноз

Альбинизм относится к ряду расстройств, которые возникают в результате уменьшения или отсутствия пигмента меланина. Они различаются по степени тяжести и часто вызывают белую кожу, светлые волосы и проблемы со зрением.

Заболевание может поразить любого, но его распространенность зависит от региона.

В Африке к югу от Сахары альбинизмом страдает каждый из 5 000–15 000 человек. Среди некоторых групп этот показатель составляет от 1 из 1000 до 5000. В Европе и США он ближе к 1 из 17 000–20 000.

Альбинизм одинаково поражает полов, им подвержены все этнические группы.

Краткие сведения об альбинизме

Вот некоторые ключевые моменты об альбинизме. Более подробная и вспомогательная информация находится в основной статье.

  • От альбинизма нет лекарства, но некоторые симптомы можно вылечить.
  • Альбинизм — это генетическое заболевание.
  • В первую очередь альбинизм поражает волосы, глаза, кожу и зрение.
  • Самая частая причина альбинизма — нарушение работы фермента тирозиназы.
  • По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом.
Поделиться на Pinterest При альбинизме из-за генетических изменений у человека могут быть светлые волосы и кожа.

Альбинизм — это наследственное заболевание, характеризующееся значительно более низкой скоростью производства меланина.

Меланин — это пигмент, отвечающий за цвет кожи, волос и глаз.

Люди с альбинизмом часто имеют более светлый цвет кожи и волос, чем другие члены их семьи или этнической группы. Проблемы со зрением — обычное явление.

Меланин обычно защищает кожу от ультрафиолетовых лучей, поэтому люди с альбинизмом более чувствительны к воздействию солнца. Существует повышенный риск рака кожи.

Основные симптомы альбинизма могут влиять на кожу, волосы, цвет глаз и зрение.

Кожа

Самый очевидный признак — более светлый оттенок кожи, но цвет кожи не всегда существенно отличается.

У некоторых людей уровень меланина медленно увеличивается со временем, темнея оттенок кожи с возрастом.

Кожа может легко обгореть на солнце. Обычно не загорает.

После пребывания на солнце у некоторых людей с альбинизмом может развиться:

  • веснушки
  • родинки, обычно розовые из-за пониженного количества пигмента
  • лентиго, большие веснушчатые пятна

Также есть повышенный риск рака кожи. Людям с альбинизмом следует использовать солнцезащитный крем с SPF 30 или выше и сообщать врачу о появлении новых родинок или других кожных изменениях.

Волосы

Цвет может варьироваться от белого до коричневого. Люди африканского или азиатского происхождения, как правило, имеют желтые, коричневые или красноватые волосы.

С возрастом цвет волос человека может постепенно темнеть.

Цвет глаз

Цвет глаз также может меняться с возрастом и варьируется от светло-голубого до коричневого.

Низкий уровень меланина в радужной оболочке означает, что глаза могут казаться слегка полупрозрачными, а при определенном освещении — красными или розовыми, поскольку свет отражается от сетчатки в задней части глаза.

Отсутствие пигмента не позволяет радужке полностью блокировать солнечный свет. Это приводит к светочувствительности, известной как светочувствительность.

Зрение

Альбинизм всегда влияет на зрение. Изменения функции глаз могут включать:

  • Нистагм: глаза быстро и неконтролируемо движутся вперед и назад.
  • Косоглазие: глаза не работают синхронно.
  • Амблиопия: также называется «ленивый глаз».
  • Близорукость или гиперметропия: у человека может быть крайняя близорукость или дальнозоркость.
  • Светобоязнь: Глаза особенно чувствительны к свету.
  • Гипоплазия зрительного нерва: нарушение зрения может быть результатом недоразвития зрительного нерва.
  • Неправильная маршрутизация зрительного нерва: нервные сигналы от сетчатки к мозгу проходят по необычным нервным путям.
  • Астигматизм: аномальная негибкость передней поверхности глаза или хрусталика приводит к нечеткости зрения.

Стратегии, которые могут помочь, включают:

  • прикрепление специальных телескопических линз к очкам
  • с использованием большого экрана компьютера или высококонтрастного печатного материала
  • установка программного обеспечения, которое преобразует текст в речь
  • с использованием яркого шара во время игры игры

Проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, как правило, сильнее всего проявляются у новорожденных, но быстро улучшаются в течение первых 6 месяцев жизни. Однако проблемы со здоровьем глаз, скорее всего, сохранятся.

Альбинизм возникает в результате мутации одного из нескольких генов.

Считается, что каждый 70 человек несет ген альбинизма.

Рассматриваемые гены отвечают за различные аспекты производства меланина меланоцитами в коже и глазах.

Чаще всего мутации влияют на фермент тирозиназу (тирозин-3-монооксигеназа).

Этот фермент синтезирует меланин из аминокислоты тирозина.

В зависимости от мутации производство меланина может быть замедлено или полностью остановлено.

Независимо от степени вмешательства в производство меланина, всегда есть проблемы со зрительной системой. Это связано с тем, что меланин играет жизненно важную роль в развитии сетчатки и проводящих путей зрительного нерва от глаза к мозгу.

Альбинизм делится на несколько подгрупп в зависимости от конкретных генов, которые поражены.

Глазокожный альбинизм (OCA): Это вызвано мутацией в 1 из 4 генов. ГКА делится на семь типов в зависимости от мутаций.

К этим подразделам относятся:

  • OCA, тип 1: люди, как правило, имеют молочную кожу, белые волосы и голубые глаза. С возрастом кожа и волосы некоторых людей могут потемнеть.
  • OCA, тип 2: Менее серьезный, чем тип 1, чаще всего встречается у африканцев к югу от Сахары, афроамериканцев и коренных американцев.
  • OCA, тип 3: проблемы со зрением обычно легче, чем при других типах. В основном это касается чернокожих южноафриканцев.
  • OCA, тип 4: наиболее распространен среди населения Восточной Азии. Похоже, он похож на тип 2.

Х-связанный глазной альбинизм: Это вызвано мутацией гена Х-хромосомы. Х-сцепленный глазной альбинизм в основном поражает мужчин. Присутствуют проблемы со зрением, но цвет глаз, волос и кожи, как правило, находится в пределах нормы.

Синдром Германского-Пудлака: Этот редкий вариант наиболее распространен в Пуэрто-Рико. Симптомы схожи с кожно-кожным альбинизмом, но при заболеваниях кишечника, сердца, почек и легких или нарушениях свертываемости крови, таких как гемофилия и, что более вероятно, тоже.

Синдром Чедиака-Хигаши: Это редкая форма альбинизма, вызванная мутацией в генах CHS1 / LYST. Симптомы похожи на кожно-кожный альбинизм, но волосы могут казаться серебристыми, а кожа — слегка серой. Могут быть дефекты лейкоцитов, что делает инфекции более распространенными.

По мере продолжения исследований могут быть обнаружены более специфические мутации, помогающие нам более подробно понять основные причины альбинизма.

Большинство типов альбинизма наследуются по аутосомно-рецессивному типу наследования.Исключение составляет Х-связанный глазной альбинизм. Это передается в образце наследования, сцепленного с Х-хромосомой.

Аутосомно-рецессивное наследование

При аутосомно-рецессивном наследовании человек должен получить дефектные копии гена от матери и отца для развития альбинизма.

Родитель-носитель гена часто не проявляет симптомов.

Если оба родителя несут ген, но не имеют симптомов, вероятность того, что у их потомков будет альбинизм, составляет 1 из 4.

Вероятность того, что потомство станет носителем, 1 из 2.

У них будет ген, но не будет никаких симптомов.

По оценкам, каждый 70 человек несет гены, связанные с альбинизмом, но не подвержен мутациям.

Х-сцепленное наследование

Х-сцепленное рецессивное заболевание в основном поражает мужчин.

Поскольку женщины несут две Х-хромосомы, если один ген поврежден, другой часто может восполнить недостаток.

Самки все еще могут нести и передавать ген.

Однако у мужчин одна X- и одна Y-хромосома. Это означает, что любые мутации альбиносов в их единственной Х-хромосоме вызовут это состояние.

Если у матери есть Х-сцепленная мутация, каждая дочь будет иметь 1 из 2 шансов стать носителем, а у каждого сына будет 1 из 2 шансов развить альбинизм.

Процесс диагностики альбинизма чаще всего включает:

  • физический осмотр
  • обсуждение изменений пигментации кожи и волос
  • осмотр глаз экспертом (офтальмологом)
  • сравнение окраски индивидуума с окраской членов семьи

Другие болезни также могут вызывать изменения пигментации, но они не вызывают изменений зрения.Если присутствуют и пигментные изменения, и изменения зрения, причиной, скорее всего, является альбинизм.

Самый надежный способ диагностировать альбинизм — это генетическое тестирование. Однако в семьях с историей альбинизма это не всегда необходимо.

Поскольку болезнь является генетической, лекарств нет.

Лечение направлено на минимизацию симптомов и наблюдение за изменениями.

Правильный уход при проблемах с глазами имеет важное значение.

Сюда входят:

  • очки по рецепту
  • темные очки для защиты глаз от солнца
  • регулярные осмотры глаз

Люди должны следить за любыми изменениями кожи и использовать солнцезащитный крем для защиты.

Операция на оптических мышцах иногда может минимизировать «дрожь» при нистагме.

Процедуры по уменьшению косоглазия могут сделать его менее заметным, но операция не улучшит зрение. Уровень успеха в уменьшении симптомов варьируется от человека к человеку.

Альбинизм с возрастом не ухудшается. Ребенок с альбинизмом может процветать и получить такое же образование и работу, что и человек без этого заболевания.

Наиболее частыми физическими проблемами, связанными с альбинизмом, являются повышенный риск солнечных ожогов и рака кожи.

Кроме того, некоторые люди сталкиваются с серьезными социальными проблемами.

Это может включать издевательства в школе. Человека могут заставить чувствовать себя посторонним, потому что он выглядит иначе.

Поделиться на PinterestЛюди с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с самыми серьезными проблемами.

Эти социальные факторы могут привести к стрессу, заниженной самооценке и изоляции.

Лица с альбинизмом в Африке к югу от Сахары сталкиваются с наиболее серьезными трудностями.

Исследование, проведенное в Нигерии, показало, что они:

«Испытывали отчуждение, избегали социальных взаимодействий и были менее эмоционально устойчивыми.Кроме того, у пострадавших было меньше шансов закончить школу, найти работу и найти партнеров ».

В некоторых странах к югу от Сахары, таких как Танзания и Бурунди, части тела людей, страдающих альбинизмом, разыскиваются знахарями.

Известны многочисленные случаи убийства детей-альбинистов с целью получения прибыли. По оценке National Geographic , в 2013 году части тела человека, страдающего альбинизмом, могли стоить до 75 000 долларов.

В некоторых африканских странах, особенно в Танзании и Зимбабве, некоторые люди считают, что секс с женщиной, страдающей альбинизмом, излечивает СПИД.

Это ложное убеждение привело к убийствам, изнасилованиям и дополнительным инфекциям СПИДа.

В 2015 году Организация Объединенных Наций призвала «срочно» принять меры по предотвращению нападений на людей с альбинизмом.

Что вызывает альбинизм? — Scientific American

Альбиносов — людей с белыми волосами и кожей и часто красноватыми глазами — калечат и убивают за части тела в Танзании, согласно The New York Times . Иногда, когда члены семьи с ужасом смотрят на них, группы мужчин с мачете отрубают ноги, головы и гениталии альбиносам.

Среди погибших: семимесячный ребенок, фермер, выращивающий маниоки, с двумя детьми и ребенок, убитый его собственным отцом, согласно сообщениям BBC. Зверские убийства — 40 с 2007 года — подпитываются слухами о том, что кровь, кожа и волосы альбиносов обладают магической силой. Люди на самом деле вплетают волосы альбиносов в свои рыболовные сети и лепят амулеты из частей тела альбиносов, надеясь, что эти устройства принесут им богатство, сообщает The Times в истории, рассказывающей о канадском альбиносе Питере Эше, основателе альбинистской организации Under the Same Sun. правозащитная организация, направленная на то, чтобы заставить правительство Танзании остановить убийства.

Ужасающие сцены накладываются на повседневные проблемы, с которыми сталкиваются альбиносы: Альбинизм — изнурительное состояние, которое вызывает потерю зрения, чрезмерную чувствительность к солнцу, а иногда и смущение и стигму. Альбиносов уже давно называют злодеями в литературе и поп-культуре — вспомните Сайласа, злого монаха в «Код да Винчи» или гнусных белокурых близнецов в «Матрица: перезагрузка» .

Итак, что вызывает альбинизм, и есть ли какие-либо методы лечения? Чтобы выяснить это, мы связались с Раймондом Буасси, профессором дерматологии Медицинского колледжа Университета Цинциннати.

[Ниже следует отредактированная стенограмма интервью.]

Что такое альбинизм?
Альбинизм — это заболевание, при котором у человека наблюдается частичная или полная потеря пигментации (окраски) кожи, глаз и волос.

Что вызывает это?

Генетические мутации, влияющие на выработку пигмента под названием меланин. Есть клетка, называемая меланоцитом, которая отвечает за пигментацию кожи, волос и глаз. При альбинизме меланоциты присутствуют, но генетические мутации мешают их выработке пигмента или их способности распределять его по кератиноцитам, основному типу клеток, составляющему эпидермис или внешний слой кожи.В настоящее время известно пять генетических типов альбинизма, наиболее распространенными из которых являются кожно-кожный тип 1 (OCA1) и тип 2 (OCA2). Глазокожный означает поражение глаз и кожи («окуло» означает глаз, а «кожный» означает кожу).

Пациенты с OCA1 имеют мутации в гене TYR, который отвечает за создание фермента тирозиназы, используемого клетками для преобразования аминокислоты тирозина в молекулы пигмента, окрашивающие кожу, волосы и глаза. OCA2, наиболее распространенная форма альбинизма в Африке, возникает в результате мутации в гене OCA2, который кодирует белок P.Мы не знаем, что делает этот белок P.

Как выглядит человек, страдающий альбинизмом?
У большинства людей с OCA1 белоснежная кожа, белоснежные волосы и отсутствие пигмента в глазах. Радужная оболочка (цветная часть глаза, которая окружает зрачок) имеет бледно-голубовато-розоватый цвет, в то время как зрачок может быть красным. Это покраснение возникает из-за того, что свет проникает в зрачок и отражается от кровеносных сосудов сетчатки, светочувствительного слоя ткани, выстилающей заднюю часть глазного яблока.Обычно зрачок кажется черным, потому что молекулы пигмента в сетчатке поглощают свет, попадающий в глаз, не позволяя ему отскочить обратно во внешний мир.

Те, у кого есть OCA2, могут вырабатывать небольшое количество пигмента и, следовательно, иметь цвет волос от светло-русого до коричневого. Их радужная оболочка от голубого до светло-серого, а зрачки от темно-красного до светло-серого.

Как отсутствие пигмента в глазах влияет на зрение?
Люди с альбинизмом юридически слепы, потому что фоторецепторы (клетки сетчатки, которые улавливают свет) перенасыщаются светом и отправляют в мозг запутанные сообщения.Если вы посмотрите на человека с альбинизмом, вы увидите нистагм или трепетание в его глазах; глаза как бы подпрыгивают в глазницах, потому что получают сбивающий с толку зрительный стимул.

Какие еще состояния связаны с альбинизмом?

Без пигмента в коже вы более восприимчивы к немеланомному раку кожи в кератиноцитах. Обычно меланоциты распределяют молекулы пигмента по кератиноцитам, где они действуют как зонтики, защищающие ядро ​​(и ДНК внутри) от солнечного УФ-излучения.Альбиносы особенно подвержены риску плоскоклеточного рака, рака внешнего слоя кожи и базальноклеточного рака, поражающего более глубокие слои. У них также может наблюдаться преждевременное старение кожи. Меланин помогает предотвратить появление морщин и эластоз (нарушение эластичности), блокируя УФ-излучение.

Есть ли лечение альбинизма?
Нет, здесь нету. Больным альбинизмом рекомендуется защищаться от солнца.

Готовятся ли какие-то обработки?

Некоторые исследователи, такие как Ричард Кинг из Университета Миннесоты, пытаются разработать генную терапию или лекарства, которые проникают в клетки и корректируют мутации ДНК, ответственные за альбинизм. Пока что ученым удалось исправить участки депигментированной кожи и волос у мышей, но им еще далеко до того, чтобы перенести результаты этого исследования на людей.

Какие животные, кроме человека, могут быть альбиносами?
Любое животное, у которого есть меланоциты, может заболеть альбинизмом. Это означает практически всех млекопитающих. Рептилии, земноводные и низшие позвоночные также могут быть альбиносами, но эти организмы могут также иметь другие типы клеток, вырабатывающих пигмент, помимо меланоцитов, поэтому они могут не казаться бесцветными.В зоопарке Цинциннати у нас был аллигатор-альбинос.

По данным Национальной организации альбинизма и гипопигментации (NOAH), каждый 17000 человек в США страдает каким-либо типом альбинизма, но заболеваемость намного выше в Восточной Африке (примерно 1 из 3000, по некоторым оценкам) . Почему это несоответствие?
Мутация в OCA2, которая является причиной большинства случаев альбинизма в Африке, вероятно, является самой старой мутацией, вызывающей альбинизм, и предположительно возникла во время развития человечества в Африке. По какой-то причине он там сохранился.

Альбинизм — NHS

Альбинизм влияет на выработку меланина, пигмента, окрашивающего кожу, волосы и глаза. Это пожизненное состояние, но со временем оно не ухудшается.

Люди с альбинизмом имеют пониженное количество меланина или совсем не имеют меланина. Это может повлиять на их окраску и зрение.

Люди с альбинизмом часто имеют белые или очень светлые волосы, хотя у некоторых есть каштановые или рыжие волосы.Точный цвет зависит от того, сколько меланина производит их тело.

Очень бледная кожа, легко обгорающая на солнце и обычно не загорающая, также типична для альбинизма.

Проблемы с глазами

Пониженное количество меланина может вызвать проблемы с глазами. Это связано с тем, что меланин участвует в развитии сетчатки, тонкого слоя клеток в задней части глаза.

Возможные проблемы со зрением, связанные с альбинизмом, включают:

  • плохое зрение — близорукость или дальнозоркость, а также слабое зрение (потеря зрения, которую нельзя исправить)
  • астигматизм — где роговица (прозрачный слой в передней части глаза) не идеально изогнут или линза имеет ненормальную форму, вызывая нечеткое зрение
  • светобоязнь — когда глаза чувствительны к свету
  • нистагм — глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону , вызывая снижение зрения; вы не воспринимаете мир как «шатающийся», потому что ваш мозг адаптируется к движению ваших глаз.
  • косоглазие — когда глаза смотрят в разные стороны

Некоторые маленькие дети с альбинизмом могут казаться неуклюжими.Это связано с тем, что проблемы со зрением могут затруднять некоторые движения, например, поднятие предмета. Это должно улучшиться по мере взросления.

Как передается альбинизм

Два основных типа альбинизма:

  • окулокожный альбинизм (OCA) — наиболее распространенный тип, поражающий кожу, волосы и глаза
  • окулярный альбинизм (OA) — a более редкий тип, который в основном поражает глаза

Аутосомно-рецессивное наследование

При всех типах ОКА и некоторых типах ОА альбинизм передается по аутосомно-рецессивному типу наследования.Это означает, что ребенок должен получить 2 копии гена, вызывающего альбинизм (по одной от каждого родителя), чтобы иметь это заболевание.

Если оба родителя несут ген, вероятность того, что у их ребенка будет альбинизм, составляет 1 из 4, и вероятность того, что их ребенок будет носителем, составляет 1 из 2. Носители не страдают альбинизмом, но могут передавать ген.

X-сцепленное наследование

Некоторые типы OA передаются по шаблону X-сцепленного наследования. Эта закономерность по-разному влияет на мальчиков и девочек: девочки, у которых есть ген альбинизма, становятся носителями, а у мальчиков, у которых он возникает, будет альбинизм.

Когда мать является носителем Х-сцепленного типа альбинизма, каждая из ее дочерей имеет 1 из 2 шансов стать носителем. Каждый из ее сыновей имеет шанс 1 из 2 заболеть альбинизмом.

Когда отец имеет X-связанный тип альбинизма, его дочери становятся носителями, а его сыновья не будут иметь альбинизма и не будут носителями.

Генетическое консультирование

Если у вас есть история альбинизма в вашей семье или у вас есть ребенок с этим заболеванием, вы можете поговорить с терапевтом о получении направления на генетическое консультирование.

Консультант по генетическим вопросам предоставляет информацию, поддержку и советы по поводу генетических заболеваний. Например, вы можете обсудить с ними, как вы унаследовали альбинизм и каковы шансы его передачи.

Подробнее о генетическом тестировании и консультировании

Диагностика альбинизма

Альбинизм обычно очевиден по внешнему виду ребенка при рождении. Волосы, кожу и глаза вашего ребенка можно осмотреть на предмет отсутствия пигмента.

Поскольку альбинизм может вызвать ряд проблем со зрением, вашего ребенка могут направить к окулисту (офтальмологу) для обследования.

Электродиагностическое тестирование также иногда используется для диагностики альбинизма. Здесь к коже головы прикрепляют маленькие электроды, чтобы проверить связь глаз с той частью мозга, которая контролирует зрение.

Лечение глазных проблем, вызванных альбинизмом

Хотя нет никакого лекарства от глазных проблем, вызванных альбинизмом, существует ряд методов лечения, таких как очки и контактные линзы, которые могут улучшить зрение.

Ребенку с альбинизмом также может потребоваться дополнительная помощь и поддержка в школе.

Очки и контактные линзы

По мере взросления ребенка, страдающего альбинизмом, ему нужно будет регулярно проверять зрение, и, вероятно, ему придется носить очки или контактные линзы для исправления проблем со зрением.

Средства для слабовидящих

Средства для улучшения зрения включают:

  • книги и печатные материалы с крупным или высококонтрастным шрифтом
  • увеличительные линзы
  • небольшой телескоп или телескопические линзы, которые крепятся к очкам для чтения письма на расстоянии, например как на школьной доске
  • большие экраны компьютеров
  • программное обеспечение, которое может превращать речь в набор текста или наоборот
  • планшеты и телефоны, которые позволяют увеличивать дисплей, чтобы сделать письмо и изображения более заметными

Королевский национальный институт У слепых людей (RNIB) есть дополнительная информация о жизни с плохим зрением, в том числе раздел об образовании и обучении.

Светобоязнь или светобоязнь

Солнцезащитные очки, затемненные очки и ношение шляпы с широкими полями на улице могут помочь при чувствительности к свету.

Нистагм

В настоящее время нет лекарства от нистагма (когда глаза непроизвольно перемещаются из стороны в сторону). Однако это не болезненно и не ухудшается.

Определенные игрушки или игры могут помочь ребенку максимально использовать свое видение. Офтальмолог сможет дать дальнейшую консультацию.

Хирургическое вмешательство, включающее разделение, а затем повторное прикрепление некоторых глазных мышц, иногда может быть вариантом.

Косоглазие и ленивый глаз

Основные методы лечения косоглазия — это очки, упражнения для глаз, хирургическое вмешательство и инъекции в глазные мышцы.

Если у вашего ребенка развился ленивый глаз, ему может быть полезно надеть повязку на свой «хороший» глаз, чтобы другой глаз работал усерднее.

Подробнее о лечении косоглазия

Снижение риска солнечных ожогов и рака кожи

Поскольку люди с альбинизмом испытывают недостаток меланина в коже, они подвергаются повышенному риску получения солнечных ожогов и рака кожи.

Если у вас альбинизм, вам следует использовать солнцезащитный крем с высоким солнцезащитным фактором (SPF). SPF 30 или более обеспечит лучшую защиту.

Также рекомендуется следить за изменениями кожи, такими как:

  • новая родинка, рост или шишка
  • любые родинки, веснушки или участки кожи, которые меняют размер, форму или цвет

Сообщите об этом как можно скорее к врачу. Рак кожи гораздо легче вылечить, если он обнаружен на ранней стадии.

Подробнее о защите кожи и глаз от солнца

Помощь и поддержка

Обычно нет причин, по которым человек с альбинизмом не может преуспеть в обычном образовании, дальнейшем образовании и работе.

При соответствующей помощи и поддержке большинство детей с альбинизмом могут посещать обычную школу.

Возможно, вам захочется поговорить с другими людьми, страдающими альбинизмом. Сообщество альбинизма имеет сеть контактных лиц, которые могут предоставить советы и поддержку на местном уровне.

Информация о вас

Если вы или ваш ребенок страдаете альбинизмом, ваша клиническая бригада передаст информацию в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 30 ноября 2020 г.
Срок следующего рассмотрения: 30 ноября 2023 г.

Глазной альбинизм — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

УЧЕБНИКИ
King RA, Oetting WS, Summers CG, Creel DJ, Hearing VJ. Нарушения пигментации. В: Rimoin DL, Connor JM, Pyritz RE, Korf BR (eds) Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина, 5-е изд.Лондон: Харкорт; 2007: 3380-3427.

King RA, Oetting WS. Глазокожный альбинизм. В: Nordlund JJ, Boissy RE, Hearing VJ, King RA, Oetting WS, Ortonne J-P (eds) The Pigmentary System, 2-е изд. Malden MA, Блэквелл; 2006: 599-613.

Король Р.А., Слушающий VJ, Крил DJ, Оттинг WS. Альбинизм. В: Scriver CR, Beaudet AL, Valle D Sly WS, (eds) The Metabolic and Molecular Basis of Inherited Disease, 8-е изд. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл; 2001: 5587-627.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Фукуда Н., Наито С., Масукава Д., Канеда М., Миямото Х., Абэ Т., Ямасита И., Эндо И., Накамура Ф., Госима Ю.Экспрессия рецептора глазного альбинизма 1 (OA1), 3,4-дигидрокси-L-фенилаланина (DOPA) как в нейрональных, так и в ненейрональных органах. Brain Res. 2015; 1602: 62-74.

Хан Р., Ван Х, Ван Д., Ван Л., Юань З., Ин М., Ли Н. Мутации гена GPR143 в пяти китайских семьях с Х-сцепленным врожденным нистагмом. Научный доклад 2015; 5: 12031.

Гошима Ю., Накамура Ф., Масукава Д., Чен С., Кога М. Сердечно-сосудистые действия ДОФА, опосредованные генным продуктом глазного альбинизма 1. J Pharmacol Sci. 2014; 126 (1): 14-20.

Montoliu L, Grønskov K, Wei AH, Martínez-García M, Fernández A, Arveiler B, Morice-Picard F, Riazuddin S, Suzuki T, Ahmed ZM, Rosenberg T, Li W. Повышение сложности: новые гены и новые виды альбинизма. Pigment Cell Melanoma Res. 2014; 27: 11-8.

Cho EH, Kim SY, Kim JK. Случай терминальной делеции Xp 9,7 Mb, включая локус OA1, связанный с синдромом смежных генов. J Korean Med Sci. 2012; 27: 1273-7.

Ху Дж., Лян Д., Сюэ Дж., Лю Дж., Ву Л. Новая мутация сплайсинга GPR143 в китайской семье с Х-сцепленным врожденным нистагмом.Mol Vis. 2011; 17: 715-22.

Пэн Й, Мэн Й, Ван Зи и др. Новая дупликационная мутация GPR143 в китайской семье с Х-сцепленным врожденным нистагмом. Molec. Vis. 2009; 15: 810-814.

Соне М, Орлов С.Дж. Продукт гена глазного альбинизма 1 типа, OA1, 7 раз охватывает внутриклеточные мембраны. Exp Eye Res. 2007; 85: 806–16.

Каманд О., Бутбоул С., Арбогаст Л. и др. Мутационный анализ гена OA1 при глазном альбинизме. Opthalmic Genet. 2003; 24: 167-73.

Oetting WS.Новые сведения о глазном альбинизме типа 1 (OA1): мутации и полиморфизмы гена OA1. Hum Mutat. 2002; 19: 85-92.

Басси М. Т., Берген А.А., Битоун П. и др. Различная распространенность крупных делеций в гене OA1 у пациентов с глазным альбинизмом 1 типа из Европы и Северной Америки. Hum Genet. 2001; 108: 51-4.

Чарльз С.Дж., Грин Дж. С., Грант Дж. В. и др. Клинические особенности больных мужчин с Х-сцепленным глазным альбинизмом. Br J Opthalmol. 1993; 77: 222-7.

ИНТЕРНЕТ
Льюис Р.А.Глазной альбинизм, Х-сцепленный. 12 марта 2004 г. [Обновлено 5 апреля 2011 г.]. В: Pagon RA, Adam MP, Ardinger HH, et al., Редакторы. GeneReviews [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2015 гг. Доступно по адресу: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1343/ По состоянию на 17 августа 2015 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке (OMIM). Университет Джона Хопкинса. Альбинизм, глазной, тип 1; OA1. Запись №: 300500. Последняя редакция 8 апреля 2013 г. Доступно по адресу: http://omim.org/entry/300500 Доступно с 17 августа 2015 г.

Альбинизм: история болезни, патофизиология, эпидемиология

Автор

Мунир Башур, MD, PhD, CM, FRCSC, FACS Доцент офтальмологии, Медицинский факультет Университета Макгилла; Клинический доцент офтальмологии, Шербрукский университет; Медицинский директор, Cornea Laser and Lasik MD

Мунир Башур, доктор медицины, доктор философии, CM, FRCSC, FACS является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской ассоциации детской офтальмологии и косоглазия, Американского колледжа международных врачей, Американский колледж хирургов, Американская медицинская ассоциация, Американское общество катарактальной и рефракционной хирургии, Американское общество инженеров-механиков, Американское общество офтальмопластической и реконструктивной хирургии, Биомедицинское инженерное общество, Канадская медицинская ассоциация, Канадское офтальмологическое общество, Ассоциация офтальмологов контактных линз, Международный колледж хирургов Секция США, Медицинская ассоциация Онтарио, Медицинская ассоциация Квебека, Королевский колледж врачей и хирургов Канады

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Соавтор (ы)

Халид Хасани, доктор медицины Сотрудник по глаукоме и переднему сегменту, кафедра офтальмологии, Университет Торонто

Халид Хасани, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Канадская медицинская ассоциация, Канадское офтальмологическое общество, Медицинская ассоциация Онтарио

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Икбал Айк ​​К Ахмед, доктор медицины, FRCSC Клинический доцент, кафедра офтальмологии, Университет штата Юта

Икбал Айк ​​К Ахмед, доктор медицины, FRCSC является членом следующих медицинских обществ: Американская академия офтальмологии, Американское общество катаракты и рефракционная хирургия, Канадское офтальмологическое общество, Медицинская ассоциация Онтарио

Раскрытие информации: раскрытие информации отсутствует.

Специальная редакционная коллегия

Франсиско Талавера, фармацевт, доктор философии Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Получил зарплату от Medscape за работу. для: Medscape.

J James Rowsey, MD Бывший директор службы роговицы, Институт катаракты и лазера Святого Луки

J James Rowsey, MD является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской ассоциации содействия развитию науки, Американской Медицинская ассоциация, Ассоциация исследований в области зрения и офтальмологии, Медицинская ассоциация Флориды, Sigma Xi, Общество почетных научных исследований, Южная медицинская ассоциация, Панамериканская ассоциация офтальмологов

Раскрытие: нечего раскрывать.

Главный редактор

Donny W Suh, MD, FAAP Заведующий отделением детской офтальмологии и косоглазия, Детская больница и медицинский центр; Доцент кафедры офтальмологии и визуальных наук, Глазной институт Трулсена, Медицинский центр Университета Небраски

Донни Су, доктор медицинских наук, FAAP является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской академии педиатрии, Американской ассоциации Детская офтальмология и косоглазие, Американская медицинская ассоциация, Медицинское общество штата Айова, Национальный проект по уходу за глазами

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Дополнительные участники

Gerhard W. Cibis, MD † Клинический профессор, директор службы детской офтальмологии, Департамент офтальмологии, Медицинская школа Университета Канзаса

Gerhard W. Cibis, MD является членом следующих медицинских обществ: Американской академии офтальмологии, Американской Ассоциация детской офтальмологии и косоглазия, Американское офтальмологическое общество

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Симптомы, причины, диагностика и лечение

Что такое альбинизм?

Альбинизм — это когда вы рождаетесь с небольшим количеством пигмента в волосах, глазах и коже или совсем без него. Недостающий пигмент называется меланин. Альбинизм обычно делает вашу окраску светлее, чем это характерно для вашей семьи или этнического происхождения.

У вас также могут быть проблемы со зрением, в том числе слепота. От этого редкого состояния нет лекарства. Но шаги по образу жизни могут помочь вам оставаться здоровым и вести нормальный образ жизни.

Глазокожный альбинизм (ГКА) — наиболее распространенный и самый серьезный вид. Это может заметно изменить внешний вид ваших волос, глаз и кожи. Существует восемь подтипов ОСА, в зависимости от задействованных генов (ОСА1А, ОСА1В, ОСА2, ОСА3, ОСА4, ОСА5, ОСА6 и ОСА7).

Глазной альбинизм (ОА) влияет только на ваши глаза.

Обе формы сказываются на вашем зрении.

Альбинизм также может быть связан с несколькими редкими состояниями, вызванными проблемами с вашими генами:

  • Синдром Германского-Пудлака.Это редкая форма альбинизма, которая также вызывает легкие синяки и кровотечения.
  • Синдром Чедиака-Хигаши. Еще одна редкая форма альбинизма, это может вызвать низкое количество эритроцитов (анемию) и увеличение печени, а также повысить вероятность заражения.
  • Синдром Гричелли, тип 2. Это редкое заболевание, также называемое синдромом частичного альбинизма и иммунодефицита, вызвано дефектным геном. Симптомы включают светлую кожу, серебристые волосы и серьезные проблемы с вашей иммунной системой, которые в конечном итоге могут повредить органы и ткани.

Симптомы альбинизма

Кожные симптомы альбинизма: Часто бывает бледно-белым, кремовым или розовым. Но люди с глазным альбинизмом могут иметь кожу коричневого цвета или другого цвета, похожего на цвет их родственников, без альбинизма.

Некоторые дети, рожденные с альбинизмом, могут начинать или ускорять выработку меланина в подростковом возрасте. Их кожа может немного потемнеть. Люди с альбинизмом могут легко обгореть на солнце и с большей вероятностью заболеют раком кожи, некоторые уже в подростковом возрасте.

Глазные симптомы альбинизма: Голубые глаза чаще всего встречаются у людей с альбинизмом. Но иногда их радужная оболочка, цветная часть глаза, может не иметь такого количества пигмента, что из-за кровеносных сосудов они кажутся розовыми или красноватыми.

Продолжение

Меланин имеет решающее значение для роста зрительных нервов, которые позволяют вам сосредоточиться на изображениях, таких как напечатанные слова и лица. Даже с помощью очков или контактных линз проблема не может быть исправлена ​​до нормального зрения.

Признаки альбинизма не у всех заметны.Таким образом, проблемы с вашими глазами или зрением могут быть первым признаком того, что у вас это заболевание. Другие симптомы включают в себя следующие симптомы:

  • Чувствительны к свету
  • Двигайтесь быстро или контролируемо
  • Перекрещены
  • У вас серьезные проблемы с обзором объектов вблизи (дальнозоркость) или вдаль (близорукость)
Продолжение

Чем меньше цвета в глазах, тем хуже будет ваше зрение. С другой стороны, ваше зрение должно оставаться стабильным с течением времени, и вы будете нормально видеть цвета.Некоторые люди с альбинизмом могут видеть достаточно хорошо, чтобы иметь возможность управлять автомобилем с ограничениями, например, только в течение дня или в определенных местах.

Волосы. Ваши волосы, ресницы и брови могут быть очень белыми, желтыми или даже красноватыми. По мере того, как вы становитесь старше, ваши волосы могут потемнеть до светлых или даже русых.

Причины альбинизма и факторы риска

Дефектные гены, переданные по наследству от родителей, не позволяют организму вырабатывать достаточно меланина. Различные типы альбинизма возникают из-за дефектов различных ферментов и белков в вашей ДНК.

Диагноз альбинизма

Альбинизм часто проявляется у новорожденных. Это может подтвердить генетический тест. Ваш врач, вероятно, сравнит кожу и волосы вашего ребенка с волосами членов семьи. Офтальмолог или офтальмолог может провести тест, называемый электроретинографией, чтобы проверить наличие проблем со зрением, связанных с альбинизмом.

Лечение альбинизма

Альбинизм неизлечим. Основное внимание в лечении уделяется устранению ваших симптомов или связанных с ними состояний.

Хирургия или очки . Они могут исправить косоглазие или косоглазие, которые часто возникают при альбинизме. Это когда ваши глаза не смотрят в разные стороны или смотрят в разные стороны.

Слабовидящие вспомогательные . Маленькие телескопы, которые крепятся к очкам, могут помочь вам лучше видеть удаленные объекты. Микроскопы или лупы делают то же самое с объектами, которые находятся ближе. Тонированные очки или контактные линзы могут снизить вашу чувствительность к свету.

Продолжение

Школьные пособия. Книги с крупным шрифтом, телевизоры с замкнутым контуром и видеопрезентации могут помочь в работе в классе, равно как и работа с «учителем для слабовидящих» — педагогом, который специализируется на обучении студентов с проблемами зрения.

Лекарства . Исследователи испытали лекарства на людях с альбинизмом, которые помогают повысить пигментацию волос и кожи и улучшить зрение. Небольшое пилотное исследование показало, что препарат нитисинон может помочь повысить уровень меланина, чтобы слегка затемнить волосы и кожу. Но на зрение никакого влияния не обнаружено.

Профилактика альбинизма

Если кто-то в вашей семье страдает альбинизмом, вы можете поговорить с генетическим консультантом, профессионалом, который специализируется на консультировании людей об их рисках унаследовать определенные заболевания.Они могут помочь вам понять, насколько велика вероятность того, что у вас родится ребенок, страдающий альбинизмом, и объяснят, какие тесты доступны.

Альбинизм Outlook

Альбинизм повышает вероятность заболевания раком кожи, но сам по себе он не повлияет на продолжительность вашей жизни. Важно ограничивать пребывание на солнце и знать симптомы рака кожи.

Несколько других простых шагов могут помочь вам избежать или облегчить многие общие проблемы, связанные с альбинизмом.

  • Проверяйтесь на рак кожи каждые 6-12 месяцев.
  • По возможности держитесь подальше от солнца и всегда используйте солнцезащитный крем с SPF 30 или выше, шляпу, солнцезащитные очки, рубашки с длинными рукавами и длинные брюки.
  • Регулярно проверяйте глаза не реже одного раза в 2-3 года.

Альбинизм часто очень заметен другим людям. Это может оставить вас изолированным или отверженным. Может помочь разговор с консультантом по психическому здоровью или другими людьми, живущими с этим заболеванием. Группы поддержки могут предложить вам эмоциональную поддержку и практические советы. Вы можете связаться с сообществом онлайн или через такие группы, как Национальная организация по альбинизму и гипопигментации или Международный совет граждан с низким зрением.

Глазокожный альбинизм | Архив детских болезней

Глазокожный альбинизм (ОКА) — это гетерогенная группа аутосомно-рецессивных заболеваний, влияющих на синтез меланина, характеризующихся врожденной гипопигментацией кожи, волос и глаз. Снижение остроты зрения, светобоязнь, трансиллюминация радужной оболочки, фовеальная гипоплазия, нистагм и аномальный перекрест нервных волокон на перекрестье зрительных нервов являются общими признаками.1 Глазной альбинизм (ОА) разделяет глазные особенности ОСА, включая усиление перекреста нервных волокон в оптике. хиазм.Пациенты, страдающие ОА, часто имеют более светлый цвет лица, чем их здоровые братья и сестры, и имеют макромеланосомы в коже. В целом, гипопигментация кожи, наблюдаемая при ОА, не так выражена, как при ОСА.

Меланогенез

Ген тирозиназы регулирует синтез меланина в глазу и на коже. Тирозиназа катализирует первые две стадии синтеза меланина. Это окисление 1-тирозина до 3,4-дигидроксифенилаланина (ДОФА) и его последующее превращение в допахинон.Более поздние этапы пути меланина, приводящие к образованию нерастворимого эумеланина, также включают тирозиназу. Феомеланин, красно-желтый пигмент, продуцируется альтернативным путем, по которому действует допахинон. Тирозиназа содержит два сайта связывания атома меди, образующих связанный биядерный комплекс.2 Два родственных белка, родственные тирозиназе белки 1 и 2 (TRP-1 и TRP-2), 3 4 оба содержат структуры, подобные тирозиназе, и образуют «суперсемейство» ферментов тирозиназы, участвующих в производстве эумеланина.TRP-1 регулирует выработку эумеланина и обладает каталитической активностью. 6

Ген тирозиназы расположен на хромосоме 11q14 – q21.7. 8 Гены TRP-1 и TRP-2 соответствуют 9p239 и 13q32,10 соответственно.

Тип I OCA (OCA1)

Поражения, затрагивающие ген тирозиназы, могут привести к полному или частичному ингибированию тирозиназы. Они дают начало различным подтипам тирозиназонегативных ОСА (ОСА1), которые были охарактеризованы.11 К ним относятся ОСА1а (рис.1), ОСА1b (желтый ОСА), минимальный пигментный альбинизм (ОСА1-МП) и температурно-зависимый альбинизм (ОСА1-ТП). ).Там, где в тирозиназе нет остаточной функции, как в OCA1a, происходит полная экспрессия фенотипа альбиноса. 11 OCA1b является аллельным вариантом OCA1a, 12, в котором активность фермента скорее снижена, чем устранена. Точно так же OCA1-MP может быть вызвано мутацией, которая снижает экспрессию гена тирозиназы.13 У людей, затронутых OCA1b и OCA1-MP, со временем накапливается некоторое количество пигмента в волосах и радужной оболочке. Накопление пигмента происходит в меньшей степени в OCA1-MP, чем в OCA1b. Многие люди с OCA1 являются сложными гетерозиготами, унаследовавшими разные аллельные мутации гена тирозиназы от каждого родителя.Глазные фенотипы у этих людей с OCA1 схожи.

Рисунок 1

Младенец с кожно-кожным альбинизмом типа 1а. Младенец имеет «белоснежный» вид при полном отсутствии пигментации кожи и волос. (Фотография воспроизведена с разрешения родителей ребенка.)

Тип II OCA (OCA2)

Тирозиназа-положительный OCA (OCA2) вызывается мутациями в локусе P на хромосоме 15q11.2 – q12.14. Однако роль белка P у человека неизвестна.Фенотипическое проявление этого расстройства варьируется в зависимости от расовой принадлежности человека. Пигментация увеличивается с возрастом, в результате появляются пигментные невусы, веснушки или лентигены. Хотя цвет волос может потемнеть, кожа не загорает. OCA1 может быть трудно отличить от OCA2 при частичной активности фермента тирозиназы. Положительный результат инкубационного теста луковицы волос может помочь диагностировать OCA2,15, хотя высокая частота ложноотрицательных результатов делает этот тест ненадежным. Некоторые случаи аутосомно-рецессивного окулярного альбинизма могут фактически быть у людей с OCA2, которые являются сложными гетерозиготами по мутациям P-гена.16

При синдромах Прадера-Вилли и Ангельмана частота ГКА2 составляет 1%. Такая высокая частота может быть результатом гемизиготности унаследованных мутантных аллелей гена P16.

Тип III OCA (OCA3)

Коричневый ОСА (ОСА3) возникает из-за дефекта в TRP-1.11 Фенотип, описанный только у африканцев и афроамериканцев, характеризуется светло-коричневой кожей и волосами, умеренной способностью к загоранию, сине-серыми радужками и просвечивающими радужками. Тирозиназа обнаруживается в нормальных количествах в интактных клетках, но проявляет пониженную активность тирозингидроксилазы, что, по-видимому, является следствием отсутствия TRP-1.17 Рыжий глазно-кожный альбинизм (ROCA), также приписываемый мутациям TRP-1, характеризуется ярко-медно-красной кожей, волосами и разбавлением пигмента радужки. Аномалии зрительного пути (см. Ниже) не описаны в ROCA.

Синдромы Германского-Пудлака и Чедиака-Хигаши

Оба этих синдрома являются мультисистемными расстройствами, связанными с альбинизмом, и являются важной частью дифференциальной диагностики. Аномальный синтез пигментированной меланосомы, а также аномальный органеллогенез подчеркивают эти нарушения.Синдром Германского-Пудлака (хромосома 10q23.1 – q23.3) имеет изменчивый пигментный фенотип, но пораженные люди не загорают. Триада альбинизма, аномальной агрегации тромбоцитов и аномального накопления цероидов в тканях характеризует расстройство.17 Синдром Чедиака-Хигаши (хромосома 1q43) характеризуется альбинизмом, повышенной восприимчивостью к инфекции в результате дисфункциональной дегрануляции лейкоцитов и большим количеством эозинофильных, пероксидазоположительных тельца включения в периферической крови. 17 Пациенты с обоими этими заболеваниями имеют особенности глаз, которые соответствуют диагностическим критериям альбинизма.

Особенности окуляра

Глазные особенности альбинизма схожи между подгруппами, но могут различаться по степени. Недавние исследования были сосредоточены на аномалиях развития сетчатки, которые включают недоразвитие центральной сетчатки, уменьшение количества палочковых фоторецепторов и ганглиозных клеток, а также относительно небольшой непересекающийся ретинофугальный путь.

Меланин временно присутствует в ретинальной части развивающегося зрительного стебля у многих млекопитающих. Однако возможность того, что это влияет на схему перекреста развивающихся ретинофугальных волокон, не принималась во внимание.18 Также изучалось влияние перекреста зрительных нервов на перекреста ретинофугальных волокон. Хиазмальные клетки средней линии влияют на дифференцированный рост перекрещенных и непересекающихся ганглиозных клеток сетчатки.19 Сигналы, присутствующие в хиазмальных клетках, участвуют в выборе пути ретинофугальных волокон. Однако не наблюдалось никакой разницы в способности хиазмальных клеток влиять на рост ипсилатеральных аксонов ганглиозных клеток сетчатки у альбиносов по сравнению с пигментированными мышами.

Местом влияния мутации альбиноса на судьбу аксонов ганглиозных клеток сетчатки, вероятно, является сетчатка.В сетчатке альбиносов снижено количество ипсилатерально выступающих ганглиозных клеток сетчатки. У животных с резким вертикальным носо-височным разделением проекций ганглиозных клеток сетчатки наблюдается смещение линии перекреста сетчатки на 20 ° по времени к ее нормальному положению средней линии в сетчатке альбиносов.21 Было высказано предположение, что недостаток меланина или связанный агент, изменяет нормальную пространственно-временную последовательность продукции ганглиозных клеток сетчатки. Джеффри рассмотрел влияние пигментного эпителия сетчатки на ее развитие.22 Он предположил, что нормальное развитие нервной системы сетчатки происходит через серию перекрывающихся волн, действующих примерно по градиенту «от центра к периферии». У альбиносов нормальные пространственно-временные последовательности клеточной генерации в слое ганглиозных клеток задерживаются. Временной масштаб этой задержки (порядка двух дней) может привести к уменьшению генерации ипсилатерально выступающих ганглиозных клеток.

Сходным образом нарушение пространственно-временной последовательности развития сетчатки может нарушить нормальный градиент созревания сетчатки.Следовательно, это может приводить к недоразвитию центральной сетчатки и истончению внутреннего и внешнего ядерных слоев в этой области 22. Меланин обычно отсутствует в пигментном эпителии сетчатки на этих ранних стадиях развития, хотя тирозиназа присутствует. ДОФА или продукт его распада, по всей видимости, является активным агентом, способным влиять на развитие сетчатки. Недостаток ДОФА в сетчатке альбиносов может привести к чрезмерному митозу. Чрезмерная гибель клеток является следствием этого и приводит к более тонкой сетчатке с уменьшенным количеством палочкообразных фоторецепторов. Количество фоторецепторов конуса не изменяется, но поскольку они генерируются примерно в то же время, что и пораженные ганглиозные клетки сетчатки, и на более ранней стадии, чем палочки, это говорит о том, что мутация альбиноса действует специфическим для клетки образом, а не в определенное время. frame.22 Влияние DOPA и его отсутствие на пространственно-временные события в развитии сетчатки требует дальнейшего изучения.

Неправильная маршрутизация ретинофугальных волокон, обнаруженная с помощью исследований зрительного вызванного потенциала (ЗВП), 23 подтверждает диагноз альбинизма.При альбинизме VEP, обнаруживаемый в затылке, имеет противоположную полярность при сравнении каждого глаза (перекрестная асимметрия). Перекрещенная асимметрия — универсальная находка при всех формах альбинизма (кроме ROCA). В зависимости от возраста используются различные тестовые парадигмы. 24 ЗВП могут отличить альбиноидов и других сомнительных пациентов от истинных альбиносов.

Сообщалось о перекрестной асимметрии VEP в случаях синдрома Прадера-Вилли. 25 Утверждалось, что у этих пациентов мог быть альбинизм.26 Асимметричные VEP также были зарегистрированы в условиях, отличных от альбинизма, таких как врожденный идиопатический нистагм 27, диссоциированный вертикальный девиация, 28 и врожденная стационарная куриная слепота II типа.29 Это снизило бы ценность VEP как диагностического инструмента, но другие исследования VEP не подтвердили наличие перекрестной асимметрии в этих условиях.30 31 Кроме того, никогда не проводилось гистологического подтверждения неправильного маршрута зрительного пути. Более того, асимметрия VEP, о которой сообщается при диссоциированном вертикальном отклонении и врожденном идиопатическом нистагме, может просто указывать на вариацию латерализации полушария, а не на специфическую перекрестную асимметрию. Противопоставление языка, разные методы записи, разные критерии ответа и разные стимулы, используемые в различных исследованиях, также могут привести к путанице в отношении специфичности асимметрии VEP.32

Гипоплазия фовеа (рис. 2), как и неправильное направление зрительного пути, считается постоянным диагностическим признаком альбинизма.24 Другие расстройства, которые могут характеризоваться гипоплазией фовеа, включают аниридию, ахроматопсию и изолированную гипоплазию фовеальной артерии. от тех же событий, которые приводят к аномалии зрительного пути. Гистопатологические исследования фовеальной гипоплазии при альбинизме демонстрируют отсутствие фовеальной ямки при световой микроскопии. 34 Хотя были отмечены патологические сосуды, проходящие по центральной макуле, они могут не влиять на зрение.35 В целом острота зрения зависит от степени пигментации. Более 60% пациентов с OCA2 имеют остроту зрения выше 6/60, тогда как менее 40% пациентов с OCA1 имеют лучшую остроту зрения выше 6/60. 36 Острота зрения колеблется от 6/18 до 6/48 в коричневом цвете. OCA, 37 но острота зрения 6/9 или выше наблюдается при ROCA, несмотря на наличие нистагма. Поскольку 14% всех альбиносов имеют аномалии рефракции более 10 диоптрий, 36 исправление этого может привести к умеренному улучшению зрения.

фигура 2

Фотография глазного дна сетчатки альбиноса, демонстрирующая бледность пигментного эпителия сетчатки с выступом сосудистой сети хориоидеи, гипоплазией ямки и сосудами сетчатки, пересекающими центральную макулу.

Нистагм часто встречается при всех формах альбинизма, хотя иногда встречаются люди с альбинизмом, но без нистагма. 24 Обычно он появляется в первые 2 или 3 месяца жизни и часто уменьшается с возрастом. Нистагм хорошо охарактеризован у альбиносов, и факторы, которые могут быть ответственны за него, включают аномальные зрительные пути и фовеальную гипоплазию.38 Обычно он находится в горизонтальной плоскости, но также существуют смешанные узоры (крутильные или вертикальные). Редкая форма нистагма, периодический чередующийся нистагм, представляет собой сопряженный горизонтальный толчковый нистагм, который периодически меняет свое направление. Он может иметь более высокую распространенность среди альбиносов.39 Здесь «нулевая зона», положение пониженной амплитуды нистагма, может периодически и непредсказуемо смещаться.

Зрение вблизи обычно лучше при альбинизме в результате ослабления нистагма при конвергенции.В целом, острота зрения улучшается с увеличением процента времени во время цикла нистагма, когда скорость движения глаз составляет <10 ° / секунду. Однако достигается порог альбинизма, при котором острота зрения не может улучшаться в дальнейшем из-за таких факторов, как фовеальная гипоплазия и повышенное рассеяние света40.

Хирургические попытки уменьшить нистагм, такие как процедура Кестенбаума-Андерсона и ее варианты, были предупреждены при альбинизме из-за более высокой распространенности периодического чередующегося нистагма с сопровождающим его смещением нулевой зоны.Более успешный подход включает большие ретроэкваториальные рецессии горизонтальных прямых мышц, которые стабилизируют положение глаз и увеличивают время фовеации.

Аномалия зрительного пути также может быть причиной увеличения частоты косоглазия, наблюдаемого при альбинизме. Это усугубляется снижением остроты зрения и повышенным светорассеянием. Хотя стереоскопическое зрение высокой степени отсутствует, грубый случайный точечный стереопсис был продемонстрирован у некоторых альбиносов.42 Анатомический субстрат для этого неясен, но грубый стереоскопический вид может поддерживаться либо проекциями с височной периферии сетчатки, волокна которой остаются правильно проложенными, либо через межкортикальные и внутрикортикальные коммуникации через мозолистое тело.42 Спорный вопрос, служит ли это какой-либо полезной функции. «Постоянство размера» — это атрибут стереопсиса, который позволяет человеку в условиях бинокулярного обзора воспринимать объект постоянного размера, несмотря на различные расстояния между объектом и субъектом. Путем оценки того, может ли стереопсис поддерживать «постоянство размера» у альбиносов, были классифицированы три группы альбиносов: (1) те, у кого стереопсис отсутствует, (2) те, у кого стереопсис поддается измерению, у которых он не выполняет никаких функций, и (3) те, у кого стереопсис в ком это функционально. 43 год

Младенцы с альбинизмом обычно проявляют невнимательность к зрению в течение первых нескольких месяцев после рождения, за которым часто следует улучшение в возрасте примерно 3–8 месяцев. Эта форма задержки зрительного созревания классифицируется как тип III.44 Это отличает ее от типа Ia с задержкой зрительного созревания, при котором отсутствуют глазные или неврологические аномалии, типа Ib, когда возникает перинатальное интеркуррентное заболевание, и типа II, где присутствуют широко распространенные неврологические аномалии. Подтипы отсроченного зрительного созревания ведут себя по-разному с точки зрения начала и скорости восстановления зрения.Задержка зрительного созревания III типа занимает промежуточное положение между типами I и II. При отсроченном созревании зрения III типа окончательная острота зрения определяется тяжестью основного глазного заболевания. 44 Lambert и др. не обнаружили существенной разницы между вспышками и паттернами ЗВП у младенцев с задержкой зрительного созревания I типа и возраста, соответствующего нормальному контролю. Это предполагало, что задержка зрительного созревания не была связана с аномалиями зрительной коры.45 Филдер и Эванс предположили, что улучшение зрения совпало с появлением геникулостриатного пути в качестве основного пути зрительной функции.Подкорковый (колликулярно-пульвинарно-теменный) путь может служить основной зрительной системой в первые 2–3 месяца жизни. Таким образом, задержка зрительного созревания может быть результатом поражения подкоркового пути с улучшением зрительной функции, соответствующей возникающей функции в пределах геникулостриатного пути.46 Исследования подкорковых связей верхнего бугорка пигментированных и белых крыс показывают, что мутация альбиноса может иметь широко распространенные эффекты. распространяется на подкорковые зрительные пути.47 Подкорковая задержка может вторично задерживать развитие кортикально опосредованных ответов 48. Четко определенное начало и однородная скорость улучшения зрения при задержке зрительного созревания типа I поддерживает эту теорию «двойной зрительной системы». Более медленное улучшение зрения у альбиносов с задержкой зрительного созревания III типа может быть результатом влияния аномалий зрительных путей на взаимодействие этой двойной зрительной системы.

Тем не менее, наличие двойной визуальной системы остается спорным.Нормальные электроретинограммы, нормальные или слегка увеличенные латентные периоды ЗВП и нормальные ответы зрачка, как правило, не учитывают задержку созревания макулы или отсроченную миелинизацию зрительного пути как причины отсроченного зрительного созревания. Задержка образования синапсов в зрительной коре кажется маловероятной, потому что результаты паттерна ЗВП у пациентов с задержкой зрительного созревания соответствуют возрасту и отражают соответствующую корковую функцию. Задержка в развитии областей визуальных ассоциаций, которые опосредуют зрительное внимание, также была предложена в качестве возможной причины.45

OCA остается очень стигматизированным заболеванием, особенно в странах с высокой заболеваемостью. Однако при соответствующей офтальмологической помощи, включая коррекцию рефракции и предоставление затемненных очков и средств для слабовидящих, люди могут достичь разумной зрительной функции. Альбиносы показывают одинаковые результаты в тестах на интеллект по сравнению с контрольными объектами. Это может означать, что с улучшенным пониманием родителей и учителей и ранним распознаванием любых конкретных образовательных проблем эти дети могут достичь тех же уровней успеваемости, что и их здоровые сверстники, часто в рамках общеобразовательной школы.49

.