Разное

Врожденный гипотиреоз генетика: ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ | #06/04 | «Лечащий врач» – профессиональное медицинское издание для врачей. Научные статьи.

Содержание

Клинические исследование Врожденный гипотиреоз: Клинические и радиологические исследования и образцы крови — Реестр клинических исследований

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — редкое заболевание, которым страдает 1 из 3500 новорожденных. состояние постоянно выявляется с конца 1970-х годов во Франции, что позволило забота и значительное улучшение интеллектуального статуса и прогноза этих дети, однако нарушения психического развития сохраняются в 10-15% случаев. патологии зарегистрированы почти в 10% случаев. семейная природа HC теперь хорошо принята, и дюжина генов сейчас Однако в большинстве случаев (HC не связано с нарушением организации йод), было обнаружено несколько мутаций относительно числа пациентов (5-10%), что позволяет предположить участие других генов. Некоторые из генов вовлечены в такие специфические синдромные формы, но многие патологические ассоциации остаются невыясненными. выяснение генетического HC позволяет лучше понять его этиологию и, таким образом, разделить риск семейного рецидива (часто задают вопросы родители детей) и во-вторых наличие сопутствующих заболеваний.

Основная цель: описать популяцию с HC (не из-за расстройства организация йода) не только по клиническим, биологическим и радиологическим (фенотипическим анализ), но также и на генетическом уровне для установления корреляции генотип / фенотип.

Вторичные цели:

1. изучить частоту пороков развития и / или патологических ассоциаций у пациентов с HC

2. определить группы пациентов с синдромными формами, у которых раннее лечение может улучшить прогноз детей

3. поиск мутаций в генах, которые, как известно, вовлечены в патологию

4. для поиска новых вовлеченных локусов и / или генов

5. определить оптимальную генетическую стратегию, которую следует принять перед случаем HC.

Критерии включения:

— Пациент: новорожденный (0-27 дней) или младенец (28 дней-23 месяца), или ребенок или взрослый с врожденный гипотиреоз (то есть с ТТГ фильтровальной бумаги> 15 мЕд / мл и / или сывороточный ТТГ> 10 мЕд / мл) диагностируется в первые месяцы жизни, независимо от возраста, пола, веса и размер.

Субъекты с уровнями свободных гормонов щитовидной железы (FT3 и FT4) в крови в соответствии со стандартами: описан как имеющий субклинический гипотиреоз.

Если лечение L-тироксином было прекращено без рецидива (т. Е. Всегда ТТГ <5 мЕд / мл с разными контролями), гипотиреоз называют транзиторным, независимо от возраста. прекращения.

— Отсутствие ранее или неонатального зоба при пальпации или ультразвуковом исследовании

— отрицательный перхлоратный тест (т.е. степень йодного посоления <10% через 2 часа после инъекции перхлората), когда щитовидная железа на месте

— Отсутствие собственного иммунитета против щитовидной железы у детей и / или ее матери (определено антитиропероксидаза (наличие антител и / или тиреоглобулин)

— Подпись свободного и осознанного согласия пациента или его законного представителя

— Присоединяйтесь или пользуйтесь системой социального обеспечения

Критерии невключения:

— Наличие антитиреоидного аутоиммунитета у детей и / или маркеров матери (наличие антител и / или тиреоглобулина к антитиропероксидазе)

— Зоб при пальпации новорожденных или ультразвуковом исследовании

— положительный перхлоратный тест (т. е. снижение уровня йода> 10% при 2 инъекции перхлорат)

Критерий исключения:

Пациенты иностранного происхождения, вернувшиеся в свою страну, будут исключены из исследования, даже те, кто потеряли возможность следить или отказываются выполнять запрошенные дополнительные тесты.

— Действия / медицинские осмотры, проведенные при уходе, но обычно в рамках поиска, если не выполняется уход:

— УЗИ щитовидной железы

— Сцинтиграфия щитовидной железы

— Данные о функции щитовидной железы: минимальные значения FT3, FT4 и TSH в плазме последнего анализа крови и текущее лечение (доза L-T4)

— Данные о текущем образовании (или профессии) и уровне психомоторного развития установлен по шкале Денвера

— Заболевания, связанные с данными: эхокардиография и / или наличие болезней сердца и почечная и / или ультразвуковая диагностика почечной недостаточности

— Клиническое обследование, проведенное врачом-исследователем центра генетики.

— Стандартный кариотип

— Специфический генетический анализ: TTF1 / Nkx2.

1; FOXE / TTF2; PAX8, TSHR и Nkx2,5 в образце крови для всех пациентов (10 мл крови с ЭДТА)

— Поиск новых генов

1. случаев кровнородственных семей, будет проведено полногеномное исследование гомозиготные области, общие для пораженных членов (или автозиготное картирование гомозиготности отображение).

(в соответствующем образце крови первой степени с 10 мл ЭДТА)

2. для пациентов с одним или несколькими заболеваниями, связанными с HC, для поиска номера вариация (CNV) гена или локуса.

Если у пациента обнаружены отклонения от нормы, в образцах крови двух родителей 10 мл ЭДТА найдите CNV вариация для исключения унаследованных CNV.

350 пациентов с ГК под наблюдением эндокринологов и / или французских педиатров. большинство пациентов было идентифицировано в базе данных более 10 лет в INSERM U845 (Больница Неккер, Париж).

Планируемая продолжительность исследования: 42 месяца. Время включения: 18 месяцев. Продолжительность наблюдения: 2. лет С пациентом можно связаться для согласования в любое время для проведения дополнительных анализов требуется и / или новый образец крови для дальнейшего генетического исследования.

Многонациональное перекрестное исследование На первом этапе оно будет точно описывать пациентов фенотипически и во 2-м периоде найдите генетическую причину. наличие ДНК, уже собранной для большинства из них в одном национальном банке во Франции, создан в лабораторно-исследовательском центре U845 (биоколлекция DC-2008-596, факультет Неккер, г. Париж)

Первичная конечная точка:

— Этиологический тип врожденного гипотиреоза: атироза, эктопия, гемиагноз, гипопластическая железа вместо нормальной формы и размера

— Наличие и тип цитогенетических аномалий и / или генетическое присутствие и тип патология, связанная с HC

— Наличие нейропсихологических отклонений (в том числе задержки психомоторного развития)

Вторичные конечные точки:

В этой главе будут рассмотрены все элементы, которые могут вызвать задержку психомоторного развития. (3):

— Тайм-менеджмент гипотиреоза

— Оптимизация лечения гипотиреоза: задержка нормализации ТТГ и Т4, количество ТТГ> 15 мЕд / мл во время наблюдения, соблюдение режима лечения

— Наличие более раннего осложнения и / или неонатального

Статистический анализ будет включать следующие основные главы:

— Описание населения (анамнестические данные, клинический, гормональный статус при постановке диагноза. и по данным последующей визуализации).

— Анализ детерминант психомоторного развития (см. Критерии вторичного исход).

— Данные генетического исследования (тип мутировавшего гена и характер мутации или генетический место делеции или дупликации) Анализ наблюдаемой связи между мутации и фенотипы пациентов будут выполнены методами сравнения частоты генотипов в разных группах испытуемых (критерий хи-квадрат или Пирсона 2, если необходимо точным тестом Фишера).

Коэффициенты опасности, связанные с риском возникновения каждого события, будут оцениваться с помощью доверительные интервалы 95% .Сравнения событий между различными мутациями будут проверены с использованием лог-рангового теста. Все тесты будут двусторонними, и считается, что значение p <0,05. статистически значимый.

Через 42 месяца исследование определит ответственные гены в большей части пациентам с врожденным гипотиреозом (за исключением нарушений организации йода), установить корреляцию генотип-фенотип и предложить ранний генетический скрининг (через систематический скрининг новорожденных) пациентам и их семьям.

изучение частоты сопутствующие заболевания и генетическое объяснение также предоставят рекомендации по раннему лечение (возможно, «профилактическое») от других более предсказуемых и потенциально отрицательных последствия, связанные с гипотиреозом .

ДИФФЕРЕНЦИАЛЬНАЯ ДИАГНОСТИКА И КЛИНИКО-ГЕНЕАЛОГИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ РАЗЛИЧНЫХ ФОРМ ВРОЖДЕННОГО ГИПОТИРЕОЗА У ДЕТЕЙ | Sumina

1. Врожденный гипотиреоз у детей. Неонатальный скрининг, диагностика, лечение: Пособие для врачей // Под ред. И.И. Дедова. М., 2006.

2. Шилин Д.Е., Швора Н.М., Пыков М.И. и др. Нозологическая верификация вариантов первичного врожденного гипотиреоза. Скрининг врожденного гипотиреоза в Российской Федерации // Опыт, проблемы, пути оптимизации. М., 2005. С. 116-125

3. Сумина М. Г., Никитина Н.В., Ворошнин В.В. Неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Свердловской области. Медицинская генетика // Материалы V съезда Российского общества медицинских генетиков. Ч. III. 2005. № 6.

4. Marinovic D., Garel C., Czernichow P., Leger J. Additional phenotypic abnormalities with presence of cysts within the empty thyroid area in patients with congenital hypothyroidism with thyroid dysgenesis // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2003. V. 88. N 3. P. 1212-1216.

5. Devos H., Rodd C., Gagne N. et al. A search for the possible molecular mechanisms of thyroid dysgenesis: sex ratios and associated malformations // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. V. 84. N 7. P. 2502-2506

6. Meeus L., Gilbert B., Rydlewski C. et al. Characterization of a novel loss of function mutation of PAX8 in a familial case of congenital hypothyroidism with in-place, normal-sized thyroid // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2004. V. 89. N 9. P. 4285-4291.

7. Kopp P. Perspective: Genetic Defects in the etiology of congenital hypothyroidism // Endocrinol. 2002. N 143(6). Р. 2019-2024.

8. Lazarus J.H. Congenital hypothyroidism // Arch. Dis. Child. 2005. N 90. Р 112-113.

9. De Felice M., Di Lauro R. Thyroid development and its disorders: genetics and molecular mechanusms // Endocrine Reviews. 2004. V. 25. N 5. Р. 722-746.

10. Castanet M., Polak M., Bonaiti-Pellie C. et al. Nineteen Years of National Screening for Congenital Hypothyroidism: Familial Cases with Thyroid Dysgenesis Suggest the Involvement of Genetic Factors // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. V. 86. N 5. P.

2009-2014.

11. Park S.M., Chatterjee V.K.K. Genetics of congenital hypothyroidism // J. Med. Genet. 2005. N 42. Р. 379-389.

12. Pohlenz J., Dumitrescu A., Zundel D. et al. Partial deficiency of thyroid transcription factor 1 produces predominantly neurological defects in humans and mice // J. Clin. Invest. 2002. N 109(4). Р. 451-455.

13. Roberts H.E., Moore C.A., Fernhoff P.M. et al. Population Study of Congenital Hypothyroidism and associated Birth Defects, Atlanta, 1979-1992 // Am. J. Med. Genet. 1997. V.71(1). P.29-32.

14. Hanukoglu A., Perlman K., Shamis I. et al. Relationship of etiology to treatment in congenital hypothyroidism // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2001. V. 86. N 1. P. 186-191.

15. Leger J., Marinovic D., Garel C. et al. Thyroid developmental anomalies in first degree relatives of children with congenital hypothyroidism // J. Clin. Endocrinol. Metab. 2002. N 87(2). P. 575-580.

16. Djemli A., Fillion M., Belgoudi J. et al. Twenty years later: a reevaluatuon of the contribution of plasma thyroglobulin to the diagnosis of thyroid dysgenesis in infants with congenital hypothyroidism // Clin. Biochem. 2004. N 37(9). Р. 818-822.

17. de Vijlder J.J.M., Ris-Stalpers C., Vulsma T. On the origin of circulating thyroglobulin // Eur. J. Endocrinol. 1999. N 140. Р. 7-8.

Врожденный гипотиреоз Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

Из данных таблицы 1 видно, что он варьирует от 8 до 61 %, в то время как на территории Гомельской области он достигал даже 82 %. Данные расчеты являются приблизительными, для наиболее достоверной оценки дозы внутреннего облучения, связанной с употреблением лесной пищевой продукции, необходима точная информация об объеме «даров леса», используемых в пищу представителями каждой возрастной категории жителей различных населенных пунктов.

В то же время дифференцированное использование лесной пищевой продукции на загрязненных территориях с учетом влияния ле-соводственных и радиационных факторов позволит сориентировать субъекты хозяйствования и население на сбор и потребление лесных грибов и ягод с вероятно допустимым уровнем содержания 137Cs, что в итоге снизит величину дозы внутреннего облучения.

Заключение

Исследования, проведенные на территории Гомельской и Могилевской области, показали, что, соответственно, 45 и 46 % грибной; 32 и 47 % ягодной продукции, отобранной на разрешенных к сбору грибов и ягод территориях, не соответствует существующим нормативам по уровню содержания 13^.

На всех обследованных территориях выявлено существенное влияние лесоводственных факторов (типа леса, ТЛУ, породного состава) на уровень накопления 137Cs лесной пищевой продукцией, поэтому при расчете внутренней дозы облучения населения целесообразно принимать во внимание наряду с расстоянием до леса общую площадь лесных насаждений, характеризующихся наибольшей урожайностью и максимальным уровнем накопления 137Cs в лесной пищевой продукции.

Расчет возможной внутренней дозы облучения населения Могилевской области за счет употребления грибов и ягод показал, что среднее значение данного показателя сопоставимо с полученным на территории Гомельской области, однако варьирование значений для раз-

личных лесхозов в Могилевском ГПЛХО не столь существенно, как в Гомельском. Максимальные значения были получены для Чериков-ского и Чаусского районов (0,09 мЗв/год), а минимальные — для Климовичского (0,01 мЗв/год). Возможный вклад «даров леса» в формирование дозы внутреннего облучения на территории Могилевской области может достигать 60 %, тогда как в Гомельской — 82 %.

БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК

1. Санитарные нормы и правила. Требования к радиационной безопасности. — Введ. 01.01.2013. — Минск: Мин. здравоохранения Респ. Беларусь. — 37 с. (Нац. реестр правовых актов Респ. Беларусь, 2013. — № 1. — 8/26850).

2. Гигиенический норматив. Критерии оценки радиационного воздействия. — Введ.01.01.2013. — Минск: Мин. здравоохранения Респ Беларусь. — 231 с. (Нац. реестр правовых актов Респ. Беларусь, 2013. — № 1. — 8/26850).

3. Шабалева, М. А. Оценка средней дозы внутреннего облучения организма за счет лесной пищевой продукции на территории Гомельской области / М. А. Шабалева, Н. И. Булко, А. К. Козлов // Проблемы здоровья и экологии. — Гомель, 2013. — № 2(36). — С.115-120.

4. Панов, А. В. О роли грибов в формировании доз внутреннего облучения населения, проживающего на радиоактивно загрязненных вследствие аварии на ЧАЭС территориях / А. В. Панов, Е. В. Марочкина, В. В. Пономаренко // Радиационная гигиена. — СПб., 2014. — Т. 7, № 1. — С. 63-70.

5. Мирончик, А. Ф. Динамика накопления 137Cs и 40К съедобными грибами, произрастающими в лесах Могилевской области / А. Ф. Мирончик // Чернобыль 20 лет спустя. Стратегия восстановления и устойчивого развития пострадавших регионов: тезисы докладов междунар. конф, Минск, Гомель, 19-21 апреля 2006 г. — Гомель, 2006. — С. 203.

6. Правила ведения лесного хозяйства в зонах радиоактивного загрязнения (в редакции постановления Министерства лесного хозяйства Республики Беларусь от 10 апреля 2009 г., № 11). — Введ. 15.01.2001. — Минск: Комитет лесного хозяйства при Совете Министров Республики Беларусь, 2002. — 99 с.

7. The 137Cs accumulation by forest-derived products in the Gomel region / N. I. Bulko [et al.] // Journal of Environmental Radioactivity. — 2014. — Vol. 127. — P. 150-154.

8. Conversion Coefficients for use in Radiological Protection against External Radiation // ICRP Publication 74. Ann. ICRP. — 1996. — № 26 (3-4). — 220 p.

9. FAOSTAT [Электронный ресурс] / Food and agriculture organization of the United Nations. — Электронный ресурс. — Режим доступа: http://faostat.fao.org/de-fault.aspx?alias=faostatclassic, свободный. — Загл. с экрана.

10. Чунихин, Л. А. Верификация реконструкции накопленных эффективных доз облучения населения Беларуси инструментальными методами оценки доз / Л. А. Чунихин, Д. Н. Дроздов, Н. Г. Власова // Проблемы здоровья и экологии. — Гомель, 2010. — № 3(25). — С. 89-94.

Поступила 31.05.2016

СЛУЧАЙ ИЗ КЛИНИЧЕСКОЙ ПРАКТИКИ

УДК 616. 441-002-007-053.1

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ

Н. В. Николаенко Гомельский государственный медицинский университет

Врожденный гипотиреоз — наиболее частая врожденная эндокринная патология, частота встречаемости у новорожденных составляет 1:2000-1:4000. Это заболевание является ведущей причиной умственной отсталости. Программа неонатального скрининга позволяет провести раннюю диагностику и начать адекватную терапию детей, благодаря которой можно избежать осложнений, связанных с недостатком гормонов.

Ключевые слова: врожденный гипотиреоз, новорожденный, умственная отсталость, скрининг.

CONGENITAL HYPOTHYROIDISM N. V. Nikolayenko Gomel State Medical University

Congenital hypothyroidism (CH) is the most common congenital endocrine disorder whose incidence in newborns is 1:2,000 to 1:4,000. It is the leading cause of mental retardation. Neonatal Screening Programs make it possible to identify the disease at an early stage and to start the adequate therapy of the children, thanks to which it is possible to avoid complications related to the hormone deficiency.

Key words: congenital hypothyroidism, newborn, mental retardation, screening.

Врожденный гипотиреоз (ВГ) — гетерогенная по этиологии группа заболеваний щитовидной железы, проявляющихся сразу после рождения и характеризующихся частичным или полным выпадением ее функции.

В регионах зобной эндемии существенно повышается риск рождения детей с врожденным гипотиреозом по сравнению с общими показателями в популяции. Дефицит тиреоидных гормонов приводит к замедлению развития мозга, уменьшению количества нейронов и глиальных клеток, снижению содержания миелина, снижению плотности аксонов и синапсов, что сказывается на психомоторном, речевом и интеллектуальном развитии ребенка [2, 3].

Частота врожденного гипотиреоза колеблется от 1 случая на 4000-5000 новорожденных в Европе и Северной Америке до 1 случая на 6000-7000 новорожденных в Японии. В Беларуси — 1 случай на 6000 новорожденных. Кроме того, у детей с синдромом Дауна риск развития ВГ в 35 раз выше по сравнению с общей популяцией. У девочек заболевание встречается в 2-2,5 раза чаще, чем у мальчиков [1].

По степени выраженности проявлений гипотиреоз у детей может быть транзиторным (преходящим), субклиническим, манифестным. В зависимости от уровня нарушения выработки ти-реоидных гормонов выделяют первичный (тире-огенный), вторичный (гипофизарный) и третичный (гипоталамический) гипотиреоз у детей.

Наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза (85-90 % случаев) является патология самой щитовидной железы вследствие дефектов в железистой формации во время эмбриогенеза. Сюда входят эктопия, агенезия и

Таблица 1 — Шкала Апгар

гипоплазия, на долю которых приходится 3045 %, 35-45 % и 5 % случаев соответственно. Спровоцировать поражение щитовидной железы плода могут неблагоприятные факторы окружающей среды (радиация, недостаток йода в пище), внутриутробные инфекции, прием беременной некоторых медикаментов (тиреоста-тиков, транквилизаторов, бромидов, солей лития), наличие в анамнезе аутоиммунного ти-реоидита, эндемического зоба, однако точные причины этих изменений остаются неизвестными. В 10-15 % случаев гипотиреоз у детей связан с нарушением синтеза тиреоидных гормонов, их метаболизма или повреждением тканевых рецепторов, отвечающих за чувствительность тканей к их действию.

Вторичный и третичный гипотиреоз у детей может быть обусловлен врожденной аномалией гипофиза и (или) гипоталамуса либо генетическим дефектом синтеза тиреотропного гормона (ТТГ) и тиреолиберина, регулирующих секрецию гормонов щитовидной железы.

Клиническая картина

Гипотиреоз у новорожденных детей имеет скудную клиническую картину или его симптомы вовсе отсутствуют из-за пассажа трансплацентарного гормона матери — тироксина (Т4), период полураспада которого около 7 дней. Симптомы ВГ развиваются постепенно, особенно если ребенок находится на грудном вскармливании, поскольку в материнском молоке также содержатся гормоны щитовидной железы.

Шкала Апгар (таблица 1), опираясь на ряд клинических признаков, позволяет заподозрить ВГ у новорожденного ребенка, если сумма баллов составляет более 5.

Признаки Баллы

Отечность лица 2

Запоры 2

Наличие пупочной грыжи 2

Бледность, сухость кожных покровов 1

Длительность желтухи более 3 недель 1

Вес при рождении более 3500 гр. 1

Гипотония 1

Открытый малый родничок 1

Увеличение языка 1

Длительность срока гестации более 40 недель 1

Полная клиническая картина развивается к 36 месяцам жизни ребенка. Формируются проявления микседемы: грубые черты лица, широкая переносица, узкие глазные щели, большой отечный язык, короткая шея, дистрофические изменения придатков кожи, пропорции тела приближаются к хондродиспластическим [1]. При прогрессировании заболевания возникают нарушения интеллекта, которые носят необратимый характер, замедленное окостенение эпифизов костей, позднее развитие вторичных половых признаков. Изменения затрагивают основные механизмы обмена, что проявляется снижением температуры тела, низким вольтажом электрокардиограммы, брадикардией, гипотензией.

Диагностика

Учитывая, что врожденный гипотиреоз довольно часто встречается, не имеет характерных симптомов при рождении ребенка, а также приводит к прогрессирующей умственной отсталости, основным методом диагностики является скрининг всех новорожденных.

Лечение

Врожденный гипотиреоз является абсолютным показанием для назначения заместительной терапии левотироксином. Доза подбирается индивидуально с учетом клинических и лабораторных данных. Всю дозу необходимо давать утром за 30 минут до еды. Препарат можно смешивать с водой. Уменьшение абсорбции возможно при одновременном приеме продуктов сои, препаратов кальция и железа, абсорбентов. Лечение в большинстве стран начинают на 8-9-й день жизни, но все мнения сходны на том, что заместительная терапия должна быть начата незамедлительно после установки диагноза, так как даже неделя без терапии может привести к необратимым изменениям интеллектуального уровня ребенка [2, 4].

Случай из клинической практики

Пациент: мальчик, возраст 1 месяц 2 недели.

Диагноз: «Врожденный гипотиреоз. Задержка темпов психомоторного развития. Пупочная грыжа. Малые аномалии сердца: открытое овальное окно, аномальная диагональная трабекула левого желудочка».

Аnamnesisvitae. Ребенок от 1-й беременности, протекающей на фоне анемии беременных, 1-х родов в 41 неделю, через естественные родовые пути. Роды протекали без особенностей, безводный промежуток — менее 6 ч.

Массовое обследование (скрининг) по поводу врожденного гипотиреоза впервые было осуществлено в Канаде в 1973 г. [1]. На сегодняшний день это обычный метод обследования в большинстве развитых стран. В Беларуси аналогичный скрининг проводится с 1991 г. Внедрение скрининга позволило осуществить огромную экономию денежных средств, связанных с медико-социальной реабилитацией больных, за счет раннего начала лечения и повысить уровень интеллекта детей, родившихся после начала скрининга [1].

Скрининг новорожденных проводится на 4-е сутки жизни путем забора крови в объеме 6-8 капель (чаще из пятки), которые наносятся на специальную пористую, фильтровальную бумагу. Полученные и высушенные образцы отсылаются в лабораторию, где проводится исследование ТТГ, по результатам исследования решается вопрос о дальнейшем наблюдении ребенка. Диагностический алгоритм представлен в таблице 2.

Родился мальчик в удовлетворительном состоянии, с массой тела 3070 г, ростом 51 см. Группа крови матери 0 (I), ЯЪ отрицательная, группа крови ребенка А (II), ЯЪ положительная. Наследственность не отягощена. Находился на грудном вскармливании с 1-х суток. На 4-е сутки выписан домой. Исследование на врожденный гипотиреоз в роддоме не проводился из-за временного отсутствия реактивов.

Anamnesismorbid. Родители отмечали су-биктеричность кожных покровов с 4-х суток жизни, в связи с чем обратились за амбулаторной помощью к участковому педиатру. Были назначены адсорбенты, препараты урсодезок-сихолевой кислоты. Учитывая неэффективность амбулаторного лечения (нарастание интенсивности желтушного синдрома, повышение уровня билирубина до 325 мкмоль/л), в возрасте 23-х суток направлен на госпитализацию в Гомельскую областную детскую клиническую больницу (ГОДКБ). В течение 10 дней ребенок получал инфузионную терапию глю-козо-солевыми растворами, фототерапию, ан-тиоксидантные комплексы, адсорбенты, физиотерапевтические процедуры, препараты ур-содезоксихолевой кислоты. С положительной динамикой (угасание иктеричности, снижение уровня билирубина до 190 мкмоль/л) ребенок выписан домой.

Таблица 2 — Диагностический алгоритм

Уровень ТТГ План действий

До 20 мЕд/л Вариант нормы

20-49 мЕд/л Повторное исследование ТТГ и определение уровня Т4. При уровне Т4 ниже 120 нмоль/л следует начать заместительную терапию

50-99 мЕд/л Позволяет заподозрить ВГ, повторное исследование ТТГ и определение уровня Т4 через 2 недели и через 1-1,5 месяца, что позволяет дифференцировать истинный врожденный гипотиреоз от транзиторного. Следует начать заместительную терапию

Свыше 100 мЕд/л Наличие ВГ, повторное исследование ТТГ и определение уровня Т4 в динамике на фоне заместительной терапии

Спустя 2 недели родители самостоятельно обратились за помощью в ГОДКБ с жалобами на вялость ребенка, резкое нарастание желтушного окрашивания кожных покровов, гры-жевидное выпячивание в области пупка, вздутие живота, запоры.

Состояние при поступлении: средней степени тяжести за счет желтушного синдрома, неврологической симптоматики. Масса тела 4010 г. Взгляд не фиксирует, за предметами не следит, голову не удерживает, мышечный тонус снижен, рефлексы вызываются с замедлением. Большой родничок — 3 х 3 см, не напряжен, малый — 0,3 х 0,3 см. Менингеальные симптомы отрицательные. Кожные покровы сухие, чистые, розово-иктеричные, склеры и видимые слизистые субиктеричные. В легких пуэрильное дыхание, хрипов нет, ЧД — 40 в мин. Сердечные тоны громкие, ритмичные, систолический шум на верхушке сердца, ЧСС — 137 в мин. Живот вздут, мягкий, доступен глубокой пальпации, грыжевидное выпячивание в области пупка. Печень +2 см от края реберной дуги, селезенка не увеличена. Стул желтый, кашицеобразный, 1 раз в 3-4 дня.

Учитывая затяжное течение желтухи, задержку темпов психомоторного развития, проводилась дифференциальная диагностика между внутриутробными инфекциями, прегнано-вой желтухой, гепатитом, гематологическими заболеваниями, врожденным гипотиреозом.

Результаты клинико-лабораторных обследований: общий анализ крови, общий анализ мочи, коагулограмма — все в пределах возрастной нормы. Анализ мочи на уробелин, анализ крови на TORCH, гепатиты, ПЦР на цитомега-ловирусную инфекцию — отрицательные. В биохимическом анализе: билирубин—325 мкмоль/л, прямой — 110,8 мкмоль/л, остальные параметры (АСТ, АЛТ, щелочная фосфатаза, тимоловая проба, общий белок, креатинин, мочевина, триглицериды, С-реактивный белок) — в пределах возрастной нормы.

УЗИ органов брюшной полости: увеличение печени, диффузные изменение ее паренхимы. УЗИ сердца: малые аномалии сердца: открытое овальное окно, аномальная диагональная трабекула левого желудочка. УЗИ-НСГ: без эхопатологии.

Осмотр специалистов:

— невролог: задержка темпов психомоторного развития;

— офтальмолог: патологии не выявлено;

— генетик: коньюгационная желтуха не-уточненной этиологии.

Параллельно с проведением диагностических мероприятий проводилась фототерапия, инфузионная терапия, курсами назначены гепа-топротекторы, адсорбенты, антиоксидантные комплексы, препараты урсодезоксихолевой кислоты, однако значимого снижения уровня билирубина не отмечалось.

С целью уточнения диагноза проведено исследования гормонов щитовидной железы: ТТГ — 20,9 04 0,3-4 мЕд), FT4 — 7,35 (Ч 10-25 мЕд). Консультирован эндокринологом. Назначена заместительная терапия L-тироксином по схеме, на фоне которой уровень билирубина в течение 1,5 недели снизился до 80 мкмоль/л. Ребенок стал активнее, кратковременно начал удерживать голову и фиксировать взгляд. Выписан на амбулаторный этап спустя 3 недели с момента госпитализации, после курса реабилитации, направленного на коррекцию неврологического статуса. К 8 месяцам жизни психическое и физическое развитие ребенка соответствует возрасту. Получает L-тироксин ежедневно.

Учитывая неуклонный рост заболеваний щитовидной железы в Республике Беларусь, эндемичную зону по дефициту йода, проведение скрининга на врожденный гипотиреоз является основным методом для предотвращения развития необратимых последствий в виде прогрессирующей умственной отсталости.

Несмотря на разработанный скрининг, каждый педиатр должен знать особенности клинического течения врожденного гипотериоза, чтобы своевременно диагностировать его у новорожденного и начать заместительную терапию.

БИБЛИОГРАФИЧЕСКИЙ СПИСОК

1. Безлер, Ж. А. Врожденный и транзиторный гипотиреоз : учеб.-метод. пособие / Ж. А. Безлер, И. А. Логинова. — Минск: БГМУ, 2011. — С. 11-28 с.

2. Пальчик, А. Б. Эволюционная неврология / А. Б. Пальчик. — СПб.: Питер, 2002. — 384 с.

3. Энциклопедия детского невролога / под ред. Г. Г. Шань-ко. — Минск: Беларуская энцыклапедыя, 1993. — С. 89-90.

4. Третьяк, С. И. Современные методы лечения гипотиреоза: монография / С. И. Третьяк, В. Я. Хрыщанович. — Минск: БГМУ, 2011. — 150 с.

Поступила 06.06.2016

УДК 616.24-003.24-006.36

ЛИМФАНГИОЛЕЙМИОМАТОЗ ЛЕГКИХ

В. А. Штанзе1, В. Н. Бондаренко1, Д. Ю. Рузанов1, А. В. Ануфриев2, С. А. Смолицкий2, Т. Т. Шебушева2

1Гомельский государственный медицинский университет 2Гомельская областная туберкулезная клиническая больница

Лимфангиолейомиоматоз относится к редким интерстициальным заболеваниям легких неизвестной этиологии, характеризующимся прогрессирующим инфильтративным ростом гладкомышечноподобных клеток, кистозной перестройкой паренхимы легких, облитерацией кровеносных и лимфатических сосудов.

Ключевые слова: лимфангиолейомиоматоз, интерстициальные заболевания легких, редкие системные заболевания.

Анализ региональных частот наследственных болезней обмена, выявляемых по неонатальному скринингу в Республике Бурятия | Еремина

1. Касимов НВ, Сикора НВ, Филонов ВА. Этиология и эпидемиология фенилкетонурии на территории Дальнего Востока. Дальневосточный медицинский журнал. 2016. 1. 44-46.

2. Новиков ПВ, Ходунова АА. Первые итоги расширенного неонатального скрининга на наследственные болезни обмена веществ в Российской Федерации. Российский вестник перинатологии и педиатрии. 2012. 5. 5-12.

3. Коваленко ТВ, Зернова ЛЮ, Кунаева ОВ и др. Неорнатальный скрининг на врожденный гипотиреоз в Удмуртской республике: решенные и нерешенные вопросы. Клиническая и экспериментальная тиреодология. 2012 (8). 1. 35-39.

4. Кунцевич НВ, Карцева ОВ, Гильнич НА и др. Итоги проведения неонатального скрининга новорожденных в ХМАО-Югре за 2006-2009 гг. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 99.

5. Никитина НВ, Беляева ТИ, Николаева ЕБ и др. Что открыл для нас скрининг на 5 наследственных заболеваний. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 127.

6. Голихина ТА, Шумливая ЕО, Матулевич СА. Неонатальный скрининг на наследственные болезни обмена в Краснодарском крае Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 46.

7. Жукова ТП, Артемичева ИЛ, Кутовая ЕИ и др. Итоги реализации программы массового обследования новорожденных на адреногенитальный синдром, муковисцидоз, галактоземию на территории Ивановской области. Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 63.

8. Осипова ЕВ, Кузнецова ОП, Шахтарина НГ. Анализ результатов неонатального скрининга на 5 наследственных заболеваний в Удмуртии Медицинская генетика. Материалы VI Съезда Российского общества медицинских генетиков. Ростов-на Дону, 2010. 135-136.

9. Рахимкулова АА, Ахметова ВЛ, Малиевский ОА и др. Врожденная дисфункция коры надпочечников: клинико-генетические аспекты. Медицинская генетика. 2013. 6. 3-14.

10. Шерман ВД, Капранов НИ, Каширская НЮ и др. Роль неонатального скрининга в оптимизации медицинской помощи больным муковисцидозом. Медицинская генетика. 2013. 11. С.24-28.

11. Капранов НИ, Красовский СА, Кондратьева ЕИ и др. Клинико-генетическая характеристика муковисцидоза в московском регионе. Медицинская генетика. 2013. 11. 17-23.

12. Тебиева ИС, Лакгуева ФК, Логачев МФ и др. Опыт мировой и отечественной практики неонатального скрининга на наследственные заболевания. Педиатрия. 2012. 91. 1. 128-132.

13. Воскобоева ЕЮ, Байдакова ГВ, Денисенкова ЕВ и др. Галактоземия в России: молекулярно-генетические особенности, неонатальный скрининг, подтверждающая диагностика. Медицинская генетика. 2009. 6. 25-33.

14. Hоrster F, Kоlker S, Loeber JG et al. Newborn screening programmes in Europe, arguments and efforts regarding harmonisation: focus on organic acidurias. JIMD Rep. 2017; 32: 105-115.

Медико-генетическое отделение | Морозовская ДГКБ ДЗМ

Медико-генетическое отделение Морозовской больницы основано в 2015 году и со дня открытия является базой Московского центра неонатального скрининга (Приказ № 183 Департамента здравоохранения Москвы от 12 марта 2015 года). В лабораторию отделения направляют образцы крови из пяточки каждого родившегося в Москве ребенка для исследования на наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания (неонатальный скрининг):

  • муковисцидоз
  • галактоземия
  • адреногенитальный синдром
  • врожденный гипотиреоз
  • фенилкетонурия
  • глутаровая ацидурия тип 1
  • тирозинемия тип 1
  • лейциноз
  • метилмалоновая/пропионовая ацидурия
  • недостаточность биотинидазы
  • недостаточность среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот.

Кроме того, в медико-генетическом отделении можно обследовать ребенка по программе селективного скрининга для исключения редких наследственных болезней.

Скрининг необходим для раннего выявления врожденных и наследственных заболеваний, которые при отсутствии лечения приводят к инвалидизации ребенка. Своевременная диагностика, назначение и прием терапии препятствуют развитию клинических проявлений и осложнений установленного заболевания.

В медико-генетическом отделении Морозовской больницы работает городской кабинет муковисцидоза, где детям с установленным диагнозом оказывают специализированную медицинскую помощь, проводят динамическое наблюдение, регулярно организовывают школы для родителей пациентов с муковисцидозом.

На базе медико-генетического отделения Морозовской больницы функционирует городской кабинет генетика, в котором специализированную медицинскую помощь получают не только дети, но и взрослые с наследственными заболеваниями обмена веществ.

Генетическое обследование рекомендовано каждой супружеской паре, планирующей беременность, а также семьям, где были неблагоприятные исходы беременностей, встречались случаи рождения детей с генетической патологией, врожденными пороками развития, задержкой психомоторного развития, задержкой физического развития, расстройствами аутистического спектра, с диагнозом ДЦП, эпилепсия, или же есть родственник с генетическим заболеванием.

В отделении проводятся генетические исследования и медико-генетические консультации в рамках обязательного медицинского страхования и платных медицинских услуг.

В медико-генетическом отделении трудятся врачи разных специальностей: врачи генетики, врачи-педиатры пульмонологи, врачи эндокринологи, оказывающие помощь детям с наследственными заболеваниями обмена, наследственными хромосомными заболеваниями, наследственной синдромальной патологией, наследственными эндокринными заболеваниями.

Пороки развития

\n
    \n
  • развития и укрепления систем регистрации и эпиднадзора;
  • \n
  • накопления опыта и создания потенциала;
  • \n
  • укрепления научных исследований и научных работ в области этиологии, диагностики и профилактики;
  • \n
  • укрепления международного сотрудничества.
  • \n
\n

Определение

\n

\nВрожденные пороки развития именуются также врожденными пороками, врожденными нарушениями или врожденными деформациями. Врожденные пороки развития можно определить как структурные или функциональные отклонения от нормы (например, метаболические расстройства), которые проявляются в период внутриутробного развития и могут быть выявлены до рождения, во время рождения или на более поздних этапах жизни.

\n

Причины и факторы риска

\n

\nПримерно 50% всех пороков развития нельзя связать с какой-либо конкретной причиной, однако некоторые причины или факторы риска известны.

\n

Социально-экономические факторы

\n

\nНесмотря на то, что низкий доход может оказаться косвенной детерминантой, пороки развития чаще проявляются в семьях и странах с недостаточными ресурсами. Согласно подсчетам, примерно 94% тяжелых пороков развития наблюдаются в странах со средним и низким уровнем дохода, где женщины зачастую не имеют доступа к достаточному количеству и достаточно хорошей пище и могут подвергаться воздействию какого-либо агента или фактора, например, инфекции или алкоголь, который провоцирует или усиливает отклонения от нормы в предродовом развитии. Более того, материнство в зрелом возрасте повышает риск хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, в то время как материнство в молодом возрасте повышает риск некоторых врожденных пороков развития.

\n

Генетические факторы

\n

\nКровосмешение (кровное родство) повышает распространенность редких генетических врожденных пороков и почти удваивает риск неонатальной и детской смертности, умственной отсталости и тяжелых врожденных пороков у детей, рожденных парами, являющимися двоюродными родственниками. У некоторых этнических групп, например у евреев-ашкенази и у финнов, наблюдается сравнительно высокая распространенность редких генетических мутаций, приводящих к повышенному риску пороков развития.\n

\n

Инфекции

\n

\nПрисутствие у матерей таких инфекций, как сифилис или корь, является распространенной причиной врожденных пороков в странах с низким и средним уровнем дохода.

\n

Питание матери

\n

\nДефицит йода, солей фолиевой кислоты, ожирение или такие состояния, как сахарный диабет, связаны с некоторыми пороками развития. Например, дефицит фолиевой кислоты повышает риск рождения ребенка с дефектом нервной трубки. Кроме того, повышенное потребление витамина А может повлиять на нормальное развитие эмбриона или плода.

\n

Экологические факторы

\n

\nВоздействие на материнский организм некоторых пестицидов и других химических веществ, а также некоторых лекарственных средств, алкоголя, табака, психоактивных веществ или радиоактивного излучения во время беременности может повышать риск развития у плода или новорожденного ребенка врожденных пороков. Работа или проживание вблизи или непосредственно в месте расположения мусорных свалок, металлургических предприятий или шахт также может быть фактором риска, особенно при воздействии на организм матери других экологических факторов риска или при недостаточности питания.

\n

Профилактика

\n

\nПрофилактические медико-санитарные меры, принимаемые в период подготовки к беременности и в период зачатия, а также дородовое медицинское обслуживание снижают частоту появления некоторых врожденных пороков развития. Первичная профилактика пороков развития включает следующие меры:

\n
    \n
  • Улучшение питания женщин на протяжении репродуктивного периода посредством обеспечения надлежащего потребления витаминов и минералов, в особенности фолиевой кислоты, в результате ежедневного перорального приема пищевых добавок или обогащения основных продуктов питания, таких как пшеничная или кукурузная мука.
  • \n
  • Наблюдение за тем, чтобы беременная женщина не употребляла или употребляла в ограниченном количестве вредные для здоровья продукты, в особенности, алкоголь.
  • \n
  • Предупреждение диабета в период подготовки к беременности и во время беременности при помощи консультирования, борьбы с излишним весом, правильного питания и, в необходимых случаях, введения инсулина.
  • \n
  • Предупреждение во время беременности воздействия содержащихся в окружающей среде опасных веществ (например, тяжелых металлов, пестицидов, некоторых лекарственных препаратов).
  • \n
  • Контроль за тем, чтобы любое воздействие на организм беременной женщины лекарственных средств или облучения в медицинских целях (например, рентгеновскими лучами) было оправданным и было основано на тщательном анализе рисков и пользы для здоровья.
  • \n
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться по меньшей мере за один месяц до наступления беременности женщинам, не получившим вакцины или не переболевшим краснухой в детстве.
  • \n
  • Расширение охвата вакцинацией женщин и детей, особенно против вируса краснухи. Эту болезнь можно предотвратить путем вакцинации детей. Вакцина против краснухи может также вводиться женщинам, не имеющим иммунитета против этой болезни, по меньшей мере, за один месяц до наступления беременности.
  • \n
  • Расширение масштабов и усиление учебной работы с медработниками и другими сотрудниками, причастными к укреплению профилактики пороков развития.
  • \n
\n

Выявление

\n

\nМедицинская помощь до зачатия (в предзачаточный период) и около времени зачатия (в околозачаточный период) включает основные меры по охране репродуктивного здоровья, а также медицинский генетический скрининг и консультирование. Скрининг можно проводить в течение трех периодов, перечисленных ниже.

\n
    \n
  • Скрининг в период подготовки к беременности предназначен для выявления людей, подверженных риску появления определенных нарушений здоровья или риску передачи каких-либо нарушений здоровья своим детям. Скрининг включает изучение медицинской истории семьи и скрининг на выявление переносчика инфекции. Скрининг особенно важен в странах, где широко распространены кровосмесительные браки.
  • \n
  • Скрининг в предзачаточный период: особенности материнского организма могут повышать риск, и результаты скрининга следует использовать для предоставления надлежащей медицинской помощи в зависимости от риска. В этот период можно проводить скрининг матерей молодого и зрелого возраста, а также скрининг на употребление алкоголя, табака и других психоактивных веществ. Для выявления синдрома Дауна в течение первого триместра беременности и тяжелых пороков развития плода в течение второго триместра можно использовать ультразвуковые методы исследования. Проведение дополнительных тестов и амниоцентеза помогает выявлять дефекты формирования нервной трубки и хромосомные нарушения в течение первого и второго триместров беременности.
  • \n
  • Скрининг новорожденных предусматривает проведение клинического обследования, а также скрининга на гематологические, метаболические и гормональные нарушения. Проверка на глухоту и пороки сердца, а также своевременное выявление врожденных пороков может способствовать лечению, направленному на спасение жизни, и предотвратить прогрессирование порока, который может привести к какой-либо форме физической или умственной инвалидности или к инвалидности, связанной со зрением или слухом. В некоторых странах все новорожденные дети перед выпиской из родильного отделения проходят скрининг на выявление патологий щитовидной железы и надпочечников.
  • \n
\n

Лечение и медицинская помощь

\n

\nВ странах с надлежащими службами здравоохранения структурные врожденные пороки можно корректировать при помощи педиатрической хирургии и обеспечивать своевременное лечение детей с функциональными проблемами, такими как талассемия (наследуемое по рециссивному типу заболевание крови), серповидно-клеточные нарушения и врожденный гипотиреоз.

\n

Деятельность ВОЗ

\n

\nВ 2010 году Всемирная ассамблея здравоохранения опубликовала доклад о врожденных пороках. В докладе излагаются основные компоненты создания национальных программ по профилактике и медицинской помощи в случае врожденных пороков, осуществляемых до и после рождения. В докладе также рекомендованы первоочередные действия для международного сообщества по оказанию помощи в создании и укреплении таких национальных программ.

\n

\nГлобальная стратегия охраны здоровья женщин и детей, объявленная в сентябре 2010 года Организацией Объединенных Наций в сотрудничестве с руководящими деятелями правительств и другими организациями, такими как ВОЗ и ЮНИСЕФ, играет решающую роль в осуществлении результативных и эффективных с экономической точки зрения действий по укреплению здоровья новорожденных и детей.\n

\n

\nВОЗ работает также с Национальным центром по врожденным порокам и проблемам развития, входящим в состав Центров США по борьбе с болезнями и профилактике болезней (ЦББ), и другими партнерами по выработке глобальной политики, направленной на обогащение пищевых продуктов солями фолиевой кислоты на уровне стран. Кроме того, ВОЗ работает с партнерами над предоставлением необходимого технического опыта для проведения эпиднадзора в отношении дефектов нервной трубки, мониторинга усилий по обогащению пищевых продуктов солями фолиевой кислоты и по укреплению лабораторного потенциала для оценки рисков в отношении врожденных пороков, предупреждаемых с помощью солей фолиевой кислоты.

\n

\nМеждународный справочно-информационный центр по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков является добровольной некоммерческой международной организацией, состоящей в официальных отношениях с ВОЗ. Эта организация собирает данные эпиднадзора в отношении врожденных пороков и программ исследований, проводимых во всем мире, с тем чтобы изучать и предупреждать врожденные пороки, а также смягчать их последствия.

\n

\nДепартаменты ВОЗ по репродуктивному здоровью и научным исследованиям и по питанию для здоровья и развития в сотрудничестве с Международным справочно-информационным центром по эпиднадзору и исследованиям в области врожденных пороков и Национальным центром CDC по врожденным порокам и проблемам развития организуют ежегодные семинары по эпиднадзору и предупреждению врожденных пороков и преждевременных родов. Департамент ВОЗ по ВИЧ/СПИДу сотрудничает с этими партнерами в целях усиления эпиднадзора за пороками развития среди женщин, получающих антиретровирусные препараты во время беременности, в качестве неотъемлемой части мониторинга и оценки национальных программ по борьбе с ВИЧ.

\n

\nАльянс ГАВИ, в число партнеров которого входит ВОЗ, оказывает помощь развивающимся странам в активизации борьбы и ликвидации краснухи и синдрома врожденной краснухи путем иммунизации.

\n

\nВОЗ разрабатывает нормативные инструменты, в том числе руководящие принципы и глобальный план действий по укреплению служб медицинской помощи и реабилитации в поддержку осуществления Конвенции о правах инвалидов. Аналогичным образом ВОЗ оказывает помощь странам в деле включения служб медицинской помощи и реабилитации в общую систему первичной медико-санитарной помощи, поддерживает разработку программ реабилитации на уровне отдельных сообществ и способствует укреплению специализированных центров реабилитации, а также их связей с центрами реабилитации на уровне отдельных сообществ.

\n

Конвенция ООН о правах инвалидов

\n

\nДепартамент ВОЗ по общественному здравоохранению и окружающей среде ведет работу по целому ряду направлений деятельности и разрабатывает меры вмешательства для решения вопросов, связанных с экологическими и социальными детерминантами развития детей. В их число входят: свойственная только детям уязвимость к загрязнению воздуха внутри и вне помещений, загрязнению воды, отсутствию элементарной гигиены, токсичным соединениям, тяжелым металлам, компонентам отходов и радиационному излучению; смешанное воздействие факторов, связанных с социальной средой, профессиональной деятельностью и питанием, а также условия проживания детей (дом, школа).

\n

 

«,»datePublished»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»image»:»https://www.who.int/images/default-source/imported/preterm-birth-mother-jpg.jpg?sfvrsn=c5c1adf1_0″,»publisher»:{«@type»:»Organization»,»name»:»World Health Organization: WHO»,»logo»:{«@type»:»ImageObject»,»url»:»https://www.who. int/Images/SchemaOrg/schemaOrgLogo.jpg»,»width»:250,»height»:60}},»dateModified»:»2020-12-01T22:52:00.0000000+00:00″,»mainEntityOfPage»:»https://www.who.int/ru/news-room/fact-sheets/detail/congenital-anomalies»,»@context»:»http://schema.org»,»@type»:»Article»};

Афонасьев Данил — Благотворительный фонд Алёша!

До сбора

Данил — веселый, любознательный малыш и на первый взгляд совсем не похож на ребенка с ДЦП. Его появления в семье ждали с радостью и нетерпением. Беременность протекала без осложнений. Обследования и анализы показывали, что все в норме. На сороковой неделе мама получила направление в перинатальный центр. Она провела в больнице неделю, после чего врачи решили стимулировать роды. Данил родился с оценкой 8/8 по шкале Апгар, сразу закричал, но был весь синий. Врачи тогда не придали этому значения. На четвертый день маму и малыша благополучно выписали. Крохе было всего семнадцать дней, когда раздался звонок от генетика из перинатального центра. По телефону маму попросили приехать для пересдачи анализов крови. Скрининг показал, что у Данила врожденное заболевание щитовидной железы – гипотиреоз. Спустя три недели Данила выписали уже с длинным списком диагнозов: ишемия мозга, ППЦНС гипоксически-ишемического генеза, нарушение мышечного тонуса, врожденный гипотиреоз, острая инфекция верхних дыхательных путей. 

В десять месяцев Данил не сидел, не ползал, не опирался на ноги. Врачи говорили, что в этом нет ничего страшного, ведь все дети разные, но мама забила тревогу и начала самостоятельные поиски медицинских центров – уже в других городах. Выслушав множество советов и рекомендаций, она выбрала центр медицинской реабилитации Челябинска, где Данил прошел несколько результативных курсов. Там же, в Челябинске, ему сделали МРТ и впервые высказали подозрения на ДЦП. Домашние неврологи подтвердили диагноз и присвоили инвалидность.

Вот уже третий год родители Данила ведут борьбу за здоровье любимого сына и пытаются сделать все, чтобы он стал самостоятельным. Сейчас Данил ходит, но постоянно падает, сидит с круглой спиной, не говорит, ест только пюреобразную пищу, не контролирует функции тазовых органов. В своей поликлинике мальчик посещает логопеда, ходит на БАК, занимается ЛФК. Кроме этого тренируется в бассейне, с дефектологом, на АФК. Четыре раза был в Центре остеопатической помощи в Тюмени. Несмотря на множество домашних реабилитаций, свое первое слово «мама» малыш произнес только после выездного курса в челябинском центре «Сакура».  Врачи говорят, что Данил — перспективный малыш и ему нужны постоянные тренировки. Вот только оплачивать их родителям не под силу. 

 

После сбора

Благодаря добрым, отзывчивым людям нам удалось собрать средства в кратчайшие сроки. Благодарим вас за помощь Данилу и его семье. 

Обращение семьи