Разное

Внешние признаки синдрома дауна: Синдром Дауна: внешние признаки и симптомы — Библиотека

Содержание

Синдром Дауна и его признаки

Диагноз «синдром Дауна» ставится ребенку сразу после рождения. Свое заключение специалисты выносят при обычном клиническом осмотре по признакам синдрома Дауна у новорожденного.

Внешние признаки синдрома у новорожденного:

  1. диспластические черты «плоского» лица и головы в целом – монголоидный разрез глаз, эпикант (вертикальная складка кожи полулунной формы, прикрывающая внутренний угол глазной щели), короткий нос, плоская переносица, небольшие ушные раковины, широко расставленные глаза или страбизм (расстройство, при котором движения глаз несогласованны, зрительные оси не сводятся на одном объекте, вследствие чего глаза смотрят в разных направлениях: один – прямо, а другой – в сторону), пигментные пятна на радужке, катаракта, брахицефалия (форма головы, отличающаяся сравнительно большим поперечным и малым продольным диаметром мозгового отдела черепа), плоский затылок, аркообразное небо, зубные аномалии, недоразвитие нижней челюсти, открытый рот, большой высунутый язык;
  2. диспропорция туловища и конечностей – фигура приземистая, плечи опущены, короткие конечности и шея с кожной складкой, своеобразные пальцы (брахимезофалангия – укорочение всех пальцев кисти за счет недоразвития средних фаланг; клинодактилия – врожденное боковое отклонение пальцев кисти; четырехпальцевая борозда на кисти – «обезьянья складка»). Всё это
    внешние признаки «болезни Дауна» у новорожденных.

Общие признаки синдрома Дауна:

  • Общая мышечная гипотония;
  • Множественные пороки развития: сердца, желудочно-кишечного тракта, килевидная или воронкообразная деформация грудной клетки, гипоплазия (недоразвитие) половых органов.

Все эти внешние признаки синдрома Дауна у детей, однако, могут не проявляться. В любом случае далее проводится хромосомный анализ для подтверждения диагноза. Синдром Дауна и его признаки необходимо подкрепить лабораторным исследованием.

Дети с синдромом Дауна отстают в психомоторном развитии – позже по сравнению со сверстниками начинают сидеть, ходить, говорить, их речь формируется с задержкой, интеллект снижен. Высок риск развития синдрома внезапной смерти. При этом, индивидуальные отклонения у таких детей весьма значительные, что требует целенаправленно определить клинические задачи и своевременно выявлять патологию у конкретного ребенка на принципах доказательной медицины. 

Дети с синдромом Дауна, как никто другой, нуждаются в соблюдении регламентированных сроков диспансерного наблюдения у педиатра и врачей-специалистов, причем в полном объеме. Однако, в этом вопросе существует и своя специфика, меняющаяся с возрастом, что необходимо учитывать при определении лечебной и профилактической тактики ведения ребенка.


Признаки синдрома дауна у новорожденного, почему рождаются дети с трисомией 21

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

kariotipNa Trisomiyu

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

kariotip

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Brushfield

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

признак язык«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

ладонная складка

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

сандальная

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

особенности развития даунов

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

признаки у новорождённых, диагностика и особенности патологии

На сегодняшний день синдром Дауна – это самое часто встречающееся генетическое отклонение. Фундамент данного заболевания закладывается еще в момент формирования яйцеклетки или сперматозоида. Ребенок, у которого обнаружена такая проблема, имеет немного другой хромосомный набор. Он аномальный. Если у обычного малыша насчитывается 46 хромосом, то у ребенка-дауна – 47.

Фактор риска

Причины появления заболевания еще не до конца изучены. Однако медики со всего мира пришли к единогласному решению. Они утверждают: чем старше женщина, которая рожает, тем выше риск появления на свет ребенка с данным недугом. При этом пол малыша, возраст отца и среда проживания не имеют никакого значения.

синдром дауна признаки у новорожденных

Самый опасный возраст для женщины – после тридцати пяти лет. Вероятность рождения малыша с неправильным набором хромосом увеличивается в несколько раз. Особенно это касается семей, у которых уже имеется такой «солнечный малыш». Признаки синдрома Дауна у новорожденного ребенка проявляются еще в утробе матери. На двенадцатой неделе беременности УЗИ может показать патологию. Но это не гарантия того, что малыш родится нездоровым. Точный результат можно узнать только после родов. Но и этого недостаточно. Чтобы подтвердить диагноз или же его исключить, нужно провести специальные обследования. Внешние признаки синдрома Дауна у новорожденных не всегда являются подтверждением отклонения.

Термин «синдром» в медицине означает совокупность признаков, которые проявляются при определенном состоянии человека. В 1866 году ученый и медик Джон Даун сгруппировал комплекс симптомов у определенной группы людей, имеющих данное заболевание. В честь этого человека и назван синдром.

признаки синдрома дауна у новорожденного

Чаще всего признаки синдрома Дауна у новорожденного заметны сразу после рождения. Такие дети, к сожалению, появляются на свет довольно часто. На каждые семьсот новорожденных приходится один ребенок с синдромом Дауна. При этом у большинства малышей заметны одинаковые признаки:

  • Лицо немного приплюснутое и плоское. Такую же форму имеет затылок.
  • На шее прослеживается кожная складка.
  • Наблюдается пониженный тонус мышц.
  • У малыша разрез глас косой, а их уголки приподняты. Образуется «монгольская складка», или так называемое третье веко.
  • Конечности у ребенка коротковаты, если провести сравнение с другими детьми.
  • У него очень подвижные суставы.
  • Пальцы имеют одинаковую длину, поэтому ладонь кажется широкой и плоской.
  • Ребенок имеет маленький рост. Чаще всего с возрастом появляется лишний вес.

Такими особенностями характеризуется синдром Дауна. Почти все признаки связаны с деформацией черепа и черт лица, а также с нарушениями костной и мышечной ткани. Однако существуют и другие признаки. Они встречаются не так часто.

признаки синдрома дауна у новорожденного ребенка

Менее распространенные признаки

Синдром Дауна (признаки у новорожденных очень часто проявляются уже в младенчестве) можно диагностировать, ориентируясь на иные показатели. Среди них:

  1. Маленький рот и аркообразное узкое нёбо.
  2. Слабый тонус языка: он постоянно высовывается изо рта. Со временем на нем могут образоваться складки.
  3. Маленький подбородок, а также короткий нос и широкая переносица.
  4. Короткая шея.
  5. На ладонях может образоваться горизонтальная складка.
  6. Большой палец на ноге находится на большом расстоянии от других. А на ступне под ним имеется складка.

Эти признаки синдрома Дауна у новорожденного могут проявляться не сразу, а по мере его взросления. Кстати, с возрастом у ребенка часто начинаются проблемы с сердечно-сосудистой системой.

То, что не заметно с первого взгляда

Даже вышеперечисленные признаки не всегда могут гарантировать тот факт, что у малыша имеется синдром Дауна. Признаки у новорожденных могут быть не только явно заметными. Врачи диагностируют еще и внутренние отличия, которые нельзя обнаружить сразу при появлении на свет малыша. В дальнейшем врачам стоит обратить внимание на такие факторы:

  • эпилептические припадки;
  • врожденный лейкоз;
  • помутнение хрусталика и пигментные пятна на зрачках;
  • неправильное строение грудной клетки;
  • заболевания органов пищеварительной и мочеполовой систем.
новорожденные дети с синдромом дауна признаки

Все они могут говорить о хромосомной аномалии. Такие признаки синдрома Дауна у малыша встречаются только в десяти случаях из ста. Также у некоторых детей замечено наличие двух родничков. К тому же они очень долго не закрываются. Установлено, что все дети с такой аномалией очень похожи друг на друга. А черты родителей в их внешности обычно не просматриваются.

Диагностика

Существует несколько методик, позволяющих выявить данную аномалию:

  1. С помощью ультразвука определяется размер «воротничка» у плода. Если между одиннадцатой и тринадцатой неделями беременности в этой зоне появляется подкожная жидкость, значит, есть риск возникновения хромосомной аномалии. Однако методика не всегда показывает правильные результаты.
  2. Комбинированный метод. Его суть заключается в том, что проводится ультразвуковое обследование и одновременно берется специальный анализ крови.
  3. Исследование амниотической жидкости. Женщины, у которых с помощью данной манипуляции был обнаружен высокий риск рождения ребенка с синдромом Дауна, должны продолжить дальнейшие исследования для определения точного результата.

Виды отклонения

Признаки и симптомы синдрома Дауна у новорожденного могут отличаться. Принято считать, что отклонение характеризуется не двумя, а тремя копиями двадцать первой хромосомы. Но также существуют и другие формы патологии. О них также очень важно знать. Во-первых, это так называемый семейный синдром Дауна. Он характеризуется прикреплением двадцать первой хромосомы к любой иной. Такое отклонение достаточно редкое. Оно встречается примерно в трех процентах случаев.

новорожденные дети с синдромом дауна признаки у ребенка

Мозаичный синдром проявляется в том случае, когда лишнюю хромосому содержат не все клетки организма. Такая аномалия встречается у пяти процентов пациентов. Еще один тип синдрома – это дублирование части двадцать первой хромосомы. Встречается патология нечасто. Такое отклонение характеризуется делением некоторых хромосом.

Признаки у плода

Достаточно часто встречаются новорожденные дети с синдромом Дауна. Признаки можно опознать не только у появившегося на свет малыша, но и у плода. Данное отклонение, как уже говорилось, можно заметить на УЗИ между двенадцатой и четырнадцатой неделями беременности. В этом случае проверяют не только толщину воротничковой зоны, но и размер носовой кости. Если она слишком маленькая или отсутствует полностью, это говорит о присутствии синдрома. То же можно сказать и о воротничковой зоне, в случае если она шире 2,5 мм.

признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

На более поздних сроках можно заметить не только эту патологию, но и другие. Но пациентки должны понимать, что нельзя точно обнаружить заболевание у плода. Доказано, что 5% признаков, увиденных на УЗИ, могут быть ложными.

Новорожденные дети с синдромом Дауна: признаки у ребенка

Многие родители слишком озадачены внешним видом их малыша. Однако за этим может скрываться множество других серьезных проблем. Такие дети подвержены многим заболеваниям. Они могут страдать от таких недугов:

  • Отставание в умственном и физическом развитии.
  • Нарушения зрения и слуха, которые могут проявиться совершенно неожиданно.
  • Задержки в развитии мелкой моторики.
  • Чрезмерная подвижность костей, суставов и мышц.
  • Очень низкий иммунитет.
  • Проблемы с легкими, печенью и пищеварительной системой.
  • Врожденный порок сердца и заболевания крови, в том числе лейкемия.

Правильное решение

Благодаря современным технологиям, женщина узнает о наличии хромосомных патологий у плода. На раннем сроке мать может прервать беременность, лишив таким образом жизни еще нерожденного малыша. Синдром Дауна не является смертельным заболеванием. А вот мама ребенка может заранее определить его и свою судьбу. На сегодняшний день данная хромосомная аномалия – это достаточно частое явление. Вы можете встретить человека и даже не поверите, что у него обнаружен синдром Дауна. Конечно, воспитывать такого ребенка немного сложнее. Его жизнь будет отличаться от быта других детей. Но никто не говорит о том, что он будет несчастным. Только мать вправе решить его дальнейшую судьбу.

внешние признаки синдрома дауна у новорожденных

Рекомендации для родителей

Отцу и матери «солнечного малыша» важно помнить следующие истины:

  1. Дети с синдромом Дауна вполне обучаемы, хоть и имеют задержки в развитии. Для этого нужно использовать специальные программы.
  2. Такие дети развиваются намного быстрее, если находятся в коллективе с обычными сверстниками. Лучше, если они воспитываются в семьях, а не в специализированных интернатах.
  3. После школы пациенты с аномалией двадцать первой хромосомы вполне могут получать высшее образование. Не стоит сильно зацикливаться на болезни ребенка.
  4. «Дети солнца» очень добрые и дружелюбные. Они способны искренне любить и создавать семьи. Однако у них очень велик риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
  5. Благодаря новым медицинским изобретениям, таким людям можно продлить жизнь до пятидесяти лет.
  6. Не стоит брать на себя вину за появление на свет «солнечного ребенка». Даже вполне здоровые женщины могут родить такого малыша.
  7. Если в вашей семье есть ребенок с данной аномалией, то риск появления такого же малыша составляет примерно один процент.

Синдром Дауна (признаки у новорожденных были указаны в данной статье) позволяет детям расти, развиваться и радоваться жизни. Наша задача – оказать им поддержку, дарить внимание и любовь.

симптомы, признаки, диагностика и лечение

В настоящее время синдром Дауна является одной из самых распространенных патологий генетического характера. Для недуга характерны внутриутробные аномалии плода и существенное отставание в умственном развитии. Выделяют три формы синдрома Дауна: мозаичную, транслокационную и стандартную. Последняя диагностируется чаще всего. Согласно статистическим данным, у 1 из 700 детей выявляется синдром Дауна. При этом распространение патологии никак не связано с национальной и половой принадлежностью, а также регионом проживания. Трисомия (другое название недуга) обусловлена исключительно различного рода нарушениями, возникающими в процессе развития малыша. Ниже рассмотрены симптомы мозаичной формы синдрома Дауна, диагностика и лечение недуга, а также причины возникновения патологии и возможные осложнения.

Ребенок с синдромом

Патогенез

Механизм развития стандартного синдрома Дауна связан с хромосомной аномалией. У здорового человека имеется 46 хромосом, у больного — 47. Патогенез мозаичной формы синдрома Дауна несколько иной. В родительских клетках-гаметах имеется нормальное количество хромосом. В процессе их слияния происходит формирование зиготы, кариотип которой может быть как 46ХХ, так и 46XY. Другими словами, во время деления клеток происходит сбой, за счет чего они неправильно распределяются. Одна их часть имеет нормальный кариотип, другая — патологический.

Мозаичная форма синдрома Дауна (фото ребенка с аномалией представлено выше) диагностируется примерно в 3 % случаев. При этом прогноз более благоприятный, чем при стандартном варианте течения трисомии. Это обусловлено тем, что здоровые клетки способны частично компенсировать возникшее генетическое нарушение. Дети с мозаичной формой синдрома Дауна хоть и рождаются с признаками патологии, но показатель их выживаемости намного выше. Кроме того, у таких малышей реже диагностируются состояния, несовместимые с жизнью.

Хромосомы Х и Y

Этиология

Основная причина возникновения недуга — генетические нарушения. За клинические проявления дефекта отвечает трисомия по 21 хромосоме.

Причины образования аномальных клеток:

  • Мутации соматического характера в зиготе или же на самых ранних стадиях дробления.
  • Отделение хромосом во время митоза.
  • Перераспределение в соматических клетках.
  • Наследование от одного из родителей мутации генетического характера.

Синдром Дауна — это патология, которую приобрести в процессе жизнедеятельности невозможно. Во всех случаях она является недугом генетического характера. Этническая принадлежность или образ жизни не являются провоцирующими факторами.

Однако вероятность родить ребенка с мозаичной формой синдрома Дауна повышается в следующих случаях:

  • Женщина впервые забеременела в 35 лет и старше. У девушек до 25 лет дети в большинстве случаев здоровые.
  • Возраст отца больше среднего. Чем мужчина старше, тем выше риск возникновения у ребенка генетической аномалии.
  • Близкие родственники страдали синдромом Дауна. При этом родители могут быть абсолютно здоровыми.
  • В браке состоят близкие родственники. Кровосмешение — это один из основных провоцирующих факторов, который влечет за собой мутации генетического характера, которые могут иметь различные степени тяжести.
  • Женщина во время вынашивания ребенка злоупотребляла табакокурением и употреблением спиртосодержащих напитков.

Также существует мнение, что развитие мозаичной формы синдрома Дауна связано с возрастом, в котором бабушка беременной женщины родила ее маму. В настоящее время существует множество методов диагностики, позволяющих выявить патологию на самой ранней стадии ее развития, то есть внутриутробно.

Клинические проявления

Особенностью мозаичной формы синдрома Дауна является то, что болезнь вызывает ряд определенных отклонений. Генетическая аномалия имеет как внутренние, так и внешние признаки.

Основные симптомы мозаичной формы синдрома Дауна:

  • Ребенок имеет небольшой рост. Его увеличение происходит крайне медленно.
  • Слабость мышечной ткани. У ребенка наблюдается силовая дисфункция.
  • Обвисший живот. Это происходит из-за слабости брюшной стенки.
  • Шея ребенка толстая и короткая. На ней можно заметить большое количество складочек.
  • Короткие руки и ноги.
  • На нижних конечностях между большим и указательным пальцами довольно большое расстояние.
  • Кожная складка на ладонях имеет специфический вид.
  • Уши у ребенка маленькие. Кроме того, они низко посажены.
  • Форма языка и ротовой полости искажена.
  • Зубы у малыша искривлены.

Независимо от выраженности симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением патологии затягивать нельзя. Только грамотно подобранная терапия поможет уменьшить интенсивность клинических проявлений. Несмотря на наличие аномалии, многие малыши, которые проходят лечение, обучаемы и практически ничем не отличаются от сверстников.

Первые признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть уже на 8 неделе беременности во время проведения ультразвукового исследования. В это время врач может обнаружить увеличение воротниковой зоны. Но важно знать о том, что с помощью УЗИ невозможно определить наверняка наличие генетической аномалии. Исследование помогает лишь предположить, насколько развитие ребенка соответствует нормам.

Внешние признаки мозаичной формы синдрома Дауна можно увидеть сразу после рождения малыша. Для аномалии характерны:

  • Раскосые глаза.
  • Короткая голова.
  • Утолщенная кожная складка на шее.
  • Плоское лицо.
  • У внутреннего угла глаз складка имеет полулунный вид.

При наличии внешних признаков мозаичной формы синдрома Дауна в обязательном порядке проводится комплексное обследование. На основании полученных данных и ставится окончательный диагноз.

Во время детального обследования выявляется еще ряд признаков мозаичной формы синдрома Дауна:

  • Череп имеет аномальное строение. Любые его деформации заметны сразу после рождения. У малышей с трисомией можно обнаружить выраженную диспропорцию в зоне теменных костей. Кроме того, и затылок, и лицо плоские. Также расстояние между глазами очень большое.
  • Дефекты ротовой полости. Они выявляются как минимум у половины детей с трисомией. Чаще всего диагностируется утолщение сосочкового слоя языка. Немного реже выявляется нарушение сосательного рефлекса и готическое небо. В единичных случаях диагностируются такие аномалии, как «заячья губа» или «волчья пасть». Любой из вышеперечисленных дефектов затрудняет кормление малыша.
  • Нарушения развития зрительной системы. Ребенок с синдромом внешне напоминает представителя монголоидной расы. Данный признак заметен после рождения, он сохраняется на всю жизнь. У трети больных диагностируется косоглазие, пигментирование радужной оболочки и наличие у внутреннего угла глаз кожной складки.
  • Аномальное строение ушной раковины. Данное нарушение встречается в половине случаев. Уши могут располагаться слишком низко, нередко они сильно оттопырены. Данный дефект считается косметическим. Однако на фоне аномалий иногда развиваются нарушения слуха.
  • Избыток кожного покрова. На теле ребенка можно заметить слишком много лишних складок. Кожа не натягивается, что является следствием недоразвития костных структур.
  • Патологии опорно-двигательного аппарата. У детей с мозаичной формой синдрома Дауна (фото ребенка с патологией представлено ниже) значительно повышена подвижность суставов, у них короткие конечности и шея, пальцы на руках и ногах деформированы.
  • Аномальное строение грудной клетки. Ребра у больных трисомией деформированы. Наиболее часто грудина принимает килевидную форму. Деформация грудной клетки, как правило, является причиной развития всевозможных патологий сердечно-сосудистой системы. В этом случае принято говорить о неблагоприятном прогнозе.
Процесс обучения

Особенностью болезни (мозаичной формы синдрома Дауна) является то, что при ее наличии некоторые из вышеперечисленных симптомов могут отсутствовать. Но внутренние нарушения развиваются во всех случаях.

Во время диагностики, как правило, обнаруживаются следующие патологии:

  • Пороки сердца.
  • Заболевания сосудистого характера.
  • Нарушение функционирования дыхательной системы.
  • Глаукома.
  • Катаракта.
  • Гипотиреоз.
  • Ухудшение слуха.
  • Заращение или вовсе отсутствие заднепроходного отверстия.
  • Стеноз кишечника.
  • Нарушение оттока мочи.
  • Гипоплазия почек.
  • Гидронефроз.

Независимо от выраженности признаков и симптомов мозаичной формы синдрома Дауна, с лечением затягивать недопустимо. Это обусловлено тем, что именно наличие вышеперечисленных аномалий и является основной причиной короткой жизни людей, страдающих от недуга.

Диагностика

Лечением синдрома Дауна (мозаичной формы, транслокационной и стандартной) занимается генетик. Кроме того, требуется консультация иных узких специалистов, так как на фоне патологии нарушается функционирование внутренних органов.

Выявить заболевание у плода возможно еще до его рождения. Диагностика мозаичной формы синдрома Дауна подразумевает исследование клеток и кариотипа крови. Уже на первых неделях беременности возможно осуществить биопсию хориона.

В рамках диагностики также проводятся следующие исследования:

  • Биохимический анализ материнской крови. При получении низких показателей АФП (это гормон, который вырабатывается печенью плода) принято говорить о высоком риске наличия генетической аномалии.
  • УЗИ. Исследование проводится в каждом триместре. Уже во время первого УЗИ можно предположить наличие трисомии.
  • Анализ крови матери на ХГЧ и РАРР-А. Это вещества, которые выделяются организмом плода. О мозаичной форме синдрома Дауна принято говорить в том случае, когда уровень ХГЧ отклонен от нормы в большую сторону, а показатель РАРР-А — в меньшую. При получении данных результатов назначается биопсия хориона.
  • Амниоцетоз. Под данным термином понимается анализ околоплодных вод. Это самый надежный и точный метод диагностики мозаичной формы синдрома Дауна. Но важно знать, что данное исследование сопряжено с высоким риском инфицирования организма (как ребенка, так и матери). Кроме того, нередко после забора биоматериала разрывается пленка и происходит выкидыш.

Особое внимание уделяется дифференциальной диагностике. Необходимо исключить гипотиреоз и следующие синдромы: Де Ля Шапеля, Клайнфельтера, Эдвардса и Шерешевского — Тернера.

Независимо от наличия и выраженности у ребенка внешних признаков, диагностика мозаичной формы синдрома Дауна проводится и после рождения малыша на свет. Это обусловлено необходимостью выявления внутренних патологий. Врач назначает ребенку комплексное обследование, которое включает множество лабораторных и инструментальных методов диагностики.

Внутриутробное развитие

Медикаментозное и оперативное лечение

Важно знать, что избавиться от патологии невозможно. Поиски методов лечения синдрома Дауна ведутся непрерывно, однако в настоящее время врачи делают упор на симптоматической терапии. На ее фоне уменьшается выраженность клинических проявлений, благодаря чему качество жизни людей с синдромом значительно улучшается.

Схема лечения напрямую зависит от того, какие внутренние органы поражены. Чаще всего у детей с мозаичной формой синдрома Дауна вскоре после рождения диагностируются следующие патологии:

  • Заболевания сердечно-сосудистой системы (дефекты перегородок, аномалии развития атриовентрикулярного канала, стеноз легочной артерии и пр.). На основании результатов диагностики врач выбирает метод хирургического вмешательства. Оперативная корректировка данных состояний значительно увеличивает шансы на то, что ребенок проживет долгую жизнь.
  • Новообразования злокачественного характера. Чаще всего у детей с синдромом диагностируется лейкемия, опухоли легких и молочных желез, а также цирроз. В этом случае назначается медикаментозное лечение (химио- и лучевая терапия) и хирургическое вмешательство.
  • Патологии щитовидной железы. Чаще всего у детей выявляется гипотиреоз. Он диагностируется у трети малышей с синдромом Дауна. Лечение заключается в приеме (иногда пожизненном) препаратов, содержащих аналоги гормонов щитовидной железы.
  • Заболевания органов пищеварительной системы. Как правило, дети страдают от атрезии ануса и/или двенадцатиперстной кишки. Коррекция данных нарушений проводится с помощью хирургических методик.
  • Нарушение зрения. В большинстве случаев больным приходится всю жизнь носить очки. Тяжелые патологии требуют оперативного лечения.
  • Нарушение дыхательного процесса. Частые эпизоды апноэ — одна из особенностей болезни. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна в данном случае подразумевает хирургическую корректировку дефектов. Это позволяет не только избавиться от проблем с дыханием, но и значительно облегчить речевой процесс.
  • Нарушения функционирования опорно-двигательного аппарата. Как правило, проблемы данного характера решаются с помощью установки ортопедических конструкций. При неэффективности консервативных методов принимается решение относительно целесообразности проведения хирургического вмешательства.

Таким образом, независимо от выраженности признаков мозаичной формы синдрома Дауна, лечение генетической аномалии направлено только на устранение сопутствующих недугов. Человек с подобным диагнозом должен пожизненно проходить обследование у окулиста, психиатра, гастроэнтеролога, педиатра (терапевта после 18 лет), кардиолога, эндокринолога и пр.

Хромосомы человека

Лечебно-педагогическая коррекция

Это основное направление работы с особенными детьми. Лечение мозаичной формы синдрома Дауна направлено на адаптацию ребенка к окружающему миру. При правильном подходе малыш обучаем, он приобретает все необходимые навыки для взаимодействия с социумом.

Схема лечебно-педагогической коррекции состоит из следующих пунктов:

  • Массаж. Мышечная ткань человека с синдромом недоразвита, в связи с чем данные процедуры необходимы. Хороший показатель эффективности имеет гидромассаж.
  • Лечебная гимнастика. Регулярные занятия способствуют укреплению мышц и поддержанию их в нормальном тонусе.
  • Плавание. С помощью водной гимнастики можно также укрепить мышцы и значительно улучшить моторику. Психологический аспект болезни помогает снять плавание с дельфинами.
  • Диета. Лица с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения. Диетолог помогает составить меню таким образом, чтобы больной не чувствовал себя обделенным.
  • Консультация логопеда. Для всех форм синдрома характерно нарушение речи. Специалист учит правильно и ясно выражать свои мысли, чтобы человек мог свободно взаимодействовать с социумом.
  • Особая программа обучения. Дети с синдромом отстают в умственном развитии. Однако при грамотном подходе их можно обучить всем базовым навыкам и передать те или иные знания.

В последнее время врачи все чаще советуют иппотерапию. Это метод лечения, суть которого заключается в общении с лошадьми. В результате у ребенка развивается внимание, равновесие, он становится более уверенным в себе. Кроме того, малыш ощущает защищенность и тепло.

Одним из важных аспектов является психомоторное развитие. Родители должны понимать, что это трудный и долгий процесс, но он всегда вознаграждается. Освоив новый навык, малыши всегда этому очень сильно радуются и с еще большим энтузиазмом относятся к обучению.

Мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой. Но это не значит, что и коррекция пройдет беспроблемно. Мышление у детей с синдромом более инертное, таким детям весьма сложно сконцентрироваться на чем-либо, так как они неусидчивы. В связи с этим к процессу обучения родителям необходимо подходить творчески. Кроме того, необходимо чаще делать перерывы и чередовать умственную активность с физической.

Важно научить детей обслуживать себя в быту. Для этого необходимо развивать моторику. Наиболее действенные способы:

  • Сжатие кулаков.
  • Пальчиковое рисование.
  • Лепка. Использовать можно абсолютно любой материал (глину, тесто, пластилин).
  • Разрывание газетных листов на мелкие кусочки.
  • Перелистывание книжных страниц.
  • Сортировка пуговиц по цветам или размерам.
  • Сбор пазлов.
  • Создание аппликаций, подразумевающих работу с ножницами.

Важно учить ребенка самостоятельно одеваться и обуваться. Работа с пуговицами, молниями и шнурками также хорошо развивает моторику.

Регулярные занятия с ребенком способствуют не только выработке физических навыков. Сам процесс общения стимулирует как умственное, так и психическое развитие.

В настоящее время разработано несколько методик, задающих направление обучения. К ним относятся:

  • Метод Зайцева. Позволяет обучить чтению и письму. Автор методики разработал специальные таблицы и кубики, а также устройства с музыкальным сопровождением. Результат — сглаживание интеллектуальных проблем.
  • Метод Монтессори. Его суть заключается в том, чтобы создать комфортную для малыша обстановку, в которой у него будет желание обучаться. При этом ребенок сам выбирает себе занятие из нескольких предложенных.
  • Методика Никитиных. Подразумевает упор на закаливании и физическом развитии. При этом малыш должен чувствовать свободу, обстановка должна быть непринужденной.
  • Метод Глена Домана. Его суть заключается в раннем развитии. Другими словами, обучать ребенка чтению, счету и речи необходимо уже с 12-ти месяцев.
  • Метод Сесиль Лупан. Основные принципы — самостоятельность и любознательность. Всю информацию необходимо преподносить малышу таким образом, чтобы он заинтересовался. Постоянно нужно предлагать что-то новое.

Врачи также рекомендуют ходить с детьми на коллективные занятия. Во время обучения малыши ориентируются друг на друга, появляется соревновательный момент.

Последствия и осложнения

Несмотря на то что мозаичная форма синдрома Дауна считается самой легкой, она может представлять угрозу для здоровья. Это, в свою очередь, значительно ухудшает течение патологии и качество жизни.

Негативные последствия трисомии:

  • Заболевания сердечно-сосудистой системы. Более половины больных страдают от пороков врожденного характера.
  • Частые эпизоды возникновения инфекционных заболеваний. У детей с синдромом нередко ослаблена защитная система. Это приводит к тому, что организм практически не сопротивляется при проникновении в него патогенных микроорганизмов.
  • Избыточная масса тела. Лица с синдромом чаще других страдают от ожирения. Это, в свою очередь, приводит к развитию большого количества заболеваний.
  • Патологии кроветворной системы. Наиболее часто диагностируется лейкемия.
  • Деменция. Данное патологическое состояние связано со скоплением в головном мозге аномальных протеинов. В результате наступает слабоумие, у человека пропадает желание к познаниям. Первые симптомы деменции у лиц с синдромом проявляются, как правило, до 40 лет.
  • Апноэ. Остановки дыхания во сне связаны с аномалиями развития ротовой полости и дыхательных путей.
  • Патологии щитовидной железы.
  • Слабость костной ткани.
  • Нарушение зрения и слуха.
  • Непроходимость кишечника.
  • Бесплодие (у мужчин, у женщин репродуктивная функция сохраняется).
  • Раннее наступление менопаузы.

Это наиболее часто встречающиеся осложнения. Данный список далеко не полный.

Прогноз

Синдром Дауна — это заболевание, которому сопутствует большое количество патологий. При этом некоторые из них несовместимы с жизнью. Однако это актуально скорее для стандартного варианта течения недуга. Мозаичная форма патологии является самой легкой из всех имеющихся. При своевременном обращении к врачу и ответственном соблюдении всех его рекомендаций прогноз благоприятный. В единичных случаях у детей с синдромом диагностируются онкологические заболевания. Прогноз в этом случае напрямую зависит от своевременности врачебного вмешательства и грамотности его действий.

Касаемо продолжительности жизни. Это также зависит от того, какие врожденные патологии выявлены у ребенка. Однако стоит помнить о том, что медицина шагнула далеко вперед. Еще 100 лет назад дети, родившиеся с синдромом Дауна, не доживали даже до 10-летнего возраста. С помощью современных достижений медицины продолжительность жизни больных значительно возросла. Многие из них живут 50 и более лет.

Взрослый человек с синдромом

Профилактика

В настоящее время не существует таких мер, принятие которых предупреждает возникновение трисомии. Профилактика лишь незначительно уменьшает вероятность развития генетической аномалии.

Рекомендации врачей:

  • Все выявленные заболевания необходимо своевременно лечить. Кроме того, нужно придерживаться принципов здорового образа жизни.
  • Необходимо регулярно подвергать организм умеренным физическим нагрузкам. На фоне двигательной активности улучшается кровообращение, благодаря чему значительно снижается риск развития кислородного голодания яйцеклеток.
  • Важно постоянно контролировать массу тела. Ожирение является одной из основных причин сбоя в развитии и созревании половых клеток.
  • Необходимо готовиться к наступлению беременности. Нужно заранее пройти обследование и начать принимать витаминные комплексы. Стоит помнить о том, что риск развития трисомии тем выше, чем старше супруги.
  • Необходимо ответственно пройти дородовую диагностику. С помощью современных методов патологию можно выявить уже на ранних сроках беременности. При подтверждении патологии решение остается за родителями. Ни один врач не вправе без согласия супругов направлять женщину на аборт.

Кроме того, важно знать о том, что при подтверждении трисомии не нужно искать виновника. Патология носит случайный характер, от нее не застрахована ни одна женщина.

Планирование беременности

В заключение

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Патология может иметь несколько форм. Самой легкой считается мозаичная. У малышей, у которых она диагностирована, прогноз более благоприятный. Несмотря на это, мозаичная форма синдрома Дауна нередко сопровождается заболеваниями, которые значительно ухудшают качество жизни. В настоящее время не существует методов лечения генетической аномалии. Все меры направлены на улучшение физического и умственного развития. При необходимости назначается симптоматическая терапия.

Внешние признаки синдрома дауна у ребенка

Глядя на драгоценное дитя, вы можете не заметить Признаки синдрома дауна у новорожденного. Педиатр часто первым подозревает проблему. Диагноз обычно рассматривается, когда у ребенка есть определенные физические признаки, черты лица и, возможно, некоторые врожденные дефекты.

Патология диагностируется путем нахождения последовательных признаков, физических характеристик, которые присутствуют совместно.

Это руководство объяснит, что необходимо для диагностики синдрома Дауна у новорожденного

Почему рождаются дети с синдромом дауна

Он встречается у людей всех рас и экономических уровней, хотя у пожилых женщин повышена вероятность рождения ребенка с синдромом дауна. Возраст матери старше 35 лет повышает риск рождения ребенка Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 по возрасту 40 лет. В возрасте 45 лет заболеваемость становится примерно 1 в 30. Возраст матери не связан с  транслокацией.

Все 3 типа синдрома Дауна являются генетической случайностью, но только 1% всех случаев имеет наследственный компонент (передаваемый от родителей к ребенку через гены).

Наследственность не является фактором трисомии 21 (неразделение) и мозаицизма. Однако в одной трети случаев, вызванных транслокацией, имеется наследственный компонент, составляющий около 1%.

В большинстве случаев рождение ребенка с синдромом дауна пример проявления изменчивости. Однако примерно в одной трети случаев один родитель является носителем транслоцированной хромосомы, что прояснят вопрос – почему, рождаются, дети с синдромом, дауна у здоровых родителей. Генетические тесты могут определить наличие транслокации.

Диагностика

Признаки, перечисленные ниже, когда присутствуют в одиночку, не указывают на синдром дауна у новорожденного, но, если их найти вместе, покажут этот диагноз.

Младенцы с синдромом дауна оцениваются по восьми признакам:

  1. короткая шея,
  2. углы рта повернуты вниз,
  3. общая гипотония,
  4. складка на ладони,
  5. диспластическое ухо,
  6. эпикантичное сложение глаз,
  7. разрыв между первым и вторым пальцем,
  8. выступающий язык.

Проявляется синдром дауна у новорожденных в первую неделю жизни. Подсчитываются баллы. Младенец со счетом 6, 7 или 8 (имеет 6, 7 или 8 признаков) считается клинически доказанным синдромом Дауна. Оценка 0, 1 или 2, диагноз опровергает.  Имеющим оценку 3-5 показано цитогенетическое исследование крови для диагностических целей.

kariotipNa Trisomiyu

Если педиатр обеспокоен, то другой способ определить синдром дауна у новорожденных – анализ хромосом на аномалии кариотипа.

kariotip

Кариотип – это анализ крови, который исследует хромосомы человека, также их структуру. Для получения результатов теста кариотипа требуется от двух до пяти дней.

Иногда хромосомы будут перегруппированы, что называется транслокацией. Если у ребенка обнаружен транслокационный вид состояния, для его или ее родителей также должен быть проведен тест на кариотип, чтобы выяснить, являются ли они носителем транслокации.

Признаки и симптомы синдрома дауна у новорожденного

Лицевые симптомы синдрома дауна у новорожденных не являются аномальными, они не будут вызывать у ребенка какие-либо медицинские проблемы. Но если врач видит ряд этих особенностей вместе у одного ребенка, то начнет подозревать отклонения от нормы.

Эти физические особенности являются причиной того, что люди с синдромом Дауна похожи друг на друга, но имеют и семейные черты.

Глаза

Внешний угол глаза будет повернут вверх, а не вниз. Это иногда называют миндалевидными глазами. Очень похожи на форму глаз человека азиатского происхождения. Это, вероятно, будет наиболее преобладающей физической особенностью, когда ребенок вырастет.

Brushfield

Другим красивым дополнением к глазам являются пятна Brushfield, которые имеют вид белых точек, их можно увидеть близко к периферии радужной оболочки глаза (цветной части), часто описываются как звезды.

Плоский профиль

Глядя на ребенка сбоку, не будет много изгибов. Щеки, кажется, висят на лице. Это связано с плохим тонусом мышц лица и является характеристикой гипотонии, а не истинным маркером.

Язык

Родители детей, родившихся с синдромом Дауна, часто спрашивают: «Почему ребенок высунул язык?»  Язык не убирается из-за небольшого рта, большого языка или просто плохого тонуса.

признак язык«Это не мило … это синдром Дауна»

Руки, Складка на ладони

Люди скажут, что только ладонная складка – отличительная характеристика новорожденного с синдромом Дауна.

ладонная складка

Несмотря на теорию, только у 45% детей она есть. Отсутствие этой физической характеристики не означает, что ребенок не имеет его.  55%, у которых нет обезьяньей складки- результат гипотонии, поскольку рука не удерживалась в плотном кулаке, пока малыш рос в утробе матери.

Наличие складки не вызывает никаких проблем – руки будут работать нормально. Другие различия, иногда наблюдаемые у младенцев с синдромом Дауна – короткие пальцы и пятый палец или мизинец, который изгибается внутрь, клинодактильно.

Гипотония

Одним из наиболее распространенных признаков является гипотония или низкий мышечный тонус. Почти все дети с трисомией 21 имеют гипотонию, кажутся «гибкими» при рождении. Когда держите его, кажется, что проскользнет через ваши руки. Если положите малыша через руку, будет выглядеть как мокрая лапша, без возможности удерживать форму.

сандальная

Гипотония влияет на каждую мышцу от лица до лодыжек. Она обычно улучшается с течением времени, будет самой большой проблемой в первые несколько лет и станет причиной ваших частых сеансов терапии.

Особенность – широкое пространство между первым (большим) и вторым пальцем ноги, которое часто называют сандаловыми пальцами.

Сопутствующие заболевания

Важно помнить, что ни у одного младенца с синдромом Дауна не будет всех описанных здесь заболеваний. Кроме того, число физических проблем не коррелирует с интеллектуальным потенциалом. Как и все остальные дети, каждый солнечный ребенок обладает своей уникальной индивидуальностью и сильными сторонами.

Сердечные дефекты

Около 50 процентов солнечных детей рождаются с сердечными проблемами. Наиболее распространенным дефектом сердца  является атриовентрикулярный перегородный дефект или АВ-канал. Другие проблемы – дефекты межжелудочковой перегородки (VSD), дефекты предсердной перегородки (ASD), патентный артериальный проток (PDA).

Если обнаружены проблемы сердца, вас направят к детскому кардиологу, чтобы обсудить варианты лечения, которые часто включают коррекционную хирургию и лекарства.

Дефекты кишечника

Около 10 процентов малышей будут иметь проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как сужение или закупорка кишечника (двенадцатиперстной кишки), отсутствие анального отверстия (анальная атрезия), препятствие выходу желудка (пилорический стеноз) или отсутствие нервов в толстой кишке, называемое болезнью Хиршпрунга.

Большинство из этих пороков развития можно устранить хирургическим вмешательством.

Гипотиреоз

Люди с синдромом Дауна могут иметь проблемы щитовидной железы. У них может не производится достаточного количества гормона, что называется гипотиреозом. Гипотиреоз чаще всего лечится медикаментозно.

Особенности развития

У детей до 1 года, имеющих признаки синдрома дауна моторное развитие, происходит медленно; Они отстают от своих сверстников. Вместо того, чтобы ходить к 12-14 месяцам, как делают другие дети, солнечные дети обычно учатся ходить в 15 – 36 месяцев. Языковое развитие также заметно задерживается.

особенности развития даунов

Важно отметить, что заботливая и обогащающая домашняя среда, раннее вмешательство и комплексные образовательные усилия окажут положительное влияние на развитие ребенка.

Знание того, что ребенок имеет проблемы, особенности развития может быть очень трудным. Вы можете чувствовать себя ошеломленным, боязливым и одиноким. Есть несколько вещей, которые можно сделать, чтобы помочь себе в первые дни жизни младенца, в том числе позволить себе скорбеть и просить о помощи.

Помните, что есть люди, которые могут вам помочь.  Семья и друзья поддержат вас, так что будьте уверены, скажите им, что они могут сделать, чтобы помочь. Самое главное, быть уверенным и проводить время с ребенком.

Понравилась статья? Поделись с друзьями:

Синдром Дауна — причины, признаки, лечение и течение синдрома

Синдром Дауна – это наиболее распространенное генетическое нарушение, которое развивается вследствие случайной мутации в 21-ой паре хромосом. Заболевание было впервые описано английским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном в 1862 году. Известным широкому кругу людей понятие стало после публикации им доклада про заболевание в 1866 году. В качестве названия болезни Даун использовал термин монголоиды. Это название объясняется тем, что лицо больных характеризуется чертами, свойственными монголоидной расе.

Заболевание является врожденным, причина его развития обуславливается трисомией 21-й хромосомы.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Синдром Дауна характеризуется монголоидным типом лица, который придает больным столь характерный вид, что всякий, кто раз видел типический случай монголизма, всегда узнает таких больных с первого взгляда. Больные синдромом Дауна так похожи друг на друга, что можно принять большинство из них за братьев и сестер, даже если они принадлежат к различным расам. Все лицо представляется сильно плоским и широким; костный остов лица обнаруживает склонность превратиться в ровную плоскость. Лоб низкий и узкий, надпереносье плоское, скуловые дуги иногда сильно выдаются кнаружи. Нос короткий и плоский, часто сидит в виде пуговки на очень плоском и нередко вдавленном основании. Широко раскрытые ноздри обращены вперед в большей степени, чем обыкновенно. Глазные впадины тоже большей частью отличаются плоской формой. Довольно узкие глазные щели расположены косо, сходясь по направлению книзу и кнутри; с медиальной стороны их ограничивает, а иногда отчасти даже покрывает полулунная кожная складка (эпикантус). Миндалевидная, щелеобразная форма выреза глаз совершенно сходна с наблюдаемой у монголов. Сходство бывает иногда столь поразительным, что больных принимают за детей монгольского происхождения.

Рот представляется в общем небольшим и кругловатым; большей частью он полуоткрыт. В таком случае язык высовывается между обоими рядами зубов в виде объемистого, неуклюжего образования (не только в первые годы детства, но также и в более позднем возрасте). Язык имеет характерный вид. Поверхность его шероховатая, неровная, с глубокими поперечными бороздами. Кроме того наблюдается еще гипертрофия желобоватых сосочков. Нижняя челюсть нередко выдается вперед.

Зубы представляют различные аномалии. Прорезывание молочных зубов всегда происходит поздно, однако не с таким постоянством и не до такой степени, как при микседеме. Затем замечается также неправильность в порядке появления первых зубов. Прорезывание постоянных зубов запаздывает в меньшей степени, но зато замечаются ясные отклонения от нормы, такие как отсутствие некоторых зубов, неправильности расположения и постановки зубов, косое стояние зубов или расположение отдельных зубов позади зубного ряда. Дегенеративные зубы наряду с задержкой развития зубного ряда представляют постоянное явление при синдроме Дауна.

Твердое небо также представляет часто ненормальный вид. Оно узко и высоко, круто спускаясь по бокам; в глубине свода вдоль неба нередко идет глубокий, резко ограниченный желоб.

Уши тоже характеризуются ненормальным развитием. Ушные раковины обычно отличаются уродливым строением: либо детали их формы недостаточно ясно выражены, либо верхняя часть раковин слишком сильно заворочена кнутри, либо нижняя часть их сравнительно мала; ушные мочки нередко имеют треугольную форму, бывают плохо развиты или срощены. Вообще уши у больных отличаются небольшой величиной.

Цвет лица имеет буровато-серый или черноватый оттенок, на фоне которого резко выделяется красная окраска щек. Однако эта краснота отнюдь не похожа на румянец здорового, цветущего человека: она представляется пятнистой, с синюшным оттенком.

Голова у больных синдромом Дауна представляется небольшой, кругловатой; часто встречается асимметрическое строение черепа. Продольный и поперечный размеры обычно имеют почти одинаковую величину, поэтому череп относится к ясно выраженному брахицефалическому типу. Большей частью брахицефалия достигает довольно значительной степени. Другая особенность заключается в малой высоте черепа, а также в небольшой величине горизонтальной окружности черепа. Соответственно этому по своей вместимости череп больных стоит на границе микроцефалии. Височная область нередко представляется резко втянутой над скуловыми дугами. Затылок круто спускается вниз, благодаря чему поверхность его часто проходит параллельно плоскости лица. Черепные швы обычно долго остаются открытыми.

Фигура больных синдромом Дауна представляется небольшой, коренастой, приземистой. Рост больных отстает в сравнении с ростом здоровых детей того же возраста, однако не в столь резкой степени, как при микседеме. Разница в сравнении со средним ростом достигает у микседематозных больных значительной величины, доходя до 50 см. Напротив, при синдроме Дауна не всегда наблюдается задержка роста, хотя в большинстве случаев она существует; обычно разница между ростом детей с данным генетическим заболеванием и нормальных детей не превышает 5-10 см, нередко подобные дети бывают такого же роста, как и здоровые дети соответственного возраста, а у некоторых рост даже на несколько сантиметров превышает среднюю величину его. Телосложение при синдроме Дауна не лишено определенной пропорциональности. Вес тела у больных большей частью бывает ниже средней величины, характерна определенная степень тучности, которая замечается уже при рождении.

Конечности представляются сравнительно длинными и тонкими, но кисти рук и стопы ног большей частью коротки. Второй палец на ногах нередко бывает длиннее других пальцев.

Характерная особенность, которая всегда встречается при синдроме Дауна, заключается в резкой вялости и гибкости суставов. Благодаря этому свойству больные, например, совершенно свободно, без боли могут согнуть кисть до такой степени, что тыл кисти и пальцев приходит в соприкосновение с тыльной поверхностью предплечья, или согнуть голеностопный сустав таким образом, что тыл стопы ложится на переднюю поверхность голени. Такая же ненормальная вялость свойственна тазобедренным суставам, благодаря чему ребенок легко может коснуться лба пальцами ног.

Другим характерным признаком синдрома Дауна является необычайная мягкость мышц при незначительном снижении их грубой силы.

Типичным представляется положение туловища у больных: большей частью оно наклонено вперед, а голова опущена вниз. Походка больных отчасти носит неповоротливый и вялый характер, в других же случаях, наоборот, отличается живостью и проворностью. Заслуживает внимания легкая утомляемость больных.

Туловище, в общем, характеризуется коренастым и крепким сложением. Однако неоднократно наблюдались изменения формы грудной клетки. Обычно грудная клетка представляется плоской. В области передней брюшной стенки так часто встречается пупочная грыжа, что ее можно считать почти патогномоничным признаком.

Кожа больных не всегда представляет одинаковое состояние; большей частью она имеет гладкую поверхность, в других же случаях представляется шероховатой, морщинистой; иногда наблюдается шелушение кожи. На ощупь кожа представляется мягкой, тестоватой, вероятно, вследствие сильно развитого подкожного жирового слоя. Вообще в некоторых отношениях состояние кожи напоминает картину, свойственную микседеме; но при синдроме Дауна изменения кожи далеко не достигают такой степени и не так типичны, как при микседеме. Прежде всего отсутствуют особенно характерные для микседемы ограниченные припухания и валикообразные утолщения в области лица, задней поверхности шеи и ключиц. Довольно часто встречается экзематозное воспаление век, которое, правда, исчезает при надлежащем лечении, но очень легко появляется вновь.

Со стороны отдельных органов наблюдались следующие изменения:

• Со стороны сердца сравнительно часто встречаются врожденные пороки. Наряду с органическими поражениями нередко наблюдались также функциональные расстройства. Нарушение сердечной деятельности влечет за собой расстройства кровообращения, которые наблюдаются примерно 2/3 всех случаев; чаще всего встречается холодность и цианоз конечностей.

• Состав крови всегда обнаруживает сниженное содержание гемоглобина (от 20 до 60%).

• Со стороны пищеварительного аппарата заслуживают особенного внимания упорные запоры, которые наблюдаются в подавляющем большинстве случаев. Большей частью опорожнение кишечника часто задерживается на несколько дней, если не принимаются меры против запора.

• Половые органы у больных мужского пола часто представляют аномалии, которые заключаются либо в настоящей задержке развития половых органов (гипоспадия, монорхизм, крипторхизм), либо в поразительно малой величине полового члена, мошонки и яичек. Относительно аномалий женских половых органов — особых отклонений нет. Менструация, правда, иногда начинается позже, чем при нормальных условиях, но затем наступает через правильные промежутки времени и сопровождается значительной потерей крови. Грудные железы большей частью отличаются слабым развитием.

• Со стороны нервной системы едва ли можно констатировать отклонения от нормы; во всяком случае, обычно не удается обнаружить никаких признаков, указывающих на гнездное или системное поражение ЦНС. Зрение, слух и вкус не нарушены; точно так же, в общем, не представляют никаких расстройств болевая чувствительность, локализация ощущений и чувство положения конечностей в пространстве; только кожная чувствительность немного снижена. Зрачки хорошо реагируют на свет и аккомодацию. Пошатывания или дрожания тела или частей его ни разу не наблюдалось. Рефлексы не обнаруживают определенных изменений.

• Иначе обстоит дело с психическими функциями. Больные производят впечатление типичного слабоумия. Уже вскоре после рождения бросается в глаза апатия и сонливость, которые довольно часто заставляют больных пренебрегать даже приемом пищи. Уже рано родные замечают также безучастное отношение детей к окружающему миру: ребенок не узнает своих родителей, братьев и сестер, не узнает также своих обычных игрушек; если ребенок не спит, то он занимается рассматриванием своих рук. С течением времени родителям бросается в глаза, что ребенок долго не может научиться стоять и ходить.

Наряду с апатической (торпидной) формой, которая вкратце обрисована выше, встречается еще эретическая форма синдрома Дауна. При этой форме дети обнаруживают больше живости как в своих движениях, так и в способности восприятия. Они находятся в постоянном движении и ни минуты не могут посидеть спокойно. Они бегают беспокойно по комнате, берут в руки то одну, то другую игрушку, сразу же кладут ее снова на место, открывают дверцы шкафов, выдвигают ящики и т. д.

Заслуживает внимания их склонность к шуткам; обычно они готовы на всякие шалости и совершают смешные, но, конечно, нелепые поступки, стараясь подражать окружающим. Вообще больные обладают резко выраженной склонностью к слепому подражанию. Они – природные мимики. Конечно, благодаря этому нередко получаются комические положения. Таким образом эретическая форма синдрома Дауна характеризуется мгновенным, быстрым восприятием впечатлений, которые однако не удерживаются в сознании. Перцепция совершается быстро, но способность запоминания отсутствует. Поэтому нередко такие больные производят впечатление детей с нормальными, соответствующими их возрасту интеллектуальными способностями и часто подают большие надежды относительно возможности их душевного развития. Тем не менее, при эретической форме монголизма прогноз относительно психического развития представляется чуть ли не еще более неблагоприятным, чем при апатической форме.

Все старания воспитать больных дают лишь крайне ничтожные результаты, даже если попытки в этом направлении продолжаются в течение многих лет; умственные способности достигают весьма незначительного развития. Постепенно все резче выступает ясно выраженная картина врожденного слабоумия. Правда, оно не всегда достигает высокой степени.

Течение болезни

Относительно течения синдрома Дауна можно сказать немногое. В продолжение всей своей жизни больные остаются почти в том же самом физическом и душевном состоянии, которое они обнаруживали в раннем детстве, т. е. первоначальные явления почти не изменяются. Склонности к прогрессивному развитию не наблюдается. В общем, дети с синдромом Дауна умирают рано (средняя продолжительность жизни – около 50 лет). Их лимфатическая конституция обусловливает повышенную восприимчивость к туберкулезу, жертвой которого становится большая часть больных.

Лечение

Лечение при синдроме Дауна не приносит большой пользы. Самое оправданное направление – помощь больным в психическом развитии и в интеграции в общество. Так, определенное количество больных может даже получить профессию, устроиться на работу, вступить в брак и т. п.

Информация, представленная в данной статье, предназначена исключительно для ознакомления и не может заменить профессиональную консультацию и квалифицированную медицинскую помощь. При малейшем подозрении о наличии данного заболевания обязательно проконсультируйтесь с врачом!

Дети с синдромом Дауна

В нашей стране все чаще появляются дети с синдромом Дауна, при этом чаще всего окружающим людям сложно общаться с такими детьми, ведь все неизвестное пугает и отталкивает. Необычный вид таких детей ставит в неловкое положение не только чужих, но и родственников.

Однако, такие дети способны достигать хороших результатов при своевременном обучении. Чтобы вы могли нормально относиться к детям с синдромом Дауна, мы решили рассказать об этом синдроме подробнее.

Синдром Дауна

Первое выделение синдрома Дауна  в качестве самостоятельной нозологической единицы приписывают английскому исследователю Лангдону Дауну, который в этнографической классификации идиотов 1866 года назвал «монголоидной идиотией» особую группу больных, имевших внешнее сходство с представителями монгольской расы. С тех пор название данной формы олигофрении «монголизм» укоренилось в зарубежной медицинской литературе. В нашей стране уже давно применяется термин «болезнь Дауна» или «синдром Дауна».

Даун лишь выделил заболевание, первое же научное его описание было дано десятью годами позже соотечественниками Дауна Фразером и Митчелом.

Синдром Дауна встречается у всех рас и народностей. Оба пола поражаются приблизительно одинаково, а число больных составляет до 10% всех пациентов с умственной недостаточностью. Частота детей с таким синдромом среди всех новорожденных колеблется от 0,1 до 0,2%, т. е. один больной ребенок приходится на 500-1000 новорожденных.

Этиология и патогенез

При этом синдроме у детей имеется лишняя 47-я хромосома (при нормальных 46), являющаяся одной из хромосом 21-й пары, представленных тремя копиями. Также изменение хромосом при такой патологии может носить иной характер – транслокация хромосомы 21 на 15, 14 или 21, 22 и Y-хромосомы.

Причиной появления ребенка с синдромом Дауна служит так называемое нерасхождение хромосом 21-й пары во время онтогенеза.

Формы синдрома Дауна

Синдром Дауна имеет три различные формы хромосомных изменений.

Нонисъюнкция (простая трисомия) является наиболее распространенной формой, встречающейся у 93% пострадавших. В ядре всех клеток пациента присутствуют три отдельные копии хромосомы 21. Эта форма не просто наследственная, поскольку гамма-клетки с нормальным количеством хромосом находятся в пораженной группе.
Транслокация является наследственной формой, присутствующей примерно у четырех процентов пациентов; но не все из них являются наследственным заболеванием.

Форма транслокации может возникнуть из-за того, что хромосома 21 имеет периферический центромер (так называемая акроцентрическая хромосома), так что две хромосомы 21 могут быть слиты и вести себя как одна хромосома. В дополнение к гибридной хромосоме 21-21 может также произойти слияние с другими акроцентрическими хромосомами, такими как 14 или 14.

Транслокация может быть сбалансированной, это означает, что у больного человека в кариотипе всего 45 хромосом, но его хромосома 21 удвоена. Такой человек тогда здоров, не страдает синдромом Дауна. Однако все его гаметы содержат двойную дозу гена 21 хромосомы, и, следовательно, у всех потомков такого человека будет синдром Дауна.

Мозаика — это более легкая форма, поражающая около 3% пациентов. Мозаика означает, что только некоторые клетки являются трисомными. Качество речи такого больного зависит, прежде всего, от доли пораженных клеток.

Патологическая анатомия

Исходя из хромосомной сущности заболевания, оно представляется как врожденная аномалия развития, при которой все без исключения органы построены из клеток анормальной ядерной структуры. В свою очередь, аномальные клетки не могут обеспечивать построение правильных во всех отношениях органов. Сказанное находит подтверждение и в патологоанатомических находках.

Мальчик с синдромом Дауна
При синдроме Дауна отмечается непостоянство и неопределенность изменений центральной нервной системы. Вес головного мозга уменьшен немного, никогда не бывает настоящей микроцефалии. Уменьшение веса идет преимущественно за счет лобных долей, ствола мозга и особенно мозжечка. Таким образом, страдают наиболее поздно приобретаемые системы (лобно-мостомозжечковые пути). Могут быть несколько уменьшенными и верхние височные извилины.

У детей с синдромом Дауна часто обнаруживают порок сердца

В гипофизе не удается выявить секреторных гранул, служащих показателем деятельности этой железы. Щитовидная железа уменьшена в размерах, часть ее стромы замещена соединительной тканью. Атрофические изменения находят в коре надпочечников и половых железах.

Рисунок на ладони у ребенка с СД

Значительно изменена сердечно-сосудистая система. В 10-30% случаев имеются врожденные пороки сердца. Среди них на первом месте стоят дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок. Изменены и сосуды: аорта узкая, все крупные сосуды меньших размеров.

В печени находят жирную вакуолизацию, фиброз и застой, хотя функция органа существенно не нарушена.

Признаки синдрома Дауна у детей

По характерным внешним признакам дети с таким заболеванием образуют весьма четко отграниченную группу. Действительно, ряд типичных признаков позволяет поставить диагноз уже при рождении. Вместе с тем дальнейшее тщательное изучение показывает, что при всей своей схожести они удивительно разнообразны.

Достаточно сказать, что нет ни одного патогномоничного признака болезни. Но совокупность наиболее часто встречающихся симптомов все же в подавляющем большинстве случаев довольно легко определяет данный диагноз.

Счастливая семья с ребенком с синдромом Дауна

Наиболее типичными для синдрома Дауна внешними признаками являются: уменьшение размеров черепа и плоский затылок (микробрахицефалия), несколько косое расположение орбит или бровей, широкая запавшая переносица, полуоткрытый рот, деформированные уши. Интересно отметить, что у больных уменьшены те черты лица, которые определяют индивидуальность, т. е. нос, подбородок, уши. Сказанное и определяет их внешнее сходство, которое с возрастом уменьшается.

Форма головы

Череп, как уже отмечалось, микробрахицефаличен. Кости его срастаются медленно, роднички закрываются поздно. Носовой и лобный синусы отсутствуют или резко недоразвиты. Небо высокое. Нижняя челюсть нередко выступает вперед (прогнатизм).

Зубы появляются позже, чем обычно, имеют меньшие размеры, неправильную форму, часто отсутствуют 3-и моляры. Порядок прорезывания зубов неправильный.

Уши

Уши расположены ниже обычного, деформированы, мочка их чаще всего приращена. Верхний завиток свисает. С возрастом уши становятся «обрубленными».

Кожа

Кожа больных грубая, сухая, морщинистая, склонная к экземам. Уши и конечности бывают цианотичными даже при отсутствии врожденного порока сердца. На ладонях и подошвах выражены глубокие борозды, которые часто имеют определенное направление. На ладонной поверхности вместо двух поперечных борозд имеется одна. У нормальных людей подобная борозда встречается редко. Своеобразен рисунок папиллярных узоров на ладонях. Самым характерным для СД признаком является высокорасположенный добавочный трирадиус t – место схождения линий папиллярного узора трех направлений.,

Глаза

Весьма типичным кожным образованием у части таких детей является так называемый эпикант – кожная складка у внутреннего угла глаза. С возрастом эта складка у больных постепенно исчезает. Следует отметить, что эпикант имеется и у небольшого процента здоровых людей.

Дети с синдромом Дауна имеют эпикант

Слизистые оболочки глаз склонны к конъюнктивитам и блефаритам. На роговице нередко можно обнаружить небольшие очаги помутнения. Ряд характерных признаков имеет радужка больных. По ее периферии видны белесоватые очажки (пятна Брушфильда), которые бывают обычно хорошо заметными при голубом цвете радужки.

Язык

Язык имеет глубокие трещины, сосочки его гипертрофированы, он часто «географический». Слизистые оболочки у детей с СД имеют пониженную сопротивляемость к инфекции: часто возникают стоматиты, гингивиты, энтериты.

Вес

Новорожденный с синдромом Дауна рождается обычно с уменьшенным весом, нередко недоношенными. В дальнейшем они отстают в росте. Туловище относительно больше коротких конечностей, но абсолютная длина его также уменьшена. Кисти и стопы широкие.

Новорожденный с синдромом Дауна

Пальцы толстые, короткие («обрубленные»). Мизинец изогнут, II костная фаланга его рудиментарна. Большой палец руки расположен низко. Увеличен промежуток между I и II пальцем на ногах.

Порок сердца

У 10-30% больных имеются врожденные пороки сердца. К другим наиболее частым аномалиям относятся: синдактилия и полидактилия, гипоспадия, атрезия заднего прохода и т. д.

Половые органы

Половые органы у больных недоразвиты. У половины мальчиков яички при рождении не опущены в мошонку. Половой член инфантилен. Вторичные половые признаки проявляются слабо. Вместе с тем голос у больных из-за утолщения слизистой гортани грубый, что контрастирует с инфантильным видом больных. У девочек большие губы гипертрофированы, малые – недоразвиты, клитор иногда увеличен. Появление менструаций может быть задержано, но не всегда. Волосы на лобке появляются поздно.

Неврологические проблемы

С рождения дети с СД отстают в развитии статики и моторики. Редко начинают сидеть до одного года, почти никогда не ходят до двух лет.

Неврологические проявления болезни немногочисленны. Одним из постоянных признаков является резкая гипотония мышц. В суставах увеличен объем движений. С одной стороны, это может быть обусловлено слабостью связочного аппарата, с другой – особым строением хрящей. Движения больных неловкие, походка неустойчивая. В некотором проценте случаев отмечается сходящееся косоглазие.

Проблемы с глазками частое нарушение в здоровье детей с СД

Как правило, у детей наблюдается миопия и редко достаточно развитое бинокулярное зрение. В связи с этим имеется сходящееся косоглазие, иногда спонтанный нистагм. При СД иногда бывают параличи и судороги. У многих детей определяется нарушение функции вестибулярного аппарата. У больных снижена или извращена его реакция на вращение, увеличена вестибулярная хронаксия.

Наблюдаются определенные биохимические нарушения, которые могут быть обусловлены присутствием лишней 21-й хромосомы. Среди таких нарушений в первую очередь должны быть упомянуты нарушения обмена триптофана и повышенная чувствительность больных к атропину.

Умственное развитие детей с СД

Умственное развитие детей с данным недугом обычно редко превышает степень имбецильности, и оно в значительной степени зависит от окружающей ребенка среды. Имеется соответствие между признаками заболевания и интеллектом: чем более типичны черты болезни, тем значительнее поражен интеллект.

В грудном возрасте дети бывают обычно инертными, вялыми. Затем наступает резкий скачок в их поведении. Они становятся игривыми, подвижными, настроение их повышено. Дети любят подражать, гримасничать, обладают элементарным чувством такта и ритма, любят обращать на себя внимание, нередко полны привязанности и нежности.

Вместе с тем такими бывают не все дети. У некоторых из них выявляются черты замкнутости, упрямства. У других же активность переходит в агрессивность. Вообще при своем физическом сходстве дети удивительно различны по психическим проявлениям. Умственные способности детей с СД характеризуются отсутствием способности к обобщению, сравнению, анализу. Больные редко научаются писать и читать.

Речь развита плохо, слова они произносят нечетко. Активное внимание их неустойчивое. В пространстве и времени больные ориентированы. С возрастом приучаются к гигиеническим навыкам. Многие в зрелом возрасте могут выполнять простейшую работу по дому, но нуждаются в постоянном руководстве и присмотре других лиц. Лишь в редких случаях могут быть вполне самостоятельными.

Диагноз

Диагноз СД в общем не представляет затруднений и основывается на соматических особенностях и умственной отсталости больных.

Прогноз

Прогноз в отношении полного выздоровления безнадежный. Больные редко по своему развитию поднимаются выше уровня 5-7-летнего ребенка. Обучаться чаще всего могут только во вспомогательных школах, причем заучивают только со слов.

Лечение

Активное и целенаправленное лечение синдрома Дауна проводиться не может. Некоторый терапевтический эффект отмечается при использовании методов стимуляции развития. В качестве стимуляторов применяют вытяжки из различных органов телят, экстракт алоэ.

В связи с недостаточностью ряда желез внутренней секреции назначают также тиреоидин, препарат передней доли гипофиза (префизон), иногда кортин.

Значительное место должно быть уделено педагогическим мероприятиям. Больных можно научить элементам чтения, письма и счета, а также привить им простейшие трудовые навыки.

Синдром Дауна: причины, типы и симптомы

Синдром Дауна (иногда называемый синдромом Дауна) — это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы — отсюда его другое название — трисомия 21. Это вызывает физические и задержка умственного развития и инвалидность.

Многие виды инвалидности остаются на всю жизнь, и они также могут сократить продолжительность жизни. Однако люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. Последние достижения в медицине, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семей предоставляют множество возможностей помочь преодолеть проблемы этого состояния.

Во всех случаях воспроизводства оба родителя передают свои гены своим детям. Эти гены находятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получить 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Половина хромосом от матери, а половина от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не разделяется должным образом. Ребенок получает три копии или дополнительную частичную копию хромосомы 21 вместо двух.Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), примерно 1 из 700 детей в США рождается с синдромом Дауна. Это наиболее распространенное генетическое заболевание в США.

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Трисомия 21 означает, что в каждой клетке есть дополнительная копия хромосомы 21. Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаицизм

Мозаицизм возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой в некоторых, но не во всех клетках.У людей с мозаичным синдромом Дауна, как правило, меньше симптомов, чем у людей с трисомией 21.

Транслокация

При этом типе синдрома Дауна у детей есть только лишняя часть хромосомы 21. Всего хромосом 46. Однако к одному из них прикреплен лишний фрагмент 21 хромосомы.

У некоторых родителей больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. По данным Центров по болезням и профилактике, у матерей в возрасте 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у более молодых матерей.Вероятность тем выше, чем старше мать.

Исследования показывают, что возраст отца также имеет значение. Одно исследование 2003 года показало, что у отцов старше 40 лет вдвое больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна.

Другие родители, у которых с большей вероятностью родится ребенок с синдромом Дауна, включают:

  • человек с семейным анамнезом синдрома Дауна
  • человек, несущих генетическую транслокацию

Важно помнить, что ни один из этих факторов не означает что у вас обязательно будет ребенок с синдромом Дауна.Однако статистически и для большой популяции они могут увеличить вероятность того, что вы это сделаете.

Хотя вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна можно оценить путем обследования во время беременности, у вас не будет никаких симптомов вынашивания ребенка с синдромом Дауна.

При рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют определенные характерные признаки, в том числе:

  • плоские черты лица
  • маленькая голова и уши
  • короткая шея
  • выпуклый язык
  • наклоненные вверх глаза
  • уши нетипичной формы
  • плохой мышечный тонус

Младенец с синдромом Дауна может родиться среднего размера, но будет развиваться медленнее, чем ребенок без этого заболевания.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень нарушения развития, но часто от легкой до умеренной. Задержки психического и социального развития могут означать, что у ребенка может быть:

  • импульсивное поведение
  • плохое суждение
  • непродолжительное внимание
  • медленное обучение

Синдром Дауна часто сопровождается медицинскими осложнениями. К ним могут относиться:

Люди с синдромом Дауна также более подвержены инфекциям.Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевыводящих путей и кожными инфекциями.

Скрининг на синдром Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода в Соединенных Штатах. Если вам больше 35 лет, отцу вашего ребенка более 40 лет или у вас есть семейная история синдрома Дауна, вы можете пройти обследование.

Первый триместр

Ультразвуковое исследование и анализы крови позволяют выявить синдром Дауна у вашего плода. Эти тесты имеют более высокий уровень ложноположительных результатов, чем тесты, проводимые на более поздних сроках беременности.Если результаты ненормальные, ваш врач может назначить амниоцентез после 15-й недели беременности.

Второй триместр

Ультразвук и тест с четырехкратным маркером (QMS) могут помочь выявить синдром Дауна и другие дефекты головного и спинного мозга. Этот тест проводится между 15 и 20 неделями беременности.

Если какой-либо из этих тестов не даст результатов, вы будете подвержены высокому риску врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Ваш врач может назначить дополнительные тесты для выявления синдрома Дауна у вашего ребенка.Они могут включать:

  • Амниоцентез. Ваш врач берет образец околоплодных вод, чтобы проверить количество хромосом у вашего ребенка. Тест обычно проводится через 15 недель.
  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Врач возьмет клетки плаценты для анализа хромосом плода. Этот тест проводится между 9 и 14 неделями беременности. Это может увеличить риск выкидыша, но, по данным клиники Майо, только менее чем на 1 процент.
  • Чрескожный забор образцов пуповинной крови (PUBS, или кордоцентез). Ваш врач возьмет кровь из пуповины и исследует ее на предмет хромосомных дефектов. Это делается после 18 недели беременности. У него более высокий риск выкидыша, поэтому его проводят только в том случае, если все остальные тесты не точны.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти анализы из-за риска выкидыша. Они предпочли бы иметь ребенка с синдромом Дауна, чем потерять беременность.

Анализы при рождении

При рождении ваш врач:

  • проведет физический осмотр вашего ребенка
  • назначит анализ крови, называемый кариотипом, для подтверждения синдрома Дауна

От синдрома Дауна нет лекарства, но есть широкий спектр программ поддержки и обучения, которые могут помочь как людям с этим заболеванием, так и их семьям.NDSS — это лишь одно место для поиска программ по всей стране.

Доступные программы начинаются с вмешательств в младенчестве. Федеральный закон требует, чтобы штаты предлагали терапевтические программы для соответствующих семей. В этих программах учителя специального образования и терапевты помогут вашему ребенку освоить:

  • сенсорные навыки
  • социальные навыки
  • навыки самопомощи
  • двигательные навыки
  • языковые и когнитивные способности

Дети с синдромом Дауна часто встречаются с возрастом связанные вехи.Однако они могут учиться медленнее, чем другие дети.

Школа — важная часть жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от интеллектуальных способностей. Государственные и частные школы поддерживают людей с синдромом Дауна и их семьи с помощью интегрированных классных комнат и возможностей специального образования. Школьное образование дает возможность полноценной социализации и помогает учащимся с синдромом Дауна приобретать важные жизненные навыки.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия значительно улучшилась.В 1960 году ребенок, рожденный с синдромом Дауна, часто не доживал до своего 10-летия. Сегодня продолжительность жизни людей с синдромом Дауна достигла в среднем от 50 до 60 лет.

Если вы воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам потребуются тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Помимо более серьезных проблем, таких как пороки сердца и лейкемия, людей с синдромом Дауна, возможно, необходимо защитить от распространенных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна теперь живут дольше и богаче, чем когда-либо.Хотя они часто могут столкнуться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия и добиться успеха. Создание сильной сети поддержки из опытных профессионалов и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для успеха людей с синдромом Дауна и их семей.

За помощью и поддержкой обращайтесь в Национальное общество по синдрому Дауна и Национальную ассоциацию по синдрому Дауна.

.

фактов о синдроме Дауна | CDC

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома.

Illustration of child with Down syndrome

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это состояние, при котором у человека есть лишняя хромосома. Хромосомы — это небольшие «пакеты» генов в организме. Они определяют, как формируется тело ребенка во время беременности и как функционирует организм ребенка в процессе роста в утробе матери и после рождения. Обычно ребенок рождается с 46 хромосомами.Младенцы с синдромом Дауна имеют дополнительную копию одной из этих хромосом, хромосомы 21. Медицинский термин для обозначения дополнительной копии хромосомы — трисомия. Синдром Дауна также называют трисомией 21. Эта дополнительная копия изменяет то, как ребенок тело и мозг развиваются, что может вызвать как умственные, так и физические проблемы у ребенка.

Хотя люди с синдромом Дауна могут вести себя и выглядеть одинаково, у каждого человека разные способности. Люди с синдромом Дауна обычно имеют IQ (показатель интеллекта) в диапазоне от умеренно до умеренно низкого, и они говорят медленнее, чем другие дети.

Некоторые общие физические особенности синдрома Дауна включают:

  • Уплощенное лицо, особенно переносица
  • Раскосые глаза миндалевидной формы
  • Короткая шея
  • Ушки
  • Язык, который обычно высовывается изо рта
  • Маленькие белые пятна на радужной оболочке (цветной части) глаза
  • Маленькие руки и ноги
  • Одинарная линия на ладони (ладонная складка)
  • Маленький мизинец, который иногда загибается к большому пальцу
  • Плохой мышечный тонус или расшатывание суставов
  • Рост ниже детей и взрослых

Сколько детей рождается с синдромом Дауна?

Синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, диагностируемым в Соединенных Штатах.Ежегодно в США рождается около 6000 детей с синдромом Дауна. Это означает, что синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 детей. 1

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Люди часто не могут определить разницу между каждым типом, не глядя на хромосомы, потому что физические особенности и поведение схожи.

  • Трисомия 21: Около 95% людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21. 2 При этом типе синдрома Дауна каждая клетка тела имеет 3 отдельные копии хромосомы 21 вместо обычных 2 копий.
  • Транслокационный синдром Дауна: Этот тип составляет небольшой процент людей с синдромом Дауна (около 3%). 2 Это происходит, когда присутствует лишняя часть или вся дополнительная хромосома 21, но она прикреплена или «транс-расположена» к другой хромосоме, а не является отдельной хромосомой 21.
  • Мозаичный синдром Дауна: Этот тип поражает около 2% людей с синдромом Дауна. 2 Мозаика означает смесь или комбинацию. Для детей с мозаичным синдромом Дауна некоторые из их клеток имеют 3 копии хромосомы 21, но другие клетки имеют типичные две копии хромосомы 21. Дети с мозаичным синдромом Дауна могут иметь те же особенности, что и другие дети с синдромом Дауна. Однако у них может быть меньше признаков этого состояния из-за присутствия некоторых (или многих) клеток с типичным количеством хромосом.

Причины и факторы риска

  • Дополнительная хромосома 21 приводит к физическим особенностям и проблемам развития, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна.Исследователи знают, что синдром Дауна вызывается лишней хромосомой, но никто не знает наверняка, почему возникает синдром Дауна или сколько различных факторов играет роль.
  • Одним из факторов, повышающих риск рождения ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Женщины в возрасте 35 лет и старше, когда они забеременели, чаще страдают синдромом Дауна, чем женщины, которые забеременели в более молодом возрасте. 3-5 Однако большинство детей с синдромом Дауна рождаются от матерей младше 35 лет, потому что среди молодых женщин рождается намного больше. 6,7

Диагностика

Существует два основных типа тестов для выявления синдрома Дауна во время беременности: скрининговые тесты и диагностические тесты. Скрининговый тест может сказать женщине и ее лечащему врачу, имеет ли ее беременность более низкий или более высокий шанс развития синдрома Дауна. Скрининговые тесты не позволяют поставить точный диагноз, но они безопаснее для матери и развивающегося ребенка. Диагностические тесты обычно позволяют определить, будет ли у ребенка синдром Дауна, но они могут быть более опасными для матери и развивающегося ребенка.Ни скрининговые, ни диагностические тесты не могут предсказать полное воздействие синдрома Дауна на ребенка; никто не может этого предсказать.

Отборочные испытания

Скрининговые тесты часто включают комбинацию анализа крови, который измеряет количество различных веществ в крови матери (например, MS-AFP, Triple Screen, Quad-screen), и ультразвукового исследования, которое создает изображение ребенка. Во время УЗИ специалист смотрит на жидкость за шеей ребенка. Избыток жидкости в этой области может указывать на генетическую проблему.Эти скрининговые тесты могут помочь определить риск развития синдрома Дауна у ребенка. В редких случаях скрининговые тесты могут дать ненормальный результат, даже если с ребенком все в порядке. Иногда результаты тестов нормальные, но при этом упускается из виду проблема, которая действительно существует.

Диагностические тесты

Диагностические тесты обычно выполняются после положительного результата скринингового теста для подтверждения диагноза синдрома Дауна. Типы диагностических тестов включают:

  • Взятие пробы ворсин хориона (CVS) — исследует материал плаценты
  • Амниоцентез — исследует околоплодные воды (жидкость из мешочка, окружающего ребенка).
  • Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS) — исследует кровь из пуповины

Эти тесты ищут изменения в хромосомах, которые указывают на диагноз синдрома Дауна.

Другие проблемы со здоровьем

Многие люди с синдромом Дауна имеют общие черты лица и не имеют других серьезных врожденных дефектов. Однако у некоторых людей с синдромом Дауна могут быть один или несколько серьезных врожденных дефектов или другие проблемы со здоровьем. Ниже перечислены некоторые из наиболее распространенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна. 8

  • Потеря слуха
  • Обструктивное апноэ во сне, при котором человек временно прекращает дыхание во время сна
  • Инфекции уха
  • Глазные болезни
  • Пороки сердца при рождении

Медицинские работники регулярно наблюдают за детьми с синдромом Дауна на предмет этих состояний.

Процедуры

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Услуги в раннем возрасте часто помогают младенцам и детям с синдромом Дауна улучшить свои физические и интеллектуальные способности. Большинство этих услуг сосредоточено на том, чтобы помочь детям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал. Эти услуги включают речевую, профессиональную и физиотерапию, и они обычно предлагаются в рамках программ раннего вмешательства в каждом штате. Детям с синдромом Дауна также может потребоваться дополнительная помощь или внимание в школе, хотя многие дети посещают обычные классы.

Each person with Down syndrome has different talents and the ability to thrive.

Прочие ресурсы

Взгляды этих организаций являются их собственными и не отражают официальную позицию CDC.

Список литературы

  1. Mai CT, Isenburg JL, Canfield MA, Meyer RE, Correa A, Alverson CJ, Lupo PJ, Riehle ‐ Colarusso T, Cho SJ, Aggarwal D, Kirby RS. Национальные популяционные оценки основных врожденных дефектов, 2010–2014 гг. Исследование врожденных дефектов. 2019; 111 (18): 1420-1435.
  2. Shin M, Siffel C, Correa A.Выживание детей с мозаичным синдромом Дауна. Am J Med Genet A. 2010; 152A: 800-1.
  3. Аллен Э.Г., Фриман С.Б., Друшель С. и др. Возраст матери и риск трисомии 21, оцененный по происхождению нерасхождения хромосом: отчет из проектов Атланты и Национального проекта по синдрому Дауна. Hum Genet. 2009 Февраль; 125 (1): 41-52.
  4. Ghosh S, Feingold E, Dey SK. Этиология синдрома Дауна: доказательства устойчивой связи между измененной мейотической рекомбинацией, нерасхождением и возрастом матери в разных популяциях.Am J Med Genet A. Июль 2009 г .; 149A (7): 1415-20.
  5. Шерман С.Л., Аллен Э.Г., Бин Л.Х., Фриман С.Б. Эпидемиология синдрома Дауна. Ment Retard Dev Disabil Res Rev.2007; 13 (3): 221-7.
  6. Адамс М.М., Эриксон Дж. Д., Лейд П.М., Окли Г.П. Синдром Дауна. Последние тенденции в США. JAMA. 1981, 14 августа; 246 (7): 758-60.
  7. Olsen CL, Cross PK, Gensburg LJ, Hughes JP. Влияние пренатальной диагностики, старения населения и изменения показателей фертильности на распространенность живорождения с синдромом Дауна в штате Нью-Йорк, 1983–1992 годы.Prenat Diagn. 1996 ноя; 16 (11): 991-1002.
  8. Bull MJ, Комитет по генетике. Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия. 2011; 128: 393-406.
.

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Перейти к основному содержанию
  • Проверьте свои симптомы
  • Найти доктора
  • Найти стоматолога
  • Подключиться к Care
  • Найдите самые низкие цены на лекарства
  • Здравоохранение
    А-Я Здоровье от А до Я Общие условия
    • ADD / ADHD
    • Аллергии
    • Артрит
    • Рак
    • Коронавирус (COVID-19)
    • Депрессия
    • Сахарный диабет
    • Здоровье глаз
    • Сердечное заболевание
    • Заболевание легких
    • Ортопедия
    • Управление болью
    • Сексуальные условия
    • Проблемы с кожей
    • Нарушения сна
    • Посмотреть все
    Ресурсы
    • Проверка симптомов
    • WebMD блоги
    • Подкасты
    • Информационные бюллетени
    • Вопросы и Ответы
    • Страхование
    • Найти доктора
    • Условия для детей от А до Я
    • Операции и процедуры от А до Я
      Избранные темы
    • Проверка симптомов COVID-19: проверьте свои симптомы сейчас
    • Слайд-шоу Получите помощь при мигрени
  • Лекарства и добавки
    Лекарства и добавки Найти и просмотреть
    • Наркотики
    • Добавки
    инструменты
.

Синдром Дауна: факты, статистика и вы

Синдром Дауна возникает, когда у ребенка во время беременности развивается дополнительная копия 21-й хромосомы, что приводит к характерным симптомам. Эти отличительные признаки и симптомы могут включать в себя узнаваемые черты лица в дополнение к проблемам с развитием и интеллектуальным трудностям.

Хотите узнать больше? Ниже мы собрали некоторые факты и статистику о синдроме Дауна.

Ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 6000 детей с синдромом Дауна

По оценкам, каждый из 700 новорожденных в Соединенных Штатах страдает этим заболеванием.

По оценкам Всемирной организации здравоохранения, заболеваемость синдромом Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорождений во всем мире.

Синдром Дауна является наиболее распространенным хромосомным заболеванием в Соединенных Штатах.

Хотя синдром Дауна является наиболее часто встречающимся генетическим хромосомным заболеванием, его проявления у каждого человека различаются.

У некоторых людей могут быть легкие или умеренные интеллектуальные проблемы и проблемы развития, у других могут быть более серьезные осложнения.

То же самое и со здоровьем: одни люди с синдромом Дауна могут быть здоровы, а другие могут иметь различные осложнения, связанные со здоровьем, например, пороки сердца.

Существуют три различных типа синдрома Дауна

Хотя это состояние можно рассматривать как единичный синдром, на самом деле существует три различных типа.

Трисомия 21 , или нерасхождение, является наиболее распространенным. На его долю приходится 95 процентов всех случаев.

Два других типа называются транслокацией и мозаицизмом .Независимо от типа человека, у каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительная пара хромосомы 21.

Младенцы любой расы могут иметь синдром Дауна

Синдром Дауна не встречается в одной расе чаще, чем в другой.

В США, однако, по данным CDC, у чернокожих или афроамериканских младенцев с синдромом Дауна меньше шансов выжить после первого года жизни по сравнению с белыми младенцами с этим заболеванием. Причины непонятны.

Люди с синдромом Дауна имеют лишнюю хромосому

Ядро типичной клетки содержит 23 пары хромосом, или 46 хромосом в целом.Каждая из этих хромосом что-то определяет в вас, от цвета волос до пола.

Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную или частичную копию хромосомы 21.

Материнский возраст — единственный определенный фактор риска для синдрома Дауна

Восемьдесят процентов детей с трисомией 21 или мозаицизмом рождаются от матерей, которые моложе 35 лет. Более молодые женщины рожают детей чаще, поэтому в этой группе больше детей с синдромом Дауна.

Однако у мам старше 35 лет больше шансов родить ребенка от этого заболевания.

По данным Национального общества синдрома Дауна, 35-летняя женщина имеет примерно 1 к 350 шанс зачать ребенка с синдромом Дауна. Этот шанс постепенно увеличивается до 1 из 100 к 40 годам и примерно до 1 из 30 к 45 годам.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, но не наследственное

Ни трисомия 21, ни мозаицизм не наследуются от родителей.Эти случаи синдрома Дауна являются результатом случайного деления клеток во время развития ребенка.

Но одна треть случаев транслокации является наследственной, что составляет около 1 процента всех случаев синдрома Дауна. Это означает, что генетический материал, который может привести к синдрому Дауна, передается от родителей к ребенку.

Оба родителя могут быть носителями транслокационных генов синдрома Дауна без каких-либо признаков или симптомов синдрома Дауна.

Женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют повышенный шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием

Если у женщины есть один ребенок с этим заболеванием, ее риск рождения второго ребенка с синдромом составляет примерно 1 из 100. до 40 лет.

Риск рождения второго ребенка с синдромом Дауна транслокационного типа составляет от 10 до 15 процентов, если мать несет эти гены. Однако, если отец является носителем, риск составляет около 3 процентов.

У людей с синдромом Дауна могут быть различные осложнения

Было обнаружено, что у младенцев с синдромом Дауна, у которых также был врожденный порок сердца, в пять раз больше шансов умереть в первый год жизни по сравнению с младенцами с синдромом Дауна, которые не умерли. У меня порок сердца.

Точно так же врожденный порок сердца является одним из главных предикторов смерти в возрасте до 20 лет. Однако новые разработки в области кардиохирургии помогают людям с этим заболеванием жить дольше.

По сравнению с детьми без синдрома Дауна, дети с синдромом Дауна подвержены более высокому риску осложнений, включая потерю слуха (может быть затронуто до 75 процентов) и глазные болезни, такие как катаракта, до 60 процентов.

Симптомы синдрома Дауна не одинаковы для каждого человека

Синдром Дауна вызывает множество различных характеристик, таких как:

  • маленький рост
  • наклоненные вверх глаза
  • сплющенная переносица
  • короткая шея

Однако у каждого человека будет разная степень характеристик, и некоторые из них могут вообще не проявляться.

Люди с синдромом Дауна могут работать, но часто имеют работу, на которой их навыки не используются.

По данным одного национального опроса в 2015 году, только 57 процентов взрослых с синдромом Дауна были трудоустроены, и только 3 процента были наемными работниками с полной занятостью.

Более 25 процентов респондентов были волонтерами, почти 3 процента работали не по найму, а 30 процентов были безработными.

Более того, самый высокий процент людей работал в ресторанах или пищевой промышленности, а также в уборке и уборке, даже несмотря на то, что подавляющее большинство взрослых сообщили, что используют компьютеры.

Число младенцев, родившихся с синдромом Дауна, которые умирают до своего первого дня рождения, снижается <

С 1979 по 2003 год уровень смертности людей, родившихся с синдромом Дауна в течение первого года жизни, снизился примерно на 41 процент.

Это означает, что только около 5 процентов детей, рожденных с синдромом Дауна, умрут к 1 году.

Средний возраст выживания продолжает расти

На рубеже 20-го века дети с синдромом Дауна редко доживали до 9 лет. .Теперь, благодаря прогрессу в лечении, большинство людей с этим заболеванием доживут до 60 лет. Некоторые могут жить еще дольше.

Раннее вмешательство имеет жизненно важное значение

Хотя синдром Дауна невозможно вылечить, лечение и обучение жизненным навыкам могут иметь большое значение для улучшения качества жизни ребенка и, в конечном итоге, взрослого.

Лечебные программы часто включают физиотерапию, речевую терапию и эрготерапию, уроки жизненных навыков и возможности для получения образования. Многие школы и фонды предлагают узкоспециализированные классы и программы для детей и взрослых с синдромом Дауна.

У половины пожилых людей с синдромом Дауна развивается потеря памяти

Люди с синдромом Дауна живут намного старше, но с возрастом у них нередко возникают проблемы с мышлением и памятью.

По данным Ассоциации синдромов Дауна, к 50 годам примерно половина людей с синдромом Дауна будет демонстрировать признаки потери памяти и других проблем, связанных с болезнью Альцгеймера, например, потери навыков.

Хотя синдром Дауна остается наиболее распространенным хромосомным заболеванием, с которым рождаются дети в Соединенных Штатах сегодня, будущее для них становится ярче.

Люди с этим заболеванием процветают, и их продолжительность жизни увеличивается благодаря совершенствованию методов лечения и терапии.

Более того, более глубокое понимание профилактических мер и осложнений, связанных с этим заболеванием, позволяет лицам, осуществляющим уход, педагогам и врачам предвидеть и планировать более долгое будущее.


Джен Томас — журналист и медиа-стратег из Сан-Франциско. Когда она не мечтает о новых местах, которые стоит посетить и сфотографировать, ее можно встретить в районе залива, изо всех сил пытающейся одолеть своего слепого джек-рассел-терьера или потерявшейся, потому что она настаивает на том, чтобы гулять везде.Джен также является конкурентоспособным игроком в Ultimate Frisbee, приличным скалолазом, заблудшим бегуном и начинающим воздушным исполнителем.

.