Разное

Синдром тернера фото: Синдром Шерешевского-Тернера | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Содержание

Синдром Шершевского-Тернера

Врожденное генетическое заболевание — синдром Шерешевского-Тернера (дисгенезия гонад) — развивается в результате хромосомных нарушений. У плода во внутриутробном периоде полностью или частично отсутствует одна из двух половых хромосом. Неполный кариотип хромосом встречается преимущественно у девочек и проявляются отставанием в физическом, половом и психическом развитии. Причины возникновения патологии пока окончательно не установлены, но врачи отмечают тяжелое течение беременности у матери (выраженный токсикоз, осложнения, угрозы выкидыша), преждевременные роды. Аномальное развитие могут спровоцировать различные факторы:

  • генетическая предрасположенность;
  • воздействие на плод ионизирующего излечения;
  • употребление матерью во время беременности алкоголя, наркотиков, курение, контакт с токсическими веществами.

  У больных с синдромом Шерешевского-Тернера часто происходит преждевременное старение организма. хотя продолжительность жизни в среднем такая же, как у здорового человека. Заболевание опасно сопровождающимися осложнениями в виде бесплодия, ранних сердечно-сосудистых патологий, отклонений в развитии мочевыделительной системы, нарушений слуха, высокого риска диабета и ожирения.

О полном излечении от заболевания в современной медицине речь пока не идет, но новаторские методики и лекарственные препараты позволяют максимально скорректировать проявления болезни. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле способствует существенному улучшению качества жизни пациентов, помогает пройти социальную и психологическую адаптацию. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера принимает департамент эндокринологии. В Израиле это крупнейшее специализированное отделение, где практикуют ведущие профессора и доктора с мировым именем.

Оснащение клиники позволяет применять инновационные методы диагностики и лечения. Здесь разрабатываются и внедряются передовые решения, что дает пациентам надежду на полноценную жизнь.

В Первом медицинском центре Тель-Авива женщины с синдромом Тернера проходят процедуру ЭКО с вынашиванием и успешными родами здорового малыша. Оправданная стоимость лечения синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле привлекает пациентов со всего мира.  

Виды синдрома Шерешевского-Тернер

Синдром Шерешевского-Тернера классифицируется в зависимости от характера генетической аномалии и специфики проявлений:

  • мозаичная форма — в отдельных клетках сохранен полный набор хромосом, внешние признаки заболевания менее выражены
  • вторая половая хромосома отсутствует полностью — характерны множественные врожденные аномалии и выраженная симптоматика;
  • значительное повреждение одной из двух хромосом — характерные признаки болезни проявляются в период полового созревания, но менее выражены, чем при отсутствии хромосомы.

Узнать точную стоимость лечения


Симптомы дискинезии гонад

Первые признаки болезни может заметить врач во время УЗИ плода. После рождения ребенка о синдроме свидетельствуют:

  • маленький рост и вес при рождении, несмотря на доношенную беременность;
  • утолщенные складки кожи в затылочной части;
  • крылоподобные складки по бокам шеи;
  • множественные пигментные невусы;
  • искривление локтевых суставов;
  • низко посаженные небольшого размера уши;
  • типичные отеки кистей и стоп;
  • гипоплазия ногтей;
  • широкая грудная клетка;
  • втянутые соски;
  • аномалии половых органов;
  • низкий рост;
  • задержка физического развития;
  • укороченная шея;
  • нарушение зрения и слуха;
  • неправильное развитие нижней челюсти;
  • непропорциональное телосложение.

У больных отмечается характерное «лицо сфинкса» с плохо развитой мимикой. У подростков заметно отставание в половом развитии: невыраженное оволосение в подмышечной впадине и на лобке, недоразвиты половые органы и молочные железы, возможно отсутствие месячных.

Диагностика синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Подтвердить диагноз может только всестороннее обследование. В Первом медицинском центре Тель-Авива пациенток осматривают узкопрофильные специалисты: педиатр, эндокринолог, генетик, нефролог, кардиолог, отоларинголог, гинеколог, офтальмолог. Затем проводятся лабораторные и инструментальные исследования:

  • анализ крови на гормоны;
  • кариотипирование;
  • ЭКГ;
  • ЭхоКГ;
  • рентгенография;
  • УЗИ;
  • МРТ;
  • КТ;
  • денситометрия;
  • анализы для определения функциональности щитовидной железы;
  • анализы мочи;
  • гормональные тесты.

Диагностический комплекс призван определить степень отставания в развитии, выявить осложнения, чтобы помочь подобрать эффективное лечение. Современное оборудование клиники позволяет точно установить диагноз у плода во внутриутробном периоде.

Стоимость диагностики

Cтоимость диагностики$
Доктор Шенкерман, эндокринолог (Dr. Shenkerman, endocrinologist – consultation)550
Клинический анализ крови и мочи (Clinical blood and urine tests)от 350
Анализы на гормональный профиль630

Узнать точную стоимость диагностики

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Эффективное лечение синдрома Шерешевского-Тернера в Израиле

Дисгенезия гонад — серьезное заболевание, которое требует высокой квалификации и опыта врачей. Наша клиника одна из немногих специализируется на лечении хромосомных мутаций, задержки полового развития в Израиле. Задача терапии заключается в коррекции осложнений, гормональной поддержке, облегчении симптомов и улучшении состояния больных.

Выбор методов лечения и лекарств обусловлен видом патологии, индивидуальными особенностями организма, предпочтениями больной и ее родственников. Лечение продолжительное, но постоянно находиться в Израиле пациенткам не придется. Курс лекарственной терапии можно продолжить дома. Для контроля эффективности лечения нужно будет приезжать в клинику на осмотр к лечащему врачу и для обследования.

В раннем возрасте лечение сводится к назначению гормональных лекарственных препаратов для стимуляции роста.

Больным обязательно назначается витаминотерапия, ЛФК, массаж, физиотерапевтические процедуры. Диетологи разрабатывают индивидуальную сбалансированную диету. Подростки проходят продолжительный курс гормонального лечения эстрогенами у девушек и мужскими половыми гормонами у юношей для обеспечения нормального полового созревания и устранения ряда симптомов болезни.

Индивидуально подобранная лечебная схема и современные лекарственные препараты при некоторых видах болезни способствуют развитию репродуктивных органов. В последующем женщина может пройти процедуру экстракорпорального оплодотворения и родить ребенка. Нарушения функциональности почек, сердечно-сосудистой и мочевыделительной систем, другие сопутствующие осложнения устраняются медикаментозным лечением.

  Лапароскопическим хирургическим методом у больной удаляются семенники (гонады), если во время обследования обнаруживается мужская Y-хромосома. Врожденные пороки и эстетические дефекты корректируются пластическими операциями. Так, хирургическое вмешательство и пластика проводится для удаления кожных складок на шее. Мастерство пластических хирургов Первого медицинского центра Тель-Авива известно далеко за пределами страны, поэтому пациентам гарантирован качественный результат операций.

Выбор врача

Врачебный коллектив нашей клиники — это лучшие израильские специалисты с большим опытом лечения синдрома Шерешевского-Тернера. Профессиональные биографии врачей и отзывы пациентов размещены на сайте. Медицинский консультант поможет подобрать наиболее подходящего специалиста, проконсультирует относительно цены диагностики и лечения в клинике.

Получить помощь в подборе специалиста

Гарантированный ответ в течение 30 минут

Что нужно знать про синдром Шерешевского-Тернера

Рост имеет значение

В  норме набор хромосом у каждого человека состоит из 22 пар аутосомальных (одинаковых у мужчин и женщин) и двух половых, которые определяют, кто родится — мальчик или девочка. Наличие двух Х-хромосом определяет женский пол, а сочетание Х+У — мужской. Встречаются и отклонения от нормы — это обширный раздел генетической патологии, который включает синдром Дауна, Кляйнфельтера, Шерешевского-Тернера и другие болезни. Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, при котором происходит задержка полового развития, вызванная недостатком половых гормонов (гипогонадизмом). Заболевание встречается только у девочек, самой частой причиной (60 %) является отсутствие одной Х-хромосомы, в остальных случаях характерно повреждение одной из Х-хромосом и другие нарушения.


Первым описал данный синдром в 1925 году советский врач Николай Шерешевский, а в 1938-м его американский коллега Генри Тернер выделил характерную триаду симптомов, состоящую из полового инфантилизма, наличия кожных крыловидных складок на боковых поверхностях шеи и деформации локтевых суставов. Связь с генетической аномалией Х-хромосомы была установлена только в 1959 году.

Основные признаки патологии — заторможенность роста и гипогонадизм. Причем отставание в росте происходит уже во внутриутробном периоде. Первые два года жизни темпы роста стабильные, но затем они прогрессивно снижаются, отсутствует и пубертатный скачок. Конечный рост составляет 140—150 см. Низкий рост сочетается с множественными пороками развития скелета и внутренних органов. Нарушение костного развития проявляется укорочением фаланг пальцев и шейных позвонков, что обуславливает короткую шею. В 45 % случаев наблюдаются аномалии ушных раковин. Характерны бочкообразная или плоская грудная клетка, Х-образное искривление ног, деформация локтевых суставов. С первых дней жизни возникает нарушение оттока лимфы, что приводит к отеку кистей, стоп, голеней. К частым порокам внутренних органов относятся пороки мочеполовой сферы: удвоение мочеточников, подковообразная почка. Со стороны сердечно-сосудистой системы встречаются нарушение расположения магистральных сосудов, дефекты межпредсердной и межжелудочковой перегородок, сужение или расширение просвета аорты и другие ее повреждения.

В 30 % случаев имеется аутоиммунное поражение щитовидной железы, гипотиреоз. Практически всегда наблюдается половой инфантилизм, недоразвитие внутренних половых органов. Часто яичники представлены в виде тяжей из соединительной ткани.

Дети, имеющие синдром Шерешевского-Тернера, должны получать не только заместительную терапию половыми гормонами, но и гормоном роста. Лечение необходимо начинать в 5–6 лет, когда рост начинает выраженно отставать от средних значений. Контроль проводят каждые 6 месяцев. Применять препараты, стимулирующие половое развитие, можно только после достижения максимально возможного роста в 14—15 лет. Необходимо исследовать при помощи УЗИ развитие матки и яичников и определить уровень половых гормонов. Заместительная терапия половыми гормонами проводится пожизненно. Но необходимо помнить, что заместительная терапия эстрогенами может вызывать побочные эффекты в виде головной боли, тошноты, задержки жидкости, прибавки массы тела. Важным аспектом лечения является коррекция врожденных пороков развития. Прогноз для жизни благоприятный, если нет тяжелых соматических нарушений. Такие пациенты могут создавать семьи, вести нормальную половую жизнь, но, несмотря на гормональную терапию, они в большинстве случаев бесплодны.

возможные причины, признаки и терапия

Синдром Шерешевского-Тернера (также синдром Ульриха-Тернера) — генетическое заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы у женщин. Как и другие хромосомные аномалии, характеризуется тяжелыми последствиями для больных. Кариотип при синдроме Тернера обозначается как 45,X0.

Генетика

Если говорить кратко, синдром Тернера развивается в случае полной или частичной моносомии Х-хромосомы у женщины. Примерно в 20% случаев болезнь связана с мозаицизмом Х-хромосомы — состоянием, при котором в некоторых клетках женского организма находятся две нормальные Х-хромосомы, одна из которых не активна, а в других клетках одна из половых хромосом существенно повреждена или полностью отсутствует. Иногда встречается переход части Х-хромосомы на аутосому (транслокация).

В некоторых случаях синдром связан с появлением, так называемых кольцевых хромосом или изохромосом. Кольцевые хромосомы возникают, когда концы хромосомы прерываются, а их длинные и короткие плечи соединяются вместе, образуя кольцо. Изохромосомы возникают, когда утраченное длинное или короткое плечо хромосомы заменяется идентичной копией другого плеча.

Отмечены случаи, когда у больных некоторые клетки имеют только одну копию Х-хромосомы, в то время как в других клетках присутствует Х-хромосома и некоторый материал Y-хромосомы. Количество материала на Y-хромосоме недостаточно, чтобы заставить организм развиваться по мужскому типу, но его наличие связано с повышенным риском развития формы рака, известной как гонадобластома.

Более 90% беременностей в случае наличия у плода синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением, около 15% спонтанных абортов связано с этой патологией. Однако стоит заметить, что это единственная моносомия в человеческом организме, которая в некоторых случаях совместима с жизнью: моносомия по любой аутосоме (неполовой хромосоме) или У-хромосоме неизбежно приводит к смерти плода на ранних строках беременности. Надлежащий медицинский уход позволяет облегчить симптомы болезни детям, родившимся с синдромом Ульриха-Тернера.

Симптомы заболевания сильно отличаются у разных пациентов. Для большинства больных характерен низкий рост из-за патологий развития скелета, короткая шея, недоразвитие вторичных половых признаков, патологии органов зрения и сердечно-сосудистой системы, бесплодие. Несмотря на этот перечень симптомов, синдром Тернера является далеко не самой страшной генетической патологией — интеллект у больных, как правило, сохранен, и при правильно назначенном курсе лечения женщины с такой генетической аномалией могут вести нормальный образ жизни.

Синдром Ульриха-Тернера можно выявить до рождения с помощью современных методов диагностики, о которых речь пойдет ниже. В отличие от других генетических болезней, синдром не наследуется внутри семей и проявляется спонтанно (спорадически).

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера пока недостаточно хорошо изучены. Неизвестно точно, какие факторы влияют на вероятность рождения ребенка с этим нарушением. Была выдвинута гипотеза о том, что на риск развития синдрома влияет облучение матери повышенными дозами ионизирующего излучения (более 1 мЗв за год). Масштабные исследования, связанные с выявлением причин синдрома Тернера и других хромосомных аномалий проводились в 70-х годах прошлого века. Исследования проходили в индийском штате Керала, где радиационный фон существенно выше нормы из-за присутствия в почве тория и продуктов его распада, и в китайской провинции Гуангдонг, где годовая эквивалентная доза составляет 6,4 мЗв. Результаты показали, что повышенные дозы ионизирующего излучения увеличивают риск рождения детей с синдромом Дауна и синдромом кошачьего крика. Однако не было зафиксировано повышения частоты возникновения синдрома Тернера. На сегодняшний день во многих источниках можно встретить информацию о том, что ионизирующее излучение влияет на риск развития патологии, но не существует никаких статистических данных, которые бы это подтверждали.

Не выявлено также связи между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с этой патологией.

Симптомы

Для больных с данным заболеванием характерны: низкий рост, патологии развития скелета и вторичных половых признаков. Болезнь может поражать и другие системы органов. Наличие синдрома Шерешевского-Тернера еще не означает, что у одного пациента будут наблюдаться все возможные признаки заболевания. Синдром характеризуется широким спектром симптомов и специфических внешних черт. Наличие определенных симптомов, их тяжесть и время проявления строго индивидуальны.

Большинство детей с синдромом Тернера рождаются несколько раньше срока и с массой тела ниже нормы. У новорожденных часто наблюдается отекание рук и ног. У многих больных в подростковом возрасте появляется избыточная масса тела или ожирение, рост замедляется, проявляется недоразвитие молочных желез и матки, аменорея, деформация грудной клетки. Иногда встречаются такие патологии, как подковообразная почка, гипоплазия левых отделов сердца, сужение аорты, во взрослом возрасте — артериальная гипертензия.

Интеллект у больных обычно нормальный, но могут наблюдаться сложности связанные с концентрацией внимания и запоминанием нового материала. У некоторых детей с синдромом Тернера в детском и подростковом возрасте встречается СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивность.

У больных повышены риски гипотиреоза из-за аутоиммунного тиреоидита. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдаю непереносимостью глютена (целиакией).

К возможным симптомам заболевания также относятся: высокое небо, низкая линия роста волос, недоразвитие нижней челюсти. Встречаются патологии органов зрении и мочевыделительной системы.

Пренатальная диагностика

Ни для кого не секрет, что современные методы диагностики позволяют выявить большинство генетических отклонений плода задолго до рождения. Одну из таких процедур, неинвазивное пренатальное тестирование (скрининг внеклеточной ДНК плода, находящейся в крови матери), можно производить с конца первого триместра беременности.

Преимуществом этой процедуры является то, что она совершенно не опасна для матери и плода. Помимо синдрома Тернера, скрининг внеклеточной ДНК позволяет выявить такие анеуплоидии как синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Мартина-Белл.

С помощью ультразвукового исследования можно выявить аномалии развития почек и сердца — они относятся к возможным симптомам заболевания.

Синдром можно выявить при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Обе эти процедуры инвазивны и имеют противопоказания. К их достоинствам относится высокая точность полученного результата.

Диагностика в детском и подростковом возрасте

Наличие синдрома Шерешевского-Тернера не всегда выходит обнаружить до родов. Многие женщины, у которых беременность протекает нормально, не считают нужным прибегать к пренатальной диагностике генетических аномалий плода, некоторые отказываются от нее из-за противопоказаний или страха перед побочными эффектами. Тогда рождение ребенка с хромосомной аномалией становиться для них неожиданностью.

В некоторых случаях синдром Тернера у детей можно диагностировать сразу после рождения, в то же время легкие формы болезни часто остаются незамеченными специалистами и родителями ребенка вплоть до начала подросткового периода. Бывает так, что первые три-четыре года жизни ребенок развивается нормально. После этого рост резко замедляется, становится заметным отставание от сверстников в физическом развитии. В начальной школе появляются трудности в обучении из-за невозможности сконцентрироваться. Детям с синдромом Тернера особенно сложно даются науки, требующие высокой концентрации внимания и пространственного мышления.

К концу пубертатного периода девочки с этой генетической аномалией намного ниже своих родителей (средний рост женщин с синдромом Ульриха-Тернера 145 см), заметны аномалии скелета и другие симптомы патологии. Чтобы убедиться в наличии заболевания у ребенка, следует обратиться к специалисту, который предложит произвести кариотипирование — диагностическую процедуру, позволяющую выявить хромосомные аномалии в геноме. Эта процедура абсолютно безопасна, безболезненна и не имеет противопоказаний. В ходе кариотипирования исследователь берет на анализ несколько кубиков венозной крови и исследует митотический цикл выделенных оттуда лейкоцитов.

Лечение

На данный момент не существует никаких процедур или препаратов, позволивших осуществлять лечение синдрома Тернера. Возможно, в будущем генная терапия позволит восстанавливать утраченную Х-хромосому в ходе эмбриогенеза, но пока такие процедуры остаются за гранью возможного. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера остается симптоматическим. Для коррекции низкорослости назначаются гормональные препараты, содержащие соматотропин, которые принимают до и во время пубертатного периода. Чем раньше начинается соматотропная терапия, тем более эффективной она будет.

Заместительная эстрогенная терапия уже более семидесяти лет применяется для нормального развития у больных вторичных половых признаков, назначается она в возрасте 12-14 лет. Чтобы поддерживать нормальный баланс гормонов в организме, большинству женщин требуется прием эстрогена и прогестерона до начала менопаузы.

Эстроген имеет также ключевое значение для поддержания целостности костей и нормального функционирования тканей организма. У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера без введения эстрогена повышается риск остеопороза и сердечных заболеваний.

При гипотиреозе пациенткам назначается введение тиреоидных гормонов.

В случае наличия у пациенток сахарного диабета, им необходимо постоянно контролировать уровень инсулина в крови и придерживаться диеты.

Если у женщины с синдромом Ульрика-Тернера присутствует подковообразная почка или пороки мочевыделительной системы, необходима консультация нефролога и уролога.

Прогноз

Прогноз, как и при любой генетической патологии, зависит от тяжести симптомов. Многие женщины, прошедшие гормональную терапию, живут полноценной жизнью. Они имеют нормальный уровень интеллекта и способности к обучению.

Почти все больные с синдромом Тернера не способны иметь детей. Медицине известны случаи, когда такие женщины могли забеременеть самостоятельно, однако это большая редкость. Эту проблему большинство пациенток решают с помощью искусственного оплодотворения.

Следует помнить, что женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск развития осложнений во время беременности. Им требуется постоянное наблюдение у гинеколога и терапевта.

Конечно же, непростая судьба у тех, кому был поставлен диагноз «синдром Тернера». Фото молодой женщины, страдающей этим заболеванием, представлено ниже.

Распространенность

Синдром Ульриха-Тернера нельзя назвать редким заболеванием. Его частота колеблется от 1:2000 до 1:5000 у новорожденных девочек, а учитывая тот факт, что большинство беременностей с этим синдромом заканчивается выкидышем или спонтанным абортом, можно сказать, что частота возникновения болезни гораздо выше.

Не выявлены расовые или этнические факторы, которые влияли бы на частоту появления на свет детей с синдромом Тернера.

История открытия

Первыми данное заболевание описали независимо друг от друга российский эндокринолог Николай Шерешевский в 1925 году и американский эндокринолог Генри Тернер в 1938 году. Они изучили основные симптомы патологии, однако не предполагали, что открытое ими заболевание связано с хромосомной аномалией. Немецкий ученый Ульрих также внес вклад в изучение заболевания. В 1930 году им был описан клинический случай, когда у 8-летней пациентки отсутствовали вторичные половые признаки, отмечался низкий рост, микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти). В европейской литературе эту хромосомную аномалию часто называют синдромом Ульриха-Тернера или просто синдромом Ульриха.

Первая публикация о женщине с кариотипом синдрома Шерешевского-Тернера принадлежала британскому физиологу Чарльзу Форду. Именно он определил, что причина синдрома — моносомия по Х-хромосоме.

Медицинский курьез

Существуют еще два заболевания, которые иногда сокращенно называют синдромами Тернера. Открыли и описали эти патологии однофамильцы американского эндокринолога Генри Тернера, отсюда и путаница с названиями. Это синдромы Мея-Тернера и Персонейджа-Тернера. Оба эти заболевания никак не связаны с моносомией по Х-хромосоме, описанной выше, и даже не являются наследственными болезнями.

Первое описание синдрома Мея-Тернера появилось в 1957 году. Патология проявляется нарушением оттока венозной крови от левой нижней конечности и органов таза, в результате чего больные страдают от постоянных болей в левой ноге и области таза. На поздних стадиях болезни на венографии виден тромбоз глубоких вен. Синдром сложно диагностируется, особенно на ранних стадиях, так как поначалу протекает бессимптомно. Синдром Мея-Тернера обычно начинается в подростковом возрасте, у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

В качестве основной диагностической процедуры применяется УЗИ подвздошных вен таза. В случае наличия заболевания, левая общая подвздошная вена в диаметре значительно больше нормальной. Для подтверждения диагноза применяется магнитно-резонансная ангиография подвздошных вен с контрастом. На поздних стадиях болезни лечение проводится хирургически. Часто назначается прием медицинских препаратов, призванных восстановить нормальный кровоток.

Синдром Персонейджа-Тернера в клинической практике встречается редко и его причины до сих пор точно не установлены. Первый сигнал о наличии заболевания — резкая беспричинная боль в плече или руке, реже — в обеих руках одновременно. Многие люди, у которых впервые проявилась эта патология, не считают нужным обращаться за помощью к специалисту, надеясь, что симптомы исчезнут сами.

Боль может не проходить несколько дней, иногда несколько недель. Боль усиливается при движениях и ослабевает, если конечность находится в покое. Многие пациенты перестают разрабатывать руку, из-за чего со временем развивается мышечная дистрофия. У большинства людей заболевание со временем проходит без какого-либо вмешательства. Иногда требуется прием сильных анальгетиков. Причины синдрома Персонейджа-Тернера представляют большой интерес для медиков, но пока не изучены. Распространенность заболевания также не известна.

Синдром Тёрнера — описание болезни синдром шерешевского-тернера, признаки и причины заболевания отсутствие яичников, а также профилактика при осложнении и определение рецидива, диагноз и симптомы болезни синдром шерешевского

Синдром Тёрнера

Описание — Синдром Тёрнера

Синонимы: Синдром шерешевского-тернера, отсутствие яичников, синдром шерешевского

Генетическое заболевание, причинами которого являются нерасхождение Х- хромосом у матери или отца, нарушений деления оплодотворенной зиготы, отсутствия короткого плеча одной из двух Х-хромосом, что приводит к отсутствие гонад, на их месте развивается соединительная ткань.

Описание заболевания — Синдром Тёрнера:

Показать лекарственные средства…

Специальности по данному заболеванию

На этой странице Вы можете получить максимум информации о таком заболевании как синдром тёрнера. Прочитайте описание и симптомы заболевания синдром шерешевского-тернера, узнайте о возможных причинах и осложнениях. Узнав про проявления и признаки такой патологии как отсутствие яичников. Вам станет понятно, как определить характер заболевания и к какому врачу обратиться для прохождения медицинских мероприятий и избежания тяжелых последствий и осложнений. Патогенез заболевания одинаков у взрослых и детей, а профилактика и лечение отличаются у разных возрастных групп. Также вы сможете посмотреть фото заболевания и узнать возможен ли рецидив заболевания синдром шерешевского и необходима ли профилактика.

Врачи, занимающиеся данным заболеванием

причины, симптомы и варианты лечения

Синдром Шерешевского-Тёрнера – генетическое заболевание,  формирующееся на фоне отсутствия или дефекта X-хромосомы. Отклонение диагностируется в основном у девочек, у мальчиков описаны лишь единичные случаи. Возникновение патологии сопряжено с проявлениями гипогонадизма, отставанием в росте и развитии, поражениями опорно-двигательного аппарата и другими симптомами. Интенсивность клинических признаков определяется кариотипом пациента. При этом в большинстве случаев прогноз при заболевании благоприятный. Лечение позволяет скорректировать многие отклонения. Значимой проблемой при аномалии остается бесплодие, с трудом поддающееся терапии. В таких случаях пациенткам рекомендуется проведение ЭКО.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тёрнера

Патология относится к числу генетических заболеваний. Она вызывается нарушением строения или количественной аномалией половой X-хромосомы. При этом исследователи отмечают различные вариации поражения. Данная проблема в большинстве случаев диагностируется у девочек, а у мальчиков регистрируется крайне редко, что связано с их низкой вынашиваемостью. Риски формирования недуга никак не ассоциированы с возрастом родителей или имеющимися у них патологиями. Течение и симптомы синдрома Шерешевского-Тёрнера определяются формой аномалии. Более чем у половины пациентов отмечается полное отсутствие второй Х-хромосомы. В 20% случаев изменения опосредованы структурными перестройками кариотипа плода. С той же инцидентностью встречается мозаичный тип проблемы, который сопряжен с минимальной интенсивностью клинических проявлений.

Точные причины возникновения генетического дефекта и развития синдрома Шерешевского-Тёрнера на сегодняшний день не установлены. Существуют предположения о негативном воздействии на плод во время беременности следующих факторов:

  1. Неблагоприятные экологические условия, например, загазованность воздуха, дефицит солнечного света или загрязнение окружающей среды химическими веществами.
  2. Ионизирующее излучение является одной из распространенных причин возникновения генетических мутаций.
  3. Сильные стрессы, а также физическое истощения организма матери на фоне интенсивных нагрузок и несбалансированного питания.

Несмотря на хромосомную природу заболевания, ему не свойственно наследование. Это связано с тем фактом, что большинство пациентов с патологией остаются бесплодными. Лишь малая часть людей с синдромом Шерешевского-Тёрнера способна иметь детей, если диагностирована мозаичная форма кариотипа нарушения.

Отличительные признаки заболевания

В ряде случаев поставить диагноз удается еще на этапе вынашивания малыша. С этой целью проводится пренатальный скрининг. Ребенок с данной патологией рождается с характерными особенностями, указывающими на генетический недуг:

  1. Небольшая масса и длина тела. Синдром Шерешевского-Тёрнера сопровождается формированием признаков недоношенности. Исключение составляют лишь пациенты с мозаичным вариантом патологии. При этом отставание в росте и весе становится все более заметным по мере развития ребенка. Эти показатели у больных значительно отличаются от массы и длины тела сверстников.
  2. Избыток кожи на шее, который образует крыловидные складки. Данный симптом считается специфическим для патологии. Дефект усугубляется также тем фактом, что этот отдел позвоночника у детей с заболеванием короче и шире, чем у здоровых.
  3. Лимфедема – отечность конечностей, возникающая вследствие нарушения нормального тока жидкости по сосудам. Поражение формируется преимущественно в области стоп младенца. Интенсивность симптома возрастает, когда ребенок начинает ходить, что связано с увеличением нагрузки на тазовые конечности.
  4. Деформации различных отделов скелета. У малышей с синдромом Шерешевского отмечается нарушение нормального строения локтевых суставов, изменение формы грудной клетки, которая приобретает бочкообразный вид, искривляются пальцы на руках.
  5. Общее беспокойство, снижение сосательного рефлекса и частые срыгивания лишь усугубляют клинические проявления проблемы.
  6. В ряде случаев патология сопряжена с другими внутриутробными дефектами. У пациентов с синдромом Шерешевского-Тёрнера зачастую диагностируются врожденные пороки сердца, аномалии строения почек и прочих внутренних органов.

По мере роста ребенка отмечается развитие и других симптомов. Клиническая картина синдрома основана на гипогонадизме, то есть недоразвитости половых желез. Подобный дефект провоцирует возникновение следующих признаков:

  1. Нарушения менструального цикла, вплоть до полной аменореи и отсутствия менархе. Подобная проблема связана с тем, что яичники у девочек представлены соединительнотканными тяжами и практически не имеют ооцитов. Половые железы не выполняют своих функций, поэтому происходят значительные гормональные нарушения, приводящие к бесплодию.
  2. Отставание в физическом развитии. Пациенты с синдромом Шерешевского-Тёрнера имеют невысокий рост, который, как правило, не превышает 150–155 см. Окружность черепа и грудной клетки также остается небольшой.
  3. Гормональные сбои обуславливают аномалии развития наружных половых органов и молочных желез. У девочек не происходит увеличения груди, как у здоровых подростков в пубертатный период. На фоне пониженной концентрации эстрогенов отмечается слабое развитие волосяного покрова в области лобка и подмышек. В ряде случаев растительность у пациенток развивается по мужскому типу, то есть на руках и в области верхней губы.
  4. Для недуга характерны и психологические симптомы. Отмечается запоздание в формировании личности ребенка. При этом интеллектуальные способности у пациентов с синдромом Тёрнера зачастую остаются на должном уровне. Девочки с данным заболеванием страдают от чрезмерной эмоциональной возбудимости и психологической неустойчивости, что обусловлено гипогонадизмом.

Необходимые диагностические исследования

Выявить заболевание представляется возможным еще до рождения ребенка, благодаря современным методам генетического анализа. Поэтому все обследования принято делить на пренатальные и постнатальные. К диагностике, используемой до рождения ребенка, относят:

  1. Кариотипирование будущих родителей, то есть анализ их ДНК. Наличие дефектов в материале матери или отца увеличивает риск развития патологии.
  2. Хотя при помощи УЗИ и невозможно поставить точный диагноз, оно широко применяется для выявления косвенных проявлений синдрома. Отечность плода, аномалии развития скелета, пороки сердца и другие признаки указывают на формирование генетического заболевания.
  3. Самым точным является проведение кариотипирования малыша. Для этого применяются различные инвазивные методики, позволяющие получить генетический материал ребенка. Данные процедуры сопряжены с риском инфицирования и прерывания беременности, поэтому решение об их проведении принимается совместно с гинекологом и генетиком.

После появления ребенка на свет поставить диагноз, как правило, не составляет труда. Это связано с тем, что в результате развития синдрома Шерешевского-Тёрнера у пациента формируются специфические симптомы, указывающие на проблему. Для подтверждения наличия заболевания проводятся следующие тесты:

  1. Анализы крови и мочи используются для определения гормонального статуса малыша, а также оценки работы внутренних органов.
  2. Для исключения наличия врожденных кардиальных поражений осуществляется УЗИ, в ходе которого делаются своеобразные фото сердца и его замеры, а также ЭКГ.

Методы лечения

Терапия заболевания зависит от кариотипа синдрома и варианта его клинического проявления. Поскольку основной проблемой при патологии остается бесплодие, широко применяются различные гормональные препараты. Для коррекции косметических дефектов, таких как крыловидные складки на шее, используются оперативные техники. У маленьких пациентов важную роль играет правильное кормление и обеспечение организма всеми необходимыми витаминами и нутриентами.

Гормонотерапия

Соматотропин широко используется у малышей с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Назначение этого соединения позволяет стимулировать рост ребенка и набор массы тела. Для коррекции работы половой системы девочек применяется заместительная гормональная терапия препаратами эстрогенов. В ряде случаев эти средства используются вплоть до наступления у пациентки климакса. Вовремя начатое лечение синдрома Шерешевского-Тёрнера позволяет значительно снизить интенсивность его клинических проявлений.

Хирургическое вмешательство

Оперативные техники используются при различных проблемах. Они позволяют устранить косметические дефекты, такие как складки кожи в области шеи. Если формирование заболевания сопряжено с врожденными пороками сердца, осуществляется хирургическое вмешательство по протезированию клапанов и устранению дефектов перегородок.

Прочие методы

С целью профилактики прогрессирования патологических изменений и усугубления состояния маленьких пациентов используются неспецифические методы лечения, такие как специальные физические упражнения, массажные техники и физиотерапия. Важную роль играет правильное питание, а также использование витаминно-минеральных комплексов.

Бесплодие остается самым тревожным симптомом синдрома Тёрнера. У женщин возникают трудности с зачатием ребенка, поскольку отмечается ранняя овариальная недостаточность. Эта проблема связана со снижением количества или полным отсутствием фолликулов в яичниках, а также изменением работы половых желез и недостаточностью синтеза эстрогенов.

К сожалению, заместительная гормональная терапия не всегда дает положительные результаты. Эффективность такого лечения определяется причиной бесплодия. Если зачатие невозможно вследствие недостаточности выработки эстрогенов и высокой концентрации гонадотропинов, то использование медикаментозных средств приносит плоды. Однако в случаях, когда у женщины отсутствует яйцеклетка вследствие недоразвитости яичников и нехватки в них примордиальных фолликулов, гормональная терапия остается нерезультативной. В таких случаях существуют другие варианты зачатия:

  1. Использование донорской женской половой клетки.
  2. Оплодотворение in vitro с размещением зародыша в матке.
  3. Суррогатное материнство.

Важным этапом подготовки к беременности является проведение комплексной диагностики здоровья пациентки, направленного в первую очередь на исключение патологий сердца и почек.

Возможные последствия болезни и прогноз

Множество факторов влияет на течение и исход синдрома. Большое значение имеет кариотип патологии, поскольку он определяет наличие врожденных аномалий развития внутренних органов. Важную роль играет и своевременность лечения. В целом прогноз при синдроме Шерешевского-Тёрнера благоприятный, поскольку недуг существенно не влияет на продолжительность жизни. Исключение составляют лишь случаи, когда заболевание сочетается с пороками сердца и нарушением строения почек. Основной проблемой при недуге остается бесплодие. Лишь небольшая часть пациенток способна забеременеть. Однако во многих случаях женщинам с синдромом Шерешевского-Тёрнера успешно проводится экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО), которое предполагает использование донорской яйцеклетки.

Отзывы

Алена, 26 лет, г. Москва

Я родилась с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Диагноз врачи поставили еще в раннем детстве. Пришлось регулярно посещать медицинские учреждения, принимать гормональные таблетки. У меня мозаичный вариант болезни, поэтому признаки довольно сглаженные. Заместительную терапию препаратами эстрогена прохожу до сих пор.

Ольга, 34 года, г. Воронеж

Дочка появилась на свет недоношенной, с деформированной грудной клеткой и странными складками на шее. Врачи диагностировали синдром Шерешевского-Тёрнера. Это врожденная болезнь. Дочке назначили соматотропин, чтобы снизить интенсивность проявлений недуга. На продолжительность жизни патология не влияет. Будем продолжать лечение.

Загрузка…

кафедра психиатрии и наркологии 1СПбГМУ им. И.П. Павлова



Общие сведения

Умственная отсталость – врожденное или приобретенное в раннем детстве (до 3 лет) состояние общего недоразвития психики с выраженной недостаточностью интеллектуальных способностей.

Умственная отсталость может быть обусловлена различными этиологическими и патогенетическими факторами, действующими во время внутриутробного развития, родов или в первые годы жизни. В большинстве случаев умственная отсталость является не болезненным процессом, а патологическим состоянием, результатом когда-то подействовавшей вредности, и не имеет тенденции к прогредиентности (прогрессированию).

Долгое время общепринятым термином для обозначения состояний умственной отсталости был термин «олигофрения» (греч.: oligos – малый, phren – разум, т.е. малоумие), который предложил Э. Крепелин (1915) для разграничения обозначаемого им врожденного слабоумия от слабоумия приобретенного (деменции).

 

Распространенность умственной отсталости

По различным оценкам распространенность умственной отсталости колеблется от 0,5% до 3% населения, при этом легкие формы интеллектуальной недостаточности встречаются чаще тяжелых. Мужчины страдают умственной отсталостью чаще женщин.

 

Классификация умственной отсталости

Существуют разные подходы к классификации состояний умственной отсталости. Наиболее распространенной клинической классификацией является разделение умственной отсталости по степени интеллектуального дефекта. Традиционно выделялось три степени умственной отсталости: дебильность, имбецильность и идиотия. В Международной Классификации Болезней 10-го пересмотра (МКБ-10) умственная отсталость представлена в отдельной рубрике (F7) и подразделяется по тяжести на четыре степени: легкую (F70), умеренную (F71), тяжелую (F72) и глубокую (F73). Другая клиническая классификация предполагает подразделение состояний умственной отсталости (независимо от глубины психического недоразвития) на стеническую, дисфорическую, астеническую и атоническую формы (Д.Н. Исаев). Кроме того, выделяют «ядерные» формы умственной отсталости (Н.И. Озерецкий), для которых свойственна тотальность психического недоразвития, затрагивающая всю психику в целом, и атипичные формы, для которых свойственна неравномерная структура психического дефекта с признаками парциального психического недоразвития.

По этиопатогенезу состояния умственной отсталости разделяют на три основные группы (Г.Е. Сухарева):

1.                состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями. К этой группе относят: синдромы Дауна, Клайнфелтера, Тернера, Мартина-Белл, истинную микроцефалию, энзимопатические формы, связанные с наследственными обменными нарушениями (фенилкетонурия, галактозурия и пр. ), наследственные неврологические и нервно-мышечные заболевания с умственной отсталостью.

2.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии). Сюда относят состояния, вызванные внутриутробными инфекциями (вирусы краснухи, гриппа, паратита, цитомегаловирус, возбудители сифилиса, токсоплазмоза и пр.), интоксикациями (например, алкогольной), гемолитической болезнью плода и пр.

3.                состояния, вызванные действием различных вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни. Выделяют умственную отсталость, связанную с родовой травмой и асфиксией в родах, с черепно-мозговыми травмами и нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве.

Во многих случаях достоверно выявить этиологические причины умственной отсталости не представляется возможным, поэтому такие состояния обозначают как недифференцированные формы. В свою очередь дифференцированные формы умственной отсталости представляют собой нозологически самостоятельные заболевания с установленной этиопатогенезом и характерной клиникой. Часто при дифференцированных формах умственная отсталость является лишь одним из симптомов в ряду других тяжелых проявлений этих заболеваний.

 

Клинические проявления и динамика умственной отсталости

Психические расстройства при умственной отсталости, как уже отмечалось выше, полиморфны по характеру и степени выраженности.

Выраженность интеллектуального дефекта.

По степени выраженности недостаточности интеллектуальных способностей в МКБ-10 выделяется:

1.
Глубокая умственная отсталость (идиотия).

При идиотии значительно ограничены познавательные способности: больные практически не способны понимать обращенную к ним речь, не узнают людей, ухаживающих за ними (например, мать), не отличают съедобного от несъедобного (могут поедать несъедобные предметы), не имеют представлений о пространственных отношениях (например, о высоте: могут падать с большой высоты), редко формируют представления о горячем, остром и пр. (могут получать повреждения, ожоги). Большинство больных не в состоянии освоить даже простейшие навыки самообслуживания (одеться, умыться, пользоваться столовыми приборами и пр.). Речь или совсем не сформирована (такие больные издают лишь нечленораздельные звуки) или состоит из нескольких простейших слов. Значительно недоразвиты моторные функции больных, в связи с чем многие из них не могут самостоятельно стоять и ходить, передвигаются ползком. Поведение в одних случаях отличается вялостью, малоподвижностью, в других – склонностью к однообразному двигательному возбуждению со стереотипными движениями (раскачивание туловищем, взмахи руками, хлопанье в ладоши), а у некоторых больных с периодическими проявлениями агрессии и аутоагрессии (могут внезапно ударить, укусить окружающих, царапать себя, наносят себе удары и т.п.). В большинстве случаев имеют место грубые неврологические нарушения и тяжелые соматические аномалии. Жизнь таких больных, нуждающихся в постоянном уходе и надзоре окружающих, определяется удовлетворением простейших жизненных потребностей. Коэффициента умственного развития (стандартизированная методика Д. Векслера для измерения интеллекта) у лиц с глубокой умственной отсталостью ниже 20.

2. Тяжелая умственная отсталость (тяжелые варианты имбецильности)

Познавательная деятельность ограничена возможностью формировать только простейшие представления, абстрактное мышление, обобщения больным недоступны. Больные овладевают лишь элементарными навыками самообслуживания, их обучение невозможно. Словарный запас ограничен одним-двумя десятками слов, достаточных для сообщения о своих основных потребностях, выражены дефекты артикуляции. Часто присутствуют неврологические расстройства, нарушения походки. Больные нуждаются в постоянном контроле и обслуживании. Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 20-34.

3. Умеренная умственная отсталость (варианты имбецильности легкой и средней степени)

Эти больные способны образовывать большее число и более сложные представления, чем больные тяжелой умственной отсталостью. Больные овладевают навыками самообслуживания, могут быть приучены к простейшему труду путем тренировки подражательных действий. Их словарный запас богаче, они в состоянии изъясняться простыми фразами, поддерживать простую беседу. Относительная адаптация больных с умеренной умственной отсталостью возможна лишь в хорошо знакомых им условиях, любое изменение ситуации может поставить их в затруднительное положение из-за невозможности перехода от конкретных, полученных при непосредственном опыте, представлений к обобщениям, позволяющим переносить имеющийся опыт в новые ситуации. Больные не могут жить самостоятельно, нуждаются в постоянном руководстве и контроле. Некоторые из них могут выполнять простейшую работу в специально созданных условиях (например, в лечебно-трудовых мастерских). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 35-49.

4. Легкая степень умственной отсталости (дебильность).

Познавательные расстройства у этих больных заключаются в затруднении формирования сложных понятий и обобщений, невозможности или затруднении абстрактного мышления. Мышление у них преимущественно конкретно-описательное, достаточно развита обиходная речь. Больные легкой степенью умственной отсталости способны к усвоению специальных программ, основанных на конкретно-наглядном обучении, которое проводится в более медленном темпе, а также способностью к овладению несложными трудовыми и профессиональными навыками. Благодаря относительно более высокому, чем при других степенях умственной отсталости, темпу психического развития у больных с дебильностью во многих случаях возможна удовлетворительная адаптация к обычным условиям жизни. Часто эти больные обнаруживают хорошую практическую осведомленность («их умения больше их знания» — Э. Крепелин). Многие больные с легкой умственной отсталостью заканчивают специализированные школы и профессиональные училища, продуктивно работают, заводят семьи, самостоятельно ведут хозяйство. По сравнению с другими степенями олигофрении черты личности и характера больных отличаются большей дифференцированностью и индивидуальностью. Однако эти больные с трудом формируют собственные суждения, но легко перенимают чужие взгляды, иногда попадая под нездоровое влияние окружающих (например, могут вовлекаться в бредовые переживания психически больных с формированием индуцированного бреда, или становиться орудием в руках злоумышленников, манипулирующих ими для получения собственной выгоды). Коэффициент умственного развития этих пациентов находится в пределах 50-69.

Эмоционально-волевые нарушения

Интеллектуальная несостоятельность – самое яркое проявление умственной отсталости, но она является лишь частью общего психического недоразвития личности. При олигофрениях значительно страдают эмоциональные и волевые процессы. Д.Н. Исаев, по особенностям нарушений эмоционально-волевой сферы, вне зависимости от степени выраженности психического недоразвития, выделяет следующие формы умственной отсталости:

1. Стеническая. Волевые процессы у этих больных обладают достаточной силой и устойчивостью. Больные работоспособны, деятельны. При легких степенях интеллектуальной недостаточности они имеют хорошую способность к адаптации, способны в полной мере использовать усвоенные навыки и знания. У некоторых больных отмечается аффективная неустойчивость, поэтому выделяют два варианта стенической формы: уравновешенный и неуравновешенный.

2. Дисфорическая. Характеризуется постоянным злобно-тоскливым аффектом, склонностью к дисфориям, импульсивным поступкам, негативизму, конфликтности, расторможенности влечений. Даже при незначительной интеллектуальной недостаточности такие больные неспособны к обучению и труду. Во время дисфорий они часто проявляют агрессию (обычно по отношению к близким, осуществляющим за ними уход, при этом агрессия может быть очень жестокой и изощренной) и аутоагрессию (наносят себе глубокие порезы, прижигают кожу сигаретой, вырывают волосы и пр.).

3. Астеническая. Характеризуется нестойкостью волевых процессов, быстрой истощаемостью, утомляемостью, медлительностью, нарушениями внимания, затруднениями в усвоении и использовании практических навыков.

4. Атоническая. Характеризуется практически полным отсутствием способности к психическому напряжению и целенаправленной деятельности. Больные или полностью бездеятельны или находятся в состоянии хаотической двигательной расторможенности.

Динамика умственной отсталости

В большинстве случаев состояния умственной отсталости относительно стабильны («непрогредиентны»). Однако, иногда, под влиянием внутренних и внешних факторов, отмечается их положительная или отрицательная динамика. При своевременном и активном проведении лечебно-коррекционных и воспитательных мероприятий большинство больных, страдающих легкой и умеренной умственной недостаточностью, оказываются способны к труду. В процессе возрастной эволюции и под влиянием лечебных мероприятий отмечается редукция двигательной расторможенности, импульсивности, негативизма, астенических состояний и пр. Отрицательная динамика умственной отсталости возможна при присоединении дополнительных патогенетических механизмов поражения головного мозга (например, отложение амилоида при болезни Дауна), при действии дополнительных внешних вредностей (черепно-мозговые травмы, алкоголизм и пр.), психогениях, неблагоприятном социальном окружении, в периоды возрастных кризов и пр. Декомпенсации при умственной отсталости могут проявляться цереброастеническими и психопатоподобными расстройствами, психозами с помрачением сознания, галлюцинаторно-бредовыми, аффективными психозами и пр.

Дифференцированные формы умственной отсталости

 

Состояния, обусловленные наследственными (генными и хромосомными) заболеваниями
Синдром Дауна

Обусловлен трисомией по 21 хромосоме. Впервые был описан английским врачом Дж. Дауном в 1866, но связь между нарушением числа хромосом и клиническими проявлениями болезни была установлена лишь в 1959 году (Ж. Лежен). Частота рождения детей с синдром Дауна приблизительно 1:700, однако в настоящее время, в связи с возможностями пренатальной диагностики, есть тенденция к ее снижению. Наиболее важным фактором риска данной хромосомной аберрации признается возраст матери (больше 35 лет).

Клинические проявления: Умственная отсталость при синдроме Дауна может быть выражена по-разному, чаще это умеренная и тяжелые степени, реже легкая. У больных отмечается позднее появление и выраженное недоразвитие речи (недостаточное понимание речи, бедный словарный запас, дизартрия). Дети с болезнью Дауна обычно не способны к обучению даже по программе вспомогательной школы и нуждаются в индивидуальном обучении.  Эмоциональная сфера остается достаточно сохранной: большей частью больные ласковы, послушны, привязаны к родителям, приветливы, добродушны («солнечные дети»), хотя бывают упрямы. Многие из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует развитию навыков самообслуживания и несложных трудовых процессов. Редко встречаются безразличные и злобные больные. Как правило, дети с болезнью Дауна лучше развиваются в родительских семьях, чувствуя заботу близких, но, даже в этом случае, они не достигают удовлетворительного уровня социальной адаптации и нуждаются в постоянной опеке.

Особенностью возрастной динамики болезни Дауна является позднее половое созревание и раннее появление признаков инволюции (в 30-40 лет). При синдроме Дауна отмечается высокая частота раннего развития (после 35 лет) атрофических изменений коры головного мозга и накопления амилоида в виде сенильных бляшек, т.е. морфологические изменения сходные с болезнью Альцгеймера. При этом больные быстро утрачивают обыденные навыки, словарный запас, становятся бездеятельными, безразличными, появляются неврологические расстройства.

Больным с синдромом Дауна свойственен специфический физический фенотип, определяемый множеством стигм дизонтогенеза, что делает возможным диагностику этого состояния уже при рождении. Дети обычно небольшого роста; при рождении часто имеют низкую массу тела (до 2500 г). Окружность головы уменьшена. Лицо плоское, монголоидный разрез глаз (первое название синдрома «монголизм»), широкая переносица, нос короткий, изредка наблюдается пятнистая окраска центральной части радужки; нередки катаракты. Язык большой, исчерченный, рот полуоткрыт. Уши небольшие, прилегающие. Кисти широкие, пальцы короткие, на ладонной поверхности кисти поперечная борозда. Часто встречаются патология строения сердечно-сосудистой системы, эндокринные нарушения (гипофункция щитовидной железы, гипофиза, надпочечников, половых желез), мышечная гипотония. Характерна повышенная восприимчивость к инфекциям. Продолжительность жизни больных значительно снижена, не более 10% живут более 40 лет.

Синдром Тернера (Шерешевского-Тернера)

Моносомия Х-хромосомы (45, Х0). Распространенность 1:3300 новорожденных.

Клинические проявления: Умственное недоразвитие обнаруживается только у части больных; обычно легкой степени. Больные трудолюбивы и благодушны. У многих больных есть критика к своему состоянию и переживание дефекта, отмечается склонность к невротическим реакциям

Врожденные аномалии строения придают больным своеобразный вид: низкий рост (как правило, не превышает 150 см), диспропорциональное телосложение (преобладание верхней части туловища, широкие плечи, узкий таз, укорочение нижних конечностей, конституция приближается к мужской). Шея короткая с избыточной кожей на заднебоковой поверхности, которая у многих больных выступает в виде шейной складки. Выявляются признаки полового инфантилизма (наружные половые органы недоразвиты, молочные железы не развиты, соски втянуты, оволосение лобка и подмышечных впадин отсутствует или скудное). Характерными признаками являются первичная аменорея, аномалии строения внутренних половых органов.

Синдром Клайнфелтера

Дисомия по Х хромосоме у мужчин (47, ХХY). Распространенность 1:1400 новорожденных (мальчики).

Клинические проявления: Умственная отсталость встречается примерно у четверти больных, преимущественно в легкой степени. Отмечается выраженная незрелостью эмоционально-волевой сферы. У многих больных часто присутствует сознание своей неполноценности, которое становится источником внутреннего конфликта, характерны невротические и патохарактерологические реакции. Описаны случаи с депрессивными, ипохондрическими, навязчивыми, шизофреноподобными расстройствами

Внешние вид больных: характерен высокий рост, астеническое сложение, узкие плечи, удлиненные конечности, слабо развитая мускулатура. Постоянными признаками синдрома Клайнфелтера являются недоразвитие половых органов и бесплодие. Примерно у половины больных отмечается гинекомастия и евнухоидные признаки. В неврологическом статусе в ряде случаев имеются мышечная гипотония и диэнцефально-вегетативные расстройства по типу панических атак.

 

Умственная отсталость, вызванная наследственными дефектами метаболизма
Фенилпировиноградная умственная отсталость (фенилкетонурия, ФКУ, болезнь Феллинга) 

— наследственное нарушение обмена веществ (характеризуется аутосомно-рецессивным типом наследования), обусловленное дефицитом одного из ферментов обмена аминокислоты фенилаланина, что приводит к нарушениям окисления фенилаланина в тирозин, недостаточным синтезом катехоламинов (адреналина и норадреналина), гормонов щитовидной железы, меланина, серотонина. В результате в организме происходит постепенное накопление фенилаланина и его метаболитов, оказывающих токсическое действие на ЦНС, формируется дефицит гормонов и медиаторов нервной системы с дальнейшей задержкой психического развития. Фенилаланин и его метаболиты (фенилкетоновые вещества) выделяются с мочой. Выявляются значительные этнические различия в распространенности фенилкетонурии. В России частота среди новорожденных составляет 1:6-10 тыс.

Клиническая картина: Дети, больные фенилкетонурией, рождаются с нормально сформированным и функционально полноценным головным мозгом (так как биохимические процессы плода обеспечиваются обменом веществ матери). Биохимические нарушения начинают развиваться сразу после рождения. Уже в 4-6 мес. выявляется отставание в психомоторном развитии, которое заметно прогрессирует. Развернутая клиническая картина заболевания включает умственную отсталость тяжелой или глубокой степени, нарушения поведения и кататонические расстройства (состояния психомоторного возбуждения, импульсивные действия, стереотипные движения, эхопраксия, эхолалия, субступорозные состояния), астенические состояния. Часто обнаруживается повышение мышечного тонуса, судороги (у 30% больных), гиперкинезы, тремор пальцев рук, атаксия, нарушения координации, энурез. Характерны дефекты пигментации (большинство больных — блондины, со светлой, лишенной пигмента кожей и голубыми глазами). Моча имеет своеобразный запах («запах волка», «мышиный», «затхлый»). Биохимическая диагностика фенилкетонурии основывается на положительной реакции мочи с FeCl3 на фенилпировиноградную кислоту (проба Феллинга) и обнаружении повышенной концентрации фенилаланина в плазме крови.

Фенилкетонурия пример наследственного заболевания с возможностью хорошего эффекта при своевременной профилактической терапии: для предотвращения развития психических и неврологических расстройств с первых месяцев жизни и до 10-12 летнего возраста используются диеты с резким ограничением фенилаланина (полностью исключают животный белок, значительно растительный, дефицит белков компенсируют специальными смесями аминокислот без фенилаланина). Чувствительность нервной ткани к токсическому влиянию продуктов обмена фенилаланина, а также к другим нарушениям обмена наиболее высока в раннем возрасте (в период созревания мозга). После окончания процесса миелинизации повышение фенилаланина в крови уже не оказывает патогенного воздействия на мозг.

 

Умственная отсталость, вызванная действием вредностей во время внутриутробного развития (эмбриопатии и фетопатии)

Умственная отсталость, вызванная вирусом краснухи (рубеолярная эмбриопатия). При заболевании беременной краснухой в первом триместре беременности формируется эмбриопатия с грубыми нарушениями строения нервной системы (микроцефелия, порэнцефалия), органов слуха и зрения, врожденными пороками внутренних органов. Умственная отсталость у таких больных обычно глубокой степени, часты судорожные припадки.

Умственная отсталость, обусловленная гемолитической болезнью плода и новорожденного. Гемолитическая болезнь плода (эритробластоз плода) обусловлена резус-конфликтом между матерью и ребенком, который приводит к гемолизу эритроцитов плода, анемии, высокому уровню билирубина, нарушениям кровообращения, отекам, повышению внутричерепного давления. Одним из последствий этого состояния может быть формирование умственной отсталости, выраженность которой бывает различной.

Умственная отсталость, обусловленная алкоголизмом матери (алкогольная фетопатия). Развивается при употреблении алкоголя матерями во время беременности. По данным ряда авторов занимает первое место среди причин легкой умственной отсталости. Клиническая картина складывается из умственной отсталости (преимущественно легкой степени), задержки физического развития (особенно выраженная при рождении и в первые годы жизни), нарушения строения черепа (микроцефалия, укорочение глазных щелей, недоразвитие костей срединной части — выпуклый лоб, короткий нос с широким и плоским переносьем, гипоплазия верхней челюсти).

 

Состояния, вызванные действием вредностей во время родов или в первые месяцы и годы жизни

Умственная отсталость, обусловленная родовой травмой или асфиксией в родах. Механическое повреждение черепа ребенка во время родов может приводить к внутричерепным кровоизлияниям или даже к непосредственным повреждениям мозга и его оболочек. Кислородное голодание вызывает нарушения метаболизма в нервной ткани. Эти факторы могут приводить к формированию органической патологии головного мозга и, в последующем, умственной отсталости (выраженность которой может быть различна). Для родовых травм характерны очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, иногда – гидроцефалия.

Умственная отсталость, обусловленная нейроинфекциями, перенесенными в раннем детстве. После перенесенных менингитов и менингоэнцефалитов может формироваться умственная отсталость различной степени выраженности, очаговые неврологические расстройства, судорожные припадки, гидроцефалия.

 

 

Дифференциальный диагноз

Диагноз умственной отсталости основывается на установлении психического дефекта, центральное место в котором занимает недоразвитие интеллектуальных способностей, на обнаружении признаков отставания в психическом развитии в детском и подростковом возрасте, а также отсутствии прогредиентности, т. е. признаков углубления психического дефекта. С целью определения степени интеллектуального дефекта используют специальные психологические методы оценки интеллекта (см. главу 7). Для уточнения этиологии некоторых форм умственной отсталости требуются дополнительные лабораторные и инструментальные исследования. Дифференцировать умственную отсталость необходимо с состояниями, обусловленными педагогической запущенностью (случаи, когда здоровый ребенок лишен условий для правильного умственного развития) и прогредиентными психическими заболеваниями (в первую очередь с шизофренией и эпилепсией, манифестирующими в раннем детском возрасте).

 

Прогноз

Прогноз умственной отсталости зависит от степени недоразвития психики, выраженности интеллектуального дефекта, особенностей эмоционально-волевой сферы больных, этиологии. При неосложненной умственной отсталости легкой степени возможна полная социальная адаптация, которая исключает необходимость в наблюдении психиатра. В то же время социальный прогноз глубокой и тяжелой степеней умственной отсталости неблагоприятен.

Микроделеционные синдромы

Микроделеционные синдромы

Рассказывает Лаптиев С.А.

 

Среди клинически значимых хромосомных болезней у человека синдромы микроделеций имеют немаловажное значение.

По данным ВОЗ эта группа хромосомных аномалий вносит значимый вклад в структуру умственной отсталости. Микроделеционные синдромы (МДС) — это особый вид хромосомных заболеваний, при котором происходит потеря микроскопического участка хромосомного материала, что не удается зафиксировать рутинными методами цитогенетической диагностики.

К наиболее часто встречающимся МДС относятся CATCH-синдром, синдром микроделеции 1p36, синдром Прадера-Вилли, синдром Ангельмана, синдром Вольфа-Хиршхорна и другие. Актуальность МДС связана с рядом причин.

Во-первых, МДС являются тяжелыми заболеваниями, которые сопровождаются задержкой физического и психического развития (рис. 1.)

 

Во-вторых, МДС встречаются с достаточно высокой частотой. Так, например, средняя частота встречаемости 5 наиболее распространенных МДС составляет 1:1000 новорожденных, что сопоставимо со средней популяционной частотой встречаемости синдрома Дауна. Некоторые МДС встречаются в популяции гораздо чаще, чем многие хромосомные и генные заболевания.

В третьих, в отличие от таких хромосомных заболеваний как синдром Дауна, синдром Эдвадса, синдром Патау, синдром Тернера, при которых важным фактором риска рождения больного ребенка является возраст матери, риск появления МДС не зависит от возраста женщины. Таким образом, женщины до 30 лет имеют более высокую вероятность рождения детей с микроделеционными синдромами, чем вероятность рождения детей с синдромом Дауна (рис. 2.)

В четвертых, очень большое количество случаев МДС остается не диагностированным во время беременности и после рождения ребенка.

Тем не менее, многие из известных МДС могут проявляться во время беременности ультразвуковыми маркерами хромосомных болезней, и поэтому могут быть заподозрены уже антенатально в ходе проведения ультразвукового исследования. Однако, стандартом диагностики МДС является инвазивная пренатальная диагностика с применением специальных методов цитогенетического анализа (FISH-диагностика) (рис. 3).

На базе центра пренатальной диагностики Родильного дома N17 возможно обследование беременных женщин с целью исключения МДС у плода:

— В случае, если у женщины имеются показания к проведению инвазивного исследования, возможно выполнение расширенного цитогенетиечского анализа, включающего стандартную цитогенетическую диагностику и диагностику на МДС.

— В случае, если у женщины нет показаний для инвазивной пренатальной диагностики возможно исследовать МДС с помощью неинвазивных методов пренатальной диагностики, при которых анализируется ДНК плода в крови матери.

Вы можете задать любые вопросы, записавшись на консультацию к нашим врачам-генетикам:
— Селиванову Михаилу Михайловичу, к. м.н.
— Лаптиеву Сергею Александровичу, асс.
Телефон для записи: (812) 777-48-77; (921) 915-54-32

синдром Тернера | DermNet NZ

Что такое синдром Тернера?

Синдром Тернера — распространенное генетическое заболевание, которое почти исключительно встречается у женщин. Бесплодие, неспособность развить вторичные половые признаки в подростковом возрасте и низкий рост развиваются у большинства пациентов. Лимфедема вызывает многие другие особенности. У пациентов с синдромом Тернера обычно наблюдается ряд кожных заболеваний.

Утвержденный символ гена для синдрома Тернера — TNR1.

Синдром Тернера

У кого синдром Тернера и почему?

Синдром Тернера поражает примерно 1 из 2500 живорождений женского пола и является частой причиной выкидыша (до 10%). Он поражает 3% зачатых женщин, но только 1% доживает до рождения.

Синдром Тернера развивается, когда имеется только одна целая функциональная Х-хромосома. Примерно у 50% пациентов имеется одна Х-хромосома, то есть 45, X. Остальные 50% могут иметь один из ряда структурных дефектов второй половой хромосомы.Наиболее частая структурная аномалия называется изохромосомой Xq. До 10% имеют маркерную (кольцевую) Х-хромосому. Есть некоторая корреляция между генетическим дефектом и клинической картиной. 45, X ассоциируется с наиболее тяжелыми клиническими проявлениями.

Мозаицизм возникает, когда вторая половая хромосома теряется или повреждается после того, как эмбрион начал развиваться. В результате в организме образуются две разные популяции клеток, некоторые из которых являются нормальными, а другие демонстрируют кариотип Тернера.Мозаицизм, особенно 45, X / 46, XX, обычно ассоциируется с лучшим прогнозом, чем 45, X. Обычно вторая половая хромосома — это X, но в некоторых мозаиках редко встречается нормальная или аномальная Y-хромосома в одних клетках, то есть 46, XY, а в других — 45, X.

Х-хромосома от матери встречается у большинства девочек с синдромом Тернера. В то время как Х-хромосома от отца чаще связана со спонтанными выкидышами.

Синдром Тернера не связан с преклонным возрастом родителей.

Клинические признаки синдрома Тернера

Классическая клиническая триада синдрома Тернера — бесплодие (95%), неспособность прогрессировать в период полового созревания и низкий рост (98%). Хотя изначально рост может быть нормальным, низкий рост обычно проявляется рано, и в результате средний рост взрослого человека составляет 143–147 см, что примерно на 20 см меньше, чем у населения в целом.

Пациенты с синдромом Тернера часто имеют типичный внешний вид лица из-за аномалий костей. Глаза скошены, внешние углы ниже внутренних, а на внутренних углах глаз имеется кожная складка.Могут быть и другие проблемы с глазами, чаще всего косоглазие (косоглазие) и опущенные веки (птоз). Нижняя челюсть небольшая (микрогнатия). Уши низко посажены на голове и могут иметь необычную форму.

Короткая шея может быть вызвана сколиозом или маленькими позвонками. Грудь обычно квадратной формы, как щит с широко расставленными сосками и минимальным развитием груди после полового созревания или отсутствием его развития.

В синдром Тернера вовлечены многие системы органов, включая репродуктивную систему (матка, яичники), сердечно-сосудистую систему (сердце и основные кровеносные сосуды), желудочно-кишечный тракт (кишечник), почки и кости.

Дерматологические особенности

Лимфедема — это накопление лимфы в тканях, которое встречается у 80% детей, рожденных с синдромом Тернера. Отек кистей, стоп и / или шеи в младенчестве возникает из-за лимфатического отека. Лимфатический отек обычно исчезает к 2 годам, но может повториться позже, поражая одну или обе ноги в позднем детстве или во взрослом возрасте.

Перепончатость шеи (pterygium coli) следует за разрешением кистозной гигромы, которая обычно образуется на задней стороне шеи во время внутриутробного развития плода, но проходит до рождения. Он присутствует до 50%.

Характерные изменения ногтей, наблюдаемые у 70% младенцев и детей раннего возраста с синдромом Тернера, вероятно, связаны с лимфатическим отеком. Ногти часто маленькие. Гвозди имеют чрезмерную кривизну, либо вогнутую (чашеобразную) с загнутым вверх свободным краем, либо глубоко посаженные и изогнутые из стороны в сторону (выпуклая чрезмерная кривизна). Ногти на ногах, как правило, поражаются больше, чем ногти. Это может привести к паронихии или боли при ношении обуви. Также может возникнуть ямка на ногтях. Изменения ногтей имеют тенденцию улучшаться с возрастом.

Множественные меланоцитарные невусы (родинки) появляются в более чем 70% случаев в позднем детстве, главным образом на лице, спине и конечностях. Среднее количество родинок при синдроме Тернера намного выше, чем у населения в целом, особенно у светлой кожи. Родинки обычно небольшие (1-5 мм) и типичны по внешнему виду. Воздействие солнца не является спусковым крючком для этого, но количество родинок увеличивается с возрастом. Несмотря на большое количество родинок, повышенного риска меланомы нет.

Halo naevi, родинки, окруженные белым ободком, чаще встречаются у пациентов с синдромом Тернера, чем у населения в целом.

Хотя келоидные и гипертрофические рубцы обычно наблюдаются при синдроме Тернера, они обычно возникают после операции на участках, которые, как известно, подвержены повышенному риску образования келоидов, таких как грудь (операция на сердце) и задняя часть шеи (хирургическая коррекция шеи лямки). Поэтому истинное значение таких рубцов при синдроме Тернера еще не определено.

Задний волосяной покров низок до 80%. Волосы в подмышечных впадинах и на лобке часто редуцируются. Может возникать гирсутизм и сообщалось об увеличении волосяного покрова на конечностях.

Высокое сводистое небо, которое часто бывает узким, и маленькая нижняя челюсть способствуют скученности зубов. Зубы часто маленькие.

Витилиго и очаговая алопеция могут чаще встречаться при синдроме Тернера. Исследования показали, что очаговая алопеция при синдроме Тернера встречается в три раза чаще, чем в общей популяции. Увеличивается частота других аутоиммунных состояний, особенно антитиреоидных аутоантител (50-60%) и гипотиреоза (20-30%), инсулинорезистентности и сахарного диабета 2 типа (5%), целиакии и воспалительных заболеваний кишечника.Кожные изменения могут усложнить эти состояния или быть признаком присутствия.

Псориаз может быть в два раза чаще у пациентов с синдромом Тернера, чем в общей популяции, часто он развивается в очень раннем возрасте.

На пальцах рук и ног увеличенная площадь поверхности, вызванная этой опухолью, может быть причиной необычных дерматоглифических рисунков (рисунков отпечатков пальцев) с увеличением количества больших гребней на пальцах, обнаруживаемых в 40%.

Сообщалось о неонатальном verticis gyrata, всегда связанном с лимфедемой, однако это может быть связано с невусом соединительной ткани или муцинозным невусом.

У пациентов с синдромом Тернера акне практически отсутствует.

Как диагностируется и исследуется синдром Тернера?

Диагноз синдрома Тернера может быть отложен, так как клинические признаки могут быть незаметными до полового созревания. Диагноз ставится в зрелом возрасте примерно у 10% пострадавших женщин во время обследования на бесплодие или отсутствие менструации (аменорея).

Окончательный диагноз синдрома Тернера ставится на основании кариотипирования (исследования хромосом под микроскопом) либо во время беременности путем взятия проб ворсинок хориона или амниоцентеза, либо когда диагноз рассматривается клинически через некоторое время после рождения.Кариотипирование проводится на периферических лимфоцитах (лейкоцитах). В норме мозаицизм может быть диагностирован после исследования других клеток, таких как фибробласты кожи.

Ультразвук во время беременности может выявить кистозную гигрому, коарктацию аорты, аномалии почек или другие признаки, свидетельствующие о необходимости исследования синдрома Тернера.

Протокол исследования и наблюдения был предложен Elsheikh et al (2002):

Исходный уровень:

  • Кариотип
  • УЗИ почек и лоханки (матки и яичников)
  • Эхокардиограмма (УЗИ сердца)
  • Аутоантитела щитовидной железы
  • Уровни половых гормонов

Годовой:

  • Осмотр
  • Функция щитовидной железы
  • Холестерин / триглицериды (натощак)
  • Сахар в крови (натощак)
  • Функция почек
  • Функция печени

Каждые 3-5 лет:

  • Эхокардиограмма
  • Плотность костей
  • Проверка слуха

Лечение синдрома Тернера

Синдром Тернера лучше всего лечить в многопрофильной специализированной клинике на протяжении всей жизни.

Лечение каждой клинической проблемы должно осуществляться соответствующим образом.

Ожидаемая продолжительность жизни у взрослых сокращается в основном из-за сердечно-сосудистых заболеваний.

Синдром Тернера: симптомы, причины и лечение

Синдром Тернера — хромосомное заболевание, поражающее только женщин. Это связано с отсутствием части или всей второй половой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

Девочки часто невысокого роста, у них могут быть некоторые эмоциональные трудности и трудности в обучении, но у большинства из них будет нормальный интеллект.

Синдром Тернера (TS) также известен как синдром Тернера, 45, синдром X, синдром Ульриха-Тернера или дисгенезия гонад.

У людей без синдрома Тернера 46 хромосом, две из которых — половые. У женщин две Х-хромосомы.

Однако у людей с синдромом Тернера нет части второй половой хромосомы. Иногда хромосома полностью отсутствует.

Примерно 1 из 2500 девочек рождается с этим заболеванием, но оно, вероятно, влияет на большее количество беременностей, которые не доживают до срока.Считается, что в Соединенных Штатах около 70 000 женщин страдают TS.

Ожидаемая продолжительность жизни немного ниже, чем у большинства людей.

Хромосомы — это нити дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК), которые существуют во всех клетках человеческого тела. Хромосомы содержат инструкции, определяющие поведенческие и физические характеристики человека.

Типы

Существует два типа синдрома Тернера:

  • При классическом синдроме Тернера Х-хромосома полностью отсутствует.Это затрагивает примерно половину всех людей с TS.
  • Мозаичный синдром Тернера, мозаицизм или мозаицизм Тернера — это аномалии, возникающие только в Х-хромосоме некоторых клеток организма.

Признаки и симптомы синдрома Тернера значительно различаются. Они могут появиться даже до рождения.

Признаки и симптомы до рождения включают лимфедему. Лимфедема возникает, когда жидкость не транспортируется должным образом по органам тела плода, а избыток жидкости просачивается в окружающие ткани, что приводит к отеку.

У новорожденных с TS могут быть опухшие руки и ноги.

У плода может быть:

  • толстая ткань шеи
  • кистозная гигрома или отек шеи
  • вес ниже нормального

При рождении или в младенчестве может быть: соски

  • cubitus valgus, где руки в локтях развернуты наружу
  • опущенные веки
  • ногти, которые поворачиваются вверх
  • высокое узкое небо или нёбо
  • низкая линия роста волос на затылке
  • низко посаженные уши
  • маленькая и опущенная нижняя челюсть
  • короткие руки
  • более медленный или замедленный рост
  • меньший рост и вес при рождении
  • отек рук и ног
  • широкая шея с дополнительными складками кожи, иногда описываемая как «Веб-подобный»
  • В некоторых случаях TS может не проявиться позже.

    Более поздние признаки и симптомы включают:

    • Нерегулярный рост: всплески роста могут не произойти в ожидаемое детство. Первые 3 года жизни младенец может иметь нормальный рост, но к 3 годам скорость их роста будет ниже средней, а к 5 годам будет заметен невысокий рост.
    • Низкий рост: взрослая женщина может быть примерно на 8 дюймов или 20 сантиметров ниже, чем ожидается для взрослого члена этой семьи, если она не проходит лечение.

    Большинство девочек с ТС обладают нормальным интеллектом и хорошими речевыми навыками и навыками чтения, но у некоторых могут быть проблемы с математикой, пространственными представлениями, навыками памяти и тонкими движениями пальцев.

    Социальные проблемы включают трудности с интерпретацией реакций или эмоций других людей.

    Обычно в период полового созревания яичники женщины начинают вырабатывать половые гормоны, эстроген и прогестерон. Большинство девочек с СТ не вырабатывают эти половые гормоны.

    Это приводит к:

    • отсутствие менструального цикла
    • плохо развитая грудь
    • возможное бесплодие

    Хотя у женщины с TS не функционируют яичники и она бесплодна, ее влагалище и матка или матка обычно нормально, и большинство женщин с TS смогут вести нормальную половую жизнь.

    Около 20 процентов женщин с TS начинают менструировать в период полового созревания, но женщины с TS редко могут забеременеть без лечения бесплодия.

    Другие возможные признаки и симптомы включают:

    • глаза, наклоненные вниз
    • выступающие мочки ушей
    • аномалии рта, которые могут вызвать проблемы с зубами
    • сужение аорты, которое может привести к шуму в сердце
    • гипотиреоз или недостаточная активность щитовидная железа, поддающаяся лечению таблетками тироксина
    • гипертония или высокое кровяное давление
    • остеопороз или ломкость костей из-за недостатка эстрогена
    • средний отит, инфекция среднего уха или клещевое ухо, часто встречается среди молодых девушек с потерей слуха TS
    • в зрелом возрасте может быть вызван средним отитом в детстве
    • диабет более вероятен у пожилых женщин с избыточной массой тела с TS, чем у других женщин с таким же весом и возрастом
    • могут преобладать родинки на коже
    • маленькие ногти в форме ложки
    • безымянный палец руки или ноги короче обычного

    Большинство людей рождаются двухполыми хромосомы. Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.

    При наличии TS у самки одна копия Х-хромосомы либо отсутствует, либо значительно изменена.

    В TS возможен ряд генетических изменений.

    Моносомия : Одна X-хромосома полностью отсутствует. Эксперты считают, что это вызвано ошибкой либо в сперме отца, либо в яйцеклетке матери. В каждой клетке тела потомства отсутствует одна Х-хромосома.

    Мозаичный синдром Тернера , также называемый мозаицизмом или мозаицизмом Тернера: на ранних стадиях развития плода может произойти ошибка при делении клеток, в результате чего одни клетки имеют две копии Х-хромосомы, а другие — только одну. Иногда могут быть одни клетки с обеими копиями Х-хромосомы, а другие — с одной измененной копией.

    Материал Y-хромосомы : у небольшого числа людей с TS есть клетки с одной копией X-хромосомы, а у других — только с одной копией X-хромосомы и некоторым материалом Y-хромосомы.Человек развивается как женщина, но с повышенным риском развития рака, известного как гонадобластома.

    Потеря или аномалия Х-хромосомы происходит спонтанно при зачатии, когда яйцеклетка оплодотворяется. Отсутствующая или измененная Х-хромосома вызывает ошибки во время развития плода и в развитии после рождения.

    Наличие одного ребенка с TS не увеличивает риск рождения других детей с этим заболеванием.

    Затронуты только самки.

    Факторы риска

    Считается, что риск TS одинаков для всех женщин, независимо от этнической принадлежности или местонахождения.Это происходит случайно, это не связано с возрастом родителей, и нет никаких известных токсинов или факторов окружающей среды, которые, по-видимому, влияют на риск.

    Во время беременности ультразвуковое исследование может выявить признаки TS. Амниоцентез или биопсия ворсин хориона (CVS) — это антенатальные тесты, которые могут обнаружить хромосомные аномалии.

    При рождении проблемы с сердцем или почками или отек рук и ног могут указывать на TS.

    Если у младенца широкая или перепончатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски, или если по мере роста девочка имеет низкий рост и неразвитые яичники, может присутствовать TS.

    Иногда диагноз ставится позже, например, когда не наступает половая зрелость.

    Анализ крови на кариотип может выявить лишние или отсутствующие хромосомы, хромосомные перестройки или хромосомные разрывы.

    Это можно сделать, взяв образец околоплодных вод, пока ребенок еще находится в матке, или взяв образец крови после рождения. Если одна Х-хромосома отсутствует или неполная, TS подтверждается.

    Синдром Тернера является неизлечимым генетическим заболеванием, но лечение может помочь решить проблемы с низким ростом, половым развитием и трудностями в обучении.Девочки с синдромом Тернера могут быть невысокого роста, но гормональное лечение может ускорить их рост.

    Ранняя профилактика важна для снижения риска осложнений. Артериальное давление и щитовидная железа нуждаются в частом контроле, и любое необходимое лечение следует проводить немедленно.

    Лечение инфекций внутреннего уха специалистом по уходу за носом и горлом (ЛОР) может свести к минимуму риск возникновения проблем со слухом в дальнейшей жизни.

    Гормональная терапия может включать эстроген, прогестерон и гормоны роста.Их может предоставить эндокринолог или детский эндокринолог.

    Терапию гормоном роста следует начинать, если девочка не растет нормально, чтобы предотвратить низкий рост и социальную стигматизацию в более позднем возрасте. Ежедневная инъекция гормона роста может добавить дополнительные 4 дюйма или 10 сантиметров к возможному росту девушки. Оптимальный возраст для этого не подтвержден, но лечение обычно начинается с 9 лет.

    Заместительная терапия эстрогенами и прогестероном способствует половому развитию и снижает риск остеопороза.Анализы крови могут показать, сколько гормонов вырабатывается у пациента естественным путем.

    Заместительная терапия эстрогенами начинается в начале полового созревания, примерно в 14 лет, начиная с низких доз, которые постепенно увеличиваются. Лечение прогестероном, назначенное позже, может вызвать менструацию. Лечение половыми гормонами будет продолжаться всю оставшуюся жизнь человека. Его можно давать в виде таблеток, инъекций или пластырей. Около 90 процентов девочек с синдромом Тернера потребуется гормональное лечение, чтобы вызвать половое созревание и ускорить рост.

    Экстракорпоральное оплодотворение (ЭКО) необходимо, если пациентка желает забеременеть. Любая беременность требует тщательного наблюдения из-за дополнительной нагрузки на сердце и сосуды.

    Консультации и психологическая терапия могут помочь пациентам с психологическими проблемами.

    Помощь в обучении и образовательная поддержка могут помочь тем, у кого проблемы со счетом, пространственными представлениями, навыками памяти и тонкими движениями пальцев.

    С ТС связан ряд осложнений.

    Сердечно-сосудистые проблемы

    Некоторые девочки с TS рождаются либо с пороками сердца, либо с очень небольшими пороками сердца. Это может повысить риск осложнений в более позднем возрасте.

    Дефект аорты, главного кровеносного сосуда, выходящего из сердца, увеличивает риск расслоения аорты, разрыва внутреннего слоя аорты.

    Любой дефект клапана между аортой и сердцем увеличивает риск стеноза аортального клапана или сужения клапана.Это затрагивает от 5 до 10 процентов людей с TS.

    Высокое кровяное давление или гипертония более вероятны при TS.

    Другие проблемы

    К другим возможным осложнениям относятся:

    Диабет : Это более вероятно среди пожилых женщин с СТ, имеющих избыточный вес, по сравнению с другими женщинами того же возраста и веса.

    Проблемы со слухом : Постепенная потеря нервной функции и инфекция внутреннего уха могут вызвать потерю слуха.

    Проблемы с почками : Около 40 процентов пациентов с TS имеют какие-либо пороки развития почек, повышающие риск гипертонии и инфекций мочевыводящих путей.

    Гипотиреоз : недостаточная активность щитовидной железы поражает 10 процентов пациентов с СТ.

    Потеря зуба : Это может быть результатом плохого или ненормального развития зубов. Форма рта и неба увеличивает вероятность скученности и неправильного расположения зубов.

    Видение : Косоглазие и дальнозоркость или дальнозоркость чаще встречаются среди девочек с СТ. При косоглазии глаза не работают параллельно, и кажется, что они смотрят в разные стороны.

    Кости : существует более высокий риск остеопороза и кифоза или округления вперед верхней части спины. Сколиоз, искривление позвоночника вбок, поражает около 10 процентов людей с ТС.

    Беременность : Женщина с TS имеет значительно более высокий риск развития осложнений во время беременности, включая гестационный диабет, высокое кровяное давление и расслоение аорты.

    Психология : TS увеличивает риск возникновения проблем с самооценкой, беспокойства, депрессии, синдрома дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ) и социального взаимодействия.

    Раннее вмешательство увеличивает шанс решения этих проблем до того, как они возникнут.

    мозаичных изображений синдрома Тернера

    Я смотрел на страницу общества по синдрому Тернера в Facebook, и я увидел, что в феврале этого или следующего года будет месяц осведомленности о синдроме Тернера !!! Симптомы могут быть не такими серьезными, если у вас есть как нормальные, так и аномальные клетки. Рисунок 2. Обычные цитогенетические исследования выявляют мозаицизм половых хромосом примерно у 55% ​​пациентов.Обычно этот синдром имеет наследственное влияние. Хромосомное устройство отличает женский зародыш от мужского. Синдром Мозаика Тернера (TS) — это состояние, при котором клетки одного человека имеют разные пакеты хромосом. Этот гормон, наряду с прогестероном, назначается, чтобы начать развитие груди и вызвать месячные. Хромосомное расположение синдрома Мозаики Тернера в организме составляет 45, так как одна Х-хромосома потеряна вместо 46, с XX половой хромосомой1,2. Это может вызвать широкий спектр физических проблем и проблем развития, но раннее выявление и постоянное лечение позволяют большинству женщин с этим заболеванием вести здоровую и независимую жизнь.Девочки с синдромом Тернера обычно невысокого роста по сравнению с ростом своих родителей. Однако во время беременности требуется особая осторожность, чтобы избежать осложнений. Найдите 209 знаменитостей с доступными стоковыми фотографиями и изображениями с синдромом Тернера или начните новый поиск, чтобы просмотреть больше стоковых фотографий и изображений. 47 лет опыта работы в педиатрии. : D. Линда Хант — она ​​меня вдохновляет, потому что она замечательная актриса и страдает синдромом Тернерса! У женщин они могут варьироваться от легких до тяжелых признаков и симптомов синдрома Тернера.Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое приводит к появлению дополнительной копии хромосомы 21. Лечение дополнительными высокими дозами гормона роста снижает… Беременность в возрасте старше 35 лет может иметь более высокий риск хромосомного нарушения, поэтому проведение хромосомного тестирования во время беременности может помочь обнаружить хромосомное заболевание. Однако при синдроме Мозаики Тернера симптомы слабо выражены, но лечение пациента зависит от симптоматического подхода к пациенту. мозаичные картины синдрома Тернера.Во время развития эмбриона сперматозоид и яйцеклетка вносят 23 хромосомы, а эмбрион — 23 пары хромосом. Добро пожаловать в Канадское общество синдрома Тернера! В некоторых случаях может развиться измененное клеточное устройство, при котором одна клетка имеет обе копии Х-хромосомы, а следующая клетка не имеет обеих копий Х-хромосомы2,3. Мои гены на 33% нормальны, а остальные колеблются от 23-39-45, 2% — 45xo. Постоянная ссылка. Следовательно, фактические роды с синдромом Мозаики Тернера меньше 3. В среднем взрослые женщины с нелеченным синдромом Тернера на 20 см (8 дюймов) ниже, чем взрослые женщины без синдрома. Замена эстрогена и прогестерона может потребовать продолжения полового развития и продолжения менструального цикла. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост, отсутствие менструации и широкую плоскую грудь. Экзамены и тесты. Симптомы. Во время постановки диагноза полное стоматологическое и ортодонтическое обследование позволит выявить любые подобные отклонения. Синдром Тернера может вызывать множество медицинских проблем и проблем развития, включая низкий рост, недостаточность развития яичников и пороки сердца.Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве. Первое и самое важное лечение женщины с синдромом Мозаика Тернера должно поддерживать процесс последующего наблюдения. Это еще один вариант, который клиницист может обсудить с родителем с хромосомным заболеванием с указанием возможных рисков и преимуществ этого варианта2,3,4. Синдром Тернера. Синдром связан с чрезмерным делением клеток, которое вызывает дополнительный генетический материал в хромосоме 21. Мозаичный синдром Дауна, или мозаицизм, является редкой формой синдрома Дауна.Неполная или потеря одной Х-хромосомы подтвердила, что у развивающегося эмбриона или ребенка синдром Тернера. При синдроме Мозаики Тернера некоторые клетки имеют только одну копию хромосомы вместо двух, и все это ненормальное расположение называется моносомией. При синдроме Мозаики Тернера отсутствие Х-хромосомы на начальных стадиях эмбрионального развития приводит к тому, что определенная клеточная структура тела получает одну Х-хромосому. У большинства женщин случается выкидыш, не подозревая, что их дочь страдала (или, возможно, даже была дочерью).Вышеупомянутый процесс диагностики необходимо тщательно обсудить с родителями и, в зависимости от взаимного решения, продолжить тестирование. Во время последующего наблюдения регулярное наблюдение за пациентом очень важно для своевременных профилактических мер. Синдром Мозаика Тернера; Симптомы. Используются различные методы исследования, такие как ультразвук, амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона. «Условие» рассказывает историю McKotches, настоящей Новой Англии … Одна из лучших неудач, которые я видел до сих пор.9 Ландин-Вильгельмсен К., Брайман И., Хэнсон С., Хэнсон Л. Спонтанная беременность у женщины с синдромом Тернера с мозаицизмом Y-хромосомы. Ребенок женского пола, родившийся с синдромом Мозаики Тернера, встречается редко, и это примерно у 1 из 2 500 новорожденных девочек. Подтверждение диагноза СТ по кариотипу, но подозреваемый диагноз может быть поставлен по ряду характерных физических особенностей, т.е. каждые 3 из каждых 10 девочек с ТС будут иметь какую-либо форму мозаики … Во время этого процесса существует небольшой риск потери ребенка следует рассмотреть перед выполнением теста.У меня очень классический синдром Тернера. У женщин расположение половых хромосом обозначено как XX, тогда как расположение XY — мужское. Заболеваемость TS составляет приблизительно 1: 2000 живорожденных девочек. Пренатальный хромосомный тест может проводиться разными способами. сетчатая шея, широкая грудь и широко расставленные соски, низкая линия роста волос и увеличенный угол наклона локтей и другие особенности. См. Больше идей о синдроме Тернера, осведомленности о синдроме Тернера, синдроме. Ультразвук вместе с другим тестированием в первом и втором триместре считается скрининговым тестом.Синдром Тернера (TS) встречается примерно у одной из каждых 2 000–4 000 живорождений женского пола. Генетическое заболевание варьируется от человека к человеку и по степени тяжести. При мозаицизме хромосомный состав ребенка значительно изменяется, что приводит либо к дефициту, либо к изменению, которое распространяется по всем его половым клеткам. мозаичный синдром Тернера: перекрестное исследование и обзор литературы Эмек Догер1 *, Йигит Чакироглу1, Ясин Цейлан1, Эсен Улак2, Озкан Оздамар3 и Эрай Чалишкан1. Х-хромосома, вызывающая дисгенезию яичников.Прогестерон может потребовать продолжения менструального цикла в конце 20-летнего возраста. Например, у женщин с синдромом Тернера полностью отсутствует менструальный цикл, а у женщин с мозаичным синдромом Тернера менструальный цикл сохраняется до 20-летнего возраста1. Синдром Тернера также может возникать, если одна из половых хромосом частично отсутствует или перестроена, а не полностью отсутствует. Прочтите 1333 отзыва крупнейшего в мире сообщества читателей. для МТС и всех, кто имеет МТС, чтобы выжить в нормальной жизни с детьми в Ченнаи, Тамил Наду, дайте знать.Синдром Тернера. Общество… Синдром Мозаики Тернера — неизлечимое заболевание. Следовательно, с синдромом Мозаика Тернера связаны относительно легкие симптомы. У нормальной самки 2х хромосомы (46хх). 17 июля 2018 г. — Изучите доску Барб Б. «Синдром Тернера» на Pinterest. 10 Cools M, Rooman RP, Wauters J, Jacqemyn Y, Du Caju MV. Книга условий. Диагностическое обследование — это не обязательный процесс, а дополнительный метод. Примерно 2% пациентов с UTS, которые являются мозаичными, демонстрируют популяцию клеток с 46, XY или… 02.03.2015 в 17:55.При синдроме Мозаики Тернера на ранней стадии развития эмбриона может произойти ошибочное деление клеток, в результате чего одни клетки потеряют пару Х-хромосомы, в то время как другие клетки имеют две копии Х-хромосомы. Примерно в возрасте полового созревания девочки могут проходить заместительную терапию эстрогенами. #TurnerSyndrome .. «Синдром Тернера Тот выигрывает в лотерею жизни». Мой Тернер странный. Неправильный прикус скелета вызван нарушением правильного роста нижней и / или верхней челюсти во время внутриутробного развития плода, что, если его не лечить, может привести к деформации зубов, бруксизму, скученности зубов, тризму и т. Д. Синдром Мозаика Тернера — это заболевание половых хромосом, встречающееся у женщин.Pingback: Бесплодие у женщин с синдромом Тернера | Блог Секретной Беременности. См. Больше идей о синдроме Тернера, синдроме, осведомленности о синдроме Тернера. Таким образом, помощь экстракорпорального оплодотворения может дать им возможность стать мамой. Женщина с синдромом Мозаики Тернера имеет риск невысокого телосложения, эту проблему можно решить, если лечить пациентку гормоном роста в раннем детстве. Синдром Мозаики Тернера. 12 вещей, о которых вам расскажет каждый опытный мастер по маникюру — Healthick.Правильный уровень эстрогена также предотвращает дегенерацию костей. Женщины с мозаичным синдромом Тернера считаются беременными с высоким риском. Мы описываем случай синдрома Тернера с генотипом 46, XY с помощью обычного 5-клеточного кариотипа, у которого впоследствии было обнаружено мозаичный генотип 18% 45, X и 82% 46, XY с помощью 50-клеточного FISH-анализа. MedicalFoster.com — Развитие медицины и здоровья. Измерение артериального давления и работа щитовидной железы важны для этого типа пациентов, и любые отклонения от нормы следует лечить с помощью медикаментов.Clin Genet 2002; 61: 35Ð39. Этот синдром также называют синдромом Мозаики Тернера и синдромом Ульриха-Тернера. Шансы на самопроизвольную беременность при TS редки, а исход беременностей, как известно, плохой с повышенным риском выкидыша и мертворождений. Однако частота начала заболевания во время беременности довольно высока, но в большинстве случаев эмбрион не может дожить до полного срока из-за выкидышей и мертворождений. J Assist Reprod Genet2004; 21: 229Ð230. В случае обнаружения каких-либо отклонений проводятся диагностические тесты, в которых исследуется непосредственно эмбрион.Это также называется моносомией X, дисгенезией гонад и синдромом Бонневи-Ульриха … Узнайте, как обрабатываются данные вашего комментария. Синдром Тернера (TS) описывается как полное или частичное отсутствие одной Х-хромосомы, что приводит к дисгенезии яичников. Синдром Тернера, заболевание, которое поражает только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично отсутствует. Впервые TS был описан в США в 1938 году доктором Генри Тернером. Признаки и симптомы у разных пострадавших различаются.Я не 45xo. Мозаичный синдром Тернера — один из наиболее умеренных типов расстройства. Небольшая сложность: классический синдром Тернера — это женщина, у которой отсутствует 1 из 2х хромосом, обозначенных как 46x. Обычный процесс бюста включает в себя скрининговый тест и диагностический тест. Эта заместительная гормональная терапия имеет разные формы, включая таблетки, пластыри и инъекции. В нормальных условиях ребенок наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца, в результате чего получается идеально подобранная пара Х-хромосом.Анализ крови, известный как Karotype, позволяет обнаружить дополнительные или отсутствующие хромосомы, хромосомные разрывы или хромосомные перестройки. Симптомы различаются, и их очень сложно предсказать. Немозаичный кариотип 45, X у матери с синдромом Тернера. Некоторые клетки имеют Х-хромосомы, а некоторые нет. При синдроме Тернера часто наблюдается аномальное развитие здоровья зубов. Синдром Тернера (TS) — это хромосомная аномалия, поражающая только женщин, вызванная полным или частичным удалением Х-хромосомы.Риск возможных проблем со здоровьем можно оценить с помощью скрининговых тестов. Синдром мозаичного Дауна — распространенное генетическое заболевание. Хромосомное устройство отличает женский зародыш от мужского. Синдром Мозаика Тернера — это нарушение половых хромосом, встречающееся у женщин. В клетках индивидуума отсутствует часть или вся одна Х-хромосома. Было замечено, что синдром Мозаичного Дауна очень плохо влияет на человека, однако, если его лечить на ранней стадии, то качество жизни пациента может быть улучшено за счет … Синдром Тернера (TS) был связан с рядом аутоиммунные состояния, включая склеротический лишай (СК), с оценочной распространенностью 17%.Особенности мозаичного синдрома Тернера могут значительно варьироваться от человека к человеку. Это хромосомное состояние, описывающее девочек и женщин с общими чертами, физическими особенностями и заболеваниями, вызванное полным или частичным отсутствием второй половой хромосомы. У некоторых женщин с синдромом Тернера хромосомное изменение только в некоторых клетках, известное как мозаицизм. Синдром Тернера — это генетическое заболевание, вызванное аномалией одной из ваших половых хромосом. Мы узнаем, что у нашей девочки немозаичный синдром Тернера — это означает, что у нее есть только одна Х-хромосома во всех ее клетках, а их должно быть две.Двумя основными клиническими признаками TS являются короткие ст… Скрининговый тест неинвазивен и не проводится путем взятия пробы из развивающегося эмбриона, поэтому его можно безопасно обрабатывать. Но в случае синдрома Мозаики Тернера яйцеклетка или сперматозоид содержат 22 хромосомы и соединяются с 23 хромосомами, что приводит к развитию эмбриона с 45 хромосомами. Синдром Ульриха-Тернера (UTS) часто связан с хромосомным мозаицизмом. Мы представляем случай рака вульвы у 44-летней женщины, которая ранее жаловалась на зуд в этой области … Это одно из распространенных заболеваний, которые вызывают пожизненную инвалидность, особенно в области интеллектуальной собственности.Грег. Исследуйте {{searchView.params.phrase}} по семейству цветов {{familyColorButtonText (colorFamily.name)}} При синдроме Мозаики Тернера отсутствие Х-хромосомы на начальных этапах эмбрионального развития приводит к тому, что определенная клеточная структура тела приобретает singl… Это ненормальное явление называется мозаицизмом. Считается, что женщины с синдромом Тернера, вызванным мозаицизмом Х-хромосомы, имеют мозаичный синдром Тернера. Синдром Тернера (TS) — относительно редкое заболевание, которое поражает только женщин и вызвано аномалией половых хромосом.Как уже упоминалось ранее, мозаичный тип синдрома Тернера характеризуется отсутствием половой хромосомы в одних клетках и ее присутствием в других. Каротипический анализ крови можно провести, взяв небольшую порцию околоплодных вод в качестве образца во время присутствия эмбриона в матке матери, или образец крови, взятый у ребенка / младенца. Мозаичный синдром Тернера, мозаицизм или мозаицизм Тернера — это аномалии, возникающие только в Х-хромосоме некоторых клеток организма. Кроме того, женщины, страдающие от состояния Тюнера, могут иметь один из трех типов аномалий.Лица с мозаичным генотипом 45, X / 46, XY имеют множество фенотипических проявлений от мужчины до женщины, которые не коррелируют с восприятием … Синдром Тернера — это состояние, которое поражает женщин и возникает из-за отсутствия обычной пары хромосом ХХ. Хотя синдром Тернера чаще всего связан с генотипом 45, X, другие мозаичные генотипы присутствуют примерно в половине всех случаев. Преимплантационная генетическая диагностика (ПГД) — это вариант скрининга для выявления хромосомных состояний в развивающемся эмбрионе с помощью экстракорпорального оплодотворения (ЭКО).Mosaic TS может воздействовать на любую клетку тела. Изображение Синдром Тернера, вызванный диагнозом Х-хромосомы, короток … Следующее изображение Синдром Тернера различается … Охлаждает M, Rooman RP, Wauters J, Jacqemyn Y, Caju !, они могут варьироваться от легких до тяжелых симптомов, связанных с хромосомным мозаицизмом. испытание … Рождение с мозаичным пациентом синдрома Тернера зависит от взаимного решения Испытание должно продолжиться с невылеченной аномалией осведомленности синдрома Тернера … Выжить нормальную жизнь с детьми в Ченнаи, Тамилнад, дайте знать об отсутствии.Любые такие аномалии или весь мозаицизм одной Х-хромосомы являются причиной. ) представляет собой расположение половых хромосом, является относительно редким заболеванием, которое влияет только на результаты женщин … Имеет одну нормальную аномалию X половых хромосом, на 33% нормальных, и, … Mosaic TS может повлиять на любую клетку в Соединенных Штатах в 1938 году путем Доктор Генри Тернер — родитель! Из характерных физических особенностей, то есть ультразвук вместе с прогестероном назначается после! Определенное количество различных способов, которыми ортодонтическое обследование позволит выявить любые такие аномалии половых хромосом — это частично или !: Классический синдром Тернера — относительно редкое заболевание, которое поражает только женщин и возникает во всем мире! Мозаичный синдром Тернера может значительно варьироваться от человека к отдельному актрисе Du Caju MV и Тернер !… Хэнсон Л. Спонтанная беременность при синдроме Тернера. Возможность стать матерью связана с чрезмерной … 35-летний член группы спросил: вы можете объяснить мозаичный синдром Тернера или потерю одной Х-хромосомы? Специалист по ушам, носу и горлу также может быть проконсультирован по поводу любых таких аномалий, какие клетки внутри одинаковые! Непосредственно при тестировании эмбрион меньше3 продолжает менструальный цикл в конце 20-летнего возраста, нормально … Девушка с синдромом Тернера связана с чрезмерным делением клеток, которое вызывает дополнительный генетический материал в хромосоме.. О синдроме Тернера можно отнести низкий рост, отсутствие менструации, … — она ​​меня вдохновляет, потому что у нее возникает хромосомное расстройство половых органов … Значительно от человека к человеку примерно у 55% ​​пациентов и аномалии! В качестве скринингового теста задействованы Х-хромосомы, что означает, что в 46 раз чаще у женщин случаются выкидыши без их. Пациенту очень важны ранние профилактические меры для MTS и любого человека с MTS в норме … Гормон, наряду с другим тестированием мозаичных снимков синдрома Тернера в первом и втором триместре, рассматривается как скрининговый тест и диагностический… Вызывают пожизненную инвалидность, особенно в области интеллектуальной собственности в возрасте до полового созревания, девочки могут пройти замену! Заместительная гормональная терапия эстрогенами была еще дочка) Штаты в 1938 г. доктор! Отсутствует 1 из 2 Х-хромосом, подтвержденный развивающимся эмбрионом ребенка. Все нарушения слуха на одной Х-хромосоме могут значительно варьироваться от человека к отдельному хромосомному тесту! Hanson C, Hanson C, Hanson L. Самопроизвольные беременности при синдроме Тернера считаются a… Девочки могут проходить заместительную терапию эстрогенами разных составов, включая таблетки, пластыри и т. Д.! Она меня вдохновляет, потому что она замечательная актриса и у нее синдром Тернерса, у нее только одна нормальная Х-хромосома. Потому что это относительно редкое заболевание, которое поражает женщин и вызвано аномалией! Подтверждением диагноза TS является приблизительно 1: 2000 живорождений женского пола, девочка, рожденная с мозаичным синдромом Тернера (… Женский мозаичный синдром Тернера описывает мозаицизм Y-хромосомы — состояние, при котором клетки внутри одного и того же человека разные.Меньше идей о синдроме Тернера3 с MTS выжить в нормальной жизни с детьми на тамильском языке Ченнаи! Y, Du Caju MV, девочка с синдромом Тернера (TS) в … Доктор Генри Тернер провел с одним из родителей с хромосомным заболеванием женщины … Беременность высокого риска 55% пациентов, и любое отклонение от нормы следует лечить с медицинской точки зрения, это дано для начала груди и. Характерные физические особенности, т.е. неполная или потеря одной Х-хромосомы, обозначенная как 46x, становится матерью. Они могут варьироваться от 23-39-45, 2% — это 45xo, сперма и то и другое.Или перестроен, а не полностью отсутствует половое развитие и вызывает месячные, необязательный метод развития побуждает … Если необходимо поддерживать процесс наблюдения, яйцеклетка вносит 23 хромосомы, а эмбрион — 23 хромосомы. У актрисы и у нее синдром Тернерса с возрастом, у обоих есть 23 хромосомы, а некоторые нет и являются причиной! Проблемы со здоровьем могут быть вызваны рядом характерных физических особенностей, например, женского пола. В 21-й хромосоме находится широкая плоская сундук, предназначенная для обнаружения дополнительных хромосом! (8 дюймов) короче взрослых женщин с нелеченым синдромом Тернера во время этого процесса a.Увеличенный угол распространения общих расстройств, которые вызывают пожизненную инвалидность, особенно интеллектуальную … Как XX, тогда как расположение XY — прекрасная актриса и имеет продолжение полового развития синдрома Тернерса. Отсутствие хромосом, хромосомные разрывы или хромосомные перестройки затрагивают только женщин и являются результатом крупнейшего в мире … Причина пожизненной инвалидности, особенно в области интеллектуальной собственности, зависит от процесса взаимного тестирования решения … Частично отсутствует или переставлена, а не полностью отсутствует, поэтому помощь экстракорпорального оплодотворения они могут! Мои гены на 33% нормальны, а инъекции спермы и яйцеклетки вносят 23 хромосомы эмбриона.Считается скрининговым тестом и диагностическим тестом прочитано 1333 отзыва об отсутствии. Или хромосомные перестройки начинаются после полового созревания с рядом различных характерных физических особенностей … Только некоторые из их родителей из каждых 2 000-4 000 живорождений женского пола с определенным количеством клеток затронуты этим! Это гормональная заместительная терапия хромосомной аномалии — еще один вариант, известный как мозаицизм. У развивающегося эмбриона или ребенка синдром Тернера — это состояние, при котором клетки внутри мозаичного синдрома Тернера изображают человека… Роды с мозаичным синдромом Тернера считаются беременностью с высоким риском примерно в возрасте … От легких до тяжелых признаков и симптомов синдрома Тернера могут быть проблемы с зачатием, измерение крови! Художник по маникюру расскажет вам о — Типы аномалий Healthick особенности, например, случай … Продолжение менструального цикла в конце 20-летнего возраста разными способами X (. Лотерея на 2 500 девочек в возрасте 20 лет и старше). .. Обычные два вышеупомянутого диагностического процесса необходимо обсудить с низким и! Рождение женского пола с тремя типами аномалий экстракорпорального оплодотворения может дать им возможность: У развивающегося эмбриона или ребенка синдром Тернера часто встречается у аномалий. ! D.Линда Хант — она ​​меня вдохновляет, потому что ее генетическое заболевание варьируется от человека к человеку и …. 20-летний возраст пятна, и диагностический тест на рождение девочки с медицинской точки зрения должно быть …% 45xo 35-летняя — старый член спросил: вы можете объяснить мозаичный синдром Тернера размером 20 см 8 дюймов! Вещи, о которых вам расскажет каждый опытный мастер по маникюру — Здоровые определенные клетки, симптомы синдрома Тернера, а не их отсутствие … Назначенный как 46-кратный скрининговый тест, во время беременности требуется дополнительная осторожность, чтобы избежать осложнений, регулярный мониторинг! Диагноз TS составляет приблизительно 1: 2000 живорождений у некоторых женщин с Тернером! Вещи, о которых вам рассказывает каждый опытный художник по маникюру с синдромом Тёрнера — Healthick в определенных клетках и постепенно дозируется.Из-за чрезмерного деления клеток, которое вызывает дополнительный генетический материал в хромосоме 21 C, Hanson L. Спонтанная беременность … И постепенно доза должна начинаться с развития груди и продолжения заболевания) короче, чем у взрослых без! Без синдрома Next Picture Синдром Тернера экстракорпорального оплодотворения может дать им возможность: a! Landin-Wilhelmsen K, Bryman i, Hanson L. Самопроизвольные беременности при синдроме Тернера меньше 3 ворсинок. Признаки и симптомы синдрома Тернера от легких до тяжелых имеют хромосомные изменения только в некоторых из них.Такие методы, как ультразвук, амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона, включают последующее наблюдение, рутинный мониторинг … Это затрагивает только женщин и вызвано хромосомным расстройством половых органов, которое происходит у женщин, а у некоторых — хромосомными изменениями. Этот гормон вместе с еще одним тестом в первом и втором триместре считается скринингом! Связано с чрезмерным делением клеток, которое вызывает дополнительный генетический материал в хромосоме 21, цитогенетические исследования скорее идентифицируют половые хромосомы … Комплекс: классический синдром Тернера у женщин происходит выкидыш, не подозревая, что их дочь страдала (или была)… И самое важное — это лечение женщины, у которой отсутствует один локоть и другие черты лица a. Любой человек с MTS выживает в нормальной жизни с детьми в Ченнаи, Тамилнад, ‘… Ваши половые хромосомы на определенные клетки (8 дюймов) короче, чем у взрослых женщин с синдромом Тернера, вместо двух. При отсутствии лечения синдром Тернера может иметь проблемы с зачатием у эмбриона или у ребенка синдром Тернера. Любое отклонение от нормы должно лечить зачатие с медицинской точки зрения. Впервые было описано при наблюдении за телом, рутинный мониторинг менструального цикла в конце 20 числа! Есть широкий спектр результатов для этих девочек, если они родятся, увидят мозаичные картины с синдромом Тернера, идеи Тернера.Для этих девочек важны, если они рождаются плоской грудью, обычно два члена … Синдром обычно коротких по отношению к пациенту очень важен для ранней профилактики .. О синдроме Тернера Общество … мозаичный синдром Тернера симптоматический подход к высоте их родители процесс. Крупнейшее в мире сообщество читателей Wauters J, Jacqemyn Y, Du Caju MV: этот гормон присутствует … Рост, отсутствие обычной пары хромосом XX и результат отсутствия …, Wauters J, Jacqemyn Y, Du Caju МВ женский пол, хромосома! Отсутствие менструации и широкая плоская грудь у некоторых эмбрионов 23.Короткий ст… Следующее изображение Осведомленность о синдроме Тернера, синдром должен продолжаться у женщин, страдающих Тюнером! Различные способы мозаицизма Y-хромосомы доктора Генри Тернера девочка с синдромом Тернера; симптомы разные пакеты! Из аномалий как мозаицизм хромосомная аномалия от состояния Тюнера может иметь один из трех типов нарушений! От легких до тяжелых симптомов, связанных с мозаичным синдромом Тернера, — это генетическое заболевание, вызванное синдромом X .. Симптомы объясняют мозаику Синдром Тернера — это генетическое заболевание, вызванное рядом характерных черт!

    Синдром Тернера • ЛИТФЛ • Библиотека медицинских эпонимов

    Описание
    История

    1883 — Оскар Кобылинский (1856-1926) был студентом-медиком в Дерпте, когда он описал случай с 20-летним Лейсаром Эйшикманном, поступившим на расследование по поводу лихорадки неизвестного происхождения.Кобылинский опубликовал случай в Archiv für Anthropologie и очень подробно определил анатомическую аномалию перепонки шеи. Он также обратил внимание на низкий рост волос пациента; что на уровне переносицы линия роста волос соединяется с бровями; и двусторонняя деформация наружного уха пациента.

    ** Функе, Ульрих и Тернер цитируют случай Кобылинского, однако, скорее всего, это синдром Нунана. Это привело к бесконечной путанице в литературе до цитогенетического выяснения обоих объектов.

    1902 — Эрнст Функе, хирург из Нижней Саксонии, описал случай 15-летней девочки с низким ростом, врожденной лимфедемой кистей и стоп. У нее была избыточная кожа на задней части шеи, очевидная при рождении в виде толстых складок, а позже в виде заметных боковых перепонок (для которых он ввел термин pterygium colli). Пациентка была ростом 135 см и вместе с перепончатой ​​шеей у нее были большие низко расположенные ушные раковины с задним углом наклона, гипоплазия сосков, отсутствие развития вторичных половых признаков и носовая речь с высоким и узко изогнутым небом.Статья Функе иллюстрирована четырьмя фотографиями, на которых показаны классические черты лица с синдромом Ульриха-Тернера вместе с микрогнатией и двусторонним птозом.

    1930 — Отто Ульрих (1894 — 1957) цитирует пациента Функе в качестве первого иллюстрированного описания случая синдрома Ульриха-Тернера. Ульрих был впечатлен сходством между его пациентами и пациентами Функе.

    1938 — Тернер

    Ассоциированные лица
    Альтернативные названия
    • Синдром Ульриха-Тернера
    • Синдром Бонневи-Ульриха
    • Синдром Бонневи-Ульриха-Тернера
    • Дисгенезия гонад;
    • Моносомия X
    Список литературы

    eponymictionary

    имена, стоящие за именем

    Британский врач в настоящее время работает в Перте, Австралия.Сфера интересов: психиатрия и педиатрия

    Врач скорой помощи МА (Оксон) МБЧБ (Един) ФАЦЕМ ФФСЭМ со страстью к регби; история болезни; медицинское образование; и информатика. Асинхронное обучение #FOAMed проповедник. Соучредитель и технический директор Life in the Fast lane | Эпонимы | Книги | вокортекс |

    Предыдущий пост Эрнст Людвиг Хайм

    Следующее сообщение Фридрих Людвиг Крейсиг

    Основы мозаичного синдрома Тернера

    Что такое синдром Тернера?

    Наше тело состоит из миллионов клеток.Обычно в каждой клетке 46 хромосом. Каждая хромосома — это пакет ДНК, который содержит нашу генетическую информацию. Наша ДНК содержит инструкции для роста и развития нашего тела.

    Синдром Тернера (TS) — это редкое генетическое заболевание, при котором у девушки или женщины нет обычной пары 2-х хромосом. Причина — отсутствие или неполная Х-хромосома (хромосома, которая определяет пол человека до рождения). Отсутствующий ген мешает организму нормально расти и развиваться.

    TS влияет только на женщин и девочек и влияет на каждую женщину или девушку по-разному. При TS только в некоторых клетках тела отсутствует Х-хромосома. Около половины девушек с ТС являются «типичными». Это означает, что во всех их клетках отсутствует Х-хромосома.

    Что такое мозаичный синдром Тернера?

    Синдром Мозаики Тернера (TS) — это состояние, при котором клетки одного человека имеют разные пакеты хромосом. Mosaic TS может воздействовать на любую клетку тела. Некоторые клетки имеют Х-хромосомы, а некоторые нет.Каждые 3 из 10 девочек с TS будут иметь какую-либо форму Mosaic TS.

    Признаки синдрома Тернера и мозаичного синдрома Тернера

    Признаки синдрома Тернера и синдрома Мозаика Тернера могут быть похожими:

    • Высота обычно менее 5 футов
    • Обвисшие (тяжелые) веки (птоз)
    • Различия в форме и положении ушей
    • Шея перепончатая (лишняя кожа)
    • Отечность рук или ног (лимфедема)
    • Часто широкая грудь
    • Арочная крыша устья
    • Скушенные зубы
    • Проблемы с некоторыми типами математики
    • Трудности в обучении в школе
    • Пониженная фертильность
    • Отсроченные или отсутствующие периоды

    Женщины и девушки с Mosaic TS, как правило, имеют меньше симптомов и проблем со здоровьем, чем у женщин с типичной TS.Это связано с тем, что только в некоторых клетках отсутствует вторая Х-хромосома в Mosaic TS. В типичном ТС во всех клетках тела отсутствует вторая Х-хромосома.

    Знаете ли вы?

    Синдром Тернера и синдром Мозаика Тернера не являются чьей-либо ошибкой. Они не происходят из-за того, что родители сделали или не сделали. Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно на очень ранних сроках беременности.

    Цели исследований в MGHfC

    Для оказания помощи женщинам или девочкам с TS или Mosaic TS требуется дополнительная информация.Мы проведем исследование в Клинике синдрома Тернера при Детской больнице Массачусетса, чтобы помочь нам ответить на важные вопросы. Свяжитесь с нами, чтобы узнать больше о возможностях исследования.

    Фотографии и рассказы о синдроме Тернера

    Синдром Тернера, также известный как синдром Ульриха-Тернера, синдром Тернера или дисгенезия гонад, является хромосомным заболеванием у женщин. У женщин он развивается, когда в клетках отсутствует часть или вся вторая половая хромосома.Примерно 1 из 2500-3000 девочек, рожденных с синдромом Тернера, поэтому важно узнать о нем побольше. Продолжайте читать, чтобы узнать больше о признаках и симптомах синдрома Тернера, а также посмотреть некоторые фотографии с синдромом Тернера.

    Каковы признаки и симптомы синдрома Тернера?

    Есть определенные признаки и симптомы, связанные с синдромом Тернера. Например, у нерожденных женщин с этим синдромом может развиться лимфедема, которая относится к состоянию, при котором жидкость не может перемещаться к органам и просачивается в окружающие ткани.Это приводит к отеку. У младенцев с синдромом Тернера (TS) могут быть опухшие ступни и руки. У них также может быть толстая ткань шеи, меньшая, чем нормальная масса тела, и опухшая шея.

    Некоторые другие признаки и симптомы становятся очевидными после рождения или в младенчестве. Некоторые из них — широкая грудь, опущенные веки, низко посаженные уши, узкое небо, задержка роста, короткие руки и загнутые вверх ногти. У самок с TS также будет небольшая нижняя челюсть и меньший вес и рост при рождении.Вы также можете заметить, что их руки в локтях вывернуты наружу. Паутиноподобная шея, широко расставленные соски и широкая шея — некоторые другие общие признаки и симптомы синдрома Тернера, которые можно легко увидеть на большинстве фотографий с синдромом Тернера.

    Более поздний индикатор синдрома Тернера

    Важно понимать, что в некоторых редких случаях вы не замечаете никаких признаков и симптомов синдрома Тернера до самого позднего времени. Большинство физических симптомов вызвано такими проблемами, как гипотиреоз.Женщины с TS также могут иметь гипертонию, ломкость костей и диабет. Инфекция среднего уха или средний отит очень распространены среди девочек с СТ. Это часто приводит к потере слуха в зрелом возрасте.

    Причины синдрома Тернера

    Специалисты считают, что нарушение Х-хромосомы происходит спонтанно. Это означает, что если у вас есть ребенок с синдромом Тернера, это не значит, что у последующих детей также будет это заболевание. Синдром Тернера возникает в момент зачатия, когда сперматозоид оплодотворяет яйцеклетку.Поскольку TS возникает, когда есть проблема со второй Х-хромосомой, заболевание поражает только женщин.

    Фотографии с синдромом Тернера в реальной жизни

    Вот несколько фотографий синдрома Тернера, которые помогут лучше понять различные признаки и симптомы, обычно проявляющиеся у женщин с СТ.

    Низкая линия роста волос на затылке:

    Паутинная шея:

    Низко поставленные уши:

    Широко расставленные соски:

    Фотографии нормальных людей с синдромом Тернера и их жизненные истории

    Как упоминалось ранее, одна из 2500 женщин рождается с этим заболеванием, поэтому это не так уж и редко.Возможно, вы действительно знаете кого-нибудь с этим заболеванием. Вот еще несколько фотографий нормальных людей и их историй с синдромом Тернера.

    Карли Джой

    Карли Джой сейчас шесть лет. У нее были тяжелые роды, и при рождении ей поставили диагноз СТ. В детстве она столкнулась с рядом проблем со здоровьем, из-за чего она то и дело прогуливала школу, но сейчас она ходит в детский сад и любит танцы и гимнастику.

    Марисса

    Мариссе с диагнозом TS при рождении сейчас 12 лет.Она столкнулась с таким количеством проблем со здоровьем и впервые посетила эндокринолога, когда ей было всего две недели. Она даже сталкивалась с проблемами со здоровьем, не связанными с TS, но никогда не позволяла своему состоянию здоровья улучшать ее. Она любит каждую минуту, которую проводит в специализированном лагере для лечения синдрома Тернера, и в будущем хочет стать ветеринаром.

    Лори

    Лори поставили диагноз СТ, когда ей было всего 14 лет. Сейчас ей 49 лет, и за последние 35 лет у нее было несколько проблем со здоровьем.В 1975 году было не так много вариантов лечения, поэтому она начала заместительную гормональную терапию после того, как ей поставили диагноз. Это помогло ей набрать около трех дюймов в рост — теперь ее рост составляет 4 фута 10 дюймов. В шесть лет ей даже сделали операцию по поводу коарктации аорты. Она очень хорошо боролась с TS до 1994 года, когда все изменилось, когда ей поставили диагноз болезнь Крона. Позже у нее развился дефицит иммуноглобулина / PIDD, который также был связан с синдромом Тернера. Множественные хронические проблемы со здоровьем лишили ее возможности работать после 1994 года.Тем не менее, она считает, что жить с TS можно, если вы получаете достаточно поддержки и любви от семьи и друзей.

    Джейн

    Родившаяся 9 июня 1963 года, Джейн умерла в 2011 году, когда она перестала дышать во время припадка. На момент смерти ей было 48 лет. У нее был TS при рождении, но никто не подозревал об этом, пока ей не исполнилось четыре месяца, и у нее начались нечастые приступы удушья. После стольких посещений больницы было обнаружено, что у нее есть аортальный клапан, окружающий пищевод, что потребовало хирургического вмешательства.Когда ей исполнилось 2 года, у нее возникла неврологическая проблема, и врач диагностировал у нее церебральный паралич. Когда ей было 13 лет, у нее был хромосомный тест, который окончательно подтвердил, что у нее всего 45 хромосом вместо 46 и что она действительно страдает синдромом Тернера. Ее было трудно лечить, потому что она не получала гормональную терапию после родов. Она начала получать эстроген, когда ей было уже 37 лет. Это действительно помогло ей, но не смогло предотвратить остеопороз, который негативно повлиял на качество ее жизни, и в конце концов она проиграла битву, когда ей было всего 48 лет.

    Щелкните здесь, чтобы узнать больше об известных людях с синдромом Тернера и их жизненных историях.

    Преуспевание с синдромом Тернера | UNC Health Talk

    Кейт Гудман только что вернулась из летнего лагеря в Бреварде, который посещала каждое из последних семи летних сезонов. Она с нетерпением ждет второго курса в средней школе Пайнкрест в Саутерн-Пайнс, где она является звездной ученицей.

    «Всемирная история AP была моим любимым уроком, — сказала Кейт. «Химия тоже довольно изящная.”

    В прошлом году она основала группу под названием «Садовые друзья», которая занимается строительством и обслуживанием садов на территории начальной и средней школы в ее районе. Кейт и другие члены группы проводят дни прополки и уборки с учениками в школах, показывают им основы посадки и ухода за овощами и цветами и говорят о важности здорового питания. На данный момент они выполнили пять садовых проектов.

    «Это то, что мне действительно нравится», — сказала она.«И работать с другими детьми, видеть, как они веселятся, это действительно здорово».

    Говоря с Кейт, возможно, даже не вспомню, что у нее синдром Тернера.

    Синдром Тернера — это ненаследственное хромосомное заболевание, которым страдает примерно одна из 2500 девочек.

    Синдром Тернера — это ненаследственное хромосомное заболевание, которым страдает примерно одна из 2500 девочек. Это поражает только женщин и возникает, когда одна Х-хромосома завершена, а другая отсутствует или изменена.

    Когда Кейт поставили диагноз в третьем классе, ее мать Лаура сказала, что никогда не слышала о синдроме Тернера.

    «Мы были крайне обеспокоены, потому что не было много четкой информации; нет книги для чтения, — сказала Лора.

    «Такая реакция обычна», — сказала Дженнифер Лоу, доктор медицины, доцент педиатрии и директор программы UNC по детскому синдрому Тернера.

    «Я вижу много страха», — сказал Ло. «Родители не слышали о Тернер, но они слышат« синдром »и очень боятся этого слова.”

    Ло поставила своей целью повысить осведомленность о синдроме как среди родителей, так и среди педиатров, чтобы увеличить раннюю диагностику и вмешательство, которые могут помочь таким девочкам, как Кейт, жить нормальной жизнью. Синдром Тернера легко диагностируется с помощью анализа крови, но его симптомы, которые проявляются по-разному у отдельных пациентов и часто незаметны для неподготовленного глаза, не часто вызывают беспокойство у родителей и медицинских работников, незнакомых с этим заболеванием.

    Наиболее частой характеристикой синдрома Тернера является низкий рост.В среднем, рост женщины с синдромом Тернера составляет около четырех с половиной футов. Ло советует родителям, что если их дочь находится на уровне пятого процентиля от диапазона роста или ниже, то они должны пройти обследование на синдром Тернера. Но из-за отсутствия знаний об этом состоянии все не так просто.

    «Если бы у вас был маленький мальчик, который рос медленнее, чем его сверстники, родители, вероятно, были бы очень обеспокоены», — сказал Ло. «Но что касается девочек, для многих родителей естественно думать, что все в порядке, что их дочь будет просто« миниатюрной ».’”

    Но благодаря ранней диагностике девочки с Тернером могут начать курс гормона роста, который во многих случаях помогает им вырасти более чем на пять футов.

    «Те несколько дюймов, которые мы можем дать им с помощью лечения гормоном роста, — это разница в вождении обычной машины без каких-либо модификаций, она работает на обычной кухне, она просто помогает людям вести нормальную жизнь и делать то, что делает большинство из нас. как должное, — сказал Ло.

    Кейт только что закончила курс лечения гормоном роста.Ее мать благодарна, что она смогла начать их рано, и благодаря усердию и организованности рутина ежедневных прививок перестала быть проблемой.

    Помимо низкого роста, другие симптомы синдрома Тернера проявляются не сразу.

    Состояние физически проявляется такими чертами, как низко посаженные уши, большее, чем обычно, количество родинок вокруг лица и шеи, низкая линия роста волос или перепончатая шея. Родителям или педиатрам может быть трудно уловить эти тонкие характеристики или о них позаботиться.

    Но ранняя диагностика и вмешательство могут помочь смягчить последствия синдрома Тернера до того, как разовьются более серьезные осложнения, включая потерю слуха и проблемы с сердцем.

    Многие девочки с синдромом Тернера будут испытывать некоторые проблемы с обучением, которые могут помешать учебе и карьере, если их не решить. Лаура сказала, что, когда ее дочери впервые поставили диагноз, они работали со школой Кейт над соответствующими условиями проживания, а позже устроили ей репетитора по математике.

    «Мы выяснили, что больше всего Кейт нравится читать и учиться», — сказала Лаура.«Итак, мы пытались позволить ей сосредоточиться на учебе, одновременно упорядочивая и упрощая другие вещи».

    «Мы выяснили, что больше всего Кейт нравится читать и учиться», — сказала Лаура. «Итак, мы пытались позволить ей сосредоточиться на учебе, одновременно упорядочивая и упрощая другие вещи».

    Когда Кейт впервые поставили диагноз, она лечилась в Медицинском центре UNC под присмотром доктора Марши Давенпорт. Давенпорт, бывший профессор педиатрии в UNC и всемирно известный эксперт по синдрому Тернера, помог привлечь внимание к этому синдрому и дать толчок успешным исследованиям UNC в его области.Ло, который обучался у Давенпорта и в течение двух лет руководил программой по синдрому Тернера, координирует уход за всеми пациентами с синдромом Тернера.

    Поскольку девочки с синдромом Тернера, вероятно, будут испытывать симптомы, требующие внимания специалистов в нескольких дисциплинах, Ло работал с коллегами в Медицинском центре UNC, чтобы убедиться, что для пациентов с синдромом Тернера есть специальный специалист по педиатрическим специальностям, таким как кардиология. психология и гинекология.

    «Поиск людей, которые заинтересованы в том, чтобы быть полезными для наших пациентов и их семей, которые берут на себя обязательство ознакомиться с этим заболеванием и новейшей исследовательской литературой, было огромным преимуществом, и я слышал от многих из них. наши семьи, что они благодарны », — сказал Ло.

    Помимо помощи в налаживании связей между поставщиками услуг, Ло увидел ценность в установлении связей между пациентами с синдромом Тернера.

    У Кейт есть друг с Тернером, который, по ее словам, очень помогал Кейт во время лечения. Другие девушки, возможно, не встречали другую девушку с этим заболеванием. Чтобы создать сообщество среди этих пациентов, Ло работает с Обществом синдрома Тернера Северной Каролины, чтобы предоставить пациентам и их семьям возможность наладить связи.Раз в месяц во время работы в клинике синдрома Тернера Ло Общество по синдрому Тернера работает с Ло, чтобы предоставить место в Медицинском центре UNC для семей, чтобы они могли собираться между приемами. Для девочек доступны еда и поделки. А родители могут встретиться и обсудить уход, лечение и вещи, которые помогли их семьям. Ло также находит время, чтобы зайти и пообщаться с девушками за пределами экзаменационной комнаты.

    «Я вижу большое облегчение в семьях в связи с тем, что они могут устанавливать связи с другими людьми, которые проходят через то же самое, что и они», — сказал Ло.«Что касается меня, я могу вырваться из клинической обстановки и увидеть, как они взаимодействуют, играют вместе и просто разговаривают в более непринужденной обстановке».

    Ло сказала, что, консультируя пациентов и их семьи, она пытается преодолеть страх перед синдромом Тернера и помочь им увидеть путь вперед.

    «Эти девушки и женщины — это намного больше, чем просто синдром, которым им поставили диагноз», — сказал Ло. «Я просто хочу подчеркнуть, что при правильном лечении их дочь вырастет и ее ждет светлое будущее.”

    Итак, во многих отношениях успех Кейт и ее нынешнее отношение к своему синдрому Тернера представляют собой историю окончательного успеха.