Разное

Синдром шерешевского тернера википедия: Синдром Шерешевского — Тёрнера — Википедия

Содержание

Синдром Шерешевского — Тёрнера — Википедия

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лимфедема стоп.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции[1]. В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов

[1].

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

См. также

Примечания

  1. 1
    2 Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 55. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.

Ссылки

Синдром Шерешевского — Тёрнера — Википедия

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лимфедема стоп.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции[1]. В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов[1].

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

См. также

Примечания

  1. 1 2 Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 55. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.

Ссылки

Синдром Шерешевского — Тёрнера — Википедия. Что такое Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечнососудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лимфедема стоп.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции[1]. В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов[1].

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

См. также

Примечания

  1. 1 2 Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 55. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.

Ссылки

Синдром Шерешевского — Тёрнера — Википедия. Что такое Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лимфедема стоп.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции[1]. В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов[1].

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

См. также

Примечания

  1. 1 2 Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 55. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.

Ссылки

Синдром Тернера — Вікіпедія

Синдром Тернера

Дівчинка з синдромом Тернера до і після операції на шиї

Інші назви Ullrich–Turner syndrome, gonadal dysgenesis, 45X, 45X0
Спеціальність Педіатрія, medical genetics
Симптоми Webbed neck, short stature, swollen hands and feet[1]
Ускладнення Heart defects, diabetes, low thyroid hormone[1]
Початок At birth[1]
Тривалість Long term
Причини Missing X chromosome[2]
Метод діагностики Physical signs, genetic testing[3]
Препарати Human growth hormone, estrogen replacement therapy[4]
Прогнози Shorter life expectancy[5]
Частота 1 in 2,000 to 5,000[6][7]
Класифікація та зовнішні ресурси
МКХ-10 Q96
DiseasesDB 13461
MeSH D014424
CMNS: Turner syndrome у Вікісховищі

Синдром Тернера (також відомий як 45 X або 45 X0) — генетична аномалія, при якій у жінки частково або повністю відсутня Х-хромосома.[2] Ознаки та симптоми хвороби варіюються серед хворих.[1] Часто при народженні видно коротку шию, мало волосся на задній частині шиї, є короткого зросту, з наче розпухлими руками і ногами.[1] Як правило, хворі мають порушення менструального циклу та недорозвинені груди, більшість залишаються стерильними.[1] Дефекти серця, діабет і низький рівень тироїдних гормонів зустрічаються частіше.[1] Більшість людей з цією хворобою мають нормальний інтелект.[1] Найчастіше виникають проблеми з зором і слухом.[5]

Синдром Тернера зазвичай не успадковується від хворих батьків[8] Ніякі екологічні ризики не відомі, а вік матері не грає ролі.[8][9] Синдром Тернера обумовлений хромосомною аномалією, при якій всі або частина одного з Х-хромосом відсутня або змінена.[10] У нормі у людини 46 хромосом, люди з СТ мають 45.[10] Хромосомні аномалії можуть бути присутніми лише в деяких клітинах, і в цьому випадку вона відома як СТ із мозаїцизмом.[5] У цьому випадку симптоми не так сильно виражені або взагалі відсутні.[11] Діагностика основана на фізичних ознаках та генетичному тестуванні.[3]

Лікування від синдрому Тернера не відоме.[4] Лікування може допомогти з симптомами.[4] Ін’єкції гормону росту людини в дитинстві можуть збільшити ріст дорослих.[4] Замісна естрогенна терапія може сприяти розвитку грудей і стегон.[4] Медична допомога часто потрібна для вирішення інших проблем із здоров’ям з якими пов’язаний СТ[4]

Синдром Тернера зустрічається від одного до 2000[6] і одній з 500 жінок при народженні.[7] Всі регіони світу та культури страждають однаково.[8] Як правило, люди з СТ мають меншу тривалість життя, в основному через серцеві проблеми та діабет.[5]

Лімфодема, набряк ніг у новонародженого із СТ

З наступних загальних симптомів синдрому Тернера, людина може мати будь-яку комбінацію симптомів:

  • Короткий зріст
  • Лімфедема (набряк) рук і ніг новонародженого
  • Широкі груди і широко розставлені соски
  • Низька задня зачіска
  • Низько розміщенні вуха
  • Репродуктивна стерильність
  • Рудиментарні гонадні смуги яєчників (недорозвинені статеві структури, які пізніше стають фіброзними)
  • Аменорея, відсутність менструального періоду
  • Підвищення ваги, ожиріння
  • Маленькі нігтіі риси обличчя
  • Перетинчаста шия від кістозної гігроми в дитинстві
  • Стеноз аортального клапана
  • Коарктація аорти
  • Двостулковий аортальний клапан (найбільш поширена серцева проблема)
  • Підкова нирки
  • Порушення зору — склера, рогівка, глаукома та ін.
  • Інфекції вух і втрата слуху
  • Висока талія до стегна (стегна не набагато більші за талію)
  • Розлад дефіциту уваги з гіперактивністю (проблеми з концентрацією, пам’яттю, увагою з гіперактивністю, що спостерігаються переважно в дитячому та юнацькому віці)
  • Невербальна нездатність до навчання (проблеми з математикою, соціальними навичками та просторовими відносинами)

Інколи може зустрічатись невелика нижня щелепа (мікрогнатію),[12] м’які перевернуті нігті. Рідше зустрічаються пігментні кроти, втрата слуху і високі аркові піднебіння (вузька верхня щелепа). Синдром Тернера проявляється по-різному у кожного хвороuо, який страждає від цього стану; отже, жодні дві особи не мають однакових функцій.

Пренатальний період[ред. | ред. код]

Незважаючи на відмінний постнатальний прогноз, вважається, що 99 % випадків синдрому Тернера закінчуються викиднем або мертвонародженням,[13] і до 15 % всіх раптових абортів мають каріотип 45, X.[14][15]

Серцево-судинна система[ред. | ред. код]

Частота серцево-судинних вад розвитку у пацієнтів із синдромом Тернера коливається від 17 %[16] до 45 %.[17] Зміни, знайдені в різних дослідженнях, в основному пояснюються варіаціями неінвазивних методів, що використовуються для скринінгу різних типів уражень, які вони можуть характеризувати.[18] Однак,[19] це може бути просто пов’язане з невеликою кількістю суб’єктів у більшості досліджень.

Різні каріотипи можуть мати різні показники серцево-судинних вад розвитку. У двох дослідженнях виявлена частота серцево-судинних вад розвитку 30 %[20] і 38 %[21] у групі чистої 45, X моносомії. Враховуючи інші каріотичні групи, вони повідомили про поширеність 24,3 %[20] і 11 %[21] у людей з мозаїчною X моносомією, і 11 % у людей з Х-хромосомними структурними порушеннями.[20]

Більш високий показник у групі чистих 45, Х моносомій обумовлений, перш за все, різницею в частоті аномалій аортальних клапанів і коарктації аорти, двох найбільш поширених серцево-судинних вад розвитку.

Вроджена вада серця[ред. | ред. код]

Найбільш часто спостерігаються вроджені обструктивні ураження лівої сторони серця, що призводять до зменшення току крові на цій стороні серця. Сюди відносяться двостатевий аортальний клапан і коарктація (звуження) аорти. Більше 50 % серцево-судинних вад у осіб з синдромом Тернера, в одному з досліджень, були двостатевими аортальними клапанами або коарктацією аорти (зазвичай предукталь), самостійно або в комбінації.[19]

Інші вроджені вади серцево-судинної системи, такі як частковий аномальний венозний дренаж і стеноз аортального клапана або аортальна регургітація, також частіше зустрічаються в синдромі Тернера, ніж у загальній популяції. Гіпопластичний синдром лівого серця являє собою найбільш серйозне скорочення лівосторонніх структур.

Двухсекційний аортальний клапан[ред. | ред. код]

До 15 % дорослих з синдромом Тернера мають двокамерні клапани аорти, що означає лише дві замість трьох частин клапанів головної кровоносної судини, що ведуть від серця. Оскільки двостулкові клапани здатні правильно регулювати кровообіг, ця умова може залишатися непоміченою без регулярного обстеження. Тим не менш, двостулкові клапани, швидше за все, погіршуються і пізніше виходять з ладу. Кальцифікація також відбувається в клапанах[22] що може призвести до прогресуючої дисфункції клапанів, про що свідчить стеноз аорти або регургітація.[23]

При швидкості від 12,5 %[20] до 17,5 % (Dawson-Falk et al., 1992), бікузидальний аортальний клапан є найбільш поширеним вродженим вадами розвитку, що впливають на серце при цьому синдромі. Зазвичай вона виділяється, але її можна побачити в поєднанні з іншими аномаліями, зокрема коарктацією аорти.

Коарктація аорти[ред. | ред. код]

Між 5 % і 10 % тих, хто народився з синдромом Тернера, мають коарктацію аорти, вроджене звуження низхідної аорти, як правило, тільки дистально від початку лівої підключичної артерії (артерія, яка відгалужує арку аорти лівої руки) і протилежно артеріальному протоку. Оцінки поширеності цієї паталогії у пацієнтів із синдромом Тернера коливаються від 6,9[20] до 12,5 %. Коарктація аорти у жінки виявляє синдром Тернера і свідчить про необхідність подальших тестів, таких як аналіз каріотип.

Частковий аномальний венозний дренаж[ред. | ред. код]

Ця аномалія є відносно рідкісним вродженим серцевим захворюванням у загальній популяції. Поширеність цієї аномалії також низька (близько 2,9 %) при синдромі Тернера. Проте відносний ризик становить 320 у порівнянні із загальним населенням. Дивно, що синдром Тернера пов’язаний з незвичайними формами часткового аномального венозного дренування.[20][24]

У пацієнта з синдромом Тернера лівобічні серцево-судинні вади розвитку можуть призвести до підвищеної сприйнятливості до бактеріального ендокардиту. Таким чином, необхідно враховувати профілактичні антибіотики, коли проводяться процедури з високим ризиком ендокардиту, наприклад, чищення зубів.[23]

Синдром Тернера часто асоціюється з стійкою гіпертензією, іноді в дитинстві.

Розширення аорти, розтин і розрив[ред. | ред. код]

Два дослідження показали дилатацію аорти в синдромі Тернера, як правило, включаючи корінь висхідної аорти і іноді поширюючись через дугу аорти до низхідної аорти, або в місці попередньої коарктації репарації аорти.[25]

  • Дослідження, яке оцінило 28 дівчат з синдромом Тернера, виявило більший діаметр коренів аорти у людей з синдромом Тернера, ніж у контрольній групі (відповідно до площі поверхні тіла). Тим не менш, діаметри аортального кореня, знайдені у пацієнтів з синдромом Тернера, все ще були в межах.[26]
  • Це було підтверджено дослідженням, в якому було оцінено 40 пацієнтів з синдромом Тернера.[17]

Дослідження показало в основному ті ж висновки: більший середній діаметр коренів аорти, який, проте, залишається в межах норми до площі поверхні тіла.

Чи є діаметри коренів аорти, які є відносно великими до площі поверхні тіла, але все ще знаходяться в межах норми, означають ризик прогресуючої дилатації залишається недоведеною.[19]

Фактори ризику розриву аорти[ред. | ред. код]

Серцево-судинні вади (коарктація аорти і деякі інші лівобічні серцеві вади) і гіпертонія схильні до розширення аорти і розсічення в загальній популяції. Дійсно, ці ж фактори ризику виявляються у більш ніж 90 % пацієнтів з синдромом Тернера, які розвивають дилатацію аорти. Лише невелика кількість пацієнтів (близько 10 %) не має явних схильних факторів ризику. Ризик розвитку гіпертонії збільшується в три рази у пацієнтів з синдромом Тернера. Через своє відношення до аортального розтину, артеріальний тиск повинен регулярно контролюватися, а гіпертонія повинна лікуватися агресивно з метою збереження артеріального тиску нижче 140/80 мм рт. Як і при інших серцево-судинних вадах розвитку, ускладнення дилатації аорти зазвичай пов’язують з каріотипом 45, X.[23]

Патогенез аортального розтину і розриву[ред. | ред. код]

Точна роль, яку ці фактори ризику відіграють у процесі, що призводить до розриву, неясна. Вважається, що дилатація коренів аорти пов’язана з мезенхімальним дефектом, оскільки в деяких дослідженнях було виявлено патологічні ознаки кістозного медіального некрозу. Зв’язок між подібним дефектом і дилатацією аорти добре встановлюється в таких хворобах, як синдром Марфана. Крім того, аномалії в інших мезенхімальних тканинах (кістковий матрикс і лімфатичні судини) свідчать про аналогічний первинний мезенхімальний дефект у пацієнтів з синдромом Тернера.[25] Проте жодні дані не свідчать про те, що у пацієнтів із синдромом Тернера достовірно більший ризик розширення аорти і розсічення при відсутності факторів, що впоивають. Отже, ризик асекції аортального синдрому, є наслідком структурних серцево-судинних вад розвитку, а не відображенням властивої аномалії сполучної тканини. Природна дилатація коренів аорти невідома, але через його летальний потенціал цю аномалію аорти потрібно ретельно контролювати.

Скелет[ред. | ред. код]

Нормальний розвиток скелета пригнічується через велику різноманітність факторів, переважно гормональних. Середній зріст жінки з синдромом Тернера, за відсутності лікування гормоном росту, становить 140 см. Пацієнти з мозаїцизмом Тернера можуть досягти нормального середнього зросту.

Четверта п’ясткова кістка (четвертий палець і безіменний палець) може бути надзвичайно коротким, як і п’ятий.

Через недостатнє виробництво естрогену, багато хто з синдромом Тернера мають остеопороз. Це може знизити висоту далі, а також загострити викривлення хребта, можливо, призводить до сколіозу. Це також пов’язано з підвищеним ризиком переломів кісток.

Нирки[ред. | ред. код]

Приблизно одна третина всіх жінок з синдромом Тернера мають одну з трьох аномалій нирок:

  1. Єдина, підковоподібна нирка з одного боку тіла
  2. Аномальна система збору сечі
  3. Поганий кровотік до нирок

Деякі з цих умов можна виправити хірургічним шляхом. Навіть із цими аномаліями нирки більшості жінок з синдромом Тернера функціонують нормально.

Щитовидна залоза[ред. | ред. код]

Приблизно одна третина всіх жінок з синдромом Тернера мають захворювання щитовидної залози.[23] Зазвичай це гіпотиреоз, зокрема тиреоїдит Хашимото. Якщо виявлено, його можна легко лікувати добавками гормонів щитовидної залози.

Діабет[ред. | ред. код]

У жінок з синдромом Тернера спостерігається помірно підвищений ризик розвитку діабету 1 типу в дитячому віці і істотно підвищений ризик розвитку діабету 2 типу до дорослих років. Ризик розвитку цукрового діабету 2 типу може бути істотно знижений шляхом збереження здорової ваги.

Когнітивна сфера[ред. | ред. код]

Синдром Тернера зазвичай не викликає інтелектуальної недостатності або погіршує пізнання. Тим не менш, труднощі в навчанні є досить поширеними серед жінок з синдромом Тернера, особливо із особливими труднощами у сприйнятті просторових відносин, таких як невербальний розлад навчання. Це також може проявлятися як труднощі з моторним контролем або з математикою.[27] Хоча це не можна виправити, в більшості випадків це не викликає труднощів у повсякденному житті. Більшість пацієнтів із синдромом Тернера працюють і ведуть продуктивне життя.

Крім того, рідкісний різновид синдрому Тернера, відомий як «синдром кільцевого X Тернера», має близько 60 % асоціацій з інтелектуальною недостатністю. Цей тип становить близько 2–4 % від усіх випадків синдрому Тернера.[28]

Психологічна сфера[ред. | ред. код]

У жінок з синдромом Тернера можуть виникнути несприятливі психосоціальні наслідки. Дослідження показують можливу асоціацію між віком при постановці діагнозу і збільшенням вживання шкідливих речовин і депресивними симптомами.[29]

Репродуктивна сфера[ред. | ред. код]

Жінки з синдромом Тернера майже завжди безплідними. Хоча деякі жінки з синдромом Тернера успішно завагітніли і перенесли вагітність, це дуже рідко і зазвичай обмежується тими жінками, у яких каріотипи не є 45, X.[30][31] Навіть коли відбуваються такі вагітності, є більш високий, ніж середній ризик викидня або вроджених дефектів, в тому числі синдром Тернера або синдром Дауна.[32] Деякі жінки з синдромом Тернера, які не в змозі завагітніти без медичного втручання, можуть використовувати ЕКЗ або інші способи лікування безпліддя.[33]

Зазвичай, замісна терапія естрогенами використовується для стимулювання зростання вторинних статевих ознак у той час, коли має бути початок статевого дозрівання. Хоча дуже мало жінок з синдромом Тернера менструюють спонтанно, естрогенна терапія вимагає регулярного пролиття слизової оболонки матки («відміни кровотечі») для запобігання її надмірного росту. Зняття кровотечі може бути викликане щомісячно, як менструація, або рідше, зазвичай кожні три місяці, якщо пацієнт бажає. Естрогенна терапія не робить жінку з нефункціональними яєчниками фертильними, але вона відіграє важливу роль у допоміжній репродукції; здоров’я матки необхідно підтримувати за допомогою естрогену, якщо жінка, яка має право на використання синдрому Тернера, бажає використовувати ЕКО (використовуючи доновані ооцити).

Особливо в мозаїчних випадках синдрому Тернера, що містить Y-хромосому (наприклад, 45, X / 46, XY) через ризик розвитку злоякісної пухлини яєчників (найчастіше це гонадобластома), гонадэктомія.[34][35] Синдром Тернера характеризується первинною аменореєю, передчасною недостатністю яєчників (гіпергонадотропним гіпогонадизмом), гонадами смуг і безпліддям (однак технологія (особливо донорство ооцитів) забезпечує можливість вагітності у цих пацієнтів). Типовим є нездатність розвинути вторинні статеві ознаки (сексуальний інфантилізм).

Синдром Тернера обумовлений відсутністю однієї повної або часткової копії Х-хромосоми в деяких або всіх клітинах. Аномальні клітини можуть мати тільки один X (моносомію) (45, X) або на них може впливати один з декількох типів часткової моносомії, як видалення короткого плеча однієї Х-хромосоми (46, X, del (Xp) або наявність ізохромосоми з двома q плечима (46, X, i (Xq))[36] Синдром Тернера має чіткі особливості через відсутність псевдоавтосомних областей, які, як правило, позбавлені X-інактивації.[5] У мозаїчних особинах клітини з X моносомією (45, X) можуть зустрічатися разом з клітинами, які є нормальними (46, XX), клітинами, які мають часткові моносомії, або клітинами, які мають Y-хромосому (46, XY).[36] Наявність мозаїцизму оцінюється відносно часто у постраждалих осіб (67–90 %).[36]

Успадкування[ред. | ред. код]

У більшості випадків, коли відбувається моносомія, Х-хромосома походить від матері.[37] Це може бути пов’язано з нерозривним зв’язком у батька. Мейотичні помилки, що призводять до вироблення Х з псевдозміщенням або ненормальними хромосомами Y, також знаходяться в основному у батька.[38] З іншого боку, ізохромосома Х або кільцева хромосома Х формуються однаково часто обома батьками.[38] В цілому, функціональна Х-хромосома зазвичай походить від матері.

У більшості випадків синдром Тернера є спорадичним явищем, і для батьків особи з синдромом Тернера ризик рецидиву не збільшується для наступних вагітностей. Рідкісні винятки можуть включати наявність збалансованої транслокації Х-хромосоми у батьків або там, де мати має 45, X-мозаїзм обмежується її статевими клітинами.[39]

45X каріотип, що показує непарний X у нижньому правому куті

Синдром Тернера може бути діагностований шляхом амніоцентезу або відбору проб хоріона під час вагітності.

Зазвичай плоди із синдромом Тернера можна виявити за допомогою аномальних ультразвукових даних (наприклад, дефект серця, аномалія нирок, кістозний гігрома, асцит). У дослідженні 19 європейських реєстрів у 67,2 % випадків діагностованого на ранніх стадіях синдрому Тернера було виявлено порушення на УЗД. 69,1 % випадків мали одну аномалію, а 30,9 % мали дві або більше аномалій.[40]

Післяпологовий період[ред. | ред. код]

Синдром Тернера може бути діагностований постнатально в будь-якому віці. Часто його діагностують при народженні через серцеві проблеми, незвично широку шию або набряк рук і ніг. Тим не менш, вона також є загальною для недіагностики протягом декількох років, як правило, до тих пір, поки дівчина не досягне віку статевого дозрівання / підліткового віку, і вона не розвивається належним чином (зміни, пов’язані з пубертатом не відбуваються). У дитинстві короткий зріст може свідчити про синдром Тернера.[41]

Тест, званий каріотипом, також відомий як хромосомний аналіз, аналізує хромосомний склад індивіда. Це тест на вибір для діагностики синдрому Тернера.

Як хромосомний стан, то немає ліків проти синдрому Тернера. Однак можна зробити багато, щоб мінімізувати симптоми. Наприклад:[42]

  • Зростання гормону, як самостійно, так і з низькою дозою андрогенів, збільшить ріст і, можливо, кінцеву висоту дорослих. Гормон росту затверджений Адміністрацією США з питань харчових продуктів і медикаментів для лікування синдрому Тернера і охоплений багатьма страховими планами.[42][43] Є докази того, що це є ефективним, навіть у дітей ясельного віку.[44]
  • Замісна естрогенна терапія, така як протизаплідні таблетки, використовувалася, оскільки цей стан було описано в 1938 році для сприяння розвитку вторинних статевих ознак. Естрогени мають вирішальне значення для підтримання гарної цілісності кісток, здоров’я серцево-судинної системи та здоров’я тканин.[42] Жінки з синдромом Тернера, які не мають спонтанного статевого дозрівання і не отримують естрогену, мають високий ризик розвитку остеопорозу та захворювань серця.
  • Сучасні репродуктивні технології також використовувалися, щоб допомогти жінкам з синдромом Тернера завагітніти, якщо вони цього бажають. Наприклад, донорська яйцеклітина може бути використана для створення ембріона, який несе жінка з синдромом Тернера.[42]
  • Зрілість матки позитивно пов’язана з роками використання естрогену, історією спонтанного менархе і негативно пов’язана з відсутністю поточної замісної гормональної терапії.[45]

Синдром Тернера протікає від одного до 2000 року[6] і одного з 5000 жінок при народженні.[7]

Приблизно 99 відсотків плодів з синдромом Тернера спонтанно припиняються протягом першого триместру.[46] Синдром Тернера становить близько 10 % від загальної кількості спонтанних абортів у Сполучених Штатах.[34]

Вперше ця хвороба була описана радянським ендокринологом М. Шерешевським в 1925 р.[джерело?] Він вважав, що причиною хвороби є дисфункція передньої частки гіпофіза. В 1938 р. американський ендокринолог Генрі Тернер описав симптоми, в 1959 році Чарлз Форд описав етіологію хвороби, а саме, моносомію за X-хромосомою.

  1. а б в г д е ж и What are the symptoms of Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 27 March 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  2. а б Turner Syndrome: Overview. Національний інститут охорони здоров’я та розвитку людини Юніс Кеннеді Шрайвер[en]. 3 April 2013. Архів оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  3. а б How do health care providers diagnose Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  4. а б в г д е What are common treatments for Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 29 March 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  5. а б в г д Sybert VP, McCauley E (September 2004). Turner’s syndrome. The New England Journal of Medicine 351 (12): 1227–38. PMID 15371580. doi:10.1056/NEJMra030360. 
  6. а б в Donaldson MD, Gault EJ, Tan KW, Dunger DB (June 2006). Optimising management in Turner syndrome: from infancy to adult transfer. Archives of Disease in Childhood 91 (6): 513–20. PMC 2082783. PMID 16714725. doi:10.1136/adc.2003.035907. Архів оригіналу за 2012-03-07. 
  7. а б в Marino, Bradley S. (2013). Blueprints pediatrics (вид. Sixth). Philadelphia: Wolters Kluwer/Lippincott Williams & Wilkins. с. 319. ISBN 978-1-4511-1604-5. Архів оригіналу за 2017-09-10. 
  8. а б в How many people are affected or at risk?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  9. ↑ Cummings, Michael (2015). Human Heredity: Principles and Issues. Cengage Learning. с. 161. ISBN 978-1-305-48067-4. Архів оригіналу за 2017-09-10. 
  10. а б Turner Syndrome: Condition Information. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 29 March 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  11. ↑ What causes Turner syndrome?. Eunice Kennedy Shriver National Institute of Child Health and Human Development. 30 November 2012. Архів оригіналу за 2 April 2015. Процитовано 15 March 2015. 
  12. ↑ Bradshaw, Karen D.; Schorge, John O.; Schaffer, Joseph; Halvorson, Lisa M.; Hoffman, Barbara G. (2008). Amenorrhea. Williams’ Gynecology. McGraw-Hill Professional. ISBN 978-0-07-147257-9. 
  13. ↑ Danielsson, Krissi (March 12, 2009). Turner Syndrome (Monosomy X) and Pregnancy Loss. Архів оригіналу за 15 March 2012. Процитовано 17 March 2012. 
  14. ↑ Curtis, Michele; Antoniewicz, Leah; Linares, Silvia T. (2014). Glass’ Office Gynecology (en). Lippincott Williams & Wilkins. с. 226. ISBN 9781608318209. 
  15. ↑ Weston, Gareth; Vollenhoven, Beverly; McNeilage, Jane (2009). Practice OSCEs in Obstetrics & Gynaecology: A Guide for the Medical Student and MRANZCOG exams (en). Elsevier Health Sciences. с. 85. ISBN 978-0729578677. 
  16. ↑ (Landin-Wilhelmsen et al., 2001)
  17. а б Dawson-Falk KL, Wright AM, Bakker B, Pitlick PT, Wilson DM, Rosenfeld RG (August 1992). Cardiovascular evaluation in Turner syndrome: utility of MR imaging. Australasian Radiology 36 (3): 204–9. PMID 1445102. doi:10.1111/j.1440-1673.1992.tb03152.x. 
  18. ↑ (Ho et al., 2004).
  19. а б в Sybert VP (January 1998). Cardiovascular malformations and complications in Turner syndrome. Pediatrics 101 (1): E11. PMID 9417175. doi:10.1542/peds.101.1.e11. 
  20. а б в г д е Mazzanti L, Cacciari E (November 1998). Congenital heart disease in patients with Turner’s syndrome. Italian Study Group for Turner Syndrome (ISGTS). The Journal of Pediatrics 133 (5): 688–92. PMID 9821430. doi:10.1016/s0022-3476(98)70119-2. 
  21. а б Gøtzsche CO, Krag-Olsen B, Nielsen J, Sørensen KE, Kristensen BO (November 1994). Prevalence of cardiovascular malformations and association with karyotypes in Turner’s syndrome. Archives of Disease in Childhood 71 (5): 433–6. PMC 1030059. PMID 7826114. doi:10.1136/adc.71.5.433. 
  22. Aortic Valve, Bicuspid на eMedicine
  23. а б в г Elsheikh M, Dunger DB, Conway GS, Wass JA (February 2002). Turner’s syndrome in adulthood. Endocrine Reviews 23 (1): 120–40. PMID 11844747. doi:10.1210/er.23.1.120. 
  24. ↑ Prandstraller D, Mazzanti L, Picchio FM, Magnani C, Bergamaschi R, Perri A, Tsingos E, Cacciari E (1999). Turner’s syndrome: cardiologic profile according to the different chromosomal patterns and long-term clinical follow-Up of 136 nonpreselected patients. Pediatric Cardiology 20 (2): 108–12. PMID 9986886. doi:10.1007/s002469900416. Архів оригіналу за 2002-01-19. 
  25. а б Lin AE, Lippe B, Rosenfeld RG (July 1998). Further delineation of aortic dilation, dissection, and rupture in patients with Turner syndrome. Pediatrics 102 (1): e12. PMID 9651464. doi:10.1542/peds.102.1.e12. 
  26. ↑ Allen DB, Hendricks SA, Levy JM (August 1986). Aortic dilation in Turner syndrome. The Journal of Pediatrics 109 (2): 302–5. PMID 3734967. doi:10.1016/S0022-3476(86)80001-4. 
  27. ↑ Turner Syndrome. Mayo Clinic. November 18, 2017. Процитовано October 20, 2018. 
  28. ↑ Berkovitz G, Stamberg J, Plotnick LP, Lanes R (June 1983). Turner syndrome patients with a ring X chromosome. Clinical Genetics 23 (6): 447–53. PMID 6883789. doi:10.1111/j.1399-0004.1983.tb01980.x. 
  29. ↑ Reimann GE, Bernad Perman MM, Ho PS, Parks RA, Comis LE (August 2018). Psychosocial Characteristics of Women with a Delayed Diagnosis of Turner Syndrome. J. Pediatr. 199: 206–211. PMC 6063780. PMID 29753544. doi:10.1016/j.jpeds.2018.03.058. 
  30. ↑ Kaneko N, Kawagoe S, Hiroi M (1990). Turner’s syndrome—review of the literature with reference to a successful pregnancy outcome. Gynecologic and Obstetric Investigation 29 (2): 81–7. PMID 2185981. doi:10.1159/000293307. 
  31. ↑ Livadas S, Xekouki P, Kafiri G, Voutetakis A, Maniati-Christidi M, Dacou-Voutetakis C (March 2005). Spontaneous pregnancy and birth of a normal female from a woman with Turner syndrome and elevated gonadotropins. Fertility and Sterility 83 (3): 769–72. PMID 15749515. doi:10.1016/j.fertnstert.2004.11.007.
Синдром Шерешевского — Тёрнера — Википедия. Что такое Синдром Шерешевского — Тёрнера

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.

При синдроме Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лимфедема стоп.

При синдроме Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции[1]. В психическом статусе больных с синдромом Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов[1].

Диагноз синдрома Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

См. также

Примечания

  1. 1 2 Исаев Д. Н. Умственная отсталость у детей и подростков. Руководство. — СПб: Речь, 2003. — С. 55. — 397 с. — ISBN 5-9268-0212-1.

Ссылки

Синдром Шерешевского — Тёрнера Википедия

Синдром Шерешевского — Тёрнера

Кариотип 45,(X0).
МКБ-10 Q9696.
МКБ-10-КМ Q96, Q96.0 и Q96.9
МКБ-9 758.6758.6
DiseasesDB 13461
MedlinePlus 000379
eMedicine ped/2330 
MeSH D014424
Commons-logo.svg Медиафайлы на Викискладе

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера (СШТ) — геномная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

Содержание

  • 1 История
  • 2 Этиология
  • 3 Патофизиология
  • 4 Основные сведения
  • 5 Клиническая картина и диагностика
    • 5.1 Пренатальные симптомы
    • 5.2 Сердечно-сосудистые симптомы
      • 5.2.1 Врожденные пороки сердца
      • 5.2.2 Двустворчатый аортальный клапан
      • 5.2.3 Коарктация аорты
      • 5.2.4 Частичный аномальный венозный отток
      • 5.2.5 Расширение аорты, расслоение и разрыв
      • 5.2.6 Частота аномалий аорты
      • 5.2.7 Факторы риска разрыва аорты
      • 5.2.8 Патогенез расслоения и разрыва аорты
    • 5.3 Скелетные симптомы
    • 5.4 Почки
    • 5.5 Щитовидная железа
    • 5.6 Диабет
    • 5.7 Когнитивные проблемы
    • 5.8 Психологические проблемы
    • 5.9 Репродуктивные проблемы
  • 6 Факторы риска
  • 7 Лечение
  • 8 Прогноз
  • 9 См. также
  • 10 Примечания

Синдром де Тернера — Википедия

Page d’aide sur l’homonymie Page d’aide sur l’homonymie AnneJea (lui écrire) трудов в любой момент.

Передача изменений в обычное сообщение. Ce bandeau, ограничитель рисков, связанных с версиями, статей, посвященных вопросам искусства и творчества, плюс . Si la page nâa pas été modifiée depuis plusieurs heures, enlevez ce bandeau ou remplacez-le par {{en travaux}}.
La dernière модификация de cette page a eite faite le 28 июня 2020 à 18:11.

Si ce bandeau n Si ce bandeau n Определенные сведения фигурант dans cet article ou cette section devraient étre mieux reliées aux источники упоминания dans les секции «Библиография», «Источники» или «Liens externes» ().

Améliorez sa vérifiabilité en les Associate par de reféferences со ссылкой на записки.

Le Синдром де Тёрнера Ситуация, сложившаяся в гениальной обстановке, изменчивость развития, сексуальность (интерсексуация), характерная черта присутствия (односемейность), одинокость хромосом, сексуальность (кариотип X), случайность рождения, случайность рождения Круассан, не проблема плодородия.Это может быть связано с риском и положительным результатом конформационных нарушений и аномалий типа сердечно-сосудистых заболеваний, исследований, осей, ORL и других эндокринных заболеваний.

Синдром явного происхождения, женское происшествие, около 2 500, мужское наследство, 5 000 [1] . Le синдром Тернера является редким заболеванием. Cette Rarete Est Liee Fragilité des Embryons обращает внимание на синдром: 98% бездетных женщин в мире. [реф. nécessaire]

Deux cas Sont отличает. Dans le cas du caryotype 45, X, aucune des cellules of l’organisme n’a de second chromosome X, ce qui represente окружающей среды 50% des cas. Синдром Dans le cas du de Turner в мозаике, некоторые клетки располагают хромосомами de xux sexuels X (cellules 46, XX), которые запрещены (cellules 45, X). Кэриотип Эст Алорс ле плюс сувенир феминин. Некоторые из них представляют собой аномалию структуры хромосомы X, в частности, апелляций моносомий.

Ситуация с синдромом Тернера, авантюра и бизнеса. Сказка о любви, а не синдром синдрома Тернера.

«Синдром каратэриза» и «маленький хвост» квази-константы и других авторов, которые меняются в зависимости от обстоятельств: наличие большого количества женских и женских вещей, богатство и естественное наследие la nissance, и т. д. Некоторые пробные кардиаквансы, ревю, ревизии, австралийский аппарат. Parfois окружающей среды 15% от [1] , des régles spontanées peuvent survenir (директор по мозаике).


Симптомы синдрома Тернера и его симптомы.

  • По-моему, все это проявляется в редких и общих делах, в том числе и в делах, и в делах, связанных с курением ( pterygium colli ). Le nouveau né peut également ne pas présenter de симптом видимый.
  • синдром д’инфантилизма квазиконстантный: маленький хвост (-3 или четыре типа тележки), окружающий мир 20 см равное посещение школы, супружеская измена и неуверенность в себе;
  • unis dysmorphie craniofaciale: триангуляр визажа, гипоплазия верхней челюсти, ретрогнатия, басы рудиль;
  • des cheveux implantés bas, un cou court, большой грудной клетки «en bouclier» ( pectus excavatum ), un écartement mamelonnaire;
  • отсутствие менструации, или переизбыток яйцеклетки;
  • без риска накопления пороков развития сердечно-сосудистых заболеваний;
  • без риска для накопленных тиреоидов;
  • , не рискуя, получи ORL, notamment d’otites épétition durant la petit enfance pouvant entrainer и perte d’audition плюс твои фотографии

«Подозрение на синдром Тернера», «Подвеска», «Гроссессес», «Синдром любви, детство и юность», Лорск, Франция.Диаграмма, подтверждающая диагностику, диагностика и диагностика (хореоцентрия), премия за приз [1] .

Синдромы синдрома Тернера, синдром Тернера, синдром Нунана и других женщин с кариотипом: аномалии хромосом, сексуальность, синдром Нунана [1]

Traitements [модификатор | модификатор le code]

Il n’existe pas de traitement с синдромом Тернера.Cependant, возможно возможные минимизации некоторых симптомов, проходит через гормональный анализ и гормональный заменитель [2] и получает призы от ассоциаций. En France, la Haute Autorité de Santé Recommande un suivi pluridisciplinaire [3] .

«Приз круассанов» и «срок службы для взрослых и юность», как минимум, и так далее, в общем, 18 вопросов. L’ge osseux est suivi jusqu’à l’âge fulte [3] .

Гормональный заменитель гормонов, не содержащий травм, и гормонов, попадающих в разные места, не требующие лечения, а также 95% пациентов. Независимо от того, является ли оно провокационным и неубедительным, но не лишено ли его спонтанности (30% от общего числа), это довольно распространенное явление. Управление по делам гормонов в период с 12 до 13 лет, или еще с большим успехом, с 11 ответами. Сеулстроген является главным администратором, а также независимым и успешным.L’Hormonothérapie sesusuit durant l’âge fulte [3] .

D’autres traitments non spécifiques peuvent étre mis en place selon les autres привязанность, коммандер безрежимный, адаптивный, призовая кинезитерапия, voire des вмешательств chirurgicales [3] .

Рекомендовано с точки зрения образования и развития семьи и семьи.

Suivi [модификатор | модификатор le code]

«Я не знаю, кто является его супружеским учеником», «Эндокринологи-гинекологи, кардиологи, премьер-министр, гастроэнтерологи, специалисты по физическим и юридическим вопросам».

En endocrinologie, afin de permettre la poursuite du traitement Гормональный заменитель (œstrogènes et progestérone) является основой для развития женской и женской проблематики. Et bien sûr for éсvéla les ancécédents gynécologiques ou les souhaits de grossesse de la jeune femme. Un suivi thyroïdien regulier est également trés важные для женщин, которые вы можете увидеть, и мои собственные,

En cardiologie avec des cardiologues spécialistes des cardiopathies congénitales, avec un ecéchographie Рекомендую в том же духе от 3 до 5 лет, в настоящее время я не могу отреагировать на эту проблему 900 раз в неделю, когда у меня возникли проблемы с сердечно-сосудистыми заболеваниями.

Fertilité et grossesse [модификатор | модификатор le code]

Avec les avancées des Sciences of La Replication, Les Jeunes Filles. Elles peuvent et al. Прошлое за две десятки лет Тернер (Франция) по сюжету рассекает аристократическую дюра (оу, апрель) и скрупулезно наблюдает за 2007 и 2008 годами. (гинекологи-акушерки, кардиологи, эндокринологи) и правила лечения пациентов Тернер и гроссмейстер в области рискованной кардиологии.

Синдром Ле Этюра в стиле Анри Тернера, независимый американский врач, en 1938, ассоциативная нотация синдрома Юна, женщина с маленьким хвостом, бескомпромиссный характер, сексуальные отношения, второстепенное положение и прочее, и другие. un pli cutané latéral du cou.

À l’époque, la description était purement Clinique, автомобиль на определенном уровне на бис кариотипов. Кариесы Les премьеры, датированные 1959 г. ,

En 1965, «Ненормальные декреты за всю историю». Les premiers traitements de la petite taille du синдром Turner par l’mormone de круассан, дата выпуска 1990 г. (1986, авторизация в области протоколов).

Статьи о соединениях [модификатор | модификатор le code]

Liens externes [модификатор | модификатор le code]

  • Ресурсы родственников à la santé Voir et modifier les données sur Wikidata:

Библиография [модификатор | модификатор le code]

  • Бост М (1995). Семейная церемония синдрома Тернера .
  • Cabrol S (2007) Le синдром де Тернера . В Annales d’endocrinologie (Février, Vol. 68, No. 1, pp. 2-9). Elsevier Masson.
  • Cabrol S, Saab C, Gourmelen M, Raux-Demay M.C & Le Bouc Y (1996) Синдром Тёрнера: круассанское статропондиральное созревание и остеосинтез. Archives de pédiatrie, 3 (4), 313-318 | резюме.
  • LARBI, O. (2016). Синдром де Тернера (докторская диссертация).
  • Mathisen B, Reilly S & Skuse D (1992) Орально-моторная дисфункция и расстройства питания у детей с синдромом Тернера . Развивающая медицина и детская неврология, 34 (2), 141-149.
,
синдром Тернера — Простая английская Википедия, свободная энциклопедия
Лимфедема, опухшие ноги новорожденного с синдромом Тернера

Синдром Тернера , также известный как 45 X, является генетическим заболеванием женщин. Это обычно вызвано потерей одной из Х хромосом.

Синдром Тернера встречается у 1 из 2000, у [1] — от до 1 из 5000 женских родов. [2] Состояние гораздо чаще встречается у в утробе матери (то есть до рождения).Около 1–2% всех концепций поражаются, из которых только 1% доживают до рождения. [1]

Девочки с синдромом Тернера часто имеют перепончатые шеи, низкий рост, широкие груди и низкие волосы. Болезни сердца, гипотиреоз (снижение секреции гормонов щитовидной железой) и диабет — другие проблемы, которые могут присутствовать. Аутоиммунные заболевания и бесплодие также могут возникнуть. Эти девочки обычно имеют нормальный интеллект, но могут иметь проблемы со зрением и слухом. [3]

Девочки с синдромом Тернера иногда получают гормон роста человека (hGH).Гормон роста человека регулирует рост в организме человека. Гормон роста человека помогает девочкам с синдромом Тернера нормально расти. [4]

Многие девочки, страдающие синдромом Тернера, также могут испытывать трудности с обучением. Они обычно связаны с предметами, которые не связаны с устными предметами. У девочки может быть нарушена зрительная или моторная координация, и у нее могут быть проблемы с пространственным восприятием. [5]

  1. 1,0 1.1 Donaldson M.D. et al. 2006). Оптимизация управления при синдроме Тернера: от младенчества до взрослой передачи. Arch. Дис. Ребенок 91 (6): 513–520. [1]
  2. ↑ Сперлинг, М. 2008. Детская эндокринология . Elsevier Health Sciences, 615. ISBN 1-4160-4090-0
  3. ↑ Сиберт В.П. & McCauley E. 2004. Синдром Тернера. New England J. Med . 351 (12): 1227–38. []
  4. ↑ Мэтьюз, Энн Л. «Синдром Тернера.»World Book Advanced. World Book, 2016. Web. 22 февраля. 2016».
  5. ↑ «Синдром Тернера». Центр здоровья и здоровья. Ресурсный центр здоровья и благополучия, 2016. Веб. 22 февраля 2016 г.
,
Синдром Шерешевского-Тернера | Симптомы и лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Многие новорожденные имеют только очень легкие проявления; но у некоторых отмечается дорсальная лимфедема рук и ног, а также лимфедема или кожные складки на задней поверхности шеи. Другие распространенные аномалии включают крыловидные складки шеи, широкую грудную клетку и втянутые соски. Пораженные девочки имеют низкие темпы роста по сравнению с членами семьи.Менее распространенными признаками являются низкая линия роста волос на задней части шеи, птоз, множественные пигментированные невусы, короткие четвертые пястные и плюсневые кости, выступающие подушечки пальцев с завитками на концах пальцев и гипоплазия ногтей. Также отмечается вальгусная щель (отклонение вальгуса в локтевом суставе)

Общие аномалии сердца включают коарктацию аорты и двойной аортальный клапан. Часто с возрастом развивается гипертония даже при отсутствии коарктации. Нередко встречаются аномалии почек и гемангиомы.Иногда в пищеварительном тракте обнаруживается телеангиэктазия с развивающимся желудочно-кишечным кровотечением или потерей белка.

Дисгенезия гонад (яичники заменены двухсторонними нитями фиброзной стромы с отсутствием развивающихся репродуктивных клеток) отмечается у 90% пациентов, что приводит к отсутствию полового созревания, отсутствию увеличения молочных желез, аменореи. В то же время у 5-10% пострадавших девочек спонтанно развивается менархе, и очень редко пораженные женщины являются фертильными и имеют детей.

Умственная отсталость встречается редко, но многие пациенты испытывают снижение некоторых возможностей восприятия и, как следствие, низкие оценки в невербальных тестах и ​​в математике, даже если оценки, полученные для словесного компонента тестов интеллекта, являются средними или даже высокими.

  • Задержка роста, часто от рождения (100%).
  • Дисгенезия гонад с аменореей и бесплодием.
  • Лимфатический отек задней части рук и ног (40%).
  • Широкая грудная клетка с комбинированной деформацией грудины.
  • Широко расположенные гипопластические и перевернутые соски (80%).
  • Аномальная форма и выступающие уши (80%).
  • Низкий уровень роста волос.
  • Короткая шея с избытком кожных и крыловидных складок (80%).
  • Cubitus valgus (70%).
  • Узкие, вогнутые и вдавленные ногти (70%).
  • Врожденные аномалии [пороки развития] почек (60%).
  • Потеря слуха (50%).
  • Врожденные пороки сердца и аорты (коарктация аорты и патология клапана, расширение и рассечение аорты) (20-40%).
  • Идиопатическая артериальная гипертензия (АГ) (27%).