Разное

Синдром шерешевского тернера признаки: Синдром Шерешевского-Тернера | ФГБУ «НМИЦ эндокринологии» Минздрава России

Содержание

Шерешевского-Тернера синдром

Синдром Шерешевского-Тернера – заболевание, вызванное отсутствием или дефектом Х-хромосомы, которое характеризуется аномалиями физического развития.

Причины возникновения синдрома Шерешевского-Тернера на сегодняшний день до конца не выяснены, но известно, что это заболевание вызывает полное или частичное отсутствие одной из двух половых хромосом.

Симптомы синдрома Шерешевского-Тернера

Заболевание приводит к различным патологиям в физическом и половом развитии, при этом умственное развитие, как правило, остается нормальным.

Основные признаки синдрома Шерешевского-Тернера у новорожденных:

— Низкий рост;

— Избыток кожи на шее;

— Нарушение развития ушных раковин;

— Гиперпигментация кожи;

— Искривление пальцев;

— Бочкообразная грудная клетка;

— Искривление локтевых суставов.

По мере развития у ребенка наблюдается отставание в физическом развитии, которое проявляется в замедленном росте, различных патологиях половой системы (отсутствие яичников, недоразвитые половые органы и т.д.), лимфостазе и других признаках.

У взрослых заболевание проявляется низким ростом, который не превышает 150 см, небольшом весе, наличием аномалий развития половых органов и молочных желез. В некоторых случаях может присутствовать небольшое отставание в умственном развитии.

Мозаичная форма синдрома Шерешевского-Тернера

При мозаичной форме заболевания в организме сочетается два типа клеток, одни из которых имеют нормальный кариотип, а другие нарушены. В этом случае состояние женщины зависит от количественного соотношения этих клеток.

При такой форме синдрома Шерешевского-Тернера у женщины могут развиться половые органы. Шанс на беременность довольно высокий, причем даже естественным путем.

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

У новорожденных детей заболевание заподозрить при физическом обследовании.

Чтобы понять, возможна ли беременность при синдроме Шерешевского-Тернера в конкретном случае, необходимо пройти тщательную диагностику, которая включает в себя различные анализы и исследования.

Диагностика заболевания у взрослых женщин включает в себя:

— Анализ крови на гормоны;

— УЗИ органов малого таза;

— Определение кариотипа;

— Обследования, направленные на выявление возможных пороков развития.

Как такового лечения синдрома Шерешевского-Тернера не существует, но своевременная лечебная терапия может помочь ребенку вести нормальный образ жизни. Лечение симптомов заболевания включает в себя прием анаболических стероидов и соматотропина, которые стимулируют увеличение роста, гормональных препаратов с эстрогеном для полового развития, устранение пороков развития.

При отсутствии тяжелых осложнений синдрома Шерешевского-Тернера прогноз благоприятный.

Синдром Шерешевского — Тёрнера, портал врачей города Москвы

Синдро́м Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом. Моносомия по X-хромосоме (XО).

История

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 году советским эндокринологом Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желёз и передней доли гипофиза и сочетается с врождёнными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тёрнер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тёрнера. Этиология заболевания (моносомия по X-хромосоме) была раскрыта Ч. Фордом в 1959 г.

Основные сведения

Чёткой связи возникновения синдрома Шерешевского — Тёрнера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребёнка с синдромом Шерешевского — Тёрнера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желёз при синдроме Шерешевского — Тёрнера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (X-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребёнка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определённую роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского — Тёрнера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

Кариотип 45,(X0)=70 % / 46,(XX)=30 % — мозаичная форма синдрома Тёрнера.

При синдроме Шерешевского — Тёрнера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Шерешевского — Тёрнера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского — Тёрнера встречается намного реже, чем трисомия X, синдром Клайнфельтера (XXY, XXXY), а также XYY, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот XО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией X среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы XО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты X-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии YО у человека не обнаружено. Популяционная частота 1:1500.

Все регионы мира и культуры затрагиваются данной патологией примерно одинаково. По оценкам, она проявляется у 3% всех плодов человека. Однако только 1% этих плодов выживают после родов.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорождённых характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Шерешевского — Тёрнера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отёками). Для новорождённого характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна.

Лимфедема стоп.

При синдроме Шерешевского — Тёрнера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Половое недоразвитие при синдроме Шерешевского — Тёрнера отличается определённым своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тёрнера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера практически сохранён, однако частота олигофрении всё же выше. Умственная отсталость у больных данным синдромом встречаются чаще, чем в популяции. В психическом статусе больных с синдромом Шерешевского — Тёрнера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации. У многих больных наблюдаются сниженные познавательные интересы, недостаточность пространственных представлений, недоразвитие эмоционально-волевой сферы и отсутствие творческих запросов.

Диагноз синдрома Шерешевского — Тёрнера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с:

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14—16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных.

Если с помощью гормональной терапии удаётся вырастить до нормальных размеров матку, то беременность у таких больных возможна с помощью ЭКО с донорской яйцеклеткой. Случаи, где сохранились свои яйцеклетки, единичны.

В последнее время для увеличения показателей окончательного роста проводится терапия соматотропином.

Прогноз

Прогноз для жизни при синдроме Шерешевского — Тёрнера благоприятный, исключение составляют больные с тяжёлыми врождёнными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

См. также

Шерешевского-Тёрнера синдром — это… Что такое Шерешевского-Тёрнера синдром?

Синдром Шерешевского — Тёрнера
МКБ-10Q96.
МКБ-9758.6
000379
ped/2330

Синдром Шереше́вского — Тёрнера — хромосомная болезнь, сопровождающаяся характерными аномалиями физического развития, низкорослостью и половым инфантилизмом.

Основные сведения

Впервые эта болезнь как наследственная была описана в 1925 г. Н. А. Шерешевским, который считал, что она обусловлена недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза и сочетается с врожденными пороками внутреннего развития. В 1938 г. Тернер выделил характерную для этого симптомокомплекса триаду симптомов: половой инфантилизм, кожные крыловидные складки на боковых поверхностях шеи и деформацию локтевых суставов. В России этот синдром принято называть синдромом Шерешевского — Тернера.

Четкой связи возникновения синдрома Тернера с возрастом и какими-либо заболеваниями родителей не выявлено. Однако беременности обычно осложняются токсикозом, угрозой выкидыша, а роды часто бывают преждевременными и патологическими. Особенности беременностей и родов, заканчивающихся рождением ребенка с синдромом Тернера, — следствие хромосомной патологии плода. Нарушение формирования половых желез при синдроме Тернера обусловлено отсутствием или структурными дефектами одной половой хромосомы (Х-хромосомы).

У эмбриона первичные половые клетки закладываются почти в нормальном количестве, но во второй половине беременности происходит их быстрая инволюция (обратное развитие), и к моменту рождения ребенка количество фолликулов в яичнике по сравнению с нормой резко уменьшено или они полностью отсутствуют. Это приводит к выраженной недостаточности женских половых гормонов, половому недоразвитию, у большинства больных — к первичной аменорее (отсутствию менструаций) и бесплодию. Возникшие хромосомные нарушения являются причиной возникновения пороков развития. Возможно также, что сопутствующие аутосомные мутации играют определенную роль в появлении пороков развития, поскольку существуют состояния, сходные с синдромом Тернера, но без видимой хромосомной патологии и полового недоразвития.

При синдроме Тернера половые железы обычно представляют собой недифференцированные соединительнотканные тяжи, не содержащие элементов гонад. Реже встречаются рудименты яичников и элементы яичек, а также рудименты семявыносящего протока. Другие патологические данные соответствуют особенностям клинических проявлений. Наиболее важны изменения костно-суставной системы — укорочение пястных и плюсневых костей, аплазия (отсутствие) фаланг пальцев, деформация лучезапястного сустава, остеопороз позвонков. Рентгенологически при синдроме Тернера турецкое седло и кости свода черепа обычно не изменены. Отмечаются пороки сердца и крупных сосудов (коарктация аорты, незаращение боталлова протока, незаращение межжелудочковой перегородки, сужение устья аорты), пороки развития почек. Проявляются рецессивные гены дальтонизма и других заболеваний.

Синдром Шерешевского-Тёрнера встречается много реже, чем трисомия Х, синдром Клайнфельтера (ХХУ, ХХХУ), а так же ХУУ, что указывает на наличие сильного отбора против гамет, не содержащих половых хромосом, или против зигот ХО. Это предположение подтверждается достаточно часто наблюдемой моносомией Х среди спонтанно абортированных зародышей. В связи с этим допускается, что выжившие зиготы ХО являются результатом не мейотического, а митотического нерасхождения, или утраты Х-хромосомы на ранних стадиях развития. Моносомии УО у человека не обнаружено.

Клиническая картина и диагностика

Складки кожи в области шеи — характерный признак болезни. На фото: девочка до и после пластической операции

Отставание больных с синдромом Тернера в физическом развитии заметно уже с рождения. Примерно у 15 % больных задержка наблюдается в период полового созревания. Для доношенных новорожденных характерна малая длина (42—48 см) и масса тела (2500—2800 г и менее). Характерными признаками синдрома Тернера при рождении являются избыток кожи на шее и другие пороки развития, особенно костно-суставной и сердечно-сосудистой систем, «лицо сфинкса», лимфостаз (застой лимфы, клинически проявляющийся крупными отеками). Для новорожденного характерны общее беспокойство, нарушение сосательного рефлекса, срыгивание фонтаном, рвота. В раннем возрасте у части больных отмечают задержку психического и речевого развития, что свидетельствует о патологии развития нервной системы. Наиболее характерным признаком является низкорослость. Рост больных не превышает 135—145 см, масса тела часто избыточна. У больных с синдромом Тернера патологические признаки по частоте встречаемости распределяются следующим образом: низкорослость (98 %), общая диспластичность (неправильное телосложение) (92 %), бочкообразная грудная клетка (75 %), укорочение шеи (63 %), низкий рост волос на шее (57 %), высокое «готическое» нёбо (56 %), крыловидные складки кожи в области шеи (46 %), деформация ушных раковин (46 %), укорочение метакарпальных и метатарзальных костей и аплазия фаланг (46 %), деформация локтевых суставов (36 %), множественные пигментные родинки (35 %), лимфостаз (24 %), пороки сердца и крупных сосудов (22 %), повышенное артериальное давление (17 %).

Девочка с синдромом Тёрнера

Половое недоразвитие при синдроме Тернера отличается определенным своеобразием. Нередкими признаками являются геродермия (патологическая атрофия кожи, напоминающая старческую) и мошонкообразный вид больших половых губ, высокая промежность, недоразвитие малых половых губ, девственной плевы и клитора, воронкообразный вход во влагалище. Молочные железы у большинства больных не развиты, соски низко расположены. Вторичное оволосение появляется спонтанно и бывает скудным. Матка недоразвита. Половые железы не развиты и представлены обычно соединительной тканью. При синдроме Тернера отмечается склонность к повышению артериального давления у лиц молодого возраста и к ожирению с нарушением питания тканей.

Интеллект у большинства больных с синдромом Тернера практически сохранен, однако частота олигофрении все же выше. В психическом статусе больных с синдромом Тернера главную роль играет своеобразный психический инфантилизм с эйфорией при хорошей практической приспособляемости и социальной адаптации.

Диагноз синдрома Тернера основывается на характерных клинических особенностях, определении полового хроматина (вещества клеточного ядра) и исследовании кариотипа (хромосомного набора). Дифференциальный диагноз проводится с нанизмом (карликовостью), для исключения которого проводится определение содержания гормонов гипофиза в крови, особенно гонадотропинов.

Лечение

На первом этапе терапия заключается в стимуляции роста тела анаболическими стероидами и другими анаболическими препаратами. Лечение следует проводить минимальными эффективными дозами анаболических стероидов с перерывами при регулярном гинекологическом контроле. Главным видом терапии больных является эстрогенизация (назначение женских половых гормонов), которую следует проводить с 14-16 лет. Лечение приводит к феминизации телосложения, развитию женских вторичных половых признаков, улучшает трофику (питание) половых путей, уменьшает повышенную активность гипоталамо-гипофизарной системы. Лечение следует проводить в течение всего детородного возраста больных. При синдроме Тернера у мужчин применяется заместительная терапия мужскими половыми гормонами.

Прогноз для жизни при синдроме Тернера благоприятный, исключение составляют больные с тяжелыми врожденными пороками сердца и крупных сосудов и почечной гипертензией. Лечение женскими половыми гормонами делает больных способными к семейной жизни, однако абсолютное большинство из них остаются бесплодными.

Кроме этого в последнее время проводится терапия соматотропином или человеческим гормоном роста

Wikimedia Foundation. 2010.

Синдром Шерешевского — Тернера: особенности мониторинга в разные возрастные периоды

Синдром Шерешевского — Тернера (СШТ) встречается с частотой около 1 : 2500 новорожденных девочек и представляет собой сочетание сердечно-сосудистых, эндокринных, репродуктивных, психосоциальных нарушений и пороков развития [5, 28, 31].

К основным клиническим характеристикам СШТ относятся:

— задержка роста;
— первичная овариальная недостаточность;
— ряд врожденных аномалий и метаболических нарушений.

Наблюдение пациенток с данной патологией должно осуществляться при совместном сотрудничестве таких специалистов, как генетики, кардиологи, педиатры, терапевты, эндокринологи, гинекологи, отоларингологи и др., и проводиться в течение всей жизни. В мировом сообществе диагностика и лечение больных с СШТ осуществляются согласно рекомендациям, принятым в 2006 г. на мультидисциплинарной конференции в США [5].

Историческая справка. В 1925 г. русский врач Н.А. Шерешевский описал 25-летнюю женщину ростом 132 см, у которой были короткая шея с крыловидными складками, низкий рост волос, микрогнатия, высокое небо, широко расставленные соски и отсутствовали вторичные половые признаки. Этот случай был первым описанием СШТ. В 1930 г. сходные клинические симптомы у 8-летней девочки были описаны немецким врачом Ульрихом. В 1938 г. американский эндокринолог Г. Тернер описал 7 женщин, обладавших характерными фенотипическими признаками: низкий рост, выраженные крыловидные складки шеи («шея сфинкса»), вальгусная деформация локтевых суставов, дисгенезия гонад. Он же первым предложил применение эстроген-заместительной терапии у этих пациенток. Таким образом, в отечественной литературе этот синдром часто называется синдромом Шерешевского — Тернера, в англоязычной — Тернера, а в немецкой — Ульриха — Тернера [3].

Хромосомные аномалии при данном синдроме проявляются в виде отсутствия одной из двух Х-хромосом, делеции части одной Х-хромосомы или транслокации в пределах одной Х-хромосомы, возможны также различные мозаичные варианты, когда хромосомный набор частично сохранен [1].

У некоторых пациенток возможно полное или частичное наличие Y-хромосомы, что является фактором риска в отношении развития гонадобластомы [11]. Диагноз «синдром Шерешевского — Тернера» устанавливается на основании исследования кариотипа.

Показаниями к кариотипированию являются сочетания особенностей фенотипа и наличия пороков различных органов с задержкой роста в детском возрасте, с задержкой пубертата у подростков, с первичной или вторичной аменореей на фоне повышения гонадотропных гормонов у взрослых женщин [3, 28].

Показаниями для изучения кариотипа плода могут служить обнаруженные при ультразвуковом исследовании признаки:

— утолщение затылочного изгиба;
— водянка мозга;
— коарктация аорты;
— аномалии строения левых отделов сердца;
— брахицефалия;
— аномалии строения почек;
— внутриутробная задержка развития плода;
— сопутствующее нарушение в гормональном статусе у матери [2, 5, 31].

Основные клинические и патофизиологические особенности проявлений при СШТ представлены в табл. 1 [3].

Нарушение роста наблюдается в 95–100 % случаев СШТ. Средняя величина конечного роста варьирует в различных популяциях от 140 до 147 см, что на 20 см ниже среднего роста здоровых женщин в популяции. Задержка роста при СШТ обусловлена сочетанием скелетной дисплазии, хромосомных нарушений и внутриутробной задержки роста [5, 28, 30]. На показатель конечного роста пациенток значимо влияет рост их родителей (чем выше родители, тем лучше ростовой прогноз).

Первичная овариальная недостаточность наблюдается у 95–98 % пациенток. Спонтанный пубертат, по данным различных исследований, встречается у 12–25 % девочек с СШТ, преимущественно с мозаичным вариантом кариотипа, однако в большинстве случаев он не является полным и не приводит к нормальному и длительному функционированию яичников [2, 5, 31]. Дефицит эстрогенов способствует развитию остеопороза у женщин с СШТ, что вызывает высокую частоту переломов в характерных местах (запястье, позвоночник, шейка бедра) [6, 26].

Патология сердечно-сосудистой системы встречается у пациенток с СШТ с высокой частотой (у 11 % из них обнаруживается коарктация аорты, у 16 % — бикуспидальный аортальный клапан). Основная причина смерти больных с СШТ — сердечно-сосудистая патология, в частности разрыв дилатированной аорты. Основным клиническим признаком коарктации аорты зачастую является повышение артериального давления (АД) на руках, в то время как АД на ногах ниже нормы либо не определяется. Своевременное выявление и при необходимости хирургическая коррекция предупреждают развитие осложнений, угрожающих жизни пациентки [2, 5, 7, 8].

Пороки мочевыделительной системы при СШТ — довольно распространенное явление; встречаются в 30–40 % случаев. При ультразвуковом исследовании наиболее часто обнаруживаются пороки чашечно-лоханочной системы (20 %), подковообразная почка, при которой две почки срастаются, обычно нижними полюсами (10 %), мальротация и другие аномалии расположения (5 %). Иные варианты пороков развития включают одно- или двухстороннюю гипоплазию почек, удвоение лоханки и мочеточников, изменение числа почечных вен или артерий, их нетипичное расположение. Часто эти пороки развития не ведут к ухудшению функционирования мочевыделительной системы, но могут приводить к артериальной гипертензии, способствовать развитию инфекций мочевыводящих путей [1, 5, 25].

Лимфатический отек кистей и стоп, возникающий в результате внутриутробного лимфостаза, служит показанием для кариотипирования новорожденных девочек. С возрастом чаще всего лимфатические отеки исчезают, однако могут периодически появляться при нагрузках. С лимфостазом у пациенток с СШТ связывают наличие таких особенностей фенотипа, как крыловидные складки шеи, ногтевая дисплазия, низкий рост волос на шее, аномалии строения ушных раковин [2, 13, 28].

Скелетные аномалии. Созревание скелета при СШТ в большинстве случаев задержано (костный возраст отстает от паспортного). Типичным признаком СШТ считается девиация локтевых суставов (cubitus valgus), характерны также искривления костей голени (genu varum). Часто встречается укорочение IV и V пальцев кистей рук и метакарпальных костей [3]. У пациенток с СШТ выше частота встречаемости врожденной дисплазии тазобедренного сустава, а у 10–20 % девочек развивается сколиоз [16]. Для СШТ характерна микрогнатия в сочетании с высоким (готическим) небом, в ряде случаев встречаются аномалии роста зубов, которые требуют вмешательства ортодонта. Нередко специфическое строение неба обусловливает носовой или высокий оттенок голоса [5, 27].

Патология органа зрения у пациенток с СШТ включает в себя наличие эпиканта, антимонголоидный разрез глаз, встречается также опущение века (птоз). У 25–30 % детей с СШТ встречаются косоглазие и гиперметропия, что определяет высокий риск развития амблиопии. В таком случае необходима коррекция с помощью очков или контактных линз [1, 5, 9].

Патология органа слуха у пациенток с СШТ характеризуется высокой частотой средних отитов, манифестация которых приходится на возраст от 1 до 6 лет. В результате средних отитов часто возникает кондуктивная тугоухость. Для взрослых женщин с СШТ более характерна прогрессирующая нейросенсорная тугоухость, снижение слуха наблюдается в основном после 35 лет [5, 14, 21, 22].

Метаболические и физиологические нарушения. У пациенток с СШТ отмечена большая частота ожирения, чем в популяции. У подростков и взрослых женщин с СШТ высока встречаемость нарушения толерантности к углеводам, что является риском развития сахарного диабета 2-го типа [13, 17, 28]. Ввиду наличия дислипидемии у женщин с СШТ увеличена частота развития атеросклероза, поэтому кроме сопутствующей врожденной патологии сердечно-сосудистой системы они имеют дополнительный риск возникновения ишемической болезни сердца [5].

Для пациенток с СШТ характерны такие заболевания, как аутоиммунный тиреоидит (до 30 %) и целиакия (4–6 %) [15, 23, 24]. Нередко отмечается повышение уровня ферментов печени, однако частота развития аутоиммунного гепатита сопоставима с популяционной [33].

Таким образом, основные задачи при ведении пациенток с СШТ заключаются в своевременном выявлении и коррекции характерной для данного заболевания патологии. Основные этапы скрининга всех впервые выявленных пациенток с СШТ в зависимости от возраста представлены ниже [5].

Патология сердечно-сосудистой системы — одна из причин заболеваемости и ранней смертности при СШТ [18, 19]. Этот фактор обусловливает определенный алгоритм исследования состояния сердечно-сосудистой системы при данном синдроме. Рекомендации по скринингу и плановому мониторингу патологии сердечно-сосудистой системы пациенток с СШТ в различные возрастные периоды представлены в табл. 2 [5].

Кроме коррекции пороков развития одними из основных задач лечения больных с СШТ в детском и подростковом возрасте являются увеличение конечного роста и формирование вторичных половых признаков с последующим установлением регулярного менструального цикла [2, 5, 20, 29].

Лечение низкорослости при СШТ на сегодняшний день включает применение рекомбинантного гормона роста. Современная методика использования гормона роста человека для лечения низкорослости у девочек с СШТ рекомендует следующую схему терапии: ежедневное п/к введение в супрафизиологической дозе 0,05 мг/кг/сут перед сном [2]. Чем продолжительнее ростстимулирующее лечение в препубертатный период, тем больше конечный рост. Терапию гормоном роста прекращают, когда костный возраст пациентки становится равен 15 годам, а скорость роста падает до 2 см в год [5, 29].

Заместительная терапия половыми стероидами при СШТ используется для максимально точного имитирования полового развития здоровой девочки. Установлено, что заместительная терапия низкими дозами эстрогенов у пациенток с СШТ с 12 лет обеспечивает своевременное половое развитие и не оказывает негативного влияния на конечный рост пациенток при ростстимулирующей терапии [5, 28]. При своевременно начатом лечении гормоном роста и использовании оптимизированной эстрогенотерапии удается достоверно увеличить конечный рост до 5-го перцентиля популяции здоровых женщин [12, 20, 32]. При проведении ростстимулирующей и заместительной терапии половыми стероидами необходим мониторинг у педиатра-эндокринолога каждые 6 месяцев [2, 3].

Алгоритм наблюдения за пациентками с синдромом Шерешевского — Тернера, получающими терапию гормоном роста и/или эстрогенами

Наблюдение эндокринолога: 1 раз в 6 месяцев.

Антропометрия, контроль веса: 1 раз в 6 месяцев.

Определение костного возраста: 1 раз в 12 месяцев (на фоне терапии).

Контроль АД на руках и ногах: 1 раз в 6 месяцев при отсутствии повышения АД; при повышении АД проводится суточное мониторирование АД и ведение больного совместно с кардиологом.

Контроль сахара крови: 1 раз в 2 месяца при лечении гормоном роста, 1 раз в 6 месяцев без лечения.

Контроль биохимического анализа крови (креатинин, трансаминазы, электролиты, щелочная фосфатаза): 1 раз в 6 месяцев при лечении гормоном роста, 1 раз в год при лечении только эстрогенами.

Коагулограмма: 1 раз в 6 месяцев при терапии половыми стероидами.

Оральный глюкозотолерантный тест: перед началом лечения гормоном роста.

Определение ИФР-1: 1 раз в 6 месяцев при терапии гормоном роста.

Контроль за уровнем Т4, ТТГ: 1 раз в год.

Определение ЛГ, ФСГ: в 11 лет перед началом эстрогенотерапии.

Ультразвуковое исследование малого таза: в 11 лет перед началом эстрогенотерапии. Если уровень гонадотропинов не повышен, возможно самостоятельное начало пубертата — необходимо исследовать состояние гонад при помощи ультразвукового исследования.

Скрининг при наличии синдрома Шерешевского — Тернера у девочек и женщин

Все пациентки:

— оценка состояния сердечно-сосудистой системы специалистом;
— УЗИ почек;
— оценка слуха аудиологом;
— выявление сколиоза/кифоза;
— информирование о болезни, направление в группу поддержки;
— оценка роста и полового развития.

От 0 до 4 лет:

— обследование для исключения дисплазии тазобедренных суставов;
— оценка зрения у детского офтальмолога (если возраст > 1 года).

От 4 до 10 лет:

— тиреоидный статус (св.Т4, ТТГ) и скрининг на целиакию (антитела к трансглутаминазе). Оценка обучаемости и психосоциального статуса. Обследование у ортодонта (если возраст > 7 лет).

Старше 10 лет:

— тиреоидный статус (св.Т4, ТТГ) и скрининг на целиакию (антитела к трансглутаминазе). Оценка обучаемости и психосоциального статуса. Обследование у ортодонта;

— оценка овариальной функции/заместительная терапия эстрогенами;
— печеночные маркеры, липидный спектр, глюкоза натощак, клинический анализ крови, креатинин, мочевина. Минеральная плотность костей (если возраст > 18 лет).

При переходе пациенток с СШТ из педиатрической во взрослую сеть здравоохранения акценты медицинской помощи должны переместиться со стимуляции роста и индукции пубертата к полноценной заместительной гормональной терапии и профилактике метаболических нарушений [12, 32]. В этот период необходима тщательная оценка риска развития потенциальных заболеваний в дальнейшем [5].

Стоит отметить, что наиболее частые причины врачебного наблюдения у взрослых женщин с СШТ — артериальная гипертензия, нарушения углеводного и липидного обменов, ожирение [4, 10, 17]. Данные факторы усугубляют риск развития сердечно-сосудистой патологии. Актуальной проблемой являются также профилактика и лечение остеопороза [4, 5, 12]. Некоторым пациенткам требуется консультирование репродуктолога для решения вопроса о возможности планирования семьи с помощью современных технологий. Алгоритм постоянного мониторинга пациенток с СШТ в зависимости от возраста приведен ниже [5].

Постоянный мониторинг пациенток с синдромом Шерешевского — Тернера

Пациентки всех возрастов:

— кардиологическое обследование (табл. 2). Мониторинг АД — ежегодно;
— аудиология — каждые 4–5 лет.

До 5 лет:

— оценка социальных умений в возрасте 4–5 лет.

Школьный возраст:

— оценка функции печени и щитовидной железы — ежегодно;
— скрининг на целиакию — каждые 2–5 лет;
— оценка познавательного и социального развития — ежегодно;
— обследование у стоматолога и ортодонта — по необходимости.

Девочки старшего возраста и взрослые:

— определение уровней липидов и глюкозы в сыворотке крови натощак;
— оценка функции печени и щитовидной железы — ежегодно;
— скрининг на целиакию — как показано;
— оценка пубертатного развития и психосексуальная адаптация.

Заключение

У пациенток с СШТ отмечается высокая частота врожденных пороков развития и различных сопутствующих заболеваний, которые требуют пристального наблюдения специалистов здравоохранения разного профиля на протяжении жизни. Согласно последним международным рекомендациям по СШТ, принятым в 2006 г. на мультидисциплинарной конференции в США, наблюдение больных с данным синдромом должно быть комплексным и проводиться с учетом потребностей конкретных возрастных периодов. Своевременное медицинское вмешательство у данной группы больных существенно снижает риск развития ранней заболеваемости и смертности и улучшает качество жизни.

возможные причины, признаки и терапия

Синдром Шерешевского-Тернера (также синдром Ульриха-Тернера) — генетическое заболевание, вызванное полным или частичным отсутствием одной Х-хромосомы у женщин. Как и другие хромосомные аномалии, характеризуется тяжелыми последствиями для больных. Кариотип при синдроме Тернера обозначается как 45,X0.

Генетика

Если говорить кратко, синдром Тернера развивается в случае полной или частичной моносомии Х-хромосомы у женщины. Примерно в 20% случаев болезнь связана с мозаицизмом Х-хромосомы — состоянием, при котором в некоторых клетках женского организма находятся две нормальные Х-хромосомы, одна из которых не активна, а в других клетках одна из половых хромосом существенно повреждена или полностью отсутствует. Иногда встречается переход части Х-хромосомы на аутосому (транслокация).

В некоторых случаях синдром связан с появлением, так называемых кольцевых хромосом или изохромосом. Кольцевые хромосомы возникают, когда концы хромосомы прерываются, а их длинные и короткие плечи соединяются вместе, образуя кольцо. Изохромосомы возникают, когда утраченное длинное или короткое плечо хромосомы заменяется идентичной копией другого плеча.

Отмечены случаи, когда у больных некоторые клетки имеют только одну копию Х-хромосомы, в то время как в других клетках присутствует Х-хромосома и некоторый материал Y-хромосомы. Количество материала на Y-хромосоме недостаточно, чтобы заставить организм развиваться по мужскому типу, но его наличие связано с повышенным риском развития формы рака, известной как гонадобластома.

Более 90% беременностей в случае наличия у плода синдрома Шерешевского-Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением, около 15% спонтанных абортов связано с этой патологией. Однако стоит заметить, что это единственная моносомия в человеческом организме, которая в некоторых случаях совместима с жизнью: моносомия по любой аутосоме (неполовой хромосоме) или У-хромосоме неизбежно приводит к смерти плода на ранних строках беременности. Надлежащий медицинский уход позволяет облегчить симптомы болезни детям, родившимся с синдромом Ульриха-Тернера.

Симптомы заболевания сильно отличаются у разных пациентов. Для большинства больных характерен низкий рост из-за патологий развития скелета, короткая шея, недоразвитие вторичных половых признаков, патологии органов зрения и сердечно-сосудистой системы, бесплодие. Несмотря на этот перечень симптомов, синдром Тернера является далеко не самой страшной генетической патологией — интеллект у больных, как правило, сохранен, и при правильно назначенном курсе лечения женщины с такой генетической аномалией могут вести нормальный образ жизни.

Синдром Ульриха-Тернера можно выявить до рождения с помощью современных методов диагностики, о которых речь пойдет ниже. В отличие от других генетических болезней, синдром не наследуется внутри семей и проявляется спонтанно (спорадически).

Причины

Причины синдрома Шерешевского-Тернера пока недостаточно хорошо изучены. Неизвестно точно, какие факторы влияют на вероятность рождения ребенка с этим нарушением. Была выдвинута гипотеза о том, что на риск развития синдрома влияет облучение матери повышенными дозами ионизирующего излучения (более 1 мЗв за год). Масштабные исследования, связанные с выявлением причин синдрома Тернера и других хромосомных аномалий проводились в 70-х годах прошлого века. Исследования проходили в индийском штате Керала, где радиационный фон существенно выше нормы из-за присутствия в почве тория и продуктов его распада, и в китайской провинции Гуангдонг, где годовая эквивалентная доза составляет 6,4 мЗв. Результаты показали, что повышенные дозы ионизирующего излучения увеличивают риск рождения детей с синдромом Дауна и синдромом кошачьего крика. Однако не было зафиксировано повышения частоты возникновения синдрома Тернера. На сегодняшний день во многих источниках можно встретить информацию о том, что ионизирующее излучение влияет на риск развития патологии, но не существует никаких статистических данных, которые бы это подтверждали.

Не выявлено также связи между возрастом матери и вероятностью рождения ребенка с этой патологией.

Симптомы

Для больных с данным заболеванием характерны: низкий рост, патологии развития скелета и вторичных половых признаков. Болезнь может поражать и другие системы органов. Наличие синдрома Шерешевского-Тернера еще не означает, что у одного пациента будут наблюдаться все возможные признаки заболевания. Синдром характеризуется широким спектром симптомов и специфических внешних черт. Наличие определенных симптомов, их тяжесть и время проявления строго индивидуальны.

Большинство детей с синдромом Тернера рождаются несколько раньше срока и с массой тела ниже нормы. У новорожденных часто наблюдается отекание рук и ног. У многих больных в подростковом возрасте появляется избыточная масса тела или ожирение, рост замедляется, проявляется недоразвитие молочных желез и матки, аменорея, деформация грудной клетки. Иногда встречаются такие патологии, как подковообразная почка, гипоплазия левых отделов сердца, сужение аорты, во взрослом возрасте — артериальная гипертензия.

Интеллект у больных обычно нормальный, но могут наблюдаться сложности связанные с концентрацией внимания и запоминанием нового материала. У некоторых детей с синдромом Тернера в детском и подростковом возрасте встречается СДВГ — синдром дефицита внимания и гиперактивность.

У больных повышены риски гипотиреоза из-за аутоиммунного тиреоидита. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдаю непереносимостью глютена (целиакией).

К возможным симптомам заболевания также относятся: высокое небо, низкая линия роста волос, недоразвитие нижней челюсти. Встречаются патологии органов зрении и мочевыделительной системы.

Пренатальная диагностика

Ни для кого не секрет, что современные методы диагностики позволяют выявить большинство генетических отклонений плода задолго до рождения. Одну из таких процедур, неинвазивное пренатальное тестирование (скрининг внеклеточной ДНК плода, находящейся в крови матери), можно производить с конца первого триместра беременности.

Преимуществом этой процедуры является то, что она совершенно не опасна для матери и плода. Помимо синдрома Тернера, скрининг внеклеточной ДНК позволяет выявить такие анеуплоидии как синдром Патау (трисомия по 13-й хромосоме), синдром Эдвардса (трисомия по 18-й хромосоме), синдром Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), трисомия по Х-хромосоме, синдром Клайнфельтера, синдром Мартина-Белл.

С помощью ультразвукового исследования можно выявить аномалии развития почек и сердца — они относятся к возможным симптомам заболевания.

Синдром можно выявить при помощи амниоцентеза или биопсии хориона. Обе эти процедуры инвазивны и имеют противопоказания. К их достоинствам относится высокая точность полученного результата.

Диагностика в детском и подростковом возрасте

Наличие синдрома Шерешевского-Тернера не всегда выходит обнаружить до родов. Многие женщины, у которых беременность протекает нормально, не считают нужным прибегать к пренатальной диагностике генетических аномалий плода, некоторые отказываются от нее из-за противопоказаний или страха перед побочными эффектами. Тогда рождение ребенка с хромосомной аномалией становиться для них неожиданностью.

В некоторых случаях синдром Тернера у детей можно диагностировать сразу после рождения, в то же время легкие формы болезни часто остаются незамеченными специалистами и родителями ребенка вплоть до начала подросткового периода. Бывает так, что первые три-четыре года жизни ребенок развивается нормально. После этого рост резко замедляется, становится заметным отставание от сверстников в физическом развитии. В начальной школе появляются трудности в обучении из-за невозможности сконцентрироваться. Детям с синдромом Тернера особенно сложно даются науки, требующие высокой концентрации внимания и пространственного мышления.

К концу пубертатного периода девочки с этой генетической аномалией намного ниже своих родителей (средний рост женщин с синдромом Ульриха-Тернера 145 см), заметны аномалии скелета и другие симптомы патологии. Чтобы убедиться в наличии заболевания у ребенка, следует обратиться к специалисту, который предложит произвести кариотипирование — диагностическую процедуру, позволяющую выявить хромосомные аномалии в геноме. Эта процедура абсолютно безопасна, безболезненна и не имеет противопоказаний. В ходе кариотипирования исследователь берет на анализ несколько кубиков венозной крови и исследует митотический цикл выделенных оттуда лейкоцитов.

Лечение

На данный момент не существует никаких процедур или препаратов, позволивших осуществлять лечение синдрома Тернера. Возможно, в будущем генная терапия позволит восстанавливать утраченную Х-хромосому в ходе эмбриогенеза, но пока такие процедуры остаются за гранью возможного. Лечение синдрома Шерешевского-Тернера остается симптоматическим. Для коррекции низкорослости назначаются гормональные препараты, содержащие соматотропин, которые принимают до и во время пубертатного периода. Чем раньше начинается соматотропная терапия, тем более эффективной она будет.

Заместительная эстрогенная терапия уже более семидесяти лет применяется для нормального развития у больных вторичных половых признаков, назначается она в возрасте 12-14 лет. Чтобы поддерживать нормальный баланс гормонов в организме, большинству женщин требуется прием эстрогена и прогестерона до начала менопаузы.

Эстроген имеет также ключевое значение для поддержания целостности костей и нормального функционирования тканей организма. У женщин с синдромом Шерешевского-Тернера без введения эстрогена повышается риск остеопороза и сердечных заболеваний.

При гипотиреозе пациенткам назначается введение тиреоидных гормонов.

В случае наличия у пациенток сахарного диабета, им необходимо постоянно контролировать уровень инсулина в крови и придерживаться диеты.

Если у женщины с синдромом Ульрика-Тернера присутствует подковообразная почка или пороки мочевыделительной системы, необходима консультация нефролога и уролога.

Прогноз

Прогноз, как и при любой генетической патологии, зависит от тяжести симптомов. Многие женщины, прошедшие гормональную терапию, живут полноценной жизнью. Они имеют нормальный уровень интеллекта и способности к обучению.

Почти все больные с синдромом Тернера не способны иметь детей. Медицине известны случаи, когда такие женщины могли забеременеть самостоятельно, однако это большая редкость. Эту проблему большинство пациенток решают с помощью искусственного оплодотворения.

Следует помнить, что женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск развития осложнений во время беременности. Им требуется постоянное наблюдение у гинеколога и терапевта.

Конечно же, непростая судьба у тех, кому был поставлен диагноз «синдром Тернера». Фото молодой женщины, страдающей этим заболеванием, представлено ниже.

Распространенность

Синдром Ульриха-Тернера нельзя назвать редким заболеванием. Его частота колеблется от 1:2000 до 1:5000 у новорожденных девочек, а учитывая тот факт, что большинство беременностей с этим синдромом заканчивается выкидышем или спонтанным абортом, можно сказать, что частота возникновения болезни гораздо выше.

Не выявлены расовые или этнические факторы, которые влияли бы на частоту появления на свет детей с синдромом Тернера.

История открытия

Первыми данное заболевание описали независимо друг от друга российский эндокринолог Николай Шерешевский в 1925 году и американский эндокринолог Генри Тернер в 1938 году. Они изучили основные симптомы патологии, однако не предполагали, что открытое ими заболевание связано с хромосомной аномалией. Немецкий ученый Ульрих также внес вклад в изучение заболевания. В 1930 году им был описан клинический случай, когда у 8-летней пациентки отсутствовали вторичные половые признаки, отмечался низкий рост, микрогнатия (недоразвитие верхней челюсти). В европейской литературе эту хромосомную аномалию часто называют синдромом Ульриха-Тернера или просто синдромом Ульриха.

Первая публикация о женщине с кариотипом синдрома Шерешевского-Тернера принадлежала британскому физиологу Чарльзу Форду. Именно он определил, что причина синдрома — моносомия по Х-хромосоме.

Медицинский курьез

Существуют еще два заболевания, которые иногда сокращенно называют синдромами Тернера. Открыли и описали эти патологии однофамильцы американского эндокринолога Генри Тернера, отсюда и путаница с названиями. Это синдромы Мея-Тернера и Персонейджа-Тернера. Оба эти заболевания никак не связаны с моносомией по Х-хромосоме, описанной выше, и даже не являются наследственными болезнями.

Первое описание синдрома Мея-Тернера появилось в 1957 году. Патология проявляется нарушением оттока венозной крови от левой нижней конечности и органов таза, в результате чего больные страдают от постоянных болей в левой ноге и области таза. На поздних стадиях болезни на венографии виден тромбоз глубоких вен. Синдром сложно диагностируется, особенно на ранних стадиях, так как поначалу протекает бессимптомно. Синдром Мея-Тернера обычно начинается в подростковом возрасте, у мужчин встречается чаще, чем у женщин.

В качестве основной диагностической процедуры применяется УЗИ подвздошных вен таза. В случае наличия заболевания, левая общая подвздошная вена в диаметре значительно больше нормальной. Для подтверждения диагноза применяется магнитно-резонансная ангиография подвздошных вен с контрастом. На поздних стадиях болезни лечение проводится хирургически. Часто назначается прием медицинских препаратов, призванных восстановить нормальный кровоток.

Синдром Персонейджа-Тернера в клинической практике встречается редко и его причины до сих пор точно не установлены. Первый сигнал о наличии заболевания — резкая беспричинная боль в плече или руке, реже — в обеих руках одновременно. Многие люди, у которых впервые проявилась эта патология, не считают нужным обращаться за помощью к специалисту, надеясь, что симптомы исчезнут сами.

Боль может не проходить несколько дней, иногда несколько недель. Боль усиливается при движениях и ослабевает, если конечность находится в покое. Многие пациенты перестают разрабатывать руку, из-за чего со временем развивается мышечная дистрофия. У большинства людей заболевание со временем проходит без какого-либо вмешательства. Иногда требуется прием сильных анальгетиков. Причины синдрома Персонейджа-Тернера представляют большой интерес для медиков, но пока не изучены. Распространенность заболевания также не известна.

Клиническая картина | Синдром Шерешевского — Тернера

Болезнь Шерешевского-Тернера сопровождается рядом характерных признаков. Одним из них является задержка в физическом развитии. Отклонения появляются уже в начале первого триместра беременности и могут оставаться заметными после родов – это заметно даже по фото больных с синдромом Тернера. Нередко даже доношенные до положенного срока дети рождаются с пониженной массой тела (чаще 2500-2800 г, встречаются и с меньшей массой). Длина тела тоже уменьшена – обычно от 42 до 48 см.

Задержка не всегда наблюдается в младенческом возрасте. Около 15 процентов больных начинают отставать лишь после начала периода полового созревания. Однако к числу характерных симптомов относится в первую очередь избыточное количество кожи на шее. Этот признак входит в классическую триаду, описанную Тернером. Другие признаки, указывающие на заболевания – наличие врожденных пороков развития, аномальное строение сердечнососудистой и костно-суставной систем. Зачастую у младенцев лицо напоминает знаменитого египетского сфинкса. Еще один указатель на синдром Тернера – это наличие крупных отеков по причине застоя лимфы (так называемый лимфостаз).

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и некоторые косметические дефекты внешности. У большинства новорожденных девочек с этим заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы – малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки отличаются более низким ростом – не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток – челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.

Страдает также кровеносная система. В частности, возможно наличие пороков сердца и крупных сосудов, включая сужение устья аорты, незаращение перегородки между желудочками и так далее. Еще одним органом, который страдает при развитии синдрома, являются почки.

Патологические изменения могут затрагивать органы зрения и слуха. Пациент с синдромом Шерешевского-Тернера рискует ослепнуть или остаться без слуха.

При моносомии по X-хромосоме отмечается своеобразное недоразвитие половых органов. В частности, поверхность кожи выглядит как у глубоких стариков из-за патологической атрофии кожи.

Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в частности, пространственного, что отражается на качестве обработки невербальной (несловесной) информации.

Синдром Шерешевского – Тернера

Синдром Шерешевского – Тернера – это патологическое состояние, вызванное частичной или полной X-моносомией.

 

Характерными проявлениями заболевания являются задержка роста, половой инфантилизм и различные аномалии физического развития.

 

 

Этиология

Синдром Шерешевского – Тернера развивается при полной или частичной X-моносомии, представленной практически во всех или же в ограниченном количестве клеток организма.

Хромосомные аномалии при подобном синдроме отличаются отсутствием одной из двух хромосом X: утратой участка одной хромосомы X или изменением локализации в пределах одной хромосомы X, также не исключаются всевозможные мозаичные варианты, в случаях когда набор хромосом сохранен не полностью.

Приблизительно 1 % эмбрионов с кариотипом 45 XO развиваются до стадии плода, другая часть не достигает 28 недель беременности, приблизительно 10 % спонтанных абортов взаимосвязано с моносомией X.

У отдельных пациентов не исключается наличие Y хромосомы (полное или частичное) в отдельных клетках (вариант 45X/46 XY клинически характеризуется вирилизацией, выявляется смешанная дисгенезия гонад, что является фактором риска в развитии гонадобластомы).

 

Клиническая картина

Клиническая симптоматика отличается чрезвычайной разнообразностью и вариабельностью степени выраженности.

Самыми постоянными проявлениями синдрома Шерешевского – Тернера являются:

– задержка роста;

– гипергонадотропный гипогонадизм;

– врожденные дефекты развития: крылообразные складки шеи, низкий рост волос, птоз, эпикант, высокое готическое нёбо, ротированные ушные раковины.

 

 

Аномалии развития различных органов и систем

 

Рост

Задержка роста определяется в 95–100 % эпизодов синдрома Шерешевского – Тернера. Отставание в росте характеризуется внутриутробной задержкой роста в пределах 1–1,5 SD по отношению к здоровой популяции, недостаточной интенсивностью роста (ниже -2 SD) начиная с 3-х лет, отсутствием ростового скачка в периоде полового созревания, что в конечном итоге становится причиной низкого роста, который ниже среднепопуляционного на 20 см.

В течение первых 3-х лет жизни отмечается отставание костного возраста от хронологического. Затем ориентировочно до 10-ти лет костный возраст увеличивается соответственно хронологическому. Однако после 10–12 лет снова отмечается отставание созревания скелета, что обусловлено недостатком эстрогенов.

Недостаточность роста возникает при сочетании скелетной дисплазии, хромосомных нарушений и внутриутробного отставания в росте. Патологические изменения SHOX гена могут стать причиной патологического низкого роста и взаимосвязаны с деформациями скелета (деформация Маделунга, вальгусная деформация локтевых суставов, микрогнатия, высокое нёбо и укорочение пястных костей). Недостаток гормона роста не имеет существенного значения для задержки роста при подобном синдроме. Сниженная выработка гомона роста у девочек при соответствующем возрасте, но не наступившем половом созревании возникает из-за гипоэстрогении и может быть скомпенсирована заместительной терапией эстрогенами.

Средний рост при синдроме Шерешевского – Тернера колеблется от 140 до 147 см в популяции. Конечный рост имеет некоторую зависимость от роста родителей: чем выше рост родителей, тем благоприятнее прогноз показателей конечного роста у больного ребенка. В отдельных эпизодах не исключается спонтанное половое созревание, способствующее ускорению костного созревания.

Прогнозирование конечного роста осуществляется при помощи периодических отметок на индивидуальной перцентиальной кривой для больных синдромом Шерешевского – Тернера до ожидаемого конечного роста.

 

Репродуктивная система

У девочек отсутствует собственное пубертатное развитие, однако у 30 % пациенток, главным образом с мозаичным вариантом кариотипа, в отдельных случаях может возникать неполное половое созревание, а в единичных случаях не исключается самостоятельная беременность.

Причиной гипогонадизма при данном синдроме является первичная яичниковая недостаточность. Недостаточная выработка эстрогенов яичниками сопровождается отсутствием роста молочных желез и матки, нормального формирования влагалища. Под действием андрогенов, которые вырабатываются надпочечниками, у девочек к 12–13 годам развивается вторичное оволосение.

 

Кожа и ее производные

С возраста 3–4-х лет на коже у пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера начинают возникать большое количество доброкачественных невусов различных размеров, возвышающихся над уровнем кожи. В периоде полового созревания невусы имеют склонность к увеличению, их удаление сопровождается формированием келоидных рубцов.

Нередко развивается гипертрихоз, особенно на передней поверхности предплечий, алопеция на волосистой части головы. В некоторых эпизодах определяется низкая граница роста волос с распространением на заднюю поверхность шеи. Ногтевые пластинки на пальцах деформированы: узкие и короткие, глубоко расположены на ногтевом ложе. Частым проявлением синдрома является витилиго.

Аномалия развития лимфатических сосудов (гипоплазия, аплазия, гипоплазия лимфатических анастомозов) сопровождается лимфатическим отеком кистей и стоп сразу после рождения, что позволяет заподозрить заболевание уже в роддоме. Лимфатический отек может сохраняться от нескольких дней до 3–4-х лет, в последующем лимфатические отеки могут возникать при длительной ходьбе или переохлаждении.

 

Область шеи

При осмотре у таких пациентов определяется укороченная и широкая форма шеи. Типичным внешним проявлением синдрома являются шейные крылообразные складки (pterygium coli) различной степени выраженности. После косметического оперативного вмешательства по устранению кожных складок нередко формируется келоидный рубец.

 

Грудная клетка

Типичной является широкая форма грудной клетки, с хорошо развитой мышечной массой, широко расположенными (смещенными к боковой поверхности грудной клетки) втянутыми сосками. Нередко развивается воронкообразная форма грудной клетки.

 

Костная система

Определяется укорочение IV–V пальцев кистей рук, наиболее укорочены и расширены ногтевые фаланги, выявляется укорочение метакарпальных костей. У отдельных пациентов развивается искривление V пальцев кистей, укорочение III–V пальцев стоп.

Специфическими проявлениями синдрома Шерешевского – Тернера считается девиация локтевых суставов (cubitus valgus), что характеризуется увеличением угла свыше 15º между осью плеча и предплечья, и искривление голеней (genu varum).

При рентгенографическом исследовании нередко выявляется снижение высоты I шейного позвонка, изменения тел позвонков, которые развиваются при болезни Шейермана. Сколиоз возникает приблизительно у 10 % пациентов.

У девочек с подобным синдромом зачастую развивается врожденная дисплазия тазобедренных суставов. Имеются сведения о возникновении остеопении и остеопороза у пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера. Нарушения при формировании костей развиваются с раннего детского возраста и возникают преимущественно в кортикальном слое.

 

Сердечно-сосудистая система

Врожденные пороки сердца наблюдаются у 30 % случаев, главным образом левого отдела. Чаще это коарктация аорты – 30 %, пороки бикуспидального и аортального клапана – 30–50 %. Нередко развивается артериальная гипертензия и при отсутствии пороков сердечно-сосудистой системы и заболеваний почек. Артериальная гипертензия, как правило, обусловлена повышенной активностью ренина плазмы и может сочетаться с ожирением, сахарным диабетом, лимфедемой.

 

Орган зрения

Выявляются возникновение «третьего века» (эпиканта), невыраженного опущения века (птоз) и косоглазия (страбизм), которые не сопровождаются значимыми функциональными нарушениями. В некоторых случаях развивается гиперметропия и амблиопия, которые возможно корригировать при помощи очков или контактных линз.

 

Орган слуха

Дефекты формирования ушных раковин являются, как правило, косметической проблемой. Довольно часто возникают средние отиты в возрастной группе 1–6 лет, что сопровождается высокой вероятностью развития мастоидита, холестеатомы.

Высока опасность формирования прогрессирующей нейросенсорной или кондуктивной тугоухости, которая может возникнуть с 6-ти лет, но чаще наблюдается после 35 лет.

 

Мочевыделительная система

Нередко возникают пороки развития мочевыделительной системы (40–59 % эпизодов). Наиболее часто встречаются подковообразная почка, одно- или двухсторонняя гипоплазия почек, удвоение лоханки и/или мочеточников, изменение почечных вен или артерий, их нестандартное расположение.

 

Умственное развитие и обучаемость

Уровень умственного развития не имеет выраженных отличий от популяционных. Значительная умственная отсталость выявляется у незначительного числа пациенток с кольцевой X-хромосомой. При определении коэффициента умственного развития IQ в некоторых случаях выявляется снижение показателей невербального раздела тестов ниже среднего.

При обучении девочки отличаются хорошей усидчивостью, сложности возникают при абстрактном мышлении (сложности при изучении точных наук) и концентрации внимания.

Определяются признаки инфантилизма, пациенты легко поддаются внушению, отличаются упрямством, отдают предпочтение общению с младшими детьми. У больных возникает заинтересованность вопросами быта, повышенная хозяйственность и скрупулезность. Характерным для всех пациенток является эйфорически приподнятое настроение.

Иная группа психологических проблем и поведенческих нарушений связана с особенностями внешнего вида больных и имеет сходство с проблемами, возникающими при иных причинах низкорослости и задержки полового развития.

 

Диагноз и дифференциальная диагностика

Выявление синдрома Шерешевского – Тернера во внутриутробном периоде относится к случайной диагностической находке в случае проведения исследования кариотипа плода по какой-либо иной причине. Плод с кариотипом 45X с высокой вероятностью подвергается спонтанному аборту, но в отдельных случаях жизнеспособность плода может сохраниться.

У всех девочек с характерными стигмами дисэмбриогенеза рекомендуется проводить кариотипирование. При наличии признаков вирилизации или выявлении нераспознаваемых участков половой хромосомы (X или Y) рекомендуется проведения исследования на выявление генетических включений Y-хромосомы (исследование SRY гена). Проводятся исследования функционирования гормональной системы.

Синдром Шерешевского – Тернера необходимо дифференцировать с другим генетическим заболеванием – синдромом Нунан.

 

Лечение

Приоритетные направления при лечении пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера в детском и подростковом возрасте:

– максимально возможное увеличение конечного роста, приближенного к нормальному;

– стимулирование формирования вторичных половых признаков и восстановление регулярного менструального цикла;

– устранение пороков развития, своевременная диагностика и лечение сопутствующих заболеваний;

– предупреждение возникновения или прогрессирования остеопороза.

 

Взрослые пациенты подвержены значительному риску возникновения сопутствующих заболеваний и поэтому подлежат тщательному наблюдению медицинскими специалистами всю жизнь.

 

Прогноз

Современное квалифицированное лечение уменьшает возможность развития ранних осложнений, возникновения сопутствующих заболеваний и смертности, что приводит к повышению качества жизни пациента.

Главной причиной, которая приводит к летальным исходам пациентов с синдромом Шерешевского – Тернера, являются изменения со стороны сердечно-сосудистой системы: наиболее часто это дилатация и разрыв аорты, – следующей немаловажной причиной повышенной летальности считаются злокачественные новообразования.

Синдром Тернера – FindZebra

Хромосомное заболевание, при котором у женщины частично или полностью отсутствует Х-хромосома

Синдром Тернера ( TS ), также известный как 45,X или 45,X0 , представляет собой генетическое заболевание, при котором женщина частично или полностью отсутствует Х-хромосома. Признаки и симптомы варьируются среди пострадавших. Часто при рождении наблюдаются короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкая линия роста волос на затылке, низкий рост и опухшие руки и ноги.Как правило, у них появляются менструальные циклы и грудь только при гормональном лечении, и они не могут иметь детей без репродуктивных технологий. Пороки сердца, диабет и низкий уровень гормонов щитовидной железы встречаются чаще. У большинства людей с ТС нормальный интеллект, однако у многих возникают проблемы с пространственным представлением, которое может понадобиться для математики. Проблемы со зрением и слухом возникают чаще.

Синдром Тернера обычно не передается по наследству; скорее, это происходит во время образования репродуктивных клеток у родителя или в начале клеточного деления во время развития.Экологические риски неизвестны, возраст матери роли не играет. Синдром Тернера возникает из-за хромосомной аномалии, при которой вся или часть одной из Х-хромосом отсутствует или изменена. В то время как у большинства людей 46 хромосом, у людей с СТ обычно 45. Хромосомная аномалия может присутствовать только в некоторых клетках, и в этом случае она известна как ТС с мозаицизмом. В этих случаях симптомы обычно менее выражены и, возможно, вообще не проявляются. Диагноз ставится на основании физических признаков и генетического тестирования.

Лекарство от синдрома Тернера неизвестно. Лечение может помочь с симптомами. Инъекции гормона роста человека в детстве могут увеличить рост взрослого человека. Заместительная терапия эстрогенами может способствовать развитию груди и бедер. Медицинская помощь часто требуется для решения других проблем со здоровьем, с которыми связан СТ.

Синдром Тернера встречается у одной из 2000 и одной из 5000 девочек при рождении. Все регионы мира и культуры затронуты примерно в равной степени. Как правило, люди с СТ имеют более короткую продолжительность жизни, в основном из-за проблем с сердцем и диабета.Генри Тернер впервые описал это состояние в 1938 году. В 1964 году было установлено, что оно связано с хромосомной аномалией.

Признаки и симптомы

Лимфедема, отечность ног у новорожденного с синдромом Тернера

Из следующих общих симптомов синдрома Тернера у человека может быть любая комбинация симптомов, но маловероятно, что у него будут все симптомы.

  • Короткие роста
    • Lymphedema (отек) рук и футов новорожденного
    • широкий грудь (Shield Cound) и широко разнесенные соски
    • Низкая задняя линия для волос
    • Уши с низким уровнем наброса
    • Redientuctive Ferrility
    • гонадная полоса (недоразвитые половые структуры, которые впоследствии становятся фиброзными)
    • Аменорея, отсутствие менструального цикла
    • Увеличение веса, ожирение
    • Укорочение IV пястной кости
    • Маленькие ногти
    • Характерные черты лица
    • Стеноз аортального клапана
    • Коарктация аорты
    • Двустворчатый аортальный клапан (наиболее частая патология сердца)
    • Подковообразная почка
    • Нарушения зрения – склера, роговица, глаукома и т.д.
    • Ушные инфекции и потеря слуха
    • Высокое соотношение талии и бедер (бедра ненамного больше талии)
    • Синдром дефицита внимания с гиперактивностью (проблемы с концентрацией, памятью, вниманием с гиперактивностью, наблюдаемые в основном в детском и подростковом возрасте)
    • Нарушение невербальной обучаемости (проблемы с математикой, социальными навыками и пространственными отношениями)

    Другие признаки могут включать маленькую нижнюю челюсть (микрогнатию), вальгусную деформацию локтевого сустава, мягкие вздернутые ногти, ладонную складку и опущенные веки.Реже встречаются пигментные родинки, потеря слуха и высокая арка неба (узкая верхняя челюсть). Синдром Тернера проявляется по-разному у каждой женщины, страдающей этим заболеванием; следовательно, нет двух людей с одинаковыми чертами.

    Хотя большинство физических признаков безвредны, с этим синдромом могут быть связаны серьезные медицинские проблемы. Большинство из этих серьезных состояний поддаются лечению с помощью хирургического вмешательства и медикаментозного лечения.

    Пренатальный

    Несмотря на отличный постнатальный прогноз, считается, что 99% зачатий с синдромом Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением, а до 15% всех самопроизвольных абортов имеют кариотип 45,X.Среди случаев, выявляемых с помощью рутинного амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, одно исследование показало, что распространенность синдрома Тернера среди проверенных беременных была в 5,58 и 13,3 раза выше, соответственно, чем среди живых новорожденных в аналогичной популяции.

    Сердечно-сосудистые

    Частота пороков развития сердечно-сосудистой системы среди пациентов с синдромом Тернера колеблется от 17% до 45%. Различия, обнаруженные в различных исследованиях, в основном связаны с различиями в неинвазивных методах, используемых для скрининга, и типами поражений, которые они могут характеризовать.Однако это может быть просто связано с небольшим количеством субъектов в большинстве исследований.

    Различные кариотипы могут иметь разную частоту сердечно-сосудистых пороков развития. Два исследования показали, что частота сердечно-сосудистых пороков развития составляет 30% и 38% в группе чистой моносомии 45,X. Однако, учитывая другие группы кариотипов, они сообщили о распространенности 24,3% и 11% у людей с мозаичной Х-моносомией и 11% у людей с Х-хромосомными структурными аномалиями.

    Более высокая частота в группе чистой моносомии 45,X в основном связана с разницей в частоте аномалий аортального клапана и коарктации аорты, двух наиболее распространенных сердечно-сосудистых пороков развития.

    Врожденный порок сердца

    Наиболее часто наблюдаются врожденные обструктивные поражения левой половины сердца, приводящие к уменьшению кровотока на этой стороне сердца. К ним относятся двустворчатый аортальный клапан и коарктация (сужение) аорты. Более 50% сердечно-сосудистых пороков развития у людей с синдромом Тернера в одном исследовании были двустворчатыми аортальными клапанами или коарктацией аорты (обычно преддуктальной), отдельно или в сочетании.

    Другие врожденные пороки развития сердечно-сосудистой системы, такие как частичный аномальный венозный отток и стеноз аортального клапана или аортальная регургитация, также чаще встречаются при синдроме Тернера, чем в общей популяции.Синдром гипоплазии левых отделов сердца представляет собой наиболее тяжелое сокращение левосторонних структур.

    Двустворчатый аортальный клапан

    До 15% взрослых с синдромом Тернера имеют двустворчатый аортальный клапан, что означает наличие только двух, а не трех частей клапанов в главном кровеносном сосуде, ведущем от сердца. Поскольку двустворчатые клапаны способны правильно регулировать кровоток, это состояние может остаться незамеченным без регулярного обследования. Однако двустворчатые клапаны с большей вероятностью изнашиваются и впоследствии выходят из строя.Кальцификация также происходит в клапанах, что может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, о чем свидетельствует аортальный стеноз или регургитация.

    С частотой от 12,5% до 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992) двустворчатый аортальный клапан является наиболее распространенным врожденным пороком развития сердца при этом синдроме. Обычно он бывает изолированным, но может наблюдаться в сочетании с другими аномалиями, особенно с коарктацией аорты.

    Коарктация аорты

    От 5% до 10% детей, рожденных с синдромом Тернера, имеют коарктацию аорты, врожденное сужение нисходящей аорты, обычно дистальнее места отхождения левой подключичной артерии (артерии, которая разветвляется от дуги аорты к левой руке) и напротив артериального протока (так называемый «юкстадуктальный»).Оценки распространенности этого порока развития у пациентов с синдромом Тернера колеблются от 6,9 до 12,5%. Коарктация аорты у женщин свидетельствует о синдроме Тернера и предполагает необходимость дополнительных тестов, таких как кариотип.

    Частичный аномальный венозный отток

    Эта аномалия является относительно редким врожденным пороком сердца среди населения в целом. Распространенность этой аномалии также низкая (около 2,9%) при синдроме Тернера. Однако его относительный риск составляет 320 по сравнению с общей популяцией.Как ни странно, синдром Тернера, по-видимому, связан с необычными формами частичного аномального венозного оттока.

    У пациента с синдромом Тернера эти левосторонние пороки развития сердечно-сосудистой системы могут привести к повышенной предрасположенности к бактериальному эндокардиту. Поэтому профилактическое назначение антибиотиков следует рассматривать при проведении процедур с высоким риском эндокардита, таких как чистка зубов.

    Синдром Тернера часто сочетается с персистирующей артериальной гипертензией, иногда в детском возрасте.У большинства пациентов с синдромом Тернера и артериальной гипертензией конкретная причина неизвестна. В остальных случаях это обычно связано с сердечно-сосудистыми или почечными аномалиями, включая коарктацию аорты.

    Расширение, расслоение и разрыв аорты

    В двух исследованиях было высказано предположение о расширении аорты при синдроме Тернера, обычно вовлекающем корень восходящей аорты и иногда распространяющемся через дугу аорты на нисходящую аорту или в месте предшествующей коарктации аорты. восстановление аорты.

    • Исследование, в котором приняли участие 28 девочек с синдромом Тернера, выявило больший средний диаметр корня аорты у людей с синдромом Тернера, чем в контрольной группе (сопоставление по площади поверхности тела). Тем не менее, диаметр корня аорты, обнаруженный у пациентов с синдромом Тернера, все еще находился в допустимых пределах.
    • Это было подтверждено исследованием, в котором приняли участие 40 пациентов с синдромом Тернера. Исследование представило в основном те же результаты: больший средний диаметр корня аорты, который, тем не менее, остается в пределах нормы для площади поверхности тела.

    Вопрос о том, означает ли диаметр корня аорты, который относительно велик для площади поверхности тела, но все еще находится в пределах нормы, риск прогрессирующей дилатации, остается недоказанным.

    Частота аномалий аорты

    Распространенность дилатации корня аорты у пациентов с синдромом Тернера колеблется от 8,8 до 42%. Даже если не каждая дилатация корня аорты обязательно переходит в расслоение аорты (циркулярный или поперечный разрыв интимы), могут возникнуть такие осложнения, как расслоение, разрыв аорты с летальным исходом.Естественная история дилатации корня аорты до сих пор неизвестна, но она связана с расслоением и разрывом аорты, что приводит к высокой смертности.

    Расслоение аорты встречается у 1–2% пациентов с синдромом Тернера. В результате любое расширение корня аорты следует серьезно учитывать, так как оно может привести к фатальному расслоению аорты. Настоятельно рекомендуется рутинное наблюдение.

    Факторы риска разрыва аорты

    Сердечно-сосудистые мальформации (обычно двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты и некоторые другие левосторонние пороки сердца) и артериальная гипертензия предрасполагают к дилатации и расслоению аорты в общей популяции.Действительно, эти же факторы риска обнаруживаются более чем у 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развивается дилатация аорты. Только небольшое количество пациентов (около 10%) не имеют явных предрасполагающих факторов риска. Риск артериальной гипертензии увеличивается в три раза у пациентов с синдромом Тернера. Из-за ее связи с расслоением аорты необходимо регулярно контролировать артериальное давление, а артериальную гипертензию следует активно лечить с целью поддержания артериального давления ниже 140/80 мм рт.ст. Как и при других пороках развития сердечно-сосудистой системы, осложнения дилатации аорты обычно связаны с кариотипом 45,Х.

    Патогенез расслоения и разрыва аорты

    Точная роль этих факторов риска в процессе, приводящем к разрыву, неясна. Считается, что дилатация корня аорты связана с дефектом мезенхимы, поскольку в нескольких исследованиях были обнаружены патологические признаки кистозного медиального некроза. Связь между подобным дефектом и дилатацией аорты хорошо известна при таких состояниях, как синдром Марфана. Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костный матрикс и лимфатические сосуды) позволяют предположить аналогичный первичный мезенхимальный дефект у пациентов с синдромом Тернера.Тем не менее, нет данных, указывающих на то, что пациенты с синдромом Тернера имеют значительно более высокий риск дилатации и расслоения аорты при отсутствии предрасполагающих факторов. Таким образом, риск расслоения аорты при синдроме Тернера, по-видимому, является следствием структурных пороков развития сердечно-сосудистой системы и гемодинамических факторов риска, а не отражением врожденной аномалии соединительной ткани. Естественная история дилатации корня аорты неизвестна, но из-за ее летального потенциала необходимо тщательно следить за этой аномалией аорты.

    Скелет

    Нормальное развитие скелета тормозится из-за множества факторов, в основном гормональных. Средний рост женщины с синдромом Тернера при отсутствии лечения гормоном роста составляет 4 фута 7 дюймов (140 см). Женщины с мозаицизмом Тернера могут достигать нормального среднего роста.

    Четвертая пястная кость (четвертый палец и безымянный палец) может быть необычно короткой, как и пятая.

    Из-за неадекватного производства эстрогена у многих людей с синдромом Тернера развивается остеопороз.Это может еще больше уменьшить рост, а также усугубить искривление позвоночника, что может привести к сколиозу. Это также связано с повышенным риском переломов костей.

    Почки

    Около трети всех женщин с синдромом Тернера имеют одну из трех аномалий почек:

    1. Единственная подковообразная почка на одной стороне тела
    2. Аномальная система сбора мочи
    3. Плохая кровь кровоток в почках

    Некоторые из этих состояний можно устранить хирургическим путем.Даже при этих аномалиях почки большинства женщин с синдромом Тернера функционируют нормально. Однако, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертонией.

    Щитовидная железа

    Приблизительно у одной трети всех женщин с синдромом Тернера имеется заболевание щитовидной железы. Обычно это гипотиреоз, особенно тиреоидит Хашимото. При обнаружении его можно легко лечить с помощью добавок гормонов щитовидной железы.

    Диабет

    Женщины с синдромом Тернера имеют умеренно повышенный риск развития диабета 1 типа в детстве и значительно повышенный риск развития диабета 2 типа во взрослом возрасте.Риск развития диабета 2 типа можно существенно снизить, если поддерживать здоровый вес.

    Когнитивный

    Люди с синдромом Тернера имеют нормальный интеллект и демонстрируют относительно сильные вербальные навыки, но могут демонстрировать более слабые невербальные навыки, особенно в арифметике, некоторых зрительно-пространственных навыках и скорости обработки. Синдром Тернера обычно не вызывает умственной отсталости или нарушения когнитивных функций. Тем не менее, трудности в обучении распространены среди женщин с синдромом Тернера, особенно специфические трудности в восприятии пространственных отношений, такие как невербальное расстройство обучения.Это может также проявляться как трудности с моторным контролем или с математикой. Хотя это не поддается коррекции, в большинстве случаев это не вызывает затруднений в повседневной жизни. Большинство пациентов с синдромом Тернера во взрослом возрасте работают и ведут продуктивную жизнь.

    Кроме того, редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «синдром Ринг-Х Тернера», примерно на 60% связана с умственной отсталостью. На эту разновидность приходится около 2–4% всех случаев синдрома Тернера.

    Психологические

    Социальные трудности представляют собой область уязвимости для молодых женщин.Консультирование пострадавших лиц и их семей по поводу необходимости тщательного развития социальных навыков и отношений может оказаться полезным для продвижения социальной адаптации. Женщины с синдромом Тернера могут испытывать неблагоприятные психосоциальные последствия, которые можно улучшить за счет раннего вмешательства и предоставления соответствующей психологической и психиатрической помощи. Генетические, гормональные и медицинские проблемы, связанные с ТС, вероятно, влияют на психосексуальное развитие пациенток-подростков и, таким образом, влияют на их психологическое функционирование, модели поведения, социальные взаимодействия и способность к обучению.Хотя СТ представляет собой хроническое заболевание с возможными физическими, социальными и психологическими осложнениями в жизни женщины, гормональная и заместительная терапия эстрогенами, а также вспомогательная репродукция — это методы лечения, которые могут быть полезны для пациентов с СТ и улучшить их качество жизни. Исследования показывают возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза и повышенным употреблением психоактивных веществ и депрессивными симптомами.

    Репродуктивная система

    Женщины с синдромом Тернера практически всегда бесплодны.Хотя некоторые женщины с синдромом Тернера успешно забеременели и вынашивали беременность, это случается очень редко и обычно ограничивается женщинами с кариотипом, отличным от 45,X. Даже когда такие беременности случаются, существует более высокий, чем в среднем, риск выкидыша или врожденных дефектов, включая синдром Тернера или синдром Дауна. Некоторые женщины с синдромом Тернера, которые не могут забеременеть без медицинского вмешательства, могут использовать ЭКО или другие методы лечения бесплодия.

    Обычно заместительная терапия эстрогенами используется для стимуляции роста вторичных половых признаков в то время, когда должно наступить половое созревание.Хотя очень немногие женщины с синдромом Тернера менструируют спонтанно, терапия эстрогенами требует регулярного отторжения слизистой оболочки матки («кровотечение отмены»), чтобы предотвратить ее разрастание. Кровотечение отмены можно индуцировать ежемесячно, как менструацию, или реже, обычно каждые три месяца, по желанию пациентки. Терапия эстрогенами не делает женщину с нефункционирующими яичниками фертильной, но играет важную роль в вспомогательной репродукции; здоровье матки необходимо поддерживать с помощью эстрогена, если подходящая женщина с синдромом Тернера желает использовать ЭКО (с использованием донорских ооцитов).

    Особенно при мозаичных случаях синдрома Тернера, содержащего Y-хромосому (например, 45,X/46,XY), из-за риска развития злокачественных новообразований яичников (чаще всего гонадобластомы) рекомендуется гонадэктомия. Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей, преждевременной недостаточностью яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосатостью половых желез и бесплодием (однако технологии (особенно донорство ооцитов) обеспечивают возможность наступления беременности у этих пациенток). Типично отсутствие развития вторичных половых признаков (половой инфантилизм).

    Поскольку все больше женщин с синдромом Тернера завершают беременность благодаря современным методам лечения бесплодия, следует отметить, что беременность может быть сопряжена с риском сердечно-сосудистых осложнений для матери. Действительно, несколько исследований показали повышенный риск расслоения аорты во время беременности. Влияние эстрогена было изучено, но остается неясным. Представляется, что высокий риск расслоения аорты во время беременности у женщин с синдромом Тернера может быть обусловлен повышенной гемодинамической нагрузкой, а не высоким уровнем эстрогенов.

    Слух

    Рецидивирующий острый средний отит (ОСО) и средний отит с выпотом (ОМЕ) обычно возникают у детей с синдромом Тернера в дошкольном возрасте, которые могут сохраняться или развиваться позже в детстве. Рецидивирующий ОСО также может быть предрасположенностью к холестеатоме. Люди с моносомией 45, кариотип X имеют повышенную скорость потери слуха по сравнению с другими вариантами кариотипа TS. Кондуктивная тугоухость чаще наблюдается у детей, чем у взрослых, и в подростковом возрасте становится более нейросенсорной.По-видимому, существует очевидная линейная зависимость между потерей слуха и возрастом при СТ. Около 75% людей с синдромом Тернера имеют некоторую потерю слуха, наиболее частая из которых проявляется высокочастотной сенсоневральной тугоухостью (HFSNHL) в любом возрасте. Люди с ТС, как правило, имеют более прогрессирующую потерю слуха с более высокой скоростью снижения, чем люди в соответствующих возрастных группах с потерей слуха. Увеличенное снижение имеет тенденцию происходить в более высоком частотном диапазоне со скоростью около 0,8-2.2 дБ в год.

    Причина

    Синдром Тернера вызывается отсутствием одной полной или частичной копии Х-хромосомы в некоторых или во всех клетках. Аномальные клетки могут иметь только одну X (моносомию) (45,X) или они могут быть поражены одним из нескольких типов частичной моносомии, такой как делеция короткого p-плеча одной X-хромосомы (46,X,del(Xp) ) или наличие изохромосомы с двумя плечами q (46,X,i(Xq)) Синдром Тернера имеет отличительные черты из-за отсутствия псевдоаутосомных областей, которые обычно не подвержены Х-инактивации.У мозаичных людей клетки с X-моносомией (45,X) могут встречаться вместе с нормальными клетками (46,XX), клетками с частичной моносомией или клетками с Y-хромосомой (46,XY). По оценкам, наличие мозаицизма у пораженных лиц встречается относительно часто (67–90%).

    Наследование

    В большинстве случаев моносомии Х-хромосома происходит от матери. Это может быть связано с нерасхождением в отце. Ошибки мейоза, которые приводят к образованию X с делециями р-плеча или аномальными Y-хромосомами, также в основном обнаруживаются у отца.С другой стороны, изохромосома X или кольцевая хромосома X образуются обоими родителями одинаково часто. В целом, функциональная Х-хромосома обычно исходит от матери.

    В большинстве случаев синдром Тернера является спорадическим явлением, и для родителей человека с синдромом Тернера риск рецидива при последующих беременностях не увеличивается. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации Х-хромосомы у родителя или случаи, когда у матери мозаицизм 45,Х ограничен ее зародышевыми клетками.

    Диагноз

    Пренатальный

    Кариотип 45,X с непарным X в правом нижнем углу

    Синдром Тернера можно диагностировать с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона во время беременности.

    Обычно плод с синдромом Тернера можно идентифицировать по аномальным результатам УЗИ ( т.е. , порок сердца, аномалия почек, кистозная гигрома, асцит). При исследовании 19 европейских регистров 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были выявлены по аномалиям на УЗИ.В 69,1% случаев присутствовала одна аномалия, а в 30,9% — две и более аномалии.

    О повышенном риске синдрома Тернера также может свидетельствовать аномальный тройной или четырехкратный скрининг материнской сыворотки. У плодов, диагностированных с помощью положительного скрининга материнской сыворотки, чаще обнаруживается мозаичный кариотип, чем у плодов, диагностированных на основании ультразвуковых аномалий, и, наоборот, у плодов с мозаичным кариотипом меньше вероятность сопутствующих ультразвуковых аномалий.

    Послеродовой

    Синдром Тернера может быть диагностирован постнатально в любом возрасте.Часто его диагностируют при рождении из-за проблем с сердцем, необычно широкой шеи или отечности рук и ног. Однако также часто он остается недиагностированным в течение нескольких лет, часто до тех пор, пока девочка не достигает возраста полового созревания и не развивается нормально (изменения, связанные с половым созреванием, не происходят). В детстве низкий рост может свидетельствовать о синдроме Тернера.

    Тест, называемый кариотипом, также известный как хромосомный анализ, анализирует хромосомный состав человека.Это тест выбора для диагностики синдрома Тернера.

    Лечение

    Как хромосомное заболевание синдром Тернера неизлечим. Однако многое можно сделать, чтобы свести к минимуму симптомы. Например:

    • Гормон роста, отдельно или с низкой дозой андрогена, ускорит рост и, возможно, окончательный рост взрослого человека. Гормон роста одобрен Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США для лечения синдрома Тернера и покрывается многими страховыми планами.Есть доказательства того, что это эффективно даже у малышей.
    • Заместительная терапия эстрогенами, такая как противозачаточные таблетки, используется с тех пор, как это состояние было описано в 1938 году, для стимуляции развития вторичных половых признаков. Эстрогены имеют решающее значение для поддержания хорошей целостности костей, здоровья сердечно-сосудистой системы и здоровья тканей. Женщины с синдромом Тернера, у которых нет спонтанного полового созревания и которые не лечатся эстрогенами, подвержены высокому риску остеопороза и сердечных заболеваний.
    • Современные репродуктивные технологии также используются, чтобы помочь женщинам с синдромом Тернера забеременеть, если они того пожелают. Например, донорская яйцеклетка может быть использована для создания эмбриона, который вынашивает женщина с синдромом Тернера.
    • Зрелость матки положительно связана с многолетним использованием эстрогенов, спонтанным менархе в анамнезе и отрицательно связана с отсутствием заместительной гормональной терапии.

    Эпидемиология

    Синдром Тернера встречается у одной из 2000 и одной из 5000 девочек при рождении.

    Приблизительно 99 процентов плодов с синдромом Тернера самопроизвольно прекращают роды в течение первого триместра. На синдром Тернера приходится около 10 процентов от общего числа самопроизвольных абортов в США.

    История

    Синдром назван в честь Генри Тернера, эндокринолога из Иллинойса, который описал его в 1938 году. В Европе его часто называют синдромом Ульриха-Тернера или даже синдромом Бонневи-Ульриха-Тернера, чтобы признать, что более ранние случаи также описаны европейскими врачами.В литературе России и СССР это называется синдромом Шерешевского-Тернера, чтобы признать, что это состояние было впервые описано как наследственное в 1925 году советским эндокринологом Николаем Шерешевским [ ru ], который считал, что это связано с недоразвитием половых желез и передней доли гипофиза. железы и сочеталась с врожденными пороками внутреннего развития.

    Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45,X было сделано в 1959 году доктором Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле недалеко от Оксфорда и в больнице Гая в Лондоне.Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера.

    см. Также

    • Другие человеческие секс-хромосом Анеуплоиды:
      • Симный синдром, синдром
      • KLINEFELTER (XXY),
      • Triple X синдром,
      • Triple X,
    • Dermatoglyphics,
    • NOONAN синдром, расстройство, которое часто путают с Синдром Тернера из-за нескольких общих физических особенностей.

    Синдром Тернера – канал Better Health

    Синдром Тернера – это случайное генетическое заболевание, поражающее женщин.Основные характеристики включают низкий рост и бесплодие. Обычно у женщин две Х-хромосомы. Однако у женщин с синдромом Тернера одна из этих хромосом отсутствует или имеет аномалии. Отсутствующие гены вызывают аномалии и особенности, обнаруживаемые у женщин с синдромом Тернера. Другие названия синдрома Тернера включают моносомию X, 45X и синдром Ульриха-Тернера.

    Последствия и тяжесть состояния сильно различаются в зависимости от степени хромосомной аномалии. Синдром Тернера поражает примерно одну из 2000 новорожденных девочек.Однако возникновение этой аномалии до рождения может означать, что она более распространена, чем принято считать. Было подсчитано, что только один процент плодов с этой аномалией доживает до срока, и целых 10 процентов выкидышей имеют эту хромосомную аномалию.

    Диагностика синдрома Тернера

    Заболевание может быть диагностировано на различных этапах жизни, в том числе:
    • до рождения (внутриутробно) – обычно, если был проведен амниоцентез или обнаружены аномалии во время УЗИ
    • при рождении – в связи с определенными физическими особенности
    • в детстве – когда девочка не растет такими же темпами, как ее сверстники
    • в подростковом возрасте – когда не наступает половое созревание
    • во взрослом возрасте – во время обследований на бесплодие.
    Синдром Тернера диагностируется с помощью ряда тестов, включая:
    • амниоцентез и биопсию ворсин хориона (до рождения)
    • историю болезни
    • медицинский осмотр
    • психолого-педагогическую оценку
    • анализы крови и анализ хромосом
    • 90

    Симптомы синдрома Тернера

    К наиболее значимым признакам синдрома Тернера относятся:
    • низкий рост – средний рост взрослого человека составляет 143 см (4 фута 8 дюймов)
    • бесплодие – из-за недоразвития яичников 50 процентов затронутых женщин
    • проблемы с пространственным восприятием – проблемы с такими задачами, как математика
    • отсутствие менструации (аменорея)
    • проблемы со слухом.
    Менее значимые признаки могут включать:
    • впалую, широкую грудь с широко расставленными сосками
    • дополнительную кожу («перепонку») на шее
    • отечность рук и ног
    • невозможность выпрямления локтевых суставов
    • пигментные родинки
    • мягкие загнутые ногти
    • низкая линия роста волос.

    Причина синдрома Тернера

    Гены — это схема нашего тела, управляющая такими факторами, как рост, развитие и функционирование. У человека 46 парных хромосом, две половые хромосомы определяют пол, а 44 хромосомы определяют другие факторы.По нашим оценкам, 30 000 генов расположены вдоль этих плотно сплетенных нитей.

    Обычно у женщин две Х-хромосомы. Однако у женщин с синдромом Тернера одна из этих хромосом отсутствует или имеет аномалии. Например, одно из «плеч» пораженной хромосомы может отсутствовать или затронутая хромосома может иметь необычную форму. Отсутствующие гены вызывают ряд аномалий и симптомов, связанных с этим заболеванием. Прямая связь между отсутствующими генами и конкретными проблемами еще недостаточно изучена.

    Осложнения синдрома Тернера

    Некоторые из медицинских осложнений, которые необходимо учитывать, включают:
    • Врожденный порок сердца – различные структуры сердца могут не развиваться нормально внутриутробно. В то время как некоторые из них исправляются сами, другим требуется хирургическое вмешательство.
    • Проблемы со слухом. Женщины с синдромом Тернера могут иметь некоторую глухоту, вызванную ушными инфекциями в детстве. У них также может развиться нервная глухота, вызванная дегенерацией слуховых нервов.
    • Инфекция среднего уха (средний отит) – девочки с синдромом Тернера более уязвимы к ушным инфекциям, поскольку их слуховые проходы уже, чем обычно.
    • Высокое кровяное давление (гипертония) – чаще встречается у подростков и взрослых женщин с синдромом Тернера. Это может быть вызвано сужением (коарктацией) аорты (крупной артерии), которое можно восстановить хирургическим путем. Однако часто причину повышенного давления найти не удается.
    • Почки — УЗИ может показать некоторые структурные аномалии в почках, но эти различия обычно не влияют на их работу.
    • Функция щитовидной железы и диабет. У женщин с синдромом Тернера чаще встречается диабет II типа и заболевания щитовидной железы.

    Преждевременная менопауза и синдром Тернера

    Поскольку Х-хромосомы определяют физические характеристики женщин, отсутствующие гены мешают половому развитию. Бесплодие возникает из-за того, что яичники не растут должным образом – в этом случае у них наступает преждевременная менопауза. Некоторые яйцеклетки могут присутствовать при рождении, но вскоре после этого они вырождаются.Лишь около 5-10% девочек с синдромом Тернера имеют естественные менструации, а остальным требуется заместительная гормональная терапия.

    Синдром Тернера — это пожизненное заболевание. Тем не менее, существует множество вариантов лечения, которые помогают пострадавшим девочкам и женщинам раскрыть свой потенциал во всех аспектах жизни. Лечение направлено на исправление любых физических дефектов и помощь в достижении половой зрелости. Варианты включают:

    • хирургическое вмешательство для коррекции любых пороков сердца
    • терапию гормоном роста для увеличения роста
    • заместительную гормональную терапию для запуска менструации и развития вторичных половых признаков, таких как молочные железы
    • регулярный мониторинг уровня гормонов
    • регулярное наблюдение подготовка и лечение заболеваний
    • лечение осложнений, таких как высокое кровяное давление
    • вспомогательная репродукция.

    Где можно получить помощь

    • Ваш врач
    • Ассоциация синдрома Тернера Австралии Тел. (07) 3298 6635
    • Королевская детская больница, отделение эндокринологии Тел. (03) 9345 5951
    • Сеть генетической поддержки Вик Тел. (03) 8341 6315
    • Медицинский центр Монаш Тел. (03) 9594 6666
    • Королевская женская больница Тел. (03) 8345 2000

    Что следует помнить

    • Синдром Тернера — это случайное генетическое заболевание, поражающее женщин.
    • Обычно у женщины две Х-хромосомы. Однако у женщин с синдромом Тернера одна из этих хромосом отсутствует или имеет аномалии.
    • При соответствующем лечении и поддержке девочка или женщина с синдромом Тернера может вести нормальную, здоровую и продуктивную жизнь.
    • Лечение направлено на исправление любых физических дефектов и на достижение половой зрелости. Общие сведения о синдроме Тернера частичное отсутствие второй половой хромосомы.ТС был впервые описан в США в 1938 году доктором Генри Тернером. По мере исследований и научного прогресса раскрывается новая информация о ТС.

      На базовом уровне у людей с синдромом Тернера отсутствует генетический материал, препятствующий естественному росту и созреванию их тел. Синдром Тернера вариабелен, и каждый человек будет иметь уникальные медицинские потребности и характеристики.

      Возникновение

      СТ встречается примерно у одной из каждых 2000–4000 живорождений женского пола, но, по оценкам, поражает 3% всех зачатых младенцев женского пола.К сожалению, только 1% детей с синдромом Тернера выживают после беременности. Если вы получили или подозреваете пренатальный диагноз СТ, мы признаем, что многие ответы на ваши вопросы неизвестны. Пожалуйста, свяжитесь с нами, чтобы связаться с нашим исключительным персоналом и волонтерами, которые готовы предоставлять информацию и поддержку на протяжении всей беременности. Мы знаем, как вы себя чувствуете, и предлагаем поддержку без суждений.

      Качество жизни

      Сообщество TS считает 1% тех, кто переживает беременность, чудом.Неудивительно, что люди с ТС и их семьи вместе празднуют успехи и поддерживают друг друга в трудных ситуациях. На нашей личной странице в Facebook есть женщины с ТС, которые являются врачами, а также те, кто изо всех сил пытается жить независимо, при этом большинство людей живут полностью между крайностями. Посещаемость наших ежегодных конференций резко изменилась за эти годы, так как женщины с ТС приводят своих детей, близких, а отцы и расширенная семья составляют большую часть нашего сообщества

      .

       

       

      Что вызывает синдром Тернера?

       

      Синдром Тернера возникает, когда полностью или частично утрачивается одна из Х-хромосом до или вскоре после зачатия.Более подробное описание того, как это происходит, см. в Руководстве для семей, стр. 3–6.

       

      Нет ничего, что кто-либо из родителей делал до или в начале беременности, что вызывало или повышало риск СТ для их дочери. Возраст родителя, этническая принадлежность, диета или другие факторы не связаны с зачатием ребенка с синдромом Тернера.

       

      Почти у 50% больных СТ отсутствует Х-хромосома во всех тестируемых клетках (обычно в клетках крови).Это пишется как 45X, а медицинский термин — моносомия X.

      .

      Около 30% больных СТ имеют так называемый мозаицизм. Это означает, что некоторые клетки имеют полное число хромосом, записанное как 46, ХХ, а в других клетках отсутствует Х. Считается, что мозаицизм является результатом потери Х-хромосомы после оплодотворения.

       

      Типичный кариотип человека

      А Синдром Тернера Кариотип (45X)

      Диагностика синдрома Тернера

       

      Синдром Тернера может быть диагностирован во время внутриутробного развития, в младенчестве, в позднем предподростковом периоде (8–12 лет) или в позднем подростковом/раннем взрослом возрасте.Диагноз после 50 лет требует дополнительных исследований. Возраст постановки диагноза снижается с повышением осведомленности о ТС в медицинском сообществе. Пропущенная и запоздалая диагностика СТ остается серьезной проблемой, поскольку рутинного скрининга новорожденных на это состояние не проводится.

       

      Обычно в девочке или женщине есть что-то «необычное», что заставляет родителя или врача исследовать возможность ТС.

       

      Клинические рекомендации по уходу за девочками и женщинами с синдромом Тернера рекомендуют:

       

      • Все женщины с подозрением на СТ должны пройти генетический анализ крови, называемый кариотипом.

      • Если имеется серьезное подозрение на мозаицизм (форма СТ), но он не подтвержден стандартным кариотипом, необходимо провести дополнительное генетическое тестирование, чтобы подтвердить или исключить СТ.

      • Кариотип крови обычно адекватен, но клетки кожи или клетки щеки (через мазок) могут быть исследованы, если есть подозрение на СТ или низкий уровень мозаицизма.

       

      Окончательный диагноз ставится с помощью анализа крови, называемого кариотипом, который исследует полный набор хромосом человека.Анализ кариотипа определяет, отсутствует ли одна из пар Х-хромосом в полном наборе хромосом или имеются ли какие-либо структурные различия в Х-хромосомах.

       

      Перед рождением диагноз СТ может быть поставлен с помощью скрининга материнской сыворотки, взятия образца амниотической жидкости или другой ткани плода, изучения кариотипа плода или УЗИ. Поскольку ультразвуковое исследование и скрининг материнской сыворотки (анализы крови) не надежны на 100%, генетическое тестирование кариотипа необходимо после рождения ребенка, чтобы можно было подтвердить диагноз СТ.

       

      Существует ряд проблем со здоровьем, развитием, социальными проблемами и обучением, которые могут в разной степени повлиять на девочек и женщин с СТ, поэтому важно диагностировать СТ как можно раньше.

       

      Ранняя диагностика помогает врачам определить, есть ли у человека проблемы со здоровьем, требующие лечения или наблюдения.

       

      ПРИМЕЧАНИЕ. У мужчин может быть мозаичный кариотип 45,X/46,XY, но это не синдром Тернера.Диагноз ТС применяется только к фенотипическим женщинам (родившимся с женскими половыми органами внутри и снаружи). Профессиональные консультанты TSSUS не согласны с практикой диагностики СТ у мужчин и рекомендуют врачам обращаться к специалистам по TSUS для консультации со специалистом по генетике TS по вопросам, связанным с кариотипами TS.

       

      Мозаицизм при синдроме Тернера

       

      У человека с мозаицизмом может быть меньше проблем со здоровьем, включая менее частые или менее серьезные проблемы с сердцем и меньше проблем с отеком рук/ног.Девушка или женщина, у которых также есть фрагмент Y-хромосомы, имеют повышенный риск развития новообразований в яичниках.

       

      Существуют различные типы мозаицизма (некоторые из них перечислены ниже):

       

      45,X/46,XX — это может быть сложнее диагностировать, потому что они могут, но не всегда, иметь меньше признаков, связанных с TS, потому что в меньшем количестве ячеек отсутствует X.

       

      45X/46,XY — встречается у небольшого процента девочек с ТС. В их клетках есть небольшие фрагменты Y-хромосомы, которые могут увеличить риск развития опухолей, называемых гонадобластомами, в их гонадах (внутренних половых органах).Эти опухоли являются доброкачественными, но могут привести к раковым опухолям, поэтому обычно рекомендуется хирургическое удаление яичников.

       

      Важно помнить, что наличие материала Y-хромосомы не делает девочку с ТС мужскими чертами.

      45,X/47XXX — это редкий тип мозаицизма, при котором имеется 45 клеток X и другой тип клеток с дополнительным X. Эти девочки обычно выше ростом.

       

      Около 20% людей с СТ будут иметь две Х-хромосомы, но одна будет неполной или будет иметь другую структуру.

       

      Кольцевая хромосома. Имеется две Х-хромосомы, но одна имеет форму круга с соединенными концами.

       

      Изохромосома. Х-хромосома имеет два длинных плеча вместо длинного и короткого плеча.

       

      Делеция

      . Это происходит, когда в Х-хромосоме отсутствует часть ее генетического материала.

      Симптомы и характеристики TS

       

      Кариотип (генетический состав хромосом) не всегда предсказывает внешний вид или медицинские симптомы человека с СТ.Наиболее характерными чертами СТ являются низкий рост и отсутствие развития яичников, однако существуют и другие симптомы и характеристики, которые могут проявляться в различной степени, в зависимости от уникального генетического строения каждого человека. Нажмите на изображение, чтобы увеличить изображение.

       

      Помимо видимых признаков, существуют общие медицинские состояния, связанные с синдромом Тернера. Как и в случае с ТС, медицинские условия различаются и индивидуальны для каждого человека.

       

      Общие условия включают:

       

      • хронические инфекции среднего уха

      • потеря слуха

      • характерные аномалии сердца, печени и почек

      • аутоиммунные заболевания, такие как гипофункция щитовидной железы и глютеновая болезнь

      • трудности с невербальными коммуникативными навыками, пространственными отношениями, такими как вождение или езда на велосипеде, и исполнительными функциями

      Наша жизнь была бы другой, если бы у нас не было синдрома Тернера, но не обязательно лучше.