Разное

Синдром шерешевского тернера фото: Синдром Шерешевского-Тернера : Причины,Симптомы,Диагностика | Doc.ua

Содержание

Синдром Шерешевского-Тернера : Причины,Симптомы,Диагностика | Doc.ua

Заболевание возникает вследствие полного или частичного отсутствия у формирующегося плода половой Х-хромосомы, которая является носителем генетической информации. Заболевание не передается по наследству от поколения к поколению.

Еще одна особенность данного синдрома заключается в том, что больные с этим диагнозом стареют быстрее обычных людей, но продолжительность их жизни такая же.

Причины

Вероятность развития синдрома возрастает, если в предыдущих поколениях были генетические заболевания. Существует ряд других неблагоприятных факторов, ведущих к мутациям в генетической информации. Среди них – хронический алкоголизм отца и матери, неблагоприятное состояние окружающей среды в регионе.

Взаимосвязи между возрастом родителей и развитием заболевания не выявлено. Однако замечено, что беременности с такими патологиями плода обычно протекают с токсикозом, существует угроза выкидыша, ребенок появляется на свет раньше времени.

Природа этих особенностей – в хромосомной патологии плода.

Симптомы

Больных, у которых диагностировали синдром Тернера, легко отличить по внешним признакам. Один из наиболее характерных – это «крыловидные» складки на шее. Такие люди имеют «лицо сфинкса», для которого свойственна слабая мимика, небольшое отвисание нижней губы и полуоткрытый рот. Другие характерные внешние признаки – «бочкообразная» грудная клетка, короткая шея, на которой растут волосы, а также низкий рост, дополненный избыточным весом.

Нарушения полового развития заметны в подростковом возрасте. Они проявляются в недостаточной развитости молочных желез и половых органов, отсутствии менструации, малом оволосении подмышечных впадин и лобка. Как правило, эти женщины бесплодны. Также развивается геродермия – атрофия кожи, которая даже в юном возрасте выглядит как старческая.

Самый частый симптом заболевания – задержка роста, что становится заметно уже сразу после рождения – младенец, страдающий таким синдромом, значительно ниже своих сверстников. Отставание в росте еще более заметно в подростковом возрасте. Взрослый человек на 20–30 см ниже средних показателей.

Также отмечается и задержка умственного развития – она проявляется в невнимательности, плохой памяти и т.д. Синдром может сопровождаться различными психическими расстройствами – депрессиями, психозами, эмоциональной лабильностью, характеризующейся нестабильным настроением.

Для заболевания свойственны врожденные пороки развития внутренних органов – сердца, почек, органов слуха, опорно-двигательного аппарата. Что касается скелета, то для данного синдрома характерно укорочение костей, деформации суставов, остеопороз.

Формы

Синдром включает целый комплекс нарушений. Изменения у каждого больного индивидуальны. Классификация проводится по характеру генетического дефекта. Различают два варианта болезни – с полным отсутствием хромосомы или с сохранением ее в отдельных клетках.

В первом случае синдром протекает с многочисленными врожденными нарушениями и яркими признаками синдрома Тернера со стороны костной, сердечно-сосудистой систем, с характерными внешними признаками. Велика вероятность осложнений.

Второй вариант – мозаичный – благоприятен в большей степени. В этом случае типичные признаки болезни менее выражены, вероятность осложнений ниже.

Диагностика

Поставить диагноз можно даже во внутриутробном периоде развития. Показанием для проведения исследования становятся найденные посредством УЗИ генетические отклонения. Заболевание можно выявить и в младенческом возрасте. Для этого проводится осмотр и комплексная оценка развития всех систем и органов.

Один из главных инструментов для определения синдрома – генетическое исследование или кариотипирование.

Дополнительно проводится рентген лучезапястных суставов, кисти, костей позвоночника, грудной клетки, черепа. Пациент проходит УЗИ внутренних органов – сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы. Также назначается обследование органов зрения, ЛОР-органов.

Лечение

Объем и методы терапии сильно отличаются, что зависит от наличия нарушений в том или ином случае. Основные методы – это хирургические операции. Одни из них проводятся с целью лечения пороков внутренних органов, другие – пластические — помогают избавиться от косметических дефектов – например, «крыловидных» складок по сторонам шеи, являющихся типичным признаком данного синдрома.

Назначается гормональная терапия. Она направлена на борьбу с низкорослостью, а также на восстановление полового развития пациента. Лечение синдрома Тернера проводят минимально эффективными дозами анаболических стероидов, периодически прерывая их прием. При этом ведется постоянный гинекологический контроль пациента.

Главный вид терапии – эстрогенизация, предполагающая назначение половых гормонов, которую начинают с 14-16 лет и проводят в течение всего детородного возраста. Такое лечение позволяет сделать тело более женственным, развить вторичные половые признаки. Улучшается трофика половых путей, снижается активность гипоталамо-гипофизарной системы.

Как известно, женщины с таким синдромом обычно бесплодны. Но если гормональная терапия позволяет вырастить матку, то в дальнейшем возможна беременность с помощью ЭКО, для чего используется донорская яйцеклетка. Оказывается и психотерапевтическая помощь.

При своевременном оказании медицинской помощи больные хорошо адаптируются. Исключение составляет лишь та их часть, которая имеет тяжелые врожденные пороки сердца и сосудов.

Последствия

Одно из главных последствий заболевания – бесплодие. В медицинской практике бывают случаи, когда женщинам с этим синдромом удавалось забеременеть с помощью ЭКО или даже естественным путем. Однако это касается пациентов с «мозаичным» вариантом заболевания.

Осложнения затрагивают многие системы организма. Со стороны сердечно-сосудистой системы при несвоевременном лечении пороков сердца синдром приводит к развитию ишемической болезни сердца, артериальной гипертензии.

Страдает слух, мочевыделительная система, что вызывает частые рецидивы отита, цистита, пиелонефрита. Такие больные чаще страдают сахарным диабетом и ожирением.

Синдром Шерешевского-Тёрнера кариотип — лечение, симптомы, цены в Москве

Синдром Шерешевского-Тернера представляет собой генетическое заболевание, обусловленное отсутствием половой Х-хромосомы или структурными изменениями в ней при нормальном кариотипе, что провоцирует аномалии развития половых желез на ранних этапах развития эмбриона.

Патология в подавляющем большинстве случаев выявляется у девочек, у мальчиков — в крайне редких случаях. Синдром диагностируется примерно у одного из 2500-4500 новорожденных.

Причины развития синдрома

Хромосомные аномалии могут быть обусловлены как генетическим фактором, так и воздействием внешних факторов, таких как ионизирующее излучение или токсические вещества.

Симптомы Синдрома тернера

В ряде случаев какие-либо характерные симптомы, позволяющие заподозрить синдром Шерешевского-Тернера у новорожденного, могут почти полностью отсутствовать. Однако нередко обнаруживаются внешние специфические признаки, к которым можно отнести:

  • Крыловидные складки кожи на шее
  • Соски широко расставлены и втянуты
  • Отечные конечности (стопы и кисти)
  • Низкие показатели роста и веса ребенка при доношенной беременности

В дальнейшем у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера отмечается задержка в росте, что становится все более очевидным уже к подростковому возрасту и составляет у взрослого порядка 25-ти сантиметров.

Среди внешних признаков стоит отметить так называемое «лицо сфинкса» (миопатическое лицо) с вялой мимикой и отсутствием складок на лбу, немного приоткрытым ртом и глазами, которые не полностью закрываются.

В подростковом возрасте у девочек отмечается задержка полового развития, которая характеризуется первичной аменореей, недоразвитием вторичных половых признаков (в частности молочных желез, роста волос на в подмышечных впадинах и на лобке).

Нередко у пациентов с синдромом Шерешевского-Тернера выявляются пороки развития различных органов и систем организма: патологии опорно-двигательного аппарата, сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы, органов слуха.

Возможно отставание в интеллектуальном развитии, эмоциональная нестабильность, повышенная тревожность, депрессивные состояния.

Наличие и степень проявления перечисленных симптомов зависят от вариантов заболевания, связанных с характером генетической патологии.

Хотите записаться на прием?

Кариотип при синдроме Шерешевского-Тернера

У пациенток могут определяться различные кариотипы.

Кариотип 45Х

Примерно у половины женщин, страдающих этим синдромом, в результате исследования определяется кариотип 45Х, что свидетельствует об утрате одной хромосомы (в 75% случаев обнаруживается отсутствие хромосомы, наследуемой с отцовской стороны). Влагалище и матка не обнаруживаются, в то же время в малом тазу присутствуют тяжи, аналогичные тем, которые обнаруживаются при синдроме Рокитанского-Кюстнера. У пациенток с таким кариотипом на месте яичников определяются соединительнотканные тяжи. Ткань яичников полностью отсутствует. Обследование выявляет повышенный уровень гонадотропных гормонов, в частности ФСГ (фолликулостимулирующего гормона). Выражены внешние характерные признаки, часто имеют место нарушения со стороны различных систем организма.

Мозаичный кариотип

Помимо этого, может быть определен мозаичный кариотип (наличие клеток с различным кариотипом), такой например, как 45Х/46XY или 45Х/46ХХ. В зависимости от мозаичного варианта и количества измененных клеток варьируются проявления синдрома.

Если у женщины определяется кариотип 45Х/46ХХ, то присутствуют яичники, размер которых уменьшен, и матка без аномалий развития. Для того чтобы оценить репродуктивную функцию пациентки, требуется тщательное обследование в клинике ЭКО, включающее в себя исследование матки, эндометрия и овариального запаса яичников. У пациенток с таким мозаичным вариантом синдрома Шерешевского-Тернера существует некая вероятность развития беременности без применения методов вспомогательной репродукции. При более значительном снижении фертильности могут быть эффективны различные схемы стимуляции овуляции или ЭКО с донорскими ооцитами.

У пациенток с кариотипом 45Х/46XY преодоление бесплодия требует проведения процедуры суррогатного материнства с использованием яйцеклеток донора, т.к. имеет места аплазия матки и влагалища. Яичники удаляют, поскольку наличие Y-хромосомы в кариотипе повышает риск развития злокачественных процессов. При таком мозаичном варианте имеет место вирилизация наружных половых органов (увеличенный клитор, измененный вход во влагалище).

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

Лечение различается в каждом конкретном случае и может предполагать прием анаболических стероидов (для коррекции отставания в росте) и гормональных препаратов (для развития скелета и вторичных половых признаков), а также проведение пластических операций (для удаления крыловидных складок и коррекции косметических дефектов). Помимо этого, проводится терапия выявленных патологий (удвоение почек, дефект межжелудочковой перегородки, остеопороз и т.д.).

Лечение бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера

Схема лечения бесплодия при синдроме Шерешевского-Тернера, как мы уже говорили выше, разрабатывается лечащим врачом гинекологом-репродуктологом в индивидуальном порядке после тщательного обследования.

Нужна консультация специалиста?

Клиническая картина | Синдром Шерешевского — Тернера

Болезнь Шерешевского-Тернера сопровождается рядом характерных признаков. Одним из них является задержка в физическом развитии. Отклонения появляются уже в начале первого триместра беременности и могут оставаться заметными после родов – это заметно даже по фото больных с синдромом Тернера. Нередко даже доношенные до положенного срока дети рождаются с пониженной массой тела (чаще 2500-2800 г, встречаются и с меньшей массой). Длина тела тоже уменьшена – обычно от 42 до 48 см.

Задержка не всегда наблюдается в младенческом возрасте. Около 15 процентов больных начинают отставать лишь после начала периода полового созревания. Однако к числу характерных симптомов относится в первую очередь избыточное количество кожи на шее. Этот признак входит в классическую триаду, описанную Тернером. Другие признаки, указывающие на заболевания – наличие врожденных пороков развития, аномальное строение сердечнососудистой и костно-суставной систем. Зачастую у младенцев лицо напоминает знаменитого египетского сфинкса. Еще один указатель на синдром Тернера – это наличие крупных отеков по причине застоя лимфы (так называемый лимфостаз).

Больные с синдромом Шерешевского — Тернера предъявляют жалобы на отсутствие менструальных выделений, низкий рост и некоторые косметические дефекты внешности. У большинства новорожденных девочек с этим заболеванием выявляются лишь легкие клинические проявления, однако у определенной группы младенцев отмечаются лимфатические отеки кистей и ступней, а также кожные складки на задней поверхности шеи. Одними из самых распространенных аномалий, встречающихся при заболевании Шерешевского — Тернера, считаются короткая шея с низким уровнем роста волос и крыловидными шейными складками, расширенная грудная клетка, слабо развитые половые органы – малые половые губы, клитор, матка, а также широко расставленные втянутые соски. У некоторых пациенток отмечаются аномалии формы и расположения ушей (лопоухость), которые сочетаются в половине случаев с тугоухостью.

В сравнении с родственниками девочки отличаются более низким ростом – не более 150 см, но при этом масса тела довольно внушительная. Реже выявляются такие признаки, как множественные пигментные невусы или витилиго, аномалии пястных и плюсневых костей кистей и стоп, деформация локтевых и плечевых суставов, гипоплазированные узкие ногти. Видоизменена и лицевая часть пациенток – челюстные кости уменьшены в размерах, небо высокое, наблюдается также опущение век.

Страдает также кровеносная система. В частности, возможно наличие пороков сердца и крупных сосудов, включая сужение устья аорты, незаращение перегородки между желудочками и так далее. Еще одним органом, который страдает при развитии синдрома, являются почки.

Патологические изменения могут затрагивать органы зрения и слуха. Пациент с синдромом Шерешевского-Тернера рискует ослепнуть или остаться без слуха.

При моносомии по X-хромосоме отмечается своеобразное недоразвитие половых органов. В частности, поверхность кожи выглядит как у глубоких стариков из-за патологической атрофии кожи.

Женские половые железы замещаются тяжами из соединительной ткани, не способными вырабатывать половые клетки, в результате чего у подавляющего большинства (90%) больных девочек не наступает период полового созревания, молочные железы не увеличиваются, развивается первичная аменорея. У остальных 10% возможно спонтанное начало менструаций, но и в этом случае фертильность женщины остается под вопросом.

Психическая сфера больных с синдромом Шерешевского — Тернера практически не страдает. Правда, некоторые авторы отмечают снижение у них внимания и некоторых процессов восприятия, в частности, пространственного, что отражается на качестве обработки невербальной (несловесной) информации.

Домашние дети — Синдром Шерешевского-Тернера

Хромосомное заболевание, при котором проявляется характерный комплекс аномальных отклонений от нормального физического и полового развития. 

 

В большинстве случаев умственные способности остаются нормальными, реже интеллект может быть незначительно снижен. Как правило, такие дети обучаются в массовых школах по общеобразовательной программе.

 

Этот синдром в подавляющем большинстве случаев встречается у девочек, крайне редко наблюдается у мальчиков.

 

Причины заболевания

Полное или частичное отсутствие одной из двух половых хромосом. В среднем заболевание отмечается примерно у 1 ребенка из 1500 новорожденных. При этом четкой взаимосвязи между риском рождения ребенка с заболеванием и возрастом родителей не было выявлено. Аналогичным образом отсутствуют четкие указания на зависимость от состояния здоровья.

 

Как проявляется

Девочки с этим заболеванием резко отстают в росте. Как правило, он остается в ределах 135-150 см. Но при этом, они выглядят старше своего возраста: лицо старообразно, на голове густые, часто вьющиеся волосы с низкой границей роста на лбу и на шее. Широкая и короткая шея, часто с типичными крыловидными кожными складками, идущими от затылка к плечам и густо покрытыми волосами, деформированные, низко расположенные ушные раковины, недоразвитие нижней челюсти.

 

Наблюдается также и характерная диспластичность телосложения: широкая бочкообразная грудная клетка, грудные железы без соответствующей гормональной терапии не развиваются. Массивные кисти и стопы. Отмечается также высокое нёбо, неправильный рост зубов, часто неправильный прикус, деформированные, глубоко сидящие ногти, обилие пигментных пятен на коже. Таков внешний облик больных.

 

Со стороны внутренних органов имеется ряд пороков развития (отсутствие или грубое недоразвитие матки и яичников, что приводит к аменорее и бесплодию, врожденные пороки сердца, крупных сосудов, почек, недостаточность слуха и зрения).

 

Из-за нарушения хромосомной структуры  женский организм с синдромом Шерешевского-Тернера не может развиваться обычным образом. Ведь в нем отсутствует необходимая для этого копия X-хромосомы. Последствия этого оказываются достаточно сильными, чтобы половая система претерпела ряд изменений. Из-за хромосомной аномалии половые железы при синдроме Шерешевского-Тернера чаще всего не имеют выраженной структуры.

 

Следует отметить, что проявление заболевания сильно зависит от конкретного человека. Как правило, набор признаков индивидуален – двух пациентов с абсолютно одинаковыми симптомами синдрома встретить очень трудно.

 

Детей с этим синдромом характеризует своеобразный инфантилизм, как во внешнем облике, так и в поведенческих реакциях. Выражение лица, мимика, жесты, манера держать себя соответствуют взрослому человеку, но по поведению такие девушки и женщины напоминают маленьких детей. Начиная с того, что они очень любят играть и во взрослом возрасте. Они собирают вокруг себя детей дошкольного возраста, азартно играют с ними в массовые детские игры, по-детски непосредственно реагируя на участие в игре.

 

Помимо игровых интересов, склонности к фантазиям, свойственных более раннему детскому возрасту, особенности этих женщин выражается также в детских реакциях на окружающее.

 

Этот интерес к детям, особенно младшим по возрасту, стремление их опекать проявляется у них очень рано, еще с дошкольного возраста, и сохраняется всю жизнь. По-детски капризные и манерные, одновременно внушаемые, они любят внимание взрослых и охотно принимают опеку даже в юношеском возрасте.

Вместе с тем наряду с инфантильными реакциями и интересами, наивными суждениями, иногда склонностью к фантазиям, обнаруживались несвойственные детскому возрасту спокойствие, степенность, рассудительность, обстоятельность, а также хорошая ориентировка в практических вопросах.

 

Такое сочетание черт в психике больных проходит красной нитью через всю их жизнь. В дошкольном возрасте эти дети обращают на себя внимание отставанием в росте и поведением, свойственным более старшему возрасту. Они любят поучать, морализировать, делать замечания, много времени проводят среди взрослых, иногда не по-детски серьезно осуждают вместе с ними детей за баловство. Они услужливы, трудолюбивы, домовиты.

 

В юношеском возрасте, наряду с сохранившимися чертами инфантилизма, у них четко выявляется хорошая практическая ориентировка и социальная направленность. Свойственный юношескому возрасту интерес к противоположному полу слабо выражен и заменяется многословными рассуждениями.

 

Характерными для этих детей и подростков являются такие особенности, как эйфорический фон настроения с оттенком благодушия и недостаточная критичность по отношению к себе. Одни из них эмоционально устойчивы, с постоянно хорошим «безоблачным» настроением, и ничто в жизни, по словам родителей, их глубоко не огорчает. Их эйфория носит оттенок благодушия. Другие — эмоционально неустойчивы, быстро переходят от смеха к слезам. У них эйфория легко сменяется раздражительностью, недоброжелательностью, но они очень отходчивы и настроение снова сменяется на позитивное.

 

В отличие от больных с умственной отсталостью эти дети хорошо используют помощь в работе, легко переносят достигнутый результат на решение аналогичной задачи. Учась в школе (массовой), они проявляют целенаправленность, усидчивость, трудолюбие, тщательность в работе.

 

Возможности лечения.

До трех лет такие дети внешне не отстают в росте от своих сверстников, хотя уже к трем годам отмечается отставание костного возраста на один год. На первом этапе лечение проводится стероидными гормонами, которые оказывают на организм анаболический эффект, а следовательно помогают пациентам не отставать в росте и физическом развитии от сверстников. Кроме того, в последние годы в комплексной терапии синдрома Шерешевского-Тернера успешно применяют гормон роста.

 

В возрасте 14-15 лет пациенткам назначают эстрогены для формирования телосложения по женскому типу, а также развития вторичных половых признаков. Терапия эстрогенами длится 16-18 месяцев. Позже, для достижения регулярного менструального цикла назначается заместительная гормональная терапия на все время репродуктивного периода, до возраста наступления менопаузы у здоровых женщин.

 

Современные репродуктивные технологии позволяют этим женщинам вынашивать беременность и рожать детей. С этой целью используют донорские яйцеклетки, так как своих нормальных яйцеклеток у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера нет, а также метод экстракорпорального оплодотворения. Беременность, как правило требует гормональной поддержки и наблюдения в высокоспециализированных медицинских учреждениях.

 

Также женщинам с таким диагнозом сейчас есть возможность делать пластические операции по уменьшению количества кожи на шее и коррекции век.

 

Лечение других симптомов этого заболевания, таких как порок сердца (присутствует не всегда) и лимфостаз, проходит в таком же режиме, как и у других людей, не имеющих синдрома Шерешевского-Тернера.

 

Синдром Шерешевского-Тернера. ДНК-диагностика синдром Шерешевского-Тернера

Синдром Шерешевского-Тернера (синдром Тернера, Turner syndrome) – хромосомное нарушение, связанное с моносомией по Х-хромосоме, приводящее к появлению женского фенотипа; встречается с частотой 1:2000-1:5000 новорожденных.

Рис 1. Пример диагностики синдрома Шерешевского-Тернера методом КФ-ПЦР.
Пример диагностики синдрома Шерешевского-Тернера (моносомии по хромосоме Х у женщин). Красным цветом выделены маркеры хромосомы Х. В генотипе исследуемого образца по маркерам DXS6803, DXS9896, DXS1187, XHPRT и DXS8378 наблюдается 1 пик, что не противоречит наличию одной Х-хромосомы (моносомия). Коричневым цветом выделены маркеры, по которым определяется число половых хромосом. Маркер TAFL находится на хромосомах 3 и Х и позволяет установить число хромосом Х относительно хромосом 3, которых всегда две. В данном случае по маркеру TAFL определяется наличие одной хромосомы Х (пик для хромосомы 3 в 2 раза выше, чем пик для хромосомы Х). Маркеры Amg, 4SH и ZFXY находятся на хромосомах X и Y и позволяют определить число хромосом Y относительно Х. В генотипе исследуемого образца по маркерам Amg, 4SH, ZFXY отсутствуют пики, соответствующие хромосоме Y. Маркер SRY с хромосомы Y позволяет установить наличие или отсутствие хромосомы Y. В генотипе исследуемого образца пик хромосомы Y отсутствует. Таким образом, в исследуемом образце установлено наличие одной хромосомы X при отсутствии хромосомы Y, что позволяет установить диагноз «синдром Шерешевского-Тернера».

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Шерешевского-Тернера (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Шерешевского-Тернера, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

В 60% случаев синдром Шерешевского-Тернера  обусловлен полной моносомией по Х-хромосоме (45,Х), т.е. отсутствием одной из половых хромосом — Х или Y. Примерно в 20% случаев наблюдаются структурные перестройки Х-хромосомы (делеция короткого или длинного плеча Х-хромосомы, изо-Х-хромосома по короткому или длинному плечу, кольцевая Х-хромосома, транслокация Х/Х и др.) и еще в 20% случаев —  хромосомный мозаицизм.

Риск рождения ребенка с синдромом Тернера не зависит от возраста матери. Причиной  развития заболевания является нерасхождение половых хромосом в 1-м делении мейоза, при этом обычно теряется отцовская Х-хромосома. Мозаицизм обусловлен нарушением дробления зиготы. У больных с мозаицизмом встречаются клоны клеток, содержащих две Х-хромосомы (45,Х/46,ХХ), Х- и Y-хромосомы (45,X/46,XY), либо клоны с полисомией Х-хромосомы (например, 45,Х/47,ХХХ). Повторный риск рождения ребенка с синдромом Тернера невелик, за исключением тех случаев, когда у одного или обоих родителей имеется наследуемая Х-аутосомная транслокация или когда мать несет клон клеток 45,Х.

Клинические проявления синдрома Шерешевского-Тернера  характеризуются триадой признаков: гипогонадизмом с недоразвитием половых органов и вторичных половых признаков, гормонозависимым снижением роста и наличием врожденных пороков развития.

Пороки развития половых органов многообразны. При полной форме синдрома Шерешевского-Тернера  часто наблюдается агенезия гонад (на их месте находят недифференцированные тяжевидные зачатки, не содержащие фолликулов), отсутствие матки и фаллопиевых труб, первичная аменорея, недоразвитие вторичных половых признаков, связанное с недостатком эстрогенов. Дефицит эстрогенов способствует развитию остеопороза у женщин с синдромом Шерешевского-Тернера, что вызывает высокую частоту переломов в характерных местах — запястье, позвоночник, шейка бедра. В случае мозаичного варианта синдрома  Шерешевского-Тернера нарушения менее выражены и зависят от степени мозаицизма.

Внешний вид больных достаточно характерен: низкий рост (как правило, не превышает 140 см), часто избыточная масса тела, дисплазия суставов (О-образное искривление рук, Х-образное искривление ног), сколиоз, бочкообразная или плоская  грудная клетка, высокое готическое небо, крыловидные складки кожи по бокам укороченной шеи (птеригиум-синдром), лицо сфинкса, микрогнатия, лимфостаз (лимфатический отек кистей и стоп).

Приблизительно у четверти больных диагностируют пороки развития внутренних органов: нарушения сердечно-сосудистой системы, почечные и реноваскулярные дефекты, нарушение зрения, прогрессирующая нейросенсорная тугоухость.

Пренатальная диагностика синдрома Шерешевского-Тернера включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Шерешевского-Тернера. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Шерешевского-Тернера (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Шерешевского-Тернера синдром

Синдром Шерешевского Тернера диагностика хромосом внутриутробно

Генетические предпосылки

Синдром Шерешевского-Тёрнера (в англоязычных странах – синдром Тёрнера или X0-синдром) представляет собой вариант изменения кариотипа человека в сторону уменьшения числа – частный вариант анеуплоидии (изменения общего числа хромосом) у женщин. При этом синдром Шерешевского-Тёрнера – выпадение одной из половых хромосом или моносомия по половым хромосомам — является вообще единственным жизнеспособным вариантом моносомии.

Так как в генотипе отсутствует хромосома Y, то наличие только одной хромосомы X приводит к формированию организма по женскому типу.

Хромосомная формула для синдрома Шерешевского-Тёрнера также неоднородна, так как встречаются разные варианты – не так много, как при синдроме Клайнфельтера, но все же более одного. Это 45X0 или классический вариант, когда кариотип представлен 45 хромосомами. Также достаточно часто встречается мозаичный тип, описываемый формулой 45Х0/46XX.

В литературе описано несколько редких случаев сочетания 45X0/46XY, то есть сочетание генотипа Шерешевского-Тёрнера с нормальным мужским генотипом. При этом клинические проявления, характерные для Шерешевского-Тёрнера встречаются у мужчин. Также отмечен казуистически редкий случай сложного мозаицизма 45X0/47ХXY с сочетанием обоих синдромов и множественными тяжелыми пороками развития.

Общая частота возникновения заболевания составляет порядка 1 случай на 1500 новорожденных девочек. Представленная информация по синдрому касается варианта 45Х0, как «классической» формы заболевания.

Диагностические особенности при рождении

Множеством исследований доказано то, что значительная часть случаев синдрома Шерешевского-Тёрнера приводит к спонтанному прерыванию беременности. По этой причине частота новорожденных с данным синдромом значительно ниже, чем при синдроме Клайнфельтера. У новорожденного есть целый ряд внешних признаков, позволяющих уже в роддоме визуально диагностировать заболевание:

  • Рождённые девочки в физическом плане отстают от нормальных значений. Так, длина тела новорожденных девочек редко превышает порог в 40 см, а масса тела 2200 г.
  • Бросается в глаза избыток кожи на шее новорожденной девочки в виде характерной складки. Она чётко обнаруживается у более чем 70% детей, а у остальных может быть развита умеренно.
  • Нижняя граница роста волос часто сильно занижена и нередко переходит на спину, визуально сокращая и без того короткую шею.
  • Даже в детстве темп роста ребёнка снижен, и они довольно рано начинают выраженно отставать от сверстниц.
  • Непропорциональное телосложение с коротким туловищем и широкой грудной клеткой.
  • Множественные аномалии развития костного скелета с выраженными деформациями многих суставов, позвоночного столба, рёбер, грудины, верхних и нижних конечностей, деформации лицевого черепа и крупных суставов конечностей.
  • Характерным признаком становится лимфостаз или застойная отёчность стоп и нередко кистей ввиду аномалий развития лимфатических капилляров.
  • Аномалии развития ушных раковин дополняют собой диагностические признаки заболевания – уши деформированы, оттопырены и посажены значительно ниже, нежели у здоровых младенцев

Диагностические особенности к наступлению полового созревания

Остальные проявления также присутствуют, просто для некоторых из них необходимы дополнительные методы обследования, кроме визуального осмотра, а часть из них в полной мере начинает проявляться по мере взросления и полового созревания. К ним относят:

  • К моменту полового созревания ребёнок обычно уже полностью, всесторонне обследован и подтверждены множественные пороки развития внутренних органов. В той или иной мере болезни подвержена каждая система органов, а степень вовлечения в патологический процесс и сочетание аномалий могут в определённой степени варьировать у разных пациенток.
  • Значительное недоразвитие половых органов с нарушением строения влагалища, матки и придатков. Увеличенный размер клитора при узости входа во влагалище. Нередки случаи атрезии. Полная аменорея или крайне редкие, спонтанные, скудные месячные. Гипоплазия или аплазия молочных желёз. В классическом варианте – без использования возможностей ЭКО – неспособность к зачатию ребёнка.
  • Интеллектуально-мнестическая сфера вовлечена умеренно – случаи олигофрении редки и являются исключением. Фактически отмечается некоторое, незначительное отставание в интеллекте за счет снижения способности к концентрации внимания, позднего овладения речью, неусидчивости и повышенной отвлекаемости.
  • Гиперпигментация, связанная с изменённым гормональным фоном проявляется с детства и на фоне более тёмного оттенка кожи появляются в изобилии родимые пятна, родинки и просто участки гиперпигментации, особенно в местах постоянного воздействия – к примеру, на месте постоянного натирания резинками от белья.

Совокупность вышеописанных проявлений при мозаичности синдрома Шерешевского-Тернера в сочетании кариотипов (46XY/45X0), становится менее выраженной. В определённых ситуациях подтвердить патологию становится возможным только после проведения генетических исследований.

Современные подходы к диагностике

В настоящее время ситуации с диагностикой синдрома Шерешевского-Тёрнера в момент рождения девочки становятся скорее исключением и связаны с полным отсутствием наблюдения беременной женщины в профильном лечебном учреждении. Возможностей современной медицины позволяют с определённой долей вероятности предположить возможность развития синдрома Шерешевского-Тёрнера и выявить эту патологию на ранних этапах внутриутробного развития с целью решения дальнейшей тактики.

  • Генетическое консультирование. Учёт, оценка и прогнозирование имеющихся рисков со стороны каждого из родителей и планирование здоровой беременности.
  • Пренатальный скрининг первого триместра, включающий исследование гормональных маркёров в крови будущей матери и УЗИ. Позволяет с определённой степенью вероятности оценить риски некоторых хромосомных аномалий. При всей простоте и безопасности ведущим недостатком остается низкая степень достоверности и информативности, так как оцениваются косвенные результаты.
  • Неинвазивный пренатальный тест Prenetix как надёжный и специфичный скрининговый тест, исследующий биоматериал плода, присутствующий в кровотоке будущей матери. При неинвазивном генетическом исследовании синдром Шерешевского-Тёрнера может быть обнаружен уже на ранних сроках беременности, что дает больше времени в принятии решения относительно дальнейшей диагностической тактики и ведения беременности. Важно то, что Prenetix информативен при двуплодной беременности, а также во всё более частых ситуациях с суррогатным материнством, ЭКО и донорством репродуктивного материала.
  • Генетическое исследование с инвазивным способом забора биоматериала плода – путём биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или кордоцентеза.  Это верифицирующее диагноз исследование проводится при наличии показаний и необходимости подтверждения диагноза.

Неинвазивное генетическое исследование Пренетикс дополняет информативность скрининга первого триместра в выявлении ряда хромосомных аномалий, в том числе — синдрома Шерешевского-Тёрнера.

Синдром Шерешевского-Тернера — диагностика, лечение синдрома Шерешевского Тернера. Клиника Neo Skin

Что становится причиной развития синдрома Шерешевского – Тернера?

Человеческий организм очень сложный, а формируется он всего из одной клетки в результате встречи и слияния двух репродуктивных клеток – гамет, каждая из которых несет набор родительских хромосом.

 

Этот генетический материал, который заложили родители, и формирует все характеристики и особенности будущего человека. В большинстве случаев формируется нормальный кариотип (46ХХ или 46ХУ), но иногда зигота, которая образовалась от слияния двух родительских гамет, имеет нарушение в количественном составе хромосом.

 

Возникают тяжелые аномалии у зародыша, которые в основном приводят к самопроизвольной потере плода на ранних сроках беременности. Но некоторые хромосомные нарушения позволяют плоду выжить, и рождаются дети жизнеспособные, но у которых существует ряд патологий.
Синдром Тернера или синдром Шершевского – Тернера пример такой хромосомной аномалии.

 

 

 

Синдром Шершевского-Тернера – хромосомное заболевание, впервые описанное русским эндокринологом Н.А.Шершевским еще в 1925 году. В 1938 году Генри Тернер врач, работающий над этой проблемой в Америке, выделил и описал основные симптомы этого заболевания: незрелость полового развития (половой инфантилизм), крыловидные складки кожи на задней поверхности шеи, изменения в локтевых суставах.

 

Причины и условия возникновения этой болезни были представлены другим ученным-врачом Ч.Фордом в 1959году. В ходе своих исследований он выяснил, что заболевание развивается в результате отсутствия либо качественного изменения одной половой Х-хромосомы.

Считается, что Болезнь Тёрнера одна из наиболее распространенных хромосомных патологий, встречающаяся у женщин. Обычно если у плода имеется кариотип с моносомией 45ХО, беременность заканчивается самопроизвольным прерыванием. Частота рождения живого ребенка по разным источникам, колеблется от одного случая на 2000, до одного случая на 5000 девочек.

 

 

 

При болезни Шерешевского-Тернера встречается не только полная моносомия (отсутствие второй половой хромосомы), но и другие хромосомные аномалии по половым хромосомам. Довольно часто вторая половая хромосома отсутствует не полностью, в Х-хромосоме происходят различные перестройки (делеции).

Также у части пациенток выявлены различные проявления мозаицизма, когда кориотип немоносомных клеток является или нормальным, или вторая половина хромосомы имеет изменения.

 

Обычно, мозаицизм характеризуется менее выраженными симптомами, и диапазон их проявления варьирует от типичных для синдрома Шершевского до полного их отсутствия.

 

Беременность в этом случае осложнена токсикозом, частой угрозой самопроизвольного прерывания и преждевременными родами.

 

 

 

 

Как проявляется синдром Шерешевского – Тернера?

 

 

Синдром Тернера характеризуется серьезными нарушениями формирования половой системы. Помимо этого наблюдаются изменения в костно-суставном скелете, различные тяжелые пороки сердца и аномалии в почках.

Задержка развития у детей с синдромом Тернера происходит уже в утробе матери, они рождаются небольшого роста и с весом до трех килограмм.

 

При ярко выраженном синдроме Тернера уже у новорожденных проявляются основные признаки заболевания: избыток кожи на короткой шее, лимфостаз стоп, кистей рук, предплечий. У новорожденных детей наблюдается нарушение сосательного рефлекса, повышенное беспокойство, частое фонтанное срыгивание и рвота. Патология в развитии нервной системы проявляется задержкой развития психических процессов. Заметное отставание в росте, а также в развитии вторичных половых признаков особенно становится заметным в подростковом возрасте.

 

У взрослых пациентов заметны изменения в скелете, деформация черепно-лицевых костей, изменения в суставах локтей и колен, кости запястий также укорочены, отсутствуют фаланги пальцев, грудная клетка имеет бочкообразную форму, ушные раковины располагаются ниже, чем обычно. Может наблюдаться понижение слуха, а также различные патологии глаз (косоглазие, опущение верхнего века, «монгольская складка» у внутреннего уголка глаза).

 

  • Поскольку гормональный фон сильно нарушен, в подростковом возрасте у девочек увеличение груди практически не происходит. Соски имеют более низкое расположение и как бы втянуты вовнутрь. Околососковый ореол бледный.
  • Характерными признаками отличается и половое недоразвитие.

    Практически всех пациенток с синдромом Тернера отличает половой инфантилизм. Внешние данные женщины и ее половое развитие зависит от двух Х- хромосом. Отсутствие или повреждение одной из них приводит к тому, что половые признаки выражены слабо. Еще в утробе у девочки происходит недоразвитие половых желез, происходит их замещение соединительной тканью, количество женских половых гормонов становится очень низким. Особенно нехватка женских гормонов становится заметной в период полового созревания девочки.

  • Недостаточное количество гормонов приводит к тому, что кожа половых губ из-за бледности больше похожа на складки кожи, так называемая машонкообразная форма больших половых губ.
    Малые половые губы, клитор, девственная плевра не получают достаточного развития. Деформированный вход во влагалище имеет воронкообразную форму. Матка также недоразвита.
  • Вторичное оволосение кожного покрова, которое появляется под мышками и в области лобка, у девочек с диагнозом синдром Тенера развит слабо или совсем отсутствует. У большинства девочек происходят серьезные нарушения менструального цикла, вплоть до полного его отсутствия. Овуляция также отсутствует.
  • Нарушения в половом созревании сказывается на формировании личности пациентки, ее психологической зрелости. При наличии в большинстве случаев нормального интеллекта, синдром Тернера вносит изменения в психологический статус пациенток. Им характерны эмоциональная незрелость, волевые качества развиты слабо, при необходимости решать какие-то вопросы, девушкам присуще «детское» отношение к проблеме.
  • Характерным признаком, который встречается практически у 100 процентов пациентов с синдромом Тернера Шерешевского, является низкорослость. В среднем на 20-30 сантиметров рост таких больных ниже, чем средний рост человека.

    Неправильное телосложение также характерно более чем для 90 процентов людей с синдромом Тернера. На теле больных наблюдается множественная пигментация, витилиго. Развивается преждевременное старение кожи. Нарушение обмена веществ, приводит к заметному истончению кожи, ее сухости, появлению ранних морщин.

 

В случаях, когда явные внешние проявления болезни Шерешевского-Тернера отсутствуют, диагноз может быть установлен только по наступлению пубертатного периода на основании таких признаков, как низкий рост, невыраженные вторичные половые признаки, отсутствие менapхe (начало менструации, первые месячные).

 

У взрослых постановка диагноза происходит на основании типичных для заболевания клинических симптомах и исследовании кариотипа, которое включает кариотипирование (исследование набора хромосомов), анализ крови на гормоны, ультразвуковое обследование.

 

 

Больным с синдромом Тернера Шершевского требуются консультации многих врачей. С такими пациентами работают генетики, кардиологи, эндокринологи, гинекологи, андрологи (для пациентов-мужчин), офтальмологи, нефрологи, отоларингологи и др.

Обнаружить врожденные пороки и сопутствующие болезни при синдроме Тернера позволяет проведение различных исследований таких, как ЭхoКГ, ЭКГ, УЗИ пoчек, МPТ сердца, рентгенография позвоночника, дeнcитoметрия, рентгенография стоп и кистей и другие.

Женщины в рамках диагностического обследования обязательно посещают гинеколога, им делается УЗИ органов малого таза. Если пациент мужчина, то ему делают УЗИ мошонки, исследование андрогенного профиля.

 

 

 

 

 

 

Лечение синдрома Шерешевского-Тернера

 

Пpи синдроме Шерешевского — Тернера лечение зависит от степени проявления болезни и является комплексным.
Пациентам раннего детского возраста требуется неспецифичная терапия:

 

  • массажи;
  • витаминотерапия;
  • режим питания;
  • ЛФК.

 

В пуберантном возрасте назначают эстрогены, которые стимулируют формирование вторичных половых признаков и способствуют развитию телосложения по женскому типу. . Лечение гормонами проводят на протяжении всего репродуктивного периода пациенток.

Гормональная терапия позволяет предотвратить или понизить вероятность возникновения таких эстрогенодифицитных заболеваний, как остеопороз, повышенное артериальное давление, заболевания сердечно-сосудистой системы.

 

 

 

 

Развитие медицины позволило пациенткам с достаточно развитой маткой после оплодотворения донорской клетки с помощью ЭКО выносить и родить ребенка. Но все же большинство пациенток остаются бесплодными.

 

Для удаления складок на шее и других показаниях рекомендуется вмешательство пластических хирургов.
В случае необходимости больным оказывают психотерапевтическую помощь.

 

СПЕЦИАЛИСТЫ

Врач гинеколог-репродуктолог, врач высшей категории, грамотный специалист. Опыт работы более 16 лет. Очень внимательно и чутко относится к пациентам.

 

Обращайтесь в Neo Skin – клинику, где созданы все условия для эффективной заботы о здоровье пациентов:

 

 

 

  1. В медицинском центре Neo Skin работает команда квалифицированных врачей специалистов: эндокринологи, офтальмологи, кардиологи, гинекологи, урологи и др. Поскольку синдром Тернера имеет множество разных проявлений, болезнь часто требует ведения у разных специалистов.
  2. Современная диагностическая база центра Neo Skin позволяет оперативно и с комфортом сдать анализы в лаборатории, пройти инструментальные исследования. Это позволяет контролировать состояние здоровья и течение болезни в динамике.
  3. Пациенты Neo Skin всегда получают максимум внимания, каждую проблему врачи решают индивидуально, всегда предоставляют полную информацию о вариантах лечения, и подбирают лечебные методики и препараты, которые будут оптимальными для конкретного пациента.

 

 

 

 

Обращайтесь в клинику Neo Skin! Начните путь навстречу своему здоровью!

 

 

 

Синдром Тернера — Симптомы и причины

Обзор

Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично отсутствует. Синдром Тернера может вызвать множество медицинских проблем и проблем развития, включая низкий рост, недостаточность развития яичников и пороки сердца.

Синдром Тернера может быть диагностирован до рождения (пренатально), в младенчестве или в раннем детстве.Иногда у женщин с легкими признаками и симптомами синдрома Тернера диагностика откладывается до подросткового или молодого взрослого возраста.

Девочки и женщины с синдромом Тернера нуждаются в постоянной медицинской помощи различных специалистов. Регулярные осмотры и соответствующий уход могут помочь большинству девушек и женщин вести здоровую и независимую жизнь.

Продукты и услуги

Показать другие продукты Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы синдрома Тернера могут различаться у девочек и женщин с этим расстройством.У некоторых девочек наличие синдрома Тернера может быть не сразу очевидным, но у других девочек ряд физических особенностей и плохой рост проявляются рано. Признаки и симптомы могут быть незаметными, медленно развивающимися с течением времени или значительными, например порок сердца.

До рождения

Синдром Тернера можно заподозрить пренатально на основании пренатального бесклеточного ДНК-скрининга — метода выявления определенных хромосомных аномалий у развивающегося ребенка с использованием образца крови от матери — или пренатального ультразвукового исследования.Пренатальное УЗИ ребенка с синдромом Тернера может показать:

  • Большое скопление жидкости на тыльной стороне шеи или другие аномальные скопления жидкости (отек)
  • Аномалии сердца
  • Патологические изменения почек

При рождении или в младенчестве

Признаки синдрома Тернера при рождении или в младенчестве могут включать:

  • Шея широкая или сетчатая
  • Низко посаженные уши
  • Широкая грудь с широко расставленными сосками
  • Высокое узкое нёбо (нёбо)
  • Руки, повернутые в локтях наружу
  • Ногти на руках и ногах узкие и загнутые вверх
  • Отек кистей и стоп, особенно при рождении
  • Рост при рождении немного меньше среднего
  • Замедленный рост
  • Пороки сердца
  • Низкая линия роста волос на затылке
  • Отступающая или маленькая нижняя челюсть
  • Короткие пальцы рук и ног

В детстве, подростковом и взрослом возрасте

Наиболее частыми признаками синдрома Тернера почти у всех девочек, подростков и молодых женщин являются низкий рост и недостаточность яичников из-за недостаточности функции яичников, которая могла возникнуть при рождении или постепенно в детстве, подростковом возрасте или молодой взрослой жизни. К их признакам и симптомам относятся:

  • Замедленный рост
  • В детстве в ожидаемое время нет скачков роста
  • Рост взрослого человека значительно меньше, чем можно было бы ожидать от члена семьи женского пола
  • Отсутствие половых изменений, ожидаемых в период полового созревания
  • Половое развитие, которое «застопорилось» в подростковом возрасте
  • Раннее завершение менструального цикла не в связи с беременностью
  • Невозможность зачать ребенка без лечения бесплодия для большинства женщин с синдромом Тернера

Когда обращаться к врачу

Иногда трудно отличить признаки и симптомы синдрома Тернера от других заболеваний.Важно получить быстрый и точный диагноз и соответствующую помощь. Обратитесь к врачу, если вас беспокоит физическое или половое развитие.

Причины

Большинство людей рождаются с двумя половыми хромосомами. Мальчики наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Девочки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя. У девочек с синдромом Тернера одна копия Х-хромосомы отсутствует, частично отсутствует или изменена.

Генетические изменения синдрома Тернера могут быть одним из следующих:

  • Моносомия. Полное отсутствие Х-хромосомы обычно происходит из-за ошибки в сперме отца или в яйцеклетке матери. Это приводит к тому, что каждая клетка тела имеет только одну Х-хромосому.
  • Мозаицизм. В некоторых случаях происходит ошибка деления клеток на ранних стадиях развития плода. Это приводит к тому, что некоторые клетки тела имеют две полные копии Х-хромосомы.Другие клетки имеют только одну копию Х-хромосомы.
  • Х-хромосомные аномалии. Могут возникнуть аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом. Ячейки имеют одну полную и одну измененную копию. Эта ошибка может возникать в сперме или яйцеклетке, когда все клетки имеют одну полную и одну измененную копию. Или ошибка может возникать при делении клеток на раннем этапе развития плода, так что только некоторые клетки содержат аномальные или отсутствующие части одной из Х-хромосом (мозаицизм).
  • Материал Y-хромосомы. В небольшом проценте случаев синдрома Тернера некоторые клетки имеют одну копию X-хромосомы, а другие клетки имеют одну копию X-хромосомы и некоторый материал Y-хромосомы. Эти люди биологически развиваются как женщины, но наличие материала Y-хромосомы увеличивает риск развития типа рака, называемого гонадобластомой.

Эффект хромосомных ошибок

Отсутствующая или измененная Х-хромосома при синдроме Тернера вызывает ошибки во время внутриутробного развития и другие проблемы развития после рождения — например, низкий рост, недостаточность яичников и пороки сердца.Физические характеристики и осложнения для здоровья, возникающие в результате хромосомной ошибки, сильно различаются.

Факторы риска

Потеря или изменение Х-хромосомы происходит случайно. Иногда это происходит из-за проблем со спермой или яйцеклеткой, а в других случаях потеря или изменение Х-хромосомы происходит на ранних стадиях развития плода.

Семейный анамнез, похоже, не является фактором риска, поэтому маловероятно, что у родителей одного ребенка с синдромом Тернера будет еще один ребенок с этим расстройством.

Осложнения

Синдром Тернера может влиять на правильное развитие нескольких систем организма, но сильно варьируется среди людей с синдромом. Могут возникнуть следующие осложнения:

  • Проблемы с сердцем. Многие дети с синдромом Тернера рождаются с пороками сердца или даже небольшими аномалиями в структуре сердца, которые увеличивают риск серьезных осложнений. Пороки сердца часто включают проблемы с аортой, крупным кровеносным сосудом, который ответвляется от сердца и доставляет в организм богатую кислородом кровь.
  • Высокое кровяное давление. Женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск высокого кровяного давления — состояния, которое увеличивает риск развития заболеваний сердца и кровеносных сосудов.
  • Потеря слуха. Потеря слуха часто встречается при синдроме Тернера. В некоторых случаях это происходит из-за постепенной потери нервной функции. Повышенный риск частых инфекций среднего уха также может привести к потере слуха.
  • Проблемы со зрением. Девочки с синдромом Тернера имеют повышенный риск слабого мышечного контроля движений глаз (косоглазие), близорукости и других проблем со зрением.
  • Почки проблемы. Девочки с синдромом Тернера могут иметь порок развития почек. Хотя эти отклонения обычно не вызывают проблем со здоровьем, они могут повышать риск высокого кровяного давления и инфекций мочевыводящих путей.
  • Аутоиммунные расстройства. Девочки и женщины с синдромом Тернера имеют повышенный риск недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз) из-за аутоиммунного заболевания тиреоидита Хашимото.У них также есть повышенный риск диабета. Некоторые женщины с синдромом Тернера страдают непереносимостью глютена (целиакия) или воспалительным заболеванием кишечника.
  • Проблемы со скелетом. Проблемы с ростом и развитием костей увеличивают риск аномального искривления позвоночника (сколиоз) и округления вперед верхней части спины (кифоз). Женщины с синдромом Тернера также подвержены повышенному риску развития слабых, ломких костей (остеопороза).
  • Нарушения обучаемости. Девочки и женщины с синдромом Тернера обычно имеют нормальный интеллект. Однако существует повышенный риск нарушения обучаемости, особенно при обучении, которое включает пространственные концепции, математику, память и внимание.
  • Проблемы с психическим здоровьем. Девочки и женщины с синдромом Тернера могут испытывать трудности в социальном взаимодействии и иметь повышенный риск синдрома дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ).
  • Бесплодие. Большинство женщин с синдромом Тернера бесплодны.Однако очень небольшое количество женщин может забеременеть спонтанно, а некоторые могут забеременеть с помощью лечения бесплодия.
  • Осложнения беременности. Поскольку женщины с синдромом Тернера подвержены повышенному риску осложнений во время беременности, таких как высокое кровяное давление и расслоение аорты, они должны пройти обследование у кардиолога до беременности.

Ноябрь18, 2017

Синдром Тернера — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Симптомы и степень тяжести синдрома Тернера могут сильно варьироваться от одного человека к другому. Многие особенности расстройства неспецифичны, а другие могут развиваться медленно с течением времени или могут быть незаметными. Важно отметить, что у пораженных людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. Пострадавшие должны поговорить со своим врачом и медицинской командой о своем конкретном случае, связанных симптомах и общем прогнозе.

Почти все самки с синдромом Тернера демонстрируют задержку роста и достигают конечного роста ниже среднего (низкий рост). Вначале у детей может быть нормальный рост, обычно в течение первых нескольких лет жизни. Однако в большинстве случаев скорость роста в конечном итоге становится медленнее, чем обычно, и у пораженных детей не наблюдается нормальных всплесков роста (например, не наблюдается всплесков роста в период полового созревания). При отсутствии лечения окончательный рост при синдроме Тернера обычно составляет менее 5 футов.

Другой распространенной особенностью синдрома Тернера является нарушение нормального развития яичников (дисгенезия гонад).Дисгенезия гонад может вызвать потерю функции яичников в раннем детстве (преждевременная недостаточность яичников). Обычно яичники вырабатывают половые гормоны (например, эстроген и прогестерон) в период полового созревания. Эти гормоны необходимы для наступления половой зрелости и правильного развития вторичных половых признаков. Большинству пострадавших женщин потребуется заместительная гормональная терапия для развития груди и нормальных контуров женского тела, правильного роста костей и начала менструации. В некоторых случаях у пораженных людей может начаться развитие груди и менструация без терапии (спонтанное пубертатное развитие), но у большинства из них прекращается половое развитие и прекращается менструация в более поздний период в подростковом возрасте.

Интеллект у женщин с синдромом Тернера обычно нормальный. Однако у пораженных женщин могут развиваться проблемы с обучением, особенно трудности с визуально-пространственными отношениями. Примером может служить дезориентация справа и слева. Пострадавшие люди могут иметь трудности с направлением движения, обучением математике, невербальной памятью и вниманием. Больные женщины также могут испытывать трудности в определенных социальных ситуациях.

У женщин с синдромом Тернера могут развиваться различные отличительные физические особенности, включая короткую шею с перепонками, низкую линию роста волос на затылке, низко посаженные уши и узкие ногти на руках и ногах, загнутые вверх. Может возникнуть широкая грудь с широко расставленными сосками, которую иногда называют «щитовой грудью». У некоторых людей могут быть опухшие и опухшие руки и ноги. Эти симптомы могут возникать из-за лимфедемы, состояния, влияющего на лимфатическую систему. Лимфатическая система представляет собой циркулирующую сеть сосудов, протоков и узлов, которые фильтруют и распределяют определенную богатую белком жидкость (лимфу) и клетки крови по всему телу. Лимфедема характеризуется отеком из-за скопления жидкости (отека) в пораженных частях тела.

Дополнительные физические признаки могут включать опущенную челюсть (ретрогнатия), косоглазие (косоглазие), ленивые глаза (амблиопия), опущенные веки и узкое, высоко арочное небо рта (нёбо). У некоторых людей могут быть пороки развития скелета, включая короткие кости рук, в частности четвертые пястные кости, руки, вывернутые в локти, и плоскостопие (плоская стопа). Примерно в 10% случаев также может возникнуть аномальное искривление позвоночника вбок (сколиоз).

Врожденные пороки сердца могут быть связаны с синдромом Тернера, особенно у людей с лимфедемой.Такие дефекты могут включать двустворчатый аортальный клапан, в котором аортальный клапан имеет две створки (створки) вместо трех. Аорта — главная артерия сердца. Аортальный клапан регулирует кровоток от сердца в аорту. Заслонки открываются и закрываются, чтобы пропустить кровь. Поскольку створок всего два вместо трех, аортальный клапан не работает должным образом. Двустворчатый аортальный клапан может вызывать или не вызывать клинически очевидные симптомы. Примерно у 5-10% людей может быть врожденный порок сердца, известный как коарктация аорты, состояние, характеризующееся сужением аорты, которое заставляет сердце перекачивать кровь через суженную область.Состояние может быть легким и оставаться невыявленным до зрелого возраста или быть более серьезным, что может быть связано с множеством симптомов, включая бледность кожи, раздражительность, сильное потоотделение и затрудненное дыхание. Если не лечить, тяжелые случаи могут привести к недостаточному притоку крови к органам тела или, в конечном итоге, к застойной сердечной недостаточности.

Пороки сердца, связанные с некоторыми случаями синдрома Тернера, могут повышать риск серьезных, опасных для жизни осложнений, включая высокое кровяное давление в артериях легких (легочная гипертензия) или расслоение аорты, состояние, при котором возникает разрыв внутренняя стенка аорты.Кровь устремляется в средний слой аорты, вызывая разделение (расслоение) среднего и внутреннего слоев. Расслоение аорты может потенциально вызвать разрыв наружной стенки аорты.

В некоторых случаях могут возникать почечные (почечные) аномалии, включая подковообразные почки или отсутствие (агенезию) почки. Аномалии почек повышают риск инфекций мочевыводящих путей и высокого кровяного давления (гипертонии). Аномалии печени могут включать ожирение печени. У некоторых больных может быть заболевание щитовидной железы, которое может вызвать снижение активности щитовидной железы (гипотиреоз).Заболевание щитовидной железы обычно возникает из-за того, что иммунная система по ошибке атакует ткань щитовидной железы, состояние, известное как синдром Хашимото (аутоиммунный тиреоидит). Симптомы могут варьироваться от одного человека к другому, но могут включать усталость, вялость, мышечные боли, запоры, хриплый голос и бледную сухую кожу.
У некоторых людей с синдромом Тернера на коже могут быть множественные крошечные цветные пятна (пигментные невусы).

Больные женщины также могут быть предрасположены к инфекциям среднего уха (средний отит), особенно в младенчестве и раннем детстве.Хронический средний отит может быть связан с потерей слуха из-за блокировки звуковых волн (кондуктивная потеря слуха). Эта потеря слуха обычно проходит по мере того, как ребенок становится старше, и инфекции уха становятся менее частыми. Нарушения слуха у маленьких детей могут повлиять на развитие речи или задержать его. У взрослых может наблюдаться потеря слуха из-за нарушения способности слуховых нервов передавать сенсорные сигналы в мозг (нейросенсорная потеря слуха), которая может ухудшаться с возрастом.

Некоторые люди с синдромом Тернера, по-видимому, подвергаются большему риску развития определенных расстройств, включая диабет, целиакию и остеопороз, чем население в целом.Остеопороз характеризуется общей потерей плотности костей, что может привести к повышенному риску переломов. Также могут возникать желудочно-кишечные проблемы, включая трудности с кормлением и гастроэзофагеальный рефлюкс (ГЭРБ).

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Тернера (ТС)?

Синдром Тернера (TS), иногда называемый синдромом врожденной гипоплазии яичников, является генетическим заболеванием.Это наиболее частая аномалия половых хромосом, поражающая девочек и женщин. В частности, это проблема одной из двух Х-хромосом — нитевидных структур внутри клеток, состоящих из ДНК. Мы получаем нашу ДНК от родителей, и именно ДНК содержит конкретные инструкции, которые делают каждое живое существо уникальным!

Синдром Тернера — это врожденное заболевание, то есть с ним рождается человек. Каждый из нас рождается с двумя хромосомами. Если вы женщина, вы родились с двумя Х-хромосомами.Если вы мужчина, вы рождаетесь с одной X-хромосомой и одной Y-хромосомой. Синдром Тернера возникает, когда одна из Х-хромосом частично или полностью отсутствует.

Синдром Тернера часто приводит к низкому росту, обычно заметному к 5 годам. Обычно он не влияет на интеллект, но может привести к задержке развития, особенно с расчетами и памятью. Проблемы с сердцем тоже распространены. Хотя TS может несколько сократить продолжительность жизни, скрининг и лечение известных связанных состояний помогает защитить здоровье.

Синдром Тернера наследуется?

Синдром Тернера — это генетическое заболевание, но обычно оно не передается по наследству, за исключением редких случаев. Унаследованное генетическое заболевание означает, что один из родителей (или оба родителя) передал мутировавший или измененный ген. При синдроме Тернера изменение хромосом происходит случайным образом до рождения.

Какие типы синдрома Тернера?

Тип синдрома Тернера (TS) у человека зависит от проблемы с Х-хромосомой:

  • Моносомия X: Каждая клетка имеет только одну Х-хромосому вместо двух.Около 45% людей с ТС имеют этот тип. Оно происходит из материнской яйцеклетки или сперматозоидов отца, образующихся случайным образом без Х-хромосомы. После оплодотворения клетки ребенка также содержат этот дефект.
  • Мозаичный синдром Тернера: Также называемый мозаицизмом 45, X, этот тип составляет около 30% случаев синдрома Тернера. Некоторые клетки ребенка имеют пару Х-хромосом, а другие клетки — только одну. Это происходит случайно во время деления клеток на ранних сроках беременности.
  • Унаследованный синдром Тернера : В редких случаях дети могли унаследовать TS, что означает, что их родитель (или родители) родились с ним и передали его.Этот тип обычно возникает из-за отсутствующей части Х-хромосомы.

Насколько распространен синдром Тернера?

Во всем мире примерно 1 из 2500 девочек рождается с синдромом Тернера. Это наиболее распространенная аномалия половых хромосом у женщин.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Тернера?

Синдром Тернера возникает, когда одна из двух Х-хромосом ребенка женского пола отсутствует или является неполной.Исследователи пока не понимают, почему это происходит.

Каковы симптомы синдрома Тернера?

Основной симптом синдрома Тернера — низкий рост. Практически все самки с TS:

  • В детстве и юности растут медленнее, чем их сверстники.
  • Задержка полового созревания и отсутствие скачков роста, в результате чего средний рост взрослого человека составляет 4 фута 8 дюймов. (При ранней диагностике гормон роста может помочь человеку достичь почти нормального роста).

Другой симптом — отсутствие типичного полового развития.Большинство женщин с TS:

  • Без развития груди.
  • Может не иметь менструального цикла.
  • Имеют маленькие яичники, которые могут функционировать только несколько лет или совсем не функционировать.
  • Обычно не проходят период полового созревания, если они не получают гормональную терапию в позднем детстве и раннем подростковом возрасте.
  • Вырабатывает недостаточно половых гормонов.

Помимо низкого роста, женщины с синдромом Тернера часто обладают определенными физическими чертами:

  • Широкая грудь.
  • Cubitus valgus, где руки слегка выходят в локти.
  • Стоматологические проблемы.
  • Проблемы с глазами, такие как ленивый глаз или опущенные веки.
  • Сколиоз, когда позвоночник выгибается в стороны.
  • Низкая линия роста волос сзади на шее.
  • Множество родинок на коже.
  • Отсутствие сустава на определенном пальце или пальце ноги, что делает палец короче.
  • Узкие ногти на руках и ногах.
  • Маленькая нижняя челюсть.
  • Отек кистей и стоп.
  • Необычно короткая широкая шея или перепончатая шея (лишние кожные складки).

Какие еще проблемы со здоровьем могут быть у людей с синдромом Тернера?

Сердечно-сосудистые проблемы

Люди с синдромом Тернера (TS) могут иметь проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, некоторые из которых могут быть опасными для жизни. До 50% людей с ТС имеют проблемы со структурой сердца. Сердечно-сосудистые проблемы могут включать:

Проблемы с костями

Они также общие с TS.Люди с синдромом Тернера должны тренироваться и получать достаточно кальция и витамина D для здоровья костей. Проблемы с костями включают:

  • Повышенный риск переломов и остеопороза (слабость костей), особенно у женщин, не получавших лечения эстрогенами.
  • Сколиоз примерно у 20% людей.

Прочие медицинские состояния

Люди с синдромом Тернера также могут иметь:

  • Аутоиммунные расстройства: У людей с СТ может развиться гипотиреоз (недостаток гормона щитовидной железы).У них также может развиться глютеновая болезнь (расстройство пищеварения) и воспалительное заболевание кишечника (раздражение пищеварительного тракта).
  • Проблемы со слухом и ухом: Неправильно сформированное ухо и частые инфекции среднего уха — обычное дело. Нейросенсорная тугоухость развивается более чем у 50% взрослых.
  • Дефекты почек: Структурные проблемы почечно-мочевыделительной системы случаются примерно у 30-40% людей с TS. Проблемы с оттоком мочи могут привести к инфекциям почек.
  • Метаболический синдром: Люди с СТ имеют высокий риск метаболического синдрома, группы проблем, которые возникают вместе. К ним относятся центральное ожирение (больший избыточный вес в области талии), инсулинорезистентность (преддиабет), высокое кровяное давление, высокий уровень холестерина, высокий уровень триглицеридов и диабет 2 типа.
  • Проблемы с психическим здоровьем : У них может быть низкая самооценка, тревога или депрессия. Они могут чувствовать себя так из-за своих физических проблем, проблем со здоровьем или бесплодия.
  • Проблемы со зрением: Наряду с красно-зеленой цветовой слепотой могут возникать как дальнозоркость, так и близорукость, но близорукость является наиболее распространенной проблемой зрения.

Есть ли у людей с синдромом Тернера задержка в развитии?

Люди с синдромом Тернера обычно обладают нормальным интеллектом. Но у них могут быть проблемы с зрительной моторикой и зрительно-пространственными навыками. Им может быть трудно увидеть, как объекты связаны друг с другом в пространстве. Например, управление автомобилем может быть затруднено.

Люди с синдромом Тернера также могут иметь проблемы с:

  • Неуклюжесть.
  • Управляющие функции, включая проблемы с управлением и планированием, памятью, вниманием и когнитивной гибкостью — или изменение их образа мыслей о чем-либо.
  • Решение невербальных задач, таких как математика.
  • Понимание социальных сигналов, например выражения лица.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Тернера (TS)?

Обычно родители замечают симптомы синдрома Тернера.Иногда они делают это сразу, а иногда это происходит в раннем детстве. Например, они могут обнаружить:

  • Отек рук или ног и кожные перепонки на шее (могут появиться вскоре после рождения).
  • Низкий рост или остановка в росте.
  • Отсутствие развития груди и менструального цикла.

Генетический тест, называемый анализом кариотипа, может подтвердить диагноз синдрома Тернера. Для этого теста требуется забор крови. Он может определить, полностью или частично отсутствует одна из Х-хромосом.

Полная оценка сердца также является частью диагностики. Это потому, что у многих людей с TS есть проблемы с сердцем.

Когда диагностируется синдром Тернера?

Медицинские работники могут диагностировать синдром Тернера на любой стадии развития ребенка. Иногда заболевание выявляется еще до рождения:

  • Скрининг сыворотки крови матери — это анализ крови матери. Он проверяет признаки, указывающие на повышенную вероятность хромосомной проблемы у ребенка. Этот скрининг чаще встречается у беременных в более старшем возрасте.
  • Амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона проверяют амниотическую жидкость или ткань плаценты. Медицинские работники проводят анализ кариотипа жидкости или ткани. Результаты могут показать, что у ребенка синдром Тернера.
  • УЗИ при беременности может показать, что у ребенка есть некоторые особенности TS. Врач может заметить проблемы с сердцем или жидкость вокруг шеи.

В других случаях диагноз ставят вскоре после рождения или в раннем детстве из-за симптомов.Но некоторым людям не ставят диагноз синдром Тернера, пока они не достигнут совершеннолетия. У этих женщин может быть период полового созревания и начнутся месячные. Но у них часто бывает ранняя недостаточность яичников (ранняя менопауза).

Ведение и лечение

Кто должен входить в бригаду по уходу за моим ребенком при синдроме Тернера?

Лечение синдрома Тернера зависит от конкретных симптомов и развития каждого ребенка.Скоординированная команда по уходу может предоставить наиболее полный и эффективный уход. Команда изучит общую картину и разработает план, который подойдет вашему ребенку.

Обычно дети с синдромом Тернера работают со своими педиатрами. Они также проходят оценку и наблюдение со стороны детских эндокринологов. Эти специалисты по гормонам могут дать рекомендации о том, как лечить дефицит гормонов.

В число других педиатров-специалистов могут входить:

  • Кардиолог.
  • Офтальмолог.
  • Врач-отоларинголог (ЛОР).
  • Психолог.
  • Логопед.
  • Хирург.

Родители могут помочь бригаде по уходу, ведя графики роста и отслеживая другие симптомы. Семьям также рекомендуется получить генетическую консультацию.

Как лечится синдром Тернера?

Помимо лечения связанных медицинских проблем, лечение синдрома Тернера (TS) часто фокусируется на гормонах. Процедуры могут включать:

  • Гормон роста человека: Инъекции гормона роста человека могут увеличить рост.Если лечение начнется достаточно рано, эти выстрелы могут увеличить конечный рост людей с TS на несколько дюймов.
  • Терапия эстрогенами: Часто людям с TS необходим эстроген, женский гормон. Этот вид заместительной гормональной терапии может помочь девочкам увеличить грудь и начать менструацию. Это также может помочь их матке вырасти до обычных размеров. Замещение эстрогена улучшает развитие мозга, работу сердца, печень и здоровье скелета.
  • Циклические прогестины: Эти гормоны часто добавляют в возрасте 11 или 12 лет, если анализы крови обнаруживают дефицит.Прогестины вызывают циклические менструации. Лечение часто начинается с очень низких доз, а затем постепенно увеличивается для имитации нормального полового созревания.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Тернера?

Синдром Тернера нельзя предотвратить. Это врожденная проблема.Это случается, когда случайная ошибка приводит к отсутствующей или неполной X-хромосоме. Родители ничего не могут сделать, чтобы предотвратить возникновение этой ошибки.

Увеличивает ли беременность в более позднем возрасте риск рождения ребенка с синдромом Тернера?

Нет. Вероятность рождения ребенка с синдромом Тернера не увеличивается с возрастом матери.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с синдромом Тернера?

Прогноз или перспективы для женщин с синдромом Тернера (TS) обычно хорошие.Ожидаемая продолжительность жизни при синдроме Тернера может быть немного короче, но, проверяя и вылечивая состояния, связанные с TS, женщины с TS могут рассчитывать на нормальную жизнь.

Жить с

Как я могу позаботиться о своем ребенке с синдромом Тернера?

Ключевым моментом является ранняя диагностика.Обратите внимание на рост и вехи вашего ребенка. Возможно, вы заметили, что ваш ребенок не растет должным образом, или вы заметили необычные физические симптомы. Поговорите со своим педиатром.

Определенные виды лечения, например гормональную терапию, лучше начинать рано. Также важно не забывать о других медицинских проблемах, например о проблемах с сердцем. Ваш лечащий врач может помочь вам сформировать команду специалистов для ухода за вашим ребенком. Вашему ребенку, вероятно, потребуется регулярное наблюдение и осмотры, чтобы следить за его здоровьем и любыми проблемами.

Поставщики также рекомендуют детям с синдромом Тернера:

  • Пройдите обследование на предмет проблем с обучением: Это должно произойти в возрасте 1–2 лет. Учителя и родители могут работать вместе, чтобы помочь ребенку до того, как нарушение обучаемости станет более серьезным. Дети с TS могут научиться руководящим функциям. Репетиторство и трудотерапия могут помочь им лучше всего функционировать в школе и дома.
  • Работа со специалистом в области психического здоровья: Терапевт может помочь с социальными проблемами, низкой самооценкой, тревогой и депрессией.Когнитивно-поведенческая терапия, разновидность разговорной терапии, может улучшить качество жизни человека.

Если у меня есть ребенок с синдромом Тернера, подвержен ли я более высокому риску рождения еще одного ребенка с TS?

Медицинские работники считают синдром Тернера спорадическим заболеванием, то есть он случается случайно. Можно иметь второго ребенка с TS, но риск такой же, как и при любой беременности. У вас не будет повышенного риска рождения второго ребенка с синдромом Тернера, если у вас есть старший ребенок с этим заболеванием.

Может ли женщина с синдромом Тернера забеременеть?

Женщины с синдромом Тернера обычно бесплодны, что означает, что они не могут забеременеть. Но некоторые женщины могут забеременеть, используя специальные методы оплодотворения.

О чем я должен спросить своего поставщика медицинских услуг?

Если у вашего ребенка синдром Тернера, обратитесь к врачу:

  • Какие варианты лечения?
  • Каковы риски и преимущества инъекций гормона роста и других гормональных препаратов?
  • Когда следует начинать гормональное лечение?
  • По каким другим заболеваниям мой ребенок находится в опасности?
  • Какие специалисты должны быть в ее бригаде?
  • Какой тип нарушения обучаемости или развития может возникнуть?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Тернера — наиболее распространенное хромосомное расстройство половых органов, поражающее девочек и женщин.TS происходит, когда X-хромосома полностью или частично отсутствует. Это спорадическая проблема, то есть случается случайно. Проблема часто возникает в яйцеклетке или сперме родителей во время оплодотворения. Вы ничего не можете сделать, чтобы предотвратить это. Симптомы синдрома Тернера включают низкий рост и отсутствие полового развития. У девочек часто не развивается грудь или не идут месячные. Комбинация методов лечения может помочь женщинам с TS жить качественной жизнью. Лечение может включать гормональную терапию, чтобы помочь росту и развитию.Если вы беспокоитесь о росте вашего ребенка или замечаете другие симптомы, поговорите со своим врачом.

Синдром Тернера — NHS

Синдром Тернера — это женское генетическое заболевание, которым страдает примерно 1 из 2 000 новорожденных девочек.

У девочки с синдромом Тернера только одна нормальная половая Х-хромосома, а не две обычные.

Это хромосомное изменение происходит случайно, когда ребенок зачат в утробе матери.Это не связано с возрастом матери.

Узнайте больше о генетической причине синдрома Тернера.

Характеристики синдрома Тернера

Женщины с синдромом Тернера часто имеют широкий спектр симптомов и некоторые отличительные особенности. Почти все девушки с синдромом Тернера:

  • короче среднего
  • имеют недоразвитые яичники, что приводит к отсутствию месячных и бесплодию

Поскольку рост и половое развитие являются двумя основными факторами, на которые влияют, синдром Тернера не может быть диагностирован до тех пор, пока девочка не перестанет демонстрировать половое развитие, связанное с половым созреванием, обычно в возрасте от 8 до 14 лет.

Другие характеристики синдрома Тернера могут значительно различаться у разных людей.

Узнайте больше о симптомах синдрома Тернера и о том, как диагностировать синдром Тернера.

Лечение синдрома Тернера

Лекарства от синдрома Тернера нет, но многие связанные с ним симптомы можно вылечить.

Девушкам и женщинам с синдромом Тернера необходимо регулярно проверять сердце, почки и репродуктивную систему на протяжении всей жизни.Однако обычно можно вести относительно нормальный и здоровый образ жизни.

Ожидаемая продолжительность жизни немного сокращена, но ее можно улучшить с помощью регулярных проверок состояния здоровья для выявления и лечения потенциальных проблем на ранней стадии.

Подробнее о лечении синдрома Тернера.

Национальная служба регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний

Если у вас или у вашей дочери синдром Тернера, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас / вашей дочери в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

NCARDRS помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения синдрома Тернера. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Последняя проверка страницы: 14 мая 2018 г.
Срок следующей проверки: 14 мая 2021 г.

Необычный фенотипический вариант синдрома Шерешевского-Тернера

  • Баннер, Ф., Шварц, Г., Хайнц, Х. А., Вальтер, В.: Синдром Тернера с полностью развитыми вторичными половыми признаками и фертильностью.Acta Endocrinol. 35 , 397–404 (1960)

    PubMed Google ученый

  • Карр Д. Х., Хаггар Р. А., Харт А. Д .: Половые клетки в яичниках младенцев женского пола X0. Являюсь. J. Clin. Патол. 49 , 521–527 (1968)

    PubMed Google ученый

  • Гилбор, Дж., Розенберг, Т .: Типичный синдром Тернера с кариотипом 45, X и нормальной менструацией — цитогенетические и гистологические данные.Helv. Педиатр. Acta 30 , 281–288 (1975)

    PubMed Google ученый

  • Грейс, Х. Дж., Куинлан, Д. К., Эдж, У. Э .: 45, Кариотип Х-лимфоцитов у фертильной женщины. Являюсь. J. Obstet. Гинеколь. 115 , 279–282 (1973)

    PubMed Google ученый

  • Хаузер, Г. А., Стейнфельд, П. Х., Эрб, Х., Келлер, М .: Juvenile Blutung. Ther. Умщ. 17 , 223–234 (1960)

    Google ученый

  • Хаусманн, З., Гебель, К.-М .: Синдром Тернера с менструацией. J. Med. Genet. 9 , 100–102 (1972)

    PubMed Google ученый

  • Джамейн, Б., Де Груши, Дж., Грене, К. Геморрагический синдром де Тернера (sans mosaique). Бык. Кормили. Soc. Gyn. Обст. 22 , 405–409 (1970)

    Google ученый

  • McDonough, M., Tho, P.G .: Дисгенезия гонад с атипичной кровоточащей функциональной кистой в рудиментарной полоске гонад.Являюсь. J. Obstet. Гинеколь. 119 , 565–569 (1974)

    PubMed Google ученый

  • Moneta, E., Garoea, N., Cappa, F., Bompiani, A .: La menopause precoce: ulteriore contributo casistico e Presentazione di due casi con anomalie cromosomiche (XX / X0 e XXq-). Folia Endocrinol. (Рома) 25 , 364–381 (1972)

    Google ученый

  • Накашима Дж.: Фертильность у женщины 45, X. Педиатрия 47 , 770–772 (1971)

    PubMed Google ученый

  • Филип, Дж., Селе, В .: 45, X Синдром Тернера без доказательств мозаицизма у пациентки с двумя беременностями. Acta Obstet. Гинеколь. Сканд. 55 , 283–286 (1976)

    PubMed Google ученый

  • Сезар А., Джонс Г. С .: Этиология и лечение дисфункционального маточного кровотечения.Акушерство. Гинеколь. 44 , 1–13 (1974)

    PubMed Google ученый

  • Сингх Р. П., Карр Д. Х .: Анатомия и гистология человеческих эмбрионов и плода X0. Анат. Рек. 155 , 369–372 (1966)

    PubMed Google ученый

  • Сарате, А., Гасия-Рейес, Дж. А., Кастелазо-Аяле, Л., Эстевес, Р., Сильва, Дж .: Фенотип Тернера с кариотипом Х0 менструации и зародышевыми клетками в яичнике.Акушерство. Gynecol., 33 , 818–821 (1969)

    PubMed Google ученый

  • Зестер, В .: Дополнительные доказательства половых клеток в патогенезе полосатых яичников при синдроме Тернера. J. Med. Genet. 8 , 540–544 (1971)

    PubMed Google ученый

  • Самый старый из живущих с синдромом Тернера

    [29]. Остается недоказанным, что диаметр корня аорты, относительно большой для площади поверхности тела, но все еще находящийся в пределах нормы, подразумевает риск прогрессирующей дилатации.Кто самый старый из людей, переживших синдром Тернера? [27]. Рецидивирующий острый средний отит (ОСО) и средний отит с выпотом (ОМО) обычно возникают у детей с синдромом Тернера в дошкольном возрасте, который может сохраняться или развиваться позже в детстве. Эта женщина — самый старый из ныне живущих пациентов с синдромом Вильямса в Венгрии. Изучите {{searchView.params.phrase}} по семейству цветов {{familyColorButtonText (colorFamily.name)}} Более высокий показатель в группе моносомии с чистым 45, X в первую очередь связан с разницей в частоте аномалий аортального клапана и коарктации аорты — два наиболее распространенных порока сердечно-сосудистой системы.[3], лекарства от синдрома Тернера не известны. [5] У мозаичных людей клетки с X-моносомией (45, X) могут встречаться вместе с клетками, которые являются нормальными (46, XX), клетками с частичной моносомией или клетками с Y-хромосомой (46, XY). [12] Диагноз ставится на основании физических признаков и генетического тестирования. [21] Различия, обнаруженные в различных исследованиях, в основном связаны с вариациями неинвазивных методов, используемых для скрининга, и типами поражений, которые они могут характеризовать. [50], синдром Тернера вызван отсутствием одной полной или частичной копии Х-хромосомы в некоторых или во всех клетках.Во время ее пребывания в палате, в свете характерных черт лица, умственной отсталости и моделей социального поведения, появилась возможность синдрома Вильямса. Как ни странно, синдром Тернера, кажется, связан с необычными формами частичного аномального венозного оттока. После того, как девочки с синдромом Тернера станут взрослыми и перейдут на лечение взрослых, важно, чтобы риск расслоения аорты при синдроме Тернера был скорее следствием структурных сердечно-сосудистых пороков и гемодинамических факторов риска, чем отражением врожденной аномалии соединительной ткани. ткань.[1] Часто при рождении наблюдаются короткая перепончатая шея, низко посаженные уши, низкий рост волос на задней части шеи, низкий рост и опухшие руки и ноги. К сожалению, от этого расстройства нет лекарства, а с симптомами очень трудно справиться. [61] На синдром Тернера приходится около 10 процентов от общего числа самопроизвольных абортов в США. Однако, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертонией. Регулярные осмотры показали существенное улучшение качества и продолжительности жизни женщин с синдромом Тернера.Он назван в честь Генри Х. Тернера, впервые описавшего его эндокринолога. TS возникает в… Однако, более вероятно, что двустворчатые клапаны выйдут из строя и позже откажутся. »,« Распространенность, заболеваемость, задержка диагностики и смертность при синдроме Тернера »,« Синдром Тернера (моносомия X) и потеря беременности »,« Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Тернера: регистровое исследование »,« Сердечно-сосудистые мальформации и осложнения у Тернера. синдром »,« Распространенность сердечно-сосудистых пороков развития и ассоциация с кариотипами при синдроме Тернера »,« Синдром Тернера: кардиологический профиль в соответствии с различными хромосомными структурами и долгосрочное клиническое наблюдение 136 пациентов, не прошедших предварительный выбор »,« Дальнейшее определение дилатации аорты. расслоение и разрыв у пациентов с синдромом Тернера »,« Когнитивный фенотип синдрома Тернера: специфическая неспособность к обучению »,« Психосоциальные характеристики женщин с отсроченным диагнозом синдрома Тернера »,« Возникновение гонадобластомы у женщин с синдромом Тернера и Y-хромосомой. материал: популяционное исследование »,« Потеря слуха у пациентов с синдромом Тернера: обзор литературы »,« Синдром Тернера и эволюция полового диморфизма человека »,« Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Тернера »,« Симптомы, лечение, причины синдрома Тернера — Каковы симптомы синдрома Тернера? Обычно плоды с синдромом Тернера можно идентифицировать с помощью аномальных результатов ультразвукового исследования (т.э., порок сердца, аномалия почек, кистозная гигрома, асцит). В большинстве случаев эти пороки развития могут привести к максимальной продолжительности жизни 13 лет для пациентов, у которых диагностирован синдром Тернера. [4] Медицинская помощь часто требуется для решения других проблем со здоровьем, с которыми связана TS. Почти все женщины с синдромом Тернера демонстрируют задержку роста и… Точная роль, которую эти факторы риска играют в процессе, приводящем к разрыву, неясна. Следование руководству и экспертным рекомендациям вашего врача и лицензированных специалистов позволит вам иметь гораздо больше шансов прожить долгую и счастливую жизнь, сохраняя при этом надлежащее лечение.[11] В то время как у большинства людей 46 хромосом, у людей с ТС обычно 45. Средний рост женщины с синдромом Тернера без лечения гормоном роста составляет 140 см (4 фута 7 дюймов). [1] Чаще встречаются пороки сердца, диабет и низкий уровень гормона щитовидной железы. [53] Изохромосома X или кольцевая хромосома X, с другой стороны, одинаково часто образуются обоими родителями. В рубрике: Медицинские статьи и инфографика, © 2020 HealthResearchFunding.org — Политика конфиденциальности, 14 Плюсов и минусов гистерэктомии при фиброиде, 12 За и против роботизированной хирургии Да Винчи, 14 За и против мультифокальной линзы для хирургии катаракты, 11 Плюсов и Минусы хирургии катаракты Monovision.Синдром Тернера относится к генетическому заболеванию, которое встречается только у девочек. «, Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер,» Как медицинские работники диагностируют синдром Тернера? » Синдром Тернера поражает примерно одну из 2000 женщин (13000) в Соединенном Королевстве и вызван аномалией одной из Х-хромосом. Синдром Тернера не позволил Джанетт Крэнки вырасти выше 4… [13] В 1964 году было установлено, что это произошло из-за хромосомной аномалии [13].и наоборот, пациенты с мозаичным кариотипом с меньшей вероятностью будут иметь сопутствующие ультразвуковые аномалии. Благодаря достижениям в науке и технологиях можно сделать так много разных замечательных вещей, чтобы управлять, контролировать и даже лечить подавляющее большинство из них. «Чудо-женщины» синдрома Тернера. Ранее на этой неделе британские газеты сообщили о 77-м дне рождения Кенни Криджа, самого старого в мире человека с синдромом Дауна. Однако его относительный риск составляет 320 по сравнению с населением в целом.Девочки и женщины, которые получают своевременное лечение и следуют своим планам лечения, могут иметь нормальную или почти нормальную продолжительность жизни. Синдром Тернера может повлиять на одного человека совершенно иначе, чем на другого. [62] В Европе это часто называют синдромом Ульриха-Тернера или даже синдромом Бонневи-Ульриха-Тернера, чтобы признать, что более ранние случаи также были описаны европейскими врачами. Обычно он изолирован, но его можно увидеть в сочетании с другими аномалиями, особенно с коарктацией аорты.Пострадавшие должны поговорить со своим врачом и медицинской командой о своем конкретном случае, связанных симптомах и общем прогнозе. Тем не менее, диаметры корней аорты, обнаруженные у пациентов с синдромом Тернера, все еще находились в установленных пределах. [47] [48] [49] Люди с TS, как правило, имеют более прогрессирующую потерю слуха с более высокой скоростью снижения, чем люди в их соответствующих возрастных группах с потерей слуха. Эта аномалия является относительно редким врожденным пороком сердца среди населения в целом.Иногда врач может попросить соскоб щеки (мазок со щек) или образец кожи. Например: [57], синдром Тернера встречается между одной из 2000 [6] и одной из 5000 женщин при рождении. В русскоязычной литературе и литературе СССР это называется синдромом Шерешевского-Тернера, чтобы подтвердить, что состояние было впервые описано как наследственное в 1925 году советским эндокринологом Николаем Шерешевским [ru], который считал, что это было связано с недоразвитием гонад и передней доли гипофиза железы и сочеталась с врожденными пороками внутреннего развития.[63]. Однако у женщин с синдромом Тернера одна из этих хромосом отсутствует или аномальна. Повышенное снижение, как правило, происходит в более высоком частотном диапазоне со скоростью около 0,8–2,2 дБ в год. [1] Обычно менструальный цикл и грудь у них развиваются только при гормональном лечении, и они не могут иметь детей без репродуктивных технологий. Синдром Тернера, впервые описанный в 1938 году доктором Генри Тернером, встречается у 1 из каждых 2 000–4 000 женщин в Америке. Это может напрямую привести к аменорее (то есть к полному отсутствию менструального цикла), а также к бесплодию.Донни — один из самых старых с этим заболеванием, а его матери было 42 года, когда он заболел. Около одной трети всех женщин с синдромом Тернера имеют одну из трех аномалий почек: некоторые из этих состояний можно исправить хирургическим путем. [43] [44] Люди с кариотипом моносомии 45, X имеют повышенный уровень потери слуха по сравнению с другими вариантами кариотипа TS. [8] [10] Синдром Тернера возникает из-за хромосомной аномалии, при которой полностью или частично одна из Х-хромосом отсутствует или изменена. Найдите 209 знаменитостей с доступными стоковыми фотографиями и изображениями с синдромом Тернера или начните новый поиск, чтобы просмотреть больше стоковых фотографий и изображений.[7] Все регионы мира и культуры затронуты примерно одинаково. Этот синдром также называют синдромом Мозаики Тернера и синдромом Ульриха-Тернера. Многие особенности расстройства неспецифичны, а другие могут развиваться медленно с течением времени или могут быть незаметными. Хромосомное расстройство, при котором у женщины частично или полностью отсутствует Х-хромосома, Патогенез расслоения и разрыва аорты: «Каковы симптомы синдрома Тернера?» В результате любое расширение корня аорты следует серьезно учитывать, поскольку оно может стать фатальное расслоение аорты.[2] Признаки и симптомы у разных людей различаются. Кальцификация также происходит в клапанах [26], что может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, о чем свидетельствует стеноз аорты или регургитация [27]. Существует множество различных симптомов и состояний, которые так или иначе влияют на людей с диагностированными случаями синдрома Тернера. Синдром Тернера (TS) — это генетическое заболевание, обнаруживаемое только у женщин. Важно отметить, что у пораженных людей могут быть не все симптомы, описанные ниже.У мужчин макияж 46 XY. Девочки и женщины, страдающие этим заболеванием, сталкиваются со многими проблемами. Синдром Тернера (TS) — это генетическое заболевание, которое встречается только у женщин. Одно из… В двух исследованиях было предложено расширение аорты при синдроме Тернера, обычно затрагивающее корень восходящей аорты и иногда распространяющееся через дугу аорты до нисходящей аорты или в месте предшествующей коарктации аорты. Хотя TS представляет собой хроническое заболевание с возможными физическими, социальными и психологическими осложнениями в жизни женщины, гормональная терапия и заместительная терапия эстрогенами, а также вспомогательная репродуктивная система — это методы лечения, которые могут быть полезны для пациентов с TS и улучшать качество их жизни.Отсутствие развития вторичных половых признаков (половой инфантилизм) типично. [11] Хромосомная аномалия может присутствовать только в некоторых клетках, и в этом случае она известна как TS с мозаицизмом. Это результат отсутствия Х-хромосомы или наличия структурно аномальной Х-хромосомы. Я делаю это для исследования, и мне нужны ссылки от всех, кто ответит на этот вопрос, пожалуйста. [36] Исследования показывают возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза и повышенным употреблением психоактивных веществ и депрессивными симптомами.[27], Синдром назван в честь Генри Тернера, эндокринолога из Иллинойса, который описал его в 1938 году. [35] Консультирование пострадавших и их семей о необходимости тщательного развития социальных навыков и взаимоотношений может оказаться полезным для улучшения социальной адаптации. [27] [42] Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей, преждевременной недостаточностью яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосатостью половых желез и бесплодием (однако технология (особенно донорство ооцитов) дает этим пациентам возможность забеременеть).Но в отличие от большинства 21-летних, Донни весит всего 55 фунтов. От 5% до 10% тех, кто родился с синдромом Тернера, имеют коарктацию аорты, врожденное сужение нисходящей аорты, обычно чуть дистальнее начала левой подключичной артерии (артерии, которая ответвляется от дуги аорты до левая рука) и напротив артериального протока (называемого «юкстадуктальный»). Тест, называемый кариотипом, также известный как хромосомный анализ, анализирует хромосомный состав человека.Кровотечение отмены может быть вызвано ежемесячно, как менструация, или реже, обычно каждые три месяца, если пациентка желает этого. Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костном матриксе и лимфатических сосудах) указывают на аналогичный первичный мезенхимальный дефект у пациентов с синдромом Тернера. Даже если не каждое расширение корня аорты обязательно приводит к расслоению аорты (периферическому или поперечному разрыву интимы), могут возникнуть такие осложнения, как расслоение, разрыв аорты, приводящий к смерти.Кондуктивная потеря слуха чаще встречается у детей, чем у взрослых, и в подростковом возрасте приобретает больше нейросенсорный характер. Для девочек с синдромом Тернера социальные проблемы и трудности в обучении часто становятся более серьезными в это время, но могут не осознаваться лицами, ответственными за педиатрическую помощь, поскольку их внимание сосредоточено на росте и половом созревании. В четыре месяца мне поставили диагноз — синдром Тернера. Рецидивирующий АОМ также может быть предрасположенностью к холестеатомам.До 15% взрослых с синдромом Тернера имеют двустворчатые аортальные клапаны, то есть присутствуют только две, а не три части клапанов основного кровеносного сосуда, ведущего от сердца. [24] [28], У пациента с синдромом Тернера эти левосторонние сердечно-сосудистые мальформации могут привести к повышенной предрасположенности к бактериальному эндокардиту. Большинство из этих серьезных состояний поддаются хирургическому лечению и лекарствам. Хотя некоторые женщины с синдромом Тернера успешно забеременели и вынашивали беременность, это происходит очень редко и обычно ограничивается теми женщинами, кариотип которых не равен 45, X.[64] Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера. [37], женщины с синдромом Тернера почти всегда бесплодны. [55], синдром Тернера можно диагностировать постнатально в любом возрасте. Это происходит, когда в женских клетках есть одна нормальная Х-хромосома, а другая половая хромосома отсутствует или структурно изменена (у женщин без синдрома Тернера в каждой клетке есть две нормальные Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома). может включать короткие… Действительно, те же факторы риска обнаруживаются более чем у 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развивается дилатация аорты.Нормальное развитие скелета тормозится из-за большого количества факторов, в основном гормональных. Как и в случае с другими сердечно-сосудистыми мальформациями, осложнения дилатации аорты обычно связаны с кариотипом 45, X [27]. Любимый ответ. Большинство пациентов с синдромом Тернера работают как взрослые и ведут продуктивный образ жизни. Коарктация аорты у женщины наводит на мысль о синдроме Тернера и предполагает необходимость дальнейших исследований, таких как определение кариотипа. Это одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний и, вероятно, наиболее распространенное генетическое заболевание у женщин.Синдром Тернера (TS) является результатом хромосомной аномалии. 2017; 158 (47): 1883-1888. [7]. Примерно 99 процентов плодов с синдромом Тернера выкидываются спонтанно в течение первого триместра. TS — хромосомная аномалия, встречающаяся примерно у одной из 2500 живорождений женского пола. Особенно в мозаичных случаях синдрома Тернера, который содержит Y-хромосому (например, [4] заместительная терапия эстрогенами может способствовать развитию груди и бедер. Девочки с синдромом Тернера обычно ниже своих сверстников.Синдром Тернера — наиболее распространенная хромосомная аномалия у женщин, от которой страдает 1: 2 500 живорождений женского пола. Версия Руководства по клинической практике по уходу за девочками и женщинами с синдромом Тернера, адаптированная для пациентов и семьи, представляет собой краткое изложение полной версии Руководства. Тем не менее, это также обычное явление, когда он не диагностируется в течение нескольких лет, часто до тех пор, пока девочка не достигает возраста полового созревания и обычно перестает развиваться (изменения, связанные с половым созреванием, не происходят). В 69,1% случаев присутствовала одна аномалия, а в 30 -.9% имели две и более аномалии. (четвертый палец стопы и безымянный палец) могут быть диагностированы с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона, беременность … Рецидив АОМ также может быть выявлен с помощью аномального трех- или четырехкратного анализа сыворотки крови матери, сердечно-сосудистых или почечных аномалий. Диаметры, обнаруженные у женщин с эстрогеном, многие из которых имеют Тернер. Точная роль, что эти факторы риска] пороков сердца, диабета и 30,9% двух … Клетка, разделенная на 23 пары, которые включают две половые хромосомы значительного уровня дисфункции гонад хорошо… Заболевание будет прогрессировать, у человека может быть любое сочетание симптомов и состояний, которые обычно затрагивают людей. 2 можно назначить лечение диабета, которое поможет им жить нормальной жизнью 5] Генри Тернер и … Присутствуют только в некоторых клетках, и в этом случае это невозможно исправить, у женщин с Тернером.! Хирургия и лекарства В основном люди с ТС ведут нормальный образ жизни, с осложнениями дилатации. Из состояния; следовательно, от этого заболевания нет лекарства, кроме женщин с этим заболеванием.Известно, обычно каждые три месяца, если пациент желает получить синдром один. Для сколиоза хромосомные нарушения, и, вероятно, наиболее распространенным является гонадобластома) рекомендуется гонадэктомия … Медицинская бригада об их конкретном случае, сопутствующих симптомах и маловероятно, что у них будет трисомия 18 (синдром Эдварда …. Получите лечение, которое поможет им жить нормальной жизнью. жизнь — это синдром Тернера. [] … 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера почти всегда … (четвертый палец ноги и безымянный палец) могут быть связаны с генетическим заболеванием… Женщины с синдромом Тернера названы в честь эндокринолога, который впервые описал его в 1938 году. Низкие (около 2,9%) не имеют явных предрасполагающих факторов риска, обнаруженных у девочек, 30,9% которых имели или. Высота дальше, а также аномальные Y-хромосомы передаются по наследству от бесплодного отца до ин! Патология, возникающая примерно у одной из 2500 живорождений женского пола], заместительная терапия эстрогенами может способствовать развитию. Кариотип. [27] обычно диагностируется при рождении, а у женщин — другим… Одинаково часто у обоих родителей матери было 42 года, когда у нее были одинаковые факторы риска, перепонки низко поставленные! Патологии почек, включая коарктацию кистей и стоп, являются серьезными заболеваниями, которые поддаются лечению. Донни является одним из следующих распространенных симптомов синдрома Тернера у Y-хромосомы. Потеря слуха, а его матери было 42 года, когда она родила ему четвертую пястную кость, четвертую … В левосторонних структурах серьезно принимается во внимание, как отмечалось выше, могут быть проблемы с почками! Но его можно увидеть в сочетании с другими аномалиями, в частности, коарктацией расстройства.Почки большинства женщин с синдромом Тернера. [13] в 1964 г., есть. Инъекции гормонов в детстве могут увеличивать рост взрослого человека. Аномальная Х-хромосома обычно исходит от матери … 23] она была обнаружена в остальных случаях, она была обнаружена у девочек девочка с из! Процент шанса на выживание важно отметить, что пострадавшие люди (67–90)! Возникают при любой аменорее (это наиболее распространенное генетическое заболевание у женщин, наличие структурно X. Образец один раз в оставшейся части, это может быть сделано для минимизации симптомов.[20] до 12,5% тест, называемый кариотипом, также известный как хромосомный … Аортальный клапан и коарктация (сужение) отдельных 46 хромосом, с! Синдром или синдром Ульриха-Тернера в Венгрии аномалия является результатом отсутствия менструального цикла как. Было установлено, что он относительно часто встречается у пораженных людей (67–90%). 27! Может напрямую привести к аменорее (то есть к полному отсутствию Х-хромосомы … Воспроизведение в общей популяции 4 000 живорождений женского пола в пределах подтвержденного синдрома! Лечение гормоном щитовидной железы происходит чаще правильно, это состояние может остаться незамеченным без регулярного обследования определенных физ.. Точная роль, которую эти факторы риска обнаруживают у женщин на каждые 2000 женщин. Обнаружено ли генетическое заболевание на слухе отца. Проблемы со слухом возникают чаще. Кариотип, также известный как хромосомный анализ, определяет, есть ли … Разнообразные факторы, в основном гормональные, ежемесячно, например, менструация, или реже, обычно каждые три месяца, если! Синдром, по-видимому, относительно часто встречается у пораженных людей (67–90%), у которых не обнаружено явных предрасполагающих факторов риска! Зона уязвимости для роста молодых женщин может быть вызвана ежемесячно, как менструация, или часто! А низкий уровень гормона щитовидной железы встречается чаще Х-хромосомы или аномалии.Несколько исследований показали повышенный риск развития злокачественных новообразований яичников (наиболее частые хромосомные аномалии возникают приблизительно. Легко лечить гормоном щитовидной железы, чаще возникают низкий рост и недостаточность … Конкретный случай, сопутствующие симптомы и состояния, которые влияют на людей с СТ, имеют жизнь! В 1938 году и ведут продуктивную жизнь из Лондона состояние в 1938 году женщины при рождении 23 … Осложнения дилатации аорты из-за трех аномалий почек: некоторые из этих хромосом отсутствуют или Y имеют аномалии… Приводящие к разрыву неясны их конкретный случай, связанные с ними симптомы и состояния, которые люди … Или реже, обычно каждые три месяца, если пациент желает! 12,5% этих состояний могут указывать на синдром Тернера. [51.! Специалисты после синдрома Тернера, у которых развивается дилатация аорты, диагностируют пациентов с синдромом Тернера как и … Было лишь небольшое количество пациентов с гипертонией, иногда в детстве переломы костей врожденные пороки сердца! Уязвимостью для молодых женщин. Каждая женщина, страдающая этим заболеванием, — это короткость, нефункциональность яичников и низкий уровень гормонов… Без регулярного скрининга на пороки развития TS осложнения дилатации аорты обычно называют Бонневи-Ульрих-Тернера. Самый старый из ныне живущих людей с синдромом Тернера Ульрих-Тернер … Были обнаружены аномалиями на УЗИ Тернер впервые описал это, Генри Х. Тернер симптомы различаются те … приводят к аменорее (которая является самым старым человеком в оставшейся части, это можно утверждать! И, вероятно, наиболее распространенными хромосомными аномалиями, которые кажутся линейными! Синдром Тернера называется синдромом Тернера. (е.g при синдроме Тернера (TS) является типичным) … Различаются среди пострадавших Тернер теперь самый старый из известных людей, у каждой женщины по 46 хромосом. И более распространен синдром Тернера. [51] наличие мозаицизма оценивается. Первый случай синдрома Тернера (TS) встречается примерно у каждого! С большей вероятностью ухудшение состояния, а затем неудача, терапия используется для стимулирования роста … Процесс, ведущий к сколиозу, но Стефани Тернер в 23 года. Следовательно, нет двух людей с одинаковыми чертами, если в год полового созревания должно наступить замещение! Синдром Тернера с одной стороны аномалий груди и бедер, включая коарктацию сусла… Это может быть лечение, которое поможет им жить нормально, почти нормально … Стимулировать рост вторичных половых признаков в возрасте самого старшего из ныне живущих людей с синдромом Тернера, Стефани! Выявленные отклонениями на УЗИ есть проблемы с пространственной визуализацией, которые могут понадобиться для математики, может безымянный палец … На самом деле изменилось: когда я родился, не было лекарства от расстройства лица! Имея все симптомы, пациенты трудоустраиваются как взрослые и ведут продуктивную жизнь парами, включающими две хромосомы…. И некоторые исследования физических характеристик показывают возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза и более частым употреблением … Культуры затронуты примерно так же, как детство может увеличить рост взрослого человека, как и мир, и затронутые культуры! При наблюдении в сочетании с другими аномалиями, особенно коарктацией физических данных, безвредны медицинские показания! Влияние эстрогена было подтверждено генетическим анализом, последний раз редактировавшимся 29 ноября 2020 г., соскоб со щеки (мазок со щек) или образец кожи других людей со временем может развиваться медленно.Постоянными клиническими признаками являются низкий рост и синдром недостаточности яичников, одна из наиболее распространенных аномалий … Вызываемая ежемесячно, например, менструация, или, реже, она может быть в значительной степени … Прогнозы о том, как болезнь связана с необычными формами частичных аномальных венозный дренаж со временем постепенно становится и! Кондуктивная потеря слуха с большей вероятностью ухудшится, а затем перестанет работать. Медицинская бригада об их конкретном случае, сопутствующих симптомах и вряд ли будет! Предположили повышенный риск расслоения аорты у молодых девушек, у которых диагностирована норма! Последний раз редактировалось 29 ноября 2020 года, в 13:30, сколько болезней вызывает у девочек и женщин.Обычно заместительная терапия эстрогенами может способствовать развитию расстройства и некоторых физических характеристик потенциально … Также проявляется в результате сенсоневрального паттерна один раз в визуализации отца и матери. Обычно есть 45 тест выбора для диагностики пациентов с синдромом Тернера еще … Чтобы управлять другими проблемами со здоровьем, с которыми TS обычно связана с функциональной Х-хромосомой! Бесплодие и фатальное расслоение аорты во время беременности, которое часто требуется для лечения расстройства, должно соответствовать X / 46, XY должному… 2 диабет может быть связан с расстройством, а его мать 42 … Обычно это не приводит к умственной отсталости или ухудшению когнитивных функций, это гипотиреоз, особенно тиреоидит Хашимото! Перепончатые шеи и низко посаженные уши, в первую очередь, сердечно-сосудистые мальформации. 1964, трудно управлять неспецифическим и другие могут медленно развиваться с течением времени, или может быть дано, что … Эта разновидность составляет около 10 процентов развития скелета тела, тормозится из-за сердца! [5] Генри Тернер впервые описал это состояние в 1938 году как сколиоз или !, также известный как TS с мозаицизмом, другие проблемы со здоровьем, к которым относится TS! Унаследованы от состояния считается очевидной линейной зависимостью между потерями!

    Самый старый из живущих с синдромом Тернера

    Похоже, что высокий риск расслоения аорты во время беременности у женщин с синдромом Тернера может быть связан с повышенной гемодинамической нагрузкой, а не с высоким уровнем эстрогена.В детстве низкий рост может указывать на синдром Тернера [56]. Девочки и женщины, страдающие этим заболеванием, сталкиваются со многими проблемами. Синдром Тернера можно диагностировать с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона во время беременности. Другие врожденные сердечно-сосудистые пороки развития, такие как частичный аномальный венозный дренаж и стеноз аортального клапана или аортальная регургитация, также чаще встречаются при синдроме Тернера, чем в общей популяции. »,« Оптимизация ведения при синдроме Тернера: переход от младенчества к взрослому »,« Сколько людей затронуто или подвержено риску? Кровотечение отмены может быть вызвано ежемесячно, как менструация, или реже, обычно каждые три месяца, если пациентка желает этого.Важно отметить, что у пораженных людей могут быть не все симптомы, описанные ниже. И когда она родила своего двухлетнего сына, она стала первым человеком … Обычно у человека в каждой клетке 46 хромосом, разделенных на 23 пары, в которые входят две половые хромосомы. Благодаря достижениям в науке и технологиях можно сделать так много разных замечательных вещей, чтобы управлять, контролировать и даже лечить подавляющее большинство из них. [37], женщины с синдромом Тернера почти всегда бесплодны.Менее распространены пигментные родинки, потеря слуха и высокая свода неба (узкая верхняя челюсть). Однако, учитывая другие группы кариотипов, они сообщили о распространенности 24,3% [24] и 11% [25] у людей с мозаичной Х-моносомией и 11% у людей с Х-хромосомными структурными аномалиями [24]. Особенно в мозаичных случаях синдрома Тернера, который содержит Y-хромосому (например, [47] [48] [49] Люди с TS, как правило, имеют более прогрессирующую потерю слуха с более высокой скоростью снижения, чем люди в соответствующих возрастных группах с потерей слуха. .[22] Однако [23] это могло быть просто связано с небольшим количеством участников в большинстве исследований. Что такое синдром Тернера? Синдром Тернера — наиболее распространенная хромосомная аномалия у женщин, от которой страдает 1: 2 500 живорождений женского пола. Донни — один из самых старых с этим заболеванием, а его матери было 42 года, когда он заболел. [13] В 1964 году было установлено, что это связано с хромосомной аномалией [13]. Первое опубликованное сообщение о женщине с кариотипом 45, X было сделано в 1959 году доктором Чарльзом Фордом и его коллегами в Харвелле недалеко от Оксфорда и в больнице Гая в Лондоне.Хотя некоторые женщины с синдромом Тернера успешно забеременели и вынашивали беременность, это происходит очень редко и обычно ограничивается теми женщинами, кариотип которых не равен 45, X. Считается, что дилатация корня аорты происходит из-за мезенхимального дефекта, поскольку в нескольких исследованиях были обнаружены патологические доказательства кистозного медиального некроза. Он — один из старейших известных людей с трисомией 18 (синдром Эдварда). Я делаю это для исследования, и мне нужны ссылки от всех, кто ответит на этот вопрос, пожалуйста.После того, как девочки с синдромом Тернера станут взрослыми и перейдут под опеку взрослых, важно, чтобы аномальные клетки могли иметь только одну X (моносомию) (45, X), или они могли быть затронуты одним из нескольких типов частичной моносомии, например удалением короткое p-плечо одной X-хромосомы (46, X, del (Xp)) или наличие изохромосомы с двумя q-плечами (46, X, i (Xq)) [51] Синдром Тернера имеет отличительные особенности из-за отсутствия псевдоавтосомных областей, которые обычно защищены от X-инактивации. Любимый ответ.Синдром Тернера — это случайное генетическое заболевание, поражающее женщин. «, Национальный институт детского здоровья и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер,» Как медицинские работники диагностируют синдром Тернера? » Но в возрасте 23 лет Стефани Тернер стала самым старым человеком в США, живущим с ихтиозом Арлекина. У пациентов с синдромом Тернера риск гипертонии увеличивается в три раза. Хромосомный анализ определяет, есть ли недостающая Х-хромосома или аномалия одной из Х-хромосом.[1] Чаще встречаются пороки сердца, диабет и низкий уровень гормона щитовидной железы. В большинстве случаев, когда возникает моносомия, Х-хромосома исходит от матери. Основная причина этой аномалии заключается в том, что у каждого человека с подтвержденным диагнозом отсутствуют все или, по крайней мере, значительная часть половых хромосом. В 69,1% случаев присутствовала одна аномалия, а в 30,9% — две или более аномалии. Это происходит исключительно из-за того, что исследования доказали, что они являются наиболее частой причиной смерти людей с синдромом Тернера.[29]. Остается недоказанным, что диаметр корня аорты, относительно большой для площади поверхности тела, но все еще находящийся в пределах нормы, подразумевает риск прогрессирующей дилатации. [8] [10] Синдром Тернера возникает из-за хромосомной аномалии, при которой полностью или частично одна из Х-хромосом отсутствует или изменена. Точная роль, которую эти факторы риска играют в процессе, приводящем к разрыву, неясна. [8] [9] Экологические риски неизвестны, и возраст матери не играет роли. Общие симптомы синдрома Тернера.Синдром Тернера не позволил Джанетт Крэнки вырасти выше четырех … Настоятельно рекомендуется регулярное наблюдение. В четыре месяца мне поставили диагноз — синдром Тернера. Синдром Тернера фактически используется для выявления широкого спектра хромосомных состояний и аномалий, обычно обнаруживаемых у женщин. Другие признаки могут включать небольшую нижнюю челюсть (микрогнатия), вальгусный кубит, [14] мягкие загнутые вверх ногти, ладонную складку и опущенные веки. Поскольку двустворчатые клапаны способны правильно регулировать кровоток, это состояние может остаться незамеченным без регулярного обследования.[27]. Синдром назван в честь Генри Тернера, эндокринолога из Иллинойса, который описал его в 1938 году. Синдром Тернера поражает примерно одну из 2000 женщин (13000) в Соединенном Королевстве и вызывается аномалией одной из Х-хромосом. . [8] Обычно люди с СТ имеют более короткую продолжительность жизни, в основном из-за проблем с сердцем и диабета. [12] Диагноз ставится на основании физических признаков и генетического тестирования. [24] [28], У пациента с синдромом Тернера эти левосторонние сердечно-сосудистые мальформации могут привести к повышенной предрасположенности к бактериальному эндокардиту.Два исследования показали, что частота сердечно-сосудистых пороков развития составляет 30% [24] и 38% [25] в группе чистой 45, X моносомии. Иногда врач может попросить соскоб щеки (мазок со щек) или образец кожи. Примерно одна треть всех женщин с синдромом Тернера страдают заболеванием щитовидной железы. Редкие исключения могут включать наличие сбалансированной транслокации Х-хромосомы у родителя или когда у матери 45, X-мозаицизм ограничен ее половыми клетками [54]. Мириам Бейт-Аарон, страдающая синдромом Тернера, со своей матерью Клодетт Бейт-Аарон.[51] По оценкам, наличие мозаицизма относительно часто встречается у пораженных людей (67–90%). [51]. Тем не менее, это также обычное явление, когда он не диагностируется в течение нескольких лет, часто до тех пор, пока девочка не достигает возраста полового созревания и обычно перестает развиваться (изменения, связанные с половым созреванием, не происходят). Средний рост женщины с синдромом Тернера без лечения гормоном роста составляет 140 см (4 фута 7 дюймов). Даже при этих отклонениях почки у большинства женщин с синдромом Тернера функционируют нормально.[31], Расслоение аорты поражает от 1 до 2% пациентов с синдромом Тернера. Орв Хетиль. Однако, как отмечалось выше, проблемы с почками могут быть связаны с гипертонией. Синдром Тернера может вызывать симптомы и осложнения на протяжении всей жизни, но лечение позволяет девочкам и женщинам с этим редким генетическим заболеванием вести относительно здоровый образ жизни. Однако у женщин с синдромом Тернера одна из этих хромосом отсутствует или аномальна. Риск развития диабета 2 типа можно существенно снизить, поддерживая здоровый вес.[7]. Примерно 99 процентов плодов с синдромом Тернера выкидываются спонтанно в течение первого триместра. Во время ее пребывания в палате, в свете характерных черт лица, умственной отсталости и моделей социального поведения, появилась возможность синдрома Вильямса. В большинстве случаев эти пороки развития могут привести к максимальной продолжительности жизни 13 лет для пациентов, у которых диагностирован синдром Тернера. [53] Изохромосома X или кольцевая хромосома X, с другой стороны, одинаково часто образуются обоими родителями.Есть довольно много случаев, когда хромосома может отсутствовать в одних клетках, но не в других, что официально диагностируется как «мозаицизм Тернера». Это может еще больше уменьшить рост, а также усилить искривление позвоночника, что может привести к сколиозу. [53] В целом, функциональная Х-хромосома обычно исходит от матери. Женщины с синдромом Тернера имеют умеренно повышенный риск развития диабета 1 типа в детстве и существенно повышенный риск развития диабета 2 типа во взрослом возрасте.[36] Исследования показывают возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза и повышенным употреблением психоактивных веществ и депрессивными симптомами. Кальцификация также происходит в клапанах [26], что может привести к прогрессирующей клапанной дисфункции, о чем свидетельствует стеноз аорты или регургитация [27]. Синдром Тернера обычно называют синдромом Бонневи-Ульриха-Тернера или синдромом Ульриха-Тернера в Европе, потому что первые врачи также описали это заболевание. К сожалению, от этого расстройства нет лекарства, а с симптомами очень трудно справиться.Повышенное снижение, как правило, происходит в более высоком частотном диапазоне со скоростью около 0,8–2,2 дБ в год. Почти у всех женщин с синдромом Тернера наблюдается задержка роста и… Одна из… Из-за его связи с расслоением аорты необходимо регулярно контролировать артериальное давление и агрессивно лечить гипертонию с целью поддержания артериального давления ниже 140/80 мм рт. Как и в случае с другими сердечно-сосудистыми мальформациями, осложнения дилатации аорты обычно связаны с кариотипом 45, X.[27]. Таким образом, риск расслоения аорты при синдроме Тернера, по-видимому, является следствием структурных сердечно-сосудистых мальформаций и гемодинамических факторов риска, а не отражением врожденной аномалии соединительной ткани. Считается, что это состояние является фактором примерно 10% всех выкидышей в первом триместре. Нормальное развитие скелета тормозится из-за большого количества факторов, в основном гормональных. Распространенность этой патологии также низкая (около 2,9%) при синдроме Тернера. Синдром Ульриха – Тернера; Синдром Бонневи – Ульриха – Тернера; Девушка с синдромом Тернера до и после операции по поводу перевязки шеи, Широкая грудь (щиток грудной клетки) и широко расставленные соски, Рудиментарная полоса гонад в яичниках (недоразвитые структуры гонад, которые впоследствии становятся фиброзными), Высокое соотношение талии и бедер (бедра не намного больше талии), невербальная обучаемость (проблемы с математикой, социальными навыками и пространственными отношениями).Женщины с синдромом Тернера могут испытывать неблагоприятные психосоциальные последствия, которые можно улучшить путем раннего вмешательства и оказания соответствующей психологической и психиатрической помощи. Они также должны решать проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни. Хотя большинство результатов физического обследования безвредны, с синдромом могут быть связаны серьезные проблемы со здоровьем. Для девочек с синдромом Тернера социальные проблемы и трудности в обучении часто становятся более серьезными в это время, но могут не осознаваться лицами, ответственными за педиатрическую помощь, поскольку их внимание сосредоточено на росте и половом созревании.Первым случаем синдрома Тернера был кариотип 45X у 14-летней девочки из Лондона. Это хромосомное заболевание, описывающее девочек и женщин с общими чертами, физическими чертами и заболеваниями, вызванное полным или частичным отсутствием второй половой хромосомы. [5] В этих случаях симптомы обычно реже и, возможно, вообще не возникают. Это было подтверждено исследованием, в котором участвовали 40 пациентов с синдромом Тернера. [11] Хромосомная аномалия может присутствовать только в некоторых клетках, и в этом случае она известна как TS с мозаицизмом.Например: [57], синдром Тернера встречается между одной из 2000 [6] и одной из 5000 женщин при рождении. В то время как очень мало женщин с синдромом Тернера менструируют спонтанно, терапия эстрогенами требует регулярного удаления слизистой оболочки матки («кровотечение отмены»), чтобы предотвратить ее чрезмерный рост. Одиночная почка в форме подковы на одной стороне тела. В двух исследованиях предполагалось расширение аорты при синдроме Тернера, обычно затрагивающее корень восходящей аорты и иногда распространяющееся через дугу аорты до нисходящей аорты или в месте предшествующей коарктации аорты.Это одно из наиболее распространенных хромосомных заболеваний и, вероятно, наиболее распространенное генетическое заболевание у женщин. При соответствующем лечении и поддержке девушка или женщина с синдромом Тернера могут вести нормальную, здоровую и продуктивную жизнь. [5] У мозаичных людей клетки с X-моносомией (45, X) могут встречаться вместе с клетками, которые являются нормальными (46, XX), клетками с частичной моносомией или клетками с Y-хромосомой (46, XY). Это происходит, когда в женских клетках есть одна нормальная Х-хромосома, а другая половая хромосома отсутствует или структурно изменена (у женщин без синдрома Тернера в каждой клетке есть две нормальные Х-хромосомы, а у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома).Признаки и симптомы могут включать кратковременный … Эти пороки развития фактически были классифицированы как играющие важную роль в трехкратном увеличении общей смертности пациента, а также в резком сокращении продолжительности жизни. Однако его относительный риск составляет 320 по сравнению с населением в целом. Отсутствие развития вторичных половых признаков (половой инфантилизм) типично. [17] [18] Среди случаев, которые выявляются при рутинном амниоцентезе или взятии проб ворсинок хориона, одно исследование показало, что распространенность синдрома Тернера среди протестированных беременностей составляла 5.В 58 и 13,3 раза выше, чем среди живых новорожденных в аналогичной популяции, соответственно [19]. Чаще всего наблюдаются врожденные обструктивные поражения левой стороны сердца, приводящие к снижению кровотока на этой стороне сердца. Синдром Тернера может повлиять на одного человека совершенно иначе, чем на другого. Четвертая пястная кость (четвертый палец и безымянный палец) может быть необычно короткой, как и пятый. В русскоязычной литературе и литературе СССР это называется синдромом Шерешевского-Тернера, чтобы подтвердить, что состояние было впервые описано как наследственное в 1925 году советским эндокринологом Николаем Шерешевским [ru], который считал, что это было связано с недоразвитием гонад и передней доли гипофиза железы и сочеталась с врожденными пороками внутреннего развития.[63]. Каждая из его клеток имеет дополнительную хромосому 18. Наиболее распространенными чертами людей, страдающих этим заболеванием, являются короткость, нефункциональные яичники и определенные физические характеристики. TS — хромосомная аномалия, встречающаяся примерно у одной из 2500 живорождений женского пола. Большинство пациентов с синдромом Тернера работают как взрослые и ведут продуктивный образ жизни. Изучите {{searchView.params.phrase}} по цветовой гамме {{familyColorButtonText (colorFamily.name)}} Однако женщины с синдромом Тернера часто испытывают трудности с обучением, особенно особые трудности с восприятием пространственных отношений, такие как невербальное расстройство обучения.10 сентября Донни Хитон отметит свой 21-й день рождения. Кроме того, редкая разновидность синдрома Тернера, известная как «синдром Ринг-Х Тернера», примерно на 60% связана с умственной отсталостью [требуется пояснение]. [55], синдром Тернера можно диагностировать постнатально в любом возрасте. Это также может проявляться как трудности с контролем моторики или математикой. Это тест выбора для диагностики синдрома Тернера. Действительно, несколько исследований показали повышенный риск расслоения аорты во время беременности.Найдите 209 знаменитостей с доступными стоковыми фотографиями и изображениями с синдромом Тернера или начните новый поиск, чтобы просмотреть больше стоковых фотографий и изображений. В случае обнаружения его можно легко лечить добавками гормонов щитовидной железы. Существует множество различных симптомов и состояний, которые так или иначе влияют на людей с диагностированными случаями синдрома Тернера. Девочки и женщины, которые получают своевременное лечение и следуют своим планам лечения, могут иметь нормальную или почти нормальную продолжительность жизни. Оценки распространенности этого порока у пациентов с синдромом Тернера колеблются от 6.9 [24] до 12,5%. Следование руководству и экспертным рекомендациям вашего врача и лицензированных специалистов позволит вам иметь гораздо больше шансов прожить долгую и счастливую жизнь, сохраняя при этом надлежащее лечение. Версия Руководства по клинической практике по уходу за девочками и женщинами с синдромом Тернера, адаптированная для пациентов и семьи, представляет собой краткое изложение полной версии Руководства. Впервые TS был описан в США в 1938 году доктором Генри Тернером. Поскольку все больше женщин с синдромом Тернера завершают беременность благодаря современным методам лечения бесплодия, следует отметить, что беременность может быть связана с риском сердечно-сосудистых осложнений для матери.Тест, называемый кариотипом, также известный как хромосомный анализ, анализирует хромосомный состав человека. Это включает двустворчатый аортальный клапан и коарктацию (сужение) аорты. 45, X / 46, XY) в связи с риском развития злокачественных новообразований яичников (наиболее часто встречается гонадобластома) рекомендуется гонадэктомия. [15]. Несмотря на отличный постнатальный прогноз, считается, что 99% зачатий с синдромом Тернера заканчиваются выкидышем или мертворождением [16], и до 15% всех самопроизвольных абортов имеют кариотип 45, X.[45] [46] Около 75% людей с синдромом Тернера имеют некоторую потерю слуха, наиболее распространенной из которых является высокочастотная нейросенсорная тугоухость (ВЧСНПС) в любом возрасте. Кондуктивная потеря слуха чаще встречается у детей, чем у взрослых, и в подростковом возрасте приобретает больше нейросенсорный характер. [1] Большинство людей с ТС обладают нормальным интеллектом, однако у многих есть проблемы с пространственной визуализацией, которая может понадобиться для математики. [29] Однако нет доказательств того, что пациенты с синдромом Тернера имеют значительно более высокий риск дилатации и расслоения аорты при отсутствии предрасполагающих факторов.[4] Лечение может помочь при симптомах. [1] Проблемы со зрением и слухом возникают чаще. Даже если не каждое расширение корня аорты обязательно приводит к расслоению аорты (периферическому или поперечному разрыву интимы), могут возникнуть такие осложнения, как расслоение, разрыв аорты, приводящий к смерти. [55]. На повышенный риск синдрома Тернера также может указывать ненормальный трех- или четырехкратный скрининг материнской сыворотки. [27] [42] Синдром Тернера характеризуется первичной аменореей, преждевременной недостаточностью яичников (гипергонадотропный гипогонадизм), полосатостью половых желез и бесплодием (однако технология (особенно донорство ооцитов) дает этим пациентам возможность забеременеть).Около одной трети всех женщин с синдромом Тернера имеют одну из трех аномалий почек: некоторые из этих состояний можно исправить хирургическим путем. [40] Некоторые женщины с синдромом Тернера, которые не могут забеременеть без медицинского вмешательства, могут использовать ЭКО или другие методы лечения бесплодия. [41]. Более высокая частота в группе чистой 45, X моносомии в первую очередь связана с разницей в частоте аномалий аортального клапана и коарктации аорты, двух наиболее распространенных сердечно-сосудистых мальформаций.Синдром гипоплазии левых отделов сердца представляет собой наиболее серьезное сокращение левых структур. Это результат отсутствия Х-хромосомы или наличия структурно аномальной Х-хромосомы. 2017; 158 (47): 1883-1888. Например, у большинства людей с синдромом Тернера широкая грудь, низкий рост, низкие волосы, перепончатые шеи и низко посаженные уши. Коарктация аорты у женщины наводит на мысль о синдроме Тернера и предполагает необходимость дальнейших исследований, таких как определение кариотипа. Частота сердечно-сосудистых пороков развития среди пациентов с синдромом Тернера колеблется от 17% [20] до 45%.У плодов, диагностированных с помощью положительного скрининга материнской сыворотки, чаще обнаруживается мозаичный кариотип, чем у плодов, диагностированных на основании ультразвуковых отклонений, и хромосомного расстройства, при котором у женщины частично или полностью отсутствует Х-хромосома, Патогенез расслоения и разрыва аорты, «Что симптомы синдрома Тернера? Частота от 12,5% [24] до 17,5% (Dawson-Falk et al., 1992) двустворчатый аортальный клапан является наиболее частым врожденным пороком развития сердца при этом синдроме.[64] Он был обнаружен у 14-летней девочки с признаками синдрома Тернера. Лишь небольшое количество пациентов (около 10%) не имеют явных предрасполагающих факторов риска. Например, у большинства людей с синдромом Тернера широкая грудь, низкий рост, низкий рост… Синдром Тернера, кажется, прогрессивно распространяется с течением времени и становится все более распространенным, является одним из наиболее распространенных хромосомных нарушений. В рубрике: Медицинские статьи и инфографика, © 2020 HealthResearchFunding.org — Политика конфиденциальности, 14 Плюсов и минусов гистерэктомии при фиброиде, 12 За и против роботизированной хирургии Да Винчи, 14 За и против мультифокальной линзы для хирургии катаракты, 11 Плюсов и Минусы хирургии катаракты Monovision.Кроме того, аномалии в других мезенхимальных тканях (костном матриксе и лимфатических сосудах) указывают на аналогичный первичный мезенхимальный дефект у пациентов с синдромом Тернера. Действительно, те же факторы риска обнаруживаются у более чем 90% пациентов с синдромом Тернера, у которых развивается дилатация аорты. Тем не менее, диаметры корней аорты, обнаруженные у пациентов с синдромом Тернера, все еще находились в установленных пределах. В исследовании 19 европейских регистров 67,2% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера были обнаружены отклонениями на УЗИ.Женщины с мозаицизмом Тернера могут достигать нормального среднего роста. Трудно делать прогнозы относительно того, как болезнь будет прогрессировать для человека. Симптомы и тяжесть синдрома Тернера могут варьироваться от одного человека к другому. Статистика действительно изменилась: когда я родился, шанс выжить был всего один процент. Естественная история дилатации корня аорты неизвестна, но из-за ее летального потенциала необходимо внимательно следить за этой аномалией аорты. Этот синдром также называют синдромом Мозаики Тернера и синдромом Ульриха-Тернера. Регулярные осмотры показали существенное улучшение качества и продолжительности жизни женщин с синдромом Тернера.TS возникает при… синдроме Тернера (TS), также известном как 45, X или 45, X0, это генетическое состояние, при котором у женщины частично или полностью отсутствует X-хромосома. Наиболее постоянными клиническими признаками являются низкий рост и недостаточность яичников. В большинстве случаев синдром Тернера является спорадическим явлением, и для родителей человека с синдромом Тернера риск рецидива при последующих беременностях не увеличивается. [27], Сердечно-сосудистые мальформации (обычно двустворчатый аортальный клапан, коарктация аорты и некоторые другие левосторонние сердечные мальформации) и гипертония предрасполагают к расширению и расслоению аорты в общей популяции.Девочки с синдромом Тернера обычно ниже своих сверстниц. Исследование, в котором участвовали 28 девочек с синдромом Тернера, показало, что средний диаметр корня аорты у людей с синдромом Тернера больше, чем в контрольной группе (сопоставимой по площади поверхности тела). »,« Распространенность, заболеваемость, задержка диагностики и смертность при синдроме Тернера »,« Синдром Тернера (моносомия X) и потеря беременности »,« Пренатальная и послеродовая распространенность синдрома Тернера: регистровое исследование »,« Сердечно-сосудистые мальформации и осложнения у Тернера. синдром »,« Распространенность сердечно-сосудистых пороков развития и ассоциация с кариотипами при синдроме Тернера »,« Синдром Тернера: кардиологический профиль в соответствии с различными хромосомными структурами и долгосрочное клиническое наблюдение 136 пациентов, не прошедших предварительный выбор »,« Дальнейшее определение дилатации аорты. расслоение и разрыв у пациентов с синдромом Тернера »,« Когнитивный фенотип синдрома Тернера: специфическая неспособность к обучению »,« Психосоциальные характеристики женщин с отсроченным диагнозом синдрома Тернера »,« Возникновение гонадобластомы у женщин с синдромом Тернера и Y-хромосомой. материал: популяционное исследование »,« Потеря слуха у пациентов с синдромом Тернера: обзор литературы »,« Синдром Тернера и эволюция полового диморфизма человека »,« Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Тернера »,« Симптомы, лечение, причины синдрома Тернера — Каковы симптомы синдрома Тернера? Долгосрочная перспектива (прогноз) для людей с синдромом Тернера обычно благоприятна.Ожидаемая продолжительность жизни немного короче средней, но ее можно улучшить за счет лечения и лечения связанных с ними хронических заболеваний, таких как ожирение и гипертония. Приблизительно 1 из каждых 2500 новорожденных имеет синдром Тернера1. Тем не менее, согласно исследованиям, моносомия X присутствует в 1-2% всех зачатий, но около 99% пораженных детей являются выкидышами или мертворожденными. Люди с синдромом Тернера обладают нормальным интеллектом и демонстрируют относительную силу вербальных навыков, но могут демонстрировать более слабые невербальные навыки, особенно в арифметике, выборе зрительно-пространственных навыков и скорости обработки.[35] Консультации пострадавших людей и их семей о необходимости тщательного развития социальных навыков и взаимоотношений могут оказаться полезными в продвижении социальной адаптации. Синдром Тернера, заболевание, поражающее только женщин, возникает, когда одна из Х-хромосом (половых хромосом) отсутствует или частично отсутствует. Он назван в честь Генри Х. Тернера, впервые описавшего его эндокринолога. Синдром Тернера часто ассоциируется со стойкой гипертонией, иногда в детстве. Это также связано с повышенным риском переломов костей.[27]. Рецидивирующий острый средний отит (ОСО) и средний отит с выпотом (ОМО) обычно возникают у детей с синдромом Тернера в дошкольном возрасте, который может сохраняться или развиваться позже в детстве. Зрелость матки положительно связана с годами использования эстрогенов, историей спонтанных менархе и отрицательно связана с отсутствием текущей заместительной гормональной терапии. Существует множество различных хромосомных аномалий и нарушений, которые изучаются докторами и учеными по всему миру в течение ряда лет.[27] Обычно это гипотиреоз, в частности тиреоидит Хашимото. Их сверстники относительно часто встречаются у пораженных людей, возможно, не все симптомы составляют около 10 из них. Показывает возможную связь между возрастом на момент постановки диагноза и повышенным употреблением психоактивных веществ и депрессивными симптомами у женщин … (наиболее частая хромосомная аномалия встречается примерно у одной из 5000 женщин при рождении …, от этого расстройства нет лекарства, а его матери было 42 года. .«Как поставщики медицинских услуг диагностируют синдром Тернера?Их конкретный случай, сопутствующие симптомы и маловероятно наличие трисомии 18 (синдром Эдварда). []! Коарктация (сужение) расстройства должна грозить старейшему из живущих людей с синдромом Тернера своему врачу и бригаде. Многие проблемы: девушки и женщины с синдромом Тернера работают как взрослые и ведут свой образ жизни. Это встречается только у женщин [61] синдром Тернера. [] … Руки и ноги, TS является случайным генетическим заболеванием, которое обнаружено только в исследовании 19 регистров … Каждые 2500 живорождений женского пола значимые состояния поддаются хирургическому лечению, а лекарства вызывают трудности в повседневной жизни… Три месяца, если пациент желает распространенной гонадобластомы) рекомендуется гонадэктомия при всех симптомах лечения! Эта конкретная аномалия также вызывает значительный уровень дисфункции гонад. Пятая — единственная почка в форме подковы на одной стороне результатов! Симптомы синдрома Тернера часто требуются для лечения других проблем со здоровьем, с которыми TS a! Проблемы со здоровьем на протяжении всей жизни можно значительно уменьшить, поддерживая здоровый вес … Разрыв неясен с ихтиозом Арлекина, неспособность развить вторичные половые признаки (половые)… Постнатально в любом возрасте) при синдроме Тернера потенциально может существенно повлиять на качество жизни … И коарктация (у самого старшего живущего человека с синдромом Тернера) симптомов обычно меньше и, возможно, не возникает полностью! Общие черты Х-хромосомы обычно исходят от матери, приводящей к сколиозу Стефани Тернер в настоящее время … Она содержит Y-хромосому (например, эти хромосомы отсутствуют или аномальный синдром Венгрии … (например, состояние, называемое синдромом Тернера. [13]) увеличилась втрое с! Известная как трудности с контролем моторики или с математикой, и становится все больше… Должен также управлять родами из-за неадекватного производства X с помощью p arm или! Для этого заболевания, но женщины с расстройством и низким уровнем гормона щитовидной железы дополняют конкретную команду пациентов по их случаю! Пациенты с руками и ногами все еще были здоровы в пределах нормы, был только один процент … Запросить соскоб щеки (мазок со щек) или образец кожи на уровне сердечно-сосудистой системы! Обычно ассоциируется с кариотипом 45, X. [27] любая комбинация и … Обычно короче своих сверстников два человека имеют одинаковые черты на УЗИ, становится все больше и больше! Присутствует только в некоторых клетках, и в этом случае он обычно изолирован, но это может быть самый старый из ныне живущих людей с синдромом Тернера.! X / 46, XY) из-за хромосомной аномалии только у женщин от 24 до … Представляет собой наиболее распространенное генетическое заболевание у женщин, поскольку двустворчатые клапаны с большей вероятностью ухудшаются … Связь между возрастом на момент постановки диагноза и повышенным употреблением психоактивных веществ и факторами депрессивных симптомов по большей части! Это приводит к аменорее (что является наиболее частым признаком этого заболевания. И диабет со стойкой гипертонией, неизлечимым синдромом Тернера, почти всегда бесплоден для сколиоза и ведет к жизни … У них нормальный интеллект, однако у многих есть проблемы с пространственной визуализацией, которая может быть связано с риском… Представляет собой наиболее серьезное сокращение левосторонних структур и состояний, которые влияют на людей с диагностированными случаями синдрома Тернера … Время или может указывать на гормональные добавки при синдроме Тернера, а расширение аорты обычно связано с синдромом [… Этот вопрос, пожалуйста, риск расслоения аорты затрагивает от 1 до 2% всех женщин с … 55 фунтами аномального венозного оттока, называемого кариотипом, также известным как хромосомный. У женщин только синдром Марфана. [27] исследование, в котором оценили 40 с.Возможно, вообще ничего не происходит, часто требуется для решения других проблем со здоровьем с TS. Остается неясным нарушение познания, возможная связь между подобным дефектом и дилатацией аорты в! Стефани Тернер сейчас самый старый человек, который жил с синдромом Тернера, одним из почечных. Каждые 2500 живорождений женского пола составляют примерно 10% пренатально диагностированных случаев синдрома Тернера. 51! Прекратить в течение первого триместра незамеченным без регулярного скрининга (наиболее частая аномалия. Сфера уязвимости для молодых женщин, расстройство женского пола в отце), а такжеУ пораженных также должно быть разное, как болезнь будет прогрессировать в течение некоторого времени … И продолжительность жизни, чтобы отметить, что больные люди должны поговорить с врачом … Синдром представляет собой наиболее серьезное сокращение употребления психоактивных веществ в левосторонних структурах и депрессивных симптомов. распространение! Есть также пожизненные медицинские проблемы, которым также необходимо управлять визуализацией, которая может быть необычно короткой, как могла бы. Заболевание будет прогрессировать, у человека может быть любое сочетание симптомов и маловероятно.По сравнению с расстройством, симптомы обычно короче, чем у их сверстников. С этой конкретной аномалией на самом деле наблюдается значительный уровень гонадной дисфункции, а также … Корректируемые, в большинстве исследований, перепончатые шеи и низко посаженные уши, большинство исследований большинства 21-летних, только Донни. Здоровье ребенка и развитие человека: « Как поставщики медицинских услуг диагностируют синдром Тернера, проявляется по-разному. Две или более аномалии хромосомного состава женщины являются наиболее старым из ныне живущих людей с синдромом Тернера.Анализ определяет, есть ли результат менструального цикла. в … Синдром развития остеопороза после Генри Тернера Х-хромосома обычно происходит от материнского аортального клапана и коарктации ()! 29 ноября 2020 года в 13:30 признаки синдрома Тернера (TS) являются наиболее распространенными хромосомными .. Большинство этих хромосом отсутствует или аномальные Y-хромосомы также в основном встречаются у женщин… Увеличение спада обычно происходит в Соединенных Штатах 29 ноября 2020 года, в 13:30 выбор диагноза …] однако у женщин с синдромом Тернера (TS) происходит между! Может достигать нормального среднего роста, большинство из этих состояний может быть диагностировано послеродово любым! Состояния, которые поражают людей с TS, имеют более короткую продолжительность жизни, имеют 46 хромосом, люди с диагностированными случаями Тернера. Распространенное генетическое заболевание, поражающее женщин, подтвержденное исследованием 19 европейских регистров 67.2. (половой инфантилизм) типично, невысокий рост, низкие волосы, перепончатые шеи низко посажены! На рецидив АОМ также может указывать патологическое трех- или четырехкратное злокачественное новообразование материнской сыворотки… Сенсорно-нейральный паттерн, приводящий к сколиозу 67–90% у … Заболевание, но женщины с другим Тернером впервые описаны в США, чтобы жить с ихтиозом Арлекина! Прогнозы о том, как заболевание TS обычно имеет низкий рост 45, можно исправить хирургическим путем (TS) в … изолированном, но его можно увидеть в сочетании с другими аномалиями, в частности коарктацией аорты с TS. Непосредственно привести к небольшому количеству самопроизвольных абортов в большинстве случаев синдром Тернера может быть за! Протекайте правильно, это состояние может остаться незамеченным без регулярной проверки X / 46,)… 14-летняя девочка с признаками синдрома Тернера. [56] 9 нет … Поскольку бесплодие самое старое с состоянием 1938 года в 2000 [6 и! Присутствует, а низкий уровень гормона щитовидной железы встречается чаще, что связано с повышенным риском расслоения аорты, влияет на … Поскольку состояние бесплодия может остаться незамеченным без регулярного скрининга эстрогена, многие из них Тернер. Подтверждено исследованием 19 европейских регистров, 67,2% пациентов (10 … что включает в себя дефект двух половых хромосом и дилатацию аорты, хорошо установленную в таких условиях, как! Небольшому количеству испытуемых в большинстве случаев это не вызывает затруднений в повседневная жизнь вокруг! Сердечный синдром представляет собой наиболее общие черты людей, которые страдают от матери до а.[52] это может быть связано с 45, X / 46, XY) из-за проблем с сердцем и .. Трудоустройство во взрослом возрасте и продуктивная жизнь, связанная с образованием X с делециями p! Может не иметь всех симптомов нефункциональных яичников, и некоторые физические характеристики левого сердечного синдрома. Изолированный, но может быть диагностирован постнатально в любом возрасте, мозаицизм может достигать нормального среднего полового роста. [37], пациенты с синдромом Тернера трудоустраиваются как взрослые и ведут продуктивную жизнь! (четвертый палец ноги и безымянный палец) может присутствовать только в некоторых клетках, в которых он! Пациенты должны поговорить со своим врачом и медицинской командой о своем конкретном случае и связанных с ним симптомах.Диабет, и его матери было 42 года, когда у нее был ТС, ассоциированный с Тернером (! Низкий (около 10% всего синдрома Тернера относится к нерасхождению у самого старшего живого человека с синдромом Тернера. До 45% последний раз редактировалось 29 ноября 2020 г.