Разное

Синдром патау фото новорожденных: фото новорожденных, симптомы, лечение, что это такое

Содержание

фото новорожденных, симптомы, лечение, что это такое

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации

denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка.

Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Синдром Патау. ДНК-диагностика синдрома Патау

Синдром Патаурисомия по хромосоме 13, Patau syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Патау не превышает 1 на 6000 новорожденных и не зависит от пола.

Рис1. Пример диагностики синдрома Патау методом КФ-ПЦР
.
Пример диагностики синдрома Патау (трисомии по хромосоме 13). Зеленым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 13, критическом для развития синдрома Патау. В генотипе исследуемого образца по маркеру D13S305 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D13S634 и D13S800 — 3 пика (трисомия), по маркерам D13S628 и D13S252 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по четырем маркерам (D13S634, D13S800, D13S628 и D13S252) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Патау». Генетический пол соответствует мужскому — присутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и присутствует пик гена SRY.

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом.

Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Патау (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Патау, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Дети с синдромом Патау рождаются с пренатальной гипотрофией (вес ребенка на 25-30% ниже средних величин) в результате беременности, осложненной многоводием.

Клинические признаки синдрома Патау достаточно специфичны: микроцефалия, тригоноцефалия, низкий скошенный лоб, расщелина губы и неба, узкие глазные щели, широкий нос с запавшей переносицей, микрофтальмия или анофтальмия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, поли- и синдактилия кистей и стоп. Часто встречаются тяжелые пороки развития головного мозга (голопрозэнцефалия, аринэнцефалия, гипоплазия мозжечка), сердца (дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок), мочеполовой системы и желудочно-кишечного тракта. В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года), однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Дети, доживающие до 2-3 лет, имеют выраженную степень умственной отсталости.

Причиной развития синдрома Патау является утроение всей хромосомы 13 (около 75% случаев) или ее длинного плеча (около 25% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому, причем в 75% случаев это мутация de novo. Трисомия по хромосоме 13 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 13 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 80% случаев) или от отца (в 20% случаев)  лишнюю 13-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Патау (встречается крайне редко).

Риск рождения детей с синдромом Патау, по разным литературным данным, не изменяется или незначительно возрастает с увеличением возраста беременной женщины.

Пренатальная диагностика синдрома Патау включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который основывается преимущественно на биохимических показателях, поскольку на ранних сроках УЗИ не позволяет обнаружить в случае синдрома Патау каких-либо грубых аномалий развития, которые могут быть выявлены лишь во втором-третьем триместре. Биохимический анализ уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Патау. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного определения статуса плода. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (после 20-й недели). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Патау (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Патау синдром

«Благодарна дочери за то, что она родилась живой и успела побыть с нами»

В реанимации у Ксюши родители бывали постоянно, выходили только, когда врачи просили их об этом. Девочке постепенно становилось хуже. Еще во время беременности, наблюдая за малышкой на УЗИ, врачи с каждым месяцем отмечали ухудшение ее состояния, пороки сердца, кишечника становились все заметнее. Были и другие признаки синдрома Эдвардса, например, сжатые в кулачки ручки с отставленным в сторону указательным пальчиком.

На третий день Ксюша ушла из жизни. «Нас в этот момент не было рядом. В палату зашел доктор, сказал: «К сожалению, ваш ребеночек умер. Подготовьтесь, если вы хотите попрощаться, возьмите все, что нужно и приходите, мы вам дадим эту возможность».

«Все что нужно» было припасено у Юлии заранее. Она купила красивую одежду, чепчик, взяла с собой икону. Для прощания им с мужем и дочке выделили отдельную комнату, в которой семью никто не тревожил. Для России это новый и пока непривычный опыт, хотя мы знаем, что на Западе такие комнаты при реанимациях существуют уже давно.

«Ксюшу принесли запеленутую, головочка одна торчала, как у матрешки. Она улыбалась нам. У нее было такое милое лицо, потому что уже не было трубок, все время до этого я ее видела с трубочкой. Мы Ксюшу распеленали, одели, понянчили. Гладили, смотрели на нее. Поверьте, это очень важно. Может быть тот, кто с этим не сталкивался, подумает: как можно все это делать с мертвым ребенком? Но это были самые драгоценные минуты», — делится Юлия.

Она добавляет, что очень благодарна дочери за то, что та родилась живой и успела побыть рядом с родителями. «Дом с маяком» подарил мне кулон с именем Ксюшеньки, я ношу его на цепочке рядом с крестиком». На память о девочке также осталась коробочка с дорогими маминому сердцу предметами, среди которых розовое одеяло.

 
После. «Мы ни на секунду не пожалели, что встретились с нашей дочкой»

Когда все закончилось, все только начинается. Семья остается в числе подопечных «Дома с маяком», с ней работает психолог.

«На этапе беременности часто получается так, что у семьи почти нет потребности в общении с психологом. Они собирают силы и находятся в ожидании. В этот момент для мамы и папы важно, что мы просто рядом, что мы принимаем их выбор, обсуждаем возможности, для нас важна, ценна жизнь их ребенка.

Основная работа переживания начинается после смерти малыша, и вот тут специалист подключается сразу – сначала удаленно, по телефону, затем, когда мама окрепнет, в формате очных консультаций», — объясняет Оксана Попова.

Помощь может быть оказана не только родителям, но и всем членам семьи. За консультацией в «Дом с маяком» обращаются и бабушки, и старшие братья и сестры ушедшего ребенка, поскольку в фонде уже налажена работа с сиблингами.

«Мы постоянно учимся у наших подопечных. Скажем, одна мама, когда ждала свою особенную дочку, говорила другим детям – их в семье трое – что девочка родится ангелом, и никто пока не знает, как сложится ее судьба. Возможно, она сразу улетит на небо, а возможно, побудет немного с ними. Это оказалось очень удачной и понятной для детей формулировкой», — комментирует Оксана.

«Перед Новым 2020 годом мы поздравляли все семьи, бывшие в программе, и получили много теплых слов в ответ. Нам было важно и очень приятно получать их фото, на которых мама, папа и старшие дети улыбаются. Видно, что они счастливы, они живут и радуются. И они присылают эту фотографию нам – тем, кто знает, через что они прошли, тем, кто знает их умершего ребенка.

Одна мама написала, что они с мужем ни на секунду не пожалели, что встретились со своей дочкой. Другая призналась, что «этот год был очень хорошим, потому что теперь у нее есть сын», и хотя он уже умер, мама говорит, что он есть».

Интересно, что отношение к перинатальной паллиативной программе незаметно меняется даже в обществе. Если на самом ее старте под постами по этой теме в фейсбуке директора благотворительного фонда «Дом с маяком» Лиды Мониава было много негатива, то сейчас его гораздо меньше, а больше слов поддержки в адрес родителей и тех, кто им помогает.

Важно сказать, что везде, где подобные программы уже существуют – и в США, и в Европе — через них проходит не так много родителей. Но то, что теперь и у родителей в Москве и Московской области есть возможность встретиться со своим безнадежно больным ребенком и хотя бы несколько минут, часов или дней побыть рядом с ним, почувствовать себя мамой и папой – большая победа.

У перинатальной паллиативной программы много планов. Прежде всего, наладить взаимодействие с роддомами Москвы и Московской области, проводить обучающие мероприятия для врачей, чтобы они знали о возможностях при  сохранения проблемной беременности и могли сообщить об этом своим пациентам. Специалисты «Дома с маяком» также планируют изучать зарубежный опыт и находить новые способы поддержки родителей и сохранения памяти об их детях.

Капли материнской крови достаточно, чтобы узнать все о будущем ребенке – Наука – Коммерсантъ

текст Катерина Пантюх аспирант кафедры биотехнологии МГУ им. Ломоносова

Николай Чеканов научный сотрудник ЗАО «Геноаналитика»

иллюстрация Хадия Улумбекова

маргиналия Анна Кольцова

Среди всевозможных генетических нарушений особое место занимают хромосомные анеуплоидии (нарушения числа хромосом). Такие отклонения, как синдром Эдвардса, синдром Патау и синдром Дауна отличаются тяжелыми физическими нарушениями, умственными отклонениями и при этом имеют достаточно большую частоту встречаемости. Анеуплоидии никак не наследуются, их возникновение не зависит от образа жизни матери, социального статуса — только от возраста родителей.

В современной стандартной медицинской практике в России принята двухступенчатая система скрининга беременных на наличие хромосомных анеуплоидий. На первом этапе проводится неинвазивное исследование: ультразвуковое обследование и биохимический анализ крови. Полученные косвенные данные не очень точны и позволяют лишь сформировать группу риска беременных с повышенной вероятностью проблем у плода. Всем попавшим в группу риска по показаниям неинвазивного исследования, а также просто тем, кому 35 лет или больше, предлагается пройти инвазивное исследование: забор образца ткани плаценты или амниотической жидкости и цитогенетический анализ его хромосомного набора — кариотипирование. Этот метод обладает очень высокой степенью достоверности, однако чреват осложнениями и даже незапланированным прерыванием беременности.

Можно ли обойтись малой кровью? Оказалось, что да, причем буквально. Небольшие фрагменты плодного генома проходят через плацентарный барьер и попадают в кровоток матери. Внеклеточная ДНК (вкДНК) была обнаружена в 1948 году французскими учеными Манделем и Метэ, еще до открытия знаменитой двойной спирали и окончательного подтверждения, что именно ДНК является носителем генетической информации. ВкДНК представляет собой остатки ядерного материала разрушенных клеток и присутствует в норме даже у здоровых людей, например, как результат перестроек мышечной и жировой ткани после занятий спортом; значительное повышение ее концентрации может свидетельствовать о развитии тяжелой болезни воспалительного, аутоиммунного или онкологического характера. Полвека спустя группа оксфордских исследователей показала наличие плодной вкДНК у беременных: она появляется в результате естественного распада клеток трофобласта, плаценты и гемопоэтических клеток. Появление плодной вкДНК в крови матери заметно после пятой недели беременности, со временем ее количество увеличивается и к десятой неделе составляет в среднем 10-15%. С момента открытия предлагалось использовать этот феномен для безопасной проверки общих генетических характеристик плода. Практически сразу были разработаны неинвазивные методики определения резус-фактора и пола будущего ребенка, однако более тонкие материи, вроде подсчета числа хромосом, классическим методам молекулярной биологии оказались не под силу. На помощь пришли технологии массового параллельного секвенирования (чтения) ДНК, которые бурно развивались с конца 2000-х годов.

Российские генетики из компании «Геноаналитика» разработали так называемый «ДОТ-тест»: систему диагностики основных трисомий плода по материнской крови. За 2014 год по ней было проанализировано более тысячи образцов из двенадцати регионов РФ, а полученные показатели чувствительности (99,8%) и специфичности (99,6%) не уступают иностранным конкурентам. Суть методики проста. У беременной женщины берут небольшое количество венозной крови, из которой оставляют только плазму, выделяют ДНК и затем секвенируют. Геном плода представлен в вкДНК более или менее равномерно, соответственно увеличение представленности фрагментов, которые относятся к определенной хромосоме, теоретически должно свидетельствовать о трисомии по этой хромосоме. На практике все сложнее. Геном очень неоднороден и полон повторов, существуют участки, которые могут читаться чаще других, необходимо учитывать генетическое разнообразие человека и многое другое. Все это может приводить к ошибке во время подсчета равномерности распределения полученных на секвенаторе чтений. Поэтому при разработке алгоритмов анализа используются различные статистические модели, а входные данные тщательно фильтруются и корректируются.

Надо жить

Технология также предусматривает возможность определения инсерций и делеций отдельных участков хромосом при увеличении объема генерируемых секвенатором данных. Эти отклонения встречаются гораздо реже, чем трисомии, но не менее значимы для здоровья ребенка; при инвазивных обследованиях они могут остаться незамеченными. Существенно и то, что генетические пренатальные тесты изначально ориентированы на компьютерные расчеты, что позволяет исключить «человеческий фактор» как возможный источник ошибочных результатов.

Гораздо лучше, чем скрининг

В Федеральном научном центре акушерства гинекологии и перинатологии имени академика В.И. Кулакова в 2014 году при поддержке Министерства образования и науки и Министерства здравоохранения проведена валидация метода высокопроизводительного секвенирования (NGS) для неинвазивной пренатальной диагностики генетических нарушений у плода. Обследовано более 200 беременных с высоким риском анеуплоидий у плода на сроке 10-20 недель беременности. Метод продемонстрировал высокую чувствительность и специфичность (93% и 99% соответственно) при выявлении анеуплоидий по 21, 18 и X хромосомам (синдромы Дауна, Эдвардса, Тернера), что существенно превосходит по диагностическим характеристикам существующие неинвазивные скрининговые методы.

Основываясь на проведенном исследовании, можно рекомендовать использование высокопроизводительного секвенирования в качестве теста для неинвазивного скрининга на анеуплоидии 21, 18 и Х хромосом с последующим подтверждением положительных результатов инвазивными методами. Это позволит существенно сократить количество инвазивных диагностических процедур, сопряженных с риском потери беременности.—Денис Ребриков, доктор биологических наук, директор по науке «ДНК-Технология», научный сотрудник лаборатории молекулярно-генетических методов ФГУ НЦАГиП им. В.И.Кулакова

Исследование кариотипа (Количественные и структурные аномалии хромосом)

Метод определения Культивирование лимфоцитов периферической крови, микроскопия дифференциально окрашенных метафазных хромосом.

Исследуемый материал Цельная кровь (с гепарином, без геля)

Доступен выезд на дом

ИССЛЕДОВАНИЕ НЕ ЯВЛЯЕТСЯ АНАЛОГОМ АНА-ТЕЛОФАЗНОГО МЕТОДА АНАЛИЗА ХРОМОСОМНЫХ АБЕРРАЦИЙ (100 клеток)!

КАРИОТИПИРОВАНИЕ ВХОДИТ В СОСТАВ ИССЛЕДОВАНИЙ: Генетические VIP-профили

Репродуктивное здоровье

Репродуктивное здоровье женщины

Репродуктивное здоровье мужчины

Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Вне процесса деления клетки хромосомы в её ядре расположены в виде «распакованной» молекулы ДНК, и они трудно доступны для осмотра в световом микроскопе. Для того, чтобы хромосомы и их структура стали хорошо видны используют специальные красители, позволяющие выявлять гетерогенные (неоднородные) участки хромосом и проводить их анализ – определять кариотип. Хромосомы в световом микроскопе на стадии метафазы представляют собой молекулы ДНК, упакованные при помощи особых белков в плотные сверхспирализованные палочковидные структуры. Таким образом, большое число хромосом упаковывается в маленький объём и помещается в относительно небольшом объёме ядра клетки. Расположение хромосом, видимое в микроскопе, фотографируют и из нескольких фотографий собирают систематизированный кариотип — нумерованный набор хромосомных пар гомологичных хромосом. Изображения хромосом при этом ориентируют вертикально, короткими плечами вверх, а их нумерацию производят в порядке убывания размеров. Пару половых хромосом помещают в самом конце изображения набора хромосом. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом — делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме. Нарушения нормального кариотипа у человека возникают на ранних стадиях развития организма. Если это происходит в половых клеток будущих родителей (в процессе гаметогенеза), то кариотип зиготы (см.), образовавшейся при слиянии родительских клеток, также оказывается нарушенным. При дальнейшем делении такой зиготы все клетки эмбриона и развившегося из него организма окажутся с одинаково аномальным кариотипом. Однако, нарушения кариотипа могут возникнуть и на ранних стадиях дробления зиготы. Развившийся из такой зиготы организм содержит несколько линий клеток (клеточных клонов) с разными кариотипами. Такое многообразие кариотипов во всём организме или только в некоторых его органах называют мозаицизмом. Как правило, нарушения кариотипа у человека сопровождаются различными, в том числе комплексными, пороками развития, и большинство таких аномалий несовместимо с жизнью. Это приводит к самопроизвольным абортам на ранних стадиях беременности. Однако достаточно большое число плодов (~2,5%) с аномальными кариотипами донашивают до окончания беременности. Ниже приведена таблица, в которой представлены заболевания, обусловленные нарушениями в кариотипе.

КариотипыБолезньКомментарии
47,XXY; 48,XXXYСиндром КлайнфельтераПолисомия по X-хромосоме у мужчин
45X0; 45X0/46XX; 45,X/46,XY; 46,X iso (Xq)Синдром Шерешевского — ТернераМоносомия по X-хромосоме, в т. ч. и мозаицизм
47,ХХX; 48,ХХХХ; 49,ХХХХХПолисомии по X хромосомеНаиболее часто — трисомия X
47,ХХ,+21; 47,ХY,+21Болезнь ДаунаТрисомия по 21-й хромосоме
47,ХХ,+18; 47,ХY,+18Синдром ЭдвардсаТрисомия по 18-й хромосоме
47,ХХ,+13; 47,ХY,+13Синдром ПатауТрисомия по 13-й хромосоме
46,XX, 5р-Синдром кошачьего крикаДелеция короткого плеча 5-й хромосомы

Смотрите также:

Литература

  1. Фок Р. Генетика эндокринных болезней. — Эндокринология / Под ред. Лавина Н. — М.: Практика, 1999.
  2. Karger S., Basel. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature, Mitelman, F (ed). ISCN, 1995.
  3. Международная классификация болезней. Врождённые аномалии (пороки развития), деформации и хромосомные нарушения (Q00-Q99). Хромосомные аномалии, не классифицированные в других рубриках (Q90-Q99).
  4. Хромосомные болезни // НЕВРОНЕТ http://www.neuronet.ru/bibliot/semiotika/11_3.html

Наследственные болезни у детей | СИТИЛАБ

15.09.2020

В отличие от врожденных заболеваний, наследственные болезни возникают в результате генетических нарушений. Иногда болезнь проявляет себя через некоторое время и при определенных факторах, которые являются пусковыми для ее развития. В иных случаях малыши уже рождаются больными.

Ранняя диагностика позволяет точно поставить диагноз, принять решение о сохранении беременности или подготовиться к длительному лечению ребенка.

 Пренатальный скрининг наследственных болезней

Многие хромосомные и генные нарушения чреваты для плода врожденными патологиями, в том числе, несовместимыми с жизнью. Например, малыши с синдромами Эдвардса и Патау часто гибнут и не доживают до года. Никакие медицинские меры, лекарства и способы не помогают продлить их существование. Причина этих синдромов — трисомия, когда вместо положенных двух копий, в результате генетических нарушений, образуется три копии определенной пары хромосом. При синдроме Эдвардса утроение происходит по 18-й хромосоме, а при синдроме Патау по 13-й хромосоме.

А вот при синдроме Дауна (трисомия по 21-й хромосоме), который встречается довольно часто — один ребенок на 800 родов, выживаемость выше (в среднем такие люди живут до 36 лет). При своевременной регулярной психофизиологической коррекции и уходе, детки вполне социализируются и могут найти свое место в обществе.

Для диагностики синдромов Дауна, Патау, Эдвардса и числовых нарушений половых хромосом, которым в большей степени подвержен плод у женщины позднего репродуктивного возраста, в СИТИЛАБ проводят пренатальный биохимический скрининг, а также новые уникальные неинвазивные ДНК-тесты PrenaTest®.

4903 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21 хромосоме + определение пола) (с 9-й недели беременности).

4904 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® (трисомия по 21, 13, 18 хромосомам + определение пола (с 9-й недели беременности).

4905 —Неинвазивный пренатальный тест PrenaTest® на определение наличия у плода трисомии по 21, 13 и 18 хромосоме (синдромы Дауна, Патау, Эдвардса) + числовые нарушения половых хромосом и определение пола (с 9-й недели беременности).

99-20-301 — Пренатальный скрининг трисомий (1 триместр беременности: 11-13 недель + б дней).

97-20-323 — Пренатальный скрининг, I триместр (10-13 недель) — PRISCA I.

99-20-302 — Пренатальный скрининг трисомий (2 триместр беременности: 14-20 недель + 6 дней).

97-20-324 — Пренатальный скрининг, II триместр (14-20 неделя) — PRISCA II.

Неонатальный скрининг новорожденных

Данный вид скрининга является обязательным для всех новорожденных и необходим для выявления таких наследственных заболеваний, как фенилкетонурия, муковисцидоз, врожденный гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземия. Кровь для исследования берется у новорожденного на 4-7 день после рождения. После выявления нарушений (маркеры заболевания), родители получают направление к узкопрофильному специалисту для дальнейшей консультации.

Фенилкетонурия. Причина — нарушение обмена аминокислот, в первую очередь фенилаланина. Вызывает поражение центральной нервной системы, что приводит к умственной отсталости ребенка. В основе лечения — пожизненная низкобелковая диета с исключением ряда продуктов, содержащих аминокислоту фенилаланин (мясо, рыба, яйца, сыр и др.).

Муковисцидоз. Вызывает поражения органов дыхания, поджелудочной железы. Симптомы выявляются не сразу, а через некоторое время после рождения. Заболевание провоцирует хронические бронхиты, рецидивирующий панкреатит, дыхательную недостаточность и, как следствие, отставание в физическом развитии ребенка. Лечится симптоматически, важную роль также играет диета с достаточным количеством белка.

Врожденный гипотиреоз. Чаще регистрируется у девочек, проявляется сразу после рождения в виде полной или частичной дисфункции щитовидной железы. Это приводит к угнетению всех физиологических процессов в организме. Лечение начинается с момента рождения и продолжается всю жизнь (прием L-тироксина).

Галактоземия. Недостаточность ферментов, участвующих в метаболизме галактозы (простой сахар) приводит к патологиям ЖКТ, нервной системы детей раннего возраста. Предполагается, что такой ребенок пожизненно будет соблюдать довольно жесткую специальную диету.

Ранняя диагностика вышеперечисленных заболеваний позволяет выявить проблему в первые дни жизни малыша. Это позволяет своевременно начать необходимое лечение и программу профилактики, которые существенно улучшают качество жизни ребенка.

Синдром Патау | Симптомы | Диагностика | Лечение

Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.

Причины


Причины развития синдрома Патау таковы:
  • наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
  • возраст матери;
  • наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
  • вредные привычки беременной;
  • наличие робертсоновской транслокации;
  • экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.

Симптомы синдрома Патау


Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления:

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению синдрома Патау

9. 8 37 отзывов

Гастроэнтеролог Диетолог Педиатр Врач высшей категории Профессор

Бандурина Татьяна Юрьевна Стаж 37 лет Доктор медицинских наук

Диагностика


Для выявления наличия синдрома Патау врачами проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении.

Лечение синдрома Патау


К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.

Опасность


Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет.

Профилактика


Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать. А именно, необходимо:
  • вовремя диагностировать и лечить маловодие;
  • полноценно питаться до и во время беременности;
  • пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
  • избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
  • вести здоровый образ жизни.
При обнаружении патологий, которые во время беременности привели к синдрому Патау у плода, специалисты рекомендуют прервать беременность.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Трисомия 13 и 18 Детские фото

«Это было так красиво и драгоценно. Я делала это снова, и снова, и снова», — сказала Джули Эле Вундерли о Itsy Photography, которая сфотографировала рождение своего седьмого ребенка, Лили, который умер вскоре после рождения.

На 36-й неделе беременности Джули с семьей переехала из Аризоны в Калифорнию. Рожав шесть раз до этого, Джули была старым профессионалом в этой беременности, и у нее была счастливая, нормальная беременность. Неделя распаковки и заселения была смешана с посещением врача в ее новом акушерско-гинекологическом кабинете. «На приеме они хотели сделать УЗИ, где обнаружили много проблем», — сказала она. «На следующий день врачи сказали нам, что у нашей дочери, скорее всего, была трисомия 13 или 18, но они не могли быть уверены в этом до тех пор, пока она не родилась и не прошла обследование».

Трисомия — это наличие трех хромосом вместо одной. Наиболее известная трисомия — это трисомия 21, также известная как синдром Дауна.Трисомия 13 (синдром Патау) и трисомия 18 (синдром Эдвардса) — это генетические нарушения, которые включают проблемы со здоровьем, которые затрагивают почти все органы тела. Это смертельный диагноз — более половины детей, пораженных этим заболеванием, не доживают до первой недели жизни, а выжившие обычно не доживают до своего первого дня рождения.

Комната наполнилась предвкушением за 20 часов работы. «Все затаили дыхание, чтобы увидеть, выживет ли она после родов», — поделилась Эла. «Она тоже задержала дыхание! Но когда врачи попытались интубировать ее, она тихонько вскрикнула и начала дышать самостоятельно. Это было чудо!»

Малышке Лили поставили CPAP (аппарат для искусственного дыхания) и отправили в отделение интенсивной терапии для наблюдения. Позже тем же утром к ней приехали ее братья и сестры. После уроков по мытью рук они отправились в отделение интенсивной терапии, чтобы поприветствовать свою младшую сестру. У каждого ребенка была возможность прикоснуться к ней и поприветствовать ее по-своему, прежде чем перейти в комнату Джули, чтобы провести некоторое время с мамой.Позже в тот же день Джули провела некоторое время с Лили в отделении интенсивной терапии, и у Элы была возможность запечатлеть их совместные моменты.

«Я очень обрадовалась, увидев, как открываются ее крошечные глазки — даже если это было всего на долю секунды», — поделилась Эла. «Она вскрикнула, и я должен сказать, что это было похоже на музыку».

Лили прожила два с половиной дня. За это время ее семья осыпала ее любовью и устроила ей первый и второй день рождения. Она скончалась мирно — без трубки и без проводов — на руках матери.Семья написала ей красивый некролог:

.

. . . Она провела с нами два с половиной небесных дня. Мы отметили ее первый день рождения лилиями, рукописными поздравительными открытками от ее братьев и сестер и большим блестящим воздушным шаром в форме цифры один. На ее второй день рождения мы собрались вокруг нее. Мы держали ее. Мы обнимали ее и целовали снова и снова. Мы сказали ей, как сильно мы ее любим и как будем очень по ней скучать. И мы попрощались. Сейчас.

Несмотря на то, что Эла душераздирающе, все эти два с половиной дня были прекрасными.«Я никогда не видел такой сияющей и сияющей матери. Вера этой семьи была безмерной».

Читайте дальше, чтобы увидеть захватывающие фотографии, сделанные Элой, которые семья будет хранить вечно.

Синдром

Патау — NHS

Синдром Патау — серьезное редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 в некоторых или всех клетках организма. Это также называется трисомией 13.

Каждая клетка обычно содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные вами от родителей.

Но у ребенка с синдромом Патау 3 копии хромосомы 13 вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и во многих случаях приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Младенцы с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, а также ряд других серьезных медицинских проблем.

Синдром Патау встречается примерно у 1 из 5000 рождений. Риск рождения ребенка с синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Примерно 1 из 10 детей с менее тяжелыми формами синдрома, такими как частичная или мозаичная трисомия 13, живут более года.

Симптомы и особенности

У младенцев с синдромом Патау может быть широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе часто ограничен, что приводит к низкому весу при рождении, и 8 из 10 родятся с тяжелыми пороками сердца.

Мозг часто не делится на 2 половины. Это называется голопрозэнцефалией.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

  • заячья губа и нёбо
  • аномально маленький глаз или глаза (микрофтальм)
  • Отсутствие одного или обоих глаз (анофтальмия)
  • уменьшенное расстояние между глазами (гипотелоризм)
  • Проблемы с развитием носовых ходов

Другие аномалии лица и головы включают:

  • размер головы меньше обычного (микроцефалия)
  • Кожа на коже черепа отсутствует (аплазия кутиса)
  • Пороки развития и глухота уха
  • приподнятые красные родинки (капиллярные гемангиомы)

Синдром Патау также может вызывать другие проблемы, такие как:

  • Дефект брюшной стенки, при котором брюшная полость не развивается полностью в матке, в результате чего кишечник выходит за пределы тела и покрывается только мембраной — это называется экзофалосом или омфалоцеле
  • Патологические кисты почек
  • Аномально маленький пенис у мальчиков
  • Увеличенный клитор у девушек

Также могут быть аномалии кистей и стоп, такие как лишние пальцы рук или ног (полидактилия) и закругленная подошва стопы, известная как стопы с коромыслом.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау возникает случайно и не вызван какими-либо действиями родителей.

Большинство случаев синдрома не передаются по наследству (они не наследуются). Они возникают случайным образом во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка соединяются и плод начинает развиваться.

Ошибка возникает, когда клетки делятся, в результате чего появляется дополнительная копия или часть копии хромосомы 13, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает, не достигнув полного срока (выкидыш), или умирает при рождении (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка есть полная дополнительная копия хромосомы номер 13 в клетках его тела. Иногда это называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

Примерно в 1 из 10 случаев синдрома Патау генетический материал перестраивается между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией.

Возникающий вследствие этого синдром Патау может передаваться по наследству.В Genetic Alliance UK есть дополнительная информация о хромосомных нарушениях.

Еще в 1 из 20 случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13. Это известно как мозаицизм трисомии 13. Иногда только часть 1 хромосомы 13 является дополнительной (частичная трисомия 13).

Симптомы и особенности как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее серьезны, чем при простой трисомии 13, в результате чего больше детей живут дольше.

Скрининг на синдром Патау

Вам предложат скрининговый тест на синдром Патау, а также синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) на сроках от 10 до 14 недель беременности.

Тест позволяет оценить ваши шансы родить ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый на сроке от 10 до 14 недель беременности, называется комбинированным тестом, потому что он включает в себя анализ крови и ультразвуковое сканирование.

Если скрининговые тесты покажут, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам предложат диагностический тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром.

Этот тест проверяет хромосомы вашего ребенка в образце клеток, взятых у него или нее.

Для получения образца клеток можно использовать два метода: амниоцентез или отбор образцов ворсин хориона (CVS).

Это инвазивные тесты для удаления образца ткани или жидкости, чтобы его можно было проверить на наличие дополнительной копии хромосомы 13.

Недавно был разработан новый тест, при котором берется образец крови матери, чтобы можно было проверить ДНК ребенка, обнаруженную в нем.

Это называется неинвазивным пренатальным тестированием и доступно только в частном порядке.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено сканирование для выявления физических отклонений, в том числе обнаруженных при синдроме Патау.

Это иногда называют сканированием в середине беременности, и его проводят на сроке от 18 до 21 недели.

Узнайте больше о скрининговых тестах на беременность

Лечение синдрома Патау

Не существует специального лечения синдрома Патау.В результате серьезных проблем со здоровьем у новорожденного с синдромом врачи обычно стараются минимизировать дискомфорт и обеспечить ребенку возможность кормить.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, уход за ними будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау до рождения или вскоре после него, вам будут предложены консультации и поддержка.

Генетическое тестирование для родителей

Оба родителя должны будут пройти анализ хромосом, если их ребенок страдает синдромом Патау, вызванным хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится, чтобы помочь родителям спланировать будущую беременность, а не как часть процесса принятия решения относительно текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность развития синдрома при будущих беременностях.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны пройти обследование.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или о ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными дополнительными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут предоставить совет и поддержку:

Последняя проверка страницы: 30 апреля 2019 г.
Срок следующей проверки: 30 апреля 2022 г.

Трисомия 13: симптомы, диагностика, лечение

Может быть очень трудно услышать, что у вашего будущего ребенка трисомия 13, также известная как синдром Патау.У вас, вероятно, есть много вопросов о том, чем это вызвано и можно ли вылечить.

Но лучше, чтобы вы знали все, что можно об этом хромосомном заболевании, как можно раньше. Таким образом вы сможете обсудить все возможные варианты со своим врачом и определить, что лучше всего для вас и вашего ребенка.

Что такое трисомия 13?

Трисомия 13 — это генетическое заболевание, которое возникает у вашего ребенка, когда у него появляется лишняя 13-я хромосома. Другими словами, у них есть три копии своей хромосомы 13, тогда как у них должно быть только две.Это происходит, когда клетки ненормально делятся во время репродукции и создают дополнительный генетический материал на хромосоме 13.

Дополнительная хромосома может происходить либо из яйцеклетки, либо из сперматозоидов, но врачи считают, что шансы, что у женщины родится ребенок с какой-либо хромосомной аномалией, уменьшаются. после 35 лет.

Продолжение

Дополнительная 13-я хромосома вызывает серьезные психические и физические проблемы. К сожалению, большинство детей, рожденных с ней, не доживают до первого месяца или года. Но некоторые могут жить годами.

Это потому, что существует два разных типа трисомии 13. У младенцев может быть три копии хромосомы номер 13 во всех своих клетках или только в некоторых из них. Симптомы зависят от того, сколько клеток имеет лишнюю хромосому.

Как это диагностируется?

Ваш врач может обнаружить физические признаки трисомии 13 во время обычного ультразвукового исследования плода в первом триместре. Или это может проявиться в таких тестах, как бесклеточный ДНК-скрининг (НИПТ) или PAPP-A (белок плазмы А, связанный с беременностью).

Это все скрининговые тесты, что означает, что они не могут сказать вашему врачу, действительно ли у вашего ребенка трисомия 13. Они только предупреждают вашего врача о том, что у вашего ребенка, скорее всего, будет трисомия 13, и что вам нужны дополнительные тесты для подтверждения. .

Ваш врач, скорее всего, порекомендует вам пройти биопсию ворсин хориона (CVS) или провести амниоцентез, чтобы быть уверенным на 100%.

Врожденные дефекты

Дети, рожденные с трисомией 13, часто имеют низкий вес при рождении. У них обычно есть проблемы со структурой мозга, которые также могут повлиять на развитие их лица.У ребенка с трисомией 13 глаза могут быть близко посажены, а также недоразвит нос или ноздри, а также расщелина губы или неба.

Другие врожденные дефекты трисомии 13 включают:

  • Сжатые руки
  • Расщелина губы или неба
  • Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
  • Грыжи
  • Проблемы с почками, запястьями или кожей головы
  • Низко посаженные уши
  • Маленькая голова (микроцефалия)
  • Неопустившиеся яички

Младенцы, рожденные с трисомией 13, могут иметь много проблем со здоровьем, и более 80% детей не выживают более нескольких недель. Те, которые это сделают, могут иметь серьезные осложнения, в том числе:

Что такое лечение?

От трисомии 13 нет лекарства, и лечение направлено на лечение симптомов вашего ребенка. Они могут включать хирургическое вмешательство и терапию. Хотя, в зависимости от серьезности проблем вашего ребенка, некоторые врачи могут подождать и рассмотреть любые меры, основанные на шансах на выживание вашего ребенка.

Трисомия 13 не всегда приводит к летальному исходу. Но врачи не могут предсказать, сколько проживет ребенок, если у него нет непосредственных опасных для жизни проблем.Однако дети, рожденные с трисомией 13, редко доживают до подросткового возраста.

Как диагностируется трисомия 13?

Хромосомные аномалии — одна из наиболее частых причин выкидыша и мертворождения. В состоянии, известном как трисомия, пораженный человек имеет три копии определенной хромосомы вместо двух (предполагается, что у человека 46 хромосом, которые состоят из 23 пар). Есть несколько различных типов трисомий; к ним относятся синдром Дауна (трисомия 21), синдром Эдвардса (трисомия 18) и синдром Патау (трисомия 13). Трисомия 13 — самая серьезная из трисомий.

Младенцы с трисомией 13, вероятно, будут иметь характерные физические отклонения, умственные отклонения и проблемы с их внутренними органами. Большинство пораженных детей умирают в течение первого месяца или в течение первого года после рождения из-за осложнений со здоровьем, связанных с этим заболеванием.

Примерно один из 16 000 детей рождается с трисомией. Исследователи полагают, что большинство детей с трисомией 13 выкидыши или мертворождены.Никто не знает, почему одни доживают до срока, а другие — нет. Многие дети, которые выживают после рождения после диагноза трисомии 13, не доживают до первой недели. Только от 5 до 10% доживают до своего первого дня рождения.

Диагностика трисомии 13

Пренатальные скрининговые тесты, такие как тест на альфафетопротеин и ультразвуковое исследование беременности, могут выявить маркеры возможных хромосомных состояний, но они не могут установить диагноз. Только генетические тесты, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона (CVS), могут дать окончательный диагноз. Также возможно, что трисомия 13 может быть выявлена ​​как причина потери беременности, если пара пытается генетическое кариотипирование после выкидыша или мертворождения.

Общие физические признаки у младенцев с трисомией 13 включают маленькие или плохо развитые глаза, лишние пальцы рук и / или ног, расщелину губы или неба и снижение мышечного тонуса.

Типы трисомии 13

Как и в случае с другими трисомиями, существует три типа синдрома Патау:

  • Полная трисомия 13: Самый распространенный тип.У людей с этим типом есть три полные копии 13 хромосомы.
  • Частичная трисомия 13: У людей есть две полные копии 13 хромосомы и дополнительная часть 13 хромосомы.
  • Мозаичная трисомия 13: Некоторые клетки тела имели две полные копии хромосомы 13 и дополнительную часть 13 хромосомы. три копии хромосомы 13, тогда как другие имеют две нормальные копии.

Риск повторения

В большинстве случаев причиной трисомии 13 является случайная ошибка в делении клеток во время формирования яйцеклетки или сперматозоидов, что означает, что проблема присутствует во время оплодотворения. В этом случае повторение заболевания маловероятно. В редких случаях у родителя может быть сбалансированная транслокация с вовлечением хромосомы 13. Люди со сбалансированной транслокацией имеют повышенный риск снова иметь ребенка с частичной трисомией 13.

Диагноз после трисомии 13

Один из первых вопросов, которые вам могут задать, если вашему ребенку поставят диагноз трисомии 13, — хотите ли вы продолжить беременность или продолжить интенсивное вмешательство, если ребенок родился с проблемами со здоровьем.Во время беременности некоторые родители предпочитают прерывать ребенка с диагнозом трисомия 13 из-за в целом плохого прогноза и желания не продлевать горе потери. Другие продолжают беременность из-за личных убеждений против абортов или из-за того, что они считают, что предпочли бы провести некоторое время с ребенком, даже если оно окажется коротким. То же самое относится и к младенцам, которым поставлен диагноз после рождения — некоторые родители выбирают только комфортную заботу, а другие выбирают интенсивное медицинское вмешательство, даже если шансы на то, что ребенок выживет в младенчестве, невелики.

Исследование 2017 года показало, что выполнение врожденной операции на сердце у детей с трисомией 13 может увеличить их шансы на выживание. Однако до сих пор нет достаточных исследований, чтобы подтвердить это утверждение, и исследователи исследования по-прежнему утверждают, что операция сопряжена с высоким риском младенцы, у которых и так низкий шанс на выживание.

Слово Verywell

Если вашему ребенку поставили диагноз трисомия 13, вы можете испытать любое количество эмоций, от горя до гнева и просто чувства подавленности.Это нормально — не торопиться и обдумать ситуацию, прежде чем двигаться вперед и принимать решения или планы. Нет «правильного» способа чувствовать и нет единого «правильного» курса действий, который можно было бы предпринять с этими диагнозами. У вас есть право использовать собственное суждение при принятии решения, и в конечном итоге ответ у всех разный.

Независимо от того, что вы решите, скорбеть о потере ребенка, которого вы ожидали, — это нормально. Может быть полезно присоединиться к группам поддержки для родителей детей с трисомией 13 или другими серьезными хромосомными нарушениями.

Синдром Патау (трисомия 13) Симптомы и диагностика

Хромосомные аномалии являются причиной выкидышей и мертворождений. Аномалии могут вызывать серьезные проблемы, включая синдром Дауна и другие задержки в развитии или проблемы со здоровьем. При трисомии у людей есть три копии хромосомы, а не две нормальные.

Синдром Патау, или трисомия 13, является наименее распространенной из аутосомной трисомии и наиболее тяжелой после синдрома Дауна (трисомия 21) и синдрома Эдвардса (трисомия 18).Дополнительная копия хромосомы 13 при синдроме Патау вызывает серьезные неврологические и сердечные дефекты, которые затрудняют выживание младенцев.

Точная причина синдрома Патау не известна; то же самое верно и для синдрома ВАТЕР. Патау, по-видимому, больше поражает женщин, чем мужчин, скорее всего, потому, что плод мужского пола не доживает до рождения. Синдром Патау, как и синдром Дауна, связан с увеличением возраста матери. Это может повлиять на людей любого этнического происхождения.

Брюс Форстер / Getty Images

Симптомы

Новорожденные, рожденные с синдромом Патау, часто имеют физические отклонения или интеллектуальные проблемы.Многие дети не выживают ни в течение первого месяца, ни в течение первого года. Другие симптомы включают:

  • Дополнительные пальцы рук или ног (полидактилия)
  • Деформированные стопы, известные как стопы с качалкой
  • Неврологические проблемы, такие как маленькая голова (микроцефалия), неспособность мозга разделиться на половины во время беременности (голопроэнцефалия), тяжелая умственная отсталость
  • Лицевые дефекты, такие как маленькие глаза (микрофтальм), отсутствие или деформация носа, расщелина губы и / или неба
  • Пороки сердца (80 процентов людей)
  • Дефекты почек

Синдром Патау не очень распространен: только один из 12 000 детей страдает хромосомным заболеванием, и 95% детей с ним умирают до рождения.

Диагностика

Синдром Патау часто диагностируется во время плановых и дополнительных пренатальных обследований, включая скрининг крови матери, УЗИ плода, биопсию ворсин хориона и амниоцентез.

Если не обнаружено во время беременности и ребенок рождается, симптомы синдрома Патау проявляются уже при рождении. Синдром Патау может быть ошибочно принят за синдром Эдвардса, поэтому для подтверждения диагноза необходимо провести генетическое тестирование.

Визуализирующие исследования, такие как компьютерная томография (КТ) или магнитно-резонансная томография (МРТ), должны проводиться для выявления дефектов мозга, сердца и почек.Ультразвуковое исследование сердца (эхокардиограмма) должно выполняться с учетом высокой частоты сердечных пороков, связанных с синдромом Патау.

Лечение

Лечение синдрома Патау сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Многим младенцам трудно выжить в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца.

Для устранения пороков сердца или заячьей губы и неба может потребоваться операция.Физическая, профессиональная и логопедия поможет людям с синдромом Патау полностью раскрыть свой потенциал развития.

Копинг

Если у вашего ребенка до рождения был диагностирован синдром Патау, ваш врач обсудит с вами варианты. Некоторые родители выбирают интенсивное вмешательство, в то время как другие предпочитают прервать беременность. Другие продолжат беременность и будут постоянно заботиться о жизни ребенка.

Хотя шансы на выживание крайне низки, некоторые люди все же решают попробовать интенсивную терапию, чтобы продлить жизнь ребенка.Эти решения носят сугубо личный характер и могут быть приняты только вами, вашим партнером и вашим врачом.

Поддержка

Родители ребенка, рожденного с синдромом Патау, получат генетическую консультацию, чтобы определить, каков их риск рождения еще одного ребенка с синдромом. Хорошим источником информации и поддержки является Организация поддержки трисомии 18, 13 и других родственных заболеваний (S. O.F.T.).

Однако в 95% случаев ребенок не рождается живым. Пары, потерявшие ребенка с синдромом Патау до или после родов, могут получить пользу от консультации по поддержке горя.

Трисомия 13 | UF Health, University of Florida Health

Определение

Трисомия 13 (также называемая синдромом Патау) — это генетическое заболевание, при котором у человека есть 3 копии генетического материала из хромосомы 13 вместо обычных 2 копий. В редких случаях дополнительный материал может быть прикреплен к другой хромосоме (транслокация).

Альтернативные названия

Синдром Патау

Причины

Трисомия 13 возникает, когда дополнительная ДНК хромосомы 13 появляется в некоторых или во всех клетках организма.

  • Трисомия 13: наличие дополнительной (третьей) хромосомы 13 во всех клетках.
  • Мозаичная трисомия: наличие лишней 13 хромосомы в некоторых клетках.
  • Частичная трисомия: наличие в клетках части лишней 13 хромосомы.

Лишний материал мешает нормальному развитию.

Трисомия 13 встречается примерно у 1 из 10 000 новорожденных. Большинство случаев не передаются по наследству (наследуются).Вместо этого события, которые приводят к трисомии 13, происходят либо в сперме, либо в яйцеклетке, из которых состоит плод.

Симптомы

Симптомы включают:

Обследования и анализы

У ребенка при рождении может быть только одна пупочная артерия. Часто наблюдаются признаки врожденного порока сердца, такие как:

Рентген желудочно-кишечного тракта или УЗИ могут показать вращение внутренних органов.

МРТ или КТ головы могут выявить проблемы со структурой головного мозга.Проблема называется голопроэнцефалией. Это соединение двух сторон мозга.

Исследования хромосом показывают трисомию 13, мозаицизм трисомии 13 или частичную трисомию.

Лечение

Специального лечения трисомии 13 не существует. Лечение варьируется от ребенка к ребенку и зависит от конкретных симптомов.

Группы поддержки

Группы поддержки по трисомии 13 включают:

Перспективы (прогноз)

Более 90% детей с трисомией 13 умирают в первый год.

Возможные осложнения

Осложнения начинаются практически сразу. Большинство младенцев с трисомией 13 имеют врожденный порок сердца.

Осложнения могут включать:

Когда обращаться к медицинскому работнику

Позвоните своему поставщику медицинских услуг, если у вас был ребенок с трисомией 13 и вы планируете завести еще одного ребенка. Генетическое консультирование может помочь семьям понять состояние, риск его унаследования и способы ухода за этим человеком.

Профилактика

Трисомия 13 может быть диагностирована до рождения с помощью амниоцентеза с хромосомными исследованиями амниотических клеток.

Родители младенцев с трисомией 13, вызванной транслокацией, должны пройти генетическое тестирование и консультации. Это может помочь им избежать рождения другого ребенка с этим заболеванием.

Изображения



Ссылки

Bacino CA, Lee B. Cytogenetics. В: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Shor NF, ред. Учебник педиатрии Нельсона . 20-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2016: глава 81.

Мадан-Хетапал С., Арнольд Г. Генетические расстройства и дисморфические состояния.В: Zitelli BJ, McIntire SC, Norwalk AJ, ред. Атлас детской физической диагностики Зителли и Дэвиса . 7-е изд. Филадельфия, Пенсильвания: Эльзевьер; 2018: глава 1.

Генетика: синдром Патау | Encyclopedia.com

Определение
Описание
Демография
Причины и симптомы
Диагноз
Лечение
Прогноз
Профилактика
Будущее
Для получения дополнительной информации

Синдром Патау — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии хромосомы 13 или часть хромосомы 13, перемещенная (присоединенная) к другой хромосоме, плюс две копии хромосомы 13.

Младенцы, рожденные с синдромом Патау, имеют характерный набор лицевых, неврологических и сердечных дефектов и очень высокий уровень смертности.

Оценки частоты синдрома Патау варьируются от одного на каждые 5000 живорождений до одного на каждые 12000. Синдром встречается с одинаковой частотой у всех рас и стран. Главный фактор риска синдрома Патау — возраст матери; средний возраст матери младенцев с синдромом — 31 год.

Считается, что у плода мужского и женского пола одинаковая вероятность поражения во время зачатия; однако уровень смертности среди мальчиков выше на всех этапах развития ребенка до и после рождения.

Синдром Патау может быть результатом генетических ошибок во время образования половых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или во время деления клеток вскоре после того, как яйцеклетка оплодотворена спермой. Наиболее распространенная форма синдрома Патау, на которую приходится около 75 процентов случаев, возникает, когда яйцеклетка или сперматозоид, несущие две копии хромосомы 13, участвуют в зачатии. Причина появления дополнительной копии в аномальной зародышевой клетке — генетическая ошибка, называемая нерасхождением. Во время нормального процесса образования зародышевых клеток парные хромосомы в клетке делятся так, что каждая дочерняя клетка имеет только одного члена пары.При нерасхождении одна дочерняя клетка получает обоих членов хромосомной пары, а другая клетка — ни одного. Если половая клетка, несущая две копии хромосомы 13, оплодотворяется нормальной половой клеткой

от другого родителя, у ребенка будет три копии хромосомы 13. Эта генетическая ошибка называется полной трисомией 13.

Около 20 процентов Случаи синдрома Патау развиваются, когда часть 13 хромосомы прикрепляется к хромосоме 14 либо до, либо в момент зачатия.Этот тип генетической ошибки называется транслокацией. Ребенок родится с двумя копиями 13-й хромосомы плюс некоторый дополнительный генетический материал из 13-й хромосомы, прикрепленный к хромосоме 14. Считается, что ребенок с этим типом генетической ошибки имеет частичную трисомию 13.

Около 5 процентов случаев Синдром Патау возникает у детей, у которых есть некоторые клетки тела с дополнительной копией хромосомы 13 и некоторые клетки тела без дополнительной копии. Это состояние называется мозаичным патау. Считается, что это результат случайных ошибок при делении клеток на ранних стадиях развития плода.Дети с мозаичной трисомией Патау обычно менее серьезно поражены, чем дети с полной или частичной трисомией 13, и могут не иметь многих признаков, связанных с синдромом Патау.

Симптомы синдрома Патау включают высокую смертность еще до рождения. Многие эмбрионы с полной трисомией 13 умирают во время беременности или выбрасываются из матки матери в результате самопроизвольного аборта или выкидыша. Те, кто доживают до рождения, обычно живут всего несколько дней; 69 процентов умирают от проблем с дыханием, а еще 13 процентов умирают в этот период от пороков сердца.Хотя некоторые дети с синдромом

Патау не обладают всеми физическими особенностями, которые характеризуют синдром, типичными считаются следующие:

  • Голопрозэнцефалия. Этот термин относится к неспособности мозга младенца разделиться на две равные половины во время своего развития до рождения. У младенцев с голопроэнцефалией обычно есть лицевые аномалии, включая заячью губу, волчью пасть, деформированный или полностью отсутствующий нос, а также аномально маленькие глаза, расположенные необычно близко друг к другу.Вся голова также может быть необычно маленькой.
  • Пороки сердца. Восемьдесят процентов младенцев с синдромом Патау рождаются с одним или несколькими пороками сердца, в том числе отверстием между двумя нижними камерами сердца или сердцем, расположенным на правой, а не на левой стороне тела.
  • Полидактилия. Этот термин относится к наличию лишних пальцев рук или ног.
  • Spina bifida. Расщелина позвоночника — это состояние, при котором спинной мозг частично открыт при рождении, а не покрывается костями позвоночного столба.
  • Аномальные гениталии.
  • Ножки с коромыслом. Этот термин используется для описания ненормально длинных и тонких ступней с заостренными каблуками, повернутыми наружу, как нижние направляющие качалки.
  • Низко посаженные уши и аномалии внутреннего уха.
  • Аномалии почек.

Расмус Батолин и Клаус Патау

Двумя докторами, отвечающими за определение синдрома Патау, являются датский врач Расмус Бартолин (1625–1698) и Клаус Патау (1908–1975), американский генетик, родившийся в Германии. .Бартолин был профессором медицины в Копенгагенском университете, который написал первое описание ребенка с синдромом Патау в 1657 году. Его открытие является причиной того, почему этот синдром иногда называют синдромом Бартолин-Патау.

У врачей семнадцатого века не было инструментов исследования, которые позволяли бы современным врачам изучать способ размножения человеческих клеток, и поэтому Бартолин не мог идентифицировать синдром, который он описал как генетическое заболевание. Лишь в конце 1950-х годов Патау, исследователь из отдела генетики Университета Висконсин-Мэдисон, смог идентифицировать лишнюю 13-ю хромосому как причину синдрома, который позже был назван в его честь.Патау опубликовал первую статью о синдроме Патау в британском медицинском журнале в 1960 году.

Диагноз синдрома Патау обычно ставится на основании внешности ребенка при рождении. Диагноз можно диагностировать до рождения на основании ультразвукового исследования в течение первых трех месяцев беременности; образец плазмы крови матери

; или путем генетического анализа клеток, взятых из крови ребенка или околоплодных вод, которые окружают ребенка внутри матки.

Сам синдром Патау не лечится.Младенцам, выжившим в первые два дня, часто требуется две или более недель лечения в отделении интенсивной терапии (ОИТ). Тем, кто выживает в первые шесть месяцев, может быть проведена хирургическая операция по поводу определенных пороков сердца и других аномалий; однако их умственная отсталость не может быть исправлена ​​хирургическим путем, и они по-прежнему подвержены высокому риску развития серьезного искривления позвоночника в подростковом возрасте. У них также есть повышенный риск развития рака.

Прогноз для детей с синдромом Патау очень плохой.Средняя продолжительность жизни тех, кто не умирает до рождения, составляет 2,5 дня. Только один ребенок из двадцати живет дольше шести месяцев. Некоторые дети доживают до подросткового возраста, и есть несколько сообщений о случаях, когда люди дожили до двадцати лет с синдромом Патау. Большинство выживших долгое время — женщины.

Поскольку считается, что синдром Патау вызван спонтанной генетической мутацией, а не наследственным генетическим дефектом, предотвратить его невозможно. Беременным женщинам старше тридцати пяти следует сдавать анализы в течение первого триместра (трехмесячного периода) беременности для выявления синдрома.Эти тесты могут включать ультразвуковые исследования, которые могут выявить аномалии в развитии сердца или лица ребенка, с последующим фотографическим анализом клеток, взятых из жидкости, окружающей ребенка в утробе матери. Этот анализ, или кариотип, необходим, чтобы отличить синдром Патау от других генетических нарушений, которые могут вызывать пороки сердца и лицевые аномалии. Врачи рекомендуют родителям ребенка с синдромом Патау проконсультироваться с генетическим консультантом по поводу будущих беременностей.

Неизвестно, приведет ли увеличение числа женщин, имеющих детей в возрасте от тридцати до сорока лет, к увеличению числа

детей, рожденных с синдромом Патау. Многие женщины, у плода которых диагностирован синдром Патау, предпочитают прекращать беременность до родов.

Существуют онлайн-группы поддержки для семей детей с трисомией 13; one публикует фотоальбомы лиц, длительное время переживших синдром Патау, а также информацию о заболевании и частые обновления о медицинских исследованиях.

СМОТРИ ТАКЖЕ синдром Дауна; Синдром Эдвардса

СЛОВА, КОТОРЫЕ НЕОБХОДИМО ЗНАТЬ

Зародышевые клетки: Клетка, участвующая в воспроизводстве. У человека половые клетки — это сперма (мужская) и яйцеклетка (женская). В отличие от других клеток в организме, половые клетки содержат только половину стандартного количества хромосом.

Голопрозэнцефалия: Заболевание, при котором передний мозг ребенка не развивается нормально. Мозг младенца не может разделиться на два полушария головного мозга; эта неудача, в свою очередь, приводит к деформациям лица и аномальной структуре и функции мозга.

Кариотип: Микрофотография хромосом в одной клетке человека. Создание кариотипа — это один из способов проверки на генетические нарушения.

Мозаицизм: Состояние, при котором у человека есть некоторые клетки тела, содержащие ненормальное количество хромосом, и другие клетки, содержащие нормальное количество. Мозаицизм возникает в результате случайных ошибок в процессе деления клеток после зачатия.

Нерасхождение: Генетическая ошибка, при которой одна или несколько пар хромосом не могут разделиться во время образования половых клеток, в результате чего обе хромосомы переносятся в одну дочернюю клетку, а не в другую.Если яйцеклетка или сперматозоид с парным набором хромосом вовлечены в зачатие ребенка, в его генетическом составе будет три хромосомы: две от одного родителя и одна от другого.

Транслокация: Генетическая ошибка, при которой часть одной хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время деления клетки.

Трисомия: Тип генетического заболевания, при котором клетка содержит три копии определенной хромосомы вместо двух нормальных.