Разное

Синдром кошачьего крика реферат: Заболевание Синдром кошачьего крика — Docsity

Содержание

Реферат синдром кошачьего крика cri-du-chat syndrome

Реферат синдром кошачьего крика cri-du-chat syndrome!

скачать allods проклятые земли реферат синдром кошачьего крика cri-du-chat syndrome видео раб лижет жопу книга довлатова книга сказания земли русской реферат синдром кошачьего крика cri-du-chat syndrome
Реферат синдром кошачьего крика cri-du-chat syndrome
Архив баз nod32 скачать Брюс ли скачать бесплатно игру Тренировки спецназа видео

И снова стало тихо, только из-за других стен перешептывания доносились. Целью этого посещения Леонардом дома священника было увидеть Джен и обговорить все с ее отцом относительно брака. Двуствольный штуцер крупного калибра, работы славного лондонского оружейника, лежал перед ним на носовой банке. Я только боялся, что если буду медлить и не выясню всех ее чувств, мой старший брат обратится раньше меня к отцу Лили и той придется принять его предложение, которое бы она отвергла, будь мы тайно помолвлены. У нас в Европе любители твиста или шейка так скоро не сдаются, но, может быть, у всадника из пустыни ноги послабее, чем у северного лыжника, я только-только во вкус начал входить, правда, они, наверно, танцуют не первый час, а я только что начал, могу хоть целую вечность продолжать в этом духе, шарк-шарк-скок-нагнулся-выпрямился, ух ты, еще быстрее, видно, музыканты решили, что пора заканчивать, еще один вышел из круга, за ним другой, состязаться так состязаться, быстрей, быстрей, так и запыхаться можно, ага, последний сдался, я танцую один, дудочник бросается мне на шею и хватает ассигнацию, люди напирают, белки, зрачки, всем надо посмотреть, и поди пойми эти взгляды… Если дать ему перебродить, он становится крепче любого вина. На самом деле кроме нелепости чудес, которые, по его утверждению, он видел или совершил, он противоречил себе несколько раз в восьми показаниях. Среди унылых и неуютных портовых строений часовня патера Бенедикта выглядела как умилительное украшение, нежное и чистое. Но искатели счастья не особенно ценят жизнь, как собственную, так и чужую.

Доклад на тему Наследственные болезни человека 8, 9 класс сообщение

Когда в наследственных клетках имеются дефекты, то у человека развиваются заболевания, которые называются наследственными. Главной причиной данных заболеваний являются мутации хромосом и генов. Мутации могут передаваться по наследству. На сегодняшний день ученым известно около 6000 наследственных заболеваний.

Не стоит путать наследственные заболевания и врожденные. Последние возникают из-за инфекций в утробе матери, а также из-за повреждений, произошедших во время родов.

Наследственные заболевания влекут за собой всевозможные генетические расстройства, разные по характеру и месту. Любая наследственная болезнь имеет прямую связь с мутацией хромосом или ДНК. Исходя из этого заболевания данного типа делятся на митохондриальные, хромосомные и болезни ДНК.

Хромосомные заболевания. Основная проблема, почему возникают данные заболевание — это нарушение хромосом, а именно их количество и структура. Когда у человека 21 хромосома, то это приводит к болезни Дауна. Бывают хромосомные болезни, которые никак не позволяют человеку жить, человек умирает. Зародыш не появляется на свет, а если ребенок и рождается, то больше двух дней он не живет. Например, существует синдром Клайнфельтера. Болезнь вызывает нарушение половых функций и грудных желез. Не обязательно нарушается количество хромосом, бывают случаи что мутирует сама хромосома. Следствие этого – синдром кошачьего крика. Ребенок рождается и кричит чем-то похоже на кошку. Такой ребенок не проживет больше года.  Цитогенетическое обследование делается людям с хромосомными заболеваниями. Но, также к данному процессу привлекаются и родители, для того, чтоб выяснить действительно ли это наследственная патология, либо единичный случай.

Мутации генов. Данные мутации происходят не прямо в хромосоме, а поражается лишь только ее участок. Такие изменения участков хромосомы влекут за собой серьезные нарушения метаболизма. Например, фенилкетонурия, муковисцидоз и другие.  Сегодня такие заболевания врачи выявляют еще в роддоме. После ребенка обязательно направят на специальное генетическое обследование. Если врачи вовремя обнаружат болезнь и окажут помощь, то серьезных последствий может и не быть. Но, к данной группе заболеваний относятся и такие, которые нельзя определить сразу поле рождения, болезнь может проявится позднее. Понять, что за болезнь преследует человека, можно только с помощью генетической экспертизы.

Мульти факториальные заболевания. Существуют так называемая ДНК-идентификация. Данная процедура может помочь в выявлении патологий в генетике. Врачи могут помочь, но патологии могут разные и соответственно подход к каждой будет индивидуальный. Сегодня появились экспресс-тесты, что является прорывом в медицине. Результат о состоянии ДНК можно узнать в день прохождения теста, а точнее в пределах 6-ти часов. Данный тест был изобретен датскими учеными.

Необходимо за ранее проходить тесты и анализы, для того, чтоб в дальнейшем получить меньше последствий от на первый взгляд не проявляющийся наследственной болезни.

Вариант №2

С давних времен люди начали замечать, что некоторыми болезнями страдали целые семьи и продолжали болеть их потомки. На тот момент объяснить это явление не могли, но ещё тогда было сделано предположение, что есть какой-то механизм передачи болезней по наследству.

Открытие ДНК прояснило ситуацию и подтвердило догадки древних учёных. Болезни действительно могут передаваться от предков к потомкам.

Типы наследования

В зависимости от типа наследования различают следующие заболевания:

Аутосомно-доминантные. При этом типе ген болезни доминантен, то есть сильнее нормального. И если он будет присутствовать в генотипе, то болезнь обязательно проявится.

Аутосомно-рецессивные. В данном типе наследования заболевание даст о себе знать только при условии получения ребенком двух генов болезни. Если же он только один, то у него ничего проявится, но этот человек будет носителем и сможет передать болезнь следующим поколениям.

Кодоминантные. Проявляется как нормальный ген, так и ген болезни. То есть половина структур, кодируемых геном будет здорова, а другая половина патологически изменена.

Сцепленные с полом. Гены этих заболеваний входят в структуру половых хромосом, а как следствие передаются вместе с ними.

Примеры заболеваний

1. Синдром Морфана является примером аутосомно-доминантного заболевания. К его проявлениям относят: высокий рост, длинные руки и ноги, искривления позвоночника и конечностей. Нередко страдает сердечно-сосудистая система.

2. Муковисцедоз – аутосомно-рецессивное заболевание. Характеризуется нарушением деятельности желез, а также изменениями со стороны пищеварительной и дыхательной систем.

3. Серповидно-клеточная анемия – классический пример кодоминирования. Так как проявляется оба гена, то половина эритроцитов совершенно нормальной формы, а половина — формы серпа. Разумеется, эритроциты ненормальной формы не могут справляться со своей функцией, этим фактом и обусловлен патогенез заболевания.

4. Дальтонизм передаётся сцеплено с Х хромосомой. Поэтому заболеванию подвержены в основном мужчины, так как у них всего одна Х хромосома и нездоровый ген точно проявится.

9 класс, 8 класс

Наследственные болезни

Популярные темы сообщений

  • Державин Гавриил Романович

    Гавриил Романович Державин родился в 1743 году в небогатой семье дворянина. Он рано лишился отца и вместе с братом всячески старался во всем помогать матери. Хотя в середине восемнадцатого века грамотных педагогов можно было отыскать только в Москве

  • Кактус (пустынное расстение)

    Природа запаслась большим запасом кактусов, которые смогли приспособиться выжить, казалось бы, в достаточно трудных климатических условиях. Человеку известно огромное количество самых разнообразных видов этого растения. Они могут жить долгие

  • Город Волжский

    Город Волжский является одной из жемчужин России — это город-спутник Волгограда и находится в 20 км от него. Население города — 314 тыс. человек. Основан он был еще в 14 веке, на его территории было поселение Золотой Орды,

Частичные моносомии аутосом | Рефераты KM.RU

Реферат подготовил студент 148 группы Бовкун А.С

Частичная моносомия хромосомы –выпадение участка хромосомы. Как правило, возникают в результате структурных перестроек хромосом, имеющихся в половых клетках родителей, которые вследствие нарушения процессов рекомбинации в мейозе приводят к утрате или избытку фрагментов хромосом, вовлеченных в перестройку.

Частичные моносомии известны практически по всем хромосомам, но лишь некоторые из них формируют четко диагностируемые клинические синдромы. Фенотипические проявления этих синдромов более полиморфны, чем синдромов целых моносомий. Отчасти это связано с тем, что размеры фрагментов хромосом и, следовательно, их генный состав, могут варьировать в каждом отдельном случае, а также тем, что при наличии хромосомной транслокации у одного из родителей частичная моносомия по одной хромосоме у ребенка может сочетаться с частичной трисомией по другой.

Наиболее известные симптомы частичных моносомий – это Вольфа-Хиршхорна, «кошачьего крика», Орбели.

Синдром Вольфа-Хиршхорна (4р-) обусловлен делецией короткого плеча четвёртой хромосомы. Частота заболевания составляет около одного случай на 100 тысяч. Болезнь характеризуется задержкой умственного и психомоторного развития. Также могут проявляться в большинстве случаев тяжелейшие пороки сердца, почек. У новорождённых небольшой вес при нормальной продолжительности беременности (до 2 кг). Среди внешних признаков могут отмечаться: микроцефалия, клювовидный нос, эпикант (складка у внутреннего угла глаза, в большей или меньшей степени прикрывающая слёзный бугорок), антимонголоидный разрез глаз (опущение наружных углов глазных щелей), аномальные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, маленький рот, деформация стоп и др. Средняя продолжительность жизни примерно до 30 лет (в России зафиксирована максимальная продолжительность жизни 25 лет), при тяжёлых пороках сердца, почек продолжительность жизни может составлять не более одного года. Применяется симптоматическое лечение.

Синдром кошачьего крика (5р-) обусловлен делецией короткого плеча пятой хромосомы. При этом синдроме наблюдается:общее отставание в развитии, низкая масса при рождении и мышечная гипотония, лунообразное лицо с широко расставленными глазами, характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни. Кроме того, встречаются врожденные пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическим образованиями (например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при болезни Дауна, антимонголоидный разрез глаз. Частота синдрома примерно 1:45000. Соотношение полов М1 : Ж1, 3. Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьирует по сочетанию врождённых пороков развития органов. Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Синдром Орбели (13q-) обусловлен делецией длинного плеча тринадцатой хромосомы. Популяционная частота синдрома не установлена. Дети с синдромом Орбели рождаются с низким (2200 г) весом. Клинически синдром проявляется аномалиями развития всех систем организма. Характерны микроцефалия, отсутствие носовой вырезки (лоб непосредственно переходит в нос), эпикант, антимонголоидный разрез глаз, широкая спинка носа, высокое нёбо, низко расположенные деформированные ушные раковины. Отмечаются поражения глаз, опорно-двигательного аппарата (короткая шея, гипо- или аплазия первого пальца кисти и пяточной кости, синдактилии кистей и стоп), атрезии прямой кишки и заднепроходного отверстия. Часты пороки развития сердца, почек, головного мозга. Для всех детей с синдромом Орбели характерна глубокая олигофрения, возможны потери сознания и судороги. Большинство больных с синдромом 13q- погибают на 1-м году жизни.

Синдром Прадера-Вилли — редкая генетическая аномалия. При синдроме Прадера-Вилли отсутствуют примерно 7 генов из 15 хромосомы. При синдроме Прадера-Вилли страдает отцовская хромосома, в случае же повреждения материнской хромосомы возникает синдром Ангельмана. Для синдрома Прадера-Вилли характерны: до рождения: низкая подвижность плода, часто — неправильное положение плода, ожирение, склонность к перееданию, пониженный мышечный тонус, пониженная координация движений, маленькие кисти и стопы, низкий рост, повышенная сонливость, косоглазие, сколиоз, пониженная плотность костей, сниженная функция половых желёз, в результате, как правило, бесплодие, речевая задержка, задержка психического развития, отставание в освоении навыков общей и мелкой моторики, более позднее половое созревание. Внешние признаки: у взрослых выражена переносица, лоб высокий и узкий, глаза, как правило, миндалевидные, губы узкие. Частота встречаемости — 1 : 12000-15000 живорождённых младенцев. Синдром Прадера-Вилли является врожденной генетической аномалией и, следовательно, не может быть излечен.

Однако некоторые лечебные мероприятия повышают качество жизни людей с синдромом.

В частности, младенцы с пониженным мышечным тонусом должны получать массаж и другие виды специальной терапии.

Рекомендуется использование специальных методик развития ребёнка, занятия с логопедом и дефектологом.

Рекомендуется приём «гормонов роста», заместительная гормональная терапия.

Список литературы

Для подготовки данной работы были использованы материалы с сайта http://referat.ru/

Дата добавления: 01.02.2011

Диагноз синдрома «кошачьего крика» можно поставить(выберите один правильный ответ):

1)Методом рутинной (равномерной) окраски хромосом

2)Биохимическим методом

3)Методом анализа родословной

4)Методом дифференциальной окраски хромосом

23.В случае рождения мальчика с наследственным заболеванием у здоровых родителей вероятны следующие типы наследования (укажите все правильные ответы):

1)Аутосомно рецессивный

2) Аутосомно-доминантный

3)Х-сцепленный доминантный

4)Х-сцепленный рецессивный

5)Y-сцепленный

24.При передаче аномального наследственного признака от отца всем дочерям, а от матери – половине дочерей и сыновей возможны следующие типы наследования (укажите все правильные ответы):

1)Аутосомно рецессивный

2) Аутосомно-доминантный

3)Х-сцепленный доминантный

4)Х-сцепленный рецессивный

5)Y-сцепленный

25.Рождение ребенка с аномальным доминантным признаком у здоровых родителей можно объяснить (укажите все правильные ответы):

1)Возникновение неомутации

2)Отсутствие пенетрантности признака

3)Передача аномального аллеля по мужской линии

4) Узкой нормой реакции признака

26.Объяснить рождение ребенка с кариотипом 47ххх у здоровых родителей можно (укажите все правильные ответы:

1)Нерасхождением хромосом во втором мейотическом делении

2)Удвоением одной Х-хромосомы

3)Нерасхождением одной Х-хромосомы в мейозе

4)Нерасхождением одной Х-хромосомы в митозе на начальных этапах дробления


27.В основе генетического полиморфизма человека лежат (укажите все правильные ответы):

1)Мутационная изменчивость

2)Модификационная изменчивость

3)Комбинативная изменчивость

4)Естественный отбор

28.Используя методику определения полового хроматина, можно диагностировать (укажите все правильные ответы):

1)Трисомию

2) Синдром Дауна у мужчин

3)Синдром Шерешевского – Тернера

4)Синдром Патау и Эдвардса

5)Синдром Клайнфельтера

29.В малых, генетически изолированных популяциях человека обычно обнаруживается высокая частота наследственных болезней. Это объясняется (укажите все правильные ответы):

1)Дрейфом генов

2) Повышением эффективности естественного отбора

3)Активизацией мутационного процесса

4)Высокой частотой кровнородственных браков

5) Специфическими условиями существования

30.С помощью цитогенетического метода можно диагностировать (укажите все правильные ответы):

1)Сахарный диабет

2)Гемофилию

3)Синдром «кошачьего крика»

4)Синдром Клайнфельтера

5)Фенилкетонурию

Совпадение конкордантности в парах моно- и дизиготных близнецов свидетельствует о (укажите один правильный ответ):

1)Наследственной природе признака

2)Значительной рои наследственности в формировании признака

3)Ненаследственной природе признака

Основной фактор, обеспечивающий в некоторых популяциях людей высокую частоту встречаемости талассемии, серповидноклетчатой анемии и других гемоглобинопатий(укажите один правильный ответ):

1)Индуцированные мутации

2)Относительная устойчивость гетерозигот к возбудителю малярии

3)Кровнородственные браки

4)Волнообразные изменения численности популяций

5)Изоляция популяций

 

Раздел 4 ФИЛОГЕНЕЗ

К атавистическим порокам развития не относится (выберите один правильный ответ):

1)Поликистоз почек

2)Тазовое расположение почек

3)Двурогая матка

Расы современного человека представляют собой (выберите один правильный ответ):

1)Разные виды

2)Разные подвиды

3)Разные популяции

У рыб на эмбриональной стадии развития закладывается (выберите один правильный ответ):

1)Предпочка

2)Предпочка и первичная почка

3)Туловищная почка

4)Вторичная почка

5)Первичная и вторичная почки

4.Тазовая почка в постэмбриональном периоде онтогенеза функционирует у (выберите два неправильных ответа):

1)Рыб

2)Млекопитающих

3)Земноводных

4)Птиц

5)Рептилий

Из какой пары артериальных дуг развиваются сонные артерии у всех позвоночных животных (выберите один правильный ответ):

1)Первой

2)Второй

3)Третьей

4)Четвертой

5)Пятой

аутосомные синдромы, классификация, реферат. Синдром Дауна

Содержание:

О хромосомных болезнях

Хромосомные болезни — большая группа клинически различных патологических состояний, вызванных нарушениями числа или структуры хромосом. По данным статистики, около 1% новорожденных являются носителями хромосомных нарушений, обусловливающих умственную и физическую отсталость, а около 30% множественных врожденных пороков развития у детей связано с хромосомными нарушениями.

Кариотип человека состоит из 46 хромосом, причем половину их он получает от матери, а половину — от отца. Каждой материнской хромосоме соответствует 1 (гомологичная ей) отцовская. Исключение составляют половые хромосомы. Женщины обладают парой гомологичных Х-хромосом, а у мужчины имеется единственная Х-хромосома и негомологичная ей Y-хромосома.

Хромосомы как отдельные структурные единицы можно увидеть только в делящихся клетках на стадии метафазы. Препараты хромосом могут быть получены из костного мозга, культуры фибробластов кожи, клеток амниотической жидкости и т. д. В клинической цитогенетике обычно используется простая методика культивирования лимфоцитов периферической крови. После проведения ряда процедур клеточную суспензию наносят на предметные стекла, красят и изучают под световым микроскопом.

В последние годы в клинической цитогенетик стали использовать методы дифференциального окрашивания хромосом, которые позволяют выявлять в хромосомах поперечные полосы, а, также отличать хромосомы друг от друга и обнаруживать в них разные структурные перестройки.

Синдром Дауна

Описан Д. Даун в 1866 г. Заболевание обусловлено наличием в кариотипе больных 1 лишней хромосомы 21 (трисомия по хромосоме 21). Встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Больные имеют характерное лицо: глаза с монголоидным разрезом и эпикантом (кожная складка, идущая от верхнего века к нижнему по внутреннему углу глазной щели), большой язык, широкое переносье, низко расположенные, неправильно сформированные уши, пятна Брушфильда (на радужке глаз белесоватые очажки). Больные, как правило, низкого роста, с короткими конечностями, короткими широкими ладонями, стопами, пальцами; V палец руки не достигает основания ногтевой фаланги IV пальца; у 50% больных обнаруживаются пороки сердца; часто встречаются аномалии желудочно-кишечного тракта, гениталий, у мальчиков (неопущение яичек, короткий penis), задержка полового созревания, дегенерация тестикул. Женщины часто бывают фертильны (способны к деторождению). Больные синдромом Дауна отличаются глубокой умственной отсталостью, эмоциональной лабильностью. Они по крайней мере в 3 раза (а по некоторым данным, в 20 раз) чаще болеют острым лейкозом. Продолжительность жизни больных снижена. В среднем они живут 40 лет.

В 96% случаев синдром Дауна возникает в результате нерасхождения хромосом в оогенезе или сперматогенезе. Обычно половые клетки имеют 23 хромосомы, при нерасхождении хромосом одна из половых клеток имеет 24 хромосомы, а другая — 22. Если такая яйцеклетка с 24 хромосомами и лишней хромосомой 21 будет оплодотворена нормальным сперматозоидом с 23 хромосомами, то зародыш будет развиваться из зиготы с 47 хромосомами, и все его клетки получат лишнюю хромосому 21. Так возникает ненаследственная трисомная форма болезни Дауна. Аналогично возникают некоторые другие синдромы: синдром Эдвардса (трисомия по хромосоме 18), синдром Патау (трисомия хромосомы 13), синдром Шерешевского — Тернера (моносомия по хромосоме X) и пр.

Нерасхождение хромосом может быть вызвано различными факторами: вирусной инфекцией, диабетом, ионизирующей радиацией.

Частота рождения больных детей коррелируется с возрастом родителей. Чем старше родители, тем выше риск рождения у них ребенка с лишней хромосомой. Так, риск иметь больного ребенка у женщины после 35 лет примерно в 10 раз выше, чем у 20-летней. Появление больного ребенка не зависит от того, каким по счету он рождается. Рождение ребенка с хромосомной патологией зависит и от возраста отца. Около 20% случаев трисомии обусловлено нерасхожденнем хромосом у отца, причем частота его у мужчин существенно возрастает после 45 лет. Помимо трисомной формы болезни Дауна, существуют еще мозаичная и транслокационная.

При мозаичной форме болезни Дауна только часть клеток имеет ненормальный кариотип, поскольку в данном случае нерасхождение хромосом приурочено к раннему эмбриогенезу. В таких случаях признаки болезни Дауна выражены слабее. Показано, что доля клеток с аномальным кариотипом у больных с мозаичной формой болезни Дауна с возрастом может уменьшаться. Эта форма возникает непосредственно у эмбриона и не связана с возрастом родителей.

Транслокационная форма болезни Дауна отмечается лишь в 3% случаев, она часто носит семейный характер и в большинстве случаев встречается у детей от молодых родителей.

При транслокационной форме болезни Дауна у больного 46 хромосом, а лишняя хромосома 21 бывает перенесена (транслоцирована) на хромосомы 13, 14, 15, 21, 22 или другие. Такая форма возникает за счет изменения не числа хромосом, а их структуры. Структурные нарушения образуются из-за разрывов хромосом, воздействия некоторых химических веществ, радиации, вирусных инфекций и т. д. Хромосомные разрывы вызывают самые разнообразные изменения хромосомной структуры. Так, если произошел 1 разрыв хромосомы, то часть ее без центромеры может утратиться — возникает делеция. В случае 2 разрывов в разных хромосомах, хромосомы могут обменяться участками, и возникает транслокация. Когда части хромосом меняются местами без утраты хромосомного материала, то транслокацию называют сбалансированной. Многие, не подозревая об этом, являются носителями сбалансированных транслокаций. Среди 1000 фенотипически нормальных индивидуумов 1 является носителем сбалансированной хромосомной перестройки. Среди носителей сбалансированных перестроек риск рождения ребенка с хромосомной патологией составляет для женщин примерно 10—20%, для мужчин — 4%. Разница риска для мужчин и женщин связана, по-видимому, с тем, что аномальные сперматозоиды часто не способны к оплодотворению: отбор сперматозоидов более жесткий, чем яйцеклеток.

Клинически трисомная и транслокационная формы болезни Дауна друг от друга не отличаются. Поэтому важно проводить цитогенетическое обследование у молодых родителей. Если у ребенка имеет место обычная трисомная форма болезни Дауна, то риск появления второго ребенка с хромосомной патологией у этих родителей приблизительно равен 1%. В случаях, когда у ребенка имеется транслокационная форма болезни Дауна, необходимо проанализировать кариотип родителей. При нормальном кариотипе риск равен 1%. Если же родители — носители сбалансированной транслокации, то риск для матери-носительницы обычно составляет 10—15%, для отца — 2—4%. Описаны случаи транслокации, при которых риск появления больного ребенка достигает 100%. Такие транслокации могут быть как у отца, так и у матери.

Синдром Патау

(Трисомия хромосомы 13). Частота синдрома Патау — 1 на 6000 новорожденных. В 75% случаев данная патология возникает за счет нерасхождения хромосом. В кариотипе больного 47 хромосом, 13-я хромосома — лишняя. В 20% случаев синдром Патау возникает за счет транслокаций; в 5% случаев встречаются мозаичные формы.

Для клинической картины данного синдрома характерна триада симптомов: микрофтальм, расщелина губы и неба, полидактилия. Наличие этих симптомов позволяет диагностировать заболевание уже при первом осмотре новорожденного.

Жизнеспособность больных с синдромом Патау снижена: 70% их умирают в первое полугодие жизни, очень немногие доживают до 3 лет. Обычно больные рождаются с низкой массой тела, микроцефалией, деформацией мозгового и лицевого черепа, расщелиной губы и неба; часто отмечаются микро- или анофтальм, диффузные капиллярные  гемангиомы, рудиментарные пальць1 на руках и ногах. У 80 % больных выявляются врожденные пороки сердца, чаще — дефекты межжелудочковой перегородки. Описаны также гидронефроз, поликистоз почек, необычная дольчатость почек, добавочная селезенка. У 85% больных обнаруживаются пороки головного мозга.

Синдром Эдвардса

(Трисомия хромосомы 18) возникает вследствие нерасхождения хромосом в гаметогенезе у родителей. Большая часть больных погибают в первые месяцы жизни.

Дети рождаются с резко выраженной гипотрофией. Характерен их внешний вид: долихоцефалическая форма черепа с выступающим затылком, птичий профиль, широко расставленные глаза, низко расположенные деформированные уши, укороченная грудина, кисти во флексорном положении. Часто обнаруживаются пороки сердца и крупных сосудов (91 %), реже — пороки глаз (19 %), мозга (18 %), дивертикул Меккеля (33 %) и т.д.

Хромосомные синдромы, связанные с нарушением структуры хромосом, встречаются реже, чем обусловленные нарушениями их числа. Эти синдромы часто носят семейный характер и бывают вызваны наличием сбалансированных хромосомных перестроек у родителей, что имеет важное значение для медико-генетического консультирования. Нередко синдромы, связанные с нарушением структуры хромосом, возникают вследствие новых мутации. Как правило, развитие таких синдромов не связано с возрастом родителей. Несмотря на многообразие структурных перестроек хромосом, вызванные ими синдромы обусловлены либо утратой части генетического материала какой-либо хромосомой (частичная моносомия), либо его избытком (частичная трисомия). Структурные перестройки часто ведут к появлению детей с хромосомными синдромами «смешанного типа», когда частичная моносомия по одной хромосоме сопровождается частичной трисомией по другой. В настоящее время частичные трисомия и моносомия описаны для каждой хромосомы кариотипа человека.

Частичная моносомия чаще возникает в результате делеций, реже за счет транслокаций у родителей.

«Синдром кошачьего крика»

(Моносомия короткого плеча хромосомы 5 (5р-) развивается за счет утраты короткого плеча хромосомой 5.

Данная патология встречается с частотой 1 на 40000—50000 новорожденных. Синдром получил название от специфического плача новорожденных, напоминающего мяуканье из-за аномалий строения гортани. Для новорожденных с «синдромом кошачьега крика» характерны лунообразное лицо, широко расставленные глаза, эпикант, косой разрез глаз, микроцефалия, низко расположенные и деформированные ушные раковины, умственное и физическое недоразвитие. Пороки внутренних органов встречаются сравнительно редко. Большинство детей умирают в раннем возрасте.

Синдром Вольфа — Хиршхорна

(Моносомия короткого плеча хромосомы 4). У детей с этим синдромом резко выражена пренатальная гипотрофия, задержка умственного и физического развития. Характерны микроцефалия, гипертелоризм, клювовидный нос, часто встречаются расщелина губы и неба, аномалии глазных яблок, деформация стоп. Из внутренних органов чаще поражаются сердце и почки (гипоплазия почек сочетается с поликистозом). Характерны грубая задержка умственного развития и судорожные припадки. Продолжительность жизни резко снижена. Большинство больных умирают на первом году жизни.

В последнее время описано более 50 новых хромосомных синдромов. Кроме того, в ряде случаев удалось установить нарушения кариотипа у больных с ранее известными клиническими синдромами.

Показаниями для пренатальных исследований с целью диагностики хромосомной патологии у плода служат: 1) возраст матери: у беременных женщин старше 35 лет рекомендуется провести амниоцентез, так же как и у женщин, у которых в истории семьи обнаружена хромосомная аномалия; 2) повышенная или пониженная активность щитовидной железы; 3) привычный выкидыш.

Хромосомные болезни. Геномные мутации (анеуплоидии) | Биология. Реферат, доклад, сообщение, краткое содержание, лекция, шпаргалка, конспект, ГДЗ, тест

Раздел:

Медицинская генетика

Хромосомные болезни. Существуют генетические заболевания, вы­званные нарушениями одной хромосомы. Иногда это — выпадение кусочка хромосомы. Например, поломка плеча Y-хромосомы вызывает патологию, которая называется синдромом кошачьего крика. Для этого заболевания характерны деформация гортани, из-за которой голос ребёнка напоминает мяуканье кошки, мышечная слабость, маленький вес и рост, общее отста­вание в развитии и умственная отсталость.

Геномные мутации (анеуплоидии). У людей довольно часто возникают наследственные болезни, вызванные наличием лишней или отсутствием одной из половых хромосом. В этом случае в кариотипе больного может быть изменено количество как Х-хромосом, так и Y-хромосом. Встреча­ются следующие соотношения половых хромосом: Х0 (синдром Шерешевского—Тернера), XXX, ХХХХ, XXY (синдром Клайнфельтера) и другие — XXYY, XYY, XYYY. В случае если в кариотипе присутствует хотя бы одна Y-хромосома, организм развивается по мужскому типу. Если в кариотипе есть только Х-хромосома, организм развивается по женскому типу.

Синдром Шерешевского—Тернера и синдром Клайнфельтера имеют чёт­ко выраженный фенотипический эффект. При этих болезнях происходит недоразвитие половых органов и нарушения психики. Именно поэтому диагноз этих болезней без осложнений ставится уже на первых годах жизни человека. Материал с сайта http://worldofschool.ru

Рис. 72. Хромосомный набор особи мужского пола с двумя Y-хромосомами. Поперечные полосы на хромосомах проявляются специальными красителями. С помощью этого признака можно легко установить принадлежность хромосомы к определённой паре

Совсем по-другому выглядит ситуация с патологиями кариотипа, связанными с увеличением числа Х-хромосом у женщин и Y-хромосом у мужчин (рис. 72). Частота таких аномалий довольно большая и составляет 2:1000. Однако диагностируется патология далеко не у всех её носителей. У женщин увеличение числа Х-хромосом специфично никак не проявляется. Мужчины, в кариотипах которых присутствуют лишние Y-хромосомы, также редко обращаются к специалистам и не знают о такой своей осо­бенности. Однако выяснилась интересная закономерность: количество носителей лишней Y-хромосомы среди заключенных существенно превышает количество таких людей в среднем по человеческой популяции. Оказалось, что наличие в кариотипе лишней Y-хромосомы провоцирует у мужчины агрессивность. Внешне такие больные выглядят крупными высокими мужчинами со слишком длинными руками и свирепым выражением лица.

За высокий рост и асоциальное поведение носителей лиш­ней Y-хромосомы генетики иногда называют «баскетбольной командой тюрем».

На этой странице материал по темам:
  • Кратко про наследственную болезнь фенилкетонурия

  • Геномные мутации курсовая работа

  • Какие бывают хромосомные болезни краткое содержание

  • Сообщение на тему геномные заболевания

  • Хромосомные болезни лекция

Вопросы по этому материалу:
  • Приве­дите примеры генных заболеваний с доминантным и рецессивным ти­пом наследования.

  • Что вызывает синдром Клайнфельтера и синдром Шерешевского-Тернера?

  • Какие патологии числа половых хромосом вы знаете?

Надежная служба написания эссе | Найдите своего лучшего автора эссе здесь

Мы считаем, что наем онлайн-автора эссе не должен быть таким опасным, как игра в русскую рулетку. Мы гарантируем, что вы получите хорошо проработанное эссе, мощно написанное и хорошо подкрепленное доказательствами и железными рассуждениями. Не будет никакого плагиата, преднамеренного или неосознанного, и вы не найдете избыточности или повторений, которые увеличивают количество слов. Когда вы получаете нашу онлайн-помощь по написанию эссе, мы гарантируем, что каждая запятая на месте, а каждый источник цитируется и используется с максимальной эффективностью.При этом мы сохраняем наши расценки на приемлемом уровне для студентов любого происхождения и остаемся доступной услугой по написанию работ с лучшим соотношением цены и качества.

Профессиональные авторы эссе

Вы не должны доверять первому писателю онлайн-статьи, которого вы встретите на внештатной платформе. Трудно сказать, кто прячется за впечатляющими обещаниями и украденными образцами эссе. Чтобы уберечь вас от мошенничества и мошенников, мы тщательно проверяем каждого кандидата и нанимаем только лучших авторов эссе онлайн, которые предоставляют достаточные доказательства своих талантов и опыта.Более того, мы внимательно следим за работой каждого писателя и отзывами клиентов и избавляемся от тех, кто не соответствует нашим строгим стандартам. Это может показаться жесткой политикой, но это помогает нам поддерживать статус законной службы по написанию эссе. Поэтому всякий раз, когда вы нанимаете автора эссе у нас, вы получаете отличные результаты.

Профессиональная помощь в написании

Всякий раз, когда вы обращаетесь за помощью в написании эссе, обычно у вас слишком много дел. Вы ищете помощи, потому что у вас есть другие вещи, о которых нужно беспокоиться, поэтому мы стремимся сделать ваш опыт работы с нами максимально гладким и безболезненным.Мы разобрались с ошибками в нашей форме заказа, мы остаемся онлайн круглосуточно, чтобы ответить на ваши вопросы, и мы гарантируем, что документы будут соответствовать всем вашим требованиям. И даже если возникло недопонимание, и вы недовольны помощью онлайн-помощника по написанию эссе, которую вы получаете, наши авторы будут пересматривать и перерабатывать статью до тех пор, пока вы не будете удовлетворены. Мы улучшим ваш заказ бесплатно, пока вы не будете довольны полученным результатом. Наша приверженность первоклассному академическому письму отличает нас от других компаний и помогает нам поддерживать прочную репутацию законного дешевого сервиса по написанию эссе.

Служба быстрого письма

Недостаточно найти профессиональных экспертов, которые помогут вам написать эссе, чтобы получать хорошие оценки и оставаться на вершине школьной нагрузки. Ни один профессор не хвалит за опоздание. Поэтому крайне важно получить быструю качественную помощь. SpeedyPaper — правильный выбор, если вы постоянно боретесь со сроками и не хватает времени. Наши специалисты умеют работать в условиях стресса и могут справиться с любой нехваткой времени. Даже если у вас есть всего шесть свободных часов, писатель на скорость может написать эссе на несколько страниц, достойное высокой оценки.Мы специализируемся на молниеносных исследованиях, написании и редактировании, но наши писатели не всемогущи и не способны остановить время. Поэтому, пожалуйста, будьте реалистами и не ожидайте, что мы закончим вашу диссертацию менее чем за 24 часа. В противном случае любой дедлайн управляем!

Чем лучший сервис по написанию эссе может быть полезен для вас?

Когда вы ищете помощь в написании статей, что вы имеете в виду? Вам нужны лучшие оценки или свободное время? Вам нужна только одна ночь непрерывного сна? Наши высококачественные услуги по написанию эссе готовы удовлетворить все ваши академические потребности и многое другое!

Наймите автора эссе, чтобы помочь справиться со стрессом в школе

Жизнь и без того полна стрессов, не добавляя школьных занятий.Занятия требуют интенсивной концентрации, а домашние задания отнимают у вас время и энергию. Даже без дополнительных занятий и заданий рабочая нагрузка часто оказывается непосильной. Учитывая повышенный уровень стресса в колледже, неудивительно, что так много студентов бросают школу и никогда не возвращаются обратно.

Если вы застряли в колее без выхода, услуга академического письма — это простое решение, которое вы должны рассмотреть, прежде чем отказываться от степени. Отдайте пару эссе на аутсорсинг и хорошо выспитесь, и вы сможете ясно мыслить и решить, сможете ли вы в конце концов справиться с колледжем с небольшой помощью извне.Конечно, найм профессионала для написания эссе для вас не вылечит депрессию или тревогу. Тем не менее, это должно облегчить симптомы и предоставить столь необходимое время для обращения за профессиональной психологической помощью.

В конце концов, колледж должен быть полон веселья и возможностей. Так что не позволяйте неуправляемой рабочей нагрузке тянуть вас вниз. Вместо этого разумно делегируйте домашнее задание, чтобы сохранить душевное равновесие и карьерные перспективы.

Получите дополнительное время с помощью нашей службы написания статей

Если вы чувствуете, что бумаги съедают все ваше свободное время, возможно, вы правы.В среднем студенты тратят почти 20 часов на домашнее задание каждую неделю, и это скромная оценка. Но хуже всего то, что большинство академических письменных заданий — бесполезная трата времени. Количество эссе, которое вам нужно написать, является пережитком традиционной образовательной парадигмы, в которой нет других средств для вовлечения студентов. Тем не менее профессора по-прежнему полагаются на него в 21 веке.

Нет ничего плохого в желании выходить на улицу пару вечеров в неделю или подрабатывать в колледже, но у вас, вероятно, никогда не будет времени ни на то, ни на другое, если вам не помогут с бумагами.Покупки одной или двух газет в месяц обычно достаточно, чтобы каждую неделю получать бесплатную ночь, которую вы можете потратить на все, что захотите. Побалуйте себя вечерней прогулкой или оставайтесь дома и расслабьтесь. Даже ранний отход ко сну может быть хорошей идеей, если вы месяцами нервничаете из-за домашней работы.

Думайте о найме онлайн-автора эссе как о личной машине времени. Каждый раз, когда вы заказываете бумагу, открываются безграничные возможности, и вы снова становитесь хозяином своей судьбы.

Повысьте свой средний балл с помощью профессионального бумажного помощника

Кому не нравится быть лучшим? Пьянящее чувство победы затягивает, и как только вы доберетесь до вершины класса, вы никогда не захотите от нее отказываться.Но даже преодоление среднего балла 3.0 для некоторых из нас может стать подвигом, особенно если писательство не является вашей сильной стороной, и вы не можете добиться от профессора высоких оценок. Прежде чем выйти из гонки за вершину, подумайте о том, чтобы попробовать профессиональные услуги по написанию заданий.

Опытные преподаватели помогут улучшить ваши оценки, даже если вы не готовы потратиться на полное написание эссе. Услуги по вычитке и редактированию — это находка, если вы не можете выразить свои новаторские идеи словами, не допустив беспорядка из-за опечаток и неожиданных логических скачков.С помощью полезных правок и практических советов вы сможете отправить свои лучшие работы на оценку и получить лучшие результаты. И если вы чувствуете, что ваше письмо нуждается не только в помощи по редактированию, купите задания, выполненные экспертами, чтобы сдать их или использовать в качестве шаблонов. Какой бы вариант вы ни выбрали, ваш средний балл значительно улучшится.

Привлекайте авторов эссе для помощи за стенами школы

Если вы думаете, что в колледже главное — занятия, вы глубоко ошибаетесь. Речь идет о создании основы для вашей будущей карьеры и социальной сети.Так что, если вы застряли в порочном кругу классов, библиотеки и комнаты в общежитии, вы упускаете самую важную часть опыта колледжа. Вам нужно выйти и завести друзей, которые могут стать вашими лучшими друзьями; вам нужно искать возможности для стажировки, общаться с профессорами и ассистентами, а также искать новые и захватывающие способы получить опыт, чтобы пополнить свою коллекцию приятных воспоминаний и свое резюме. И надежный письменный сервис может помочь вам достичь всего этого.

Относитесь к найму писателя как к инвестиции в свою свободу и используйте ее с пользой.Вам пора принимать решения. Поэтому отдавайте предпочтение ценным возможностям для своего будущего, а не домашней работе. В конце концов, вы можете заплатить за написание эссе, но вы не можете купить отраслевой опыт, профессиональные связи или значимые отношения.

Поможете мне написать эссе?

Мы сделаем гораздо больше! SpeedyPaper — это больше, чем просто обычный бумажный сервис. Мы ваши надежные академические партнеры, и мы будем вашей поддержкой от подачи заявления в школу вашей мечты до подачи вашей диссертации и получения степени.С нашей помощью вы вернете контроль над своей жизнью и решите, как вы хотите провести каждый час своей жизни. Мы вернем вам свободу выбирать спокойные ночи и возможности для долгосрочного успеха вместо скучных заданий, которые ничего не добавляют к вашему опыту или вашему резюме.

Так что, если вы ловите себя на мысли: «Хотел бы я заплатить кому-нибудь за написание своего эссе», — не ищите дальше. Выполните свое первое задание прямо сейчас, и вы получите все преимущества делегирования домашней работы в течение нескольких минут.Благодаря безопасности бесплатных исправлений и четким условиям возмещения у вас не будет никаких недостатков в том, чтобы получить вашу статью от нас, только в этот раз. И если вам нравится то, что вы получаете, мы будем рады видеть вас постоянным клиентом.

Генетическая основа болезней | Очерки биохимии

Ацетилирование/ацетилтрансфераза  Процесс ацетилирования включает присоединение ацетильной группы (O=C–CH 3 ) к молекуле-мишени, например белкам, под действием соответствующих ферментов ацетилтрансфераз.

Аллель Особая форма данного гена, обычно одна из нескольких версий, которые различаются последовательностью и могут различаться по фенотипу. В популяции могут существовать несколько различных аллелей (вариантов генов, отличающихся последовательностью) (некоторые из них весьма распространены), что приводит к фенотипической изменчивости. Отличия зародышевой линии от базы данных последовательностей эталонного генома человека называются полиморфизмами, а более редкие — вариантами.Полиморфизмы и варианты возникли в генофонде зародышевой линии в результате мутаций. Поэтому различие между тем, что генетики-исследователи называют полиморфным или вариантным аллелем, и тем, что исследователи-генетики называют мутантным аллелем, может быть размыто. В общем, частота аллеля в популяции и степень, в которой он вызывает заболевание или нет, определяют, как он называется. Таким образом, принятыми в настоящее время определениями, используемыми медицинскими генетиками в отношении эталонного генома человека, являются: патогенный вариант, вероятно патогенный вариант, ВУС, вероятный доброкачественный вариант и доброкачественный вариант.

Аллель-специфическая ПЦР   Метод, основанный на ПЦР, в котором амплифицируются определенные аллели, облегчая генотипирование локуса, обычно путем размещения вариантного нуклеотида на 3′-конце прямого или обратного праймера ПЦР.

Анеуплоидия   Аномальное число хромосом в клетке, при котором одна или несколько дополнительных хромосом или хромосом отсутствуют.

Ангиогенез  Процесс «выращивания» новых кровеносных сосудов из ранее существовавших сосудов.

Предвидение   Предвидение может возникать при некоторых генетических состояниях, когда патогенный вариант передается от одного поколения к другому. В этих случаях возраст появления симптомов уменьшается от поколения к поколению, а тяжесть симптомов часто также увеличивается.

Антисмысловой олигонуклеотид Короткий дезоксинуклеотид, комплементарный «смысловой» последовательности ДНК.

Апоптоз  Это форма «запрограммированной гибели клеток». Это явление возникает, когда клетка генетически предопределена к смерти или получает внутренние и/или внешние сигналы для самоуничтожения. Клетка разбирается на составные части, которые аккуратно утилизируются или перерабатываются, и это не вызывает воспаления.Классический пример нормального апоптоза возникает при формировании пальцев рук и ног в процессе развития. Во время эмбриогенеза млекопитающих, как «эволюционный возврат», формируются пальцы, связанные перепонкой. Клетки, из которых состоит перепонка, запрограммированы на гибель, и по мере развития они умирают в результате апоптоза, разделяя пальцы.

Ассоциация Возникновение определенного полиморфизма вместе с определенным признаком чаще, чем можно было бы ожидать при изменении.

Аутосома  Хромосома, не являющаяся половой хромосомой.

Доброкачественный рост/опухоль  Это происходит в результате ограниченного нового роста клетки, так что в ткани образуется небольшой (иногда большой) комок, который не становится инвазивным. Классический пример тому – родинка или невус на коже. Доброкачественные опухоли в основном безвредны, но некоторые из них могут приобретать дальнейшие мутации, превращаясь в раковые.

Доброкачественный вариант   Вариант аллеля, который, как полагают, не оказывает влияния на здоровье ни в гетерозиготном, ни в гомозиготном состоянии.

Биаллельный  Относится к обоим аллелям гена; например, биаллельная экспрессия означает, что продукты образуются из обеих копий гена.

Канцероген  Любой агент, повышающий риск развития рака.Не все канцерогены являются мутагенами, но многие.

Ген-кандидат  Ген, который, как считается, имеет высокую вероятность участия в конкретном фенотипе, часто из-за путей, в которые он вовлечен.

Клеточный цикл  Процесс, посредством которого клетка делится на две клетки. Цикл обычно состоит из четырех стадий: G 1 (разрыв или рост 1), S (синтез ДНК), G 2 (разрыв или рост 2), наконец, митоз (обратите внимание, что в мейозе клеточный цикл следует другому шаблон, как описано ниже).G 1 , S и G 2 вместе составляют «интерфазу».

Внеклеточная ДНК (вкДНК) ДНК, которая не содержится внутри клетки и обнаруживается в небольших количествах в кровотоке или других жидкостях, моча.

Пролиферация клеток  Термин, используемый, когда клетки делятся путем митоза, что приводит к увеличению числа клеток.

Хроматин  Описывает способ организации/упаковки генома человека внутри клетки. Обычно ДНК оборачивается вокруг ядра гистоновых белков, образуя нуклеосомы.

Центромера  Поясообразное перетяжение хромосомы, отделяющее короткое плечо от длинного. Во время клеточного деления веретенообразные волокна прикрепляются к центромере, чтобы разделить реплицированные хроматиды.

Химера  Организм, состоящий из генетически различных клеток, которые могут быть получены путем слияния ранних эмбрионов.

Кодон   Три последовательных нуклеотида, которые дают указание рибосоме включить определенную аминокислоту в растущий полипептид или остановить трансляцию. Обратите внимание, что строго говоря, имеет смысл говорить только о кодонах в последовательностях мРНК, но кодоны также обычно упоминаются при описании нуклеотидных триплетов в кодирующих последовательностях геномной ДНК.

Комплементарная ДНК ( кДНК )  Получается с помощью фермента обратной транскриптазы для создания копии ДНК («комплементарной» копии) из РНК, выделенной из образца (например, крови или ткани). Эту кДНК можно использовать для анализа паттернов сплайсинга и относительных уровней транскрипции.

Сложная гетерозигота   Индивидуум с (обычно) патогенными вариантами в обеих копиях гена, где варианты отличаются друг от друга, например, больной МВ с p.Phe508del в одной копии гена CFTR и p.Gly542X, затрагивающий другую копию.

Близкие родственники  Относится к семьям, в которых оба родителя имеют по крайней мере одного недавнего общего предка.

Вариант числа копий (CNV)/полиморфизм числа копий (CNP) Сегменты нашего генома размером от 1000 до миллионов п.н., число копий которых у здоровых людей может варьироваться от нуля до нескольких копий.Когда частота популяции достигает 1% или более, это можно назвать полиморфизмом числа копий.

Цитогенетика  Изучение хромосом.

De novo начиная с самого начала». Используется для описания вновь возникших мутаций, в отличие от вариантов, унаследованных от родителя.

Дидезоксинуклеотид Используется в секвенировании ДНК по Сэнгеру, в дезоксирибозной части этих нуклеотидов отсутствует 3′-гидроксильная группа, так что, хотя дидезоксинуклеотиды могут быть включены в растущую цепь ДНК, они не позволяют добавлять дополнительные нуклеотиды, так что цепь прекращается.

Дифференцировка  Процесс, посредством которого клетки и ткани приобретают специализированные характеристики, например, во время эмбрионального развития.

Диплоид   Имеющий две копии каждой аутосомы и две половые хромосомы. Это нормальное состояние большинства соматических клеток человека.

Нарушения развития пола (DSD)  Разнообразная группа состояний, влияющих на развитие половых желез и/или половую дифференцировку и включающая частичную или полную инверсию пола по отношению к генотипу XX или XY.

Доминантный  Аллель или мутантный вариант гена, который приводит к фенотипу в гетерозиготном состоянии (например, другой аллель является диким типом), называется доминантным, также часто используется для описания состояния.

Компенсация дозы  Механизм, с помощью которого дисбаланс дозы гена (количество копий гена) компенсируется за счет дифференциальной экспрессии генов.Это особенно актуально для генов, расположенных на Х-хромосоме, которые не имеют гомологов Y-хромосомы. У млекопитающих процесс инактивации Х-хромосомы приводит к тому, что только одна копия двух аллелей в женских клетках становится доступной для экспрессии, что уравновешивает тот факт, что мужские клетки имеют только один аллель.

Дисгенезия  Дефектное или аномальное развитие органа, например половых желез.

Электрофореграмма  Визуализация результатов электрофоретического разделения молекул; в случае генетического анализа молекулы ДНК можно разделить по размеру и обнаружить с помощью флуоресцентных меток, ранее прикрепленных к ДНК.

Энхансер Специфическая последовательность ДНК, часто примыкающая к кодирующей области гена, которая участвует в регуляции гена, например, путем связывания факторов транскрипции.

Эпигенетическая модификация Относится к меткам модификации, которые не изменяют последовательность ДНК, но могут влиять на экспрессию генов и включают метилирование оснований ДНК (обычно цитозин у млекопитающих), а также метилирование, фосфорилирование и ацетилирование белков, вокруг которых обернута ДНК , гистоны.

Эпигенетика  Изучение изменений функции генов, которые наследуются митотически и/или мейотически и не являются следствием изменения последовательности ДНК.

Экзом  Участок генома, кодирующий белки – полное собрание всех экзонов.

Экзон  Участок гена, кодирующего белок, который кодирует часть последовательности белка; внутри гена экзоны разделены промежуточными последовательностями (интронами), и для создания функциональной мРНК соответствующие экзоны должны быть сплайсированы вместе для создания непрерывной кодирующей последовательности.

  1. Экспрессия генов представляет собой процессы, включающие транскрипцию и трансляцию, которые приводят к продукции продуктов (например, белков) из генов

  2. Экспрессия также используется для описания физических признаков (или фенотипов), возникающих в результате вариантов; термин экспрессивность — это степень, в которой наблюдаемые черты различаются между людьми с одинаковым генотипом.

Сдвиг рамки считывания  Рибосомы транслируют молекулы мРНК по одному триплетному кодону за раз в непрерывной «рамке считывания». Любая мутация, приводящая к вставке или удалению в мРНК ряда нуклеотидов, не кратного трем, приводит к сдвигу этой рамки считывания. Обычно это приводит к преждевременному усечению полученного полипептида.

Гаметолог  Ген, имеющий гомологи как на Х-, так и на Y-хромосомах, которые не подвергаются кроссоверу в мейозе.Их не называют аллелями из-за того, что они не рекомбинируют и, следовательно, развиваются независимо на двух хромосомах.

Амплификация гена  Дупликация гена, часто на месте исходного гена, приводящая к множественным копиям. Дублированный ген может быть дикого типа или мутантным, и дупликация обычно приводит к его сверхэкспрессии.

Геном  Полный набор генетической информации (обычно ДНК) организма, включая все гены плюс все другие последовательности, а у человека включает как ядерную, так и мтДНК.

Геномика  В отличие от генетики, которая часто фокусируется на отдельных генах, геномика представляет собой изучение больших групп генов, часто всего генома одного или нескольких организмов.

Генотип  Генетический состав клетки или организма, относящийся к последовательности генов и генома в целом. Часто учитываются генотипы только одного или нескольких локусов.Генотипирование — это процесс определения того, какие аллели присутствуют в одном или нескольких локусах.

Зародышевые клетки  Клетки, формирующие гаметы, которые после дифференцировки становятся гаплоидными ооцитами или сперматозоидами.

Мозаика гонад  Наличие клеток разных генотипов в одной или обеих гонадах, часто в результате соматической мутации, в результате чего мутация de novo , отсутствующая у родителя, может передаваться более чем одному ребенку .

Гаплоид  Имеет только одну копию каждой аутосомы и одну половую хромосому. Обычное состояние гамет.

Гаплонедостаточность Это происходит, когда один аллель гомологичной пары генов в диплоидном организме теряется или не экспрессируется, что приводит к аномальному фенотипу. Оставшийся аллель экспрессируется, но может обеспечить только половину нормального уровня продукта гена, и этого недостаточно для полного выполнения требуемой функции.Такие мутации с потерей функции являются доминантными, поскольку они приводят к возникновению фенотипа.

Гемизигота   Наличие только одного локуса/аллеля в клетке.

Гетероплазмия Наличие различных митохондриальных геномов в клетке.

Гетерозигота   Наличие двух разных аллелей в одном локусе.

Гистонацетилтрансфераза (HAT)/гистондеацетилаза (HDAC)  Эти ферменты добавляют или удаляют ацетильные группы (O=C–CH 3 ) из гистоновых белков, что приводит к изменениям в структуре хроматина, влияющим на функцию ДНК.

  1. Это генетический термин, относящийся к генам, которые связаны эволюционным происхождением, то есть гомологи произошли от одного и того же гена в древнем организме.Есть также подразделения термина гомолог. Паралог : указывает на происхождение в пределах одного вида, например, гены RAS человека ( HRAS , NRAS и KRAS ) являются паралогами друг друга. В организме предков ген RAS подвергся дупликации, и три из них остаются у людей (и многих других млекопитающих) сегодня, которые в ходе эволюции взяли на себя несколько иные роли. Ортолог: указывает на один и тот же ген у разных видов, например, HRAS человека и мыши HRas являются ортологами.

  2. В диплоидном организме каждая аутосома и Х-хромосома у самок (и, следовательно, также каждый ген на этих хромосомах) имеют гомолога, таким образом, включая гомологичные пары хромосом, присутствующие в ядре диплоидной клетки.

Гомоплазмия  Наличие в клетке только идентичных митохондриальных геномов.

Гомозиготные  Наличие двух идентичных аллелей в одном локусе.

Идеограмма  Графическое изображение кариограммы клетки или организма.

Импринтинг (хромосомный или геномный)  Процесс, посредством которого эпигенетические метки прикрепляются к определенным локусам родоначально-специфическим образом, что приводит к дифференциальной экспрессии материнских и отцовских генов.

Indel   Термин, описывающий любой вариант, который представляет собой вставку или делецию (или их комбинацию) нуклеотидов в определенном положении по сравнению с эталонным геномом.

Воспаление  Описывает иммунный ответ, обычно на рану или инфекцию, но может иметь неизвестную причину. Иммунные клетки проникают в поврежденную или инфицированную ткань и высвобождают факторы, предназначенные для заживления раны и борьбы с инфекцией.Кратковременное воспаление, например, в ответ на небольшую рану, называется острым воспалением. Продолжительное воспаление, иногда по неизвестной причине, называется хроническим воспалением и может привести к повреждению тканей, если оно не ослабевает.

In silico  Выполняется с использованием компьютера; например, применение программного обеспечения или алгоритмов, которые используют существующую информацию для прогнозирования эффекта вариантов ДНК.

Интрон   Сегмент гена между двумя кодирующими сегментами (экзонами), другими словами, промежуточная последовательность, которая транскрибируется в РНК, а затем удаляется путем сплайсинга во время получения конечной мРНК.

Кариограмма   (обычно фотографическое) изображение хромосом клетки, расположенных парами.

Кариотип  Количество и внешний вид хромосом в ядре.

Киназа Киназы представляют собой ферменты, добавляющие фосфатную группу к своим субстратам. Протеинкиназы фосфорилируют (путем переноса фосфатной группы на атом кислорода боковой цепи аминокислоты) свои белковые субстраты по остаткам серина, треонина или тирозина.

Локус  Генетический термин, относящийся к определенному месту в геноме, обычно определяющий положение интересующего гена или последовательности ДНК. Множественное число: места.

Метафаза  Одна из фаз митотического цикла клеточного деления, во время которой хромосомы конденсируются и становятся видимыми под световым микроскопом.

Метастазы (множественные метастазы)/метастатическое заболевание  Раковые клетки, которые бесконтрольно делятся и распространились (из места первичной опухоли) в другие ткани или органы по всему телу.

Мейоз  Заключительные стадии деления половых клеток с образованием четырех гаплоидных гамет, каждая из которых генетически различна. Зародышевая клетка подвергается репликации ДНК, а затем, перед разделением реплицированных «сестринских хроматид», гомологичные хромосомы спариваются и подвергаются рекомбинации, так что ДНК меняет местами или «перекрещивается». Затем происходят два раунда клеточного деления: мейоз I и мейоз II. В мейозе I пары хромосом разделяются на дочерние клетки, в мейозе II сестринские хроматиды разделяются на дочерние клетки.У некоторых организмов и при производстве спермы млекопитающих все четыре продукта мейоза образуют гаметы. У самок млекопитающих только одна клетка развивается в яйцеклетку или ооцит с асимметричным делением цитоплазмы, остальные три мейотических ядра выдавливаются в виде полярных телец.

Метилирование/метилтрансфераза  Процесс метилирования включает добавление метильных (CH 3 ) групп к молекулам-мишеням, например ДНК или белкам, под действием соответствующих ферментов метилтрансфераз.

Микрочип  Набор мишеней, чаще всего ДНК-зондов, расположенных в виде сетки для облегчения тестирования. ДНК-микрочипы, включая массивы SNP, обычно содержат сотни тысяч зондов, с которыми можно гибридизовать образец ДНК или РНК.

Микроделеция/микродупликация   Делеция/дупликация, которая обычно определяется как ниже разрешения кариотипирования и, следовательно, менее 4–5 Мб, но более 1 т.п.н.Однако точные определения могут различаться у разных авторов.

Микросателлит  Тандемный повтор с переменным числом повторов, в котором повторяющаяся единица обычно имеет длину от 2 до 6 п.н. и по некоторым определениям включает мононуклеотидные повторы.

Минисателлит   Тандемный повтор с переменным числом повторов, в котором повторяющаяся единица обычно имеет длину от 10 до 100 п.н.

Частота минорного аллеля (MAF)  Частота, с которой второй наиболее распространенный аллель встречается в популяции.

Missense  Изменение (мутация), часто затрагивающее один нуклеотид, которое приводит к замене кодона одной конкретной аминокислоты на кодон другой аминокислоты.

Митоз  Процесс деления соматических клеток как часть клеточного цикла после репликации ДНК, при котором диплоидная клетка проходит стадии: профазу, метафазу, анафазу и телофазу; разделить хромосомы на два ядра.За этим следует цитокинез, при котором цитоплазма и органеллы делятся с образованием двух диплоидных дочерних клеток.

Митохондриальная заместительная терапия Модификация ЭКО, при которой митохондрии эмбриона получают от кого-то другого, кроме матери или отца ребенка.

Ген-модификатор  Ген, изменение которого может изменить тяжесть или фенотип заболевания, вызванного патогенным вариантом в другом локусе.

Молекулярная патология  Изучение и диагностика заболеваний путем анализа молекул, таких как нуклеиновые кислоты и белки, в тканях или жидкостях организма.

Мозаика  Состояние, при котором клетки разных генотипов или разных кариотипов присутствуют у одного человека, часто в результате соматической мутации или митотического нерасхождения.

Мутаген  Любой агент, который может привести к мутации ДНК. Поэтому по определению все мутагены являются потенциальными канцерогенами.

Мутация  Любое наследуемое (посредством деления соматических клеток или зародышевой линии) изменение в последовательности ДНК. Это не обязательно должно приводить к изменению фенотипа или изменению последовательности кодируемого белка (что было бы молчащей мутацией).См. также определение аллелей дикого типа (а также полиморфных, вариантных и мутантных аллелей).

Неинвазивная пренатальная диагностика (NIPD) Форма PND, при которой ДНК плода получают из материнской крови, а не из образца CVS или амниотической жидкости.

Бессмыслица  Изменение (мутация), затрагивающее один нуклеотид, которое приводит к замене кодона одной конкретной аминокислоты на один из трех стоп-кодонов.

Онкоген  Ген, продукт которого может положительно влиять на раковый процесс. Часто онкоген представляет собой мутированную форму нормального клеточного гена.

Патогенный вариант  Вариант, связанный с заболеванием.

Пенетрантность  Степень, в которой патогенный вариант приводит к наблюдаемым клиническим симптомам, то есть доля лиц с вариантом, которые проявляют фенотип болезни.Вариант со 100% пенетрантностью повлияет на всех носителей, тогда как для варианта с 80% пенетрантностью конкретный фенотип не будет наблюдаться у 20% носителей.

Фенотип  Внешний вид, свойства и поведение клетки или организма, которые являются прямым следствием их генотипа.

Точечная мутация:  Мутационное изменение одной пары оснований либо на любую из трех других возможностей, либо удаление пары оснований, либо добавление новой пары оснований в последовательность.

Полигенный  Ситуация, когда признак или фенотип контролируется несколькими генами.

Полиморфизм  Любой вариантный аллель, присутствующий в популяции с частотой не менее 1% всех аллелей.

Полиплоидия  Состояние клетки или организма, которое содержит более двух полных наборов всех хромосом.Триплоидия указывает на наличие трех наборов хромосом, тетраплоидия — четырех.

Праймер Короткая последовательность ДНК или РНК, которая может служить отправной точкой для синтеза новой нити ДНК.

Запрограммированная гибель клеток  см. Апоптоз.

Пронуклеарная трансплантация  Техника, при которой яйцеклетка матери и донорская яйцеклетка оплодотворяются спермой отца.Затем ядро ​​из каждой оплодотворенной яйцеклетки удаляется, а затем ядро ​​донорской яйцеклетки заменяется ядром материнской.

Псевдоген   Локус, который напоминает ген, кодирующий белок, и, вероятно, возник в результате дупликации древнего гена, но который вследствие мутации не способен генерировать исходный белок. Однако псевдогены могут играть регулирующую роль в экспрессии других генов.

Покой  Описывает состояние, когда клетки не находятся в клеточном цикле (обратимый G 0 ).

Рецессивный Аллель или мутантный вариант гена, который приводит к фенотипу только в гомозиготном состоянии (или гетерозиготном с другим патогенным аллелем), называется рецессивным. Также используется для описания состояния.

Эталонная последовательность  Геномная последовательность, представляющая исходную линию, с которой можно сравнивать отдельные последовательности человека; эталонная последовательность задумана не как «норма», а только как точка отсчета для описания человеческих вариаций.

Старение  Описывает состояние, когда клетки больше не могут делиться, они необратимо находятся в G 0 .Они еще могут функционировать.

Половая хромосома  Хромосомы, определяющие генетический пол организма. Половые хромосомы человека представлены X и Y, мужские соматические клетки несут по одной каждой, женские соматические клетки несут две Х-хромосомы.

Преобразование сигнала Процесс, посредством которого клетка преобразует внешний сигнал в ответное действие.Например, когда фактор роста связывается со своим рецептором на поверхности клетки, это посылает каскад сигналов внутри клетки к ядру (или другой мишени, такой как митохондрии), что может привести к изменению экспрессии генов, приводящему к клетка после нового действия (например, инициация клеточного цикла).

Молчаливая мутация  Мутация, которая не приводит к наблюдаемому фенотипическому эффекту.

Соматические клетки  Включают все клетки организма, кроме тех, которые вносят вклад в зародышевую линию.

Трансплантация веретена  Техника, при которой ядро ​​извлекается из неоплодотворенной яйцеклетки матери и затем вставляется в донорскую яйцеклетку, у которой было удалено ядро. Затем происходит оплодотворение спермой отца.

Синонимичная мутация  Мутация в кодирующей области, которая, несмотря на изменение последовательности ДНК, не изменяет последовательность образующегося полипептида (из-за избыточности генетического кода).

Тетраплоидия  Наличие четырех полных наборов хромосом, т. е. четырехкратное гаплоидное число.

Теломеры  Специфические повторяющиеся последовательности, присутствующие на концах линейных хромосом, которые защищают концы хромосом и играют ключевую роль в поддержании и стабильности хромосом.

Транслокация  Описывает крупную перестройку, часто видимую при кариотипическом анализе, когда большой участок одной хромосомы перемещается и соединяется с другой хромосомой.Реципрокная транслокация — это когда две хромосомы эффективно обмениваются большими участками. При робертсоновской транслокации две акроцентрические хромосомы теряют свои короткие плечи и сливаются на центромере.

Фактор транскрипции Белок, который обычно связывается с ДНК (часто как часть комплекса белков) и регулирует (повышает или понижает) экспрессию гена, который обычно расположен в месте связывания или рядом с ним.

Триплоидия  Наличие трех полных наборов хромосом, т. е. трехкратное гаплоидное число.

Трисомия  Три копии определенной хромосомы, напр. три копии хромосомы 21 при синдроме Дауна.

Ген-супрессор опухоли (TSG)  Ген, продукт которого может ингибировать рост опухолевых клеток, часто за счет ингибирования прогрессирования клеточного цикла.Один или несколько TSG часто молчат в раковых клетках.

Убиквитин  Небольшой белок из 76 аминокислот, который может быть ковалентно присоединен к другим белкам с помощью убиквитинлигазы, что приводит к различным потенциальным регулирующим эффектам, включая нацеливание на деградацию и изменения в локализации или активности убиквитинированного белка.

Однородительская дисомия (UPD)  Ситуация, при которой оба гомолога хромосомы происходят от одного и того же родителя.

Вариант  Любая последовательность ДНК, которая отличается от эталонной последовательности генома.

Вариант с неопределенной значимостью (VUS)  Классификация применяется к вариантам, влияние которых на фенотип неясно, и нет достаточных доказательств в поддержку доброкачественной или патогенной классификации.

Аллель дикого типа   Термин, используемый генетиками-исследователями для обозначения аллеля, наиболее часто встречающегося в популяции.Различные аллели, обычно встречающиеся в популяции, называются полиморфизмами или, более редкими аллелями, вариантами. Медицинские генетики, как правило, не используют термин «дикий тип» и вместо этого ссылаются на эталонный геном человека (см. Также аллель). Мутантные аллели — это аллели, последовательность которых изменилась в результате соматической мутации. Генетики-исследователи часто называют конституциональные патогенные варианты «мутантными» аллелями (и этот термин можно встретить в научной литературе), но эта терминология не в фаворе у медицинских генетиков.

Инактивация Х-хромосомы   Почти полное экспрессионное молчание одной из двух Х-хромосом в каждой женской клетке млекопитающих, за исключением гамет. Процесс начинается в раннем эмбриональном развитии и сохраняется на протяжении всей взрослой жизни.

Воспитание ребенка с Cri du chat » Firstport

Когда Джули Моррис узнала, что у ее трехмесячного сына синдром cri-du-chat (произносится как кри-до-ШАА), она понятия не имела, чего ожидать.

Это редкое генетическое заболевание, типичным примером которого является пронзительный плач младенцев, у которых оно есть.

Отсюда и его название — по-французски «кошачий крик», или «кошачий крик».

Джули не была так опустошена, как можно было бы ожидать от родителя, обнаружившего у своего ребенка генетическое заболевание.

Вместо этого она почувствовала облегчение, что это не дегенеративное заболевание. Это означало, что ее мальчику, Томасу, скорее всего, станет лучше, чем хуже.

«Я умею не формировать ожиданий.

«Я как бы поняла, это мой ребенок, и никакой диагноз его не изменит, он просто опишет то, что уже есть», — говорит она.

Джулии и ее мужу Джордану, которому почти шесть лет, последние несколько лет принесли огромные испытания.

Они совмещали получение нужной поддержки для Томаса и удовлетворение его потребностей, а также воспитывали двух других детей — Айлу, которой четыре с половиной года, и Каспера, которому 18 месяцев.

Что такое синдром крика?

У людей с cri-du-chat отсутствует часть пятой хромосомы.

В частности, маленькое плечо (иначе называемое р-плечом) хромосомы пять. Иногда его называют синдромом 5р-минус.

Это означает, что часть их генетического материала была удалена, что привело к задержке развития, умственной отсталости и пронзительному крику.

Есть и другие симптомы, но они не одинаковы для всех, у кого он есть.

Симптомы зависят от того, какая часть плеча хромосомы была удалена.

У большинства людей, страдающих кри-дю-болтом, не было этого в семье, и обычно это не передается по наследству.

Синдром кошачьего крика встречается относительно редко – с ним рождается примерно 1 из 20 000–50 000 детей.

Это по сравнению с примерно 1 из 1000 при синдроме Дауна, более распространенном генетическом заболевании.

Томас остывает во время визита к своему дедушке в Равене в 2017 году.

Диагноз

На поздних сроках беременности Джули, на полном сроке, Томас перестал нормально расти, поэтому ему была сделана стимуляция. При рождении он весил всего 2,32 кг.

Формально ему сразу ничего не поставили.

К тому времени, когда ему исполнилось три месяца, Джули и Джордан почувствовали, что с Томасом что-то не так, и им нужны были ответы.

Его осмотрел педиатр и согласился, что что-то не так, и были назначены анализы.

Когда был поставлен официальный диагноз «кри-дю-чат», Джордан боролась больше, чем она, — говорит Джули.

Она говорит, что легко приспосабливается, поэтому справилась относительно хорошо.

Но у Джордана была более «нормальная» реакция.

«Думаю, [для него] это был страх перед невозможностью нормального общения с ребенком.

«У вас есть эти ожидания, которые теперь разрушены».

Это был тяжелый первый год для семьи, так как Томасу было трудно спать и есть.

У детей с кри-дю-чатом часто возникают проблемы с координацией, и Томасу было трудно кормить.

Им также заранее сказали, что он, вероятно, будет умственно отсталым.

Но Джули говорит, что они пытались непредвзято относиться к тому, как будет выглядеть жизнь Томаса.

«Одна вещь, которую педиатр сказал нам, это то, что они еще многого не знают о cri-du-chat.

«Они предоставили нам статистику и объяснили, что существует широкий спектр симптомов, но генетическая наука все еще находится на ранней стадии, поэтому они еще не совсем уверены, что это значит», — говорит она.

Развивается в свободное время

Томас развивается и учится делать то, что делает любой другой ребенок, но это занимает у него немного больше времени.

Из-за плохого мышечного тонуса Томасу было трудно сидеть самостоятельно, но он научился этому примерно в 18 месяцев.

Теперь он может сделать несколько шагов самостоятельно, и он неплохо справляется с ходунками.

Томас не говорит много слов и с трудом издает правильные звуки.

Джули говорит, что ему удалось связать пару слов, но он пока не может говорить предложениями.

Но у него есть программа под названием PODD для iPad, которая позволяет ему общаться, нажимая на картинки на экране.

Томас и его сотрудник службы поддержки беседуют о том, что они могут увидеть в окно, используя его высокотехнологичное устройство PODD.

Увидеть настоящего Томаса

Джули видит Томаса таким, какой он есть, а не только его инвалидность.

В самом начале он проявлял сильное пристрастие к музыке, черта, которую Джули считает «только им», а не признаком болтливости.

«Он родился барабанщиком. У него всегда была сильная страсть к игре на барабанах и к музыке.

«Он любит петь акапелла. Даже у ребенка он любил низкие голоса и минорные тональности, которые большинству детей не нравятся».

По словам Джули, бывали времена, когда Томас переутомлялся во время кормления и забывал, как это делать.

Она надела «Огненное кольцо» Джонни Кэша, и он вдруг успокоился и снова начал есть.

«У него хорошее чувство ритма, и он изучает ноты на ксилофоне, хотя я пока не узнаю ни одной из мелодий, которые он сыграл.

«Он любит петь, и довольно часто он единственный, кто знает, что поет, но это нормально».

Одна черта характера Томаса, типичная для детей с плаксивостью, — это его любовь к воде.

Томас любит воду.

Важность хорошей поддержки

Томас получает поддержку в связи с его инвалидностью, например, люди, которые приходят в семейный дом, чтобы помочь позаботиться о нем.

Джули говорит, что на этом пути нам помогали разные работники службы поддержки, и лучшие из них стали частью семьи.

«Я просто не могу представить себе все это без них.

«Были времена, когда у нас не было никакой поддержки, и это было очень тяжело, и люди говорили, что не знают, как я это делаю, и я, вероятно, не смогла бы, если бы это была только я», — говорит она.

 Томас получает финансирование на несколько часов поддержки от Taikura Trust, которое семья использует через Lifewise.

Схема финансирования позволяет семье находить собственных вспомогательных работников и платить им, а не указывать, кого они должны использовать.

Джули говорит, что поддержка позволяет им выходить на улицу и делать что-то всей семьей.

«Томас сейчас довольно высокий, и ему нравится подтягиваться и смотреть, до чего он может дотянуться, и это может быть довольно ошеломляюще — следить за ним, а также за двумя другими детьми.

«Но если рядом будет дополнительный человек для поддержки Томаса, мы сможем это сделать».

Джули говорит, что потребовалось немало усилий, чтобы найти нужную поддержку, но это того стоило.

«Когда вы перегружены, и люди говорят, что вам нужно просто получить больше помощи, действительно трудно найти энергию, чтобы действительно проявить инициативу и найти кого-то.

«Но когда ты там, это действительно хорошо», — говорит она.

Томас во время визита на ферму друга семьи в Керикери, где живут 90 уток! Джули говорит: «Мы так гордились Томасом, который прекрасно справлялся с шумом и карабканием уток! Он действительно проделал долгий путь в том, с чем он может справиться.»

Жером Лежен (1926−1994) | Энциклопедия проекта «Эмбрион»

Жером Лежен (1926−1994)

Жером Лежен был французским врачом и исследователем, изучавшим генетику и нарушения развития. По данным Фонда Жерома Лежена, в 1958 году Лежен обнаружил, что наличие дополнительной двадцать первой хромосомы, состояние, называемое трисомией 21, вызывает синдром Дауна. Синдром Дауна — это состояние, присутствующее у человека с рождения и характеризующееся физическими аномалиями и аномалиями развития, такими как маленькие уши, короткая шея, пороки сердца и низкий рост как у детей, так и у взрослых.На протяжении всей своей карьеры Лежен также обнаружил, что другие нарушения развития, такие как синдром cri du chat (кошачий крик), были вызваны хромосомными аномалиями. Лежен также использовал свое влияние в научном сообществе для продвижения убеждений в защиту жизни и часто встречался с Папой Иоанном Павлом II для обсуждения этических дилемм, таких как аборт плода после обнаружения хромосомных аномалий. Лежен был одним из первых исследователей, связавших хромосомные аномалии с нарушениями развития благодаря его открытию трисомии 21, что побудило будущих исследователей выявить больше связей между ними.

Lejeune изучал хромосомные аномалии. Хромосомы состоят из конденсированной ДНК и несут генетическую информацию, необходимую для правильного развития и роста. Как правило, люди с нормальным развитием имеют двадцать три пары хромосом, всего сорок шесть хромосом. У людей с хромосомными аномалиями могут быть лишние или отсутствующие хромосомы. Трисомия означает наличие трех копий хромосомы вместо двух. Люди с трисомией 21 часто имеют дополнительную копию двадцать первой хромосомы, которая влияет на нормальное развитие во время беременности.Синдром Дауна относится к физическим аномалиям, возникающим в результате трисомии 21. Трисомию 21 можно обнаружить с помощью кариотипа, который представляет собой лабораторный метод, при котором исследователи могут использовать микроскопы для получения изображений набора хромосом человека. Каждая пара хромосом в кариотипе имеет несколько иной размер и форму, чем другие пары. Кариотипирование можно использовать во время беременности для выявления хромосомных аномалий, таких как трисомия 21.

Лежен родился 13 июня 1926 года в Монруже, Франция.В возрасте пятнадцати лет Лежен получил степень бакалавра, которая эквивалентна степени средней школы в США, в 1941 году и продолжил изучать медицину в том, что сейчас известно как Парижский университет в Париже, Франция. Лежен защитил докторскую диссертацию по медицине 15 июня 1951 года и сразу после этого получил докторскую степень. Вскоре после этого 1 мая 1952 года Лежен женился на датчанке по имени Бирте Брингстед. У них было пятеро детей.

После окончания своего медицинского образования Лежен изучал атомную радиацию и ее влияние на людей в Национальном центре научных исследований, или CNRS, где он был студентом-исследователем, а затем стал международным экспертом по атомной радиации.В 1955 году Лежен и Рэймонд Турпин опубликовали исследовательскую работу о возможном влиянии атомной энергии на стабильность человеческой наследственности. Терпен был главой педиатрического отделения в больнице Арман-Труссо в Париже, где Лежен работал под началом Терпена, пока они изучали генетику. Они проводили исследования в области атомной энергии, в то время как акцент на генетику и осведомленность о радиации, вызывающей генетические повреждения, возрастал. В 1955 году Организация Объединенных Наций сформировала научный комитет для изучения воздействия атомной радиации на человека, а в 1957 году они попросили Лежена стать французским экспертом по генетике в этом комитете.Благодаря своей работе в комитете по атомной радиации Лежен смог встретиться и установить связи с ведущими специалистами в области медицинских и физических наук того времени и продолжить исследования в области генетики.

Через ту же организацию, CNRS, Лежен также начал работать ассистентом, проводя консультации для детей с синдромом Дауна с Терпином. По словам Марианны Караману, доцента кафедры истории медицины Афинского университета, Греция, научное сообщество в то время мало знало о причине синдрома Дауна и считало, что это расовый дефект.Широкая общественность также часто считала родителей людей с синдромом Дауна ответственными за состояние их детей и обвиняла их в том, что они алкоголики. По данным Ассоциации друзей профессора Жерома Лежена, Лежен сочувствовал детям с синдромом Дауна и хотел найти эффективное лечение этого заболевания. Он смог добиться этого, работая под началом Терпина в педиатрическом отделении больницы Армана Труссо в 1950-х годах. По данным Фонда Лежена, Лежен также продолжал учебу, работая с Терпином, получил степень в области генетики в 1954 году и степень в области биохимии в 1955 году и продолжал изучать генетическую причину синдрома Дауна в лаборатории Терпина.

Работая в лаборатории Терпина, Лежен искал генетическую причину синдрома Дауна. Он работал вместе с Мартой Готье, американским врачом, которая присоединилась к лаборатории Терпена в больнице Армана Труссо в 1956 году. В лаборатории Готье научил Лежена наблюдать за кариотипом человека. Кариотипирование было одним из многих методов, которые все чаще использовались по мере расширения области генетики. Двадцать первая пара хромосом — самые маленькие хромосомы в кариотипе. 22 мая 1958 года, наблюдая за кариотипом человека с синдромом Дауна, Лежен обнаружил наличие дополнительной копии двадцать первой хромосомы, в результате чего в общей сложности было сорок семь хромосом.Он продолжал наблюдать за кариотипами людей с синдромом Дауна и обнаружил дополнительную копию двадцать первой хромосомы у всех людей, которых он наблюдал с синдромом Дауна. Лежен и его коллеги, Терпен и Готье, опубликовали свое открытие этой связи в журнале Académie des Sciences (Академия наук) 26 января 1959 года. Эта организация занимается продвижением науки. В опубликованной статье под названием «Хромосомы человека в культуре тканей» Лежен указан как первый автор, Готье — как соавтор, а Терпин — как старший автор.В статье эта генетическая находка упоминается как трисомия 21.

.

После открытия трисомии 21 Лежен обнаружил другие хромосомные аномалии, связанные с нарушениями развития. В 1963 году он открыл синдром cri du chat (кошачий крик) — состояние, возникающее, когда в пятой хромосоме отсутствует сегмент. Люди с синдромом cri du chat часто имеют пронзительный крик, который исследователи считают похожим на кошачий, наряду с небольшим размером головы, широко расставленными глазами и другими аномалиями развития.По оценкам, по состоянию на 2021 год эта аномалия присутствует у одного из 50 000 новорожденных во всем мире. В 1966 году Lejeune описал 18q-синдром, который представляет собой потерю части восемнадцатой хромосомы и приводит к задержке развития и судорожным расстройствам. По оценкам, по состоянию на 2021 год синдром 18q присутствует у одного из 55 000 новорожденных во всем мире.

В 1960-х годах, после своих открытий, Лежен начал занимать более высокие должности в научных учреждениях Франции. В 1964 году Лежен стал профессором кафедры фундаментальной генетики Парижского медицинского факультета в Париже и стал первым человеком, получившим этот титул.Занимая эту должность, Лежен продолжал свои генетические исследования, выступая на конференциях по всему миру о своем открытии трисомии 21. В 1965 году Лежен стал главой отделения цитогенетики в детской больнице Неккера в Париже. Цитогенетика занимается изучением хромосом, и за время своего пребывания там Лежен и его сотрудники исследовали более 30 000 пациентов с хромосомными аномалиями и помогли вылечить более 9 000 человек с психическими расстройствами.

На протяжении всей своей карьеры Лежен также был активным католиком и состоял в организациях на стыке религии и науки.В 1974 году Лежен стал членом Папской академии наук, которая является академией наук Ватикана и утверждает, что способствует прогрессу математики, физических наук и естественных наук. По данным Фонда Джерома Лежена, Лежен был близким другом Папы Иоанна Павла II и часто встречался с ним, чтобы обсудить моральные вопросы, такие как движение в защиту жизни. По данным клиники Лежен, после открытия трисомии 21 другие исследователи начали использовать методы Лежена для обнаружения трисомии 21 у плодов во время беременности.Однако многие беременные предпочли бы аборт после того, как их врач обнаружил трисомию 21, против чего выступал Лежен. На нескольких конференциях Лежен говорил о том, что он считает, что эмбрионы не следует прерывать на основании положительного результата скрининга на трисомию 21.

По словам Караману, взгляды Лежена на аборты в то время не совпадали с мнением остального научного сообщества. Лежен придерживался традиционного католического убеждения, что жизнь начинается в момент зачатия, и участвовал в движении в защиту жизни, в отличие от большей части научного сообщества того времени, утверждает Караману.Его твердые убеждения против абортов и приверженность Папе Иоанну Павлу II привели Лежена к тому, чтобы он стал президентом Папской академии жизни в 1981 году. По словам Элизабет Пейн, редактора Американской ассоциации содействия развитию науки, работа Лежена в области Движение за жизнь вызвало острую борьбу со стороны ученых, входивших в состав левого крыла. Однако Караману утверждает, что по крайней мере 20 000 человек поддержали его заявление о том, что врачи не должны делать аборты, поскольку выполнение аборта повлечет за собой решение врачом моральных, экономических или социальных проблем, связанных с абортом.

В 2009 году Лежен также был вовлечен в полемику по поводу открытия трисомии 21 много лет спустя. Готье, бывший соавтор Лежена и коллега-исследователь в лаборатории Терпина, опубликовал в журнале Human Genetics спорный отчет о событиях, которые произошли в лаборатории примерно во время открытия Лежена. В этом отчете Готье утверждает, что именно она наблюдала за кариотипом и открыла трисомию 21, но Лежен сфотографировал препараты без ее ведома и использовал их, чтобы создать впечатление, что это было его открытие.В 1958 году Лежен рассказал об открытии на семинаре в Университете Макгилла, расположенном в Монреале, Канада, не упомянув заранее о разговоре с Терпеном или Готье. Она утверждает, что Лежен представил результаты как свои собственные. Этот отчет о событиях противоречит рассказам, найденным в биографии Лежена, и рассказам Фонда Джерома Лежена. По состоянию на 2021 год Готье и Фонд Джерома Лежена сохраняют свои позиции.

По словам Караману, открытие Леженом хромосомных аномалий заложило основы медицинской генетики и подняло вопросы, касающиеся этики, связанной с наукой, особенно в сфере абортов и движения в защиту жизни.Лежен помог обнаружить причину различных аномалий развития и внедрил методы выявления этих аномалий уже во время беременности. Вскоре после публикации об открытии трисомии 21 Лежен получил международное признание за свои открытия. В 1962 году Лежен получил премию Кеннеди от тогдашнего президента США Джона Ф. Кеннеди за свою работу и открытие в области генетики. В 1969 году Лежен получил Мемориальную премию Уильяма Аллена, которая присуждается за научный вклад в области генетики в Сан-Франциско, Калифорния, за его работу с хромосомными патологиями.

Лежен умер от рака легких 3 апреля 1994 года в Париже.

Источники

  1. Бостонская детская больница. «Синдром Дауна | Диагностика и лечение» Бостонской детской больницы. https://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/d/down-syndrome/diagnosis-and-treatment (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  2. Центры по контролю и профилактике заболеваний. «Факты о синдроме Дауна | CDC.» Центры по контролю и профилактике заболеваний, 6 апреля 2021 г.https://www.cdc.gov/ncbddd/birthdefects/downsyndrome.html (по состоянию на 30 июня 2021 г.)
  3. Крегер, Анджела. «Радиация, рак и мутация в атомный век». Исторические исследования в области естественных наук 45 (2015): 14–48.
  4. Мир инвалидов. «Синдром кошачьего крика: причины, симптомы и лечение». Мир инвалидов. https://www.disabled-world.com/disability/types/cri-du-chat.php (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  5. Энгель, Рэнди. «Трисомия 21». Люди, обеспокоенные будущим ребенком.https://www.pcuc.org/trisomey-21/ (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  6. Готье, Марта и Питер С. Харпер. «Пятидесятилетие трисомии 21: возвращение к открытию». Генетика человека 126 (2009): 317–24. https://doi.org/10.1007/s00439-009-0690-1 (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  7. Глобальный фонд помощи людям с синдромом Дауна. «Исследование синдрома Дауна и график оказания медицинской помощи». Глобальный фонд синдрома Дауна. https://www.globaldownsyndrome.org/about-down-syndrome/history-of-down-syndrome/research-and-medical-care-timeline/ По состоянию на 30 июня 2021 г.).
  8. Institut de France Académie Des Sciences «Академия наук — дом». Институт французской академии наук. https://www.academie-sciences.fr/en/ (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  9. Институт Лежен. «Кем был профессор Жером Лежен?» Институт Лежен. https://www.institutlejeune.org/en/who-are-we/who-was-professor-jerome-lejeune.html (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  10. Караману, Марианна, Эммануил Канавакис, Ариадни Мавру, Элени Петриду и Джордж Андрутсос.«Жером Лежен (1926–1994): отец современной генетики». Acta Medico-Historica Adriatica: AMHA 10 (2012): 311–6.
  11. Кунце Дж., Э. Стефан и М. Толксдорф. «Кольцевая хромосома 18». Humangenetik 15 (1972): 289–318. https://doi.org/10.1007/BF00281730 (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  12. Медлайн Плюс. «Дистальный синдром делеции 18q: генетика MedlinePlus». Медлайн Плюс. https://medlineplus.gov/genetics/condition/distal-18q-deletion-syndrome/ (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  13. Мегарбане, Андре, Эме Равель, Клотильда Мирше, Франк Штурц, Янн Гратто, Мари-Одиль Реторе, Жан-Морис Делабар и Уильям С. Мобли. «50 лет со дня открытия трисомии 21: прошлое, настоящее и будущее исследований и лечения синдрома Дауна». Генетика в медицине 11 (2009): 611–6. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181b2e34c (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  14. Мигеон, Барбара Рубен. «Les Chromosomes Humains (нормальный кариотип и патологические вариации) Раймонда Терпина и Джерома Лежена.Париж: Gautier-Villars, 1965, 535 стр. 100 фигур, 54 F». Педиатрия 36 (1965): 965–6. https://pediatrics.aappublications.org/content/36/6/965.2 (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  15. Национальная организация по редким заболеваниям. «Синдром кошачьего крика». Национальная организация редких заболеваний. https://rarediseases.org/rare-diseases/cri-du-chat-syndrome/ (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  16. Пейс, Эрик. «Доктор. Джером Лежен умирает в возрасте 67 лет; Найдена причина синдрома Дауна». The New York Times , 12 апреля 1994 г., сек.Некрологи. https://www.nytimes.com/1994/04/12/obituaries/dr-jerome-lejeune-dies-at-67-found-cause-of-down-syndrome.html (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  17. Боль, Элизабет. «Спустя более 50 лет спор об открытии синдрома Дауна». Наука | Американская ассоциация развития науки, 11 февраля 2014 г. https://www.sciencemag.org/news/2014/02/after-more-50-years-dispute-over-down-syndrome-discovery (по состоянию на 30 июня). , 2021).
  18. Ройзен, Нэнси Дж. и Дэвид Паттерсон.»Синдром Дауна.» The Lancet 361 (2003): 1281–89.
  19. Ассоциация друзей профессора Жерома Лежена. «ДОМА.» Ассоциация друзей профессора Жерома Лежена. http://www.amislejeune.org/index.php/en/ (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  20. Клиника Лежен. «Джером Лежен». Клиника Лежен. https://www.lejeuneclinic.com/about-us/jerome-lejeune (по состоянию на 30 июня 2021 г.).
  21. Национальный католический центр биоэтики. «Модель католической биоэтики: достопочтенный Жером Лежен.Национальный католический центр биоэтики. https://www.ncbcenter.org/messages-from-presidents/lejeune (по состоянию на 30 июня 2021 г.).

Фицджеральд, Грейс, Арслан, Мейн, «Жером Лежен (1926–1994)».

(2021-08-19). ISSN: 1940-5030 http://embryo.asu.edu/handle/10776/13309.

Университет штата Аризона. Школа наук о жизни. Центр биологии и общества. Энциклопедия проекта «Эмбрион».

Авторские права Попечительского совета штата Аризона Лицензия Creative Commons Attribution-NonCommercial-Share Alike 3.0 Неперенесено (CC BY-NC-SA 3.0) http://creativecommons.org/licenses/by-nc-sa/3.0/

кариотип; Митотическое нерасхождение; синдром Дауна; Генетический скрининг; Генетические концепции; синдром Дауна, парциальная трисомия 21; синдром кошачьего крика; Синдром кошачьего крика; синдром трисомии 18; трисомия; Лежен, Жером, 1952-; Лежен, Жером, бас-де-виоль; 21 трисомия; Синдром Дауна; монголизм; Люди

Эффекты оральной стимуляции у новорожденных с синдромом кошачьего крика: дизайн исследования для одного субъекта эффекты.Объектом исследования был ребенок, родившийся на 2 недели раньше срока. С самого рождения его насыщение кислородом (SaO

2 ) снижалось во время кормления, и у него были трудности с кормлением через рот. Таким образом, была установлена ​​назогастральная трубка для кормления, и лечение дисфагии было начато на шестой день после рождения. Исходная фаза и фаза вмешательства были выполнены с использованием схемы AB. Вмешательство оральной стимуляции не проводилось на исходном этапе, так как на исходном этапе применялась только непищевая тренировка сосания с использованием резиновой пустышки.Во время фазы вмешательства одновременно проводились непищевые тренировки сосания и вмешательство оральной стимуляции. После периода вмешательства суточное пероральное потребление молока и потребление во время кормления субъекта заметно увеличились. Насыщение кислородом при кормлении в среднем превышало 90%, гипоксии у ребенка не было. Оральная стимуляция перед кормлением привела к весьма положительным эффектам, в том числе к нормальному развитию ребенка, стимуляции его перехода от назогастрального зонда к кормлению из бутылочки, увеличению насыщения кислородом и сокращению пребывания в больнице.

1. Введение

Синдром кошачьего крика — врожденное генетическое заболевание, возникающее в результате делеции разного размера короткого плеча хромосомы 5 (5p). Впервые о нем сообщил в 1963 году французский врач Жером Лежен, известный своим открытием синдрома Дауна. Одним из замечательных клинических симптомов кошачьего крика является характерный кошачий крик. Больные дети плачут слабым минором на одну октаву выше. В некоторых случаях сообщалось об аномалии деформированной гортани или трахеобронхомаляции.Звук плача при росте практически не меняется, но частота крика может уменьшаться [1].

Клинические признаки значительно различаются от пациента к пациенту, кроме детского возраста и выраженного лицевого дисморфизма. Неправильный прикус, гипер- и гипотония, задержка моторного развития также распространены, как и микроцефалия. У больных детей также проявляются гипертелоризм, микрогнатия, эпикантальные складки, деформированные низко посаженные уши, проблемы с небом x (высокая дуга или очень широкая и плоская форма), гипотония, аномальные линии ладоней и умственная отсталость.Вес при рождении заметно низкий, лицо у этих субъектов круглое, а глаза широко расставлены. Распространенность составляет 1 на 15 000–50 000 рождений, и известно, что этот показатель выше у женщин, чем у мужчин [2]. Возраст матери не связан с наличием синдрома, но в нескольких исследованиях сообщалось, что причиной может быть облучение в период до беременности, заражение гриппом или эпидемическим паротитом на ранних сроках беременности, а также прием лекарств до или во время беременности [3]. ]. Многие больные умирают в раннем детстве.Большинство пациентов, доживших до зрелого возраста, демонстрируют уровень IQ ниже 20. Типичные характеристики включают проблемы с питанием из-за затруднений при глотании и сосании с раннего детства. Большинство детей с синдромом рождаются с низким весом при рождении, показывая плохой рост. Их когнитивные и лингвистические способности и развитие двигательных нервов значительно задерживаются. Они демонстрируют поведенческие проблемы, включая синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), агрессивность и повторяющееся поведение [4].

При синдроме кошачьего крика дисфагия часто наблюдается у детей раннего возраста, начиная с неонатального периода. Термин «дисфагия» включает в себя все проблемы, которые могут возникнуть в процессе перемещения пищи изо рта в желудок [5]. У пациентов с дисфагией в основном наблюдаются функциональные нарушения в ротовой и глоточной фазах, такие как остаточные явления в глотке и аспирация. Это вызывает различные осложнения, включая недоедание, аспирационную пневмонию и обезвоживание, которые в некоторых тяжелых случаях могут даже привести к смерти [6].Дисфагия не только прерывает рост ребенка, но и является серьезной проблемой, которая может угрожать выживанию.

Среди недоношенных и новорожденных у некоторых наблюдаются проблемы с кормлением через рот по разным причинам, включая ослабление кардиореспираторной системы и мышц рта, проблемы анатомического строения челюсти и чрезмерную реакцию на прикосновение ко рту. В этом случае для начала кормления обычно применяют назогастральный зонд (назогастральный зонд). Назогастральный зонд для питания — это устройство, используемое для улучшения нутритивного статуса пациентов с недостаточным питанием и для обеспечения эффективной нутритивной поддержки.Тем не менее, дети могут подвергаться риску побочных эффектов, таких как осложнения, такие как аспирация, диарея и аномальные оральные рефлексы, по мере увеличения периода использования назогастрального зонда для кормления [7]. Переход на пероральное вскармливание недоношенных и новорожденных детей со слабыми глотательными способностями дается нелегко; таким образом, требуется много времени и сложный уход, пока они не смогут справиться с оральным кормлением. Должны быть проведены исследования по изучению непищевых методов сосания и оральной стимуляции, направленных на сокращение периода пребывания в больнице за счет улучшения способности к оральному кормлению.В частности, вмешательство оральной стимуляции является эффективным решением для улучшения дисфагии у недоношенных и новорожденных детей [8, 9]. Пероральная стимуляция была предложена в качестве эффективной меры для улучшения дисфагии у недоношенных детей и новорожденных, но лишь немногие исследования отражают реальные случаи вмешательств у недоношенных детей и новорожденных с использованием этого метода. Это исследование призвано помочь клиническим терапевтам, предоставляя рекомендации по терапии оральной стимуляции и эффектам лечения.

В существующих исследованиях, посвященных клиническим случаям синдрома кошачьего крика, описано всего несколько случаев из-за его характеристики как редкого расстройства. Несколько исследований касались офтальмологических заключений и деформаций мочеполовой системы. Однако, к сожалению, исследований по лечению неонатальной дисфагии обнаружено не было. Мы пришли к выводу, что трудотерапевт является наиболее подходящим терапевтом, чем любой другой специалист по лечению дисфагии, и его роль и методы вмешательства абсолютно важны.Согласно этому закону, «реабилитация при дисфагии рассчитывается как обучение одним эрготерапевтом больного дисфагией на индивидуальных занятиях продолжительностью не менее 30 минут» [10]. Таким образом, в этом исследовании представлены лечение и результаты дисфагии у пациентов с синдромом кошачьего крика, проводимые эрготерапевтом с использованием вмешательства оральной стимуляции.

2. Методы
2.1. Участники
2.1.1. История болезни

Ребенок, включенный в данное исследование, родился в возрасте 37 недель + 5 дней с массой тела 3120 г посредством кесарева сечения в соответствии с требованиями родителей в акушерстве P 14 марта 2017 года.Насыщение кислородом (SaO 2 ) ребенка снижается при каждом кормлении с утра его рождения. Его физические характеристики включали одинаковую единую линию на обеих ладонях (рис. 1), выступающий короткий четвертый палец (рис. 2), обе руки повернуты внутрь, на обоих ушах была кожная бирка (рис. 3), левая косолапость (рис. 4). ) и высокое арочное небо (рис. 5). Ребенок был переведен в больницу S в Сеуле для более глубокого обследования. После перевода ему поставили диагноз синдром кошачьего крика на основании его кошачьего крика и физических дефектов.Цианоз возникал во время кормления из-за одышки, поэтому была установлена ​​назогастральная трубка для кормления. Глотательная терапия была запрошена в отделение реабилитационной медицины 20.03.2017. Функция глотания

Впервые дисфагию оценивали через 6 дней после рождения. При первоначальной оценке ребенок получил назогастральный зонд для кормления на искусственной вентиляции легких. В орально-моторной функции оральная сенсорная способность была нормальной.Однако его способность сомкнуть губы и устойчивость щек и челюстей были низкими из-за слабого тонуса лицевых мышц. Рефлекс копания и рефлекс укуса сохранены, но сосательно-глотательный рефлекс нарушен. Сила сосания была слабой. Сосание, глотание и дыхание не скоординированы. Это снизило насыщение кислородом при кормлении до 72%. Когда концентрация кислорода в аспираторе поддерживалась на уровне 21% (кислород: 2 л/мин, путь аспирации кислорода: высокий поток), насыщение кислородом восстанавливалось до 90%.Возможное количество на одно кормление составляло 5 см3 за раз.

2.2. Среда исследования и дизайн
2.2.1. Среда исследования

Лечение дисфагии проводилось, когда ребенок находился внутри инкубатора в отделении интенсивной терапии новорожденных (NICU) больницы S. Окружающая среда была оборудована детскими бутылочками для кормления, инструментами для назогастрального зонда на случай затруднения кормления через рот и устройством для измерения насыщения кислородом. Объектом исследования является недоношенный ребенок в отделении интенсивной терапии новорожденных.Больницы не используют FEES и VFES, потому что они могут быть опасны для недоношенных детей в отделении интенсивной терапии новорожденных. Хотя более объективные результаты оценки можно было бы получить с помощью FEES или VFES, мы не могли использовать ни то, ни другое, учитывая состояние нашего субъекта.

2.2.2. Дизайн исследования

Это исследование основано на дизайне исследования с одним предметом и прикладном дизайне AB. Период исследования – с 15 марта по 7 апреля 2017 г. Всего было проведено 20 сеансов. На начальном этапе было начато обучение сосанию без питательных веществ (с резиновой соской).Медсестра обеспечивала питание через рот или назогастральный зонд. Во время фазы вмешательства проводилось 30 минут непитательного обучения сосанию и еще 30 минут оральной стимуляции, за которыми следовал оральный прием или использование назогастрального зонда, которые в равной степени выполнялись на исходной фазе.

2.3. Инструменты
2.3.1. Оценка количества кормления: Детская бутылочка

Полипропиленовая бутылочка Green mom объемом 140  мл для новорожденных использовалась для измерения количества кормления в этом исследовании.Минимальная единица флакона составляла 10 мл.

2.3.2. Оценка насыщения кислородом: Masimo Radical 7

Для измерения насыщения кислородом субъекта использовался импульсный СО-оксиметр с извлечением сигнала производства Masimo Radical 7 (рис. 6). Многие исследования показали, что это оборудование значительно снижает количество ложных срабатываний и точно обнаруживает предупреждающие знаки. Его надежность была доказана более чем в 100 независимых и объективных исследованиях. По оценкам, его использовали для лечения более 100 миллионов пациентов в крупных больницах и медицинских учреждениях по всему миру.Для измерения оборудование записывает изменение насыщения кислородом субъекта во время кормления. Снижение насыщения кислородом ниже 80% указывает на снижение способности сосать, глотать и дышать, что расценивается как гипоксия [11].


2.4. Процедура исследования
2.4.1. Исходная фаза

На исходной фазе ребенка кормили 40 мл каждые 3 часа. Пероральное кормление сначала было предпринято с помощью детской бутылочки, а остальные сеансы кормления были обеспечены использованием назогастрального зонда для кормления.В течение этого периода проводились только непищевые тренировки сосания без вмешательства оральной стимуляции. Количество перорального потребления молока при кормлении из бутылочки и эволюцию насыщения кислородом во время кормления измеряли один раз в день, 5 раз в неделю. Чтобы свести к минимуму ошибку в измерении, во время этого измерения никакие лечебные стимулы не предоставлялись. Та же медсестра кормила ребенка молоком внутри инкубатора в определенное время, чтобы свести к минимуму любые факторы окружающей среды, которые могли повлиять на глотание ребенка.

2.4.2. Фаза вмешательства

Во время фазы вмешательства в течение 30 минут выполнялись непищевая тренировка сосания и вмешательство оральной стимуляции, а кормление осуществлялось так же, как и в исходной фазе. Оральная стимуляция проводилась 5 раз в неделю в течение 3 недель (всего 15 раз). В течение этого периода количество кормления и насыщение кислородом измеряли ежедневно после вмешательства оральной стимуляции.

2.4.3. Детали вмешательства

Целью лечения дисфагии является помощь недоношенным детям при переходе от использования зонда для кормления к пероральному кормлению.Программа стимуляции была разработана на основе «программы оральной стимуляции», проведенной Fucile et al. [12] и Choi et al. [13]. Программа выполняется в течение 30 минут на каждом сеансе и состоит из стимуляции щек, верхней и нижней губ, верхней и нижней десен, внутренней поверхности щек и края языка в указанном порядке (таблица 1). Лечение по этой программе проводил эрготерапевт с более чем 10-летним опытом лечения и обучения детской дисфагии. Уровень активности корректировался во время программы в соответствии с состоянием ребенка.

9 9 губа.
(2) Приложите продолжительное давление и потянитесь вниз к средней линии.
(3) Повторите для нижней губы, приложите продолжительное давление и потянитесь вверх к средней линии.
 (i) Цель: улучшить силу губ, диапазон движений и уплотнение 1 мин десна, при твердом продолжительном надавливании медленно продвигается к задней стенке рта.
(2) Вернитесь к центру рта.
(3) Повторите для противоположной стороны.
 (i) Цель: улучшить подвижность языка, стимулировать глотание и улучшить сосание десны, с твердым устойчивым давлением медленно двигаться к задней части рта.
(2) Вернитесь к центру рта.
(3) Повторите для противоположной стороны.
 (i) Цель: улучшить подвижность языка, стимулировать глотание и улучшить сосание уголок губ.
(2) Сожмите ткань, двигайтесь назад к молярам и возвращайтесь к уголку губы.
(3) Повторите для другой стороны.
(i) Цель: улучшить подвижность щеки и прилегание губ моляр между боковой пластинкой языка и нижней десной.
(2) Переместите палец к средней линии, толкая язык в противоположном направлении.
(3) Немедленно введите палец в щеку до упора, растягивая ее.
(i) Цель: улучшить подвижность и силу языка 1)

Структура Стимулирование Стимулирование Частота Продолжительность

Cheek (1) Поместите указательный палец у основания носа.
(2) Сожмите ткань, проведите пальцем по направлению к уху, затем вниз и к уголку губы (по схеме C).
(3) Повторите для другой стороны.
 (i) Цель: улучшить подвижность и силу щек и улучшить прилегание губ уголок верхней губы.
(2) Сожмите ткань.
(3) Переместите палец круговыми движениями от угла к центру и к другому углу.
(4) Обратное направление.
 (i) Цель: улучшить подвижность губ и уплотнение
(2) Сожмите ткань.
(3) Переместите палец круговыми движениями от угла к центру и к другому углу.
(4) Обратное направление.
 (i) Цель: улучшить диапазон движения губ и уплотнение
4x 1 мин

Поместите верхнюю и нижнюю губы в центр загиба указательного пальца
2 раза в каждую щеку 1 мин

Место в центре верхней части десны a1 2 раза в каждую щеку 1 мин

Средняя пластинка языка (по центру указательного пальца) рот.
(2) Продолжайте надавливать на твердое небо в течение 3 секунд.
(3) Переместите палец вниз, чтобы коснуться центрального лезвия язычка.
(4) Опустите язык вниз с сильным нажимом.
(5) Немедленно переместите палец, чтобы коснуться центра рта у твердого неба.
(i) Цель: улучшить подвижность и силу языка, стимулировать глотание и улучшить сосание средней линии, в центре нёба, осторожно погладьте нёбо, чтобы вызвать сосание.
(i) Цель: улучшить сосание и активацию мягкого неба
Н/Д 1 мин

Пустышку (1) Поместите пустышку в рот.
(i) Цель: улучшить сосание и активацию мягкого неба Методы анализа

Собранные данные были проанализированы с помощью Microsoft Office Excel 2007. Количество кормления и насыщение кислородом проверялись ежедневно как на исходном уровне, так и на этапе вмешательства.По результатам был проведен частотный анализ. Измеренные значения, полученные на этих этапах, были подвергнуты сравнительному анализу с визуальными графиками и описательной статистикой для наблюдения за развитием.

3. Результаты
3.1. Эволюция количества ежедневного перорального питания

Визуальная эволюция ежедневного количества перорального питания представлена ​​на рисунке 7. На исходном этапе средние значения и значения стандартного отклонения (среднее значение ± SD) составляли 11,6 ± ± 2,0 мл. Во время 15-го сеанса интервенционной фазы были проведены непищевая тренировка сосания и 30-минутная оральная стимуляция.Было обнаружено, что средние значения ± SD фазы вмешательства составляют 43,8 ± 22,5 мл, тогда как среднее значение фазы вмешательства увеличилось примерно на 32,8 мл.


На этапе вмешательства 13 из 15 сеансов показали результаты, превышающие в среднем +2 стандартных отклонения от исходного уровня, за исключением шестого и восьмого сеансов. Это указывает на то, что вмешательство по оральной стимуляции оказало положительное влияние на изменения количества орального питания.

3.2. Динамика количества на пероральное кормление

Ход каждого перорального кормления представлен на графике на рисунке 8.Среднее ± ± стандартное отклонение в исходной фазе составило 7,0 ± ± 2,5 мл, а среднее значение ± стандартное отклонение в интервенционной фазе составило 27,1 ± 13,1 мл. У последнего увеличился на 20,1 мл. На этапе вмешательства 13 из 15 сеансов показали результаты, превышающие в среднем +2 стандартных отклонения от исходного уровня, за исключением шестого и восьмого сеансов. Это показывает, что вмешательство по оральной стимуляции оказало положительное влияние на изменения количества орального питания.


3.3. Эволюция насыщения кислородом

Эволюция насыщения кислородом во время кормления представлена ​​на рисунке 9.Среднее  ± SD исходной фазы составило 72,4 ± 3,0%, а фазы вмешательства — 90,7 ± 10,9%, тогда как последняя увеличилась на 18,3%. Во время фазы вмешательства все 15 значений данных в среднем превышали +2 стандартных отклонения от исходного уровня, что указывает на то, что вмешательство оральной стимуляции оказало положительное влияние на увеличение насыщения кислородом во время кормления. Полученные значения показывают, что показатели насыщения кислородом с десятого по четырнадцатый сеансы упали ниже среднего значения.Это связано с тем, что у ребенка были трудности в адаптации, так как аспиратор был полностью удален, и он дышал самостоятельно во время кормления после десятого сеанса. После этого ребенок постепенно адаптировался к самостоятельному дыханию. Насыщение кислородом увеличилось во время кормления из-за программы вмешательства оральной стимуляции.


4. Обсуждение

Синдром кошачьего крика — это заболевание, вызванное потерей короткого плеча хромосомы 5p, которое вызывает характерные физические врожденные дефекты и типичный кошачий крик.В неонатальном периоде у новорожденных с синдромом кошачьего крика возникают трудности с кормлением и одышка. В детском возрасте они могут проявляться частыми инфекциями верхних дыхательных путей, средним отитом и диареей, часто требуя лечения внутренних болезней [14]. Проблема вскармливания, особенно частая в неонатальном периоде, представляет собой серьезную проблему, которая может даже угрожать выживанию ребенка; поэтому лечение дисфагии на этом этапе очень важно.

Субъект этого исследования показал дисфагию и снижение насыщения кислородом во время кормления с раннего неонатального периода, и лечение дисфагии было начато на шестой день после рождения.В частности, снижение насыщения кислородом при кормлении может вызвать нестабильность в сердечно-сосудистой системе, дыхательной системе и центральной нервной системе, формирование незрелой структуры полости рта и другие проблемы [15]. Нескоординированное сосание-глотание-дыхание препятствует безопасному и успешному кормлению через рот. Если правильное дыхание не поддерживается между сосанием из-за дисфункциональной координации сосания, глотания и дыхания, младенец может страдать от снижения насыщения кислородом. Повторяющаяся гипоксия может повредить головной мозг, уменьшая приток крови к головному мозгу.Задержка развития способности к пероральному питанию может привести к задержке роста [14].

Были проведены различные исследования оральной стимуляции для улучшения способности к оральному питанию [8, 9]. В этом исследовании также использовалась программа оральной стимуляции, чтобы проверить, действительно ли такие программы эффективны при дисфагии. Этот метод стимулировал щеки, верхнюю и нижнюю губы, верхние и нижние десны, внутренние щеки и край языка для лечения дисфагии у недоношенных и новорожденных детей.Продолжительность и частота стимуляции были правильно подобраны для каждой фазы. В этом исследовании в соответствии с нашим руководством проводилась программа вмешательства оральной стимуляции для ребенка с синдромом крика в течение 4 недель. Исследование представляло собой дизайн исследования с одним предметом и прикладной дизайн AB. На начальном этапе проводилась только непищевая тренировка сосания. Во время фазы вмешательства одновременно проводились непищевая тренировка сосания и 30-минутная оральная стимуляция.

Среднесуточное потребление субъекта составило 11.0 ± 2,0 мл в исходной фазе и 43,8 ± 22,5 мл в фазе вмешательства, в которой последний увеличился на 32,8 мл. Что касается эволюции потребления за одно кормление, среднее значение на исходном уровне составило 7,0 ± 2,5 мл, а на этапе вмешательства — 27,1 ± 13,1 мл, что увеличилось на 20,1 мл. Фусиле и др. [16] провели эксперимент на 32 недоношенных детях, чтобы изучить эффект вмешательства оральной стимуляции. Экспериментальная группа перешла на кормление из бутылочки через назогастральный зонд на 7 дней раньше с большим объемом кормления по сравнению с контрольной группой, что показало положительный эффект.Буарон и др. [17] обнаружили, что объем кормления увеличивался, когда непосредственно перед кормлением проводилась оральная стимуляция. Увеличение объема кормления приводило к увеличению массы тела и сокращению госпитального периода. Их результаты подтверждают результаты этого исследования. Что касается эволюции насыщения кислородом, среднее значение исходной фазы составило 72,4 ± 3,0%, а фазы вмешательства — 90,7 ± 10,9%, при этом последнее увеличилось на 18,3%. Кормление представляет собой сложный процесс, требующий точной гармонизации сосания, глотания и дыхания, и трудно постоянно увеличивать объем кормления, если дыхание затруднено.Это было доказано в нескольких исследованиях. Увеличение количества кормления испытуемых в этом исследовании указывает на то, что функции сосания, глотания и дыхания в конечном итоге улучшились, что связано с эффектами оральной стимуляции. [18]. Чой и др. [13] сообщили, что частота сосания увеличивалась, когда область рта стимулировалась во время орального кормления. Они также заметили, что это повышенное насыщение кислородом стабилизировало поведенческий статус пациента.

Сила сосания пальца ребенка постепенно увеличивалась по сравнению с началом, так как частота вмешательств увеличивалась.Амайзу и др. [19] наблюдали, что полное кормление из бутылочки достигалось раньше, если раньше было начато первое кормление из бутылочки. Объем кормления из бутылочки увеличивался по мере развития способности ребенка к сосанию. Это, вероятно, послужило положительной обратной связью для ребенка и еще больше улучшило способность сосать. Вмешательство, происходящее на постоянной и регулярной основе, особенно стимулирует более положительные результаты [12]. Это исследование регулярно обеспечивало стимуляцию в определенный час каждый день, что позволило нам более внимательно наблюдать за ребенком.

Ограничения этого исследования заключаются в следующем. Во-первых, это исследование было ограничено одним участником из-за особенностей синдрома кошачьего крика, который является редким заболеванием. Это затрудняет обобщение эффектов вмешательства на всех детей с синдромом кошачьего крика. Во-вторых, это исследование не включает период наблюдения, который позволяет продолжить изучение эффекта лечения после окончания фазы вмешательства. Рекомендуется, чтобы в будущих исследованиях изучалась непрерывность эффектов лечения с использованием плана исследования ABA.Это исследование имеет большое значение, поскольку в нем была проведена программа вмешательства по оральной стимуляции ребенка, страдающего синдромом кошачьего крика. В настоящее время в стране и за рубежом зафиксировано несколько случаев вмешательства в кормление недоношенных и новорожденных детей с целью содействия их нормальному развитию. Исследование предлагает важные выводы, поскольку оно стимулировало переход от назогастрального зонда к кормлению из бутылочки и подтвердило, что программа является высокоэффективным лечебным вмешательством, которое увеличивает насыщение кислородом.

5. Заключение

В этом исследовании представлены процесс и результаты лечения дисфагии у ребенка с синдромом крика с помощью интервенционной программы оральной стимуляции под руководством эрготерапевта. Мы использовали дизайн AB и определили базовую фазу и фазу вмешательства. Оральная стимуляция не проводилась на исходном этапе, и проводилась непищевая тренировка сосания с использованием резиновой пустышки. Во время фазы вмешательства обучение сосанию без питательных веществ и вмешательство по оральной стимуляции проводились одновременно.

Что касается результатов вмешательства, суточное потребление и потребление за кормление заметно увеличились в фазе вмешательства по сравнению с исходной фазой. Насыщение кислородом с утра дня рождения до исходной фазы снижалось при каждом кормлении (в среднем ниже 80%, у ребенка отмечалась гипоксия). После этапа вмешательства это значение выросло в среднем до более чем 90%. Вмешательство с оральной стимуляцией, проведенное перед кормлением, способствовало нормальному развитию ребенка, демонстрируя весьма положительные эффекты, включая стимуляцию перехода от назогастрального зонда к кормлению из бутылочки, увеличение насыщения кислородом и сокращение времени пребывания в стационаре.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Анализ рыбы, синдром Кри-Дю-Ша, Система здравоохранения Святого Франциска, Талса, Оклахома


АНАЛИЗ РЫБ, СИНДРОМ CRI-DU-CHAT

Хромосомный локус: 5p15.2

Псевдонимы: Синдром кошачьего крика, Синдром кошачьего крика, Делеция 5p15.2, Моносомия 5p

ВРЕМЯ ОБРАЩЕНИЯ: от 7 до 10 дней

МЕТОДИКА ИСПЫТАНИЙ:

Флуоресцентная гибридизация in situ

ТРЕБОВАНИЯ К ОБРАЗЦУ :

  • Собрать: 3-5 мл периферической крови в гепарине натрия (зеленый) для детей и взрослых; 1-2 мл периферической крови в гепарине натрия (зеленый) для новорожденных
  • Мин.Коллекция: 1 мл для новорожденных; 2 мл для детей и взрослых
  • Транспорт: периферическая кровь в гепарине натрия (зеленый) при 20-25°C
  • Стабильность: Окружающая среда: 24 часа; В холодильнике: 72 часа; Замороженный: недопустимо
  • Неприемлемые условия: Замороженные или сгустившиеся образцы; образцы в антикоагулянтах, отличных от гепарина натрия

Образец должен сопровождаться Заявкой на цитогенетическое лабораторное исследование.Свяжитесь с лабораторией цитогенетики по телефону 918-502-1722 для получения дополнительной информации.

ПОЯСНИТЕЛЬНЫЕ ДАННЫЕ:

Резюме теста : Тест может обнаруживать микроделеции критической области синдрома Кри-дю-чата в 5p15.2.

Методы: Двухцветный FISH-анализ, выполненный на метафазных клетках с использованием зонда для локусов D55721/D5S23 в 5p15.2 и контрольный зонд хромосомы 5; анализ 10 метафазных клеток и 20 интерфазных клеток

Показания к применению:

  • Пациенты с подозрением на синдром кошачьего крика на основании клинических данных, таких как низкий вес при рождении, жалобный крик, задержка развития, микроцефалия, низко посаженные уши, гипертелоризм, эпикантус, задержка развития

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ:

Синдром кошачьего крика Edison & Paramus, NJ

Синдром кошачьего крика — чрезвычайно редкое генетическое заболевание, при котором у детей с этим синдромом часто возникают проблемы с психомоторными навыками, но им можно помочь с помощью физиотерапии.В Jeevam Therapy мы специализируемся на помощи семьям с редкими расстройствами, такими как Cri du Chat, чтобы они могли жить более полноценной и независимой жизнью.

Что такое синдром кошачьего крика?

Синдром кошачьего крика возникает, когда у ребенка отсутствует часть хромосомы 5. Наиболее отличительным признаком расстройства является то, что крик новорожденного будет похож на кошачье мяуканье. (Cri du Chat — это французский термин, который на английском языке переводится как «кошачий крик».) Заболевание встречается очень редко, его диагностируют только у одного из каждых 15 000–50 000 живорождений.

Симптомы синдрома кошачьего крика

  • Пронзительный крик в первые недели жизни
  • Низкая масса тела при рождении
  • Отсутствие мышечного тонуса
  • Малая окружность головы
  • Отличительные черты лица (круглое лицо, широко расставленные глаза, аномально маленькая челюсть)
  • Расщелина губа или расщелина неба
  • Психомоторная инвалидность
  • Умственная инвалидность

Не все симптомы будут обнаружены во всех случаях синдрома кошачьего крика.На самом деле, ученые считают, что у некоторых пациентов симптомы настолько легкие, что им никогда не ставят диагноз «кошачий крик», потому что пациент может вести совершенно нормальную жизнь. Но у других больных симптомы могут быть очень выражены. Диагноз может быть поставлен только путем клинического обследования в дополнение к хромосомному тесту.

Как физиотерапия может помочь при синдроме кошачьего крика

Каждый курс физиотерапии будет уникальным в зависимости от диагноза и симптомов ребенка.Вот лишь несколько примеров, чтобы дать вам представление о том, как физиотерапия может помочь ребенку с синдромом кошачьего крика:

Психомоторные навыки

Это навыки «разум-тело», которые у нейротипичных детей развиваются без проблем. Ребенок с синдромом кошачьего крика может с трудом выполнять определенные задачи, такие как держать зубную щетку, подниматься по лестнице или выполнять другие действия, требующие определенного уровня координации между разумом и телом. Физиотерапия может помочь научить ребенка с кошачьим криком выполнять эти виды деятельности.

Отсутствие мышечного тонуса

Физиотерапевтическая растяжка и упражнения могут помочь вашему ребенку развить правильный мышечный тонус, чтобы в конечном итоге он мог иметь лучшую осанку и получать удовольствие от здоровой игры с меньшими усилиями.

Это всего лишь два простых примера инновационных способов, которыми физиотерапевт может помочь ребенку с синдромом кошачьего крика. Главное, что мы хотим, чтобы вы знали как родитель ребенка с кошачьим кошачьим криком, это то, что мы разработаем для вашего ребенка индивидуальный курс физиотерапии, который будет вам удобен и поможет вашему ребенку развиваться!

Мы здесь для вас

Если у вашего ребенка диагностирован синдром кошачьего крика, не стесняйтесь обращаться в центр Jeevam Therapy в наших учреждениях в Эдисон и Парамус, штат Нью-Джерси.Мы специализируемся на лечении таких же детей, как и ваши, поэтому нажмите , чтобы записаться на прием сегодня!

.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Адрес: г. Чайковский, Пермский край ул. Промышленная 8/8,
Телефоны: 8 34241 2-10-80 [email protected]
© «Феникс», 2019