Разное

Синдром эпилепсии у детей: Виды эпилепсии у детей и их признаки: симптоматическая, инфантильные спазмы

Содержание

причины и симптомы развития заболевания, современные возможности диагностики и лечения

Эпилепсия относится к группе хронических заболеваний головного мозга. Ее наиболее характерное проявление – повторяющиеся приступы с одновременным нарушением двигательных, чувствительных и психических функций. При регулярном повторении припадков врачи говорят об эпилептическом синдроме – систематических приступах. Их вызывают опухоли в мозге, спаечные или рубцовые образования, которые раздражают нервные окончания. Степень выраженности приступов варьируется по продолжительности и интенсивности, но имеет однотипный характер и проявляется схожими внешними признаками.

Отличие эпилептического синдрома от эпилепсии

Два указанных понятия имеют существенное отличие.

Эпилептический синдром – чаще следствие перенесенного тяжелого заболевания, тогда как эпилепсия – самостоятельная патология, причины развития которой до настоящего времени неизвестны. Эпилептический синдром может быть не связан с эпилепсией, и существует возможность его полного снятия при условии устранения провоцирующей причины. Кроме того, он не оказывает влияния на умственные и физические способности человека, тогда как эпилепсия сопровождается серьезными психическими расстройствами и способствует снижению интеллектуальной деятельности.

Причины возникновения эпилепсии у взрослых и детей

Спровоцировать развитие заболевания могут:

  • перенесенные черепно-мозговые травмы;
  • генетические нарушения в структуре головного мозга;
  • перенесенные заболевания мозга;
  • последствия инфекционных заболеваний;
  • нарушения кровообращения в голове.

В числе факторов, способствующих развитию заболевания, называют:

  • стрессы, эмоциональное перенапряжение;
  • переутомление;
  • резкие изменения климатических условий в регионе проживания.

Установить точную причину возникновения эпилепсии у взрослых часто не представляется возможным. В отношении более чем 50% пациентов имеет место идиопатическая форма с неустановленным механизмом развития. Нередко на пациента воздействуют сразу несколько из перечисленных факторов. Кроме того, для современной медицины мозг человека пока является не до конца изученной областью, и детально изучить отдельные патологические проявления не представляется возможным.

Если причину возникновения эпилепсии удалось остановить, специалисты называют такую форму вторичным видом эпилепсии. В числе ее основных причин:

  • опухолевые процессы в головном мозге;
  • менингиты и энцефалиты;
  • кровоизлияния в структуре мозга;
  • последствия черепно-мозговых травм;
  • последствия алкогольной или химической интоксикации;
  • влияние генетических факторов;
  • абсцессы головного мозга.

В группу риска по развитию эпилепсии входят пациенты с черепно-мозговыми травмами, перенесенным инсультом или воспалительными заболеваниями мозга, родственники эпилептиков, лица со склонностью к регулярному употреблению алкоголя.

Признаки эпилепсии

Первые симптомы эпилепсии отмечаются в возрасте 5-15 лет. О возможном наступлении приступа говорят характерные признаки – ухудшение сна и аппетита, повышенная раздражительность, головная боль.

Припадок возникает внезапно, лишая пациента сознания и двигательной активности. Он падает на землю, наблюдаются тонические судороги, тело и конечности вытягиваются, голова запрокидывается назад. В течение 15-20 секунд с момента наступления приступа его характер меняется: отмечаются признаки клонических судорог, кожные покровы синеют, язык западает, изо рта выделяется пена.

Чувство ориентации в пространстве полностью утрачивается, могут возникать галлюцинации. В течение нескольких минут без посторонней помощи состояние пациента стабилизируется, он приходит в сознание, и к нему возвращается способность двигаться и мыслить.

Часто приступ эпилепсии вызывает сонливость, чувство разбитости и усталости. При неудачном падении возможно получение травм, способных усугубить состояние больного. Характерно, что сам пациент не может описать свое состояние и ощущения во время приступа эпилепсии.

В отдельную группу выделены приступы, во время которых у пациента отмечается потеря сознания с полным сохранением двигательной активности. Точно указать на эпилептический характер данной патологии позволяет квалифицированная диагностика.

У вас появились симптомы эпилепсии?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Осложнения после эпилепсии

Отказ от обращения к врачу за квалифицированной помощью может вызвать целый ряд серьезных патологических изменений в организме пациента:

  • эпилептический статус – резкое сокращение промежутков между приступами, когда пациент не приходит в сознание.
    При отсутствии медицинской помощи вероятно наступление комы. Причины явления – последствия черепно-мозговой травмы, инфекционные заболевания, небрежность в прохождении назначенного консервативного курса, склонность к употреблению алкоголя;
  • состояние аспирационной пневмонии – вызвано попаданием в дыхательные пути посторонних предметов или рвотных масс во время приступа;
  • нейрогенный отек легких, вызванный перегрузкой левого предсердия из-за нарушений в работе нервной системы и артериальной гипертензии;
  • развитие и закрепление психических расстройств: эгоизма, придирчивости, агрессивности, злопамятности, депрессивных состояний;
  • внезапная смерть во время приступа.

Диагностика эпилепсии

При сборе анамнеза пациента уточняются следующие вопросы:

  • год и возраст пациента во время первого приступа;
  • регулярность возникновения;
  • ощущения пациента до начала и сразу после завершения припадка;
  • характер мышечных спазмов.

Получить ответы на перечисленные вопросы удается у родных пациента, являющихся свидетелями приступов. При условии точного описания заболевания невропатолог легко установит, в какой зоне мозга находится очаг эпилепсии – патология, раздражающая нервные окончания и вызывающая приступы.

Единственный инструментальный метод диагностики эпилепсии – электроэнцефалограмма. Расположенные на голове пациента электроды списывают сигналы головного мозга на разных его участках, что фиксируется в компьютере в виде характерных графиков. На основании полученной картины можно легко заметить признаки эпилептиформной активности. Информативным методом диагностики является считывание показаний деятельности мозга во время приступов. Сравнение видеозаписи поведения пациента и данных ЭЭГ позволяет выявить патологию в определенной зоне головного мозга и принять меры по ее устранению.

Метод магнитно-резонансной томографии может быть полезен при риске развития заболевания. Его назначают при жалобах пациента на головные боли, неустойчивую походку и ощутимую слабость в конечностях. Перечисленные симптомы указывают на органические поражения головного мозга, которые могут спровоцировать наступление и регулярность приступов.

Развитие эпилепсии не является поводом для присвоения статуса инвалидности. Пациент может продолжать вести привычный образ жизни и работать в безопасных условиях, регулярно принимая назначенные препараты и отслеживая возможные обострения. Важно, чтобы при резком наступлении приступа ему была оказана первая помощь при эпилепсии со стороны родственников или окружающих.

Лечение эпилепсии

Диагноз «эпилепсия» у детей или взрослых не является окончательным приговором на всю жизнь.

При условии своевременного обращения за медицинской помощью и благоприятной клинической картины возможно полное излечение с исчезновением приступов без необходимости регулярно принимать лекарственные препараты.

Лечение симптомов эпилепсии может быть консервативным или хирургическим. В первом случае пациенту назначается комплекс препаратов, подавляющих эпилептиформную активность и устраняющих причину развития патологии. При оперативном лечении очаг эпилепсии – рубцы, опухоли или посторонние фрагменты после черепно-мозговой травмы – удаляется из структуры мозга без повреждения здоровых тканей. Период восстановления после операции зависит от площади поражения мозга, выраженности заболевания и общего состояния организма пациента.

Профилактические меры по недопущению развития эпилепсии

В числе мер, препятствующих патологической мозговой активности, отмечают:

  • защиту от получения черепно-мозговых травм;
  • своевременное лечение инфекционных заболеваний;
  • снижение высокой температуры во время острой стадии заболевания, исключение ситуаций с высоким риском перегрева или переохлаждения организма;
  • обращение за медицинской помощью при подозрении на травму или опухолевый процесс в головном мозге;
  • контроль артериального давления;
  • умеренно активный образ жизни;
  • отказ от вредных привычек и употребления крепкого кофе.

Помимо перечисленных мер, в восстановительный период лечения эпилепсии рекомендуется строго следовать назначениям врача и избегать физической и эмоциональной перегрузки.

Частые вопросы

На частые вопросы отвечает:

СЕМЕНОВА

Ольга Владимировна

Стаж 5 лет

Остались вопросы? Оставьте завявку и запишитесь на консультацию

Наследственный фактор актуален для больных эпилепсией в более чем 50% диагностированных случаев. Генетические нарушения в структуре головного мозга могут передаваться от одного или двух родителей. Точно назвать причину заболевания можно на основании данны

СЕМЕНОВА Ольга Владимировна

врач-невролог, заведующий кабинетом диагностики и лечения когнитивных расстройств

Передается ли эпилепсия по наследству?

Излечение от эпилепсии возможно в любом возрасте при условии своевременного обращения за помощью и сотрудничества с квалифицированным специалистом – невропатологом. Говорить о полном или значительном частичном снятии симптомов можно на основании данных пр

СЕМЕНОВА Ольга Владимировна

врач-невролог, заведующий кабинетом диагностики и лечения когнитивных расстройств

Лечится ли эпилепсия у детей?

Постановка диагноза «эпилепсия» не делает пациента человеком с ограниченными возможностями, поэтому указанный статус ему не присваивается. При условии соблюдения рекомендаций врача можно вести привычный образ жизни и успешно работать, но отказаться от вре

СЕМЕНОВА Ольга Владимировна

врач-невролог, заведующий кабинетом диагностики и лечения когнитивных расстройств

Дают ли инвалидность при эпилепсии?

Эпилепсия.

Симптомы эпилепсии у детей

Эпилепсия у детей во многом отличается от эпилепсии у взрослых. Характер приступов, причины возникновения – все это имеет свои особенности. Кроме того, эпилепсия значительно чаще встречается в детском возрасте. Следует также помнить, что приступы судорог и припадков у детей не всегда связаны с эпилепсией.

Различают первичную эпилепсию и эпилептический (судорожный) синдром. Внешние признаки этих состояний схожи, а причины возникновения и подходы к лечению существенно отличаются.

Первичная эпилепсия — это хроническое заболевание нервной системы (головного мозга), которое характеризуется эпизодами резкого локального или генерализованного нарушения биоэлектрической активности клеток головного мозга.
Нервные клетки (нейроны) способны проводить и генерировать электрические импульсы. Каждая нервная клетка может передать импульс другой или нескольким нейронам. Так и осуществляется передача сигналов от головного мозга по всему телу.

Если способность нейрона генерировать и проводить импульс увеличивается, то возможно возникновение вспышек сильной биоэлектрической активности в отдельных участках головного мозга. Волна, быстро распространяясь по нейронам, может привести к временному нарушению работы всего головного мозга. Нейроны начинают генерировать беспорядочные сигналы. Некоторые из этих сигналов могут передаваться мышцам и вызывать их сильное сокращение (судороги).

Такие судорожные припадки являются одним из основных внешних проявлений эпилепсии. Однако эпилепсия может иметь и множество других проявлений, а судорожные припадки, подчеркнем, далеко не всегда связаны с первичной эпилепсией. Выяснение причин возникновения приступов является крайне важным для постановки правильного диагноза и выбора тактики лечения ребенка.

Причина возникновения первичной эпилепсии неизвестна. При этом заболевании невозможно провести связь между приступом и внешними воздействиями. То есть, приступы возникают сами по себе, без какой-либо видимой причины, как правило, внезапно. Иногда за несколько часов или минут перед началом приступа больной может ощущать беспокойство, нервозность, головную боль, головокружение.

При возникновении судорожного синдрома неэпилептической природы причину чаще всего удается определить.

  • У детей до 3х лет чаще всего возникают так называемые фебрильные судороги (связанные с повышением температуры тела в результате заболеваний или после перенесенного теплового удара).

  • У новорожденных и детей первого года жизни судороги могут возникать вследствии патологии в родах.

  • Судорожные припадки могут быть вызваны нехваткой некоторых витаминов и микроэлементов (магний, кальций, витамин В6).

  • Некоторые инфекционные заболевания также могут протекать с судорожным синдромом (малярия, токсоплазмоз, столбняк, энцефалит).

  • Эпилептические припадки могут возникать вследствие опухоли головного мозга, при приеме (или отмене) некоторых лекарств, в результате травмы, инсульта, при передозировке наркотиков.

Симптомы эпилепсии зависят от формы заболевания. Различают генерализованные  (с вовлечением в патологический процесс обоих полушарий мозга) и парциальные приступы (с вовлечением в одной или нескольких областей одного полушария мозга). Большое значение имеет, протекают ли приступы с потерей сознания. (при генерализованных приступах потеря сознания случается в подавляющем большинстве случаев).

Проявления эпилептического приступа у ребенка:

  • Конвульсии (неконтролируемые сокращения мышц всего тела) продолжительностью от 1,5 до 3-5 минут.

  • Кратковременная потеря сознания.

  • Повышение температуры тела.

  • Временная остановка дыхания, расслабление сфинктеров.

  • Сильное напряжение мышц всего тела (непроизвольное сгибание рук в локтях, сильное выпрямление ног).

  • Беспорядочные движения в одной из частей тела ребенка: подергивание рук или ног, сведение или сморщивание губ, закатывание глаз и форсированный поворот головы в одну сторону.

Кроме судорожных форм эпилепсии, есть и другие, клиническая картина которых совершенно иная.

Атонические приступы – потеря сознания и резкое расслабление мышц (эти симптомы очень похожи на обычный обморок). Ребенок может резко упасть, кажется слабым. Сознание при атоническом приступе нарушено. Симптомы атонического приступа очень похожи на обычный обморок. Поэтому для своевременной диагностики после нескольких эпизодов обморока ребенка обязательно нужно показать детскому неврологу.

Абсансная эпилепсия сопровождается внезапным кратковременным (5-10 сек) замиранием, застыванием взгляда (концентрацией на одной точке), внезапным прерыванием речи и движений. В момент приступа невозможно привлечь внимание ребенка. По окончании приступа малыш о нем не помнит и продолжает начатое ранее действие.

Диагностика эпилепсии.

Для подтверждения диагноза «эпилепсия» необходимо проведение электроэнцефалографии (ЭЭГ), позволяющей регистрировать как нормальную, так и патологическую деятельность головного мозга. Электроэнцефалография — безопасный и доступный метод регистрации и оценки биоэлектрической активности мозга. Часто на рутинной ЭЭГ изменения не фиксируются, поэтому наиболее информативным и диагностически ценным является ЭЭГ-видеомониторирование во время дневного и ночного сна. При некоторых формах эпилепсии патологическую активность головного мозга можно выявить только во время ночного сна. В силу своей безопасности и безболезненности, ЭЭГ можно проводить повторно и так часто, как это рекомендует лечащий врач. ЭЭГ во время дневного или ночного сна проводится не только на этапе диагностики, но и для контроля динамики во время лечения, правильного подбора дозы противосудорожных препаратов.

Первая помощь при эпилептическом припадке у ребенка

Реальную опасность для ребенка представляют не короткие эпилептические припадки, а потеря сознания и падение ребенка во время припадка.

В связи с этим, родители или люди, заботящиеся о детях больных эпилепсией должны уметь оказать им первую помощь во время припадка.

Первая помощь во время эпилептического припадка у ребенка заключается в следующем:

  • При появлении первых приступов судорог уложите ребенка на широкую кровать или пол, вдали от острых углов мебели и любых предметов, о которые можно пораниться.

  • Поверните голову ребенка набок, во избежание удушья, не пытайтесь удерживать язык.

  • После того, как закончились судороги, проверьте наличие дыхания. Если оно не появилось, сделайте искусственное дыхание «рот в рот».

  • Не отходите от него до тех пор, пока он не придет в сознание.

  • Пока ребенок полностью не придет в себя, не давайте ему никаких пероральных лекарств или питья.

  • Зафиксируйте время приступа по часам.

  • Если у ребенка судороги повторяются на протяжении короткого периода времени или после приступа имеется тяжелое неровное дыхание, следует вызвать скорую помощь. Также необходимо вызвать скорую помощь, если судороги у ребенка случились впервые или ребенок поранился во время приступа.

Лечение эпилепсии у детей

Как правило, проводится длительное лечение одним противоэпилептическим препаратом монотерапия).

Доза противосудорожного препарата подбирается индивидуально с учетом эффективности и минимальными побочными действиями для малыша.

В более чем 80% случаев прием лекарств полностью устраняет судороги.

Лечение проводится длительно, без назначения врача прерывать лечение, уменьшать или увеличивать дозу категорически нельзя. Это может усилить побочные действия или спровоцировать новый приступ.

Особенности течения и развития эпилепсии у детей с типичным вариантом синдрома Ретта, вызванного мутацией

Синдром Ретта (СР) — прогрессирующее наследственное заболевание, которое возникает главным образом у девочек, дебютирует в раннем возрасте и характеризуется регрессом психомоторного развития, аутистическим поведением, утратой произвольных движений руками, специфическими мануальными автоматизмами преимущественно моющего и потирающего характера и нередким (75—80% пациентов) развитием эпилепсии. По МКБ-10 (1994) СР соответствует рубрика F84.2 [1, 2].

Заболевание впервые описал австрийский педиатр A. Rett в 1966 г. На основании наблюдений 35 случаев заболевания в 1983 г. шведский врач B. Hagberg [3] сформулировал его основные диагностические критерии. В 1999 г. в семье с тремя детьми с СР впервые выделен ген, ответственный за развитие заболевания, — МЕСР2 [1]. Мутации данного гена выявляются у 70—85% больных с СР. В начале 2000 г. выявлена мутация CDKL5, приводящая к развитию 5% СР (а именно — его атипичному течению). Оба гена находятся на Х-хромосоме. Некоторые случаи СР связаны с мутацией гена FOXG1, расположенного в локусе 14q12 хромосомы 14. Причины остальных 15% по настоящее время остаются до конца не изученными [4, 5].

Частота СР оценивается как 1 случай на 10—15 тыс. женского населения [3]. Однако среди умственно отсталых пациентов женского пола СР встречается в 10% случаев, а при прогрессирующем слабоумии с ранним дебютом у девочек СР достигает 30% случаев [4, 6]. Таким образом, СР по распространенности занимает второе место (после синдрома Дауна) среди случаев наследственного слабоумия у девочек.

Заболевание дебютирует в возрастном интервале от 6 до 20 мес и в типичных случаях характеризуется стадийным течением [7]: 1-я стадия — «аутистического регресса». Отмечается в возрасте от 6 мес до 1,5 лет, когда происходит остановка психомоторного развития, замедляется прирост головы; 2-я стадия — «быстрого регресса» развивается от 1,5 до 3 лет. Происходит регресс развития с потерей целенаправленного мануального праксиса, который замещается патогномоничными стереотипиями в руках моющего и потирающего характера, больные царапают себя, жуют пальцы рук. Наблюдаются также и другие насильственные движения: дотрагивание руками до подбородка, головы, груди, облизывание; нанесение кулаками ударов по щекам, подбородку, заведение рук за спину и т. п. 3-я стадия — «псевдостационарная», от 3 до 8 лет, характеризуется стабилизацией: состояние достигает тяжелой умственной отсталости с аутизмом и на время перестает прогрессировать. В этой стадии возможно приобретение навыков социального общения, развития речи (как импрессивной, так и бедной экспрессивной), увеличение двигательной активности. В этой же стадии обычно развивается эпилепсия. 4-я стадия — поздних двигательных нарушений («тотальной деменции») — наблюдается после 8-летнего возраста, проявляясь нарастанием двигательных расстройств. Больные утрачивают способность самостоятельно передвигаться. Развивается тетрапарез, постепенно нарастают скелетные деформации. Начинают усиливаться экстрапирамидные расстройства — тремор, гиперкинезы, ригидность.

Эпилепсия у пациентов с синдромом Ретта. Симптоматическая эпилепсия встречается при СР, по данным разных авторов [8—10], в 67—75%. Средний возраст больных в периоде дебюта эпилепсии составляет 4 года, а возрастной интервал дебюта приступов варьирует от 4 мес до 28 лет. Наиболее характерны редкие вторично-генерализованные тонико-клонические приступы — 60—70% [9, 10]. Фокальные приступы отмечаются в 60% случаев [8]. Симптоматическая фокальная эпилепсия диагностирована у 60% больных, симптоматическая генерализованная эпилепсия — у 40% [10].

Большинство фокальных приступов происходят из центральных или затылочных областей. Характерны фокальные моторные гемиклонические приступы, девиация головы и глаз, приступы с вегетативным компонентом в виде апное [11]. Также для СР типичны рефлекторные приступы, провоцирующиеся едой, стрессом, гипервентиляцией; нередко отмечается аутоиндукция [12]. Частота развития эпилептического статуса достигает 40% [11, 12]. Характерно сочетание разных типов приступов: генерализованные тонико-клонические (70%), фокальные моторные (60%), тонические, миоклонические приступы, атипичные абсансы, атонические приступы, эпилептический статус [1].

Электроэнцефалография. У большинства пациентов с СР имеются характерные изменения на ЭЭГ. Эпилептиформная активность обычно появляется в возрасте около 2 лет [13]. Характерно замедление основной активности, отражающее снижение когнитивных функций. Наблюдается отрицательная динамика в виде утраты физиологических ритмов и появления патологических паттернов. Данные изменения включают региональную, мультирегиональную и диффузную эпилептиформную активность, а также ритмическую медленноволновую (тета) активность (частотой 4—6 Гц) в центральных отведениях, главным образом в лобно-центральных отделах [14]. Изменения на ЭЭГ не зависят от типа мутации MECP2. В отдельных случаях развивается гипсаритмия [15]. Эпилептиформная активность может появляться задолго до развития эпилептических приступов [14]. Региональная эпилептиформная активность часто возникает в центральных отделах в виде комплексов острая—медленная волна, пик-волна и по морфологии комплексов нередко соответствует доброкачественным эпилептиформным паттернам детства (ДЭПД) с нарастанием представленности во сне [11, 14]. Наиболее часто отмечается сочетание диффузной и региональной активности, преимущественно в центральных отведениях [8, 13]. Диффузная активность имеет тенденцию к нарастанию в фазу медленного сна. Нередко регистрируется электрический эпилептический статус медленного сна (ESES), особенно при раннем дебюте эпилепсии [15]. В затылочных отведениях отмечаются частая амплитудная акцентуация диффузной активности, региональные острые волны [9]. ЭЭГ-изменения отражают стадийность течения СР: постепенное уменьшение индекса эпилептиформной активности и нарастание тета-, дельта- замедления по мере прогрессирования заболевания в 4-й стадии [8, 16]. D. Glaze и соавт. [17] проанализировали данные видео-ЭЭГ-мониторинга у 82 пациентов с СР в возрасте от 2—30 лет. Изменения на ЭЭГ были выявлены в 100%. Максимум эпилептиформной активности зарегистрирован в стадии медленного сна (97%). Пароксизмальные эпизоды наблюдались в 18% случаев, причем в 6,8% случаев — эпилептические приступы, остальные 11,2% оказались неэпилептическими пароксизмами. У 36% пациентов при видео-ЭЭГ-мониторировании были впервые выявлены эпилептические приступы. Авторы резюмируют, что не все пароксизмы при СР являются эпилептическими приступами, а видео-ЭЭГ-мониторинг с включением сна является обязательным исследованием при СР, поскольку позволяет дифференцировать эпилептические и неэпилептические пароксизмы.

Цель настоящего исследования — изучение анамнестических, клинических, электроэнцефалографических и нейровизуализационных особенностей при СР, вызванном мутацией МЕСР2.

Материал и методы

В исследование были включены 11 пациентов женского пола в возрасте от 3 до 23 лет с генетически верифицированным CР (мутация МЕСР2). Больных наблюдали с 2006 по 2015 г.

Пациенты были обследованы неврологом. Кроме того, было проведено рутинное электроэнцефалографическое исследование и во всех случаях проводился продолженный видео-ЭЭГ-мониторинг с включением периода сна. Для записи ЭЭГ использовали аппарат электроэнцефалограф-анализатор ЭЭГА-21/26 «ЭНЦЕФАЛАН-131−03», модификация 11, Медиком МТД; видео-ЭЭГ-мониторинг «Нейроскоп 6.1.508», Биола. Больным была проведена также магнитно-резонансная томография (МРТ) на магнитно-резонансной системе Sigma Infinity GE с напряжением магнитного поля 1,5 Тесла.

Основные клинические и анамнестические данные больных приведены в табл. 1. Таблица 1. Анамнестические и клинические данные обследованных с СР Из нее видно, что у 6 из 11 больных ранний анамнез не был отягощен. В остальных случаях отмечалась перинатальная энцефалопатия: 2 больные родились недоношенными, 1 — родилась в срок в синей асфиксии, 2 — родились в срок с признаками церебральной ишемии. До дебюта СР 3 девочки (2 недоношенные и 1 доношенная) развивались с задержкой, отмечались гипертонус, гиперрефлексия, в связи с чем диагностирован ДЦП, причем у одной из них СР и в дальнейшем сочетался с клиникой ДЦП (в форме спастической диплегии). В 1 случае больная до 3 лет развивалась относительно нормально; так, отмечались гиперактивность и своеобразие поведения в детском коллективе, после 3 лет поведенческие изменения стали нарастать с развитием клинической картины шизофрении. Этот диагноз был снят только в 22 года, когда в связи с прогрессированием дрожательного паралича было проведено генетическое обследование и выявлена типичная мутация СР (этот случай был нами описан ранее) [18]. В 1 случае наблюдалась картина умственной отсталости, резко утяжелившейся после дебюта эпилепсии в 11 лет. Таким образом, только у 6 больных в нашем исследовании диагностика СР не вызывала трудностей, так как клиническая картина была типичной — нормальное развитие — аутистический регресс с характерными стереотипиями — четкая стадийность течения. Остальные 5 больных имели сопутствующий неврологический или когнитивный дефицит и до периода аутистического регресса течение болезни не было классическим, несмотря на типичную мутацию СР у всех больных. Единственная в нашем исследовании больная с мозаичной формой мутации МЕСР2 имела типичное течение СР с выраженным аутизмом, скудным словарным запасом, множественными стереотипиями, сложностью переключения, усиливающимися при тревожности. Однако после длительного периода адаптации она начинала контактировать, выполняла некоторые инструкции, с помощью взрослого рассказывала короткое стихотворение наизусть, обладала развитыми навыками самообслуживания.

Возраст больных ко времени дебюта болезни в наших 11 случаях был 2, 6, 8, 8, 12, 18, 19, 22, 24, 36 мес, без точного периода — 1. Средний — 16 мес. У 6 больных основным проявлением заболевания в дебюте явился аутистический регресс: утрата интереса к окружающему и глазного контакта, развитие характерных стереотипий, регресс речевого развития. У 2 больных сначала произошел регресс моторного развития в виде астазии-абазии. Психоречевое развитие при этом происходило по норме, вплоть до развития в речи предложений и навыков мелкой моторики. И лишь спустя несколько месяцев развивался аутизм в виде распада речи и замещения навыков самообслуживания стереотипиями. Состояние 1 больной прогрессивно ухудшалось, участились дыхательные нарушения, в результате которых пациентка неоднократно находилась в отделении реанимации на аппаратном дыхании; развилась полиорганная недостаточность, кома; летальный исход.

Как говорилось выше, в исследование были включены пациенты с верифицированной типичной мутацией MECP2. У 9 из 11 больных СР диагностирован молекулярно-цитогенетическим методом, 2 больным проведен хромосомный микроматричный анализ. У 1 больной с преобладанием двигательных нарушений хромосомный микроматричный анализ выявил также сопутствующее заболевание — наследственную нейросенсорную полинейропатию 1-го типа (Шарко—Мари—Тута), унаследованную от отца (дупликация 17p11.2−12). У 1 из 11 больных выявлен мозаицизм по MECP2.

Результаты и обсуждение

Возраст больных к периоду дебюта эпилептических приступов варьировал в диапазоне от 1 года до 7 лет (средний 3,9 года). Отмечались следующие типы приступов: фокальные моторные — 25,0%, вторично-генерализованные тонико-клонические — 31,25%, атипичные абсансы с миоклонусом век — 6,25%, тонические — 6,25%, миатонические — 6,25%, миоклонические — 6,25%, версивные — 12,5%, эпилептический статус — 6,25%. Генерализованные приступы встречались в 56,25% случаев, фокальные приступы — в 43,75% (табл. 2). Таблица 2. Формы эпилепсии и типы приступов у больных с СР Примечание. ВГСП — вторично-генерализованные судорожные приступы.

Изменения на ЭЭГ обобщены в табл. 3. Таблица 3. Варианты изменений на ЭЭГ В большинстве случаев — 9 (81,8%) были выявлены изменения на ЭЭГ и только у 2 больных на ЭЭГ была норма. У 5 (45,5%) наблюдалось замедление основной активности. У 4 (36,4%) больных выявлялись эпизоды периодического регионального замедления, чаще в лобно-центральных отделах, из них в 1 случае — периодическая ритмическая лобная и затылочная дельта-активность. В 2 (18,2%) случаях регистрировалась региональная эпилептиформная активность, в одном из которых она сочеталась с диффузной эпилептиформной активностью, соответствовавшей ДЭПД. У 5 (45,5%) больных регистрировалась мультирегиональная эпилептиформная активность, которая в 2 (18,2%) случаях сочеталась с диффузной эпилептиформной активностью. Изменения на ЭЭГ при СР иллюстрирует серия исследований, проведенных одной и той же больной в возрасте 8 лет (рис. 1-4). Рис. 1. ЭЭГ больной О.М., 8 лет. Запись ЭЭГ бодрствования. Отмечается диффузное замедление биоэлектрической активности с преобладанием низкочастотных θ-ритмов, перемежающихся с sd-формами с акцентом в лобно-центрально-височных регионах.Рис. 2. ЭЭГ больной О.М., 8 лет. Запись ЭЭГ бодрствования. Отмечаются диффузные пик-волновые и полипик-волновые разряды с региональным акцентом в лобно-центральных регионах, чаще S>D.Рис. 3. ЭЭГ больной О.М., 8 лет. Запись ЭЭГ сна. Отмечаются региональные пик-волновые комплексы, по морфологии нередко соответствующие ДЭПД в виде двух независимых очагов в левой (доминирует) и правой центральной областях.Рис. 4. ЭЭГ больной О.М., 8 лет. Запись ЭЭГ сна. Отмечаются диффузные синхронизированные пик-волновые и остро-медленноволновые разряды с региональным акцентом в лобно-центральных регионах, чаще S>D.

При МРТ структурных изменений не было выявлено в 1 случае (мозаичная форма МЕСР2). У 7 больных отмечается корково-подкорковая атрофия, у 3 из них — в сочетании с перивентрикулярной лейкомаляцией (ПВЛ). ПВЛ выявлена у больных с задержкой развития, наблюдавшейся в доклинический период; и в 100% случаев она коррелирует с гипоксией-ишемией в перинатальном периоде,

При назначении противоэпилептической терапии (ПЭТ) улучшение наблюдалось во всех случаях. При этом устойчивая клинико-электроэнцефалографическая ремиссия была достигнута в 2 случаях. Еще в 4 случаях отмечалось уменьшение частоты приступов более чем на 50%. В одном случае уменьшение частоты приступов произошло менее чем на 50%. В 1 случае терапия не назначалась по просьбе родителей, поскольку у больной отмечались редкие (1—2 раза в год) фокальные моторные приступы и выраженные нарушения глотания.

При наличии эпилептических проявлений в терапию включались такие препараты, как вальпроевая кислота (2 случая), с эффектом в виде урежения приступов на 50% и более, леветирацетам (4) с эффектом в виде снижения приступов на 50% и более, топирамат (3). При этом у 2 больных — 100% медикаментозная ремиссия, у 1 больной — снижение частоты приступов на 50%, также у 1 больного с резистентной эпилепсией назначалась комбинация леветирацетама, топирамата, зонеграна, клоназепама с эффектом в виде купирования ночных приступов и урежения частоты дневных приступов менее чем на 50%. У 1 больной многолетняя (6 лет) ремиссия отмечалась при приеме карбамазепина в суточной дозе 15 мг/кг/сут. Однако затем произошел рецидив, эпилепсия приняла тяжелое течение с развитием резистентности к терапии. Однократно развился эпилептический статус в возрасте 9 лет. После длительного индивидуального подбора терапии было достигнуто улучшение (снижение частоты приступов на 50%) при использовании низких доз топирамата.

Таким образом, у наблюдавшихся нами пациентов с СР эпилепсия отмечалась в 6 случаях из 11, т. е. у 54,5% больных. Генерализованные эпилептические приступы выявлены в 56,25% случаев, фокальные эпилептические приступы — в 43,75% случаев. Были выявлены следующие типы приступов: вторично-генерализованные судорожные приступы, миоклонические, миатонические, тонические, версивные, фокальные моторные, атипичные абсансы. Эпилептический статус наблюдался у 1 больной.

Изменения на ЭЭГ выявлены у 9 (81,8%) больных: замедление основной активности, эпизоды периодического регионального замедления, региональная эпилептиформная активность, диффузная эпилептиформная активность, соответствующая ДЭПД, мультирегиональная эпилептиформная активность.

При назначении ПЭТ улучшение наблюдалось во всех случаях. Урежение приступов на 50% и более отмечено в 4 (80%) случаях. У 1 больной с резистентной эпилепсией назначалась комбинация леветирацетама, топирамата, зонеграна, клоназепама с эффектом в виде купирования ночных приступов и урежения частоты дневных приступов менее чем на 50%. Таким образом, при назначении АЭТ улучшение отмечено во всех случаях.

В нашем исследовании изменения на ЭЭГ выявлены у большинства больных с С.Р. Региональная и диффузная эпилептиформная активность во время бодрствования преимущественно была локализована в центральных отделах, с тенденцией к нарастанию представленности во время сна. Эпилептические приступы наблюдались примерно у половины больных, при этом отмечались как генерализованные, так и фокальные полиморфные приступы. Во всех случаях показана эффективность ПЭТ — у 50% больных с СР и эпилепсией достигнута ремиссия (полное отсутствие приступов за время катамнестического наблюдения), у 50% больных достигнуто улучшение в виде снижения частоты приступов на 50% и более.

С сожалением приходится констатировать, что в настоящее время в РФ не существует специализированной клиники или отделения для больных с СР, хотя многие аспекты этого заболевания требуют дальнейшего изучения. Учитывая системный характер заболевания, при этом важен мультидисциплинарный подход — сотрудничество врачей разных специальностей.

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Судорожный синдром у детей — причины появления судорог, симптомы, способы профилактики

Судорожный синдром – неспецифическая реакция организма ребенка на внешние и внутренние раздражители, характеризующаяся внезапными приступами непроизвольных мышечных сокращений. Чем меньше ребенок, тем больше у него судорожная готовность. Это объясняется незрелостью некоторых структур мозга и нервных волокон, большой степенью проницаемости гематоэнцефалического барьера и склонностью к генерализации любых процессов, а также некоторыми другими причинами.

Причины

Все причины судорог можно разделить на эпилептические(эпилепсия) и неэпилептические.

Неэпилептические:

  • Спазмофилия.
  • Перегревание.
  • Энцефалит, менингит, травмы и инфекции головного мозга.
  • Токсоплазмоз.
  • Нарушения обмена веществ, прежде всего обмена калия и кальция, по тем или иным причинам.
  • Для новорожденных – гемолитическая болезнь, врожденные поражения нервной системы, асфиксия.
  • Различные гормональные нарушения.
  • При острых инфекционных заболеваниях, особенно с подъемом температуры до фебрильных цифр.
  • Интоксикации и отравления.
  • Наследственные болезни обмена веществ.
  • Патологии сердечно-сосудистой и кроветворной систем.

Симптомы

  • Тонические судороги(спазм-мышечное напряжение).
  • Поза с согнутыми во всех суставах верхними конечностями, вытянутыми нижними конечностями и запрокинутой головой.
  • Дыхание и пульс замедлены. Контакт с окружающим миром потерян или значительно ослаблен.
  • Клонические судороги(непроизвольное подергивание мышц).

Диагноз судорожного синдрома у детей ставится на основании клиники, что в большинстве случаев не вызывает затруднений. После постановки данного диагноза необходимо уточнить природу судорожного синдрома, для чего могут быть использованы анамнез жизни и болезни ребенка, рентгеновское исследование черепа, эхоэнцефалография, электроэнцефалография, ангиография и другие методы. Достаточно показательными могут оказаться лабораторные анализы.

Профилактика

Фебрильные судороги (при высокой температуре тела, выше 38 С) обычно прекращаются с возрастом. Для предупреждения их повторного возникновения не следует допускать выраженной гипертермии при возникновении у ребенка инфекционного заболевания. Риск трансформации фебрильных судорог в эпилептические составляет 2-10%.

В остальных случаях профилактика судорожного синдрома у детей включает предупреждение перинатальной патологии плода, терапию основного заболевания, наблюдение у детских специалистов. Если судорожный синдром у детей не исчезает после прекращения основной болезни, можно предположить, что у ребенка развилась эпилепсия.

Подробнее о детской неврологии в клинике «ЮгМед»

Смоленская газета — Не будите спящего пациента

Здоровье

26 марта весь мир отметил «Фиолетовый день». Это ежегодное международное мероприятие, целью которого является повышение осведомленности об эпилепсии.

Придумала этот праздник девятилетняя девочка Кессиди Меган, страдающая от этого заболевания, чтобы показать окружающим, что она ничем от них не отличается. Ее инициативу поддержала сначала Ассоциация эпилепсии Новой Шотландии, а затем и другие организации мира. С тех пор в разных странах в этот день распространяется информация о болезни и о первой помощи, которую можно оказать страдающим от нее людям, проводятся благотворительные акции и сборы в их пользу. «Смоленской газете» о проблеме эпилепсии рассказала детский невролог, доцент кафедры неврологии и нейрохирургии Смоленского государственного медицинского университета Екатерина Александровна Кислякова.

Разобраться может только специалист

– Екатерина Александровна, в детской неврологии на данный момент какие проблемы являются наиболее актуальными? Входит ли эпилепсия в этот список?

На мой взгляд, наиболее актуальные проблемы сейчас это судороги у детей, синдром гиперактивности с дефицитом внимания и различные тики и страхи.

– А судороги – это признак эпилепсии или они могут случаться и по другим причинам?

Судороги могут быть не только проявлением эпилепсии. У детей раннего возраста могут быть, и часто встречаются, фибрильные приступы. У детей от трех до пяти лет в 80% случаев они никогда не перейдут в эпилепсию. Бывают аффективно-респираторные и доброкачественные приступы, которые также никогда не перейдут в эпилепсию.

– Как отличить приступы, которые не перейдут в эпилепсию, от эпилептических? Или родителям, в принципе, не нужно ничего отличать – если появились какие-то такие проявления, то срочно нужно обращаться ко врачу?

Однозначно, если у ребенка случились судороги, нужно обратиться к неврологу, провести обследование и решить вопрос о причине этих судорог. Являются ли они проявлением эпилепсии или это симптоматическое, обусловленное явление: например, повысилась температура случился фибрильный приступ. В этом может разобраться только квалифицированный доктор, проведя необходимое клиническое обследование.

– А фибрильные приступы сами по себе опасны или они проходят без серьезных последствий для организма?

Фибрильные приступы делятся на простые и сложные. Простые встречаются чаще всего у детей трехлетнего возраста в первый эпизод повышения температуры чаще всего при температуре от 38 до 39 градусов. Как правило, они кратковременные, длятся несколько минут, проходят самостоятельно и при повторном повышении температуры в этот эпизод заболевания больше не повторяются. Плохо, если приступы были сначала фибрильными, а потом они становятся афибрильными, то есть появляются без температуры. Это такой знак, когда нужно срочно бежать к неврологу и проводить обследование, потому что существуют такие формы наследственных заболеваний, которые могут начинаться именно с фибрильных приступов.

Фотостимуляция ухудшает течение эпилепсии

– Говорит ли наличие таких приступов о том, что нужно сбивать температуру детям и до вот этой планки не доводить, когда могут возникнуть приступы?

Считается так, что до 38,5 градуса температуру сбивать не надо, потому что организм сам борется. Если же случились приступы судорог, то я бы обратила внимание не только на температуру, но и на общее состояние ребенка. Если вы видите, что изменилось его поведение: он стал менее активным, стал отказываться от еды, больше лежит или спит, однозначно надо сбивать температуру, вызывать скорую помощь.

– Если говорить об эпилепсии, то в каком возрасте она может себя проявить?

Абсолютно в любом возрасте: с рождения и до глубокой старости. Здесь нет такого, что, достигнув какого-то определенного возраста, мы застрахованы и можем об этом забыть. Однако хочется обратить внимание на то, с чем к нам обращаются родители. Существует такая проблема, что порой лечат не приступы, а электроэнцефалограмму. Например, у ребенка заболела голова идут к доктору. Доктор назначает РЭГ и электроэнцефалограмму, хотя электроэнцефалограмма не имеет к головной боли никакого отношения. Сделали ее, увидели судорожную активность, и мама в стрессе: что делать, куда нам дальше бежать?! К сожалению или к счастью, эпилептиформная активность регистрируется у абсолютно здоровых людей, у которых никогда не было и не будет судорог. Поэтому на основании только бумажки мы не можем поставить диагноз. Надо проводить совокупность обследований и собирать анамнез. Хорошо собранный анамнез это 80% быстро и правильно поставленного диагноза.

– А по какой причине это заболевание у людей возникает?

У детей это врожденные пороки развития, следствие нейроинфекции, родовых травм или не только родовых, но и бытовых, автотравм. Либо это может быть первым проявлением опухоли мозга. Чаще всего это все-таки структурное изменение головного мозга. В подростковом периоде, конечно, есть провоцирующие факторы, которые могут ухудшать течение эпилепсии. Это нарушение режима сна, потому что судороги чаще всего встречаются на смене фаз сна и бодрствования: при засыпании либо при просыпании. Это мощная фотостимуляция у детей и подростков: компьютер, телевизор, дискотеки. А также употребление алкоголя, первая попытка приема наркотиков.

– Как оказывать первую помощь при приступах?

Необходимо положить пациента на бок, повернуть голову набок, при рвоте удерживать пациента в положении на боку, изолировать от опасных предметов и обязательно зафиксировать время приступа. Нельзя паниковать, нельзя разжимать челюсти и что-то вставлять в рот или вливать жидкости. Ну и, конечно же, если человек заснул, а чаще всего они засыпают, то нельзя его тревожить после приступа. Я уже говорила, что приступы могут происходить на смене фаз сна и бодрствования, и, пробуждая пациента, мы можем спровоцировать еще один приступ.

Минус 10 IQ в неделю

– Если у человека есть это заболевание, какие коррективы в его жизнь это вносит? Есть ли какие-то ограничения?

Не рекомендуется заниматься видами спорта, которые могут причинить травму, если случился судорожный приступ. Допустим, если человек плавает в бассейне и у него произошел приступ в воде, это может угрожать его жизни. Не рекомендуется летом в жару пребывание на юге. Кататься на велосипеде можно только под присмотром либо надевая шлем. В общем, тех ситуаций, в которых человек может получить травму в случае приступа, стоит избегать. Если ребенок ходит в детский сад, необходимо обязательно предупреждать воспитателей о том, что у него могут быть приступы. Но противопоказанием к посещению детского сада это не является.

– Есть масса заболеваний, при которых крайне важны ранняя диагностика и раннее начало лечения. Важно ли это в случае с эпилепсией?

Важно, особенно у детей младшего возраста. Существует, например, синдром Веста это эпилептическая энцефалопатия, которая начинается у детей в возрасте от четырех до шести месяцев. Дети, как правило, до этого возраста нормально развиваются, а потом у них возникают судороги и регресс развития. Лечение данного заболевания должно быть начато как можно быстрее, потому что ребенок теряет 10 IQ в неделю. Таким образом, коэффициент IQ за два месяца ниже на 80 вы можете посчитать, что останется. Необходимо помнить, что бывают такие катастрофические, разрушительные заболевания. Это тот случай, когда нужно бегом бежать к доктору и получить своевременную и качественную терапию.

– Есть ли что-то еще, о чем важно сказать в этой теме, но я об этом не спросила?

Я бы хотела сказать про прививки. Считается, что большинство прививок не опасны для детей с эпилепсией, как и для здоровых детей. Просто на первый год жизни приходится наибольшее количество прививок, и иногда родители пытаются установить взаимосвязь между ними и заболеванием. Нет, это абсолютно никак не связано. Это миф, что нельзя делать прививки. Если у ребенка есть эпилепсия, то нельзя прививаться живыми вакцинами, а все остальное можно.

– Когда мы сталкиваемся с чем-то, что мы не очень хорошо знаем и понимаем, чаще всего мы этого боимся. Что можно сказать родителям, которые вдруг столкнулись с тем, что у их ребенка приступы судорог?

Это заболевание неинфекционное, неопасное. Надо не бояться, надо обратиться ко врачу, чтобы вовремя диагностировать и получить ответы на свои вопросы. Может быть, это все-таки не эпилепсия, а если эпилепсия, то нужно вовремя начать лечение. Однако надо помнить и о том, что противосудорожные препараты могут избавить от судорог или уменьшить их количество (тем самым повышая качество жизни пациента), но не могут устранить причину заболевания допустим, если это врожденный порок мозга.

Фото: из личного архива Е.А. Кисляковой, pixabay.com

Татьяна Борисова

Гидроцефалия и эпилепсия

Гидроцефалия и эпилепсия
Врожденная гидроцефалия у ребенка может быть причиной судорог и формирования симптоматической эпилепсии. Повышенное внутричерепное давление, деформация структур мозга и сосудисто-нервных образований, а также изменение свойств спинно-мозговой жидкости, в частности скопление в ней специфических конвульсивных факторов, является непосредственной причиной развития подобных осложнений.


Судорожный синдром при гидроцефалии может развиваться, как в первые дни после рождения, так и в течение первого полугодия-года. Судороги могут иметь как распространенный (генерализованный) характер, так и локальный: в виде подергивания мимической мускулатуры, моргания, кивков головой, сгибания туловища.


Эпилепсия – это тяжелое заболевание головного мозга, которое имеет хроническое прогрессирующее течение и проявляется приступами судорог. Согласно статистике это заболевание встречается у 0,5-1% населения. В механизмах развития эпилепсии ключевыми являются следующие:

  • формирование группы нервных клеток (нейронов), которые генерируют сильное возбуждение
  • формирование патологических межнейронных связей
  • одновременная дисфункция ингибирующей ГАМК-ергической системы.

УЗНАТЬ СТОИМОСТЬ ЛЕЧЕНИЯ!

Эпилепсия, возникшая на фоне какого-либо заболевания или патологического состояния, называется симптоматической или эпилептическим синдромом. Причинами развития симптоматической эпилепсии могут быть опухоли головного мозга, последствия черепно-мозговой травмы, хроническая интоксикация (алкоголизм, нарушение работы печени и почек), метаболические заболевания и пороки развития ЦНС. Одной из причин развития симптоматической эпилепсии является гидроцефалия. Согласно проведенным исследованиям, синдром эпилепсии возникает у 5 из 100 детей, больных гидроцефалией. В большинстве случаев эпилепсия, развившаяся на фоне структурных нарушений головного мозга, в частности, гидроцефалии, является медикаментозно резистентной. Ликворошунтирующие операции проведенные таким пациентам способствуют регрессу или полному прекращению судорожного синдрома и симптоматической эпилепсии у детей. Показания к оперативному вмешательству определяются индивидуально, исходя из клинической картины и данных клинико-лабораторных исследований. В диагностике применяют такие инструментальные методы исследования как электроэнцефалографию (ЭЭГ), методы нейровизуализации (КТ и МРТ), а также функциональные тесты, позволяющие оценить скорость ликворопродукции.


Провести детальное обследование и качественное лечение детей с судорогами и симптоматической эпилепсией можно в ведущих специализированных клиниках Германии и Израиля.


По всем вопросам обращайтесь к специалистам компании MedicalExpert.

Эпилепсия у взрослых и детей

Впервые внезапно возникающие судорожные приступы или пароксизмальные состояния всегда вызывают чувство страха и неизвестности у самого пациента и окружающих. 

Как правило, так проявляются первые признаки эпилепсии. Это заболевание центральной нервной системы известно с древних времен и плохо поддавалось лечению. Но развитие медицины позволило изучить эту болезнь и дало возможность подбирать методы лечения для длительного купирования приступов и комфортного уровня качества жизни пациентов.

 
Эпилепсия – это хроническое заболевание ЦНС, симптомами которого являются приступы судорог, помрачения сознания, в ряде случаев изменение поведения и когнитивные нарушения. Приступы разнообразны, могут проявляться в виде тонико-клонических судорог, абсансов, миоклонических приступов с нарушением сознания или без его нарушения, а также другими симптомами.

На сегодняшний день известно более сорока видов эпилепсий и эпилептических синдромов. С древних времен эпилепсию изучали и классифицировали от простого к сложному. Таким образом в научном мире много раз принимали общепринятую классификацию эпилепсий.

По мере изучения этого заболевания и развития медицины, классификация эпилепсий становилась все более точной и подробной. Так последняя(новая)классификация была принята Международной Противоэпилептической Лигой(ILAE) в 2017 году. А перед этим в 1989 году.

Причинами приводящими к эпилептическим приступам могут быть аномалии развития мозга, опухоли головного мозга, кровоизлияния, травмы ЦНС, повреждение головного мозга в момент родов, генетические заболевания, метаболические нарушения. Поэтому необходимо во время сделать диагностику или пройти обследование!

Методы диагностики эпилепсии
  • электроэнцефалография(ЭЭГ),
  • видеоЭЭГмониторинг.
Методы обследования эпилепсии
  • компьютерная томография(КТ),
  • магнитно-резонансная томография(МРТ),
  • позитронно-эмиссионная томография(ПЭТ) головного мозга,
  • некоторые анализы.
Методы лечения эпилепсии

На сегодняшний  день существуют следующие популярные методы лечения эпилепсии:

  • терапия противосудорожными лекарствами,
  • кетогенная диета,
  • стимуляция блуждающего нерва,
  • нейрохирургическое лечение. 

Другие методы могут быть только сопутствующими основному методу. Лекарственные средства последнего поколения имеют высокую противосудорожную эффективность и наименьшие побочные действия.

Точный диагноз эпилепсии устанавливается на основании:
  • типа приступа(фокальный, генерализованный, с неустановленным началом)
  • этиологии(структурное изменение мозга, генетические факторы, инфекционное воздействие, метаболические изменения, имунная этиология, неуточненная этиология)
  • типа эпилепсии(генерализованная, фокальная, комбинированная, неуточненная)
  • отдельное внимание уделяется Особым эпилептическим синдромам(эпилептическим энцефалопатиям).

Детская эпилепсия

Согласно имеющейся статистике эпилепсия встречается у 1-5% детей. У 75% взрослых, страдающих эпилепсией, дебют заболевания приходится на детский или подростковый возраст.

У детей, наряду с доброкачественными формами эпилепсии, встречаются злокачественные (прогрессирующие и резистентные к проводимой терапии) формы, такие как синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто. Нередко эпилептические приступы у детей протекают атипично, стерто, а клиническая картина не всегда соответствует изменениям на электроэнцефалограмме.

Особое место в детской эпилептологии занимают эпилептические энцефалопатии, такие как синдром Айкарди, синдром Веста, синдром Леннокса-Гасто, синдром Драве, синдром Отахары, синдром Ландау-Клеффнера. Для каждого синдрома характерен свой возраст возникновения приступов, свои особенности картины на ЭЭГ и в клинической картине. Для каждого синдрома существуют свои особенности лечения.

Чтобы разобраться в многообразии форм эпилепсии, сложности диагностики и точности подбора эффективных методов лечения, врач эпилептолог проходит специальное обучение и набирается опыта. На основании клинических проявлений, результатов видео-ЭЭГ-мониторинга, анализов и других обследований ЦНС эпилептолог ставит диагноз и назначает противосудорожные лекарства.

Антиэпилептические препараты последнего поколения имеют высокий уровень эффективности и наименьший спектр нежелательных явлений. Большинство форм эпилепсии на сегодняшний день хорошо поддаются контролю за приступами, в ряде случаев можно добиться многолетней ремиссии с последующей отменой препаратов.

В многопрофильном медицинском центре «Президент-Мед» г. Видное открыто новое направление Нейродиагностики. Проводятся электроэнцефалография, дневной видео-ЭЭГ-мониторинг.

Врач эпилептолог ведет прием пациентов(взрослых и детей) с любыми пароксизмальными состояниями. А также детский невролог принимает детей с задержкой психоречевого развития, аутизмом, умственной отсталостью, ДЦП и другими заболеваниями, при которых необходима нейродиагностика.

Записаться на прием к врачу-эпилептологу в “Президент-Мед” г. Видное можно по тел.: +7 (495) 106-27-20, +7 (498) 547-15-42, +7 (495) 541-76-30, +7 (498) 547-29-20

Ждем Вас ежедневно с 8.00 до 21.00
по адресу: г. Видное, ул. Строительная, д.27

Автор: Лаврова Нина Авенировна

Заместитель генерального директора по медицинской части

Окончила Ярославский государственный медицинский институт по специальности «Лечебное дело»
Медицинский опыт работы — 25 лет

Записаться к врачу

Детские эпилептические синдромы | Общество эпилепсии

Как диагностируются синдромы детской эпилепсии, подробные сведения о некоторых конкретных синдромах и источники дополнительной поддержки.

Что такое синдром?

Синдром — это группа признаков или симптомов, которые возникают вместе и помогают идентифицировать уникальное заболевание.

Что такое «синдром детской эпилепсии»?

Если у вашего ребенка диагностирован синдром эпилепсии, это означает, что у его эпилепсии есть определенные признаки и симптомы. К ним относятся:

ЭЭГ-тест безболезненен и регистрирует образцы электрической активности мозга. Некоторые синдромы эпилепсии имеют определенную закономерность, поэтому тест может помочь в установлении правильного диагноза. Синдром эпилепсии можно диагностировать, только сравнив все признаки и симптомы вместе.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром эпилепсии, это может помочь педиатру (врачу, который специализируется на лечении детей) спланировать уход за ним. Например, выбор вариантов лечения или решение о необходимости дополнительных анализов.

Различные типы синдромов

Синдромы могут сильно различаться. Некоторые из них называются «доброкачественными», что означает, что у детей избавляются от припадков (нет припадков) по достижении определенного возраста. Другие синдромы являются «тяжелыми», и у детей бывают приступы, которые трудно контролировать. Противоэпилептические препараты (AED) можно попробовать по отдельности или в комбинации друг с другом, а также можно попробовать некоторые немедикаментозные методы лечения, например, кетогенную диету. Многие дети с тяжелыми синдромами эпилепсии имеют дополнительные трудности с обучением и поведением и могут нуждаться в дополнительной поддержке.

Примеры синдромов детской эпилепсии

Доброкачественная роландическая эпилепсия (BRE)

Этот синдром поражает 15% детей, страдающих эпилепсией, и может начаться в любое время в возрасте от 3 до 10 лет.

У детей может быть очень мало припадков, и большинство из них избавляются от припадков к 16 годам. У них могут быть очаговые осознанные припадки (ранее называемые простыми парциальными припадками), часто по ночам, которые начинаются с покалывания во рту, бульканья или хрюканья. шумы и подтекание.Речь может быть временно нарушена, а симптомы могут перерасти в генерализованный тонический клонический приступ. В AED нет необходимости, но они могут помочь контролировать приступы.

Детская абсансная эпилепсия (CAE)

Этот синдром начинается в возрасте от 4 до 10 лет и может поражать до 12% детей с эпилепсией в возрасте до 16 лет. Абсолютные припадки случаются часто и очень кратковременные, длятся всего несколько секунд. Из-за этого они часто остаются незамеченными.

Во время припадка ребенок потеряет сознание.Они могут выглядеть пустыми или смотреть, а их веки могут трепетать. Они могут не реагировать на то, что происходит вокруг них, или не осознавать, что делают. Судороги хорошо поддаются лечению. Если в течение двух лет у ребенка нет припадков, прием лекарства иногда снижают постепенно. До 90% детей с CAE вырастают из припадков к 12 годам. Иногда у ребенка могут быть и другие типы припадков.

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ)

Этот синдром начинается в возрасте от 12 до 18 лет.У многих детей бывает три разных типа приступов:

  • миоклонические приступы (короткие мышечные судороги) верхней части тела
  • тонические клонические припадки
  • отсутствие изъятий.

Это часто случается вскоре после или вскоре после того, как ребенок или молодой человек просыпается. Лекарства могут успешно контролировать приступы, которые часто продолжаются в зрелом возрасте и могут стать менее серьезными.

Усталость, стресс и алкоголь могут вызвать судороги. До 40% детей или молодых людей с JME имеют приступы, которые вызваны миганием или миганием света (светочувствительная эпилепсия).

Инфантильные спазмы (или синдром Веста)

Этот синдром часто начинается в первый год жизни и может поражать детей, перенесших ранее черепно-мозговую травму в возрасте до 6 месяцев. Это определяется короткими спазмами или подергиваниями, которые происходят «группами». Спазмы могут затронуть все тело или только руки и ноги. Каждый кластер может включать от 10 до 100 индивидуальных спазмов, которые часто случаются, когда ребенок просыпается. Текущие исследования изучают возможность использования противоэпилептических средств и стероидов для лечения этого синдрома, хотя около 25% детей страдают спазмами, которые плохо поддаются лечению.У многих детей возникают проблемы с обучением или поведением. У некоторых может развиться синдром Леннокса-Гасто.

Синдром Леннокса-Гасто (LGS)

Этот синдром обычно начинается в возрасте от 3 до 5 лет, но может начаться и в подростковом возрасте. У детей с этим синдромом может быть несколько различных типов припадков. К ним относятся тонические (когда мышцы внезапно становятся жесткими), атонические (когда мышцы внезапно расслабляются), миоклонические, тонические клонические и атипичные абсансы. Атипичные отсутствия часто длятся дольше, чем обычные, и отличаются тем, что ребенок может быть отзывчивым и осознавать свое окружение.

У многих детей также возникают трудности с обучением, а также проблемы с поведением.

Этот синдром очень трудно лечить с помощью противоэпилептических средств, и большинству детей требуется комбинация различных препаратов. Некоторые немедикаментозные методы лечения, такие как кетогенная диета и терапия стимуляции блуждающего нерва (VNS), также могут быть полезны. Приступы часто продолжаются и во взрослой жизни.

С кем я могу поговорить?

Если вашему ребенку был поставлен диагноз детской эпилепсии, у вас могут возникнуть проблемы или вопросы.Вы можете получить информацию и консультацию у педиатра, интересующегося эпилепсией, или у детского невролога. Поддержка также может быть доступна через медсестру-специалист по эпилепсии, консультанта, группу поддержки или телефон доверия.

Некоторым людям полезно поговорить с друзьями или семьей об эпилепсии своего ребенка. Возможно, вам будет полезно поговорить с другими родителями. Группы поддержки и онлайн-форумы могут быть полезным способом поделиться своим опытом.

Вы также можете поговорить с кем-нибудь, позвонив на нашу конфиденциальную линию помощи.На нашей горячей линии есть время для разговора, эмоциональная поддержка и информация о других группах поддержки.

Дополнительная литература и поддержка

Информация предоставлена: июль 2017 г.

Синдром Панайотопулоса | Фонд эпилепсии

Что такое синдром Панайотопулоса?

Этот синдром также известен как затылочная эпилепсия с ранним началом у детей.

Синдром Панайотопулоса (PS) начинается в раннем детстве, обычно в возрасте от 3 до 6 лет, но описаны дети от 1 до 13 лет.ПС могут развиваться как у мальчиков, так и у девочек. Это происходит примерно у 3 из 50 (6%) детей в возрасте от 1 до 15 лет, страдающих эпилепсией.

Дети с ПС в большинстве своем имеют нормальное физическое и умственное развитие.

Аборналиты, вызывающие судороги и наблюдаемые на ЭЭГ (электроцефалографе), обычно происходят из затылочных долей, которые расположены в задней части головного мозга.

Как выглядят заеды в PS?

Припадки при синдроме Панайотопулоса обычно начинаются как фокальные припадки, которые переходят в генерализованный припадок.

  • Во время припадка ребенок может выглядеть бледным, жаловаться на плохое самочувствие и рвать.
  • Они могут терять сознание, а зрачки расширяться или увеличиваться.
  • Они часто могут продолжать общаться с окружающими их людьми.
  • Глаза могут поворачиваться в сторону, у некоторых детей могут возникать тонико-клонические движения.
  • Во время припадка некоторые дети могут не видеть (временно терять зрение), видеть мигающие яркие или яркие огни или иметь нечеткое зрение.

Припадки случаются в любое время дня.Чаще всего они возникают во время сна или вскоре после засыпания.

Припадки, как правило, продолжаются от 1 до 30 минут. Более длительные приступы (до 2 часов) возникают у 21-50% детей с ПС. Чем дольше длятся припадки, тем больше вероятность, что они перерастут в генерализованные тонико-клонические движения.

Судорожные симптомы PS часто ошибочно принимают за неэпилептические состояния, такие как обмороки, мигрень, синдром циклической рвоты, укачивание, нарушение сна или желудочный грипп.

Передается ли синдром Панайотопулоса по наследству?

Меньшая часть людей (около 17%) в семейном анамнезе страдала припадками или эпилепсией. Никакие специфические гены не были окончательно связаны с PS.

Как диагностируется синдром Панайотопулоса?

PS диагностирован на основании описания приступов.

Другие тесты, которые могут быть выполнены, включают следующие.

ЭЭГ (электроэнцефалограмма)

У большинства детей с ПС на ЭЭГ наблюдаются пиковые разряды во многих областях.Эти отклонения, как кажется на ЭЭГ, в основном обнаруживаются в затылочной области мозга.

  • Эти спайковые разряды могут незначительно переходить от одной ЭЭГ к другой. Пики часто возникают чаще, когда дети закрывают глаза или не зацикливаются на каком-либо объекте, — явление, известное как «чувствительность отключения фиксации».
  • Фоновая активность нормальная.
  • По возможности важно получить ЭЭГ с небольшим количеством сна.

МРТ (магнитно-резонансная томография)

МРТ, если она сделана, у детей с ПС обычно нормальна.

Пример ЭЭГ у ребенка с ПС

Как лечится синдром Панайотопулоса?

Судороги у детей с PS часто бывают нечастыми, и противосудорожные препараты могут не потребоваться.

Когда приступы учащаются, приступы можно контролировать с помощью противосудорожных препаратов, таких как окскарбазепин (трилептал), карбамазепин (тегретол или карбатрол), леветирацетам (кеппра), габапентин (нейронтин), зонисамид (зонагран), вимпатозамид (другие). .

Поскольку у детей с PS часто бывают длительные судороги, им может потребоваться неотложная медицинская помощь. Может быть полезна спасательная терапия, например, ректальный гель диазепама или другая форма бензодиазепина, вводимая в нос, под язык или между щекой и десной.

  • Родители детей с PS должны поговорить с лечащим неврологом или поставщиком медицинских услуг, чтобы узнать о неотложных судорогах.
  • Поговорите с медперсоналом о том, какой вид спасательной терапии можно использовать и когда использовать.

Каковы перспективы для людей с синдромом Панайотопулоса?

В целом прогноз для детей с этим синдромом хороший.

  • У многих детей в течение болезни мало припадков. Примерно у половины детей бывает менее 4 приступов.
  • Дети с PS, как правило, имеют нормальное физическое и умственное развитие, несмотря на продолжительные припадки.
  • Почти у всех детей приступы прекращаются через 2-3 года после первого приступа.
  • Риск эпилепсии во взрослом возрасте не выше, чем у населения в целом.

Ресурсы

Международная лига против эпилепсии (ILAE) по синдрому Панайотопулоса

Позвоните на нашу круглосуточную горячую линию 800-332-1000 (на испанском языке 1-866-748-8008)

Перейдите на нашу веб-страницу горячей линии, чтобы «задать вопрос» в Интернете или «поискать ресурсы»

Обратитесь в местный фонд эпилепсии

Идиопатические эпилептические припадки и синдромы в младенчестве

Синдром идиопатической эпилепсии — это синдром, который представляет собой только эпилепсию, без основного структурного поражения мозга или других неврологических признаков или симптомов.Синдромы идиопатической эпилепсии считаются генетическими и обычно зависят от возраста.

Идиопатический происходит от греческих слов idios (что означает «я», «собственное» и «личное») и patic (страдают, см. Также патология и патологический). Идиопатический не является синонимом доброкачественного. Есть идиопатические эпилепсии с плохим прогнозом или пожизненно, и, наоборот, есть симптоматические эпилепсии с несколькими приступами, которые могут даже не нуждаться в лечении.

Инфантильный период определяется как период от 4 до 1 недели.5 лет. Идиопатические эпилептические припадки — это связанные с ситуацией, изолированные или возрастные доброкачественные эпилептические припадки, которые не требуют диагностики эпилепсии. Идиопатические эпилептические припадки, начинающиеся в младенческом и раннем детском возрасте, включают:

  • Доброкачественные семейные и несемейные детские приступы (синдром Ватанабе-Виджевано)

Идиопатические эпилептические синдромы, начинающиеся в младенческом и раннем детском возрасте:

  • Доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев
  • Фебрильные изъятия
  • Генерализованная эпилепсия с фебрильными припадками плюс (аутосомно-доминантная эпилепсия с фебрильными припадками плюс)

Эпилептические синдромы и их значение

Важным достижением современной эпилептологии является распознавание эпилептических синдромов, которое позволяет точно диагностировать и лечить судорожные расстройства. [1-3]

Медицинский диагноз — это идентификация болезни путем изучения ее симптомов и истории болезни, которая обеспечивает прочную основу для лечения и прогноза конкретного пациента. Точный диагноз — золотое правило медицины, и эпилепсия не должна быть исключением. Как и при любом другом заболевании, распознавание неслучайных групп симптомов и признаков при эпилепсии требует изучения подробных клинических и лабораторных данных. [1-3] Однако часто в современной практике диагноз ограничивается эпилепсией или припадками. , что неудовлетворительно, потому что это не может служить руководством по таким важным вопросам, как тяжесть заболевания, прогноз, краткосрочные и долгосрочные терапевтические решения и генетика (исследования и консультирование), которые являются факторами, которые решающим образом влияют на личность, семью и социальная жизнь; образование; и выбор профессии пациентами.Определение типа эпилепсии теперь следует считать обязательным, поскольку оно предлагает лучшее руководство как для лечения, так и для прогноза. Большинство эпилептических синдромов и заболеваний четко определены и легко диагностируются. Преимущества синдромной диагностики перед диагностикой приступов / симптомов или инклюзивного диагноза, такого как эпилепсия, намного перевешивают любую заболеваемость из-за неправильной категоризации, которая может возникнуть в сложных случаях [4].

Важные клинические признаки синдрома включают тип приступов, их локализацию, частоту, последовательность событий, циркадное распределение, провоцирующие факторы, возраст начала, способ наследования, физические или психические симптомы и признаки, прогноз и ответ на лечение.

Эпилепсия или эпилепсия?

Клиническое и практическое значение синдромного диагноза эпилепсии хорошо иллюстрируют 3 распространенных эпилептических расстройства. Доброкачественные детские фокальные эпилепсии, ювенильная миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) и гиппокампальная эпилепсия не имеют ничего общего, кроме того факта, что все они могут быть осложнены генерализованными тонико-клоническими припадками (ГТКС), которые в первую очередь являются GTCS при JME и вторично GTCS в доброкачественном детстве. очаговые эпилепсии и гиппокампальная эпилепсия.

Кроме того, краткосрочные и долгосрочные стратегии лечения полностью различны для каждого расстройства: доброкачественные детские фокальные эпилепсии могут потребовать или не потребовать лечения в течение нескольких лет, соответствующее лечение противоэпилептическими препаратами (AED) является пожизненным при JME, в то время как нейрохирургия может быть спасительным для пациентов с гиппокампальной эпилепсией. То, что может быть спасающим жизнь лекарством, например карбамазепином, при гиппокампальной эпилепсии, может быть нецелесообразным при ЮБМ.

Нетрудно отличить умного ребенка с доброкачественными фокальными припадками или детской абсансной эпилепсией от ребенка с синдромом Кожевникова-Расмуссена, Леннокса-Гасто, Дауна или Стерджа-Вебера или ребенка с тяжелым посттравматическим поражением головного мозга, головного мозга. аноксия, или катастрофически прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.Описание всех этих детей просто страдающими эпилепсией только потому, что у них есть припадки, дает не больше пользы, чем диагноз лихорадочного заболевания независимо от причины, которым может быть легкое вирусное заболевание, опасный для жизни острый бактериальный менингит или злокачественное новообразование. Неуместные обобщения в отношении терминологии, диагностики и лечения являются единственным наиболее важным фактором неправильного ведения эпилепсии. [4]

  1. Энгель-младший. Предлагаемая схема диагностики для людей с эпилептическими припадками и эпилепсией: отчет рабочей группы ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия 2001; 42: 796-803.
  2. Комиссия по классификации и терминологии Международной лиги против эпилепсии. Предложение по пересмотренной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Эпилепсия 1989; 30: 389-99.
  3. Блюм В.Т., Людерс Х.О., Мизрахи Э., Тассинари К., ван Эмде Б.В., Энгель-младший. Глоссарий описательной терминологии для иктальной семиологии: отчет целевой группы ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия 2001; 42: 1212-8.
  4. Panayiotopoulos CP. Клиническое руководство по эпилептическим синдромам и их лечению. Издание второе. Лондон: Спрингер; 2007.

Подробнее и библиографию по этим синдромам см. В справочнике: Panayiotopoulos CP. Клиническое руководство по эпилептическим синдромам и их лечению . Второе издание. Лондон: Спрингер; 2007.

Этот раздел адаптирован из:

Учебный комплект по эпилепсии: эпилептические синдромы К.P. Panayiotopoulos Первоначально опубликовано MEDICINAE, 21 Cave Street, Oxford OX4 1BA. Впервые опубликовано в 2006 году и переиздано в 2007 году. Учебный комплект по эпилепсии был выпущен за счет неограниченного образовательного гранта от UCB Pharma SA. UCB Pharma SA не несет ответственности за высказанные мнения и рекомендуемые методы лечения в этих томах.

Синдром Драве | Фонд эпилепсии

Что такое синдром Драве?

Синдром Драве — это редкая генетическая эпилептическая энцефалопатия, которая вызывает судороги, которые плохо поддаются лечению противосудорожными препаратами.Он начинается на первом году жизни у здорового младенца.

  • До 1989 года этот синдром был известен как эпилепсия с полиморфными припадками, полиморфная эпилепсия в младенчестве (PMEI) или тяжелая миоклоническая эпилепсия в младенчестве (SMEI).
  • Заболевание начинается в младенчестве и продолжается всю жизнь.

Еще несколько важных моментов:

  • Младенцы имеют нормальное развитие, когда начинаются судороги. Тем не менее, по мере того, как судороги продолжаются, у большинства детей развивается определенный уровень нарушения развития.К более позднему детству у большинства детей также развивается походка приседания.
  • Диагностика часто задерживается. МРТ (магнитно-резонансная томография) и ЭЭГ (электроэнцефалограмма) поначалу у младенцев обычно нормальны.
  • Примерно 8 из 10 человек с этим синдромом имеют мутацию гена в SCN1A, которая вызывает проблемы в работе ионных каналов в головном мозге. Эта мутация чаще всего не передается по наследству от родителей. Это считается de novo или «новой» мутацией у ребенка. Не все мутации SCN1A связаны с синдромом Драве.

На что это похоже?

Судороги обычно начинаются в течение первого года жизни. Первый припадок часто сопровождается повышением температуры тела и может быть тонико-клоническим приступом или припадком с клоническими (подергивающими) движениями на одной стороне тела.

  • Эти припадки часто бывают продолжительными (длятся более 5 минут) и могут привести к эпилептическому статусу (когда припадки не прекращаются или возникают близко друг к другу). Такие припадки обычно повторяются каждые несколько недель в младенчестве и раннем детстве
  • Другие типы приступов, наблюдаемые у детей с синдромом Драве, включают:
  • После первого фебрильного приступа судороги могут происходить без лихорадки.Однако эти дети очень чувствительны к инфекциям и часто испытывают судороги, когда болеют или у них жар.
  • Судороги также могут быть вызваны небольшими изменениями температуры тела, не вызванными инфекцией, например, теплой или горячей водой в ванне или жаркой погодой.
  • У многих детей бывают приступы светочувствительности, вызванные миганием света, узорами или подобными световыми триггерами.
  • Эмоциональный стресс или возбуждение также могут вызывать судороги у некоторых детей.
  • Дети обычно нормально развиваются в ранние годы. После двухлетнего возраста они могут потерять вехи развития. Однако они часто не прогрессируют так быстро, как стареют.
  • Другие проблемы, которые могут быть замечены, включают:
    • Низкий моторный тон
    • Неустойчивая ходьба
    • У детей старшего возраста и взрослых может развиться походка приседания (способ ходьбы)
    • Проблемы роста и питания
    • Проблемы с вегетативной нервной системой, которая выполняет непроизвольные функции организма, такие как сердце, легкие, желудок и кишечник

Будьте готовы к припадку

Кто получает?

  • Согласно отчетам, от 1 из 20 000 до 1 из 40 000 человек страдает синдромом Драве.От 3 до 8% детей, у которых первый приступ происходит к 12 месяцам, могут иметь синдром Драве.
  • Судороги продолжительностью более 10 минут, судороги, возникающие на одной стороне тела, и судороги, вызванные теплой водяной баней у детей в возрасте до 12 месяцев, являются ключом к диагностике синдрома Драве.
  • Самая распространенная генная мутация, связанная с синдромом Драве, находится в гене SCN1A. Когда этот ген не работает должным образом, натриевые каналы в головном мозге (которые помогают функционировать клеткам мозга) не работают должным образом.Некоторые мутации SCN1A связаны с менее тяжелыми формами эпилепсии, что означает, что не у всех детей с этими мутациями разовьется синдром Драве.
  • Редко атипичный синдром Драве может быть связан с другими генетическими мутациями, такими как SCN1B, GABRG2 или HCN1. Хотя клинические проявления могут быть схожими, некоторым пациентам с атипичным синдромом Драве могут потребоваться альтернативные пути лечения.
  • Анализ крови на мутацию может подтвердить диагноз. Иногда мутация гена не обнаруживается при тестировании, но синдром может быть диагностирован на основании симптомов.
  • Хотя первые припадки у младенцев с синдромом Драве могут случиться незадолго до вакцинации, вакцины , а не не вызывают синдром Драве. Детям следует пройти рекомендованные прививки.

Понимание генетики может помочь вам понять синдром Драве. Начни здесь.

Как лечится?
  • Ранняя диагностика ребенка имеет решающее значение для правильного лечения и достижения наилучшего результата.
  • Многопрофильная команда необходима для изучения множества способов, которыми синдром Драве может повлиять на ребенка и его семью.
  • Лечение приступов направлено на поиск наилучшей комбинации лекарств для лечения хронических приступов. Спасательные лекарства также необходимы для предотвращения и лечения судорог.
  • Целью является получение наилучшего возможного контроля над приступами; однако полная свобода захвата обычно не достигается.
  • Получение наилучшего возможного контроля над припадками также может помочь улучшить способности ребенка к развитию и снизить риск ранней смерти.
  • Обычно для лечения нескольких типов припадков с этим синдромом требуется 2 или более противосудорожных препарата.
  • Лекарства, обычно используемые при синдроме Драве, включают вальпроевую кислоту, клобазам, топирамат, стирипентол, фенфлурамин и каннабидиол. Также часто используется кетогенная диета.
  • Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) недавно одобрило три конкретных препарата для использования у детей с лекарственно-устойчивыми припадками из-за синдрома Драве.
    • Очищенная форма каннабидиола для перорального применения (CBD, часть растения каннабис), называемая Epidiolex, была одобрена в июне 2018 года.В исследовании с участием 120 детей и подростков с синдромом Драве у 43% из тех, кто получал Epidiolex, наблюдалось снижение припадков более чем на 50% по сравнению с 27% из тех, кто получал плацебо. Побочные эффекты, которые чаще наблюдаются у людей, принимающих CBD, включают диарею, рвоту, усталость, лихорадку, сонливость и аномальные результаты функциональных тестов печени.
    • Стирипентол (Диакомит) также был одобрен в августе 2018 года и должен использоваться вместе с клобазамом. 71% детей, получавших стирипентол, имели снижение приступов более чем на 50% по сравнению с 5%, получавшими плацебо.Побочные эффекты стирипентола включают седативный эффект, снижение аппетита, утомляемость и потерю веса.
    • Фенфлурамин (Финтепла) был одобрен в июне 2020 года для применения у детей с синдромом Драве в возрасте старше 2 лет. В рандомизированных клинических испытаниях при использовании без стирипентола средняя частота приступов снизилась на 74,9% у лиц с синдромом Драве, которые получали более высокую дозу Fintepla (0,7 мг / кг / день, максимум 26 мг / день) по сравнению только с 19,2% в группе. те, кто получают плацебо (неактивный агент).При использовании стирипентола пациенты, получавшие Fintepla (от 0,4 мг / кг / день до максимальной дозы 17 мг / день), достигли снижения судорожных припадков на 54,0% больше, чем пациенты, получавшие плацебо. Общие побочные эффекты включали седативный эффект, бессонницу, потерю веса
    • Fintepla доступна через ограниченную программу под названием Fintepla REMS, в которой пациенты должны зарегистрироваться в этой программе, чтобы пройти обследование на предмет исходных эхокардиограмм и последующих эхокардиограмм для поиска изменений в их сердечных клапанах, если таковые имеются, с использованием Fintepla ( в исследованиях не было отмечено критических / клинически значимых изменений)
  • Важно избегать приема лекарств, называемых блокаторами натриевых каналов, поскольку они могут ухудшить судороги при синдроме Драве. Это включает фенитоин (дилантин), фосфенитоин (церебикс, продилантин), карбамазепин (тегретол), окскарбазапин (трилептал), ламотриджин (ламиктал) и руфинамид (банзель). Кроме того, лекарства вигабатрин (Сабрил) и тиагабин (Габатрил) могут увеличить частоту миоклонических припадков, и их следует избегать. Недавнее исследование показало, что результаты развития были хуже у детей, получавших препараты натриевых каналов в течение более длительных периодов времени.
  • Кетогенная диета была полезна некоторым людям с синдромом Драве.
  • Операция не показана большинству людей с синдромом Драве, хотя у некоторых детей может быть полезна стимуляция блуждающего нерва (VNS).
  • Всем людям с синдромом Драве необходимо принимать лекарственные препараты. Кроме того, у всех детей и взрослых должен быть план действий в отношении судорожных припадков, в котором содержатся подробные рекомендации по лечению в случае возникновения судорог.
  • Дети с синдромом Драве должны пройти оценку развития до поступления в школу. Также полезны физическая, профессиональная, речевая и социальная / игровая терапия.Приветствуется обогащенная среда.

Каковы перспективы?
  • Хотя тяжесть и количество припадков можно уменьшить с помощью соответствующей терапии, полной свободы от припадков обычно не достичь.
  • Одобрение Epidiolex и Stiripentol предлагает новый вариант лечения судорог у людей с синдромом Драве.
  • Другие проблемы со здоровьем необходимо выявлять и лечить на раннем этапе. Это также влияет на развитие ребенка и его взгляды на будущее.
  • Люди с синдромом Драве чаще страдают внезапной неожиданной смертью при эпилепсии (SUDEP). Другие причины смертности, связанные с синдромом Драве, включают последствия эпилептического статуса и случайную смерть в результате травмы или утопления.
  • Фенфлурамин (Fintepla) теперь доступен через программу REMS, в которую пациенты должны записаться. Хотя фенфлурамин был связан с утолщением сердечного клапана в прошлом, до сих пор в ходе клинических испытаний не было обнаружено сердечных проблем.
  • Хотя диагноз и последствия синдрома Драве могут быть катастрофическими, причина известна. В идеале, можно было бы провести больше исследований, чтобы улучшить лечение и найти лекарство.

Дополнительная информация и поддержка

Фонд синдрома Драве, включая видеотеку

Альянс трудноизлечимой детской эпилепсии (ICE) — Особая благодарность Мишель Велборн PharmD из ICE Alliance

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) при Национальных институтах здравоохранения (NIH) по синдрому Драве

Статьи

  • Фундаментальные научные исследования с паутинным ядом расширяют понимание синдрома Драве, Труды Национальной академии наук (PNAS) , 21 августа 2018 г.
  • Каннабидиол ослабляет судороги и социальный дефицит в мышиной модели синдрома Драве, Proc Natl Acad Sci U S A , октябрь 2017 г.
  • NEJM публикует данные об очищенном CBD, Epidiolex, для людей с синдромом Драве, Медицинский журнал Новой Англии , май 2017 г.
  • Смертность при синдроме Драве: обзор, Эпилепсия и поведение , ноябрь 2016 г.
  • Стволовые клетки раскрывают новый механизм эпилепсии при синдроме Драве, Annals of Neurology , сентябрь 2013 г.

Абсент-эпилепсия в детстве | Фонд эпилепсии

Что такое детская абсансная эпилепсия?

Детская абсансная эпилепсия (CAE) — это синдром эпилепсии с абсансами, который начинается у маленьких детей.

  • Во время абсанса ребенок тупо смотрит, не осознавая и не реагируя. Глаза ребенка могут ненадолго закатиться или глаза могут мигнуть. У некоторых детей повторяющиеся движения, например жевание рта.
  • Каждый приступ длится от 10 до 20 секунд и внезапно заканчивается.
  • Ребенок возобновляет нормальную деятельность сразу после припадка и часто не знает, что припадок случился.
  • Обычно у детей случаются множественные абсансы за день до начала приема лекарств.
  • Дети обычно развиваются нормально, хотя дети с очень частыми абсансами могут испытывать трудности в обучении. У некоторых детей также есть проблемы с вниманием, концентрацией и памятью.

Найдите местный фонд эпилепсии

Кто в детстве заболевает абсансной эпилепсией?

На

CAE приходится от 1 до 4 человек из 50, страдающих эпилепсией (от 2 до 8%). Абсансные припадки обычно начинаются в возрасте от 4 до 8 лет.

Причина обычно генетическая.Однако у большинства детей с CAE нет аномальных результатов при тестировании на определенные гены эпилепсии.

  • Около 1 из 3 семей детей с CAE сообщают в семейном анамнезе о абсансах или других генерализованных приступах.
  • У братьев и сестер детей с CAE шанс развития эпилепсии составляет примерно 1 из 10.

Как диагностируется CAE?

  • История приступов взгляда и любых других проблем со здоровьем и обучением — первый шаг в диагностике CAE.Медицинский осмотр позволяет выявить другие проблемы, которые могут вызвать или быть связаны с припадками. У детей с CAE, которые еще не начали принимать лекарство, часто возникают абсансы с гипервентиляцией (глубокое дыхание в течение 3-5 минут).
  • ЭЭГ (электроэнцефалограмма) проводится для выявления возможной судорожной активности. Во время ЭЭГ часто выполняются гипервентиляция и световая стимуляция (воздействие быстро мигающих огней). ЭЭГ показывает генерализованные спайки и волновые разряды с частотой 3 Гц (циклов в секунду).
  • КТ (компьютерная томография) и МРТ (магнитно-резонансная томография) головного мозга являются нормальными и не показаны при типичном CAE.
  • Рекомендуется проверка на наличие проблем с вниманием.

Как лечится CAE?

  • Лекарства первого ряда (наиболее эффективные противосудорожные препараты) включают этосуксимид, вальпроевая кислота и ламотриджин. В большинстве случаев они обеспечивают эффективный контроль над приступами.
  • В недавнем исследовании было показано, что этосуксимид (заронтин) является первым препаратом выбора для лечения абсансов.
    • Вальпроат (Депакот) был так же эффективен, как этосуксимид, но этосуксимид вызывал меньше проблем с вниманием, чем вальпроат.
    • Ламотриджин (ламиктал) был менее эффективным, но некоторые побочные эффекты были менее частыми по сравнению с вальпроатом. Побочные эффекты обычно быстро исчезали и не требовали отмены препарата во время исследования.
  • Если абсансы продолжаются после приема одного из этих противосудорожных препаратов, их комбинация может помочь.
  • Для лечения абсансов использовались другие лекарства, такие как топирамат (Topamax), зонисамид (Zonegran), леветирацетам (Keppra), бензодиазепины (клобазам), стирипентол и, в некоторых сообщениях, амантадин (Symmetrel). Эти лекарства следует рассматривать только в том случае, если лекарства первого ряда не работают.
  • Некоторым детям также может помочь кетогенная диета, если их отсутствие не контролируется какой-либо комбинацией лекарств.

Каковы перспективы для детей с CAE?

  • По крайней мере, 2 из 3 детей с CAE реагируют на лечение, и приступы исчезают к середине подросткового возраста. В этих случаях прием противосудорожных препаратов обычно можно прекратить.
  • Проблемы с вниманием могут продолжаться, несмотря на сдерживание приступов, и являются важной частью этого эпилептического синдрома.
  • Примерно у 10-15% детей в подростковом возрасте развиваются другие типы приступов, обычно генерализованные тонико-клонические и миоклонические приступы.

Вот типичная история

Соня, 6-летняя девочка, «гаснет» на несколько секунд, а иногда и на 10 секунд перестает танцевать во время уроков балета.Учитель зовет ее по имени, но Соня ее, кажется, не слышит. Обычно она несколько раз моргает, и ее глаза могут немного закатиться, но при коротких припадках она просто смотрит. Затем она возвращается к тому месту, где остановилась в танцевальной программе. Иногда у нее бывает более 50 таких заклинаний.

В чем разница?

Чем отличаются детская абсанс-эпилепсия (CAE) и ювенильная абсанс-эпилепсия (JAE)?

  • Когда начинаются припадки
    • CAE: обычно в возрасте от 3 до 11 лет, чаще всего в возрасте от 5 до 8 лет
    • JAE: обычно в возрасте от 9 до 13 лет, но может начаться до 9 лет.
  • Продолжительность приступа отсутствия
    • CAE: около 10 секунд
    • JAE: от 10 до 45 секунд
  • Outlook
    • CAE часто уходит по мере взросления ребенка
    • JAE обычно пожизненное состояние

Узнать больше

Ресурсы

Свяжитесь с нашей горячей линией

Обзор синдромов эпилепсии | Фонд эпилепсии

Эпилептические синдромы и их значение

Важным достижением современной эпилептологии является распознавание эпилептических синдромов, которое позволяет точно диагностировать и лечить судорожные расстройства.[1-3]

Медицинский диагноз — это идентификация болезни путем изучения ее симптомов и истории болезни, которая обеспечивает прочную основу для лечения и прогноза конкретного пациента. Точный диагноз — золотое правило медицины, и эпилепсия не должна быть исключением. Как и при любом другом заболевании, распознавание неслучайных групп симптомов и признаков при эпилепсии требует изучения подробных клинических и лабораторных данных. [1-3] Однако часто в современной практике диагноз ограничивается эпилепсией или припадками. , что неудовлетворительно, потому что это не может служить руководством по таким важным вопросам, как тяжесть заболевания, прогноз, краткосрочные и долгосрочные терапевтические решения и генетика (исследования и консультирование), которые являются факторами, которые решающим образом влияют на личность, семью и социальная жизнь; образование; и выбор профессии пациентами.Определение типа эпилепсии теперь следует считать обязательным, поскольку оно предлагает лучшее руководство как для лечения, так и для прогноза. Большинство эпилептических синдромов и заболеваний четко определены и легко диагностируются. Преимущества синдромной диагностики перед диагностикой приступов / симптомов или инклюзивного диагноза, такого как эпилепсия, намного перевешивают любую заболеваемость из-за неправильной категоризации, которая может возникнуть в сложных случаях [4].

Важные клинические признаки синдрома включают тип приступов, их локализацию, частоту, последовательность событий, циркадное распределение, провоцирующие факторы, возраст начала, способ наследования, физические или психические симптомы и признаки, прогноз и ответ на лечение.

Эпилепсия или эпилепсия?

Клиническое и практическое значение синдромного диагноза эпилепсии хорошо иллюстрируют 3 распространенных эпилептических расстройства. Доброкачественные детские фокальные эпилепсии, юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ) и гиппокампальная эпилепсия не имеют ничего общего, кроме того факта, что все они могут быть осложнены генерализованными тонико-клоническими припадками (ГТКС), которые в первую очередь относятся к ГТКС при ЮМЭ и вторично — в доброкачественных. детские очаговые эпилепсии и гиппокампальная эпилепсия.

Кроме того, краткосрочные и долгосрочные стратегии лечения полностью различны для каждого расстройства: доброкачественные детские фокальные эпилепсии могут потребовать или не потребовать лечения в течение нескольких лет, соответствующее лечение противоэпилептическими препаратами (AED) является пожизненным при JME, в то время как нейрохирургия может быть спасительным для пациентов с гиппокампальной эпилепсией. То, что может быть спасающим жизнь лекарством, например карбамазепином, при гиппокампальной эпилепсии, может быть нецелесообразным при ЮБМ.

Нетрудно отличить умного ребенка с доброкачественными фокальными припадками или детской абсансной эпилепсией от ребенка с синдромом Кожевникова-Расмуссена, Леннокса-Гасто, Дауна или Стерджа-Вебера или ребенка с тяжелым посттравматическим поражением головного мозга, головного мозга. аноксия, или катастрофически прогрессирующая миоклоническая эпилепсия.Описание всех этих детей просто страдающими эпилепсией только потому, что у них есть припадки, дает не больше пользы, чем диагноз лихорадочного заболевания независимо от причины, которым может быть легкое вирусное заболевание, опасный для жизни острый бактериальный менингит или злокачественное новообразование. Неуместные обобщения в отношении терминологии, диагностики и лечения являются единственным наиболее важным фактором неправильного ведения эпилепсии. [4]

Международная классификация эпилепсий и эпилептических синдромов [адаптировано из 2]

  1. Эпилепсии и синдромы, связанные с локализацией (очаговые, местные, парциальные)
    1. Идиопатический с возрастным началом
      1. Доброкачественная детская эпилепсия с центрально-височными спайками
      2. Детская эпилепсия с затылочными пароксизмами
    2. Симптоматический
      1. Хроническая прогрессирующая парциальная эпилепсия континуума детского возраста
      2. Синдромы, характеризующиеся припадками с определенными режимами выпадения осадков
      3. Височная эпилепсия
      4. Эпилепсия лобной доли
      5. Теменная эпилепсия
      6. Эпилепсия затылочной доли
    3. Криптогенный
  2. Генерализованные эпилепсии и синдромы
    1. Идиопатический, с возрастным началом (перечислен в порядке возраста)
      1. Доброкачественные неонатальные семейные судороги
      2. Доброкачественные неонатальные судороги
      3. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев
      4. Абсансная эпилепсия (пикнолепсия) в детстве
      5. Ювенильная абсансная эпилепсия
      6. Юношеская миоклоническая эпилепсия (импульсивная петитмаль)
      7. Эпилепсия с большими припадками при пробуждении
      8. Другие генерализованные идиопатические эпилепсии, не определенные выше
      9. Эпилепсии с припадками, вызванными определенными способами активации
    2. Идиопатический и / или симптоматический (перечислены в порядке возраста)
      1. Синдром Веста (инфантильные спазмы)
      2. Синдром Леннокса-Гасто
      3. Эпилепсия с миоклонико-астатическими припадками
      4. Эпилепсия с миоклоническими абсансами
    3. Симптоматический
      1. Неспецифическая этиология
        1. Ранняя миоклоническая энцефалопатия
        2. Ранняя детская эпилептическая энцефалопатия с подавлением вспышки
        3. Другие симптоматические генерализованные эпилепсии, не определенные выше
      2. Специфическая этиология
        1. Эпилептические припадки могут осложнять многие болезненные состояния
  3. Эпилепсии и синдромы неустановленного характера, очаговые или генерализованные
    1. Как с генерализованными, так и с фокальными приступами
      1. Неонатальные судороги
      2. Тяжелая миоклоническая эпилепсия у младенцев
      3. Эпилепсия с непрерывными спайковыми волнами во время медленноволнового сна
      4. Приобретенная эпилептическая афазия (синдром Ландау-Клеффнера)
      5. Другие неустановленные эпилепсии, не определенные выше
    2. Без однозначных обобщенных или очаговых особенностей
  4. Особые синдромы
    1. Изъятия, связанные с ситуацией
      1. Фебрильные судороги
      2. Изолированные, очевидно неспровоцированные эпилептические события
      3. Судороги, связанные с другими идентифицируемыми ситуациями, такими как стресс, гормональные изменения, наркотики, алкоголь или недосыпание

Список литературы

  1. Энгель мл. Предлагаемая схема диагностики для людей с эпилептическими припадками и эпилепсией: отчет рабочей группы ILAE по классификации и терминологии. Эпилепсия 2001; 42: 796-803.
  2. Комиссия по классификации и терминологии Международной лиги против эпилепсии. Предложение по пересмотренной классификации эпилепсий и эпилептических синдромов. Эпилепсия 1989; 30: 389-99.
  3. Блюм В.Т., Людерс Х.О., Мизрахи Э., Тассинари К., ван Эмде Б.В., Энгель-младший. Глоссарий описательной терминологии для иктальной семиологии: отчет целевой группы ILAE по классификации и терминологии.Эпилепсия 2001; 42: 1212-8.
  4. Panayiotopoulos CP. Клиническое руководство по эпилептическим синдромам и их лечению. Второе издание. Лондон: Спрингер; 2007.

Общие синдромы детской эпилепсии

Синдромы эпилепсии, с которыми обычно сталкивается педиатр, рассматриваются в этой статье в хронологическом порядке от неонатального периода до подросткового возраста. Большинство этих детских синдромов имеют хороший прогноз, вопреки распространенному мнению. Фактически, некоторые из них могут даже не нуждаться в лечении.Возраст начала, характер припадков и семейный анамнез могут позволить педиатру прийти к обоснованному диагнозу. Педиатр вместе с неврологом может составить план лечения, соответствующий ситуации ребенка. Варианты лечения представлены в Таблице 1 .

Таблица 1.

Краткое клиническое описание синдромов детской эпилепсии

Доброкачественные семейные неонатальные судороги

Доброкачественные семейные судороги новорожденных (BFNC), первая выявленная каннелопатия центральной нервной системы, представляет собой аутосомно-доминантную генетическую эпилепсию с высокой степенью пенетрантности — 85%.Судороги обычно начинаются в течение нескольких дней после рождения и почти всегда начинаются в возрасте 2 месяцев. 1 Ремиссия наступает в среднем к возрасту 6 недель (диапазон 1–6 месяцев). 1

Изъятия BFNC короткие и групповые. Приступы характеризуются апноэ, генерализованными или фокальными тоническими или клоническими судорогами. Эти новорожденные имеют нормальное психомоторное развитие во время эпилепсии и после ремиссии.

Диагноз подозревается у здорового новорожденного со спонтанными фокальными или генерализованными припадками, происходящими несколько раз в день в контексте положительного семейного анамнеза неонатальных припадков.Необходимо провести дальнейшую оценку с помощью генетического тестирования. Генетические мутации, микроделеции или дупликации с участием субъединиц калиевых каналов ( KCNQ2 , KCNQ3 ) и никотинового холинергического рецептора альфа 4 были идентифицированы как причина BFNC. 2 Мутации наиболее часто наблюдаются в гене субъединицы калиевого канала KCNQ2, который ранее был картирован в длинном плече хромосомы 20. 3

Интерактивная электроэнцефалограмма (ЭЭГ) может быть ненормальной, но нет характерных диагностических признаков. Поскольку припадки проходят спонтанно, лечение остается спорным. Фенобарбитал останавливает приступы, и его можно уменьшить через 4 недели «отсутствия приступов». 4 Однако эпилепсия позже развивается примерно у 16% новорожденных.

Доброкачественные идиопатические припадки у новорожденных

Доброкачественные идиопатические неонатальные судороги (БИНС) возникают у здоровых новорожденных, у которых в семейном анамнезе не было припадков. Иногда их называют приступами пятого дня. Диагностические критерии включают: (1) младенцы, родившиеся после 39 недель беременности; (2) оценка по шкале Апгар 9 или выше на 5-й минуте жизни; (3) наличие периода без припадков между рождением и началом припадков; (4) клонические приступы и / или апноэ; (5) отрицательное обследование на этиологию; (6) благоприятное неврологическое развитие; и (7) отсутствие припадков после периода новорожденности. 5 Как показывают критерии, диагноз BINS ставится ретроспективно и подозревается только на момент постановки диагноза. Таким образом, лечение обычно показано изначально.

Судороги обычно начинаются на пятый день жизни у половины пациентов, но могут варьироваться от первого до седьмого дня жизни. 5 Симптоматика припадков характеризуется односторонним или двусторонним клонусом и / или апноэ с редкими тоническими припадками. Групповые приступы часто возникают с нарастающей частотой, достигая кульминации в эпилептическом статусе у 82% (63 из 77) пациентов в одном исследовании. 5

Как и в случае BFNC, результаты ЭЭГ различаются без каких-либо диагностических признаков. В отличие от BFNC этиология неизвестна. Результат отличный, частота повторения приступов низкая. 6

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев (ИМЭИ) — это генерализованная идиопатическая эпилепсия, характеризующаяся неспровоцированными и / или рефлекторными припадками, которые появляются в возрасте от 4 месяцев до 3 лет у ранее здоровых детей.

Как следует из названия синдрома, миоклонические припадки являются наиболее часто встречающимся типом припадков при ИМЭТ.Приступы характеризуются кратковременными генерализованными миоклоническими подергиваниями, коррелирующими с генерализованными спайк-волновыми разрядами 3–4 Гц на ЭЭГ. 7 У некоторых пациентов в дополнение к ИМЭ могут быть рефлекторные припадки, которые вызваны внезапными неожиданными визуальными, тактильными или слуховыми раздражителями. 7

Афебрильные генерализованные тонико-клонические припадки и простые фебрильные припадки могут предшествовать развитию ИМЭ. 7 Интериктальная ЭЭГ обычно нормальна в состоянии бодрствования и сна. Этиология неизвестна; однако, вероятно, на это повлияла генетика.

В ходе длительного наблюдения было показано, что у некоторых пациентов могут развиться другие синдромы эпилепсии после периода без приступов. 8 Леветирацетам может быть препаратом первого выбора для лечения миоклонических припадков у этих пациентов. Вальпроевая кислота должна применяться с осторожностью, поскольку фульминантная печеночная недостаточность может привести к недиагностированному метаболическому заболеванию у пациента.

Доброкачественная роландическая эпилепсия или доброкачественная эпилепсия с центро-височными шипами

Доброкачественная роландическая эпилепсия (BRE) (или доброкачественная эпилепсия с центро-височными спайками) является наиболее распространенной идиопатической фокальной эпилепсией у детей.Считается, что «доброкачественная» природа обусловлена ​​отсутствием очаговых неврологических нарушений, чувствительностью к противоэпилептическим препаратам (AED) и спонтанным разрешением к 16 годам. Около 15% детей, страдающих эпилепсией, страдают BRE, обычно с началом в возрасте от 7 до 9 лет и до 13 лет.

Приступы обычно длятся 1-3 минуты, и эпилептический статус встречается редко. Кардинальным признаком BRE являются фокальные припадки, когда сознание остается неизменным во время приступа более чем у половины всех детей. Очаговые приступы характеризуются односторонним подтягиванием / подергиванием лица и парестезией во рту (30% пациентов), ротоглоточно-гортанными симптомами (53%), остановкой речи (40%) и гиперсаливацией (30%). 9,10 Пациенты могут целенаправленно пытаться говорить и жестикулировать на начальной стадии припадка. Остановка речи часто возникает из-за дизартрии. Развитие вторичного генерализованного тонико-клонического приступа происходит примерно у половины детей. 11 В редких случаях после долгих судорог может развиться парез Тоддса.Члены семьи могут слышать ритмичные «удары» или «стук», когда кровать трясется во время вторичной генерализованной тонико-клонической фазы. Три четверти припадков происходят во время сна с небыстрым моментом (REM) и сонливости.

ЭЭГ показывает классический паттерн, состоящий из центрально-височных спайков или полиспайков (CTS) одно- или двусторонне, часто активируемых сонливостью или медленным сном. 9 Важно отметить, что CTS не специфичны для BRE и могут возникать при других неврологических состояниях. Магнитно-резонансная томография головного мозга — это нормально, за исключением случайных обнаружений; следовательно, нейровизуализация не требуется при наличии характерного анамнеза и результатов ЭЭГ. Очень редко пациент с очаговым поражением головного мозга может проявлять подобное. 12

Невозможно установить связь между частотой приступов и частотой межприступных эпилептиформных разрядов. Эти выделения также наблюдаются у 2–3% обычных детей школьного возраста, из которых около 8% развивают BRE. 11 ЭЭГ нормализуются позже клинической ремиссии.ЭЭГ может оставаться ненормальной к тому времени, когда припадки больше не возникают. Клинические генетические исследования показывают, что причина BRE, по крайней мере, частично, генетически определена. Однако дополнительные приобретенные факторы или факторы окружающей среды могут способствовать выражению BRE. 13

Лечение часто не требуется. Поскольку приступы короткие, возникают в основном во время сна и минимально мешают повседневной деятельности, многие врачи предпочитают не лечить. Однако, если приступы часты и становятся генерализованными, может потребоваться краткосрочное лечение.При аналогичном бремени приступов и продолжительности не было обнаружено различий в социальной адаптации при сравнении детей, получавших лечение, и детей, не получавших лечения. 12

Прогноз неизменно отличный. Ремиссия наступает в течение 2–4 лет от начала заболевания и в большинстве случаев до достижения возраста 16 лет. 9 Судороги исчезают независимо от предшествующей лекарственной устойчивости к лечению, которая может присутствовать у 20% пациентов. 10 Более того, было обнаружено, что развитие, социальная адаптация и занятие взрослых с предыдущей историей BRE являются нормальными. 14

Идиопатическая затылочная эпилепсия у детей

Доброкачественная затылочная эпилепсия с ранним началом (синдром Панайотопулоса)

Синдром Панайотопулоса (PS) — это доброкачественная фокальная эпилепсия, которая обычно возникает в возрасте от 3 до 6 лет. 11

Клиническим признаком PS является рвота (70–80% судорог). 11 Припадки в основном ночные, сознание сохранено. Продолжительность рвоты обычно составляет более 6 минут, примерно половина из которых длится более 30 минут.У 90% пациентов рвота сопровождается отклонением или открытием глаза (60–80%), зрительными галлюцинациями и генерализованными или гемиконвульсиями. 11 Две трети происходят во сне, в течение которого частота всплесков ЭЭГ также увеличивается. ЭЭГ показывает преимущественно затылочные или мультифокальные спайки. 9

Прогноз отличный, как и при BRE, без доказательств того, что долгосрочный прогноз хуже у нелеченных пациентов. У большинства пациентов всего менее 10 приступов, и применение ПЭП может не назначаться. 15 Одна десятая детей с PS имеет BRE или развивается позже, прежде чем все приступы пройдут в возрасте 15–16 лет. Как и в случае BRE, причина, вероятно, определяется генетически.

Идиопатическая затылочная эпилепсия с поздним началом

Это относительно редкая форма чистой затылочной эпилепсии, на которую приходится около 2–7% доброкачественных очаговых припадков у детей со средним возрастом начала от 8 до 11 лет. 10

Припадки имеют затылочное происхождение и в основном проявляются как элементарные или сформированные (пациенты могут определить природу объекта, который они «видят») зрительные галлюцинации, внезапная слепота или и то, и другое.Припадки короткие, частые и дневные. 11,16 За ними могут следовать гемисенсорные, моторные признаки или отсутствие реакции. Примерно у одной трети пациентов может быть сильная постиктальная продолжительная головная боль, иногда связанная с тошнотой или рвотой с дополнительными мигренозными признаками. 10 Фактически, 19% пациентов в семейном анамнезе страдали мигренью. 10 Головная боль возникает сразу или в течение 10 минут после зрительных галлюцинаций. Сознание остается неизменным при зрительных галлюцинациях или слепоте.У большинства нелеченных пациентов возникают приступы зрения, частота которых варьируется от нескольких в день до пары в месяц. Однако переход приступа в судороги встречается реже. Интерктальная ЭЭГ в норме; однако односторонние или двусторонние, синхронные или асинхронные комплексы спайк-волна возникают только при закрытых глазах. Визуальная фиксация подавляет выделения даже в полной темноте, если пациент может визуально зафиксировать объект, например точку красного света. 17 Течение считается доброкачественным.

Эпилепсия отсутствия в детстве

Припадки, связанные с отсутствием, обычно непродолжительны (4–20 секунд), но могут возникать часто (от 10 до ≥100 в день) с резким началом / смещением, связанным с нарушением сознания. Сразу после припадка ребенок возобновляет деятельность, предшествующую отлучке. Возраст начала составляет 4–10 лет, пик заболеваемости — 5–6 лет. Распространенность всех детских эпилепсий составляет 8–15%. 18

Нарушение сознания, характеризующееся потерей сознания, невосприимчивостью и задержкой поведения, является существенным признаком абсансной эпилепсии в детском возрасте (CAE).Около двух третей этих детей ассоциировались с неоднократным морганием, поцелуями, царапанием / потиранием, оттягиванием головы, выгибанием туловища или подергиванием век, бровей или рта. Некоторое смещение осанки можно увидеть из-за снижения тонуса осевых мышц, но падений из-за атонии не происходит. Бледность обычна, но недержание мочи — исключительное явление. 18 Примерно у трети детей есть хотя бы один ОПУ. 19 У 83% пациентов судороги вызваны неестественной гипервентиляцией и не связаны с физиологической гипервентиляцией. 18 Дифференциальный диагноз включает невнимательность или мечтательность.

Иктальная ЭЭГ CAE легко распознается. Он характеризуется высокоамплитудными, бисинхронными и симметричными разрядами ритмических комплексов «спайк-медленные» волны с частотой 3 Гц, которые начинаются и заканчиваются внезапно ( Рисунок 1 ). Между тем, пароксизмальная активность, состоящая из фрагментов генерализованных спайк-волновых разрядов, наблюдается почти у 92% пациентов. Нарушения ЭЭГ могут сохраняться в зрелом возрасте после разрешения приступов.

Рисунок 1.

Иктальные выделения при абсансной эпилепсии в детстве у 5-летнего пациента, у которого прекратилась гипервентиляция из-за всплесков и волн с частотой 3 Гц. Она не помнила слова, данного ей во время приступа вынужденного отсутствия.

Нейропсихологические исследования показали, что на момент постановки диагноза у этих детей были поведенческие расстройства, помимо когнитивных 25% (17 из 69) и языковых трудностей 43% (29 из 69). 20 Когнитивные нарушения, в частности, связаны с вниманием и исполнительными функциями 21 , а также с вербальной и зрительно-пространственной памятью, независимо от контроля припадков. Дополнительные исследования предполагают повышенную распространенность синдрома дефицита внимания / гиперактивности у детей с CAE. 15

Судороги обычно хорошо поддаются лечению этосуксимидом, вальпроатом и ламотриджином. Исследования показывают, что этосуксимид является оптимальной начальной монотерапией для лечения CAE из-за его эффективности в борьбе с приступами у 70% 22 пациентов и меньшего количества побочных эффектов со стороны когнитивных функций. Однако этосуксимид не лечит судороги; таким образом, в случаях сосуществования судорог следует рассмотреть возможность дополнительной терапии или альтернативного ПЭП.

Прогноз отличный для ремиссии приступов (56–84%) и отмены ПЭП. 23 Абсолютные судороги проходят в течение 2–5 лет с момента возникновения. Благоприятным прогностическим признаком является быстрое купирование приступов с помощью соответствующей терапии противоэпилептических средств.

Юношеская миоклоническая эпилепсия

Юношеская миоклоническая эпилепсия (ЮМЭ), также являющаяся генетически опосредованной генерализованной эпилепсией, составляет 5–10% всех синдромов эпилепсии и достигает пика в раннем подростковом возрасте между 13 и 15 годами. 19 У пациента могут быть приступы нескольких типов. Приступы обычно возникают после пробуждения по утрам. Пациенты часто жалуются на внезапное падение предметов, утреннюю неуклюжесть или дрожь, которые на самом деле являются миоклоническими припадками.

Пациенты имеют миоклонические судороги (97%), судороги GTC (79%), абсансы (33%) или все три типа (21%). 19 Недосыпание и утомляемость являются наиболее частыми провоцирующими факторами. Другими провоцирующими факторами могут быть алкоголь, мигающий свет, психическое напряжение, сильные эмоции, беспокойство и менструация.

Иктальная ЭЭГ характеризуется генерализованной спайк-волновой картиной с частотой 4–6 Гц, которая длится от 1 до 20 секунд (, рис. 2, ). Интерктальная ЭЭГ может показывать генерализованные спайковые / полиспайковые и волновые комплексы или очаговые аномалии (> 50% пациентов). 24 Фотостимуляция во время ЭЭГ может вызвать электрографический припадок почти у половины пациентов — так называемый фотосудорожный ответ. 19

Рисунок 2.

Интериктальные выделения при ювенильной миоклонической эпилепсии у 18-летней женщины с диффузными полиспайками, длящимися примерно 1 секунду, без клинических признаков.

Механизм и патофизиология JME еще не ясны. Основные гены составляют всего несколько случаев, и большинство случаев, по-видимому, связано с многофакторным или сложным наследованием. 25

Судороги чувствительны к вальпроату, что у 80% пациентов избавляет от приступов.Вальпроат может не быть препаратом выбора для девочки-подростка из-за, помимо прочего, его тератогенного действия на плод. Считается, что JME — это пожизненное состояние, поскольку попытки избавиться от AED почти всегда терпят неудачу. 19

Заключение

Педиатры часто первыми сталкиваются с детьми с синдромами эпилепсии. Знакомство с типичными клиническими проявлениями может помочь в сортировке и ведении этих пациентов при обращении в учреждения первичной медицинской помощи. Кроме того, можно избежать ненужных обследований и болезней.Признание доброкачественности некоторых из этих состояний во многом уменьшило бы страх семьи, поскольку термин «эпилепсия» часто вызывает в воображении понятия о пожизненном лечении, оказывающем значительное влияние на повседневную жизнь.

Список литературы

  1. Herlenius E, Heron SE, Grinton BE, et al. Мутации SCN2A и доброкачественные семейные неонатально-младенческие судороги: фенотипический спектр. Эпилепсия . 2007. 48: 1138–1142. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2007.01049.x [CrossRef]
  2. Сингх Н.А., Вестенсков П., Шарлье С. и др.Гены калиевых каналов KCNQ2 и KCNQ3 при доброкачественных семейных неонатальных судорогах: расширение функционального и мутационного спектра. Мозг . 2003. 126: 2726–2737. DOI: 10.1093 / brain / awg286 [CrossRef]
  3. Biervert C, Steinlein OK. Структурный и мутационный анализ KCNQ2, основного генного локуса доброкачественных семейных неонатальных судорог. Хум Генет . 1999; 104: 234–240.
  4. Зонана Дж., Сильви К., Стримлинг Б. Семейные неонатальные и детские припадки: аутосомно-доминантное заболевание. Am J Med Genet . 1984. 18: 455–459. DOI: 10.1002 / ajmg.1320180315 [CrossRef]
  5. Plouin P. Доброкачественные неонатальные судороги (семейные и несемейные). В: Roger J, Dravet C, Bureau M, Derifuss FE, Wolf P, eds. Эпилептические синдромы в младенчестве, детстве и подростковом возрасте . Лондон: Евротекст Джона Либбгея; 1985: 2–11.
  6. Миля ДК, Холмс ГЛ. Доброкачественные неонатальные судороги. Дж. Клин Нейрофизиол . 1990; 7: 369–379. DOI: 10.1097 / 00004691-19

    00-00004 [CrossRef]

  7. Драве Ц, бюро М.Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества. Рев Электроэнцефалограмма Neurophysiol Clin . 1981; 11: 438–444. DOI: 10.1016 / S0370-4475 (81) 80083-4 [CrossRef]
  8. Capovilla G, Beccaria F, Gambardella A, et al. Фоточувствительная доброкачественная миоклоническая эпилепсия в младенчестве. Эпилепсия . 2007. 48: 96–100. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2006.00836.x [CrossRef]
  9. Panayiotopoulos CP. Доброкачественные детские парциальные эпилепсии: синдромы предрасположенности к доброкачественным припадкам в детстве [редакционная статья]. J Neurol Neurosurg Psychiatr . 1993; 56: 2–5. doi: 10.1136 / jnnp.56.1.2 [CrossRef]
  10. Panayiotopoulos CP. Типичные абсансы и их лечение. Арч Дис Детский . 1999. 81: 351–355. DOI: 10.1136 / adc.81.4.351 [CrossRef]
  11. Panayiotopoulos CP, Майкл М. Доброкачественные детские фокальные эпилепсии: оценка установленных и недавно выявленных синдромов. Мозг . 2008. 131: 2264–2286. DOI: 10.1093 / brain / awn162 [CrossRef]
  12. Ambrosetto G, Tassinari CA.Противоэпилептическое медикаментозное лечение доброкачественной детской эпилепсии с роландическими спайками: необходимо ли? Эпилепсия . 1990; 31: 802–805. DOI: 10.1111 / j.1528-1157.1990.tb05522.x [CrossRef]
  13. Vears DF, Tsai MH, Sadleir LG и др. Клинические генетические исследования при доброкачественной детской эпилепсии с центрально-височными спайками. Эпилепсия . 2012; 53: 319–324. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2011.03368.x [CrossRef]
  14. Луазо П. , Пестре М., Дартиг Дж. Ф. и др. Долгосрочный прогноз при двух формах детской эпилепсии: типичных абсансных припадках и эпилепсии с роландическими (центрально-височными) очагами ЭЭГ. Энн Нейрол . 1983; 13: 642–648. DOI: 10.1002 / ana.410130610 [CrossRef]
  15. Нолан М.А., Редобальдо М.А., Ла С. и др. Функция памяти при синдромах детской эпилепсии. J Детский педиатр . 2004. 40: 20–27. DOI: 10.1111 / j.1440-1754.2004.00284.x [CrossRef]
  16. Auvin S, Pandit F, De Bellecize J, et al. Доброкачественная миоклоническая эпилепсия у младенцев: электроклинические особенности и отдаленное наблюдение за 34 пациентами. Эпилепсия . 2006; 47: 387–393.DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2006.00433.x [CrossRef]
  17. Panayiotopoulos CP. Тормозящее действие центрального зрения на приступы затылочной доли. Неврология . 1981; 31: 1330–1333. DOI: 10.1212 / WNL.31.10.1331 [CrossRef]
  18. Sadleir LG, Фаррелл К., Смит С. и др. Электроклинические особенности абсансов при абсансной эпилепсии в детском возрасте. Неврология . 2006; 67: 413–418. DOI: 10.1212 / 01.wnl.0000228257.60184.82 [CrossRef]
  19. Panayiotopoulos CP, Obeid T, Tahan AR.Ювенильная миоклоническая эпилепсия: 5-летнее проспективное исследование. Эпилепсия . 1994; 35: 285–296. DOI: 10.1111 / j.1528-1157.1994.tb02432.x [CrossRef]
  20. Каплан Р., Сиддарт П., Шталь Л. и др. Эпилепсия в детстве: поведенческие, когнитивные и языковые сопутствующие заболевания. Эпилепсия . 2008; 49: 1838–1846. DOI: 10.1111 / j.1528-1167.2008.01680.x [CrossRef]
  21. Павоне П., Бьянкини Р., Трифилетти Р. Р., Incorpora G, Павоне А., Парано Е. Нейропсихологическая оценка у детей с абсансной эпилепсией. Неврология . 2001; 56: 1047–1051. DOI: 10.1212 / WNL.56.8.1047 [CrossRef]
  22. Matricardi S, Verrotti A, Chiarellil F и др. Современные достижения в области детской абсансной эпилепсии. Педиатр Нейрол . 2014. 50 (3): 205–212. DOI: 10.1016 / j.pediatrneurol.2013.10.009 [CrossRef]
  23. Callenbach PM, Bouma PA, Geerts AT, et al. Долгосрочные исходы абсанс-эпилепсии в детстве: голландское исследование эпилепсии в детстве. Epilepsy Res . 2009. 83: 249–256.DOI: 10.1016 / j.eplepsyres.2008.11.011 [CrossRef]
  24. Янц Д. Эпилепсия с импульсивным petit mal (ювенильная миоклоническая эпилепсия). Acta Neurol Scand . 1985. 72: 449–459. DOI: 10.1111 / j.1600-0404.1985.tb00900.x [CrossRef]
  25. Zifkin B, Andermann E, Andermann F. Механизмы, генетика и патогенез ювенильной миоклонической эпилепсии. Текущее мнение Neurol . 2005. 18: 147–153. DOI: 10.1097 / 01.wco.0000162856.75391.b1 [CrossRef]
Таблица 1.

Краткое клиническое описание синдромов детской эпилепсии

Синдромы эпилепсии Возраст начала болезни Типичные клинические симптомы Причина Прогноз Рекомендуемое лечение
BFNC Дней-2 месяца Здоровый новорожденный с апноэ, генерализованными или фокальными тонизирующими или клоническими приступами, возникающими несколько раз в день. Положительный семейный анамнез неонатального припадка. Генетические мутации Remit PHB или LVT
БИН Пятый день жизни Здоровый новорожденный с генерализованными или фокальными тоническими или клоническими приступами и / или апноэ Неизвестно Remit PHB или LVT
BMEI 4 месяца-3 года Здоровый младенец / ребенок ясельного возраста с миоклоническими рефлексами Неизвестно Remit LVT
BRE Подросток Здоровый ребенок с фокальными припадками по утрам, вторично генерализирующими Вероятно, имеет генетическое влияние Переводить до 16 лет LVT или OXC
EBOE 3–6 лет Длительная рвота — в основном ночная жизнь без нарушения сознания Вероятно, имеет генетическое влияние Переводить до 16 лет LVT или OXC
LIOE 8–11 лет Визуальные галлюцинации — короткие и частые. Иногда постиктальная головная боль с признаками мигрени. Неизвестно Отлично LVT или OXC
CAE 4–10 лет Несколько эпизодов с просмотром Имеет генетическое влияние Превосходный коэффициент ремиссии ETX
JME 13–15 лет Миоклонические судороги по утрам Имеет генетическое влияние На всю жизнь VPA, LTG или LVT
.