Разное

Синдром дауна симптомы: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром дауна — First Genetics

ОБЩИЕ СВЕДЕНИЯ

Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация (перенос) хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще — на 15, реже — на 14, ещё реже — на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома (не все клетки организма содержат лишнюю хромосому) — 5 % случаев.

Cиндром Дауна или трисомия по 21-й хромосоме — это генетическое заболевание, при которой в кариотипе (хромосомном наборе) человека присутствует 47 хромосом вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары представлены тремя копиями.

Синдром Дауна характеризуется наличием дополнительной копии генетического материала на 21-й хромосоме

ПРИЧИНЫ

Синдром Дауна — самое частое генетическое заболевание человека. В среднем наблюдается один случай на 700 родов. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители в большинстве случаев имеют нормальный набор хромосом.

Частота рождения детей с синдромом Дауна одинакова в разных странах, этнических группах и социальных слоях. Она не зависит от образа жизни родителей, факторов окружающей среды и семейного анамнеза.

Дополнительная хромосома появляется, как правило, в результате генетической случайности (нерасхождения хромосом) в процессе формирования половых клеток, либо во время первого деления оплодотворенной яйцеклетки.

Частота мутаций в половых клетках повышается с возрастом. Следовательно\возраст матери (и в гораздо меньшей степени возраст отца) влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения ребенка с этим диагнозом составляет 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12.

Важно понимать, что хотя риск рождения ребенка с патологией хромосом повышается с возрастом матери, большинство детей с синдромом Дауна (80%), рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе.

Благодаря развитию диагностики синдром Дауна у ребенка может быть выявлен еще во время беременности. Для этого в течение первого триместра беременности проводится комбинированный пренатальный скрининг, который включает в себя лабораторные и ультразвуковые исследования, направленные на формирования группы риска по рождению ребенка с хромосомной патологией. Однако пренатальный скрининг дает значительный процент как ложноположительных, так и ложноотрицательных результатов.

Более точными являются инвазивные исследования (амниоцентез, биопсия хориона и кордоцентез). Однако эти процедуры предполагают пункцию матки и имеют риск выкидыша 1-2%.

Новая технология — неинвазивный пренатальный тест — безопасен и имеетвысокую точность диагностики основных хромосомных синдромов (99,9%).

СИМПТОМЫ

Дети с синдромом Дауна имеют ряд характерных внешних признаков: «плоское лицо», монголоидный разрез глаз, эпикант, косоглазие, брахицефалия, плоский затылок, плоская переносица, короткий нос, кожная складка на шее у новорожденных, короткая широкая шея, кожная складка на шее у новорожденных, поперечная ладонная складка, клинодактилия 5-го пальца (искривленный мизинец), брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счет недоразвития средних фаланг), открытый рот, макроглоссия, высокое небо, короткие конечности, гиперподвижность суставов, мышечная гипотония, аномалии зубов, деформация грудной клетки.

Для этого синдрома характерен ряд пороков развития внутренних органов: врожденные пороки сердца, стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки.

Больные синдромом Дауна предрасположены к развитию острого миелоидного лейкоза.

У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, снижение слуха, врожденная катаракта и гипотиреоз.

Все больные синдромом Дауна имеют сниженный интеллект. Синдром Дауна является самой частой причиной умственной отсталости у человека

Синдром Дауна — клиника «Добробут»

Синдром Дауна — это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.

Причина возникновения синдрома Дауна

Одной из основных причин рождения ребенка с синдромом Дауна считают возраст родителей. По статистике у женщин и мужчин в возрасте за 40 лет случаи рождения ребенка с синдромом Дауна распределяются 1 на 190. В то же время в возрасте от 35 до 40 этот показатель 1 к 1000.

Ученые и медики считают, что синдром Дауна возникает у тех родителей, у которых генетический материал претерпел некую мутацию, поэтому во время зачатия у плода развивается на одну хромосому больше (47 хромосом вместо обычных 46, при этом трисомия прослеживается именно в 21-й паре хромосом).

Эта лишняя хромосома и обуславливает все те отличия, которыми обладают дети с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Определить синдром Дауна у новорожденного можно сразу же после рождения. Лишняя хромосома дает о себе знать внешними признаками, такими как:

  • специфическая форма головы (плоский затылок и большой лоб),
  • монголоидный разрез глаз,
  • третье веко,
  • деформация и небольшой размер ушных раковин,
  • широкая переносица.
  • недоразвитость челюстей,
  • большой язык, часто из-за этого дети с синдромом Дауна ходят с приоткрытым ртом,
  • короткая шея, а также конечности, как верхние, так и нижние. Во взрослом возрасте – маленький рост.

Подтвердить диагноз можно с помощью специфического анализа на синдром Дауна, который можно провести в медицинском центре «Добробут».

Лечение синдрома Дауна

В первый год жизни дети с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей: все навыки у них развиваются в пределах педиатрической нормы. Но чем старше становится малыш, тем больше ограничений испытывает. Поэтому крайне важно провести раннюю диагностику синдрома Дауна у ребенка и начать проводить реабилитацию и коррекцию поведения.

Детей с лишней хромосомой называют «солнечными» потому что, несмотря на свои особенности, у них очень хорошо развит навык коммуникации: они интересуются другими людьми, внимательно изучают их эмоции, любят наблюдать и заглядывать в лица. Это позволяет специалистам легко устанавливать с ними контакт во время занятий.

У детей с синдромом Дауна часто встречаются такие проявления и симптомы:

  • нарушены когнитивные функции,
  • недостаточно развито образное мышление,
  • снижет уровень интеллектуальных способностей, при этом с возрастом разрыв со здоровыми детьми увеличивается,
  • нарушена механическая кратковременная память, из-за чего многие действия нужно повторять снова и снова,
  • замедленное развитие познавательной деятельности,
  • снижена функция мелкой моторики.

Для того, чтобы свести к минимуму все последствия синдрома Дауна и приблизить ребенка по навыкам и поведению к здоровым детям необходима долгая и кропотливая работа родителей и множества специалистов, в первую очередь психолога.

В клинике «Добробут» к реабилитации детей с синдромом Дауна подходят комплексно. Помимо психолога и педиатра с ними работают:

  • ортопед-реабилитолог, так как у таких детей довольно часто возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом,
  • кардиолог, часто сопутствуют заболевания седечно-сосудистой системы, не редки пороки сердца,
  • невролог, часто проявляются вегето-сосудистые заболевания,
  • логопед-дефектолог для улучшения качества речи.

План реабилитации для каждого маленького пациента разрабатывается индивидуально. А динамика развития отслеживается специалистами коллегиально, на еженедельных рабочих встречах врачей разных специальностей, которые вовлечены в процесс реабилитации.

В случае необходимости может понадобиться консультация или осмотр смежных специалистов. Кроме этого в медицинском центре «Добробут» можно пройти все необходимые анализы и процедуры без очереди, по предварительной записи.

Почему стоит выбрать медицинский центр «Добробут»

Врачи клиники «Добробут», которые участвуют в процессе реабилитации детей с синдромом Дауна не просто детские специалисты высокого уровня, они отличные психологи и найдут подход к ребенку с любыми особенностями. Вся работа с детьми проводится в игровой форме, так что ребенок будет с удовольствием посещать кабинет врача и с нетерпением ждать новой встречи.

Задача специалистов клиники «Добробут» в реабилитации ребенка с синдромом Дауна максимально развить все доступные для него навыки, облегчив дальнейшее обучение и общение со сверстниками в обычной для ребенка среде.

Преимущество клиники «Добробут» — все занятия, консультации, осмотры, процедуры и анализы можно провести в одном месте, что удобно для оптимизации времени родителей. В клинике «Добробут» действует гибкая ценовая политика, индивидуальный подход и качественный сервис.

Синдром Дауна — лечение и коррекция в Пензе

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна: Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток. Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена. Аномальная форма внешнего уха.

У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг. Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых. Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой. Слабый мышечный тонус. Нос короткий, приплюснутый. Рот практически всегда слегка приоткрыт. Короткая шея с кожной складкой.  


Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить. Заметное отставание в развитии. Хотя комплексная коррекция, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня. Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием. Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и коррекцию. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами. Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Коррекция Синдрома Дауна подразумевает комплексное применение следующих методов:

1.      Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.

2.      Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.

3.      Лечебно-адаптивная физкультура. Индивидаульно подобранные упражнения помогут развивать моторику ребёнка, сделать его более ловким, укрепить мышцы. развивается У большинства значительно улучшаются физические показатели, развивается правильная психологическая оценка себя и окружающих, формируется общение и самореализация.

4.        Занятия с психологом по специальным программам. Целенаправленная система социально-педагогических мероприятий, включение ребенка в коррекционно-образовательный процесс с раннего возраста, комплексная психологическая помощь детям с синдромом Дауна повышает уровень развития, способствует социальной активности ребенка.     

Получить подробную информацию по услугам центра «Достижение» Вы сможете позвонив по телефонам в Пензе:

  • 8 (8412) 25-06-06
  • 8 (927) 375-06-06

Патология синдром Дауна – как определить, вероятность развития

Проблема синдрома Дауна связана с хромосомными нарушениями, при которых кариотип представлен 47 хромосомами при норме в 46 хромосом: 21-ая пара хромосом содержит три копии вместо нормальных двух. Синдром Дауна в среднем встречается с частотой 1 случай на 700 родов. Патология наблюдается у обоих полов с одинаковой частотой. Синдром Дауна выявляется во всех этнических группах. Методы современной диагностики позволяют определить синдром Дауна у плода. При этом родителям предоставляют выбор: совершить прерывание беременности или продолжить развитие ребенка с синдромом Дауна.

Синдром Дауна: причины

Синдром Дауна – это хромосомная патология, которая характеризуется дополнительной копией 21-ой хромосомы, или ее генетического материала, или ее участков. В норме в кариотипе человека содержится 46 хромосом (23 пары), которые обозначаются 46XX у женщин и 46XY у мужчин. У носителей синдрома Дауна кариотип представлен 47 хромосомами. Наличие дополнительной копии хромосомы имеет большое влияние и будет зависеть от количества дополнительных изменений в генетическом материале.

Почему дети с синдромом Дауна могут родиться у совершенно здоровых родителей? Причины рождения ребенка с синдромом Дауна связаны с хромосомными аномалиями, которые нельзя предвидеть заранее. Согласно некоторым исследованиям, хромосомная аномалия может произойти из-за нарушенного созревания половых клеток в процессе деления. Эти нарушения не поддаются прогнозированию и их нельзя исправить.

Исследования проблемы синдрома Дауна не выявили закономерности появления заболевания с состоянием экологии и образом жизни родителей. Хромосомные аномалии непредсказуемы и могут возникнуть без видимых причин. Поэтому у некоторых детей выявляют синдром Дауна, родители при этом полностью здоровы.

Существует несколько факторов, которые повышают риск развития синдрома Дауна:

  • Возраст женщины больше 35 лет. Выявлена закономерность развития синдрома Дауна с возрастом: в 20-25 лет степень риска составляет 1 к 5000; в 25-30 лет – 1 к 1000; в 35-40 лет – 1 к 215; больше 45 лет – 1 к 20. Таким образом, чем позднее роды у женщины, тем больше увеличивается вероятность выявить синдром Дауна.
  • Возраст мужчины старше 45 лет. С возрастом у мужчины снижается качество спермоматериала, появляется большее количество патологических сперматозоидов в эякуляте. Это способствует повышению риска развития генетических дефектов.
  • Кровнородственный брак. Чаще выявляется у тех детей синдром Дауна, родители которых являются кровными родственниками. У родителей со схожей генетической информацией риск появления детей с генетическими отклонениями очень велик.
  • Вредные привычки. Табак, алкоголь, наркотики способны вызывать нарушения в развитии половых клеток, что увеличивает риск синдрома Дауна.

Существует также распространенное убеждение, что наследственный синдром Дауна – это основная причина появления заболевания. Это не совсем верно. Наследственный синдром Дауна, то есть наличие данного синдрома у близкого родственника будущих родителей, является фактором риска. Однако, заболевание может не проявиться у потомства. Наследственный синдром Дауна не передается будущему поколению. Причем у родителей такого ребенка чаще всего в дальнейшем рождаются совершенно здоровые дети.

Синдром Дауна: как определить во время беременности

Современная диагностика позволяет выявить синдром Дауна у плода еще во время беременности. Развитие синдрома Дауна происходит с момента зачатия, поэтому диагностировать нарушения развития ребенка можно на ранних сроках. Определить симптомы синдрома Дауна во время беременности можно при помощи специфического анализа крови и ультразвукового исследования. В первом и втором триместрах беременности (с 11 по 13 и с 16 по 18 неделю соответственно) проводят пренатальные скрининги, которые позволяют выявить генетические нарушения в развитии (синдром Дауна, синдром Эдвардса и пр.).

  • Скрининг І триместра включает исследование крови на уровень свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (ХГЧ) и белка плазмы А, ассоциированного с беременностью (PAPP-А). PAPP-А участвует в процессе нормального роста и развития плаценты. Поскольку плацента формируется до 12 недели беременности, то характеристики данного параметра при исследовании синдрома Дауна учитывают только в І триместре. Далее анализ будет неинформативен. Значительное снижение содержания PAPP-А в крови матери говорит о вероятности синдрома Дауна. ХГЧ поддерживает развитие плода в І триместре до формирования плаценты. Снижение свободной β-субъединицы ХГЧ в крови может означать развитие аномалий плода, в том числе и риск синдрома Дауна. Признаки синдрома Дауна на УЗИ: увеличение толщины воротникового пространства, нарушение развития носовой кости.
  • Скрининг ІІ триместра включает анализы крови на уровень общего ХГЧ, свободного эстриола (Е3), альфафетопротеина (АФП). Уровень ХГЧ выше нормы характерен для синдрома Дауна. Уровень свободного эстриола ниже нормы может означать синдром Дауна (норма на 17 неделе 7-25 ед/мл). Содержание АФП значительно ниже нормы также свидетельствует о диагнозе синдром Дауна (норма 20-95 ед/мл). Во ІІ триместре на УЗИ уже можно определенно распознать синдром Дауна: особенности строения головы и опорно-двигательного аппарата, другие пороки развития.

Данные скрининговых исследований и клинические характеристики беременной (возраст, масса тела, количество плодов, наличие ЭКО и т.д.) обрабатываются при помощи статистической программы PRISCA, которая показывает риски развития заболеваний. Например, риск синдрома Дауна 1:500 означает, что у одной женщины из 500 с такими же данными рождается ребенок с патологией. Таким образом, результат скрининга не дает 100% вероятности развития синдрома Дауна. При высокой вероятности синдрома Дауна назначают инвазивные исследования (биопсия хориона, амниоцентез), которые подтвердят или опровергнут данные скрининга.

Синдром Дауна: симптомы

Существует два основных критерия, определяющих синдром Дауна: умственная отсталость и задержка физического развития. Новорожденные с синдромом Дауна имеют характерный для этого заболевания внешний облик: плоское лицо со слабовыраженными надбровными дугами, носом и ртом; складка кожи на шее; укороченный череп с плоским затылком.

Также выделяют и другие симптомы синдрома Дауна:

  • широкая и короткая шея;
  • маленький нос;
  • увеличенный язык;
  • несколько раскосые глаза, нередко встречается косоглазие;
  • заметно укороченные конечности, непропорциональные к телу;
  • небольшой размер кисти с искривленным мизинцем.

К отличительной особенности синдрома Дауна относится поперечная складка на ладони, которая встречается в 45% случаев.

Проблема синдрома Дауна дополнительно заключается в том, что у больных присутствует большое множество внутренних пороков развития, которые также порождают внешние особенности. Синдром Дауна сопровождается недостаточным мышечным тонусом и гиперподвижностью суставов. Недостаточный тонус мышц лица, увеличенный язык и особое строение неба являются причиной тому, что рот больного почти всегда открыт. Во многих случаях отмечается нарушение строения зубов.

Синдром умственной отсталости у детей с данным заболеванием встречается практически всегда. Синдром умственной отсталости проявляется заметной задержкой развития. Даже при своевременных комплексных занятиях синдром Дауна будет сопровождаться отставанием в развитии, что заметнее проявляется с возрастом. Синдром умственной отсталости приводит к тому, что уровень интеллекта взрослого человека, в большинстве случаев, равносилен уровню семилетнего ребенка.

Пациенты с синдромом умственной отсталости имеют небольшой словарный запас, они нечетко говорят и используют простые речевые конструкции. Пациенты с синдромом Дауна неспособны абстрактно мыслить, им проще говорить о вещах, которые они видят перед собой, чем о чем-либо воображаемом. Соответственно, им трудно анализировать происходящее. Синдром Дауна характеризуется тем, что человеку трудно долго фокусировать внимание на какой-либо одной задаче.

Синдром Дауна является практически единственной хромосомной аномалией, которую можно диагностировать, опираясь только на клиническое состояние больного. Тем не менее, обязательным является исследование кариотипа для определения вида синдрома.

Синдром Дауна: лечение

На сегодняшний день современная медицина неспособна остановить развитие синдрома внутриутробно и лечить синдром Дауна после рождения ребенка. Синдром Дауна остается у человека на всю жизнь.

Тем не менее, работа ученых в области генетики имеет большие перспективы для лечения хромосомных аномалий. Последние экспериментальные методики произвели прорыв в лечении синдрома Дауна. Ученые смогли деактивировать лишнюю копию 21-ой хромосомы, используя особое поведение Х-хромосомы. Генетические исследования показали, что у женщин одна из хромосом не является полноценным участником биохимических реакций в организме, то есть находится в инактивированном состоянии. Это происходит под действием особых ферментов участка ДНК, которые покрывают поверхность хромосомы, таким образом блокируя ее. Ученые осуществили попытку воспроизвести этот механизм относительно к копии 21-ой хромосомы, что имело успех. Лишняя копия прекратила проявлять активность. Результаты эксперимента позволяют утверждать, что данная методика способна компенсировать лишний генетический материал.

Следует отметить, что опыт проводился на культуре стволовых клеток, и пока нельзя говорить о его эффективности в практике. Однако, это большой шаг в области лечения подобных заболеваний.

Сегодня при синдроме Дауна проводят симптоматическое лечение сопутствующих заболеваний, которое направлено на улучшение качества жизни пациента. С самого рождения ребенок будет нуждаться в постоянной поддержке целого ряда специалистов: кардиолога, офтальмолога, ортопеда и т.д. Каждому ребенку с синдромом Дауна подбирается индивидуальный курс терапии, который будет корректироваться, основываясь на результатах лечения.

Синдром Дауна: развитие ребенка

Особого внимания требуют дети с синдромом Дауна. Программа реабилитации начинается с рождения и длится всю жизнь. Чем раньше начнется курс реабилитации, тем лучше. В этой ситуации родителям ребенка с синдромом Дауна предстоит пройти долгий и нелегкий путь. Детям необходим особый уход под руководством узких специалистов, которые будут развивать общие навыки ребенка и помогут ему адаптироваться в обществе.

Ребенок нуждается в общеукрепляющих, развивающих и обучающих мероприятиях, которые необходимы для улучшения состояний, которыми обусловлен синдром Дауна. Занятия по коррекции речи с логопедами позволяют добиться значительных результатов.

Постоянные последовательные занятия по закреплению моторных навыков, общему развитию ребенка имеют значительный положительный эффект: ребенок сможет обслуживать себя самостоятельно, он может посещать школу (даже обычную), налаживать социальную жизнь.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна будет зависеть от многих факторов состояния его здоровья. При благоприятных обстоятельствах человек может прожить до 50 лет и более.

по 28 февраля 2022

Акция завершается сегодня!

Уважаемые пациенты! Клиника «Центр ЭКО» приглашает вас на бесплатный прием репродуктолога с проведением УЗИ и составлением плана лечения.

Начните свой путь к счастью — прямо сейчас!

Другие статьи

Болезнь или синдром Дауна — симптомы и лечение — Евромедклиник 24

Болезнь Дауна или синдром Дауна — генетическое заболевание, возникающее при нарушении 21 пары хромосом человека. В группу риска возникновения хромосомной аномалии у плода попадают беременные до 16 лет, или старше 35. К сожалению, синдром Дауна встречается достаточно часто и не зависит от пола ребёнка.

Самой распространённой формой болезни Дауна является утроение 21 пары хромосом во всех человеческих клетках (трисомия), которое обнаруживается более чем у 90% таких больных. На развитие синдрома Дауна оказывает влияние возраст не только матери, но и отца ребёнка. Если будущему папе более 40 лет, желательно посетить генетика. Чаще всего синдром Дауна диагностируется во время беременности, признаки патологии плода можно обнаружить на УЗИ, а семьям, которые входят в группу риска, предлагаются различные генетические тесты.

Симптомы болезни Дауна заметны сразу после рождения ребёнка: укороченная шея, раскосые глаза, язык, не помещающийся во рту, плоский затылок, большой нос в складку и другие. При полном обследовании организма, у деток с синдромом Дауна могут обнаружить и нарушения внутренних органов: гипотиреоз, дисплазия суставов, врождённые поражения органов зрения, сердечнососудистой системы, апноэ (остановка дыхания) из-за большого языка, водянка почек и многие другие.

Лечение болезни Дауна

Лечение болезни Дауна заключается в проведении реабилитационных процедур. В настоящее время синдром Дауна не излечивается, однако дети с этой болезнью очень хорошо поддаются реабилитации, они усидчивые, стремятся к знаниям, ласковые и добрые. В нашей клинике семьям, в которых родился ребенок с даунизмом, предлагается полный курс реабилитационных процедур – психологическая помощь, занятия с логопедом, физпроцедуры и другие. Мы прикладываем все усилия к тому, чтобы дети с синдромом Дауна хорошо развивались и проживали долгую и счастливую жизнь.

 

Синдром Дауна — симптомы, лечение, признаки, причины

Общие сведения

Новости по теме

Синдром Дауна связан с генетическим нарушением наличием дополнительной хромосомы. Обычно у человека 46 хромосом, но у ребенка с синдромом Дауна их 47. Это приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. Примерно 1 из 660 новорожденных рождается с синдромом Дауна вне зависимости от этнической и социокультурной принадлежности.

Выделяют три типа синдрома Дауна:

У 95% больных с синдромом Дауна наблюдается стандартная трисомия по 21 хромосоме. До сих пор точно неизвестно, почему происходит это нарушение. Это может быть у любого новорожденного.

Примерно у одного из 100 больных второй тип синдрома Дауна — передающееся по наследству от одного из родителей генетическое нарушение, называемое транслокацией.

Третий тип называется мозаичным синдромом Дауна и также является довольно редким.

Причины

В большинстве случаев причиной является наличие дополнительной 47 хромосомы.

Симптомы

Как правило, синдром Дауна диагностируется при рождении. Но если у вас есть сомнения, то необходимо обратить внимание вашего детского врача, если у ребенка:

  • плоское лицо;
  • короткая шея;
  • неправильная форма ушей;
  • белые пятна на радужке;
  • приподнятые уголки глаз;
  • одна поперечная складка на ладони;
  • недостаточный тонус мышц.

Осложнения

  • гипотиреоз;
  • потеря слуха;
  • генетические заболевания сердца;
  • нарушения зрения;
  • склонность к частым инфекционным заболеваниям;
  • нарушения развития спинного мозга.

Что можете сделать вы

Обратиться к врачу, если вам кажется, что у вашего ребенка какие-либо признаки синдрома Дауна.

Что может сделать врач

Проверить, есть ли у ребенка значительные задержки в развитии.

Направить вас к педиатру, специализирующемуся на генетических заболеваниях, для лечения и консультаций по уходу и воспитанию ребенка. В настоящее время в России есть несколько методик, позволяющих скорректировать развитие ребенка (в некоторых случаях значительно).

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.

Синдром Дауна — лечение, симптомы, диагностика, последствия

Синдром Дауна появляется в результате появления лишней хромосомы в 21 паре хромосом, то есть имеет генетическую природу. Это наиболее распространенная причина врожденного слабоумия. Мальчики с этим синдромом рождаются чаще девочек. Чем старше возраст матери, тем выше риск рождения ребенка с этим синдромом. Дети с синдромом Дауна имеют типичную внешность:

  • затылок, лицо, переносица уплощенные;
  • отмечается «сплющенная» форма головы;
  • есть выраженная складка около глаза;
  • присутствует раскосость глаз, нередко с косоглазием;
  • размеры носа и рта меньше нормы;
  • кожа на затылке толстая и в виде складок;
  • язык часто высунут;
  • уши маленькие и недоразвитые;
  • конечности короткие;
  • координация движений нарушена, походка неуклюжая

Кроме того, отмечается сильное ограничение умственных способностей (IQ составляет 20–85). Однако характер, как правило, жизнерадостный и кроткий.

  1. Как лечат
  2. Какую диагностику проходить
  3. Последствия

Как лечат синдром Дауна

Синдром Дауна вылечить невозможно, но постоянное наблюдение и лечение у целой команды специалистов ощутимо увеличивает продолжительность жизни и улучшает ее качество.

  • Регулярное наблюдение у эндокринолога, кардиолога, невролога, психиатра, дерматолога, отоларинголога, пульмонолога, инфекциониста, стоматолога и своевременная терапия связанных с синдромом изменений в разных органах и системах.
  • Ранняя хирургия врожденных пороков и аномалий развития сердца, кишечника, позвонков в шейном отделе.
  • Хирургия врожденной катаракты.
  • Хирургия миндалин при нарушении дыхания во сне.
  • Обучение семьи и семейная психотерапия.

Какую диагностику проходить при синдроме Дауна

Самая ранняя диагностика синдром Дауна проводится во время беременности путем исследования околоплодной жидкости, пуповинной крови или клеток плода, полученных из крови матери. После рождения диагноз ставится клинически, а подтверждается молекулярно-генетическим анализом.

Последствия синдрома Дауна

Большая часть детей с синдромом Дауна погибают еще внутриутробно. Примерно треть рожденных детей погибают на первом году жизни вследствие бронхопневмонии или порока сердца. Благодаря постоянной комплексной медицинской помощи и социальной реабилитации средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 49 лет, однако многие люди с относительно сохраненным интеллектом доживают и до 60 лет. При отсутствии наблюдения и лечения инвалиды детства быстро погибают от различных серьезных болезней.

Синдром Дауна | Мичиган Медицина

Обзор темы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это набор физических и психических особенностей, вызванных генной проблемой, возникшей до рождения. Дети с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные черты лица, такие как плоское лицо и короткая шея. У них также есть некоторая степень умственной отсталости. Это варьируется от человека к человеку. Но в большинстве случаев она легкая или умеренная.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание.Но при заботе и поддержке дети с синдромом Дауна могут вырасти здоровыми, счастливыми и продуктивными.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается проблемой с хромосомами ребенка. В норме у человека 46 хромосом. Но у большинства людей с синдромом Дауна 47 хромосом. В редких случаях другие хромосомные проблемы вызывают синдром Дауна. Наличие дополнительных или аномальных хромосом меняет способ развития мозга и тела.

Эксперты не знают точную причину, но некоторые факторы повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.Эти вещи называются факторами риска.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если:

  • Вы старше на момент беременности. Многие врачи считают, что риск увеличивается для женщин в возрасте 35 лет и старше.
  • У вас есть брат или сестра с синдромом Дауна.
  • У вас родился еще один ребенок с синдромом Дауна.

Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна и вы планируете еще одну беременность, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом консультировании.

Каковы симптомы?

Дети с синдромом Дауна имеют ряд симптомов и способностей, которые могут включать:

  • Отличительные черты лица, такие как плоское лицо, маленькие уши, миндалевидные глаза и маленький рот.
  • Короткая шея, короткие руки и ноги.
  • Низкий мышечный тонус и подвижность суставов. Мышечный тонус обычно улучшается к позднему детскому возрасту.
  • Умственная отсталость.

Многие дети с синдромом Дауна также рождаются с проблемами сердца, кишечника, уха или дыхания.Эти состояния здоровья часто приводят к другим проблемам, таким как инфекции дыхательных путей (респираторные) или потеря слуха. Но большинство этих проблем можно лечить.

Как диагностируется синдром Дауна?

Ваш врач может предложить вам пройти тесты во время беременности, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна. Вы можете решить пройти:

  • Скрининговые тесты , такие как УЗИ или анализ крови в течение первого или второго триместра. Это может помочь определить, подвержен ли развивающийся ребенок (плод) риску синдрома Дауна.Но эти тесты иногда дают ложноположительные или ложноотрицательные результаты.
  • Диагностические тесты , такие как биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Они могут показать, есть ли у ребенка синдром Дауна. Вы можете пройти эти тесты, если у вас есть аномальные результаты скринингового теста или если вы беспокоитесь о синдроме Дауна.

Иногда ребенку ставят диагноз после рождения. Врач может предположить, что у ребенка синдром Дауна, основываясь на внешнем виде ребенка и результатах медицинского осмотра.Чтобы убедиться, кровь ребенка будет проверена. Получение результатов теста может занять от 2 до 3 недель.

Какой уход потребуется вашему ребенку?

Вскоре после рождения ребенка с синдромом Дауна будут проверять на наличие проблем со здоровьем, таких как проблемы с глазами, ушами или щитовидной железой. Чем раньше эти проблемы будут обнаружены, тем лучше с ними можно будет справиться. Регулярные визиты к врачу могут помочь вашему ребенку оставаться в добром здравии.

Ваш врач составит план лечения, соответствующий растущим потребностям вашего ребенка.Например, большинству детей с синдромом Дауна необходима логопедическая и физиотерапия. Подросткам и взрослым с синдромом Дауна может потребоваться трудотерапия, чтобы освоить профессиональные навыки и научиться жить самостоятельно. Консультация может помочь, если есть социальные или эмоциональные проблемы.

Многие специалисты помогут вам и вашему ребенку в жизни. Но вы жизненно важны для успеха вашего ребенка. Чтобы помочь вашему ребенку:

  • Узнайте как можно больше о синдроме Дауна. Это может помочь вам узнать, чего ожидать и как вы можете помочь своему ребенку.
  • Узнайте, какую финансовую помощь вы можете получить по номеру , связавшись с Департаментом по проблемам развития вашего штата.
  • Проверьте ресурсы в вашем регионе. Например, во многих штатах предоставляются бесплатные программы раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна в возрасте до 3 лет, чтобы помочь им хорошо начать свою жизнь.
  • Изучите возможности школы для вашего ребенка. Федеральный закон требует, чтобы государственные школы предоставляли услуги всем детям с ограниченными возможностями в возрасте от 3 до 21 года.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна сопряжено с трудностями и наградами. Не забывайте уделять время себе. И просить о помощи, когда она вам нужна. Общение с другими родителями, воспитывающими детей с синдромом Дауна, может оказаться очень полезным. Спросите своего врача или больницу о группах поддержки родителей или свяжитесь с такой группой, как Национальный конгресс по синдрому Дауна.

Причина

Синдром Дауна вызывается аномальным делением клеток на ранних стадиях развития эмбриона. В норме ребенок наследует 46 хромосом, по 23 от каждого родителя.Каждая хромосома несет ДНК, называемую генами, которая сообщает, как должны развиваться мозг и тело.

Но плод с синдромом Дауна имеет лишние или аномальные хромосомы. Наличие дополнительного генетического материала меняет способ развития мозга и тела. Тип синдрома Дауна зависит от того, сколько клеток имеют лишние или аномальные хромосомы.

Медицинские эксперты считают, что клеточные изменения чаще всего начинаются в женской яйцеклетке до или во время зачатия. Реже ошибка возникает в сперматозоидах при зачатии.Неизвестно, что вызывает ненормальное деление клеток. Один тип синдрома Дауна, называемый транслокационным, может передаваться из поколения в поколение (наследоваться).

Симптомы

Существует более 50 признаков синдрома Дауна. Но не каждый человек с синдромом Дауна имеет одинаковые особенности или проблемы со здоровьем. Некоторые особенности и проблемы являются общими.

Форма и размер корпуса

  • Низкорослый рост (высота). Ребенок часто растет медленно и ниже среднего роста во взрослом возрасте.
  • Низкий мышечный тонус (гипотония) во всем теле. Мышцы живота с низким мышечным тонусом могут сделать живот выпирающим.
  • Короткая, широкая шея. На шее может быть избыток жира и кожи.
  • Короткие, коренастые руки и ноги. У некоторых детей также широкое пространство между большим и вторым пальцами ног.

Форма и черты лица

  • Миндалевидные глаза. Врач также может заметить небольшие пятна на цветной части глаза (радужной оболочке).
  • Плоская переносица. Переносица — это область между носом и глазами.
  • Маленькие ушки. И их можно посадить низко на голову.
  • Рот и язык неправильной формы . Язык ребенка может частично высовываться. Крыша рта (нёбо) может быть узкой и высокой с изгибом вниз.
  • Неправильные и кривые зубы . Зубы часто прорезываются поздно и не в том порядке, в каком у других детей прорезываются зубы.

Проблемы со здоровьем

Некоторые проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна:

Что происходит

Хотя все дети разные, вам может быть полезно понять некоторые особенности синдрома Дауна по мере роста вашего ребенка. Также полезно знать, что большинство людей с синдромом Дауна могут процветать и жить здоровой, счастливой и продуктивной жизнью.

Многие проблемы людей с синдромом Дауна связаны с умственной отсталостью и проблемами со здоровьем. Проблемы могут возникнуть в разном возрасте.

Младенцы

Ваш ребенок может достичь основных этапов роста и развития позже, чем другие дети. Они могут включать переворачивание, сидение, стояние, ходьбу и разговор.

Дети

В этой возрастной группе проблемы со здоровьем и отклонения в развитии могут привести к проблемам с поведением. Например, у ребенка может развиться оппозиционно-вызывающее расстройство отчасти из-за того, что он плохо общается или не понимает ожиданий других.

Подростки

Половая зрелость начинается примерно в том же возрасте у подростков с синдромом Дауна, что и у других подростков.

Они могут столкнуться с социальными трудностями и уязвимостью, такими как жестокое обращение, травмы и другие виды вреда. Им также может быть трудно справляться с сильными эмоциями и чувствами. Иногда эта борьба может привести к проблемам с психическим здоровьем, особенно к депрессии.

Взрослые

Мужчины с синдромом Дауна чаще всего бесплодны и не могут иметь детей.Многие женщины с синдромом Дауна могут иметь детей, и у них обычно ранняя менопауза.

Что увеличивает риск

Определенные факторы повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Это так называемые факторы риска. Факторы риска могут различаться в зависимости от типа синдрома Дауна.

Трисомия 21

Трисомия 21 — наиболее распространенный тип синдрома Дауна. Люди с этим типом имеют лишнюю хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке.Факторы риска для этого типа включают:

  • Стать старше, когда забеременеешь . Риск рождения ребенка с генетической проблемой возрастает по мере взросления женщины. Многие врачи считают, что риск увеличивается для женщин в возрасте 35 лет и старше. Этот риск продолжает расти, чем старше становится женщина.
  • Наличие предыдущей беременности, при которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21 синдрома Дауна, имеют шанс 1 из 100 родить еще одного ребенка с этим заболеванием. сноска 1

Мозаицизм

Этот тип синдрома Дауна вызывается только некоторыми клетками, производящими 47 хромосом. Мозаицизм поражает до 3 из 100 человек с синдромом Дауна. сноска 2 Факторы риска мозаицизма аналогичны факторам риска трисомии 21.

Транслокация

Тип транслокации — единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться через семьи, но в большинстве случаев это происходит случайно. У человека с этим типом хромосом 46, но часть одной хромосомы разрывается, а затем присоединяется к другой хромосоме.До 5 из 100 человек с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. сноска 2

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если у вас есть:

  • Семейный анамнез синдрома Дауна.
  • Были другие дети с этим типом синдрома Дауна.

Если вы думаете о беременности и рискуете родить ребенка с синдромом Дауна, вы можете обратиться к генетику или консультанту по генетическим вопросам.Они могут помочь вам понять свой риск и работать с вами над генетическим тестированием.

Когда следует звонить врачу?

Немедленно обратитесь к врачу по номеру , если:

  • У вашего младенца или очень маленького ребенка с синдромом Дауна проявляются признаки:
    • Непроходимости кишечника, такие как сильная боль в животе, рвота и, возможно, вздутие живота.
    • Проблемы с сердцем, такие как посинение губ и пальцев, затрудненное дыхание или резкое изменение режима питания или активности.
  • У человека любого возраста с синдромом Дауна проявляются симптомы вывиха шейных позвонков. Такое состояние часто возникает после травмы. Симптомы могут включать:
    • Боль в шее.
    • Ограниченное движение шеи.
    • Слабость в руках и ногах.
    • Трудности при ходьбе.
    • Изменение контроля над кишечником или мочевым пузырем.

Позвоните врачу , если человек с синдромом Дауна:

  • Ведёт себя иначе или перестаёт делать то, к чему привык.Это может быть признаком боли или болезни.
  • Показывает признаки проблем с психическим здоровьем, таких как тревога или депрессия. Депрессия может быть вызвана большой переменой или потерей, такой как смерть члена семьи или смена опекуна.

К кому обратиться

Следующие медицинские работники могут диагностировать и/или лечить человека с синдромом Дауна:

Потребуются другие специалисты, такие как:

Вашему ребенку может потребоваться посещение других специалистов, если у него любые осложнения.

Обследования и тесты

Тестирование во время беременности

Существует два типа тестов на врожденные дефекты: скрининговые и диагностические. Вы можете решить иметь:

  • Скрининг-тест. Это может показать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна. Он не может сказать вам наверняка, есть ли он у вашего ребенка. Если результат теста положительный, это означает, что у вашего ребенка, скорее всего, синдром Дауна. Поэтому ваш врач может захотеть, чтобы вы прошли диагностический тест, чтобы убедиться.Если результат скринингового теста «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет синдрома Дауна. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.
  • Диагностический тест. Этот тест может показать, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Решение пройти тест на врожденные дефекты является личным. Вы должны подумать о своем возрасте, вероятности передачи семейной болезни, необходимости знать о любых проблемах и о том, что вы можете сделать после того, как получите результаты анализов.Ваши духовные убеждения и другие ценности также могут повлиять на ваше решение.

Чтобы узнать больше о тестировании во время беременности, см. тему Тестирование на врожденные дефекты.

Диагностика после рождения

Если синдром Дауна не был диагностирован до рождения вашего ребенка, врачи часто могут получить четкое представление о том, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, по внешнему виду ребенка и по результатам медицинского осмотра. Но у новорожденного черты могут быть незаметными, в зависимости от типа синдрома Дауна, который у него или нее есть.

Для подтверждения диагноза у новорожденного берут образец крови для хромосомного анализа, называемого тестом на кариотип.

Ожидание официального диагноза может быть стрессовым. Постарайтесь сосредоточиться на заботе и общении с новорожденным, а также на получении необходимой помощи. Ваш врач или больница также могут направить вас к местным ресурсам и группам поддержки. Для получения дополнительной информации см. Обзор лечения.

Как рассказать другим

Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители, — это найти способ сообщить членам семьи и друзьям о состоянии своего ребенка.Если вы не узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, пока он или она не родится, у вас будет мало времени, чтобы усвоить информацию, прежде чем вам нужно будет отвечать на вопросы возбужденных родственников и друзей, которым не терпится узнать новости.

Лучшим подходом может быть простое изложение фактов, например: «У нашего ребенка был диагностирован синдром Дауна». Если вы не готовы говорить о состоянии вашего ребенка помимо этого, скажите об этом. Вы можете почувствовать, что можете рассказать об этом только одному или двум людям. Если это так, рассмотрите возможность попросить их поделиться новостями с другими.Конечно, нет правильного или неправильного способа рассказать людям. Знайте, что есть ресурсы, которые помогут вам.

Регулярные осмотры на протяжении всей жизни

Как и все дети, ваш ребенок нуждается в профилактических осмотрах. Он или она также нуждается в регулярных осмотрах, чтобы ваш врач мог выявить ранние признаки проблем со здоровьем, которые часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Чем раньше будут обнаружены проблемы со здоровьем, тем легче с ними справиться.

Американская академия педиатрии разработала рекомендации о том, когда и как часто следует проверять наличие определенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна.Группа медицинских интересов людей с синдромом Дауна также разработала рекомендации по медицинскому обслуживанию людей с синдромом Дауна.

Обзор лечения

Когда ваш ребенок рождается с синдромом Дауна, он может испытывать самые разные эмоции. Хотя вы испытываете радость от рождения вашего ребенка, вам также необходимо узнать о его или ее особых медицинских потребностях и позаботиться о них. Большинство семей предпочитают воспитывать своего ребенка, в то время как некоторые рассматривают приемную семью или усыновление. Группы поддержки и организации могут помочь вам принять наилучшее решение для вашей семьи.

Лечение синдрома Дауна направлено на регулярные медицинские осмотры вашего ребенка, помощь в развитии ребенка, наблюдение за ранними признаками проблем со здоровьем и поиск поддержки. С помощью лечения и поддержки вы можете помочь своему ребенку жить счастливой и здоровой жизнью.

Регулярное медицинское обслуживание вашего ребенка

Вы можете помочь своему ребенку оставаться здоровым, планируя плановые осмотры. Это поможет выявлять, управлять и отслеживать любые заболевания и проблемы со здоровьем, вероятность развития которых у людей с синдромом Дауна выше.

Врачи ищут конкретные проблемы в разном возрасте, такие как катаракта и другие заболевания глаз в течение первого года жизни ребенка. Эти осмотры также являются хорошим временем для вас и врача, чтобы поговорить о любых проблемах, которые у вас есть. У многих родителей возникают схожие проблемы по мере взросления их детей, в том числе:

Помогите вашему ребенку развиваться

Хотя вашему ребенку может потребоваться дополнительное время для обучения и освоения навыков, вы можете быть удивлены тем, как много он или она сможет делать. При поощрении ваш ребенок может освоить важные навыки.Вы можете помочь ребенку научиться ходить, говорить или есть самостоятельно. Вы можете помочь своему ребенку завести друзей и хорошо учиться в школе. Позже вы можете помочь ему или ей освоить профессиональные навыки и, возможно, жить самостоятельно.

Чтобы узнать, как помочь ребенку на протяжении всей жизни, см. раздел Лечение на дому.

Получите лечение проблем со здоровьем

У вашего ребенка могут возникнуть проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна, такие как ушные инфекции, проблемы с зубами или проблемы с поведением. Ему или ей могут понадобиться:

  • Лекарства, такие как антибиотики от ушных инфекций и гормоны щитовидной железы при недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз).
  • Операция по устранению таких проблем, как пороки сердца, непроходимость кишечника или проблемы с позвоночником.
  • Различные виды терапии, такие как логопедия, рекомендации по питанию от зарегистрированного диетолога или консультации по поведенческим проблемам.

Поиск ресурсов и поддержки

Ваш врач или местная больница могут направить вас к общественным ресурсам, чтобы помочь вам узнать, чего ожидать и как ухаживать за ребенком с синдромом Дауна.

Вы также можете подумать о присоединении к группе поддержки.Разговоры и общение с другими родителями детей с синдромом Дауна могут помочь вам справиться с трудными чувствами. Это также может помочь вам узнать, каких проблем ожидать, а также открыть для себя радости, которые другие родители испытали со своими детьми. Дополнительные сведения о группах поддержки см. в разделе «Другие места, где можно получить помощь» этой темы.

Семьи детей с синдромом Дауна могут нуждаться в других видах ресурсов, таких как:

  • Финансовая помощь. Дети с синдромом Дауна имеют особые потребности, которые могут привести к дополнительным расходам для семьи. В Соединенных Штатах некоторые государственные и федеральные государственные службы помогают покрывать расходы на определенные программы. Сумма, которую получает ваш ребенок, зависит от различных факторов, таких как ваш доход и уровень инвалидности вашего ребенка. Чтобы узнать о финансовой помощи в вашем штате, позвоните в Департамент по делам с нарушениями развития вашего штата.
  • Планирование недвижимости. Ознакомьтесь с налоговыми вопросами и планированием имущества, чтобы обеспечить вашему ребенку надлежащий уход и необходимые ресурсы в случае вашей смерти.
  • Семейная консультация. Эта терапия включает в себя регулярные занятия с квалифицированным консультантом, имеющим опыт работы с семьями, в которых есть дети с синдромом Дауна.

Также важно уделять время себе. Общие разочарования и частые взлеты и падения могут привести к истощению. Позаботьтесь о себе, чтобы у вас была энергия, чтобы радовать своего ребенка и удовлетворять его или ее потребности. Дополнительную информацию см. в разделе Советы по уходу.

Что думать о

Существует несколько противоречивых методов лечения синдрома Дауна (включая добавки, хирургию и лекарства), эффективность которых либо не доказана, либо польза от них сомнительна.Некоторые методы лечения могут даже причинить физический вред или иметь этические последствия. Поговорите с врачом вашего ребенка, прежде чем пробовать лечение, которое вы еще не обсуждали с врачом.

Профилактика

Синдром Дауна нельзя предотвратить. Есть много вещей, которые вы можете сделать, чтобы помочь вашему ребенку жить счастливой и здоровой жизнью. Для получения дополнительной информации см. Обзор лечения.

Домашнее лечение

Как родитель ребенка с синдромом Дауна, вы играете важную роль в том, чтобы помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал.У вас и вашего ребенка будут проблемы и достижения.

Младенцы и маленькие дети

Вашему ребенку, скорее всего, потребуется больше времени, чем другим детям, чтобы достичь определенных вех. Но его или ее достижения столь же значительны и за ними интересно наблюдать. Будьте терпеливы и поощряйте своего маленького ребенка, когда он или она учится.

  • Ходьба и другие этапы развития моторики. Вы можете помочь своему ребенку и ребенку младшего возраста укрепить мышцы с помощью управляемой игры. Когда ваш ребенок станет старше, вы можете вместе с физиотерапевтом и врачом разработать программу упражнений, которая поможет вашему ребенку сохранить и увеличить мышечную силу и физические навыки.
  • Самоподача. Помогите ребенку научиться есть самостоятельно, садясь вместе за едой. Используйте постепенные шаги, чтобы научить ребенка есть. Начните с того, что разрешите ребенку есть пальцами и предложите пить густые жидкости.
  • Перевязочный материал. Научите своего ребенка, как одеваться самостоятельно, потратив дополнительное время на объяснение и практику.
  • Общение. Простые меры, такие как взгляд на ребенка во время разговора или показ и называние предметов, могут помочь вашему ребенку научиться говорить.
  • Уход и гигиена. Помогите своему ребенку понять, как важно быть чистым и хорошо выглядеть. Установите распорядок дня для купания и подготовки. По мере того, как ваш ребенок становится старше, это становится все более важным. Постепенно добавляйте в рутину новые задачи, например, нанесение дезодоранта.

Поощряйте вашего ребенка учиться, общаться и быть физически активным. Например, запишите своего ребенка в классы с другими детьми того же возраста. Подумайте, как вы можете стимулировать мыслительные способности вашего ребенка, не усложняя задачи.Но знайте, что ваш ребенок может столкнуться с трудностями, а иногда и потерпеть неудачу.

Запишите своего маленького ребенка (от младенца до 3 лет) в программу раннего вмешательства. В этих программах работают сотрудники, обученные контролировать и поощрять развитие вашего ребенка. Поговорите с врачом о программах в вашем регионе.

Дети школьного возраста

Продолжайте поощрять вашего ребенка учиться, общаться и быть физически активными. Вот несколько советов:

  • Участвуйте в образовании вашего ребенка.Большинство детей с синдромом Дауна могут быть включены в обычный класс. Вашему ребенку может потребоваться адаптированная учебная программа, и иногда он может посещать специальные занятия.
  • Знайте, что ваш ребенок имеет законное право на образование. Эти законы также защищают ваши права как родителя на получение полной информации или на оспаривание образовательных решений, касающихся вашего ребенка.
  • Будьте активны со своим ребенком. Это поможет вашему ребенку чувствовать себя лучше, независимо от того, есть ли у него проблемы с весом. Чтобы узнать больше, см.:

Подростки и подростки

В социальном плане подростки с синдромом Дауна имеют такие же потребности, как и все остальные.Большинство из них захотят встречаться, общаться и устанавливать интимные отношения. Вы можете помочь своему ребенку развить здоровые отношения, обучая его соответствующим социальным навыкам и поведению. Принятие сверстников и самооценка зависят от того, насколько хорошо ваш подросток решает эти проблемы.

Вот несколько советов:

  • Когда ваш ребенок вступит в период полового созревания, научите его правильно ухаживать за собой и соблюдать правила гигиены.
  • Поощряйте участие вашего ребенка в школьных и общественных мероприятиях. Подростки обычно оканчивают среднюю школу, если только их инвалидность не является серьезной.Предоставьте ребенку возможность завязать здоровые дружеские отношения. Это очень важно для счастья и чувства принадлежности вашего ребенка.
  • Помните о социальных трудностях и уязвимостях, с которыми сталкивается ваш ребенок. Начните заранее готовить своего ребенка к здоровым отношениям со взрослыми и возможности интимных отношений.
    • Научите уважать свое тело и тела других людей.
    • Открыто говорите о своих нравах и убеждениях.
    • Обеспечьте половое просвещение, которое должно быть честным и представлено таким образом, чтобы ваш ребенок мог его понять.Поговорите о репродуктивных и интимных аспектах секса.
    • Обсудите методы контроля над рождаемостью и методы безопасного секса для предотвращения инфекций, передающихся половым путем.

В подростковом возрасте вы также можете начать планировать будущую работу и условия проживания вашего ребенка. Многие люди с синдромом Дауна живут независимо, будучи взрослыми, в групповых домах или квартирах со службами поддержки. Но большинству групповых домов и общественных центров требуется базовый уровень самодостаточности, например возможность самостоятельно есть, одеваться и мыться.Профессиональная подготовка помогает многим молодым людям научиться работать во многих местах, таких как магазины, рестораны и гостиницы.

Взрослые

Большинство взрослых с синдромом Дауна хорошо себя чувствуют в обществе. У них часто есть постоянная работа, друзья и романтические отношения, и они принимают участие в общественной деятельности.

Взрослому человеку с синдромом Дауна полезно работать вне дома и заниматься общественной деятельностью. Активный образ жизни с постоянным обучением заставляет любого человека, в том числе человека с синдромом Дауна, чувствовать себя более энергичным и чувствовать, что его или ее жизнь имеет смысл.

Дневной уход за взрослыми может быть вариантом. Или Специальная Олимпиада и другие мероприятия, которые делают упор на физические упражнения, могут быть вариантами. Поощряйте интересы взрослых, например, искусство или хобби, например рисование.

Ссылки

Цитаты

  1. Каннингем Ф.Г. и соавт. (2010). Пренатальная диагностика и фетальная терапия. В Williams Obstetrics , 23-е изд., стр. 287–311.Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.
  2. Haldeman-Englert CR, et al. (2012). Специфические хромосомные нарушения у новорожденных. В CA Gleason, SU Devaskar, eds., Болезни Эйвери новорожденных , 9-е изд., стр. 196–208. Филадельфия: Сондерс.

Другие работы, консультационные услуги

  • Американская академия педиатрии, Американская академия семейных врачей и Американский колледж врачей-Американское общество внутренних болезней (2002 г.).Согласованное заявление о переходе на другую медицинскую помощь для молодых людей с особыми потребностями в медицинской помощи. Педиатрия, 110 (6): 1304–1306.
  • Булл MJ и др. (2011). Диспансеризация детей с синдромом Дауна. Педиатрия, 128(2): 398–406.
  • Коэн, Висконсин (2009 г.). Синдром Дауна: Уход за ребенком и семьей. В WB Carey et al., ред., Педиатрия развития и поведения, 4-е изд., стр. 234–245. Филадельфия: Сондерс Эльзевир.
  • Дрисколл Д.Д., Гросс С.Дж. (2008).Диагностика и скрининг анеуплоидии плода в первом триместре. Генетика в медицине, 10(1): 73–75.
  • Steingass KJ, et al. (2011). Нарушения развития в зрелом возрасте: синдром Дауна. Журнал развития и поведенческой педиатрии, 32(7): 548–558.
  • Суммар К., Ли Б. (2011). Синдром Дауна и другие аномалии числа хромосом. В RM Kliegman et al., ред., Учебник педиатрии Нельсона, 19-е изд., стр. 399–404. Филадельфия: Сондерс.

Кредиты

Актуально на: 27 мая 2020 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор:
John Pope MD – педиатрия
Kathleen Romito MD – семейная медицина
Louis Pellegrino MD – педиатрия развития

Синдром Дауна

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это набор когнитивных и физических симптомов, которые могут возникнуть в результате наличия дополнительной копии или части копии хромосомы 21.

Синдром Дауна является наиболее частой хромосомной причиной умственной отсталости легкой и средней степени тяжести и встречается во всех этнических и экономических группах.

Степень умственной отсталости у людей с синдромом Дауна варьируется, но обычно от легкой до умеренной. Как правило, дети с синдромом Дауна достигают ключевых вех развития позже, чем другие дети.

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, ежегодно в Соединенных Штатах рождается около 6000 детей с синдромом Дауна, или примерно 1 из каждых 691 живорождений.

За последние десятилетия, благодаря соответствующей поддержке и лечению, ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко увеличилась: с 25 лет в 1983 году до более чем 60 лет сегодня.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается случайной ошибкой в ​​клеточном делении, которая приводит к появлению дополнительной копии хромосомы 21.

Обычно, когда одна клетка делится на две, все пары хромосом расщепляются, так что одна из пар в одну ячейку, а другой идет в другую ячейку.Но в редких случаях обе хромосомы из пары идут вместе в одну клетку.

В большинстве случаев ошибка возникает случайно во время формирования яйцеклетки или сперматозоида. Известно, что никакие действия родителей или факторы окружающей среды не вызывают синдром Дауна.

После долгих исследований этих ошибок клеточного деления исследователи узнали, что:

  • Более чем в 90% случаев дополнительная копия хромосомы 21 поступает от матери в яйцеклетку.
  • Примерно в 4 процентах случаев отец обеспечивает дополнительную копию хромосомы 21 через сперму.
  • В остальных случаях ошибка возникает после оплодотворения, по мере роста эмбриона.

Исследователям также известны некоторые, но не все факторы риска синдрома Дауна. Например, у родителей, у которых есть ребенок с синдромом Дауна или другим хромосомным заболеванием, или у тех, кто сам страдает хромосомным заболеванием, с большей вероятностью будет ребенок с синдромом Дауна.

Кроме того, вероятность того, что яйцеклетка будет содержать дополнительную копию хромосомы 21, значительно возрастает с возрастом женщины.Таким образом, пожилые женщины гораздо чаще, чем молодые женщины, рожают детей с синдромом Дауна.

Тем не менее, около 60 процентов детей с синдромом Дауна рождаются у женщин моложе 35 лет.

Какие симптомы связаны с синдромом Дауна?

Симптомы синдрома Дауна различаются у разных людей. Общие физические симптомы включают:

  • Снижение или плохой мышечный тонус
  • Короткая шея с избытком кожи на задней части шеи
  • Уплощенный профиль лица и носа
  • Маленькая голова, уши и рот
  • Наклоненные вверх глаза, часто с кожная складка, отходящая от верхнего века и закрывающая внутренний угол глаза
  • Одиночная складка на ладони
  • Глубокая борозда между первым и вторым пальцами

Физическое развитие детей с синдромом Дауна часто медленнее, чем у детей без синдрома Дауна.Например, из-за плохого мышечного тонуса ребенок с синдромом Дауна может медленно учиться переворачиваться, сидеть, стоять и ходить.

Несмотря на эти задержки, дети с синдромом Дауна могут научиться участвовать в физических упражнениях и подобных мероприятиях, как и другие дети. Детям с синдромом Дауна может потребоваться больше времени, чем другим детям, чтобы достичь вех развития, но в конечном итоге они достигнут всех или многих из них.

Интеллектуальные симптомы и симптомы развития

Когнитивные нарушения, то есть проблемы с мышлением и обучением, часто встречаются у людей с синдромом Дауна и обычно варьируются от легких до умеренных.Синдром Дауна редко связан с тяжелыми когнитивными нарушениями.

Общие когнитивные и поведенческие проблемы могут включать:

  • Недостаток концентрации внимания
  • Плохое суждение
  • Импульсивное поведение
  • Медленное обучение
  • Задержка языкового и речевого развития

В ряд других заболеваний, включая расстройства аутистического спектра, проблемы с гормонами и железами, потерю слуха, проблемы со зрением и аномалии сердца.

От слабого к сильному

Когда Энди был маленьким, у него не было особого контроля над мышцами. Поэтому его мать решила попробовать тренироваться и играть с Энди в воде, чтобы укрепить его. В течение четырех недель его мышцы окрепли, а затем и окрепли. Энди начал подтягиваться и начал ползти.

В возрасте 6 лет Энди начал подготовку к Специальной Олимпиаде и участвует в ней уже более 20 лет. Его навыки и скорость принесли ему множество медалей и признание на мероприятиях Специальной Олимпиады, а также на других соревнованиях по плаванию.Например, Энди участвовал в соревнованиях по плаванию среди мастеров США (USMS) вместе с членами Международного зала славы плавания, членами Международного зала славы плавания среди мастеров, а также национальными и мировыми рекордсменами USMS.

Как говорит Энди: «Синдром Дауна для меня совершенно не имеет значения».

Борьба с низкими ожиданиями

Когда Нанди родилась, врачи сказали ее родителям, что их ребенок, вероятно, никогда не будет говорить, ходить и даже не будет приучен к туалету. Официально она слепа и страдает синдромом Дауна.

Родившийся в Объединенных Арабских Эмиратах, Нанди присоединился к Специальной Олимпиаде в возрасте 9 лет после того, как семья переехала в США. Это открыло для нее совершенно новый мир. Как она написала в своем дневнике: «После того, как я приехала в Специальную Олимпиаду, я больше не чувствую себя одинокой».

По мере того, как Нанди тренировалась в различных видах спорта и развивала ряд навыков, она также обрела уверенность в себе, поскольку ей удавалось добиваться все большего и большего, событие за событием, включая легкую атлетику, катание на роликах, парусный спорт, катание на коньках, хоккей и даже баскетбол. .«Она может метко бросить баскетбольный мяч», — сообщает ее мама. — Я не знаю, как она это делает.

Многочисленные достижения Нанди, в том числе наличие собственного бизнеса, помогают изменить отношение и рассказать другим о людях с синдромом Дауна. Специальная Олимпиада также призвала Нанди стать публичным оратором, и она прилагает особые усилия, чтобы обратиться к семьям детей с ограниченными интеллектуальными возможностями. Ее мама говорит, что у Нанди есть вдохновляющая манера разговаривать с семьями, которым говорили самое худшее, но теперь они видят впереди хорошие возможности.Ее мать говорит: «Я слышу, как она говорит им: «Не плачьте: моя мама говорит, что я — благословение, и ваш ребенок тоже будет благословением».

Источники: Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека/Национальные институты здоровья, Американская ассоциация умственной отсталости и нарушений развития, а также Центры по контролю и профилактике заболеваний и Специальная Олимпиада.

Синдром Дауна. Причины, симптомы и лечение

Что такое синдром Дауна?

Генетическое заболевание, синдром Дауна — это хромосомная аномалия у некоторых людей, которая вызывает:

  • умственную отсталость
  • когнитивные нарушения
  • задержку физического роста
  • характерные черты лица
  • проблемы с пищеварением, такие как закупорка кишечника
  • дефекты
  • проблемы со слухом или зрением
  • проблемы с щитовидной железой (в частности, гипотиреоз, от которого страдают около 15% пациентов с синдромом Дауна)

Большинство этих нарушений сохраняются на протяжении всей жизни и могут также угрожать ожидаемой продолжительности жизни.Однако в наши дни благодаря достижениям в области медицины, сетям поддержки и лучшему пониманию этого расстройства люди с синдромом Дауна вместе со своими семьями могут успешно преодолевать трудности, связанные с этим заболеванием.

Каковы причины синдрома Дауна?

Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка получает 23 пары хромосом, т.е. всего 46 хромосом, половина от матери и половина от отца. У людей с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома i.е. всего 47 хромосом. Медицинские эксперты не уверены, почему это происходит.

Пока не установлено никакой связи между окружающей средой (такой как образ жизни, включая питание) и дополнительной хромосомой или родителями, от которых ребенок получает гены.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Люди с синдромом Дауна имеют определенные физические характеристики, такие как:

  • короткая шея, которая также выглядит довольно плоской с избыточной кожей сзади
  • глаза немного наклонены вверх и имеют миндалевидную форму
  • внешняя часть радужной глаза могут иметь светлые пятна, которые называются пятнами Брашфилда
  • переносица маленькая, что создает впечатление пуговицы и широкого носа
  • маленькие уши и голова
  • уплощенный профиль лица
  • короткие и пухлые пальцы
  • короткие руки
  • низкий и плохой мышечный тонус, затрагивающий все мышцы тела
  • Щель между большим и остальными пальцами ног

Когнитивные и поведенческие симптомы включают:

  • проблемы с мышлением
  • низкая концентрация внимания
  • плохое принятие решений
  • импульсивное поведение
  • медленное обучение
  • задержка речи и речи

Сопутствующие физические расстройства, которые могут возникнуть у людей с синдромом Дауна, включают:

  • потерю зрения
  • проблемы со слухом
  • проблемы с пищеварением, такие как непроходимость кишечника
  • пороки сердца 15% больных синдромом Дауна)
  • частые инфекции из-за проблем в иммунной системе
  • заболевания крови (дети с синдромом Дауна гораздо чаще болеют лейкемией)
  • обструктивное апноэ во сне
  • болезни десен
  • эпилепсия
  • психические и эмоциональные проблемы
  • Целиакия
  • Некоторые дети могут страдать деформированными костями в верхней части позвоночника

Как диагностируется синдром Дауна?

Врачи могут проверить наличие синдрома Дауна во время беременности или после рождения ребенка.Врачи обычно рекомендуют следующие анализы:

  • Пренатальные тесты: Эти тесты включают:
    • Анализы крови
    • Ультразвук
    • Сочетание анализов крови и УЗИ

Эти тесты проводятся в течение первого и второго триместра беременность и скрининговые тесты, которые могут оценить риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Анализ крови поможет определить определенные маркеры в крови матери, например, определенные белки, которые сигнализируют о вероятности синдрома Дауна.УЗИ позволяет обнаружить жидкость в задней части шеи плода, что иногда может указывать на синдром Дауна.
Однако тесты не могут точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет. Они могут просто указать, насколько высок ваш риск.

Существуют диагностические тесты, такие как:

  • Амниоцентез: В этом тесте образец амниотической жидкости берется с помощью иглы, которая вводится в матку. Этот образец проверяется на наличие дополнительной хромосомы, вызывающей синдром Дауна.Этот тест обычно проводится после 15 недель беременности. Риск выкидыша, связанный с этим тестом, очень низок.
  • Образец ворсин хориона (CVS): В этом тесте некоторые клетки берутся из вашей плаценты и отправляются в лабораторию для исследования хромосом плода и определения наличия дополнительной хромосомы. Этот тест проводится между 10 и 13 неделями беременности, и риск выкидыша, связанный с этим тестом, очень низок.
  • Хромосомный анализ материнской крови:  Этот анализ включает забор крови у беременной женщины и проведение хромосомного теста, который может обнаружить дополнительную хромосому, поскольку кровь матери содержит ДНК плода.За этим тестом может следовать более инвазивный тест для подтверждения результатов.
  • Диагностика после рождения: Диагностика синдрома Дауна после рождения ребенка основывается на внешнем виде ребенка и анализе крови, который проводится для анализа хромосом ребенка.

Каковы осложнения синдрома Дауна?

Осложнения, с которыми могут столкнуться люди с синдромом Дауна, включают:

  • потерю зрения
  • проблемы со слухом
  • проблемы с пищеварением, такие как непроходимость кишечника синдромом Дауна)
  • частые инфекции из-за проблем в иммунной системе
  • заболевания крови (дети с синдромом Дауна гораздо чаще болеют лейкемией)
  • обструктивное апноэ во сне
  • заболевания десен
  • эпилепсия
  • психическое и эмоциональное здоровье Проблемы
  • Селиакальное заболевание
  • Некоторые дети могут пострадать от дети-дети в верхней части позвоночника
  • Dementia
  • Ранняя менопауза у женщин
  • Сборка
  • Кожевые проблемы, такие как Psoriasis
  • Скелетные задачи

Что лечение синдрома Дауна?

Медикаментозное лечение синдрома Дауна 

При синдроме Дауна требуется раннее вмешательство, поскольку люди, страдающие этим заболеванием, подвержены большему риску возникновения различных проблем со здоровьем по сравнению с людьми, не страдающими этим заболеванием.На самом деле, большинство сопутствующих заболеваний могут потребовать медицинского вмешательства сразу после рождения, в подростковом возрасте и во взрослом возрасте.

Например, ребенку, родившемуся с синдромом Дауна, может потребоваться операция на сердце сразу после рождения, если он/она родился с пороком сердца. Или, если младенец страдает от каких-либо особых проблем с пищеварением, ему может потребоваться особая форма диеты в сочетании с необходимым лечением.

Раньше ожидаемая продолжительность жизни детей с синдромом Дауна была низкой, но теперь, благодаря достижениям в области медицины, дети с синдромом Дауна могут дожить до 60 лет и более при правильной сети поддержки, своевременном лечении и других вспомогательные устройства.

Медикаментозное лечение синдрома Дауна зависит от того, от каких проблем страдает пациент. В целом время от времени человек с синдромом Дауна может потребовать специализированных услуг a:

  • педиатр
  • педиатрический кардиолог
  • педиатрический гастроэнтеролог
  • педиатрический гастроэнтеролог
  • педиатрический эндокринолог
  • педиатрический офтальмолог
  • речевой терапевт
  • физиотерапевт
  • трудотерапевт
  • детский невролог
  • детский отоларинголог (ЛОР)

Упражнения

Исследования показывают, что люди с синдромом Дауна менее склонны к физическим упражнениям в основном из-за низкого мышечного тонуса.На самом деле, у них меньше возможностей для сердечно-сосудистых и мышечных упражнений.

Тем не менее, имеющиеся данные также показывают, что физические упражнения полезны для постепенного увеличения физической способности и физиологических функций у людей с синдромом Дауна. Если у вас есть член семьи, страдающий синдромом Дауна, было бы полезно проконсультироваться с врачом и выяснить, какие упражнения ему больше всего подходят, а затем убедиться, что член семьи соблюдает режим упражнений.

Синдром Дауна – причины, симптомы, лечение, диагностика

Факты

Хромосомы — это крошечные структуры, присутствующие в каждой клетке нашего тела.Эти структуры содержат генетические коды ДНК, которые определяют наши естественные черты и характеристики (например, цвет волос и глаз, рост).

В каждой клетке человека 23 пары хромосом (т. е. 46 отдельных хромосом), включая одну пару половых хромосом. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной целой хромосомы или части хромосомы, особенно хромосомы 21.

Хотя синдром Дауна является генетическим заболеванием, он не передается по наследству.В Канаде примерно 1 из 750 детей рождается с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с увеличением возраста матери.

Причины

По данным NDSS и Национальной ассоциации синдрома Дауна (NADS), нет никакой связи между каким-либо типом синдрома Дауна и действиями родителей до или во время беременности. Важно знать, что никакие действия матери во время беременности не могут вызвать синдром Дауна. Однако мы знаем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна значительно увеличивается с возрастом матери и с подростковой беременностью.Поскольку многие пары откладывают беременность на более поздние периоды жизни, частота зачатия с синдромом Дауна может увеличиться. Поэтому генетическое консультирование родителей может стать более важным.

Наиболее распространенным типом синдрома Дауна является трисомия 21, , на которую приходится 95% всех случаев. При этом типе синдрома Дауна аномальное клеточное деление приводит к появлению дополнительной хромосомы 21 в каждой клетке. До или во время зачатия пара хромосом 21 (как в сперме, так и в яйцеклетке) не разделяется.По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. В настоящее время исследователи не уверены, что вызывает наличие дополнительной 21-й хромосомы. Они знают, что она может исходить как от матери, так и от отца. У человека с синдромом Дауна каждая клетка вырабатывает избыточное количество химических веществ, регулируемых генами хромосомы 21. Этот дисбаланс отчасти объясняет физические эффекты и биологические изменения, наблюдаемые у людей с синдромом Дауна.

Другие, менее распространенные формы синдрома Дауна возникают в результате других процессов, происходящих во время клеточного деления, что приводит к дополнительной парциальной хромосоме.От 2% до 3% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый транслокацией , , и примерно 2% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый мозаицизмом .

Симптомы и осложнения

Есть несколько физических характеристик, которые чаще встречаются у детей с синдромом Дауна. Они могут включать плоский профиль лица, миндалевидные глаза с наклоном вверх, необычные веки (известные как эпиканфические складки ), плоскую переносицу, выдающийся язык, маленькие уши, единственную складку на ладонях рук (известную как ладонная складка ), меньшие конечности, меньший каркас тела и маленькая голова.Даже если у них могут быть эти характеристики, младенцы и дети с синдромом Дауна могут по-прежнему выглядеть так же, как и другие члены семьи.

Здоровье и развитие

У детей с синдромом Дауна помимо обычных детских болезней могут быть и другие осложнения. Ни у одного человека с синдромом Дауна не будет всех осложнений со здоровьем. Однако каждый ребенок нуждается в поддерживающей, профилактической медицинской помощи. Своевременная и надлежащая медицинская помощь может помочь людям с синдромом Дауна лучше справляться со своим состоянием.

Некоторые проблемы со здоровьем менее серьезны, в то время как другие могут быть очень проблематичными, например, пороки развития сердца. По данным Канадского общества людей с синдромом Дауна (CDSS), более 40% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, присутствующий при рождении. Однако диагноз проблемы с сердцем не означает, что ребенок серьезно болен или станет серьезно болен, и степень проблемы с сердцем варьируется от очень легкой до опасной для жизни. Кроме того, около 10% новорожденных с синдромом Дауна имеют непроходимость кишечника, требующую хирургического вмешательства.У детей с синдромом Дауна может наблюдаться некоторая степень потери слуха (чаще всего из-за частых ушных инфекций).

Детей с синдромом Дауна можно кормить грудью, и кормящим матерям может быть полезно поговорить со своим врачом или медсестрой, чтобы подготовиться к этому процессу. Младенцы и дети с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития гипотиреоза (низкий уровень гормонов щитовидной железы), диабета, лейкемии и судорожных расстройств. Тем не менее, раннее выявление и лечение могут помочь справиться с этими состояниями.

У большинства детей с синдромом Дауна наблюдается задержка речи, которая может усугубляться потерей слуха. В этих случаях логопед может сыграть важную роль в обучении и развитии ребенка. Проблемы со зрением (например, катаракта, косоглазие, дальнозоркость или близорукость) также чаще встречаются у детей с синдромом Дауна и встречаются примерно в 60% случаев. В некоторых случаях корректирующие очки и лекарства могут помочь улучшить зрение, в то время как другим детям может потребоваться хирургическое вмешательство для решения проблем со зрением.Из-за плохого мышечного тонуса у детей с синдромом Дауна могут возникнуть проблемы с переворачиванием, сидением и ходьбой, и им может потребоваться регулярная физиотерапия.

Для взрослых с синдромом Дауна бесплодие характерно для мужчин. Беременность возможна для женщин с синдромом Дауна, хотя существует повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Специалисты по генетическому консультированию и планированию семьи обычно привлекаются для обучения и оказания поддержки там, где это необходимо. Взрослые с синдромом Дауна также сталкиваются с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с ранним началом.Они также более склонны к ожирению во взрослом возрасте.

Обучение и развитие

Уровни способности к обучению людей с синдромом Дауна могут варьироваться от почти нормального до тяжелой инвалидности. Хотя у большинства людей с синдромом Дауна наблюдаются легкие или умеренные нарушения обучаемости и задержки в развитии, степень нарушений невозможно предсказать ни до, ни после рождения. Дополнительная хромосома означает, что ваш младенец или ребенок, вероятно, будет медленнее достигать вех развития и будет испытывать определенные трудности в обучении.

Как и другие дети, большинство детей с синдромом Дауна учатся ходить и говорить, кататься на велосипеде, читать и обладают широким спектром способностей и талантов. Если у вашего ребенка синдром Дауна, хорошее физическое здоровье и постоянная социальная поддержка могут способствовать развитию способностей вашего ребенка к обучению.

Влияние на семью

Рождение ребенка с синдромом Дауна может потребовать периода адаптации семьи. Родители могут испытывать большее давление, чтобы сосредоточиться на развитии своего ребенка с синдромом Дауна, чем на других своих детях.Найдите время, чтобы узнать своего ребенка как члена семьи, и имейте в виду, что он или она будет иметь уникальную личность и потребует много любви и поддержки от родителей, как и другие дети.

Постановка диагноза

Диагноз синдрома Дауна обычно подозревается после рождения, в результате внешнего вида ребенка. Однако для подтверждения диагноза проводится тест, который называется кариотип (хромосомное исследование).Этот тест включает в себя взятие образца крови у ребенка для изучения хромосом внутри клеток.

Это может быть трудное время ожидания результатов теста в сочетании с естественными стрессами, связанными с родами и воспитанием детей. Родители детей, у которых впервые диагностирован синдром Дауна, могут испытывать различные эмоции, такие как грусть, шок и чувство вины. Хотя поначалу узнать о диагнозе может быть сложно, некоторые семьи согласны с тем, что, когда они вместе во время постановки диагноза и получают информацию как можно скорее, им легче начать заботиться о своем ребенке.

Существуют тесты, которые врачи могут провести перед рождением ребенка для скрининга или диагностики синдрома Дауна. Эти тесты называются пренатальными тестами . Скрининг-тесты оценивают риск развития у плода синдрома Дауна, в то время как диагностические тесты показывают, действительно ли у плода есть синдром Дауна. Эти скрининговые тесты обычно предлагаются между 10 и 20 неделями беременности.

Наиболее распространенные скрининговые тесты измеряют количество различных веществ в крови и, в сочетании с возрастом женщины, оценивают риск женщины иметь ребенка с синдромом Дауна.

Другие тесты используют комбинацию ультразвуковых маркеров, таких как толщина кожи ребенка на задней части шеи, вместе с анализами крови в первом или втором триместре (или в обоих) беременности, а также возраст матери. Эти тесты имеют то преимущество, что выявляют больше случаев, но имеют более низкий уровень ложноположительных результатов (т. е. положительный результат теста, хотя позже беременность оказывается нормальной). Когда результат теста положительный, необходимы дополнительные диагностические тесты (см. ниже), чтобы убедиться, есть ли у плода синдром Дауна.Беременности с синдромом Дауна будут положительными почти в 90% случаев.

Для диагностических тестов в настоящее время доступны два метода: амниоцентез и забор ворсин хориона (CVS). Точность этих процедур в выявлении синдрома Дауна составляет от 98% до 99%, хотя каждая из них несет небольшой риск выкидыша. Это связано с тем, что образцы берутся из амниотической жидкости или развивающейся плаценты. Амниоцентез обычно проводится между 15 и 22 неделями беременности.CVS выполняется между 9 и 14 неделями. Результаты этих тестов доступны в течение 2–3 недель.

Перед прохождением любого из этих диагностических тестов женщины и их партнеры должны обратиться за консультацией к генетику, чтобы обсудить риски и преимущества этих процедур.

Лечение и профилактика

Многие взрослые с синдромом Дауна работают и живут полунезависимо, а люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации.Более глубокое понимание синдрома Дауна и достижения в лечении связанных с ним проблем со здоровьем позволили людям с синдромом Дауна вести полноценную и более активную жизнь. Дети с синдромом Дауна, воспитанные дома и вовлеченные во все аспекты общественной жизни, могут наилучшим образом раскрыть свой потенциал и достичь более высокого уровня независимости.

Своевременная и адекватная медицинская помощь может защитить людей с синдромом Дауна от большинства рисков, связанных с этим синдромом, таких как проблемы с сердцем или заболевания щитовидной железы.Благодаря недавним достижениям в лечении большинство взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 55 лет, а некоторые могут прожить еще дольше.

Как упоминалось ранее, тестирование на синдром Дауна во время беременности возможно, и это позволяет родителям заранее рассмотреть свои варианты. Родители детей с синдромом Дауна обычно обнаруживают, что рассказ о своих чувствах приносит уверенность, утешение и поддержку. Свяжитесь с вашей местной ассоциацией или организацией людей с синдромом Дауна, чтобы получить информацию о группах поддержки или социальных консультантах.

Авторские права на все материалы принадлежат MediResource Inc., 1996–2022 гг. Условия использования. Содержимое здесь предназначено только для информационных целей. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Источник: www.medbroadcast.com/condition/getcondition/Down-Syndrome

.

Здоровье и медицинские вопросы для людей с синдромом Дауна

Некоторые проблемы со здоровьем чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом.Однако при наличии знаний и хорошо обеспеченная медицинская помощь, большинство из них можно успешно лечить или контролировать.

Здоровье и медицинские вопросы

  • Некоторые проблемы со здоровьем чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом
  • При грамотной и хорошо обеспеченной медицинской помощи большинство из них можно успешно лечить или контролировать
Медицинская информация онлайн
Ресурсы DSE
  • Жизнь с синдромом Дауна (книга | электронная книга)
  • Обзор развития младенцев с синдромом Дауна (0-5 лет) (книга | электронная книга)
  • Обзор развития детей с синдромом Дауна (5-11 лет) (книга | электронная книга)
  • Обзор развития подростков с синдромом Дауна (11–16 лет) (книга)

Практически все проблемы со здоровьем, возникающие у людей с синдромом Дауна, встречаются и у других людей.Таким образом, общие успехи в медицинском обслуживании всех детей и взрослых также принесли пользу людям с синдромом Дауна. Общие медицинские достижения и равный доступ к ним являются основные причины увеличения продолжительности жизни, наблюдаемые у людей с синдромом Дауна в развитых странах.

Эти улучшения поддерживаются основанными на фактических данных рекомендациями по профилактическому медицинскому обслуживанию. Созданы группы специалистов по медицинским интересам. в Великобритании и Ирландии, а также в США, которые предоставляют руководства по здравоохранению.В США рекомендации по медицинскому обслуживанию также издаются Комитет по генетике Американской академии педиатрии.

Инфекции

Респираторные инфекции чаще встречаются у людей с синдромом Дауна, особенно в первые пять лет жизни. Инфекции кожи и мочевой пузырь также имеет тенденцию быть общим. Имеются данные о том, что люди с синдромом Дауна имеют повышенную восприимчивость к инфекции, потому что их иммунная система имеет некоторые отклонения, хотя задействованные механизмы остаются неясными.

Пороки сердца

Пороки сердца встречаются примерно у 47 % детей с синдромом Дауна, а от 10 до 15 % детей с синдромом Дауна имеют тяжелые пороки сердца, которые требует хирургического вмешательства в первые месяцы жизни. Способность восстанавливать серьезные пороки сердца оказала большое влияние на младенцев. выживания детей с синдромом Дауна в странах с соответствующими условиями и опытом. Почти все дети с синдромом Дауна, у которых без современной кардиохирургии человек с тяжелым пороком сердца умер бы в школьном возрасте.При раннем хирургическом вмешательстве выживают 80-90% таких новорожденных. старше 5 лет.

Лейкемия

У детей с синдромом Дауна риск развития лейкемии повышен в 10–20 раз. Совокупный риск лейкемии к 5 годам составляет около 2%. Многих детей с синдромом Дауна и острым лейкозом можно успешно лечить с помощью соответствующего лечения.

Щитовидная железа

Заболевания щитовидной железы более распространены среди людей с синдромом Дауна.Точная степень и механизмы аномалий щитовидной железы, эффективные Режимы скрининга и подходы к лечению остаются областью активных исследований и дискуссий. После постановки диагноза гипотиреоз может быть просто и эффективно лечится, хотя это лечение и дальнейшее наблюдение требуются на протяжении всей жизни человека.

Слух

До 80% детей с синдромом Дауна страдают потерей слуха, иногда серьезной. Даже легкая потеря слуха приведет к затруднениям речи и развитие языка.

Был определен ряд факторов, способствующих потере слуха у людей с синдромом Дауна, в том числе повышенная частота хронических ушные заболевания, отчасти из-за анатомических различий, а также усугубляемые более слабой иммунной системой. Общие проблемы включают серу во внешнем ухе. канал, кондуктивная потеря из-за «клея» в среднем ухе, инфекции среднего уха и сенсорно-невральная тугоухость.

Слух жизненно важен для умственного развития и обучения, особенно для развития речи, языка и социальных навыков.Хотя мягкий потеря слуха обычно не считается серьезной у других детей, она может иметь значительное влияние на обучение детей с синдромом Дауна. Хотя «клейкое ухо» может привести только к легкой или умеренной потере слуха (от 30 дБ до 60 дБ), это значительно затруднит слух и различение слов. для детей, изучающих новые слова (например, «кошка», «шапка», «коврик» и «сидел» могут звучать как «а»). Потеря слуха также влияет на точное восприятие и последующее воспроизведение звуков речи.Другими словами, потеря слуха задержит приобретение словарного запаса и поставит под угрозу ясность речи. речь.

В настоящее время доступны различные вмешательства для лечения или улучшения последствий потери слуха. Где дети с трудом зарабатывают на говорить из-за потери слуха, также может помочь жестирование. Тем не менее, существуют потенциальные осложнения, связанные с некоторыми видами лечения и длительным исследования, изучающие долгосрочные результаты развития, необходимы для изучения общих преимуществ.

Видение

Люди с синдромом Дауна чаще страдают от нарушений зрения, таких как близорукость, дальнозоркость и астигматизм. Они также более вероятно косоглазие и задержки в развитии эффективной фокусировки, восприятия глубины и остроты зрения. Многие из этих проблемы можно исправить, чтобы улучшить зрение с помощью очков.

Проблемы со сном

Исследования показали высокую частоту нарушений сна среди детей и подростков с синдромом Дауна.Плохой сон может привести к поведению проблемы и мешают обучению. К сожалению, мы недостаточно понимаем, как диагностировать или лечить проблемы со сном у детей с синдромом Дауна.

Деменция

Хотя физиологические признаки, связанные с болезнью Альцгеймера, присутствуют в момент смерти почти у всех людей с синдромом Дауна старше 30, наблюдаемая распространенность деменции альцгеймеровского типа широко варьирует.Недавние популяционные исследования взрослых с синдромом Дауна показали наблюдали деменцию альцгеймеровского типа примерно у 10% лиц в возрасте от 40 до 49 лет и у 26% лиц в возрасте 50 лет и старше.

Другие психические расстройства

Хотя у большинства людей с синдромом Дауна нет психических или нейроповеденческих расстройств, наблюдается повышенная распространенность поведенческих, аутистический спектр и синдром дефицита внимания у молодых людей с синдромом Дауна.Одно исследование показало, что заболеваемость аутистическим спектром среди детей с синдромом Дауна может достигать 7% по сравнению с менее чем 1% в общей популяции.

Дополнительная информация

Мозаичный синдром Дауна у детей — Условия и лечение

Что такое мозаичный синдром Дауна у детей?

Когда ребенок рождается с синдромом Дауна, поставщик медицинских услуг берет образец крови для исследования хромосом.Мозаицизм, или мозаичный синдром Дауна, диагностируется при наличии смеси двух типов клеток. Некоторые имеют обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Клетки с 47 хромосомами имеют дополнительную хромосому 21. 

Мозаицизм обычно описывается в процентах. Обычно при исследовании хромосом анализируют 20 различных клеток. Говорят, что у ребенка мозаичный синдром Дауна, если:

  • 5 из 20 клеток имеют типичное число хромосом 46
  • Остальные 15 имеют в общей сложности 47 хромосом из-за дополнительной хромосомы 21

Поскольку процент клеток с лишней хромосомой составляет 15 из 20, уровень мозаицизма у ребенка будет 75%.Проценты могут варьироваться в разных частях тела. Процентное содержание клеток в мышце может отличаться от процентного содержания в головном мозге, крови или коже.

Дети, рожденные с мозаичным синдромом Дауна, могут иметь те же особенности и проблемы со здоровьем, что и дети, рожденные с трисомией 21 или транслокационным синдромом Дауна, когда дополнительный хромосомный материал присутствует во всех клетках. Но возможно, что у этих детей может быть меньше характеристик синдрома, чем у детей с другими типами синдрома Дауна.

Проводятся ли какие-либо исследования для лучшего понимания мозаичного синдрома Дауна?

Продолжаются исследования, чтобы выяснить, есть ли какие-либо различия в состоянии здоровья людей с мозаичным синдромом Дауна в зависимости от того, как возник мозаицизм. Также были проведены исследования, в которых изучалось, может ли процент мозаицизма предсказать IQ ребенка или будет ли у него порок сердца. Эти исследования показывают, что процент мозаицизма не позволяет точно предсказать исход. Случаи мозаичного синдрома Дауна могут сильно различаться.Они могут варьироваться от очень легких признаков до большинства признаков немозаичного синдрома Дауна.

Какова вероятность повторения мозаичного синдрома Дауна в семье?

Риск хромосомных дефектов во время беременности зависит от возраста матери на момент родов. Ежегодно увеличивается с возрастом. Но вероятность, скорее всего, очень мала.

Лечение редких заболеваний в Детской национальной больнице

В Институте редких заболеваний Детского национального центра мы уделяем особое внимание оказанию передовой помощи маленьким пациентам с редкими генетическими заболеваниями.Узнайте больше о лечении, которое мы предлагаем.

Узнать о лечении

Помогите детям и сделайте мир лучше

Инвестируйте в будущие лекарства от некоторых из самых разрушительных болезней в жизни. Пожертвуйте сегодня, чтобы помочь большему количеству детей стать сильнее.

Пожертвовать

История Массимо

В течение первых 11 месяцев жизни Массимо достиг всех вех своего развития, и его родители, Стивен и Салли Дамиани, не замечали ничего необычного.Незадолго до его первого дня рождения семья начала замечать у Массимо признаки регресса.

Детская команда

Детская команда

Поставщики

Маршалл Саммар

Начальник отдела генетики и метаболизма
Директор Института редких заболеваний Департаменты

Отделы

Программа генетики рака

Наши специалисты по генетике рака помогут ответить на важные вопросы о наследственном риске развития рака у вашего ребенка.

Институт редких заболеваний

Детский национальный институт редких заболеваний (CNRDI) — это первый в своем роде центр, ориентированный исключительно на совершенствование ухода и лечения детей и взрослых с редкими генетическими заболеваниями.

Трисомия 21 (синдром Дауна): диагностика и ожидания

Трисомия 21, более известная как синдром Дауна, представляет собой генетическое заболевание, вызывающее задержку умственного и умственного развития. Это расстройство затрагивает примерно 1 из каждых 700 детей.

В норме у человека 23 пары хромосом. Хромосомы — это пакеты генетической информации, состоящие из ДНК, которые содержат инструкции, которые тело использует для создания человека. Хромосомы состоят из 23 пар, при этом у большинства людей всего 46 хромосом. Трисомия 21 возникает, когда у человека есть три копии хромосомы № 21 вместо обычных двух, всего 47 хромосом.

Эта дополнительная хромосома влияет на развитие ребенка, что приводит к ряду медицинских проблем, которые могут включать: отчетливую внешность, умственную отсталость, задержку развития и заболевания щитовидной железы/сердца.

Как диагностируется трисомия 21?

Трисомию 21 можно выявить пренатально с помощью скрининговых тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и ультразвуковое исследование. Диагноз может быть подтвержден пренатально с точностью более 99% с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза. Оба этих передовых диагностических теста доступны в Институте ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Диагноз также может быть подтвержден вскоре после рождения с помощью анализа крови.

Матери старше 35 лет или с семейным анамнезом синдрома Дауна имеют более высокий риск рождения ребенка с трисомией 21 и могут захотеть поговорить с врачом о генетическом консультировании и дополнительных обследованиях.

Чего ожидать при посещении Института ухода за плодами SSM Health Cardinal Glennon St. Louis?

В Институте ухода за плодами SSM Health Cardinal Glennon St. Louis наша команда обладает опытом и технологиями для пренатальной диагностики трисомии 21, а также помогает семьям в подготовке к родам и в последующий период.

Используя междисциплинарный подход, наша команда оценит вашего ребенка, чтобы определить его конкретные потребности. УЗИ будет использоваться для наблюдения за ростом и развитием вашего ребенка, а эхокардиограмма плода может быть использована для проверки наличия порока сердца, который чаще встречается у детей с трисомией 21. Вы также будете работать с нашим социальным работником, чтобы узнать о доступных ресурсах. для семей людей с синдромом Дауна.

Риск выкидыша и мертворождения увеличивается у детей с трисомией 21, но те, кто вынашивается до срока, обычно могут быть родоразрешены через естественные родовые пути без происшествий, если нет других причин для рассмотрения альтернативного способа родоразрешения.

Как лечится трисомия 21?

Синдром Дауна нельзя вылечить, но раннее вмешательство и лечение, адаптированное к конкретной ситуации каждого ребенка, помогают справиться с этим состоянием. Хотя дети, рожденные с трисомией 21, будут нуждаться в некотором уходе на протяжении всей жизни, они могут вырасти и вести здоровую, счастливую и продуктивную жизнь.

Чего мне ожидать после рождения ребенка с трисомией 21?

Как правило, пациенты больницы Cardinal Glennon St.Louis Fetal Care Institute запланирует посещение педиатра-генетика в детской больнице SSM Health Cardinal Glennon Children’s Hospital в течение первых нескольких недель жизни, а затем последующее посещение клиники синдрома Дауна, где они смогут посещать нескольких специалистов в одном месте.

Специалисты, к которым будет обращаться конкретный человек с синдромом Дауна, зависят от его конкретных проблем со здоровьем, которые могут включать пороки сердца, частые респираторные инфекции, плохой мышечный тонус, судороги, проблемы со сном и/или проблемы со слухом, глазами и зубами.Родители должны следить за тем, чтобы их ребенок проходил плановые медицинские осмотры, и следить за ранними признаками этих проблем.

Семьям предлагается сотрудничать с Ассоциацией людей с синдромом Дауна Большого Сент-Луиса или обращаться за поддержкой к аналогичным организациям по месту жительства. Семьи, наблюдающиеся в Институте ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе, чьи дети подозреваются в наличии синдрома Дауна, получат ресурсы от соответствующих организаций.

Мы понимаем, что у вас есть много вопросов, если вашему ребенку поставили диагноз Трисомия 21.Вот почему мы готовы помочь 24 часа в сутки, 7 дней в неделю. Чтобы получить дополнительную информацию или записаться на прием, позвоните нам по телефону 314-268-4037 или по бесплатному номеру 877-SSM-FETL (877-776-3385).