Синдром дауна признаки: Синдром Дауна — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Дауна в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Дауна –приговор или надежда? | #01/09

Синдром Дауна — самая распространенная генетическая аномалия, вызванная трисомией по 21 паре хромосом. По статистике, примерно 1 ребенок из 700 появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Вероятность рождения такого ребенка увеличивается с возрастом матери, но так как более молодые матери рожают чаще, то среди родителей детей с синдромом Дауна в равной степени представлены все возрастные категории.

Этот синдром был описан Джоном Лангдоном Дауном в 1866 году как умственная отсталость, сочетающаяся с рядом характерных внешних признаков. А в 1959 году Жером Лежен выявил его генетическую природу.

К 1964 году стали известны три основных типа хромосомных нарушений при синдроме Дауна:

Стандартная трисомия (94%) — утроение 21 хромосомы присутствует во всех клетках и возникает в результате нарушения процесса мейоза.
Мозаичная форма (2%) вызывается нарушениями процесса митоза в одной из клеток на стадии бластулы или гаструлы, утроение 21 хромосомы присутствует только в дериватах этой клетки. При этих формах родители имеют нормальный генотип.
Транслокационная форма (4%) — плечо одной 21 хромосомы прикреплено к другой хромосоме и при мейозе отходит в образовавшуюся клетку вместе с ней. Перед рождением следующего ребенка родителям необходимо пройти генетическое обследование.

Предположительный диагноз, как правило, ставится сразу после рождения ребенка по ряду внешних признаков: «плоское» лицо (90%), брахицефалия (81%), кожная складка на шее у новорожденных (81%), антимонголоидный разрез глаз (80%), эпикант (80%), гиперподвижность суставов (80%), мышечная гипотония (80%), короткие конечности (70%), аркообразное небо (58%) и т. д. Поперечная ладонная складка, считающаяся универсальным признаком синдрома Дауна, встречается в 45% случаев, а пятна Брушфильда (пигментные пятна по краю радужки) в 19% случаев. Обычно у новорожденного с синдромом Дауна присутствует часть известных признаков, иногда некоторые признаки встречается и у обычных детей. Окончательный диагноз ставится после получения результатов анализа на кариотип.

Синдром Дауна часто сопровождается соматическими заболеваниями.

Многие дети часто рождаются с признаками морфофункциональной незрелости. Врожденные пороки сердца встречаются в 40–60% случаев. Частым нарушением является апноэ во сне (до 50%), возникающее из-за особенностей строения носоглотки, и обструкция ротоглотки корнем языка. Приобретенные формы гипотиреоза могут составлять до 35% и требуют особого внимания, так клинические признаки гипотиреоза маскируются проявлениями синдрома Дауна. Патология опорно-двигательного аппарата (в т. ч. мышечная гипотония и гиперэластичность связок) присутствует практически у всех детей. Офтальмологические проблемы встречаются в 45%, снижение слуха в 38–78%, аномалии желудочно-кишечного тракта в 12% случаев.

Развивающаяся пренатальная диагностика позволяет все лучше диагностировать синдром Дауна и становится более доступной для женщин в России. Однако этот метод не помогает решить вопрос о том, готова ли семья воспитывать ребенка с синдромом Дауна, а лишь переносит его на период до рождения ребенка. В наш Центр обращается все больше семей, в которых родители знали о синдроме Дауна до рождения ребенка и приняли решение сохранить беременность.

В течение многих лет синдром Дауна считался медицинской проблемой, что отражает его старое название «болезнь Дауна», а так как эта хромосомная аномалия не может быть излечена, то таких пациентов, как правило, с рождения помещали в интернаты, где за ними осуществлялся общий уход. Сопутствующие заболевания также считались частью синдрома и нередко оставались без лечения. Находящиеся в таких условиях дети с синдромом Дауна демонстрировали низкий уровень психофизического развития при средней продолжительности жизни около 10 лет.

Ситуация начала изменяться около 50 лет назад. На фоне гуманизации общества в развитых странах было признано, что условия содержания людей в закрытых учреждениях не удовлетворительны, их права часто нарушаются, а длительное пребывание в стационарных условиях оказывает неблагоприятное воздействие на их состояние. Кроме того, содержание людей с интеллектуальными нарушениями в стационарах требовало неоправданных финансовых затрат. В то же время психологические и педагогические исследования показали важность эмоциональной привязанности к взрослому и стимулирующей окружающей среды для развития ребенка. Родители пациентов с особенностями развития также выступали за право их детей жить дома и получать всю необходимую им помощь по месту жительства. Эти требования нашли широкую поддержку у врачей-педиатров. Все это привело к началу процесса деинституализации, т. е. расформированию системы интернатов и созданию служб помощи на местах. Эти изменения нашли свое отражение в документах ООН, определяющих права детей с нарушениями развития на жизнь в семье, получение образования и интеграцию в общество.

В России основная масса детей с синдромом Дауна продолжала находиться в государственных учреждениях и только около 10% детей воспитывались дома. Отношение к людям с синдромом Дауна стало изменяться с начала 90-х годов. Большую роль в этом сыграли родительские ассоциации и общественные организации. В 1997 году в Москве был создан благотворительный фонд, целью которого является улучшение качества жизни детей с синдромом Дауна в России. В 1998 году на базе этой организации был открыт Центр ранней помощи, оказывающий бесплатную психолого-педагогическую помощь детям от рождения до 8 лет. До этого времени семьям, воспитывающим своего ребенка дома, было трудно найти профессиональную поддержку, и уровень развития таких детей не исследовался. Все обследования уровня развития детей с синдромом Дауна проводились в интернатах, где для многих детей фактор депривации, т. е. отсутствия родительской любви и заботы, оказывается едва ли не ведущим в генезе их нарушений. С другой стороны, развитие системы помощи детям, живущим в семье, позволило добиваться хороших результатов в их реабилитации и изменило представление об их возможностях. Данные, приведенные ниже, заимствованы из иностранной литературы и подтверждены опытом работы Центра ранней помощи (табл.).

Таким образом, дети с синдромом Дауна проходят те же этапы развития, что и обычные дети, и при специальном обучении, хотя и несколько позже, осваивают те же навыки.

На сегодняшний день более 1000 семей из Москвы и регионов России получают информационную поддержку, с ними регулярно занимаются и оказывают консультативную помощь. Подобные программы получают все более широкое распространение в нашей стране и странах ближнего зарубежья.

В основе современного подхода к обучению детей с синдромом Дауна лежит семейно-центрированная модель ранней помощи, включающая психолого-педагогическую поддержку родителей и ориентированная на помощь родителям в воспитании их детей. Большое внимание уделяется развитию детей раннего возраста (от 0 до 3 лет), профилактике вторичных нарушений, возникающих из-за сопутствующих заболеваний или неравномерности развития ребенка. С первых недель в сфере внимания педагогов находится взаимодействие родителей с ребенком, моторное развитие, познавательные процессы, развитие коммуникации. С 1,5 лет дети начинают посещать групповые занятия, направленные на социализацию и подготовку к детскому саду. К 3 годам дети, как правило, поступают в детские сады, продолжая при этом получать дополнительные специальные занятия. Все больше детских садов организуют интегративные группы, где дети с синдромом Дауна находятся вместе с обычными сверстниками, и отмечают их положительное влияние друг на друга. К 8 годам дети поступают в школы, подобранные в соответствии с уровнем их развития. Основная масса детей учится в специализированных школах, однако есть отдельные примеры обучения детей с синдромом Дауна в общеобразовательных школах.

Безусловно, только межведомственное взаимодействие, включающее органы здравоохранения, социальной защиты и образования, позволяет комплексно решать проблемы ребенка с нарушениями развития и его семьи.

С 2002 г. ведется активная работа, направленная на профилактику социального сиротства детей с синдромом Дауна, а также на изменение отношения к данной категории детей в профессиональной медицинской среде и в общественном сознании.

Основными компонентами программы являются:

Предоставление врачам родильных домов современных знаний об особенностях развития детей с синдромом Дауна, живущих в семье, возможностях педагогической помощи таким детям, тактике сообщения диагноза. Информация о программе и печатные материалы о синдроме Дауна бесплатно передаются в родовспомогательные учреждения.
Оказание специалистами кризисной психологической помощи и социальной поддержки родителям, находящимся на стадии принятия решения о судьбе ребенка.
Включение семьи в службу ранней помощи буквально с первых дней жизни ребенка, психолого-педагогическое сопровождение в дошкольный период и при поступлении в школу.

Результатом реализации данной программы является устойчивое увеличение числа детей с синдромом Дауна, воспитывающихся в семьях. Так, в 2002 году в Москве в семьях оставалось примерно 15% детей, также как в среднем по России, а через 4 года работы программы — в 2006 году — 50% детей.

Поговорим об этом проекте более подробно.

Многие родители помнят те слова, которые они услышали в родильном доме, долгие годы. Поскольку синдром Дауна определяется сразу после рождения ребенка, родители узнают диагноз до того, как сформируются их отношения с ребенком, а часто даже раньше, чем они его в первый раз увидят. То, каким образом сообщается о диагнозе, во многом влияет на дальнейшее формирование детско-родительских отношений и принятие ребенка, даже если ребенок остается в семье.

Сообщение о синдроме Дауна разрушает образ того ребенка, о котором родители мечтали в течение беременности, их планы и представления о себе, как о родителях. Значимость этой утраты определяет интенсивность и продолжительность переживаний. Этот процесс имеет несколько фаз и, в конечном итоге, направлен на реорганизацию жизни в соответствии с новой ситуацией.

Первая фаза (шок) может быть описана словами: «Этого не может быть, это не со мной». Она может длиться от нескольких минут до нескольких дней. Затем наступает фаза реакции, которая проявляется в чувстве гнева, конфликтности, недоверчивости, поисках «виноватого». Эти чувства часто обрушиваются на тех, кто оказался рядом, сообщил о диагнозе. Важно понимать, что подобное поведение является нормальным проявлением этого этапа переживания горя, и постараться эмоционально поддержать родителей. Эта фаза может длиться от нескольких дней до нескольких недель.

На следующем этапе начинается адаптивная фаза. Родители постепенно принимают факт синдрома Дауна у их ребенка, у них заметно снижается тревога, они начинают думать о насущных нуждах. Эта фаза может длиться до года. После этого наступает фаза ориентирования или реорганизации, когда семья осваивает роль родителей необычного ребенка, конструктивно подходит к решению своих проблем, ищет помощи у соответствующих служб, строит планы на будущее, завязывает новые отношения.

К сожалению, родители обычно должны принять решение о судьбе ребенка, пока он находится в родильном доме, т. е. в течение первых нескольких дней после его рождения. В это время они находятся в шоковой или реактивной фазе, и в таком состоянии практически невозможно принять взвешенное решение. Возможность отложить выбор дает им необходимое время для адаптации. В Центре ранней помощи зарегистрировано около 30 случаев, когда родители забирали ребенка домой через несколько дней или месяцев после отказа.

Врач в родильном доме, сообщающий о диагнозе, тоже находится в стрессе, вызванном несоответствием новорожденного его ожиданиям, необходимостью сообщать неприятную новость, предполагаемой реакцией и т. д. Кроме того, он оказывается тем единственным человеком, к которому родители могут обратиться, и ему приходится отвечать на вопрос: «Что это значит?», представляя педагогическую информацию о развитии и социализации ребенка, а также оказывать психологическую поддержку матери, отвечая на вопрос: «Что же теперь делать?».

Не имея достаточной психологической подготовки, врачи нередко действуют за счет своих душевных сил, «примеряя ситуацию на себя». Часто врачу трудно определить границы своей ответственности, и он, искренне желая помочь родителям, советует им отказаться от ребенка, исходя из собственных представлений и своего психологического ресурса. При этом получается, что врач советует отказаться от чужого ему ребенка, а родителям приходится отказываться от своего.

Реакция матери, растерянность, слезы, агрессивное поведение также вызывают желание помочь ей, и часто ей назначают препараты, снижающие интенсивность проявлений горя, но замедляющие его переживание.

Понимание границ своих возможностей и ответственности, возможность пригласить психолога, педагога или представителя родительской ассоциации облегчают врачам стоящую перед ними задачу.

Остановимся подробнее на том, что важно сделать в родильном доме:

поздравить родителей с рождением ребенка, перечислить обычные в таких случаях позитивные вещи: пол, рост, вес и т. д.;
рассказать о его проблемах, плане обследования и необходимых медицинских мероприятиях;
приносить ребенка матери, стараться сохранить грудное вскармливание, поскольку это крайне важно для здоровья ребенка, улучшения его контакта с матерью и развития речи в дальнейшем;
предоставить родителям общие сведения о синдроме Дауна, избегая прогнозов, так как развитие новорожденного ребенка предсказать невозможно;
поддерживать любое решение родителей о дальнейшей судьбе ребенка;
агитировать родителей принять то или иное решение не допустимо, так как мы не понимаем в полной мере обстоятельств жизни этой конкретной семьи и не можем разделить с ними ответственности за совместно принятое решение;
доброжелательно расспрашивая родителей об их решении, мы возвращаем их к их чувствам, обстоятельствам жизни и их собственной мотивации и ответственности. Это приводит к тому, что они принимают более естественное решение — не отказываться от ребенка и в дальнейшем занимают более активную родительскую позицию;
дать время для принятия решения о судьбе ребенка, поскольку состояние родителей после сообщения диагноза часто не позволяет им сделать обоснованный выбор. Организовать при необходимости встречу с другими членами семьи или психологом;
дать информацию об организациях, где семья может получать поддержку в дальнейшем. Если у ребенка остаются медицинские проблемы, он должен быть направлен в медицинское учреждение, если проблемы развития — в учреждение психологического или педагогического профиля. Это могут быть педагогические службы, родительские группы взаимной поддержки, социальные службы и т. д. Лучшим вариантом, безусловно, является служба ранней помощи, поскольку семейно-центрированная модель ранней помощи дает возможность родителям получить психологическую поддержку, обращаясь по поводу развития ребенка.

Начало работы с семьей на этапе родильного дома, включение семьи в службу ранней помощи, с последующим переходом ребенка в детский сад, школу и проекты занятости для взрослых, обеспечивает развитие, обучение и социализацию детей, а также дает возможность их родителям работать и вести обычный образ жизни.

Т. П. Медведева Центр ранней помощи «Даунсайд Ап», Москва

Раннее развитие детей с синдромом Дауна(средний возраст появления навыков, мес)

С.дауна и генетические патологии — Направления деятельности «Дети Индиго»

Причины возникновения синдрома Дауна | Симптомы и признаки синдрома Дауна | Диагностика синдрома Дауна | Лечение и прогноз синдрома Дауна | Лечение синдрома Дауна

По статистике Всемирной организации здравоохранения с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково во всем мире, и не зависит ни от образа жизни родителей, ни от уровня образования, ни от привычек и здоровья родителей.

Синдром Дауна – генетическое заболевание, обусловленное аномалией 21 пары хромосом. Выражается слабоумием и характерными внешними признаками. Дети с синдромом Дауна имеют раскосые глаза, плоское лицо («монгольский тип»). На ладони у такого человека одна поперечная складка, относительно низкий рост, большой язык и пр.

Причины возникновения синдрома Дауна

Почему рождаются с синдромом Дауна? Постановка такого диагноза ввергает родителей в шок, приводит к стрессу. Сегодня существует перинатальная диагностика синдрома Дауна, которая позволяет диагностировать риск рождения детей с синдромом Дауна на ранних сроках беременности. Более того, стала возможна диагностика будущих родителей при планировании беременности (прегравидарная подготовка). Однако аномалия по-прежнему остается не выявленной во время беременности, особенно в том случае, когда женщина избегает профессионального наблюдения врачом в этот ответственный период.

Синдром Дауна обуславливается изменением 21 хромосомы (утроение) генома человека. Клетки здорового человека содержат 46 хромосом (23 пары). У детей с синдромом Дауна имеется не две 21 хромосомы, а три. Плотное утроение 21 хромосомы наблюдается у 94% людей, имеющих признаки синдрома Дауна. В 4% случаев наблюдается смещение 21 хромосомы на другие пары хромосом. В 2% случаев утроенную 21 хромосому содержат только некоторые клетки организма человека. Такие люди имеют нормальный внешний вид и интеллект, но у них высокая вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем была больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

Болен или нет ваш ребенок? Как выявить синдром дауна у новорожденных? Поставить диагноз симптома Дауна можно лишь, проведя генетический анализ. К признакам синдрома Дауна новорожденных можно отнести:

«плоское» лицо – 90%
утолщенная шейная кожная складка
брахицефалия (короткоголовость) – 81%
раскосые глаза
полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

снижения мышечного тонуса
повышенной подвижности суставов
большого складчатого носа
коротких и широких кистей,
маленького аркообразного неба,
плоского затылка
деформированных ушных раковин.
поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
нарушение слуха
врожденный гипотиреоз
патология желудочно-кишечного тракта
аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование:

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Средняя продолжительность людей с синдромом Дауна – 40-50 лет. Хромосомная аномалия, приведшая к заболеванию, неизлечима. Однако связанные с ней нарушения в работе внутренних органов поддаются коррекции. Дети с синдромом Дауна очень внимательные, ласковые, терпеливые при обучении и послушные. Они небольшого роста, в среднем ниже нормы на 20 см. Имеют выраженную задержку психического развития и речи. Уровень IQ — от 20 до 75 баллов, зависит от возраста начала реабилитации.

В помощь родителям: Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Основная задача родителей детей с синдромом Дауна – семейно-социальная адаптация ребенка. Полезны групповые занятия и нахождение ребенка в детском коллективе, так дети с синдромом Дауна лучше приспосабливаются к жизни. При правильном уходе и специальном обучении такие дети имеют те же навыки, что и здоровые дети, но приобретают их чуть позже. Дети с синдромом Дауна могут посещать обычные школы или учиться в специализированных учреждениях.

Одна из серьезных проблем родителей ребенка с синдромом Дауна – необходимость оповестить родных и друзей. Правильное решение – откровенный разговор. Правильный уход за детьми с синдромом Дауна, ранняя поддержка, реабилитация, психологическая помощь и обучение позволит вести нормальный образ жизни и наслаждаться общением со своим ребенком.

Лечение синдрома Дауна

В НИИ Неврологии и Педиатрии «Дети Индиго» подбирается индивидуальная схема реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического и психо- речевого развития.

Синдром Дауна — Что лечим «Дети Индиго»

Причины возникновения синдрома Дауна

Сегодня выявлены наиболее частые причины синдрома Дауна:

немолодой возраст родителей: мать старше 35 лет, отец старше 45 лет. Вероятность рождения больного ребенка возрастает с годами родителей: мать до 25 лет — 1/1400, до 30лет – 1/1000, в 35 лет 1/350, в 42 года –1/60, в 49 лет 1/12
слишком молодой возраст матери (до 18 лет)
близкородственные браки

Исследователи причин синдрома Дауна Университета города Майсор (Индия) добавили к перечисленным факторам риска еще один: возраст бабушки по материнской линии. Чем был больше возраст бабушки, рожавшей дочь, тем выше риск рождения внука или внучки с синдромом Дауна.

Симптомы и признаки синдрома Дауна

«плоское» лицо – 90%
утолщенная шейная кожная складка
брахицефалия (короткоголовость) – 81%
раскосые глаза
полулунная кожная складка у внутреннего угла глаза (эпикантус).

При выявлении перечисленных признаков исследуют наличие:

снижения мышечного тонуса
повышенной подвижности суставов
большого складчатого носа
коротких и широких кистей,
маленького аркообразного неба,
плоского затылка
деформированных ушных раковин.
поперечной ладонной складки, которая встречается только лишь у 45% детей с синдромом Дауна
деформации грудной клетки: килевидная или воронкообразная
наличие пигментных пятен по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда).

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться отклонения в развитии внутренних органов:

сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца и сосудов
нарушения дыхательной системы. Остановка дыхания из-за большого языка и особенностей строения ротоглотки;
врожденная катаракта, глаукома, косоглазие
нарушение слуха
врожденный гипотиреоз
патология желудочно-кишечного тракта
аномалии опорно-двигательного аппарата: дисплазия тазобедренных суставов, одностороннее или двустороннее отсутствие одного ребра, искривление пальцев, низкий рост, деформация грудной клетки
недоразвитие почек

Диагностика синдрома Дауна

Для окончательного подтверждения диагноза синдром Дауна новорожденных проводят расширенное обследование.

Лечение и прогноз синдрома Дауна

Важно!

Рекомендуется будущим матерям употреблять во время беременности фолиевую кислоту, которая снижает риск развития нарушений нервной системы, повышая шансы на реабилитацию новорожденных с синдромом Дауна в том числе.

Лечение синдрома Дауна

Синдром Дауна — признаки и адаптация в обществе

Особенности познавательной и личностной сферы взрослого человека с синдромом Дауна, закладываются, как и у всех нас, в детском и подростковом возрасте; и напрямую связаны с качеством проведенной коррекционной и образовательной работ (с учетом глубины поражения), и конечно же, стараниями родителей.

Физическое здоровье людей с синдромом Дауна. Во взрослом возрасте состояние здоровья человека с синдромом Дауна может ухудшиться, и связано это с обострением всех сопутствующих заболеваний (сердечно-сосудистой, пищеварительной и иммунной систем), поэтому им просто НЕОБХОДИМО раз в год проходит полное медицинское обследование.

Современный уровень медицины позволяет увеличивать продолжительность жизни взрослого человека с синдром Дауна на 20-30 лет (по сравнению с тем, как это было в середине прошлого века).

Причиной рождения детей с синдромом Дауна является превышение генетического материала в 21 паре хромосом (трисомия). Это означает, что при синдроме Дауна появляется дополнительная 47 хромосома, в норме их 46 или 23 пары.

Фактором, который влияет на возникновение этого состояния (дисфункция специфического белка во время деления генетического материала) является возраст матери – слишком ранняя или поздняя беременность. Если возраст матери превышает 40 лет вероятность рождения ребенка синдромом Дауна 1:100 (статистика в разных источниках варьируется, имеет тенденцию к возрастанию числа случаев). Также влияет и возраст отца, но в меньшей степени. Это связано с тем, что с возрастом у мужчины и женщины возрастает вероятность, что в сперматозоидах и яйцеклетках не будет необходимого количества хромосомного набора. С этой целью всем женщинам после 35 лет во время беременности рекомендовано проходить перинатальную диагностику.

Причиной также может быть родство между родителями, это увеличивает вероятность проявления любого генетического заболевания.

Неправильный образ жизни, вредные привычки, стрессы и перенесенные заболевания во время беременности, естественно влияют на развитие плода, но на возникновение синдрома Дауна в меньшей степени.

Рассмотрим более подробно некоторые причины рождения детей с синдромом Дауна

В момент зачатия происходит случайный сбой в соединении женской и мужской хромосом, при этом возникает лишняя хромосома в 21-й паре. Вследствие этого у таких детей есть внешние характерные отличия и особенности в развитии. Болезнь Дауна возникает у мальчиков и девочек одинаково часто.

Специалисты нашли связь между возрастом мамы и частотой случаев рождения детей с болезнью Дауна. Чем выше возраст матери, тем больше вероятности рождения ребёнка с СД.

Мать старше 45лет – 1 на 19 новорождённых детей.
Матери от 35 — 39лет – 1 на 214 новорождённых детей.
Матери до 30 лет – 1 на 1000 новорождённых детей.
Матери от 20 — 24 лет – 1 на 1500 новорождённых детей.

Ученые проводили исследование в Дании, и обнаружили что возраст отца также влияет и дополняет влияние возраста матери на рождение ребёнка с синдромом Дауна.

Достижения в области пренатальной диагностики, позволили снизить процент рождения детей с этим синдромом, путем прерывания беременности. Таким образом рождается не 1 ребенок с СД на 700, а 1 на 1100. Комплексная дородовая диагностики первого и второго триместра беременности, с различными лабораторными исследованиями и УЗИ, помогают выявить патологии плода во внутриутробном периоде.

5 признаков синдрома Дауна у новорожденного | Записки педиатра

новорожденный с синдромом Дауна

Синдром Дауна — это врожденное заболевание, которое связано с генетическими мутациями. Лишняя хромосома в 21-й паре решает очень многое и становится настоящим горем для родителей такого малыша. Вылечить это заболевание невозможно, реабилитировать такого ребенка, подготовить его к самостоятельной жизни — когда как. Но это отдельная тема для разговора. Сегодня поговорим о признаках, которые позволяют заподозрить синдром Дауна у новорожденного. Окончательно диагноз подтверждается генетическим исследованием, но по внешним признакам удается поставить точный диагноз в подавляющем большинстве случаев.

1 Форма головы

Голова у детей с синдромом Дауна смотрится несколько непропорционально. Обычно бросается в глаза уплощенный затылок, а ширина черепа больше, чем у обычных малышей. У таких деток часто бывает большой родничок, который закрывается довольно поздно.

2 Черты лица

Это самый типичный признак синдрома Дауна. Действительно, такие дети имеют специфическую внешность. Характерные признаки:

· узкие носовые ходы;
· низкий лоб;
· далеко посаженные глаза;
· выпадающий из ротовой полости язык;
· раскосые глаза в приподнятыми уголками;
· уплощенное лицо;
· маленький подбородок.

Увидев ребенка с синдромом Дауна один раз, не узнать это лицо невозможно.

признаки синдрома Дауна

3 Конечности и пропорции тела

У малышей с врожденным генетическим нарушением ручки и ножки обычно короткие. Также наблюдается значительное укорочение пальцев. На широких ладонях часто есть поперечные складки, которые проходят от наружного к внутреннему краю. Возможно искривление пальцев.

Рост больных деток обычно меньше, чем у среднестатистического новорожденного. Развиваются они тоже не так, как здоровые новорожденные, поэтому нельзя оценивать их физическое развитие по стандартным таблицам.

4 Движения и мышечный тонус

У деток с синдромом Дауна в большинстве случаев понижен мышечный тонус, отмечается слабость скелетной мускулатуры. Они недостаточно активны, двигаются с трудом. Часто у таких малышей отмечается избыточная амплитуда движений в суставах.

синдром Дауна у детей

5 Сопутствующие заболевания

В большинстве случаев новорожденные с синдромом Дауна имеют множественные пороки развития. 30-40% таких малышей имеет порок сердца, который лечится только хирургическим путем.

Часто встречаются такие заболевания: косоглазие, нарушения зрения, снижение слуха, дыхательные нарушения, сухость кожи, нарушение функции щитовидной железы, запоры, дисплазия тазобедренных суставов.

Как вы убедились, новорожденный с синдромом Дауна выглядит довольно-таки типично. Это позволяет поставить предварительный диагноз сразу после рождения.

К сожалению, эта патология очень актуальна, поэтому в моем блоге мы в будущем подробнее поговорим о таких детках, особенностях их развития, и я поделюсь реальными случаями из своей практики.

Синдром Дауна — лечение и коррекция в Пензе

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования.

Признаки болезни Дауна

Как правило, болезнь Дауна можно определить внешне. У людей с подобным заболеванием есть множество внешних признаков. Наиболее часто встречаются следующие признаки синдрома Дауна: Раскосый, монголоидный разрез глаз. Вне зависимости от расовой принадлежности родителей, глазки солнечного ребёнка будут вытянутой формы, характерные для людей с монголоидным типом лица. Такие симптомы встречаются примерно у 90% солнечных деток. Плоское лицо. Глаза у людей с болезнью Дауна посажены неглубоко, переносица почти не очерчена. Аномальная форма внешнего уха.

У здорового человека форма уха довольно замысловатая, чем-то напоминающая перевёрнутую вниз хвостиком грушу. У людей с синдромом Дауна она представляет собой почти идеальный полукруг. Заметно укорочённая форма черепа, затылок как бы приплюснут. Такие симптомы также являются очень характерными, их видно даже у новорождённых. Слишком короткие по сравнению с остальным туловищем конечности. Часто из-за этого люди с такой болезнью выглядят несколько неуклюже. Голова порой тоже кажется непропорционально маленькой. Слабый мышечный тонус. Нос короткий, приплюснутый. Рот практически всегда слегка приоткрыт. Короткая шея с кожной складкой.

Помимо отличительных внешних признаков, люди с болезнью Дауна отличаются некоторыми особенностями психики. Конечно, и здесь все зависит от конкретного случая, однако некоторые черты, характерные для людей с подобным синдромом, можно выделить. Заметное отставание в развитии. Хотя комплексная коррекция, направленное на помощь в адаптации к обществу, позволяет достичь некоторых успехов, задержки в развитии будут заметны, в особенности по мере взросления. В среднем умственное развитие человека с подобным заболеванием останавливается на уровне семилетнего ребёнка. Но у некоторых интеллект может достигать и более высокого уровня. Не слишком большой словарный запас. У большинства людей, у которых был диагностирован синдром Дауна, есть определённые проблемы с речью. Говорят они по большей части невнятно, а набор используемых фраз не отличается многообразием. Низкие способности к абстрактному мышлению, что в значительной мере затрудняет обучение и коррекцию. Таким детям сложно представить, нафантазировать какую-то ситуацию, им легче понять то, что происходит у них непосредственно перед глазами. Пониженные способности к концентрации внимания. Во время обучения деткам с синдромом Дауна сложно сосредоточиться на конкретной задаче, они часто отвлекаются. Потому для достижения определённых успехов в обучении, необходимо часто производить смену деятельности, не зацикливаясь на каком-то одном занятии.

Коррекция Синдрома Дауна подразумевает комплексное применение следующих методов:

1. Массаж. Мышцы у новорождённых и младенцев с таким заболеванием часто недостаточно развиты, из-за чего он начинает держать голову, сидеть и ходить куда позже остальных детей. Массаж в сочетании с гимнастикой поспособствует скорейшему восстановлению тонуса мышц.

2. Консультации логопеда. Как уже было сказано, синдрому часто сопутствуют нарушения в развитии речи. Логопед поможет ребёнку выражать свои мысли более чётко, членораздельно. Улучшится произношение слов и обогатится словарный запас.

3. Лечебно-адаптивная физкультура. Индивидаульно подобранные упражнения помогут развивать моторику ребёнка, сделать его более ловким, укрепить мышцы. развивается У большинства значительно улучшаются физические показатели, развивается правильная психологическая оценка себя и окружающих, формируется общение и самореализация.

4. Занятия с психологом по специальным программам. Целенаправленная система социально-педагогических мероприятий, включение ребенка в коррекционно-образовательный процесс с раннего возраста, комплексная психологическая помощь детям с синдромом Дауна повышает уровень развития, способствует социальной активности ребенка.

Получить подробную информацию по услугам центра «Достижение» Вы сможете позвонив по телефонам в Пензе:

8 (8412) 25-06-06
8 (927) 375-06-06

Синдром Дауна – причины, развитие и сопровождение детей

Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности

Синдром Дауна – это одна из форм генетический аномалии, которая проявляется в том, что хромосомный набор человека содержит не 46, а 47 хромосом. Такое незначительное отличие в кариотипе отражается на физическом облике, моторике, состоянии здоровья больного, может влиять на умственные способности.

Лечение синдрома Дауна на сегодняшний день невозможно, то есть полностью избавить ребенка от хромосомной аномалии нельзя. Однако постоянный медицинский контроль, педагогическая помощь позволяют добиться поразительных успехов в развитии детей с этим синдромом, а также в социализации и приобретении ими трудовых навыков.

Дети с синдромом Дауна

Еще несколько десятилетий назад диагноз «синдром Дауна» был фактически приговором для ребенка. В современном мире люди с таким врожденным заболеванием могут быть вполне успешными и знаменитыми – стать преподавателем, ученым, моделью, актером, художником, спортсменом. Или, по крайней мере, могут вести нормальную жизнь – любить, создавать семью, делать карьеру, заводить друзей, путешествовать. Сейчас таких людей называют «солнечными», они полноправные члены семьи и общества, с благодарностью откликаются на ласку и заботу.

Развитие детей с синдромом Дауна отличается тем, что с самого начала жизни малыши отстают в психомоторном развитии. Малоподвижность в первые месяцы жизни обусловлена состоянием суставов и мышечной гипотонией. Также у малышей наблюдается позднее развитие речи (может усугубляться нарушениями слуха). Однако с каждым днем ребенок обретает все новые навыки, и этот процесс значительно ускоряется, если в этом ему помогают родители и специалисты.

Развитие детей с синдромом Дауна не совсем такое, как у обычных деток. Родители должны быть терпеливы, готовы к нестандартным ситуациям, к тому, что придется обращаться к врачам. К примеру, обязательно нужна консультация детского психоневролога, кардиолога и всех остальных узкопрофильных специалистов. Также обязательная и неотъемлемая часть лечения – это психолого-педагогическая помощь, реабилитация. Если родители предпринимают конструктивные усилия с самого рождения, ребенок с синдромом Дауна может развиваться как обычный ребенок, только с небольшим отставанием.

Причины и симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна признаки:

Так называемое «плоское лицо».
Укорочение черепа.
Характерный «монголоидный» разрез глаз.
Открытый рот.
Плоская переносица и короткий нос.

Набор характерных черт, который включает более 20 параметров, не дает основания для постановки точного диагноза. Это возможно только после анализа крови на кариотип.

Причины возникновения этой генетической аномалии не известны. В норме, когда происходит зачатие ребенка, соединяются 23 материнских хромосомы и 23 отцовских. Но в некоторых случаях один из родителей передает ребенку не 23, а 24 хромосомы. Почему так происходит на сегодняшний день, установить не удалось. На 500-800 младенцев рождается 1 с синдромом Дауна. Ученые не нашли причинно-следственной связи между генетическим сбоем и образом жизни, социальным статусом, регионом проживания, состоянием здоровья, этнической принадлежностью родителей. Известно только одно – чем старше родители, тем больше вероятность того, что у них родится ребенок с синдромом Дауна. Однако большую роль играет все-таки возраст матери:

У женщин до 25 лет вероятность родить особенного ребенка – 1 к 1400.
В возрасте до 30 лет у 1 из 1000 женщин рождается ребенок с синдромом Дауна.
В 35 риск возрастает до 1 шанса из 350.

Женщины, которые беременеют в 49-50 и старше лет могут родить ребенка с такой генетической аномалией с вероятностью 1 к 12.

Помимо возраста родителей факторы риска – это близко-родственные браки и возраст, в котором рожала бабушка по материнской линии.

Реабилитация и лечение детей с синдромом Дауна в Хабаровске

Наиболее популярные методики, которые часто применяются в лечении:

Коррекционные занятия с логопедом.
Физиотерапия.
Логопедический массаж.
Массаж.
Лечебная физкультура.
Занятия с психологом.

В зависимости от особенностей клинической картины и состояния ребенка могут применяться и другие способы терапии, реабилитации.

Как уже говорилось, в современном обществе люди с синдромом Дауна хорошо социализируются. Однако в том случае, если с самого детства к ним относились соответственно их состоянию и потребностям. Поэтому желательно консультироваться со специалистами уже в первые месяцы жизни ребенка.

Специалисты центра «Неокортекс» имеют большой опыт работы с детьми с синдромом Дауна. В центре применяются современные методики коррекции и реабилитации, которые позволят улучшить моторику, двигательное развитие, речевые и коммуникативные навыки ребенка, умственные способности.

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна

Таблицы роста для детей с синдромом Дауна в США доступны для загрузки ниже. Эти диаграммы могут помочь медицинским работникам отслеживать рост детей с синдромом Дауна и оценивать, насколько хорошо растет ребенок с синдромом Дауна по сравнению со сверстниками с синдромом Дауна.

Диаграммы клинического роста

Клинические карты представлены в метрических единицах (килограммах и сантиметрах). Каждая таблица доступна для мальчиков и девочек.Каждая диаграмма показывает 5 ^-й, 10 ^-й, 25 ^-й, 50 ^-й, 75 ^-й, 90 ^-й и 95 ^-й процентили. Доступные графики включают следующее:

Для детей от рождения до 3 лет:

Масса в килограммах *
Длина / рост в сантиметрах (длина измеряется, если ребенок не может стоять без опоры, в этом случае измеряется рост)
Окружность головы (измерение вокруг головы ребенка в наибольшей области)
Удельная масса

* Кривые весовых процентилей начинаются в возрасте 0 месяцев; другие кривые роста «от рождения до 3 лет» начинаются в возрасте 1 месяца.

Для лиц в возрасте 2-20 лет:

Масса
Высота
Окружность головы

0-36 месяцев

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 718K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 620K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 655K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах значок pdf [PDF — 742K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 133K]

Длина / высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 140K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 136K]

Вес в килограммах на длину в сантиметрах pdf icon [PDF — 134K]

2-20 лет

^1,2

Мальчики

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 691K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 715K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 623K]

Девочки

Вес в килограммах pdf icon [PDF — 124K]

Высота в сантиметрах значок pdf [PDF — 137K]

Окружность головы значок в формате pdf [PDF — 169K]

¹ Графики роста индекса массы тела (ИМТ) доступны по адресу https: // www.cdc.gov/growthcharts/clinical_charts.htm
² См. публикацию Земеля и др., внешний значок для графиков роста индекса массы тела (ИМТ) для выборки детей с синдромом Дауна

Методы и разработки

Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.abstractexternal icon.

Фон

Приведенная ниже информация поможет вам прочитать и интерпретировать графики роста детей с синдромом Дауна.

Что такое процентиль?
Процентили — это наиболее часто используемый показатель для оценки размеров и моделей роста отдельных детей в Соединенных Штатах. Процентили ранжируют положение индивида, указывая, какой процент от эталонной совокупности этот индивид будет равен или превосходить. Контрольная популяция — это группа лиц, модели роста которых использовались для построения диаграмм роста.

Что такое z-оценка?
Z-оценка — это мера того, как индивидуум соотносится со средним значением для контрольной совокупности.Z-показатель имеет прямое отношение к процентилям. Для получения дополнительной технической информации об этих оценках и о том, как они рассчитываются, посетите https://www.cdc.gov/growthcharts/growthchart_faq.htm.

Мой ребенок находится на уровне 5-го процентиля в таблице или ниже, что мне делать?
Если вас беспокоит рост вашего ребенка, поговорите с лечащим врачом вашего ребенка.

Какие соображения следует учитывать при использовании этих диаграмм?
Специализированные графики роста, такие как эти новые таблицы роста для детей с синдромом Дауна, содержат полезные справочные данные о росте детей с синдромом Дауна, но могут иметь некоторые ограничения.Например, для этого исследования исследователи измерили рост группы из 637 человек с синдромом Дауна, набранных из медицинских и общественных мест, в основном из района Филадельфии. Эти дети не могут быть репрезентативными для всех детей с синдромом Дауна в Соединенных Штатах. Для получения дополнительной информации о методах и разработке диаграмм роста для детей с синдромом Дауна, пожалуйста, посетите http://pediatrics.aappublications.org/content/early/2015/10/21/peds.2015-1652.абстракциявнешний значок.

Номер ссылки

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А., Холл В., Шадт К., Фридман Д.С., Торп П. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 1 ноября; 136 (5): e1204-11.

Синдром Дауна: причины, типы и симптомы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна (иногда называемый синдромом Дауна) — это состояние, при котором ребенок рождается с дополнительной копией 21-й хромосомы — отсюда его другое название — трисомия 21.Это вызывает задержку физического и умственного развития и инвалидность.

Многие виды инвалидности остаются на всю жизнь, и они также могут сократить продолжительность жизни. Однако люди с синдромом Дауна могут жить здоровой и полноценной жизнью. Последние достижения в медицине, а также культурная и институциональная поддержка людей с синдромом Дауна и их семей предоставляют множество возможностей помочь преодолеть проблемы этого состояния.

Во всех случаях воспроизводства оба родителя передают свои гены своим детям.Эти гены находятся в хромосомах. Когда клетки ребенка развиваются, каждая клетка должна получить 23 пары хромосом, всего 46 хромосом. Половина хромосом от матери, а половина от отца.

У детей с синдромом Дауна одна из хромосом не разделяется должным образом. Ребенок получает три копии или дополнительную частичную копию хромосомы 21 вместо двух. Эта дополнительная хромосома вызывает проблемы по мере развития мозга и физических функций.

По данным Национального общества синдрома Дауна (NDSS), около 1 из 700 детей в США рождается с синдромом Дауна. Это наиболее распространенное генетическое заболевание в США.

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Трисомия 21 означает, что в каждой клетке есть дополнительная копия хромосомы 21. Это наиболее распространенная форма синдрома Дауна.

Мозаицизм

Мозаицизм возникает, когда ребенок рождается с дополнительной хромосомой в некоторых, но не во всех клетках.У людей с мозаичным синдромом Дауна, как правило, меньше симптомов, чем у людей с трисомией 21.

Транслокация

При этом типе синдрома Дауна у детей есть только дополнительная часть хромосомы 21. Всего хромосом 46. Однако к одному из них прикреплен лишний фрагмент 21 хромосомы.

У некоторых родителей больше шансов родить ребенка с синдромом Дауна. По данным Центров по болезням и профилактике, у матерей в возрасте от 35 лет и старше вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна выше, чем у более молодых матерей.Вероятность тем выше, чем старше мать.

Исследования показывают, что возраст отца также имеет значение. Одно исследование 2003 года показало, что у отцов старше 40 лет вдвое больше шансов иметь ребенка с синдромом Дауна.

Другие родители, у которых с большей вероятностью родится ребенок с синдромом Дауна, включают:

человек с семейным анамнезом синдрома Дауна
человек, несущих генетическую транслокацию

Важно помнить, что ни один из этих факторов не означает что у вас обязательно будет ребенок с синдромом Дауна.Однако статистически и для большой популяции они могут увеличить вероятность того, что вы это сделаете.

Хотя вероятность вынашивания ребенка с синдромом Дауна можно оценить путем обследования во время беременности, у вас не будет никаких симптомов вынашивания ребенка с синдромом Дауна.

При рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют определенные характерные признаки, в том числе:

плоские черты лица
маленькая голова и уши
короткая шея
выпуклый язык
глаза, наклоненные вверх
уши нетипичной формы
плохой мышечный тонус

Младенец с синдромом Дауна может родиться среднего размера, но будет развиваться медленнее, чем ребенок без этого заболевания.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют некоторую степень нарушения развития, но часто от легкой до умеренной. Задержки психического и социального развития могут означать, что у ребенка может быть:

импульсивное поведение
плохое суждение
короткий объем внимания
медленные способности к обучению

Синдром Дауна часто сопровождается медицинскими осложнениями. К ним могут относиться:

Люди с синдромом Дауна также более подвержены инфекциям.Они могут бороться с респираторными инфекциями, инфекциями мочевыводящих путей и кожными инфекциями.

Скрининг на синдром Дауна предлагается как рутинная часть дородового ухода в США. Если вы женщина старше 35 лет, отцу вашего ребенка более 40 лет или у вас есть семейная история синдрома Дауна, вы можете пройти обследование.

Первый триместр

Ультразвуковое исследование и анализы крови позволяют выявить синдром Дауна у вашего плода. Эти тесты имеют более высокий уровень ложноположительных результатов, чем тесты, проводимые на более поздних сроках беременности.Если результаты ненормальные, ваш врач может назначить амниоцентез после 15-й недели беременности.

Второй триместр

Ультразвук и тест с использованием четырех маркеров (QMS) могут помочь выявить синдром Дауна и другие дефекты головного и спинного мозга. Этот тест проводится на сроке от 15 до 20 недель беременности.

Если какой-либо из этих тестов не даст результатов, вы будете подвержены высокому риску врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Ваш врач может назначить дополнительные тесты для выявления синдрома Дауна у вашего ребенка.Они могут включать:

Амниоцентез. Ваш врач берет образец околоплодных вод, чтобы проверить количество хромосом у вашего ребенка. Тест обычно проводится через 15 недель.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Ваш врач возьмет клетки плаценты для анализа хромосом плода. Этот тест проводится между 9-й и 14-й неделями беременности. Это может увеличить риск выкидыша, но, по данным клиники Майо, только менее чем на 1 процент.
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS, или кордоцентез). Ваш врач возьмет кровь из пуповины и исследует ее на предмет хромосомных дефектов. Это делается после 18 недели беременности. У него более высокий риск выкидыша, поэтому его проводят только в том случае, если все остальные анализы не точны.

Некоторые женщины предпочитают не проходить эти тесты из-за риска выкидыша. Они лучше родят ребенка с синдромом Дауна, чем потеряют беременность.

Анализы при рождении

При рождении ваш врач:

проведет физический осмотр вашего ребенка
назначит анализ крови, называемый кариотипом, для подтверждения синдрома Дауна

Нет лекарства от синдрома Дауна, но есть широкий спектр программ поддержки и обучения, которые могут помочь как людям с этим заболеванием, так и их семьям.NDSS — это всего лишь одно место, где можно искать программы по всей стране.

Доступные программы начинаются с вмешательств в младенчестве. Федеральный закон требует, чтобы штаты предлагали терапевтические программы для соответствующих семей. В этих программах учителя специального образования и терапевты помогут вашему ребенку освоить:

сенсорные навыки
социальные навыки
навыки самопомощи
двигательные навыки
языковые и когнитивные способности

Дети с синдромом Дауна часто встречаются с возрастом связанные вехи.Однако они могут учиться медленнее, чем другие дети.

Школа — важная часть жизни ребенка с синдромом Дауна, независимо от интеллектуальных способностей. Государственные и частные школы поддерживают людей с синдромом Дауна и их семьи с помощью интегрированных классных комнат и возможностей специального образования. Школьное образование дает возможность полноценной социализации и помогает учащимся с синдромом Дауна приобретать важные жизненные навыки.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия значительно улучшилась.В 1960 году ребенок, рожденный с синдромом Дауна, часто не доживал своего десятилетия. Сегодня ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна достигла в среднем от 50 до 60 лет.

Если вы воспитываете ребенка с синдромом Дауна, вам потребуются тесные отношения с медицинскими работниками, которые понимают уникальные проблемы этого состояния. Помимо более серьезных проблем, таких как пороки сердца и лейкемия, людей с синдромом Дауна, возможно, необходимо защитить от распространенных инфекций, таких как простуда.

Люди с синдромом Дауна теперь живут дольше и богаче, чем когда-либо.Хотя они часто могут столкнуться с уникальным набором проблем, они также могут преодолеть эти препятствия и добиться успеха. Создание сильной сети поддержки из опытных профессионалов и понимание семьи и друзей имеют решающее значение для успеха людей с синдромом Дауна и их семей.

За помощью и поддержкой обращайтесь в Национальное общество синдрома Дауна и Национальную ассоциацию по синдрому Дауна.

Синдром Дауна: причины, типы и симптомы

Что такое синдром Дауна?

Существует три типа синдрома Дауна:

Трисомия 21

Мозаицизм

Транслокация

Другие родители, у которых с большей вероятностью родится ребенок с синдромом Дауна, включают:

человек с семейным анамнезом синдрома Дауна
человек, несущих генетическую транслокацию

При рождении дети с синдромом Дауна обычно имеют определенные характерные признаки, в том числе:

плоские черты лица
маленькая голова и уши
короткая шея
выпуклый язык
глаза, наклоненные вверх
уши нетипичной формы
плохой мышечный тонус

импульсивное поведение
плохое суждение
короткий объем внимания
медленные способности к обучению

Синдром Дауна часто сопровождается медицинскими осложнениями. К ним могут относиться:

Первый триместр

Второй триместр

Если какой-либо из этих тестов не даст результатов, вы будете подвержены высокому риску врожденных дефектов.

Дополнительные пренатальные тесты

Амниоцентез. Ваш врач берет образец околоплодных вод, чтобы проверить количество хромосом у вашего ребенка. Тест обычно проводится через 15 недель.
Взятие пробы ворсин хориона (CVS). Ваш врач возьмет клетки плаценты для анализа хромосом плода. Этот тест проводится между 9-й и 14-й неделями беременности. Это может увеличить риск выкидыша, но, по данным клиники Майо, только менее чем на 1 процент.
Чрескожный забор пуповинной крови (PUBS, или кордоцентез). Ваш врач возьмет кровь из пуповины и исследует ее на предмет хромосомных дефектов. Это делается после 18 недели беременности. У него более высокий риск выкидыша, поэтому его проводят только в том случае, если все остальные анализы не точны.

Анализы при рождении

При рождении ваш врач:

проведет физический осмотр вашего ребенка
назначит анализ крови, называемый кариотипом, для подтверждения синдрома Дауна

сенсорные навыки
социальные навыки
навыки самопомощи
двигательные навыки
языковые и когнитивные способности

Синдром Дауна: признаки, симптомы и характеристики

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, при котором имеется дополнительная полная или частичная 21 хромосома.У большинства людей с синдромом Дауна эта аномалия вызывает множество отличительных физических характеристик, а также потенциальные проблемы со здоровьем и со здоровьем. Исключение составляют те, у кого есть относительно редкая форма синдрома Дауна, называемая мозаичным синдромом Дауна, при котором не все клетки имеют дополнительную хромосому 21. Человек с этим типом синдрома Дауна может иметь все признаки полной трисомии 21, некоторые из них — их, или вообще ни одного.

Многие характеристики полной трисомии 21 весьма заметны — например, круглое лицо и вздернутые глаза, а также короткое коренастое телосложение.Люди с синдромом Дауна иногда неловко передвигаются, обычно из-за низкого мышечного тонуса (гипотонии) при рождении, что может мешать физическому развитию.

Синдром Дауна также связан с задержкой развития и интеллектуальными проблемами, хотя важно помнить, что их степень варьируется в широких пределах.

Технически говоря, родители и врачи ищут признаки синдрома Дауна, а не симптомы. Их можно увидеть после рождения ребенка или, в некоторых случаях, в утробе матери.

Иллюстрация Verywell

Физические характеристики

Первый признак того, что у ребенка может быть синдром Дауна, может появиться во время обычного пренатального тестирования . В анализе крови матери, называемом четырехкратным скринингом, повышенный уровень определенных веществ может быть красным флагом для синдрома Дауна, но не означает, что у ребенка определенно есть заболевание.

Видимые знаки

На УЗИ (изображение развивающегося плода, также называемое сонограммой) видимые признаки синдрома Дауна у ребенка включают:

Избыточная кожа в задней части шеи (затылочная прозрачность)
Короче чем- нормальная бедренная кость
Отсутствует носовая кость

Эти признаки побуждают медицинских работников рекомендовать амниоцентез или взятие проб ворсинок хориона (CVS), оба пренатальных теста, которые исследуют клетки, взятые из околоплодных вод или плаценты, соответственно, и которые могут подтвердить диагноз синдрома Дауна.Некоторые родители выбирают эти тесты, а другие нет.

Характеристики

Люди с синдромом Дауна имеют множество узнаваемых черт лица и внешнего вида. Они наиболее очевидны при рождении и со временем могут стать более выраженными. К очевидным характеристикам синдрома Дауна можно отнести:

Круглое лицо с плоским профилем, маленьким носом и ртом
Большой язык, который может высовываться изо рта
Миндалевидные глаза с кожей, покрывающей внутреннюю часть глаза (эпикантусные складки)
Белые пятна в цветной части глаз (пятна Брашфилда)
Маленькие уши
Маленькая голова, несколько плоская в спине (брахицефалия)
Короткая шея
Клинодактилия: одна складка на ладони каждой руки (обычно их две), короткая короткие пальцы и загнутый внутрь мизинец
Маленькие ступни с большим, чем обычно, промежутком между большим и вторым пальцами
Короткое, коренастое телосложение: При рождении дети с синдромом Дауна обычно среднего размера, но имеют тенденцию к росту. медленнее и остаются меньше, чем другие дети своего возраста.Люди с синдромом Дауна также часто страдают лишним весом.
Низкий мышечный тонус: Младенцы с синдромом Дауна часто выглядят «вялыми» из-за состояния, называемого гипотонией. Хотя гипотония может улучшаться и часто действительно улучшается с возрастом и физиотерапией, большинство детей с синдромом Дауна обычно достигают вех в развитии — сидя, ползания и ходьбы — позже, чем другие дети. Низкий мышечный тонус может способствовать проблемам с кормлением и задержке моторики. У детей младшего возраста и старшего возраста могут быть задержки в речи и в обучающих навыках, таких как приучение к кормлению, одеванию и пользованию туалетом.

Руководство по обсуждению для доктора с синдромом Дауна

Получите наше руководство для печати к следующему визиту к врачу, которое поможет вам задать правильные вопросы.

Отправить руководство по электронной почте

Отправить себе или любимому человеку.

Зарегистрироваться

Это руководство для обсуждения с доктором отправлено на адрес {{form.email}}.

Произошла ошибка. Пожалуйста, попробуйте еще раз.

Интеллект и развитие

Все люди с синдромом Дауна имеют определенную степень умственной отсталости или задержки в развитии, что означает, что они склонны учиться медленно и могут испытывать трудности со сложными рассуждениями и суждениями.

Существует распространенное заблуждение, что у детей с синдромом Дауна есть определенные ограничения в их способности к обучению, но это совершенно неверно. Невозможно предсказать, в какой степени ребенок, рожденный с синдромом Дауна, будет интеллектуально неблагополучным.

По данным международной правозащитной организации «Образование по синдрому Дауна» (DSE), связанные с этим проблемы можно разделить на следующие категории:

Медленное развитие моторики: Задержка в достижении вех, позволяющих ребенку двигаться, ходить и пользоваться руками и ртом, может снизить его возможности для изучения и познания мира, что, в свою очередь, может повлиять на когнитивное развитие и влияют на развитие языковых навыков.
Выразительный язык, грамматика и ясность речи: Из-за задержек в развитии понимания речи большинство детей с синдромом Дауна медленно усваивают правильную структуру предложения и грамматику, согласно DSE. У них также могут быть проблемы с четкой речью, даже если они точно знают, что пытаются сказать. Это может расстраивать и иногда приводить к проблемам с поведением. Это может даже привести к недооценке когнитивных способностей ребенка.
Числовые навыки: Большинству детей с синдромом Дауна сложнее овладеть числовыми навыками, чем навыками чтения.Фактически, DSE утверждает, что первые обычно примерно на два года отстают от вторых.
Кратковременная вербальная память: Кратковременная память — это система немедленной памяти, которая на короткие промежутки времени использует только что изученную информацию. Он поддерживает всю учебную и познавательную деятельность и имеет отдельные компоненты для обработки визуальной или вербальной информации. Дети с синдромом Дауна не так хорошо умеют удерживать и обрабатывать информацию, которая поступает к ним вербально, как запоминать то, что им представляется визуально.Это может поставить их в особое невыгодное положение в классах, где большая часть новой информации преподается через разговорный язык.

Несомненно то, что люди с синдромом Дауна имеют потенциал к обучению на протяжении всей своей жизни и что их потенциал можно максимизировать за счет раннего вмешательства, хорошего образования, высоких ожиданий и поддержки со стороны семьи, опекунов и учителей. Дети с синдромом Дауна могут учиться и действительно учатся и способны развивать навыки на протяжении всей своей жизни.Просто они достигают целей с разной скоростью.

Психологические характеристики

Людей с синдромом Дауна часто считают особенно счастливыми, общительными и общительными. Хотя в целом это может быть правдой, важно не стереотипировать их, даже когда речь идет о маркировке их такими положительными характеристиками.

Люди с синдромом Дауна испытывают весь спектр эмоций и имеют свои особенности, сильные и слабые стороны и стили — как и все остальные.

Есть некоторые виды поведения, связанные с синдромом Дауна, которые во многом связаны с уникальными проблемами, которые представляет это состояние. Например, большинству людей с синдромом Дауна, как правило, нужен порядок и рутина, когда они сталкиваются со сложностями повседневной жизни. Они преуспевают в рутине и часто настаивают на сходстве. Это можно интерпретировать как врожденное упрямство, но это случается редко.

Еще одно поведение, часто наблюдаемое у людей с синдромом Дауна, — это разговор с самим собой, что иногда делают все.Считается, что люди с синдромом Дауна часто используют разговор с самим собой как способ обработки информации и обдумывания вещей.

Осложнения

Как видите, сложно отделить некоторые признаки синдрома Дауна от его возможных осложнений. Однако имейте в виду, что, хотя многие из вышеперечисленных проблем вызывают неоспоримую озабоченность, другие просто намечают курс для человека, выходящий за рамки «нормы». Люди с синдромом Дауна и их семьи принимают все это по-своему.

Тем не менее, люди с синдромом Дауна чаще, чем здоровые люди, имеют определенные проблемы с физическим и психическим здоровьем. Эти дополнительные заботы могут осложнить уход на протяжении всей жизни.

Потеря слуха и инфекции уха

По данным Центров по контролю и профилактике заболеваний, до 75 процентов детей с синдромом Дауна страдают той или иной формой потери слуха. Во многих случаях это может быть связано с аномалиями в костях внутреннего уха.

Важно обнаруживать проблемы со слухом как можно раньше, поскольку плохой слух может быть фактором задержки речи и языковых задержек.

Дети с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску инфекций уха. Хронические ушные инфекции могут способствовать потере слуха.

Проблемы со зрением или здоровьем глаз

По данным CDC, до 60 процентов детей с синдромом Дауна будут иметь какие-либо проблемы со зрением, такие как близорукость, дальнозоркость, косоглазие, катаракта или закупорка слезных протоков.Половине нужно будет надеть очки.

Инфекции

Национальный институт здоровья (NIH) заявляет: «Синдром Дауна часто вызывает проблемы в иммунной системе, которые могут затруднить борьбу с инфекциями». У младенцев с этим заболеванием частота пневмонии в младенчестве выше на 62%. например, первый год жизни, чем у других новорожденных.

Обструктивное апноэ сна

Национальное общество синдрома Дауна (NSDD) сообщает, что существует от 50 до 100 процентов вероятности того, что у человека с синдромом Дауна разовьется это нарушение сна, при котором дыхание временно останавливается во время сна.Это состояние особенно часто встречается при синдроме Дауна из-за физических аномалий, таких как низкий мышечный тонус во рту и верхних дыхательных путях, узкие дыхательные пути, увеличенные миндалины и аденоиды, а также относительно большой язык. Часто первой попыткой лечения апноэ во сне у ребенка с синдромом Дауна является удаление аденоидов и / или миндалин.

Проблемы опорно-двигательного аппарата

Американская академия хирургов-ортопедов перечисляет ряд проблем, влияющих на мышцы, кости и суставы людей с синдромом Дауна.Одной из наиболее распространенных является аномалия верхней части шеи, называемая атлантоаксиальной нестабильностью (AAI), при которой шейные позвонки смещаются. Это не всегда вызывает симптомы, но когда это происходит, это может привести к неврологическим симптомам, таким как неуклюжесть, трудности при ходьбе или ненормальная походка (например, хромота), нервная боль в шее, а также мышечное напряжение или сокращения. Синдром Дауна также связан с нестабильностью суставов, в результате чего бедра и колени могут легко вывихнуться.

Пороки сердца

По данным CDC, около половины всех детей с синдромом Дауна рождаются с пороками сердца.Они могут варьироваться от легких проблем, которые могут исчезнуть сами собой со временем, до серьезных дефектов, требующих лечения или хирургического вмешательства.

Наиболее частым пороком сердца, наблюдаемым у младенцев с синдромом Дауна, является дефект атриовентрикулярной перегородки (АВСД) — отверстия в сердце, которые мешают нормальному кровотоку. AVSD может нуждаться в хирургическом лечении.

У детей с синдромом Дауна, которые не рождаются с проблемами сердца, они не разовьются в дальнейшем.

Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Люди с синдромом Дауна, как правило, подвергаются повышенному риску возникновения различных проблем с желудочно-кишечным трактом.Одно из них, состояние, называемое атрезия двенадцатиперстной кишки , представляет собой деформацию небольшой трубчатой структуры (двенадцатиперстной кишки), которая позволяет переваренному материалу из желудка проходить в тонкий кишечник. У новорожденных это состояние вызывает вздутие верхней части живота, чрезмерную рвоту и отсутствие мочеиспускания и дефекации (после первых нескольких дефекаций мекония). Атрезию двенадцатиперстной кишки можно успешно вылечить хирургическим путем вскоре после рождения.

Еще одно важное желудочно-кишечное заболевание при синдроме Дауна — , болезнь Гиршпрунга. — отсутствие нервов в толстой кишке, которое может вызвать запор.Целиакия, при которой проблемы с кишечником развиваются, когда кто-то ест глютен, белок, содержащийся в пшенице, ячмене и ржи, также чаще встречается у людей с синдромом Дауна.

Гипотиреоз

В этом состоянии щитовидная железа вырабатывает мало или совсем не вырабатывает гормона щитовидной железы, который регулирует функции организма, такие как температура и энергия. Гипотиреоз может присутствовать при рождении или развиваться в более позднем возрасте, поэтому регулярные проверки на это состояние следует проводить, начиная с рождения ребенка с синдромом Дауна.Гипотиреоз можно лечить, принимая гормон щитовидной железы внутрь.

Заболевания крови

К ним относятся анемия, при которой в красных кровяных тельцах не хватает железа для переноса кислорода в организм, и полицитемия (уровень красных кровяных телец выше нормы). Детский лейкоз, тип рака, поражающий лейкоциты, встречается примерно у 2–3 процентов детей с синдромом Дауна.

Эпилепсия

По данным NIH, это эпилептическое расстройство, скорее всего, возникает в течение первых двух лет жизни человека с синдромом Дауна или разовьется после третьего десятилетия жизни.Взаимодействие с другими людьми

Около половины людей с синдромом Дауна заболевают эпилепсией после 50 лет.

Психические расстройства

Также важно понимать, что, несмотря на то, что может показаться врожденной непоколебимой жизнерадостностью, при синдроме Дауна зарегистрированы более высокие уровни тревожных расстройств, депрессии и обсессивно-компульсивного расстройства. Хорошая новость в том, что эти психологические проблемы можно успешно лечить с помощью изменения поведения, консультирования, а иногда и лекарств.

Синдром Дауна | Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна — распространенное генетическое заболевание, которое возникает, когда у ребенка есть дополнительная копия хромосомы 21.

Хромосомы — это структуры внутри каждой клетки человека, содержащие ДНК. Эти крошечные структуры, которые дети наследуют от своих родителей, играют ключевую роль в определении того, как будет развиваться ребенок, например, будет ли он высоким или низким, иметь темную или светлую кожу, вьющиеся или прямые волосы.

Обычно яйцеклетка матери и сперма отца начинаются с 23 хромосом. Когда яйцеклетка и сперматозоид встречаются при зачатии, ребенок наследует по 23 хромосомы от каждого родителя, в результате чего получается 46 хромосом.

При синдроме Дауна во время деления клеток происходит изменение, в результате которого яйцеклетка или сперматозоид имеют дополнительную хромосому 21. Исследователи до сих пор не уверены, что заставляет клетки делиться таким образом (хотя вероятность этого увеличивается с увеличением возраста матери) .Если эта яйцеклетка или сперма оплодотворяются, у ребенка появляются три копии двадцать первой хромосомы или трисомии 21. Этот дополнительный генетический материал вызывает проблемы со здоровьем и развитием, связанные с синдромом Дауна.

Каковы симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна может поражать детей физически, когнитивно и поведенчески. Каждый ребенок с этим заболеванием уникален и может обладать следующими характеристиками в разной степени или не обладать вовсе.

Физические характеристики

Дети с синдромом Дауна обладают некоторыми из следующих физических особенностей:

глаза, наклоненные вверх, от внутреннего угла к внешнему
маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху
рот меньше среднего, а язык больше
нос меньше среднего, с уплощенной переносицей
короткие, коренастые руки и ноги
широкое пространство между большим и вторым пальцами стопы
короткие шеи и маленькие руки с короткими пальцами
Одна складка, которая проходит прямо через ладонь, и вторая складка, которая загибается большим пальцем вниз, а не три складки на ладони
Рост ниже среднего
Низкий мышечный тонус (гипотония) по всему телу и чрезмерно расшатанные суставы

Психологические, когнитивные и поведенческие симптомы развития

Большинство детей с синдромом Дауна достигают вех в развитии позже, чем другие дети, включая способность ходить и говорить.У них часто бывает умственная отсталость от легкой до умеренной степени, и у них могут быть определенные проблемы с концентрацией внимания, вербальной памятью и выразительным общением.

Поведенческие проблемы, такие как упрямство, импульсивность и приступы гнева, могут чаще встречаться у детей с синдромом Дауна. Многие дети громко разговаривают сами с собой, чтобы понять и обработать информацию.

С другой стороны, многие дети с синдромом Дауна обладают сильными социальными навыками. Даже в младенчестве многие используют невербальное общение для связи с другими.Они часто хорошо обучаются наглядно, лучше всего понимают информацию, когда видят ее через изображения, предметы или демонстрации. Многие дети с синдромом Дауна учатся читать слова раньше, чем ожидают их родители или учителя.

Синдром Дауна: причины, симптомы и диагностика

Синдром Дауна — это хромосомное состояние, которое возникает, когда ошибка в делении клеток приводит к появлению дополнительной хромосомы 21.

Синдром Дауна может повлиять на когнитивные способности и физический рост человека, вызвать легкое или умеренные проблемы развития и представляют более высокий риск некоторых проблем со здоровьем.

Используя серию обследований и тестов, медицинские работники могут обнаружить синдром Дауна до или после родов.

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из 700 беременностей. Это определяется многими факторами, но исследования показывают, что вероятность этого выше, если мать старше 35 лет.

До 30 лет синдром Дауна встречается менее чем в 1 из 1000 беременностей. После 40 лет эта цифра возрастает примерно до 12 из 1000.

Краткие сведения о синдроме Дауна

Вот некоторые ключевые моменты о синдроме Дауна.Более подробно в основной статье.

Женщины старше 35 лет чаще рожают ребенка с синдромом Дауна.
Обычно существует две копии каждой хромосомы. При синдроме Дауна существует три копии, полные или частичные, хромосомы 21.
Характеристики синдрома Дауна включают низкий мышечный тонус, низкий рост, плоскую переносицу и высунутый язык.
Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск некоторых заболеваний, включая болезнь Альцгеймера и эпилепсию.
Доктора могут использовать скрининговые тесты во время беременности, чтобы оценить вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна.

Это генетическое заболевание, которое возникает при наличии дополнительной копии определенной хромосомы: хромосомы 21.

Синдром Дауна не является заболеванием. Этот термин описывает функции, возникшие в результате этого изменения.

Дополнительная хромосома может повлиять на физические особенности, интеллект и общее развитие человека.

Это также увеличивает вероятность некоторых проблем со здоровьем.

Все клетки в организме содержат гены, сгруппированные по хромосомам в ядре клетки. Обычно в каждой клетке 46 хромосом — 23 унаследованы от матери и 23 — от отца.

Когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, возникает синдром Дауна.

Люди с синдромом Дауна обычно имеют отличительные физические особенности, уникальные проблемы со здоровьем и вариабельность когнитивного развития.

Физические особенности

Некоторые физические характеристики синдрома Дауна включают:

глаза, наклоненные вверх, с косыми трещинами, эпикантическими кожными складками на внутреннем углу и белыми пятнами на радужке
низкий мышечный тонус
маленький рост и короткая шея
плоская переносица
одиночные глубокие складки в центре ладоней
выступающий язык
большое пространство между большим и вторым пальцами ноги
одиночная борозда сгибания пятого пальца

Задержки в развитии

Люди с синдромом Дауна обычно имеют профили когнитивного развития, которые предполагают умственную отсталость от легкой до умеренной.Однако когнитивное развитие и интеллектуальные способности сильно различаются.

Дети с синдромом Дауна часто достигают вех в развитии немного позже, чем их сверстники.

Например, может быть задержка в обучении говорить. Ребенку может потребоваться логопедия, чтобы помочь ему овладеть выразительной речью.

Мелкая моторика также может быть отложена. Им может потребоваться время для развития после того, как ребенок овладеет крупной моторикой.

В среднем ребенок с синдромом Дауна будет:

сидеть в 11 месяцев
ползать в 17 месяцев
ходить в 26 месяцев

Также могут быть проблемы с вниманием, склонность к неверным суждениям и импульсивное поведение.

Однако большинство людей с синдромом Дауна могут посещать школу и стать активными, ценными членами общества.

Проблемы со здоровьем

Иногда возникают общие проблемы со здоровьем, которые могут повлиять на любую систему органов или функции организма. Около половины всех людей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца.

Также может быть более высокий риск:

респираторных заболеваний
нарушения слуха
болезни Альцгеймера
детской лейкемии
эпилепсии
заболеваний щитовидной железы

Несмотря на это, риск закаливания, по-видимому, ниже артерий, диабетической ретинопатии и большинства видов рака.

Люди с более высоким шансом родить ребенка с синдромом Дауна могут пройти скрининговые и диагностические тесты.

Скрининговые тесты позволяют оценить вероятность наличия синдрома Дауна. Некоторые диагностические тесты могут точно сказать, будет ли у ребенка заболевание.

Скрининговые тесты

Женщины в возрасте 30–35 лет и старше могут пройти генетический скрининг во время беременности. Это связано с тем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины.

Скрининговые тесты включают:

Проверка прозрачности затылочной кости: В 11–14 недель с помощью ультразвука можно измерить свободное пространство в складках ткани позади шеи развивающегося плода.
Тройной или четырехканальный анализатор: В 15–18 недель измеряется количество различных веществ в крови матери.
Встроенный экран: Он объединяет результаты крови в первом триместре и скрининговых тестов, с затылочной прозрачностью или без нее, с результатами четырехкратного скрининга во втором триместре.
Бесклеточная ДНК: Это анализ крови, позволяющий анализировать ДНК плода, присутствующую в крови матери.
Генетическое УЗИ: В 18–20 недель врачи совмещают подробное УЗИ с результатами анализа крови.

Скрининг — это экономичный и менее инвазивный способ определить, нужны ли более инвазивные диагностические тесты.

Однако, в отличие от диагностических тестов, они не могут подтвердить наличие синдрома Дауна.

Диагностические тесты

Диагностические тесты более точны для выявления синдрома Дауна.Медицинский работник обычно проводит такие тесты внутри матки.

Однако они увеличивают риск выкидыша, травмы плода и преждевременных родов.

Диагностические тесты включают:

Взятие пробы ворсин хориона: В 8–12 недель врач может получить крошечный образец плаценты для анализа с помощью иглы, введенной в шейку матки или брюшную полость.
Амниоцентез: В 15–20 недель они могут получить небольшое количество околоплодных вод для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.
Чрескожный забор пуповинной крови: Через 20 недель врач может взять небольшой образец крови из пуповины для анализа с помощью иглы, введенной в брюшную полость.

Медицинский работник также может диагностировать синдром Дауна после рождения ребенка, исследуя его физические характеристики, кровь и ткани.

Специального лечения синдрома Дауна не существует. Людям, страдающим этим заболеванием, будет оказана помощь при любых проблемах со здоровьем, как и другим людям.

Однако медицинские работники могут порекомендовать дополнительный медицинский осмотр на предмет общих проблем.

Раннее вмешательство может помочь человеку максимально раскрыть свой потенциал и подготовить его к активному участию в жизни общества.

Врачи, специальные педагоги, логопеды, эрготерапевты и физиотерапевты, а также социальные работники могут помочь. Национальный институт детского здоровья и человеческого развития призывает всех специалистов обеспечить стимулы и поддержку.

Дети с особыми трудностями в обучении и развитии могут иметь право на получение помощи в обучении в основной или специализированной школе.

В последние годы появилась тенденция посещать обычные школы, часто с дополнительной поддержкой, чтобы помочь им интегрироваться и развиваться.

Некоторые дети будут использовать индивидуальную образовательную программу (IEP), которую будут поддерживать различные специалисты.

Самая распространенная форма синдрома Дауна называется трисомией 21.Это состояние, при котором люди имеют 47 хромосом в каждой клетке вместо 46.

Ошибка в делении клеток, называемая нерасхождением, вызывает трисомию 21. Эта ошибка оставляет сперматозоид или яйцеклетку с дополнительной копией хромосомы 21 до или во время зачатия. На этот вариант приходится 95 процентов случаев синдрома Дауна.

Остальные 5 процентов случаев синдрома Дауна связаны с состояниями, называемыми мозаицизмом и транслокацией.

Синдром Мозаики Дауна возникает, когда одни клетки тела нормальны, а другие имеют трисомию 21.

Робертсоновская транслокация происходит, когда часть хромосомы 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме, обычно хромосоме 14. Наличие этой дополнительной части хромосомы 21 вызывает некоторые характеристики синдрома Дауна.

Человек с транслокацией не имеет каких-либо особых физических особенностей, но у него больше шансов родить ребенка с дополнительной 21 хромосомой.

Человек с синдромом Дауна может делать многие из вещей, которые делают другие люди.Детям может потребоваться больше времени для приобретения таких навыков, как ходьба и разговор, но с помощью стимуляции они могут приобрести ключевые жизненные навыки и посещать школу и, в некоторых случаях, колледж.

В зависимости от того, как заболевание влияет на человека, человек с синдромом Дауна часто может работать и жить полунезависимо.

Людям с синдромом Дауна нужны дружба и отношения. Некоторые будут жить с партнером или женятся, и у них будет независимая жизнь.

Стоит отметить, что если у одного из партнеров синдром Дауна, существует 35–50 процентов вероятности того, что его дети тоже.

Средняя продолжительность жизни составляет около 60 лет, но многие люди с синдромом Дауна сейчас доживают до 70 лет.

Синдром Дауна (трисомия 21) у детей

Не то, что вы ищете?

Что такое синдром Дауна у детей?

Синдром Дауна является генетическим беспорядок. Это также называется трисомией 21. Она включает в себя определенные врожденные дефекты, обучение проблемы и черты лица.У ребенка с синдромом Дауна также могут быть пороки сердца. и проблемы со зрением и слухом. Насколько серьезны или легки эти проблемы, варьируется от ребенок ребенку.

Синдром Дауна — один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов. Им страдает примерно 1 ребенок из 800. Взрослые с синдромом Дауна могут жить около 60 лет, но это может варьироваться.

Что вызывает синдром Дауна у ребенка?

При зачатии ребенка нормальный яйцеклетка и нормальная сперматозоид начинаются с 46 хромосом.Затем яйцеклетки и сперматозоиды разделить пополам. Таким образом, яйцеклетка и сперматозоид имеют по 23 хромосомы каждая. Когда сперма с 23 хромосомы оплодотворяют яйцеклетку 23 хромосомами, тогда у ребенка будет полная набор из 46 хромосом. Половина — от отца, половина — от матери.

Но иногда возникает ошибка, когда 46 хромосом делятся пополам. Яйцеклетка или сперматозоид могут хранить обе копии хромосомы номер 21 вместо одной.Если эта яйцеклетка или сперматозоид оплодотворены, то у ребенка будет 3 копии хромосомы номер 21. Это называется трисомией 21.

Иногда дополнительная хромосома номер 21 или ее часть прикрепляются к другой хромосоме в яйцеклетке или сперме. Это может вызвать транслокационный синдром Дауна. Это единственная форма синдрома Дауна, которая может быть унаследована от родителей.

Редкая форма называется мозаичной трисомией 21. Это когда ошибка в делении клеток происходит после оплодотворения яйцеклетки.У людей с этим синдромом есть как нормальные клетки, так и некоторые клетки с дополнительным номером 21 хромосомы.

Какие дети подвержены риску развития синдрома Дауна?

Возраст матери при рождении ребенка — единственный фактор, связанный с риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно после 35 лет. Но у молодых женщин больше шансов иметь детей, чем у женщин старшего возраста. Таким образом, большинство детей с синдромом Дауна рождаются женщинами моложе 35 лет.

Каковы симптомы синдрома Дауна у ребенка?

Симптомы могут проявляться у каждого ребенка по-разному. Они могут включать:

Глаза, наклоненные вверх
Маленькие ушки, которые могут немного загибаться вверху
Маленький рот, из-за которого язык кажется большим
Носик малый с приплюснутой переносицей
Короткая шея
Маленькие руки с короткими пальцами
2 вместо 3 складок на ладони, в том числе одна на ладони и одна вокруг основания большого пальца
Короткая высота
Свободные соединения

У большинства детей с синдромом Дауна будут некоторые, но не все эти особенности.

Синдром Дауна также может включать:

Пороки сердца
Проблемы с кишечником
Проблемы со зрением
Проблемы со слухом
Проблемы с щитовидной железой
Заболевания крови, такие как лейкемия, и риск инфекций
Проблемы с обучением

Как диагностируется синдром Дауна у ребенка?

Хромосомные проблемы, такие как синдром Дауна, часто можно диагностировать еще до рождения.Это делается путем изучения клеток околоплодных вод или плаценты. Это также можно сделать, посмотрев количество ДНК ребенка в крови матери. Это неинвазивный пренатальный скрининг. Эти тесты очень точны.

УЗИ плода во время беременности также может показать возможность синдрома Дауна. Но УЗИ не на 100% точен. Проблемы, связанные с синдромом Дауна, нельзя увидеть с помощью УЗИ.

После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз при медицинском осмотре.Медицинский работник также может взять образец крови. Это проверяется в лаборатории, чтобы найти лишнюю хромосому.

Как лечить синдром Дауна у ребенка?

Нет лекарства от синдрома Дауна. Но ребенку с синдромом Дауна может потребоваться лечение от таких проблем, как:

Пороки сердца. Около половины младенцев при синдроме Дауна есть пороки сердца.Некоторые дефекты незначительны и могут быть устранены лекарства. Другим может потребоваться операция. Все дети с синдромом Дауна должны быть осмотрены. детским кардиологом. Это поставщик медицинских услуг, специализирующийся на детские пороки сердца. Младенцы с синдромом Дауна также должны иметь эхокардиограмма. Это тест, который исследует структуру и функцию сердца. с помощью звуковых волн. Этот экзамен и тест нужно сдать в первые 2 месяца жизнь.Это сделано для того, чтобы можно было вылечить любые пороки сердца.
Проблемы с кишечником. Некоторые дети с синдромом Дауна рождаются с проблемами структуры кишечника, требующими хирургического вмешательства.
Проблемы со зрением. Общие проблемы включают косоглазие, близорукость или дальнозоркость и катаракту. Большинство проблем со зрением можно решить с помощью очков, хирургического вмешательства или других методов лечения. Ваш ребенок должен обратиться к глазному врачу (детскому офтальмологу) до того, как ему исполнится 1 год.
Потеря слуха. Это вызвано жидкостью в среднем ухе, дефектом нерва или и тем, и другим. Ваш ребенок должен регулярно проходить проверку слуха, чтобы любые проблемы можно было лечить на ранней стадии. Это поможет в развитии языка.
Другие проблемы со здоровьем. У детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с щитовидной железой и лейкемия. Также они часто болеют простудными заболеваниями, а также бронхитом и пневмонией. Ваш ребенок должен получать регулярную медицинскую помощь и получать последние вакцины.
Проблемы обучения. Они сильно различаются от ребенка к ребенку. Они могут быть легкими, средними или тяжелыми. Но большинство проблем с обучением от легкой до умеренной. Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное обучение.

Некоторые люди утверждают, что введение высоких доз витаминов детям с синдромом Дауна улучшит их проблемы в обучении и развитии. Никакие исследования не доказали, что это работает.

Обсудите с лечащим врачом вашего ребенка риски, преимущества и возможные побочные эффекты всех видов лечения.

Какие возможные осложнения синдрома Дауна у ребенок?

Осложнения синдрома Дауна различаются в зависимости от пораженного органа тела и серьезности проблемы. Проблемы включают определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и черты лица. Ребенок с пухом Синдром также может иметь пороки сердца и проблемы со зрением и слухом. Насколько серьезно осложнения варьируются от ребенка к ребенку.Лечение также будет зависеть от пораженный орган тела и серьезность проблемы. Здравоохранение вашего ребенка Врач обсудит с вами варианты лечения.

Что я могу сделать, чтобы предотвратить синдром Дауна у моего ребенка?

Исследователи не знают, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие это заболевание. Нет причин верить родители могут сделать что угодно, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна у своего ребенка.

Для женщин, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, шанс родить еще одного ребенка с синдромом Дауна зависит от нескольких факторов. Возраст — один из факторов. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются от женщин моложе 35 лет. Это связано с тем, что женщины до 35 лет рожают больше детей, чем женщины старше 35 лет.

Ваш лечащий врач может направить вас к генетическому консультанту. Этот эксперт может подробно объяснить результаты хромосомных тестов. Он или она может рассказать о рисках для будущих беременностей и о том, какие тесты доступны для диагностики хромосомных проблем до рождения ребенка.

Некоторые медицинские организации рекомендуют проводить обследование на синдром Дауна всем беременным в любом возрасте. Поговорите со своим врачом об этом пренатальном скрининговом тесте.

Как я могу помочь своему ребенку жить с синдромом Дауна?

Дети с синдромом Дауна обычно могут делать большинство вещей, которые под силу любому маленькому ребенку. Они могут ходить, разговаривать, одеваться и приучаться к туалету. Но обычно они делают это в более позднем возрасте, чем другие дети.Точный возраст этих этапов развития у каждого ребенка разный. Программы раннего вмешательства, которые начинаются еще в младенчестве, могут помочь ребенку раскрыть свой потенциал.

Ребенок с синдромом Дауна может ходить в школу. Специальные программы, начинающиеся в дошкольном возрасте, помогают детям с синдромом Дауна максимально полно развить навыки. Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное обучение. Они также могут войти в обычный класс. Многие дети научатся читать и писать.Они могут принимать участие в детских мероприятиях как в школе, так и в своем сообществе.

Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная или логопедическая терапия, чтобы помочь в его или ее развитии. Поговорите со своим врачом, другими семьями и национальными агентствами поддержки синдрома Дауна, чтобы узнать, чего ожидать от синдрома Дауна. Вы также можете узнать, что может быть полезно в воспитании ребенка с синдромом Дауна.

Разработаны специальные рабочие программы для взрослых с синдромом Дауна.Многие взрослые с этим заболеванием могут работать на постоянной работе. Все больше и больше взрослых с синдромом Дауна живут полунезависимо в общественной группе. дома. Они следят за собой, делают домашние дела, заводят дружбу, занимаются досуговые мероприятия и работа в своих сообществах.

Некоторые люди с синдромом Дауна женятся. Большинство мужчин с синдромом Дауна не могут стать отцом ребенка. При любой беременности вероятность зачатия ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 2.Многие беременности заканчиваются выкидышами.

Когда мне следует позвонить поставщику медицинских услуг для моего ребенка?

Позвоните поставщику медицинских услуг, если у вашего ребенка:

Симптомы, которые не проходят или не ухудшаются
Новые симптомы

Основные сведения о синдроме Дауна у детей

Синдром Дауна (трисомия 21) — генетическое заболевание.Он включает в себя определенные врожденные дефекты, проблемы с обучением и черты лица. У ребенка с синдромом Дауна также могут быть пороки сердца и проблемы со зрением и слухом.
Возраст матери на момент рождения ребенка — единственный фактор, связанный с риском рождения ребенка с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с каждым годом, особенно после 35 лет.
Нет причин верить родителям могут сделать что угодно, чтобы вызвать или предотвратить синдром Дауна у своего ребенка.Исследователи не знать, как предотвратить хромосомные ошибки, вызывающие это заболевание.
Синдром Дауна часто можно диагностировать еще до рождения. После рождения вашему ребенку может быть поставлен диагноз при медицинском осмотре. Медицинский работник также может взять образец крови.
От синдрома Дауна нет лекарства, но есть лечение, которое поможет вашему ребенку.
Вашему ребенку может потребоваться физическая, профессиональная или логопедическая терапия, чтобы помочь в его или ее развитии.Многим детям помогают раннее вмешательство и специальное обучение.

Следующие шаги

Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от посещения лечащего врача вашего ребенка:

Знайте причину визита и то, что вы хотите.
Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.
Во время посещения запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения или тесты.Также запишите все новые инструкции, которые ваш поставщик дает вам для вашего ребенка.
Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они помогут вашему ребенку. Также знайте, каковы побочные эффекты.
Спросите, можно ли вылечить состояние вашего ребенка другими способами.
Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.
Знайте, чего ожидать, если ваш ребенок не принимает лекарство, не проходит обследование или процедуру.
Если вашему ребенку назначен повторный прием, запишите дату, время и цель этого визита.
Узнайте, как можно связаться с лечащим врачом вашего ребенка в нерабочее время. Это важно, если ваш ребенок заболел и у вас есть вопросы или вам нужен совет.

Не то, что вы ищете? .

24.02.202107.03.2021