Разное

Синдром дауна причина – Синдром Дауна — Википедия

Содержание

Синдром дауна у новорожденных признаки: Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

Я думаю, что те, кого интересует данный вопрос, уже изучили немало материалов по этой теме. И, тем не менее, хотелось бы добавить несколько слов «от себя», так как я медик. А еще я – мама двух девочек 9-ти и 3-х лет. Причем во второй раз мамой я стала в 36 лет, так что некоторое волнение по поводу синдрома Дауна мне не понаслышке знакомо. Будучи беременной, я много читала на эту тему. Возможно, моя информация кому-нибудь пригодится. Немного теорииСиндром Дауна – распространенная генетическая аномалия. По статистике, из 700 новорожденных на свет появляется 1 с подобной патологией. Это не зависит от цвета кожи родителей, климатической зоны, расы, вероисповедания, образа жизни и (тем более!) социального статуса родителей. Слово «синдром» подразумевает наличие характерной черты или признака. Синдром возник в результате аномалии в процессе разделения клетки. И был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна – врача, описавшего данную аномалию.Природа устроена так, что в каждой клетке нашего организма находится 46 хромосом, в которых в равных долях закодирована генетическая информация от матери и отца. Хромосомы – это элементы клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека – 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало разночтений. У человека, родившегося с синдромом Дауна, появляется еще одна дополнительная хромосома, возникновение которой до сих пор не разгадано учеными. У детей с синдромом Дауна появляются телесные особенности, которые делают их непохожими на родителей, братьев, сестёр или детей, не имеющих хромосомных нарушений.

Виды синдромов Дауна

1.Трисомия.

2.Транслокационный синдром.

3.Синдром с мозаицизмом.

В первом случае вместо 2-х хромосом обнаруживается 3, это и вызывает развитие аномалий. Причиной может стать болезнь половых органов матери либо случаи с мертворождением. При транслокационном синдроме Дауна число хромосом не нарушается — их 46, но происходит смещение некоторых из них, изменение положения. В данном случае все зависит от носителя мутации — отца. Возможно, что ребёнок родится нормальным, и болезнь Дауна обойдёт его стороной. Причины возникновения патологииСиндром Дауна – тяжелая генетическая аномалия, обусловленная наличием одной дополнительной хромосомы (связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы), которая приводит к нарушению физического и умственного развития ребенка. К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

•Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.Возраст материСтепень риска от 20 до 24 лет1 к 5000от 25 до 30 лет1 к 1000от 35 до 39 лет1 к 214После 45 лет1 к 19

•Возраст отца (этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов).

•Брак между кровными родственниками (у людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика).

•Наследственность (риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома).

•Вредные привычки (курение, алкоголь и наркотики могут существенное повлиять на генетический материал родителей и здоровье будущего малыша).

Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

Синдром Дауна, признаки при беременности

Наличие синдрома можно определить уже на первом скрининге (на сроке 12–14 недель). Это нарушения в формировании костей скелета, незначительное расширение почечных лоханок и воротникового пространства, а также эхогенность (повышенная «яркость») кишечника, иногда – наличие пороков сердца, нередко и наличие кисты сосудистого сплетения головного мозга. Опытный специалист сможет выявить и такие изменения, как отсутствие носовой кости у плода, складки на шее и наличие подкожной жидкости. Все они считаются признаками синдрома Дауна на ранних сроках беременности. Однако окончательный вердикт врач сможет вынести на более поздних сроках беременности и при условии повторного прохождения всех исследований и анализов.На последних сроках беременности – это особенности во внешнем облике плода. Обычно у ребенка отчетливо заметны раскосые глаза (без учета национальности) и плоское лицо, слишком широкие губы и язык, специфическая форма головы и укороченная шея. Кроме того, о патологии говорят необычные ушные раковины, как бы приклеенные к голове.Внешние признаки беременной с плодом с синдромом ДаунаВнешне женщина, беременная плодом с подозрением на синдром Дауна, не отличается от обычной беременной. Она, как и все беременные, выглядит «погруженной в себя» и прислушивается к ощущениям, происходящим внутри. Может быть немного тревожной, впрочем, как и все женщины «в положении».

Синдром Дауна: причины

Почему у беременной существует риск развития плода с синдромом Дауна? В целом, точные причины развития хромосомного нарушения установить сложно. Но считается, что к факторам, провоцирующим возникновение патологии, можно отнести возраст будущей мамы. Если она старше 35 лет, риск развития малыша с синдромом Дауна увеличивается в несколько раз. Если возраст обоих родителей старше 35 лет, возможность рождения ребёнка с патологией увеличивается ещё больше.Причин развития данного заболевания не много, она одна. Это — аномалия хромосом. У обычного человека всего сорок шесть хромосом, а у людей с синдромом Дауна их сорок семь. Откуда же берется лишняя хромосома? Данную хромосому принято считать результатом нарушенного созревания половых клеток. При нормальном делении незрелых половых клеток происходит расхождение парных хромосом, при котором каждая зрелая половая клетка получает двадцать три хромосомы. Что касается синдрома Дауна, то он возникает из-за того, что какой-то из хромосомных пар не удалось разойтись. В итоге у малыша имеется в наличии лишняя хромосома. В медицине данное нерасхождение получило название трисомия. Также в некоторых случаях могут отмечаться и другие хромосомные аномалии.К сожалению, полностью избежать возникновения хромосомной аномалии невозможно, поэтому комплекс профилактических мероприятий направлен только на ранее выявление патологии. При подтверждении диагноза вопрос о сохранении или прерывании

беременности решается только родителями.

Малыш с синдромом Дауна: виды, причины, признаки

www.baby.ru

Синдром Дауна: признаки, причины, статистика. Справка

В России чаще всего используется термин «болезнь Дауна». Некоторые специалисты утверждают, что существует даже два диагноза: болезнь Дауна и синдром Дауна, однако большинство ученых считает, что это не болезнь, а именно генетическое нарушение, которое обусловливает особенности развития ребенка в раннем возрасте. «Cиндром» означает определенный набор признаков или особенностей.

По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-800-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

Исследование, проведенное учеными Университета города Майсор (Индия), позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Для исследования, опубликованного онлайн в Британском Медицинском журнале (British Medical Journal), специалисты анализировали данные национального регистра, который содержал информацию о 26 тысячах выявленных случаев синдрома Дауна в Англии и Уэльсе, диагностированного и в дородовой, и в после родовой стадиях развития. Они обнаружили, что число детей с таким диагнозом возросло на три четверти с 1989 года, но количество рожденных детей уменьшилось. Наглядно это выглядит так: в 1989–1990 годах – 1075 диагностированных случаев, в 2007–2008 – 1843 диагностированных случая, количество рожденных сократилось на 1%: с 752 до 743.

Ежедневно, в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их нерожденных детей синдрома Дауна. В среднем 9 из 10 женщин решают прервать беременность после того, как узнают, что их ребенок болен. Исследования показывают, что около 1100 детей в Англии и Уэльсе ежегодно не рождаются из-за выявленного синдрома Дауна. Эта цифра сильно выросла за последние два десятилетия (в 1989 году она составляла 30 младенцев).

Если бы женщины не проходили процедуру скрининга, то количество рожденных детей с синдромом Дауна увеличилось бы вдвое и составило бы сейчас в Англии и Уэльсе 1422 человек.

По данным благотворительного фонда «Даунсайд Ап», в России ежегодно рождается около 2500 таких детей. 85% семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна в родильном доме, в том числе по рекомендации медицинского персонала.

В Скандинавии не зафиксировано ни одного случая отказа от этих детей. В Америке 250 семей стоят в очереди на их усыновление.

ria.ru

симптомы, причины и осложнения; диагностика, лечение и профилактика — GoodDoc.ru

Каждая девушка в период беременности ожидает чуда. Но вот приходит пора ультразвукового скрининга на 12 – 14 неделе и доктор оглашает ей вердикт. Признаки синдрома Дауна при беременности видно по размеру воротникового пространства. Этот показатель часто пугает матерей, которые не слишком то понимают, что это за болезнь и как с ней жить.

Данную патологию еще именуют трисомией № 21. Это генетическое нарушение, при котором вместо нормальных 46 хромосом, у ребенка их целых 47. Отклонение располагается в 21 секторе. Здесь, вместо типичных двух, находятся сразу три хромосомы. Это и приводит к тяжелым психологическим и физическим последствиям.

Данное нарушение впервые описано известным доктором Джоном Лэнгдоном Дауном. Именно он дал патологии имя в далеком 1862 году. Но изначально он трактовал болезнь как одно из психических расстройств. А в 1866 году уже посвятил патологии целый доклад. Но тогда болезнь называлась «монголизмом». Такое наименование связано с плоскими чертами лица, типичными для этой расы. При чем расистские мотивы исчезли из термина лишь в 1970 годах.

В те времена, данная патология фактически была приговором. Младенцы массово умирали, так как медики были не способны оказать им компетентную первую помощь. Выжившие дети с синдромом Дауна подвергались принудительной стерилизации. Люди всеми силами пытались избавиться от дефекта, но ничто не помогало.

Лишь с появлением знаний о кариотипе и открытием ряда хромосом удалось выявить причину развития патологии. Это прекратило преследования монголоидной расы и выделило болезнь в генетический сбой.

Частота появления на свет ребенка с данной патологией составляет 1 случай на 1100 родов. Ранее же статистика была 1 к 700. Показатель существенно уменьшился, ведь многие мамочки принимают судьбоносные решения еще во время перинатальной диагностики, делая аборт.

На сегодняшний день, синдром Дауна – это сложное генетическое отклонение, которое хорошо изучено. Люди с таким диагнозом успешно взрослеют и развиваются. Конечно, им не сравниться со сверстниками с 46 хромосомами, но это не говорит о том, что они изгои.

Последние исследования показали, что трисомия может наблюдаться и в других участках. Выделяют 3 типа генетического заболевания:

  • Типичная трисомия, с лишней хромосомой под номером 21.
  • Робертсоновская транслокация лишней генетической информации с 21–ой на другую. Обычно перемещение производится на 15, 14, 21, 22 и Y – хромосому. Это случается в 2 – 3 % случаев.
  • Мозаичный тип. Патология встречается у 5 % больных. Течение недуга более легкое и детки с таким явлением имеют все шансы на полноценную жизнь.

Синдром Дауна – это генетическое отклонение, которое может затронуть каждого. Такие дети отстают в психическом и физическом развитии, плохо разговаривают. Но при тщательной работе матери с малышом и прохождении специальных развивающих программ, крохи показывали достойные результаты и учились общаться со сверстниками. Эта проблема – не приговор!

Причины синдрома Дауна

Развитие генетического сбоя никак не связано с расой, предпочтениями в еде, экологией и образом жизни. К факторам риска относят такие моменты:

  • Возраст роженицы. Чем старше женщина – тем выше риск. Так, у девушек в возрасте до 24 встречается 1 случай поражения на 1569 здоровых малышей. В возрасте за 30, цифры резко уменьшаются до 1000. Наиболее плачевна ситуация у поздних рожениц. В возрасте за 45 риск рождения нездорового ребенка составляет 1 к 19.
  • Наличие аналогичной патологии в семье одного из родителей. Риск возрастает, если наследственность по материнской линии, ведь ее гены оказывают большее влияние на развитие недуга.
  • Непредвиденные факторы. Бывают неожиданные всплески рождаемости детей с такой патологией. Медики не могут понять по какой причине такое происходит и что оказало такое мощное воздействие на хромосомы.

Как видите, в рождении детей с синдромом Дауна никто не виноват. Это каприз природы, воля случая, а не последствие каких–либо действий родителей.

Признаки синдрома Дауна

Существует масса симптомов данной патологии:

  • Наличие характерного плоского лица. Признак встречается в 90 % случаев.
  • Укороченность черепной коробки.
  • Пониженный тонус мышц.
  • Наличие широкой складки на шейке. Можно увидеть этот симптом синдрома Дауна на УЗИ, во время перинатального скрининга.
  • Увеличенная подвижность суставов.
  • Наличие эпикантуса.
  • Развитие плоского затылка.
  • Укороченные ручки и ножки.
  • Частым спутником является катаракта.
  • Недоразвитые средние фаланги, из–за чего пальчики короткие.
  • Постоянно приоткрытый рот. Это связано с пониженным тонусом мышц.
  • Искривление и деформация мизинцев.
  • Патологии зубов.
  • Специфическая форма неба (аркообразная).
  • Наличие плоской переносицы – еще один признак синдрома Дауна.
  • Язык деток покрыт бороздками.
  • Поперек ладоней находится складка кожи.
  • Шея у таких деток более широкая и укорочена.
  • В 45 % случаев, малыши рождаются с пороком сердца различной степени тяжести.
  • Нередко развивается косоглазие.
  • Нос укорочен.
  • Грудная клетка часто деформирована и отличается клиновидной либо воронкообразной формой.
  • Наличие пятен Брушфильда, расположенных по краям радужной оболочки глаз, также является признаком синдрома Дауна.
  • Наличие эписиндрома.
  • Врожденный лейкоз.
  • Развитие стеноза либо атрезии двенадцатиперстного отдела кишечника.

Учтите: не стоит ставить крест на малыше заранее. Диагностика тех или иных патологий возможна исключительно после забора крови на анализ по кариотипу. Предположения, обоснованные частотой развития осложнений, не более чем суждения.

Диагностика синдрома Дауна

Определение наличия этого отклонения от нормы производится еще во время беременности. Медичи считают. Что мать вправе знать, что ее ожидает и принимать решения. Но этическая сторона таких умозаключений уже успела взбудоражить общественность. Ведь в 91 % случаев, женщины решают прервать беременность. Поэтому теперь стоит вопрос об этичности аборта при таком диагнозе у плода.

Выделяют такие методы диагностики отклонения:

  • Синдром Дауна на УЗИ. Данную патологию определяют по толщине шейной складки. В норме, она не превышает 4,9 мм. Но учтите, что такая диагностика весьма приблизительна и требует подтверждения с помощью других манипуляций.
  • Амниоцентез. Это инвазивная процедура. ДНК плода находится в амниотической жидкости, которой заполнена беременная матка. Игла вводится в орган и производится забор образца для анализа. Данная методика весьма рискованна, ведь высока вероятность внутриутробного инфицирования малыша, повреждения ребенка и выкидыша.
  • Биопсия хориона. Специальными инструментами производится прокол матки, с целью получить образец тканей для проведения генетического анализа. Метод неприятный и сопряжен с массой рисков.
  • Кордоцентез. Это забор пуповинной крови для проведения анализа. Также отличается высокой инвазивностью и способен спровоцировать выкидыш.
  • Генетический анализ крови матери, с выделением ДНК ребенка. Это инновационная методика. Для ее проведения назначают ДОТ-тест. Ученые доказали, что ДНК плода циркулирует в крови матери и научились их разделять. Точность данного исследования 99,7 %.

Как видите, современная диагностика синдрома Дауна позволяет обойтись без прокола матки. При этом точность результатов такая же, как и при анализе пуповинной крови.

Лечение синдрома Дауна

Способа полностью избавить от данной патологии нет. Но каждая мать может сделать для своего малыша следующее:

  • Регулярные занятия с ребенком по современным методикам. Особой популярностью пользуется программа «Маленькие ступеньки», которая помогла таким деткам научиться ходить, обслуживать себя и разговаривать.
  • Арт–терапия. Через рисование дети получают необходимые навыки по мелкой моторике, а так же увеличивают чувство уверенности в себе.
  • Дельфинотерапия. Медики настоятельно рекомендуют детям с лишней хромосомой посещать подобные занятия. Дельфины помогают им раскрыться и адаптируют к социуму. Эффект от таких процедур колоссальный.
  • Групповые занятия. На Западе созданы целые развивающие центры для малышей с особыми потребностями. Они обучаются по специфической программе и очень быстро постигают новую информацию.

Особенно важна для малыша обстановка в доме. Дети солнца добрые и ласковые, они чувствуют весь спектр эмоций и переживаний мамочки. Поэтому, если рождение малыша с таким синдромом стало для вас сюрпризом – не отчаивайтесь. Любите его и вы получите результат. Такие детки со временем обучаются, просто делают это немного медленнее своих сверстников.

Осложнения синдрома Дауна

Исследования показали, что люди с этим генетическим отклонением более подвержены таким недугам:

  • Болезнь Альцгеймера. Это опасное заболевание, сопровождаемое деменциями и рядом психических и поведенческих реакций. У больны хромосомной аномалией оно имеет стремительное течение и раннее начало.
  • Острый миелоидный лейкоз. Белокровие может быть врожденным и приобретенным. Начало болезни протекает стремительно: синдром повышенной усталости, нарушения сна, еще большее понижение тонуса мышц, резкое прогрессирование. Смертность у пациентов с трисомией № 21 более высока.
  • Передача хромосомной аномалии от матери к ребенку. Взрослые женщины с данной патологией могут вести полноценную сексуальную жизнь, беременеть и создавать семью. Но стоит помнить, что риск рождения малыша с аналогичными проблемами составляет 35 – 50 %. Также дети часто страдают от других генетических аномалий.

Но есть у данной патологии и преимущества. Так, риск онкологических процессов у больных с лишней хромосомой значительно ниже, чем у простых людей. Причина такого явления пока не выяснена.

Профилактика синдрома Дауна

Специфических мер по предотвращению развития этой патологии не существует. Но, чтобы свести риск к минимуму вам следует предпринять такие меры:

  • Планирование беременности. Посетите с партнером генетика и проверьте вашу физическую совместимость. Специалист просчитает насколько высок риск развития отклонений.
  • Заботьтесь о своем здоровье во время беременности, старайтесь не нервничать.
  • Принимайте Фолиевую кислоту. Она поможет центральной нервной системе малыша корректно развиваться.
  • Не забывайте о регулярном посещении гинеколога и скрининге.

Если же патология обнаружена – не отчаивайтесь. Ведь синдром Дауна – не приговор. Проведите генетическое исследование, проверьте наличие врожденных патологий и помните – ваш ребенок может быть любим и счастлив даже с 47 хромосомами.

gooddoc.ru

Причины развития, Симптомы, методы Лечения

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, приводящее к физиологическим нарушениям и умственной отсталости. Чаще всего причиной синдрома Дауна является наличие лишней 21-й хромосомы. Это явление называют трисомией по 21-й хромосоме.

При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются. У кого-то могут быть проблемы со здоровьем, включающие сердечно-сосудистые заболевания, нарушения слуха или патологии внутренних органов. При этом многие из них начинают курс лечения в раннем возрасте и за счет этого живут полноценной жизнью.

Симптомы

У синдрома Дауна много признаков и симптомов, причем у разных людей заболевание может проявляться по-разному. У некоторых конкретные проблемы возникают лишь на каком-то определенном этапе жизни. В то же время, большинство людей с синдромом Дауна имеют схожие внешние признаки. К таковым относятся:

  • закатывающиеся бегающие глаза
  • приплюснутые черты лица
  • слегка высунутый язык
  • короткая шея
  • маленькие голова, уши и рот
  • широкие кисти с короткими пальцами
  • сниженный мышечный тонус.

Из-за этих и ряда других особенностей дети с синдромом Дауна зачастую развиваются медленнее сверстников. Это относится в том числе к обучению ползать, сидеть, вставать и ходить. Они овладевают этими навыками, но на это уходит дольше времени. А нарушения работы сердца, мозга и желудочно-кишечного тракта могут привести к развитию проблем со здоровьем.

В дополнение к физиологическим признакам у людей с синдромом Дауна часто имеются проблемы с мыслительным процессом и обучением. В частности, к таковым относятся:

  • низкая продолжительность концентрации внимания
  • неверные логические суждения
  • импульсивное поведение
  • медленный процесс освоения навыков и знаний
  • замедленная речь и проблемы с освоением языков.

Хотя все перечисленные симптомы являются весьма распространенными, они редко имеют сильную выраженность.

Причины развития

Синдром Дауна вызван нарушениями процесса клеточного деления, в результате чего остается лишний генетический материал. Он-то, собственно, и становится причиной всех симптомов и проблем, связанных с этим заболеванием. Существует 3 типа синдрома Дауна:

  • Трисомия по 21-й хромосоме. При этом типе синдрома нарушение клеточного деления происходит во время развития сперматозоида или яйцеклетки. В результате плод получает 3 копии хромосомы 21 вместо полагающихся в норме 2. Примерно у 95% людей, больных синдромом Дауна, фиксируется именно этот тип заболевания.
  • Мозаицизм. У некоторых клеток присутствует лишняя копия 21-й хромосомы из-за патологического клеточного деления в эмбрионе. Это очень редкий тип заболевания, встречающийся лишь в 1% всех случаев синдрома Дауна.
  • Транслоцированный синдром Дауна. Транслокация (или сдвиг) возникает до или при зачатии, когда часть 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме. Это единственный тип синдрома Дауна, который передается непосредственно от родителей к детям. При этом у самих родителей могут отсутствовать какие бы то ни было симптомы заболевания.

Ряд факторов увеличивают риск рождения ребенка с синдромом Дауна:

  • Возраст матери. Чем старше женщина, тем старше ее яйцеклетки. А чем старше яйцеклетки, тем выше вероятность их патологического деления. В возрасте 35 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет примерно 1 к 350. В возрасте 40 лет — 1 к 100, а в возрасте 45 — 1 к 30.
  • Наличие ребенка с синдромом Дауна. Если у вас уже есть ребенок, страдающий синдромом Дауна, вероятность наличия этого же заболевания у еще не рожденного ребенка — 1 к 100.
  • Наличие хромосомной аномалии. Носителями транслокационной аномалии могут быть как мужчины, так и женщины. Если вы являетесь носителем таковой, существует вероятность того, что вы передадите ее ребенку.

Диагностика

Обследование на предмет наличия у плода признаков синдрома Дауна является частью стандартного дородового медицинского ухода. Возможные варианты обследования включают:

  • Анализ крови и ультразвуковое исследование во время первого триместра. Анализ крови направлен на поиск маркеров патологий, которые бы могли свидетельствовать о синдроме Дауна. Ультразвук же помогает определить величину так называемого воротникового пространства. В частности, выявляется жидкость в задней части шеи плода. Эта аномалия может повлечь за собой патологии, в том числе синдром Дауна.
  • Анализ крови во втором триместре. Так называемый четверной тест, в рамках которого маркеры ищутся также в материнской крови.
  • Комбинированное обследование. В рамках этого подхода анализ крови и ультразвуковое исследование из первого триместра совмещается с анализом крови во втором триместре. В результате оценивается общий показатель риска развития синдрома Дауна.

Вопреки распространенному мнению, ни одна визуализационная процедура не позволяет диагностировать синдром Дауна. Все они лишь указывают на более высокую или более низкую степень риска рождения ребенка с этим заболеванием. Результаты тестирования некоторых женщин показывали очень высокую степень вероятности, но при этом ребенок рождался абсолютно здоровым.

Единственный способ точной диагностики синдрома Дауна до момента рождения — это диагностическое исследование, заключающееся в проверке ткани и жидкости в утробе на предмет наличия лишней хромосомы. Для этого существуют следующие методики:

  • Биопсия ворсин хориона. Берется образец плаценты на 10-14 неделе беременности.
  • Амниоцентез. Берется образец околоплодной жидкости на 14-18 неделе беременности.
  • Чрескожный анализ пуповинной крови. Процедура также носит название кордоцентез. В ее рамках из пуповины берется образец крови плода на 18-22 неделе беременности. Данная методика является наиболее точной.

Существует небольшой риск того, что проведение диагностических процедур может привести к выкидышу. Из-за этого они назначаются лишь в том случае, когда имеется повышенный риск развития у ребенка генетических заболеваний. В частности, если возраст матери выше 35 лет или при получении патологических результатов анализов. Также врач может проверить кровь ребенка на наличие лишней хромосомы уже после его рождения. Делается это лишь тогда, когда у ребенка имеются любые физиологические признаки врожденных дефектов или синдрома Дауна.

Нужно ли мне пройти соответствующее обследование?

Решение принимать вам. Некоторые женщины чувствуют себя спокойнее, когда знают обо всех рисках. Таким образом они могут заранее подготовить себя к возможности рождения ребенка с синдромом Дауна. Врач поможет вам оценить риски и расскажет о плюсах и минусах прохождения диагностического исследования.

Можно ли предотвратить развитие?

К сожалению, способов профилактики синдрома Дауна не существует. Единственный способ снизить риск — это родить ребенка в как можно более молодом возрасте.

Лечение

Какого-то одного стандартного метода лечения синдрома Дауна не существует. В каждом случае курс лечения назначается в индивидуальном порядке, исходя из физических и интеллектуальных ограничений и особенностей. Наличие синдрома Дауна подвергает ребенка повышенному риску развития целого ряда заболеваний и нарушений, которые, в свою очередь, также требуют лечения. Методики лечения могут быть как единоразовыми (к примеру, операция), так и постоянными (к примеру, специальная диета).

Начать курс терапии можно еще в детском возрасте. Как правило, это делается при наличии врожденных дефектов, в частности, сердца. Также детей часто проверяют и на другие нарушения, свойственные при синдроме Дауна. К таковым относятся гипертиреоз, потеря слуха, нарушения зрения, а также заболевания крови и пищеварительной системы.

Скорее всего, лечением будут заниматься одновременно специалисты нескольких профилей.  Вместе они смогут дать ребенку необходимую профессиональную помощь, позволяя ему вести максимально насыщенную и полноценную жизнь. Такой терапевтический курс предполагает вмешательство на ранней стадии, полный спектр медицинских процедур, а также применение вспомогательных приспособлений.

Вмешательство на ранней стадии

Вмешательство на ранней стадии заключается в специальных программах и ресурсах, специально направленных на обучение детей с синдромом Дауна и членов их семьи. Обычно такие мероприятия проводятся до достижения ребенком 3-летнего возраста. Ученые доказали, что методика раннего вмешательства позволяет улучшить последующую жизнь человека.

Медицинские процедуры

Существует целый ряд медицинских процедур и методик, направленных на помощь детям с синдромом Дауна. К таковым относятся:

  • Физиотерапия — упражнения и нагрузки, повышающие силу, улучшающие осанку и координацию, а также оттачивающие двигательные навыки. У большинства детей с синдромом Дауна низкий мышечный тонус, поэтому для них физиотерапия является особенно актуальной.
  • Лечение дефектов речи — помогает легче общаться и улучшает языковые навыки. Дети с синдромом Дауна часто начинают говорить позже сверстников, а этот вид терапии как раз призван исправить этот дефект.
  • Трудотерапия — подстраивает повседневные действия под возможности ребенка, обучая его всем необходимым в жизни навыкам, включая процесс принятия пищи, одевания и заботы о самом себе.
  • Поведенческая терапия — помогает ребенку справиться с его состоянием. Дело в том, что это заболевание сопровождается сложными чувствами и эмоциями. Дети с синдромом Дауна часто расстраиваются, раздражаются и из-за этого могут вести себя очень импульсивно. Среди них распространен синдром дефицита внимания с гиперактивностью и прочие психологические нарушения. Именно поэтому очень важно вовремя обратиться к опытному психологу.

Вспомогательные приспособления

Вспомогательными приспособлениями могут выступать любые инструменты, технологии или оборудование, облегчающие жизнь ребенка. Это может быть даже элементарный карандаш, созданный специально для удобства письма детей с подобными нарушениями. Или же, скажем, компьютер с сенсорным экраном, существенно облегчающий ребенку общение.

Жизнь

Синдром Дауна зачастую сопровождается другими заболеваниями и нарушениями. При этом все люди, рожденные с синдромом Дауна, отличаются, и конкретно ваш ребенок может вовсе не столкнуться ни с одним из перечисленных явлений.

  • Сниженный мышечный тонус. Из-за него маленьким детям сложнее научиться ползать, сидеть и ходить. Справиться с этой проблемой поможет физиотерапия.
  • Сердечные нарушения. Примерно у половины детей, рожденных с синдромом Дауна, фиксируются те или иные сердечнососудистые заболевания. Ультразвуковое обследование сердца четко покажет наличие дефектов. Исправить их при необходимости можно при помощи операции.
  • Нарушения пищеварения. У некоторых детей с синдромом Дауна наблюдаются проблемы при глотании, другие страдают от непроходимости кишечника. Для исправления подобных нарушений может потребоваться операция, после которой в большинстве случаев проблема решается окончательно. Кроме того, у детей с синдромом Дауна выше риск развития глютеновой энтеропатии, заключающейся в непереносимости белка глютена.
  • Нарушения слуха. Примерно у 75% детей, больных синдромом Дауна, фиксируются проблемы со слухом. Им необходимо регулярно обследоваться и при необходимости исправлять нарушения.
  • Нарушения зрения. У некоторых детей наблюдаются глазные заболевания, такие как катаракта (затуманивание хрусталика) или косоглазие. Для исправления подобных нарушений могут потребоваться операция или ношение контактных линз.
  • Инфекции. Синдром Дауна нарушает работу иммунной системы, затрудняя тем самым борьбу с инфекциями. Из-за этого ваш ребенок может болеть простудой, отитом и ангиной чаще других детей. Именно поэтому детям, болеющим синдромом Дауна, необходимо проходить все рекомендуемые вакцинации.
  • Заболевания крови. Синдром Дауна повышает риск развития заболеваний крови, включая анемию (низкое содержание железа) и истинную полицитемию (повышенный уровень эритроцитов). Также у детей с синдромом Дауна выше риск развития лейкемии (рака лейкоцитов).
  • Преждевременное старение. У взрослых людей, страдающих синдромом Дауна, могут развиться нарушения и заболевания, которые в норме связаны со старением. К таковым относятся слабоумие, потеря памяти, высокий уровень холестерина, диабет, катаракта и ранняя менопауза.
  • Проблемы с обучаемостью. При рождении невозможно сказать наверняка, какой уровень интеллекта будет у ребенка с синдромом Дауна. Как правило, этот показатель варьируется от нижней границы нормы до крайне медленной обучаемости.

При этом важно поддерживать физическое здоровье ребенка, оперативно и регулярно обеспечивая лечение всем его нарушениям. Только так можно добиться от него максимального внимания и концентрации. При условии должного лечения и ухода многие дети с синдромом Дауна во взрослой жизни устраиваются на работу и ведут самостоятельную жизнь.

Вопросы, которые следует задать врачу

  • Нужно ли мне пройти обследование во время беременности, чтобы узнать о наличии или отсутствии у ребенка синдрома Дауна?
  • Неужели какие-то мои действия повлияли на то, что у ребенка развился синдром Дауна?
  • Где я могу узнать о программах вмешательства на ранней стадии? Кто за них платит?
  • Какие методы лечения будут наиболее эффективными в моем случае?
  • Насколько серьезна умственная отсталость моего ребенка?
  • Как поспособствовать переходу ребенка во взрослую жизнь?
  • Сможет ли мой ребенок устроиться на работу и жить независимо?
  • Какова средняя продолжительность жизни людей, страдающих синдромом Дауна?

Loading…

mojdoktor.pro

признаки, причины и диагностика патологии

Рассмотрим подробнее вопрос выявления патологии ещё до рождения ребенка, в так называемый пренатальный период. Многие семейные пары задаются вопросом: как определить синдром Дауна во время беременности? Для женщин, ожидающих ребенка, разработаны специальные методы диагностики. Их можно разделить на две группы: инвазивные и неинвазивные. В первую группу входят биопсия хориона, кордоцентез и амниоцентез (анализ околоплодных вод), которые требуют применение хирургического вмешательства в виде прокола. Неинвазивные исследования проводятся без вторжения в организм и включают в себя такие методы, как УЗИ-диагностика и биохимический скрининг.

Амниоцентез

Суть этого метода заключается в заборе небольшого количества околоплодных вод (амниотической жидкости), в которых содержатся клетки плода. Эти клетки используются для анализа на хромосомные отклонения. Чтобы взять амниотическую жидкость специалист с помощью специальной иглы создает отверстие в плодной оболочке. Плод при этом не подвергается никакому воздействию. Однако вероятность его повреждения в ходе процедуры всё-таки существует. Во избежание этого врач выбирает наибольшую по размерам полость, свободную от петель пуповины. В редких случаях метод может повлечь за собой осложнения: преждевременное излияние околоплодных вод, отслоение плодных оболочек, инфицирование зародыша и некоторые другие проблемы. В связи с тем, что существуют определенные риски, процедуру назначают только после консультации с квалифицированным специалистом. Женщинам старше 34 лет не рекомендуется применять амниоцентез, особенно если неинвазивные методы не выявили аномалий.


Амниоцентез: инвазивная диагностика синдрома Дауна

Биопсия хориона

Этот метод подразумевает забор небольшого количества (около 10-15 мг) внешней оболочки плода. Генетические особенности данного материала дают достаточно точные сведения о состоянии плода. Для взятия материала необходимо осуществить проникновение инструмента в матку либо через брюшную стенку спереди, либо через влагалище. Данные манипуляции увеличивают вероятность возникновения осложнений в ходе беременности. Например, риск самопроизвольного прерывания беременности будет составлять от 1 до 14%. Метод также не исключает болевых ощущений, кровотечений и травмирования хориона.

Инвазивные методы диагностики являются высокоточными, однако, учитывая риск осложнений, не подходят для массового проведения всем беременным, а проводятся только по особым показаниям.

Обычно для проверки на болезнь Дауна врачи используют неинвазивные технологии, так называемые скрининги. Скрининг – комплексное исследование беременных женщин на наличие у плода хромосомных аномалий. Выделено несколько признаков, указывающих на высокий риск наличия заболевания, которые может выявить УЗИ плода (отсутствие носовой кости, увеличенная толщина воротникового пространства, недостаточная длина бедренных и плечевых костей и другие особенности). В комплексе с УЗИ идёт биохимический анализ крови матери на такие гормоны как свободный бета-ХГЧ и PAPP-A. Полученные данные по биохимическим маркерам анализируют в совокупности с результатами ультразвукового исследования, а результат всего скрининга представляет собой расчет риска наличия хромосомной аномалии у плода.

Инвазивные исследования в основном назначают тем женщинам, у которых наблюдается повышенный риск того, что родится малыша с синдромом Дауна, например, пациенткам, чей возраст превышает 35 лет или с плохими результатами неинвазивных тестов: УЗИ и анализов. Однако при использовании стандартных тестов на синдром Дауна, лишь у 4-5% женщин, направленных на инвазивную диагностику действительно подтверждается наличие заболевания. В то же время не исключены и ложно-отрицательные результаты, когда скрининг показывает низкий риск, а ребенок рождается с хромосомной патологией.

Не так давно был разработан новый неинвазивный метод исследования, который намного точнее классической диагностики (УЗИ и биохимический скрининг) и совершенно безопасен, в отличие от инвазивных методик. Методику можно использовать и как тест на синдром Дауна во время беременности. Важным плюсом теста является его эффективность на ранних сроках: анализ можно проводить уже на девятой неделе беременности. Тест основан на изучении фрагментов ДНК плода, которые находятся в материнской крови. Для забора материала на анализ необходимо просто взять кровь из вены беременной женщины. Из взятой пробы выделяют необходимое количество сырья для проведения процедуры секвенирования. Неинвазивный тест на хромосомные аномалии выявляет синдрома Дауна у плода с точностью, превышающей 99%.

Тест уже успел успешно зарекомендовать себя в зарубежной медицинской практике и всё чаще рекомендуется беременным с высоким риском хромосомных патологий у плода в России.


Неинвазивный метод диагностики синдрома Дауна

Необходимо принимать во внимание, что ни одна из методик диагностики не может дать окончательного ответа на вопрос: болен ли плод синдромом Дауна. Даже при использовании инвазивных методов, обеспечивающих точность распознавания более 99%, есть редкие случаи, когда выдаются ложные положительные результаты, при которых плод с нормально протекающим развитием определяется как больной.

panoramatest.ru

Синдром Дауна — причины, признаки, диагностика

Синдромом Дауна называют достаточно распространенное генетическое заболевание, для которого в первую очередь характерно отставание в умственном и физическом развитии. В 1866 году британский доктор Джон Лэнгдон Даун впервые описал признаки больных, подверженных данной патологии. Именно по его фамилии назван синдром. Однако причины возникновения этой генетической аномалии были выявлены лишь в середине двадцатого столетия французским генетиком Леженом.

Причины синдрома Дауна

Такая патология, как синдром Дауна, связана с нарушением в наборе хромосом и характеризуется как наличие дополнительной 47-ой хромосомы в кариотипе, тогда как нормой является цифра 46. Это проявляется в нарушениях умственного и физического развития человека. Следует сказать, что один ребенок из 600-700 новорожденных детей подвержен данному заболеванию, независимо от этнической принадлежности. Эта аномалия встречается с одинаковой частотой среди представителей обоих полов.

Как уже было отмечено, причины синдрома Дауна были установлены относительно недавно, хотя мнения специалистов в данной области по этому вопросу расходятся до сих пор. Рассмотрим основные факторы, которые воздействуют на вероятность возникновения патологии у детей:

  • Возраст родителей;
  • Близкородственные браки;
  • Возраст бабушки ребенка по материнской линии.

Первой причиной синдрома Дауна, по медицинским наблюдениям, выступает возраст матери ребенка. Так, известно, что вероятность зачатия ребенка с данной патологией при возрасте женщины от 25 до 30 лет составляет 1 к 1000, от 35 до 40 – 1 к 200, а после 45 лет – 1 к 20. Пока что специалисты не могут полностью объяснить взаимосвязь между синдромом и возрастом матери. Некоторые из них полагают, что она обусловлена нарушениями, которые возникают при втором делении мейоза, происходящем уже у взрослой женщины. Также установлено, что возраст отца ребенка играет немаловажную роль, особенно если ему за 42.

Близкородственные браки являются наименее распространенной причиной синдрома Дауна в цивилизованном мире. Однако самым интересным с научной точки зрения фактором выступает взаимосвязь между заболеванием и возрастом бабушки по линии матери ребенка. Исследования показали, что чем старше была бабушка, когда рожала свою дочь, тем больше вероятности, что у ее дочери родится малыш с данной патологией.

Этот факт объясняется следующим образом. Еще в утробе матери женский эмбрион проходит процесс первого деления мейоза, во время которого происходит расхождение хромосом. Вещества, которые поступают от матери к плоду в данный период, способны оказывать воздействие также на развитие его половых клеток. Дети женского пола рождаются с готовым набором будущих яйцеклеток, которые уже прошли первое деление мейоза. Именно среди этого набора определенная часть яйцеклеток имеет лишнюю хромосому, и если одна из них будет оплодотворена впоследствии, то ребенок родится с синдромом Дауна. Таким образом, считается, что количество подобных клеток в яичниках у новорожденной напрямую зависит от возраста ее матери.

Признаки синдрома Дауна

На сегодняшний день женщина в период беременности может пройти некоторые обследования на определение наличия у плода данной генетической аномалии. Известно, что именно они являются причиной снижения количества больных детей в последнее время, поскольку многие женщины в положении, выявив нарушения, прерывают беременность.

Если же ребенок уже родился, то о наличии заболевания может свидетельствовать ряд характерных внешних признаков синдрома Дауна:

  • Плоскость лица и затылка;
  • Укороченный череп;
  • Короткие руки и ноги;
  • Короткие пальцы;
  • Кожная складка, прикрывающая угол глаза;
  • Складка кожи на шее.

Это самые распространенные признаки синдрома Дауна, которые наблюдаются в 70-90% случаев. Вместе с этим существуют и другие, которые встречаются реже, но также являются характерными для данного заболевания. Среди них следует отметить такие:

  • Плоскость переносицы и носа;
  • Широкая и короткая шея;
  • Искривление мизинца;
  • Развитие катаракты после восьмилетнего возраста;
  • Аномалии зубов;
  • Открытый рот;
  • Аркообразное небо.

Кроме того, в процессе развития синдрома Дауна можно отметить такие патологии, как мышечную гипотонию, деформацию грудной клетки, косоглазие, врожденный порок сердца и лейкоз.

Диагностика синдрома Дауна

Для того чтобы обнаружить развитие синдрома Дауна, существует некоторые основные методы диагностики. Первым из них является УЗИ-исследование. В первом триместре беременности женщина может пройти тест на измерение воротникового пространства плода. Если по результатам теста, проведенного с помощью влагалищного датчика, его толщина превышает 2,5 мм, то можно говорить о наличии заболевания у будущего ребенка. Если же исследование проводилось через переднюю стенку живота, то о присутствии патологии у плода говорит показатель от 3 мм. Кроме того, возможно провести УЗИ на наличие носовой кости: при развитии синдрома Дауна она у плода либо очень маленькая, либо вообще отсутствует.

Вторым распространенным методом диагностики в данном случае выступает двойной биохимический анализ крови на 10-13-ой неделе беременности и тройной – на 16-18-ой неделе. После того как получены результаты УЗИ и анализов, для достоверной диагностики синдрома Дауна можно пройти хорионбиопсию или амниоцентез, которые наиболее точно распознают наличие генетических аномалий плода. Хорионбиопсия предполагает анализ тканей оболочки эмбриона, а амниоцентез представляет собой прокол передней стенки живота матери с целью взятия для анализа тканей плода или околоплодных вод.

Следует отметить, что данные процедуры несут в себе большую опасность, как для здоровья будущей матери, так и ребенка. В ходе обследования возможны повреждения внутренних органов женщины, кровотечения, травмы плода, а также угрозы прерывания беременности.

Важно добавить, что синдром Дауна до последнего времени считался неизлечимым заболеванием. Однако совсем недавно в США был проведен эксперимент, который дает утешительные прогнозы. В ходе исследования была обнаружена возможность блокировки лишней хромосомы в кариотипе, влияющей на развитие патологии.

Видео с YouTube по теме статьи:

www.neboleem.net

Обсуждение:Синдром Дауна — Википедия

предлагается редирект на Синдром Дауна—Алексей (ACrush) ?!/© 12:33, 9 октября 2005 (UTC)

Солгасен с редиректом, ибо в Международной классификации болезней указанное состояние называется Q90 «Down’s syndrome», или в русской редакции «Синдром Дауна». —Fnaq 12:45, 29 ноября 2007 (UTC)

я переформулировал предложение о вероятности, т. к. сам сразу его не понял — Эта реплика добавлена с IP 194.85.81.196 (о) 19:05, 17 апреля 2008 (UTC)

На мой взгляд данная фотография с такого ракурса не является иллюстративной. По имеющейся фотографии сложно разглядеть эпикантус и расположение глазных щелей относительно друг друга; кроме того она явно постановочная, ребёнка можно было сфотографировать хоть с микроскопом, но это не значит, что этот навык адекватно усваивается детьми с синдромом Дауна. Лучше заменить эту иллюстрацию на рисунок хромосомной аномалии Image:Down Syndrome Karyotype.png. OckhamTheFox 06:45, 18 апреля 2008 (UTC)

Мне кажется, хромосомы и фенотип иллюстрируют разные аспекты синдрома, и поэтому лучше две картинки, чем одна. Вы можете выбрать что-то о внешнем виде больных синдромом здесь [1] и заменить картинку. Хочу отметить, что на Западе люди с синдромом Дауна вполне интегрированы в общество, многие из них работают, например, уборщиками или на складе. Собирать мебель — повторяющиеся действия по заученной схеме — им вполне под силу. —mstislavl 12:32, 18 апреля 2008 (UTC)
Добавлю, что степень выраженности как упомянутых (эпикант, монголоидный разрез глаз), так и прочих фенотипических признаков синдрома изменчива и может варьировать в достаточно широких пределах. Хотя соглашусь, что для статьи было бы лучше использовать более иллюстративное изображение больного. Solon 13:07, 18 апреля 2008 (UTC)

Поддерживаю точку зрения, что было бы лучше использовать более иллюстративное изображение больного. Предлагаю изображение актёра File:Chris Burke.jpg как спокойное, художественное фото человека с данным синдромом у которого выражены основные симптомы. Изображение ребёнка File:Brushfield eyes.jpg было бы ещё лучше, но, лично для меня, оно выглядит эстетически неприемлемо. —Movses 07:51, 3 сентября 2012 (UTC)

Ссылки на странице «Синдром Дауна»[править код]

Я категорически не считаю спамом ссылки на несколько сайтов о синдроме Дауна, приведенные внизу страницы. Я сама мать ребенка с синдромом Дауна, и я точно знаю, что Википедия является первым источником информации для многих, в т.ч. врачей и родителей (особенно растерянных, в шоке от объявленного диагноза, о котором врачи объяснить ничего не могут). Ссылки на тематические ресурсы — это именно то, что ищется в энциклопедии подобного рода. Ресурсы, на которые дана ссылка, не являются рекламными или спамом, они являются чисто информационными! 93.120.180.132 17:37, 10 июля 2009 (UTC)OlgaLD

  • Уважаемая мама, Википедия — не место для подобных ссылок, для этого существует масса других сайтов. Проект является энциклопедией, и ссылки (в небольшом количестве) могут носить только энциклопедическую направленность. С уважением, —Vicpeters 17:44, 10 июля 2009 (UTC)

прошла я по ссылке внизу статьи: «В другом языковом разделе есть более полная статья Síndrome de Down (исп.)»,
попала в испанскую википедию. Хм, там приведены ссылки на сайты по данной тематике, что интересно, далеко не все они исключительно энциклопедического толка. Очевидно, что испанская википедия к родителям детей с сд гораздо более внимательна.
Посмотрела некоторые другие статьи социальной направленности в википедии (а синдром Дауна — это не только медицинский термин, надеюсь, это понятно) — везде даны ссылки на сайты социальной направленности, если это соответствует тематике. Если я приведу примеры, вы и их почистите? Лена—Meralen 20:39, 10 июля 2009 (UTC)23:29, 10 июля 2009 (UTC)Meralen

  • С испанской версией пусть разбираются испанцы. Русская Википедия работает по своим правилам, которые в отношении ссылок очень хорошо прописаны здесь, в частности, Википедия — не катало ссылок и не путеводитель по сайтам Паутины. Ссылка должна быть как бы продолжением статьи, быть энциклопедически информативной. Представьте мысленно ссылки на форумы в какой-нибудь бумажной энциклопедии вроде БСЭ, и Вы поймёте что они там совершенно не к месту. Наконец, огромная масса пользователей заходит в рувики с одной единственной целью — добавить ссылки на свой любимый сайт, магазин, на форум любителей Кастанеды или камасутры, на общество ЖЖ или место встречи одноклассников. Тяжёлый труд по созданию энциклопедии таких пользователей не интересует, их интересуют только ссылки в хвосте кем-то написанной статьи. С уважением, —Vicpeters 21:01, 10 июля 2009 (UTC)

Спасибо за разъяснения. Я поняла, чем не является Русская Википедия, теперь осталось понять, чем же она все-таки является. Следуя вашей логике, ссылку на испанскую версию таки стоит убрать, чтобы впредь не повадно было завидовать и хотеть лучшего. Это в традициях…
„Представьте мысленно ссылки на форумы в какой-нибудь бумажной энциклопедии вроде БСЭ“
«Чем не является Википедия
Википедия — не бумажная энциклопедия»
Зто из вашей ссылки.
«Тяжёлый труд по созданию энциклопедии таких пользователей не интересует»
Я знаю цену этому труду, за миллионы остальных пользователей сети говорить не буду. И я хорошо помню ту статью о синдроме Дауна, которую практически наново переписала OlgaLD. Та, прежняя, — стыд и позор Русскоязычной Википедии, она подрывала доввери к данному ресурсу в целом. Это важно понять, если вы радеете за достоверность Википедии.
Я не могу предметно рассуждать о ссылках, которых теперь нет. Но, по крайней мере, две: http://downsyndrome.narod.ru/ и http://sunchildren.narod.ru/ — присутствовать должны. Эти ресурсы наиболее полно и достоверно раскрывают тематику и являются логическим продолжение статьи. Разве вы не этого хотите? То, что вы сравниваете эти сайты с камасутрой, магазином и тд, говорит, к сожалению, о полном вашем непонимании предмета разговора.
Скажите, у вас личное неприязненное отношение к синдрому Дауна? Почему именно эта статья подверглась такой цензуре? Я повторюсь, извините, но во многих статьях социальной направленности увидела ссылки на тот же жж , тматические конференции, сайты… И ничего, никто их не трет. —Meralen 21:42, 10 июля 2009 (UTC)
Meralen

  • С точки зрения Википедии одно сообщество ЖЖ ничем не отличается от другого, какими бы разнонаправленными они не были. По этой причине подход ко всем статьям один и тот же — удаление спама, иначе проект быстро превратится в свалку по принципу что можно одному, то можно и другому. Не согласны со мной — обратитесь за поиском консенсуса к сообществу на форуме участников. Если полагаете, что Ваши права нарушаются, Вы также можете обратиться с жалобой к админам здесь. Да, и если обнаружите где-либо спам — смело удаляйте! С уважением,—Vicpeters 23:31, 10 июля 2009 (UTC)

Виктор, я не считаю информационные сайты для родителей детей-инвалидов, детей, с той или иной патологией, спамом. Для них, порой, это единственная возможность получить информационную помощь, поддержку, просто веру в себя и своего ребенка. Но поскольку вы от нас находитесь далеко и территориально и «проблемно», понять этого не хотите. Возможно, я обращусь за разрешением конфликта к третьим лицам. —Meralen 06:46, 11 июля 2009 (UTC)meralen

  • Википедию не следует использовать для продвижения сторонних интернет ресурсов, не энцеклопедические сайты связанные с темой допускаются толькj в случае их соотсвтию критерию значимости для веб сайтов. См. ВП:ВЕБ или в том случае если они явлеются оф сайтами организаций соотвествующих критериям значимости для организаций, и соотвествуют теме статьи. В прочих случаях размещение ссылок не содержащих подверждения инфромации размещенной в статье нежелательно. goga312 06:57, 11 июля 2009 (UTC)

Уважаемый Goga312, то , что вы говорите — общие чиновничьи фразы, извините. Если Википедия — вещь в себе, сама для себя — это одно, тогда я откланиваюсь. Если Википедия — для людей, тогда не грузите меня, давайте разговаривать на человеческом языке. Ни «Мыс доброй надежды» (информационный сайт для общения родителей, воспитывающих детей с синдромом Дауна), ни «солнечные дети» (исключительно информационный сайт той же тематики) в продвижении с помощью спама не нуждаются. Они и так в поисковиках идут на первых местах (после Википедии, разумеется).
Виктор, вы сами-то читаете статьи в Википедии, ссылки на которые даете? Оба тематических сайта, о которых я говорю, согласно статье в Википедии, спамом не являются. Пока ситуация такова, что оба эти сайта могут cделать честь Википедии, а не наоборот, увы!—Meralen 07:47, 11 июля 2009 (UTC)meralen

  • Напишите статьи про данные интернет проекты дополните википедию, и сделайте ссылки на статьи в этой статье википедии, если сайты соотвтсвуют критерию ВП:ВЕБ то это будет только на пользу проекту. Или создайте отдельную статью про социальню работу с людьми с подобным заболеванием, там эти ссылки будут уместны, не обвиняте википедию в том что она хуже чем что то, если вас не устраивает дополните расширьте, википедия пишется всеми, и если она в чем то уступает другим ресурсам ваша вина в этом то же есть, хотите принести пользу википедии пишите статьи. Напишите о том как в россии обстоит дело с социальной реабилитацией тп. И приведите там свои ссылки. А в оcновной статье дайте ссылки на статью про социальную реабилитацию. goga312 08:42, 11 июля 2009 (UTC)

Перевёл, но не полностью[править код]

Переводил с английского варианта. До конца уже сил не хватит)) Помогите кто-нибудь переведите до конца, подправьте ошибки, викифицируйте и можно будет выставить в кандидаты в хорошие статьи. — Эта реплика добавлена участником Павлэн (о • в) 10:18, 27 марта 2010 (UTC)

  • В существующем виде многие из ваших добавлений только ухудшают восприятие статьи, особенно то что во введении, то что находится в конце в целом полезно, но очень много актуальной и необходимой информации было вами выкинуто в процессе ваших правок, что безусловно не хорошо. —goga312 16:59, 27 марта 2010 (UTC)
  • Я да же с трудом представляю как ваши правки можно превратить в адекватную статью, не понятно зачем вы девикифицровали введение, и поломали уже нормальные, что мешало добавить только не существующие в данной статье материалы, и при этом не уродовать то что есть. Откатите сами или же давайте я откачу, и вы добавите только разделы которых не хватает. goga312 17:02, 27 марта 2010 (UTC)
Вот ТУТ пожалуйста, все на что у меня хватило сил. — Эта реплика добавлена участником Павлэн (о • в) 16:34, 27 марта 2010 (UTC)
  • Перефроматировал, внес переведенную информацию, слил её с уже имеющимся материалом, пожалуйста когда переводите статьи и у нас уже есть средних размеров статья не заменяйте её переводом а сливайте материал вместе, как если бы вы дополняли существующую статью. goga312 06:30, 28 марта 2010 (UTC)
Ок, спасибо за работу) Хотя ты убрал одну иллюстрацию с эпикантусом очень наглядную, но ладно. — Эта реплика добавлена участником Павлэн (о • в) 08:38, 28 марта 2010 (UTC)

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым[править код]

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым.

А что раньше было меньше? Тогда нужен источник. 91.77.185.10 19:32, 7 марта 2011 (UTC)

  • А раньше была проказа, затем проказу сменили венерические заболевания. А потом наступила промышленная революция, понадобился новый тип человека — бессловесная и похожая на других машина, которая была бы хороша в физическом или любом другом массовом труде, но не сильно отличалась от других, прежде всего умственно. Вот так на психов и напали. Так что сами думайте. 188.233.128.223 12:30, 16 апреля 2011 (UTC)

Почему статья называется «Сидром Дауна», а не болезнь Дауна?—217.118.81.17 18:10, 20 сентября 2011 (UTC)

  • Читайте текст статьи:

    Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна».

Насколько я знаю, сын Ии Саввиной, страдающий синдромом Дауна, имеет высшее образование, и это далеко не единственный такой случай. Потому следующая формулировка, на мой взгляд, не верна:

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Такая формулировка предполагает единственный случай, а по ссылке речь идет о первом, но не единственном, человеке в Европе, страдающем синдромом Дауна, который получил высшее образование.

artoix 15:07, 27 декабря 2011 (UTC)

От них может быть потомство? каким будет?—Kaiyr 15:32, 14 января 2012 (UTC)

Где связь между синдромом Дауна и возрастом родителей?[править код]

Статистика появления детей с синдромом Дауна в зависимости от возраста родителей — это конечно не плохо, но где причинно-следственная связь? Это как в статью про огурцы добавить статистику, что 100% людей, едящих солёные огурцы, рано или поздно умирают. 46.180.122.10 05:16, 23 февраля 2012 (UTC)

Статья Максима Малявина[править код]

Возможно, статья http://www.evrika.ru/hotnews/2311 — «Синдром Дауна» / Психиатр Максим Малявин размышляет о проблемах пациентов с синдромом Дауна / может чем-то пригодится здесь. —Nashev 16:40, 21 ноября 2012 (UTC)

Так болезнь Альцгеймера или деменция, похожая по симптоматике?[править код]

Английский вариант: Most people with Down syndrome who live into their 40s and 50s begin to suffer from an Alzheimer’s disease-like dementia.
То есть «…большинство доживших до 40 — 50 лет страдает деменцией, похожей на болезнь Альцгеймера».
???

—62.245.50.170 04:27, 18 мая 2013 (UTC)Тема отображена непрофессионально, статья неинформативна. Некоторые малограмотные обыватели часто путают человека с синдромом Дауна, и человека с слабоумием разной степени, что также отображаеться, обычно, внешне. К монголоидному разрезу, разрез глаз дауна не имеет отношения, никакого сходства. Совет: возьмите картинку из любого учебника.) А потом, у этой разновидности уродства есть ярко выраженные, именно им присущие, особенности характера, которые надо тоже учитывать. Про это здесь ничего нет, а ведь это тоже характерные отличительные признаки!
—62.245.50.170 04:27, 18 мая 2013 (UTC)

ч
Череп у человека с синдромом дауна уникален, это в том числе ведь и обусловило одинаковую внешность данному типу уродства, специфическую мимику. Есть подозрение, что существует вакцина, способная влиять на развитие именно этой аномалии. Так, например, как влияет прием мамой антибиотика тетрациклина на плод, в определенный период беременности: рождаеться плод с уродством верхних конечностей. Ведь это тоже медикаментозное вмешательство на генном уровне, только побочное действие. А в случае с синдромом Дауна, кто то мог пытаться даже получить от них потомство, это будет похоже на диверсии и военные действия. Так как люди с синдромом Дауна не интересуються обычно репродуктивными функциями организма, если им не обьяснять этого специально, да и к тому же организм у них очень ослаблен, и в плане иммунитета, и у многих встречаються аномалии и недоразвитие внутренних органов. Им нельзя социализироваться в силу физиологических факторов, а также из за поведенческих психоэмоциональных особенностей, присущих данному виду отклонения.—62.245.50.170 10:32, 18 мая 2013 (UTC)

Почему нету информации о том что один из признаков — приросшие мочки. посмотрите на фото людей с синдромом дауна. оно как-бы намекает.

понятно почему. статья украдена отсюда (http://www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-42974-sindrom-dauna/ ), но с убиранием неугодного текста. 79.172.14.34 20:10, 17 января 2014 (UTC)

Что вы подразумеваете под «украденностью» статьи? Я на первый взгляд не вижу явных цитат оттуда. — kf8 20:15, 17 января 2014 (UTC)

Диагностика Синдрома Дауна[править код]

Мои правки отклонены по причине того, что я удалил текст. Итак, обоснование удаления текста:

  1. в тексте есть противоречие, во втором абзаце написано, что достоверность составляет 90-95%, а в четвертом абзаце написано, что достоверность составляет 99,8%
  2. «На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием» – информация в четвертом абзаце, которая не подтверждена и не может быть подтверждена источниками, так как там описаны методы, которые являются самыми точными, то есть снова противоречие. Исследование «Амниоцентез», как и другие инвазивные исследования, проводится механическим путем, то есть врач-генетик смотрит в микроскоп на материал, поэтому это исследование строго зависит от человеческих факторов, в результате которых допускаются ошибки. В литературе не описывается чувствительность и специфичность. В лучшем случаи достоверность данного исследования именно трисомий, то есть на крупные хромосомные поломки составляет 85-90%, в случаях мозаицизма достоверность составляет 40-60%. Современные исследования проводятся путем прочтения ДНК на оборудовании, которое позволяет прочитать всю последовательность ДНК, в том числе увидеть микроделеции. То есть такие исследования проводятся путем автоматического прочтения и расчета, поэтому погрешность минимальная – до 0,3. — Эта реплика добавлена участником Samuelnakshon (о • в)
Спасибо за объяснение, вернул ваш текст. — kf8 12:21, 28 августа 2014 (UTC)

В статье верно сказано, что неверно называть это состояние болезнью, а носителей синдрома — больными. Тем не менее, текст содержит выражения «болезнь Дауна», «больные» особенно после фразы «Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют…» .
Валерий.
185.8.218.148 16:12, 18 декабря 2014 (UTC)

Исправьте как считаете нужным, если ваш вариант не подойдёт — обсудим. — kf8 16:13, 18 декабря 2014 (UTC)

Я исправила. Если что-то стилистически не вполне удачно, прошу выправлять. V for Vendetta 16:44, 22 декабря 2014 (UTC)

Замените, пожалуйста, «страдающий на синдром дауна» (встречается два раза) на «имеющий синдром дауна». Зачем и символически превращать жизнь этих людей в страдание? YoshuaTree (обс) 22:09, 31 июля 2016 (UTC)YoshuaTree

Я тоже думаю, что «страдающий синдромом Дауна» лучше заменить, но «имеющий синдром Дауна» мне представляется неудачным со стилистической точки зрения. V for Vendetta (обс) 06:10, 1 августа 2016 (UTC)
Страдать — не всегда значит испытывать страдание. Страдать можно и бездельем. [2] Шурбур (обс) 08:21, 1 августа 2016 (UTC)

Вклад доктора Раймундо Вераса и Инститов Достижения Человеческого Потенциала в лечение[править код]

Здравствуйте, о докторе Верасе и об Институтах в статье ничего не сказано, хотя их вклад огромен. Предлагаю к дополнению раздел о них:
(по переводу с сайта http://iahp.org/hurt-kids/trisomy-21-down-syndrome/)

(удалён материал, нарушающий авторские права)

NaRa999 19:40, 9 июля 2015 (UTC) NaRa999

Включать в статью перевод с сайта нельзя, на сайте материалы находятся под копирайтом, а перевод копирайченного текста нарушает копирайт автора. См. ВП:Авторское право. Можно взять отдельные факты из их текста и включить в статью. — Ле Лой 21:21, 9 июля 2015 (UTC)

Да, вы правы. Статья переделана с учетом ваших замечаний: NaRa999 08:04, 10 июля 2015 (UTC)

(удалён материал, нарушающий авторские права)

Цитаты даже в размере 1 предложения в тексте запрещены. При переводе следует делать полный пересказ (перевести только факты, затем связать их в текст. — Ле Лой 08:45, 10 июля 2015 (UTC)

Цитаты убраны. Текст полностью пересказан:

5.166.76.30 09:24, 14 июля 2015 (UTC)

Кардинально иные взгляды на синдром Дауна имеют сотрудники Институтов Достижения Человеческого Потенциала.

По их мнению, представление о том, что главная проблема этих детей в генетике, в корне неверно. Институты согласны с тем, что в большинстве случаев в детях с синдром Дауна действительно заложена модель неправильного развития, обусловленная генетическими нарушениями, однако из этого отнюдь не следует, что эти дети отстают в развитии исключительно по причине генетических отклонений и с этим ничего нельзя поделать.

По мнению Институтов, главная проблема детей с синдромом Дауна – не генетический сбой, а повреждение мозга, которое является следствием проблем с генетикой. Институты полагают, что ошибочный подход к детям с трисомией 21 хромосомы (сюда же относятся прочие формы генетических нарушений) начинается с самого определения: «синдром Дауна» — это скорее ярлык, чем диагноз, поскольку он не описывает ни место существования проблемы, ни ее серьезность, ни широту ее распространения. Успешное лечение таких детей должно быть направлено на мозг. Этим и занимаются в Институтах.

Официально заниматься реабилитацией детей с синдромом Дауна в Институтах начали в декабре 1971 года. Сотрудники Институтов читают лекции для родителей о мозге, о его развитии и способах его стимулирования. После курса лекций сотрудники Институтов помогают родителям составить для своих детей программу неврологического стимулирования для ежедневного выполнения. Программа корректируется в среднем каждые полгода.

Начиная с конца 70х годов 20 века многие родители, самостоятельно занимаясь со своими детьми дома про программам, разработанным в Институтах, помогли своим детям стать здоровыми. Нередко их дети смогли не просто улучшить свои способности к обучению, общению, решению задач до такой степени, чтобы функционировать на уровне своих сверстников, но порой и опередить их в развитии. Так, многие из них понимают несколько языков, умеют читать, решать математические примеры уже в возрасте двух лет
https://www.youtube.com/watch?v=uWcqlVVD8Bw.

Многие выпускники программы Институтов получают высшее образование.

http://iahp.org/trisomy-21-success-story-kosei/

http://iahp.org/trisomy-21-success-story-francesco-582015/

http://naturallybetterkids.com/natural/down-syndrome-the-evidence-i-wish-id-seen-years-ago

Пионером в деле реабилитации детей с синдромом Дауна по методикам Институтов был бразильский доктор Раймундо Верас. Он совершил настоящий прорыв, продемонстрировав всему миру, насколько успешной и эффективной может быть реабилитация детей, долгое время считавшихся безнадежными (даже в самих Институтах). Начиная с 1963 года и до своей смерти в 1975 году, он занимался их лечением и добился потрясающих результатов, о которых успел рассказать в своей книге «Дети мечты. Дети надежды», Раймундо Верас (статья создана в инкубаторе), впервые изданной в 1975 году.

http://www.gentlerevolution.com/mm5/merchant.mvc?Screen=PROD&Store_Code=G&Product_Code=0274&Category_Code

http://www.iahp.org/hurt-kids/trisomy-21-down-syndrome/

NaRa999 17:25, 3 сентября 2015 (UTC)

напишите там что они все — УО
почему-то забыли 194.186.82.194 12:10, 6 августа 2018 (UTC)

Читайте внимательнее. В разделе «Перспективы развития» указано, что люди с данным синдром имеют умственную отсталость. 5 % случаев дебильность, 75 % имбецильность, 20 % идиотия. — Лорд Алекс (обс.) 20:35, 6 августа 2018 (UTC)

В изображении перепутаны названия осей, так же на wikimedia commons есть чуть более подробный вариант того же графика, с правильно подписанными осями

Down Syndrome Risk by Maternal Age-semilog

ru.wikipedia.org