Разное

Шарко мари тута иглоукалывание можно делать – Вы точно человек?

Найден способ лечения болезни Шарко Мари Тута

Болезнь Шарко Мари Тута — неизлечимое заболевание, наследственная болезнь периферической нервной системы, объединяющая в себе невропатии двух типов — I и II.

Группа исследователей, занимающихся научными исследованиями в Антверпенском университете, сообщили, что они смогли найти лекарство от этой болезни.

Болезнью Шарко Мари Тута страдает 1 человек на 2500 особей, что делает данное заболевание наиболее распространенным среди всех болезней периферической нервной системы, передающихся по наследству.

ШМТ характеризуется потерей мышечной ткани из-за денервации и сенсорных нарушений (преимущественно в стопах и голенях, но и в руках на поздних стадиях заболевания). В настоящее время не представляется возможным вылечить или предотвратить ШМТ, которая влияет как на детей, так и на взрослых.  Исследования в области молекулярно-биологических процессов, ведущих к болезни Шарко Мари Тута важны, потому что они способствуют развитию диагностики и предлагают возможные методы лечения.

Ранее исследователи отмечали, что ряд пациентов с данным заболеванием имеют мутации в гене HSPB1, который находится в 7-й хромосоме, кодирующем примерно 27 кДа белка B1.

До сих пор было неизвестно, как влияют мутации в гене HSPB1 на проблемы периферической нервной системы, однако ученые знали, что подобные изменения приводят к дегенерации нервных пучков и мышечной слабости.

Для исследования процесса ученые выделили мутировавший ген у больных пациентов, чтобы внедрить его в нейроны мышей. Мыши продемонстрировали все симптомы, в том числе и моторные, а также атрофию мышц и слабость, деформацию стоп и перонеальную походку — животные продемонстрировали весь список признаков заболевания, наблюдаемый у человека.

Исследуя развитие болезни у мышей, ученые обнаружили, что транспортировка  митохондрий (клеточных электростанций) к аксонам сильно нарушена, что, вероятно, обусловлено повреждением микротрубочек, по которым транспортируются митохондрии. Это может привести к хроническому недостатку митохондрий в нервных окончаниях, вызывая вырождение клеток.

В качестве варианта лечения ученые рассматривают возможность использования ингибиторов HDAC6, катализирующих восстановительные процессы белков, из которых строятся микротрубочки. Опыты на мышах показали, что использование данных ферментов не только способно остановить развитие болезни, но и обратить симптомы вспять — восстановить мышцы, например.

mioby.ru

Наследственная нейропатия Шарко Мари Тута методы лечения

 Hereditary neuropathy Charcot-Marie-Tooth (CMT) is the most common from hereditary polyneuropathies. In the article there is a review of Russian and foreign investigations in the field of non-pharmacologic methods of treatment in the recent 10 years.

Here there are up-to-date principles of physiotherapeutic treatment with the use of natural and preformational physical factors, adapted physical exercises and recommendations for sanatorium treatment. For the first time the authors modified the standards of non-pharmacologic treatment of CMT patients, considering the time history and the type of the disease, the electromiographic data of the initial autonomic patient`s status. Key words: hereditary neuropathy (CMT), non-pharmacologic treatment, hereditary neuro-muscular diseases, physiotherapy, massage, adapted physical exercises.

Невральная амиотрофия Шарко-Мари-Тута — прогрессирующее хроническое наследственное заболевание с поражением периферической нервной системы, приводящем к мышечным атрофиям дистальных отделов ног, а затем и рук. Наряду с атрофиями наблюдается гипестезия и угасание сухожильных рефлексов, фасцикулярные подергивания мышц. К диагностическим мероприятиям относятся электромиография, электронейрография, генетическое консультирование и ДНК-диагностика, биопсия нервов и мышц. Лечение симптоматическое — курсы витаминотерапии, антихолинэстеразной, метаболической, антиоксидантной и микроциркуляторной терапии, ЛФК, массажа, физиопроцедур и водолечение.

Наследственная невропатия Шарко Мари Тута

Резюме: Наследственная нейропатия Шарко–Мари–Тута (ННШМТ) — наиболее распространенная форма наследственных полинейропатий. В данной статье представлен обзор имеющихся отечественных и зарубежных разработок в области немедикаментозных методов лечения ННШМТ за последние 10 лет. Представлены современные принципы физиотерапевтического лечения с использованием природных и преформированных физических факторов, организация занятий лечебной физической культурой, рекомендации по санаторно-курортному лечению. Впервые авторами модифицированы стандарты немедикаментозного лечения больных с ННШМТ с учетом степени тяжести, типа заболевания, электромиографических данных, исходного вегетативного статуса пациента.

 

Эпидемиология.

Распространенность ННШМТ в Российской Федерации варьирует от 7,14 до 13,3 на 100 000 населения в разных регионах и составляет около 80% всех наследственных нейропатий.

Различия эпидемиологических данных обусловлены гетерогенностью данного заболевания. Это означает, что клиническая форма болезни может быть обусловлена мутациями в разных локусах или множественными аллелями в одном локусе. Генетическая гетерогенность ННШМТ обусловливает клинический полиморфизм данного заболевания у носителей мутаций одного и того же гена, объясняет различный тип наследования, особенности электронейромиографических изменений.

Классификация ННШМТ.

В настоящее время с учетом неврологических и гистопатологических исследований выделяют две основные формы заболевания: демиелинизирующую (ШМТ1) и аксональную (ШМТ2) . Известны также промежуточная форма с признаками как ШМТ1 так и ШМТ2, спинальная форма ШМТ с вовлечением в патологический процесс спинного мозга.

На долю ННШМТ 1 типа приходится около 70% клинических случаев заболевания. Х-сцепленная форма заболевания составляет около 10-20% всех случаев ННШМТ . В настоящее время выделено более 25 локусов, идентифицированы более 30 генов, являющихся причиной ННШМТ. Данные об особенностях течения различных типов ННШМТ позволяют определить тактику лечения.

ННШМТ поражает все расы и национальности без возрастных и гендерных различий, но чаще страдают люди молодого, трудоспособного возраста (20-30 лет) . Несмотря на значительные успехи в изучении молекулярно-генетических механизмов наследственных нервно-мышечных заболеваний, выделенных конкретных мутантных генов и их белков, прогредиентное течение заболевания с развитием инвалидизирующих двигательных осложнений и отсутствием эффективного лечения у больных ННШМТ приводит к существенному снижению качества жизни.

Жалобы.

Основная жалоба, предъявляемая пациентами, — приступообразные боли по типу кратковременных судорог в икроножных мышцах (так называемые «крампи»), усиливающиеся после длительной физической нагрузки, в ночное время; трудности при ходьбе и нарастающие деформации стоп, которые наиболее ограничивают двигательные возможности. Часть пациентов испытывает сенсорный дефицит в руках и ногах в виде потери болевой чувствительности, онемения, жжения, покалывания или предъявляют жалобы на так называемые «подагрические» боли в голеностопных суставах, хроническую усталость.

Клиника.

Заболевание начинается с поражения дистальных отделов конечностей.

Симптомы заболевания обычно развиваются на втором десятилетии жизни (12-15 лет), однако, существуют формы с ранним дебютом (6-7 лет). Чем раньше манифестирует заболевание, тем тяжелее оно протекает. Существуют формы с ранним началом в возрасте 3-5 лет, которые сопровождаются поражениями бронхо-легочной системы, слухового и зрительного анализатора, кишечника, мочевого пузыря.

При осмотре выявляется симметричные гипотрофии мышц тыльной поверхности стоп, перонеальных мышц, деформации стоп: увеличение свода с молоточкообразной деформацией пальцев обеих стоп («фридрейхова стопа»). В результате поражения разгибателей и абдукторов, стопа свисает, у больного появляется характерная походка — степпаж. Мышцы голени вовлекаются в процесс на поздних стадиях заболевания. Резко истонченные голени при хорошо сохранившихся мышцах бедер придают ноге характерный вид ног аиста или опрокинутой бутылки. Ахилловы рефлексы обычно снижены или отсутствуют, в то время как более проксимальные рефлексы остаются сохранными. Обычно через 5—10 лет от начала болезни, начинают атрофироваться и мелкие мышцы кистей, а также мышцы предплечья, в результате чего кисть приобретает форму обезьяньей лапы. В связи со слабостью мышц кистей, преимущественно сгибателей – некоторым пациентам могут понадобиться различные приспособления для улучшения бытовой адаптации – «открывашки», кнопки на одежде вместо пуговиц, поворотники дверных ручек и другие вспомогательные средства[4-7]. В тяжелых случаях деформации кисти показано ортезирование. Продолжительность жизни и интеллект при ННШМТ не страдают.

Частое осложнение при ННШМТ – вывихи голеностопного сустава, растяжение связок лодыжки и переломы. Для поддержки свисающей стопы, улучшения опорных функций нижних конечностей пациенты ННШМТ нуждаются в дополнительных ортопедических изделиях: ортезах на голеностопный и коленный суставы, при присоединении сколиотической деформации – корректорах осанки.

У части пациентов с дебютом ННШМТ в раннем детском возрасте нередки изменения со стороны бронхо-легочной системы: слабость мышц грудной клетки, обеспечивающих экспираторное давление, что осложняет течение заболеваний, сопровождающихся кашлем и застойными явлениями в легких.

Следует отметить, что при ННШМТ любого типа первично страдает периферические нервы, а поражения мышц являются вторичными. На поздних стадиях ННШМТ происходит распад (рабдомиолиз) мышечной ткани и замещение ее фиброзными и жировыми волокнами.

Реабилитация и абилитация

Реабилитация – динамическая система взаимосвязанных медицинских, психологических и социальных компонентов (в виде тех или иных воздействий или мероприятий), направленных не только на восстановление здоровья, но и на возможно полное восстановление (сохранение) личного или социального статуса больного или инвалида [11]. С позиций вышеизложенного термин «реабилитация» правомочен в тех случаях, когда объектом является впервые заболевший, а эффект реабилитации предполагает полное или частичное восстановление нарушенных функций организма, возвращение к профессиональной деятельности и интеграции тяжелобольного или инвалида в общество.

Абилитация — это (от лат. аbilitatio; от лат. Habilis – удобный, приспособительный) – лечебные и/или социальные мероприятия по отношению к инвалидам или к людям с ограниченными возможностями, направленные на их адаптацию к повседневной или профессиональной жизни.

В связи с наследственным характером заболевания, его неуклонным прогрессированием, невозможностью полного излечения и восстановления утраченных функций целью терапии ННШМТ является замедление прогрессирования и адаптация пациентов к повседневной жизни. В связи с вышеизложенным наиболее целесообразно использование термина «абилитация» для больных ННШМТ. Начало процесса абилитации больных с ННШМТ зависит от формы заболевания, должно начинаться с момента возникновения ранних клинических проявлений, а в тех случаях, когда это возможно, – при отсутствии симптомов заболевания, — c момента генетически подтвержденного диагноза. Уже на доклиническом этапе ННШМТ возможно применение физических факторов и ЛФК с целью отсрочить дебют клинических проявлений заболевания. Процесс абилитации пациентов с ННШМТ должен продолжаться весь период жизни больного.

До настоящего времени нет четкого представления о роли нефармакологических методов в лечении и абилитации больных ННШМТ и научно обоснованного их применения при данной патологии.

Наличие большого выбора физических факторов дает возможность подобрать и скорректировать лечебные воздействия для любого пациента с ННШМТ.

Целью немедикаментозного лечения является: замедление развития дегенеративно- мышечного перерождения; улучшение регионарного кровообращения, повышение мышечной силы; работоспособности и резервных возможностей мышц; снижение риска травматизма(вывихов, растяжений, переломов), заболеваний суставов с последующим развитием контрактур; нормализация вегетативного статуса пациента.

В определении тактики немедикаментозного лечения ННШМТ помогают данные ЭМГ, позволяющие установить преимущественный тип поражения периферических нервов (аксональный, демиелинизирующий, смешанный) и вегетативный статус пациента.

В настоящее время к методам немедикаментозного лечения ННШМТ относятся: физиотерапия, бальнеотерапия, лечебный массаж (ручной и аппаратный), лечебная физическая культура, ортопедическое лечение, мануальная терапия, точечный массаж, рефлексотерапия, диетотерапия, культуро- и вокалотерапия. В соответствии с задачами абилитации ННШМТ физиотерапия включает в себя следующие факторы: факторы, улучшающие метаболизм нервной и мышечной ткани; трофостимулирующие методы; факторы, улучшающие регионарный лимфо- и кровоток, микроциркуляцию; факторы улучшающие нервно-мышечную проводимость; факторы, нормализующие функции центральной и автономной нервной системы.

Применение лекарственного электрофореза стимуляторов метаболизма способствует усилению обмена веществ, усилению репаративных процессов нервной и мышечной тканей, улучшению проведения импульса по нерву, ускорению регенерации поврежденных нервов, в тканях увеличивается содержание АТФ, улучшению тканевого дыхания. В качестве препаратов, улучшающих метаболизм нервно-мышечной ткани используют препараты нативной грязи (торфот, биосед, гумизоль), витамины В1,В6].

Для немедикаментозного лечения ННШМТ используются все виды лечебных грязей в виде грязевых аппликаций или гальваногрязи. Ожидаемые эффекты пелоидотерапии: замедление процессов разрушения миелиновой оболочки нервов, стимуляция ремиелинизация, как следствие – улучшение проводимости по нерву; стимуляция аксонального роста, уменьшение и предупреждение развития контрактур за счет термического фактора.

С целью улучшения нервно-мышечной проводимости у больных с аксональной формой ННШМТ применяется электрофорез антихолинэстеразных препаратов (прозерин, галантамин, нейромедин).

Украинскими исследователями получены данные об эффективности нейромидина как препарата, который способствует улучшению нервно-мышечной проводимости и увеличению сократительной способности мышц. Препарат способствует замедлению развития патологического процесса при нейромышечных заболеваниях, в том числе и при ННШМТ.

При явлениях остеопороза целесообразно назначение электрофореза кальция на сегментарные зоны позвоночника, электрофорез фосфора на тыльную поверхность кистей и стоп.

Для улучшения трофики тканей при ННШМТ рядом авторов рекомендовано использование низкочастотной магнитотерапии диадинамических токов, амплипульстерапии. При применении низкочастотной электротерапии усиливаются кровообращение и различные виды обменных процессов в пораженных мышцах, увеличивается содержание РНК в мышечной ткани, создаются условия для предупреждения развития атрофических процессов. Под действием низкочастотной магнитотерапии активизируется катаболизм глюкозы и липидов, ускоряется течение внутриклеточных биохимических реакций, усиливается периферическое кровообращение, транскапиллярная фильтрация, ускоряется восстановление поврежденных периферических нервов. Доказано, что магнитное поле увеличивает подвижность аксоплазмы нервных волокон. Это способствует образованию колб роста и активизирует транспорт протеиновых комплексов из тел нервных клеток на периферию вдоль силовых линий, обусловливая направленный рост проводников. Под действием магнитотерапии уменьшается выраженность болевого синдрома, вегетативно- сосудистые нарушения в дистальных отделах конечностей. Лечебное действие магнитотерапии в большей степени проявляется в области поврежденных структур.

Широкое применение для лечения двигательных нарушений при ННШМТ как в отечественной, так и в зарубежной практике нашла электростимуляция паретичных мышц. Под влиянием электростимуляции происходит активация метаболизма мышечной ткани, что способствует восстановлению проводимости и возбудимости периферических нервов и ускорению их регенерации. Усиливается трофика нервных проводников, увеличивается сила мышц, повышается их толерантность к физическим нагрузкам. Электростимуляция проводится по классической методике в зависимости от данных электромиографии или электродиагностики.

В качестве метода, раздражающего свободные нервные окончания, активации роста аксонов, мягкой коррекции вегетативных проявлений ННШМТ используется дарсонвализация конечностей и сегментарных зон.

При лечении мышечных гипотрофий и атрофий, наличии болевого синдрома применяются интерференционные токи на сегментарные зоны позвоночника и конечности. Под влиянием интерференционных токов повышается электровозбудимость и биоэлектрическая активность мышц, улучшается периферическое кровообращение, трофика тканей, вследствие чего уменьшаются боли, увеличивается подвижность в суставах при е ограничении дегенеративно-дистрофическими процессами[. Особенностью интерференцтерапии является ее хорошая переносимость, что позволяет применять ее у лиц пожилого возраста.

Для усиления репаративно — регенеративных процессов в нервной ткани ряд авторов рекомендует применять ультразвук. Известно, что при дозе озвучивания 1 Вт/см2 цитоплазма клеток совершает бурное круговое движение, что интенсифицирует физиологические процессы в клетке, а это в свою очередь приводит к положительному биологическому эффекту. В нервной ткани этот феномен проявляется в изменении содержания мукополисахаридов, структуры миелиновых оболочек и ускорении миелинизации растущих аксонов.

На поздних стадиях ННШМТ характерно формирование деформаций и контрактур суставов кистей и стоп. Для лечения контрактур в комплексе с ЛФК используются парафиновые или озокеритовые аппликации на пораженные суставы, а также по типу высоких «перчаток» и «чулок», однако следует учитывать температурный режим в виду наличия расстройств болевой и температурной чувствительности.

При наличии изменений со стороны бронхо-легочной системы украинскими авторами предложен метод синглет-кислородной терапии (valkion-терапия). Механизм действия синглет-кислородной терапии основан на фотохимической сенсибилизации воздуха или воды с помощью галогеновой лампы с образованием вторичного синглетного кислорода, несущего дополнительный заряд энергии, усиливающего фосфорилическое дыхание митохондрий. Valkion-терапия способствует активации тканевого метаболизма на клеточном уровне, уменьшению тканевой гипоксии, способствующий регенерации слизистой бронхов, улучшению их дренажной функции. Valkion – терапия используется в сочетании с дыхательной гимнастикой, мягкими мануальными техниками, электростимуляцией мышц спины.Используется следующая схема на аппарате Valkion компании Poly-Valk (Швеция): 1-й день — 100 мл воды, 5 мин ингаляции; 2-3-й день — 150 мл воды, 9 мин ингаляции; 4-й и последующие дни — 200 мл воды, 14 мин игаляции. Курс № 15, 3-4 курса в год.

Valkion –терапия применяется в сочетании с питьевым раствором Стимола по следующей схеме: детям в возрасте 2-5 лет — по 100 мг (1/2 пакетика) 2 раза/сут., 5-12 лет — по 200 мг (1 пакетик) 2 раза/сут., старше 12 лет — по 200 мг (1 пакетик) 3 раза/сут. в течение 30 дней курсами (каждые 3 месяца).

Рекомендовано проводить физиолечение систематически, длительно, чередуя курсы чрез 2-3 месяца.

Существуют программы восстановительного лечения с использованием комплексной терапии (медикаментозной, физиотерапии, кинезиотерапии, ортопедического лечения) больных наследственными нервно — мышечными заболеваниями. Анализ отдаленных результатов (5 лет и более) свидетельствует о том, что комплексное лечение позволяет стабилизировать состояние многих больных с ННМЗ на значительный период времени (от одного до ряда лет), а в некоторых случаях даже улучшает показатели мышечной активности и ведет к повышению качества жизни пациентов.

Лечебная физкультура

Цели лечебной физкультуры: сохранение и увеличение мышечной силы, нормализация функции ходьбы, минимизация травматизма, растяжение напряженных и спазмированных мышц, поддержка и улучшение функционального состояния сердечно-сосудистой системы.

Основная часть программы физической тренировки пациентов ННШМТ с двигательными нарушениями и болевым синдромом – упражнения на растягивание спазмированных и укороченных мышц (свод стопы, икроножной мышцы, подколенных и ахилловых сухожилий). Ряд американских авторов полагает, что сочетание растяжек и ношение брейсов приводит к значительному снижению прогрессирования контрактур нижних конечностей.

Следующая группа упражнений – укрепляющие упражнения с использованием отягощений, сопротивления, гимнастических предметов (мячи, гимнастические палки, жгуты, утяжелители). У части пациентов упражнения могут помочь замедлить скорость потери мышечной силы, в то время как у других – ощутимо ее увеличить. Американские исследования подтверждают предположение о том, что даже неврологически поврежденные мышцы можно укрепить. Пациентам с ННШМТ не рекомендуются тренировки с максимальной силовой нагрузкой, что может привести к истощению изначально сниженных резервов мышц, а также распаду мышечной ткани. Чрезмерное отягощение и переутомление приводят к травмам и здоровых мышц. В то же время, при тренировке поврежденных мышц количество нагрузок и повторов, которые являются травмоопасными, будет сокращено самим пациентом из-за изначальной слабости мышц. Травма уже ослабленной мышцы ставит под угрозу ее дальнейшую работоспособность.

Из-за наличия сенситивной атаксии у пациентов с ННШМТ обязательны к включению в тренировочную программу упражнения на координацию с использованием гимнастических предметов, стабилизирующих платформ.

С целью активации общей моторики у детей при наличии двигательного дефицита и расстройства простых движений используются бег, прыжки и лазание по гимнастической стенке. В программе общей физической подготовки особое внимание уделяется аэробным упражнениям с целью тренировки кардиореспираторной системы: езда на велосипеде, плавание, спортивная ходьба.

Бег таким пациентам не рекомендуется в связи с высокой вероятностью травматизации суставов и связочного аппарата, прежде всего голеностопных. Спортивная ходьба составляет 80% от эффективности бега трусцой и считается наиболее приемлемой и безопасной для таких больных. Из-за опасности травматизма и ухудшения течения заболевания больным ННШМТ категорически запрещаются силовые анаэробные тренировки без предварительной консультации специалиста — реабилитолога. Первичная консультация больным ННШМТ проводится с целью определения силы и степени сохранности определенных мышечных групп, наличия сопутствующих заболеваний, степени физической подготовленности с использованием различных тестов. На основании полученных данных невролог-реабилитолог разрабатывает индивидуальную программу физических тренировок с которой пациент может заниматься самостоятельно, в том числе и в тренажерном зале. Пациенты могут выполнять укрепляющий комплекс в домашних условиях при условии периодического посещения врача-невролога — реабилитолога, чтобы тот смог корректировать комплекс упражнений в зависимости от динамики состояния пациента. Следует отметить, что больные ННШМТ в связи с деформациями стоп часто испытывают определенные трудности и нуждаются в правильном подборе обуви как для повседневной жизни, так и для тренировок.

Массаж

В отечественной и зарубежной практике абилитации пациентов ННШМТ с целью улучшения трофики мышечной ткани, уменьшения «крампи», улучшения крово- и лимфооттока нашел широкое применение лечебный массаж. Российскими авторами( ) рекомендована следующая техника: избирательный массаж, в первую очередь для мышц нижних конечностей с применением приемов расслабления трехглавых мышц и сгибателей пальцев и стимулирующего массажа разгибателей стопы и пальцев. Общий массаж всех частей тела — приемы поглаживания, растирания, разминания, исключая ударные приемы.

Ряд авторов рекомендует использование массажа только сохранных мышц по щадящей методике вследствие опасности усугубления дистрофических процессов в пораженных мышцах.

Ортезирование

В связи с характерным синдромом прогрессирующей мышечной слабости и гипотрофии, сопровождающейся ретракцией сухожилий в условиях превалирования функций наиболее сохранных мышц у больных ННШМТ нарушается биомеханика шага с развитием стойких контрактур и ограничением двигательных функций. Для большинства форм ННШМТ поражение опорно-двигательного аппарата начинается с формирования эквино-варусных, эквино-вальгусных стоп, свисающей стопы. Слабость перонеальных и икроножных мышц, частые падения, нарушения походки, профилактика костно-мышечных деформаций, переломов служат показаниями для ношения ортезов. При ШМТ используются два вида ортезов: вспомогательные и корригирующие. Ортезы на суставы выполняют следующие функции: фиксация стоп в заданном положении, коррекция свода стопы. Такие ортезы надевают на ночь, они обеспечивают длительное и мягкое растяжение. Применяются чаще у детей. Кроме того, ортезы перераспределяют нагрузку равномерно на всю нижнюю конечность и снижают нагрузку на дистальные отделы нижних конечностей. Чаще всего ортезы выполняют несколько функций одновременно. Как показывают клинические наблюдения, эффективная коррекция достигается путем ежедневного (не менее 3 мес) использования ортезов. Ортезирование является одним из средств комплексного лечения и абилитации больных ННШМТ]. По мере прогрессирования ННШМТ могут возникать сколиотические деформации, гиперлордозы поясничного отдела, гиперкифозы грудного отдела позвоночника и сгибательные контрактуры суставов кистей, что представляет собой проблему не только неврологическую, но и ортопедическую.

Оперативное лечение

При оперативном лечении больных наследственными нервно-мышечными заболеваниями решаются следующие задачи: улучшение опорной функции стопы у самостоятельно передвигающихся больных с целью продления способности к ходьбе; облегчение ухода и бытовой адаптации больных с тяжелыми контрактурами голеностопных, лучезапястных суставов, в частности, и при выраженном болевом синдроме; предотвращение развития или нарастания дыхательной недостаточности при тяжелых деформациях грудной клетки и позвоночника;

Как правило, операции проводятся на завершающем этапе лечения при тяжелых формах ННШМТ.

Санаторно-курортное лечение

Санаторно – курортное лечение проводится больным с профилактической, лечебной и абилитационной целью больным с начальными и развернутыми стадиями заболевания. Цель санаторно-курортного лечения: предотвращение прогрессирования процесса, коррекция вегетативного статуса, повышение функциональных и компенсаторных возможностей организма. Предпочтение следует отдавать бальнеологическим и грязелечебным курортам, находящимся в идентичных климатических условиях, не требующих тяжелой адаптации. Предпочтение отдается бальнеологическим курортам с хлоридными, радоновыми, сероводородными источниками, грязелечебным курортам.

В настоящее время коллективом авторов данной статьи в соответствии с патогенезом, особенностями клинического течения ННШМТ, данных параклинических исследований проводится разработка наиболее эффективных комплексов немедикаментозного лечения ННШМТ с включением физиотерапии, массажа, лечебной физкультуры.

china-tcm.ru

Болезнь Шарко Мари Тута | Фото до и после, операция, отзывы, лечение, реабилитация и восстановление

Болезнь Шарко Мари Тута. 

Говоря о полой стопе нельзя пройти мимо основной наследственной причины этой патологии – болезни Шарко Мари Тута. Другое её название — наследственная моторная сенсорная нейропатия, различают две формы первая с превалированием мышечной слабости, вторая приводящая к нарушению чувствительности. Является наиболее частым наследственным неврологическим заболеванием (частота 1:2500). При этом заболевании нарушается иннервация таких периферических мышц как: короткая малоберцовая мышца, передняя большеберцовая мышца, собственные мышцы стопы и кисти.

Своим витиеватым названием наследственная моторная сенсорная нейропатия обязана трём врачам: Jean-Martin Charcot (1825–1893), Pierre Marie (1853–1940) Howard Henry Tooth (1856–1925). Их фамилии и легли в основу названия болезни Charcot – Marie – Tooth.

Болезнь Шарко Мари Тута чаще наследуется по аутосомно-доминантному принципу. Это значит, что 50 % детей наследуют заболевание от больного родителя. Также встречается аутосомно-рецессивный тип наследования и сцепленный с X-хромосомой.

Болезнь Шарко Мари Тута связана с мутациями приводящими к синтезу дефективных нейронных белков, большинство мутаций затрагивают структуру миелина, важнейшего белка выступающего в качестве «изоляционной обмотки» нервов, из-за нарушения его структуры скорость передачи сигнала значительно падает. В 60-70 % случаев заболевания мутация происходит в 17 хромосоме, приводя к удвоению участка с геном Р22. Существуют и более редкие формы заболевания, когда мутация происходит в митохондриальном гене MFN2, что приводит к нарушению аксонального транспорта и синаптической передачи.

Таким образом можно выделить две основные формы болезни, в первом случае происходит просто нарушение функции нервов, во втором их дегенерация.

Ортопедические проявления болезни Шарко Мари Тута – полая стопа, молоткообразные пальцы, дисплазия тазобедренных суставов, сколиоз.

Классификация болезни Шарко Мари Тута.

I А тип болезни ШМТ – демиелинизирующее заболевание, сопровождающееся значительным снижением скорости проведения нервных импульсов. Аутосомно-доминантное заболевание, проявления появляются в первой-второй декаде жизни, чаще всего приводит к формированию полой стопы.

II тип ШМТ – постепенное отмирание аксонов за счёт их дегенерации. Имеет более мягкое течение, начинается во второй-третей декаде жизни, чаще приводит к плоской стопе.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута.

Симптомы болезни Шарко Мари Тута в зависимости от формы заболевания начинаются на втором-третьем десятилетии жизни. В начале заболевания чаще проявляет себя как слабость мышц голени и отвисание стопы. В дальнейшем формируется характерная картина полой стопы, молоткообразная деформация пальцев, инверсия пяточной кости, мышечная атрофия в нижней части голени часто приводит к тому что голень выглядит как «перевернутая бутылка шампанского». Многие пациенты отмечают также слабость кистей и предплечий.

Снижение чувствительности к касанию в стопах, голеностопе и голени постепенно прогрессирует, сопровождается болезненными мышечными спазмами, интенсивность которых значительно варьирует в зависимости от активности процесса. Физическая нагрузка часто провоцирует онемение, спазмы и боль в стопах и кистях. В более тяжёлых случаях болезнь может затрагивать челюстные мышцы, голосовые связки, околопозвоночные мышцы, сопровождаясь нарушениями произношения и сколиозом. Стресс, беременность, длительная иммобилизация приводят к обострению заболевания.

Суммируя наиболее часто встречаемые симптомы: боль по наружному краю стопы, снижение тактильной чувствительности, хромота, частые травмы голеностопного сустава, проблемы с ходьбой по лестнице.

Диагностика болезни Шарко Мари Тута.

При физическом осмотре в первую очередь обращают внимание на деформацию стопы.

Первоначально определяется смещение первого луча в подошвенную сторону. Вторым элементом появляется кавусная деформация за счёт того, что длинная малоберцовая мышца (нормальная) оказывается сильнее поражённой передней большеберцовой мышцы. Третьим элементом деформации становится варусная деформация, которая появляется за счёт того, что задняя большеберцовая мышца оказывается сильнее поражённой короткой малоберцовой мышцы.

Вторым важным моментом является определение атрофии короткого разгибателя пальцев и короткого разгибателя большого пальца стопы, атрофии голени, особенно в нижнем её отделе, слабость тыльной флексии и эверсии стопы, снижение рефлексов нижней конечности.

Также выполняется тест Колмана (Coleman block test) для определения эластичности заднего отдела стопы.

При подкладывании дощечки под наружный край стопы при элдастичной деформации заднего отдела происходит её коррекция до нейтрального положения, в случае ригидной деформации положение пяточной кости остаётся неизменным.

При осмотре верхних конечностей отмечается атрофия собственных мышц кисти.

Инструментальное обследование.

ЭМГ – снижение скорости проведения нервного возбуждения в малоберцовом, локтевом, срединном нервах.

Генетическое обследование – ПЦР для определения мутации в гене PMP 22, хромосомный анализ для выявлении дупликации плеча 17 хромосомы при самой распространённой аутосомно-доминантной форме заболевания.

С принципами консервативного и хирургического лечения деформации стопы при болезни Шарко Мари Тута вы можете ознакомится в статье посвящённой полой стопе.  

 

ortoweb.ru

Вебинар: Как получать удовольствие от жизни, даже если у тебя болезнь Шарко-Мари-Тута?

Первый вебинар на русском о болезни Шарко-Мари-Тута, гость вебинара — Антон Крючков.

Вебинар состоялся 29 июля 2016 года.

Источник https://vk.com


Справка:

Что такое Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута —

Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута. Частота 1 на 50 000 населения.

Что провоцирует / Причины Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Наследуется по аутосомно-доминантному, реже – по аутосомно-рецессивному сцепленному с Х-хромосомой типу.

Патогенез (что происходит?) во время Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Обнаруживается сегментарная демиелинизация в нервах, в мышцах – денервация с явлениями «пучковой» атрофии мышечных волокон.

Симптомы Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Первые признаки заболевания чаще проявляются в 15–30 лет, реже в дошкольном возрасте. В начале болезни характерными симптомами являются мышечная слабость, патологическая утомляемость в дистальных отделах нижних конечностей. Больные быстро устают при длительном стоянии на одном месте и нередко для уменьшения утомления в мышцах прибегают к ходьбе на месте («симптом топтания»). Реже заболевание начинается с чувствительных расстройств – болей, парестезии, ощущения ползания мурашек. Атрофии первоначально развиваются в мышцах голеней и стоп. Мышечные атрофии, как правило, симметричны. Поражаются перо неальная группа мышц и передняя большеберцовая мышца. Вследствие атрофии ноги резко сужаются в дистальных отделах и приобретают форму «перевернутых бутылок» или «ног аиста». Стопы деформируются, становятся «выеденными», с высоким сводом. Парез стол изменяет походку больных. Они ходят, высоко поднимая ноги: ходьба на пятках невозможна. Атрофии в дистальных отделах рук – мышцах тенара, гипотенара, а также в мелких мышцах кистей присоединяются спустя несколько лет после развития амио трофических изменений в ногах. Атро фии в кистях симметричн ы. В тяжелых случаях при выраженных атрофкях кисти приобретают форму «когтистых», «обезьяньих». Мышечный тонус равномерно снижен в дистальных отделах конечностей. Сухожильные рефлексы изменяются неравномерно: ахилловы рефлексы снижаются в ранних стадиях болезни, а коленный рефлекс, рефлексы с трех– и двуглавой мышц плеча длительное время остаются сохранными. Чувствительные расстройства определяются нарушениями поверхностной чувствительности по периферическому типу («тип перчаток и носков»). Часто имеются вегетативно-трофические нарушения – гипергидроз и гиперемия кистей и стоп. Интеллект обычно сохранен.

Течение. Болезнь медленно прогрессирует. Прогноз в большинстве случаев благоприятен.

Диагностика Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Диагноз строится на основании данных генеалогического анализа (аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, рецессивный сцепленный с Х-хромосомой тип наследования), особенностей клиники (атрофии дистальных отделов конечностей, расстройства чувствительности по полиневритическому типу, медленное прогрессирующее течение), результатов глобальной, игольчатой и стимуляционной электромиографии (снижение скоростей проведения по чувствительным и двигательным волокнам периферических нервов) и в ряде случаев биопсии нервов.

Дифференцировать заболевание следует от дистальной миопатии Говерса–Веландера, наследственной дистальной спинальной амиотрофии, миотонической дистрофии, периферических нейропатий, интоксикационных, инфекционных полиневритов и других болезней.

Лечение Невральной амиотрофии Шарко–Мари–Тута:

Терапия прогрессирующих нервно-мышечных заболеваний направлена на улучшение трофики мышц, а также проводимости импульсов по нервным волокнам.

С целью улучшения трофики мыши назначают аденозинтрифосфорную кислоту, кокарбоксилазу, церебролизин, рибоксин, фосфаден, карнитина хлорид, метнонин, лейцин, глутаминовую кисло ту. Анаболические гормоны назначают только в виде ко ротких курсов. Применяют витамины Е, А, группы В и С. Показаны средства, улучшающие микроциркуляцию: никотиновая кислота, ксантинол никотинат, никошпан, пентоксифиллин, пармидин. Для улучшения проводимости назначают антихолинэстеразные препараты: галантамин, оксазил, пиридостигмина бромид, стефаглабрина сульфат, амиридин.

Наряду с медикаментозной терапией применяют лечебную физкультуру. массаж и физиотерапию. Важна профилактика костно-суставных деформаций и контрактур конечностей.

В комплексном лечении больных используют следующие виды физиотерапии: электрофорез лекарственных средств (прозерин, хлорид кальция), диадинамические токи, миостимуляцию синусоидальными модулированными токами, электростимуляцию нервов, ультразвук, озокерит, грязевые аппликации, радоновые, хвойные, сульфидные и сероводородные ванны, оксигенобаротерапию. Показано ортопедическое лечение при контрактурах конечностей, умеренной деформации позвоночника и асимметричном укорочении конечностей. Показаны полноценные белки, калиевая диета, витамины.

Лечение должно быть индивидуальным, комплексным и продолжительным, состоять из последовательных курсов, включающих сочетание различных видов терапии.

К каким докторам следует обращаться если у Вас Невральная амиотрофия Шарко–Мари–Тута:

mioby.ru

причины, 8 симптомов, 3 метода лечения

Болезнь Шарко может относиться к нескольким заболеваниям, названным по имени Жан-Мартин Шарко, например:

  • Амиотрофический боковой склероз, дегенеративное мышечное заболевание, известное как болезнь Лу Герига;
  • Синдром Шарко-Мари-Тута, наследственное демиелинизирующее заболевание периферической нервной системы;
  • Нейропатическая артропатия, прогрессирующая дегенерация весового сустава, также известная как болезнь Шаркота или артропатия Шарко.

Невральная амиотрофия шарко мари тута (CMT) – это группа расстройств, при которых затронуты двигательные или сенсорные периферические нервы. Это приводит к мышечной слабости, атрофии, сенсорной потере. Симптомы происходят сначала на ногах, затем – руках.

Нервные клетки у людей с этим расстройством не могут правильно отправлять электрические сигналы из-за аномалий в нервном аксоне или его миелиновой оболочке. Специфические мутации генов ответственны за ненормальную функцию периферических нервов.  Наследуется аутосомно-доминантном, аутосомно-рецессивном, X-связанном способом.

Симптомы

Симптомы болезни шарко мари начинаются постепенно в подростковом возрасте, но могут начинаться раньше или позже. Почти во всех случаях самые длинные нервные волокна поражаются в первую очередь. Со временем пораженные люди теряют способность нормально использовать свои ноги, руки.

Общие признаки включают:

  • уменьшенную чувствительность к теплу, касанию, боли;
  • мышечную слабость конечностей;
  • проблемы с тонкими моторными навыками;
  • шаткую походку;
  • потерю мышечной массы нижней части ноги;
  • частые падения;
  • высокую арку стопы или плоскостопие.

Рефлексы могут быть потеряны. Болезнь медленно прогрессирует. Пострадавшие могут оставаться активными на протяжении многих лет и жить нормальной жизнью. В самых тяжелых случаях затруднения дыхания ускоряют смерть.

Причины

Генетические заболевания определяются комбинацией генов для конкретного признака, которые находятся на хромосомах, полученных от отца и матери.

Человек получивший один нормальный и один ген заболевания, является носителем, но обычно не проявляет симптомов.

  • Риск для двух родителей-носителей передачи дефектного гена детям – 25%.
  • Иметь ребенка – носителя -50%.
  • Шанс для ребенка получить нормальные гены – 25%.

Риск одинаковый для мужчин и женщин.

Доминантные генетические расстройства возникают, когда для появления болезни необходима только одна копия аномального гена. Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или быть результатом новой мутации (изменения гена).

  • Риск передачи ненормального гена от пострадавшего родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности независимо от пола ребенка.

Х-сцепленные доминантные генетические нарушения вызваны аномальным геном на Х-хромосоме. Мужчины с аномальным геном страдают более сильно, чем женщины.

Наследственная нейропатия подразделяется на несколько типов, называемых CMT1, CMT2, CMT3, CMT4 и CMTX.

CMT1

Является доминирующей формой расстройства, при котором скорости проводимости нерва являются медленными. Более распространен, чем CMT2.  Вызван аномаль

www.gazeta.kg