Разное

Рахит 1 степени: Рахит у детей: причины, симптомы, диагностика и лечение

Содержание

1, 2, 3, 4 стадии, начальные симптомы у детей

Рахит представляет собой распространенную патологию, которая часто встречается у детей младше 2 лет. Ее появление обусловлено дефицитом важных минералов и нарушением работы внутренних органов.

В результате развития патологии возникают изменения в структуре костей. Чтобы поставить точный диагноз, нужно знать, какие стадии и степени имеет болезнь.

Особенности заболевания

Под этим термином понимают патологию быстрорастущего организма, которая сопровождается нарушением минерального обмена и образования костей.

Для рахита характерны множественные поражения опорно-двигательной системы. У ребенка размягчаются кости черепа, уплощается затылок, развивается гипотония мышц.

Помимо этого, заболевание может стать причиной поражения внутренних органов и спровоцировать отклонения в работе нервной системы. Чтобы поставить правильный диагноз, врач назначает лабораторные исследования и рентгенографию.

Степени

Существует несколько степеней тяжести рахита, для каждой из которых характерны специфические симптомы.

Степени рахита

Первая

Для легкой степени рахита характерны выраженные неврологические проявления. Ребенок становится плаксивым и раздражительным, у него может наблюдаться нарушение сна. Со стороны костных структур можно выявить размягчение крайних частей большого родничка.

Вторая

Эта степень рахита называется среднетяжелой. При ее развитии на первый план выходят костные изменения. Однако они затрагивают не больше 2-3 групп костей.

Третья

Это тяжелая степень рахита, которая имеет явно выраженные симптомы. Для этой формы заболевания характерно размягчение костных элементов основания черепа, серьезные деформации костей, седловидная переносица.

Нередко наблюдается выраженная гипотония мышечных тканей, отставание в нервно-психическом развитии.

В аномальный процесс вовлекаются внутренние органы, часто возникают сложные формы анемии.

Стадии рахита

В своем развитии рахит проходит несколько стадий. Для каждого из этих этапов характерны специфические проявления.

Начальная

Обычно заболевание возникает в возрасте 2-3 месяца. При этом данный этап может длиться 1,5-4 недели. В это время наблюдаются такие проявления:

  1. Нарушение привычного поведения малыша. Ребенок становится пугливым, беспокойным. Он может вздрагивать при резких звуках. Нередко наблюдается повышенная возбудимость.
  2. Ухудшение аппетита.
  3. Частые срыгивания и рвота.
  4. Беспокойный сон. Малыш постоянно просыпается.
  5. Чрезмерная потливость лица и головы. Особенно сильно это проявляется во время сна и кормления. При этом пот приобретает кисловатый запах и провоцирует раздражение кожи.
  6. Скатывание волос. Постоянный зуд вынуждает ребенка тереться о подушку. Это провоцирует облысение висков и затылочной области.
  7. Кишечные спазмы. Нередко возникают нарушения стула, которые проявляются в виде запоров или диареи.
  8. Анемия.
  9. Приступы судорог. Они обусловлены дефицитом кальция в организме.
  10. Стридор. Под этим термином понимают шумное дыхание, которое сопровождается появлением свистов.
  11. Мягкость и податливость крайних участков большого родничка.
  12. Утолщения на ребрах.

Разгар заболевания

Эта стадия наступает в 6-7 месяцев. Заболевание сопровождается целым рядом характерных симптомов. Деформация костных структур вызывает такие проявления:
  1. Сильное размягчение костей. Это заметно при пальпации швов и большого родничка.
  2. Долихоцефалия. Под этим термином понимают удлинение костей черепа.
  3. Скошенный затылок.
  4. Седловидный нос.
  5. Асимметричная форма головы. Она может напоминать квадрат.
  6. Нарушение строения грудной клетки. При этом она может выпячиваться вперед или наоборот вдавливаться в районе мечевидного отростка.
  7. Искривление нижних конечностей. Чаще всего встречается О-образная деформация. В более редких случаях ноги приобретают Х-образную форму.
  8. Плоскостопие.
  9. Уплощение тазовых костей. При этом таз становится узким.
  10. Появление лобных и теменных бугров. Их образование обусловлено чрезмерным разрастанием некальцифированных костей. Спустя некоторое время бугры пропадают.
  11. Кривизна ключиц.
  12. Появление утолщений на ребрах и в районе запястий. Также они наблюдаются в районе фаланг пальцев.
  13. Болезненные ощущения в костных структурах ног. В отдельных случаях утолщаются колени.
  14. Позднее закрытие большого родничка. Это происходить в 1,5-2 года.
  15. Западение в области диафрагмы. Это состояние называют Гаррисоновой бороздой.
  16. Позднее прорезывание зубов. У ребенка может нарушаться прикус, деформироваться твердое небо и челюсти. Нередко страдает зубная эмаль.
  17. Карликовость.
  18. Аномальные переломы и травмы. Эти нарушения наблюдаются довольно редко.

Клинические рекомендации

При ослаблении тонуса мышц и слабости связок возникают такие проявления:

  • ребенку сложно переворачиваться на живот;
  • малыш не стремиться сесть даже при поддержке взрослых;
  • появляется так называемый лягушачий живот, причем его мышцы нередко расходятся;
  • суставы приобретают аномальную подвижность;
  • наблюдается деформация позвоночника – это состояние называют рахитическим кифозом.

Малыши с рахитом с трудом держат голову, они позже начинают сидеть и ходить. При этом походка у таких детей отличается неустойчивостью. Ребенок может жаловаться на усталость и болевые ощущения в ногах при ходьбе.

При поражении нервной системы возникают такие признаки:

  • возрастает возбудимость, малыш становится более раздражительным;
  • отсутствует лепет;
  • нарушается сон;
  • возникают сложности с обучением;
  • на коже появляется сильный красный дермографизм – ее цвет меняется после механического воздействия.

Со стороны органов пищеварения рахит способен провоцировать такие симптомы:

  • полная потеря аппетита – он не возвращается ни при внушительных перерывах между кормлениями, ни при снижении объема порций;
  • гипоксия, связанная с анемией, – это состояние провоцирует снижение синтеза важных ферментов.

Признаки рахита

При поражении кроветворной системы нередко возникает железодефицитная анемия. Она сопровождается такими признаками:

Нередко наблюдается нарушение в работе иммунитета. Дети с рахитом довольно часто и тяжело болеют. В сложных случаях патология поражает почти все органы и системы. При деформации грудной клетки и ослаблении дыхательной мускулатуры нарушается вентиляция легких, что влечет частые пневмонии.

Нередко рахит сопровождается увеличением лимфатических узлов и селезенки. Патология приводит к нарушению обмена белков и жиров. Ребенок может испытывать дефицит витаминов и микроэлементов. Чаще всего возникает нехватка магния, меди и цинка.

Тяжелая форма рахита провоцирует опасные последствия. К ним относят следующее:

Период реконвалесценции

Этот период наступает примерно к 3 годам. На этой стадии состояние малыша улучшается, пропадают неврологические нарушения и чрезмерное разрастание костей.

К ребенку возвращается активность, он без труда переворачивается, лучше ходит и сидит. Также на этой стадии исчезает болевой синдром в ногах.

Стоит учитывать, что слабость мышц и искривление скелета проходят очень медленно. В течение некоторого времени еще наблюдается пониженный уровень кальция в крови.

При этом содержание фосфора находится в пределах нормы или даже повышается. Проведение биохимического исследования крови позволяет подтвердить переход патологии в неактивную фазу.

Период остаточных явлений

Некоторые симптомы рахита могут остаться у человека на всю жизнь. Они преимущественно касаются костных структур и мышечных тканей.

В этот период могут наблюдаться нарушения осанки, изменения в строении грудной клетки и ног.

У женщин рахит может спровоцировать сужение малого таза. Это нередко приводит к нарушению процесса родов и создает необходимость в проведении кесарева сечения.

Прогнозы

Начальные этапы развития рахита легко лечатся. Адекватная терапия патологии позволяет избежать осложнений. Тяжелые формы заболевания приводят к сильным деформациям скелета. Также есть риск отставания ребенка в физическом и нервно-психическом развитии.

Рахит – достаточно сложная патология, которая проходит в своем развитии несколько стадий. Чтобы справиться с нарушением, очень важно своевременно поставить правильный диагноз. Для этого необходимо обращаться к врачу при появлении первых же симптомов аномалии.

Как распознать рахит на ранней стадии, смотрите в нашем видео:

симптомы и лечение признаков рахита у грудничков

Разберемся с тем, что такое рахит? Это нарушение минерального обмена в организме. В первую очередь оно связано с дефицитом витамина Д, который вырабатывается под действием ультрафиолета, а также поступает в организм с пищей. Это значит, что риску развития рахита подвержены дети, которые мало бывают на свежем воздухе (гулять нужно не менее 2–3 часов в день) или растут в климате с недостаточным количеством солнечных дней. Также к частым причинам развития рахита относят несбалансированное питание и недостаточную двигательную активность грудного ребёнка. Болезнь не представляет опасности для жизни, но может повлечь за собой необратимые изменения, которые останутся с малышом на всю жизнь. Наиболее серьезно рахит сказывается на костной системе. Самым «легкими» последствиями являются сколиоз, плоскостопие, неправильный прикус. Если болезнь запустить, она может поразить внутренние органы и нервную систему и стать причиной задержки ребенка в развитии.

Группы риска:

  • Недоношенные дети. Они не успевают «накопить» достаточное количество полезных веществ во время внутриутробного развития.
  • Крупные младенцы. Чем больше новорожденный, тем больше витаминов и питательных веществ ему требуется. В мамином молоке или смеси их может быть недостаточно.
  • Близнецы, двойни, тройни и т. д. Братьям и сестрам приходится делить витамины и минеральные вещества между собой, что часто вызывает их нехватку. Кроме того, многоплодная беременность нередко заканчивается преждевременно.

Признаки рахита у грудничков

  • Повышенная потливость, особенно во время кормления. Если у малыша 1–2 месяцев часто потеет лобик и голова, стоит насторожиться.
  • Кислый пот. Он является следствием нарушения кислотно-щелочного баланса. Заметить его легко — стоит поцеловать младенца
  • Запоры. Дело в том, что рахит приводит к гипотонии мышц (в том числе мышц стенок кишечника). Обычно этот симптом становится заметен на 3–4 месяце жизни ребенка. Его нельзя пропустить и проигнорировать
  • Деформация костной ткани (плоский затылок, большой лоб, О- или Х-образное искривление ног)
  • Мышечная слабость, проявляющаяся в синдроме «лягушачьего живота».
  • Задержка в развитии моторики
  • Позднее прорезывание зубов.

Очень важна профилактика рахита, в том числе немедикоментозная: прогулки на свежем воздухе, солнечные ванны. Лечение рахита зависит от степени запущенности болезни. Педиатр пропишет ребенку витамин Д, а при необходимости кальций. Нужно помнить, что передозировка витамина Д вредна для почечной системы малыша. При необходимости малышу назначают массаж, гимнастику, лечебные ванночки, обязательно пересматривают режим дня и питание малыша.

Грудное вскармливание — идеальная форма питания для ребенка до 1 года. Очень важно, чтобы мама питалась разнообразно и сбалансированно — в её рационе должны присутствовать рыба (особенно печень морских видов), молочные продукты, яйца, овощи и фрукты. В возрасте 4–6 месяцев малыша обязательно нужно начать прикармливать. Выбирайте смеси, которые максимально приближены к грудному молоку и обогащены витаминами и минералами, необходимыми для полноценного развития здорового малыша. Valio Baby — именно такой продукт, над разработкой которого трудились ведущие финские эксперты. Смесь прошла самый строгий контроль качества и рекомендована Союзом педиатров РФ.

#PROMO_BLOCK#

(PDF) The application of AkvaD3etrim for rickets

Scientific Cooperation Center «Interactive plus»

3

Content is licensed under the Creative Commons Attribution 4.0 license (CC-BY 4.0)

4. Неблагоприятная экологическая обстановка (накопление в организме со-

лей свинца, хрома, стронция, дефицит магния, железа).

5. Наследственная предрасположенность (например, более склонны к раз-

витию рахита и переносят его тяжелее мальчики, дети со смуглой кожей и груп-

пой крови А(II), тогда как дети с 0(I) группой крови болеют рахитом реже). Эн-

докринные нарушения (нарушение функций паращитовидных и щитовидной же-

лез), частая заболеваемость, неблагоприятные факторы, такие как, загрязнение

окружающей среды, раннее искусственное вскармливание, позднее или непра-

вильное введение прикорма, когда наблюдались количественные и качественное

недостатки микроэлементов. Как известно, что частые острые респираторные

инфекции, приводят к снижению сопротивляемости организма, задержке физи-

ческого и психомоторного развития, препятствуют своевременному проведению

профилактических прививок.

У 6 (24%) детей отмечался нарушение режим питания (беспорядочное и

очень частое кормление), что приводило к нарушению усвоения пищи. 3 детей

(12%) родились недоношенными I степени, когда отмечалось отставание в тем-

пах физического развития с рождения. У 9 (36%) детей в анамнезе отмечалась

частая заболеваемость (4–5 раз в год), что несомненно играло определенную

роль в нарушении метаболических процессов организма и повышенной потреб-

ности в микроэлементах, белках и других энерготропных веществах. У детей

7 (28%) в анамнезе отмечалась недостаточное поступление кальция и фосфора с

пищей. Клинические симптомы рахита у детей наблюдались в течение более 20–

25 дней, что можно было расценить как острое течение болезни.

При наблюдении за больными детьми отмечалось следующие клинические

симптомы:

1. Астено-невротические симптомы: слабость, вялость, адинамия, снижение

аппетита, ознобы, потливость, отказ от груди.

2. Симптомы деформации костей скелета: краниотабес, податливость и де-

формация грудной клетки с вдавлением в нижней трети грудины («грудь сапож-

ника) или её выбухание («куриная», или «килевидная», грудь). Характерное О-

РАХИТ — TDMUV

РАХИТ. ЭТИОЛОГИЯ, ПАТОГЕНЕЗ, КЛИНИКА, ДИАГНОСТИКА, ЛЕЧЕНИЕ, ПРОФИЛАКТИКА.

 

Рахит — общее заболевание ребенка, сопровождающееся нарушением обмена веществ, значительными расстройствами костеобразования и нарушений функции всех органов и систем, непосредственной причиной, которой является чаще гиповитаминоз Д.

Рахит обусловлен временным несоответствием между потребностями растущего организма в фосфоре и кальции и недостаточностью систем обеспечивающих их доставку в организм ребенка. Рахит известен давно. Впервые выявлен в 1650г, Котовицким 1847г. Филатов определил значение в патологии детей раннего возраста. Рахит не принадлежит к числу опасных болезней детей раннего возраста, но, тем не менее, высокий процент смертности принимает участие т.к. он прямо располагает организм ребенка к заболеваниям и вообще снижается выносливость его и сила противодействия вредным факторам. Рахитики умирают от ЖКТ-заболеваний, пневмоний, тяжелые формы у них бывают редко, легких много 60% среди детей раннего возраста. Современный рахит встречается в более раннем возрасте. Легкие формы отражаются на развитии ребенка т.к. нарушается обмен веществ, снижается сопротивляемость организма, следовательно, дети страдают рахитом, чаще у женщин которые страдают сопутствующими заболеваниями: пневмонии, бронхит, ЖКТ. Эти заболевания у них с затяжным течением и развитием осложнений. Главное значение в этиологии рахита — недостаточное поступление в организм витаминов группы Д, В, С, А, солей кальция, фосфора, магния и других, а также недостаток белков в периоды внутриутробного и постнатального развития.

Рахит следует рассматривать как заболевание со сложным этиопатогенезом с экзо- и эндогенными компонентами.

Эндогенный фон:

Свойственные растущему организму высокая скорость и перемоделирование скелета, особенно в первые годы жизни и обусловленная этим повышенная потребность в солях кальция, фосфора, витамина Д и других при относительной слабости, несовершенстве систем обеспечивающих их доставку и метаболизм. К эндогенным факторам риска относят юный возраст матери, частые беременности и короткий интервал между ними, аборты, низкая масса ребенка при рождении, рождение при многоплодной беременности, болезни кожи, ЖКТ, почек, незрелость систем обеспечивающих транспорт солей кальция, фосфора и витамина Д, перинатальная гипоксия, гипотрофия, генетическая предрасположенность и др. Со стороны плаценты — патология, приводящая к нарушению образования кальций-регулирующих гормонов, плацентарного пептида. Данные вещества, обеспечивающие усиленноенагнетение кальция от матери за несколько недель до родов с целью увеличения плотности костей плода и создания запаса кальция. Недоношенным детям, рожденным до этого срока дефицит кальция, фосфора, развивается рахит.

Экзогенный фон

разнообразные пищевые климатогеографические особенности (с суровым климатом и сниженным фоном инсоляции) смешанное и искусственное вскармливание (дефицит белков, аминокислот, микроэлементов, витаминов), социально-бытовые условия (многодетная семья, близнецы, низкое материальное обеспечение), экологический фон (загрязнение среды обитания), гигиенический фон (плохой уход, редкое питание).

Дети на естественном вскармливании тоже могут болеть, но чаще встречаются дети на смешанном или искусственном вскармливании при несвоевременном введении пищевых  добавок (избыток углеводов т.к. содержание в зерновых продуктах фитиновая кислота, которая в соединений с кальцием образует нерастворимые комплекса способствующий расстройству минерального обмена. Склонны и рахиту дети перенесшие пренатальное гипоксическое состояние, недоношенные, из двоен т.к. недостаточность кальция и  витамина Д во время внутриутробного развития, увеличивается их потребность перед рождением т.к. увеличивается рост. Дети с пренатальной дистрофией, северных широт (снижение инсоляции), дети крупных городов (загрязненных водоемов), получающие длительно противосудорожную терапию, с муковисцидозом, тромболитическими заболеваниями, заболеваниями печени и почек болеют более тяжело т.к. нарушение обмена витамина Д способствуют возникновению рахита респираторные, ЖКТ и др. заболевания, дефекты ухода и воспитания, неадекватный режим двигательной активности, недостаточным пребыванием ребенка на свежем воздухе, неблагоприятные жилищные условия. АТФ дефицитная реакция - обусловлена энергетической клеточной недостаточностью.

Врожденный рахит встречается среди детей рожденных от женщин с экстрагенитальными заболеваниями, тяжелой патологии беременности.

Нарушение фосфорно-кальциевого обмена. Регуляция витамина Д, гормонами паращитовидных, щитовидной, поджелудочной, надпочечников и др. Лимонная кислота более значима в обмене кальция. Нарушение в системе фермента фосфорилазы, фосфатазы, диастазы связаны с обменом фосфора и кальция. Щелочная фосфатаза участвует в костеобразовании, в норме из-за стимуляции остеобластов образуется остеоидная ткань, которая после отложения в ней фосфора и  фосфорнокислого кальция. При рахите данный процесс нарушен.

Различают 7 видов витамина Д в продуктах растительного и животного происхождения. Наиболее активен Д3 холекальцеферол (животный) и Д2эргокальцеферол (растительный).

Пути поступления витамина Д  в организм:

1.с пищей

2.образование в коже под влиянием УФО (280-320 нм) провитамина д7 (дегидрохолестерин), который превращается в  витамин д3 Витамин Д содержится в печени, рыбе (трески), рыбной икре, яичном желтке, сливочном масле, женском и коровьем молоке.

Суточная потребность 100-400 МЕ.

1 литр женского молока 50-70 МЕ

1 литр коровьего молока 20-30 МЕ

В костях при этом остеопороз и остеомаляция. Содержание неорганического фосфора остается сниженным, так как паратгормон тормозит реабсорбцию фосфора в почечных канальцах, таким образом, гиперфосфатемия более ранний признак. Для нормального перемоделирования и роста скелета , мобилизации кальция из кости требуется 1,25-оксикальцеферол, по мере уменьшения витамина Д уровень этого метаболита снижается вследствие этого нарушается всасывание кальция в кишечнике и его мобилизация из скелета, развивается гипокальциемия, гипомагниемия. Так как имеется недостаток кальция, фосфора, витамина Д и др. нарушен синтез органического матрикса кости, рост кости, нарушается функционирование кости как органа.

Причины ацидоза:

1.нарушение в цикле Кребса с избытком щавелевой кислоты.

2.снижение содержания магния и гипоцитремия

3.нарушение реабсорбции фосфора в почечных канальцах т.к. имеется избыток паратгормона.

Ацидоз в организме поддерживает остеопороз с остеомаляцией. Развиваются расстройства костной системы, различают 3 вида расстройств:

1. Остеомаляция — различные проявления, мягкость больших родничков, черепных швов, ребер, искривления ключиц, предплечий, изменение длины конечностей.

2. Остеоидная гиперплазия — увеличение лобных и теменных бугров.

3. Нарушения остеогенеза – позднее закрытие родничков, прорезывание зубов, полигиповитаминоз, особенно С который улучшает усвоение витамина Д и участвует в костеобразовании. Дефицит витаминов В7 и А - развивается остеопороз, нарушается обмен белков, недостаток витамина Д усиливает выведение с мочой аминокислот, нарушается структура коллагена, изменяется углеводный и липидный обмен, в крови отмечается снижение лимонной кислоты.

 

Классификация рахита

1. Срокам возникновения

      врожденный

      приобретенный

2. По ведущему патогенетическому фактору

      экзогенный

      эндогенный

      смешанный

3. По периоду

      начальный

      период разгара

      период реконвалесценции

      -период остаточных явлений.

4. По степени тяжести

      1 степень легкая

      2 степень средняя

      3 степень тяжелая

5. По характеру течения

      острый

      подострый

      хронический (рецидивирующий)

6.  В зависимости от преобладающей недостаточности

      кальципенический

      фосфоропенический

      с незначительным нарушением фосфорного обмена.

 

 

 

Клиника

Начальный период

Развиваются изменения вегетативной нервной системы, в 4-5 недель чаще в 3 месяца, у недоношенных со 2-3 недели проявляется беспокойство, вздрагивание во сне, повышенная потливость при кормлении и во время сна, повышенная раздражительность кожи, ребенок трет головой о подушку - залысины на затылке. Повышена активность щелочной фосфатазы, увеличено выделение с мочой аммиака, фосфора, жирных кислот,  кальций в норме. Все это предшествует изменению костей, они появляются в конце начального периода - размягчение большого родничка, черепных швов. Длительность периода от 2-3 недель до 2-3 месяцев. Если не устранить этиологический фактор болезнь переходит в следующую стадию.

 

Период разгара

Дальнейшее прогрессирование болезни, увеличиваются костные проявления. Рахитический процесс поражает все кости скелета, он изменения более выражены в тех костях, которые интенсивнее растут. По костным изменениям можно судить о времени начала заболевания — раньше всего они появляются в черепе сначала лишь мягкость краев родничков, швов, размягчение плоских костей черепа в тяжелых случаях распространяются на все кости скелета и основание черепа. Мягкость костей черепа приводит к его деформации, затылок уплощается со стороны лежания, возникает ассиметрия головы. Вследствие избыточного образования остеоидной ткани выступают лобные и теменные бугры, вследствие этого голова становится квадратной формы, западает переносица, «олимпийский» лоб, экзофтальм. Изменения в зубочелюстной системе:  нарушение времени и порядка прорезывания зубов, дефекты эмали вследствие чего развивается кариес, нарушен прикус, готическое небо, все эти признаки развиваются, если рахит развивается впервые 3 месяца жизни. Если рахит развивается позднее 3 месяца жизни часто имеются изменения грудной клетки т.к. увеличено образование остеоидной ткани возникает утолщения на границе кости и хрящевых стыков так называемые «рахитические четки» (5-8 ребро), увеличение кривизны ключиц, грудная клетка сдавлена с боков, нижняя аппертура увеличена, а соответственно линии прикрепления диафрагмы образуется линия Галлисо. В тяжелых случаях передняя часть грудной клетки выступает вперед (килевидная «куриная» грудь) изменения позвоночника: когда ребенок сидит в поясничной области кифоз (горб), а когда ходит — лордоз, сколиоз. Описанные изменения  развиваются, если рахит возникает от 3 до 6 месяцев жизни ребенка. После 6 месяцев возникают деформации трубчатых костей, происходит утолщение эпифизов костей предплечья, голеней, фаланг, искривления костей нижних конечностей в виде буквы «О» или «Х», плоскостопие, плоский рахитический таз. Рахит не ограничивается поражением костей, страдает нервная и мышечная система.

Нервная система: в процессе нарушений цикла Кребса развивается недостаток карбоксилазы вследствие чего недостаточное образование ацетилхолина, что наряду со снижением уровня кальция ведет к повышению нервной возбудимости. Недостаток ацетилхолина ведет к нарушению  передачи нервного импульса — развивается гипотония мышц. Миотониясвязана также и со снижением фосфора в крови, вследствие гипотонии мышц и гладкой мускулатуры кишечника появляется распластанный «лягушачий» живот, расхождение прямых мышц живота. Статическая и моторная функция задерживается, следовательно, дети позже держат голову, сидят, стоят, ходят. При рахите нарушены функции печени, пошел, эндокринных желез. У детей с рахитом нарушается дыхательная функция легочной ткани,  деформируется грудная клетка, развивается гипотония диафрагмы, функциональные и морфологические изменения легочной ткани. В легких вдоль позвоночника ателектатические участки, что способствует развитию пневмонии. Появляется одышка, ухудшается работа сердца: тахикардия, тоны приглушены, выслушивается систолический шум. На ЭКГ  регистрируются обменные нарушения, признаки гипокальциемия — увеличение зубцов Q и Т, укорочение зубца Т. Слабость сокращения диафрагмы — застой крови в печени — увеличение печени. Развивается застой в системе воротной вены, увеличивается селезенка, дефицит витаминов А, В1, В5, В6, Е, магния, кальция, фосфора, цинка, нарушение минерального и белкового обмена, повышена активность щелочной фосфатазы,  при незначительном снижении уровня кальция, падает содержание лимонной кислоты, увеличивается выведение фосфатов, аммиака, аминокислоты.

У больных 2,3 степени развивается гипохромная анемия, причина которой снижение аминокислот, железа, витаминов, изменение структуры и функции мембран эритроцитов, ацидоз (гемолиз).

Период разгара длится от 8 недель до 8 месяцев.

 

Период реконвалесценции

Характеризуется обратным развитием симптомов, исчезают изменения нервной системы, уплотняются края больших родничков и швы, уменьшаются или исчезает краниотабес, появляются зубы, восстанавливаются статические функции, уменьшается или исчезает анемия, мышечная гипотония. Мобилизация кальция из крови и отложение его в кости. У ребенка может быть спазмофилия.

 

Период остаточных явлений

В 2-3 года у детей после рахита 2-3 степени тяжести имеются деформации костей, увеличение печени и селезенки, анемия.

1 степень тяжести — небольшое количество слабовыраженных признаков рахита со стороны  вегетативной нервной системы: потливость, беспокойство, облысение затылка, размягчение краев родничков, швов, уплощение затылка, слабовыраженные рахитические четки иногда гипотония мышц, нет остаточных явлений. Страдают 2-3 системы не более (вегетативная, костная, мышечная).

2 степень – страдают 5 систем, утяжеляющие изменения в нервной системе, костной, мышечной, кроветворной увеличение печени, селезенки, нарушение функций внутренних органов. Поражение костей не менее чем в 2-3 отделах скелета.

Со стороны мышечной системы – гипотония, расхождение прямых мышц живота, « лягушачий живот», нарушение статической функции. Изменения в крови – легкая анемия, у доношенных не ранее 4-5 месяцев, у недоношенных раньше.

3 степень тяжести: резко выраженные изменения в нервной системе, заторможенность, двигательная функция не развита или утрачена, мышечная гипотония, разболтанность суставов, деформация черепа, грудной клетки, конечностей, увеличение печени, селезенки. Функциональные нарушения сердечно-сосудистой системы, расширение границ сердца, тахикардия, нарушение сердечного ритма, функциональные нарушения акта дыхания, одышка, ателектаз, гипоксемия. Не ранее 6-7 месяцев от начала заболевания.

 

Течение

Острое – в первом полугодии, особенно у недоношенных, и быстро прибавляющих в массе детей. Характеризуется быстрым нарастанием симптоматики, резко выраженные нарушения ЦНС, процесс размягчения костей преобладает над процессом остеоидной гиперплазии. В биохимическом анализе крови – снижение фосфора, увеличение активности щелочной фосфатазы.

Подострое – медленное развитие заболевания остеоидная гиперплазия ( увеличение лобных и теменных бугров), рахитические четки, увеличение трубчатых костей, мышечная гипотония, анемия. У детей с гипотрофией рахит развивается во втором полугодии. Если ребенок получал витамин Д как профилактику, то доза не достаточна. Под влиянием лечения острая стадия переходит в подострую. После интеркурентных заболеваний подострая стадия может перейти в острую – рецидивирующее течение, смена ухудшений и обострений, что связано с изменением условий жизни, среды в неблагоприятную сторону, повторные заболевания, нерациональное питание, недостаточность связанная с водой, инсоляцией. Клинически заподозрить можно по  имеющимся изменениям  различных отделов скелета. Для подтверждения диагноза  — рентгенограмма предплечья. На рентгенограмме полоски соответствующие зонам обызвествления (при рецидивах) образование в метафизах. По числу этих зон определяется количество обострений.

 

 

Профилактика

Антенатальная — комплекс мероприятий — достаточное пребывание женщины на свежем воздухе 1-4 часа. Ее рациональное питание, регулярнее  ежедневное в течение всей беременности поливитамины 1 драже 1-2 раз в день ундевит.

Постнатальное: правильное питание ребенка, своевременное введение добавок и прикормов, достаточное пребывание на свежем воздухе массаж. Для обеспечения женщины молоком мать пьет поливитамины весь период кормления.

Специфическая профилактика: витамин Д 500 МЕ/сутки доношенным с 3 недель в осенне-зимне-весенний период, с июля по сентябрь не проводят (профилактика  в течении 2 лет ), если ребенок на искусственном вскармливании то профилактическая доза с учетом витамина Д из смеси, если нет возможности это рассчитать , то профилактическую дозу принимают 250 МЕ/сутки. У недоношенных витамин Д с 7-10 дневного возраста 500 ЕД./ сутки 2 года независимо от сезона, с 7 дня до 4 месяцев витамин Е 5 мг/кг + препараты кальция, фосфора. Детям с противосудорожной терапией 2000 ЕД/сутки. Детям с уменьшением большого родничка или его ранним закрытием с 3-4 месяца. Все дети после тяжелого рахита три года должны находиться на диспансерном учете, прививки не противопоказаны через 1,5-2 месяца после лечения.

 

Тонические и клонические судороги могут появляться как изолированно, так и в различных сочетаниях или последовательно одни за другими. Клонические судороги чаще всего наблюдаются у детей в возрасте до 1 года, в то время как тонические судороги — у детей старше 1 года.

Важной составной частью комплексной терапии рахита zвляется массаж и гимнастика, которые показаны почти для всех детей, больных рахитом, за исключением острого его течения в период разгара заболевания.

Массаж и гимнастика, оказывая воздействия на многие системы и органы, способствуют значительному улучшению общего состояния больных, восстановлению и быстрому развитию моторных функций.

Важным условием успешного лечения рахита является раннее его обнаружение, поэтому необходим постоянный контроль за развитием детей в возрасте первых 2 лет. Дети, больные рахитом, должны быть взяты на учет и наблюдение за ними должно проводиться и после лечения.

Спазмофилия — заболевание, характерное для детей раннего возраста. Оно встречается почти исключительно у детей в возрасте первых 2 лет, примерно у 3,5—4% всех детей (М. С. Маслов). У многих детей это заболевание протекает скрыто, латентно и только у некоторых проявляется характерными клиническими симптомами.


Общеизвестна связь рахита со спазмофилией. Большинство исследователей считают, что патогенетически спазмофилия и рахит — это две различные фазы того расстройства обмена кальция и фосфора, которое развивается в результате недостатка витамина D в организме.

Нарушения минерального обмена при спазмофилии выражены более резко, чем при рахите, и, кроме того1, характеризуются некоторыми особенностями. Показателями нарушенного обмена при этом заболевании являются гипокальциемия, резкаягипофосфатемия, типом аг-ниемия, гипонатриемия, гипохлоремия, гиперкалиемия и алкалоз. При этом следует указать, что дефицит кальция развивается за счет снижения содержания и свободного, и связанного кальция. Основными обменными нарушениями при спазмофилии являются гипокальциемия и алкалоз, которые объясняются снижением функции паращитовидных желез.


Следовательно, характерными особенностями обмена при спазмофилии следует считать выраженную гипо-кальциемию (при рахите она умеренная), алкалоз (при рахите ацидоз), гипофункцию паращитовидных желез (при рахите функциональная активность их повышена).


Основные клинические проявления спазмофилии (спазмы и судороги) объясняются резким недостатком кальция и вызванной этим повышенной возбудимостью нервов.


Дополнительными факторами, способствующими возникновению судорог, следует считать недостаток натрия и хлора (так как натрий понижает возбудимость нервно-мышечной системы), а также резко выраженный недостаток магния и повышенную концентрацию калия. Наконец, возникновение судорог можно объяснить и недостатком витамина В который имеется и при рахите, но усиливается при развитии спазмофилии. Выраженный недостаток его вызывает резкие нарушения в гликолитической цепи с образованием пировиноградной кислоты, которой в возникновении судорог принадлежит очень большая роль. Само собой разумеется, что нельзя ставить диагноз рахитана основании таких признаков, как позднее закрытие большого родничка, позднее появление первых зубов, задержка в развитии моторики и др. Эти симптомы могут иметь место у детей при патологических состояниях, не имеющих отношения к рахиту.

При дифференциальной диагностике рахита следует иметь в виду некоторые заболевания, при которых имеются сходные и отличительные симптомы: болезнь Дауна, гипотиреоз, врожденная ломкость костей, хондродистрофия.

Редко приходится дифференцировать рахит от врожденного сифилиса. Сходными признаками этих двух заболеваний являются анемия, увеличение печени и селезенки, утолщение периоста на черепе и на голенях. Анамнез, отсутствие типичных для рахита деформаций («саблевидная» голень сифилитика утолщена лишь, спереди, но не изогнута вся, как при рахите), результаты серологических исследований и рентгеновских снимков

Иногда рахитический кифоз ошибочно принимают за туберкулезный спондилит. Последний развивается обычно в более позднем возрасте, чем рахитический кифоз, захватывает не ряд позвонков, а 1—2 позвонка образуют на позвоночнике острый угол, а не плоскую дугу. Если положить больного на живот и приподнять ему ноги, рахитический горб почти совсем сглаживается, чего не бывает при спондилите. Тщательное исследование легких и рентгеновский снимок позвоночника решают вопрос в сомнительных случаях.

Большой размер головы при рахите иногда ошибочно расценивают как проявление водянки головного мозга. Быстрое, прогрессирующее увеличение окружности головы с нарушением неврологического статуса и психики ребенка свидетельствует о водянке. Увеличение черепа за счет выступающих лобных и теменных бугров (квадратная голова) без напряжения родничка характерно для рахита. «Утиная» походка при рахите и врожденном вывихе бедра может быть поводом для ошибочного диагноза. Чаще ставится диагноз рахита. Ограничение отведения бедра или обоих бедер, рентгенологическое исследование позволяют своевременно диагностировать Врожденный вывих бедра.

Рано диагностированный, своевременно и правильно леченный рахит протекает благоприятно и не оставляет никаких последствий. Значительные деформации скелета, которые в прошлые годы наблюдались довольно часто, в настоящее время встречаются очень редко у детей нелеченых или недостаточно леченных. Из всех возможных последствий наибольшее значение имеют рахитические изменения таза у девочек, которые в последующем могут обусловить те или иные затруднения при родовом акте.

Еще раз необходимо указать, что течение соматических и интеркуррентных заболеваний у детей, страдающих рахитом, нередко сопровождается тяжелыми осложнениями, принимает затяжное хроническое течение.
Комплексное лечение рахита входит ультрафиолетовое облучение, которое оказывает благоприятное влияние на все формы рахита у детей раннего возраста. Ультрафиолетовое облучение проводится курсом в 15— 25 сеансов, назначаемых ежедневно или через день, с постепенным нарастанием экспозиции (начинают с —74 биодозы, постепенно увеличивают, достигают 2,5—4 биодоз при расстоянии 100 см горелки от ребенка) .

При начальной фазе рахита и легкой его степени назначают один курс ультрафиолетового облучения в 15— 20 сеансов с последующей профилактикой препаратом витамина D, рыбьим жиром.

В разгар болезни и особенно при второй и третьей степени рахита ультрафиолетовое облучение повторяется через 2—3 мес. В промежутках между курсами облучения проводят лечение витамином D. Одновременное назначение витамина D и ультрафиолетовых облучений нецелесообразно и не показано.

В летнее время года облучение ртутно-кварцевой лампой может быть заменено солнечными ваннами. Однако их применяют у детей старше 1 года под постоянным контролем врача. Всего на курс лечения назначают 25—30 ванн продолжительностью от 2 до 30 мин каждая.

При наличии положительной туберкулезной пробы Манту, при выраженной спазмофилии, диепептических расстройствах, гипотрофиях II и III степени, выраженной анемии, повышенной температуре ультрафиолетовое облучение и солнечные ванны не проводятся. После проведения курса лечения рахита любым из указанных методов ребенку следует давать профилактические дозы витамина D или рыбьего жира.

Лечение витамином D или ультрафиолетовым облучением следует при естественном вскармливании сочетать с приемом препаратов кальция (5—10% раствор хлорида кальция по 1 чайной ложке 3 раза в день или глюко-нат кальция по 0,25—0,5 г 3 раза в день).
Рекомендуются препараты фосфора: фитин, глицерофосфат кальция по 0,1—0,2 г 2—3 раза в день в течение месяца.

В комплексную терапию следует включать цитрат-иые смеси: 35 г лимонной кислоты, 25 г лимоннокислого натрия и 250 мл воды по 1 чайной ложке 3—4 раза в день.

Эти средства способствуют поддержанию кислой реакции в полости кишечника, всасыванию кальция и фосфора, уменьшению ацидоза.

При всех формах заболевания в комплекс лечебных мероприятий обязательно следует включать в рацион питания ребенка аскорбиновую кислоту (300 мг в сутки) и тиамин (10 мг в сутки).

Для улучшения мышечного тонуса и восстановления статических функций показанным является применение прозерина в виде 0,05% раствора по 0,1 мл на год жизни (внутримышечно) в течение 10—12 дней; можно давать прозерин в порошке от 0,001 до 0,003 г 3 раза в день на протяжении 10—12 дней.

Вспомогательными методами лечения рахита, особенно при упорном его течении у детей, с выраженной пастозностью также являются соленые и хвойные ванны. Соленые ванны (100 г соли на ведро воды) применяют у детей в возрасте не ранее 6 мес. Температуру воды от 36 °С постепенно снижают у детей до 1 года до 32 °С, а у детей старше 1 года — до 30 °С. Продолжительность ванн от 3 до 5 мин. На курс лечения назначают 10— 15 ванн через день.

Истощенным и легко возбудимым детям соленые ванны противопоказаны.

Хвойные ванны (7г столовой ложки хвойного экстракта на ведро воды) особенно показаны возбудимым детям с пониженным питанием, также в возрасте не ранее б мес. На курс лечения назначают 15—20 ванн, через день продолжительностью по 5—10 мин, температура воды 35—36 °С.

     Лечебная доза витамина D не зависит от возраста больного, она определяется степенью тяжести рахитического процесса, характером вскармливания и условиями жизни. Существует несколько методов лечения рахита витамином D2. Из них более распространенным и эффективным является ежедневный прием в .течение 1—1/2— 2 мес средних терапевтических доз препарата. Ударный метод лечения рахита витамином D2 заключается в том, что всю курсовую дозу дают в короткий срок —5—10 дней по 100 000—200 000 ME в сутки. Метод ударных доз применяется при тяжелых и осложненных формах рахита и проводится обычно в стационаре.

 

Следует указать, что среди авторов, применявших данный вид терапии рахита имеются разногласия в оценке степени эффективности и сроков ее появления. Большинство авторов считают, что при ударном методе улучшение наступает раньше, но окончательное выздоровление не ускоряется.

 

При рахите второй и третьей степени для профилактики обострений и рецидивов у детей, часто болеющих, и при нарушении санитарно-гигиенического режима через 2 мес после основного курса лечения витамином D необходимо повторить курс лечения витамишжD, назначая не более 400 000 ME за 10—12 дней, т. е. суточная доза составляет 35000—40 000 ME.

 

Рыбий или медицинский жир является дополнительным средством к лечению витамином D2 и ультрафиолетовому облучению. В присутствии животного жира облегчается усвоение и синтез витамина D2; кроме того, этот жир содержит значительные количества витамина А и состоит он в основном из легко усвояемых жирных кислот.

 

Лечение исключительно рыбьим жиром практически неприменимо ввиду необходимости в этих случаях назначать его количества.

При передозировке витамина D, бесконтрольном его применении могут быть токсические явления, связанные с гипервитаминозом D: ухудшение аппетита вплоть до анорексии, запоры, жажда, частые мочеиспускания, дистрофия, сонливость или возбуждение, в тяжелых случаях — клонические и тонические судороги. Во всех случаях гипервитаминоза D имеется выраженнаягаперкаль-циемия, ацетонемия, иногда повышение остаточного азота и снижение активности щелочной фосфатазы. Увеличивается содержание кальция в моче, что определяется пробой Сульковича.

 

Для лечения гипервитаминоза D необходимо: 1) прекратить введение витамина D2, ограничить количество молока, 2) вводить большие количества физиологического или рингеровского растворов внутрь, подкожно, внутривенно (капельно), 4) назначить витамины Bi (4— 5 мг в день), аскорбиновую кислоту (300 мг в день), витамина А (5—10 мг в день), 5) в тяжелых случаях назначают преднизон по 1 мг/кг в сутки в убывающих дозах в течение 8—10 дней.

 

Следует также учитывать, что эффективность профилактики рахита определяется использованием всего комплекса средств, среди которых основное значение имеют питание ребенка и уход за ним.

Лечение рахита во всех случаях должно быть комплексным, систематическим, длительным и слагается из мер, направленных на устранение причин, обусловливших развитие рахита, и на ликвидацию имеющего в организме недостатка витамина D. Лечение должно проводиться с учетом индивидуальной, возрастной реактивности, течения рахитического процесса, условий внешней среды.

Основные методы лечения включают правильную организацию дието-гигиенического режима ребенка, применение витамина D, физиотерапию. Диетотерапия при заболевании рахитом имеет большое значение. Питание ребенка должно оптимально обеспечивать его потребность в белках, жирах, углеводах, витаминах и микроэлементах. Для ребенка в возрасте до 6 мес лучшей пищей является грудное молоко при смешанном и искусственном вскармливании — кислые молочные смеси (кефир). Очень важно своевременно вводить витамины и минеральные соли в виде овощных и фруктовых соков, а также прикорм, богатый витаминами и солями. С 1-месячного возраста, независимо от характера вскармливания, ребенок должен получать фруктовые соки (желательно начинать с яблочного сока), начиная с 7 г чайной ложки 2—3 раза в день и постепенно увеличивая их количество довести до 1 столовой ложки 2—3 раза в день к возрасту 2—3 мес. В возрасте после 3 мес назначают 30—50 г яблочного бюре. С 3—4-месячного возраста в питание ребенка вводят желток (содержит витамины A, D, соли фосфора, кальция), начиная с небольших доз (желток следует растереть в грудном молоке в виде эмульсии), и доводят до половины или целого желтка. Следует назначать его в вареном виде с целью профилактики вирусных заболеваний и предупреждения аллергизации организма. Первый прикорм при рахите вводят с 4 мес в виде овощного пюре, богатого минеральными солями (картофель, цветная и кочанная капуста, морковь, репа). В качестве второго прикорма с 5—6 мес вводят гречневую или овсяную кашу, которые богаты солями кальция, фосфора, железа; менее ценной в этом отношении является манная крупа и рис. Ребенку в возрасте 5—6 мес полезно давать 2—3 раза в неделю по 1—2 чайные ложки протертой печени или икры (содержит витамин D, полноценные аминокислоты, жиры, минеральные соли, витамины). Введение мясных бульонов с 7 мес и мяса с 8 мес способствует усилению обмена веществ и обогащению организма солями фосфора,- полноценным белком.

При отсутствии свежих овощей и фруктов следует использовать консервированные продукты, которые изготовляют из высококачественного сырья. Тончайшая гомогенизация (мелкодисперсное измельчение), добавление витаминов А, группы В, С, сохранение естественного вкуса делают эти консервы легко усвояемыми и удобными для использования.

В питании ребенка, больного рахитом, следует избегать большого количества каш, сухарей, печенья, детской муки, толокна, макаронных изделий, так как в них содержится фосфор в плохо усвояемой форме и создается наклонность к ацидозу. Питание ребенка раннего возраста не может служить источником витамина D извне, но рационально построенное по содержанию пищевых ингредиентов, минеральных солей и витаминов, создает минимальную потребность в витамине D. На фоне указанных для профилактики мероприятий назначают витамин D.

      Для профилактики рахита рекомендуется рыбий или витаминизированный медицинский жир, в 1 мл которого содержится 150—200 ME витамина D и 500 ME витамина А. Медицинский жир можно назначать одновременно с синтетическими препаратами витамина D, но при этом необходимо учитывать общее количество витамина. Рыбий жир назначают с 1-месячного возраста по 3—5 капель 2 раза в день, постепенно дозу увеличивают и в возрасте 2 мес ребенок должен получать по 7г чайной ложки 2 раза в день, после 3 мес по 1 чайной ложке 2 раза в день.

 

Детям в возрасте до 3 мес, находящимся на естественном вскармливании, следует назначать в течение 1— l/г мес препараты кальция (5—10% раствор хлорида кальция по 1 чайной ложке 2 раза в день или глюконат кальция по 0,25—0,5 г 2—3 раза в день). Детям, находящимся на искусственном вскармливании, дополнительный прием Кальция не нужен, так как в коровьем молоке его содержится в достаточном количестве.

 

В осенне-зимний период по показаниям проводятся 1—2 курса ультрафиолетового облучения по 20—25 сеансов каждый. В это время прекращается прием препаратов витамина D. Следует только помнить, что дети, инфицированные туберкулезом, ультрафиолетовому облучению не подлежат.

 

В последние годы для профилактики рахита применяется видеин, являющийся соединением витамина D с белком в виде безвкусного порошка, желтовато-беловатого цвета. Его преимуществами являются: устойчивость к воздействию вредных эндогенных факторов при заболеваниях, способность к накоплению, не вызывает побочных явлений, удобен в дозировке.

 

Профилактическая доза видеина составляет 0,25г (50 000 ME), назначают 1 раз в день в течение 12 дней, начиная с 1-месячного возраста. Недоношенным детям видеин назначают с 2-недельного возраста в той же дозе в течение 18— 20 дней.

 

Можно использовать цитратные смеси (лимонной кислоты и лимоннокислого натрия по 25 г на 1000 мл воды) по 1 чайной ложке 2—3 раза в день в течение месяца. Курс можно повторить через 1—2 мес.

 

Обязательным условием эффективности профилактических средств является тщательность и систематичность их применения. Особая настойчивость в осуществлении профилактики рахита должна быть в отношении тех детей, у которых возможно раннее развитие тяжелых форм заболевания (недоношенные дети, неблагоприятные бытовые условия, искусственное вскармливание, дети, родившиеся в позднее осеннее и зимнее время года).

 

     Неспецифическая профилактика в свою очередь подразделяется на дородовую и послеродовую. Предупредительные мероприятия против рахита должны осуществляться еще в антенатальном периоде путем создания для беременной оптимальных условий (полноценное, разнообразное обогащенное витаминами питание, правильное чередование труда и отдыха, соблюдение гигиенических правил, длительное пребывание на свежем воздухе и др.). Если последние 2 мес беременности приходятся на осенне-зимнее время, то в женской консультации проводят курс ультрафиолетовых облучений ртутно-кварцевой лампой (10—15 облучений).

 

В послеродовом периоде основные неспецифические профилактические мероприятия сводятся к правильно проводимому естественному вскармливанию со своевременным введением овощного или фруктового пюре, соблюдению гигиенических правил при уходе за ребенком и режима дня соответственно возрасту с длительным пребыванием на свежем воздухе, применению закаливающих процедур (воздушные, свето-воздушные ванны, обтирание общее и местное, ванны и др.), широкому использованию массажа и гимнастики, максимальному предохранению ребенка от возможных инфекционных заболеваний. Наряду с общими профилактическими мероприятиями проводится специфическая профилактика рахита витамином D, которая у доношенных детей осуществляется с конца 1-го месяца после рождения, у недоношенных — с 1—2-недельного возраста.

 

Для профилактики рахита применяется масляный раствор витамина D, который выпускается в различной концентрации. Спиртовой раствор можно применять только при отсутствии масляного раствора. Дрофилак-тическая доза витамина D у детей, находящихся на естественном вскармливании, составляет 1500—3Q00 MR. у недоношенных—jOOO. ME в сутки. Эти дозы витамина D дают на протяжении всего первого года ребенка.

 

Если ребенок находится в неблагоприятных климатических условиях, получает смешанное или искусственное вскармливание, мало бывает на воздухе, то дозу витамина D увеличивают до 4000—5000 ME в сутки и дают на протяжении 1/2—2 мес. Затем эту дозу снижают и в последующем ребенку вводят по 2000—3000 ME ежедневно.

 

Профилактику рахита можно проводить методом «витаминных толчков», когда назначают по 40 000— 50 000 ME 1 раз в неделю в течение 6—8 нед. Этот метод профилактики рахита осуществляется или в поликлинике, или на дому патронажной сестрой. У недоношенных детей, у детей с частыми интеркуррентными заболеваниями профилактику рахита можно проводить путем введения витамина D уплотненным методом, когда 200 000—400 000 ME дают за 10—12 дней.

 

У детей в возрасте 2-го года профилактику рахита указанными дозами проводят периодически, обычно в весеннее и осенне-зимнее время. В местах с длительной и суровой зимой, когда дети мало бывают на свежем воздухе и недостаточно пользуются солнцем, профилактику рахита у детей следует проводить до 3-летнего возраста.

Следует иметь в виду, что приведенные дозы препарата витамина D можно изменять в зависимости от индивидуальных особенностей ребенка, условий окружающей среды, выполнения остальных специфических и неспецифических мероприятий.

 

Литература:

 

1.                Курс лекций проф. Павлышин Г.А.

2.                Капитан Т.В. Пропедевтика детских  болезней. – Винница, 2010. — 868 с.

3.                Майданник В.Г. Педиатрия: Учебник для студентов высших мед. Учебных заведений. – ХАРЬКОВ: Фолио, 2002. – 1125 с.

4.                Шабалов Н.П. Педиатрия. – С.-Пб: Издательство «Питер«, 2003. – 893 с.

5.                www.tdmu.edu.ua

6.                Ресурсы интернета.

 

 

 

 

 

Рахит: выход из безвестности – Редакционные статьи

КЭРОЛ ВАГНЕР, доктор медицинских наук, Медицинский университет Южной Каролины, Чарлстон, Южная Каролина

Am Fam Врач.  2006 15 августа; 74 (4): 561-562.

Связанная статья

Обзор1 «Рахит: не болезнь прошлого», написанный Нильдом и его коллегами в этом выпуске журнала American Family Physician, является важным напоминанием о том, что изменения в образе жизни могут вызвать повторное появление болезненных состояний, которые, как считалось, были искоренены. .В одном исследовании, проведенном более 80 лет назад, было обнаружено, что одна чайная ложка рыбьего жира, которую дают детям ежедневно, предотвращает, а во многих случаях и излечивает алиментарный рахит2; этот вывод был крупным научным открытием, которое актуально и сегодня. Появление современных лабораторных методов, которые позволяют выделять и измерять соединения витамина D3, показало, что одна чайная ложка рыбьего жира обеспечивает 400 МЕ витамина D 3 , что является достаточным количеством для младенцев и детей младшего возраста.4

За последние два десятилетия образ жизни и пищевые привычки американцев значительно изменились. Средний американец проводит 93 процента своего времени в помещении5, больше времени проводит перед телевизором, игровой приставкой или компьютером. Дети с более светлым пигментом, которым рекомендуется играть на открытом воздухе, часто в летние месяцы покрываются солнцезащитным кремом, что предотвращает синтез превитамина D 3 в их коже 6 и делает их более восприимчивыми к дефициту витамина D в зимние месяцы, особенно в северном климате. .Детям с более темным пигментом требуется гораздо больше солнечного света для достижения того же уровня витамина D 3 .7

Потребление продуктов, обогащенных витамином D, таких как обогащенное витамином D коровье молоко и йогурт, обеспечивает относительно небольшое количество витамина D , Одна чашка молока обеспечивает 100 МЕ витамина D 3 , тогда как 10 минут пребывания на солнце всего тела в летние месяцы обеспечивают от 10 000 до 20 000 МЕ витамина D 3 в течение 24 часов3 Американская академия педиатрии (AAP), тем не менее, не рекомендует пребывание на солнце до шестимесячного возраста и советует родителям наносить солнцезащитный крем на младенцев, когда они находятся на солнце, чтобы избежать повреждения кожи.В результате AAP признает, что использование солнечного света в качестве основного источника витамина D для младенцев не является жизнеспособным вариантом.

Проблема с грудным вскармливанием заключается в том, что, когда у матери дефицит витамина D, ее молоко имеет ограниченный перенос витамина D и его метаболитов. Следовательно, если ее младенец не подвергается воздействию ультрафиолета от солнечного света или не получает добавки, у него будет дефицит витамина D.3 ААР рекомендует, чтобы все младенцы, в том числе находящиеся на исключительно грудном вскармливании, получали минимум 200 МЕ витамина D в день, начиная с в течение первых двух месяцев жизни.Эта рекомендация гарантирует, что ребенок, находящийся на грудном вскармливании, будет иметь адекватный статус витамина D8, но не устраняет причину дефицита грудного молока.

Эффективность добавок высоких доз витамина D у кормящих женщин была изучена в двух пилотных клинических испытаниях. 3 , ее грудное молоко будет иметь постоянно более высокую антирахитичную активность, а ее младенец достигнет оптимального уровня витамина D.Прежде чем эту терапию можно будет рекомендовать всем кормящим матерям и младенцам, необходимо провести более масштабные исследования.

Только недавно в продажу поступили жидкие формы витамина D 3 (холекальциферол). Витамин D 3 является более биодоступной формой витамина D; витамин D 2 менее эффективен, чем витамин D 3 11 Как отмечают Нилд и его коллеги,1 все дети грудного возраста должны получать с пищей источник витамина D 3 , который составляет не менее 200 МЕ в день в виде добавки при грудном вскармливании. или через смесь для тех, кто не кормит грудью.

Долгосрочные последствия дефицита витамина D не ограничиваются заболеваниями костей, поскольку с дефицитом витамина D связывают многочисленные заболевания. Например, пациенты с муковисцидозом испытывают последствия дефицита витамина D из-за мальабсорбции жиров и жирорастворимых витаминов. В декабре 2005 года Фонд муковисцидоза выпустил консенсусное заявление12, призывающее всех врачей, у которых есть пациенты с муковисцидозом, измерять уровень витамина D и рекомендовать добавки для тех, у кого его дефицит, для нормализации минеральной плотности костей.Дефицит витамина D часто встречается у людей с муковисцидозом независимо от времени года или географической широты. То, что когда-то считалось редкостью, на самом деле является обычным явлением.

По этой и другим причинам оптимизация уровня витамина D рассматривается как важный фактор долгосрочного здоровья. Благодаря повышению осведомленности в 21 веке в высшей степени возможно предотвратить рахит и другие состояния, вызванные дефицитом витамина D.

Кривые ноги (Genu Varum) (для родителей)

Что такое изогнутые ноги?

Кривые ноги (или genu varum) — это когда ноги выгибаются наружу в коленях, а ступни и лодыжки соприкасаются.У младенцев и детей ясельного возраста часто искривление ног. Иногда это делают и старшие дети.

Это редко бывает серьезным и обычно проходит без лечения, часто к тому времени, когда ребенку исполняется 3–4 года.

Каковы признаки и симптомы искривления ног?

Кривые ноги обычно не беспокоят маленьких детей, потому что это состояние не вызывает боли или дискомфорта. Родители могут беспокоиться о внешнем виде ног своего ребенка или о неудобной походке. Но кривые ноги не влияют на способность ребенка ползать, ходить или бегать.

Иногда дети с искривленными ногами могут ходить с направленными внутрь пальцами ног (так называемые «косообразные пальцы») или они могут много спотыкаться и казаться неуклюжими. Эти проблемы обычно решаются по мере взросления ребенка.

Если это состояние сохраняется в подростковом возрасте, оно может вызвать дискомфорт в лодыжках, коленях или бедрах.

Что вызывает искривление ног?

Когда дети рождаются с искривленными ногами, это происходит потому, что некоторые кости должны были слегка вращаться (скручиваться), когда они росли в утробе матери, чтобы поместиться в маленьком пространстве.Это называется ноги с физиологической дугой . Это считается нормальной частью роста и развития ребенка.

Когда ребенок начинает ходить, искривление может немного усилиться, а затем стать лучше. Дети, которые начинают ходить в более раннем возрасте, имеют более заметный наклон.

У большинства детей внешнее искривление ног исправляется само по себе к 3 или 4 годам. Ноги могут даже выглядеть изогнутыми внутрь (вывернутые колени). Ноги обычно выпрямляются к 7-8 годам.

В редких случаях искривление ног может быть вызвано более серьезным заболеванием, например:

  • рахит, нарушение роста костей из-за недостатка витамина D или кальция.Это чаще встречается в развивающихся странах, где дети не получают достаточно продуктов, обогащенных витамином D. Иногда рахит может передаваться по наследству из-за генетической проблемы, которая влияет на то, как организм использует витамин D.
  • Болезнь Блаунта, нарушение роста, поражающее кости ног
  • состояний, которые могут повлиять на рост костей вокруг колена, включая травмы, инфекции или опухоли

У кого кривые ноги?

У большинства младенцев и детей ясельного возраста наблюдается, по крайней мере, некоторое физиологическое искривление ног.

Кривые ноги у детей старшего возраста обычно возникают из-за болезни Блаунта или другого заболевания. Болезнь Бланта чаще встречается у детей, которые:

  • имеют лишний вес
  • начал ходить в раннем возрасте
  • есть член семьи, у которого было заболевание

Как диагностируется искривление ног?

Медицинские работники проводят осмотр и спрашивают ребенка о

история болезни. Они, вероятно, не будут делать никаких тестов, если ребенок моложе 2 лет, чувствует себя хорошо и обе ноги искривлены в одинаковой степени.Вместо этого они будут следить за тем, чтобы кривые ноги поправлялись по мере роста ребенка.

Некоторым детям может потребоваться консультация врача-ортопеда (специалиста по кости), если:

  • Ноги не выпрямляются сами по себе.
  • Изгиб асимметричный (ноги изогнуты в разной степени).
  • У ребенка есть такие симптомы, как боль, хромота, слабость или проблемы с бегом.

Для выявления болезни Блаунта или рахита может потребоваться рентген. При подозрении на рахит в постановке диагноза могут помочь анализы крови.

Как лечат кривые ноги?

  • Физиологический искривление ног не требует лечения. Обычно это исправляется по мере взросления ребенка.
  • Ребенку с болезнью Блаунта может потребоваться корсет или операция.
  • Рахит обычно лечат, добавляя в рацион витамин D и кальций. Рахит, вызванный генетическим заболеванием, может нуждаться в более специализированном лечении. эндокринолог (врач, лечащий заболевания эндокринной системы).

Что еще я должен знать?

Детям с физиологически искривленными ногами не нужно ограничивать свою активность.Они могут бегать, ходить и быть такими же активными, как и другие дети того же возраста.

Успешная медикаментозная терапия гипофосфатемического рахита, вызванного дефицитом митохондриального комплекса I Синдром де Тони-Дебре-Фанкони нарушения функции, что приводит к гиперфосфатурии, почечному канальцевому ацидозу, глюкозурии и генерализованной аминоацидурии. В литературе мало данных об ортопедических последствиях и ответе на лечение этого редкого заболевания.Здесь мы сообщаем о длительном наблюдении за 10-летней девочкой, у которой в возрасте 1 года развился рахит, первоначально ошибочно диагностированный как рахит с дефицитом витамина D. В клинику метаболической кости и генетики обратилась в 5-летнем возрасте с тяжелой вальгусной деформацией коленного сустава 24 степени и прогрессирующим рахитом. У нее были полиурия, полидипсия, энурез и боль в костях. Впоследствии был поставлен диагноз гипофосфатемического рахита вследствие синдрома де Тони-Дебре-Фанкони. Анализ ферментов дыхательной цепи выявил митохондриальную недостаточность комплекса I как основную причину.Ее лечили фосфатом (50–70 мг/кг/день), кальцитриолом (30 нг/кг/день) и цитратом натрия с исчезновением болей в костях и нормальным ростом. К 10 годам вальгусная деформация коленного сустава 4 степени с заживлением рахита. Ее превосходный ортопедический исход, несмотря на позднее назначение надлежащей медикаментозной терапии, вероятно, связан с врожденным дефектом почечных канальцев, который более чувствителен к комбинированной терапии щелочью, фосфатом и кальцитриолом.

1. Введение

Гипофосфатемический рахит (ГР) представляет собой группу заболеваний со схожими биохимическими фенотипами, включая чрезмерное почечное истощение фосфатов, низкий уровень фосфатов в сыворотке и неадекватно низкий или нормальный уровень 1,25-дигидроксивитамина D (1,25-OHD) в сыворотке крови. для данного уровня гипофосфатемии.После открытия фактора роста фибробластов 23 (FGF-23), фосфатурического фактора, который продуцируется остеоцитами и остеобластами и регулирует гомеостаз фосфатов, HR теперь разделены на 2 группы: FGF23-опосредованные и не-FGF23-опосредованные [1]. . FGF23-опосредованная HR состоит из ряда наследственных заболеваний, таких как X-сцепленный гипофосфатемический рахит (XLH), наиболее распространенная форма, или менее распространенные формы, такие как аутосомно-доминантный/аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит. Аберрантная продукция FGF-23 наблюдается при индуцированной опухолью остеомаляции или фиброзной дисплазии.Гипофосфатемический рахит, не опосредованный FGF23, включает гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией и почечный синдром Фанкони.

Первичный синдром де Тони-Дебре-Фанкони обусловлен генерализованным дефектом функции клеток проксимальных канальцев почек и характеризуется гипофосфатемическим рахитом, почечным канальцевым ацидозом, почечной глюкозурией и генерализованной аминоацидурией. В литературе мало сведений об ортопедических последствиях этого редкого заболевания. Большинство результатов лечения гипофосфатемического рахита были описаны при семейной форме, особенно при Х-сцепленном гипофосфатемическом рахите (XLH).Мы представляем интересный случай 10-летней девочки с первичным синдромом де Тони-Дебре-Фанкони со значительной вальгусной деформацией коленного сустава в результате гипофосфатемического рахита, лечение которого было отсрочено, но все же имело удовлетворительный рост и ортопедический результат. после лечения фосфатом, кальцитриолом и цитратом натрия. Также обсуждается основное митохондриальное расстройство как причина синдрома Фанкони.

2. Описание случая

Пациентка, второй ребенок от неродственных доминиканских родителей, родилась на 39 неделе беременности после нормальной неосложненной беременности и нормальных самопроизвольных родов через естественные родовые пути.Вес при рождении был 4,1 кг. У нее развился genu varum в возрасте около 1 года. Биохимические исследования показали нормальный уровень кальция в сыворотке, низкий уровень фосфора в сыворотке, значительно повышенный уровень щелочной фосфатазы (ЩФ) и паратиреоидного гормона (ПТГ) (таблица 1). Рентгенологические исследования коленных и лучезапястных суставов выявили признаки рахита (рис. 1). Первоначальный диагноз, поставленный до ее направления к специалисту по метаболическим заболеваниям костей, был рахит, вызванный дефицитом витамина D. Лечилась эргокальциферолом в различных дозах в течение 2 лет без улучшения.Уровень 25-гидроксивитамина D в ее сыворотке увеличился с 22 нг/мл в начале исследования до 80 нг/мл после мегадозы эргокальциферола. Повторные рентгенограммы ее коленей в возрасте 3 лет показали повышенное расширение физа с усилением чашевидной формы и изнашиванием метафизов (рис. 2(а)). Жалобы на полиурию, полидипсию, энурез, боли в костях.

9

Возраст (лет) Кальций
(8–10,5 мг/дл)
2–6,5 мг/дл) ALP
(55–380 Ед/л)
25-Ого (> 30 нг / мл) 1,25 ОБЛ
(15-90 пг / мл)
Pth
(10-65 PG / мл)
Лечение

1 10.1 3.5 1171 1171 22 74 299 70151
8.8 2.2 1209 22 72 100 Мегадо эргокальциферол
3 9.5 2.7 1153 80151 126 126 натрий Citrate
5 (ссылается на костную клинику) 9.1 2.0 2049 34 35 170 Фосфат, кальцитриол и цитрат натрия
6 9 49 886 23 64 41 41 То же самое
7 10.1 4 9 883 883 20 50 38
9.1 4.7 1161 19 118 70 То же самое
9 8.9 8.9 29 1310 20 36 181 Участник пациента на лечении

Дальнейшие лабораторные расследования в возрасте 3 лет выявили мягкий метаболический ацидоз с сывороточным бикарбонатом в диапазоне от 19 до 20 ммоль/л, глюкозурия (глюкоза > 1000 мг/дл при нормальном уровне глюкозы в крови) и протеинурия (белок > 300 мг/дл).Уровень фосфора в сыворотке был низким на уровне 2,2 мг/дл, а креатинин в сыворотке был нормальным на уровне 0,4 мг/дл, с соответствующим уровнем фосфора в моче 43,6 мг/дл и креатинином в моче 18,4 мг/дл. Канальцевая реабсорбция фосфора была низкой и составляла 56,9%, что указывает на неадекватную потерю фосфатов почками. Все эти находки согласуются с проксимальной тубулопатией или почечным синдромом Фанкони с гипофосфатемическим рахитом. Она была начата на цитрате натрия и очень низкой дозе фосфата в 4 мг/кг/день в возрасте 3 лет.

Обследована в клинике генетики в возрасте 5 лет.В дополнение к тубулопатии у нее также были обнаружены легкая задержка развития и гипотония. Аминокислоты сыворотки показали повышенный уровень аланина и пролина, в то время как аминокислоты мочи показали тяжелую генерализованную аминоацидурию. Органические кислоты мочи показали большое количество молочных кислот без кетонов. Скрининг нарушений углевододефицитных гликопротеинов был проведен с помощью изоэлектрического фокусирования трансферрина с нормальными результатами. Эти данные свидетельствовали о митохондриальном нарушении, и была проведена биопсия мышц.Гистология была в основном нормальной, с единственной отмеченной аномалией, состоящей из повышенного содержания липидов в мышечных волокнах, но анализ ферментов дыхательной цепи показал дефицит комплекса I и более легкую потерю активности комплекса III. Генетическое тестирование включало тестирование митохондриальной ДНК на точечные мутации, делеции и секвенирование генов комплекса I, все из которых были в норме. Дополнительное обследование включало МРТ черепа, демонстрирующую легкую потерю белого вещества (истончение) мозолистого тела. Дальнейшие лабораторные исследования, направленные на поиск причины ее почечного синдрома Фанкони, не выявили признаков цистиноза, поскольку цистин лейкоцитов был в норме.Болезнь Вильсона и отравление свинцом были исключены на основании нормальных уровней церулоплазмина и свинца в сыворотке. Был сделан вывод, что ее гипофосфатемический рахит был вызван вторичным синдромом де Тони-Дебре-Фанкони, первичным по отношению к митохондриальному заболеванию.

В детскую клинику метаболических заболеваний костей пациент обратился в возрасте 5 лет. На рентгенограмме нижних конечностей отмечена припухлость коленей с вальгусной деформацией коленей 24° (рис. 2, а) со стойким расширением физа в обоих коленях (рис. 1, в).Сначала она начала принимать фосфаты в дозе 70 мг/кг/день элементарного фосфора и кальцитриол в дозе 30 нг/кг/день и продолжала принимать цитрат натрия. У нее было значительное улучшение вальгумной деформации коленного сустава с нормальной скоростью роста, соответствующей 5-му процентилю. Ее биохимические исследования показали значительное улучшение с нормализацией уровней фосфора и паратгормона в сыворотке и значительным снижением уровня ЩФ (таблица 1). Доза фосфатов была снижена до 50 мг/кг/день в возрасте 6 лет. К 10 годам вальгусная деформация коленного сустава составила 4-5 степени с заживлением рахита (рис. 2б).У нее не было переломов, и ее боль в костях прошла. УЗИ почек показало отсутствие нефрокальциноза. Минеральная плотность костной ткани (МПКТ) в возрасте 10 лет показала нормальную МПК поясничного отдела 0,654 г/см 2 или 0 баллов, в то время как показатель МПК всего тела был низким -2,2.

3. Обсуждение

Этот случай представляет собой диагностическую проблему для постановки правильного диагноза, требующего тщательного лабораторного исследования. Существует несколько причин рахита, которые клиницисты должны учитывать при дифференциальной диагностике, кроме дефицита витамина D или алиментарного рахита — наиболее распространенной причины при обследовании ребенка раннего возраста с клиническим, биохимическим и рентгенологическим рахитом.Дефицит витамина D и гипофосфатемический рахит могут иметь схожие биохимические признаки низкого уровня фосфора, повышенного уровня щелочной фосфатазы и паратгормона. Почечное истощение фосфатов является основным биохимическим различием между этими двумя причинами рахита; поэтому необходимо провести биохимическое исследование для оценки TRP. У нашего пациента это не было сделано, пока пациентке не исполнилось 3 года, когда ее рахит был невосприимчив к терапии эргокальциферолом. Более того, ее полиурия и полидипсия должны быть ключом к расследованию возможного нарушения функции почечных канальцев, связанного с метаболическим заболеванием костей.Диагноз почечного синдрома Фанкони, проявляющийся гипофосфатемическим рахитом, был поставлен на основании фосфатурии, глюкозурии, генерализованной аминоацидурии и метаболического ацидоза. Другие генетические причины гипофосфатемических расстройств, таких как XLH, маловероятны при наличии у нее генерализованной тубулопатии. [2].Классические клинические признаки синдрома Фанкони включают полиурию, дегидратацию, гипокалиемию, гипофосфатемию и метаболический ацидоз. Хроническая потеря фосфатов и неадекватный синтез 1,25-OHD вместе приводят к истощению фосфатов и деминерализации кости, вызывая гипофосфатемический рахит у детей или остеомаляцию у взрослых [3]. Синдром Фанкони может передаваться по наследству или приобретаться. Наследственная форма наблюдается при ряде генетических заболеваний, таких как цистиноз, тирозинемия I типа, болезнь накопления гликогена I типа, наследственная непереносимость фруктозы, синдром Лоу, синдром Фанкони-Биккеля [4] и митохондриальные заболевания [5].Приобретенная форма наблюдается в сочетании с иммунологическими или гематологическими нарушениями, такими как множественная миелома, синдром Шегрена или интерстициальный нефрит [6]. Также сообщалось, что приобретенная форма является вторичной по отношению к ряду тяжелых металлов [7] или лекарственным средствам, таким как аминогликозиды, вальпроат, ифосфамид или антинуклеозидные антиретровирусные препараты [8]. Первоначальное полное название синдрома Фанкони — синдром де Тони-Дебре-Фанкони, которое было использовано после того, как де Тони, Дебре и Фанкони описали детей с гипофосфатемическим рахитом и глюкозурией в 1930-х годах [2, 9].В некоторых случаях причина синдрома Фанкони неизвестна или не установлена, и поэтому используется идиопатический синдром Фанкони [10, 11].

Начало заболевания у нашей пациентки в очень молодом возрасте предполагает генетическую форму синдрома Фанкони. Было обнаружено, что этиология вторична по отношению к митохондриальному заболеванию, вызванному дефицитом комплекса I дыхательной цепи. Митохондрии выполняют множество задач, но одной из наиболее важных является производство энергии в форме АТФ путем окислительного фосфорилирования. Дыхательная цепь состоит из пяти белковых комплексов, расположенных на внутренней мембране митохондрий.В процессе окисления восстановительные эквиваленты передаются кислороду через ферментативные комплексы митохондриальной дыхательной цепи: комплексы I, III и IV для образования субстратов НАДН и комплексы II, III и IV для сукцината. Поскольку митохондрии есть во всех клетках (кроме эритроцитов), нарушение окислительного фосфорилирования может привести к широкому спектру системных заболеваний любых органов и тканей. Почечные проявления митохондриальной болезни чаще встречаются у детей, чем у взрослых.Это может быть первым признаком митохондриального расстройства или может проявляться одновременно с неврологическими и нервно-мышечными симптомами. Из-за высокой метаболической потребности клеток в проксимальных канальцах почечная тубулопатия или синдром де Тони-Дебре-Фанкони является частым проявлением, преимущественно в результате дефекта натрий-калий-АТФазной помпы, которая управляет всеми транспортными путями. растворенных веществ в клетках проксимальных канальцев [12]. Большинство пациентов с митохондриальными нарушениями, у которых проявляется тубулопатия, проявляются к 2 годам жизни, причем в некоторых случаях с наиболее ранними проявлениями [13].В зарегистрированных случаях почти всегда присутствуют мультисистемные заболевания, включая миопатию, энцефалопатию, сахарный диабет или поражение сердца [14]. Митохондриальные расстройства часто трудно диагностировать из-за крайней вариабельности проявлений, как в отношении поражения конкретных органов, так и в отношении тяжести. Проявление, прогрессирование и тяжесть заболевания часто трудно предсказать на основе молекулярных и биохимических данных для тех, у кого нет синдромальной картины [14]. При последней оценке у нашего пациента преобладает поражение почек с минимальным поражением других систем.

Специфического лечения митохондриальных заболеваний не существует, а применяется симптоматическое лечение. Лечение нашей пациентки состоит из щелочных добавок в виде цитрата натрия (поскольку у нее не было гипокалиемии) при ее метаболическом ацидозе и фосфатов и кальцитриола при ее гипофосфатемическом рахите [15, 16]. Это привело к нормализации уровня фосфора в сыворотке крови без вторичного гиперпаратиреоза у нашего пациента. Раннее лечение, до первого года жизни (средний возраст 0.35 лет) и до появления клинических или рентгенологических признаков рахита было показано, что фосфаты и кальцитриол улучшают рост и костный исход при XLH [17]. И наоборот, позднее лечение (средний возраст 2,1 года) не приводит к полной нормализации развития скелета [17]. Несмотря на адекватное медикаментозное лечение, ортопедический исход при XLH может быть неудовлетворительным, и в большинстве случаев деформации не разрешаются и требуют хирургической коррекции [18]. У нашей пациентки был отличный биохимический и рентгенологический ответ на терапию, даже когда она была начата в возрасте 5 лет с улучшением вальгусной деформации колена.Этот замечательный ответ предполагает, что ортопедические аномалии, наблюдаемые при врожденном дефекте проксимальных канальцев почки, как при синдроме Фанкони, относительно лучше поддаются медикаментозному лечению.

Результаты МПК у нашего пациента, аналогичные таковым при XLH, показали несоответствие между МПК позвоночника и периферического скелета. BMD обычно повышена в поясничном отделе позвоночника, но низкая в периферическом скелете как у леченных, так и у нелеченых пациентов с XLH [19, 20]. XLH оказывает дифференцированное влияние на осевой и аппендикулярный скелет, так как увеличивается объем трабекулярной кости (преобладает в позвоночнике) как часть патологического процесса, но уменьшается кортикальная кость (преобладает в периферическом скелете), отражая основную минерализацию. дефект, который не полностью корректируется современным подходом к лечению [21, 22].

В заключение мы сообщаем о 10-летней девочке с гипофосфатемическим рахитом из-за синдрома де Тони-Дебре-Фанкони, вторичного по отношению к дефициту митохондриального комплекса дыхательной цепи I, у которой было отличное заживление костей после рахита и улучшение ее вальгусной деформации, несмотря на позднее правильное медицинское вмешательство. Не-FGF23-опосредованный гипофосфатемический рахит может иметь лучший ответ на медикаментозную терапию по сравнению с FGF23-опосредованным гипофосфатемическим рахитом, при котором деформация костей продолжает прогрессировать на фоне медикаментозной терапии и часто требуется хирургическая коррекция.

Согласие

Письменное информированное согласие было получено от матери пациентки на публикацию данного клинического случая. Копия письменного согласия доступна для ознакомления.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов в отношении публикации данной статьи.

Благодарность

Эта работа была представлена ​​в виде плаката на 6-й Международной конференции по здоровью костей детей, Роттердам, Нидерланды, 2013 г.

(PDF) Клинические реакции на мегадозу витамина D3 у младенцев и детей ясельного возраста с дефицитом витамина D при рахите

с шагом 0,1 см, со скользящей головкой-

фут. (Shorr Productions; 17802 Shotley

Bridge Place; Олни, Мэриленд, 20832, США). Стандартное отклонение

разницы между

слепыми тройными измерениями длины 20 детей составило 0,12 см. Вес (легко одетый ребенок)

измеряли с помощью электронных весов с цифровым дисплеем

.Показатели стандартного отклонения

(SDS) были рассчитаны для длины и длины

скорости (с использованием стандартов Таннера, Уайтхауса и

Такаиши [11, 12] и индекса массы тела

(ИМТ) (с использованием Коула, Фримена и Приса). стандарты

) [13]. Кальций сыворотки

был скорректирован с учетом индивидуальных вариаций альбумина сыворотки

по формуле: скорректированный

кальций сыворотки (ммоль/л) = измеренный кальций сыворотки

(ммоль/л) +0.02 [40 измеренный альбумин

мин (г/л)].

Во время визитов в клинику оценивались и записывались антропометрические параметры

и повторялись лабораторные анализы

. Ca в сыворотке, PO

4

, концентрации ЩФ

измерялись каждые 4 недели. Концентрации ПТГ и 25(OH)D

в сыворотке измеряли через 3 и 6 месяцев.

Дети с уровнем 25(OH)D в плазме менее

10 нг/мл расценивались как имеющие ДВ. Наличие

или отсутствие рентгенологических признаков рахита

определялось по обычным рентгенологическим отчетам.

Рентгенограммы были прочитаны одним рентгенологом

(EMB), который не знал биохимических данных

пациентов.

ПТГ и 25(OH)D были измерены радио-

иммунометрическим анализом с использованием реагентов, приобретенных у

Mediagnost; Ройтлинген, Германия [21]. Коэффициенты вариации (CV) внутри анализов

составили 6,9% и 5,8%,

соответственно, а коэффициенты вариаций между анализами составили 8,9% и

8,2% соответственно. Результаты выражены как среднее

SD и проанализированы с помощью парного t-критерия Стьюдента для сравнения параметров роста и концентраций аналита до

до и после

.после лечения. Корреляционный и

линейный регрессионный анализ использовались для исследования

связи между переменными.

Младенцам с VDD рахитом вводили

мегадозу витамина D3 (10 000 ЕД/кг, максимум

150 000 ЕД) внутримышечно в ягодичную область [22].

Внутримышечный путь введения был выбран, чтобы избежать

несоблюдения режима приема пероральных препаратов, наблюдаемого в

наших клиниках. Родители предпочитали этот режим терапии

для своих детей, а не для детей.ежедневные пероральные дозы витамина D.

Ни один из пациентов не получал пероральные добавки витамина D

после инъекции. Они не поддерживались

пероральным приемом витамина D после начальной инъекции

на протяжении всего исследования. В рационе

Катара недостаточно витамина D, при этом витамин D

не добавляется в пищевые продукты, которые ребенок может есть отдельно от обогащенной молочной смеси

.

Результаты

Всего у 40 детей был выявлен

дефицит витамина D рахит в период исследования между

возрастом от 7 до 23 месяцев (средний возраст 16.1 4,5

мес.). Большинство детей находились на исключительно грудном вскармливании (35/40) в течение более 6 месяцев. Девяносто 90 003 90 002 процентов (36/40) из них все еще находились на грудном вскармливании на момент поступления

, но только 60 % (24/40) продолжали кормить грудью

после 6 месяцев наблюдения. Основные

клинические проявления (Таблица 1) включали: увеличенные

лучезапястные суставы, гипотонию, раздражительность, бугристый

череп, широкий

передний родничок, искривление ног, задержку прорезывания зубов и

ходьбу и борозду Харрисона с четками грудной клетки.

Низкорослость (длина SDS <2) зарегистрирована у 30%

больных. Краниотабес и гипокальциемическая тетания были

наименее распространенными проявлениями. Улучшение всех

этих проявлений наступило после лечения.

Тем не менее искривление ног по-прежнему наблюдалось у одной трети из

пациентов с искривлением ног.

При поступлении гипофосфатемия присутствовала у

75%, тогда как гипокальциемия присутствовала у 12,5%

пациентов.Через месяц после лечения концентрации PO

4

в сыворотке крови и Ca были нормальными у всех пациентов.

Через 3 и 6 месяцев лечения антропометрические показатели

(таблица 2) показали значительное улучшение. Как

LSDS, так и GVSDS в годовом исчислении значительно увеличились

(показаны данные за 3 месяца). Циркулирующие концентрации

ALP и ПТГ значительно снизились до нормальных значений

. Концентрация 25(OH)D в крови составляла

>20 нг/мл у большинства детей (87.5%), но

был <20 нг/мл у 12,5% из них. Только у одного ребенка уровень

25(OH)D был <10 нг/мл. Ни у одного из детей не было

гиперкальциемии или повышенного уровня креатинина в сыворотке при любом

измерении после инъекции.

Изменения сывороточных концентраций 25(OH)D

достоверно коррелировали с изменениями сывороточного

кальция и отрицательно с изменениями ЩФ.

Изменения концентраций циркулирующего ПТГ

достоверно коррелировали с изменениями ЩФ и

отрицательно с изменениями уровней PO

4

(таблица 3).

Рентгенологические проявления, включая эпифизарные

, присутствовали во всех случаях, но диафизарные изменения

присутствовали в 82,5% при поступлении. У пациентов с ДВД

с нормальной концентрацией кальция и фосфата в сыворотке крови было небольшое расширение суставной щели, умеренные

или отсутствие эпифизарных изменений и нормальная метафизарная

кальцификация и толщина диафиза (рис. 2). VDD

пациенты с низким уровнем фосфатов в сыворотке, но нормальными концентрациями кальция в сыворотке крови

имели неравномерную/слабую (истертость)

линию окостенения на метафизарном фронте с

чрезмерным остеоидом (чашчатым) и некоторой метафизарной

и диафизарной деминерализацией.У пациентов с ВДД с

низкой концентрацией фосфатов и кальция (dysa-

dapted) отсутствовала линия окостенения на метфизарном

фронте, избыточное отложение остеоида (очень широкое запястное

пространство) с чашеобразной формой, выраженная декальцинация

метафиза и диафизы длинных костей (очень тонкая

кора) с поднадкостничными эрозиями диафизов (рис. 4).

А. Т. СОЛИМАН И ДР.

Журнал тропической педиатрии Том. 56, нет.1 21

Новая форма врожденного рахита из-за рекуррентной мутации усиления функции в CYP3A4 | ICCBh3017 | 8-я Международная конференция по здоровью костей детей

1 Австралийский институт скелетно-мышечной системы (AIMSS), Мельбурнский университет и педиатрическое отделение, больница Саншайн, Сент-Олбанс 3021, Австралия; 2 Отделение эндокринологии и диабета, Детская больница Филадельфии, Филадельфия, Пенсильвания, Медицинская школа Перельмана Пенсильванского университета, Филадельфия, Пенсильвания, США; 3 Национальный институт исследований в области здравоохранения (NIHR), Отдел биомедицинских исследований опорно-двигательного аппарата, Оксфордский университет, Оксфорд, Великобритания; 4 Университет Монаша, Медицинский центр Монаша, Клейтон 3168, Австралия; 5 Педиатр, 44 Docker Street, Вангаратта 3677, Австралия; 6 Детская больница Бирмингема и Бирмингемский университет, Бирмингем, Великобритания.

Хотя дефицит витамина D является наиболее распространенной формой рахита во всем мире, при неэффективности холекальциферола следует учитывать врожденные нарушения метаболизма витамина D. Мы описываем двух неродственных пациентов с ранним началом рахита, характеризующихся сниженными уровнями 25(OH)D и 1,25(OH)2D в сыворотке крови и недостаточным ответом на витамин D 2 /D 3 и кальцитриол. Случай 1: Австралийская девочка европеоидной расы с неродственными родителями была направлена ​​в возрасте 2 лет.5 лет с рефрактерным рахитом. Кривые ноги и неустойчивая походка отмечались с 20-месячного возраста. В остальном она была здорова, регулярно подвергалась воздействию прямых солнечных лучей. Холекальциферол 5000 МЕ ежедневно и кальцитриол 0,25 мкг перорально ежедневно в течение 1 месяца не привели к клиническому улучшению. Холекальциферол 6 00 000 МЕ вводили назогастрально в качестве теста на выработку витамина D. Пять дней спустя уровень кальция в ее сыворотке увеличился почти до нормы до 2,02 ммоль/л, а уровень 25(OH)D увеличился до 97 нмоль/л. Ей был начат прием сиропа холекальциферола по 50 000 МЕ ежедневно, что привело к излечению ее рахита рентгенологически и биохимически.Случай 2. У девочки, рожденной от неродственных родителей в Иордании, в младенчестве развилась кривизна ног, а в 4,5 года она начала ходить. Кальцитриол был начат в раннем детстве, без улучшения. Она приехала в Великобританию в 2009 году в возрасте 16 лет. Несмотря на большие дозы холекальциферола, ей не удалось добиться удовлетворительного уровня 25(OH)D или нормализовать ПТГ. Используя полноэкзомное секвенирование (WES), идентичное гетерозиготное однонуклеотидное изменение в экзоне 10 гена CYP3A4 (c.902T>C), приводящее к замене изолейцина треонином в кодоне 301 (стр.I301T) был выявлен у обеих девочек (1). Это изменение не было обнаружено ни у других родственников первой степени родства, ни в каких-либо общедоступных базах данных. Мутантный CYP3A4 (p.I301T) был почти в 10 раз более активен, чем фермент дикого типа. Таким образом, рекуррентная миссенс-мутация в CYP3A4 привела к повышению активности CYP3A4 с усиленной инактивацией метаболитов витамина D. Эта мутация CYP3A4 с усилением функции вызывает новую форму врожденного рахита (витамин D-зависимый рахит типа 3), реагирующую на большие дозы перорального холекальциферола.

Раскрытие информации: Авторы заявили об отсутствии конкурирующих интересов.

Ссылка
1. Roizen J., et al. , Presentation No. 1063 ASBMR Annual Scientific Meeting, Atlanta, GA, USA, September 2016.

Эффекты терапии Х-сцепленного гипофосфатемического рахита лечился в Детской больнице Кампердауна, Сидней, Австралия. Было 9 мальчиков и 15 девочек в возрасте от 1 до 16 лет (медиана 5.3) во время учебы. Их возраст на момент постановки диагноза и начала комбинированной терапии колебался от 0,2 до 11,7 года (медиана 1,8). Длительность терапии составила от 0,3 до 11,8 года (медиана 3,0). Диагноз был основан на обнаружении гипофосфатемии, повышенных уровнях щелочной фосфатазы в сыворотке, повышенной экскреции фосфатов с мочой, нормальных уровнях кальция и бикарбоната в сыворотке и отсутствии аминоацидурии. Пациенты обращались за медицинской помощью либо из-за типичных клинических признаков, либо из-за семейного анамнеза расстройства.Двадцать пациентов имели семейный анамнез, совместимый со сцеплением с Х-хромосомой. Остальные четыре пациента соответствовали вышеуказанным диагностическим критериям, но не имели семейного анамнеза расстройства.

Терапия

Большинство пациентов лечились кальцитриолом (Rocaltrol, Hoffmann-LaRoche, Базель, Швейцария) в средней (±SD) дозе 25,6±16,9 нг на килограмм массы тела в день, но очень молодым пациентам требуется небольшая дозы получали суспензию эргокальциферола (Руссель, Париж).Его заменили на кальцитриол, когда пациенты стали достаточно взрослыми, чтобы принимать капсулы по 250 нг. Всем пациентам давали пероральные фосфатные добавки (Phosphate Sandoz, Sandoz, Frimley, Surrey, United Kingdom) каждые четыре часа пять или шесть раз в день. Средняя доза составляла 100 ± 34 мг на килограмм в сутки. Диетические изменения не вносились. Цель терапии заключалась в нормализации сывороточных концентраций фосфатов и щелочной фосфатазы, избегая при этом гиперкальциемии, гиперкальциурии и гиперпаратиреоза. Лечение временно приостанавливали, если возникала гиперкальциемия.Двое пациентов получали диуретики (комбинация амилорида и гидрохлоротиазида) в дополнение к комбинированной терапии. 7 Ни одному пациенту не выполняли остеотомию.

Клиническая и лабораторная оценка

Пациентов осматривали в больнице каждые три месяца после начала лечения. Во время каждой госпитализации мы собирали промежуточный анамнез, проводили физикальное обследование и измеряли рост, вес и окружность головы. Рост измеряли ростомером Harpenden (Holtain, Crymmych, Великобритания).Кровь брали для измерения сывороточных электролитов, мочевины, креатинина, кальция (референсный диапазон от 2,25 до 2,75 ммоль/л) и щелочной фосфатазы (референтный диапазон: от 60 до 320 ЕД/л для пациентов в возрасте до 6 месяцев, от 40 до 300 ЕД на литр для детей в возрасте от 6 месяцев до 15 лет и от 15 до 125 ЕД на литр для лиц старше 15 лет). Уровни фосфатов в сыворотке измеряли до и один раз в час в течение четырех часов после перорального приема фосфатов утром. Референтные диапазоны уровня фосфата в сыворотке крови, связанные с возрастом, составляли 1.от 6 до 2,4 ммоль/л (для детей младше 6 месяцев), от 1,3 до 1,9 ммоль/л (для детей от 6 месяцев до 12 лет) и от 0,8 до 1,6 ммоль/л (для детей старше 12 лет). возраст). Уровни паратиреоидного гормона в сыворотке измеряли каждые шесть месяцев с помощью радиоиммуноанализа 8 (контрольное значение <0,6 мкг на литр). Были собраны 24-часовые образцы мочи для измерения экскреции кальция и фосфата, или случайные образцы мочи были собраны для измерения отношения кальция в моче к креатинину в моче во время чередующихся поступлений.Гиперкальциурия определялась как экскреция кальция с мочой более 0,15 ммоль на килограмм в сутки или отношение кальция с мочой к креатинину более 0,6 (оба элемента отношения выражены в миллимолях на литр). Данные о мочеиспускании пяти пациентов отсутствовали из-за трудностей со сбором образцов. Концентрации кальция в сыворотке и моче измеряли атомно-абсорбционной спектрофотометрией. Уровни щелочной фосфатазы в сыворотке и концентрации фосфатов в сыворотке и моче измеряли с помощью прибора Synchron CX5 (Beckman Instruments, Brea, CA).).

Скорость клубочковой фильтрации

В течение 18 месяцев анализируемого периода лечения у 20 пациентов измеряли скорость клубочковой фильтрации диэтилентриаминпентауксусной кислотой, меченной технецием-99m. Результаты были скорректированы на площадь поверхности.

Анализ линейного роста

Каждое ежегодное измерение роста было преобразовано в показатель стандартного отклонения роста (SD), определяемый как число стандартных отклонений от среднего роста для хронологического возраста, в соответствии с данными из U.С. Национальный центр статистики здравоохранения. 9 Затем было исследовано изменение показателя стандартного отклонения роста во время комбинированной терапии. Чтобы исключить влияние различий в начале полового созревания и трудности, возникающие при измерении маловесных детей, первое измерение, проведенное после 2 лет, сравнивали с самым последним измерением, проведенным до 10 лет у девочек и 12 лет у девочек. мальчики. Если эти два измерения отличались менее чем на два года, то интервал считался слишком коротким для оценки какого-либо эффекта терапии, и пациента исключали из анализа роста.Осталось 13 пациентов (4 мальчика и 9 девочек) со средним (±SD) интервалом 5,0±2,3 года, в течение которого оценивалась терапия.

Таблица 1. Таблица 1. Показатели стандартного отклонения роста 24 пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом.*

Некоторые из этих пациентов получали кальцитриол между двумя измерениями, в то время как другие получали эргокальциферол, а затем кальцитриол. Чтобы учесть эту разницу, был проведен второй анализ, в который для каждого пациента был включен только период терапии кальцитриолом и фосфатом (таблица 1).Средний интервал, в течение которого комбинированная терапия с кальцитриолом оценивалась таким образом, составил 3,8±2,0 года.

Таблица 2. Таблица 2. Средние баллы SD роста леченных и нелеченных пациентов с гипофосфатемическим рахитом, сцепленным с Х-хромосомой.* Показатели SD (в соответствии со стандартами Tanner et al. 10 ) были представлены в 1971 году Steendijk и Latham. 11 В целях этого сравнения мы преобразовали самые последние измерения, проведенные у каждого из наших пациентов препубертатного возраста (в возрасте до 10 лет у девочек и 12 лет у мальчиков), в показатель SD роста в соответствии со стандартами Tanner et al. ., 10 , чтобы показатели были сопоставимы с показателями 16 нелеченных пациентов. Любой из наших пациентов, получавших комбинированную терапию менее двух лет на момент измерения роста, был исключен. Распределение по возрасту и полу в двух группах было сопоставимо (табл. 2).Результаты анализировали с помощью t-критерия Стьюдента.

Визуализация почек

Таблица 3. Таблица 3. Классификация медуллярного нефрокальциноза по степени тяжести.* Рисунок 1. Рисунок 1. Ультрасонограммы почек четырех пациентов с гипофосфатемическим рахитом, сцепленным с Х-хромосомой.

На панели А показана нормальная почка с гипоэхогенными почечными пирамидами (стрелка). На панели B показан нефрокальциноз 1 степени с эхогенным ободком вокруг гипоэхогенных пирамид (стрелка). На панели C показан нефрокальциноз 2 степени. Эхогенность пирамид (стрелка) равна или несколько превышает эхогенность коры почки.На панели D показан нефрокальциноз 3 степени. Пирамиды почек (стрелка) теперь отчетливо более эхогенны, чем корковое вещество, но нет задней тени, которая указывала бы на камнеобразование (степень 4)

Ультрасонография почек проводилась каждые 6–12 месяцев, начиная с 1986 г., с помощью УЗИ Acuson 128 машина (Маунтин-Вью, Калифорния). Самая последняя ультрасонограмма почек для каждого пациента была просмотрена исследователем, который не знал личности пациента. Степень эхогенности почечных пирамид оценивали по шкале от 0 до 4 по методу Patriquin и Robitaille 12 (табл. 3 и рис.1). Пять из 24 пациентов в дополнение к УЗИ выполнили КТ почек. Для сравнения мы провели УЗИ почек трем взрослым с гипофосфатемией, которые никогда не получали медикаментозного лечения рахита. Эти трое взрослых не были родственниками и были родителями трех наших пациентов.

В последующем воспроизводимость классификации ультразвуковых изображений оценивалась следующим образом. Ультрасонограммы 12 пациентов с Х-сцепленным гипофосфатемическим рахитом (с различной степенью нефрокальциноза) были перемежены в случайном порядке с ультрасонограммами 12 нормальных детей (полученными по другим причинам, например, при наличии в анамнезе инфекции мочевыводящих путей).Ультрасонограммы были повторно оценены, и степень, присвоенная каждой из них, была сопоставлена ​​с той, которая была определена ранее. Два показания соответствовали в пределах одного класса в каждом случае, а точное соответствие было в 17 случаях (71 процент).

Анализ факторов, ассоциированных с нефрокальцинозом

Для каждого пациента определяли следующие потенциальные факторы риска нефрокальциноза: продолжительность терапии, возраст начала терапии, средние и суммарные дозы витамина D и фосфатов, средний уровень кальция в сыворотке крови, число эпизодов гиперкальциемии, средних и максимальных уровней экскреции кальция и фосфатов с мочой, количества эпизодов гиперкальциурии, а также средних и максимальных произведений концентраций кальция и фосфатов в моче.Дозы эргокальциферола переводили в эквивалентные количества кальцитриола по формуле 68 ЕД эргокальциферола = 1 нг кальцитриола. 13 Что касается количества эпизодов гиперкальциемии, мы подсчитали количество измерений уровня кальция в сыворотке, при которых концентрация превышала 2,50 ммоль на литр, и количество измерений, при которых концентрация превышала 2,75 ммоль на литр.

Эти факторы были проанализированы на предмет их связи со степенью нефрокальциноза путем расчета коэффициентов корреляции Пирсона и Спирмена и множественного линейного регрессионного анализа.Кроме того, пациенты были разделены на две группы в зависимости от наличия у них одного или нескольких эпизодов гиперкальциурии. Эти две группы сравнивались по другим переменным с помощью двухвыборочного критерия суммы рангов Уилкоксона. Значения вероятности более 0,05 считались неуказывающими на статистическую значимость.

Остеомаляция и рахит: причины и симптомы – видео и расшифровка урока

Что такое остеомаляция и рахит?

Эти две проблемы связаны с витамином D и разбиты по возрасту.У взрослых это состояние называется остеомаляция ; а у детей он известен как рахит . Каждое из них представляет собой состояние, при котором длительный и чрезмерный дефицит витамина D приводит к тому, что кости размягчаются, ослабевают и легко ломаются.

В то время как многие состояния, такие как заболевание почек, могут влиять на количество витамина D, присутствующего в организме, еще одним фактором риска развития этого состояния является недостаточное пребывание на солнце. Я знаю, это звучит очень странно, но я не удивлюсь, если вы уже знаете, что солнце и витамин D связаны!

Почему возникают остеомаляция и рахит?

Происходит следующее: солнечные лучи, а именно те, которые называются UVB лучами, попадают на вашу кожу и заставляют форму холестерина, находящуюся в вашей коже, превращаться в форму-предшественник витамина D, известную как холекальциферол , или витамин D3 .Холекальциферол (витамин D3) также является формой витамина D, которая содержится во многих пищевых добавках и обогащенных витамином D продуктах, которые вы покупаете.

Эта форма витамина D затем попадает в печень, где превращается в посредник, называемый кальцидиолом , а оттуда кальцидиол попадает в почки, где в конечном итоге превращается в биологически активную форму витамина D, известную как кальцитриол . Затем кальцитриол может сигнализировать вашему кишечнику об увеличении поглощения кальция и фосфатов из вашего рациона, которые важны для поддержания здоровья и силы ваших костей.

Весь этот процесс можно представить себе как машину Руба Голдберга, где вход, в нашем случае холекальциферол, запускает цепочку событий во всем теле, что приводит к совершенно другому результату, когда все шестеренки повернуты и костяшки домино упали. , так сказать.

Теперь давайте перевернем все это. Допустим, у кого-то дефицит витамина D либо из-за того, что он не получает его в достаточном количестве с пищей, либо из-за воздействия солнечного света. Эти люди не смогут усваивать почти столько же кальция и фосфора из своего рациона.

Таким образом, будь то недостаток солнечного света, отсутствие правильного питания, заболевание почек, которое влияет на их способность вырабатывать кальцитриол, или что-то еще, конечным результатом является недостаток витамина D. Этот недостаток витамина D со временем может привести к остеомаляции у взрослых или рахиту у детей.

Клинические признаки, симптомы и диагностика

Дети, страдающие рахитом, страдают задержкой роста, искривлением ног и толстыми запястьями или лодыжками. Взрослые с остеомаляцией будут испытывать боль в нижней части позвоночника, тазу, бедрах и ногах.

Врач не только проверит эти признаки и проведет несколько рентгеновских снимков, чтобы лучше рассмотреть кости человека, но также может провести некоторые анализы крови, чтобы выяснить точную причину проблемы. Например, у взрослых признаки остеомаляции могут имитировать артрит, остеопороз, остеопетроз и многие другие проблемы. Однако при всех этих состояниях, кроме остеомаляции, уровни кальция и фосфата в крови будут нормальными. При остеомаляции они будут уменьшены.

Хотя измерение уровня кальция и фосфата может косвенно сказать нам о наличии проблемы, на эти уровни могут влиять многие другие заболевания, не связанные напрямую с проблемами витамина D. Следовательно, мы также можем измерить уровни кальцидиола , посредника в работе печени, о котором я упоминал ранее, чтобы немного более непосредственно измерить, сколько витамина D содержится в организме человека.

Как вы уже поняли, медицина довольно хитрая штука, так как на многие факторы можно влиять по разным причинам.Вот почему чем более прямой тест мы можем использовать, тем лучше.

Лечение и профилактика остеомаляции и рахита

Лечение этого состояния относительно простое. Мы дополняем людей витамином D и, при необходимости, кальцием и фосфором. Но мы также не хотим давать слишком много, так как давать слишком много чего-либо, включая витамин D, может быть плохо. У детей с серьезными деформациями в результате рахита может потребоваться брекет-система или даже хирургическое вмешательство.Кроме того, любой человек, страдающий заболеванием, которое влияет на метаболизм витамина D, например, заболеванием почек, может нуждаться в решении этих основных проблем с помощью других лекарств и методов лечения.

Резюме урока

В этом уроке мы рассмотрели два состояния. У взрослых это состояние называется остеомаляция ; а у детей он известен как рахит . Каждое из них представляет собой состояние, при котором длительный и чрезмерный дефицит витамина D приводит к тому, что кости размягчаются, ослабевают и легко ломаются.