Разное

Причины синдрома патау: Синдром Патау — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Патау в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Патау | Симптомы | Диагностика | Лечение

Синдром Патау представляет собой хромосомное заболевание, которое обусловлено наличием дополнительной 13-й хромосомы. Синдром Эдвардса Патау предполагает наличие множественных дефектов, включая проблемы нервной системы, глаз, костно-мышечной системы, сердца, урогенитальной системы и т.д.

Причины


Причины развития синдрома Патау таковы:
  • наличие дополнительной 13-й хромосомы. Точные причины утроения 13-й хромосомы не установлены. Известно только, что генетический сбой может произойти на этапе образования зиготы или во время формирования гамет;
  • возраст матери;
  • наличие инфекций, соматических заболеваний матери;
  • вредные привычки беременной;
  • наличие робертсоновской транслокации;
  • экологически неблагоприятная ситуация в зоне, где проживает мать ребенка.

Симптомы синдрома Патау


Симптомами синдрома Патау у ребенка в утробе являются такие явления:

Если Вы обнаружили у себя схожие симптомы, незамедлительно обратитесь к врачу. Легче предупредить болезнь, чем бороться с последствиями.

Лучшие врачи по лечению синдрома Патау

9.4 52 отзывов

Гастроэнтеролог Диетолог Педиатр Врач высшей категории Профессор

Бандурина Татьяна Юрьевна Стаж 38 лет Доктор медицинских наук

Диагностика


Для выявления наличия синдрома Патау врачами проводится скрининг во время беременности матери, а также исследование кариотипа ребенка при его рождении.

Лечение синдрома Патау


К сожалению, лечение синдрома Патау в настоящее время не представляется возможным. Помощь детям с синдромом Патау сводится к организации хорошего ухода, питания, профилактике инфекций, симптоматической терапии. Может потребоваться хирургическая помощь для ликвидации аномалий лица.

Опасность


Прогноз при таком заболевании в 95% случаях неблагоприятный. Дети с синдромом Патау умирают на первом году жизни или с трудом доживают до 5-10 лет.

Профилактика


Профилактика синдрома Патау сводится к правилам, которых должна придерживаться беременная мать. А именно, необходимо:
  • вовремя диагностировать и лечить маловодие;
  • полноценно питаться до и во время беременности;
  • пролечить инфекционные заболевания до планирования беременности;
  • избавиться от заболеваний, передающихся половым путем;
  • вести здоровый образ жизни.
При обнаружении патологий, которые во время беременности привели к синдрому Патау у плода, специалисты рекомендуют прервать беременность.

Данная статья размещена исключительно в познавательных целях и не является научным материалом или профессиональным медицинским советом.

Диагностика синдрома Патау — клинические признаки Патау сколько хромосом у плода

Синдром Патау — генетическое заболевание, возникающее из-за наличия лишней 13-й хромосомы, или трисомии по 13-й паре хромосом. Статистически вероятность рождения детей с этим синдромом мала и составляет 1:7000. Такое соотношение обусловлено высоким процентом самопроизвольных прерываний беременности и внутриутробной гибели плода. В случае рождения живого ребёнка заболевание характеризуется очень тяжёлыми врождёнными пороками, что катастрофически снижает общую выживаемость. Уровень смертности до 1 года составляет порядка 90-95%, а при надлежащем медицинском уходе и своевременной симптоматической коррекции до 10-летнего возраста доживает менее 0,5%. При этом выжившие дети страдают тяжёлой формой идиотии.

Течение заболевания

В результате комплекса различных, не до конца изученных причин нарушается расхождение хромосом в процессе гаметогенеза, либо на ранних стадиях деления оплодотворенной яйцеклетки. Результатом этого является трисомия по 13-й паре хромосом, таким образом нарушается нормальное содержание генетического материала в развивающихся клетках, что и является пусковым моментом для формирования множественных пороков развития.

Современный уровень медицины при синдроме Патау способен обеспечить лишь в некоторых ситуациях хирургическую коррекцию определенных структурных аномалий и относительную симптоматическую коррекцию возникающих расстройств. В основном – это обеспечение специального ухода и постоянный медицинский мониторинг состояния ребёнка.

Дети с синдромом Патау неспособны к самостоятельному существованию и требуют тщательного непрерывного ухода. Это связано с глубоким умственным дефектом уровня идиотии, множественными аномалиями развития и функции органов, постепенно нарастающей системной декомпенсацией. Именно такие особенности и объясняют крайне высокий уровень смертности детей с синдромом Патау.

Послеродовая диагностика синдрома Патау

Специалист может заподозрить наличие синдрома Патау у новорожденного ребёнка по внешним факторам, но внешние признаки не являются основанием для постановки диагноза.

Проводятся дополнительные уточняющие исследования, начиная с инструментальных и завершая биохимическими, но окончательный диагноз ставится только после генетического исследования – изучения кариотипа, в ходе которого и выявляется дополнительная хромосома по 13-й паре.

Внешние признаки синдрома Патау:

● Множественные и выраженные аномалии костей лицевого и мозгового отделов черепа.

● Аномалии скелета с характерной полидактилией, часто симметричной.

● Отсутствие или неправильное строение ушных раковин.

● Множественная, сочетанная патология со стороны глаз.

● Укорочение и искривление шеи.

На УЗИ обнаруживаются также многочисленные нарушения строения внутренних органов: пищеварительной, сердечно-сосудистой и мочеполовых систем, ЦНС. Окончательный диагноз ставится только после генетического подтверждения.

Пренатальная диагностика синдрома Патау

В настоящее время существуют эффективные неинвазивные методики скрининга хромосомных заболеваний на ранних сроках беременности. Одним из наиболее информативных является Prenetix – неивазивный пренатальный тест, обеспечивающий выявление синдрома Патау на уровне 93,8%.

Суть методики заключается в неинвазивном исследовании биоматериала плода, присутствующего в венозной крови матери, начиная с 10-й недели беременности.

Достоинства Prenetix —

● Возможность выявить синдром Патау и другие частые хромосомные заболевания на ранних сроках беременности.

● Высокая эффективность и точность методики (от 93,8 для синдрома Патау до 99,2% для синдрома Дауна;

● Высокая чувствительность и специфичность метода. Необходимость перезаборов крови возникает менее чем в 3% ситуаций.

● Быстрое получение результата (не более 12 дней после обращения).

● Неинвазивность метода. При проведении забора материала на исследование не требуется специальная подготовка и оборудование.

● Возможность также узнать пол будущего ребёнка.

Проведение Prenetix рекомендуется в случае, если вы хотите дополнительно обследоваться и исключить риск хромосомных аномалий у ребёнка. Ведь нередко беспокойство за здоровье будущего малыша может отражаться на поведении женщины и осложнить течение беременности.

Кроме того, синдром Патау (как и некоторые другие генетические нарушения) может вызвать осложнения при родах. Существует высокая вероятность выкидыша и мёртворождения, что может представлять серьёзную опасность уже для здоровья женщины.

Также обратиться к специалисту и сдать анализы для полноценного обследования рекомендуется в случае повторного невынашивания, мёртворождения, самопроизвольных абортов, принадлежности к группам генетического риска.

Как пройти Prenetix?

Чтобы сдать кровь на исследование, необходимо обратиться в специализированную клинику или лабораторию, предоставляющую такую возможность в любом регионе страны по договору с ЦГРМ Genetico. Методика не требует специальной подготовки. Для проведения теста у беременной женщины берут кровь из вены, как при других анализах. По рекомендации врача и/или по согласованию с пациенткой проводят также дополнительные исследования.

Исследования будут проведены в Москве на современном высокоточном оборудовании и уже через 10-12 дней вы получите отчёт о результатах. Для получения более подробной информации по процедуре, а также записи для проведения исследований свяжитесь с нашими специалистами по указанным телефонам или через форму обратной связи.

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Трисомия 13 – наследственная патология, которая ассоциирована с множественными пороками головного мозга, черепа, опорно-двигательного системы и внутренних органов.

Причины

Патология возникает при не расхождении хромосом при делении у кого-то из родителей. В связи с этим в 13 паре геном вместо двух образуется 3 хромосомы. Возникновению патологии способствует проживание в районах с неблагоприятной экологической ситуацией, близкородственный брак, возраст беременной женщины старше 45 лет, неблагоприятный семейный анамнез.

Симптомы

Для нарушения характерно развитие многих типичных симптомов.

У ребенка имеются деформация черепа и других костей, таких как уменьшение окружности черепа, наличие кожных дефектов в области затылка, аномальная форма ушных раковин, расщелина неба и губ, скошенный низкий лоб, полидактилия, уплощенная переносица и широкий нос, деформация лучезапястных суставов, уменьшение глазной щели, аномалия стоп.

У таких лиц может наблюдаться развитие симптомов поражения центральной нервной системы, таких как уменьшение объемов головного мозга, некорректное психиэмоциональное развитие, отсутствие либо недоразвитие определенных мозговых элементов.

Также у таких больных может наблюдаться аномалии формирования и расположения внутренних органов, такие как пороки сердца, аномалии мочеполовой системы, сосудов, формирование в почках кист, возникновение пупочной грыжи.

Дефекты половых органов, проявляющиеся их недоразвитием, неопущением у мальчиков яичек в мошонку, а у девочек – удвоением половых органов.

Довольно часто такие пациенты страдают нарушением зрения, обусловленным аномалией глазных яблок, помутнением хрусталика, пороками оболочек глаз.

Диагностика

Болезнь может быть диагностирована сразу же после рождения ребенка. Типичное сочетание некоторых характерных признаков позволяет заподозрить у ребенка наличие заболевания. Также косвенно указывать на наличие недуга у плода может тяжело протекающая беременность. Для постановки диагноза потребуется выполнение кариотипирования. Такое диагностирование может проводиться даже уже после смерти малыша, так как полученные во время исследования сведения, позволят установить вероятность возникновения генетических недугов у других детей конкретной пары.

Дополнительно могут использоваться ультразвуковое изучение сердца и внутренних органов ребенка, компьютерная томография, рентгенография, а также другие инструментальные методы, выбранные по решению врача.

Лечение

Пока не разработано специальных методов лечения данной болезни. Дети с таким диагнозом нуждаются в тщательном уходе. Если в семье имеется ребенок с таким нарушением, то обязательным является проведение профилактических мероприятий направленных на предупреждениях их заражения инфекционными заболеваниями.

При необходимости таким детям может потребоваться проведение хирургического лечения или пластической коррекции дефектов.

Профилактика

Пока не разработано специальных методов лечения этого заболевания. При наличии неблагоприятного семейного анамнеза у одного из супругов, перед тем как будет принято решение о беременности, потребуется консультация генетика.

что это такое, признаки и причины

Синдром Патау — хромосомная болезнь, характеризующаяся добавлением дополнительной 13 хромосомы в клетках ребенка. Дети после рождения имеют множественные пороки развития нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов и т.д. Патология может быть выявлена во время пренатального скрининга, а также путем исследования кариотипа плода во внутриутробном периоде или уже после рождения. Основная терапия — общеукрепляющие методы, а также коррекция пороков развития.

Общая информация

Синдром Патау: симптомы и лечение

Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 10 тысяч детей. Заболеваемость среди мальчиков и девочек одинаковая. Синдром Патау впервые описан в 17 веке, однако причина болезни не была известна. Изменения в наборе хромосом описаны в конце 20 века. Это позволило установить природу развития патологии. Кариотип у детей — 47ХХ 13+ или 47XY 13+.

Синдром приводит к внутриутробной гибели плода или тяжелым порокам развития. В результате этого ожидаемая продолжительность жизни детей низкая.

Причины развития

Причина возникновения нарушений развития плода — дополнительная копия 13 хромосомы. Факторы, приводящие к этому, неизвестны. Врачи отмечают возможную роль нарушения генетических механизмов во время образования половых клеток или их слияния. Неблагоприятные факторы окружающей среды, а также инфекционные или соматические заболевания матери незначительно повышают риск развития хромосомной аномалии.

Имеются наследственные формы синдрома, при которых у родителей выявляется транслокация (перенос) частей хромосом друг на друга. Их наличие не всегда приводит к появлению симптомов болезни, но повышает вероятность развития аномалий развития у детей в следующих поколениях.

Клинические признаки

Кариотип при синдроме Патау характеризуется дополнительной 13 хромосомой

При синдроме Патау у ребенка отмечают множественные тяжелые пороки развития, которые могут стать причиной гибели плода во время внутриутробного периода. У беременной на аномалию указывает многоводие. Новорожденные имеют низкую массу тела (менее 2 500 г) и часто рождаются в состоянии асфиксии.

Ребенок имеет нарушения развития центральной нервной системы, костей черепа и глазных яблок. Для синдрома Патау характерен внешний вид ребенка: небольшой размер головы, скошенная форма лба, глазные щели узкие, а переносица — запавшая и плоская. Часто отмечаются «заячья губа» и «волчья пасть», деформированные ушные раковины.

Заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями строения структур головного мозга: деформация мозолистого тела, мозжечка, формирование спинномозговых грыж и гидроцефалии. В результате этого у новорожденного выявляют глухоту, микрофтальмию, катаракту и дегенерацию сетчатки.

Выявление синдрома Патау в период беременности является медицинским показанием для ее прерывания. Заподозрить патологию можно во время планового скрининга, подтвердить — исследованием кариотипа плода (забор материала осуществляется пр хорионбиопсии, амнио- или кордоцентеза).

Помимо головного мозга страдают и другие системы организма. Пороки развития носят комплексный характер — выявляются врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и др.

Изменения в костно-суставной системе сопровождаются увеличением числа пальцев, их сращением и множественными грыжами. В результате тяжелого поражения нервной системы дети отстают в развитии, наблюдается тяжелая умственная отсталость.

Диагностические мероприятия

Важным этапом диагностики заболевания является пренатальный скрининг, который также направлен на другие заболевания — синдром Эдвардса и др. Первый этап диагностики основан на биохимическом исследовании крови с определением уровня маркеров по типу бета-хорионического гормона или PAPP-A. Дополнительно проводят УЗИ-обследование. Указанные методы позволяют врачу установить общий риск женщины по рождению детей с хромосомными аномалиями.

Причины возникновения — хромосомные изменения

Если беременная отнесена к группе риска, то проводится инвазивная пренатальная диагностика. К ней относят биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Их проводят на 8-12, 14-18 и 20 неделях соответственно. В полученном плодном материале анализируют количество хромосом с помощью кариотипирования.

Интерпретирует результаты исследований всегда врач. Неправильная диагностика может привести к необоснованному аборту и осложнениям для здоровья женщины.

Если синдром Патау не выявлен в период беременности, то заболевание обнаруживает врач-неонатолог при осмотре новорожденного. Он замечает характерные внешние признаки болезни и назначает проведение цитогенетического исследования. Выявление причины возникновения болезни, а именно изменение числа копий тринадцатой хромосомы, позволяет поставить точный диагноз.

Дополнительно проводят обследование центральной нервной системы с помощью электроэнцефалографии, сонографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние органы обследуют на УЗИ, ангиографии и др.

В зависимости от выявленных дефектов проводят консультации с неврологом, кардиохирургом, урологом и другими специалистами.

Подходы к терапии

Лечение при хромосомной патологии ограничено. Основные задачи терапии — предупредить прогрессирование симптомов поражения внутренних органов и нервной системы, а также предупредить развитие инфекционных заболеваний. Для этого ребенок нуждается в правильном уходе и полноценном питании.

В зависимости от имеющейся симптоматики подбирают лекарственные средства: ноотропы, антибактериальные препараты и др. Проводятся хирургические вмешательства для коррекции врожденных пороков сердечно-сосудистой системы и лицевого скелета.

Ребенок нуждается в постоянном наблюдении врачей. В терапии принимают участие педиатр, генетик, кардиохирург, невролог, уролог, ортопед и др. При этом проводимое лечение имеет ограниченную эффективность.

Профилактика болезни

Специфическая профилактика не разработана. В связи с тем, что тип наследования синдрома связан с изменениями хромосомного набора, профилактические мероприятия основаны на общих рекомендациях по изменению образа жизни:

  • обязательно проводить прегравидарную подготовку, заключающуюся в обследовании мужчины и женщины до беременности, и своевременное лечение выявленных заболеваний;
  • отказ от вредных привычек, в том числе курения и употребления спиртных напитков;
  • в период беременности обеспечивается рациональное питание, уменьшение воздействия внешних неблагоприятных факторов, в первую очередь инфекционных болезней.

Указанные рекомендации позволяют уменьшить риск развития хромосомных аномалий, однако их полное исключение невозможно.

Подготовка к беременности начинается за 6 месяцев до зачатия.

Женщина и мужчина обращаются к терапевту, который назначает им необходимое обследование. После этого подбирается индивидуальное лечение.

Прогноз при заболевании неблагоприятный. Большая часть детей с аномалией в хромосомном наборе умирает внутриутробно. После рождения даже комплексная терапия не позволяет дожить больному ребенку до 1-2 лет. Связано это с прогрессирующей дыхательной и сердечной недостаточностью, а также множественными дефектами центральной нервной системы.

Видео

Читайте далее: синдром веста

фото новорожденных, симптомы, лечение, что это такое

Синдром Патау – хромосомное заболевание, обусловленное наличием дополнительной копии 13-ой хромосомы (трисомия по 13-ой хромосоме).

В структуру синдрома Патау входят множественные дефекты нервной системы (микроцефалия, голопрозэнцефалия), глаз (микрофтальмия, катаракта), костно-мышечной системы (полидактилия, расщелины губы и нёба, омфалоцеле), сердца, урогенитальной системы и др.

По сути своей синдром Патау представляет собой патологическое состояние генома человека, при котором обнаруживается лишняя тринадцатая хромосома. В связи с этим заболевание получило научное название трисомия 13. Частота этой патологии достигает 1:7000, но обычно этот показатель колеблется в районе 1:10000-1:14000. Половое соотношение пациентов с трисомией по 13 хромосоме приблизительно 1:1.

Характерный признак новорожденных с этой болезнью – истинная пренатальная гипоплазия в 25-30 %, проявляющаяся при нормальном сроке беременности (без небольших недоношенностей).

Генетика

В основном, встречаются две генетические формы трисомии по тринадцатой хромосоме:

  1. Простая трисомия – три хромосомы одного вида свободно существуют и реализуют генетический потенциал.
  2. Робертсоновскаятранслокация – две хромосомы остаются свободными, а третья сливается длинными плечами с другой акроцентрической хромосомой (например, с 14 или 21). Так как акроцентрические хромосомы в коротких плечах имеют лишь гены рРНК, многократно продублированные в кариотипе, их функциональность в большинстве случаев сохраняется.

В любом случае кариотип больного синдромом Патау определяется формулой 47 XX (XY) 13+. Иногда регистрируются случаи неробертсоновскихтранслокаций, изохромосомной и мозаичной формы трисомии 13.

Патологическая картина и симптоматика у генетических разновидностей синдрома Патау не отличается. У 3/4 пациентов обнаруживается лишняя 13 хромосома, оставшаяся четверть больных страдают от вовлечения 13 пары хромосом в транслокацию, что в 75% случаев происходит из-за мутации denovo (новой, возникшей самостоятельно) –  так называемой, «генетической ошибки». Исследования наследственности синдрома Патау показывают, что остальные 25% случаев трисомии 13 происходят из-за передачи транслокализованой тринадцатой хромосомы от одного из родителей. При этом риск повторения случая у следующего ребенка (возвратный риск) составляет 14%.

Причины возникновения

Причины этого заболевания на сегодняшний день до конца еще не изучены. Считается, что основными причинами, которые приводят к развитию данного синдрома, являются мутации на различных уровнях развития ребенка (уровень яйцеклетки, зародыша, плода), а также наследственность.

Причины, которые способствуют развитию синдрома Патау:

  • в процессе деления половой клетки возможно нерасхождение хромосом;
  • робертсоновская транслокация, при которой зародыш получает дополнительно копию генов;
  • различные аномалии, которые образуются на уровне содержания генетической информации в клетке;
  • различные мутационные изменения;
  • мутации оплодотворенной яйцеклетки;
  • мутации клеток плода.

Существуют следующие факторы риска, способствующие развитию этой болезни:

  • плохая экологическая ситуация района проживания;
  • дети, которые родились от браков между близкими родственниками;
  • наличие наследственных заболеваний во всех предыдущих поколениях родителей;
  • пожилой возраст матери (данная болезнь диагностируется у детей, которые были рождены женщинами после 45 лет).

Для данного синдрома характерна спонтанность и его предотвратить нельзя.

Симптомы

Синдром Патау (см. фото) влечёт за собой множественные нарушения как внутренних органов, так и систем, поэтому симптомы заболевания делятся в зависимости от локализации патологии.

Симптомы этого расстройства, связанные с нервной системой:

  • уменьшенные объёмы мозга;
  • недоразвитость или полное отсутствие некоторых составляющих мозга, например, мозжечка;
  • задержка умственного, физического и психического формирования личности.

Признаками этого расстройства со стороны структурных изменений черепа и скелета являются:

  • масса тела малыша критически мала – не достигает двух килограмм;
  • деформация черепа – голова ребёнка намного меньше туловища;
  • расположение ушных раковин намного ниже, чем у здорового ребёнка;
  • ярко выраженные двусторонние расщелины на небе и верхней губе;
  • глазные щели значительно заужены;
  • в некоторых случаях отмечается увеличение количества пальцев на верхних и нижних конечностях;
  • короткая шея;
  • изъяны кожи в затылочной части;
  • неправильная форма стоп.

Проявление такого нарушения кариотипа в формировании половых органов:

  • недоразвитость – уменьшение размеров пениса;
  • обнаружение яичка в брюшной полости;
  • дублирование половых органов у девочек, в частности матки или влагалища.

Признаки синдрома Патау, характеризующие аномалии строения жизненно важных органов:

  • структурные патологии сердца;
  • изменения нормальных объёмов крупных и средних сосудов;
  • недоразвитость или двойственность мочеточника;
  • новообразования на почках в виде кист;
  • деформации пуповины, например, грыжа;
  • изменения природного положения всех органов.

Симптомы заболевания Патау со стороны поражения органов зрения и слуха:

  • возможен недостаток одного глазного яблока;
  • пороки оболочек глаза и хрусталика;
  • полная глухота, возникшая на фоне неправильной формы ушей;
  • врождённая катаракта.

По причине наличия у детей множественных врождённых пороков, прогноз для них довольно печальный – в среднем 90% младенцев не проживёт свой первый год жизни полностью. До пяти лет доживает лишь шестая часть малышей, а до десяти – только три процента от всего количества. В большинстве случаев дети с синдромом Патау умирают внутри утробы матери.

Диагностика

Все хромосомные болезни диагностируются по одному принципу. На первом этапе скрининга проводится УЗИ и определение биохимических маркеров (РАРР-А, бета-ХГЧ). Данные дают во время пренатальной диагностики возможность определить степень риска рождения ребенка с хромосомной аномалией. Дальнейшая инвазивная диагностика синдрома Патау с постановкой цитогенетического диагноза при высокой вероятности заболевания проводится следующим образом:

  • на 8-12 неделе беременности – биопсия ворсин хориона;
  • на 14-18 неделе беременности – амниоцентез;
  • после 20 недели беременности – кордоцентез.

Полученный в результате исследований материал изучается по методу КФ-ПЦР или кариотипированием с дифференциальной окраской. Выявляется 13 хромосома и по результатам УЗИ, врач ориентируется на клинические признаки не матери, а ребенка. Подтвердить болезнь Патау можно только с помощью дородовой диагностики, которая отвечает за определение хромосомного набора младенца. При высокой вероятности наследственного заболевания младенцу проводят тщательнейшее обследование, которое включает:

  • нейросонографию;
  • УЗИ почек, брюшной полости;
  • эхокардиографию и прочее.

Синдром Патау у детей: фото новорожденных

Такие дети внешне очень отличаются от нормальных. Невооруженным глазом видны расщелины, странный размер и строение черепа. Ушные раковины расположены очень низко.

Лечение

Вылечить синдром Патау невозможно. Патология приводит к возникновению нарушений в развитии и строении внутренних органов. Медики могут попытаться облегчить состояние ребенка. Для этого проводится оперативное вмешательство. Чаще всего при синдроме Патау выполняется:

  1. Пластика лица. У многих пациентов при этом недуге наблюдаются расщелины на губах. Врачи устраняют этот недостаток.
  2. Удаление дополнительной матки. Аналогичное действие выполняется в отношении других подобных патологий, если они имеют место быть.
  3. Проводятся операции на внутренних органах. Обычно лечение осуществляется в отношении почек, мочеточников и сердца. Это позволяет облегчить уход за ребёнком.

Дополнительно проводится симптоматическое лечение. Врачи устраняют сопутствующие симптомы и укрепляют иммунитет ребенка. Действия необходимо выполнять для того, чтобы избежать воспаления органов. Дети с синдромом Патау всегда недоразвитые. Это касается физического и умственного развития. Полноценной жизнью жить такие пациенты вряд ли могут. Ребёнок не будет самостоятельным. Именно поэтому врачи рекомендуют прервать беременность на сроке до 22 недель.

Профилактика

Не существует единых и действенных мер, которые бы уберегли от развития трисомии 13. Снизить риск развития патологии можно, соблюдая некоторые рекомендации: тщательно следить за отсутствием кровной связи между будущими родителями, рожать детей до 40 лет, переехать с территории, где наблюдается повышенная радиологическая загрязненность.

Синдром Патау – генетическое отклонение, которое не подлежит лечению и сопровождается внешними дефектами, патологиями физического и умственного развития. Дети с таким диагнозом крайне редко доживают до года, но и в таком случае они нуждаются в круглосуточном тщательному уходе, постоянном контроле здоровья и регулярном обследовании у врачей.

Прогноз

В большинстве случаев плод синдромом Патау погибает антенатально или рождается мертвыми. Живорожденные дети также имеют неблагоприятный прогноз для жизни. В большинстве случаев продолжительность их жизни не превышает одного года.

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау является редким хромосомным расстройством, которое обычно вызывает множество проблем развития и физических уродств у новорожденного. Это заболевание возникает в результате генетической мутации, которая создает дополнительную копию хромосомы 13. Самопроизвольный аборт является распространенным следствием расстройства, поскольку основные органы органов плода, включая сердце, могут оказаться неэффективными. Младенец, который доживает до рождения, обычно проявляет ряд явных физических признаков расстройства, включая расщелину губы и аномалии конечностей. Неотложная медицина и тщательный контроль необходимы, чтобы дать ребенку наилучшие шансы выжить в течение последних нескольких часов жизни.

Процесс, с помощью которого развивается синдром Патау, хорошо понятен, хотя основные причины и факторы риска в основном неизвестны. Многие исследователи полагают, что риск возрастает с возрастом ожидающих матерей, так как большинство случаев наблюдается у детей, рожденных женщинами старше 30 лет. Синдром Патау классифицируется как трисомическое расстройство, такое как синдром Дауна, что означает, что часть или все дополнительная хромосома появляется во время зачатия. Дополнительная копия 13-й хромосомы серьезно влияет на развитие сердца, легких, мозга и других основных органов тела.

Помимо дефектов внутренних органов, у ребенка, страдающего синдромом Патау, вероятно, череп меньше среднего, заячья губа и конечности неправильной формы. Его или ее ноги могут казаться округлыми, и могут присутствовать дополнительные пальцы рук или ног. Глаза обычно очень близко друг к другу, и уши могут быть установлены очень низко на голове. Кроме того, почти каждый ребенок, родившийся с этим заболеванием, испытывает серьезные когнитивные нарушения.

Лечение синдрома Патау зависит от конкретных симптомов пациента. Экстренная хирургия может потребоваться в случае значительных деформаций сердца или легких, чтобы обеспечить правильную циркуляцию крови и воздуха. Большинство детей с синдромом Патау не могут самостоятельно дышать в достаточной степени, и их необходимо сразу же установить на механические вентиляторы. Текущий стационарный уход может включать кормление, внутривенные лекарства и постоянный мониторинг показателей жизнедеятельности.

Младенцы с синдромом Патау обычно должны оставаться в больнице в течение нескольких недель или месяцев, чтобы врачи могли документировать все существующие проблемы и проверять возможные осложнения. Если ребенок выглядит стабильным и серьезные дефекты были исправлены, ему или ей может быть разрешено идти домой. Даже в тех случаях, которые считаются более легкими случаями синдрома Патау, ребенок редко выживает в раннем детстве без хронических проблем со здоровьем.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Синдром Патау — ОмскПресс

Автор sorc39 На чтение 2 мин. Просмотров 3 Опубликовано

Синдром Патау считается наследственным заболеванием, вызванным нарушениями на клеточном уровне. Возникает данная болезнь вследствие ошибки деления клеток, когда у больного присутствует дополнительная копия хромосомной пары — 13.

  Диагностируют данное заболевание еще при рождении. Дети рождаются доношенными, в срок, но внешне очень сильно напоминают недоношенных детей.

Врачи и генетики не могут дать четкого ответа на вопрос, в чем заключаются причины синдрома патау, но существует несколько факторов. Это: наследственные заболевания пожилой возраст матери, если ей больше 45 лет плохие экологические условия дети, рожденные от браков между близкими и дальними родственниками

Диагностировать болезнь будущего ребенка во время беременности достаточно сложно. Единственным признаком может стать многоводье у беременной. Кроме того, при каких-то выраженных дефектах развития у плода, опытный врач УЗИ сможет выявить их. Как правило, дети с синдромом Патау, не доживают и до возраста одного года, хотя были случаи когда больные дети доживали и до 5 и до 10-летнего возраста. Диагностировать болезнь у новорожденного можно по внешним факторам, например, отсутствие одного глаза или большое количество пальцев на руках или ногах. Также проводятся исследования: УЗИ, компьютерная томография и т. д.

Лечение представляет собой, в больше степени, оперативное вмешательство и устранение врожденных пороков развития внутренних органов. Благодаря этим мерам, а также правильному питанию и тщательному уходу, можно продлить больному ребенку жизнь. Обязательна регулярная профилактика простудных и других инфекционных заболеваний, т. к. дети не выдержат их. Увы, в медицинской практике, еще нигде в мире, не были зафиксированы случаи, когда ребенок с синдромом Патау доживал до 15-20 лет.

Синдром Патау Статья


Непрерывное образование

Синдром Патау, также называемый трисомией 13, представляет собой клинический синдром, который возникает, когда все или некоторые клетки тела содержат лишнюю копию хромосомы 13. Он характеризуется заячьей губой, расщелиной неба, церебральными дефектами, анофтальмом, обезьяньими складками, полидактилией. , триггерные пальцы и капиллярные гемангиомы. В этом упражнении описывается оценка и лечение синдрома Патау, а также рассматривается роль межпрофессиональной команды в улучшении ухода за пациентами с этим заболеванием.

Цели:

  • Обобщите эпидемиологию синдрома Патау.
  • Опишите использование биопсии ворсин хориона, амниоцентеза и анализа свободной ДНК плода в пренатальной оценке синдрома Патау.
  • Ознакомьтесь с рекомендациями по лечению пациентов с синдромом Патау.
  • Объясните важность улучшения координации помощи между межпрофессиональной командой для улучшения оказания помощи путем консультирования семьи по поводу неблагоприятного прогноза синдрома Патау, чтобы они могли принимать обоснованные решения о его лечении.

Введение

Трисомия 13 была впервые описана как причина отчетливого клинического синдрома в 1960 году доктором Патау и соавт. [1]. Первоначально клинический синдром характеризовался как «церебральные дефекты, очевидная анофтальмия, расщелина неба, заячья губа, складки обезьяны, спусковой крючок, полидактилия и капиллярная гемангиома». ] Пожилой материнский возраст представляет собой риск трисомии 13 из-за повышенной частоты нерасхождения.[1] Однако 20% синдрома Патау может быть результатом несбалансированной транслокации и редко мозаицизма.[1][3] Многочисленные крупные исследования детализировали неблагоприятный прогноз у пациентов с синдромом Патау. Медиана выживаемости составляет от 7 до 10 дней у живорожденных пациентов, а 90% живут менее 1 года.[1][4] В последнее время появились сообщения о нескольких случаях более длительного выживания из-за агрессивной медикаментозной терапии.[4] Долгоживущие пациенты с синдромом Патау с меньшей вероятностью имеют церебральные и сердечно-сосудистые пороки развития, что обычно является основной причиной плохого прогноза при синдроме Патау.[1][4] Даже в этих случаях повышенной выживаемости такие пациенты ожидают тяжелой инвалидности.[4]

Этиология

Причиной синдрома Патау является наличие трех копий хромосомы 13; чаще всего это происходит из-за нерасхождения в мейозе, чаще встречающегося у матерей пожилого возраста (возраст старше 35 лет) [1]. Другой причиной является несбалансированная робертсоновская транслокация, которая приводит к двум нормальным копиям хромосомы 13 и дополнительному длинному плечу хромосомы 13.[1] Другой менее распространенной причиной является мозаицизм, который приводит к 3 копиям хромосомы 13 в одних клетках и 2 копиям в других. Мозаицизм является результатом ошибки митотического нерасхождения и не связан с возрастом матери. Прогноз лучше у пациентов с мозаицизмом и у пациентов с несбалансированными транслокациями.[4]

Эпидемиология

Цитогенетические аномалии присутствуют в 50% случаев гибели плода до 20 недель гестационного возраста и в 6–13% мертворождений.В целом гибель плода происходит в 15 % беременностей, которые распознаются клинически. Трисомия 13 является одной из наиболее распространенных трисомий и встречается у 1 на 5000 новорожденных.[5] Эта частота встречается реже, чем синдром Дауна, который встречается у 1 на 700 новорожденных. Частота синдрома Эдвардса аналогична и встречается примерно у 1 на 5000 живорождений.

Патофизиология

Дополнительная копия хромосомы 13 вызывает дефекты синдрома Патау.Пожилой материнский возраст является фактором риска этой патологии из-за повышенной частоты нерасхождения в мейозе.[1] Эта дополнительная копия хромосомы 13 нарушает нормальное эмбриональное развитие и приводит к множественным дефектам.

История и физика

Младенцы с синдромом Патау обычно имеют задержку внутриутробного развития и микроцефалию. Дефекты лица преимущественно срединные и включают циклопию, заячью губу и расщелину неба.Черты лица включают покатый лоб, маленькие деформированные уши, анофтальмию или микрофтальмию, микрогнатию и преаурикулярные метки. Аномалии центральной нервной системы также обычно срединные, при этом алобарная голопрозэнцефалия является наиболее распространенным дефектом. К распространенным дефектам конечностей относятся постаксиальная полидактилия, врожденная эквиноварусная косолапость или качающееся основание стопы.[3][6]

Спектр сердечных заболеваний при синдроме Патау включает дефект межжелудочковой перегородки, дефект межпредсердной перегородки, тетраду Фалло, дефект межжелудочковой перегородки и двойной выход из правого желудочка.Интересно, что пороки сердца сами по себе обычно не приводят к летальному исходу в младенчестве или детстве, даже если их не лечить [1].

Дополнительные системы органов, пораженные аномалиями, включают легкие, печень, почки, мочеполовой тракт, пищеварительный тракт и поджелудочную железу.[6] Дефекты в этих системах органов, которые встречаются более чем у 50% пациентов с синдромом Патау, включают крипторхизм, гипоспадию, гипоплазию малых половых губ и двурогую матку. Аномалии в этих системах органов, встречающиеся менее чем у 50% пациентов с синдромом Патау, включают омфалоцеле, неполную ротацию толстой кишки, дивертикул Меккеля, поликистоз почек, гидронефроз и подковообразную почку.[3]

Пациенты, пережившие младенческий возраст, имеют тяжелые психомоторные расстройства, задержку развития, умственную отсталость и судороги.[7]

Оценка

Диагноз синдрома Патау может быть поставлен пренатально с помощью биопсии ворсин хориона, амниоцентеза или анализа свободной ДНК плода.[1] Эти методы тестирования выявляют трисомию 13. Пренатальное ультразвуковое исследование также может помочь обнаружить пороки развития синдрома Патау, такие как голопрозэнцефалия или другие аномалии центральной нервной системы, лицевые аномалии, аномалии скелета, почечные или сердечные дефекты и ограничение роста, которые обычно присутствуют.[8][9] Пренатальное УЗИ после 17 недель беременности наиболее чувствительно для выявления аномалий синдрома Патау.[9] Аномальные результаты должны быть подтверждены цитогенетической оценкой клеток плода.

Тканевой микрочип расширил возможности диагностики генетических изменений при гибели плода, особенно когда плод мацерирован.[10]

Лечение/управление

Интенсивное лечение синдрома Патау вызывает споры из-за повсеместно неблагоприятного прогноза у пациентов, несмотря на лечение.[7]

При родах новорожденным с диагнозом синдром Патау может потребоваться послеродовая оксигенация и вентиляция легких; это может потребовать интубации или трахеостомии из-за лицевых дефектов. Пациентам с пороками сердца может потребоваться операция на сердце для устранения общих аномалий сердца. Другие операции могут быть показаны при распространенных дефектах, включая герниорафию, восстановление заячьей губы, установку зонда для кормления или корректирующие ортопедические операции.

Могут применяться дополнительные методы лечения, включая специализированное диетическое питание, профилактику судорог, профилактическое назначение антибиотиков при инфекциях мочевыводящих путей и использование слуховых аппаратов.[4]

Несмотря на агрессивное лечение, медиана выживаемости увеличилась только до 733 дней в самых последних когортах пациентов.[7]

Дифференциальная диагностика

Результаты УЗИ плода с синдромом Патау могут частично совпадать с синдромом Эдвардса (трисомия 18), синдромом Дауна (трисомия 21) или другими хромосомными аномалиями.[8][9] Цитогенетическая оценка с биопсией ворсин хориона, амниоцентезом, анализом свободной ДНК плода или тканевым микрочипом позволила бы отличить трисомию 13 от этих других цитогенетических аномалий.[1]

Прогноз

Многочисленные крупные исследования детализировали общий неблагоприятный прогноз у пациентов с синдромом Патау. Исторически медиана выживаемости составляет от 7 до 10 дней у живорожденных пациентов, а 90% не доживают до 1 года. В последнее время стали известны случаи более длительного выживания при использовании агрессивных медицинских вмешательств.[4] Прогноз лучше у пациентов с мозаичным синдромом Патау и пациентов с несбалансированными транслокациями.[4] Согласно недавнему исследованию, агрессивное лечение с хирургическим и медицинским вмешательством может увеличить медиану выживаемости до 733 дней.[7]

Осложнения

Девяносто процентов пациентов с синдромом Патау не доживают до одного года после рождения, и многие из них умирают внутриутробно.[1] Может быть много других осложнений, связанных с распространенными врожденными аномалиями, если пациент выживает после младенческого возраста.

Сдерживание и обучение пациентов

Трисомии и другие цитогенетические аномалии чаще встречаются при беременности женщин старшего материнского возраста.[1] Пациентов, планирующих забеременеть в этом возрасте, следует проконсультировать в отношении этого повышенного риска. Если у плода или новорожденного диагностирован синдром Патау, семья должна быть проинформирована о неблагоприятном прогнозе заболевания.[7]

Жемчуг и другие предметы

  • Синдром Патау чаще всего вызывается трисомией 13 из-за нерасхождения, несбалансированной транслокации или мозаицизма.[3]
  • Прогноз при этом заболевании неблагоприятный, медиана выживаемости составляет от 7 до 10 дней без вмешательства.Агрессивное вмешательство может увеличить медиану выживаемости, но синдром Патау обычно имеет неблагоприятный прогноз [7].
  • Отличительными аномалиями для этого расстройства являются срединные дефекты лица, срединные дефекты ЦНС, пороки сердца, полидактилия и задержка развития [1].

Улучшение результатов работы команды здравоохранения

Синдром Патау требует подхода межпрофессиональной команды. Родители пациентов, у которых диагностировано это разрушительное заболевание, должны получать информацию и поддержку в отношении всех возможных осложнений, с которыми может родиться младенец.Для родов в команду войдут специалисты в области медицины матери и плода, неонатологи, медсестры отделения интенсивной терапии новорожденных и респираторные терапевты. Если необходимо проводить агрессивную медикаментозную терапию, отоларингологи, кардиологи, неврологи, урологи и хирурги-ортопеды должны сотрудничать для достижения наилучших возможных результатов. Могут понадобиться физиотерапевты и эрготерапевты, а также логопеды и аудиологи. Поскольку психологическая нагрузка на семьи пациентов с синдромом Патау огромна, специалисты по психическому здоровью должны быть привлечены сразу же после постановки диагноза.


Трисомия 13 — Департамент здравоохранения Миннесоты

Для поставщиков медицинских услуг: Эта информация соответствует требованиям Закона об информировании о пренатальной диагностике трисомии (MS 145.471), который требует предоставления учебных материалов беременным женщинам после положительного результата скринингового теста на трисомию 13 (синдром Патау). Приемлемая альтернатива этому информационному бюллетеню под названием «Понимание пренатального скрининга и диагностики» доступна через Национальный центр дородовых и послеродовых ресурсов Lettercase.Эта информация доступна в Интернете через веб-приложение или путем запроса бесплатных печатных материалов на их веб-сайте.

Состояние Описание

Трисомия 13, также называемая синдромом Патау, представляет собой тяжелое хромосомное заболевание с множественными пороками развития из-за дополнительной копии всей или части хромосомы 13. Причина этой дополнительной копии хромосомы 13 неизвестна. Детей обычно идентифицируют при рождении по нескольким узнаваемым физическим признакам, но диагноз подтверждается генетическим тестированием.Люди с трисомией 13 часто имеют пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга. Младенцы могут быть маленькими при рождении и иметь характерный внешний вид лица наряду с плохим мышечным тонусом. Некоторые из этих особенностей включают: небольшой размер головы (микроцефалия), маленькие глаза (микрофтальмия), расщепление губы/нёба и вариации формы ушей.

Распространенность

Трисомия 13 встречается у 1 из 10 000–16 000 новорожденных, и ее частота увеличивается с увеличением возраста матери. Риск рецидива при будущих беременностях составляет 1%.Большинство случаев не передаются по наследству и являются результатом случайного образования яйцеклеток и сперматозоидов у здоровых родителей.

Наша программа отслеживает трисомию 13 среди живорождений в некоторых округах с 2005 года и постепенно расширяется по всему штату.

  • Используя данные о рождении жителей округов Хеннепин и Рэмси в период с 2012 по 2016 год, мы обнаружили, что менее 1 ребенка рождается с трисомией 13 на 10 000 рождений.
  • Используя эти данные, мы подсчитали, что каждый год в Миннесоте рождается около 6 детей с трисомией 13.

Общие сопутствующие условия

Младенцы с трисомией 13 будут иметь характерную группу проблем, которые могут включать следующее: микроцефалия (маленький размер головы), заячья губа и/или волчья пасть (дефект лица и/или полости рта), омфалоцеле (дефект брюшной полости), расщелина позвоночника ( открытый дефект позвоночника), микрофтальм (маленькие глаза), анофтальм (отсутствие глаз), дефекты кожи головы, полидактилия (лишние пальцы рук и ног), крипторхизм (неопущение яичек), омфалоцеле (кишечник, печень или другие органы младенца выпирают за пределы живота), голопрозэнцефалия (анатомический дефект головного мозга с вовлечением переднего мозга), дефекты почек и кожные дефекты волосистой части головы.Около 80% детей с трисомией 13 также будут иметь порок сердца. Тип порока сердца может быть разным, но чаще всего это дефект межжелудочковой перегородки (отверстие между нижними камерами сердца), дефект межпредсердной перегородки (отверстие между верхними камерами сердца), открытый артериальный проток (кровеносный сосуд из жизни плода, который не закрывается), или декстрокардия, то есть расположение сердца в правой половине грудной клетки, а не в левой.

Краткосрочное лечение и результаты

Родителям ребенка с трисомией 13 приходится принимать множество сложных решений, касающихся ухода за ребенком.Младенцам будет предоставлен комфортный уход, и 80% не доживут до первого месяца жизни. Большинство из них не проживут больше первой недели, независимо от медицинского вмешательства. Несмотря на хорошее потребление калорий, многие дети с хромосомными дефектами будут демонстрировать медленный рост. Родителям будет предложено генетическое тестирование и консультирование.

Несколько детей страдают менее серьезно и преодолеют многие трудности; эти младенцы должны регулярно посещать детские учреждения для иммунизации и предупредительного руководства, с частыми проверками на предмет проблем со зрением и слухом, сколиоза, задержки развития и симптомов других состояний, которые поддаются лечению.

Длительное лечение и результаты

Практически все 5% детей, переживших первый год жизни, будут демонстрировать задержки в развитии и росте. Программы раннего вмешательства и специальное обучение будут очень важны для относительно небольшого числа детей с трисомией 13, которые выживают в трудные первые месяцы.

Общие осложнения

Список возможных осложнений очень велик, потому что трисомия 13 затрагивает очень много систем организма.Инфекции и трудности с кормлением будут серьезными проблемами при уходе за этими детьми.

Значение для развития детей

Рождение слабого с медицинской точки зрения ребенка является трудным, и семьи найдут поддержку у других семей, которые столкнулись с подобными обстоятельствами. Родители часто учатся у других родителей тому, как быть защитниками потребностей своего ребенка. Группы поддержки можно найти в Интернете, а также во многих сообществах для решения многих повседневных проблем родителей.Принятие решений в отношении детей с хромосомными дефектами является трудным и сложным, и родители нуждаются в информации и поддержке со стороны своих медицинских работников и сообщества. Ниже перечислены организации, которые предоставляют практическую информацию и поддержку семьям с ребенком с трисомией 18.

Доступна дополнительная информация и ресурсы для семей.

Синдром Патау — BabyCentre UK

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау — это редкая аномалия, при которой у ребенка развивается слишком много хромосом.

Хромосомы содержат весь генетический материал, который помогает человеческим клеткам делиться и в конечном итоге превращаться в ребенка (NHGRI 2015). Здоровые дети рождаются с 46 хромосомами, расположенными в 23 парах. У детей с синдромом Патау есть дополнительная копия 13-й хромосомы в каждой клетке тела. Синдром Патау также называют трисомией 13. Это самая тяжелая из всех хромосомных аномалий (Best 2017).

Существует несколько форм трисомии 13:

  • Полная трисомия 13: полный синдром Патау является наиболее распространенной и наиболее тяжелой формой заболевания, при котором каждая клетка тела имеет дополнительную хромосому 13.
  • Транслокационная трисомия 13: наследственная форма синдрома, при которой часть хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме. На этот тип приходится примерно каждый пятый случай синдрома Патау.
  • Мозаичная трисомия 13: менее тяжелая и более редкая форма синдрома, при которой некоторые клетки имеют лишнюю хромосому 13 вместо каждой клетки.
  • Частичная трисомия 13: еще одна редкая форма состояния, которое возникает, когда в клетках присутствует участок дополнительной хромосомы, а не целая.
    (ГАРД 2016)

Ежегодно в Великобритании рождается около 150 детей с синдромом Патау. Синдром Патау вызывает такие серьезные осложнения, что, к сожалению, большинство пораженных детей умирают во время беременности (Best 2017, NHS 2016).

Младенцы, рожденные с синдромом Патау, обычно выживают всего несколько дней (Best 2017, Tidy 2016). Редко несколько детей с менее тяжелыми формами синдрома живут больше года (NHS 2016).

Возможно, но необычно, что некоторые дети доживают до подросткового возраста (Best 2017) (NHS 2016).Младенцы с синдромом Патау имеют серьезные физические и умственные недостатки и серьезные проблемы со здоровьем (Best 2017, NHS 2016, Tidy 2016).

Что вызывает синдром Патау

Причины неизвестны, но риск рождения ребенка с синдромом Патау увеличивается с возрастом (Best 2017, NHS 2016). Полная трисомия 13 возникает случайным образом из-за генетической аномалии в яйцеклетке или сперматозоиде до зачатия (GARD 2016). Когда оплодотворенная яйцеклетка начинает расти, она вызывает ошибку во время клеточного деления, что приводит к появлению дополнительной хромосомы 13 (GARD 2016, NHS 2017).

Эта ошибка возникает случайно. Это не вызвано вашими действиями и не передается по наследству (NHS 2016). Тем не менее, есть некоторые свидетельства того, что ваш риск повторной беременности, связанной с трисомией 13, немного выше, чем у женщины, у которой раньше не было трисомии 13. Причины этого неясны (GARD 2016, Tidy 2016).

Транслокационный синдром Патау, когда дополнительная копия хромосомы 13 прикрепляется к другой хромосоме, может передаваться по наследству.Если у вас или вашего партнера есть такая перестройка хромосом, существует повышенная вероятность передачи ее вашим детям (GARD 2016). Вы можете узнать, насколько это вероятно, сдав анализ крови, называемый кариотипом. Кариотип рассматривает хромосомы под микроскопом (GARD 2016, SOFT UK nd).

Вам должны предложить генетическое тестирование и консультацию, если ваша беременность или ребенок страдают от синдрома Патау (NHS 2016). Это может помочь вам спланировать будущие беременности.

Как узнать, есть ли у моего ребенка синдром Патау?

Скрининг на болезнь Патау предлагается всем беременным женщинам.Комбинированный скрининговый тест или более точное неинвазивное пренатальное тестирование (NIPT) (NHS 2016, 2018) расскажет вам о риске рождения ребенка с синдромом Патау.

Комбинированный скрининг-тест включает анализ крови и ультразвуковое исследование воротникового пространства (NT). Это предлагается вместе со сканированием знакомств, примерно через 12 недель.

Если у вас более высокие шансы на результат комбинированного скринингового теста, вам предложат НИПТ или диагностический тест (RCOG 2020). NIPT доступен в NHS в Англии, Шотландии и Уэльсе (NHS Inform 2019, PHE 2021, PHW 2018) и может дать вам более точный результат скрининга, чем комбинированный тест (RCOG 2020).Скрининговые тесты сообщают вам о шансах того, что вы ожидаете ребенка с синдромом Патау, но только диагностический тест может подтвердить, поражен ли ваш ребенок или нет (RCOG 2020). В зависимости от срока беременности вам предложат:


Если вы пропустите скрининг на синдром Патау, ваше сканирование аномалий в середине беременности выявит признаки состояния, в том числе:
  • Тяжелые пороки сердца.
  • Аномалии головного мозга. У младенцев с синдромом Патау маленькие головы (микроцефалия), и их мозг не делится на две половины должным образом.
  • Расщелина губы и неба и аномалии глаз.
  • Анатомические аномалии, такие как лишние пальцы рук или ног.
  • Аномалии, поражающие органы, такие как разрастание части кишечника за пределы тела и грыжи.
  • Проблемы с почками и гениталии необычного размера.
    (Лучшее 2017, NHS 2016)

К сожалению, из-за серьезности синдрома Патау большинство детей погибают из-за выкидышей. Когда ребенок доживает до второго триместра, многие будущие родители принимают трудное решение прервать беременность (Tidy 2016).

Каким бы ни было ваше решение, ваша медицинская бригада предложит вам поддержку и совет. Они должны предоставить вам всю информацию, необходимую для принятия правильного решения для вашей семьи в травматичное время изоляции (ARC nd, NHS 2016).

Некоторые родители предпочитают готовиться к родам и дням, возможно, дольше, со своим ребенком. В зависимости от типа и тяжести синдрома Патау вашему ребенку, вероятно, потребуется интенсивная терапия, чтобы помочь с опасными для жизни состояниями, такими как проблемы с сердцем, проблемы с дыханием и кормлением (NHS 2016).

Вы, вероятно, столкнетесь с трудными дискуссиями с медицинской бригадой вашего ребенка о том, как найти правильный баланс между лечением вашего ребенка и освобождением его от дальнейших медицинских вмешательств (Best 2017, Tidy 2016). Важно иметь как можно больше информации, чтобы вы могли обдумать и обсудить, что лучше для вас, вашего ребенка и остальных членов вашей семьи (ARC nd b).

Где я могу получить помощь и поддержку?

  • SOFT UK предлагает поддержку и консультации семьям, страдающим хромосомными заболеваниями.
  • Contact оказывает поддержку и консультирует семьи детей-инвалидов.
  • Антенатальные результаты и выбор предоставляет поддержку и советы родителям в течение всего процесса дородового скрининга и тестирования, а также после него.

Ссылки

АРК. а. Сохранение беременности . Антенатальные результаты и выбор. www.arc-uk.org [По состоянию на ноябрь 2018 г.]

ARC. б. Что родители говорят о прерывании беременности . Антенатальные результаты и выбор.www.arc-uk.org [По состоянию на ноябрь 2018 г.]

Best R. 2017. Синдром Патау. Медскейп. www.emedicine.medscape.com [По состоянию на ноябрь 2018 г.]

GARD. 2015/2016. Трисомия 13. Информационный центр генетических и редких заболеваний. rediseases.info.nih.gov [По состоянию на ноябрь 2018 г.]

NHGRI. 2015. Хромосомы Национальный исследовательский институт генома человека. www.genome.gov [По состоянию на ноябрь 2018 г.]

NHS Inform. 2019. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) NHS Inform, Шотландия.www.nhsinform.scot [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

NHS. 2016. Синдром Патау. NHS Choices, Health AZ. www.nhs.uk [По состоянию на ноябрь 2018 г.]

NHS. 2018. Скрининговые тесты при беременности. NHS Choices, Здоровье от А до Я, Беременность и ребенок. www.nhs.uk [По состоянию на ноябрь 2018 г.]

PHE. 2021. Синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау: НИПТ. Общественное здравоохранение Англии, Руководство. www.gov.uk [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

PHW. 2018. Антенатальные скрининговые тесты. Общественное здравоохранение Уэльса NHS Trust. phw.nhs.wales [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

RCOG. 2020. Поддержка женщин и их партнеров посредством пренатального скрининга на синдром Дауна, синдром Эдвардса и синдром Патау. Королевский колледж акушеров и гинекологов, Королевский колледж акушерок, Общество и Коллегия рентгенологов, Заявление о консенсусе. www.rcog.org.uk [По состоянию на ноябрь 2021 г.]

Tidy C. 2016. Синдром Патау. Пациент. пациент.info [По состоянию на ноябрь 2018 г.]

Трисомия 13 (синдром Патау): типы и диагностика


Существует три типа трисомии 13:

Полная трисомия 13: Наличие третьей копии хромосомы 13 во всех клетках. Около 95% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Мозаичная трисомия 13: Наличие третьей копии хромосомы 13 в некоторых клетках. Около 5% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Частичная трисомия 13: Наличие в клетках части третьей копии хромосомы 13. Менее 1% случаев трисомии 13 относятся к этому типу.

Когда у пары рождается ребенок с трисомией 13, это обычно неожиданно. Тем не менее, некоторые факторы риска существуют. Например, вероятность рождения ребенка с трисомией 13 выше у пожилых матерей. В других случаях трисомия 13 может быть унаследована из-за семейной хромосомной перестройки, называемой транслокацией. Трисомия 13 никогда не является результатом того, что мать или отец сделали или не сделали.

Как диагностируется трисомия 13?

Беременность с повышенным риском трисомии 13 может быть выявлена ​​с помощью скрининговых тестов, таких как неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) и ультразвуковое исследование. Диагноз может быть подтвержден пренатально с точностью более 99% с помощью биопсии ворсин хориона (CVS) или амниоцентеза. Оба этих передовых диагностических теста доступны в Институте ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Диагноз также может быть подтвержден вскоре после рождения с помощью анализа крови.

Чего мне ожидать, если мне сказали, что у моего будущего ребенка может быть трисомия 13?

При посещении Института ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе с предполагаемым диагнозом трисомия 13 у вашего ребенка у вас есть возможность встретиться с группой экспертов, которые могут предоставить информацию о диагнозе вашего ребенка. В нем примут участие специалисты по охране материнства и плода, консультанты по генетическим вопросам, клинические генетики, социальные работники, координаторы Footprints и неонатологи. Кроме того, в зависимости от вашей уникальной беременности у вас могут быть последующие визиты к другим педиатрическим специалистам.

В большинстве случаев подробное УЗИ плода будет выполнено во время вашего первого визита в Институт ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе. Амниоцентез также доступен, если этот тест еще не был выполнен.

Медсестра-координатор Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute будет вашим основным контактным лицом и будет координировать уход за вами и вашим ребенком на протяжении всей беременности.

Целью команды Cardinal Glennon St. Louis Fetal Care Institute является предоставление семьям поддержки, информации, знаний и возможностей для принятия решения, которое лучше всего подходит для их ребенка.Мы понимаем, что диагноз Трисомия 13 сильно влияет на семью, и мы надеемся, что сможем предоставить семьям ресурсы, в которых они нуждаются, в трудное и тяжелое время.

Как трисомия 13 влияет на моего ребенка?

Младенцы с трисомией 13 могут иметь множество опасных для жизни заболеваний при рождении и на протяжении всей жизни. Помимо врожденных дефектов и когнитивных нарушений, многие дети с трисомией 13 умирают еще до рождения. Ожидается, что из тех, кто рождается живым, немногие доживут до первого года жизни.Мы не знаем, почему многие из этих младенцев умирают до рождения или в течение первого года жизни.

Поскольку ситуации в каждой семье разные, Институт ухода за плодами кардинала Гленнона в Сент-Луисе объединяет опытную команду специалистов, которые встречаются с семьями, чтобы предоставить информацию, ответить на вопросы и подготовить их к рождению их уникального ребенка.

Какие существуют варианты лечения детей с трисомией 13?

Несмотря на то, что трисомия 13 неизлечима, существуют медицинские процедуры, которые могут быть назначены после рождения и могут улучшить качество и продолжительность жизни таких детей.Неизвестно пренатальное лечение, которое улучшит исход для ребенка с трисомией 13, но наша команда может предоставить семье поддержку, образование и безопасную среду для получения ухода. Кроме того, после рождения может быть доступно лечение некоторых врожденных дефектов, вызванных трисомией 13.

Какие у меня есть варианты, если у моего ребенка диагностирована трисомия 13?

Диагноз «трисомия 13» — это только начало пути, который может оказаться сложным для любой семьи.Наша цель — предоставить информацию и варианты, доступные для этих детей и их семей, и быть рядом в качестве системы поддержки на протяжении всей беременности и после нее.

Команда Института ухода за плодами имени кардинала Гленнона в Сент-Луисе поможет семье разработать план ухода за беременными и ближайшими новорожденными. Этот план может включать присутствие бригады врачей для новорожденных при родах, чтобы оценить медицинские проблемы ребенка и помочь с переходом после родов.

Решения, с которыми сталкиваются семьи во время постановки диагноза Трисомия 13 и на протяжении всей беременности, являются трудными и личными. Мы стремимся предоставить варианты, ресурсы, информацию и поддержку, чтобы помочь семьям принимать решения, которые уважают и отражают их пожелания от имени их ребенка.

Как трисомия 13 влияет на роды?

Из-за сложного характера трисомии 13 дети часто сталкиваются с медицинскими проблемами во время родов и в период новорожденности.Ситуация с каждым ребенком уникальна, и Институт ухода за плодами им. кардинала Гленнона в Сент-Луисе работает с каждой семьей, чтобы подготовиться к родам и составить план ухода, которому необходимо следовать после рождения. Этот план может включать медицинские вмешательства или ограничиваться мерами комфорта, в зависимости от состояния здоровья ребенка и желаний семьи.

Чего мне ожидать после рождения ребенка с трисомией 13?

детей с трисомией 13 имеют разные результаты. Для некоторых медицинские проблемы, с которыми они столкнутся, будут достаточно серьезными, чтобы они скончались вскоре после родов, в то время как небольшое количество семей могут продолжать отмечать первый день рождения своего ребенка и даже больше.Младенцы, пережившие период новорожденности, будут иметь серьезные когнитивные нарушения и другие медицинские проблемы, которые потребуют усиленного ухода на протяжении всей жизни. Педиатрические специалисты в детской больнице SSM Health Cardinal Glennon Children’s Hospital по-прежнему доступны для обеспечения наилучшего ухода за каждым ребенком с трисомией 13 с момента рождения и в дальнейшем.

Мы понимаем, что трисомия 13 — сложный диагноз. Вот почему мы готовы помочь 24 часа в сутки, 7 дней в неделю. Чтобы получить дополнительную информацию или записаться на прием, позвоните нам по телефону 314-268-4037 или по бесплатному номеру 877-SSM-FETL (877-776-3385).

Синдром Патау: информация для родителей

Public Health England ( PHE ) создал эту информацию от имени NHS. В нем слово «мы» относится к службе NHS, которая проводит скрининг.


Вы читаете эту информацию, потому что у вашего ребенка подозревают синдром Патау (также известный как трисомия 13 или Т13) после вашего 20-недельного сканирования.

Эта информация должна помочь вам и вашим медицинским работникам обсудить следующие этапы ухода за вами и вашим ребенком.Он должен поддерживать, но не заменять обсуждения, которые вы ведете со специалистами в области здравоохранения.

Обнаружение возможных проблем с развитием вашего ребенка может вызвать беспокойство. Важно помнить, что вы не одиноки.

Мы направим вас к группе специалистов, которые:

  • предоставить более точную информацию о состоянии вашего ребенка
  • ответьте на ваши вопросы
  • помочь вам спланировать следующие шаги

О синдроме Патау

Внутри клеток нашего тела есть крошечные структуры, называемые хромосомами.Эти хромосомы несут гены, определяющие наше развитие. Клетки человеческого тела содержат 46 хромосом. Изменения, происходящие в сперматозоидах или яйцеклетках, могут привести к тому, что у ребенка появится дополнительная хромосома.

Младенцы с синдромом Патау имеют дополнительную копию хромосомы 13 во всех или некоторых клетках.

Существует 3 типа синдрома Патау: полный, мозаичный и частичный синдром Патау. Насколько серьезно состояние, обычно зависит от типа синдрома Патау у вашего ребенка.Скрининг на 20-й неделе не может сказать вам, какой тип синдрома Патау может быть у вашего ребенка.

Во многих случаях синдром Патау ограничивает продолжительность жизни, а показатели выживаемости низкие. Нет никакого способа вылечить это состояние.

Все дети, рожденные с синдромом Патау, будут иметь проблемы с обучаемостью и широкий спектр проблем со здоровьем, некоторые из которых могут быть чрезвычайно серьезными. У них могут быть проблемы с их:

  • сердце
  • дыхательная система
  • почки
  • пищеварительная система

Дети, рожденные с полным синдромом Патау, могут постепенно прогрессировать в своем развитии, несмотря на свои сложные потребности.

Дети, рожденные с мозаичным или частичным синдромом Патау, могут иметь менее серьезные проблемы со здоровьем, но об этом невозможно узнать до рождения ребенка.

Причины

Мы точно не знаем, что вызывает синдром Патау. Это не вызвано тем, что вы сделали или не сделали. Дети с синдромом Патау рождаются у матерей любого возраста, но вероятность рождения ребенка с этим заболеванием увеличивается с увеличением возраста матери.

Вы сможете обсудить свои индивидуальные обстоятельства со специалистами.

Синдром Патау встречается примерно у одного ребенка из каждых 4000 (0,03%).

Как проявляется синдром Патау

Мы проводим скрининг синдрома Патау при «20-недельном сканировании» (между 18 +0 и 20 +6 неделями беременности). Скрининг на синдром Патау также является частью комбинированного теста, предлагаемого на ранних сроках беременности между 10 и 14 неделями.

Последующие анализы и посещения

Поскольку результаты сканирования предполагают, что у вашего ребенка может быть такое заболевание, как синдром Патау, мы направляем вас к группе специалистов, которая заботится о беременных женщинах и их детях до их рождения.Они могут базироваться в больнице, где вы в настоящее время получаете дородовую помощь, или в другой больнице. Команда специалистов может предложить вам дополнительные анализы, такие как биопсия ворсин хориона ( CVS ) или амниоцентез, которые смогут подтвердить, есть ли у вашего ребенка синдром Патау и что это может означать.

Возможно, будет полезно записать любые вопросы, которые вы хотите задать, прежде чем вы встретитесь с группой специалистов.

Результат

Синдром Патау неизлечим.К сожалению, у многих детей с синдромом Патау во время беременности случаются выкидыши. Из тех детей, рожденных живыми, около 11% доживают до своего первого дня рождения. Некоторые дети могут дожить до зрелого возраста, но это редкость.

Ожидаемая продолжительность жизни детей, рожденных с мозаичным или парциальным типом синдрома Патау, может быть гораздо более изменчивой.

Младенцам с синдромом Патау, вероятно, потребуется уход и лечение специалистов после рождения. Это будет сосредоточено на симптомах состояния, которое у них есть.

Около половины детей с синдромом Патау имеют расщелины губы и неба. Дети с синдромом Патау также могут иметь низкий вес при рождении.

Следующие шаги и выбор

Если будет подтверждено, что у вашего ребенка синдром Патау, вы можете поговорить с командой, ухаживающей за вами во время беременности, о состоянии вашего ребенка и возможных вариантах лечения. Они будут включать продолжение беременности или прерывание беременности. Возможно, вы захотите узнать больше о синдроме Патау.Может быть полезно поговорить с организацией поддержки, имеющей опыт помощи родителям в такой ситуации.

Если вы решите сохранить беременность, команда специалистов поможет вам спланировать свое лечение. Команда обсудит с вами, как вы хотите, чтобы о вашем ребенке заботились после рождения. В зависимости от конкретных симптомов вашего ребенка может быть предложена паллиативная помощь. Детская паллиативная помощь направлена ​​на обеспечение наилучшего возможного качества жизни и заботу о каждом ребенке с ограничивающим жизнь заболеванием и его семье.

Если вы решите прервать беременность, вам будет предоставлена ​​информация о том, что для этого нужно и как вы будете получать поддержку. Вам должен быть предложен выбор, где и как прервать беременность, и вам должна быть оказана поддержка, индивидуальная для вас и вашей семьи.

Только вы знаете, какое решение будет лучшим для вас и вашей семьи.

Какое бы решение вы ни приняли, медицинские работники поддержат вас.

Будущие беременности

Если вы решите завести еще одного ребенка, у него вряд ли будет синдром Патау.

Младенцы с синдромом Патау рождаются у матерей любого возраста, но вероятность увеличивается по мере взросления матери.

Вас могут направить к генетическому консультанту для обсуждения будущих беременностей.

Дополнительная информация и поддержка

Antenatal Results and Choices ( ARC ) — это национальная благотворительная организация, которая поддерживает людей, принимающих решения о скрининге и диагностике, а также о том, следует ли продолжать беременность.

Support Organization for Trisomes 13/18 ( SOFT UK ) — это национальная благотворительная организация, которая поддерживает семьи, страдающие от синдрома Патау, синдрома Эдвардса и связанных с ними состояний.

Дополнительную информацию о синдроме Патау можно найти на веб-сайте NHS.

Трисомия 13 (синдром Патау) — PerkinElmer

Фон

Синдром Патау, также называемый трисомией 13, представляет собой хромосомное заболевание, вызванное наличием дополнительной хромосомы 13 во всех или некоторых клетках.

  • В большинстве случаев третья хромосома 13 присутствует во всех клетках (первичная трисомия).
  • В других случаях дополнительная часть хромосомы 13 присоединяется к другой хромосоме («несбалансированная транслокация»), что может быть связано со сбалансированной транслокацией у одного из родителей.
  • Другая форма трисомии 13 – это когда дополнительная копия хромосомы 13 находится только в некоторых клетках, в то время как другие клетки имеют типичные две копии («мозаицизм»).

Клиническая диагностика

Синдром Патау — это редкое заболевание, которое обычно вызывает значительные умственные нарушения, пороки сердца, проблемы с развитием, слабость в мышцах и другие физические проблемы. Синдром характеризуется высокой смертностью: внутриутробная смерть происходит более чем у 95% плодов с этой хромосомной аномалией, и лишь немногие дети доживают до своего первого дня рождения.У выживших наблюдается глубокая умственная отсталость и задержка развития. Также распространены судороги и трудности с кормлением.

Тестирование

Тестирование на синдром Патау можно проводить во время беременности, начиная с 1-го -го триместра. Тесты делятся на две категории: либо скрининговые, либо диагностические тесты. Хотя диагностические тесты могут дать окончательный ответ на вопрос, есть ли синдром Патау или нет, они являются инвазивными и, таким образом, связаны с небольшой вероятностью выкидыша.С другой стороны, скрининговые тесты являются неинвазивными (анализы крови или УЗИ) и, таким образом, не связаны с повышенным риском выкидыша. Хотя они безопасны для беременности, они не являются диагностическими и могут только сказать, есть ли высокая или низкая вероятность того, что у ребенка синдром Патау.

Лечение

В настоящее время нет лекарства от синдрома Патау. Ведение детей с трисомией 13 планируется в каждом конкретном случае и зависит от индивидуальных обстоятельств пациента.Лечение синдрома сосредоточено на конкретных физических проблемах, с которыми рождается каждый ребенок. Хирургия может быть необходима для устранения пороков сердца или аномалий тела. Многие младенцы не выживают в первые несколько дней или недель из-за серьезных неврологических проблем или сложных пороков сердца.

Наследство

Синдром Патау встречается примерно у 1 из каждых 16 000 живорожденных детей. Большинство случаев синдрома Патау являются спорадическими и не передаются по наследству. Однако синдром Патау, вызванный транслокацией, может передаваться по наследству.В этом сценарии у здорового родителя-носителя может быть перестройка генетического материала между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется сбалансированной транслокацией, потому что в хромосомах нет лишнего или недостающего материала. Хотя у них нет синдрома Патау, люди, несущие этот тип сбалансированной транслокации, подвержены повышенному риску рождения детей с этим заболеванием.

Синдром Патау Определение и примеры

Определение
сущ.
Генетическое заболевание, вызванное генетическими изменениями в хромосоме 13, такими как дополнительная копия хромосомы 13 (трисомия) или транслокация части хромосомы 13
Дополнение
Синдром Патау — одно из различных генетических нарушений у человека, вызванное наличием дополнительного генетического материала в клетках организма.При синдроме Патау дополнительный генетический материал представляет собой дополнительную копию всей или частичной части хромосомы 13. Хромосома 13 — это хромосома, которая может содержать около 300 или менее 400 генов и с центромерой, расположенной ближе к концу ( акроцентрический). Это аутосома, которая обычно встречается в виде двух копий, т. е. одна происходит от матери, а другая — от отца. Бывают случаи, когда имеется избыток хромосомы 13. Хромосомная дупликация и нерасхождение во время мейоза являются возможными причинами, которые приводят к появлению дополнительного генетического материала.Наличие трех копий вместо двух называется трисомией. Таким образом, синдром Патау также называют трисомией 13. Другой возможной причиной синдрома Патау является транслокация, при которой часть хромосомы, такая как хромосома 13, смещается или перемещается на другую хромосому во время эмбрионального развития. Некоторые случаи синдрома Патау называют мозаичным, когда поражаются только некоторые клетки организма.
Симптомы синдрома Патау могут различаться в зависимости от степени тяжести. Некоторые из симптомов включают умственную отсталость, голопрозэнцефалию, менингомиелоцеле, пороки сердца, покатый лоб, микроцефалию, структурные дефекты глаз, заячью губу, низко посаженные уши, полидактилию, стопы-качалки, аномальные гениталии и т. д.
Синдром Патау назван в честь Клауса Патау, американского генетика немецкого происхождения, который сообщил об этом синдроме и связал его с трисомией в 1960 году.