Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста бабушки

Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака).

Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет.

А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка.

Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей.

Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой.

Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери.

Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона.

В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.

Источник: Malini S. S., Ramachandra N. B. Influence of advanced age of maternal grandmothers on Down syndrome (PDF, 131 Kb) // BMC Medical Genetics. 2006, 7:4.

Александр Марков

Электронная библиотека

Наталья Попова, координатор проектов общественной организации «Радуга»:

«На самом деле причины возникновения синдрома Дауна — это случайный генетический сбой, хромосомная аномалия, которая не связана ни с условиями окружающей среды, ни с поведением родителей и приемом каких-либо препаратов, ни с другими негативными последствиями.

По статистике, один ребенок из 700 рождается с синдромом Дауна, такое соотношение абсолютно одинаково для всех рас, стран, климатических условий. При этом у родителей нормальный набор хромосом, а это лишний раз доказывает несправедливость поиска виноватых в рождении ребенка с синдромом Дауна.

Наталья Попова

Фото: пресс-служба «Радуга»

Как это ни парадоксально, каждый второй представляет под синдромом Дауна все что угодно, кроме самого синдрома, — это и фетальный алкогольный синдром (отсюда миф о том, что дети с синдромом Дауна — это дети алкоголиков и наркоманов), внутриутробные инфекции (миф о том, что дети с синдромом Дауна рождаются у родителей с асоциальным поведением, что вообще является «двойным» мифом, так как большинство внутриутробных инфекций появляются не из-за асоциального поведения, а по другим причинам!), влияние радиации (миф о негативных условиях окружающей среды) и много всего другого.

Все мифы и предрассудки появляются исключительно от невежества и страха. Люди таким образом успокаивают себя — со мной такого не случится, потому что я не пью, не курю, веду здоровый образ жизни, приличный семьянин».

Татьяна Нечаева, директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап»

«Возможно, этот миф появился во времена, когда любые нестандартные события и явления считались социально неприемлемыми и рождению малыша с синдромом Дауна находили самое простое объяснение — нездоровый образ жизни.

Есть и оборотная сторона того же мифа: «Если я буду вести правильный образ жизни, то со мной этого не случится». Однако у родителей, которые занимаются спортом, уделяют внимание своему питанию и занимают активную социальную позицию, тоже может родиться малыш с синдромом Дауна.

Татьяна Нечаева

Фото: пресс-служба «Даунсайд Ап»

Полина Жиянова, ведущий специалист фонда «Даунсайд Ап»:

Причины [появления синдрома Дауна], кроме возраста матери, до настоящего времени не выявлены. Статистика, собранная ВОЗ, это подтвердила: для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12».

Полина Жиянова

Фото: пресс-служба «Даунсайд Ап»

Материалы по теме:

«Синдром Дауна» под редакцией доктора медицинских наук Ю.И. Барашнева, Триада-X, 2007

Maternal risk factors and major associated defects in infants with Down syndrome: Epidemiology, 1999

Есть инструменты эффективного обучения «солнечных детей» — Российская газета

Почему детей, страдающих синдромом Дауна, называют «солнечными»? В чем причина генетической аномалии, лежащей в основе развития этой болезни? Почему за границей выстраиваются очереди на усыновление таких детей? Об этом беседа с президентом Союза педиатров России академиком РАН Лейлой Намазовой-Барановой.

Лейла Сеймуровна, вам часто приходится общаться с родителями так называемых солнечных детей, то есть с синдромом Дауна?

Лейла Намазова-Баранова: Конечно. Недавно ко мне практически одновременно обратились две семьи, где растут особые дети. Надо сказать, что лет двенадцать назад судьба как-то незаметно вовлекла меня в круг проблем детей, которые «не как все». Формально этот термин был придуман для категории детей с редкими (орфанными) болезнями. Но, по сути, любой ребенок, хоть чем-то отличающийся от других, тем более с генетически обусловленной патологией, и есть тот самый «особый».

На этот раз обратились семьи, в которых росли дети с трисомией в 21-й паре хромосом. В переводе на обычный язык — синдромом Дауна. Первая семья была более чем обеспеченной. Высокая позиция, которую занимал отец ребенка, позволяла использовать неограниченный материальный ресурс для создания наилучших условий жизни маленького «солнечного мальчика». Он жил в комфортной квартире с очень хорошей няней, по базовому образованию медицинской сестрой. Время от времени родители покупали заграничные туры, и эта парочка, демонстрировавшая добрые, скорее даже родственные отношения, смогла посетить несколько стран и увидеть шедевры мировой архитектуры и изобразительного искусства.

Справедливости ради следует отметить, что биологические родители проводили с сыном немного времени. Отец не хотел, чтобы коллеги и партнеры по работе знали про его «особого» наследника. Ребенок был очень ухоженным, прекрасно одетым младшим подростком. Школу не посещал. Учителя приходили на дом, чтобы избежать ненужных контактов и опасных для таких детей инфекционных болезней.

На лице с характерными чертами лица постоянно сияла улыбка. Физическое состояние мальчика было отличным. Все врожденные болезни, часто встречающиеся у таких пациентов, были под контролем. Няня прекрасно следила за физическим состоянием его здоровья. Правда, обращало на себя внимание и то, что интеллектуальное, когнитивное (то есть познавательное) развитие ребенка было не столь блестящим. Речь строилась в основном односложными фразами с использованием базовых слов, воспроизводила манеру общения няни.

Вторая семья была неполной, если следовать определению социальных работников. «Солнечная девочка» примерно того же возраста росла, окруженная заботой и любовью мамы и бабушки. Отец ребенка смог продержаться только первые два с половиной года. А затем покинул семью и завел новую. Мама ребенка, преподаватель высшей школы, имела филологическое образование и в совершенстве знала несколько европейских языков. Бабушка всю жизнь проработала в школе также преподавателем иностранного языка.

Четыре фактора определяют вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст родителей, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии

Материальное положение семьи не было блестящим. Но, как и во многих семьях, любой заработанный рубль тратился, прежде всего чтобы еще что-то полезное сделать для ребенка. К своим неполным 12 годам «солнечная девочка» имела не просто хорошее соматическое здоровье и строгий контроль за любыми отклонениями. Малышка училась в общеобразовательной школе, играла на фортепиано. Прилично говорила на английском и учила второй иностранный язык. Девочка прекрасно говорила и по-русски, используя красивый литературный язык и богатейший набор слов. Все трое с увлечением обсуждали будущую учебу в вузе. Девочка не была красавицей в обычном смысле. Одета была со вкусом, но без всяких брендов. При этом выглядела настоящей маленькой леди. А заглянув в ее широко распахнутые глаза с каким-то солнечным отблеском изнутри, можно было снова поверить, что все в этой жизни возможно.

Нам не обойтись без небольшого ликбеза. Откуда сам термин «болезнь Дауна»? В чем суть недуга?

Лейла Намазова-Баранова: Чуть более 150 лет назад (в 1862 году) английский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал таких пациентов. Правда, сам доктор считал болезнь формой психического расстройства, которую назвал монголизмом (из-за специфической складочки у внутреннего угла глаза — эпикантуса — таких больных называли монголоидами).

Генетическая природа болезни была расшифрована только через 100 лет — в 1959 году Жеромом Леженом. Хотя болезнь не новая и известна человечеству как минимум несколько тысячелетий. Самое древнее захоронение в одном из французских церковных некрополей датируется пятым веком нашей эры. Причем останки ребенка с характерными для синдрома Дауна изменениями покоятся рядом с другими. Это говорит об отсутствии социальной стигматизации, а проще — отрицательного отношения в те далекие времена. Увы! Того же нельзя сказать о сравнительно недавнем прошлом!

Люди с этим синдромом подвергались серьезным гонениям еще совсем недавно. Евгеническое движение в ХХ веке привело к принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна в большинстве штатов в США и многих других странах. А принудительное умерщвление таких пациентов входило и в так называемую программу Т4 нацистской Германии. Лишь к началу 70-х годов прошлого столетия удалось отстоять право на жизнь этих «детей солнца».

Кстати, название болезни — «монголизм», или «монгольский идиотизм», — с самого начала дискриминирующее пациентов, было заменено ВОЗ на официальный термин «синдром Дауна» (в России более принято название «болезнь Дауна») лишь в 1965 году.

Между тем сам доктор Даун в своем докладе о таких пациентах, опубликованном в 1866 году, писал, что, несмотря на снижение умственной активности, такие дети отличаются добрым нравом. Они улыбчивы, ласковы, открыты, доверчивы, полны любви к окружающим. Вероятно, тот факт, что пациенты по своей сути похожи на солнышко, улыбающееся всем, и привело к появлению объединяющего их названия.

Все «солнечные дети» похожи друг на друга. Они, как правило, невысокого роста, склонны к избыточной массе тела и ожирению. У них характерное плоское лицо с раскосыми «монголоидными» глазами. У них широкие губы, широкий плоский язык, скошенный лоб, приросшие мочки ушей, мягкие редкие волосы с низкой линией роста на шее, ладони с одной поперечной бороздой, короткие конечности, расширенные стопы и кисти, укороченные и искривленные мизинцы. Такие пациенты, как правило, имеют пороки со стороны сердечно-сосудистой системы (каждый второй), желудочно-кишечного тракта (тоже каждый второй) и некоторых других органов. У них часто развивается гипотиреоз, сахарный диабет, миелолейкоз, различные инфекционные болезни. Зато «дети солнца» редко болеют онкологическими заболеваниями.

Явная генетическая поломка до сих пор не разгадана?

Лейла Намазова-Баранова: Над расшифровкой причин генетической аномалии, лежащей в основе развития болезни Дауна, бьются ученые всего мира. К сегодняшнему дню известны четыре фактора, определяющие вероятность рождения «солнечного ребенка»: возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также (внимание!) возраст бабушки по материнской линии. О том, что риск рождения ребенка с болезнью Дауна растет с возрастом матери, было известно давно. Есть данные статистики. Среди 20-летних беременных риск рождения — 1 на 2000 рождений. Среди 35-летних — 1:365. Среди 40-летних — 1:100. В 49 лет — 1:12 и так далее.

Оказалось, что наиболее значим как раз последний фактор: чем старше была бабушка, когда рожала мать ребенка, тем выше вероятность, что родится внук или внучка с болезнью Дауна. Это еще один повод задуматься тем женщинам, которые считают, что первична карьера.

С тех пор как стала возможной антенатальная диагностика, а проще — во время беременности, число рожденных «солнечных детей» уменьшилось. Но какой ценой?

Лейла Намазова-Баранова: Подсчитано: ежедневно в среднем три женщины в Англии делают аборт из-за обнаружения у их внутриутробных детей синдрома Дауна. В целом после объявления информации о том, что у нее внутри «ребенок-солнце», девять из десяти матерей принимают решение избавиться от него.

А российская статистика?

Лейла Намазова-Баранова: По российской статистике в нашей стране каждый год рождается 2500 «солнечных детей». 85 процентов рожениц отказываются от них в родильном доме. В том числе по рекомендации медицинского персонала. А вот в Скандинавии не зафиксировано ни одного отказа от таких детей. А в США более 2500 семей стоят в очереди на их усыновление. Так сказать, информация к размышлению.

В былые времена люди с синдромом Дауна умирали, как правило, в раннем детстве. Теперь они живут по 50-60 лет. Вступают в браки и даже становятся родителями. Хотя при этом примерно в половине случаев их отпрыски также имеют эту генетическую аномалию. Часто в поездках по Европе или Америке можно встретить уже совсем седого человека с характерными чертами «солнечного человека»… К сожалению, проводя довольно много времени в командировках по безграничным просторам России, нечасто встречаю «солнечных детей» в медицинских или образовательных организациях. Эту ситуацию необходимо менять. И к этому есть сегодня все предпосылки.

Все «солнечные дети» очень ласковы. Они дарят невероятную любовь близким. Но перспективы их социализации разнятся. Почему? Степень задержки умственного и речевого развития зависит и от врожденных факторов, и от занятий с ребенком. Да, «солнечные дети» обучаемы. И две истории, с которых мы начали разговор, — яркое тому подтверждение. Среди известных актеров есть люди с синдромом Дауна. Среди выпускников известных высших учебных заведений — тоже.

И сегодня, когда современной науке известны приемы и инструменты более эффективного обучения «солнечных детей», необходима активная жизненная позиция семей. Нужно, можно сделать все для развития их «солнышек»! И не только семья, но и каждый из нас, общество должны поменять отношение к ним. Чтобы родственники не стыдились, а гордились своими детьми. И если наша страна более 30 лет назад ратифицировала Конвенцию о правах ребенка, где черным по белому написано «обществу дорог КАЖДЫЙ ребенок», значит, пора перестать только отмечать 21 марта День солнечных детей. Надо сделать КАЖДЫЙ день их жизни солнечным!

Справка «РГ»

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается 21 марта. Почему выбрана именно эта дата? День и месяц символически отражают природу возникновения патологии. Март выбран потому, что синдром Дауна представляет собой трисомию (март — третий месяц года) по 21 хромосоме (поэтому и 21 марта).

Люди с синдромом Дауна есть и среди известных актеров, и среди выпускников известных вузов. Фото: Михаил Синицын

Синдром Дауна. Что это? — Кунбала

Синдром Дауна – генетическая аномалия, случайный сбой в отлаженном процессе деления клеток. У человека с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом присутствует дополнительная, третья хромосома, и таким образом в итоге их насчитывается уже 47, а не 46 как у обычного человека.

Впервые данный синдром был описан английским врачом  Джоном Лэнгдоном Дауном в далеком 1866 году, который в будущем и назвали по его фамилии.

В связи с чем и по какой причине возникает эта аномалия, наука до сих пор затрудняется ответить. По статистике Всемирной организации здравоохранения, с диагнозом «синдром Дауна» рождается каждый 700-й младенец в мире. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах и социальных слоях. Генетический сбой происходит независимо от образа жизни родителей, их здоровья, привычек и образования. А потому врачи утверждают: ничьей вины, а тем более родительской, в появлении у ребенка лишней хромосомы нет. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой. Истинные причины синдрома Дауна не расшифрованы, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.

Признаки синдрома Дауна

Симптомы синдрома Дауна можно увидеть уже при появлении на свет новорожденного ребенка.
Из характерных внешних признаков синдрома отмечают плоское лицо с раскосыми глазами (как у монголоидной расы), широкими губами, широким плоским языком с глубокой продольной бороздой на нем. Голова круглая, скошенный узкий лоб, ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой, глаза с пятнистой радужной оболочкой (пятна Брушфельда). Волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее. Для людей с синдромом Дауна характерны изменения конечностей – укорочение и расширение кистей и стоп (акромикрия). Мизинец укорочен и искривлен, на нем только две сгибательные борозды. На ладонях встречается только одна поперечная борозда (четырехпалая). Отмечаются неправильный рост зубов, высокое небо, изменения со стороны внутренних органов, особенно пищевого канала и сердца.

Формы синдрома Дауна

• Обычная трисомия. Наиболее распространенная форма СД. Встречается в 95% случаев.  Характеризуется наличием 47 хромосом во всех клетках.
• Робертсоновская транслокация. Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. Данную форму часто называют семейный синдром Дауна. Встречается в 2—3 % от всех случаев СД.
• Мозаицизм. Характеризуется наличием дополнительной хромосомы не во всем организме, а в отдельных клетках. По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев

Определить наличие и форму синдрома Дауна можно, сдав анализ крови на кариотип.

Вредные мифы о людях с синдромом Дауна — Wonderzine

Люди с синдромом Дауна неагрессивны

По поводу характера людей с синдромом Дауна существует два полярных мифа. С одной стороны, многие считают, что они могут быть опасны для общества и агрессивны. С другой — людей с синдромом Дауна часто называют «солнечными»: считается, что они, наоборот, всегда радостны и доброжелательны.

«Комментарий о том, что люди с синдромом Дауна бывают агрессивными, скорее всего, можно услышать от человека, который или не очень хорошо знает специфику развития детей с синдромом Дауна, или имел опыт общения с людьми с синдромом, которые находятся в государственных учреждениях — домах-интернатах, психоневрологических интернатах: там можно встретить человека, абсолютно замкнувшегося в себе, отчаявшегося получить какое-то человеческое внимание (не говоря уже о поддержке), который ко всему незнакомому относится настороженно в силу своего очень ограниченного социального опыта, и потому резко реагирующего на всё новое», — отмечает директор Центра сопровождения семьи «Даунсайд Ап» Татьяна Нечаева. С другой стороны, по её словам, человек с синдромом Дауна, как и любой другой, может проявлять агрессию в ответ на провокацию, ничем не подкреплённое негативное отношение, чтобы защитить себя.

По мнению Татьяны Нечаевой, за агрессию со стороны ребёнка с синдромом Дауна также могут принять случаи, когда он реагирует на то, что его не понимают: «Маленькие дети с синдромом Дауна уже имеют социальный опыт, впечатления от окружающего мира, но они понимают и знают гораздо больше, чем могут рассказать. Если мы представим, что маленький человек с синдромом Дауна пытается что-то сказать доступными ему средствами, а окружающие его не понимают, ему будет обидно. Он может начать сердиться и реагировать так, что это расценят как агрессию».

Татьяна Нечаева считает, что в представлении о «солнечных детях» есть доля правды. Так, исследовательница Дебора Фидлер отмечала, что дети с синдромом Дауна, по сравнению с другими детьми — как с особенностями развития, так и без них — гораздо чаще улыбаются и находятся в хорошем настроении, но к 10-11 годам эти показатели становятся такими же, как и у других детей. «Наверное, можно говорить, что люди с синдромом Дауна более благодушны, чем остальные люди, но это не означает, что они никогда не испытывают других чувств, например горечь или сожаление, не сердятся и не злятся. Диапазон эмоций, которые переживает человек с синдромом Дауна, будет таким же, как и у остальных людей», — говорит Татьяна Нечаева.

Фотографии: Happy Socks (1, 2), Monki

Синдром Дауна. ДНК-диагностика синдрома Дауна

Синдром Дауна (трисомия по хромосоме 21, Down Syndrome) – одно из наиболее распространенных хромосомных нарушений. Частота рождения детей с синдромом Дауна составляет примерно 1 на 700-800 новорожденных и не зависит от пола.

Рисунок 1. Пример диагностики синдрома Дауна методом КФ-ПЦР.

Рисунок 2. Больной ребенок с синдромом Дауна.

Пример диагностики синдрома Дауна (трисомии по хромосоме 21). Желтым цветом выделены маркеры, расположенные в районе хромосомы 21, критическом для развития синдрома Дауна. В генотипе исследуемого образца по маркерам D21S1435 и D21S1409 наблюдается 1 пик (маркер неинформативен), по маркерам D21S11 и D21S1446 — 3 пика (трисомия), по маркеру D21S1442 — эффект дозы – неравное соотношение высоты двух пиков (трисомия). Таким образом, по трем маркерам (D21S11, D21S1446 и D21S1442) обнаружена трисомия, что позволяет установить диагноз «синдром Дауна». Генетический пол соответствует женскому — отсутствуют пики, соответствующие Y-хромосоме, по маркерам Amelogenin, 4SH, ZFXY, TAFL и отсутствует пик гена SRY.

 

«Золотым стандартом» выявления хромосомных нарушений во всем мире долгое время являлся и продолжает оставаться метод кариотипирования с дифференциальной окраской хромосом. Этот метод позволяет анализировать кариотип в целом и определять крупные (не менее 5-10 млн пар нуклеотидов) хромосомные перестройки. Однако у него существует ряд ограничений, таких как трудоемкость, длительность (1-2 недели), высокие требования к квалификации и опыту специалиста, проводящего исследование, а также, в ряде случаев, технические проблемы (недостаточное количество и качество исследуемого материала, отсутствие митозов или роста культуры).

Этих недостатков лишен метод количественной флуоресцентной полимеразной цепной реакции (КФ-ПЦР), который все более широко применяется для диагностики анеуплоидий, в том числе и синдрома Дауна (Рис. 1). Этот метод обладает достоверностью, сравнимой с достоверностью стандартного кариотипирования, является более быстрым, дешевым, менее требовательным к количеству и качеству материала (поскольку не связан с ростом культуры клеток) и позволяет одновременно анализировать большое число образцов. Однако метод КФ-ПЦР имеет и ограничения: в мозаичных случаях он позволяет выявлять только высокоуровневый мозаицизм (от 20%), кроме того, он не может исключить наличие более редких хромосомных нарушений, которые могут быть связаны с пороками развития плода. При проведении дородовой диагностики синдрома Дауна, кроме материала плода, необходимо предоставлять биологический материал матери для того, чтобы исключить возможность получения ложноотрицательного результата из-за неправильного забора плодного материала. Анализ плодного материала выполняется за три рабочих дня.

Для больных с синдромом Дауна характерны следующие внешние признаки: брахицефалия (аномальное укорочение черепа), плоский затылок, плоское лицо, эпикантус (вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза, характерная для монголоидной расы), приоткрытый рот, толстые губы, широкий плоский язык, который часто высунут наружу, короткий нос с плоской переносицей, скошенный узкий лоб, маленькие уши с приросшей мочкой, пигментные пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), кожная складка на шее (у новорожденных), рост, как правило, ниже нормы (Рис. 2). Кроме того, наблюдаются изменения конечностей (их укорочение, расширение кистей и стоп, укорочение пальцев за счет недоразвития средних фаланг, клинодактилия мизинца, на ладонях одна поперечная складка), отмечаются изменения со стороны сердечно-сосудистой (сочетанные, множественные, врожденные пороки сердца, аномалии крупных сосудов), дыхательной, пищеварительной (стеноз кишечника, мегаколон, атрезия прямой кишки и ануса), эндокринной системы (врожденный гипотиреоз), нарушения зрения (врожденная катаракта, глаукома, косоглазие), слуха. Интеллект больных синдромом Дауна снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) варьирует между 20 и 75. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка.

Причиной развития болезни Дауна является утроение всей хромосомы 21 (около 95% случаев синдрома Дауна) или ее критической области — 21q22 — (около 5% случаев). В последнем случае происходит транслокация дополнительной копии этого участка на другую хромосому (чаще всего на 14 или 21). Трисомия по хромосоме 21 является частным случаем анеуплоидии – наличия в геноме набора хромосом, отличного от стандартного для данного вида и некратного ему. Трисомия хромосомы 21 обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (примерно в 90% случаев) или от отца (примерно в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. В этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. В том случае, когда нерасхождение хромосом возникает при делении какой-либо клетки зародыша, наблюдается мозаичный вариант синдрома Дауна (2-4% случаев). Клинические проявления при этом, как правило, менее выражены и определяются  степенью мозаицизма, однако при проведении пренатальной диагностики возникают определенные сложности.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста родителей. Показано, что с возрастом родителей процесс деления и созревания половых клеток становится менее точным, в частности, увеличивается риск нерасхождения хромосом, чем и объясняется увеличение риска рождения детей с хромосомными нарушениями. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 – 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года – до 1/60, а в 49 лет – до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех детей с синдромом Дауна в действительности рождены женщинами в возрасте до 30 лет. По последним данным возраст отца, особенно если он превышает 42 года, также увеличивает риск возникновения синдрома Дауна у ребенка.

Возможно пренатальное  (дородовое) выявление болезни Дауна. В настоящее время в России пренатальная диагностика синдрома Дауна включает в себя два этапа. На первом этапе, на сроке беременности 11-13 недель, проводится скрининг, который на основании специфических признаков УЗИ (толщина воротникового пространства, размер носовой кости плода и др.) в комплексе с биохимическим анализом уровня определенных белков в крови беременной женщины (свободной β-субъединицы хорионического гормона человека (β-ХГЧ) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина А (pregnancy associated plasma protein-A, РАРР-А)), с учетом ее возраста, позволяет рассчитать для нее риск рождения больного ребенка. Однако эти методы не позволяют поставить точный диагноз, и в результате проведенного скрининга лишь формируется группа риска беременных с повышенной вероятностью рождения больного синдромом Дауна. На втором этапе в группе риска проводится инвазивная процедура для получения плодного материала, необходимого для точного проведения анализа на синдром Дауна. В зависимости от срока беременности это может быть биопсия ворсин хориона (8-12 недели), амниоцентез (14-18 недели) или кордоцентез (на более поздних сроках). В полученных образцах ткани плода проводится определение хромосомного набора.

В Центре Молекулярной Генетики проводится диагностика синдрома Дауна (в том числе и пренатальная) методом КФ-ПЦР.

Дауна синдром

ДАУНА СИНДРОМ | Энциклопедия Кругосвет

Содержание статьи

ДАУНА СИНДРОМ, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

Характеристика.

Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.

Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

Причины.

В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается (см. также ЭМБРИОЛОГИЯ). В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.

Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.

Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

Лечение.

Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

См. также УМСТВЕННАЯ ОТСТАЛОСТЬ.

Проверь себя!
Ответь на вопросы викторины «Фобии и страхи»

Чего больше всего боятся трискаидекафобы?

Что такое синдром Дауна: причины, симптомы, диагностика, лечение

Скорее всего, вы встречали кого-то с синдромом Дауна, одним из наиболее распространенных хромосомных состояний. Но есть еще много чего узнать об этом, помимо физических свойств.

Во-первых, люди с синдромом Дауна способны достигать многого и жить полноценной жизнью. А зная больше о генетическом заболевании, это может только помочь обеспечить инклюзивную среду для всех людей с синдромом Дауна и изменить стигму, связанную с наличием разных способностей.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое часто приводит к выраженным физическим различиям и умственной отсталости. По данным Центров по контролю за заболеваниями, ежегодно около 6000 детей рождаются с синдромом Дауна, что делает его наиболее распространенным хромосомным заболеванием. Это примерно 1 из 700 новорожденных. Вызванная аномальным делением клеток, которое приводит к появлению дополнительного генетического материала на 21 хромосоме, эта дополнительная полная или частичная хромосома приводит к различиям в развитии и физическому состоянию, наблюдаемым у людей с этим заболеванием.

Что вызывает синдром Дауна?

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Вместо этого это вызвано аномальным делением клеток. Эти хромосомные аномалии гораздо чаще встречаются у матерей преклонного возраста матери, особенно старше 35 лет.

Клетки человека обычно содержат 23 пары хромосом — по одной от матери и по одной от отца в каждой паре. Когда появляется лишняя 21-я хромосома, возникает синдром Дауна. Существует три генетических варианта синдрома Дауна:

1. Трисомия 21 : Это происходит, когда есть третья копия хромосомы 21.Это наиболее типичная причина синдрома Дауна.
2. Мозаичный синдром Дауна : только некоторые клетки человека имеют дополнительную копию хромосомы 21. Эта генетическая причина считается редкой.
3. Синдром транслокации Дауна : Это происходит, когда генетический материал из хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме.

Нет никаких известных факторов окружающей среды, которые, как считается, вызывают синдром Дауна.

Симптомы синдрома Дауна

Синдром Дауна обычно диагностируют во время беременности с помощью генетического скрининга или при рождении с помощью диагностических тестов.Есть несколько отличительных физических особенностей, которые обычно встречаются у людей с синдромом Дауна:

• Уплощенное лицо
• Поднятые веки
• Высовывающийся язык
• Маленькая голова
• Более низкий рост

Умственные нарушения у людей с синдромом Дауна являются обычным явлением и могут варьируются от легкой или средней до тяжелой.

В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Транслокационный синдром Дауна может передаваться от родителей к ребенку, но это редко.В этих случаях родитель может иметь дополнительный генетический материал из хромосомы 21, но не иметь никаких признаков синдрома Дауна.

Считается, что преклонный возраст матери является самым большим фактором риска развития синдрома Дауна, поскольку яйца матери в более старшем возрасте имеют больше шансов на хромосомные аномалии. Наличие одного ребенка с синдромом Дауна увеличивает риск рождения другого ребенка с этим расстройством. В этой ситуации может помочь генетический консультант.

Осложнения синдрома Дауна

Многие дети, рожденные с синдромом Дауна, также имеют врожденный порок сердца, который может потребовать хирургического вмешательства в младенчестве.Другие осложнения включают желудочно-кишечные проблемы, повышенный риск развития аутоиммунных заболеваний, более частые случаи детской лейкемии и более высокую вероятность деменции у взрослых старше 50 лет. Люди с синдромом Дауна также имеют более слабый мышечный тонус и более высокую вероятность ожирения.

Ожидаемая продолжительность жизни с синдромом Дауна

Несмотря на множество осложнений и проблем, большинство детей с синдромом Дауна могут вырасти и вести продуктивную и полноценную жизнь. Благодаря раннему вмешательству многие дети ходят в обычные школы и приобретают навыки, необходимые для самостоятельной жизни, как взрослые.Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна заметно увеличилась с 1960 года, когда она была очень низкой. В зависимости от серьезности сопутствующих проблем со здоровьем человек с синдромом Дауна может дожить до 60 лет.

Лечение синдрома Дауна

Невозможно предотвратить или вылечить синдром Дауна. Но благодаря образованию, группам поддержки и правильной команде поставщиков медицинских услуг ребенок с синдромом Дауна может добиться успеха, достичь и вести счастливую жизнь.

Ронни Кениг

Ронни Кениг пишет для СЕГОДНЯ.com, освещая темы кулинарии и поп-культуры. Она также пишет о здоровье и благополучии, воспитании детей и отношениях для NBC Better и TMRW x TODAY, работает старшим редактором New Jersey Family и участвует в The New York Times и Real Simple. Она выпускница Барнард-колледжа и мама близнецов.

Что такое синдром Дауна? Симптомы, причины, диагностика и лечение

Любимые организации для получения основной информации о синдроме Дауна

Национальная ассоциация синдрома Дауна

Самый старый U.Южная организация для людей с синдромом Дауна и их семей, NADS была основана в 1961 году, когда группа родителей из Чикаго, не обращая внимания на советы врачей, вырастила своих детей с синдромом Дауна дома. Сегодня NADS предлагает поддержку родителям, программы самоадвокации для людей с синдромом Дауна, а до пандемии COVID-19 — ретриты, конференции и семинары. Одной из вдохновляющих новинок является видео с участием самих адвокатов под названием I Love My Life .

Национальное общество синдрома Дауна

NDSS описывает себя как «ведущую правозащитную организацию для всех людей с синдромом Дауна.Веб-сайт группы, наполненный ресурсами, содержит советы по всему, от понимания того, что означает диагноз синдрома Дауна, до того, как найти возможности трудоустройства для людей с синдромом Дауна. Одно примечательное предложение: программа NDSS DS-Ambassador, которая стремится иметь послов с синдромом Дауна в каждом округе Конгресса США с целью налаживания отношений с выборными правительственными чиновниками и отстаивания мер, которые помогают сообществу с синдромом Дауна.

Фонд исследования синдрома Дауна

Этот канадский веб-сайт предлагает новости, обновления исследований, хорошо написанные и красиво сфотографированные статьи о людях всех возрастов с синдромом Дауна и многое другое.Миссия фонда — дать людям с синдромом Дауна возможность полностью раскрыть свой потенциал. Одним из основных моментов является онлайн-журнал 3.21: Canada’s Down Syndrome Magazine , который издается совместно фондом и Канадским обществом синдрома Дауна.

MedlinePlus Genetics

Этот правительственный веб-сайт Национальной медицинской библиотеки США предоставляет множество удобной для потребителей информации о влиянии генетики на здоровье человека. Существует умная, легкая для восприятия информация о более чем 1300 генетических состояниях, включая синдром Дауна, а также основы, такие как полезный учебник под названием «Помогите мне понять генетику», что делает эту книгу незаменимым руководством в этой важной, постоянно меняющейся области.

Global Down Syndrome Foundation

Некоммерческая организация Global Down Syndrome Foundation, основанная в 2009 году, направлена ​​на значительное улучшение жизни людей с синдромом Дауна посредством исследований, медицинского обслуживания, образования и защиты интересов. На веб-сайте подробно рассматриваются важные вопросы, включая медицинское обслуживание взрослых людей с синдромом Дауна и медицинские различия, с которыми сталкиваются люди с этим заболеванием. Практические ресурсы включают интерактивную карту-указатель для поиска ближайшей к вам клиники по оказанию медицинской помощи при синдроме Дауна.

Любимые личные блоги о жизни с синдромом Дауна

Блог Baby Lemonade

Этот увлекательный блог рассказывает о семейном путешествии с их любимой дочерью Карой, также известной как «Baby Lemonade», страдающей синдромом Дауна. Он также включает гостевые посты и ресурсы. «Я намерен рассказать о нашем путешествии, чтобы дать некоторое представление о том, как ДЕЙСТВИТЕЛЬНО выглядит воспитание моей дочери с синдромом Дауна», — пишет автор блога. «Из этого я хочу видеть принятие и осознание.Я хочу показать обществу, что у человека есть СТОИТ, независимо от того, сколько у него хромосом ». Один незабываемый пост: «Мой четырехлетний ребенок с синдромом Дауна» на праздновании дня рождения Кары.

Noah’s Dad

Восторженный, практичный и прямой блог отца сына с синдромом Дауна оптимистичен и проницателен. У него появилось большое и благосклонное сообщество поклонников. Один особенно полезный пост дает советы друзьям и семье будущих родителей ребенка с синдромом Дауна.Что сказать тому, кто получил диагноз синдрома Дауна, включает в себя советы, предлагаемые 300 людьми, которые подписаны на Noah’s Dad на Facebook.

Дополнительная отчетность от Сари Харрар.

Синдром Дауна: основы практики, история вопроса, патофизиология

Кармилофф-Смит А., Аль-Джанаби Т., Д’Суза Х и др. Важность понимания индивидуальных различий при синдроме Дауна. F1000Res . 2016. 5: [Medline]. [Полный текст].

[Директива] Bull MJ.Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия . 2011 Август 128 (2): 393-406. [Медлайн]. [Полный текст].

Lejeune J. Le mongolisme. Главный пример аутосомической аберрации человека. Энн Жене . 1959. 1: 41-9.

Джейкобс PA, Baikie AG, Court Brown WM, Strong JA. Соматические хромосомы в монголизме. Ланцет . 1959 г. 4. 1 (7075): 710. [Медлайн].

Петерсон М.Б., Миккельсен М.Нерасхождение при трисомии 21: происхождение и механизмы. Цитогенет Клетка Генет . 2000. 91: 199-203.

Вниз JL. Наблюдения по этнической классификации идиотов. 1866. Ment Retard . 1995 Февраль 33 (1): 54-6. [Медлайн].

LEJEUNE J, GAUTIER M, TURPIN R. [Исследование соматических хромосом у 9 детей-монголоидов]. C R Hebd Seances Acad Sci . 1959 16 марта. 248 (11): 1721-2. [Медлайн].

Левенсон Д.Кстати о синдроме Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): vii-viii. [Медлайн].

[Рекомендации] Хартвей С. Руководство для родителей по генетике синдрома Дауна. Неонатальная помощь . 2009 Февраль 9 (1): 27-30. [Медлайн].

Ранвейлер Р. Оценка и уход за новорожденным с синдромом Дауна. Неонатальная помощь . 2009 февраля, 9 (1): 17-24; Тест 25-6. [Медлайн].

Ривз Р.Х., Бакстер Л.Л., Рихтсмайер Дж. Т..Слишком много хорошего: механизмы действия генов при синдроме Дауна. Тенденции Генет . 2001 17 февраля (2): 83-8. [Медлайн].

Cheon MS, Shim KS, Kim SH, Hara A, Lubec G. Уровни белка в генах, кодируемых на хромосоме 21 в мозге с синдромом Дауна плода: оспаривание гипотезы эффекта дозировки гена (Часть IV). Аминокислоты . 2003 июл.25 (1): 41-7. [Медлайн].

Тарани Л., Карито В., Феррагути Г. и др. Нейровоспалительные маркеры в сыворотке крови детей препубертатного возраста с синдромом Дауна. Дж. Иммунол Рес . 2020. 2020: 6937154. [Медлайн]. [Полный текст].

Романо А., Корниа Р., Мораски М. и др. Снижение толщины коры головного мозга, связанное с возрастом, у субъектов с синдромом Дауна без деменции. Дж. Нейровизуализация . 2015 21 мая. [Medline].

[Рекомендации] Практический бюллетень № 163: Скрининг на анеуплоидию плода. Акушерский гинекол . 2016 май. 127 (5): e123-37. [Медлайн]. [Полный текст].

Canfield MA, Honein MA, Yuskiv N, Xing J, Mai CT, Collins JS.Национальные оценки и расовые / этнические различия отдельных врожденных дефектов в США, 1999-2001 гг. Врожденные дефекты Res A Clin Mol Teratol . 2006 ноябрь 76 (11): 747-56. [Медлайн].

Coppus AM, Evenhuis HM, Verberne GJ, et al. Выживаемость у пожилых людей с синдромом Дауна. Дж. Ам Гериатр Соц . 2008 декабрь 56 (12): 2311-6. [Медлайн].

Хартли Д., Блюменталь Т., Каррилло М. и др. Синдром Дауна и болезнь Альцгеймера: общие пути, общие цели. Болезнь Альцгеймера . 2015 июн.11 (6): 700-9. [Медлайн]. [Полный текст].

Мэтьюз Т.Дж., Аллен Д.К., Мэтьюз А.Л., Митчелл А., Санторо С.Л., Коэн Л. Оценка здоровья, социальных, коммуникативных и повседневных навыков взрослых с синдромом Дауна. Ам Дж. Мед Генет А . 2018 25 апреля. [Medline].

[Рекомендации] Cohen WI, ed. Рекомендации по оказанию медицинской помощи людям с синдромом Дауна (медицинский контрольный список для профилактики синдрома Дауна). Синдром Дауна Q . 1996. 1 (2): 1-10. [Полный текст].

Nieuwenhuis-Mark RE. Диагностика деменции Альцгеймера при синдроме Дауна: проблемы и возможные решения. Резюме Dev Disabil . 2009. 30 (5): 827-838.

Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E. Внутренний дефект иммунной системы у детей с синдромом Дауна: обзор. Клин Эксперимент Иммунол . 2009 Май. 156 (2): 189-93. [Медлайн]. [Полный текст].

Vis JC, Duffels MG, Winter MM, Weijerman ME, Cobben JM, Huisman SA.Синдром Дауна: сердечно-сосудистая перспектива. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 419-25. [Медлайн].

Lanfranchi S, Carretti B, Spanò G, Cornoldi C. Специфический дефицит зрительно-пространственной одновременной рабочей памяти при синдроме Дауна. J Интеллект Disabil Res . 2009 Май. 53 (5): 474-83. [Медлайн].

Levorato MC, Roch M, Beltrame R. Понимание текста при синдроме Дауна: роль способностей более низкого и высокого уровня. Клинический лингвист Телефон . 2009 г., 23 (4): 285-300. [Медлайн].

Salomon LJ, Bernard M, Amarsy R, Bernard JP, Ville Y. Влияние ошибки измерения длины между макушкой и крестцом на комбинированный скрининг синдрома Дауна: исследование с помощью моделирования. Ультразвуковой акушерский гинекол . 2009 Май. 33 (5): 506-11. [Медлайн].

Zigman WB. Атипичное старение при синдроме Дауна. Dev Disabil Res Rev. . 2013. 18 (1): 51-67. [Медлайн].

Scherbenske JM, Benson PM, Rotchford JP, James WD.Кожные и глазные проявления синдрома Дауна. Дж. Ам Акад Дерматол . 1990 Май. 22 (5 Пет 2): 933-8. [Медлайн].

Вильмс А., Даммер Р. [Серпигинозный перфорированный эластоз при синдроме Дауна]. Hautarzt . 1997 декабрь 48 (12): 923-5. [Медлайн].

Daneshpazhooh M, Nazemi TM, Bigdeloo L, Yoosefi M. Кожно-слизистые находки у 100 детей с синдромом Дауна. Педиатр дерматол . 2007 май-июнь. 24 (3): 317-20. [Медлайн].

Masjkey D, Bhattacharya S, Dhungel S, Jha CB, Shrestha S, Ghimire SR, et al. Использование фенотипических дермальных показателей в выявлении пациентов с синдромом Дауна. Nepal Med Coll J . 2007 декабрь 9 (4): 217-21. [Медлайн].

Geggel RL, O’Brien JE, Feingold M. Развитие клапанной дисфункции у подростков и молодых людей с синдромом Дауна и неизвестными врожденными пороками сердца. Педиатр Дж. . 1993 Май. 122 (5 Пет 1): 821-3.[Медлайн].

Земель Б.С., Пипан М., Столлингс В.А. и др. Диаграммы роста для детей с синдромом Дауна в США. Педиатрия . 2015 ноябрь 136 (5): e1204-11. [Медлайн]. [Полный текст].

Аннерен Г., Густавсон К. Х., Сара В. Р., Тувемо Т. Задержка роста при синдроме Дауна в отношении инсулиноподобных факторов роста и гормона роста. Am J Med Genet Suppl . 1990. 7: 59-62. [Медлайн].

Bertapelli F, Pitetti K, Agiovlasitis S, Guerra-Junior G.Избыточный вес и ожирение у детей и подростков с синдромом Дауна — распространенность, детерминанты, последствия и меры вмешательства: обзор литературы. Резюме Dev Disabil . 2016 Октябрь 57: 181–92. [Медлайн].

Попова Г, Патерсон В.Ф., Браун А., Дональдсон Мэриленд. Тиреоидит Хашимото при синдроме Дауна: клинические проявления и эволюция. Horm Res . 2008. 70 (5): 278-84. [Медлайн].

Шалитин С., Филип М. Аутоиммунный тиреоидит у младенцев с синдромом Дауна. Дж. Педиатр Эндокринол . 2002. 15: 649-652.

Idris I, O’Malley BP. Тиреотоксикоз при синдромах Дауна и Тернера: вероятность тиреоидита Хашимото как основной этиологии. Инт Дж. Клин Практик . 2000. 54: 272-273.

Рудберг С, Йоханссон Х, Акерстром Дж, Тувема Т, Карлссон Ф. Болезнь Грейвса у детей и подростков. Поздние результаты хирургического лечения. евро J Эндокринол . 1996. 134: 710-7.

Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Острые лейкемии у детей с синдромом Дауна. Педиатрическая клиника N Am . 2008. 55: 53-70.

Lerner LH, Wiss K, Gellis S, Barnhill R. Необычная пустулезная сыпь у младенца с синдромом Дауна и врожденной лейкемоидной реакцией. Дж. Ам Акад Дерматол . 1996, 35 августа (2, часть 2): 330-3. [Медлайн].

Хитцлер Дж. К., Зипурский А. Происхождение лейкемии у детей с синдромом Дауна.Рак Нат Рев . 2005 5 (1): 11-20 января. [Медлайн].

Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Селективный эффект стадии развития соматически мутировавшего лейкемогенного фактора транскрипции GATA1. Нат Генет . 2005 июн. 37 (6): 613-9. [Медлайн].

Magalhaes IQ, Splendore A, Emerenciano M, et al. Преходящее миелопролиферативное заболевание новорожденных без синдрома Дауна и обнаружение мутации GATA1. J Педиатр Hematol Oncol . 2005 27 января (1): 50-2. [Медлайн].

Ахмед М., Штернберг А., Холл Г. и др. Естественная история мутации GATA-1 при синдроме Дауна. Кровь . 2004. 103: 2480-2489.

Bhatt S, Schreck R, Graham JM, Korenberg JR, Hurvitz CG, Fischel-Ghodsian N. Транзиторная лейкемия с трисомией 21: описание случая и обзор литературы. Ам Дж. Мед Генет . 1995 25 сентября. 58 (4): 310-4. [Медлайн].

Родерик Дж. А., Брэдшоу, штат Вашингтон. Преходящее миелопролиферативное заболевание у новорожденного с синдромом Дауна. Уход за новорожденными . 2008. 8: 208-218.

Gamis A, Hilden J. Преходящее милеопролиферативное заболевание со слишком малым количеством данных и множеством вопросов без ответов: содержит ли оно важную часть головоломки для понимания гематаопоэза и острого миелогенного лейкоза ?. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 2-5.

Ма СК, Ван Т.С., Чан ГК, Ха СИ, Фунг Л.Ф., Чан ЛК.Связь между преходящим аномальным миелопоэзом и острым мегакариобластным лейкозом при синдроме Дауна. Br J Haematol . 2001 Март 112 (3): 824-5. [Медлайн].

Синдром Тауба Дж. Дауна и мегакариоцитарный лейкоз / преходящее миелопролиферативное заболевание: когда это начинается ?. Кровь . 2003. 101: 4228-4300.

Аль-Касим Ф., Дойл Дж. Дж., Месси Г. В. и др. Заболеваемость и лечение потенциально летальных заболеваний при транзиторной лейкемии синдрома Дауна: Групповое исследование детской онкологии. J Педиатр Hematol Oncol . 2002. 24: 9-13.

Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW. Проспективное исследование естественного течения преходящего лейкоза (TL) у новорожденных с синдромом Дауна (DS): исследование детской онкологической группы (COG) POG-9481. Кровь . 15 июня 2006 г. 107 (12): 4606-13. [Медлайн].

Кривит З., Хорошее РА. Одновременное возникновение лейкемии и монголизма; сообщать о наших случаях. АМА Дж. Дис Детский .1956. 91: 218-222.

Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Риски лейкемии и солидных опухолей у людей с синдромом Дауна. Ланцет . 2000 15 января. 355 (9199): 165-9. [Медлайн].

Йенсен К.М., Булова П.Д. Организация ухода за взрослыми с синдромом Дауна. BMJ . 2014 30 сентября. 349: g5596. [Медлайн].

Ringman JM, Rao N, Lu PH, Cederbaum S. Мозаицизм для трисомии 21 у пациента с деменцией с ранним началом.Отчет о болезни и краткий обзор литературы. Арка Нейрол . 2008. 65: 412-415.

Папавассилиу П., Йорк Т.П., Гурсой Н., Хилл Дж., Найсли Л.В., Сундарам У. Фенотип лиц, страдающих мозаицизмом от трисомии 21 / синдрома Дауна, отражает процентное содержание трисомных клеток в различных тканях. Ам Дж. Мед Генет А . 2009 15 февраля. 149A (4): 573-83. [Медлайн].

Баум Р.А., Нэш П.Л., Фостер Дж. Э., Спейдер М., Рэтлифф-Шауб К., Кури Д.Л.Первичная помощь детям и подросткам с синдромом Дауна: обновленная информация. Curr Probl Педиатр, здравоохранение для подростков . 2008 Сентябрь 38 (8): 241-61. [Медлайн].

Colvin KL, Yeager ME. Что люди с синдромом Дауна могут рассказать нам о сердечно-легочных заболеваниях. Eur Respir Ред. . 2017 26 января (143): [Medline]. [Полный текст].

McDowell KM, Craven DI. Легочные осложнения синдрома Дауна в детстве. Педиатр Дж. .2011 Февраль 158 (2): 319-25. [Медлайн].

Алими А., Тайтард Дж., Абу Таам Р. и др. Легочный гемосидероз у детей с синдромом Дауна: отечественный опыт. Орфанет Дж. Редкий Диск . 2018 20 апреля. 13 (1): 60. [Медлайн]. [Полный текст].

Liyanage S, Barnes J. Глаз и синдром Дауна. Br J Hosp Med (Лондон) . 2008 ноябрь 69 (11): 632-4. [Медлайн].

Миядзаки Э.А. Ортоптика синдрома Дауна. Ам Ортопт J . 2014. 64: 12-6. [Медлайн].

Рабин KR, Whitlock JA. Злокачественные новообразования у детей с трисомией 21. Онколог . 2009 14 февраля (2): 164-73. [Медлайн]. [Полный текст].

Бхатнагар Н., Низери Л., Танстолл О., Вьяс П., Робертс И. Преходящий аномальный миелопоэз и ОМЛ при синдроме Дауна: обновление. Курр Гематол Малиг Реп . 2016 11 октября (5): 333-41. [Медлайн]. [Полный текст].

Мартинес Э., Кастанеда Д., Харамилло С. и др.Измененные иммунные параметры коррелируют с госпитализацией детей с синдромом Дауна в связи с инфекцией. Хум Иммунол . 2016 июл.77 (7): 594-9. [Медлайн].

Mik G, Gholve PA, Scher DM, Widmann RF, Green DW. Синдром Дауна: вопросы ортопедии. Curr Opin Педиатр . 2008 20 февраля (1): 30-6. [Медлайн].

Роджерс ПТ, Ройзен, штат Нью-Джерси, Капоне, GT. Синдром Дауна. Капуте А.Дж., Аккардо П.Дж. Нарушения развития в младенчестве и детстве .2-й. 1996. 221-224.

Pueschel SM, Scola FH. Атлантоаксиальная нестабильность у людей с синдромом Дауна: эпидемиологические, рентгенографические и клинические исследования. Педиатрия . 1987. 80: 555-560.

Джудж Х., Эмери Х. Артропатия синдрома Дауна: недиагностированное и недооцененное состояние. Педиатр Дж. . 2009 Февраль 154 (2): 234-8. [Медлайн].

Майерс Б.А., Пуэшель С.М. Психиатрические расстройства у лиц с синдромом Дауна. Дж. Нерв Мент Дис . 1991 Октябрь 179 (10): 609-13. [Медлайн].

Миля JH. Расстройства аутистического спектра — обзор генетики. Генет Мед . 2011 Апрель 13 (4): 278-94. [Медлайн].

Кент Л., Эванс Дж, Пол М., Шарп М. Коморбидность расстройств аутистического спектра у детей с синдромом Дауна. Дев Мед Детский Нейрол . 1999 г., 41 (3): 153-8. [Медлайн].

Райс К. Центры по контролю и профилактике заболеваний.Распространенность расстройств аутистического спектра — сеть мониторинга аутизма и пороков развития, 14 сайтов, США, 2002 г. MMWR CDC Surveill Summ . 2007. 56: 12-28.

Фоли К.Р., Бурк Дж., Эйнфельд С.Л., Тонг Б.Дж., Джейкоби П., Леонард Х. Модели депрессивных симптомов и поведения, связанного с социальными отношениями, со временем отличаются от других поведенческих сфер у молодых людей с синдромом Дауна. Медицина (Балтимор) . 2015 май. 94 (19): 1-7. [Медлайн].

Wisniewski KE, Wisniewski HM, Wen GY.Возникновение невропатологических изменений и деменции болезни Альцгеймера при синдроме Дауна. Энн Нейрол . 1985 марта 17 (3): 278-82. [Медлайн].

Fonseca LM, Yokomizo JE, Bottino CM, Fuentes D. Дегенерация лобной доли у взрослых с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера: обзор. Демент Гериатр когнитивное расстройство . 2016. 41 (3-4): 123-36. [Медлайн]. [Полный текст].

Эсбенсен А.Дж., Джонсон Э.Б., Амарал Дж.Л., Тан С.М., Макс Р.Дифференциация старения среди взрослых с синдромом Дауна и коморбидной деменцией или психопатологией. Am J Intellect Dev Disabil . 2016 Январь 121 (1): 13-24. [Медлайн]. [Полный текст].

Дрисколл Д.А., Морган М.А., Шулькин Дж. Скрининг синдрома Дауна: изменение практики акушеров. Am J Obstet Gynecol . 2009 Апрель 200 (4): 459.e1-9. [Медлайн].

Саммерфилд П. Пренатальный скрининг синдрома Дауна: необходимы сбалансированные дискуссии. Ланцет . 2009 28 февраля. 373 (9665): 722. [Медлайн].

Fransen MP, Hajo Wildschut, Vogel I, Mackenbach J, Steegers E, Essink-Bot ML. Информация о пренатальном скрининге на синдром Дауна: этнические различия в знаниях. Кабинеты по обучению пациентов . 2009 ноябрь 77 (2): 279-88. [Медлайн].

Cuckle H. Биохимический скрининг синдрома Дауна. евро J Obstet Gynecol Reprod Biol . 2000 Сентябрь 92 (1): 97-101. [Медлайн].

Nicolaides KH, Spencer K, Avgidou K, Faiola S, Falcon O. Многоцентровое исследование скрининга на трисомию 21 в первом триместре у 75 821 беременность: результаты и оценка потенциального воздействия индивидуального ориентированного на риск двухэтапного первого триместра скрининг. Ультразвуковой акушерский гинекол . 2005 25 марта (3): 221-6. [Медлайн].

Kagan KO, Wright D, Baker A, Sahota D, Nicolaides KH. Скрининг на наличие трисомии 21 по возрасту матери, толщине затылочной кости плода, свободному бета-хорионическому гонадотропу человека и белку плазмы крови, связанному с беременностью. Ультразвуковой акушерский гинекол . 31 июня 2008 г. (6): 618-24. [Медлайн].

Nicolaides KH. Прозрачность затылочной кости и другие сонографические маркеры хромосомных аномалий в первом триместре. Am J Obstet Gynecol . 2004 июль 191 (1): 45-67. [Медлайн].

Спенсер К., Саутер В., Тул Н., Снейдерс Р., Николаидес К.Х. Программа скрининга на трисомию 21 через 10–14 недель с использованием полупрозрачности затылочной кости плода, свободного бета-хорионического гонадотропина человека в сыворотке крови матери и связанного с беременностью белка-А плазмы. Ультразвуковой акушерский гинекол . 1999 г., 13 (4): 231-7. [Медлайн].

Dreux S, Olivier C, Dupont JM, Leporrier N, Oury JF. Скрининг материнской сыворотки при мозаичном и транслокационном синдроме Дауна. Пренат Диагностика . 2008 28 августа (8): 699-703. [Медлайн].

Натоли Дж. Л., Акерман Д. Л., Макдермотт С., Эдвардс Дж. Г. Пренатальная диагностика синдрома Дауна: систематический обзор показателей прерывания (1995-2011). Пренат Диагностика .2012 Февраль 32 (2): 142-53. [Медлайн].

Snijders RJ, Noble P, Sebire N, Souka A, Nicolaides KH. Многоцентровый проект в Великобритании по оценке риска трисомии 21 по возрасту матери и толщине затылочной кости плода на 10-14 неделе беременности. Группа скрининга первого триместра Фонда медицины плода. Ланцет . 1998, 1 августа. 352 (9125): 343-6. [Медлайн].

Нортон М.Э., Брар Х, Вайс Дж., Карими А., Лоран Л.С., Каугей А.Б. и др. Исследование неинвазивной хромосомной оценки (NICE): результаты многоцентрового проспективного когортного исследования для выявления трисомии 21 и трисомии 18 плода. Am J Obstet Gynecol . 1 июня 2012 г. [Medline].

Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Медицинские новости Medscape. 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинекол .2013 Июль 42 (1): 34-40. [Медлайн].

Николаидес К. Х., Райт Д., Пун Л. С., Сингелаки А., Гил М. М.. Контингентный скрининг в первом триместре на трисомию 21 по биомаркерам и тестирование ДНК без клеток материнской крови. Ультразвуковой акушерский гинекол . 2013 Июль 42 (1): 41-50. [Медлайн].

Palomaki GE, Kloza EM, Lambert-Messerlian GM, et al. Секвенирование ДНК материнской плазмы для выявления синдрома Дауна: международное клиническое исследование. Генет Мед .2011 13 ноября (11): 913-920. [Медлайн].

Barclay L. Анализ крови матери может выявить трисомию в первом триместре. Medscape Medical News, 7 июня 2013 г. Доступно по адресу http://www.medscape.com/viewarticle/805519. Доступ: 8 июля 2013 г.

Gil MM, Quezada MS, Bregant B, Ferraro M, Nicolaides KH. Внедрение тестирования бесклеточной ДНК материнской крови в раннем скрининге на анеуплоидии. Ультразвуковой акушерский гинекол . 2013 Июль 42 (1): 34-40.[Медлайн].

Рупела В., Веллеман С.Л., Андрианопулос М.В. Двигательные речевые навыки у детей с синдромом Дауна: описательное исследование. Int J Speech Lang Pathol . 2016 11. 1-10 января. [Медлайн].

Бунт CW, Бунт СК. Роль семейного врача в уходе за детьми с синдромом Дауна. Ам Фам Врач . 2014 15 декабря. 90 (12): 851-8. [Медлайн]. [Полный текст].

Tassone JC, Duey-Holtz A.Проблемы с позвоночником в Специальном олимпийце с синдромом Дауна. Спорт Мед Артроск . 2008 16 марта (1): 55-60. [Медлайн].

Diaz KM. Физическая активность и сидячий образ жизни среди детей США с синдромом Дауна и без него: Национальное исследование здоровья детей. Am J Intellect Dev Disabil . 2020 май. 125 (3): 230-42. [Медлайн].

Warburton D, Dallaire L, Thangavelu M, Ross L, Levin B, Kline J. Повторение трисомии: пересмотр на основе данных по Северной Америке. Ам Дж. Хам Генет . 2004 Сентябрь 75 (3): 376-85. [Медлайн].

Нуссбаум Р.Л., Макиннес Р.Р., Уиллард Х.Ф. Томпсон и генетика Томпсона в медицине. Шестое исправленное издание . Филадельфия: W.B. Сондерс; 2004.

Толми Дж. Синдром Дауна и другие аутосомные трисомии. Римоин Д.Л., Коннор Дж.М., Пайериц Р.Э., Корф Б.Р. Принципы и практика медицинской генетики Эмери и Римоина . 4-е издание. 2002. 1129-1183.

Galleguillos C, Galleguillos B, Larios G, Menchaca G, Bont L, Castro-Rodriguez JA. Синдром Дауна является фактором риска тяжелой инфекции нижних дыхательных путей, вызванной респираторно-синцитиальным вирусом. Акта Педиатр . 2016 ноябрь 105 (11): e531-5. [Медлайн].

Сугимото Д., Боуэн С.Л., Михан В.П., 3-й, Страччолини А. Влияние нервно-мышечной тренировки на детей и молодых людей с синдромом Дауна: систематический обзор и метаанализ. Резюме Dev Disabil . 2016 25 апреля. 55: 197-206. [Медлайн].

Синдром Дауна | PeaceHealth

Обзор темы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это набор физических и психических качеств, вызванных генетической проблемой, которая возникает до рождения. У детей с синдромом Дауна, как правило, есть определенные черты лица, такие как плоское лицо и короткая шея. У них также есть некоторая степень умственной отсталости. Это варьируется от человека к человеку.Но в большинстве случаев это от легкой до умеренной степени.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Но при заботе и поддержке дети с синдромом Дауна могут вырасти и жить здоровой, счастливой и продуктивной жизнью.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызван проблемой с хромосомами ребенка. В норме у человека 46 хромосом. Но у большинства людей с синдромом Дауна 47 хромосом. В редких случаях синдром Дауна вызывает другие хромосомные проблемы.Наличие лишних или аномальных хромосом меняет способ развития мозга и тела.

Эксперты не знают точной причины, но некоторые факторы повышают вероятность того, что у вас родится ребенок с синдромом Дауна. Эти вещи называются факторами риска.

Ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если:

• Вы старше, когда забеременели. Многие врачи считают, что риск увеличивается для женщин в возрасте 35 лет и старше.
• У вас есть брат или сестра с синдромом Дауна.
• У вас родился еще один ребенок с синдромом Дауна.

Если у вас был ребенок с синдромом Дауна и вы планируете еще одну беременность, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом консультировании.

Каковы симптомы?

У детей с синдромом Дауна есть ряд симптомов и способностей, которые могут включать:

• Отличительные черты лица, такие как плоское лицо, маленькие уши, миндалевидные глаза и маленький рот.
• Короткая шея и короткие руки и ноги.
• Низкий мышечный тонус и слабые суставы. Мышечный тонус обычно улучшается в позднем детстве.
• Умственная отсталость.

Многие дети с синдромом Дауна рождаются с проблемами сердца, кишечника, ушей или дыхания. Эти состояния здоровья часто приводят к другим проблемам, таким как инфекции дыхательных путей или потеря слуха. Но большинство этих проблем поддается лечению.

Как диагностируется синдром Дауна?

Ваш врач может посоветовать вам сдать анализы во время беременности, чтобы узнать, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.Вы можете решить иметь:

• Скрининговые тесты , такие как УЗИ или анализ крови во время первого или второго триместра. Это может помочь определить, подвержен ли развивающийся ребенок (плод) риску развития синдрома Дауна. Но эти тесты иногда дают ложноположительные или ложноотрицательные результаты.
• Диагностические тесты , такие как взятие проб ворсинок хориона или амниоцентез. Они могут показать, есть ли у ребенка синдром Дауна. Вы можете пройти эти тесты, если у вас есть отклонения от нормы в результате скринингового теста или если вас беспокоит синдром Дауна.

Иногда диагноз ставят ребенку после рождения. Врач может догадаться, что у ребенка синдром Дауна, на основании его внешнего вида и результатов медицинского осмотра. Чтобы убедиться, кровь ребенка будет сдана на анализ. На получение результатов может уйти от 2 до 3 недель.

Какая помощь понадобится вашему ребенку?

Вскоре после рождения ребенок с синдромом Дауна будет проверяться на наличие проблем со здоровьем, таких как проблемы с глазами, ухом или щитовидной железой.Чем раньше будут обнаружены эти проблемы, тем лучше с ними можно будет справиться. Регулярные посещения врача могут помочь вашему ребенку сохранить хорошее здоровье.

Ваш врач составит план лечения, соответствующий потребностям вашего растущего ребенка. Например, большинству детей с синдромом Дауна необходима логопедия и физиотерапия. Подросткам и взрослым с синдромом Дауна может потребоваться трудотерапия, чтобы научиться работать и научиться жить самостоятельно. Консультации могут помочь при возникновении социальных или эмоциональных проблем..

Многие профессионалы помогут вам и вашему ребенку в жизни. Но вы жизненно важны для успеха вашего ребенка. В помощь своему ребенку:

• Узнайте все, что можно о синдроме Дауна. Это поможет вам узнать, чего ожидать и как вы можете помочь своему ребенку.
• Узнайте, какую финансовую помощь вы можете получить , обратившись в Департамент по проблемам развития вашего штата.
• Проверьте ресурсы в вашем районе. Например, многие штаты предоставляют бесплатные программы раннего вмешательства для детей с синдромом Дауна в возрасте до 3 лет, чтобы помочь им хорошо начать работу.
• Изучите варианты школы для вашего ребенка. Федеральный закон требует, чтобы государственные школы предоставляли услуги всем детям с ограниченными возможностями в возрасте от 3 до 21 года.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна связано как с проблемами, так и с достоинствами. Не забывайте уделять время себе. И попросите о помощи, когда она вам понадобится.Разговор с другими родителями, воспитывающими детей с синдромом Дауна, может быть большим подспорьем. Спросите своего врача или больницу о группах поддержки родителей или обратитесь в такую ​​группу, как Национальный конгресс по синдрому Дауна.

Причина

Синдром Дауна вызывается аномальным делением клеток на раннем этапе развития эмбриона. Обычно ребенок наследует 46 хромосом, по 23 от каждого родителя. Каждая хромосома несет ДНК, называемую генами, которые определяют, как должны развиваться мозг и тело.

Но у плода с синдромом Дауна есть лишние или аномальные хромосомы. Наличие дополнительного генетического материала меняет способ развития мозга и тела. Тип синдрома Дауна зависит от того, сколько клеток имеют лишние или аномальные хромосомы.

Медицинские эксперты считают, что клеточные изменения чаще всего начинаются в яйцеклетке женщины до или во время зачатия. Реже ошибка сперматозоидов возникает при зачатии. Неизвестно, что вызывает аномальное деление клеток. Один тип синдрома Дауна, называемый транслокационным типом, может передаваться по наследству от семьи.

Симптомы

Существует более 50 признаков синдрома Дауна. Но не у всех людей с синдромом Дауна одинаковые черты лица или проблемы со здоровьем. Некоторые особенности и проблемы являются общими.

Форма и размер корпуса

• Невысокий рост (рост). Ребенок часто растет медленно и ниже среднего взрослого.
• Низкий мышечный тонус (гипотония) по всему телу.Мышцы живота с низким мышечным тонусом могут вызывать выпирание живота.
• Короткая широкая шея. На шее может быть избыток жира и кожи.
• Короткие коренастые руки и ноги. У некоторых детей также большое расстояние между большим и вторым пальцами.

Форма лица и особенности

• Глаза миндалевидной формы. Врач также может заметить небольшие пятна на цветной части глаза (радужной оболочке).
• Плоская переносица. Носовая перепонка — это область между носом и глазами.
• Маленькие ушки. И они могут быть посажены низко на голове.
• Рот и язык неправильной формы . У ребенка может частично высовываться язык. Нёбо (нёбо) может быть узким и высоким с изгибом вниз.
• Неровные и кривые зубы .Зубы часто появляются поздно и не в том порядке, в котором они появляются у других детей.

Проблемы со здоровьем

Некоторые проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна:

What Happens

Хотя каждый ребенок индивидуален, вам может быть полезно понять некоторые закономерности синдрома Дауна по мере роста вашего ребенка. Также полезно знать, что большинство людей с синдромом Дауна могут процветать и жить здоровой, счастливой и продуктивной жизнью.

Многие проблемы для людей с синдромом Дауна связаны с умственной отсталостью и проблемами со здоровьем. Проблемы могут возникнуть в разном возрасте.

Младенцы

Ваш ребенок может достичь основных этапов роста и развития позже, чем другие дети. Это может быть переворачивание, сидение, стояние, ходьба и разговор.

Дети

В этой возрастной группе проблемы со здоровьем и нарушения развития могут привести к проблемам с поведением.Например, у ребенка может развиться оппозиционно-вызывающее расстройство отчасти из-за того, что он или она плохо общаются или не понимают ожиданий других.

Подростки

Половое созревание у подростков с синдромом Дауна начинается примерно в том же возрасте, что и у других подростков.

Они могут столкнуться с социальными трудностями и уязвимостью, такими как жестокое обращение, травмы и другие виды вреда. Им также может быть трудно справляться с сильными эмоциями и чувствами. Иногда эта борьба может привести к проблемам с психическим здоровьем, особенно к депрессии.

Взрослые

Мужчины с синдромом Дауна чаще всего бесплодны и не могут иметь детей. Многие женщины с синдромом Дауна могут иметь детей, и у них обычно бывает ранняя менопауза.

Что увеличивает ваш риск

Некоторые вещи увеличивают вероятность того, что у вас будет ребенок с синдромом Дауна. Это так называемые факторы риска. Факторы риска могут быть разными в зависимости от типа синдрома Дауна.

Трисомия 21

Трисомия 21 — наиболее распространенный тип синдрома Дауна.У людей этого типа в каждой клетке есть лишняя хромосома (47 вместо 46). Факторы риска для этого типа включают:

• Быть старше, когда вы забеременеете . Риск рождения ребенка с генетической проблемой увеличивается с возрастом женщины. Многие врачи считают, что риск увеличивается для женщин в возрасте 35 лет и старше. Этот риск увеличивается с возрастом женщины.
• Имея предыдущую беременность, у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с синдромом Дауна трисомии 21, имеют шанс 1 из 100 иметь еще одного ребенка с этим заболеванием. ^{сноска 1}

Мозаика

Этот тип синдрома Дауна вызывается только некоторыми клетками, производящими 47 хромосом. Мозаицизм поражает до 3 из 100 человек с синдромом Дауна. ^{сноска 2} Факторы риска мозаицизма аналогичны факторам риска трисомии 21.

Перемещение

Тип транслокации — единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться через семьи, но в большинстве случаев это происходит случайно.У человека с этим типом 46 хромосом, но часть одной хромосомы ломается, а затем прикрепляется к другой хромосоме. До 5 из 100 человек с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. ^{сноска 2}

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если у вас:

• Семейная история синдрома Дауна.
• Были другие дети с этим типом синдрома Дауна.

Если вы думаете о беременности и у вас есть риск зачать ребенка с синдромом Дауна, вы можете обратиться к генетику или консультанту по генетическим вопросам. Они могут помочь вам понять ваш риск и поработать с вами над генетическим тестированием.

Когда вам следует позвонить своему врачу?

Позвоните 911 или другие службы экстренной помощи немедленно , если у вашего ребенка или очень маленького ребенка с синдромом Дауна появляются признаки:

Позвоните врачу сейчас если:

• У вашего ребенка или очень маленького ребенка с синдромом Дауна проявляются следующие признаки:
  • Непроходимость кишечника, например сильная боль в животе, рвота и, возможно, опухоль желудка.
  • Внезапное изменение пищевых привычек.
  • Внезапное изменение уровня активности.
• У человека любого возраста с синдромом Дауна проявляются симптомы вывиха костей шеи. Это состояние часто возникает после травмы. Симптомы могут включать:
  • Боль в шее.
  • Ограниченное движение шеи.
  • Слабость в руках и ногах.
  • Проблемы при ходьбе.
  • Нарушение контроля кишечника или мочевого пузыря.

Позвоните врачу , если у человека синдром Дауна:

• Действует иначе или перестает делать то, что раньше.Это может быть признаком боли или болезни.
• Обнаруживает признаки проблем с психическим здоровьем, таких как тревога или депрессия. Депрессия может быть спровоцирована большим изменением или потерей, например, смертью члена семьи или сменой опекуна.

Экзамены

Тестирование при беременности

Существует два типа тестов на врожденные дефекты: скрининговые и диагностические. Вы можете решить иметь:

• Отборочный тест. Это может показать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна. Он не может сказать вам наверняка, что он есть у вашего ребенка. Если результат теста положительный, это означает, что у вашего ребенка более высокий риск синдрома Дауна. Ваш врач может попросить вас пройти диагностический тест, чтобы убедиться в этом. Если результат скринингового теста «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет синдрома Дауна. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.
• Диагностический тест. Этот тест может показать, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Решение пройти тест на врожденные дефекты является личным. Вы должны подумать о своем возрасте, шансах передать семейное заболевание, о том, что вам нужно знать о любых проблемах, и о том, что вы можете делать после того, как получите результаты анализов. Ваши духовные убеждения и другие ценности также могут повлиять на ваше решение.

Чтобы узнать больше о тестировании во время беременности, см. Раздел Тестирование на врожденные пороки.

Если синдром Дауна не был диагностирован до рождения вашего ребенка, врачи часто могут точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, по внешнему виду вашего ребенка и проведя физический осмотр.Но у новорожденного могут быть тонкие черты, в зависимости от типа синдрома Дауна, который у него или нее.

Для подтверждения диагноза у новорожденного будет взят образец крови на хромосомный анализ, называемый тестом на кариотип.

Ожидание официального диагноза может вызывать стресс. Постарайтесь сосредоточиться на заботе о своем новорожденном и получении необходимой помощи. Ваш врач или больница также могут направить вас к местным ресурсам и группам поддержки. Для получения дополнительной информации см. Обзор лечения.

Рассказывать другим

Еще одна проблема, с которой могут столкнуться родители, — это найти способ рассказать членам семьи и друзьям о состоянии своего ребенка. Если вы не узнаете, что у вашего ребенка синдром Дауна, пока он или она не родится, у вас будет мало времени, чтобы усвоить информацию, прежде чем вам нужно будет ответить на вопросы взволнованной семьи и друзей, которые жаждут новостей.

Лучшим подходом может быть просто констатировать факты, например: «Нашему ребенку поставили диагноз синдром Дауна.«Если вы не готовы говорить о состоянии вашего ребенка помимо этого, скажите об этом. Возможно, вы почувствуете себя способным рассказать об этом только одному или двум людям. Если это так, подумайте о том, чтобы попросить их поделиться новостью с другими. Конечно, не существует правильного или неправильного способа рассказать людям об этом. Знайте, что есть ресурсы, которые могут вам помочь.

Регулярные осмотры на протяжении всей жизни

Как и все дети, вашему ребенку нужны здоровые и здоровые детские посещения. Ему или ей также необходимы регулярные осмотры, чтобы ваш врач мог найти ранние признаки проблем со здоровьем, которые часто встречаются у людей с синдромом Дауна.Чем раньше будут обнаружены проблемы со здоровьем, тем легче с ними справиться.

В Американской академии педиатрии есть рекомендации о том, когда и как часто проверять наличие определенных проблем со здоровьем у детей с синдромом Дауна. Медицинская группа по вопросам синдрома Дауна также имеет рекомендации по уходу за людьми с синдромом Дауна.

Обзор лечения

Когда ваш ребенок рождается с синдромом Дауна, это обычное дело.Пока вы испытываете радость от рождения вашего ребенка, вам также нужно будет узнать о его или ее особых медицинских потребностях и позаботиться о них. Большинство семей предпочитают воспитывать своего ребенка, в то время как некоторые рассматривают опеку или усыновление. Группы поддержки и организации могут помочь вам принять лучшее решение для вашей семьи.

Лечение синдрома Дауна направлено на то, чтобы обеспечить регулярные медицинские осмотры вашего ребенка, помочь ему развиваться, выявлять ранние признаки проблем со здоровьем и находить поддержку.С помощью лечения и поддержки вы можете помочь своему ребенку жить счастливой и здоровой жизнью.

Получите регулярное медицинское обслуживание вашего ребенка

Вы можете помочь своему ребенку оставаться здоровым, запланировав плановые осмотры. Это поможет выявлять, контролировать и отслеживать любые заболевания и проблемы со здоровьем, у которых есть более высокие шансы на развитие у людей с синдромом Дауна.

Врачи ищут конкретные проблемы в разном возрасте, такие как катаракта и другие заболевания глаз в течение первого года жизни ребенка.Эти осмотры также хорошее время для вас и врача, чтобы поговорить о любых проблемах, которые у вас есть. Многие родители испытывают аналогичные проблемы по мере роста их детей, в том числе:

Помогите ребенку развиваться

Хотя вашему ребенку может потребоваться дополнительное время для обучения и овладения навыками, вы можете быть удивлены тем, как много он или она сможет сделать. При поощрении ваш ребенок может научиться важным навыкам. Вы можете помочь своему ребенку научиться ходить, говорить или есть самостоятельно. Вы можете помочь своему ребенку завести друзей и хорошо учиться в школе.Позже вы сможете помочь ему или ей научиться работать и, возможно, жить самостоятельно.

Чтобы узнать, как помочь своему ребенку на протяжении всей жизни, см. Домашнее лечение.

Вылечитесь от проблем со здоровьем

У вашего ребенка могут развиться проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна, например ушные инфекции, проблемы с зубами или проблемы с поведением. Ему может понадобиться:

• Лекарства, такие как антибиотики от ушных инфекций и гормоны щитовидной железы при недостаточной активности щитовидной железы (гипотиреоз).
• Операция по исправлению таких проблем, как пороки сердца, непроходимость кишечника или проблемы с позвоночником.
• Различные виды терапии, такие как логопедия, консультации диетолога по питанию или консультации при проблемах с поведением.

Поиск ресурсов и поддержки

Ваш врач или местная больница могут направить вас к ресурсам сообщества, чтобы узнать, чего ожидать и как ухаживать за своим ребенком с синдромом Дауна.

Вы также можете подумать о присоединении к группе поддержки. Общение и обмен мнениями с другими родителями детей с синдромом Дауна может помочь вам справиться с трудными переживаниями. Это также может помочь вам узнать, каких проблем ожидать, а также открыть для себя радость, которую другие родители испытали со своими детьми. Чтобы узнать больше о группах поддержки, см. Раздел «Другие места для получения справки» этого раздела.

Семьям детей с синдромом Дауна могут потребоваться другие виды ресурсов, например:

• Финансовая помощь. Дети с синдромом Дауна имеют особые потребности, которые могут повлечь дополнительные расходы для семьи. В Соединенных Штатах некоторые государственные и федеральные государственные службы помогают покрыть расходы на определенные программы. Сумма, которую получает ваш ребенок, зависит от разных факторов, таких как ваш доход и уровень инвалидности вашего ребенка. Чтобы узнать о финансовой помощи в вашем штате, позвоните в Департамент по проблемам развития вашего штата.
• Имущественное планирование. Ознакомьтесь с налоговыми вопросами и имущественным планированием, чтобы обеспечить вашему ребенку надлежащий уход и необходимые ресурсы в случае вашей смерти.
• Семейное консультирование. Эта терапия включает регулярные занятия с квалифицированным консультантом, имеющим опыт работы с семьями, в которых есть дети с синдромом Дауна.

Также важно уделить время себе. Общие разочарования и частые взлеты и падения могут привести к истощению.Позаботьтесь о себе, чтобы у вас была энергия, чтобы получать удовольствие от своего ребенка и заботиться о его или ее потребностях. Дополнительную информацию см. В разделе «Советы по уходу».

Что думать о

Существует несколько противоречивых методов лечения (включая добавки, хирургическое вмешательство и лекарства) от синдрома Дауна, которые либо не доказали свою эффективность, либо имеют сомнительную пользу. Некоторые методы лечения могут даже причинить физический вред или иметь этические последствия. Поговорите с врачом вашего ребенка, прежде чем пробовать лечение, которое вы с врачом еще не обсуждали.

Профилактика

Синдром Дауна нельзя предотвратить. Вы можете сделать многое, чтобы помочь своему ребенку жить счастливой и здоровой жизнью. Для получения дополнительной информации см. Обзор лечения.

Домашнее лечение

Как родитель ребенка с синдромом Дауна, вы играете важную роль в том, чтобы помочь вашему ребенку полностью раскрыть свой потенциал. У вас и вашего ребенка будут проблемы и достижения.

Младенцы и дети раннего возраста

Вашему ребенку, вероятно, потребуется больше времени, чем другим детям, чтобы достичь определенных вех.Но его или ее достижения не менее значительны, и за ними интересно наблюдать. Будьте терпеливы и поощряйте своего маленького ребенка, когда он или она учится.

• Ходьба и другие этапы развития моторики. Вы можете помочь своему малышу и маленькому ребенку укрепить мышцы с помощью направленной игры. По мере того, как ваш ребенок становится старше, вы можете вместе с физиотерапевтом и врачом разработать программу упражнений, которая поможет вашему ребенку поддерживать и увеличивать мышечную силу и физические навыки.
• Самостоятельное кормление.Помогите своему ребенку научиться есть самостоятельно, сидя вместе за едой. Используйте постепенные шаги, чтобы научить ребенка есть. Начните с того, что разрешите ребенку есть пальцами и предложите пить густую жидкость.
• Одевание. Научите ребенка одеваться, уделяя дополнительное время объяснениям и практике.
• Общение. Простые меры, такие как смотреть на ребенка во время разговора или показывать и называть предметы, могут помочь вашему ребенку научиться говорить.
• Уход и гигиена. Помогите своему ребенку понять, как важно быть чистым и хорошо выглядеть. Установите распорядок дня для купания и подготовки. По мере того, как ваш ребенок становится старше, это становится все более важным. Постепенно добавляйте в распорядок новые задачи, например, наносите дезодорант.

Поощряйте ребенка учиться, общаться и быть физически активным. Например, запишите вашего ребенка в классы с другими детьми того же возраста.Подумайте, как вы можете стимулировать мыслительные способности ребенка, не усложняя задачи. Но знайте, что вашему ребенку нормально бросать вызов и иногда терпеть неудачу.

Запишите вашего маленького ребенка (младенец до 3 лет) в программу раннего вмешательства. В этих программах есть сотрудники, которые обучены контролировать и поощрять развитие вашего ребенка. Поговорите с врачом о программах в вашем районе.

Детей школьного возраста

Продолжайте поощрять вашего ребенка учиться, общаться и быть физически активным.Вот несколько советов:

• Принимайте участие в образовании вашего ребенка. Большинство детей с синдромом Дауна можно включить в обычный класс. Вашему ребенку может потребоваться адаптированная учебная программа и иногда он может посещать специальные классы.
• Знайте, что ваш ребенок имеет законное право на образование. Эти законы также защищают ваши права как родителя на получение полной информации или оспаривание образовательных решений, касающихся вашего ребенка.
• Будьте активны со своим ребенком.Это поможет вашему ребенку почувствовать себя лучше, независимо от того, есть ли у него проблемы с весом. Чтобы узнать больше, см .:

Подростки и подростки

В социальном плане подростки с синдромом Дауна имеют те же потребности, что и все остальные. Большинство из них захотят встречаться, общаться и строить близкие отношения. Вы можете помочь своему ребенку развить здоровые отношения, обучая его социальным навыкам и поведению. Принятие сверстников и самооценка зависят от того, насколько хорошо ваш ребенок-подросток решает эти проблемы.

Вот несколько советов:

• Когда ваш ребенок вступит в период полового созревания, приучайте его к правильному уходу и гигиене.
• Поощряйте вашего ребенка принимать участие в школьных и общественных мероприятиях. Подростки обычно заканчивают среднюю школу, если их инвалидность не является серьезной. Предоставьте вашему ребенку возможность завязать здоровые дружеские отношения. Это очень важно для счастья и чувства принадлежности вашего ребенка.
• Помните о социальных трудностях и уязвимостях, с которыми сталкивается ваш ребенок.Начните рано, чтобы подготовить ребенка к здоровым взрослым отношениям и возможности интимных отношений.
  • Учите уважать свое тело и тела других людей.
  • Говорите открыто о своей морали и убеждениях.
  • Обеспечьте честное половое воспитание в понятной для вашего ребенка форме. Поговорите о репродуктивных и интимных аспектах секса.
  • Обсудите методы контроля рождаемости и безопасный секс для предотвращения инфекций, передаваемых половым путем.

В подростковом возрасте вы также можете начать планировать будущую работу и условия проживания вашего ребенка. Многие люди с синдромом Дауна живут самостоятельно, будучи взрослыми, в групповых домах или квартирах со службами поддержки. Но для большинства групповых домов и общественных центров требуется базовый уровень самодостаточности, например, способность самостоятельно есть, одеваться и мыться. Профессиональное обучение помогает многим молодым людям научиться работать во многих местах, например в магазинах, ресторанах и отелях.

Взрослые

Большинство взрослых с синдромом Дауна хорошо себя чувствуют в обществе. Они часто имеют постоянную работу, имеют друзей и романтические отношения, а также принимают участие в общественной деятельности.

Взрослому человеку с синдромом Дауна выгодно работать вне дома и заниматься общественной деятельностью. Активный образ жизни с постоянным обучением заставляет любого, в том числе человека с синдромом Дауна, чувствовать себя более энергичным и чувствовать, что его или ее жизнь имеет смысл.

Дневной уход для взрослых может быть вариантом. Или Специальная Олимпиада и другие мероприятия, в которых упор делается на упражнения, могут быть вариантами. Поощряйте интересы взрослых, например, искусство или хобби, например рисование.

Список литературы

Цитаты

1. Каннингем Ф. Г. и др. (2010). Пренатальная диагностика и терапия плода. В Williams Obstetrics , 23-е изд., Стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.
2. Haldeman-Englert CR, et al. (2012). Специфические хромосомные нарушения у новорожденных. В CA Gleason, SU Devaskar, ред., Болезни новорожденных Эйвери , 9-е изд., Стр. 196–208. Филадельфия: Сондерс.

Консультации по другим работам

• Американская академия педиатрии, Американская академия семейных врачей и Американский колледж врачей — Американское общество внутренней медицины (2002 г.). Заявление о консенсусе относительно перехода на медицинское обслуживание молодых людей с особыми потребностями в медицинской помощи.Педиатрия, 110 (6): 1304–1306.
• Bull MJ, et al. (2011). Наблюдение за здоровьем детей с синдромом Дауна. Педиатрия, 128 (2): 398–406.
• Коэн WI (2009). Синдром Дауна: забота о ребенке и семье. В WB Carey et al., Eds., Developmental-Behavioral Pediatrics, 4-е изд., Стр. 234–245. Филадельфия: Сондерс Эльзевьер.
• Дрисколл Д.Д., Гросс С.Дж. (2008). Диагностика в первом триместре и скрининг на анеуплоидию плода. Генетика в медицине, 10 (1): 73–75.
• Steingass KJ, et al. (2011). Отставание в развитии в зрелом возрасте: синдром Дауна. Журнал развития и поведенческой педиатрии, 32 (7): 548–558.
• Суммарный К., Ли Б. (2011). Синдром Дауна и другие аномалии числа хромосом. В RM Kliegman et al., Eds., Учебник педиатрии Нельсона, 19-е изд., Стр. 399–404. Филадельфия: Сондерс.

кредитов

Текущий по состоянию на: 27 мая 2020

Автор: Healthwise Staff
Медицинский обзор:
Джон Поуп, доктор медицины — Педиатрия
Кэтлин Ромито, доктор медицины — Семейная медицина
Луи Пеллегрино, доктор медицины — Педиатрия развития

Информация о синдроме Дауна | Гора Синай

Специфического лечения синдрома Дауна не существует.Если лечение необходимо, оно обычно связано с проблемами со здоровьем. Например, ребенку, рожденному с непроходимостью желудочно-кишечного тракта, может потребоваться серьезная операция сразу после рождения. Некоторые пороки сердца также могут потребовать хирургического вмешательства.

При кормлении грудью ребенок должен иметь хорошую опору и полностью бодрствовать. У ребенка может быть утечка из-за плохого контроля языка. Но многие младенцы с синдромом Дауна могут успешно кормить грудью.

Ожирение может стать проблемой для детей старшего возраста и взрослых.Очень важно много заниматься и избегать высококалорийной пищи. Перед началом занятий спортом следует обследовать шею и бедра ребенка.

Поведенческое обучение может помочь людям с синдромом Дауна и их семьям справиться с часто возникающими расстройствами, гневом и компульсивным поведением. Родители и опекуны должны научиться помогать человеку с синдромом Дауна справляться с разочарованием. В то же время важно поощрять независимость.

Девочки-подростки и женщины с синдромом Дауна обычно могут забеременеть.Существует повышенный риск сексуального насилия и других видов насилия как для мужчин, так и для женщин. Для людей с синдромом Дауна важно:

• Узнавать о беременности и принимать надлежащие меры предосторожности
• Научиться защищать себя в трудных ситуациях
• Быть в безопасной среде

Если у человека есть пороки сердца или При других проблемах с сердцем может потребоваться назначение антибиотиков для предотвращения сердечной инфекции, называемой эндокардитом.

Специальное образование и обучение предлагаются в большинстве сообществ детям с задержкой умственного развития. Логопедия может помочь улучшить языковые навыки. Физическая терапия может научить двигательным навыкам. Трудотерапия может помочь с кормлением и выполнением заданий. Психиатрическая помощь может помочь и родителям, и ребенку справиться с проблемами настроения или поведения. Также часто требуются специальные педагоги.

Синдром Дауна — причины, симптомы, лечение, диагностика

Факты

Хромосомы — это крошечные структуры, обнаруженные в каждой клетке нашего тела.Эти структуры содержат генетические коды ДНК, которые определяют наши природные черты и характеристики (например, цвет волос и глаз, рост).

В каждой клетке человека 23 пары хромосом (т. Е. 46 отдельных хромосом), включая одну пару половых хромосом. Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной цельной хромосомы или части хромосомы, в частности хромосомы 21.

Хотя синдром Дауна является генетическим заболеванием, он не передается по наследству.В Канаде примерно 1 из 750 детей рождается с синдромом Дауна. Этот риск увеличивается с увеличением возраста матери.

Причины

По данным NDSS и Национальной ассоциации по синдрому Дауна (NADS), нет никакой связи между каким-либо типом синдрома Дауна и действиями родителей до или во время беременности. Важно знать, что никакие действия матери во время беременности не могут вызвать синдром Дауна. Однако мы знаем, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна значительно увеличивается с возрастом матери и с беременностью в подростковом возрасте.Поскольку многие пары откладывают беременность на более поздний период жизни, частота зачатий с синдромом Дауна может увеличиваться. Поэтому генетическое консультирование родителей может стать более важным.

Наиболее распространенным типом синдрома Дауна является трисомия 21 , на долю приходится 95% всех случаев. При этом типе синдрома Дауна ненормальное деление клеток приводит к появлению дополнительной 21 хромосомы в каждой клетке. До или во время зачатия пара хромосом 21 (либо в сперме, либо в яйцеклетке) не может разделиться.По мере развития эмбриона дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела. В настоящее время исследователи не уверены, что вызывает наличие дополнительной хромосомы 21. Они действительно знают, что она может исходить от матери или отца. У человека с синдромом Дауна каждая клетка производит избыточное количество химических веществ, регулируемых генами 21 хромосомы. Этот дисбаланс частично объясняет физические эффекты и биологические изменения, отмеченные у людей с синдромом Дауна.

Другие, менее распространенные формы синдрома Дауна возникают в результате других процессов, происходящих во время деления клеток, в результате которых образуется дополнительная частичная хромосома.От 2% до 3% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый транслокацией , и примерно 2% людей с синдромом Дауна имеют тип, называемый мозаицизмом .

Симптомы и осложнения

Есть несколько физических характеристик, которые более характерны для детей с синдромом Дауна. Они могут включать плоский профиль лица, миндалевидные глаза с наклоном вверх, необычные веки (известные как эпикантические складки ), плоскую переносицу, выступающий язык, маленькие уши, единственную складку на ладонях (известную как ладонная складка ), меньшие конечности, меньший корпус и маленькая голова.Несмотря на то, что у них могут быть эти характеристики, младенцы и дети с синдромом Дауна могут по-прежнему очень похожи на других членов семьи.

Здоровье и развитие

Дети с синдромом Дауна могут иметь другие осложнения, помимо обычных детских болезней. Ни у одного человека с синдромом Дауна не будет всех проблем со здоровьем. Однако каждому ребенку требуется поддерживающая, профилактическая медицинская помощь. Своевременное и надлежащее медицинское обслуживание может помочь людям с синдромом Дауна лучше управлять своим состоянием.

Некоторые проблемы со здоровьем менее серьезны, в то время как другие могут быть очень серьезными, например, пороки развития сердца. По данным Канадского общества синдрома Дауна (CDSS), более 40% детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют врожденный порок сердца, который присутствует при рождении. Однако диагноз проблемы с сердцем не означает, что ребенок серьезно заболел или заболеет, и степень проблемы с сердцем варьируется от очень легкой до опасной для жизни. Кроме того, около 10% новорожденных с синдромом Дауна будут иметь непроходимость кишечника, требующую хирургического вмешательства.Определенная степень потери слуха (чаще всего из-за частых инфекций уха) может повлиять на детей с синдромом Дауна.

Младенцев с синдромом Дауна можно кормить грудью, и кормящим матерям может быть полезно поговорить со своим врачом или медсестрой, чтобы подготовиться к этому процессу. Младенцы и дети с синдромом Дауна также имеют повышенный риск развития гипотиреоза (низкий уровень гормона щитовидной железы), диабета, лейкемии и судорожных расстройств. Однако раннее выявление и лечение могут помочь справиться с этими состояниями.

У большинства детей с синдромом Дауна будет задержка речи, которая может усугубляться потерей слуха. В этих случаях логопед может сыграть важную роль в обучении и развитии ребенка. Проблемы со зрением (например, катаракта, косоглазие, дальнозоркость или близорукость) также чаще встречаются у детей с синдромом Дауна и встречаются примерно в 60% случаев. В некоторых случаях корректирующие очки и лекарства могут помочь улучшить зрение, в то время как другим детям может потребоваться операция для решения проблем со зрением.Из-за плохого мышечного тонуса у детей с синдромом Дауна могут быть проблемы с переворачиванием, сидением и ходьбой, и им может потребоваться регулярная физиотерапия.

Для взрослых с синдромом Дауна бесплодие является обычным для мужчин. Беременность возможна у женщин с синдромом Дауна, хотя существует повышенный риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Специалисты по генетическому консультированию и планированию семьи обычно привлекаются для обучения и оказания поддержки там, где это необходимо. Взрослые с синдромом Дауна также сталкиваются с повышенным риском развития болезни Альцгеймера с ранним началом.Они также более склонны к ожирению в зрелом возрасте.

Обучение и развитие

Уровень обучаемости людей с синдромом Дауна может варьироваться от почти нормального до тяжелой инвалидности. Хотя у большинства людей с синдромом Дауна есть легкие или умеренные нарушения обучения и задержки в развитии, степень нарушения невозможно предсказать ни до, ни после рождения. Дополнительная хромосома означает, что ваш ребенок, скорее всего, будет медленнее достигать вех в развитии и будет иметь определенные трудности в обучении.

Как и другие дети, большинство детей с синдромом Дауна учатся ходить и говорить, ездить на велосипеде, читать и обладают широким спектром способностей и талантов. Если у вашего ребенка синдром Дауна, хорошее физическое здоровье и постоянная социальная поддержка могут помочь ему развить способность учиться.

Воздействие на семью

Рождение ребенка с синдромом Дауна может потребовать периода адаптации в семье. Родители могут чувствовать большее давление, чтобы сосредоточиться на развитии своего ребенка с синдромом Дауна, а не на других своих детях.Найдите время, чтобы узнать своего ребенка как члена семьи, и помните, что он или она будет иметь уникальную личность и потребует много любви и поддержки со стороны родителей, как и другие дети.

Выполнение диагностики

Диагноз синдрома Дауна обычно подозревают после рождения в результате внешнего вида ребенка. Однако для подтверждения диагноза проводится тест, называемый кариотипом (хромосомное исследование).Этот тест включает в себя взятие пробы крови ребенка, чтобы посмотреть на хромосомы в клетках.

Это может быть трудное время ожидания результатов анализов в сочетании с естественными стрессами при родах и воспитании детей. Родители детей, у которых впервые был диагностирован синдром Дауна, могут испытывать ряд эмоций, таких как печаль, шок и чувство вины. Хотя поначалу узнать диагноз может быть сложно, некоторые семьи согласны с тем, что совместная работа во время постановки диагноза и получение информации как можно скорее облегчают начало ухода за своим ребенком.

Есть тесты, которые врачи могут провести перед рождением ребенка для выявления или диагностики синдрома Дауна. Эти тесты называются пренатальными тестами . Скрининговые тесты оценивают риск наличия у плода синдрома Дауна, в то время как диагностические тесты показывают, действительно ли у плода синдром Дауна. Эти скрининговые тесты обычно предлагаются на сроке от 10 до 20 недель беременности.

Наиболее распространенные скрининговые тесты измеряют количество различных веществ в крови и, в зависимости от возраста женщины, оценивают риск для женщины иметь ребенка с синдромом Дауна.

Другие тесты используют комбинацию ультразвуковых маркеров, таких как толщина кожи ребенка в задней части шеи, вместе с анализами крови в первом или втором триместре (или обоих) беременности, а также возраста матери. Преимущество этих тестов заключается в том, что они выявляют больше случаев, но при этом имеют более низкий уровень ложноположительных результатов (т. Е. Положительный результат теста, хотя позже беременность оказывается нормальной). Если результат теста положительный, необходимы дальнейшие диагностические тесты (см. Ниже), чтобы убедиться, есть ли у плода синдром Дауна.Беременность, пораженная синдромом Дауна, будет иметь положительный результат почти в 90% случаев.

Для диагностических тестов в настоящее время доступны два метода: амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). Эти процедуры с точностью от 98% до 99% в обнаружении синдрома Дауна, хотя каждая из них сопряжена с небольшим риском выкидыша. Это связано с тем, что образцы берутся из околоплодных вод или развивающейся плаценты. Амниоцентез обычно выполняется между 15 и 22 неделями беременности.CVS проводится между 9 и 14 неделями. Результаты этих тестов доступны в течение 2–3 недель.

Перед прохождением любого из этих диагностических тестов женщины и их партнеры должны обратиться за генетической консультацией, чтобы обсудить риски и преимущества этих процедур.

Лечение и профилактика

Многие взрослые с синдромом Дауна работают и живут частично самостоятельно, а люди с синдромом Дауна все больше интегрируются в общество и общественные организации.Лучшее понимание синдрома Дауна и достижения в лечении связанных с ним проблем со здоровьем позволили людям с синдромом Дауна вести полноценную и более активную жизнь. Дети с синдромом Дауна, которые растут дома и участвуют во всех аспектах общественной жизни, могут лучше всего раскрыть свой потенциал и достичь большего уровня независимости.

Ранняя и адекватная медицинская помощь может защитить людей с синдромом Дауна от большинства рисков, связанных с этим синдромом, таких как проблемы с сердцем или заболевание щитовидной железы.Благодаря последним достижениям в лечении, большинство взрослых с синдромом Дауна достигают возраста 55 лет, а некоторые могут жить еще дольше.

Как упоминалось ранее, тестирование на синдром Дауна во время беременности возможно, и это позволяет родителям заранее обдумать свои варианты. Родители детей с синдромом Дауна обычно считают, что разделение своих чувств приносит успокоение, утешение и поддержку. Обратитесь в местную ассоциацию или организацию по синдрому Дауна для получения информации о группах поддержки или социальных консультантах.

Авторские права на все материалы принадлежат MediResource Inc. 1996–2021 гг. Условия использования. Содержимое данного документа предназначено только для информационных целей. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Источник: www.medbroadcast.com/condition/getcondition/Down-Syndrome

О синдроме Дауна — Ассоциация синдрома Дауна Большого Сент-Луиса

Какие пренатальные обследования доступны для будущих семей?
Беременным женщинам доступны два типа процедур: скрининговые тесты и диагностические тесты.Скрининговые тесты оценивают риск развития у ребенка синдрома Дауна, в то время как диагностические тесты показывают, действительно ли у ребенка синдром Дауна.

Скрининговые тесты
В настоящее время наиболее часто используемым скрининговым тестом является «Тройной экран». Это комбинация трех тестов, которые измеряют количество различных веществ в крови. Эти тесты обычно проводятся между 15 и 20 неделями беременности. Сонограммы (УЗИ) обычно выполняются одновременно с другими обследованиями.Они могут показать некоторые физические особенности, которые помогают при расчете риска синдрома Дауна. Скрининговые тесты не подтверждают диагноз синдрома Дауна. На самом деле часто случаются ложные срабатывания и ложные отрицания.

Диагностические тесты
Диагностические процедуры для пренатальной диагностики синдрома Дауна включают забор проб ворсинок хориона (CVS) и амниоцентез.