Разное

Наследственные желтухи: 4. Наследственные желтухи

Содержание

4. Наследственные желтухи

Вызывают генетические нарушения белков и ферментов, ответственных за обмен билирубина. При отсутствии УДФ-глюкоронилтрансферазы дети умирают в раннем возрасте от билирубиновой энцефалопатии. При низкой активности УДФ-глюкоронилтрансферазы желтуху лечат фенобарбиталом.

Дифференциальная диагностика желтух

Желтуха

Кровь

Моча

Кал

Непрямой билирубин

Прямой билирубин

Уробилин

Прямой билирубин

Стеркобелин

Гемолитическая

↑↑↑

N

0

Печеночная

↑,N

Обтурационная

↓,0

,0

Гемолитическая желтуха

Печеночная желтуха

Обтурационнная желтуха

Общий билирубин

Норма / Увеличен

Увеличен

Увеличен

Неконьюгированный билирубин

Увеличен

Норма / Увеличен

Норма

Коньюгированный билирубин

Норма

Увеличен

Увеличен

Уробилиноген

Увеличен

Норма / Увеличен

Снижен / Отрицательный

Цвет мочи

Норма

Тёмный

Тёмный

Цвет стула

Норма

Обесцвеченный

Обесцвеченный

Щелочная фосфатаза

Норма

Норма

Увеличен

АЛТ и АСТ

Норма

Увеличен

Норма

Роль печени в обезвреживании ксенобиотиков

Доделать из Северина

Печень играет главную роль в обезвреживании токсических веществ, которые образуются в организме (аммиак, билирубин) иксенобиотиков, которые поступают из внешней среды (продукты гниения аминокислот, лекарства, тяжелые металлы).

Ксенобиотики– это чужеродные вещества, которые попадают в организм из внешней среды и не могут использоваться организмом в качестве строительного материала или источника энергии. По отношению к организму они могут быть безвредными или токсичными.

Поступление ксенобиотиков

Ксенобиотики попадают в организм с вдыхаемым воздухом, пищей и через кожу.

Реакции обезвреживания ксенобиотиков в печени

Значительная часть ксенобиотиков, попавших в организм, подвергаются в печени реакциям детоксикации.

Обезвреживание большинства ксенобиотиков происходит в 2 фазы, в результате которых ксенобиотик увеличивает свою водорастворимость и теряет токсичность. В обезвреживании ксенобиотиков участвует большое количество низкоспецифичных ферментов.

1. Фаза. Микросомальное окисление

В монооксигеназных реакциях гладкого ЭПР (микросомальное окисление) окисляются преимущественно гидрофобные ксенобиотики.

Микросомальные ферменты осуществляют С-, N-гидроксилирование, О-,N-,S-дезалкилирование, сульфоокисление и эпоксидирование.

RH →ROH, R-NH2 → R=O + NH3, R-S-R → R-SO-R

В результате этих реакций у ксенобиотика увеличивается водорастворимость.

2. Фаза. Реакции конъюгации

Водорастворимые ксенобиотики, попавшие в организм или образовавшиеся при микросомальном окислении, конъюгируют с эндогенными субстратами: глюкуроновой, серной кислотой, глицином, глутатионом. Все реакции конъюгации катализируют трансферазы:

УДФ-глюкоронилтрансферазав ЭПР

Глутатионтрансфераза

Инактивирует ксенобиотики, стероидные гормоны, протагландины, билирубин, желчные кислоты, продукты ПОЛ.

Сульфотрансфераза

Цитоплазматические сульфотрансферазы сульфируют фенолы, спирты, аминокислоты.

Глицинтрансфераза

Ацетилтрансфераза

Ацетилтрансферазы переносят ацетил с Ацетил-КоА на группы –SO2NH2ксенобиотиков (например сульфаниламиды).

Метилтрансфераза

Мембранные и цитоплазматические метилтрансферазы с участием SAM метилируют: –Р=О, -NH2, –SHгруппы ксенобиотиков.

В результате конъюгации у ксенобиотика возрастает растворимость в воде и снижается токсичность.

сдать анализ в лаборатории KDLmed

Желтуха – заболевание, при котором из-за чрезмерного количества в крови билирубина кожа и слизистые оболочки желтеют. Она развивается, если скорость образования билирубина превышает скорость его выведения. Это происходит при избыточном поступлении предшественников билирубина в кровь или при нарушении его захвата (клетками печени), его метаболизма и выведения.

Ранние признаки желтухи – пожелтение кожных покровов, белков глаз и жидкостей организма.

Желтуха может быть признаком других опасных заболеваний, и её появление требует срочного обращения к врачу.

Синонимы русские

Гипербилирубинемия.

Синонимы английские

Jaundice, Icterus, Attributive adjective, Icteric.

Симптомы

  • Пожелтение кожных покровов.
  • Пожелтение слизистых.
  • Пожелтение склер.
  • Изменение цвета мочи и кала.
  • Кожный зуд.

Кто в группе риска?

  • Люди с заболеваниями, которые могут сопровождаться желтухой.
  • Новорождённые, у которых ещё не стабилизировался процесс обмена билирубина.

Общая информация

При желтухе желтеют кожные и слизистые покровы, глазные склеры и жидкости организма. Это происходит из-за повышенного содержания билирубина, имеющего жёлтый оттенок.

Что же такое билирубин? Это пигмент, образующийся в результате распада составляющих крови – гемоглобина и эритроцитов.

После образования неконъюгированный (непрямой, свободный), то есть не связанный с другими веществами, билирубин поступает в печень. В клетках печени он связывается с глюкуроновой кислотой. Образовавшийся комплекс называют конъюгированным (прямым) билирубином.

Затем конъюгированный билирубин в составе желчи попадает в двенадцатиперстную кишку, после – в нижележащие отделы тонкой кишки и в толстую кишку. Далее большая часть этих веществ выводится из организма с фекалиями.

Выделяют следующие виды желтухи.

  • Надпечёночная желтуха возникает при усиленном образовании билирубина, что бывает, например, при избыточном разрушении эритроцитов (гемолитической анемии). При этом увеличивается его свободная фракция – непрямой билирубин.
  • Печёночная желтуха обусловлена поражением печени и вызывается нарушением переработки билирубина её клетками. При этом в крови повышается содержание как прямого, так и непрямого билирубина. Первопричиной этого может быть нарушение выделения прямого билирубина из печени в желчь или метаболизма билирубина в печени.
  • Подпечёночная желтуха обусловлена закупоркой желчных путей с нарушением оттока желчи либо полным перекрытием общего желчного протока (из-за камня, воспаления, опухоли и т. д.). В этом случае происходит поступление прямого билирубина в кровь.

Цвет кожи при желтухе может варьироваться от бледно-жёлтого до ярко-оранжевого. Некоторые формы заболевания сопровождаютя изменением цвета мочи и кала. При подпечёночной форме моча приобретает цвет пива, а кал становится светлым (вплоть до белого).

Если желтуху не лечат, она вызывает отравление организма, в том числе оказывает токсическое воздействие на мозг.

Остальные проявления желтухи зависят от причин, вызвавших её.

Наиболее распространённые причины развития желтухи

  • Цирроз печени на поздних стадиях или воспаление печени, к которому приводит гепатит А, B, C, D, E, злоупотребление алкоголем, воздействие некоторых лекарств и токсинов.
  • Обструкция (блокировка) желчных протоков внутри или за пределами печени. Это может быть связано с желчнокаменной болезнью, повреждениями и рубцами в желчных протоках, с желчной атрезией, с врождёнными особенностями желчных протоков. Желчные камни иногда блокируют желчные протоки и поджелудочную железу, что в некоторых случаях приводит к закупорке протоков вне печени.
  • Гемолитическая анемия, малярия, аутоиммунные заболевания, гемолитическая болезнь новорождённых, а также любые другие состояния, приводящие к значительному разрушению эритроцитов в крови и повышенному образованию билирубина.
  • Синдром Жильбера. У страдающих им людей желтуха может появляться временно из-за физической нагрузки, стресса или приёма алкоголя.
  • Физиологическая желтуха новорождённых. Печень новорождённого не сразу способна к обеспечению нормального обмена билирубина, вследствие чего они часто переносят желтуху в течение короткого периода сразу после рождения. Необходимо следить, чтобы улучшение у таких младенцев наступило в течение 48-72 часов. Если этого не происходит или желтуха прогрессирует, то, очевидно, она вызвана не становлением метаболизма билирубина, а другими причинами (например, гемолитической болезнью новорождённых).

Более редкие причины развития желтухи

  • Синдром Криглера-Найяра – наследственное заболевание, которое может приводить к серьёзному повышению концентрации билирубина. Генная мутация вызывает дефицит фермента, необходимого для выведения билирубина (глюкуроновой кислоты).
  • Синдромы Дубина-Джонсона и Ротора – наследственные заболевания, связанные с затруднением выведения прямого билирубина из печёночных клеток. У больных ими желтуха часто носит прерывистый характер.

Следует различать желтуху и псевдожелтуху, при которой кожа тоже может приобретать желтоватый оттенок, но связно это с употреблением моркови, тыквы, дыни в большом количестве – в этом случае цвет кожи изменяется за счёт накопления в ней большого количества каротина. Такая реакция является временной и не имеет отношения к уровню билирубина в крови. Отличительная черта псевдожелтухи – отсутствие изменения цвета белков глаз.

Диагностика

При появлении желтухи необходимо определить, что её вызвало, а также выяснить степень её тяжести – для этого определяется уровень билирубина крови. Как правило, диагностика начинается с обследования печени. Выполняются анализы крови на так называемую печёночную панель, которая включает определение следующих ферментов в крови:

Как правило, проводится исследование крови на вирусные гепатиты. Из нелабораторных исследований огромное значение имеет результат ультразвукового исследования печени.

Соотношение между содержанием в крови двух форм билирубина, прямого и непрямого, может значительно меняться при разных видах желтухи. Это соотношение крайне важно для дифференциальной диагностики заболеваний, которыми может быть вызвана желтуха.

Также назначаются:

причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Может являться физиологическим или патологическим состоянием, которое возникает на фоне гипербилирубинемии и проявляется желтушным окрашиванием кожи и видимых слизистых у детей в первые дни их жизни.

Причины

Неонатальная желтуха может быть двух видов физиологической и патологической. По происхождению желтухи новорожденных подразделяются на наследственную и приобретенную. На основании лабораторных критериев, обусловленных повышением той или иной фракции билирубина выделяют гипербилирубинемию с преобладанием прямого билирубина и гипербилирубинемии с преобладанием непрямого билирубина.

Конъюгационная желтуха новорожденных возникает в результате гипербилирубинемии, обусловленной понижением клиренса билирубина гепатоцитами.

Медикаментозная желтуха новорожденных, может развиваться при назначении ребенку левомицетина, салицилатов, сульфаниламидов, хинина, а также больших доз витамина К.

Гемолитическая желтуха новорожденных обусловлена повышением уровня билирубина на фоне усиленного разрушения эритроцитов ребенка. К такого вида гипербилирубинемиям относят гемолитическую болезнь плода и новорожденных, эритроцитарные ферменто- и мембранопатии, гемоглобинопатию и полицитемию.

Механические желтухи новорожденных возникают на фоне нарушения отведения билирубина с желчью по желчным путям и кишечнику. Такая форма заболевания возникает при пороках внутрипеченочных и внепеченочных протоков, внутриутробной желчнокаменной болезни, сдавлении желчных ходов извне инфильтратом или опухолью, закупорке желчных протоков изнутри, синдроме сгущения желчи, кишечной непроходимости.

Желтухи смешанного генеза возникают у новорожденных с фетальной формой гепатита, развивающейся на фоне внутриутробных инфекций, токсико-септических поражений печени при сепсисе, врожденных формах нарушения обмена веществ.

Симптомы

Физиологическая желтуха новорожденных или транзиторная желтуха является – это пограничное состояние периода новорожденности. Сразу после рождения у ребенка выявляется избыток эритроцитов, в которых присутствует фетальный гемоглобин, который затем разрушаются с образованием свободного билирубина. Вследствие временной незрелости фермента печени глюкуронилтрансферазы и стерильности кишечника связывание свободного билирубина и его выведение из организма новорожденного с калом и мочой снижено, что приводит к накоплению лишнего объема билирубина в подкожно-жировой клетчатке и окрашиванию кожи и слизистых в желтый цвет.

Одной из самых распространенных форм наследственной желтухи принято считать конституциональную гипербилирубинемию (синдром Жильбера). В основе синдрома Жильбера лежит дефект активности ферментных систем печени и, как следствие, — нарушение захвата билирубина гепатоцитами. Желтуха новорожденных при конституциональной гипербилирубинемии не сопровождается развитием анемии и спленомегалии, с незначительным подъемом непрямого билирубина.

Желтуха, обусловленная эндокринной патологии, чаще всего возникает у детей с врожденной формой гипотиреоза, характеризующегося дефицитом гормонов щитовидной железы, нарушающим созревание фермента глюкуронозилтрансферазы, процессов ко­нъюгации и экскреции билирубина.

Ранняя желтуха может развиваться у новорожденных, матери которых страдают сахарным диабетом, вследствие гипогликемии и ацидоза. Заболевание проявляется затяжным желтушным синдромом и развитием непрямой гипербилирубинемии.

Ядерная желтуха и билирубиновая энцефалопатия возникают при прогрессирующем повышении концентрации непрямого билирубина в крови и могут развиваться при его проникновение через гематоэнцефалический барьер с отложением в базальных ядрах головного мозга, что вызывает развитие опасного состояния –билирубиновой энцефалопатии.

Диагностика

Желтуха выявляется еще на этапе пребывания ребенка в родильном доме врачом-неонатологом либо педиатром при посещении новорожденного вскоре после выписки из родильного отделения.

Для визуальной оценки степени желтухи новорожденных используется шкала Крамера. Для подтверждения диагноза ребенку может быть назначен общий и биохимический анализы крови, общий анализ мочи, печеночные пробы. Для выявления причин заболевания ребенку может потребоваться определение тиреоидных гормонов в крови, выявление внутриутробных инфекций методом ИФА и ПЦР, а также проведение ультразвукового исследования щитовидной железы и печени.

Лечение

Для предотвращения желтухи и уменьшения степени гипербилирубинемии лечение назначается новорожденным с первого часа жизни. У новорожденных с неонатальными желтухами частота рекомендуемых кормлений грудью составляет от 8 до 12 раз в сутки без ночного перерыва. Потребуется увеличение суточного объема жидкости на 10 или 20% по сравнению с физиологической потребностью ребенка, прием энтеросорбентов. При невозможности оральной гидратации проводится капельное введение глюкозы, физиологического раствора, аскорбиновой кислоты, кокарбоксилазы, витаминов группы В. Для усиления конъюгации билирубина новорожденному с желтухой может назначаться фенобарбитал.

Одним из самых эффективных методов лечения непрямой гипербилирубинемии является фототерапия в непрерывном или прерывистом режиме, что способствует переводу непрямого билирубина в водорастворимую форму.

Профилактика

На данный момент специфических методов, позволяющих предупредить развитие желтухи у новорожденных не разработано.

Откуда берётся желтуха и как её лечить

Что такое желтуха

Желтухой называют состояние, при котором кожа, белки глаз и слизистые оболочки приобретают отчётливый желтоватый оттенок.

Посмотреть, как выглядит желтуха

Закрыть

Фото: BLACKDAY/Shutterstock

Этот симптом сообщает, что в организме накопилось слишком много билирубина — желчного пигмента, имеющего характерный жёлто‑оранжевый цвет. Если вы не новорождённый (желтуха в первые пару недель жизни считается вариантом нормы), накопление билирубина всегда свидетельствует о проблемах со здоровьем.

Откуда берётся билирубин и почему он накапливается

Билирубин образуется при расщеплении красных кровяных телец (эритроцитов), которые переносят кислород. В среднем эритроциты живут примерно 120 дней. Затем им на смену приходят новые, а старые прямо в крови разрушаются до простейших химических веществ, чтобы быть выведенными из организма. Пигмент — одно из таких веществ-«отходов».

Печень фильтрует кровоток и изымает из него билирубин. Клетки печени преобразуют пигмент в водорастворимую форму и отправляют в крошечные трубки — желчные протоки. Таким образом, билирубин входит в состав желчи.

Далее через общий желчный проток желчь отправляется в кишечник, где играет свою роль в пищеварении. Билирубин покидает организм вместе со стулом — кстати, именно этот пигмент придаёт калу характерный жёлто‑коричневый цвет.

Сбой на любом из этапов фильтрации и выведения билирубина из организма приводит к тому, что пигмент остаётся в крови и даёт о себе знать пожелтением кожи.

Что приводит к желтухе

Причин много, их можно разделить на четыре категории.

1. Проблемы с клетками крови

При некоторых состояниях эритроциты разрушаются быстрее, чем обычно. Объём их «отходов» в крови стремительно возрастает, и печень не успевает отфильтровать и вывести билирубин.

К нарушению жизненного цикла эритроцитов приводят:

  • Некоторые наследственные заболевания крови. Например, серповидноклеточная анемия, талассемия, сфероцитоз.
  • Гемолитико‑уремический синдром.
  • Малярия.

2. Заболевания печени

Чаще всего желтухой проявляют себя:

  • Гепатиты. Любой — и вирусный, и аутоиммунный (когда организм начинает атаковать собственные клетки печени), и токсический (вызванный отравлениями).
  • Цирроз печени. Это состояние, при котором орган покрывается рубцами — то есть его нормальные клетки заменяются соединительной тканью. Шрамы не могут фильтровать кровь. К сожалению, на начальных стадиях цирроз сложно заметить. Желтуха возникает, когда печень становится неработоспособной практически полностью.
  • Наследственные дефекты ферментов, которые преобразуют билирубин в печени. Не все из этих дефектов опасны. Например, синдром Жильбера, которым страдает каждый двадцатый человек, хоть и проявляет себя желтухой, считается безвредным и не требует лечения.

3. Состояния, ухудшающие проходимость желчных протоков внутри печени

Сузить или заблокировать желчные протоки, по которым отфильтрованный печенью из крови билирубин проходит «на выход», могут:

  • Цирроз печени.
  • Холангит (воспаление желчных протоков).
  • Приём некоторых лекарств . Например, оральных контрацептивов, препаратов‑стероидов или антибиотиков на основе пенициллина.

4. Состояния, при которых перекрывается общий желчный проток

Когда общий желчный проток сужается или закупоривается, желчь, содержащая билирубин, иногда просачивается в кровоток и вызывает желтуху. Её называют механической. К ней могут привести:

  • Камни в желчном пузыре. Точнее, выход одного из камней в желчный проток.
  • Панкреатит. Так называют воспаление поджелудочной железы. При этом нарушении железа отекает, увеличивается в размерах и может передавить желчный проток, заставив его сузиться.
  • Воспаление общего желчного протока.
  • Рак поджелудочной железы или желчного пузыря. Опухоль, разрастаясь, нередко перекрывает общий желчный проток.

Что делать при желтухе

Как можно быстрее обратитесь к терапевту. Это важно. Желтуха не самостоятельное заболевание, а симптом. И вам нужно выяснить, о каком нарушении он сигнализирует.

Врач проведёт осмотр и попросит вас пройти исследования. В частности, сделать анализы крови. С их помощью можно:

  • Определить вид билирубина. Таким образом терапевт поймёт, прошёл ли пигмент преобразование в печени или нет.
  • Обнаружить инфекцию, которая могла вызвать повреждения печени, поджелудочной железы и желчных протоков.
  • Выяснить, насколько корректно работает печень. Об этом расскажут так называемые печёночные пробы.

Кроме того, понадобится сдать анализ мочи, а также сделать УЗИ печени, общего желчного протока, поджелудочной. Возможно, врач назначит и другие, более подробные исследования (магнитно‑резонансную томографию, биопсию печени и так далее), чтобы уточнить диагноз.

Лечение желтухи зависит от того, что её вызвало. Когда вы справитесь с причиной нарушения (будь то болезнь или побочный эффект от лекарств), кожа и белки глаз вернут свой нормальный цвет.

Читайте также 💊🚑💉

Термин «Желтуха» – Здоровая Семья

Желтуха – дисфункция выделения пигментов желчи, в частности, выделения билирубина. Данное заболевание возникает при избыточном выделении этого пигмента, который в результате откладывается в тканях организма. Характерным проявлением данной болезни является чрезмерно желтый оттенок кожи, слизистых оболочек разных органов.

Развитие желтухи является первым свидетельством нарушений работы желчных путей, печени. Также данное заболевание сигнализирует о возникновении в организме болезненных процессов, нарушающих работу этих органов. В некоторых случаях желтуха показывает наличие заболеваний, течение которых сопровождается гемолизмом массивного характера.

Классификация

В общем случае выделяют три формы желтухи, которые носят патогенетический характер
  • печеночно-клеточная форма – провоцируется дисфункцией выделения билирубина в клетках печени. В некоторых случаях причиной желтухи этой формы является регургитация данного пигмента;
  • гемолитическая желтуха, либо надпеченочная форма заболевания – характеризуется избыточным формированием билирубина в организме. Достаточно часто развивается на основании воздействия посторонних механизмов.
  • механическая желтуха, известная как подпеченочная форма заболевания – категория желтухи, при которой выделение билирубина нарушается в области желчных протоков.

Желтуха, возникшая при воздействии на организм вирусного гепатита, по признакам напоминает печеночную форму, развитую из-за дисфункции гепатоцита и желтуху механической формы заболевания при сдавленных и отечных желчных протоках внутри печени.Протекание желтухи в гемолитической форме по своему характеру может быть похожим на желтуху подпеченочной формы, развивающуюся вследствие пигментных камней, ставших причиной обтурации желчных путей.Печеночная форма заболевания может отличаться протеканием с признаками гемолитического и холестатического синдромов. Однако для назначения правильного лечения, определение характера развития заболевания приобретает большую важность.
Причины

Выделяют три основные категории печеночной формы заболевания
  • печеночно-клеточная желтуха, развивающаяся в процессе протекания вирусного гепатита острой формы, цирроза и алкогольного поражения печени, вследствие воздействия веществ токсического характера либо некоторых медицинских препаратов. Проявляется посредством желтушного яркого оттека кожи, внезапного либо более умеренного увеличения уровня билирубина. Возможно проявление внепеченочных симптомов желтухи, к примеру, «сосудистых звездочек»;
  • холестатическая форма – возникает при воздействии на организм лекарственных препаратов, гепатита вирусной и хронической форм, возрастного холестаза доброкачественной формы, первичной стадии билиарного цирроза печени, холестатического гепатоза, возникающего во время беременности, и других факторов;
  • энзимопатическая форма желтухи – развитие этой формы заболевания основано на нарушенных процессах ферментации элементов, на которых лежит задача захвата, конъюгации и экскреции билирубина. Результатом протекания этой формы желтухи является гипербилирубинемия доброкачественного характера, провоцирующая наследственный дефект работы ферментной системы организма.

Симптомы

Гемолитическая желтуха
Желтуха у новорожденных чаще всего наблюдается в гемолитической ее форме. Также новорожденная желтуха может проявляться в форме, которая получила название физиологическая желтуха. Данное проявление является переходной стадией в ходе развития организма новорожденного ребенка.Желтуха у детей в большинстве случаев проявляется в этой же форме. Влияние на развитие этой формы желтухи оказывают малярия, воздействия токсических веществ, лимфосаркома, гемоглобинопатия, анемия наследственного микросфероцитарного характера, инфаркт легкого и прочие заболевания.Симптомы желтухи в этой форме следующие: бледные и желтушные оттенки кожи и склер, небольшое увеличение объемов печени, наблюдается увеличение селезенки.Диагностика желтухи этой формы также показывает наличие гипербилирубинемии, в которой преобладает непрямая фракция. Также симптоматическая картина этой формы заболевания включает в себя повышенный уровень стеркобилина в составе кала, метаморфозы эритроцитов либо сниженная резистентность этих кровяных телец.
Подпеченочная желтуха
Подпеченочная форма желтухи в своем развитии основывается на препятствиях оттока желчи из желчных ходов в область двенадцатиперстной кишки.Причиной такой обтурации могут быть камни, опухоль поджелудочной железы, опухоли желчного протока, желчного пузыря, печени, паразиты, опухолевые процессы в области большого дуоденального сосочка, изменениями рубцового характера, процессы гипоплазии либо атрезии в желчных путях.В большинстве случаев данная форма желтухи диагностируется в случае развития желчнокаменной болезни и новообразованиях, возникших в области гепатопанкреатодуальной зоны.
Механическая желтуха
Симптоматическая картина механической желтухи следующая: приступообразная боль в области правой стороны подреберья, иногда болезненные ощущении возникают в верхней части живота, рвота, понос, ощущение тошноты, пониженный аппетит, потеря веса, зуд кожи, лихорадочные ощущения.В случае процессов обтурации, на уровне ниже места впадения пузырного протока в общий проток желчи, может наблюдаться увеличение объемов желчного пузыря, которое получило название симптома Курвуазье. В данной форме заболевания кал не обладает цветом, а моча окрашена в темный цвет.При развитии подпеченочной формы заболевания чаще всего наблюдается гипербилирубинемия высокого уровня, причиной которой является прямой билирубин. Также болезнь проявляется посредством высокого уровня активности щелочной фосфатазы. В случае длительного процесса обтурации, возникает активность аминотрансфераз непривычно высокого уровня. При развитии полной обтурации путей оттока желчи проявляется обесцвечивание дуоденального содержимого.
Лечение
Больные, которые перенесли либо переносят токсическое поражение печени, в первую очередь нуждаются в оказании мер неотложной помощи. Меры этой помощи предусматривают незамедлительное прекращение процессов проникновения токсических веществ в организм пациента. Для этих целей может использоваться антидотная терапия. Также меры неотложной помощи предполагают под собой действия, направленные на обезвреживание и выведение токсина из организма больного.Пациентам с механической формой заболевания вводят не более 1 мл раствора сульфата атропина концентрацией 0,1%, либо же 1 мл раствора папаверина с концентрацией 2% для устранения болевого синдрома, который ярко выражен.Лечение желтухи также предполагает госпитализацию пациента, особенно в том случае, если заболевание спровоцировано вирусным гепатитом. Меры по излечению заболевания применяются в пределах инфекционного, хирургического либо терапевтического стационара в зависимости от формы развивающегося заболевания.

ВРОЖДЕННАЯ ГИПЕРБИЛИРУБИНЕМИЯ (СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА) | Медицинский Центр «Статус»

               СИНДРОМ ЖИЛЬБЕРА

(синдром Жильбера-Лербуйе, синдром Жильбера-Мейленграхта, врождённая гипербилирубинемия)

Данное состояние обусловлено мутацией в гене UGT1A1, который кодирует фермент — уридиндифосфат (УДФ)-глюкуронилтрансферазу.

Этот фермент, участвует в преобразовании токсичной фракции билирубина в водорастворимую (конъюгированную), нетоксичную. Заболевание семейное, тип наследования синдрома Жильбера — аутосомно-доминантный.

Синдром Жильбера является наиболее мягким клиническим вариантом функциональной гипербилирубинемии и характеризуется:

  • умеренным интермитирующим (непостоянным) повышением содержания непрямого (несвязанного, неконъюгированного) билирубина в крови;
  • частичной недостаточностью фермента,  глюкуронилтрансферазы, активность которой составляет приблизительно 30% от нормы;
  • уменьшением повышенного билирубина под действием фенобарбитала;
  • отсутствием других функциональных или морфологических изменений печени;

Впервые это нарушение обмена билирубина было описано в 1901 году французскими врачами Gilbert Nicolas Augustin (Жильбе’р Никола’ Огюсте’н, 1858-1927) и Lereboullet P. (Лербуйе’, 1874-1944), которые обозначили его как «семейная холемия». Впоследствии предлагались разные названия, но закрепилось — синдром Жильбера.

 Синдром Жильбера распространён среди европейцев у 2-5% в популяции, 3% азиатов и 36% африканцев. Встречается чаще у мужчин в возрасте 20-30 лет (по данным литературы, соотношение мужчин и женщин оставляет 10 к 1).

Иногда синдром Жильбера манифестирует (впервые проявляется) после ОРВИ или вирусного гепатита. Развитие непрямой гипербилирубинемии после вирусного гепатита (ранее обозначали термином «постгепатитная билирубинемия») в настоящее время рассматривается как синдром Жильбера, впервые выявленный после перенесённого острого вирусного гепатита.

Симптомы

Характерные жалобы: астения (быстрая утомляемость), дискомфорт в правом подреберье. Основное проявление синдрома Жильбера — иктеричность и субиктеричность склер (желтушное окрашивание кожи отмечается лишь у некоторых больных). Зачастую лёгкая желтуха остаётся незамеченной (окрашивание кожи ошибочно принимают за лёгкий загар) и выявляется случайно при биохимическом исследовании. Желтуха может быть хронической или эпизодической.

Желтуха не сопровождается зудом кожи; она появляется или усиливается при 

                                 — физическом напряжении,

                                 — злоупотреблении алкоголем,

                                 — голодании,

                                 — во время инфекционных заболеваний (например, при гриппе).

Появление желтухи обусловлено повышением уровня билирубина крови. Общий билирубин при синдроме Жильбера колеблется на уровне от 21 до 51 мкмоль/л и периодически (под влиянием физического напряжения или заболеваний) повышается до 85-140 мкмоль/л.

 

Диагностика

Диагностикой синдрома Жильбера занимаются врачи терапевты  и гастроэнтерологи. В ходе диагностики синдром Жильбера дифференцируют в первую очередь с гемолитическим желтухами, а так же с другими заболеваниями, проявляющимися повышением уровня билирубина крови. Для установления диагноза используются функциональные пробы и генетический тест:

  • Проба с голоданием. На фоне голодания или соблюдения в течение 48 часов низкокалорийной диеты (400 ккал/сут.) концентрация билирубина в сыворотке крови возрастает на 50-100%. Билирубин определяют в день начала пробы утром натощак и спустя двое суток. Точная причина повышения билирубина при голодании неизвестна.  По понятным причинам проба с голоданием используется редко.
  • Проба с фенобарбиталом. Приём фенобарбитала стимулирует активность фермента глюкуронилтрасферазу и приводит к снижению уровня билирубина.
  • Наиболее точным, современным методом диагностики является прямая генетическая диагностика (ДНК-диагностика) синдрома Жильбера посредством исследования промоторной области гена UGT1A1.

Важно знать, что генетическая диагностика наследственной гипербилирубинемии   показана не только пациентам, имеющим постоянное или эпизодическое повышение уровня билирубина крови, но и, в качестве прогностического теста, тем больным, которым планируется лечение препаратами, обладающими  гепатотоксичностью.*

          *В частности, доказано, что у больных синдромом Жильбера более выражены побочные эффекты нового цитостатика  иринотекана (применяемого при колоректальном раке, резистентном к фторурацилу). У таких больных, особенно на фоне применения высоких доз, увеличен риск развития гематологических и токсических осложнений.

Генетическая  диагностика  синдрома Жильбера проводится в МЦ «Статус»:

  • Для генетической (окончательной, точной)  диагностики синдрома Жильбера необходимо сдать 1-2 мл крови.
  • Так как анализ  генетический — необязательно сдавать кровь натощак, не нужно отменять прием каких-либо медикаментов, результат не зависит от того, в какое время суток взят материал для исследования.
  • Срок выполнения анализа: 10 рабочих дней:

Лечение

Пациенты в специальном лечении, как правило, не нуждаются, поскольку синдром Жильбера — это не заболевание (состояние, которое может причинить вред), а индивидуальная (генетически обусловленная) особенность организма.

Синдром Жильбера не является поводом для отказа от прививок!

 Основное значение имеет соблюдение режима труда, питания, отдыха:

— крайне нежелательны алкогольные напитки и жирная пища,

— не рекомендуются физические перегрузки (профессиональные занятия спортом),

— не показана инсоляция (в т.ч. посещение солярия!),

— следует избегать больших перерывов между приемом пищи,

— нельзя ограничивать употребление жидкости.

— любые тепловые физиопроцедуры на область печени вредны.

В период обострения (усиление желтухи) назначают щадящую диету № 5, витаминотерапию, желчегонные средства. Но, как правило, не требуется и этого: эпизод желтухи разрешается самостоятельно.

 Если билирубин достигает 50 мкмоль/л и сопровождается плохим самочувствием, то возможен приём фенобарбитала. Фенобарбитал входит в состав таких препаратов, как корвалол и валокордин, поэтому некоторые предпочитают применять эти капли (20-25 капель 3 раза в день), хотя эффект от такого лечения отмечается лишь у малой части пациентов.

Также возможен курсовой приём гепатопротекторов: карсил, легалон, хофитол ит.д.

В некоторых случаях назначают индукторы ферментов печени (Зиксорин Флумецинол, Синклит).

Решение о схеме лечения, в зависимости от состояния больного, принимает  лечащий врач.

Прогноз

Прогноз благоприятный, поскольку синдром Жильбера (как сказано выше), по большому счёту, можно считать вариантом нормы. Люди с синдромом Жильбера практически здоровы и они не нуждаются в лечении. Хотя гипербилирубинемия сохраняется пожизненно, синдром Жильбера не сопровождается повышением смертности. При страховании жизни таких людей их относят к группе обычного риска. Возможно развитие холелитиаза (желчекаменной болезни), психосоматических расстройств (депрессий).

Желтуха. Что такое желтуха? Основные группы желтухи.

Что такое желтуха?

Вирусный гепатит, или болезнь Боткина, в просторечье — желтуха. Это вирусное заболевание, для которого характерна интоксикация организма и поражение печени, такое состояние организма, когда в жёлтый цвет окрашиваются слизистые оболочки, кожа и склеры. Специалисты различают несколько видов желтухи — это инфекционный гепатит А, сыворотный вирусный гепатит В и гепатит, не подходящий под определение ни одной из групп. Инкубационный период при желтухе длится несколько месяцев, а проявление болезни может обнаружить себя в желтушной, безжелтушной или субклинической форме. В зависимости от длительности заболевания, желтуха может быть острой, затяжной, если болезнь излечивалась более трех месяцев, или хронической, когда ее не удалось победить за полгода. Диагностируется гепатит, или желтуха по анализу крови, у больных желтухой обнаруживается повышенное содержание билирубина. Он в крови находится с альбуминами или глобулинами в форме растворимых комплексов. Выйти билирубин может самостоятельно (при правильном лечении) или с желчью.

Основные группы желтухи

Объединяется желтуха в пять групп. Во-первых, это возможный врождённый порок развития желчных протоков. Во-вторых, это желчнокаменная болезнь, с которой связаны доброкачественные заболевания поджелудочной железы или желчных путей. В-третьих, возможно, что после операционной травмы развились структуры магистральных желчных протоков. Четвёртое — опухоли (первичные и вторичные) гепатопанкреатобилиарной зоны. И пятое — заболевания печени и желчных протоков паразитарного характера.

Желтуха (истинная)

Желтуха (истинная) — симптомокомплекс, характеризующийся желтушным окрашиванием кожи и слизистых оболочек, обусловленный накоплением в тканях и крови билирубина. В зависимости от причин гипербилирубинемии различают желтухи гемолитическую (надпеченочную), паренхиматозную (печеночную) и механическую (подпеченочную).

Желтуха гемолитическая
Желтуха ложная

Желтуха ложная или псевдожелтуха — желтушное окрашивание кожи (но не слизистых оболочек!) вследствие накопления в ней каротинов при длительном и обильном употреблении в пищу моркови, апельсинов, тыквы, а также возникающая при приеме внутрь акрихина, пикриновой кислоты и некоторых других препаратов.

Желтуха механическая
Желтуха паренхиматозная

Желтуха паренхиматозная или печеночная — истинная желтуха, возникающая при различных поражениях паренхимы печени. Наблюдается при тяжелых формах вирусного гепатита, иктерогеморрагическом лептоспирозе, отравлениях гепатотоксическими ядами, сепсисе, хроническом агрессивном гепатите и т. д. Вследствие поражения гепатоцитов снижается их функция по улавливанию свободного (непрямого) билирубина из крови, связыванию его с глкжуроновой кислотой с образованием нетоксичного водорастворимого билирубина-глюкуронида (прямого) и выделению последнего в желчные капилляры. В результате в сыворотке крови повышается содержание билирубина (до 50- 200 мкмоль/л, реже больше). Однако в крови повышается не только содержание свободного, но и связанного билирубина (билирубина-глюкуронида) — за счет его обратной диффузии из желчных капилляров в кровеносные при дистрофии и некробиозе печеночных клеток. Возникает желтушное окрашивание кожи, слизистых оболочек.

Для паренхиматозной желтухи характерен цвет кожи — шафраново-желтый, красноватый («красная желтуха»). Вначале желтушная окраска проявляется на склерах и мягком небе, затем окрашивается кожа. Паренхиматозная желтуха сопровождается зудом кожи, однако менее выраженным, чем механическая, так как пораженная печень меньше продуцирует желчных кислот (накопление которых в крови и тканях и вызывает этот симптом). При длительном течении паренхиматозной желтухи кожа может приобретать, как и при механической, зеленоватый оттенок (за счет превращения отлагающегося в коже билирубина в биливердин, имеющий зеленый цвет). Обычно повышается содержание альдолазы, аминотрансфераз, особенно аланинаминотрансферазы, изменены другие печеночные пробы. Моча приобретает темную окраску (цвета пива) за счет появления в ней связанного билирубина и уробилина. Кал обесцвечивается за счет уменьшения содержания в нем стеркобилина. Соотношение количества выделяемого стеркобилина с калом и уробилиновых тел с мочой (являющееся важным лабораторным признаком дифференциации желтух), составляющее в норме 10:1- 20:1, при печеночноклеточных желтухах значительно снижается, достигая при тяжелых поражениях до 1:1.

Течение зависит от характера поражения печени и длительности действия повреждающего начала; в тяжелых случаях может возникнуть печеночная недостаточность.

Виды желтухи

Насчитывается три вида желтухи: надпечёночная, печёночная и подпечёночная. При надпечёночной желтухе характерен распад эритроцитов, в результате возникает избыточный билирубин в крови, уробилин в моче и стеркобилин в кале. Причиной надпочечной желтухи могут быть приобретенные или наследственные гемолитические анемии и некоторые другие причины. Основными симптомами такой желтухи являются: умеренная желтушность склер, кожи и слизистых, увеличение селезёнки, тёмно-коричневы кал и некоторые показатели анализов.

Печёночная желтуха характеризуется нарушением звеньев метаболизма и транспорта билирубина в печени. Есть печёночно-клеточная желтуха и холестатическая. Печёночно-клеточная может быть связана с инфекционным мононуклеозом, вирусным гепатитом, токсическим поражением печени, лептоспирозом, циррозом печени, печеночно-клеточным раком.Холестатическая желтуха бывает при билиарном циррозе печени и при приёме некоторых лекарственных препаратов.

Подпечёночная желтуха возникает в случае препятствий тока желчи из желчных ходов в двенадцатиперстную кишку. Её причиной является обтурация конкрементами, паразитами желчного и печёночного протоков. Это может быть так же кисты, опухоли поджелудочной железы. В этом случае желтизна кожи, слизистых и склеров постепенно нарастает до тёмно-жёлтого цвета.

Диагностика заболевания

Дифференциальный диагноз проводится с гемолитической, механической и ложной желтухой; он основывается на анамнезе, клинических особенностях паренхиматозной желтухи и данных лабораторных исследований.

Лечение желтухи

Проводят лечение основного заболевания.

Синдром Гилберта: MedlinePlus Genetics

Изменения в гене UGT1A1 вызывают синдром Гилберта. Этот ген содержит инструкции по выработке фермента билирубин-уридиндифосфат-глюкуронозилтрансферазы (билирубин-UGT), который находится в основном в клетках печени и необходим для удаления билирубина из организма.

Фермент билирубин-UGT выполняет химическую реакцию, называемую глюкуронидацией. Во время этой реакции фермент переносит соединение, называемое глюкуроновой кислотой, на неконъюгированный билирубин, превращая его в конъюгированный билирубин.Глюкуронизация делает билирубин растворяющимся в воде, чтобы его можно было удалить из организма.

Синдром Жильбера встречается во всем мире, но некоторые мутации чаще встречаются в определенных популяциях. Во многих популяциях наиболее частое генетическое изменение, вызывающее синдром Гилберта (известное как UGT1A1 * 28), происходит в области около гена UGT1A1 , называемой промоторной областью, которая контролирует выработку фермента билирубин-UGT. Это генетическое изменение нарушает производство ферментов. Однако это изменение необычно для азиатского населения, и у затронутых им азиатов часто бывает мутация, которая изменяет один строительный блок белка (аминокислоту) в ферменте билирубин-UGT.Этот тип мутации, известный как миссенс-мутация, приводит к снижению функции фермента.

Люди с синдромом Жильбера имеют примерно 30 процентов нормальной функции фермента билирубин-UGT. В результате неконъюгированный билирубин недостаточно быстро глюкуронидируется. Затем это токсичное вещество накапливается в организме, вызывая легкую гипербилирубинемию.

Не у всех с генетическими изменениями, вызывающими синдром Жильбера, развивается гипербилирубинемия, что указывает на то, что для развития этого состояния могут потребоваться дополнительные факторы, такие как условия, которые еще больше препятствуют процессу глюкуронизации.Например, красные кровяные тельца могут слишком легко разрушаться, высвобождая избыточное количество билирубина, с которым нарушенный фермент не может справиться. В качестве альтернативы, движение билирубина в печень, где он будет глюкуронидирован, может быть нарушен. Эти другие факторы могут быть связаны с изменениями в других генах.

Наследственная гипербилирубинемия — желудочно-кишечный тракт — Medbullets Шаг 2/3

Снимок
  • В поликлинику обратился мужчина 28 лет с жалобами на «желтые глаза».Пациент сообщает, что 2 дня назад заметил, что белки его глаз пожелтели. Он отрицает любые другие симптомы, включая боль в правом подреберье, лихорадку или недомогание. Он не употребляет алкоголь, но сообщает, что испытывал сильный стресс, когда готовился к презентации на работе. Лабораторные анализы в основном нормальные, за исключением высокого уровня непрямого билирубина. (Синдром Гилберта)
Введение
  • Относится к состояниям, при которых уровни билирубина повышены вследствие наследственных нарушений конъюгации и / или клиренса билирубина.
    • все наследуются по аутосомно-рецессивному типу
  • Патогенез
    • дефект UDP-глюкуронозилтрансферазы (UGT)
      • Синдром Криглера-Наджара
      • Синдром Гилберта
    • Нарушение выделения / хранения через печень
      • Синдром Дубина-Джонсона
      • Синдром ротора
Синдром Криглера-Наджара
  • Мутация в гене, кодирующем UGT, который обычно катализирует конъюгацию билирубина и глюкуроновой кислоты в гепатоцитах
  • Презентация
    • тип I
      • Отсутствует активность UGT
      • сильная желтуха первых дней жизни с высоким риском ядерной желтухи
      • опасно для жизни, особенно без быстрого лечения
    • тип II
      • Заметно снижен уровень активности UGT
      • Снижение уровня билирубина в сыворотке крови, ядерная желтуха редко
      • прогноз хороший
  • Исследования
    • Нормальная гистология печени и функциональные пробы у обоих типов
    • из-за отсутствия / снижения активности UGT у пациентов будет повышен уровень неконъюгированного (непрямого) билирубина
    • тип I имеет высокую концентрацию билирубина в сыворотке (20-50 мг / дл)
    • тип II имеет более низкую концентрацию билирубина в сыворотке (<20 мг / дл)
  • Лечение
    • тип I
      • фототерапия
      • Плазмаферез быстро удаляет альбумин, который прочно связан с билирубином
      • Трансплантация печени — единственное радикальное лечение
    • тип II
      • реагирует на фенобарбитал, который индуцирует остаточную активность UGT
        • Его использование позволяет различать тип I и II
        • Снижение уровня билирубина в сыворотке ожидается в течение 2-3 недель
      • никакие другие методы лечения обычно не показаны
  • Осложнения
    • Ядерная желтуха чаще встречается при типе I
Синдром Гилберта
  • Аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное дефектом промотора гена, кодирующего UGT
    • приводит к снижению активности UGT, что приводит к нарушению конъюгации билирубина
  • Презентация
    • Периодические эпизоды желтухи, которые могут быть вызваны обезвоживанием, голоданием, болезнью, менструацией или перенапряжением
    • иначе протекает бессимптомно, кроме желтухи
  • Исследования
    • нормальные лабораторные исследования, включая функцию печени
    • Изолированная неконъюгированная (непрямая) гипербилирубинемия
    • Концентрация билирубина в сыворотке обычно <3 мг / дл
  • Лечение
    • Состояние доброкачественное
    • лечение не требуется
  • Осложнения
    • связаны с повышенным риском холелитиаза
    • Повышенная степень тяжести и длительность желтухи новорожденных
    • Лекарственное взаимодействие и повышенная восприимчивость к токсическим эффектам с иринотеканом
Синдром Дубина-Джонсона
  • Мутация гена канальцевого белка множественной лекарственной устойчивости (MRP2) приводит к нарушению выведения глюкуронидов билирубина с желчью
  • Презентация
    • Пациенты, как правило, бессимптомны с легкой, незудистой желтухой
    • Легкие конституциональные симптомы, включая боль или слабость в животе
  • Изображения
    • Желчный пузырь и билиарную систему невозможно визуализировать с помощью оральной холецистографии
  • Исследования
    • нормальные лабораторные исследования, включая функцию печени, щелочную фосфатазу и альбумин
    • Повышенная конъюгированная (прямая; не менее 50%)) и неконъюгированная (непрямая) гипербилирубинемия
    • Концентрация билирубина в сыворотке обычно составляет 2-5 мг / дл
    • нормальный общий уровень копропорфирина в моче, но будет повышен уровень копропорфирина I по сравнению с нормальными людьми
    • гистологически нормальный, за исключением наличия плотного пигмента («черная печень»)
  • Лечение
    • Состояние доброкачественное
    • лечение не требуется
Синдром ротора
  • Связано с мутациями генов SLCO1B1 и SLCO1B3, приводящими к нарушению хранения конъюгированного билирубина в печени.
    • приводит к последующей утечке конъюгированного билирубина в плазму
  • Презентация
    • Проявление аналогично синдрому Дубина-Джонсона
    • Больной без зуда, желтуха без зуда
  • Изображения
    • Желчный пузырь можно визуализировать с помощью оральной холецистограммы
  • Исследования
    • нормальные лабораторные исследования, включая функцию печени, щелочную фосфатазу и альбумин
    • Повышенная конъюгированная (у большинства) и неконъюгированная гипербилирубинемия
    • Повышение общей экскреции копропорфирина с мочой
    • гистология печени нормальная без пигментации
  • Лечение
    • Состояние доброкачественное
    • лечение не требуется

Симптомы желтухи новорожденных | Ада

Что такое желтуха новорожденных

Неонатальная желтуха — также известная как неонатальная гипербилирубинемия — является распространенным и обычно безвредным заболеванием, при котором кожа и другие части тела новорожденного становятся желтыми.Желтуха часто встречается у новорожденных. Фактически, — это наиболее распространенное заболевание, по поводу которого новорожденные получают медицинскую помощь и / или (повторно) госпитализируются. Состояние вызвано чрезмерным уровнем химического соединения билирубина в тканях тела.

Хотя желтуха новорожденных, как правило, не является серьезным заболеванием, новорожденных, страдающих этим заболеванием, всегда должен осматривать врач или акушерка, которые при необходимости могут посоветовать метод лечения.В очень редких случаях при очень высоком уровне билирубина возможны серьезные осложнения.

Симптомы желтухи новорожденных

Основным признаком желтухи новорожденных является пожелтение кожи и других частей тела. По мере прогрессирования заболевания белки глаз могут приобретать желтый оттенок.

Симптомы обычно начинаются в области лица и постепенно прогрессируют по телу к ногам. В некоторых случаях это прогрессирование может быть неидентифицируемым, при этом изменение цвета может проявляться сразу по всему телу.Если есть какие-либо сомнения относительно изменения цвета кожи, которое возможно у детей с темной кожей, это можно проверить, нажав пальцем на кожу. В случае желтухи при отпускании пальца кожа должна стать желтой.

Признаки обострения желтухи новорожденных включают:

  • Желтая кожа ниже колена
  • Желтая кожа становится более интенсивной
  • Затруднение при кормлении ребенка
  • Затруднения при пробуждении ребенка
  • Раздражительность
  • Ребенок выгибает шею или тело назад

При появлении любого из этих признаков следует немедленно обратиться за медицинской помощью . Если вы обеспокоены тем, что у вашего ребенка желтуха новорожденного, вы можете в любое время провести бесплатную оценку симптомов с помощью приложения Ada.

Причины желтухи новорожденных

Неонатальная желтуха вызывается накоплением в крови химического соединения билирубина. Обычно печень расщепляет билирубин и выводит его с мочой и калом. Если билирубин вырабатывается быстрее, чем его расщепление, возникает желтуха.

Новорожденные перерабатывают билирубин медленнее, чем взрослые, потому что их печень и кишечник еще не полностью созрели.Распад красных кровяных телец у младенцев может быть связан с:

  • Ушиб или легкая травма новорожденного во время родов.
  • Несовместимость группы крови матери и ребенка, из-за которой иммунная система матери может атаковать эритроциты ребенка.
  • Наследственные причины распада красных кровяных телец, такие как дефицит фермента глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD). Это чаще встречается у людей афроамериканского, азиатского или средиземноморского происхождения.
  • Азиатское происхождение. У азиатов способность удалять билирубин развивается дольше.

Незначительное усиление распада красных кровяных телец в сочетании с плохо функционирующей печенью может привести к желтухе. Как правило, выработка билирубина значительно замедляется через несколько недель после рождения, когда печень и кишечник полностью развиты.

Физиологическая желтуха

Физиологическая желтуха — наиболее распространенная форма заболевания и в значительной степени безвредна.Обычно он начинается через два дня после рождения, достигает пика через четыре дня и исчезает через семь-десять дней. Этот тип желтухи новорожденных вызван умеренным накоплением билирубина.

Длительная желтуха

Желтуха у младенцев классифицируется как длительная желтуха, если симптомы сохраняются в течение 14 дней или дольше после рождения; у недоношенных детей это может быть 21 день. Состояние обычно вызывается грудным вскармливанием (см. Часто задаваемые вопросы ниже), но может указывать на более серьезную проблему. Врач сможет определить причину длительной желтухи и порекомендовать лечение.

Другие виды желтухи новорожденных

Желтуха новорожденных обычно проходит после того, как печень успевает полностью развиться и распад красных кровяных телец естественным образом замедляется. Если этого не происходит, возможно, это состояние вызвано другими факторами. Дополнительные признаки того, что это так, могут включать:

  • Ребенок нездоров, например плохо питается, необычно раздражителен или кажется намного тише обычного
  • Симптомы желтухи проявляются в первые 24 часа после рождения
  • Симптомы желтухи сохраняются через две недели после рождения
  • У ребенка бледный, меловой стул
  • Моча ребенка вызывает темные пятна на подгузнике

Эти симптомы могут указывать на то, что у ребенка более тяжелая гипербилирубинемия, и в этих случаях будет особенно важно незамедлительно обратиться за медицинской помощью.

Факторы, которые могут вызвать более серьезную форму желтухи новорожденных, включают заболевания крови или печени, а также несовместимость группы крови с матерью. Когда у ребенка и матери несовместимые группы крови, кровь матери может разрушать эритроциты у ребенка и вызывать желтуху.

Диагностика желтухи новорожденных

Младенцев проверяют на желтуху новорожденных в рамках планового медицинского осмотра, который обычно проводится в течение 72 часов после рождения.Поскольку проявление этого состояния может занять до одной недели, ребенка также следует часто проверять после того, как его заберут домой. Родители должны следить за пожелтением кожи и глаз, а также за ярко-желтой мочой и аномально бледным стулом. При подозрении на желтуху родителям следует обратиться к врачу или акушерке, которые обычно порекомендуют пройти тест на билирубин.

Тест на билирубин

При подозрении на желтуху обычно проводят анализ для измерения уровня билирубина в крови.Это будет сделано либо с помощью прибора, известного как билирубинометр, который использует свет для проверки на билирубин, либо с помощью анализа крови. Анализ крови обычно используется только в том случае, если симптомы появляются в течение 24 часов после рождения или если результаты билирубинометра показывают особенно высокие уровни.

Результаты теста на билирубин будут использоваться для принятия решения о подходящем способе лечения этого состояния.

Лечение желтухи новорожденных

Лечение желтухи новорожденных направлено на снижение уровня билирубина в крови.В легких случаях может не потребоваться никакого лечения, кроме наблюдения за ребенком, чтобы убедиться, что желтуха улучшилась.

В других случаях может потребоваться лечение, и варианты включают:

Фототерапия

Фототерапия — наиболее распространенный вариант лечения детей с желтухой и в большинстве случаев единственный метод лечения, необходимый для выздоровления.

Фототерапия заключается в воздействии на кожу ребенка специального синего света, который расщепляет билирубин до безвредного вещества.Для достижения наилучших результатов ребенок должен находиться на свету как можно дольше. Обычно это происходит в больнице, но в некоторых случаях это возможно и дома.

Как правило, фототерапия очень безопасна, хотя глаза младенца необходимо защищать от света, что может привести к временным побочным эффектам, таким как обезвоживание, кожная сыпь и жидкий стул. Все это поддается лечению.

Иммуноглобулины внутривенные

Внутривенное введение иммуноглобулинов (ВВИГ) используется для лечения несовместимости групп крови, резуса (Rh), ABO и других групп крови.Считается, что он снижает потребность в обменных переливаниях крови.

Внутривенная терапия иммуноглобулинами может быть не очень полезной для детей, которые уже были иммунизированы, но было показано, что она полезна для детей, которым в противном случае потребовалось бы обменное переливание крови. Причины этого до конца не изучены. В некоторых случаях может потребоваться попробовать препараты ВВИГ от различных производителей, если первоначальное лечение не дает результатов.

Обычно препараты ВВИГ вводятся внутривенно в течение нескольких часов.Процесс можно повторять и совмещать с фототерапией.

Обменное переливание

В экстренных ситуациях, когда необходимо быстро снизить очень высокий уровень билирубина, может потребоваться обменное переливание крови. Это процедура, при которой часть крови ребенка заменяется донорской кровью. Это может быть эффективным для быстрого снижения уровня билирубина.

Осложнения желтухи новорожденных

В большинстве случаев желтуха новорожденных — это безвредное состояние , которое не приводит к серьезным осложнениям.Однако серьезные осложнения, которые могут привести как к временной, так и к постоянной инвалидности, могут возникнуть, хотя и редко.

Возможным, но в целом редким осложнением желтухи новорожденных является (острая) билирубиновая энцефалопатия, которую иногда называют ядерной желтухой; это, скорее всего, влияет на недоношенных детей или — в меньшинстве случаев — на детей с очень высоким уровнем билирубина. Признаки билирубиновой энцефалопатии могут включать:

  • Тяжелая желтуха в первые дни после рождения
  • Затруднение при кормлении
  • Высокий крик
  • Арочная шея или спинка

Лечение ядерной желтухи обычно включает фототерапию или, в экстренных случаях, обменное переливание крови.Если ядерную желтуху не обнаружить и не лечить на ранней стадии, она может вызвать долгосрочные повреждения, включая определенную форму церебрального паралича (атетоидный церебральный паралич), сенсорную недостаточность и, в редких случаях, смерть.

Часто задаваемые вопросы о желтухе новорожденных

В: Может ли грудное вскармливание вызвать желтуху новорожденных?
A: Желтуха новорожденных чаще всего встречается у младенцев, находящихся на грудном вскармливании. Есть два основных механизма возникновения желтухи, связанной с грудным вскармливанием.

При желтухе грудного вскармливания , которая возникает в течение одной недели после рождения, проблема заключается в том, что ребенок не получает достаточного количества грудного молока.Это приводит к низкому потреблению калорий и недостаточному количеству испражнений, что означает, что билирубин не выводится из организма. Поэтому он рециркулирует в кишечнике, где всасывается больше билирубина.

Лечение желтухи грудного вскармливания заключается в регидратации, т. Е. В обеспечении ребенка достаточным количеством жидкости и увеличении количества сеансов кормления грудью.

При желтухе грудного молока , , которая возникает в течение двух недель после рождения и может длиться от четырех до 13 недель, причиной является взаимодействие между веществом в грудном молоке и пищеварительным трактом ребенка.Повышенный уровень бета-глюкуронидазы в материнском грудном молоке в сочетании с низкой популяцией кишечных бактерий в пищеварительном тракте ребенка заставляет билирубин в организме ребенка повторно всасываться и, таким образом, оставаться в организме. Это приводит к сохранению желтухи.

Лечение заключается в продолжении грудного вскармливания с добавлением смеси. При необходимости дополнительно можно использовать фототерапию.

Желтуху не следует рассматривать как повод для прекращения грудного вскармливания ребенка, если ребенок правильно питается и набирает вес.

В: Как предотвратить желтуху новорожденных?
. A: Хотя неонатальная желтуха является очень распространенной проблемой среди новорожденных, есть способы снизить вероятность ее развития. Ключевым механизмом является предотвращение того, чтобы билирубин оставался в организме, и это делается с помощью:

  • Частое кормление грудью с достаточным количеством грудного молока увеличивает моторику кишечника младенца (частоту движения кишечника) и частоту испражнений, что приводит к большему удалению билирубина из организма и, как следствие, меньшему риску желтухи.
  • Корм, богатый белками, будь то специальная смесь или грудное молоко. Они подавляют желтуху, предотвращая реабсорбцию и рециркуляцию билирубина в организме.
  • У обезвоженных детей регидратация с помощью раствора для кормления, богатого белком, а не глюкозы или воды.

Наследственный сфероцитоз: причины, диагностика и лечение

Что такое наследственный сфероцитоз?

Наследственный сфероцитоз (HS) — это нарушение поверхности, называемой мембраной, ваших эритроцитов.Это заставляет ваши эритроциты иметь форму сфер, а не сплющенных дисков, которые изгибаются внутрь. Сферические клетки менее гибкие, чем нормальные эритроциты.

В здоровом организме селезенка запускает реакцию иммунной системы на инфекции. Селезенка фильтрует бактерии и поврежденные клетки из кровотока. Однако сфероцитоз затрудняет прохождение эритроцитов через селезенку из-за формы и жесткости клеток.

Неправильная форма красных кровяных телец может привести к тому, что селезенка разрушит их быстрее.Этот процесс распада называется гемолитической анемией. Нормальный эритроцит может жить до 120 дней, но эритроцит с наследственным сфероцитозом может жить всего от 10 до 30 дней.

Наследственный сфероцитоз может варьироваться от легкого до тяжелого. Симптомы различаются в зависимости от тяжести заболевания. Большинство людей с HS имеют умеренное заболевание. Люди с легкой формой HS могут не знать, что у них есть болезнь.

Анемия

Сфероцитоз заставляет ваши эритроциты разрушаться быстрее, чем здоровые клетки, что может привести к анемии.Если сфероцитоз вызывает анемию, вы можете выглядеть бледнее, чем обычно. Другие общие симптомы анемии от наследственного сфероцитоза могут включать:

  • усталость
  • одышка
  • раздражительность
  • головокружение или легкомысленность
  • учащенное сердцебиение
  • головная боль
  • учащенное сердцебиение
  • желтуха

9 желтуха

9 желтуха клетка крови разрушается, выделяется пигмент билирубин. Если ваши эритроциты разрушаются слишком быстро, это приводит к слишком большому количеству билирубина в вашем кровотоке.Избыток билирубина может вызвать желтуху. Желтуха приводит к тому, что кожа становится желтоватой или бронзовой. Белки глаз тоже могут пожелтеть.

Камни в желчном пузыре

Избыточный билирубин также может вызывать образование камней в желчном пузыре, когда слишком много билирубина попадает в желчь. У вас может не быть никаких симптомов камней в желчном пузыре, пока они не вызовут закупорку. Симптомы могут включать:

  • внезапная боль в правом верхнем углу живота или под грудиной
  • внезапная боль в правом плече
  • снижение аппетита
  • тошнота
  • рвота
  • лихорадка
  • желтуха

Симптомы у детей

Младенцы могут демонстрировать несколько иные признаки сфероцитоза.Желтуха — наиболее частый симптом у новорожденных, а не анемия, особенно в первую неделю жизни. Обратитесь к педиатру вашего ребенка, если вы заметили, что у вашего ребенка:

  • пожелтение глаз или кожи
  • беспокойный или раздражительный
  • затрудненное кормление
  • слишком много спит
  • производит менее шести влажных подгузников в день

У некоторых детей с ГВ половое созревание может быть отложено. В целом, наиболее частыми проявлениями наследственного сфероцитоза являются анемия, желтуха и увеличение селезенки.

Наследственный сфероцитоз вызван генетическим дефектом. Если у вас есть семейный анамнез этого расстройства, ваши шансы на его развитие выше, чем у тех, у кого его нет. Люди любой расы могут иметь наследственный сфероцитоз, но чаще всего он встречается у людей североевропейского происхождения.

HS чаще всего диагностируется в детстве или в раннем взрослом возрасте. Примерно в 3 из 4 случаев это заболевание имеется в семейном анамнезе. Ваш врач спросит вас о симптомах, которые у вас есть. Они также захотят узнать о вашей семье и истории болезни.

Ваш врач проведет медицинский осмотр. Они проверит увеличение селезенки, что обычно делается путем пальпации различных областей живота.

Скорее всего, ваш врач также возьмет вашу кровь на анализ. Полный анализ крови проверит все уровни ваших кровяных телец и размер ваших красных кровяных телец. Также могут быть полезны другие виды анализов крови. Например, просмотр вашей крови под микроскопом позволяет врачу увидеть форму ваших клеток, что может помочь им определить, есть ли у вас заболевание.

Ваш врач может также назначить анализы для проверки уровня билирубина.

Желчные камни

Желчные камни часто встречаются при наследственном сфероцитозе. Некоторые исследования показали, что до половины людей с ГВ развиваются камни в желчном пузыре к тому времени, когда им исполняется 10–30 лет. Желчные камни — это твердые, похожие на гальку отложения, которые образуются внутри желчного пузыря. Они сильно различаются по размеру и количеству. Когда они закупоривают системы протоков желчного пузыря, они могут вызвать сильную боль в животе, желтуху, тошноту и рвоту.

Людям с камнями в желчном пузыре рекомендуется удалять желчный пузырь хирургическим путем.

Увеличенная селезенка

Увеличенная селезенка также часто встречается при ГС. Спленэктомия или процедура по удалению селезенки может устранить симптомы HS, но может привести к другим осложнениям.

Селезенка играет важную роль в иммунной системе, поэтому ее удаление может повысить риск определенных инфекций. Чтобы снизить этот риск, ваш врач, скорее всего, сделает вам определенные прививки (в том числе вакцины против Hib, пневмококковой и менингококковой вакцины) перед удалением селезенки.

В некоторых исследованиях рассматривалось удаление только части селезенки для снижения риска инфекций. Это может быть особенно полезно для детей.

После удаления селезенки врач выпишет вам рецепт на профилактические антибиотики, которые вы будете принимать внутрь ежедневно. Антибиотики могут помочь еще больше снизить риск инфекций.

Лекарства от HS нет, но можно вылечить. От тяжести ваших симптомов будет зависеть, какой курс лечения вы получите.Возможны следующие варианты:

Операция: При умеренном или тяжелом заболевании удаление селезенки может предотвратить общие осложнения, возникающие в результате наследственного сфероцитоза. Ваши эритроциты по-прежнему будут иметь сферическую форму, но проживут дольше. Удаление селезенки также может предотвратить образование камней в желчном пузыре.

Не всем с этим заболеванием нужно удалять селезенку. Некоторые легкие случаи можно вылечить без хирургического вмешательства. Ваш врач может подумать, что вам лучше подходят менее инвазивные меры.Например, операция не рекомендуется детям младше 5 лет.

Витамины: Фолиевая кислота, витамин B, обычно рекомендуется всем, у кого есть HS. Это помогает вырабатывать новые красные кровяные тельца. Ежедневная доза пероральной фолиевой кислоты является основным вариантом лечения маленьких детей и людей с легкими формами HS.

Переливание: Вам может потребоваться переливание эритроцитов, если у вас тяжелая анемия.

Световая терапия: Врач может использовать световую терапию, также называемую фототерапией, при тяжелой желтухе у младенцев.

Вакцинация: Регулярная и рекомендованная вакцинация также важны для предотвращения осложнений от инфекций. Инфекции могут вызвать разрушение эритроцитов у людей с ГВ.

Ваш врач разработает для вас план лечения в зависимости от тяжести вашего заболевания. Если вам удалили селезенку, вы будете более восприимчивы к инфекциям. После операции вам понадобятся пожизненные профилактические антибиотики.

Если у вас легкая форма HS, вам следует принимать добавки в соответствии с инструкциями.Вам также следует регулярно консультироваться с врачом, чтобы убедиться, что с этим заболеванием хорошо справляются.

Новая страница 1

Новая страница 1

Требуемая база знаний для ведения пациентов при желтухе
Д-р А.Дж. Чандрасекхар

Биохимическое определение желтухи

Билирубин> 2,5 мг / дл

Обмен билирубина

Фаза эритроцитов (Источник)

  • 80% билирубина получают из RBC
  • Когда эритроциты умирают, гемовая составляющая окисляется до биливердина, который затем метаболизируется до билирубина.
  • Этот неконъюгированный билирубин прочно связан с альбумином.
  • Неконъюгированный билирубин может преодолевать гематоэнцефалический барьер и может вызывают энцефалопатию
  • Синий свет изменяет неконъюгированный билирубин, растворимый в воде и может выводиться без спряжения.
  • Неонатальные клетки головного мозга, особенно базальные ганглии, имеют сродство к неконъюгированному билирубину

Роль печени

Печень играет центральную роль в метаболизме

  • Поглощение билирубина.
  • спряжение
  • Выведение с желчью

Поглощение билирубина

Конъюгация

  • Катализаторы и конъюгаты билирубина глюкуронозилтрансферазы билирубин в глюкуроновую кислоту с образованием глюкуронида билирубина.
  • Конъюгированный билирубин связан с альбумином в двух формах
  • Обратимый, аналогичен неконъюгированному билирубину
  • При длительном хранении образуется необратимый комплекс с альбумин (билипротеин).это не выводится почками и может оставаться в сыворотке крови в течение недель даже после снятия непроходимости. Они исчезают при нормальной деградации альбумина.
  • Конъюгированный билирубин растворим в воде и выводится с моча.
  • Наличие билирубина в моче свидетельствует о конъюгированном гипербилирубинемия.

Экскреторная фаза

  • Excretion — этап ограничения скорости
  • После секреции с желчью билирубин транспортируется через желчные пути в двенадцатиперстную кишку.

GI фаза

  • Билирубин выводится с калом или превращается в уробилиноген бактериями подвздошной или толстой кишки.
  • Уробилиноген всасывается из подвздошной кишки и толстая кишка в портальное кровообращение.
    • Некоторые из них попадают в печень и повторно выводятся из организма. желчь.
    • Остаток минует печень и выводится почками.

Как классифицируют желтуху?

По метаболическим механизмам По патологическому механизму
Перепроизводство Гемолитическая желтуха
Снижение поглощения печенью Гепатоцеллюарная недостаточность ??
Снижение конъюгации с печенью Гепатоцеллюарная недостаточность ??
Выведение с желчью снижено Холестатическая желтуха
Механическая желтуха

Неконъюгированная гипербилирубинемия

80-85% неконъюгированного билирубина (непрямого) в неконъюгированная гипербилирубинемия

  • Увеличение производства билрубина
  • Снижение поглощения печенью / Снижение конъюгации глюкуронида
    • Синдром Гилберта
    • Наркотики
    • Физиологическая желтуха новорожденных

Конъюгированная гипербилирубинемия

> 50% прямого реагирования указывает на конъюгированные гипербилирубинемия

  • Наследственное заболевание
  • Гепатоцеллюлярная болезнь
    • Вирусный гепатит
    • Алкогольный гепатит / цирроз
    • Ишемия /
    • швейцарских франков
    • Аутоиммунный гепатит
    • Метаболические: синдром Рая, болезнь Вильсона
  • Холестатическая желтуха
    • Внутрипеченочный
      • Гранулематозная инфекция
      • Сильное воспаление
      • Злокачественность
      • Первичный билиарный цирроз
      • Наркотики
    • Внепеченочный
      • Холедохолитиаз
      • Первичный склерозирующий холангит
      • Панкреатит
      • Рак поджелудочной железы

Важная историческая информация, которую вы должны почерпнуть из истории и почему

  • Длительный срок службы
  • Тошнота, рвота, анорексия./ Гепатит
  • Бессимптомная / механическая желтуха, рак поджелудочной железы
  • Боль в животе / холецистит, холангит, гепатит, Рак
  • Лихорадка / холецистит, холангит, гепатит
  • Похудание / Рак, холангит
  • Нарушения кишечника
  • Переливание крови / гепатит
  • Злоупотребление наркотиками / гепатит
  • Этанол / Жировая печень, алкогольный гепатит, цирроз, Панкреатит
  • Лекарства INH, хлорпромазин, анаболические стероиды, ацетаминофен
  • Путешествия / Гепатит
  • Зуд./ Желчные соли откладываются в тканях и вызывают зуд. Механическая желтуха.
  • Ахолический стул / механическая желтуха
  • Хирургия желчевыводящих путей / Камни, холангит
  • Беременность
  • Воспалительное заболевание кишечника / холангит
  • Хирургия / послеоперационная желтуха
  • Предыдущие или сопутствующие злокачественные новообразования / метастазы в печень
  • История гемолитической анемии / Серповидноклеточная таласемия

Важные физические данные, которые вы должны собрать от физического осмотра и почему

  • Желтуха.
    • Желтуха возникает в результате накопления билирубина. Дисбаланс между производством и оформлением.
    • Желтуха обнаруживается, когда уровень билирубина примерно в два раза выше нормы диапазон (2-2,5 мг / дл)
    • Склеральная ткань богата эластином, имеющим высокое сродство для билирубина
    • Пожелтению мочи предшествует потемнение мочи и желтуха склеры. кожа
    • Другие причины желтой каротинемии кожи. каротинемия не вызывает желтуху склеры
    • Гипербилирубинемия как таковая не имеет патофизиологического эффекта.
    • Билирубин присутствует в биологических жидкостях пропорционально их количеству. содержание альбумина. Отсутствует в настоящих выделениях, таких как слезы, слюна и поджелудочная железа. сок.
    • Под влиянием кровотока и отеков. парализованные конечности и отечные участки обычно не окрашиваются
  • Зеленоватый оттенок / давняя проблема. / Давняя желтуха приобретает зеленоватый оттенок из-за окисления из циркулирующего билирубина в биливердин
  • Лихорадка / воспаление желчных путей
  • RUQ болезненность / воспаление желчных путей
  • Увеличенная болезненная печень / воспаление печени, злокачественное новообразование
  • Пальпируется желчный пузырь / дистальная обструкция желчных путей от злокачественная опухоль
  • Спленомегли / Портальная гипертензия
  • Состояние гиперэстрогена / Цирроз
    • Гинекомастия
    • Атрофия яичка
    • Ангиомы паука
  • Ладонная эритема / цирроз
  • Телеангиэктазия / цирроз лица
  • Контрактура Дюпюитрена / Цирроз
  • Истощение / злокачественное новообразование, заболевание желчных путей
  • Царапины / механическая желтуха.Зуд от желчи отложение солей.
  • Аденопатия / рак, лимфома
  • Новообразования / рак
  • Ксантомы / Первичный билиарный цирроз
  • Кольца Кайзера-Флейшера / болезнь Вильсона

Полезные лабораторные исследования при оценке состояния пациента при желтухе и их полезности

  • Билирубин мочи. / Наличие билирубина в моче свидетельствует о конъюгированном гипербилирубинемия.
  • Уробилиноген в моче
  • Билирубин сывороточный общий, прямой и непрямой
    • Нормальный билирубин сыворотки 0,3-1,0 мг / дл
    • 90% нормального билирубина находится в неконъюгированной форме, связанной с альбумин (непрямой). С мочой не выводится.
    • Соли желчных кислот усиливают выведение билирубина почками, что объясняет почему плато уровня билирубина составляет около 40 мг / дл при механической желтухе.
    • Более высокие уровни возникают при поражении гепато-клетчатки.
  • Фермент печени
  • Щелочная фосфатаза
  • Серологические исследования вирусов A, B, C, D, E, CMV.
  • Биопсия печени
  • CT
  • УЗИ
  • МРТ
  • Доплеровский поток
  • Эндоскопическая холангиография
  • PTC (чрескожная чреспеченочная холангиография)
  • ЭРХПГ (эндоскопическая ретроградная холангиопанкретография) / цитология / биопсия

Хронический застой желчи

  • Зуд — соли желчных кислот
  • Стеаторея — мальабсорбция
  • Дефицит жирорастворимых витаминов (K, A, D)
  • Повышенный холестерин — ксантомы
  • Прогрессирующая желтуха
  • Камни в желчном пузыре
  • Билиарный цирроз
  • Гепатоцеллюлярная карцинома

Симптомы, причины, тесты и лечение

Обзор

Что такое синдром Гилберта?

Синдром Жильбера — это наследственное (генетическое) заболевание печени, которое влияет на способность организма перерабатывать билирубин.Билирубин — это жидкие отходы желтого цвета, которые возникают естественным образом, когда организм расщепляет старые эритроциты.

Люди с синдромом Жильбера не вырабатывают достаточное количество ферментов печени для поддержания нормального уровня билирубина. В результате в организме накапливается избыток билирубина. Избыток билирубина известен как гипербилирубинемия.

Что такое билирубин?

Билирубин содержится в желчи, пищеварительной жидкости, вырабатываемой печенью, которая помогает организму усваивать жир. Ваша печень является частью пищеварительной системы.Он фильтрует токсины из крови, переваривает жиры и хранит глюкозу (сахар в крови) в виде гликогена для использования в энергии.

Насколько распространен синдром Жильбера?

Приблизительно от 3% до 7% американцев страдают синдромом Гилберта. Этот тип заболевания печени чаще встречается у мужчин, чем у женщин. Он затрагивает всех возрастов, рас и национальностей.

У кого может быть синдром Гилберта?

Синдром Гилберта является генетическим, то есть передается от родителей к ребенку через изменение или мутацию гена.Люди с синдромом Жильбера наследуют мутировавший ген UGT1A1.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Жильбера?

Здоровый ген UGT1A1 вырабатывает ферменты печени, которые расщепляют билирубин и выводят его из организма. Люди с мутированным геном UGT1A1 производят только около 30% необходимых им ферментов.В результате билирубин не попадает в желчь так, как должен. Избыток билирубина накапливается в крови.

Каковы симптомы синдрома Жильбера?

Примерно у каждого третьего человека с синдромом Жильбера нет симптомов. Они узнают, что у них заболевание, после того, как сдают анализы крови, чтобы проверить наличие другой проблемы.

Среди симптомов наиболее частым признаком является желтуха, вызванная повышенным уровнем билирубина в крови. Желтуха может вызвать пожелтение кожи и белков глаз, но это не вредно.

Иногда люди с желтухой или синдромом Жильбера также испытывают:

Что ухудшает симптомы синдрома Жильбера?

Эти вещества могут повышать уровень билирубина у людей с синдромом Жильбера, что приводит к желтухе:

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Жильбера?

Синдром Жильбера присутствует при рождении как генетическое заболевание.Он часто остается недиагностированным до тех пор, пока анализы крови не обнаружат высокий уровень билирубина. Диагноз чаще всего возникает, когда люди в подростковом или раннем взрослом возрасте сдают анализы крови на что-то другое.

Помимо анализов крови вы можете получить:

  • Функциональные тесты печени для оценки того, насколько хорошо работает ваша печень, и измерения уровня билирубина.
  • Генетические тесты для проверки мутации гена, вызывающей синдром Гилберта.

Ведение и лечение

Каковы осложнения синдрома Жильбера?

Синдром Жильбера — легкое заболевание.Это не вызывает длительных осложнений или серьезных проблем со здоровьем.

Как управляется или лечится синдром Жильбера?

Желтуха может вызывать желтоватый оттенок, который может тревожить. Однако желтуха и синдром Жильбера не требуют лечения.

Профилактика

Как я могу предотвратить синдром Жильбера?

Поскольку синдром Гилберта передается по наследству, предотвратить его невозможно.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с синдромом Жильбера?

Люди с синдромом Жильбера могут жить долгой и здоровой жизнью. У них нет длительных проблем со здоровьем из-за болезни.

Жить с

Когда мне следует позвонить врачу по поводу синдрома Гилберта?

Вы должны позвонить своему врачу, если у вас возникли проблемы:

  • Хронические проблемы с желудочно-кишечным трактом.
  • Моча темного цвета или стул глиняного цвета.
  • Лихорадка и озноб.
  • Желтуха (желтая кожа или белки глаз).

Какие вопросы я должен задать своему врачу о синдроме Гилберта?

Вы можете спросить своего поставщика медицинских услуг:

  • Почему я заболел синдромом Гилберта?
  • Нужно ли мне лечение?
  • Какие шаги я могу предпринять, чтобы предотвратить желтуху?
  • Как долго продлится желтуха?
  • Должны ли члены моей семьи пройти генетические тесты для проверки на синдром Гилберта?
  • Стоит ли обращать внимание на признаки осложнений?

Записка из клиники Кливленда

Синдром Жильбера — легкое заболевание, не требующее лечения.Хотя иногда желтоватые глаза и кожа могут беспокоить, желтуха не представляет опасности для здоровья. Этот цвет кожи и глаз исчезнет сам по себе. Ваш лечащий врач может посоветовать способы уменьшить количество эпизодов желтухи, связанных с синдромом Жильбера.

Желтуха | Pathway Medicine

Желтуха | Pathway Medicine
  • Желтуха — это клинический термин, обозначающий пожелтение тканей тела из-за отложения билирубина.Поскольку билирубин имеет высокое сродство со склерой глаза, наиболее чувствительным индикатором желтухи является пожелтение склеры, называемое желтухой склеры, которое возникает, когда уровень билируина в плазме превышает 3,0 мг / дл. При более высоких концентрациях билирубина кожа и ткани под языком также приобретают желтоватый оттенок.
  • Общий патогенез желтухи на самом деле довольно прост и возникает в результате либо избыточной продукции, либо нарушения клиренса билирубина, что приводит к значительному повышению уровня билирубина в плазме (т.е.е. гипербилирубинемия). Напомним, что билирубин — это побочный биохимический продукт деградации гема, который является частью процессов деградации эритроцитов. Затем метаболит билирубина выводится из организма через гепатобилиарный клиренс, как описано в разделе «Распад гема». Следовательно, желтуха будет возникать либо из-за повышенной деградации эритроцитов, либо из-за гепатобилиарных нарушений, которые ухудшают клиренс билирубина. Хотя основной патогенез прост, большое количество наследственных или приобретенных этиологий может нарушить баланс синтеза или клиренса билирубина таким образом, чтобы вызвать желтуху.
  • Отложение билирубина в тканях само по себе не имеет большого клинического значения для взрослых и в значительной степени служит индикатором основного заболевания, которое часто является клинически серьезным.
  • Желтуха может быть вызвана множеством причин, которые могут повлиять на любой этап метаболизма и транспорта билирубина. Ниже мы постарались изо всех сил организовать этиологию желтухи, чтобы она соответствовала шагам, изложенным в разделе «Разложение гема», которые читатель должен рассмотреть, если они не похожи.Ниже обсуждаются только этиологии, которые могут привести к явной желтухе, тогда как те, которые обычно приводят к изолированной гипербилирубинемии без клинической желтухи, не учитываются.
Неконъюгированная гипербилирубинемия
  • Обзор
    • Неконъюгированная гипербилирубинемия возникает из-за повышенной выработки неконъюгированного билирубина или нарушения конъюгации печеночного билирубина. Повышенное производство неконъюгированного билирубина обычно является результатом нарушений в эритроцитах.Напротив, неконъюгированные гипербилирубинемии из-за нарушения конъюгации возникают из-за очаговых наследственных или приобретенных биохимических дефектов в аппарате молекулярной конъюгации и не являются результатом крупных болезненных процессов с явными патологиями печени. Приведенные ниже ссылки не являются подтемами этой страницы и ведут на потенциально удаленные сайты в Оглавлении.
  • Повышенная продукция неконъюгированного билирубина
  • Нарушение конъюгации билирубина
Конъюгированные гипербилирубинемии
  • Обзор
    • Конъюгированные гипербилирубинемии возникают либо из-за нарушения выведения конъюгированного билирубина гепатоцитами, нарушения транспорта желчи, либо из-за повреждения гепатоцитов, приводящего к выделению / регургитации конъюгированной желчи.При сильном повышении конъюгированный билирубин, имеющий темный цвет, выводится с мочой; таким образом, конъюгированные гипербилирубинемии часто характеризуются наличием мочи цвета чая или колы. Помимо двух очень редких наследственных нарушений экскреции гепатоцитарного билирубина, другие причины конъюгированной гипербилирубинемии связаны с воспалительным повреждением гепатоцитов или дефектами транспорта желчи. При этих последних расстройствах очень информативна оценка дополнительных функциональных тестов печени.Как правило, повышение уровня аминотрансфераз в сыворотке, непропорциональное уровню щелочной фосфатазы в сыворотке, указывает на повреждение гепатоцитов, тогда как обратное указывает на нарушение транспорта желчи внутри печени или вне печени. Однако следует отметить, что многие заболевания печени создают широкую гистологическую сеть патологий и, таким образом, приводят к нарушениям функции как гепатоцитов, так и желчевыводящих путей. Приведенные ниже ссылки не являются подтемами этой страницы и ведут на потенциально удаленные сайты в Оглавлении.
  • Нарушение выделения гепатоцитов с желчью
  • Повреждение гепатоцитов, приводящее к выбросу / регургитации билирубина
  • Нарушение внутрипеченочного билиарного транспорта
  • Нарушение внепеченочного билиарного транспорта
.