Разное

Мышечная дистония у грудничка: Нарушение мышечного тонуса у детей

Содержание

Мышечная дистония у детей – чем помочь ребенку?

В практике остеопата часто встречаются дети с мышечной дистонией, родители которых были обескуражены и даже напуганы таким диагнозом из уст педиатра. Казалось бы, ребенок вполне обычный, здоров на вид, ведет себя спокойно и ничем особым не отличается. Но, к примеру, в 6 месяцев не может самостоятельно сесть, или в 4 месяца перевернуться на спинку с живота и обратно.

Здесь следует подчеркнуть, что хотя сам по себе диагноз мышечной дистонии, как описательный симптом, ни о чем не говорит, настороженность педиатра вполне обоснована. Хотя и редко, но мышечная дистония может быть первым признаком довольно серьезных заболеваний, таких как ДЦП и задержка развития. Первым и самым ранним, поскольку мышечная система – это почти все, чем грудной ребенок может проявлять себя в общении с миром.

О важности ранней диагностики

Для остеопата такая ранняя диагностика – несомненный плюс, поскольку далеко не все дети успевают получить необходимое лечение на той стадии, когда болезнь не зашла далеко в тупик. Чем раньше ребенок с мышечной дистонией попадет к остеопату, тем меньше вероятность осложнений и развития серьезных неврологических осложнений в будущем.

Самое важное в синдроме мышечной дистонии у детей не то, чем и как конкретно он проявляется, а скорость и направление его прогрессирования. Чем быстрее после рождения проявляются нарушения тонуса мышц, чем быстрее они усиливаются, тем больше поводов для беспокойства.

Симптомы и развитие мышечной дистонии

Легкая дистония может появляться практически у всех детей в процессе их роста на первом году жизни. Это обусловлено стрессами, травмами во время родов, особенностями генетики и развития. Если регулярно наблюдаться у невролога, а также вовремя проходить остеопатическую профилактику, то при легкой дистонии можно не беспокоиться о здоровье малыша.

Дистония (нарушение тонуса мышц) может быть как в сторону усиления, так и в сторону ослабления. И то и другое плохо. Повышенный (гипер) тонус проявляется чрезмерным напряжением мышцы в покое, пониженный (гипо) – вялостью, низкой способностью сокращаться. У грудничков встречаются как изолированные проявления – только «гипо» или только «гипер», так и их комбинации в самых разных сочетаниях. С возрастом без лечения повышенный тонус может сменяться пониженным и наоборот.

Выраженная дистония может проявляться тем, что ребенок поздно начинает выполнять положенные по возрасту действия – садиться, переворачиваться, вставать, ходить. В тяжелых случаях нарушения тонуса могут быть первыми симптомами начинающегося детского церебрального паралича и подобных заболеваний нервной системы.

Большинство случаев тяжелой дистонии сопровождается другими симптомами поражения ЦНС и связано с родовой травмой. Раннее начало остеопатического лечения позволяет сгладить последствия, устранив напряжение в теле ребенка и убрав, таким образом, причину дисфункции ЦНС.

Лечение мышечной дистонии остеопатией

Детский массаж и остеопатия по праву считаются лучшими методами лечения синдрома мышечной дистонии. Массажные движения позволяют отрегулировать тонус мышц – повысить или понизить его в зависимости от клинической ситуации. При этом нужно помнить, что массаж работает только при курсовом применении.

Остеопатия прорабатывает организм гораздо глубже, чем массаж. Уже на первом сеансе она помогает не только обнаружить все мышечные дисфункции, но и понять природу их возникновения. Многие дисфункции, такие как последствия родовых травм, можно устранить только остеопатическими методиками всего за несколько сеансов.

Надеемся, что все вышесказанное не только успокоит вас от лишних волнений, связанных с непонятным диагнозом, но и убедит в необходимости показывать ребенка остеопату как можно раньше, еще до появления серьезных симптомов, когда болезнь можно полностью предотвратить.

Автор статьи:

Почебут Галина Николаевна

Врач-остеопат, ортопед. Специализация: проблемы опорно-двигательного аппарата у детей, головные боли, неврозы у детей, лечение заикания.

Уточняйте время приема специалиста

Мышечная дистония. В чем опасность? | Детский бассейн «Морские звезды»

Нарушение функции ЦНС (центральной нервной системы) – распространенная патология у детей 1 года жизни.

Диагностировать её можно с помощью оценки мышечного тонуса. Мышцы ребёнка могут находиться в постоянном напряжении – гипертонус, или же в расслабленном состоянии – гипотонус.

Мышечная дистония – это чередование фазы гипотонии и гипертонии в расслабленном состоянии. Или же при попытке активного движения, напряжение мышц резко сменяется расслабленностью.

Основными причинами возникновения дистонии мышц являются:

физиологические особенности грудничков;

нервно-психические расстройства;

патологии внутриутробного развития;

наследственные болезни;

родовые травмы;

инфекционные болезни поражающие нервную систему.

У грудничков ещё не развита мускулатура, нервная система оканчивает своё формирование – это выражается в хаотических и спонтанных движения. В норме, у новорожденных преобладает гипертонус мышц. Поэтому для малышей характерна следующая поза: ладони сжаты, руки в локтях согнуты и прижимаются к туловищу. Ноги слегка отведены и согнутые в бёдрах и коленях, приведены к животу. Состояние физиологической гипертонии исчезает к 2 – 3 месяцам в руках и к 4 – 5 – на ногах.

Для недоношенных детей характерна расслабленность мышц – гипотония, в 1,5 – 2 месяца она сменяется гипертонусом, который сохранятся, пока ребёнку не исполнится 5 – 6 месяцев.

В чем опасность?

Во время длительного напряжения мускулатуры, в мышцах образуется молочная кислота, она вызывает болезненные ощущения. При гипотонии мускулатура ребёнка не развивается, возникает дистрофия мышц. В некоторых случаях повышение и снижение тонуса мышц чередуются.

Такое состояние называется – дистоническими атаками, и наблюдается у детей, перенёсших гемолитическую болезнь. Дистония может являться симптомом заболеваний ЦНС.

Синдром гипертонуса характерен для:

повышенного внутричерепного давления;

гнойного менингита;

билиарной энцефалопатии;

внутриутробных инфекций с поражением ЦНС;

внутричерепной родовой травмы.

Несмотря на то, что синдром гипертонуса мышц характерен для новоржденных, следует обратить внимание, не усиливается ли он. Нарастание мышечного гипертонуса характерно для ДЦП (детского церебрального паралича).

Синдром гипотонуса проявляется при:

врождённых нервно-мышечных заболеваниях;

асфиксии;

внутричерепной и спинальной травме;

поражении периферической нервной системы.

наследственных нарушениях обмена веществ.

Важно знать!

Синдром гипотонуса свидетельствуют о наличии более серьёзных заболеваниях, чем гипертонус.

Симптомы дистонии

Для изучения тонуса грудничка используют специальные методы:

визуальная оценка позы ребёнка;

проба на тракцию;

симптом возврата;

положение «свободного подвешивания»;

оценка тонуса верхних и нижних конечностей.

Визуальный осмотр. Определить нарушения мышечного тонуса, можно визуально, оценивая позу ребёнка во время сна и бодрствования. Для доношенных детей характерна напряжённая поза. С возрастом гипертония мышц постепенно должна снижаться. В норме тонус симметричных мышц должен быть одинаковый.

Для оценки мышечного тонуса необходимо малыша раздеть и положить на живот, на пеленальный столик. Грудничку в возрасте 3 – 4 месяцев такое положение нравится, он уже способен держать голову и свободно поворачивать её в разные стороны. Туловище должно быть прямое. Чтобы проверить, нужно провести мысленную линию от середины затылка до межъягодичной складки. Смещение линии в одну сторону свидетельствует о патологии.

Проба на тракцию. Лежащего на спине малыша берут за запястья и тянут на себя. Сразу руки ребёнка разгибаются в локтевом суставе, затем ребёнок всем телом подтягивается к рукам. При гипертонусе отсутствует разгибание рук, при гипотонусе – отсутствует вторая фаза. Ассиметрические движения свидетельствуют о наличии пареза или вялого паралича.

Симптом возврата. Определяют тонус мышц у новорожденных детей. Ребёнок лежит на спине с согнутыми ногами. Врач разгибает их, удерживая в выпрямленном состоянии 5 минут. Резко отпускает, и ноги сразу же возвращаются в прежнее положение. При гипотонусе возврата не происходит.

Положение «свободного подвешивания». В норме новорождённый, лёжа на ладони у врача лицом вниз удерживает голову на одной линии с туловищем. Руки и ноги согнуты. При умеренной гипотонии голова и ноги ребёнка свисают. При выраженном ослаблении тонуса опускаются и руки.

Оценка тонуса конечностей. Для определения тонуса мышц верхних конечностей, руки ребёнка поднимают вверх — определяя при этом, насколько он сопротивляется. Для оценки тонуса нижних конечностей ноги разводят в сторону. Показатели зависят от возраста малыша.

Оценку мышечного тонуса должен проводить врач-невролог.

Лечение дистонического синдрома.

В зависимости от причины, вызвавшей нарушение двигательных функций, лечение назначает врач педиатр, невропатолог или инфекционист. Если дистония мышц не связана с тяжёлым состоянием и является скорее физиологическим состоянием, то рекомендуют: гимнастику и массаж.

При выраженном гипертонусе желательно делать малышу расслабляющий массаж — для этого применяют поглаживающие приёмы (они должны быть мягкими и медленными). Из специальных методов помогает расслабить мышцы потряхивание. Для этого плотно захватывают ручку или ножку грудничка и выполняют мелкие колебательные движения.

Расслабить напряжённые мышцы поможет точечная вибрация. Подушечкой пальца надавливают на определённую зону с одновременной вибрацией. Колебательные движения должны быть в виде мелкого дрожания. Скорость движений должна изменятся. Сразу медленные, в середине – быстрые, и в конце – замедляющиеся. Давление на точку также необходимо изменять. Сразу надавливать поверхностно, затем глубже, но к концу процедуры давление должно ослабевать.

Также проводят серию гимнастических упражнений:

Поза эмбриона. Руки грудничка скрещены на груди, ноги согнуты, колени приведены к животу, голову пригибают вперёд. Поза фиксируется руками взрослого и в таком положении ребёнка плавно покачивают.

Покачивание на мяче. Кладут малыша животом и грудью на специальный мяч, придерживают и медленно покачивают его.

Покачивания на весу. Грудничка держат вертикально и слегка покачивают из стороны в сторону (лучше всего такое упражнение проводить в воде!).

Плавание. Купать ребёнка необходимо в тёплой воде, совершая плавательные движения. В воду можно добавить масло лаванды или экстракт хвои — они помогут снизить напряжение мышц.

Важно знать! Лечение гипотонуса проводится только в соответствии с врачебным назначением.

Дистония мышц у грудничков является чаще всего физиологической. Чтобы нервно-моторное развитие малыша было нормальным и соответствовало возрасту, с ним необходимо проводить гимнастические упражнения, делать ему массаж. Самый отличный способ — прийти в детский бассейн!

Ждем Ваших малышей на занятия плаванием.

Запись по тел. 239-48-49.

Синдром мышечной дистонии — 11 ответов на Babyblog

Синдром мышечной дистании


Одним из самых частых диагнозов врача невролога ребенку первого года жизни это синдром двигательных расстройств (нарушение мышечного тонуса или синдром мышечной дистонии). Родителей часто интересует в чем причина данной проблемы, каковы последствия и прогнозы этой патологии?

Нарушение мышечного тонуса у новорожденных и детей первого года жизни чаще всего обусловлено гипоксически-ишемической энцефалопатией. Это повреждение головного мозга является следствием двух причин: гипоксии (недостаток кислорода, поступающего) и ишемии (нарушение кровоснабжения тканей, ведущего в свою очередь гипоксии).

Согласно современным представлениям, неблагополучное течение беременности у матери ведет к гипоксии плода. При этом факторами высокого риска развития внутриутробной гипоксии плода являются: переношенная беременность, гестозы, многоплодная беременность, угроза прерывания, кровотечения и инфекционные заболевания, сахарный диабет и другие сопутствующие заболевания у беременной, курение, алкоголизм или наркомания у беременной; а также задержка внутриутробного развития или другие виды заболевания плода, выявленные при различных обследованиях плода. Факторами риска острой гипоксии у плода в родах являются кесарево сечение, аномальные предлежания плода, преждевременные роды, длительный безводный промежуток (более 24 часов), стремительные роды, предлежание или преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, разрывы матки, и многие другие. Таким образом, любой из множества причин достаточно для возникновения у новорожденного и ребенка первого года жизни различных нарушений неврологического статуса.

Одно из проявлений энцефалопатии — синдром двигательных расстройств. Клиническими признаками синдрома мышечной дистонии являются переменный мышечный тонус (чередование гипертонуса и гипотонии мышц), патологическая установка кистей («тюленья лапка», «когтистая кисть», «ластовидная кисть») и стоп (пяточные, варусные — опора на наружный край стопы, вальгусные — опора на внутренний край стопы, эквино-варусные — передние отделы стоп повернуты внутрь или эквино-вальгусные стопы — стопы развернуты наружу. Все рефлексы как правило не нарушены и симметричны.

Синдром мышечной дистонии может быть двух типов: с преобладанием гипертонуса или гипотонии. При синдроме мышечной дистонии с преобладанием гипертонуса чаще всего гипертонус наблюдается в нижних конечностях (ногах) и в меньшей степени в верхних (руках). Гипертонус характеризуется увеличением сопротивления пассивным движениям, снижением спонтанной двигательной активности. Гипертонус превалирует в разных группах мышц: сгибателях, разгибателях или приводящих мышцах. Синдром мышечной гипертонии у разных пациентов варьирует от легкого сопротивления пассивным движениям до наличия полной скованности. При преобладании гипертонуса конечностей нарушается развитие их функций, при гипертонусе рук — хватательной способности, ног — становление опорной реакции ног, а дальнейшем задерживается умение ходить. Синдром мышечной гипотонии характеризуется снижением мышечного тонуса различной степени, а также снижением сопротивления пассивным движениям и увеличением их объема, по степени распространенности может быть как локальным так и диффузным (общим). При осмотре ребенка с гипотонусом отмечается характерная поза и снижение двигательной активности. Чем раньше появляются и чем дольше сохраняются проявления синдрома мышечной гипотонии, тем менее благоприятен прогноз.

Выделяют следующую разновидность синдрома двигательных нарушений — асимметрия мышечного тонуса. Мышечный тонус одной стороны тела отличается от тонуса другой. Иногда при этом тело изгибается дугой, и голова чаще повернута в одну сторону, ребенок начинает переворачиваться только в одну сторону, ползать, подтягивая одну ногу, ставить одну ногу на мысок, а другую на полную стопу. В дальнейшем у детей синдром двигательных расстройств может отмечаться задержка статико-моторного развития или изменение последовательности этапов приобретения двигательных навыков. У большинства детей с гипоксически-ишемической энцефалопатией и синдромом мышечной дистонии удается добиться нормализации мышечного тонуса и полного выздоровления.

Мышечная дистония, синдром мышечной дистонии у грудничка лечение мышечная дистония

Мышечная дистония – часто встречающееся состояние у детей первого года жизни. Проявляется оно нарушением мышечного тонуса, которое может быть как в сторону его повышения – гипертонус, так и понижения – гипотонус, может быть симметричным, одинаковым с обеих сторон, а может захватывать одну половину тела, верхнюю или нижнюю, правую или левую.
С мышечной дистонией тесно связан термин перинатальная энцефалопатия или гипоксическо-ишемическая энцефалопатия. Второе название с точки зрения физиологии более правильное, так как отражает процесс, приводящий к мышечной дистонии – ишемическое повреждение головного мозга во время беременности и родов.
Причин, приводящих к такому состоянию, очень много – это практически вся патология, возможная во время беременности и родов. Длительные гестозы, угрозы выкидышей и отслойка плаценты, многоводие, интоксикации алкоголем, никотином, наркотиками, промышленный вред, нарушения в деятельности плаценты и многое другое приводят к хронической гипоксии плода. Причина острой гипоксии и повреждения на ее почве головного мозга ребенка – это нарушения процесса родовой деятельности: затяжные или стремительные роды, длительный безводный период, кровотечение, наркоз при операции кесарева сечения, обвитие пуповиной и другая акушерская патология. А поскольку все эти нарушения нормального течения беременности или родов встречаются довольно часто, диагноз «перинатальная энцефалопатия» и «мышечная дистония» ставится нередко.
Мышечная дистония может различаться как по своей выраженности, так и по тому, в какую сторону нарушен мышечный тонус. При его повышении – гипертонусе – может наблюдаться чрезмерный тонус сгибателей или, наоборот, разгибателей, конечностей и туловища, от легкого напряжения, мешающего одевать-раздевать ребенка, до почти полной невозможности движения. Могут быть патологические положения кисти и стопы – кисть в виде «ласты тюленя», стопа – развернутая внутрь или наружу, при хождении такие дети часто не наступают на всю стопу, ходят «на цыпочках».
Так же разным может быть гипотонус мышц – их слишком слабое напряжение. От легкой, незаметной слабости, проявляющейся в плохом удержании предмета в ручке, до тяжелых двигательных нарушений, не позволяющих ребенку в положенный срок переворачиваться на бок, садиться, вставать.
Таким образом, мышечная дистония может вызывать задержку физического развития (иногда развитие эмоциональное, умственное не страдает, хотя у малыша все взаимосвязано).
Дети с мышечной дистонией позже сверстников и не в нужном порядке начинают держать головку, сидеть, ползать, стоять, ходить. Например – садятся уже после того, как начнут вставать, или ползают, но не могут поворачиваться на бок. Все зависит, в какой области и как нарушен тонус мышц – бывает, что в одной части тела гипотонус, а в другой – повышенный.
Малыши, у которых есть мышечная дистония, должны постоянно наблюдаться у невролога. Часто спрашивают – пройдут ли нарушения и можно ли обойтись без лекарств? Все зависит от степени поражения мозга, вовремя и правильно назначенного лечения. Иногда без неврологических препаратов не обойтись, да и не надо обходиться. Но основой лечения этих детей служит длительная и грамотно подобранная лечебная физкультура и массаж, поскольку раздражение рецепторов мышц в нужных областях приводит к исправлению имеющихся нарушений, однако в данном случае лечения не проводится неделю – другую, настраиваться надо на несколько месяцев, иногда, с перерывами – несколько лет. И тогда возможно полное восстановление двигательных функций ребенка, темпов его физического, а значит, и тесно связанного с ним психического развития.

Мышечная дистония — диагностика, лечение, причины. Синдром мышечной дистонии.

Мышечная дистония – это синдром, при котором у пациента наблюдается неконтролируемое сокращение мышц. В результате больной вынужден принимать неестественную позу, если затронуты конечности, то они необычно изогнуты. Такой диагноз, как мышечная дистония, очень часто ставят детям в раннем возрасте. Это связано с тем, что патология в подавляющем большинстве случаев проявляется сразу же после рождения. Реже от мышечной дистонии страдают молодые, взрослые и пожилые пациенты.

В ЦЭЛТ вы можете получить консультацию специалиста-невролога.

  • Первичная консультация — 3 200
  • Повторная консультация — 2 000
Записаться на прием

Причины и предпосылки болезни

Главная причина – это родовая травма или врожденные травмы головного мозга. Если во время беременности или родов в головном мозге нарушается кровообращение, возникает кислородное голодание.

У взрослых установить причину болезни сложнее. Иногда мышечная дистония развивается на фоне приема различных лекарственных средств, после черепно-мозговых травм, может поздно проявиться дистония, вызванная дегенеративными наследственными заболеваниями. Очень часто взрослым пациентам ставят диагноз идиопатическая дистония – то есть неуточненной этиологии.

Разновидности синдрома

Как было отмечено ранее, мышечная дистония – это отклонения в функционировании отдельных мышц или мышечных групп, которые проявляются чрезмерной скованностью, ограничением двигательной активности, неравномерным тонусом. В связи с этим выделяют две основные формы заболевания: гипертонус и гипотонус. При гипертонусе отмечено повышенное напряжение мышц, при гипотонусе – пониженное.

Заболевание классифицируют на несколько форм по локализации и степени распространения:

  • Локальная. Охватывает небольшой участок тела, задействована только одна мышца или группа мышц. Другое название – фокальная.
  • Сегментарная – задействованы несколько частей тела, которые находятся рядом. Проявления дистонии наблюдаются в нескольких мышечных группах.
  • Мультифокальная. Задействованы несколько частей тела, не смежных друг с другом.
  • Гемидистония – возникает в мышцах одной половины тела.
  • Генерализованная – вовлечено все тело, симптомы могут появляться в любой мышечной группе, несмотря на то, что обычно есть преобладающая.

Фокальные дистонии распространены сильнее, чем остальные формы. Их, в свою очередь, также несколько типов:

  • Краниальная. Проявляется блефароспазмом – так называют непроизвольное зажмуривание глаз. Вместе с этим присутствуют и другие симптомы.
  • Фарингеальная (другое название – ларингеальная).
  • Цервикальная.
  • Профессиональные дистонии, которые возникают при сильных мышечных напряжениях.

Фокальные дистонии чаще всего встречаются у взрослых людей трудоспособного возраста. Симптомы заболевания снижают качество жизни, способствуют снижению работоспособности, повышают риск социальной дезадаптации и инвалидизации. Нередко синдром приводит к образованию функциональных дефектов – например, расстройства зрения при блефароспазме вплоть до функциональной слепоты, сложности с удержанием головы при цервикальной форме заболевания. Поэтому лечение направлено не только на устранение симптоматики, но и на восстановление и поддержание функций организма.

Симптомы и проявления

У детей симптомы отличаются от взрослых. Так, в раннем возрасте родители могут заметить односторонние или полностью ассиметричные симптомы. Например, ребенок переворачивается только на одну сторону и полностью игнорирует другую. Или поворачивает голову только на одну сторону.

У взрослых основной симптом – неестественная походка, аномальные, нетипичные позы тела и положения конечностей. Расстройство проявляется в основном симптомами со стороны скелетной мускулатуры. Иногда позы немного необычные, а иногда кажутся неестественными даже на первый взгляд.

Другие симптомы:

  • Нарушение двигательной функции, потеря двигательных навыков.
  • У детей – заторможенное развитие моторики. Ребенок не ползает и не сидит в положенном возрасте.
  • При прогрессирующем заболевании у взрослых довольно быстро наступает потеря трудоспособности.
  • Активность и самочувствие во многом зависят от мышечного тонуса.

У взрослых дистония может привести к инвалидности и полной нетрудоспособности, особенно если в роли причины выступает нарушение мозгового кровообращения.

Поэтому важно своевременно обращаться к врачу. Единственный способ сохранить трудоспособность – вовремя начать лечение.

Наши врачи

Врач-невропатолог, кандидат медицинских наук, врач высшей категории

Стаж 39 лет

Записаться на прием

Диагностика синдрома

Проявления дистонии пересекаются с симптомами других заболеваний неврологического профиля. Поэтому диагностика заключается в последовательном исключении всех возможных заболеваний. Важно не только установить форму заболевания, но и найти причину болезни. Так, если заболевание спровоцировано приемом конкретных препаратов, целесообразно прекратить курс, а необходимости в специализированном лечении нет.

Основные диагностические критерии для диагностики:

  • На приеме у невролога – определение наличия типичных для дистонии поз или движений.
  • У терапевта или лечащего врача – оценка родов у матери, сбор данных по раннему развитию ребенка – вполне возможно, что симптомы проявлялись ранее, а к развитию болезни имеют конкретные предпосылки.
  • Тестирование на наличие заболеваний, ассоциированных с дистонией.
  • Тестирование на прием курса препаратов, которые могут вызывать симптомы.

Кроме сбора анамнеза, проводят различные инструментальные и лабораторные исследования:

  • Исследование метаболизма – обмен меди.
  • ЭЭГ – электроэнцефалография, которая сразу позволяет исключить или подтвердить органические и функциональные патологии мозга.
  • КТ и МРТ – назначают в тех случаях, если других средств диагностики оказалось недостаточно.

Лечение назначают по результатам диагностики.

Лечение синдрома

Терапия должна быть комплексной – это основное правило для лечения подобных состояний. Очень часто затруднительно определить этиологию заболевания для конкретного пациента, поэтому принято применять весь комплекс лечебных мер для достижения максимального эффекта.

Лечение состоит из нескольких назначений:

  • Лечебный массаж.
  • Лечебная гимнастика.
  • Физиопроцедуры.
  • Прием медикаментов.

В настоящее время развиваются инновационные способы лечения – в частности, ботулинотерапия. Но до сих пор план лечения составляют под каждого конкретного пациента – важно найти лекарство, которое поможет именно этому больному. Лечение направлено на нормализацию психомоторного состояния и стабилизацию мышечного тонуса.

В клинике ЦЭЛТ работают внимательные специалисты. Обращайтесь с любыми проблемами – ваше здоровье в надежных и опытных руках.

Мышечная дистония у детей и новорожденных. Синдром, симптомы и лечение деформирующей мышечной дистонии

Дистонией называют состояние, при котором происходят непроизвольные сокращения мышц, из-за чего нарушается естественное положение туловища или отдельных конечностей. Диагноз мышечная дистония или нарушение мышечного тонуса достаточно часто ставится новорождённым детям, поэтому у родителей появляется естественный вопрос – насколько страшно это заболевание и как его лечить.

Самой распространенной причиной появления такого заболевания как синдром мышечной дистонии является родовая травма и повреждение головного мозга ребёнка вследствие нарушения кровообращения или вследствие кислородного голодания во время беременности или в процессе родового периода (ишемическая или гипоксическая энцефалопатия). Дистония также может возникать вследствие дегенеративных наследственных заболеваний или после приёма некоторых медицинских препаратов. Если врачи не могут установить причину развития заболевания, то ставится диагноз идиопатическая мышечная дистония, лечение которой направлено, в первую очередь, на уменьшение симптоматических проявлений.

Синдром мышечной дистонии у детей, который может сопровождаться небольшими отклонениями или полной скованностью отдельных членов и ограничением двигательной активности, часто проявляется в виде неравномерного или переменного тонуса. Специалисты различают гипертонус – повышенное напряжение мышц и гипотонус – пониженное напряжение мышц. Заболевание может охватывать отдельные группы мышц, одну конечность (локальная дистония) или всё туловище (диффузная или генерализованная торсионная мышечная дистония). Причём локальное заболевание может быть первым симптомом прогрессирующей общей дистонии.

Наиболее распространенные типы дистонии – спазматическая дисфония (спазмы голосовых мышц), блефароспазм (дистония глазных мышц), писчий спазм (судороги мышц руки) и кривошея (дистония мышц шеи). Деформирующая мышечная дистония – наиболее тяжёлая форма заболевания, в запущенном состоянии болезнь приводит к нарушению всех функций организма.

Мышечная дистония у детей может также носить односторонний или ассиметричный характер, в этом случае ребёнок поворачивает головку и переворачивается только в одну сторону – это должно насторожить родителей.

Своевременно выявленная мышечная дистония у новорожденных – а в первые недели жизни ребёнка отклонения может заметить только опытный специалист, может быть полностью излечена. Главный симптом мышечной дистонии – это неестественная походка и аномальные вычурные позы туловища или конечностей (выгибание, выкручивание и т.п.).

Болезнь сопровождается нарушением двигательных навыков и торможением статико-моторного развития ребёнка (умение ползать, садиться, ходить). Прогрессирующая мышечная дистония лишает пациента трудоспособности и становится причиной инвалидности, поэтому при первых же симптомах нужно обратиться к врачу. Великолепные результаты демонстрирует остеопатическая практика: с помощью специальных методик приводятся в норму мышечные ткани и снимаются внутренние напряжения. При диагнозе мышечная дистония массаж и специальная лечебная гимнастика позволяют в большинстве случаев полностью нормализовать мышечный тонус у детей и снять существенную часть неприятных и болезненных проявлений у взрослых.

Клиника Высшей Русской Школы Остеопатической медицины ведет прием пациентов в Москве и Санкт-Петербурге. Уже более 20 лет мы успешно лечим подобные заболевания, Вы можете записаться к нам на прием.

САНКТ-ПЕТЕРБУРГ
+7 812 385 05 05

МОСКВА
+7 499 272 62 62

On-line
Запись на прием

Мышечная дистония — причины, симптомы, диагностика и лечение

Мышечная дистония — это синдром поражения ЦНС, проявляющийся несогласованными аритмичными изменениями тонуса различных групп мышц. Клинически характеризуется фокальными или генерализованными непроизвольными фиксированными позами или двигательными актами. Диагностика проводится по клиническим данным о наличии дистонических феноменов. Инструментальные обследования (МРТ, УЗДГ, ЭНМГ) направлены на поиск причинного заболевания. Консервативная терапия включает кинезиотерапию, назначение фармпрепаратов, локальное введение ботулотоксина, физиотерапевтические воздействия. При генерализованных формах возможно нейрохирургическое лечение.

Общие сведения

Мышечное напряжение (тонус) необходимо для поддержания позы тела, осуществления движений. В отличие от сниженного (гипотонус) и повышенного (гипертонус) напряжения мышц, мышечная дистония (МД) обозначает нарушение адекватного соотношения тонуса отдельных мышц или мышечных групп. МД не является нозологической единицей, представляет собой синдром, встречающийся при различных поражениях центральной нервной системы. По данным европейских исследований, мышечная дистония встречается в странах Западной Европы с частотой 11,2 случая на 100 тыс. населения. Начало проявлений возможно в любом возрасте. Более ранний дебют симптоматики ведёт к более быстрому прогрессированию синдрома с последующей генерализацией процесса.

Мышечная дистония

Причины

Этиофакторами МД могут выступать различные поражения головного мозга, распространяющиеся на структуры ответственной за регуляцию тонуса экстрапирамидной системы. У детей первого года жизни мышечная дистония развивается преимущественно вследствие нарушений развития нервной системы во внутриутробном периоде или её повреждений в процессе родов. К возможным причинам относят гипоксию плода, внутриутробные инфекции, токсические воздействия (курение, приём алкоголя, наркомания, медикаментозное лечение беременной), родовую травму новорожденного. У детей старшего возраста и взрослых выделяют следующие основные этиологические факторы:

  • Генетические изменения. Генные мутации обуславливают изменения медиаторной или рецепторной части нервных синапсов, участвующих в передаче регулирующих тонус воздействий. К наследственным формам МД относятся идиопатический блефароспазм, миоклоническая дистония, первичная торсионная дистония.
  • Черепно-мозговая травма. Повреждение подкорковых структур при ЧМТ, проводящих трактов экстрапирамидной системы обуславливает расстройство центральной регуляции тонуса мышц. При неполном восстановлении мышечная дистония сохраняется в посттравматическом периоде.
  • Опухоль головного мозга. Прорастая церебральные ткани, агрессивные внутримозговые неоплазии разрушают нейроны и проводящие пути. При неинвазивном росте по мере увеличения размеров опухоли возникает компрессия окружающих образований. МД возникает при вовлечении в патологический процесс экстрапирамидных структур.
  • Энцефалит. Воспалительное поражение различных уровней экстрапирамидной системы при энцефалите влечёт расстройство её регулирующего воздействия на мышечный тонус. МД может проявляться на фоне стихания острого воспалительного процесса и регресса более грубой неврологической симптоматики.
  • Медикаментозное воздействие. Спровоцировать дистонические расстройства способны атипаркинсонические фармпрепараты, нейролептики, антидепрессанты, антипсихотики. Факторами риска возникновения побочных эффектов терапии являются большая длительность приёма и высокие дозировки.

Патогенез

Указанные выше этиофакторы вызывают дисфункцию многоуровневой системы регуляции мышечного напряжения. В результате возникает спонтанная импульсация, чрезмерно активирующая определённые мышцы. Активированная мышечная группа входит в состояние тонического сокращения, что приводит к насильственному движению с последующим застыванием. В зависимости от локализации подверженной патологической импульсации мышечной группы возможен непроизвольный поворот головы, скручивание туловища, зажмуривание глаза, дистонический тризм и т. п. Чередование избыточного напряжения мышц-антагонистов лежит в основе гиперкинезов — непроизвольных двигательных актов различной амплитуды и скорости. Патогенетический механизм развития многих МД продолжает изучаться.

Классификация

По локализации дистонических феноменов выделяют краниальную, параорбитальную, оромандибулярную, цервикальную, фарингеальную, торсионную и прочие формы МД. По этиологии дистонический синдром классифицируют на первичный (наследственный, идиопатический), вторичный (приобретённый). В основу следующей классификации легла распространённость патологического процесса на мышечные группы. В соответствии с данным критерием выделяют следующие формы МД:

  • Фокальная. Патологический процесс охватывает не более одной мышечной группы. К фокальным формам относится писчий спазм, блефароспазм, спастическая дисфония.
  • Сегментарная. Тоническое сокращение распространяется на несколько рядом расположенных мышечных групп. Примером может служить комбинированная оромандибулярная МД.
  • Мультифокальная. Фокальные дистонические феномены наблюдаются в нескольких участках тела. Патологические мышечные сокращения в них могут происходить одновременно и независимо друг от друга.
  • Генерализованная. Непроизвольное мышечное напряжение распространяется практически на всю скелетную мускулатуру. Начавшись с фокальных форм, МД способна трансформироваться в генерализованную форму.

По мере развития дистонического синдрома усугубляется выраженность патологических изменений. В связи с этим выделяют 4 степени выраженности МД. В клинической практике они оцениваются как стадии развития дистонии.

  • I — изменения выражены минимально. Дистонический синдром проявляется в ситуации повышенного психического напряжения, при переутомлении.
  • II — мышечная дистония регулярно возникает при физической активности. В покое дистонические феномены отсутствуют.
  • III — мышечная дистония носит постоянный характер, усиливается при произвольных движениях. Отмечаются затруднения при выполнении действий с участием подверженных дистонии мышечных групп. Возникают ограничения в профессиональной деятельности.
  • IV — выраженная МД, лишающая пациента возможности самостоятельного выполнения отдельных движений. Инвалидизирует больного.

Симптомы мышечной дистонии

Основные клинические проявления: дистонические позы и двигательные акты. Полиморфизм симптоматики обусловлен различной локализацией процесса, силой, скоростью и частотой мышечных сокращений. Общей закономерностью для дистонических феноменов является их стереотипный характер, возникновение в процессе выполнения произвольных двигательных актов, усиление при переутомлении, депривации сна, стрессе, уменьшение после сна, отдыха, в гипнотическом состоянии.

В большинстве случаев мышечная дистония манифестирует фокальными формами. Писчий спазм проявляется спастическим сокращением мышц кисти, что делает невозможным дальнейшее написание текста. Идиопатический блефароспазм характеризуется сокращением круговой мышцы глаза, приводящим к зажмуриванию. Оромандибулярная форма имеет несколько вариантов: тризм, насильственное открывание рта, вытягивание губ, высовывание языка. Цервикальная МД характеризуется насильственным поворотом, наклоном головы, фарингеальная — нарушением глотания, торсионная — скручивающими туловище поворотами. Приспосабливаясь к дистоническим приступам, пациенты вырабатывают привычные корригирующие жесты и движения, уменьшающие выраженность мышечных нарушений.

У грудничков мышечная дистония проявляется неестественными позами, поворотом головы всегда в одну сторону, переворачиванием только через один бок, отставанием статико-моторного развития. Во многих случаях фокальные проявления постепенно трансформируются в сегментарные, распространяются на другие участки тела, спустя несколько лет переходят в генерализованную МД. Чем раньше произошёл дебют дистонии, тем быстрее возникает генерализация. Длительное изолированное течение фокальных дистоний наблюдается у больных с манифестацией клинической симптоматики после 25-35 лет.

Осложнения

Прогрессирующая мышечная дистония значительно нарушает двигательную сферу больного, затрудняет профессиональную и бытовую деятельность. Со временем выполнение профессиональных обязанностей становиться невозможным, пациент переходит на инвалидность. Цервикальная форма осложняется развитием кривошеи. При торсионной МД развиваются искривления позвоночника, на поздних стадиях возможны дыхательные расстройства. Блефароспазм приводит к возникновению энтропиона, сухости переднего сегмента глаза. В ряде случаев отмечается возникновение невритов и компрессионных невропатий периферических нервов конечности, осуществляющей корригирующие дистонию движения.

Диагностика

Диагноз устанавливается врачом-неврологом на основании клинических данных с учетом жалоб на дистонические проявления и результатов осмотра. Дальнейшие диагностические обследования направлены на определение причины возникновения дистонического синдрома, верификацию базового заболевания. Основными этапами диагностики являются:

  • Сбор анамнеза. Диагностическое значение имеет возраст дебюта симптоматики, последовательность её развития. У детей младшего возраста обращают внимание на перинатальный анамнез, у старших пациентов — на принимаемые лекарственные препараты. В рамках семейного анамнеза устанавливают наличие заболеваний с дистоническими проявлениями у ближайших родственников. При подозрении на наследственный характер МД назначается консультация генетика, проводится генеалогический анализ.
  • Осмотр невролога. В неврологическом статусе определяется фокальное или генерализованное нарушение тонуса. Мышечная сила сохранена или незначительно снижена. Рефлекторная и чувствительная сферы без патологии, могут быть нарушены при развитии вторичных невропатий.
  • Инструментальные исследования. Проводятся с целью выявления органической патологии нервной системы. В соответствии с симптоматикой могут назначаться рентгенография позвоночника, МРТ одного отдела позвоночника, УЗДГ головы и шеи, МРТ головного мозга, электронейромиография, УЗИ нерва. Блефароспазм выступает показанием к консультации офтальмолога. При исключении всех возможных органических заболеваний устанавливается диагноз идиопатической МД.

Дифференциальная диагностика проводится с боковым амиотрофическим склерозом, нейроакантоцитозом, болезнью Мачадо-Джозефа. Отличительным признаком МД является наличие корригирующего жеста, который отсутствует при иных экстрапирамидных расстройствах. Отсутствие мышечных атрофий позволяет отличить дистонический синдром от болезни двигательного нейрона. Для нейроакантоцитоза характерно наличие невротических расстройств, выявление в анализе крови изменённых эритроцитов (акантоцитов).

Лечение мышечной дистонии

Терапия направлена на уменьшение симптоматики, улучшение самочувствия пациента. Её составляющей является исключение усугубляющих дистонию факторов (переутомления, избыточного мышечного напряжения, недостаточного сна, стрессовых ситуаций). С целью достижения лучшего результата в лечении используются сочетание нескольких из указанных ниже методик:

  • Кинезиотерапия. Осуществляется специалистами восстановительной медицины: реабилитологом, кинезиотерапевтом, массажистом. Пациентам рекомендованы как пассивные методики (массаж, механотерапия), так активные занятия специально подобранной корригирующей гимнастикой, плавание в бассейне.
  • Медикаментозное лечение. Базовыми препаратами выступают бензодиазепины, снижающие нейрональную возбудимость. Возможны их комбинации с миорелаксантами, седативными средствами, антидепрессантами. Положительный терапевтический эффект холинолитиков обусловлен их способностью замедлять прохождение нервного импульса.
  • Ботулинотерапия. Применяется при фокальных и сегментарных формах. Введение ботулинического нейротоксина производится непосредственно в мышцы, вовлечённые в патологические феномены. Ботулотоксин блокирует холинергическую передачу в иннервирующих мышцы окончаниях. Действие препарата продолжается до 1 месяца.
  • Физиотерапия. Положительный эффект оказывает водолечение, применение лечебных грязей. В комплексе с общей фармакотерапией назначается электрофорез лекарственных препаратов, локальная магнитотерапия, лечение ультразвуком.

Хирургическое лечение показано при выраженной генерализованной МД на фоне недостаточной эффективности консервативных методов. Наиболее часто применяется стереотаксическая деструкция вентролатерального таламического ядра. Методики хирургического лечения различных форм заболевания продолжают разрабатываться.

Прогноз и профилактика

Течение вторичного дистонического синдрома зависит от характера основного заболевания. Прогноз идиопатических форм тем серьёзнее, чем раньше произошла манифестация клинических проявлений. Своевременно начатая комплексная терапия позволяет намного улучшить качество жизни пациента, отсрочить инвалидизацию. Профилактика состоит в исключении неблагоприятных воздействий на плод в период внутриутробного развития, адекватном выборе способа родоразрешения, предупреждении травматизма, инфекционных и онкологических поражений ЦНС, тщательном планировании сроков и дозировок при проведении медикаментозной терапии.

Дистония | Детская больница Филадельфии

Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся непрерывными (продолжительными) или случайными (прерывистыми) мышечными сокращениями, которые невозможно контролировать. Дети с дистонией могут испытывать сокращения (проявляющиеся в виде спазмов или конвульсий) в противоположных мышцах, что приводит к искривлению или неправильному положению тела. Люди с дистонией также могут дрожать или испытывать тремор. Дистония может мешать ребенку говорить, есть или ходить, а также может вызывать боль.

Дистонии классифицируются на основе пораженных частей тела:

  • Очаговая дистония поражает только одну часть тела.
  • Сегментарная дистония поражает две или более соединенных части тела (например, шею, плечо и руку).
  • Мультифокальная дистония поражает две или более части тела, которые не связаны между собой (например, глаза и челюсть).
  • Hemidystonia поражает мышцы одной стороны тела.
  • Осевая дистония поражает мышцы туловища.
  • Общая дистония поражает все или большую часть тела.

Дистонии также классифицируются по частоте и времени мышечных сокращений:

  • Дистония, связанная с конкретной задачей: Мышечные сокращения возникают только при выполнении определенной задачи. Писательские судороги и музыкальная дистония — тому примеры.
  • Пароксизмальная дистония и дискинезия: Мышечные сокращения и аномальные движения возникают только во время приступов.

Некоторые типы дистонии передаются по наследству, в то время как другие (идиопатические дистонии) не имеют известной причины.

Приобретенная дистония, или вторичная дистония, используется для описания дистонии, которая возникает в результате повреждения мозга в результате травмы (включая травмы и родовые травмы), инфекции, инсульта или реакции на токсин или лекарство.

Дистония также может быть связана с заболеваниями и состояниями, поражающими мозг и нервную систему, включая опухоли головного мозга, нарушения обмена веществ, нейродегенеративные расстройства и демиелинизирующие заболевания.

Биохимический механизм, вызывающий дистонию при травмах головного мозга, полностью не изучен.

Дистония может поражать разные части тела, и симптомы сильно различаются в зависимости от типа дистонии и пораженной области тела. Ранние признаки дистонии могут включать:

  • Судорога стопы или тенденция волочить одну ногу
  • Непроизвольное поворачивание или выкручивание шеи
  • Напряжение, движение или скручивание в руке или ноге
  • Неконтролируемое быстрое моргание или непроизвольное закрытие глаз
  • Невнятная речь, слюнотечение или затруднение глотания
  • Голосовое дрожание, шепот или затрудненная речь

Сначала симптомы дистонии могут быть легкими.Они могут появиться только тогда, когда ребенок устал или беспокоится. Со временем симптомы дистонии могут стать более заметными или не прогрессировать.

Первым шагом в диагностике дистонии является определение характера аномального движения или мышечных сокращений. Неврологу необходимо будет тщательно осмотреть ребенка, опросить семью, чтобы получить историю и описание поведения, а иногда и изучить видеозаписи. Когда движения происходят лишь изредка, может потребоваться длительное наблюдение за ребенком в клинике.

Другие диагностические инструменты, используемые для определения типа и причины дистонии, включают:

  • Анализы крови или мочи
  • Визуализация головного мозга, например магнитно-резонансная томография (МРТ), для поиска опухолей, поражений или признаков инсульта
  • Электромиография (ЭМГ) для измерения электрической активности мышц
  • Генетическое тестирование

Лечение дистонии основано на типе и причине заболевания и направлено на уменьшение симптомов, которые широко варьируются от пациента к пациенту.

Когда выясняется, что дистония вызвана лекарством, принятым, например, для решения другой проблемы со здоровьем, первая линия лечения — отменить или уменьшить дозу этого лекарства. Если это сделать быстро, дистония может прекратиться без дальнейшего лечения.

Чаще всего дистонию лечат комбинацией лекарств и терапии, а в некоторых случаях — хирургическим вмешательством.

Терапия

Может быть полезна физиотерапия, включая упражнения на растяжку, укрепление и диапазон движений, а также терапию для коррекции осанки.

Логопед может быть полезен, если дистония влияет на голос ребенка.

Лекарства

Выраженность симптомов дистонии можно уменьшить с помощью лекарств. Варианты лечения включают:

  • Ботулинический токсин (Ботокс ® ), вводимый в пораженные мышцы каждые три или четыре месяца
  • Баклофен, лекарство, подавляющее аномальные нервные сигналы от спинного мозга
  • Лекарства, влияющие на уровень нейромедиатора дофамина, такие как тригексифенидил, бензтропин, тетрабеназин, диазепам и клоназепам.

Хирургия дистонии

В тяжелых случаях, когда лекарства не приносят должного облегчения, можно использовать глубокую стимуляцию мозга. Для некоторых пациентов с генетической дистонией лучшим методом лечения является DBS. Это лечение включает в себя хирургическую имплантацию электрических проводов в мозг, подключенных к стимулятору с батарейным питанием.

Выборочная денервационная операция — еще один вариант. Это лечение работает путем прерывания нервных сигналов, вызывающих сокращение мышц.

Интратекальная баклофеновая терапия (ITB) с хирургически имплантированной баклофеновой помпой — еще одно лечение, которое может использоваться для детей со смешанной спастичностью и дистонией, обычно от церебрального паралича.

Дополнительные комплексные лечебные процедуры

Массаж и применение тепла и холода могут облегчить мышечную боль. Сенсорная терапия может уменьшить схватки. Медитация, глубокое дыхание, йога, иглоукалывание и биологическая обратная связь могут помочь снять напряжение и уменьшить мышечные спазмы.

Психосоциальная поддержка

Боль и расстройство, вызванные дистонией, у некоторых пациентов могут привести к депрессии и тревоге. Услуги поддержки и психиатрическая терапия могут быть частью плана лечения, чтобы помочь вашему ребенку сохранить позитивный настрой.Команда по уходу за вашим ребенком может включать психолога, психиатра, социального работника, специалиста по детской жизни или других поставщиков медицинских услуг, если это необходимо.

Дистония прогрессирует по-разному у каждого пациента. Это может повлиять только на ту часть тела, где впервые появляется, или со временем может прогрессировать и на другие части тела. Когда он распространяется на другие части тела, он обычно стабилизируется позже, без дальнейшего развития.

Хотя от дистонии нет лекарства, лечение может значительно уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.

Дистония обычно не связана с проблемами в мышлении или понимании.

Поскольку существует так много типов дистонии и такой широкий диапазон степени тяжести, семьи пациентов должны проконсультироваться у медицинского специалиста для получения полезной информации о мировоззрении своего ребенка.

Может потребоваться постоянное лечение медикаментами или терапией с периодическим осмотром ребенка врачом для корректировки плана лечения.

Детская больница Филадельфии (CHOP) имеет квалифицированную команду детских неврологов, нейрохирургов, физиотерапевтов, детских и подростковых психиатров, психологов, нейропсихологов, практикующих медсестер, социальных работников и других, которые работают вместе, чтобы распознать ребенка или подростка и помочь им справиться с проблемами. дистония.

Медицинская бригада CHOP может помочь детям и подросткам с дистонией и помочь их родителям справиться с эмоциональными и практическими проблемами, с которыми они могут столкнуться, от первоначального диагноза до лечения и долгосрочного последующего ухода.

Отзыв от : Бен Кеннеди, доктор медицины, и Мэдлин Чадехамбе, доктор медицины
Дата: марта 2019 г.

Дистонии — Фонд детской неврологии

Описание

Дистонии — это двигательные расстройства, при которых длительные мышечные сокращения вызывают скручивания и повторяющиеся движения или неправильные позы.Непроизвольные и иногда болезненные движения могут затронуть одну мышцу; группа мышц, например, в руках, ногах или шее; или все тело. Ранние симптомы могут включать ухудшение почерка, судороги стопы или волочение ноги после бега или ходьбы на определенное расстояние. Другие возможные симптомы — тремор и трудности с голосом или речью. Около половины случаев дистонии не связаны с заболеванием или травмой и называются первичной или идиопатической дистонией. Из первичных дистоний многие случаи передаются по наследству.Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Дистония может возникнуть в любом возрасте, но ее часто описывают как раннее или детское начало, а не начало у взрослых.

Лечение

Ни одно лечение не является универсально эффективным. Вместо этого врачи используют различные методы лечения (лекарства, хирургическое вмешательство и другие методы лечения, такие как физиотерапия, наложение шин, управление стрессом и биологическая обратная связь), направленные на уменьшение или устранение мышечных спазмов и боли.Поскольку реакция на лекарства различается у разных людей и даже у одного и того же человека с течением времени, наиболее эффективная терапия часто подбирается индивидуально.

Прогноз

Начальные симптомы могут быть очень легкими и заметными только после длительного напряжения, стресса или утомления. Дистонии часто проходят разные стадии. Первоначально дистонические движения носят прерывистый характер и появляются только во время произвольных движений или стресса.Позже люди могут демонстрировать дистонические позы и движения при ходьбе и, в конечном итоге, даже в расслабленном состоянии. Дистонические движения могут привести к необратимым физическим деформациям из-за укорочения сухожилий.

Исследования

Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит исследования, связанные с дистонией, в своих лабораториях в Национальных институтах здравоохранения (NIH), а также поддерживает дополнительные исследования дистонии посредством грантов, выделенных крупным исследовательским учреждениям по всей стране.Ученые из других институтов NIH (Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств, Национальный институт глаз и Национальный институт здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер) также поддерживают исследования, которые могут принести пользу людям с дистонией. Исследователи полагают, что дистонии возникают в результате аномалии в области мозга, называемой базальными ганглиями, где обрабатываются некоторые сообщения, инициирующие сокращение мышц. Ученые из лабораторий NINDS провели подробные исследования характера мышечной активности у людей с дистониями.Исследования с использованием анализа ЭЭГ и нейровизуализации исследуют активность мозга. Поиск гена или генов, ответственных за некоторые формы доминантно наследуемых дистоний, продолжается.

Информация получена в рамках партнерства CNF с Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Национальным институтом здравоохранения США .

NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Дистония с ранним началом (генерализованная дистония) — это неврологическое двигательное расстройство, которое обычно начинается в детстве или подростковом возрасте.Симптомы начинаются в одной части тела (обычно в руке или ноге) и в конечном итоге могут распространяться на другие части тела, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые заставляют тело принимать неестественные положения. Это наиболее распространенная наследственная форма дистонии, в большинстве случаев вызванная изменениями (мутациями) гена DYT1 .

Специфические симптомы могут варьироваться от человека к человеку даже у людей с одним и тем же подтипом. Конкретные симптомы могут возникать в зависимости от конкретной пораженной части тела, возраста начала и основной причины.Дистонии с более ранним возрастом начала с большей вероятностью разовьются от очагового до генерализованного и обычно более серьезны. Начальные формы дистонии у взрослых имеют тенденцию проявлять очаговые проявления и обычно не прогрессируют.

Некоторые больные могут временно прерывать дистонические движения или позы, выполняя определенное действие или маневр. Это известно как «gestes antagoniste» или сенсорный трюк. Обычно поражается часть тела, не пораженная дистонией, но часто находящаяся рядом с пораженным участком.Например, некоторые люди могут временно облегчить шейную дистонию, прикоснувшись к подбородку. Изменение модели мышечной активации также может улучшить некоторые дистонические позы. Например, у пациентов с дистонией стопы, вызывающей аномальный поворот одной стопы при ходьбе, когда их просят бежать или идти назад, они могут продемонстрировать уменьшение этой аномальной позы.

Некоторые из наиболее известных форм дистонии кратко обсуждаются ниже. У NORD есть индивидуальные отчеты по многим конкретным подтипам дистонии.Для получения дополнительной информации выберите название конкретного заболевания в качестве поискового запроса в базе данных редких заболеваний.

ИЗОЛИРОВАННАЯ ФОКАЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ

Изолированные фокальные дистонии являются наиболее распространенными дистониями и могут включать доброкачественный эссенциальный блефароспазм, цервикальную дистонию, оромандибулярную дистонию и дистонию гортани. Эти дистонии часто возникают у взрослых. У NORD есть отдельные отчеты об этих формах дистонии.

Изолированная дистония конечностей может возникать у взрослых и часто поражает руки и / или кисти.Многие из них связаны с профессиональной или конкретной задачей. Профессиональная или специализированная дистония — это общие термины, которые относятся к очаговой дистонии, связанной с определенной, часто повторяющейся, деятельностью. Первоначально пораженные люди могут проявлять недостаток ловкости при выполнении рассматриваемой деятельности. В конце концов, состояние прогрессирует, вызывая повторяющиеся движения и неправильные позы. Наиболее распространенной формой может быть судорога писателя, при которой происходит ненормальное сгибание, разгибание или вращение пальцев и запястья, когда пострадавший пишет.В некоторых случаях письмо здоровой рукой (контралатеральной) может вызвать дистоническую позу в пораженной руке. Это явление называется «зеркальными движениями».

Дистония музыканта — это форма дистонии, связанной с конкретными задачами, при которой задействованы мышцы, задействованные при исполнении. Симптомы возникают, когда музыканты пытаются играть на музыкальном инструменте. Наиболее распространенными формами являются очаговая дистония кисти и амбушюрная дистония. Дистония фокальной кисти характеризуется безболезненной потерей мышечного контроля над хорошо отработанными движениями (что наблюдается у пианистов, гитаристов и т. Д.).

Эмбушурная дистония — это особая форма дистонии музыкантов, которая поражает людей, играющих на медных и деревянных духовых инструментах. Эта форма дистонии может поражать мышцы рта, лица, челюсти и языка. Мышечные сокращения, характерные для амбушюрной дистонии, могут возникать только тогда, когда музыкант играет или дует в мундштук инструмента.

НАСЛЕДОВАТЕЛЬНАЯ ДИСТОНИЯ

Была создана генетическая классификация дистонии, которая подразделяет дистонию на подклассы на основе конкретной генетической мутации / локусов, связанных с подтипом.Заболеваниям давали официальную аббревиатуру DYT и номер (например, DYT1). Подтипы пронумерованы в том порядке, в котором они были идентифицированы в медицинской литературе. Выявлено около 28 форм. Однако у этой классификации есть несколько проблем. Обозначения были присвоены без известного гена, так что в конечном итоге было обнаружено, что люди с одной формой дистонии имеют уже существующую форму. Например, у людей с DYT14 в конечном итоге был установлен DYT5. Была предложена новая номенклатура, в которой различные формы дистонии обозначаются префиксом DYT-, за которым следует название причинного гена (Marras et al., 2106). Например, вместо дистонии DYT1 эта форма теперь называется DYT- TOR1A . Другая проблема заключается в том, что некоторые расстройства, включенные в эту систему классификации, не имеют дистонии в качестве основного симптома, а имеют другой неврологический признак, такой как миоклонус или паркинсонизм. Кроме того, многие генетически обусловленные расстройства с дистонией как признаком не включены в классификацию, такие как синдром Леша-Найхана, болезнь Вильсона и синдром глухоты-дистонии-оптической нейронопатии.

Некоторые из наиболее известных форм наследственной дистонии описаны ниже.

DYT- TOR1A -связанная дистония (ранее называвшаяся DYT1) обычно начинается в детском или подростковом возрасте. Однако заболевание может развиться и в более позднем возрасте. Симптомы обычно начинаются в одной части тела (обычно в руке или ноге) и могут в конечном итоге распространяться на другие части тела, вызывая сокращения и спазмы мышц, которые заставляют тело принимать неестественные положения. Степень тяжести может сильно различаться от одного человека к другому, даже среди членов одной семьи.Расстройство потенциально может вызвать значительную инвалидность в детстве, в то время как в других случаях оно может оставаться невыявленным до зрелого возраста с лишь легкими симптомами. Дистония, связанная с DYT1, является наиболее распространенной наследственной формой дистонии и вызывается геном DYT1 (также известным как TOR1A ). Эта форма дистонии наследуется по аутосомно-доминантному типу.

DYT- KMT2B (или DYT28) дистония является генетической формой генерализованной дистонии с ранним началом. что он был идентифицирован в 2016 году.Хотя эта форма дистонии встречается редко, она составляет почти 10% генетических случаев генерализованной детской дистонии. Дистония связана с рядом дисморфических особенностей (таких как маленький рост, удлиненное лицо, широкое основание носа и выпуклый кончик носа), а также с системными проявлениями в некоторых случаях (умственная отсталость и задержка развития, микроцефалия, поражение почек и дыхательных путей, дерматологические изменения и офтальмологические симптомы), которые могут помочь в постановке диагноза у этих пациентов.Это нарушение вызвано мутациями в гене KMT2B . В большинстве случаев пациенты имеют de novo мутаций, которые представляют собой генетические изменения, спонтанно возникшие у пациентов и не наследуемые от их родителей. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Х-связанная дистония-паркинсонизм (также известная как «Любаг», DYT / PARK- TAF1 или DYT3) — форма дистонии, встречающаяся почти исключительно у мужчин с филиппинского острова Панай.У большинства женщин-носительниц симптомы не развиваются (бессимптомно). Симптомы и клиническое течение сильно различаются. У больных могут развиться симптомы, связанные с паркинсонизмом, включая аномальную медлительность движений (брадикинезия), тремор покоя и неспособность оставаться в стабильном или сбалансированном положении (постуральная нестабильность). В конце концов, развивается дистония, которая обычно носит очаговый характер, чаще всего поражая челюсть, шею, туловище или глаза. У некоторых людей развивается только паркинсонизм, который имеет тенденцию медленно прогрессировать.Паркинсонизм может быть более серьезным, что в конечном итоге приводит к нестабильной походке и частым падениям. Дистония имеет тенденцию к прогрессированию и может стать генерализованной или многоочаговой. У людей с сочетанием дистонии и паркинсонизма могут развиться тяжелые, опасные для жизни осложнения. Средний возраст начала Х-связанной дистонии-паркинсонизма составляет 39 лет. Это нарушение вызвано мутациями в гене TAF1 .

Допа-зависимая дистония (DRD) — это общий термин для нескольких расстройств, при которых присутствуют генерализованная дистония и паркинсонизм и которые часто резко поддаются лечению леводопой.Леводопа — это аминокислота, которая превращается в дофамин. Дофамин — это химическое вещество мозга, которое служит нейротрансмиттером и дефицитно у людей с DRD. У пораженных людей может быть ошибочно поставлен диагноз церебральный паралич или болезнь Паркинсона. Были идентифицированы две основные формы, известные как синдром Сегавы, из-за мутаций гена циклогидролазы 1 GTP ( GCh2 ) (называемого DYT / PARK- GCh2 ) и дефицита тирозингидроксилазы ( TH ) (называемого DYT. / PARK- TH ), хотя многие другие расстройства могут имитировать допа-зависимую дистонию, включая ювенильный паркинсонизм.Синдром Сегавы наследуется по аутосомно-доминантному типу; Дефицит тирозингидроксилазы наследуется по аутосомно-рецессивному типу. У NORD есть индивидуальные отчеты по обоим этим расстройствам. Эти расстройства также известны как DYT5A и DYT5B. Рецессивные формы допа-чувствительной дистонии могут быть вызваны также дефицитом сепиаптеринредуктазы ( SPR ).

DYT- THAP1 дистония (ранее называвшаяся DYT6) характеризуется дистонией, поражающей черепные, шейные и гортанные области.Дистония имеет тенденцию к ухудшению и распространению на другие области (генерализованная дистония). У некоторых людей сначала проявляется дистония, поражающая руки, а затем развиваются симптомы краниальной и шейной дистонии. Чаще всего это заболевание начинается в юношеском возрасте. Дистония, связанная с DYT6, вызывается мутациями в гене THAP1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Пароксизмальная некинезигенная дискинезия (ПКНД) — это заболевание, характеризующееся эпизодами дистонии и хореоатетоза.Хореоатетоз характеризуется нерегулярными, быстрыми, судорожными движениями, которые могут возникать в сочетании с медленными извивающимися движениями. Эпизоды могут длиться от минут до часов и могут повторяться несколько раз в день или в месяц. Эпизоды часто вызываются алкоголем, кофеином, голодом, усталостью, стрессом и никотином. Движение не вызывает эпизод. Начало расстройства может варьироваться от раннего детства до раннего взросления. Расстройство потенциально может приводить к инвалидности, поскольку оно может мешать основным занятиям, таким как жевание, глотание, речь, ходьба и координация движений рук и кистей.PNKD вызывается мутациями в гене MR1 (также называемом геном PNKD ) и наследуется по аутосомно-доминантному типу. В некоторых случаях нарушение возникает случайным образом по неизвестным причинам (спорадически). Расстройство также известно как PxMD-, PNKD (ранее называвшееся DYT8), пароксизмальный дистонический хореоатетоз или синдром Маунт-Ребека.

Пароксизмальная кинезигенная дискинезия (PKD), также известная как PxMD- PRRT2 (ранее называвшаяся DYT10), характеризуется эпизодами дистонии и хореоатетоза, которые запускаются внезапными движениями или при испуге.Эпизоды обычно длятся секунды или минуты. В некоторых случаях за один день может произойти до 100 эпизодов; в других случаях может происходить всего один раз в месяц. В редких случаях также могут наблюдаться резкие, колебательные или раскачивающиеся движения (баллизм). Некоторые пострадавшие могут испытывать аномальные ощущения (ауру) в пораженной области непосредственно перед приступом. Возраст начала обычно находится в детском или подростковом возрасте, но сообщалось о заболевании у лиц в возрасте от 4 до 57 лет. PKD вызывается мутациями в гене PRRT2 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Миоклоническая дистония, более известная как DTY11, миоклоническая дистония или согласно обновленной номенклатуре DYT- SGCE , характеризуется быстрыми непроизвольными подергивающими движениями (миоклонус) с устойчивыми дистоническими позами или без них. Миоклонус чаще всего поражает шею, туловище и плечи. Реже вовлекаются ноги. Миоклонус вызывается сокращением или расслаблением мышц, и пострадавший не может контролировать его. У больных также может развиться фокальная или сегментарная дистония (например,грамм. писательская судорога или шейная дистония). Как правило, дистония не ухудшается и не распространяется на другие области. Дополнительные симптомы, о которых сообщалось, включают панические атаки, беспокойство, депрессию и обсессивно-компульсивное расстройство. Начало обычно в детстве или подростковом возрасте. Большинство случаев миоклонической дистонии вызвано мутациями в гене SGCE . Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу.

Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP), также известная как DYT12 или DYT / PARK- ATP1A3 , характеризуется дистоническими особенностями и дополнительными симптомами, которые напоминают симптомы, наблюдаемые при болезни Паркинсона (паркинсонизм).Классические признаки включают непроизвольные дистонические мышечные спазмы в руках чаще, чем в ногах, и заметное поражение речевых и глотательных мышц. Симптомы паркинсонизма включают непроизвольные ритмичные дрожащие движения (тремор), брадикинезию и постуральную нестабильность. В некоторых случаях сообщалось об изъятиях. Как следует из названия, симптомы обычно быстро развиваются в течение нескольких часов или дней, и часто после такого триггерного события, как эмоциональный стресс, алкогольная выпивка, роды или определенные формы упражнений, такие как бег.RDP вызывается мутациями в гене ATP1A3 и наследуется по аутосомно-доминантному типу. РДП обычно начинается в подростковом или юношеском возрасте и стабилизируется в течение примерно 4 недель, после чего заболевание прогрессирует незначительно, однако наличие генетических тестов показало, что клинический спектр расстройства шире, чем предполагалось изначально, включая чередующуюся гемиплегию детского возраста ( Для получения дополнительной информации об этом состоянии выберите «переменная гемиплегия в детском возрасте» в базе данных редких заболеваний.)

Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой, также известная как PxMD-SLC2A1 или DYT18, характеризуется сочетанием хореи, атетоза и дистонии, которое в первую очередь поражает участки тела, подвергшиеся чрезмерной нагрузке. Чаще всего поражаются ноги. Эпизод может длиться от нескольких минут до более часа и возникает после продолжительной физической активности или упражнений. В некоторых случаях сообщалось о дополнительных симптомах, включая судороги, гемолитическую анемию и мигрень. Пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой, вызывается мутациями в гене SCL2A1 и наследуется по аутосомно-доминантному типу.

ПРИОБРЕТЕННАЯ ДИСТОНИЯ

Приобретенная дистония может быть результатом экологического или связанного с заболеванием повреждения части мозга или центральной нервной системы (см. Раздел «Причины» ниже). Приобретенная дистония часто сопровождается другими неврологическими симптомами, такими как паркинсонизм. Конкретные симптомы и тяжесть этих расстройств варьируются в зависимости от основных причин, конкретных пораженных участков тела и других факторов.

Специфической формой приобретенной дистонии является поздняя дискинезия, которая включает формы дистонии, вызванные приемом определенных лекарств.Поздняя дискинезия вызывает быстрые повторяющиеся движения без устойчивых поз. Поздняя дистония обычно считается тяжелой формой поздней дискинезии, характеризующейся сокращением мышц, приводящим к более медленным корчащимся движениям. У NORD есть индивидуальный отчет о поздней дискинезии.

Детская дистония — родовая травма

Детская дистония — это нерегулярное сокращение мышц, которое приводит к неправильному положению тела и медленным повторяющимся движениям.Однако эти непроизвольные движения — это не просто движения тела, поскольку иногда они могут быть болезненными. Младенческая дистония может поражать либо конкретную мышцу, либо группу мышц всего тела. Дистония является генетической, но основные причины случаев дистонии остаются неизвестными.

Симптомы младенческой дистонии

Детская дистония поражает разные части тела на разных уровнях в зависимости от природы заболевания. Некоторые из наиболее распространенных симптомов включают судороги стопы, когда кажется, что одна или обе стопы не координируют свои действия.В некоторых случаях одна нога волочится, кажется нескоординированной или просто спорадически движется. В других случаях младенцы с синдромом дистонии будут иметь нескоординированные движения мышц рук, и по мере движения руки они просто становятся все хуже и хуже. Также бывают случаи, когда люди с дистонией испытывают непроизвольное движение шеи, особенно после того, как ребенок совершил какое-то движение, например ползание. Большинство начальных признаков и симптомов мягкие и не влияют на организм в большей степени.Однако ситуация может ухудшиться по мере прогрессирования заболевания в организме.

Лечение дистонии у младенцев

Не существует известного лечения детской дистонии. Однако есть несколько медицинских альтернатив, которые можно использовать для замедления развития болезни в организме, например:

  • Ботулинический токсин : Ботулинические токсины — лучшая медицинская альтернатива, когда дело доходит до лечения легкой очаговой дистонии. Токсины ботулина работают, предотвращая сокращение мышц на пораженных участках, улучшая координацию мышц и движения.Таким образом, токсины ботулина временно улучшают неправильную позу, характерную для людей с дистонией. Человек, получающий инъекции ботулина, испытывает меньше мышечных спазмов, а действие токсинов можно увидеть через несколько дней после первоначальной инъекции, а затем длится почти месяц. Однако частота инъекций зависит от человека и уровня дистонии (легкой или тяжелой).
  • Лекарства : При лечении дистонии можно использовать различные лекарства, применяемые к более поздним нейротрансмиттерам.Однако указанные лекарства должны быть одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США, поскольку существует множество родственных лекарств, которые работают контрпродуктивно при лечении дистонии. Основными лекарствами, используемыми для лечения детской дистонии, являются холинолитики, ГАМКергические агенты и дофаминергические агенты.
  • Моделирование глубокого мозга : Моделирование глубокого мозга используется в качестве альтернативы лечению дистонии, когда лекарства не очень эффективны при лечении расстройства, а побочные эффекты слишком серьезны.Процесс включает имплантацию небольших электродов в области мозга, которые контролируют движение, и подключение этих электродов к генератору импульсов. Затем контролируемые количества электричества отправляются в области мозга, содержащие симптомы дистонии, чтобы изменить электрические сигналы, вызывающие симптомы дистонии. Однако этот процесс трудоемок, поскольку требует коллективного участия неврологов, нейрохирургов, психиатров и нейропсихологов.
  • Альтернативные операции : Альтернативные операции, которые также прерывают пути, ответственные за нескоординированное движение, также могут использоваться при лечении детской дистонии.Такие операции направлены на разрушение определенных частей мозга, таких как таламотомия и паллидотомия, чтобы усилить мышечное движение, инициируемое мозгом. Большинство пациентов, перенесших такие альтернативные хирургические процедуры, сообщают о значительных улучшениях после операции.
  • Физиотерапия : Физическая терапия иногда может улучшить координацию мышц у пациентов с дистонией, включая улучшение речи с помощью логопедии. Некоторые из ключевых особенностей физиотерапии включают методы управления стрессом и биологическую обратную связь для людей с детоническим дистоническим расстройством.

Чтобы узнать больше о лечении расстройства детской дистонии, обязательно, чтобы родители поговорили напрямую с медицинским работником о вышеупомянутых и текущих разработках в лечении и ведении этого расстройства двигательных навыков.

Источники:

Отчет о тяжелом рецидивирующем самотравме языка у младенца с дистонией

Abstract

Дистония характеризуется устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое, которые обычно имеют узор, скручивание, а иногда и дрожь.Это часто инициируется или усугубляется произвольными действиями и связано с активацией переполненных мышц. В этой статье мы сообщаем о случае тяжелой оромандибулярной дистонии, которая представляет собой специфическую форму дистонии, характеризующуюся непроизвольными, вызванными действием тоническими или клоническими спазмами жевательной, язычной и глоточной мускулатуры. Эпизоды повторного прикусывания языка у 17-месячной девочки заставили ее оставаться в отделении интенсивной терапии в течение 4 недель. Эти эпизоды были следствием дистонии, вызванной перинатальным инсультом.Мы выделяем особую стоматологическую практику, которая позволила нам лечить ребенка без удаления зубов. Столкнувшись с этим типом сложного заболевания, мы настаиваем на важности междисциплинарной работы с целью избежать устаревших методик. Использование ботулотоксина казалось актуальным.

  • Сокращения:
    CHU —
    Университетский госпитальный центр
    NMB —
    нервно-мышечная блокада
    ODM —
    оромандибулярные дистонические движения
  • История болезни

    C.В., 17-месячная девочка, была госпитализирована в педиатрическое отделение неотложной помощи Университетского больничного центра (CHU) Бордо 14 апреля 2015 г. с приступами прикуса языка, продолжавшимися в течение 4 дней. Ее история болезни отмечена пренатальной диагностикой правой порэнцефальной полости, предположительно связанной с инсультом, операцией на правом глазу (апрель 2014 г.), связанной с птозом, связанным с параличом третьего правого черепного нерва, и левым гемипарезом, преобладающим в верхней конечности. 29 января была проведена ЭЭГ из-за опасений, что резкие движения головой могли быть вызваны эпилептическими припадками.Эти движения головы не имели иктальной корреляции и считались стереотипными.

    10 апреля C.V. был госпитализирован в региональную больницу из-за необычного бруксизма и рвоты, быстро связанных с первым эпизодом тризма с прикусыванием языка. Это было вызвано стимуляцией, вызыванием жевания и сильным кровотечением. 12 апреля произошли повторные эпизоды прикусывания языка, которым предшествовали гипертонус верхней конечности, сжатие кулаков, разгибание нижней конечности (хореодистонические движения) и крики.Анталгического лечения (ацетаминофен и морфин) было недостаточно для прекращения эпизода. 13 апреля произошла гипертермия 39 ° C; ацикловир был назначен из-за подозрения на энцефалит. Добавляли амоксициллин и клавулановую кислоту. В тот же день была проведена ЭЭГ, которая показала большие прерывистые δ-волны в правой затылочной области во время сна. Были введены диазепам с немедленным высвобождением (0,5 мг / кг), а затем фосфенитоин натрия (15 мг / кг), но безуспешно. 14 апреля она была госпитализирована в отделение детской неврологии CHU в Бордо после приступов прикуса языка, интенсивность и частота которых увеличивались, несмотря на лечение гидроксизином, морфином и ацетаминофеном.РЕЗЮМЕ. скулил, реагировал на раздражение (шум, контакт) криками и прикусыванием языка. Ее сознание изменилось. Многие повторяющиеся эпизоды тахикардии (до 170 ударов в минуту) с последующим внезапным сгибанием верхней конечности со сжатыми кулаками на грудной клетке, разгибанием ног на несколько секунд, криком с прикусыванием языка и стойким тризмом предполагали возникновение сложных парциальных припадков. Между кризисами не было возврата к обычному сознанию. МРТ головного мозга показала ранее известный правосторонний инсульт в базальных ганглиях.Синдром Леша-Найхана подозревался, но был исключен после того, как тесты показали нормальную мочевую кислоту в крови и моче. Клоназепам вводили в дозе 0,05 мг, затем увеличивали до 0,1 мг / кг в день с отсроченным и частичным эффектом. Из-за сильного кровотечения изо рта и с целью контроля дистонии путем введения высоких уровней анальгезии и седативных средств C.V. был передан в PICU CHU Бордо для мониторинга. Во время ее госпитализации в отделении интенсивной терапии с 15 по 17 апреля для лечения хореодистонических движений был введен окскарбазепин и продолжено лечение клоназепамом.Несмотря на интенсивность лечения, эпизоды жевания и укуса повторялись, вызывая серьезные травмы, включая половину раскола языка (рис. 1, белая звездочка).

    РИСУНОК 1

    Тяжелые травмы языка.

    После первого междисциплинарного совещания одонтологов, педиатров-реаниматологов и детских неврологов 17 апреля ее язык был зашит (рис. 2A), а центральные резцы нижней челюсти были извлечены в операционной под общей анестезией. Послеоперационный перевод в отделение интенсивной терапии был необходим для поддержания седативного эффекта и предотвращения дополнительного прикусывания языка.Ей интубировали и провели искусственную вентиляцию легких. Гемоглобин был 6 г / дл. Ей сделали переливание крови. Седативный эффект был достигнут суфентанилом и мидазоламом, и была добавлена ​​мышечная блокада на несколько часов.

    РИСУНОК 2

    Прогрессивное оральное ведение. A, Язык зашит (белая стрелка). B, Защита языка с защитой от прикуса (белая стрелка). C, Зубы острой формы перед нанесением композитов (белые стрелки). D, Зубы округлой формы после композитных аппликаций (белые стрелки). E, частичная глоссэктомия диодным лазером (белая стрелка).

    Второе междисциплинарное собрание было проведено 22 апреля, чтобы ограничить рецидивы и защитить язык от оромандибулярных дистонических движений (ODM), когда пациент пришел в сознание. Для защиты языка пациента был применен предохранитель от укуса (рис. 2В, белая стрелка) и введен антидистонический препарат (тригексифенидил гидрохлорид [Артан]). 30 апреля после отмены кураре отмечен рецидив хореодистонических движений. Сначала леводопа (≤3 мг / кг в день) была объединена с тригексифенидил гидрохлоридом, затем леводопа была прекращена, а тетрабеназин (ксеназин) был объединен с артаном.11 мая на третьем междисциплинарном совещании обсуждалось лечение пациента, и были сделаны следующие выводы:

    • Ведение полости рта: нанесите композит на гладкие поверхности зубов (рис. 2 C и D) и избегайте удаления зубов из-за риска порока развития лица. во время разработки.

    • Неврологическое лечение: поддерживайте седативный эффект, анальгезию и мышечную блокаду с помощью искусственной вентиляции легких. Остановите Artane из-за его недостаточной эффективности и увеличьте дозировку Xenazine (≤5.8 мг / кг в сутки).

    • Обсудить возможность инъекции ботулинического токсина при рефрактерном ODM с постоянным повреждением языка.

    Срочное четвертое междисциплинарное совещание было организовано после того, как ее общее состояние ухудшилось, и 22 мая было принято решение ввести ботулинический токсин в мышцы жевательной мышцы и orbicularis oris. Нервно-мышечная блокада (НМБ) была прекращена 26 мая. Возобновления дистонических движений после инъекций не наблюдалось. Прорезывание зубов проверяли регулярно, после прорезывания добавляли композиты.Защита от укусов переносится хорошо. Седативный эффект и обезболивание постепенно снижали, чтобы предотвратить синдром отмены. 28 мая была выполнена частичная глоссэктомия (рис. 2E, белая стрелка) под общей анестезией с помощью диодного лазера для удаления поврежденной ткани и предотвращения чрезмерного кровотечения. Некоторые зубы казались подвижными. Мы сняли защиту от прикуса и новых повреждений мягких тканей не замечали. 5 июня состоялась пятая и заключительная междисциплинарная встреча. Мы обсудили апостериори эффективность инъекций ботулинического токсина и необходимость планирования гастростомии, чтобы стимулировать энтеральное питание и способствовать автономии.Удаление зубов не потребовалось, и прикусная защита была адаптирована для размещения недавно прорезавшихся зубов. Гастростомия выполнена 16 июня. С.В. была экстубирована 14 июня. Тогда она полностью проснулась. Постепенно возобновляли оральное питание, обезображивания не наблюдалось (рис. 3).

    РИСУНОК 3

    Пациент полностью проснулся и ест, без обезображивания.

    Обсуждение

    Мы сообщаем о редком случае вторичной по отношению к ODM автоматизации у молодой девушки. В этом случае самоповреждения языка и губ были настолько серьезными, что она оставалась в отделении интенсивной терапии с NMB и сильным седативным действием в течение почти 4 недель.Насколько нам известно, это первое описание использования полимерного композита на острых временных зубах для предотвращения повреждения языка у младенца. Мы подчеркиваем использование защиты от укуса и ботулотоксина по этому показанию. Мы рекомендуем заранее обратиться к одонтологам, чтобы обеспечить многопрофильное лечение этих детей.

    Дистония с детским началом — не редкость, и это проблема для врачей, требующая лечения многопрофильной командой и пристального внимания к дозировке и побочным эффектам. 1

    Оромандибулярная дистония — это специфическая форма дистонии, характеризующаяся непроизвольными, вызванными действием тоническими или клоническими спазмами жевательной, язычной и глоточной мускулатуры. Симптомы включают бруксизм, дисфагию, травму мягких тканей и подвывих височно-нижнечелюстного сустава. 2 Наиболее частыми травмами являются укусы, расположенные в основном на языке и нижней губе, 3 с иногда тяжелыми травмами, инфекциями, потерей тканей и последующим рубцеванием, 4 , особенно при повторных.Если использование лекарств (леводопа, ксеназин и артан) обычно рекомендуется при генерализованных хореодистонических проявлениях, введение ботулотоксина следует обсуждать в очаговых случаях. 1

    Пациенты с церебральным параличом часто поступают с укусами в результате вставления языка или губ между зубными дугами и самоповреждений. 5 Риск бруксизма увеличивается при определенных поражениях центральной нервной системы и обостряется во время сильных эмоций, таких как удовольствие или боль. 5 У пациентов иногда развивается дистонический статус, опасное для жизни состояние, характеризующееся все более частыми или продолжительными тяжелыми эпизодами генерализованных дистонических спазмов (сокращений), требующих неотложной помощи в больнице. 6 , 7 Сообщается, что несколько лекарств вызывают дистонический статус: блокаторы дофаминовых рецепторов (пимозид и галоперидол), метоклопрамид и клоназепам. 7 Для снятия статуса dystonicus обычно выбирают непрерывное внутривенное введение мидазолама из-за его миорелаксирующего эффекта, быстрого начала и короткого периода полувыведения. 7 Сильная седация и расслабление мышц — это меры, которые, скорее всего, помогут быстро разрешить дистонические спазмы. 7

    В случае C.V. важным моментом был серийный ошибочный диагноз, вызванный первоначальной клинической картиной, имитирующей припадки. В контексте пренатального инсульта и результатов МРТ мы рассматривали этот случай как эпилептический статус. Одонтологи рано вмешались, чтобы наложить швы на язык и провести специализированную экспертизу в отношении поражений полости рта.Одонтологи рекомендовали установить защиту от укуса, систему, которая показала свою эффективность при самоповреждениях, вызванных другими неврологическими заболеваниями, такими как синдром Леша – Найхана. 8 Первая попытка прекратить производство NMB заключалась в нанесении композитных материалов на острые временные зубы. Этот неинвазивный метод устранил источники порезов и был успешным в течение 8 дней. Насколько нам известно, не было опубликовано ни одного исследования композитов, предотвращающих самоповреждение полости рта. Ухудшение общего состояния заставило нас использовать инъекции ботокса.Инъекции ботокса применяют детям с церебральным параличом, 9 , 10 посттравматической оромандибулярной дистонией, 11 и вторичной дистонией самоликвидации. 12 В этом случае из-за молодого возраста пациента использование ботулотоксинов было бы противопоказано, но это подробно обсуждалось.

    Инфильтрация ботокса проводилась опытным хирургом-стоматологом с помощью сонографии и электростимуляции. 9 Инфильтрации были произведены в masseters и orbicularis oris.Инфильтрация ботулинического токсина была нашим последним средством, поскольку состояние пациента ухудшалось. Прогноз ее был неопределенным. Инфильтрация позволила нам отменить НМБ и седативный эффект без возникновения новых травм. Затем антидистонический препарат был адаптирован к генерализованной дистонии без вмешательства седативного средства. Новые высыпания и эффективность инфильтрации были повторно оценены через 3 и 6 месяцев. Никаких аномальных мышечных сокращений не наблюдалось.

    Тесное сотрудничество между различными терапевтами и прогрессивными методами пероральной терапии сыграло решающую роль в успехе лечения.При лечении очаговой дистонии, связанной с тяжелыми травмами, введение ботулотоксина следует обсуждать гораздо раньше.

    Благодарности

    Мы благодарим доктора Николя Л’Эро за внимательное чтение рукописи.

    Сноски

    • Адресная корреспонденция Raphaël Devillard, DDS, PhD, INSERM U1026, 146 Rue Léo Saignat 33076 Bordeaux, France. Электронная почта: raphael.devillard {at} u-bordeaux.fr
    • От законных опекунов пациента было получено устное информированное согласие на публикацию этого описания случая и любых сопутствующих изображений.

    • РАСКРЫТИЕ ФИНАНСОВОЙ ИНФОРМАЦИИ: Авторы указали, что у них нет финансовых отношений, имеющих отношение к этой статье, которые следует раскрывать.

    • ФИНАНСИРОВАНИЕ: Нет внешнего финансирования.

    • ПОТЕНЦИАЛЬНЫЙ КОНФЛИКТ ИНТЕРЕСОВ: Авторы указали, что у них нет потенциальных конфликтов интересов, которые необходимо раскрывать.

    • Авторские права © 2016 Американской академии педиатрии

    Причины, типы, симптомы и лечение

    Дистония — это двигательное расстройство, при котором мышцы человека неконтролируемо сокращаются.Сокращение заставляет пораженную часть тела непроизвольно скручиваться, что приводит к повторяющимся движениям или неправильным позам. Дистония может поражать одну мышцу, группу мышц или все тело. Дистония поражает около 1% населения, и женщины более подвержены ей, чем мужчины.

    Каковы симптомы дистонии?

    Симптомы дистонии могут варьироваться от очень легких до тяжелых. Дистония может поражать разные части тела, и часто симптомы дистонии прогрессируют поэтапно. Некоторые ранние симптомы включают:

    • «волочение ноги»
    • Спазмы стопы
    • Непроизвольное вытягивание шеи
    • Неконтролируемое мигание
    • Проблемы с речью

    Стресс или усталость могут вызвать симптомы или усугубить их. .Люди с дистонией часто жалуются на боли и истощение из-за постоянных сокращений мышц.

    Если симптомы дистонии возникают в детстве, они обычно сначала появляются на стопе или руке. Но затем они быстро переходят на остальную часть тела. Однако после подросткового возраста скорость прогрессирования имеет тенденцию замедляться.

    Когда дистония появляется в раннем взрослом возрасте, она обычно начинается в верхней части тела. Затем происходит медленное прогрессирование симптомов. Дистонии, которые начинаются в раннем взрослом возрасте, остаются очаговыми или сегментарными: они поражают либо одну часть тела, либо две или более соседних частей тела.

    Что вызывает дистонию?

    В большинстве случаев дистония не имеет конкретной причины. Дистония, похоже, связана с проблемой в базальных ганглиях. Это область мозга, которая отвечает за сокращение мышц. Проблема заключается в том, как нервные клетки общаются.

    Приобретенная дистония вызвана повреждением базальных ганглиев. Повреждение могло быть результатом:

    • Травмы головного мозга
    • Инсульта
    • Опухоли
    • Кислородной депривации
    • Инфекции
    • Лекарственные реакции
    • Отравление, вызванное свинцом или угарным газом

    Идиопатическая или первичная дистония часто является наследственной родитель.У некоторых носителей заболевания дистония может никогда не развиться. И симптомы могут сильно различаться среди членов одной семьи.

    Существуют ли разные типы дистонии?

    Дистонии классифицируются по пораженным частям тела:

    • Генерализованная дистония поражает большую часть или все тело.
    • Очаговая дистония поражает только определенную часть тела.
    • Мультифокальная дистония поражает более чем одну неродственную часть тела.
    • Сегментарная дистония поражает соседние части тела.
    • Гемидистония поражает руку и ногу на одной стороне тела.

    Дистонии также могут быть классифицированы как синдромы в зависимости от их характера:

    • Блефароспазм — это тип дистонии, поражающей глаза. Обычно это начинается с неконтролируемого моргания. Обычно сначала поражается только один глаз. В конце концов, однако, страдают оба глаза. Из-за спазмов веки непроизвольно закрываются. Иногда они даже заставляют их оставаться закрытыми. У человека может быть нормальное зрение.Но это постоянное закрытие век делает человека функционально слепым.
    • Шейная дистония, или кривошея, является наиболее распространенным типом. Дистония шейки матки обычно возникает у людей среднего возраста. Тем не менее, это было зарегистрировано у людей всех возрастов. Дистония шейки матки поражает мышцы шеи, заставляя голову скручиваться и поворачиваться или тянуться назад или вперед.
    • Черепная дистония поражает мышцы головы, лица и шеи.
    • Оромандибулярная дистония вызывает спазмы мышц челюсти, губ и языка.Эта дистония может вызвать проблемы с речью и глотанием.
    • Спастическая дистония поражает мышцы горла, отвечающие за речь.
    • Поздняя дистония вызвана реакцией на лекарство. Симптомы обычно временные и поддаются лечению с помощью лекарств.
    • Пароксизмальная дистония эпизодическая. Симптомы возникают только во время приступов. В остальное время человек нормальный.
    • Торсионная дистония — очень редкое заболевание. Это влияет на все тело и серьезно выводит из строя человека, у которого оно есть.Симптомы обычно появляются в детстве и ухудшаются с возрастом. Исследователи обнаружили, что торсионная дистония, возможно, передается по наследству и вызвана мутацией в гене DYT1.
    • Судороги писателя — это разновидность дистонии, которая возникает только во время письма. Поражает мышцы кисти и / или предплечья.

    Как лечится дистония?

    Есть несколько вариантов лечения дистонии. Врач определит курс лечения в зависимости от типа дистонии и ее степени тяжести.

    Недавно представленное лекарство — ботулотоксин , также называемый ботоксом или ксеомином. Токсин вводится в пораженную мышцу. Там он блокирует действие химического ацетилхолина, вызывающего мышечные сокращения. Инъекцию нужно повторять примерно каждые три месяца.

    Когда из-за дистонии кто-то становится инвалидом, возможна глубокая стимуляция мозга. При глубокой стимуляции мозга электрод имплантируется в определенную область мозга. Затем он подключается к стимулятору с батарейным питанием, имплантированному в грудную клетку.Электрод передает электрические импульсы, создаваемые стимулятором, в область мозга, чтобы уменьшить мышечные сокращения. Врач человека регулирует частоту и интенсивность электрических импульсов.

    Лекарства могут помочь уменьшить сообщения о перегрузке, которые вызывают чрезмерное сокращение мышц при дистонии. Используемые наркотики включают:

    Продолжение

    Другой вариант — сенсорный трюк. С помощью сенсорного трюка стимуляция пораженной или близлежащей части тела может уменьшить мышечные сокращения.Просто прикоснувшись к этой области, люди могут контролировать свои сокращения.

    Логопедия, физиотерапия и управление стрессом также могут использоваться для лечения симптомов дистонии.

    Дистонии детства | SpringerLink

  • 1. ••

    Albanese A, Bhatia K, Bressman SB, et al. Феноменология и классификация дистонии: обновленный консенсус. Mov Disord. 2013. 28 (7): 863–73. Это отличный обзор обновленной, основанной на консенсусе, классификации дистонии и основного обоснования такого консенсуса, включая необходимость стандартизированной классификации и недостатки предыдущих схем классификации.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 2.

    Сангер Т.Д., Чен Д., Фелингс Д.Л. и др. Определение и классификация гиперкинетических движений в детстве. Mov Disord. 2010. 25 (11): 1538–49.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 3. ••

    Норка JW. Особые опасения при определении, изучении и лечении дистонии у детей. Mov Disord. 2013. 28 (7): 921–5.Это содержательный обзор конкретных аспектов изучения и лечения детской дистонии, включая неудовлетворенные клинические потребности детей с дистонией.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 4.

    Вайс Э.М., Херши Т., Карими М. и др. Относительный риск распространения симптомов среди очаговых первичных дистоний. Mov Disord. 2006. 21 (8): 1175–81.

    PubMed Google ученый

  • 5.

    Klein C, Ozelius LJ. Дистония: клиника, генетика и лечение. Curr Opin Neurol. 2002. 15 (4): 491–7.

    PubMed Google ученый

  • 6.

    Фен С. Понятие и классификация дистонии. Adv Neurol. 1988; 50: 1–8.

    CAS PubMed Google ученый

  • 7.

    Albanese A, Asmus F, Bhatia KP, et al. Руководство EFNS по диагностике и лечению первичных дистоний.Eur J Neurol. 2011; 18 (1): 5–18.

    CAS PubMed Google ученый

  • 8.

    Пхукан Дж., Альбанезе А., Гассер Т. и др. Первичная дистония и синдромы дистония-плюс: клиническая характеристика, диагностика и патогенез. Lancet Neurol. 2011; 10 (12): 1074–85.

    PubMed Google ученый

  • 9.

    Фан С. Классификация двигательных расстройств. Mov Disord. 2011; 26 (6): 947–57.

    PubMed Google ученый

  • 10.

    Брессман СБ. Генотипы, фенотипы и классификация дистонии. Adv Neurol. 2004; 94: 101–7.

    PubMed Google ученый

  • 11.

    Асмус Ф., Гассер Т. Синдромы с дистонией плюс. Eur J Neurol. 2010; 17 Дополнение 1: 37–45.

    PubMed Google ученый

  • 12. ••

    Сегава М.Допа-чувствительная дистония. Handb Clin Neurol. 2011; 100: 539–57. Это углубленный всесторонний обзор литературы по допа-чувствительной дистонии, включая ее генетику, феноменологию, биохимическую патофизиологию, патологию мозга, результаты визуализации и лечение.

    PubMed Google ученый

  • 13.

    Pina-Garza JE. Двигательные расстройства. В: Пина-Гарза Дж. Э., редактор. Клиническая детская неврология Фенихеля. 7-е изд. Лондон: Эльзевьер Сондерс; 2013.п. 282–8.

    Google ученый

  • 14. ••

    Charlesworth G, Bhatia KP, Wood NW. Генетика дистонии: новые повороты в старой сказке. Мозг. 2013; 136 (Pt 7): 2017–37. Это отличный обзор постоянно растущего списка генов дистонии DYT. Он включает алгоритм диагностического подхода к дистонии, различные диагностические тесты, которые могут использоваться для исключения вторичной дистонии, а также очень полезную блок-схему для определения вероятной генетической основы наследственной дистонии.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 15.

    Coubes P, Roubertie A, Vayssiere N, et al. Лечение DYT1-генерализованной дистонии стимуляцией внутреннего бледного шара. Ланцет. 2000; 355: 2220–1.

    CAS PubMed Google ученый

  • 16.

    Cif L, Vasques X, Gonzalez V, et al. Долгосрочное наблюдение за пациентами с дистонией DYT1, получавшими глубокую стимуляцию мозга: открытое исследование.Mov Disord. 2010. 25 (3): 289–99.

    PubMed Google ученый

  • 17.

    Трендер-Герхард И., Суини М.Г., Швингеншу П. и др. Аутосомно-доминантный DRD с дефицитом GTPCh2: клинические характеристики и отдаленные результаты 34 пациентов. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2009. 80 (8): 839–45.

    CAS PubMed Google ученый

  • 18. ••

    Pfeiffer RF. Болезнь Вильсона.Handb Clin Neurol. 2011; 100: 681–709. Это выдающийся всесторонний обзор литературы по болезни Вильсона, включая ее феноменологию, биохимическую патофизиологию, результаты визуализации и постоянно меняющееся лечение.

    PubMed Google ученый

  • 19.

    Гимено Х., Ламсден Д., Гордон А. и др. Улучшение функции верхних конечностей у детей с дистонией после глубокой стимуляции мозга. Eur J Paediatr Neurol. 2013. 17 (4): 353–60.

    PubMed Google ученый

  • 20.

    Сангер Т.Д., Бастиан А., Брюнстром Дж. И др. Проспективное открытое клиническое исследование тригексифенидила у детей с вторичной дистонией, вызванной церебральным параличом. J Child Neurol. 2007. 22 (5): 530–7.

    PubMed Google ученый

  • 21.

    Manji H, Howard RS, Miller DH, et al. Статус дистонический: синдром и его лечение. Мозг.1998. 121 (Pt 2): 243–52.

    PubMed Google ученый

  • 22.

    Мариотти П., Фазано А., Контарино М.Ф. и др. Лечение дистонического статуса: наш опыт и обзор литературы. Mov Disord. 2007. 22 (7): 963–8.

    PubMed Google ученый

  • 23.

    Харидас А., Тальати М., Осборн И. и др. Паллидальная стимуляция глубокого мозга при первичной дистонии у детей. Нейрохирургия.2011. 68 (3): 738–43.

    PubMed Google ученый

  • 24.

    Гимено Х., Тастин К., Селуэй Р. и др. За пределами шкалы оценки дистонии Берка – Фана – Марсдена: глубокая стимуляция мозга при вторичной дистонии у детей. Eur J Paediatr Neurol. 2012; 16 (5): 501–8.

    PubMed Google ученый

  • 25.

    Вольпе Дж. Неврология новорожденных. 3-е изд. Филадельфия: У. Б. Сондерс; 1995.

    Google ученый

  • 26.

    Camp JA, Bialer I, Press M, et al. Физическое и неврологическое обследование на мягкие признаки (PANESS): педиатрические нормы и сравнения нормальных и девиантных мальчиков [исследование]. Psychopharmacol Bull. 1977; 13 (2): 39–41.

    CAS PubMed Google ученый

  • 27.

    Comella CL, Leurgans S, Wuu J, et al. Исследование дистонии G. Рейтинговые шкалы дистонии: многоцентровая оценка. Mov Disord. 2003. 18 (3): 303–12.

    PubMed Google ученый

  • 28.

    Норка JW. Дистония (ДРБ, первичная, вторичная). В: Singer HS, Kossoff EH, Hartman AL, Crawford TO, редакторы. Лечение детских неврологических расстройств. Бока-Ратон, Флорида: Тейлор и Фрэнсис; 2005. с. 139–44.

    Google ученый

  • 29.

    Янкович Ю. Лечение гиперкинетических двигательных расстройств. Lancet Neurol. 2009. 8 (9): 844–56.

    CAS PubMed Google ученый

  • 30.

    Burke RE, Fahn S, Marsden CD. Торсионная дистония: двойное слепое проспективное исследование тригексифенидила в высоких дозах. Неврология. 1986. 36 (2): 160–4.

    CAS PubMed Google ученый

  • 31. •

    Сиалоне Дж. М., Дж. М. Globus pallidus Глубокая стимуляция головного мозга дает положительный эффект и позволяет сократить прием лекарств у маленьких детей. Dev Med Child Neurol. 2012; 54 приложение 4: 39–40. Это исследование подчеркивает строгость, необходимую при изучении лечения дистонии у детей.

    Google ученый

  • 32.

    Сангер Т.Д., Дельгадо М.Р., Геблер-Спира Д. и др. Классификация и определение нарушений, вызывающих гипертонию в детском возрасте. Педиатрия. 2003; 111 (1): e89–97.

    PubMed Google ученый

  • 33.

    Albanese A, Barnes MP, Bhatia KP, et al. Систематический обзор диагностики и лечения первичной (идиопатической) дистонии и дистонии плюс синдромы: отчет рабочей группы EFNS / MDS-ES.Eur J Neurol. 2006. 13 (5): 433–44.

    CAS PubMed Google ученый

  • 34.

    Понс Р. Фенотипический спектр детских нейромедиаторных заболеваний и детского паркинсонизма. J Inherit Metab Dis. 2009. 32 (3): 321–32.

    CAS PubMed Google ученый

  • 35.

    Леуцци В., Джованниелло Т., Кардуччи С. и др. Допа-чувствительная дистония / дискинезия (DRD): диагностика и мониторинг лечения.В: Nardocci N, Fernandez-Alvarez E, редакторы. Двигательные расстройства у детей: обновленная клиническая информация с видеозаписями. Монруж: Евротекст Джона Либби; 2007. с. 91–104.

    Google ученый

  • 36.

    Hwang WJ, Calne DB, Tsui JK, et al. Долгосрочный ответ на леводопу при допа-зависимой дистонии. Паркинсонизм, связанный с разладом. 2001; 8 (1): 1–5.

    CAS PubMed Google ученый

  • 37.

    Фурукава Ю., Киш С.Дж., Бебин Е.М. и др. Дистония с моторной задержкой у сложных гетерозигот по мутациям гена GTP-циклогидролазы I. Энн Нейрол. 1998. 44 (1): 10–6.

    CAS PubMed Google ученый

  • 38.

    Хайланд К. Наследственные заболевания, влияющие на дофамин и серотонин: критические нейромедиаторы, полученные из ароматических аминокислот. J Nutr. 2007; 137 (6 доп. 1): 1568С – 72С.

    CAS PubMed Google ученый

  • 39.

    Rondot P, Ziegler M. Дистония-L-допа — реакция или ювенильный паркинсонизм? J Neural Transm Suppl. 1983; 19: 273–81.

    CAS PubMed Google ученый

  • 40.

    Hoffmann GF, Assmann B, Brautigam C, et al. Дефицит тирозингидроксилазы вызывает прогрессирующую энцефалопатию и допа-невосприимчивую дистонию. Энн Нейрол. 2003; 54 Приложение 6: S56–65.

    CAS PubMed Google ученый

  • 41.

    Людеке Б., Кнаппског П.М., Клейтон П.Т. и др. Рецессивно унаследованный L-ДОФА-чувствительный паркинсонизм в младенчестве, вызванный точечной мутацией (L205P) в гене тирозингидроксилазы. Hum Mol Genet. 1996. 5 (7): 1023–8.

    CAS PubMed Google ученый

  • 42.

    Romberg RW, Needleman SB, Snyder JJ, et al. Метамфетамин и амфетамин, полученные в результате метаболизма селегилина. J Forensic Sci. 1995. 40 (6): 1100–2.

    CAS PubMed Google ученый

  • 43.

    Бонафе Л., Тони Б., Пензиен Дж. М. и др. Мутации в гене сепиаптеринредуктазы вызывают новый тетрагидробиоптерин-зависимый дефицит моноаминовых нейромедиаторов без гиперфенилаланинемии. Am J Hum Genet. 2001. 69 (2): 269–77.

    PubMed Central CAS PubMed Google ученый

  • 44.

    Невилл Б.Г., Параскандало Р., Фарруджа Р. и др. Дефицит сепиаптеринредуктазы: врожденное допа-чувствительное моторное и когнитивное расстройство.Мозг. 2005. 128 (Pt 10): 2291–6.

    CAS PubMed Google ученый

  • 45.

    Echenne B, Roubertie A, Assmann B, et al. Дефицит сепиаптеринредуктазы: клинические проявления и оценка длительной терапии. Pediatr Neurol. 2006. 35 (5): 308–13.

    PubMed Google ученый

  • 46.

    Абелинг Н.Г., Дюран М., Баккер HD и др. Дефицит сепиаптеринредуктазы — аутосомно-рецессивная ДОФА-зависимая дистония.Mol Genet Metab. 2006. 89 (1–2): 116–20.

    CAS PubMed Google ученый

  • 47.

    Сюй Дж., Цзян Б., Чу Р. и др. Механизмы серотонина при заболевании клапана сердца II: рецептор 5-HT2 и его сигнальный путь в интерстициальных клетках аортального клапана. Am J Pathol. 2002. 161 (6): 2209–18.

    PubMed Central CAS PubMed Google ученый

  • 48.

    Demos MK, Waters PJ, Vallance HD, et al.Дефицит 6-пирувоил-тетрагидроптеринсинтазы с легкой гиперфенилаланинемией. Энн Нейрол. 2005. 58 (1): 164–7.

    CAS PubMed Google ученый

  • 49.

    Chien YH, Chiang SC, Huang A, et al. Лечение и исходы тайваньских пациентов с мутациями гена 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы. J Inherit Metab Dis. 2001. 24 (8): 815–23.

    CAS PubMed Google ученый

  • 50.

    Manegold C, Hoffmann GF, Degen I, et al. Дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот: клинические особенности, медикаментозная терапия и наблюдение. J Inherit Metab Dis. 2009. 32 (3): 371–80.

    CAS PubMed Google ученый

  • 51.

    Hoon Jr AH, Freese PO, Reinhardt EM, et al. Возрастозависимые эффекты тригексифенидила при экстрапирамидном церебральном параличе. Pediatr Neurol. 2001. 25 (1): 55–8.

    PubMed Google ученый

  • 52.

    Килборн Э.М., Филен Р.М., Камб М.Л. и др. Триптофан производства Showa Denko и синдром эпидемической эозинофилии-миалгии. J Rheumatol Suppl. 1996; 46: 81–8.

    CAS PubMed Google ученый

  • 53.

    Fahn S. Антихолинергическая терапия в высоких дозах при дистонии. Неврология. 1983; 33 (10): 1255–61.

    CAS PubMed Google ученый

  • 54.

    Балаш Ю., Гилади Н.Эффективность фармакологического лечения дистонии: обзор, основанный на фактах, включая метаанализ действия ботулотоксина и других вариантов лечения. Eur J Neurol. 2004. 11 (6): 361–70.

    CAS PubMed Google ученый

  • 55.

    Kase M, Nomura Y, Igawa C, et al. Женский случай наследственной прогрессирующей дистонии с выраженными суточными колебаниями с благоприятным ответом на холинолитики в течение 25 лет. Clin Neurol (Токио).1984; 22: 723.

    Google ученый

  • 56.

    Грин П.Е., Фан С. Баклофен в лечении идиопатической дистонии у детей. Mov Disord. 1992. 7 (1): 48–52.

    CAS PubMed Google ученый

  • 57.

    Ford B, Greene PE, Louis ED, et al. Интратекальный баклофен в лечении дистонии. Adv Neurol. 1998. 78: 199–210.

    CAS PubMed Google ученый

  • 58.

    Олбрайт А.Л., Барри М.Дж., Шафтон Д.Х. и др. Интратекальный баклофен при генерализованной дистонии. Dev Med Child Neurol. 2001. 43 (10): 652–7.

    CAS PubMed Google ученый

  • 59.

    Walker RH, Danisi FO, Swope DM, et al. Интратекальный баклофен при дистонии: польза и осложнения за шестилетний опыт. Mov Disord. 2000. 15 (6): 1242–7.

    CAS PubMed Google ученый

  • 60.

    Янкович Ю. Лечение дистонии. Lancet Neurol. 2006. 5 (10): 864–72.

    CAS PubMed Google ученый

  • 61.

    Гарг Б.П. Dystonia musculorum deformans: последствия терапевтического ответа на леводопу и карбамазепин. Arch Neurol. 1982. 39 (6): 376–7.

    CAS PubMed Google ученый

  • 62.

    Lang AE. Агонисты и антагонисты дофамина в лечении идиопатической дистонии.Adv Neurol. 1988; 50: 561–70.

    CAS PubMed Google ученый

  • 63.

    Jankovic J. Лечение гиперкинетических двигательных расстройств тетрабеназином: двойное слепое перекрестное исследование. Энн Нейрол. 1982; 11 (1): 41–7.

    CAS PubMed Google ученый

  • 64.

    Jankovic J, Beach J. Долгосрочные эффекты тетрабеназина при гиперкинетических двигательных расстройствах. Неврология.1997. 48 (2): 358–62.

    CAS PubMed Google ученый

  • 65. •

    Чен Дж. Дж., Ондо WG, Даштипур К. и др. Тетрабеназин для лечения гиперкинетических двигательных расстройств: обзор литературы. Clin Ther. 2012. 34 (7): 1487–504. Это всестороннее введение в фармакологические свойства и клиническое применение тетрабеназина.

    PubMed Google ученый

  • 66.

    Янкович Дж., Орман Дж. Тетрабеназиновая терапия дистонии, хореи, тиков и других дискинезий. Неврология. 1988. 38 (3): 391–4.

    CAS PubMed Google ученый

  • 67.

    Кенни С., Хантер С., Янкович Дж. Долгосрочная переносимость тетрабеназина при лечении гиперкинетических двигательных расстройств. Mov Disord. 2007. 22 (2): 193–7.

    PubMed Google ученый

  • 68.

    Бернар Г., Ванасс М., Шуинар С. Случай вторичной дистонии, вызванной леводопой. J Child Neurol. 2010. 25 (6): 780–1.

    PubMed Google ученый

  • 69.

    Джайн С., Грин П.Е., Фрухт С.Дж. Тетрабеназиновая терапия гиперкинетических двигательных расстройств у детей. Mov Disord. 2006. 21 (11): 1966–72.

    PubMed Google ученый

  • 70.

    Дресслер Д., Бенеке Р. Диагностика и лечение острых двигательных расстройств.J Neurol. 2005. 252 (11): 1299–306.

    CAS PubMed Google ученый

  • 71.

    Клаассен Дж., Хирш Л.Дж., Эмерсон Р.Г. и др. Непрерывный мониторинг ЭЭГ и инфузия мидазолама при рефрактерном бессудорожном эпилептическом статусе. Неврология. 2001. 57 (6): 1036–42.

    CAS PubMed Google ученый

  • 72.

    Нараян Р.К., Лубсер П.Г., Янкович Дж. И др. Интратекальный баклофен при трудноизлечимой аксиальной дистонии.Неврология. 1991. 41 (7): 1141–2.

    CAS PubMed Google ученый

  • 73.

    Далви А., Фан С., Форд Б. Интратекальный баклофен в лечении дистонической бури. Mov Disord. 1998. 13 (3): 611–2.

    CAS PubMed Google ученый

  • 74.

    Апетауерова Д., Ширмер С.М., Шилс Дж. Л. и др. Успешная двусторонняя глубокая стимуляция головного мозга внутреннего бледного шара при стойком дистоническом статусе и генерализованной хореи.J Neurosurg. 2010. 113 (3): 634–8.

    PubMed Google ученый

  • 75.

    Nardocci N, Temudo T, Echenne B, et al. Статус-дистонический у детей. В: Фернандес-Альварес Э., Арзиманоглу А., Толоса Э., редакторы. Детские двигательные расстройства. Лондон: Джон Либби; 2005. с. 71–6.

    Google ученый

  • 76.

    Хорнер Ф.Х., Джексон ЛК. Семейный пароксизмальный хореоатетоз. В: Барбо А., Брюнетт-младший, редакторы.Прогресс нейрогенетики. Амстердам: Фонд Excerpta Medica; 1969. с. 745–51.

    Google ученый

  • 77.

    Альбанезе А. Терминология для препаратов ботулинических нейротоксинов: какое значение имеет название. ДЖАМА. 2011. 305 (1): 89–90.

    CAS PubMed Google ученый

  • 78.

    Чепмен М.А., Баррон Р., Танис Д.К. и др. Сравнение препаратов нейротоксина ботулина для лечения цервикальной дистонии.Clin Ther. 2007. 29 (7): 1325–37.

    CAS PubMed Google ученый

  • 79.

    Пэган, Флорида, Харрисон А. Руководство по дозированию при лечении цервикальной дистонии и блефароспазма с помощью Ксеомина (R): нового нейротоксина ботулина A. Расстройство отношения паркинсонизма. 2012. 18 (5): 441–5.

    PubMed Google ученый

  • 80.

    Willis AW, Crowner B, Brunstrom JE, et al. Высокие дозы ботулинического токсина А для лечения гипертонуса нижних конечностей у детей с церебральным параличом.Dev Med Child Neurol. 2007. 49 (11): 818–22.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 81.

    Heinen F, Desloovere K, Schroeder AS, et al. Обновленный Европейский консенсус 2009 г. по использованию ботулинического токсина у детей с церебральным параличом. Eur J Paediatr Neurol. 2010. 14 (1): 45–66.

    PubMed Google ученый

  • 82.

    Брин М.Ф., Комелла К.Л., Янкович Дж. И др.Длительное лечение ботулиническим токсином типа А при цервикальной дистонии имеет низкую иммуногенность по данным анализа защиты мышей. Mov Disord. 2008. 23 (10): 1353–60.

    PubMed Google ученый

  • 83.

    Lange O, Bigalke H, Dengler R, et al. Нейтрализующие антитела и неэффективность вторичной терапии после лечения ботулотоксином типа А: много шума из ничего? Clin Neuropharmacol. 2009. 32 (4): 213–8.

    CAS PubMed Google ученый

  • 84.

    Odderson IR. Руководство по инъекциям ботулинического токсина. Нью-Йорк: издательство Demos Medical Publishing; 2008.

    Google ученый

  • 85.

    Розе С., Курт Х., Хант Б. и др. Оценка стоимости одной инъекции ботулотоксина А на пациента при спастичности верхних конечностей: сравнение двух препаратов в 19 странах. Med Devices (Окл). 2012; 5: 97–101.

    CAS Google ученый

  • 86.

    Сангера М.К., Гроссман Р.Г., Калхорн К.Г. и др. Разряд нейронов базальных ганглиев при первичной и вторичной дистонии у пациентов, перенесших паллидотомию. Нейрохирургия. 2003. 52 (6): 1358–70. обсуждение 70–3.

    PubMed Google ученый

  • 87.

    Johnson MD, Miocinovic S, McIntyre CC, et al. Механизмы и мишени глубокой стимуляции мозга при двигательных нарушениях. Нейротерапия. 2008. 5 (2): 294–308.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 88.

    Vidailhet M, Vercueil L, Houeto JL, et al. Двусторонняя стимуляция глубокого мозга бледного шара при первичной генерализованной дистонии. N Engl J Med. 2005. 352 (5): 459–67.

    CAS PubMed Google ученый

  • 89.

    Купш А., Бенеке Р., Мюллер Дж. И др. Паллидная стимуляция глубокого мозга при первичной генерализованной или сегментарной дистонии. N Engl J Med. 2006. 355 (19): 1978–90.

    CAS PubMed Google ученый

  • 90.

    Kiss ZH, Doig-Beyaert K, Eliasziw M и др. Канадское многоцентровое исследование глубокой стимуляции головного мозга при шейной дистонии. Мозг. 2007. 130 (Pt 11): 2879–86.

    PubMed Google ученый

  • 91.

    Vidailhet M, Vercueil L, Houeto JL, et al. Двусторонняя паллидная стимуляция глубокого мозга при первичной генерализованной дистонии: проспективное трехлетнее исследование. Lancet Neurol. 2007. 6 (3): 223–229.

    PubMed Google ученый

  • 92.

    Loher TJ, Capelle HH, Kaelin-Lang A, et al. Глубокая стимуляция мозга при дистонии: результаты длительного наблюдения. J Neurol. 2008. 255 (6): 881–4.

    CAS PubMed Google ученый

  • 93.

    Mehrkens JH, Botzel K, Steude U, et al. Долгосрочная эффективность и безопасность стимуляции хронического бледного шара internus при различных типах первичной дистонии. Стереотактная функция Нейрохирургия. 2009. 87 (1): 8–17.

    CAS PubMed Google ученый

  • 94.

    Azoulay-Zyss J, Roze E, Welter ML, et al. Двусторонняя глубокая стимуляция головного мозга паллидума при миоклонической дистонии из-за мутаций эпсилон-саркогликана: пилотное исследование. Arch Neurol. 2011. 68 (1): 94–8.

    PubMed Google ученый

  • 95.

    Cif L, Valente EM, Hemm S, et al. Глубокая стимуляция мозга при синдроме миоклонической дистонии. Mov Disord. 2004. 19 (6): 724–7.

    PubMed Google ученый

  • 96.

    Wadia PM, Lim SY, Lozano AM и др. Двусторонняя паллидная стимуляция при паркинсонизме при Х-сцепленной дистонии. Arch Neurol. 2010. 67 (8): 1012–5.

    PubMed Google ученый

  • 97.

    Deutschlander A, Asmus F, Gasser T, et al. Спорадический синдром быстроразвивающейся дистонии-паркинсонизма: неэффективность двусторонней паллидной стимуляции. Mov Disord. 2005. 20 (2): 254–7.

    PubMed Google ученый

  • 98.

    Камм С., Фогель В., Вахтер Т. и др. Новая мутация ATP1A3 у пациента со спорадической RDP с минимальной пользой от глубокой стимуляции мозга. Неврология. 2008. 70 (16 Pt 2): 1501–3.

    CAS PubMed Google ученый

  • 99. ••

    Видаилхет М., Ютрас М.Ф., Розе Э. и др. Глубокая стимуляция мозга при дистонии. Handb Clin Neurol. 2013; 116: 167–87. Это тщательный обзор эффективности DBS при различных типах дистоний. Он включает таблицы всех зарегистрированных случаев DBS для каждого типа дистонии.

    PubMed Google ученый

  • 100.

    Грубер Д., Троттенберг Т., Киви А. и др. Долгосрочные эффекты паллидальной стимуляции глубокого мозга при поздней дистонии. Неврология. 2009. 73 (1): 53–8.

    CAS PubMed Google ученый

  • 101.

    Сако В., Гото С., Симадзу Н. и др. Двусторонняя глубокая стимуляция головного мозга внутреннего бледного шара при поздней дистонии. Mov Disord.2008. 23 (13): 1929–31.

    PubMed Google ученый

  • 102.

    Тиммерманн Л., Паулс К.А., Виланд К. и др. Дистония при нейродегенерации с накоплением железа в мозге: результат двусторонней паллидной стимуляции. Мозг. 2010. 133 (Pt 3): 701–12.

    PubMed Central CAS PubMed Google ученый

  • 103.

    Castelnau P, Cif L, Valente EM, et al. Паллидная стимуляция улучшает нейродегенерацию, связанную с пантотенаткиназой.Энн Нейрол. 2005. 57 (5): 738–41.

    PubMed Google ученый

  • 104.

    Lim BC, Ki CS, Cho A, et al. Связанная с пантотенаткиназой нейродегенерация в Корее: повторяющаяся мутация R440P в PANK2 и результат глубокой стимуляции мозга. Eur J Neurol. 2012. 19 (4): 556–61.

    CAS PubMed Google ученый

  • 105.

    Петросян М.Т., Пол Л.Р., Мультхаупт-Буэлл Т.Дж. и др.Паллидальная глубокая стимуляция мозга при дистонии: серия случаев. J Neurosurg Pediatr. 2013; 12 (6): 582–7.

    PubMed Google ученый

  • 106.

    Mikati MA, Yehya A, Darwish H, et al. Глубокая стимуляция мозга как метод лечения нейродегенерации, связанной с пантотенаткиназой с ранним началом. Eur J Paediatr Neurol. 2009. 13 (1): 61–4.

    PubMed Google ученый

  • 107.

    Розе Э., Наварро С., Корню П. и др. Стимуляция глубокого мозга бледного шара при генерализованной дистонии при ганглиозидозе 3 типа GM1: отчет о техническом случае. Нейрохирургия. 2006; 59 (6): E1340; обсуждение E.

  • 108.

    Aydin S, Abuzayed B, Varlibas F, et al. Лечение дистонии, связанной с гомоцистинурией, с глубокой стимуляцией головного мозга: отчет о клиническом случае. Стереотактная функция Нейрохирургия. 2011. 89 (4): 210–3.

    PubMed Google ученый

  • 109.

    Aniello MS, Martino D, Petruzzella V и др. Двусторонний стриарный некроз, дистония и множественные делеции митохондриальной ДНК: тематическое исследование и эффект глубокой стимуляции мозга. Mov Disord. 2008. 23 (1): 114–8.

    PubMed Google ученый

  • 110.

    Хамасаки К., Ямада К., Хамасаки Т. и др. GPi-паллидная стимуляция для лечения генерализованной дистонии при синдроме Кокейна. Mov Disord. 2010. 25 (5): 656–8.

    PubMed Google ученый

  • 111.

    Тайра Т., Кобаяси Т., Хори Т. Исчезновение членовредительского поведения у пациента с синдромом Леша – Найхана после двусторонней хронической стимуляции внутреннего бледного шара. История болезни. J Neurosurg. 2003. 98 (2): 414–6.

    PubMed Google ученый

  • 112.

    Cif L, Biolsi B, Gavarini S, et al. Стимуляция передневентрального внутреннего pallidum улучшает поведенческие расстройства при болезни Леша-Нихана. Mov Disord. 2007. 22 (14): 2126–9.

    PubMed Google ученый

  • 113.

    Деон Л.Л., Каличман М.А., Бут С.Л. и др. Паллидная стимуляция глубокого мозга, связанная с полной ремиссией самоповреждающего поведения у пациента с синдромом Леша-Найхана: отчет о клиническом случае. J Child Neurol. 2012. 27 (1): 117–20.

    PubMed Google ученый

  • 114.

    Walcott BP, Nahed BV, Kahle KT, et al. Глубокая стимуляция головного мозга для лечения рефрактерного с медицинской точки зрения угрожающего жизни дистонического статуса у детей.J Neurosurg Pediatr. 2012. 9 (1): 99–102.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 115.

    Zorzi G, Marras C, Nardocci N, et al. Стимуляция внутреннего бледного шара при дистонии с детским началом. Mov Disord. 2005. 20 (9): 1194–200.

    PubMed Google ученый

  • 116.

    Krauss JK, Yianni J, Loher TJ, et al. Глубокая стимуляция мозга при дистонии. J Clin Neurophysiol.2004. 21 (1): 18–30.

    PubMed Google ученый

  • 117.

    Fukaya C, Katayama Y, Kano T, et al. Таламическая стимуляция глубокого мозга при писательской судороге. J Neurosurg. 2007. 107 (5): 977–82.

    PubMed Google ученый

  • 118.

    Кунсел А.М., Тернер Д.А., Озелиус Л.Дж. и др. Реакция миоклонуса и тремора на параметры стимуляции таламических глубоких отделов головного мозга у пациента с синдромом наследственной миоклонической дистонии.Clin Neurol Neurosurg. 2009. 111 (3): 303–6.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 119.

    Троттенберг Т., Мейснер В., Кабус С. и др. Нейростимуляция вентрального промежуточного таламического ядра при синдроме наследственной миоклонической дистонии. Mov Disord. 2001. 16 (4): 769–71.

    CAS PubMed Google ученый

  • 120.

    Kleiner-Fisman G, Liang GS, Moberg PJ, et al.Стимуляция глубоких субталамических ядер головного мозга при тяжелой идиопатической дистонии: влияние на тяжесть, нейропсихологический статус и качество жизни. J Neurosurg. 2007. 107 (1): 29–36.

    PubMed Google ученый

  • 121.

    Schjerling L, Hjermind LE, Jespersen B, et al. Рандомизированное двойное слепое перекрестное исследование, сравнивающее субталамическую и паллидальную глубокую стимуляцию мозга при дистонии. J Neurosurg. 2013. 119 (6): 1537–45.

    PubMed Google ученый

  • 122.

    Тиш С., Зринцо Л., Лимузен П. и др. Влияние расположения электродного контакта на клиническую эффективность паллидной стимуляции глубокого мозга при первичной генерализованной дистонии. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2007. 78 (12): 1314–9.

    PubMed Central CAS PubMed Google ученый

  • 123.

    Schonecker T, Kupsch A, Kuhn AA, et al. Автоматическая оптимизация подкорковой МРТ-визуализации и регистрации атласа для улучшения послеоперационной локализации электродов при глубокой стимуляции головного мозга.AJNR Am J Neuroradiol. 2009. 30 (10): 1914–21.

    CAS PubMed Google ученый

  • 124.

    Houeto JL, Yelnik J, Bardinet E, et al. Острая стимуляция глубокого мозга внутреннего и внешнего бледного шара при первичной дистонии: функциональное картирование паллидума. Arch Neurol. 2007. 64 (9): 1281–6.

    PubMed Google ученый

  • 125.

    Cersosimo MG, Raina GB, Benarroch EE, et al.Эффект микроповреждения внутреннего бледного шара и исход при глубокой стимуляции мозга у пациентов с болезнью Паркинсона и дистонией. Mov Disord. 2009. 24 (10): 1488–93.

    PubMed Google ученый

  • 126. ••

    Купш А., Тальати М., Видаилхет М. и др. Раннее послеоперационное ведение DBS при дистонии: программирование, реакция на стимуляцию, побочные эффекты, изменение лекарств, оценки и устранение неполадок. Mov Disord. 2011; 26 Приложение 1: S37–53.Это отличный обзор литературы, относящейся к терапии GPi DBS; всемирно известные авторитеты в области DBS обеспечивают основанный на консенсусе подход к послеоперационному лечению пациентов с DBS, обращаясь к конкретным актуальным практическим вопросам и программированию DBS.

    PubMed Google ученый

  • 127.

    Альтерман Р.Л., Миравит Дж., Вайс Д. и др. Паллидная глубокая стимуляция мозга на шестьдесят герц при первичной торсионной дистонии. Неврология.2007. 69 (7): 681–8.

    CAS PubMed Google ученый

  • 128.

    Coubes P, Cif L, El Fertit H, et al. Электрическая стимуляция внутреннего бледного шара у пациентов с первичной генерализованной дистонией: отдаленные результаты. J Neurosurg. 2004. 101 (2): 189–94.

    PubMed Google ученый

  • 129.

    Острем Ю.Л., Старр П.А. Лечение дистонии с помощью глубокой стимуляции мозга.Нейротерапия. 2008. 5 (2): 320–30.

    PubMed Google ученый

  • 130.

    Hamani C, Moro E, Zadikoff C, et al. Расположение активных контактов у пациентов с первичной дистонией, получавших глубокую стимуляцию мозга Globus pallidus. Нейрохирургия. 2008; 62 (3 Suppl 1): 217–23. обсуждение 23–5.

    PubMed Google ученый

  • 131.

    Моро Э., Ланг А.Е., Страфелла А.П. и др.Двусторонняя стимуляция бледного шара при болезни Хантингтона. Энн Нейрол. 2004. 56 (2): 290–4.

    PubMed Google ученый

  • 132.

    Guehl D, Cuny E, Tison F, et al. Паллидная стимуляция глубокого мозга при двигательных нарушениях при нейроакантоцитозе. Неврология. 2007. 68 (2): 160–1.

    CAS PubMed Google ученый

  • 133.

    Маркс В.А., Ханикатт Дж., Акоста Ф. и др.Глубокая стимуляция мозга при двигательных расстройствах у детей. Semin Pediatr Neurol. 2009. 16 (2): 90–8.

    PubMed Google ученый

  • 134.

    Янни Дж., Бэйн П., Гилади Н. и др. Globus pallidus internus Глубокая стимуляция мозга при дистонических состояниях: проспективный аудит. Mov Disord. 2003. 18 (4): 436–42.

    PubMed Google ученый

  • 135.

    Краузе М., Фогель В., Клосс М. и др.Паллидная стимуляция при дистонии. Нейрохирургия. 2004. 55 (6): 1361–8. обсуждение 8–70.

    PubMed Google ученый

  • 136.

    Eltahawy HA, Saint-Cyr J, Poon YY. Паллидная стимуляция глубокого мозга при цервикальной дистонии: клинический результат в четырех случаях. Может J Neurol Sci. 2004. 31 (3): 328–32.

    CAS PubMed Google ученый

  • 137.

    Borggraefe I, Mehrkens JH, Telegravciska M, et al.Двусторонняя паллидная стимуляция у детей и подростков с первичной генерализованной дистонией — отчет шести пациентов и литературный анализ переменных для прогнозирования результатов. Brain Dev. 2010. 32 (3): 223–8.

    PubMed Google ученый

  • 138.

    Эндрюс С., Авилес-Олмос И., Хариз М. и др. Какие пациенты с дистонией получают пользу от глубокой стимуляции мозга? Метарегрессия индивидуальных результатов пациента. J Neurol Neurosurg Psychiatry.2010. 81 (12): 1383–9.

    PubMed Google ученый

  • 139.

    Krack P, Vercueil L. Обзор функционального хирургического лечения дистонии. Eur J Neurol. 2001. 8 (5): 389–99.

    CAS PubMed Google ученый

  • 140.

    Эгиди М., Францини А., Маррас С. и др. Обзор итальянских случаев дистонии, леченных глубокой стимуляцией мозга. J Neurosurg Sci. 2007. 51 (4): 153–8.

    CAS PubMed Google ученый

  • 141. ••

    Бронте-Стюарт Х., Тайра Т., Валлдеориола Ф. и др. Критерии включения и исключения DBS при дистонии. Mov Disord. 2011; 26 Приложение 1: S5 – S16. В этом обзоре, основанном на фактических данных, очень подробно рассматриваются имеющиеся данные, чтобы предложить критерии включения и исключения хирургического вмешательства при дистонии с помощью DBS.

    PubMed Google ученый

  • 142.

    Мерелло М., Черкетти Д., Каммарота А. и др. Активность бледного нейронального шара у пациентов с генерализованной дистонией. Mov Disord. 2004. 19 (5): 548–54.

    PubMed Google ученый

  • 143.

    Capelle HH, Grips E, Weigel R, et al. Посттравматическая периферическая дистония и мультифокальная глубокая стимуляция головного мозга: клинический случай. Нейрохирургия. 2006; 59 (3): E702.

    PubMed Google ученый

  • 144.

    Vidailhet M, Jutras MF, Grabli D, et al. Глубокая стимуляция мозга при дистонии. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013. 84 (9): 1029–42.

    PubMed Google ученый

  • 145.

    Видаилхет М., Ельник Дж., Лагранж С. и др. Двусторонняя паллидная глубокая стимуляция головного мозга для лечения пациентов с дистонией-хореоатетозом и церебральным параличом: проспективное пилотное исследование. Lancet Neurol. 2009. 8 (8): 709–17.

    PubMed Google ученый

  • 146.

    Isaias IU, Alterman RL, Tagliati M. Предикторы исхода паллидальной стимуляции у пациентов с первичной дистонией: роль продолжительности заболевания. Мозг. 2008; 131 (Pt 7): 1895–902.

    PubMed Google ученый

  • 147.

    Исайяс И.Ю., Фолькманн Дж., Купш А. и др. Факторы, предсказывающие длительное улучшение после паллидного DBS при первичной дистонии: роль возраста и продолжительности заболевания. J Neurol. 2011. 258 (8): 1469–76.

    PubMed Google ученый

  • 148.

    Anheim M, Vercueil L, Fraix V и др. Ранняя стимуляция первичной генерализованной дистонии DYT1 предотвращает ее вторичные необратимые осложнения. Mov Disord. 2008. 23 (15): 2261–3.

    PubMed Google ученый

  • 149.

    Air EL, Ostrem JL, Sanger TD, et al. Глубокая стимуляция мозга у детей: опыт и технические жемчужины. J Neurosurg Pediatr. 2011; 8 (6): 566–74.

    PubMed Google ученый

  • 150.••

    Jahanshahi M, Czernecki V, Zurowski AM. Нейропсихологические, нейропсихиатрические вопросы и вопросы качества жизни в DBS при дистонии. Mov Disord. 2011; 26 Приложение 1: S63–78. В этом обзоре подробно рассматривается влияние DBS на когнитивные функции, настроение и качество жизни пациентов с дистонией.

    PubMed Google ученый

  • 151.

    Фонке Е.М., Шурман П.Р., Спилман Дж. Д.. Самоубийство после глубокой стимуляции бледного внутреннего шара по поводу дистонии.Неврология. 2006; 66 (1): 142–143.

    CAS PubMed Google ученый

  • 152.

    Krack P, Pollak P, Limousin P, et al. Противоположные двигательные эффекты паллидальной стимуляции при болезни Паркинсона. Энн Нейрол. 1998. 43 (2): 180–92.

    CAS PubMed Google ученый

  • 153.

    Моро Э., Пибоольнурак П., Аренович Т. и др. Паллидная стимуляция при цервикальной дистонии: клинические последствия резких изменений параметров стимуляции.Eur J Neurol. 2009. 16 (4): 506–12.

    CAS PubMed Google ученый

  • 154.

    Янни Дж., Нанди Д., Шад А. и др. Повышенный риск перелома и миграции свинца при дистонии по сравнению с другими двигательными расстройствами после глубокой стимуляции мозга. J Clin Neurosci. 2004. 11 (3): 243–5.

    CAS PubMed Google ученый

  • 155. ••

    LeDoux MS, Dauer WT, Warner TT.Новые общие молекулярные пути развития первичной дистонии. Mov Disord. 2013. 28 (7): 968–81. Это отличный обзор 3 общих молекулярных путей, ведущих к первичной дистонии, а именно: 1) регуляция клеточного цикла и транскрипции в ядре, 2) функция эндоплазматического ретикулума и ядерной оболочки и 3) контроль синаптической функции.

    CAS PubMed Google ученый

  • 156.

    Wilson BK, Hess EJ. Модели на животных при дистонии.Mov Disord. 2013. 28 (7): 982–9.

    PubMed Central PubMed Google ученый

  • 157.

    LeDoux MS. Животные модели дистонии: уроки крысы-мутанта. Neurobiol Dis. 2011. 42 (2): 152–61.

    PubMed Central PubMed Google ученый