Муковисцидозе что это симптомы: что это, симптомы и причины заболевания, как лечат муковисцидоз?

Содержание

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети.

Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы.

Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель.

Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование.

Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой.

Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка. Это право выбора остается за семьей.

Что такое муковисцидоз?

Чем они больны?

В нашем обществе далеко не все слышали слово «муковисцидоз». А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. На каждые несколько тысяч новорожденных приходится один ребенок, родившийся с этим заболеванием. Муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много.

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века — раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине.

В 1946 году был установлен наследственный характер заболевания, хотя для строгого доказательства потребовались еще десятилетия. Наконец, ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1000 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются.

В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась.

Почему это случается?

Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Таких носителей не так мало — один на несколько десятков человек. Внешне носительство никак не проявляется, родители могут быть совершенно здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые — но в то же время есть и семьи, где больны все или почти все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно.

Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то «виноват» в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Что с ними происходит?

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Поражение органов дыхания при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.

Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами. (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот.

Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Существуют также и другие формы — например, непроходимость кишечника новорожденных (так называемый меконеальный илеус — угрожающее жизни состояние).

Один из характерных признаков муковисцидоза — соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных признаков, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.

Как их можно лечить?

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам («генотерапия»), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе и в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может.

Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности. Но тестирование до сих пор не стопроцентно надежно, мы пока не можем производить проверку на абсолютно все возможные виды генетических поломок при муковисцидозе. Кроме того, на территории нашей страны подобный анализ производится лишь в немногих крупных центрах. Наконец, для многих пар неприемлемо прерывание беременности даже в случае неблагоприятного результата теста, а бездетность принесет большое горе. Так что проблема все равно полностью не решается.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия — удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет.

Раньше этих больных считали обреченными — дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки.

А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом — для Запада в этом уже нет ничего невероятного.

Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим «долгожителям» сейчас под сорок. И дело не в квалификации врачей или неверном лечении. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах, и российские врачи могут лечить больных детей не хуже, чем английские или американские. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно: должная терапия стоит не меньше $10 000 в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Только в немногих крупных центрах, включая прежде всего Москву, дети с муковисцидозом бесплатно получают все необходимые лекарства. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование. Дополнительные сложности представляет и проезд к месту лечения. И разница в состоянии детей очевидна.

Хуже всего положение взрослых больных, поскольку что у них никаких прав, ими вообще никто не занимается — ведь до недавнего времени считалось, что таких больных нет, потому что, мол, дети с муковисцидозом столько не живут. На всю страну есть четыре койки для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Подавляющее большинство взрослых больных не получает от государства необходимых лекарств. Этим людям не гарантированы льготы для инвалидов. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию, которая, конечно, будет для него смертельной.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Нужно также определенное оборудование. Вот краткий перечень основных нужд:

Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Для введения многих из них (таких как, например, высокоэффективный препарат Пульмозим) каждому пациенту необходим компрессорный ингалятор. Современные муколитики дороги, а приниматься они должны ежедневно.

Антибиотики позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. Для эффективной борьбы с инфекциями нужны современные мощные препараты: Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам и т. п. Они могут вводиться внутривенно (например, через катетер), в виде ингаляций или таблеток.

Ферменты в капсулах (например, Креон или Панцитрат) могут практически полностью компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Сейчас при своевременном начале лечения и постоянном приеме ферментов в предписанных дозах эта проблема уже практически не угрожает жизни больных. Дети лучше растут и прибавляют в весе, развиваются по возрасту. Конечно, необходим также разумный выбор диеты.

В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток (урсосан, урсофальк).

Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их плохим усвоением. Особенно это относится к жирорастворимым витаминам.

Жизненно необходима также кинезитерапия: дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.

При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.

Можно еще отметить, что среди радикальных методов лечения рассматриваются также пересадки сильно пораженных органов — печени, сердца, легких — больным в тяжелой стадии заболевания по жизненным показаниям. Это практикуется в основном в США, Канаде и странах Западной Европы. Такие операции помогают продлить жизнь больного, иногда на довольно значительный срок. Но необходимо понимать, что эти тяжелые и дорогие операции не устраняют первопричину болезни.

Известны, конечно, и попытки лечения муковисцидоза нетрадиционными методами. Некоторые из них, возможно, могут помочь в психологической сфере, снять напряжение, улучшить отхождение мокроты, уменьшить болевой синдром. Но все эти методы могут быть только вспомогательными, то есть применяться на фоне традиционной терапии.

Чем можно помочь?

Прежде всего это финансовая помощь. И действительно, она необходима, потому что больному нужны современные лекарства, нужно оборудование, а денег у семей с ребенком-инвалидом обычно в обрез. Любая, даже небольшая сумма, пожертвованная Вами, будет с благодарностью принята и потрачена на лечение.

Нужна помощь в информировании общества. Даже среди образованных людей многие либо никогда не слышали о муковисцидозе, либо считают этих больных обреченными. Публикации о них в центральных и местных СМИ можно пересчитать по пальцам. А ведь чем больше людей будет знать о болезни и связанных с ней проблемах, тем легче будет их решать. Информационная кампания, призванная рассказать людям об излечимости детского рака, уже принесла первые плоды. Мы хотим, чтобы отношение общества к больным муковисцидозом также начало меняться.

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно.

И, как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.

Автор текста Марина Молчанова

О муковисцидозе — КИСЛОРОД

О муковисцидозе

Муковисцидоз (

кистозный фиброз) –

это генетическое заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, что влечет за собой тяжёлые нарушения функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Существует несколько форм муковисцидоза:

легочная форма,
кишечная форма,
но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

В результате страдают внутренние органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, сердце, почки, кишечник.

Причины заболевания муковисцидозом

Муковисцидоз — самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. По данным статистики, каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Если один из супругов не является носителем дефектного гена, муковисцидоз у их детей не выявляется.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Осложнения при заболевании

В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы.
Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни.
Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой, инфицирование переходит в хронические воспалительные процессы. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.
Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.
Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе.
Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Терапия

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах.

Им ежедневно необходимы:

Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению.
Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться.
Необходимы дорогостоящие антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения.
В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток.
Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
Также важное значение имеет питание – калорийностью выше, чем у здоровых людей. Часто обычной пищи не хватает и пациент теряет в весе, что влечет за собой снижение сопротивляемости организма.
Жизненно необходима кинезитерапия— дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи, батуты, дыхательные тренажеры и другое оборудование для кинезитерапии.
Для контроля уровня кислорода нужны специальные приборы — пульсоксиметры.
При серьезных обострениях и устойчивом снижении уровня кислорода в крови нужны кислородные концентраторы. Без него тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается.
При самых тяжелых состояниях для пациента единственный шанс – это пересадка легких. Эту операцию постепенно начинают делать и в России, но в очень малых количествах, недостаточных для покрытия нужных объемов.
В терминальной стадии заболевания, в период ожидания трансплантации легких необходим аппарат вспомогательной вентиляции легких (ВВЛ), когда больной не в состоянии самостоятельно справляться с процессом дыхания, и увеличена концентрация углекислого газа в крови.

Universitätsklinikum Heidelberg: Центр лечения муковисцидоза

Бронхиальная астма и аллергии относятся к приобретенным хроническим заболеваниям, наиболее часто встречающимся в детском и подростковом возрасте, а муковисцидоз (кистозный фиброз) – это самое распространенное тяжело протекающее наследственное заболевание. Диагностика, лечение и исследование этих болезней являются главной задачей отделения детской пульмонологии и аллергологии при Гейдельбергском центре детской и подростковой медицины.

Head of the Division of Pediatric Pulmonology and Allergy and the Cystic Fibrosis Center

В состав подразделения входит Центр лечения муковисцидоза. Команда опытных и квалифицированных врачей, детских медсестер, физиотерапевтов, диетологов и психологов проводит амбулаторное и стационарное лечение порядка 80 больных детей и подростков. Центр также проводит лечение взрослых пациентов в сотрудничестве с торакальной клиникой Гейдельберга (Гейдельберг-Рорбах), и, таким образом, обеспечиваем непрерывное лечение наших пациентов в любом возрасте.

Основной задачей центра является точное выяснение ситуации при подозрении на муковисцидоз. Нашей целью является как можно более ранняя диагностика этого генетически обусловленного заболевания и постоянное улучшение качества жизни и продолжительности жизни наши пациентов с помощью современной и индивидуальной терапии.

Муковосцидоз (кистозный фиброз) связан с изменениями генетической информации в гене CFTR (ген «трансмембранный регулятор муковисцидоза»). Для установления точного диагноза мы проводим потовый тест, генетический анализ на наличие мутаций гена CFTR в тесном сотрудничестве с Институтом генетики человека в клинике при Гейдельбергском университете, а также измерение функции CFTR в пробах ткани слизистой оболочки носа (разность потенциалов ) и прямой кишки (измерение в камере Уссинга). Данные методы использу. тся в том случае, когда потовый тест и генетическая диагностика не позволяют установить однозначный диагноз, а также дает дополнительную информацию о дальнейшем течении болезни. С 2009 года Гейдельбергский центр лечения муковисцидоза является главным национальным центром для проведения этих инновационных и надежных методов диагностики.

Наша цель — лучше понять обстоятельства возникновения муковисцидоза и совершенствовать диагностикц и лечение данного заболевания. Для этого мы тесно сотрудничаем с всемирно признанными и отмеченными наградами научно-исследовательскими проектами, в частности с Немецким центром исследования легочных заболеваний (www.dzl.de). Результаты данных исследований должны улучшить диагностику и лечение муковисцидоза.

Лечение муковисцидоза.

Список клиник, рейтинг, отзывы, цены

О заболевании

Кистозный фиброз (муковисцидоз) – это наследственное заболевание, которое поражает легкие и пищеварительную систему, воздействуя на клетки, которые отвечают за выработку физиологических жидкостей организма человека. Мокрота и слюна уплотняются, тем самым вызывая заложенность дыхательных путей и нарушения в работе легких и поджелудочной железы. Ребенок может унаследовать кистозный фиброз только в том случае, если оба родителя являются носителями дефектного гена, вызывающего данную патологию.

В прошлом дети, страдающие кистозным фиброзом, часто даже могли не дожить до подросткового возраста. Сегодня же, несмотря на то, что это заболевание не поддается полному излечению, его течение можно контролировать, а продолжительность жизни увеличилась. Люди, страдающие кистозным фиброзом, могут ходить в школу, учиться в университете, а также работать. Прогресс в медицине подразумевает, что в будущем люди с кистозным фиброзом будут жить намного дольше.

Как правило, такой диагноз, как кистозный фиброз ребенку ставят уже на протяжении первых нескольких месяцев после рождения. Врачи могут поставить этот диагноз даже до того времени, как появятся какие-либо симптомы. В некоторых случаях симптомы не проявляются даже до подросткового или зрелого возраста, но все же нужно постоянно проверятся у врача. Некоторые люди испытывают симптомы кистозного фиброза только изредка, в то время как другие постоянно страдают от воспаления легких и поджелудочной железы.

Симптомы

Кашель с очень густой мокротой
Рецидивирующее воспаление легких или поджелудочной железы
Одышка
Свистящее дыхание
Частые инфекции органов дыхания и пищеварительной системы
Запор
Очень соленый пот
Дети очень медленно набирают вес

Диагностика

Во время общего обследования врач прослушивает легкие ребенка стетоскопом, чтобы выявить свистящее дыхание или другие проблемы с дыханием.
Врач также спрашивает родителей ребенка, болеют ли они или кто-либо в их семье кистозным фиброзом.
С помощью анализа крови можно проанализировать химические вещества, которые выделяются поджелудочной железой ребенка. Повышенный уровень одного определенного химического вещества может свидетельствовать о том, что ребенок болен кистозным фиброзом.
С помощью генетической диагностики можно установить, есть ли у ребенка ген, вызывающий развитие кистозного фиброза.

Виды лечения

Консервативное лечение помогает облегчить симптомы кистозного фиброза и продлить продолжительность жизни.
Для предотвращения повторного появления инфекций и уменьшения воспаления больному назначаются различные антибиотики и противовоспалительные препараты.
Кроме того, пациентам назначаются специальные медикаменты, которые разжижают мокроту и тем самым улучшают работу легких.

Постановка диагноза «муковисцидоз» становится намного проще

Научно-консультативный отдел муковисцидоза ФБГНУ «Медико-генетический научный центр» приобрел уникальное оборудование, упрощающее постановку диагноза «муковисцидоз».

Это одно из самых распространенных наследственных заболеваний. Согласно Регистру больных муковисцидозом РФ по данным на 2016 год в России насчитывается 3 049 человек. Средняя продолжительность жизни пациентов в Европе – 37 лет, в России — 20. Самый взрослый пациент проживает в Москве, ему 67 лет.

При этом заболевании нарушается работа поджелудочной железы и легких. Происходит это из-за того, что в клетках не работает хлорный канал. У здоровых людей происходит нормальный обмен электролитами между клеточной мембраной и просветом бронхов, поддерживается нормальный уровень увлажненности слизистой и респираторный тракт очищается от микробных патогенов.

При муковисцидозе хлорный канал закрыт, соответственно, хлор сохраняется в клетке, притягивает к себе положительно заряженные ионы натрия. Соединение NaCl притягивает молекулы воды. Таким образом происходит обезвоживание всех слизистых оболочек, особенно дыхательного тракта и поджелудочной железы. Возникают тяжелые поражения. Причина заболевания – «поломка» в гене CFTR.

В раннем возрасте у 85% детей заболевание проявляется появлением жирного стула, дефицитом веса из-за поражения поджелудочной железы.

Однако же при мягких мутациях (15% больных )поджелудочная железа сохраняет свои функции, и генетическое заболевание может проявиться в любом возрасте.

Елена Кондратьева руководитель Научно-клинического отдела муковисцидоза Медико-генетического научного центра: «у пациентов с панкреатической недостаточностью клинические проявления видны с первых месяцев жизни. Однако же иногда встречаются редкие «мягкие» мутации в гене, и поражение легких стартует иногда в подростковом и более старшем возрасте. Врачи не всегда понимают природу частых гайморитов, пневмонии, бронхитов у этих пациентов.

Золотой стандарт диагностики муковисцидоза – потовая проба. Однако она может не дать однозначный ответ, так как результатом может быть пограничное значение теста. Такие пациенты наблюдаются не один год. Это могут быть люди с редкой мутацией, найти которую крайне сложно, а в дальнейшем понять -имеет ли она клиническое значение для пациента. В течение длительного времени пациенты остаются без диагноза, а значит, не получают лечение.

Новое оборудование позволят поставить точный диагноз в течение двух часов.

Юлия Мельяновская: «Это очень важно. Потому что мы сможем однозначно сказать, муковисцидоз это или нет. Пациент будет получать необходимое лечение, в то время как генетики и другие специалисты будут искать генетическую поломку и устанавливать ее патогенность».

Технология заключается в том, что у пациента берут биопсию прямой кишки (процедура безболезненна, не требует специальной подготовки кишечника и наркоза). Далее через клетки пропускают короткий электрический разряд. Проводимость здоровых клеток лучше из-за нормального баланса жидкости. Проводимость клеток больных муковисцидозом заметно хуже. Кроме того, используют различные стимуляторы хлорного канала.

На сегодняшний день ФГБНУ «МГНЦ» – единственная организация в стране, владеющая такой технологией. Специалисты стажировались в Голландии.

Юлия Мельяновская, научный сотрудник Научно-консультативного отдела муковисцидоза МГНЦ: «Распознать генетическое заболевание, поставить диагноз очень важно для развития медицинской генетики. С каждым новым случаем редкой мутации мы пополняем генетические базы данных. У одного нашего пациента обнаружена чрезвычайно редкая мутация, еще один пациент с такой же «поломкой» в гене живет в Бразилии. То есть, на весь мир их всего 2 человека».

Так же такая методика крайне важна для определения чувствительности к таргетным препаратам, которые в 2018 году впервые стали применятся для лечения больных в РФ (пока их получают только 2 взрослых пациента) и оценки их эффективности. В России много редких мутаций, и клинические исследования для группы из 2-10 пациентов невозможны. Данный метод позволит определить чувствительность и назначить терапию.

Что такое муковисцидоз и как с ним жить

По мировой статистике ^{, муковисцидозом страдает один новорождённый из каждых 2–4,5 тысячи. Раньше это было приговором: такие младенцы, как правило, погибали в раннем детстве. Однако сегодня благодаря достижениям медицины такие люди могут прожить полноценную жизнь.}

Вот что нужно знать об этом опасном и неизлечимом, но контролируемом заболевании.

Что такое муковисцидоз и откуда он берётся

Муковисцидоз ^{(от латинских слов «мукус» — слизь и «висцидус» — вязкий) — это врождённое нарушение, при котором в организме вырабатывается излишне густая и липкая слизь.}

Вообще, слизистые выделения необходимы ^{: они омывают органы и ткани, предотвращая их пересыхание и смывая патогенные бактерии. Поэтому здоровая слизь похожа на оливковое масло — жидкая, скользкая, текучая. Но при муковисцидозе её консистенция нарушается.}

Дело в специфическом белке CFTR, который участвует в производстве пота, пищеварительного сока и слизи. Одна из задач этого белка — перемещать ионы натрия и хлора (это компоненты соли) на поверхность эпителиальных клеток, выстилающих органы и ткани человеческого тела. Эти солевые компоненты притягивают воду к клеткам, а она, в свою очередь, разжижает слизь, обеспечивая той необходимую текучесть. Так белок CFTR функционирует в норме.

Однако из‑за врождённого сбоя в одном из генов работа CFTR может быть нарушена. Влаги не хватает, и слизь, которую произвели железы внутренней секреции, становится излишне густой.

Чем опасен муковисцидоз

Густая и липкая слизь закупоривает различные протоки во внутренних органах, что приводит к серьёзным проблемам ^{со здоровьем.}

Чаще всего страдают лёгкие. Застой слизи в дыхательных путях затрудняет дыхание. Организм не получает достаточного количества кислорода, из‑за чего возникает постоянная слабость, ребёнок плохо растёт и развивается. Кроме того, в вязкой слизи легко задерживаются и размножаются болезнетворные бактерии. Последствия этого — частые пневмонии и другие заболевания дыхательных путей, фиброз лёгочной ткани, дыхательная недостаточность.

Слизь накапливается и в поджелудочной железе. Этот орган производит целый ряд необходимых для пищеварения ферментов, но из‑за забитых протоков они не могут попасть в кишечник. В результате ферменты начинают переваривать саму поджелудочную. На железе появляются кисты и рубцы (фиброз; собственно, отсюда второе название муковисцидоза — кистозный фиброз). Пищеварение нарушается, что тоже приводит к замедлению развития и роста.

В печени вязкая слизь может закупорить желчные протоки с последствиями в виде желтухи, камней в желчном пузыре и цирроза.

У мужчин блокируются семенные протоки, а значит, человек с муковисцидозом теряет возможность иметь детей.

Не обязательно, что муковисцидоз затронет все из перечисленных органов. Такое случается только в самых тяжёлых случаях. Часто же заболевание влияет только на дыхательную или пищеварительную систему. А иногда и вовсе проходит в настолько лёгкой, смазанной форме, что человек даже не догадывается о болезни. Пока не повзрослеет ^{и не столкнётся с обострившимися симптомами.}

Каковы симптомы муковисцидоза

Иногда заболевание очевидно. Так, каждый пятый ^{младенец, страдающий муковисцидозом, рождается с симптомами кишечной непроходимости. Она возникает из‑за того, что слишком вязкий первородный кал (меконий) закупоривает просвет кишечника. Это яркий признак, который помогает заподозрить и диагностировать кистозный фиброз.}

Но в некоторых случаях генетический сбой даёт о себе знать не так явно и его проявления можно спутать с признаками других, менее опасных состояний. Например, один из косвенных симптомов — сильный солёный привкус на коже, который появляется из‑за плохого отвода ионов хлора и натрия.

Родители страдающих муковисцидозом детей нередко упоминают ^{, что ещё до постановки диагноза замечали необычную солёность кожи у младенца при поцелуях.}

Другие признаки ^{зависят от того, на какую из систем организма больше всего повлиял кистозный фиброз.}

Симптомы, связанные с дыханием

Регулярный, неассоциированный с простудой кашель, который сопровождается выделением мокроты.
Хриплое дыхание.
Постоянная заложенность носа.
Повторяющийся синусит (воспаление носовых пазух).
Частые инфекции лёгких.
Быстро возникающая одышка, повышенная утомляемость при активных играх и физических упражнениях.

Симптомы, связанные с пищеварением

Хронический запор.
Часто повторяющиеся случаи вздутия живота.
Жирный, дурно пахнущий кал.
Плохая прибавка в росте и весе.

Что делать при подозрении на муковисцидоз

Немедленно обратитесь к педиатру или терапевту. Это особенно важно в том случае, если у кого‑то из членов вашей семьи когда‑либо уже был диагностирован этот генетический сбой.

Муковисцидоз — самое распространённое ^{наследственное заболевание среди людей европеоидной расы.}

Врач проведёт осмотр, заглянет в историю болезни, расспросит о симптомах и при необходимости предложит сдать несколько анализов. Чаще всего это анализ пота: он помогает установить повышенное содержание ионов хлора и натрия. Проводится и более сложное молекулярно‑генетическое исследование, которое может подтвердить или опровергнуть поломку гена, связанного с работой белка CFTR.

Если муковисцидоз обнаружат, заболевшего направят к пульмонологу, гастроэнтерологу или другому профильному врачу.

Как лечить муковисцидоз

К сожалению, генетические поломки современная медицина лечить не умеет. Но есть способы облегчить симптомы, уменьшить риск осложнений и в целом улучшить качество жизни.

Люди, болеющие муковисцидозом, при правильной терапии доживают ^{до 40–50 лет.}

Обычно симптоматическое лечение включает в себя:

Приём муколитиков — лекарств, которые разжижают слизь.
Антибиотикотерапию. Она помогает справиться с бактериальными инфекциями, которые возникли из‑за застоя слизи.
Приём ферментов поджелудочной железы, чтобы улучшить пищеварение.
Употребление препаратов, смягчающих стул. Они нужны, чтобы предотвратить запоры или непроходимость кишечника.
Приём противовоспалительных лекарств, которые помогают снять отёк дыхательных путей в лёгких.

Кроме того, врач назначит специальную высококалорийную диету, которая необходима для улучшения роста и развития, и порекомендует регулярно выполнять дыхательные упражнения для разжижения слизи.

В тяжёлых случаях пациенту могут потребоваться кислородная терапия, питание через зонд и серьёзные хирургические операции, связанные с пересадкой пострадавшего лёгкого или печени.

Можно ли предотвратить муковисцидоз

К сожалению, нет. Это генетическое нарушение, которое может возникнуть, если отец и мать ребёнка (обязательно оба!) являются носителями дефектных генов, связанных со сбоями в работе белка CFTR. Носителей, к слову, много: например, в США это каждый 29‑й ^{человек, принадлежащий к европеоидной расе.}

Но даже у двух носителей могут родиться совершенно здоровые дети. Риск муковисцидоза распределяется так:

каждый четвёртый ребёнок (25%), рождённый у носителей, будет иметь нарушение;
каждый второй ребёнок (50%) станет носителем дефектного гена и впоследствии сможет передать его собственным детям, но сам не будет иметь симптомов муковисцидоза;
каждый четвёртый ребёнок (25%) не будет иметь нарушения и не станет носителем.

Заразиться этой болезнью невозможно. Да и виноватых в ней нет. Ни возраст, ни образ жизни матери с отцом, ни их вредные привычки или внешние обстоятельства типа экологии или стрессов значения не имеют. Роль играют только гены, о драматичном сочетании которых сами родители могут и не знать.

Если вы хотите подойти к планированию семьи максимально ответственно, перед зачатием можно сделать генетическое тестирование, которое поможет выявить дефект. Но это психологически сложный ^{вопрос.}

Что делать, если анализ покажет, что оба партнёра являются носителями? Отказываться от рождения детей вовсе? Решаться на зачатие с тем, чтобы прервать беременность, если у эмбриона обнаружатся генетические нарушения? Рисковать и рожать несмотря ни на что, зная о возможных последствиях? Ответа у медиков на сегодня нет. Каждый из будущих родителей должен принять решение самостоятельно.

Фертильность у мужчин с CF

Биология мужской репродукции и CF

Чтобы понять внутреннюю работу бесплодия у мужчин с муковисцидозом, полезно сначала понять биологию мужской репродуктивной системы. Он состоит из трех основных частей: яичек, придатка яичка и семявыносящего протока (см. Рисунок 1).

Сперма (репродуктивные клетки) развиваются в яичках. Эпидидимис представляет собой серию трубок, которые находятся за яичками, где сперма хранится до тех пор, пока она не станет доступной во время эякуляции.Семявыносящий проток представляет собой длинную трубку, которая соединяет придаток яичка с семяпроводами и действует как канал, по которому зрелые сперматозоиды могут проходить через половой член во время эякуляции (см. Рисунок 2).

Большинство мужчин с МВ (97-98 процентов) бесплодны из-за отсутствия семявыносящего канала, известного как врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD). Сперма никогда не попадает в сперму, что делает невозможным для них добраться до яйцеклетки и оплодотворить ее во время полового акта. Отсутствие сперматозоидов в сперме также может способствовать тому, что мужчины с МВ имеют более тонкий эякулят и меньший объем спермы.

Разница между бесплодием и бесплодием

Это различие между бесплодием и бесплодием является ключом к пониманию влияния CF на мужскую репродуктивную функцию. Несмотря на то, что семявыносящий проток отсутствует, сперматозоидов нет. Фактически, производство спермы в яичках является нормальным у 90 процентов мужчин с CF и CBAVD, а это означает, что большинство мужчин с CF все еще могут иметь биологических детей с помощью вспомогательных репродуктивных технологий (ВРТ). Ваш врач должен предоставить вам направление к урологу (или эксперту по репродуктивным заболеваниям), который сможет использовать медицинские тесты, чтобы подтвердить, что вы бесплодны.

Посмотрите, как родители с МВ и врач говорят о мужском бесплодии и процессах, связанных с рождением биологических детей.

Хотя причина CBAVD окончательно не известна, считается, что она связана с регулятором трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR). генные мутации, которые также вызывают проблемы в поджелудочной железе и легких.Поскольку считается, что CBAVD вызывается аналогичными генетическими паттернами, обнаруженными при CF, для мужчин, которым был поставлен диагноз CBAVD, невероятно важно также пройти тестирование на CF. Потому что CBAVD часто не имеет внешних признаков или симптомов и по-прежнему позволяет мужчинам иметь При полноценной сексуальной жизни некоторые мужчины могут даже не узнать, что у них МВ или CBAVD, пока у них не возникнут проблемы с зачатием ребенка.

Несмотря на то, что большинство мужчин с МВ бесплодны, у некоторых все же есть сперма в эякуляте.Если ваше бесплодие не было подтверждено медицинскими тестами, обязательно используйте противозачаточные средства для предотвращения возможности незапланированной беременности.

Еще одно заболевание, которое может возникнуть у мужчин с МВ, хотя и встречается редко, — это тип инфекции, известный как мужской кандидоз. Могут проявляться такие симптомы, как язвы на половом члене, раздражение и зуд.

Посмотрите онлайн-трансляцию с участием уролога Томаса Дж.Walsh, M.D., M.S., и Moira Aitken, M.D., чтобы узнать:

Как CF влияет на мужское бесплодие и CBAVD
Как мужчины с МВ могут преодолеть бесплодие и иметь биологических детей
Как определить фертильность мужчины
Как работать с вашей командой по уходу за CF для получения оптимального ухода и поддержки

Информация о фертильности для мужчин с МВ | Интернет-трансляция

Дополнительные осложнения и симптомы муковисцидоза

Люди с муковисцидозом (CF) сталкиваются со многими симптомами, связанными с заболеванием и лекарствами, необходимыми для его лечения.Многие из этих симптомов влияют на легкие, пищеварительную систему, кости, печень и фертильность. Однако есть также менее известные симптомы, влияющие на другие части тела, на которые следует обратить внимание, о которых вы можете прочитать на этой странице, например:

Людям с муковисцидозом часто требуется значительное количество аминогликозидных антибиотиков, что подвергает их риску нефротоксичности и ототоксичности или токсичности для почек и слуха. Аминогликозиды, которые представляют собой антибактериальные антибиотики широкого спектра действия, такие как тобрамицин, широко используются при лечении многих бактериальных инфекций.

У людей с муковисцидозом часто встречается как острый, так и хронический синусит. Это вызвано скоплением густой липкой слизи в носовых пазухах. Симптомы могут включать лицевую боль, хроническую заложенность носа, потерю запаха или вкуса, головные боли, постоянную потребность прочистить горло и кашель, который усиливается в положении лежа.

Синусит обычно можно контролировать с помощью лекарств.

Люди с МВ имеют повышенный риск развития полипов носа; разрастания тканей, которые развиваются внутри носовых ходов и пазух. Считается, что это связано с хроническим застоем и инфекцией, которые могут вызвать МВ.

Носовые полипы могут различаться по размеру и могут расти индивидуально или группами. Крупные полипы могут вызвать заложенность носа или насморк, а также потерю запаха или вкуса.

Как и синусит, носовые полипы обычно поддаются лечению. Это могут быть лекарства, такие как стероиды, антигистаминные препараты, антибиотики, промывание носовых пазух или хирургическая процедура, называемая полипэктомией.

Люди с муковисцидозом (и другими заболеваниями легких) могут испытывать отек пальцев, из-за которого ноготь становится круглее, что называется «клубникой ногтей».Неизвестно, что вызывает этот симптом.

Поскольку МВ вызывается дефектным геном, который контролирует перемещение соли и воды в клетки и из них, люди с МВ часто потеют больше, чем люди без этого заболевания, и этот пот содержит большое количество соли, которая может кристаллизоваться на поверхности кожа. Этот соленый пот часто используется в процессе диагностики CF с помощью процедуры, называемой «потовой тест». Узнайте больше о тесте на пот в нашем информационном бюллетене (PDF).

Подавляющему большинству детей с МВ диагностируется рутинный скрининг новорожденных, причем большинство семей узнают о положительном результате скрининга в течение шести недель после рождения.

У некоторых детей возникают трудности с выделением мекония (густое вещество в желудке всех младенцев во время рождения) в первые дни после рождения, и у них возникает осложнение МВ, называемое мекониевым кишечником. Это может вызвать рвоту и вздутие живота и часто требует хирургического вмешательства.

У большинства детей с муковисцидозом очень мало симптомов, хотя у некоторых могут развиться: кашель, ненасытный аппетит, частый маслянистый или жидкий стул или трудности с набором веса, несмотря на хорошее кормление. Когда родители целуют своих младенцев, они могут обнаружить, что их кожа заметно соленая.

Часто бывает носителем муковисцидоза; Примерно каждый 25 человек в Великобритании является носителем одной копии дефектного гена, вызывающего МВ (для этого заболевания необходимы два гена, вызывающих МВ). В настоящее время нет подтвержденных доказательств того, что у носителей одного гена, вызывающего МВ, разовьются симптомы.

Муковисцидоз | Johns Hopkins Medicine

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее много органов.Это вызывает изменения в системе транспорта электролита, вызывая клетки поглощают слишком много натрия и воды. CF характеризуется проблемами с железами, производящими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. На В среднем люди с МВ доживают до 30–35 лет.

МВ поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе: следующее:

Дыхательная система
Пищеварительная система
Репродуктивная система

Некоторые люди могут нести ген CF, не будучи пораженными этим заболеванием.Обычно они не знают, что являются носителями.

Как CF влияет на дыхательную систему?

Аномальная система транспорта электролита при МВ приводит к тому, что клетки в дыхательная система, особенно легкие, чтобы поглощать слишком много натрия и воды. Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень толстый и трудно двигаться. Эти густые выделения увеличивают риск частые респираторные инфекции.

Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему поражению легких, и, в конечном итоге, гибель клеток в легких.

Из-за высокого уровня инфицирования нижних дыхательных путей, у людей с МВ может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто даже иметь коллапс легкого. Кашель обычно усиливается по утрам или после активности.

Люди с МВ также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть носовые полипы, требующие хирургического удаления. Носовые полипы — это небольшие выступы ткань слизистой оболочки носа, которая может блокировать и раздражать носовые полости полость. У людей с МВ также выше частота инфекций носовых пазух.

Как CF влияет на желудочно-кишечный тракт (ЖКТ)?

CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, которые помогают пищеварение и помогают контролировать уровень сахара в крови.

Секрет поджелудочной железы также становится густым и может закупоривать протоки. поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов из поджелудочная железа, которая обычно помогает переваривать пищу. У человека с МВ проблемы поглощая белки, жиры и витамины A, D, E и K.

Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки в поджелудочной железе погибают. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и Муковисцидоз, связанный с диабетом (CFRD), уникальный тип инсулинозависимого сахарный диабет.

Симптомы CF, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта включают:

Также может быть поражена печень. У небольшого количества людей может развиться печень. болезнь. Симптомы заболевания печени включают:

Как CF влияет на репродуктивную систему?

У большинства мужчин с МВ имеется закупорка семенного канала.Это называется врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD). Это результат густые выделения, закупоривающие семявыносящие протоки и удерживающие их от правильно развивается. Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти тела. Есть несколько новых методов, которые позволяют мужчинам с кистозной фиброз иметь детей. Это следует обсудить с вашим лечащим врачом. провайдер. У женщин также наблюдается увеличение густой цервикальной слизи, что может привести к к снижению фертильности, хотя многие женщины с МВ могут иметь дети.

Что вызывает муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание. Это означает, что CF передается по наследству.

Мутации в гене CFTR (муковисцидозная проводимость). трансмембранный регулятор) ген вызывает МВ. Мутации CFTR вызывают изменения в системе транспорта электролита клетки организма. Электролиты вещества в крови, имеющие решающее значение для функционирования клеток. Главный результат эти изменения транспортной системы видны в выделениях организма, например слизь и пот.

Ген CFTR довольно большой и сложный. Есть много разных мутации в этом гене, связанные с МВ.

Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ — один от мать и один от отца.

Кто подвержен риску кистозного фиброза?

Муковисцидоз (МВ) передается по наследству, и у человека с МВ были оба родителя. передают им измененный ген. Рождение ребенка с МВ часто бывает полный сюрприз для семьи, так как большую часть времени семьи нет история CF.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Все штаты США требуют, чтобы новорожденные проходили тестирование на муковисцидоз (МВ). Это означает, что родители могут знать, болен ли их ребенок, и могут меры предосторожности и следите за ранними признаками проблем.

Ниже приведены наиболее частые симптомы CF. Однако люди могут испытывают симптомы по-разному, и их тяжесть может различаться, тоже. Симптомы могут включать:

Густая слизь, забивающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа, и кишечник.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частое респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические легкие болезнь.

Многие другие проблемы со здоровьем также могут указывать на кистозный фиброз. Эти включают:

Синусит
Носовые полипы
Сотрясение пальцев рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев и пальцы ног из-за меньшего количества кислорода в крови.
Коллапс легкого часто из-за сильного кашля
Кровохарканье
Увеличение правой части сердца за счет увеличения давление в легких (легочное сердце)
Боль в животе
Избыток газов в кишечнике
Выпадение прямой кишки. В этом состоянии нижний конец кишечника выходит из ануса.
Болезнь печени
Сахарный диабет
Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее тяжелую боль в животе
Камни в желчном пузыре
Врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD) у мужчин.Это вызывает закупорку канала спермы.

Симптомы CF различаются для каждого человека. Младенцы, рожденные с МВ, обычно симптомы проявляются к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до позже в жизни. Следующие признаки подозрительны на МВ, и у младенцев эти признаки могут быть дополнительно проверены на МВ:

Диарея, которая не проходит
Стул с неприятным запахом
Жирный стул
Частые хрипы
Частая пневмония или другие легочные инфекции
Постоянный кашель
Кожа со вкусом соли
Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Симптомы CF могут напоминать другие состояния или медицинские проблемы. См поставщик медицинских услуг для диагностики.

Как диагностируется муковисцидоз?

Большинство случаев кистозного фиброза (МВ) выявляется во время скрининга новорожденных. В в дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, тесты на CF Включите потовый тест для измерения количества хлорида натрия (соли) настоящее время. Более высокие, чем обычно, количества натрия и хлорида указывают на МВ. Другие тесты зависят от того, какая система поражена, и могут включать:

Младенцам с недостаточным потоотделением могут быть назначены анализы крови.

Как лечится муковисцидоз?

От CF нет лекарства. Цели лечения — облегчить симптомы, предотвратить лечить осложнения и замедлять прогрессирование болезни.

Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

Лечение проблем с легкими

Это может включать:

Физиотерапия
Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения общее физическое состояние
Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания
Антибиотики для лечения инфекций
Противовоспалительные препараты

Управление проблемами пищеварения

Это может включать:

Здоровая диета с высоким содержанием калорий
Ферменты поджелудочной железы для улучшения пищеварения
Витаминные добавки
Лечение кишечной непроходимости

Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для лечение заболеваний легких при МВ. Поговорите со своим врачом, чтобы определите, подходят ли вам эти лекарства.

Трансплантация легких может быть предпочтительным вариантом для людей с терминальной стадией заболевания легких. В тип трансплантации, как правило, трансплантация сердце-легкие или двойная трансплантация легких. Не все подходят для трансплантации легких. Обсуждать это с вашим врачом.

Каковы осложнения муковисцидоза?

CF имеет несколько серьезных осложнений, в том числе:

Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят или что вернуться
Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или что возвращается
Цирроз или заболевание печени
Дефицит витаминов
Неспособность развиваться.Это значит, что ребенок не растет и развиваться так, как он должен.
Бесплодие у мужчин
Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD)
Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) . При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод. и может нанести серьезный ущерб.

Трансплантация органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

Можно ли предотвратить муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) вызывается наследственной мутацией (изменением) гена. Тестирование на ген CF рекомендуется всем, у кого есть член семьи. с заболеванием, или чей партнер является известным носителем CF или страдает с CF.

Тест на ген CF можно проводить на небольшом образце крови или на мазок со щеки. Этой щеткой натирают щеку изнутри, чтобы ячейки для тестирования. Лаборатории обычно проверяют наиболее распространенный ген CF мутации.

Есть много людей с МВ, мутации которых не были идентифицированы. В Другими словами, все генетические ошибки, вызывающие МВ, не были устранены. обнаруженный. Поскольку не все мутации известны, человек все еще может быть МВ. носитель, даже если при тестировании не было обнаружено мутаций.

Есть ограничения тестирования CF. Но если у обоих родителей есть ген CF, у них есть выбор:

Избежать беременности
Выберите пренатальный диагноз (плод можно проверить на МВ в 10–10 мин.). 12 недель и 15-20 недель беременности)
Прервать беременность
Подготовьтесь к рождению ребенка с МВ
Получите раннее лечение ребенка с CF

Жизнь с муковисцидозом

Помимо обычных иммунизаций, регулярные вакцины против гриппа, вакцина против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для помогают снизить вероятность заражения.
Могут быть рекомендованы длительные супрессивные ингаляционные антибиотики. предотвратить инфекции легких.
Для улучшения пищеварения могут потребоваться лекарства.
Могут быть рекомендованы витаминные и минеральные добавки.

Ключевые моменты о муковисцидозе

Муковисцидоз (МВ) — это наследственное опасное для жизни заболевание, которое поражает многие органы.Это вызывает изменения в транспорте электролита. система, которая заставляет клетки поглощать слишком много натрия и воды.
CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот. и слизь.
Человек родится с МВ только в том случае, если унаследованы 2 гена МВ — один от матери и один от отца.
Все штаты США требуют проверять новорожденных на муковисцидоз. (CF).Так диагностируется большинство случаев.
CF вызывает густую слизь, которая забивает определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа и кишечник. Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевание легких.
От CF нет лекарства. Цели лечения — облегчить симптомы, предотвратить и лечить осложнения, а также замедлить прогрессирование болезнь.
CF может вызвать множество различных проблем и долгосрочных осложнений.
Невозможно предотвратить CF.
Люди с МВ будут работать в тесном сотрудничестве с медицинской командой, чтобы управлять симптомы и оставаться максимально здоровым.

Муковисцидоз (Взрослые) | Michigan Medicine

Муковисцидоз — это наследственное хроническое заболевание, при котором слизь в организме становится густой и липкой. Эта похожая на клей слизь накапливается и вызывает проблемы во многих органах тела, особенно в легких, что может привести к инфекциям, и в поджелудочной железе, что затрудняет правильное переваривание пищи. Хотя кистозный фиброз обычно диагностируется в детстве, у взрослых, у которых в молодости не было симптомов (или умеренных симптомов), все еще может быть обнаружено заболевание.

Аккредитованный центр кистозного фиброза UM предлагает лечение взрослых пациентов с CF

Центр кистозного фиброза Мичиганского университета, аккредитованный Фондом кистозного фиброза, является крупнейшей программой такого рода в штате, предлагающей междисциплинарный подход к комплексному лечению наряду с активной исследовательской программой с доступом к передовым методам лечения по мере необходимости. становятся доступными.Наша давняя программа, поддерживающая пациентов старше 21 года, также была удостоена награды за улучшение качества от Фонда кистозного фиброза за поддержку работы по улучшению качества, которая привела к лучшим результатам для здоровья людей с муковисцидозом.

Нет лекарства от муковисцидоза, и болезнь обычно со временем ухудшается. Однако благодаря скринингу для ранней диагностики и новым методам лечения люди с муковисцидозом — около 30 000 человек в США — могут дожить до 40 лет и дольше.

Симптомы кистозного фиброза у взрослых

Непрекращающийся кашель
Свистящее дыхание
Инфекции легких
Панкреатит (воспаление поджелудочной железы)
Синусит
Недоедание
Бесплодие
Артрит

Диагностика кистозного фиброза у взрослых

Чтобы диагностировать муковисцидоз у взрослых, мы проводим комплексное обследование и собираем подробный анамнез. Диагноз чаще всего ставится с помощью теста на пот, который измеряет количество соли в поте с помощью химического вещества на коже, которое вызывает пот, а затем собирает пот для анализа.У человека с кистозным фиброзом обычно больше соли в поте. Для диагностики также можно использовать генетический тест.

Могут потребоваться другие анализы, включая анализ крови, мокроты (слизи) и функциональный тест легких, чтобы определить, насколько хорошо вы дышите. Также можно заказать рентген, компьютерную томографию и / или МРТ.

Варианты лечения взрослых с кистозным фиброзом

Ежедневное лечение: Лечение муковисцидоза — это не разовое лечение; Чтобы оставаться максимально здоровым, требуются ежедневные процедуры, которые вы проводите сами.Ежедневные процедуры обычно включают:

Методы очистки дыхательных путей для разжижения слизи и ее удаления из дыхательных путей
Лечебное питание
Дополнения
Упражнение

Для поддержания оптимальной функции легких в вашу лечебную жизнь, скорее всего, будут добавлены разжижающие слизь лекарства и бронходилататоры (используемые для ингаляционных лекарств, чтобы поддерживать дыхательные пути открытыми).

Антибиотики регулярно используются при инфекциях легких. Если необходимы внутривенные антибиотики, потребуется госпитализация.

В тяжелых случаях может потребоваться трансплантация легкого .

Клинические испытания новых методов лечения доступны для тех, кто соответствует требованиям.

Узнайте больше о переходе на МВ у взрослых и нашей Клинике кистозного фиброза взрослых.

Ресурсы для пациентов

Назначить встречу

Чтобы записаться на прием для обсуждения муковисцидоза у взрослых, позвоните нам по телефону по телефону 734-647-9342.

Симптомы и лечение муковисцидоза — Болезни и состояния

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, при котором легкие и пищеварительная система могут забиваться густой липкой слизью.

Может вызывать проблемы с дыханием и пищеварением с раннего возраста. В течение многих лет легкие становятся все более поврежденными и в конечном итоге могут перестать работать должным образом.

В настоящее время большинство случаев муковисцидоза в Великобритании выявляется с помощью скрининговых тестов, проводимых вскоре после рождения.Подсчитано, что 1 из каждых 2500 детей, рожденных в Великобритании, страдает муковисцидозом.

Существует ряд методов лечения, которые помогают уменьшить проблемы, вызванные этим заболеванием, но, к сожалению, средняя продолжительность жизни людей с ним сокращается.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза, как правило, проявляются в раннем детстве, хотя иногда они могут развиваться очень скоро после рождения или не проявляться до взрослого возраста.

Некоторые из основных симптомов муковисцидоза могут включать:

У людей с этим заболеванием также может развиться ряд связанных состояний, включая диабет, истончение, ослабление костей (остеопороз) и проблемы с печенью.

Подробнее о симптомах муковисцидоза

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз вызывается дефектным геном, который ребенок наследует от обоих родителей.

Дефектный ген означает, что некоторым клеткам сложно перемещать соль и воду через клеточную стенку. Это, наряду с рецидивирующими инфекциями, может привести к скоплению густой липкой слизи в трубах и проходах организма.

Чтобы родиться с муковисцидозом, ребенок должен унаследовать две копии этого дефектного гена — по одной от каждого из родителей.Их родители обычно сами не страдают этим заболеванием, потому что они несут только один дефектный ген и тот, который работает нормально.

Если оба родителя несут дефектный ген, есть 25% вероятность того, что каждый их ребенок будет рожден с муковисцидозом.

Подробнее о причинах муковисцидоза

Скрининг и тестирование на муковисцидоз

В настоящее время большинство случаев муковисцидоза выявляется вскоре после рождения с помощью анализа капель крови новорожденных.

Это включает в себя сбор капли крови с пятки ребенка и ее тестирование на наличие аномалий, которые могут указывать на кистозный фиброз.

Для подтверждения диагноза потребуются дополнительные тесты, например:

потовый тест — для измерения количества соли в поте, так как пот человека с муковисцидозом содержит более высокий уровень соли, чем обычно
генетический тест — при котором образец крови или слюны проверяется на дефектный ген, вызывающий кистозный фиброз

Эти тесты также можно проводить у детей старшего возраста и взрослых с симптомами муковисцидоза, которые ранее не обследовались.

Если у вас есть семейная история муковисцидоза, вы можете пройти обследование, чтобы определить, подвержены ли вы риску рождения ребенка с этим заболеванием, проверив, являетесь ли вы «носителем» дефектного гена, который его вызывает.

Подробнее о диагностике кистозного фиброза

Средства для лечения муковисцидоза

В настоящее время нет лекарства от муковисцидоза, но существует ряд методов лечения, которые помогают контролировать симптомы, предотвращают осложнения и облегчают жизнь с этим заболеванием.

Возможные варианты лечения включают:

Антибиотики для профилактики и лечения инфекций органов дыхания
лекарств, разжижающих слизь в легких и облегчающих откашливание
лекарств для расширения дыхательных путей и уменьшения воспаления
специальные методы и приспособления для очистки легких от слизи
лекарств, помогающих человеку лучше усваивать пищу
соблюдение специальной диеты и прием пищевых добавок для предотвращения недоедания

В конечном итоге может потребоваться пересадка легкого, если легкие сильно повреждены.

Подробнее о лечении муковисцидоза

Перспективы кистозного фиброза

Муковисцидоз — это прогрессирующее заболевание, которое со временем имеет тенденцию к ухудшению.

В конечном итоге состояние может быть фатальным, если оно приводит к серьезной инфекции или легкие перестают работать должным образом.

Перспективы кистозного фиброза в последние годы значительно улучшились благодаря достижениям в лечении, хотя у большинства людей с муковисцидозом ожидаемая продолжительность жизни будет меньше средней.

В настоящее время около половины людей с муковисцидозом доживают до 40 лет. Дети, рожденные с этим заболеванием в наши дни, вероятно, будут жить дольше этого возраста.

Информация о вас

Если у вас или вашего ребенка муковисцидоз, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас / вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния.Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре