Разное

Муковисцидоз у детей что это такое: Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение, продолжительность жизни

Содержание

Муковисцидоз у детей: симптомы, лечение, продолжительность жизни

Муковисцидоз

Муковисцидоз или кистозный фиброз – это генетическое заболевание, поражающее железы внутренней секреции, что ведёт к дисфункции легких и желудочно-кишечного тракта. В основном, выделяются три разновидности муковисцидоза: легочная, кишечная и смешанная легочно-кишечная. Иногда выделяют атипичную и стёртую форму. В зависимости от вида и степени тяжести заболевания у человека страдают те или иные внутренние органы.

Заболевание является наследственным. В его основе лежит мутация гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. В России регистрируется 1 случай на 10000 новорожденных. В случае, если оба родителя являются носителями мутировавшего гена, вероятность заболевания их ребенка составляет 25%.

Вероятность муковисцидоза у новорожденныхВероятность муковисцидоза у новорожденных

Симптомы муковисцидоза

Лёгочная патология характеризуется следующими изменениями:

  • в бронхах образуется необычайно вязкий гнойно-слизистый секрет;
  • любая инфекция, попадая в легкие к такому человеку, быстро развивается и вызывает бронхиты и пневмонии, которые с трудом поддаются лечению;
  • часто образуются ателектазы и эмфиземы.

При бронхолёгочной разновидности имеется сильный коклюшеподобный кашель с отделением густой слизи, которая может быть с примесями гноя (при заражении бактериями). Повышается температура тела, наблюдается лёгочная и сердечная недостаточность. Вязкий секрет приводит к сужению мелких бронхов, из-за чего появляется эмфизема, а при полной закупорке – к ателектазу. Всё это обнаруживается при перкуссии лёгких, когда слышится коробочный звук.

Легочная форма муковисцидозаЛегочная форма муковисцидоза

Кишечная форма характеризуется следующими изменениями:

  • в поджелудочной железе разрастается фиброзная и соединительная ткань, утолщаются междольковые прослойки, образуются кисты в мелких и средних протоках;
  • в печени развивается жировая и белковая дистрофия, закупориваются междольковые желчные протоки, развивается фиброзная ткань и цирроз печени;
  • в кишечнике обнаруживается большое количество эозинофильного секрета, часто наблюдается отёк подслизистого и атрофия слизистого слоя;
  • всё это не позволяет нормально функционировать поджелудочной железе, печени и желчному пузырю.

У 30-40% новорождённых обнаруживается скопление мекония (первородного кала) в кишечнике (мекониевая непроходимость). Это ведёт к интоксикации, вздутию живота, рвоте, боли. Дополнительными средствами диагностики является рентген, где обнаруживается вздутие, и аускультация, которая устанавливает отсутствие шумов перистальтики.

Симптомы патологии кишечника связаны с обильным выделением густой слизи. В результате, пациенты вынуждены пить много жидкости при употреблении сухой пищи. Кроме того, дневное количество фекалий в 2-3 раза больше возрастной нормы. Из-за повышенной секреции желудочного сока могут появиться язвы в желудке и кишечнике. В результате цирроза печени появляется желтуха, зуд, асцит.

Важным диагностическим признаком является синдром «барабанных палочек» – специфическая деформация фаланг пальцев. При этом наблюдается цианоз, бледность кожи, отдышка и бочкообразная форма груди. Подтвердить или опровергнуть данный диагноз могут врачи по результатам потового теста, где определяется содержание хлора в поте.

Течение и прогноз. Сколько живут с муковисцидозом

Прогноз неблагоприятный. Заболевание постепенно прогрессирует, нарушая работу внутренних органов. Течение сильно зависит от уровня медицины. В Европе средняя продолжительность жизни пациентов составляет 40-50 лет, а в России – 22-30 лет.

Стадии болезни

У муковисцидоза выделяют следующие стадии:

  1. На данном этапе недостаточность лёгочного дыхания носит периодический характер, проявляется в форме отдышки незначительно или умеренно при физических нагрузках. Эта стадия длится до 10 лет.
  2. На данном этапе появляется хронический бронхит с постоянным кашлем с мокротой, умеренной отдышкой в покое, которая усиливается при физических нагрузках. При прослушивании лёгких слышатся трескучие, влажные хрипы. На этой стадии изменяются фаланги пальцев с образованием «барабанных палочек». Она длится от 2 до 15 лет, тут многое зависит от лечения.
  3. На данном этапе развиваются многочисленные осложнения. В лёгком появляются ателектазы, эмфиземы, очаги размножения бактерий, пневмофиброзы и пневмосклерозы. Сильная отдышка наблюдается даже в покое. Всё это осложняется сердечной недостаточностью с гипертрофией правого желудочка. Эта стадия длится 3-5 лет.
  4. Здесь наблюдается тяжёлая форма сердечной и лёгочной недостаточности. Данный этап в течение нескольких месяцев приводит к смерти больного.

Лечение муковисцидоза

Лечение муковисцидоза Лечение муковисцидоза

Что делать, если ребенку поставили диагноз муковисцидоз? Не отчаивайтесь, не нужно винить себя в том, что родился ребенок с генетической патологией. Многие дети с этим диагнозом живут полноценной жизнью, ходят в школу и занимаются спортом. Поставленный вовремя правильный диагноз и своевременное назначение необходимых лекарств позволяет избежать вторичных последствий муковисцидоза.

В России в крупных городах стали появляться центры муковисцидоза, куда можно обратиться за помощью и консультацией к квалифицированным пульмонологам и гастроэнтерологам. Они назначат адекватную медикаментозную терапию и кинезотерапию. К сожалению, дети с данным диагнозом вынуждены постоянно наблюдаться у специалистов и принимать лекарства, способствующие поддержанию функций жизненно важных органов.

Муковисцидоз

Суточный объём кала не должен быть выше 30% от возрастной нормы. Достигается это при помощи белкового питания. Употребление жира ограничивают. Пищу всегда надо хорошо солить, так как пациенты теряют много соли с потом. Кроме того, нужно кушать витамины, больше фруктов и овощей, качественного сливочного масла. Больным назначается панкреатин, дозировку определяют индивидуально.

Для лечения лёгких назначают ингаляторы, лечебную физкультуру, массаж, дренаж. Бронхи промывают ацетилцистеином и 0,85% солевым раствором. При наличии бактерий выписывают антибиотики, а при вирусном заражении – противовирусные препараты, иммуномодуляторы. Все эти лекарства вводят парентерально. В тяжёлых случаях назначают кортикостероидные средства.

Важной альтернативой классического метода лечения является трансплантация лёгкого. Этот способ имеет высокую эффективность за счёт того, что в донорских тканях нет дефектных генов. Важно отметить, что результат даёт лишь пересадка полностью всего лёгкого, а не отдельных его долей. Однако данная операция крайне сложна и проводится лишь в некоторых клиниках мира.

В России подобные хирургические вмешательства производятся только в НИИ Склифосовского.

Предыдущая статьяВитамины для иммунитетаСледующая статьяБолезнь Лайма или клещевой боррелиоз

Специализация: невролог. Диплом по специальности «Лечебное дело (Лечебно-профилактическое дело)», Омский государственный медицинский институт

Симптомы муковисцидоза у детей — как понять что все серьезно

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – генетическое наследственное заболевание, преимущественно поражающее легкие и пищеварительный тракт.

Причина заболевания — в нарушении образования слизистого секрета всеми внутренними органами –легкими, кишечником и т.п.

Что такое муковисцидоз

Основной причиной заболевания является нарушение работы эпителиальных клеток, которые выстилают потовые железы, слизистые оболочки и ткани легких, печени, поджелудочной железы, пищеварительного тракта и мочеполовой системы.

Наследование поврежденного гена приводит к тому, что клетки эпителия вырабатывают дефектный белок-регулятор трансмембранной проводимости. Из-за неправильной работы этого белка клетки эпителия не могут регулировать транспорт ионов хлора через свою мембрану. Нарушается важнейший баланс солей и воды внутри и вне клетки, необходимый для выработки жидкости (секрета эпителиальных клеток — слизи) внутри легких, поджелудочной железы и выводных протоков других органов. Слизь становится густой, вязкой, неспособной к продвижению.

Обычно слизь на внутренней поверхности дыхательных путей помогает бороться с болезнетворными микроорганизмами, выводя их из легких. Густая слизь при муковисцидозе наоборот задерживается вместе с находящимися в ней микроорганизмами, и легкие быстро инфицируются.

Вязкая слизь блокирует выводные протоки поджелудочной железы, по которым в кишечник поступают ферменты, крайне необходимые для переваривания пищи. В этом случае многие питательные вещества, особенно жиры, не всасываются в кишечнике и не попадают в организм.

Именно поэтому дети с муковисцидозом очень плохо набирают вес, несмотря на полноценное питание и хороший аппетит.

Проявления муковисцидоза

Возможна ранняя диагностика муковисцидоза. Однако около 15% случаев все равно обнаруживаются в подростковом или более старшем возрасте.

Признаки кистозного фиброза у грудных детей

  • Мекониевая кишечная непроходимость. Меконий – первородный кал темного, почти черного, цвета, состояний из переваренных во время внутриутробного развития частичек околоплодных вод. В норме стул у новорожденного появляется на 1-2 сутки жизни. При муковисцидозе меконий становится слишком густым и вязким, чтобы пройти по кишечнику, и в итоге полностью блокирует его просвет. Несмотря на регулярное питание, стула в первые дни жизни у новорожденного нет, а ребенок беспокоен, вздут, напряжен и болезненный при прикосновении.
  • Плохая прибавка в весе при достаточном количестве питания. Этот симптом встречается у новорожденных детей наиболее часто. Густая слизь блокирует протоки поджелудочной железы, не позволяя пищеварительным ферментам попасть в кишечник и участвовать в расщеплении питательных веществ, в первую очередь жиров и белков. Жизненно важные нутриенты не всасываются в кишечнике, не попадают в организм, тем самым замедляя рост и прибавку в весе. Повышается риск нехватки в организме жирорастворимых витаминов (К, Д, А, Е).
  • «Соленая кожа». Патологические изменения эпителия потовых желез приводят к некорректной их работе и выделению измененного, более соленого пота. Целуя своих детей, родители ощущают необычную «соленость» кожных покровов.

Вовлечение дыхательной системы происходит практически всегда и является основной проблемой больных муковисцидозом.

Основные симптомы со стороны дыхательной системы

  • Рецидивирующие инфекции, часто повторяющиеся пневмонии. Слизь, застаивающаяся в бронхолегочной системе, является благоприятной средой для развития болезнетворных микроорганизмов. Дети часто страдают от бронхитов, пневмоний, ощущают постоянную слабость.
  • Частый приступообразный кашель без отхождения мокроты, расширение бронхов со скоплением в них инфицированного содержимого (бронхоэктазы).
  • Чувство одышки, нехватки воздуха, периодические бронхоспазмы.

В той или иной степени, эти признаки присутствуют у 95% больных и значительно ухудшают качество жизни, требуя постоянной антибактериальной терапии при обострениях бронхитов и пневмоний.

Симптомы со стороны пищеварительного тракта

  • Сухость во рту, отсутствие или очень малое количество слюны. Причина — вовлечение в процесс слюнных желез и снижение секреции слюны. Слизистая оболочка ротовой полости становится сухой, легко травмируется, часто трескается и кровоточит.
  • Частые длительные запоры, вызванные нарушением продвижения пищи по кишечнику из-за отсутствия секрета, увлажняющего кишечную стенку.
  • Большое количество непереваренных жиров в кишечном содержимом приводит к повышенному газообразованию, вздутию живота. Стул пенистый, с вкраплениями жира и неприятным запахом.
  • Чувство тошноты, потеря аппетита.
  • Нарушение расщепления, всасывания белков и жиров, постоянный недостаток питательных веществ в итоге приводит к гипотрофии, малому весу росту и, как следствие, к задержке психомоторного и физического развития ребенка.

Диагностика муковисцидоза

Существует генетический анализ ДНК, когда из образца крови выделяется поврежденный ген, ответственный за появление поврежденного белка-регулятора трансмембранной проводимости.

Он позволяет на 100% поставить диагноз муковисцидоз.

Однако есть и более простые косвенные метода диагностики:

  • Определение количества иммунореактивного трипсина – способ скрининговой диагностики, которому подвергаются все новорожденные в первые дни жизни во многих странах. Метод имеет хорошую достоверность, при положительном результате необходимо повторение теста на 3-4 неделе жизни.
  • Потовый тест с пилокарпином. Пилокарпин – вещество, способствующее повышению потоотделения, вводят в кожу методом ионофореза. Затем собирают и подвергают анализу выделившийся пот. Большое количество хлоридов в секрете потовых желез почти наверняка свидетельствует в пользу муковисцидоза.
  • Дополнительные методы диагностики, определяющие степень вовлечения того или иного органа: рентгенография легких, анализ мокроты и ее посев, определение питательного (нутритивного) статуса, анализ кала, копрограмма, спирография (оценка резервов дыхательной системы).

Лечение и правильный образ жизни при муковисцидозе

Ранняя диагностика, соблюдение всех рекомендаций, правильное питание и уход являются залогом хорошего качества жизни ребенка.

Особенности питания

  • Диета должна быть богатой белками и высококалорийной, поскольку большая часть питательных веществ будет утеряна. Детям с муковисцидозом, для восполнения всех своих потребностей, питаться нужно фактически в 2 раза больше.
  • Прием витаминно-минеральных комплексов. Обязательно употребление жирорастворимых витаминов (А, Е, Д, К), поскольку всасывание их в кишечнике наряду с жирами не происходит. Недостаток витамина К приводит к плохому свертыванию крови, витамина Д – к размягчению костей и патологии костной системы в целом.
  • Постоянный прием ферментных препаратов. Дефицит ферментов поджелудочной железы необходимо хотя бы частично восполнять. Поэтому перед каждым приемом пищи для нормального ее переваривания нужно принимать таблетированные препараты ферментов поджелудочной железы.

Борьба с легочными проблемами

  • Прием антибиотиков для борьбы с болезнетворными бактериями. Это могут быть как таблетки, так и внутримышечные либо внутривенные инъекции. Ввиду постоянного застоя и инфицирования мокроты антибактериальная терапия у больных муковисцидозом частая, иногда практически постоянная. Зависит это от состояния легких и течения инфекционного процесса.
  • Использование бронхорасширяющих ингаляторов актуально при частых приступах одышки и бронхообструкциях (перекрывание просвета бронха).
  • Вне признаков выраженного инфекционного процесса врачи рекомендуют выполнение вакцинации от гриппа. В разгар эпидемии прививка поможет защитить от острых респираторных заболеваний.

Другие мероприятия по уходу и рекомендации

  • Регулярная влажная уборка в квартире, минимизация контактов ребенка с пылью, грязью, бытовыми химикатами, дымом костра, табачным дымом и другими раздражающими дыхательные пути факторами.
  • Обильное питье. Особенно эта рекомендация актуальна для маленьких детей, а также при поносах, в жаркую погоду или во время чрезмерной физической активности.
  • Умеренные физические нагрузки, плавание, легкий бег на свежем воздухе, любые общеукрепляющие мероприятия.
  • Очищение бронхов и легких от вязкой мокроты с помощью методов перкуссии (постукивания) и постурального дренажа. Объяснить технику выполнения этих простых манипуляций должен врач. Суть методов заключается в расположении ребенка так, чтобы головной конец был немного ниже, и выполнении последовательного простукивания пальцами всех зон над легкими. Мокрота после таких упражнений отходит значительно лучше.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисицидоз, отчаиваться не стоит. В мире существует огромное количество людей с той же проблемой, они объединяются в интернет-сообщества, делятся полезной информацией, поддерживают друг друга.

А при соблюдении всех врачебных рекомендаций, правильной диете и здоровом образе жизни ребенок будет вас радовать и вырастет полноценным человеком.

Диагностика муковисцидоза у детей, симптомы у новорожденных

Муковисцидоз – это генетическое заболевание, которое может стать причиной летального исхода. В основу развития хронического процесса ложится патологическое изменение свойств гена, который контролирует поглощение соли организмом. Процессы мутации приводят к тому, что слизь, слезы, пот становятся настолько густыми, что просто не могут нормально эвакуироваться через протоки.

В клетки организма начинает поступать слишком много соли, но недостаточное количество воды. Застойные явления чреваты возникновением воспалительных и инфекционных реакций. Для заболевания характерна способность к обширным поражениям желез внешней секреции.

Муковисцидоз – это наследственный недуг, который возникает у ребенка лишь в том случае, если оба родителя являются носителями аномального гена, при этом они сами могут не страдать муковисцидозом. Но необязательно, что ребенок родится с муковисцидозом, заболевание проявляется лишь у каждого четвертого ребенка.

Если же в семье у кого-то из родителей присутствует аномальный ген, ребенок родится здоровым, но в пятидесяти процентах случаев наблюдается носительство генетического заболевания. Заболевание в первую очередь поражает дыхательную и пищеварительную систему. Также в процесс вовлекаются потовые железы и репродуктивная система.

Симптомы муковисцидоза у детей довольно разнообразны и со временем даже могут меняться. Чаще всего болезнь начинает проявляться в раннем возрасте, но иногда это происходит гораздо позже. Муковисцидоз – это системное поражение внутренних органов, которое подразумевает пожизненное лечение и прием медикаментозных средств.

Заболевание влияет на качество и продолжительность жизни, а также приносит огромный психологический дискомфорт. Ранняя диагностика муковисцидоза у детей улучшает прогноз и помогает избежать развития опасных осложнений. При этом стоит не забывать, что современная медицина еще не научилась полностью вылечивать недуг. Какие методы диагностики применяются в настоящее время для выявления муковисцидоза?

ДНК
Муковисцидоз – это генетическое заболевание

Суть обследования

Патологический процесс начинает развиваться еще во время внутриутробного развития. Диагностирование заболевание возможно еще на ранних сроках беременности с помощью ДНК-анализа. Уже после рождения диагноз ставится на основании имеющейся клинической симптоматике и данных лабораторных исследований.

В настоящее время скрининговые тесты позволяют выявить недуг еще задолго до появления каких-либо признаков. Для выявления муковисцидоза у новорожденных проводится исследование крови на трипсин, анализ кала на копрограмму, а также определение уровня хлора и натрия в поте.

Легочная форма муковисцидоза дифференцируется с коклюшем, бронхиальной астмой, пневмонией, обструктивным бронхитом, а кишечная форма – с энтеропатией, дисбактериозом. Легочная и кишечная форма – это лишь условная классификация. Очень часто у больных может наблюдаться нарушение одновременно нескольких органов и систем.

Выявление легочной формы

Проявляется недуг в раннем возрасте и поражает одновременно оба легких. В легких случаях проявления заболевания напоминают обычный бронхит. Рецидивы случаются довольно редко и в целом не влияют на качество жизни ребенка.

В тяжелых случаях проявления заболевания напоминают воспаление легких. У ребенка появляются мучительные приступы кашля, при которых отходит густая мокрота с гнойным секретом. Такие приступы чем-то напоминают коклюшный кашель. Во время осмотра специалисты наблюдают жёсткое дыхание, которое сопровождается свистящими хрипами.

Внутренние железы дыхательных путей вырабатывают густой секрет, который сложно эвакуируется из организма, а наоборот, закупоривает мелкие бронхи и бронхиолы. Это провоцирует развитие застойных явлений и хронических воспалительных реакций.

Выделим основные симптомы, по которым можно диагностировать легочный муковисцидоз:

  • слабость, упадок сил, снижение работоспособности;
  • частые ОРВИ;
  • кожа приобретает бледный цвет и синюшным оттенком;
  • плохой набор веса.
Ребенка слушает врач
При легочном муковисцидозе врач обнаруживает жесткое дыхание и свистящие хрипы

Нарастающая дыхательная недостаточность вызывает патологические изменения в сердечно-сосудистой системе, из-за чего постепенно развивается сердечная недостаточность. Клинически это проявляется в виде деформации пальцев. Они приобретают вид барабанных палочек. Ногтевая пластина истончается, слоится, на ней появляются полоски белого цвета.

Для облегчения клинических симптомов проводится бронхиальный дренаж. Ребенка следует положить таким образом, чтобы уровень плеч оказался ниже пояснице. Это позволит слизистому секрету быстрее отходить из легких. Специалист делает похлопывающие движения по грудной клетке и спине. Вибрация способствует скорейшей эвакуации слизи.

Такую процедуру необходимо проводить ежедневно. Члены семьи могут научиться проведению дренажа.

Диагностика кишечной формы

Кишечный муковисцидоз чаще всего диагностируют внутриутробно. Патологические изменения в поджелудочной железе приводят к закупорке панкреатических протоков и перекрытию выхода в кишечник. В результате таких изменений поджелудочная железа начинает переваривать собственные же ткани.

В первый год жизни у малыша уже наблюдаются фиброзные и кистозные изменения. Нарушаются и обменные процессы, что приводит к образованию токсических продуктов распада в организме.
Чаще всего клинические симптомы начинают проявляться при переходе на искусственное вскармливание или введении прикорма.

Ребенок имеет хороший аппетит, но при этом он выглядит истощенным и худым. Процессы брожения в организме вызывают повышенное газообразование и вздутие живота. Кишечный муковисцидоз приводит даже к поражению слюнных желез. В итоге слюна становится слишком густой, а это сказывается на пережевывании пищи.

Чаще всего кишечная форма вызывает следующие симптомы:

  • диспепсические расстройства, в том числе метеоризм и боли в животе;
  • гиповитаминоз;
  • частые позывы к дефекации, которые заканчиваются эвакуацией объемного кала;
  • пересыхание во рту;
  • хронические запоры;
  • выпадение части прямой кишки;
  • гепатомегалия – увеличение печени в размерах;
  • кожа становится неэластичной и сухой.
Мама с малышом у врача
При муковисцидозе специалисты диагностируют задержку физического развития

Крайне важно вовремя диагностировать проблему, так как кишечный муковисцидоз чреват развитием опасных осложнений, а именно: сахарный диабет, цирроз печени, асцит, энцефалопатия, желудочные кровотечения. Больным назначают сбалансированную высококалорийную диету с низким содержанием жиров. В рационе должно быть большое количество белковой пищи. При кишечной непроходимости назначаются клизмы.

Обнаружение смешанной формы

В этом случае врачи выявляют симптомы кишечной и легочной формы. Уже в первые недели жизни малыша беспокоят затяжные бронхиты и пневмонии, сопровождающиеся сильным кашлем. Нарушены процессы переваривания пищи. Из прямой кишки выделяется маслянистый жидкий стул зеленого цвета.

Вообще, симптомы могут отличаться, и во многом это зависит от стадии патологического процесса. Так, на первом стадии появляется сухой кашель. Умеренная одышка возникает после физической активности. На второй стадии формируется хронический бронхит. Кашель становится влажным, во время которого отделяется густой секрет.

Врач может обнаружить жесткое дыхание с влажными хрипами. На этой стадии начинает проявляться деформация фаланг пальцев. При переходе процесса на следующую стадию отмечается развитие осложнений в виде кист и бронхоэктаз. Нарастают симптомы дыхательной недостаточности. И четвертую стадию диагностируют при острой дыхательной и сердечно-сосудистой недостаточности. Она длится всего два месяца и заканчивается летальным исходом.

Пальцы при муковисцидозе
Характерным признаком, с помощью которого можно диагностировать муковисцидоз, является деформация пальцев, они становятся как барабанные палочки

Обследование в домашних условиях

Постановкой диагноза, конечно же, занимается квалифицированный специалист, но внимательные родители могут обратить внимание на некоторые особенности:

  • у грудных детей с муковисцидозом уже от рождения наблюдается мекониевая непроходимость. Тонкий отдел кишечника закупоривается первородным стулом. Меконий настолько плотный и густой, что просто не может эвакуироваться из кишечника. При закупорке толстого кишечника в первые два дня после рождения у ребенка не будет акта дефекации;
  • когда родители целуют ребенка, то могут заметить, что кожа на вкус солоноватая;
  • ребенок для своего возраста не набирает достаточно веса, притом что аппетит не нарушен;
  • желтуха. Этот симптом может быть также проявлением и других заболеваний, а может быть вариантом нормы, поэтому дифференциальный анализ проводит опытный врач;
  • инфекционные процессы грудной полости. Густая слизь является благоприятной почвой для развития бактериальной инфекции. Ребенок часто страдает бронхиальными инфекциями, а также хроническим кашлем. Родители могут обратить внимание на сильные хрипы и одышку;
  • заболевание провоцирует также развитие синуситов – воспалительных процессов в околоносовых пазухах, а также тонзиллитов, поллипоза и аденоидита;
  • боли в животе и вздутие – это еще одно проявление заболевания;
  • каловые массы плохо пахнут, они приобретают рыхлую форму и имеют блестящую поверхность, это связано с тем, что жиры плохо перевариваются организмом;
  • часть прямой кишки может выступать из аноректальной области. Это связано с двумя проблемами: хроническим кашлем и труднопроходимым стулом.

Читайте также:

Симптомы муковисцидоза
При появлении первых признаков муковисцидоза необходимо обратиться к специалисту. Существует огромное количество симптомов недуга и не у каждого ребенка они могут присутствовать

Современные методы диагностики

Поговорим о наиболее эффективных методиках для определения муковисцидоза.

Генетическое исследование

Первичную диагностику специалисты делают еще на 9–12 неделе беременности. ДНК-диагностику можно провести в инвитро или другой лаборатории. Для проведения анализа понадобится пупочная кровь. Обычно на такое исследование посылает генетик, когда ребенок находится в группе риска по возникновению муковисцидоза.

Все же генетические тесты неспособны заранее сказать о том, будут ли симптомы заболевания у ребенка серьезными или слабо выраженными. Во многих странах генетический анализ проводится при планировании беременности. Если при ультразвуковой диагностике была обнаружена повышенная эхогенность кишечника, это является показателем повышенного риска муковисцидоза.

ДНК-диагностика может проводиться и после рождения ребенка. Тестирование могут пройти и родные и двоюродные братья и сестры, даже если у них отсутствуют симптомы муковисцидоза. Младенцев обычно тестируют при наличии мекониевой непроходимости.

Потовая проба

Потовая проба является безопасным и безболезненным методом диагностики муковисцидоза. Для исследования используется Пилокарпин. Стимуляция патоловых желез проводится с помощью небольшого электрического тока. В течение получаса потовой секрет собирается на марлю, после чего он исследуется на уровень хлорида.

Иногда результаты первого исследования специалисты ставят под сомнение, поэтому придется провести повторную диагностику. Также потребуется повторное исследование в том случае, если на фоне отрицательного результата отмечаются выраженные клинические признаки, характерные для муковисцидоза.

Потовая проба
Потовую пробу могут провести еще в роддоме

Временное повышение хлора может отмечаться при жестоком обращении с ребенком или недостатке внимания. Преходящее изменение уровня этого вещества также наблюдается при нервной анорексии.

Другие виды обследования

На второй–третий день после рождения у грудничка берется кровь на определение трипсиногена – специфического белка. Положительные результаты пробы подтверждаются потовой пробой и другими исследованиями. Для постановки диагноза могут потребоваться и другие исследования:

  • рентгенография грудной клетки;
  • общий анализ крови и мочи;
  • бронхография;
  • бронхоскопия;
  • анализ крови для оценки уровня питательных веществ;
  • бактериальный анализ;
  • легочные тесты проводятся уже в более старшем возрасте на измерение влияния заболевания на дыхательную систему. При муковисцидозе снижается жизненная емкость легких, а также увеличивается остаточный объем легких;
  • анализ кала поможет выявить желудочно-кишечные патологии.
Бакпосев
Для постановки диагноза может понадобиться бактериологический посев мокроты

Целью лечебного процесса является облегчение клинических симптомов и предупреждение осложнений. При легочной форме назначаются антибиотики, муколитики, бронхолитики, кортикостероиды. Ускорить выведение мокроты из организма помогает специальный комплекс дыхательной гимнастики, который проводится пожизненно.

При кишечном муковисцидозе применяются ферментативные средства, витаминные комплексы. Если наблюдается поражение печени не обойтись без гепатопротекторов. Если муковисцидоз был обнаружен у новорожденного, лечением сначала занимается неонатолог, а затем педиатр. Также может потребоваться консультация пульмонолога, гастроэнтеролога, эндокринолога, а также других узких специалистов. Родителям потребуется консультация врача-генетика.

Важно! Муковисцидоз – это неизлечимое заболевание.

Пациентов ставят на диспансерный учет и лечат на протяжении всей жизни. В тяжелых случаях детей госпитализируют. Муковисцидоз – это очень тяжелое заболевание, прогноз которого во многом зависит от имеющихся осложнений и сроков проявления симптомов. Если признаки заболевания начали проявляться в грудном возрасте, прогноз хуже.

Ранняя диагностика и целенаправленное лечение помогут в лучшую сторону повлиять на исход недуга. Генетическая консультация на этапе планирования беременности поможет избежать рождения ребенка с муковисцидозом. Для постановки диагноза проводится потовая проба, ДНК-анализ, также может потребоваться проведение бактериологического посева мокроты.

Специалисты уже научились выявлять недуг на ранних сроках беременности. При появлении вышеупомянутых симптомов важно незамедлительно обратиться к врачу. Своевременно поставленный диагноз и правильно назначенная схема лечения помогут облегчить состояние ребенка и продлить его жизнь.

Муковисцидоз у детей — симптомы болезни, профилактика и лечение Муковисцидоза у детей, причины заболевания и его диагностика на EUROLAB

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Секрет экзокринных желёз становится особенно вязким, что вызывает большинство патологических процессов, которые лежат в основе патогенеза заболевания.

Бронхолёгочная система

Железы слизистой оболочки респираторных путей вырабатывают вязкий секрет в большом количестве. Он скапливается в просве­те бронхов. Это приводит к абсолютной закупорке мелких бронхиол.

Вязкая слизь неподвижна. Она инфицируется патогенными микроорганизмами. В результате этого появляется гнойное воспаление. Нарастает непроходимость дыхательных путей, которая в научном языке называется обструкцией. Инфкционный процесс усиливается. Формируется неразрывный круг «обструкция-инфекция-воспаление».

Наиболее распространены такие возбудители муковисцидоза у детей как Staphylococcus aureus, Haemophilus influenzae и Pseudomonas aeruginosa.Хроническую стафилококковую или синегнойную инфекцию диагностируют, если на протяжении более 6 месяцев из бронхиального секрета высевается возбудитель.

На сегодня исследуют роль такого возбудителя как Burkholderi cepacia, а также поднят вопрос о роли Stenotrophomonas maltophilia в развитии муковисцидоза.

Поджелудочная железа

Сгущение секрета вызывает обструкцию (закупорку) протоков поджелудоч­ной железы ещё до рождения ребенка. Ферменты поджелудочной железы не попадают в двенадцатиперстную кишку. Накопление активных ферментов провоцирует аутолиз ткани железы (саморастворение).

На первом месяце жизни новорожденного с муковисцидозом железа превращается в скопление кист и фиброзной ткани. В результате такого нарушения переваривание становится ненормальным. Нарушается всасывание полезных веществ в ЖКТ. Если не проведено лечение, у ребенка задерживается физическое развитие.

Тонкая кишка

Менее чем у четверти новорожденных нарушен транспорт хлора, натрия и воды в тонкой кишке. Это вызывает формирование мекониального илеуса в результате закупорки дистальных отделов тонкой кишки густым вязким меконием. Иногда развивается заращение тонкой кишки. Синдром дистальной интестинальной обструкции — главный клинический признак муковисцидоза у детей и взрослых.

Печень

У ребенка может проявиться длительная неонатальная желтуха, связанная с синдромом сгущения жёлчи. Почти у всех больных муковисцидозом возникает фиброз печени. В меньшинстве случаев (редко) он прогрессирует до билиарного цирроза и портальной гипертензии. Под последним термином понимают синдром повышенного давления в системе воротной вены.

Кожные покровы

Может возникать аномалия функционирование потовых желез. Иногда прибегают к проведению потовой пробы, чтобы диагностировать муковисцидоз.

Репродуктивная система

При муковисцидозе у большинства подростков развивается азоос­пермия. Из-за этого они не способны продолжать род. У девушек при муковисцидозе снижается фертильность, но значительная часть из них способна забеременеть.

У большинства детей первые проявления муковисцидоза можно обнаружить даже в первые 12 месяцев жизни. Но есть случаи более поз­днего развития заболевания. Симптомы могут быть различными. Часто бывает мутация ДР508, сопровождающаяся разви­тием первых клинических признаков муковисцидоза в раннем возрас­те и развитием панкреатической недостаточности.

Возрастные особенности симптомов

При рождении можно диагностировать перитонит, связанный с перфорацией кишечной стенки. Используют рентген для диагностики. На рентгенограмме можно заметить характерных пузырьков и вздутие петель кишки без уровней жидкости.

В первый год жизни у больных муковисцидозом детей наблюдают такие симптомы:

1. неоформленный, обильный, маслянистый и зловонный стул

2. затяжная неонатальная желтуха

3. выпадение прямой кишки (часто)

4. хроническая диарея

5. кашель, одышка, пневмония

6. кожа соленая на вкус

7. дегидратация или тепловой удар при жаркой погоде

8. замедленное физическое развитие

9. гипопротеинемия или отёки

10. отягощенный семейный анамнез по смерти детей первого года жизни

Симптомы детей дошкольного возраста при заболевании муковисцидозом:

— рецидивирующая или хроническая одышка

— стойкий кашель с гнойной мокротой или без

— хроническая диарея

— выпадение прямой кишки

— изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

— инвагинация

— симптомы гипотонической дегидрата­ции

— гепатомегалия

Симптомы больных муковисцидозом детей школьного возраста:

1. хронический синусит

2. хронические респираторные симптомы неясной этиологии

3. бронхоэктазы

4. хроническая диарея

5. изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

6. сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

7. панкреатит

8. выпадение прямой кишки

9. гепатомегалия

У подростков часто проявляются такие симптомы муковисцидоза:

— изменение дистальных фаланг пальцев в виде «барабанных пало­чек»

— гнойные заболевания лёгких неясной этиологии

— сахарный диабет в сочетании с респираторными симптомами

— панкреатит, синдром дистальной интестинальной обструкции

— отставание в росте

— признаки цирроза печени и портальной гипертензии

— задержка полового развития

В пользу ранней диагностике муковисцидоза у детей свидетельствует то, что раннее лечение оказывает лучший эффект и улучшает прогноз. Поздняя диагностика и отсутствие правильного лечения могут привести к развитию необратимых изменений в лёгких.

Нарушения в ЖКТ без лечения могут вызвать значительное отставание в физическом развитии (что является следствием гипотрофии). Чем позже проводят диагностику, тем больше затрат отводится на сложные, дорогостоящие диагностические и лечебные мероприятия из-за осложнений заболевания.

Потовая проба

Используют количественный ионофорез пилокарпина. С помо­щью слабого электрического тока препарат вводят в кожу для стиму­ляции потовых желёз.

Иногда может потребоваться еще раз провести потовую пробу. К примеру, это необходимо, если результаты первого теста специалисты ставят под сомнение. Также повторную пробу проводят, если результаты первого теста отрицательные, но симптомы указывают с большой вероятностью на муковисцидоз у ребенка. Повторная проба нужна и когда результаты повторной потовой пробы сомнительны, но сохраняются веские клинические доказательства, свидетельству­ющие о муковисцидозе, либо можно обнаружить отдельные сим­птомы, характерные для муковисцидоза.

Концентрации натрия и хлора в поте практически у всех людей приблизительно одинаковы. Врача должно насторожить, если есть различие более 10ммоль/л. Это говорит, вероятно, о технических неполадках при проведении пробы. Концентрации натрия и хлора в поте в норме должны не меняться в детском возрасте. Когда ребенку 15 лет и более, показатели повышаются. Но все же делают потовую пробу, если есть цель диагностировать муковисцидоз у детей.

Детям в первые 7 дней жизни потовую пробу не проводят. Можно получить положительный результат, если у ребенка такие заболевания:

1. адреногенитальный синдром

2. недостаточность функции надпочечников

3. СПИД

4. атопический дерматит

5. синдромы Дауна и Клайнфельтера

6. семейный холестатический синдром

7. эктодермальная дисплазия

8. недостаточность глюкозо-6-фосфатазы

9. фукозидоз, гликогеноз II типа

10. гипопаратиреоз

11. гипотиреоз

12. синдром Мориака

13. резко выраженная гипотрофия

14. мукополисахаридоз

15. нервная анорексия

16. нефрогенный несахар­ный диабет

17. гипогаммаглобулинемия

18. хронический панкреатит

19. целиакия

Диагностика муковисцидоза проводится также при помощи генетических, неонатальных, пренатальных методов, а также тестов на недостаточность функции поджелудочной железы. Последние включают измерение концентрации фекального трипсина, микроскопическое исследование кала, тест на определение эластазы I в кале.

Муковисцидоз относится к неизлечимым болезням. Пациентов ставят на диспансерное наблюдение и лечат всю жизнь.

Диетотерапия

Диета приблизительно такая же, как и нормальное здоровое питание. В рационе должно содержаться большое количество белка. Калорийность должна составлять 120—150% от нормы, согласно возрасту.

Дополнительное питание

Детям старшего возраста при неадекватном нутритивном статусе вводят дополнительные высококало­рийные продукты:

  • напитки с высоким содержанием глюкозы
  • молочные коктейли
  • а также витамины

При недостаточности массы вводят дополнительное питание. Суточная доза витамина А для больных муковисцидозом детей любого возраста составляет 5000-10 000 ЕД, витамина D – 400-800 ЕД. Также необходимы витамины Е и К.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции при муковисцидозе

Если состояние ребенка не тяжелое, ему прописывают лактулозу. Для детей до 12 месяцев – 2,5 мл, для детей от 1 до 5 лет – 5 мл, для детей 6-12 лет – 10 мл, принимать 2 раза в сутки. Также прописывают Ацетилцистеин, который принимают 3 раза в день, доза от 200 до 600 мг.

Лечение синдрома дистальной интестинальной обструкции включает применение высокоосмолярных растворов, панкреатических ферментов, регидратационных препаратов.

Если состояние ребенка тяжелое, необходимо лечение в стационаре.

Муковисцидоз > Клинические протоколы МЗ РК

Признаки Муковисцидоз Астма Целиакия Врожденые пороки легких
Начало заболевания Вскоре после рождения Позже Чаще после 6 мес., до 2-3 лет Чаще в период новорожденности и в первые месяцы жизни
Масса тела при рождении Часто низкая Нормальная Нормальная Средняя/ Ниже средней
Семейная предрасположенность Часто подобное заболевание у двоюродных братьев и сестер Наследственная отягощенность по аллергии, атопии. Иногда
наблюдается у родителей
Нет
Акушерский анамнез Отягощенный акушерский анамнез: мертворождение, выкидыши, наличие больного с МВ в семье Без особенностей Без особенностей Интеркуррентные заболевания матери в первом триместре беременности
Заболевания органов дыхания Тяжелые поражения бронхолегочной системы, трудно поддающиеся лечению с момента рождения Внезапно, связано с экспозицией аллергена.
Быстрое облегчение симптомов самостоятельно или под воздействием терапии
Может быть вялотекущая пневмония, поддающаяся комплексному лечению Характерно, поддается лечению
Аппетит Хороший, повышен Не изменен Снижен Не изменен
Поражение печени Часто Не характерно Не характерно Не характерно
Гипотрофия С первых месяцев жизни, постепенно нарастая до II- III степени Не характерно Обычно со второго полугодия, быстро прогрессирует Редко
Соленый привкус кожи Характерно Не характерно Не характерно Не характерно
Симптом «барабанных палочек» Чаще в раннем возрасте Не характерно Не характерно Развивается позже
Неврологический статус Без отклонений Без отклонений Раздражительность, мышечная гипотония, судороги Без отклонений
Лабораторно-диагностический тест Повышение уровня хлоридов в поте,
стеаторея с преобладанием нейтрального жира
Повышение
Ig Е
Нарушение всасывания углеводов, жиров, белков, повышение IgA в крови Не характерно
Белковый обмен Гипопротеинемия В норме Тяжелая
гипопротеинемия
В норме
IgA, Ig G, Ig M В норме В норме Повышение IgA В норме
Исследование кала Жидкий, светло-желтый, глинистый, жирный, «зловонный» Без особенностей Обильный, разжиженный, светло-желтый, гнилостный Без особенностей
Нейтральный жир В большом количестве Отсутствует В небольшом
количестве
Не характерен
Трипсин Резко снижен до полного отсутствия В норме Умеренно снижен Нормальный
Мутации гена  CFTR Да Нет Нет Нет
Хлориды в потовой жидкости Повышены В норме В норме В норме
Рентгенологическое исследование
грудной клетки и
 
 
 
 
 
желудочно-кишечного тракта
Деформация бронхолегочного рисунка, ателектазы, пневмофиброз, бронхоэктазы в ранние сроки болезни Признаки эмфиземы в поздних стадиях Без особенностей Подвижность и пролабирование задней стенки трахеи, признаки гипоплазии
Дискинезия тонкой кишки, рельеф слизистой оболочки грубый, «спикулы» псевдодивертикул, большое количество слизи в кишечнике Без особенностей Расширение петель кишечника, гипотония, дискинезия кишечника, горизонтальные уровни жидкости Без особенностей
Спирография Смешанный тип нарушения вентиляции Обструктивный тип нарушения вентиляции Без особенностей При малых пороках без особенностей, при больших — рестриктивный тип нарушения
Бактериологическое исследование
мокроты
Стафилококковая, гемофильная, синегнойная инфекции с раннего возраста Без особенностей Без особенностей Чаще пневмококк, м.б. микробные ассоциации, госпитальные штаммы
Прогноз Тяжелый, часто погибают в детском возрасте от дыхательной недостаточности, поражения печени, инфекционных осложнений. Благоприятный Благоприятный Благоприятный

«Когда проявляется муковисцидоз?» – Яндекс.Кью

Я сделала ровно две недели назад. Конечно же, я очень волновалась, даже спалось плохо, но в результате она оказалась совсем не страшной. Это была моя мечта с детства! Зрение начало падать после первого класса и ухудшалось каждый год. И только теперь я решилась.

До операции

Итак, перед операцией нужно пройти обследование: проверить остроту зрения, глазное давление, глазное дно, а также исследовать толщину роговицы. После этого врач принимает решение о том, можно ли делать коррекцию (и можно ли убрать полностью ваш «минус»).

За несколько дней-неделю до операции нужно перестать носить линзы. Пожалуй, это было одно из самых больших неудобств — мои очки были заметно слабее, а еще невозможно надеать солцезащитные очки (с моими -8 я бы в них ничего не увидела). Еще в течение нескольких дней перед днем Х нужно капать антисептические капли.

В день операции

В день операции я приехала в клинику. С собой просили захватить бумажные платочки и темные очки. Я еще раз прошла обследование на остроту зрения, после этого меня переодели (шапочка, бахилы, халат) и пригласили в операционную. Почему-то я ожидала, что там будет только врач и медсестра, но там было человек пять.

Я легла на кушетку, мне протерли антисептиком область вокруг глаз, ресницы. После этого закапали анестетик, постепенно я почувствовала, как глаз и веки немеют. Первая часть операции — когда лазером формируют «лоскут» по очереди на каждом глазу, вторая — непосредственно «выпаривание» слоя роговицы (тоже по очереди). На первом этапе к глазу присоединяется вакуумная трубка, в какой-то момент в глазу темнеет — это занимает буквально несколько секунд. На втором нужно смотреть на светящуюся точку в течение определенного времени (у меня было около 20 секунд). После этого врач расправляет лоскут (кажется, прямо вручную специальным инструментом). И всё — надеваешь темные очки и идешь ждать в коридор.

Сама операция заняла, пожалуй, минут 10-15. Врач очень спокойно комментировала каждое действие, это добавляло уверенности и ощущения контроля.

Через 20 минут должны появиться слёзы. Минут через сорок-час врач еще раз меня осмотрела и отправила домой. Следующие осмотры были на следующий день и через неделю. В течение двух недель нужно капать несколько видов капель.

После операции

В течение трех-четырех часов после операции хотелось большую часть времени проводить с закрытыми глазами — был неприятен свет, покалывало, было ощущение песка в глазах. Но уже через несколько часов стало гораздо лучше. Первую ночь после операции нужно спать в очках и на спине, чтобы не сдвинуть лоскут. Я на всякий случай спала в очках три ночи 🙂 Ещё в течение нескольких дней была заметная сухость, особенно с утра и вечером. Но сейчас всё уже хорошо — только с утра хочется капнуть увлажняющие капли. Вижу всё хорошо — причем эффекто особенно заметен при взгляде вдаль: я вижу очертания кирпичей в стенах домов!

Муковисцидоз (МВ): симптомы, причины, диагностика, лечение

Перейти к основному содержанию
  • Проверьте свои симптомы
  • Найти доктора
  • Найти стоматолога
  • Подключиться к Care
  • Найдите самые низкие цены на лекарства
  • Здравоохранение
    А-Я Здоровье от А до Я Общие условия
    • ADD / ADHD
    • Аллергии
    • Артрит
    • Рак
    • Коронавирус (COVID-19)
    • Депрессия
    • Сахарный диабет
    • Здоровье глаз
    • Сердечное заболевание
    • Заболевание легких
    • Ортопедия
    • Управление болью
    • Сексуальные условия
    • Проблемы с кожей
    • Нарушения сна
    • Посмотреть все
    Ресурсы
    • Проверка симптомов
    • WebMD блоги
    • Подкасты
    • Доски объявлений
    • Вопросы и Ответы
    • Страхование
    • Найти доктора
    • Условия для детей от А до Я
    • Операции и процедуры от А до Я
      Избранные темы
    • Проверка симптомов COVID-19: проверьте свои симптомы сейчас
    • Слайд-шоу Получите помощь при мигрени
  • Лекарства и добавки
    Лекарства и добавки Найти и просмотреть
    • Наркотики
    • Добавки
    инструменты
    • Управляйте своими лекарствами
.

Муковисцидоз у детей: причины, симптомы и лечение

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, поражающее клетки, вырабатывающие слизь, пищеварительную жидкость и пот.

Люди с муковисцидозом (МВ) обычно получают диагноз в раннем детстве. Более 30 000 детей и молодых людей в Соединенных Штатах в настоящее время живут с этим заболеванием.

CF может вызывать различные осложнения, в том числе хронические инфекции легких, недостаточность питания и бесплодие.Хотя лечения нет, лечение может улучшить качество жизни ребенка и продлить его жизнь.

В этой статье мы описываем причины и симптомы МВ, а также описываем процедуры, которые врачи используют для диагностики и наблюдения за состоянием. Мы также предоставляем информацию о различных методах лечения CF.

Муковисцидоз возникает в результате мутации в конкретном гене, называемом геном трансмембранного регулятора проводимости кистозного фиброза (CFTR). Исследователи выявили более 1000 различных мутаций, которые могут вызывать МВ, некоторые из которых приводят к более серьезным симптомам, чем другие.

Если ребенок рождается с CF, это означает, что оба его родителя несут по крайней мере одну копию гена CF. Когда у двух носителей — у которых есть только одна копия гена — появляется ребенок, вероятность развития МВ у ребенка составляет 25%.

Те, кто наследует ген CF только от одного родителя, не заболеют этим заболеванием. Однако они будут носителями гена.

Самым значительным фактором риска МВ является наличие этого заболевания в семейном анамнезе. Белые люди североевропейского происхождения также подвержены повышенному риску.

Большинство детей с МВ проявляют симптомы до первого дня рождения. Тип и тяжесть симптомов варьируются от ребенка к ребенку. У некоторых детей признаки МВ могут не проявляться, пока они не станут старше.

В некоторых случаях симптомы могут проявляться у детей с рождения. Например, у новорожденных может быть кишечная непроходимость мекония. Эта непроходимость кишечника возникает, когда первый стул ребенка, или «меконий», настолько густой, что блокирует кишечник.

Другие симптомы включают:

  • кожа с соленым привкусом
  • чрезмерное потоотделение
  • рецидивирующие инфекции легких или инфекции носовых пазух
  • постоянный кашель, хрипы или другие симптомы, подобные астме
  • одышка даже в состоянии покоя
  • кашель кровь или густая слизь
  • хроническая диарея или стул с неприятным запахом или жирный
  • трудности с усвоением некоторых питательных веществ
  • плохой рост
  • трудности с набором веса
  • боль в животе
  • круглые и увеличенные пальцы рук и ног
  • увеличение сердца
  • разрастания в носу, называемые полипами носа
  • выпадение прямой кишки, где нижняя часть кишечника выступает из ануса
  • проблемы с печенью
  • диабет

Некоторые симптомы МВ встречаются чаще, чем другие.Например, почти каждый больной МВ страдает заболеванием легких.

Кроме того, около 90% детей с МВ имеют закупорку трубок, ведущих от поджелудочной железы. Эти блокировки могут вызвать дефицит питательных веществ и связанные с этим проблемы с физическим развитием.

Возможно обследование на муковисцидоз во время беременности. Однако эти генетические тесты не показывают, будут ли симптомы МВ у ребенка легкими или тяжелыми.

По данным Фонда кистозного фиброза, все 50 штатов США.С. и округ Колумбия проверяют наличие CF во время скрининга новорожденных. Этот тест обычно включает анализ крови. Если анализ крови показывает CF, врач проведет анализ пота.

Тест на пот — это стандартный тест CF. Он включает в себя анализ уровня соли в поте человека. Врачи проводят тест дважды. Если оба результата показывают высокий уровень соли, это говорит о том, что у человека МВ. Новорожденные могут пройти анализ пота по достижении 10-дневного возраста.

Доступны и другие тесты для отслеживания симптомов у ребенка и определения степени тяжести CF.К ним относятся:

  • анализы крови для оценки уровня питательных веществ
  • рентгенограммы грудной клетки
  • анализы для проверки наличия бактерий в легких
  • функциональные легочные пробы для измерения дыхания
  • анализы для проверки функции поджелудочной железы

Лечение для CF направлен на уменьшение тяжести симптомов, предотвращение осложнений и увеличение продолжительности жизни. Наиболее подходящие варианты лечения для ребенка будут зависеть от типа и тяжести их симптомов.

Обычно родителям и опекунам ребенка с МВ необходимо дополнить его рацион витаминами, минералами и пищеварительными ферментами.Эти меры могут помочь предотвратить дефицит питательных веществ и обеспечить здоровый рост и набор веса.

Другие стратегии лечения включают:

Иммунизация

Дети с МВ более склонны к развитию инфекций. Таким образом, важно, чтобы они получали все свои вакцины по графику, особенно от гриппа и пневмококковой инфекции.

Лекарства

Дети с МВ могут получать лекарства для поддержки функции легких, а также для контроля и лечения инфекций и воспалений.Некоторые варианты лечения включают:

  • антибиотики при легочных инфекциях
  • противовоспалительные препараты для уменьшения воспаления дыхательных путей
  • бронходилататоры для поддержания дыхательных путей открытыми
  • разжижающие слизь лекарства
  • инъекции инсулина, если поджелудочная железа перестает вырабатывать инсулиноральный панкреатик ферменты для улучшения усвоения питательных веществ

Физиотерапия грудной клетки

Физическая терапия грудной клетки помогает людям выводить слизь из легких.Родители и опекуны детей с МВ могут слегка похлопывать ребенка по груди несколько раз в день, чтобы разжижить слизь. Это облегчит откашливание слизи ребенку. Некоторые техники дыхания также могут быть полезны.

Такие устройства, как электрическая хлопушка для груди или специальный надувной жилет, также могут помочь с удалением слизи. Однако они больше подходят для детей старшего возраста или взрослых.

Хирургия

В зависимости от симптомов пациента для лечения МВ доступны несколько различных типов хирургии.

Некоторые примеры хирургических процедур включают:

  • удаление носовых полипов, мешающих дыханию
  • удаление непроходимости кишечника или лечение других проблем с кишечником
  • трансплантацию легкого при тяжелых или опасных для жизни проблемах с легкими
  • трансплантацию печени при поражении печени сбой

Другие медицинские процедуры

В зависимости от симптомов ребенка могут потребоваться другие медицинские процедуры. Некоторым детям может потребоваться зонд для кормления, чтобы получить дополнительное питание во время сна.

В некоторых случаях врач может отсасывать слизь из дыхательных путей, чтобы облегчить затрудненное дыхание.

По мере прогрессирования МВ может потребоваться кислородная терапия. Иногда врачи рекомендуют вдыхать чистый кислород для лечения легочной гипертензии, которая может развиться при МВ. Легочная гипертензия — это термин, обозначающий высокое кровяное давление, которое поражает артерии в легких.

Хотя муковисцидоз неизлечим, люди с этим заболеванием теперь могут жить дольше, чем в предыдущие десятилетия.Новые методы лечения помогают детям жить комфортной и полноценной жизнью.

Большинство детей могут посещать школу, ходить в игры и заниматься физическими упражнениями, как и их сверстники.

Люди с МВ обычно доживают до 30-40 лет. Авторы исследования 2018 года подсчитали, что более 50% детей, рожденных с МВ в этом году, доживут как минимум до 41 года. Некоторые люди с МВ доживают до 70 лет.

Текущие исследования МВ изучают способы замедлить прогрессирование заболевания.Однажды исследователи могут даже найти лекарство.

CF — это пожизненное заболевание, вызывающее проблемы с функциями легких и пищеварения. Это также увеличивает риск осложнений, таких как диабет и заболевания печени.

Тем не менее, несколько методов лечения могут помочь детям и взрослым с МВ справиться с симптомами и улучшить качество их жизни.

Родители и опекуны детей с МВ сталкиваются с уникальными проблемами. Такие организации, как Фонд кистозного фиброза, могут предоставить им помощь и информацию.Также существует множество местных и онлайн-групп поддержки для людей с CF и их близких.

.

Муковисцидоз у детей — что нужно знать

  1. CareNotes
  2. Муковисцидоз у детей

Этот материал нельзя использовать в коммерческих целях, в больницах или медицинских учреждениях. Несоблюдение может повлечь за собой судебный иск.

ЧТО НУЖНО ЗНАТЬ:

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это пожизненное заболевание, поражающее легкие, пищеварительную систему и другие органы вашего ребенка.Его слизь, слезы, пот и слюна становятся настолько густыми и липкими, что закупоривают легкие и пищеварительную систему. CF обычно вызывает проблемы с дыханием, а также с расщеплением и поглощением пищи. Муковисцидоз — это генетическое заболевание. Если у вас или у ваших близких родственников есть CF, существует более высокий риск того, что ваши дети также могут иметь CF.

Каковы признаки и симптомы МВ?

Первым признаком CF у вашего новорожденного является то, что он не может опорожняться. У вашего ребенка могут быть частые респираторные инфекции, такие как синусит, бронхит или пневмония.У него также может быть любое из следующего:

  • Кожа солоновата, когда его целуешь
  • Частый кашель, хрипы и одышка
  • Потеря веса или неспособность набрать вес
  • Сотрясение пальцев рук или ног (становится большим, тупым и округлым)
  • Боль в животе

Как диагностируется МВ?

Лечащий врач вашего ребенка спросит, есть ли у кого-нибудь в вашей семье CF. Он также спросит о симптомах вашего ребенка.Вашему ребенку может потребоваться любой из следующих тестов:

  • Тест на содержание хлоридов в поте показывает количество хлоридов в поте вашего ребенка. Количество хлорида будет высоким, если у него МВ.
  • Анализы крови можно использовать для обнаружения признаков инфекции и проверки функции почек. Они также могут показать ген, вызвавший МВ у вашего ребенка.
  • Рентгеновский снимок покажет воспаление и увеличение легких вашего ребенка. Он также покажет забитые дыхательные пути и любые скопления жидкости.
  • Бронхоскопия — это процедура, позволяющая заглянуть в легкие вашего ребенка на предмет повреждений. Бронхоскоп (тонкая трубка с подсветкой) вставляется ему в рот и продвигается вниз по горлу к легким. Ткани и жидкость могут быть собраны из легких вашего ребенка для тестирования.

Как лечится МВ?

  • Лекарства:
    • Антибиотики помогают бороться с инфекцией, вызванной бактериями, или предотвращать их.
    • Лекарство, разжижающее слизь, вдыхают, чтобы разжижить легочную слизь и облегчить ее откашливание.
    • НПВП , например ибупрофен, помогают уменьшить отек, боль и жар. Это лекарство доступно по назначению врача или без него. НПВП могут вызывать желудочное кровотечение или проблемы с почками у некоторых людей. Если ваш ребенок принимает лекарство, разжижающее кровь, всегда спрашивайте, безопасны ли для него НПВП. Всегда читайте этикетку лекарства и следуйте инструкциям. Не давайте эти лекарства детям в возрасте до 6 месяцев без указания лечащего врача.
    • Стероидное лекарство помогает уменьшить воспаление.
    • Бронходилататоры помогают открыть дыхательные пути в легких вашего ребенка и помогают ему легче дышать.
    • Ферменты поджелудочной железы помогают пищеварительной системе вашего ребенка расщеплять пищу и правильно усваивать питательные вещества.
  • Дополнительный кислород может потребоваться, если уровень кислорода в крови вашего ребенка ниже допустимого. Он может получать кислород через маску, надетую на нос и рот, или через маленькие трубки, вставленные в ноздри.
  • Хирургия может потребоваться, если у вашего ребенка серьезные повреждения органов, таких как печень или легкие. Обратитесь к лечащему врачу вашего ребенка за дополнительной информацией об операции.

Что я могу сделать, чтобы ребенку стало легче дышать?

  • Методы очистки дыхательных путей — это упражнения, которые помогают удалить слизь, чтобы вашему ребенку было легче дышать. Лечащий врач вашего ребенка покажет ему, как выполнять упражнения. Эти упражнения можно использовать вместе с тренажерами или устройствами, чтобы уменьшить симптомы и риск заражения вашего ребенка.
  • Поднимите голову ребенка, когда он спит. У вашего ребенка могут возникнуть проблемы с дыханием, когда он лежит ровно. Используйте подушки или клинья из пенопласта, чтобы приподнять его голову. Это может облегчить ему дыхание. Не используйте подушки с младенцем.
  • Используйте увлажнитель холодного тумана для увеличения влажности воздуха в доме. Это может облегчить вашему ребенку дыхание и отхаркивание слизи.
  • Не курите рядом с ребенком. Если вы курите, никогда не поздно бросить курить.Дым может ухудшить кашель или дыхание ребенка. Обратитесь к своему врачу за информацией, если вам нужна помощь в отказе от курения.

Что я могу сделать, чтобы мой ребенок оставался здоровым?

  • Возьмите ребенка на прививку от гриппа каждый год. Это поможет предотвратить заражение вирусом гриппа. Держите ребенка подальше от людей, которые болеют или гриппом.
  • Предотвратить распространение микробов. Прикрывайте рот ребенка, когда он кашляет. Научите его кашлять в салфетку или рубашку, чтобы предотвратить распространение микробов.
  • Часто мойте руки и руки ребенка. Используйте мыло и воду. Носите с собой гель для уничтожения микробов, когда нет мыла и воды. Научите ребенка не прикасаться к его глазам, носу или рту, если он предварительно не вымыл руки.
  • Давайте ребенку разнообразную здоровую пищу. Здоровая пища включает фрукты, овощи, цельнозерновой хлеб, нежирные молочные продукты, бобы, нежирное мясо и рыбу. Вашему ребенку может потребоваться есть продукты, содержащие дополнительные калории, жир, витамины или кальций.Спросите врача, нужно ли вашему ребенку придерживаться специальной диеты.
  • Попросите ребенка заниматься спортом в соответствии с указаниями. Спросите у лечащего врача вашего ребенка, какой план упражнений лучше всего подходит для вашего ребенка. Физические нагрузки могут помочь ослабить секрецию в дыхательных путях и легких вашего ребенка и облегчить ему дыхание.

Когда мне следует связаться с лечащим врачом моего ребенка?

  • У вашего ребенка высокая температура.
  • У вашего ребенка озноб, он чувствует слабость или болезненность.
  • У вашего ребенка проблемы со сном.
  • Ваш ребенок меньше мочится, у него сухость во рту, потрескавшиеся губы или головокружение.
  • У вас есть вопросы или опасения по поводу состояния вашего ребенка или ухода за ним.

Когда мне следует немедленно обратиться за медицинской помощью или позвонить по номеру 911?

  • Ваш ребенок кашляет кровью.
  • У вашего ребенка проблемы с дыханием.
  • Губы или ногти вашего ребенка становятся синими или белыми.
  • У вашего ребенка сильная боль в животе.

Соглашение об уходе

У вас есть право помочь спланировать уход за своим ребенком. Узнайте о состоянии здоровья вашего ребенка и о том, как его можно лечить. Обсудите варианты лечения с поставщиками медицинских услуг вашего ребенка, чтобы решить, какое лечение вы хотите для своего ребенка. Вышеуказанная информация носит исключительно учебный характер. Он не предназначен для использования в качестве медицинского совета по поводу индивидуальных состояний или лечения. Поговорите со своим врачом, медсестрой или фармацевтом перед тем, как следовать любому лечебному режиму, чтобы узнать, безопасно ли оно для вас и эффективно.

© Copyright IBM Corporation 2020 Информация предназначена только для использования конечным пользователем и не может быть продана, распространена или иным образом использована в коммерческих целях. Все иллюстрации и изображения, включенные в CareNotes®, являются собственностью A.D.A.M., Inc. или IBM Watson Health

, защищенной авторским правом. Дополнительная информация

Всегда консультируйтесь со своим поставщиком медицинских услуг, чтобы убедиться, что информация, отображаемая на этой странице, применима к вашим личным обстоятельствам.

Заявление об отказе от ответственности

Подробнее о муковисцидозе у детей

Сопутствующие препараты
IBM Watson Micromedex
.

Муковисцидоз у детей | Бэбицентр

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (МВ) — это опасное для жизни генетическое заболевание. У ребенка с CF есть дефектный ген, который влияет на перемещение хлорида натрия (соли) в определенные клетки и из них.

В результате получается густая, тяжелая, липкая слизь; соленый пот; и сгущенные пищеварительные соки. Густые выделения слизи могут закупоривать легкие, делая ребенка с МВ очень предрасположенным к затрудненному дыханию, легочным инфекциям (слизь обеспечивает богатую среду для бактерий) и, в конечном итоге, к серьезному повреждению легких.А когда загустевшая пищеварительная жидкость из поджелудочной железы ребенка не может попасть в тонкий кишечник, чтобы расщепить и усвоить питательные вещества из пищи, которую он ест, у него также могут быть проблемы с пищеварением и ростом.

Каковы признаки и симптомы муковисцидоза у детей?

Плохой рост — один из первых признаков CF. Родители также могут заметить тянущий кашель и хрипы. Конечно, кашель и хрипы не являются уникальными для детей с МВ. Эти симптомы могут быть вызваны вирусным бронхиолитом (воспалением дыхательных трубок), астмой или даже пыльной, задымленной окружающей средой.Каждое из этих состояний встречается гораздо чаще, чем любое генетическое заболевание.

Тем не менее, муковисцидоз является наиболее распространенным генетическим заболеванием, сокращающим продолжительность жизни, среди людей североевропейского происхождения. Другие симптомы включают соленую кожу, сильный аппетит без увеличения веса и обильный жирный стул.

Иногда состояние не проявляется до тех пор, пока ребенок не перенесет серию повторных легочных инфекций или серьезные проблемы с ростом. Если у вашего ребенка есть какие-либо из этих симптомов, поговорите с врачом.

Муковисцидоз нельзя вылечить, но есть новые методы лечения, которые могут не только продлить жизнь ребенка, но и сделать ее более нормальной. И чем раньше будет диагностирован муковисцидоз, тем эффективнее будут эти методы лечения.

Насколько распространен муковисцидоз?

Вероятность того, что у вашего ребенка муковисцидоз, составляет примерно 1 из 3000, если ваш ребенок европеоид, 1 из 9000, если он латиноамериканец, 1 из 11000, если он коренной американец, 1 из 15000, если он африканского происхождения, и 1 из 30 000, если он Американец азиатского происхождения.

Дети заболевают муковисцидозом, когда они наследуют один дефектный ген МВ от матери, а другой — от отца. (Более 10 миллионов американцев являются носителями гена CF — большинство из них не подозревают об этом.) Детям с этим заболеванием обычно ставят диагноз до 2 лет, но около 10 процентов случаев остаются невыявленными до зрелого возраста.

Как я могу узнать, есть ли у моего ребенка CF?

Окончательный тест на CF — это так называемый потовый тест. Этот тест проходит быстро и безболезненно: лекарство под названием пилокарпин стимулирует потливость места на руке.Врач кладет на это место кусок фильтровальной бумаги, чтобы впитать пот, а затем проверяет содержание натрия и хлоридов. Уровни выше нормы настоятельно указывают на муковисцидоз. Семейный анамнез CF и другие тесты, такие как рентген грудной клетки и генетические тесты крови или слюны, могут добавить доказательства.

Как лечится болезнь?

Детям с муковисцидозом требуется постоянная медицинская помощь. Лучше всего это сделать в специализированном центре CF с командой врачей, медсестер и других специалистов, имеющих опыт работы с этим заболеванием.Симптомы сильно различаются от ребенка к ребенку, даже если они являются братьями и сестрами с одним и тем же генетическим дефектом. Часто симптомы приходят и уходят — они могут быть относительно легкими или пугающе серьезными.

Подавляющее большинство маленьких детей с МВ можно лечить амбулаторно, но их нужно часто осматривать, чтобы убедиться, что болезнь лечится должным образом. При каждом посещении берут образец мокроты (слюны или слизи), чтобы определить, какие микробы вызывают инфекции легких. Иногда, если симптомы обостряются, ребенка следует госпитализировать для внутривенного введения антибиотиков.

Если у вашего ребенка муковисцидоз, ему следует сделать обычные детские прививки от таких распространенных заболеваний, как Hib и коклюш, а также сделать ежегодную прививку от гриппа.

Большинству детей с МВ выдают рецептурные лекарства, в том числе антибиотики для лечения инфекции, лекарства, которые помогают расщеплять слизь в легких, и лекарства, уменьшающие воспаление, вызывающее разрушение легких. Каждый ребенок лучше всего реагирует на различную комбинацию физиотерапии и лекарственной терапии, и задача врачей и родителей — найти правильное сочетание.Родители играют важную роль, наблюдая, как их дети реагируют на различные лекарства.

Исследователи также работают над разработкой других вариантов лечения, включая генную терапию (для замены гена, вызывающего заболевание), лекарства, которые помогают правильно перемещать соль в клетки и из них, а также новые лекарства для предотвращения и лечения инфекций.

Чтобы избавиться от слизи в легких вашего ребенка, его врач, вероятно, покажет вам, как бить вашего ребенка по груди сложенной ладонью. Возможно, вам придется делать это пару раз в день по 30 минут каждый раз.Существуют также электрические устройства, такие как хлопушка и вибрационный жилет, которые могут выполнять эту задачу.

Поскольку заболевание обычно вызывает десна поджелудочной железы, вашему ребенку также потребуется помощь с пищеварением. Без легкого доступа к ферментам поджелудочной железы в тонком кишечнике возникают проблемы с расщеплением пищи, особенно жиров, в результате чего дети с МВ остаются недоедающими и голодными. Большая часть того, что они едят, проходит через их тело, не усваиваясь.

Врач может решить, что вашему ребенку необходимо принимать добавку ферментов поджелудочной железы при каждом приеме пищи, чтобы помочь его организму усваивать пищу, которую он ест.(Вам нужно будет открыть капсулу и смешать крошечные шарики с небольшим количеством еды.) Вы должны поощрять ребенка есть как можно чаще и давать ему любые пищевые добавки, которые рекомендует врач.

Правильное питание жизненно важно, потому что у ребенка, который в остальном сильный, здоровый и хорошо питающийся, дает все методы лечения МВ больше шансов принести некоторое облегчение. Врач вашего ребенка определит, какие именно добавки и в каком количестве нужно принимать вашему ребенку.

Хорошая новость заключается в том, что во многих случаях дети с МВ могут вести почти нормальный образ жизни, ходить в школу вместе со всеми, играть на детской площадке и быть детьми, даже если взрослые вокруг него более бдительны.Перспективы для детей с муковисцидозом продолжают улучшаться: несколько десятилетий назад большинство детей с муковисцидозом умерли в подростковом возрасте. Сегодня продолжительность жизни ребенка, рожденного с муковисцидозом, составляет около 37 лет.

Где я могу найти дополнительную информацию о муковисцидозе?

Мир людей с муковисцидозом и их близких огромен, хорошо информирован и поддерживает их. Вот некоторые из лучших веб-сайтов для изучения:

.