Разное

Муковисцидоз потовая проба: Перспективы ранней диагностики и адекватного лечения детей, больных муковисцидозом в РФ | Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., Толстова В.Д.

Содержание

Потовая проба

  В Санкт-Петербурге провести потовую пробу возможно в  МГЦ — http://spbmgc.ru/ и центре муковисцидоза (ДГБ №4, больница Святой Ольги).

  Пóтовая проба  — «золотой стандарт» диагностики муковисцидоза.

  У больных МВ вырабатывается нормальное количество пота, но содержание соли в нем резко повышено. Именно для определения концентрации соли, т. е. содержания ионов натрия и хлора, и делается анализ.

  Провести потовую пробу достаточно просто. Для проведения этого исследования ребенку надевают специальный датчик (браслет) на ручку или ножку, и в процессе исследования (под датчиком) медикаментозно усиливается локальное потоотделение, после чего происходит анализ состава пота, и на аппарате к которому присоединен датчик появляется значение потового теста. Само исследование занимает 15-30 минут, результат теста готов сразу после его окончания.

  Существуют различные модификации потового теста. Международным стандартом данного исследования является определение хлоридов пота, однако, в большинстве стран потовый тест проводят с определением проводимости пота. В Санкт-Петербурге, потовый тест проводится с определением проводимости пота.  Потовая проба безболезненна, а ее проведение не требует больших затрат.

  Результаты потового теста:   

 

Интерпретация результатов потового теста

 

Метод потового теста

Норма (ммоль/л)

Пограничный результат (ммоль/л)

Положительный результат (ммоль/л)

Классический (по Гибсону — Куку)

< 30

30-59

> 59 (но не выше 150)

Проводимость

< 50

50-80

> 80 (но не выше 170)

 

(данная таблица опубликована в руководстве «Муковисцидоз», под редакцией Н.И.Капранова, Н.Ю. Каширской, МЕДПРАКТИКА-М, Москва 2014)

 

  Существуют состояния, при которых потовая проба может быть как ложно положительной (как правило, это некоторые болезни обмена), так и ложно отрицательной.

  Важно знать, что результаты потовой пробы не позволяют оценить тяжесть заболевания. Также этот тест непригоден для поиска носителей болезни: у них не изменен солевой обмен и содержание хлорида натрия в потовой жидкости находится в пределах нормы.

  В случаях пограничных значений потового теста врач может рекомендовать проведение молекулярно-генетического исследования с целью поиска мутаций в гене МВ.

  Как правило, необходимый объем анализов с целью подтверждения диагноза МВ должен определяться врачом — специалистом. 

 

Муковисцидоз, CFTR ч.м. — узнать цены на анализ и сдать в Москве

Метод определения ПЦР, секвенирование Выдаётся заключение врача-генетика!

Исследуемый материал Цельная кровь (с ЭДТА)

Доступен выезд на дом

Исследование частых мутаций в гене CFTR.

Тип наследования.

Аутосомно-рецессивный.

Гены, ответственные за развитие заболевания. 

CFTR -трансмембранный регулятор муковисцидоза (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR). Ген локализован на длинном плече хромосомы 7 в регионе 7q31.2.

Определение заболевания.

Наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Патогенез и клиническая картина.

Секрет желез становится вязким, густым, из-за чего его выделение затрудняется. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.

Частота встречаемости: 1:5000 в среднем, в разных популяциях — разная частота.

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

Литература

  1. Stepanova, A. Abrukova, E. Savaskina, A. Polyakov, the molecular genetic study of gene CFTR for cF patients from chuvash Republic // European Journal of Human Genetics V.19, supplement 2, May 2011(P12.063). P.402 
  2. T. M. Sorokina, L. F. Kurilo, S. A. Kazakova, A. A. Stepanova, V. B. Chernykh; «CFTR gene mutations and TT-polymorphism in infertile men of Russia» //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.171. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
  3. Stepanova A. A., N. V. Petrova, A. V. Polyakov «The molecular genetic study CFTR gene in the group of Russia CF-patients» //Europ. J. Hum. Genet. V.16, suppl 2: p.44. ESHG, May 2008, Barcelona, Spain.  
  4. A. Chuhrova, I. Shagina, N. Petrova, A. Polyakov. A simple and rapid assay of the 11 more frequent mutations in CFTR gene. 10th Int Congress of Human Genetics, Vienna, Austria, May 2001./ Europ. J. Hum. Genet. May 2001 v.9 suppl. 1: p.405.
  5. Beaudet, A. L., Feldman, G. L., Fernbach, S. D., Buffone, G. J., O’Brien, W. E. Linkage disequilibrium, cystic fibrosis, and genetic counseling. Am. J. Hum. Genet. 44: 319-326, 1989.

Муковисцидоз — ДНК-диагностика — Центр Молекулярной Генетики

Муковисцидоз (МВ, синоним – кистофиброз поджелудочной железы)– наследственное заболевание, при котором поражаются экзокринные железы организма. К экзокринным железам относятся железы бронхолегочной системы, поджелудочная железа, печень, потовые, слюнные железы, железы кишечника, половые железы.

Симптомы муковисцидоза связаны с тем, что секреты этих желез становятся вязкими, густыми, из-за чего их выделение затруднено. В легких из-за вязкого, часто гнойного секрета (мокроты), трудноотделяемого и скапливающегося в бронхах, довольно быстро (иногда уже в первые месяцы жизни), развиваются воспалительные процессы – повторные бронхиты и/или пневмонии с постепенным формированием хронического бронхолегочного процесса. У детей отмечается постоянный раздражающий (коклюшеподобный) кашель, одышка. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у детей, больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому они отстают в весе, у них обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или с горшка. Из-за плохо отделяемой желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре. Мамы замечают соленый привкус кожи малыша, что связано с повышенной потерей ионов натрия и хлора с потом. Встречаются дети с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза.
Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит пациента на потовую пробу – диагностический критерий заболевания, основанный на определении концентрации ионов хлора. У ребенка, больного муковисцидозом, этот показатель обычно в несколько раз выше нормы. При сомнительном результате потовая проба проводится повторно. Кроме этого, возможно проведение генетического анализа. Это важно не только для подтверждения диагноза, но и для дородовой диагностики при последующих беременностях.
Данные о частоте муковисцидоза вариабельны, в среднем она составляет 1: 5000 новорожденных. муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что муковисцидоз возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей – и от мамы, и от папы. Муковисцидоз одинаково часто встречается у мальчиков и у девочек.
Муковисцидоз связан с мутацией в гене CFTR (CYSTIC FIBROSIS TRANSMEMBRANE CONDUCTANCE REGULATOR, или МВТРтрансмембранный регулятор муковисцидоза). Этот ген локализован на длинном плече хромосомы 7(7q31.2). В настоящее время описано более полутора тысяч различных мутаций в этом гене, однако лишь несколько из них встречаются с частотой более 1%. Самой распространенной мутацией является Del F508 (делеция 3 нуклеотидов, кодирующих фенилаланин в положении 508). Доля ее в России составляет около 55% среди всех мутаций при муковисцидозе.

В Центре Молекулярной Генетики проводится определение 30 наиболее частых мутаций в гене CFTR: CFTRdele2,3 (del21kb), F508del, I507del, 1677delTA, 2143delT, 2184insA, 394delTT, 3821delT, G542X, W1282X, N1303K, L138ins, R334W, 3849+10kbC>T, 604insA, 3944 delGT, S1196X, 621+1g>t, E92K, 3272-26A>G, 4015delA, 4022insT, W1282R, 2789+5G>A, 3272-16 T>A, S466X, 1898+1 G>A, 3120+1G>A, R347P, S945L.

Также проводится поиск мутаций в кодирующей последовательности гена CFTR методом прямого автоматического секвенирования и поиск крупных делеций/дупликаций в гене методом MLPA.

Обширные делеции (инсерции) составляют 1-3% всех мутаций в гене CFTR. Крупные делеции (инсерции) локализуются в основном в области 2-3 и 20 экзонов, эти перестройки являются редкими, за исключением CFTRdele2,3 (del21kb) – второй по частоте мутации в славянской популяции (регистрация которой проводится среди 30 частых мутаций в гене CFTR). Поиск других крупных перестроек в гене CFTR (анализ числа копий гена CFTR) в Центре Молекулярной Генетики проводится методом количественной мультиплексной лигазной реакции с последующей амплификацией (MLPA-PCR-анализ).

Нами разработаны наборы для ДНК-диагностики муковисцидоза. Наборы предназначены для использования в диагностических лабораториях молекулярно-генетического профиля.

При проведении пренатальной (дородовой) ДНК-диагностики в отношении конкретного заболевания, имеет смысл на уже имеющемся плодном материале провести диагностику частых анеуплоидий (синдромы Дауна, Эдвардса, Шерешевского-Тернера и др), пункт 54.1. Актуальность данного исследования обусловлена высокой суммарной частотой анеуплоидий — около 1 на 300 новорожденных, и отсутствием необходимости повторного забора плодного материала.

Публикации по теме раздела

Муковисцидоз

Муковисцидоз — это… | Мать и дитя

Чем они больны?

В нашем обществе далеко не все слышали слово «муковисцидоз». А ведь это самая распространенная среди известных наследственных болезней. На каждые несколько тысяч новорожденных приходится один ребенок, родившийся с этим заболеванием. Муковисцидоз встречается практически во всем мире, в основном среди белой расы.

В целом по России полных и надежных данных пока нет, но, по разным оценкам, частота болезни составляет от 1:12000 до 1:3500. Для наследственного заболевания это очень много.

Возможно, малая осведомленность людей объясняется тем, что изучение муковисцидоза началось сравнительно недавно, да и само понятие об этой болезни возникло считанные десятилетия назад. Впервые о ней заговорили в 30-е годы XX века — раньше большинство заболевших детей просто быстро погибало от тяжелых пневмоний или других последствий муковисцидоза, но никто не догадывался о реальной причине.

В 1946 году был установлен наследственный характер заболевания, хотя для строгого доказательства потребовались еще десятилетия. Наконец, ген, «ответственный» за муковисцидоз, был открыт только в 1989 году, и тогда же был найден тип его дефекта, который чаще всего приводит к заболеванию. Ген находится в длинном плече 7-й хромосомы, и его продуктом является белок, регулирующий перенос солей через клеточные оболочки (так называемый белок CFТR) путем формирования канала для их транспорта. Именно потому, что функция этого белка имеет столь общее значение, «поломка» его гена вызывает серьезные и тяжелые изменения практически во всем организме.

Начиная с 1990 года в изучении болезни произошел серьезный прорыв. Сейчас уже известно около 1000 разновидностей генетических поломок, приводящих к болезни, и эти исследования продолжаются.

В зависимости от конкретной мутации (поломки гена) различают более «жесткие» и более «мягкие», щадящие мутации. От типа мутации очень сильно зависит тяжесть течения болезни. Раньше больные со средними или тяжелыми формами муковисцидоза погибали в самом раннем возрасте, но сейчас, к счастью, ситуация изменилась.

Почему это случается?

Генетики называют наследование муковисцидоза аутосомно-рецессивным. Что это значит? Рождение больного ребенка возможно (с теоретической вероятностью 1/4), если оба родителя являются носителями генетического дефекта. Таких носителей не так мало — один на несколько десятков человек. Внешне носительство никак не проявляется, родители могут быть совершенно здоровыми людьми, и рождение больного ребенка будет полной неожиданностью для всех. У одних и тех же родителей могут быть как больные дети, так и здоровые — но в то же время есть и семьи, где больны все или почти все дети. Больной ребенок может родиться в семье, где ни у кого из родственников раньше не было подобной болезни. Наследование не сцеплено с полом, то есть мальчики и девочки болеют одинаково часто. И, разумеется, «заразиться» этой болезнью невозможно.

Возраст и вредные привычки родителей, инфекции, внешние обстоятельства, предшествующие беременности значения не имеют. Нельзя говорить о том, что кто-то «виноват» в случившемся. Нужно понять, что произошло, и как можно раньше обеспечить больному необходимую помощь.

Что с ними происходит?

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту. В результате страдают все эти органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, железы кишечника, потовые и слюнные железы, половые железы. Они засорены слизью, которая в норме должна легко и вовремя отделяться, но из-за ненормальной густоты закупоривает протоки.

Поражение органов дыхания при муковисцидозе связано с тем, что слизистые железы бронхиального дерева продуцируют вязкую мокроту, которая скапливается в мелких бронхах и закупоривает их. В результате нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни. Слышны хрипы в легких. Страдает и сердце (возникает так называемое «легочное сердце»). Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.

Слизистые пробки легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.

Очень часто (до 80% случаев) поражена также поджелудочная железа, протоки которой закупориваются вязким секретом. Из-за проблем с панкреатическими ферментами нарушается работа кишечника, ухудшается переваривание и всасывание, возникают поносы, которые могут сменяться запорами. (В одной из важнейших ранних работ по муковисцидозу подобное поражение поджелудочной железы было названо кистозным фиброзом, cystic fibrosis, и сейчас именно это название применяется для муковисцидоза в англоязычной литературе.) Несмотря на нормальный или даже повышенный аппетит, дети плохо прибавляют в весе и медленно растут. У них очень худые конечности с характерной формой пальцев, сухая бледная кожа, часто деформированная грудная клетка и вздутый живот.

Из-за застоя желчи у некоторых больных развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

Встречаются больные с преимущественным поражением либо легких (легочная форма), либо желудочно-кишечного тракта (кишечная форма), но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза. Существуют также и другие формы — например, непроходимость кишечника новорожденных (так называемый меконеальный илеус — угрожающее жизни состояние).

Один из характерных признаков муковисцидоза — соленый вкус кожи больного. Еще до научного открытия этой болезни некоторые люди замечали, что младенцы с такой соленой кожей обычно тяжело болеют и рано погибают. И сейчас именно повышенное содержание хлоридов в поте (которое и дает соленый вкус) является одним из основных признаков, позволяющих поставить диагноз.

Больные муковисцидозом умственно совершенно полноценны. Если их физическое состояние позволяет, то они могут и должны посещать школу. Более того, среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Может быть, потому, что их физическое развитие часто ограничено, они особенно успешно занимаются теми делами, которые требуют покоя и сосредоточенности. Среди них немало талантливых компьютерщиков, музыкантов, рисовальщиков. Они изучают иностранные языки, много читают и пишут, увлекаются рукоделием. Они по мере сил занимаются спортом. Многие из них вполне могут состояться как успешные профессионалы и принести пользу людям. Но для этого они должны вырасти, должны дожить.

Больные муковисцидозом могут создавать семьи. Раньше об этом не было и речи, потому что редко кто из больных доживал до взрослого возраста, а те немногие, что доживали, очень сильно отставали в физическом развитии, так что речи не шло даже о вторичных половых признаках. До сих пор для многих больных затруднено или невозможно зачатие. Но, тем не менее, сейчас уже известен целый ряд случаев, когда молодые люди с муковисцидозом становились отцами или матерями. Есть такие семьи и в России. Более того: если второй супруг не является носителем дефектного гена, то дети таких пар будут клинически здоровыми.


Как их можно лечить?

Будем честны: сегодня медицина не может излечить муковисцидоз полностью. Радикальным методом лечения муковисцидоза могла бы быть либо доставка нормальных копий пораженного гена к нужным клеткам («генотерапия»), либо прием лекарств, которые играли бы в клеточном транспорте роль, сходную с ролью нужного белка. И хотя первые исследования проводятся, в том числе и в России, оба пути связаны с большими трудностями и пока не реализованы. Конечно, исследователи надеются, что поколение детей, рождающихся сейчас, сможет получить не просто лечение, но и излечение. Однако обещать это наверняка никто не может.

Определенные надежды на будущее искоренение болезни связаны с генетическим тестированием. В большинстве случаев можно выяснить, являются ли муж и жена носителями заболевания и возможно ли рождение у них больного ребенка. Возможна и пренатальная (т.е. дородовая) диагностика плода во время беременности. Но тестирование до сих пор не стопроцентно надежно, мы пока не можем производить проверку на абсолютно все возможные виды генетических поломок при муковисцидозе. Кроме того, на территории нашей страны подобный анализ производится лишь в немногих крупных центрах. Наконец, для многих пар неприемлемо прерывание беременности даже в случае неблагоприятного результата теста, а бездетность принесет большое горе. Так что проблема все равно полностью не решается.

Однако понимание того, что болезнь нельзя излечить, не означает, что ее не надо лечить. Да, пока невозможно бороться с причиной, но можно и нужно смягчать последствия — удалять из бронхов вязкую мокроту, бороться с инфекциями, замещать недостающие ферменты и витамины. Ведь известны и другие заболевания (например, сахарный диабет), которые нельзя излечить полностью, но при должном лекарственном обеспечении больные ведут полноценную и достаточно продолжительную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение больного с муковисцидозом, тем легче будет его состояние, тем дольше и лучше он проживет.

Раньше этих больных считали обреченными — дети с тяжелой формой муковисцидоза погибали в течение первых лет жизни. И сейчас в российской глубинке врачи иногда считают, что помочь этим больным нельзя, и фактически опускают руки.

А ведь сейчас для такого мнения нет оснований и оправданий. Комплексная лекарственная терапия этой болезни изменила представление о ней. Буквально за последнее десятилетие достигнут огромный прогресс. С каждым годом больные живут все дольше и полноценнее. В западноевропейских странах тем детям, которые сейчас проходят лечение от муковисцидоза, могут гарантировать в среднем 35-40 лет жизни, и эта цифра продолжает расти. Представьте себе пожилого человека с муковисцидозом — для Запада в этом уже нет ничего невероятного.

Однако в России положение хуже, ожидаемая продолжительность жизни больных обычно составляет 20-25 лет, редко больше. Лишь немногим «долгожителям» сейчас под сорок. И дело не в квалификации врачей или неверном лечении. Методики лечения муковисцидоза на Западе и в России основаны на одних и тех же принципах, и российские врачи могут лечить больных детей не хуже, чем английские или американские. Но если в развитых странах больные получают пожизненную помощь на государственном уровне, то в России это исключительно сложно: должная терапия стоит не меньше $10 000 в год. Большинство местных бюджетов не в состоянии потянуть такую сумму. Только в немногих крупных центрах, включая прежде всего Москву, дети с муковисцидозом бесплатно получают все необходимые лекарства. А вот в провинции положение тяжелое, местные бюджеты часто неспособны оплатить нужные препараты и оборудование. Дополнительные сложности представляет и проезд к месту лечения. И разница в состоянии детей очевидна.

Хуже всего положение взрослых больных, поскольку что у них никаких прав, ими вообще никто не занимается — ведь до недавнего времени считалось, что таких больных нет, потому что, мол, дети с муковисцидозом столько не живут. На всю страну есть четыре койки для пациентов старше 18 лет — в московской 57-й больнице. Подавляющее большинство взрослых больных не получает от государства необходимых лекарств. Этим людям не гарантированы льготы для инвалидов. Юношу с муковисцидозом могут даже попытаться призвать в армию, которая, конечно, будет для него смертельной.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Нужно также определенное оборудование. Вот краткий перечень основных нужд:

Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Для введения многих из них (таких как, например, высокоэффективный препарат Пульмозим) каждому пациенту необходим компрессорный ингалятор. Современные муколитики дороги, а приниматься они должны ежедневно.

Антибиотики позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. Для эффективной борьбы с инфекциями нужны современные мощные препараты: Фортум, Тазицеф, Ципробай, Меронем, Тиенам и т.п. Они могут вводиться внутривенно (например, через катетер), в виде ингаляций или таблеток.

Ферменты в капсулах (например, Креон или Панцитрат) могут практически полностью компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Сейчас при своевременном начале лечения и постоянном приеме ферментов в предписанных дозах эта проблема уже практически не угрожает жизни больных. Дети лучше растут и прибавляют в весе, развиваются по возрасту. Конечно, необходим также разумный выбор диеты.

В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток (урсосан, урсофальк).

Постоянная витаминотерапия нужна в связи с повышенной потребностью больных в витаминах и их плохим усвоением. Особенно это относится к жирорастворимым витаминам.

Жизненно необходима также кинезитерапия: дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи и другое оборудование для кинезитерапии.

При серьезных обострениях муковисцидоза нужен кислородный концентратор. Это дорогая вещь, которую далеко не все могут приобрести, но без нее тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается. Для транспортировки тяжелых больных нужны кислородные баллоны, для регуляции тока кислорода — специальные приборы, пульсоксиметры.

Можно еще отметить, что среди радикальных методов лечения рассматриваются также пересадки сильно пораженных органов — печени, сердца, легких — больным в тяжелой стадии заболевания по жизненным показаниям. Это практикуется в основном в США, Канаде и странах Западной Европы. Такие операции помогают продлить жизнь больного, иногда на довольно значительный срок. Но необходимо понимать, что эти тяжелые и дорогие операции не устраняют первопричину болезни.

Известны, конечно, и попытки лечения муковисцидоза нетрадиционными методами. Некоторые из них, возможно, могут помочь в психологической сфере, снять напряжение, улучшить отхождение мокроты, уменьшить болевой синдром. Но все эти методы могут быть только вспомогательными, то есть применяться на фоне традиционной терапии.

Чем можно помочь?

Прежде всего это финансовая помощь. И действительно, она необходима, потому что больному нужны современные лекарства, нужно оборудование, а денег у семей с ребенком-инвалидом обычно в обрез. Любая, даже небольшая сумма, пожертвованная Вами, будет с благодарностью принята и потрачена на лечение.

Нужна помощь в информировании общества. Даже среди образованных людей многие либо никогда не слышали о муковисцидозе, либо считают этих больных обреченными. Публикации о них в центральных и местных СМИ можно пересчитать по пальцам. А ведь чем больше людей будет знать о болезни и связанных с ней проблемах, тем легче будет их решать. Информационная кампания, призванная рассказать людям об излечимости детского рака, уже принесла первые плоды. Мы хотим, чтобы отношение общества к больным муковисцидозом также начало меняться.

Больным нужна организационная поддержка и защита их прав. С этой целью создаются родительские ассоциации, но их усилий недостаточно.

И, как и всем страдающим людям, больным муковисцидозом просто нужно, чтобы их не оставляли, чтобы ими занимались, чтобы о них заботились.

Автор текста Марина Молчанова

Благотворительный фонд «Во имя жизни» www.cfcf.ru 

 

Вот наиболее частые проявления муковисцидоза:

1. Плохая работа кишечника (нередко постоянный понос, обильный, жирный, зловонный стул, плохо смывающийся с пеленок или горшка)
2. Отставание в весе, часто несмотря на хороший аппетит
3. Часто повторяющиеся бронхиты и/или пневмонии (воспаления легких)
4. Длительный навязчивый, приступообразный кашель
5. Хрипы в легких
6. Одышка
7. Хронический гайморит
8. Соленый привкус кожи
9. Выпадение прямой кишки
10. Утолщение кончиков пальцев на руках и ногах (так называемые «барабанные палочки») и изменение ногтей («часовые стекла»).

У ребенка с муковисцидозом могут быть не все перечисленные проявления. Но, если имеется хотя бы два или более из них, Ваш врач, скорей всего, посоветует пройти проверку на муковисцидоз (сделать «потовую пробу»).

…Если диагноз поставлен вовремя, и начато адекватное комплексное лечение, больные смогут вести полноценный образ жизни (учиться, работать, заниматься спортом), мало отличаясь от своих сверстников.

www.cfhelp.ru
  адреса сайтов, посвященных муковисцидозу:

www.mucoviscidos.ru

www.cfhelp.ru

www.cfcf.ru

 

Врачи в Подмосковье сняли ребенку страшный генетический диагноз, по которому его лечили шесть лет

Благодаря новейшим технологиям и методикам обследования в Подмосковье юному пациенту аннулировали страшный генетический диагноз – муковисцидоз, который еще при рождении ему поставили в родном регионе. От несуществующего недуга мальчика лечили шесть лет.

ЛОЖНЫЕ СТРАХИ

Андрей Степанов (имя изменено. – Прим.ред.) поступил на обследование в отделение муковисцидоза Московского областного консультативно-диагностического центра для детей (МОКДЦД) из одного из дальних регионов России. Диагноз ему был поставлен еще при рождении. При этом за шесть лет жизни болезнь у Андрея никак не дала о себе знать. Поэтому родители мальчика и решили обратиться за консультацией к подмосковным специалистам.

Диагноз муковисцидоз был установлен ребенку по результатам неонатального скрининга. Он проводится с помощью забора крови. Это эффективный метод ранней диагностики наследственных заболеваний, с помощью которого обследуются все новорожденные в России.

– Идея скрининга в том, чтобы выявить заболевание на самом раннем этапе, когда еще нет клинических проявлений и структурных нарушений в легких, – рассказывает кандидат медицинских наук, врач высшей категории отделения муковисцидоза МОКДЦД Виктория Шерман. – Но иногда при неонатальном скрининге бывают ложноположительные и ложноотрицательные результаты. Здесь был первый случай. Малышу диагноз был установлен по результатам обследования, было назначено соответствующее лечение.

Кстати

С момента открытия в 2016 году отделение муковисцидоза МОКДЦД работает как федеральное: здесь обследуются и наблюдаются маленькие пациенты из разных уголков России.

ГЕН С МУТАЦИЕЙ

– При этом ребенок достаточно аккуратно наблюдался местными специалистами, но в связи с отсутствием клинических проявлений, характерных для заболевания, как такового лечения не проводилось. Родители видели, что ребенок хорошо развивается, установка диагноза никак не повлияла на его жизнь, – объясняет Шерман.

Сомнения в правильности диагноза были и у местных специалистов, и у самих родителей. Чтобы расставить все точки над «и», они приехали в МОКДЦД. Врачи сделали потовые пробы, перепроверили результаты генетического обследования и пришли к выводу, что ребенок здоров. Оказывается, мальчик является носителем мутации в гене муковисцидоза, этим и был обусловлен ложный анализ при его рождении. Эту мутацию он может передать своим детям, но на его собственном развитии это никак не скажется.

– Ребенок не нуждается ни в пристальном наблюдении, ни в сложной, дорогостоящей терапии. При муковисцидозе очень плох поздно поставленный диагноз, потому что мы теряем время, у ребенка развиваются осложнения. Но и диагноз, поставленный там, где его нет, – тоже плохо. Это прежде всего психологическое бремя, лежащее на семье. Ведь нередко родители из-за больного ребенка отказываются от планирования рождения последующих детей.

Цифры

Всего в Подмосковье 210 пациентов, страдающих муковисцидозом, из них 177 детей. В общей сложности в России – 3000 таких больных. В МОКДЦД наблюдается около 500 пациентов из разных регионов страны.

РЕВОЛЮЦИЯ В ЛЕЧЕНИИ

Муковисцидоз на сегодняшний день считается неизлечимым генетическим недугом. Однако за последнее время в его терапии был сделан невероятный прорыв.

– Cейчас в лечении муковисцидоза происходит самая настоящая революция. В течение последних нескольких лет пациенты в развитых странах начали получать таргетную терапию. Это препараты, которые направлены на коррекцию нарушенной функции гена муковисцидоза, – рассказывает Шерман.

Особенность этих препаратов в том, что каждый из них может воздействовать только на определенный тип нарушений. Всего же в мире насчитывается более двух тысяч различных мутаций муковисцидоза. Эффект от препаратов разительный и выгодно отличается от поддерживающей терапии, которую используют в России. У больных восстанавливаются важнейшие функции организма, нормализуется потовая проба. Все потому, что ген начинает работать правильно.

– Пока ни один из препаратов таргетной терапии не зарегистрирован в России. Но мы очень надеемся, что такие препараты будут доступны и нашим пациентам. Для оценки их эффективности у нас уже есть все возможности. МОКДЦД сотрудничает с медико-генетическим центром, где научились определять, подойдет ли конкретный таргетный препарат пациенту, – говорит врач.

Справка

Муковисцидоз – системное наследственное заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжелыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Мнение эксперта:

– Для эффективного лечения муковисцидоза крайне важна максимально точная диагностика. Сегодня в МОКДЦД работают специалисты самого высоко класса, используются новейшие технологии. В прошлом году наш центр начал использовать еще один метод функциональной диагностики – определение разности кишечных потенциалов, – рассказала профессор, главный внештатный педиатр Минздрава Московской области, главный врач МОКДЦД Нисо Одинаева. – Этот метод недавно был стандартизирован в Европе. Мы проводим такую диагностику согласно последним европейским рекомендациям в тех случаях, когда хотим убедиться, что у ребенка именно муковисцидоз, а не другое заболевание.

Муковисцидоз › Болезни › ДокторПитер.ру

Муковисцидоз (кистозный фиброз поджелудочной железы) – тяжелое наследственное заболевание, в основе которого лежит поражение экзокринных желез и повышенная вязкость секретов, что приводит к поражению легких, поджелудочной железы и кишечника, реже — печени и почек.

Признаки

Существует несколько клинических форм муковисцидоза: легочная, кишечная, смешанная легочно-кишечная; и мекониальный илеус у новорожденных. Кроме того, известны абортивные и стертые формы болезни. У большинства больных в первом полугодии жизни появляются изменения со стороны органов дыхания. Характерен навязчивый коклюшеподобный кашель, рано появляются воспалительные и обструктивные изменения в легких. У детей грудного возраста развивается пневмония, отличающаяся тяжелым течением и склонностью к абсцедированию. У более старших детей наблюдаются затяжные бронхиты с выраженным бронхоспазмом. Типичным является развитие пневмосклероза с бронхозктазами (хроническая пневмония). В легких постоянно прослушиваются влажные мелко- и среднепузырчатые хрипы, у всех больных обнаруживается эмфизема. При бактериологическом исследовании мокроты обнаруживаются патогенный стафилококк, ассоциации стафилококка с гемолитическим стрептококком и синегнойной палочкой. Рентгенологическое исследование выявляет эмфизему, резко усиленный и деформированный легочный рисунок, при обострениях болезни обнаруживаются инфильтративные, очаговые и полостные тени. При бронхографии находят деформацию и расширение бронхов в зоне ограниченного пневмосклероза и распространенные бронхиальные деформации.

Течение заболевания определяется выраженностью легочных изменений. Хроническая дыхательная недостаточность, эмфизема, пневмосклероз служат причиной развития деформаций грудной клетки, изменения концевых фаланг пальцев по типу «барабанных палочек», формирования «легочного сердца».

При кишечной форме на первый план выступают признаки нарушенного всасывания (мальабсорбция). Характерны вздутие живота, обильный жирный стул с гнилостным запахом, боль в животе. Нарушения расщепления и всасывания пищи ведут к развитию гипотрофии. У части больных развивается билиарный цирроз печени, который, однако, не регистрируется при обычных биохимических обследованиях.

Описание

Патогномоничным является значительное повышение концентрации хлора и натрия в поте больных. Сущность метаболического блока при муковисцидозе еще не установлена; предполагают, что заболевание связано с нарушением синтеза гликопротеидов. В отделяемом слизистых желез появляются продукты взаимодействия гликопротеидов и кальция, повышающие вязкость секрета. Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Диагностика

Учитывая наследственный характер муковисцидоза и отсутствие специфических его признаков, это заболевание необходимо исключить у каждого ребенка с хронической пневмонией или синдромом мальабсорбции. Дополнительным критерием является наличие в семье больных с хронической патологией легких, кишечника, циррозом печени. Наиболее надежной является потовая проба — определение содержания электролитов (хлора и натрия) в отделяемом потовых желез. У здоровых детей их концентрация не превышает 40 ммоль/л; при муковисцидозе содержание хлора (или натрия) в поте колеблется в пределах 50-180 ммоль/л. Для выявления сниженной протеолитической активности кала применяют ренттенопленочный тест (переваривание суспензией кала желатины рентгеновской пленки). При копрологическом анализе выявляется стеаторея. В последние годы для целей массового обследования новорожденных применяют мекониальный тест на альбумин, содержание которого определяют с помощью цветной реакции или (лучше) иммунохимическим методом. Дети, у которых содержание альбумина в меконии превышает 20 мг/г сухой массы, считаются подозрительными по муковисцидозу и подлежат специальному обследованию (потовая проба) и диспансерному наблюдению. Патогномоничным морфологическим признаком болезни является кистозный фиброз поджелудочной железы.

Дифференциальный диагноз проводят с коклюшем, астматическим бронхитом, бронхоэктазией, целиакией, дисахаридазной недостаточностью.

Лечение

Обострение пневмонии требует назначения антибиотиков. Курс лечения антибиотиками не менее 1 месяца.

Муколитические препараты вводят в аэрозолях: 2% раствор натрия гидрокарбоната, 3% раствор хлорида натрия, 20% раствор ацетилцистеина. Применяют бронхолитические смеси. Постуральный дренаж и вибрационный массаж являются осязательными и проводятся от 2 до 8 раз в сутки. Лечебная бронхоскопия показана при неэффективности аэрозольных ингаляций и постурального дренажа.

Панкреатин назначают в дозе 2-3 г в сутки и постепенно повышают дозу до достижения эффекта. Полезная комбинация панкреатина с мексазой (содержит панкреатин в небольших количествах, дегидрохолиевую кислоту, бромелайн и хинолиновые производные). Показано назначение витаминов, особенно жирорастворимых, которые рекомендуются в двойной дозировке. В диете увеличивают содержание белка (до 5 г/кг) и углеводов; жиры ограничивают.

Прогноз остается серьезным, летальность достигает 50 %. Наиболее эффективными методами профилактики являются медико-генетическая консультация, а также раннее выявление болезни в периоде новорожденности, хотя в этом случае речь идет не о профилактике болезни, но о предупреждении ее тяжелых осложнений.

© Большая медицинская энциклопедия

Во имя жизни

Название «Дыши со мной» стало своеобразным олицетворением жизни ребят с муковисцидозом!

23 апреля

«Если бы мы не дружили с муковисцидозом, то все сложилось бы иначе»

Меня зовут Иришка, мне 33 года. Судьба к сожалению распорядилась так ,что у меня Муковисцидоз! Родилась я в Краснодарском кр городе Новороссийск. . Так же и проживаю здесь. Хочу рассказать Вам мои дорогие как мне живется с моей подружкой МВ! Да да именно подружка, почему? А потому что все эти 33 года мы стали родными с мв. .Мы научились с ней дружить и договариваться! Если бы мы не дружили с моей болячкой мв, то все сложилось бы иначе.! И так, наверно интересно как я дожила до 33

24 февраля

«Мне 25 и у меня ещё всё впереди»

Привет ! Меня зовут Виталий,мне 25 лет ,с самого раннего детства болею,но начал осознавать только лет в 16 ,до 16 лет жил совсем обычной жизнью как все мои одноклассники ,правда немного с другим режимом дня ,я делал ежедневные процедуры дома ,это ингаляции ,пил много таблеток ,но это меня совсем не смущало,мне просто нужно было немножко больше времени что бы например собратся гулять с друзьями ,либо на тренировку по брейк дансу , мои друзья всегда понимали это

22 февраля

«Я всегда стараюсь добиться успеха в том, чего хочу.»

О себе я могу сказать, что с виду я простой парнишка, хотя на самом деле это далеко не так. В частности из-за особенностей моего организма. Друзья описывают меня как веселого, доброжелательного и целеустремленного парня с задатками лидера.

20 февраля

Сын растет и это чудо!

Не знаю прям с чего начать.15 апреля 2017 года я во-второй раз стала мамой.на свет появился замечательный сынулька Арсений,сразу при рождении нам поставили диагноз мв.что это такое я пока не понимала,думала что это не серьёзно.а когда до меня дошло тут то всё и началось.истерики,плакали вместе с мужем но от сына отказываться не собирались!

20 февраля

«…У нас есть совместные цели, поехать на море и удочерить дочку…»

Всем Привет!!!!

А, вот и я 🙂 Ваш давний друг Мастрюкова Татьяна, хочу рассказать немного о ходе моей жизни за последний год. Мне многое хочется достигнуть в моей жизни. Я не хочу, чтобы моя жизнь была скучна и однообразна, полная серости и тумана. Я знаю, чтобы чего-то достичь в жизни, нужно много работать над собой, своим характером, нужно уметь раскрывать в себе все те таланты, которыми наградил тебя Бог.

13 сентября

Можно считать, что это письмо мой каминг-аут

Здравствуйте, меня зовут Дарья и у меня муковисцидоз. Для обычного человека это, пожалуй, звучит как абракадабра. Однако, я ни с кем этот аспект моей жизни не обсуждаю. Можно считать, что это письмо мой каминг-аут.

13 сентября

«Лучших времен» не бывает!

Свою историю я писал сюда четыре года назад, тогда мне было 23. Не сказал бы, что за это время я для себя открыл что-то невероятное или дошел до какой-то глубокой мысли, но вот прочитав Дашину историю, почему то захотелось написать дополнение.
В жизни нужна страсть к чему-то, что заставит тебя не сидеть, событие, к которому ты готовишься и которое ждешь, для меня такой страстью стали путешествия, маленькие и большие. Все мы мечтаем о самом разном, но большинство оставляет мечты на потом, ведь впереди столько времени.

3 сентября

Жизнь после трансплантации легких!

Друзья, нам пришло вот такое замечательное письмо от нашего друга Андрея Нестерова, который совсем недавно перенес трансплантацию легких и уже вовсю начал жить в новой и прекрасной жизни! А мы, пользуясь случаем еще раз говорим всем Вам спасибо и низкий поклон за новую жизнь для наших ребят! Низкий поклон до земли жертвователям, которые помогли дождаться операции, врачам, которые сделали ее, и донорам, которые и после своего ухода смогли стать продолжением чьей то новой жизни!

16 марта

Лена Зайоква. Уральские пельмени. Дыши со мной!

В эту субботу 14 марта Шоу Уральские пельмени любезно пригласили нашу подопечную Леночку Зайкову на свой концерт «Журчат рубли» в Екатеринбурге в рамках программы фонда «Дыши со мной». Лена долго ждала этого концерта, волновалась, готовилась, и наконец в субботу мечта осуществилась, Лена посетила концерт со своей тётей!

15 октября

История одной победы

История одной победы, рассказанная Элиной Стрельцовой.
«В апреле 2014 года моя подруга уговорила меня пойти с ней на ирландские танцы. Мне очень понравилось, я открыла для себя совершенно новый мир танцы. Ирландские танцы — особые: это высокие прыжки, переплетения ног. При этом спина ровная и неподвижная, а руки вытянуты и прижаты к корпусу.
Сначала у меня мало что получалось, но мой тренер Татьяна помогла мне освоить различные степы. Я очень увлеклась и вскоре начала готовиться к чемпионату.

12 октября

«В некоторой степени, я благодарен своей болезни…»

Доброго времени суток, меня зовут Александр. Сейчас мне 22 года, и всё это время я провёл в борьбе с болезнью. Сам я из маленького городка Ряжска находящегося в Рязанской области. Как мне рассказывала мама, до четырёх месяцев всё было отлично, но затем ухудшился стул и я начал терять в весе, чуть позже начались и другие проблемы. Что со мной и как мне помочь в моём городе, конечно же, не знали, но в девять месяцев в Рязани был установлен диагноз. И роковая картина немного прояснилась.

Сколько помню своё детство я, так же как и все носился по двору, гулял, играл и развлекался. Ежедневные ингаляции, приём таблеток и госпитализации по несколько раз в год были обыденностью, этим я занимался и занимаюсь на протяжении всей своей сознательной жизни. В школе, хоть я и много пропускал, проблем не было, учителя всегда шли навстречу. Обучение со всеми в обычном классе я предпочёл домашнему, потому что хотелось быть с другими детьми, хотелось общения, хотелось ощущать себя живым…

26 сентября

«Мне уже 27 почти, но я ощущаю себя подростком лет 18»

Всем привет!

Нужно что-то написать о себе, и я подумал что лучшей темой будет рассказать о том, чем я занимаюсь, а не про свою болезнь.
Да, я болею, это существенно влияет на все сферы жизни. Может будь я здоров, я мог бы стать футболистом, или военным, или строителем. Как знать кем бы я стал? Может быть я бы меньше читал книг и поэтому был бы глупее и менее эрудированным чем сейчас.

25 января

«Но я боролась и становилась лучше назло всем»

Еще встречались те, кто из-за болезни обижал меня и отстранялся, в эти моменты было очень тяжело. Но я боролась и становилась лучше назло всем. Окружение не верило, что я что-то сделаю, чего-то добьюсь.Через некоторое время стало мне стало безразлично, что они думают, что говорят. Я стала совершенствоваться.

25 сентября

Главное не падать духом, находить в себе силы подниматься и идти к мечте

Порой непросто рассказать о себе как о личности, потому что уже не можешь представить себе жизни без муковисцидоза. Смешно даже. Порой можно написать целый роман или драму о жизни с диагнозом и людях, которые живут с ним, но часто не можешь и пару слов сказать о том, как это — жить с болезнью, ставшей частью тебя и частью твоей семьи.

19 сентября

Розетка для жизни

Здравствуйте, меня зовут Фёдор, мне 31 год, и у меня муковисцидоз (звучит прямо как на групповом приеме у психолога). Хочу поделиться с вами своей историей и рассказать, где я беру энергию и силы. Я называю это «розеткой для жизни».

13 сентября

Истории из жизни фонда

Мы любим рассказывать истории о наших подопечных и друзьях, любим радоваться их достижениям и демонстрировать фотографии, вспоминать забавные моменты их жизни и смеяться вместе с ними.
У нашего фонда очень много замечательных друзей, и среди них нет любимчиков, ведь это было бы нечестно по отношению к другим.

23 апреля

Наша Лиза Щегорцова взяла новую высоту!

Прежде чем вы прочтете историю Лизы, очень хотелось бы отметить, что от этой девушки мы уже привыкли получать грандиозные новости. Она занимается самосовершенствованием каждый день, каждый миг, без перерыва на такие мелочи как болезни. Лиза протестует против муковисцидоза по-особому, она давит его своим жизнелюбием и талантом.

28 января

«Я нашла себе спасение – веру в Бога»

Меня зовут Кристина, мне 16 лет. Диагноз поставили, когда мне было девять. Я мало что понимала в этих словах — «потовая проба», «мутации», «муковисцидоз». Но повзрослела, надо сказать, я очень рано. В 12 лет уже понимала, что лекарства, ингаляции, капельницы и госпитализации — неотъемлемая часть моей жизни. Это меня уже не пугало.

13 декабря

«В один миг ты просыпаешься, и всё как-то необыкновенно»

Друзья, нам кажется, что сейчас самое время для чудес, больших и маленьких. Конец этого года вообще щедр на чудеса как никогда 🙂
Сегодня у нас для вас сюрприз. Вы, конечно, помните нашу Марину, маму двоих детей, которой пару месяцев назад сделали пересадку легких? Так вот, сегодня Маришка хочет сказать вам несколько слов о своей новой жизни, а заодно показать несколько счастливых фотографий.

3 октября

«В какой-то момент у меня появились силы перестать ждать. Ждать больше нет времени. Надо жить!»

К чёрту прошлое. Бог простит, если простит, всех тех, из-за кого мы откладывали свою жизнь в долгий ящик. Пора достать ее оттуда, вытереть пыль и поставить на лучшее место, чтобы со всех сторон её освещало солнце.

30 мая

«Я хочу рассказать о том, как мы живем, несмотря на диагнозы, а иногда и вопреки им»

Меня зовут Ирина, и мне очень хочется рассказать вам нашу историю. Моего сынишку зовут Тимофей, ему сейчас чуть больше трех лет.
Наша история началась, наверное, как у большинства родителей деток с нашим диагнозом. Звонок из поликлиники, плохой скрининг, положительная потовая проба. И вот, твоему маленькому счастью только месяц, а непонятный диагноз «муковисцидоз» уже стоит.

9 мая

Девять месяцев ожидания

Наши дети растут в обществе, которое с колыбели вдалбливает им в голову мысль, что с муковисцидозом долго не живут. «Болезнь неизлечима, и расчитывать с ней не на что»,. «Нормальной жизни уже не будет никогда»…
Сложно описать словами, насколько эти утверждения ложные и как далеки они от истины.

4 марта

«Я хочу лечить тех, чьи проблемы мне очень знакомы»

Мое имя Георгий или просто Гоша, мне 18 лет. Диагноз мне поставили в пятимесячном возрасте, поэтому о жизни «до» ничего сказать не могу. До восьми лет, как и у многих детей с муковисцидозом, у меня было обычное детство, наполненное разными веселыми событиями. Впрочем, диагноз я воспринимаю как то, чего уже не изменить, и отношусь к нему спокойно.

4 ноября

«Я так счастлива, когда сын приходит из сада, берёт своими маленькими ладошками меня за щеку и говорит: «Мам, я тебя люблю»

Хочу рассказать вам историю о том, как ломаются барьеры и рушатся стереотипы.
Девушку на фотографиях зовут Марина, а мальчик и девочка рядом — Маринины сын и дочка. Все на первый взгляд понятно. Вот только Марина — не просто любящая мама двих прекрасных ребятишек, она еще и наша пациентка, диагноз которой поставили только в 21 год.

P.S. Марине сделали успешную трансплантацию легких и у девушки все хорошо!

3 ноября

Я отношусь к заболеванию как к удачной сделке с судьбой

«И с беспримерным мужеством он бросил вызов богам — на нем испытать высшую меру опасности, которой живет человек». (С. Цвейг)

25 октября

«У меня большие планы на будущее, которые с болезнью не связаны никак»

Меня зовут Саша, мне 19 лет. Так получилось, что муковисцидоз у меня диагностирован с рождения. Несмотря на это, долгое время я вообще не чувствовал проявлений болезни. Жизнь шла своим чередом, как у всех. Действительно, поддерживая своё состояние лекарствами и упражнениями, можно сделать свою жизнь неотличимой от жизни людей, которых этот недуг не коснулся.

11 октября

«Муковисцидоз — это мой образ жизни»

Здравствуйте, меня зовут Катя. Мне 21 год. С самого рождения я живу в небольшом промышленном городе Стерлитамак, в нескольких километрах от Уральских гор. Я очень люблю дышать свежим, чистым воздухом и безумно хочу продлить время, когда я могу позволить себе такую роскошь.

7 октября

«Муковисцидоз — не приговор, а вызов судьбы, на который нужно давать ежедневный достойный отпор»

Меня зовут Яна, мне 24 года. Я живу в небольшом шахтерском городке под названием Коркино. В трёхмесячном возрасте мне был поставлен диагноз муковисцидоз. И я стопроцентный оптимист.

7 октября

Маленький принц

Эта история была написана и посвящена парню по имени Юра, который чем-то неуловимо похож на того самого маленького принца.
Маленький принц. Немного другая история…

7 октября

«Время идет поразительно быстро, и я научился его ценить»

Меня зовут Рома, мне 23 года. Порой я задумываюсь, и кажется, что лишь вчера я бегал с одноклассниками по крышам заснеженных гаражей после школы, играл в футбол на пустыре, где воротами нам были два кирпича… А сейчас окончен институт, впереди новые цели. Тогда как-то не думалось о будущем, но очень в него хотелось попасть.

3 октября

«Моя самая большая мечта – проснуться утром и почувствовать, что мне легко и свободно дышится. Я знаю, что такой день обязательно настанет»

Муковисцидоз. Я очень не люблю это слово. Как будто это глупое чудовище, которое любит издеваться, хватать за горло, лишая воздуха и свободы. Диагноз мне поставили в 13 лет, когда я переехала в Москву, в моем городе под названием Элиста об этом заболевании даже не задумывались.

3 октября

«Я думаю, что с муковисцидозом можно жить, если приложить к этому все усилия»

Меня зовут Лиза мне 16 лет. У меня муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Диагноз поставили с рождения.
Я занимаюсь фотографией, уже занимала призовые места на многих конкурсах, люблю животных и просто люблю жизнь. Думаю, что с муковисцидозом можно жить, но если приложить к этому все усилия.

29 сентября

О муковисцидозе «по-взрослому»

Здравствуйте, меня зовут Никита Белоусов, и я болен муковисцидозом. Как я понимаю, муковисцидоз — это наследственное генетическое заболевание, определённая мутация в генах, делающая естественную жидкость в организме (желудочный сок, мокроту в лёгких, пот и т.д.) намного более вязкой, чем у обычных людей. Из-за этого работа многих органов сильно страдает. Особенно тяжело приходится желудочно-кишечному тракту и бронхолёгочной системе.

28 сентября

«Не важно сколько прожить — важно как!»

Аня — наш давний друг и человек, на которого равняются многие наши подопечные.
У Ани муковисцидоз с детства. Сейчас ей уже 31 год. Можно с чистой совестью сказать, что Аня не привыкла терять время зря.

28 сентября

Моя жизнь и мое испытание

Меня зовут Никита, мне 17 лет. Я не люблю говорить о том, чем я болен и какие у меня беды Я «вливаю» себя в общество, я как все. Я человек-загадка. Мой характер трудно разгадать, могу быть сердитым, могу — добрым, все зависит от обстоятельств. Я как все, но у меня муковисцидоз.

28 сентября

«Если ты родился с таким диагнозом, легкой твою жизнь не назовешь»

Тане 17 лет, диагноз «муковисцидоз» стоит у нее с детства. Нам редко удается спросить у самих ребят, что они думают о своей болезни, что чувствуют, чего боятся и где находят силы жить ярко. А ведь если присмотреться, сразу становится ясно, что эти ребята живут в полную силу. Возможно именно поэтому у них многое получается.

Тест пота | CF Foundation

Золотой стандарт

Потовый тест считается золотым стандартом диагностики муковисцидоза. Тесты на пот следует делать в аккредитованном CF Foundation медицинском центре, где используются руководящие принципы, помогающие обеспечить точные результаты. Тест на пот выполняется квалифицированным специалистом, а результаты оцениваются в опытной и надежной лаборатории.

Знаете ли вы?

Потовый тест является «золотым стандартом» для диагностики муковисцидоза.

Потовую пробу можно сделать человеку любого возраста. Однако у некоторых младенцев может не хватить потоотделения для проведения теста. Если ребенок не потеет с первого раза, тест следует повторить.

Если у вашего ребенка был положительный результат скрининга новорожденных (NBS) или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, когда вашему новорожденному исполнится 10 дней. Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальный генетический тест должен включать тест пота, проводимый в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро устранены.

Чего ожидать во время теста на пот

Тест на пот измеряет количество хлорида (компонента соли) в поте. В этом тесте не используются иглы. В первой части теста бесцветное химическое вещество без запаха (пилокарпин) и небольшая электрическая стимуляция небольшой участок руки или ноги, чтобы потовые железы вырабатывали пот. Человек может чувствовать покалывание в этой области или ощущение тепла. Эта часть теста длится около пяти минут.

Затем пот собирают на куске фильтровальной бумаги, марли или пластиковой спирали. Этот шаг длится 30 минут. Собранный пот затем отправляется в больничную лабораторию, чтобы измерить, сколько хлоридов содержится в поте. Тест на пот обычно занимает около час, но это может занять больше времени. Когда вы планируете тест, спросите, сколько времени он займет и когда вы можете ожидать получения результатов.

Посмотрите видео, в котором более подробно объясняется процедура потового теста и показано, как это делается.

Подготовка к потовому тесту

Нет никаких ограничений по активности или специальной диеты, необходимой перед потовым тестом. Однако не следует наносить кремы или лосьоны на кожу за 24 часа до обследования. Вы можете продолжать принимать все обычные лекарства. Это не повлияет на результаты теста.

Младенцев следует кормить в обычное время в обычное время.

Прочтите руководство CF Foundation по тестированию на пот.

Понимание результатов теста на пот

У людей с МВ больше хлоридов в поте, чем у людей без МВ.

У ребенка с МВ результаты теста на хлорид пота подтвердят диагноз, показывая высокий уровень хлорида. Ребенок должен достаточно вспотеть, чтобы пройти тест. Доношенные дети обычно выделяют достаточно пота к 2-недельному возрасту. Тест должен быть проведен как можно скорее в период между 10 днями и, самое позднее, 4-недельным возрастом для детей, у которых был положительный NBS или пренатальный генетический тест.

Обычно значения хлорида пота не меняются с положительных на отрицательные. или с отрицательного на положительный по мере взросления человека.Результаты потовой пробы также не меняются, если человек простудился или недолго заболел. Если потовая проба проведена правильно, то положительные результаты покажут высокий уровень хлоридов.

Кому понять, что означают результаты потовой пробы, уровень хлоридов:

  • Меньше или равно 29 ммоль / л = CF маловероятно независимо от возраста
  • Между 30-59 ммоль / л = CF возможно и требуется дополнительное тестирование
  • Больше или равно 60 ммоль / л = МВ может быть диагностировано

Когда результаты теста на содержание хлорида в поте находятся в диапазоне 30-59 ммоль / л, потовый тест обычно повторяется.

Если ваш ребенок получил положительный результат NBS и результаты теста пота попадают в промежуточный диапазон и одна или нет мутации, вызывающей CF, он или она будет классифицироваться как имеющий метаболический синдром, связанный с CF (CRMS), также известный как CF Экран положительный, неокончательный диагноз (CFSPID). Это обозначение также относится к детям с положительным результатом NBS, результатом потовой пробы менее или равным 29 ммоль / л и двумя мутациями гена CFTR, по крайней мере одна из которых не вызывает каких-либо физических симптомов МВ.Обозначение CRMS / CFSPID применимо только к тем, у кого был положительный результат NBS.

Дальнейшее тестирование может быть рекомендовано тем, чьи результаты потового теста находятся в промежуточном диапазоне и чей генетический анализ определяет неизвестные мутации или их генотип CFTR не определен. Если дальнейшее тестирование недоступно или признано безрезультатным, диагноз не может быть решен, и у них может быть рассмотрено заболевание, связанное с МВ. Положительный результат NBS для этой классификации не требуется.

Тест пота на кистозный фиброз

Обзор

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (муковисцидоз) — это генетическое (наследственное) заболевание, при котором густая липкая слизь накапливается в органах, включая легкие и поджелудочную железу. К другим органам, пораженным МВ, относятся печень, носовые пазухи, кишечник и половые органы.

У здорового человека слизь, выстилающая органы и полости тела, такие как легкие и носовые пазухи, скользкая и водянистая. У людей с МВ слизь становится густой и закупоривает дыхательные пути, что затрудняет дыхание.

CF — это хроническое (продолжительное) и прогрессирующее (со временем ухудшение) заболевание. Дети с МВ могут иметь один или несколько из следующих симптомов:

  • Неспособность развиваться (неспособность набрать вес, несмотря на хороший аппетит и достаточное количество калорий)
  • Жидкий или маслянистый стул
  • Проблемы с дыханием
  • Постоянные хрипы
  • Частые легочные инфекции (рецидивирующая пневмония или бронхит)
  • Повторные инфекции носовых пазух
  • Пощупывающий кашель
  • Медленный рост

Что такое потовая проба на муковисцидоз?

Врачи диагностируют МВ путем тщательного обследования и с помощью различных тестов, включая генетические тесты, рентген грудной клетки и носовых пазух, а также функциональные тесты легких.

Самым убедительным тестом на CF является тест пота, который измеряет количество хлоридов в поте тела. (Соль состоит из хлорида и натрия.) Люди с МВ имеют более высокий уровень хлорида в поте, потому что хлорид не может проникать внутрь или из клеток организма, что и вызывает его накопление.

Тест на пот обычно проводится, если ребенок может быть подвержен риску наследования CF или если у него или нее проявляются симптомы. Тест также может быть назначен для братьев и сестер ребенка, чтобы убедиться, что они также унаследовали ген и могут ли они подвергаться риску передачи гена своим детям.

Детали теста

Как проводится тест на пот?

Люди любого возраста могут пройти тест на потливость, хотя новорожденные дети могут не вырабатывать достаточно пота, чтобы пройти тест в первые дни жизни. Поэтому тест на пот у младенцев обычно проводят, когда ребенку от двух до четырех недель.

В ходе испытания поставщик медицинских услуг наносит химическое вещество под названием пилокарпин на кожу руки или ноги ребенка. Затем врач применяет небольшое количество электрической стимуляции, чтобы потовые железы вырабатывали пот. В тесте не используется игла, и он не вызывает боли, хотя пациент может почувствовать легкое покалывание в руке или ноге, подвергаемых тестированию.

Затем поставщик собирает пот в пластиковый змеевик, на кусок фильтровальной бумаги или марли. Если используется фильтровальная бумага, ее взвешивают до и после теста, чтобы измерить количество собранного пота.Затем образец отправляется в лабораторию для измерения количества хлорида. Эта часть теста длится примерно 30 минут.

Результаты и дальнейшие действия

Что означают результаты потовой пробы?

Если у ребенка муковисцидоз, потовая проба покажет, что у него или нее уровень хлоридов выше нормы.Что касается измерения, если уровень хлоридов у ребенка:

  • Более 60 ммоль / л (миллимоль на литр), вероятно, болен МВ.
  • Ниже 40 ммоль / л у пациента отсутствует МВ.
  • Между 40 и 60 ммоль / л тест, возможно, придется повторить, и могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы исключить атипичные формы CF.

дополнительные детали

Как подготовить ребенка к тесту на пот?

Вам не нужно ограничивать диету, занятия или прием лекарств вашего ребенка перед тестом на пот.Перед обследованием не наносите на кожу ребенка кремы или лосьоны.

Диагностика муковисцидоза: кровь, пот и слезы

Диагностика муковисцидоза имеет последствия на всю жизнь и последствия для пациента, его семьи и многих людей, с которыми они будут встречаться на протяжении всей своей жизни. Понятно, что решение нужно принимать точно и как можно раньше. Позднему диагнозу часто предшествует перечень посещений больницы, семейных страданий, гнева и вины, а отсрочка начала лечения на ранней стадии может повлиять на долгосрочный результат.Не менее тревожным является небольшой, но растущий опыт лечения муковисцидоза у ребенка с диагнозом муковисцидоз, который при осмотре — часто спустя годы — оказывается нормальным.

В большинстве случаев решение легко: у ребенка имеются подозрительные клинические симптомы или семейный анамнез, и положительные результаты анализа пота подтверждают ваши подозрения на муковисцидоз. Диагностические критерии, разработанные в 1960-х годах и основанные на фенотипических соображениях, были полезны в клинической практике почти 30 лет.3 Хотя в прошлом были задокументированы ложноположительные и отрицательные диагнозы, большинство ошибок было связано с капризами техники потовых тестов. 4 Концепция пограничного потового теста или даже отрицательного потового теста перед лицом убедительных клинических данных о муковисцидозе. («кистозный фиброз с отрицательным результатом потовой пробы»). В сообщениях о случаях ставится под сомнение более широкий фенотипический диапазон муковисцидоза, но такие случаи, если они действительно существовали, считались исключительно редкими.5 6

С открытием гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) и легкодоступными лабораторными методами для характеристики общих мутаций ожидалось, что точность диагностики улучшится, и статус этих пограничных решений будет прояснен. Ошибочный диагноз, как ложноположительный, так и ложноотрицательный, больше не возникает, и фенотип муковисцидоза может быть коррелирован с генотипом, что дает полезную прогностическую информацию.Это не обязательно так. Поскольку анализ генотипа стал основным игроком в арсенале диагностики муковисцидоза, ситуация может оставаться запутанной, и клиники все чаще сталкиваются с вопросом: есть ли у этого пациента муковисцидоз?

В этой аннотации рассматриваются диагностические инструменты, доступные для муковисцидоза, и рассматривается расширяющийся фенотипический спектр этого состояния.

Тест пота

Впервые описанный в 1959 году потовый тест остается золотым стандартом диагностики муковисцидоза.7 Положительный потовый тест является диагностическим при отсутствии известных признаков, связанных с ложноположительным тестом (как правило, редкие и клинически отличные состояния) 8, если он проводится персоналом, имеющим опыт в данной методике, и при достаточном количестве пота (> 100 мг). При муковисцидозе концентрация натрия или хлорида в поте превышает 60 ммоль / л (> 70 ммоль / л у подростков и взрослых), в среднем около 100 ммоль / л.9 У здоровых людей и носителей гена муковисцидоза среднее значение натрия в поте или концентрация хлоридов составляет около 30 ммоль / л.Толкование должно быть скорректировано с учетом возраста.

Стандартный тест на пот или количественный тест на ионтофорез пилокарпина трудоемок как по названию, так и по исполнению. Надежность возрастает с увеличением частоты проведения процедуры в отдельном центре, но поиск более дешевого и легкого теста на потливость продолжается. В последнее время система сбора макропродуктов и использование анализатора проводимости привлекли к себе положительное внимание, 10 но многие педиатры все же подтвердили бы эту технику традиционным методом.Стало обычной практикой повторять потовый тест до трех раз, прежде чем диагностическая метка будет закреплена за истину, чтобы гарантировать, что технические отклонения не приводят к ошибочному диагнозу.3 Самая распространенная причина как ложноположительных, так и отрицательных значений связана с неоптимальной техникой. По-прежнему возникают трудности с использованием теста на пот в младенчестве. Хотя опыт работы в некоторых центрах кистозного фиброза может дать результаты в этой возрастной группе, тестирование часто откладывается до тех пор, пока не будет получен достаточный объем потоотделения для надежной интерпретации.11

Признано, что дети старшего возраста и подростки представляют особые трудности при интерпретации пробы пота; У 10% здоровых подростков концентрация солей в поте превышает 60 ммоль / л. 12 В этих случаях тест на подавление флюдрокортизона может прояснить ситуацию. Пероральный прием 9-альфа флудрокортизона (3 мг / м 2 / день в течение двух дней) увеличивает реабсорбцию натрия в нормальном протоке, и электролиты пота падают до нормы у здоровых людей, но не при муковисцидозе.13

Потовый тест не является надежным методом скрининга, не всегда полезен в младенчестве, даже в квалифицированных руках, и может быть нормальным или пограничным у некоторых детей, у которых впоследствии был обнаружен муковисцидоз. По этой причине открытие гена кистозного фиброза было встречено с большим энтузиазмом из-за его потенциала в качестве диагностического инструмента и устройства для скрининга.

Генотипирование мутации CFTR

Муковисцидоз вызывается мутациями в гене CFTR, который кодирует белок из 1480 аминокислотных остатков и частично функционирует как канал хлорида цАМФ.Примерно 70% хромосом муковисцидоза несут делецию из трех пар оснований кодона фенилаланинового остатка в положении 508 аминокислоты (ΔF508) в предсказанном полипептиде муковисцидоза14. На конечный белковый продукт также может повлиять большое количество дополнительных мутации. Общее количество сейчас превышает 600, и список продолжает расти. Актуальный регистр можно найти на всемирном веб-сайте http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/. Все пациенты с подозрением на муковисцидоз должны быть дополнительно обследованы с помощью анализа генотипа.Большинство региональных лабораторий предоставят результаты для четырех или пяти наиболее распространенных мутаций для соответствующей этнической группы или географического региона в их районе с использованием метода системы устойчивых к амплификации мутаций (ARMS).

Отсроченный диагноз муковисцидоза у детей из этнических меньшинств или потомков смешанного происхождения хорошо известен нашей клинике и ранее был задокументирован другими.15 Муковисцидоз теперь описан у чернокожих африканцев, 16 Ориенталь, 17 18 Арабская 19 и многие другие культуры, которые до сих пор считались свободными от этого расстройства.Определенные фенотипы сейчас появляются для определенных областей в зависимости от частоты местных генетических мутаций. В северо-восточной Италии, например, недостаточность поджелудочной железы, нормальный или пограничный тест пота и мужская фертильность — не редкость для муковисцидоза, связанного с мутациями, которые чаще встречаются в этом регионе.

Понимание всего спектра клинических заболеваний, связанных с различными мутациями в гене CFTR, продолжает расти. По-видимому, недостаточность поджелудочной железы коррелирует с различными генными мутациями в локусе CFTR21 (например, R117H, R334W, R347P, P574H), но на сегодняшний день не существует удовлетворительной корреляции между высокой проводимостью хлоридов (то есть высоким результатом пробы пота) 22 или тяжелая болезнь легких и генотипирование.23 Самым удивительным открытием, вытекающим из многочисленных исследований корреляции фенотип-генотип, которые украшают литературу по муковисцидозу, является новое понимание широкого фенотипического диапазона, который может иметь человек, гомозиготный по мутации в гене CFTR. Схематическая интерпретация этого спектра изображена на рис.

Рисунок 1

Спектр фенотипических проявлений для лиц, гомозиготных по мутациям гена CFTR (CBAVD = врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока).

В настоящее время клиницист все чаще сталкивается с дилеммой: «Что делает диагноз муковисцидоза?» Следует ли обозначать здорового мужчины с двусторонним отсутствием семявыносящего протока и двумя мутациями муковисцидоза как муковисцидоз, имея в виду такие последствия. может быть этикетка на возможностях получения образования, страховом статусе и рабочем месте? А как насчет девушки с полипами в носу, нормальным тестом пота, рецидивирующими инфекциями грудной клетки и обнаружением только одной мутации кистозного фиброза — у нее кистозный фиброз? Некоторые мутации, такие как аллель 5T (5 остатков тимидина нарушают сайт сплайсинга акцептора 8 интрона), связаны с широко варьирующими клиническими проявлениями от полностью здоровых фертильных индивидов до типичных пациентов с муковисцидозом.24 Гомозиготность по мутации 3849 + 10kbC → T предрасполагает к тяжелым бронхоэктазам, но при нормальной концентрации хлорида пота и мужской фертильности.25 26 год

Необычные презентации требуют дальнейшего изучения, но как далеко они должны зайти?

Дальнейшая оценка атипичных случаев

Положительный тест пота и две мутации муковисцидоза при генотипировании предоставят четкое доказательство диагноза муковисцидоза в большинстве случаев. Однако все чаще педиатрам и клиникам кистозного фиброза приходится проводить дополнительную оценку пациентов с необычным фенотипом или пограничными концентрациями электролитов пота, у которых генотипирование не смогло продемонстрировать гомозиготность по муковисцидозу.

Системный подход будет включать следующие элементы:

(1)
«Золотое правило»: всегда повторяйте тест пота в центре, который регулярно проводит тест, и измеряйте как натрий, так и хлориды.
(2)
Тщательно оцените дыхательную систему: в зависимости от возраста и клинических показаний рассмотрите:
  • Микробиология мокроты, включая бронхоальвеолярный лаваж, специально для выявления псевдомонадной или стафилококковой колонизации

  • Спирометрия, включая тесты функции малых дыхательных путей

  • Радиологические изображения, включая компьютерную томографию, грудной клетки и носовых пазух.

(3)
Исключить альтернативные этиологии хронического заболевания легких:
(4)
Оцените функцию поджелудочной железы, кишечника и печени, если показано (см. Ниже).
(5)
Урогенитальный осмотр, если необходимо:
(6)
Начать расширенный поиск более редких мутаций CFTR. Часто только четыре или пять мутаций исключаются, и дальнейшая оценка должна проводиться с учетом этнического или географического происхождения людей, их клинической картины и течения.

Насколько далеко вы будете искать неуловимые мутации, зависит от клинических потребностей и имеющихся ресурсов. Продолжают разрабатываться усовершенствованные молекулярные методы, особенно для обнаружения мутаций миссенс или сайтов сплайсинга, которые связаны с частичной функцией CFTR или очень низкими уровнями нормального CFTR.27 Возможности высокочувствительных методов сканирования мутаций, таких как денатурирующий градиентный гель-электрофорез, могут ослабить ток. проблемы с точным обнаружением мутаций.

Дополнительные исследования на муковисцидоз

Попытки собрать дополнительные доказательства в пользу или против диагноза муковисцидоза могут включать следующие вспомогательные тесты.

НАЗАЛЬНАЯ ПОТЕНЦИАЛЬНАЯ РАЗНИЦА

Пациенты с муковисцидозом демонстрируют более отрицательную разницу потенциалов в респираторном эпителии, чем у нормальных или больных контрольной группы. Были описаны методы измерения трансэпителиального напряжения в слизистой оболочке нижних носовых раковин, которые в отдельных случаях могут предоставить полезные совместные доказательства в процессе сбора доказательств в поддержку диагноза муковисцидоза.28 Исследования, посвященные разнице носовых трансэпителиальных потенциалов у пациентов с различные определенные мутации CFTR показали высокую чувствительность для этого измерения свойства проводимости CFTR, 29 однако измерения трудно выполнить, и у детей часто бывает сложнее достичь значимых результатов с помощью этого метода, чем теста пота.Измерения лучше всего проводить в лабораториях, имеющих опыт в данной методике.

На результаты влияют недавние вирусные инфекции, точное анатомическое расположение носа, предыдущие операции на носу, аллергический ринит или полипы, а также генотип.30 31 год

ИММУНОРЕКТИВНЫЙ ТРИПСИН

Иммунореактивный трипсин можно измерить в пятне крови по карте Гатри, и он в 2–5 раз выше у новорожденных с муковисцидозом.32 Уровень снижается через 1–2 месяца, а затем становится недостоверным.Тест омрачен высоким уровнем ложноположительных и ложноотрицательных результатов и не играет никакой роли в окончательном диагнозе муковисцидоза. У него есть некоторый потенциал в качестве полезного устройства для скрининга при двухэтапном подходе, включающем анализ мутаций CFTR.33

ИСПЫТАНИЯ НА МАЛАБСОРБЦИЮ

Мальабсорбция при муковисцидозе очень вариабельна, и диагностически сложными пациентами часто являются пациенты с легкими клиническими симптомами недостаточности поджелудочной железы. По этой причине до настоящего времени проводились тесты функции поджелудочной железы для оценки необходимости и адекватности лечения, а не для подтверждения диагноза.

Функциональные тесты поджелудочной железы могут быть относительно простыми в выполнении, например, тесты, разработанные для выявления избытка фекального жира в стуле34 или дефицита химотрипсина, в то время как другие являются технически сложными, трудными для интерпретации и редко проводятся даже в специализированных центрах. Последняя группа включает измерение концентраций ферментов поджелудочной железы, объемов двенадцатиперстной жидкости, pH и концентраций электролитов и требует дуоденальной интубации и последовательной стимуляции поджелудочной железы внутривенным введением панкреозимина и секретина.35 Было отмечено, что значительное снижение концентрации электролитов и бикарбонатов в двенадцатиперстной жидкости может происходить даже у тех пациентов, у которых панкреатическая недостаточность считается достаточной на основании клинических данных или простых тестов. 36 Роль этих сложных тестов в диагностике сложных случаев или необычных кистозных заболеваний. генотипы фиброза еще предстоит определить.

Микроскопические доказательства мальабсорбции жира на одном образце стула недостаточно специфичны или чувствительны, чтобы быть полезным диагностическим инструментом.Трехдневный сбор стула (который ненавидят пациенты, родители и лаборатории) для оценки фекального жира и коэффициента абсорбции жира может предоставить дополнительные доказательства в пользу или против диагноза муковисцидоза. Предлагаемые дополнительные тесты включают фекальный химотрипсин, фекальную панкреатическую эластазу 1 и тест на стеатокрит.38 Сильное желание рабочих в этой области — избегать любых форм сбора фекалий или пристального взгляда на стул. Это привело к активному поиску альтернативных способов оценки недостаточности поджелудочной железы и мальабсорбции жира, включая рассмотрение маркеров мочи (NBT-PABA, флуоресцеина дилаурат), ферментов сыворотки (иммунореактивный трипсин, липаза, амилаза) и дыхания ( 13 CO 2 в выдыхаемом воздухе после воздействия 13 меченых изотопов С).Немногие проявляют надежду на этой стадии достаточной чувствительности.

Заключение

Диагноз муковисцидоза необходимо ставить рано и уверенно. Никакая расовая группа не является исключением, и дети этнических меньшинств или смешанного происхождения подвергаются наибольшему риску отсроченного или пропущенного диагноза. Хотя повышенные электролиты пота подтверждают большинство случаев муковисцидоза, нормальные значения не должны опровергать этот диагноз. Тестирование пота остается стандартом, кровь (или жидкость для полоскания рта) для генотипирования может быть подтверждающим, но следует избегать слез при пропущенном или ошибочном диагнозе.

Появляется небольшая группа пациентов, у которых нет классического фенотипа муковисцидоза, выражающегося в тяжелом заболевании грудной клетки, мальабсорбции и сокращенной продолжительности жизни, но у которых есть один или несколько признаков более легкой дисфункции CFTR (например, уменьшение разницы носовых потенциалов, бесплодие , потовая проба положительная). Возможно, лучше всего рассматривать их как «заболевание, связанное с МВТР», они не обязательно заслуживают такой же строгости лечения и последующего наблюдения, как при классическом муковисцидозе. Рациональным подходом было бы выявление тех пациентов, которые являются гомозиготными по мутациям в гене CFTR, распознавание потенциальной уязвимости конечных органов из предыдущих исследований корреляции генотип-фенотип, где это возможно, и адаптация схем лечения в соответствии с индивидуальными потребностями пациента.

Призыв к общенациональному скринингу на муковисцидоз набирает обороты, и все больше регионов Великобритании будут иметь доступ к этому центру. Протоколы скрининга предназначены для раннего и надежного выявления положительных случаев, но даже при двухуровневом подходе примерно 10% случаев все равно будут пропущены, особенно это касается детей смешанного происхождения или этнических меньшинств с редкими мутациями. Также может увеличиться вероятность ложноположительной маркировки. Клиницисты должны приветствовать скрининг на муковисцидоз, но их нельзя убаюкивать.Потребуется бдительность, чтобы противостоять недостаткам программы скрининга, выявляя пропущенные случаи, действуя при подозрениях на ложноположительный диагноз, и оставаясь внимательным к необычным клиническим проявлениям и полному фенотипическому диапазону, который охватывает это явление, называемое муковисцидозом.

Тест пота на муковисцидоз: переносной датчик пота в сравнении со стандартным лабораторным тестом

Реферат

Предпосылки

Тестирование хлоридов пота для диагностики муковисцидоза (МВ) включает индукцию потоотделения, сбор и обработку пота, а также измерение в аналитической лаборатории.Мы разработали носимый датчик со встроенным солевым мостиком для измерения концентрации хлоридов пота в реальном времени. Здесь, в исследовании, подтверждающем концепцию, мы сравниваем эффективность датчика с текущей клинической практикой у пациентов с МВ и здоровых людей.

Метод

Пот был индуцирован на обоих предплечьях 10 человек с CF и 10 здоровых субъектов с помощью пилокарпинового ионтофореза. Устройство для сбора пота Macroduct было прикреплено к одной руке, и пот собирался в течение 30 минут, а затем отправлялся на лабораторный анализ.К другому рычагу был прикреплен датчик, и концентрация хлорид-ионов отслеживалась в режиме реального времени в течение 30 минут с помощью приемопередатчика Bluetooth и приложения для смартфона.

Результаты

Стабильные измерения хлоридов пота были получены в течение 15 минут после индукции потоотделения с помощью переносного датчика. Мы определяем время обнаружения как время, при котором стандартное отклонение концентрации хлорид-иона в реальном времени оставалось ниже 2 мэкв / л в течение 5 минут. Объем пота для сенсорных измерений во время обнаружения составлял 13.1 ± 11,4 мкл (стандартное отклонение), что во многих случаях меньше минимального объема пота 15 мкл для обычного тестирования. Средняя разница между концентрацией хлорида пота, измеренной датчиком, и обычной лабораторной практикой составила 6,2 ± 9,5 мэкв / л (стандартное отклонение), что близко к вариации от руки к руке, составляющей около 3 мэкв / л. Коэффициент корреляции Пирсона между двумя измерениями составил 0,97, что подчеркивает отличное согласие между двумя методами.

Заключение

Носимый датчик можно использовать для измерения хлоридов пота в реальном времени в течение 15 минут после индукции потоотделения, что требует небольшого объема пота и с отличным соответствием стандартным методам.

Ключевые слова

Тест пота

Муковисцидоз

Измерение скорости потоотделения

Носимый датчик хлорида пота

Персонализированная медицина

Рекомендуемые статьи Цитирующие статьи (0)

Просмотреть аннотацию

© 2018 European Cystic Fibrosis Society. Опубликовано Elsevier B.V.

Рекомендуемые статьи

Цитирующие статьи

Sweat Test | Мичиган Медицина

Обзор теста

Тест пота измеряет количество химических солей (натрия и хлорида) в поте.Это делается для диагностики муковисцидоза. Обычно пот на поверхности кожи содержит очень мало натрия и хлоридов. У людей с муковисцидозом в поте содержится от 2 до 5 раз больше натрия и хлоридов.

Во время теста с потливостью на кожу (обычно на руку или бедро) наносится лекарство, вызывающее потливость человека. Затем пот собирается на бумаге или марлевой салфетке, а количество солевых химикатов в бумаге или марле измеряется в лаборатории. Обычно измеряется хлорид (хлорид пота).

Этот тест может быть проведен, когда вашему ребенку исполнится 10 дней, но часто его проводят в возрасте от 2 до 4 недель. Вашему ребенку может потребоваться более одного теста на пот, чтобы подтвердить, есть ли у него муковисцидоз.

Почему это сделано

Потовый тест проводится для диагностики муковисцидоза. Его также можно использовать для тестирования людей с семейным анамнезом муковисцидоза и для всех, у кого есть симптомы муковисцидоза.

Как подготовить

Перед прохождением этого теста не требуется специальной подготовки.Перед обследованием ваш ребенок может нормально есть, пить и заниматься спортом. Если ваш ребенок принимает какие-либо лекарства, давайте их по обычному графику.

Вы можете помочь с тестом и остаться со своим ребенком во время теста. Если вы не можете остаться, вы можете попросить члена семьи или друга остаться с вашим ребенком. Принесите любимую книгу или игрушку вашего ребенка, чтобы скоротать время во время теста. Посмотрите, сможет ли ваш ребенок посмотреть фильм во время теста.

Как это делается

Тест на пот обычно проводится на руке или бедре ребенка.У детей старшего возраста или взрослых тест обычно проводится на внутренней стороне предплечья. Пот обычно собирается и анализируется с двух разных сайтов.

  • Кожу промывают и сушат, затем на кожу накладывают два небольших марлевых тампона. Одну подушечку пропитывают пилокарпином, от которого кожа потеет. Другая прокладка пропитана соленой водой.
  • Другие прокладки, называемые электродами, помещаются поверх марлевых прокладок. Электроды подключаются к инструменту, вырабатывающему слабый электрический ток, который проталкивает лекарство в кожу.
  • Через 5–10 минут марлевые тампоны и электроды удаляются, кожа промывается водой, а затем сушится. Кожа станет красной в области под подушечкой, содержащей лекарство.
  • К красному участку кожи приклеивают сухой марлевый тампон, бумажный тампон или специальную трубку. Эта прокладка покрыта пластиком или воском для предотвращения потери жидкости (испарения).
  • Новая прокладка впитывает пот до 30 минут, затем ее снимают и помещают в герметичную бутылку.Затем его взвешивают, чтобы измерить, сколько пота вырабатывает кожа, и проверяют, сколько химического вещества соли (натрия и / или хлорида) содержится в поте. Другой метод тестирования — это сбор пота в спираль (макропродукт).
  • После того, как подушечка для сбора была удалена, кожу снова промывают и сушат. Участок тестирования может выглядеть красным и продолжать потеть в течение нескольких часов после теста.

Тест на пот обычно занимает от 45 минут до 1 часа.

Каково это

Этот тест не вызывает боли.Некоторые дети чувствуют легкое покалывание или щекотание при воздействии электрического тока на кожу. Если марлевые тампоны не наложены должным образом, электрический ток может вызвать ощущение жжения.

Риски

Риск осложнений от этого теста очень мал. Но тест всегда следует проводить на руке или ноге (не на груди), чтобы предотвратить возможность поражения электрическим током.

Электрический ток может вызвать покраснение кожи и повышенное потоотделение на короткое время после проведения теста.В редких случаях ток может сделать кожу слегка загорелой.

Результаты

Результаты обычно доступны через 1 или 2 дня.

В каждой лаборатории свой диапазон нормальных значений. В вашем лабораторном отчете должен быть указан диапазон, который ваша лаборатория использует для каждого теста. Нормальный диапазон — это просто ориентир. Ваш врач также рассмотрит ваши результаты в зависимости от вашего возраста, состояния здоровья и других факторов. Значение, выходящее за пределы нормального диапазона, может быть для вас нормальным.

Хлорид пота у детей младше 6 месяцев сноска 1

Обычный:

Менее 30 ммоль / л

Граница:

30–59 ммоль / л

Ненормально:

60 ммоль / л или более

Многие условия могут изменять уровни натрия и хлоридов.Ваш врач обсудит с вами любые существенные отклонения от нормы, связанные с вашими симптомами и состоянием здоровья в прошлом.

Результаты теста не показывают, насколько серьезен муковисцидоз. Тест только показывает, есть ли у человека заболевание.

Аномальные (высокие) значения

Высокие значения:

  • Обычно означает, что у человека муковисцидоз. Некоторые люди с муковисцидозом имеют пограничный или даже нормальный уровень хлоридов в поте.
  • Может быть вызвано другими причинами.Но потовый тест не используется для диагностики этих состояний, к которым относятся:

Список литературы

Цитаты

  1. Фаррелл П.М. и др. (2008). Рекомендации по диагностике муковисцидоза у новорожденных и пожилых людей: консенсусный отчет Фонда кистозного фиброза. Педиатрический журнал , 153 (2): S4 – S14.

Кредиты

Текущий по состоянию на: 23 сентября 2020 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицинское обозрение:
Джон Поуп, доктор медицины — педиатрия
Кэтлин Ромито — доктор медицины, семейная медицина
R.Стивен Тарратт MD, MPVM, FACP, FCCP — пульмонология, реаниматология, медицинская токсикология

По состоянию на: 23 сентября 2020 г.

Автор: Здоровый персонал

Медицинское обозрение: Джон Поуп, доктор медицины — педиатрия, Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина, Стивен Таррат, доктор медицины, MPVM, FACP, FCCP — пульмонология, реаниматология, медицинская токсикология

Тест пота — Фонд Клэр Плейс

Потовый тест измеряет концентрацию хлоридов, выделяемых с потом.Он используется для выявления муковисцидоза (МВ).

Муковисцидоз можно диагностировать множеством различных методов, включая скрининг новорожденных, анализ пота и генетическое тестирование. По состоянию на 2006 год в Соединенных Штатах 10 процентов случаев диагностируются вскоре после рождения в рамках программ скрининга новорожденных. Скрининг новорожденных первоначально измеряет повышенную концентрацию иммунореактивного трипсиногена в крови. Младенцам с ненормальными показателями скрининга новорожденных требуется анализ пота для подтверждения диагноза МВ. Во многих случаях диагноз ставит родитель, потому что у младенца соленый вкус.Уровни трипсиногена могут быть увеличены у людей, у которых есть одна мутированная копия гена CFTR (носители) или, в редких случаях, у людей с двумя нормальными копиями гена CFTR . Из-за этих ложноположительных результатов скрининг новорожденных на МВ может быть спорным. [55] [56] В большинстве штатов и стран обычно не проводится скрининг на МВ при рождении. Таким образом, у большинства людей диагноз ставится после того, как симптомы (например, синусно-легочная болезнь и проявления желудочно-кишечного тракта) требуют обследования на муковисцидоз.Наиболее часто используемая форма тестирования — это тест пота. Тестирование потоотделения включает применение лекарства, стимулирующего потоотделение (пилокарпин). Для доставки лекарства через кожу используется ионтофорез, при котором один электрод помещается на нанесенное лекарство, и электрический ток передается на отдельный электрод на коже. Затем полученный пот собирают на фильтровальной бумаге или в капиллярной трубке и анализируют на аномальные количества натрия и хлоридов. У людей с МВ повышенное количество натрия и хлоридов в поту.Напротив, у людей с МВ меньше тиоцианата и гипотиоцианита в слюне (Minarowski et al.) И слизи (Banfi et al.). МВ также можно диагностировать путем выявления мутаций в гене CFTR

.

Text доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike, Википедия. Wikipedia® является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc., некоммерческой организации

Центр лечения кистозного фиброза для взрослых

В Центр кистозного фиброза (CF) предоставляет амбулаторное тестирование и услуги педиатрам, подросткам и взрослые пациенты с МВ.Ниже приведены некоторые тесты, используемые для диагностики и следить за болезнью.

Тестирование пота

У людей с МВ повышенное содержание соли в поту. В потовая проба — это безболезненная процедура, которую можно проводить людям любого возраста. Врачи применяют химическую и световую электростимуляцию. к коже, чтобы вызвать потоотделение. Потом собирают пот либо на фильтре бумагу, кусок марли или пластиковую емкость и проанализируйте результаты. Потовый тест стал золотым стандартом для диагностики муковисцидоза. (CF) более 40 лет.

Генетическое тестирование

CF — это генетическое заболевание, вызванное мутацией трансмембранного муковисцидоза. ген регулятора проводимости (CFTR). Известно более 1800 мутаций. этого гена, но только некоторые из них вызывают МВ. Различные мутации вызывают различные эффекты, и с развитием современных методов лечения, зная точный вид мутации может помочь определить более эффективные методы лечения. В В дополнение к тесту на пот, генетическое тестирование на CF теперь является стандартным и рекомендуемые.Мы также предлагаем панель с 139 мутациями для расширенного скрининга. как полное секвенирование генов при подозрении на диагноз.

Тестирование функции поджелудочной железы

Примерно 85 процентов всех пациентов с МВ имеют «недостаточность поджелудочной железы», при котором поджелудочная железа не производит достаточного количества ферментов, которые помогают в пищеварении. Это состояние может повлиять на питание и рост. Может быть легко поддается ферментной терапии. Тест «фекальная эластаза» это тест стула, который может определить уровень функции поджелудочной железы.

Bloodwork

Анализ крови позволяет врачам проверять показатели крови, электролиты, печень функция, время свертывания, уровень жирорастворимых витаминов, толерантность к глюкозе, функция печени, липидная панель и иммуноглобулины.

Посев мокроты

Мокрота — это слизь из легких, которая выделяется при кашле. Это не так слюна. Посев мокроты позволяет врачам увидеть, какие бактерии вы можете есть и какие антибиотики могут быть эффективны в борьбе с ним. Вы будете попросили кашлять в чашку для сбора пробы.Дети и взрослые, которые не может произвести образец мокроты, возьмут мазок от кашля.

Устный тест на толерантность к глюкозе

Начиная с 10 лет, пациенты должны проходить пероральный тест на толерантность к глюкозе. (OGTT) один раз в год для скрининга на диабет, связанный с CF (CFRD). CFRD — это часто встречается у людей, страдающих этим заболеванием, так как поджелудочная железа может испытывать затруднения производство достаточного количества инсулина. Этот тест обычно проводится в тот же день, что и другие ежегодный анализ крови. Педиатрические пациенты проходят ежегодные лабораторные анализы и OGTT-тестирование в нашем Same-Day Suite и взрослые пациенты пользуются услугами амбулаторных лабораторий.

Изображения

Рентген грудной клетки рекомендуется ежегодно для отслеживания прогрессирования заболевания. или любые аномалии в легких, которые необходимо лечить. С юности, рекомендуется также иногда проходить компьютерную томографию грудной клетки. не реже одного раза в два года.

Тестирование функции легких

Легочные функциональные тесты (PFT) — это тесты, которые измеряют, насколько хорошо ваши легкие работают. PFT проводятся при каждом посещении клиники, начиная с 6-летнего возраста.А полный спектр PFT проводится один раз в год в больнице Лаборатория легочной функции.

Сканирование минеральной плотности костей

Также известен как двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA), костный минерал. сканирование плотности — это тест для проверки наличия остеопении или остеопороза. Этот тест проводится с интервалом от одного до пяти лет, в зависимости от по результатам. Обычное сканирование DEXA не нужно повторять в течение пяти годы. Когда сканирование показывает ненормальные результаты, требуется лечение и сканирование будет повторено в течение одного-двух лет.

Бронхоскопия

Бронхоскопия — это процедура, при которой врач продевает тонкую трубку. с камерой и фонарем на конце горла для наблюдения за дыхательными путями. Если вы не отвечаете на терапию так хорошо, как ожидалось, вы получаете болеют чаще, или врач подозревает наличие неопознанных бактерий в легких, нуждающихся в лечении, может быть назначена бронхоскопия. Во время бронхоскопии врач может получить посев мокроты из более глубоких слоев. срезы легких для тестирования.У врача также есть возможность для очистки легких от слизистых пробок во время процедуры.

Ежегодное тестирование

Фонд муковисцидоза рекомендует людям с МВ иметь следующие тестов ежегодно:

  • Кровь
  • Скан минеральной плотности кости
  • Полное исследование функции легких
  • Изображения
  • Пероральный тест на толерантность к глюкозе (для пациентов без диабета 10 лет и старше)
.