Меня зовут Иришка, мне 33 года. Судьба к сожалению распорядилась так ,что у меня Муковисцидоз! Родилась я в Краснодарском кр городе Новороссийск. . Так же и проживаю здесь. Хочу рассказать Вам мои дорогие как мне живется с моей подружкой МВ! Да да именно подружка, почему? А потому что все эти 33 года мы стали родными с мв. .Мы научились с ней дружить и договариваться! Если бы мы не дружили с моей болячкой мв, то все сложилось бы иначе.! И так, наверно интересно как я дожила до 33

24 февраля

Привет ! Меня зовут Виталий,мне 25 лет ,с самого раннего детства болею,но начал осознавать только лет в 16 ,до 16 лет жил совсем обычной жизнью как все мои одноклассники ,правда немного с другим режимом дня ,я делал ежедневные процедуры дома ,это ингаляции ,пил много таблеток ,но это меня совсем не смущало,мне просто нужно было немножко больше времени что бы например собратся гулять с друзьями ,либо на тренировку по брейк дансу , мои друзья всегда понимали это

22 февраля

О себе я могу сказать, что с виду я простой парнишка, хотя на самом деле это далеко не так. В частности из-за особенностей моего организма. Друзья описывают меня как веселого, доброжелательного и целеустремленного парня с задатками лидера.

20 февраля

Не знаю прям с чего начать.15 апреля 2017 года я во-второй раз стала мамой.на свет появился замечательный сынулька Арсений,сразу при рождении нам поставили диагноз мв.что это такое я пока не понимала,думала что это не серьёзно.а когда до меня дошло тут то всё и началось.истерики,плакали вместе с мужем но от сына отказываться не собирались!

20 февраля

Всем Привет!!!!

А, вот и я 🙂 Ваш давний друг Мастрюкова Татьяна, хочу рассказать немного о ходе моей жизни за последний год. Мне многое хочется достигнуть в моей жизни. Я не хочу, чтобы моя жизнь была скучна и однообразна, полная серости и тумана. Я знаю, чтобы чего-то достичь в жизни, нужно много работать над собой, своим характером, нужно уметь раскрывать в себе все те таланты, которыми наградил тебя Бог.

13 сентября

Здравствуйте, меня зовут Дарья и у меня муковисцидоз. Для обычного человека это, пожалуй, звучит как абракадабра. Однако, я ни с кем этот аспект моей жизни не обсуждаю. Можно считать, что это письмо мой каминг-аут.

13 сентября

Свою историю я писал сюда четыре года назад, тогда мне было 23. Не сказал бы, что за это время я для себя открыл что-то невероятное или дошел до какой-то глубокой мысли, но вот прочитав Дашину историю, почему то захотелось написать дополнение.
В жизни нужна страсть к чему-то, что заставит тебя не сидеть, событие, к которому ты готовишься и которое ждешь, для меня такой страстью стали путешествия, маленькие и большие. Все мы мечтаем о самом разном, но большинство оставляет мечты на потом, ведь впереди столько времени.

3 сентября

Друзья, нам пришло вот такое замечательное письмо от нашего друга Андрея Нестерова, который совсем недавно перенес трансплантацию легких и уже вовсю начал жить в новой и прекрасной жизни! А мы, пользуясь случаем еще раз говорим всем Вам спасибо и низкий поклон за новую жизнь для наших ребят! Низкий поклон до земли жертвователям, которые помогли дождаться операции, врачам, которые сделали ее, и донорам, которые и после своего ухода смогли стать продолжением чьей то новой жизни!

16 марта

В эту субботу 14 марта Шоу Уральские пельмени любезно пригласили нашу подопечную Леночку Зайкову на свой концерт «Журчат рубли» в Екатеринбурге в рамках программы фонда «Дыши со мной». Лена долго ждала этого концерта, волновалась, готовилась, и наконец в субботу мечта осуществилась, Лена посетила концерт со своей тётей!

15 октября

История одной победы, рассказанная Элиной Стрельцовой.
«В апреле 2014 года моя подруга уговорила меня пойти с ней на ирландские танцы. Мне очень понравилось, я открыла для себя совершенно новый мир танцы. Ирландские танцы — особые: это высокие прыжки, переплетения ног. При этом спина ровная и неподвижная, а руки вытянуты и прижаты к корпусу.
Сначала у меня мало что получалось, но мой тренер Татьяна помогла мне освоить различные степы. Я очень увлеклась и вскоре начала готовиться к чемпионату.

12 октября

Доброго времени суток, меня зовут Александр. Сейчас мне 22 года, и всё это время я провёл в борьбе с болезнью. Сам я из маленького городка Ряжска находящегося в Рязанской области. Как мне рассказывала мама, до четырёх месяцев всё было отлично, но затем ухудшился стул и я начал терять в весе, чуть позже начались и другие проблемы. Что со мной и как мне помочь в моём городе, конечно же, не знали, но в девять месяцев в Рязани был установлен диагноз. И роковая картина немного прояснилась.

Сколько помню своё детство я, так же как и все носился по двору, гулял, играл и развлекался. Ежедневные ингаляции, приём таблеток и госпитализации по несколько раз в год были обыденностью, этим я занимался и занимаюсь на протяжении всей своей сознательной жизни. В школе, хоть я и много пропускал, проблем не было, учителя всегда шли навстречу. Обучение со всеми в обычном классе я предпочёл домашнему, потому что хотелось быть с другими детьми, хотелось общения, хотелось ощущать себя живым…

26 сентября

Всем привет!

Нужно что-то написать о себе, и я подумал что лучшей темой будет рассказать о том, чем я занимаюсь, а не про свою болезнь.
Да, я болею, это существенно влияет на все сферы жизни. Может будь я здоров, я мог бы стать футболистом, или военным, или строителем. Как знать кем бы я стал? Может быть я бы меньше читал книг и поэтому был бы глупее и менее эрудированным чем сейчас.

25 января

Еще встречались те, кто из-за болезни обижал меня и отстранялся, в эти моменты было очень тяжело. Но я боролась и становилась лучше назло всем. Окружение не верило, что я что-то сделаю, чего-то добьюсь.Через некоторое время стало мне стало безразлично, что они думают, что говорят. Я стала совершенствоваться.

25 сентября

Порой непросто рассказать о себе как о личности, потому что уже не можешь представить себе жизни без муковисцидоза. Смешно даже. Порой можно написать целый роман или драму о жизни с диагнозом и людях, которые живут с ним, но часто не можешь и пару слов сказать о том, как это — жить с болезнью, ставшей частью тебя и частью твоей семьи.

19 сентября

Здравствуйте, меня зовут Фёдор, мне 31 год, и у меня муковисцидоз (звучит прямо как на групповом приеме у психолога). Хочу поделиться с вами своей историей и рассказать, где я беру энергию и силы. Я называю это «розеткой для жизни».

13 сентября

Мы любим рассказывать истории о наших подопечных и друзьях, любим радоваться их достижениям и демонстрировать фотографии, вспоминать забавные моменты их жизни и смеяться вместе с ними.
У нашего фонда очень много замечательных друзей, и среди них нет любимчиков, ведь это было бы нечестно по отношению к другим.

23 апреля

Прежде чем вы прочтете историю Лизы, очень хотелось бы отметить, что от этой девушки мы уже привыкли получать грандиозные новости. Она занимается самосовершенствованием каждый день, каждый миг, без перерыва на такие мелочи как болезни. Лиза протестует против муковисцидоза по-особому, она давит его своим жизнелюбием и талантом.

28 января

Меня зовут Кристина, мне 16 лет. Диагноз поставили, когда мне было девять. Я мало что понимала в этих словах — «потовая проба», «мутации», «муковисцидоз». Но повзрослела, надо сказать, я очень рано. В 12 лет уже понимала, что лекарства, ингаляции, капельницы и госпитализации — неотъемлемая часть моей жизни. Это меня уже не пугало.

13 декабря

Друзья, нам кажется, что сейчас самое время для чудес, больших и маленьких. Конец этого года вообще щедр на чудеса как никогда 🙂
Сегодня у нас для вас сюрприз. Вы, конечно, помните нашу Марину, маму двоих детей, которой пару месяцев назад сделали пересадку легких? Так вот, сегодня Маришка хочет сказать вам несколько слов о своей новой жизни, а заодно показать несколько счастливых фотографий.

3 октября

К чёрту прошлое. Бог простит, если простит, всех тех, из-за кого мы откладывали свою жизнь в долгий ящик. Пора достать ее оттуда, вытереть пыль и поставить на лучшее место, чтобы со всех сторон её освещало солнце.

30 мая

Меня зовут Ирина, и мне очень хочется рассказать вам нашу историю. Моего сынишку зовут Тимофей, ему сейчас чуть больше трех лет.
Наша история началась, наверное, как у большинства родителей деток с нашим диагнозом. Звонок из поликлиники, плохой скрининг, положительная потовая проба. И вот, твоему маленькому счастью только месяц, а непонятный диагноз «муковисцидоз» уже стоит.

9 мая

Наши дети растут в обществе, которое с колыбели вдалбливает им в голову мысль, что с муковисцидозом долго не живут. «Болезнь неизлечима, и расчитывать с ней не на что»,. «Нормальной жизни уже не будет никогда»…
Сложно описать словами, насколько эти утверждения ложные и как далеки они от истины.

4 марта

Мое имя Георгий или просто Гоша, мне 18 лет. Диагноз мне поставили в пятимесячном возрасте, поэтому о жизни «до» ничего сказать не могу. До восьми лет, как и у многих детей с муковисцидозом, у меня было обычное детство, наполненное разными веселыми событиями. Впрочем, диагноз я воспринимаю как то, чего уже не изменить, и отношусь к нему спокойно.

4 ноября

Хочу рассказать вам историю о том, как ломаются барьеры и рушатся стереотипы.
Девушку на фотографиях зовут Марина, а мальчик и девочка рядом — Маринины сын и дочка. Все на первый взгляд понятно. Вот только Марина — не просто любящая мама двих прекрасных ребятишек, она еще и наша пациентка, диагноз которой поставили только в 21 год.

P.S. Марине сделали успешную трансплантацию легких и у девушки все хорошо!

3 ноября

«И с беспримерным мужеством он бросил вызов богам — на нем испытать высшую меру опасности, которой живет человек». (С. Цвейг)

25 октября

Меня зовут Саша, мне 19 лет. Так получилось, что муковисцидоз у меня диагностирован с рождения. Несмотря на это, долгое время я вообще не чувствовал проявлений болезни. Жизнь шла своим чередом, как у всех. Действительно, поддерживая своё состояние лекарствами и упражнениями, можно сделать свою жизнь неотличимой от жизни людей, которых этот недуг не коснулся.

11 октября

Здравствуйте, меня зовут Катя. Мне 21 год. С самого рождения я живу в небольшом промышленном городе Стерлитамак, в нескольких километрах от Уральских гор. Я очень люблю дышать свежим, чистым воздухом и безумно хочу продлить время, когда я могу позволить себе такую роскошь.

7 октября

Меня зовут Яна, мне 24 года. Я живу в небольшом шахтерском городке под названием Коркино. В трёхмесячном возрасте мне был поставлен диагноз муковисцидоз. И я стопроцентный оптимист.

7 октября

Эта история была написана и посвящена парню по имени Юра, который чем-то неуловимо похож на того самого маленького принца.
Маленький принц. Немного другая история…

7 октября

Меня зовут Рома, мне 23 года. Порой я задумываюсь, и кажется, что лишь вчера я бегал с одноклассниками по крышам заснеженных гаражей после школы, играл в футбол на пустыре, где воротами нам были два кирпича… А сейчас окончен институт, впереди новые цели. Тогда как-то не думалось о будущем, но очень в него хотелось попасть.

3 октября

Муковисцидоз. Я очень не люблю это слово. Как будто это глупое чудовище, которое любит издеваться, хватать за горло, лишая воздуха и свободы. Диагноз мне поставили в 13 лет, когда я переехала в Москву, в моем городе под названием Элиста об этом заболевании даже не задумывались.

3 октября

Меня зовут Лиза мне 16 лет. У меня муковисцидоз, смешанная форма, тяжелое течение. Диагноз поставили с рождения.
Я занимаюсь фотографией, уже занимала призовые места на многих конкурсах, люблю животных и просто люблю жизнь. Думаю, что с муковисцидозом можно жить, но если приложить к этому все усилия.

29 сентября

Здравствуйте, меня зовут Никита Белоусов, и я болен муковисцидозом. Как я понимаю, муковисцидоз — это наследственное генетическое заболевание, определённая мутация в генах, делающая естественную жидкость в организме (желудочный сок, мокроту в лёгких, пот и т.д.) намного более вязкой, чем у обычных людей. Из-за этого работа многих органов сильно страдает. Особенно тяжело приходится желудочно-кишечному тракту и бронхолёгочной системе.

28 сентября

Аня — наш давний друг и человек, на которого равняются многие наши подопечные.
У Ани муковисцидоз с детства. Сейчас ей уже 31 год. Можно с чистой совестью сказать, что Аня не привыкла терять время зря.

28 сентября

Меня зовут Никита, мне 17 лет. Я не люблю говорить о том, чем я болен и какие у меня беды Я «вливаю» себя в общество, я как все. Я человек-загадка. Мой характер трудно разгадать, могу быть сердитым, могу — добрым, все зависит от обстоятельств. Я как все, но у меня муковисцидоз.

28 сентября

Тане 17 лет, диагноз «муковисцидоз» стоит у нее с детства. Нам редко удается спросить у самих ребят, что они думают о своей болезни, что чувствуют, чего боятся и где находят силы жить ярко. А ведь если присмотреться, сразу становится ясно, что эти ребята живут в полную силу. Возможно именно поэтому у них многое получается.

Тест пота | CF Foundation

Золотой стандарт

Потовый тест считается золотым стандартом диагностики муковисцидоза. Тесты на пот следует делать в аккредитованном CF Foundation медицинском центре, где используются руководящие принципы, помогающие обеспечить точные результаты. Тест на пот выполняется квалифицированным специалистом, а результаты оцениваются в опытной и надежной лаборатории.

Знаете ли вы?

Потовый тест является «золотым стандартом» для диагностики муковисцидоза.

Потовую пробу можно сделать человеку любого возраста. Однако у некоторых младенцев может не хватить потоотделения для проведения теста. Если ребенок не потеет с первого раза, тест следует повторить.

Если у вашего ребенка был положительный результат скрининга новорожденных (NBS) или вы получили положительный пренатальный генетический тест, важно назначить тест на пот как можно скорее, когда вашему новорожденному исполнится 10 дней. Самое позднее, младенцы с положительным результатом NBS или пренатальный генетический тест должен включать тест пота, проводимый в возрасте до 4 недель, чтобы гарантировать, что любые проблемы со здоровьем или изменения могут быть обнаружены на ранней стадии и быстро устранены.

Чего ожидать во время теста на пот

Тест на пот измеряет количество хлорида (компонента соли) в поте. В этом тесте не используются иглы. В первой части теста бесцветное химическое вещество без запаха (пилокарпин) и небольшая электрическая стимуляция небольшой участок руки или ноги, чтобы потовые железы вырабатывали пот. Человек может чувствовать покалывание в этой области или ощущение тепла. Эта часть теста длится около пяти минут.

Затем пот собирают на куске фильтровальной бумаги, марли или пластиковой спирали. Этот шаг длится 30 минут. Собранный пот затем отправляется в больничную лабораторию, чтобы измерить, сколько хлоридов содержится в поте. Тест на пот обычно занимает около час, но это может занять больше времени. Когда вы планируете тест, спросите, сколько времени он займет и когда вы можете ожидать получения результатов.

Посмотрите видео, в котором более подробно объясняется процедура потового теста и показано, как это делается.

Подготовка к потовому тесту

Нет никаких ограничений по активности или специальной диеты, необходимой перед потовым тестом. Однако не следует наносить кремы или лосьоны на кожу за 24 часа до обследования. Вы можете продолжать принимать все обычные лекарства. Это не повлияет на результаты теста.

Младенцев следует кормить в обычное время в обычное время.

Прочтите руководство CF Foundation по тестированию на пот.

Понимание результатов теста на пот

У людей с МВ больше хлоридов в поте, чем у людей без МВ.

У ребенка с МВ результаты теста на хлорид пота подтвердят диагноз, показывая высокий уровень хлорида. Ребенок должен достаточно вспотеть, чтобы пройти тест. Доношенные дети обычно выделяют достаточно пота к 2-недельному возрасту. Тест должен быть проведен как можно скорее в период между 10 днями и, самое позднее, 4-недельным возрастом для детей, у которых был положительный NBS или пренатальный генетический тест.

Обычно значения хлорида пота не меняются с положительных на отрицательные. или с отрицательного на положительный по мере взросления человека.Результаты потовой пробы также не меняются, если человек простудился или недолго заболел. Если потовая проба проведена правильно, то положительные результаты покажут высокий уровень хлоридов.

Кому понять, что означают результаты потовой пробы, уровень хлоридов:

• Меньше или равно 29 ммоль / л = CF маловероятно независимо от возраста
• Между 30-59 ммоль / л = CF возможно и требуется дополнительное тестирование
• Больше или равно 60 ммоль / л = МВ может быть диагностировано

Когда результаты теста на содержание хлорида в поте находятся в диапазоне 30-59 ммоль / л, потовый тест обычно повторяется.

Если ваш ребенок получил положительный результат NBS и результаты теста пота попадают в промежуточный диапазон и одна или нет мутации, вызывающей CF, он или она будет классифицироваться как имеющий метаболический синдром, связанный с CF (CRMS), также известный как CF Экран положительный, неокончательный диагноз (CFSPID). Это обозначение также относится к детям с положительным результатом NBS, результатом потовой пробы менее или равным 29 ммоль / л и двумя мутациями гена CFTR, по крайней мере одна из которых не вызывает каких-либо физических симптомов МВ.Обозначение CRMS / CFSPID применимо только к тем, у кого был положительный результат NBS.

Дальнейшее тестирование может быть рекомендовано тем, чьи результаты потового теста находятся в промежуточном диапазоне и чей генетический анализ определяет неизвестные мутации или их генотип CFTR не определен. Если дальнейшее тестирование недоступно или признано безрезультатным, диагноз не может быть решен, и у них может быть рассмотрено заболевание, связанное с МВ. Положительный результат NBS для этой классификации не требуется.

Тест пота на кистозный фиброз

Обзор

Что такое муковисцидоз?

Муковисцидоз (муковисцидоз) — это генетическое (наследственное) заболевание, при котором густая липкая слизь накапливается в органах, включая легкие и поджелудочную железу. К другим органам, пораженным МВ, относятся печень, носовые пазухи, кишечник и половые органы.

У здорового человека слизь, выстилающая органы и полости тела, такие как легкие и носовые пазухи, скользкая и водянистая. У людей с МВ слизь становится густой и закупоривает дыхательные пути, что затрудняет дыхание.

CF — это хроническое (продолжительное) и прогрессирующее (со временем ухудшение) заболевание. Дети с МВ могут иметь один или несколько из следующих симптомов:

• Неспособность развиваться (неспособность набрать вес, несмотря на хороший аппетит и достаточное количество калорий)
• Жидкий или маслянистый стул
• Проблемы с дыханием
• Постоянные хрипы
• Частые легочные инфекции (рецидивирующая пневмония или бронхит)
• Повторные инфекции носовых пазух
• Пощупывающий кашель
• Медленный рост

Что такое потовая проба на муковисцидоз?

Врачи диагностируют МВ путем тщательного обследования и с помощью различных тестов, включая генетические тесты, рентген грудной клетки и носовых пазух, а также функциональные тесты легких.

Самым убедительным тестом на CF является тест пота, который измеряет количество хлоридов в поте тела. (Соль состоит из хлорида и натрия.) Люди с МВ имеют более высокий уровень хлорида в поте, потому что хлорид не может проникать внутрь или из клеток организма, что и вызывает его накопление.

Тест на пот обычно проводится, если ребенок может быть подвержен риску наследования CF или если у него или нее проявляются симптомы. Тест также может быть назначен для братьев и сестер ребенка, чтобы убедиться, что они также унаследовали ген и могут ли они подвергаться риску передачи гена своим детям.

Детали теста

Как проводится тест на пот?

Люди любого возраста могут пройти тест на потливость, хотя новорожденные дети могут не вырабатывать достаточно пота, чтобы пройти тест в первые дни жизни. Поэтому тест на пот у младенцев обычно проводят, когда ребенку от двух до четырех недель.

В ходе испытания поставщик медицинских услуг наносит химическое вещество под названием пилокарпин на кожу руки или ноги ребенка. Затем врач применяет небольшое количество электрической стимуляции, чтобы потовые железы вырабатывали пот. В тесте не используется игла, и он не вызывает боли, хотя пациент может почувствовать легкое покалывание в руке или ноге, подвергаемых тестированию.

Затем поставщик собирает пот в пластиковый змеевик, на кусок фильтровальной бумаги или марли. Если используется фильтровальная бумага, ее взвешивают до и после теста, чтобы измерить количество собранного пота.Затем образец отправляется в лабораторию для измерения количества хлорида. Эта часть теста длится примерно 30 минут.

Результаты и дальнейшие действия

Что означают результаты потовой пробы?

Если у ребенка муковисцидоз, потовая проба покажет, что у него или нее уровень хлоридов выше нормы.Что касается измерения, если уровень хлоридов у ребенка:

• Более 60 ммоль / л (миллимоль на литр), вероятно, болен МВ.
• Ниже 40 ммоль / л у пациента отсутствует МВ.
• Между 40 и 60 ммоль / л тест, возможно, придется повторить, и могут потребоваться дополнительные тесты, чтобы исключить атипичные формы CF.

дополнительные детали

Как подготовить ребенка к тесту на пот?

Вам не нужно ограничивать диету, занятия или прием лекарств вашего ребенка перед тестом на пот.Перед обследованием не наносите на кожу ребенка кремы или лосьоны.

Диагностика муковисцидоза: кровь, пот и слезы

Диагностика муковисцидоза имеет последствия на всю жизнь и последствия для пациента, его семьи и многих людей, с которыми они будут встречаться на протяжении всей своей жизни. Понятно, что решение нужно принимать точно и как можно раньше. Позднему диагнозу часто предшествует перечень посещений больницы, семейных страданий, гнева и вины, а отсрочка начала лечения на ранней стадии может повлиять на долгосрочный результат.Не менее тревожным является небольшой, но растущий опыт лечения муковисцидоза у ребенка с диагнозом муковисцидоз, который при осмотре — часто спустя годы — оказывается нормальным.

В большинстве случаев решение легко: у ребенка имеются подозрительные клинические симптомы или семейный анамнез, и положительные результаты анализа пота подтверждают ваши подозрения на муковисцидоз. Диагностические критерии, разработанные в 1960-х годах и основанные на фенотипических соображениях, были полезны в клинической практике почти 30 лет.3 Хотя в прошлом были задокументированы ложноположительные и отрицательные диагнозы, большинство ошибок было связано с капризами техники потовых тестов. 4 Концепция пограничного потового теста или даже отрицательного потового теста перед лицом убедительных клинических данных о муковисцидозе. («кистозный фиброз с отрицательным результатом потовой пробы»). В сообщениях о случаях ставится под сомнение более широкий фенотипический диапазон муковисцидоза, но такие случаи, если они действительно существовали, считались исключительно редкими.5 6

С открытием гена регулятора трансмембранной проводимости при муковисцидозе (CFTR) и легкодоступными лабораторными методами для характеристики общих мутаций ожидалось, что точность диагностики улучшится, и статус этих пограничных решений будет прояснен. Ошибочный диагноз, как ложноположительный, так и ложноотрицательный, больше не возникает, и фенотип муковисцидоза может быть коррелирован с генотипом, что дает полезную прогностическую информацию.Это не обязательно так. Поскольку анализ генотипа стал основным игроком в арсенале диагностики муковисцидоза, ситуация может оставаться запутанной, и клиники все чаще сталкиваются с вопросом: есть ли у этого пациента муковисцидоз?

В этой аннотации рассматриваются диагностические инструменты, доступные для муковисцидоза, и рассматривается расширяющийся фенотипический спектр этого состояния.

Тест пота

Впервые описанный в 1959 году потовый тест остается золотым стандартом диагностики муковисцидоза.7 Положительный потовый тест является диагностическим при отсутствии известных признаков, связанных с ложноположительным тестом (как правило, редкие и клинически отличные состояния) 8, если он проводится персоналом, имеющим опыт в данной методике, и при достаточном количестве пота (> 100 мг). При муковисцидозе концентрация натрия или хлорида в поте превышает 60 ммоль / л (> 70 ммоль / л у подростков и взрослых), в среднем около 100 ммоль / л.9 У здоровых людей и носителей гена муковисцидоза среднее значение натрия в поте или концентрация хлоридов составляет около 30 ммоль / л.Толкование должно быть скорректировано с учетом возраста.

Стандартный тест на пот или количественный тест на ионтофорез пилокарпина трудоемок как по названию, так и по исполнению. Надежность возрастает с увеличением частоты проведения процедуры в отдельном центре, но поиск более дешевого и легкого теста на потливость продолжается. В последнее время система сбора макропродуктов и использование анализатора проводимости привлекли к себе положительное внимание, 10 но многие педиатры все же подтвердили бы эту технику традиционным методом.Стало обычной практикой повторять потовый тест до трех раз, прежде чем диагностическая метка будет закреплена за истину, чтобы гарантировать, что технические отклонения не приводят к ошибочному диагнозу.3 Самая распространенная причина как ложноположительных, так и отрицательных значений связана с неоптимальной техникой. По-прежнему возникают трудности с использованием теста на пот в младенчестве. Хотя опыт работы в некоторых центрах кистозного фиброза может дать результаты в этой возрастной группе, тестирование часто откладывается до тех пор, пока не будет получен достаточный объем потоотделения для надежной интерпретации.11

Признано, что дети старшего возраста и подростки представляют особые трудности при интерпретации пробы пота; У 10% здоровых подростков концентрация солей в поте превышает 60 ммоль / л. 12 В этих случаях тест на подавление флюдрокортизона может прояснить ситуацию. Пероральный прием 9-альфа флудрокортизона (3 мг / м ² / день в течение двух дней) увеличивает реабсорбцию натрия в нормальном протоке, и электролиты пота падают до нормы у здоровых людей, но не при муковисцидозе.13

Потовый тест не является надежным методом скрининга, не всегда полезен в младенчестве, даже в квалифицированных руках, и может быть нормальным или пограничным у некоторых детей, у которых впоследствии был обнаружен муковисцидоз. По этой причине открытие гена кистозного фиброза было встречено с большим энтузиазмом из-за его потенциала в качестве диагностического инструмента и устройства для скрининга.

Генотипирование мутации CFTR

Муковисцидоз вызывается мутациями в гене CFTR, который кодирует белок из 1480 аминокислотных остатков и частично функционирует как канал хлорида цАМФ.Примерно 70% хромосом муковисцидоза несут делецию из трех пар оснований кодона фенилаланинового остатка в положении 508 аминокислоты (ΔF508) в предсказанном полипептиде муковисцидоза14. На конечный белковый продукт также может повлиять большое количество дополнительных мутации. Общее количество сейчас превышает 600, и список продолжает расти. Актуальный регистр можно найти на всемирном веб-сайте http://www.genet.sickkids.on.ca/cftr/. Все пациенты с подозрением на муковисцидоз должны быть дополнительно обследованы с помощью анализа генотипа.Большинство региональных лабораторий предоставят результаты для четырех или пяти наиболее распространенных мутаций для соответствующей этнической группы или географического региона в их районе с использованием метода системы устойчивых к амплификации мутаций (ARMS).

Отсроченный диагноз муковисцидоза у детей из этнических меньшинств или потомков смешанного происхождения хорошо известен нашей клинике и ранее был задокументирован другими.15 Муковисцидоз теперь описан у чернокожих африканцев, 16 Ориенталь, 17 18 Арабская 19 и многие другие культуры, которые до сих пор считались свободными от этого расстройства.Определенные фенотипы сейчас появляются для определенных областей в зависимости от частоты местных генетических мутаций. В северо-восточной Италии, например, недостаточность поджелудочной железы, нормальный или пограничный тест пота и мужская фертильность — не редкость для муковисцидоза, связанного с мутациями, которые чаще встречаются в этом регионе.

Понимание всего спектра клинических заболеваний, связанных с различными мутациями в гене CFTR, продолжает расти. По-видимому, недостаточность поджелудочной железы коррелирует с различными генными мутациями в локусе CFTR21 (например, R117H, R334W, R347P, P574H), но на сегодняшний день не существует удовлетворительной корреляции между высокой проводимостью хлоридов (то есть высоким результатом пробы пота) 22 или тяжелая болезнь легких и генотипирование.23 Самым удивительным открытием, вытекающим из многочисленных исследований корреляции фенотип-генотип, которые украшают литературу по муковисцидозу, является новое понимание широкого фенотипического диапазона, который может иметь человек, гомозиготный по мутации в гене CFTR. Схематическая интерпретация этого спектра изображена на рис.

Спектр фенотипических проявлений для лиц, гомозиготных по мутациям гена CFTR (CBAVD = врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока).

В настоящее время клиницист все чаще сталкивается с дилеммой: «Что делает диагноз муковисцидоза?» Следует ли обозначать здорового мужчины с двусторонним отсутствием семявыносящего протока и двумя мутациями муковисцидоза как муковисцидоз, имея в виду такие последствия. может быть этикетка на возможностях получения образования, страховом статусе и рабочем месте? А как насчет девушки с полипами в носу, нормальным тестом пота, рецидивирующими инфекциями грудной клетки и обнаружением только одной мутации кистозного фиброза — у нее кистозный фиброз? Некоторые мутации, такие как аллель 5T (5 остатков тимидина нарушают сайт сплайсинга акцептора 8 интрона), связаны с широко варьирующими клиническими проявлениями от полностью здоровых фертильных индивидов до типичных пациентов с муковисцидозом.24 Гомозиготность по мутации 3849 + 10kbC → T предрасполагает к тяжелым бронхоэктазам, но при нормальной концентрации хлорида пота и мужской фертильности.25 26 год

Необычные презентации требуют дальнейшего изучения, но как далеко они должны зайти?

Дальнейшая оценка атипичных случаев

Положительный тест пота и две мутации муковисцидоза при генотипировании предоставят четкое доказательство диагноза муковисцидоза в большинстве случаев. Однако все чаще педиатрам и клиникам кистозного фиброза приходится проводить дополнительную оценку пациентов с необычным фенотипом или пограничными концентрациями электролитов пота, у которых генотипирование не смогло продемонстрировать гомозиготность по муковисцидозу.

Системный подход будет включать следующие элементы:

(1)

«Золотое правило»: всегда повторяйте тест пота в центре, который регулярно проводит тест, и измеряйте как натрий, так и хлориды.

(2)

Тщательно оцените дыхательную систему: в зависимости от возраста и клинических показаний рассмотрите:

• Микробиология мокроты, включая бронхоальвеолярный лаваж, специально для выявления псевдомонадной или стафилококковой колонизации

• Спирометрия, включая тесты функции малых дыхательных путей

• Радиологические изображения, включая компьютерную томографию, грудной клетки и носовых пазух.

(3)

Исключить альтернативные этиологии хронического заболевания легких:

(4)

Оцените функцию поджелудочной железы, кишечника и печени, если показано (см. Ниже).

(5)

Урогенитальный осмотр, если необходимо:

(6)

Начать расширенный поиск более редких мутаций CFTR. Часто только четыре или пять мутаций исключаются, и дальнейшая оценка должна проводиться с учетом этнического или географического происхождения людей, их клинической картины и течения.

Насколько далеко вы будете искать неуловимые мутации, зависит от клинических потребностей и имеющихся ресурсов. Продолжают разрабатываться усовершенствованные молекулярные методы, особенно для обнаружения мутаций миссенс или сайтов сплайсинга, которые связаны с частичной функцией CFTR или очень низкими уровнями нормального CFTR.27 Возможности высокочувствительных методов сканирования мутаций, таких как денатурирующий градиентный гель-электрофорез, могут ослабить ток. проблемы с точным обнаружением мутаций.

Дополнительные исследования на муковисцидоз

Попытки собрать дополнительные доказательства в пользу или против диагноза муковисцидоза могут включать следующие вспомогательные тесты.

НАЗАЛЬНАЯ ПОТЕНЦИАЛЬНАЯ РАЗНИЦА

Пациенты с муковисцидозом демонстрируют более отрицательную разницу потенциалов в респираторном эпителии, чем у нормальных или больных контрольной группы. Были описаны методы измерения трансэпителиального напряжения в слизистой оболочке нижних носовых раковин, которые в отдельных случаях могут предоставить полезные совместные доказательства в процессе сбора доказательств в поддержку диагноза муковисцидоза.28 Исследования, посвященные разнице носовых трансэпителиальных потенциалов у пациентов с различные определенные мутации CFTR показали высокую чувствительность для этого измерения свойства проводимости CFTR, 29 однако измерения трудно выполнить, и у детей часто бывает сложнее достичь значимых результатов с помощью этого метода, чем теста пота.Измерения лучше всего проводить в лабораториях, имеющих опыт в данной методике.

На результаты влияют недавние вирусные инфекции, точное анатомическое расположение носа, предыдущие операции на носу, аллергический ринит или полипы, а также генотип.30 31 год

ИММУНОРЕКТИВНЫЙ ТРИПСИН

Иммунореактивный трипсин можно измерить в пятне крови по карте Гатри, и он в 2–5 раз выше у новорожденных с муковисцидозом.32 Уровень снижается через 1–2 месяца, а затем становится недостоверным.Тест омрачен высоким уровнем ложноположительных и ложноотрицательных результатов и не играет никакой роли в окончательном диагнозе муковисцидоза. У него есть некоторый потенциал в качестве полезного устройства для скрининга при двухэтапном подходе, включающем анализ мутаций CFTR.33

ИСПЫТАНИЯ НА МАЛАБСОРБЦИЮ

Мальабсорбция при муковисцидозе очень вариабельна, и диагностически сложными пациентами часто являются пациенты с легкими клиническими симптомами недостаточности поджелудочной железы. По этой причине до настоящего времени проводились тесты функции поджелудочной железы для оценки необходимости и адекватности лечения, а не для подтверждения диагноза.

Функциональные тесты поджелудочной железы могут быть относительно простыми в выполнении, например, тесты, разработанные для выявления избытка фекального жира в стуле34 или дефицита химотрипсина, в то время как другие являются технически сложными, трудными для интерпретации и редко проводятся даже в специализированных центрах. Последняя группа включает измерение концентраций ферментов поджелудочной железы, объемов двенадцатиперстной жидкости, pH и концентраций электролитов и требует дуоденальной интубации и последовательной стимуляции поджелудочной железы внутривенным введением панкреозимина и секретина.35 Было отмечено, что значительное снижение концентрации электролитов и бикарбонатов в двенадцатиперстной жидкости может происходить даже у тех пациентов, у которых панкреатическая недостаточность считается достаточной на основании клинических данных или простых тестов. 36 Роль этих сложных тестов в диагностике сложных случаев или необычных кистозных заболеваний. генотипы фиброза еще предстоит определить.

Микроскопические доказательства мальабсорбции жира на одном образце стула недостаточно специфичны или чувствительны, чтобы быть полезным диагностическим инструментом.Трехдневный сбор стула (который ненавидят пациенты, родители и лаборатории) для оценки фекального жира и коэффициента абсорбции жира может предоставить дополнительные доказательства в пользу или против диагноза муковисцидоза. Предлагаемые дополнительные тесты включают фекальный химотрипсин, фекальную панкреатическую эластазу 1 и тест на стеатокрит.38 Сильное желание рабочих в этой области — избегать любых форм сбора фекалий или пристального взгляда на стул. Это привело к активному поиску альтернативных способов оценки недостаточности поджелудочной железы и мальабсорбции жира, включая рассмотрение маркеров мочи (NBT-PABA, флуоресцеина дилаурат), ферментов сыворотки (иммунореактивный трипсин, липаза, амилаза) и дыхания ( ¹³ CO ₂ в выдыхаемом воздухе после воздействия ¹³ меченых изотопов С).Немногие проявляют надежду на этой стадии достаточной чувствительности.

Заключение

Диагноз муковисцидоза необходимо ставить рано и уверенно. Никакая расовая группа не является исключением, и дети этнических меньшинств или смешанного происхождения подвергаются наибольшему риску отсроченного или пропущенного диагноза. Хотя повышенные электролиты пота подтверждают большинство случаев муковисцидоза, нормальные значения не должны опровергать этот диагноз. Тестирование пота остается стандартом, кровь (или жидкость для полоскания рта) для генотипирования может быть подтверждающим, но следует избегать слез при пропущенном или ошибочном диагнозе.

Появляется небольшая группа пациентов, у которых нет классического фенотипа муковисцидоза, выражающегося в тяжелом заболевании грудной клетки, мальабсорбции и сокращенной продолжительности жизни, но у которых есть один или несколько признаков более легкой дисфункции CFTR (например, уменьшение разницы носовых потенциалов, бесплодие , потовая проба положительная). Возможно, лучше всего рассматривать их как «заболевание, связанное с МВТР», они не обязательно заслуживают такой же строгости лечения и последующего наблюдения, как при классическом муковисцидозе. Рациональным подходом было бы выявление тех пациентов, которые являются гомозиготными по мутациям в гене CFTR, распознавание потенциальной уязвимости конечных органов из предыдущих исследований корреляции генотип-фенотип, где это возможно, и адаптация схем лечения в соответствии с индивидуальными потребностями пациента.

Призыв к общенациональному скринингу на муковисцидоз набирает обороты, и все больше регионов Великобритании будут иметь доступ к этому центру. Протоколы скрининга предназначены для раннего и надежного выявления положительных случаев, но даже при двухуровневом подходе примерно 10% случаев все равно будут пропущены, особенно это касается детей смешанного происхождения или этнических меньшинств с редкими мутациями. Также может увеличиться вероятность ложноположительной маркировки. Клиницисты должны приветствовать скрининг на муковисцидоз, но их нельзя убаюкивать.Потребуется бдительность, чтобы противостоять недостаткам программы скрининга, выявляя пропущенные случаи, действуя при подозрениях на ложноположительный диагноз, и оставаясь внимательным к необычным клиническим проявлениям и полному фенотипическому диапазону, который охватывает это явление, называемое муковисцидозом.

Тест пота на муковисцидоз: переносной датчик пота в сравнении со стандартным лабораторным тестом

Реферат

Предпосылки

Тестирование хлоридов пота для диагностики муковисцидоза (МВ) включает индукцию потоотделения, сбор и обработку пота, а также измерение в аналитической лаборатории.Мы разработали носимый датчик со встроенным солевым мостиком для измерения концентрации хлоридов пота в реальном времени. Здесь, в исследовании, подтверждающем концепцию, мы сравниваем эффективность датчика с текущей клинической практикой у пациентов с МВ и здоровых людей.

Метод

Пот был индуцирован на обоих предплечьях 10 человек с CF и 10 здоровых субъектов с помощью пилокарпинового ионтофореза. Устройство для сбора пота Macroduct было прикреплено к одной руке, и пот собирался в течение 30 минут, а затем отправлялся на лабораторный анализ.К другому рычагу был прикреплен датчик, и концентрация хлорид-ионов отслеживалась в режиме реального времени в течение 30 минут с помощью приемопередатчика Bluetooth и приложения для смартфона.

Результаты

Стабильные измерения хлоридов пота были получены в течение 15 минут после индукции потоотделения с помощью переносного датчика. Мы определяем время обнаружения как время, при котором стандартное отклонение концентрации хлорид-иона в реальном времени оставалось ниже 2 мэкв / л в течение 5 минут. Объем пота для сенсорных измерений во время обнаружения составлял 13.1 ± 11,4 мкл (стандартное отклонение), что во многих случаях меньше минимального объема пота 15 мкл для обычного тестирования. Средняя разница между концентрацией хлорида пота, измеренной датчиком, и обычной лабораторной практикой составила 6,2 ± 9,5 мэкв / л (стандартное отклонение), что близко к вариации от руки к руке, составляющей около 3 мэкв / л. Коэффициент корреляции Пирсона между двумя измерениями составил 0,97, что подчеркивает отличное согласие между двумя методами.

Заключение

Носимый датчик можно использовать для измерения хлоридов пота в реальном времени в течение 15 минут после индукции потоотделения, что требует небольшого объема пота и с отличным соответствием стандартным методам.

Ключевые слова

Тест пота

Муковисцидоз

Измерение скорости потоотделения

Носимый датчик хлорида пота

Персонализированная медицина

Рекомендуемые статьи Цитирующие статьи (0)

© 2018 European Cystic Fibrosis Society. Опубликовано Elsevier B.V.

Рекомендуемые статьи

Цитирующие статьи

Sweat Test | Мичиган Медицина

Обзор теста

Тест пота измеряет количество химических солей (натрия и хлорида) в поте.Это делается для диагностики муковисцидоза. Обычно пот на поверхности кожи содержит очень мало натрия и хлоридов. У людей с муковисцидозом в поте содержится от 2 до 5 раз больше натрия и хлоридов.

Во время теста с потливостью на кожу (обычно на руку или бедро) наносится лекарство, вызывающее потливость человека. Затем пот собирается на бумаге или марлевой салфетке, а количество солевых химикатов в бумаге или марле измеряется в лаборатории. Обычно измеряется хлорид (хлорид пота).

Этот тест может быть проведен, когда вашему ребенку исполнится 10 дней, но часто его проводят в возрасте от 2 до 4 недель. Вашему ребенку может потребоваться более одного теста на пот, чтобы подтвердить, есть ли у него муковисцидоз.

Почему это сделано

Потовый тест проводится для диагностики муковисцидоза. Его также можно использовать для тестирования людей с семейным анамнезом муковисцидоза и для всех, у кого есть симптомы муковисцидоза.

Как подготовить

Перед прохождением этого теста не требуется специальной подготовки.Перед обследованием ваш ребенок может нормально есть, пить и заниматься спортом. Если ваш ребенок принимает какие-либо лекарства, давайте их по обычному графику.

Вы можете помочь с тестом и остаться со своим ребенком во время теста. Если вы не можете остаться, вы можете попросить члена семьи или друга остаться с вашим ребенком. Принесите любимую книгу или игрушку вашего ребенка, чтобы скоротать время во время теста. Посмотрите, сможет ли ваш ребенок посмотреть фильм во время теста.

Как это делается

Тест на пот обычно проводится на руке или бедре ребенка.У детей старшего возраста или взрослых тест обычно проводится на внутренней стороне предплечья. Пот обычно собирается и анализируется с двух разных сайтов.

• Кожу промывают и сушат, затем на кожу накладывают два небольших марлевых тампона. Одну подушечку пропитывают пилокарпином, от которого кожа потеет. Другая прокладка пропитана соленой водой.
• Другие прокладки, называемые электродами, помещаются поверх марлевых прокладок. Электроды подключаются к инструменту, вырабатывающему слабый электрический ток, который проталкивает лекарство в кожу.
• Через 5–10 минут марлевые тампоны и электроды удаляются, кожа промывается водой, а затем сушится. Кожа станет красной в области под подушечкой, содержащей лекарство.
• К красному участку кожи приклеивают сухой марлевый тампон, бумажный тампон или специальную трубку. Эта прокладка покрыта пластиком или воском для предотвращения потери жидкости (испарения).
• Новая прокладка впитывает пот до 30 минут, затем ее снимают и помещают в герметичную бутылку.Затем его взвешивают, чтобы измерить, сколько пота вырабатывает кожа, и проверяют, сколько химического вещества соли (натрия и / или хлорида) содержится в поте. Другой метод тестирования — это сбор пота в спираль (макропродукт).
• После того, как подушечка для сбора была удалена, кожу снова промывают и сушат. Участок тестирования может выглядеть красным и продолжать потеть в течение нескольких часов после теста.

Тест на пот обычно занимает от 45 минут до 1 часа.

Каково это

Этот тест не вызывает боли.Некоторые дети чувствуют легкое покалывание или щекотание при воздействии электрического тока на кожу. Если марлевые тампоны не наложены должным образом, электрический ток может вызвать ощущение жжения.

Риски

Риск осложнений от этого теста очень мал. Но тест всегда следует проводить на руке или ноге (не на груди), чтобы предотвратить возможность поражения электрическим током.

Электрический ток может вызвать покраснение кожи и повышенное потоотделение на короткое время после проведения теста.В редких случаях ток может сделать кожу слегка загорелой.

Результаты

Результаты обычно доступны через 1 или 2 дня.

В каждой лаборатории свой диапазон нормальных значений. В вашем лабораторном отчете должен быть указан диапазон, который ваша лаборатория использует для каждого теста. Нормальный диапазон — это просто ориентир. Ваш врач также рассмотрит ваши результаты в зависимости от вашего возраста, состояния здоровья и других факторов. Значение, выходящее за пределы нормального диапазона, может быть для вас нормальным.

Многие условия могут изменять уровни натрия и хлоридов.Ваш врач обсудит с вами любые существенные отклонения от нормы, связанные с вашими симптомами и состоянием здоровья в прошлом.

Результаты теста не показывают, насколько серьезен муковисцидоз. Тест только показывает, есть ли у человека заболевание.

Аномальные (высокие) значения

Высокие значения:

• Обычно означает, что у человека муковисцидоз. Некоторые люди с муковисцидозом имеют пограничный или даже нормальный уровень хлоридов в поте.
• Может быть вызвано другими причинами.Но потовый тест не используется для диагностики этих состояний, к которым относятся:

Список литературы

Цитаты

1. Фаррелл П.М. и др. (2008). Рекомендации по диагностике муковисцидоза у новорожденных и пожилых людей: консенсусный отчет Фонда кистозного фиброза. Педиатрический журнал , 153 (2): S4 – S14.

Кредиты

Текущий по состоянию на: 23 сентября 2020 г.

Автор: Healthwise Staff
Медицинское обозрение:
Джон Поуп, доктор медицины — педиатрия
Кэтлин Ромито — доктор медицины, семейная медицина
R.Стивен Тарратт MD, MPVM, FACP, FCCP — пульмонология, реаниматология, медицинская токсикология

По состоянию на: 23 сентября 2020 г.

Автор: Здоровый персонал

Медицинское обозрение: Джон Поуп, доктор медицины — педиатрия, Кэтлин Ромито, доктор медицины, семейная медицина, Стивен Таррат, доктор медицины, MPVM, FACP, FCCP — пульмонология, реаниматология, медицинская токсикология

Тест пота — Фонд Клэр Плейс

Потовый тест измеряет концентрацию хлоридов, выделяемых с потом.Он используется для выявления муковисцидоза (МВ).

Муковисцидоз можно диагностировать множеством различных методов, включая скрининг новорожденных, анализ пота и генетическое тестирование. По состоянию на 2006 год в Соединенных Штатах 10 процентов случаев диагностируются вскоре после рождения в рамках программ скрининга новорожденных. Скрининг новорожденных первоначально измеряет повышенную концентрацию иммунореактивного трипсиногена в крови. Младенцам с ненормальными показателями скрининга новорожденных требуется анализ пота для подтверждения диагноза МВ. Во многих случаях диагноз ставит родитель, потому что у младенца соленый вкус.Уровни трипсиногена могут быть увеличены у людей, у которых есть одна мутированная копия гена CFTR (носители) или, в редких случаях, у людей с двумя нормальными копиями гена CFTR . Из-за этих ложноположительных результатов скрининг новорожденных на МВ может быть спорным. ^{[55] [56]} В большинстве штатов и стран обычно не проводится скрининг на МВ при рождении. Таким образом, у большинства людей диагноз ставится после того, как симптомы (например, синусно-легочная болезнь и проявления желудочно-кишечного тракта) требуют обследования на муковисцидоз.Наиболее часто используемая форма тестирования — это тест пота. Тестирование потоотделения включает применение лекарства, стимулирующего потоотделение (пилокарпин). Для доставки лекарства через кожу используется ионтофорез, при котором один электрод помещается на нанесенное лекарство, и электрический ток передается на отдельный электрод на коже. Затем полученный пот собирают на фильтровальной бумаге или в капиллярной трубке и анализируют на аномальные количества натрия и хлоридов. У людей с МВ повышенное количество натрия и хлоридов в поту.Напротив, у людей с МВ меньше тиоцианата и гипотиоцианита в слюне (Minarowski et al.) И слизи (Banfi et al.). МВ также можно диагностировать путем выявления мутаций в гене CFTR

Text доступен по лицензии Creative Commons Attribution-ShareAlike, Википедия. Wikipedia® является зарегистрированным товарным знаком Wikimedia Foundation, Inc., некоммерческой организации

Центр лечения кистозного фиброза для взрослых

В Центр кистозного фиброза (CF) предоставляет амбулаторное тестирование и услуги педиатрам, подросткам и взрослые пациенты с МВ.Ниже приведены некоторые тесты, используемые для диагностики и следить за болезнью.

Тестирование пота

У людей с МВ повышенное содержание соли в поту. В потовая проба — это безболезненная процедура, которую можно проводить людям любого возраста. Врачи применяют химическую и световую электростимуляцию. к коже, чтобы вызвать потоотделение. Потом собирают пот либо на фильтре бумагу, кусок марли или пластиковую емкость и проанализируйте результаты. Потовый тест стал золотым стандартом для диагностики муковисцидоза. (CF) более 40 лет.

Генетическое тестирование

CF — это генетическое заболевание, вызванное мутацией трансмембранного муковисцидоза. ген регулятора проводимости (CFTR). Известно более 1800 мутаций. этого гена, но только некоторые из них вызывают МВ. Различные мутации вызывают различные эффекты, и с развитием современных методов лечения, зная точный вид мутации может помочь определить более эффективные методы лечения. В В дополнение к тесту на пот, генетическое тестирование на CF теперь является стандартным и рекомендуемые.Мы также предлагаем панель с 139 мутациями для расширенного скрининга. как полное секвенирование генов при подозрении на диагноз.

Тестирование функции поджелудочной железы

Примерно 85 процентов всех пациентов с МВ имеют «недостаточность поджелудочной железы», при котором поджелудочная железа не производит достаточного количества ферментов, которые помогают в пищеварении. Это состояние может повлиять на питание и рост. Может быть легко поддается ферментной терапии. Тест «фекальная эластаза» это тест стула, который может определить уровень функции поджелудочной железы.

Bloodwork

Анализ крови позволяет врачам проверять показатели крови, электролиты, печень функция, время свертывания, уровень жирорастворимых витаминов, толерантность к глюкозе, функция печени, липидная панель и иммуноглобулины.

Посев мокроты

Мокрота — это слизь из легких, которая выделяется при кашле. Это не так слюна. Посев мокроты позволяет врачам увидеть, какие бактерии вы можете есть и какие антибиотики могут быть эффективны в борьбе с ним. Вы будете попросили кашлять в чашку для сбора пробы.Дети и взрослые, которые не может произвести образец мокроты, возьмут мазок от кашля.

Устный тест на толерантность к глюкозе

Начиная с 10 лет, пациенты должны проходить пероральный тест на толерантность к глюкозе. (OGTT) один раз в год для скрининга на диабет, связанный с CF (CFRD). CFRD — это часто встречается у людей, страдающих этим заболеванием, так как поджелудочная железа может испытывать затруднения производство достаточного количества инсулина. Этот тест обычно проводится в тот же день, что и другие ежегодный анализ крови. Педиатрические пациенты проходят ежегодные лабораторные анализы и OGTT-тестирование в нашем Same-Day Suite и взрослые пациенты пользуются услугами амбулаторных лабораторий.

Изображения

Рентген грудной клетки рекомендуется ежегодно для отслеживания прогрессирования заболевания. или любые аномалии в легких, которые необходимо лечить. С юности, рекомендуется также иногда проходить компьютерную томографию грудной клетки. не реже одного раза в два года.

Тестирование функции легких

Легочные функциональные тесты (PFT) — это тесты, которые измеряют, насколько хорошо ваши легкие работают. PFT проводятся при каждом посещении клиники, начиная с 6-летнего возраста.А полный спектр PFT проводится один раз в год в больнице Лаборатория легочной функции.

Сканирование минеральной плотности костей

Также известен как двухэнергетическая рентгеновская абсорбциометрия (DEXA), костный минерал. сканирование плотности — это тест для проверки наличия остеопении или остеопороза. Этот тест проводится с интервалом от одного до пяти лет, в зависимости от по результатам. Обычное сканирование DEXA не нужно повторять в течение пяти годы. Когда сканирование показывает ненормальные результаты, требуется лечение и сканирование будет повторено в течение одного-двух лет.

Бронхоскопия

Бронхоскопия — это процедура, при которой врач продевает тонкую трубку. с камерой и фонарем на конце горла для наблюдения за дыхательными путями. Если вы не отвечаете на терапию так хорошо, как ожидалось, вы получаете болеют чаще, или врач подозревает наличие неопознанных бактерий в легких, нуждающихся в лечении, может быть назначена бронхоскопия. Во время бронхоскопии врач может получить посев мокроты из более глубоких слоев. срезы легких для тестирования.У врача также есть возможность для очистки легких от слизистых пробок во время процедуры.

Ежегодное тестирование

Фонд муковисцидоза рекомендует людям с МВ иметь следующие тестов ежегодно:

• Кровь
• Скан минеральной плотности кости
• Полное исследование функции легких
• Изображения
• Пероральный тест на толерантность к глюкозе (для пациентов без диабета 10 лет и старше)