Разное

Короткопалость у человека: Брахидактилия – что это, причины, типы, как наследуется, симптомы, лечение, диагностика

Содержание

Короткопалость — Справочник по медицине PRO7

На рентгенограмме видно, что у пораженного индивида не только укорочены фаланги, но и редуцировано их число у II-V пальцев. Короткопалость (брахидактилия) обусловлена аутосомным доминантным геном. [Стр.220]

Чаще поражаются как межфаланговые суставы (утолщение, деформация их, укорочение диафизов, что создает впечатление короткопалости), так и тазобедренные ( утиная походка, компенсаторный гиперлордоз). [Стр.64]

Нарушается также развитие нижней челюсти, наблюдаются ее гипоплазия (микрогнатия), короткопалость (брахидактилия), недостаточно соответственно возрасту увеличиваются размеры ладоней и стоп. [Стр.45]

Брахидактилия (короткопалость) связана с недоразвитием дистальных фаланг пальцев (рис. 45, /). [Стр.160]

Конечностей строения аномалии — брахидактилия — короткопалость (см. рис. 45,1), синдактилия — срастание пальцев (см. рис. 45,2), полидактилия — многопалость, арахнодактилия — паучьи пальцы. Эти признаки наследуются по аутосомно-доминантному (см.) типу. [Стр.216]

В настоящее время уже достаточно известно о наследовании таких морфологических признаков человека, как брахиодактилия (короткопалость), альбинизм, пятнистость кожи и другие морфологические признаки. [Стр.269]

При поражении тазобедренных суставов наблюдаются утиная походка, гиперлордоз поясничного отдела позвоночника, ограничение отведения и ротации бедра. Характерным признаком заболевания является короткопалость. См. также 7.2.5. [Стр.397]


Смотреть другие источники с термином Короткопалость: [Стр.350]    [Стр.152]    [Стр.242]    [Стр.281]    [Стр.220]    [Стр.33]    [Стр.336]    [Стр.141]    [Стр.13]    [Стр.451]    [Стр.407]    [Стр.205]    [Стр.543]    [Стр.44]    [Стр.44]    [Стр.47]    [Стр.48]    [Стр.374]    [Стр.238]    [Стр.238]    [Стр.20]    [Стр.498]    [Стр.33]    [Стр.34]    [Стр.120]    [Стр.379]    [Стр.252]    [Стр.567]    [Стр.40]    [Стр.67]    [Стр.392]    [Стр.536]    [Стр.75]    [Стр.41]    [Стр.140]    [Стр.394]    [Стр.394]    [Стр.177]    [Стр.144]    [Стр.75]    [Стр.234]   

Брахидактилия — Справочник химика 21

Рис. 3.2. Брахидактилия у одной из представительниц младшего поколения родословной Фараби. [708].

Рис. 3.54. Короткие ногти (брахидактилия тип Д).
Рис. 3.3 Родословная с брахидактилией [656]. Обозначения черные фигуры — пораженные женщины ( ) и мужчины ( ) римские цифры-номера поколений арабские цифры под фигурами-последовательные номера в родословной, внутри фигур-количество детей.
    Так, доминантный признак габсбургская губа (толстая выпяченная нижняя губа) прослеживается в династии Габсбургов, начиная с XV в. Аналогичное наследование легко выявляется для признака брахидактилия, или ко рот ко пало сть, вследствие недоразвития (срастания) концевых фаланг. По доминантному типу наследуется такой дефект, как ахондроплазия — карликовость, связанная с резким укорочением конечностей, и др. [c.498]

    Использование генеалогического метода позволило выявить доминантные, ие сцепленные с полом признаки у человека. Это — темный цвет глаз, вьющиеся волосы, переносица с горбинкой, прямой нос (копчик носа смотрит прямо), ямочка на подбородке, рапнее облысение у мужчин, праворукость, способность свертывать язык в трубочку, белый локон надо лбом, габсбургская губа — нижняя челюсть узкая, выступающая вперед, нижняя губа отвислая и полуоткрытый рот. По аутосомно-доминантному типу наследуются также некоторые патологические признаки человека полидактилия или многопалость (когда на руке или ноге имеется от 6 до 9 пальцев), синдактилия (сращение мягких или костных тканей фаланг двух и более пальцев), брахидактилия (недоразвитость дистальных фаланг пальцев, приводящая к короткопалости), арахнодакти-лия (сильно удлиненные паучьи пальцы, один из симптомов синдрома Марфана), некоторые формы близорукости. Большинство носителей ауто- 

[c.106]


    В 1903 г. американский антрополог Фараби, изучая родословные в нескольких поколениях, впервые установил, что брахидактилия (короткопалость) у чело- [c.5]

    Влияние гомозиготности на выражение аномальных доминантных генов, Аномальный ген считается доминантным, если фенотип гетерозигот четко отличается от фенотипа здоровых гомозигот. В популяциях человека почти все носители доминантных заболеваний гетерозиготны по той или иной мутации. Иногда случается, что два носителя одной и той же аномалии вступают в брак и имеют детей. Тогда четверть из них будут гомозиготами по мутантному алле-лю. Такая ситуация вполне реальна, когда супруги-родственники. В кровнородственном браке между двумя носителями брахидактилии средней степени тяжести (11260) родился ребенок, у которого недоставало пальцев на руках и ногах и, кроме того, имелись множественные уродства скелета. Он умер в возрасте одного года. Однако у его сестры (как и у родителей) наблюдалась аномалия пальцев только средней степени тяжести [792]. 

[c.156]

    У дрозофилы и у человека известно много примеров доминантных мутаций, при которых новый признак проявляется уже у гетерозигот. Одним из подобных примеров у человека служит ген, вызывающий брахидактилию (см. фиг. 19). Носители подобных доминантных особенностей почти всегда гетерозиготны и в среднем передают данный признак половине своего потомства. 

[c.193]

    Брахидактилия — укорочение пальцев рук или ног. [c.359]

    Пораженные являются гетерозиготами по аутосомному гену, который имеет четкое и регулярное фенотипическое выражение. Следовательно, брахидактилия — признак доминантный. У данной семьи выявлены две особенности, которые позже оказались широко распространенными. [c.153]

    Аномалия почти не сказывалась на здоровье пораженных. Отсутствие существенного ухудшения здоровья типично для случаев с обширными родословными. Репродуктивная функция у пораженных брахидактилией не нарушается, иначе признак не наследовался бы и вскоре после появления первичной мутации исчез. Это и есть ответ на вопрос, почему, особенно в случае более серьезных доминантных поражений, обширные родословные-скорее исключение, чем правило. Большинство заболеваний, вызываемых генными мутациями и наблюдаемых в нынешних поколениях, имеют 

[c.153]

    Брахидактилия — укорочение пальцев. [c.204]

    Если в большой панмиктической популяции двое индивидуумов из тысячи страдают брахидактилией и если предположить, что гомозигота по брахидактилии является летальной, то какой должна быть скорость мутирования от нормального гена к гену брахидактилии для того, чтобы уравновесить потерю вредного гена в результате отбора  

[c.463]

Рис. 5.1. Родословная с брахидактилией. Обозначения черные фигуры — пораженные женщины и мужчины римские цифры — номера поколений арабские цифры под фигурами — последовательные номера в родословной, внутри фигур — количество детей
    Хорошо известным примером доминантного дефекта является брахидактилия (короткопалость) у человека. Было показано, что все индивидуумы с брахидактилией гетерозиготны, тогда как гомозиготные комбинации летальны или почти детальны (т. е. 5 = 1). Следовательно, р — У . Это небольшая величина, так что 1—р=д приблизительно равно I. Значит, наблюдаемые данные дают нам непосредственно долю 29  
[c.451]

    На плоскогорье, которое было окружено высокими горами, жил никому не известный народ. Правил страной Эрен-ХУП. Когда-то предок его — Эрен-1 — пришел в эту страну со своими приближенными и остался здесь жить. Он был первым королем страны, и впоследствии первый ребенок в семье, независимо от того, мальчик или девочка, после смерти отца оставался предводителем людей. Время от времени в семье короля рождались некрасивые дети. Они, конечно, были некрасивыми только с точки зрения жителей этой страны, так как имели голубые глаза, прямые волосы, изогнутые дугой губы и длинные пальцы на руках. Большинство населения имело шерстистые волосы (отрастают быстро, но никогда не бывают длинными, секутся). За развитие этого признака отвечает доминантный ген О. Короткие пальцы рук людей, брахидактилия, обуславливались доминантным геном В. Лицо у них имело узкую, выступающую вперед нижнюю челюсть и отвислую нижнюю губу, вследствие чего их рот всегда оставался полуоткрытым (ген С). Глаза у них были желтыми (доминантный ген А). Как гласит легенда, у первого короля страны Эрена-1 ни одного из этих, характерных для жителей, признаков не было. 

[c.122]

    Первое описание родословной с аутосом-но-доминантным наследованием аномалии у человека дано в 1905 г. Фараби [656]. В учебниках это заболевание обычно называют брахидактилией (короткопалость), но из оригинальной статьи видно, что у больных не только укорочены фаланги пальцев рук и ног, но и редуцировано число самих фаланг (рис. 3.2). Такие люди характеризуются, кроме того, низким ростом (в среднем 159 см у трех мужчин), по-видимому, вследствие укорочения ног, а также короткими руками. Во всем остальном, по мнению Фараби, 

[c.153]

    На рис. 3.3 показана родословная с 36 пораженными (в поколениях II-V), среди которых 13 мужчин и 23 женщины. Среди непораженных — 18 мужчин и 15 женщин. Признак передается от одного из родителей примерно половине детей, причем передача признака не зависит от пола. К сожалению, Фараби не включил в родословную детей непораженных родственников. Анализ других родословных свидетельствует об отсутствии брахидактилии среди потомства родителей, которые не являются носителями доминантного гена. Впоследствии семья, о которой сообщал Фараби, была обследована вновь [708]. Добавились дети непораженных членов семьи и некоторых пораженных. Рентгенологическое обследование подтвердило, что укорочены не только кисти и стопы, но также и кости дистальных отделов верхних и нижних конечностей. Основной дефект затрагивает предположительно эпифизарные зоны роста. В настоящее время такая аномалия называется брахидактилией типа А1 (11250). (Число в скобках указывает порядковый номер заболевания по каталогу Мак-Кьюсика [133].) 

[c.153]


    Существуют ли различия в относительных частотах доминантных и рецессивных заболеваний у человека и животных На первый взгляд такие различия должны существовать. У экспериментальных животных больше всего мутаций описано для Drosophila melanogaster. 200 из них рецессивные и только 13 (6,1%) доминантные. У кур известно 40 рецессивных и 28 доминантных мутаций. У мыши только 17 из 74 мутантов доминантные (23%), а остальные рецессивные. У кролика найдено 32 рецессивных и 6 доминантных мутаций. С другой стороны, у человека известно больше доминантных мутаций, чем рецессивных (табл. 3.3). Возможно, что это несоответствие обусловлено природой диагностического процесса. Человек обследует себя наиболее тщательно и потому выявляет дефекты, которые, вероятно, выпадают из поля зрения исследователей при изучении экспериментальных животных. Например, трудно было бы установить брахидактилию у мыши, хотя в гомозиготном состоянии эта аномалия сочетается с гораздо более тяжелыми нарушениями (разд. 3.1.1). Следовательно, такой дефект, доминантный у человека, считался бы рецессивным у мыши. Другая причина может состоять в том, что популяции развитых стран в отношении рецессивных генов не являются равновесными. Частота кровнородственных браков резко снижена, и поэтому вероятность встречи рецес- [c.174]

    Проблема оценки генетического риска. Как отмечалось в разд. 9.2.1, получение оценки генетического риска основывается либо на сегрегационных отношениях в случае менделирующих заболеваний, либо на цифрах эмпирического риска, если тип наследования сложен. При отсутствии дополнительной информации такие цифры прямо используются для расчета конкретного риска для определенного пробанда или семьи. Например, каждый будущий ребенок пораженного члена большой родословной, собранной Фараби (разд. 3.2.1, рис. 3.2), будет обладать 50%-ным риском иметь брахидактилию. Однако существует немало ситуаций, в которых для получения оценки риска может оказаться полезной дополнительная информация. [c.232]

    Экспрессивность и пенетрантность колеблются в широких пределах (от О до 100%) и сильно зависят от условий внешней среды. По аутосомно-доми-нантному типу наследуется полидактилия (шестипалость), брахидактилия (короткопалость), ахондроплазия (карликовость), синдром Марфана («паучьи пальцы ) и другие заболевания (рис. 2.3). [c.14]

    Первое описание аутосомно-до-минантного наследования аномалий у человека дано в 1905 г. Фараби. Родословная была составлена для семьи с коротконалостью(брахидактилией). У больных укорочены и частично редуцированы фаланги пальцев рук и ног, кроме того, в результате укорочения конечностей, для них характерен низкий рост. На рис. 5.1 показана родословная с 44 пораженными, на рис. 5.2 — фенотипическое [c.105]

    Быть может, кратчайший путь к пониманию эмоционального развития чувства прекрасного проходит через осознание безобразности, и существенно, что чувство безобразного и прекрасного ни в чем не ощущается так остро, как при оценке существ другого пола. Представим себе наших отдаленных предков лишенными такого чувства. Результат — спаривание кого попало с кем попало и массовые распространения тех бесчисленных уродств, наследственных и ненаследственных, врожденных и благоприобретенных, которые вне кризисных периодов лишь слабо отметаются отбором. К таким уродствам или дефектам может относиться заячья губа и другие дефекты челюстного, зубного и зрительного аппарата, плоскостопие, сколиозы, брахидактилии, синдактилии, конская стопа и даже врожденный вывих бедра и множество других, которые при некотором разделении труда в пределах орды могут отнюдь не снижать шансов на индивидуальное выживание, но в конечном счете могут привести многочисленную орду к вырождению. Игнорирование этих дефектов, безразличие к ним при сексуальных контактах ставило бы физически и умственно полноценных, но эстетически тупых в невыгодное положение при воспроизводстве по сравнению с теми, кто выбирал себе полноценного же партнера. Следовательно, уже в очень отдаленные времена, особенно же с зарождением семьи, мог возникнуть своеобразный естественный, как групповой, так и индивидуальный отбор на развитие примитивнейших, пусть чисто негативных эстетических чувств. Не исключено, что чувство гармонии зарождалось с отрицательных сексуальных эмоций по отношению к внешне неудовлетворительным представителям другого пола, тем более что эта негативистская реакция параллельно развивается у многих видов позвоночных может быть, не случайно в немецком языке эквивалентом слова прекрасное является слово шаске11о8 , буквально без изъянов , без пороков . Этот отбор, разумеется, подкрепляется и обратным процессом, тем, что сильные, т. е. гармонично сложенные самец и самка, мужчина и женщина в примитивных условиях существования все же имели больше шансов на выживание и на оставление потомства. [c.128]


Укороченная фаланга большого пальца руки

Деформации позвоночника и конечностей

Брахидактилия (гипофалангия, короткопалость, микродактилия) – аномалия развития, проявляющаяся деформацией или недоразвитием фаланг пальцев, стоп и кистей. Патология нередко сочетается с синдактилией (полным или частичным сращиванием пальцев), гипердактилией (большим, чем необходимо, их количеством), симфалангизмом (отсутствием некоторых суставов). Выявляется у лиц обоих полов.

Брахидактилия – наследственная болезнь. Единственной причиной ее возникновения является передача по аутосомно-доминантному типу от одного из родителей мутированного гена тирозинкиназного рецептора. В структуре наследственных аномалий развития частота диагностирования короткопалости составляет 24% случаев.

1

Симптомы, классификация

Основным признаком дефекта считаются укороченные пальцы. Болезнь становится причиной костной и суставной деформации стоп и кистей: слабости мышечного каркаса, гипоплазии или аплазии ногтевой пластинки, изменения пальцев (сращенные, расщепленные, сплющенные). Конечность также с трудом сгибается в межфаланговых суставах. Следствием аномального развития становится ограничение функционирования кистей или ступней.

Недуг часто сочетается с другими патологиями:

  • деформацией ребер;
  • синдромом Дауна;
  • укороченной шеей;
  • синдромом Поланда;
  • воронкообразной формой грудной клетки;
  • синдромом Беймонда;
  • диспластическим поражением ногтевых пластин.

При отсутствии сопутствующих заболеваний ограничения в жизни человека с микродактилией отсутствуют. Но выбор некоторых профессий становится невозможным. Вариации аномального развития суставов и костей конечностей разделяют на несколько видов: А, В, С, Д, Е.

При брахидактилии типа А наблюдается недоразвитие фаланг, уменьшение размеров средних пальцев, неправильное образование ногтевых пластин. В зависимости от выраженности аномалий строения этот вариант разделяют еще на 5 видов:

  • А 1 (Фараби) – очень маленькие фаланги большого, среднего, безымянного пальцев.
  • А 2 (Мора-Брита) – ромбовидная форма и недоразвитие фаланг средних пальцев.
  • А 3 (клинодактилия) – деформированные (кривые) мизинцы на руках.
  • А 4 (Темтами) – незавершенное развитие указательного пальца и мизинца.
  • А 5 – короткие ногтевые пластины, отсутствие на указательном пальце и мизинце средних фаланг.

Брахидактилия В проявляется частичным или полным сращиванием указательного, среднего пальцев. Изменения затрагивают верхние и нижние конечности. Дефект часто сочетается с деформацией головы, позвоночника, некоторых зубов. Аномалия передается исключительно по мужской линии.

Брахидактилия В

Короткопалость С – опасный тип нарушения. Проявляется деформацией пястных костей, соединением между собой основных фаланг. Патология может сочетаться с нарушением роста и интеллектуального развития.

Брахидактилия типа Д (брахимегалодактилия) – укороченная фаланга большого пальца. Этот тип нарушения диагностируется чаще всего.

Брахимегалодактилия

Короткопалость Е выражается в деформации пястных, плюсневых костей, ключиц. Возникает редко.

Почему растет косточка на ноге у большого пальца и как с этим бороться

2

Диагностика, лечение

Диагностика дефекта развития выполняется как при вынашивании ребенка, так и после его рождения.

При беременности в случае брахидактилии в семейном анамнезе женщине назначается генетическое консультирование, трехмерное УЗИ плода на сроке 20-24 недель. Если короткопалость обнаружена и является единственным нарушением, то вынашивание ребенка продолжается. Аномалия развития в сочетании с более серьезными патологиями может стать поводом для прерывания беременности.

При послеродовой диагностике выполняют визуальное обследование, назначают рентгенографию верхних и нижних конечностей. Для подтверждения или исключения мутации проводится ДНК-анализ.

Аномалии костной и суставной ткани устраняются хирургическими методами. Детям коррекция выполняется с трехлетнего возраста. Оперативное вмешательство помогает увеличить размеры рук и ног, ликвидировать межфаланговые сращения, восстановить опорную и двигательную функции стоп, кистей.

Показания к оперативному вмешательству:

  • нарушение подвижности конечностей;
  • выраженный косметический дефект.

При хирургическом вмешательстве выполняется удлинение недоразвитых фаланг аппаратом Илизарова (дистракция), перенос на позицию большого пальца одного из трехфаланговых (поллизация), пересадка пальца с нижней конечности на верхнюю (аутотрансплантация), рассоединение сросшихся пальцев методами сухожильно-мышечной, костной или кожной пластики.

При маловыраженной деформации костей возможна консервативная терапия аномалии. Назначают массаж, лечебную физкультуру. Они помогают восстановить функции конечностей, способствуя развитию и укреплению мышц и связочного аппарата. Физиотерапевтические процедуры необходимы в послеоперационный период для профилактики артроза.

Недоразвитие большого пальца на руках или ногах является самым распространенным вариантом недуга и в коррекции не нуждается.

Судьба профессионала, зашифрованная в ДНК

Профессии тем и отличаются, что требуют различных знаний и навыков — где один человек преуспевает в их освоении и совершенствовании, там другой — нет. Имеем ли мы право малодушно заявлять: мол, гены не те, вот и “крокодил не ловится, не растет кокос”?

ТЕСНЫЙ СПЛАВ СРЕДЫ И ГЕНОВ

“У меня дед машинистом был, и сын уже год машинистом работает — это у нас в генах!” Нечто подобное можно услышать порой из уст представителя трудовой династии. Кто-то, может, и несерьезно говорит про гены, но давайте разберемся, насколько все-таки они влияют на выбор профессии и успех в ней.

Наука говорит, что какой бы ни была трудовая династия, профессия не передается генетически. Согласно центральной догме молекулярной биологии можно сказать, что гены кодируют последовательности аминокислот, которые формируют молекулы белков. У белков масса функций, но профориентация в их число не входит. Белки либо поддерживают структуру (например, клеток или хромосом), либо регулируют химические реакции в организме. Все это бесконечно далеко от формирования профессиональной династии, поскольку профессия — способ применения своих физических и интеллектуальных способностей в результате выбора и обучения.

Иными словами, быстрота реакции профессионального водителя — признак, приобретаемый годами, и такие признаки не наследуются. Поэтому вовсе не обязательно, что сын автогонщика будет, скажем, прекрасно играть в пинг-понг. Кстати, обратная точка зрения, что благоприобретенные признаки наследуются (ее яростно отстаивал Трофим Лысенко), застопорила развитие отечественной генетики на целых три десятка лет. А некоторым выдающимся ученым — наиболее известен из них Николай Вавилов — стоила жизни.

На самом деле ученые вечно спорят, что глубже влияет на развитие человека — гены или среда. И сложность в том, что это “дорога с двусторонним движением”: генетическое наследство, доставшееся нам от родителей, влияет на приспособленность к среде, а среда, в свою очередь, ускоряет или замедляет экспрессию генов (синтез белка).

КОРИДОР ВОЗМОЖНОСТЕЙ

Итак, активность тех или иных белков в организме не может (скорее всего, хотя нейрофизиологи могут вставить здесь свои пять копеек) привести к тому, что летом после выпускного абитуриент свернет, как загипнотизированный, не в тот коридор и подаст документы на кафедру германских языков вместо облюбованного авиастроения. Но гены создают как бы коридор возможностей.

Во-первых, нельзя забывать про всевозможные нарушения — болезни и мутации: их вариантов так много, что нет смысла даже пытаться перечислить. Скажем лишь, что нарушение кодирования аминокислот в белках может вызывать как очевидные аномалии телесного развития (например, короткопалость — брахидактилию), так и весьма изощренные нарушения психики и моторной функции, которые могут начать проявляться лишь в возрасте 30 — 50 лет. Так что этот коридор возможностей либо сильно сужается, либо вовсе преграждается стеной. А иногда наоборот — например, при синдроме Марфана в редких случаях имеет место повышенный выброс адреналина. Это приводит к гиперактивности, повышенной возбудимости, что может проявляться в особой силе духа и интеллектуальной одаренности. Считается, что марфанистами были Никколо Паганини, Ханс Кристиан Андерсен, Вильгельм Кюхельбекер, Авраам Линкольн, Сергей Рахманинов, Корней Чуковский, Шарль де Голль, Лев Ландау. Помимо способности упорным трудом реализовать свой талант их на профессиональном поприще мало что объединяет.

Во-вторых, стены этого коридора ощутимы в профессиях с ярко выраженной спецификой. Профессиональный спорт — одна из таких областей. Никто не станет сомневаться в выносливости народов Крайнего Севера, но их выносливость специфична, поэтому среди рекордсменов-марафонцев вы не встретите никого, кто родился бы поблизости от Северного полярного круга. Зато вам бросится в глаза преобладание выходцев из всего двух стран Восточной Африки: Кении и Эфиопии. Дело, конечно, не в гене бегуна-стайера, а во множестве мелких отличий, в сумме дающих преимущество, для реализации которого необходимы упорные тренировки. А вот доминирование в хоккее стран с холодной зимой имеет не генетические, а культурные предпосылки: воспитать команду в стране, где сотни тысяч детей умеют стоять на коньках, куда проще, чем в стране, где снегопад — событие.

В-третьих, генетическое наследство — не столовое серебро. Определенные гены могут “спать” в поколениях до поры до времени, пока не встретится подходящий партнер, при котором они могут “включиться”. То есть какие-то особенности могут проявляться, перешагивая через поколения. Например, женщины, поскольку обладают двумя X-хромосомами, не болеют гемофилией (кроме специфической гемофилии C), а передают ее дальше по наследству. И в том случае, если мать — носитель (как, например, Александра Федоровна, жена императора Николая II, внучка британской королевы Виктории, которая тоже была носителем гена гемофилии), сын в этом случае будет больным (таковым и был Алексей Николаевич). Поскольку при гемофилии нарушен процесс свертывания крови и часты кровоизлияния в суставы и мышцы, больные тяжелой формой получают инвалидность, а остальным требуется максимальная осторожность как дома, так и на работе.

Приходится признать, что гены чаще склонны ломать карьеры, чем создавать все условия для успеха. Вуди Гатри, знаменитый американский фолк-певец, оказавший огромное влияние на Боба Дилана, унаследовал от матери болезнь Гентингтона, и осложнения привели к смерти певца в возрасте 55 лет. Признаки болезни (прежде всего — неустойчивое поведение) стали проявляться уже на исходе четвертого десятка, а последние 11 лет жизни Гатри переезжал из одной психиатрической лечебницы в другую. Всему виной то, что в одном гене аминокислота глутамин кодировалась больше 36 раз. Один ген — и порядка трех десятков возможных симптомов болезни.

В профессиональной деятельности гены создают биологические предпосылки, которые уже направляются средой, обучением и волей в определенное русло. Или не направляются, тут уж как повезет. Иногда играет роль случай — Элизабет Тейлор могла бы стать знаменитой актрисой и без дистихиаза (дополнительный ряд ресниц), но ее взгляд не был бы столь выразителен. А Оззи Осборн мог бы умереть от чрезмерного употребления алкоголя и наркотиков еще на заре карьеры, однако небольшая мутация одного гена сделала его чрезвычайно устойчивым к вредному воздействию психоактивных веществ, что создало особый флер безумного рокера и помогло певцу стать мировой знаменитостью.

Но влияние молекулярных процессов в организме на профессиональную деятельность оставляет больше вопросов, чем ответов. Чем на биологическом уровне отличается интеллектуальная деятельность журналиста, собирающего факты для статьи, и писателя, собирающего материал для вымышленной истории?

Молекулярный биолог Петр Сергиев, перед тем как дать “Солидарности” подробный комментарий, остроумно заметил: “Гены очень важны, если собираешься работать королем”.

Комментарий

Петр Сергиев, доктор химических наук, профессор, директор Института функциональной геномики МГУ:

— После прочтения человеческих геномов появилось немало информации о разнообразии генов у человека. Ученые проводят довольно много исследований для поиска связи между различными вариантами генов и, в первую очередь, предрасположенностью к заболеваниям, но также и различным другим особенностям людей, в том числе и их профессиям.

Конечно, варианты генов, которые приводят к предрасположенности к определенным заболеваниям, могут препятствовать в ряде профессий. Так, предрасположенность к болезням легких будет препятствовать работе, связанной с загрязненным воздухом. Но есть интересные находки. Например, найдены варианты генов, связанные с адаптацией к низкой концентрации кислорода в воздухе, которые с повышенной частотой присутствуют у высокогорных народов, скажем, Тибета.

Возможно, что некоторые варианты генов могут быть полезны для каких-то профессий. Нельзя сказать, что это будет сильное влияние, но такие исследования проводятся. Ученый из Новосибирска Юрий Аульченко занимается поиском возможных зависимостей между вариантами генов и различными признаками. В первую очередь — предрасположенностью к заболеваниям. Есть поддерживаемая им база данных. А в Англии есть биобанк, где хранятся данные об огромном количестве людей с отсеквенированными геномами (то есть с расшифрованными последовательностями их цепочек ДНК. — К.А.). За этими людьми постоянно наблюдают, проводят опросы: где они работают, есть ли у них проблемы со здоровьем. Ученые ищут связь между этими фактами и генами таких людей. Естественно, эти работы не имеют доказательной силы, потому что это лишь корреляции. Кроме того, не всегда удается выделить молекулярные механизмы, задействованные в этом. Но работы ведутся, и отбрасывать их совсем и сразу не стоит. В то же время надо понимать, что сильного влияния генов на выбор профессии, конечно, нет.

Презентация на тему: Онтогенетический метод исследования генетики человека

1

Первый слайд презентации: Онтогенетический метод исследования генетики человека

Выполнили: Максина, Гурьева, студентки группы 41тл9 Сущность : Данный метод позволяет по генотипу установить гетерозиготное носительство генов, и перестроек хромосом. Значение: Данный метод у станавливает носительство наследственных заболеваний. Цель метода- ранняя диагностика и профилактика наследственных заболеваний. Применяемы методы исследования: биохимические, цитогенетические, иммунологические. Материал для исследования: используют лимфоциты периферической крови, околоплодную жидкость,. Время выявления заболевания – выявляют обычно после рождения ребенка, так как в пренатальный период, организм только формируется, и не возможно предугадать, что конкретно пойдет не так.

Изображение слайда

2

Слайд 2: Первыми описаниями генетики человека были сделаны в 18 веке, французским ученым П. Мопертю, который описал доминантный (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивный(альбинизма у негров) признаки. Научный труд, Гэррода, «Распространенность алкаптонурии : изучение химических особенностей», говорит о связи генов и активности ферментов. Алкаптонурия  — наследственное заболевание, обусловленное выпадением функций оксидазы гомогентизиновой кислоты и расстройство обмена тирозина и экскрецией с мочой большого количества гомогентизиновой кислоты. Характеризуется очагами пигментации на разных органах и тканях, артрозы

Альбинизм у негров Алкаптонурия

Изображение слайда

3

Слайд 3: Открытие 3-х законов Менделя, дало возможность перенести их на генотип человека. Например, в 1903 г. американский антрополог Фараби, изучая родословные в несколь­ких поколениях, впервые установил, что брахидактилия ( короткопалость ) у человека наследуется по аутосомно-доминантному типу. С развитием генетики ( 1960 г. Р. Мурхед ), был разработан метод культивирования лимфоцитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определен­ных наследственных болезней. В это же время был разработан метод окраски хромосом, что дало возможность идентифицировать каждую хромосому человека. Если совместить два этих открытия то получим – цитогенетический метод исследования

брахидактилия или короткопалость

Изображение слайда

4

Слайд 4

Метод культивирования и окраски лимфоцитов периферической крови

Изображение слайда

5

Слайд 5: Ц итогенетический метод исследования околоплодной жидкости плода

Изображение слайда

6

Слайд 6: Биохимический метод исследования – позволяет выявить генные мутации, которые невозможно увидеть в микроскопе. Данный метод основан на биохимических реакциях. Дефекты ферментов устанавливают путем определения содержания в крови и моче продуктов метаболизма, являющихся результатом функционирования белка, отвечающего за синтез конкретного фермента. Дефицит конечного продукта, сопровождающийся накоплением промежуточных и побочных продуктов нарушенного метаболизма, свидетельствует о дефекте фермента или его дефиците в организме. Например : фенилкетонурия -, при которой отсутствует фенилаланин-4-гидроксилазы, который в норме катализирует превращение фенилаланина в тирозин

Последствия фенилкетонурии

Изображение слайда

7

Слайд 7: Иммунологический метод — основан на изучении антигенного состава клеток и жидкостей человеческого организма – крови, слюны, желудочного сока и т.п. Приданном методе выявляются АТ к собственным клеткам организма. При аутоиммунном тиреоидите – происходит хроническое восполение щитовидной железы, в результате частичного генетический дефект иммунной системы, в результате в клетках эндокринных желез происходят специфические морфологические изменения различной степени выраженности

А утоиммунном тиреоидите

Изображение слайда

8

Слайд 8: Вывод: Онтогенетический метод включает в себя совокупность многих других методов диагностики наследственных генетических заболеваний, что позволяет более широко и лучше диагностировать патологии организма, как в перенатальный ( до рождения) период, так и постнатальный период

Онтогенез человека

Изображение слайда

9

Последний слайд презентации: Онтогенетический метод исследования генетики человека

Изображение слайда

«Побеждает сильнейший, а северяне – народ крепкий»

Почему перемена климата многим даётся с таким трудом? Как правильно пережить акклиматизацию?

И почему фраза: «Север затягивает» – это не просто фраза. Какие изменения происходят с нашим организмом на Севере? Разбираемся вместе с профессором Галиной Дёгтевой, директором НИИ Арктической медицины Северного государственного медицинского университета.

– Акклиматизация – процесс непростой, – говорит Галина Дёгтева. – Влияют на неё не только жара или холод. От температуры воздуха можно защититься, а вот процессы, которые включает климатический комплекс, перебороть сразу сложно. И когда, например, мы приезжаем отдыхать на юг, то первые три дня, действительно, испытываем непривычные ощущения: «Как сам не свой». Краткосрочная адаптация имеет разный период, в зависимости от индивидуальных особенностей реагирования организма на метеоусловия – от трех до семи дней. Замечено, что в этот период иногда даже голос пропадает, наблюдаются катаральные явления.

– Другой воздух?

– Да, особую роль наряду с температурой играет влажность и состав воздушной среды. Контраст температур влияет и на кожные покровы. Все эти перепады подрывают иммунную систему. Вот почему вредно ездить на юг «на три дня» – организму требуется три-четыре недели для получения оздоровительного эффекта. Иначе, приехав обратно, снова наступает период реадаптации, а сил на это уже нет.

Смена климата – стресс для организма. Организму в первую очередь необходимо «сориентироваться», он должен понять, как действовать рационально. Любой стресс даёт всплеск эмоций.

– Переезд на юг – стресс, но и переезд на север из более тёплых регионов – это тоже ведь испытание.

– Да, конечно. Но любой переезд должен быть обдуманным. И, например, раньше, если человек ехал работать на Север, то первый контракт с ним заключали не больше, чем на три года. Те, кто плохо чувствовали себя в этот период, возвращались, не продлевая контракт. Всё прошло хорошо, без потерь для здоровья – оставались жить на Крайнем Севере.

Северный край, безусловно, прекрасный, но приспосабливаясь к жизни в этих условиях, человек приобретает специфические функциональные перестройки организма. Ведь что делает Север? Заставляет перестраиваться организм не только на функциональном уровне, но и приобретать морфологические изменения в структуре бронхов, сосудов, эритрона, то есть происходит перестройка тканей, которые способствуют оптимальной работе организма в конкретных условиях нового климата.

Опыт показал, что, например, многие военнослужащие, которые отработали на Севере длительные сроки, переезжая всей семьёй обратно в среднюю полосу или южные края, вынуждены были потом возвращаться. Так как им там уже был «не климат».

– Получается, что фраза «Север затягивает» – не просто фраза. Север затягивает и на физиологическом уровне. Значит ли это, что южанин и северянин – это внутренне два совершенно разных человека?

– Можно сказать и так. Всё наше внутреннее состояние адаптируется к той местности, где мы живём. Большое значение имеет питание. Так, например, на Севере нам надо больше жиров, белков и меньше углеводов. Как питаются коренные жители? В основе рациона – дикоросы, жирная рыба, оленина, имеющая уникальный белковый и минеральный состав. Кстати, это единственное мясо, которое содержит витамин С. Основную энергетическую составляющую организм берёт именно из этих продуктов, которые практически не содержат углеводов, но содержат вещества, которые на Севере дают человеку всё необходимое.

Точно так же, когда мы говорим об эритроцитах – уникальных клетках, которые, обеспечивая кислородом ткани, проходят весь наш организм, собирая и накапливая информацию. А кислорода, как известно, в северных условиях требуется больше, потому что энергетические затраты организма выше. И эритроцит, обеспечивая это, увеличивает свой объём. Ему такому крупному надо «бежать» по сосудам, и когда он попадает в верхние дыхательные пути, проходя по мелким кровеносным сосудам открытых частей тела, то охлаждается. А что человек делает, когда холодно?

– Одевается?

– Да, так и эритроцит – у него толще мембрана за счёт липидов, но не растительного, а животного происхождения – это фосфолипиды, которые усваиваются организмом легче из животных жиров. Поэтому коренное население предпочитает не растительные жиры из подсолнуха, а из жирной рыбы. Но когда крупный эритроцит «бегает» по сосудам, то он изнашивается быстрее. Согласитесь, стометровку в шубе бежать сложнее, чем в спортивной одежде. Поэтому эритроцит живёт на севере меньше из‑за высокой изнашиваемости, что влечёт за собой большую выработку эритроцитов, а это – дополнительная нагрузка костному мозгу. В связи с чем увеличивается плацдарм кроветворения.

И в целом, телосложение северян отличается от южан. У северянина шире кости, более массивная грудина. У коренного населения – более низкий рост, короткопалость, менее длинные ноги, сглаженная талия. Природа для чего так позаботилась? Чтобы как можно меньше тепла организма отдать окружающей среде. И далее всё это передается потомству по наследству для минимизации затрат на адаптацию.

– Через сколько лет жизни на севере человека можно считать северянином?

– Северная адаптация условно подразделяется на три этапа. Первый продолжается в среднем до полугода и характеризуется дестабилизацией многих физиологических параметров. Второй наступает через два-три года. В этот период происходит нормализация и синхронизация вегетативных и соматических функций в условиях умеренной физической и психоэмоциональной нагрузки. И через десять-пятнадцать лет состояние организма относительно стабилизируется, что свидетельствует о наступлении стадии стабилизации. Хотя истинным северянином можно считать родившегося на Севере человека.

– То есть переломный момент наступает на втором этапе?

– Да, но на этом этапе возможно и формирование каких‑то заболеваний, спровоцированных напряжением организма за счёт дополнительной адаптационной нагрузки. Организм реагирует на всё в комплексе. Дыхательная система, кровообращение, иммунная система, эндокринная – нет местечка, которое бы не вовлекалось в этот процесс. У каждого человека есть «тонкое место». А где «тонко», там и рвётся.

Иногда бывает, что человек жалуется на плохое самочувствие, но болезни определить нельзя. Даже встречается такая специфика: у человека по гематологическим анализам определяется увеличение скорости оседания эритроцитов – это, по сути, признак воспалительного процесса. Но проверив всё, не находят воспалительного процесса или иной патологии. У кого‑то увеличивается лейкоцитоз, но воспаления также не находят. А это может быть результатом нарушения адаптационных механизмов организма. Но и общего диагноза «северной болезни» нет. У каждого она может проявляться по‑разному.

– Но бывает ведь и так, что северная адаптация проходит гладко?

– Конечно, у большинства так и происходит. Но на это требуется время. Какого‑то общего рецепта по акклиматизации нет. Но к любому переезду, особенно на длительный срок, надо заранее себя готовить – полноценно питаться, соблюдать режим дня, вести здоровый образ жизни. Чрезмерная нагрузка, заболевание в этот период – всё это может снижать процесс адаптации. Следовательно, при решении вопроса переезда в другую климатическую зону прежде всего надо иметь хорошее здоровье. Побеждает сильнейший, а северяне – народ крепкий.

– Много разговоров сейчас о том, чтобы весь Север сделать вахтовым. Вы как относитесь к этому?

– Отрицательно. Это будет в ущерб здоровью. Даже те вахтовики, кто приезжает на Север на месяц, несколько месяцев, их организм проходит через «перестройку». И при этом они интенсивно работают, тратят силы. Возвращаются на основное место жительства – опять реадаптация. То есть всё время организм в напряжении. Но ничего бесплатно не бывает. Если мы переведем на вахту всех, то мы просто снизим продолжительность жизни населения России.

Если речь о коренном населении Севера, то люди там могут жить долго. Среди коренного населения есть долгожители. Но интересный факт – долгожители, как правило, не ездят на юг к морю, не травмируют себя резкой сменой климата. Они поддерживают традиции своей местности, в том числе и традиции питания.

Поэтому, если и «закреплять» человека на Севере, то надо развивать инфраструктуру, создавать достойные и комфортные условия.

Нашли ошибку? Выделите текст, нажмите ctrl+enter и отправьте ее нам.

Синдактилия пальцев кистей и стоп

онлайн-запись

Синдактилия – врожденный порок развития, заключающийся в сращении одного или нескольких пальцев с нарушением функции и косметичности кисти. Данный порок развития может встречаться в изолированном виде – в этих случаях пальцы развиты полноценно, но между ними существует мягкотканое или костное сращение. В большинстве же случаев синдактилия – это симптом, сопровождающий основной диагноз

На долю этой патологии в изолированном виде или в сочетании с другими деформациями, в том числе гиперплазией, расщеплением, косорукостью и т. д., по данным ряда авторов, приходится более 50 % всех врожденных аномалий кисти.

Отсутствие или ограничение дифференцированных движений пальцев при врожденной синдактилии является большим препятствием для нормального гармоничного развития ребенка в связи с нарушением схвата и, соответственно, психомоторного, а в ряде случаев – интеллектуального развития.

Врожденная синдактилия кисти характеризуется многообразием клинических проявлений.

По протяженности в зависимости от количества захваченных фаланг выделяют:

  • неполную форму синдактилии;
  • полную форму синдактилии.

По виду сращения в зависимости от вида спайки выделяют:

  • мягкотканную форму синдактилии;
  • костную форму синдактилии.

По состоянию пораженных пальцев:

­ простую форму синдактилии;

­ сложную форму синдактилии.

При выявлении этой аномалии развития у ребенка необходимо проконсультироваться с опытным хирургом. Для проведения диагностического обследования потребуется рентгенография.

Опытные врачи клиники MedSwiss осуществляют хирургическое лечение этой патологии, что позволяет не только восстановить функциональность конечностей, но и улучшить их визуальное восприятие.

Причины заболевания

Причины этого аномального развития могут быть обусловлены различными факторами.

Одним из основных является воздействие негативных факторов на организм женщины на ранних сроках беременности. На 4-5 неделе гестации наблюдается физиологическое сращивание пальцев, и в дальнейшем, по мере развития плода происходит их разделение. К факторам, обуславливающим развитие данного порока, можно отнести:

  • отягощенную генетическую наследственность;
  • плохую экологию места проживания матери;
  • воздействие токсических веществ;
  • прием лекарственных препаратов на ранних сроках беременности.

Приобретенная синдактилия развивается на фоне перенесенных травм, как правило, это обширные ожоги кисти или последствия оперативных вмешательств, проведенных ранее. Существуют разные формы синдактилии, которые требуют различного подхода к терапии и хирургическому лечению.

Лечение синдактилии

Для устранения этой врожденной аномалии развития показана реконструктивно-пластическая операция, направленная на устранение сращения пальцев кисти, ликвидацию косметического дефекта и восстановление ее функции. При наличии сопутствующих костных деформаций при проведении операции возможна дополнительная одномоментная коррекция костного компонента с металлофиксацией. После хирургического вмешательства остается небольшой рубец светлого оттенка, который впоследствии при правильном реабилитационном лечении становится практически незаметным.

Оперативное лечение сложных форм врожденной синдактилии кисти у детей необходимо начинать в возрасте 6 месяцев – 1,5 лет, до развития стереотипа пользования пораженной кистью и появления вторичных деформаций.

Записаться на консультацию к детскому хирургу можно по прямому телефону (812) 318-03-03. Консультация детского хирурга в Приморском районе проходит по субботам.

Нарушения роста и низкорослость

Нарушения роста и низкорослость | Детское здоровье Райли

Похоже, ваш браузер устарел! Для наилучшего взаимодействия с пользователем установите более современный браузер, например Chrome или Edge.

Обновления COVID-19: правила для посетителей, вакцины и многое другое

Меры безопасности в Riley Children’s Health

Мы предпринимаем продуманные шаги, чтобы наши помещения оставались безопасными для пациентов, родителей и опекунов. Ознакомьтесь с мерами безопасности, правилами ношения масок и правилами посещения.

Вакцины против COVID-19

Вакцина против COVID-19 доступна для всех в возрасте 5 лет и старше. Лица моложе 18 лет должны получить вакцину Pfizer. Чтобы записаться на прием, позвоните по телефону 211 или посетите веб-сайт ourshot.in.gov . Несколько пунктов вакцинации от COVID-19 также предлагают прием без предварительной записи. Посмотреть полную информацию .

Actualizaciones de COVID-19: Políticas para visitantes, vacunas y más

Medidas de seguridad en Riley Children’s Health

Estamos acceptando medidas reflexivas para garantizar que nuestros espacios sigan siendo seguros para los pacientes, los padres y los cuidadores.Vea las medidas de seguridad, la política de uso de mascarillas y las directrices de visitas.

Вакуны против COVID-19

Vacuna contra la COVID-19 está disponible para cualquier persona mayor de 5 años. Las personas menores de 18 años deben recibir la vacuna de Pfizer. Para programar una cita, llame al 211 или visite la página ourshot.in.gov. Varios centros de vacunación contra la COVID-19 atienden sin cita previa.Vea todos los detalles.

Меню Поиск

Рост расстройства и низкий рост могут означать, что ваш ребенок значительно ниже чем другие дети его пола и возраста. Термин «низкий рост» используется для описания детей, которые находятся в третьем процентиле или ниже по педиатрическому диаграмма роста (инструмент, используемый врачами, чтобы увидеть, как рост вашего ребенка сравнивается с средний педиатрический рост).

В большинстве случаев дети с низким ростом, не вызванным заболеванием, здоровы и со временем будут расти с нормальной скоростью. Причина их низкого роста может быть неизвестна, или у них может быть семейная история роста ниже среднего или семейная история задержки полового созревания.

Некоторые медицинские состояния, которые могут вызвать низкорослость, включают:

  • Хронические состояния, поражающие основные органы или системы организма, такие как:
  • Генетические состояния, такие как:
    • Ахондроплазия (состояние, вызывающее аномальный рост хряща, приводящий к карликовости) нормальный рост некоторых частей тела)
    • Синдром Рассела-Сильвера (состояние, вызывающее низкий вес при рождении и задержку развития)
    • Синдром Тернера (хромосомное заболевание, поражающее только женщин)
  • Эндокринные нарушения, такие как:
  • Лекарства, принимаемые при синдроме дефицита внимания/гиперактивности (СДВГ)
  • Плохое питание
  • Недоношенность или низкая масса тела при рождении

Диагностика нарушений роста и низкого роста

Врачи Riley at IU Health используют следующие обследования и тесты для диагностики низкого роста:

  • Медицинский осмотр. Вес и рост вашего ребенка будут измерены и отмечены в педиатрической таблице роста. Если ваш ребенок находится в третьем процентиле или ниже на диаграмме роста, у него может быть диагностирован низкий рост.
  • Тест на костный возраст. Врач вашего ребенка может провести тест на костный возраст, который представляет собой рентген левой руки и запястья. Этот тест может показать, насколько созрели кости ребенка и повлияет ли это на рост взрослого человека.
  • Анализы крови. Врач вашего ребенка может провести анализы крови, чтобы выявить состояния, которые могут замедлить рост.

Лечение

Лечение

Здоровые дети с низкорослостью, не обусловленной заболеванием, в лечении не нуждаются. Лечащий врач вашего ребенка будет продолжать следить за ростом вашего ребенка при регулярных осмотрах.

Если нарушение роста или низкий рост вашего ребенка вызваны основным заболеванием, лечение этого состояния может улучшить рост:

  • Анемия. Невылеченная анемия может привести к задержке роста ребенка. Правильное лечение этого состояния может улучшить рост.
  • Астма. Лекарства, используемые для лечения астмы, такие как ингаляционные стероиды, могут влиять на рост. Врач вашего ребенка может помочь вам определить, какие методы лечения астмы лучше всего подходят для вашего ребенка.
  • Заболевание костей. Заболевание костей, вызванное дефицитом витамина D или рахитом, может привести к низкому росту. Лечение витамином D и добавками кальция может улучшить оба состояния.
  • Целиакия. Целиакия может препятствовать усвоению питательных веществ, что может привести к задержке роста и ослаблению костей. Безглютеновая диета может облегчить симптомы целиакии и помочь в лечении проблем роста, связанных с этим заболеванием.
  • Болезнь сердца. У некоторых детей с сердечными заболеваниями сердце работает неэффективно и быстрее, что повышает метаболизм.Более быстрый обмен веществ требует больше калорий для поддержания роста и здорового веса, но иногда у ребенка с болезнью сердца отсутствует здоровый аппетит. Это может привести к низкорослости. Этим детям может потребоваться питание через желудочно-кишечный зонд, или им может потребоваться пить высококалорийное молоко или молочную смесь или есть небольшое количество высококалорийной пищи для улучшения роста.
  • Воспалительные заболевания кишечника. Дети с воспалительным заболеванием кишечника могут не получать достаточного количества питательных веществ из пищи или могут быть не в состоянии использовать питательные вещества из-за хронического воспаления, что может привести к низкому росту.Правильное лечение этого состояния должно улучшить его симптомы и улучшить рост вашего ребенка.
  • Заболевания почек. Задержка роста является частым осложнением хронического заболевания почек. Детям с низким ростом, вызванным хроническим заболеванием почек, может потребоваться терапия гормоном роста для стимуляции роста. Также могут быть рекомендованы изменения в диете вашего ребенка.
  • Синдром Дауна. Дети с синдромом Дауна более склонны к состояниям, влияющим на рост, таким как гипотиреоз и глютеновая болезнь.Лечение этих состояний должно помочь при низком росте.
  • Синдром Нунан. Гормон роста можно использовать для лечения низкого роста, вызванного этим заболеванием.
  • Синдром Рассела-Сильвера. Гормон роста можно использовать для лечения низкого роста, вызванного этим заболеванием. Также может помочь диета с достаточным количеством калорий для стимулирования роста.
  • Синдром Тернера. Терапия гормоном роста лечит низкорослость, связанную с этим заболеванием.
  • Гипопитуитаризм. Гипопитуитаризм может вызвать дефицит гормона роста, что может привести к низкому росту. Это состояние лечится терапией гормоном роста.
  • Гипотиреоз. Низкий рост, вызванный гипотиреозом, лечится левотироксином, синтетическим гормоном щитовидной железы.
  • Задержка полового созревания. Рост увеличивается в период полового созревания. Это состояние может пройти само по себе или может потребовать гормональной терапии.
  • Диабет 1 типа и Диабет 2 типа.Низкорослость не часто встречается при этих состояниях. Хороший контроль диабета может помочь предотвратить проблемы роста.

Низкий рост, вызванный плохим питанием, можно решить с помощью улучшенного питания. Если низкий рост вызван лекарствами, врач вашего ребенка будет работать с вами, чтобы найти лучшее лечение, которое не повредит росту вашего ребенка.

Ключевые моменты, которые следует помнить

Ключевые моменты, которые следует помнить

  • Низкорослость относится к детям, которые находятся в третьем процентиле или ниже на педиатрической диаграмме роста.
  • В большинстве случаев для низкого роста нет медицинских причин.
  • Если есть медицинские причины для нарушения роста или низкого роста, это может быть связано с хроническими заболеваниями, генетическими заболеваниями или дефицитом гормонов.
  • Когда низкий рост или нарушение роста имеют медицинские причины, лечение зависит от основного заболевания.

Службы поддержки и ресурсы

Службы поддержки и ресурсы

Перейдите по ссылке ниже, чтобы узнать больше о нарушениях роста и низкорослости, а также о группах поддержки и ресурсах.

Фонд человеческого роста

Фонд человеческого роста предоставляет информацию о заболеваниях низкого роста на своем веб-сайте.

Места

Места

Места

В дополнение к нашей основной больнице в Академическом медицинском центре в Индианаполисе, штат Индиана, у нас есть удобные места, чтобы лучше обслуживать наши сообщества по всему штату.

Посмотреть все объекты →

Отделения, лечащие это заболевание

© Детская больница Райли, 2022,
Indiana University Health
Найдите услуги для взрослых по телефону iuhealth.орг

Общая информация

317.944.5000
Связаться с Райли в IU Health

© Детская больница Райли, 2022,
Indiana University Health
Службы для взрослых можно найти по адресу iuhealth.org .


Дефицит гормона роста – NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Врожденный ДГР является результатом генетической ошибки и может быть связан с дефектами структуры головного мозга или дефектами средней линии лица, такими как волчья пасть или один центральный резец.

Было выявлено несколько генетических дефектов:

Дефицит гормона роста IA является аутосомно-рецессивным и характеризуется задержкой роста внутриутробно. Больные дети маленькие по сравнению со своими братьями и сестрами. Сначала младенец обычно имеет нормальную реакцию на введение гормона роста человека (hGH), но затем у него вырабатываются антитела к гормону, и он вырастает до очень маленького роста.

Дефицит гормона роста IB также является аутосомно-рецессивным и похож на IA.Тем не менее, при рождении у ребенка присутствует некоторое количество гормона роста (GH), и обычно ребенок продолжает реагировать на лечение гормоном роста.

Дефицит гормона роста IIB и III похожи на IB, но IIB является аутосомно-доминантным, а III связан с Х-хромосомой.

Классические генетические заболевания являются результатом взаимодействия двух генов, полученного от отца и от матери.

Доминантные генетические нарушения возникают, когда для возникновения определенного заболевания необходима только одна копия аномального гена.Аномальный ген может быть унаследован от любого из родителей или может быть результатом новой мутации (изменения гена) у больного человека. Риск передачи аномального гена от больного родителя к потомству составляет 50% для каждой беременности. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Рецессивные генетические нарушения возникают, когда человек наследует две копии аномального гена одного и того же признака, по одной от каждого родителя. Если человек получает один нормальный ген и один ген болезни, он будет носителем болезни, но обычно не будет проявлять симптомов.Риск для двух родителей-носителей передать дефектный ген и родить больного ребенка составляет 25% при каждой беременности. Риск рождения ребенка-носителя, как и родители, составляет 50% при каждой беременности.

Вероятность того, что ребенок получит нормальные гены от обоих родителей и будет генетически нормальным по этому конкретному признаку, составляет 25%. Риск одинаков для мужчин и женщин.

Родители, являющиеся близкими родственниками (кровнородственными), имеют более высокий шанс, чем неродственные родители, нести один и тот же аномальный ген, что увеличивает риск рождения детей с рецессивным генетическим заболеванием.

Генетические нарушения, сцепленные с Х-хромосомой, представляют собой состояния, вызванные аномальным геном на Х-хромосоме и проявляющиеся в основном у мужчин. Женщины, имеющие дефектный ген на одной из Х-хромосом, являются носителями этого заболевания. Женщины-носители обычно не проявляют симптомов, потому что у них две Х-хромосомы и только одна несет дефектный ген. У мужчин есть одна Х-хромосома, которая унаследована от их матери, и если мужчина наследует Х-хромосому, содержащую дефектный ген, у него разовьется заболевание.

Женщины-носители Х-сцепленного заболевания имеют 25%-й шанс при каждой беременности иметь такую ​​же дочь-носительницу, 25%-й шанс родить дочь-неносительницу, 25%-й шанс родить сына, больного этим заболеванием и 25% шанс родить здорового сына.

Если мужчина с Х-сцепленным заболеванием способен воспроизводить потомство, он передаст дефектный ген всем своим дочерям, которые будут носителями. Мужчина не может передать ген, сцепленный с Х-хромосомой, своим сыновьям, потому что мужчины всегда передают свою Y-хромосому вместо своей Х-хромосомы потомству мужского пола.

Приобретенный ДГП может возникать в результате многих различных причин, включая травму головного мозга (перинатальную или постнатальную), инфекцию центральной нервной системы, опухоли гипоталамуса или гипофиза (аденома гипофиза, краниофарингиома, киста расщелины Ратке, глиома, герминома, метастазы), лучевая терапия, инфильтративные заболевания (лангергансоклеточный гистиоцитоз, саркоидоз, туберкулез) или, если нет другого диагноза, считается идиопатическим.

Основная информация о NO2 | Агентство по охране окружающей среды США

На этой странице: 


Что такое NO

2 и как он попадает в воздух?

Двуокись азота (NO 2 ) относится к группе высокореактивных газов, известных как оксиды азота или оксиды азота (NO x ).Другие оксиды азота включают азотистую кислоту и азотную кислоту. NO 2 используется в качестве индикатора для большей группы оксидов азота.

NO 2 в основном попадает в воздух при сжигании топлива. NO 2 образуется в результате выбросов легковых и грузовых автомобилей и автобусов, электростанций и внедорожной техники.

Воздействие NO

2

Воздействие на здоровье

Вдыхание воздуха с высокой концентрацией NO 2 может раздражать дыхательные пути дыхательной системы человека.Такое воздействие в течение коротких периодов времени может усугубить респираторные заболевания, особенно астму, приводя к респираторным симптомам (таким как кашель, свистящее дыхание или затрудненное дыхание), госпитализации и посещениям отделений неотложной помощи. Длительное воздействие повышенных концентраций NO 2 может способствовать развитию астмы и потенциально повышать восприимчивость к респираторным инфекциям. Люди с астмой, а также дети и пожилые люди, как правило, подвергаются большему риску воздействия на здоровье NO 2 .

NO 2 вместе с другими NO x  вступает в реакцию с другими химическими веществами в воздухе с образованием твердых частиц и озона. Оба они также вредны при вдыхании из-за воздействия на дыхательную систему.

Воздействие на окружающую среду

NO 2 и другие NO x взаимодействуют с водой, кислородом и другими химическими веществами в атмосфере, образуя кислотные дожди. Кислотные дожди наносят ущерб чувствительным экосистемам, таким как озера и леса.

Частицы нитратов, образующиеся в результате NO x , делают воздух туманным и трудноразличимым.Это влияет на многие национальные парки, которые мы посещаем для просмотра.

NO x в атмосфере способствует загрязнению прибрежных вод питательными веществами.

Что делается для уменьшения загрязнения NO

2 ?

Национальные и региональные правила EPA по сокращению выбросов NO 2 и NO x помогут государственным и местным органам власти соответствовать Национальному стандарту качества окружающего воздуха (NAAQS).

Агентство по охране окружающей среды определяет районы, где качество воздуха не соответствует национальным стандартам NO 2 .Для этих районов правительства штатов, местные и племенные органы власти разрабатывают планы по сокращению количества NO 2 в воздухе.

Медицинские кадры

Системы здравоохранения могут функционировать только с работниками здравоохранения; расширение охвата услугами здравоохранения и реализация права на наивысший достижимый уровень здоровья зависят от их наличия, доступности, приемлемости и качества.

По оценкам ВОЗ, к 2030 году нехватка медицинских работников составит 18 миллионов человек, в основном в странах с низким уровнем дохода и доходом ниже среднего.

Однако страны на всех уровнях социально-экономического развития в разной степени сталкиваются с трудностями в области образования, трудоустройства, размещения, удержания и производительности своей рабочей силы.

Хроническое недофинансирование образования и подготовка медицинских работников в некоторых странах и несоответствие между стратегиями образования и занятости по отношению к системам здравоохранения и потребностям населения способствуют постоянной нехватке. Они усугубляются трудностями в развертывании медицинских работников в сельские, отдаленные и недостаточно обслуживаемые районы.Кроме того, растущая международная миграция работников здравоохранения может усугубить нехватку кадров здравоохранения, особенно в странах с низким уровнем дохода и уровнем дохода ниже среднего. Кадровые ресурсы для здравоохранения информационные системы часто недостаточно эффективны для учета отдельных работников здравоохранения из государственного сектора.

В некоторых странах проблемы с всеобщим доступом к работникам здравоохранения могут также возникать из-за нехватки у государственного сектора потенциала для покрытия предложения работников здравоохранения из-за бюджетных ограничений.В результате некоторые страны сталкиваются с парадоксом здоровья безработица среди рабочих, сосуществующая с серьезными неудовлетворенными потребностями в области здравоохранения.

Комиссия высокого уровня по занятости в сфере здравоохранения и экономическому росту определила шесть путей, с помощью которых инвестиции в медицинские и социальные кадры могут стимулировать инклюзивный экономический рост. Медицинские кадры играют жизненно важную роль в повышении устойчивости сообществ и систем здравоохранения для реагирования на бедствия, вызванные природными или искусственными угрозами, а также связанные с ними экологические, техногенные и биологические опасности и риски.Семьдесят процентов (70%) медицинских и социальных работников составляют женщины, и они инвестируют в кадры здравоохранения – это возможность создать достойные возможности для трудоустройства, особенно для женщин и молодежи.

Коронавирус ближневосточного респираторного синдрома (БВРС-КоВ)

Симптомы

Клинический спектр инфекции MERS-CoV варьируется от отсутствия симптомов (бессимптомное течение) или легких респираторных симптомов до тяжелого острого респираторного заболевания и летального исхода. Типичным проявлением болезни БВРС-КоВ является лихорадка, кашель и одышка.Пневмония является частой находкой, но не всегда присутствует. Сообщалось также о желудочно-кишечных симптомах, включая диарею. Тяжелое заболевание может вызвать дыхательную недостаточность, которая требует искусственной вентиляции легких и поддержки в отделении интенсивной терапии. Вирус, по-видимому, вызывает более тяжелые заболевания у пожилых людей, людей с ослабленной иммунной системой и людей с хроническими заболеваниями, такими как заболевания почек, рак, хронические заболевания легких и диабет.

Приблизительно 35% пациентов с БВРС умерли, но это может быть завышенной оценкой истинного уровня смертности, поскольку существующие системы эпиднадзора могут пропустить легкие случаи БВРС, и до тех пор, пока о болезни не станет известно больше, учитываются только показатели летальности. среди лабораторно подтвержденных случаев.

Источник вируса

MERS-CoV — это зоонозный вирус, что означает, что это вирус, который передается между животными и людьми. Исследования показали, что люди заражаются при прямом или косвенном контакте с инфицированными верблюдами-верблюдами. БВРС-КоВ был обнаружен у верблюдов в нескольких странах Ближнего Востока, Африки и Южной Азии.

Происхождение вируса до конца не выяснено, но, согласно анализу геномов различных вирусов, считается, что он мог возникнуть у летучих мышей и когда-то в далеком прошлом был передан верблюдам.

Трансмиссия

Передача от человека к человеку: путь передачи от животных к человеку до конца не изучен, но верблюды-верблюды являются основным резервуаром MERS-CoV и животным источником инфекции у людей. Штаммы MERS-CoV, идентичные штаммам человека, были выделены из верблюдов в нескольких странах, включая Египет, Оман, Катар и Саудовскую Аравию.

Передача от человека к человеку: вирус не передается легко от человека к человеку, если нет тесного контакта, например, при незащищенном уходе за инфицированным пациентом.В медицинских учреждениях были зарегистрированы группы случаев, когда, по-видимому, произошла передача инфекции от человека к человеку, особенно когда методы профилактики и контроля инфекции неадекватны или неуместны. На сегодняшний день передача инфекции от человека к человеку ограничена и была выявлена ​​среди членов семьи, пациентов и медицинских работников. Хотя большинство случаев БВРС произошло в медицинских учреждениях, до сих пор нигде в мире не было зарегистрировано ни одной устойчивой передачи вируса от человека к человеку.

С 2012 года 27 стран сообщили о случаях БВРС, включая Алжир, Австрию, Бахрейн, Китай, Египет, Францию, Германию, Грецию, Исламскую Республику Иран, Италию, Иорданию, Кувейт, Ливан, Малайзию, Нидерланды, Оман, Филиппины, Катар. , Республика Корея, Королевство Саудовская Аравия, Таиланд, Тунис, Турция, Объединенные Арабские Эмираты, Великобритания, США и Йемен.

Приблизительно 80% случаев заболевания людей были зарегистрированы в Саудовской Аравии. Что мы знаем, так это то, что люди заражаются там через незащищенный контакт с зараженными верблюдами-верблюдами или инфицированными людьми.Случаи, выявленные за пределами Ближнего Востока, обычно связаны с путешествующими людьми, которые были инфицированы на Ближнем Востоке, а затем путешествовали в районы за пределами Ближнего Востока. В редких случаях вспышки происходили за пределами Ближнего Востока.

Профилактика и лечение

В настоящее время нет вакцины или специфического лечения, однако несколько специфических вакцин и методов лечения БВРС-КоВ находятся в разработке. Лечение является поддерживающим и основано на клиническом состоянии пациента.

В качестве общей меры предосторожности любой, кто посещает фермы, рынки, амбары или другие места, где присутствуют верблюды-верблюды и другие животные, должен соблюдать общие меры гигиены, включая регулярное мытье рук до и после прикосновения к животным, и должен избегать контакта с больными животными.

Потребление сырых или недоваренных продуктов животного происхождения, включая молоко и мясо, сопряжено с высоким риском заражения различными организмами, которые могут вызывать заболевания у людей. Продукты животного происхождения, надлежащим образом обработанные путем варки или пастеризации, безопасны для употребления, но с ними также следует обращаться осторожно, чтобы избежать перекрестного загрязнения с сырыми продуктами. Мясо верблюда и верблюжье молоко — питательные продукты, которые можно продолжать употреблять после пастеризации, варки или другой термической обработки.

До тех пор, пока не будет получено больше информации о БВРС-КоВ, люди с диабетом, почечной недостаточностью, хроническими заболеваниями легких и лица с ослабленным иммунитетом считаются подверженными высокому риску тяжелого течения инфекции БВРС-КоВ. Эти люди должны избегать контакта с верблюдами, употребления сырого верблюжьего молока или верблюжьей мочи, а также употребления мяса, которое не было должным образом приготовлено.

Медицинские учреждения

Передача вируса произошла в медицинских учреждениях в нескольких странах, в том числе от пациентов к поставщикам медицинских услуг и между пациентами в медицинских учреждениях до того, как был диагностирован БВРС-КоВ.Не всегда возможно выявить пациентов с БВРС-КоВ на ранней стадии или без тестирования, поскольку симптомы и другие клинические признаки могут быть неспецифическими.

Меры профилактики и контроля инфекции имеют решающее значение для предотвращения возможного распространения БВРС-КоВ в медицинских учреждениях. Учреждения, оказывающие помощь пациентам с подозрением или подтвержденным инфицированием БВРС-КоВ, должны принимать соответствующие меры для снижения риска передачи вируса от инфицированного пациента другим пациентам, медицинским работникам или посетителям.Медицинские работники должны быть обучены и обучены профилактике инфекций и борьбе с ними и должны регулярно обновлять эти навыки.

Путешествие

ВОЗ не рекомендует применять какие-либо ограничения на поездки или торговлю или проверку въезда в связи с БВРС-КоВ.

Ответ ВОЗ

ВОЗ сотрудничает со специалистами в области общественного здравоохранения, ветеринарами, клиницистами и учеными в пораженных и подверженных риску странах и на международном уровне для сбора и обмена научными данными для лучшего понимания вируса и вызываемого им заболевания, а также для определения приоритетов реагирования на вспышки, стратегий лечения, и подходы к клиническому ведению.ВОЗ также сотрудничает с Продовольственной и сельскохозяйственной организацией Объединенных Наций (ФАО) и Всемирной организацией охраны здоровья животных (МЭБ) и национальными правительствами над разработкой стратегий профилактики общественного здравоохранения для борьбы с вирусом.

Вместе с пострадавшими странами и международными техническими партнерами и сетями ВОЗ координирует глобальные ответные меры в области здравоохранения на MERS, включая: предоставление обновленной информации о ситуации; проведение оценок рисков и совместных расследований с национальными органами; созыв научных совещаний; и разработка руководства и обучение для органов здравоохранения и технических учреждений здравоохранения по промежуточным рекомендациям по эпиднадзору, лабораторному тестированию случаев, профилактике инфекций и борьбе с ними, а также клиническому ведению.

Генеральный директор созвал Комитет по чрезвычайным ситуациям в соответствии с Международными медико-санитарными правилами (2005 г.) для вынесения рекомендаций относительно того, представляет ли это событие чрезвычайную ситуацию в области общественного здравоохранения, имеющую международное значение (ЧСЗМЗ), и мер общественного здравоохранения, которые следует принять. Комитет собирался несколько раз с тех пор, как болезнь была впервые выявлена. ВОЗ призывает все государства-члены усилить эпиднадзор за тяжелыми острыми респираторными инфекциями (ТОРИ) и тщательно изучить любые необычные случаи ТОРИ или пневмонии.

Страны, независимо от того, были ли в них зарегистрированы случаи заражения MERS, должны сохранять высокий уровень бдительности, особенно те, в которых большое количество путешественников или рабочих-мигрантов, возвращающихся с Ближнего Востока. В этих странах следует продолжать укреплять эпиднадзор в соответствии с рекомендациями ВОЗ, наряду с процедурами профилактики инфекций и контроля в медицинских учреждениях. ВОЗ по-прежнему требует, чтобы государства-члены сообщали ВОЗ обо всех подтвержденных и вероятных случаях заражения БВРС-КоВ вместе с информацией об их воздействии, тестировании и клиническом течении, чтобы информировать о наиболее эффективных международных мерах по обеспечению готовности и ответных действий.

Ограниченный рост (карликовость) — NHS

Ограниченный рост, иногда известный как карликовость, – это состояние, характеризующееся необычно низким ростом.

Существует 2 основных типа ограничения роста:

  • пропорциональная низкорослость (PSS) — общее отсутствие роста тела, рук и ног
  • непропорциональная низкорослость (DSS) — особенно руки и ноги короткий

Помимо низкого роста, некоторые люди с ограниченным ростом также имеют другие физические проблемы, такие как кривые ноги или необычно изогнутый позвоночник.

Но у большинства людей нет других серьезных проблем, и они могут жить относительно нормальной жизнью с нормальной продолжительностью жизни.

Узнайте больше о симптомах задержки роста.

Что вызывает ограниченный рост?

Причины ПСШ

Наиболее распространенной причиной ПСШ является рождение маленьких родителей, но иногда это результат не выработки организмом достаточного количества гормона роста.

Некоторые генетические синдромы, такие как синдром Тернера, синдром Нунана и синдром Прадера-Вилли, также могут вызывать ПСШ.

Причины DSS

Редкое генетическое заболевание, называемое ахондроплазией, является наиболее распространенной причиной DSS.

Вызывает плохой рост костей, что приводит к укорочению плеч и бедер.

Это не всегда передается по наследству – у многих детей с ахондроплазией родители нормального роста.

Британская ассоциация ограниченного роста располагает дополнительной информацией об ахондроплазии и других редких формах задержки роста.

Диагностика ограниченного роста

Ограничение роста может быть диагностировано до рождения ребенка, вскоре после него или когда проблемы роста становятся более очевидными по мере взросления.

Дефицит гормона роста обычно диагностируется с помощью тестов на стимуляцию гормона роста.

Лекарство вводится в вену или мышцу, чтобы вызвать повышение уровня гормона роста в крови. Уровень ниже нормы указывает на дефицит гормона роста.

Если анализы крови показывают низкий уровень гормона роста, потребуется сканирование головного мозга, чтобы посмотреть на гипофиз (который вырабатывает гормон роста).

Если у одного или обоих родителей в семейном анамнезе есть заболевания, вызывающие низкорослость, их ребенок может пройти обследование на это заболевание во время беременности (пренатальная диагностика).

Узнайте больше о скрининговых тестах во время беременности.

Лечение ограниченного роста

Лечение инъекциями гормона роста может принести пользу некоторым людям с задержкой роста и может помочь ребенку с этим заболеванием вырасти быстрее, чем в противном случае.

В случаях DSS, когда ноги особенно короткие, иногда используется процедура удлинения ног, но есть некоторая неопределенность в отношении ее безопасности и эффективности.

Подробнее о лечении ограниченного роста.

Последняя проверка страницы: 30 марта 2021 г.
Дата следующей проверки: 30 марта 2024 г.

Легкие (анатомия человека): изображение, функция, определение, условия

Источник изображения

© 2014 WebMD, LLC.Все права защищены.

Легкие представляют собой пару губчатых, наполненных воздухом органов, расположенных по обеим сторонам грудной клетки (грудной клетки). Трахея (дыхательное горло) проводит вдыхаемый воздух в легкие через свои трубчатые ветви, называемые бронхами. Затем бронхи делятся на все более мелкие ветви (бронхиолы), в конечном итоге становясь микроскопическими.

Бронхиолы в конечном итоге заканчиваются скоплениями микроскопических воздушных мешочков, называемых альвеолами. В альвеолах кислород из воздуха всасывается в кровь. Углекислый газ, продукт обмена веществ, попадает из крови в альвеолы, где его можно выдыхать.Между альвеолами находится тонкий слой клеток, называемый интерстицием, который содержит кровеносные сосуды и клетки, поддерживающие альвеолы.

Легкие покрыты тонким слоем ткани, называемым плеврой. Такая же тонкая ткань выстилает внутреннюю часть грудной полости, также называемую плеврой. Тонкий слой жидкости действует как смазка, позволяя легким плавно скользить, расширяясь и сжимаясь при каждом вдохе.

Заболевания легких

  • Хроническая обструктивная болезнь легких (ХОБЛ): Повреждение легких приводит к затруднению выдувания воздуха, вызывая одышку.Курение на сегодняшний день является наиболее распространенной причиной ХОБЛ.
    • Эмфизема: форма ХОБЛ, обычно вызываемая курением. Хрупкие стенки между воздушными мешочками легких (альвеолами) повреждаются, задерживая воздух в легких и затрудняя дыхание.
    • Хронический бронхит: повторяющиеся, частые эпизоды продуктивного кашля, обычно вызванные курением. Дыхание также становится затрудненным при этой форме ХОБЛ.
  • Пневмония: инфекция одного или обоих легких. Бактерии, особенно Streptococcus pneumoniae , являются наиболее распространенной причиной, но пневмония также может быть вызвана вирусом.
  • Астма: дыхательные пути (бронхи) легких воспаляются и могут спазмироваться, вызывая одышку и свистящее дыхание. Аллергия, вирусные инфекции или загрязнение воздуха часто вызывают симптомы астмы.
  • Острый бронхит: инфекция крупных дыхательных путей (бронхов) легких, обычно вызываемая вирусом. Кашель является основным симптомом острого бронхита.
  • Легочный фиброз: форма интерстициального заболевания легких. Интерстиций (стенки между воздушными мешками) рубцуется, что делает легкие жесткими и вызывает одышку.
  • Саркоидоз: крошечные области воспаления могут поражать все органы тела, чаще всего вовлекаются легкие. Симптомы обычно легкие; саркоидоз обычно обнаруживается при рентгенографии по другим причинам.
  • Синдром гиповентиляции ожирения: лишний вес затрудняет расширение грудной клетки при дыхании. Это может привести к длительным проблемам с дыханием.
  • Плевральный выпот: Жидкость скапливается в обычно крошечном пространстве между легким и внутренней частью грудной стенки (плевральная полость).При больших размерах плевральный выпот может вызвать проблемы с дыханием.
  • Плеврит: воспаление слизистой оболочки легкого (плевры), которое часто вызывает боль при вдохе. Аутоиммунные состояния, инфекции или легочная эмболия могут вызывать плеврит.
  • Бронхоэктазы: дыхательные пути (бронхи) воспаляются и аномально расширяются, обычно после повторных инфекций. Кашель с выделением большого количества слизи является основным симптомом бронхоэктатической болезни.
  • Лимфангиолейомиоматоз (ЛАМ): редкое заболевание, при котором кисты образуются в легких, вызывая проблемы с дыханием, подобные эмфиземе.ЛАМ встречается почти исключительно у женщин детородного возраста.
  • Кистозный фиброз: Генетическое заболевание, при котором слизь с трудом удаляется из дыхательных путей. Избыток слизи вызывает повторяющиеся эпизоды бронхита и пневмонии на протяжении всей жизни.
  • Интерстициальное заболевание легких: совокупность состояний, при которых интерстиций (выстилка между воздушными мешками) заболевает. В конечном итоге возникает фиброз (рубцевание) интерстиция, если процесс не удается остановить.
  • Рак легкого: Рак может поражать почти любую часть легкого.Большинство случаев рака легких вызвано курением.
  • Туберкулез: Медленно прогрессирующая пневмония, вызываемая бактериями Mycobacterium tuberculosis. Хронический кашель, лихорадка, потеря веса и ночная потливость являются общими симптомами туберкулеза.
  • Острый респираторный дистресс-синдром (ОРДС): Тяжелое внезапное повреждение легких, вызванное серьезным заболеванием. Жизнеобеспечение с механической вентиляцией обычно необходимо, чтобы выжить, пока легкие не восстановятся.
  • Кокцидиоидомикоз: пневмония, вызываемая Coccidioides, грибком, обнаруженным в почве на юго-западе США.S. Большинство людей не испытывают никаких симптомов или имеют гриппоподобное заболевание с полным выздоровлением.
  • Гистоплазмоз: Инфекция, вызванная вдыханием Histoplasma capsulatum, грибка, обнаруженного в почве в восточной и центральной части США. Большинство пневмоний, вызванных Histoplasma, протекают в легкой форме, вызывая лишь кратковременный кашель и гриппоподобные симптомы.
  • Гиперчувствительный пневмонит (аллергический альвеолит): вдыхание пыли и других веществ вызывает аллергическую реакцию в легких. Обычно это происходит у фермеров или других лиц, работающих с сухим, пыльным растительным материалом.
  • Грипп (грипп): Заражение одним или несколькими вирусами гриппа вызывает лихорадку, боли в теле и кашель, длящиеся неделю или более. Грипп может перейти в опасную для жизни пневмонию, особенно у пожилых людей с проблемами со здоровьем.
  • Мезотелиома: редкая форма рака, которая образуется из клеток, выстилающих различные органы тела, наиболее распространенными из которых являются легкие. Мезотелиома имеет тенденцию появляться через несколько десятилетий после воздействия асбеста.
  • Коклюш (коклюш): Высококонтагиозная инфекция дыхательных путей (бронхов), вызываемая Bordetella pertussis, вызывающая постоянный кашель.Бустерная вакцина (Tdap) рекомендуется подросткам и взрослым для профилактики коклюша.
  • Легочная гипертензия. Многие состояния могут привести к повышению артериального давления в артериях, ведущих от сердца к легким. Если причина не может быть идентифицирована, состояние называется идиопатической легочной артериальной гипертензией.
  • Легочная эмболия: сгусток крови (обычно из вены на ноге) может оторваться и попасть в сердце, которое перекачивает сгусток (эмбол) в легкие. Внезапная одышка является наиболее распространенным симптомом легочной эмболии.
  • Тяжелый острый респираторный синдром (ТОРС): тяжелая пневмония, вызванная специфическим вирусом, впервые обнаруженным в Азии в 2002 г. Меры профилактики, по всей видимости, позволили контролировать атипичную пневмонию, которая не привела к летальному исходу в США
  • SARS-CoV-2/ COVID-19: Коронавирус, вызвавший всемирную пандемию, начавшуюся в 2019 году, может привести к пневмонии, поражающей оба легких, наполняя их жидкостью и затрудняя дыхание.