Разное

Клаус патау: Ошибка выполнения

Содержание

Что такое синдром Патау?

Синдром Патау или трисомия 13 — это генетическое заболевание, вызванное аномалиями в 13-й хромосоме. Он характеризуется серьезными нарушениями развития, и многие зародыши с этим заболеванием даже не доживают до рождения. Если ребенок действительно рожает с этим заболеванием, он или она могут прожить не дольше одного года. В некоторых случаях, однако, синдром поддается лечению, и в этом случае ребенок может продолжать жить в течение многих лет, иногда даже при относительно нормальных обстоятельствах.

Условие является формой трисомии, что означает, что есть три копии 13-й хромосомы, а не две нормальные. В большинстве случаев третья копия прикрепляется к 13-й хромосоме. В других случаях, однако, возникнет состояние, называемое транслокацией, при котором дополнительная 13-я хромосома фактически присоединена к другой хромосоме. При менее тяжелых формах синдрома Патау дефект выражается только в некоторых клетках тела, в состоянии, называемом мозаицизмом. Эти случаи имеют лучший прогноз.

Впервые это состояние наблюдалось в 1656 году, когда его описал датский врач Томас Бартолин. Бартолин внес ряд других достижений в науку, в том числе описание лимфатической системы. В 1960 году доктор Клаус Патау связал синдром с хромосомной аномалией, и трисомия 13 была названа в его честь.

Выживший младенец с трисомией 13 будет иметь серьезные нарушения психики и развития. У большинства детей врожденные дефекты головы и лица, такие как волчья пасть, повреждение глаз и необычно маленькие головы. У них также могут быть серьезные поражения органов, такие как дефекты сердца или аномальные гениталии. Лишние пальцы рук и ног не редкость при синдроме Патау, и у младенца обычно плохие моторные навыки.

Условие не наследуется и не является ошибкой ни одного из родителей; хромосомные дефекты иногда случаются, и хотя ученые понимают, как они возникают, они не знают, почему. Однако некоторые родители могут нести ген для транслокации, и в этом случае их дети подвергаются более высокому риску хромосомных нарушений. Риск также увеличивается с возрастом матери. Случай синдрома Патау может быть идентифицирован в пренатальном тестировании, так как хромосомное расстройство будет легко очевидным. Если пренатальное тестирование выявляет хромосомное состояние, родители должны всегда проходить повторное тестирование, прежде чем принимать какое-либо решение, поскольку ложные срабатывания случаются

Лечение синдрома Патау сосредоточено на множестве проблем, которые могут возникнуть у ребенка. Хирургическая коррекция может быть использована для различных физических дефектов, и дети также могут быть помещены в питательные трубки для питания. Может потребоваться дыхательная терапия, так как у многих детей в Патау проблемы с дыханием. В тяжелых случаях, когда ясно, что младенец умрет, предлагается обезболивание, чтобы ребенок чувствовал себя комфортно.

ДРУГИЕ ЯЗЫКИ

Синдром Патау, вся необходимая информация

Если вы читаете эту статью о синдроме Патау, это может быть связано с простым научным любопытством или потому, что близкий человек рассказал вам об этом, чтобы сообщить вам плохие новости. И да, этот синдром, хоть он и встречается очень редко, и

в случае редкого генетического заболевания, это может повлиять на нас. К сожалению, продолжительность жизни ребенка с этим заболеванием не превышает одного года.

Синдром Патау впервые был описан в XNUMX векев 1656 году доктором Томасом Бартолином. Но только четыреста лет спустя, в 1960 году, доктор Клаус Патау обнаружил причины.

Что такое и почему возникает синдром Патау?

Является ли генетическое заболевание, вызванное наличием лишней 13 хромосомы. Синдром Патау также известен как трисомия 13, трисомия D или синдром Бартолина-Патау.

Это наименее частая трисомия среди людей, а если и рождаются, то в основном девочки.

Настоящее время можно обнаружить до рождения аномалии плодов, пораженных этим синдромом. Хотя физические отклонения выявляются с помощью ультразвука, диагноз необходимо подтвердить с помощью амниоцентеза или ворсин хориона.

Синдром Патау это вызывает пороки развития нервной системы, пороки сердца и расщелины губы или неба у ребенка. Матери, забеременевшие с 35 лет, имеют большую вероятность родить детей с этим заболеванием.

Диагностика и лечение

Как мы уже прокомментировали в настоящее время можно проводить тесты, детально идентифицирующие пораженные хромосомы у плода, до рождения. Однако после обнаружения трисомии необходимо выполнить другие дополнительные тесты для подтверждения диагноза, такие как амниоцентез и ультразвуковое исследование.

вокруг только 2,5% плодов с трисомией 13 рождаются живыми, самопроизвольный аборт происходит в первые 3 месяца беременности. Примерно после рождения ребенка 28% умирают в первую неделю жизни; 44% в первый месяц и 86% в первый год. Менее 5% случаев выживают более 3 лет, но есть единичные случаи, которые достигают подросткового возраста и в исключительных случаях — взрослого возраста. Девушка, которая, как известно, дольше всех пережила это заболевание, умерла в возрасте 21 года.

Нет лечения, на данный момент для этого синдрома как такового не существует. Что делается, так это лечение возникающих осложнений, которые зависят от тяжести заболевания. В зависимости от того, в каких случаях, операция эффективна для устранения пороков сердца или расщелины губ или неба. Респираторные проблемы решаются с помощью вспомогательной вентиляции в отделении интенсивной терапии новорожденных. Эти дети не могут сосать, поэтому их кормят через назогастральный зонд. Позже, для тех, кто приезжает через год, они должны поддерживаться физиотерапией, трудотерапией и логопедом.

Поддержка членов семьи

Этот синдром стал более известен в результате Пуэрториканский певец Висин подтвердил в своем Instagram-аккаунте, что от этого пострадала его новорожденная дочь Виктория.

Как и для любой пары, это было очень трудное время, и он, и его жена Йомайра Ортис получили психологическую помощь. Младенец умер всего через месяц после рождения.

Esta помощь необходима узнав новость, поскольку необратимость ситуации порождает нарушение аффективных связей родственников. Необходимо провести семейное вмешательство на основании психологического направления.

Рекомендуется, чтобы в семье был максимум информации специалистами, ухаживающими за малышом. А также его последствия для ребенка в случае его продолжения, а также основной уход и вспомогательные средства, которые потребуются ему в течение всей жизни. Родители должны будут тренироваться, чтобы обеспечить своему ребенку высочайшее качество и достоинство жизни.

Если вы хотите узнать больше о процессах скорби при потере ребенка, мы рекомендуем Эта статья.


синдромы — ку-ку — ЖЖ

СИНДРОМ ПАТАУ
История
Трисомия 13 впервые описана Эразмусом Бартолином в 1657. Хромосомную природу заболевания выявил доктор Клаус Патау в 1960. Заболевание названо в его честь. Синдром Патау также был описан для племен с островов Тихого океана. Считается, что эти случаи были вызваны радиационным заражением, появившимся в результате испытаний ядерного оружия в регионе.
[править] Генезис
Встречается с частотой 1:6000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации) обнаружены, но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслакоционных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае болезни Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трех из четырех таких случаев мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.
Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель).
[править] Проявления заболевания
Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50% случаев Синдрома Патау.
При синдроме Патау наблюдаются тяжелые врожденные пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорожденных встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезенки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.
В связи с тяжелыми врожденными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95% — до 1 года).
Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечаются тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15% детей) и даже до 10 лет (2 — 3% детей).
Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.
Другие синдромы врожденных пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.
[править] Лечение
Исправить хромосомные нарушения невозможно. Комплексная работа группы различных специалистов заключается в постоянном контроле за состоянием здоровья больного и поддержке семьи.

синдром Элерса-Данло
Как синдром Элерса-Данло обозначается заболевание, при котором изменяется резистентность кожи к механическим воздействиям — гиперэластичность. Этот синдром был известен еще в XVII столетии, однако подробно описан А.Черногубовым в 1892 г., Ehlers в 1901 г. и Danlos в 1908 г.
Основной тип наследования — аутосомно-доминантный, возможна передача заболевания и по аутосомно-рецессивному типу.
Развитие заболевания связывается с изменением молекулярной структуры коллагеновых волокон и относительным преобладанием эластических элементов. Идентифицировано (клинически, биохимически, молекулярно-генетически) 10 типов синдрома Элерса-Данло, которые с клинико-генетической точки зрения должны считаться самостоятельными нозологическими формами.
Для этого синдрома характерны: 1) кожные изменения;
2) дефекты скелета;
3) изменения глаз;
4) пороки развития внутренних органов.
Однако поражение кожи — доминирующий признак и может быть единственным проявлением.
Кожа больных бледная и растяжимая, на ощупь напоминает мокрую замшу. Отмечаются складчатость кожи, легкая ранимость, однако раны мало кровоточат и долго не заживают. В области естественных складок кожа напоминает папиросную бумагу. Характерны акроцианоз, просвечивающие вены, стрии в области поясницы, темно-коричневые веснушки (> 20), множественные рубцы типа келоидных, расхождение послеоперационных швов.
Со стороны костной системы обнаруживается spina bifida, кифосколиоз, дислокация и вывихи бедра, ключицы, лопаток, коленных чашечек. Пассивное разгибание мизинца на 90* и более, приведение большого пальца кисти к предплечью, переразгибание локтевого сустава на 10* и более, переразгибание коленного сустава на 10* и более, свободное касание ладонями пола при несогнутых коленях, переразгибание межфаланговых, запястных, голеностопных и других суставов, привычный вывих суставов, плоскостопие.
Зубы: частичная адонтия, сверхкомплектные зубы, опалесцирующая эмаль, парадонтоз, множественный кариес.
Глазные симптомы проявляются очень яркими голубыми склерами, эктопией хрусталика, глаукомой, у многих больных — эпикантом. Также может быть птоз, периорбитальная полнота, отслойка сетчатки, разрыв глазного яблока.
Со стороны внутренних органов обнаруживаются диафрагмальные грыжи, эктазии дыхательных путей и пищеварительного тракта, дивертикулы. У некоторых больных расслаивающая аневризма аорты, пороки сердца (чаще дефект перегородок).
Синдром Элерса-Данло следует дифференцировать с синдромом «излишней» кожи — cutis laxa. «Излишек» кожи обнаруживается и при так называемой эластической псевдоксантоме, при которой в отличие от синдрома Элерса-Данло эластичность кожи резко снижена. Можно предполагать, что при псевдоксантоме имеет место дефект в молекулярной структуре эластических волокон. Полное отсутствие кожи лежит в основе буллезного эпидермолиза, проявляющегося в период новорожденности.

В 1876 г. Williams описал эктопию хрусталиков у брата и сестры, отличавшихся необычно высоким ростом и разболтанностью суставов. Подробная клиническая характеристика принадлежит французскому педиатру Marfan (1896), который назвал заболевание «долихостеномелией» — длинные тонкие конечности. Другое название — арахнодактилия возникло из-за сходства длинной тонкой кисти больных со слегка согнутыми пальцами с пауком.
Наследуется синдром Марфана по доминантному типу с относительно высокой пенетрантностью гена. Оба пола поражаются одинаково. При наличии полной клинической картины у больного ребенка один из родителей может иметь стертые признаки болезни: аномалии костно-составной системы, порок сердца и пр.
Патологоанатомически основные изменения отмечаются в аорте. Особенно характерно наличие расслаивающей аневризмы аорты. Во многих случаях выявляется диффузная дилатация ее восходящей части. Происходит фрагментация и расщепление эластических волокон, увеличение коллагеновой ткани, повышенная васкуляризация средней оболочки аорты и расширение сосудов адвентиции. Идентичные, но менее выраженные изменения могут быть в легочной артерии. Имеются указания на поражение клапанов сердца, в частности наличие кальцификации митрального клапана. В капсулах суставов, связках, сухожилиях и периосте изменений не отмечено.

Патогенез.
Marfan считал, что в основе патологических изменений лежит расстройство трофической функции нервной системы. Другие авторы указывали на связь данного заболевания с врожденным сифилисом, токсоплазмозом, с поражением эндокринной системы.
У больных установлена повышенная экскреция с мочой мукополисахаридов и их составных частей — хондроитинсульфата и кератосульфата, которые играют существенную роль в формировании коллагена и эластических волокон соединительной ткани. В моче больных содержится значительные количества гидроксипролина — аминокислоты, специфичной для коллагена, повышенная экскреция которой может указывать на изменения обмена коллагена.
В сыворотке крови больных повышается содержание кислых мукополисахаридов; уровень серомукоида снижается.

СИНДРОМ МАРФАНА
Клиника.
Характерные проявления болезни Марфана заключаются в многообразных изменениях.
Среди конституциональных особенностей при синдроме Марфана особенно часто отмечают астеническое телосложение, длинные тонкие конечности, узкий лицевой скелет, высокий рост, «птичье» выражение лица.
Со стороны костно-суставной системы определяются долихоцефалия, готическое небо, прогнатизм, кифоз, иногда сочетающийся со сколиозом и сращением поясничных позвонков, воронкообразная или килеобразная грудная клетка, межреберные промежутки широкие, удлинение конечностей, арахнодактилия, разболтанность суставов, иногда с рекурвацией коленных суставов, плоскостопие.
Обследование сердечно-сосудистой системы выявляет аневризму аорты, аномалии артерий.
У детей часто обнаруживаются изменения в проводящей системе сердца, поражения митрального клапана, метаболические сдвиги в миокарде.
Изменения глаз могут быть разнообразными: расширение вен на глазном дне, дегенерация сетчатки или ее отслойка, катаракта, вторичная глаукома, аниридия, гетерохромия радужки, но специфичными для болезни Марфана считаются эктопия, вывих или подвывих хрусталика, миопия, косоглазие.
Обнаруживаются смешанные дефекты мягких тканей: атрофические борозды, слаборазвитый подкожно-жировой слой, грыжи, слабость связок и сухожилий, большие уши.
Ранее считалось, что при болезни Марфана ЦНС не вовлекается в патологический процесс и уровень интеллектуального развития больных достаточно высок. Однако детальные исследования с использованием современных параклинических методов показали, что при этом системном заболевании нервная система не остается интактной. У большинства больных обычно отмечается интеллектуальное недоразвитие в сочетании с психопатическими и эмоционально-волевыми нарушениями, а иногда и с шизофреноподобными состояниями. Психологические исследования позволили выявить у значительной части детей состояние повышенной возбудимости, наличие суицидных мыслей, быструю истощаемость нервных процессов, отсутствие волевых установок к выполнению задания.
Заболевание обычно проявляется по мере роста ребенка, однако признаки его могут обнаруживаться уже при рождении.
Рентгенологически при синдроме Марфана отмечаются диффузный остеопороз метафизарных отделов костей, редкая трабекулярная сеть в губчатом веществе, истончение кортикального слоя, часто наличие зон толчкообразного роста в метафизах, шпорообразные пяточные кости.

ДАУНА СИНДРОМ, врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы. Для больных с синдромом Дауна характерно сохранение физических черт, свойственных ранней стадии развития плода, в том числе узких раскосых глаз, придающих больным внешнее сходство с людьми монголоидной расы, что дало основание Л.Дауну назвать в 1866 данное заболевание «монголизмом» и предложить ошибочную теорию расовой регрессии, или эволюционного отката. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.
Характеристика. Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует.
Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.
Причины. В качестве возможных причин синдрома Дауна рассматривались многие факторы, но в настоящее время твердо установлено, что в основе его лежит аномалия хромосом: лица, страдающие этим расстройством, имеют, как правило, 47 хромосом вместо нормальных 46. Дополнительная хромосома является результатом нарушенного созревания половых клеток. В норме при делении незрелых половых клеток парные хромосомы расходятся, и каждая зрелая половая клетка получает 23 хромосомы. Во время оплодотворения, т.е. слияния материнской и отцовской клетки, нормальный набор хромосом восстанавливается (см. также ЭМБРИОЛОГИЯ). В основе синдрома Дауна лежит нерасхождение одной из хромосомных пар, обозначаемой как 21-я. В результате у ребенка появляется лишняя (третья) 21-я хромосома. Это состояние называется трисомией по 21-й паре хромосом. Хотя в подавляющем большинстве случаев при синдроме Дауна обнаруживается именно эта трисомия, крайне редко встречаются и другие хромосомные аномалии.
Генетические исследования на плодовых мушках (дрозофилах) показали, что важнейшим фактором, определяющим нерасхождение хромосом при созревании яйцеклетки, является возраст матери. В отношении синдрома Дауна уже давно было известно, что вероятность рождения больного ребенка растет с увеличением возраста матери, причем тем быстрее, чем она старше. Число детей с этим синдромом, появившихся у матерей после 35 лет, значительно выше, чем у более молодых. По этой причине врачи часто советуют будущим матерям, чей возраст превышает 35 лет, прибегнуть к амниоцентезу, т.е. процедуре получения образца околоплодных вод для анализа хромосомного состава клеток. Это дает возможность прервать беременность, угрожающую рождением больного ребенка.
Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.
Лечение. Предпринимались попытки лечить детей с синдромом Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

Клаус Патау — bg.appsforpcwiki.com

От Уикипедия, свободната енциклопедия

Клаус Патау (1908–1975; роден Клаус Патау; произнесе [ˈKlaʊs ˈpɛtaʊ]) е роден в Германия американски генетик. Той получава докторска степен от Берлинския университет през 1936 г., работи от 1938 до 1939 г. в Лондон, а след това се завръща в Германия, където работи в Института по биология на Кайзер Вилхелм до 1947 г. Емигрира в САЩ през 1948 г. и получава американски гражданство. През 1960 г. той за първи път съобщава за допълнителната хромозома при тризомия 13. Синдромът, причинен от тризомия 13, често се нарича синдром на Патау. Известен е също като синдром на Bartholin-Patau, тъй като клиничната картина, свързана с тризомия 13, е описана от Thomas Bartholin през 1656 г. По това време лабораторните техники не са били в състояние да разграничат хромозоми с подобен размер, така че хромозомите са групирани в 7 групи по размер, с букви от A до G. Хромозомите от 13 до 15 са били в група D, така че Патау първоначално е нарекъл едноименния си синдром «тризомия D. «Патау, Петер Хинрих». Madison.com. Медисън. 2 септември 2017 г.

Случайна статия:

Клаус Патау

Eckher Dictionary is a modern pronunciation dictionary of the English language. Every pronunciation in Eckher Dictionary is written in IPA (International Phonetic Alphabet). Example English pronunciations: «bamlanivimab».

Eckher’s Periodic Table of the Elements is the modern and accessible version of the periodic table that allows you to easily navigate all 118 elements and view detailed information about each element. It supports both the 18 column (IUPAC) and 32 column (long form) versions of the periodic table and provides the mobile- and touch-friendly interface for viewing the table.

Create sequence logos for protein and DNA/RNA alignments using Eckher Sequence Logo Maker.

Compose speech audio from IPA phonetic transcriptions using Eckher IPA to Speech.

Browse place name pronunciation on Eckher IPA Map.

Enter IPA characters using Eckher IPA Keyboard.

Navigate the Semantic Web and retrieve the structured data about entities published on the web using Eckher Semantic Web Browser.

Turn your phone into a compass using Eckher Compass.

Author, enrich, and query structured data using Eckher Database for RDF.

Create TeX-style mathematical formulas online with Eckher Math Editor.

Create knowledge graphs using Eckher RDF Graph Editor.

Send messages and make P2P calls using Eckher Messenger.

Build event-sourced systems using Eckher Database for Event Sourcing.

View PDB files online using Eckher Mol Viewer.

Listen to your text using Eckher Text to Speech.

View FASTA sequence alignments online with Eckher Sequence Alignment Viewer.

Convert Punycode-encoded internationalized domain names (IDNs) to Unicode and back with Eckher Punycode Converter.

Explore the human genome online with Eckher Genome Browser.

Edit text files online with Eckher Simple Text Editor.

Send test emails with Eckher SMTP Testing Tool.

В морфемном словаре русского языка МОРФЕМА.РУС приведен разбор слов по составу (морфемный разбор, морфемный анализ). Даный словарь поможет в проведении морфемного анализа не только начальных (словарных) форм слов, но и всех их словоформ (всех грамматических форм слов русского языка). В основу морфемного словаря «Морфема» положена наиболее полная лексика русского языка.

Разбор слова «грибочек» по составу (морфемный анализ) представлен в словаре МОРФЕМА.РУС (выделение корня, суффикса, основы и окончания).

Demonym is an online dictionary of demonyms (words used to identify the people from a particular place). Some of these words aren’t well-known or easy to remember, and Demonym can help you quickly find the answer. Examples: Barbados.

Розбір слів за будовою: «ходити».

Разбор слоў па саставе: «рассыпаць».

Ударения в словах: «Шеншин».

Синонимы к словам: «потешить».

Антонимы к словам: «сжать».

Синдром патау: Синдром Патау

Здравствуйте, сегодня я хочу затронуть важную проблему со здоровьем, касающуюся любого ребенка. О существовании этой проблемы можно узнать ещё на этапе вынашивания. Речь пойдет о тяжелой генетической патологии под названием Синдром Патау.

Синдром Патау — генетическое заболевание, представляющее собой утроение (трисомию) по 13-ой паре хромосом (аутосом). Частота появления на свет малышей с синдром составляет 1:7000-10000; количество мальчиков и девочек примерно одинаково. Впервые это заболевание было описано в XVII веке, но связь с генетической природой, а именно с увеличением количества хромосом 13-ой пары определил в 1960 г. Клаус Патау, в честь которого и назван синдром. У пациента с диагностированным синдромом присутствуют различные тяжелые нарушения в развитии многих органов и систем организма, которые часто ведут к гибели ребенка ещё в утробе матери и ограничивают его продолжительность жизни, если он все же рождается.

Причины

Причиной является трисомия 13, это говорит о том, что в каждой клетке больного этим заболеванием имеется три копии 13 хромосомы вместо положенных двух. Иногда это нарушение в генах имеется не в каждой клетке, а лишь в некоторых, такой вариант называется мозаичным синдромом Патау.

Иногда может быть так называемое привязывание, когда одна часть хромосомы соединяется с другой. Зачастую синдром не наследуется, а возникает как сбой в процессе образования яйцеклеток и сперматозоидов. Эти нерасхождения, ведут к производству клеток, имеющих «неправильное» количество генетической информации. Участие такой «неправильной» яйцеклетки или сперматозоида в оплодотворении даст развитие заболеванияу плода.

Любой человек может быть носителем этой патологии. Эти пациенты (родители) состоят в группе повышенного риска рождения потомства с синдромом, причем сами не болеют этой болезнью. До конца причины возникновения синдрома не изучены.

Клиническая картина пациентов с синдромом Патау

По некоторым признаком говорить о синдроме Патау можно ещё до рождения малыша, при проведении УЗИ, врач может заподозрить это отклонение.

Сами признаки:

1. Несоответствие массы тела плода сроку беременности (меньше 2 500 г к концу беременности).

2. Аномалии в строении черепа (маленькие размеры, сужение лобной части, расширение затылочной области).

3. Пороки в развитии головного мозга.

4. Пороки в строение глаз (маленькие глаза, катаракта).

5. Деформация ушных раковин.

6. Дополнительные пальцы на руках и ногах.

7. Незаращение мягкого нёба, расщелина верхней губы.

8. Локальное отсутствие кожи, волос.

9. Пороки мочеполовой системы, сердечно-сосудистой и пищеварительной систем.

10. Выраженные нарушения в физическом и умственном развития.

Симптомы беременности плодом с Синдромом Патау:

1. Роды в 38,5 недель.

2. Диагностируют многоводие.

3. Часты выкидыши на разных сроках.

4. Мертворождение.

Большинство детей с этой патологией развития умирает в течение первого года жизни, при должном уходе и своевременной коррекции всех патологий внутренних органов продолжительность жизни может достигать 5-10 лет. Но из-за нарушений в развитии мозга, дети обычно страдают глубокой степенью умственной отсталости, с полным отсутствием речи и мышления. К тому же они предрасположены к развитию тяжелых болезней крови, а именно — к миелойдным лейкозам, что также сокращает продолжительность их жизни.

Факторы риска

1. близкородственные браки;

2. наследственные заболевания или их носительство у родителей;

3. возраст матери старше 45 лет.

Диагностика Синдрома Патау

Выявить наличие синдром у плода можно на УЗИ, начиная с 20 недель беременности. При выявлении различных нарушений развития плода (неправильный череп, слишком низкая масса, расщелина верхней губы, отсутствие волос и т. д.). После рождения диагноз подтверждается врачами исходя из осмотра ребенка и клинической картины.

Методы диагностики:

1. УЗИ;

2. исследование кариотипа;

3. биопсия ворсинок хориона;

4. амниоцентез.

Лечение

Специфического лечения нет. Все зависит от выраженности синдрома и степени поражения органов и систем. Показано хирургическое лечение пороков сердца, заячьей губы и волчьей пасти. Витаминотерапия и симптоматическое лечение.

Прогноз

Неблагоприятный, высокая смертность и маленькая продолжительность жизни в случае выживания.

Синдром Патау — ВикипедияРусский Wiki 2022

Встречается с частотой 1:7000-1:14000. Имеются два цитогенетических варианта синдрома Патау: простая трисомия и робертсоновская транслокация. Обнаружены и другие цитогенетические варианты (мозаицизм, изохромосома, неробертсоновские транслокации), но они встречаются крайне редко. Клиническая и патологоанатомическая картины простых трисомных форм и транслокационных не различается. 75 % случаев трисомии хромосомы 13 обусловлено появлением дополнительной хромосомы 13. Между частотой возникновения синдрома Патау и возрастом матери прослеживается зависимость, хотя и менее строгая, чем в случае синдрома Дауна. 25 % случаев СП — следствие транслокации с вовлечением хромосом 13-й пары, в том числе в трёх из четырёх таких случаев происходит мутация de novo. В четверти случаев транслокация с вовлечением хромосом 13-й пары имеет наследственный характер с возвратным риском 14 %.

Соотношение полов при синдроме Патау близко к 1:1. Дети с синдромом Патау рождаются с истинной пренатальной гипоплазией (на 25 — 30 % ниже средних величин), которую нельзя объяснить небольшой недоношенностью (средний срок беременности 38,5 недель). Риск возникновения этого синдрома у потомства увеличивается с возрастом матери, достигая пика в среднем к 31 году[2].

Характерным осложнением беременности при вынашивании плода с синдромом Патау является многоводие: оно встречается почти в 50 % случаев синдрома Патау.

При синдроме Патау наблюдаются тяжёлые врождённые пороки. Дети с синдромом Патау рождаются с массой тела ниже нормы (2500 г). У них выявляются умеренная микроцефалия, нарушение развития различных отделов ЦНС, низкий скошенный лоб, суженные глазные щели, расстояние между которыми уменьшено, микрофтальмия и колобома, помутнение роговицы, запавшая переносица, широкое основание носа, деформированные ушные раковины, расщелина верхней губы и нёба, полидактилия, флексорное положение кистей, короткая шея. У 80 % новорождённых встречаются пороки развития сердца: дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, транспозиции сосудов и др. Наблюдаются фиброкистозные изменения поджелудочной железы, добавочные селезёнки, эмбриональная пупочная грыжа. Почки увеличены, имеют повышенную дольчатость и кисты в корковом слое, выявляются пороки развития половых органов. Для СП характерна задержка умственного развития.

В связи с тяжёлыми врождёнными пороками развития большинство детей с синдромом Патау умирают в первые недели или месяцы (95 % — до 1 года).

Однако некоторые больные живут в течение нескольких лет. Более того, в развитых странах отмечается тенденция увеличения продолжительности жизни больных синдромом Патау до 5 лет (около 15 % детей) и даже до 10 лет (2 — 3 % детей).

Оставшиеся в живых страдают глубокой идиотией.

Другие синдромы врождённых пороков развития (синдромы Меккеля и Мора, тригоноцефалия Опитца) по отдельным признакам совпадают с синдромом Патау. Решающим фактором в диагностике является исследование хромосом. Цитогенетическое исследование показано во всех случаях, в том числе у умерших детей. Точный цитогенетический диагноз необходим для прогноза здоровья будущих детей.

Клаус Патау • LITFL • Библиотека медицинских эпонимов

Клаус Пэтау (1908–1975) был американским цитогенетиком немецкого происхождения.

Обнаружены две трисомии человека (трисомии 13 и 18) при наблюдении за пациентами с множественными аномалиями развития. Трисомию 13 чаще всего называют синдромом Патау.

Патау работал на кафедре генетики в Университете Висконсин-Мэдисон, как и его жена и соавтор, финский цитогенетик Эева Терман (1916–2004).

Биография
  • Родился 30 сентября 1908 г. в Гельзенкирхене, Германия
  • 1947 – Институт генетики животных Эдинбургского университета
  • 1948 – Эмигрировал в США для работы в Университете Висконсин-Мэдисон Американский цитогенетик Ива Терман (1916-2004) [известная как миссисX Chromosome за обширные исследования половых хромосом]
  • Умерла 30 ноября 1975 г. в Мэдисоне, Висконсин
Медицинские эпонимы
Синдром Патау [синдром Бартолина-Патау, Трисомия 13] (1960)
  • Первоначально описан в 1657 г. в тематическом исследовании «Monstrum sine oculis» Томаса Бартолина (1616–1680)
  • Первое цитогенетическое описание в 1960 г. Клаусом Патау и его сотрудниками у одного пациента. Первоначально трисомия D (13-15) или синдром трисомии D1

Трисомия 13 возникает, когда имеется дополнительная копия хромосомы 13, что приводит к 47 хромосомам вместо 46.На тяжесть симптомов влияет наличие у пациента полной трисомии или мозаичной формы, когда поражаются только некоторые клетки в организме. Считается, что это происходит примерно в 1 из 16 000 родов, однако выкидыши распространены на ранних сроках беременности, и поэтому общая заболеваемость может быть выше.

Первое цитогенное описание было в исследовании одного пациента в 1960 году, когда Патау и его команда сузили хромосомную трисомию до одной из 13-15. Затем у другого пациента был обнаружен тот же набор врожденных аномалий с трисомией, отмеченной в той же группе.

Рис. 2: 47 хромосом клетки костного мозга правой большеберцовой кости. Группа D содержит 7 вместо обычных 6 аутосом. Патау 1960

Наличие этой дополнительной хромосомы рассматривается как причина следующей наблюдаемой комбинации врожденных аномалий: церебральный дефект, кажущаяся анофтальмия, расщелина неба, заячья губа, обезьяньи складки, «триггерные пальцы», полидактилия, капиллярная гемангиома, порок сердца

Патау и др., 1960

В 1963 г. была опубликована еще одна статья Smith et al., в которой описывались другие пациенты с тем же клиническим синдромом и дополнительной хромосомой в группе D.Однако они все еще не могли различить, результатом какой именно хромосомы была трисомия.

В тематическом исследовании, опубликованном в 1976 г. Манкиненом и Сирсом, сообщалось о цитогенном анализе, позволяющем отличить трисомию 13. Это было основано на Парижской конференции 1971 г. (Описание стандартизации в цитогенетике человека).

Рис. 1: Полный кариотип пропозитуса. Хромосомы G-бэндированы трипсином и окрашены по Лейшману, внутрихромосомных аномалий обнаружено не было. Дополнительная хромосома в группе D явно имеет номер 13.Манкинен и Сирс, 1976 г.

Большинство зарегистрированных случаев трисомии D-группы были обнаружены до появления полос G и Q, что в большинстве случаев делало невозможной точную идентификацию дополнительной хромосомы D-группы

Mankinen and Sears 1976
Синдром Эдвардса [трисомия 18]

В отчете о болезни двух пациентов в сентябре 1960 г. было показано, что еще одна трисомия принадлежит к группе «Е» хромосом, состоящей из чисел 16-18.Позже было добавлено дополнение, разъясняющее трисомию хромосомы как 18, и было отмечено, что это то же самое, что и случай, представленный Эдвардсом и др. в 1960 году как трисомия 17.


Рис. 3. Вверху: 47 хромосом в клетке костного мозга младенца (случай 41), трисомные по хромосоме № 18; исходное увеличение х 2840. Внизу: Е-хромосомы из той же клетки; исходное увеличение х 4030.
Основные публикации
  • Pätau K. Ein neuer Fall haploider Parthenogenese. Naturwissenschaften, 1934; 22: 648–649
  • Пятау К.Хромосоменморфология Drosophila melanogaster и Drosophila simulans и их генетическая информация. Naturwissenschaften, 1935; 23: 537–543.
  • Патау К. Математический анализ эволюции. Zeitschrift für Induktive Abstammungs- und Vererbungslehre, 1939; 76: 220–228
  • Патау К., Смит Д.В., Терман Э., Инхорн С.Л., Вагнер Х.П. Множественная врожденная аномалия, вызванная дополнительной аутосомой. Ланцет. 1960 г.; 1(7128): 790-793.
  • Смит Д.В., Патау К., Терман Э., Инхорн С.Л.Новый синдром аутосомной трисомии: множественные врожденные аномалии, вызванные дополнительной хромосомой. J Педиатр. 1960 г.; 57(3): 338-345.
  • Smith DW, Patau K, Therman E. Синдром аутосомной трисомии. Ланцет, 1961; 278(7195): 211–212
  • Смит Д.В., Патау К., Терман Э., Инхорн С.Л., Демарс Р.И. Синдром трисомии D-I. J Педиатр. 1963 год; 62: 326-341.
  • Патау К. Происхождение хромосомных аномалий. Патол Биол. 1963 год; 11: 1163-1170.
  • Терман Э., Патау К. Аномальные Х-хромосомы у человека: происхождение, поведение и последствия.Гум Жене, 1974; 25: 1–16
Споры
  • Настоящее имя: Клаус Пэтау
Каталожные номера

Биография

Синдром

эпоним

лицо, стоящее за именем

Врач скорой помощи М.А. (Оксон) МБЧБ (Эдин) ФАСЕМ ФФСЭМ с увлечением регби; история болезни; медицинское образование; и асинхронное обучение #FOAMed evangelist.соучредитель и технический директор Life in the Fast lane | Эпонимы | Книги | Твиттер |

Связанные

Трисомия 13 – синдром Патау

×

Генетика NIPD — Политика конфиденциальности

Общее заявление

NIPD Genetics — ведущая инновационная биотехнологическая компания, которая проектирует, разрабатывает и предоставляет широкий спектр медицинских услуг для своих клиентов благодаря обширному портфелю молекулярных и клинические лабораторные тесты по всем дисциплинам.

В NIPD Genetics мы стремимся защищать и уважать конфиденциальность и личную жизнь наших клиентов. Информация. Личная информация или персональные данные означают любую информацию, которая идентифицирует, относится, описывает, может быть связано или может быть обоснованно связано, прямо или косвенно, с конкретное лицо, например, имя, идентификационный номер, данные о местоположении, онлайн-идентификатор или один или несколько факторов, характерных для физического, физиологического, генетического, умственного, экономического, культурного или социального личности этого человека.

NIPD Genetics собирает и обрабатывает вашу личную информацию в соответствии с Общими данными. Регламент об охране (ЕС) 2016/679 и кипрский закон, предусматривающий защиту природных лица в отношении обработки персональных данных и свободного перемещения таких данных (L. 125(I)/2018). В основе нашего подхода к обработке персональных данных лежат следующие принципы:

  • Законность, справедливость и прозрачность — Мы собираем и обрабатываем персональные данные в а также прозрачным образом и четко сообщать нашим клиентам, как их личные данные будут использовал.
  • Ограничение цели — Мы используем персональные данные только для той цели, для которой они были собрал.
  • Минимизация данных — Мы собираем только те данные, которые абсолютно необходимы в связи с в цели, для которых они обрабатываются.
  • Точность — Мы предпринимаем все разумные шаги, чтобы гарантировать, что собранные личные данные точный и актуальный.
  • Ограничение хранения — Мы не храним личные данные дольше, чем это необходимо. Личный данные периодически пересматриваются и удаляются, если они не нужны, или анонимизируются и хранятся для научных целей. исследовательские цели.
  • Целостность и конфиденциальность (безопасность) – Надлежащие технические и организационные меры для обеспечения надлежащей защиты персональных данных от любых несанкционированных или незаконных обработки и случайной утраты, уничтожения или повреждения.
  • Подотчетность — Мы в NIPD Genetics стремимся соблюдать все юридические требования и продвигать внутренние методы для достижения самых высоких стандартов конфиденциальности личных данных.

NIPD Genetics назначила сотрудника по защите данных (DPO), который отвечает за контроль и обеспечение того, чтобы личная информация собиралась и обрабатывалась в соответствии с этими принципами. Контакт подробную информацию о сотруднике по защите данных (DPO) можно найти ниже:

Адрес электронной почты: [email protected]ком

Почтовый адрес: ул. Неас Энгомис, 31, 2409 Энгоми, Никосия, Кипр

Номер телефона: + 357 22266888

Получая доступ к нашим продуктам или услугам или используя их, или передавая нам информацию по электронной почте или другим способом. электронными средствами, вы принимаете наши политики, процедуры и методы, описанные в настоящей Политике конфиденциальности. Если вы не согласны с нашими политиками, процедурами и практиками, как описано, вы можете не получать доступ или использовать наши продукты или услуги или не передавать нам личную информацию.

Настоящая Политика конфиденциальности применяется к объектам NIPD Genetics, ее веб-сайтам www.nipd.com, www.nipdlabs.com, www.nipdlabs.com.cy и их поддомены, которые ссылаются на это политика конфиденциальности.

СБОР И ОБРАБОТКА ЛИЧНОЙ ИНФОРМАЦИИ

Мы собираем и обрабатываем несколько типов личной информации от пользователей наших веб-сайтов и о них. и наших продуктов и услуг, в том числе:

  • Личная и конфиденциальная информация: некоторые из наших продуктов и услуг могут потребовать тестирования из биологические образцы, которые мы или наши клиенты используем для создания протоколов испытаний, генотипирования или секвенирования услуги для исследовательских или клинических целей, а также получение, создание или анализ геномных или других данные, полученные из образцов, в том числе в результате использования нашим клиентом нашего программного обеспечения в качестве услуги товар.При получении образцов и предоставлении наших продуктов и услуг мы можем узнать ваше имя. и фамилия, дата рождения, адрес электронной почты, домашний адрес, номер телефона, пол, этническая принадлежность и другую информацию, связанную со здоровьем.
  • Компьютер, устройство и информация о просмотре: при взаимодействии с нашими продуктами и услугами онлайн, включая этот веб-сайт, мы можем использовать технологии автоматического сбора данных для сбора определенных информацию о вашем компьютере или устройстве, а также о действиях в Интернете и шаблонах использования.Этот данные могут включать ваш IP-адрес, тип или версию браузера. Технологии, которые мы используем для автоматического сбора данных, могут включать файлы cookie. Вы можете контролировать файлы cookie, изменив настройки файлов cookie.
Информация о детях

Если вам меньше 18 лет, не регистрируйтесь на нашем сайте и не предоставляйте какую-либо информацию о себя к нам. Мы не предоставляем наши продукты или услуги непосредственно детям и не собираем заранее их личную информацию.Несмотря на этот запрет, возможно, что иногда нам могут давать информацию о детях при работе с образцами от наших клиентов в наших клинических лабораториях или через использование наших продуктов и услуг нашими клиентами и партнерами. Если мы осознаем, что у нас есть непреднамеренно собрал личную информацию от детей в возрасте до 18 лет, без родителей согласие, мы предпримем необходимые шаги, чтобы удалить его как можно скорее в соответствии с применимыми законы.

ПРАВОВОЕ ОСНОВАНИЕ ДЛЯ ОБРАБОТКИ ВАШЕЙ ЛИЧНОЙ ИНФОРМАЦИИ

Ваша личная информация собирается NIPD Genetics для следующих целей:

  1. Чтобы предоставить вам наши продукты и услуги, ответить на ваши запросы или выполнить ваши запросы и иным образом управлять вашими отношениями с нами. Правовой основой для обработки является соблюдение требования контракта, чтобы выполнить наши юридические обязательства и/или потому что у нас есть законный интерес в ответах на запросы информации о наших продуктах и ​​услугах.
  2. Для связи с вами по поводу предложений контента и продуктов, информационных бюллетеней и приглашений на мероприятия которые соответствуют вашим интересам и соответствуют вашим предпочтениям. Правовая основа для обработки является явным согласием лица до отправки информации и управления физическими лицами предпочтения.
  3. Для обработки жалоб и ответа на них. Правовой основой для обработки является выполнение юридического обязательства.
  4. Для мониторинга и записи информации, касающейся использования наших продуктов и услуг, включая наши Веб-сайт. Правовой основой для обработки является наша законная заинтересованность в улучшении наших продуктов. и услуги и наш сайт для частных лиц.

Для предоставления наших продуктов и услуг NIPD Genetics может собирать, получать и обрабатывать биологические образцы для выделения и секвенирования ДНК. Затем NIPD Genetics может хранить полученную генетическую информацию. и использовать генетическую информацию для предоставления наших продуктов и услуг.В некоторых случаях NIPD Genetics может предоставлять интерпретацию генетической информации от имени своих клиентов, включая здравоохранение провайдеры. Это делается только в соответствии с письменным договором или образцом информационной формы с информированного согласия пациента и подлежит применимым правовым и этическим гарантиям.

Эта конфиденциальная информация, описанная выше, собирается NIPD Genetics для следующих целей:

  1. Для предоставления услуг по поддержке и техническому обслуживанию клиентов, которые используют наши продукты и услуги — Правовой основой для обработки является выполнение требований договора.
  2. Для предоставления услуг и анализа генотипирования и секвенирования для наших клиентов, в том числе представители здравоохранения. Правовой основой этой обработки является выполнение требований договора. или как разрешено в Информационной форме образца с информированного согласия пациента.
  3. Для оказания услуг по генотипированию и секвенированию, а также анализа для контроля качества, процессов и разработка и усовершенствование продукта, а также оптимизация в наших лабораториях для отражения качества усовершенствования и достижения в нашей технологии.Правовой основой для обработки является информированное согласие, данное через Образец информационной формы.
Передача данных

Ваша информация, включая личные данные, может быть передана и сохранена на компьютерах расположен за пределами вашей провинции, страны или другой государственной юрисдикции, где защита данных законы могут отличаться от законов вашей юрисдикции.

Если вы находитесь за пределами Кипра и решили предоставить нам информацию, обратите внимание, что мы передаем данные, включая личные данные, на Кипр и обрабатывать их там.

Ваше согласие с настоящей Политикой конфиденциальности, за которым следует предоставление такой информации, представляет собой согласие на эту передачу.

NIPD Genetics предпримет все разумные шаги, необходимые для обеспечения безопасного обращения с вашими данными и в соответствии с настоящей Политикой конфиденциальности, и никакая передача вашей личной информации не будет осуществляться организации или стране, если не будет обеспечен надлежащий контроль, включая безопасность вашей данные и другую личную информацию.

Раскрытие данных

NIPD Genetics соблюдает Общее положение о защите данных и не будет продавать или обменивать ваши личная информация.

NIPD Genetics может раскрыть вашу личную информацию, если такие действия необходимы:

  • Для выполнения юридического обязательства
  • Для защиты и защиты прав или собственности NIPD Genetics
  • Для предотвращения или расследования возможных правонарушений, связанных с нашими продуктами и услугами
  • Для защиты от юридической ответственности

ФАЙЛЫ COOKIES И ДРУГИЕ ТЕХНОЛОГИИ ОТСЛЕЖИВАНИЯ

Файлы cookie — это файлы с небольшим объемом данных, которые могут включать в себя анонимные уникальные идентификаторы.Файлы cookie отправляются в ваш браузер, когда вы посещаете веб-сайт, и сохраняются на вашем устройстве. Отслеживание технологии, используемые на веб-сайте, — это маяки, теги и сценарии для сбора и отслеживания информации и для улучшения и анализа наших веб-сайтов.

Мы используем файлы cookie и аналогичные технологии отслеживания, чтобы отслеживать действия на наших веб-сайтах и ​​собирать определенная информация. Сюда входит информация о компьютере или устройстве, которое вы используете, например Адрес интернет-протокола (IP), информация о типе или версии браузера, страницы нашего веб-сайт, который вы посещаете, время и дата вашего посещения, время, проведенное на этих страницах, уникальное устройство идентификаторы и другие диагностические данные.

Вы можете указать своему браузеру отказаться от всех файлов cookie или указать, когда файл cookie отправляется. Однако, если вы не принимаете файлы cookie, вы не сможете использовать некоторые разделы наших веб-сайтов.

Примеры файлов cookie, которые мы можем использовать:

Сеансовые файлы cookie. Мы используем сеансовые файлы cookie для работы наших веб-сайтов.

Предпочтительные файлы cookie. Мы используем файлы cookie предпочтений, чтобы запомнить ваши предпочтения и различные настройки.

Файлы cookie безопасности. Мы используем файлы cookie безопасности в целях безопасности.

Файлы cookie поведения посетителей. Чтобы понять, как посетители используют веб-сайты и перемещаются по ним

Файлы cookie ключевых слов. Чтобы понять, как посетители находят веб-сайты.

АНАЛИТИКА

Мы можем использовать сторонних поставщиков услуг для мониторинга и анализа использования наших веб-сайтов.

Google Analytics

Google Analytics — это служба веб-аналитики, предлагаемая Google, которая отслеживает и сообщает о трафике веб-сайта.Google использует собранные данные для отслеживания и мониторинга использования нашего сервиса. Эти данные передаются другие сервисы Google. Google может использовать собранные данные для контекстуализации и персонализации рекламы собственная рекламная сеть.

Вы можете отказаться от того, чтобы ваша деятельность в Сервисе была доступна для Google Analytics, установив Надстройка браузера для отказа от Google Analytics. Надстройка предотвращает использование Google Analytics JavaScript (ga.js, аналитика.js и dc.js) для обмена информацией с Google Analytics об активности посещений.

Для получения дополнительной информации о правилах конфиденциальности Google посетите веб-сайт Google Privacy & Conditions. страница

БЕЗОПАСНОСТЬ ДАННЫХ

Мы стремимся защищать безопасность информации, которую мы собираем, и мы принимаем разумные физические, технические и административные меры безопасности, такие как анонимизация данных и шифрование, чтобы помочь защитить личную информацию от несанкционированного или ненадлежащего доступа или использования.Это твое ответственность за защиту конфиденциальности ваших паролей и любых других функций доступа связанных с вашим доступом или использованием веб-сайта или наших продуктов и услуг, а также придерживаться любым применимым Условиям использования или другому договору между нами и вами или вашей организацией.

СОХРАНЕНИЕ ПЕРСОНАЛЬНЫХ ДАННЫХ

Мы можем сохранить собранную информацию даже после того, как вы удалите ее с веб-сайта, наших Услуг или Продукты, для соблюдения применимого законодательства, для разрешения споров, для обеспечения соблюдения любых прав в связи с веб-сайт, наши Услуги или наши Продукты, а также использовать, как это предусмотрено в настоящей Политике конфиденциальности, Условия Использование или применимый договор между нами и вами или вашей организацией.Как долго мы сохраняем определенные личная информация варьируется в зависимости от цели ее использования, и мы можем удалить или сохранить ваши персональные данные в соответствии с применимым законодательством.

ПОСТАВЩИКИ УСЛУГ

Мы можем нанимать сторонние компании и отдельных лиц для поддержки, поддержки или управления нашими веб-сайтами. («Поставщики услуг»), для предоставления веб-сайтов от нашего имени, для оказания услуг, связанных с услугами, или для помочь нам в анализе того, как используются наши веб-сайты.

Эти третьи лица имеют доступ к вашим Персональным данным только для выполнения этих задач от нашего имени и обязуются не разглашать и не использовать ее для каких-либо других целей.

ССЫЛКИ НА ДРУГИЕ САЙТЫ

Наши веб-сайты могут содержать ссылки на другие сайты, которыми мы не управляем. Если вы нажмете на сторонний ссылка, вы будете перенаправлены на сайт этой третьей стороны. Мы настоятельно рекомендуем вам ознакомиться с Политикой конфиденциальности каждого сайта, который вы посещаете.

Мы не контролируем и не несем ответственности за содержание, политику конфиденциальности или практику любые сторонние сайты или сервисы.

ИЗМЕНЕНИЯ В ЭТОЙ ПОЛИТИКЕ КОНФИДЕНЦИАЛЬНОСТИ

Эта Политика конфиденциальности может время от времени обновляться. Мы сообщим вам о любых изменениях, опубликовав новую Политику конфиденциальности на этой странице.

Мы сообщим вам об этом по электронной почте и/или на видном месте на нашем веб-сайте до внесения изменений. вступления в силу и обновить «дату вступления в силу» в нижней части настоящей Политики конфиденциальности.

Рекомендуется периодически просматривать настоящую Политику конфиденциальности на предмет любых изменений.Изменения в настоящей Политике конфиденциальности вступают в силу, когда они размещены на этой странице.

ВАШИ ЮРИДИЧЕСКИЕ ПРАВА

NIPD Genetics гарантирует, что он может немедленно реагировать на запросы, которые вы делаете для осуществления ваши законные права в соответствии с законами о защите данных. Эти права следующие:

  • Право отозвать согласие в любое время — в случаях, когда обработка основана на вашем согласие
  • Право доступа – в любой момент времени вы имеете право знать, какую информацию о вас мы храним и получаем информацию о действиях по обработке, которые мы выполняем
  • Право на исправление — вы имеете право исправлять, изменять и дополнять личные данные, которые неполный
  • Право на удаление («право на забвение») — вы можете запросить, чтобы ваша личная информация удален
  • Право на возражение — вы можете в любое время возразить против обработки нами вашей личной информации
  • Право на ограничение обработки – применяется в случае:
    • Вы оспариваете точность вашей личной информации и до ее проверки
    • Вы возражаете против удаления персональных данных и вместо этого просите удалить их использование
    • Личная информация нам больше не нужна
    • Вы возражаете против обработки, и мы рассматриваем наши законные основания для обработки преобладают над причинами, по которым вы возражаете против обработки
  • Право на переносимость данных – в любой момент времени вы имеете право на получение личной информация о вас, которую мы храним в структурированном, широко используемом и машиночитаемом формате (pdf, word и т.). Вы также имеете право потребовать, чтобы эти данные были переданы другому обслуживание безопасным и надежным способом

Вы также имеете право в любое время подать жалобу в Управление уполномоченного по личным делам. Защита данных.

Мы рекомендуем вам связаться с нами, если вы хотите реализовать какие-либо из своих законных прав или у вас есть какие-либо вопросы об этой Политике конфиденциальности, отправив электронное письмо сотруднику по защите данных NIPD Genetics по адресу дпо@нипд.ком.

Дата вступления в силу: 18.06.2021

Хорошо понял!

Генетика: синдром Патау | Encyclopedia.com

Определение
Описание
Демография
Причины и симптомы
Диагностика
Лечение
Прогноз
Профилактика
Будущее
Для получения дополнительной информации

Синдром Патау — генетическое заболевание, вызванное наличием лишней копии хромосомы 13 часть хромосомы 13 транслоцируется (прикрепляется) к другой хромосоме плюс две копии хромосомы 13.

Дети, рожденные с синдромом Патау, имеют характерный набор лицевых, неврологических и сердечных дефектов и очень высокий уровень смертности.

Оценки частоты синдрома Патау колеблются от одного на каждые 5000 живорождений до одного на каждые 12000. Синдром встречается с одинаковой частотой у всех рас и стран. Главным фактором риска синдрома Патау является возраст матери; средний возраст матерей младенцев с синдромом — тридцать один год.

Считается, что плод мужского и женского пола одинаково подвержен поражению во время зачатия; однако уровень смертности среди мальчиков выше на всех этапах развития ребенка до и после рождения.

Синдром Патау может возникнуть в результате генетических ошибок при формировании зародышевых клеток (яйцеклеток и сперматозоидов) или во время клеточного деления вскоре после оплодотворения яйцеклетки сперматозоидом. Наиболее распространенная форма синдрома Патау, на долю которой приходится около 75 процентов случаев, возникает, когда в зачатие вовлечена яйцеклетка или сперматозоид, несущие две копии хромосомы 13. Причиной появления дополнительной копии в аномальной зародышевой клетке является генетическая ошибка, называемая нерасхождением. Во время нормального процесса формирования зародышевой клетки парные хромосомы в клетке делятся так, что в каждой дочерней клетке остается только один член пары.При нерасхождении одна дочерняя клетка получает оба члена пары хромосом, а другая клетка не имеет ни одного. Если зародышевая клетка, несущая две копии хромосомы 13, оплодотворяется нормальной зародышевой клеткой

другого родителя, ребенок будет иметь три копии хромосомы 13. Эта генетическая ошибка называется полной трисомией 13.

Около 20 процентов случаи синдрома Патау развиваются, когда часть 13-й хромосомы присоединяется к 14-й хромосоме либо до, либо в момент зачатия.Этот тип генетической ошибки называется транслокацией. Ребенок родится с двумя копиями 13-й хромосомы, а также с некоторым дополнительным генетическим материалом из 13-й хромосомы, прикрепленным к 14-й хромосоме. Говорят, что у ребенка с таким типом генетической ошибки есть частичная трисомия 13.

Около 5 процентов случаев Синдром Патау возникает у детей, у которых есть некоторые клетки тела с дополнительной копией хромосомы 13 и некоторые клетки тела без дополнительной копии. Это состояние называется мозаичным патау. Считается, что это происходит из-за случайных ошибок в делении клеток на ранних стадиях развития плода.Дети с мозаикой Патау обычно страдают менее тяжело, чем дети с полной или частичной трисомией 13, и у них могут отсутствовать многие признаки, связанные с синдромом Патау.

Симптомы синдрома Патау включают высокую смертность еще до рождения. Многие эмбрионы с полной трисомией 13 погибают во время беременности или выбрасываются из материнской утробы в результате так называемого самопроизвольного аборта или выкидыша. Те, кто доживает до рождения, обычно живут всего несколько дней; 69 процентов умирают от проблем с дыханием и еще 13 процентов умирают в этот период от пороков сердца.Хотя некоторые дети с

синдромом Патау не имеют всех физических признаков, характеризующих синдром, типичными считаются следующие:

  • Голопрозэнцефалия. Этот термин относится к неспособности мозга младенца делиться на две равные половины во время его развития до рождения. Младенцы с голопрозэнцефалией обычно имеют аномалии лица, в том числе заячью губу, волчью пасть, деформированный или полностью отсутствующий нос, а также аномально маленькие глаза, расположенные необычно близко друг к другу.Вся голова также может быть необычно маленькой.
  • Пороки сердца. Восемьдесят процентов детей с синдромом Патау рождаются с одним или несколькими пороками сердца, включая отверстие между двумя нижними камерами сердца или расположение сердца справа, а не слева.
  • Полидактилия. Этот термин относится к наличию дополнительных пальцев рук или ног.
  • Расщелина позвоночника. Spina bifida — это состояние, при котором спинной мозг частично открыт при рождении, а не покрыт костями позвоночника.
  • Аномальные гениталии.
  • Ножки-качалки. Этот термин используется для описания ненормально длинных и стройных ступней с заостренными пятками, вывернутыми наружу, как нижние перекладины качалки.
  • Низко посаженные уши и аномалии внутреннего уха.
  • Аномальные почки.

Расмус Батолин и Клаус Патау

Двумя врачами, ответственными за выявление синдрома Патау, являются Расмус Бартолин (1625–1698), датский врач, и Клаус Патау (1908–1975), американский генетик, родившийся в Германии. .Бартолин был профессором медицины в Копенгагенском университете, который написал первое описание ребенка с синдромом Патау в 1657 году. Его открытие является причиной того, что этот синдром иногда называют синдромом Бартолина-Патау.

Врачи семнадцатого века не располагали исследовательскими инструментами, позволяющими современным врачам изучать способ размножения человеческих клеток, поэтому Бартолин не мог идентифицировать синдром, который он описал как генетическое заболевание. Только в конце 1950-х годов Патау, исследователь кафедры генетики Висконсинского университета в Мэдисоне, смог идентифицировать лишнюю хромосому 13 как причину синдрома, который позже был назван в его честь.Патау опубликовал первую статью о синдроме Патау в британском медицинском журнале в 1960 году.

Диагноз синдрома Патау обычно ставится на основании внешнего вида ребенка при рождении. Его можно диагностировать еще до рождения на основании ультразвуковых исследований в течение первых трех месяцев беременности; образец

плазмы крови матери; или с помощью генетического анализа клеток, взятых из крови ребенка или амниотической жидкости, которая окружает ребенка внутри матки.

Сам по себе синдром Патау не лечится.Младенцам, пережившим первые два дня, часто требуется две или более недель лечения в отделении интенсивной терапии (ОИТ). Те, кто выживает в течение первых шести месяцев, могут пройти операцию по поводу определенных пороков сердца и других аномалий; однако их умственная отсталость не может быть исправлена ​​хирургическим путем, и они по-прежнему подвержены высокому риску развития серьезного искривления позвоночника в подростковом возрасте. Они также имеют повышенный риск развития рака.

Прогноз для детей с синдромом Патау очень плохой.У тех, кто не умирает до рождения, средняя продолжительность жизни составляет 2,5 дня. Только один ребенок из двадцати живет дольше шести месяцев. Несколько детей доживают до подросткового возраста, и есть несколько сообщений о людях, доживших до двадцати лет с синдромом Патау. Большинство долгожителей — женщины.

Поскольку считается, что синдром Патау вызывается спонтанной генетической мутацией, а не унаследованным генетическим дефектом, предотвратить его невозможно. Беременные женщины старше тридцати пяти лет должны проходить тесты в течение первого триместра (трехмесячного периода) беременности для выявления синдрома.Эти тесты могут включать ультразвуковые исследования, которые могут выявить аномалии развития сердца или лица ребенка, а затем фотографический анализ клеток, взятых из жидкости, окружающей ребенка в утробе матери. Этот анализ, или кариотип, необходим, чтобы отличить синдром Патау от других генетических заболеваний, которые могут вызывать пороки сердца и аномалии лица. Врачи рекомендуют родителям ребенка с синдромом Патау проконсультироваться с консультантом-генетиком по поводу будущих беременностей.

Неизвестно, приведет ли увеличение числа женщин, имеющих детей в возрасте от 30 до 40 лет, к увеличению числа

детей, рожденных с синдромом Патау. Многие женщины, у плода которых диагностирован синдром Патау, предпочитают прерывать беременность до родов.

Существуют онлайн-группы поддержки для семей детей с трисомией 13; один публикует фотоальбомы людей, давно переживших синдром Патау, а также информацию о расстройстве и частые обновления медицинских исследований.

СМОТРИТЕ ТАКЖЕ Синдром Дауна; Синдром Эдвардса

СЛОВА, КОТОРЫЕ НУЖНО ЗНАТЬ

Зародышевая клетка: Клетка, участвующая в размножении. У человека половыми клетками являются сперматозоиды (мужские) и яйцеклетки (женские). В отличие от других клеток в организме, зародышевые клетки содержат только половину стандартного числа хромосом.

Голопрозэнцефалия: Заболевание, при котором передний мозг ребенка не развивается нормально. Мозг младенца не делится на два полушария; эта неудача, в свою очередь, приводит к деформациям лица и аномальной структуре и функциям мозга.

Кариотип: Микрофотография хромосом в одиночной клетке человека. Создание кариотипа — один из способов проверить наличие генетических нарушений.

Мозаицизм: Состояние, при котором у человека некоторые клетки тела содержат аномальное число хромосом, а другие клетки содержат нормальное число. Мозаицизм является результатом случайных ошибок в процессе клеточного деления, следующего за зачатием.

Нерасхождение: Генетическая ошибка, при которой одна или несколько пар хромосом не разделяются во время образования половых клеток, в результате чего обе хромосомы переносятся в одну дочернюю клетку, а не в другую.Если в зачатии ребенка участвует яйцеклетка или сперматозоид с парным набором хромосом, то ребенок будет иметь в своем генетическом составе три хромосомы, две от одного родителя и одну от другого.

Транслокация: Генетическая ошибка, при которой часть одной хромосомы прикрепляется к другой хромосоме во время клеточного деления.

Трисомия: Тип генетического нарушения, при котором клетка содержит три копии определенной хромосомы вместо обычных двух.Синдром Патау является одной из нескольких трисомий.

КНИГИ

Барнс, Энн М. и Джон К. Кэри. Уход за младенцем и ребенком с трисомией 18 или 13: медицинские проблемы, зарегистрированное лечение и основные этапы . Ла Фокс, Иллинойс: SOFT Distribution Center, 1996.

ВЕБ-САЙТЫ

Жизнь с трисомией 13.org. Что такое трисомия 13–синдром Патау? http://livingwithtrisomey13.org/what-is-trisomey-13.htm (по состоянию на 30 сентября 2008 г.).

Домашний справочник Национального института генетики здоровья. Трисомия 13 . http://ghr.nlm.nih.gov/condition=trisomey13. (обновлено 28 марта 2008 г.; по состоянию на 30 сентября 2008 г.).

Организация поддержки при трисомиях 18, 13 и родственных расстройствах (SOFT). Трисомия 13 Факты . http://www.trisomey.org/trisomey13.php (по состоянию на 30 сентября 2008 г.).

Клаус Патау | Обмен ДНК

Несколько недель назад я обсуждал различные истории, которые мы начали рассказывать о происхождении соглашения об использовании «p» и «q» для идентификации короткого и длинного плеча хромосом соответственно ( L’histoire de p et q: Urban Легенды цитогенетики ).Эта публикация вызвала немало дискуссий, особенно в Cytogenetics Listserv. Несколько коллег по цитогенетике прислали комментарий из своего списка рассылки, который должен стать окончательной историей того, как p&q стал официальной цитогенетической номенклатурой.

Правдивая версия была рассказана кем-то, кто был в комнате, когда принималось решение. В предыдущем посте я упоминал битву при Гастингсе. Эти образы, по-видимому, были недалеки от истины; один из участников конференции сообщил, что время от времени сессия казалась Второй мировой войной.Как я и подозревал, местом преступления стала Чикагская конференция 1966 года*. Среди подозреваемых были некоторые важные фигуры в истории медицинской генетики: Клаус Патау, Жером Лежен и Лайонел Пенроуз.

Клаус Патау впервые описал клиническую и цитогенетическую основу трисомии 13 в 1960 году вместе со своей женой Эевой Терман (финский цитогенетик, которую иногда называли миссис Х-хромосома), великим дисморфологом Дэйвом Смитом и двумя другими авторами. Первоначально Патау работал в Институте кайзера Вильгельма в Германии, а затем сделал долгую и блестящую карьеру в Висконсинском университете в Мэдисоне.

Жером Жан-Луи-Мари Лежен из Франции известен своей преданностью изучению и заботе о людях с синдромом Дауна на протяжении всей жизни. Он был набожным католиком, другом и советником Папы Иоанна Павла II. В 1959 году Лежен вместе с Раймондом Терпином и Мартой Готье первыми сообщили о цитогенетике, лежащей в основе синдрома Дауна. Готье, врач, который работал в лаборатории Терпена в Национальном центре научных исследований в Париже, первым придумал идею кариотипирования пациента с синдромом Дауна и отметил наличие дополнительной хромосомы в клетках, культивируемых из кожи. биопсия.Лежен назвал виновником двадцать первую хромосому. За несколько десятилетий до этого несколько ученых предположили, что синдром Дауна может иметь цитогенетическую основу, в том числе Петрус Ваарденбург, Гвидо Фанкони и Лайонел Пенроуз, но в то время не было технологии для проверки теории.

Лайонел Пенроуз, давний председатель Гальтона в лаборатории Гальтона в Университетском колледже Лондона, был одним из тех великих эрудитов, для которых Англия, кажется, является рассадником. Он был психиатром, гроссмейстером, математиком, медицинским генетиком и, среди прочего, предложил метод (ныне называемый законом Пенроуза) для справедливого распределения голосов между странами в международных организациях, таких как ООН.Он статистически установил связь между возрастом матери и повышенным риском синдрома Дауна.

Вернувшись в Чикаго, номенклатурное заседание длилось много часов. Первоначально для хромосомных коротких и длинных плеч рекомендовались «s» и «l». Патау ответил «k» вместо «kurz» (по-немецки «короткое»). Лежен решительно выступал за «п» для «маленький». За этим последовали споры о том, как назвать длинную руку, с опасением, что «l» можно легко спутать с номером 1. В предрассветные часы Пенроуз вошел в комнату, желая знать, почему сеанс еще не закончился. .Услышав о трудностях, он предложил p&q, потому что они были лингвистически нейтральными, а также потому, что p + q = 1, вызывая идею о том, что короткое плечо и длинное плечо вместе составляют единое целое.

Получается, что Правдивая история наиболее близка к Версии 4, которую я назвал Версией Харди-Вайнберга в своем предыдущем посте, но она также содержит элементы Версии 1 (Французская связь) и Версии 2 (Франкофоны против англоязычных). . Увы и увы, Версия 3 (Ошибка нью-йоркского наборщика), похоже, не соответствует действительности, хотя это все равно хорошая история.Интересно, что результаты опроса для голосования в моем предыдущем посте показали, что большинство людей считают «Французскую связь» правильной историей (набрав около 62 % из 211 голосов, поданных к 30 апреля), в то время как история Харди-Вайнберга заняла третье место. около 11%, франкофоны против англоязычных набрали 19%, а New York Typesetter’s Error заняла последнее место с примерно 8% голосов.

Я полагаю, что когда дело доходит до истории, нет такой вещи, как Истина, есть только ее искаженные версии, которые со временем принимают за настоящие.Конечно, что действительно интересно в истории, так это не Истина, а тот факт, что нам нужно рассказывать истории о нашем прошлом, и эти истории отражают сложные личностные, психологические, образовательные и социологические факторы.

* – Чикагская конференция (1966 г.): Стандартизация цитогенетики человека: врожденные дефекты. Серия оригинальных статей, том 2, № 2, Нью-Йорк, Национальный фонд (1966).

Спасибо моим коллегам из Cytogenetics Listserv за пересылку сообщения, а также многим читателям DNA Exchange, которые нашли время проголосовать за «Правдивая история» и поделиться своими историями.

Нравится:

Нравится Загрузка…

Синдром Патау — ВикиЛекции

(перенаправлено с синдрома Патау)

Отправлять

Спасибо за ваши Коментарии.

Спасибо за обзор этой статьи.

Ваш отзыв не вставлен (допускается один отзыв на статью в день)!

Младенец мужского пола гестационного возраста 37 2/7 недель с синдромом Патау.

Синдром Бартолина-Патау , также называемый аутосомной трисомией 13, представляет собой очень тяжелое состояние, впервые описанное Dr.Клаус Патау в 1960 году. Это генетическое заболевание связано с тяжелой умственной отсталостью и физическими отклонениями во многих частях тела. Пораженные лица часто имеют пороки сердца, аномалии головного или спинного мозга, микрофтальмию (очень маленькие или плохо развитые глаза), заячью губу, лишние пальцы рук и/или ног и другие признаки.

Трисомия 13 — это хромосомное заболевание, при котором соотношение полов при рождении несколько выше у женщин, чем у мужчин. Этот факт может быть связан со снижением выживаемости среди плодов мужского пола.

Подобно большинству других трисомий (анеуплоидии), синдром Патау рост заболеваемости связан с пожилым возрастом матери, а дополнительная хромосома обычно возникает из-за нерасхождения в материнском мейозе, что приводит к трем копиям генетического материала из 13 хромосом. Это ненаследственный случай, является результатом случайных событий во время мейоза.

Дополнительный генетический материал нарушает нормальный ход развития, вызывая характерные признаки трисомии 13 .Однако в некоторых случаях, возникающих в результате зародышевого мозаицизма или сбалансированных хромосомных перестроек (робертсоновские транслокации), когда дополнительный материал прикрепляется к другой хромосоме, трисомия может передаваться по наследству.

У человека со сбалансированной транслокацией, затрагивающей 13-ю хромосому, повышена вероятность передачи дополнительного материала из 13-й хромосомы своим детям.

Небольшой процент младенцев с полным синдромом Патау и выживших при рождении может проявлять следующие внутренние и внешние состояния:

  • Низкая оценка по шкале Апгар.
  • Полидактилия рук и ног (постаксиальная).
  • Дефекты лица:
  • Рот: расщелина губы и/или неба.
  • Нос: отсутствует, деформирован или имеет хоботок (выдающийся).
  • Уши: деформированные уши.
  • Глаз: структурные дефекты глаза (микрофтальм, колобома радужки или даже отсутствие глаз).
  • Тяжелая умственная отсталость.
  • Головное расстройство: архиэнцефалия и голопрозэнцефалия.
  • Дефекты спинного мозга.
  • Пороки сердца.
  • Мочеполовые дефекты:

Статьи по теме[править | править источник]

Источники[править | править источник]

Синдром Патау — NHS

Синдром Патау — серьезное редкое генетическое заболевание, вызванное наличием дополнительной копии 13-й хромосомы в некоторых или во всех клетках организма. Это также называется трисомией 13.

В норме каждая клетка содержит 23 пары хромосом, которые несут гены, унаследованные от родителей.

Но у ребенка с синдромом Патау 3 копии хромосомы 13 вместо 2.

Это серьезно нарушает нормальное развитие и во многих случаях приводит к выкидышу, мертворождению или смерти ребенка вскоре после рождения.

Дети с синдромом Патау медленно растут в утробе матери и имеют низкий вес при рождении, а также ряд других серьезных медицинских проблем.

Синдром Патау поражает примерно 1 из 5 000 новорожденных. Риск рождения ребенка с синдромом увеличивается с возрастом матери.

Более 9 из 10 детей, рожденных с синдромом Патау, умирают в течение первого года жизни.

Примерно 1 из 10 детей с менее тяжелыми формами синдрома, такими как парциальная или мозаичная трисомия 13, живет более года.

Симптомы и особенности

У детей с синдромом Патау может быть широкий спектр проблем со здоровьем.

Их рост в утробе матери часто ограничен, что приводит к низкой массе тела при рождении, и 8 из 10 рождаются с тяжелыми пороками сердца.

Мозг часто не делится на 2 половины. Это известно как голопрозэнцефалия.

Когда это происходит, это может повлиять на черты лица и вызвать такие дефекты, как:

  • расщелина губы и неба
  • аномально маленький глаз или глаза (микрофтальмия)
  • отсутствие одного или обоих глаз (анофтальм)
  • уменьшение расстояния между глазами (гипотелоризм)
  • проблемы с развитием носовых ходов

Другие аномалии лица и головы включают:

  • размер головы меньше нормального (микроцефалия)
  • отсутствие кожи на волосистой части головы (аплазия кожи головы)
  • пороки развития уха и глухота
  • приподнятые красные родимые пятна (капиллярные гемангиомы)

Синдром Патау также может вызывать другие проблемы, например:

  • дефект брюшной стенки, при котором брюшная полость не полностью развивается в матке, в результате чего кишечник оказывается вне тела и покрыт только оболочкой – известен как экзомфалос или омфалоцеле
  • аномальные кисты в почках
  • аномально маленький половой член у мальчиков
  • увеличенный клитор у девушек

Также могут быть аномалии рук и ног, такие как лишние пальцы рук или ног (полидактилия) и округлое основание стопы, известное как стопа-качалка.

Причины синдрома Патау

Синдром Патау возникает случайно и не вызван действиями родителей.

В большинстве случаев синдром не передается по наследству (не передается по наследству). Они возникают случайным образом во время зачатия, когда сперматозоид и яйцеклетка объединяются и плод начинает развиваться.

Ошибка возникает, когда клетки делятся, в результате чего появляется дополнительная копия или часть копии хромосомы 13, что серьезно влияет на развитие ребенка в утробе матери.

Во многих случаях ребенок умирает, не дожив до срока (выкидыш), или мертв при рождении (мертворождение).

В большинстве случаев синдрома Патау у ребенка в клетках тела имеется целая дополнительная копия хромосомы номер 13. Это иногда называют трисомией 13 или простой трисомией 13.

Примерно в 1 из 10 случаев синдрома Патау генетический материал перестраивается между хромосомой 13 и другой хромосомой. Это называется хромосомной транслокацией.

Синдром Патау, возникающий из-за этого, может передаваться по наследству.Genetic Alliance UK располагает дополнительной информацией о хромосомных нарушениях.

Еще в 1 из 20 случаев только некоторые клетки имеют дополнительную копию хромосомы 13. Это известно как мозаицизм трисомии 13. Иногда только часть 1 хромосомы 13 является лишней (частичная трисомия 13).

Симптомы и особенности как мозаицизма, так и частичной трисомии, как правило, менее выражены, чем при простой трисомии 13, что приводит к увеличению продолжительности жизни большего числа детей.

Скрининг синдрома Патау

Вам будет предложен скрининговый тест на синдром Патау, а также на синдром Дауна (трисомия 21) и синдром Эдвардса (трисомия 18) с 10 по 14 неделю беременности.

Тест оценивает ваши шансы на рождение ребенка с этими синдромами.

Скрининговый тест, предлагаемый на сроке от 10 до 14 недель беременности, называется комбинированным тестом, поскольку он включает анализ крови и ультразвуковое сканирование.

Если скрининг-тесты показывают, что у вас более высокий риск рождения ребенка с синдромом Патау, вам будет предложено пройти диагностический тест, чтобы точно определить, есть ли у вашего ребенка синдром.

Этот тест проверит хромосомы вашего ребенка в образце клеток, взятых у него или нее.

Для получения образца клеток можно использовать два метода: амниоцентез или забор ворсин хориона (CVS).

Это инвазивные тесты для взятия образца ткани или жидкости, чтобы его можно было проверить на наличие дополнительной копии хромосомы 13.

Недавно был разработан новый тест, при котором у матери берется образец крови, чтобы можно было проверить обнаруженную в нем ДНК ребенка.

Это называется неинвазивным пренатальным тестированием и доступно только в частном порядке.

Если вы не можете пройти комбинированный скрининговый тест, вам будет предложено сканирование, которое выявляет физические отклонения, в том числе обнаруженные при синдроме Патау.

Это иногда называют сканированием в середине беременности, и оно выполняется, когда вы беременны между 18 и 21 неделей.

Узнайте больше о скрининговых тестах при беременности

Лечение и контроль синдрома Патау

Специального лечения синдрома Патау не существует.В результате серьезных проблем со здоровьем у новорожденного ребенка с синдромом врачи обычно сосредотачиваются на том, чтобы свести к минимуму дискомфорт и обеспечить ребенку возможность есть.

Для небольшого числа детей с синдромом Патау, которые выживают после первых нескольких дней жизни, уход за ними будет зависеть от их конкретных симптомов и потребностей.

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Патау до рождения или вскоре после него, вам предложат консультацию и поддержку.

Генетическое тестирование для родителей

Оба родителя должны пройти анализ хромосом, если у их ребенка синдром Патау, вызванный хромосомной транслокацией.

Генетическое тестирование проводится, чтобы помочь родителям спланировать будущую беременность, а не как часть процесса принятия решения о текущей беременности.

Результаты теста позволят более точно оценить вероятность синдрома, влияющего на будущую беременность.

Другие члены семьи также могут быть затронуты и должны быть протестированы.

Узнайте больше о генетическом тестировании и консультировании

Информация о вашем ребенке

Если у вашего ребенка синдром Патау, ваша клиническая бригада передаст информацию о нем или ней в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать лучшие способы профилактики и лечения этого состояния. Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Узнать больше о реестре

Дополнительная информация и поддержка

Эти организации являются полезными дополнительными источниками информации о синдроме Патау.

Они также могут дать совет и поддержку:

Последняя проверка страницы: 30 апреля 2019 г.
Дата следующей проверки: 30 апреля 2022 г.

Патау, Клаус 1908-1975 [Идентификация WorldCat]

Обзор

Работы: 9 работает в 9 публикации в 3 языки и 28 библиотечные фонды
Роли: Автор, участник

Уровень аудитории

0 1
  Общий Специальный  

Связанные личности

Альтернативные имена

Клаус Патау, американский генетик

Клаус Пятау Американский генетик немецкого походзенья

Клаус Патау Биолог Тедеско

Klaus Pätau Deutsch-Americanischer Humangenetiker

Клаус Патау Дуитс клинише генетика (1908-1975)

Klaus Patau généticien allemand

Клаус Патау генетик американо

Клаус Патау Генетика estadounidense

Клаус Патау профессор академического алемао

Клаус Пятау tysk Professor

Патау, Клаус 1908-1975

Пятау, Клаус Адольф 1908-

Языки

.