Разное

Как определить синдром дауна: Определение синдрома Дауна на УЗИ во время беременности

Содержание

Скрининговые тесты на предмет синдрома Дауна в первые 24 недели беременности

Актуальность
Синдром Дауна (также известный как Дауна или Трисомия 21) является неизлечимым генетическим заболеванием, которое вызывает значительные проблемы физического и психического здоровья, а также инвалидность. Однако, существует большое разнообразие в том, насколько трисомия Дауна влияет на людей. Некоторые лица имеют серьезные страдания, в то время как другие имеют небольшие проблемы и способны вести относительно нормальную жизнь. Нет способа предсказать, насколько сильно может пострадать каждый ребенок.

Будущим родителям представляется выбор пройти тест на предмет Дауна во время беременности, чтобы помочь им в принятии решений. Если беременная женщина несет ребенка с синдромом Дауна, то необходимо принять решение о том, прекратить или продолжать беременность. Эта информация предлагает родителям возможность планировать жизнь с ребенком Дауном.

Наиболее точные тесты для выявления Дауна включают тестирование околоплодной жидкости (жидкость вокруг плода, требуется амниоцентез) или ткани плаценты (биопсии ворсин хориона (CVS)) на предмет аномальных хромосом, связанных с Дауном.

Оба теста требуют введения иглы в живот матери и увеличивают риск выкидыша. Таким образом, тесты не подходят для того, чтобы их можно было предоставлять всем беременным женщинам. Вместо этого, для скрининга используются тесты, измеряющие маркеры в крови матери, её моче или УЗИ малыша. Эти скрининговые тесты не являются совершенными, они могут пропустить случаи Дауна, а также дать результат «высокий риск» некоторым женщинам, чьи дети не имеют Дауна. Таким образом, беременности, определенные как беременности «высокого риска» по Дауну при использовании этих скрининговых тестов, требуют дальнейшего тестирования с помощью амниоцентеза или CVS для подтверждения диагноза Дауна.

Что мы сделали
Целью этого обзора являлось выяснение, какие из скрининговых тестов, сделанных в течение первых 24 недель беременности, являются наиболее точными в прогнозировании риска беременности с Дауном. Мы изучили 7 различных маркеров в моче, которые могут использоваться отдельно, в соотношениях или в комбинации, взятых до 24 недель беременности.

Это в совокупности создает 24 скрининговых теста для Дауна. Мы нашли 19 исследований с участием 18,013 беременных женщин, из которых 527 были беременностями с синдромом Дауна.

Что мы нашли
Доказательства не поддерживает использование тестов мочи для скрининга на предмет синдрома Дауна в течение первых 24 недель беременности. Количество доказательств ограничено. Эти тесты не предлагаются в рутинной клинической практике.

Другая важная информация для рассмотрения
Тестирование мочи само по себе не имеет побочных эффектов для женщины. Однако, некоторые женщины, имеющие результат скринингового теста «высокий риск», которым проводится амниоцентез или CVS, имеют риск выкинуть нерождающего ребенка, не пораженного синдромом Дауна (выкидыш здорового ребенка). Родители должны будут взвесить этот риск при принятии решения, делать или не делать амниоцентез или CVS после получения результата скринингового теста о «высоком риске».

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности.

Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге.
    Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

https://ria.ru/20190321/1551974817.html

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна — РИА Новости, 03. 03.2020

Названы факторы, влияющие на возможность рождения ребенка с синдромом Дауна

Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40… РИА Новости, 03.03.2020

2019-03-21T03:38

2019-03-21T03:38

2020-03-03T13:49

россия

наука

/html/head/meta[@name=’og:title’]/@content

/html/head/meta[@name=’og:description’]/@content

https://cdn23.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_0:177:2000:1302_1920x0_80_0_0_ddcc7b2392bca13ff5782fa49ad22203.jpg

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.»В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ. На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина. «Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

https://ria.ru/20190321/1551926837.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551964128.html

https://sn.ria.ru/20190320/1551970730.html

россия

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

2019

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

Новости

ru-RU

https://ria.ru/docs/about/copyright.html

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og. xn--p1ai/awards/

https://cdn24.img.ria.ru/images/105921/75/1059217536_116:0:1893:1333_1920x0_80_0_0_ad2e1ce2422d91e3fc85e3aae8524024.jpg

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

РИА Новости

[email protected]

7 495 645-6601

ФГУП МИА «Россия сегодня»

https://xn--c1acbl2abdlkab1og.xn--p1ai/awards/

россия

МОСКВА, 21 мар – РИА Новости. Раса и социально-экономические условия не влияют на рождение ребенка с синдромом Дауна, а вот возраст матери является основным фактором риска, у женщин к 40 годам вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается в 9 раз по сравнению с женщинами 30 лет, сообщили РИА Новости в пресс-службе ФБГНУ «Медико-генетический научный центр».

21 марта в мире ежегодно отмечается Всемирный день людей с синдромом Дауна — заболеванием, возникающим в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома.

«Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна не определяется расовыми и социально-экономическими принадлежностями, а в значительной степени зависит от возраста матери. Так, например, риск рождения ребенка с трисомией 21-й хромосомы у матери 30 лет составит 1:1000, а у матери 40 лет – 9:1000», — говорится в сообщении.

В свою очередь, старший научный сотрудник научно-консультативного отдела ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», врач-генетик высшей категории, кандидат медицинских наук Наталья Семенова рассказала РИА Новости, что распространенность синдрома Дауна в некоторой степени зависит от традиционных и религиозных особенностей региона.

21 марта 2019, 02:02

Международный день людей с синдромом Дауна

«В странах, где прерывание беременности не принято, распространенность выше», — отметила она.

В России беременным женщинам, независимо от их возраста, проводится дородовый скрининг на выявление синдрома Дауна у ребенка, добавила Семенова.

Как рассказал РИА Новости акушер-гинеколог ЦНИИ эпидемиологии Роспотребнадзора Аркадий Котляр, исследование проводится на 11-12 недели беременности. Женщине проводят ультразвуковое исследование, осматривают определенные точки плода, после чего беременная сдает анализы на определенные гормоны, и математическая программа вычисляет вероятность рождения ребенка с генетическими изменениями.

При этом, эксперты уточняют, что данный тест показывает только вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна, но не дает точный ответ.

На сегодняшний день наиболее эффективным методом исследования является неинвазивный пренатальный тест – исследование ДНК плода, выделенной из крови матери, его точность составляет 97-99%, отметили в пресс-службе центра.

Анализ можно проводить уже с 9 недели беременности, но пока что только за собственный счет, добавили в пресс-службе.

20 марта 2019, 16:38

Меньшенина: России нужны алгоритмы господдержки людей с синдромом ДаунаО том, как в России отмечают Всемирный день человека с синдромом Дауна, с какими основными проблемами сталкиваются особенные люди в нашей стране и как им можно помочь, рассказала генеральный директор благотворительного фонда «Синдром любви» Ирина Меньшенина.

При этом количество детей с синдромом Дауна не изменилось после того, как появилась возможность выявлять его во время беременности на раннем сроке, подчеркнула Семенова.

«В исследовании, проведенном в Великобритании в 2011 году при анализе двадцатилетнего применения программ пренатального скрининга синдрома Дауна… было показано, что распространенность синдрома Дауна среди живорожденных, в целом, не изменилась. Увеличение материнского возраста с одной стороны и рост выживаемости детей с трисомией 21-й хромосомы с другой стороны дали компенсирующий эффект применения пренатальной диагностики», — пояснила она.

При этом продолжительность жизни людей с синдромом Дауна за последние десятилетия заметно увеличилась, в основном это произошло за счет успехов в хирургическом лечении пороков сердца и желудочно-кишечного тракта, добавила Семенова.

А вот эффективные методы лечения синдрома, в том числе с помощью геномного редактирования, наука пока предложить не может, рассказала РИА Новости заведующая лабораторией редактирования генома ФБГНУ «Медико-генетический научный центр», кандидат медицинских наук Светлана Смирнихина.

«Редактирование генома эффективно лишь для лечения тех заболеваний, которые обусловлены мутациями в геноме, в 100% случаев приводящими к заболеванию. В случае мультифакторных заболеваний эта технология бессильна», — отметила она.

По ее словам, вырезать целую хромосому, которая содержит тысячи генов, у эмбриона пока невозможно.

20 марта 2019, 19:51

Фонд «Синдром любви» проводит акцию в поддержку людей с синдромом Дауна

Биохимия и жизнь

Почти все беременные женщины в Москве проходят биохимический скрининг – тест, который может определить наличие синдрома Дауна у ребенка. Каждая пятая попадает в группу риска.

Корреспондент «Большого города» Светлана Рейтер оказалась одной из них, чуть не сошла с ума и решила выяснить, что это такое и как все это устроено. Мой ребенок может родиться с синдромом Дауна. Так и было написано на бумажке: «Результат скрининга на синдром Дауна — ВЫСОКИЙ РИСК». Этот ВЫСОКИЙ РИСК — именно так, большими буквами отпечатанный — сводил на нет все мое благополучие.

Дружная семья, собака, квартира в центре Москвы, машина, купленная с расчетом на второго ребенка, да и сам непосредственно ребенок — все это разваливалось на глазах, придавленное ВЫСОКИМ РИСКОМ, обнаруженным в результате простейшего анализа — биохимического скрининга по выявлению внутренних пороков развития, который в наше время делает каждая будущая мать. Каждая пятая попадает в группу риска.

Частый случай Биохимический скрининг — единственная неинвазивная (безопасная для жизни ребенка) возможность на ранней стадии заподозрить внутренние пороки развития плода. Такие как дефекты нервной трубки, синдром Эдвардса и самый частый и известный порок — синдром Дауна. При попадании в группу риска у беременной есть три варианта. Делать дальнейшие — инвазивные (вторгающиеся в связку «мать-плод») исследования. Для этого живот прокалывают тонюсенькой иглой и берут частицы пуповинной крови, плаценты и околоплодных вод. Не обращать на результаты теста никакого внимания и рожать, как бы то ни было. Или — сразу идти на аборт.

Инвазивных анализов беременные боятся: риск выкидыша, кровотечений и преждевременных родов при них — 1%. Не каждая согласится. Но мамочки, как их называют в женских консультациях, хотят знать всю правду. Даже самую страшную. Каждый день в лабораторию пренатальной диагностики при Медико-генетическом научном центре приходят женщины, попавшие в группу риска, для дальнейших анализов. Примерно раз в неделю в лаборатории после инвазивных исследований у плода обнаруживают синдром Дауна.

Лабораторией руководит доктор биологических наук, профессор Татьяна Золотухина: «Тридцать лет назад мы делали акцент на исследованиях женщин старшего, опасного репродуктивного возраста. Но, проведя десять лет в таком режиме, мы не получили никакого результата. Детей с синдромом Дауна рождалось столько же. А дело в том, что основную массу детей с синдромом Дауна рожают молодые женщины. Риск рождения ребенка с синдромом Дауна у них ниже, но численно их куда больше. Встал вопрос: «Каким же образом можно заподозрить синдром Дауна у женщин, которые не относятся к группе риска по возрасту?».

В 1984 году британскими учеными Николасом Дж. Уолдом и Говардом Каккелом был предложен искомый неинвазивный, совершенно безопасный биохимический тест по нескольким маркерам крови. У женщин, а также у медиков и генетиков появилась возможность «цеплять» синдром Дауна на той ранней стадии, когда еще можно принять решение — оставлять плод или избавляться от него без явного ущерба для здоровья беременной (согласно нашему законодательству, женщина может прервать беременность по собственному желанию только до двенадцати недель. Прерывание же на поздних сроках— до 22-й недели — возможно только по медицинским показаниям, угрожающим жизни матери или плода; диагностированный синдром Дауна у плода — одно из них).

Единственное но: стандартная беременная не знает, что биохимический скрининг на выявление пороков развития — метод вероятностный. Это ни в коем случае не диагноз, скрининг лишь помогает составить группу риска. Точность его — 60%.

Мировой опыт. В США скрининг добровольный, рекомендован женщинам старшего репродуктивного возраста или с патологиями в семейном анамнезе. И любой врач-гинеколог объясняет беременной, что скрининг — метод вероятностный и точных гарантий не дает. Делается это для того, чтобы как-то минимизировать стресс, которому так или иначе подвергается любая беременная, попавшая в группу риска.

Чтобы как-то увеличить точность, в лаборатории Золотухиной впервые в мире предложили одновременно с биохимическим скринингом на тех же сроках проводить УЗИ: известно, например, что у детей с синдромом Дауна часто увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. Точность теста увеличивается до 85%. В 15% попадают те здоровые дети, у которых увеличена шейная складка и уменьшена носовая кость. И наоборот.

Результат теста. Несложную процедуру скрининга я, как положено, проходила на одиннадцатой неделе; врач женской консультации № 6 на Маросейке Светлана Шамаева выдала мне направление, а потом позвонила и сказала: «Все нормально». И я успокоилась. На следующий день мне позвонила мама и сказала, что результаты от нормы далеки. И врач не хотела говорить мне об этом прямо, чтобы не расстраивать. И надо срочно идти в женскую консультацию, чтобы получить направление к генетику. А я еще помню, что раньше врачи так себя вели только в самых ужасных случаях: пациенту говорили, что он здоров, а родственникам — что у него рак в последней стадии.

Врачебная ошибка. Коридор возле кабинета генетика в Центре планирования семьи и репродукции ежедневно с утра до вечера заполнен женщинами, нервно сжимающими в руках клочок бумаги. Такой же, как у меня. С таким же ВЫСОКИМ РИСКОМ. На точность анализа влияют гинекологические проблемы, диабет, проблемы печени, неправильно рассчитанный срок беременности, вес и возраст беременной. «Послушай, — сказал мне муж, — ты посмотри, сколько здесь сидят женщин. Все в группе риска. Ждут генетика. Неужели ты думаешь, что у всех у них родятся дауны?». Мой муж — голландец. Они умеют хранить выдержку в любых, пусть и самых патовых ситуациях. На шестнадцатой неделе мне сделали один из инвазивных тестов — амниоцентез. Велели ждать ответа. Ну а потом старшая дочь бегала по квартире и кричала: «У мамы ребенок нормальный!». Так оно и получилось. Так часто получается: всего семь женщин из ста, попавших в группу риска, носят плод с пороками развития. Девяносто три волнуются зря. Но очень сильно. Будущее Золотухина честно говорит, что синдром Дауна настолько коварен, что мы не можем с уверенностью дать какие-то гарантии. Результаты биохимического скрининга в комбинации с возрастом женщины и результатами УЗИ вносятся в программу «Прогноз», разработанную в лаборатории Золотухиной, и на выходе женщина имеет цифры. На точность анализа влияют проблемы по гинекологической части или и вовсе диабет и нарушения работы печени. Неправильно рассчитанный срок беременности, неточно указанный вес беременной, ее возраст — тоже могут привести к ложноположительным и ложноотрицательным результатам.

Более четкой альтернативы этому методу нет — правда, в государстве Израиль система дородовой диагностики строится по несколько отличному принципу: здесь почти все женщины старшего репродуктивного возраста делают инвазивные исследования, а именно забор околоплодных вод — амниоцентез. Как и биохимический тест в Москве, амниоцентез в Израиле — бесплатная процедура. Поскольку амниоцентез проводится в большом количестве израильских клиник и методика его отработана, риск самопроизвольного выкидыша снизился с одного процента до 0,5%. Вероятно, когда-нибудь все будет гораздо проще. Генетиками, по словам Руфи Шомрат, профессора института генетики при медицинском центре «Ихилов» в Тель-Авиве было совершено открытие: оказывается, во время беременности в периферическую кровь матери попадают клетки плода. Значит, в крови матери можно обнаружить его, плода, ДНК и РНК. Если найти способ извлекать эти клетки из крови матери, появится возможность прийти к новому диагностическому подходу. И это уже будет стопроцентный диагноз.

Путаница. Кровь на биохимический скрининг по выявлению у плода внутренних пороков развития в последние три года берут в любой женской консультации; действуют согласно приказу департамента здравоохранения номер 144: «О совершенствовании организации пренатальной диагностики врожденной и наследственной патологии», подписанному руководителем департамента Андреем Сельцовским 4 апреля 2005 года. С этого момента скрининг в комбинации с УЗИ стал обязателен, насколько вообще обязательны походы в женскую консультацию. (Можно, безусловно, ими пренебречь; но вряд ли Вы сможете без постановки на учет в консультацию попасть в желанный роддом. Хотя формально Вам не могут отказать в родовспоможении, даже если в обменной карте вместо результатов скрининга у вас будет записан отказ). Ходишь в консультацию — значит, сдавай кровь на биохимический скрининг. Звоню в 15-ю женскую консультацию: «Биохимический тест на пороки развития беременным у вас обязательный?». «Ну конечно!». То же самое говорят в консультациях № 12 и № 7. Заведующая женской консультацией при 20-й поликлинике Людмила Конышкина объясняет: «Беременные у нас послушные. Им сказали делать — они и делают. Мы в консультации сами берем кровь, сами отвозим в лабораторию. На все берем — на сифилис, СПИД и заодно на скрининг. У всех без исключения, независимо от возраста, согласно приказу номер 144. Если высокий риск — направляем на консультацию к генетику».

Многочисленные противники биохимического скрининга утверждают, что подобные анализы толкают женщин к так называемым, евгеническим абортам. Статистически такие аборты нигде не фиксируются — просто, потому что прерывая беременность на ранней стадии, женщина имеет право не указывать причину. Результаты же биохимического скрининга показанием к аборту не являются. Но вот письмо некоего Руслана, опубликованное на сайте швейцарской клиники Swissmed: «Моя жена сделала скрининг-тест на какую-то патологию на 12-й неделе беременности. Спустя неделю в 11 утра она получила результаты. Позвонив мне на работу, она поставила меня перед фактом, что ей срочно необходимо сделать чистку и сделала аборт. Правы ли врачи и могу ли я получить результаты теста, могут ли врачи без повторного анализа и в такой краткий срок направить ее на чистку? Как я могу выяснить правду?». И ответ: «Генетический скрининг выявляет риск врожденной патологии плода. Если этот риск высокий, женщина может принять решение о прерывании беременности самостоятельно. Клиники информацию о здоровье пациента не выдают никому, кроме лично пациента». Про «вероятностный метод» ни в ответе на письмо, ни в консультациях перед анализом не объясняют, если специально не спросить. Потому что, как говорит ассистент кафедры акушерства и гинекологии при РАМН имени Сеченова Сергей Тимофеев: «Когда у тебя в очереди сидят человек тридцать, с каждой беременной рассусоливать не будешь».

Пропущенный диагноз. В 2007 году руководитель департамента здравоохранения Андрей Сельцовский официально заявил о сокращении числа новорожденных с синдромом Дауна в Москве: если в 2002 году их родилось 134, то в 2006-м, спустя год после принятия приказа, всего 94. Тогда же было объявлено о сокращении абортов — если в 2000 году их было сделано 57 324, то год спустя — всего 28 502. Анна Шакина родилась с синдромом Дауна в 2006 году. Наверное, статистика учитывает и ее. Сейчас Ане два года. Ее мать, 38-летняя Алла Шакина, педагог-воспитатель детского сада, делала все, как положено. Обследования проходила в Центре акушерства, гинекологии и перинатологии. Все результаты у Аллы были идеальными. «У меня даже не заподозрили ничего: отличные скрининги на двенадцатой неделе, идеальные результаты по УЗИ. Я думала сделать какие-то дополнительные исследования — 38 лет все-таки, опасный возраст, к тому же первый ребенок. Но врачи сказали, что особой нужды нет. Я ведь даже не попала в группу риска». Это непопадание в группу риска Алла воспринимает наиболее тяжело. «Я просто не была хоть как-то готова к тому, что у меня родится ребенок с синдромом Дауна. Если бы я знала заранее, я бы приняла решение, делать аборт или не делать. А тут мне казалось, что это конец. Я не жила с этим. Я после родов погибла сразу». За два дня до родов Алле сказали: «Ну все, мы ждем абсолютно здоровую девочку». Через два дня ей сделали кесарево сечение. Затем она лежала в палате и принимала поздравления. Ей сказали просто: родилась девочка. И все. Когда Алле объявили, что у девочки синдром Дауна, первая мысль ее была: «Немедленно отказаться». Что она и сделала. «Я сказала — отказываюсь. Она мне не нужна. Такая». Потом были беседы с психологом из фонда поддержки детей с синдромом Дауна Downside-Up, уговоры мужа Кирилла, согласного на любого ребенка. Аню забрали домой на девятнадцатый день жизни. «Кто ж виноват, что у меня какие-то клеточки не высеялись? — говорит теперь Алла. — Но если я во второй раз забеременею, то от скрининга наотрез откажусь. Я в него совершенно не верю. Результат не значит ничего. Я сейчас дочь люблю безгранично. Я даже и не знаю, как теперь жить без нее. Я себя гноблю, что позволяла жить без нее девятнадцать дней».

Из четырех женщин, которым по результатам скрининга рекомендовали амниоцентез, через несколько недель в палату пришли только трое.

Ложный диагноз. С ней согласна Наталья Самарина, 39-летняя медсестра: «В 61-й поликлинике мне дали пачку направлений на анализы, сказали: все обязательно сделать. Вот анализ на СПИД/сифилис, вот — общий анализ крови, а вот — биохимический тест, его сейчас все делают. Опять же, обещали, что в случае плохого результата мне обязательно позвонят». Звонка не последовало, и в следующий раз Наталья Самарина пришла в поликлинику уже на довольно солидном сроке, совершенно уверенная в том, что все у нее в полном порядке. «Пожилой врач прямо мне сказала: «Аборт делать не планируете?» А я на сроке 20 недель. Какой аборт? Мне сказали: высокий риск. Я не трепыхнулась. Отказалась от амниоцентеза из-за риска потерять ребенка», — вспоминает Наталья. Наталья Самарина родила девочку Дашу с синдромом Дауна: «Скрининг — бестолковый анализ. Он никому не нужен. Только нервы зря треплет. Он даже вреден, так как толкает к амниоцентезу, а для здоровья это риск гораздо больший, чем риск родить дауненка. Ученые всегда забывают, что рождается все-таки не синдром. Рождается ребенок. Как моя дочка Даша».

От амниоцентеза отказалась в свое время и врач-педиатр «Он-клиник» Марина Терехина, 28-летняя мать четверых детей: «С последним ребенком мне поставили высоченный риск синдрома Дауна. Я пошла на консультацию к генетику в Центр планирования семьи и репродукции, и мне предложили делать амнио-центез. Я сказала: «Слушайте, у меня куча противопоказаний. Давайте бумагу, я напишу отказ». Два года назад у Терехиной родилась здоровая дочь Катя. Мама Нестора Мхеидзе, редактор на телевидении Елизавета Ефимова считает по-другому: «Такой анализ очень нужен. Он дает право самостоятельно принимать решение, что делать дальше. Хуже родить ребенка в неведении, а потом рыдать всю жизнь. На момент беременности мне было 33 года, и я хотела с уверенностью знать, что с ребенком все в порядке. Если бы в итоге у меня обнаружили серьезную внутриутробную патологию, я бы беременность прервала». Рассуждения отечественных адептов биоэтики о том, что биохимические скрининги толкают будущую мать к аборту и что все эти скрининги — от лукавого, то есть от евгеники, сочетавшейся браком с генетическим отбором, в случае с Москвой все-таки неправомерны. Просто потому что многие женщины редко понимают, что они делают, а группа риска — условна. У нас санпросвет заменен интернетом; скрининг стал зловещей городской легендой беременных. В итоге происходит полнейшая чехарда: женщины, попавшие в группу риска и родившие здорового ребенка, утверждают, что все эти анализы — полный бред. Такого же мнения придерживаются те, кто в группу риска не попал, а ребенок родился с патологией. Из четырех женщин, которым одновременно со мной по результатам скрининга рекомендовали амниоцентез, через несколько недель в палату пришли только трое. А четвертая сказала: «Может, сразу сделать аборт?» Главный врач Но есть человек, который знает ответы на все мои вопросы. В его подчинении — все женские консультации города Москвы. Он был одним из тех, кто продвигал введение повсеместного скрининга. Причем, что немаловажно, добивался того, чтобы скрининг был бесплатным для всех беременных. Марк Курцер — это ответ на все молитвы беременной женщины. Главный врач Центра планирования семьи и репродукции и главный акушер-гинеколог города Москвы. Он выгодно отличается от врачей советской складки: молод, хорош собой, разговаривает мало и по делу. Про него рассказывают легенды: безоперационное лечение миомы матки, кесарево сечение в кратчайший срок — он был первым во многих бластях. Он против домашних родов, за внедрение бесплатной программы экстракорпорального оплодотворения и другое. Многие темы волнуют Марка Курцера. Меня же, когда я шла к нему на интервью, интересовала неразбериха со скринингом. Он, судя по всему, один из немногих, кто способен что-то объяснить. В конце концов, он один из тех, на кого возложена ответственность следить за исполнением 144-го приказа (так и написано). Если и есть в этом городе мужчина, который понимает, что испытывает женщина из группы риска, идущая на консультацию к генетику, — это он. В этот день у Марка Курцера прошли две операции. Он был хмур и неприветлив. Потом, правда, с увлечением рассказывал, что любая женщина может пройти бесплатную процедуру ЭКО и что каждая беременная имеет право на родовспоможение в любом понравившемся ей роддоме. Но после вопроса, может ли женщина отказаться от биохимического скрининга, Марк Курцер помрачнел, выдвинул новую версию: «Может. По религиозным соображениям» — и предложил закрыть тему. «Ну а вот как вы посоветуете себя вести женщинам, попавшим в группу риска?» — спросила я. И тут он вспылил — как гений, которому задают неудобные вопросы, подвергая сомнению его гениальную теорию. И я не могу изложить нашу беседу подробным образом. Потому что Марк Курцер вытолкал меня из своего кабинета, вызвав охрану, отобрал диктофон и стер записанное интервью. По дороге домой я думала: как же обидно вышло. Мне хотелось всего лишь понять, кто, когда и как должен объяснять беременным, что результаты биохимического скрининга — не гетто и не приговор. Ведь дело не в том, хочешь ли ты родить ребенка с синдромом Дауна или собираешься делать аборт. Просто, сдавая свою кровь, ты имеешь полное право знать, для чего ты это делаешь. Знания — нет. Права — тоже. А главный гинеколог города Москвы выгнал из своего кабинета женщину, у которой до сих пор среди бумаг валяется листок с цифрами: «Результат скрининга на синдром Дауна — высокий риск». Давно пора его выкинуть. Дело не в том, хочешь ли ты родить ребенка-дауна или сделать аборт. Просто ты имеешь полное право знать, для чего ты это делаешь.

Давайте не будем искать у эмбрионов синдром Дауна! ©

К цитате, заявленной в заголовке этого поста, сводится суть претензий Международных организаций, занимающихся поддержкой людей с диагнозом «синдром Дауна». Расскажу подробнее.

Всем известно, что синдром Дауна — наиболее распространенная хромосомная мутация из совместимых с жизнью. При ней у зародыша вместо пары двадцать первых хромосом обнаруживается три таких «икса». Иногда причиной заболевания становится неправильное «срастание» хромосом — так называемая робертсоновская транслокация. Итог один — ребенок рождается с определенным набором характерных черт, которые в ряде случаев несовместимы с жизнью (речь идет о грубых пороках развития внутренних органов), при ином стечении обстоятельств они усложняют развитие и социализацию больного малыша.

Самые распространенные нарушения в развитии при синдроме Дауна — мышечная слабость, катаракта, врожденный порок сердца, косоглазие, нарушения строения кишечника и ряд особенностей строения черепа и конечностей, вследствие чего тело ребенка приобретает характерные черты. Это и так называемый монголоидный разрез глаз, и большой язык, и короткие пальцы, и килевидная грудная клетка. Вовсе не обязательно, что у малыша с синдромом Дауна обязательно проявляются все эти признаки. Многое зависит от конкретного вида мутации, приведшего к развитию синдрома. А качество будущей жизни во многом определяется участием родителей в судьбе ребенка — всевозможными лечебными и реабилитационными мероприятиями.

История уже знает немало случаев, когда люди с синдромом Дауна с успехом заканчивали университеты, становились артистами и заводили собственные семьи. Но, к сожалению, жизнь большинства детей с таким диагнозом коротка и сложна — как по причине плохой организации помощи больным, так и в силу сохраняющегося в обществе предубеждения против данного заболевания (в большинстве случаев матери отказываются от детей с синдромом Дауна еще в роддоме).

Разумеется, диагностика синдрома Дауна сегодня проводится во время беременности во всех цивилизованных странах. Согласно законодательству многих государств (в том числе и нашего), женщина, у плода которой выявлены признаки этого заболевания, имеет право на медицинский аборт вплоть до поздних сроков беременности. Так каждая женщина проходит УЗИ в каждый из триместров. При высоком риске возникновения синдрома Дауна у плода возможно проведение одной из инвазивных диагностических процедур (на сроке от 17 до 22 недель): исследование околоплодной жидкости, взятой при помощи тонкой иглы (амниоцентез) или анализ пробы ворсинчатого хориона, образцы которого также получают с использованием иглы или пластиковой трубки. Обе процедуры в одном проценте случаев приводят к выкидышу, но примерно с 95 процентной вероятностью позволяют выявить синдром Дауна у плода.

И вот недавно немецкая компания LifeCodexx разработала неинвазивный тест, позволяющий в 95 % случаев выявить синдром Дауна у плода в первом триместре беременности. Он заключается в двух процедурах — проведении УЗИ эмбриона и взятии образца крови матери, который наносится на специальную тест-полоску. Ультразвуковое исследование дает оценку показатели проницаемости шейной складки, а также наличие или отсутствие у эмбриона носовой кости (типичные признаки синдрома Дауна на этом сроке беременности). Тест же, получивший название PrenaTest, оценивает геном плода по его ДНК, циркулирующей в крови матери. Таким образом, новое исследование позволяет избежать проведения амниоцентеза или биопсии хориона, а также поздних абортов (в случае, если при получении положительного результата женщина примет решение прервать беременность).

В Швейцарии, Германии и Австрии врачи с оптимизмом встретили эту инновацию. Некоторые страховые компании даже предложили включить ее в обязательный комплекс процедур для беременных женщин… но неожиданным противником процедуры выступило сообщество международных организаций, поддерживающих людей с синдромом Дауна. Оно подало иск в Европейский суд по правам человека на компанию-производителя PrenaTest’а. Таким образом, 30 ассоциаций из 16 стран заявили, что Страсбургский суд должен «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

***

Нет слов, как говорится. Непонятно пока, чем кончится эта история, но само ее существование заставляет задуматься над нашими глобальными перспективами. Мутации — несомненно, двигатель эволюционного прогресса, когда они наделяют биологический вид качествами, помогающими ему лучше приспосабливаться к жизни в изменяющейся экологической обстановке. Те мутации, которые случайным образом снижают жизнеспособность особи, природа элиминирует — отсюда и самопроизвольные аборты, и ранняя смертность при отсутствии медицинской помощи (законы едины и для животных, и для человека). Разумеется, социальная сущность рода человеческого позволяет вмешиваться в законы природы — именно благодаря этому жизнь всех «нестандартных» и изначально неприспособленных к существованию детей продолжается — на радость их самим и их родителям (хорошо, когда все так складывается). Но! С какой моральной, этической, биологической… да какой угодно позиции можно рассматривать стремление сохранять жизнь абсолютно всем зародышам, вне зависимости от их жизнеспособности? Противники любых видов искусственного прерывания беременности вопят об «абортной евгенике» — нельзя, мол, вмешиваться в естественный ход вещей! Но что мы получим в итоге? Какое общество?..

Вопрос сложный. Дискутировать можно до бесконечности. Я свою позицию уже высказывала, и за прошедшие месяцы она совершенно не изменилась. Но в истории с этим иском в Европейский суд меня возмущает другое. Новая методика позволяет избежать опасных — с точки зрения осложнений — методик диагностики на поздних сроках. То есть, даже закрывая глаза на синдром Дауна, она попросту спасает жизнь какому-то проценту детей (в том числе и здоровых). Неужели такое важное изобретение может стать причиной для судебных тяжб? Странная, странная жизнь.

Ольга Дарсавелидзе

Анализ крови на синдром Дауна оказался лучше стандартных методов диагностики

Анализ крови на синдром Дауна, разработанный швейцарской компанией Roche, показал большую эффективность, чем стандартные методы скрининга – риск развития болезни, определяемый по соответствующим биомаркерам в крови матери, и результаты УЗИ.

Таковы результаты исследования, проведенного учеными из Калифорнийского университета и опубликованного в научном журнале New England Journal of Medicine.

В клинических испытаниях анализа крови на синдром Дауна приняли участие 16 тысяч женщин, средний возраст которых составил 30 лет. Тест, названный производителем Harmony, основан на анализе фрагментов ДНК плода, циркулирующих в крови матери. В ходе исследования его сравнили с принятыми во всем мире скрининговыми методами выявления синдрома Дауна на ранних стадиях беременности – определение биомаркеров болезни в крови матери и результаты ультразвукового исследования плода, при котором можно выявить особенности строения черепа, характерные для детей, страдающих этим заболеванием. Harmony и другие тесты, основанные на анализе фрагментов ДНК плода, были разработаны, чтобы избежать применения инвазивных методов диагностики синдрома Дауна, которые обязательно проходят беременные при результатах скрининга, указывающих на высокий риск развития трисомии.

Тест Roche оказался эффективным для молодых женщин, у детей которых риск развития синдрома Дауна традиционного считается низким. С его помощью были выявлены все 38 случаев развития трисомии, а с помощью стандартного скрининга – только 30. Дальнейшие исследования показали, что у 2,7% эмбрионов были хромосомные нарушения, в том числе те, которые Harmony выявить не в состоянии.

В 2012 году, после поступления в продажу одного из первых безопасных тестов, позволяющих с высокой точностью определить синдром Дауна на ранней стадии беременности (его разработала немецкая компания LifeCodexx), защитники людей с синдромом Дауна выступили против внедрения нового анализа в клиническую практику. Международное объединение организаций, защищающих таких пациентов, подали иск в Европейский суд по правам человека с просьбой «защитить право людей с синдромом Дауна на существование».

Синдром Дауна – тяжелая хромосомная аномалия, при которой у эмбриона присутствуют три копии 21-й хромосомы вместо двух. Для подтверждения наличия заболевания у плода применяются инвазивные методы диагностики – амниоцентез (исследование околоплодной жидкости) и биопсия ворсин хориона, которые сопряжены с 1% риском выкидыша.

О приобретении компании Ariosa, специализирующейся на ДНК-тестах на синдром Дауна, Roche объявила в декабре 2014 года.

Roche – швейцарская фармацевтическая компания, основанная в 1896 году. Roche специализируется на производстве препаратов в области вирусологии, онкологии, трансплантологии и ревматологии. Количество сотрудников компании превышает 85 тысяч человек. Объем продаж компании в 2014 году составил $55,2 млрд, а чистая прибыль – $10,34 млрд.

Поделиться в соц.сетях

Диагностику Синдрома Дауна у будущего ребенка будут проводить по анализу крови матери « Центр Генетики и Репродуктивной Медицины Genetico

Диагностику Синдрома Дауна у будущего ребенка будут проводить по анализу крови матери

В конце июня Американская Коллегия Акушеров и Гинекологов обновила рекомендации по применению неинвазивного пренатального теста (НИПТ), целью которого является диагностика синдрома Дауна и других хромосомных аномалий у будущего ребенка по анализу свободноциркулирующей ДНК плода в крови матери. Теперь коллегией рекомендовано предлагать такой тест беременным женщинам вне зависимости от степени риска по результатам пренатального скрининга. 

А вот делать всем без исключения будущим мамам дополнительное тестирование на так называемые микроделеции специалисты, пока не рекомендуют. Это связано с тем, что микроделеционные синдромы очень редки, не всегда проявляются заболеванием и в некоторых случаях существует лечение, а ложноположительные результаты при таком тестировании достигают 3-5 %, что приводит к высокой частоте неоправданного инвазивного вмешательства. Такого же мнения придерживаются и другие международные организации — Society for Maternal-Fetal Medicine (SMFM), European Society of Human Genetics (ESHG), American Society of Human Genetics (ASHG).

Неинвазивный пренатальный тест под названием Prenetiх в России можно сделать в Центре Генетики и Репродуктивный медицины Genetico. Тест Prenetix проводится по технологии  Harmony, точность которой была доказана в клинических исследованиях. Последнее крупномасштабное исследование теста NEXT, доказавшее его применимость для беременных всех групп риска, стало основанием для медицинского сообщества пересмотреть существующие рекомендации. Тест применим с 10-й недели беременности, может быть проведен у женщин, как с одноплодной, так и двуплодной беременностью. Тест позволяет выявить наиболее частые хромосомные аномалии плода, такие как синдром Дауна, синдром Эдвардса, синдром Патау, а также хромосомные аномалии, связанные с нарушением половых хромосом, которые не диагностируются в ходе стандартного скрининга. Точность Prenetix по скринингу синдрома Дауна составляет — 99,9%

В настоящее время оценка риска рождения ребенка с частыми анеуплоидиями проводится на основании косвенных методов – биохимических и ультразвуковых маркеров. Точность такого скрининга невысока и многие беременные получают заключение о повышенном риске рождения ребенка с хромосомной патологией, что требует подтверждения. Подтвердить возможный диагноз можно с помощью инвазивной пренатальной ДНК диагностики (прокол плодных оболочек и взятие материала для определения хромосомного набора ребенка). К сожалению, такое исследование несет риски прерывания беременности, и многие будущие мамы от него отказываются. К тому же более чем в 50% случаев по результатам инвазивной диагностики патологии не выявляется и оказывается, что исследование проводилось зря. Неинвазивный пренатальный тест позволяет значительно снизить частоту неоправданных инвазивных вмешательств. А так как при проведении комбинированного биохимического и УЗ-скрининга существует возможность получения ложноотрицательных результатов, которая составляет около 3% и у женщины, имеющей низкий риск может родиться ребенок с синдромом Дауна и проведение неинвазивного пренатального теста им также показано.

По словам Натальи Ветровой врача-генетика Центра Genetico: «Рекомендации Американской Коллегии Акушеров и Гинекологов доказывают, что в дальнейшем востребованность неинвазивной пренатальной диагностики хромосомных аномалий у будущего ребенка по крови беременной женщины будет только расти. Это связано с высокой эффективностью теста, независимо от возраста матери и того, к какой группе риска она относится. Не исключено, что тест Prenetix станет первоочередным скринингом для каждой беременной женщины. Важно отметить, что со временем расширится не только область применения теста, но и его диагностические возможности».

Романова Елена, пресс-секретарь ИСКЧ

Что такое синдром Дауна

Пожалуйста, ознакомьтесь с нашим последним блогом!

Перепечатано из журнала 3.21: Canada’s Down Syndrome Magazine (Выпуск № 6: Празднование наших связей). Щелкните здесь, чтобы загрузить полный журнал. Прошлой осенью, в условиях глобальной пандемии, мир был очарован гораздо более счастливой историей, когда Крис Никич стал первым в мире атлетом с синдромом Дауна, который стал Железным человеком. Крис вдохновил тысячи людей — как с ограниченными возможностями, так и без — встать с дивана и осуществить свои мечты.Журнал 3.21 имел возможность пообщаться с Крисом и его отцом Ником. Ниже они рассказывают нам о своей философии «на 1% лучше» и обо всем, что помогло Крису достичь невероятных результатов. 3.21: Начнем с самого начала, Ник. Опишите раннее развитие Криса. Каково было обучать его таким навыкам, как ходьба, плавание и езда на велосипеде? Ник Никич: Это было очень сложно. Все было так сложно и так долго нужно было учиться, даже самым элементарным вещам. Он не научился ездить на велосипеде, пока ему не исполнилось 15 лет, и потребовалось шесть месяцев практики, прежде чем он смог сбалансировать себя.3.21: Какие у вас были надежды и мечты о Крисе, когда он рос? НН: Оглядываясь назад, они были довольно ограниченными. Мы приняли ложь о том, что наш сын не может многого добиться. Мы хотели для него нормальной жизни, но не верили, что это возможно. Теперь мы верим, что все возможно. 3.21: Крис, в детстве ты всегда интересовался легкой атлетикой? Какие виды спорта тебе нравились? Крис Никич: Баскетбол. Я люблю играть в баскетбол. Я не знаю почему; Я просто люблю это. Может быть, потому что я наблюдал за своей сестрой и хотел быть похожей на свою сестру Джеки.Я бил своего отца каждый день. Еще я люблю гольф. Одна из моих целей в этом году — разбить 80-е место в гольфе. Я тренируюсь несколько раз в неделю, помимо тренировок по Ironman. 3.21: Для тех, кто не знаком с соревнованиями Ironman, из чего они состоят? CN: Ironman — это 140,6 мили, вы хотите отметить это в км, например (225,3 км), 17-часовое мероприятие с заплывом на 2,4 мили, поездка на велосипеде 112 миль, и вы завершаете это марафонским бегом на 26,2 мили. . 3.21: Из трех компонентов — плавание, езда на велосипеде и бег — какой ваш любимый, а какой — самый сложный? CN: Мне больше всего нравится бег.Самая сложная часть — это велосипед. Сидя в течение восьми часов, у меня болят руки и задница. Мне нужно очень много работать для этого, потому что у меня плохой баланс, а также трудно тренироваться по восемь часов за один раз. 3.21: Расскажите о своем прогрессе в становлении Ironman. Вы участвовали в других соревнованиях до того, как попасть в Ironman? КН: В марте 2019 года я участвовал в спринтерском триатлоне Специальной Олимпиады, и разрыв между мной и первым местом составил 75 минут. Я снова выступал в августе 2019 года на чемпионате штата и финишировал последним, но разрыв составил всего 25 минут.В январе 2020 года я пробежал 33 мили олимпийской дистанции, а 9 мая пробежал половину Ironman, что стало моим настоящим испытанием. Настоящая гонка была отменена из-за COVID-19, поэтому мы просто решили запланировать свою собственную на тот же день. Я закончил за 8 часов 25 минут. 3.21: Вы начали со Специальной Олимпиады, но со временем вы также начали участвовать в основных спортивных соревнованиях. Почему для вас было важно сделать этот шаг? CN: Для меня было важно сделать этот шаг, чтобы показать другим, как я, что мы можем сделать невозможное в один год, а затем в следующем году мы можем сделать что-то еще более удивительное.Это поможет им поверить, что они тоже могут это сделать. Лучшее, что я могу сделать для таких, как я, — это быть примером, показать им, что мы можем сделать все, если мы готовы усердно работать и становиться на 1% лучше каждый день, и что мы способны делать больше, чем одно дело. 3.21: Что вас привлекло в испытании Ironman? CN: Я хотел стать чемпионом мира в чем-то, поэтому в канун Нового года мой отец попросил меня записать мои мечты. Я написал, что хочу купить себе машину, купить собственный дом и жениться на такой горячей блондинке, как моя мама.Я также хотел показать другим, как я, что мы можем сделать все, если сосредоточимся на своих мечтах. Итак, мой отец заставил меня сосредоточиться на моей мечте, и это помогло мне достичь моей цели — стать Ironman. Мне нравятся соревнования по триатлону, потому что они веселые, но Ironman был способом осуществить мои мечты. 3.21: Опишите свой тренировочный режим перед соревнованиями. CN: Я тренируюсь от трех до восьми часов каждый день, шесть дней в неделю. В течение этих шести дней я трижды бегаю, четыре раза езжу на велосипеде, четыре раза плаваю и трижды занимаюсь силовыми тренировками.Кроме того, я каждый день занимаюсь растяжкой и восстановлением. 3.21: Ник, как ты побудил Криса не отставать от этого изнурительного распорядка? НН: Делая это с ним и делая все весело. Мы нашли способы развлечься, вознаградить его за его усилия и помочь ему расти. 3.21: Были ли моменты во время гонки, когда вам хотелось сдаться? Если да, то как вы продолжали двигаться вперед? КН: На 40-й миле на байке меня атаковали огненные муравьи. Нога опухла, было больно, но я продолжал. Затем на 50-й миле я разбил свой байк, у меня было кровотечение и боль, но я продолжал ехать.Самым сложным для меня было пробег 10-13 миль. Боль была действительно сильной. Все болело. Я был готов бросить курить, но подошел папа, обнял меня и спросил: «Что я выиграю: моя фальшивая боль или моя мечта?» Я сказал: «Моя мечта», и продолжил идти, и мои ангелы привели меня к финишу. 3.21: Опишите, что вы чувствовали, когда пересекали финишную черту. CN: Я устал, от боли, но счастлив, что все закончилось. Я был взволнован, услышав, как Майк Рейли сказал: «Крис Никич, ты Железный человек». Это было удивительно.3.21: Ник, что для тебя как родителей значило то, что Крис добился столь грандиозного результата? НН: Это означает, что он может жить независимой жизнью, заботиться о себе, иметь семью и жить прекрасной жизнью. Это также означает, что он может помочь другим, подобным ему, и другим родителям, подобным нам, поверить в будущее своих детей. 3.21: Крис, как другие гонщики отреагировали на вас? CN: Они были так счастливы и поддержали меня. Все они подошли, обняли меня и сказали, что гордятся мной. 3.21: Какие личные качества были наиболее важны для достижения ваших целей? CN: Быть мальчиком с синдромом Дауна, у которого были большие мечты! Потому что заниматься Ironman означает, что я могу делать все, я могу осуществить свои мечты, я могу быть включен во все. Я также люблю проводить время с людьми и заводить новых друзей. Люди и гонки настолько веселые, что я сделаю всю работу. Мое лучшее качество — я не бросаю. Другие уходят, когда приходит боль; Я не ухожу. Я продолжаю идти. 3.21: Что для вас значит быть первым Ironman с синдромом Дауна? КН: Это означает, что независимо от препятствий, вы можете осуществить свою мечту, если будете готовы много работать.Это значит доказать другим, как я, что мы можем делать то же, что и другие, а быть первыми — значит показать им, что все возможно. 3.21: Планируете ли вы участвовать в других мероприятиях Ironman в будущем? КН: Да, я участвую в чемпионате Ironman в Кона, Гавайи в октябре 2021 года. Я также проведу несколько других мероприятий, чтобы подготовиться к этой гонке, например, полумарафон, полный марафон и полумарафон. 3.21: Ваша история вызвала международный интерес. Какие возможности открылись вам после гонки? CN: Это было чертовски здорово после гонки, я так счастлив.Специальная Олимпиада была потрясающей. Они сделали меня послом чемпиона и вручили награду «Герой Флориды». Они пригласили меня на Игры в США, и я встретился с губернатором ДеСантисом. Ironman тоже был потрясающим. Они предложили мне стать послом мира и пригласили участвовать в соревнованиях на Гавайях. Кроме того, они сняли обо мне документальный фильм NBC. Дисней встретил меня как героя, а Universal устроила мне частный VIP-тур. Пираты Тампа-Бэй подарили мне особенный футбол, а футбольный клуб «Орландо-Сити» дал мне особое признание.Sports Illustrated номинировал меня на премию «Вдохновляющая история года». Мне предложили книгу и кроссовки — и Гиннесс поставил мне новый мировой рекорд! Это также дало мне возможность стать мотивационным оратором. Теперь я могу использовать свой рассказ и способность говорить, чтобы поделиться посланием осознания и включения и, надеюсь, помочь сделать мир немного лучше, будучи хорошим примером того, что возможно. 3.21: Вы вдохновляете очень многих людей, особенно людей с синдромом Дауна.Что бы вы сказали тому, кто работает над достижением главной цели? КН: Я не делал ничего особенного. Я становился на 1% лучше каждый день в течение двух лет и перешел с дивана на Ironman. Итак, любой, кто хочет достичь чего-то великого, просто должен быть готов быть последовательным в течение нескольких лет, и вы можете делать удивительные вещи. Проще всего бросить курить. Труднее всего просто продолжать совершенствоваться с каждым днем. Я использовал свою мечту, чтобы поддерживать себя. Если вы хотите добиться чего-то большого, начните с написания БОЛЬШОЙ мечты и смотрите на нее каждый день. Никогда не отрывай глаз от своей мечты. 3.21: Ник, чему ты научился, когда видел, как Крис достиг своей мечты? НН: Мы узнали, что люди с синдромом Дауна могут достигать удивительных результатов, но их потенциал заблокирован мировыми представлениями и ограничениями. Мы узнали, что все возможно для тех, кто хочет каждый день становиться на 1% лучше и упорно трудиться ради своей мечты. 3.21: Последнее слово Крису. Теперь, когда вы доказали, что можете добиться всего, к чему стремитесь, каковы ваши цели на будущее? CN: В этом году я научусь водить свою машину, но моя следующая большая цель — выступить в Ironman Hawaii.В 2022 году я хочу участвовать в Играх Специальной Олимпиады в США. В 2023 году я хочу провести Всемирные игры в Германии. Крис Никич будет выступать в качестве посла по гонкам в программе Run Apart for Down Syndrome Фонда ресурсов по синдрому Дауна, представленной Euro-Rite Cabinets. Присоединяйтесь к Крису и помогайте людям с синдромом Дауна воплощать свои мечты в реальность, участвуя в виртуальном забеге на DSRF. org/RunApart.

Синдром Дауна | Определение, типы, симптомы, диагноз и ожидаемая продолжительность жизни

Синдром Дауна , также называемый синдромом Дауна, трисомия 21, или (ранее) монголизм , врожденное заболевание, вызванное наличием в геноме человека дополнительного генетического материала из хромосомы 21.Пораженный человек может унаследовать дополнительную часть хромосомы 21 или полную дополнительную копию хромосомы 21, состояние, известное как трисомия 21. Британский врач Джон Лэнгдон Даун впервые описал физические особенности синдрома Дауна в 1866 году, и поэтому заболевание было позже названо для него.

Британская викторина

44 вопроса из самых популярных викторин «Британника» о здоровье и медицине

Что вы знаете об анатомии человека? Как насчет медицинских условий? Мозг? Вам нужно будет много знать, чтобы ответить на 44 самых сложных вопроса из самых популярных викторин Britannica о здоровье и медицине.

Физические и когнитивные последствия синдрома Дауна варьируются от легких до тяжелых. Некоторые общие физические признаки заболевания включают маленькую голову, уплощенное лицо, короткую шею, вздернутые глаза, низко посаженные уши, увеличенные язык и губы и покатый подбородок. Другие характеристики заболевания могут включать плохой мышечный тонус, пороки развития сердца или почек (или и то, и другое), а также патологические рисунки кожных гребней на ладонях рук и подошвах ног. Умственная отсталость встречается у всех людей с синдромом Дауна и обычно варьируется от легкой до умеренной.Врожденные пороки сердца встречаются примерно у 40-60 процентов людей с синдромом Дауна.

Типы синдрома Дауна

Существует три типа синдрома Дауна. Наиболее распространенной формой является трисомия 21, при которой все клетки человека содержат три, а не две копии хромосомы 21. Дополнительная хромосома, идентифицированная в 1959 году французским генетиком Жером-Жаном-Луи-Мари Леженом, является результатом случайных аномальных событий при делении клеток, которые происходят во время эмбрионального развития или во время развития яйцеклеток или сперматозоидов. Наличие лишней хромосомы в клетках вызывает признаки и симптомы синдрома Дауна.

При мозаичном синдроме Дауна, редкой форме заболевания, только некоторые индивидуальные клетки содержат третью копию хромосомы. Поскольку некоторые клетки сохраняют нормальные 46 хромосом, некоторые аспекты расстройства, такие как умственная отсталость, не столь серьезны у людей с мозаичным синдромом Дауна по сравнению с людьми с трисомией 21.

Получите подписку Britannica Premium и получите доступ к эксклюзивному контенту.Подпишитесь сейчас

Третий тип, транслокационный синдром Дауна, возникает, когда дополнительная хромосома в 21 паре отрывается и прикрепляется к другой хромосоме. Синдром транслокации Дауна — единственный тип, который может передаваться по наследству. Родитель, обладающий сбалансированной транслокацией — перестройкой хромосомы без дополнительного генетического материала от хромосомы 21 — может передать транслокацию потомству. Носители сбалансированных транслокаций не имеют признаков или симптомов расстройства. Матери, несущие транслокацию, имеют 10–12-процентный риск передачи генетической перестройки своему потомству, тогда как отцы, несущие транслокацию, имеют 3-процентный риск передачи.

Заболеваемость и диагностика

Синдром Дауна встречается примерно у 1 из каждых 700–1100 живорождений. Заболеваемость заболеванием заметно возрастает у потомков женщин старше 35 лет. Например, частота заболевания у потомков женщин в возрасте до 30 лет составляет менее 1 на 1000, тогда как его заболеваемость среди потомков женщин старше 40 лет. может варьироваться от 1 из 100 до 1 из 30. Кроме того, женщины, у которых был один ребенок с синдромом Дауна, имеют 1 процентный шанс родить второго ребенка с этим расстройством.Скрининговые тесты с использованием как УЗИ, так и анализа крови, которые проводятся между 11-й и 14-й неделями беременности, могут выявить большинство случаев синдрома Дауна.

При подозрении на синдром Дауна заболевание можно подтвердить с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона. В этих диагностических тестах образцы клеток плода берутся из околоплодных вод или плаценты матери и анализируются на наличие аномальной хромосомы. Однако, поскольку эти процедуры являются инвазивными, они связаны с повышенным риском выкидыша.

Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) также доступно для раннего выявления синдрома Дауна. Во время беременности небольшое количество плодных клеток попадает в кровоток матери. Образцы материнской крови, собранные после 10-й недели беременности, могут быть проанализированы с использованием специально разработанных фрагментов ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота), известных как зонды, которые способны распознавать и связываться с ДНК плода, несущей дополнительную хромосому, связанную с трисомией 21. Поскольку зонды помечены молекулярным маркером (например,g., флуоресцентная или радиоактивная молекула), клетки плода, несущие дополнительную хромосому, могут быть легко обнаружены при лабораторном анализе.

Уход за людьми с синдромом Дауна

При современном медицинском обслуживании многие люди с синдромом Дауна доживают до взрослой жизни, хотя их ожидаемая продолжительность жизни в среднем составляет около 60 лет, чем у нормальных взрослых, потому что у них преждевременно развиваются дегенеративные состояния старости. Осложнения, связанные с синдромом Дауна, включают серьезные пороки сердца, которые нельзя исправить хирургическим путем, инфекции, такие как пневмония, лейкемия, и болезнь Альцгеймера с ранним началом.В зависимости от серьезности умственной отсталости некоторые люди с синдромом Дауна никогда не становятся самодостаточными. Однако большинство из них можно научить вносить полезный вклад дома или в защищенной рабочей или жилой среде после того, как они вырастут.

Не существует лекарств, предназначенных для лечения синдрома Дауна, потому что мало что известно о точных молекулярных механизмах, которые вызывают симптомы расстройства. Однако ученые изучили несколько потенциальных терапевтических вариантов синдрома Дауна.Исследования на животных включали инъекции химических веществ в определенные области мозга, а именно в мозжечок или гиппокамп, новорожденным мышам с синдромом Дауна. Затем ученые наблюдали за животными на предмет функциональных улучшений в обучении и памяти. Ученые также исследовали возможность использования редактирования генов на животных и в клетках человека для выборочного удаления целых лишних копий хромосомы 21.

Эта статья была недавно отредактирована и обновлена ​​Старшим редактором Кара Роджерс.

Узнайте больше в этих связанных статьях Britannica:

О синдроме Дауна — Синдром Дауна Голд-Коста

О синдроме Дауна — Синдром Дауна Голд-Коста

  • Синдром Дауна возникает, когда некоторые или все клетки человека имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21.
  • Синдром Дауна — это генетическое заболевание, а не болезнь
  • Синдром Дауна назван в честь британского врача Джона Лэнгдона Дауна, классифицировавшего хромосомную аномалию в 1862 году.
  • Каждый 691 ребенок в США рождается с синдромом Дауна. Синдром Дауна — наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание.
  • В США более 400 000 человек живут с синдромом Дауна.
  • Синдром Дауна встречается у людей всех рас и экономических уровней.
  • Частота рождения детей с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери. Но из-за более высоких показателей фертильности у более молодых женщин 80% детей с синдромом Дауна рождаются женщинами в возрасте до 35 лет.
  • Ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна резко выросла за последние десятилетия — с 25 в 1983 году до 60 сегодня.
  • Люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, участвуют в принятии решений, которые на них влияют, и вносят свой вклад в жизнь общества многими замечательными способами.
  • К людям с синдромом Дауна всегда следует обращаться в первую очередь как к людям. Мы говорим «ребенок с синдромом Дауна», а не «ребенок с синдромом Дауна». Также не говорите «человек Дауна», иначе у нее
  • Дауна.
  • Люди с синдромом Дауна; не страдают синдромом Дауна
  • Люди с синдромом Дауна имеют задержку в развитии, в отличие от типичных (ненормальных) детей
  • Умственная отсталость или умственная отсталость заменили умственную отсталость
  • Использование слова «умственно отсталый» чрезвычайно вредно для семей людей с синдромом Дауна.

Что такое синдром Дауна? — Синдром Дауна Австралия

Каждый человек с синдромом Дауна — личность.Как и у всех, у них будут разные вещи, в которых они хороши, и другие вещи, которые им покажутся сложнее.

Синдром Дауна возникает при зачатии. Дети разного происхождения и возраста имеют детей с синдромом Дауна.

Наши тела состоят из триллионов клеток. В каждой клетке есть крошечные структуры, называемые хромосомами. ДНК в наших хромосомах определяет, как мы развиваемся. У большинства людей в каждой клетке 23 пары хромосом (всего 46).У людей с синдромом Дауна в клетках 47 хромосом. У них есть дополнительная хромосома 21, поэтому синдром Дауна также иногда называют трисомией 21.

Люди с синдромом Дауна могут иметь:

  • сильные стороны и другие области, в которых они нуждаются в большей поддержке, как и все остальные в сообществе
  • некоторый уровень умственной отсталости
  • некоторые характерные физические особенности
  • повышенный риск некоторых заболеваний (многие из которых поддаются лечению)
  • некоторые задержки в развитии.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, а не болезнь или болезнь. Это никто не виноват. Лечения нет, и оно никуда не денется.

Как диагностируется синдром Дауна?

Скрининг на синдром Дауна можно провести до рождения ребенка. Если синдром Дауна не диагностируется до рождения ребенка, врачи обычно определяют, что у ребенка есть некоторые черты, общие для синдрома Дауна. Это может быть подтверждено анализом крови.

Узнайте больше о пренатальном скрининге и тестировании здесь.

Каково это иметь синдром Дауна?

Каждый, кто страдает синдромом Дауна, будет иметь определенный уровень умственной отсталости. Будет некоторая задержка в развитии и некоторый уровень сложности обучения.

Каждый человек с синдромом Дауна индивидуален и имеет разные навыки и потребности в поддержке.

Большинство молодых людей, растущих с синдромом Дауна, сегодня ходят в школу, устраиваются на работу — как и все остальные.

Люди с синдромом Дауна способны жить полноценной и счастливой жизнью как ценные члены своего сообщества.

Пренатальная информация

Федерация синдрома Дауна предоставляет поддержку и информацию для будущих родителей. Национальный номер 1300 ( 1300 881 935 ) соединит вас с местной организацией по синдрому Дауна штата или территории. Сотрудники организации могут предоставить вам недирективную информацию и ответить на вопросы. Они также могут организовать для вас беседу с родителем ребенка с синдромом Дауна.

У нас также есть пренатальный информационный бюллетень, который содержит легкую для понимания фактическую информацию, если вы планируете пренатальный скрининг. Этот документ также полезен, если вы получили неожиданные результаты.

Новые родители

Многие молодые родители считают полезным общаться с другим родителем, который пережил подобный опыт. Ассоциации штата и территории с синдромом Дауна обеспечивают поддержку, информацию и связи с другими семьями на местном уровне. Часто также возможны личные визиты к семьям на дому или в столичные больницы.Информационные пакеты для новых родителей бесплатно предоставляются всем новым семьям, а местная ассоциация по синдрому Дауна сообщит вам о следующем мероприятии в вашем районе. Вы можете найти информацию и ресурсы в нашем разделе «Новые родители».

Образование

Качественное образование жизненно важно для всех детей и является важным шагом на пути ко взрослой жизни. Для родителей и преподавателей существует ряд средств поддержки и ресурсов, которые могут помочь в образовательном путешествии учащихся с синдромом Дауна.

Вы можете найти информацию и ресурсы в нашем разделе «Образовательные ресурсы». Ассоциации штатов и территорий также могут предоставлять услуги по поддержке образования. Вы можете обратиться в местную ассоциацию, чтобы узнать о поддержке в вашем районе. У нас также есть набор инструментов для включения в сообщество, чтобы поддержать включение людей с синдромом Дауна в систему образования.

Работа

Работа может удовлетворить потребность людей с синдромом Дауна быть продуктивными, независимыми и участвовать в основной жизни.Некоторые люди с синдромом Дауна работают полный рабочий день, в то время как другие в течение недели занимаются разными видами деятельности. В рамках национальной системы трудоустройства лиц с ограниченными возможностями доступны различные варианты работы и поддержки. Мы рекомендуем вам связаться с местным офисом штата или территории для получения последней информации.

Информацию о синдроме Дауна на рабочем месте для работодателей и сотрудников можно найти в разделе «Работа». У нас также есть набор инструментов для включения в сообщество, чтобы поддержать включение людей с синдромом Дауна в рабочую силу.

Здоровье и благополучие

Еще в 1950-е годы ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла всего 15 лет. В последнее время прогресс в медицинских и социальных науках улучшил здоровье и качество жизни людей с синдромом Дауна. Сегодня в Австралии большинство людей с синдромом Дауна будут вести долгую, счастливую и здоровую жизнь со средней продолжительностью жизни 60 лет.

Есть некоторые общие проблемы со здоровьем и некоторые более серьезные заболевания, которые чаще возникают у людей с синдромом Дауна, чем у других людей.При определенных проблемах могут потребоваться регулярные проверки работоспособности. Важно вести здоровый образ жизни, в том числе поддерживать форму и регулярно заниматься спортом. Вы можете найти больше информации о здоровье и благополучии в нашем разделе здоровья.

Информация и поддержка

Вы можете позвонить или написать по электронной почте в местную ассоциацию синдрома Дауна для получения поддержки и информации.

Синдром Дауна | Бостонская детская больница

Синдром Дауна и умственная отсталость

Большинство детей с синдромом Дауна имеют определенный уровень умственной отсталости, обычно от легкой до умеренной. Люди с легкой степенью умственной отсталости обычно могут научиться делать повседневные вещи, например читать, работать и самостоятельно пользоваться общественным транспортом. Людям с умеренной умственной отсталостью обычно требуется дополнительная поддержка.

Многие дети с синдромом Дауна могут посещать обычные классы, хотя им может потребоваться дополнительная помощь или изменения. Благодаря широко распространенным программам специального образования и сообществ все больше и больше людей с синдромом Дауна заканчивают среднюю школу, посещают колледж и работают в своих сообществах.

Чтобы помочь детям с синдромом Дауна раскрыть свой наивысший потенциал, родители могут как можно раньше обратиться за помощью в программы помощи. По закону каждый штат должен предоставлять услуги по развитию и специальному обучению для детей с синдромом Дауна, начиная с рождения с ранним вмешательством и затем продолжая государственное образование до 21 года.

Синдром Дауна и проблемы со здоровьем

Дети с синдромом Дауна могут иметь различные проблемы со здоровьем. Около половины из них рождаются с врожденным пороком сердца — структурной проблемой сердца, которая развивается во время беременности.

К наиболее распространенным врожденным порокам сердца у детей с синдромом Дауна относятся:

У многих детей с пороками сердца также развивается легочная гипертензия, состояние, которое может вызвать длительное повреждение легких, если его не лечить.

Другие проблемы со здоровьем, которые обычно возникают у детей с синдромом Дауна, включают:

Как мы лечим синдром Дауна

Бостонская детская больница с синдромом Дауна — одна из старейших и крупнейших программ для детей с синдромом Дауна и их семей.Программа является узкой специализацией Центра развивающей медицины.

С самого первого посещения Boston Children’s молодые родители работают с командой профессионалов, стремящихся поддержать все клинические, физические и эмоциональные потребности своего ребенка. Мы предоставляем специализированную медицинскую помощь, ресурсы, поддержку и защиту детям с синдромом Дауна от рождения до 22 лет и регулярно направляем в другие специализированные клиники Boston Children’s, в зависимости от потребностей ребенка. Мы также помогаем родителям связаться с другими семьями с синдромом Дауна и подключить их к общественным и образовательным услугам, подходящим для их ребенка.

Для детей, рожденных с пороками сердца, наш Кардиологический центр является крупнейшим в США и одним из самых специализированных в мире. Мы предоставляем полный спектр услуг, а наши специалисты имеют большой опыт лечения редких проблем с сердцем с результатами, которые являются одними из лучших в мире.

Поддержка будущих родителей, которым поставили пренатальный диагноз синдрома Дауна

Программа по синдрому Дауна тесно сотрудничает с Центром по уходу за матерями и плодами. В зависимости от потребностей семьи мы предоставляем дородовые консультации, чтобы ответить на вопросы и помочь будущим родителям узнать больше о синдроме Дауна.Мы предлагаем конфиденциальные, недирективные консультации семьям, не уверенным в своих планах, предоставляя безопасную возможность собрать информацию и принять обоснованное решение о беременности.

Для семей с вероятным или подтвержденным диагнозом, которые планируют продолжить беременность, дородовой визит становится первым клиническим визитом, на котором мы начинаем помогать планировать будущее ребенка. Мы обсуждаем общие медицинские условия, проблемы развития, образование и ресурсы в сообществе.

Что такое синдром Дауна? | Синдром Дауна Шотландия

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызванное наличием полной или частичной третьей копии хромосомы 21 в клетках организма.Иногда его сокращают до «D», а в некоторых других странах это называется синдромом Дауна. Он назван в честь британского врача, впервые узнавшего его в 1886 году, доктора Джона Лэнгдона Дауна.

Люди, у которых есть D, не все одинаковы; Каждый человек, у которого есть заболевания, такой же индивидуальный, как и все остальные в популяции, и имеет больше общего со своими семьями, чем с другим человеком, у которого есть это заболевание.

Слово «синдром» означает набор признаков и признаков, которые встречаются вместе.То же самое для любого синдрома, а не только для синдрома Дауна.

Примерно один из 1000 детей рождается с синдромом Дауна, а в Шотландии ежегодно рождается 70 детей с синдромом Дауна, а общее число людей, живущих с синдромом Дауна, в Шотландии оценивается в 4500 человек.

Синдром Дауна — наиболее часто встречающаяся форма нарушения обучаемости. Нарушение обучаемости влияет на способность человека учиться, это не означает, что он не может учиться.Дети с синдромом Дауна следуют тому же пути развития, что и все дети, и у каждого человека такой же диапазон чувств и эмоций, как и у всех нас. Самое главное, что каждый, кто страдает синдромом Дауна, — уникальная личность, полная потенциала.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна обычно возникает случайным образом во время зачатия и поражает как мужчин, так и женщин. Это редко бывает наследственным, и ничто, что родители делали до или во время беременности, не могло быть его причиной.

Внутри клеток нашего тела у всех нас есть хромосомы, которые содержат информацию, которая делает каждого из нас уникальным, например цвет глаз, цвет волос и рост.

Большинство людей имеют 46 хромосом в каждой клетке своего тела, которые образуют двадцать три пары — при зачатии младенцы получают 23 хромосомы от мамы и 23 от отца, которые составляют 46 пар.

Люди, рожденные с синдромом Дауна, имеют дополнительную полную или частичную копию хромосомы 21, что означает, что у них есть 47 хромосом в клетках их тела — одна дополнительная хромосома, которая возникает случайным образом.Именно эта дополнительная 21-я хромосома вызывает характеристики этого состояния.

Существует три типа синдрома Дауна: трисомия 21, транслокация и мозаичный синдром Дауна.

Трисомия 21 Синдром Дауна

Наиболее распространенным типом синдрома Дауна (встречается примерно у 94% людей с Ds) является трисомия 21, так называемая, так как все клетки в организме человека имеют полную дополнительную копию хромосомы 21, поэтому существует 3 копии хромосомы 21. в каждой камере.

Транслокационный синдром Дауна

Около 4% людей с синдромом Дауна страдают транслокационным синдромом Дауна. Это когда дополнительный материал хромосомы 21 перемещается или перемещается, чтобы прикрепиться к другой хромосоме в клетке, обычно это хромосома 14 или 17.

Мозаичный синдром Дауна

Синдром Мозаики Дауна возникает, когда только некоторые клетки организма имеют дополнительную хромосому, а некоторые клетки нет. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.Люди с мозаичным синдромом Дауна, вероятно, будут иметь более легкую неспособность к обучению.

DS — это пожизненное заболевание и неизлечимое; однако есть много способов гарантировать, что каждому человеку с синдромом Дауна предоставляется правильный тип и объем поддержки, который им необходим для полного раскрытия своего потенциала. Сегодня средняя продолжительность жизни человека с D составляет около 60 лет, а небольшое количество людей доживают до 70 лет и старше.

Ниже представлена ​​подборка видеороликов детей, молодых людей и взрослых, а также их родителей и опекунов, которые делятся своим жизненным опытом с синдромом Дауна.

Если вы являетесь новым или будущим родителем ребенка с синдромом Дауна, у нас есть дополнительная информация о синдроме Дауна и о том, чего ожидать. Для получения информации для будущих родителей щелкните здесь, чтобы получить информацию для новых родителей, щелкните здесь.

Что такое синдром Дауна? | Беременность, рождение и ребенок

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, которое вызывает умственную отсталость и другие физические проблемы и проблемы с обучением. Заболевание также известно как «трисомия 21», поскольку вызвано наличием дополнительной копии хромосомы 21.

Внутри клеток нашего тела находятся крошечные структуры, называемые «хромосомами». Хромосомы несут гены, определяющие наше развитие. У большинства людей в каждой клетке 23 пары хромосом. У людей с синдромом Дауна эти пары не делятся правильно, и в результате клетки ребенка имеют дополнительную копию хромосомы номер 21.

Лишнюю хромосому нельзя удалить из клеток, поэтому нет лекарства от этого состояния. Хромосомы делятся неправильно случайно, а не из-за каких-либо действий родителей.Хотя вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери, любой может родить ребенка с синдромом Дауна. Это поражает примерно одного из 700-900 младенцев.

Люди с синдромом Дауна могут испытывать трудности с обучением, и у некоторых из них проблемы более серьезные, чем у других. Трудно сказать, насколько сильно пострадает ребенок с синдромом Дауна, будучи ребенком или взрослым.

Состояния, связанные с синдромом Дауна, включают проблемы с сердцем, снижение слуха и зрения.Многие из этих проблем поддаются лечению, а частые проверки состояния здоровья могут гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены как можно раньше.

Скрининг на синдром Дауна

Скрининговые тесты предлагаются всем беременным женщинам в первом и втором триместре. Скрининг в первом триместре включает анализ крови и УЗИ. Если вы не смогли пройти скрининговый тест в течение первого триместра, другой анализ крови будет доступен во втором триместре. Существует также новый анализ крови, который можно сделать в качестве альтернативного скринингового теста.

Эти тесты покажут только, есть ли у вашего ребенка вероятность развития синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза вам предложат пройти диагностический тест путем амниоцентеза или биопсии ворсин хориона.

Синдром Дауна диагностирован после рождения

Синдром Дауна также может быть диагностирован при рождении или в раннем младенчестве на основании таких физических характеристик, как:

  • низкий мышечный тонус
  • Голова, уши и рот малые
  • глаза косые вверх
  • неправильное расстояние между пальцами ноги

Если есть подозрение на синдром Дауна, для подтверждения диагноза будет проведен генетический анализ небольшого образца крови ребенка.