Разное

Хромосомы у дауна: Синдром Дауна: причины, риски, признаки

Содержание

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

  1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода.
    Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
  2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

  • плоская переносица;
  • монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
  • плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

  • врожденные пороки сердца;
  • частые инфекционные заболевания;
  • лейкемия;
  • раннее наступление болезни Альцгеймера;
  • остановка дыхания во сне;
  • ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

  • УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
  • одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
  • на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

  • следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
  • вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
  • правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
  • поддерживать иммунную систему;
  • следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
  • своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т.

д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Синдром Дауна. Что мы знаем об этой патологии?

Синдром Дауна, или трисомия 21-й хромосомы, встречается с частотой 1:600 новорожденных детей. Это самая частая численная хромосомная аномалия. С возрастом риск родить ребенка с данной патологией повышается. Например, для женщины 45 лет частота возникновения трисомии 21-й хромосомы у плода составляет 1:19.

95% случаев синдрома Дауна представлено простой трисомной (регулярной) формой, 4% — транслокационной и 2-3% – мозаичной. В чем же отличия всех этих форм, и каков механизм появления лишней 21-й хромосомы у ребенка?

Что есть норма?

В норме хромосомный набор человека состоит из 46 хромосом. 23 хромосомы мы получаем от мамы, 23 – от папы. В том случае, когда вместо обычных 2-х хромосом в ядре клетки появляется лишняя 3-я хромосома по какой-то паре, возникает трисомия. Если обнаружена 3-я копия по хромосоме 21, то данная хромосомная аномалия называется синдромом Дауна.

Простая трисомная форма возникает в результате случайной «ошибки» – нерасхождения хромосом во время деления ядер половых зародышевых клеток. В норме из одной зародышевой половой клетки образуются 2 клетки, и каждая несет 23 хромосомы. При оплодотворении нормальным спермием, также несущим 23 хромосомы, образуется эмбрион с нормальным численным набором – 46 хромосомами.

Если же при делении происходит ошибка, то в одну половую клетку попадает 3 хромосомы (одна лишняя), а в другую – ни одной хромосомы (нулисомная гамета). При оплодотворении такой яйцеклетки с 3-мя хромосомами образуется трисомия, и ребенок будет болен.

Нерасхождение хромосом в мейозе – это случайное событие, которое предугадать невозможно. Примерно в 90% случаев ошибки при делении происходят во время оогенеза (деления женских половых клеток) и в 10% во время сперматогенеза (деления мужских половых клеток).

Транслокационная форма синдрома Дауна может передаться ребенку от родителя, являющегося носителем сбалансированной перестройки в своем хромосомном наборе (транслокации). В этом случае происходит перенос дополнительной (третьей) копии хромосомы или ее части на другие хромосомы.

Мозаичной форма возникает в результате нерасхождения хромосом на ранней стадии развития оплодотворенной яйцеклетки. В организме образуется 2 клона клеток: в одной части клеток определяется нормальный набор хромосом, а в другой – лишняя хромосома по 21-й паре.

Клиническая картина

Клинически для синдрома Дауна характерны брахицефалия, плоское лицо, монголоидный разрез глаз, пигментные пятна по краю радужки, аномалии зубов, короткая широкая шея, короткие конечности и другие особенности фенотипа. В 40% случаев у больных диагностируют врожденные пороки сердца, в 8% — атрезию или стеноз двенадцатиперстной кишки, лейкоз. В большинстве случаев больным ставят диагноз «умственная отсталость». Продолжительность жизни варьирует в зависимости от наличия пороков сердца и желудочно-кишечного тракта.

Детей с синдромом Дауна также называют «солнечными». Они добрые и радушные. Зачастую семьи рассказывают о достижениях своих детей благодаря постоянным занятиям, направленным на развитие крупной и мелкой моторики, а также развития речи. Некоторые дети ходят в обычный детский сад и общеобразовательную школу, играют в театре.

Как можно обнаружить синдром Дауна у плода на ранних сроках беременности, и каким образом снизить риск рождения ребенка с данной патологией?

В качестве «профилактики» транслокационной формы синдрома Дауна супругам рекомендуется при планировании беременности сдать кровь для анализа кариотипа с целью исключения сбалансированных перестроек в хромосомном наборе.

Во время беременности существует диагностика, направленная на раннее выявление трисомий по 21, 13 и 18 хромосомам. В первом триместре на сроке 11-13,6 недель беременная женщина сдает кровь и проходит УЗИ для выявления маркеров хромосомной патологии у плода (скрининг 1-го триместра). При определении женщины в группу высокого риска по хромосомной аномалии у плода (по результатам скрининга или обнаружении маркеров хромосомной патологии на УЗИ) рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики с целью определения кариотипа плода.

В некоторых случаях врач-генетик может рекомендовать неинвазивный пренатальный тест. У беременной женщины из венозной крови выделяют внеклеточную ДНК плода и с точностью до 99,9% определяют риск трисомии 21 хромосомы. Если по результатам теста определяют высокий риск, то для исключения хромосомной аномалии у плода также рекомендовано проведение инвазивной пренатальной диагностики.

 

Волкова Анастасия Владимировна,
врач-генетик сети центров репродукции и генетики Нова Клиник

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, состояния их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи, национальности. Мальчики и девочки с синдромом Дауна рождаются с одинаковой частотой, их родители имеют нормальный набор хромосом. Ничьей вины в появлении лишней хромосомы нет и быть не может!

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти столетие спустя в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна — это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.

Каждая клетка организма обычного человека содержит 46 хромосом, составляющих 23 пары. Процесс размножения клеток связан с очень сложными изменениями, происходящими в клеточном ядре и при зарождении новой жизни иногда происходят отклонения. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности в процессе мейоза, и, вследствие этого, в клетках оказывается по 47 хромосом. Наличие этой дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Таким малышам труднее учиться, и все же подавляющее большинство детей с синдромом Дауна может научиться ходить, есть, одеваться, говорить, играть и дружить со сверстниками, ходить в школу и заниматься спортом, словом делать то, что умеют делать другие дети.

В нашей стране жизнь людей с синдромом Дауна до сих пор окружена массой заблуждений и предрассудков. Их считают глубоко умственно отсталыми и необучаемыми. Часто утверждают, что они не способны испытывать настоящей привязанности, что они агрессивны или (по другой версии) всегда всем довольны.

Между тем, во всех цивилизованных странах мира эти стереотипы были опровергнуты уже 2-3 десятка лет назад. Исследования и накопленный практический опыт показывают, что коэффициент интеллектуальности большинства детей с синдромом Дауна находится в области, которой соответствует средняя степень задержки в развитии. В настоящее время нет никаких сомнений в том, что дети с синдромом Дауна обучаемы. Как и любой из живущих на земле людей, человек с синдромом Дауна обладает своей неповторимой индивидуальностью, имеет свой собственный характер. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. Несомненно и то, что дети с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если они живут дома в атмосфере любви, если у них есть возможность заниматься по программам ранней помощи и получать качественное медицинское сопровождение, ходить в детский сад и в школу, дружить со сверстниками и комфортно чувствовать себя в обществе.

Список организаций,
оказывающих психолого-педагогическую помощь и социальную поддержку семьям,
воспитывающим детей с синдромом Дауна

Ассоциация даун синдром
101000, Россия, г. Москва, ул. Мясницкая, д.13, кв. 3
Тел. /факс: (495) 925 6476
Электронная почта: [email protected]

Центр ранней помощи «Даунсайд Ап»
105043, Россия, г. Москва, ул. 3-я Парковая, д.14-а
Тел./факс: (495) 367 1000, 367 0333
Электронная почта: [email protected]
Адрес в интернете: www.downsideup.org

Центр лечебной педагогики
117311, Россия, г. Москва, ул. Строителей, д.17-б
Тел./факс: (495) 131 0683, 133 8447
Электронная почта: [email protected], [email protected]

Институт коррекционной педагогики российской академии образования
119905, Россия, г. Москва, ул. Погодинская д. 8, корп. 1
Тел./факс: (495) 245 0452

Центр ранней диагностики и специальной помощи детям с отклонениями в развитии агентства образования и науки РФ
19905, Россия, г. Москва, ул. Погодинская д. 8, корп. 1
Тел./факс: (495) 245 0317
Электронная почта: [email protected] iip.net

Российский реабилитационный центр «Детство» МинЗдрава РФ
142031, Россия, Московская область, п/о Лукино
Тел/факс: (495) 723 1056

Городская общественная организация инвалидов «общество «Даун Синдром»
630170, г. Новосибирск, ул. Связистов, д.123, кв. 189
тел.: (3832) 43 4300
Электронная почта: [email protected]

Ученые выяснили, какие части «лишней» 21-й хромосомы связаны с синдромом Дауна — Наука

ТАСС, 28 января. Британские ученые выделили конкретные участки в 21-й хромосоме человека, отвечающие за развитие когнитивных нарушений у носителей синдрома Дауна, экспериментируя на мышах с аналогом этой болезни. Об этом сообщила во вторник пресс-служба университетского колледжа Лондона со ссылкой на статью в журнале Cell Reports.

«Раньше мы считали, что все проблемы интеллектуального характера, связанные с синдромом Дауна, вызывались одним конкретным участком ДНК или цепочкой генов в 21-й хромосоме. Нам впервые удалось показать, что различные гены вызывали свой уникальный набор нарушений в интеллектуальном развитии мышей», — сказал Мэттью Уолкер — профессор университетского колледжа Лондона (Великобритания), чьи слова приводит пресс-служба вуза.

Синдром Дауна — самая распространенная причина развития слабоумия и прочих проблем с работой мозга человека. Все нарушения в умственном развитии у его носителей возникают по той причине, что в их ДНК содержится не две, а три копии 21-й хромосомы. В результате этого нарушается работа генов, отвечающих за формирование и работу мозга, из-за чего их носители отстают от сверстников в умственном развитии с самых первых дней жизни.

За последние годы нейрофизиологи и генетики обнаружили несколько генов и «проблемных» участков мозга, работа которых нарушается сильнее всего у носителей синдрома Дауна. Эти открытия заставили исследователей задуматься о создании генной терапии или открытии лекарств, которые бы могли исправлять или подавлять эти нарушения и позволили бы детям нормально развиваться.

Уолкер и его коллеги заинтересовались тем, какие именно гены, связанные с развитием синдрома Дауна, отвечали за развитие тех его симптомов, которые непосредственно затрагивали социальное и умственное развитие ребенка. Для ответа на этот вопрос ученые вырастили три разных типа мышей, предрасположенных к развитию синдрома Дауна, и сравнили их когнитивные способности.

Многогранный синдром

В этом, как объясняет биолог, им помогло то, что аналоги человеческих генов, расположенных на 21-й хромосоме, распределены сразу по трем хромосомам в ДНК мышей. Это позволило ученым проверить роль и функции каждого из этих трех наборов генов, создав грызунов с лишней копией фрагментов в первой, десятой и семнадцатой хромосоме.

Когда все мышата с лишними хромосомами выросли, ученые оценили их уровень интеллектуального развития, используя различные виды лабиринтов и прочих классических тестов на сообразительность. Параллельно они отслеживали то, как менялся уровень активности их мозга при помощи электроэнцефалографа, а также сравнивали записанные им показатели с аналогичными замерами для мышей с нормальным набором хромосом.

Эти опыты показали, что мыши, у которых была удвоена часть первой хромосомы, стали крайне нерешительными и потеряли способность быстро действовать, несмотря на отсутствие других видимых когнитивных нарушений. В противоположность этому, появление лишней копии фрагмента десятой хромосомы сделало грызунов крайне забывчивыми и неспособными запоминать даже самую простую информацию. Удвоение семнадцатой хромосомы в свою очередь никак не повлияло на поведение и сообразительность грызунов.

Как отмечают исследователи, оба типа нарушений в интеллектуальном развитии мышей сопровождались уникальными сбоями в работе гиппокампа, центра памяти в мозге млекопитающих, а также в других областях мозга.

Все это, по мнению Уолкера и его коллег, говорит о том, что синдром Дауна значительно сложнее, чем предполагали раньше ученые. Скорее всего, его вряд ли получится подавить, удалив или отключив один конкретный участок ДНК или цепочку генов из лишней 21-й хромосомы.

С другой стороны, изучение тех генов, аналоги которых встречаются в мышиной первой и десятой хромосоме, как надеются авторы статьи, поможет понять, как возникают различные типы нарушений интеллектуального развития у носителей синдрома Дауна, а также открыть первые действенные методы их подавления.

Синдром Дауна – что это?

Синдром Дауна — самая распространённая генетическая аномалия. По статистике, каждый 700й-800й ребенок на планете появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, наличия или отсутствия вредных привычек, цвета кожи, национальности. В нашей стране ежегодно рождается около 2200 детей с синдромом Дауна. Мальчики и девочки с синдромом Дауна появляются на свет с одинаковой частотой, их родители имеют обычный набор хромосом. Ничьей вины в том, что у ребенка присутствует лишняя хромосома, нет и быть не может. Синдром Дауна — это не болезнь, а генетически обусловленное состояние, его невозможно вылечить. Но детям и взрослым с синдромом Дауна можно помочь.

В настоящее время нет никаких сомнений в том, что люди с синдромом Дауна обучаемы: они могут научиться самостоятельно ходить, есть, одеваться, общаться с окружающими и говорить, играть, учиться и дружить со своими сверстниками, заниматься спортом и творчеством. Как у любого из нас, у человека с синдромом Дауна есть свои сильные и слабые стороны, привычки и предпочтения, увлечения и интересы. 

Несомненно и то, что дети и взрослые с синдромом Дауна гораздо лучше реализуют свой потенциал, если живут дома, в атмосфере любви, когда у них есть возможность получать психолого-педагогическую поддержку с самого рождения. Не менее важным фактором на каждом возрастном этапе для людей с синдромом Дауна является качественное медицинское сопровождение.

Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. Почти сто лет спустя, в 1959 году, французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. В процессе зарождения новой человеческой жизни после слияния мужской и женской половых клеток образуется одна клетка. Количество хромосом новой оплодотворенной яйцеклетки удваивается и достигает 46. 23 из них принадлежат материнской клетке и 23 — отцовской. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре присутствует дополнительная хромосома. Она появляется в результате генетической случайности и вследствие этого в клетках оказывается не по 46, а по 47 хромосом. 

Наличие этой генетической аномалии и является причиной появления ряда особенностей, вследствие которых ребенок с синдромом Дауна будет развиваться не совсем так, как подавляющее большинство детей его возраста, однако он пройдет те же этапы развития и научится очень многому! 

Полезные материалы

Гемопоэз и лейкозы у пациентов с синдромом Дауна |

1. Hasle H, Clemmensen IH, Mikkelsen M. Risks of leukaemia and solid tumours in individuals with Down’s syndrome. Lancet. 2000;355(9199):165-9

2. Zipursky A. Susceptibility to leukemia and resistance to solid tumors in Down syndrome. Pediatr Res. 2000;47(6):704

3. Malinge S, Izraeli S, Crispino JD. Insights into the manifestations, outcomes, and mechanisms of leukemogenesis in Down syndrome. Blood. 2009;113(12): 2619-28

4. Roy A, Roberts I, Norton A, Vyas P. Acute megakaryoblastic leukaemia (AMKL) and transient myeloproliferative disorder (TMD) in Down syndrome: a multi-step model of myeloid leukaemogenesis. Br J Haematol. 2009;147(1):3-12

5. Izraeli S, Vora A, Zwaan CM, Whitlock J. How I treat ALL in Down’s syndrome: pathobiology and management. Blood. 2014;123(1):35-40

6. Zwaan MC, Reinhardt D, Hitzler J, Vyas P. Acute leukemias in children with Down syndrome. Pediatr Clin North Am. 2008;55(1):53-70

7. Taga T, Saito AM, Kudo K, Tomizawa D, Terui K, Moritake H, et al. Clinical characteristics and outcome of refractory/relapsed myeloid leukemia in children with Down syndrome. Blood. 2012;120(9):1810-5

8. O’Brien MM, Cao X, Pounds S, Dahl GV, Raimondi SC, Lacayo NJ, et al. Prognostic features in acute megakaryoblastic leukemia in children without Down syndrome: a report from the AML02 multicenter trial and the Children’s Oncology Group Study POG 9421. Leukemia. 2013;27(3):731-4

9. Buitenkamp TD, Izraeli S, Zimmermann M., Forestier E, Heerema NA, van den Heuvel-Eibrink MM, et al. Acute lymphoblastic leukemia in children with Down syndrome: a retrospective analysis from the Ponte di Legno study group. Blood. 2014;123(1):70-7

10. Forestier E, Izraeli S, Beverloo B, Haas O, Pession A, Michalová K, et al. Cytogenetic features of acute lymphoblastic and myeloid leukemias in pediatric patients with Down syndrome: an iBFM-SG study. Blood. 2008;111(3):1575-83

11. Bercovich D, Ganmore I, Scott LM, Wainreb G, Birger Y, Elimelech A, et al. Mutations of JAK2 in acute lymphoblastic leukaemias associated with Down’s syndrome. Lancet. 2008;372(9648):1484-92

12. Mullighan CG, Collins-Underwood JR, Phillips LA, Loudin MG, Liu W, Zhang J, et al. Rearrangement of CRLF2 in B-progenitor- and Down syndrome-associated acute lymphoblastic leukemia. Nat Genet. 2009;41(11):1243-6

13. Russell LJ, Capasso M, Vater I, Akasaka T, Bernard OA, Calasanz MJ, et al. Deregulated expression of cytokine receptor gene, CRLF2, is involved in lymphoid transformation in B-cell precursor acute lymphoblastic leukemia. Blood. 2009;114(13):2688-98

14. Hertzberg L, Vendramini E, Ganmore I, Cazzaniga G, Schmitz M, Chalker J, et al. Down syndrome acute lymphoblastic leukemia, a highly heterogeneous disease in which aberrant expression of CRLF2 is associated with mutated JAK2: a report from the International BFM Study Group. Blood. 2010;115(5):1006-17

15. Shochat C, Tal N, Bandapalli OR, Palmi C, Ganmore I, te Kronnie G, et al. Gain-of- function mutations in interleukin-7 receptor- (IL7R) in childhood acute lymphoblastic leukemias. J Exp Med. 2011;208(5):901-8

16. Tal N, Shochat C, Geron I, Bercovich D, Izraeli S. Interleukin 7 and thymic stromal lymphopoietin: from immunity to leukemia. Cell Mol Life Sci. 2014;71(3):365-78

17. Hasle H, Niemeyer CM, Chessells JM, Baumann I, Bennett JM, Kerndrup G, et al. A pediatric approach to the WHO classification of myelodysplastic and myeloproliferative diseases. Leukemia. 2003;17(2):277-82

18. Vardiman JW, Thiele J, Arber DA, Brunning RD, Borowitz MJ, Porwit A, et al. The 2008 revision of the World Health Organization (WHO) classification of myeloid neoplasms and acute leukemia: rationale and important changes. Blood. 2009;114(5):937-51

19. Langebrake C, Creutzig U, Reinhardt D. Immunophenotype of Down syndrome acute myeloid leukemia and transient myeloproliferative disease differs signifi- cantly from other diseases with morphologically identical or similar blasts. Klin Pädiatr. 2005;217(3):126-34

20. Ge Y, Jensen TL, Stout ML, Flatley RM, Grohar PJ, Ravindranath Y, et al. The role of cytidine deaminase and GATA1 mutations in the increased cytosine arabinoside sensitivity of Down syndrome myeloblasts and leukemia cell lines. Cancer Res. 2004;64(2):728-35

21. Ge Y, Stout ML, Tatman DA, Jensen TL, Buck S, Thomas RL, et al. GATA1, cytidine deaminase, and the high cure rate of Down syndrome children with acute megakaryocytic leukemia. J Natl Cancer Inst. 2005;97(3):226-31

22. Edwards H, Xie C, LaFiura KM, Dombkowski AA, Buck SA, Boerner JL, et al. RUNX1 regulates phosphoinositide 3-kinase/AKT pathway: role in chemotherapy sensitivity in acute megakaryocytic leukemia. Blood. 2009;114(13):2744-52

23. Nikolaev SI, Santoni F, Vannier A, Falconnet E, Giarin E, Basso G, et al. Exome sequencing identifies putative drivers of progression of transient myeloproliferative disorder to AMKL in infants with Down syndrome. Blood. 2013;122(4):554-61

24. Yoshida K, Toki T, Okuno Y, Kanezaki R, Shiraishi Y, Sato-Otsubo A, et al. The landscape of somatic mutations in Down syndrome-related myeloid disorders. Nat Genet. 2013;45(11):1293-9

25. Greaves M. Pre-natal origins of childhood leukemia. Rev Clin Exp Hematol. 2003;7(3):233-45

26. Klusmann JH, Creutzig U, Zimmermann M, Dworzak M, Jorch N, Langebrake C, et al. Treatment and prognostic impact of transient leukemia in neonates with Down syndrome. Blood. 2008;111(6):2991-8

27. Zipursky A. Transient leukaemia—a benign form of leukaemia in newborn infants with trisomy 21. Br J Haematol. 2003;120(6):930-8

28. Gamis AS, Alonzo TA, Gerbing RB, Hilden JM, Sorrell AD, Sharma M, et al. Natural history of transient myeloproliferative disorder clinically diagnosed in Down syndrome neonates: a report from the Children’s Oncology Group Study A2971. Blood. 2011;118(26):6752-9

29. Roberts I, Alford K, Hall G, Juban G, Richmond H, Norton A, et al. GATA1-mutant clones are frequent and often unsuspected in babies with Down syndrome: identification of a population at risk of leukemia. Blood. 2013;122(24): 3908-17

30. Groet J, McElwaine S, Spinelli M, Rinaldi A, Burtscher I, Mulligan C, et al. Acquired mutations in GATA1 in neonates with Down’s syndrome with transient myeloid disorder. Lancet. 2003;361(9369):1617-20

31. Hitzler JK, Cheung J, Li Y, Scherer SW, Zipursky A. GATA1 mutations in transient leukemia and acute megakaryoblastic leukemia of Down syndrome. Blood. 2003;101(11):4301-4

32. Rainis L, Bercovich D, Strehl S, Teigler-Schlegel A, Stark B, Trka J, et al. Mutations in exon 2 of GATA1 are early events in megakaryocytic malignancies associated with trisomy 21. Blood. 2003;102(3):981-6

33. Ahmed M, Sternberg A, Hall G, Thomas A, Smith O, O’Marcaigh A, et al. Natural history of GATA1 mutations in Down syndrome. Blood. 2004;103(7):2480-9

34. Pine SR, Guo Q, Yin C, Jayabose S, Druschel CM, Sandoval C. Incidence and clinical implications of GATA1 mutations in newborns with Down syndrome. Blood. 2007;110(6):2128-3

35. Heald B, Hilden JM, Zbuk K, Norton A, Vyas P, Theil KS, Eng C. Severe TMD/AMKL with GATA1 mutation in a stillborn fetus with Down syndrome. Nat Clin Pract Oncol. 2007;4(7):433-8

36. Massey GV, Zipursky A, Chang MN, Doyle JJ, Nasim S, Taub JW, et al. A pros- pective study of the natural history of transient leukemia (TL) in neonates with Down syndrome (DS): Children’s Oncology Group (COG) study POG-9481. Blood. 2006;107(12):4606-13

37. Maroz A, Stachorski L, Emmrich S, Reinhardt K, Xu J, Shao Z, et al. GATA1s induces hyperproliferation of eosinophil precursors in Down syndrome transient leukemia. Leukemia. 2014;28(6):1259-70

38. Lange BJ, Kobrinsky N, Barnard DR, Arthur DC, Buckley JD, Howells WB, et al. Distinctive demography, biology, and outcome of acute myeloid leukemia and myelodysplastic syndrome in children with Down syndrome: Children’s Cancer Group Studies 2861 and 2891. Blood. 1998;91(2):608-15

39. Hasle H, Abrahamsson J, Arola M, Karow A, O’Marcaigh A, Reinhardt D, et al. Myeloid leukemia in children 4 years or older with Down syndrome often lacks GATA1 mutation and cytogenetics and risk of relapse are more akin to sporadic AML. Leukemia. 2008;22(7):1428-30

40. Wechsler J, Greene M, McDevitt MA, Anastasi J, Karp JE, Le Beau MM, et al. Acquired mutations in GATA1 in the megakaryoblastic leukemia of Down syndrome. Nat Genet. 2002;32(1):148-52

41. Xu G, Nagano M, Kanezaki R, Toki T, Hayashi Y, Taketani T, et al. Frequent mutations in the GATA-1 gene in the transient myeloproliferative disorder of Down syndrome. Blood. 2003;102(8):2960-8

42. Alford KA, Reinhardt K, Garnett C, Norton A, Böhmer K, von Neuhoff C, et al. Analysis of GATA1 mutations in Down syndrome transient myeloproliferative disorder and myeloid leukemia. Blood. 2011;118(8):2222-38

43. Taub JW, Mundschau G, Ge Y, Poulik JM, Qureshi F, Jensen T, et al. Prenatal origin of GATA1 mutations may be an initiating step in the development of megakaryocytic leukemia in Down syndrome. Blood. 2004;104(5):1588-9

44. Hollanda LM, Lima CS, Cunha AF, Albuquerque DM, Vassallo J, Ozelo MC, et al. An inherited mutation leading to production of only the short isoform of GATA-1 is associated with impaired erythropoiesis. Nat Genet. 2006;38(7):807-12

45. Ganmore I, Smooha G, Izraeli S. Constitutional aneuploidy and cancer predisposition. Hum Mol Genet. 2009;18(R1):R84-93

46. Nik-Zainal S, Alexandrov LB, Wedge DC, Van Loo P, Greenman CD, Raine K, et al. Mutational processes molding the genomes of 21 breast cancers. Cell. 2012;149(5):179-93

47. Nižetić D, Groet J. Tumorigenesis in Down syndrome: big lessons from a small chromosome. Nat Rev Cancer. 2012;12(10):721-32

48. Nichols KE, Crispino JD, Poncz M, White JG, Orkin SH, Maris JM, et al. Familial dyserythropoietic anaemia and thrombocytopenia due to an inherited mutation in GATA1. Nat Genet. 2000;24(3):266-70

49. Sankaran VG, Ghazvinian R, Do R, Thiru P, Vergilio JA, Beggs AH, et al. Exome sequencing identifies GATA1 mutations resulting in Diamond-Blackfan anemia. J Clin Invest. 2012;122(7):2439-43

50. Klar J, Khalfallah A, Arzoo PS, Gazda HT, Dahl N. Recurrent GATA1 mutations in Diamond-Blackfan anaemia. Br J Haematol. 2014;166(6):949-51

51. Salek-Ardakani S, Smooha G, de Boer J, Sebire NJ, Morrow M, Rainis L, et al. ERG is a megakaryocytic oncogene. Cancer Res. 2009;69(11):4665-73

52. Toki T, Kanezaki R, Kobayashi E, Kaneko H, Suzuki M, Wang R, et al. Naturally occurring oncogenic GATA1 mutants with internal deletions in transient abnormal myelopoiesis in Down syndrome. Blood. 2013;121(16):3181-4

53. Klusmann JH, Godinho FJ, Heitmann K, Maroz A, Koch ML, Reinhardt D, et al. Developmental stage-specific interplay of GATA1 and IGF signaling in fetal megakaryopoiesis and leukemogenesis. Genes Dev. 2010;24(15):1659-72

54. Li Z, Godinho FJ, Klusmann JH, Garriga-Canut M, Yu C, Orkin SH. Developmental stage-selective effect of somatically mutated leukemogenic transcription factor GATA1. Nat Genet. 2005;37(6):613-9

55. Chou ST, Opalinska JB, Yao Y, Fernandes MA, Kalota A, Brooks JS, et al. Trisomy 21 enhances human fetal erythro-megakaryocytic development. Blood. 2008;112(12):4503-6

56. Tunstall-Pedoe O, Roy A, Karadimitris A, de la Fuente J, Fisk NM, Bennett P, et al. Abnormalities in the myeloid progenitor compartment in Down syndrome fetal liver precede acquisition of GATA1 mutations. Blood. 2008;112(12):4507-11

57. Roy A, Cowan G, Mead AJ, Filippi S, Bohn G, Chaidos A, et al. Perturbation of fetal liver hematopoietic stem and progenitor cell development by trisomy 21. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(43):17579-84

58. Chou ST, Byrska-Bishop M, Tober JM, Yao Y, Vandorn D, Opalinska JB, et al. Trisomy 21-associated defects in human primitive hematopoiesis revealed through induced pluripotent stem cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2012; 109(43):17573-8

59. Izraeli S. Trisomy 21 tilts the balance. Blood. 2008;112(12):4361-2

60. MacLean GA, Menne TF, Guo G, Sanchez DJ, Park IH, Daley GQ, et al. Altered hematopoiesis in trisomy 21 as revealed through in vitro differentiation of isogenic induced pluripotent cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(43):17567-72

61. Kusters MA, Verstegen RH, Gemen EF, de Vries E. Intrinsic defect of the immune system in children with Down syndrome: a review. Clin Exp Immunol. 2009;156(2):189-93

62. Whitlock JA, Sather HN, Gaynon P, Robison LL, Wells RJ, Trigg M, et al. Clinical characteristics and outcome of children with Down syndrome and acute lymphoblastic leukemia: a Children’s Cancer Group study. Blood. 2005; 106(13):4043-9

63. Zhang CC, Lodish HF. Insulin-like growth factor 2 expressed in a novel fetal liver population is a growth factor for hematopoietic stem cells. Blood. 2004;103(7):2513-21

64. Garrett RW, Emerson SG. The role of parathyroid hormone and insulin-like growth factors in hematopoietic niches: physiology and pharmacology. Mol Cell Endocrinol. 2006;288(1-2):6-10

65. Chou S, Lodish HF. Fetal liver hepatic progenitors are supportive stromal cells for hematopoietic stem cells. Proc Natl Acad Sci USA. 2010;107(17):7799-804

66. Starc TJ. Erythrocyte macrocytosis in infants and children with Down syndrome. J Pediatr. 1992;121(4):578-81

67. Kivivuori SM, Rajantie J, Siimes MA. Peripheral blood cell counts in infants with Down’s syndrome. Clin Genet. 1996;49(1):15-9

68. Henry E, Walker D, Wiedmeier SE, Christensen RD. Hematological abnormalities during the first week of life among neonates with Down syndrome: data from a multihospital healthcare system. Am J Med Genet A. 2007;143A(1):42-50

69. Douglas SD. Down syndrome: immunologic and epidemiologic associations- enigmas remain. J Pediatr. 2005;147(6):723-5

70. de Hingh YC, van der Vossen PW, Gemen EF, Mulder AB, Hop WC, Brus F, et al. Intrinsic abnormalities of lymphocyte counts in children with down syndrome. J Pediatr. 2005;147(6):744-7

71. Verstegen RH, Kusters MA, Gemen EF, De Vries E. Down syndrome B-lymphocyte subpopulations: intrinsic defect or decreased T-lymphocyte help. Pediatr Res. 2010;67(5):563-9

72. Roizen NJ, Amarose AP. Hematologic abnormalities in children with Down syndrome. Am J Med Genet. 1993;46(5):510-2

73. David O, Fiorucci GC, Tosi MT, Altare F, Valori A, Saracco P, et al. Hematological studies in children with Down syndrome. Pediatr Hematol Oncol. 1996; 13(3):271-5

74. Lin SJ, Wang JY, Klickstein LB, Chuang KP, Chen JY, Lee JF, et al. Lack of age- associated LFA-1 up-regulation and impaired ICAM-1 binding in lymphocytes from patients with Down syndrome. Clin Exp Immunol. 2001;126(1):54-63

75. Garrison MM, Jeffries H, Christakis DA. () Risk of death for children with Down syndrome and sepsis. J Pediatr. 2005;147(6):748-52

76. Gillespie KM, Dix RJ, Williams AJ, Newton R, Robinson ZF, Bingley PJ, et al. Islet autoimmunity in children with Down’s syndrome. Diabetes. 2006;55(11): 3185-8

77. Prasher VP. Screening of medical problems in adults with Down syndrome. Downs Syndr Res Pract. 1994;2:59-66

78. Kirsammer G, Jilani S, Liu H, Davis E, Gurbuxani S, Le Beau MM, et al. Highly penetrant myeloproliferative disease in the Ts65Dn mouse model of Down syndrome. Blood. 2008;111(2):767-75

79. Carmichael CL, Majewski IJ, Alexander WS, Metcalf D, Hilton DJ, Hewitt CA, et al. Hematopoietic defects in the Ts1Cje mouse model of Down syndrome. Blood. 2009;113(9):1929-37

80. Alford KA, Slender A, Vanes L, Li Z, Fisher EM, Nizetic D, et al. Perturbed hematopoiesis in the Tc1 mouse model of Down syndrome. Blood. 2010; 115(14):2928-37

81. McLean S, McHale C, Enright H. Hematological abnormalities in adult patients with Down’s syndrome. Ir J Med Sci. 2009;178(1):35-8

82. Karlsson B, Gustafsson J, Hedov G, Ivarsson SA, Annerén G. Thyroid dysfunction in Down’s syndrome: relation to age and thyroid autoimmunity. Arch Dis Child. 1998;79(3):242-5

83. Loh RK, Harth SC, Thong YH, Ferrante A. Immunoglobulin G subclass deficiency and predisposition to infection in Down’s syndrome. Pediatr Infect Dis J. 1990;9(8):547-51

84. Murphy M, Epstein LB. Down syndrome (trisomy 21) thymuses have a decreased proportion of cells expressing high levels of TCR alpha, beta and CD3. A possible mechanism for diminished T cell function in Down syndrome. Clin Immunol Immunopathol. 1990;55(3):453-67

85. Izraeli S. Chromosome copy number and leukemia-lessons from Down’s syndrome. Hematology. 2005:10(Suppl. 1):164-6

86. Letourneau A, Santoni FA, Bonilla X, Sailani MR, Gonzalez D, Kind J, et al. Domains of genome-wide gene expression dysregulation in Down’s syndrome. Nature. 2014;508(7496):345-50

87. Malinge S, Chlon T, Doré LC, Ketterling RP, Tallman MS, Paietta E, et al. Development of acute megakaryoblastic leukemia in Down syndrome is associated with sequential epigenetic changes. Blood. 2013;122(14):e33-43

88. Lane AA, Chapuy B, Lin CY, Tivey T, Li H, Townsend EC, et al. Triplication of a 21q22 region contributes to B cell transformation through HMGN1 overexpression and loss of histone h4 Lys27 trimethylation. Nat Genet. 2014;46(6):618-23

89. Korbel JO, Tirosh-Wagner T, Urban AE, Chen XN, Kasowski M, Dai L, et al. The genetic architecture of Down syndrome phenotypes revealed by high-resolution analysis of human segmental trisomies. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106(29):12031-6

90. Malinge S, Bliss-Moreau M, Kirsammer G, Diebold L, Chlon T, Gurbuxani S, et al. Increased dosage of the chromosome 21 ortholog Dyrk1a promotes megaka- ryoblastic leukemia in a murine model of Down syndrome. J Clin Invest. 2012; 122(3):948-62

91. Ng AP, Hyland CD, Metcalf D, Carmichael CL, Loughran SJ, Di Rago L, et al. Trisomy of Erg is required for myeloproliferation in a mouse model of Down syndrome. Blood. 2010;115(19):3966-9

92. Birger Y, Goldber L, Chlon TM, Goldenson B, Muler I, Schiby G, et al. Perturbation of fetal hematopoiesis in a mouse model of Down syndrome’s transient myeloproliferative disorder. Blood. 2013;122(6):988-98

93. Bourquin JP, Subramanian A, Langebrake C, Reinhardt D, Bernard O, Ballerini P, et al. Identification of distinct molecular phenotypes in acute megakaryoblastic leukemia by gene expression profiling. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(9): 3339-44

94. Gribble SM, Wiseman FK, Clayton S, Prigmore E, Langley E, Yang F, et al. Massively parallel sequencing reveals the complex structure of an irradiated human chromosome on a mouse background in the Tc1 model of Down syndrome. PLoS One. 2013;8(4):e60482

95. Dauphinot L, Lyle R, Rivals I, Dang MT, Moldrich RX, Golfier G, et al. The cerebellar transcriptome during postnatal development of the Ts1Cje mouse, a segmental trisomy model for Down syndrome. Hum Mol Genet. 2005;14(3):373-84

96. Aït-Yahya-Graison E, Aubert J, Dauphinot L, Rivals I, Prieur M, Golfier G, et al. Classification of human chromosome 21 gene-expression variations in Down syndrome: impact on disease phenotypes. Am J Hum Genet. 2007;81(3):475-91

97. Conti A, Fabbrini F, D’Agostino P, Negri R, Greco D, Genesio R, et al. Altered expression of mitochondrial and extracellular matrix genes in the heart of human fetuses with chromosome 21 trisomy. BMC Genomics. 2007;8:268

98. Hertzberg L, Betts DR, Raimondi SC, Schäfer BW, Notterman DA, Domany E, et al. Prediction of chromosomal aneuploidy from gene expression data. Genes Chromosomes Cancer. 2007;46(1):75-86

99. Prandini P, Deutsch S, Lyle R, Gagnebin M, Delucinge Vivier C, Delorenzi M, et al. Natural gene-expression variation in Down syndrome modulates the outcome of gene-dosage imbalance. Am J Hum Genet. 2007;81(2):252-63

100. Lockstone HE, Harris LW, Swatton JE, Wayland MT, Holland AJ, Bahn S. Gene expression profiling in the adult Down syndrome brain. Genomics. 2007; 90(6):647-60

101. Gefen N, Binder V, Zaliova M, Linka Y, Morrow M, Novosel A, et al. Hsa-mir-125b-2 is highly expressed in childhood ETV6/RUNX1 (TEL/AML1) leukemias and confers survival advantage to growth inhibitory signals independent of p53. Leukemia. 2010;24(1):89-96

102. Emmrich S, Rasche M, Schöning J, Reimer C, Keihani S, Maroz A, et al. miR-99a/100~125b tricistrons regulate hematopoietic stem and progenitor cell homeostasis by shifting the balance between TGF and Wnt signaling. Genes Dev. 2014;28(8):858-74

103. Jiang J, Jing Y, Cost GJ, Chiang JC, Kolpa HJ, Cotton AM, et al. Translating dosage compensation to trisomy 21. Nature. 2014;500(7462):296-300

104. Elagib KE, Racke FK, Mogass M, Khetawat R, Delehanty LL, Goldfarb AN. RUNX1 and GATA-1 coexpression and cooperation in megakaryocytic differentiation. Blood. 2003;101(11):4333-41

105. Rainis L, Toki T, Pimanda JE, Rosenthal E, Machol K, Strehl S, et al. The proto- oncogene ERG in megakaryoblastic leukemias. Cancer Res. 2005;65(17):7596-602

106. Xu G, Kanezaki R, Toki T, Watanabe S, Takahashi Y, Terui K, et al. Physical association of the patient-specific GATA1 mutants with RUNX1 in acute mega- karyoblastic leukemia accompanying Down syndrome. Leukemia. 2006; 20(6):1002-8

107. Yu S, Cui K, Jothi R, Zhao DM, Jing X, Zhao K, et al. GABP controls a critical transcription regulatory module that is essential for maintenace and differentiation of hematopietic stem/progenitor cells. Blood. 2011;117(7):2166-78

108. Garzon R, Pichiorri RF, Palumbo T, Iuliano R, Cimmino A, Aqeilan R, et al. MicroRNA fingerprints during human megakaryocytopoiesis. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(13):5078-83

109. Klusmann JH, Li Z, Böhmer K, Maroz A, Koch ML, Emmrich S, et al. miR-125b-2 is a potential oncomiR on human chromosome 21 in megakaryoblastic leukemia. Gen Dev. 2010;24(5):478-90

110. Schnittger S, Dicker F, Kern W, Wendland N, Sundermann J, Alpermann T, et al. RUNX1 mutations are frequent in de novo AML with non-complex karyotype and confer an unfavorable prognosis. Blood. 2011;117(8):2348-57

Мифы о синдроме Дауна — СоДействие

 Сегодня словосочетание «синдром Дауна», превратилось в нарицательное имя, которое часто употребляется как шуточно-бранное выражение.
Его можно услышать из уст известных сатириков и мультгероев, оно употребляется в кроссвордах и статьях в негативном, ироническом значении. И это может быть неприятно ни детям с синдромом Дауна, ни их родителям. 
Предлагаем Вашему вниманию спискок наиболее распространенных заблуждений о синдроме Дауна и комментариями к ним.
  • Синдром Дауна — это болезнь, ее нужно лечить…

Это не так: Синдром Дауна (СД) — это генетическое состояние, которое определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы. Лишняя, 47 хромосома, обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Люди с синдромом Дауна не являются больными. Они не «страдают» от синдрома Дауна, не «поражены» этим синдромом, не «являются его жертвами». Не корректно называть человека с СД «Даун», правильно говорить: «Человек с синдромом Дауна», «ребенок с особенностями развития», «люди с ограниченными возможностями» или «люди с особыми потребностями».

  • Люди с синдромом Дауна не способны к обучению…

Это не так: этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях, но там любой ребенок не может эффективно развиваться, потому что он лишен родительской любви — основного стимула для малыша.

В тоже время, живя в семье, «бесперспективный» (по словам врачей) малыш в годик — сам садится, в два — ходит, к двум с половиной — ест ложкой и произносит первые слова, в четыре — показывает свой характер, учится помогать по дому, готов пойти в детский сад, а потом и в школу, говорить на иностранном языке, освоить компьютер и заниматься спортом!

  • Ребенок с синдромом Дауна — плод асоциального поведения родителей

Это не так: по статистике один ребёнок из 700 новорождённых появляется на свет с синдромом Дауна. Это соотношение одинаково в разных странах, климатических зонах, социальных слоях. Оно не зависит от образа жизни родителей, их здоровья, вредных привычек, питания, достатка, образования, цвета кожи или национальности. Мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Родители при этом имеют нормальный набор хромосом.

  • Семья распадается из-за ребенка с синдромом Дауна…

Это не так: по другим причинам семьи распадаются гораздо чаще!

  • Люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества: половая агрессия, неадекватное поведение, добродушное поведение сменяется приступами ярости…

Это не так: Люди с синдромом Дауна способны показать пример искренней любви. Обычно такие люди ласковы и дружелюбны. Но у каждого свой характер и настроение, как у обычных людей оно бывает переменчивым. Мужчины с синдромом Дауна лишены репродуктивной функции. Мы не знаем преступлений совершенных людьми с синдромом Дауна.

  • Людей с синдромом Дауна в России гораздо меньше чем в Европе...

Это не так: В Европе люди с синдромом Дауна живут в семьях, включены в программу государственной помощи и общество относится к ним как к равноправным членам. В России — 85 % семей отказываются от ребенка с синдромом Дауна уже в родильном доме. И маленький человек попадает в специализированное учреждение, из которого он уже никогда не выйдет. Таким образом, создается ложное впечатление, что в России людей с СД значительно меньше.

  • С моей семьей этого не случится…

Это не так: такой ребенок может родиться в любой семье, это генетическая случайность.

  • Ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов…

Это не так: существует специальный термин, описывающий то, что происходит с ребёнком в специальных -учреждениях — синдром госпитализма. Это нарушение детского психического и личностного развития, вызванное отделением младенца от матери и пребыванием в специальном учреждении. Госпитализм накладывает негативный отпечаток на все сферы личности ребенка, тормозя интеллектуальное, эмоциональное и физическое развитие. И это никак не связано с наличием или отсутствием синдрома Дауна.

С ЛЮБЫМ РЕБЕНКОМ, оторванным от родителей и от общества, происходит гораздо большая трагедия, чем отставание в развитии и лишение человеческих радостей: он не знает, что такое ЛЮБОВЬ!

 В НАШИХ СИЛАХ СДЕЛАТЬ ТАК, ЧТОБЫ В ЖИЗНИ ДЕТЕЙ С СИНДРОМОМ ДАУНА БЫЛО БОЛЬШЕ ЗАБОТЫ, ЛЮБВИ И ДОБРОТЫ 

Трисомия 21 (синдром Дауна) | Детская больница Филадельфии

Трисомия 21 — наиболее распространенная хромосомная аномалия у людей, от которой ежегодно страдают около 5000 младенцев и более 350 000 человек в Соединенных Штатах.

Трисомия 21, также известная как синдром Дауна, является генетическим заболеванием, вызванным дополнительной хромосомой. Большинство младенцев наследуют по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46 хромосом. Однако младенцы с синдромом Дауна в конечном итоге получают три хромосомы в положении 21 вместо обычной пары.

Другие примеры трисомии встречаются в положениях 13 и 18. Трисомия 21 — самая распространенная из трех, встречающаяся в 1 из каждых 691 рождений. Заболевание было впервые выявлено в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и позже названо в его честь.

По мере роста вашего ребенка с синдромом Дауна он подвергается большему риску определенных медицинских проблем, и у него может развиться:

Проблемы в любой из этих областей могут повлиять на развитие и поведение вашего ребенка.

Синдром Дауна возникает из-за дополнительной копии хромосомы 21, которая может привести к тому, что тело и мозг развиваются иначе, чем у ребенка без синдрома.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом женщины — женщинам старше 35 часто рекомендуется пройти пренатальное генетическое тестирование их нерожденных детей, — но, поскольку у более молодых женщин рождается больше детей, они рожают 80 процентов детей. младенцы с синдромом Дауна.

Симптомы синдрома Дауна могут включать:

  • Отличительные черты лица
  • От легкой до средней степени умственной отсталости
  • Проблемы с сердцем, почками и щитовидной железой
  • Многочисленные респираторные инфекции, от простуды до бронхита и пневмонии
  • Скелетные аномалии, включая заболевания позвоночника, бедра, стопы и кисти
  • Гибкие суставы и слабые, гибкие мышцы
  • Чрезмерно тихий ребенок
  • Менее реагирует на раздражители
  • Нарушение зрения и слуха
  • Мизинец, загнутый внутрь
  • Большое пространство между большим и вторым пальцами стопы
  • Одиночная глубокая складка на подошвах стоп и одной или обеих рук

Тесты для подтверждения синдрома Дауна часто проводят до рождения ребенка с помощью амниоцентеза или биопсии ворсин хориона (CVS).Для амниоцентеза игла вводится через брюшную стенку матери в амниотический мешок, извлекается небольшой образец амниотической жидкости и исследуется в лаборатории.

Если вашему ребенку не был поставлен пренатальный диагноз синдрома Дауна, диагностика обычно начинается при рождении на основании его внешнего вида. Врачи запросят у вас подробный семейный медицинский анамнез, проведут физический осмотр вашего ребенка и проанализируют хромосомы вашего ребенка. После постановки диагноза может быть назначено дополнительное тестирование, чтобы помочь врачам лучше понять, как синдром Дауна может повлиять на вашего ребенка, и помочь выявить любые ранние осложнения этого расстройства.

Тесты могут включать:

  • Генетическое тестирование , в котором образец слюны вашего ребенка используется для идентификации ДНК вашего ребенка.
  • Анализы крови , которые могут помочь определить использование и эффективность лекарств, биохимические заболевания и функцию органов.
  • Рентгеновские снимки , дающие изображения костей.
  • Магнитно-резонансная томография (МРТ) , в которой используется комбинация больших магнитов, радиочастоты и компьютера для получения подробных изображений органов и структур внутри тела.
  • Компьютерная томография (КТ) , в которой используется комбинация рентгеновских лучей и компьютерных технологий для получения изображений поперечного сечения («срезов») тела.
  • EOS imaging , технология визуализации, которая создает трехмерные модели из двух плоских изображений. В отличие от компьютерной томографии, изображения EOS выполняются, когда ребенок находится в вертикальном или стоячем положении, что позволяет улучшить диагностику — для некоторых состояний — благодаря положению с опорой на вес.

Нет лекарства от синдрома Дауна.Лечение назначается при возникновении определенных проблем, таких как проблемы с сердцем, мышечная слабость или искривление позвоночника, которые требуют лечения.

В Детской больнице Филадельфии (CHOP) мы практикуем совместную, ориентированную на семью помощь. Команда опытных врачей, в которую входят хирурги и врачи мирового уровня, детские медсестры, физиотерапевты и эрготерапевты, психологи и другие специалисты, будут сотрудничать с вами в уходе за вашим ребенком.

У многих детей с синдромом Дауна также диагностируется множество вторичных состояний, которые присутствуют при рождении и могут быть вылечены, когда ваш ребенок маленький.Это часто верно для таких состояний, как проблемы с сердцем, аномалии рук и ног.

В других случаях осложнения синдрома Дауна могут проявиться или стать проблематичными только по мере роста вашего ребенка. Это часто верно для деформаций позвоночника, таких как сколиоз и состояния бедра, которые могут потребовать хирургической коррекции.

Состояние каждого ребенка индивидуально, поэтому лечение подбирается индивидуально. В зависимости от потребностей вашего ребенка, его вылечят специалисты кардиологии, ортопедии, эндокринолога и другие.Лечение может включать терапию, операцию или дополнительные услуги поддержки для вашего ребенка и семьи.

Помощник по уходу может помочь вам собрать самую важную информацию об уходе за вашим ребенком в одном месте.

Ваш ребенок с синдромом Дауна должен находиться под наблюдением врача и в зрелом возрасте. Эксперты программы «Трисомия 21» в CHOP помогут вам организовать уход за вашим ребенком с синдромом Дауна на всех этапах его роста. Программа Трисомии 21 — одна из немногих программ Детской больницы, которая занимается лечением пациентов старше 18 лет и в пожилом возрасте.

Советы для перехода к взрослой жизни

Если вашему ребенку была сделана операция, ему нужно будет проконсультироваться со своим хирургом примерно через одну-две недели после операции, а затем снова через три и шесть месяцев после операции. После этого настоятельно рекомендуется проводить ежегодный мониторинг со стороны обученных врачей, чтобы гарантировать, что любые проблемы будут обнаружены и устранены как можно скорее.

Во время контрольных посещений вашему ребенку может потребоваться дополнительное рентгеновское обследование и другие диагностические исследования. Цель постоянного мониторинга — помочь выявить любые нарушения в росте или развитии и решать проблемы со здоровьем по мере их появления.

Последующее наблюдение, постоянная поддержка и услуги доступны в нашем главном кампусе и во всей нашей сети обслуживания CHOP. Наша команда стремится к сотрудничеству с родителями и лечащими врачами, чтобы обеспечить вашему ребенку наиболее актуальную, всестороннюю и специализированную помощь.

Кроме того, врачи могут порекомендовать вашему ребенку обратиться к нескольким различным специалистам, поскольку в диагностике синдрома Дауна может быть задействовано очень много систем организма.

Например, ваш ребенок может видеть:

  • Врач-ортопед по вопросам, связанным с костями и мышцами, в частности, для диагностики и лечения нестабильности шейного отдела позвоночника, нестабильности бедра и возможности вывиха бедра.
  • Кардиолог по вопросам, связанным с сердцем. Может быть заказана эхокардиограмма, чтобы сделать снимки сердца вашего ребенка, чтобы помочь диагностировать или исключить пороки сердца.
  • Детский аудиолог, обученный выявлять, диагностировать, лечить и контролировать проблемы со слухом.
  • Детский офтальмолог (глазной врач), который может оценить зрение вашего ребенка и поставить диагноз, а также лечить глаза или проблемы со зрением.
  • Детский эндокринолог на тесте функции щитовидной железы.Гормоны щитовидной железы играют важную роль в росте, развитии и обмене веществ вашего ребенка. Уровни щитовидной железы проверяются с помощью анализа крови.
  • Генетик для индивидуального или семейного консультирования.
  • Пульмонолог при любых проблемах с дыханием.
  • Невролог по вопросам нервной системы и головного мозга.
  • Физиотерапевты и эрготерапевты для развития физических способностей и навыков вашего ребенка.

В 1983 году ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляла 25 лет; однако сегодня исполнилось 60 лет.Этому быстрому росту в значительной степени способствовали достижения кардиологии. Поскольку наука и технологии продолжают совершенствоваться, а тонкости синдрома Дауна исследуются и открываются, ожидается, что продолжительность жизни людей с синдромом Дауна также будет увеличиваться.

Сегодня дети с синдромом Дауна посещают обычные учебные классы школ по всей стране. В некоторых случаях они интегрированы в определенные курсы, в то время как в других ситуациях студенты полностью включены в обычный класс по всем предметам.Степень интеграции зависит от способностей ребенка.

Многие люди с синдромом Дауна учились в колледже, живут самостоятельно и сохраняют работу. Эти люди — трудолюбивые и преданные своему делу сотрудники. Стимулирующая домашняя среда, позитивная поддержка со стороны семьи и друзей, качественные образовательные программы и хорошее здравоохранение позволяют людям с синдромом Дауна полностью раскрыть свой потенциал и вести полноценную жизнь. Будьте изобретательны, настойчивы и возлагайте большие надежды.

Несмотря на успехи, дети с синдромом Дауна по-прежнему имеют более высокий риск развития определенных заболеваний, таких как сердечные заболевания, желудочно-кишечные аномалии и деменция.Ранняя диагностика и лечение этих связанных состояний приводит к лучшим результатам.

При регулярном медицинском обслуживании и надежной системе поддержки дети с синдромом Дауна могут прожить долгую, полную и счастливую жизнь.

Синдром Дауна: MedlinePlus Genetics

Синдром Дауна — это хромосомное заболевание, связанное с умственной отсталостью, характерным внешним видом и слабым мышечным тонусом (гипотония) в младенчестве. Все затронутые люди испытывают задержку когнитивных функций, но умственная отсталость обычно бывает легкой или умеренной.

Люди с синдромом Дауна часто имеют характерную внешность, которая включает уплощение лица, внешние уголки глаз, которые направлены вверх (наклонные глазные щели), маленькие уши, короткую шею и язык, который имеет тенденцию торчать. рта. У больных могут быть различные врожденные дефекты. У многих людей с синдромом Дауна маленькие руки и ноги и единственная складка на ладонях. Около половины всех пораженных детей рождаются с пороком сердца.Нарушения пищеварения, такие как непроходимость кишечника, встречаются реже.

Люди с синдромом Дауна имеют повышенный риск развития ряда заболеваний. К ним относятся гастроэзофагеальный рефлюкс, который представляет собой обратный поток кислого содержимого желудка в пищевод, и целиакию, которая представляет собой непереносимость белка пшеницы, называемого глютеном. Около 15 процентов людей с синдромом Дауна имеют недостаточную активность щитовидной железы (гипотиреоз). Щитовидная железа — это орган в форме бабочки в нижней части шеи, который вырабатывает гормоны.Люди с синдромом Дауна также имеют повышенный риск проблем со слухом и зрением. Кроме того, у небольшого процента детей с синдромом Дауна развивается рак кроветворных клеток (лейкемия).

У детей с синдромом Дауна часто отмечается задержка развития и поведенческие проблемы. У больных могут быть проблемы с ростом, а их речь и язык развиваются позже и медленнее, чем у детей без синдрома Дауна. Кроме того, у людей с синдромом Дауна может быть трудно понять речь.Поведенческие проблемы могут включать проблемы с вниманием, навязчивое / компульсивное поведение, а также упрямство или истерики. У небольшого процента людей с синдромом Дауна также диагностируются нарушения развития, называемые расстройствами аутистического спектра, которые влияют на общение и социальное взаимодействие.

Люди с синдромом Дауна часто испытывают постепенное снижение мыслительных способностей (познания) с возрастом, обычно начиная с 50 лет. Синдром Дауна также связан с повышенным риском развития болезни Альцгеймера, заболевания головного мозга, которое приводит к постепенной потере памяти, суждения и способности действовать.Примерно у половины взрослых с синдромом Дауна развивается болезнь Альцгеймера. Хотя болезнь Альцгеймера обычно возникает у пожилых людей, люди с синдромом Дауна обычно заболевают этим заболеванием раньше, в возрасте от пятидесяти до шестидесяти лет.

Генетика синдрома Дауна

В этой статье объясняется, что известно о генетике синдрома Дауна.

Анна Кесслинг (Великобритания) и Мэри Соутелл (Великобритания)

Введение
Гены присутствуют в каждой клетке тела. Они унаследованы от наших родителей и отвечают за наше развитие от оплодотворенной яйцеклетки до взрослой особи. Они предоставляют химическую информацию, необходимую для поддержания нашего тела и его нормальной работы. Люди с синдромом Дауна имеют те же гены, что и все остальные; у них просто 1% лишних. Этого достаточно, чтобы изменить точно настроенный баланс тела и воспроизвести физические и интеллектуальные характеристики людей с синдромом Дауна.

Клетки
Человеческое тело состоит из клеток.Каждая клетка подобна крошечной фабрике, которая производит материалы, необходимые для роста и поддержания тела. В разных частях тела есть специализированные клетки с особыми задачами, например, мышечные клетки отличаются от нервных клеток, клетки сердца отличаются от клеток мозга.

Производство и выход каждой клетки контролируется генами. Гены одинаковы во всех клетках тела. Однако не все гены активны в какой-либо одной клетке одновременно. Активные гены в клетке — это только те гены, которые соответствуют типу клетки и ее функциям.

Организм растет за счет новых клеток. Он делает это путем создания точной копии генов в клетке. Затем клетка делится на две с одной копией генов в каждой новой клетке.

Гены
Гены содержат инструкции организма по созданию его частей и повседневной работе. Следовательно, гены контролируют или влияют на такие вещи, как:

  • Наш внешний вид
  • То, как младенцы и дети растут и развиваются, даже до их рождения
  • Время основных этапов роста и развития
  • Обеспечение организма и использование строительные и ремонтные материалы
  • Способ старения тела
  • Устойчивость человека к болезням

Гены передаются от родителей к детям.У большинства людей есть две копии каждого гена — обычно одна копия исходит от матери, а другая — от отца.

Гены состоят из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Расположение химических веществ в ДНК у каждого гена разное. Эти химические инструкции сообщают организму, какие компоненты и как, когда и в каком количестве производить, чтобы обеспечить нормальную работу организма. Есть также длинные участки ДНК, точная роль которых все еще остается загадкой.

Хромосомы
Гены сгруппированы вместе в длинные, тонкие, похожие на нити структуры, называемые хромосомами.Таким образом, хромосомы несут нашу генетическую информацию.

Во всех клетках тела (кроме сперматозоидов и яйцеклеток) 46 хромосом (в 23 парах). У каждой пары хромосом разные гены. Одна хромосома каждой пары принадлежит матери, а другая — отцу. Характеристики человека определяются взаимодействием копий генов каждого из родителей.

Пары хромосом пронумерованы 1-22 в соответствии с размером. Хромосома 1 самая большая. У каждой хромосомы есть длинное плечо и короткое плечо.

23-я пара — это половые хромосомы, которые называются X- и Y-хромосомами. У девочек две Х-хромосомы, а у мальчиков — Х и Y. Половые хромосомы отличаются от других.

В хромосомных тестах хромосомы (обычно из клеток крови) окрашиваются красителем. У каждой пары свой рисунок окраски. При просмотре под микроскопом хромосомы лежат случайным образом, но когда их фотографируют, вырезают и размещают попарно, получается изображение хромосом человека, известное как кариотип.

Гены, тысячи на каждой хромосоме, расположены по длине молекулы ДНК в определенном порядке. За исключением хромосом X и Y, порядок генов на одной хромосоме точно соответствует порядку на другой хромосоме той же пары (и на хромосомах с тем же номером у всех остальных). В общем, есть только две копии каждого гена, и у всех людей они всегда находятся в одной паре хромосом.

Две копии каждого гена могут не быть идентичными.Любые изменения могут быть небольшими «опечатками» или более крупными изменениями с соответствующим эффектом «читабельности» инструкций. Когда это происходит, между людьми возникают различия — иногда они полезны, иногда нейтральны, а иногда бесполезны. Часто ошибку в одной копии гена можно «нейтрализовать», когда нет ошибки в другой копии того же гена. Генетики считают, что у каждого человека есть ряд дефектных генов, партнером которых является нормальная копия, которая «устраняет» дефект. Они также считают, что все мы несем ряд генов с небольшими вариациями, которые нельзя исключить и которые объясняют некоторые различия во внешности или здоровье людей в общей популяции.

Обычное деление клеток
Тело растет за счет создания новых клеток. Новые клетки состоят из одной существующей клетки, делящейся на две. Чтобы работать, каждой новой клетке нужен набор из 46 хромосом. Перед делением клетки делается точная копия каждой хромосомы, создавая полный новый набор.Два набора хромосом перемещаются к противоположным концам клетки. Затем клетка делится посередине, образуя две новые клетки, каждая с 46 хромосомами. Этот тип деления клеток известен как митоз.

Яйца и сперма
Яйца и сперма отличаются от всех других клеток тем, что они содержат только один набор из 23 хромосом. Это означает, что, когда яйцеклетка и сперматозоид соединяются при оплодотворении, восстанавливается обычное число 46, готовое к развитию ребенка.

Существует особый тип деления клеток, который используется только при производстве яйцеклеток и сперматозоидов. Этот особый тип деления клеток называется мейозом. Мейоз включает два раунда клеточного деления. Первый раунд очень специализирован; это называется редукционным делением, потому что оно уменьшает количество хромосом до 23. Второе мейотическое деление аналогично обычному делению клетки (митозу).

Мужчины производят миллионы свежих сперматозоидов все время, начиная с периода полового созревания. У женщин все иначе. Задолго до рождения женский эмбрион уже начал производить клетки, которые будут формировать ее яйца, когда она станет зрелой женщиной.После полового созревания яичники женщины выделяют одну яйцеклетку (а иногда и больше) в месяц до наступления менопаузы.

Все яйца, сделанные матерью, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и X-хромосомы. Все сперматозоиды, произведенные отцом, будут содержать по одной копии (а не пары) хромосом 1-22 и либо X, либо Y-хромосомы. Если яйцеклетка оплодотворяется спермой, несущей X, ребенок будет девочкой, в то время как если сперма, несущая Y, оплодотворяет яйцеклетку, ребенок будет мальчиком. Когда 23-хромосомная яйцеклетка оплодотворяется 23-хромосомной спермой, получается первая клетка 46-хромосомного эмбриона, плода и ребенка.Все клетки этого ребенка будут иметь те же 46 хромосом, что и в исходной оплодотворенной яйцеклетке.

ГЕНЕТИКА СИНДРОМА Дауна

Обзор
Синдром Дауна возникает у детей, рожденных с дополнительным материалом хромосомы 21 в их клетках. Синдром Дауна также известен как трисомия 21. Трисомия 21 означает наличие 3 ( три ) копий хромосомы ( соми ) 21.

Существует три основных типа синдрома Дауна:

  • Обычная трисомия 21 — также известная. стандартная или свободная трисомия 21 — при которой все клетки имеют дополнительную 21 хромосому.Около 94% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.
  • Транслокация — при которой дополнительный материал хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Этим типом страдают около 4% людей с синдромом Дауна.
  • Мозаика — в которой только некоторые клетки имеют дополнительную хромосому 21. Около 2% людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

Считается, что хромосома 21 содержит около 1% генов организма. Таким образом, синдром Дауна возникает из-за изменения количества генов, а не качества генов.

Мы точно не знаем, почему возникает синдром Дауна. Это отличает его от других генетических состояний, таких как кистозный фиброз или серповидно-клеточная анемия, наследование которых можно проследить через семьи. Синдром Дауна можно проследить в семьях менее чем у 1% людей с этим заболеванием. У всех этих людей есть редкие типы транслокаций.

Очень редко родители имеют более одного ребенка с синдромом Дауна или родственники этих родителей имеют ребенка с этим заболеванием.

Обычная трисомия 21
Большинство людей с синдромом Дауна имеют этот тип.

У индивидов с обычной трисомией 21 в каждой клетке есть дополнительная хромосома 21. Следовательно, у них в каждой клетке 47 хромосом вместо обычных 46.

Как происходит обычная трисомия 21?
Регулярная трисомия 21 происходит из-за необычного деления клеток, в результате которого образуется яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромосомами вместо 23. Когда это яйцеклетка или сперматозоид сливаются с обычной яйцеклеткой или спермой, первая клетка развивающегося ребенка имеет 47 хромосом. хромосом вместо 46, и все клетки этого ребенка будут иметь 47 хромосом.Никто не знает, почему это происходит. Невозможно предсказать, с большей или меньшей вероятностью будет производить яйцеклетка или сперматозоид с 24 хромосомами.

Дополнительная хромосома может появиться в результате неравномерного деления хромосом (так называемого нерасхождения) либо в первом, либо во втором делении мейоза у любого из родителей.

Откуда взялась дополнительная хромосома?
Дополнительная хромосома исходит от матери или отца. Для человека с синдромом Дауна безразлично, от кого произошла лишняя хромосома.

Почему происходит обычная трисомия 21? Несмотря на многочисленные исследования, этот вопрос остается без ответа. Нет никаких доказательств того, что какая-либо национальность, этническая группа, диета, лекарства, болезни или воспитание имеют какое-либо влияние на то, может или нет родитель иметь ребенка с синдромом Дауна. Кроме того, поскольку синдром Дауна присутствует с момента зачатия, никакие действия женщины во время беременности не повлияют на наличие у ее ребенка синдрома Дауна. Ничего не известно, что могло бы помешать родителю дать дополнительную хромосому.В родителях ребенка с этим заболеванием нет ничего «другого».

Возраст родителей? Любая пара может родить ребенка с синдромом Дауна, но хорошо известно, что у пожилых женщин вероятность рождения ребенка с этим заболеванием выше, чем у молодых женщин.

Есть разногласия о влиянии возраста отца. Большинство исследователей считают, что возраст отца не влияет на вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна.

В настоящее время на каждую 1000 родов приходится примерно один ребенок с синдромом Дауна.Рождается больше детей с синдромом Дауна, чем рождается, потому что вероятность выкидыша выше, если у плода синдром Дауна.

Причина, по которой женщины старшего возраста чаще заводят детей с синдромом Дауна, неизвестна. Есть две основные текущие теории. Одна теория предполагает, что у всех женщин есть яйцеклетки с дополнительной хромосомой, и что эти яйца, скорее всего, будут использоваться в последнюю очередь, ближе к концу репродуктивной жизни женщины. Другая теория предполагает, что частота трисомных зачатий одинакова для всех возрастов матери, но что затронутые беременности с большей вероятностью будут продолжаться (с меньшей вероятностью закончиться выкидышем) у пожилых женщин.Предполагается, что организм распознает, что это поздняя беременность, возможно, последняя или единственная, и, таким образом, изо всех сил старается, чтобы беременность подошла к концу.

Каков шанс родить еще одного ребенка с этим заболеванием?
Родителям с одним ребенком с обычной трисомией 21 обычно говорят, что шанс родить еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 100. Известно очень мало семей, у которых есть более одного ребенка с синдромом Дауна, поэтому реальный шанс, вероятно, меньше чем это.

Существуют разногласия относительно того, как часто цитируемая цифра 1 из 100 должна интерпретироваться для пожилых матерей, у которых уже есть один ребенок с синдромом Дауна. Некоторые считают, что этот шанс 1 из 100 должен быть добавлен к шансу женщины для ее возраста, так что для женщины 43 лет, например, ее (возрастной) шанс будет 1 из 49 (приблизительно 2%), добавленный к 1 из 100 (1%), что дает общий шанс 1 из 33 (примерно 3%). Другие считают, что, когда возрастной шанс составляет более 1 из 100, только это дает более реалистичную оценку (так, для женщины 43 лет шанс остается 1 из 49).

Транслокация и частичная трисомия
Около 4% людей с синдромом Дауна не имеют дополнительной цельной, отдельной хромосомы 21 (см. Обычную трисомию 21 выше), но имеют дополнительную часть 21 хромосомы, прикрепленную к другой хромосоме. Обычно это возникает, когда небольшие ветви хромосомы 21 и другой хромосомы ломаются, и два оставшихся длинных плеча соединяются вместе своими открытыми концами. Этот процесс разрыва хромосом и их воссоединения с другими хромосомами известен как транслокация (поскольку хромосомный материал изменил свое местоположение).

Люди с синдромом Дауна, возникшим таким образом, все еще имеют дополнительную копию значительной части хромосомы 21. Их признаки синдрома Дауна не отличаются от таковых у ребенка с обычной трисомией 21.

Хромосомы, которые могут быть задействованы числа 13, 14, 15, 21, 22.

Как происходит транслокация? У двух третей людей с синдромом Дауна из-за транслокации транслокация была изолированным событием во время образования отдельной яйцеклетки или сперматозоидов, участвующих в их зачатии.Как и в случае с обычной трисомией 21, причина этого неизвестна. Это невозможно предсказать, и это не результат каких-либо действий родителей или других членов семьи.

Поскольку это новое событие, это иногда называют транслокацией de novo.

Яйцеклетка или сперматозоид содержат обычное количество хромосом (например, 23), но они включают перемещенную. Таким образом, есть одна свободная целая хромосома 21 и большая часть второй хромосомы 21 присоединена к другой хромосоме. Если эта яйцеклетка или сперматозоид, содержащий 23 хромосомы (+ перемещенная часть), сливается с обычной спермой или яйцеклеткой, оплодотворенная яйцеклетка, плод и ребенок будут иметь 46 отдельных хромосом, но одна из хромосом будет иметь дополнительную копию большей части хромосомы 21 к нему прилагается материал.Перемещенная хромосома действует как отдельная хромосома при делении клетки, и, следовательно, все клетки, полученные из этой первой клетки, будут содержать дополнительную часть 21 хромосомы. Следовательно, у этого ребенка будет синдром Дауна.

У другой трети людей с транслокационным типом синдрома Дауна транслокация передается по наследству от одного из родителей. У этого родителя две хромосомы целых 21 в каждой клетке, но одна из них прикреплена к другой хромосоме. Поскольку нет потери или увеличения какого-либо генетического материала, это известно как сбалансированная транслокация, и родитель является носителем транслокации. Важно понимать, что, поскольку такие родители имеют обычное количество генетического материала, у них самих нет следов синдрома и никогда не будет. Нельзя ожидать, что они узнают, что они носители, поскольку единственный способ узнать это — изучить их хромосомы.

Когда люди, являющиеся носителями транслокации, производят яйцеклетку или сперматозоиды, они могут передать как транслоцированную хромосому, так и свободную 21 хромосому в яйцеклетке или сперме. Это приведет к оплодотворению яйцеклетки с двумя свободными хромосомами 21 и перемещенной хромосомой.Таким образом, у ребенка будет синдром Дауна.

Поскольку 4% людей с синдромом Дауна имеют тип транслокации, и одна треть этой группы унаследовала его, только около 1% людей с синдромом Дауна унаследовали это состояние.

Является ли возраст фактором транслокационного синдрома Дауна? Нет. В отличие от обычной трисомии 21, транслокация происходит одинаково часто, независимо от возраста родителей.

Какова вероятность рождения другого ребенка с этим заболеванием?
Когда ни один из родителей не является носителем, транслокация была изолированным событием с очень небольшой вероятностью того, что она произойдет снова (генетики называют менее 1%). У носителей транслокаций могут быть дети-носители, дети, чьи хромосомы вообще не перегруппированы, или дети с синдромом Дауна.

Для транслокаций с участием хромосомы 21 и любой другой хромосомы вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет примерно один из шести, если носителем является мать, и примерно один из двадцати, если носителем является отец. Некоторые люди являются носителями транслокации между двумя хромосомами 21; у этих людей, которые сами по себе вполне обычны, единственный возможный исход — ребенок с синдромом Дауна.

Как узнать, какой тип синдрома Дауна у ребенка?
Нет различий в характеристиках или уровнях способностей людей с обычной трисомией 21 и транслокационным синдромом Дауна. Единственный способ узнать, какой тип синдрома Дауна у человека — это взять образец крови и посмотреть на хромосомы.

Очень немногие дети с транслокацией имеют частичную трисомию 21, при которой только часть 21 хромосомы присутствует в 3 копиях. У этих детей может быть меньше признаков синдрома Дауна.Подобно более обычному типу транслокации, описанному выше, этот тип может возникать de novo, или его может переносить родитель.

Поскольку одна треть людей с транслокационным синдромом Дауна унаследовала это заболевание, их родители имеют высокий шанс родить еще одного больного ребенка и могут захотеть узнать, так ли это. Чтобы идентифицировать этих родителей, всем новорожденным с синдромом Дауна проводят хромосомные тесты. Затем можно взять образцы крови у родителей детей с транслокациями, чтобы выяснить, является ли один из родителей переносчиком транслокации.

Генетическое консультирование всегда должно быть доступно семьям с ребенком с синдромом Дауна.

Носители транслокации и другие члены семьи? Даже если родители не собираются иметь больше детей, знание того, что один из них является носителем, может быть важно для всех их детей или других родственников. Родственники человека, являющегося носителем транслокации, имеют повышенные шансы стать носителями транслокации.

Мозаицизм
Люди с мозаичным синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому 21 только в некоторых клетках.Следовательно, они представляют собой смесь трисомных и обычных клеток. Смесь может варьироваться от очень небольшого числа до почти 100% трисомных клеток. В зависимости от доли трисомных клеток и того, какие части тела содержат эти клетки, люди могут быть менее подвержены как своим физическим характеристикам, так и уровню их способностей, чем люди с регулярной трисомией или транслокацией. Что касается всех типов синдрома Дауна, невозможно при рождении сказать, насколько будет поражен человек, только время покажет, как ребенок будет развиваться.

Как возникает мозаичный синдром Дауна?
Мозаицизм возникает после слияния яйцеклетки и сперматозоидов при зачатии. Поскольку клетки делятся и размножаются обычным делением клеток, хромосома сбивается с пути и образуется одна клетка с дополнительной 21 хромосомой. Эта клетка продолжает делиться обычным делением клеток вместе с нетрисомными клетками, и образуется смесь.

Как и в случае с двумя другими типами синдрома Дауна (кроме случаев, когда родитель является носителем), нет известной причины, по которой возникает мозаичный синдром Дауна.Это случается одинаково часто у родителей любого возраста.

Каковы шансы родить еще одного ребенка с мозаичным синдромом Дауна?
Синдром Мозаика Дауна встречается очень редко, поэтому точных цифр по этому поводу нет. Считается, что вероятность ниже, чем была бы, если бы у ребенка была обычная трисомия 21.

Некоторые вопросы, которые нам задавали
Может ли ребенок из пробирки болеть этим заболеванием?
Да — полные хромосомные тесты не проводятся до имплантации эмбриона.

Трисомия 21 — единственный вид трисомии?
Нет. Некоторые дети рождаются с трисомией 13 или трисомией 18. Хромосомы 13 и 18 больше, чем хромосома 21, поэтому генетический дисбаланс больше, а последствия для ребенка, как правило, более серьезны, чем при трисомии 21. Трисомия по X может возникнуть хромосома или дополнительная копия Y с относительно небольшими эффектами для ребенка. Возможны трисомии любой другой хромосомы, но обычно такие беременности заканчиваются выкидышем.Считается, что у родителей, у которых был ребенок с одним видом трисомии, вероятность рождения ребенка с каким-либо другим видом трисомии не выше.

Трисомия чаще встречается при выкидышах?
Многое другое. Примерно в половине всех выкидышей, происходящих в первые 3 месяца беременности, у развивающегося ребенка измененное количество хромосом.

Будет ли генная терапия иметь значение?
По мере того, как мы больше понимаем, как гены на 21 хромосоме взаимодействуют, вызывая синдром Дауна, мы можем представить себе ситуацию, в которой в конечном итоге может стать возможным отключить некоторые из генов (или, возможно, даже всю дополнительную хромосому), ответственных за синдром Дауна. синдром.Прежде чем мы сможем подумать о таком лечении, необходимо гораздо больше понимания основных механизмов синдрома Дауна и гораздо больше разработок в области генной терапии, но это остается долгосрочной возможностью.

Существуют ли какие-либо различия в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна?
Если бабушка и дедушка не являются носителями сбалансированной транслокации (очень редкое событие), нет никаких известных отличий в генах или хромосомах бабушек и дедушек детей с синдромом Дауна от генов других бабушек и дедушек.Неизвестно, что могли сделать дедушка и бабушка, чтобы объяснить, что их внук родился с синдромом Дауна.

Могут ли взрослые с синдромом Дауна иметь детей; и если да, то каковы шансы, что их дети заболеют этим заболеванием?
Да. У женщины с синдромом Дауна могут быть дети. Если у ее партнера нет синдрома Дауна, теоретическая вероятность того, что у ребенка будет синдром Дауна, составляет 50%. Было лишь несколько сообщений о том, что мужчины с синдромом Дауна имеют детей.Опять же, если у партнера мужчины не было синдрома Дауна, вероятность того, что у ребенка будет это состояние, составляет 50%. Если у обоих партнеров синдром Дауна, высока вероятность того, что у их детей это заболевание. Поскольку эти события все еще случаются редко, получить точные цифры сложно.

У сестры моей бабушки синдром Дауна. Она умерла 40 лет назад, когда ей было 30. Означает ли это, что у меня может быть повышенный шанс родить ребенка с этим заболеванием?
Вряд ли.Существует небольшая вероятность, что у нее была наследственная форма транслокационного синдрома Дауна, и в этом случае вы могли бы быть носителем. Хромосомное тестирование не проводилось до 1959 года, поэтому семья может не знать, какой у нее синдром Дауна. Если у вашей бабушки было много детей и внуков, и никто из них не пострадал, маловероятно, что она была носителем. Если вы хотите быть полностью уверены в том, что вы не являетесь носителем, вам нужно будет провести анализ крови на хромосомы.

Все люди с синдромом Дауна очень отличаются друг от друга внешностью, личными качествами и способностями. Почему это так, когда у всех есть лишний материал с 21 хромосомы?
Люди с синдромом Дауна получают дополнительный хромосомный материал вместе с полным набором хромосом от своих родителей. Все гены, которые они наследуют, являются обычными, что объясняет, почему они похожи на свои семьи так же, как и обычные дети. Различия в генах, которые дети с синдромом Дауна наследуют от своих родителей, вместе с различиями в их среде обитания, объясняют различия между одним ребенком с синдромом Дауна и другим.

Могут ли тесты ошибаться?
Если опытный медицинский работник заметил у вашего ребенка признаки синдрома Дауна, а результат анализа крови показывает обычную трисомию 21 или тип транслокации, сомнений быть не должно. При мозаичном синдроме Дауна, поскольку все клетки тела не имеют трисомии, образец крови может не включать трисомические клетки или содержать только трисомические клетки, что может затруднить постановку правильного диагноза.В этой ситуации, хотя дальнейшие тесты могут помочь, на самом деле невозможно опровергнуть мозаицизм.

Анализы крови делают люди. Конечно, ошибки могут быть сделаны на одном из многих этапов, через которые проходит проба крови, прежде чем пациенту будет дан результат. Однако это случается очень редко.

Резюме

  • Синдром Дауна всегда вызван наличием дополнительного материала хромосомы 21 в клетках человека.
  • Существует 3 типа синдрома Дауна.У большинства людей с этим заболеванием есть регулярная трисомия 21. Гораздо меньшее количество людей страдает транслокационным или мозаичным синдромом Дауна.
  • Единственный способ узнать, какой у людей синдром Дауна — это сделать анализ крови и исследовать свои хромосомы под микроскопом.
  • 4% людей с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. Около 1 из 3 из них (около 1% людей с синдромом Дауна) унаследовали эти заболевания. Один из их родителей будет переносчиком транслокации.У этих родителей больше шансов завести второго ребенка с этим заболеванием.
  • Причина возникновения синдрома Дауна неизвестна (за исключением редких случаев, когда он передается по наследству).
  • Считается, что родители, у которых есть один ребенок с обычной трисомией 21, имеют несколько повышенный шанс зачать еще одного ребенка с этим заболеванием.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

Х. С. Кукл, Н. Дж. Уолд и С. Г. Томпсон (1987) Британский журнал акушерства и гинекологии, вып.94, стр. 387-402.

E. Alberman et al. (1995) Британский журнал акушерства и гинекологии, том 102, стр. 445-447.

К. Каннингем (1988) Синдром Дауна: Введение для родителей. Сувенирная пресса.

М. Селиковиц (1990) Синдром Дауна: факты. Издательство Оксфордского университета.

Впервые эта статья была опубликована на сайте в 2002 году.

Что нужно знать

Что такое транслокационный синдром Дауна?

Синдром транслокации Дауна возникает, когда дополнительная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме.Затем он присутствует во всех клетках тела.

  • Хромосомы содержат всю генетическую информацию, которая сообщает нашему телу, как расти и функционировать.
  • У большинства людей всего 46 хромосом (23 пары) в каждой клетке своего тела. Одна хромосома каждой пары принадлежит отцу, а одна хромосома каждой пары — от матери.
  • Дополнительная копия хромосомы 21 вызывает различия, которые мы видим у людей с синдромом Дауна.
  • Примерно 3–4% людей с синдромом Дауна страдают транслокационным синдромом Дауна.

Как выглядит транслокационный синдром Дауна?

При транслокационном синдроме Дауна дополнительная копия хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме. Например, когда к хромосоме 14 прикреплена дополнительная 21-я хромосома, это выглядит как на картинке ниже.

Что вызывает транслокационный синдром Дауна?

Синдром транслокации Дауна может произойти одним из двух способов:

  • Это может быть вызвано дополнительными генами в яйцеклетке или сперме одного из родителей.
  • Это может случиться случайно.

Что такое сбалансированная транслокация?

Если дополнительная копия хромосомы 21 унаследована от родителя в яйцеклетке или сперме, это означает, что родители «несут» этот тип синдрома Дауна. Считается, что у этих родителей «сбалансированная транслокация». Сбалансированная транслокация происходит, когда правильное количество генетического материала присутствует в неправильном месте.

Есть ли у людей со сбалансированной транслокацией признаки синдрома Дауна?

Люди со сбалансированными транслокациями не страдают синдромом Дауна.Однако вполне возможно, что у них могут возникнуть проблемы с беременностью.

  • Несмотря на то, что носители имеют нужное количество генов, яйцеклетка или сперматозоид могут иметь либо слишком много, либо слишком мало генов. Это может вызвать неожиданный выкидыш.

Что для меня означает транслокационный синдром Дауна?

  • Люди с транслокационным синдромом Дауна по-прежнему имеют те же проблемы со здоровьем и проблемами обучения, что и люди с другими типами синдрома Дауна.
  • Без анализа крови невозможно отличить людей с транслокационным синдромом Дауна от людей с другими типами синдрома Дауна.
  • У всех людей с синдромом Дауна есть проблемы с обучением. Конкретное расположение дополнительных генов обычно не помогает нам предсказать, как будет развиваться ребенок.

Могу ли я родить еще одного ребенка с синдромом Дауна?

Да. Синдром транслокации Дауна — единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться по наследству от родителя, у которого нет признаков синдрома Дауна.

  • Если у одного из родителей транслокация сбалансирована, вероятность рождения еще одного ребенка с синдромом Дауна составляет до 15%.
  • Консультант-генетик или врач, специализирующийся на синдроме Дауна, будут рады обсудить это с вами перед любой будущей беременностью.
  • Эти консультанты или врачи могут также обсудить, какие другие члены семьи имеют шанс перенести сбалансированную транслокацию, например, братья или сестры.

Ред .: 2/2013

Эта веб-страница предназначена для предоставления медицинской информации, чтобы вы могли быть лучше информированы. Он не заменяет рекомендации врача и не должен использоваться для лечения каких-либо заболеваний.

Синдром Дауна: симптомы, причины, лечение

Обзор

Что такое синдром Дауна?

Люди с синдромом Дауна рождаются с лишней хромосомой, которая меняет способ развития их мозга и тела.

Синдром Дауна — это генетическое заболевание. Большинство детей рождаются с 23 парами хромосом в каждой клетке, всего 46.Хромосома — это структура, содержащая гены, состоящие из вашей ДНК. Гены определяют, как вы формируетесь и развиваетесь в утробе матери и после рождения. Большинство детей с синдромом Дауна рождаются с дополнительной копией хромосомы 21, с тремя копиями хромосомы вместо обычных двух.

В результате люди, рожденные с синдромом Дауна, на протяжении всей жизни сталкиваются с некоторыми физическими и психическими проблемами. У них обычно есть отличительные черты тела и лица, которые отличают их.Они более склонны к медленному развитию и более подвержены риску некоторых заболеваний.

Существуют ли разные типы синдрома Дауна?

Да, есть три типа синдрома Дауна. Их:

  • Трисомия 21: Термин «трисомия» означает наличие дополнительной копии хромосомы. Наиболее распространенный тип синдрома Дауна, трисомия 21, возникает, когда у развивающегося ребенка есть три копии хромосомы 21 в каждой клетке вместо типичных двух копий. Этот тип составляет 95% случаев.
  • Транслокация: При этом типе синдрома Дауна имеется дополнительное полное или частичное количество хромосомы 21, прикрепленное к другой хромосоме. На транслокацию приходится 4% случаев.
  • Мозаицизм: В самом редком типе (только 1%) синдрома Дауна некоторые клетки содержат обычные 46 хромосом, а некоторые — 47. Дополнительной хромосомой в этих случаях является хромосома 21.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна — наиболее распространенное хромосомное заболевание в США.S. Ежегодно в США рождается около 6000 детей с этим заболеванием (примерно 1 из 700 детей). Сегодня в США с этим заболеванием живут более 400000 человек.

Каковы факторы риска развития синдрома Дауна?

Исследователи не уверены, почему синдром Дауна возникает у некоторых людей. Может пострадать любой человек любой расы или любого социального уровня.

Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается по мере взросления женщины.Женщины в возрасте 35 лет и старше чаще страдают от синдрома во время беременности. Но поскольку более молодые женщины имеют более высокий коэффициент фертильности, большинство детей с синдромом Дауна рождается от женщин моложе 35 лет.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Дауна?

Каждая клетка человека обычно содержит 23 пары хромосом.Синдром Дауна возникает из-за изменений в способе деления клеток в 21 хромосоме. У каждого человека с синдромом Дауна есть дополнительное количество этой хромосомы в некоторых или во всех клетках.

При наиболее распространенном типе синдрома Дауна, трисомии 21, заболевание возникает случайно и не передается по наследству. Однако, когда транслокация или мозаицизм являются причиной синдрома Дауна, наследственность (передаваемая среди членов семьи) следует рассматривать как причину.

Каковы признаки и симптомы синдрома Дауна?

Синдром Дауна вызывает физические, когнитивные (мыслительные) и поведенческие симптомы.

Физические признаки синдрома Дауна могут включать:

  • Короткие, коренастые, с короткой шеей.
  • Плохой мышечный тонус.
  • Уплощенные черты лица, особенно переносица.
  • Маленькие ушки.
  • Миндалевидные глаза, наклоненные вверх.
  • Маленькие руки и ноги.
  • Одна глубокая складка в центре ладони.

Общие обучающие и поведенческие симптомы синдрома Дауна включают:

  • Задержки речевого и языкового развития.
  • Проблемы с вниманием.
  • Проблемы со сном.
  • Упрямство и истерики.
  • Задержка познания.
  • Отсроченное приучение к туалету.

Не у всех людей с синдромом Дауна есть все эти симптомы. Симптомы и их тяжесть различаются от человека к человеку.

Диагностика и тесты

Есть ли способ узнать, будет ли у нашего ребенка синдром Дауна?

Ваш лечащий врач может диагностировать синдром Дауна еще до рождения вашего ребенка или при рождении.

  • В пренатальных (до рождения) тестах, называемых скринингом, для поиска «маркеров», указывающих на наличие синдрома Дауна, используются анализы крови и ультразвуковое исследование (визуализирующий тест).
  • Другие пренатальные обследования, используемые для диагностики синдрома Дауна, включают амниоцентез и взятие проб ворсинок хориона (CVS). В этих тестах врач берет образец клеток из части матки, называемой плацентой (CVS), или жидкости, окружающей ребенка (амниоцентез), чтобы найти аномальные хромосомы.Вы можете выбрать, проходить ли эти дородовые обследования.
  • При рождении врачи ищут физические признаки синдрома Дауна. Для подтверждения диагноза проводится анализ крови, называемый кариотипом. В этом тесте берется небольшой образец крови и изучается под микроскопом, чтобы увидеть, присутствует ли дополнительное количество хромосомы 21.

Что, если мы узнаем, что у нашего будущего ребенка синдром Дауна?

Если вы обнаружите, что у вашего вынашиваемого ребенка синдром Дауна, ваши медицинские работники направят вас к ресурсам, которые помогут вам после его рождения.Доступно несколько вариантов (см. Раздел Ресурсы).

Возможно, вы захотите принять участие в консультациях или присоединиться к группе поддержки. Консультанты и группы поддержки помогут вам подготовиться к воспитанию ребенка с синдромом Дауна.

В группах поддержки вы можете поговорить с другими родителями об их опыте жизни с синдромом Дауна. Это отличный способ поделиться практическими советами, как справиться с состоянием, его взлетами и падениями, разочарованиями и радостями. Вы обнаружите, что не одиноки.

Ведение и лечение

Как лечится синдром Дауна?

Лечение синдрома Дауна варьируется.Обычно это начинается в раннем детстве. Цель состоит в том, чтобы вы и ваш ребенок с синдромом Дауна научились справляться с этим заболеванием, а также лечили возникающие физические и когнитивные (мыслительные) проблемы.

Ваши поставщики медицинских услуг могут помочь вам создать команду по уходу за членом вашей семьи с синдромом Дауна. Команда по уходу может включать:

  • Поставщики первичной медико-санитарной помощи для мониторинга роста, развития, медицинских проблем и проведения вакцинации.
  • Медицинские специалисты в зависимости от потребностей человека (например, кардиолог, эндокринолог, генетик, слухопротезисты).
  • Логопеды, помогающие им общаться.
  • Физиотерапевты, помогающие укрепить мышцы и улучшить моторику.
  • Эрготерапевты, которые помогут улучшить свои двигательные навыки и облегчить повседневные задачи.
  • Психотерапевты, помогающие справиться с эмоциональными проблемами, которые могут возникнуть при синдроме Дауна.

Какие другие заболевания связаны с синдромом Дауна?

Люди с синдромом Дауна часто имеют сопутствующие заболевания, которые либо присутствуют при рождении, либо развиваются с течением времени.С ними часто можно справиться с помощью лекарств или другого ухода. Общие состояния синдрома Дауна могут включать:

  • Проблемы с сердцем, часто присутствующие при рождении.
  • Нарушения щитовидной железы.
  • Проблемы со слухом и зрением.
  • Низкий коэффициент фертильности у мужчин с синдромом. Около 50% женщин с синдромом Дауна способны вынашивать детей, но риск того, что ребенок заболеет этим заболеванием, составляет от 35% до 50%.
  • Апноэ во сне.
  • Проблемы с желудочно-кишечным трактом, такие как запор, гастроэзофагеальный рефлюкс (когда жидкость из желудка снова попадает в пищевод) и целиакия (непереносимость протеина пшеницы).
  • Аутизм, проблемы с социальными навыками, общением и повторяющимся поведением.
  • Болезнь Альцгеймера, вызывающая проблемы с памятью и мышлением в пожилом возрасте.

Есть ли лекарство от синдрома Дауна или он может исчезнуть вовремя?

Нет. Синдром Дауна — это пожизненное заболевание, и сейчас от него нет лекарства. Но многие проблемы со здоровьем, связанные с этим заболеванием, поддаются лечению.

Профилактика

Можно ли предотвратить синдром Дауна?

Синдром Дауна нельзя предотвратить, но родители могут предпринять шаги, которые могут снизить риск.Чем старше мать, тем выше риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Женщины могут снизить риск синдрома Дауна, родив ребенка до 35 лет.

Перспективы / Прогноз

Каковы перспективы людей с синдромом Дауна?

Многие черты характера и состояния людей с синдромом Дауна поддаются лечению и терапии.Медицинское обслуживание, поддержка и образование помогают им на протяжении всей жизни. Как и все остальные, люди с синдромом Дауна ходят в школу, работают, поддерживают конструктивные отношения и могут вести здоровый и активный образ жизни.

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Многие люди с синдромом Дауна доживают до 60 лет и старше.

Подвержены ли люди с синдромом Дауна большему риску развития болезни Альцгеймера?

Люди с синдромом Дауна подвергаются большему риску развития болезни Альцгеймера.По данным Общества синдромов Дауна, болезнь Альцгеймера диагностируется примерно у 30% пациентов с синдромом Дауна в возрасте 50 лет и примерно у 50% из них в возрасте 60 лет.

Исследования показывают, что дополнительная полная или частичная хромосома способствует повышенному риску болезни Альцгеймера. Гены на хромосоме 21 производят белок-предшественник амилоида, который играет важную роль в изменениях мозга, наблюдаемых у пациентов с болезнью Альцгеймера.

Ресурсы

Какие ресурсы доступны для людей с синдромом Дауна и их семей?

Многие ресурсы доступны людям с синдромом Дауна и их семьям.Родители детей с синдромом Дауна могут нуждаться в поддержке с особыми потребностями их младенцев и малышей. Многие семьи присоединяются к группам поддержки синдрома Дауна, чтобы поделиться опытом и способами помочь своим детям жить здоровой и полноценной жизнью.

Людям с синдромом Дауна, вероятно, потребуется помощь на протяжении всей жизни. Помимо продолжающегося лечения, это может включать помощь в получении образования, трудоустройства и самостоятельной жизни. Различные организации предлагают ресурсы, чтобы помочь просвещать и расширять возможности людей, живущих с синдромом Дауна, и их семей.

Национальное общество синдрома Дауна и Национальная ассоциация синдрома Дауна — два наиболее распространенных ресурса, которые люди используют для получения дополнительной информации и поддержки. Другие ресурсы включают:

  • Яркое завтра
    Яркое завтра — это ресурс для родителей, которым поставили диагноз синдрома Дауна пренатально или при рождении. Получите ответы на общие вопросы, узнайте больше о состоянии и узнайте истории других родителей, затронутых синдромом Дауна.
  • Беременность с синдромом Дауна
    Информация и поддержка для будущих родителей, готовящихся к рождению ребенка с синдромом Дауна.
  • Международная ассоциация мозаичного синдрома Дауна
    Предлагает поддержку и ресурсы семьям и людям с мозаичным синдромом Дауна.

Медицинский факультет LSUHSC

Аиша Умригар, доктор философии; Габриэль Шитс; Мехер Банаджи, доктор философии, CCC-SLP; Ферн Цзянь, доктор философии

Синдром Дауна — один из наиболее распространенных генетических врожденных дефектов, который встречается у 1 из 691 новорожденного (около 6000 рождений) ежегодно в Соединенных Штатах.

Что вызывает синдром Дауна?

Обычно люди имеют две копии каждой 46 хромосомы. Пациенты с синдромом Дауна имеют дополнительную копию их хромосомы 21 st . Эта дополнительная хромосома обычно приобретается до оплодотворения в мейозе, в процессе которого образуются сперматозоиды и яйцеклетки, или гамет и .

Ошибки в делении клеток: нерасхождение

В мейозе клетка делится с образованием гамет, содержащих 23 хромосомы.Во время оплодотворения гаметы встречаются, чтобы сформировать оплодотворенное яйцо, содержащее нормальное количество хромосом 46. Ошибка в мейозе (так называемое событие отсутствия разъединения) приводит к тому, что гамета имеет дополнительную копию хромосомы, и в результате оплодотворенная яйцеклетка имеет в общей сложности 47 хромосом.

Мозаичный синдром Дауна

Также возможно, что после оплодотворения произойдет нерасхождение (вероятность 1-2%). В этом случае некоторые клетки пациента в норме, а некоторые содержат лишнюю хромосому.Это называется мозаицизм . У пациентов с этим типом синдрома Дауна симптомы менее выражены.

Транслокация Синдром Дауна

3-4% случаев синдрома Дауна вызваны транслокацией . Другими словами, хромосома (или часть хромосомы) прикрепляется к другой хромосоме. В результате плод имеет две нормальные копии хромосомы 21 в дополнение к третьей копии, прикрепленной к другой хромосоме.

Примерно в половине всех случаев транслокации один из родителей несет перестройку хромосомы 21, называемую сбалансированной транслокацией .У родителя все еще есть две копии хромосомы 21, но одна из копий может быть прикреплена к другой хромосоме. Поскольку генетический материал не увеличивается или уменьшается, такое расположение хромосом не влияет на здоровье родителей. Однако это расположение хромосом может быть передано ребенку, что приводит к несбалансированной транслокации . При несбалансированной транслокации ребенок наследует две прикрепленные друг к другу хромосомы, а также нормальную хромосому. Транслокационный синдром Дауна — единственная форма заболевания, которая может передаваться от родителей к ребенку.Вероятность передачи несбалансированной транслокации зависит от пола родителя, который несет перестроенную хромосому. 21:

Если отец является носителем, риск составляет около 3-5 процентов.
Если мать является носителем, риск составляет около 12-15 процентов.

Синдром Дауна и возраст матери

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна возрастает с возрастом матери.

В возрасте 25 лет вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 1 из 1250.

В возрасте 30 лет вероятность составляет 1 из 1000.

В возрасте 35 лет вероятность составляет 1 из 400.

В возрасте 40 лет вероятность составляет 1 из 100.

В возрасте 45 лет вероятность составляет 1 из 30.

В возрасте 50 лет вероятность составляет 1 из 10.

Пренатальные тесты, такие как забор проб ворсин хориона или амниоцентез, могут помочь с высокой степенью достоверности диагностировать трисомию при беременности.

Родители ребенка с синдромом Дауна обычно имеют шанс 1% зачать еще одного больного ребенка.Однако существует дополнительный риск, связанный с возрастом матери.

Какие заболевания есть у пациентов с синдромом Дауна?
Особенности у новорожденных с синдромом Дауна могут включать:

  • Эпикантальная складка (кожная складка, закрывающая внутренний угол глаза)
  • Профиль лицевой плоский
  • Аномальные уши
  • Транспальмарная складка (единственная складка на ладони)
  • Низкий мышечный тонус (также называемый гипотонией)

Заболевания, обнаруживаемые у детей старшего возраста, могут включать:

  • Повышенный риск сердечных заболеваний
  • Лейкемия
  • Желудочно-кишечные проблемы, связанные с закупоркой кишечника или пищевода
  • Умственная отсталость (от легкой до средней степени)
  • Потеря слуха
  • Нарушения речи

Помощь пациентам с синдромом Дауна в общении

Обучение детей с синдромом Дауна эффективному общению имеет жизненно важное значение для того, чтобы помочь им стать независимыми и продуктивными людьми.Чтобы дети с синдромом Дауна могли эффективно овладевать коммуникативными навыками, важно убедиться, что никакие физические условия не препятствуют процессу обучения. Нарушения слуха сильно мешают развитию речи и обучению, и 60-80% пациентов с синдромом Дауна имеют нарушения слуха из-за небольших наружных слуховых проходов, связанных с синдромом. Перед началом речевого вмешательства следует периодически проводить оценку слуха маленьких детей с синдромом Дауна, чтобы определить, нужно ли им лечение потери слуха.Дети с синдромом Дауна извлекают пользу из изучения и использования языка жестов, чтобы дополнить свои разговорные языковые навыки.

Оценка слуха по возрасту:

  • От рождения до 6 месяцев: тест на слуховой отклик ствола мозга (ABR) или другая объективная оценка слуха
  • От 6 до 12 месяцев: Обеспечьте ABR слушания, если оно не проводилось ранее или если предыдущие результаты вызывают подозрение.
  • Ежегодное слуховое тестирование для детей 1-3 лет и каждые два года для детей 3-13 лет.
  • От 12 до 18 лет: проверка слуха каждые два года.
  • Более 18 лет: продолжайте проверку слуха каждые два года.

Пациенты с синдромом Дауна иногда имеют структуру лица и плохой мышечный тонус, что затрудняет речь. Когнитивные нарушения могут вызвать у этих людей трудности с пониманием языка, особенно произносимых слов. Эти нарушения можно устранить, а зачастую и улучшить с помощью логопеда.Дети с синдромом Дауна имеют право на терапию раннего вмешательства в рамках Программы ранних шагов Луизианы.

Группы поддержки синдрома Дауна

Национальное общество синдрома Дауна (NDSS)
Щелкните здесь, чтобы найти группы поддержки в вашем районе.

Международная ассоциация синдрома мозаики Дауна

Gigi’s Playhouse — Новый Орлеан

Чтобы записаться на прием к одному из клинических генетиков Детской больницы Нового Орлеана, позвоните по телефону:
Таша Хокинс (новые пациенты)
Эми Молина (повторные посещения)
(504) 896-9254

Чтобы найти другие клиники генетики в Луизиане, щелкните здесь.


Чтобы найти генетическую клинику за пределами Луизианы, щелкните здесь.

Чтобы связаться с LSUHSC Speech Language Clinic и Audiology Clinic:
1900 Gravier Street, 9-й этаж
Новый Орлеан, Луизиана. 70112-2262
Телефон: (504) 568-4348
Факс: (504) 562-4352

Ссылки и дополнительная информация о синдроме Дауна:

«Факты о синдроме Дауна». Центры по контролю и профилактике заболеваний. www.cdc.gov Последнее обновление: 8 июня 2011 г.

«Синдром Дауна». Юнис Кеннеди Шрайвер Национальный институт детского здоровья и развития человека, Национальные институты здоровья,

Http://www.nichd.nih.gov/health/topics/down_syndrome.cfm

.

.

. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .

Национальная ассоциация по синдрому Дауна

Факты о синдроме Дауна на испанском языке: Sindrome De Down Factores

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическое заболевание, вызывающее задержку физического и умственного развития. Это происходит у 1 из каждых 792 живорождений. У людей с синдромом Дауна 47 хромосом вместо обычных 46. Это наиболее часто встречающееся хромосомное заболевание.Синдром Дауна не связан с расой, национальностью, религией или социально-экономическим статусом. Самый важный факт, который нужно знать о людях с синдромом Дауна, заключается в том, что они больше похожи на других, чем отличаются.

Диагноз

Синдром Дауна обычно выявляется при рождении или вскоре после него. Первоначально диагноз ставится на основании физических характеристик, которые обычно наблюдаются у детей с синдромом Дауна. К ним относятся низкий мышечный тонус, единственная складка на ладони, слегка сплющенный профиль лица и наклон вверх к глазам.Диагноз необходимо подтвердить хромосомным исследованием (кариотипом). Кариотип обеспечивает визуальное отображение хромосом, сгруппированных по их размеру, количеству и форме. Хромосомы можно изучать путем исследования клеток крови или тканей.

Причина

Синдром Дауна обычно вызывается ошибкой в ​​делении клеток, называемой нерасхождением. Неизвестно, почему это происходит. Однако известно, что ошибка возникает при зачатии и не связана ни с чем, что мать делала во время беременности. Некоторое время известно, что заболеваемость синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери.Однако 80% детей с синдромом Дауна рождаются от женщин в возрасте до 35 лет.

Типы синдрома Дауна

Есть три хромосомных образца, которые приводят к синдрому Дауна:

  1. Трисомия 21 (нерасхождение) вызвана неправильным делением клеток, в результате которого у ребенка появляются три хромосомы №21 вместо двух. До или во время зачатия пара хромосом № 21 в яйцеклетке или сперматозоиде не может правильно разделиться. Дополнительная хромосома реплицируется в каждой клетке тела.Девяносто пять процентов всех людей с синдромом Дауна имеют трисомию 21.
  2. На транслокацию приходится от 3% до 4% всех случаев. При транслокации часть хромосомы № 21 отрывается во время деления клетки и прикрепляется к другой хромосоме. Наличие лишнего участка 21-й хромосомы вызывает признаки синдрома Дауна. В отличие от трисомии 21, которая является результатом случайной ошибки при раннем делении клеток, транслокация может указывать на то, что один из родителей несет хромосомный материал, расположенный необычным образом.При возникновении таких обстоятельств можно обратиться за генетической консультацией, чтобы получить дополнительную информацию.
  3. Мозаицизм возникает, когда нерасхождение хромосомы № 21 происходит в одном из начальных делений клетки после оплодотворения. Когда это происходит, возникает смесь двух типов клеток, некоторые из которых содержат 46 хромосом, а некоторые 47. Клетки с 47 хромосомами содержат дополнительную 21-ю хромосому. Из-за «мозаичного» рисунка ячеек используется термин мозаицизм. Этот тип синдрома Дауна встречается только в 1-2 процентах всех случаев синдрома Дауна.

Независимо от типа синдрома Дауна, критическая часть 21-й хромосомы присутствует в некоторых или во всех его клетках. Этот дополнительный генетический материал изменяет ход развития и вызывает характеристики, связанные с синдромом.

Обучение и развитие

Важно помнить, что, хотя дети и взрослые с синдромом Дауна испытывают задержку в развитии, у них также есть много талантов и даров, и им следует давать возможность и поощрять их развивать.

Большинство детей с синдромом Дауна имеют нарушения от легкой до умеренной, но важно отметить, что они больше похожи на других детей, чем отличаются от них. Услуги раннего вмешательства должны быть оказаны вскоре после рождения. Эти услуги должны включать физиотерапию, речевую терапию и терапию развития. Большинство детей посещают соседние школы, некоторые в обычных классах, а другие в специальных классах. У некоторых детей есть более серьезные потребности, и им требуется более специализированная программа.

Некоторые выпускники средней школы с синдромом Дауна получают высшее образование. Многие взрослые с синдромом Дауна способны работать в сообществе, но некоторым требуется более структурированная среда.

Проблемы со здоровьем

Многие дети с синдромом Дауна имеют осложнения со здоровьем, выходящие за рамки обычных детских болезней. Примерно 40% детей имеют врожденные пороки сердца. Очень важно проводить эхокардиограмму всем новорожденным с синдромом Дауна, чтобы выявить любые серьезные сердечные проблемы, которые могут присутствовать.Некоторые сердечные заболевания требуют хирургического вмешательства, а другие требуют только тщательного наблюдения. У детей с синдромом Дауна чаще встречаются инфекции, респираторные заболевания, проблемы со зрением и слухом, а также заболевания щитовидной железы и другие заболевания. Однако при надлежащей медицинской помощи большинство детей и взрослых с синдромом Дауна могут вести здоровый образ жизни. Средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна составляет 60 лет, многие доживают до шестидесяти и семидесяти лет.

Пренатальная диагностика

Беременным женщинам доступны два типа процедур: скрининговые тесты и диагностические тесты.Скрининговые тесты оценивают риск развития у ребенка синдрома Дауна. Диагностические тесты показывают, действительно ли у ребенка синдром Дауна.

Отборочные тесты

  • Тесты материнской сыворотки, такие как тройной или четырехканальный, измеряют количество различных веществ в крови. Эти тесты обычно проводятся между 15 и 20 неделями беременности.
  • Разработаны новые неинвазивные тесты, которые ищут генетический материал ребенка в крови матери.Их можно проводить на ранних сроках беременности и они более точны, чем другие скрининговые тесты, но в настоящее время они рекомендуются только для беременностей с «высоким риском».