Разное

Глицин новорожденному второго месяца жизни: К сожалению, запрашиваемая страница не существует.

Содержание

РОССИЙСКОЕ ОБЩЕСТВО АНГИОЛОГОВ И СОСУДИСТЫХ ХИРУРГОВ

Объявление

Уважаемые коллеги! Просим вас отправлять отчеты о работе сосудистых отделений РФ за 2020 год через личный кабинет на сайте.

Объявление

Глубокоуважаемые коллеги! В соответствии с решением Президиума Российского общества ангиологов и сосудистых хирургов от 18.12.2021 года научные статьи, посвящённые хирургии клапанов сердца, в журнале «Ангиология и сосудистая хирургия» с 2022 года публиковаться не будут.

Объявление

Уважаемые коллеги!

В связи с передачей журнала в издательство «ГЭОТАР-Медиа» произошло сокращение штата редакции журнала «Ангиология и сосудистая хирургия». Портфель с редакционными материалами не был передан в РОАиСХ.

Просьба авторов, присылавших статьи в 2020-2021 годах, продублировать материалы на новый электронный адрес: [email protected], если работа еще не была опубликована в журнале.

Благодарим за понимание!

Объявление

Уважаемые коллеги, кафедра ангиологии, сердечно-сосудистой, эндоваскулярной хирургии и аритмологии РМАНПО МЗ РФ приглашает принять участие в циклах повышения квалификации по специальностям сердечно-сосудистая хирургия, рентгенэндоваскулярные диагностика и лечение, кардиология.

Подробности на сайте: rmapo.ru.

Объявление

Уважаемые коллеги!

Обращаем ваше внимание, что статьи для размещения в журнале «Ангиология и сосудистая хирургия» необходимо направлять на новый электронный адрес: .

Если ваша статья не была опубликована или по ней не была получена обратная связь, просим вас повторно направить статью на указанный выше электронный адрес.

С уважением, РОАиСХ

Объявление

Уважаемые коллеги! Вышла книга «Хирургия почечных артерий» под редакцией академика РАН А.Ш. Ревишвили, академика РАН А.В. Покровского, члена-корреспондента РАН А.Е. Зотикова.

Желающие могут приобрести книгу по адресу:
Фонд «Русские Витязи»
125009, Москва, Нижний Кисловский переулок, д.6, стр.1
Тел.: +7(495) 690-32-81, 690-27-98
E-mail:
Сайт: русские-витязи.рф, aerospaceproject.ru

Последствия перинатального поражения центральной нервной системы с атонически–астатическим синдромом

1.1 Определение

Последствия перинатального поражения центральной нервной системы с атонически- астатическим синдромом

– поражение головного мозга в определенный период его развития с последующим формированием патологического мышечного тонуса по гипотоническому типу с выраженными нарушениями моторной координации.

Наиболее частозаболевание является исходом перинатального поражения центральной нервной системы гипоксически-ишемического генеза (Церебральная ишемия P91.0, Внутричерепное нетравматическое кровоизлияние у плода и новорожденного II, III степени P52, Перивентрикулярные кисты (приобретенные) у новорожденного P91.1, Церебральная лейкомаляция у новорожденного P91.2, др.) вследствие нейронального некроза и апоптоза, отсроченной запрограммированной гибели нейронов.

У недоношенных детей, родившихся с экстремально низкой массой тела (ЭНМТ), очень низкая масса тела (ОНМТ), на протяжении первых 6 месяцев жизни часто отмечается период «мнимого благополучия».

Для детей, родившихся доношенными, недоношенными с низкой массой тела характерным является постепенное развитие стойких двигательных нарушений. Симптомы неврологического дефицита проявляются по мере созревания нервной системы ребенка.

Дети первого года жизни с диагнозом: последствия перинатального поражения центральной нервной системы с атонически-астатическим синдромом состоят в группе риска по формированию детского церебрального паралича

,,.

1.2 Этиология и патогенез

Наиболее частыми причинами последствий перинатального поражения ЦНС с атонически- астатическим синдромом являются перинатальные поражения центральной нервной системы гипоксически-ишемического генеза: церебральная ишемия II, III степени, внутричерепное кровоизлияние II, III степени. Поражение лобных долей, мозжечка, лобномосто-мозжечкового пути.

Гипоксия плода – неспецифическое проявление различных осложнений беременности и родов, прежде всего токсикозов беременных. Степень и выраженность токсикоза, его связь с экстрагенитальной патологией женщины (особенно с болезнями сердечно-сосудистой системы) определяют длительность и выраженность гипоксии плода, центральная нервная система которого наиболее чувствительна к кислородной недостаточности. Антенатальная гипоксия приводит к замедлению роста капилляров головного мозга, увеличивает их проницаемость. Возрастают проницаемость клеточных мембран и метаболический ацидоз, развивается ишемия мозга с внутриклеточным ацидозом. Антенатальная гипоксия часто сочетается с интранатальной асфиксией. Частота первичной асфиксии составляет 5%. Гипоксия и асфиксия сопровождаются комплексом компенсаторно-приспособительных реакций, важнейшей из которых является усиление анаэробного гликолиза.

Воздействие гипоксии приводит к комплексу микроциркуляторных и метаболических расстройств, которые на тканевом уровне вызывают два основных повреждения: геморрагический инфаркт и развитие ишемиис последующей лейкомаляцией вещества мозга. Геморрагическому (особенно) и ишемическому поражению вещества мозга способствуют некоторые манипуляции в первые 48-72 часа жизни ребенка: введение гиперосмолярных растворов, искусственная вентиляция легких (ИВЛ) и связанная с ней гипоперфузия мозга на фоне падения напряжения углекислого газа, недостаточная коррекция объема циркулирующей крови и др.

Наиболее часто геморрагический инфаркт и ишемия развиваются у плодов и новорожденных в области перивентрикулярных сплетений – субэпендимально в сочетании с поражением вещества мозга. Кровоизлияние может происходить также в боковые желудочки мозга и в субарахноидальное пространство. Помимо описанных изменений, морфологическим субстратом гипоксии, как правило, является полнокровие мозга, его общий или локальный отек.

В патогенезе гипоксически-травматических и гипоксически-ишемических энцефалопатий причины и следствия меняются местами, переплетаются в сложных «порочных кругах». Нарушение гемодинамики (макро- и микроциркуляции) приводят к многовариантным метаболическим сдвигам (нарушение кислотно-основного состояния и электролитного баланса, дестабилизация клеточных мембран, гипоксемия и тканевая гипоксия), а эти сдвиги в свою очередь усугубляют расстройства микроциркуляции.

У недоношенных детей повреждающее действие внутриутробной гипоксии потенцируется незрелостью сосудов головного мозга, дезадаптацией в интранатальном периоде.

В последние годы расшифрованы тонкие механизмы патогенеза гипоксическиишемических поражений мозга. Установлена роль выброса свободно-радикальных веществ и нарушений перекисного окисления липидов в повреждении мембран нервных клеток, роль блокады кальциевых каналов, страдания энергетических субклеточных структур – в первую очередь митохондрий.

Установлено, что повреждающее воздействие различных факторов может реализоваться как в форме быстрой гибели клетки (нейрональный некроз), так и в форме отсроченной, замедленной гибели – апоптоз.

Последний механизм может быть обратимым, т.е. у врача появляется время для предотвращения гибели клетки – так называемое «терапевтическое окно». Установлено, что пострадавшие нейроны через межнейронные связи могут обусловить каскады патологических реакций, которые так же необходимо купировать, что обусловливает необходимость своевременного лечения и реабилитации детей с перинатальной патологией ,,,,.

1.3 Эпидемиология

По данным эпидемиологических исследований распространенность перинатального поражения центральной нервной системы по гипотоническому типу занимает 20% среди всей перинатальной патологии нервной системы. Частота последствий перинатального поражения центральной нервной системы протекающих с атонически- астатическим синдромом в раннем возрасте составляет составляет 10-12%. Частота формирования детского церебрального паралича составляет 2-4 на 1000 живых новорожденных детей.

Среди недоношенных детей частота формирования детского церебрального паралича возрастает до 1%. По данным различных авторов, у детей, родившихся с ОНМТ, распространённость детского церебрального паралича (ДЦП) увеличивается до 5-15%, с ЭНМТ ― до 25-30%

1.4 Кодирование по МКБ 10

P91.0 — Церебральная ишемия (до 42 недели постконцептуального возраста)

P91.1 — Перивентрикулярные кисты (приобретенные) у новорожденного (до 42 недели постконцептуального возраста)

P91.2 — Церебральная лейкомаляция у новорожденного (до 42 недели постконцептуального возраста)

P91.5 — Неонатальная кома

P91.8 — Другие уточненные нарушения со стороны мозга у новорожденного

P52 — Внутричерепное нетравматическое кровоизлияние у плода и новорожденного II,

III степени (до 42 недели постконцептуального возраста)

G80.4 — Атаксический церебральный паралич

G80.8 — Другой вид детского церебрального паралича

G80.9 — Детский церебральный паралич неуточненный

1.5 Примеры диагнозов

  • Атаксический церебральный паралич. G80.4 Грубая задержка психомоторного развития. Недоношеннность 28 недель в анамнезе.

  • Последствия перинатального поражения центральной нервной системы. Атонически- астатический синдром. Задержка психомоторного и речевого развития. Недоношеннность 27 недель в анамнезе. Риск формирования детского церебрального паралича.

1.6 Классификация

Классификация последствий перинатальных поражений нервной системы у детей первого года жизни (Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины, 2005 г.) представлена в табл. 1 .

Таблица 1 — Классификация последствий перинатальных поражений нервной системы у детей первого года жизни (Российская ассоциация специалистов перинатальной медицины, 2005 г.)

Этиология и патогенетическая основаВарианты клинического теченияОсновные нозологические формыисходы
Последствия перинатального поражения центральной нервной системы гипоксическиишемического генеза (Церебральная ишемия II-III степени) Внутричерепное нетравматическое кровоизлияние у плода и новорожденного II, III степени) (P91.0, P91.1, P91.2, P91.5, P91.8, P52.1-P52.9)Перинатальное стойкое постгипоксическое и/или постгеморрагическое поражение ЦНСАтонически- астатический синдром (G80.4)Неврологические отклонения не компенсированы к первому году жизни. Сохраняется тотальный или парциальный неврологический дефицит.

Смесь Nutricia Neocate LCP для детей с пищевой аллергией 400г c 0месяцев

  • Неокейт LCP является продуктом на основе неаллергенных аминокислот и не содержит белок коровьего молока.
  • Неокейт LCP содержит длинноцепочесныеполиненасыщенные жирные кислоты.
  • Неокейт LCP содержит нуклеотиды.

ВАЖНО: Неокейт LCP необходимо применять под наблюдением врача после оценки всех возможных видов питания, включая грудное вскармливание. Может являться единственным источником питания для детей первого года жизни.

ГИПОАЛЛЕРГЕННО.

Специализированный продукт детского диетического лечебного питания для детей раннего возраста – сухая смесь на основе аминокислот, обогащенная длинноцепочечными полиненасыщенными жирными кислотами Неокейт ЛСП (LCP) – это аминокислотная смесь, которая может заменить Нутрилон Аминокислоты («Nutrilon Аминокислоты»).

Нейтральный вкус

Показания к применению : аллергия к белкам коровьего молока, поливалентная пищевая аллергия, другие состояния, когда необходима элементная диета.

Рекомендации по применению : необходимое количество и разведение определяются специалистом.

  1. Тщательно вымойте руки и подготовьте пространство для приготовления смеси. Простерилизуйте бутылочки и соски.
  2. Вскипятите пресную воду и дайте ей остыть в течение 30 минут. Охладите ее так, чтобы она ощущалась теплой на запястье. Влейте требуемое количество воды в простерилизованную бутылочку.
  3. Наполните прилагаемую мерную ложку и удалите горку чистым сухим ножом. Не утрамбовывайте смесь в ложке. Используйте только прилагаемую мерную ложку.
  4. Добавьте необходимое количество мерных ложек НеокейтLCPв воду. Закройте бутылочку и встряхивайте ее до полного растворения смеси. Перед кормлением убедитесь, что смесь имеет нужную температуру, капнув несколько капель на запястье.
  5. Оставшееся в бутылочке питание через 1 час должно быть уничтожено. Нельзя повторно нагревать смесь.

Мерная ложка содержит примерно 4,6 г смеси. Для большей точности используйте специальные весы. Добавляйте одну мерную ложку на каждые 30 мл воды для достижения рекомендуемой концентрации (13.8% мас.%/об.%). Осмоляльность при рекомендуемом разведении составляет 340 мОсм/кг H2O.

Инструкция по кормлению: здоровье вашего ребенка зависит от правильности приготовления продукта. Неправильное приготовление может навредить ребенку.

Важно: сухая смесь нестерильна. Питание должно готовиться непосредственно перед кормлением. Встряхните или перемешайте готовую смесь перед кормлением. Питание не должно подогреваться более чем за 15 минут до кормления. Не кипятить и не использовать микроволновую печь для приготовления и подогрева смеси.

Хорошая гигиена полости рта имеет важное значение для младенцев и детей, так как длительные и частые кормления через соску повышают риск возникновения кариеса зубов.

Состав: сухой сироп глюкозы, рафинированные растительные масла (негидрогенизированное кокосовое, высокоолеиновое подсолнечное, подсолнечное, рапсовоемасла), L-аргининаL-аспартат, L-лейцин, L-лизина ацетат, L-глутамин, L-пролин, эмульгатор (Е472с), L-валин, глицин, L-изолейцин, дикалийгидрофосфат, L-треонин,L-фенилаланин,L-тирозин,L-серин,L-гистидин, L-аланин,кальция фосфат двухосновный,натрия хлорид, трикалий цитрат, L-цистин,L-триптофан, кальция карбонат, трикальций цитрат,магния хлорид,холина битартрат, кальция глицерофосфат, L-метионин, кальция фосфат трехосновный,масло с высоким содержанием арахидоновой кислоты из одноклеточных организмов,магния L-аспаратат, масло с высоким содержанием докозагексаеновой кислоты из одноклеточных организмов, М-инозитол, L-аскорбиновая кислота,таурин,железа сульфат,цинка сульфат,L-карнитин,уридина 5-монофосфат динатриевая соль,цитидина 5-монофосфат,никотинамид,инозина 5-монофосфат динатриевая соль,аденозина 5-монофосфат,кальцияD-пантотенат,гуанозина 5-монофосфат динатриевая соль,антиокислители (Е304, Е306, Е307),DL-α-токоферола ацетат,меди сульфат,тиамина гидрохлорид,пиридоксин гидрохлорид,рибофлавин,марганца сульфат,витамин А ацетат,калия йодид,фолиевая кислота,хрома хлорид,Витамин К1,натрия селенит, натрия молибдат,D-биотин,Витамин D3,цианкобаламин.

Хранение: хранить в сухом месте при температуре +5…+25 °C. Всегда плотно закрывайте банку крышкой. После вскрытия употребить в течение 30 дней. Упаковано в защитной сфере.

Пищевая ценность на

100 г сухой смеси

100 мл при разведении 13.8%

Энергетическая ценность

483 ккал/2020 кДж

67 ккал/279 кДж

Жиры (45,7En%),

24.5 г

3.4 г

из которых

насыщенные

8.9 г

1.2 г

мононенасыщенные

9.6 г

1.3 г

полиненасыщенные

4.8 г

0.66 г

из которых

  

Линолевая кислота

4194 мг

579 мг

α-Линоленовая кислота

419 мг

57.8 мг

Арахидоновая кислота

81.6 мг

11.3 мг

Докозагексаеновая кислота

81.6 мг

11.3 мг

Углеводы (43,5En%).

52.5 г

7.2 г

из которых

сахаров

4.7 г

0.65 г

пищевые волокна

0 г

0 г

Белковый эквивалент (10,8En%)

13.0 г

1.8 г

Витамины

Витамин А

406 мкг RE

56 мкг RE

Витамин D3

8.8 мкг

1.2 мкг

Витамин Е

4.8 мг-α-ТЕ

0.67 мг-α-ТЕ

Витамин С

51.6 мг

7.1 мг

Витамин К1

42.5 мкг

5.9 мкг

Тиамин

0.54 мг

0.07 мг

Рибофлавин

0.54 мг

0.07 мг

Ниацин

4.9 мг

0.68 мг

Пантотеновая кислота

2.9 мг

0.40 мг

Витамин В6

0.54 мг

0.07 мг

Фолиевая кислота

64.0 мкг

8.8 мкг

Витамин В12

1.3 мкг

0.18 мкг

Биотин

19.0 мкг

2.6 мкг

Холин

95.4 мг

13.2 мг

Инозитол

108 мг

14.9 мг

Минералы и микроэлементы

Натрий

189мг

26.1 мг

Калий

525мг

72.5 мг

Хлориды

386 мг

53.3 мг

Кальций

475 мг

65.6 мг

Фосфор

341 мг

47.1 мг

Магний

51.0 мг

7.0 мг

Железо

7.3 мг

1.0 мг

Медь

410 мкг

56.6 мкг

Цинк

5.3 мг

0.73 мг

Марганец

0.20 мг

0.03 мг

Йод

100 мкг

13.8 мкг

Молибден

11.3 мкг

1.6 мкг

Селен

14.5 мкг

2.0 мкг

Хром

10.6 мкг

1.5 мкг

Другие

Нуклеотиды

23.3 мг

3.2 мг

L-карнитин

9.50 мг

1.3 мг

таурин

30.00 мг

4.1 мг

Масса нетто : 400 г

Концентрация желчных кислот в сыворотке и дуоденальных аспиратах здоровых недоношенных детей: влияние гестационного и постнатального возраста

У 41 здорового недоношенного ребенка, вскармливаемого грудным молоком, в течение первых 60 дней жизни одновременно измеряли препрандиальную концентрацию общей желчной кислоты (ЖК) в сыворотке крови и дуоденальном соке. Новорожденные были разделены на четыре группы в зависимости от срока гестации: 6 детей со сроком гестации 27 и 28 недель, 7 детей со сроком гестации 29 и 30 недель, 21 ребенок со сроком гестации 31 и 32 недели и 7 детей. новорожденных со сроком гестации 33 и 34 недели.Уровни БА определяли ферментативно с использованием 3-альфа-гидроксистероиддегидрогеназы. В дуоденальном соке с помощью тонкослойной хроматографии отдельно определяли количество холевой кислоты (ХА), хенодезоксихолевой кислоты (ХДХК), дезоксихолевой кислоты и литохолевой кислоты. Концентрация БА в сыворотке крови в течение первого месяца жизни значительно увеличивалась с постнатальным возрастом (p < 0,01), но оставалась практически постоянной в течение второго месяца жизни. В дуоденальных аспиратах концентрация БК непрерывно возрастала до конца периода наблюдения (p < 0.001). В дуоденальных аспиратах отношение CA/CDCA было высоким сразу после рождения и значительно снижалось с увеличением постнатального возраста (p < 0,001). В первые недели жизни уровни БА были преимущественно конъюгированы с таурином, но, несмотря на богатую таурином диету в течение всего периода наблюдения, соотношение таурин/глицин снижалось с постнатальным возрастом (p < 0,001). Во всех образцах дуоденального сока сумма первичных БК составила >98% от суммы 3-альфа-гидрокси-БК. Эти данные свидетельствуют о том, что формирование кишечной микробной флоры, необходимой для трансформации кишечных БА и развития кишечно-печеночной циркуляции БА, продолжается несколько месяцев постнатальной жизни.Концентрация БА в сыворотке очень сложным образом отражает печеночный синтез, кишечную абсорбцию, почечную экскрецию и гепатоцеллюлярный транспорт в желчь, что может ограничивать диагностическую ценность БА в сыворотке в это время. Кроме того, концентрация ЖК в двенадцатиперстной кишке ниже 4 ммоль/л, обнаруженная в этом исследовании в течение первых 2 недель жизни, может иметь клиническое значение из-за возможного влияния на всасывание жира.

Материалы и ресурсы для скрининга новорожденных: информационные бюллетени о заболеваниях

Пятнистые заболевания крови, выявленные в штате Миннесота, перечислены ниже в алфавитном порядке.Нажав на название расстройства в списке, вы перейдете к таблице с информацией об этом расстройстве.

Мы предоставляем ресурсы, которые включают в себя информационные бюллетени с информацией о конкретном заболевании и дальнейшими действиями как для семей, так и для поставщиков медицинских услуг после выявления отклонений от нормы в результате скрининга новорожденных. Кроме того, предусмотрены контактные списки специалистов для конкретных случаев, когда MDH рекомендует поставщику первичной медико-санитарной помощи проконсультироваться со специалистом для получения дальнейших рекомендаций.

Нажмите на букву, чтобы перейти к нужному расстройству:
A  B  C  D Е F  G  H  I Дж К  Л  М Н О П Вопрос Р С Т У В Вт Х Д Z Цифровой

Беспорядок

Информация

Альфа-талассемия

НАХОДКИ
Гемоглобин Бартс присутствует.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Не в состоянии производить достаточное количество гемоглобина для доставки кислорода в организм.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Существует несколько типов альфа-талассемии. У некоторых детей практически нет симптомов (молчаливое носительство или альфа-талассемия), в то время как у других могут быть серьезные проблемы со здоровьем (гемоглобин H-заболевание или большая альфа-талассемия).

ЛЕЧЕНИЕ
Лечение не требуется для тех, кто является молчаливым носителем или имеет признак альфа-талассемии. Детям с болезнью гемоглобина H потребуется переливание крови для лечения выраженной анемии, а детям с большой альфа-талассемией для выживания потребуется лечение у гематолога.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Гемоглобинопатии

МЕТОД СКРИНИНГА
Изоэлектрическое фокусирование (ИЭФ) и высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья – Бартс присутствует (PDF)
Поставщик – Бартс присутствует (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-гематологов (PDF)

Аргинемия (АРГ)

АКА: Дефицит аргиназы

НАХОДКИ
Аминокислота аргинин повышена

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи и удаления отходов (аммиака) из организма, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
В периоде новорожденности симптомы обычно отсутствуют. Если его не лечить, это может вызвать недостаток энергии, плохое питание и рост, ригидность мышц, умственную отсталость и судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: ARG (PDF)
Поставщик — Положительный результат: ARG (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Аргининосукциновая ацидемия (АСА)

AKA: Дефицит аргининосукцинатлиазы (AKA)

НАХОДКИ
Аминокислота, аргининоянтарная кислота, повышена

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для удаления из организма продукта жизнедеятельности, называемого аммиаком, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут начаться в период новорожденности. Если его не лечить, это может вызвать недостаток энергии, плохое питание, необычные движения тела, судороги, повреждение головного мозга и кому.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА РАЗРУШЕНИЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: ASA (PDF)
Поставщик — Положительный результат: ASA (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

Дефицит бета-кетотиолазы (БКТ)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С5:1 (тиглилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
2-метил-3-гидроксимасляная ацидемия (2M3HBA)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут начаться в младенчестве. Если его не лечить, это может вызвать недостаток энергии, плохой аппетит, рвоту, диарею и проблемы с дыханием.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: BKT (PDF)
Провайдер — Положительный результат: BKT (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефект биоптерина в биосинтезе кофактора (БИОПТ-БС)

НАХОДКИ
Аминокислота фенилаланин повышена.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Фенилкетонурия (ФКУ)
Гиперфенилаланемия (H-PHE)
Дефект биоптерина при регенерации кофактора (BIOPT-REG)

ПРИЧИНА
Критическое вещество, которое помогает ферменту расщеплять белок из пищи, не может быть получено.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Если его не лечить, это может вызвать недостаток энергии, плохое питание, мышечную слабость, задержку развития, поведенческие проблемы и судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: БИОПТ-БС (PDF)
Поставщик — Положительный результат: БИОПТ-БС (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефект биоптерина при регенерации кофактора (БИОПТ-РЕГ)

НАХОДКИ
Аминокислота фенилаланин повышена.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Фенилкетонурия (ФКУ)
Гиперфенилаланемия (H-PHE)
Дефект биоптерина в биосинтезе кофактора (БИОПТ-БС)

ПРИЧИНА
Ключевое вещество, которое помогает ферменту расщеплять белок из пищи, не может быть переработано и использовано повторно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Если его не лечить, это может вызвать недостаток энергии, плохое питание, мышечную слабость, задержку развития, поведенческие проблемы и судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: BIOPT-REG (PDF)
Поставщик — Положительный результат: BIOPT-REG (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит биотинидазы (БТД)

НАХОДКИ
Фермент биотинидаза либо низкий, либо отсутствует.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Недостаточно фермента биотинидазы для использования и повторного использования основного витамина (биотина) из пищи, необходимого для энергии и роста.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Различают две формы этого заболевания: глубокую и парциальную. Если его не лечить, глубокий дефицит может вызвать мышечную слабость, проблемы со слухом и зрением, выпадение волос, кожную сыпь и судороги.Частичный дефицит является более легкой формой этого состояния.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из витаминных (биотиновых) добавок.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический

МЕТОД СКРИНИНГА
Флуорометрия

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат: BTD (PDF)
Семья — Положительный результат: BTD (PDF)
Поставщик — Положительный результат: BTD (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

Карнитин-ацилкарнитин-транслоказная недостаточность (CACT)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина C16 (гексадеканоилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 2 типа (CPT-II)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Если его не лечить, это может вызвать мышечную слабость, низкий уровень сахара в крови, увеличение печени, проблемы с дыханием и сердцем, а также судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и избегания голодания.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: CACT (PDF)
Поставщик — Положительный результат: CACT (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы типа 1 (CPT-1)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина C0 (свободный карнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
При отсутствии лечения симптомы часто проявляются в раннем детстве в виде упадка сил, раздражительности, плохого аппетита, рвоты, диареи, низкого уровня сахара в крови и увеличения печени. Симптомы могут прогрессировать до печеночной недостаточности, судорог, комы и смерти.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и избегания голодания.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: CPT-1 (PDF)
Поставщик — Положительный результат: CPT-1 (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит карнитинпальмитоилтрансферазы 2 типа (CPT-II)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина C16 (гексадеканоилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит транслоказы карнитина ацилкарнитина (CACT)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Если его не лечить, это может вызвать мышечную слабость, низкий уровень сахара в крови, увеличение печени, проблемы с дыханием и сердцем, а также судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и избегания голодания.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ИНФОРМАЦИОННЫЕ БЮЛЛЕТНИ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: CPT-II (PDF)
Поставщик — Положительный результат: CPT-II (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Нарушение захвата карнитина (CUD)

АКА: дефект транспорта карнитина

НАХОДКИ
Ацилкарнитин С0 (свободный карнитин) либо низкий, либо отсутствует.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Проблемы со здоровьем могут варьироваться от легких до угрожающих жизни. Симптомы часто проявляются в младенчестве или раннем детстве в виде упадка сил, рвоты, низкого уровня сахара в крови, мышечной слабости и проблем с сердцем.При отсутствии лечения симптомы могут прогрессировать до сердечной и печеночной недостаточности, судорог, комы и смерти.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и избегания голодания.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: CUD (PDF)
Поставщик — Положительный результат: CUD (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

CFTR Метаболический синдром, связанный с

НАХОДКИ
Фермент, иммунореактивный трипсиноген (IRT), повышен, и идентифицировано до двух вариантов CFTR.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Муковисцидоз (МВ)

ПРИЧИНА
Изменения (называемые вариантами) в обеих копиях гена CFTR приводят к неправильной работе генов; наиболее вероятно, что один или оба варианта имеют разную клиническую значимость.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
У людей с CRMS симптомы муковисцидоза менее выражены, но у многих они никогда не проявляются.

ЛЕЧЕНИЕ
Не требуется, если симптомы не развиваются.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Другие заболевания пятен крови

МЕТОД СКРИНИНГА
Двухцентровый флюороиммунометрический анализ
2-й уровень: молекулярный анализ для 39 распространенных вариантов

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья – пограничный результат: CF (PDF)
Поставщик – пограничный результат: CF (PDF)
Семья – положительный результат: CF (PDF)
Поставщик – положительный результат: CF (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛИСТОВ
Центры муковисцидоза (PDF)

Цитруллинемия 1 типа (CIT-I)

НАХОДКИ
Аминокислота цитруллин повышена.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Цитруллинемия 2 типа (CIT-II)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для удаления из организма продуктов жизнедеятельности (аммиака), образующихся при расщеплении белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут начаться в период новорожденности. Если его не лечить, это может вызвать недостаток энергии, плохое питание, судороги, повреждение головного мозга и кому.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: CIT-I (PDF)
Поставщик — положительный результат: CIT-I (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Цитруллинемия 2 типа (CIT-II)

НАХОДКИ
Аминокислота цитруллин повышена.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Цитруллинемия 1 типа (CIT-I)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления углеводов из пищи и удаления отходов (аммиака) из организма, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут начаться в младенчестве. При отсутствии лечения у детей может развиться желтуха (пожелтение кожи и глаз), задержка роста и низкий уровень сахара в крови.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: CIT-II (PDF)
Поставщик — положительный результат: CIT-II (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Врожденная гиперплазия надпочечников (ВГН)

НАХОДКИ
Гормон 17-гидроксипрогестерон (17-ОНР) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Недостаточно фермента 21-гидроксилазы, необходимого для производства определенных гормонов, которые помогают контролировать рост и развитие.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Существует три типа ХАГ. При отсутствии лечения самый тяжелый тип может вызвать плохое питание, потерю веса, сонливость, обезвоживание и рвоту. Потеря соли из организма может быть опасной для жизни.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из лекарств для регулирования гормонов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Эндокринный

МЕТОД СКРИНИНГА
Флуороиммуноанализ с временным разрешением
2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: CAH (PDF)
Поставщик — положительный результат: CAH (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-эндокринологов (PDF)

Врожденный гипотиреоз (ВГ)

НАХОДКИ
Гормон, тиреотропный гормон (ТТГ), повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Щитовидная железа работает неправильно. Щитовидная железа вырабатывает гормон щитовидной железы, который помогает контролировать рост и развитие.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
В периоде новорожденности симптомы обычно отсутствуют. Если его не лечить, это может вызвать желтуху, мышечную слабость, трудности в обучении и задержку роста.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из лекарств для регулирования гормонов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Эндокринный

МЕТОД СКРИНИНГА
Двухцентровый флюороиммунометрический анализ

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат: ТТГ (PDF)
Семья — Положительный результат: CH (PDF)
Поставщик — Положительный результат: CH (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-эндокринологов (PDF)

Муковисцидоз (МВ)

НАХОДКИ
Фермент, иммунореактивный трипсиноген (IRT), повышен, и идентифицировано до двух вариантов CFTR.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Метаболический синдром, связанный с CFTR (CRMS)

ПРИЧИНА
Изменения (называемые вариантами) в обеих копиях гена CFTR приводят к неправильной работе генов; скорее всего, оба являются причиной муковисцидоза.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
CF вызывает образование густой липкой слизи, что приводит к проблемам со здоровьем. Если его не лечить, это может вызвать плохую прибавку в весе, жирный или жирный стул, плохой рост, кашель и хрипы, а также легочные инфекции.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из антибиотиков и ферментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Другие заболевания пятен крови

МЕТОД СКРИНИНГА
Флуороиммунометрический анализ в двух местах  

2-й уровень: молекулярный анализ для 39 распространенных вариантов

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат: CF (PDF)
Провайдер — Пограничный результат: CF (PDF)
Семья — Положительный результат: CF (1 вариант) (PDF)
Поставщик — Положительный результат: CF (1 вариант) (PDF) Семья — Положительный результат: CF (2 варианта) (PDF)
Provider — Положительный результат: CF (2 варианта) (PDF)
Family — Положительный результат: CF (sig IRT и 1 вариант) (PDF)
Provider — Положительный результат: CF (sig IRT и 1 вариант) (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Центры муковисцидоза (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

Дефицит галактоэпимеразы (GALE)

НАХОДКИ
Повышенная общая галактоза.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит галактокиназы (GALK)
Галактоземия Дуарте

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления сахара, называемого галактозой, работает неправильно. Галактоза поступает из пищи, включая грудное молоко, молочные продукты и многие детские смеси.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Существует три формы дефицита GALE.Большинство из них имеют самую легкую форму, которая обычно не вызывает проблем со здоровьем.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечение требуется не всегда. Если лечение рекомендуется, оно будет состоять из специальной диеты, исключающей все молочные продукты.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический

МЕТОД СКРИНИНГА
Флуорометрия

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: GALE (PDF)
Поставщик — Положительный результат: GALE (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит галактокиназы (GALK)

НАХОДКИ
Повышенная общая галактоза.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит галактоэпимеразы (GALE)
Галактоземия Дуарте

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления сахара, называемого галактозой, работает неправильно. Галактоза поступает из пищи, включая грудное молоко, молочные продукты и многие детские смеси.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Если не лечить, у детей может развиться катаракта.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты, исключающей все молочные продукты.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический

МЕТОД СКРИНИНГА
Флуорометрия

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: GALK (PDF)
Поставщик — Положительный результат: GALK (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Галактоземия (GALT)

НАХОДКИ
Фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза (GALT) либо низкий, либо отсутствует.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Галактоземия Дуарте (DG)
Дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы (G6PD)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления сахара, называемого галактозой, работает неправильно. Галактоза поступает из пищи, включая грудное молоко, молочные продукты и многие детские смеси.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Дети обычно вначале желтушны (пожелтение кожи и глаз), у них мало энергии, они плохо питаются.При отсутствии лечения у детей может развиться повреждение органов и опасные для жизни инфекции.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты, исключающей все молочные продукты.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический

МЕТОД СКРИНИНГА
Флуорометрия

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: GALT (PDF)
Поставщик — Положительный результат: GALT (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Глутаровая ацидемия 1 типа (GA-I)

НАХОДКИ
Ацилкарнитин, C5-DC+C6-OH, повышен.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень глутаровой кислоты и 3-гидроксиглутаровой кислоты.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Многие дети обычно здоровы при рождении, но могут иметь большую голову. Некоторые дети имеют только несколько проблем со здоровьем, в то время как у других может быть несколько проблем со здоровьем.При отсутствии лечения у детей могут развиться аномальные движения, проблемы с мышцами и повреждение головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: GA-I (PDF)
Поставщик — положительный результат: GA-I (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Глутаровая ацидемия 2 типа (GA-II)

АКА: Множественный дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы (MADD)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитинов С4 (изо-/бутирилкарнитин) и С5 (изовалерил-/2-метилбутирилкарнитин) повышен.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень глутаровой кислоты и 2-гидроксиглутаровой кислоты.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
GA-2 отличается для каждого ребенка. Некоторые дети имеют тяжелые симптомы, которые присутствуют при рождении и опасны для жизни.Другие имеют менее тяжелую форму, которая начинается в детстве или во взрослом возрасте с упадка сил, рвоты, низкого уровня сахара в крови, мышечной слабости и запаха «потных ног». Если не лечить, симптомы могут прогрессировать до проблем с дыханием, судорог и смерти.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и избегания голодания.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: GA-II (PDF)
Поставщик — положительный результат: GA-II (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

Болезнь гемоглобина С (FC)

НАХОДКИ
только гемоглобин С; нет гемоглобина А.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гемоглобин С-бета-талассемия
Гемоглобин С — наследственная персистенция фетального гемоглобина

ПРИЧИНА
Красные кровяные тельца не способны правильно доставлять кислород в организм.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
У большинства детей никогда не бывает симптомов. Некоторые дети подвержены риску легкой анемии (снижение количества эритроцитов).При отсутствии лечения возможно развитие большой селезенки и камней в желчном пузыре.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечение требуется не всегда.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Гемоглобинопатии

МЕТОД СКРИНИНГА
Изоэлектрическое фокусирование (ИЭФ) и высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: FC (PDF)
Поставщик — положительный результат: FC (PDF)
Поставщик — Руководство по определению необходимости консультации гематолога (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-гематологов (PDF)

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ
Информация о признаках гемоглобина и серповидноклеточной анемии для семей

Болезнь гемоглобина Е (FE)

НАХОДКИ
только гемоглобин Е; нет гемоглобина А.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гемоглобин Е-бета-талассемия

ПРИЧИНА
Красные кровяные тельца не способны правильно доставлять кислород в организм.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
У большинства детей никогда не бывает симптомов. Некоторые дети подвержены риску легкой анемии (снижение количества эритроцитов) и меньшему, чем обычно, количеству эритроцитов.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечение требуется не всегда.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Гемоглобинопатии

МЕТОД СКРИНИНГА
Изоэлектрическое фокусирование (ИЭФ) и высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: FE (PDF)
Поставщик — положительный результат: FE (PDF)
Provider — Руководство по определению необходимости консультации гематолога (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-гематологов (PDF)

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ
Информация о признаках гемоглобина и серповидноклеточной анемии для семей

SC болезнь гемоглобина (FSC)

НАХОДКИ
гемоглобин S и C; нет гемоглобина А.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Красные кровяные тельца не способны правильно доставлять кислород в организм.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Дети подвержены риску снижения количества эритроцитов (анемия), увеличения селезенки, инфекций, болезненных кризов и заболеваний легких.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из лекарств и иногда переливаний крови.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Гемоглобинопатии

МЕТОД СКРИНИНГА
Изоэлектрическое фокусирование (ИЭФ) и высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: FSC (PDF)
Поставщик — Положительный результат: FSC (PDF)
Поставщик — Руководство по определению необходимости консультации гематолога (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-гематологов (PDF)

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ
Информация о признаках гемоглобина и серповидноклеточной анемии для семей

Признак гемоглобина

НАХОДКИ
Были обнаружены фетальный (F) гемоглобин, взрослый (A) гемоглобин и аномальный гемоглобин.Аномальный гемоглобин может быть C, D, E, S или неопознанным вариантом гемоглобина (V).

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Часть эритроцита, называемая гемоглобином, изменяется. Признак передается от родителей к детям.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Черта не вызывает болезни и никогда не может стать болезнью. Никаких проблем со здоровьем это не вызывает.Человек может иметь признак гемоглобина и не знать об этом.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечение не требуется для людей с чертой гемоглобина.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Гемоглобинопатии

МЕТОД СКРИНИНГА
Изоэлектрическое фокусирование (ИЭФ) и высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Family — FAC (PDF)
Provider — FAC (PDF)
Family — FAD (PDF)
Provider — FAD (PDF)
Family — FAE (PDF)
Provider — FAE (PDF)
Family — FAS (PDF)
Provider — FAS (PDF)
Family — FAV (PDF)
Provider — FAV (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-гематологов (PDF)

ДОПОЛНИТЕЛЬНЫЕ РЕСУРСЫ
Информация о признаках гемоглобина и серповидноклеточной анемии для семей

Гомоцистинурия (ГЦУ)

АКА: Дефицит цистатионин бета-синтазы (CBS)

НАХОДКИ
Аминокислота метионин повышена.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень общего гомоцистеина.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гиперметионинемия (МЕТ)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы обычно начинаются после годовалого возраста. При отсутствии лечения у детей могут развиться проблемы со зрением, тромбы, аномалии костей, умственная отсталость и поведенческие проблемы.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: HCY (PDF)
Поставщик — положительный результат: HCY (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Гиперметионинемия (МЕТ)

АКА: Дефицит глицина-N-метилтрансферазы (GNMT)

НАХОДКИ
Аминокислота метионин повышена.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гомоцистинурия (HCY)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
У многих детей симптомы никогда не проявляются. При отсутствии лечения у некоторых детей может развиться мышечная слабость, упадок сил, «капустный» запах и умственная отсталость.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: MET (PDF)
Поставщик — Положительный результат: MET (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Гиперфенилаланинемия (Г-ФЭ)

АКА: Вариант ПКУ

НАХОДКИ
Аминокислота фенилаланин повышена.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Фенилкетонурия (ФКУ)
Дефект биоптерина в биосинтезе кофактора (БИОПТ-БС)
Дефект биоптерина при регенерации кофактора (BIOPT-REG)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
У большинства детей симптомы никогда не проявляются.При отсутствии лечения у некоторых детей есть небольшой риск повреждения головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечение требуется не всегда. Если лечение рекомендуется, оно будет состоять из специальной диеты.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: H-PHE (PDF)
Поставщик — Положительный результат: H-PHE (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

Малоновая ацидемия (МАЛ)

АКА: недостаточность малонил-КоА-декарбоксилазы (МКД)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина C3-DC (малонилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы со средней/короткой цепью (MSCHAD)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Поскольку среди миллионов детей, прошедших скрининг, было зарегистрировано лишь несколько случаев, трудно понять, как это расстройство влияет на детей. В этих зарегистрированных случаях симптомы проявлялись в возрасте от нескольких дней до 13 лет.При отсутствии лечения симптомы включают мышечную слабость, диарею, рвоту, умственную отсталость, увеличенное сердце и судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Мы еще не знаем эффективности лечения. Предлагаемое лечение состоит из специальной диеты и лекарств.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: MAL (PDF)
Поставщик — положительный результат: MAL (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Мочевая болезнь кленового сиропа (MSUD)

AKA: дефицит дегидрогеназы альфа-кетокислот с разветвленной цепью (BCKD)

НАХОДКИ
Аминокислоты, лейцин, изолейцин и другие аминокислоты с разветвленной цепью, повышены.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень аллоизолейцина.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Существует несколько форм MSUD. Наиболее распространенная и тяжелая форма начинается в период новорожденности. Симптомы включают плохое питание, рвоту, недостаток энергии, мочу со сладким запахом кленового сиропа и пронзительный крик.При отсутствии лечения у детей могут развиться умственные нарушения, судороги, отек головного мозга, кома и сокращение продолжительности жизни.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)
2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС), анализ разбавления стабильных изотопов, Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья – положительный результат: MSUD (PDF)
Поставщик – положительный результат: MSUD (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы со средней/короткой цепью (M/SCHAD)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С4-ОН (3-ОН-изо-/бутирилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Малоновая ацидемия (МАЛ)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
У большинства детей никогда не бывает симптомов. При отсутствии лечения у некоторых детей наблюдаются упадок сил, рвота и низкий уровень сахара в крови. Они также подвержены риску судорог, опасных для жизни проблем с сердцем и дыханием и коме.

ЛЕЧЕНИЕ
Мы еще не знаем эффективности лечения. Предлагаемое лечение состоит из специальной диеты и отказа от голодания.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: M/SCHAD (PDF)
Поставщик — Положительный результат: M/SCHAD (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы средней цепи (MCAD)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С8 (октаноилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы обычно начинаются в младенчестве и включают упадок сил, рвоту и низкий уровень сахара в крови. Если его не лечить, это может вызвать затруднение дыхания, судороги, повреждение органов, кому и, возможно, смерть.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и избегания голодания.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: MCAD (PDF)
Поставщик — Положительный результат: MCAD (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит кетоацил-КоА-тиолазы средней цепи (MCKAT)

НАХОДКИ
Ацилкарнитины, C5-DC (глутарилкарнитин) + C6-OH (3-гидроксигексаноилкарнитин) и C8 (октаноилкарнитин), повышены.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Поскольку среди миллионов детей, прошедших скрининг, было зарегистрировано лишь несколько случаев, трудно понять, как это расстройство влияет на детей. Симптомы могут включать рвоту, плохое питание, низкий уровень сахара в крови, мышечную слабость, увеличенное сердце и кому.

ЛЕЧЕНИЕ
Мы еще не знаем эффективности лечения. Дети должны получать лечение в зависимости от их симптомов, таких как внутривенные (IV) жидкости для обезвоживания и снижения количества кислоты в крови.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: MCKAT (PDF)
Поставщик — Положительный результат: MCKAT (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Метилмалоновая ацидемия (кобаламиновые расстройства) (ММА)

АКА: недостаточность кобаламина А, В

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С3 (пропионилкарнитин) повышен.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень метилмалоновой кислоты.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Пропионовая ацидемия (ПА)
Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы)
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут начаться в период новорожденности и включать недостаток энергии, плохой аппетит, рвоту и мышечную слабость.Если его не лечить, это может вызвать проблемы с дыханием и повреждение головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: ММА (PDF)
Поставщик — Положительный результат: ММА (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы) (МУТ)

АКА: Дефицит метилмалонил-КоА-мутазы

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С3 (пропионилкарнитин) повышен.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень метилмалоновой кислоты.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Пропионовая ацидемия (ПА)
Метилмалоновая ацидемия (кобаламиновые расстройства)
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белков и жиров из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут начаться в период новорожденности и включать недостаток энергии, плохой аппетит, рвоту и мышечную слабость.Если его не лечить, это может вызвать проблемы с дыханием и повреждение головного мозга.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)
2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья – положительный результат: MUT (PDF)
Поставщик – положительный результат: MUT (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией (Cbl, C, D, F)

АКА: недостаточность кобаламина C, D, F

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С3 (пропионилкарнитин) повышен.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень метилмалоновой кислоты.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Пропионовая ацидемия (ПА)
Метилмалоновая ацидемия (кобаламиновые расстройства)
Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белков и жиров из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут проявиться в период между первыми днями жизни и более поздним детством.Симптомы включают задержку роста, маленький размер головы, кожную сыпь, рвоту, плохой аппетит, недостаток энергии и мышечную слабость.

ЛЕЧЕНИЕ
Мы еще не знаем эффективности лечения. Предлагаемое лечение состоит из специальной диеты и лекарств.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)
2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: Cbl (PDF)
Поставщик — Положительный результат: Cbl (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Мукополисахаридоз типа 1 (МПС I)

АКА: синдром Гурлера-Шейе

НАХОДКИ
Фермент альфа-L-идуронидаза (IDUA) либо низкий, либо отсутствует.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень сложных сахаров, называемых гликозаминогликанами (дерматансульфат и гепарансульфат).

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления сложных сахаров из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Различают две формы: тяжелую и ослабленную. При тяжелой форме симптомы появляются в первый или два года жизни.Если его не лечить, это может вызвать большой размер головы, проблемы с костями и суставами, проблемы с сердцем, увеличение печени и селезенки, проблемы со зрением и слухом, умственную отсталость и, возможно, сокращение продолжительности жизни.

ЛЕЧЕНИЕ
Заместительная терапия ферментами замедляет или стабилизирует симптомы. Основным методом лечения большинства детей с тяжелой формой является трансплантация стволовых клеток.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Лизосомальные болезни накопления

МЕТОД СКРИНИНГА
Проточный инжекторный анализ-тандемная масс-спектрометрия (FIA-MS/MS)
2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories
3-й уровень: полный генный анализ Mayo Клиника Лаборатории

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: MPS I (PDF)
Поставщик — Положительный результат: MPS I (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Множественный дефицит КоА-карбоксилазы (MCD)

АКА: Дефицит голокарбоксилазсинтетазы

НАХОДКИ
Ацилкарнитины, C4-DC (метилмалонил-/сукцинилкарнитин) + C5-OH (3-OH-изовалерилкарнитин) и C3 (пропионилкарнитин), повышены.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Необходимый фермент, который связывает необходимый витамин (биотин) с другими ферментами, чтобы они могли расщеплять пищу для получения энергии, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы начинаются в период новорожденности и включают плохое питание, недостаток энергии, рвоту, мышечную слабость, шелушащуюся кожную сыпь и выпадение волос.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из витаминных (биотиновых) добавок.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: MCD (PDF)
Поставщик — Положительный результат: MCD (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

Фенилкетонурия (ФКУ)

АКА: Дефицит фенилаланингидроксилазы (ПАУ)

НАХОДКИ
Аминокислота фенилаланин повышена.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Гиперфенилаланемия (H-PHE)
Дефект биоптерина в биосинтезе кофактора (БИОПТ-БС)
Дефект биоптерина при регенерации кофактора (BIOPT-REG)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы начинаются в младенчестве и включают раздражительность, сухость кожи (экзему) и проблемы с ростом.Если его не лечить, это может вызвать умственную отсталость и судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: ФКУ (PDF)
Поставщик — Положительный результат: ФКУ (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Болезнь Помпе (ПОМПЕ)

АКА: Болезнь накопления гликогена II типа

НАХОДКИ
Фермент кислая альфа-глюкозидаза (ГАА) либо низкий, либо отсутствует.Дополнительный скрининг показывает снижение активности GAA и повышенное соотношение (креатин/креатинин)/GAA.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления сложных сахаров из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Существует три типа, степень тяжести и возраст, когда начинаются симптомы, различаются. При наиболее тяжелой форме симптомы начинаются в период новорожденности и включают мышечную слабость, проблемы с сердцем, большую печень, проблемы с дыханием и, возможно, сокращение продолжительности жизни.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из заместительной ферментной терапии.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Лизосомальные болезни накопления

МЕТОД СКРИНИНГА
Анализ с проточной инжекцией и масс-спектрометрия в тандеме (FIA-MS/MS)
2-й уровень: анализ с впрыском в потоке-тандемная масс-спектрометрия (FIA-MS/MS) от Mayo Clinic Laboratories
3-й уровень: полный анализ генов по Лаборатории клиники Мэйо

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья – положительный результат: POMPE (PDF)
Поставщик – положительный результат: POMPE (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Пропионовая ацидемия (ПА)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С3 (пропионилкарнитин) повышен.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень метилцитриновой кислоты.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Метилмалоновая ацидемия (дефицит мутазы)
Метилмалоновая ацидемия с гомоцистинурией
Метилмалоновая ацидемия (кобаламиновые расстройства)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белков и жиров из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут проявиться в первые несколько дней жизни.Симптомы включают рвоту, плохое питание, недостаток энергии и мышечную слабость. Если его не лечить, это может вызвать проблемы с сердцем, судороги и кому.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)
2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: PA (PDF)
Поставщик — Положительный результат: PA (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефект проксимального цикла мочевины (UCD)

НАХОДКИ
Аминокислота цитруллин либо была низкой, либо отсутствовала.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для удаления отходов (аммиака) из организма, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут проявиться в течение первых нескольких дней жизни и включать недостаток энергии, плохое питание и рост, а также судороги. При отсутствии лечения дети могут впасть в кому и умереть.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.Иногда необходим диализ (процедура удаления токсинов из крови). В тяжелых случаях рассматривается пересадка печени.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья – положительный результат (PDF)
Поставщик – положительный результат (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛИСТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИД)

АКА: Болезнь мальчика-пузыря

НАХОДКИ
Маленькие кольца ДНК, созданные в Т-клетках, кольца вырезания Т-клеточного рецептора, либо низкие, либо отсутствуют.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Т-клеточная лимфопения

ПРИЧИНА
Недостаточно специфических лейкоцитов, называемых Т-клетками и В-клетками, необходимых для защиты от инфекций и болезней.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
У детей с ТКИН развивается множество инфекций, которые проходят долгое время даже при лечении. При отсутствии лечения эти инфекции могут стать серьезными и опасными для жизни.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из защиты от инфекций и болезней. Некоторым детям будет назначена заместительная терапия иммуноглобулином. SCID можно вылечить с помощью успешной трансплантации костного мозга, которую лучше всего проводить в течение первых нескольких месяцев жизни.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Другие болезни пятен крови (первичный иммунодефицит)

МЕТОД СКРИНИНГА
Количественная полимеразная цепная реакция в реальном времени (кПЦР)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: SCID (PDF)
Поставщик — положительный результат: SCID (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов по иммунологии/инфекционным заболеваниям (PDF)

Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (SCAD)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С4 (изо-/бутирилкарнитин) повышен.Дополнительный скрининг показывает повышенный уровень этилмалоновой кислоты и метилянтарной кислоты.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит изобутирил-КоА-дегидрогеназы (ВЗК)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Большинство детей не имеют проблем со здоровьем. Некоторые дети могут заболеть рвотой, упадком сил, низким уровнем сахара в крови, мышечной слабостью и судорогами.

ЛЕЧЕНИЕ
Лечение не всегда рекомендуется. Если лечение рекомендовано, оно будет заключаться в отказе от голодания и приема лекарств.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)
2-й уровень: жидкостная хроматография-тандемная масс-спектрометрия (ЖХ-МС/МС) Mayo Clinic Laboratories

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: SCAD (PDF)
Поставщик — Положительный результат: SCAD (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Серповидноклеточная анемия (FS)

НАХОДКИ
только гемоглобин S; нет гемоглобина А.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Серповидная бета-нулевая талассемия
Серповидно-наследственная персистенция фетального гемоглобина

ПРИЧИНА
Красные кровяные тельца не способны правильно доставлять кислород в организм.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Дети подвержены риску снижения количества эритроцитов (анемия), увеличения селезенки, инфекций, болезненных кризов, заболеваний легких и инсульта.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из антибиотиков для предотвращения инфекции, лекарств и переливания крови. Некоторым детям проводят трансплантацию стволовых клеток.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Гемоглобинопатии

МЕТОД СКРИНИНГА
Изоэлектрическое фокусирование (ИЭФ) и высокоэффективная жидкостная хроматография (ВЭЖХ)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: FS (PDF)
Поставщик — Положительный результат: FS (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-гематологов (PDF)

Спинальная мышечная атрофия (СМА)

НАХОДКИ
Обе копии гена SMN1 отсутствуют.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Нервные клетки, контролирующие мышцы, работают неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Существует четыре типа СМА. Наиболее распространенная и тяжелая форма начинается в период новорожденности. Симптомы включают трудности с глотанием и кормлением, затрудненное дыхание, мышечную слабость и задержку моторных вех.Если не лечить, дети со временем становятся слабее и их продолжительность жизни сокращается.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из лекарственной терапии и генной терапии. Поскольку эти методы лечения только недавно были одобрены для использования, долгосрочные результаты неизвестны.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Другие заболевания пятен крови (нервно-мышечные)

МЕТОД СКРИНИНГА
Количественная полимеразная цепная реакция в реальном времени (кПЦР)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: SMA (PDF)
Поставщик — положительный результат: SMA (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-неврологов (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

Т-клеточная лимфопения

НАХОДКИ
Маленькие кольца ДНК, созданные в Т-клетках, кольца вырезания Т-клеточного рецептора, низкие.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Тяжелый комбинированный иммунодефицит (ТКИН)

ПРИЧИНА
Недостаточно специфических лейкоцитов, называемых Т-клетками, необходимых для защиты от инфекций и болезней. Т-клеточная лимфопения может быть вызвана вторичными врожденными дефектами, такими как пороки сердца, или симптомом синдрома, такого как синдром Дауна. Иногда причину Т-клеточной лимфопении установить не удается.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
У детей с Т-клеточной лимфопенией могут развиться многие инфекции, от которых требуется много времени, чтобы пройти даже при лечении.При отсутствии лечения эти инфекции могут стать серьезными и опасными для жизни.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из защиты от инфекций и болезней. Некоторым детям с более тяжелой лимфопенией будет назначена заместительная терапия иммуноглобулином. При тяжелой лимфопении может потребоваться трансплантация костного мозга или тимуса.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Другие заболевания пятен крови

МЕТОД СКРИНИНГА
Количественная полимеразная цепная реакция в реальном времени (кПЦР)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: TCL (PDF)
Поставщик — положительный результат: TCL (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов по иммунологии/инфекционным заболеваниям (PDF)

Дефицит трифункционального белка (TFP)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С16-ОН (3-ОН-гексадеканоилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит длинноцепочечной 3-гидроксиацил-КоА-дегидрогеназы (LCHAD)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления жиров на энергию, необходимую организму для функционирования, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы обычно начинаются в младенчестве и могут быть опасными для жизни. Если его не лечить, это может вызвать недостаток энергии, трудности с кормлением, низкий уровень сахара в крови, мышечную слабость и проблемы с печенью.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и избегания голодания.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение окисления жирных кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: TFP (PDF)
Поставщик — Положительный результат: TFP (PDF)

СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТНЫХ ЛИЦ
Контактный список специалистов-иммунологов/инфекционистов (PDF)

Тирозинемия типа 1 (TYR-I)

АКА: гепаторенальная тирозинемия

НАХОДКИ
Метаболит, сукцинилацетон, повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Нет

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы начинаются в младенчестве и включают диарею, рвоту, упадок сил, «капустный» запах, желтуху (пожелтение кожи и глаз) и носовые кровотечения. Если его не лечить, это может вызвать проблемы с почками и печенью, проблемы с дыханием, судороги и кому.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: TYR-I (PDF)
Поставщик — положительный результат: TYR-I (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Тирозинемия 2 типа (TYR-II)

АКА: кожно-глазная тирозинемия

НАХОДКИ
Аминокислота тирозин повышена.Его метаболит, сукцинилацетон, находится в пределах нормы.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Тирозинемия 3 типа (TYR-III)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы начинаются в младенчестве и включают слезящиеся глаза, чувствительность к свету, покраснение глаз, проблемы с кожей и плохую координацию мышц.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: TYR-II (PDF)
Поставщик — Положительный результат: TYR-II (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Тирозинемия 3 типа (TYR-III)

НАХОДКИ
Аминокислота тирозин повышена.Его метаболит, сукцинилацетон, находится в пределах нормы.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Тирозинемия 2 типа (TYR-II)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Поскольку среди миллионов детей, прошедших скрининг, зарегистрировано не так много случаев, трудно понять, как это расстройство влияет на детей.В зарегистрированных случаях симптомы включали плохую координацию мышц и судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение аминокислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: TYR-III (PDF)
Поставщик — Положительный результат: TYR-III (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

К началу страницы

Расстройство

Информация

2-метил-3-гидроксимасляная ацидемия (2M3HBA)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С5:1 (тиглилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит бета-кетотиолазы (BKT)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белков и жиров из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы могут начаться в младенчестве, и у мужчин симптомы проявляются более тяжело. И у самцов, и у самок может наблюдаться недостаток энергии, плохое питание, мышечная слабость и судороги.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Положительный результат: 2M3HBA (PDF)
Провайдер — Положительный результат: 2M3HBA (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит 2-метилбутирил-КоА-дегидрогеназы (2MBG)

АКА: Дефицит ацил-КоА-дегидрогеназы с короткой/разветвленной цепью (SBCAD)

НАХОДКИ
Уровень ацилкарнитина С5 (изовалерил-/2-метилбутирилкарнитин) повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Изовалериановая ацидемия (IVA)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Поскольку среди миллионов детей, прошедших скрининг, было зарегистрировано лишь несколько случаев, трудно понять, как это расстройство влияет на детей. В этих зарегистрированных случаях симптомы обычно начинались в младенчестве и включали плохое питание, недостаток энергии и низкий уровень сахара в крови.Большинство людей, у которых обнаружена SBCAD в Миннесоте, имеют происхождение хмонгов, и у них никогда не проявляются симптомы.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов. Некоторым детям может никогда не понадобиться лечение.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: 2MBG (PDF)
Поставщик — Положительный результат: 2MBG (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (HMG)

АКА: дефицит лиазы ГМГ-КоА

НАХОДКИ
Ацилкарнитин, C4-DC (метилмалонил-/сукцинилкарнитин) + C5-OH (3-OH-изовалерилкарнитин), повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы (3MGA)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белков и жиров из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы обычно начинаются в младенчестве и включают плохое питание, недостаток энергии, мышечную слабость, рвоту, низкий уровень сахара в крови и изменения поведения.Если его не лечить, это может привести к повреждению головного мозга и сокращению продолжительности жизни.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — положительный результат: HMG (PDF)
Поставщик — положительный результат: HMG (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)

НАХОДКИ
Ацилкарнитин, C4-DC (метилмалонил-/сукцинилкарнитин) + C5-OH (3-OH-изовалерилкарнитин), повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (HMG)
Дефицит 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы (3MGA)

ПРИЧИНА
Фермент, необходимый для расщепления белка из пищи, работает неправильно.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Симптомы обычно начинаются в младенчестве и варьируются от легких до угрожающих жизни.Симптомы могут включать плохое питание, недостаток энергии, мышечную слабость, рвоту и судороги. Если его не лечить, это может привести к повреждению головного мозга и сокращению продолжительности жизни. Некоторые люди с дефицитом 3-MCC никогда не испытывают симптомов.

ЛЕЧЕНИЕ
Состоит из специальной диеты и медикаментов. Некоторым детям может никогда не понадобиться лечение.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — пограничный результат (PDF)
Семья — положительный результат: 3-MCC (PDF)
Поставщик — положительный результат: 3-MCC (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

Дефицит 3-метилглутаконил-КоА-гидратазы (3MGA)

НАХОДКИ
Ацилкарнитин, C4-DC (метилмалонил-/сукцинилкарнитин) + C5-OH (3-OH-изовалерилкарнитин), повышен.

ДРУГИЕ АССОЦИИРОВАННЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ
Дефицит 3-метилкротонил-КоА-карбоксилазы (3-MCC)
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (HMG)

ПРИЧИНА
Причина 3MGA зависит от типа. Причина некоторых типов до конца не изучена.

РАННИЕ ПРИЗНАКИ
Существует пять типов 3MGA, но симптомы каждого типа обычно начинают проявляться в период новорожденности.Все типы вызывают проблемы с мышцами ребенка и вызывают какие-то задержки (роста или развития). Типы 2, 3 и 5 могут вызывать опасные для жизни проблемы с сердцем.

ЛЕЧЕНИЕ
Специфических методов лечения не существует, но важно, чтобы кардиолог наблюдал за проблемами с сердцем.

ГРУППА НЕИСПРАВНОСТЕЙ
Метаболический (нарушение органических кислот)

МЕТОД СКРИНИНГА
Тандемная масс-спектрометрия (МС/МС)

ТЕХНИЧЕСКИЕ ДАННЫЕ
Семья — Пограничный результат (PDF)
Семья — Положительный результат: 3MGA (PDF)
Поставщик — Положительный результат: 3MGA (PDF)

КОНТАКТНЫЙ СПИСОК СПЕЦИАЛЬНЫХ КОНТАКТОВ
Контактный список специалистов по метаболизму (PDF)

К началу страницы

%PDF-1.6 % 469 0 объект > эндообъект внешняя ссылка 469 83 0000000016 00000 н 0000002612 00000 н 0000002789 00000 н 0000004048 00000 н 0000004099 00000 н 0000004253 00000 н 0000004407 00000 н 0000004561 00000 н 0000004715 00000 н 0000004829 00000 н 0000006588 00000 н 0000006644 00000 н 0000008693 00000 н 0000008782 00000 н 0000009299 00000 н 0000009900 00000 н 0000010322 00000 н 0000010635 00000 н 0000010729 00000 н 0000011290 00000 н 0000011827 00000 н 0000012464 00000 н 0000012944 00000 н 0000013193 00000 н 0000013530 00000 н 0000015660 00000 н 0000016256 00000 н 0000016928 00000 н 0000017040 00000 н 0000017128 00000 н 0000017634 00000 н 0000020197 00000 н 0000020431 00000 н 0000020722 00000 н 0000021073 00000 н 0000022926 00000 н 0000024882 00000 н 0000025019 00000 н 0000025151 00000 н 0000027561 00000 н 0000030097 00000 н 0000031759 00000 н 0000037155 00000 н 0000037242 00000 н 0000037381 00000 н 0000043997 00000 н 0000044139 00000 н 0000065293 00000 н 0000065370 00000 н 0000072542 00000 н 0000072625 00000 н 0000073254 00000 н 0000073368 00000 н 0000073438 00000 н 0000073529 00000 н 0000074746 00000 н 0000075019 00000 н 0000075230 00000 н 0000075257 00000 н 0000075617 00000 н 0000075687 00000 н 0000075777 00000 н 0000077400 00000 н 0000077683 00000 н 0000077905 00000 н 0000077932 00000 н 0000078297 00000 н 0000082384 00000 н 0000082743 00000 н 0000083177 00000 н 0000084115 00000 н 0000084154 00000 н 0000084955 00000 н 0000084994 00000 н 0000086123 00000 н 0000086162 00000 н 0000089071 00000 н 0000089245 00000 н 0000089436 00000 н 0000089610 00000 н 00000

00000 н 0000002423 00000 н 0000001995 00000 н трейлер ]/Предыдущая 141092/XRefStm 2423>> startxref 0 %%EOF 551 0 объект >поток hb«»Kv eaapXf˄ng4lju+zyY’RșKTֱ

Мой план сделать предложение в отпуске рухнул из-за неконтролируемой ярости и дрожи

План идеального предложения МУЖЧИНЫ был разрушен его внезапным темпераментом и вызванными спазмами всего тела загадочной иммунной реакцией, которую врачи до сих пор не могут объяснить.

У Майка Беллоуза все было спланировано — он встанет на одно колено и сделает предложение своей девушке Эми во время их романтического отпуска на островах Теркс и Кайкос. Но, по словам Сары Мэннинг Пескин, что-то привело к резкому ухудшению его здоровья.

1

Майк планировал сделать предложение своей девушке, но у его иммунной системы были другие планыКредит: Гетти

У Майка начались ночные поты, и его сильно дергали. Эми сказала, что его движения были очень скованными, а настроение менялось быстро и необъяснимо.

Он стал напряженным и легко впадающим в ярость, в конце концов пробив дыру в стене гостиничного номера, где пара должна была наслаждаться расслабляющим отдыхом.

Из-за сильной боли и непреодолимой ярости Майк не сделал предложение во время той кошмарной поездки в 2016 году.

Когда они вернулись домой, симптомы Майка еще больше ухудшились из-за сильных мышечных сокращений, из-за которых он обратился за медицинской помощью.

После почти года ошеломления нескольких больниц и реабилитационных центров своим загадочным заболеванием невролог по имени доктор Грег Маккарти наконец понял, что вызывает проблемы Майка.

Доктор Маккарти предположил, что тело Майка блокирует глицин, жизненно важный нейротрансмиттер, от попадания в его мозг.

Глицин — это аминокислота, которую организм использует для производства белков. Оказывает успокаивающее действие на мозг и улучшает качество сна.

Теория доктора Маккарти подтвердилась, когда другой врач провел спинномозговую пункцию, которая показала наличие подозрительных антител в спинномозговой жидкости Майка.

Майк потерял чувствительность к успокаивающему действию глицина, и антитела, блокирующие нейротрансмиттеры, атаковали его нервы, что привело к мышечным спазмам и потере контроля над телом.

Он начал лечение стероидами, которые позволили его организму получать белок, и препаратом для уничтожения антител, атакующих нервы.

Его лечение также включало несколько физических и речевых терапий, чтобы помочь ему выздороветь.

В конце концов Майк сделал предложение Эми, хотя его первоначальный план сделать предложение на пляже был сорван.

Врачи все еще выясняют, почему иммунная система Майка изначально начала блокировать глицин.

Случай Майка исследуется в книге Пескин «Молекула вдали от безумия», где она исследует дисфункцию мозга.

Мы платим за ваши истории!

У вас есть история для команды US Sun?

Есть собака? Эксперты говорят, что эти вещи значительно облегчат дрессировку вашего питомца.

STATEN ISLAND, NY — Как бы сильно вы ни любили своего маленького пушистого друга, забота о собаке требует времени, усердия, сострадания — и денег.

Обучение собак новому поведению и тому, как реагировать на наше поведение, — это работа на полный рабочий день, которую владельцы домашних животных охотно принимают, но многие считают непосильной.

Вот почему мы проконсультировались с экспертами и получили несколько советов, которые помогут вашей собаке быть счастливой и хорошо себя вести.

Все согласны с тем, что положительное подкрепление — это правильный путь. Лакомства, игрушки, любовь. Это то, на что реагируют домашние животные, поэтому наличие правильных лакомств и игрушек под рукой будет иметь большое значение, говорят дрессировщики.

Чтобы поддерживать интерес питомцев к игрушкам, дрессировщики советуют не оставлять их без присмотра. Вместо этого уберите их и вводите только по одному за раз. Таким образом, ваш питомец будет рад его видеть.

Мы нашли несколько предметов, которые эксперты по питомцам хвалят за то, что они помогут вашему обучению проходить гладко, и несколько, которые мы просто сочли крутыми:

Двухдверная металлическая клетка для собак BestPet поставляется с разделителем и лотком. Получите его на Walmart.com

Защитите свой дом от щенков:

Клетки и загоны для щенков и собак не жестоки. Как раз наоборот, согласно Американскому клубу собаководства (AKC), который напоминает владельцам, что щенок — это «младенческая собака, а не миниатюрная взрослая собака». Таким образом, они ограничены физически и умственно.«Никто не подумает предоставить ребенку полную свободу в доме, и щенки нуждаются в таком же тщательном присмотре», — говорит AKC. «Устранение возможностей для несчастных случаев и деструктивного поведения путем помещения вашей собаки в клетку поможет вам пройти стадию щенка, сохранив большую часть ваших вещей. Ящики помогают гарантировать, что вредные привычки никогда не получат шанса закрепиться». Некоторые из них портативны и имеют цвета, которые дополняют декор вашего дома.

Миска-кормушка Noyal Dog Slow Feeder Bowl — это нескользящая миска-головоломка, которая удерживает собак от проглатывания пищи и предотвращает удушье.(Любезно предоставлено Noyal)

Время кормления:

Дрессировщики знают, что собаки любят умственную стимуляцию. И они часто съедают пищу слишком быстро, в результате чего переедают или даже задыхаются. Владельцы могут убить двух зайцев одним выстрелом с кормушкой-головоломкой для собак. Они доступны в огромном разнообразии моделей и цветов. Вы также можете использовать игрушку-головоломку с любимым лакомством вашей собаки, чтобы занять питомца на несколько часов!

Набор из 4 интерактивных игрушек для собак Wainbowa с дозатором еды и лакомств отлично подходит для маленьких, средних и крупных собак.Они доступны на Amazon.com. (Любезно предоставлено Wainbowa)

Мячи для удовольствий:

Другой вариант — мяч, который подходит для игры и умственной стимуляции. Дрессировщики называют их «развивающими игрушками», потому что они раздают лакомства, пока ваш питомец весело играет с ними и учится.

Good ‘n’ Fun, кебаб с тройным вкусом, с курицей, уткой и куриной печенью, жевательные для собак. (Любезно предоставлено Good ‘n’ Fun).

Лучшие лакомства:

Каждый любит счастливого щенка.Угощения делают это реальностью. Их также можно использовать для поощрения или поощрения хорошего поведения, так что вы также получите счастливых членов семьи и гостей. Дрессировщики призывают нас вознаграждать собак за хорошее поведение. Таким образом, они учатся повторять это поведение, а не то, от которого вы хотите отказаться.

Лакомства помогут вам в этом. А почему бы не взять хорошие? Держите их в удобном месте, где происходит оскорбительное поведение: около входной двери, на кухонном столе и т. д., советует AKC. Есть десятки модных контейнеров для лакомств на выбор, которые будут отлично смотреться на вашем прилавке или в вестибюле.

Игрушки, которые пищат, делают собак занятыми и счастливыми. Мягкая игрушка для собак Marvin the Moose от KONG доступна в наборе и представлена ​​в различных размерах. (Предоставлено KONG)

Игрушки-занятия:

Имеются игрушки, которые замедляют быстрое переедание и побуждают к игре. Плюшевые игрушки, особенно пищащие, удивят и возбудит собак. Игрушки Bobble, доступные в различных размерах, делают именно это.

Интерактивная игрушка для собак StarMark Bob-A-Lot доступна на Amazon.com. (Предоставлено StarMark)

Игрушки Discovery:

Собаки любят играть.И игрушки в наши дни побуждают собак делать именно это. Угощение в конце игровой сессии только улучшит ситуацию. Утяжеленные игрушки с противоскользящим покрытием подходят для большинства видов корма для собак и позволяют регулировать уровень сложности.

Адаптируйте дрессировку собаки к уникальным характеристикам и уровню энергии вашего питомца, что приведет к быстрым результатам и гораздо более счастливому щенку. (С любезного разрешения Зака ​​Джорджа)

Справочники по дрессировке собак:

Зак Джордж, известная звезда YouTube и личность Animal Planet, поможет вам адаптировать дрессировку собак к уникальным чертам и уровню энергии вашего питомца, что приведет к быстрым результатам и щенок намного счастливее.В своей книге «Революция в дрессировке собак» Джордж собирает информацию из сотен видео и опыта работы с тысячами собак. Он также доступен в виде аудиокниги.

Другой вариант — «Дрессировка щенков за 7 простых шагов» от Zoom Room Dog Training. Он также доступен в виде аудиокниги.

Мультивитаминные жевательные конфеты Natural Dog Company укрепляют здоровье сердца, иммунной системы, суставов, кожи и шерсти. (С любезного разрешения компании Natural Dog)

Диетические добавки: Поливитамины для собак обеспечивают более здоровое сердце, иммунную систему, кожу и шерсть.

Костный бульон обеспечивает собак аминокислотами: аргинином, глицином, глютамином и пролином, а также питательными веществами: тиамином, калием, цинком, кальцием, серой, магнием, фосфором и другими микроэлементами.

Наведите курсор на изображение, чтобы увеличить его Дверной звонок Mighty Paw Smart Bell 2.0 Dog Potty Communication Doorbell — это легкий дверной звонок с нажатием кнопки, который позволяет вашей собаке легко общаться, когда ей нужно выйти на улицу. (Любезно предоставлено Mighty Paw)

Дрессировочные зуммеры:

Дверные звонки и зуммеры позволяют научить вашу собаку общаться с вами, не царапая дверь и не вызывая бурного лая.Вы учите их нажимать на соответствующий зуммер, чтобы сообщить вам об их потребностях.

Уютная лежанка: Высококачественная лежанка, созданная для максимального комфорта, — отличное вложение для вашего питомца. Некоторые из них мягкие и стеганые, а другие обладают ортопедическими преимуществами. У большинства есть съемные чехлы для быстрой стирки в стиральной машине.

Внутренняя лужайка:

Переносная лужайка для собак поможет вашему питомцу избежать несчастных случаев, когда вы не сможете его выпустить. (Любезно предоставлено Doggie Lawn)

Не можете вовремя выйти на улицу с собакой? Подушечки для туалета для щенков помогают избежать несчастных случаев.Версия DoggieLawn представляет собой комнатный лоток для собак, сделанный из натуральной травы. Идеально подходит для занятых владельцев собак, так как позволяет вашему питомцу облегчиться, когда вас нет рядом. Это одноразовая ванная комната для вашего питомца.

【F】 #TBT Yema Digital в 2022 году

Когда несколько месяцев назад я составлял свой план публикации #TBT, я думал о том, какие часы будут приятным прощанием с 2021 годом. Когда я увидел Yema Digital, я понял, что нашел свои «прыгающие» часы в 2022 году. .

Часы кажутся знакомыми, просто вы не уверены в марке Yema, верно? Что ж, держу пари, что нет ни одного коллекционера, который не видел эти кирпичные часы с лучшим дизайном 1970-х годов. Я думаю, нам потребуются три отдельные статьи, чтобы перечислить все бренды B-класса (простите за мой французский), дизайн которых идентичен или похож на дизайн сегодняшнего героя.

Курок Yema

Мне никогда особенно не нравился этот дизайн, поскольку он имел так мало общего с тем, как, по моему мнению, должны выглядеть настоящие винтажные часы.Он всегда выглядел как рубленый кусок стали без циферблата. Думаю, именно его странность, поразительная распространенность и мое собственное любопытство в конце концов поставили его в список моих пожеланий. Я видел их тонны, но никогда ничего не чувствовал. Все изменилось, когда я увидел этот острый, как нож, предмет, заклейменный моей любимой Йемой. Честно говоря, я не знал, что Йема тоже делала эти часы. Но опять же, кто их не делал, верно? Удивленный и удивленный своим открытием, я стал искать ведущее предложение. Позорный ценник в 70 евро так сильно ужалил меня в глазах, что я был полон решимости исправить положение, предложив надлежащие ставки.Однако, по-видимому, не так много людей было готово к борьбе, поэтому я выиграл Yema Digital за 90 евро. Возмутительно!

Скрытые жемчужины

Я чувствовал, что мне очень повезло совершить такую ​​недооцененную покупку. Мое ощущение подтвердилось через несколько секунд после распаковки. Мой Yema Digital пришел в божественном состоянии новорождённого, почти без царапин на блестящей коже. Все грани корпуса имеют настолько идеальную заводскую полировку, что с часами нужно обращаться бережно, чтобы не поджечь квартиру солнечными бликами.И только посмотрите на эту горизонтальную брашировку! Конечно, мы все видели этот тип отделки на других часах. Но в этом массивном корпусе с минималистичным стеклом дополнительные квадратные сантиметры превращают чистку в настоящее удовольствие. В этом произведении вы действительно можете наслаждаться и чувствовать его структуру.

Циферблат

Должен признаться, мне трудно назвать это циферблатом. Для меня это скорее приборная панель или приборная панель. Дизайна как такового не так много, но именно это делает его хорошо спроектированным.Чистый минимализм заключен в соблазнительном темно-синем и черном градиенте. Тонкая белая секторная линия привлекает внимание к большому прыгающему часу, за которым следует минутный диск в немного большем отверстии. Меньшее окошко даты справа рядом с заводной головкой идеально уравновешивает отображение времени.

Мне нравится, что диск с датой окрашен в тот же цвет, что и диск с временем. Это делает общий дизайн довольно приличным, на мой взгляд. И это то, что отличает эту модель от большинства других начинаний в этой категории часов.Если вы вспомните любой из них, вы должны увидеть все сумасшедшие цвета, вырезы, размеры шрифта и маркировку. Йема решила держать это в секрете. На мой взгляд, им удалось сохранить достоинство и истинную идею общего дизайна.

В чем на самом деле заключается идея дизайна?

Извините, я не могу предложить академическую точку зрения. У меня только что был момент очарования, которое вы можете получить, только если слишком долго смотрите на то, на что раньше не удосужились взглянуть. И это именно та проблема, с которой сталкиваются эти часы.Есть так много похожих, что мы все думаем, что знаем их. Осмелюсь сказать, что нет. Я уверен, что вы видели один, но вы держали в руках ? Вы пробовали один или испытали его полностью? Как только вы это сделаете, вы увидите это по-другому. Позвольте мне поделиться своими знаниями.

7:55 на Yema Digital.

11:50 на Yema Digidisc.

Большинство наших часов имеют чехол для защиты циферблата и механизма. Дело не в «футляре» обычно, дело в необходимости.Однако ношение Yema Digital похоже на ношение только футляра с небольшим преимуществом, заключающимся в том, что он фактически показывает время. Если бы это был не чисто хромированный корпус, а чистое золото, например, я бы посчитал, что сам корпус и есть трофей. Циферблаты других подобных часов с прыгающим часом часто настолько сумасшедшие, что поглощают все внимание. Но только не Yema Digital. Я бы назвал циферблат почти скучным, но на то есть веская причина. Простота этого дела позволяет быть настоящим шоуменом. А еще тот самый простой циферблат, который позволяет насладиться пластичностью необычного кристалла.

Движение не так важно

Судя по тому, что я читал, между толстыми стенками корпуса должен скрываться простой механизм Lorsa. В этот раз я даже не стал открывать корпус для проверки. Высококлассный механизм в любом случае не станет причиной, по которой вы купите эти часы. Все, что вам нужно знать, это то, что хотя у него дешевый металлический звон, но работает он достаточно надежно. Я не могу сказать, что он будет хорошо держаться, если вы сделаете его своим ежедневным венчиком, но я не вижу, чтобы это происходило. Это интересно, освежает и необычно ощущается на запястье, но, скорее всего, на несколько дней в году хватит.

Возрождение Йема

Я был очень удивлен, что Yema недавно вернула этот дизайн к жизни, и мне пришлось увидеть его рядом с моим Yema Digital 1970-х годов. Yema Digidisc имеет почти идентичную форму, просто он кажется более массивным и менее острым. Я был очень взволнован, увидев внутреннее движение в действии. Но было одно настоящее шоу для меня.

Yema Digital побеждает Yema Digidisc

В первом видео вы можете увидеть, как прыгают часы в Yema Digital 1970-х годов.Все работает так, как вы ожидаете. Переключатель часов начинает срабатывать на отметке 55 минут и не вызывает проблем с четкостью времени. Но это немного неопределенно, когда речь идет о современном Yema Digidisc. Если вы внимательно прочитаете веб-сайт Yema, то увидите, что он отображает время с помощью дисков, которые вращаются, а не прыгают. Предупреждаю, часовой диск покидает свое положение слишком рано. Чтение времени между 30-й и 59-й минутами может сбить с толку, и вы можете оказаться на один час впереди фактического времени.Ну, это не то, к чему нельзя привыкнуть, но если вы знаете, что оригинал прыгнул отлично, вы можете быть немного разочарованы современным переизданием.

Ремешок и задняя крышка

На задней крышке Digital нет величественной эмблемы Yema. На заводной головке нет логотипа Yema. Я с нетерпением жду возможности прочитать книгу Йема, которая скоро будет выпущена. Возможно, мы найдем там больше информации о часах Yema Digital. Мы также можем узнать, является ли темно-синий кожаный ремешок с черным обрамлением по краям оригинальным для часов.Я предполагаю, что это так, но я бы не стал вкладывать в это свои деньги.

Заключительные мысли

Я ношу Yema Digital не так часто, как другие часы Yema, но они мне нравятся. По сравнению с тем временем, когда я впервые попробовал это, я чувствую, что понимаю это гораздо лучше в эти дни. Есть часы, которые мне понравились, но после их приобретения я либо ничего не почувствовал, либо, что еще хуже, разочаровался. Yema Digital не такие часы. Это часы sui generis , и при такой небольшой цене они производят большее впечатление, чем многие часы, которые стоят в 30 раз дороже.Если вы когда-нибудь задумывались о покупке Yema Digital, сделайте это. Он предлагает воды, которые стоит исследовать, и новые впечатления гарантированы. Хорошей охоты!

Время почтить тех в Якиме, кто отдал все ради свободы

За последние два года у Якимы не было возможности поблагодарить и почтить память тех, кто погиб во время службы в вооруженных силах Соединенных Штатов. Но это изменится в 2022 году. Эд Фальтер, координатор парада Лиги морской пехоты Якимы, говорит, что регистрация на ежегодный парад в честь Дня памяти уже открыта.День памяти назначен на понедельник, 30 мая, но парад должен состояться в субботу, 28 мая. Парад на проспекте Якима начнется в 10:00 в субботу, 28 мая. Подготовка к параду начнется в 8:00.

Если вы присутствуете, не надевайте что-то похожее на флаг.

Фальтер просит всех соблюдать надлежащее ношение американского флага всеми подразделениями. Флаг НЕЛЬЗЯ носить в качестве одежды во время парада. День памяти
— федеральный праздник, отмечаемый каждый год в последний понедельник мая.Праздник чествует тех, кто погиб, служа в вооруженных силах США. В США День поминовения — это первый праздник, с которого начинается летний сезон. Выходные, посвященные Дню труда, знаменуют собой конец лета.
В связи с праздником большинство государственных учреждений и предприятий будут закрыты.

Лига морской пехоты Якима надеется на вашу помощь. 15:00 по местному времени в День памяти, чтобы уделить несколько минут остановке и размышлению, а также осознанию и благоговению перед теми, кто погиб, защищая нашу нацию и наши ценности.