Разное

Глаза у детей с синдромом дауна: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Содержание

Результаты лечения гидропса роговицы у пациентов с синдромом Дауна | Титоян

1. Hithersay R., Hamburg S., Knight B. Cognitive decline and dementia in Down syndrome. Curr. Opin. Psychiatry. 2017;30(2):102-107. DOI: 10.1097/YCO.0000000000000307

2. Fong A.H, Shum J., Ng A.L., et al. Prevalence of ocular abnormalities in adults with Down syndrome in Hong Kong. Br. J. Ophthalmol. 2013;97(4):423–428. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2012-302327

3. Бикбов М.М., Суркова В.К., Усубов Э.Л., Оганисян К.Х. Клинические проявления кератоконуса у пациентов с синдромом Дауна. Российская педиатрическая офтальмология. 2016;11:118–120. [Bikbov M.M., Surkova V.K., Usubov E.L., Oganisyan K.Kh. Clinical manifestations of keratoconus in patients with Down Syndrome. Russian pediatric ophthalmology=Rossijskaya pediatricheskaya oftal’mologiya. 2016;11:118–120. (in Russ.)]

4. Суркова В.К., Оганисян К.Х., Гумерова С.Г. Биометрические показатели роговицы детей с синдромом Дауна. Точка зрения. Восток-Запад. 2014;1:236 -237. [Surkova V.K., Oganisyan K.Kh., Gumerova S.G. Biometrics parameters of the cornea of children with Down’s syndrome. Point of View. East-West in Russia=Tochka zreniya. Vostok-Zapad. 2014;1:236 -237. (in Russ.)]

5. Stoiber J, Muss W, Ruckhofer J, Grabner G. Acute keratoconus with perforation in a patient with Down’s syndrome. Br J Ophthalmol. 2003;87:120. DOI: 10.1136/bjophthalmol-2012-302327

6. Слонимский Ю.Б, Слонимский А.Ю, Корчуганова Е.А. К вопросу о рациональном ведении пациентов с острым кератоконусом. Офтальмология. 2014;11(4):17–24. [Slonimskij Yu.B., Slonimskij A.Yu., Korchuganova E.A. The rational management of patients with acute keratoconus. Ophthalmology in Russia=Oftal’mologiya. 2014;11(4):17–24. (in Russ.)]

7. Rabinowitz Y. S. Keratoconus. Surv. Ophthalmol. 1998;4:297–319.

8. Слонимский А.Ю. Тактика ведения больных при остром кератоконусе. Российский медицинский журнал. Клиническая офтальмология 2004;2:75–77. [Slonimskij A.Yu. Management of patients with acute keratoconus. Russian Medical Journal. Clinical ophthalmology=Rossiyskiy meditsinskiy zhurnal. Klinicheskaya oftal’mologiya. 2004;2:75–77. (in Russ.)]

9. Бикбов М.М., Бикбова Г.М. Результаты хирургического лечения кератоконуса методами сквозной и эпикератопластики. Офтальмология. 2006;3:30–32. [Bikbova G.M., Bikvov M.M. Results of penetrating keratoplasty and epikeratophakia in the treatment of acute keratoconus. Ophthalmology in Russia=Oftal’mologiya. 2006;3:30–32. (in Russ.)]

10. Haugen O.H., Hovding G., Eide G.E., Bertelsen T. Corneal grafting for keratoconus in mentally retarded patients. Acta Ophthalmol Scand. 2001;79(6): 609–15.

Тайна марсианских глаз — МК

  Питер Хорн вовсе не собирался стать отцом голубой пирамидки. Ничего похожего он не предвидел. Им с женой и не снилось, что с ними может случиться такое. Они спокойно ждали рождения первенца, много о нем говорили, нормально питались, подолгу спали, изредка бывали в театре, а потом пришло время…
     Рей Брэдбери. “И все-таки наш”
    
     Сны запоминаются редко. Но один я запомнила на всю жизнь. Вагон метро. Мы с маленькой дочкой. На остановке толпа отрывает ее от меня. Поезд трогается, и только вижу из-за стекла, как моя кроха растерянно стоит на перроне. А вокруг чьи-то ноги, сумки. И тут я с ужасом понимаю, что когда вернусь на эту станцию, то могу малышку уже не найти. Растопчут, задавят. Она — одна, такая беспомощная и беззащитная, кругом — чужие, равнодушные люди. А я уезжаю в поезде. От безысходности стало трудно дышать, сердце остановилось. И я проснулась…
     Я не знаю, что должны испытывать родители, которые не во сне, а наяву вынуждены оставлять детей “на чужом перроне”. Я не знаю, что происходит с их сердцебиением, когда в роддоме люди в белых халатах говорят, что их долгожданное чадо — бесперспективно и его надо отдать на попечение государства.

     “Вы родите себе нового, — успокаивают врачи. — А этот — “бракованный”. “Бракованный”, потому что Бог дал ему лишнюю, сорок седьмую хромосому. Для чего она — никто не знает. Знают только, что это “излишество” делает людей с синдромом Дауна непохожими на других… На Западе их называют “медленными детьми”, потому что психоразвитие у них замедлено. Все прочие отклонения от физической нормы — порок сердца, недоразвитие костей — лишь сопутствующие синдромы, которые могут “быть”, а могут — и “не быть”. За эту “непохожесть” до последнего времени в медицинской среде считалось за благо сдавать детей с синдромом Дауна в интернаты. В рассказе Брэдбери врачи уверяли родителей “голубой пирамидки”, что их долг — дать ей достойную жизнь. У нас же человека, но немножко другого, проще отнести к разряду “бесперспективных”…

Танец надежды

     Девятилетний Игорь очень любит строить домики. Берется ладонь одного человека, потом другого, складываются “козыречком”, и получается дом…
     Свой дом, настоящий, у Игорька появился недавно. Под напором медицинских аргументов молодые родители написали отказную на сына. Бабушка нашла его в Доме ребенка лишь спустя год. Несмотря на то что врачи относились к нему неплохо, Игорька с трудом можно было назвать человеком: он лежал, как аккуратное “полено”, и только хлопал глазами. Несколько лет бабушка оформляла опекунство на собственного внука, все это время отмахиваясь от врачей, которые продолжали убеждать ее, что Игорек — это обуза, он никогда не будет ходить, говорить, он никогда не отличит собственную бабушку от любой другой…

     Сегодня Игорь вместе с такими же детишками с синдромом Дауна — “даунятами”, как их ласково называют специалисты, — посещает занятия, где не то что ходит — танцует. Правда, пока не говорит: семилетнее пребывание в интернате дает о себе знать. Но логопеды уверяют, что это — поправимо.
     Таня, мама которой в свое время не поддалась на уговоры врачей и оставила девочку в семье, болтает вовсю. Но больше любит петь. А еще Таня — балерина. Мама Лена, не имея никаких методик по реабилитации, решила на свой страх и риск, что девочке для развития полезно будет заниматься танцами и акробатикой. И сегодня хрупкая, как веточка, Таня вызывает зависть у одногруппников своими грациозными движениями. У них так красиво пока не получается. Но они стараются. Им тоже хочется ловить на себе восхищенные взгляды родителей.
     “А вы не жалеете, что взяли на себя такую… такое?..” — мысленно пытаюсь подобрать нужные слова. Но меня понимают без слов, привыкли понимать. “Да нет, что вы, это же наши дети, любимые. “Тяжелые”, конечно, как говорят медики. Но они умеют все…” Необучаемые, бесперспективные, “растения” — каких только слов не приходилось слышать родителям “даунят”. А они не поверили. И сделали открытие, о котором на Западе известно уже давно. Секрет синдрома Дауна в том, что детишек можно научить всему, но ими надо заниматься. В отличие от других детей, которые способны к самообучению, “даунята” открываются только в ответ на живой интерес и заботу. А для этого нужна семья, нужны любящие люди вокруг…
     Генетик Людмила Жученко, которая сегодня руководит отделением диагностики, мониторинга и регистра врожденных пороков развития у детей Московской области при МОНИИАГе (Московском областном НИИ акушерства и гинекологии), о том, что люди с синдромом Дауна вовсе не бесперспективны, узнала не так давно — лет двенадцать назад. До этого, проработав в роддоме акушеркой, она так же, как и все прочие, воспитанные на догматических учебниках, была уверена, что “даунята” — это приговор.
     Уже перейдя на работу в МОНИИАГ, Людмила Александровна столкнулась с семьями, в которых были взрослые и маленькие “даунята”. “Мне было очень интересно: а какие же они во взрослом возрасте?” И она стала расспрашивать семьи в деталях и подробностях. Каково же было ее удивление, когда она узнала, что бесперспективные детки, которых годами практически “сдавали в утиль”, вполне адекватны в быту, не только ходят и говорят, но даже могут помогать своим престарелым родителям. “И тогда мы, генетики, пришли к выводу, что для полноценной реабилитации и адаптации людей с синдромом Дауна главное условие — жить в семье”, — говорит Жученко.

А мы не знали — и купались

     “Да видели мы их, все знаем”, — две санитарки среднего возраста, закинув ногу на ногу, с видом знатоков обсуждают перспективы новорожденного “дауненка”. На группу специалистов, которая приехала к родителям для ранней консультации, смотрят с недоверием. Подозрительные они какие-то, эти “защитники Даунов”, рассказывают небылицы про то, что ребеночек будет писать и считать, петь песни, работать, радовать родителей. И родители уши развесили. Наивные. Наконец санитарки не выдерживают и вносят свою лепту в разговор: “Да он все равно умрет. Сколько мы их видели — все умерли”.

     Для того чтобы оградить родителей, пораженных известием о рождении “не такого” ребеночка, от мнения не слишком разбирающихся в проблеме людей, и был разработан проект “Блистающий мир”. Им руководит Тарас Красовский — папа девочки с синдромом Дауна. Проект осуществляется при поддержке Минздрава Московской области, агентства США по международному развитию и нидерландского посольства.
     На Западе проблемой “даунят” озаботились еще лет тридцать назад. Сегодня они не только учатся вместе с обычными детьми в школах, но и нормально работают: на предприятиях есть обязательные квоты для людей с отклонениями в развитии. Актеры, артисты балета, художники с синдромом Дауна там вовсе не диво. У нас же пока просто приходится пробивать право на существование ребенка в семье…
     Суть проекта в том, что семьи “даунят”, объединившиеся в благотворительную общественную организацию “Такие же, как вы”, помогают родителям новорожденных. Не одни, конечно, а при помощи специалистов — генетиков, психологов, дефектологов… И для начала семьям рассказывают правду о возможностях людей с синдромом Дауна. А главное, родителям дают понять, что они — не одиноки…
     Несколько лет назад принцип “чтоб не пропасть поодиночке” объединил семьи отважных людей, не побоявшихся забрать-таки своих детишек. Родители просто любили их и выхаживали. И те постепенно раскрывались, как распускается диковинными цветами сухая ветка багульника. Мне, например, рассказали про одного мальчика, уже достаточно большого, который учится в нормальной школе, и никто вокруг, кроме мамы, даже не догадывается о каком-то его “безнадежном” синдроме. “Этого не может быть, говорили нам специалисты, — рассказывает Тарас Красовский. — А мы им показывали своих детей, показывали то, что они умеют. Получалось как в анекдоте: “Как вы отдохнули? — Замечательно! — А где отдыхали? — На Алтае. — А что делали? — Купались в море. — Но там же моря нет?! — Да? А мы не знали и купались!”
     Родители нашли единомышленников среди медиков-генетиков из МОНИИАГа. Там как раз по приказу Минздрава начала работать служба мониторинга и регистра, отслеживающая появление в роддомах детей с отклонениями от нормы. Нашлись и просто увлеченные люди — нейропсихологи, дефектологи, логопеды, которые разработали специальную методику реабилитации детишек с отклонениями.
     — В семье при правильно подобранном комплексе физического и психологического развития дети с синдромом Дауна могут развиваться точно так же, как и их сверстники без отклонений, — говорит Стелла Шармина, руководитель центра психолого-педагогической реабилитации и коррекции “Исток”. — Чем раньше начать помогать “дауненку”, тем меньше он будет отличаться от обычного ребенка. Кстати, с изменением физического состояния ребенка исчезает и классический фенотип — внешние показатели синдрома Дауна. Ведь, скажем, отвисшая челюсть и вывалившийся язык — это всего лишь следствие низкого мышечного тонуса.

Оставленные на перроне

     Статистика показывает, что из “даунят”, сданных в интернат, до года доживает только половина. В семьях “даунята” тоже умирают. Но значительно реже — лишь 10%.
     В интернатах дети не выживают не от плохого обращения и не всегда — от болезней. А от ощущения своей ненужности. Опытные родители знают о неразрывной связи чада с матерью. У “даунят” эта связь — обостренная. Нателла — мать троих детей. Родившийся с синдромом Даниил — четвертый. У него очень больное сердечко. Когда Нателла находится рядом с ним, мальчик идет на поправку. Но стоит врачам оторвать его от матери хоть на сутки, сохнет на глазах…
     Синдром Дауна — не самое тяжелое и вполне поддающееся коррекции отклонение от нормы. Есть гораздо более серьезные заболевания: ДЦП, микроцефалия (недоразвитие мозга). Но именно “даунят” врачи советуют сдавать в интернаты. Почему? “Дело в том, что все остальные болезни определяются со временем, когда ребеночка уже забрали из роддома. К нему привыкают, и уже ни за что не соглашаются сдавать его на попечение государства. Сидром Дауна определяется сразу после рождения, по внешнему виду, — говорит Людмила Жученко. — В интернатах “даунята”, вообще-то склонные к подражательству и особо восприимчивые к окружающей среде, все как “кегли”. Да любого ребенка не развивай — он станет маугли. Из этого психоневрологи делают выводы, что они — бесперспективны, и заносят этот вывод в учебники, по которым потом учатся медики”. Такой вот замкнутый круг…

Математика с телепатией

     Одна из мистических индийских легенд гласит, что люди с синдромом Дауна, раскосыми “марсианскими” глазами — это реинкарнированные гуру, которые в прошлой жизни страдали грехом гордыни. За это боги дали им необычную новую оболочку, которая вызывает настороженность у людей, оставив при этом все знания и глубокое миропонимание. Люди, которые близко общаются с “даунятами”, говорят, что эта легенда не так уж далека от истины.
     Синдром Дауна — самое загадочное отклонение от нормы. Во-первых, появление детишек с синдромом никак не связано с состоянием родителей: ни с наследственностью, ни с алкогольной или иной зависимостью. Радиация? Экология? Никаких доказательств не найдено… “Даунята” рождались и сто, и тысячу лет назад, когда природа была девственно чиста. Есть некая зависимость от возраста: чем старше мать, тем больше вероятность рождения “дауненка”. Но почему это происходит — никто не знает…
     Во-вторых, “даунята” появляются на свет с устойчивой периодичностью: за три года существования службы мониторинга и регистра в Московской области зарегистрирована более-менее стабильная цифра рождения “даунят” — от 55 до 60 в год. В Москве — 92 в год.
     И, в-третьих, выявить детишек с синдромом Дауна в предродовой период пока не удается. Процент выявления едва достигает 40. Такое впечатление, что они — просто “прячутся”. Им для чего-то надо появляться на свет. Для чего?
     “А за что в организме отвечает эта самая двадцать первая хромосома?” — интересуюсь у генетика Людмилы Жученко. “Ну, напишите, что геном ее изучается, идут исследования”, — отвечает она. Генетики обещали раскрыть тайну двадцать первой хромосомы к 2000 году. Но, увы, пока не получается.
     Возможно, куда ближе к разгадке подобрались родители “даунят”. В семье Красовских, например, все считают, что дочка Ксюша — телепат. Наверное, в этом и кроется разгадка ее быстрой обучаемости. История о том, как Ксюша занимается арифметикой, — семейная легенда. Сидела как-то вечером девочка с бабушкой и решала задачки, папа занимался своими делами неподалеку, на диване. Вообще-то Ксюша арифметику не очень любит, больше ей нравится читать, а тут — просто Лобачевский, все задания удавались с ходу. Потом позвонил телефон, папа Тарас ушел разговаривать на кухню. И Ксюша “зависла” — не может ничего решить, и все тут. Помаявшись минуты три, она вскочила, оторвала папу от телефона, усадила неподалеку от себя. И начала как ни в чем не бывало опять “выдавать результаты”. Тарас, слушая задания, невольно в голове начинал решать задачу, а дочка эту информацию, возможно, просто “считывала”. Это лишь один случай. В семье уже привыкли к тому, что Ксюша узнает обо всем без слов.

Глоток чистого воздуха

     Обладают ли “даунята” каким-то особыми способностями или нет — пока из сферы домыслов. Одно понятно уже сейчас: странные дети учат нас добру и любви. О том, что “даунята” изначально лишены какой-либо агрессии и на редкость доброжелательны, знают, пожалуй, все. Но мало кто знает, что сама атмосфера вокруг них становится иной.
     Марина Бартинова, сейчас сотрудник кафедры специальной педагогики и психологии, впервые встретилась с “даунятами” во время постановки спектакля “Вишневый сад”. Режиссер решил пригласить актеров с синдромом Дауна на роль “садовых жителей”. “Даунята” так искренне входили в роль, что заражали своей энергией всю труппу. Было в их игре что-то от “высшей правды”. То, чему так долго и усердно учат на уроках актерского мастерства, они постигали по наитию. С тех пор Маринина жизнь изменилась, она стала помогать “даунятам” входить в этот мир. Ее уникальная методика на основе игровой пластической импровизации, по словам Марины, изобретена в соавторстве с “даунятами”. “Я поняла, что хочу работать с этими людьми. Хочу помогать им, — говорит Марина. — Но самое интересное, что они помогают мне. Вокруг нас витает столько агрессии, а пообщавшись с ними, я как будто заряжаюсь радостью и светом. Это — как глоток чистого воздуха”.
     Я это заметила. Казалось бы, когда приходишь на занятия, где обучают “трудных” детей, должно возникать чувство щемящей жалости. К этому я и готовилась, когда шла в центр психолого-педагогической коррекции. И надо же, жалости не было. Было любопытство, было удивление. Потому что среди родителей, у которых, по общему мнению, большое горе, я не видела несчастных людей. Наверное, они знают что-то такое, чего еще не знаем мы.
     — Едем мы с Ксюшей с занятий, и тут подходит к нам женщина-кондуктор и говорит: “Я за вами давно наблюдаю, вы знаете, у нас случилось такое же несчастье”. Хотела я ей сказать: какое горе, вы о чем? — рассказывает Света Красовская. — А потом не стала ничего говорить. Дала только телефоны службы “ранней помощи”. Остальное потом сама все узнает.
     Помню, в одной из передач был показан кусочек из какого-то зарубежного документального фильма о людях с синдромом Дауна. “Продвинутые” западные “даунята” общались между собой посредством электронной почты. И был там фрагмент из их переписки: “Что нам делать с этими людьми? Они нас совсем не понимают”, — писал один “дауненок”. “Нам надо набраться терпения. Тех, кто нас понимает, становится все больше. Надо ждать, пока они созреют”, — отвечал ему другой. Но для того, чтобы созреть, надо начать общаться. А не загонять детей в “резервации” только потому, что они — другие…
    

21 марта — Международный день человека с синдромом Дауна

Всемирный день людей с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) отмечается 21 марта с 2006 года. Его официальным символом является желто-синяя ленточка. В 2019 году Международный день человека с синдромом Дауна проводится под лозунгом «Никто не будет забыт» (Leave no one behind).

 

Синдром Дауна впервые описал в 1866 году британский врач Джон Лэнгдон Даун. В 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал генетическое происхождение этого синдрома. Заболевание возникает в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома (вместо двух хромосом 21 присутствует три). В результате общее количество хромосом становится равным 47 вместо 46. У людей с синдромом Дауна, кроме особенностей внешности (плоская форма лица и переносицы, короткая шея, маленькие уши, раскосые глаза), обычно отмечается слабый мышечный тонус, гиперподвижность суставов, низкий рост, иногда — открытый рот. Их часто называют солнечными потому, что они очень любвеобильные, открытые, улыбчивые и отзывчивые, хорошо идут на контакт. Такие дети отстают в развитии, но при своевременном начале коррекции и социализации они могут достигать нормального уровня развития. Кроме того, известно, что люди с синдромом Дауна успешно проявляют себя в творческой сфере, среди них много актеров, поэтов, певцов, художников.

 

В Международный день человека с синдромом Дауна, благотворительный фонд «Дети ждут» и фонд «Я есть!» выпустили серию роликов о «солнечных» людях, сообщает АСИ. Авторы проекта надеются, что видео смогут поддержать родителей, узнавших о диагнозе своего будущего ребенка или новорожденного, придать им сил и веры в будущее.

 

 

 

В Севастополе о людях с синдромом Дауна заботятся в  Севастопольской Региональной Общественной Организации (далее СРОО) «Особые дети». В день поддержки людей с синдромом Дауна  на базе ДГБ 5 прошла фото-выставка. С солнечными детками и их родителями познакомился Губернатор города Дмитрий Овсянников. 

 

На встрече были озвучены достижения и проблемы: о результатах конструктивного диалога с департаментами здравоохранения и образования по поддержке семей, воспитывающих детей с особыми потребностями; об оформлении родительских уголков в поликлиниках и роддомах с информацией о проектах, которые реализуются в многопрофильном центре «Подсоба особым», школах для родителей особых детей, группе психологической поддержки, профориентационных площадках.

 

Также озвучили проблему низкой оплаты труда тьютеров, и, как следствие, невозможность директоров школ найти специалиста на эту должность. Проговорили о необходимости ремонта в новом помещении на Корчагина,34 для запуска мастерских. А самое главное — состоялась встреча актива родителей с заведующими родильных отделений с врачами-неонтологами, на которой рассказали о необходимости поддержки матерей, у которых родился солнечный малыш. Им раздали для распространения в поликлиниках и роддомах Севастополя информационные буклеты с описанием сильных сторон детей с синдромом Дауна, с телефонами кураторов и психологов организации, готовых с первой минуты оказать моральную поддержку и профессиональное сопровождение семьи с особым малышом. 

 

В рамках сотрудничества портала «Севастопольский фарватер добра»  и факультета журналистики Филиала МГУ имени М.В. Ломоносова в Севастополе, студенты написали статьи о некоммерческих организациях. Фокина Елена и Сариева Таисия  подготовили о них материал. Статья будет размещена на портале в разделе «Презентации НКО».

 

Целая организация, как это часто бывает, началась с истории одной отдельной семьи. У Аиды Менановой родился сын и со временем, она стала замечать, что её ребенок отличается от сверстников, а к четырём годам ему поставили диагноз – аутизм:

 

«Врачи предложили мне отдать малыша в психоневрологический интернат, однако, я решила воспитывать его в семье. Толчком к созданию объединения родителей детей с инвалидностью послужила попытка местной школы вывести Алана из системы общеобразовательной школы на домашнее обучение. Пока я боролась за права, оказалось, что с такой же ситуацией в городе столкнулись не две-три семьи, а десятки. Так, в Севастополе появились «Особые дети».

 

В отличие от обычных реабилитационных центров для детей-инвалидов, организация использует индивидуальный подход, стараясь найти для каждого ребенка дело, которое придется ему не только по силам, но и по душе. Для этого было создано множество кружков, задачей которых является социализация малышей, их единение с родителями: фотография, мыловарение, шитье, производство сыра и многое другое. Помимо этого, существует несколько курсов и для родителей, ведь им, как и детям нужно учиться социальной адаптации, требуется помощь психологов в том, чтобы начать понимать своего ребенка. 

 

 

К примеру, дети старше 5-6 лет могут готовить на кухне вместе со своими родителями. Это не только интересно, но и готовит ребенка к самостоятельности: во время таких кулинарных занятий он учится нарезать продукты, жарить и варить, что позволит ему быть менее зависимым от родителей в будущем.  На отдельных занятиях ребята с бытовыми приборами учатся пользоваться утюгом, швейной машинкой, чайником, микроволновкой, печкой и индукционной плитой. Для тех, кому, по лечебным предписаниям, подобное может быть опасным, существует еще много всевозможных развлечений: сварить душистое мыло, сшить подушку или создать поделку для своей мамы. В фотомастерской ребятам помогают освоить такие навыки фотографа, как чувство кадра или умение построения композиции. Помимо этого, их знакомят с основами обработки полученных кадров на компьютере. Фотограф с креативом подходит к каждому занятию. Недавно они практиковались в использовании подручных предметов с целью получения на фото необычных эффектов. В ход шли стеклянные банки, зеркала, бутылки с водой и многое другое.

 

Удивительно, что всё это делается силами родителей, которые не только входят в эту организацию, но и ведут кружки для других деток по мере своих собственных талантов. Фотостудией, к примеру, заведует профессиональный фотограф Анастасия Христофор. На данный момент «Особые дети» объединяет более 300 семей.

 

отдельно, это так называемая канистерапия – метод лечения и реабилитации с использованием специально отобранных и обученных собак. Это далеко не новый вид терапии: его использовали для работы с пациентами еще в 18 веке. Однако, он до сих пор не получил достаточного развития в России. Во всём Крыму существует меньше 10 специализированных собак-терапевтов с лицензией! В России их всего около сотни. Принцип работы с такой собакой подразумевает индивидуальный подход к каждому ребенку. Для юного пациента создают целую программу игровых тренировок, в ходе которых он совершенствует некоторые свои навыки.

 

 «Ребенок познает окружающий мир, играя и нам важно в нашей работе создать для ребенка доброжелательную игровую среду без стресса, — говорит канистерапевт Людмила Халикова. —  Когда дети с низкой мотивацией заходят в кабинет к реабилитологу, они уже испытывают негативные чувства, эмоции, и поэтому скованны. А все, что происходит с собакой – это, прежде всего, − игра, но игра целенаправленная. Например, если у ребёнка, проблема с руками, а на занятиях по лечебной физкультуре он уже отказывается делать упражнения по 15 раз, тогда мы играем в «Кольца» −  одеваем цветные колечки на голову собаке. Ребенок будто учит четвероногого друга различать цвета. Собака, в свою очередь, уже обучена, и понимает, легко это ребенку физически сделать, или трудно, и, в случае чего, может аккуратно подставить голову. Если она понимает, что ребенку несложно, а проблемы, например, с концентрацией внимания, то она, наоборот, может активнее повертеть головой и создать дополнительные трудности. Естественно, на занятиях с мохнатым терапевтом всегда управляет волонтер, а для каждого ребенка создается определенная программа».

 

 

В организации существуют и проекты, созданные для родителей. Бригада «Подсоба особым» способна построить для малыша полноценный жизненный план, то есть выбрать направление деятельности, которое было бы ему и доступно, и интересно, и, возможно, в будущем приносило доход. Специалисты помогут семье устроить ребенка в детский сад или школу. Однако, в нашем городе не так много учебных заведений готовы принять «особых деток». Мало того, высшее образование получают всего 4%.

 

В организации также предлагаются услуги ранней диагностики расстройств аутистического спектра. Тестирование проводится мультидисциплинарной командой, которая состоит из психологов, эрготерапевтов, логопедов и дефектологов. В общей сложности родители получают от 10 до 15 индивидуальных консультаций. На грант от организации «Обнаженные сердца», выигранный психологами Ириной Александренко и Александрой Шаховой, был запущен проект «Ранняя пташка». Он направлен на помощь молодым родителям, которые едва узнали о диагнозе своего ребенка и не могут найти к нему подход. С семьями работают психологи, и такая терапия помогает понять, как теперь выстраивать свое общение с малышом, и к чему прикладывать усилия. Людмила Халикова, одна из первых выпускниц данного проекта, говорит:

 

«К сожалению, многие врачи не информируют родителей о возможностях ребенка. Зачастую, все силы вкладываются не в то русло, что превращает жизнь в каждодневный, непосильный и безрезультативный труд». Таким образом, «Ранняя пташка» помогает родителям узнать больше о возможностях своего ребенка и том, в каком направлении реабилитации стоит работать».  

 

 

В дальнейшем организация планирует продолжить заниматься инклюзивным образованием в г. Севастополе. Но, к сожалению, ряд проблем затрудняет возможность осуществления планов «Особых детей». Одна из них − недостаточное финансирование. Совсем недавно, как уже говорилось ранее, «Особые дети» вошли в государственный реестр поставщиков социальных услуг, однако, ещё не получили компенсацию, поэтому не имеют возможности внести её в налоговый реестр. Помимо этого, выигранные президентские гранты направляются, в основном, на аренду помещения и оплату коммунальных услуг. Решением организационных вопросов являются благотворительные взносы неравнодушных, иногда необходимые вещи для организации закупают сами родители, помощь детям которых оказывается совершенно бесплатно. Таким образом, постоянными спонсорами «Особых детей» на данный момент выступают лишь общественное движение «Доброволец» и Татьяна Михайловна Щербакова, председатель постоянного комитета Законодательного собрания города Севастополя по социально-гуманитарным вопросам. 

 

СРОО «Особые дети» создает уютную атмосферу добра и понимания не только для детей, но и для родителей. Они учатся взаимодействовать, общаться и находить для себя что-то общее. Не забывает организация и о своих лечебных функциях, поэтому идет в ногу со временем, используя в своем арсенале все методы игрового образования и реабилитации, для того, чтобы ребенку было не только полезно, но и интересно заниматься. Деятельность организации бесплатна и направлена на помощь семьям Крыма, поэтому команда будет рада принять у себя как новых участников, так и волонтеров, и спонсоров. 

 

 

Солнечные ребята. Как живут в Смоленске дети с синдромом Дауна

Добрые, искренние  и  очень общительные. 21 марта отмечается Международный день человека с синдромом Дауна.

Каждое утро Николай отрывает календарный лист, называет наступившее число, день недели, текущий месяц и время года. Дальше зарядка.

У Николая синдром Дауна, ему 10 лет. Он учится во втором классе. Ему нравится учиться, а еще он любит собирать пазлы. Совсем не стесняясь камеры, показывает, как правильно подбирать картинки.

Ирина, мама Николая, рассказывает, что родился мальчик недоношенным, всего полтора килограмма, первые 4 месяца даже не открывал глаза.

Ирина Юровская, мама Николая:

«Мир, конечно, перевернулся с ног на голову. Но мы не одни такие, посмотрите на людей, которые растят этих детей, пообщайтесь с ними, и вы поймете, что у вас счастье».

Большое внимание Коля уделяет спорту, в бассейн ходит уже больше четырех лет. Сейчас он готовится к большим Всероссийским соревнованиям в Москве.

Полякова Наталья, тренер по плаванию:

«У деток с синдромом Дауна очень дисплазия, сильно разворачиваются суставы. Вот вода, она полностью компенсирует все нагрузки, и мы можем работать физически, делать упражнения, не опасаясь за здоровье ребенка. То есть этот спорт показан детям с синдромом Дауна».

Сразу после бассейна Николай едет в детский клуб «Пламя», где открыты двери абсолютно для всех детей с 5 до 18 лет.

Оксана Кабанова, педагог-организатор клуба «Пламя»:

«Солнечный ребенок у нас один, это наш Коля. Естественно, работу мы проводим с ребятами, никого не делим, то есть вся работа ведется одинаково со всеми. И он среди нас на равных занимается».

Каждый четверг Николай на катке, фигурным катанием он занимается с 5 лет. Его тренер – его мама.

Ирина Юровская, тренер по фигурному катанию, мама Николая:

«Поскольку я сама занималась фигурным катанием, то я решила его сначала научить тому, что я умею. И так постепенно пришла мысль к тому, что я могу не только своего Николая научить, но и других деток, и с таким диагнозом, и с другим диагнозом».

Особенные дети с удовольствием занимаются танцами. Они дают им толчок для развития.

Татьяна – хореограф с 25-летним стажем. После рождения у нее ребенка с синдромом Дауна организовала танцевальный кружок для особенных детей.

Татьяна Корсунова, хореограф, мама Егора:

«Наши дети очень непосредственные, очень отзывчивые и очень любят танцевать. Они реагируют на музыку сразу, сходу. Причем, не задумываясь, исполняя движения и с ритмом, и с эмоциями».

Андрюша, Николай, Снежана и Егор посещают занятия в театральной студии в детском центре «Наши дети».

Марина Соколова, руководитель театральной студии:

«У нас занимаются дети, как с синдромом Дауна, так и дети с нарушениями опорно-двигательного аппарата. И вот это объединение их очень полезно для детей с синдромом Дауна, как для тех и для других, потому что они учатся взаимодействовать друг с другом, у них особый климат в их коллективе».

Синдром Дауна является самым распространенным генетическим нарушением. Это не болезнь, это именно генетическое состояние. До сих пор до конца не изучено, что же способствует образованию данного синдрома. Но точно известно, что особенные детки рождаются с большой любовью к людям, с доверием к миру, ведь недаром же их называют солнечными.

А еще таких ребятишек зовут детьми восьмого дня. Объясняется это название такой красивой историей: Бог сотворил мир за шесть дней, на седьмой Он отдыхал. А вот на восьмой день Бог создал особых детей, чтобы проверить сердца всех остальных людей.

Следующая новость

Зрение и синдром Дауна — NDSS

ДЛЯ ЭТОЙ СТАТЬИ NDSS ИНТЕРВЬЕВАЛА ДАНИЭЛЬ ЛЕДУ, АСИСТЕНТА ОФТАЛЬМОЛОГИИ ДЕТСКОЙ БОЛЬНИЦЫ, БОСТОН И ПРЕПОДАВАТЕЛЯ ПО ОФТАЛЬМОЛОГИИ В ГАРВАРДСКОЙ МЕДИЦИНСКОЙ ШКОЛЕ

Синдром Дауна влияет на развивающийся глаз, что может повлиять на правильное развитие зрения. О заболеваниях глаз сообщают более чем у половины пациентов с синдромом Дауна, от менее серьезных проблем, таких как аномалии слезных протоков, до угрожающих зрению диагнозов, таких как катаракта в раннем возрасте.Особое внимание следует уделить зрению у людей с синдромом Дауна.

Чем отличаются глаза у людей с синдромом Дауна?

Доктор Леду: Как известно любому члену семьи человека с синдромом Дауна, глаза имеют характерные особенности. Это включает наклон век вверх, выступающие складки кожи между глазом и носом и небольшие белые пятна на радужной оболочке (цветной части глаза), называемые пятнами Брашфилда. Эти пятна безвредны, их можно увидеть и у людей без синдрома Дауна.

Нужны ли большинству детей с синдромом Дауна очки?

Д-р Леду: Аномалии рефракции (необходимость носить очки) гораздо чаще встречаются у детей с синдромом Дауна, чем среди населения в целом. Эта ошибка рефракции может быть дальнозоркостью (дальнозоркостью), астигматизмом или близорукостью (близорукостью). Еще одна проблема — слабая аккомодация (трудности при изменении фокусирующей силы глаза с дальнего на ближний). Мы можем легко проверить это в офисе, и если это будет обнаружено, мы пропишем очки с бифокальными очками.Некоторым из моих пациентов трудно привыкнуть к очкам, но как только они привыкают к очкам на лице, их зрение значительно улучшается, а также часто улучшается положение глаз.

Какие распространенные, но менее серьезные аномалии глаз возникают у пациентов с синдромом Дауна?

Доктор Леду: Помимо необходимости носить очки, многие дети с синдромом Дауна имеют аномалии слезных путей. Члены семьи заметят это как частые выделения и слезотечение из глаз, усиливающиеся при простудных заболеваниях.Обычно мы рекомендуем массировать пространство между глазом и носом (область слезного мешка) 2-3 раза в день, чтобы попытаться открыть слезный проток. Если это продолжается после годовалого возраста, может потребоваться хирургическое вмешательство для открытия слезных протоков.

Косоглазие (косоглазие) также встречается чаще. Члены семьи могут заметить, что глаза не совпадают друг с другом, но часто косоглазие может быть незаметным даже для педиатра. Складки кожи, которые я упомянул между глазами и носом, также могут скрывать скрытое косоглазие или создавать впечатление, что глаза пересекаются, даже если это не так.Важно диагностировать косоглазие в детстве, так как косоглазие может привести к амблиопии (потеря зрения, также известная как «ленивый глаз») и потере стереопсиса (совместное использование двух глаз или восприятие глубины).

Как можно лечить косоглазие?

Д-р Леду: Иногда достаточно одних очков, чтобы выпрямить глаза при косоглазии. Если нужны очки, мы всегда начинаем с этого. Если в глазах сохраняется косоглазие, несмотря на правильную пару очков, мы рекомендуем операцию по поводу косоглазия (операцию на глазных мышцах).Это процедура продолжительностью от одного до двух часов, которую часто можно проводить амбулаторно, если нет других причин, по которым человеку необходимо госпитализироваться, таких как серьезное заболевание сердца. К сожалению, нашим пациентам с синдромом Дауна, скорее всего, потребуется более одной операции по выравниванию глаз, поскольку они не всегда реагируют на операцию по поводу косоглазия так предсказуемо, как это сделали бы люди с косоглазием в целом.

Какие могут быть более серьезные проблемы со зрением?

Др.Леду: Больше всего меня беспокоят врожденные катаракты (отсутствие прозрачности хрусталика глаза). Если зрительно значимая катаракта присутствует в глазах ребенка на ранней стадии, то четкое изображение не доставляется в мозг, и поэтому мозг никогда не «научится» видеть. Это тяжелая форма амблиопии, известная как депривационная амблиопия. В то время как мы можем не торопиться с удалением катаракты у взрослого пациента, значительная катаракта, присутствующая в очень раннем возрасте в жизни ребенка, которая не будет удалена, может привести к ухудшению зрения на всю жизнь.В этой ситуации, даже если катаракту удалить, когда ребенок станет старше, зрение никогда не улучшится значительно. Именно поэтому так важно раннее выявление катаракты у младенцев и детей. Ребенок с синдромом Дауна будет осмотрен педиатром при рождении и направлен к офтальмологу, если обнаружится что-то ненормальное. Существует также уникальная форма катаракты у пациентов с синдромом Дауна, которую мы обнаружили в ходе нашего исследования. Однако, в зависимости от того, насколько человек отстает в развитии, он может быть не в состоянии сообщить то, чего не видит.По этой причине я рекомендую всем пациентам с синдромом Дауна, независимо от возраста, пройти полное обследование глаз, если у них начинают проявляться снижение когнитивных функций или изменения в их обычной деятельности.

Существуют ли другие заболевания глаз при синдроме Дауна, которые могут привести к потере зрения?

Д-р Леду: Я упомянул амблиопию (обычно называемую «ленивым глазом», то есть ухудшением зрения), которая может быть вызвана множеством различных проблем со зрением, таких как косоглазие, тяжелый птоз (опущение век), катаракта или даже нескорректированная аномалия рефракции, особенно если одному глазу нужен гораздо более сильный рецепт на очки, чем другому.Птоз обычно легче оценить, но педиатру может быть очень трудно диагностировать косоглазие и значительную аномалию рефракции. Существуют и другие, более редкие проблемы со зрительным нервом или сетчаткой глаза, которые иногда могут вызывать потерю зрения и, к сожалению, обычно не поддаются лечению. Также может наблюдаться нистагм (ритмическое дрожание глаз).

Что рекомендуется для ухода за глазами у детей с синдромом Дауна?

Доктор Леду: Американская академия педиатрии (AAP) и Медицинская группа изучения синдрома Дауна (DSMIG) рекомендуют оценивать красный рефлекс глаз при рождении для выявления катаракты, а также оценивать глаза на наличие косоглазия или нистагма. .Красный рефлекс — это, по сути, «красный глаз», видимый на фотографии, который является нормальным рефлексом сетчатки при попадании прямого света. Если глаза выглядят ненормально, младенца направят к детскому офтальмологу — врачу, прошедшему специальное обучение по медикаментозному и хирургическому лечению глаз ребенка. Мы, наряду с AAP и DSMIG, рекомендуем ребенку с синдромом Дауна пройти первое обследование глаз у офтальмолога, имеющего опыт работы с пациентами с ограниченными возможностями (например, у детского офтальмолога), в возрасте шести месяцев.После этого дети с синдромом Дауна, даже если они бессимптомны, должны посещать офтальмолога каждые один-два года. Если будут обнаружены какие-либо проблемы со зрением, они будут наблюдаться чаще.

Какие симптомы мы можем увидеть, если у ребенка проблемы с глазами?

Д-р Леду: К сожалению, дети с синдромом Дауна часто не жалуются на проблемы со зрением, либо потому, что они не замечают проблемы, либо потому, что не могут достаточно хорошо сообщить о проблеме.Признаки, на которые следует обращать внимание, включают прищуривание или закрытие одного глаза, необычный наклон головы, скрещивание или блуждание одного или обоих глаз или чувствительность к свету. В некоторых тяжелых случаях признаком проблем со зрением может быть регресс общей функции или потеря вех развития. Птоз будет выглядеть как опущение век, а закупорка слезного канала приведет к ежедневным слезотечениям и выделениям.

Какие мысли для родителей ребенка с синдромом Дауна, которые беспокоятся о глазах или зрении?

Др.Леду: Регулярные осмотры глаз очень важны для детей с синдромом Дауна, потому что заболевания глаз очень распространены и педиатру трудно диагностировать. Поскольку обследование может быть трудным как для ребенка, так и для врача, лучше всего, чтобы обследование проводил офтальмолог, имеющий опыт работы с детьми с задержкой развития. Не удивляйтесь, узнав, что вашему ребенку нужны очки; при необходимости очки улучшат зрение и, возможно, выровняют глаза, а также помогут в развитии нормальных зрительных путей в мозгу.Это поможет вашему ребенку учиться и работать. Наше исследование изучает, насколько распространены проблемы со зрением при синдроме Дауна, а также развитие катаракты у этих пациентов.

***

С доктором Даниэль Леду можно связаться по адресу [email protected]

.

Зрение и синдром Дауна — Optometrists.org

Лица с синдромом Дауна (СД) подвержены более высокому риску целого ряда нарушений зрения, которые могут повлиять на развитие их зрительных навыков.

Синдром Дауна (СД) вызывается дупликацией всей или части хромосомы 21 — образованием трех копий хромосомы вместо обычных двух копий. Дополнительный генетический материал приводит к определенным физическим изменениям у людей с СД.

Синдром Дауна — одна из наиболее частых хромосомных аномалий у детей.

Частота СД составляет приблизительно 1 случай на каждые 800 родов, с повышенной частотой среди матерей старшего возраста.

Благодаря специализированным улучшениям качества медицинского обслуживания и образовательных ресурсов люди с СД могут жить более продуктивной и долгой жизнью.

Как проблемы со зрением влияют на детей с СД?

По данным Национального института детского здоровья и развития человека, более 60 процентов детей с СД имеют проблемы со зрением.

Кроме того, оптические предписания для детей с СД часто находятся в более высоком диапазоне дальнозоркости, близорукости и астигматизма, что часто требует от них использования специальных линз и оправ.

Таким образом, даже с корректирующими очками для ближнего или дальнего зрения качество их зрения может быть нарушено в результате снижения зрительных навыков.

Когда необходима проверка зрения?

Синдром Дауна влияет на развитие глаз, что может повлиять на правильное развитие зрения. Согласно исследованиям, глазная болезнь распространена более чем у 50 процентов пациентов с DS — от более легких состояний, таких как аномалии слезных протоков, до тяжелых диагнозов, таких как катаракта, которые могут вызвать значительную потерю зрения.

Частые всесторонние осмотры глаз, начиная с 6-месячного возраста, необходимы для людей с СД.

Важно отметить, что обследование глаз может быть сложным как для ребенка, так и для врача, поэтому рекомендуется выбрать врача-офтальмолога, имеющего опыт оценки детей с задержкой развития.

Общие нарушения зрения, которые возникают у людей с СД

Аномалии рефракции – Дети с СД чаще других детей нуждаются в очках из-за миопии (близорукости), дальнозоркости (дальнозоркости) и/или астигматизма.Аномалия рефракции может развиться в раннем возрасте или позже.

Косоглазие и амблиопия – От 20 до 60 процентов людей с СД имеют амблиопию (ленивый взгляд) или косоглазие (косоглазие). Эзотропия (поворот глаз внутрь) встречается чаще всего, а экзотропия (поворот глаз наружу) встречается реже. Косоглазие часто остается незамеченным или может быть скрыто складками кожи между глазами и носом.

Важно как можно раньше диагностировать косоглазие, так как косоглазие может привести к амблиопии, потере стереопсиса (совместное использование двух глаз) или потере восприятия глубины.Амблиопию и косоглазие можно лечить с помощью очков или зрительной терапии (с повязкой или без нее) и/или операции на глазных мышцах (обычно включающей несколько процедур).

Кератоконус . Приблизительно 30 процентов людей с СД страдают от этого состояния, которое вызывает истончение роговицы (передний слой глаза) и нечеткость зрения. Кератоконус обычно диагностируется в период полового созревания, поэтому необходим регулярный мониторинг.

Катаракта – среди населения с СД отмечается повышенная частота врожденных катаракт (присутствующих при рождении), а также приобретенных катаракт.Катаракта вызывает помутнение хрусталика внутри глаза. Состояние может прогрессировать медленно, поэтому его следует регулярно контролировать для правильного лечения.

Если катаракта присутствует в раннем детстве, она будет препятствовать доставке четкого изображения в мозг, и поэтому мозг может никогда не «научиться» видеть. Это может вызвать тяжелую форму амблиопии, известную как депривационная амблиопия. При необходимости проводят хирургическое лечение катаракты.

Глаукома – Среди пациентов с СД отмечается повышенная заболеваемость детской глаукомой.Глаукома возникает из-за повышенного внутриглазного давления и может привести к значительной потере зрения. Соответствующее лечение зависит от тяжести состояния и может включать медикаментозное лечение, лазерное лечение или хирургическое вмешательство.

Блефарит – Воспаление век с покраснением по краю век и образованием корок вокруг ресниц может вызвать сухость или жжение. Для лечения этого состояния обычно используются гигиена век и местные антибиотики.

Слезоточивость – Чрезмерное слезотечение или слезотечение может возникнуть в результате закупорки или сужения дренажного канала (непроходимость носослезного протока).Это может потребовать хирургического вмешательства для лечения.

Нистагм – Непроизвольное движение вперед-назад или дрожание глаз, которое может повлиять на четкость зрения от легкой до тяжелой степени. Хотя операция может улучшить внешний вид, а инъекции ботокса иногда могут уменьшить количество видимых движений, результаты, как правило, носят временный характер.

Признаки проблем со зрением

К сожалению, дети с СД часто не жалуются на проблемы со зрением либо потому, что не могут сообщить о наличии проблемы, либо потому, что просто не замечают проблемы.

Поэтому очень важно, чтобы родители и опекуны обращали внимание на следующие признаки, которые могут указывать на проблемы со зрением:

  • Затуманенное зрение
  • Сидит рядом с телевизором
  • Трудности чтения
  • Прищуривание
  • Закрытие одного глаза
  • Необычный наклон головы
  • Плохая зрительно-моторная координация
  • Светочувствительность
  • Пересечение или блуждание одного или обоих глаз
  • Птоз (опущение век)
  • Разрыв или выделения (закупорка слезного канала)

Если у вашего ребенка возникли какие-либо из этих симптомов , обратитесь к ближайшему окулисту .

СМ. СВЯЗАННЫЕ: Зрение и особые потребности

Специальные очки, разработанные для пациентов с СД

Более 50 процентов всех людей с СД имеют аномалии рефракции, в том числе высокие уровни дальнозоркости (дальнозоркости), близорукости (близорукости) или астигматизма, что требует постоянного ношения очков.

Обычные очки обычно не подходят людям с СД из-за их уникальных черт лица. Тем не менее, широкий спектр оптических оправ был разработан специально для людей с СД, что позволяет правильно регулировать переносицу оправы на носу и модифицировать дужки, чтобы очки постоянно не соскальзывали вниз.

Кроме того, оптические линзы для пациентов с СД часто имеют переходную, высокоиндексную и бифокальную конструкции.

Зрительная терапия для пациентов с СД

Зрительная терапия в очках или без них очень эффективна при лечении амблиопии, косоглазия и других функциональных нарушений зрения, которые часто встречаются у пациентов с СД.

Каждая программа терапии зрения индивидуализирована в соответствии с потребностями конкретного пациента и включает в себя терапевтические мероприятия для восстановления связи между глазом и мозгом и улучшения зрительных навыков, необходимых для четкого бинокулярного зрения.

Зрительная терапия направлена ​​на улучшение следующих зрительных навыков:

  • Выравнивание глаз
  • Совместное использование глаз
  • Фокусировка глаз
  • Движения глаз
  • Визуальная обработка

Улучшение зрительных навыков может улучшить качество жизни вашего ребенка

Улучшение зрительных навыков с помощью программы терапии зрения облегчит достижение основных этапов развития и значительно повлияет на развитие важных жизненных навыков у детей с СД.

Ношение подходящих очков и участие в программе терапии зрения могут улучшить навыки вашего ребенка и значительно улучшить общее качество его жизни.

УЗНАТЬ БОЛЬШЕ:  Vision для особых потребностей

Запишитесь на прием к офтальмологу, чтобы улучшить зрение вашего ребенка.

5 главных признаков синдрома Дауна, на которые следует обратить внимание и что делать

Всегда трудно думать, что у вашего ребенка может быть синдром Дауна.Может быть, еще труднее сказать. Признаки не всегда видны в раннем возрасте, поэтому стоит обращать внимание по мере их роста. Вот список 5 самых распространенных признаков синдрома Дауна:

1. Пятна Брашфилда при синдроме Дауна

Заметным признаком синдрома Дауна является изменение цвета окрашенной части глаза, известное как пятна Брашфилда. Это бледные, молочно-белые пятна, усеивающие цветную часть глаза младенца. Эти пятна бывает трудно заметить, но взгляд в глаза младенца может дать важные доказательства синдрома Дауна.

2. Глаза необычной формы

Многие младенцы с синдромом Дауна также имеют глаза необычной формы в дополнение к обесцвечиванию глаз. У младенцев с синдромом Дауна обычно глаза наклонены вверх, часто со складкой кожи от верхнего века, которая покрывает один из внутренних уголков глаза. Этот признак более очевиден, чем пятна Брашфилда, но его можно различить почти так же, если посмотреть в глаза младенцу.

3. Снижение или плохой мышечный тонус

Мышцы младенца с синдромом Дауна часто плохо сформированы.Это более очевидный признак, требующий, чтобы экзаменаторы знали, как выглядит тон кожи младенца. Хотя младенцы, как правило, имеют изрядное количество жира на конечностях, есть признаки детской мускулатуры, которые можно обнаружить, если внимательно присмотреться.

4. Стрелки необычной формы

Руки ребенка также могут подсказать, есть ли у него синдром Дауна. У многих детей с синдромом Дауна необычно широкие, но в то же время необычно короткие руки. Некоторые из этих детей также будут обладать необычно короткими пальцами.

5. Короткая шейка

На шее ребенка можно обнаружить очень явный признак синдрома Дауна. У ребенка с необычно короткой шеей может не быть синдрома Дауна, но это может быть серьезным тревожным сигналом в процессе развития ребенка. Еще одним важным элементом этого признака синдрома Дауна является избыток кожи вокруг шеи ребенка сзади

.

Имейте в виду, просто наличие этих признаков синдрома Дауна не означает, что у вашего ребенка синдром Дауна. Тем не менее, это хорошая идея, чтобы пройти дальнейшее тестирование, если вы их видите.Поступая таким образом, вы можете помочь своему ребенку жить более полной и насыщенной жизнью.

Независимо от того, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна или нет, здесь, в Ascend Rehab Services, мы гордимся тем, что можем помочь детям со всеми типами особых потребностей, от синдрома Дауна до тех, кому требуется логопед, трудотерапия, кормление, ILS (слушающая терапия) и расстройства аутистического спектра.

Мы также предлагаем различные групповые занятия, которые отлично подходят для определенных типов детей, желающих улучшить свои социальные и коммуникативные навыки, которые подходят для групповых занятий.Узнайте больше, посмотрев наше видео ниже!

Обследование глаз: дети с синдромом Дауна (трисомия 21)

Оценка зрения и зрительной реакции может быть сложной задачей у детей и подростков с особыми потребностями. Посещение офтальмолога может поставить перед детьми с синдромом Дауна новый набор проблем сенсорного опыта. В нашей клинике мы стремимся к тому, чтобы ваш ребенок чувствовал себя «как дома» и уменьшал его или ее беспокойство по поводу проверки зрения. Мы используем музыкальные игрушки и мягкие игрушки не только для комфорта, но и для развлечения!

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается дупликацией всей или части хромосомы 21, в результате чего образуются три копии хромосомы вместо обычных двух копий хромосомы.Наиболее распространенная форма синдрома Дауна называется Трисомия 21. У человека с Трисомией 21 в каждой клетке 47 хромосом вместо 46. Дополнительный генетический материал у детей с трисомией 21 может вызвать мультисистемное заболевание, включая, помимо прочего, офтальмологические, сердечные и гематологические заболевания.

Насколько распространен синдром Дауна?

Трисомия 21 — наиболее распространенная хромосомная аномалия у человека.

В Соединенных Штатах ежегодно рождается около 6000 детей с синдромом Дауна, что составляет примерно 1 из 700 рожденных детей.

Подвержены ли дети с синдромом Дауна повышенному риску ухудшения зрения или проблем с глазами?

Да, дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску нарушений зрения и проблем с глазами. Многие из этих проблем со зрением поддаются лечению, особенно если их обнаружить и диагностировать в раннем возрасте.

Каковы общие проблемы со зрением у детей с синдромом Дауна?

(1). Аномалии рефракции: Дети с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках, чем дети без особых потребностей.Необходимость в очках возникает из-за близорукости (близорукости), дальнозоркости (дальнозоркости) и/или астигматизма (искривления роговицы и/или хрусталика). Эти аномалии рефракции могут развиться в раннем детстве или позже в подростковом возрасте.

(2)  Косоглазие: Дети и подростки с синдромом Дауна чаще страдают косоглазием (смещением глаз) по сравнению с другими детьми без особых потребностей. В частности, от 20% до 60% имеют косоглазие. Что касается типа смещения глаз, эзотропия (поворот глаз внутрь) встречается чаще, чем экзотропия (поворот глаз наружу).Косоглазие можно лечить с помощью очков, пластыря и/или операции на косоглазии (мышцах).

(3)  Непроходимость носослезного канала : У детей с синдромом Дауна чаще наблюдается эпифора (повышенное/чрезмерное слезотечение) глаз по сравнению с другими детьми без особых потребностей. Это происходит из-за того, что носослезный дренажный канал/клапан частично или полностью заблокирован. Частичная непроходимость носослезного протока часто устраняется легким массажем носовой кости рядом со слезным мешком, что способствует увеличению оттока слез через дренажный канал.Если эпифора остается беспокоящей, особенно при спутывании ресниц с постоянным повышенным слезным озером, может потребоваться вмешательство с зондированием носослезного протока.

(4)  Катаракта: У детей с синдромом Дауна повышена частота врожденных катаракт (присутствующих при рождении), а также приобретенных катаракт (развивающихся позже). Эти катаракты могут прогрессировать медленно, и их следует регулярно контролировать, а при поражении зрения проводить хирургическое лечение.

(5)  Кератоконус: У детей с синдромом Дауна повышена частота аномальной формы роговицы с конусообразным искажением по сравнению с другими детьми и подростками без особых потребностей. В частности, до 30% имеют кератоконус. Кератоконус обычно диагностируется в период полового созревания и требует регулярного наблюдения. Признаки и симптомы, возникающие в результате кератоконуса, включают нечеткость зрения, истончение роговицы или помутнение роговицы. Следует отметить, что следует избегать трения глаз и не поощрять его, потому что истончение роговицы может ухудшиться и вызвать ухудшение зрения.

(6)  Глаукома: Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску детской глаукомы (повышенное внутриглазное давление) по сравнению с детьми без особых потребностей. Следует регулярно контролировать внутриглазное давление и состояние зрительного нерва. В зависимости от тяжести глаукомы доступны как медикаментозные, так и хирургические варианты лечения.
(7)  Нистагм: Дети с синдромом Дауна подвержены повышенному риску нистагма по сравнению с детьми без особых потребностей.Нистагм — это непроизвольное подергивание или «возвратно-поступательное» движение глаз. Что касается движений глаз, то они двигаются горизонтально с вращательным компонентом и высокой частотой, малой амплитудой. Следует отметить, что нистагм может влиять на зрение, а также может вызывать ненормальное положение головы (поворот лица или наклон головы) для достижения успокоения (нулевая точка или нулевая зона) дрожания или «возвратно-поступательных» движений глаз. . Важно регулярно следить за тем, чтобы зрение было максимальным и чтобы поворот лица или наклон головы не влияли на качество его жизни.

Когда детям с синдромом Дауна следует проходить обследование глаз?

Американская академия педиатрии рекомендует, чтобы дети с синдромом Дауна были осмотрены детским офтальмологом или офтальмологом, знакомым с обследованием младенцев с ограниченными возможностями. Первичный осмотр должен проводиться к шестимесячному возрасту с последующими осмотрами один раз в год или чаще, если это необходимо, в течение первого десятилетия жизни.

Чтобы получить оценку, позвоните в наш офис по телефону (203) 878-1236 или 203-226-1234.

Офтальмологи и хирурги ПК. Блог представлен Дженнифер А. Галвин, MD

Офтальмологические тесты для детей с синдромом Дауна — Центр изучения зрения при синдроме Дауна

Частота проверок зрения

Дефекты могут возникать в детстве и, следовательно, у детей с синдромом Дауна следует поощрять регулярные осмотры глаз независимо от их возраста. При обнаружении каких-либо отклонений последующие обследования может надо чаще.

Возраст
Рекомендуемая частота осмотра глаз
до 2 лет младше 2 лет от 3 до шести месячных интервалов
2 — 5 лет шесть месячных интервалов
5 лет и старше Годовые интервалы (если аномалия рефракции стабилизировалась)

Методы проверки зрения

Как правило, те же методы, что и используются у типично развивающихся детей, в равной степени применимы к детям с Синдром Дауна.Из-за неспособности к обучению, связанной с болезнью Дауна. синдром, методы, разработанные для более молодого возраста, могут быть более подходящими. Но все дети с синдромом Дауна — личности, и многие из них очень способные, поэтому избегайте автоматические предположения о том, какие тесты использовать. Как и для всех детей, имейте в наличии широкий спектр тестов и примите гибкий подход, чтобы избежать скуки.

Коммуникация

Хорошая коммуникация необходима, т.к. это для всех пациентов. В целом дети с синдромом Дауна чувствуют себя лучше при понимании произнесенного слова, чем при произнесении самих себя.Так что не недооценивайте способности ребенка, если он не может с вами поговорить.

С другой С другой стороны, многие дети имеют нарушения слуха, и их слуховая обработка затруднена. медленно, поэтому вам нужно будет говорить немного медленнее, чем обычно, и короче. фразы. Дайте любому пациенту с синдромом Дауна больше времени, чтобы отреагировать на ваше вопрос или инструкция. Если вы попытаетесь торопить своего пациента, вы только закончите сбивая с толку или пугая их.

Многие дети с синдромом Дауна находят тревожным «неудача» и поэтому не хотят пытаться, когда задачи стать трудным.Например, при проверке остроты зрения ребенок может начинают с энтузиазмом, но отвлекаются и теряют интерес, когда меньший представлены цели. Вы получите лучшее от ребенка с синдромом Дауна. синдром, если вы избегаете подкрепления «неудачи». Попробуйте чередовать сложные цели с легкими, много хвалите и поощряйте, и всегда заканчивайте процедура прошла успешно.

Измерение остроты зрения

Острота может быть измерена с помощью буквенных таблиц, сопоставления букв, названий или сопоставлений изображений/символов или с помощью тестов предпочтительного взгляда (например,грамм. Кардиффский тест на остроту зрения), в зависимости от возраста и способностей ребенка. Важно сохранить интерес и мотивацию ребенка, чтобы получить достоверный результат.

Поскольку дети с синдромом Дауна подвержены относительно высокому риску дефектов зрения (таких как катаракта, нистагм), у некоторых из них острота зрения снижается, и они могут быть даже зарегистрированы как слабовидящие. Однако результаты наших исследований показывают, что у всех детей с синдромом Дауна острота зрения ниже нормы, даже при отсутствии глазных аномалий и с полностью исправленными аномалиями рефракции.

Острота зрения, измеренная с помощью поведенческих тестов (таблицы с буквами/картинками или предпочтительный взгляд), была описана многими исследователями как ниже нормы при синдроме Дауна. Однако отсутствие мотивации, когда задачи усложняются, как описано выше, может повлиять на показатели остроты зрения. Острота зрения, измеренная объективным методом зрительных вызванных потенциалов, не зависит от мотивации. Наше недавнее исследование показывает, что острота зрения у детей с синдромом Дауна ниже, чем у их сверстников того же возраста.

Поскольку у многих детей с синдромом Дауна аккомодация неточная, что приводит к нечеткому зрению вблизи, острота зрения вблизи может быть хуже, чем острота зрения вдаль, и ее следует всегда проверять.

Консультирование родителей по вопросам остроты зрения

Родители, опекуны и особенно учителя должны знать, что у детей с синдромом Дауна снижена острота зрения, даже если аномалии рефракции полностью исправлены с помощью очков. Может потребоваться некоторая компенсация в школе (например, увеличение и/или повышенная контрастность), и мы рекомендуем, чтобы все дети с синдромом Дауна были уведомлены о нарушениях зрения в местных службах поддержки образования (часть службы поддержки школьников каждой школы). Местное управление образования Великобритании).

Рефракция

Среди типично развивающихся у детей распределение рефракции широкое при рождении и сужается в первые несколько лет жизни. У отдельных детей аномалии рефракции (оба гиперметропический и миопический) имеют тенденцию к уменьшению в младенчестве; это процесс эмметропизация. К школьному возрасту средняя рефракция составляет 1,00-1,50 дптр гиперметропия и очень немногие дети имеют значительную аномалию рефракции. Разве что окуляр присутствует дефект (такой как косоглазие или амблиопия), большинство практикующих врачей избегайте назначения при аномалиях рефракции в раннем младенчестве, предпочитая контролировать прогресс рефракции и рассмотрит возможность назначения только в том случае, если эмметропизация явно не происходит.

В раннем детстве распределение рефракция у детей с синдромом Дауна аналогична таковой у обычно развивающие дети. Однако со временем распределение расширяется, а не сужается.

В нашем исследовании 55 детей с Синдром Дауна следовал с младенчества, только у 25% тех, кто имел значительные аномалии рефракции в начале свидетельствовали об эмметропизации. 20% вначале у детей не было значительных аномалий рефракции, но затем развиваются аномалии рефракции.Таким образом, неудачи эмметропизации часто встречаются у детей с синдромом Дауна. Клинически это означает, что обследование интервалы и рекомендации по назначению, составленные для типично развивающихся детей не применимы к детям с синдромом Дауна. В нашей клинике мы склонны раньше назначать очки детям с синдромом Дауна, т.к. эмметропизация маловероятна. И продолжаем регулярно обследовать детей, даже если в младенчестве они находятся в пределах эмметропического диапазона, поскольку рефракция ошибки могут развиться.

Размещение

Размещение наиболее полезно измеряется у детей раннего возраста с помощью динамической ретиноскопии. Цель, которая интересует ребенка устанавливают на правило (или держат свободно) и устанавливают на фиксированном расстоянии. Первоначально ретиноскопия проводится сбоку от мишени. Точный аккомодация означает, что рефлекс ретиноскопа на этом расстоянии будет нейтральный. Если ребенок плохо приспосабливается, будет видно движение «с». а нейтральная точка будет дальше от глаз ребенка.диоптрийный расстояние между целевым положением и нейтральной точкой равно количеству недостаточная аккомодация или «отставание».

Имеются опубликованные нормы для детей разного возраста, но полезное эмпирическое правило заключается в том, что «отставание» более чем 0,75D считается за пределами нормального диапазона.

Наши исследования неоднократно показывали что большинство детей с синдромом Дауна плохо аккомодируются в течение почти целей на значительную сумму. Среднее запаздывание для цели на расстоянии 25 см (требующей 4.00D аккомодации) составляет 2,20D. Это означает, что ближние задачи оптически размыты, создавая дополнительную нагрузку на обучение детей вблизи. Если ребенок недоаккомодирован, то любая значительная гиперметропия, вероятно, должна быть полностью исправлено. Мы пока не понимаем механизма недостаточная аккомодация, но обнаружили связь между недостаточной аккомодацией и повышенный риск значительной гиперметропии и косоглазия. И наоборот маленький ребенок с точной аккомодацией с меньшей вероятностью будет развиваться гиперметропия и/или косоглазие, поэтому измерение аккомодации может помочь практикующим врачам решать, как часто следует проводить осмотры глаз у очень маленькие дети с Дауном; синдром.

Наше бифокальное исследование показало, что дети с недостаточной аккомодацией после ошибка рефракции на расстоянии полностью исправлена, получить значительную выгоду от бифокальные. Теперь мы рекомендуем бифокальные очки всем детям с синдромом Дауна, которые недоразмещать. Поэтому важно, чтобы жилье и рядом функции измеряются при КАЖДОМ офтальмологическом осмотре, и детям предлагается коррекция в виде бифокальных (или варифокальных) очков при недостаточной аккомодации.

В настоящее время представляется, что 30-40% дети, которые носят бифокальные очки, учатся точно приспосабливаться поверх их бифокальны и могут вернуться к однофокальным линзам.Дети ‘сообщить’ нам, когда они будут готовы отказаться от бифокальных очков, надев очки опустив нос и преднамеренно глядя в дальнюю часть объектив. Затем можно использовать динамическую ретиноскопию для подтверждения точной аккомодации.

Косоглазие часто встречается у детей при синдроме Дауна; в нашей когорте распространенность составляет 29%. Как может быть ожидаемо, распространенность увеличивается с возрастом в детстве, так как начало обычно после 2 лет.В отличие от нормально развивающихся детей, у у кого есть сильная связь между косоглазием и дальнозоркостью, косоглазие при синдроме Дауна не связано с какой-либо конкретной аномалией рефракции. Мы находим косоглазие у детей с близорукостью и эмметропией, а также у детей с гиперметропией. В большинстве случаев наблюдается эзотропия и чередование косоглазие встречается чаще, чем среди типично развивающихся детей. Четко факторы риска для косоглазия не такие, как для типично развивающегося детей, и все дети с синдромом Дауна должны находиться под наблюдением появление косоглазия, независимо от их рефракционного статуса.Лечение косоглазия будет те же у детей с синдромом Дауна, что и у типично развивающихся дети. Вероятно, показана полная коррекция любой гиперметропии.

Офтальмологические проявления и изменения сетчатки у детей с синдромом Дауна

Цель . Оценить изменения зрения у детей с синдромом Дауна и сравнить их с группой здоровых детей. Методы . Пациенты исследования были разделены на две группы: группу с диагностированным синдромом Дауна и группу контроля.Исследование было разработано как проспективное и одноцентровое исследование на кафедре офтальмологии медицинского факультета Стамбульского университета. В исследование были включены 93 пациента в возрасте от 7 до 18 лет, обратившихся в офтальмологическое отделение нашей клиники в период с июля 2017 г. по июнь 2018 г. В исследование были включены пациенты, выделенные в контрольную группу, и больные с синдромом Дауна, выделенные в группу пациентов, состоящую из 49 и 44 участников соответственно. Всем пациентам было проведено полное офтальмологическое обследование с биомикроскопией.Всем пациентам были выполнены авторефрактометрические измерения, а наилучшая корригированная острота зрения (НКОЗ) определялась с использованием таблицы Снеллена. Всем пациентам была проведена оптическая когерентная томография спектральной области (SD-OCT) для определения толщины центральной фовеальной области сетчатки (CRT), субфовеальной хориоидеи (CCT) и перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки (pRNFL). Результаты . Средний КРТ составил 241,2 ± 25,7 мкм в группе с синдромом Дауна и 219,4 ± 21,1 мкм в контрольной группе.Между группами была статистически значимая разница в отношении CRT (). Средние значения pRNFL составили 123,1 ± 15,4 мкм в группе с синдромом Дауна и 102,2 ± 8,7 мкм в контрольной группе (). Выводы . У лиц с синдромом Дауна частота помутнений хрусталика, косоглазия и амблиопии была выше, чем в контрольной группе. CRT и pRNFL были толще в группе с синдромом Дауна, чем в контрольной группе. Это может свидетельствовать об изменениях развития сетчатки у пациентов с синдромом Дауна.

1. Введение

Синдром Дауна, также известный как трисомия 21, представляет собой генетическое заболевание, вызванное наличием лишней хромосомы 21 целиком или наличием ее скопированных частей в дополнение к паре, присутствующей у нормального человека. геном [1, 2]. Синдром обычно связан с задержкой физического роста, характерными чертами лица и умственной отсталостью от легкой до умеренной степени [3]. Синдром Дауна также часто связан с широким спектром глазных осложнений, включая аномалии рефракции, аномалии век, косоглазие, нистагм, аномалии слезных протоков и радужной оболочки, наличие кератоконуса и врожденные катаракты или катаракты развития [4–11].

Раннее офтальмологическое обследование необходимо для раннего лечения заболеваний глаз [7–9]. Диагностика глазных патологий у детей с синдромом Дауна затруднена из-за трудностей, которые могут возникнуть при офтальмологическом осмотре.

При ранней и точной диагностике можно лечить некоторые патологии глаз и обеспечить зрительную реабилитацию [12, 13]. Улучшение зрения позволяет людям с синдромом Дауна легко интегрироваться в социальную жизнь [12–15].Вот почему визуальное лечение людей с синдромом Дауна важно как для человека, так и для родителей, а также для общества [15].

Целью нашего исследования было изучение глазных изменений у детей с синдромом Дауна в возрасте от 7 до 18 лет и оценка этих изменений по сравнению с нормальной популяцией в той же возрастной группе.

2. Объекты и метод
2.1. Этическое одобрение

Исследование проводилось в соответствии с принципами Хельсинкской декларации.Утверждение было получено от Институционального наблюдательного совета медицинского факультета Стамбульского университета. От родителей всех пациентов получено информированное согласие.

2.2. Условия и участники

Исследование было разработано как проспективное и одноцентровое. В исследование были включены 93 пациента в возрасте от 7 до 18 лет, обратившихся в офтальмологическое отделение нашей клиники в период с июля 2017 г. по июнь 2018 г. Ни у одного из обследованных пациентов не было хирургического анамнеза глаза.В исследование были включены пациенты, выделенные в контрольную группу, и пациенты с синдромом Дауна, выделенные в группу пациентов, состоящую из 49 и 44 участников соответственно. Все пациентки с синдромом Дауна имели нормальный гестационный возраст, как и в контрольной группе. Пациенты контрольной группы были набраны из детей, которые были обследованы в нашей клинике, и у них не было глазных заболеваний, таких как заболевания роговицы, катаракта, глаукома, патология сетчатки, увеит и амблиопия. У пациентов контрольной группы были только проблемы с рефракцией и нарушениями рефракции, такие как косоглазие, и они были зарегистрированы.Участники были исключены из исследования, когда они не соблюдали график обследования. Пациенты с друзами диска зрительного нерва в группе с синдромом Дауна были исключены при анализе различий pRNFL между двумя группами.

2.3. Офтальмологические исследования и измерения ОКТ

Измерения на авторефрактометре (KR-8900, Topcon, Токио, Япония) были выполнены у всех пациентов, и острота зрения с наибольшей коррекцией (BCVA) была определена с использованием диаграммы Снеллена, результаты которой были затем конвертируется в LogMAR.Проведена регулярная калибровка авторефрактометра. Гиперметропия более 0,50 диоптрии и миопия менее 0,50  диоптрии считались гиперметропией и близорукостью в обеих группах исследования. Всех пациентов обследовали на косоглазие и движения глаз. Всем пациентам проводили детальное обследование переднего отрезка глаза с биомикроскопией и измерением внутриглазного давления аппланационными тонометрами, результаты регистрировали. После расширения зрачка с применением комбинации тропикамида %1 (Tropamid®, Bilimilaç®, Гебзе, Турция) и гидрохлорида фенилэфрина %2.5 (Mydfrin®, Alcon®, Fort Worth, TX) у всех пациентов; рефракционный статус исследовали под циклоплегией, а исследование глазного дна проводили с линзой для глазного дна 90 D под биомикроскопией. Циклоплегию считали полной при отсутствии светового рефлекса и диаметре зрачка более 6 мм. Измерения SD-OCT (оптическая когерентная томография в спектральной области) и RNFL (слой нервных волокон сетчатки) выполнялись с помощью устройства OCT в области спектра Heidelberg (Heidelberg Engineering®, Germany). Всем пациентам выполняли сканирование SD-OCT и RNFL для измерения толщины центрального фовеального слоя сетчатки (CRT), субфовеального хориоидального слоя (CCT), перипапиллярного слоя нервных волокон сетчатки (pRNFL) и внутреннего слоя сетчатки (IRL).Для оценки хориоидально-склерального интерфейса в исследовании использовалась настройка Spectralis EDI (улучшенная визуализация глубины). Субфовеальные хориоидальные измерения были взяты из трех точек на ОКТ-сканировании пациентов. Первое измерение было выполнено в центральной субфовеолярной области. Второе измерение проводили в точке на расстоянии 500 мкм от субфовеолярной области в носовую сторону. Наконец, третье измерение было выполнено на расстоянии 500 микрон от субфовеолярной области по направлению к височной стороне.Среднее значение значений, полученных из этих точек, было записано для всех пациентов. Чтобы свести к минимуму суточную вариацию субфовеальной толщины хориоидеи, исследования SD-OCT проводились одним опытным врачом с 10:00 до 15:00. каждый день. Все измерения OCT оценивались опытным офтальмологом, а CRT, CCT и IRL рассчитывались вручную и записывались. Измерение CRT рассчитывали путем измерения длины линии, проведенной перпендикулярно мембранному комплексу RPE-Bruch от середины фовеолы, и измерение IRL путем измерения длины линии, проведенной перпендикулярно внешнему плексиформному слою из середины фовеолы.Определение CCT было вертикальным расстоянием между мембраной Бруха, которая находится под проекцией фовеолы, и хориоидально-склеральным интерфейсом.

2.4. Статистический анализ

Критерий Колмогорова-Смирнова применялся для наблюдения за распределением показателей в исследуемых группах. Непрерывные переменные были выражены как среднее ± стандартное отклонение (SD), а категориальные переменные — как частоты и проценты. Критерий хи-квадрат использовался для сравнения номинальных данных. Независимый t -критерий использовали в качестве параметрического критерия для сравнения данных с нормальным распределением, а U-анализ Манна-Уитни использовали в качестве непараметрического критерия.Для оценки корреляции данных между двумя группами использовался корреляционный анализ Пирсона. Точные значения <0,05 считались статистически значимыми. IBM SPSS (статистический пакет для социальных наук). Для статистического анализа использовалась программа Statistics 22.

3. Результаты
3.1. Общая характеристика участников и разница между полом и возрастом

Пациенты исследования были разделены на две группы: группу с диагностированным синдромом Дауна и контрольную группу.Демографические особенности и результаты офтальмологического обследования обследованных пациентов представлены в таблице 1. Всего в исследование были включены 44 правых глаза 44 пациентов с диагнозом синдром Дауна в возрасте от 7 до 18 лет в группе с синдромом Дауна и 49 правых глаз 49 пациентов того же возрастного диапазона в контрольной группе. В группе с синдромом Дауна 21 пациент мужского пола и 23 пациента женского пола. В контрольной группе было 24 пациента мужского пола и 25 больных женского пола. Гендерная разница между группами не отличалась ().Средний возраст составил 13,10 ± 3,20 года в группе с синдромом Дауна и 12,18 ± 3,32 года в контрольной группе. Статистически значимой разницы в возрасте между группами не было ().

синдром

3

3

Переменные Вниз управления Всего Значение

Количество (субъекты) 44 (47,3%) 49 ( 52,7%) 93 (100%)
Возраст (лет) 13.10 ± 3.20 12.18 ± 3.32 12.53 ± 3.29 12.53 ± 3.29 0,090 0,090
Гендер (мужчины / женщины) 21 (47,7%) / 23 (52,3%) 24 (49%) / 25 (51 %) 45 (48,4%) / 48 (51,6%) 0.798
IOP 13,4 ± 1,9 13,4 ± 1,9 13.5 ± 1,1 13,3 ± 1,7 0.124
BCVA 0,19 ± 0,03 0,005 ± 0,004 0,07 ± 0,03 <0.001
31/44 (70,5%) 34/49 (69,4%) 65/93 (69,9%) 0.891 0.891
Миопия 13/44 (29,5% ) 15/49 (30,6%) 28/93 (30,1%) 0.934 0.934
Astigmatism 31/44 (70,5%) 12/49 (24,5%) 43/93 (46,2%) <0,001
Блефарит 12/44 (27.3%) 4/49 (8,2%) 16/93 (17,2%) <0,001 <0.001 ) 14/93 (15,1%) <0.001 <0.001
Strabismus 10/44 (22,7%) 8 Esotropia 2 Exotropia 4/49 (8,2%) 2 Esotropia 2 Exotropia 14 /93 (15,1%) 10 эзотропия 4 экзотропия <0,001
Нистагм 1/44 (2.3%) 0/49 (0%) 1/93 (1,1%) 0,343
Пятно поля 903 Браш53 12/44 (27,3%) 0/44 (27,3%) 0/44 (27,3%) 0/44 12/93 (12,9%) <0.001
Ambliyopia 16/44 (36,4%) 0/49 (0%) 16/93 (17,2%) <0.001
ОНГД 3/44 (6, 8%) 0/49 (0%) 3/93 (3,2%) <0.001

ВГД: внутриглазное давление. BCVA: максимально корригированная острота зрения. ДЗНГ: друзы диска зрительного нерва.

3.2. Зрительные исходы и рефракционный статус

Среднее значение МКОЗ составило 0,19±0,03 (±SE) LogMAR в группе с синдромом Дауна и 0,005±0,004 (±SE) LogMAR в контрольной группе. Существовала значительная разница между двумя группами в значениях BCVA ().Среднее внутриглазное давление составило 13,4 ± 1,9 мм рт.ст. в группе с синдромом Дауна и 12,5 ± 3,1 мм рт.ст. в контрольной группе. Не было статистически значимой разницы в среднем внутриглазном давлении между группами (). В группе синдрома Дауна; 31 из 44 (70,5%) пациентов были дальнозоркими, а 13 из 44 (29,5%) пациентов были близорукими. В контрольной группе дальнозоркостью были 34 из 49 (69,4 %), миопией — 15 из 49 (30,6 %) глаз. Не было статистически значимых различий в сферических ошибках рефракции между двумя группами (1).Астигматизм более 1 диоптрии был обнаружен у 31 из 44 человек в группе с синдромом Дауна и у 12 из 49 человек в контрольной группе. Разница в степени астигматизма достоверно различалась между исследуемыми группами ().

3.3. Ортоптическое и биомикроскопическое исследования

В таблице 1 представлены результаты ортоптического и биомикроскопического исследований. В группе с синдромом Дауна 12 глаз (27,3%) имели блефарит, тогда как в контрольной группе 4 глаза (8,2%).Разница была достоверно различной между группами (). Когда пациентов оценивали на предмет помутнения хрусталика; В 14 глазах в группе с синдромом Дауна и ни в одном из глаз в контрольной группе не было помутнений хрусталика, что демонстрирует значительную разницу между двумя группами (). Косоглазие выявлено у 10 пациентов (8 с эзотропией, 2 с экзотропией) (22,7%) в группе с синдромом Дауна и у 4 пациентов (2 с эзотропией, 2 с экзотропией) (8,2%) в контрольной группе. Разница была статистически значимой ().Типы косоглазия: аккомодационная (рефракционная) эзотропия и перемежающаяся экзотропия в контрольной группе. В группе с синдромом Дауна нистагм был только у одного пациента, а в контрольной группе пациентов с нистагмом не было. Частота нистагма статистически значимо не различалась между группами (1). В группе с синдромом Дауна было 16 глаз с амблиопией. В контрольной группе глаз с амблиопией не было. В группе с синдромом Дауна частота амблиопии (36.4%), был значительно выше, чем в контрольной группе (). В группе с синдромом Дауна у 12 человек (27,3%) были пятна Брашфилда в радужной оболочке, что приводило к значительной разнице между двумя группами (). Друзы диска зрительного нерва (ДЗН) наблюдались в 3 глазах (6,8%) в группе с синдромом Дауна. (Рисунки 1 и 2). Эти поражения не были обнаружены ни в одном из глаз в контрольной группе. Выявлена ​​статистически значимая разница в частоте ДНГБ между исследуемыми группами ().


3.4. Результаты измерения ОКТ

Результаты сканирования ОКТ представлены в таблице 2. Средняя толщина центральной фовеолярной сетчатки (CRT) составила 241,2 ± 25,7 мкм в группе с синдромом Дауна и 219,4 ± 21,1 мкм в контрольной группе. группа. Между группами была статистически значимая разница в отношении CRT (). Выявлена ​​умеренная положительная корреляция между МКОЗ и ЦРТ по результатам корреляционного анализа Пирсона (, r : 0,548). Измерения хориоидеи проводились с настройкой Spectralis EDI-OCT.В группе с синдромом Дауна средняя толщина хориоидеи под фовеалом составила 336,4 ± 48,7 мкм. В контрольной группе средняя субфовеальная толщина хориоидеи составила 334,1 ± 56,2 мкм. Что касается средней субфовеальной толщины хориоидеи, между группами не было статистически значимой разницы (1). Средние значения pRNFL составили 123,1 ± 15,4 микрона в группе с синдромом Дауна и 102,2 ± 8,7 микрона в контрольной группе (). Кроме того, все квадранты pRNFL были толще в группе с синдромом Дауна, чем в контрольной группе.Существовала значительная разница между двумя группами с точки зрения измеренных значений pRNFL (). Средняя толщина ВПС составила 49,3±6,4 мкм в группе с синдромом Дауна и 25,1±4,9 мкм в контрольной группе. Между группами была статистически значимая разница в отношении IRL ().

pRNFL NAS pRNFL TEMSUP


Октябрьские результаты Подоссованные синдрома Control Значение

CRT 241.2 ± 25,7 219,4 ± 21,1 <0,001
IRL 49,3 ± 6,4 25,1 ± 4,9 <0,001
ССТ AVE 336,4 ± 48,7 334,1 ± 56.2 0.728
CCT Subfov 394,5 ± 49,7 330,1- 58,8 0.853
CCT 500M NAS 328 ± 53,3 334,7 — 57,2 0.591
ССТ 500M ТЕМ 346,6 ± 44,8 337,5 ± 53,8 0,185
pRNFL AVE 123,1 ± 15,4 102,2 ± 8,7 <0,001
pRNFL ТЕМ 100,3 ± 4,4 75,9 ± 15,3 <0,001
88,1 ± 15,6 74,1 ± 14,6 <0,001
174.9 ± 33,6 141,1 ± 16,7 <0,001
pRNFL NASSUP 129,2 ± 17,2 113,4 ± 23,1 <0,001
pRNFL TEMINF 175 ± 29,6 144,6 ± 16,2 <0,001
pRNFL NASINF 133,1 ± 10,5 115,5 ± 24,5 <0,001

ЭЛТ: центральная фовеальный толщина сетчатки.IRL: внутренний слой сетчатки CCT: толщина центральной хориоидеи. СРЕДНИЙ: средний. SUBFOV: субфовеола. 500М: 500 микрон. НАС: носовой. ТЭМ: временной. pRNFL: перипапиллярный слой нервных волокон сетчатки. TEMSUP: верхняя височная. NASSUP: носовой верхний. ТЕМИНФ: нижняя височная. NASINF: нижняя часть носа.

4. Обсуждение

В нашем исследовании частота помутнений хрусталика, косоглазия, блефарита и амблиопии, как и ожидалось, выше в группе пациентов с синдромом Дауна, чем в контрольной группе, что является прямым результатом. с информацией в литературе [16, 17].Из-за высокой частоты косоглазия, амблиопии и катаракты у пациентов с синдромом Дауна значения МКОЗ были значительно ниже в группе с синдромом Дауна, чем в контрольной группе [18].

Толщина CRT и pRNFL была выше в группе с синдромом Дауна, чем значения в контрольной группе, что было определено с помощью измерений на изображениях SD-OCT.

Лагуна и др. показали, что RNFL была значительно толще у пациентов с синдромом Дауна, чем в контрольной группе [19].В том же исследовании сообщалось, что сенсорные внутренние слои сетчатки были толще у трисомных моделей мышей, чем толщина в контрольной группе [19]. Сообщалось, что эти результаты могут указывать на различия в развитии сетчатки, связанные с аномальным развитием сетчатки и наличием нарушения апоптоза, опосредованного каспазой-9 [19].

О’Брайен и др. определили, что центральная фовеальная сетчатка была значительно толще в группе пациентов с синдромом Дауна, чем толщина, обнаруженная в контрольной группе в их исследовании, что согласуется с данными, полученными в нашем исследовании [20].Авторы предположили, что это состояние может быть связано с нарушением развития макулы у пациентов с синдромом Дауна [20].

Мангалеш и др. показали, что дети с синдромом Дауна имеют аномальную фовеальную морфологию и персистенцию внутренних слоев сетчатки [21]. В нашем исследовании измерения IRL были толще у пациентов с синдромом Дауна, и это может быть связано с сохранением внутренних слоев сетчатки у пациентов с синдромом Дауна (рис. 3 и 4). Необходимы дополнительные исследования с большим количеством пациентов с синдромом Дауна, чтобы иметь представление о структурных изменениях сетчатки при синдроме Дауна.

Шнайер и др. показали, что заболеваемость ДЗНБ была значительно выше у пациентов с синдромом Дауна [22]. В нашем исследовании частота ДНГБ была выше у детей с синдромом Дауна, чем в нормальной популяции (рис. 1 и 2). Это состояние может возникать из-за отдельной проблемы развития СНВС у пациентов с синдромом Дауна.

Компания Tomita провела оценку зрительных характеристик детей с синдромом Дауна и показала, что снижение остроты зрения можно обнаружить, несмотря на нормальный осмотр глаз.Аномалии рефракции и задержки зрительного развития могут привести к потере зрения у детей с синдромом Дауна [23].

В нашем исследовании не было различий в толщине центральной субфовеальной хориоидеи между двумя группами. Это предполагает наличие различий в нейросенсорном развитии, а не в развитии сосудов у лиц с синдромом Дауна.

Лю и др. исследовали влияние астигматизма роговицы на толщину слоя нервных волокон сетчатки в своем исследовании [24].Они сравнили группу с нормальным роговичным астигматизмом с группой с более высоким роговичным астигматизмом, и не было никаких существенных различий между двумя группами в глобальной средней толщине RNFL, а также в верхнем, носовом и нижнем квадранте RNFL [24].

Одним из ограничений исследования является то, что психический и когнитивный статус пациентов с синдромом Дауна не подвергался сомнению. Взаимосвязь между психическим и когнитивным статусом и результатами сетчатки может быть изучена в дальнейших исследованиях.Поскольку нистагм был у одного пациента в группе с синдромом Дауна, потребовалось больше пациентов, чтобы сказать, есть ли разница в наличии нистагма между двумя группами. Еще одно ограничение нашего исследования заключается в том, что между двумя группами была разница в показателях астигматизма. Хотя в литературе есть публикации о том, что астигматизм может не влиять на измерения RNFL [24, 25], существенная разница между двумя группами с точки зрения астигматизма является ограничением нашего исследования.

5. Заключение

Настоящее исследование показывает, что у лиц с синдромом Дауна повышена частота некоторых специфических заболеваний глаз. Осведомленность педиатров и офтальмологов о синдроме Дауна может помочь пациентам с синдромом Дауна улучшить зрение и качество жизни.

Доступность данных

Данные, использованные для поддержки результатов этого исследования, можно получить у соответствующего автора по запросу.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Вклад авторов

AU и EA разработали и руководили этим исследованием. AU собрал и проанализировал данные в исследовании. AU написал первоначальную рукопись, отредактированную EA. Все авторы критически рассмотрели рукопись на наличие значительного интеллектуального содержания и одобрили окончательную версию.

Развитие рефракции у детей с синдромом Дауна: популяционное, лонгитюдное исследование

РАЗВИТИЕ СФЕРИЧЕСКОГО ЭКВИВАЛЕНТА

Это исследование показывает, что около трети детей с синдромом Дауна (группа 1а) имели стабильные значения рефракции в районе эмметропии или низкой гиперметропии в дошкольном и младшем школьном возрасте.Стабильные, но более высокие значения гиперметропии наблюдались примерно у четверти детей. Особый интерес представляют группы «гиперметропический сдвиг» и «миопический сдвиг», приводящие к стойкому широкому распределению значений рефракции. При нормальном развитии рефракции в младенчестве присутствует гиперметропия от низкой до средней степени с широким распространением.14 15 Это хорошо согласуется с нашими выводами в группе младенцев с синдромом Дауна. На втором году жизни средняя рефракция обычно изменяется в сторону эмметропии или легкой гиперметропии.В то же время сужается распределение показателей преломления (эмметропизация)16-20. Предыдущие исследования поперечного сечения9 ,21 указывают на то, что этот нормальный процесс не происходит у пациентов с синдромом Дауна. Наши продольные данные подтверждают и дополнительно характеризуют это распределение рефракции у детей с синдромом Дауна.

В группе «гиперметропического сдвига» пять пациентов (45%) достигли уровня стабильности, в то время как в группе «миопического сдвига» стабилизировался только один пациент (11%).Хотя это различие не является статистически значимым, оно может указывать на то, что развитие рефракции в миопическом направлении у лиц с синдромом Дауна с большей вероятностью продолжится до высоких и инвалидизирующих значений. Это также подтверждается клиническим опытом и другими сообщениями21.

Настоящее исследование подтверждает высокую частоту (55%) слабости аккомодации среди детей с синдромом Дауна, о которой сообщали другие исследователи.13 ,22 23 Интересно, что наши данные показывают, что в группе со стабильной гиперметропией низкой степени (соответствующей нормальному развитию рефракции) частота слабости аккомодации была значительно ниже, чем в других группах с рефракцией.Эта связь между слабостью аккомодации и неудачной эмметропизацией не доказывает причинно-следственной связи. Однако несколько исследований на животных показали, что оптическая дефокусировка на сетчатке вызывает компенсирующий рост глаза.24-26 27 Это подтверждает мнение о том, что сниженная аккомодация в раннем возрасте, приводящая к нечеткому изображению на сетчатке объектов вблизи, может иметь этиологическое значение для аномального развития рефракции у детей с синдромом Дауна. Очевидно, должны быть дополнительные факторы, так как сниженная аккомодация всегда смещает оптический фокус за сетчатку и, таким образом, вызывает миопический сдвиг.Таким образом, этот механизм не объясняет случаев нарастающей гиперметропии.

Помимо высокой доли слабости аккомодации в нашем материале, у шести из 40 пациентов, повторно обследованных на предмет аккомодации, было выявлено изменение аккомодационной функции от нормальной до дефектной. Это может указывать на то, что первоначально имевшаяся способность к аккомодации может впоследствии быть ослаблена или утрачена.

Механизмы, лежащие в основе снижения аккомодации, остаются неясными.Такие факторы могут иметь центральное28 или периферическое происхождение.

РАЗВИТИЕ АСТИГМАТИЗМА

Распространенность астигматизма в нашей группе детей с синдромом Дауна (53%) была сравнима с таковой у здоровых детей (таблица 5).20 , 29-34 Однако он был значительно выше, чем у младенцев с синдромом Дауна, о котором сообщает Woodhouse et al. 9 Настоящее исследование убедительно показывает, что астигматизм «по правилу» является преобладающим типом астигматизма у младенцев с синдромом Дауна.Это контрастирует с данными, полученными у нормальных младенцев, где астигматизм «не по правилам» кажется наиболее распространенным типом (таблица 5).

Таблица 5

Астигматизм у младенцев: сравнение настоящего и предыдущих исследований

При последнем обследовании 57% всей группы продольного исследования имели клинически значимый астигматизм. Это соответствует высокой частоте астигматизма в младенчестве и контрастирует с нормальным развитием, при котором снижение астигматизма наблюдается на втором году жизни.30 ,35 Таким образом, нормальное исчезновение астигматизма, по-видимому, не происходит у детей с синдромом Дауна.

Две трети пациентов с клинически значимым астигматизмом при последнем осмотре имели стабильные оси на протяжении всего периода наблюдения. Особого внимания заслуживают 12 пациентов, у которых хотя бы один раз был зафиксирован косой астигматизм на одном или обоих глазах. К этой группе относились все восемь глаз, изменяющих ось. Ось косого астигматизма правого глаза во всех случаях находилась в меридиане 135°, а весь косой астигматизм левого глаза — в меридиане 45°.Насколько нам известно, эта правосторонняя специфичность косого астигматизма при синдроме Дауна ранее не указывалась и не комментировалась. Астигматические оси обычно сообщаются только как «согласно правилу», «против правила» или косые. Мы нашли только одну публикацию, в которой сообщалось об осях отдельно для правого и левого глаза у пациентов с синдромом Дауна.1 В этом отчете 14 из 15 глаз с косым астигматизмом демонстрировали тот же специфический паттерн право-лево, что и в нашем исследовании.

У нас была возможность просмотреть данные рефракции 50 подростков (100 глаз) с синдромом Дауна, о которых сообщили Doyle et al .36 Пятьдесят два глаза имели цилиндрическую силу ⩾1,0 дптр. Из них 21 глаз имел наклонную ось в соответствии с нашим определением. Направление осей показало такую ​​же право-левостороннюю специфичность, как описано выше, в 18 из этих 21 глаза (86%). Эти данные по конкретным осям вправо-влево в опубликованной статье не сообщались.

У здоровых взрослых McKendrick и Brennan37 обнаружили, что правый и левый глаза с косым астигматизмом одинаково распределены по меридианам 135° и 45°. Этот вывод соответствует результатам наших предоперационных измерений на пациентах с эксимерным лазером.

Мы предполагаем, что это праволевое специфическое направление косого астигматизма может быть вызвано наклоном вверх глазной щели, впервые описанным в оригинальной публикации Дауна. век уже указывалось как основной этиологический фактор астигматизма роговицы.32 39 Shapiro и France5 обнаружили, что угол глазной щели у пациентов с синдромом Дауна превышал 10° у 45% пациентов.Кроме того, Lowe1 сообщил об увеличении угла между двумя переднезадними осями орбит с нормальных 45° до 75° у четырех черепов пациентов с синдромом Дауна. Оба эти фактора могут способствовать право-левосторонней специфичности косого астигматизма при синдроме Дауна.

В заключение, наше продольное исследование подтверждает аномальное развитие рефракции у детей с синдромом Дауна.

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован.

Адрес: г. Чайковский, Пермский край ул. Промышленная 8/8,
Телефоны: 8 34241 2-10-80 [email protected]
© «Феникс», 2019