что это такое, причины, симптомы, лечение, прогноз

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это не одно заболевание, а одна из групп наследственных нарушений свертываемости крови, которые вызывают ненормальное или чрезмерное кровотечение и плохую свертываемость крови. Термин наиболее часто используется для обозначения двух конкретных состояний, известных как гемофилия А и гемофилия В, которые будут основными предметами данной статьи. Гемофилия A и B различаются по специфическому гену, который мутирует и кодирует дефектный фактор свертывания (белок) при каждом из заболеваний. Редко встречается гемофилия С (дефицит фактора XI), но его влияние на свертываемость гораздо менее выражено, чем у А или В.

Гемофилия А и В наследуются по X-сцепленному рецессивному генетическому паттерну и поэтому гораздо чаще встречаются у мужчин. Этот тип наследования означает, что данный ген в Х-хромосоме экспрессируется только тогда, когда нормального гена нет. Например, у мальчика только одна Х-хромосома, поэтому дефектный ген будет находиться на его единственной Х-хромосоме. Гемофилия является наиболее распространенным генетическим заболеванием, связанным с X-образной связью.

Хотя это гораздо реже, у девочки также может быть гемофилия, но у нее должен быть дефектный ген на обеих ее Х-хромосомах или один ген гемофилии плюс потерянная или дефектная копия второй Х-хромосомы, которая должна нести нормальные гены. Если у девушки есть одна копия дефектного гена на одной из ее Х-хромосом и нормальная вторая Х-хромосома, у нее нет гемофилии, но говорят, что она гетерозиготна по гемофилии (т. е. является носителем). Ее дети мужского пола имеют 50%-ый шанс унаследовать один мутантный X-ген и, таким образом, имеют 50%-ый шанс унаследовать гемофилию от матери-носителя.

Гемофилия А встречается примерно у 1 из каждых 5000 живорожденных мужчин. Гемофилия А и В встречается во всех расовых группах. Гемофилия A встречается примерно в четыре раза чаще, чем B. B встречается примерно у 1 из 20-30 000 живорожденных мужчин.

Гемофилию называют королевской болезнью, потому что королева Виктория, королева Англии с 1837 по 1901 год, была носительницей болезни. Ее дочери передали мутировавший ген членам королевских семей Германии, Испании и России. Александра, внучка королевы Виктории, которая стала русской царицей в начале 20-го века, когда она вышла замуж за царя Николая II, была носительницей. Их сын, царевич Алексей, страдал гемофилией.

Что вызывает гемофилию?

Как уже упоминалось выше, гемофилия вызвана генетической мутацией. Мутации включают гены, которые кодируют белки, необходимые в процессе свертывания крови. Симптомы кровотечения возникают из-за нарушения свертываемости крови.

Процесс свертывания крови затрагивает ряд сложных механизмов, включающих 13 различных белков, классически называемых факторами с I по XIII и написанных римскими цифрами. Если слизистая оболочка кровеносных сосудов повреждена, тромбоциты (элементы крови) собираются в поврежденную область, чтобы сформировать начальную пробку. Эти активированные тромбоциты высвобождают химические вещества, которые запускают каскад свертывания, активируя серию из 13 белков, известных как факторы свертывания. В конечном итоге образуется фибрин, белок, который сшивается с собой, образуя сетку, которая составляет окончательный сгусток крови. Белок, связанный с гемофилией типа A, является фактором VIII (фактор 8), а с гемофилией типа B является фактором IX (фактор 9).

Гемофилия A вызвана мутацией в гене фактора VIII, поэтому существует дефицит этого фактора свертывания крови. Гемофилия B (также называемая рождественской болезнью) возникает в результате дефицита фактора IX из-за мутации в соответствующем гене.

Состояние, называемое гемофилией С, включает дефицит фактора свертывания крови XI. Это состояние встречается гораздо реже, чем гемофилия А и В, и обычно приводит к легким симптомам. Оно также не наследуется по X-образной схеме и затрагивает лиц обоих полов.

Гемофилия A встречается чаще, чем гемофилия B. Около 80% людей с гемофилией имеют гемофилию типа A. Гемофилия типа B встречается примерно у 1 из каждых 20 000–30 000 человек. Подгруппа людей с гемофилией B имеет так называемый фенотип Лейдена, характеризующийся тяжелой гемофилией в детстве, которая улучшается в период полового созревания.

Симптомы и признаки

Болезнь может варьировать по своей тяжести, в зависимости от конкретного типа мутации (генетического дефекта). Степень симптомов зависит от уровня пораженного фактора свертывания крови. Тяжелое заболевание определяется как активность фактора <1%, активность фактора от 1% до 5% — заболевание средней тяжести, а активность фактора более 5% — легкое заболевание. Степень кровотечения зависит от степени тяжести (количества факторной активности) и сходна для гемофилии А и В.

При тяжелой гемофилии (A или B) кровотечения начинаются в раннем возрасте и могут возникать спонтанно. Пациенты с легкой формой гемофилии могут кровоточить только в ответ на травму или порез.

При тяжелой форме болезни эпизоды кровотечения обычно начинаются в течение первых 2 лет жизни. Сильное кровотечение после обрезания у мужчин иногда является первым признаком заболевания. Признаки могут развиться позже у людей с умеренной или легкой болезнью. Кровотечение при гемофилии может возникнуть в любом месте тела. Распространенными местами для кровотечений являются суставы, мышцы и желудочно-кишечный тракт.

Конкретные места и типы кровотечений:

• Гемартроз(кровоизлияние в полость сустава).Чаще всего поражаются колени и лодыжки. Кровотечение вызывает растяжение суставных пространств, значительную боль и со временем может привести к обезображиванию. Со временем происходит разрушение суставов, и могут потребоваться операции по замене суставов.
• Кровотечение в мышцах с образованием гематом (синдром компартмента).
• Возможно кровотечение изо рта или носа. Кровотечение после стоматологических процедур и при прорезывании новых зубов у маленьких детей является распространенным явлением.
• Кровотечение из желудочно-кишечного тракта может привести к крови в стуле.
• Кровотечение из мочевыводящих путей может привести к крови в моче (гематурия).
• Внутричерепное кровоизлияние (кровотечение в мозг или череп) может вызвать такие симптомы, как тошнота, рвота и/или летаргия, и может привести к смерти.
• Чрезмерное кровотечение после операции или травмы.

Диагностика

Большинство пациентов с гемофилией имеют известную семейную историю этого состояния. Тем не менее, около одной трети случаев происходит при отсутствии известной семейной истории. Большинство из этих случаев без семейной истории возникают из-за спонтанной мутации в пораженном гене. Другие случаи могут быть связаны с тем, что пораженный ген проходит через длинный ряд женщин-носителей.

Если семейная история гемофилии неизвестна, серия анализов крови может определить, какая часть или фактор белка в механизме свертывания крови является дефектной, если у человека имеются аномальные кровотечения.

Следует измерить количество тромбоцитов (частицы крови, необходимые для процесса свертывания) и время кровотечения, а также два показателя свертывания крови: протромбиновое время (ПТВ) и активированное частичное тромбопластиновое время (АЧТВ). Для гемофилии A и B типа, характерно нормальное количество тромбоцитов и ПТВ и длительный АЧТВ. Затем можно провести специальные тесты на факторы свертывания крови, чтобы измерить уровни фактора VII или фактора IX и подтвердить диагноз.

Генетическое тестирование для выявления и характеристики специфических мутаций, ответственных за гемофилию, также доступно в специализированных лабораториях.

Лечение

Основой лечения является замена факторов свертывания крови. Концентраты факторов свертывания крови могут быть очищены от донорской крови человека или изготовлены в лаборатории с использованием методов, не использующих донорскую кровь. Этот тип терапии известен как заместительная терапия. Заместительная терапия фактора свертывания крови осуществляется путем введения концентратов фактора свертывания крови в вену, подобно переливанию крови. Этот вид терапии можно проводить в домашних условиях с надлежащим инструктажем и обучением.

В зависимости от тяжести состояния заместительная терапия недостаточного фактора свертывания может проводиться по мере необходимости (так называемая терапия по требованию) или регулярно для предотвращения эпизодов кровотечения (так называемая профилактическая терапия).

Людей с легкими случаями гемофилии А иногда лечат препаратом десмопрессин. Этот препарат стимулирует выделение веществ из тромбоцитов, которые помогают сформировать сгусток из тромбоцитов. Он вводится либо медленно внутривенно, либо, иногда, в форме спрея для носа.

Для облегчения симптомов могут быть назначены обезболивающие средства, однако необходимо использовать обезболивающие, кроме аспирина или нестероидных противовоспалительных препаратов (таких как напроксен, ибупрофен), так как эти типы лекарств дополнительно подавляют способность крови к свертыванию. Для облегчения боли больным часто назначают ацетаминофен (тайленол и др.).

Осложнения

Передаваемые с кровью инфекции, такие как вирус ВИЧ и гепатит B и C, были основным осложнением лечения гемофилии в течение 1980-х годов. Эти инфекции передавались через концентраты фактора и другие препараты, которые использовались для лечения гемофилии. Использование больших пулов доноров крови для приготовления концентратов факторов производства и отсутствие специальных тестов на инфекционные агенты способствовали загрязнению продуктов крови, используемых для лечения гемофилии.

К 1985 году около 90% людей с тяжелой гемофилией были инфицированы вирусом ВИЧ, и около половины всех людей с гемофилией были ВИЧ-положительными. Сегодня улучшенные методы скрининга и производства, включая методы удаления вирусов, а также развитие рекомбинантных факторов, по существу устраняют это трагическое осложнение лечения.

Можно ли предотвратить гемофилию?

Гемофилия является генетическим (наследственным) заболеванием, и его нельзя предотвратить. Генетическое консультирование, идентификация носителей путем молекулярно-генетического тестирования и пренатальная диагностика доступны, чтобы помочь людям понять риск рождения ребенка с гемофилией.

Прогноз

До разработки факторных концентратов у пациентов с гемофилией значительно снижалась продолжительность жизни. Ожидаемая продолжительность жизни до 1960-х годов для людей с тяжелой гемофилией была ограничена 11 годами. В настоящее время смертность среди мужчин с гемофилией в два раза выше, чем у здоровых мужчин. Как упоминалось ранее, рост числа случаев ВИЧ-инфекции и гепатита, связанных с терапией, в течение 1980-х годов привел к соответствующему увеличению показателей смертности.

В настоящее время быстрое и адекватное лечение может значительно снизить риск угрожающих жизни эпизодов кровотечения и тяжести долговременного повреждения суставов, но ухудшение состояния суставов остается хроническим осложнением данной болезни.

что это за болезнь у детей и взрослых, симптомы, причины и лечение

Гемофилия — это болезнь, при которой в организме образуется мало факторов свертывания, в частности, VIII, IX, XI. Не всех сразу. Это соединения, которые обеспечивают нормальный гемостаз (остановку кровотечений).

По своему характеру, патологический процесс относится к группе коагулопатий. В основном наследственных. Примерно 70% случаев приходится на генетически обусловленные причины. Еще около 30% ситуаций — это спорадические формы. Когда оба родителя здоровы. Здесь имеет место роковая случайность.

Гемофилию нельзя назвать редким заболеванием. Частота патологического процесса составляет примерно 1 случай на 50 000 населения. Наблюдается с первых же дней жизни. Страдают этим состоянием в основном мальчики, ввиду особенностей механизма наследования. Возможны редкие исключения.

Терапия проводится в обязательном порядке. К несчастью, пока нет единого эффективного метода коррекции, заместительной терапии. Остается бороться с симптоматикой и поддерживать жизнь пациента, насколько это вообще возможно.

Механизм развития и причины

В основе названного расстройства лежит передача генетической информации. Нарушение переходит от родителей детям. Это единственный возможный путь, хотя, как уже было сказано, бывают и спонтанные мутации, вызывающие отклонение у потомства и у вполне здоровых матери и отца.

Тип наследования гемофилии рецессивный, сцеплен с передачей материала X-хромосомы. Почему болеют в основном мужчины? Это становится понятно, если разобраться в пути передачи информации.

Поскольку нарушение, условно говоря, заложено в X, женщина практически не способна оказаться больной гемофилией. Поскольку в основе ее генетического материала находятся две хромосомы X.

При дефективности одной, компенсирующую роль берет на себя другая. Но при этом измененный материал никуда не девается. Он также остается в фундаменте организма матери.

Такие женщины, которые носят аномальный ген, но сами не болеют, называются кондукторами.

При формировании нового организма, возможны следующие варианты:

Отец и мать здоровы. Отсутствуют аномальные гены. В таком случае патология не развивается.

• Женщина является носительницей измененной X-хромосомы. Отец здоров. У дочери генотип представлен комбинацией XX. С вероятностью примерно в 50% она станет кондуктором. Поскольку у мальчиков сочетание будет XY, с тем же риском он заболеет гемофилией. У мужчин нет второго гена, который способен скомпенсировать измененный.

• Отец болен, мать здорова. В таком случае расклад идентичен, только вероятность развития патологического процесса у детей куда меньше.

• Мать кондуктор, отец страдает гемофилией. Это самая неблагоприятная ситуация. При негативном сценарии могут заболеть даже девочки. Если женщина передает потомству дефектную X-хромосому и то же самое сделает отец, компенсации в XX комбинации уже не будет.

Не говоря о вероятности становления проблемы у ребенка мужского пола. Такой вариант, однако, встречается редко.

На долю наследственных причин приходится основная масса клинических случаев. Около 70% и даже более по некоторым оценкам.

Но это далеко не единственная причина гемофилии у детей, в оставшейся части ситуаций имеет место спорадическая, спонтанная мутация, которая и становится основным фактором развития болезни.

Проблема в том, что меняется не только фенотип, то есть устойчивые качества одного конкретного организма без передачи потомству, но и генотип.

В результате такого отклонения, отмечается дефект в хромосомах, появляются риски наследования нарушения потомством.

Обследоваться нужно еще на этапе планирования беременности. Это позволит избежать ненужных проблем в будущем.

Классификация

Подразделение патологического процесса проводится по критерию недостаточной выработки фактора свертывания. Многое зависит от конкретной формы болезни. Всего по этому основанию выделают три ключевых вида.

• Типичная. Или классическая. Она же гемофилия А. Возникает примерно в 80% ситуаций. Обнаруживается у пациентов особенно часто. Симптоматика соответствует описываемой в литературе, когда говорят об общем правиле. Характеризуется скудным синтезом VIII фактора свертывания. Лечится с большим трудом, имеется возможность только устранить симптоматику и то на время и не полностью.
• Гемофилия Б. Вырабатывается мало фактора свертывания IX, что сказывается на скорости гемостаза. Также возможен вариант, когда это вещество не синтезируется вовсе. Принципиальных отличий с точки зрения пациента нет, поскольку клиника будет примерно той же, с некоторыми отличиями и значительными расхождениями с точки зрения объективных показателей. На долю этого типа приходится порядка 17% ситуаций.
• Гемофилия С. Редкая разновидность. Наблюдается всего у 2% пациентов. Плюс-минус. Отличительных черт не имеет, не считая лабораторных специализированных показателей.

Есть и другие типы нарушения, которые можно выделить по тому же критерию. Но они встречаются исключительно редко. Примерно в половине процента случаев. Потому имеют куда меньшую эпидемиологическую значимость.

Гемофилия у детей и взрослых классифицируется и по степени тяжести. Исходя из клиники, интенсивности необходимого провокатора, выделяют три основных разновидности расстройства.

• Легкая степень. Фактор вырабатывается в больших количествах, но его все же недостаточно. До определенного возраста пациент и его родители могут и не предполагать о наличии проблемы. Все вскрывается случайно. При получении тяжелой травмы, проведении операции и т.д. Интенсивность провокатора должна быть высокой.

С такой формой патологического процесса человек вполне качественно и долго живет, имеет положительные прогнозы. Не всегда вообще требуется лечение.

• Средняя степень. Фактора синтезируется значительно меньше положенной нормы. Что заметно сказывается на состоянии человека. Если при легком течении изменение обнаруживается порой в подростковые годы, тут все понятно с начальных дней жизни пациента.

Достаточно незначительного физического воздействия, чтобы спровоцировать кровоточивость. Такая форма нарушения трудно поддается коррекции. Однако прогнозы все же неплохие. При достаточной внимательности к собственному здоровью есть шансы на выживание.

• Тяжелая степень. Встречается часто. В том случае вообще нет необходимости во влиянии на тело извне. Нарушения настолько выраженные, что пациент становится жертвой кровотечений спонтанно, без видимых факторов. С точки зрения сохранения жизни, шансы невелики.

Обе классификации применяются для понимания сути болезни, разработки тактики терапии, выбора оптимальной схемы.

Симптомы

Клиническая картина обычно тяжелая. Неспецифичная, поскольку существуют и другие формы коагулопатий, которые не сопряжены с недостаточным синтезом факторов свертывания. Нужно разбираться в ситуации предметно.

Что касается конкретных проявлений проблемы:

• Гематомы на теле. Образование синяков без видимых причин или после незначительного по интенсивности воздействия на структуры организма. Типична большая площадь поражения, поскольку кровь не останавливается довольно длительное время.

Расстройство характерно и для тромбоцитопатий, потому выяснять природу нужно посредством диагностических мероприятий. Возможно спонтанное формирование гематом.

Локализация подкожных кровоизлияний в основном — руки, ноги, живот, область лица, паха. Те места, которые подвергаются наибольшему механическому воздействию.

Суть явления такова, что достаточно трения одеждой, давления и прочих незначительных с точки зрения здорового человека причин.

• Кровотечения. Типичнейшая клиническая черта рассматриваемого патологического процесса. Интенсивность таковых зависит от степени тяжести расстройства. Локализация может быть любой. Наиболее часто имеет место излияние в полости суставов (гемартрозы), желудочно-кишечный тракт, центральную нервную систему.

Также возможен выход крови с мочой при поражении почечных сосудов. Не считая уже названных гематом, когда жидкая ткань скапливается в области подкожно-жировой клетчатки.

Внимание:

Описанные состояния несут огромную опасность для жизни пациента, поскольку спонтанная остановка кровотечения встречается не так часто.

Характерно, что процесс начинается не сразу по окончании влияния негативного фактора. Например, после травмы. А спустя 6-8 и даже более часов. Когда пациент успокаивается и считает, что все нормально.

• Геморрагический диатез. Провоцируется инфекционно-воспалительными заболеваниями. В данном случае имеет место интенсивная реакция иммунитета на возбудителей извне и высвобождение ими конечных продуктов жизнедеятельности, токсинов.

Названный симптом определяется развитием на теле массивных очагов кровоизлияний в виде красной сыпи,  пятен или небольших выпуклых петехий. Размеры таковых редко достигают более 2-3 мм в диаметре.

Возможны варианты. Область покрытия большая. Как правило, страдают руки, нижние конечности, лицо, грудь, пах.

Связи с механическим фактором нет. Сыпь возникает спонтанно. Возрастных особенностей также не наблюдается. Симптоматика присутствует в равной мере у взрослых и детей.

• Осложнения со стороны опорно-двигательного аппарата. При длительном существовании болезни велика вероятность развития таких расстройств, как артроз и прочие нарушения. Подобное — результат хронического течения заболевания. Собственно симптоматикой гемофилии такое назвать нельзя. Это уже осложнения.
• Астенический синдром. Пациент постоянно теряет кровь в разных объемах. Проявление присутствует у больных с нарушением средней степени тяжести и далее.

Поскольку объем жидкой соединительной ткани становится недостаточным для обеспечения головного мозга и центральной нервной системы вообще кислородом и полезными соединениями.

Как следствие — постоянная слабость, сонливость, повышенная усталость и утомляемость, невозможность работать и даже обслуживать себя в быту.

• Последствия со стороны органов. Поражение пищеварительного тракта, расстройства в работе легких, сердечно-сосудистой системы. Гемофилия у женщин может проявляться в виде маточных кровотечений. Особенно опасен период беременности, естественный менструальный цикл.

Клиника не исчерпывается названными отклонениями. Описаны лишь основные группы и типы признаков. На деле все зависит от клинической ситуации, ее тяжести и формы заболевания.

Диагностика

Обследование проводится с первых дней жизни пациента. Кроме того, имеет смысл еще на этапе планирования беременности обратиться к специалисту по генетике.

В ходе первичной оценки состояния родителей, проводится опрос, выявляются анамнестические данные. После чего назначается серия специфических тестов, чтобы обнаружить возможного носителя дефектного гена.

По окончании уже есть смысл делать выводы относительно целесообразности зачатия с данными конкретными партнерами и рисков развития патологического процесса у ребенка в будущем, после появления на свет.

Что касается проведения обследования у самого пациента. В основном применяются лабораторные методики.

Какие именно:

• Устный опрос. Нужно выявить все жалобы на здоровье. Как правило, у больных они уже есть. Классифицировать, систематизировать симптомы и выдвинуть гипотезы — вот основные задачи врачей на этом этапе диагностики.
• Сбор анамнеза. Исследование семейной истории. Если в роду были люди, страдавшие гемофилией или нарушениями свертывания, вероятность встретиться с подобной же проблемой велика. Какую роль сыграл этот фактор — нужно выяснять отдельно.

Иногда суть лежит глубже, чем кажется. Отсутствие предков с плохой генетикой также не является основанием отбрасывать версию с гемофилией. Возможно, имеет место спонтанная мутация.

• Исследование свертываемости крови. Коагулограмма. Используется для констатации факта наличия проблемы у пациента. Больше информации получить таким способом невозможно.
• Специфические тесты для выявления концентрации факторов свертывания. Наиболее полезны в рамках диагностики.
• УЗИ брюшной полости. Применяется, чтобы оценить сохранность органов пищеварительного тракта, частично и почек. Поскольку на фоне течения гемофилии они в особенности становятся мишенями.
• Оценка общего неврологического статуса пациента. Посредством рутинных методов.

По потребности проводятся дополнительные мероприятия. В основном же достаточно и названных.

Гемофилия представляет собой междисциплинарную проблему. Она бьет по всему организму. Потому при проведении обследования необходимо привлекать группу специалистов: от гематолога до педиатра (терапевта) и прочих.

Лечение

Коррекция представляет существенные трудности и ставит пациента в зависимое положение от препаратов. Без них шансов на выживание, особенно при тяжелых формах, нет вообще.

Что именно вводится больному:

• Заместители факторов свертывания. Собственно средства, которые работают как естественные вещества, обеспечивающие гомеостатическую функцию. Применяются систематически. В зависимости от формы патологического процесса частота введения может составлять от раза до трех в неделю. Плюс-минус, исходи из клинической ситуации. Концентрация также подбирается в индивидуальном порядке.
• Поскольку факторы свертывания по химической и биологической структуре представляют собой белки, при длительном лечении практически не миновать иммунного ответа организма пациента. Это большая проблема. По потребности назначаются иммуносупрессоры. Препараты, угнетающие активность защитных сил.
• Препараты-гемостатики. Средства для остановки кровотечений. В основном их вводят в разгар процесса. Чтобы остановить нарушение и не допустить критических осложнений. Наименования подбираются отдельно.
• Хорошо зарекомендовал метод переливания эритроцитарной массы и плазмы. В определенные моменты, с периодичностью раз в несколько лет или чаще. Метод позволяет на некоторое время снизить интенсивность симптоматики.
• Также проводится плазмаферез.

В обязательном порядке лечение гемофилии дополняется диетой с высоким содержанием витаминов и фосфора. Показан систематический контроль состояния. По потребности, но не реже раза в три месяца.

Прогноз

Перспективы весьма туманные. При легкой степени нарушения риски летального исхода минимальны. Пациенты проживают долго, без особых проблем.

При планировании операции наличие гемофилии учитывается, предпринимаются дополнительные меры. Средняя требует постоянного лечения без гарантий результата. Если соблюдать все рекомендации также есть хорошие шансы на сохранение жизни.

Что касается тяжелой степени, вероятность смерти максимальна. Погибает 8 из 10 пациентов в течение первых нескольких лет от появления на свет. К счастью, и это не приговор. Хотя перспективы хуже всего.

Последствия

Основное осложнение — массивное кровотечение, летальный исход. Среди менее очевидных — нарушения работы внутренних органов вплоть до функциональной недостаточности и даже полной несостоятельности. Отклонения со стороны опорно-двигательного аппарата.

Гемофилия — крайне опасное заболевание. Без лечения в большинстве своем ведет к смерти пациента в короткие сроки. Необходимо помощь группы специалистов.

причины, признаки, симптомы и лечение

Гемофилия — это наследуемое из поколения в поколение заболевание системы гемостаза, характеризующееся нарушением синтеза VIII, IX или XI факторов свёртываемости, дефицит которых вызывает замедление времени сворачивания крови, и увеличивает длительность кровотечения. Носителем гемофилии является женский пол, в то время как болеют ей в основном мужчины. Рождённые у подобной женщины мальчики в 50% случаев наследуют такое заболевание. У самой же носительницы признаков болезни, обычно, не наблюдается.

В медицине, по типу отсутствующего фактора свёртываемости в крови, выделяют следующие типы болезни:

• гемофилия А. Проявляется при отсутствии специфического белка — антигемофильного глобулина, представляющего собой VIII фактор свёртываемости. Данный вид является самым распространённым — гемофилия А встречается у 1 из 5000 человек мужского пола;
• гемофилия В. Возникновение такого типа гемофилии обусловлено дефицитом или отсутствием фактора Кристмаса, или IX фактора. Гемофилия В у новорождённых мальчиков фиксируется в 1 из 30000 случаев;
• гемофилия С — редкая форма заболевания, характеризующаяся отсутствием XI фактора свёртываемости. Болеют данным типом девочки, у которых мать — носительница мутировавшего гена, а отец — болен гемофилией. Встречается в 5% случаев.

Начало болезни, как правило, приходится на младенческий возраст, обуславливая образование патологических кровотечений, по длительности превосходящих подобные процессы у здоровых людей. Поэтому такое заболевание является одним из значимых в современной педиатрии.

Причины возникновения заболевания

Этиология этого заболевания в настоящее время не изучена полностью. Предполагается, что причина возникновения гемофилии обусловлена мутацией рецессивного гена, расположенного на Х-хромосоме. Он отвечает за выработку антигемофильного фактора, передача его происходит по наследству от женщины, являющейся проводником болезни (с набором из двух Х-хромосом), к мужчине (с одной Х-хромосомой). Получая от матери Х-сцеплённый мутировавший ген гемофилии, мальчики становятся носителями заболевания и могут передать его будущему потомству.

Гемофилию можно охарактеризовать долго текущими кровотечениями, причиной которых является отсутствие факторов свёртываемости крови и достаточного числа тромбоцитов. Их дефицит предопределяет затруднение гемостаза.

По статистическим данным, до 80% матерей — носительниц гемофилии, «одаривают» мутировавшим геном своих сыновей. Но среди детей мужского пола с данным поражением свёртываемости крови, обнаружены мальчики, родители которых не являются носителями заболевания. Поэтому можно сделать вывод, что гемофилия появилась у них в процессе формирования половых клеток родителей. Следовательно, болезнь может передаться не только по наследству, но и имеется доля вероятности самостоятельного её появления.

Механизм наследования гемофилии

Симптомы гемофилии

Первым и основным признаком заболевания является кровотечение, которое можно наблюдать в разных возрастных группах. Также для данной болезни характерны следующие симптомы:

• периодически повторяющиеся носовые кровотечения;
• обнаружение элементов крови в моче и каловых массах;
• обширные гематомы, образованные после получения незначительных травм;
• непрекращающиеся кровотечения, полученные в результате удаления зуба или получения травмы;
• гемартрозы (внутрисуставные кровотечения) обуславливают заброс крови внутрь суставов, вызывая ограничение его подвижности и отёки.

Симптоматика болезни в детском возрасте

Гемофилия у детей тяжёлой степени развивается в течение первого года их жизни. Симптомы, характерные для неё, следующие:

• кровяные выделения из пупочной ранки;
• гематомы, которые, имея изначально точечный характер, распространяются на разные участки тела и локализуются как подкожно, так и на слизистых;
• кровотечения, возникающие после проведения профилактических прививок и других инъекций.

Кроме вышеперечисленных признаков болезни, у детей начиная с 2–3-летнего возраста можно наблюдать такие симптомы, как суставные, а также малые кровоизлияния капилляров (петехии), образующиеся без причины при небольших физических нагрузках. Гемофилия у детей от 4 лет и до школьного возраста зачастую представлена:

• рецидивирующими носовыми кровотечениями;
• выделениями из дёсен;
• периодическим наличием крови в моче (гематурия), показатель которой находится выше порога нормы;
• обширными синяками (гемартрозами), развитие и длительное течение которых, способствует появлению хронических контрактур, артропатий, а также синовитов;
• обнаружением в кале ребёнка элементов крови, свидетельствующей о начальной стадии прогрессирующей анемии;
• прогрессированием кровотечений, локализованных во внутренних органах;
• возможными кровоизлияниями внутрь мозга, несущими угрозу тяжёлого поражения ЦНС. Дети с таким осложнением отличаются пониженным аппетитом, худощавым телосложением и недисциплинированностью.

Симптомы гемофилии у детей

У таких детей возможно развитие неинтенсивного, но продолжительного кровотечения, формируемого после внутримышечного введения инъекций. Поэтому им рекомендовано прививаться и вводить лекарства подкожно, с применением тонкой иглы.

Опасность заболевания, кроме нарушения гемостаза, состоит в возможных осложнениях:

• лейкопении;
• гемолитической анемии;
• приводящей к инвалидности почечной недостаточности;
• тромбоцитопении.

По причине низкого иммунного ответа организма, развившегося вследствие данного заболевания, у детей, больных гемофилией, часто с возрастом развиваются разного рода осложнения.

Симптоматика болезни у женщин

Хотя частота появления гемофилии у девочек и женщин крайне мала, однако полностью не исключена. Течение её имеет лёгкую форму, а наиболее часто встречающиеся симптомы болезни следующие:

• обильные менструальные выделения;
• кровотечения, возникающие после удаления нёбных миндалин или зуба;
• носовые кровотечения;
• болезнь Виллебранда, обуславливающая беспричинные эпизодические кровотечения.

Симптоматика болезни у мужчин

Гемофилия под микроскопом

В зрелом возрасте заболевание только прогрессирует. Кроме уже имеющихся с детства признаков болезни, к ней добавляются новые симптомы, наносящие организму куда больший вред:

• забрюшинные кровотечения. Их развитие провоцирует появление острых заболеваний органов брюшины, разрешимых только хирургическим путём;
• образование кровоподтёков, свидетельствующих как о подкожных, так и внутримышечных кровоизлияниях. Опасность их состоит в сдавлении питающих ткани сосудов, что ведёт к некрозу тканей. Также имеется риск заражения крови вследствие попадания в неё инфекции;
• постгеморрагические анемии, вызванные носовыми, желудочно-кишечными кровотечениями, выделениями крови из дёсен, а также мочевыводящих каналов;
• кровоизлияния в костной ткани, приводящие к её омертвлению;
• гангрена и возможный паралич, образовавшиеся вследствие гигантских гематом;
• кровотечения слизистой выстилки горла, а также гортани. Могут возникнуть при напряжении голосовых связок, а также кашле;
• суставные кровоизлияния способствуют прогрессированию остеоартроза, приводящего в конечном счёте к инвалидности. Причиной этому является ограничение подвижности суставов и атрофия мышц конечностей.

Чтобы провести хирургическое вмешательство, таким больным предварительно вводят препараты антигемофильного ряда, позволяющие избежать большой потери крови.

Диагностика заболевания

В настоящее время заболевание успешно диагностируется благодаря определению характера наследования. И хотя симптомы у разных типов болезни одинаковы, однако гемофилия А и В — у мужчин и С — у женщин успешно дифференцируется посредством проведения комплекса лабораторных исследований, включающих в себя:

• определение численных показателей факторов свёртываемости крови;
• тромбодинамику, позволяющую выявлять такие нарушения гемостаза, как гипо- и гиперкоагуляцию;
• тромбиновое время, иллюстрирующее активность факторов свёртываемости крови;
• микст – АЧТВ. Такое исследование позволяет выявить нарушения гемостаза;
• временной тест на свёртываемость крови;
• анализ показателя D-димера для исключения тромбоэмболии;
• количественный подсчёт фибриногена в крови;
• тромбоэластография для регистрации процессов гемостаза и фибринолиза;
• тест генерации тромбина иллюстрирует состояние системы гемостаза.

Такой комплексный подход к определению типа и степени тяжести заболевания позволяет подобрать оптимальное лечение, способствующее облегчению течения жизни и её продлению.

Лечение гемофилии

Лечение гемофилии

К сожалению, данное заболевание в наше время неизлечимо, можно только проводить поддерживающую терапию и контролировать периодически проявляющиеся симптомы. Лечение гемофилии целесообразно производить в специализирующихся на данном заболевании клиниках. При этом пациент должен иметь у себя «Книжку больного гемофилией». Она обязательно должна содержать данные о группе крови пациента, его резус-факторе, разновидности болезни и степени тяжести.

Лечение заболевания необходимо начинать, прежде всего, с определения его типа. Дальнейшая терапия основывается на введении в кровь недостающих факторов свёртываемости. Их получают путём забора донорской крови, а также крови животных, выращиваемых в определённых условиях специально для этих целей. Но здесь важно не допустить передозировки фактора, так как можно довести пациента до анафилактического шока. Так, расчёт должен вестись следующим образом: не более 25 мл фактора свёртываемости на 1 кг веса пациента, вводимые в течение 24 часов.

В результате подобного лечения, болезнь ненадолго отступает, так как происходит нормализация количественных показателей не достающих для успешного гемолиза элементов. Это способствует профилактике развития кровопотерь и минимизирует негативные последствия.

Во время кровотечения, исходя из типа болезни, врачами проводится следующее лечение:

• при болезни типа А производят переливание сухого концентрата «Криопреципитата», антигемофилийной, а также свежей плазмы, передаваемой от донора напрямую;
• при заболевании типа В больному вводят концентрат недостающего фактора свёртываемости, а также свежезамороженную донорскую плазму;
• при болезни типа С необходимо введение сухой свежезамороженной плазмы.

Дальнейшее лечение болезни — симптоматическое:

Симптоматическое лечение гемофилии

• при суставных кровоизлияниях важно охладить больной сустав, приложив холодный компресс, а также обездвижить его гипсовой лонгеткой на срок до 3–4 дней, а последствия убирать с помощью технологии УВЧ;
• восстановление опорно-двигательной системы, поражённой болезнью, производят с помощью физиотерапии, а также ахиллопластики и метода синовэктомии;
• не осложнённые кровотечения лучше лечить состоянием полного покоя и обеспечения прохлады для больного;
• капсульные гематомы удаляются хирургически с параллельным лечением антигемофильными концентратами;
• лечение наружных кровотечений проводится под анестезией. Раны больного очищают от кровяных сгустков, промывают антибактериальным раствором, а затем делают повязку с останавливающими кровь средствами;
• при гемофилии лечение должно включать в себя соблюдение диеты, состоящей из продуктов, насыщенных витаминами групп А, В, С и D, а также микроэлементами (кальций, фосфор), можно употреблять арахис.

Важнейшее, при борьбе с заболеванием, место занимает профилактика. Так семьям, в которых у женщин обнаружен мутировавший ген или у мужчин есть диагноз с данным заболеванием, не рекомендуется иметь детей естественным путём. Если здоровая женщина вынашивает ребёнка от мужчины-носителя болезни, то на сроке от 8 до 14–16 недель после определения пола малыша, в случае, если это девочка, рекомендуется сделать прерывание беременности для нераспространения данной патологии. Выходом здесь будет только осуществление процедуры ЭКО, проводимой при определённых условиях.

Людям, больным гемофилией, с раннего возраста рекомендуется избегать травматизации различного рода, им запрещено заниматься не только физическим трудом, но и участвовать в травматичных видах спорта, таких, как хоккей, бокс, футбол и т. д. Из спортивных дисциплин допустимо только плавание.

Желательно проводить профилактические инъекции недостающих факторов, но нельзя часто пользоваться обезболивающими препаратами, так как развивается привыкание, и организм в дальнейшем не сумеет справиться с болями самостоятельно.

При данном заболевании категорически запрещено принимать разжижающие кровь противовоспалительные, жаропонижающие и другие препараты, такие, как «Индометацин», «Аспирин», «Бутазолидин», «Бруфен», «Аспирин» и т. д.

Проводя профилактику и лечение, гемофилию можно частично нейтрализовать, но до конца избавиться от её проявлений пока невозможно. Но люди с подобным диагнозом, при соблюдении предписаний врача-гематолога, как правило, доживают до старости.

Все ли корректно в статье с медицинской точки зрения?

Ответьте только в том случае, если у вас есть подтвержденные медицинские знания

Поделиться статьей:

Читать нас на Яндекс.Дзен

Заболевания со схожими симптомами:

Болезнь Виллебранда – патологический процесс врождённой этиологии, который обусловлен критическим недостатком или сниженной активностью плазменного компонента 8-го фактора крови – фактора Виллебранда. Другими словами, болезнь фон Виллебранда это форма геморрагического диатеза, то есть патология свёртываемости крови.

…

Геморрагический диатез – группа заболеваний, характеризующихся повышенной предрасположенностью организма к кровоизлияниям, которые могут появляться самостоятельно, без какой-либо видимой причины, или же после небольших травм.

…

Геморрагический синдром – патологическое состояние, характеризующееся повышенной кровоточивостью сосудов и развивающееся как следствие нарушения гомеостаза. Признаками патологии являются возникновения накожных и слизистых кровоизлияний, а также развитие внутренних кровотечений. Болезнь может развиться в любом возрасте – и у новорождённых детей, и у пожилых людей. Различают острую и хроническую форму этого патологического состояния. При острой форме у детей или взрослых требуется неотложная медицинская помощь, при хронической – комплексное лечение патологии.

…

Нефросклероз – патология почек, для которой характерна постепенная гибель нефронов – клеток, отвечающих за функционирование органа, а заменяет их разрастающаяся ткань, не отвечающая за работу почки. Заболевание характеризуется тем, что почки уплотняются, сморщиваются, соответственно теряют свои нормальные объёмы и работоспособность, вследствие чего начинает прогрессировать почечная недостаточность.

…

Пурпура тромбоцитопеническая или болезнь Верльгофа – это заболевание, которое возникает на фоне снижения количества тромбоцитов и их патологической склонности к склеиванию, и характеризуется появлением множественных кровоизлияний на поверхности кожи и слизистых оболочек. Болезнь относится к группе геморрагических диатезов, встречается достаточно редко (по статистике ей заболевает 10–100 человек в год). Впервые была описана в 1735 году известным немецким врачом Паулем Верльгофом, в честь которого и получила своё название. Чаще все проявляется в возрасте до 10 лет, при этом она с одинаковой частотой поражает лица обоих полов, а если говорить про статистику среди взрослых людей (после 10-летнего возраста), то женщины заболевают в два раза чаще, чем мужчины.

…

Общее описание заболевания » Гемофилия в России

 

Гемофилия, шире коагулопатия — заболевание крови, характеризующееся повышенной кровоточивостью, причиной которой является нарушение свертываемости крови.

Нормальная свертываемость крови предотвращает и останавливает кровоизлияния в мышцы и суставы (гемартрозы и гематомы), а также кровотечения при порезах и царапинах, которые могут возникнуть при активной повседневной жизни любого человека.

Свертывание крови — сложный физиологический процесс, в который вовлечено более десятка специальных белков — факторов свертывания крови, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В. Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие коагулопатии, в частности, дефицит фактора XI — ранее называемый гемофилией С.

 

 

История гемофилии

Впервые в письменных источниках о гемофилии упоминается в священной книге иудеев — талмуде. Около 15 веков назад так называемый «вавилонский талмуд» содержит запись об иудейском мальчике, не прошедшем обряд обрезания, так как оба его старших брата и трое двоюродных — по материнской линии умерли от потери крови после такой манипуляции.

В 12 веке Абу аль Касим, врач служивший при дворе одного из арабских правителей Испании, первым описал симптомы гемофилии. Он писал о нескольких семьях, в которых дети мужского пола умирали от небольших повреждений.

Современное научное исследование гемофилии ведется с XIX века. Впервые термин «гемофилия» был введен в 1828 году швейцарским врачом Хопфом.

Первой высокопоставленной носительницей гемофилии считается английская королева Виктория. В «наследство» от нее это заболевание было получено царствующими семьями Германии, Испании и России.

В России этот недуг часто называют «царским». Он известен из-за болезни Цесаревича Алексея — последнего наследника престола Российской империи.

 

 

Проявления гемофилии

Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости. Неизбежные падения и ушибы, которые случаются у ребенка, начинающего ходить, могут вызвать синяки на коже и кровотечения из слизистых оболочек губ и языка.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног. Обширные гематомы, бывающие опасными, могут вызываться внутримышечными инъекциями.

При болезни Виллебранда наиболее частыми симптомами бывают кровотечения из слизистых носа.

 

Диагностика гемофилии

Иногда наличие диагноза вызывает сомнения, даже при повышенной кровоточивости у самого больного или наличии у других членов семьи гемофилии. Точная диагностика может быть сделана только измерением уровня соответствующего фактора свертывания крови. Такие анализы проводятся в специализированных лабораториях гематологических центров.

 

Наследование гемофилии

Гемофилия А и В поражает почти исключительно мужчин, а передается по женской линии. По статистике ВОЗ примерно 1 младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности. Приблизительно одна треть больных гемофилией А не имела у предшествующих поколений подобных расстройств.

Наследование болезни Виллебранда и гипопроконвертинемии не сцеплено с полом.

 

нажмите, чтобы увеличить

 

Тяжесть гемофилии

Гемофилию различают по форме тяжести, обусловленной уровнем фактора свертывания крови.

Нормальное содержание FVIII и FIX — 50%-200%.

Гемофилия тяжелой формы. Уровень FVIII или FIX менее 1%. Кровоизлияния в суставы, мышцы и другие органы случаются при минимальных или даже незаметных повреждениях.

Гемофилия средней формы тяжести. Уровень FVIII или FIX 1-5%. Кровотечения возникают из-за явных незначительных повреждений, а также после различных операций и удалений зубов.

Гемофилия легкой формы. Уровень фактора FVIII и FIX 6-30%. Кровоизлияния обычно следуют за крупными повреждениями, хирургическими операциями или удалением зубов. Эта форма может не быть диагностирована достаточно долго.

Тяжесть болезни Виллебранда зависит от её типа и подтипа.

 

Лечение гемофилии

В прошлом, когда лечение гемофилии производилось устаревшими, не защищенными от вирусов препаратами, инвалидизация больных с тяжелой формой заболевания достигала 90%, а инфицированность гепатитом С — 95%.

Сейчас гемофилию А и В лечат концентратами соответствующих факторов свертывания крови. Комплекты поставки препарата включают в себя лиофилизированный (высушенный) фактор свертывания, воду для растворения, а также приспособления для внутривенных инъекций. Таким образом, имеется возможность для лечения пациента вне медицинского учреждений. Этот тип лечения называется домашним.

Гематологи с раннего детства при тяжелой форме заболевания рекомендуют больным гемофилией профилактическое лечение. При таком лечении, инъекции фактора производятся не по факту кровоизлияния (кровотечения), а вне зависимости от него, по специальному расписанию, составленному врачом-гематологом.

В последние годы в России удалось достичь уровня обеспечения пациентов с гемофилией А и В на уровне развитых стран Запада. Благодаря этому, новое поколение больных гемофилией минимально инвалидизировано. Препараты проходят вирусную инактивацию и шанс заразиться известными на данный момент вирусными инфекциями, передаваемыми через кровь, в современных условиях стремится к нулю.

Гемофилия — Википедия

Система для инъекций с раствором фактора VIII, способствующего свёртываемости крови; пригодна для самостоятельного введения препарата

Гемофили́я (от др.-греч. αἷμα — «кровь» и др.-греч. φιλία — «любовь») — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением коагуляции (процессом свёртывания крови). При этом заболевании возникают кровоизлияния в суставы, мышцы и внутренние органы, как спонтанные, так и в результате травмы или хирургического вмешательства. При гемофилии резко возрастает опасность гибели пациента от кровоизлияния в мозг и другие жизненно важные органы, даже при незначительной травме. Больные с тяжёлой формой гемофилии подвергаются инвалидизации вследствие частых кровоизлияний в суставы (гемартрозы) и мышечные ткани (гематомы). Гемофилия относится к геморрагическим диатезам, обусловленным нарушением плазменного звена гемостаза (коагулопатия).

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B, C).

• Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85 % больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
• Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичной коагуляционной пробки.
• Гемофилия C (аутосомный рецессивный либо доминантный (с неполной пенетрантностью) тип наследования, то есть встречается как у мужчин, так и у женщин) — недостаточность фактора крови XI, известна в основном у евреев-ашкеназов. В настоящее время гемофилия С исключена из классификации, так как её клинические проявления значительно отличаются от А и В.

Симптомы

Ведущими симптомами гемофилии А и В являются повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, субфасциальные, забрюшинные гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами; гематурия; обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов, с вторичными воспалительными изменениями, которые приводят к формированию контрактур и анкилозов.

Обычно болезнью страдают мужчины (наследование, сцепленное с полом), женщины же обычно выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. Всего в мире задокументировано порядка 60 случаев гемофилии (типа A или B) у девочек. В связи с тем, что современная медицина существенно продлевает среднюю продолжительность жизни больных гемофилией, то определённо можно сказать, что случаи гемофилии у девочек будут встречаться всё чаще. Кроме того, примерно в 15-25 % случаев обследование матерей мальчиков, страдающих гемофилией, не выявляет указанных мутаций генов^{[источник не указан 2047 дней]}, что означает появление мутации в момент формирования родительской половой клетки. Таким образом, гемофилия может появляться и при отсутствии среди родителей носителей её генов.

Наиболее распространённое заблуждение о гемофилии — это то, что больной гемофилией может истечь кровью от малейшей царапины, что неверно. Проблему составляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, а также спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы, обусловленные, по-видимому, уязвимостью стенок сосудов у больных гемофилией.

Известные носители

Самой известной носительницей гемофилии в истории была королева Виктория; по-видимому, эта мутация произошла в её генотипе de novo, поскольку в семьях её родителей страдающие гемофилией не зарегистрированы. Теоретически, это могло бы произойти и в том случае, если бы отцом Виктории являлся в действительности не Эдуард Август, герцог Кентский, а какой-либо другой мужчина (больной гемофилией), однако никаких исторических свидетельств в пользу этого не существует. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории (Леопольд, герцог Олбани), а также ряд внуков и правнуков (родившихся от дочерей или внучек), включая российского царевича Алексея Николаевича. По этой причине данное заболевание получило такие названия: «викторианская болезнь» и «царская болезнь». Также иногда в царских фамилиях для сохранения титула допускались браки между близкими родственниками, отчего частота встречаемости гемофилии была выше.

Медицинская помощь

Для диагностики гемофилии применяется: коагулограмма, определение времени свёртываемости, добавление образцов плазмы с отсутствием одного из факторов свёртывания.

Хотя болезнь на сегодняшний день неизлечима, её течение контролируется с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, чаще всего выделенного из донорской крови. Некоторые гемофилики вырабатывают антитела против замещающего белка, что приводит к увеличению необходимой дозы фактора или применению заменителей, таких как свиной фактор VIII. В целом современные гемофилики при правильном лечении живут столько же, сколько и здоровые люди.

На настоящий момент для лечения используются концентраты факторов свертывания как полученные из донорской крови, так и рекомбинантные (выращенные искусственным путём у животных).

Носительницы гена гемофилии на сегодня практически не имеют возможности заранее спланировать рождение больного или здорового ребёнка, за исключением, возможно, процедуры экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) при соблюдении определённого ряда условий. Также, при соблюдении определённых условий, возможно диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности. Такое исследование можно провести в ряде медицинских учреждений России, однако самый большой опыт пренатальной диагностики гемофилии накоплен в НИИ акушерства и гинекологии им. Отта в Санкт-Петербурге.

Поиск лечения

Группе генетиков удалось вылечить лабораторных мышей от гемофилии при применении генотерапии^[1]. Учёные для лечения использовали аденоассоциированные вирусы (AAV).

Принцип лечения заключается в вырезании мутированной последовательности ДНК с помощью фермента, носителем которого является AAV, и последующей вставке в это место здорового гена уже вторым вирусом AAV. Фактор свёртывания IX кодируется геном F9. Если исправить последовательность F9, то фактор свёртывания начнёт вырабатываться в печени, как у здоровой особи.

После генотерапии у мышей уровень фактора в крови вырос до нормы. За 8 месяцев не было выявлено никаких побочных эффектов.

Лечение проводится во время кровотечения:

• гемофилия А — переливание свежей плазмы, антигемофилийная плазма, криопреципитат;
• гемофилия В — свежезамороженная донорская плазма, концентрат фактора свёртывания;
• гемофилия С — свежезамороженная сухая плазма.

Далее проводится симптоматическое лечение.

Методы лабораторной диагностики свертывающей системы крови

См. также

Ссылки

• http://www.hemophilia.ru — сайт Всероссийского общества гемофилии
• http://gesher.info — информация для детей больных гемофилией и их родителей
• http://ott.ru/ru/clinic/prenatal (недоступная ссылка) — НИИАГ им. Д. О. Отта РАМН. Лаборатория пренатальной диагностики
• http://hemophilia.uz — сайт Узбекского общества гемофилии

Примечания

что это за болезнь, что о ней нужно знать?

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т.к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др.) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

 То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

 

 

Завед.клинико — диагностической лабораторией                     А.М. Радульская

Диагноз в наследство: что такое гемофилия и чем она опасна | Здоровая жизнь | Здоровье

Дата Всемирного дня гемофилии — 17 апреля — приурочена ко дню рождения основателя Всемирной федерации гемофилии Фрэнка Шнайбеля.

По приблизительным оценкам, количество больных гемофилией в мире составляет 400 тысяч человек, а на территории РФ проживает около 15 тысяч больных гемофилией. Но точного количества не знает никто, так как в России нет национального регистра больных гемофилией.

30 лет жизни

Гемофилия — это заболевание, связанное с плохой свёртываемостью крови. Причиной несвёртываемости становится либо дефицит, либо полное отсутствие определённых факторов свёртывания. В процесс свёртывания крови вовлечено более десятка специальных белков, обозначаемых римскими цифрами от I до XIII. Дефицит фактора VIII называется гемофилией А, фактора IX — В.

Дефицит или дефект (в зависимости от типа и подтипа) фактора Виллебранда называется болезнью Виллебранда. Существуют и более редкие виды гемофелии, в частности, дефицит фактора VII — гипопроконвертинемия (ранее называемая гемофилией С).

Ещё до недавнего времени мало кто из больных детей доживал до зрелого возраста, средняя продолжительность жизни не превышала 30 лет. Но сегодня медицина может похвастаться современными препаратами, которые позволяют улучшить качество жизни пациентов и увеличить ее продолжительность. При правильном лечении больные гемофилией могут вести полноценную жизнь: учиться, работать, создавать семьи.

Диагноз в наследство

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Однако, гемофилия может появляться даже если у ребёнка в роду не было носителей генов заболевания.

Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует.

Прямой эфир. Зачем королеве Виктории медики давали хлороформ? Читайте в статье>>

Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

Проявления, диагностика и лечение

Первые симптомы проявляются в зависимости от тяжести заболевания. Чем тяжелее гемофилия, тем раньше проявляются признаки кровоточивости.

С первых дней жизни у ребёнка проявляются гематомы на голове, возможно длительное кровотечение из пуповинного остатка. Когда ребёнок делает первые шаги, то происходят неизбежные падения и ушибы, и явным симптомом становится невозможность остановить кровотечение обычными способами.

В возрасте 1-3 лет могут начаться поражения мышц и суставов, с болезненными припухлостями, ограничением движений рук и ног.

Характерным признаком гемофилии является гемартроз — кровоизлияние в суставы, которое возникает спонтанно и без видимых причин.

Кроме этого у больных наблюдаются подкожные и межмышечные гематомы, носовые, почечные, желудочно-кишечные кровотечения, сильные кровотечения после удаления зубов. При этом каждое такое кровотечение может стать смертельно опасным.

Точный диагноз ставится после измерения уровня соответствующего фактора свёртывания крови. Анализ крови (коагулограмму) делают в специализированных лабораториях гематологических центров.

Болезнь на сегодняшний день неизлечима, но гемофилию можно успешно контролировать с помощью инъекций недостающего фактора свёртываемости крови, выделенного из донорской крови или полученного искусственным путем.

Мифы и факты

Больной может умереть от маленькой царапины. Это не так, опасность представляют крупные ранения и хирургические операции, удаление зубов, спонтанные внутренние кровоизлияния в мышцы и суставы.

Гемофилией болеют только мужчины. Это не совсем так. Женщины тоже болеют гемофилией, но крайне редко. В мире описано около 60 случаев гемофилии у девочек. По одной из версий, редкость этого заболевания среди женщин обусловлена физиологией женского организма: ежемесячная кровопотеря при плохой свёртываемости крови приводит к ранней смерти.

Больным гемофилией нельзя делать операции. Так и есть, любые оперативные вмешательства разрешаются только по жизненным показаниям и при возможности организации заместительной терапии препаратами факторов свёртывания крови. Кроме этого, больным гемофилией нельзя заниматься физкультурой и спортом, также им опасно вводить лекарственные препараты внутримышечно.

Женщина с генов гемофилии обязательно родит больного ребёнка. На самом деле это не совсем так, потому что носительницы гена гемофилии не могут спланировать рождение больного или здорового ребенка. Исключением может стать только процедура экстракорпорального оплодотворения (ЭКО), но при соблюдении ряда условий. Диагностировать наличие гемофилии у плода с 8 недели беременности.

Гемофилия — Симптомы и причины

Обзор

Гемофилия — это редкое заболевание, при котором ваша кровь не свертывается нормально из-за недостатка белков свертывания крови (факторов свертывания). Если у вас гемофилия, у вас может продолжаться более длительное кровотечение после травмы, чем при нормальном свертывании крови.

Небольшие порезы обычно не проблема. Если у вас серьезный дефицит белка фактора свертывания крови, большую проблему для здоровья вызывает глубокое кровотечение внутри вашего тела, особенно в коленях, лодыжках и локтях.Это внутреннее кровотечение может повредить ваши органы и ткани и может быть опасным для жизни.

Гемофилия — это генетическое заболевание. Лечение включает регулярную замену конкретного сниженного фактора свертывания крови.

Продукты и услуги

Показать больше продуктов от Mayo Clinic

Симптомы

Признаки и симптомы гемофилии различаются в зависимости от вашего уровня факторов свертывания крови. Если уровень фактора свертывания крови незначительно снижен, кровотечение может появиться только после операции или травмы.Если ваш дефицит серьезный, у вас может возникнуть спонтанное кровотечение.

Признаки и симптомы самопроизвольного кровотечения включают:

• Необъяснимое и чрезмерное кровотечение в результате порезов или травм, хирургического вмешательства или стоматологической работы
• Много больших или глубоких синяков
• Необычное кровотечение после прививок
• Боль, отек или стеснение в суставах
• Кровь в моче или стуле
• Носовое кровотечение без известной причины
• У младенцев необъяснимая раздражительность

Кровотечение в мозг

Простая шишка на голове может вызвать кровотечение в мозг у некоторых людей с тяжелой гемофилией.Это случается редко, но это одно из самых серьезных осложнений, которые могут возникнуть. Признаки и симптомы включают:

• Болезненная продолжительная головная боль
• Повторяющаяся рвота
• Сонливость или вялость
• Двойное зрение
• Внезапная слабость или неуклюжесть
• Судороги или припадки

Когда обращаться к врачу

Обратитесь за неотложной помощью, если вы или ваш ребенок испытали:

• Признаки или симптомы кровотечения в мозг
• Травма, при которой кровотечение не прекращается
• Опухшие суставы, горячие на ощупь и болезненные при сгибании

Если у вас есть семейная история гемофилии, вы можете пройти генетическое тестирование, чтобы узнать, являетесь ли вы носителем этого заболевания, прежде чем создавать семью.

Причины

Когда вы истекаете кровью, ваше тело обычно объединяет кровяные клетки, образуя сгусток, останавливающий кровотечение. Некоторые частицы крови способствуют свертыванию крови. Гемофилия возникает при дефиците одного из этих факторов свертывания крови.

Существует несколько типов гемофилии, большинство из которых передаются по наследству. Однако около 30% людей с гемофилией не имеют семейного анамнеза заболевания.У этих людей неожиданное изменение происходит в одном из генов, связанных с гемофилией.

Приобретенная гемофилия — это редкое заболевание, которое возникает, когда иммунная система человека атакует факторы свертывания крови. Может быть связан с:

• Беременность
• Аутоиммунные заболевания
• Рак
• Рассеянный склероз

Наследование гемофилии

При наиболее распространенных типах гемофилии дефектный ген расположен на Х-хромосоме.У каждого есть две половые хромосомы, по одной от каждого родителя. Женщина наследует Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. Мужчина наследует Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца.

Это означает, что гемофилия почти всегда встречается у мальчиков и передается от матери к сыну через один из генов матери. Большинство женщин с дефектным геном являются просто носителями и не испытывают никаких признаков или симптомов гемофилии. Но некоторые носители могут испытывать симптомы кровотечения, если их факторы свертывания крови умеренно снижены.

Факторы риска

Самым большим фактором риска гемофилии является наличие членов семьи, которые также страдают этим заболеванием.

Осложнения

Осложнения гемофилии могут включать:

• Глубокое внутреннее кровотечение. Кровотечение в глубоких мышцах может вызвать отек конечностей. Отек может давить на нервы и вызывать онемение или боль.
• Повреждение суставов. Внутреннее кровотечение также может оказывать давление на суставы, вызывая сильную боль. При отсутствии лечения частое внутреннее кровотечение может вызвать артрит или разрушение сустава.
• Инфекция. Люди с гемофилией более склонны к переливанию крови, что увеличивает риск получения зараженных продуктов крови. Продукты крови стали более безопасными после середины 1980-х годов благодаря скринингу донорской крови на гепатит и ВИЧ.
• Побочная реакция на лечение фактором свертывания крови. У некоторых людей с тяжелой формой гемофилии иммунная система отрицательно реагирует на факторы свертывания крови, используемые для лечения кровотечения. Когда это происходит, иммунная система вырабатывает белки (известные как ингибиторы), которые инактивируют факторы свертывания крови, делая лечение менее эффективным.

07 августа 2020 г.

.

Гемофилия: причины, симптомы и диагностика

Что такое гемофилия?

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови, при котором у человека отсутствует или низкий уровень определенных белков, называемых «факторами свертывания», и в результате кровь не свертывается должным образом. Это приводит к обильному кровотечению. Существует 13 типов факторов свертывания, и они работают с тромбоцитами, помогая свертыванию крови. Тромбоциты — это маленькие клетки крови, которые образуются в костном мозге. По данным Всемирной федерации гемофилии (WFH), примерно один из 10 000 человек рождается с этим заболеванием.

Люди с гемофилией легко кровоточат, и кровь свертывается дольше. Люди с гемофилией могут испытывать спонтанное или внутреннее кровотечение и часто имеют болезненные опухшие суставы из-за кровотечения в суставах. Это редкое, но серьезное заболевание может иметь опасные для жизни осложнения.

Три формы гемофилии — это гемофилия A, B и C.

Гемофилия A является наиболее распространенным типом гемофилии и вызывается дефицитом фактора VIII. По данным Национального института сердца, легких и крови (NHLBI), восемь из 10 человек с гемофилией имеют гемофилию А.

Гемофилия B, которую также называют рождественской болезнью, вызывается дефицитом фактора IX.

Гемофилия С — это легкая форма заболевания, вызванного дефицитом фактора XI. Люди с этим редким типом гемофилии часто не испытывают спонтанного кровотечения. Кровотечение обычно возникает после травмы или операции.

Гемофилия — это наследственное генетическое заболевание. Это состояние неизлечимо, но его можно вылечить, чтобы минимизировать симптомы и предотвратить будущие осложнения со здоровьем.

В очень редких случаях гемофилия может развиться после рождения. Это называется «приобретенная гемофилия». Это имеет место у людей, иммунная система которых вырабатывает антитела, атакующие факторы VIII или IX.

Степень ваших симптомов зависит от серьезности дефицита вашего фактора. У людей с легкой недостаточностью может начаться кровотечение в случае травмы. У людей с тяжелой недостаточностью может возникнуть кровотечение без причины. Это называется «спонтанное кровотечение». У детей с гемофилией эти симптомы могут возникать примерно в 2 года.

Самопроизвольное кровотечение может вызвать следующее:

• кровь в моче
• кровь в стуле
• глубокие синяки
• большие необъяснимые синяки
• чрезмерное кровотечение
• кровоточивость десен
• частые носовые кровотечения
• боли в суставах
• тугие суставы
• раздражительность (у детей)

Следующие симптомы требуют неотложной медицинской помощи. Вам следует немедленно начать лечение любого из этих симптомов:

• сильная головная боль
• повторяющаяся рвота
• боль в шее
• помутнение или двоение в глазах
• крайняя сонливость
• непрерывное кровотечение из травмы

Если вы беременным, важно обратиться к врачу при появлении любого из вышеперечисленных симптомов.

Процесс в организме, известный как «каскад коагуляции», обычно останавливает кровотечение. Тромбоциты коагулируют или собираются вместе на участке раны, образуя сгусток. Затем факторы свертывания крови в организме работают вместе, создавая более прочную пробку в ране. Низкий уровень этих факторов свертывания крови или их отсутствие вызывает продолжение кровотечения.

Гемофилия и генетика

Гемофилия — это наследственное генетическое заболевание, то есть оно передается от семьи.Это вызвано дефектом гена, который определяет, как организм вырабатывает факторы VIII, IX или XI. Эти гены расположены на Х-хромосоме, что делает гемофилию Х-сцепленным рецессивным заболеванием.

Каждый человек наследует две половые хромосомы от своих родителей. У женщин две Х-хромосомы. У мужчин одна Х-хромосома и одна Y-хромосома.

Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Самки получают Х-хромосому от каждого родителя. Поскольку генетический дефект, вызывающий гемофилию, расположен на Х-хромосоме, отцы не могут передать болезнь своим сыновьям.Это также означает, что если мужчина получит Х-хромосому с измененным геном от своей матери, у него будет гемофилия. Женщина с одной Х-хромосомой с измененным геном имеет 50-процентный шанс передать этот ген своим детям, мужчине или женщине.

Самку, у которой есть измененный ген на одной из ее Х-хромосом, обычно называют «носителем». Это означает, что она может передать болезнь своим детям, но сама не болеет. Это связано с тем, что у нее достаточно факторов свертывания крови из нормальной Х-хромосомы, чтобы избежать серьезных проблем с кровотечением.Однако женщины-носители часто имеют повышенный риск кровотечения.

Самцы с Х-хромосомой, имеющей измененный ген, могут передавать его своим дочерям, делая их носителями. У женщины должен быть этот измененный ген на обеих X-хромосомах, чтобы иметь гемофилию. Однако это бывает очень редко.

Факторы риска наследования гемофилии

Гемофилии A и B чаще встречаются у мужчин, чем у женщин, из-за генетической передачи.

Гемофилия С — это аутосомно наследуемая форма болезни, что означает, что она одинаково поражает мужчин и женщин.Это связано с тем, что генетический дефект, вызывающий этот тип гемофилии, не связан с половыми хромосомами. По данным Центра гемофилии и тромбоза Индианы, эта форма болезни чаще всего поражает людей еврейского происхождения ашкенази, но может поражать и другие этнические группы. В Соединенных Штатах гемофилия С поражает примерно 1 человека из 100 000.

Гемофилия диагностируется с помощью анализа крови. Ваш врач возьмет небольшой образец крови из вашей вены и измерит количество присутствующего фактора свертывания крови.Затем образец оценивается для определения степени дефицита фактора:

• На легкую гемофилию указывает коэффициент свертывания в плазме, который составляет от 5 до 40 процентов.
• На умеренную гемофилию указывает фактор свертывания в плазме, составляющий от 1 до 5 процентов.
• На тяжелую гемофилию указывает фактор свертывания в плазме менее 1 процента.

Осложнения гемофилии включают:

• Повреждение суставов от повторяющихся кровотечений
• глубокое внутреннее кровотечение
• неврологические симптомы кровотечения в головном мозге

Вы также подвергаетесь повышенному риску развития инфекций, таких как гепатит, при сдаче донорской крови.

Ваш врач может лечить гемофилию А с помощью рецептурного гормона. Этот гормон называется десмопрессином, который вводят в вену в виде инъекции. Этот препарат действует, стимулируя факторы, ответственные за процесс свертывания крови.

Ваш врач может лечить гемофилию B, вводя в вашу кровь донорские факторы свертывания крови. Иногда факторы могут быть представлены в синтетической форме. Это так называемые «рекомбинантные факторы свертывания».

Ваш врач может лечить гемофилию С с помощью инфузии плазмы.Настой останавливает обильное кровотечение. Недостаточный фактор, ответственный за гемофилию С, доступен только в качестве лекарства в Европе.

Вы также можете пройти курс физиотерапии для реабилитации, если ваши суставы повреждены гемофилией.

Гемофилия — это заболевание, передающееся от матери ее ребенку. Когда вы беременны, невозможно узнать, есть ли у вашего ребенка это заболевание. Однако, если ваши яйцеклетки оплодотворены в клинике с помощью экстракорпорального оплодотворения, их можно проверить на это состояние.Тогда можно будет имплантировать только яйца без гемофилии. Консультации до зачатия и дородовое консультирование также могут помочь вам понять, насколько велик риск рождения ребенка с гемофилией.

.

Причины, типы, симптомы и лечение

Гемофилия — это редкое заболевание, при котором кровь не свертывается должным образом. В основном это касается мужчин.

Белки, называемые факторами свертывания, работают с тромбоцитами, останавливая кровотечение в месте повреждения. Люди с гемофилией производят меньшее количество фактора VIII или фактора IX, чем люди без этого заболевания. Это означает, что человек имеет тенденцию к кровотечению в течение более длительного времени после травмы, и он более подвержен внутреннему кровотечению.

Это кровотечение может быть смертельным, если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

В настоящее время в США около 20 000 человек живут с гемофилией.

При гемофилии кровь не свертывается должным образом. Гемофилия обычно является наследственным заболеванием. С этим рождается человек.

Это происходит из-за дефекта одного из генов фактора свертывания на Х-хромосоме.

Гемофилия чаще встречается у мужчин, так как ген может передаваться от матери к сыну.

У мужчин обычно отсутствует вторая Х-хромосома, поэтому они не могут восполнить дефектный ген. Большинство женщин имеют половые хромосомы XX, в то время как большинство мужчин имеют половые хромосомы XY.

Женщины могут быть носителями гемофилии, но вряд ли у них есть заболевание. Чтобы девочка болела гемофилией, у нее должен быть аномальный ген на обеих ее X-хромосомах, а это очень редко.

Иногда гемофилия приобретается в результате спонтанной генетической мутации.

Заболевание также может развиться, если в организме вырабатываются антитела к факторам свертывания в крови, которые затем останавливают действие факторов свертывания.

Болезнь фон Виллебранда

Болезнь фон Виллебранда (vWD) — еще одно генетическое нарушение свертываемости крови, при котором пациенты склонны к частым кровотечениям, таким как кровотечение из носа, кровоточивость десен и чрезмерные менструальные периоды.

От него страдает около 1 процента населения Америки.

В отличие от гемофилии, vWD одинаково поражает мужчин и женщин. Как и при гемофилии, тяжесть vWD зависит от уровня белка в крови. Чем ниже уровень белка в крови, тем тяжелее кровотечение.

Существует два основных типа гемофилии, тип A и тип B.

При гемофилии A отсутствует фактор свертывания крови VIII. Это составляет около 80 процентов случаев гемофилии. Около 70 процентов людей с гемофилией А имеют тяжелую форму.

При гемофилии B, также известной как «рождественская болезнь», у человека отсутствует фактор свертывания крови IX. Гемофилия встречается примерно у 1 из 20 000 мужчин, рожденных во всем мире.

И A, и B могут быть легкими, средними или тяжелыми, в зависимости от количества фактора свертывания в крови.От 5 до 40 процентов нормального фактора свертывания крови считается умеренным, от 1 до 5 процентов — умеренным и менее 1 процента — тяжелым.

Симптомы гемофилии включают обильное кровотечение и легкие синяки. Выраженность симптомов зависит от того, насколько низкий уровень факторов свертывания крови в крови.

Кровотечение может происходить снаружи или изнутри.

Любая рана, порез, укус или травма зубов могут привести к чрезмерному внешнему кровотечению.

Спонтанные носовые кровотечения — обычное явление.

Может быть длительное или продолжающееся кровотечение после того, как кровотечение было прекращено ранее.

Признаки чрезмерного внутреннего кровотечения включают кровь в моче или стуле, а также большие глубокие синяки.

Кровотечение также может происходить в суставах, таких как колени и локти, в результате чего они становятся опухшими, горячими на ощупь и болезненными при движении.

У человека с гемофилией может возникнуть внутреннее кровотечение в головном мозге после удара на голове.

Симптомы мозгового кровотечения могут включать головные боли, рвоту, летаргию, изменения поведения, неуклюжесть, проблемы со зрением, паралич и судороги.

Анамнез и анализы крови являются ключом к диагностике гемофилии.

Если у человека есть проблемы с кровотечением или есть подозрение на гемофилию, врач спросит о его семейном и личном медицинском анамнезе, так как это может помочь установить причину.

Будет проведен медицинский осмотр.

Анализы крови могут предоставить информацию о том, сколько времени требуется для свертывания крови, об уровнях факторов свертывания и о том, какие факторы свертывания отсутствуют, если таковые имеются.

По результатам анализа крови можно определить тип гемофилии и ее тяжесть.

Для беременных женщин, являющихся носителями гемофилии, врачи могут проверить состояние плода после 10 недель беременности.

Гемофилия лечится заместительной терапией.

Это включает предоставление или замену факторов свертывания, которые слишком низкие или отсутствуют у пациента с этим заболеванием. Пациенты получают факторы свертывания крови инъекционно или внутривенно.

Препараты фактора свертывания крови для заместительной терапии могут быть получены из крови человека или получены синтетическим путем в лаборатории.

Факторы, полученные синтетическим путем, называются рекомбинантными факторами свертывания крови.

Рекомбинантные факторы свертывания крови в настоящее время считаются предпочтительным лечением, поскольку они дополнительно снижают риск передачи инфекций, которые переносятся с кровью человека.

Некоторым пациентам потребуется регулярная заместительная терапия для предотвращения кровотечения. Это называется профилактической терапией.

Это обычно рекомендуется людям с тяжелыми формами гемофилии A.

Другие получают терапию по требованию, лечение, которое назначается только после начала кровотечения и остается неконтролируемым.

Возможны осложнения при лечении гемофилии, такие как выработка антител к лекарствам и вирусные инфекции от факторов свертывания крови человека.

Если лечение откладывается, возможно повреждение суставов, мышц и других частей тела. Другие методы лечения умеренных форм гемофилии А включают десмопрессин, искусственный гормон, который стимулирует высвобождение накопленного фактора VIII, и антифибринолитические препараты, предотвращающие разрушение сгустков.

В 2013 году компания U.Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило Rixubis, очищенный белок, созданный с помощью технологии рекомбинантной ДНК, для пациентов с гемофилией B.

Rixubis, лаборатория, производящая фактор крови IX, направлена ​​на предотвращение и контроль чрезмерного кровотечения путем замены фактора свертывания отсутствует или находится на низком уровне у пациентов с гемофилией B.

В будущем могут появиться генные методы лечения. Люди, желающие принять участие в клиническом исследовании, могут обратиться в Национальный институт сердца, легких и крови (NHLBI).

Невозможно вылечить гемофилию, но есть способы снизить риск чрезмерного кровотечения и защитить суставы.

К ним относятся:

• регулярные физические упражнения
• отказ от некоторых лекарств, таких как аспирин, нестероидные противовоспалительные препараты и гепарин, разжижающие кровь
• соблюдение правил гигиены полости рта

В качестве профилактического лечения пациент может получить регулярные инъекции модифицированной версии фактора свертывания крови VIII при гемофилии A или IX для гемофилии B.

Центры по контролю и профилактике заболеваний (CDC) рекомендуют регулярное тестирование на инфекции, передающиеся через кровь, такие как ВИЧ и гепатит, и вакцинацию против гепатита А. и Б.Люди с гемофилией, получающие продукты донорской крови, могут подвергаться риску развития этих заболеваний.

Центры лечения гемофилии (HTC) доступны для получения поддержки. Исследование CDC с участием 3000 человек с гемофилией показало, что у тех, кто использовал HTC, на 40 процентов меньше шансов умереть от осложнений, связанных с их состоянием.

Для защиты от травм, которые могут вызвать кровотечение, человек может носить мягкую подкладку. Особая осторожность необходима при занятиях спортом или активными видами деятельности.

.

Что такое гемофилия | CDC

Гемофилия — это обычно наследственное нарушение свертываемости крови, при котором кровь не свертывается должным образом. Это может привести к спонтанному кровотечению, а также к кровотечению после травм или операции. Кровь содержит много белков, называемых факторами свертывания, которые могут помочь остановить кровотечение. У людей с гемофилией низкий уровень фактора VIII (8) или фактора IX (9). Тяжесть гемофилии у человека определяется количеством фактора в крови.Чем меньше количество фактора, тем выше вероятность кровотечения, которое может привести к серьезным проблемам со здоровьем.

В редких случаях у человека может развиться гемофилия в более позднем возрасте. В большинстве случаев речь идет о людях среднего или пожилого возраста, а также молодых женщинах, которые недавно родили или находятся на поздних сроках беременности. Это состояние часто проходит при соответствующем лечении.

Причины

Гемофилия вызывается мутацией или изменением в одном из генов, который предоставляет инструкции по созданию белков фактора свертывания крови, необходимых для образования тромба.Это изменение или мутация может помешать правильному функционированию белка свертывания или его отсутствию. Эти гены расположены на Х-хромосоме. У мужчин одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY), а у женщин — две X-хромосомы (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от своих матерей и Y-хромосому от своих отцов. Самки наследуют по одной Х-хромосоме от каждого родителя.

Х-хромосома содержит много генов, которых нет в Y-хромосоме. Это означает, что у мужчин есть только одна копия большинства генов на Х-хромосоме, тогда как у женщин есть две копии.Таким образом, мужчины могут иметь такое заболевание, как гемофилия, если они наследуют пораженную Х-хромосому, которая имеет мутацию в гене фактора VIII или фактора IX. У женщин также может быть гемофилия, но это случается гораздо реже. В таких случаях затрагиваются обе Х-хромосомы или одна из них, а другая отсутствует или неактивна. У этих женщин симптомы кровотечения могут быть похожи на симптомы гемофилии у мужчин.

Женщина с одной пораженной Х-хромосомой является «носителем» гемофилии. Иногда у женщины-носителя могут быть симптомы гемофилии.Кроме того, она может передать пораженную Х-хромосому с мутацией гена фактора свертывания крови своим детям. Узнайте больше о типе наследования гемофилии.

Несмотря на то, что гемофилия передается по наследству, в некоторых семьях ранее не было членов семьи, больных гемофилией. Иногда в семье есть самки-носители, но нет больных мальчиков, случайно. Однако примерно в одной трети случаев ребенок с гемофилией является первым в семье, у которого наблюдается мутация гена фактора свертывания крови.

Гемофилия может привести к:

• Кровотечение в суставах, которое может привести к хроническим заболеваниям суставов и боли
• Кровотечение в голове, а иногда и в головном мозге, которое может вызвать долгосрочные проблемы, такие как судороги и паралич
• Смерть может наступить, если кровотечение не может быть остановлено или если оно происходит в жизненно важном органе, таком как мозг.

Советы для здорового образа жизни

1. Пройдите ежегодное комплексное обследование в центре лечения гемофилии.
2. Сделайте прививку — гепатиты A и B можно предотвратить.
3. Лечите кровотечение как можно раньше и адекватно.
4. Делайте упражнения и поддерживайте здоровый вес для защиты суставов.
5. Регулярно сдавайте анализы на наличие инфекций, передающихся через кровь.

Типы

Существует несколько различных типов гемофилии. Следующие два являются наиболее распространенными:

• Гемофилия A (классическая гемофилия)
  Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора свертывания крови VIII.
• Гемофилия B (рождественская болезнь)
  Этот тип вызывается недостатком или снижением фактора IX свертывания крови.

Признаки и симптомы

Общие признаки гемофилии включают:

• Кровотечение в суставах. Это может вызвать отек, боль или стеснение в суставах; часто поражаются колени, локти и лодыжки.
• Кровоизлияние в кожу (синяк), в мышцы и мягкие ткани, вызывающее скопление крови в этой области (так называемая гематома).
• Кровотечение изо рта и десен, а также кровотечение, которое трудно остановить после потери зуба.
• Кровотечение после обрезания (операция, проводимая младенцам мужского пола по удалению кожного покрова, называемого крайней плотью, покрывающего головку полового члена).
• Кровотечение после прививок, например после прививок.
• Кровотечение в голове у младенца после тяжелых родов.
• Кровь в моче или кале.
• Частые и трудно остановить носовые кровотечения.

Кто пострадал

Гемофилия встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков.Согласно недавнему исследованию, в котором использовались данные, собранные о пациентах, получающих помощь в центрах лечения гемофилии, финансируемых из федерального бюджета в период с 2012 по 2018 год, около 20 000 и 33 000 мужчин в Соединенных Штатах живут с этим заболеванием. Гемофилия A примерно в четыре раза чаще, чем гемофилия B, и около половины из них имеют тяжелую форму. Гемофилия поражает людей всех расовых и этнических групп.

Диагностика

Многие люди, у которых были или были члены семьи с гемофилией, просят, чтобы их мальчики прошли обследование вскоре после рождения.
Около одной трети детей с диагнозом гемофилия имеют новую мутацию, отсутствующую у других членов семьи. В этих случаях врач может проверить наличие гемофилии, если у новорожденного есть определенные признаки гемофилии.
Для постановки диагноза врачи проводят определенные анализы крови, чтобы определить, правильно ли свертывается кровь. Если этого не произойдет, они будут проводить тесты на фактор свертывания крови, также называемые анализом факторов, для диагностики причины нарушения свертываемости крови. Эти анализы крови покажут тип и степень тяжести гемофилии.

Подробнее о диагностике

Лечение

Лучший способ лечения гемофилии — восполнить недостающий фактор свертывания крови, чтобы кровь могла свертываться должным образом. Это делается путем инфузии (введения через вену) коммерчески приготовленных концентратов факторов. Люди с гемофилией могут научиться выполнять эти инфузии самостоятельно, чтобы они могли остановить эпизоды кровотечения и, выполняя инфузии на регулярной основе (так называемая профилактика), могут даже предотвратить большинство эпизодов кровотечений.
Качественная медицинская помощь врачей и медсестер, которые много знают о заболевании, может помочь предотвратить некоторые серьезные проблемы. Часто лучший выбор для лечения — это посещение центра комплексного лечения гемофилии (HTC). HTC не только предоставляет помощь для решения всех проблем, связанных с заболеванием, но также обеспечивает санитарное просвещение, которое помогает людям с гемофилией оставаться здоровыми.

Подробнее о лечении

Ингибиторы

Около 15-20 процентов людей с гемофилией вырабатывают антитела (так называемые ингибиторы), которые не позволяют факторам свертывания крови свертывать кровь и останавливать кровотечение.Лечение эпизодов кровотечений становится чрезвычайно трудным, а стоимость ухода за человеком с ингибитором может резко возрасти, потому что требуется больше фактора свертывания или другой тип фактора свертывания. Люди с ингибиторами часто больше страдают от болезней суставов и других проблем из-за кровотечений, что приводит к снижению качества жизни.

Узнать больше об ингибиторах

.

No related posts.