Разное

Гастрошизис у плода: Вопрос задает – Людмила, — вопрос-ответ от специалистов клиники «Мать и дитя»

1 июня — Международный день защиты детей

Будущая мама девочки А. почти в отчаянии прочитывала форумы в Интернете. На ультразвуковом исследовании обнаружился порок развития плода — незаращение передней брюшной стенки малыша, в медицине это имеет название «гастрошизис».

Подобное нарушение внутриутробного развития плода не является редкостью, причины его наукой пока не обозначены, не являются в данном случае решающими факторами ни болезни родителей, ни их возраст, ни вредные привычки. Есть упоминания о влиянии неблагоприятных факторов внешней среды, но они неопределенны и неконкретны. Просто вот так случается, и все.

Как правило, гастрошизис обнаруживается при ультразвуковом исследовании во время беременности на сроке 13-14 недель. И вроде бы этот порок развития считается излечимым. Показаны роды путем кесарева сечения и срочная операция по восстановлению дефекта брюшной стенки.

Но хирургическим лечением гастрошизиса сегодня занимаются отдельные клиники, и это — центральные города: Москва, Санкт-Петербург. В остальном, увы, большинстве случаев будущим родителям предлагается прерывание беременности — тяжелое решение и для родителей, и для врачей.

Такое предложение услышала и А. — жительница Республики Алтай, будущая мама. Сегодня она считает счастьем, что в Интернете нашла упоминание о случаях успешного хирургического лечения гастрошизиса в Кемеровской детской многопрофильной больнице. Вот так сложилось: кемеровский врач опубликовал в Интернете тезисы своей диссертационной работы, а А., категорически не пожелавшая смириться с жестокой несправедливостью судьбы, искала и нашла их.

Доктор

Дмитрий Александрович Плохих сегодня — ассистент кафедры детских хирургических болезней Кемеровской государственной медицинской академии, хирург-неонатолог областного перинатального центра. В 1994 году в своей практике впервые столкнулся с этой патологией, тогда его как врача почти потрясла жестокость отсутствия выбора: если ставится диагноз гастрошизис, все — прерывание беременности. Подумал тогда, что есть выход, только его надо найти.

К слову, в Кузбассе гастрошизис встречается если не чаще, то уж никак не реже, чем во всей России. Около 7 случаев на 10 тысяч родившихся новорожденных. С 1997 года Дмитрий Плохих занимается этой проблемой вплотную. Оперировал, выхаживал, искал новые варианты хирургической коррекции. Стал автором своей уникальной методики, получил патент, защитил диссертацию. К тому времени, когда его работу в Интернете нашла А., у него уже было более 60 прооперированных ребятишек, а по новой уникальной методике — 15.

А. приняла решение: ехать в Кемерово. Вот так: поверила в кемеровских врачей, в их методику, в счастье будущего ребенка и решилась.

Уникальность методики

Их, детей с гастрошизисом, если они рождались, иногда спасали. Методика операции была таковой, что впоследствии этим выжившим ребятишкам приходилось довольно трудно — большие, по-медицински называемые «вентральные» грыжи делали их жизнь непростой — дети оставались инвалидами, потом долго, годами, нуждались в лечении. Не по одной операции им еще предстояло перенести.

Конечно, в последние годы медицинские технологии сильно изменили уровень диагностики, подходы к лечению, методики оперативных вмешательств, и сегодня гастрошизис лечат новыми способами, но опять же отдельные клиники, и в основном в крупных центральных городах. В основном там используется американская методика хирургического лечения. Дает неплохие результаты.

Кузбасский врач придумал свою, уникальную методику, отличную от американской. В далекой от Москвы Сибири, в Кемеровской многопрофильной больнице, он оперировал новорожденных малышей с таким серьезным диагнозом: «его» дети не просто оставались жить, а впоследствии становились обычными веселыми малышами, полноценными членами общества, небольшой косметический дефект на животе — это уже мелочь, которая жизни не испортит и даже красоте не помешает.

Внимание — мелочи!

И хотя операции, выполняемые Д. А. Плохих, предполагают технологические новации, основное в его методике — тщательная подготовка ко всем мелочам, к каждому повороту, к каждой особенности, которая может свести на нет все усилия. Не упустить ни одной самой маленькой детали — ни в подготовке, ни в ходе операций, ни в последующем выхаживании.

Один из главнейших факторов лечения в таких случаях — не пропустить начало родов, «вовремя родить», и быть к родам готовым. Это значит, что в родильном зале должна быть в рабочей готовности бригада хирургов-неонатологов, детская реанимация — первое хирургическое пособие оказывается новорожденному малышу прямо сразу после рождения. Важно учесть все: в ходе операций постоянно контролируется внутрибрюшное давление (сегодня это делается в России только нами), правильно «уложить» внутренние органы в брюшную полость — это мастерство почти ювелирное, здесь требуется хорошее знание не только анатомии, но и особенностей каждой стадии внутриутробного развития плода. На завершающей операции важно тщательно выполнить послойную пластику дефекта брюшной стенки с сохранением и восстановлением всех анатомических структур. В послеоперационном периоде необходимо как можно скорее восстановить функцию желудка и кишечника, иначе неизбежно разовьются осложнения: сепсис, гепатит, энтероколит, спаечная кишечная непроходимость. Разработанная доктором Дмитрием Плохих методика хирургического лечения гастрошизиса позволяет значительно снизить риск развития этих осложнений. «…Мелочей в послеоперационном ведении у этих больных нет. Любая, даже незначительная, неточность может привести к серьезным последствиям», — слова кемеровского хирурга, врача, спасшего не одного ребенка.

У А. родилась девочка. Дмитрий Александрович Плохих вспоминает этот момент, как один из самых тяжелых. Дефект брюшной стенки был очень большим, данный клинический случай — один из труднейших. Но справились! Сразу выполнили все, что полагается на 1-м этапе. И потом еще 4 раза в течение недели ребенка брали в операционную и постепенно, шажок за шажком, отвоевывали у болезни эту малышку.

Еще 2 недели лечения в условиях реанимации новорожденных. Выходить новорожденного, у которого еще и в помине нет собственных защитных сил, после четырех операций совсем не просто. Врач-реаниматолог Ольга Георгиевна Крючкова, врач-неонатолог Елена Васильевна Иванова, весь коллектив реанимационного отделения, спасибо им, «глаз не спускали» с ребенка. Выходили.

Еще месяц девочка находилась в отделении патологии новорожденных уже вместе с мамой.

В родной город А. приехала с новорожденной дочкой. Сегодня они живут своими радостями и проблемами, но это уже другая история, она уже пишется отдельно от тяжелого диагноза «Внутриутробный порок развития, гастрошизис». Жизнь идет дальше. А у истоков этой жизни, как ни высокопарно это звучит, стояли врачи из Кузбасса: Дмитрий Плохих, Александр Елисеев, Екатерина Донскова, коллектив отделения реанимации новорожденных, отделения патологии новорожденных МУЗ «Детская городская клиническая больница № 5» (главный врач — Виктор Михайлович Шелепанов).

Всем им «спасибо» говорит сегодня и всегда будет говорить А., обычная мама из соседнего с нами региона — Республики Алтай, за рождение, защиту и спасение ее ребенка. А маленькой девчушке пока все эти горести неведомы. Она просто живет и любит маму.

Департамент охраны здоровья населения Кемеровской области.

Подписи: Дмитрий Александрович Плохих.

Мамино счастье.

Коллектив отделения реанимации новорожденных ДГКБ № 5.

Все больше детей рождается с кишечником снаружи тела. Связан ли этот дефект с употреблением опиоидов матерями?

В Соединенных Штатах возрастает частота серьезных врожденных дефектов, и в новом докладе на эту тему предполагается связь данной тенденции с употреблением опиоидов.

Доклад опубликован 17 января 2019 года системой Центров контроля и профилактики болезней. Рассматриваются случаи гастрошизиса, – врожденного дефекта, при котором ребенок рождается с выпадением части кишечника в отверстие брюшной стенки. Необходимо хирургическое вмешательство по репозиции кишечника вовнутрь и восстановлению целостности брюшной стенки, однако в докладе указывается, что даже после такого лечения новорожденные могут иметь проблемы с питанием, пищеварением и усвоением пищи. Причина развития данной аномалии в точности не известна; вместе с тем, установлено, что беременные женщины моложе 20 лет подвергаются большему риску, чем женщины старшего возраста.

В новом отчете проанализирована информация о случаях гастрошизиса в двадцати штатах США; обнаружено, что частота встречаемости гастрошизиса увеличивалась на 10 процентов в периоды с 2006 по 2010 годы, затем с 2011 по 2015. В частности, распространенность возросла с 4.2 случаев на 10 000 живорождений в 2006-2010 гг до 4.5 случаев в период 2011-2015. Наибольший прирост наблюдался среди детей, рожденных матерями возрастной группы от 20 до 30 лет.

Опубликованный доклад опирается на более ранние исследования, которые также выявляли тенденцию к учащению случаев гастрошизиса (например, в период между 1995 и 2012 годами).
Причина возрастания неизвестна, однако приводимые в докладе сведения указывают на связь с «опиоидной эпидемией». Исследователи установили, что встречаемость гастрошизиса в 1.6 раз выше в тех округах, где врачами чаще выписываются препараты с содержанием опиоидов.

Тем не менее, авторы доклада подчеркивают, что обнаружена лишь статистическая ассоциация, не доказывающая наличия причинно-следственной связи между опиоидами и гастрошизисом. Работа проводилась на уровне популяционной статистики и не предусматривала сбора информации о том, действительно ли подвергались терапии опиоидами те женщины, у которых родились дети с гастрошизисом.

Доктор Сайма Афтаб, главврач Неонатального центра в Детской больнице Никлауса (Майами), не принимала участие в исследовании; ее независимое мнение состоит в том, что выявленная тенденция очень тревожна, и особенно настораживают приводимые возрастные аспекты. В интервью сайту Live Science доктор Афтаб сказала, что в обычных паттернах эпидемиологии гастрошизиса «определенно что-то меняется». Кроме того, эксперт подчеркнула, что ее коллеги также отмечали учащение случаев гастрошизиса в ходе внутрибольничных скрининговых программ, в том числе и на протяжении последних шести месяцев.

Гастрошизис – очень серьезная аномалия, которая может вызвать перекрут, отек и повреждение кишечника плода еще до рождения, поясняет др. Афтаб. Даже после успешной хирургии могут уйти недели на то, чтобы желудочно-кишечный тракт начал функционировать самостоятельно, и новорожденный зачастую должен месяцами оставаться в отделении неонатальной интенсивной терапии.

Несмотря на то, что непосредственная причинно-следственная связь выявлена не была, предположение о влиянии опиоидов является, по мнению Афтаб, очень важным сигналом: «Он указывает нам направление, в котором мы должны искать ответы».

Доклад завершается выводом о том, что «лучшее понимание возможных эффектов приема опиоидов на этапе вынашивания беременности позволит предоставить службам здравоохранения и беременным женщинам доказательную информацию о потенциальных рисках для развивающегося плода».

По материалам сайта Live Science

Ультразвуковая диагностика пороков развития передней брюшной стенки плода

 В Тамбовской областной детской клинической больнице состоялась научно-практическая конференция, посвящённая пренатальной диагностике аномалий развития передней брюшной стенки плода. У новорожденных такие дефекты требуют хирургического вмешательства, однако тактику лечения можно определить задолго до появления ребенка на свет. Формирование брюшных органов происходит на 12-13 неделе беременности. Современное высокоточное оборудование позволяет специалистам незамедлительно обнаружить отклонения от нормы.  

О необходимости раннего выявления пороков передней брюшной стенки рассказала врач ультразвуковой диагностики Татьяна Хоменко. «Опыт позволяет говорить об эффективности такого подхода. За 2018 год, из 140 пороков развития, выявленных нашей службой, 4 – относятся к передней брюшной стенке плода. Все обнаружены на ранних сроках беременности.  Это важно, поскольку эта патология часто сочетается с другими пороками развития и хромосомными аномалиями» — подчеркнула Татьяна Хоменко.

В перинатальном центре Тамбовской  областной  детской  клинической  больницы пренатальный скрининг проводят всем беременным Тамбовской области,  что позволяет выявить грубые пороки развития и маркеры патологии плода. Основная задача I скринингового ультразвукового исследования во время беременности — сформировать группы риска по врожденным и наследственным заболеваниям и  определить  дальнейшую  тактику  ведения  беременности.

 

 «Среди пороков развития передней брюшной стенки плода наиболее часто диагностируют омфалоцеле или грыжу пупочного канатика и гастрошизис

» — добавила Хоменко Татьяна.

 

 При омфалоцеле, дефект передней брюшной стенки располагается в области пупочного кольца с образованием грыжевого мешка с внутрибрюшным содержимым, покрытого мембраной. Омфалоцеле — врожденный тяжелый порок, диагностика которого возможна на внутриутробном этапе, что позволяет определить план ведения настоящей беременности и тактику относительно будущего новорожденного. Главная проблема оперативной коррекции этой аномалии кроется в том, что изолированно омфалоцеле встречается крайне редко. Повреждения набора и качества хромосом, тяжелые пороки жизненно важных внутренних органов — основные спутники омфалоцеле. Именно излечимость сочетанной патологии, является основополагающей прогноза жизни, инвалидизации и дальнейшего развития ребенка.

 

 Гастрошизис — это порок развития, характеризующийся образованием на этапе внутриутробного развития дефекта всех слоев передней стенки живота с выходом (эвентрацией) содержимого брюшной полости (желудка, кишечника) во внешнюю среду. Риск сочетанных пороков высокий и составляет в среднем 15-25%, среди которых чаще других регистрируют аномалии желудочно-кишечного тракта,  пороки сердца, центральной  нервной  системы, скелетные дисплазии.

Прогноз для плода благоприятный. «Десятилетие назад гастрошизис был абсолютным показанием для прерывания беременности. На современном этапе, оказание узкоспециализированной и высококвалифицированной помощи новорожденным, обеспечивает выживаемость с благоприятным прогнозом для дальнейшего гармоничного развития ребенка. Это объясняется развитием пренатальных диагностических возможностей, которые позволяют корректировать ведение беременности и планировать тактику родоразрешения. Новые технологии, развитие специализированной хирургической, реанимационной помощи новорожденным позволяют исправить порок и свести последствия гастрошизиса к минимуму

», — пояснила врач ультразвуковой  диагностики Татьяна Хоменко.

 

Уровень развития перинатальной помощи позволяет своевременно помочь таким детям. Благодаря эффективному лечению на ранних этапах, врачам удается восстановить функциональность организма, а значит подарить ребёнку возможность полноценной жизни.

 

 

 

 

 

 

Гастрошизис | Медицина Джона Хопкинса

Что такое гастрошизис?

Гастрошизис — врожденный дефект, при котором кишечник младенца выпячивается из тела через дефект на одной стороне пуповины. Кишечник ребенка хорошо виден. Состояние похоже на омфалоцеле, врожденный дефект, при котором кишечник младенца или другие органы брюшной полости выпирают из области пупка. Другие сопутствующие врожденные дефекты редко встречаются у пациентов с гастрошизисом.

Симптомы

  • Припухлость в животе
  • Кишечник выпирает через брюшную стенку возле пуповины
  • Проблемы с движением и всасыванием в кишечнике из-за того, что незащищенный кишечник подвергается воздействию раздражающей амниотической жидкости

Диагностика

Медицинскому работнику достаточно физикального осмотра младенца для диагностики гастрошизиса. У матери могли быть признаки, указывающие на избыток амниотической жидкости, состояние, называемое многоводием.Пренатальное УЗИ часто выявляет гастрошизис.

Лечение

  • В случае выявления до рождения матери с гастрошизисом нуждаются в особом наблюдении, чтобы убедиться, что нерожденный ребенок остается здоровым. Необходимо составить планы для тщательного родоразрешения и немедленного решения проблемы после рождения.
  • Лечение гастрошизиса хирургическое. Хирург вернет кишку обратно в брюшную полость и закроет дефект, если это возможно. Если брюшная полость слишком мала, по краям дефекта подшивают сетчатый мешок и подтягивают края дефекта.Со временем грыжа кишки выпадает обратно в брюшную полость, и дефект удается закрыть.
  • Другие методы лечения ребенка включают внутривенное введение питательных веществ и антибиотиков для предотвращения инфекции. Температуру ребенка необходимо тщательно контролировать, так как обнаженный кишечник позволяет уйти большому количеству тепла тела.

Прогноз

Вероятность выздоровления высока, если брюшная полость относительно велика. Очень маленькая брюшная полость может привести к осложнениям, требующим дополнительной операции.

Отчет о болезни и обзор литературы

Гастрошизис чаще всего возникает как изолированная аномалия, экстрагастральные ассоциации встречаются редко. Чаще всего аномалии, связанные с гастрошизисом, представляют собой аномалии сердца и центральной нервной системы. Иногда сообщалось о дыхательной недостаточности в связи с гигантскими дефектами брюшной стенки. Сообщалось о неблагоприятных исходах и длительной поддержке ИВЛ при гигантском гастрошизисе и омфалоцеле, особенно если они связаны с грыжей большей части печени.Мы сообщаем о случае большого гастрошизиса, который был связан с кифосколиозом и легочной гипоплазией.

1. Введение

Гастрошизис представляет собой правосторонний, небольшой и полной толщины околопупочный дефект брюшной стенки с частотой около 4 случаев на 10 000 живорождений [1]. В отличие от омфалоцеле грыжа кишечника находится в прямом контакте с амниотической жидкостью. Теории, касающиеся этиологии гастрошизиса, обычно связывают с результатом сосудистого инсульта.Баришич и др. 2001 г. сообщалось, что 14% плодов с гастрошизисом имели дополнительные аномалии, наиболее распространенными из которых были пороки развития центральной нервной системы и сердца [2]. Внутриутробная смерть встречается редко и обычно связана с другими серьезными аномалиями. Хотя сообщалось об аномалии позвоночника в сочетании со сложным дефектом брюшной полости (например, аномалией ножки тела), об изолированном гастрошизисе с аномалией позвоночника ранее не сообщалось. Мы сообщаем о редких и фатальных аномалиях у недоношенных новорожденных с большим гастрошизисом, тяжелой легочной гипоплазией и кифосколиозом.

2. История болезни

Младенец женского пола весом 1950 г родился на 36-й неделе беременности путем кесарева сечения по поводу множественных аномалий плода у 25-летней афроамериканки G5 P2. Оценка по шкале Апгар составила 2, 2 и 2 балла через 1, 5 и 10 минут соответственно. Околоплодные воды окрашены меконием. Пренатальное УЗИ на 22-й неделе беременности выявило большой дефект брюшной стенки с выпадением большей части содержимого брюшной полости, выраженный кифоз позвоночника и маленькую грудную клетку. Пренатальное УЗИ в 31 неделю подтвердило гастрошизис и выявило легочную гипоплазию, отклонение сердца в левую сторону грудной клетки и крестцовую расщелину позвоночника (рис. 1(а) и 1(б)).Был проведен амниоцентез. Анализ микрочипа однонуклеотидного полиморфизма (SNP) был нормальным. Хотя пациентка была проинформирована о неутешительном исходе ее плода, она выбрала выжидательную тактику. В анамнезе не было случаев внутриутробного воздействия известных тератогенов. В семейном анамнезе отрицательны врожденные аномалии. Физикальное обследование младенца выявило вес 1950 г (<5-й процентиль), длину 38 см (5-й процентиль) и окружность головы 32 см (40-й процентиль). При рождении были отмечены множественные аномалии, включая большой дефект брюшной стенки, сколиоз, маленькую грудную клетку, гипертелоризм, плоскую переносицу, выпуклый кончик носа, выступающий затылок и крестцовые ямочки.После интубации и реанимации в операционной ребенок был госпитализирован в отделение интенсивной терапии, где через час после рождения скончался.

3. Результаты вскрытия

При внешнем осмотре обнаружен дефект брюшной стенки (размер 9 × 7 см), расположенный справа от средней линии пупка. Отмечено вклинение через дефект печени, селезенки, поджелудочной железы, желудка, кишечника, матки. На серозной оболочке выпяченных органов брюшной полости выявляются фибринозные, содержащие меконий экссудаты (рис. 2).Имелась компрессионная деформация правой грудной стенки за счет грыжи печени и органов брюшной полости. Дополнительные находки включали крошечную грудь и грудину, тяжелый кифосколиоз пояснично-грудных отделов позвоночника и крестцовые ямочки с расположенным сверху пучком волос (рис. 3).



При внутреннем осмотре выявлены гипоплазия брюшной и грудной полостей с интактной диафрагмой. Сердце было в норме. Деформация грудной клетки характеризуется узкой грудной клеткой и косыми ребрами.Окостенения грудины нет, грудные ости выдаются вперед в грудную полость. Почки и надпочечники смещены книзу в забрюшинное пространство. Яичники, фаллопиевы трубы и матка в норме. Оба легких были гипоплазированы. Общий вес легких составил 9,2 грамма по сравнению со средним весом 45 граммов. Левое легкое весило 3,8 грамма, а правое легкое — 5,4 грамма (рис. 4). Неполное сращение крестцовых позвонков.Пуповина и плацента без особенностей. Посмертная инфантограмма показала маленькую и узкую грудную клетку с 12 парами ребер и выраженный кифосколиоз пояснично-грудного отдела позвоночника (рис. 5).



4. Обсуждение

Дефекты брюшной стенки (ДСП) представляют собой сложную группу аномалий и включают в себя распространенные ДБС (гастрошизис и омфалоцеле), а также сложные ДБС (стебельчатая аномалия, абдоминошизис, пентада Кантрелла). экстрофия мочевого пузыря и экстрофия клоаки).Общая распространенность AWD составляет 1 случай на 10 000 рождений [1]. Гастрошизис и экстрофия мочевого пузыря — единственные АВП, при которых дефект не связан с нормальным прикреплением пуповины. В нашем случае пуповина была нормальной, а место введения было отделено от дефекта.

При гастрошизисе тонкая кишка, а иногда и желудок или толстая кишка находятся вне тела без мембранного защитного мешка. Органы брюшной полости выпячиваются через небольшое отверстие, которое обычно находится справа от пупка, а прямые мышцы полностью интактны и нормальны [3].Левосторонний гастрошизис встречается крайне редко, и его этиология может отличаться от правостороннего гастрошизиса [3]. Как правило, гастрошизис изолирован [4, 5] и всегда включает тонкий кишечник. Однако желудок, толстая кишка и гонады также могут находиться вне полости тела.

За последние несколько десятилетий наблюдается глобальный рост заболеваемости гастрошизисом, который, по-видимому, ограничивается определенными демографическими регионами [3]. Это наблюдение, наряду с последовательной связью дефекта с такими факторами, как молодой возраст матери, низкий социально-экономический статус, плохой дородовой уход, материнские инфекции, низкий индекс массы тела (ИМТ), курение, употребление алкоголя, а также терапевтические и рекреационные наркотики во время беременности. 6–11], предполагает, что факторы окружающей среды могут быть кандидатами в качестве потенциальных тератогенов.Более поздняя теория предполагает, что гастрошизис может быть результатом нарушения одной или нескольких складок, ответственных за закрытие стенки, и последующего торможения слияния желточного стебля с соединительным стеблем. По мере развития первичная кишечная петля либо выпячивается в амниотическую полость (вместо пуповины), либо часть кишечной петли выпячивается в норме в пуповину, а другая часть выпячивается через незаращенную часть деформированной стенки тела [3, 12]. ].Сосудосуживающие средства часто используются во время беременности матерями новорожденных с гастрошизисом. Однако вряд ли они являются единственными виновниками дефекта. Хотя кишечная атрезия встречается почти у 28% новорожденных, внекишечные аномалии встречаются редко.

Гипоплазия легких редко сочетается с гастрошизисом. Аномалии пренатального роста легких у младенцев с гигантскими дефектами брюшной стенки могут быть результатом последовательности внутриутробных деформаций с несколькими потенциальными способствующими факторами [13, 14].Смещение печени препятствует формированию нижней части грудной клетки. Из-за отсутствия внутренних органов снижено внутрибрюшное давление с тенденцией к спаду нижней части грудной клетки внутрь при дыхательных движениях (в норме она должна двигаться наружу).

У многих младенцев с гигантским омфалоцеле прямые мышцы живота прикрепляются латерально к краям ребер вместо того, чтобы соединяться по средней линии вверху [13]. Латерально смещенные мышцы живота затем оказывают нисходящее усилие на грудную клетку, вызывая более каудальный наклон ребер и сужение грудной клетки.В совокупности эти факторы приводят к тому, что развивающаяся грудная клетка приобретает узкую конфигурацию с наклонными вниз ребрами. В нашем случае было заметно смещение печени и боковое смещение мышц живота.

Пренатальное ультразвуковое исследование плодов с дефектами брюшной стенки, как правило, позволяет выявить легочную гипоплазию [12, 15]. Двухмерное ультразвуковое измерение поперечного соотношения легких и грудной клетки может быть использовано для прогнозирования наличия легочной гипоплазии у плодов с дефектами брюшной стенки [13].Сонографическое измерение отношения длины грудной клетки к длине туловища может выявить узкую удлиненную грудную клетку, которая наблюдается у некоторых младенцев с дефектами брюшной стенки [13]. Совсем недавно сверхбыстрые МРТ-изображения плода использовались для расчета общего объема легких у плодов с гигантскими омфалоцеле [16].

В нашем случае пренатально изначально предполагалось, что это аномалия ножки тела из-за сопутствующих аномалий: кифосколиоза и гипоплазии легких. Аномалии конечности не было, пуповина казалась нормальной, а место прикрепления было отделено от AWD.Распознавание сложных AWD жизненно важно для надлежащего пренатального консультирования и лечения. Наш случай необычен тем, что большой гастрошизис сочетался с выраженным кифосколиозом и гипоплазией легких. Ранее не сообщалось об аномалии позвоночника в связи с изолированным гастрошизисом.

Конфликт интересов

Авторы заявляют об отсутствии конфликта интересов.

Охрана плода и матери в штате Миннесота. Определения

Аномальный альфа-фетопротеин (АФП). AFP производится развивающимся ребенком. Слишком много этого белка в крови беременной женщины может указывать на то, что ребенок подвержен более высокому риску дефекта нервной трубки, такого как расщепление позвоночника.

Чтобы проверить наличие аномальных уровней альфа-фетопротеина, беременная женщина может пройти тест на альфа-фетопротеин материнской сыворотки (MSAFP). Это анализ крови, который делается между 15 и 22 неделями беременности — в третьем триместре. Этот тест измеряет количество белка, вырабатываемого во время беременности.

Если ваш скрининг окажется положительным (или повышенным), вам потребуется дополнительное тестирование, прежде чем ваш врач сможет поставить диагноз. Вам решать, будете ли вы проходить дополнительное тестирование. Если вы продолжите, вам сделают амниоцентез. Как правило, ваши результаты будут доступны в течение двух недель.

Анемия плода. Анемия плода возникает при низком количестве здоровых эритроцитов у развивающегося ребенка. Это состояние может возникнуть по нескольким причинам:

  • Возможно, у ребенка не вырабатываются эритроциты, что может быть связано с инфекцией.
  • Красные кровяные тельца разрушаются.
  • Чаще всего группы крови матери и ребенка несовместимы, что называется резус-изоиммунизацией.

Если у вашего будущего ребенка анемия, врач может попросить вас приходить на дополнительные приемы и наблюдения. Ребенку может потребоваться переливание крови через пуповину для лечения анемии. Во время этой процедуры, которая проводится в операционной, вам дадут легкое седативное средство, возможно, в сочетании с внутривенным обезболивающим, чтобы свести к минимуму любой дискомфорт.Ваш врач будет использовать ультразвук, чтобы провести иглу через брюшную полость, чтобы можно было перелить кровь в пуповину или брюшную полость ребенка.

Аномалии развития плода. Аномалии, обнаруженные у нерожденного ребенка, называются аномалиями плода или дефектами. Многие из этих состояний могут быть обнаружены с помощью УЗИ плода. Врожденные пороки сердца являются одной из наиболее частых аномалий, выявляемых при УЗИ. Другие аномалии включают аномальное развитие головного мозга, расщелину позвоночника, расщелину губы и неба, гастрошизис и омфалоцеле.

Если вашему лечащему врачу нужны дополнительные сведения о здоровье вашего ребенка, он или она может порекомендовать дополнительные анализы. Или он или она может направить вас к генетическому консультанту или предложить более частые визиты к УЗИ.

Аритмия плода. Аритмия плода – это нарушение сердечного ритма вашего ребенка. Повышенная частота сердечных сокращений (тахикардия), снижение частоты сердечных сокращений (брадикардия) и пропущенные удары — это разные типы аритмий. Если обнаружена аритмия, ваш лечащий врач может чаще контролировать частоту сердечных сокращений вашего ребенка во время беременности.

Гастрошизис. В период внутриутробного развития кишечник сначала развивается вне тела, а затем обычно возвращается в брюшную полость. При редком заболевании, называемом гастрошизисом, кишечник, а иногда и желудок остаются вне брюшной полости. Это оставляет кишечник открытым для амниотической жидкости и увеличивает риск осложнений, таких как плохой рост плода, преждевременные роды и мертворождение.

Если УЗИ плода показывает, что у вашего ребенка гастрошизис, вам может потребоваться пройти дополнительные тесты во время беременности, чтобы внимательно следить за признаками дистресса плода.Вскоре после родов часть кишечника ребенка, находящаяся за пределами брюшной полости, помещается во влажный мешок для его защиты. Что делать, чтобы все исправить, зависит от состояния ребенка и кишечника. Варианты включают:

  • Операция вскоре после рождения
  • Дать время для уменьшения отека и возвращения кишечного содержимого в брюшную полость

После того, как кишечник полностью вернулся в брюшную полость, хирург закрывает отверстие в брюшной стенке.

Последовательность двойной обратной артериальной перфузии (TRAP). TRAP — редкое заболевание близнецов с одной плацентой. Один близнец развивается нормально, а другой развивается с аномалиями, как правило, без явного наличия сердца (акардиального). Поскольку у близнецов общая плацента и соединенные кровеносные сосуды, нормальный близнец перекачивает кровь обоим близнецам. Даже в этом случае у акардиального близнеца нет шансов выжить. Если не лечить, это состояние может привести к сердечной недостаточности у здорового будущего ребенка.

Лечение направлено на прекращение притока крови к акардиальному близнецу, чтобы предотвратить сердечную недостаточность у здорового ребенка. Одним из вариантов лечения плода является радиочастотная абляция, при которой игла вводится через брюшную полость матери в пуповину акардиального близнеца. Энергия посылается через кончик этой иглы, чтобы сгустить кровеносные сосуды, идущие к этому близнецу.

Трансфузионный синдром близнецов (TTTS). ТТЦ — осложнение у однояйцовых близнецов с одной плацентой и двумя амниотическими полостями, при котором кровоток между близнецами неодинаков и преимущественно у одного из близнецов.Близнец, который получает больше крови, называется близнецом-реципиентом. Другой — близнец-донор. Если не лечить, это состояние может привести к смерти обоих близнецов до рождения.

Лечение зависит от стадии беременности, на которой обнаружено заболевание, и тяжести состояния. Одним из вариантов лечения является лазерная процедура плода, при которой оптоволоконный эндоскоп вводится через брюшную полость матери в амниотическую полость близнеца-реципиента. Энергия лазера направляется через наконечник этого эндоскопа, чтобы перерезать кровеносные сосуды, вызывающие проблему.

05 февраля 2022 г.

Случаев гастрошизиса, врожденного дефекта, число которых в США растет

Согласно недавнему правительственному отчету, в США растет число случаев редкого врожденного дефекта, называемого гастрошизисом. Но что такое гастрошизис и что его вызывает?

Гастрошизис (GAS-tro-SKEE-sis) возникает, когда мышцы кишечной стенки плода не развиваются должным образом, в результате чего кишечник выпячивается через отверстие в коже справа от пуповины.

В некоторых случаях другие органы, такие как желудок, также могут развиваться вне тела ребенка, говорит доктор Холли Хедрик, лечащий детский и фетальный хирург Детской больницы Филадельфии. [9 необычных состояний, которые может вызвать беременность]

«Это обычно диагностируется во втором триместре с помощью ультразвука», — сказал Хедрик Live Science. По словам Хедрика, в течение первого триместра кишечник плода не находится в фиксированном положении внутри тела — он «выходит и возвращается обратно», что затрудняет для врача определение того, что что-то не так.

Ко второму триместру кишечник должен постоянно находиться внутри плода, а если это не так, петли кишечника, которые видны на УЗИ, указывают на аномалию гастрошизиса, сказала она.

В недавнем отчете исследователи из Центров по контролю и профилактике заболеваний обнаружили, что ежегодные случаи гастрошизиса в США увеличились более чем вдвое, увеличившись на 129 процентов, в период с 1995 по 2012 год. сейчас около 2000 младенцев в США.С. родился ежегодно с гастрошизисом, говорится в сообщении.

Предыдущий отчет показал, что случаи гастрошизиса в США удвоились в период с 1995 по 2005 год — с примерно 2 случаев на 10 000 живорождений до примерно 4 случаев на 10 000 живорождений, согласно результатам, опубликованным в 2013 году в журнале «Акушерство и гинекология».

Новый отчет показывает, что самый большой рост заболеваемости гастрошизисом наблюдается у детей, рожденных более молодыми неиспаноязычными чернокожими женщинами в возрасте 20 лет и младше, сообщает CDC.В отчете проанализированы данные из 14 штатов, на долю которых приходится около 29 процентов всех рождений в США. обратно внутрь корпуса и отремонтировать стену, предназначенную для удержания их на месте. Но тяжесть вреда для ребенка от открытого кишечника может сильно различаться, сказал Хедрик.

«Результат рождения ребенка напрямую связан с функцией кишечника», — сказал Хедрик Live Science.Если кишечник обнажается во время беременности, он может быть поврежден — в результате контакта с амниотической жидкостью, окружающей его, или в результате травмы в результате повторяющихся контактов в утробе матери — и это повреждение может продолжать сказываться на здоровье ребенка даже после корректирующей операции.

Ультразвуковое изображение, на котором петли кишечника свободно плавают в амниотической жидкости у плода на 31-й неделе беременности. (Изображение предоставлено Rachel Page et al.)

Примерно в 10 процентах случаев гастрошизиса обнажается лишь небольшая часть кишечника, и заменить его относительно просто: «Вы можете просто вернуть кишечник в брюшную полость без хирургического вмешательства, «Сказал Хедрик, добавив, что пребывание в больнице в таких случаях обычно длится менее одного месяца.

Но в некоторых случаях, если кровоснабжение кишечника ограничено и кишечник деформирован, или если на ткани кишечника имеются обширные рубцы, восстановление нормальной функции кишечника может быть серьезно задержано, сказал Хедрик. Примерно в 20 процентах случаев гастрошизиса наблюдаются эти экстремальные осложнения, которые могут потребовать пребывания в больнице от трех до шести месяцев и нескольких операций, а также могут привести к проблемам развития ребенка, вызванным нарушением способности усваивать питательные вещества.По словам Хедрика, в некоторых случаях повреждения слишком велики, чтобы ребенок мог выжить.

Большинство случаев гастрошизиса находятся где-то между этими двумя крайностями, сказал Хедрик Live Science. Как правило, врачи заменяют обнаженный кишечник с помощью специального мешочка, называемого «бункер», который укладывает кишечник и использует комбинацию силы тяжести и давления, чтобы постепенно вернуть его на место, объяснил Хедрик. После того, как кишечник спрятан, брюшная стенка закрыта, и младенцев обычно выписывают из больницы через три-шесть недель, как только врачи могут сказать, что их кишечник работает хорошо.

Представители органов здравоохранения не уверены, что вызывает гастрошизис, хотя Центры по контролю и профилактике заболеваний предполагают, что он может быть вызван генетическими факторами — либо независимо, либо в сочетании с другими факторами, такими как условия окружающей среды, которым подвергается мать, или пища, питье или лекарства, которые она принимает. во время беременности.

Тем не менее, исследователи CDC отметили особенно резкое увеличение числа детей с гастрошизисом, рожденных молодыми чернокожими матерями. За 18-летний период случаи гастрошизиса среди этой группы увеличились более чем втрое, увеличившись на 263 процента.Для сравнения, за тот же период число детей с гастрошизисом, рожденных белыми матерями, увеличилось на 68 процентов.

Анализ CDC дает более четкую картину того, где происходит врожденный дефект, но все еще остается много вопросов о том, что вызывает уродство, почему матери-подростки особенно восприимчивы и почему состояние, кажется, возникает чаще, чем когда-либо, у детей, рожденных к чернокожим женщинам.

«Нас беспокоит то, что мы не знаем, почему все больше детей рождается с этим серьезным врожденным дефектом», — говорится в заявлении Колин Бойл, директора Национального центра CDC по врожденным дефектам и отклонениям в развитии.

Эбби Джонс, ведущий автор отчета CDC и эпидемиолог Национального центра CDC по врожденным дефектам и отклонениям в развитии, сообщила Live Science, что необходимы дальнейшие шаги не только для определения того, почему риски выше для молодых матерей, но и для раскрыть объяснение растущего числа случаев.

«Поскольку причина увеличения распространенности неизвестна, срочно необходимы исследования общественного здравоохранения по гастрошизису», — сказал Джонс.

Подписывайтесь на Минди Вайсбергер в Twitter и Google+ .Подпишитесь на нас @livescience , Facebook  и Google+ . Оригинальная статья о Live Science.

Исследование связи дефектов брюшной стенки с тяжестью грыжи у плодов с гастрошизисом и омфалоцеле

При 4-м ДПК брюшная стенка формируется в краниокаудальном и медиолатеральном направлениях 14 . С 6-го ДПК имеется физиологическое вклинение печени и средней кишки из-за нехватки места в брюшной полости для быстрорастущей средней кишки 15,16 .Средняя кишка завершила свое вращение и возвращается в брюшную полость на 10-м ДПК. Омфалоцеле характеризуется невозвратом физиологической грыжи в брюшную полость 17 . С другой стороны, причина гастрошизиса полностью не выяснена, но есть доказательства аномалии в формировании и развитии вентральной стенки тела во время эмбриогенеза, что приводит главным образом к кишечной грыже 18 . Таким образом, происхождение этого дефекта отличается от происхождения омфалоцеле 19,20 .

Пациенты с омфалоцеле имеют высокую распространенность сопутствующих аномалий, в то время как гастрошизис связан с пороками развития вне желудочно-кишечного тракта примерно в 10% случаев и с аномалиями, связанными с желудочно-кишечным трактом, до 25% случаев 21,22 ,23 . Хотя наша выборка AWD была небольшой, из 8 исследованных случаев гастрошизиса мы обнаружили 5 случаев (62,5%) с аномалиями, не связанными с желудочно-кишечным трактом, такими как черепно-лицевые пороки развития, агенезия конечностей и аномалии почек.

Диагностику AWD можно легко провести с помощью УЗИ в районе 11-12 WPC 6,7 . Ограничение роста является важным предиктором перинатальной заболеваемости и смертности при гастрошизисе и омфалоцеле, поэтому точная оценка массы тела плода важна для руководства ведением плода с AWD 24,25 . Оценка веса плода с AWD была очень сложной, и ни одна формула, используемая в УЗИ во время гестационного периода, еще не показала хорошей точности 6,7 .У плодов с ДПР измерения окружности живота с помощью УЗИ могут завышать вес 6,7 .

Плоды с AWD в нашей выборке имели более высокий вес и CRL по сравнению с контрольной группой, но в этой группе у нас было 3 плода с более чем 26 WPC, что объясняет значительные различия в весе и CRL по сравнению с контрольной группой. Анализ линейных регрессий показал интересные результаты при сравнении параметров брюшной стенки с массой плода и длиной темени-крестца.Биометрические параметры брюшной стенки имели сильную корреляцию с массой плода и длиной темени-крестца только у плодов контрольной группы. Эти данные подтверждают связь АВП с задержкой внутриутробного развития в течение гестационного периода.

У плодов с дефектами брюшной стенки органы выпячиваются через брюшное отверстие 26 . В большинстве случаев выпячиваются два или более органов (например, печень, кишечник и желудок) 27,28 .Как и ожидалось, мы наблюдали это состояние у большинства наших плодов. Однако, несмотря на редкое обнаружение в этих случаях, мы обнаружили грыжу селезенки у 9 из 11 плодов. В нашей выборке органами, наиболее часто грыжами, были печень и тонкая кишка (91%), толстая кишка (82%), затем желудок и селезенка (73%). Потрошение только кишечника классифицирует гастрошизис как простой, а потрошение других органов — как сложный 23,24,25,26 . Исследования показали, что это сложное состояние коррелирует с увеличением уровня смертности 27,28,29,30 .

Полученные нами данные свидетельствуют о том, что площадь дефекта брюшной стенки (отверстия) при гастрошизисе и омфалоцеле не является предиктором количества грыж органов брюшной полости. Линейный регрессионный анализ (табл. 3 и рис. 2) подтвердил эту информацию, показав, что количество грыж органов через дефект брюшной стенки не имеет достоверной корреляции с площадью дефекта брюшной стенки.

Стивен и др. (2019) в недавнем многоцентровом исследовании с участием 274 пациентов с омфалоцеле показывает, что размер дефекта является независимым предиктором неонатальной заболеваемости и смертности, тем не менее, они не проводили измерения дефекта брюшной стенки; они только классифицировали дефект как маленький, средний, большой, гигантский и неизвестный 31 .

В нашей статье впервые сообщается о корреляции измерений брюшной стенки с возрастом плода, весом и CRL у плодов с AWD. Мы также впервые проанализировали измерения дефектов брюшной стенки у плодов человека с гастрошизисом и омфалоцеле и соотнесли их с мечевидно-лобковым и подвздошным расстояниями, а также с грыжами органов.

Следует отметить важное ограничение нашего исследования: размер выборки был небольшим, однако плоды с гастрошизисом и омфалоцеле встречаются очень редко, и наблюдения небольшой выборки по-прежнему актуальны.