Разное

Галактоземия 2 типа: Галактоземия у детей (краткий обзор литературы и анализ клинического случая)

Содержание

Галактоземия : Генетические заболевания : Все про гены!

     Впервые заболевание описал Goppert в 1917 году, позже, в 1956 г. группа ученых во главе с Германом Келкером (Herman Kalckar) определили, что это расстройство возникает из-за нарушения метаболизма галактозы. 
 

 

    Частота заболеваемости галактоземией составляет — 1 человек на 60000 новорожденных. Очень редко эта болезнь встречается в Японии и очень распространена среди такой этнической группы как ирландские кочевники (которых еще иногда называют ирландскими цыганами). Это объясняется инбридингом в пределах относительно небольшого генофонда. 


    Причины возникновения
 

  При нормальном метаболизме, лактоза, содержащаяся в продуктах питания (например, в молочных продуктах) под действием фермента лактазы, расщепляется, образуя глюкозу и галактозу. У людей, больных галактоземией, ферменты, необходимые для преобразования галактозы или отсутствуют, или же их уровень очень низок, что приводит к накоплению токсического галактозо-1-фосфата в различных тканях (как и в случае классической галактоземии), эти процессы приводят к гепатомегалии (увеличение печени), циррозу печени, почечной недостаточности, катаракте, повреждениям головного мозга и яичников. Без лечения, смертность детей грудного возраста с диагнозом галактоземия составляет около

75%
 

   Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу, то есть ребенок будет больной только в том случае, если унаследует две копии дефектного гена (по одной от каждого родителя). Гетерозиготные лица считаются носителями болезни, ведь они наследуют один нормальный ген и один дефектный ген. Но, у носителей, как правило, тоже проявляются некоторые симптомы галактоземии, но, конечно, в очень умеренной форме. 

     Типы 

   Галактоза превращается в глюкозу под действием трех ферментов.  Этот процесс известен под названием

метаболический путь Лелуара. Соответственно, к количеству задействованных в процессе ферментов известно 3 типа галактоземии (1, 2 и 3 типа): 
 

Тип

Ген

Фермент

Название

Тип1

5056

230400

GALT

9p13

галактоза-1-фосфат уридил трансфераза

классическая галактоземия 

Тип2

29829

230200

GALK1

17q24

галактокиназа

дефицит галактокиназы 

Тип3

29842

230350

GALE

1p36-p35

УДФ эпимераза галактозы

дефицит эпимеразы галактозы 


   Порядок этих трех типов не совпадает с порядком тех ферментов, под действие которых попадает галактоза на пути Лелуара, ведь сначала действует GALK потом GALT и только после этого GALE, хотя во время этого процесса могут происходить различные изменения.

 


Накопление галактозы приводит к активации определенных путей ее утилизации: 

     1. Обновление к галактиолу 

  У людей, больных галактоземией, накопление галактозы становится субстратом для ферментов, катализирующих процесс углеводного обмена (полиоловый путь). Первой реакцией в этой последовательности является превращение альдозы, (типа углеводов, содержащих альдегидную группу, к которому относится и галактоза) в сорбитол (углевод, который относится к классу многоатомных спиртов). Известно, что существует фермент, который называется альдозо-редуктаза, который является катализатором полиолового пути. Этот фермент превращает галактозу в ее спиртовую форму, галактиол. Однако галактиол не переходит на следующий этап полиолового пути с помощью фермента полиол-дегидрогеназы. Таким образом, галактиол не выполняет никаких функций и просто накапливается в тканях организма и выводится с мочой больных галактоземией.

Накопление галактиола приводит к появлению многих осложнений, которые возникают у больных галактоземией. Его высокая концентрация была обнаружена у больных с классической галактоземией (дефицит GALT), а также  у больных на дефицит галактокиназы и дефицит эпимеразы. 

     2. Окисление до галактоната 

     Галактоза, которая накапливается в организме больных галактоземией может принимать участие и в другой, (альтернативной к предыдущей) реакции, окислении до галактоната (галактоновой кислоты). 

       Подробный механизм образования галактоната, на сегодня не известен. Однако ученые предполагают, что под действием фермента галактодегидрогеназы происходит превращение галактозы в галактонолактон, который затем спонтанно или под действием определенных ферментов превращается в галактонат. После образования галактоната может начаться пентозофосфатный путь. Таким образом, окисление до галактоната, служит альтернативной формой метаболизма галактозы.

 То есть, этот процесс можно назвать менее вредным для организма, чем накопление галактиола. 

     Диагностика 

    В США дети регулярно проверяются на наличие галактоземии, поэтому в подавляющем большинстве случаев, если устанавливается диагноз — галактоземия, то это происходит в детском возрасте, что очень важно для дальнейшего лечения. У младенцев, пораженных галактоземией, обычно присутствуют симптомы:

 

  • летаргии,
  • у них возникают приступы рвоты, поноса,
  • они очень медленно развиваются (физически),
  • кроме того у них наблюдается желтуха.

     Каждый из этих симптомов может появиться не только при галактоземии, именно поэтому врачи часто не могут быстро установить точный диагноз. К счастью, у большинства больных, галактоземия диагностируется почти сразу после рождения. Если в семье несколько случаев заболевания галактоземией, то врачи могут осуществить пренатальную диагностику путем проведения анализа околоплодных вод (амниоцентез) или исследования плаценты (биопсия хориона или CVS). 
       Тестирование на наличие (или отсутствие галактоземии) проводится также с помощью анализа крови (кровь берется из пяты ребенка) или мочи. При исследовании этих анализов, проверяется наличие трех ферментов, необходимых для расщепления лактозы, (который содержится в молоке и молочных продуктах) на глюкозу и галактозу (которые организм использует для образования энергии). У человека, больного галактоземией, как правило, нет  какого-либо из этих ферментов, и поэтому в крови или моче наблюдается высокий уровень галактозы.

     Галактоземию, обычно обнаруживают во время скрининга новорожденных. Галактоземия может серьезно повлиять на этих детей, приведя при этом к необратимым последствиям, или даже смерти больного ребенка на протяжении первых дней жизни. Именно поэтому, важно, чтобы новорожденный ребенок прошел обследование на наличие любых метаболических отклонений.  То есть, галактоземия может быть обнаружена еще до первого приема грудного молока или молочных смесей, содержащих галактозу. 

    Выявление расстройства не зависит от того употреблял ребенок белок или галактозу, именно поэтому наличие заболевания должно быть видно сразу после проведения анализов. Однако, полученные образцы нужно исследовать очень быстро, ведь, как правило ферменты разрушаются при хранении и от воздействия высоких температур. Однако сегодня во время скрининга новорожденных достаточно точно определяется наличие (или отсутствие) галактоземии. Для этого используют два известных скрининг тестытест Бутлера и тест Хилла (Beutler’s test and the Hill test). Недавно появился еще один тест — «Florida test», который также достаточно точно определяет наличие заболевания. 

      Процесс исследования благодаря использованию теста Бутлера позволяет определить уровень ферментов у новорожденных. То есть, употребление смесей или грудного молока не влияет на результаты исследования и поэтому достаточно точно выявляет галактоземию, несмотря на то попадала ли в организм ребенка галактоза или нет. 

     Лечение 

    Единственным лечением при классической галактоземии является строгое воздержание от употребления галактозы и лактозы. Однако, даже при условии ранней диагностики и соблюдении диеты, со временем могут возникнуть следующие осложнения: нарушение речи, трудности при обучении, неврологические нарушения (например, тремор и т.д.). Однако эти симптомы не проявляются у больных галактоземией Дуарте, и вообще, этим пациентам часто не нужно ограничивать свой рацион. Младенцы с классической галактоземией не могут питаться грудным молоком, из-за присутствия там лактозы, поэтому, как правило, они употребляют смеси на основе соевого молока. 

   Галактоземию иногда путают с непереносимостью лактозы, но при галактоземии вероятность возникновения различных нарушений — выше.

 Ведь проблемы с усвоением организмом лактозы возникают или наследуются, из-за дефицита фермента лактазы. Проявлениями этого заболевания являются боли в животе после приема молочных продуктов, но нет никаких долгосрочных последствий воздействия болезни. В то время когда при галактоземии, употребление человеком продуктов, содержащих галактозу, может привести к необратимому повреждению органов. 

     Долгосрочные последствия галактоземии: 

  •   — нарушение речи; 
  •   — атаксия — расстройство координации произвольных движений; 
  •   — дисметрия; 
  •   — уменьшение плотности костей; 
  •   — преждевременная менопауза; 
  •   — катаракта. 

Подготовка к беременности – расширенная панель

Подготовка к беременности – расширенная панель разработана для оценки риска рождения ребенка с наследственным заболеванием у здоровой пары.

Риск рождения ребенка с наследственным заболеванием присутствует в каждой семье. Чаще всего мутации, приводящие к тяжелым наследственным заболеваниям, прячутся в геноме за нормальным аллелем – в виде гетерозиготы. В тех случаях, когда родители являются носителями патогенных мутаций в одном и том же гене с вероятностью 25% у них может родиться ребенок, унаследовавший обе, что приведет к развитию заболевания.

Чтобы оценить риск рождения ребенка с наследственным заболеванием в вашей семье, самым простым способом является прохождение преконцепционного скрининга. По результатам такого анализа устанавливается генотип каждого партнера по патогенным мутациям, которые наиболее часто встречаются среди больных определенными генетическими заболеваниями. При этом с помощью современных медицинских технологий даже у носителей патогенных мутаций может родиться здоровый ребенок. Важно знать о самом факте носительства и сопутствующих рисках.

Лаборатория Genetico предлагает генетический тест для преконцепционного скрининга «Подготовка к беременности – расширенная панель». Тест разработан с учетом рекомендаций Американского общества акушеров-гинекологов и включает исследование наиболее частых мутаций в генах, связанных с наиболее частыми тяжелыми генетическими заболеваниями: муковисцидозом, спинальной мышечной атрофией и другими. Также учтены особенности генетики российской популяции, поэтому всего в скрининг включены 54 наиболее распространенных среди европейцев патогенных мутаций, связанных с развитием в общей сложности 26 наследственных заболеваний. В эту панель включены заболевания с тяжелой симптоматикой и высокой смертностью. Не все из них являются наиболее распространенными среди генетических заболеваний, однако качество и/или продолжительность жизни пациентов с такими болезнями крайне низки.

Полный список анализируемых мутаций и ассоциированных с ними заболеваний

Заболевание Ген Количество мутаций
Муковисцидоз CFTR 10
Фенилкетонурия PAH 5
Синдром Смита-Лемли-Опица DHCR7 4
Болезнь Вильсона-Коновалова ATP7B 3
Периодическая болезнь MEFV 2
Болезнь Гоше GBA 2
Галактоземия 1 типа GALT 4
Тирозинемия 1 типа FAH 2
Мукополисахаридоз 1 типа IDUA 2
Дефицит биотинидазы BTD 2
Метахроматическая лейкодистрофия ARSA 2
Остеохондродисплазии SLC26A2 2
Дефицит длинноцепочечной ацил-КоА дегидрогеназы жирных кислот HADHA 1
Дефицит среднецепочечной ацилКоА дегидрогеназы жирных кислот ACADM 1
Дефицит альфа-1-антитрипсина SERPINA1 1
Врожденные нарушения гликозилирования, тип 1А (синдром Жакена) PMM2 1
Синдром Ниймеген (синдром хромосомных поломок) NBN 1
Пероксисомные болезни 1А типа PEX1 1
Точечная ризомелическая хондродисплазия, тип 1 PEX7 1
Гликогеноз 1А типа (болезнь Гирке) G6PC 1
Гликогеноз 2 типа (болезнь Помпе) GAA 1
Буллезный эпидермолиз, пограничный тип LAMB3 1
Поликистозная болезнь почек (аутосомно-рецессивный тип) PKHD1 1
Семейная дизавтономия Райли-Дея IKBKAP 1
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость GJB2 1
Спинальная амиотрофия SMN1 1

Прайс-лист Медицинского Центра «Статус» | Медицинский Центр «Статус»

КОНСУЛЬТАЦИОННО-ДИАГНОСТИЧЕСКИЕ УСЛУГИ
Прием врача первичный (терапевта, узких специалистов),психолога1,500
Прием врача повторный (терапевта, узких специалистов),психолога1,200
Консультация врача (терапевта,узких специалистов) по результатам комплексных генетических тестов (дополнительно к первичному или повторному осмотру)1,000
Первичная консультация специалиста по разработке индивидуальной диеты1,700
Повторная консультация специалиста по разработке индивидуальной диеты1,300
Консультация врача(терапевта,узких специалистов),психолога вне МЦ «Статус»(г. Новосибирск)перв2,500
Консультация врача(терапевта,узких специалистов),психолога вне МЦ «Статус»(г. Новосибирск)повт2,000
Краткая консультация врача с выдачей медицинской справки200
Измерение АД/ t тела,измерение роста и веса (с расчетом ИМТ) (каждое)50
ЛЕЧЕБНЫЕ ПРОЦЕДУРЫ
Внутривенная инфузия (без стоимости медикаментов)700
Внутривенная инъекция (без стоимости медикаментов)350
Внутримышечная, подкожная инъекция (без стоимости медикаментов)150
Курс внутривенных инфузий №5 (без стоимости медикаментов)3,000
ЗАБОР МАТЕРИАЛА ДЛЯ ИССЛЕДОВАНИЯ
Забор материала в пробирку с активатором образования сгустка 9мл150
Забор материала в пробирку с Li-гепарином 6мл150
Забор материала в пробирку с 3,8% цитратом Na 3,5мл150
Забор материала в пробирку с ЭДТА-К3 4мл150
Забор буккального соскоба вне МЦ «Статус»1,000
Забор материала для генетических анализов (буккальный соскоб) в МЦ Статус150
Забор материала на фильтровальную бумагу150
МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ИССЛЕДОВАНИЯ
Установление биологического родства
Установление отцовства/материнства -2 обследуемых (срок выполнения -8 рабочих дней)*9,000
Установление родства с внуком/внучкой-3 обследуемых(срок вып. — 10 р. д.)*22,000
Генетический профиль (идентификационный паспорт)(1образец) (срок выполнения — 10 рабочих дней)*12,000
Дополнительно — 1 обследуемый (срок выполнения — 10 рабочих дней)*5,000
Установление родства между братьями и сестрами — 2 человека (срок выполнения — 10 рабочих дней)*18,500
Выделение ДНК из нестандартного образца (срок выполнения — 10 рабочих дней)*6,000
Срочное выполнение теста на установление биологического родства (срок выполнения — 4 р. д.)*6,000
Установление отцовства/материнства- 3 обследуемых (срок вып.8 р. д.)*10,000
Установление родства с внуком/внучкой — 4 обследуемых (10 рабочих дней)*25,000
Другие варианты установления родства — от 2-х до 4-х обследуемых (15 рабочих дней)*26,000
Определение зиготности двух близнецов (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Определение зиготности двух близнецов при наличии одного из родителей (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Определение зиготности двух близнецов при наличии обоих родителей (4 чел) (срок вып. До 21 р.д.)*24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола, имеющих общую мать,по маркерам Х-хромосомы (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола, по маркерам Х-хромосомы при наличии общей матери (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)24,500
Установление происхождения от общего отца при наличии общей матери (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Установление происхождения от общей матери при наличии общего отца (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола, имеющих различных матерей, по маркерам Х-хромосомы (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,500
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола по маркерам Х-хромосомы при наличии одной из матерей (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,500
Установление происхождения от общего отца для лиц женского пола по маркерам Х-хромосомы при наличии различных матерей (4 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,500
Установление происхождения от общего отца для лиц, имеющих различных матерей (2 чел) (срок выполнения — 21 р. д.)*24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц при наличии одной из биологических матерей (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Установление происхождения от общего отца для лиц при наличии различных биологических матерей (4 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами (2 чел) (срок вып. — 21 р.д.)*30,200
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*30,200
Установление родства между предполагаемыми двоюродными сибсами при наличии одного из родителей каждого (4 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*30,200
Установление родства предполагаемой бабушки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам Х-хромосомы (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,500
Установление родства предполагаемой бабушки по отцу в отношении ребенка женского пола по маркерам Х-хромосомы при наличии матери ребенка (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,500
Установление родства предполагаемой деда (бабушки)в отношении ребенка (2 чел) (срок вып. — 21 р.д.)*24,200
Установление родства предполагаемой деда (бабушки)в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка.Расширенная панель — 25 локусов (2 чел) (срок вып. — 21 р.д.)*24,200
Установление родства предполагаемой тетки (дяди) в отношении ребенка при наличии одного из родителей ребенка (3 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*24,200
Установление родства по женской линии по маркерам митохондриальной ДНК (2 чел) (срок выполнения — 28 р.д.)*18,600
Каждый последующий человек (установление родства по женской линии) (срок вып. — 28 р.д.)*10,700
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам митохондриальной ДНК (срок вып. — 28 р.д.)*18,600
Сравнительный анализ двух образцов по аутосомным маркерам (15 локусов) (срок выполнения — 21 р.д.)*18,600
Анализ дополнительного образца по аутосомным маркерам (15 локусов)(срок выполнения — 21 р.д.)*10,700
Анализ дополнительного образца по маркерам митохондриальной ДНК (срок выполнения — 28 р.д.)*10,700
Установление родства по мужской линии по маркерам Y-хромосомы (2 чел) (срок вып. — 21 р.д.)*19,000
Каждый последующий человек (установление родства по мужской линии) (срок вып. — 21 р.д.)*10,700
Сравнительный анализ двух образцов по маркерам Y-хромосомы (срок выполнения — 21 р.д.)*19,000
Анализ дополнительного образца по маркерам Y-хромосомы (срок выполнения — 21 р.д.)*10,700
Определение наиболее вероятной степени родства (до двоюродного включительно) (2 чел) (срок выполнения — 21 р.д.)*30,200
Типирование одного образца по аутосомным маркерам (срок выполнения — 21 р.д.)*10,700
Типирование одного образца по маркерам Х-хромосомы(срок выполнения — 21 р.д.)*10,700
Типирование одного образца по маркерам Y-хромосомы (срок выполнения — 21 р.д.)*10,700
Типирование одного образца по маркерам митохондриальной ДНК (срок выполнения — 21 р.д.)*10,700
Судебное установление отцовства/материнства -2 обследуемых (срок выполнения -8 раб. дней)*14,000
Судебное установление отцовства/материнства -3 обследуемых (срок выполнения -8 раб. дней)*15,000
Установление родства в сложных случаях с использованием материалов доступных родственников (срок выполнения 21 р.д. )*30,200
Установление отцовства и материнства для случаев использования вспомогательных репродуктивных технологий (суррогатное материнство, экстракорпоральное оплодотворение)(срок выполнения 21 р.д.)*32,000
Заключение по сравнению предоставленных заказчиком генетических профилей двух предполагаемых родственников 1-й степени родства(срок вып. до 5 р.д.)*4,000
Судебное установление отцовства/материнства (3 чел.) при оплате каждой из двух сторон 50%7,500
стоимости экспертизы (срок выполнения 8 календарных дней)*
Судебное установление родства с внуком/внучкой — 3 обследуемых(срок вып. — 10 р. д.)*26,000
Судебное установление родства с внуком/внучкой — 4 обследуемых(срок вып. — 10 р. д.)*28,000
Генетические маркеры высокого риска развития нарушений в системе гемостаза,бесплодия и невынашивания беременности
Мутация протромбина (коагуляционный фактор II)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Мутация Лейдена (коагуляционный фактор V)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Мутация в гене MТНFR (метилентетрагидро-фолатредуктазы) (С 677Т)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Мутация в гене коагуляционного фактора VII (1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Мутация в гене интегрина, бета-3 (тромбоцитарный рецептор фибриногена) (GP 3a)(1чел.)(срок вып. 7 р.д.)*350
Мутация в гене ингибитора активатора плазминогена (PAI) 1(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Мутация в гене редуктазы метионинсинтетазы (MTRR)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Мутация в гене фибриногена, (FGB) (коагуляционный фактор I) (1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Мутация в гене MТНFR (метилентетрагидро-фолатредуктазы) (A1298C)(1чел. )(срок вып. 7 р.д.)*350
Мутация в гене интегрина, альфа-2 (GP Ia)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Комплексн мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (9) (п.п.001,002,003,004,005,006,007,008,010)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*3,100
Мутация в гене редуктазы метионинсинтазы (MTR)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*350
Комплексн мутаций генов гемостаза (3) (п.п.001-003)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*1,000
Комплексное исследование генов ферментов II фазы детоксикации:GSTMI, GSTT,GSTPI (1чел.)(срок вып.14 р.д.)*2,000
Комплекс мутаций генов ПНБ (п.п.001-010,012,014)(15 мутаций)(1чел.)(срок выпол. до 14 р.д.)*5,300
Комплекс мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (9) с интерпретацией врача(срок вып до 9 р.д.)*4,300
Антигены системы гистосовместимости HLA II класс, генотипирование (локусы DRB1,DQA1,DQB1)3,400
(1 чел.)(срок выполнения до 10 р.д.)*
Комплекс мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (12) (п.п.001,002,003,004,005,3,600
006,007,008,009,010,012,F13)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*
Комплексное исследование мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (6) (п.п.001,002,003,007,008)1,600
(1 чел.)(срок выполнения до 7 р.д.)*
Комплекс мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (11)(пп.001-010,012)(1 чел. срок вып. до 7 р.д.)*3,500
Комплекс мутаций генов фолатного цикла (4) (п.п.003,007,009,012)(1чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*1,300
Комплекс мутаций генов гемостаза и фолатного цикла (11)(пп.001-010,012)с интерпретацией генетика4,500
(1 чел.)(срок вып. до 9 р.д.)*
Генетические маркеры наследственных заболеваний
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (пренат. ДНК-диагностика) (1 плод)(срок вып. до 21 р.д.)*15,000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера (пренат. ДНК-диагностика) (1 плод+кровь матери)(срок вып. до 21 р.д.)*23,000
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(поиск делеций и дупликаций в гене DMD у мальчиков) (1 чел.)(срок выпол. до 28 р.д.)*13,000
Нутригенетика (5 мутаций) с заключением специалиста, диетическим планом, физ. нагрузками, диетой и меню (1 чел.) (срок выполнения до 10 р.д.)*8,000
Исследование промоторной области гена UGT1A1 (диагностика синдрома Жильбера(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*3,000
Секвенирование гена CFTR (полный анализ гена) ( 1 чел.)(срок вып. до 20 р.д.)*30,000
Нейрофиброматоз I тип.Поиск микроделеций в локусе 17q11методом FISH(1 чел.срок вып. до 21 р.д.)*27,600
Нутригенетика (5 мутаций) с заключением специалиста, диетическим планом, физ. нагрузками,диетой и меню — скидка 5%(срок вып. до 10 р.д.)*7,600
Нутригенетика (5 мутаций) с заключением специалиста, диетическим планом и физ. нагрузками(срок вып. до 10 р.д.)*7,000
Молекулярно-генетическое определение маркера HLA-В-27*1,500
Болезнь Помпе:определение активности кислой a-глюкозидазы (сухая капля крови)(1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*4,000
Кариологический анализ крови (1 человек) (срок вып. до 25 р. д.)*4,250
Гемохроматоз 1 типа (определение мутаций H63D, C282Y, S65C в гене HFE)(1 чел.)(кровь с ЭДТА)6,000
(срок выпол. до 20 рабочих дней)*
Тандемная масс-спектрометрия (ТМС)(срок вып. до 30 р.д.)*4,000
Нутригенетика (5 мутаций) (результат с заключением специалиста)(срок вып. до 10 р.д.)*5,000
Полногеномная диагностика микроделеционных/ микродупликационных синдромов и хромосомных46,000
аномалий на ДНК-микрочипах(срок выполнения от 2-х до 5-ти месяцев) *
Кариологический анализ крови — срочно (1 чел. ) (срок вып.10 р. д.)*6,000
Хорея Гентингтона (поиск наиболее частых мутаций в гене НТТ) (1 чел.)(срок вып. до 21 р.д.)*7,000
Риск развития сахарного диабета 1 типа.Определение полиморфизмов 5 генов (PTPN22 (Arg620Trp;8,700
R620W),UBASh4A(rs11203203),UBASh4A(rs2839511),VDR(b/B;Bsml Polymorphism),VDR(Apal
Polymorphism)) (1 чел)(кровь с ЭДТА)(срок выполн. 9 р.д.)*
Адреногенитальный синдром(поиск 9-ти частых мутаций в гене CYP21А2)(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)12,000
Адреногенитальный синдром (поиск 9-ти частых мутаций в гене CYP21А2 у родительской13,000
пары при недоступности материала больного ребенка)(2 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(поиск точковых мутаций в гене DMD методом NGS)(1 чел.)33,000
(срок выпол. до 70 р.д.)*
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(поиск делеций и дупликаций у родственниц больного по13,500
женской линии) (кровь с ЭДТА) (1 чел.)(срок выпол. до 28 р.д.)*
Мышечная дистрофия Дюшенна/Беккера(поиск выявленной в данной семье точковой мутации у10,000
родственника)(1чел.)(срок выпол. до 28 р.д.)*
Хорея Гентингтона (пренатальная ДНК-диагностика) (1 плод)(срок вып. до 21 р.д.)*14,000
Фенилкетонурия- расширенный поиск частых мутаций в гене РАН (25 шт.)(1 чел.срок вып. до 21 р.д.)*11,000
Фенилкетонурия- поиск мутаций в гене РАН (до 800 шт.) (1 чел)(срок выпол. до 28 р.д.)*11,000
Фенилкетонурия-поиск выявленных в данн. семье мутаций у родственника (1 чел.срок вып. до 28 р.д.)*7,600
Ретта синдром — поиск мутаций в гене МЕСР2 (1 чел)(1 чел)(срок выпол. до 28 р.д.)*12,700
Ретта синдром — поиск делеций в гене МЕСР2 (кровь с ЭДТА) (1 чел)(1 чел)(срок выпол. до 28 р.д.)*9,000
Вильямса синдром — поиск делеций в регионе 7q11 (кровь с ЭДТА) (1 чел)(срок выпол. до 28 р.д.)*11,000
Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве) (частичный анализ гена SCN1A) (1 чел)(срок выпол. до 70 р.д.)*19,500
Миоклоническая эпилепсия (синдром Драве) (полный анализ гена SCN1A) (1 чел)( выпол. до 70 р.д.)*40,000
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV(болезнь Верднига-Гоффмана).Анализ носительства для13,000
ядерной семьи (3чел)(1 чел)(срок выпол. до 21 р.д.)*
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV (болезнь Верднига-Гоффмана).Пренатальная диагностика14,000
(1 плод)(срок выпол. до 21 р.д.)*
Панель синдром «Альпорта» поиск мутаций в генах COL4A3,COL4A4,COL4A5(1 чел)( вып до 80 р.д.)*34,000
Панель «Врожденные мышечные дистрофии»(1 чел)(срок вып. до 80 р.д.)*34,000
Панель «Микроцефалии» (1 чел)(срок вып. до 80 р.д.)*34,000
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1тип.Поиск мутаций в34,000
15 генах (1 чел).(Срок выполнения до 80 рабочих дней)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1 тип.Поиск выявленной4,800
в данной семье мутации ц родственника (1 чел).(Срок выполнения 28 рабочих дней)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1 тип.Пренатальная14,000
диагностика.(Срок выполнения 21 р.д.)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 2 тип.Поиск мутаций в16,500
генах MFN2,GDAP1 (1чел)(срок выполнения до 80 р.д.)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 2 тип. Поиск выявленной4,800
в данной семье мутации ц родственника (1 чел).(Срок выполнения 28 рабочих дней)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 2 тип.Пренатальная14,000
диагностика.(Срок выполнения 21 р.д.)*
Наследственная моторно-сенсорная нейропатия (болезнь Шарко-Мари-Тута) 1 тип.Поиск дупликаций14,700
и мутаций в гене РМР22 (1 чел.).(Срок выполнения 28 рабочих дней)*
Целиакия.Определение содержания интител к глиадину в сыворотке крови(1чел.)(срок вып. до 20 р.д.)3,000
Гемофилия В (поиск мутаций в гене F9 )(1 чел.).(Срок выполнения 28 рабочих дней)*15,500
Поиск выявленной в данной семье мутации в генах гемофилии у родственника(1 чел.)(28 раб. дней)5,000
Пренатальная ДНК-диагностика гемофилии(1 плод)(срок выпол. до 21 р.д.)*14,000
Рандю-Ослера синдром, полный анализ гена ENG ( 1 чел.) (срок выполнения 28 рабочих дней)*31,000
Вильсона-Коновалова болезнь,поиск 12-ти наиболее частых мутаций в гене АТР7В (1 чел.) (срок вы-8,000
полнения 21 р.д.)*
Вильсона-Коновалова болезнь,поиск мутаций в 15 генах обмена железа и меди (1 чел.)34,000
(срок выполнения 70 р. дней)*
Болезнь Вильсона-Коновалова.Исследование активности церулоплазмина в сыворотке крови(1чел)2,500
(срок вып. до 30 р.д.)*
Спинальная амиотрофия I,II,III,IV типы (болезнь Верднига-Гоффмана) — поиск делеций в гене SMN111,000
(только для больного) (1 чел.) (срок выполнения 21 р.д.)*
Анализ носительства спинальной амиотрофии I,II,III,IV типы (болезнь Верднига-Гоффмана) (1 чел.)10,000
(срок выполнения 21 р. д.)*
Анализ носительства спинальной амиотрофии I,II,III,IV типы (болезнь Верднига-Гоффмана) для11,700
супружеской пары (2 чел.) (срок выполнения 21 р.д.)*
Гликогеноз 1в типа.Поиск частых мутаций в гене G6PT (1 чел) (срок выполнения 21 рабочих дней)*5,000
Гликогеноз 1в типа.Полный анализ гена G6PT (1 чел) (срок выполнения 50 рабочих дней)*18,000
Мартина-Белл синдром, FRAXA.Определение аномального метилирования в гене FMRI у пациентов8,000
мужского пола (1 чел.)(срок выполнения 30 рабочих дней)*
Лактазная недостаточность (молекулярно-генетическая диагностика нарушения метаболизма6,700
лактозы (1 чел.)(срок выпол. до 30 р.д.)*
Целиакия.Генетические маркеры предрасположенности(типирование гена (HLA) II класса DQ2 и DQ8)4,750
(1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.) *
Коффина-Лоури синдром, поиск мутаций в гене RPS6KA3 (1 чел.) (срок выполнения до 40 р. дней)*38,000
Коффина-Лоури синдром, поиск выявленной в данной семье мутации у родственника (1 чел.) (срок6,000
выполнения до 28 р.д.)*
Коффина-Лоури синдром, пренатальная ДНК-диагностика ( 1 плод)(срок вып. до 21 р.д.)*14,000
Несовершенный остеогенез, частичный анализ гена COL1А1(срок выполнения 21 рабочих дней)*23,000
Несовершенный остеогенез, полный анализ гена COL1А1(срок выполнения 60 рабочих дней)*47,000
Несовершенный остеогенез, полный анализ гена COL1А2 (срок выполнения 60 рабочих дней)*47,000
Несовершенный остеогенез, полный анализ гена CRTAP (срок выполнения 40 рабочих дней)*18,000
Рассела-Сильвера синдром.Определение статуса метилирования критического района хромосомы9,700
11р15 (1 чел. )(до 30 р.д.)*
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Анализ крупных делеции в локусе DFNB1(1чел.)8,000
(срок выпол. 21 р.д.)*
Вискотта-Олдрича синдром (поиск мутаций в гене WAS)(1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)*15,000
Краниосиностоз — поиск мутаций в гене MSX2 (1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)*8,300
Краниосиностоз — поиск мутаций в гене TWIST1 (1 чел.) (срок выполнения 21 рабочих дней)*9,000
Галактоземия тип I — определение активности галактозо-1-фосфат уридилтрансферазы (1 чел.)5,000
(срок выполнения 21 р.д.)*
Галактоземия тип I — частые мутации в гене GALT ( 1 чел.) (срок выполнения до 15 раб. дней)*5,500
Галактоземия тип I — полный анализ гена GALT ( 1 чел.) (срок выполнения до 30 раб.дней)*21,000
Галактоземия тип I — пренатальная диагностика ( 1 чел.) (срок выполнения 21 р.д.)*9,000
Галактоземия тип II — полный анализ гена GALК (недостаточность( 1 чел.) (срок вып. до 30 раб.дней)*18,000
Галактоземия тип III — полный анализ гена GALЕ ( 1 чел.) (срок выполнения до 30 раб. дней)*21,000
Семейная периодическая лихорадка — поиск мутаций в гене TNFRSFIA (1 чел.) (срок выполнения 2514,000
рабочих дней)*
Семейная периодическая лихорадка — поиск выявленной в данной семье мутации у родственника7,800
(1 чел.) (срок выполнения 25 рабочих дней)*
Гемофилия А (частичный анализ гена F8)(1 чел.)(срок выполнения 50 р. дней)*18,000
Гемофилия А (полный анализ гена F8)(1 чел.)(срок выполнения 70 р. дней)*40,000
Виллебрандта болезнь (частичный анализ гене VWF)(1чел.)(срок выполнения 50 р. дней)20,000
Гемофилия А (поиск экзонных делеций и частых инверсий в гене F8)(1 чел.)(срок вып. до 28 р.. д.)*12,000
Гемофилия. Поиск мутаций в генах F8,F9,VWF (1 чел) (кровь с ЭДТА)(срок выпол. 70 р.. дней)*34,000
Диабет инсулиннезависимый — предрасположенность (анализ полиморфизмов в генах TCF7L2,PPARG,10,000
KCNJ11,NPY,FTO,LPA,SREBF2) (1 чел.)(кровь с ЭДТА)(срок выполнения до10 р. дней)*
Поиск мутаций в 15 генах обмена меди и железа (1 чел.)(кровь с ЭДТА)(срок выпол. 70 р. дней)*34,000
НИПС 7+5 (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг) (1 чел.) (срок вып. до 12 раб. дней)*32,000
НИПС 5 (неинвазивный пренатальный ДНК скрининг) (1 чел.)(срок выполнения до 12 рабочих дней)*28,000
до 12 раб. дней)*
Риск развития сахарного диабета 1 типа по системе HLA генотипирования II класса, комплексное4,500
комплексное обследование (локусы DRB1,DQA1,DQB1) (1 чел.)(срок выполн. 9 р.д.)*
Сотоса синдром.Поиск мутаций в генах NSDI и NFIX(1 чел.) (кровь с ЭДТА)(срок выпол. до 70 р. дней)*32,000
Сотоса синдром.Поиск делеций в генах NSD1 и NFIX методом MLPA (после мги.мнб.096) (1 чел.) (срок9,000
выпол. до 28 р. дней)*
Неинвазивное определение пола плода.Стандартный тест.(1 чел.)(срок выполн. до 12 раб. дней)*13,500
Неинвазивное установление отцовства дородовое (1 плод)(срок выполн. до 15 раб. дней)*52,000
Неинвазивное определение резус-фактора плода.(1 чел.)(срок выполн. до 12 раб. дней)*13,000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск крупных делеций/дупликаций в гене STRC(1чел.)(28рр.д.)*11,000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость. Поиск крупных делеций/дупликаций в гене USh3A(1чел.)(28р.д.)*13,500
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск делеций/дупликаций в гене SLC26A4 (1чел.) (30 р.д.)*11,000
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск частых мутаций в генах STRS,USh3A,SLC26A4,CLIC5
(только при отсутствии 2-х мутаций в гене GJB2(Cx26)(1чел.) (срок выполнения 21 р. д.)*6,500
Панель «Наследственные заболевания почек»(1чел.)(срок выполнения до 100 раб. дней)*37,000
Гиппеля-Линдау синдром.Поиск мутаций в гене VHL(1 чел)(срок выполнения до 25 раб. дней)*12,000
Гиппеля-Линдау синдром.Анализ числа копий гена VHL(1 чел)(срок выполнения до 25 раб. дней)*12,000
Клиппеля-Фейля синдром.Поиск мутаций в гене GDF6(1 чел.)(срок выполнения до 25 раб. дней)*12,000
Секвенирование клинического экзома (1 чел)(срок выполнения до 100 раб. дней)*47,000
Газовая хроматография образцов мочи (органические ацидурии)(1 чел.)(срок вып. до 20 раб. дней)*7,500
Молекулярное кариотипирование абортивного материала ОПТИМА (1 шт.)(срок вып.до 15 раб. дней)*15,000
Хромосомный микроматричный анализ пренатальный таргетный(1 плод)(срок до 16 р.д.)*18,000
Хромосомный микроматричный анализ стандартный(1 чел.)(срок до 20 р.д.)*23,000
Вильсона-Коновалова болезнь — полный анализ гена ATP7B (NGS панель «НБО с поражением печени,33,000
гликогенозы)(1 чел.)(срок выпол. до 55 р.д.)*
Ди Джорджи синдром.Поиск делеций в регионе 22q11 (1 чел.) (срок вып. до 30 р.д.)*12,000
Панель»Умственная отсталость и расстройства аутистического спектра»(1чел.срок вып. до100 р.д.)*37,000
Панель «Наследственные эпилепсии» (1 чел. ) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Панель «Нейродегенеративные заболевания» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37000.00
Панель «Нервно-мышечные заболевания» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Панель «Первичный иммунодефицит и наследственные анемии» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Панель «Факоматозы и наследственный рак» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Панель «Наследственные нарушения обмена веществ» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Панель «Наследственные заболевания глаз» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Панель «Наследственные заболевания сердца» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Панель «Наследственные заболевания соединительной ткани» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Панель «Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Наследственный рак желудка (1 чел.)(срок вып.до 40 р.д.)*50,000
Панель «Наследственные опухолевые синдромы» (1 чел.) (срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Скрининг на наследственные заболевания (5 заболеваний, 15 генов)(1 чел.)(срок выпол. до 20 р.д.)*6,500
Скрининг на наследственные заболевания (2500 генов)(1 чел.)(срок выпол. до 100 р.д.)*37,000
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром.Поиск мутаций в «горячих» участках гена FAS6,500
(1 чел.)(срок выпол. до 28 р.д.)*
Аутоиммунный лимфопролиферативный синдром.Поиск мутаций в гене FAS(1чел.ср. вып. до 28 р.д.)*17,000
Фенилкетонурия- поиск крупных делеций/дупликаций в гене РАН (1 чел)(срок вып. до 28 р.д.)*11,000
Метахроматическая лейкодистрофия — арилсульфатаза А (1 чел. )(срок выполнения до 15 р.д.)*4,500
Метахроматическая лейкодистрофия — частые мутации в гене ASA(1 чел.)(срок вып. до 15 р.д.)* 65006,500
Метахроматическая лейкодистрофия — анализ 59 генов методом «секвенирования нового поколения»33,000
лейкодистрофии/лейкоэнцефалопатии (1 чел.)(срок выполнения до 55 р.д.)*
Молекулярно-цитогенетическое исследование (FISH-метод) хромосомных нарушений (X,Y,13,18,2121,600
хромосом)(1 чел.)(срок выпол. до 30 р.д.)*
Мартина-Белл синдром, FRAXA.Определение числа СGG повторов (1 чел.) (срок выпол. до 28 р.д.)*14,000
Риск рака легких на фоне курения (1 чел.)(срок вып. до 21 р.д.)*7,000
Панель «Липидный обмен» (1 чел.)(срок вып. до 28 р.д.)*11,000
Гиперхолестеринемии — анализ 14 генов.Панель «Наследственные метаболические заболевания» (1 чел.)30,000
(срок вып. до 55 р.д.)
X-сцепленная адренолейкодистрофия.Газовая хроматография плазмы крови (ОДЦЖК)(диагностика7,000
пероксисомных заболеваний — синдром Целвегера, Х-АЛД)(1 чел.)(срок вып. до 15 р.д.)*
Секвенирование митохондриального генома (1 чел.)(срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Полное секвенирование экзома (1 чел.)(срок вып. до 100 р.д.)*50,000
Полное секвенирование генома GenomеUNI (1 чел.)(срок вып. до 100 р.д.)*90,000
НИПТ Панорама 18 (неинвазивный пренатальный ДНК тест).Расширенная панель.Хромосомные и40,000
микроделеционные синдромы с определением носительства мутаций, связанных с наслед.
заболеваниями(1 чел.)(срок выполнения до 20 рабочих дней)*
Болезнь Гоше 1,2,3 тип.Скрининг-тесты на ЛБН(определение активности лизосомных ферментов в5,000
пятнах высушенной крови: b-D- глюкозидазыа,a-D-глюкозидаза,a-L-идуронидаза,сфингомиелиназа,
галактоцереброзидаза,а-галактозидаза)(1 чел. )(срок вып. до 20 р.д.)*
Синдром Ангельмана и Прадера-Вилли.Определение аномального метилирования критического6,900
района хромосомы 15q11.2 (1 чел)(срок вып. до 20 р.)*
Синдром Ангельмана.Поиск микроделеций в локусе 15q11 методом FISH (1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*27,600
Синдром Беквита-Видемана. Определение статуса метилирования критического района хромосомы7,900
11р15 (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*
Синдром Прадера-Вилли.Поиск микроделеций локуса 15q11 методом FISH(1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*27,600
Синдром Ангельмана.Поиск мутаций в гене UBE3A методом секвенирования ДНК (1 чел)(срок вып.32,000
до 70 р.д.)*
Болезнь Сандхоффа:определение активности бета-гексозаминидазы А и В в сухой капле крови (1чел.)4,000
(срок вып. до 30 р.д.)*
Болезнь Фабри:определение активности а-галактозидазы А в сух. кап. кр.(1чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*4,000
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность.Исследование полиморфных вариантов Glu264Val и8,000
Glu342Lys гена SERPINA 1(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*
Альфа-1-антитрипсиновая недостаточность.Определение активности альфа-1-антитрипсина в1,500
сыворотке крови(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*
Преждевременное истощение яичников и поликистоз яичников (исследование неравномерной8,750
инактивации Х-хромосомы и полиморфизма CGG повтора в гене FMR1)(1 чел)(срок вып. до 25 р.д.)*
Х-сцепленная адренолейкодистрофия.Полный анализ гена ABCD1(1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*17,000
Панель «Наследственная тугоухость» (1 чел)(срок вып. до 100 р.д.)*37,000
Синдром Блума (поиск частых мутаций в гене RECQL3 (BLM))(1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*8,500
Панель «Косметология : Алопеция» (1 чел)(срок вып. до 21 р.д.)*6,000
Доплата за срочность кариологического анализа крови (1 чел.)*1,200
Митохондриальные энцефаломиопатии, связанные с мутациями мтДНК.Скрининг-тест на 13 частых6,000
мутаций мтДНК методом MLPA(синдромы LHON, MELAS, MERRF, NARP, LEIGH)(1чел.срок вып.до 20 р.д.)
Нейрофиброматоз.Определение мутаций в генах NF1, NF2 методом секвенирования ДНК (1 чел)(срок33,000
вып. до 70 р.д.)*
Нейрофиброматоз.Поиск делеций в генах NF1 NF2 методом MLPA (после секвенирования)(1 чел)(срок15,000
вып. до 28 р.д.)*
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.поиск частых мутаций в гене GJB2 (Сх26) и крупных6,000
делеций в локусе DFNB1 (1 чел.)(срок вып. до 28 р.д.)*
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость.Поиск мутаций в гене GJA2(Сх26)(1чел.)(ср. вып. до 28 р.д.)*6,500
Спинальная амиотрофия типы I,II,III, IV (болезнь Верднига-Гоффмана).Определение числа копий гена10,500
SMNI, SMN2(1чел.)(срок выполнения до 21 р.д.)*
Спинальная амиотрофия типы I,II,III,IV (болезнь Верднига-Гоффмана).Поиск мутаций в гене SMNI15,000
(только при наличии одной копии гена)(1чел.)(срок выполнения до 28 р.д.)*
Марфана синдром.Поиск мутаций в «горячих» участках гена FBN1 (1чел.)(срок выполнения до 40 р.д.)17,000
ДОТ-тест-генетическая диагностика основных трисомий плода по крови матери (NGS)(1 чел.)(срок28,000
вып. до 13 р.д.)*
ДОТ21-тест-генетическая диагностика основных трисомий плода по 21 хромосоме по крови матери25,000
(NGS)(1 чел. )(срок вып. до 13 р.д.)*
Мукополисахаридоз I,III A,B,C,D типа.Секвенирование генов, ответственных за развитие35,000
мукополисахаридозов. Панель «Наследственные болезни с патологией скелета»(срок вып. до 60 р.д.)*
Элерса-Данло синдром. Поиск мутаций в гене FKBP14(1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*11,000
Элерса-Данло синдром. Поиск мутаций в гене PLOD1 (1 чел)(срок вып. до 30 р.д.)*9,000
Элерса-Данло синдром.Поиск выявленных в дан. семье мутаций у родственника(1чел)(ср.вып.до 30 р.д.)*8,000
Элерса-Данло синдром. Пренатальная ДНК-диагностика(1 плод)(срок вып. до 21 р.д.)*14,000
Панель «Подготовка к ЭКО: стимуляция яичников» 16 маркеров (1 чел.) (срок вып. до 21 р.д.)*9,850
Генетическая панель «Активное долголетие» для мужчин (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*16,000
Генетическая панель «Активное долголетие» для женщин (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*16,000
Генетическая панель «Диетология» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*14,000
Генетическая панель «Трихология» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*13,000
Генетическая панель «Трихология» (скидка 5%) (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)12,350
Генетическая панель «Эндокринология» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*14,000
Генетическая панель «Педиатрия» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*14,000
Генетическая панель «Косметология» (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*15,000
Генетическая панель «Косметология» (скидка 5%) (1 чел)(срок вып. до 20 р.д.)*14,250
Болезнь Тея-Сакса ( полный анализ гена HEXA)(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*20,000
Расширенный поиск частых мутаций в гене CFTR (30 шт.)(1 чел.)(срок выпол. до 21 р. д.)*9,500
Метаболизм лактозы (анализ полиморфизма с.-13910С>Т(1 чел.)(срок выпол. до 10 р.д.)*1,000
Полногеномный тест на все хромосомы.Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ)(1 чел.)(срок30,000
вып. до 17 р.д.)*
Туберозный склероз. Поиск мутаций в генах TSC1,TSC2(секвенирование)(1 чел.)(срок выпол. до 70 р.д.)*32,000
Туберозный склероз.Поиск делеций в генах TSC1, TSC2 методом MLPA(1 чел.)(срок вып. до 28 р.д.)*14,000
Генетическая предрасположенность к нарушению имплантации эмбриона (бластоцисты)22,000
(16 полиморфизмов)(срок вып. до 12 р.д.)*
Поиск мутаций в 409 генах, вовлеченных в канцерогенез (1 чел.)(срок вып. до 70 р.д.)*30,000
Синдром CADASIL, энцефалопатия с субкортикальными инфарктами. Частичный анализ гена NOTCh410,000
(1 чел.)(срок вып. до 25 р.д.)*
Поиск крупных делеций/дупликаций в гене CFTR(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*10,000
Поиск частых мутаций, крупных делеций/дупликаций в гене CFTR(1 чел.)(срок вып. до 30 р.д.)*17,000
Генетические маркеры мужского бесплодия
Анализ частых микроделеций (6 микроделеций) локуса AZF Y-хромосомы (A, B, C типа)(1 чел)(срок выпол. до 7 р.д.)*3,500
Анализ числа CAG- повторов в гене андрогенового рецептора (AR)(1 муж.)(срок выпол. до 17 р.д.)*6,550
Анализ частых микроделеций (13 микроделеций) локуса AZF Y-хромосомы (A, B, C типа)5,100
расширенный (1 чел.)(срок выполнения до 7 р.д.)*
Генетические маркеры высокого риска развития рака молочной железы и яичников
Мутация в гене BRCA1 — 5382insC(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*900
Мутации BRCA1 5382insC и CHEK2 1100 delC(1 чел. )(срок выпол. до 7 р.д.)*1,500
Мутация в генах BRCA1 и 2, CHEK2 (комплекс 6 мутаций , в.т.ч.5382insC)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*5,000
Секвенирование гена BRCA1(1 чел.)(срок выпол. до 30 р.д.)*35,000
Секвенирование гена BRCA2(1 чел.)(срок выпол. до 30 р.д.)*35,000
Мутация в генах BRCA 1 и 2 (комплекс 4 мутации)(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*3,400
Мутация CHEK2 1100 delC(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*900
Мутация в гене BRCA1 — 185delAG(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*900
Мутация в гене BRCA1 — T300G(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*900
Мутация в гене BRCA1 — 4154delA(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*900
Мутация в гене BRCA2 — 6174delT(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*900
Молекулярно- генетические исследования при использовании таргетных препаратов в онкологии
Мутации в гене K-Ras (7шт.) G12A, G12C, G12D, G12R, G12S, G12V, G13D (определение6,000
устойчивости к противоопухолевым препаратам -ингибиторам EGFR — Вектибикс, Эрбитукс)(доплата)
Комплекс мутаций в гене EGFR (78 мутаций)(доплата)6,000
Анализ дозы HER2/neu при РМЖ (определение устойчивости к традиционной химиотерапии/ чувствительности к Герцептину)(доплата)3,000
Качественное выявление мРНК гена BCR-ABL при хроническом миелолейкозе(1 чел)(срок выпол. до 20 р.д.)*5,600
Качественное выявление мРНК гена BCR-ABL при хроническом миелолейкозе(1 чел)(срок выпол. до 20 р.д.)*5,600
Выявление и количественное определение мРНК гена BCR-ABL при хроническом миелолейкозе (диагностика и мониторинг эффективности лечения) (срок выпол. до 20 р.д.)*6,200.00
Выявление и количественное определение мРНК гена BCR-ABL при хроническом миелолейкозе (диагностика и мониторинг эффективности лечения)(срок выпол. до 20 р.д.)*6,200.00
Секвенирование фрагмента гена BCR-ABL (определение резистентности к Иматинибу) в крови(срок выпол. до 20 р.д.)*6,200
Секвенирование фрагмента гена BCR-ABL (определение резистентности к Иматинибу) в клетках пунктата костного мозга(срок выпол. до 20 р.д.)*6,200
Мутация V600E в гене BRAF (определение чувствительности к противоопухолевым препаратам Иресса и Тарцева при лечении НМРЛ и при лечении меланомы)(доплата)2,500.00
Мутация V617F jak2-киназа (маркер эритремии) (кровь)(срок выпол. до 7 р.д.)*2,500.00
Мутация V617F jak2-киназа (маркер эритремии) (пунктат костного мозга)(срок выпол. до 7 р.д.)*2,500.00
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения мутаций в гене K-Ras (7шт.) G12A, G12C, G12D,2,500.00
G12R, G12S, G12V, G13D.В случае невыделения ДНК оплата не возвращается. (срок вып. до 20 р.д.)*
Выделение ДНК из ткани опухоли, крови для определения комплекса мутаций в гене EGFR (78 шт3,000.00
мутаций).В случае невыделения ДНК оплата не возвращается. (срок вып. до 20 р.д.)*
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения дозы HER2/neu при РМЖ.В случае невыделения1,000.00
ДНК оплата не возвращается. (срок выпол. до 20 р.д.)*
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения мутации V600E/D/K в гене BRAF.В случае1,500.00
невыделения ДНК оплата не возвращается. (срок выпол. до 20 р.д.)*
Анализ мутаций в гене NRAS (G12X,G13X,Q61X) при меланоме(доплата)(1 чел.))(срок вып. до 20 р.д.)10,000.00
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения мутаций в гене NRAS (G12X,G13X,Q61X) при18,000.00
меланоме.В случае невыделения ДНК оплата не возвращается (срок выпол. до 20 р.д.)*
Комплекс исследований в генах KRAS,NRAS (доплата)(1 чел.)(срок выпол. до 20 р.д.)2,000.00
Выделение ДНК из ткани опухоли для определения мутаций в генах KRAS, NRAS.В случае3,000.00
невыделения ДНК оплата не возвращается (срок выпол. до 20 р.д.)*
Фармакогенетические исследования
Комплекс определения мутаций 681G>A и 636G>A в гене цитохрома CYP2C19 (маркер резистентности к клопидогрелю (плавиксу)(срок выпол. до 7 р.д.)*1,400
Выявление мутации G735A в гене DPYD (маркер токсической реакции на 5-фтор-урацил (Кселоду) )(срок выпол. до 7 р.д.)*2,000
Анализ мутаций в гене ТПМТ (А719G- генотип ТПМТ*3С, G460А-генотип ТПМТ*3В) (маркер риска токсических реакций на 6-меркаптопурин тио-и азатиопуоины))(срок выпол. до 7 р.д.)*2,800
Полный комплекс генотипирования для выбора корректной дозы варфарина (мутации 430 C>T,1075A<C в гене цитохрома CYP2C9,G3673A в гене VKORC1)(1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*1,800
Исследование промоторной области гена UGT1A1 (маркер риска токсических реакций на Иринотекан (Кампто))(срок выпол. до 7 р.д.)*2,500
Полиморфизм гена IL1B (-3737C>T)(1 чел.)(срок выпол. до 15 р.д.)*900
Полиморфизм гена IL1B (-1464G>С)(1 чел.)(срок выпол. до 15 р.д.)*900
Полиморфизм гена IL1B (-511C>T)(1 чел.)(срок выпол. до 15 р.д.)*900
Полный комплекс полиморфизмов гена IL1B (пп.008-010)(1 чел.)(срок выпол. до 15 р.д.)*2,500
Ультразвуковая диагностика
УЗИ плода
УЗИ плода до 11 недель1,300.00
УЗИ плода до 11 недель (скидка 5%)1,250.00
УЗИ плода — 1-й скрининг (11-14 нед.)1,900. 00
УЗИ плода — 1-й скрининг (11-14 нед.)(скидка 5%)1,800.00
УЗИ плода вне сроков скринингов или при наличии осложнений (нерасширенная фетометрия)1,800.00
УЗИ плода вне сроков скринингов или при наличии осложнений (нерасширенная фетометрия) (скидка 5%)1,700.00
УЗИ плода в 15нед.-17нед.6дней (расширенная фетометрия)2,100.00
УЗИ плода в 15нед.-17нед.6дней (расширенная фетометрия)(скидка 5%)2,000.00
Узи плода -2-й скрининг (18-21нед.)2,100.00
Узи плода -2-й скрининг (18-21нед.)(скидка 5%)2,000.00
Узи плода -2-й скрининг + допплерометрия (18-21нед.)2,800.00
Узи плода -2-й скрининг + допплерометрия (18-21нед.)(скидка 5%)2,650.00
Узи плода -3-й скрининг (30-34нед.)2,100.00
Узи плода -3-й скрининг (30-34нед.)(скидка 5%)2,000.00
УЗИ плода — краткий осмотр (одно из: пол, рубец, шейка матки)650.00
УЗИ плода — краткий осмотр (одно из: пол, рубец, шейка матки)(скидка 5%)600.00
УЗИ плода — динамический осмотр, вес1,100.00
УЗИ плода — динамический осмотр, вес (скидка 5%)1,050.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (двойня) после 11нед.3,150.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (двойня) после 11нед.(скидка 5%)3,000.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (тройня) после 11нед.4,200.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (тройня) после 11нед.(скидка 5%)4,000.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (динамическое наблюдение, фетометрия)2,100.00
УЗИ плода при многоплодной беременности (динамическое наблюдение, фетометрия)(скидка 5%)2,000. 00
Допплерометрия маточно-плодово-плацентарного кровотока750.00
Допплерометрия маточно-плодово-плацентарного кровотока (скидка 5%)700.00
УЗИ гинекология
УЗИ органов малого таза (гинекология)1,150.00
УЗИ органов малого таза (гинекология)(скидка 5%)1,100.00
УЗИ органов малого таза (гинекология) повторно в течении 1 м.ц.650.00
УЗИ органов малого таза (гинекология) повторно в течении 1 м.ц. (скидка 5%)600.00
УЗИ органов малого таза (гинекология)-краткий осмотр (досмотр, фолликулометрия)550.00
УЗИ органов малого таза (гинекология)-краткий осмотр (досмотр, фолликулометрия) (скидка 5%)500.00
Биофизический профиль матки1,100.00
Биофизический профиль матки (скидка 5%)1,050.00
Оценка п/операционного рубца на матке450.00
Оценка п/операционного рубца на матке (скидка 5%)420.00
УЗИ внутренних органов
УЗИ органов брюшной полости (печень, желчный пузырь, поджелудочная железа, селезенка)950.00
УЗИ органов брюшной полости(печень, желч. пузырь, поджелудочная железа, селезенка)(скидка 5%)900.00
УЗИ органов брюшной полости и мочевыводящей системы (печень, желчный пузырь, поджелудочная1,700.00
железа, селезенка, почки, надпочечники, мочеточники, мочевой пузырь)
УЗИ органов брюшной полости и мочевыводящей системы (печень, желчный пузырь, поджелудочная1,600.00
железа, селезенка, почки, надпочечники, мочеточники, мочевой пузырь) (скидка 5%)
УЗИ органов мочевыводящей системы ( почки, надпочечники, мочеточники, мочевой пузырь)850.00
УЗИ органов мочевыводящей системы ( почки, надпочечники, мочеточники, мочевой пузырь) (скидка 5%)800. 00
УЗИ органов брюшной полости или мочевыводящей системы — краткий осмотр (досмотр,550.00
динамическое наблюдение — только по рекомендации врача УЗД центра)
УЗИ органов брюшной полости или мочевыводящей системы — краткий осмотр(досмотр,500.00
динамическое наблюдение — только по рекомендации врача УЗД центра) (скидка 5%)
УЗИ желчного пузыря с определением функции750.00
УЗИ желчного пузыря с определением функции (скидка 5%)700.00
УЗИ плода вне скрининговых сроков расширенная фетометрия2,100.00
УЗИ плода вне скрининговых сроков расширенная фетометрия (скидка 5%)2,000.00
пцр инфекции
Вирус Эпштейна-Барр (EBV) (кач) (соскоб со слизистой рот. полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.**400.00
CMV (цитомегаловирус) (кач) (кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **400.00
HSV-I+II, вирус простого герпеса I и II типа (кач) (кровь,соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(ср. вып. до 4 р.д.)* **400.00
HSV-VI, вирус простого герпеса VI типа (соскоб со слизистой рот.полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
HSV-VIII, вирус простого герпеса VIII типа (соскоб со слизистой рот. полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
CMV (цитомегаловирус) (колич) (кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **700.00
HSV-I+II, вирус простого герпеса I и II типа (колич) (кровь,соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(ср. вып. до 4 р.д.)* **700.00
HSV-VII, вирус простого герпеса VII типа (соскоб со слизистой рот.полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
HSV-III, вирус простого герпеса III типа (соскоб со слизистой рот. полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Candida tropicalis (1 чел)(соскоб со слизистой ротовой полости)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Aspergillis flavus (1 чел)(соскоб со слизистой ротовой полости)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Aspergillis fumigatus (1 чел)(соскоб со слизистой ротовой полости)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Aspergillis niger (1 чел)(соскоб со слизистой ротовой полости)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Chlamydia trachomatis (1 чел)(кровь,сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)* **400.00
Ureaplasma urealyticum (1 чел)(кровь,сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(ср. вып. до 4 р.д.)* **400.00
Mycoplasma hominis (1 чел)(сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Mycoplasma genitalium (1 чел)(сперма, соскоб из урогенит. тракта, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Trichomonas vaginalis (1 чел)(сперма, соскоб из урогенит. тракта, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Bacilla Gardnerella vaginalis (1 чел)(сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Candida albicans (1 чел)(кровь, мазок из носоглотки,сперма, соскоб из УГТ, секрет простаты)(ср.до4 р.д.)* **400.00
Парвовирус В19(соскоб со слизистой оболочки ротовой полости)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)**400.00
Toxoplasma gondii (кач.)(кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор) ( 1 чел) (срок выполнения до 4 р.д.)* **400.00
Rubella (вирус краснухи)(качественно)(кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **400.00
Toxoplasma gondii (колич.) (кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)( 1 чел) (срок выполнения до 4 р.д.)* **700.00
Rubella (вирус краснухи)(колич)(кровь с ЭДТА, соскоб с УГТ, ликвор)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **800.00
Стрептококк гр.В (кровь с ЭДТА,мокрота,мазок из зева)(1 чел)(срок вып. до 4 р.д.)* **400
Комплекс исследований ДНК (РНК), качественный анализ, методом ПЦР: вируса простого герпеса человека 1 и 2 типа, цитомегаловируса, токсоплазмоза, микоплазмоза, краснухи, листериоза, парвовируса В19, энтеровируса, стрептококка, кандидоза, парэховируса 3 (HP)(1 чел.) (срок вып. до 10 р.д.)*6,000
Комплекс исследований ДНК (РНК), качественный анализ, методом ПЦР: вируса простого герпеса человека 1 и 2 типа, цитомегаловируса, парвовируса В19, парэховируса 3 (HPEV), РНК энтеровируса (1 чел.) (срок вып. до 10 р.д.)*2,300
иммуноферментные исследования (ИФА)
Инфекции
Гепатит А ( IgM)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Гепатит B (HBs-Ag) качественный(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*260
Гепатит B (HBs-Ag) количественный(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Гепатит B ( HBs-Ag-IgG) (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*230
Гепатит B (HВcAg-IgM)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*230
Гепатит B (HBе-Ag IgG) (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*230
Гепатит B (HBе-Ag)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*230
Гепатит С (HCV антитела )(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*260
Комплекс маркеров гепатита(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*2,500
Гепатит С (anti HCV IgM)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*300
Гепатит С (core NS3,NS4,NS5)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*500
Гепатит А (IgG)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Гепатит D ( антитела суммарные)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*350
Клещевой энцефалит IgM (ВКЭ IgM)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Клещевой энцефалит IgG (ВКЭ IgG)(1 чел. )(срок вып. до 7 р.д.)*400
Токсоплазмоз IgM(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*350
Токсоплазмоз IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*350
Краснуха IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*330
Краснуха IgM (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Цитомегаловирус IgM (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*280
Цитомегаловирус IgG (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*270
Хламидия трахоматис IgА/IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*600
Candida albicans (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*450
Уреаплазма уреалитикум IgG/A (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*600
TORCH IgG/IgM + авидность (пп 044,046,048,055)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*2,700
Трихомониаз IgА/G(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*600
Микоплазма хоминис IgG/ IgА (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*600
Комплекс «паразитозы» ( описторхоз,эхинококкоз,токсокароз,трихинеллез)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*600
Описторхоз IgM/IgG/ЦИК(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*650
Лямблиоз — антитела(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*500
Лайм-боррелиоз ( IgG к BORRELIA )(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*740
Гепатит А ( IgG)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Краснуха IgM/G+ авидность(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*1,000
ЦМВ IgM/G(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*500
ЦМВ IgM/G+авидность(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*650
ВПГ IgM/G(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*500
ВПГ IgM/G+авидность(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*650
Хламидия пневм/пситаци IgM,IgG (каждая)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*600
Мононуклеоз ранние IgG(1 чел. )(срок вып. до 7 р.д.)*350
Мононуклеоз поздние IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*350
Вирус Епштейн-Барр, анитела к капсидному белку ( IgG) (мононуклеоз)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*650
Токсоплазмоз Ig M/G + авидность(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*800
Вирус Епштейн-Барр, анитела к капсидному белку ( IgМ) (мононуклеоз)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*650
ЦМВ IgM/ IgG (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*420
Коронавирус.Количественное определение уровня антител класса G к SARS-COV-2 методом ИФА1,200
(1 чел.) (срок вып. до 4 р.д.)*
Антитела к вирусу Варицелла-Зостер IgG (ветряная оспа, опояс. лишай) (кол.)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*350
Онкомаркеры
Альфа-фетопротеин (АFР)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Хорионич.гонадотропин человека (ХГЧ)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Углеводный раковый антиген СА 19-9(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*600
Углеводный раковый антиген СА 125 (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*450
Углеводный раковый антиген СА 15-3 (или МРА)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*600
Раково-эмбриональный антиген РЭА (или КЭА)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*450
Антиген предстательной железы (ПСА общий)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
ПСА свободный(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
НЕ 4 (белок 4 эпидидимиса человека)(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*1,050
Биохимические исследования
Исследования ферментов:
Аланинаминотрансфераза (АЛТ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Аспартатаминотрансфераза (АСТ) в сыворотке крови (1 чел. )(срок вып. до 3 р.д.)*140
Гаммаглютамилтрансфераза (ГГТ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Щелочная фосфатаза (ЩФ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Аальфа-амилаза в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*200
Креатинкиназа (КК) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Лактатдегидрогеназа (ЛДГ) общая в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Холинэстераза (ХЭ) в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*180
Липаза (Л) в сыворотке крови(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*240
Исследование углеводного обмена:
Глюкоза в венозной крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*110
Гликозилированный гемоглобин (фракция А1с)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*600
Исследование белково-азотистого обмена:
Общий белок в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*130
Альбумин в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*120
C-реактивный белок (СРБ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*260
Тимоловая проба в сыворотке крови(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*100
Мочевина в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Креатинин в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Мочевая кислота в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Исследование пигментного обмена:
Билирубин и его фракции в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*270
Исследование липидного обмена:
Общий холестерин в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*130
Альфа-холестерин в сыворотке крови (ЛПВП)(1 чел. )(срок вып. до 3 р.д.)*170
Триглицериды в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*160
Бета-холестерин (холестерин ЛПНП)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*190
Индекс атерогенности(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*250
Комплексная липидограмма с интерпретацией врача (001,002,003,005,008,бхи.угл.001)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*750
Исследование неорганических веществ:
Железо в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Общая железосвязывающая способность сыворотки (ОЖСС) (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Коэффицент насыщения трансферрина железом в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*270
Ненасыщенная железосвязывающая способность сыворотки (НЖСС)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*140
Определение трансферрина(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*400
Натрий в сыворотке крови(1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*250
Кальций ионизированный в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*230
Кальций общий в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*140
Фосфор в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*140
Магний в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*130
Калий в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*210
Натрий в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*230
Хлориды в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*140
Медь в сыворотке крови (1 чел.)(срок вып. до 8 р.д.)*600
Селен в сыворотке крови (1 чел) (срок вып. до 8 р.д.)*600
Марганец в сыворотке крови (1 чел) (срок вып. до 8 р.д.)*600
Цинк в сыворотке крови (1 чел) (срок вып. до 8 р.д.)*600
Исследования системы гемостаза:
Протромбиновое время(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*230
Активированное частичное тромбопластиновое время (АПТВ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*180
Международное нормализованное отношение (МНО)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*230
Определение тромбинового времени свертывания(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*230
Определение концентрации фибриногена по Клаусу(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*230
РФМК(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*230
Фибринолитическая активность (XII-зависимый фибринолиз)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*230
Протромбиновый индекс (ПТИ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*230
Индуцированная агрегация тромбоцитов:с АДФ,с адреналином,коллагеном,ристомицином (вып.до 3 р.д.)*1,150
Индуцированная агрегация тромбоцитов (универсальный индуктор)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*230
Волчаночный антикоагулянт количественный(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*1,500
Определение количества плазминогена (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*350
Определение волчаночного антикоагулянта (ВА) (качественный)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*450
Активность протеина С(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*500
Протеин С (S)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*450
Антитромбин III(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*350
Ориентировочная гемостазиограмма (сге.001,002,004,005,006,015)-комплекс 1(1 чел.)( вып. до 3 р.д.)*800
Комплексная диагностика АФС (развернутый ВА,а/т к кардиолипинам,В2-гликопротеину1)(до 7 р.д.)*3,100
Гемостазиограмма для диагностики тромбозов(сге.001,002,004,006,007,031,023) комп.3(вып. до 3р.д.)*1,350
Тест тромбодинамики(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*2,400
Комплексная оценка системы гемостаза с интерпретацией (23 показателя) — комплекс 6(cre.001,002 — со,по,но,003-010,021-со,по,но,023,029-031,047)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*3,200
Д-димеры (количественный метод)950
«ЭЛИ-АФС-ХГЧ Тест» (антифосфолипидный синдром, анти-ХГЧ синдром, 6 антигенов)(1 чел.)(срок выпол. до 10 р.д.)*2,500
Фактор Виллебранда (1 чел.)(срок выполнения до 10 р.д.)*750
Антитела к фосфолипидам IgG суммарные (а/т к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидил-инозитолу, фосфатидиловой кислоте) (1 чел.)( срок выполнения до 7 р.д.)*600
Антитела к фосфолипидам IgМ суммарные (а/т к кардиолипину, фосфатидилсерину, фосфатидил-инозитолу, фосфатидиловой кислоте) (1 чел.)( срок выполнения до 7 р.д.)*600
Антитела к кардиолипину IgG (колич.) (1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*600
Антитела к кардиолипину IgМ (колич.) (1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*800
Антитела к бета2-гликопротеину IgG (колич.)(1 чел.)(срок выпол. до 10 р.д.)*600
Антитела к бета2-гликопротеину IgМ (колич.)(1 чел.)(срок выпол. до 10 р.д.)*600
Иммунологические исследования:
Ревматоидный фактор (РФ) (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*300
Антистрептолизин-О (АСЛО)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*300
Общий иммуноглобулин Е (IgE) (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*600
Антифосфолипид Ig G/IgM(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*1700.00
Антиспермальные антитела(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*1,200
Антитела к кардиолипину суммарные7,200
Антитела к В2-гликопротеину1 суммарные(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*2,500
Определение группы крови по системе АВО (с определ. подгруппы) и Rh-фактора(вып. до 5 р.д.)*600
Гематологические исследования:
Ретикулоцитарные показатели (1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*300
Определение СОЭ(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*180
Общий анализ крови развернутый автомат. с лейкоформулой, СОЭ (вен. кровь)(1 чел.)( до 3 р.д.)*430
Комплекс исследований на анемию (ОАК развернутый, ретикулоцитограмма, обмен железа, интерпретация врача)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*1,200
Иммунохимические исследования:
Тиреоидные гормоны:
Тиреотропный гормон (ТТГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*250
Трийодтиронин (Т3) общий(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*320
Тироксин (Т4) общий(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*320
Тироксин свободный (FT4)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*280
Антитела к тиреоглобулину (АТ/ТГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*400
Антитела к тиреопероксидазе (АТ/ТПО)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*310
Тиреоглобулин (ТГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*400
Антитела к рецепторам ТТГ(1 чел.)(срок вып. до 13 р.д.)*1,800
Трийодтиронин (Т3) свободный(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*260
Половые гормоны
Лютенизирующий гормон (ЛГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*290
Фолликулостимулирующий гормон (ФСГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*260
Пролактин (Прл)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*260
Тестостерон (Т)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*330
Эстрадиол (Е2)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*300
Прогестерон(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*300
Глобулин, связывающий половые гормоны (ГСПГ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*370
Свободный тестостерон(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*810
Неконьюгированный эстриол(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*550
Ингибин В(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*1,600
Антимюллеровский гормон(1 чел.)(срок вып. до 9 р.д.)*1,500
Дигидротестостерон (1 чел.)(срок выпол. до 7 р.д.)*650
Гормоны надпочечников:
Кортизол (F)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*360
Дегидроэпиандростерон сульфат (ДЭА-С)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*400
Андростендион (1 чел.)(срок выпол. до 4 р.д.)*450
Прочие:
Инсулин (ИРИ)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*400
17-окси-прогестерон (17-ОН-прог)(1 чел.)(срок вып. до 6 р.д.)*400
Ферритин(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Паратиреоидный гормон (паратгормон)(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*520
Гомоцистеин (1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*1,300
С- пептид(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*400
Свободный b -ХГЧ(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*600
ТВГ (1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*300
Витамин В12(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*550.00
Фолиевая кислота(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*550.00
Пренатальный скрининг 1 триместра беременности (ПАПП-А, в-ХГЧ)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*1500.00
Пренатальный скрининг 2 триместра беременности (АФП, в-ХГЧ, сЕ3)(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*1300.00
Анти-хеликобактер-пилори (Н-pylori) IgG(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400.00
СТГ(1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*500.00
Метаболиты витамина D (1,25-гидроксиD, 25-гидроксиD)(1 чел.)(срок вып. до 10 р.д.)*4400.00
Кальцитонин (1 чел.)(срок вып. до 5 р.д.)*800.00
Индекс ROMA (определение риска развития опухоли яичников:НЕ4 + СА125)(1 чел.)( вып. до 4 р.д.)*1500.00
Витамин К1 (филлохинон) (1 чел.)(срок вып. до 10 р.д.)*2200.00
Серологические исследования
Сифилис антитела суммарные(1 чел.)(срок вып. до 3 р.д.)*370
Антитела к ВИЧ(1 чел.)(срок вып. до 12 р.д.)*400
Сифилис антитела суммарные количественные(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
Сифилис а/т IgM(1 чел.)(срок вып. до 7 р.д.)*400
указана без учета стоимости забора биаматериала

Тест с ответами по теме «Галактоземия у детей (по утвержденным клиническим рекомендациям)» | 24forcare

15 April 2020   21:30

Целью лечения галактоземии является полное исключение поступления в организм галактозы.

Целью лечения галактоземии является полное исключение поступления в организм галактозы.

1. Большинство клинических проявлений галактоземии обусловлено

1) накоплением галактозо-1-фосфата;+
2) накоплением галактозы;
3) накоплением лактозы;
4) накоплением фосфоглюкомутазы.

2. В основе классификации галактоземии лежит

1) классификация по времени клинической манифестации;
2) классификация по осложнениям;
3) патогенетический принцип;
4) этиологический принцип.+

3. Галактоза в организме

1) образуется при гидролизе лактозы;+
2) образуется при расщеплении сахарозы;
3) синтезируется из галактотиола;
4) синтезируется из глюкозы.

4. Галактоземия 1 типа обусловлена

1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;+
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
3) недостаточностью галактокиназы;
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

5. Галактоземия 2 типа обусловлена

1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;
3) недостаточностью галактокиназы;+
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

6. Галактоземия 3 типа обусловлена

1) дефицитом галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
2) дефицитом уридиндифосфат-галактозо-4-эпимеразы;+
3) недостаточностью галактокиназы;
4) недостаточностью глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

7. Допустимо использование низколактозной диеты при

1) галактоземии I типа;
2) галактоземии II типа;
3) галактоземии III типа.+

8. К пренатальной диагностике галактоземии относится

1) определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в крови матери;
2) определение активности галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона;+
3) определение уровня галактатиола в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона;
4) определение уровня галактозы в культуре амниоцитов, биоптате и культуре хориона.

9. Клинические проявления галактоземии появляются на фоне кормления

1) безлактозной смесью;
2) глютенсодержащими продуктами;
3) материнским молоком;+
4) фруктовым пюре.

10. Контроль адекватности проводимой терапии осуществляют с помощью определения содержания тотальной галактозы (галактоза + галактозо-1-фосфат) в сыворотке крови детям первого года жизни проводится

1) 1 раз в 3 месяца;+
2) 1 раз в 6 месяцев;
3) 1 раз в 9 месяцев;
4) 1 раз в год.

11. Неонатальный скрининг на галактоземию у доношенных детей проводится

1) на 1 сутки жизни;
2) на 12 сутки жизни;
3) на 4 сутки жизни;+
4) на 7 сутки жизни.

12. Неонатальный скрининг на галактоземию у недоношенных детей проводится

1) на 1 сутки жизни;
2) на 12 сутки жизни;
3) на 4 сутки жизни;
4) на 7 сутки жизни.+

13. Подтверждающая диагностика при повышении уровня галактозы проводится

1) определением активности галактоза — уридиндифосфатглюкоза;
2) определением активности фермент удф-галактозо-4-эпимераза;
3) определением активности фермента галактозо-1-фосфатуридилтраснфераза;+
4) определением активности фермента галактокиназа.

14. Поражение печени при галактоземии в первую очередь характеризуется

1) внепеченочным холестазом;
2) внутрипеченочным холестазом;+
3) выраженным синдромом цитолиза;
4) развитием портальной гипертензии.

15. При аллергии на белок сои у детей первого года с галактоземией рекомендовано введение

1) безлактозных смесей с высоким содержанием сывороточного белка;
2) материнского молока с добавлением лактазы;
3) низколактозных смесей;
4) смесей на основе гидролизатов казеина.+

16. При всех формах галактоземии определяется повышение уровня

1) галактатиола;+
2) галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы;
3) галактокиназы;
4) глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы.

17. При галактоземии в крови обязательно определяется

1) алкалоз;
2) гипогликемия;+
3) гипомагниемия;
4) лактат-ацидоз.

18. При галактоземии можно употреблять без ограничения

1) горох;
2) нут;
3) сою;+
4) чечевицу.

19. При галактоземии определяется

1) глаукома;
2) дакриоцистит;
3) диабетическая ретинопатия;
4) катаракта.+

20. При контроле адекватности диетотерапии при галактоземии уровень тотальной галактозы в крови составляет

1) 4 и менее мг/дл;+
2) 4,5-6 мг/дл;
3) 7-9 мг/дл;
4) не менее 6 мг/дл.

21. При манифестации галактоземии часто определяется

1) гидроцефальный синдром;
2) сидром возбуждения ЦНС;
3) симптомы раздражения мозговых оболочек;
4) синдром угнетения ЦНС.+

22. При положительном результате неонатального скрининга на галактоземию и нормальной активностью фермента ГАЛТ необходимо исключать

1) галактоземию II типа;
2) галактоземию III типа;+
3) тирозинемию;
4) фенилкетонурию.

23. При проведении неонатального скрининга на галактоземию определяется уровень

1) галактозо-1-фосфата;
2) галактотиола;
3) тотальной галактозы;+
4) уридил-фосфатдегидрогеназы.

24. Симптомы галактоземии проявляются при кормлении

1) безлактозной смесью;
2) безмолочной низкоаллергенной гречневой кашей;
3) смесью на основе соевого белка;
4) смесью с частичным гидролизом белка коровьего молока.+

25. Тип наследования галактоземии

1) аутосомно-доминантный;
2) аутосомно-рециссивный;+
3) спорадическая патология;
4) сцепленный с полом.

26. Транзиторная гипергалактоземия отмечается при

1) болезни Ниманна-Пика тип С;
2) гиперпараттиреозе;
3) позднем закрытии венозного протока;+
4) синдроме Криглера-Найяра.

27. Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается отрицательным при значении

1) 10 – 17,2 мг/дл;
2) 7,2 — 10 мг/дл;
3) больше 10 мг/дл;
4) меньше 7,2 мг/дл.+

28. Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается пограничным при

1) 10 — 17,2 мг/дл;
2) 7,2 — 10 мг/дл;+
3) больше 10 мг/дл;
4) меньше 7,2 мг/дл.

29. Уровень тотальной галактозы в сыворотке крови считается положительным при

1) 10 — 17,2 мг/дл;
2) 7,2 — 10 мг/дл;
3) больше 10 мг/дл;+
4) меньше 7,2 мг/дл.

30. Целью лечения галактоземии является

1) полное исключение поступления в организм белка коровьего молока;
2) полное исключение поступления в организм галактозы;+
3) полное исключение поступления в организм лейцина;
4) полное исключение поступления в организм соевого белка.


Уважаемые пользователи!

Если хотите поблагодарить автора за сэкономленное время, полученные знания и уникальный ресурс, то можете отправить ДОНАТ.
Это позволит автору видеть вашу заботу и обратную связь.

Спасибо, что вы с нами!

Диагностика фенилкетонурии

Фенилкетонурия (ФКУ) ― наследственное нарушение метаболизма аминокислот, в первую очередь фенилаланина (ФА), входящего в состав белков. Вещество участвует в укладке белка и стабилизации белковых структур. 

Первые симптомы: частое срыгивание, рвота, экземы, судороги, исходящий от мочи и кожи запах плесени. Ребенок может был вялым либо, наоборот, гиперактивным. Отстает в психомоторном развитии, наблюдаются признаки олигофрении. Диагноз может быть поставлен в родильном доме. Все дети с фенилкетонурией безусловно получают статус «ребенок-инвалид». 

Лечение заболевания заключено в соблюдении специальной низкобелковой диете, не содержащей продукты с ФА.

Определение заболевания

Фенилкетонурия ― это врожденная, генетическая патология, подразумевающая нарушения гидроксилирования фенилаланина. Характеризуется накоплением в организме аминокислоты и продуктов ее метаболизма, что ведет к тяжелым поражениям центральной нервной системы. Впервые заболевание было описано норвежским врачом И. А. Феллингом в 1934 году. 

Изучая болезнь специалисты установили, что за наличие болезни отвечает единственный ген фенилаланингидроксилазы. Первое успешное лечение было разработано и проведено в 1950 году в Англии.


В неонатальном периоде клиника отсутствует. Патология проявляется в первые полгода жизни ребенка. В дальнейшем накопление вещества приводит к тяжелым нарушениям развития. Поэтому крайне важно сразу после рождения выявить дефект и не допустить употребление продуктов, содержащих фенилаланин. Более позднее соблюдение диеты не устранит полученные нарушения, но не допустит развития новых. 

Патология одинаково часто встречается среди лиц обоих полов. Расовых особенностей не выявлено. Большое количество больных в таких странах как Китай, Турция, Ирландия. В среднем по России с фенилкетонурией рождается каждый 7-ми тысячный ребенок. 

Причины фенилкетонурии

Существует три типа генетического отклонения, первый считается классическим, поскольку диагностируется в более чем 90% случаев. Второй и третий ― более редкая форма патологии. Симптоматика схожа во всех типах, заболевание приводит к умственной отсталости. При классической форме фенилкетонурии избежать этого можно диетотерапией, но атипичные варианты, к сожалению, коррекции не подлежат. 

  • Классическая фенилкетонурия (I тип) ― это низкая выработка фенилаланингидроксилазы (ФАГ), что приводит к собиранию в естественных жидкостях организма фенилаланина и продуктов его расщепления. Патология вызвана мутированным геном РАН.

  • Фенилкетонурия II типа ― недостаток дигидроптеридинредуктазы, что препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Патология из-за мутации гена QDPR.

  • Фенилкетонурия III типа ― недостаток 6-пирувоилтетрагидроптеринсинтазы, нужной для синтеза тетрагидробиоптерина. Патология вызвана мутированным PTS-геном.

Все формы заболевания наследуются по аутосомно-рецессивной форме. Это означает, что генетический дефект может быть унаследован у одного из родителей. Половая принадлежность родителя и ребенка не играет роли.

Классификация

Фенилкетонурия в настоящее время не имеет общепризнанной мировой классификации. Над этим вопросом ведутся дебаты, наравне с изучением заболевания. Чуть ранее, до расшифровки генов, считалось, что степень поражения интеллектуальных способностей зависит от степени активности фермента. Поэтому текущая квалификация признана устаревшей. Не учитывает она и другие симптоматические факторы.

При диагностировании ставят:

  • I тип (дефицит ФАГ) ― концентрация ФА больше 20 мг/дл.

  • Средняя форма ФКУ ― ФА от 8,1 до 20 мг/дл.

  • Легкая форма ГФА-уровень ― ФА от 2,1 до 8,0 мг/дл.

При уровне до 8,0 мг/дл фенилкетонурию считают доброкачественной. Она не требует специального лечения, но необходимо наблюдение первый год жизни ребенка. Контролирует состояние врач-педиатр, невролог, генетик. 

Выделяют также еще одну форму фенилкетонурии, не требующую коррекции. Это транзиторная форма ГФА в период новорожденности. Возникает, как правило, при недоношенности, что обусловлено функциональной незрелостью организма. Транзиторная фенилкетонурия ― это временное повышение ФА-уровня, способное подняться до критических значений. При этом клиника отсутствует либо проявления весьма незначительны. Через несколько месяцев биохимические показатели приходя в норму.

Патогенез

Механизм зарождения и развития фенилкетонурии связан с нарушением обмена органического соединения ― аминокислоты фенилаланина. Метаболический блок препятствует преобразованию фенилаланина в тирозин. Аминокислота не только не преобразуется, а накапливается в виде токсичных метаболитов:

  • фенилмолочная кислота;

  • фенилпировиноградная кислота;

  • фенилуксусная кислота;

  • фенилэтиламин и прочее.

Скопление фенил-веществ оказывает токсическое действие на ЦНС. В настоящий момент механизм еще до конца не изучен, врачам не известен патогенез дисфункции головного мозга.

Существуют предположения, что поражение нервной системы является результатом ряда факторов. Среди них как прямое токсического воздействие фенилаланина, так и нарушение обмена белков, липопротеидов и гликопротеидов, сбой гомонального метаболизмеа и мембранного транспорта аминокислот. Все это в комплексе имеет важное значение для созревания и правильного функционирования ЦНС.

Симптомы

I тип. Первые признаки у ребенка проявляются в возрасте от 2 месяцев до полугода. 

  • Апатичность либо, наоборот, повышенная раздражительность.

  • Отсутствие интереса к окружению, людям, предметам, обстановке.

  • Частое срыгивание.

  • Аллергический дерматит.

  • Нарушение мышечного тонуса.

  • Пониженное давление.

  • Судороги.

  • Иногда развивается микроцефалия (малый размер черепа относительно других частей тела) и гидроцефалия (избыточная жидкость, омывающая головной мозг).

К характерным симптомам относятся гипопигментация кожи, волос, радужной оболочки глаз. Моча имеет специфический запах плесени или его еще называют «мышиным» запахом. Эпилептические припадки наблюдаются у половины больных, часто является первым выраженным клиническим симптомом. Приступ характеризуется «салаамовыми» судорогами, напоминающими кивки. Они случаются часто, плохо поддаются антиконвульсантному лечению.

Если не корректировать концентрацию ФА, болезнь прогрессирует. Как правило, уровень IQ у таких детей не превышает 20, при норме от 85. Умственная отсталость настолько сильная, что отсутствуют эмоциональные реакции, наблюдаются психопатии и шизофреноподобные расстройства.

II тип. Первая симптоматика проявляется на первом году жизни.

  • Повышенная возбудимость.

  • Задержка развития.

  • Обильное слюнотечение.

  • Сниженное артериальное давление.

  • Частое повышение температуры тела.

  • Сухожильная гиперрефлексия (повышение рефлексов) или спастический тетрапарез (обессиливание всех четырех конечностей).

  • Миоклоническая эпилепсия (генерализованные приступы, преимущественно возникающие после пробуждения).

  • Микроцефалия.

Отличительная особенность второго типа ― гибель нейронов, нарушение метаболизма фолатов, а также кальцификация в различных отделах головного мозга. Болезнь быстро прогрессирует, может привести к смерти ребенка в течение 2 — 3 лет.

III тип. Симптомы дефицита пирувоилтетрагидроптеринсинтетазы схож с проявлениями болезни Паркинсона:

  • Постуральная нестабильность и трудности походки. Сложно либо невозможно поддерживать определенное положение всего тела или конечностей.

  • Гипокинезия (низкая двигательная активность, ограниченный темп и объем движений).

  • Гиперсаливация (повышенное слюноотделение).

  • Нарушения глотания.

  • Окулогирные кризы (симметричное отклонение обоих глаз, обычно направленное вверх).

В 80% случаев этот тип заболевания сопровождается снижением количества биогенных аминов в ликворе. Лечение затруднено тем, что раннее снижение концентрации ФА может вызвать серьезные патологические изменения. Несоблюдение диетотерапии приведет к замедлению развития речи, низкому интеллекту, проблемам с памятью.

Диагностика

Выявить фенилкетонурию можно в первые дни после рождения до появления какой-либо симптоматики. Для определение концентрации фениламина в крови проводят:

  • микробиологический тест;

  • хроматографию;

  • флюориметрию;

  • масс-спектрометрию.

Во всех случаях биологическим материалом выступают сухие пятна капиллярной крови младенца.


С недавнего времени анализ на фенилкетонурию входит в программу неонатального скрининга. Его проводят всем новорожденным, особенно важно исследование для недоношенных детей. Критерий диагностирования ― повышенная концентрация фенилаланина при норме 0 — 2 мг/дл. Повышенный уровень требует проведения уточняющей диагностики. Потребуется установить сам факт наличия фенилкетонурии и выявить ее причину. 

  • Если скрининг-тест показал высокие результаты уровня ФА, дополнительно может быть назначено:

  • Фенилаланин-нагрузочная диагностика для выявления нозологической формы заболевания.

  • Молекулярно-генетический анализ для установления формы: классическая, II или III тип.

  • Секвенирование гена РАН, если молекулярно-генетическая диагностика дала отрицательный результат по гену ФАГ.

  • Анализ на птерины в урине для исключения птерин-зависимых форм.

Дифференциальное диагностирование фенилкетонурии проводят с такими патологиями, как нарушение функции печени, галактоземия и с другими заболеваниями.

Лечение

Симптоматическая терапия при любой формой фенилкетонурии неэффективна. Существует только один способ предотвратить негативные последствия заболевания ― диетотерапия. Из рациона исключают высокобелковые и содержащие фенилаланин продукты. Недостающее количество белка восполняют специализированным лечебным питанием, с максимально низким содержанием аминокислоты ФА или полностью ее лишенным. Следует учитывать, что эффективность терапии напрямую зависит от времени начала коррекции и уже произошедших патологических изменений. 

Цель лечебного питания при классической форме заболевания ― это предотвращение развития нарушений ЦНС, физического и умственного развития. Легкая форма ГФА допускает расширение диеты под строгим наблюдением врача за состоянием ребенка и биохимическими показателями. Под запретом: мясо, рыба, орехи, шоколад и бобовые, все виды яиц, творог и сыры. Также следует исключить продукты, содержащие искусственный подсластитель аспартам.

Критерий эффективности лечения ― уровень ФА в крови.

Прогноз и профилактика

Проведения массового скрининга в родильных домах позволяет своевременно выявить генетическое отклонение. Вовремя начать соблюдение диетотерапии и, как следствие, предотвратить тяжелые последствия. В противном случае прогноз в отношении умственного развития неблагоприятный.

Классическая ФКУ имеет благоприятный прогноз если диагностирована в первые недели жизни ребенка и соблюдаются все требования врачей. Такие дети ходят в обычные школы, способны получить высшее образовании и вести нормальный образ жизни. 


Во время подготовки к беременности пара должна пройти предварительное генетическое тестирование на наличие мутаций в гене РАН. Если у одного из родителей есть дефектный ген, шанс родить ребенка с ФКУ 1:4 и 100% если оба родителя больны.

Женщины с установленной фенилкетонурией при беременности и грудном вскармливании должны соблюдать строгую диету. Высокая концентрация аминокислоты в крови и околоплодных водах оказывает серьезное тератогенное воздействие на плод. 

Преимущества АО «СЗЦДМ»

Сдать анализ на уровень ФА можно в подразделениях АО «СЗЦДМ»  Здесь вас ждет:

  • квалифицированных и доброжелательный персонал;

  • новейшее оборудование, отправка результатов исследований по эл. почте;

  • несколько вариантов получения данных анализов;

  • удобное расположение терминалов;

  • отсутствие очередей, условия конфиденциальности.

Лаборатории находятся в Санкт-Петербурге и других города Ленинградской области, а также в Великом Новгороде, Новгородской обл., Пскове, Калининграде. 

 

дефицит Галактокиназы | Информационный центр по генетическим и редким заболеваниям (GARD) — программа NCATS

Дефицит галактокиназы (GALK), легкий тип галактоземии, является наследственным заболеванием, которое нарушает способность организма перерабатывать и производить энергию из простого сахара, называемого галактозой. Если дети с GALK едят продукты, содержащие галактозу, в крови накапливается непереваренный сахар. [1] Галактоза присутствует во многих продуктах питания, включая все молочные продукты, многие детские смеси, а также некоторые фрукты и овощи. [1] [2] У детей с GALK, не получающих диетотерапию, развивается катаракта в глазах, но в остальном у них, как правило, нет долгосрочных проблем со здоровьем. [2] В редких случаях у ребенка с GALK будет псевдоопухоль головного мозга, состояние, которое имитирует симптомы большой опухоли головного мозга, когда опухоли головного мозга нет. [3] [4] Считается, что это вызвано повышенным давлением в головном мозге из спинномозговой жидкости (CSF) из-за повышенных уровней продукта галактозы в CSF. [3] Серьезные медицинские проблемы, возникающие при «классической» галактоземии (тип 1), такие как повреждение печени, почек и головного мозга, как правило, отсутствуют у людей с GALK. [2] [3]

GALK вызывается мутациями в гене GALK1 и наследование является аутосомно-рецессивным. [2] Заболевание можно заподозрить у младенцев с ненормальными результатами скрининга новорожденных или у младенцев с катарактой. Диагноз можно подтвердить с помощью биохимических и молекулярно-генетических исследований. [1] [3] Лечение представляет собой диетическую терапию, которая включает в себя прием добавок кальция и ограничение содержания галактозы в рационе на протяжении всей жизни для предотвращения катаракты. [5] Если катаракта развивается, она обычно проходит с помощью диетической терапии. [1] [3] У детей с GALK необходимо следить за их ростом, и как дети, так и взрослые должны консультироваться с диетологом и регулярно проходить обследование зрения. [5]

Последнее обновление: 09.10.2018

от А до Я: галактоземия (для родителей)

Может также называться: дефицит галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы; Галактокиназа Дефицит; Дефицит эмиразы галактозо-6-фосфатазы; GALT дефицит; Галактоза Дефицит эпимеразы; Классическая галактоземия; Галактоземия II типа; Тип галактоземии III

Галактоземия (guh-lak-tuh-SEE-mee-uh) передается по наследству. расстройство, при котором организм не может расщеплять сахар, называемый галактозой.

Дополнительная информация

Галактоза — один из двух сахаров, содержащихся в лактозе или молочном сахаре. Это также в немного фруктов и овощей. Галактоземия вызвана мутациями (изменениями) генов. которые помогают вырабатывать ферменты, необходимые организму для превращения галактозы в глюкозу.

Родители ребенка, больного галактоземией, являются носителями мутации.Это означает у них есть ген в своих телах, и они могут передавать его, но не проявляют никаких признаков сами условия.

У младенцев с галактоземией нет фермента, который превращает галактозу в глюкозу, сахар, который использует тело. Если младенцы пьют молоко или другие продукты с лактозой или галактозой, галактоза может накапливаться в организме и повреждать клетки и органы.Это может привести к слепоте, нарушение умственного развития, проблемы с ростом, а в некоторых случаях даже смерть.

Галактоземия обычно появляется в течение первых нескольких дней или недель после рождения ребенка. рождение. У новорожденных с галактоземией часто наблюдаются такие симптомы, как рвота, плохое питание, потеря аппетита, пожелтение кожи и белков глаз (желтуха) и отказ процветать (они не растут и не набирают вес должным образом).Они также могли увеличиться печень (гепатомегалия).

Для лечения галактоземии, молока (включая грудное), других молочных продуктов и другие источники лактозы и галактозы необходимо исключить из рациона ребенка. Это может помочь контролировать симптомы. Однако даже при правильных диетических изменениях галактоземия часто вызывает серьезные долговременные проблемы.

Помните

Если не лечить, галактоземия быстро может стать опасной для жизни. К счастью, новорожденных можно обследовать для условия. Лечение обычно начинается до того, как ребенок серьезно заболеет и имеет необратимое повреждение органа.Дети, которым поставлен ранний диагноз и которые едят продукты, не содержащие лактозу. и безгалактозные диеты обычно достигают зрелого возраста.

Все словарные статьи от А до Я регулярно проверяются организацией KidsHealth medical. эксперты.

NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Фридович-Кейл JL, Walter JH.Галактоземия. В: Valle D, Beaudet AL, Vogelstein B, Kinzler KW, Antonarakis SE, Ballabio A, Gibson K, Mitchell G, ред. Интернет-метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний (OMMBID). Глава 72. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк: Макгроу-Хилл. 2015.

Berry GT, Вальтер Дж. Х., Фридович-Кейл Дж. Л.. Нарушения обмена галактозы. В: Saudubray JM, van den Berghe G, Walter JH, ред. Врожденные метаболические заболевания: диагностика и лечение. 6-е изд. Нью-Йорк: Springer-Verlag Inc; 2016. с.139–47.

Берри GT.Галактоземия. В: Справочник НОРД по редким заболеваниям. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания. 2003: 446.

СТАТЬИ ИЗ ЖУРНАЛА
Рубио-Гозалбо М.Э., Хаскович М., Бош А.М. и др. Естественная история классической галактоземии: уроки из реестра GalNet. Журнал «Орфанет редких болезней». 2019, в печати.
Веллинг Л., Бернштейн Л. Е., Берри ГТ и др. Международное клиническое руководство по ведению классической галактоземии: диагностика, лечение и наблюдение. J Inherit Metab Dis.2017 Март; 40 (2): 171-176. DOI: 10.1007 / s10545-016-9990-5. Epub 2016 17 ноября.

Pyhtila BM, Shaw KA, Neumann Se, Fridovich-Keil JL. Скрининг новорожденных на галактоземию в США: оглядываться назад, оглядываться вокруг и смотреть вперед. JIMD Rep.2015; 15: 79-93. [PubMed: 24718839].

Тимсон, диджей. Молекулярные основы галактоземии — прошлое, настоящее и будущее. Ген. 2015 г. 2 июля; Epub впереди печати. [PubMed: 26143117].

Lai K, Boxer MB, Marabotti A. Ингибиторы GALK при классической галактоземии.Future Med Chem. 2014 июн; 6 (9): 1003-15. [PubMed: 25068984].

Карадаг Н., Зенчироглу А., Эминоглу Ф. Т., Дилли Д., Карагол Б. С., Кундак А., Дурсун А., Хакан Н., Окумус Н. Обзор литературы и исходы классической галактоземии, диагностированной в неонатальном периоде. Clin Lab. 2013; 59 (9-10): 1139-46.

Potter NL, Nievergelt Y, Shriberg LD. Двигательные и речевые нарушения при классической галактоземии. JIMD Rep. 2013; 11: 31–41. [Бесплатная статья PMC: PMC3755563] [PubMed: 23546812].

Hoffmann B, Dragano N, Schweitzer-Krantz S.Жизненная ситуация, род занятий и качество жизни, связанное со здоровьем взрослых пациентов с классической галактоземией. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 1051–8. [PubMed: 22447152].

Waisbren SE, Potter NL, Gordon CM, Green RC, Greenstein P, Gubbels CS, Rubio-Gozalbo E, Schomer D, Welt C, Anastasoaie V, D’Anna K, Gentile J, Guo CY, Hecht L, Jackson R , Jansma BM, Li Y, Lip V, Miller DT, Murray M, Power L, Quinn N, Rohr F, Shen Y, Skinder-Meredith A, Timmers I, Tunick R, Wessel A, Wu BL, Levy H, Elsas L , Берри GT.Фенотип галактоземии взрослых. J Inherit Metab Dis. 2012; 35: 279–86. [Бесплатная статья PMC: PMC3641771] [PubMed: 21779791].

Bosch AM. Классическая галактоземия: диетические дилеммы. J Inherit Metab Dis. 2011 Apr; 43 (2): 257-260. [PubMed: 20625932] [Бесплатная статья PMC: 3063550].

Дойл С.М., Ченнон С., Орловска Д., Ли П.Дж. Нейропсихологический профиль галактоземии. J Inherit Metab Dis. Октябрь 2010 г .; 33 (5): 603-9. [PubMed: 20607611].

Щит JP, Уодсворт Э.Дж., Макдональд А., Стивенсон А., Тайфилд Л., Холтон Дж. Б., Марлоу Н.Связь генотипа с когнитивным исходом при галактоземии. Arch Dis Child. 2000; 83: 248–50. [Бесплатная статья PMC: PMC1718484] [PubMed: 10952646].

ИНТЕРНЕТ
Berry GT. Классическая галактоземия и клинический вариант галактоземии. 4 февраля 2000 г. [Обновлено 9 марта 2017 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK1518/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Фридович-Кейл Дж, Бин Л., Он М. и др. Дефицит эпимеразы Галактоземия. 25 января 2011 г. [Обновлено 16 июня 2016 г.]. В: Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х., Пагон Р.А. и др., Редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2019. Доступно по адресу: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK51671/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Национальная библиотека медицинской генетики. Галактоземия. Проверено в августе 2015 г. Доступно по адресу: http://ghr.nlm.nih.gov/condition/galactosemia Проверено 28 марта 2019 г.

Онлайн-Менделирующее наследование в человеке. Запись №230400 Галактоземия. 09.09.2016. Доступно по адресу: https://www.omim.org/entry/230400. По состоянию на 28 марта 2019 г.

Galactosemia. Сиротка. Последнее обновление: декабрь 2011 г. https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=352 Проверено 28 марта 2019 г.

Ресурс

Galactosemia предоставляет информацию и поддержку для Дуарте: http: // www.galactosemiaresource.com/ По состоянию на 28 марта 2019 г.

Дефицит галактокиназы: общие сведения, патофизиология, эпидемиология

Автор

Карл С. Рот, доктор медицины Профессор на пенсии и заведующий кафедрой педиатрии медицинского факультета Крейтонского университета

Карл С. Рот, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Alpha Omega Alpha, Американская академия педиатрии, Американский колледж Nutrition, Американское педиатрическое общество, Американское общество питания, Американское общество нефрологии, Ассоциация американских медицинских колледжей, Медицинское общество Вирджинии, Нью-Йоркская академия наук, Sigma Xi, Общество чести научных исследований, Общество педиатрических исследований, Южное общество Педиатрические исследования

Раскрытие информации: раскрывать нечего.

Специальная редакционная коллегия

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор, Фармацевтический колледж Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: нечего раскрывать.

Эрик Т. Раш, доктор медицины, FAAP, FACMG Адъюнкт-профессор педиатрии Медицинской школы Университета Миссури в Канзас-Сити; Клинический генетик, Детская больница Милосердия в Канзас-Сити

Эрик Т. Раш, доктор медицины, FAAP, FACMG является членом следующих медицинских обществ: Американской академии педиатрии, Американского колледжа медицинской генетики и геномики, Американского колледжа врачей, Американского общества Исследование костей и минералов

Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или попечителя для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical, Biomarin Pharmaceuticals, ObsEva, Ascendis Pharma
Служить (d) в качестве спикера или члена бюро выступлений для: Alexion Pharmaceuticals, Ultragenyx Pharmaceutical и Biomarin Pharmaceuticals
Получил исследовательский грант от: Alexion Pharmaceuticals.

Главный редактор

Мария Декарт, доктор медицины Профессор, кафедра генетики человека и кафедра педиатрии, Университет Алабамы, Медицинская школа Бирмингема

Мария Декарт, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский медицинский колледж Генетика и геномика, Американская медицинская ассоциация, Американское общество генетики человека, Общество наследственных метаболических нарушений, Международное общество скелетной дисплазии, Юго-восточная региональная генетическая группа

Раскрытие: нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Майкл Фасулло, доктор философии Старший научный сотрудник, Исследовательский институт Ордуэй; Адъюнкт-профессор Государственного университета Нью-Йорка в Олбани; Адъюнкт-профессор, Центр иммунологии и микробных заболеваний, Медицинский колледж Олбани

Майкл Фасулло, доктор философии, является членом следующих медицинских обществ: Общества радиационных исследований, Американского общества биохимии и молекулярной биологии, Американского общества генетиков, экологического мутагенеза и геномики Общество

Раскрытие: Ничего не раскрывать.

Признаки и симптомы галактоземии

Поскольку галактоземия является редким наследственным заболеванием, ее симптомы и методы лечения широко неизвестны широкой публике. Это происходит примерно у 1 из 65 000 рождений в Соединенных Штатах. С помощью этого обзора вы сможете лучше понять состояние, при котором дети не могут расщепляться и использовать сахарную галактозу.

Cultura RM Exclusive / Вону Ли / Getty Images

Что такое галактоза?

Хотя многие родители никогда не слышали о галактозе, на самом деле это очень распространенный сахар, так как вместе с глюкозой он составляет лактозу.Большинство родителей слышали о лактозе, сахаре, который содержится в грудном молоке, коровьем молоке и других формах молока животных.

Галактоза расщепляется в организме ферментом галактозо-1-фосфатуридилтрансферазой (GALT). Без GALT галактоза и продукты распада галактозы, включая галактозо-1-фосфат, галактитол и галактонат, накапливаются и становятся токсичными внутри клеток.

Симптомы

Если давать молоко или молочные продукты, у новорожденного или младенца с галактоземией могут развиться признаки и симптомы, в том числе:

  • Плохое вскармливание
  • Рвота
  • Желтуха
  • Плохая прибавка в весе
  • Невозможность восстановить вес при рождении, что обычно происходит к тому времени, когда новорожденному исполняется две недели
  • Летаргия
  • Раздражительность
  • Приступы
  • Приступы увеличенная печень (гепатомегалия)
  • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

У новорожденного с классической галактоземией эти симптомы могут проявиться в течение нескольких дней после начала кормления грудью или употребления детской смеси на основе коровьего молока.К счастью, эти симптомы ранней галактоземии обычно проходят, как только ребенок переходит на безгалактозную диету, если диагноз поставлен на ранней стадии.

Диагностика

Большинству детей с галактоземией ставят диагноз до того, как у них разовьются многие симптомы галактоземии, потому что это состояние выявляется в ходе скрининговых тестов новорожденных, которые проводятся при рождении ребенка. Все 50 штатов США тестируют новорожденных на галактоземию.

Если на основании скринингового теста новорожденных подозревается галактоземия, будет проведено подтверждающее тестирование на уровни галактозо-1-фосфата (gal-1-p) и GALT.Если у ребенка галактоземия, значение gal-1-p будет высоким, а GALT — очень низким.

Галактоземию также можно диагностировать пренатально с помощью биопсии ворсин хориона или тестов амниоцентеза. Детей, которым не поставлен диагноз при обследовании новорожденных и у которых есть симптомы, можно заподозрить в галактоземии, если в их моче есть что-то, известное как «восстанавливающие вещества».

Типы

На самом деле существует два типа галактоземии, в зависимости от уровня GALT у ребенка.У детей может быть классическая галактоземия с полным или почти полным дефицитом GALT. У них также может быть частичная или вариантная галактоземия с частичным дефицитом GALT.

В отличие от младенцев с классической галактоземией, младенцы с вариантом галактоземии, включая вариант Дуарте, обычно не имеют никаких симптомов.

Процедуры

Классическая галактоземия неизлечима; вместо этого детей лечат специальной диетой, не содержащей галактозы, при которой они максимально избегают молока и молочных продуктов до конца своей жизни.Это включает в себя:

  • Грудное молоко
  • Детская смесь на основе коровьего молока
  • Коровье молоко, козье молоко или сухое молоко
  • Маргарин, масло, сыр, мороженое, молочный шоколад или йогурт
  • Продукты, в которых указаны обезжиренные сухие вещества молока, казеин, казеинат натрия , сыворотка, сухие вещества сыворотки, творог, лактоза или галактоза из списка ингредиентов

Вместо этого новорожденные и младенцы должны пить детскую смесь на основе сои, такую ​​как Enfamil Prosobee Lipil, Similac Isomil Advance или Nestle Good Start Soy Plus.Если ваш ребенок не переносит соевую смесь, вместо нее можно использовать элементарную смесь, такую ​​как Nutramigen или Alimentum. Однако эти формулы содержат небольшое количество галактозы.

Дети постарше могут пить заменитель молока из изолированного соевого белка (Витамит) или рисовый напиток (Райс Сон). Детям с галактоземией также следует избегать других продуктов с высоким содержанием галактозы, включая печень, некоторые фрукты и овощи и некоторые сушеные бобы, особенно бобы гарбанзо.

Зарегистрированный диетолог или педиатрический специалист по метаболизму может помочь вам выяснить, каких продуктов следует избегать, если у вашего ребенка галактоземия.Этот специалист также может убедиться, что ваш ребенок получает достаточно кальция и других важных минералов и витаминов. Кроме того, можно следить за уровнями gal-1-p, чтобы увидеть, не слишком ли много галактозы в рационе ребенка.

Спорные диетические ограничения

Ограничения в питании детей с вариантной галактоземией более противоречивы. Один из протоколов предполагает ограничение молока и молочных продуктов, включая грудное молоко, в течение первого года жизни. После этого, когда ребенку исполнится год, можно будет добавить в его рацион немного галактозы.

Другой вариант — разрешить неограниченную диету и следить за повышением уровня gal-1-p. Хотя кажется, что исследования все еще проводятся, чтобы увидеть, какой вариант лучше, родители могут быть уверены, что одно небольшое исследование действительно показало, что клинические результаты и результаты развития до одного года были хорошими у детей с вариантом галактоземии Дуарте, как у тех, кто придерживался диеты. ограничение и те, кто этого не сделал.

Что нужно знать

Поскольку галактоземия является аутосомно-рецессивным заболеванием, если два родителя являются носителями галактоземии, у них будет 25-процентная вероятность рождения ребенка с галактоземией, 50-процентная вероятность рождения ребенка, являющегося носителем галактоземии, и 25-процентная вероятность иметь ребенка без каких-либо генов галактоземии.Родителям ребенка с галактоземией обычно предлагается генетическая консультация, если они планируют иметь еще детей.

Новорожденные с галактоземией, не получающие лечения, подвергаются повышенному риску заражения E. coli септицемией, опасной для жизни инфекцией крови. Более того, дети с классической галактоземией могут быть подвержены риску низкого роста, неспособности к обучению, проблем с походкой и равновесием, тремора, нарушений речи и языка и преждевременной недостаточности яичников.

Галактоземия | baby gooroo

Галактоземия — редкое генетическое заболевание, передающееся от родителей к ребенку.Галактоземия встречается примерно у 1 из 60 000 новорожденных в Соединенных Штатах. Дети с галактоземией не могут расщеплять (метаболизировать) галактозу, простой сахар. Галактоза соединяется с глюкозой (источником энергии для организма), образуя лактозу, сложный сахар, который обычно содержится в грудном молоке, молоке животных (коровье, козье) и молочных продуктах.

Галактоземию не следует путать с аллергией на коровье молоко или непереносимостью лактозы.

  • Аллергия на коровье молоко — одна из наиболее распространенных пищевых аллергий.Симптомы включают беспокойство, газообразование и диарею. Лечение требует отказа от продуктов, содержащих коровье молоко. Дети обычно перерастают аллергию на коровье молоко к 3–5 годам.
  • Непереносимость лактозы возникает, когда человек не может метаболизировать лактозу, но обычно может расщеплять галактозу. Непереносимость лактозы редко встречается у младенцев и чаще встречается у детей старшего возраста и взрослых. Симптомы непереносимости лактозы включают вздутие живота, спазмы и диарею. Как и при аллергии на коровье молоко, при ее лечении следует избегать продуктов, содержащих лактозу, особенно молока и молочных продуктов.
В отличие от непереносимости лактозы или аллергии на коровье молоко, недиагностированная галактоземия может быть опасным для жизни состоянием

Признаки галактоземии

Симптомы галактоземии (рвота, плохой набор веса, раздражительность, отказ от груди или кормления из бутылочки) появляются в течение нескольких дней после употребление грудного молока или смеси коровьего молока. Если галактоземия выявлена ​​на ранней стадии, младенцев можно посадить на безгалактозную диету, и риск необратимого повреждения невелик. Если диагноз отложить на несколько недель или месяцев, может произойти необратимый ущерб.

Типы галактоземии

Галактоза превращается в глюкозу тремя ферментами. Когда один из ферментов отсутствует, в крови накапливается галактоза. Высокий уровень галактозы может повредить мозг, печень и почки ребенка. В зависимости от того, какой фермент отсутствует, существует три типа галактоземии:

Тип 1 — дефицит галактозо-1-фосфатуридилтрансферазы (классическая галактоземия)

Тип 2 — дефицит галактозокиназы

Тип 3 — дефицит галактозо-6-фосфатэпимеразы

Классическая форма галактоземии (тип 1) является самым распространенным и самым тяжелым.Младенцы с классической галактоземией неспособны усваивать даже небольшое количество галактозы; тогда как младенцы с типом 2 или 3, также называемым формой галактоземии Дуарте, обычно способны метаболизировать некоторое количество галактозы. В результате у детей с типом 2 или 3 может быть меньше, хотя и некоторые, диетических ограничений в зависимости от того, сколько галактозы они способны усвоить. Поскольку трудно определить, сколько галактозы может съесть ребенок без побочных эффектов, родители детей с галактоземией 2 и 3 типа часто предпочитают вообще избегать галактозы.Однако другие предпочитают частично кормить грудью и контролировать уровень галактозы.

Законы штата требуют, чтобы все дети в США проходили тестирование на галактоземию вскоре после рождения. Небольшой образец крови берется из пятки ребенка и отправляется в государственную лабораторию для анализа. Чтобы тест был точным, младенцы должны пить грудное молоко или смесь в течение как минимум 24 часов. Если один из родителей страдает галактоземией, оба родителя могут пройти генетическое тестирование, чтобы определить риск рождения ребенка с этим заболеванием.

Управление галактоземией: диета

Галактоземия — это пожизненное состояние, которое дети не могут перерасти. Однако с галактоземией можно легко справиться, соблюдая безгалактозную диету. Галактоза получена из сложного сахара и лактозы, поэтому следует избегать любых продуктов, содержащих лактозу (молоко и молочные продукты). Большинство фруктов, овощей, злаков, хлеба, жиров и сахара безопасны для употребления, если они содержат мало или совсем не содержат галактозы.

На этикетках упакованных пищевых продуктов перечислены ингредиенты, содержащиеся в каждом продукте.Внимательно проверяйте этикетки каждый раз, когда вы делаете покупки, так как ингредиенты могут измениться без предварительного уведомления.

Ингредиенты, которых следует избегать, включают:

  • Масло
  • Молоко
  • Казеин, казеинаты (белки, полученные из сухого молока и обычно используемые в качестве пищевых добавок)
  • Сухие сухие вещества молока
  • Лактоза
  • Сыворотка
  • , Сухая сыворотка

Продукты, которых следует избегать:

  • Молоко и молочные продукты (сыры, творог, сливки, крем-супы и соусы, мороженое, молочный шоколад, пудинг, шербет, сметана, йогурт)
  • Органы (печень, сердце и т. Д.))
  • Garbanzo Beans

Общие ингредиенты, которые не содержат лактозы и подходят для детей с галактоземией, включают:

  • Acacia
  • Agar
  • Calcium Compounds
  • Carob
  • Carob
  • Carob
  • Лактат
  • Молочная кислота
  • Лактальбумин
  • Трагакант
  • Ксантовая камедь

Люди с галактоземией 2 или 3 типа могут есть небольшие количества галактозы.Эти унций содержат 5–10 мг галактозы в каждой порции 100 г:

  • Яблоко, абрикос, спаржа, авокадо
  • банан, ростки фасоли, свекла, брокколи, брюссельская капуста
  • капуста, канталупа, морковь , Сельдерей, сладкая кукуруза, огурец
  • баклажаны
  • зеленый виноград, грейпфрут
  • капуста, киви
  • салат
  • лук (зеленый и желтый), лук, апельсины
  • груши, горох, картофель
  • (белый), тыква Редис
  • Шпинат, сладкий картофель
  • Репа
  • Кабачки

Для получения дополнительной информации о количестве лактозы в пищевых продуктах посетите веб-сайт «Родители детей с галактоземией».

Управление галактоземией: образ жизни

Исследователи начали изучать отдаленные последствия галактоземии. Исследования показывают, что, несмотря на раннюю диагностику, все же могут быть задержки в развитии. Значения IQ могут быть нормальными, но было обнаружено, что у детей с галактоземией наблюдается ряд проблем с обучением, включая речевые и языковые дефициты, а также проблемы с зрительным восприятием и социальной адаптацией. Это не относится ко всем детям с галактоземией, но тот факт, что это происходит у некоторых детей, подчеркивает важность ранней диагностики и строгого диетического контроля.

Что могут делать родители?

  • Лечите ребенка с галактоземией, как любого другого ребенка.
  • Следите за признаками потребности в обучении, помня, что не у всех детей есть задержка в развитии.
  • Предлагайте продукты, не содержащие галактозу, для особых случаев, таких как дни рождения или праздники.
  • Держите под рукой запас лакомств, не содержащих галактозу, на случай непредвиденных ситуаций.
  • Соблюдайте строгую диету. Даже небольшие укусы продуктов, содержащих галактозу, накапливаются и могут вызвать повышение содержания галактозы в крови.
  • Не скрывайте, что у вашего ребенка галактоземия. Но не давайте ребенку слишком много информации слишком рано.
  • Объясните ребенку, что машинам, как и кузовам, для нормальной работы требуется разное топливо.
  • Объясните своему ребенку, что некоторые дети страдают аллергией на определенные продукты и должны избегать этих продуктов всю свою жизнь. Помогите своему ребенку составить список любимых продуктов, не содержащих галактозу.
  • Объясните своему ребенку, что у всех есть сходства и различия.Составление списка каждого из них поможет вашему ребенку гордиться собой и уважать других.

Университет Невады, Медицинский факультет Рино

Скрининг новорожденных на галактоземию

Что такое галактоземия?

Классик Галт • Галк • Гейл • Дуарте

Галактоземия — это семейство генетических нарушений, которые возникают в результате нарушения способности метаболизировать сахарную галактозу; термин «галактоземия» буквально означает слишком много галактозы в крови.Галактоза содержится в молоке и всех продуктах, содержащих молоко. У младенцев с галактоземией обычно наблюдается диарея и рвота в течение нескольких дней после употребления молока или смеси, содержащей лактозу.

Галактоземия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это в равной степени поражает как мальчиков, так и девочек. У каждого человека есть пара генов, которые производят фермент GALT. У детей с галактоземией ни один из этих генов не работает правильно. Эти дети наследуют по одному неработающему гену заболевания от каждого родителя.

Родители детей, больных галактоземией, сами редко страдают этим заболеванием. Вместо этого у каждого родителя есть один неработающий ген галактоземии. Их называют перевозчиками. У носителей нет галактоземии, потому что другой ген этой пары работает правильно.

Когда оба родителя являются носителями, вероятность развития галактоземии у ребенка при каждой беременности составляет 25%. Вероятность того, что ребенок будет носителем, как и родители, составляет 50%. И есть 25% шанс, что у ребенка будут два рабочих гена.

Галактоземия — это состояние с множеством форм, каждая из которых имеет разные причины и исходы. К типам галактоземии относятся следующие:

Классическая галактоземия (GALT, тип 1)

Классическая галактоземия — редкое, серьезное, опасное для жизни заболевание, которое встречается у каждого 30 000–60 000 новорожденных. GALT встречается у людей всех этнических групп, но наиболее часто встречается у людей ирландского происхождения. GALT — это наследственное заболевание, при котором организм не может должным образом переваривать галактозу — сахар, содержащийся во всех продуктах, содержащих молоко.Если ребенок с GALT ест галактозу, непереваренный сахар накапливается в крови, а не используется для получения энергии. Признаки GALT могут появиться в течение нескольких дней после рождения.

Ранние признаки GALT включают:

  • Плохая прибавка в весе и рост
  • Плохое кормление и сосание
  • Рвота
  • Диарея
  • Спать дольше или чаще
  • Усталость
  • Раздражительность
  • Низкий уровень сахара в крови (гипогликемия)

Некоторые из других ранних эффектов нелеченной галактоземии включают:

  • Неспособность набрать вес или увеличить длину
  • Плохое кормление и плохое сосание
  • Вялость
  • Раздражительность

Если не начать лечение, вероятно, последуют другие симптомы:

  • Низкий уровень сахара в крови, называемый гипогликемией
  • Изъятия
  • Увеличенная печень, которая не работает должным образом
  • Желтуха
  • Кровотечение
  • Серьезные инфекции крови, которые могут привести к шоку и смерти
  • Ранняя катаракта, встречающаяся примерно у 10% детей
  • У некоторых нелеченных младенцев в крови повышен уровень аммиака, токсичного вещества.Высокий уровень аммиака и гипогликемия могут привести к коме и, если не лечить, могут стать причиной смерти.
  • Большинство нелеченных детей в конечном итоге умирают от печеночной недостаточности
  • Выжившие дети, оставшиеся без лечения, могут иметь умственную отсталость и другие повреждения мозга и нервной системы

Даже при адекватном лечении у людей с галактоземией может развиться одно или несколько из следующего:

  • Ранняя катаракта
  • Легкая умственная отсталость или задержка в обучении
  • Атаксия (неустойчивая походка)
  • Задержки роста
  • Проблемы с речью и задержки
  • У большинства девочек с галактоземией будет задержка менструаций или их полное отсутствие
Дефицит галактокиназы (GALK, тип 2)

GALK — это наследственное заболевание, при котором организм не может должным образом переваривать галактозу — сахар, содержащийся во всех продуктах, содержащих молоко, а также в некоторых фруктах и ​​овощах.Если ребенок с GALK ест пищу, содержащую галактозу, в крови накапливается непереваренный сахар. Если ГАЛК не лечить, у больных детей развивается катаракта.

Если у вашего ребенка GALK, вы можете сначала заметить задержку роста. У детей с нелеченным GALK обычно возникают проблемы со зрением в раннем детстве.

Дефицит галактоэпимеразы (GALE, тип 3)

GALE — это наследственное заболевание, при котором организм не может должным образом расщеплять галактозу — сахар, содержащийся во всех продуктах, содержащих молоко, а также в некоторых фруктах и ​​овощах.Это состояние может вызвать накопление вредного количества непереваренного сахара в крови. Существует три формы GALE (генерализованная, периферическая и промежуточная). Некоторые из этих форм более тяжелые, другие — более легкие. Тяжелые формы GALE могут привести к проблемам со зрением (катаракта), задержке роста и развития, умственной отсталости, заболеваниям печени, почек или даже смерти.

Существует три формы GALE, которые различаются по степени выраженности признаков: генерализованная, периферическая и промежуточная.Признаки генерализованной ГАЛЕ обычно начинаются вскоре после рождения и включают:

  • Слабый мышечный тонус (гипотония)
  • Плохое кормление и сосание
  • Рвота
  • Похудание

У младенцев с периферическим или промежуточным GALE обычно не появляются какие-либо признаки этого состояния.

Дуарте Галактоземия (DG)

DG, хотя и более распространен, но гораздо менее серьезен. Многие люди с DG никогда не развивают никаких симптомов из-за этого состояния.DG возникает, когда фермент, называемый «галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза» (GALT), не работает должным образом. Работа этого фермента — превращать галактозу в глюкозу. Решение о том, лечить или не лечить кого-то с ДГ, частично зависит от уровня галактозы в крови.

Следующие методы лечения часто рекомендуются детям с классической галактоземией:

  1. Диета без лактозы и галактозы
    Людям с классической галактоземией рекомендуется придерживаться плана питания без лактозы и галактозы на протяжении всей жизни.
  2. Специальная смесь без лактозы
    Наиболее распространенными смесями, используемыми для детей с галактоземией, являются смеси, приготовленные с использованием изолята соевого белка. Соевое молоко содержит галактозу, и его нельзя использовать.
  3. Кальциевые добавки
    Поскольку дети с галактоземией не едят молочные продукты, потребление кальция может быть слишком низким. Поэтому детям с галактоземией часто рекомендуют принимать добавки с кальцием, чтобы они получали достаточно кальция каждый день.
    Некоторые врачи также рекомендуют добавки с витамином D и витамином К в дополнение к кальцию.
  4. Наблюдение за здоровьем
    Младенцам и детям раннего возраста с галактоземией обычно необходимы регулярные анализы крови и мочи.