Разное

Для гемофилии характерно: Карта сайта

Содержание

Карта сайта

Страница не найдена. Возможно, карта сайта Вам поможет.

  • Главная
  • Университет
    • Об университете
    • Структура
    • Нормативные документы и процедуры
    • Лечебная деятельность
    • Международное сотрудничество
    • Пресс-центр
      • Новости
      • Анонсы
      • События
      • Объявления и поздравления
      • Online конференции
      • Фотоальбом
        • Вручение свидетельства действительного члена Белорусской торгово-промышленной палаты
        • Новогодний ScienceQuiz
        • Финал IV Турнира трех вузов ScienseQuiz
        • Областной этап конкурса «Студент года-2020″
        • Семинар дистанционного обучения для сотрудников университетов из Беларуси «Обеспечение качества медицинского образования и образования в области общественного здоровья и здравоохранения»
        • Студент года — 2020
        • День Знаний — 2020
        • Церемония награждения лауреатов Премии Правительства в области качества
        • Военная присяга
        • Выпускной лечебного факультета-2020
        • Выпускной медико-психологического факультета-2020
        • Выпускной педиатрического факультета-2020
        • Выпускной факультета иностранных учащихся-2020
        • Распределение — 2020
        • Стоп коронавирус!
        • Навстречу весне — 2020
        • Профориентация — 18-я Международная специализированная выставка «Образование и карьера»
        • Спартакиада среди сотрудников «Здоровье-2020″
        • Конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • Открытие общежития №4
        • Встреча Президента Беларуси со студентами и преподавателями медвузов
        • Новогодний утренник в ГрГМУ
        • XIX Республиканская студенческая конференция «Язык. Общество. Медицина»
        • Alma mater – любовь с первого курса
        • Актуальные вопросы коморбидности сердечно-сосудистых и костно-мышечных заболеваний в амбулаторной практике
        • Областной этап «Студент года-2019″
        • Финал Science Qiuz
        • Конференция «Актуальные проблемы психологии личности и социального взаимодействия»
        • Посвящение в студенты ФИУ
        • День Матери
        • День открытых дверей — 2019
        • Визит в Азербайджанский медицинский университет
        • Семинар-тренинг с международным участием «Современные аспекты сестринского образования»
        • Осенний легкоатлетический кросс — 2019
        • 40 лет педиатрическому факультету
        • День Знаний — 2019
        • Посвящение в первокурсники
        • Акция к Всемирному дню предотвращения суицида
        • Турслет-2019
        • Договор о создании филиала кафедры общей хирургии на базе Брестской областной больницы
        • День Независимости
        • Конференция «Современные технологии диагностики, терапии и реабилитации в пульмонологии»
        • Выпускной медико-диагностического, педиатрического факультетов и факультета иностранных учащихся — 2019
        • Выпускной медико-психологического факультета — 2019
        • Выпускной лечебного факультета — 2019
        • В добрый путь, выпускники!
        • Распределение по профилям субординатуры
        • Государственные экзамены
        • Интеллектуальная игра «Что? Где? Когда?»
        • Мистер и Мисс факультета иностранных учащихся-2019
        • День Победы
        • IV Республиканская студенческая военно-научная конференция «Этих дней не смолкнет слава»
        • Республиканский гражданско-патриотический марафон «Вместе — за сильную и процветающую Беларусь!»
        • Литературно-художественный марафон «На хвалях спадчыны маёй»
        • День открытых дверей-2019
        • Их имена останутся в наших сердцах
        • Областной этап конкурса «Королева Весна — 2019″
        • Королева Весна ГрГМУ — 2019
        • Профориентация «Абитуриент – 2019» (г. Барановичи)
        • Мероприятие «Карьера начинается с образования!» (г. Лида)
        • Итоговое распределение выпускников — 2019
        • «Навстречу весне — 2019″
        • Торжественная церемония, посвященная Дню защитника Отечества
        • Торжественное собрание к Дню защитника Отечества — 2019
        • Мистер ГрГМУ — 2019
        • Предварительное распределение выпускников 2019 года
        • Митинг-реквием у памятника воинам-интернационалистам
        • Профориентация «Образование и карьера» (г.Минск)
        • Итоговая коллегия главного управления здравоохранения Гродненского областного исполнительного комитета
        • Спартакиада «Здоровье — 2019»
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины».
        • Расширенное заседание Совета университета.
        • Научно-практическая конференция «Симуляционные технологии обучения в подготовке медицинских работников: актуальность, проблемные вопросы внедрения и перспективы»
        • Конкурс первокурсников «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • XVI съезд хирургов Республики Беларусь
        • Итоговая практика
        • Конкурс «Студент года-2018»
        • Совет университета
        • 1-й съезд Евразийской Аритмологической Ассоциации (14.09.2018 г.)
        • 1-й съезд Евразийской Аритмологической Ассоциации (13.09.2018 г.)
        • День знаний
        • День независимости Республики Беларусь
        • Церемония награждения победителей конкурса на соискание Премии СНГ
        • День герба и флага Республики Беларусь
        • «Стань донором – подари возможность жить»
        • VIII Международный межвузовский фестиваль современного танца «Сделай шаг вперед»
        • Конкурс грации и артистического мастерства «Королева Весна ГрГМУ – 2018»
        • Окончательное распределение выпускников 2018 года
        • Митинг-реквием, приуроченный к 75-летию хатынской трагедии
        • Областное совещание «Итоги работы терапевтической и кардиологической служб Гродненской области за 2017 год и задачи на 2018 год»
        • Конкурсное шоу-представление «Мистер ГрГМУ-2018»
        • Предварительное распределение выпускников 2018 года
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • II Съезд учёных Республики Беларусь
        • Круглый стол факультета иностранных учащихся
        • «Молодежь мира: самобытность, солидарность, сотрудничество»
        • Заседание выездной сессии Гродненского областного Совета депутатов
        • Областной этап республиканского конкурса «Студент года-2017»
        • Встреча с председателем РОО «Белая Русь» Александром Михайловичем Радьковым
        • Конференция «Актуальные вопросы инфекционной патологии», 27. 10.2017
        • XIX Всемирный фестиваль студентов и молодежи
        • Республиканская научно-практическая конференция «II Гродненские аритмологические чтения»
        • Областная научно-практическая конференция «V Гродненские гастроэнтерологические чтения»
        • Праздник, посвящённый 889-летию города Гродно
        • Круглый стол на тему «Место и роль РОО «Белая Русь» в политической системе Республики Беларусь» (22.09.2017)
        • ГрГМУ и Университет медицины и фармации (г.Тыргу-Муреш, Румыния) подписали Соглашение о сотрудничестве
        • 1 сентября — День знаний
        • Итоговая практика на кафедре военной и экстремальной медицины
        • Квалификационный экзамен у врачей-интернов
        • Встреча с Комиссией по присуждению Премии Правительства Республики Беларусь
        • Научно-практическая конференция «Амбулаторная терапия и хирургия заболеваний ЛОР-органов и сопряженной патологии других органов и систем»
        • День государственного флага и герба
        • 9 мая
        • Республиканская научно-практическая конференция с международным участием «V белорусско-польская дерматологическая конференция: дерматология без границ»
        • «Стань донором – подари возможность жить»
        • «Круглый стол» Постоянной комиссии Совета Республики Беларусь Национального собрания Республики Беларусь по образованию, науке, культуре и социальному развитию
        • Весенний кубок КВН «Юмор–это наука»
        • Мисс ГрГМУ-2017
        • Распределение 2017 года
        • Общегородской профориентационный день для учащихся гимназий, лицеев и школ
        • Праздничный концерт, посвященный Дню 8 марта
        • Конкурсное шоу-представление «Мистер ГрГМУ–2017»
        • «Масленица-2017»
        • Торжественное собрание и паздничный концерт, посвященный Дню защитника Отечества
        • Лекция профессора, д. м.н. О.О. Руммо
        • Итоговая научно-практическая конференция «Актуальные проблемы медицины»
        • Меморандум о сотрудничестве между областной организацией Белорусского общества Красного Креста и региональной организацией Красного Креста китайской провинции Хэнань
        • Визит делегации МГЭУ им. А.Д. Сахарова БГУ в ГрГМУ
        • «Студент года-2016»
        • Визит Чрезвычайного и Полномочного Посла Королевства Швеция в Республике Беларусь господина Мартина Оберга в ГрГМУ
        • Конкурс первокурсников «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • День матери в ГрГМУ
        • Итоговая практика-2016
        • День знаний
        • Визит китайской делегации в ГрГМУ
        • Визит иностранной делегации из Вроцлавского медицинского университета (Республика Польша)
        • Торжественное мероприятие, посвященное профессиональному празднику – Дню медицинского работника
        • Визит ректора ГрГМУ Виктора Александровича Снежицкого в Индию
        • Республиканская университетская суббота-2016
        • Республиканская акция «Беларусь против табака»
        • Встреча с поэтессой Яниной Бокий
        • 9 мая — День Победы
        • Митинг, посвященный Дню Государственного герба и Государственного флага Республики Беларусь
        • Областная межвузовская студенческая научно-практическая конференция «1941 год: трагедия, героизм, память»
        • «Цветы Великой Победы»
        • Концерт народного ансамбля польской песни и танца «Хабры»
        • Суботнiк ў Мураванцы
        • «Мисс ГрГМУ-2016»
        • Визит академика РАМН, профессора Разумова Александра Николаевича в УО «ГрГМУ»
        • Визит иностранной делегации из Медицинского совета Мальдивской Республики
        • «Кубок ректора Гродненского государственного медицинского университета по дзюдо»
        • «Кубок Дружбы-2016» по мини-футболу среди мужских и женских команд медицинских учреждений образования Республики Беларусь
        • Распределение выпускников 2016 года
        • Визит Министра обороны Республики Беларусь на военную кафедру ГрГМУ
        • Визит Первого секретаря Посольства Израиля Анны Кейнан и директора Израильского культурного центра при Посольстве Израиля Рей Кейнан
        • Визит иностранной делегации из провинции Ганьсу Китайской Народной Республики в ГрГМУ
        • Состоялось открытие фотовыставки «По следам Библии»
        • «Кубок декана» медико-диагностического факультета по скалолазанию
        • Мистер ГрГМУ-2016
        • Приём Первого секретаря Посольства Израиля Анны Кейнан в ГрГМУ
        • Спартакиада «Здоровье» УО «ГрГМУ» среди сотрудников 2015-2016 учебного года
        • Визит Посла Республики Индия в УО «ГрГМУ»
        • Торжественное собрание и концерт, посвященный Дню защитника Отечества
        • Митинг-реквием, посвященный Дню памяти воинов-интернационалистов
        • Итоговое заседание коллегии главного управления идеологической работы, культуры и по делам молодежи Гродненского облисполкома
        • Итоговая научно-практическая конференция Гродненского государственного медицинского университета
        • Новогодний концерт
        • Открытие профессорского консультативного центра
        • Концерт-акция «Молодёжь против СПИДа»
        • «Студент года-2015»
        • Открытые лекции профессора, академика НАН Беларуси Островского Юрия Петровича
        • «Аlma mater – любовь с первого курса»
        • Открытая лекция Регионального директора ВОЗ госпожи Жужанны Якаб
        • «Открытый Кубок по велоориентированию РЦФВиС»
        • Совместное заседание Советов университетов г. Гродно
        • Встреча с Министром здравоохранения Республики Беларусь В.И. Жарко
        • День города
        • Дебаты «Врач — выбор жизни»
        • День города
        • Праздничный концерт «Для вас, первокурсники!»
        • Акция «Наш год – наш выбор»
        • День знаний
        • Открытое зачисление абитуриентов в УО «Гродненский государственный медицинский университет»
        • Принятие военной присяги студентами ГрГМУ
        • День Независимости Республики Беларусь
        • Вручение дипломов выпускникам 2015 года
        • Республиканская олимпиада студентов по педиатрии
        • Открытие памятного знака в честь погибших защитников
        • 9 мая
        • «Вторая белорусско-польская дерматологическая конференция: дерматология без границ»
        • Мистер университет
        • Мисс универитет
        • КВН
        • Гродненский государственный медицинский университет
        • Чествование наших ветеранов
        • 1 Мая
        • Cовместный субботник
      • Наши издания
      • Медицинский календарь
      • Университет в СМИ
      • Видео-презентации
    • Общественные объединения
    • Комиссия по противодействию коррупции
  • Абитуриентам
  • Студентам
  • Выпускникам
  • Слайдер
  • Последние обновления
  • Баннеры
  • Иностранному гражданину
  • Научная деятельность
  • Поиск

причины, тип наследования, симптомы и диагностика заболевания

Гемофилия – наследственная патология гомеостаза, проявляющаяся в нарушении свертывания крови на фоне сниженного синтеза необходимых веществ организмом пациента (факторов VII, IX, XI). Страдающие от заболевания лица регулярно находят на своем теле гематомы или сталкиваются с гемартрозами, внутренними кровотечениями на фоне травм или хирургических вмешательств. Лечение гемофилии у детей строится на заместительной терапии, которую необходимо получать на протяжении всей жизни.

Причины развития патологии

Механизм и тип наследования гемофилии изучены достаточно подробно. Гены, провоцирующие недостаточную выработку факторов свертывания крови, сцеплены с Х-хромосомой. Патология наследуется по рецессивному признаку по женской линии. Наследственно обусловленная патология встречается исключительно у мальчиков.

Сыновья здорового мужчины и женщины-носительницы патологического гена с одинаковой вероятностью могут родиться без признаков гемофилии или с ними. Мужчина, страдающий от нарушений свертывания крови, сможет зачать здоровых детей с женщиной, не являющейся носительницей измененного гена.

Медицине известны единичные случаи обнаружения гемофилии у женщин. Их матери были носительницами мутировавшего гена, а отцы страдали от недостаточной выработки факторов свертывания крови. Причинами гемофилии в подобных случаях становится соединение рецессивного и доминантного генов.

Классификация заболевания

Виды гемофилии выделяются на основании дефицита определенного фактора свертываемости крови в организме пациента. Основные сведения о типах заболевания представлены в таблице.

Вид Описание

A

Диагностируется у 84-86% людей, страдающих от рассматриваемой патологии. Вызван дефицитом VIII фактора свертываемости (антигемофильного глобулина).

B

Занимает долю в 12-13% от клинически диагностируемых случаев гемофилии. Развивается на фоне дефицита IX фактора свертываемости (тромбопластина)

C

Встречается не чаще 1-2%. Становится следствием недостаточной выработки XI фактора свертывания крови.

Около 0,5% выявляемых случаев гемофилии различной этиологии относятся к иным типам – V, VII, X и другим.

Симптомы гемофилии

Первые признаки патологии можно обнаружить у новорожденных детей. Так, на вероятность подтверждения диагноза «гемофилия» у ребенка укажут длительное кровотечение из пуповины и многочисленные подкожные гематомы. Обильное истечение крови у младенцев в момент прорезывания зубов становится не менее тревожным фактором. Но в период лактации ребенок получает достаточное количество тромбокиназы с молоком матери.

Посттравматические кровотечения характерны для детей, научившихся ползать и ходить. К носовым кровотечения добавляются межмышечные гематомы и кровоизлияния в суставы (гемартрозы). На фоне этого развивается анемия.

С возрастом дети могут столкнуться с истечением крови из органов ЖКТ. Причиной этого становятся травмы или медицинские манипуляции. Наибольшую опасность представляют кровотечения из носоглотки и зева. На их фоне может развиться обструкция дыхательных путей.

Диагностика патологии

Диагностические процедуры выполняются врачами нескольких специализаций: неонатологом, педиатром, генетиком и гематологом. При сопутствующих патологиях могут потребоваться консультации с гастроэнтерологом, ортопедом, отоларингологом и неврологом.

Семейным парам из группы риска следует посетить врача до зачатия ребенка. Молекулярно-генетическое исследование биоматериалов будущих родителей позволит учесть риск рождения ребенка с гемофилией. После зачатия возможно выполнение пренатальных скринингов. Их результаты подтвердят или опровергнут факт наследования гемофилии ребенком.

Неонатальные тесты, выполняемые в первые дни жизни малыша, оказываются не менее эффективности. Коагулограмма дает неонатологу исчерпывающие сведения о продуцировании факторов свертываемости организмом новорожденного.

При гемартрозах ребенку назначается рентгенографическое исследование суставов. Ультразвуковая диагностика выполняется при обнаружении признаков внутренних кровотечений и забрюшинных гематом.

Лечение заболевания

Терапевтические мероприятия на фоне лечения гемофилии относятся к одной из двух групп – профилактическим или симптоматическим. В первом случае пациент с тяжелой формой патологии получает регулярные дозы концентратов факторов свертывания крови. Их присутствие снижает риск развития артропатии и внутренних кровотечений. При планировании оперативных вмешательств (включая удаление зубов) пациент получает повторные трансфузии препаратов.

Симптоматические процедуры выполняются при порезах и наружных кровотечениях. Врачи рекомендуют использовать гемостатическую губку и накладывать давящую повязку. Мелкие раны следует обрабатывать тромбином.

Прогноз

Заместительная терапия позволяет организму пациента выработать достаточное количество антител, которые блокируют прокоагулянтную активность. Дополнительными мерами поддержания мальчиков или мужчин становится плазмаферез и прием иммунодепрессантов. На фоне регулярных переливаний крови и плазмы пациенты могут столкнуться в ВИЧ, гепатитом, герпесом или цитомегаловирусом.

Легкая степень гемофилии не оказывает существенного влияния на качество и продолжительности жизни пациентов. При тяжелых формах патологии прогноз выживаемости существенно ухудшается. Клинические рекомендации при гемофилии предусматривают регулярные консультации пациентов с гематологом и контроль показателей свертываемости крови посредством лабораторных тестов.

Статистика

Гемофилия относится к наследственным коагулопатиям – причина развития заболевания обусловлена особенностями генетического материала матери и отца ребенка. В Москве патология типов A и B выявляется с частотой 1 случай на 10000 и 50000 новорожденных мальчиков соответственно. Симптомы заболевания диагностируются в раннем возрасте в ходе осмотра младенца неонатологом или педиатром.

Вопросы и ответы

Можно ли полностью излечиться от гемофилии?

Медикаментозная терапия и манипуляции по переливанию крови или плазмы купируют острые синдромы патологии. Иногда пациентам назначается длительный прием препаратов, подобранных с учетом данных анамнеза. Но полное устранение симптомов гемофилии по-прежнему остается невозможным.

Несет ли гемофилия угрозу жизни ребенка?

При своевременном обращении родителей за медицинской консультацией малыш окажется вне опасности. Быстрая постановка правильного диагноза и начало лечения позволят ребенку не ограничивать себя в двигательной активности и играх.

Может ли мальчик, болеющий гемофилией, передать ее своим сыновьям?

Риск рождения детей с гемофилией от отца, испытывающего проблемы со свертыванием крови, минимален. Заболевание будет унаследовано сыновьями только в том случае, если их мать входит в число носителей измененного гена.

Существует ли эффективный механизм профилактики гемофилии?

Нет, такого механизма не существует. Но будущие родители могут пройти скрининги, которые определяет вероятность рождения страдающего от недостаточной свертываемости крови ребенка.


Гемофилия — что это за болезнь?

Как передается и каковы симптомы гемофилии?

Для большинства неосведомленных людей гемофилия – это так называемая царская болезнь, о ней знают только по истории: дескать, ею страдал царевич Алексей. Из-за недостатка знаний люди зачастую считают, что обычный народ болеть гемофилией не может. Есть мнение, что поражает она только древние роды. Но гемофилия – это наследственное заболевание, и его заполучить может любой ребенок, у которого предки имели такую болезнь.

Что такое гемофилия?

В народе болезнь называется «жидкая кровь». И действительно, ее состав патологичен, в связи с чем нарушена способность к свертыванию. Малейшая царапина – и кровотечение трудно остановить. Однако это внешние проявления. Гораздо более тяжелы внутренние, происходящие в суставах, желудке, почках. Кровоизлияния в них могут вызываться даже без постороннего воздействия и несут за собой опасные последствия.

За свертываемость крови отвечают двенадцать особых белков, которые должны присутствовать в крови в определенной концентрации. Заболевание гемофилия диагностируется в том случае, если один из этих белков отсутствует вовсе или наличествует в недостаточной концентрации.

В медицине выделяются три типа этого заболевания.

Гемофилия А. Вызывается отсутствием или недостатком фактора свертываемости VIII. Наиболее распространенный вид болезни составляет, согласно статистике, 85 процентов всех случаев заболевания. В среднем один младенец из 10 тысяч оказывается больным именно такой гемофилией.

Гемофилия В. При ней наблюдаются проблемы с фактором под номером IX. Отмечена как гораздо более редкая: риск ею заболеть в шесть раз ниже, чем в случае варианта А.

Гемофилия С. Недостает фактора номер XI. Эта разновидность уникальна: она свойственна и мужчинам, и женщинам. Стоит отметить, что в трети семей это заболевание встречается (или диагностируется) впервые, что становится ударом для неподготовленных родителей.

Почему возникает болезнь? Ее виновником становится врожденный ген гемофилии, который располагается на Х-хромосоме. Носителем его является женщина, причем сама она больной не является, разве что могут наблюдаться частые носовые кровотечения, слишком обильные менструации или более медленно заживающие мелкие ранки (например, после вырванного зуба). Ген является рецессивным, поэтому заболевают не все, у кого мать – носительница болезни. Обычно вероятность распределяется 50:50. Она повышается, если в семье болен еще и отец. Девочки же становятся носительницами гена в обязательном порядке.

Почему гемофилия – мужская болезнь. Как уже было сказано, ген гемофилии рецессивен и крепится на хромосому, обозначаемую как Х. У женщин таких хромосом две. Если одна поражена таким геном, она оказывается более слабой и подавляется второй, доминантной, вследствие чего девочка остается только носителем, через которого гемофилия передается, но сама остается здоровой. Вполне вероятно, что при зачатии обе Х-хромосомы могут содержать соответствующий ген. Однако при формировании плодом собственной кровеносной системы (а это происходит на четвертной неделе беременности) он становится нежизнеспособен, и происходит самопроизвольный аборт (выкидыш). Другое дело – мужчины. У них второй Х-хромосомы нет, ее заменяет Y. Доминантного «икса» нет, поэтому если рецессивный себя проявляет, то начинается именно протекание болезни, а не ее латентное состояние. Однако поскольку хромосом все же две, вероятность такого развития сюжета составляет ровно половину всех шансов.

Симптомы гемофилии. Они могут проявляться уже при рождении ребенка, если соответствующий фактор в организме у него практически отсутствует, а могут дать о себе знать только со временем, если наблюдается его недостаток. Кровоточивость при отсутствии явных причин. Нередко ребенок рождается с потеками крови из носа, глаз, пупка, и остановить кровотечение затруднительно. Гемофилия проявляет себя образованием больших отечных гематом от абсолютно незначительного воздействия (например, нажатия пальцем). Повторные кровотечения из вроде бы уже зажившей раны. Повышенная бытовая кровоточивость: носовая, из десен даже при чистке зубов. Кровоизлияния в суставы. Следы крови в моче и кале. Однако такие «приметы» необязательно свидетельствуют именно о гемофилии. К примеру, носовые кровотечения могут говорить о слабости стенок сосудов, кровь в моче – о почечных заболеваниях, а в кале – о язве. Поэтому обязательно проводятся дополнительные исследования.

Выявление гемофилии. Помимо изучения анамнеза больного и его осмотра самыми разными специалистами проводятся лабораторные анализы. В первую очередь определяется наличие в крови всех факторов свертывания и их концентрация. Устанавливается время, которое потребовалось для свертывания образца крови. Нередко эти анализы сопровождаются и исследованием ДНК. Для более точного диагноза может потребоваться определение: тромбинового времени; микста; протромбинового индекса; количества фибриногена. Иногда запрашиваются и более узкоспециализированные данные. Чем наиболее характерна гемофилия – это суставным кровотечением. Медицинское название – гемоартроз. Развивается он довольно быстро, хотя наиболее свойственен больным с тяжелыми формами гемофилии. У них кровоизлияния в суставы случаются без всякого внешнего воздействия, самопроизвольно. В легких формах для провоцирования гемоартроза требуется травма. Суставы поражаются в первую очередь те, которые испытывают нагрузки, то есть коленные, бедренные и пристопные. Вторые на очереди – плечевые, после них – локтевые. Первые симптомы гемоартроза проявляются уже у восьмилетних детей. Из-за суставных поражений большинство пациентов получают инвалидность.

Лечение гемофилии. К сожалению, гемофилия – это неизлечимая болезнь, которая сопровождает человека всю жизнь. Не придуман еще способ, которым можно заставить организм вырабатывать нужные белки, если он не умеет этого делать с рождения. Однако достижения современной медицины позволяют поддерживать организм на уровне, при котором больные гемофилией, особенно в не очень тяжелой форме, могут вести почти нормальное существование. Для предотвращения гематом и кровотечений требуется регулярное вливание растворов недостающих факторов свертывания. Их выделяют из крови людей-доноров и выращенных для донорства животных. Введение препаратов имеет постоянную основу в качестве профилактики и лечебную в случае предстоящей операции или травмы. Параллельно больные гемофилией должны постоянно проходить физиотерапию для поддержания работоспособности суставов. В случае слишком обширных, ставших опасными, гематом, хирурги делают операции по их удалению.

 

Врач валеолог Г.С. Захарова

Гемофилия

17 апреля 2018 года — Всемирный день гемофилии.

Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.

Известна данная патология с древних времен: еще во II веке до нашей эры описывались случаи гибели мальчиков от непрекращающегося кровотечения, возникающего после процедуры обрезания.

Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».

Гемофилия появляется из-за изменения одного гена в хромосоме X. Различают три типа гемофилии (A, B).

  • Гемофилия A (рецессивная мутация в X-хромосоме) вызывает недостаточность в крови необходимого белка — так называемого фактора VIII (антигемофильного глобулина). Такая гемофилия считается классической, она встречается наиболее часто, у 80—85% больных гемофилией. Тяжёлые кровотечения при травмах и операциях наблюдаются при уровне VIII фактора — 5—20 %.
  • Гемофилия B (рецессивная мутация в X-хромосоме) — недостаточность фактора плазмы IX (Кристмаса). Нарушено образование вторичного коагуляционного сгустка.

Гемофилия — это наследственное заболевание. Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передаются от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Из истории. Самой известной носительницей гемофилии в истории стала английская королева Виктория. Есть версия, что мутация произошла именно в генотипе, поскольку в семьях её родителей людей, страдающих гемофилией, не было. По другой версии, наличие гена гемофилии у королевы Виктории может быть объяснено тем, что её отцом был не Эдуард Август, герцог Кентский, а другой мужчина, больной гемофилией. Но исторических свидетельств в пользу этой версии не существует. Английская королева передала это заболевание в «наследство» царствующими семьями Германии, Испании и России. Гемофилией страдал один из сыновей Виктории, ряд внуков и правнуков, включая российского царевича Алексея Николаевича. Именно поэтому заболевание получило свои неформальные названия — «викторианская болезнь» и «царская болезнь».

 

Симптомы гемофилии.

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы, кефалогематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента- тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные диапедезные геморрагии. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

По степени убывания частоты кровоизлияния при гемофилии распределяются следующим образом: гемартрозы (70—80%), гематомы (10-20%), гематурия (14-20%), желудочно-кишечные кровотечения (8%), кровоизлияния в ЦНС (5%).

Гемартрозы являются наиболее частым и специфическим проявлением гемофилии. Первые внутрисуставные кровоизлияния у детей с гемофилией случаются в возрасте 1-8 лет после ушибов, травм или спонтанно. При гемартрозе выражен болевой синдром, отмечается увеличение сустава в объеме, гиперемия и гипертермия кожи над ним. Рецидивирующие гемартрозы приводят к развитию хронического синовита, деформирующего остеоартроза и контрактур. Деформирующий остеоартроз приводит к нарушению динамики опорно-двигательного аппарата в целом (искривлению позвоночника и таза, гипотрофии мышц, остеопорозу, вальгусной деформации стопы и др.) и к наступлению инвалидности уже в детском возрасте.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях, часто возникают глубокие межмышечные гематомы. Такие гематомы склонны к распространению, поскольку излившаяся кровь не сворачивается и, проникая вдоль фасций, инфильтрирует ткани. Обширные и напряженные гематомы могут сдавливать крупные артерии и периферические нервные стволы, вызывая интенсивные боли, паралич, атрофию мышц или гангрену.

Довольно часто при гемофилии возникают кровотечения из десен, носа, почек, органов ЖКТ. Кровотечение может быть инициировано любыми медицинскими манипуляциями (внутримышечной инъекцией, экстракцией зуба, тонзиллэктомией и др.). Крайне опасными для ребенка с гемофилией являются кровотечения из зева и носоглотки, поскольку могут привести к обструкции дыхательных путей и потребовать экстренной трахеостомии. Кровоизлияния в мозговые оболочки и головной мозг приводят к тяжелым поражениям ЦНС или летальному исходу.

Гематурия при гемофилии может возникать самопроизвольно или вследствие травм поясничной области. При этом отмечаются дизурические явления, при образовании кровяных сгустков в мочевыводящих путях — приступы почечной колики. У больных с гемофилией нередко обнаруживаются пиелоэктазия, гидронефроз, пиелонефрит.

Желудочно-кишечные кровотечения у пациентов с гемофилией могут быть связаны с приемом НПВС и др. лекарств, с обострением латентного течения язвенной болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, эрозивным гастритом, геморроем. При кровоизлияниях в брыжейку и сальник развивается картина острого живота, требующая дифференциальной диагностики с острым аппендицитом, кишечной непроходимостью и др.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

 

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

  • Увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови.
  • Уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

Продолжительность кровотечения и содержание тромбоцитов при гемофилии нормальны, пробы жгута, щипка и другие эндотелиальные пробы отрицательны. Картина периферической крови не имеет характерных изменений, за исключением более или менее выраженной анемии в связи с кровотечением.

Гемофилию дифференцируют с болезнью фон Виллебранда, тромбастенией Глянцманна, тромбоцитопенической пурпурой.

 

Лечение

Основной метод лечения — заместительная терапия. В настоящее время с этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови плазматические или рекомбинантные. Дозы концентратов зависят от уровня VIII или IX фактора у каждого больного, вида кровотечения.

Для восстановления функции суставов проводят курсы реабилитации.

При наличии артропатии показано эндопротезирование суставов.

Все хирургические и стоматологические операции проводят под прикрытием заместительной факторной терапии.

При легкой форме гемофилии А возможно применение десмопрессина.

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводятся медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

В Республике Беларусь все пациенты с тяжелой формой гемофилии А и В с профилактической целью получают препараты коагуляционных факторов для самостоятельного (или с помощью родственников) введения.

Пациенты со средней степенью тяжести получают лечение при возникновении геморрагических эпизодов.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

 

что это за болезнь, что о ней нужно знать?

ГЕМОФИЛИЯ: что это за болезнь,

что о ней нужно знать?

Необычная частота, с которой это заболевание встречается среди разных поколений одной и той же семьи, уже давно позволила заподозрить, что гемофилия — это наследственная болезнь крови. Установлено, что женщины, не болея сами, переносят гемофилию из одной семьи в другую. Типичным примером переноса заболевания с кровью женщинами в европейской истории является генеалогическое древо королевы Виктории из Англии, от которой эта болезнь распространилась во многие другие королевские дома. Этим заболеванием страдал сын последнего русского царя.

Однако гемофилия поражает не только аристократические династии. Она может возникнуть у любого ребенка, в роду у которого были те, кто страдали этой болезнью крови.

Гемофилия — это врожденное наследственное заболевание. Безусловно, оно самое известное среди генетически обусловленных болезней крови.

Гемофилия выражается в повышенной кровоточивости, будь это в результате внешних, даже мельчайших повреждений, или внутренних кровотечений в тканях, суставных сумках и др. Травма, вызывающая почти не останавливающееся кровотечение, может быть чрезвычайно незначительной.

Эта болезнь крови имеет серьезные последствия для внутренних органов и суставов, вызываю сопутствующие заболевания и отклонения.

Причины гемофилии

К основным причинам, провоцирующим развитие болезни гемофилия, ученые относят наследственные факторы. Генетически неполноценная свертываемость крови передается по наследству из поколения в поколение, причем носителем дефектного гена является исключительно женский организм, а больным гемофилией, как правило, оказывается мужчина. Справедливости ради, стоит отметить, что имеются научно описанные случаи заболевания гемофилией женщин, но эти случаи крайне редки и происходят тогда, когда оба родителя больной девочки являются носителями поврежденного гена. Передавая болезнь своим детям, женщина-«кондуктор» сама остается здоровой, ее сыновья обречены на болезнь гемофилией, а дочери также становятся носительницами скрытого гена до той поры, пока не передадут его своим детям. Поэтому прервать патологическую цепочку можно только единственным способом, воспользоваться достаточно жестоким советом генетиков и тщательно планировать рождение будущего потомства. В соответствии с рекомендациями современных генетиков, женщины-носительницы не должны иметь детей вообще, а в семьях больных гемофилией мужчин и здоровых женщин должны рождаться только сыновья, беременным девочками женщинам, предлагается пройти процедуру искусственного прерывания беременности. В настоящее время ученые еще не нашли способ, с помощью которого можно устранить причину гемофилии, сегодня это, к сожалению, пока невозможно, т. к. она заложена в генетическом коде человека. Больному гемофилией ничего не остается делать, кроме того, как научиться жить с этой болезнью и привыкать к тому, что его организм каждый день нуждается в особых мерах предосторожности и особо бережном отношении.

Нарушения, которые вызывает гемофилия

Свертывание крови является сложным биохимическим процессом, при котором меняет свою структуру фибриноген — содержащийся в плазме белок. Это происходит под воздействием различных факторов, среди которых очень важным является прежде всего высвобождение тканевого тромбопластина. Образование тромбопластина происходит с помощью многочисленных веществ, которые находятся в небольших количествах в крови. Одно из них, фактор VIII, или антигемофильный фактор (АГФ), тех, кого поразила гемофилия это отсутствует, или присутствует в недостаточной степени. Под термином гемофилия понимают, собственно, две болезни, имеющие одни и те же симптомы, но разные причины возникновения.

Различают два типа гемофилии, а именно:

Гемофилия A, или классическую гемофилия

Гемофилия B, или болезнь Кристмаса

Гемофилия C — крайне редкий вид, поражает в основном евреев

Второй тип встречается реже. У типа А отсутствует фактор VIII, при гемофилии В речь идет о факторе IX, или плазменном, тромбопластине, называемым фактором Кристмаса. Он также важен для свертывания крови, и оно становится практически невозможным при его отсутствии.

Третий тип возникает в следствии недостатка фактора XI. Из-за нестандартной клинической картины не так давно этот тип был выделен отдельно и не входит в разновидности гемофилии.

Что такое приобретенная гемофилия?

Гемофилия передается по наследству. Однако зарегистрированы случаи, когда проявления этой болезни наблюдались у взрослых людей, которые до этого не болели и не имели больных в роду. Приобретенная гемофилия — это всегда разновидность типа A. В половине случаев медикам так и не удалось понять причину болезни. В остальных случаях причиной были раковые опухоли, прием определенных препаратов и другие причины, которые не поддаются систематизации.

Признаки, симптомы, диагностика и клиническая картина гемофилии

Клиническая картина характеризуется повышенной склонностью больных к потере крови. Уже через несколько дней после рождения могут появиться не останавливающиеся кровотечения, что подвергает опасности жизнь новорожденного. Но в некоторых случаях гемофилия проявляется лишь тогда, когда ребенок начинает бегать.

Тогда родители могут наблюдать повышенную склонность к синякам, гематомам и кровотечениям в коже и слизистых оболочках после банальных микротравм, например легких толчков, контузий и др, что говорит об этой болезни крови.

Признаки, симптомы гемофилии

В этом возрасте также часто бывают носовые кровотечения или кровоточивость слизистой рта (прорезывание зуба). У детей постарше после удаления зуба или тонзиллэктомии следуют обильные кровотечения. Это первые признаки гемофилии. Кровотечения могут также возникать во внутренних органах — печени, селезенке, кишечнике, почках и мозге, или, как это часто бывает, в суставах.

В этом случае говорят о гемофильной артропатии или гемартрозе. В результате таких внутрисуставных кровотечений, особенно в колене, возникает опасность разрушения костей и хрящей и значительного ограничения движений пораженного сустава вплоть до полного их отсутствия.

Гемофилия — это болезнь, при которой симптомы могут протекать с разной интенсивностью. Тяжесть симптоматики пропорциональна тяжести генетического дефекта. Если данный фактор свертываемости крови отсутствует полностью, то пациент подвергается чрезвычайной опасности. В выраженных случаях смерть наступает уже в раннем детстве из-за кровоизлияния в мозг, слишком большой потери крови после ранений или даже потому, что скапливается кровь в области шеи, а это приводит к удушью.

Подросший ребенок все больше осознает, что он болен, и учится контролировать свою активность, по возможности, избегать несчастных случаев и травм. Если юные пациенты пережили раннее детство, то они по праву могут надеяться на длинную активную жизнь.  Невозможно предвидеть более точно, какое развитие со временем примет болезнь. Например, инфекции могут еще больше усилить склонность к кровотечениям. Иногда можно наблюдать клиническое течение, для которого характерно наличие нескольких фаз.

Существует период, когда травмы вызывают лишь слабую потерю крови или даже вообще не сопровождаются кровотечением, затем снова наступает время когда возникают обширные, практически не спровоцированные кровотечения. Т.е. гемофилия и её симптомы могут проявляться волнообразно.

Диагностируется гемофилия разными специалистами — в первую очередь необходимо посетить педиатра, который может выписать направление к гематологу, неонатологу, генетику и др. При сопутствующих осложнениях и патологиях необходимо обратиться к соответствующим специалистам. Диагноз ставится после ряда лабораторных и генетических исследований.

Признаки гемофилии

Для уточнения диагноза могут потребоваться анализы: определения количества фибриноген; определения протромбинового индекса; определения тромбинового времени; определения микста

Парам, которые ждут ребенка и входят в группу риска, необходимо консультироваться со специалистами и проводить соответствующие исследования с начала и на протяжении все беременности.

Лечение гемофилии

Гемофилия не может быть излечена, больному, который страдает этой болезнью крови все жизнь надо бороться с симптомами и вызванными патологиями. То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больной гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Чтобы контролировать склонность к кровотечениям, необходима замещающая терапия. Это означает, что отсутствующий фактор свертывания крови должен быть заменен путем его введения извне. Это может быть осуществлено путем вливания плазмы или цельной крови, а также с помощью концентрата самого фактора (VIII или IX).

Чрезвычайно важно, чтобы фактор свертывания крови вводился по возможности сразу при возникновении кровотечения. В некоторых странах (США, Скандинавии) многие больные гемофилией делают себе внутривенные инъекции концентрата плазмы сразу, как только замечают малейшее кровотечение, еще до обращения в ближайший специализированный медицинский центр. Так как трудно получить достаточное количество фактора VIII, то в последнее время идет активный поиск методов его генотехнического изготовления.

Другой возможностью являются средства, которые напрямую стимулируют образование фактора VIII в организме больного.

Названные терапевтические возможности обеспечивают безопасное проведение мелких (удаление зуба и др. ) и крупных хирургических операций у людей, страдающих гемофилией. Важно также ортопедическое лечение, поскольку очень часто встречаются всевозможные повреждения костей или частей суставов. Их следует предупреждать.

 То есть гемофилия — это неизлечимая болезнь.

Было бы безответственно не объяснить родителям ребенка, больного гемофилией, насколько опасна эта болезнь. Тем не менее они не должны думать, что их дитя потеряно. Сегодня даже у больно гемофилией существует возможность вести почти нормальную жизнь.

Кроме этого, необходимо правильное физическое и психическое воспитание, чтобы гемофилики не стали в обществе группами отвергнутых людей из-за того, что они не могут выдерживать повседневную жизнь.

У больных гемофилией развивается хроническая артропатия из-за повторяющихся кровотечений в полости суставов. Это представляет собой важнейшее осложнение данной наследственной болезни. Чаще она поражает одно из коленей, иногда оба и таким образом может значительно ограничить двигательную способность пациента. В перспективе эту симптоматику можно будет определенно улучшить за счет систематического применения концентрата плазмы, который значительно ослабит проявления кровотечений в суставе.

Но еще и сегодня многие больные гемофилией страдают так называемым суставом гемофилика. У некоторых несчастных пациентов единственной возможностью исцелить их недомогание является синовэктомия (удаление синовиальной оболочки сустава, патологическое изменение которой в результате кровотечений становится основной причиной гемофильной артропатии. Некоторые из гемофиликов после такого вмешательства смогли после неподвижности вернуться к почти нормальной жизни.

В детском возрасте разумный выбор игрушек и вида активной деятельности может оказаться чрезвычайно важной мерой по предотвращению травматических эпизодов. В школьном возрасте больной гемофилией может без особых исключений принимать участие в нормальном учебном процессе. Он не должен устраняться ни от одного из видов деятельности других детей. Очень важно, чтобы он не чувствовал себя неполноценным страдая своей болезнью, позднее чтобы он мог вести самостоятельный образ жизни. В течении жизни гемофилик приноравливается к своей болезни. Он знает, какие ограничения она накладывает, считается с ними и соответственно планирует свою деятельность. Чаще всего больные гемофилией обладают интеллектом выше среднего.

Прогноз и профилактика гемофилии

Длительная заместительная терапия приводит к изоиммунизации, образованию антител, блокирующих прокоагулянтную активность вводимых факторов, и неэффективности гемостатической терапии в обычных дозах. В таких случаях больному с гемофилией проводится плазмаферез, назначаются иммунодепрессанты. Поскольку больным с гемофилией проводится частое переливание компонентов крови, не исключается риск инфицирования ВИЧ-инфекцией, гепатитами В, С и D, герпесом, цитомегалией.

Легкая степень гемофилии не влияет на продолжительность жизни; при тяжелой гемофилии прогноз ухудшается при массивных кровотечениях, обусловленных операциями, травмами.

Профилактика предполагает проведение медико-генетического консультирования супружеских пар, имеющих отягощенный семейный анамнез по гемофилии. Дети, больные гемофилией, всегда должны иметь при себе специальный паспорт, где указан тип заболевания, группа крови и Rh-принадлежность. Им показан охранительный режим, профилактика травм; диспансерное наблюдение педиатра, гематолога, детского стоматолога, детского ортопеда и др. специалистов; наблюдение в условиях специализированного гемофильного центра.

Ежегодно Всемирный день гемофилии отмечается под новым девизом, который акцентирует внимание на той или иной проблеме, связанной с этим заболеванием. И хотя сегодня благодаря стараниям врачей и ученых, а также международных организаций по борьбе с гемофилией данное заболевание уже не является «смертным приговором» для больного, все же останавливаться на достигнутом нельзя — об этом и напоминает человечеству Всемирный день гемофилии.

 

 

Завед. клинико — диагностической лабораторией                     А.М. Радульская

Гемофилия– наследственное заболевание крови

 которое вызвано врожденным отсутствием или уменьшением количества факторов свертывания крови. Болезнь характеризуется нарушением свертываемости крови и проявляется в частых кровоизлияниях в суставы, мышцы и внутренние органы.
Система свертывания обеспечивает сохранение крови внутри сосудов, при нарушении их целостности (травмы, медицинские вмешательства), не давая ей изливаться наружу, закрывая повреждения специальными сгустками (тромбами). Сгустки образуются в результате биохимических реакций между молекулами, присутствующими в крови каждого человека. При изучении системы свертывания их назвали «факторами свертывания».  

Причина повышенной кровоточивости при гемофилии – нарушение синтеза молекул плазменных факторов свертывания. В связи с этим различают следующие основные формы гемофилии:

  • гемофилия А — вызвана дефицитом VIII фактора свертывания;
  • гемофилия B — обусловлена дефицитом IX фактора;
  • увеличение длительности свёртывания капиллярной и венозной крови;
  • уменьшение концентрации одного из антигемофильных факторов (VIII, IX).

На долю гемофилии А приходится 80% случаев, гемофилии В – 12%. На долю оставшихся 8% приходятся другие нарушения, обусловленные дефектом выработки факторов или нехваткой факторов с другими номерами.

Гены гемофилии находятся в половой Х-хромосоме, которая передается от деда к внуку через здоровую дочь — носительницу дефектного гена. То есть обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А, вне зависимости от национальной или расовой принадлежности.

Симптомы гемофилии

У новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы. Кровотечения у детей первого года жизни могут быть связаны с прорезыванием зубов, операциями. Острые края молочных зубов могут стать причиной прикусывания языка, губ, щек и кровотечений из слизистых оболочек полости рта. Однако, в грудном возрасте гемофилия дебютирует редко в связи с тем, что в материнском молоке содержится достаточное количество активного фермента – тромбокиназы, которая способна улучшать формирование сгустка.

Вероятность посттравматических кровотечений значительно возрастает, когда ребенок с гемофилией начинает вставать и ходить. Для детей после года характерны носовые кровотечения, подкожные и межмышечные гематомы, кровоизлияния в крупные суставы. Обострения геморрагического диатеза случаются после перенесенных инфекций (ОРВИ, ветрянки, краснухи, кори, гриппа и др.) вследствие нарушения проницаемости сосудов. В этом случае нередко возникают самопроизвольные мелкие кровоизлияния. Ввиду постоянных и длительных кровотечений у детей с гемофилией развивается анемия различной степени выраженности.

При гемофилии часто возникают кровоизлияния в мягкие ткани – подкожную клетчатку и мышцы. У детей обнаруживаются непроходящие синяки на туловище и конечностях.

Характерным признаком гемофилии является отсроченный характер кровотечения, которое обычно развивается не сразу после травмы, а через некоторое время, иногда спустя 6-12 часов.

Диагностика

Диагностика гемофилии основана на семейном анамнезе, клинической картине и данных лабораторных исследований, среди которых ведущее значение имеют:

Лечение гемофилии

Заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. С этой целью используют концентраты VIII и IX факторов свёртывания крови в индивидуальных дозах для каждого больного и вида кровотечения.

Профилактика гемофилии

С целью профилактики рождения ребенка с гемофилией проводится медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.

Консультативная помощь пациентам оказывается на базе гематологических отделений областных больниц, консультативных центров крупных городов, РНПЦ.

— ГБУ «КОКБ» Курганская областная клиническая больница — Официальный сайт

20 тысяч пациентов

ежегодно доверяют нам заботу о своем здоровье и проходят лечение в стационаре

10 тысяч операций

ежегодно выполняется в КОКБ, многие из которых уникальны

600 пациентов в день

обращаются в областную консультативную поликлинику, прием
проводится по 25 специальностям

1251 сотрудников

сегодня работает в КОКБ, в том числе 188 врачей и 534 средних медицинских работников

6 докторов
медицинских наук

18 кандидатов медицинских наук, 8 заслуженных врачей РФ трудятся сегодня к КОКБ

72,9% врачей

имеют высшую и первую категорию

6 корпусов

больничный городок состоит из 6 корпусов, хозяйственных служб

19 специализированных
отделений

в состав больницы входят 19 отделений на 516 коек

4 сертифицированные
лаборатории

Все виды анализов с использованием современного оборудования

1865 электронных
листков нетрудоспособности

выдано за 2019 год

3 врача

ГБУ «КОКБ» в 2019 году удостоились награды «Лучший врач года»

24 врача

ГБУ «КОКБ» являются главными внештатными специалистами Департамента здравоохранения Курганской области

Гемофилия A — NORD (Национальная организация по редким заболеваниям)

Лечение

Лица с гемофилией A получат возможность направления в центры лечения гемофилии, финансируемые из федерального бюджета. Эти специализированные центры могут предоставить всестороннюю помощь больным гемофилией, включая разработку конкретных планов лечения, наблюдение и последующее наблюдение за больными, а также современную медицинскую помощь. Лечение в центре лечения гемофилии гарантирует, что отдельные лица и члены их семей будут находиться под присмотром профессиональных медицинских работников (врачей, медсестер, физиотерапевтов, социальных работников и консультантов по генетическим вопросам), имеющих опыт лечения пациентов с гемофилией.Генетическое консультирование будет полезно для пострадавших и их семей.

Хотя лекарства от гемофилии А не существует, современные методы лечения очень эффективны. Лечение состоит из восполнения недостающего белка свертывания (фактора VIII) и предотвращения осложнений, связанных с заболеванием. Заменить этот белок можно с помощью рекомбинантного фактора VIII, который искусственно создается в лаборатории. Многие врачи и добровольные организации здравоохранения выступают за использование рекомбинантного фактора VIII, поскольку он не содержит компонентов, полученных из крови человека. Фактор VIII также можно получить из замороженной плазмы (т.е. донорской крови). Сдача крови человека действительно несет в себе риск передачи вирусной инфекции, такой как гепатит. Однако новые методы скрининга и лечения донорской крови сделали такой риск чрезвычайно низким.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA) одобрило несколько рекомбинантных форм фактора VIII для лечения гемофилии A, включая Helixate FS, Recombinate, Kogenate FS, Advate, ReFacto, Eloctate, Nuwiq, Adynovate, Kovaltry, Jivi и Xyntha.К препаратам, полученным из плазмы человека, относятся Monarc-M, Monoclate-P, Hemofil M и Koate-DVI.

Лица с легкой или умеренной гемофилией А могут получать заместительную терапию по мере необходимости (т. Е. Для лечения определенных эпизодов кровотечения). Это называется терапией «по требованию». Некоторые люди с тяжелой формой гемофилии А могут получать периодические инфузии фактора VIII через регулярные промежутки времени для предотвращения эпизодов кровотечений и связанных с ними осложнений, таких как повреждение суставов. Это называется профилактической терапией.

Родителей и пострадавших можно обучить проведению инфузий в домашних условиях. Это особенно важно для людей с тяжелым заболеванием, потому что инфузия концентрата фактора VIII наиболее эффективна в течение одного часа после начала кровотечения. В целом быстрое лечение важно, поскольку оно уменьшает боль и повреждение суставов, мышц или других пораженных тканей или органов.

Некоторых людей с легкой формой гемофилии А можно лечить десмопрессином (DDAVP), синтетическим агентом, который является производным гормона вазопрессина.Десмопрессин повышает уровень фактора VIII в плазме. Десмопрессин можно вводить внутривенно или через назальный спрей. Препараты, известные как антифибринолитики, которые замедляют распад факторов свертывания крови в крови, также могут использоваться для лечения лиц с легкой формой гемофилии A.

Ингибиторы

В некоторых случаях (примерно 30% лиц с тяжелым заболеванием) пациенты при гемофилии А могут развиваться «ингибиторы» фактора замещения VIII. Ингибиторы — это антитела, которые представляют собой специализированные белки, созданные иммунной системой организма для борьбы с чужеродными или вторгающимися веществами, такими как токсины или бактерии.Иммунная система может распознавать замещающий фактор VIII как «чужеродный» и создавать эти антитела (ингибиторы), которые нацелены на замещающий фактор и разрушают его. Развитие ингибитора иногда может сопровождаться легкими или серьезными аллергическими реакциями. Ингибиторы также могут быть известны как аллоантитела. Причины, по которым у человека развивается ингибитор, сложны, до конца не изучены и, скорее всего, связаны с несколькими различными факторами. Риск развития ингибитора может измениться в течение жизни пострадавшего.Необходимы дополнительные исследования, чтобы определить точные основные механизмы, которые в конечном итоге вызывают выработку ингибитора у некоторых людей с гемофилией A.

Ингибитор может серьезно «подавлять» эффективность замещающих факторов свертывания крови. В таких случаях для лечения кровотечения используется альтернативное лечение и иногда назначается дополнительная терапия для уничтожения этих антител (иммунная толерантность).

Количество антитела (ингибитора) в организме человека можно измерить и называется титром.Титр ингибитора выражается в специальном измерении, называемом единицей Bethesda. Чем больше количество единиц Bethesda, тем больше ингибитора присутствует. Ингибитор также может быть классифицирован как реагирующий с низким или высоким уровнем ответа в зависимости от того, как иммунная система человека стимулируется на основе многократного воздействия фактора VIII. Если иммунный ответ сильный, уровни ингибиторов могут подняться до высоких уровней. Это называется высокой степенью ответа. С другой стороны, ответ иммунной системы может быть слабее; это классифицируется как малоэффективное.

Если титр ингибитора очень низкий (например, 5 единиц Bethesda).

У лиц с более высоким уровнем титра для контроля эпизодов кровотечений часто используются средства обхода (концентраты факторов, обходящих дефицит фактора). В настоящее время доступными обходными агентами являются рекомбинантный активированный фактор VII или концентрат активированного протромбинового комплекса. Ни один из этих методов лечения не эффективен для всех людей.

Управление по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов США (FDA) одобрило NovoSeven RT, генно-инженерный (рекомбинантный) вариант активированного фактора свертывания крови VII (фактора VIIa), для лечения ингибиторов гемофилии А.Поскольку он искусственно создан в лаборатории, он не содержит человеческой крови или плазмы, и, следовательно, отсутствует риск заражения вирусами, передающимися с кровью, или другими подобными патогенами. NovoSeven хорошо переносится и не вызывает побочных эффектов. Риск тромботических побочных эффектов (тромбоз) для людей с гемофилией ниже 1%.

В апреле 2020 года FDA одобрило Sevenfact (рекомбинантный фактор свертывания крови VIIa) для лечения и контроля кровотечений у взрослых и подростков в возрасте 12 лет и старше с гемофилией A или B с помощью ингибиторов (нейтрализующих антител).

aPCC представляет собой антиингибиторный комплекс плазмы, содержащий различные активированные факторы свертывания крови. Эти факторы позволяют лекарству обходить определенные этапы образования тромбов (включая этапы, требующие фактора VIII). aPCC лечат, чтобы инактивировать любые потенциальные вирусы или аналогичные патогены, и неблагоприятные тромботические явления возникают редко. Единственная форма aPCC, доступная в настоящее время в США, — это FEIBA.

В 2017 г. было одобрено первое средство для лечения гемофилии А с использованием моноклональных антител — гемлибра (эмицизумаб-kxwh) для предотвращения или снижения частоты эпизодов кровотечений у взрослых и детей, у которых были разработаны ингибиторы.Гемлибра работает, связывая другие факторы в крови, чтобы восстановить свертываемость крови.

В то время как вышеупомянутые методы лечения лечат эпизоды кровотечений, некоторые люди с ингибиторами могут подвергаться процессу, известному как индукция иммунной толерантности. Этот тип терапии предназначен для устранения ингибитора, что позволяет лечить людей замещающим фактором VIII. Индукция иммунной толерантности включает в себя воздействие на пораженного человека высоких доз замещающего фактора VIII в течение периода времени, который может варьироваться от месяцев до лет.Этот процесс разработан, чтобы научить иммунную систему принимать терапию замещающим фактором VIII без производства дополнительных ингибиторов. Недостатки индукции иммунной толерантности — это стоимость, неудобства и затраты времени. Однако индукция иммунной толерантности доказала свою эффективность в устранении ингибиторов примерно в 70% случаев.

Гемофилия A | Национальный фонд гемофилии

Что такое гемофилия А?


Гемофилия A, также называемая дефицитом фактора VIII (8) или классической гемофилией, является генетическим заболеванием, вызванным отсутствием или дефектом фактора VIII (FVIII), белка свертывания крови.Хотя он передается от родителей к детям, около 1/3 обнаруженных случаев не имеют семейного анамнеза.


По данным Центров США по контролю и профилактике заболеваний (CDC), гемофилия встречается примерно у 1 из 5617 живорожденных мальчиков. В США насчитывается от 30 000 до 33 000 мужчин с гемофилией *. Более половины людей с диагнозом гемофилия А имеют тяжелую форму. Гемофилия A встречается в четыре раза чаще, чем гемофилия B. Гемофилия поражает все расы и этнические группы.


Узнайте больше о свертывании крови на сайте NHF’s Steps for Living ..


Генетика гемофилии

Гемофилия А — это наследственное заболевание, то есть передается от родителей к детям. Х и Y хромосомы называются половыми хромосомами. Ген гемофилии переносится на Х-хромосоме. Гемофилия передается по Х-сцепленному рецессивному типу. Самки наследуют две X-хромосомы, одну от матери и одну от отца (XX). Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца (XY).Это означает, что если сын унаследует Х-хромосому, несущую гемофилию, от своей матери, у него будет гемофилия. Это также означает, что отцы не могут передать гемофилию своим сыновьям.


Но поскольку у дочерей две Х-хромосомы, даже если они унаследуют ген гемофилии от своей матери, скорее всего, они унаследуют здоровую Х-хромосому от своего отца и не будут болеть гемофилией. Дочь, унаследовавшая Х-хромосому, содержащую ген гемофилии, называется носителем. Она может передать ген своим детям.Многие женщины, несущие ген гемофилии, также имеют низкую экспрессию фактора, что может привести к обильному менструальному кровотечению, легким синякам и суставным кровотечениям. У некоторых женщин, у которых есть ген гемофилии, экспрессия фактора достаточно низкая, чтобы у них диагностировали гемофилию.


Для женщины-носителя существует четыре возможных исхода для каждой беременности:
1. Девочка, не являющаяся носителем
2. Девочка-носитель
3. Мальчик без гемофилии
4. Мальчик с гемофилией

Уровень серьезности


(процентное распределение общей популяции с гемофилией по степени тяжести)
• Тяжелая (уровни фактора менее 1%) составляют приблизительно 60% случаев
• Умеренная (уровни фактора 1-5%) представляют приблизительно 15% случаев
• Легкая (уровни факторов 6-30%) составляют примерно 25% случаев

Каковы симптомы гемофилии А?


Люди с гемофилией Кровотечение дольше, чем у других людей. Кровотечения могут возникать изнутри, в суставы и мышцы, или извне, в результате небольших порезов, стоматологических процедур или травм. Частота кровотечений и их тяжесть зависят от того, сколько фактора VIII вырабатывается естественным путем.


Нормальный уровень FVIII колеблется от 50% до 150%. Уровни ниже 50% — или половина того, что необходимо для образования сгустка — определяют симптомы человека.


• Гемофилия легкой степени A: от 6% до 49% фактора VIII в крови. Люди с легкой формой гемофилии А обычно испытывают кровотечение только после серьезной травмы, травмы или операции.Во многих случаях легкая гемофилия не диагностируется до тех пор, пока травма, операция или удаление зуба не приведут к длительному кровотечению. Первый эпизод может произойти только в зрелом возрасте. У женщин с гемофилией легкой степени часто наблюдаются обильные менструальные кровотечения, а после родов может начаться кровотечение (обильное кровотечение).
• Гемофилия средней степени A: от 1% до 5% фактора VIII в крови. У людей с гемофилией А средней степени тяжести после травм возникают эпизоды кровотечения.
• Тяжелая гемофилия A. <1% фактора VIII в крови.Люди с тяжелой гемофилией Опыт кровотечения после травмы и может иметь частые эпизоды спонтанного кровотечения - кровотечения, которые возникают без очевидной причины - часто в суставы и мышцы. У многих мужчин с тяжелой формой гемофилии диагностируется кровотечение после обрезания.

Диагностика гемофилии A


Врачи проведут тесты, чтобы оценить, сколько времени требуется для свертывания крови, чтобы определить, есть ли у кого-то гемофилия. Тест на фактор свертывания крови, называемый пробой, покажет тип гемофилии и тяжесть, или сколько фактора свертывания крови вырабатывает человек самостоятельно.
Большинство людей, в семейном анамнезе которых имеется гемофилия, просят, чтобы их мальчики прошли обследование вскоре после рождения, чтобы узнать, есть ли у них гемофилия. Если в семейном анамнезе нет гемофилии, люди часто замечают кровотечение, для остановки которого требуется больше времени, или множество синяков. Многие дети, рожденные с тяжелой формой гемофилии, диагностируются при длительном кровотечении после обрезания.

Для девочек, чтобы начать диагностику, часто требуется ухудшение симптомов. Большинство девочек не проходят тестирование на гемофилию до полового созревания.Обильные месячные являются симптомом нарушения свертываемости крови у женщин и девочек. Если известен семейный анамнез, важно следить за симптомами. Женщинам, в семейном анамнезе которых имеется гемофилия, рекомендуется пройти обследование до беременности, чтобы предотвратить осложнения во время родов.


Лучшее место для диагностики и лечения пациентов с гемофилией — это один из финансируемых государством центров лечения гемофилии (ЦТГ), разбросанных по всей стране.HTCs обеспечивают комплексную помощь квалифицированными гематологами и другим профессиональным персоналом, включая медсестер, физиотерапевтов, социальных работников, а иногда и стоматологов, диетологов и других поставщиков медицинских услуг, включая специализированные лаборатории для более точного лабораторного тестирования.


Найдите ближайший к вам центр лечения гемофилии.


Как лечится гемофилия А?

Большинство методов лечения гемофилии. Основное внимание уделяется восполнению недостающего белка FVIII (8), чтобы человек мог образовать сгусток и таким образом уменьшить или устранить кровотечения, связанные с этим заболеванием.Лечение, которое предотвращает кровотечение с помощью новых механизмов, недавно появилось на рынке или проходит клинические испытания. У людей с гемофилией А есть несколько вариантов лечения.

Просмотреть все одобренные FDA методы лечения гемофилии A.


Основным лекарством для лечения гемофилии A является концентрированный продукт FVIII, называемый фактором свертывания крови или просто фактором. Существует два типа факторов свертывания крови: плазменные и рекомбинантные. Фактор, полученный из плазмы, производится из плазмы человека.Продукты с рекомбинантным фактором разрабатываются в лаборатории с использованием ДНК-технологии. Хотя продукты FVIII, полученные из плазмы, все еще доступны, примерно 75% людей, страдающих гемофилией, принимают рекомбинантный продукт FVIII.


Эти терапевтические факторы вводятся в вену (так называемая «инфузия») на руке или кисти либо через порт в груди. Медицинский и научный консультативный совет NHF (MASAC) поощряет использование продуктов рекомбинантного фактора свертывания, а не продуктов, полученных из плазмы, потому что они более безопасны для вирусов и болезней, передаваемых с кровью.


Для поддержания достаточного количества фактора свертывания в кровотоке для предотвращения кровотечений пациентам с тяжелой гемофилией обычно назначают регулярный режим лечения, называемый профилактикой, или сокращенно профилактикой. Это означает, что человек будет вводить лекарство по регулярному графику — например, каждый день или через день, в зависимости от того, как долго фактор сохраняется в организме. MASAC рекомендует профилактику как оптимальную терапию для всех людей с тяжелой формой гемофилии A.


Посмотрите наше видео о том, как работает фактор свертывания крови.

Также доступны новые методы лечения, использующие другие способы предотвращения кровотечений. Эти виды лечения известны как нефакторных заместительных терапий . Одним из доступных методов лечения является эмицизумаб, белок, созданный в лаборатории, который выполняет ключевую функцию в каскаде свертывания крови, который обычно осуществляется белком FVIII. Его можно назначать для рутинной профилактики для предотвращения или снижения частоты эпизодов кровотечений у взрослых и детей всех возрастов, новорожденных и старше, с гемофилией А с ингибиторами фактора VIII и без них.Эмицизумаб вводится не инфузионно, а вводится под кожу (подкожно).
Важно обсудить все варианты лечения со своим врачом или персоналом вашего HTC.

DDAVP (десмопрессина ацетат) — синтетическая версия вазопрессина, природного антидиуретического гормона, который помогает остановить кровотечение. У пациентов с легкой формой гемофилии его можно использовать при кровотечениях в суставах и мышцах, при кровотечениях из носа и рта, а также до и после операции. Он выпускается в форме для инъекций и в виде назального спрея. Производитель назального спрея DDAVP отозвал всю продукцию в США и не рассчитывает начать пополнение запасов до 2022 года.


Аминокапроновая кислота предотвращает разрушение тромбов. Его часто рекомендуют перед стоматологическими процедурами, а также для лечения кровотечений из носа и рта. Принимается внутрь в виде таблеток или жидкости. MASAC рекомендует сначала принять дозу фактора свертывания для образования сгустка, а затем аминокапроновой кислоты, чтобы сохранить сгусток и предотвратить его преждевременное разрушение.

Будущее лечения гемофилии A

В настоящее время разрабатывается множество новых методов лечения гемофилии А, от генной терапии до новых нефакторных заместительных методов лечения.Посетите раздел «Терапия будущего», чтобы получить обновленную информацию о новых методах лечения, а также обширную информацию о развитии генной терапии в качестве лечения гемофилии.

Жизнь с гемофилией A

Можно многое узнать о жизни с нарушением свертываемости крови, таким как гемофилия A. Посетите страницу NHF Steps for Living , чтобы изучить ресурсы, инструменты, советы и видео о жизни с гемофилией A на всех этапах жизни. Раздел «Шаги для жизни», организованный по этапам жизни, предоставляет информацию о том, как распознавать признаки кровотечения у детей, помогает решать школьные проблемы, как безопасно заниматься спортом, помогает подросткам справиться с нарушением свертываемости крови, информацию о рабочих местах и ​​многое другое.Существуют загружаемые контрольные списки, наборы инструментов, видео и многое другое.

Изучите «Шаги к жизни» NHF, чтобы узнать больше о жизни с гемофилией A.


* « Частота встречаемости гемофилии среди мужчин в США на основе данных эпиднадзора, проводимого в специализированных центрах лечения гемофилии», Soucie et al.

Что такое гемофилия? | Консорциум Cascade Hemophilia

Гемофилия — наследственное заболевание, чаще всего поражающее мужчин, которое характеризуется дефицитом белка, влияющего на способность крови к свертыванию. Люди с этим заболеванием испытывают продолжительное кровотечение или мокнутие после травмы, операции или удаления зуба. В тяжелых случаях гемофилии непрерывное кровотечение возникает после незначительной травмы или даже при отсутствии травмы (спонтанное кровотечение). Серьезные осложнения могут возникнуть в результате кровотечения в суставах, мышцах, головном мозге или других внутренних органах. Более легкие формы гемофилии не обязательно связаны с самопроизвольным кровотечением, и состояние может не проявиться до тех пор, пока не произойдет аномальное кровотечение после операции или серьезной травмы.

Типы гемофилии

Гемофилия А

Гемофилия А (также известная как классическая гемофилия или дефицит фактора VIII) характеризуется отсутствием или дефектом белка свертывания фактора VIII. Частота кровотечений у человека и их тяжесть зависят от количества фактора VIII в плазме, жидкой части крови соломенного цвета.

Гемофилия B

Гемофилия B (также известная как болезнь Рождества или дефицит фактора IX) характеризуется отсутствием или дефектом белка свертывания фактора IX. Частота и серьезность кровотечений у человека зависят от количества FIX в плазме.

Для получения информации о других более редких типах гемофилии, включая фактор VII, фактор XI или фактор XIII, посетите сайт www.hemophilia.org

Для получения дополнительной информации о генетических нарушениях свертываемости крови посетите страницу HANDI веб-сайта NHF.

Уровни серьезности

Нормальный уровень фактора VIII в плазме колеблется от 50% до 150%. Уровни ниже 50% или половины того, что необходимо для образования сгустка, определяют симптомы человека.

Гемофилия легкой степени A: от 6% до 49% фактора VIII в крови.
Гемофилия легкой степени B: от 6% до 49% фактора IX в крови.

У людей с легкой формой гемофилии A или B кровотечение обычно возникает только после серьезной травмы, травмы или операции. Во многих случаях легкая гемофилия не диагностируется до тех пор, пока травма, операция или удаление зуба не приведут к длительному кровотечению. Первый эпизод может произойти только в зрелом возрасте. Женщины с легкой формой гемофилии часто испытывают обильные и / или продолжительные менструальные периоды и могут иметь кровотечение после родов.

Гемофилия средней степени A: от 1% до 5% фактора VIII в крови.
Гемофилия средней степени B: от 1% до 5% фактора IX в крови.

У людей с гемофилией средней степени A или B после травм возникают эпизоды кровотечения. Кровотечения, которые возникают без очевидной причины, называются эпизодами спонтанного кровотечения.

Тяжелая гемофилия A: <1% фактора VIII в крови.
Тяжелая гемофилия B: <1% фактора IX в крови.

Люди с тяжелой формой гемофилии A или B испытывают кровотечение после травмы и могут иметь частые эпизоды спонтанного кровотечения, часто в суставы и мышцы.

Процентная разбивка общей популяции с гемофилией по степени тяжести

Тяжелая (уровни факторов менее 1%) составляют примерно 60% случаев
Умеренные (уровни факторов 1-5%) представляют примерно 15% случаев
Легкие (уровни факторов 6-30%) представляют примерно 25% случаев чемоданы

Генетика гемофилии

Ген, ответственный за гемофилию, находится на Х-хромосоме. Мужчины наследуют Х-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. (Мужчина = XY) Женщины наследуют Х-хромосому от матери и Х-хромосому от отца. (Женский = XX).

График ниже иллюстрирует генетические возможности наследования гемофилии. Гемофилия показана красным. При каждом рождении у ребенка есть 50/50 шансов унаследовать заболевание, если у одного из родителей есть ген.

Изображение взято с сайта www.lookforadiagnosis.com

Источник: www.geneed.nlm.nih.gov и www.nhf.org

»Кровотечение

Гемофилия — это генетическое нарушение свертываемости крови, которое препятствует нормальному свертыванию крови. Некоторые эпизоды кровотечения, такие как мозговое кровотечение, могут быть опасными для жизни. Гемофилия встречается в основном у мужчин; тем не менее, иногда может быть поражена женщина. Женщина, являющаяся носителем гемофилии, может иметь низкую активность фактора VIII или IX, может иметь симптомы и может считаться больной гемофилией. Им часто может потребоваться такая же замена фактора, как и мужчинам, во время травм, операций и родов.Все носители гемофилии должны пройти обследование перед операцией и другими медицинскими процедурами.

Двумя типами гемофилии являются дефицит фактора VIII, также известный как гемофилия A, и дефицит фактора IX (гемофилия B), или болезнь Рождества. Основным признаком гемофилии является неконтролируемое кровотечение, обычно поражающее мышцы и суставы. Повторное кровотечение вызывает боль, отек и, если его не лечить или не лечить, вызывает необратимые повреждения. Существует три степени тяжести: легкая, средняя и тяжелая.У людей с легкой формой гемофилии длительное кровотечение обычно возникает только после операции, удаления зуба или серьезных травм. У людей с умеренной гемофилией может возникнуть внутреннее кровотечение в суставы или мышцы после относительно незначительной травмы, такой как растяжение связок или сильное падение. При тяжелой форме гемофилии эпизоды кровотечений более часты. Они могут возникать без видимой травмы или причины, в дополнение к длительному кровотечению при травме или хирургическом вмешательстве. Кровотечение может быть обычным, как два или три раза в неделю, у тех, кто серьезно пострадал, и не проходит профилактическое лечение.Частые эпизоды болезненны и дороги.

Хотя гемофилия чаще всего передается по наследству, примерно одна треть всех вновь диагностированных случаев происходит в семьях без предшествующего анамнеза. Вместо этого заболевание является результатом спонтанной генетической мутации. Гемофилия A, на которую приходится 80% всех пациентов с гемофилией, встречается примерно у 1 из 5000 новорожденных мальчиков. Гемофилия B составляет 20% всех случаев и встречается у 1 из каждых 10 000 новорожденных мальчиков. В США около 17 000 человек страдают гемофилией.Из них примерно 65% классифицируются как тяжелые, 15% умеренные и 25% легкие, в зависимости от уровня фактора свертывания (белка), обнаруженного в их крови. Заболеваемость гемофилией во всем мире оценивается более чем в 400 000 человек. Примерно 70% людей во всем мире не имеют доступа к лечению. Пока лечение существует; это дорого и может потребовать пожизненных инфузий замещающего фактора свертывания крови. Гемофилию лечат кровью и / или заместительной терапией с помощью генной инженерии, и ориентировочная стоимость лечения может составлять 300 000 долларов.00 ежегодно. В настоящее время лекарства нет.

Центр помощи больным гемофилией | Нарушения свертываемости крови 101

Дефицит фактора 7 — редкое генетическое заболевание, вызванное недостатком или пониженной активностью фактора свертывания крови 7. Считается, что это наиболее распространенное из редких нарушений свертывания крови. По оценкам, это происходит в каждом 1 из 300 000-500,00. Он передается по аутосомному чрезмерному типу, что означает, что оба родителя должны нести ген, чтобы передать его своему ребенку. Это в равной степени влияет на мужчин и женщин.(цитата)

Лица с дефицитом фактора 7 подвержены риску кровотечения после травмы, хирургической операции или стоматологической работы. У них также может быть внутреннее или суставное кровотечение без видимой причины. Чем больше у человека дефицита фактора свертывания крови, тем больше он подвержен риску кровотечения.

Женщины чаще испытывают симптомы обильного или ненормального кровотечения во время менструального кровотечения и после родов.

Приобретенная гемофилия — это аутоиммунное заболевание. Антитела иммунной системы атакуют и разрушают один из факторов свертывания в организме (чаще всего фактор свертывания 8).Это может привести к обильному кровотечению и в равной степени затронуть мужчин и женщин.

Приобретенная гемофилия может быть вызвана другими аутоиммунными заболеваниями, раком, беременностью или некоторыми лекарствами, но в других случаях причина неизвестна. Приобретенная гемофилия встречается крайне редко, только у 1 из 1 000 000 человек.

Приобретенная болезнь фон Виллебранда

Иммунная система также может атаковать фактор фон Виллебранда, что приводит к приобретенной болезни фон Виллебранда.

Неуточненное кровотечение

У лиц с неуточненным кровотечением может наблюдаться длительное или чрезмерное кровотечение. Это может произойти спонтанно, после травмы или во время / после хирургической процедуры.

В этих ситуациях, хотя тестирование проводится на все нарушения свертываемости крови, нет аномальных результатов лабораторных исследований, которые привели бы к определенному диагнозу нарушения свертываемости крови.

Пациенты обычно поступают с послеоперационным / стоматологическим кровотечением, синяками в результате незначительной травмы, кровотечениями из носа и / или обильными менструальными циклами.
Наследование при неуточненных нарушениях свертываемости крови неизвестно.

Лечение кровотечения перед процедурами может потребоваться даже без официального диагноза. Очень важно обсудить историю своих аномальных кровотечений со всеми поставщиками медицинских услуг и убедиться, что HOC участвует в вашем лечении.

Гемофилия B Лейден — Hemophilia News Today

Гемофилия B Лейден (HBL) — это подтип гемофилии B, генетического нарушения свертываемости крови, характеризующегося отсутствием белка свертывания крови, называемого фактором IX. На HBL приходится примерно 3% всех случаев гемофилии B.

HBL отличается от других форм гемофилии, потому что, хотя он вызван очень низким уровнем фактора свертывания крови IX в раннем возрасте, со временем пациенты начинают вырабатывать фактор IX. Это связано с тем, что мутации, вызывающие HBL, происходят в промоторной области гена фактора свертывания крови IX. Промоторная область — это область в ДНК, которая контролирует, когда определенный ген выключен или включен. В HBL одна область активатора нарушена мутациями, но область промотора, которая реагирует на активацию гормонами (эстрогеном и тестостероном), не затрагивается.

Повышение уровня этих гормонов в период полового созревания в определенной степени включает экспрессию генов. К среднему возрасту у пациентов уровень фактора IX находится на нижнем пределе нормального диапазона, и они могут больше не нуждаться в лечении кровотечения.

Симптомы

Как и большинство других видов гемофилии, HBL характеризуется неспособностью крови к свертыванию. Это означает, что даже небольшие травмы (например, порезы и синяки) могут быть очень опасными для пациентов, поскольку они продолжают кровоточить.

Наследование

Подобно другим формам гемофилии B, HBL является Х-сцепленным заболеванием, что означает, что генетическая мутация, вызывающая заболевание, расположена на Х-хромосоме, которая является женской половой хромосомой.

Поскольку у мужчин только одна Х-хромосома, если они унаследуют мутацию, вызывающую заболевание, у них обязательно разовьется HBL. Следовательно, HBL чаще встречается у мужчин, чем у женщин.

Для женщин ситуация более сложная. Имея две копии Х-хромосомы, если женщина унаследует вызывающую заболевание мутацию на одной из своих Х-хромосом, у нее может развиться или не развиться болезнь. Во время развития случайным образом инактивируется одна Х-хромосома. Если вызывающая болезнь мутация находится на неактивной Х-хромосоме, у женщины вряд ли разовьется болезнь.

Диагноз

Гемофилия диагностируется путем проведения теста на свертываемость крови. У пациента берется образец крови, и врач измеряет, сколько времени требуется для свертывания крови. Если это занимает больше времени, чем обычно, врач может проверить уровни конкретных факторов свертывания, чтобы определить, есть ли дефицит.

Также учитывается семейный анамнез пациента, чтобы определить, могло ли заболевание быть унаследованным.

В зависимости от уровня факторов свертывания крови пациентам будет поставлен диагноз гемофилия легкой, средней или тяжелой степени.

HBL трудно отличить от гемофилии типа B, поскольку они вызваны отсутствием того же фактора свертывания крови. Генетическое секвенирование может идентифицировать мутацию, но чаще всего пациентам ставят диагноз HBL, когда их врач отмечает, что они снова начинают вырабатывать фактор свертывания крови IX в период полового созревания. Медицинский анамнез семьи может дать ключ к разгадке того, что пациенты должны пройти повторное тестирование в более позднем возрасте, если другим членам семьи был поставлен диагноз HBL.

Лечение

Подобно гемофилии B, HBL лечится путем доставки пациенту недостающего белка фактора IX.Это может быть сделано для лечения конкретного эпизода кровотечения, или пациенты могут получать это лечение по расписанию дома, чтобы предотвратить эпизоды кровотечения, в зависимости от тяжести их состояния.

Заместительная терапия фактора свертывания крови может быть приготовлена ​​из донорской крови или произведена синтетическим путем.

Другие методы лечения, используемые для всех типов гемофилии, включая HBL, кратко описаны ниже.

  • Препараты, сохраняющие сгустки крови, или антифибринолитики. Эти лекарства помогают предотвратить разрушение сгустков и включают апротинин, транексамовую кислоту и аминокапроновую кислоту.
  • Фибриновые герметики. Эти лекарства можно наносить непосредственно на участки ран, чтобы способствовать их свертыванию и заживлению. Фибриновые герметики особенно полезны в стоматологической терапии.
  • Физическая терапия может облегчить симптомы, если внутреннее кровотечение вызвало повреждение суставов.
  • Первая помощь при мелких порезах. Использование давления и повязки обычно останавливает кровотечение. При небольших участках кровотечения под кожей можно использовать пакет со льдом. Ледяные леденцы можно использовать для замедления незначительного кровотечения во рту.

***

Hemophilia News Today — это строго новостной и информационный веб-сайт об этой болезни. Он не предоставляет медицинских консультаций, диагностики или лечения. Этот контент не предназначен для замены профессиональных медицинских рекомендаций, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья. Никогда не игнорируйте профессиональные медицинские советы и не откладывайте их поиск из-за того, что вы прочитали на этом сайте.

Эмили имеет докторскую степень. доктор биохимии из Университета Айовы, а в настоящее время является докторантом Университета Висконсин-Мэдисон. Она окончила Технологический институт Джорджии со степенью магистра химии и имеет степень бакалавра биологии и химии Университета Центрального Арканзаса. Эмили увлечена научным общением и в свободное время пишет и иллюстрирует детские сказки.

Что такое нарушение свертываемости крови — Гемофилия Среднего Запада

Имеются многочисленные нарушения свертываемости крови. Наиболее частыми из них являются гемофилия и болезнь фон Виллебранда.

Гемофилия — это наследственное нарушение свертываемости крови, вызванное недостатком или дефектом одного из белков, необходимых для правильного свертывания крови. Эти белки известны как факторы свертывания крови. Тип и тяжесть гемофилии человека зависит от того, какой белок вовлечен и в какой степени он недостаточен.Наиболее частыми формами являются гемофилия A (классическая гемофилия), дефицит фактора VIII и гемофилия B (рождественская болезнь), дефицит фактора IX. Больные гемофилией не истекают кровью из-за незначительных порезов или травм, и они не кровоточат быстрее; они кровоточат дольше, потому что их кровь не может образовывать прочный сгусток. Часто кровотечение является внутренним, в суставы и приводит к артриту и инвалидности. Гемофилия поражает в основном мужчин и встречается у 1 из каждых 4000 новорожденных мальчиков.

Болезнь фон Виллебранда — это наследственное нарушение свертываемости крови, характеризующееся кровотечением из слизистых оболочек (т.е.е. рот, нос, горло, желудочно-кишечный тракт) и поверхности кожи. Чрезмерные синяки, носовые кровотечения, обильные менструальные циклы (меноррагия) и чрезмерное кровотечение после удаления зубов или миндалин являются наиболее распространенными симптомами болезни фон Виллебранда. Поскольку это наследственное заболевание, семейный анамнез обычно свидетельствует о склонности к кровотечениям у других членов семьи. Болезнь фон Виллебранда отличается от гемофилии тем, что поражает как мужчин, так и женщин. Это наиболее распространенное наследственное нарушение свертываемости крови.Пострадало от 1% до 3% населения.

Better You Know — Betteryouknow.org — это веб-сайт для женщин и мужчин, которые могут испытывать симптомы нарушения свертываемости крови, но не имеют диагноза. С помощью этого сайта Национальный фонд гемофилии (NHF) надеется повысить осведомленность и осведомленность о нарушениях свертываемости крови в рамках нашей кампании Better You Know. Вы также можете найти полезную информацию, посетив Федерацию гемофилии Америки (HFA).

Лечение

Восполнение дефицита фактора свертывания крови лечит гемофилию.Это осуществляется путем инфузии концентратов факторов, полученных из плазмы, которые дополнительно очищаются с помощью процедур с использованием моноклональных антител или искусственно производятся с помощью технологии рекомбинантной ДНК. Многие пациенты находятся на программе домашней инфузии, при которой они самостоятельно вводят концентрат фактора свертывания крови при кровотечении. Это обеспечивает быстрое лечение и дает им большую независимость. Стоимость лечения тяжелой формы гемофилии может достигать 250 000 долларов в год.

Осложнения

Наиболее частым клиническим осложнением гемофилии является повреждение суставов, которое может возникнуть при кровотечении в суставах. Кровотечение в коленях, локтях, лодыжках, плечах и бедрах может привести к хроническому отеку, а затем к деформации.

Больных гемофилией лечат продуктами крови, полученными от тысяч доноров. По этой причине они подвержены риску заражения вирусами.

Вирусы гепатита часто передавались через продукты крови, употребляемые больными гемофилией. Эти вирусы гепатита вызывали проблемы от легких хронических инфекций до печеночной недостаточности.

Загрязнение кровоснабжения страны ВИЧ (вирусом иммунодефицита человека), которое вызывает СПИД (синдром приобретенного иммунодефицита) в начале 1980-х годов, было разрушительным для сообщества гемофилии.С середины 1980-х годов новые процедуры скрининга и обработки значительно снизили угрозу кровоснабжению нашей страны.

Женщины с нарушениями свертываемости крови

Хотя гемофилию считают нарушением свертываемости крови у мужчин, женщины тоже могут ею болеть. Наиболее распространенным нарушением свертываемости крови у женщин является болезнь фон Виллебранда (БВ), которая встречается примерно у 1% населения США. Симптомы включают носовые кровотечения, легкие синяки и обильные и продолжительные менструальные периоды, длящиеся более недели, также известные как меноррагия.

Веб-сайт «Победа женщин» Национального фонда гемофилии содержит всю необходимую информацию о симптомах, тестировании и диагностике, а также о лечении нарушения свертываемости крови. Американский фонд гемофилии также предлагает сетевую группу Blood Sisterhood для тех, кто ищет образование, поддержку и одноранговую связь.

Идентификационный номер медицинской службы

Идентификатор медицинского оповещения необходим для людей с нарушениями свертываемости крови. Ношение медицинского удостоверения гарантирует, что службы экстренной помощи и персонал больницы будут иметь самую свежую медицинскую информацию в тот момент, когда она им понадобится для принятия информированных решений о лечении и уходе.

Чтобы подать заявление на получение идентификатора медицинской страховки в связи с финансовыми трудностями , щелкните по Программе финансовой помощи MHA ИЛИ щелкните по HFA’s Helping Hands: Items Assistance

Публикации NHF Публикации HFA

Обе национальные организации, Национальный фонд гемофилии (NHF) и Федерация гемофилии Америки, предлагают публикации, содержащие информационные ресурсы для людей с нарушениями свертываемости крови и их семей.