Разное

Дистония у детей: Вегетативно-сосудистая дистония у детей, лечение в Нижнем Новгороде в Тонус КРОХА

Содержание

Дистония у детей (лекция) | Бобылова

1. Артемьев Д.В. Лечение болезни Паркинсона в молодом возрасте. Неврология, нейропсихиатрия, психосоматика 2010;(3): 6–11. [Artemiyev D.V. Treatment of parkinson’s disease at a young age. Neurology, Neuropsychiatry, Psychosomatics 2010;(3):6–11. (In Russ.)].

2. Белоусова Е.Д. Пароксизмальные дискинезии – актуальная проблема детской неврологии. Российский вестник перинатологии и педиатрии 2006;51(4):47–52. [Belousova E.D. Paroxysmal dyskinesia as an actual problem of children’s neurology. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics 2006;51(4):47–52. (In Russ.)].

3. Блейлер Е. Руководство по психиатрии. М.: Изд-во Независимой психиатрической ассоциации, 1993. 573 с. [Bleiler E. Manual in Psychiatry. Moscow: Publishing House of the Independent Psychiatric Association, 1993. 573 p. (In Russ.)].

4. Бобылова М.Ю., Ильина Е.С., Пилия С.В. и др. Пароксизмальные дискинезии: дифференциальный диагноз с эпилепсиями. Лечащий врач 2006;(5):22–7. [Bobylova M.Yu., Ilyina E.S., Piliya S.V. et al. Paroxysmal dyskinesia: differential diagnosis with epilepsies. Lechashchiy Vrach (Attending physician) 2006;(5):22–7. (In Russ.)].

5. Бобылова М.Ю., Козловский А.С., Полюдов С.А. и др. Синдром Сандифера под «маской» кривошеи: клиническое наблюдение. Педиатрия 2009;87(3):144–7. [Bobylova M.Yu., Kozlovskiy A.S., Polyudov S.A. et al. Sandifer syndrome under the “mask” of torticollis: clinical observation. Pediatrics 2009;87(3):144–7. (In Russ.)].

6. Бобылова М.Ю., Михайлова С.

В., Гринио Л.П. Дофа-зависимая дистония (болезнь Сегавы). Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2009;109(8):73–6. [Bobylova M.Yu., Mikhailova S.V., Grinio L.P. Dopa-sensitive dystonia (Segawa disease). S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2009;109(8):73–6. (In Russ.)].

7. Залялова З.А. Современные классификации мышечных дистоний, стратегия лечения. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С. Корсакова 2013;113(3):85–9. [Zalyalova Z.A. Modern classifications of muscular dystonia, treatment strategy. S.S. Korsakov Journal of Neurology and Psychiatrics 2013;113(3):85–9. (In Russ.)].

8. Зыков В.П., Айвазян С.О., Бегашева О.И., Зыков Е.В. Дифференциальная диагностика гиперкинезов с эпилептическими приступами у детей. В кн.: Эпилептология в медицине XXI века. Под ред. Е.И. Гусева, А.Б. Гехт. М.: Изд-во ЗАО «Светлица», 2009.

С. 145–51. [Zykov V.P., Aivazyan S.O., egasheva O.I., Zykov E.V. Differential diagnostics of hyperkinesia with epileptic seizures of children. In: pileptology in the medicine of the XXI century. E.I. Gusev, A.B. Gecht (eds.). Moscow: Publishing House “Svetlitsa”, 2009. Pp. 145–51. (In Russ.)].

9. Краснов М.Ю., Тимербаева С.Л., Иллариошкин С.Н. Генетика наследственных форм дистонии. Анналы неврологии 2013;(2):55–62. [Krasnov M.Yu., Timerbayeva S.L., Illarioshkin S.N. Genetics of hereditary forms of dystonia. Annals of Neurology 2013;(2):55–62. (In Russ.)].

10. Михайлова С.В., Захарова Е.Ю., Петрухин А.С. Нейрометаболические заболевания у детей и подростков. Диагностика и подходы к лечению. М.: Литтерра, 2011. 241 с. [Mikhailova S.V., Zakharova E.Yu., Petrukhin A.S. Neurometabolic diseases of children and adolescents. Diagnostics and approaches to therapy. Moscow: Litterra, 2011. 241 p. (In Russ.)].

11. Окунева И.В., Бобылова М.Ю., Какаулина В.С., Нестеровский Ю.Е. Доброкачественный пароксизмальный тортиколис младенчества. Русский журнал детской неврологии 2013;8(2):41–6. [Okuneva I.V., Bobylova M.Yu., Kakaulina V.S., Nesterovskiy Yu.E. Benign paroxysmal torticollis of early infancy. Russian Journal of Child Neurology 2013;8(2):41–6. (In Russ.)].

12. Петрухин А.С. Неврология детского возраста. М.: Медицина, 2004. С. 646–8. [Petrukhin A.S. Neurology of childhood. Moscow: Medicine, 2004. Pp. 646–8. (In Russ.)].

13. Руденская Г.Е., Захарова Е.Ю., Бессонова Л.Ю. и др. Синдром Леша Найхана: фенотипическое разнообразие и ДНК-диагностика. Медицинская генетика 2010;(9):41–8. [Rudenskaya G.E., Zakharova E.Yu., Bessonova L. Yu. et al. Lesch–Nyhan syndrome: phenotypic diversity and DNA diagnostics. Medical Genetics 2010;(9):41–8. (In Russ.)].

14. Семенова К.А. Восстановительное лечение детей с перинатальным поражением нервной системы и с детским церебральным параличом. М.: Закон и порядок, 2007. 616 с. [Semyonova K.A. Rehabilitation therapy of children with perinatal lesions of the nervous system and infantile cerebral paralysis. Moscow: Zakon i Poryadok, 2007. 616 p. (In Russ.)].

15. Столбова Е.А. Использование пролонгированной записи электроэнцефалографии в диагностике пароксизмальной дистонии. Вятский медицинский вестник 2012;(2):35–8. [Stolbova E.A. Use of prolonged EEG recording for diagnostics of paroxysmal dystonia. Vyatka Medical Herald 2012;(2):35–8. (In Russ.)].

16. Томский А.А., Шабалов В.А., Декопов А.В. и др. Результаты двусторонней электростимуляции медиального сегмента бледного шара при торсионной дистонии. В кн.: Болезнь Паркинсона и асстройства движений. Под ред. С.Н. Иллариошкина, Н.Н. Яхно. М.: ООО «Диалог», 2008. С. 230–5.

17. [Tomskiy A.A., Shabalov V.A., Dekopov A.V. et al. Results of bilateral electrical stimulation of the medial segment of the globus pallidus with torsion dystonia. In: Parkinson’s disease and movement disorders. S.N. Illarioshkin, N.N. Yakhno (eds.). Moscow: Dialog LLC, 2008. Pp. 230–5. (In Russ.)].

18. Ходжаева Л.Ю., Ходжаева С.Б. Дифференциальная диагностика кривошеи у детей первого года жизни. Травматология и ортопедия России 2011;3(61):68–72.

19. [Khodjayeva L.Yu., Khodjayeva S.

B. Differential diagnostics of torticollis of infants. Traumatology and Orthopedics in Russia 2011;3(61):68–72. (In Russ.)].

20. Albanese A., Jankovic J. Hyperkinetic movement disorders: differential diagnosis and treatment. Oxford: Wiley-Blackwell, 2012. 402 p.

21. Alden T.D., Lytle R.A., Park T.S. et al. Intrathecal baclofen withdrawal: a case report and review of the literature. Childs Nerv Syst 2002;18(9–10):522–5.

22. Breakefield X.O., Blood A.J., Li Y. et al. The pathophysiological basis of dystonias. Nat Rev Neurosci 2008;9(3):222–34.

23. Bressman S.B. Dystonia genotypes, phenotypes, and classification. Adv Neurol 2004;(94):101–7.

24. Bourgeois M., Aicardi J., Goutieres F. Alternating hemiplegia of childhood. J Pediatr 1993;122(5 Pt 1):673–9.

25. de Vries B., Stam A.H., Beker F. et al. CACNA1A mutation linking hemiplegic migraine and alternating hemiplegia of childhood. Cephalalgia 2008;28(8):887–91.

26. Fahn S. Concept and classification of dystonia. Adv Neurol 1988;(50):1–8.

27. Fahn S., Marsden C.D., Calne D.B. Classification and investigation of dystonia. In: Marsden C.D., Fahn S. (eds.) Movement Disorders 2. London: Butterworths, 1987. Рр. 332–58.

28. Fernandez-Alvarez E., Aicardi J. Movement disoders in children. ICNA, 2001. Рр. 79–129.

29. Gottlob I., Wizov S.S., Reinecke R.D. Spasmus Nutans. A Long-term Follow-up. Invest Ophthalmol Vis Sci 1995;36(13):2768–71.

30. Guerrini R., Belmonte A., Carrozzo R. Paroxysmal tonic upgaze of childhood withataxia: a benign transient dystonia with autosomal dominant inheritance. Brain Dev 1998;20(2):116–8.

31. Heinzen E.L., Swoboda K.J., Hitomi Y. et al. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat Genet 2012;44(9):1030–4.

32. Kanavakis E., Xaidara A., Papathanasiou- Klontza D. et al. Alternating hemiplegia of childhood: a syndrome inherited with an autosomal dominant trait. Dev Med Child Neurol 2003;45(12):833–6.

33. Leigh R.J. Zee D.S. The neurology of eye movements. 3rd ed. Oxford University Press, 1999. 646 p.

34. Manji H., Howard R.S., Miller D.H. et al. Status dystonicus: the syndrome and its management. Brain 1998;121(Pt 2):243–52.

35. Mariotti P., Fasano A., Contarino M.F. et al. Management of status dystonicus: our experience and review of the literature. Mov Disord 2007;22(7):963–8.

36. Mikati M.A., Kramer U., Zupanc M.L. et al. Alternating hemiplegia of childhood: clinical manifestations and long-term outcome. Pediatr Neurol 2000;23(2): 134–41.

37. Nickisch A., Massinger C., Ertl-Wagner B., von Voss H. Pedaudiologic findings after severe neonatal hyperbilirubinemia. Eur Arch Otorhinolaryngol 2009;266(2):207–12

38.

Opal P., Tintner R., Jankovic J. et al. Intrafamilial phenotypic variability of the DYT1 dystonia: from asymptomatic TOR1A gene carrier status to dystonic storm. Mov Disord 2002;17(25):339–45.

39. Ouvrier R.A., Billson F. Benign paroxysmal tonic upgaze of childhood. J Child Neurol 1988;3(3):177–80.

40. Panagiotakaki E., Gobbi G., Neville B. et al. Evidence of a non-progressive course of alternating hemiplegia of childhood: study of a large cohort of children and adults. Brain 2010;133(Pt 12):3598–610.

41. Silver K., Andermann F. Alternating hemiplegia of childhood: a study of 10 patients and results of flunarizine treatment. Neurology 1993;43(1):36–41.

42. Singer H.S., Mink J. W., Gilbert D.L., Jankovic J. Movement disorders in children. Saunders Elsever, 2010. 288 p.

43. Sweney M.T., Silver K., Gerard-Blanluet M. et al. Alternating hemiplegia of childhood: early characteristics and evolution of a neurodevelopmental syndrome. Pediatrics 2009;123(3):534–41.

44. Zorzi G., Marras C., Nardocci N. et al. Stimulation of the globus pallidus internus for childhood-onset dystonia. Mov Disord 2005;20(9):1194–200.

Синдром мышечной дистонии — диагностика и лечение в медицинском центре «Андреевские больницы

Синдромом мышечной дистонии называют состояние, при котором непроизвольно сокращаются мышцы, вследствие чего нарушено естественное положение тела или его отдельных конечностей. Диагноз «синдром мышечной дистонии» и «нарушенный мышечный тонус» довольно часто ставят новорожденным детям, из-за этого у родителей возникает вопрос: насколько опасно это заболевание, и каким образом его лечить.

Причины синдрома мышечной дистонии

Самая распространенная причина появления этого заболевания — родовая травма или повреждения головного мозга малыша из-за нарушенного кровообращения или из-за кислородного голодания на протяжении беременности или в процессе родовой деятельности (при ишемической или гипоксической энцефалопатии). Дистония возникает из-за дегенеративных наследственных заболеваний или в период приема некоторых медикаментов. Если не смогли установить причину развития болезни, то устанавливают диагноз «идиопатическая мышечная дистония».

Виды синдрома мышечной дистонии

Синдром мышечной дистонии сопровождается незначительными отклонениями или чрезмерной скованностью отдельных частей тела и ограниченной двигательной активностью, отмечается неравномерный или переменный тонус. Специалисты могут определить гипертонус, при котором отмечается усиленное напряжение мышц, или гипотонус при пониженном напряжении мышц. Заболевание может охватить группу мышц, одну конечность (при локальной дистонии) или все тело (при диффузной или генерализованной торсионной мышечной дистонии).

Самые распространенные виды заболевания — спазматическая дисфония (при спазмах голосовых мышц), блефароспазм (при дистонии глазных мышц), кривошея (при дистонии мышц шеи) и писчий спазм (при судорогах мышц рук). Деформирующая мышечная дистония – самая серьезная форма заболевания, которая может привести к нарушениям функций организма.

Симптомы синдрома мышечной дистонии

Синдром мышечной дистонии у детей носит односторонний или ассиметричный характер, при котором малыш поворачивает голову и делает перевороты только на одну сторону – это должно обеспокоить родителей.

К главному признаку синдрома мышечной дистонии можно отнести неестественную походку и аномальные позы тела или конечностей (например, при выгибании и выкручивании).

Заболевание характеризуется нарушением двигательных навыков, происходит торможение статико-моторного развития малыша (способность ползать, сидеть, ходить). Прогрессирующий синдром мышечной дистонии ограничивает трудоспособность пациента и является причиной инвалидности, поэтому при начальных симптомах необходимо обращаться к врачу. При пониженном тонусе ребенок вялый, неактивный, мало двигается. Активность движений ребенка зависит от степени понижения тонуса скелетной мускулатуры.

Диагностика синдрома мышечной дистонии

Диагностические критерии для диагностики синдрома мышечной дистонии заключаются в следующем:

  • определение наличия дистонических поз или движений;
  • оценка родов у матери и раннего развития ребенка, у которого подозревают дистонию;
  • определение отсутствия болезней или приема препаратов, которые стать причиной дистонии;
  • определение отсутствия паралича и эпилепсии;
  • определение результатов инструментальных и лабораторных анализов (например, исследование обмена меди, электроэнцефалография, компьютерная и магнитно-резонансная томография).

Лечение синдрома мышечной дистонии

Лечение синдрома мышечной дистонии должно быть комплексным. Оно может включать в себя массаж, физиопроцедуры, лечебную гимнастику и, если необходимо, прием медикаментозных препаратов.

С помощью определенных приемов массажист должен расслабить или привести в тонус необходимую группу мышц. Также возможно использование специальных мануальных приемов, чтобы нормализовать общее психомоторное состояние малыша.

Профилактика синдрома мышечной дистонии

Профилактикой дистонии является здоровая мама, контроль развития беременности и состояния плода, исключение вредных привычек, прохождение курса оздоровительного массажа и гимнастики, развивающий уход за малышом, комплексные осмотры для быстрой диагностики и консультация невролога.

Вегето-сосудистая дистония у детей: причины, симптомы и лечение

Вегето-сосудистая дистония у детей — это комплекс симптомов, служащий показателем нарушения функций вегетативной нервной системы. Первые проявления могут наблюдаться у детей еще в раннем возрасте. Со временем они прогрессируют в более серьезные, трудно поддающиеся лечению формы.

Нарушение работы вегетативной нервной системы

Благодаря вегетативной нервной системе осуществляется регуляция температуры тела и артериального давления, кровоснабжение органов, реакции обмена веществ, деятельность сердца, сокращение гладкой мускулатуры органов и потовых желез.

Различные расстройства данного отдела нервной системы представляются дисфункцией органов и визуализируются в виде обмороков, приступов, кризов и разнообразных проявлений нарушения в работе желудочно-кишечного тракта, легких, сердца, половой, мочевыводящей системы и температурного баланса. Это сказывается на общем самочувствии, в связи с чем при незначительном изменении окружающих комфортных факторов организм начинает реагировать патологическими проявлениями — вялостью, слабостью, раздражительностью, снижением работоспособности, метеозависимостью, расстройствами сна.

Причины вегето-сосудистой дистонии у детей

Согласно статистике, вегето-сосудистая дистония у подростков и детей диагностируется в 25–45% случаев. Однако эти данные назвать точными нельзя, поскольку при незначительных проявлениях и легком течении болезни многие родители не обращаются к доктору и пытаются лечить ребенка самостоятельно.

Чаще всего различные нарушения при ВСД у детей — это последствия социальной адаптации. В процессе роста ребенка выполняется его адаптация к новым условиям: первый поход в школу либо детский сад, повышенная интеллектуальная и эмоциональная нагрузка, недостаток отдыха, ограничение в самовыражении, нерациональное питание, загрязненный воздух и другие неблагоприятные факторы.

Различают такие основные причины ВСД:

  • осложненное течение беременности;
  • генетическая предрасположенность;
  • патологические роды;
  • болезни эндокринной системы;
  • черепно-мозговые травмы;
  • малоподвижный способ жизни;
  • инфекционные заболевания;
  • нервное напряжение и стрессы;
  • недостаток физической активности;
  • нарушение режима сна.

Неблагоприятное протекание беременности с токсикозами, инфекциями, употреблением алкоголя, а также ее прерывание могут привести к образования ВСД еще в период младенчества.

Проявления сосудистой дистонии

Дистония у детей в раннем возрасте затрагивает различные системы организма, поэтому симптомы болезни проявляются в регулярном плаче малыша без причины, аллергических высыпаниях, поверхностном сне, вздутиях животика, срыгиваниях, отказе от еды, недостаточной прибавке веса, диатезе, стойких опрелостях. Как правило, эти признаки возникают в комплексе.

У детей старшего возраста проявления ВСД дополняются пугливостью, плаксивостью, повышенной восприимчивостью к вирусным и инфекционным болезням, замкнутостью и повышенной впечатлительностью. Вегето-сосудистая дистония у подростков характеризуется ночными кошмарами, повышенной утомляемостью, обмороками, регулярными головными болями, бледностью.

Кроме того, ВСД проявляется различными специфическими синдромами:

  • кардиальный либо сердечный криз — проявляется резкими внезапными болями в сердце, скачками давления, аритмией, тахикардией либо брадикардией, потливостью, нарушением сна, чувством недостатка воздуха, экстрасистолией;
  • вегетососудистый криз — появляется с болей за грудиной, головных болей, сильного сердцебиения, головокружения, беспричинного страха, ощущения пульсации аорты, повышения давления и температуры, бледности, гиперемии кожи в определенных местах, потливости. Спустя время наступает пик — позывы к мочеиспусканию и озноб, после чего возникает астения. Это выражается в отсутствии мотивации, утомляемости, безразличии, мышечной слабости, снижении внимания и концентрации;
  • легочный или респираторный синдром — одышка при напряжении и покое. Услышать ее просто, поскольку при нехватке воздуха ребенок пытается громкое дыхание. Страдает кислотно-щелочное равновесие и функция дыхания;
  • терморегуляторный синдром — стойкий субфебрилитет, который может держаться месяцами даже при отсутствии инфекционной болезни. Сначала наблюдаются скачки температуры в определенных условиях либо при смене обстановки, после чего температура не снижается на протяжении продолжительного периода;
  • невротический синдром — это постепенное развитие симптомов: вначале снижается настроение и нарушается сон, после чего возможны необоснованное амбициозное поведение, мнительность, психическая неуравновешенность и различные страхи.

ВСД у подростков и детей опасна тем, что она может спровоцировать образование различных фобий, нарушение психики, неадекватное поведение и патологическую работу внутренних органов.

Как остеопатия рассматривает дистонию сосудистую у детей

В традиционной медицине ВСД — это патологическая картина, при которой у человека, страдающего данным заболеванием, наблюдаются частые головные боли, пониженное либо повышенное артериальное давление, чрезмерная утомляемость, снижение выносливости и работоспособности, общее недомогание. Подобное понимание болезни во многих отношениях верное, однако в остеопатии оно недостаточно широкое.

Для врача-остеопата вегето-сосудистая дистония — комплексное нарушение, которое заключается в рассогласовании деятельности центральной нервной системы. Поэтому патологические процессы не ограничиваются лишь головными болями, изменением давления либо каким-то другим отдельно взятым признаком.

При состояниях, обозначающих термин «ВСД», нарушения проявляются со стороны нервной и сердечно-сосудистой систем, со стороны желез внутренней секреции, внутренних органов, обмена веществ и т.д.

Основное диагностическое орудие врача-остеопата — собственные руки. Благодаря пальцам специалист способен выявить нарушения в организме и уловить пульсацию. Подобные проявления довольно часто не могут диагностировать даже при использовании инструментальных высокотехнологических методов. О причинах патологического процесса у детей расскажут температура, подвижность и плотность тканей на определенных участках.

Остеопатическое лечение сосудистой дистонии

Для устранения патологических проявлений при ВСД традиционная медицина предлагает соблюдение здорового способа жизни и определенной диеты, а также медикаментозную терапию. Такие рекомендации полезны, однако способны дать только временный результат. Серьезный арсенал лечебных эффективных методик, что направлены на ликвидацию основной причины заболевания, есть у остеопатии.

Остеопатия — сравнительно новое направление медицины, которое может определить и устранить настоящую причину отклонений и возобновить нормальную работу организма. У здорового человека сосуды расширяются и сужаются так, как необходимо организму в каждой определенной ситуации. Реакция сосудов на внутренние и внешние воздействия при ВСД становится неадекватной (если встать резко — в глазах потемнеет и закружиться голова). Это происходит тогда, когда сосуды неправильно среагировали на изменение положения тела, поэтому в мозг попадает меньше кислорода, нежели необходимо.

Также команда может искажаться в процессе ее передачи. Один из центральных узлов ЦНС располагается в солнечном сплетении. Когда по каким-либо причинам мышцы диафрагмы спазмируются, процесс передачи импульсов нарушается, и сосуды разных органов начинают получать неправильные указания.

Врач-остеопат поможет во всем разобраться и установить истинную причину патологического процесса. Он ставит перед собой задачу не просто избавить пациента от патологического проявления болезни, но и полностью ликвидировать причины заболевания. Если нарушения не привели к серьезным и тяжелым болезням, благодаря остеопатии можно очень быстро и легко их устранить.

С помощью специальных методик специалист способен снять спазмы и напряжение, восстановить нормальное управление сосудистой системой. Через несколько безболезненных и комфортных процедур признаки ВСД исчезают. Ребенок начинает жить нормальной жизнью, а главное — он становится защищенным от различных заболеваний в будущем. Поскольку вегето-сосудистая дистония у подростков особенно хорошо поддается остеопатическому лечению и коррекции, для устранения патологических нарушений достаточно одного сеанса процедур. Продолжительный курс терапии может потребоваться при наличии более серьезных изменений.

Профилактика ВСД у детей

Чтобы справиться с проблемой, родителям с их детьми необходимо соблюдать ряд рекомендаций:

  • наладить правильный режим дня;
  • совершать прогулки в лесу, парке, возле водоемов;
  • спать больше восьми часов;
  • выполнять утреннюю гимнастику;
  • также детям пойдут на пользу езда на велосипеде, плавание, игры с мячом, настольный теннис;
  • родители должны создать максимально комфортную и спокойную обстановку дома, чтобы после утомительного дня ребенок мог расслабиться.

Вегето-сосудистая дистония у подростков имеет достаточно благоприятный прогноз. Как правило, с возрастом проблема разрешается сама. Единственная опасность — повышенное давление, способное в будущем привести к образованию различных патологий. Чтобы этого избежать, с раннего возраста следует следить за детьми, обращая внимание на любые проявляющиеся признаки сосудистой дистонии и в качестве профилактических действий начинать соблюдать диету и заниматься спортом.

симптомы

процедуры связанные с заболеванием

Лечение вегето-сосудистой дистонии у детей и подростков

Вегетативная дисфункция нервной системы является частой проблемой детей в подростковом возрасте. Это связано с гормональной перестройкой организма, бурным ростом и наследственными факторами. Мощный выброс половых гормонов приводит к нестабильности сердечно-сосудистой и нервной систем. На фоне гормональной перестройки у детей часто повышается эмоциональный фон, появляется нестабильность настроения, что дополнительно негативно влияет на функцию сердечно-сосудистой системы и приводит к повышению или понижению артериального давления.

Вегето-сосудистая дистония: симптомы. Диагноз ВСД

Бурный рост организма может способствовать возникновению дефицита кровотока в шейном отделе позвоночника ввиду ослабления компенсаторных механизмов организма, что приводит к появлению головокружения при резкой перемене положения тела. Все выше сказанное может вызывать склонность к повышению или понижению артериального давления, нарушение сердечного ритма, обмороки, головокружения.

Обследование и лечение детей с вегетативными расстройствами направлено на выявление нарушений и улучшение функций сердечно-сосудистой, эндокринной и нервной систем, компенсацию внутренних резервов организма, стабилизацию эмоционального фона и носит комплексный характер.

ВСД: лечение

В комплекс лечения детей с вегетативной дисфункцией входит:

  1. Терапия лекарственными препаратами.
  2. Физиолечение.
  3. Галотерапия. 
  4. Массаж воротниковой зоны или волосистой части головы.

В зависимости от степени выраженности вегетативных нарушений лекарственные средства назначаются внутрь, внутримышечно или внутривенно капельно. При наличии у ребенка частых головных болей, нестабильности артериального давления (с частым повышением цифр более 150 мм.рт.ст.) возможен вариант лечения в условиях дневного стационара под наблюдением врача-невролога и медицинской сестры с мониторингом состояния здоровья в течение 7-10 дней.

В комплекс лечения детей с вегетативной дисфункцией входит:

  1. Формирование полноценного сна не менее 8-9 часов с периодом засыпания не позднее 23 часов.
  2. Ведение активного образа жизни с минимизацией длительных статических поз — занятия спортом, фитнес, плавание, ходьба пешком.
  3. Чередование умственного и физического труда
  4. Дозированная зрительная нагрузка, исключить злоупотребление гаджетами.

При соблюдении всех рекомендаций по лечению состояние здоровья пациентов стабилизируется, прогноз благоприятен.

Записаться к неврологу

Радикулопатия

Радикулопатия — это ущемление корешков спинного мозга с последующим развитием воспалительных процессов…

Задержка речевого развития у детей (ЗРР)

Задержка речевого развития (ЗРР) является частой причиной обращения родителей к неврологу. Темпы развития…

Бессонница у детей

Бессонница у ребёнка: что делать? Здоровый сон очень важен для малышей. Продолжительность ночного отдыха…

Синдром дефицита внимания с гиперактивностью

В настоящее время синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ) широко распространен в детской…

Энурез

Энурез – недержание мочи, которому подвержены дети в возрасте от 5 лет. Современные врачи считают патологическим…

Кинезиотейпирование

Кинезиотейпирование — один из методов, применяемый в восстановительной медицине и реабилитации. Дословно…

Первый детский медицинский центр
Здоровье детей – спокойствие родителей!

Поделиться в соцсетях:

 

Проблема вегето-сосудистой дистонии у детей и подростков

На правах рекламы

Е.Кандарицкая― Добрый день! У микрофона Елена Кандарицкая. Сегодня мы с вами будем говорить о здоровье. И тема наша: Вегетососудистая дистония у детей и подростков. И в гостях у нас Александр Симаков, доктор наук, профессор. Здравствуйте!

А.Симаков― Добрый день!

Е.Кандарицкая― Вначале я хочу вас просто спросить, что такое вегетососудистая дистония? Коротко.

А.Симаков― Вегетососудистая дистония, кратко еще ВСД называют ее – это нарушение в работе вегетативной нервной системы, которая ответственная за работу практически всех внутренних органов. Вот та область вегетативной системы, которая нервирует и страдает, она клинически и проявляется у детей и подростков. Например, голова – клинки идет со стороны головы: головные боли и головокружения. Если это кишечник страдает – то запоры, поносы, боли в животе и так далее.

Е.Кандарицкая― Хорошо. А как проявляется вегетососудистая дистония у детей?

А.Симаков― Надо сказать, что это достаточно распространенное состояние, и от 25 до 80 процентов всех обследованных детей страдает вегетососудистой дистонией. Поскольку, эта проблема нервной системы, вегетативной, то есть так называемой периферической, она нервирует все внутренние органы. Вот те органы, которые вдруг больше от нервной системы страдают, соответственно, и клиника проявляется совершенно различными симптомами.

И, вы знаете, очень часто родители у таких детей и подростков связывают это с раздражительностью, с переутомлением, просто с нежеланием учиться, потому что ребенок плохо запоминает уроки, плохо запоминает материал, плохой у него сон, он раздражителен, и связывают это с характером поведения. На самом деле это…

Е.Кандарицкая― Заболевание.

А.Симаков― Конечно.

Е.Кандарицкая― А вот скажите: причина возникновения?

А.Симаков― До конца ее не знают, но известно, что это патология, в том числе, и центральной нервной системы на уровне так называемого гипоталамуса и периферической нервной системы, которая нервирует внутренние органы.

Е.Кандарицкая― А как протекает вегетососудистая дистония?

А.Симаков― По-разному. Очень часто латентно она протекает, а очень часто протекает клинически, то есть проявляются различные нарушения у детей: головные боли, раздражительность, слабость…

Е.Кандарицкая― То есть это симптомы, можно сказать.

А.Симаков― Да, симптомы. Есть даже формы, которые выделяют, например, кардиологическая, когда боли в сердце такого, ноющего, длительного характера. Бывает тахиформа, когда частый пульс необъяснимой природы, бывает и редкий пульс, бывает и смешанные. То есть это полисимптомное состояние и выделить один какой-то симптом, как правило, представляет большие затруднения.

Е.Кандарицкая― Потому что это похоже на какие-то другие заболевания.

А.Симаков― Да, да. Вы абсолютно правы в этой части, потому что поставить этот диагноз, с одной стороны, вроде как просто, а с другой стороны, сложно, потому что нужно произвести так называемую дифференциацию, то есть так называемые заболевания органические. Вот, если сказать образным языком, то вегетососудистая дистония – это функциональные расстройства различный органов, при который органического поражения не находят при обследовании.

Е.Кандарицкая― А какие методы исследования? Что делать, если у ребенка это случилось?

А.Симаков― Методы лечения обширные, и они совершенно разные, и, конечно, они начинаются с образа жизни – это основа при лечении вегетососудистой дистонии. Но я еще раз повторюсь, надо сначала именно правильно поставить диагноз, исключив различную патологию. Самого какого-то прибора, о котором можно было сказать, что надо обследоваться на таком приборе, на такой машине, чтобы поставить этот диагноз, не существует. Надо использовать целый комплекс.

И когда диагноз установлен, мы переходим к лечению. И надо начинать с образа жизни. Обязательно надо, чтобы ребенок двигался, потому что стресс – это самый лучший друг вегетососудистой дистонии, и у ребенка может возникать сердцебиение, одышка, боли в сердце. Очень сильно может меняться уровень артериального давления как в сторону повышения, так и низкое давление. Поэтому физическая зарядка, она будем помогать избегать всех этих симптомов и восстановит психологическое равновесие. Она отвлекает детей от стресса и предотвращает развитие этих вегетативных кризов. Это первое и очень важное.

Потом мы рекомендуем мамам заниматься различными дыхательными упражнениями, которые расслабляют мышцы тела. И чтобы не начинался вегетативный криз – вот правильное дыхание. Мальчики и девочки могут заниматься различными единоборствами, которые помогают достигать психического равновесия и у них не возникает клиника.

Но это часть проблемы. Очень большое значение имеют физеопроцедуры: закаливание, воздушные ванны. При этом воздействием прохладной воды или воздуха на тактильные рецепторы кожи стимулируется правильное состояние сосудистой стенки: она становится стрессоустойчивой. Здоровый сон: ребенок спать достаточно – 7-8 часов. Вот, если он недосыпает, у него клиники вегетативной сердечной патологии будет проявляться.

Но очень часто мы не достигаем эффекта таким образом, поэтому мы прибегаем к контролю вегетососудистой дистонии с помощью современных препаратов, которые могут управлять неприятными симптомами, и которыми можно нормализовать обмен веществ, сбалансировать. И, например, сочетание, сбалансирование аминокислот глицина – глутоминовой кислоты и цистеина – снижаем психоэмоциональное напряжение, улучшаем умственную работоспособность и предотвращает очень многие вегетососудистые кризы при этом состоянии.

Е.Кандарицкая― А если говорить о профилактике, то что нужно делать.

А.Симаков― Профилактика мне представляется наиболее важным моментом, помимо диагностики и самого лечения. Именно вегетативные кризы опасны у детей. И для того, чтобы их не допустить, конечно, родители должны следить за состоянием своего ребенка. Если они вдруг заметили, что он раздражителен, беспокоен, вдруг у него нервозность, вдруг у него колеблется давление в ту или иную сторону, он плохо спит, у него изменился аппетит, он быстро утомляется – все это после, как я уже говорил, исключения органической патологии признаки вегетососудистой дистонии. И они могут усиливаться, проявляться уже в более развернутой картине.

И лечение начинаем с создания баланса между физическим и умственными нагрузками. Обязательно надо, чтобы пациент, ребенок был на свежем воздухе не меньше 2-3 часов. За час до ночного отдыха нужно прекращать это безумие с гаджетами, когда они сидят с утра до вечера с планшетами, с компьютерами, с мобильными устройствами. И, конечно, к выбору лекарственных препаратов нужно относиться чрезвычайно осторожно. Потому что, если посмотреть в некоторых рекомендациях – у меня бы рука не поднялась назначить антидепрессанты или психотропные препараты для детей. У детей, например, старше 12 лет можно использовать, например, препарат элтацин.

Но самое главное, что при вегетососудистой дистонии у детей должна быть забота и внимание родителей, потому что первые шаги к изменению уже были сделаны, нужно, чтобы это закрепилось и был положительный эффект. Важно помнить, что в такой непростой ситуации со здоровьем всегда можно найти выход, это не безысходное состояние.

Е.Кандарицкая― А вот интересно, с какого возраста у ребенка может возникнуть это заболевание?

А.Симаков― С самого раннего. Даже, например, когда беременность переносится плохо, то уже у него закладывается внутриутробно склонность к вегетососудистой дистонии. Он может кричать, плохо принимать молоко и так далее. То есть возрастные ограничения абсолютно отсутствуют.

Е.Кандарицкая― Что должна знать мама, когда у нее, допустим, ребенок с таким симптомами?

А.Симаков― Она должна, прежде всего, не относится как к ребенку, как к ребенку с плохим поведением. Она должна заметить те симптомы, о которых мы говорили, и она должна, конечно, обратиться к врачу педиатру для того, чтобы он провел обследование, поставил диагноз и правильно определил характер лечение и профилактики вегетативных кризов.

Е.Кандарицкая― А если мама задумалась, она понимает, что у ребенка проблемы, ему делают какие-то анализы – каким образом вообще можно это установить?

А.Симаков― Исключив – мы уже с вами говорили в самом начале – органическую патологию. Много очень исследований. Если касается, например, кардиологической проблемы, мы используем рутинные методы диагностики кардиологии: электрокардиограмма, эхокардиограмма, монитор и так далее. И на них, как правило, вся грубая патология, она не выявляется. Функциональное это расстройство, функция страдает, а сам орган, он еще на этапе обратимых состояний. Вот это очень важно. Очень благодатная это тема для лечения этих детей. Все можно нормализовать.

Е.Кандарицкая― Скажите, а с возрастом могут исчезнуть эти симптомы или нет?

А.Симаков― Могут исчезнуть.

Е.Кандарицкая― Само собой или все-таки при лечении?

А.Симаков― Могут исчезнуть, но лучше, когда, конечно, все-таки… Потому что это утомительно, и ребенок испытывает проявления этой болезни. Он не может нормально делать уроки, он не может нормально спать. У него болит голова, у него потливость, слабость, у него вплоть до обморочных состояний бывает. У него клиника есть. И, кстати говоря, такое же состояние бывает и у взрослых. Просто сейчас с этими классификациями мы немножко поменяли отношение, но все равно эта проблема присуща, между прочим, не только детям и подросткам, но и взрослым.

Е.Кандарицкая― То есть родители должны очень четко следить за поведением ребенка и принимать уже какие-то меры.

А.Симаков― Да. И не считать, что это ребенок плохо воспитан.

Е.Кандарицкая― Я хотела у вас спросить, если родители, например, посылают ребенка, скажем, в школу более облегченных занятий, вообще, это как-то решит проблему?

А.Симаков― Вы знаете, смотря как у подростка это проявляется. Ведь не обязательно он должен плохо учиться. У него может быть и сонливость, шум у ушах, мнительность, тревожность, то есть эта симптоматика настолько многолика, поэтому надо выявить, что конкретно у данного ребенка доминирует. Если он хорошо учится, ну зачем ему менять школу. У него при этом панические какие-то атаки, он весь встревожен. То здесь другая должна быть тактика. Вот так.

Е.Кандарицкая― А может быть, занятия должны быть более короткие. Может быть, это нужно как-то учитывать или нет?

А.Симаков― Наверное, в каждом случае, я думаю, что да. Наверное, для каких-то детей и нагрузка эта будет более серьезная, чем для других. Но это все решается сугубо индивидуально.

Е.Кандарицкая― Мы заканчиваем программу. В гостях у нас был Александр Симаков, доктор наук, профессор. Тема наша сегодня была: Вегетососудистая дистония у детей и подростков. Будьте здоровы!

Имеются противопоказания, посоветуйтесь со специалистом

Вегетососудистая дистония у детей — причины, симптомы, диагностика и лечение ВСД у детей и подростков в Москве в детской клинике «СМ-Доктор»

ПОЛУЧИТЬ КОНСУЛЬТАЦИЮ Содержание:
Общая информация
Классификация вегетативных нарушений
Симптоматика
Причины развития синдрома
Диагностика ВСД
Лечение вегетососудистой дистонии у детей
Профилактика ВСД

Вегетососудистая дистония или ВСД представляет собой комплекс нарушений со стороны вегетативной нервной системы и встречается как у взрослых людей, так и у подростков, и детей дошкольного возраста. Проблемой вегетативных расстройств занимаются неврологи, привлекая при необходимости специалистов смежных областей: кардиологов, эндокринологов, педиатров, инфекционистов, аллергологов.

Общая информация

В Международной классификации болезней диагноз вегетососудистой дистонии отсутствует, поскольку она не является самостоятельным заболеванием. По сути, ВСД у детей – это синдром, объединяющий самые разнообразные симптомы, возникшие на фоне реальных болезней или вследствие воздействия определенных факторов. Тем не менее, у патологии есть конкретные причины, виды, признаки и методы коррекции.

Классификация вегетативных нарушений

В зависимости от интенсивности, происхождения, характера вегетативных расстройств выделяют несколько подгрупп ВСД.

В зависимости от причины различают психогенную, наследственную, инфекционную и дисгормональную форму вегетососудистой дистонии, в некоторых случаях у детей встречается смешанный тип ВСД, для которого характерно сочетание сразу нескольких причин возникновения симптомов.

По характеру нарушений синдром бывает:

  • симпатикотоническим, когда расстройство выражается в беспокойном, излишне эмоциональном и даже агрессивном поведении;
  • ваготоническим, что проявляется в виде озноба, повышения или понижения температуры тела, головокружения, ощущения инородного тела в горле;
  • комбинированным, когда нет четкого преобладания определенной симптоматики.

Различают также системную, локальную и генерализованную формы патологии по степени распространенности нарушений. По выраженности расстройств ВСД бывает легкой, среднетяжелой и тяжелой формы.

Симптоматика

Проявления вегетососудистой дистонии у детей и подростков многообразны и разноплановы, по сути, под это понятие могут подойти любые симптомы ухудшения общего физического и психоэмоционального самочувствия. Всего описано порядка 30 различных синдромов на основании более 150 жалоб.

В основном симптомы ВСД у детей и подростков включают расстройства со стороны ЦНС, сердечно-сосудистой системы, дыхательной системы, ЖКТ. Наиболее распространенными стали следующие признаки:

  • повышенная утомляемость;
  • нарушения сна;
  • головокружение;
  • учащенное сердцебиение;
  • аритмия;
  • изменения артериального давления;
  • головная боль;
  • диарея;
  • ощущение нехватки воздуха;
  • повышение температуры тела без признаков инфекции;
  • изменение размера зрачков;
  • мышечные и суставные боли;
  • озноб;
  • тремор рук;
  • усиление потливости;
  • холодные конечности;
  • боль в области сердца.

В подростковом возрасте у мальчиков и девочек ВСД нередко проявляется повышенной тревожностью, необоснованными страхами, резкой переменой настроения. В некоторых случаях родители отмечают излишнюю эмоциональность, бурное выражение чувств, иногда немотивированную агрессию и озлобленность.

Причины развития синдрома

Как и признаков, причин для возникновения вегетососудистой дистонии в детском возрасте немало. В ряде случаев патология носит наследственный характер и обусловлена врожденными нарушениями функций вегетативной системы. Как правило, подобные отклонения предаются ребенку по линии матери.

В каждом конкретном случае для эффективного лечения ВСД у подростков и детей необходимо достоверно выявить первичное заболевание или комплекс патологий, которые вызвали вегетативные расстройства. Наиболее частыми причинами стали:

  • заболевания центральной нервной системы;
  • резкое изменение гормонального фона;
  • аллергические патологии;
  • острые и хронические инфекции;
  • особенности созревания и развития вегетативной системы ребенка;
  • патологии эндокринной системы;
  • травмы головы и шеи;
  • заболевания сосудов.

В подростковом возрасте причиной ухудшения работы вегетативной системы может стать курение, в том числе и пассивное. Нередко механизм ВСД запускают стрессы, умственное и физическое перенапряжение, бурные ссоры с громким проявлением чувств.

У дошкольников и учеников начальных классов нарушения могут быть спровоцированы чрезмерной нагрузкой, неблагоприятным экологическим фоном, заболеваниями, перенесенными в период внутриутробного развития или в раннем детстве.

Диагностика ВСД

Первоначальным этапом обследования выступает сбор детального анамнеза. Врачу необходимо знать о маленьком пациенте практически все:

  • возраст;
  • особенности внутриутробного развития, рождения и первых лет жизни;
  • перенесенные заболевания и операции;
  • частоту болезней за год;
  • пройденное лечение;
  • экологическую обстановку в месте проживания.

Специалисту необходимо кропотливо собрать всю доступную информацию, включая наблюдения родителей, жалобы самого ребенка, особенности образа жизни.

После сбора анамнеза проводится общий осмотр, в ходе которого врач оценивает состояние кожи, слизистых оболочек носа и полости рта, лимфатических узлов и других видимых структур.

Следующий этап диагностики – лабораторные и инструментальные методики обследования. В зависимости от направленности симптомов и жалоб выполняются:

  • комплекс лабораторных анализов крови, мочи;
  • УЗИ;
  • МРТ или КТ;
  • дыхательные тесты;
  • аллергологические пробы;
  • ЭхоКГ и ЭКГ;
  • электроэнцефалография;
  • рентгеноскопия.

Дополнительно лечащий врач может направить ребенка на консультацию офтальмолога, хирурга, уролога, гинеколога, отоларинголога.

Лечение вегетососудистой дистонии у детей

Лечение ВСД у детей предполагает, в первую очередь, купирование неприятных симптомов и поиск патологии, спровоцировавшей синдром. Комплекс методов терапии подбирается в зависимости от характера нарушений и может включать:

  • разнообразные физиотерапевтические процедуры;
  • массаж;
  • различные техники дыхательной гимнастики;
  • курс лечебной физкультуры;
  • медикаментозную поддержку.

Крайне желательно провести коррекцию образа жизни детей с признаками вегетососудистой дистонии. Для уменьшения негативных проявлений и предотвращения дальнейшего усугубления синдрома малышам и подросткам необходимо:

  • спать не менее 8 часов в сутки;
  • соблюдать режим дня;
  • правильно и сбалансированно питаться;
  • регулярно проходить профилактические осмотры;
  • заниматься физкультурой.

Родителям нужно обеспечить комфортную и доброжелательную обстановку дома, оказывать психологическую поддержку своим детям, вовремя и адекватно лечить инфекционные заболевания и травмы. Лечение заболевания может назначать только врач, заниматься самолечением категорически нельзя.

Профилактика ВСД

Предупредить возникновение вегетососудистой дистонии в детском и подростковом возрасте позволят общеукрепляющие мероприятия, своевременная вакцинация, предотвращение потенциальных факторов риска. Специалисты рекомендуют не нагружать маленьких детей чрезмерными занятиями, а подросткам оказывать всестороннюю помощь в учебе и творчестве.

Важно внимательно следить за детским здоровьем, не испытывать в терапии ребенка непроверенные или сомнительные методики, не давать в порядке самолечения препараты узкого спектра действия.

При подозрении на ВСД обращайтесь к профессионалам: наши специалисты найдут причину вегетативных нарушений, подберут индивидуальную схему терапии и коррекционных методик с учетом всех особенностей вашего ребенка.

Врачи:

Записаться на прием

Мы гарантируем неразглашение персональных данных и отсутствие рекламных рассылок по указанному вами телефону. Ваши данные необходимы для обеспечения обратной связи и организации записи к специалисту клиники.

Лечение и реабилитация при мышечной дистонии в Москве

  1. Главная
  2. Пациенту
  3. Справочник заболеваний
  4. Мышечные дистонии

    Мышечная дистония представляет собой один из синдромов поражения центральной нервной системы.Мышечная дистония – это двигательное расстройство, характеризующееся возникновением непроизвольных движений и формированием патологических поз (неконтролируемых двигательных актов). Распространенность мышечной дистонии составляет до 30 случаев на 100 тыс. населения. В основе дистонии лежат нейрофизиологические и нейромедиаторные нарушения в подкорковых ядрах (хвостатом ядре, скорлупе, бледном шаре и др.), приводящие к нарушению программирования и контроля за движениями.

    Мышечная дистония может по причине возникновения быть первичной, вторичной и проявлением разных нейродегенеративных заболеваний.. 

    Симптомы и виды мышечной дистонии

    Выделяют два основных вида мышечной дистонии, симптомы которых значительно отличаются:

    • генерализованная дистония – характерна для детей и молодых людей;
    • фокальная дистония – встречается приблизительно в 10 раз чаще, возникает в основном у взрослых людей.

    Синдром проявляется нерегулярными или стойкими мышечными сокращениями, которые человек не может осознанно контролировать. Для мышечно дистонии характерны постоянно повторяющиеся патологические движения в определенных областях тела. Чаще всего движения однотипные с формированием патологических поз, нередко сопровождается тремором.

    Мышечная дистония часто усиливается или проявляется при попытке произвольных движений мышц, нервная регуляция которых нарушена.
    Наиболее часто встречается фокальная дистония, которая занимает 3 место в числе наиболее распространенных причин двигательных расстройств. 

    Мышечная дистония у взрослых имеет множество разновидностей, но чаще всего встречаются две из них:

    • блефароспазм – усиленное моргание и непроизвольное зажмуривание глаз;
    • цервикальная дистония – непроизвольные сокращения мышц шеи, которые приводят к патологическому положению головы;
    • орофациальная дистония  — непроизвольное сокращение жевательных мышц, языка, напоминающим разнообразные жевательные движения, которое чаще встречается в пожилом возрасте;
    • писчий спазм — является типичной мышечной дистонией действия, на ранних стадиях нарушая способность к письму, а затем и другим функциям руки.

    Комплексное лечение мышечной дистонии

    Основной метод лечения – это ботулинотерапия, в ходе которой нейротоксин блокирует нервно-мышечную передачу и устраняет непроизвольные сокращения мышц. 

    Помимо ботулинотерапии применяются и другие методы, такие как:

    • медикаментозное лечениеназначается тогда ,когда не показана ботулинотерапия и стало реже применяться в связи с плохой переносимостью и меньшей эффективностью.;
    • хирургическое лечение (периферические операции, глубинная стимуляция головного мозга) – при неэффективности ботулинотерапии.

    Важное значение имеют немедикаментозные методики, в частности, лечебная физкультура, медицинский массаж, кинезиотейпирование, методысенсорного переобучения, а также реабилитация на тренажерах с биологической обратной связью.

    Для лечения расстройств нервной регуляции мышц в Москве вы можете обратиться в наш Лечебно-реабилитационный центр по телефону +7 (495) 620-83-83.

    Программы реабилитации

    Рекомендуем посмотреть:

    Дистония у детей и подростков: систематический обзор и новый диагностический алгоритм

    Введение

    Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое1. у подростков, здесь называемых дистонией детства (ДК), список возможных генетических и негенетических причин обширен.2, 3 Для врачей, которые сталкиваются с маленьким пациентом с дистонией, важным практическим вопросом является то, как проводить диагностическое обследование, что часто является сложным, трудоемким и дорогостоящим.

    Недавно в молекулярно-генетической диагностике произошел сдвиг парадигмы, и теперь методы секвенирования следующего поколения (NGS) позволяют нам анализировать сотни генов одновременно. Стратегии диагностики NGS особенно эффективны при гетерогенных состояниях, включая двигательные расстройства, значительно увеличивая диагностическую ценность при меньших затратах.4, 5 Поскольку значительная часть случаев DC считается генетической, диагностический подход « генетика прежде всего » для всех пациентов с DC кажется логичным и привлекательным.Однако есть две группы пациентов, которым следует рассмотреть другой начальный подход. Во-первых, у детей и подростков, у которых могла быть приобретенная дистония, и, во-вторых, у пациентов, у которых причиной может быть излечимая врожденная ошибка метаболизма (ВЭМ), потому что для большинства этих ВМО биохимические исследования будут более быстрым диагностическим методом, чем генетическое тестирование. .

    Сначала мы даем систематический обзор литературы по феноменологии, классификации и этиологии DC. Затем мы предлагаем новую диагностическую стратегию, которая поможет клиницистам определить, каким пациентам могут быть полезны технологии NGS, а каким пациентам требуются другие начальные исследования.Наконец, мы приводим обновленный список кандидатов в гены дистонии для ускорения разработки NGS-диагностики DC (см. Онлайн-приложение 1).

    Методы

    Мы систематически проверяли все документы, касающиеся DC до 20 октября 2014 года, как генетические, так и негенетические, в трех возрастных группах (младенческий, детский и подростковый), как предложено в последней классификации дистонии. систематический поиск, см. онлайн-приложение 2.

    Дистония у детей и подростков: современное состояние

    Феноменология: это дистония?

    Первым шагом в диагностике постоянного тока является идентификация гиперкинетического движения как «дистонического».Дистония определяется как «двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими аномальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое. Дистонические движения обычно имеют узорчатый или скручивающий характер и могут быть дрожащими. Они часто инициируются или усугубляются произвольными действиями и связаны с активацией переполненных мышц ».1 Это определение дистонии идентично для взрослых и детей1, 3 и аналогично определению дистонии, опубликованному Целевой группой по детским двигательным расстройствам.6 У детей дистония чаще бывает генерализованной, чем у взрослых.

    Правильная идентификация дистонии требует как понимания систем классификации, так и визуального распознавания образов. Три важных характерных клинических признака дистонии: (1) предсказуемые сокращения одних и тех же мышц; (2) обострение при выполнении произвольных движений (например, ходьба, бег, письмо) и (3) так называемый geste antagoniste , или сенсорный трюк.Это явление характеризуется купированием дистонических движений легким прикосновением к соответствующей или прилегающей части тела. Сенсорный трюк особенно часто встречается при краниальной и шейной дистонии, тогда как поражение конечностей и туловища чаще преобладает у детей. Следовательно, сенсорный трюк не является обязательной функцией в DC; тем не менее, при наблюдении это сильно способствует диагностике дистонии.1, 6

    У детей движения следует оценивать в соответствии с их возрастом развития.Например, у здорового малыша могут быть нормальные движения переполнения, которые могут выглядеть как дистония, уменьшающиеся по мере развития ребенка.3 В дополнение к этим нормальным движениям, аномальные движения могут также имитировать дистонию (таблица 1). Например, дети с очаговыми стереотипными движениями век, лица или шеи чаще страдают тиками, чем очаговой дистонией.7, 8

    Таблица 1

    Мимики дистонии у детей и подростков

    Надежные диагностические критерии для различных локализаций тела дистония необходима, чтобы помочь клиницистам точно дифференцировать дистонию от состояний, имитирующих дистонию.Недавно были утверждены диагностические рекомендации по диагностике блефароспазма; 9 однако блефароспазм — это форма очаговой дистонии, которая редко возникает в детском или подростковом возрасте. Для других локализаций дистонии на теле нет необходимости в специфических диагностических критериях.

    Классификация дистонии

    Самая последняя общая схема классификации дистонии выделяет две отдельные оси: ось I — клинические характеристики и ось II — этиология.1 Ось I описывает клинические признаки по (1) возрасту начала, (2) распределение тела, (3) временной паттерн, (4) сосуществование других двигательных расстройств и (5) другие неврологические или системные проявления.Ось II рассматривает этиологию через два компонента: (1) патология нервной системы и (2) наследственная или приобретенная дистония. Классификация этиологии на категории «наследственные» или «приобретенные» отличается от традиционных схем классификации, в которых дистония классифицируется как первичная генетическая дистония или вторичная дистония.1 Причина этого изменения заключалась в том, что первичные дистонии, наследственные дистонии и синдромы «плюс-дистония» были все фактически генетические нарушения1. Эти три категории теперь рассматриваются вместе как «унаследованные».В этом обзоре мы подробно рассмотрим это недавнее изменение этиологической классификации.

    Этиология дистонии

    Существует много возможных этиологий ДК. В этом обзоре мы выделяем приобретенные дистонии и излечимые IEM, потому что для этих состояний необходимо рассмотреть начальный подход, отличный от тестирования NGS. Все другие генетические причины могут быть проверены одновременно с помощью NGS-диагностики.

    Приобретенные дистонии

    Мы фокусируемся на приобретенных формах дистонии, которые являются относительно распространенными и / или поддающимися лечению.Лекарственные средства и токсические вещества, которые могут вызывать ДК, перечислены в таблице 2. Для других причин приобретенного ДК клинические признаки и рекомендуемые исследования приведены в таблице 3.

    Таблица 2

    Лекарственные препараты и токсические вещества, которые могут вызывать дистонию у детей и подростков

    Таблица 3

    Клинические признаки, указывающие на приобретенную дистонию

    Лекарства и токсические вещества

    DC могут быть вызваны определенными лекарствами и токсическими агентами, чаще всего нейролептиками и противорвотными средствами (таблица 2) .7, 8 Дистонии, вызванные лекарствами, подразделяются на острые дистонические реакции и поздняя (хроническая) дистония.Последнее является хорошо распознаваемым заболеванием у взрослых, но может встречаться и у детей.7 Острые формы дистонии могут возникнуть после приема нескольких доз или даже после одного приема или случайного проглатывания.8 Дистония обычно быстро исчезает после отмены лекарственного препарата. .

    Детский церебральный паралич

    Дискинетический церебральный паралич (ДЦП) является наиболее частой причиной приобретенного ДК. 10 ДЦП — это клинический диагноз, включающий группу постоянных заболеваний, которые вызывают нарушение движения и осанки, вызванные непрогрессирующими нарушениями в развивающемся мозге плода или младенца.11 Дискинетический ХП характеризуется наличием хореоатетоза и дистонии11, а возможная этиология неоднородна.8, 12 Он наиболее часто встречается у доношенных детей, которые испытали неблагоприятные перинатальные эффекты, поскольку базальные ганглии особенно уязвимы для патогенных событий в отношении в конце беременности.12 Существуют рекомендации, которые помогут определить, было ли острое событие во время родов вероятной причиной какого-либо конкретного случая ХП.13 Благодаря агрессивному лечению перинатальной гипербилирубинемии в настоящее время ядерная желтуха редко рассматривается как причина дискинетической CP.12

    При дискинетическом ХП гиперкинетические движения обычно двусторонние и в основном начинаются после первого года жизни и медленно прогрессируют в течение нескольких лет.7, 8 У детей с тяжелым ХП дистония может быть настолько глубокой и устойчивой, что проявляется в виде гипертония, а не ненормальные непроизвольные движения.3 МРТ головного мозга демонстрирует отклонения от нормы примерно у 80% людей с ХП.14 Генетический анализ рекомендуется в тех случаях, когда не может быть определена конкретная причина, поскольку некоторые моногенные расстройства могут проявляться с клиническими признаками, аналогичными ХП .15

    Приобретенные структурные поражения

    Структурные поражения, такие как инсульт, новообразования или структурно аномальные сосуды, включая артериовенозные мальформации, могут привести к одностороннему DC (фокальному или гемидистоническому) .7, 8 Детский инсульт может привести к дистонии, если хвостатое, линзовидное ядро или таламус.7,8 В большинстве случаев дистония развивается через месяцы или даже годы после инцидента.

    Связанные с аутоантителами и аутоиммунные расстройства

    Несколько аутоантител-ассоциированных и аутоиммунных нарушений могут приводить к ДК (таблица 3).16 Мы делаем акцент на двух расстройствах, связанных с аутоантителами, поскольку раннее распознавание и своевременная терапия могут значительно улучшить исход в этих условиях.16

    Энцефалит против рецепторов N-метил-d-аспартата (NMDAR) у детей характеризуется сочетание судорог, двигательных расстройств, психиатрических симптомов и энцефалопатии16. Первый симптом часто не является психиатрическим. 17 Помимо дистонии, у одного и того же пациента могут наблюдаться множественные двигательные расстройства, 16 наиболее характерными из которых являются орофациальные дискинезии.17 Маленькие дети часто проявляют истерики, гиперактивность или раздражительность, тогда как у пожилых пациентов тревожность, психоз и измененная личность являются основными наблюдаемыми психиатрическими особенностями.17 Распознавание комбинации симптомов должно побудить к тестированию на антитела к NMDAR, как в сыворотке, так и спинномозговая жидкость (CSF) .17 МРТ головного мозга, ЭЭГ и CSF могут показывать неспецифические аномалии.17,18 Основное новообразование обнаруживается примерно у 6% девочек младше 12 лет, но редко у мальчиков, тогда как связь с яичниками тератома увеличивается у девочек-подростков.18 Лечение состоит из иммунотерапии и онкологического лечения пациентов с клинически обнаруживаемой опухолью18. Результат хороший у большинства пациентов, получивших достаточно раннее лечение. 18

    Аутоиммунный энцефалит базальных ганглиев — это синдром, характеризующийся экстрапирамидными двигательными расстройствами, включая дистонию и паркинсонизм, нарушение сна, дизавтономия и психиатрические симптомы.16 Примерно в 70% случаев выявляются сывороточные антитела к рецепторам антидофамина-2.16 Многие пациенты имеют гиперинтенсивные аномалии базальных ганглиев на МРТ T2 и проявляют признаки воспаления спинномозговой жидкости, включая олигоклональные полосы.16 Иммунотерапия является основой лечения.16, 17 В прошлом энцефалиту с преимущественным поражением базальных ганглиев давали множество названий, включая летаргический энцефалит и (детский) двусторонний стриатальный некроз.16 Эти заболевания и аутоиммунный энцефалит базальных ганглиев все могут быть частью одного и того же клинического объекта.16

    Инфекции

    DC, вызванные инфекцией, относительно редко, но сообщалось о детях с вирусными инфекциями, туберкулезом, микоплазмой или токсоплазмозом.19 Инфекция флавивирусами является важной причиной ДК, наиболее распространенной из которых является японский энцефалит. 19 К другим вирусам, связанным с ДК, относятся вирусы гриппа, вирусы герпеса (включая простой герпес и опоясывающий герпес) и вирусы кори, которые могут приводить к подостром склерозирующему панэнцефалиту. 7, 8 Основными бактериальными инфекциями являются туберкулез и инфекция, вызванная Mycoplasma pneumoniae .8 Заражение следует подозревать у любого ребенка с дистонией и ранее существовавшим иммунодефицитом или признаками менингоэнцефалита или энцефалита.Обнаружение инфекционного агента может быть важным для выбранного типа терапии, поэтому в дополнение к нейровизуализации показаны исследования сыворотки и спинномозговой жидкости.

    ИЭМ, поддающиеся обработке

    ИЭМ

    очень неоднородны. Для большинства клиницистов, которые не работают ежедневно с IEM, будет практически невозможно распознать все эти часто чрезвычайно редкие состояния. К счастью, поскольку все IEM могут быть обнаружены с помощью NGS-диагностики, раннее выявление необходимо только для тех IEM, своевременное лечение которых может улучшить результат.20

    В целом важным признаком IEM является сложная клиническая картина, включающая как неврологические, так и неневрологические особенности. Обзор излечимых IEM, связанных с DC, представлен в онлайн-приложении 3. Мы определили «излечимые» как доступность терапии, которая может привести к улучшению или предотвращению симптомов. Мы выделим пять важных подгрупп излечимых IEM, которые могут вызывать DC.

    Органические ацидурии

    Органические ацидурии могут проявляться как остро, так и периодически и связаны с «подобными интоксикации» неспецифическими симптомами, такими как рвота и анорексия, прогрессирующими в сторону энцефалопатии.Эпизоды часто вызываются интеркуррентным заболеванием, изменениями в питании или длительным голоданием.21 Если основной ферментативный дефект тяжелый, начало наступает в период новорожденности. Более легкие фенотипы могут проявляться позже как медленно прогрессирующее заболевание или с прерывистым течением. Примерами органических ацидурий, связанных с ДК, являются пропионовая ацидурия, метилмалоновая ацидурия, дефекты кобаламина и глутаровая ацидурия типа I.22

    Дефицит GLUT-1

    Дефицит GLUT-1, вызванный мутациями в гене SCL2A1, может вызывать пароксизмальную дистонию вызвано длительными упражнениями.23 Этот фенотип также называют дистонией, вызванной пароксизмальной нагрузкой. Ген SCL2A1 кодирует белок транспорта глюкозы 1, и мутации в этом гене нарушают транспорт глюкозы в мозг. Пароксизмальная дистония может быть единственным признаком, но задержка развития, спастичность, атаксия и эпилепсия также могут быть частью фенотипа. Кетогенная диета является текущим золотым стандартом лечения и в большинстве случаев оказалась полезной.23

    Накопление металлов

    Болезнь Вильсона (WD) и дистония с накоплением марганца в головном мозге (DBMA), вызванная мутациями SLC30A10 , являются оба нарушения накопления металлов, симптомы которых можно полностью или частично предотвратить при своевременном лечении.24, 25 При обоих заболеваниях обычно присутствует сочетание неврологических симптомов и поражения печени. Другими проявлениями являются психиатрические симптомы и роговичное кольцо Кайзера-Флейшера при WD, а также паркинсонизм и полицитемия при DBMA. Ориентировочные биохимические данные включают низкий уровень меди и церулоплазмина в сыворотке при WD и гиперманганеземию при DBMA.

    Лизосомное накопление

    Тип С по Ниману Пику — клинически гетерогенное заболевание, при котором проявляющийся фенотип зависит от возраста начала.Младенцы могут иметь асцит и заболевание печени или легких. Классические проявления в среднем и позднем детстве включают атаксию, надъядерный паралич вертикального взгляда, психиатрические симптомы, дистонию и деменцию, тогда как в клинической картине взрослых преобладают психиатрические симптомы и снижение когнитивных функций26. стабилизируют прогрессирование неврологических симптомов, в том числе у педиатрических пациентов.27

    Допа-чувствительные дистонии

    Допа-чувствительные дистонии (DRD) — это группа заболеваний с более коварным началом, вероятно, представляющая 5% детских дистоний.28 Чаще всего встречается аутосомно-доминантная форма дефицита ГТФ-циклогидролазы. Эта форма также известна как болезнь Сегавы и демонстрирует превосходный и устойчивый ответ на низкие дозы леводопы.29 Обычно наблюдаются суточные колебания симптомов и связанный с ними паркинсонизм. Кроме того, были идентифицированы две аутосомно-рецессивные формы DRD: дефицит тирозингидроксилазы и дефицит сепиаптеринредуктазы, которые часто сопровождаются умственной отсталостью и офтальмологическими проблемами, такими как окулогирный криз, взгляд снизу вверх и птоз.30

    Поскольку признаки DRD могут быть неспецифичными и могут демонстрировать значительную фенотипическую изменчивость, DRD часто ошибочно диагностируется как CP.30 Это может привести к значительной задержке диагностики и адекватного лечения.29, 30

    В дополнение к биохимическим и молекулярным исследованиях, исследование леводопы можно использовать в качестве диагностической процедуры. Однако следует отметить, что положительный ответ на испытание леводопы не является специфическим для классических DRD, но также может наблюдаться при других расстройствах, таких как атаксия, телеангиэктазия и дефицит GLUT-1.31, 32

    Классификация генетических дистоний

    Генетические формы дистонии, включая IEM, можно разделить на две группы. Первая группа состоит из моногенетических форм дистонии с назначенными генетическими локусами, идентифицированными как DYT1–25 , которые ранее назывались «первичные дистонии» и «дистония плюс синдромы». Эти расстройства характеризуются изолированной дистонией или дистонией в сочетании с паркинсонизмом или миоклонусом.1 Вторую группу составляют генетические расстройства, при которых дистония является важным признаком среди ряда других неврологических и системных признаков.По оси I последней классификации дистонии эти сопутствующие неврологические или системные проявления классифицируются как «ассоциированные признаки» 1. Важные ассоциированные особенности у детей включают в себя: атаксию, эпилепсию, умственную отсталость, спастичность, гипотонию, аномальные движения глаз, невропатию и т. Д. глухота, офтальмологические признаки, гепатоспленомегалия, психические и дисморфические особенности. Эти особенности имеют решающее значение для точного фенотипирования и являются предпосылкой для правильной интерпретации результатов NGS.

    Методология NGS

    Генетические методы, использующие массивное параллельное секвенирование, называются NGS. С помощью этих новых методов секвенирование всего генома пациента (полногеномное секвенирование; WGS), кодирующих областей (экзонов) каждого гена (полносеквенированное секвенирование; WES) или нацеливание на определенные болезнетворные гены (целевое повторное секвенирование; TRS ) стали реальностью в ДНК-диагностике. Технические детали конкретных методов выходят за рамки этого обзора, но описаны в других местах.33

    Важно понимать, что с подходами WGS или WES станет доступной информация для всех генов, включая те, которые не имеют отношения к диагностическому вопросу. Эти гены необходимо исключить, чтобы ограничить анализ данных списком известных генов, которые могут объяснить фенотип. Если фенотип уникален и в выбранных генах не обнаружено мутации, информацию об исключенных генах можно использовать для поиска новых болезнетворных генов. Недостатками WGS и WES являются высокая стоимость, риск получения нежелательных результатов и покрытие, которое обычно меньше, чем в панелях TRS, что ставит под угрозу точность диагностики.В панелях TRS тестируется предварительно выбранный список из нескольких известных генов, вызывающих дистонию. Посредством секвенирования только предварительно выбранных генов охват значительно увеличивается, что способствует точности диагностики, а нежелательные результаты сводятся к минимуму при значительно меньших затратах.

    Важные преимущества NGS-диагностики по сравнению с обычными биохимическими процедурами заключаются в том, что доставка ДНК в справочные центры является относительно дешевой и простой, без жестких условий доставки. Напротив, стоимость и условия доставки образцов, например, для биохимических тестов (CSF), могут стать серьезным препятствием в нынешнем диагностическом процессе.

    Ожидается, что в ближайшем будущем широкое использование NGS, как в исследованиях, так и в клинической диагностике, приведет к появлению большого количества сообщений о генах, связанных с дистонией, и список связанных генов будет быстро расти. Однако важно, чтобы было выполнено независимое подтверждение причинной связи между вариантами генов и дистонией, потому что в некоторых недавно аннотированных генах дистонии варианты этих генов также встречаются с высокой частотой в общей популяции.34

    Новый диагностический алгоритм

    Из-за чрезвычайно широкого диапазона возможных причин DC было разработано несколько алгоритмов, помогающих клиницистам принимать диагностические решения.2, 35, 36 Эти алгоритмы не имеют широкого применения, поскольку они в основном сосредоточены на (редко) нейрометаболические причины и не используют доступность методологий NGS. На основе нашего систематического обзора литературы и нашего собственного клинического опыта мы предлагаем новый диагностический алгоритм с пятью шагами (рисунок 1).

    Рисунок 1

    Алгоритм диагностики дистонии у детей и подростков (ВЭМ, врожденная ошибка обмена веществ).

    Шаг 1. Это дистония?

    Первым шагом в алгоритме является тщательная запись анамнеза и выполнение физического и неврологического обследования, чтобы определить, что дистония является важной особенностью.

    Двигательные расстройства, которые могут быть ошибочно диагностированы как дистония, перечислены в таблице 1. Как правило, эти «псевдодистонии» имеют известную или предполагаемую причину, которая, как считается, отличается от причин более широкой группы дистоний.1 В этих условиях не рекомендуется применять алгоритм и тестирование NGS.

    Шаг 2: Может ли дистония быть вызвана лекарствами или токсичными веществами?

    Второй шаг — проверить воздействие любых лекарств или токсичных веществ, которые могут вызывать дистонию (таблица 2). Лечение состоит из прекращения приема лекарств или предотвращения дальнейшего токсического воздействия и, если возможно, детоксикации.

    Шаг 3: Клинические признаки приобретенной дистонии?

    Шаг 3 — определить, может ли дистония быть приобретенной.В таблице 3 мы указываем красные флажки для приобретенных расстройств с основными подгруппами. Эти красные флажки предназначены только для того, чтобы направлять врачей к ограниченному количеству расстройств, при которых немедленная диагностика и лечение необходимы для выявления излечимых расстройств, предотвращения поражения головного мозга во время диагностического процесса.

    Шаг 4: Биохимические исследования и испытание леводопы

    У любого ребенка с дистонией без очевидных ключей к приобретенной причине мы рекомендуем выполнить лабораторное обследование (таблица 4), направленное на выявление излечимых форм, прежде чем переходить к тестированию NGS.Конечно, эта рекомендация применима только к тем центрам, где биохимическая диагностика даст более быстрые результаты, чем тестирование NGS, в зависимости от местных учреждений. Исследования спинномозговой жидкости рекомендуются только у избранных пациентов (таблица 4), поскольку в противном случае диагностическая ценность исследований спинномозговой жидкости, вероятно, будет довольно низкой.37, 38

    Таблица 4

    Биохимические исследования для выявления излечимых врожденных нарушений метаболизма с дистонией как важной характеристикой

    В дополнение к лабораторным исследованиям мы рекомендуем всем пациентам пройти пробную терапию леводопой и карбидопой.30 Основная цель исследования — диагностика. Однако дополнительным преимуществом является то, что леводопа также может облегчить симптомы при дистонии, не связанной с DRD.39 Рекомендуемая начальная доза леводопы составляет 1 мг / кг / день, которую следует постепенно увеличивать до полного улучшения или до появления ограничивающих дозу побочных эффектов. .7 Большинство людей реагируют на 4–5 мг / кг / день в разделенных дозах.40 Леводопа следует назначать в течение 3 месяцев, прежде чем считать испытание неудачным.39

    Шаг 5: NGS

    Одновременно с биохимическими исследованиями и началом В исследовании леводопы все возможные генетические причины могут быть устранены с помощью диагностических технологий NGS.Чтобы облегчить это, мы предоставляем список DC-ассоциированных генов (см. Онлайн-приложение 1). В тех случаях, которые остаются нераскрытыми после тестирования NGS, рекомендуется направление в специализированный специализированный центр для дальнейшего изучения возможностей получения этиологического диагноза.

    Обсуждение

    Мы предоставляем исчерпывающий обзор DC и предлагаем новый алгоритм диагностики (рисунок 1). Этот пятиэтапный подход представляет собой руководство для клиницистов, чтобы определить, каким пациентам могут быть полезны инновационные генетические тесты, а также тем, кому в первую очередь необходимы другие исследования, с учетом важности раннего распознавания приобретенных и излечимых причин ДК.

    Предлагаемая нами блок-схема (рисунок 1) отличается от существующих алгоритмов тем, что некоторые часто используемые этапы обработки были опущены, например, возраст начала, временная модель (например, постоянная или пароксизмальная), связанные особенности и способ наследования. 35, 36 Действительно, «распознавание образов», основанное на этих характеристиках, было важно для определения дистонических расстройств и все еще может быть успешным для определения классических фенотипов, особенно специалистами в данной области.1, 8 Однако эти особенности не были включены в наш алгоритм, потому что у многих врачей будет ограниченный опыт работы с этими редкими заболеваниями, а конкретные клинические паттерны легко останутся нераспознанными.Кроме того, недавние выводы из более широко применяемого NGS-тестирования показывают, что клиническая гетерогенность многих расстройств намного больше, чем ожидалось, 23,31, поэтому распознавание клинических паттернов более легких, промежуточных и необычных фенотипов остается проблематичным.

    Тем не менее, тщательное клиническое фенотипирование по-прежнему необходимо по двум причинам. Во-первых, клиницистам необходимо определить на основе этих клинических параметров априорный риск того, что пациент действительно страдает генетическим заболеванием.Методологию NGS не следует использовать при низком априорном риске, поскольку многочисленные тестируемые гены повышают вероятность того, что варианты будут неверно истолкованы как вызывающие заболевание в генах, которые вряд ли могут объяснить клинический фенотип. Во-вторых, тесно связанное с первой причиной, подробное фенотипирование является ключевым, когда результаты диагностических стратегий NGS доступны и нуждаются в интерпретации. Как ясно заявили Хеннекам и Бизекер41, NGS и компьютеры не смогут волшебным образом поставить за нас диагноз пациентам.Вместо этого произойдет переход от режима дифференциальной диагностики перед NGS-тестом к режиму диагностической оценки после NGS-теста.41 Таким образом, диагностические навыки клиницистов будут интегрированы в оценку результатов NGS-теста для постановки молекулярного диагноза. вместе с сотрудниками лаборатории.

    Примечательно, что клиницисты, использующие диагностику NGS, должны знать, что существуют некоторые технические ошибки при применении диагностики NGS, такие как ограниченная способность обнаруживать большие структурные перестройки.При DC это особенно актуально, если никакая причинная мутация в гене не может быть идентифицирована с помощью методов NGS, в то же время клиническая картина совместима, например, с миоклонической дистонией или пароксизмальной кинезигенной дискинезией, оба расстройства, которые могут быть вызваны: делеции (в SCGE и PRRT2 соответственно). В этих случаях по-прежнему требуются дополнительные генетические тесты, обнаруживающие делеции, такие как мультиплексная амплификация зонда, зависящая от лигирования, или сравнительная геномная гибридизация с матрицами (array-CGH).42

    В настоящее время мы живем в переходный период между появлением диагностических тестов NGS и меняющимися затратами, бюджетами и доступностью диагностических процедур. В будущем инструменты NGS будут становиться все более доступными во многих областях клинической диагностики и принятия клинических решений, они будут включены в нашу повседневную работу и изменят наш распорядок дня. Хотя это не панацея, преимущества этой новой стратегии заключаются в более ранней диагностике, избежании ненужных исследований и возможности генетического консультирования для членов семьи.Это существенно сократит время, которое пациенты с DC и их семьи проводят в неуверенности в ожидании окончательного диагноза.

    Благодарности

    Авторы благодарят Кейт Макинтайр и Джеки Сеньор, Университетский медицинский центр Гронингена, факультет генетики, за редактирование рукописи.

    Детская дистония

    Детская дистония может вызывать скручивание, часто болезненные сокращения мышц и неправильное положение тела. Определенные действия, такие как письмо или ходьба, могут действовать как спусковой крючок, и мышцам часто бывает трудно расслабиться после начала схваток.

    Что такое детская дистония?

    Дистония — это двигательное расстройство, при котором мышцы становятся слишком активными. Это может выглядеть как постоянные скручивающие движения. Когда мышцы не могут расслабиться, возникают судороги. При дистонии аномальные мозговые сигналы запускают толкающее и тянущее движение, которое заставляет мышцы болезненно скручиваться друг против друга.

    Дистония заставляет тело неловко искривляться в ответ на произвольные движения, такие как ходьба, отдых, письмо или разговор.Движения могут начинаться в одной части тела, например, в руке, и распространяться на другие части тела. Дистония может быть диагностирована в любом возрасте, но чаще всего встречается в дошкольном возрасте и старше.

    Какие бывают типы детской дистонии?

    Есть две основные категории дистонии:

    Первичная дистония

    Первичная дистония — это генетическое (наследственное) заболевание, которое возникает без известной травмы головного мозга.

    Вторичная дистония

    Вторичная дистония является наиболее распространенной формой у детей и возникает в результате черепно-мозговой травмы, например, церебрального паралича

    Дистония, зависящая от места расположения

    Будь то первичная или вторичная, дистония влияет на ряд функций и локализации организма, как описано ниже:

    • Блефароспазм — веки
    • шейный отдел — шея
    • Череп — голова и шея
    • Focal — одно конкретное место
    • Обобщенный — большая часть или все тело
    • Гемидистония — рука и нога на одной стороне
    • Мультифокальный — в нескольких точках
    • Оромандибулярный — челюсть, губы и язык (речь и глотание)
    • Пароксизмальный — внезапное начало, обычно временное, локализация варьируется
    • Сегментарный — влияет на части тела, расположенные рядом друг с другом
    • Спастическая дисфония — мышцы горла (речь)
    • Позднее — обычно в результате воздействия лекарств могут быть поражены лицо, шея, туловище и конечности
    • Судорога писателя — кисть и предплечье

    Каковы признаки и симптомы детской дистонии?

    Основным симптомом дистонии является гиперактивация мышц, то есть распространение мышечного сокращения от желаемой мышцы к окружающим мышцам и одновременное толкание и натяжение мышц.

    Симптомы связаны с пораженной областью тела. Некоторые общие области — это нога, рука, язык и губы. Дистония обычно вызывается определенными произвольными движениями, такими как письмо, ходьба или речь. Пациенты могут чувствовать, что их часть тела тянется в ненормальном направлении или что часть их тела застряла в ненормальном положении.

    Как диагностируется детская дистония?

    Обследование, используемое для диагностики дистонии, включает:

    • Анализы крови
    • Электромиография (ЭМГ) (измеряет реакцию мышцы после того, как нерв стимулирует мышцу)
    • Генетическое тестирование
    • Магнитно-резонансная томография (МРТ) (визуализирующий тест, который дает подробное трехмерное изображение тела с использованием магнитного поля)

    Каковы причины детской дистонии?

    Дистония может возникнуть из-за нескольких возможных триггеров, в том числе:

    • Химическое отравление или отравление тяжелыми металлами (например, оксидом углерода или свинцом)
    • Повреждение базальных ганглиев (глубоких структур головного мозга, которые в первую очередь отвечают за моторный контроль)
    • Травма головы
    • Гипоксия (недостаток кислорода в головном мозге), обычно из-за травмы при рождении
    • Побочное действие лекарства
    • Ход
    • Опухоль головного мозга

    Как лечится детская дистония?

    Врачи могут лечить детскую дистонию с помощью следующих средств:

    • Ботокс — Лечебный ботулотоксин может использоваться для расслабления мышц.
    • Стяжка и шинирование — Может использоваться для поддержки слабых или жестких частей тела или защиты от деформации суставов.
    • Глубокая стимуляция мозга — С помощью DBS-терапии хирурги имплантируют небольшое устройство под кожу в груди, называемое нейростимулятором. Это посылает импульсы на электроды, расположенные в частях мозга, ответственных за непроизвольные движения, чтобы помочь контролировать их.
    • Лекарства — Для лечения дистонии можно использовать различные пероральные препараты.
    • Физическая и профессиональная терапия — Их можно использовать для поддержания полного диапазона движений в пораженной части тела и предотвращения ригидности мышц.

    Дистония | Детская больница Филадельфии

    Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся непрерывными (продолжительными) или случайными (прерывистыми) мышечными сокращениями, которые невозможно контролировать. Дети с дистонией могут испытывать сокращения (проявляющиеся в виде спазмов или конвульсий) в противоположных мышцах, что приводит к искривлению или неправильному положению тела.Люди с дистонией также могут дрожать или испытывать тремор. Дистония может мешать ребенку говорить, есть или ходить, а также может вызывать боль.

    Дистонии классифицируются на основе пораженных частей тела:

    • Очаговая дистония поражает только одну часть тела.
    • Сегментарная дистония поражает две или более соединенных части тела (например, шею, плечо и руку).
    • Мультифокальная дистония поражает две или более части тела, которые не связаны между собой (например, глаза и челюсть).
    • Hemidystonia поражает мышцы одной стороны тела.
    • Осевая дистония поражает мышцы туловища.
    • Генерализованная дистония поражает все или большую часть тела.

    Дистонии также классифицируются по частоте и времени мышечных сокращений:

    • Дистония, связанная с конкретной задачей: Мышечные сокращения возникают только при выполнении определенной задачи. Писательские судороги и музыкальная дистония — тому примеры.
    • Пароксизмальная дистония и дискинезия: Мышечные сокращения и аномальные движения возникают только во время приступов.

    Некоторые типы дистонии передаются по наследству, в то время как другие (идиопатические дистонии) не имеют известной причины.

    Приобретенная дистония, или вторичная дистония, используется для описания дистонии, которая возникает в результате повреждения мозга в результате травмы (включая травмы и родовые травмы), инфекции, инсульта или реакции на токсин или лекарство.

    Дистония также может быть связана с заболеваниями и состояниями, поражающими мозг и нервную систему, включая опухоли головного мозга, нарушения обмена веществ, нейродегенеративные расстройства и демиелинизирующие заболевания.

    Биохимический механизм, вызывающий дистонию при травмах головного мозга, полностью не изучен.

    Дистония может поражать разные части тела, и симптомы сильно различаются в зависимости от типа дистонии и пораженной области тела. Ранние признаки дистонии могут включать:

    • Судорога стопы или тенденция волочить одну ногу
    • Непроизвольное поворачивание или выкручивание шеи
    • Напряжение, движение или скручивание в руке или ноге
    • Неконтролируемое быстрое моргание или непроизвольное закрытие глаз
    • Невнятная речь, слюнотечение или затруднение глотания
    • Голосовое дрожание, шепот или затрудненная речь

    Сначала симптомы дистонии могут быть легкими.Они могут появиться только тогда, когда ребенок устал или беспокоится. Со временем симптомы дистонии могут стать более заметными или не прогрессировать.

    Первым шагом в диагностике дистонии является определение характера аномального движения или мышечных сокращений. Неврологу необходимо будет тщательно осмотреть ребенка, опросить семью, чтобы получить историю и описание поведения, а иногда и изучить видеозаписи. Когда движения происходят лишь изредка, может потребоваться длительное наблюдение за ребенком в клинике.

    Другие диагностические инструменты, используемые для определения типа и причины дистонии, включают:

    • Анализы крови или мочи
    • Визуализация головного мозга, например магнитно-резонансная томография (МРТ), для поиска опухолей, поражений или признаков инсульта
    • Электромиография (ЭМГ) для измерения электрической активности мышц
    • Генетическое тестирование

    Лечение дистонии основано на типе и причине заболевания и направлено на уменьшение симптомов, которые сильно различаются от пациента к пациенту.

    Когда выясняется, что дистония вызвана лекарством, принятым, например, для лечения другой проблемы со здоровьем, первая линия лечения — отменить или уменьшить дозу этого лекарства. Если это сделать быстро, дистония может прекратиться без дальнейшего лечения.

    Чаще всего дистонию лечат комбинацией лекарств и терапии, а в некоторых случаях — хирургическим вмешательством.

    Наша многопрофильная команда клиники Advanced Tone Management (ATM) — это многопрофильная группа специалистов с опытом в области двигательных расстройств из реабилитационной медицины, неврологии, нейрохирургии, физиотерапии и профессиональной терапии, которые работают вместе, чтобы обеспечить комплексное лечение детей со спастичностью и дистонией.

    Терапия

    Может быть полезна физиотерапия, включая упражнения на растяжку, укрепление и диапазон движений, а также терапию для коррекции осанки.

    Логопед может быть полезен, если дистония влияет на голос ребенка.

    Лекарства

    Выраженность симптомов дистонии можно уменьшить с помощью лекарств. Варианты лечения включают:

    • Ботулотоксин (Ботокс ® ), вводимый в пораженные мышцы каждые три или четыре месяца
    • Баклофен, лекарство, подавляющее аномальные нервные сигналы от спинного мозга
    • Лекарства, влияющие на уровень нейромедиатора дофамина, такие как тригексифенидил, бензтропин, тетрабеназин, диазепам и клоназепам.

    Хирургия дистонии

    В тяжелых случаях, когда лекарства не приносят должного облегчения, можно использовать глубокую стимуляцию мозга. Для некоторых пациентов с генетической дистонией лучшим методом лечения является DBS. Это лечение включает в себя хирургическую имплантацию электрических проводов в мозг, подключенных к стимулятору с батарейным питанием.

    Выборочная денервационная операция — еще один вариант. Это лечение работает путем прерывания нервных сигналов, вызывающих сокращение мышц.

    Интратекальная баклофеновая терапия (ITB) с хирургически имплантированной баклофеновой помпой — еще одно лечение, которое может использоваться для детей со смешанной спастичностью и дистонией, обычно от церебрального паралича.

    Дополнительные комплексные лечебные процедуры

    Массаж и применение тепла и холода могут облегчить мышечную боль. Сенсорная терапия может уменьшить схватки. Медитация, глубокое дыхание, йога, иглоукалывание и биологическая обратная связь могут помочь снять напряжение и уменьшить мышечные спазмы.

    Психосоциальная поддержка

    Боль и расстройство, вызванные дистонией, у некоторых пациентов могут привести к депрессии и тревоге. Услуги поддержки и психиатрическая терапия могут быть частью плана лечения, чтобы помочь вашему ребенку сохранить позитивный настрой.Команда по уходу за вашим ребенком может включать психолога, психиатра, социального работника, специалиста по детской жизни или других поставщиков медицинских услуг, если это необходимо.

    Дистония прогрессирует по-разному у каждого пациента. Это может повлиять только на ту часть тела, где впервые появляется, или со временем может прогрессировать и на другие части тела. Когда он распространяется на другие части тела, он обычно стабилизируется позже, без дальнейшего развития.

    Хотя от дистонии нет лекарства, лечение может значительно уменьшить симптомы и улучшить качество жизни.

    Дистония обычно не связана с проблемами в мышлении или понимании.

    Поскольку существует так много типов дистонии и такой широкий диапазон степени тяжести, семьи пациентов должны проконсультироваться у медицинского специалиста для получения полезной информации о мировоззрении своего ребенка.

    Может потребоваться постоянное лечение медикаментами или терапией с периодическим осмотром ребенка врачом для корректировки плана лечения.

    Детская больница Филадельфии (CHOP) имеет квалифицированную команду детских неврологов, нейрохирургов, физиотерапевтов, детских и подростковых психиатров, психологов, нейропсихологов, практикующих медсестер, социальных работников и других лиц, которые работают вместе, чтобы распознать ребенка или подростка и помочь им справиться с проблемами. дистония.

    Медицинская бригада CHOP может помочь детям и подросткам с дистонией и помочь их родителям справиться с эмоциональными и практическими проблемами, с которыми они могут столкнуться, от первоначального диагноза до лечения и долгосрочного последующего ухода.

    Отзыв пользователя : Бен Кеннеди, доктор медицины, и Мэдлин Чадехамбе, доктор медицины
    Дата: март 2019 г.

    Обновленная информация о детских дистониях: этиология, эпидемиология и лечение

    Резюме

    Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся длительными мышечными сокращениями, вызывающими скручивающие, повторяющиеся и шаблонные движения или неправильные позы.Дистония — одно из наиболее часто наблюдаемых двигательных расстройств в клинической практике как у взрослых, так и у детей. Он классифицируется на основе этиологии, возраста появления симптомов и распределения пораженных участков тела.

    Этиология

    Этиология детской дистонии весьма неоднородна. Существует множество различных генетических синдромов и несколько причин симптоматических синдромов. Дистония может быть вторичной по отношению практически к любому патологическому процессу, поражающему двигательную систему, и особенно базальные ганглии.

    Классификация

    Этиологическая классификация различает первичную дистонию без идентифицированной экзогенной причины или признаков нейродегенерации и вторичных синдромов.

    Лечение

    Лечение большинства форм дистонии симптоматическое и включает в себя лекарственные препараты (системные или очаговые методы лечения, такие как ботулотоксин) и хирургические процедуры. Есть несколько лекарств, включая холинолитики, дофамин-блокирующие и истощающие агенты, баклофен и бензодиазепины.У пациентов с нарушениями синтеза дофамина лечение L-допа может быть очень полезным. Лечение ботулиническим токсином может быть полезным в борьбе с наиболее ограничивающими симптомами сегментарной или фокальной дистонии. Длительная электрическая стимуляция внутреннего бледного шара оказывается особенно успешной у детей, страдающих генерализованной дистонией.

    Ключевые слова: двигательные расстройства, детская дистония, первичные дистонии, вторичные дистонии

    Введение

    Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми мышечными сокращениями, вызывающими скручивание, повторяющиеся и шаблонные движения или аномальные позы.Дистония имеет широкий клинический спектр: от минимальных или доброкачественных самоограничивающихся признаков до тяжелых случаев. 1 3 Дистония классифицируется на основе: (i) этиологии, (ii) возраста появления симптомов и (iii) распределения пораженных участков тела. Этиология детской дистонии неоднородна (). 4 Этиологическая классификация различает первичную дистонию без идентифицированной экзогенной причины или признаков нейродегенерации и вторичных синдромов.Первичные заболевания можно разделить на чистые, плюс и пароксизмальные. При первичных чистых формах дистония является единственным признаком заболевания (за исключением тремора), а причина либо генетическая, либо неизвестная. Первичные плюсовые синдромы характеризуются дистонией, связанной с дополнительным двигательным расстройством (например, миоклонусом или паркинсонизмом). Наконец, первичные пароксизмальные синдромы включают состояния, характеризующиеся аномальными движениями, включая дистонию, возникающую в виде коротких эпизодов с нормальным состоянием между ними.К вторичным дистоническим формам относятся синдромы, при которых дистония является ярким признаком наследственно-дегенеративного состояния или когда дистония вызвана экзогенными факторами (например, перинатальная травма, лекарства, опухоль головного мозга, инфекции).

    Таблица 1

    Классификация дистоний по этиологии

    Первичная
    • Первичная чистая Дистония является единственным клиническим признаком (кроме тремора, который может быть идентифицирован) и не имеет причины. другое наследственное или дегенеративное заболевание
    • Первичная плюс Дистония является ярким признаком, но связана с другим двигательным расстройством, например миоклонусом или паркинсонизмом.Доказательств нейродегенерации нет.
    • Первичная пароксизмальная Дистония возникает короткими эпизодами с нормальным течением между ними. Эти расстройства классифицируются как идиопатические (часто семейные, хотя встречаются и спорадические случаи) и симптоматические из-за множества причин
    Вторичные Дистония является симптомом определенного неврологического состояния, например очагового поражения мозга, воздействия лекарств. или химические вещества
    Наследственная дегенеративная Дистония является признаком, среди других неврологических признаков, наследственно-дегенеративного или метаболического расстройства

    Вторая ось классификации различает педиатрическое начало (<18 лет) от взрослого (> 19 лет) кейсы ().Наконец, третья ось, основанная на соматическом распределении дистонии, различает фокальные, сегментарные, многоочаговые, генерализованные и односторонние (гемидистония) формы ().

    Таблица 2

    Классификация дистоний по возрасту начала

    Раннее начало (варьируется от 20 до 30 лет) Обычно начинается с конечности и часто распространяется на другие конечности и туловище
    Позднее начало Обычно начинается с шеи (включая гортань), черепных мышц или одной руки.Имеет тенденцию оставаться локализованной с ограниченным прогрессированием в соседние мышцы

    Таблица 3

    Классификация дистоний по распределению

    8 Смежные области
    Очаговая Единая область тела
    Сегментарная Смежные области тела Несмежные области тела
    Обобщенный Обе ноги и по крайней мере одна другая часть тела
    Гемидистония Половина тела

    Дистонические синдромы двигательные расстройства относятся к наиболее часто наблюдаемым в клинической практике как у взрослых, так и у детей, с распространенностью от 2 до 50 случаев на миллион для дистонии с ранним началом (<26 лет) и от 30 до 7320 случаев на миллион для дистонии с поздним началом (> 26 лет). 5 7

    В этом обзоре мы сосредоточимся на дистонии, которая поражает детей, произвольно ограничиваясь лицами моложе 18 лет. Мы обсудим первичные дистонии с педиатрическим началом, разделенные на «чистые» дистонии (DYT1, DYT6, DYT13, DYT17), «дистонии плюс», связанные с миоклонусом (DYT11 и DYT15), и «дистонии плюс», связанные с паркинсонизмом (DYT5). , DYT12, DYT16). Наконец, мы включим наиболее частые вторичные дистонии.

    Синдромы первичной чистой дистонии

    В чистом виде дистония является единственным клиническим признаком (кроме тремора).Детская первичная чистая дистония — редкое заболевание; сюда входят семейные и спорадические случаи. Было картировано семь локусов для первичной дистонии, начинающейся у детей, включая DYT1, DYT4, DYT6, DYT13 и DYT17 (). Среди них на данный момент известны только два причинных гена, DYT1 / TOR1A и DYT6 / THAP1. 8

    Таблица 4

    Молекулярная классификация непароксизмальных дистоний, начинающихся у детей

    Тип Тип Тип4444 THAP TH4 диссонанс
    Ген Локус Обозначение Продукт гена Тип
    DYT1 9q34 Идиопатическая торсионная дистония (ITD) Торсин A ( TOR1A ) Первичная чистая
    DYT4 Неизвестная диопатия Неизвестная диопатия Неизвестная диопатия Неизвестная ветвь
    DYT5 14q22.1 Дефицит GTPCH GTP-циклогидролаза 1 ( GCh2 ) Первичный плюс
    DYT6 8p11–21 Подростковый / ранний взрослый с началом домен 9001 N-конец N-конец Первичная чистая
    DYT11 7q21 AD Миоклоническая дистония ε-саркогликан ( SGCE ) Первичная плюс
    AD4999 RAPTONA 9049 9999 DYTON99 + / K + -ATPase ( ATP1A3 ) Основной плюс
    DYT13 1p36.13–36,32 Дистония с ранним началом с поражением шейного отдела черепа и верхних конечностей Неизвестно Первичная чистая
    DYT15 18p11 Миоклоническая дистония, чувствительная к алкоголю
    С аутосомно-рецессивным наследованием
    DYT16 2q31.2 Дистония-паркинсонизм с молодым началом Киназа PKR ( PRKRA ) Первичная плюс22-q13.12 Аутосомно-рецессивный первичный очаговый TD Неизвестно Первичный чистый
    С X-сцепленным наследованием
    DYT3 Xq13.1 Фактор 1, связанный с TATA-связывающим белком ( TAF1 ) Первичный плюс
    Xq13 Синдром Х-связанной дистонии-глухоты (синдром Мора-Транебьерга) Импортная транслоказа внутренней мембраны митокондрий Tim8M8 ( )
    DYT1 (
    TOR1A ): Дистония с ранним началом

    Дистония с ранним началом, вызванная мутацией DYT1 , представляет собой наиболее частую и наиболее тяжелую форму первичной дистонии.На его долю приходится 16–53% случаев детской дистонии (POD) среди нееврейского населения и 80–90% пациентов среди еврейского населения ашкенази. 9 11

    Рассчитанная частота заболевания среди еврейского населения ашкенази составила 1: 3000–1: 9000. Среди нееврейского населения частота примерно в пять раз ниже. 12 , 13

    Обычно дистония DYT1 начинается в детстве или подростковом возрасте. Первоначальным симптомом обычно является дистония очагового действия, затрагивающая одну конечность (писчая дистония, ходячая дистония с инверсией или выворотом стопы).Дистония впоследствии распространяется на другие области тела, становится менее специфичной и может также присутствовать в состоянии покоя. Пациенты с дистонией ног в начале болезни обычно имеют более раннее начало (средний возраст 9 лет) и генерализованную дистонию через несколько месяцев или лет. Пациенты с дистонией руки имеют более позднее начало (средний возраст 15 лет), и генерализация дистонии встречается реже. Дистония также может начаться в шее или черепных мышцах. 14

    В целом до 65% пациентов с дистонией DYT1 имеют генерализованную дистонию, при которой чаще всего поражаются конечности.Черепные мышцы поражаются реже, примерно у 11–18% пациентов. Пораженные члены семьи могут иметь начало у взрослых и чаще с поражением шеи. Сообщалось о необычных фенотипах, таких как изолированный блефароспазм и односторонняя миоклоническая дистония. 15

    У некоторых пациентов с дистонией DYT 1 может наблюдаться резкое ухудшение дистонии, называемое «status dystonicus», в течение болезни. 16 Продукт гена DYT1 , TorsinA, является членом суперсемейства АТФаз AAA1, связанных с различными клеточными активностями.Он выполняет важные функции, связанные с деградацией белков, переносом мембран, слиянием везикул и перемещением органелл, динамикой цитоскелета и правильным сворачиванием белков. 17

    TorsinA экспрессируется почти повсеместно, и его экспрессия в головном мозге ограничена нейронами, где он связан с эндоплазматическим ретикулумом (ER). В клеточных моделях, экспрессирующих патогенную делецию GAG, мутантный TorsinA перераспределяется из просвета ER в ядерную оболочку (NE). 18 Эти клетки также обнаруживают аномальную морфологию и утолщение NE, в том числе образование включений мутоватой мембраны, которые, по-видимому, происходят из ER и NE. Эти включения связаны с везикулярным транспортером моноаминов VMAT2, открытие, которое может функционально связать TorsinA с дофаминергической системой. 19 Кроме того, было обнаружено, что TorsinA регулирует клеточный транспорт переносчика дофамина и других мембраносвязанных белков. Также было показано, что мутант TorsinA препятствует цитоскелетным событиям, которые могут влиять на развитие нейрональных путей в головном мозге, и что он преждевременно разрушается как протеасомными путями, так и путями макроаутофагии. 20 Недавно было показано, что TorsinA контролирует стабильность белков синаптических везикул и влияет на оборот синаптических везикул в нейронах. 21

    Первичные дистонии с ранним началом, не связанные с DYT1

    Большая группа пациентов с ПОЛ не связана с мутацией DYT1 . DYT6 Дистония описана в двух семьях германо-меннонитского происхождения. 22 Фенотип определяется как смешанный, потому что он отличается от типичного педиатрического начала: варьирующий возраст начала от младенчества до взрослого возраста (диапазон 5–38 лет; среднее значение 18.6 лет), выраженное поражение черепных и шейных мышц, генерализация дистонии наблюдается примерно у половины пациентов. 23 Продукт гена DYT6 , Танатос-ассоциированный белок 1 (THAP1), является членом семейства клеточных факторов, разделяющих высококонсервативный ДНК-связывающий домен THAP1, который представляет собой атипичный цинковый палец и может регулировать эндотелиальные клетки. распространение. 24 Предполагаемый механизм заболевания заключается в том, что мутации DYT6 и могут нарушать связывание THAP1 с ДНК и вызывать нарушение регуляции транскрипции.Недавно было продемонстрировано, что между THAP1 и промотором TOR1A происходит физическое взаимодействие, которое устраняется патогенными мутациями. 25

    Эта связь, вероятно, не просто простое взаимодействие промоторов THAP1-Tor1A, но, вероятно, также включает другие гены. Интересно, что THAP1 также связывается с промоторной областью транскрипта TAF1, который участвует в форме первичной плюс дистонии (паркинсонизм с Х-сцепленной дистонией у взрослых). 26

    Другой редкой ранней причиной первичной дистонии является мутация DYT13 , которая была обнаружена в большой итальянской семье. 27 Преобладающим фенотипом является детская дистония верхней части тела с частым поражением черепно-шейной области и относительно доброкачественным течением.

    DYT17 первичная дистония была описана как пример аутосомно-рецессивного POD. 28 , 29 Локус для DYT17 был назначен на хромосому 20.

    Первичные плюсовые синдромы

    Дистония является заметным признаком дистонии плюс синдромов, но она связана с другими двигательными расстройствами (например, myoclonus или паркинсонизм) без признаков нейродегенерации.Выделяют три клинически определяемых состояния: допа-зависимая дистония ( DRD; DYT5 ), миоклоническая дистония (MD; DYT11 ) и быстро развивающаяся дистония-паркинсонизм (RDP; DYT12 ), которые характеризуются выраженным фенотипическая гетерогенность.

    DRD или болезнь Сегавы

    DRD или болезнь Сегавы в основном возникает у детей из-за дефектов синтеза дофамина. Обычный возраст начала заболевания колеблется от 4 до 6 лет. Соотношение самок и самцов — 2.5: 1. 30 Сообщается, что распространенность составляет от 0,5 до 1 на миллион, но она, вероятно, недооценена, поскольку пенетрантность низкая, а атипичные случаи часты. 31 Начало часто коварное, с утомляемостью, неуклюжей походкой и дистоническими позами, часто ограниченными одной ногой. 32 , 33

    У детей старше 10 лет первыми проявлениями могут быть дистония верхних конечностей или постуральный тремор. 34 Обычно присутствуют легкие симптомы паркинсонизма, такие как ригидность конечностей и туловища и гипомимия.Очень характерно прогрессирующее усиление дистонии в течение дня и заметное уменьшение, а иногда и полное исчезновение после сна. Расстройство прогрессирует и может привести к тяжелой инвалидности. Поражение других частей тела может произойти быстро или занять до десяти лет. Когнитивные функции сохранены.

    Дистония и / или паркинсонизм обычно показывают быстрый, выраженный и устойчивый ответ на низкие дозы (3-5 мг / кг / день) L-допа в сочетании с ингибитором периферического декарбоксилирования, помогающим установить клинический диагноз.Ответ не зависит от задержки в начале лечения. Дефицит аутосомно-доминантной гуанозинтрифосфатциклогидролазы (GTPCH) ( DYT5 ) является наиболее частым ферментативным дефектом, приводящим к болезни Сегавы. Почти 75% случаев индекса DRD большой европейской серии показали этот дефект. 35

    Сообщалось об аутосомно-рецессивных формах GTPCH. 36 Аутосомно-рецессивные формы DRD (ArDRD) также вызываются гомозиготными или сложными гетерозиготными мутациями тирозингидроксилазы (TH) и сепиаптеринредуктазы (SPR). 37 При ArDRD фенотип обычно более тяжелый, включая когнитивные нарушения и задержку развития, и его также можно назвать инфантильным энцефалопатическим фенотипом (ИЭП). 3 Ответ на лечение L-допа при ИЭП отличается от болезни Сегавы. Только в редких случаях низкие дозы L-допы могут привести к быстрому улучшению симптомов. У большинства этих пациентов низкие дозы L-допы могут вызывать выраженные хореические и / или дистонические движения. У большинства этих пациентов необходимо очень медленное титрование дозы, и часто невозможно достичь эффективных терапевтических уровней L-допа.Даже низкие дозы могут вызывать заметные хореические и / или дистонические движения. Прогноз ИЭП отличается от прогноза болезни Сегавы даже в тех случаях, когда частично отвечает дофаминергическая терапия; Часто сообщается о неуклюжести и легкой умственной отсталости.

    Недавно у некоторых пациентов с ИЭП, вызванным мутациями в гене, кодирующем переносчик дофамина ( SLC6A3 ), было зарегистрировано новое состояние, называемое синдромом дефицита переносчика дофамина (DTDS). Исследования нейротрансмиттеров спинномозговой жидкости показали повышенное соотношение HVA / HIAA.Сканирование переносчика дофамина с помощью однофотонной эмиссионной компьютерной томографии (DaTSCAN SPECT) показывает полную потерю активности переносчика дофамина в базальных ядрах. 38

    Миоклоническая дистония (M-D) (
    DYT11 )

    Заболевание возникает в детском или подростковом возрасте. Симптомом обычно является миоклония, поражающая верхнюю часть тела (шею, туловище, конечность) с преобладанием проксимальных мышц. Также могут быть затронуты черепные мышцы, в том числе мышцы гортани. 39 43 Дистония связана с миоклонусом более чем у половины пациентов, обычно вызывая незначительную инвалидность или не вызывая ее вовсе. Дистония обычно поражает шею или руки (кривошея, судорога писателя). 40 , 41 , 44 46 Заметное улучшение двигательных симптомов (в основном миоклонуса) после приема алкоголя и наличия психических симптомов, таких как обсессивно-компульсивные расстройства, злоупотребление алкоголем часто сообщается о депрессии и тревоге. 44 , 47 49 Течение заболевания обычно доброкачественное, но результаты могут сильно варьироваться среди пациентов, даже в пределах одной семьи. 41

    M-D вызывается гетерозиготными мутациями гена эпсилон-саркогликана ( SGCE ). Идентифицировано более 50 различных гетерозиготных мутаций SGCE . 50 Считается, что эти мутации вызывают потерю функции и не позволяют провести корреляцию генотип-фенотип.Однако заметные различия в степени тяжести заболевания предполагают влияние факторов окружающей среды или генетических модификаторов. Геномная особенность SGCE — материнский геномный импринтинг. 51

    Дистония-паркинсонизм с быстрым началом (RDP,
    DYT12 )

    Заболевание характеризуется внезапной дистонией и паркинсонизмом. 52 , 53 В своей генетической форме тип наследования аутосомно-доминантный с пониженной пенетрантностью, и сообщалось о мутациях de novo. 54 , 55 Одной из моногенетических причин RDP является мутация в гене альфа-субъединицы Na + / K + -АТФазы 3 (a3; ATP1A3 ). Хотя зарегистрировано лишь несколько семей и единичные случаи с этим заболеванием, клинические особенности делают его особенно интересным. Расстройство обычно начинается в возрасте от 15 до 45 лет. Отличительными признаками являются резкое появление двигательных симптомов в течение от нескольких минут до 30 дней с вовлечением рострокаудальной области и выраженными бульбарными находками.Начало часто следует за физическим или эмоциональным стрессом, приводящим к стойкой неврологической инвалидности. 54 Большинство пациентов остаются стабильными или демонстрируют небольшое улучшение спустя годы после резкого появления симптомов. Заболевание передается по аутосомно-доминантному признаку с переменной выраженностью и пониженной пенетрантностью. Мутации в гене ATP1A3 (хромосома 19q13), связанном с NA + / K + ATPase alpha3, являются причиной нарушения. 54 , 55 RDP — первое известное дистоническое состояние, связанное с аномалией мембранного ионного канала.Все исследования остаются отрицательными, за исключением низкого уровня HVA в спинномозговой жидкости, что свидетельствует о пресинаптическом дефекте нигростриатных путей. 56

    Недавно был идентифицирован новый ген PRKRA (протеинкиназа, интерферон-индуцибельный двухцепочечный РНК-зависимый активатор) для молодой дистонии-паркинсонизма ( DYT16 ). 57

    Другие первичные генерализованные дистонии

    Х-связанная дистония глухоты

    Сообщалось о нескольких семьях с синдромом Х-связанной дистонии-глухоты (также называемым синдромом Мора – Транебьерга). 58 , 59 Заболевание характеризуется началом сенсоневральной глухоты обычно в возрасте до 2 лет. Тяжелая прогрессирующая генерализованная дистония начинается примерно в 7-летнем возрасте. Сообщалось о случаях развития дистонии уже в возрасте 30 лет, что позволяет предположить, что клинические признаки имеют более широкий спектр, чем считалось ранее. 60 , 61 Большинство испытуемых приковывались к инвалидной коляске в возрасте от 9 до 22 лет.Умственная отсталость, нарушение зрения из-за корковой слепоты или связанное с нейропатией зрительного нерва, 62 вовлечение кортикоспинального тракта и психиатрические проявления (раздражительность, беспокойство, паранойя) могут быть ассоциированными признаками. Ген-кандидат для этого заболевания, названный DDP (пептид глухоты / дистонии) или TIMM8A (вероятно, кодирующий импортируемую в митохондрии субъединицу транслоказы Tim8 A, цинк-связывающий белок), был идентифицирован на хромосоме Xq22. 63 Белок (белок DDP) расположен в межмембранном пространстве митохондрий, поэтому мутированный белок DDP может нарушить функцию митохондрий. 64 Сообщалось о нескольких мутациях, включая интронные мутации. 65 По крайней мере, в одной из описанных мутаций самки-носители также страдают дистонией, но, в отличие от мужчин, она описывается как очаговая дистония. 66

    ГАМКергические вещества, такие как клоназепам и гаммагидроксимасляная кислота, считаются полезными. 60

    Преходящая идиопатическая дистония у младенцев

    Преходящая дистония у младенцев обычно проявляется в возрасте до 5 месяцев. 67 , 68 У пораженных младенцев аномальные позы обычно ограничиваются одной верхней или нижней конечностью. Иногда в позы могут вовлекаться туловище, руки или одна сторона тела. 69 В положении лежа младенец часто поддерживает форсированную пронацию предплечья, используя тыльную сторону кисти в качестве опоры. В нижней конечности ступни могут находиться в эквиноварусии. Позы могут быть прерывистыми. 70 В остальном неврологическое обследование и развитие в норме.Двигательное расстройство самопроизвольно исчезает к первому дню рождения. Семейные случаи известны. 67 , 68 Легкие формы могут быть частыми, и только в наиболее выраженных случаях может потребоваться медицинская помощь. Ключом к диагнозу является наблюдение, что дистоническая поза исчезает, когда младенец выполняет целенаправленные движения пораженной конечностью. Этиология пока неизвестна.

    При типичных клинических признаках дополнительные исследования (нейровизуализация, лабораторные исследования) не требуются.

    Первичные пароксизмальные синдромы

    Пароксизмальные дискинезии относятся к приступам аномальных движений и поз (дистонических, хореоатетоидных или их комбинации) с возвратом к нормальному состоянию между эпизодами. 71

    Можно выделить три основные категории: пароксизмальная кинезигенная дискинезия (PKD / DYT10), пароксизмальная некинезигенная дискинезия (PNKD1; DYT8) и пароксизмальная дискинезия, вызванная физической нагрузкой (PED; DYT18). 72 В ДОК продолжительность атак варьируется от секунд до часов, а частота эпизодов варьируется от одного в год до сотен в день.PKD характеризуется дистонией или хореодистонией, вызванной внезапной сменой положения, обычно переходящего из положения сидя в положение стоя. PNKD характеризуется спонтанными приступами в покое, которые имеют тенденцию к более дистоническому характеру, хотя могут возникать хорея, атетоз и баллизм. Эпизоды могут длиться от секунд до нескольких часов и иметь длинные интервалы без приступов. Начало в детстве с тенденцией к уменьшению приступов с возрастом. 73 Симптомы могут быть спровоцированы алкоголем или кофеином и, в меньшей степени, никотином, возбуждением, усталостью, голодом и эмоциональным стрессом.Пароксизмальный хореоатетоз с клиническими характеристиками, подобными таковым для PNKD с ассоциированной спастичностью, был описан под термином аутосомно-доминантный пароксизмальный хореоатетоз / синдром спастичности (CSE), и была продемонстрирована связь с хромосомой 1p. 74 При PED приступы возникают после 10 или 15 минут непрерывных упражнений. Приступы обычно дистонические и чаще всего возникают в нижних конечностях после продолжительной ходьбы или бега. Приступы дистонии обычно прекращаются через 10–15 минут после прекращения упражнений. 75

    Пациенты с мутациями гена SLC2A1 (ген, кодирующий транспортер Glut 1) могут иметь PED, который может быть связан с эпилепсией и / или умственной отсталостью. 76 78

    Список связанных локусов генов, вызывающих фенотипы пароксизмальной дискинезии, быстро растет, хотя гены большинства этих состояний все еще остаются неидентифицированными. Пароксизмальные дискинезии наследуются по аутосомно-доминантному признаку. 79 PNKD вызывается мутациями в гене PNKD1 , кодирующем регулятор 1 миофибриллогенеза.При PKD локус заболевания был отнесен к перицентромерной области хромосомы 16 (16p11.2-q12.1). 80 Первый ген, вызывающий PKD, был недавно идентифицирован: трансмембранный белок пролинерих 2. 81 , 82 Ген PED расположен в коротком плече хромосомы 1 (1p31. 3 – p35). Ген SLC2A1 кодирует транспортер глюкозы 1 (Glut1). 77 Поскольку Glut1 доставляет глюкозу через гематоэнцефалический барьер, дискинезии могут быть результатом дефицита энергии в базальных ганглиях при физической нагрузке.

    Вторичные дистонии

    Дистония часто ассоциируется с другими неврологическими симптомами в длинном списке болезней, и затем ее называют вторичной дистонией.

    Дистония, вызванная структурным дефектом

    Дистонический церебральный паралич и дистония с отсроченным началом не будут обсуждаться в этом обзоре. Гемидистония часто возникает из-за структурного поражения. Наиболее частой причиной гемидистонии является острая окклюзия сосудов любой этиологии, особенно поражающая полосатое тело и / или хвостатое тело. 83 Гемидистония чаще встречается у детей, чем у взрослых. 84 Гемидистония преобладает в верхних конечностях и очень часто сопровождается признаками пирамидного тракта. Первым неврологическим проявлением обычно является острый гемипарез. Дистония может появиться во время выздоровления гемипареза, но часто она становится очевидной только через несколько месяцев или даже лет. 84

    Часто лечение оказывается плохим. Наилучшие результаты дают бензодиазепины и антихолинергические препараты.Может быть полезен ботулинический токсин. Хирургия, в основном глубокая стимуляция головного мозга (DBS) в определенных областях внутреннего бледного шара, кажется сейчас лечением выбора. 85

    Наследственные дегенеративные синдромы

    Наследственные дегенеративные синдромы составляют большую и разнородную группу заболеваний, при которых дистония может возникать с разной степенью тяжести и связана с другими аномалиями, включая умственную отсталость, судороги, атаксию, невропатию, атрофию зрительного нерва и взор. парез.Многие из этих заболеваний являются аутосомно-рецессивными из-за наследственных дегенеративных или метаболических заболеваний и возникают в основном в детстве.

    Глутаровая ацидурия и другие органические ацидемии с дистонией

    Глутаровая ацидурия I типа (GAI), также называемая дефицитом глутарил-КоА-дегидрогеназы, является аутосомно-рецессивным заболеванием, вызванным мутациями в глутарил-КоА-дегидрогеназе (ген GCDH 900os22) 19п13.2. 86 , 87 GCDH — митохондриальный фермент, который играет ключевую роль в катаболизме лизина, гидроксилизина и триптофана.Сильное снижение или полное отсутствие активности GCDH вызывает накопление 3-гидроксиглутаровой кислоты и глутаровой кислоты в плазме, моче и спинномозговой жидкости, что может вызвать гибель нейронов из-за эксайтотоксичности, а также дисфункции митохондрий. 88

    Частота ГАИ оценивается в 1 на 100 000 новорожденных. 89 Клинические проявления обычно появляются в возрасте от 5 до 14 месяцев, но легкие симптомы, такие как небольшая задержка моторики и гипотония, могут наблюдаться в более раннем возрасте.Макроцефалия при рождении или развившаяся позже в младенчестве присутствует примерно в 70% случаев. 90 , 91 В большинстве случаев заболевание начинается внезапно, с очаговыми припадками или генерализованными судорогами, рвотой и заторможенностью или летаргией, обычно после острого инфекционного заболевания. Позже появляется психомоторный регресс и дистонические или хореоатетотические движения. У некоторых пациентов начало незаметно с медленно развивающейся задержкой психомоторного развития, гипотонией и дистоническими позами до 16 лет. 92 95

    Характерным неврологическим последствием является генерализованная дистония. Также может быть очевидна спастичность. Часто встречаются сложные речевые изменения с сочетанием признаков гиперкинетической дизартрии, анартрии и апраксии. Понимание языка намного лучше, чем выражение, что говорит об относительно сохранности познания.

    Течение расстройства непостоянно. ГАИ — излечимое состояние. В идеале лечение следует начинать до появления клинических симптомов.В таких случаях диета в сочетании с пероральным приемом L-карнитина и агрессивным лечением во время острых эпизодов интеркуррентного заболевания может предотвратить развитие клинических признаков или уменьшить их тяжесть. Однако в большинстве случаев болезнь продолжает прогрессировать поэтапно с чередой острых энцефалопатических кризов, вызванных инфекционными заболеваниями, иммунизацией и хирургическим вмешательством в младенчестве или детстве. Часто с возрастом дистония имеет тенденцию эволюционировать от мобильной к стационарной и ассоциироваться с паркинсонизмом. 96 В других случаях он остается неподвижным с тяжелыми двигательными и языковыми последствиями. 97 Около половины пациентов умирают в возрасте до 4 лет во время интеркуррентных заболеваний.

    Его патогенез не ясен. Концентрации глутаровой и 3-гидроксиглутаровой кислоты увеличиваются не только в головном мозге, но и во всех тканях. 3-гидроксиглутаровая и глутаровая кислоты имеют структурное сходство с глутаматом основной возбуждающей аминокислоты, и считается, что повышенные уровни этих кислот играют важную роль в патофизиологии заболевания.3-гидроксиглутаровая кислота вызывает эксайтотоксическое повреждение клеток. Кроме того, глутаровая и 3-гидроксиглутаровая кислоты косвенно модулируют глутаматергическую и ГАМКергическую нейротрансмиссию (что приводит к низким уровням ГАМК), что приводит к дисбалансу возбуждающей и тормозящей нейротрансмиссии. 88

    Спектр Леша – Найхана

    Спектр Леша – Найхана представляет собой Х-связанное нарушение метаболизма пуринов, возникающее в результате дефицита фермента гипоксантин-гуанинфосфорибозилтрансферазы (HGPRT), расположенного на Xq26. 98 , 99 Возможна пренатальная диагностика.

    Существует непрерывный спектр неврологических проявлений в зависимости от степени ферментативной недостаточности. Наиболее тяжелые формы известны как болезнь Леша – Нихана (ЛБД). У пациентов с частичным дефицитом HPRT симптомы различаются по интенсивности. В наименее тяжелой форме, называемой синдромом Келли-Сигмиллера, у пациентов наблюдается подагра без неврологических нарушений. 100 Термин «варианты Леша – Найхана» был введен для обозначения пациентов с подагрой, связанной с HPRT, и некоторой степенью неврологического поражения, но без полной симптоматики LND.

    LND обычно начинается в возрасте от 6 до 18 месяцев с задержкой психомоторного развития, гипотонией или спастичностью. Ранним признаком может быть появление в подгузниках кристаллического вещества оранжевого цвета. Аномальные движения начинаются с тонких атетоидных движений кистей и стоп. В полностью развитом состоянии движения преимущественно дистонические, но могут включать хорею и тремор. На моторику глаз влияют саккады, которым предшествуют движения головы. 101 Примечательной особенностью является агрессивное поведение (85% случаев), направленное как на самого пациента, так и на окружающих.Автоматизация, особенно поражающая губы и пальцы, обычно начинается с прорезывания зубов. Дизартрия также является частым симптомом. Сообщалось об эпилепсии, атрофии зрительного нерва и рецидивирующей коме. 102 , 103 У больных детей также наблюдаются экстраневрологические симптомы, такие как гематурия, кристаллурия и признаки гиперурикемии, такие как почечные камни, подагрический артрит и тофусы. Другие особенности включают рвоту, макроцитарную анемию, замедленный рост и задержку костного возраста.Сейчас часты случаи, когда они выживают после третьего десятилетия жизни.

    В вариантах Леша – Нихана степень дистонии менее тяжелая и проявляется в виде дистонической походки, затруднений речи и спастичности, но с нормальными когнитивными функциями и поведением (без членовредительства).

    Патофизиология неврологических и поведенческих нарушений остается неясной. Предполагается, что неврологические симптомы не являются результатом избыточного производства мочевой кислоты. Патологоанатомические исследования не выявили каких-либо структурных изменений, но выявили потерю дофамина в базальных ганглиях на 60–90%. 104 Биохимические исследования спинномозговой жидкости и ПЭТ также показали снижение уровня метаболитов дофамина, тогда как серотонин и 5-гидроксииндолуксусные кислоты были увеличены. 105

    Гомоцистинурия

    Гомоцистинурия вызывается различными ферментативными дефектами. Чаще всего встречается дефицит цистатионин-β-синтазы. Сообщалось о нескольких случаях гомоцистинурии с медленно прогрессирующей дистонией как поздним симптомом. 106 , 107 В этих случаях возраст начала дистонии колеблется от 4 до 21 года.

    Причина двигательного расстройства не выяснена. Вероятно сосудистое заболевание. При гомоцистинурии сообщалось об артериальных и венозных тромбозах коры головного мозга и базальных ганглиев, но не было описано нейровизуализационных доказательств поражения базальных ганглиев в случаях дистонии. Более того, при патологоанатомическом исследовании сосудов базальных ганглиев патологии не выявлено. 108 , 109

    Болезнь Хартнупа

    Болезнь Хартнупа является наследственным рецессивным дефектом транспорта аминокислот из-за мутаций в гене SLC6A19 . 110 Светочувствительный дерматит обычно является первым симптомом, возникающим в позднем младенческом или юношеском возрасте. Рецидивирующие эпизоды атаксии — частый неврологический симптом. Сообщалось о дистонических особенностях и перемежающейся дистонии. 111 Возможно самопроизвольное улучшение. Терапия никотинамидом может улучшить неврологические симптомы.

    Болезнь Ниманна – Пика, тип C (NPC)

    Болезнь Ниманна – Пика, тип C — аутосомно-рецессивное нарушение накопления липидов, которое характеризуется нарушенным внутриклеточным гомеостазом холестерина и нарушенным переносом холестерина через позднюю эндосомальную / лизосомную систему. 112 Возникающее в результате накопление неэтерифицированного холестерина, преимущественно в клетках селезенки, печени и мозга, приводит к ряду клинических проявлений. 113 К ним относятся гепатоспленомегалия, психические расстройства и неврологические проблемы. Мутировавший ген ( NPC1 ) на хромосоме 18q11–12 отвечает за более чем 90% случаев. 109 Некоторые случаи связаны с мутациями в гене HE1 / NPC2 . 114

    Заболевание проявляется вертикальным надъядерным параличом взгляда, особенно при взгляде вниз.Клинические проявления в начале обычно включают снижение интеллекта, дизартрию и нарушение походки. Двигательное расстройство может преобладать и состоит в основном из дистонии. Затем появляются мозжечковые и пирамидные признаки. Эпилепсия встречается примерно у трети пациентов. Органомегалия встречается часто (но не постоянно). 115 Магнитно-резонансная томография (МРТ) головного мозга показывает диапазон от нормальной до легкой задней перивентрикулярной гиперинтенсивности белого вещества.

    Анализ костного мозга показывает пенистые клетки или гистиоциты цвета морской волны.NPC можно диагностировать с помощью культуры фибробластов кожи, демонстрируя недостаточную этерификацию холестерина, производного от липопротеинов низкой плотности, или окрашивая свободный внутриклеточный холестерин на филиппин.

    Нет специального лечения для NPC. Миглустат, иминосахар, ингибирующий глюкозилцерамидсинтазу, может показать клиническую пользу. 116

    Другие неврологические расстройства с дистонией

    Инфантильный двусторонний стриатальный некроз, детский таламический некроз

    Friede (1975) предложил термин «инфантильный двусторонний стриатальный некроз» (IBSN) для обозначения невропатологического синдрома с двухсторонней симметричной губкой. путамина и хвостатые ядра, а иногда и таламуса. 117 Число случаев увеличилось с переходом от невропатологического к нейровизуализационному синдрому. Поражения теперь можно распознать у живых пациентов с помощью компьютерной томографии (КТ), которая показывает гиподенсированные изображения в пораженных областях 118 и, что еще лучше, с помощью МРТ, которая показывает повышенный сигнал Т2 в тех же зонах. 119

    Прогресс в знаниях о митохондриальных нарушениях и органических ацидуриях показывает, что симметричные стриарные поражения являются обычным явлением при этих заболеваниях, и предполагает, что многие из случаев, зарегистрированных как IBSN, могли быть вызваны метаболическими нарушениями, декомпенсированными острой инфекцией, например глутаровая ацидурия. 120 Следовательно, те случаи, в которых не было выявлено органической ацидурии и не был зарегистрирован лактоацидоз, вероятно, являются недоказанными митохондриальными нарушениями.

    Типичные случаи острого СРКН характеризуются острым началом ригидности, дистонией, хореей, баллизмом и стереотипной реакцией на раздражители, приятные или болезненные, с монотонным плачем, гримасой и чрезмерным растяжением шеи. 121 Эпилепсия встречается редко. У некоторых пациентов симптомы развиваются вскоре после различных инфекций, включая инфекции дыхательных путей и эпидемический паротит, вызванный Mycoplasma pneumoniae. 122 При визуализации часто наблюдается обширный отек белого вещества в дополнение к симметричной гиподности полосатого тела. Поражения при МРТ могут исчезать или сохраняться со временем. 123 Некоторые пациенты могут умереть вскоре после острой фазы, но обычно наступает постепенное улучшение, в некоторых случаях даже через несколько месяцев. Могут возникнуть такие последствия, как дистония или гемипарез. 118 , 123

    Хотя некоторые семейные случаи зарегистрированы, большинство случаев IBSN носят спорадический характер. 124 Патогенез остается неизвестным, но возможен параинфекционный механизм. Сообщалось о случаях острого IBSN, представленного вскоре после стрептоккального фарингита, с высокими титрами стрептококка и антителами, реактивными против составляющих базальных ганглиев, что предполагает аутоиммунную этиологию в этих случаях. 125

    Инфантильный таламический некроз

    Случаи острого некроза обоих таламусов («острая некротическая энцефалопатия у детей») после острой вирусной инфекции первоначально были зарегистрированы из Японии, где это состояние, по-видимому, преобладает. 126 Сообщалось также о кавказцах. 127 В половине случаев острые заболевания начались в возрасте от 6 до 18 месяцев. 126 Гипертермия, кома, судороги и децеребрационные или декортикальные позы обычны в острой стадии. Течение часто бывает тяжелым, приводя к смерти в четверти случаев или к серьезным остаточным нарушениям с квадриплегией, микроцефалией, дистонией и умственной отсталостью, но существует «легкая» форма с избирательным обратимым поражением таламуса и полным выздоровлением. 128 В начале курса двусторонние гиперэхогенные таламические поражения могут наблюдаться с помощью ультразвука. КТ или МРТ покажут мультифокальные симметричные поражения в таламусе, а также обычно выявляют поражения в мосту, среднем мозге, мозжечке и белом веществе. Может присутствовать гиперпротеиноррахия во время острого заболевания. 129 Обычно присутствуют повышенные уровни КФК, GOT, GPT и лактатдегидрогеназы в сыворотке, но они редко имеют гипераммониемию или гипогликемию, что важно для дифференцированной диагностики синдрома Рейе. 126 Причинные или ассоциированные вирусные инфекции, обычно грипп A, были продемонстрированы в нескольких случаях. 129 , 130 Прогноз лучше у детей старшего возраста и пациентов с низкими значениями GOT, без повреждений ствола головного мозга и нормализации нейровизуализации при последующем наблюдении. 128 Сообщалось об эффективном лечении стероидами. 131 Эти случаи показывают некоторое сходство с таковыми из ISBN, поэтому был предложен термин «детский таламический двусторонний некроз». 127

    Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев

    Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев вызывается дефицитом переносчика тиамина-2 (hTHTR2) из-за мутаций в гене SLC19A3 . 132 Биотин-зависимая болезнь базальных ганглиев (BBGD) была впервые описана в 1998 году у 10 арабских пациентов, за которой последовали новые генетически подтвержденные случаи, состоящие из подострых энцефалопатических эпизодов, характеризующихся спутанностью сознания, рвотой с последующими судорогами, потерей речи или дизартрией, параличом взгляда, дисфагия, дистония и общая скованность, которые в конечном итоге привели к коме и смерти. 133 , 134 Введение высоких доз биотина приводит к частичному или полному улучшению в течение нескольких дней. При отсутствии лечения заболевание может привести к прогрессирующей энцефалопатии. Характерная МРТ головного мозга в основном показывает двусторонний некроз хвостатых ядер и скорлупы и, если они есть, незначительные изменения таламуса. Сообщалось также о пользе тиамина.

    Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте

    Чередующаяся гемиплегия в детском возрасте (AHC) — это заболевание, проявляющееся в возрасте до 18 месяцев эпизодами гемиплегии, поражающими обе стороны и исчезающими (иногда всего на несколько минут) во время сна.Продолжительность эпизодов может составлять от минут до нескольких дней. Характерными признаками являются эпизоды смещения или двустороннего паралича, связанного со косоглазием или односторонним нистагмом. Часто наблюдаются задержка развития и эпилепсия. Причина неизвестна, лабораторных или нейровизуализационных маркеров нет. Заболевание считалось формой мигрени, хотя эта гипотеза оспаривается.

    При AHC тонические и дистонические эпизоды, которые часто носят односторонний характер, присутствуют в 90% случаев и часто являются первым проявлением. 130 Двигательное расстройство, состоящее из дистонии, миоклонии или хореи, первоначально появляется только во время эпизодов, но имеет тенденцию становиться постоянным. Генерализованная, но асимметричная дистония или хореоатетоз почти постоянны на поздних стадиях. 135 , 136 Флунаризин частично эффективен примерно у половины пациентов. 137

    Варианты лечения у детей

    Лечение большинства форм дистонии симптоматическое, и его польза может быть неполной или сопровождаться невыносимыми побочными эффектами.Эти варианты включают лекарства (системные или очаговые методы лечения, такие как ботулотоксин) и хирургические вмешательства. Существует несколько методов лечения, в том числе антихолинергические препараты, блокаторы дофамина и истощающие препараты, баклофен и бензодиазепины, которые были рекомендованы на основе небольших неконтролируемых исследований. 138

    Среди медицинских вариантов обычно первым выбором является лечение высокими дозами холинолитиков. Однако абсолютная и сравнительная эффективность и переносимость антихолинергических средств при дистонии у детей плохо документирована.Следовательно, нельзя давать никаких рекомендаций по назначению лекарств (точка хорошей практики). 139 Более того, дети обычно переносят более высокие дозы, чем взрослые. Контролируемых исследований эффектов этого типа лечения не проводилось. Отсутствуют доказательства положительного эффекта тетрабеназина, чтобы дать рекомендации по этому типу лечения (точка надлежащей практики). Карбидопа / леводопа — это основа лечения в РРБ. Однако другие формы дистонии могут частично поддаваться лечению леводопой.Поскольку полный ответ на леводопу может быть диагностическим для DRD и из-за его потенциальной пользы, всем детям с дистонией настоятельно рекомендуется испытание карбидопы / леводопы. 140

    Лечение ботулиническим токсином — это лечение первого выбора при большинстве типов очаговой дистонии. У детей он используется реже, потому что дистонические формы в основном являются генерализованными, но он также может быть полезен для контроля наиболее инвалидизирующих симптомов сегментарной или генерализованной дистонии. 141 , 142 Ботулинический токсин можно рассматривать как терапию первой линии при первичной краниальной (за исключением оромандибулярной) или шейной дистонии.Ботулинический токсин безопасен и эффективен при повторных курсах лечения в течение многих лет, но чрезмерные кумулятивные дозы могут быть опасными, особенно у детей. После предварительных предположений о том, что интратекальное введение баклофена может улучшить дистонию, последующие наблюдения показали, что эта форма лечения особенно полезна, когда спастичность сосуществует с дистонией, например, при церебральном параличе. 143 146

    Долгосрочная электрическая стимуляция внутреннего бледного шара (GPi) теперь признана эффективным средством лечения различных типов двигательных нарушений, включая дистонию.Использование DBS при дистонии в настоящее время касается, в частности, первичных генерализованных или сегментарных форм у пациентов, которые не достигают достаточного облегчения при консервативных подходах. Паллидный DBS считается хорошим вариантом, особенно при первичной генерализованной или сегментарной дистонии, после того, как лекарства или ботулотоксин не смогли обеспечить адекватного улучшения. Было замечено, что пациенты с дистонией DYT1 имеют лучший результат, чем пациенты с отрицательным результатом DYT1 , и что чем раньше будет выполнено вмешательство в течение болезни, тем лучше результат. 147 , 148 DBS особенно эффективен у детей, страдающих генерализованной дистонией. Невозможно показать, что возраст пациента имеет прямое прогностическое значение для результата. 148 150 Более короткая продолжительность болезни — независимо от ее начала — усиливает эффект стимуляции. Эти данные поддерживают раннее вмешательство. Таким образом, при ранней дистонии у детей не следует откладывать возрастное вмешательство.Предварительная информация о небольшом количестве пациентов с M-D, получавших паллидальный DBS, указывает на то, что как миоклонические признаки, так и дистония могут улучшиться. 151

    В обзоре 109 пациентов с наследственно-дегенеративными и вторичными синдромами, получавших имплантаты GPi-DBS, сообщалось о некоторых случаях с благоприятными исходами почти во всех группах. 152 Более того, у восьми из 13 пациентов с PKAN отмечалось резкое улучшение моторики. 153

    Особые проблемы при определении, изучении и лечении дистонии у детей

    В целом ответ, вероятно, утвердительный, но два особых возможных исключения заслуживают рассмотрения.Первый — это когда дистония настолько тяжелая и длительная, что проявляется скорее как гипертонус, чем как аномальные движения. Второй — у детей младшего возраста с нормальным развитием, у которых перелив крови является частью их незрелых двигательных паттернов или преходящих состояний, которые имеют проявления, похожие на дистонию, но лучше не классифицируются как «дистонии».

    Определения дистонии и дистонической гипертонии

    Определение дистонии существенно изменилось со времени первого использования этого термина Оппенгеймом в 1911 году 1 .Различные попытки всестороннего определения «дистонии» рассматриваются в этом выпуске журнала Movement Disorders, 2 . Хотя в классическом отчете Оппенгейма описана форма дистонии с детства, усилия по разработке всеобъемлющего, но конкретного определения в основном были сосредоточены на дистонии у взрослых. Тем не менее, дистония с ранним началом, описанная Оппенгеймом (теперь обычно называемая дистонией DYT1), продолжает представлять собой культовую форму дистонии. Последнее определение дистонии, которое было предпринято, включает как моносимптоматические дистонические расстройства (изолированная дистония), так и те, которые характеризуются сочетанием дистонии и других двигательных расстройств (комбинированная дистония) 2 , но изолированная дистония остается основой для конкретного определения.Следует отметить, что слово тон не появляется в определении, несмотря на корень термина дистония , потому что дистония не является нарушением тонуса в отдельных формах. Это определение выглядит следующим образом:

    «Дистония — это двигательное расстройство, характеризующееся устойчивыми или прерывистыми мышечными сокращениями, вызывающими ненормальные, часто повторяющиеся движения, позы или и то, и другое. Дистонические движения обычно имеют узор, скручивание и могут быть дрожащими. Дистония часто возникает или усугубляется произвольными действиями и связана с активацией переполненных мышц.”

    Это определение является уточнением определения, предоставленного специальным комитетом Фонда медицинских исследований дистонии (DMRF) в 1984 г. 3 .

    В течение многих лет, когда применялось определение DMRF, в области неврологии двигательных расстройств произошел огромный скачок в знаниях и известности как подспециальности неврологии. Это было не так в области детской неврологии. Некоторые детские неврологи, в том числе Джон Менкес, доктор медицины и Эмилио Фернандес-Альварес, доктор медицины, проявляли постоянный интерес к дистонии и другим двигательным расстройствам, но широкомасштабные усилия сообщества двигательных расстройств по более детальному уточнению определений различных двигательных расстройств не увенчались успехом. в основном не признается в детской неврологии.И наоборот, детские неврологи сыграли небольшую роль в разработке и уточнении определений. Результат был в ущерб обоим полям.

    К 2001 г. небольшая группа специалистов из различных областей, которые изучали и лечили детей со смешанными двигательными расстройствами, подпадающими под категорию церебрального паралича (ДЦП), начала осознавать различия в применении терминологии при классификации различных аспекты двигательной недостаточности. При просмотре видеозаписей детей с ДЦП группа редко приходила к выводу, что паттерны движений были вызваны дистонией, спастичностью, комбинацией или чем-то еще.Признавая острую необходимость в разработке более точных определений, применимых к детям со смешанными расстройствами, и достижения консенсуса по специальностям, обеспечивающим уход за этими детьми (неврология, нейрохирургия, ортопедия, развивающая педиатрия, физиотерапия и трудотерапия), Целевая группа по детской моторики Беспорядки были созваны. Первоначальный междисциплинарный семинар был проведен в Национальных институтах здравоохранения в апреле 2001 года. В течение почти 10 лет рабочая группа работала над достижением консенсуса по широким категориям двигательных расстройств у детей, включая типы гипертонии 4 , типы отрицательных двигательных признаков 5 , и типы положительных двигательных признаков 6 , которые существуют у детей со смешанными двигательными расстройствами.Цели заключались не только в предоставлении конкретных определений, но и в формальной проверке способности применять эти определения в клинической оценке детей со смешанными двигательными расстройствами.

    Вскоре стало очевидно, что дети с тяжелой дистонией, отдельно или в сочетании с другими двигательными расстройствами, часто страдают гипертонией дистонического типа. Как отмечалось выше, тон не играет никакой роли в определении дистонии DMRF или в текущей модификации. Изолированная дистония редко, если вообще сопровождается, аномальным тонусом в пораженной части (ах) тела, а когда это происходит, тон обычно бывает умеренно низким.Однако у некоторых детей с ХП и у детей с различными метаболическими нарушениями (например, нейродегенерация, связанная с пантотенаткиназой, глутаровая ацидурия, синдром Ли) дистония настолько серьезна, что основным проявлением является гипертония, а не двигательное расстройство. Признавая это, рабочая группа дважды определила дистонию.

    Определение дистонии было основано на определении дистонии DMRF 1994 г .:

    «Дистония в детстве — это двигательное расстройство, при котором непроизвольные устойчивые или прерывистые сокращения мышц вызывают скручивание и повторяющиеся движения, неправильные позы или и то, и другое.Дистония обычно вызывается или усугубляется попыткой произвольного движения и может меняться по наличию и степени тяжести с течением времени. Тяжесть и качество дистонических поз могут варьироваться в зависимости от положения тела, конкретных задач, эмоционального состояния или уровня сознания ». 4, 6

    Затем рабочая группа дала определение дистонической гипертонии :

    «Гипертония, вызванная дистонией, является результатом тонического сокращения мышц, которые способствуют пассивной жесткости суставов в результате силы, создаваемой первоначально активными мышечными волокнами.Дистония является причиной гипертонии только тогда, когда мышечная активность проявляется, когда ребенок находится в состоянии покоя, а конечность поддерживается против силы тяжести, или когда мышечная активность начинается до начала внешнего пассивного движения суставов ». 4

    Хотя нет прямого противоречия между определениями Целевой группы и DRMF, определение Рабочей группы признает, что дистония может проявляться как гипертония у серьезно затронутых детей с дистоническими расстройствами, и создает отдельную категорию для дистонической гипертонии.Определение дистонической гипертонии, данное Рабочей группой, было использовано для создания инструмента оценки, имеющего хорошую валидность 7 . Он был дополнительно протестирован с использованием количественных кинематических методов, и также было обнаружено, что он имеет хорошую перекрестную валидность по сравнению с определением спастичности Рабочей группой 8 . Несмотря на эти обнадеживающие данные, достоверность дистонической гипертонии у взрослых еще предстоит продемонстрировать. Кроме того, терапевтические последствия дистонической гипертонии требуют исследования, но из этого следует, что лечение дистонической гипертонии, вероятно, будет отличаться от лечения спастической гипертонии.Тем не менее, расширение определения дистонии, включая дистоническую гипертонию, могло бы дать более полное определение, которое могло бы применяться более универсально в зависимости от состояния и возраста.

    Нормальные процессы развития, преходящие проявления и псевдодистонии

    Нормально развивающаяся нервная система производит множество двигательных паттернов, которые можно было бы считать патологическими у детей старшего возраста и взрослых. Они кажутся похожими на хорошо известные «примитивные» или неонатальные рефлексы, которые присутствуют у новорожденных и исчезают в порядке, определяемом их развитием, по мере созревания нервной системы 9 , но могут вновь возникать у взрослых после церебральной травмы или дегенерации.Таким образом, у нормального малыша будут движения переполнения, которые выглядят как дистония. Они уменьшаются по мере развития, но могут проявляться у ребенка школьного возраста при выполнении сложных задач, таких как ходьба с перевернутыми или вывернутыми ногами 10 .

    Преходящие состояния или состояния развития, характеризующиеся дистонией позы или движений, могут отражать временно ненормальную функцию нейронов, но не коррелируют с серьезной основной патологией. Большинство из этих состояний возникает в младенчестве или раннем детстве и обычно проходит без последствий дистонии.Примеры включают пароксизмальный тонизирующий взгляд младенчества 11 , доброкачественную пароксизмальную кривошею 12 и доброкачественную идиопатическую дистонию младенчества 13 .

    Другие состояния лучше классифицировать как псевдодистонии 2 . Псевдодистония может выглядеть как дистония, но возникает из-за идентифицируемых структурных, физиологических или поведенческих факторов. Примеры псевдодистоний, проявляющихся в детстве, включают синдром Сандифера 14 , врожденную кривошею 15 , паралич четвертого черепного нерва 16 и младенческую мастурбацию 17 .

    Возможно, эти состояния исключаются определениями дистонии, включая слова расстройство и ненормальное , но вопрос о том, обозначать ли состояние как «расстройство» или «ненормальное», не всегда очевидно при рутинных клинических исследованиях. Большинство детских неврологов легко распознают эти расстройства, но в некоторых случаях проводятся обширные исследования. Неврологи с двигательными расстройствами у взрослых могут с меньшей вероятностью признать доброкачественные состояния доброкачественными.

    Дистонии — Фонд детской неврологии

    Описание

    Дистонии — это двигательные расстройства, при которых длительные мышечные сокращения вызывают скручивания и повторяющиеся движения или неправильные позы.Непроизвольные и иногда болезненные движения могут затронуть одну мышцу; группа мышц, например, в руках, ногах или шее; или все тело. Ранние симптомы могут включать ухудшение почерка, судороги стопы или волочение ноги после бега или ходьбы на определенное расстояние. Другие возможные симптомы — тремор и трудности с голосом или речью. Около половины случаев дистонии не связаны с заболеванием или травмой и называются первичной или идиопатической дистонией. Многие случаи первичных дистоний передаются по наследству.Дистонии также могут быть симптомами других заболеваний, некоторые из которых могут быть наследственными. Дистония может возникнуть в любом возрасте, но ее часто описывают как раннее или детское начало, а не начало у взрослых.

    Лечение

    Ни одно лечение не является универсально эффективным. Вместо этого врачи используют различные методы лечения (лекарства, хирургическое вмешательство и другие методы лечения, такие как физиотерапия, наложение шин, управление стрессом и биологическая обратная связь), направленные на уменьшение или устранение мышечных спазмов и боли.Поскольку реакция на лекарства различается у разных людей и даже у одного и того же человека с течением времени, наиболее эффективная терапия часто подбирается индивидуально.

    Прогноз

    Начальные симптомы могут быть очень легкими и заметными только после длительного напряжения, стресса или утомления. Дистонии часто проходят разные стадии. Первоначально дистонические движения носят прерывистый характер и появляются только во время произвольных движений или стресса.Позже люди могут демонстрировать дистонические позы и движения при ходьбе и, в конечном итоге, даже в расслабленном состоянии. Дистонические движения могут привести к необратимым физическим деформациям из-за укорочения сухожилий.

    Исследования

    Национальный институт неврологических расстройств и инсульта (NINDS) проводит исследования, связанные с дистонией, в своих лабораториях в Национальных институтах здравоохранения (NIH), а также поддерживает дополнительные исследования дистонии посредством грантов, выделенных крупным исследовательским учреждениям по всей стране.Ученые из других институтов NIH (Национальный институт глухоты и других коммуникативных расстройств, Национальный институт глаз и Национальный институт здоровья детей и развития человека Юнис Кеннеди Шрайвер) также поддерживают исследования, которые могут принести пользу людям с дистонией. Исследователи полагают, что дистонии являются результатом аномалии в области мозга, называемой базальными ганглиями, где обрабатываются некоторые сообщения, инициирующие сокращение мышц. Ученые из лабораторий NINDS провели подробные исследования характера мышечной активности у людей с дистониями.Исследования с использованием анализа ЭЭГ и нейровизуализации исследуют активность мозга. Поиск гена или генов, ответственных за некоторые формы доминантно наследуемых дистоний, продолжается.

    Информация получена в рамках партнерства CNF с Национальным институтом неврологических расстройств и инсульта (NINDS), Национальным институтом здравоохранения США .

    Дистония — Педиатрия, связанная с развитием и поведением — Детская больница Голизано

    Что такое дистония?

    Дистония — это заболевание, которое влияет на движения вашего тела.Это заставляет ваши мышцы сокращаться, что заставляет их непроизвольно двигаться. Или они могут застрять в ненормальном должность. Дистония может затронуть все ваше тело или определенную часть. Движения могут иногда вызывают боль.

    Существуют разные типы дистонии, в зависимости от того, какая часть вашего тела поражена:

    • Hemidystonia поражает ногу и руку на одной стороне тела.

    • Мультифокальная дистония поражает как минимум две разные части вашего тела.

    • Сегментарная дистония поражает как минимум две части вашего тела, расположенные рядом друг с другом.

    • Общая дистония поражает участки по всему телу.

    • Очаговая дистония поражает одну конкретную область вашего тела.

    Что вызывает дистонию?

    Эксперты не совсем уверены, что вызывает дистонию.Но они думают, что это связано с проблема в части мозга, называемой базальными ганглиями. Это где твой мозг обрабатывает информацию, которая помогает вашим мышцам сокращаться. Теория такова, что ваш нейротрансмиттеры, химические вещества, которые говорят в мозгу, аномальны в люди с дистонией. Дистония, однако, не влияет на ваш интеллект или ваши способности. думать. Обычно это не связано с проблемами психического здоровья. Иногда дистония может возникнуть после приема некоторых видов лекарств.Это называется поздней дистонией.

    Исследования выявили ряд различных генетических дефектов, которые были связаны до дистонии. Дистония также может быть вызвана инсультом, травмой головы или другой травмой. в мозг. Это так называемые формы вторичной дистонии. В этом случае симптомы может ограничиваться одной стороной тела.

    Первые признаки дистонии могут появиться в любом возрасте, у детей (обычно между от 5 до 16 лет) взрослым.

    Кто подвержен риску дистонии?

    Ученые еще не установили точную причину дистонии.Но определенные факторы может подвергнуть вас риску заболевания. Это включает:

    • Семейный анамнез (гены)

    • Травма головного мозга или нервной системы

    • Ход

    • Прием некоторых лекарств, например нейролептиков

    • Инфекции

    • Отравление, например, свинцом

    • Совершение высокоточных движений руками, например, если вы музыкант, художник или инженер.

    Каковы симптомы дистонии?

    Симптомы могут проявляться медленно.Например, вы могли заметить, что ваш почерк ухудшение. У вас могут возникнуть судороги в ногах или вы можете потерять контроль над стопой. и обнаруживают, что он сжимается или тянется.

    Другие симптомы дистонии могут включать:

    • Непроизвольное и быстрое мигание, которое невозможно остановить

    • Внезапное сжатие или поворот шеи в сторону, особенно когда вы чувство усталости или стресса

    • Проблемы с речью

    • Дрожь в голосе

    • Симптомы, усиливающиеся при усталости, стрессе или большой физической активности

    Симптомы дистонии могут оставаться неизменными или ухудшаться с течением времени.Некоторые виды дистонии могут быть связаны с другими проблемами движения, такими как болезнь Паркинсона, или с психиатрические симптомы.

    Как диагностируется дистония?

    Диагностика дистонии — это многоэтапный процесс, потому что ни один тест не может дать отвечать. Ваш лечащий врач обычно проводит медицинский осмотр и оценивает ваше состояние. симптомы. Они также изучат личный и семейный анамнез, чтобы узнать, есть ли у вас любые генетические показания к дистонии.

    Другие тесты, используемые для диагностики дистонии, включают:

    • Визуализация головного мозга с помощью МРТ или КТ

    • Генетические тесты для выявления известных дефектов, связанных с дистонией

    • Тесты для анализа крови, мочи и спинномозговой жидкости

    • Электроэнцефалография (ЭЭГ) или электромиография (ЭМГ)

    Как лечится дистония?

    Ваш лечащий врач подберет индивидуальный подход к вашему лечению.Этот может означать использование комбинации вещей, которые помогут вам справиться с болью и уменьшить мышечные спазмы. Ваш врач может попробовать ряд различных лекарств от дистонии. Это включает лекарства, которые влияют на конкретные нейротрансмиттеры ацетилхолин, ГАМК и дофамин. Другие лекарства, которые может прописать ваш врач, — это противосудорожные препараты или инъекции. ботулинического токсина.

    Если у вас есть проблема со здоровьем, вызывающая дистонию, лечение этой проблемы может помочь при дистонии.

    Для лечения дистонии может потребоваться операция, особенно если вы не можете справиться с симптомами. с лекарством.Операция на мышцах или сухожилиях может ослабить мышечные контрактуры. в некоторых случаях. Но операция может иметь негативные последствия, например, разрушение частей тела. вашего мозга. Инъекции нервов также могут временно снять мышечное напряжение. Стимуляторы (терапия глубокой стимуляции мозга) могут быть помещены в мозг, чтобы помочь контролировать движения мышц лучше.

    Другие возможные методы лечения включают:

    • Новые способы справиться со стрессом

    • Биологическая обратная связь

    • Физическая или логопедия

    • Ношение шины на пораженные части тела

    Какие возможные осложнения дистонии?

    Постоянные движения и сокращения мышц могут привести к усталости и истощению.Люди также сообщают, что их симптомы ухудшаются в стрессовых ситуациях. Некоторые люди с дистонией могут развиться необратимые пороки развития, если мышечные спазмы приводят к сужению их сухожилия.

    Что я могу сделать, чтобы предотвратить дистонию?

    Даже если вы не сможете предотвратить дистонию, генетическое тестирование может выявить, у вас есть генетический дефект, который может вызвать дистонию. Разговор с генетиком или генетический консультант может помочь вам решить, подходит ли вам генетическое тестирование, и ваша семья.

    Жизнь с дистонией

    • Узнайте о дистонии и вариантах лечения.

    • Попросите вашего поставщика медицинских услуг порекомендовать специалиста, который знает о дистонии.

    • Найдите группы поддержки, чтобы вы могли учиться у других, страдающих дистонией.

    • Разрабатывать ежедневные стратегии, поддерживающие адекватный отдых и восстановительный уход за собой, например как медитация.

    • Разработайте систему поддержки, которая включает семью, друзей, группы поддержки и онлайн Ресурсы.

    • Изучить дополнительные методы лечения, такие как методы релаксации, биологическая обратная связь, иглоукалывание и т. Д. и медитация. Поговорите со своим врачом о легких физических упражнениях. варианты, такие как тайцзи или другие мягкие боевые искусства.

    Когда мне следует позвонить своему врачу?

    Любые непроизвольные мышечные спазмы или потеря контроля над мышцами являются симптомами, которые вы следует немедленно обсудить с вашим лечащим врачом.

    Основные сведения о дистонии

    • Дистония влияет на движения вашего тела. Состояние заставляет мышцы непроизвольно сокращаться и может вызвать боль, усталость и истощение.

    • Это может повлиять на все ваше тело или определенную часть вашего тела.

    • Эксперты не уверены, что вызывает дистонию. Но они думают, что проблема в часть вашего мозга называется базальными ганглиями.

    • Лечение может помочь справиться с дистонией и предотвратить осложнения.

    • Исследователи прошли долгий путь в понимании и лечении дистонии. Больше исследований может раскрыть еще более успешные стратегии.

    Следующие шаги

    Советы, которые помогут вам получить максимальную пользу от визита к врачу:

    • Знайте причину вашего визита и то, что вы хотите.

    • Перед визитом запишите вопросы, на которые хотите получить ответы.

    • Возьмите с собой кого-нибудь, кто поможет вам задать вопросы и запомнить, что говорит ваш поставщик ты.

    • При посещении запишите название нового диагноза и любые новые лекарства, методы лечения, или тесты. Также запишите все новые инструкции, которые дает вам ваш провайдер.

    • Узнайте, почему прописано новое лекарство или лечение и как они вам помогут.Также знать, каковы побочные эффекты.

    • Спросите, можно ли вылечить ваше состояние другими способами.

    • Знайте, почему рекомендуется тест или процедура и что могут означать результаты.

    • Знайте, чего ожидать, если вы не примете лекарство, не пройдете тест или процедуру.

    • Если у вас назначена повторная встреча, запишите дату, время и цель для этого посещение.