Разное

Диагноз рахит: Рахит у детей: симптомы, профилактика и лечение

Содержание

Особенности лечения гипофосфатемического рахита у взрослых | Cima

Аннотация

Введение. Терапевтическое лечение гипофосфатемического рахита у взрослых направлено на уменьшение болей в костях, снижение степени остеомаляции, ускорение заживления переломов и хирургическое восстановление, однако врачи должны понимать, что иногда потенциальные риски могут превышать выгоду от лечения.

Клинический случай. Мы представляем случай 25-летнего мужчины, который был госпитализирован в наше отделение с жалобами на выраженные боли в костях. Из анамнеза, в возрасте 3-х лет ему был поставлен диагноз рахит, по поводу чего получал лечение с витамином D и кальцием, без клинического ответа. Спустя 2 года была выполнена хирургическая коррекция вальгусной деформации бедренной кости. В связи с тем, что несмотря на высокие дозы витамина D положительного клинического эффекта не отмечалось. В возрасте 12 лет пациенту был выставлен диагноз витамин D-резистентный рахит и назначено лечение кальцитриолом в дозе 3 таб / день, которое сопровождалось снижением уровня щелочной фосфатазы с 1144 до 509 МЕ / л. Два года назад пациенту выставлен диагноз почечный микролитиаз и перелом левой большеберцовой кости. На момент госпитализации в наше отделение у больного признаки дисгармоничного развития, рост — 149,4 см (-4,14 SD), вес — 59 кг, макроцефалия, стоматологическая дистрофии и деформация ног. Он находился на постоянной терапии активным витамином D в дозе 2 таб / сут. По данным лабораторных тестов отмечается снижение уровня фосфора (Р = 2 мг / дл), 25-ОН-витамина D (19 нг / мл) и 1,25- (ОН) 2-витамина D (13,2 пг / мл), показатели кальция в сыворотке крови и моче в пределах нормы, паратгормон (РТН) в пределах нормы, повышенный уровень С-концевого телопептида коллагена I типа (b-CrossLaps). С целью диагностики гипофосфатемического рахита, исследовали фактор роста фибробластов-23 (FGF23) в сыворотке крови, уровень которого оказался повышенным. К сожалению, генетическое тестирование гипофосфатемическог рахита не было доступно. Учитывая выраженные боли в костях, перелом большеберцовой кости и необходимость в последующей корректирующей остеотомии, мы решили начать лечение с элементарного фосфора в течение 9-12 месяцев, не менее 3-6 месяцев до операции. Терапия проводится под строгим контролем уровня кальция в сыворотке крови и моче, а также показателей фосфора, креатинина, щелочной фосфатазы и PTH сыворотки крови.

Вывод. Ключевым моментом в данном случае является поздняя диагностика гипофосфатемического рахита. Основной задачей в лечении этого пациента является минимизировать риск комбинированного лечения с кальцитриола и фосфора, принимая во внимание тот факт, что выставлен диагноз нефролитиаз.

Рахит — Педиатрия — Многофункциональный лечебно-диагностический центр для всей семьи ЗДОРОВЬЕ ПЛЮС в Пятигорске

Рахитом называется заболевание, при котором происходят патологические изменения опорно-двигательного аппарата из-за острой нехватки в организме витамина D. Также развитие данной патологии провоцируют нарушения обмена кальция и фосфора. Возникает рахит чаще всего у детей. Следует отметить, что рахит не является смертельным заболеванием, однако он приводит к деформации скелета ребенка и значительно тормозит его развитие.

Вообще, рахит на первом году жизни ребенка встречается довольно часто. У многих малышей диагностируются явления, которые являются остаточными симптомами рахита, в том числе деформации ног, аномалии прикуса и роста зубов, искривление грудной клетки, черепа.

Основным признаком рахита у ребенка является снижение в костной ткани уровня кальция. Возникает острая нехватка кальция обычно из-за дефицита витамина D, но могут привести к этому состоянию и другие факторы.

Казалось бы, для лечения рахита необходимо восполнить дефицит витамина D в организме, однако не всегда это решение является верным. Первоочередной задачей является выявление конкретных причин рахита. Ведь в некоторых случаях витамин D не только не поможет в лечении, но даже противопоказан.

В качестве причин рахита можно выделить следующие факторы:

    • Недоношенность, так как именно в последние месяцы перед родами к плоду особенно интенсивно поступают фосфор и кальций.
    • Неправильное вскармливание, при котором малышу с пищей не поступает достаточное количество кальция и фосфора, а также недостаточное потребление витаминов А и В, микроэлементов.
    • Нарушение транспортировки кальция и фосфора в почках, ЖКТ и костях.
    • Повышенный уровень потребности в минералах.
    • Особенности экологии. У ребенка может развиться рахит при проживании в среде, в которой имеется избыток хрома, железа, стронция, солей свинца и (или) дефицит магния.
    • Специфические особенности организма. Так, статистика показывает, что рахит чаще возникает у мальчиков, чем у девочек, и смуглые мальчики со второй группой крови его переносят тяжелее, чем мальчики с первой группой.
    • Эндогенный или экзогенный дефицит витамина D.
    • Нарушения работы эндокринной системы.
    • Наследственная предрасположенность.

Диагноз «рахит» ребенку ставится на основании биохимического анализа крови, соотношения показателей кальция, фотостазы и фосфора в крови. Также о наличии данного заболевания могут говорить такие симптомы, как деформация конечностей, грудной клетки.

То, как будет проходить лечение рахита, зависит от того, в какой стадии он находится и как тяжело протекает. Основа лечения — прием специфических препаратов, которые восполняют потребность организма в витамине Д.

Больным детям необходима специальная диета, богатая кальцием, витаминами А и В. Также малышу нужно много времени бывать на воздухе, принимать солнечные ванны, заниматься лечебной гимнастикой. Врач может назначить ребенку прием витаминов и другие средства для повышения иммунитета. Если у ребенка гипокальциемия, то ему необходим прием препаратов кальция в комплексе с цитратной смесью для улучшения его всасывания кишечником.

Хотя рахит — это достаточно серьезное заболевание, но чаще всего прогноз его течения благоприятный. При вовремя выявленном рахите и его адекватном лечении можно предотвратить изменения костных структур. Профилактика рахита должна начинаться не только после появления ребенка на свет, но еще и до его рождения.

При выявлении любых из перечисленных симптомов следует обратиться к врачу-педиатору
Записаться на прием Вы можете по телефону 8 (928) 337-60-60.

«Рахит» у кошек и собак

Термин «Рахит» я специально вынес в заголовок и поставил в кавычки: с одной стороны, это слово более знакомо владельцам и, говоря о рахите, они имеют хотя бы приблизительное представление о заболевании, его проявлениях; с другой стороны, заболевание так похожее на рахит, никакого отношения к нему не имеет и если врач общей практики не понимает этих различий, то и вылечить заболевание не в состоянии, так как лечит несуществующую болезнь; к сожалению, очень часты случаи, когда к узкому специалисту попадают пациенты в запущенных случаях, от других врачей, ставящих диагноз «рахит».

Термин «Рахит» я специально вынес в заголовок и поставил в кавычки: с одной стороны, это слово более знакомо владельцам и, говоря о рахите, они имеют хотя бы приблизительное представление о заболевании, его проявлениях; с другой стороны, заболевание так похожее на рахит, никакого отношения к нему не имеет и если врач общей практики не понимает этих различий, то и вылечить заболевание не в состоянии, так как лечит несуществующую болезнь; к сожалению, очень часты случаи, когда к узкому специалисту попадают пациенты в запущенных случаях, от других врачей, ставящих диагноз «рахит».

Так что это за болезнь и почему о ней надо говорить?

Это заболевание, поражающее костную ткань РАСТУЩЕГО котенка или щенка и проявляющееся разрежением кости (остеопорозом, см фото), поэтому его путают с рахитом. Рахит развивается при недостатке витамина Д у людей. У собак и кошек в основе заболевания – нарушение минерализации костей, т.е. откладывания в них кальция, поэтому и называется по-другому: ювенильный остеопороз или вторичный гиперпаратиреоз.

Особенность заболевания в том, что избежать либо вылечить его совсем несложно, но если не сделать это вовремя, то осложнения приводят к печальным последствиям – множественным переломам (в т.ч. и позвоночника), а у кошек еще и неврологическим нарушениям.

Как я уже упоминал, часто попадают на прием пациенты уже в запущенных случаях. При этом, владельцы записываются на прием к ортопеду (если животное сильно хромает или вообще не может стоять и ходить) (см видео 1) или на прием к неврологу (чаще владельцы кошек) – животное при этом испытывает сильные боли неясного происхождения или не может стоять, похоже как при поражениях спинного мозга (видео 2 и 3 ).

«Рахит» у кошек и собак (видео 2)

«Рахит» у кошек и собак (видео 3)

Причины этого недуга можно сказать, психологические: владелец, не вникая в особенности питания плотоядных, кормит «как лучше» — т.е. исходя из собственного рациона, либо по совету окружающих и интернета. При этом нарушается баланс получаемых с едой необходимых для хищника микроэлементов и витаминов.

Как уже отмечено выше, избежать дорогостоящего лечения совсем нетрудно – пообщавшись о питании со своим ветеринарным врачом на первой прививке, а ещё лучше – ДО приобретения питомца.

Фразу «незнание закона не освобождает от ответственности» можно полноценно применить в случае ювенильного остеопороза – незнание биологических основ приводит к очень печальным последствиям, когда и помочь уже невозможно. На следующем видео – самый трагический случай остеопороза – переломы практически всех костей конечностей, хозяева решили усыпить питомца.

«Рахит» у кошек и собак (множественные переломы)

Ортопед, невролог, травматолог
клиники «Добрый Доктор»
Водопьянов Роман Викторович

Гипофосфатемический рахит (ГФР) | rickets.ru

Гипофосфатемический рахит (ГФР) — это наследственная группа заболеваний, обусловленная повышенным выведением фосфора из организма, что приводит к нарушению минерализации костной ткани, с последующим развитием клинической картины рахита.

Причиной развития данной формы рахита могут быть поломки в различных генах которые участвуют в регуляции обмена фосфора.

Синонимичные названия диагноза: витамин-Д-резистентный рахит; Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит; Х-сцепленный рецессивный гипофосфатемический рахит или Х-сцепленный гиперкальциурический нефролитиаз; Аутосомно-доминантный гипофосфатемический рахит; Аутосомно-рецессивный гипофосфатемический рахит 1, 2; Гипофосфатемический рахит с гиперкальциурией; Гипофосфатемический рахит и гиперпаратиреоз; Гипофосфатемический рахит с нефролитиазом/остеопорозом)

Мутации в генах, которые являются причиной развития ГФР: PHEX; CLCN5; FGF23; DMP1; ENPP1; SLC34A1; SLC34A3.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный, аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный, соответственно.

При Х-сцепленном доминантном ГФР (наиболее частой форме) от больного отца все дети женского пола унаследуют заболевание, дети мужского пола будут полностью здоровы. Если больна мать, то риск рождения больной девочки или мальчика составит 50%.

Частота встречаемости: относятся к редким наследственным заболеваниям. Х-сцепленный доминантный гипофосфатемический рахит встречается с частотой 1:20 000 новорожденных. Частота остальных форм неизвестна.

Клинические проявления: как правило, манифестация заболевания отмечается на 1-2 году жизни ребенка, при некоторых формах начало клинических проявлений отмечается в более позднем возрасте (5-6 лет). Корреляции между генотипом и фенотипом не отмечено. В одной семье тяжесть клинических проявлений между пострадавшими родственниками может быть различной.

Основными клиническими признаками ГФР являются:

  • прогрессирующие деформации ног с момента начала ходьбы
  • задержка роста,
  • мышечная слабость,
  • кранистеноз
  • долихоцефалическая форма черепа
  • боль в костях,
  • позднее прорезывание зубов или частый кариес и абсцессы.

На первом году жизни у ребенка могут отмечаться характерные признаки рахита: гипотония, гипертрофия лобных бугров, рахитические «браслетки» на лучезапястных суставах, «четки» на ребрах, с началом самостоятельной опоры на ноги или самостоятельной ходьбы появляется варусная (или О-образная деформация ног). Дети начинают ходить широко расставив ноги, походка переваливающаяся (по типу «утиной»), при этом быстро устают. У некоторых пациентов в раннем детском возрасте может сформироваться краниостеноз.

Прорезывание зубов у детей запаздывает, со 2-3 года жизни отмечается истончение эмали, частый кариес или спонтанные абсцессы зубов по причине формирования прикорневых кист. На 2-3 году отмечается замедление динамики роста, дети отстают от сверстников в физическом развитии, в последующем отставание в росте усугубляется, что может быть связано с прогрессирующими деформациями ног.

Во взрослом возрасте у пациентов с ГФР имеются признаки нефрокальциноза. Кальцификация связок позвоночника или крупных суставов является одной из основных причин выраженного болевого синдрома, артрозов.

Диагностика:

Важной особенностью данного заболевания является его позднее диагностирование из-за редкой встречаемости патологии, что приводит к позднему и часто неправильному началу терапии. Поэтому пациент в течение нескольких лет может пройти множество обследований у различных специалистов (у педиатра, эндокринолога, нефролога и ортопеда), прежде чем ему будет установлен диагноз «Гипофосфатемический рахит».

Чем раньше установлен диагноз и начато лечение с использованием препаратов фосфора, тем лучше прогноз для ребенка.

Лабораторно-инструментальная диагностика:

  • низкий уровень фосфора в крови, по сравнению с соответствующей возрастной нормой
  • нормальный уровень кальция в сыворотке крови
  • умеренно или резко повышенный уровень щелочной фосфатазы крови
  • повышенное выделения фосфора с мочой: низкий показатель TmP/GFR- максимум тубулярной реабсорбции фосфата в расчете на креатинин, низкий показатель TRP (%)- тубулярная реабсорбция фосфата.
  • возможно, повышенное выделение кальция с мочой (гиперкальциурия)
  • нормальный или умеренно повышенный уровень паратгормона (ПТГ или PTH).

Рентгенологические признаки рахита:

расширение и разрушение метафизов длинных трубчатых костей, грубая структура трабекулярной кости. Бокаловидное изменение метафизов происходит в проксимальной и дистальной части большеберцовой кости, лучевой и локтевой костях, кортикальный слой утолщен по медиальной и задней поверхностям костей. В области диафизов- корковый слой истончен, выглядит слоистым, контуры его как со стороны костномозгового канала, так и снаружи становятся нечеткими, «смазанными». Нередко, в области диафизов длинных трубчатых костей возможны поднадкостничные переломы.

При подозрении на опухоль-индуцированную остеомаляцию (TIO) необходимо проведение мультиспиральной компьютерной томографии (МСКТ) или магнитно- резонансной томографии (МРТ) или сцинтиграфии или позитронно-эмиссионной томографии с контрастированием (ПЭТ) с целью обнаружения опухолевого очага, который может быть очень малых размеров (до 1-2 см). По имеющейся в настоящее время информации, опухолевый очаг может находиться в костях скелета, в области невусов и имеет мезенхимальное происхождение. Наиболее информативным методом диагностики является ПЭТ с 68Ga DOTA-TATE.

Молекулярно-генетическое исследование: анализ генов-кандидатов на наличие мутаций, в первую очередь, анализ гена PHEX. 

что это такое? Как его избежать

Дефицитный рахит возникает на фоне дефицита «солнечного» витамина Д. Он связан с большими потребностями быстро растущего маленького организма, плохим всасыванием или недостаточным поступлением с пищей. Играют роль и дефицит кальция, фосфора, микроэлементов, таких как марганец, магний, хром и других. К сожалению, как выяснилось в последних многоцентровых исследованиях, роль солнца для адекватного обеспечения организма витамином Д была сильно преувеличена.

Уже в начале заболевания возникают гипервозбудимость и нарушения вегетативной нервной системы, что мама отметит как плохой сон, мраморность кожи, влажные ладошки и стопы ребенка, нарушения терморегуляции, проблемы с желудочно-кишечным трактом и многое другое. Уже в этот момент появляются первые костные нарушения – врач может отметить мягкие кости черепа, его деформацию, вытертость волос. Диафрагма (сильная мышца) «втягивает внутрь» мягкие ребра и на грудной клетке появляется будто бы поперечная борозда.

Деформации черепа и грудной клетки многообразны. Если ребенок и тут не получает адекватной лечебной дозы витамина Д, изменения и деформации углубляются. Возникает нависший выпуклый лоб, переход хряща в костную ткань оказывается «украшен» «четками» и «браслетками»: такими «шариками» из остеоида, который так и не смог сформировать адекватной костной ткани на ребрах, запястьях, суставах пальчиков. Они могут быть хорошо видны, а у детей с лишним весом – хорошо прощупываться.

Если ребенок уже начал вставать и ходить, ему грозит искривление ног в коленных, голеностопных суставах, смещение пяточной кости. А вот Х-образный вальгус или О-образный варус – в зависимости от неравномерного тонуса мышц. Возможны даже искривления позвоночника. Уплощение таза у девочек может много лет спустя привести к невозможности самостоятельных родов и необходимости Кесарева сечения. Могут пострадать закладки постоянных зубов, и в будущем они появятся уже «больными», склонными к разрушению. Грустно то, что у некоторых нелеченных детей деформации скелета сохраняются, пусть несколько и уменьшившись с возрастом.

Витамин Д, кальций, фосфор и микроэлементы необходимы и для нормального тонуса мышц и психоэмоционального развития. Вот почему эти детки часто попадают в поле зрения детских неврологов с отставанием психомоторного развития, синдромом гипервозбудимости и двигательных нарушений, кстати, не связанных с первичным поражением нервной системы. Однако это не главное, за что мы, педиатры, не любим рахит. Доказано, что дефицит витамина Д сопряжен с иммунодефицитным состоянием, и дети, им страдающие, склонны выдавать неоправданно тяжелое и осложненное течение других заболеваний, например, инфекционных. Скорее возникнет острый бронхит, инфекция мочевыводящих путей или даже пневмония на фоне ОРВИ. Вспомним о слабости дыхательных мышц и поймем, почему в сумме это может повлечь необходимость госпитализации, назначения антибиотиков, даже кислородотерапии и ИВЛ. И все связанные с этим риски.

Как же этого избежать? Очень просто. Не забывать давать правильно назначенную педиатром по современным рекомендациям профилактическую дозу витамина Д, не отменяя препарат «на лето». Но даже на фоне правильной профилактики у детей из групп риска по развитию рахита все же возникает заболевание. Тогда проблему надо минимизировать. Это и недоношенные детки, и маленькие к сроку гестации, с «нагоняющим» ростом, это и высокие детки, растущие в месяц на гораздо большее, чем в среднем, количество сантиметров. И детки с аллергиями, с нарушениями пищеварения и усвоения жирорастворимых витаминов, и с неврологической патологией и… список можно продолжить. Вовремя замеченные клинические признаки рахита и лечение адекватными дозами правильно подобранного препарата витамина Д быстро исправят ситуацию. В плане лечения это благодарная болезнь.

Не стоит забывать, что рахит – это диагноз малышей до 3 лет. А вот дефицит витамина Д очень распространен в нашей популяции как у детей всех возрастов, так и у взрослых. У старших деток таких костных деформаций не возникает, поэтому заподозрить дефицит гораздо труднее. Его просто так не видно. Жалоб много, но они неспецифичны. Остеопороз с хрупкостью костей и переломами, реже остеомаляция с суставными болями, мышечная слабость, дисфункция вегетативной нервной системы, в том числе с нарушением артериального давления, головные боли, гипервозбудимость, расстройства внимания и даже выраженное снижение иммунитета меркнут перед доказанным повышением риска онкологии. Дети могут годами лечиться у стоматолога, невролога, гастроэнтеролога и т.д. Необходим анализ крови на 25(ОН)Д. Правильно сданный, кстати. Есть нюансы подготовки. Консультация врача ортопеда при костных деформациях очень желательна. Но лечат и диагностируют рахит именно педиатры, хоть узкие специалисты всегда по необходимости привлекаются.

Так что не забудьте поднять вопрос о профилактике гиповитаминоза Д ребенку любого возраста вплоть до 18 лет в беседе с вашим педиатром. Только не в последние 2 минуты приема. Это отдельная тема.

Автор статьи — Врач-педиатр, врач-невролог, кандидат медицинских наук Метелева Ирина Геннадьевна.


Опубликовано 28 июля 2020.

Рахит у собаки и кошек

Рахит у собак и кошек — так могла бы назваться наша статья. Однако статья с таким названием получилась бы очень короткой и выглядела бы следующим образом:

«рахит у собак и кошек не диагностируется, потому что на практике не встречается, разве что в лабораториях (в рамках экспериментов, когда для развития рахитного состояния создаются специальные условия)».

Многие владельцы домашних животных могут удивиться такому утверждению, не поверить в него или решить вступить в спор, потому что слышали о рахите у домашних животных, видели рахит у домашних животных, читали про рахит у домашних животных или даже узнавали о таком диагнозе у своего питомца от ветеринарного врача (которому стоит обновить свои знания).

Из утверждения выше возникает вопрос — что же это тогда, если не рахит? Ведь животные, которым ставят такой диагноз, болеют, у них есть симптомы заболевания.

Кроме того, несмотря на стремящуюся к нулю вероятность рахита, к нам в блог порой пишут люди: «у нашего котёнка/щенка рахит, чем ему можно помочь?». И удивляются ответам наших ветеринарных специалистов, что рахита у них не может быть — ведь похоже! Один в один, как сказал врач, написано в книге или в интернете.

По этой причине, а также по причине того, что занимаясь лечением рахита, настоящее заболевание, которое с рахитом путают — не вылечить, мы решили написать эту статью.

Давайте разбираться!

Симптомы, которые описывают владельцы домашних животных, у которых «рахит», приблизительно одинаковые:

  • — вокализация (мяукает, скулит),
  • — ухудшается опороспособность (вплоть до состояния, когда котёнок или щенок не может ходить),
  • — могут быть патологические переломы — это значит, что перелом получен в условиях, в которых здоровое животное не пострадало бы (например, спрыгнув с дивана или в игре),
  • — конечности «не такие», животное на них неправильно опирается, нередко владельцы говорят, что у животного «лапки кривые», может быть стопохождение.

Для обычного, не знакомого с медициной человека, это состояние действительно может выглядеть похожим на рахит, тем более, что наблюдается у молодых животных, чаще всего вообще у котят и щенков в возрасте 3–4 месяцев. Однако обычный человек чаще всего не знает, что такое рахит, просто запомнил из детства, что «рахитный» — это что-то такое мелкое и кривое.

У кошек и собак в большинстве случаев с рахитом путают вторичный (алиментарный) гиперпаратиреоз (значительно реже — ряд врожденный отклонений, как в метаболизме, так и в строении опорно-двигательного аппарата).

Чем рахит отличается от вторичного гиперпаратиреоза, почему их нельзя путать и тем более считать «одним и тем же»?

Рахит — это патология, вызванная дефицитом в рационе провитаминов группы D и дефицитом ультрафиолета (либо пребывания на солнце, поэтому в зоне риска регионы с низкой инсоляцией, то есть — те, где мало солнца). Поясним, что это значит. Витамин D отвечает за обмен кальция и фосфора, то есть, упрощенно, за состояние костей в организме.

Витамин D — на самом деле сборное название для целой группы веществ. В частности, существует эргокальциферол (витамин D2), который содержится в растениях, и холекальциферол (витамин D3), который содержится в животных тканях. И тот, и другой выполняют практически одинаковые функции в организме, и оба могут синтезироваться в коже под воздействием солнечных лучей (точнее — под воздействием ультрафиолета) из предшественников — эргостерола и 7-дегидрохолестерола. При этом эргокальциферол содержится в более-менее внятных количествах в петрушке и крапиве, например. В более привычных овощах, которые мы едим больше и чаще, его немного. А холекальциферол содержится в основном в некоторых морепродуктах, в знаменитом рыбьем жире и в желтках. При этом содержание его в яичных желтках таково, что для получения достаточной суточной дозы условному среднему человеку пришлось бы съесть 20 желтков за день. Поэтому с пищей в обычных условиях (без рыбьего жира) мы практически не получаем витамин D, основные его количества синтезируются в коже.

Соответственно, у некоторых животных и человека при дефиците солнечных лучей нарушается усвоение кальция и фосфора. Витамин D выполняет, условно говоря, функцию проводника — вот есть кальций, есть кости, он помещает первый во вторые. И даже при достаточном количестве кальция в рационе, при отсутствии проводника кальций в кости не поступит, просто выйдет с фекалиями. Конечно, на самом деле механизм гораздо сложнее, но упрощенная модель вполне может выглядеть так. И если для взрослых людей или взрослых животных такая проблема обычно практически незаметна, то у детей и молодняка, у которых скелет формируется и растет, это приводит к рахиту. Влияет это в первую очередь на трубчатые кости — это кости конечностей. В период роста на концах трубчатых костей есть зоны роста, за счет которых происходит рост кости в длину. Период роста заканчивается тогда, когда зоны роста закрываются — окостеневают. И именно эти зоны роста и нарушают свое нормальное функционирование при рахите — в результате кости укорачиваются, искривляются (или патологически удлиняются, зависит от множества дополнительных факторов).

Так вот, теперь о самом интересном. Во-первых, у кошек и собак под воздействием солнечного света витамин D не вырабатывается. Совсем. Им обязательно надо получать его с пищей. Во-вторых, им подходит только витамин D3. И в-третьих, как ни странно — не смотря на это, витамин D-зависимого рахита у них не бывает. Точнее, он регистрировался только в лабораторных условиях, и то не всегда. На практике даже при очень сильном дефиците его в рационе рахит у котят и щенков не развивался.

Вот такая интересная особенность. Впрочем, это не значит, что им не нужен витамин D — очень даже нужен, но его дефицит к рахиту не приведет.

А вот что бывает у котят и щенков, и бывает нередко — это вторичный гиперпаратиреоз.

Вторичный (или алиментарный, то есть обусловленный питанием) гиперпаратиреоз — это патология, вызванная дефицитом в рационе котят и щенков кальция и неправильным соотношением кальция к фосфору (когда фосфора значительно больше, чем кальция — это неправильно). При избытке фосфора и дефиците кальция в дело вступает паратгормон. Если про витамин D мы говорили, что это проводник между кальцием и костью, то паратгормон — это, условно говоря, управляющий этим проводником 🙂 Когда фосфора становится больше, чем кальция, организм паникует, эту проблему надо решать — и вырабатывается больше паратгормона, что приводит к тому, что кальций из костей обратно вымывается в кровь. Потому что поддержание постоянного состава крови для организма важнее, кальций нужен не только в костях, и его срочно достают из депо — из костной ткани. В результате снижается плотность костей — такие кости на рентгене выглядят практически прозрачными, сливаясь с мягкими тканями. Это, во-первых, больно, потому что надкостница очень богата нервными окончаниями, а во-вторых, это приводит к патологическим переломам. В результате этих двух факторов котенок или щенок на ранних стадиях снижает активность, прекращает бегать и прыгать, проявляется та самая «неправильная» походка, на более поздних опороспособность вообще исчезает.

Итак, подведем итоги. Сходство в этих двух патологиях тоже есть — витамин D играет роль и при вторичном гиперпаратиреозе, но в первую очередь скорее по той причине, что рационы, приводящие к этой проблеме (чисто мясные рационы, мясные пюре типа Агуши или Темы, постное мясо), практически не содержат и витамина D тоже. На этом сходство заканчивается, и начинаются различия.

В чем разница между рахитом и вторичным гиперпаратиреозом:

Самая важная — рахит может развиться у человека и некоторых сельскохозяйственных животных, например, телят. У котят и щенков его не бывает, зато бывает вторичный гиперпаратиреоз. В целом, на этом можно было бы закончить перечень отличий, поскольку наш блог посвящен кошкам и собакам, но все же продолжим.

Причины. Рахит — из-за дефицита витамина D и солнечных лучей. Вторичный гиперпаратиреоз — из-за дефицита кальция и неправильного соотношения кальция к фосфору.

Проявления. Рахит приводит к нарушению зон роста, искривлению костей. Вторичный гиперпаратиреоз приводит к снижению плотности костей, и опосредованно к переломам. Искривлённые кости и «прозрачные» (низкой плотности) кости — это разное.

Лечение. При рахите назначаются либо добавки витамина D, либо дополнительное облучение ультрафиолетом, солнечные ванны (но не одновременно, избыток витамина D ничуть не лучше его дефицита). При вторичном гиперпаратиреозе необходимо восстановление нормального баланса кальций-фосфор, ограничение подвижности (чтобы, пока плотность костей не придёт в норму, животное не заработало переломы). На самом деле, конечно, тут тоже есть общее — и там, и там необходим сбалансированный рацион, конечно, добавка с кальцием значительно улучшит проблему при вторичном гиперпаратиреозе, но если в остальном рацион остается несбалансированным — ничего хорошего в этом нет.

Прогноз. При рахите у животных нередко деформация костей необратима, так как лечение может запаздывать. При своевременном начале лечения прогноз благоприятный. При вторичном гиперпаратиреозе прогноз благоприятный при отсутствии патологических переломов. Если были переломы конечностей, в целом восстановление обычно тоже происходит достаточно хорошо, хуже всего прогноз при переломе позвоночника, хотя он будет зависеть от места перелома и ряда дополнительных факторов.

Вывод!

Это разные патологии. Они требуют разного подхода к лечению. Тем не менее, интернет пестрит статьями про «рахит у кошек и собак». И самое опасное, что если услышавший от ветеринарного врача или прочитавший в интернете про рахит у своего котёнка или щенка человек, начнёт лечить у своего питомца именно рахит, то такое лечение никак не поможет животному справиться с вторичным гиперпаратиреозом, который у него на самом деле есть. А это значит, что питомец продолжит испытывать боль и останется подвергнут рискам сломать позвоночник просто спрыгнув с дивана.

Нередко путаница с этими двумя диагнозами связана с тем, что учебники, по которым учатся на ветеринарных врачей в высших учебных заведениях, посвящены только сельскохозяйственным животным. В принципе, при получении образования ветеринарного врача знаний по кошкам и собакам в нашей стране дают мало, любая ветеринария непродуктивных животных требует самообразования (посещения и/или прослушивания лекций, семинаров, конференций, вебинаров). Но иногда данные из одной сферы переносят на другую. Только кошки и собаки — плотоядные, а коровы и лошади — нет, и разница в подходе к их диагностике и лечению огромная. Кстати, понять, что статья о «рахите у кошек и собак» написана на основе данных о сельскохозяйственных животных, можно, например, по часто встречающемуся в таких материалах слову «молодняк» — которое применяется для телят и других детей сельхозживотных, а вот для кошек звучит достаточно странно 🙂

Чтобы немного оправдать ветеринарных специалистов, хочется заметить, что иногда врачи, диагностируя алиментарный гиперпаратиреоз у котят и щенков, верно понимают суть диагноза и проблему, и верно рекомендуют лечение, ошибаясь только в названии, говоря «рахит» вместо «вторичный гиперпаратиреоз». Этой статьёй мы ни в коем случае не хотим сумничать или обелить себя за счёт других. Ведь проблема не только в том, что путать диагнозы — неграмотно, но и в том, что владельцы домашних животных имеют привычку перепроверять диагнозы в интернете и корректировать лечение самостоятельно, по советам оттуда же. Поэтому врач, назвавший алиментарный гиперпаратиреоз рахитом и назначивший при этом верное лечение, рискует увидеть на повторном приёме отрицательную динамику у своего пациента, так как владелец «загуглил» рахит и лечил рахит.

p. s. при кормлении котят и щенков полноценным сбалансированным рационом (любым промышленным кормом для растущих животных или домашним рационом, проверенным ветеринарным диетологом) ни вторичный алиментарный гиперпаратиреоз, ни тем более рахит не будут грозить вашему питомцу!

Статья в блоге Вконтакте
Статья в блоге в ЖЖ
Статья в блоге на Фейсбуке
Скачать статью в формате pdf, epub или doc можно здесь

Гипофосфатемический витамин-D-резистентный рахит, PHEX м.

Метод определения Секвенирование

Исследование мутаций в гене PHEX.

Тип наследования.

Х-сцепленный доминантный.

Гены, ответственные за развитие заболевания.

Ген PHEX расположен на хромосоме Х в регионе Xp22.11 . Содержит 18 экзонов.

Определение заболевания.

Фосфат-диабет — наследственное рахитоподобное заболевание, обусловленное нарушением реабсорбции фосфатов в проксимальных почечных канальцах с последующей гипофосфатемией, нарушением всасывания кальция и фосфора в кишечнике.

Патогенез и клиническая картина.

Ген кодирует фосфат-регулирующую эндопептидазу (гомологичную нейтральным эндопептидазам, которые регулируют активность других протеинов), контролирующую мембранный транспорт фосфата в почечных канальцах, тонкой кишке и, возможно, в других органах, что приводит к нарушениям реабсорбции фосфатов в канальцах почек и его всасывания в тонкой кишке. Проявляется гиперфосфатурией, гипофосфатемией, повышением активности щелочной фосфатазы и развитием рахитоподобных изменений, резистентных к лечению витамином D в обычных дозах. Гипокальциемии нет (или она незначительна). Концентрация азотистых шлаков и электролитов в крови нормальная. Другие парциальные функции почек нормальные. Уровень цитратов в крови нормальный, в противоположность гипоцитратемии при обычном витамин-D-дефицитном рахите. 

Выявляют повышение активности щелочной фосфатазы, снижение абсорбции кальция и фосфора в кишечнике. Глюкозурия и аминоацидурия отсутствуют. При рентгенологическом исследовании костей обнаруживают системный остеопороз, полное или частичное рассасывание зон репаративного роста, нечеткость контуров метафизов. Костный возраст, как правило, соответствует норме. 

Заболевание начинается в конце первого или начале второго года жизни. У больных детей наблюдается мышечная гипотония, варусные деформации костей, особенно нижних конечностей, рахитические “браслеты”, “четки”, нарушение походки — “утиная” походка, отставание в росте. Иногда наблюдаются спонтанные переломы. Зубы прорезываются нормально, но быстро поражаются кариесом. Психическое развитие не страдает. На рентгенограмме костей выявляются значительные изменения в эпи- и метафизарных зон. Структура диафизов отличается от таковой при обычном рахите: наряду с зонами роста имеются зоны остеосклероза. Наблюдается утолщение трубчатых костей за счет одностороннего, чаще медиального слоя периоста. 

После закрытия эпифизарных зон роста проявления болезни ослабевают, но у нелеченных больных в зрелом возрасте встречаются тяжелые поражения костей. После пубертатного периода заболевание может проходить даже без активной терапии. У взрослых, перенесших в детстве витамин-D-резистентный рахит, сохраняется гипофосфатемия, низкорослость, пострахитические деформации конечностей таза, часто обусловливающие кесарево сечение у женщин. Рецидивы возможны в период напряжения минерального обмена (беременность, лактация). Характеризуется полной пенетрантностью для гипофосфатемии и неполной — для костных изменений. У мальчиков болезнь протекает тяжелее, чем у девочек.

Частота встречаемости: 1:20000-25000 (наиболее распространенная форма гипофосфатемии).

Перечень исследуемых мутаций может быть предоставлен по запросу.

 

Литература

  1. Козлова С. И., Демикова Н. С. Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М.: КМК, 2007 – 448 с.  
  2. Кеннет Л. Джонс «Наследственные синдромы по Девиду Смиту» Атлас-справочник. Москва, Практика, 2011. 
  3. К.Д. Краснопольская «Наследственные болезни обмена веществ. Справочное пособие для врачей». М., 2005 г.  
  4. Cho, H. Y., Lee, B. H., Kang, J. H., Ha, I. S., Cheong, H. I., Choi, Y. A clinical and molecular genetic study of hypophosphatemic rickets in children. Pediat. Res. 58: 329-333, 2005. 
  5. OMIM.

Рахит – Симптомы, диагностика и лечение

Рахит – это недостаточная минерализация в зоне роста длинных костей, что приводит к задержке роста. Если основное заболевание не лечится, возникает деформация костей, обычно вызывающая искривление ног и утолщение концов длинных костей.

Рахит возникает только у растущих детей до слияния эпифизов и обычно поражает запястья, колени и реберно-хрящевые соединения.

Рахит возникает главным образом в результате дефицита в питании витамина D, но может быть связан с дефицитом в питании кальция или фосфора.Гипофосфатемический рахит является частой генетической причиной рахита.

Основой лечения является коррекция дефицита витамина D и обеспечение адекватного потребления кальция.

Рахит с дефицитом витамина D во многих случаях можно предотвратить, если обеспечить детей и беременных женщин достаточным потреблением витамина D и кальция.

Рахит относится к изменениям, вызванным недостатком минерализации в зоне роста длинных костей. Остеомаляция относится к нарушению минерализации костного матрикса.Рахит и остеомаляция обычно возникают вместе, когда зоны роста открыты. Рахит возникает только у растущих детей до сращения эпифизов; остеомаляция может возникнуть после слияния пластин роста.[1]Pettifor JM. Рахит и дефицит витамина D у детей и подростков. Эндокринол Метаб Клин Норт Ам. 2005 г., сент. 34(3):537-53, vii. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16085158?tool=bestpractice.com [2] Питт М.Дж. Рахит и остеомаляция все еще существуют. Радиол Клин Норт Ам.1991 янв.; 29(1):97-118. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/1985332?tool=bestpractice.com

Рахит может проявляться в детском возрасте в дистальных отделах предплечья, коленных и реберно-хрящевых суставах, так как это места быстрого роста костей, где для минерализации требуется большое количество кальция и фосфора.[3] Wharton B, Bishop N. Rickets. Ланцет. 2003 25 октября; 362 (9393): 1389-400. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/14585642?tool=bestpractice.com Характерные признаки включают расширение костей запястий и коленей, искривление ног, деформации позвоночника, переломы, боль в костях и аномалии зубов.[4] Нилд Л.С., Махаджан П., Джоши А. и др. Рахит: не болезнь прошлого. Ам семейный врач. 2006 15 августа; 74 (4): 619-26. https://www.aafp.org/afp/2006/0815/p619.html http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/16939184?tool=bestpractice.com

Диагностика рахита

Рахит – заболевание растущих костей, характеризующееся нарушением минерализации костного матрикса и эпифизарного хряща, что происходит из-за недостатка кальция и фосфорного обмена. Состояние традиционно вызывается количественным или качественным недостатком витамина D.

Рахит – болезнь растущего организма; следовательно, клинические признаки и деформации более специфичны для костной ткани, которая подвергается быстрому росту в возрасте начала заболевания. Тщательный сбор анамнеза, тщательное физикальное обследование и адекватная интерпретация лабораторных и рентгенологических данных являются ключевыми шагами для постановки правильного диагноза.

Изображение предоставлено: Double Brain / Shutterstock.com

История болезни

Необходимо получить информацию о возрасте младенца или ребенка, диете, степени воздействия солнечного света и географии проживания.Подробный анамнез питания должен включать особенности потребления витамина D и кальция. Кроме того, для дифференциальной диагностики следует исследовать низкий рост в семье, алопецию, ортопедические аномалии и кровнородственный брак.

При осмотре систем внимание врача должно быть сосредоточено на проблемах роста и ортопедии, а также на признаках и симптомах гипокальциемии. Некоторые из основных признаков гипокальциемии, на которые должен обратить внимание врач, включают мышечные спазмы, тетанию, парестезии и судороги.Вторичные по отношению к гипокальциемии дети могут также сообщать о карпопедальных спазмах.

Физикальное обследование

Поскольку рахит характеризуется задержкой роста, деформацией костей и зубов, а также возникновением болей, необходимо провести полное физикальное и стоматологическое обследование. Всю скелетную систему следует пальпировать в поисках болезненности и деформаций скелета с активным поиском неврологических нарушений.

Деформации костей предплечий и заднее искривление дистальных отделов большеберцовой кости могут наблюдаться у младенцев, а у детей раннего возраста, начавших ходить, наблюдается выраженное физиологическое искривление ног, что является состоянием, также известным как genu varum.У детей старшего возраста может наблюдаться вальгусная деформация ног или «обветренная деформация».

Рахит, причины, признаки и симптомы, диагностика и лечение. Играть

Лабораторные и рентгенографические функции

При наличии ресурсов следует использовать лабораторные методы и методы визуализации для подтверждения диагноза и этиологии заболевания. Рентгенология является не только диагностическим инструментом, но также может выявить степень тяжести от размягчения кости до различной степени истирания кости и деформации.

Наиболее частыми лабораторными признаками алиментарного рахита (, т.е. , вызванного дефицитом витамина D) являются снижение уровней сывороточного кальция, сывороточного фосфора, кальцидиола, кальцитриола и кальция в моче, а также повышение сывороточного уровня паратиреоидного гормона, щелочной фосфатазы, и мочевого фосфора. Если уровни неорганического фосфора и паратгормона в сыворотке крови в норме, диагноз рахита маловероятен.

Самые ранние рентгенологические признаки рахита состоят из небольшого аксиального расширения пластинки роста, за которым следует уменьшение плотности метафизарной стороны пластинки роста.По мере прогрессирования заболевания расширение зоны роста увеличивается, а зона провизорного обызвествления приобретает неравномерную форму.

Эти рентгенологические изменения лучше всего видны в областях, где рост наиболее активен, таких как колени, проксимальный отдел плечевой кости и запястья. Классическими рентгенологическими находками являются истирание и расширение метафиза, расширение дистального отдела и угловая деформация костей руки и ноги.

Ссылки

Дополнительная литература

Вопросы подхода, биохимия сыворотки, рентгенография

Автор

Стивен М. Шварц, доктор медицины, FAAP, FACN, AGAF  Профессор педиатрии, Детская больница в Даунстейте, Государственный университет Нью-Йорка, Медицинский центр Даунстейта

Стивен М. Шварц, доктор медицины, FAAP, FACN, AGAF является членом следующих медицинские общества: Американская академия педиатрии, Американский колледж питания, Американская ассоциация врачей-лидеров, Нью-Йоркская медицинская академия, Исследовательская группа гастроэнтерологии, Американская гастроэнтерологическая ассоциация, Американское педиатрическое общество, Североамериканское общество детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания, Общество Pediatric Research

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Соавтор (ы)

Фрэнк Р. Грир, доктор медицины  , профессор педиатрии, Медицинский факультет Университета Висконсина; Профессор (филиал) наук о питании Колледжа сельского хозяйства и наук о жизни Университета Висконсина; Лечащий врач неонатологии, Центр перинатальной помощи, госпиталь Меритер

Франк Р. Грир, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американское педиатрическое общество

Раскрытие информации: Ничего не раскрывается.

Лоуренс Финберг, доктор медицины  Клинический профессор кафедры педиатрии Калифорнийского университета в Сан-Франциско, Медицинская школа и Медицинская школа Стэнфордского университета

Лоуренс Финберг, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская медицинская ассоциация

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Редакционная коллегия специалистов

Мэри Л. Виндл, PharmD Адъюнкт-профессор Фармацевтического колледжа Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Главный редактор

Джатиндер Бхатиа, MBBS, FAAP  Профессор педиатрии, Медицинский колледж Джорджии, Университет Джорджии Риджентс; Заведующий отделением неонатологии, директор программы стипендий в области неонатальной и перинатальной медицины, директор по транспорту/ЭКМО/питанию, заместитель председателя по клиническим исследованиям, отделение педиатрии, Детская больница Джорджии

Джатиндер Бхатиа, MBBS, FAAP является членом следующие медицинские общества: Академия питания и диетологии, Американская академия педиатрии, Американская ассоциация содействия развитию науки, Американское педиатрическое общество, Американское общество питания, Американское общество парентерального и энтерального питания, Общество педиатрических исследований, Южное общество педиатрии. Research

Раскрытие информации: Служить (d) в качестве директора, должностного лица, партнера, сотрудника, советника, консультанта или доверенного лица для: Nestle
Служить (d) в качестве спикера или члена бюро спикеров для: Nestle
Получил доход в сумме, равной или превышающей 250 долларов США, от: Nestle.

Дополнительные участники

Стивен М. Шварц, доктор медицины, FAAP, FACN, AGAF  Профессор педиатрии, Детская больница в Даунстейте, Государственный университет Нью-Йорка, Медицинский центр Даунстейта

Стивен М. Шварц, доктор медицины, FAAP, FACN, AGAF является членом следующих медицинские общества: Американская академия педиатрии, Американский колледж питания, Американская ассоциация врачей-лидеров, Нью-Йоркская медицинская академия, Исследовательская группа гастроэнтерологии, Американская гастроэнтерологическая ассоциация, Американское педиатрическое общество, Североамериканское общество детской гастроэнтерологии, гепатологии и питания, Общество Pediatric Research

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Рентгенодиагностика рахита, связанного с другими заболеваниями скелета у младенцев и детей

Рахитическое поражение скелета у младенцев и детей иногда возникает в связи с другими болезненными процессами. Примерами этого являются сочетание рахита и врожденного сифилиса, рахита и детской цинги, рахита и отравления свинцом, рахита и эритробластной анемии. Ранее сообщалось о случае несовершенного остеогенеза в Детской больнице (Бромер, 1), у которого в возрасте трех месяцев развился рахит, а в возрасте двадцати одного месяца — признаки детской цинги.Рентгенодиагностика рахита и связанных с ним состояний часто затруднена. Отсутствие аутопсийного материала в значительной степени препятствует подтверждающему изучению лежащей в основе гистологической картины сопутствующих процессов.

Рахит и детская цинга

Детская цинга и рахит в настоящее время распространены значительно меньше, чем в десятилетие 1920–1930 годов и ранее. Их этиология точно установлена, а если они и возникают, то из-за незнания или отсутствия адекватного профилактического или лечебного лечения.Однако пограничные случаи все еще наблюдаются, а иногда встречаются полностью развитые случаи.

McIntosh (7) заявил, что в прошлом было обычным делом ставить диагноз случайного клинического рахита у значительной части пациентов с явно выраженной цингой. С развитием рентгенографических и химических критериев выявления рахита появилась тенденция ставить этот диагноз в дополнение к цинге; во многом из-за розария, сократилось. MeIntosh далее заявляет, что гистологические данные показывают, что эти два состояния иногда возникают у одного и того же пациента.В его серии из 186 случаев цинги в детской больнице было 15 пациентов (8 процентов), у которых был краниотабес, у одного из них также были признаки тетании. Эванс (4) поставил диагноз сопутствующего рахита в 36 из 93 (38,7%) случаев цинги, составляющих его серию. Фоллис, Джексон и Парк (5) в серии из 57 вскрытий детей в возрасте от трех до девяти месяцев, у которых цинга была подтверждена гистологическим исследованием костей, обнаружили рахит, продемонстрированный сходным образом, у 26 детей. 46 процентов).Они полагали, что, по всей вероятности, рахит присутствует в большем проценте, потому что, когда цинга была крайней, они не всегда могли быть уверены, что она не маскирует рахит. Они установили, что такие критерии, как наличие витаминной недостаточности в анамнезе, сезон года поступления больного под наблюдение, результаты клинического и рентгенологического исследования, определение уровня кальция, неорганического фосфора и фосфатазы сыворотки крови, неудовлетворительны. Рентгенологическое исследование не выявило рахита, если болезнь не была хорошо развита.Wimberger (10) в своем исследовании рахита и цинги в Вене после первой мировой войны заявил, что, когда цинга развивается в период заживления тяжелого или среднетяжелого рахита, рентгенологическое распознавание обоих заболеваний возможно.

обзор бремени болезней, причин, диагностики, профилактики и лечения

Обзор

Целью этого документа является предоставление обзора литературы о алиментарном рахите у младенцев, детей и подростков. Он предназначен для предоставления заинтересованным сторонам краткого изложения аспектов, связанных с рахитом в общественном здравоохранении, включая бремя рахита и его причины, диагностику, профилактику и лечение.

Этот документ не является руководством Всемирной организации здравоохранения (ВОЗ). Это обзор литературы, который также включает историю эпидемиологии рахита, патофизиологию состояния и вопросы, связанные с его диагностикой и последствиями

потребление кальция, документ посвящен алиментарному рахиту и обсуждает физиологию, функции и эпидемиологию витамина D и дефицита кальция, а также пищевые источники этих питательных веществ.Обсуждаются текущие рекомендации ВОЗ по кальцию и витамину D для различных групп населения и условий. Эта публикация поддерживает Комплексный план реализации по питанию матерей, детей грудного и раннего возраста , призывая к обновлению фактических данных для действий в области питания в соответствии с Глобальной стратегией охраны здоровья женщин, детей и подростков (2016–2030) . . В документе представлен обзор алиментарного рахита у младенцев, детей и подростков с использованием подхода, предложенного Стратегией ВОЗ по исследованиям в области здравоохранения .Применяя эту стратегию, документ охватывает следующие области:

  1. обзор истории и эпидемиологии рахита;
  2. масштабы и распространение алиментарного рахита среди населения, особенно у младенцев, детей и подростков;
  3. причины или детерминанты рахита, будь то биологические, поведенческие, социальные факторы или факторы окружающей среды;
  4. возможные вмешательства для предотвращения или смягчения последствий алиментарного рахита у младенцев, детей и подростков;
  5. внедрение или реализация решений посредством политики и программ в области питания;
  6. оценка мероприятий по профилактике или лечению алиментарного рахита; и
  7. текущие пробелы в исследованиях.

 

 

Еще один пропущенный диагноз рахита приводит к трагическим последствиям

Случай Кариссы Кокс и Ричарда Картера в Великобритании получил широкую огласку. Их ребенок (по юридическим причинам имя и пол ребенка не разглашаются) был усыновлен после того, как его забрали, когда им было предъявлено обвинение в жестоком обращении с детьми. С тех пор с пары были сняты обвинения.

Большая часть дискуссий связана с проблемами, вызванными различными правовыми процессами в уголовных судах и судах по семейным делам.Уголовный суд продвигается крайне медленно, поэтому к моменту, когда дело дошло до стадии снятия обвинений, малыша уже забрали у родителей, отдали приемным родителям, а затем усыновили. Теперь, когда ребенок усыновлен, юридическая точка зрения такова, что будет почти невозможно вернуть ребенка его биологическим родителям, даже если они были признаны невиновными.

Однако, возможно, этот самый трагический случай на самом деле не связан с тем, как функционирует правовая система; всего этого можно было бы избежать, если бы не очередной случай ошибочного диагноза.

О столь же трагическом деле Джейдена Рэя я писал всего 3 года назад. Когда клиницисты и медицинская индустрия в целом извлекут уроки из своих ошибок и поймут трагический и изменяющий жизнь каскад событий, который может быть запущен ошибочным диагнозом, которого можно избежать?

Первоначальный диагноз

Не было никаких признаков того, что родители были плохими родителями — очевидно, они ночью срочно доставили своего ребенка в отделение неотложной помощи больницы после того, как у ребенка началось кровотечение изо рта.Клиницисты могли видеть только то, что уздечка ребенка (кожа вокруг верхней десны) была разорвана. Они также увидели, что на теле ребенка были небольшие синяки. Рентген показал «заживающие переломы» на конечностях ребенка. Этого оказалось достаточно, чтобы клиницисты зафиксировали диагноз жестокого обращения с детьми и не думали ни о чем другом. Хотя трудно получить все клинические подробности из прессы, кажется, только позже они поняли, что у ребенка была болезнь фон Виллебранда, что и объяснило синяки.

Судебное дело

В последующем судебном деле, которое имело место через 3 года после того, как супруги впервые доставили ребенка в больницу, адвокаты защиты и свидетели-эксперты продемонстрировали, что рентгеновские снимки не показали переломов, полученных в результате жестокого обращения с ребенком, но они могли быть срастающимися переломами как результат рахита. Свидетель-эксперт сказал, что он сомневается, что вообще были какие-либо переломы. Образец крови, взятый из карты Гатри ребенка в возрасте 5 дней, и анализ крови в возрасте семи недель показали, что у ребенка дефицит витамина D, что подтверждает диагноз рахита.Всего у этого ребенка пропущено три заболевания:

.
  • Болезнь Виллебранда
  • Дефицит витамина D
  • Детский рахит

Сколько еще таких случаев нам нужно, прежде чем мы научимся? Я не говорю, что жестокое обращение с детьми не следует серьезно рассматривать, когда у младенцев проявляются признаки жестокого обращения, но похоже, что клиницисты не имели ничего другого в своем дифференциальном диагнозе и не задавались вопросом: «Что еще это может быть?» сообщали о случаях рахита, ошибочно диагностируемого как жестокое обращение с детьми, почему лечащие врачи, по-видимому, не включают рахит в свой дифференциальный диагноз?

Должно быть национальное возмущение тем, что из-за такого медицинского высокомерия погибает больше жизней.

Контрольный список диагнозов Изабель помогает врачам расширить дифференциальную диагностику:

 

Остеомаляция | Кедры-Синай

Не то, что вы ищете?

Обзор

Остеомаляция — это состояние, при котором кости теряют кальций и становятся мягче. (Когда у детей возникает остеомаляция, это называется рахитом.) По мере того как кости становятся более мягкими и гибкими, на них влияет вес, который они несут, или другие силы, воздействующие на них.Это приводит к деформации костей.

Симптомы

Остеомаляция характеризуется рядом симптомов, включая:

  • Трудности при ходьбе по лестнице или вставании со стула
  • Частые переломы костей по незначительной причине
  • Генерализованная боль, которая может не затрагивать какую-либо конкретную часть тела. Иногда ощущается скованность. Иногда это может быть связано с небольшими трещинами в костях, которые можно увидеть на рентгеновских снимках.
  • Усталость
  • Слабые мышцы бедер и рук

Причины и факторы риска

Существуют две распространенные причины остеомаляции:

  • Организм не может правильно усваивать жир из-за расстройства пищеварения.Это называется стеатореей. Жиры выводятся непосредственно из организма с калом. В результате плохо усваивается витамин D, который обычно усваивается с жиром, и кальций.
  • Почки не работают должным образом. В результате этого в жидкостях организма больше кислоты. Этот повышенный уровень кислоты, называемый тубулярным ацидозом, постепенно разрушает скелет.

Третьей, менее распространенной причиной остеомаляции являются проблемы с пищеварением, которые мешают организму правильно усваивать кальций. В Соединенных Штатах остеомаляция и рахит редко возникают из-за недостатка витамина D.В большинстве случаев молоко обогащено витамином D. Кроме того, кожа вырабатывает витамин D после получения даже небольшого количества солнечного света. Однако, если у вас или вашего ребенка есть проблемы с перевариванием молочных продуктов, врач может посоветовать вам принимать добавки витамина D, чтобы предотвратить недостаток витамина D. Длительный недостаток кальция в рационе также может привести к остеомаляции, но обычно вызывает остеопороз. . Существует также наследственная форма рахита, которую часто называют рахитом, устойчивым к витамину D. (В этом случае человек не вырастает до полного, характерного для взрослого роста.)

Диагностика

Количество кальция и фосфора в организме можно измерить с помощью анализа крови. Ваш врач может также назначить рентген пораженных костей. В редких случаях может быть взят небольшой образец костной ткани. Затем кость исследуют под микроскопом, чтобы подтвердить наличие остеомаляции или рахита.
После того, как остеомаляция будет диагностирована, следующим шагом будет выяснение причин ее возникновения.

Лечение

Лечение обычно направлено на устранение основной проблемы.Могут потребоваться добавки с кальцием и витамином D. В крайних случаях, особенно при рахите, резистентном к витамину D, деформации скелета могут потребовать хирургической коррекции. Варианты включают замену сустава, удаление опухолей, связанных с болезнью Педжета, и исправление деформаций.

© 2000-2021 Компания StayWell, ООО. Все права защищены. Эта информация не предназначена для замены профессиональной медицинской помощи. Всегда следуйте инструкциям своего лечащего врача.

Не то, что вы ищете? .