Муковисцидоз: симптомы у детей и взрослых, лечение кистозного фиброза, диагностика

Закрыть

• Болезни
  • Инфекционные и паразитарные болезни
  • Новообразования
  • Болезни крови и кроветворных органов
  • Болезни эндокринной системы
  • Психические расстройства
  • Болезни нервной системы
  • Болезни глаза
  • Болезни уха
  • Болезни системы кровообращения
  • Болезни органов дыхания
  • Болезни органов пищеварения
  • Болезни кожи
  • Болезни костно-мышечной системы
  • Болезни мочеполовой системы
  • Беременность и роды
  • Болезни плода и новорожденного
  • Врожденные аномалии (пороки развития)
  • Травмы и отравления
• Симптомы
  • Системы кровообращения и дыхания
  • Система пищеварения и брюшная полость
  • Кожа и подкожная клетчатка
  • Нервная и костно-мышечная системы
  • Мочевая система
  • Восприятие и поведение
  • Речь и голос
  • Общие симптомы и признаки
  • Отклонения от нормы
• Диеты
  • Снижение веса
  • Лечебные
  • Быстрые
  • Для красоты и здоровья
  • Разгрузочные дни
  • От профессионалов
  • Монодиеты
  • Звездные
  • На кашах
  • Овощные
  • Детокс-диеты
  • Фруктовые
  • Модные
  • Для мужчин
  • Набор веса
  • Вегетарианство
  • Национальные
• Лекарства
  • Антибиотики
  • Антисептики
  • Биологически активные добавки
  • Витамины
  • Гинекологические
  • Гормональные
  • Дерматологические
  • Диабетические
  • Для глаз
  • Для крови
  • Для нервной системы
  • Для печени
  • Для повышения потенции
  • Для полости рта
  • Для похудения
  • Для суставов
  • Для ушей
  • Желудочно-кишечные
  • Кардиологические
  • Контрацептивы
  • Мочегонные
  • Обезболивающие
  • От аллергии
  • От кашля
  • От насморка
  • Повышение иммунитета
  • Противовирусные
  • Противогрибковые
  • Противомикробные
  • Противоопухолевые
  • Противопаразитарные
  • Противопростудные
  • Сердечно-сосудистые
  • Урологические
  • Другие лекарства
  ДЕЙСТВУЮЩИЕ ВЕЩЕСТВА
• Врачи
• Клиники
• Справочник
  • Аллергология
  • Анализы и диагностика
  • Беременность
  • Витамины
  • Вредные привычки
  • Геронтология (Старение)
  • Дерматология
  • Дети
  • Женское здоровье
  • Инфекция
  • Контрацепция
  • Косметология
  • Народная медицина
  • Обзоры заболеваний
  • Обзоры лекарств
  • Ортопедия и травматология
  • Питание
  • Пластическая хирургия
  • Процедуры и операции
  • Психология
  • Роды и послеродовый период
  • Сексология
  • Стоматология
  • Травы и продукты
  • Трихология
  • Другие статьи
• Словарь терминов
  • [А] Абазия .. Ацидоз
  • [Б] Базофилы .. Богатая тромбоцитами плазма
  • [В] Вазопрессин .. Выкидыш
  • [Г] Галлюциногены .. Грязи лечебные
  • [Д] Деацетилазы гистонов .. Дофамин
  • [Ж] Железы .. Жиры
  • [И] Иммунитет .. Искусственная кома
  • [К] Каверна .. Кумарин
  • [Л] Лапароскоп .. Лучевая терапия
  • [М] Макрофаги .. Мутация
  • [Н] Наркоз .. Нистагм
  • [О] Онкоген .. Отек
  • [П] Паллиативная помощь .. Пульс
  • [Р] Реабилитация .. Родинка (невус)
  • [С] Секретин .. Сыворотка крови
  • [Т] Таламус .. Тучные клетки
  • [У] Урсоловая кислота
  • [Ф]

Муковисцидоз. Кистозный фиброз. Причины, профилактика и лечение

Содержание статьи

Муковисцидоз. Кистозный фиброз

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, влияющие на белок в организме человека. В организме людей с кистозным фиброзом, присутствует дефектный белок, который способен поражать клетки, ткани и железы, отвечающие за выделение слизи и пота.

Слизь — вязкая жидкость, которая помогает защищать слизистую оболочку дыхательных путей, пищеварительного тракта и прочих органов и тканей.

У людей с муковисцидозом, образуется густая и липкая слизь, которая имеет свойство накапливаться, со временем. Это приводит к закупорке, повреждению или инфекциям в пораженных органах.

Воспаление также способно причинить существенный вред органам, например: легким и поджелудочной железе.

Муковисцидоз может у людей протекать по-разному. Одни могут вообще не ощущать каких-либо изменений в своем здоровье и не чувствовать симптомов. Другие могут испытывать серьезные симптомы, и даже осложнения опасные для жизни.

Симптомы, в основном, зависят от того, какие органы поражены болезнью и от степени тяжести заболевания.

Самыми распространенным и серьезными осложнением от муковисцидоза, являются проблемы с легкими (легочные или респираторные), которые включают и серьезные легочные инфекции.

Людям с муковисцидозом, достаточно сложно поддерживать необходимый уровень нужных организму веществ, получаемых из продуктов питания. Так как, из-за этого заболевания, организм не может усваивать питательные вещества из пищи в нужном объеме. Это может вызвать задержку роста и развития.

Врачи могут порекомендовать выполнить процедуры для улучшения функции легких и предотвращения или лечения осложнений.

Чем раньше вы обнаружите заболевание и начнете лечение, тем эффективнее будет результат. Раннее лечение поможет улучшить качество жизни и продлит срок жизни.

Причины развития Муковисцидоза

Муковисцидоз является наследственным заболеванием, вызванным мутациями в гене трансмембранного регулятора проводимости муковисцидоза (CFTR).

Мутация — любое изменение в последовательности нуклеиновой кислоты, такой как ДНК и РНК.

Ген — частица, передающая наследственную информацию от родителей к детям. Гены представляют сбой частички ДНК и содержат информацию о создании белка определенного типа.

Ген CFTR предоставляет инструкции белку CFTR. Белок CFTR находится в каждом органе человека, который выделяет слизь, включая: легкие, печень, поджелудочную железу и кишечник, а также потовые железы.

Белок CFTR был обнаружен и в клетках других органов, таких как сердце и клетках иммунной системы. Мутации в гене  CFTR приводят к тому, что белок  CFTR перестает работать должным образом. Это приводит к образованию густой липкой слизи и закупорке в легких и пищеварительной системе.

Обычно слизь покрывает крошечные, похожие на волоски, структуры (реснички) в дыхательных путях легких, которые сметают частицы слизи до носа и рта, для вывода их из организма. У людей с кистозным фиброзом этот процесс не работает должным образом.

Какие генные мутации провоцируют муковисцидоз.

Изучено почти 2000 болезнетворных мутаций гена  CFTR. Различные мутации, по-разному влияют на то, как производится белок  CFTR и как он работает. В самой распространенной мутации, часть гена  CFTR отсутствует, в результате чего, белок не может работать должным образом.

Обычно белок  CFTR контролирует движение ионов, изнутри клеток наружу. У людей с муковисцидозом, мутированный ген приводит к тому, что белок не работает должным образом, что, в свою очередь, влияет на баланс соли (натрия) и воды. Когда происходит такое, пот, выделяемый телом, становится более соленым, в отличие от людей, не подверженных муковисцидозу. Помимо этого, в слизи становится меньше воды, делая ее более густой и липкой.

Как наследуется муковисцидоз

Каждый человек наследует два гена  CFTR, по одному, от каждого родителя. У детей, которым достается по наследству два гена CFTR с мутацией — будет муковисцидоз. Если человеку достается один ген с мутацией, а второй без мутации, то такой человек становится носителем муковисцидоза. Как правило, носители муковисцидоза здоровы, но они могут передавать мутированный ген своим детям.

Пример: как два родителя, которые оба являются носителями муковисцидоза, способны передавать мутацию гена  CFTR своим детям.

Факторы риска.

Факторы риска развития муковисцидоза зависят от семейной истории и генетики, а также от расы или этнической принадлежности.

Семейная история и генетика.

Риски повышены у людей, у которых один или оба родителя являются носителями гена  CFTR или болеют муковисцидозом. Человек также имеет повышенный риск, если его прочие родственники болеют муковисцидозом.

Огромное количество людей являются носителями гена  CFTR с мутацией и даже не подозревают об этом.

Раса и этническая принадлежность.

Муковисцидоз наиболее распространен среди людей североевропейского происхождения. У латиноамериканцев и афроамериканцев, данное заболевание встречается реже. Еще реже, оно встречается у азиатов.

Скрининг и профилактика.

Генетическое тестирование может проводиться как для выявления носителей, а также для скрининга родственников людей, страдающих от муковисцидоза.

Генетическое тестирование может использоваться в качестве пренатального скрининга для поиска мутированного гена  CFTR.

Рекомендации специалистов по всему миру заключаются в том, чтобы проводить обследование у всех новорожденных детей на выявление наличия у них муковисцидоза

Скрининг носителей для выявления мутаций CFTR.

Генетическое тестирование может указать на то, являетесь ли вы носителем мутации гена CFTR. Люди, унаследовавшие мутацию гена  CFTR от одного из родителей, являются носителями кистозного фиброза. У людей, которые унаследовали такой ген по одному от каждого родителя, обнаружат муковисцидоз.

При генетическом исследовании, исследуется ДНК человека, полученная из образца крови, слюны или клетки, взятой из внутренней стороны щеки.

Стандартный тест для проверки возможных носителей муковисцидоза рассматривает более 23 наиболее распространенных генных мутации, способных спровоцировать развитие заболевания. Если у пациента положительный результат теста, вероятность того, что он является переносчиком, составляет 99%.

Однако, если у него результаты теста отрицательные, все же существует незначительная вероятность того, что он может быть переносчиком мутации  CFTR, которую не удалось обнаружить тестом.

После получения положительного результата скринингового теста, диагноз должен быть подтвержден при дальнейшем тестировании.

Пренатальный скрининг.

Иногда, люди, планирующие завести ребенка, могут изъявить желание пройти обследование на наличие у них мутированного гена  CFTR. Генетическое тестирование, описанное выше, может проводиться как до беременности, так и во время ее. Зачастую мать исследуют первой. Но если у отца семейный анамнез муковисцидоза, первым стараются обследовать его. Как и при стандартном генетическом тестировании, при дородовом скрининге для проверки ДНК используют образцы крови или слюны.

Если один из партнеров является носителем мутации гена муковисцидоза, то следующим шагом идет проверка второго партнера. Если оба родителя являются носителями кистозного фиброза, может быть проведено пренатальное диагностическое тестирование, для определения того, будет ли у будущего ребенка кистозный фиброз или он будет являться носителем.

Скрининг новорожденных.

Очень важно диагностировать муковисцидоз у ребенка как можно раньше, чтобы избежать осложнений. Скрининг муковисцидоза у новорожденных проводится в течение первых двух-трех дней их жизни.

Обычно тестирование начинается с анализа крови. В некоторых странах, сперва проверяют уровни химического вещества в крови, вырабатываемого поджелудочной железой, называемого иммунореактивным трипсиногеном (ИРТ). У человека с кистозным фиброзом ИРТ, зачастую, имеет более высокие уровни. Однако большинство людей с повышенным ИРТ не имеют муковисцидоза. ИРТ может быть повышен и у недоношенных детей, перенесших стресс при родах или, если они является носителями муковисцидоза.

В некоторых странах проводят только тестирование на уровни ИРТ, в других, проводят тесты ДНК, а в некоторых проводят оба теста, и при наличии высоких уровней ИРТ, назначают дополнительные тестирования.

После положительного результата скринингово теста, диагноз должен быть подтвержден последующим тестированием.

Профилактические стратегии.

Муковисцидоз, при его наличии, невозможно предотвратить ни каким способом.

Признаки, симптомы и осложнения.

Симптомы муковисцидоза зависят от того, какие органы поражены, и от степени тяжести заболевания. У одних, это заболевание может протекать без видимых симптомов, у других, симптомы могут быть ярко выраженные, вплоть до угрожающих жизни человека. Симптомы могут меняться со временем. Самыми распространенным, считаются осложнения, поражающие легкие и поджелудочную железу.

Признаки и симптомы.

Муковисцидоз чаще всего поражает легкие. У некоторых людей, подверженных этому заболеванию, симптомы могут проявляться в виде хрипов и кашле с выделением слизи или крови.

Другие признаки зависят от пораженных органов:

• Закупорка кишечника у ребенка вскоре после родов.
• Клюшки пальцев рук и ног из-за меньшего количества поступающего кислорода. Это изменения в области «под» и «вокруг» ногтей, которые могут проявляться от различных заболеваний, включая болезни сердца и легких, из-за снижения количества кислорода в крови. Симптомами могут быть: смягчения ногтевой платины, изменение угла роста ногтя, изгиб ногтя.
• Лихорадка. Часто, с обильным потоотделением во время сна.
• Желудочно-кишечные симптомы, такие как сильная боль в животе, хроническая диарея или запор.
• Желтуха, цвет кожи более желтый ненормально длительное время после рождения. Желтуха — это состояние, при котором в организме слишком много билирубина. Это делает белки глаз и кожу более желтой, а моча становится темнее. Желтуха может возникнуть при нарушении работы печени и блокировке желчного протока.
• Низкий индекс массы тела ИМТ, или недостаток веса.
• Боль в мышцах и суставах
• Задержка роста или полового созревания.
• Более соленый пот.
• Инфекции пазухи

На рисунке показано, как муковисцидоз способен влиять на организм человека.

А.  показываны органы, которые может затронуть муковисцидоз. Люди с муковисцидозом могут страдать от синусита или инфекций пазухи. В легких образуется густая слизь, способная привести к инфекциям и расширению дыхательных путей. Потовые железы начинают вырабатывать более соленый пот, чем обычно. Желчные протоки в печени могут быть заблокированы, что может спровоцировать развитие повреждений в печени и циррозу.

Поражения поджелудочной железы выражаются в блокировке проходов. Что может привести к развитию диабета и нарушению усвоения питательных веществ в кишечнике из-за недостатка фермента поджелудочной железы.

Репродуктивные органы также могут быть подвержены поражению муковисцидозом, например, при проблемах с фертильностью и замедленным половым созреванием

В. Поперечное сечение здорового дыхательного пути и тонкий слой слизи на стенке.

С. Дыхательные пути пораженные муковисцидозом. Расширенные дыхательные пути, блокированные густой слизью с кровью и бактериями

Осложнения.

Муковисцидоз способен поражать многие части тела и системы организма. Осложнения зависят от пораженных органов и от тяжести развития заболевания. У людей с муковисцидозом образуется густая слизь, которая вызывает проблемы с легкими и дыхательными путями. Скопление слизи в легких способствует росту бактерий, и может приводить к развитию инфекционных заболеваний легких. Часто встречаются проблемы с питанием из-за нарушений в поджелудочной железе.

Возможные осложнения:

• Аллергический бронхолегочный аспергиллез. Является аллергической реакцией легких на грибок Aspergillus.
• Бронхоэктазия. Расширение дыхательных путей в легких, вызванное хроническим воспалением или обструкцией дыхательных путей. Достаточно частое осложнение муковисцидоза.
• Рак пищеварительного тракта, в том числе пищевода, желудка, тонкой кишки, толстой кишки, печени и поджелудочной железы.
• Пневмоторакс или разрушенное легкое. В результате этого состояния, воздух может находиться в пространстве между легкими и грудной стенкой.
• Диабет. Может развиться от поражения поджелудочной железы и нарушения выработки инсулина.
• Проблемы с фертильностью.
• Желудочно-кишечные осложнения. Например: синдром дистальной кишечной непроходимости, при котором блокируется кишечник содержимым, или выпадение прямой кишки, при котором часть прямой кишки торчит через задний проход.
• Сердечная недостаточность. Из-за повреждения легких.
• Кашель с кровью из легких или дыхательных путей.
• Проблемы с почками. Из-за диабета, от некоторых антибиотиков или камней в почках.
• Заболевания печени или сбой, вызванный закупоркой желчных протоков в печени, что приводит к повреждениям желчи вашей печени. Это может привести к развитию цирроза и необходимости трансплантации печени.
• Инфекции легких. Могут быть хроническими и трудноизлечимыми
• Нарушение питания, недоедание. Из-за сбоя выработки поджелудочной железой фермента, помогающего переваривать и поглощать питательные вещества из пищи.
• Проблемы психологического характера. Депрессия, беспокойство.
• Проблемы с мышцами и костями. Низкая плотность кости, включая остеопороз, боли в суставах и артрит, а также боли в мышцах.
• Панкреатит и низкий уровень ферментов поджелудочной железы, приводящий к дефициту питательных веществ, включая низкий уровень витаминов A,  D,  E,  и  K.
• Обострения в легких. Эпизоды обострения кашля, одышки и образования слизи, вызванных воспалением дыхательных путей и закупоркой бактериями в дыхательных путях и легких. Эти симптомы, также, вызывают усталость, потерю аппетита и веса.
• Синдром потери соли. При нем, тело человека быстро теряет запасы соли, натрия и хлорида, вызывая дисбаланс электролита и другое.
• Недержание мочи. Из-за утраты контроля над мочевым пузырем.

Диагностика муковисцидоза

Данное заболевание диагностируется на основании признаков и симптомов пациента, а также результатов определенных тестов.

Диагностические тесты и процедуры.

Генетическое тестирование для выявления мутированных генов  CFTR. Данный тест может подтвердить положительный скрининг-тест на муковисцидоз и пот.

Пренатальные диагностические тесты для диагностики муковисцидоза у не родившегося ребенка на наличие мутированных генов  CFTR. Данная диагностика проводится при помощи других процедур, которые берут образец либо амниотической жидкости, либо жидкости в мешочке, окружающем будущего ребенка, либо ткани из плаценты. Клетки, из полученных образцов, проверяются на генные мутации. Если будет получен положительный результат на муковисцидоз, младенцам, после рождения, проводят дополнительное тестирование для подтверждения диагноза.

Тест для проверки высокого содержания хлорида в поте. Данный тест является стандартным для диагностики муковисцидоза. Он может использоваться, если у пациента проявляются симптомы болезни, либо для подтверждения положительного диагноза при обследовании вашего новорожденного ребенка. Сам по себе, тест не указывает на то, что если у человека нормальные уровни хлорида в организме, у него нет муковисцидоза. Низкие уровни хлорида могут указывать на необходимость дополнительного тестирования.

Результаты теста на хлорид пота для диагностики муковисцидоза.

1. Уровень хлорида 60 миллимолей на литр или выше указывает на муковисцидоз.
2. От 30 до 59 ммоль/литр указывает на то, что диагноз муковисцидоз неясен, и что требуются дополнительные тесты.
3. Уровень хлорида менее 30 ммоль/литр показывает, что диагноз муковисцидоз маловероятен.

Как проводится тест на хлорид пота.

Тест пота выявляет большее количество хлорида — компонента соли, состоящею из натрия и хлорида — в поте людей с муковисцидозом. Для этого теста, на область руки или ноги наносят специальное химическое вещество без цвета и запаха. Далее, воздействуют на этот участок слабым электрическим импульсом. Пот собирается и отправляется в лабораторию для тестирования

Не смотря на то, что для лечения муковисцидоза не существует лекарства, некоторое лечение способно помочь людям жить дольше и вести более здоровый образ жизни. Для достижения лучших результатов от лечения, вам или вашему ребенку, следует проводить это лечение под присмотром специалистов по муковисцидозу.

У новорожденных детей, лечение может начаться уже до того, как диагноз полностью подтвердится при повторных тестах.

Лечение муковисцидоза направлено на очистку дыхательных путей, использование медикаментов для улучшения функции дефектного белка  CFTR и предотвращение осложнений. При необходимости, проводится хирургическое вмешательство.

Специалисты, которые могу быть задействованы при лечении муковисцидоза:

• Специалист по муковисцидозу
• Врачи, специализирующиеся на легких, диабете и пищеварительной системе
• Генетические консультанты
• Диетологи
• Фармацевты
• Физиотерапевты
• Психологи
• Респираторные терапевты
• Социальные служащие и др.

Методы очистки дыхательных путей.

Данные методы помогают размягчить слизь в легких, для ее дальнейшего очищения. Проводится это для снижения количества инфекций в легких и улучшения дыхания.

Для этих методов используются:

• специальные методики дыхания и кашля
• специальные устройства во рту
• терапевтические жилеты, воздействующие вибрациями
• физиотерапия грудной клетки

Эти методы, часто применяются совместно с медикаментами, такими как бронхолитики и разбавители слизи.

Медикаменты.

Лекарственные средства для лечения муковисцидоза используются те, которые поддерживают и улучшают функции легких, борются с инфекциями, помогают очистить слизь, облегчают дыхание, а также лечат дефектный белок  CFTR.

• Антибиотики. Для профилактики или лечения инфекций легких и улучшения их функции.
• Противовоспалительные препараты. Ибупрофен или кортикостероиды, для снижения воспаления. Воспаления могут вызывать множество изменений при муковисцидозе, например — заболевания легких. Ибупрофен особенно полезен детям, но не стоит забывать о побочных эффектах, которые могут вызвать проблемы с почками и желудком. Кортикостероиды могут спровоцировать истощения костей, повысить уровень сахара в крови и артериальное давление.
• Бронходилататоры для расслабления и открытия дыхательных путей.
• Модуляторы CFTR, которые улучшают функцию дефектного белка  CFTR. Они улучшают функции легких, помогают предотвратить проблемы с ними и избежать осложнений. Ивакафтор и люмакафтор, а также тройное комбинированное лекарственное средство элексафтор-тезакафтор-ивакафтор, служат примерами таких препаратов. Комбинированное лекарство является первым, одобренным для лечения препаратом, способных помочь до 90% людей, страдающих муковисцидозом. В настоящее время, применение этого средства разрешено только людям старше 12 лет.
• Разжижители слизи. Они облегчают очистку дыхательных путей от слизи. Эти препараты применяются путем вдыхания.

Жизнь с кистозным фиброзом.

Если у вас или у вашего ребенка был установлен диагноз — муковисцидоз, крайне важно проводить регулярные обследования у специалистов и проводить необходимое лечение.

Регулярные осмотры могут включать:

• Обучение по очистке дыхательных путей, борьбе с инфекциями и целям питания
• Измерение роста и веса, а также расчет ИМТ.
• Получение руководства по физической активности.
• Физическое обследование, включая обследования сердца, легких и живота (для проверки печени и болей в животе).
• Физиотерапевтическая оценка
• Психологическая оценка и поддержка

Дополнительно могут потребоваться:

• Узи брюшной полости, или компьютерная томография, для установления причин болей в животе, проверки поджелудочной железы и печени, а также определения дистальной кишечной непроходимости.
• Анализы крови на наличие диабета, инфекций, заболеваний печени, выявления побочных эффектов от лекарств, таких как повреждения почек, для анализа питания, на выявление усвоения питательных веществ и витаминов.
• Тесты минеральной плотности костей. Используются для выявления остеопении или остеопороза, для лиц, находящихся в зоне риска. Человек может попасть в зону риска, если он принимает кортикостероиды длительный период времени, страдает тяжелыми заболеваниями легких и не получает правильного питания. Тестирование минеральной плотности кости может быть выполнено при помощи рентгеновского теста, называемого двухэнергетической рентгеновской абсорбциометрией (DEXA, DXA).
• КТ грудной клетки для поиска изменения в функции легких или инфекций в них.
• Рентген грудной клетки. Для определения легочных нарушений и инфекций. Ранние изменения могут быть видны на рентгенограмме, до того, как вы почувствуете симптомы. Детям младшего возраста, не рекомендуется проводить данную процедуры чаще, чем раз в два года, для снижения радиационного воздействия.
• Колоноскопия. Используется для мониторинга калоректального рака
• Мониторинг глюкозы и тестирование на наличие диабета, связанного с муковисцидозом.
• Биопсия легкого. Для тестирования на специфические бактерии.
• Функциональное тестирование поджелудочной железы, которое может включать просмотр фермента под названием панкреатическая эластаза-1 в ваше стуле.
• Функциональные тесты легких. Включают проверку уровней кислорода в крови и спирометрию, которая является наиболее важным и широко используемым инструментом для оценки функции легких при муковисцидозе. Регулярная спирометрия используется для мониторинга функции легких у людей в возрасте 6 лет и старше, а также, может проводиться детям от 3 лет.
• Мазок и посев респираторного образца, который включает взятие проб дыхательных путей или слизи каждые три месяца для поиска микроорганизмов в дыхательных путях и, при необходимости, для их лечения.
• Обзор потребления калорий и замена панкреатических ферментов.
• Обзор лечения и лекарств, включая оценку фармацевта

Здоровый образ жизни.

Сохранение здоровья является чрезвычайно важной частью лечения муковисцидоза. Под присмотром и по рекомендации врачей, следует изменить свой образ жизни в сторону здорового.

1. Избегать табачного дыма, в том числе пассивного курения.
2. Быть физически активным. Для улучшения функции легких. Физическая активность помогает очистить дыхательные пути и улучшить минеральную плотность костей, силу мышц, гибкость и осанку. Перед началом применения любой программы упражнений следует проконсультироваться с врачом.
3. Здоровое питание. Поможет улучшить общее состояние здоровья. Возможно, потребуется увеличить потребление пищи или калорий, потребляя больше продуктов или употребляя продукты с более высокой калорийностью. Планы питания с повышенным содержанием натрия или добавок с ним, могут применяться периодами.

Предотвращение или снижение осложнений на протяжении жизни.

• Продолжайте лечение. Включая принятие добавок, лекарств и используйте ежедневные методы очистки дыхательных путей. Лечение инфекций и обострений легких имеет важное значение для сохранения функции легких и замедления прогрессирования заболевания. Заболевания легких является основным источником осложнений, связанных с муковисцидозом.
• Соблюдение правил гигиены, особенно по уходу за руками.
• Получайте рекомендуемые вакцины. Это может быть: плановая иммунизация, вакцина от пневмококка и прививки от гриппа.

Лечение осложнений.

Для лечения осложнений может потребоваться:

• Антибиотики для профилактики или лечения легочных инфекций и обострений.
• Инсулин для лечения диабета, вызванного разрушением поджелудочной железы, при необходимости.
• Лекарства помогающие очистить протоки в печени и улучшить отток желчи. Может включать урсодезоксихолевую кислоту. Это может улучшить аномальные функции печени и анализы крови.
• Пищевые добавки. Если правильного питания недостаточно. Вам могут порекомендовать прием добавок с кальцием, поливитамины, пероральные панкреатические ферменты, с натрием или витамины А,D,Е и К.
• Кислородная терапия. Для лечения низких уровней кислорода в крови. Может помочь в улучшении работоспособности и сохранить физическую активность.
• Операции. Такие как пересадка легких, могут помочь людям с прогрессирующими заболеваниями легких и легочной недостаточностью. Пересадка печени может служить вариантом для прогрессирующего заболевания печени, такого как цирроз.

Признаки серьезных осложнений.

Муковисцидоз может иметь серьезные осложнения. Обязательно обратитесь к врачу, если вы почувствуете на себе эти симптомы:

• Обострения в легких, включающие ухудшение симптомов связанных с легкими. Например, таких как усиление кашля и хрипов, застой в груди и изменение цвета слизи. Также, может проявиться потеря аппетита, снижение веса и жар.
• Кровохаркание, которое может служить признаком того, что произошел разрыв артерии и кровь начинает поступать в дыхательные пути.
• Внезапная одышка или боль в груди, которая может быть признаком пневмоторакса или коллапса легкого.

 

 

Просмотров 648, за сегодня 1

Похожее

что это, симптомы, причины, диагностика, лечение, осложнения

25 июн 2020 (обновлена)

access_time

0 мин

---

Лечением данного заболевания занимаются Генетики.

МКБ-10: E84 — Кистозный фиброз.

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, течение которого характеризуется поражением органов пищеварения и дыхания. Тип наследования муковисцидоза – аутосомно-рецессивный. Если мать и отец являются носителями гена данного заболевания, но сами не больны, то шансы на рождение ребенка с муковисцидозом составляют 25%.  Муковисцидоз проявляет себя в первые два года жизни малыша. Причем чем раньше появляется симптоматика муковисцидоза, тем тяжелее течение заболевания и хуже прогноз. Общая продолжительность жизни людей, больных муковисцидозом, обычно не превышает 40 лет.

https://altravita-ivf.ru/

Содержание статьи

• Причины муковисцидоза
• Признаки и симптомы муковисцидоза
• Степени тяжести заболевания
• Диагностика муковисцидоза
• Лечение муковисцидоза
• Профилактика муковисцидоза

Заболевания, которые лечат генетики

диагностика, симптомы, лечение – НаПоправку

Обзор

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — это генетическое заболевание, при котором густая вязкая слизь закупоривает легкие и пищеварительную систему.

Симптомы муковисцидоза обычно проявляются на первом году жизни. Ранний признак заболевания — необычно соленый пот у ребенка, что можно заметить при поцелуе, а также:

• постоянный кашель;
• периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких;
• отставание в росте (недостаточный прирост массы тела).

Частота рождения детей с муковисцидозом сильно зависит от народности. Так в России, по данным Медико-генетического научного центра РАМН и  Минздравсоцразвития РФ с муковисцидозом рождается 1 ребенок из 8000–12000 тысяч.

Раньше большинство детей с муковисцидозом умирали от связанных с ним осложнений до того, как достигали совершеннолетия. В последние годы ситуация значительно улучшилась благодаря появлению новых методов лечения, хотя у большинства людей с муковисцидозом продолжительность жизни короче среднего. Однако в будущем это вполне может измениться.

От муковисцидоза нет лекарства, поэтому цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь с заболеванием. Лечение помогает также предотвратить стойкие осложнения, которые могут быть вызваны инфекцией или другими факторами. Варианты лечения включают в себя:

• бронхолитические средства (бронходилататоры) — тип лекарственных средств, которые помогают расширить дыхательные пути в легких, облегчая прохождение воздуха;
• антибиотики — для лечения инфекционных заболеваний дыхательных путей и легких;
• физиотерапия — ряд упражнений, облегчающих отток слизи из легких.

В некоторых случаях, при обширном повреждении легких, может потребоваться их пересадка.

Симптомы муковисцидоза

Симптомы муковисцидоза проявляются обычно в первый год жизни ребенка, хотя в более редких случаях дебют заболевания отсрочивается. Первыми проявлениями как правило являются нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Тяжесть симптомов и связанных осложнений муковисцидоза у разных людей различается. Ниже описаны основные симптомы и осложнения.

От 10 до 15% детей с муковисцидозом рождаются с тяжелой непроходимостью кишечника, которая называется мекониевый илеус. Из-за этого в первые дни жизни они могут очень плохо себя чувствовать.

С меконием в кишечнике рождаются все дети. Это густая, черная субстанция, которая выводится из организма в течение первых нескольких дней жизни. У некоторых детей с муковисцидозом меконий слишком густой и не может выйти из кишечника, вызывая непроходимость. Если ребенок рождается с мекониевым илеусом, вероятно, потребуется хирургическая операция по устранению непроходимости.

У людей с муковисцидозом возможно развитие следующих симптомов со стороны дыхательной системы:

• постоянный кашель и свистящее дыхание: организм пытается вывести слизь из легких с помощью кашля;
• периодические инфекционные заболевания дыхательных путей и легких: они связаны со скоплением слизи в легких, а это идеальная среда для размножения бактерий.

Люди с муковисцидозом подвержены некоторым опасным инфекциям легких, возбудителями которых являются штаммы бактерий, обычно неопасные для здоровых людей. Самыми частыми возбудителями инфекций при муковисцидозе являются: синегнойная палочка (Pseudomonas aeruginosa) и золотистый стафилококк (Staphylococcus aureus). Они размножаются в густой слизи в легких и могут вызывать тяжелые осложнения. Опасность заключается в том, что больной муковисцидозом может легко заразить другого больного муковисцидозом при тесном контакте или кашле. Это называется перекрестной инфекцией.

Бактерии, распространяясь среди больных муковисцидозом постепенно приобретают устойчивость к антибиотикам, что представляет большую проблему. Поэтому больным муковисцидозом не рекомендуется контактировать друг с другом. Людей, зараженных этими опасными бактериями, могут лечить в отдельных больницах, чтобы избежать перекрестного заражения.

Муковисцидоз приводит к закупорке протоков поджелудочной железы, которая вырабатывает ферменты, необходимые для пищеварения. При закупорке протоков в кишечник не поступает достаточное количество ферментов для расщепления пищи, что может вызывать ряд неприятных симптомов. Они описаны ниже.

В результате недостатка или отсутствия ферментов поджелудочной железы пища плохо переваривается. Поэтому у больных муковисцидозом формируется жирный обильный стул со зловонным запахом и непереваренными кусочками пищи. Стул ребенка плохо смывается с пеленок или горшка, что является одним из первых признаков муковисцидоза.

В связи с недостаточным перевариванием пищи организм испытывает дефицит в питательных веществах, особенно жирах. Дети с муковисцидозом медленно набирают вес, отстают в росте от сверстников, что называется гипотрофией. Взрослым с муковисцидозом зачастую бывает сложно набрать вес и поддерживать его в норме. У детей с муковисцидозом и гипотрофией может наблюдаться задержка полового созревания.

С возрастом у больных муковисцидозом часто развивается сахарный диабет. Так как повреждения поджелудочной железы приводят к недостаточной выработке инсулина — гормона, который контролирует уровень сахара в крови.

Диабет у людей с муковисцидозом отличается от диабета у остальных людей. Обычно симптомы диабета включают в себя чувство постоянной жажды, частые позывы к мочеиспусканию и чувство крайней усталости. У людей с муковисцидозом эти симптомы встречаются реже. Вместо этого у них бывают сложности с набором веса, или люди могут худеть и у них может ухудшаться работа легких. Диабет, связанный с муковисцидозом, обычно контролируется регулярными уколами инсулина. У маленьких детей с муковисцидозом диабет бывает редко.

Люди с муковисцидозом могут быть более подвержены синуситу (воспалению пазух носа). Его можно лечить назальными спреями или антибиотиками. В некоторых случаях у детей более старшего возраста и у взрослых появляются носовые полипы, разрастания слизистой оболочки носа и придаточных пазух. Если они мешают, их можно удалить.

У некоторых детей более старшего возраста муковисцидоз сопровождается артритом (воспаление суставов), как правило, одного или двух крупных суставов, например, коленных. Чаще всего со временем и при лечении симптомы проходят.

Дети более старшего возраста и взрослые также могут быть подвержены истончению костей вследствие ряда факторов, в том числе периодических инфекций, замедленного роста и недостаточного веса, недостатка физической активности, витаминов и минералов из-за нарушенного пищеварения. Люди с муковисцидозом более подвержены риску остеопороза, если они принимают стероиды (кортикостероиды). Остеопороз — это заболевание, которое приводит к повышенной хрупкости костей. Некоторым людям требуется принимать лекарственные средства, которые называются бисфосфонаты, чтобы поддерживать нормальную плотность костей.

Из-за муковисцидоза и у мужчин, и у женщин могут возникать проблемы с зачатием ребенка. Практически у всех мужчин с муковисцидозом не полностью развиваются семенные канальцы, по которым выходит сперма, и это вызывает бесплодие.

У женщин с муковисцидозом, если их вес ниже нормы, нарушается менструальный цикл. Также слизь в шейке матки становится гуще, что в отдельных случаях мешает зачатию. Вместе с тем, некоторые женщины с муковисцидозом успешно беременеют, хотя для этого может потребоваться больше времени, чем обычно.

Из-за муковисцидоза закупориваются желчные проходы в печени. По мере развития заболевания это может представлять опасность, и в отдельных случаях требуется пересадка печени.

У людей с муковисцидозом, особенно женщин, повышен риск недержания мочи (невозможности контролировать мочевой пузырь), из-за чего при кашле моча может вытекать из мочевого пузыря.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз — это генетическое заболевание, связанное с мутацией в гене CFTR, из-за которой нарушается работа желез внешней секреции (они вырабатывают слишком густой секрет). В результате накопления густой, вязкой слизи в протоках желез повреждаются легкие, пищеварительная система и другие органы, что приводит к воспалению и постоянным инфекционным заболеваниям.

У человека парный набор хромосом, то есть часть информации мы наследуем от отца, а другую половину — от матери. Для развития муковисцидоза необходимо получить мутантный ген от обоих родителей. При этом родители (носители гена муковисцидоза) могут быть здоровы.

Если оба родителя не болеют, но являются носителями гена муковисцидоза, вероятность рождения у них ребенка:

• с симптомами муковисцидоза — 25%;
• здорового, но носителя гена — 50%;
• здорового ребенка без мутантного гена — 25%.

Диагностика муковисцидоза

Есть три основных способа диагностики муковисцидоза: диагностика у новорожденных, дородовая диагностика, анализ пота.

Когда женщина беременна, можно провести диагностику, чтобы выявить вероятность муковисцидоза у ее ребенка. Эта процедура проводится с десятой недели беременности. При диагностике используется метод, который называется проба ворсинчатого хориона, при котором через живот в матку вводится тонкая игла. В некоторых случаях вместо этого через влагалище в шейку матки вводится тонкая трубка. Берется небольшой образец формирующейся плаценты, который называется хориальная ткань, и затем исследуются хромосомы клеток ткани на предмет мутации гена, вызывающего муковисцидоз.

Дородовая диагностика на муковисцидоз обычно предлагается матерям, которые с большой вероятностью могут передать заболевание ребенку, например, женщинам, у которых родственники болели муковисцидозом.

С 2007 года в России введен обязательный скрининг (первичное обследование) на муковисцидоз среди новорожденных. Для этого, у ребенка на 3–4 день берут анализ крови для определения в ней специфического маркера муковисцидоза. Если анализ оказывается положительным, то его повторяют на 21–28 день. Если и второй анализ дает положительный результат, проводят потовую пробу — анализ пота малыша. Если и потовая проба подтверждает подозрение на муковисцидоз, то назначается анализ ДНК, который окончательно подтверждает или опровергает диагноз.

Чем быстрее будет поставлен диагноз муковисцидоза, тем раньше можно начинать лечение, тем лучше будут прогнозы лечения.

Анализ пота при муковисцидозе

У человека с муковисцидозом повышен уровень солей в поте. Родители могут заметить симптомы муковисцидоза у своего ребенка при поцелуе, так как его кожа может быть солоноватой на вкус.

Потовая проба основана на измерении содержания солей в потовой жидкости. Существуют различные методики проведения пробы, которые могут быть основаны на лабораторном биохимическом анализе концентрации солей или на электрофорезе кожи (когда измеряют электропроводность кожи и по ней косвенно судят о концентрации солей в поте). Иногда используют обе методики. Применяют также аппараты для экспресс-диагностики, снабженные индикатором, меняющим цвет в зависимости от концентрации потовой жидкости.

Если содержание солей в поте ненормально высокое, это подтверждает наличие муковисцидоза. Анализ пота проводится в следующих случаях:

• результаты скрининга новорожденного отклоняются от нормы;
• ребенок родился с тяжелой кишечной непроходимостью, которая называется мекониевый илеус;
• у ребенка или взрослого есть симптомы, указывающие на муковисцидоз.

Генетическая диагностика муковисцидоза

Генетическая диагностика позволяет обнаружить мутацию в гене, отвечающем за муковисцидоз, либо с помощью анализа слюны, который берется ватной палочкой с внутренней стороны щеки, либо с помощью анализа крови. Это также помогает подтвердить диагноз, если анализ пота не дал окончательного результата. С его помощью также можно узнать, кто из членов вашей семьи имеет ген муковисцидоза.

Существует простой способ определить, является ли тот или иной человек носителем гена муковисцидоза. При этом используется жидкость для полоскания рта. При полоскании рта собираются образцы клеток из ротовой полости. Затем образец направляют в лабораторию, где собранные клетки проверяют на наличие генов, вызывающих муковисцидоз.

Необходимо провести этот анализ, если известно, что ваш партнер является носителем гена, а также если в семье были случаи муковисцидоза или кто-то из родственников является носителем гена.

Если у вашего ребенка обнаружили муковисцидоз, вам может потребоваться всесторонняя помощь, что научиться жить с этой болезнью и справляться с ее проявлениями. Обратитесь за поддержкой и помощью в региональный центр муковисцидоза или на специализированные ресурсы в интернете.

Дальнейшая диагностика

В дальнейшем детям и взрослым может потребоваться проходить регулярные осмотры, чтобы врач отслеживал работу их легких и пищеварительной системы. Ниже описаны процедуры, которые при этом используются.

Спирометрия. Вас попросят выдохнуть в аппарат, который называется спирометр. Спирометр производит замер двух показателей: объем воздуха, который вы можете выдохнуть за одну секунду (это называется объем форсированного выдоха за секунду или ОФВ1) и общий объем выдыхаемого воздуха (форсированная жизненная емкость или ФЖЕЛ). Это исследование называется спирометрия. Для получения достовреных результатов в ходе исследования вдох и выход повторяют несколько раз. Затем результаты исследования сравнивают со средними показателями для данного возраста, что помогает выявить обструкцию (непроходимость) дыхательных путей.

Рентгенография грудной клетки используется для оценки состояния легких.

Компьютерная томография (КТ) — это серия рентгеновских снимков, которые обрабатываются с помощью компьютерной программы с целью получить трехмерное изображение легких или пищеварительной системы.

Лечение муковисцидоза

Люди с муковисцидозом должны проходить лечение под контролем специалистов из центра муковисцидоза, которые созданы в крупных городах России. Регулярно посещая центр, ребенок с муковисцидозом или его родители учатся, как лучше контролировать болезнь. Так как каждый случай индивидуален, люди получают лечение, подобранное индивидуально.

От муковисцидоза нет лекарства. Цель лечения — облегчить симптомы и упростить жизнь. Лечение также помогает снизить частоту осложнений и инфекционных заболеваний. Ниже описаны различные методы лечения муковисцидоза.

Лекарственное лечение муковисцидоза (кистозного фиброза)

С помощью лекарственного лечения можно вылечить и контролировать инфекционные заболевания в легких и пищеварительной системе, возникающие при муковисцидозе, а также другие его осложнения.

Бронхолитические средства (бронходилататоры) — это тип лекарственных средств, которые необходимо вдыхать, что помогает облегчить дыхание. Они также используются при бронхиальной астме. Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг дыхательных путей в легких, что помогает им расшириться.

Антибиотики применяются для лечения инфекционных заболеваний легких. Их можно принимать внутрь в виде таблеток, капсул или в жидком виде, а также вдыхать через небулайзер (ингалятор, который преобразует лекарство в аэрозоль) или вводить внутривенно (по трубке в вену) при более тяжелой форме заболевания.

В нашей стране антибиотики назначаются для лечения обострений инфекционных заболеваний у больных муковисцидозом, а также для профилактики их по индивидуальным показаниями. Длительность курса и вид антибиотика должен подбирать врач. Иногда требуется длительное лечение.

Лекарственные средства, содержащие стероиды (кортикостероиды), снимают отек дыхательных путей, что в отдельных случаях помогает облегчить дыхание. Стероиды в виде капель для носа и спреев также применяются при лечении носовых полипов (наростов на внутренней стороне ноздрей).

Пульмозим — это фермент, который обычно нужно вдыхать через небулайзер. Он разжижает густую слизь в легких, облегчая ее откашливание. В большинстве случаев пульмозим не вызывает каких-либо заметных побочных эффектов.

Инсулин. Больные муковисцидозом люди с сахарным диабетом вынуждены применять инсулин и соблюдать диету, чтобы контролировать уровень сахара в крови. Рекомендации по питанию, которые обычно дают диабетикам, не болеющим муковисцидозом, не подходят для большинства людей с диабетом, связанным с муковисцидозом.

Бисфосфонаты могут применяться для лечения остеопороза (слабость и хрупкость костей), который может возникнуть в результате муковисцидоза. Бисфосфонаты укрепляют кости и снижают риск переломов.

Прививки. Людям с муковисцидозом особенно важно вовремя делать все необходимые прививки. В частности, необходимо ежегодно делать прививку от гриппа, так как люди с муковисцидозом более подвержены осложнениям гриппа.

Пищеварительная система, диета и питание

Людям с муковисцидозом крайне важно поддерживать нормальную массу тела. Правильное питание необходимо для борьбы с инфекциями, и важно иметь достаточный запас энергии на случай болезни.

Муковисцидоз вызывает скопление слизи, которая забивает узкие каналы, по которым поступают пищеварительные соки и ферменты. Со временем это приводит к повреждению поджелудочной железы. Воздействие, оказываемое муковисцидозом на поджелудочную железу, у разных людей отличается, но в большинстве случаев с рождения необходимо принимать пищеварительные ферменты, которые помогают переваривать пищу и получать из нее все необходимые питательные вещества. Также необходимо принимать витамины.

Питание больных муковисцидозом должно быть более калорийным, так как они не в состоянии переваривать всю съеденную пищу. Сразу после того, как был поставлен диагноз муковисцидоза, необходимо начинать специальную диету, которая будет меняться по мере взросления человека.

Детей с муковисцидозом можно кормить грудью, как и других детей, и им можно давать большинство сортов детского молока и питания. В некоторых случаях, если ребенок медленно набирает вес, может потребоваться высококалорийное питание или пищевые добавки, которые необходимо добавлять в молоко, чтобы ребенок получал дополнительные калории (энергию). Если вы не уверены в питании вашего ребенка, обратитесь к диетологу в центре по лечению муковисцидоза.

Во время грудного вскармливания ребенку может потребоваться дополнительная добавка соли, так как в грудном и коровьем молоке ее содержится очень мало. Из-за муковисцидоза пот становится гораздо более соленым и через кожу выходит больше соли. В этих случаях диетолог или врач в центре по лечению муковисцидоза порекомендует вам, сколько соли необходимо давать ребенку. Никогда не добавляйте соль в еду и напитки ребенку без рекомендации специалистов по лечению муковисцидоза.

Для детей с муковисцидозом подойдет обычное детское питание, однако понадобиться дополнительно обогатить его витаминами A, D, E и K, чтобы предотвратить или скомпенсировать их нехватку. Витамины выпускаются в жидкой форме. Витамины, А и D обычно комбинируются, а витамин E чаще всего выпускается отдельно. Витамин K в настоящее время многие врачи назначают детям в более старшем возрасте.

Маленьким детям с муковисцидозом требуется также давать панкреатические ферменты для переваривания пищи, чтобы компенсировать недостаточность поджелудочной железы. Ферменты обычно выпускаются в форме микросфер или гранул, которые необходимо подмешивать в детское питание, грудное молоко или фруктовое пюре и давать с ложечки детям, в идеале — в начале, во время и после кормления.

Гранулы нельзя давать в сухом виде, так как ребенок может ими подавиться. Диетолог порекомендует дозировку ферментов и как лучше давать их ребенку.

Дети с муковисцидозом более старшего возраста должны есть разнообразную калорийную пищу, богатую белками. В рацион должно входить мясо, рыба и яйца, а также продукты с большим содержанием крахмала, например, хлеб и макароны. Если у ребенка плохой аппетит, кормите его часто и понемногу, а в перерывах между приемами пищи предлагайте закуски.

Детям, которые особенно медленно набирают вес, можно давать пищевые добавки в форме молочных коктейлей или фруктовых соков. Вы можете обсудить это с диетологом, специализирующимся на муковисцидозе. Как и младенцы, дети с муковисцидозом должны продолжать принимать витамины A, D, E и K, чтобы компенсировать их нехватку.

Также дети должны принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Ферменты можно принимать в виде капсул, которые легко проглотить.

Диетолог может порекомендовать ребенку солевые добавки, особенно в жаркое время года или во время каникул в странах с жарким климатом, где, из-за потоотделения, ребенок может терять много соли.

Из-за необходимости соблюдать высококалорийную диету дети с муковисцидозом обычно едят больше сладостей, поэтому им нужно тщательно чистить зубы и регулярно проходить осмотр у стоматолога.

Если ребенок не может набрать вес, а пищевые добавки не помогают, его нужно кормить искусственно. Это обычно осуществляется двумя способами: через назогастральный зонд (в желудок через нос вводится трубка) или с помощью гастростомии (небольшой операции, при которой трубка вставляется непосредственно в желудок). На другой конец трубки прикрепляется емкость с высококалорийной едой, которая поступает прямо в желудок ребенка, обычно во время сна.

Взрослым с муковисцидозом не требуется избегать каких-то отдельных продуктов, но важно, чтобы их рацион был богат белком и калориями, чтобы не худеть. Взрослым требуется регулярно есть и перекусывать, так как это помогает обеспечивать стабильное потребление калорий. Есть нужно три раза в день, потребляя большое количество мяса, рыбы и яиц, а также несколько раз в день перекусывать чем-нибудь калорийным.

Если человек с муковисцидозом хочет стать вегетарианцем, ему необходимо поговорить со своим диетологом об альтернативах мясу. Людям с муковисцидозом не рекомендуется соблюдать веганскую диету, так как при этом человек потребляет слишком мало калорий.

Большинство взрослых с муковисцидозом должны продолжать принимать панкреатические ферменты со всей пищей, закусками и напитками, содержащими жиры. Капсулы необходимо принимать до и, иногда, во время еды, а их количество будет зависеть от содержания жира в пище. Они бывают различных типов и различной силы, поэтому следует поговорить со специалистами по лечению муковисцидоза, чтобы выбрать наиболее подходящий вариант.

Одним из распространенных ферментных препаратов при муковисцидозе является креон. Люди с муковисцидозом не должны прекращать принимать панкреатические ферменты без разрешения диетолога или врача, так как это может вызывать тяжелую непроходимость кишечника.

Большинству взрослых требуется продолжать принимать витамины A, D, E и K. Они выпускаются в форме таблеток-мультивитаминов, которые отпускаются по рецепту.

Людей с муковисцидозом, которых сильно теряют в весе из-за инфекции или болезни, может потребоваться кормить через трубочку, чтобы помочь им набрать вес. Искусственное питание возможно через назогастральный зонд или с помощью гастростомии. Трубка для гастростомии (которая вводится непосредственно в желудок) лучше подходит для продолжительного или регулярного применения, так как меньше вероятность, что она сместится при кашле или физиотерапии.

Физиотерапия при муковисцидозе

При муковисцидозе применяют различные методы физиотерапии. Тип процедуры подбирается индивидуально. Традиционно основной целью физиотерапии при муковисцидозе была очистка дыхательных путей (очистка легких от слизи). Это до сих пор остается важной частью ежедневного лечения, но теперь физиотерапия при муковисцидозе включает в себя также ежедневные упражнения, ингаляционную терапию, коррекцию осанки и в некоторых случаях — лечение недержания мочи.

Очистка дыхательных путей

В рамках данной статьи не представляется возможным описать все существующие методики очистки дыхательных путей (ваши лечащие врачи могут предоставить вам дополнительную информацию об этом). Мы рассмотрим только некоторые из них.

Техника активного дыхательного цикла (цикл активного дыхания). В рамках техники активного дыхательного цикла вам необходимо выполнять цикл различных действий, а именно:

• период 20–30 секунд нормального расслабленного дыхания;
• 3–4 глубоких вдоха, при этом вы задерживаете дыхание на три секунды перед выдохом;
• форсированный выдох («хаффинг») — делаете средний вдох и быстро выдыхаете через открытый рот, напрягая при этом мышцы груди и живота — от этого слизь должна подняться достаточно высоко, чтобы ее можно было откашлять;
• кашель — через каждые 2–3 форсированных выдоха кашляйте, но не старайтесь откашливать мокроту, которая еще не подступила к горлу.

Затем повторяйте цикл в течение 20–30 минут. Не пытайтесь применять технику активного дыхательного цикла, если вы не прошли обучение у квалифицированного физиотерапевта, так как ее неправильное выполнение может нанести вред вашим легким.

Если в целом ваше здоровье хорошее, скорее всего, вам потребуется выполнять технику активного дыхательного цикла всего один или два раза в день. Если у вас появится инфекционное заболевание легких, возможно, вам потребуется выполнять технику активного дыхательного цикла чаще.

Постуральный дренаж. Вывод слизи из легких также облегчает смена положения тела. Это называется постуральный дренаж. Каждая методика включает в себя ряд сложных действий, но говоря в общем, в большинстве методик вы должны наклоняться или ложиться, в то время как физиотерапевт или массажист руками производит вибрацию в некоторых отделах легких, а вы в это время делаете форсированные выдохи и кашляете.

Специальные приспособления. Существует также ряд приспособлений (дыхательных тренажеров), помогающих выводить слизь из легких. В том числе:

• флаттер — небольшой прибор, похожий на ингалятор, применяемый при бронхиальной астме, который производит вибрации в воздушных путях ваших легких, облегчая откашливание мокроты;
• корнет (RC cornet) — прибор, по форме напоминающий небольшую часть садового шланга, который работает примерно так же, как и флаттер;
• акапелла — прибор, похожий на лампочку, который помогает удалять слизь с помощью вибрации и давления воздуха.

Некоторые из них уже продаются в России.

В рамках некоторых методик применяются крупногабаритное оборудование, которое может быть очень дорогим и обычно доступно только в больницах — например, оборудование для высокочастотной осцилляции грудной клетки. При этом используется электрический воздушный компрессор, подсоединенный к надувному жилету, через который в грудную клетку передаются вибрации.

Физические упражнения

Физические упражнения при муковисцидозе показаны всем. Они могут варьироваться от занятий на школьных уроках физкультуры до индивидуальных программ упражнений. С младенцами и детьми ясельного возраста с муковисцидозом необходимо ежедневно выполнять специальные упражнения.

Любой вид спорта, подразумевающий движение, будет полезен для людей с муковисцидозом, но если вы беспокоитесь или сомневаетесь, поговорите с физиотерапевтом. Дети более старшего возраста и взрослые также должны ежедневно выполнять упражнения на растяжку, чтобы задействовать суставы и мышцы груди, спины и плеч, а также стараться соблюдать правильную осанку.

Пересадка легких

В тяжелых случаях муковисцидоза, когда легкие перестают нормально работать и все методы лечения не принесли результатов, может рекомендоваться пересадка легких.

Необходимо пересаживать оба легких, так как они оба поражены заболеванием. Пересадка легких — это тяжелая операция, которая влечет за собой определенные риски, но людям с муковисцидозом это может значительно продлить жизнь и улучшить ее качество.

По оценкам, в среднем около 9 из 10 человек выживут в течение года и более после трансплантации, 5 из 10 человек выживут в течение пяти лет после пересадки легких. Были сообщения о людях, которые живут в течение 20 лет и более после пересадки. Прогноз для людей с муковисцидозом нередко лучше среднего, так как они моложе и находятся в лучшей физической форме, чем прочие кандидаты на пересадку легких.

Ивакафтор

Новое лекарственное средство, которое называется ивакафтор, помогает компенсировать дефект в гене CFTR и улучшает работу желез внешней секреции у больных муковисцидозом.

Однако этот новый вид лечения эффективен только у людей с определенной мутацией в гене, которая называется мутация G551D. Считается, что она возникает примерно у одного из 25 людей с муковисцидозом.

Препарат в 2012 году одобрен к применению комитетом FDA в США для людей, больных муковисцидозом и имеющим мутацию G551D. Сейчас препарат проходит испытания в Великобритании. В России пока не используется.

Вы можете ознакомиться с более подробной информацией о современном лечении муковисцидоза, а также получить консультацию врача на портале Всероссийской ассоциации для больных муковисцидозом.

Муковисцидоз (кистозный фиброз) — причины и симптомы, лечение и осложнения муковисцидоза

Муковисцидоз (кистозный фиброз) – это угрожающее жизни наследственное заболевание, которое вызывает тяжелое повреждение легких, пищеварительного тракта и репродуктивной системы. При муковисцидозе нарушается работа клеток, продуцирующих слизь, пот и пищеварительные соки.

Эти выделения в норме должны быть жидкими и скользкими. При муковисцидозе они становятся густыми и клейкими. Физиологические жидкости забивают проходы в легких и органах пищеварения вместо того, чтобы увлажнять их. Это вызывает многочисленные осложнения.

Муковисцидоз, наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, является первым по частоте фатальным генетическим заболеванием среди белых людей (1 случай на 2.500 новорожденных). В США средний возраст больных на момент постановки диагноза составляет 5-6 месяцев, а средняя продолжительность жизни около 30 лет. Примерно 50% детей с муковисцидозом не доживает до 20-летнего возраста.

Муковисцидоз требует ежедневного специального ухода за больными, но сейчас многие из них, как и здоровые люди, способны ходить в школу и на работу. При современном лечении удается обеспечить этим больным гораздо лучшее качество жизни, чем в предыдущие десятилетия. Сегодня некоторые из них могут дожить до возраста 40-50 лет. Муковисцидоз чаще встречается среди людей родом из Северной Европы, но иногда возникает у латиноамериканцев, африканцев и потомков американских индейцев. У выходцев из Азии и Ближнего Востока муковисцидоз встречается редко.

Причины муковисцидоза

Причиной заболевания является мутация в 7-й хромосоме, в так называемом гене CTFR. Результат этой мутации – нарушение транспорта хлоридов и воды через мембраны эпителиальных клеток. Это приводит к аномальному составу секретируемых ими жидкостей. Слизь в дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системе становится вязкой, повышается содержание соли в секрете потовых желез. В CTFR-гене могут возникать разные мутации, что и определяет разную тяжесть заболевания.

Болезнь носит аутосомно-рецессивный характер. Это значит, что для развития заболевания ребенок должен унаследовать дефектный ген сразу от обоих родителей. Если ребенок унаследует только один дефектный ген, то он станет носителем муковисцидоза. Симптомы в этом случае не возникнут, но сохранится риск для будущих поколений.

Факторы риска муковисцидоза:

1. Семейная история. Муковисцидоз – наследственное заболевание.
2. Расовая принадлежность. В группе риска выходцы из Северной Европы.

Симптомы муковисцидоза

Аномальная вязкость секрета приводит к обструкции (непроходимости) протоков в разных органах и железах. В результате возникают повторяющиеся пневмонии, ателектаз, бронхоэктаз, панкреатит, сахарный диабет, цирроз, желчнокаменная болезнь, непроходимость кишечника. У больных повышается риск опухолей желудочно-кишечного тракта.

Симптомы муковисцидоза варьируют, в зависимости от типа наследованной мутации. Проявления болезни могут со временем ухудшаться или улучшаться. У некоторых детей симптомы болезни возникают уже в младенчестве. Другие не испытывают никаких симптомов до подросткового возраста.

В связи с этим важна ранняя диагностика муковисцидоза. В США, например, уже во всех 50 штатах проводится обязательный скрининг новорожденных. Это дало возможность выявлять болезнь еще до появления симптомов, а значит, эффективнее с ней бороться.

Респираторные симптомы муковисцидоза:

• Постоянный кашель с выделением вязкой мокроты.
• Непереносимость нагрузок.
• Частые респираторные инфекции.
• Воспаление носовых ходов.
• Чиханье.
• Одышка.

Пищеварительные симптомы муковисцидоза:

• Зловонный жирный стул.
• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Непроходимость кишечника.
• Тяжелые, мучительные запоры.
• Выпадение прямой кишки.

Когда следует обратиться к врачу?

Родителям следует обязательно поговорить с врачом, если у ребенка:

• Плохой набор веса.
• Замедленный рост.
• Частые бронхиты и синуситы.
• Жирный и зловонный стул.
• Выпадение прямой кишки.
• Частые запоры.

Если у ребенка возникли проблемы с дыханием, нужно немедленно вызвать помощь.

Осложнения муковисцидоза

Вязкая слизь ассоциируется со многими осложнениями со стороны дыхательной, пищеварительной и репродуктивной системы.

Осложнения со стороны дыхательной системы:

• Бронхоэктаз. Муковисцидоз является лидирующей причиной бронхоэктазий.
• Хронические инфекции. Густая слизь создает идеальные условия для развития инфекции в дыхательных путях. Возникают синуситы, бронхиты, пневмонии.
• Назальные полипы. Слизистая оболочка носа постоянно воспаленная и отечная, что способствует образованию полипозных разрастаний.
• Кашель с кровью. Со временем муковисцидоз истончает стенки дыхательных путей, в результате чего может возникнуть кровохарканье.
• Пневмоторакс. При этом состоянии воздух скапливается в пространстве, отделяющем легкое от грудной стенки. Возникает боль и нарушение дыхания.
• Коллапс легкого. Вероятность его повышается из-за повторяющихся инфекций.
• Дыхательная недостаточность. Со временем муковисцидоз настолько серьезно повреждает легочную ткань, что легкие уже не могут выполнять свою работу.

Осложнения со стороны пищеварительной системы:

• Дефицит питательных веществ. Слизь блокирует каналы, по которым пищеварительные ферменты должны поступать из поджелудочной железы в кишечник. Это приводит к плохому перевариванию пищи.
• Сахарный диабет. Повреждение поджелудочной железы повышает риск диабета. Им страдает около 20% больных муковисцидозом, достигших 30 лет.
• Закупорка желчных протоков. По этим протокам желчь должна доставляться из печени и желчного пузыря в просвет кишечника. Обструкция ведет к воспалению и отложению желчных камней.
• Выпадение прямой кишки. Частый кашель и натуживание во время запоров может вызвать выпадение прямой кишки. Если такая проблема возникает у ребенка, следует обязательно проверить его на муковисцидоз.
• Инвагинация. Это состояние, при котором часть кишки врастает в другую. В результате возникает непроходимость кишечника.

Осложнения со стороны репродуктивных органов:

• Нарушение мужской фертильности. Это происходит в результате обструкции мельчайших канальцев в яичках и предстательной железе. Нарушается нормальная вязкость спермы, которая необходима для подвижности сперматозоидов.
• Некоторое снижение фертильности у женщин. Увеличивается риск осложнений во время беременности, что требует постоянного врачебного наблюдения.

Другие осложнения муковисцидоза

• Остеопороз. Люди с муковисцидозом находятся в группе риска развития остеопороза – опасного истончения костной ткани. Это приводит к частым переломам.
• Электролитный дисбаланс. У больных с потом выделяется много соли, поэтому баланс минеральных веществ в организме может быть нарушен. Признаки включают слабость, тахикардию, гипотензию.

Диагностика муковисцидоза

Скрининг новорожденных на муковисцидоз:

Ранняя диагностика муковисцидоза означает немедленное начало лечения и предотвращение повреждения органов. Для скрининг-теста у новорожденных берут кровь, которую проверяют на повышенный уровень иммунореактивного трипсиногена (IRT), высвобождаемого поджелудочной железой.

Уровень IRT новорожденного может быть повышен из-за преждевременных родов или стресса во время родов.

В связи с этим, чтобы подтвердить диагноз муковисцидоза, можно провести другие тесты:

• Анализ пота на содержание солей.
• Анализ ДНК на дефекты CTFR-гена.

Скрининг детей старшего возраста:

Для детей старшего возраста рекомендуются анализы ДНК, анализ состава пота. Это обследование следует пройти, если у ребенка наблюдаются симптомы муковисцидоза: назальные полипы, респираторные инфекции, панкреатит, запоры.

Обследование после подтверждения диагноза

Если у ребенка выявили муковисцидоз, ему придется регулярно проходить ряд анализов и процедур, чтобы контролировать болезнь:

• Рентген, КТ или МРТ легких.
• Проверка функций легких.
• Анализ бронхиального секрета.
• Исследование функций печени.
• Исследование поджелудочной железы.
• Анализы на сахарный диабет (после 10-летнего возраста).

Лечение муковисцидоза

Нет возможности полностью вылечить муковисцидоз, но современные методы помогают облегчить симптомы болезни и уменьшить осложнения. Рекомендуется раннее агрессивное лечение и постоянный мониторинг.

Цели терапии:

• Профилактика и контроль инфекций легких.
• Разрыхление и удаление мокроты из легких.
• Профилактика и лечение непроходимости кишечника.
• Обеспечение адекватного питания больных.

1. Медикаментозное лечение муковисцидоза включает.

• Антибиотики для лечения респираторных инфекций.
• Муколитики для разжижения мокроты и улучшения работы легких.
• Бронходилататоры для расширения дыхательных путей.
• Ферменты поджелудочной железы для нормализации пищеварения.

2. Немедикаментозное лечение при муковисцидозе.

Разжижение мокроты способствует лучшему ее отхождению из дыхательных путей. Для этого применяют как медикаменты, так и физиотерапию. Широко применяется лечебный массаж.

В США распространены специальные устройства-жилеты, которые одеваются на грудь больного и производят механические постукивания (вибрации) для лучшего отхождения слизи. Для тренировки легких применяют специальные тренажеры с дыхательной маской, которые создают сопротивление дыханию во время упражнений. При очень плохой функции легких назначается кислородная терапия.

Врач может назначить долговременную программу реабилитации для улучшения работы легких и общего самочувствия.

Эта программа может включать:

• Физические упражнения.
• Консультации диетолога.
• Техники сохранения энергии.
• Техники улучшения дыхания.
• Группы поддержки и др.

3. Хирургическое лечение при муковисцидозе.

• Удаление назальных полипов. Производится, когда сильно разросшиеся полипы мешают нормальному дыханию больного.
• Эндоскопия и лаваж. Иногда может возникнуть потребность в механическом отсасывании слизи из закупоренных дыхательных путей.
• Пересадка легких. При тяжелой дыхательной недостаточности проводят пересадку обоих легких. Американские исследователи считают эту процедуру противоречивой, потому что она связана со многими осложнениями.
• Кормление через трубку. При тяжелых нарушениях со стороны ЖКТ может использоваться доставка питательных веществ через трубку во время сна.
• Операции на кишечнике. Они могут понадобиться при инвагинации и непроходимости кишечника, которые угрожают жизни больного.

Советы для больных муковисцидозом

Существует много простых вещей, которые вы можете сделать для облегчения этой болезни. Но всегда нужно поговорить со своим врачом, прежде чем начать любое домашнее лечение.

1. Улучшите свое питание.

При муковисцидозе возникает дефицит питательных веществ из-за проблем с их всасыванием в кишечнике. Людям с муковисцидозом нужно употреблять на 50% больше калорий, чем здоровым людям.

Для правильного питания необходимо:

• Употреблять высококалорийную пищу.
• Добавить комплекс жирорастворимых витаминов (А, Е, К, D, F).
• Ввести в рацион больше клетчатки для улучшения стула.
• Употреблять дополнительную соль, особенно в жаркую погоду.

2. Пейте много жидкости.

Увеличение потребления жидкости способствует разжижению мокроты в легких.

3. Делайте все прививки.

Из-за восприимчивости к респираторным инфекциям людям с муковисцидозом следует вовремя вакцинироваться и любой ценой избегать ОРВИ.

4. Регулярно упражняйтесь.

Физические упражнения помогают удалить мокроту из легких, укрепляют дыхательную систему. Нужно отдать предпочтение подвижным видам спорта (велоспорт, плавание, спортивная ходьба и др.)

5. Избегайте табачного дыма.

Больным муковисцидозом ни в коем случае нельзя дышать табачным дымом и другими воздушными раздражителями. В доме больного не должно быть курильщиков!

6. Тщательно мойте руки.

Больной и все члены семьи должны соблюдать меры гигиены, мыть руки после туалета и посещения общественных мест. Это поможет защитить больного от инфекций.

Профилактика муковисцидоза.

Если у вас или у вашей второй половинки есть родственники с муковисцидозом, обязательно пройдите генетические анализы перед тем, как завести детей. Это простой тест, для которого используется образец слюны или крови. В лаборатории выявят характерные мутации, если кто-то из вас является носителем болезни.

Если один из вас является носителем этого гена, то есть риск, что он передастся вашим детям. Если же вы оба являетесь носителями, то ваши дети будут больны муковисцидозом. Обдумайте свое решение заводить детей. Если вы уже ждете ребенка, поговорите с генетиком по поводу скрининга.

Константин Моканов: магистр фармации и профессиональный медицинский переводчик

Муковисцидоз. Симптомы у взрослых, детей, лечение, клинические рекомендации

Муковисцидоз относится к категории тяжелых наследственных заболеваний. Патологические изменения поражают внутренние органы (бронхи, легкие, печень, поджелудочную железу, кишечник, половую систему). Заболевание сопровождается характерными симптомами у взрослых и требует специально подобранной терапии после медицинской диагностики на основании полученных результатов.

Содержание записи:

Виды

В медицине различают определенные формы муковисцидоза, каждая из которых сопровождается специфическими симптомами и нарушениями в работе человеческого организма:

Название	Описание
Легочная	Диагностируется у пациентов с муковисцидозом в 15-20% случаев. Патологическое состояние возникает на фоне скопления большого количества вязкой слизи в бронхах. Меняется ее состав, затрудняется процесс отхождения.
Кишечная	Заболевание развивается в результате нарушения секреции в органах пищеварительной системы. Диагностируется у больных в 5% случаев.
Смешанная	Патология характеризуется сочетанием легочного и кишечного муковисцидоза, появляются смешанные клинические признаки. Встречается у пациентов в 75-80% случаев.
Атипичная	Заболевание характеризуется поражением отдельных экзокринных желез.

Установить точный диагноз поможет врач терапевт после полной медицинской диагностики. В некоторых ситуациях при развитии легочной и кишечной формы муковисцидоза нарушается функционирование других внутренних органов.

Стадии и степени

Патологические изменения в респираторной системе, которые чаще диагностируются, протекают по стадиям.

Выделяют следующие основные этапы развития муковисцидоза у взрослых:

Название	Описание
I стадия	Наблюдаются транзиторные функциональные изменения. Человека тревожат приступы непродуктивного сухого кашля, легкая или умеренная отдышка на фоне любой физической нагрузки.
II стадия	Заболевание проявляется хроническим бронхитом. Сопровождающими симптомами является продуктивный кашель, отдышка, которая усиливается после физической активности. Во время прослушивания бронхов врач отмечает жесткое дыхание и влажные хрипы.
III стадия	Этап развития муковисцидоза, когда появляются осложнения. Усиливается дыхательная недостаточность на фоне образования кист, пневмофиброза, пневмосклероза.
IV стадия	Термальный этап муковисцидоза, который характеризуется тяжелой сердечно-легочной недостаточностью. Патологическое состояние, на фоне которого человек умирает.

Важно контролировать течение болезни, в этом поможет врач терапевт или инфекционист. Все зависит от области поражения патологическими процессами. Необходимо следить за своим состоянием и при первых нарушениях принимать меры.

Симптомы

Симптомы муковисцидоза у взрослых зависят от области поражения внутренних органов и систем, но есть общие признаки, сопровождающие генетические патологические процессы:

Каждая форма муковисцидоза также сопровождается характерными признаками:

Название	Симптоматика
Легочная	сильный кашель с плохо отходимой мокротой; частые респираторные и вирусные заболевания; осложненное ОРВИ бронхитом или воспалением легких; уменьшение массы тела; авитаминоз; нарушение дыхательного процесса, появление свистящих хрипов и свистов при простудных патологиях; сильная отдышка; признаки гипоксии; меняется форма грудной клетки; ногтевые пластины становятся похожими на барабанные палочки.
Кишечная	ферментная недостаточность; нарушается процесс всасывания полезных веществ в кишечнике; повышенное газообразование; учащение испражнения кишечника.
Смешанная	частые вирусные заболевания; затяжной кашель; нарушается процесс пищеварения; появляется метеоризм.

У пациентов с муковисцидозом также повышается потоотделение, на фоне чего в жаркое время или при высокой температуре происходит дегидратация. Нарушается кровообращение, кожа становится соленой.

Причины появления

Основная причина генетического заболевания – это нарушение процесса выработки слизистого секрета внутренними органами человеческого организма в результате мутации гена (трансмембранного регулятора муковисцидоза).

Он поддерживает обмен эпителиальных тканей, которые выстилают пищеварительный тракт, поджелудочную железу, печень, репродуктивные и бронхолегочные органы. Заболевание в большинстве случаев поражает легкие или органы пищеварительной системы.

Мутирующий ген нарушает структуру синтезируемого белка. Он становится густым и вязким. Застаивание слизи сопровождается повышением в ней уровня хлора и натрия. Патологические процессы приводят к уменьшению в размерах желез эпителия. Происходит распространение соединительной ткани.

Существуют также провоцирующие факторы, на фоне которых повышается риск развития осложнений генетического заболевания:

• неблагоприятная окружающая обстановка;
• респираторные аллергические факторы;
• вредные привычки (табачные изделия, спиртные напитки).

Скапливающаяся слизь создает благоприятные условия для развития патогенных микроорганизмов, что приводит к резкому развитию многочисленных заболеваний и появлению гнойных осложнений.

Диагностика

Медицинское обследование необходимо для постановки точного диагноза. Неспецифические симптомы муковисцидоза схожи с проявлениями других заболеваний. Важно своевременно и правильно дифференцировать патологические процессы, чтобы начать лечение и предупредить осложнения.

Для диагностики муковисцидоза используются следующие методы обследования:

Название	Описание
Потовая проба	Максимально эффективный метод диагностики, позволяющий выявить высокое содержание хлора и натрия.
Копрограмма	Результаты покажут содержание в каловых массах большого количества жира, мышечных волокон, крахмальных зерен и клетчатки.
Генетические исследования	Высокоинформативные тесты, которые помогут выявить мутационные ДНК и точно установить диагноз.
Бронхография	Диагностический метод, позволяющий выявить патологические изменения в бронхах при легочном муковисцидозе.
Спирография	Медицинское обследование проводится на ранних стадиях развития генетической патологии с целью оценить дыхательную функцию легких.

Муковисцидоз (симптомы у взрослых помогут определить степень развития патологических процессов) поражает многие внутренние органы человеческого организма, поэтому для выявления нарушений могут понадобиться дополнительные диагностические мероприятия.

Речь идет про рентгенографию, компьютерную томографию (КТ), ультразвуковое исследование (УЗИ), бронхоскопию, общий анализ крови и мочи.

Важно дифференцировать заболевание, поскольку многие патологии сопровождаются схожими клиническими признаками (коклюш, астма, обструктивный бронхит, пневмония вирусного или бактериального происхождения).

Когда необходимо обратиться к врачу

Муковисцидоз является генетическим заболеванием, передается по наследству. Поэтому важно находиться под наблюдением врача в течение всей жизни. Специалист подскажет, как предупредить осложнения заболевания и даст полезные рекомендации для улучшения общего состояния пациента.

Не стоит самостоятельно принимать лекарства, поскольку все препараты врач подбирает, учитывая состояние больного и степень поражения систем организма, внутренних органов. Необходимо строго придерживаться схемы лечения муковисцидоза и постоянно быть под наблюдением врача.

Профилактика

Предупредить развитие генетического заболевания невозможно.

Полезные рекомендации врача являются профилактикой против осложнений муковисцидоза:

1. Своевременно и правильно лечить инфекционные заболевания органов дыхательной системы.
2. В профилактических целях посещать врача, чтобы своевременно определить нарушения и пройти лечение.
3. Сбалансировано и рационально питаться.
4. Соблюдать простые правила личной гигиены.
5. Своевременно лечить заболевания пищеварительного тракта.
6. Вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом (плавать, бегать, ездить на велосипеде, посещать занятия йоги, увлекаться верховой ездой, кататься на лыжах).
7. Отказаться от вредных привычек (спиртных напитков, табачных изделий).
8. Принимать специальные медицинские препараты, которые содержат ферменты.
9. Закалять иммунитет, поддерживать защитные силы организма.

При необходимости врач терапевт может назначить профилактическое лечение, чтобы предупредить появление осложнений муковисцидоза.

Методы лечения

Муковисцидоз (симптомы у взрослых появляются при развитии осложнений генетической патологии) лечится комплексными методами с целью устранения дискомфортных признаков заболевания, нарушений в работе пищеварительной и дыхательной системы.

Применяются медицинские препараты, также пациентам рекомендуется посещать физиотерапевтические процедуры, придерживаться диетического питания. Госпитализация показана в тяжелых ситуациях, когда впервые поставлен диагноз муковисцидоз или при обострении заболевания. То же самое касается тяжелой дыхательной недостаточности.

Лекарственные препараты

Комплексную терапию подбирает врач после полной медицинской диагностики. Неправильное лечение или самостоятельные действия могут спровоцировать серьезные осложнения.

Группа лекарств	Название	Описание
Муколитики	Амброксол, Бромгексин	Лекарства разжижают слизь. Препараты рекомендуется принимать после еды, запивая небольшим количеством воды. Взрослая дозировка составляет 30 мг (1 таблетка) 2-3 раза в сутки.
Антибактериальные препараты	Азитромицин, Амоксициллин	Препараты уменьшают воспалительный процесс. Лекарство принимают 1 раз в сутки перед едой или после трапезы. Взрослая дозировка составляет 500 мг. Курс терапии продолжается 3 дня.
Ферменты	Панкреатит, Панцентрат	Лекарства поддерживают работу поджелудочной железы. Для каждого пациента подбирается индивидуальная дозировка и схема лечения. В среднем взрослым назначают по 150 000 ЕД в день. Курс лечения зависит от состояния человека, продолжается несколько дней или месяцев.
Противовоспалительные средства	Ибупрофен	Лекарство принимают внутрь после еды, запивая достаточным количеством воды. Взрослая дозировка зависит от интенсивности болевого синдрома, 400-800 мг 3 раза в день.
Противогрибковые препараты	Флуконазол, Вориконазол	Взрослая дозировка зависит от состояния человека, составляет 150-400 мг 1 раз в день. Курс лечения в среднем продолжается 1-2 недели.
Бронхолитики	Сальбутамол, Ипротропия	Препарат используется для ингаляций. Взрослым назначают по 1-2 ингаляции (100-200 мкг) до 4-х раз в сутки.

У большей части пациентов при муковисцидозе наблюдается дефицит витаминов. Для их пополнения врач назначается комплексные препараты (Ретинол, Токоферол). При необходимости корректировать терапию и лечить сопутствующие заболевания может понадобиться дополнительная консультация пульмонолога, диетолога, гастроэнтеролога и физиотерапевта.

Народные методы

Муковисцидоз (симптомы у взрослых помогут врачу определить стадию развития заболевания и подобрать максимально эффективные средства) можно лечить рецептами знахарей и целителей, однако следует проводить комплексное лечение.

Применение рецептов также необходимо обсудить с лечащим врачом. Используемые компоненты могут спровоцировать аллергическую реакцию или усугубить состояние здоровья.

Название	Рецепт	Применение
Ветки груши	Молодые отростки дерева измельчить и залить крутым кипятком (1 л). Полученную смесь поставить на огонь, довести до кипения и остудить.	Готовый отвар рекомендуется пить при муковисцидозе вместо чая.
Травяной сбор	Смешать одинаковыми частями девясил, одуванчик, пырей ползучий. Залить 2 ст.л. травяного сбора горячей водой (250 мл), оставить на 30 мин и процедить.	Готовое лекарство позволяет улучшить работу поджелудочной железы.
Ржаная лепешка на спину или грудь	Муку, мед и сливочное масло смешать с горчицей (0,5 ч.л.). Замесить плотное тесто.	Лепешку выложить на грудь и спину в области бронхов, накрыть пищевой пленкой и укутать шерстяным платком. Процедуру рекомендуется проводить на ночь.

Справиться с кашлем помогает настойка прополиса, чай с лимоном и медом, цветочная пыльца. Грудную клетку и спину рекомендуется растирать барсучьим жиром для разжижения и выведения большого количества мокроты. Молоко с козьим жиром также уменьшает бронхоспазмы.

Прочие методы

Муковисцидоз (симптомы у взрослых требуют полной медицинской диагностики и правильно подобранного лечения) в комплексной терапии предусматривает соблюдение строгого диетического питания:

Рекомендуемые продукты	Запрещенные продукты
творог яйца мясные и рыбные продукты сливочное масло в небольшом количестве овощи, фрукты, корнеплоды обезжиренное молоко изюм, финики, орехи	жирные блюда молочные продукты быстрая еда, фаст-фуд полуфабрикаты

Пациентам с муковисцидозом рекомендуется больше пить жидкости, особенно в жаркий период времени, чтобы предупредить обезвоживание организма. Питаться необходимо маленькими порциями, но часто.

Комплексное лечение муковисцидоза предусматривает физиотерапевтические процедуры, которые улучшают состояние пациента и устраняют симптомы патологических процессов:

Название	Описание
Ингаляции с небулайзером	Процедуры помогают удалить вязкую мокроту и расширяют бронхи. Лекарства попадают непосредственно в воспалительный очаг. Бронхорасширяющие препараты, которые оказывают дренирующее и антибактериальное действие, подбирает врач
Вибрационный массаж	Точечное воздействие помогает лучше отходить мокроте во время кашля. Улучшается также кровообращение.
Постуральный дренаж	Помогает очистить дыхательные органы от скопления большого количества слизи. Вместе с мокротой из организма больного выходят патогенные микроорганизмы, в результате чего уменьшаются симптомы интоксикации. Для проведения процедуры можно воспользоваться услугами пульмонолога или использовать специальный надувной грудной жилет. Он вибрирует с высокой частотой, что позволяет избавиться от густой слизи, которая накапливается в бронхах.
Лечебная физкультура	Спортивная гимнастика положительно влияет на функционирование системы кровообращения. Пациентам рекомендуется заниматься фитнесом, легкой атлетикой, танцами.
Кинезитерапия	Пациентам подбирается специальный комплекс дыхательных упражнений. Регулярные занятия разжижают и выводят мокроту из бронхов, устраняют воспалительный процесс.

Радикальным методом лечения муковисцидоза у взрослых является пересадка легких.

Хирургическое лечение показано в том случае, если медикаментозная терапия не помогает компенсировать работу пораженных систем:

• пневмоторакс;
• усиленное кровохарканье, присутствующее постоянно или повторяющееся периодически;
• образование носовых полипов;
• развитие стойкого и хронического синусита;
• выпадение прямой кишки.

Операция также поможет исправить ситуацию, если муковисцидоз не повлиял на функционирование других внутренних органов человеческого организма.

Возможные осложнения

При отсутствии своевременной терапии у пациентов на фоне муковисцидоза появляются серьезные осложнения:

Название	Описание
Легочное сердце	Заболевание характеризуется гиперфункцией в правом отделе сердца. Патологическое состояние возникает на фоне легочной артериальной гипертензии. При отсутствии своевременной диагностики и медицинской помощи, человек умирает.
Сердечная недостаточность	Сердечная мышца увеличивается в объемах, нарушается процесс кровообращения и газообмен в бронхах.
Сахарный диабет	Нарушается работа поджелудочной железы, уменьшается выработка инсулина.
Цирроз печени	Заболевание характеризуется застоем желчи, развивается воспалительный процесс и разрастается соединительная ткань.
Кистозный фиброз	У больных нарушается стул, учащается диарея. Вязкие выделения закупоривают протоки поджелудочной железы, нарушая выработку ферментов для переваривания пищи.

При поражении легких наблюдается деформация грудной клетки. Осложнением муковисцидоза также является пневматоз, сахарный диабет, аспергиллез.

Муковисцидоз является наследственным заболеванием у взрослых. Основная цель терапии – это замедление развития патологических процессов и предупреждение возможных осложнений. Патология сопровождается характерными симптомами, с которыми рекомендуется обратиться к врачу терапевту. Специалист проведет обследование и подберет максимально эффективные методы терапии.

Видео о муковисцидозе

Про муковисцидоз:

Муковисцидоз — симптомы, лечение, диагностика, анализ

Муковисцидоз (от лат. «muscus» — относится к слизи или слизистый, «viscidus» — липкий) — это тяжелое врожденное заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез и вызывает патологию дыхательных органов и пищеварительной системы. Чаще муковисцидоз развивается в детском возрасте.
У ребенка муковисцидоз проявляется тогда, когда даже один из родителей является носителем гена МВТР, что подвергся мутации. Ежегодно во всем мире рождается более 45000 детей с наследственной патологией муковисцидоза. Это заболевание имеет социальное значение в связи с прогредиентным характером течения и возможным последующим летальным исходом, а также инвалидизацией многих больных.

Муковисцидоз причины

Мутация генов — это абсолютная основа этого заболевания. Если гетерозиготные — оба родителя, то возможность рождения больного ребенка на муковисцидоз в такой семье приравнивается к 25%. А частота носительства в генах встречается — 2-5%.
В конце прошлого столетия ученые-генетики расшифровали структуру гена, который отвечает за соединение белка. Он получил название МВТР, что означает муковисцидозный трансмембранный регулятор. Этот белок регулирует передвижение электролитов через мембраны клеток, выстилающих выводящие протоки экзокринных желез. А из-за мутации этого гена происходит нарушение структуры и функции белка, поэтому секреторная жидкость, которую выделяют железы, переходит в густое, вязкое содержимое. В результате этого поражаются такие важные внутренние органы, как поджелудочная железа, ЖЕЛУДОЧНО-кишечный тракт и легкие.
Сам процесс мутации характеризуется выпадением триплета, кодирующего аминокислоту фениламин. Молекула мутировавшего гена, что имеет нарушения в позиции 508 теряет свой аминокислотный остаток. Таким образом, и появилось такое название — дельта 508. На данный момент уже известны и изучены более 120 видов различных мутаций, которые участвуют в развитии патологий. Такому огромному их количеству можно дать объяснение в разнообразии клинических картин муковисцидоза. Довольно тяжелое проявление болезни на ранних сроках наблюдается у пациентов гомозигот F 508. А больные, которые не имеют F 508 отличаются клиническим полиморфизмом, то есть в них одновременно диагностируют тяжелые формы заболеваний, ранние проявления и неблагоприятный исход относительно хорошими показателями болезни в старшем возрасте и в подростковый период.

Муковисцидоз симптомы

Выделяют несколько основных форм при муковисцидозе — легочно-кишечная, респираторная и кишечная. Гораздо реже можно встретить в медицинской практике мекониевую непроходимость кишечника, отечно-анемическую и другие формы.
Наиболее тяжелой формой проявления муковисцидоза считается смешанная форма заболевания. Она встречает в 75% случаев. В анамнезе таких пациентов отмечают неоднократно повторяются тяжелые виды бронхитов и пневмоний, иногда даже с длительным течением. Просматривается клиническая картина постоянного кашля, выделяется с вязкой мокротой, частые нарушения со стороны ЖКТ. Но однозначно самые серьезные изменения происходят со стороны дыхательных органов. Увеличенное выделение вязкости секрета из слизистых желез бронхов создает его мукостаз и приводит к инфицированию, что дает возможность проявляться и прогрессировать хронического бронхит у, в результате которого появляется характерный ему мучительный кашель с трудно отделяемой вязкой мокротой, к тому же гнойной.
Бронхолегочные изменения являются неотъемлемой частью нарушений проходимости всей бронхиальной системы. Изменения, которые происходят как результат самоочищения, как правило, вызывают закупорки бронхиол и мелких частей бронхов. Развивается эмфизема легких в результате растяжение воздушных пространств, а вследствие полного закупоривания бронхов наблюдаются все признаки-ателектазы. Они могут быть мелкими, а также чередоваться с очагами эмфиземы.
При тяжелой клинической картине иногда одновременно с такими изменениями появляются микроабсцессы, которые часто поражают подслизистые бронхиальные железы. Затем молниеносно начинает прогрессировать паренхима легкого, то есть отслеживается острая форма пневмонии, которая отличается у больных тяжелой, затяжной клиникой течения муковисцидоза, склонная к абсцедированию.
Периодически первые проявления легочной формы муковисцидоза могут иногда возникать на втором или третьем году жизни, а также на более поздних сроках. Характер этих проявлений приобретает форму затяжной и тяжелой пневмонии.
Дети старшего возраста гораздо чаще преподносят клиническую картину затяжных бронхитов с хорошо выраженной обструкцией. Изменения, вызванные воспалительным процессом, проявляющиеся диффузным бронхитом, который очень часто рецидивирует различными пневмониями затяжного характера, а затем быстро переходят в хронические воспаления легких. Затем постепенно развиваются бронхоэктазы , а также пневмосклероз. Поражается интерстициальная ткань и это становится результатом распространенного пневмофиброза. Поэтому в обоих легких прослушиваются влажные, но чаще хрипы.
Крайне неблагоприятно на течение муковисцидоза предоставляет развитие большого пневмосклероза и бронхоэктазов с последующим образованием гнойного процесса. Все виды обструктивных изменений, что наблюдаются при муковисцидозе, в процессе прогрессирования, приводят к усилению симптомов эмфиземы, крайне выраженного нарушения визуального дыхания и пороков развития малого круга кровообращения.
Параллельно с основным заболеванием происходит деформация грудной клетки, концевые фаланги приобретают вид барабанных палочек, а также по типу легочного сердца развивается сердечная недостаточность.
Пиопневмоторакс, пневмоторакс и легочное кровотечение довольно редко являются осложнениями муковисцидоза. А если заболевание характеризуется длительностью течения, то отмечают поражения носоглотки, к которым относятся полипы, аденоиды и хронический тонзиллит. Почти всем детям диагностируют синусит, в клинических проявлениях которого отмечается гнусавость голоса, головные боли и выделения секреции из носовых ходов.
По клинической картине нарушений работы кишечника, а также поджелудочной железы состоит вся симптоматика больных муковисцидозом основных форм заболевания. А вот изменения, которые могут уменьшать активность ферментов поджелудочной железы, особенно у детей, переведенных на искусственное вскармливание, могут проявляться недостаточным расщеплением белков и жиров, а также их всасыванием. Поэтому в кишечнике развиваются процессы гниения, которые приводят к накоплению газов и постоянном вздутие живота. Вследствие этого даже при первом осмотре пациента, можно предположить муковисцидоз, принимая во внимание характерный обильный стул с неприятным гнилостным запахом. Почти у 20% больных отмечается ректальный пролапс.
Среди некоторых абдоминальных симптомов выделяют такие, как частые боли в области живота различной этиологии. Они бывают схваткообразного типа при метеоризме, боли в мышцах от длительного приступообразного кашля в правом подреберье, в области печени.
Локализация боли в эпигастральной области может появляться потому, что в желудочном соке недостаточно нейтрализации в двенадцатиперстной кишке. Это происходит в результате нарушения секреции поджелудочной железы. Поэтому у большого количества умерших больных, имеющих часто отрицательные результаты биохимии, вскрытие констатирует цирроз печени билиарного типа. У больных с муковисцидозом отмечается повышенный аппетит, но постоянные расстройства пищеварения постоянно приводят к гипотрофии. Иногда, но очень редко развиваются гипопротеинемические отеки. Развития гипотрофии одновременно способствует развиваются, гипохлоремия, анорексия и метаболический алкалоз.

Муковисцидоз у детей

Так как муковисцидоз — одна из ведущих распространенных на сегодня наследственных патологий, то частота его возникновения среди детей разного возраста очень велика. К тому же на его йязицірність развития никак не повлияет принадлежность ребенка к определенному полу. Болезнь не выбирает — мальчик это или девочка. Главное усвоить, что муковисцидоз у детей развивается только по генетическим дефектам. Поэтому никакие вредные привычки, социальный статус или экологические проблемы не могут быть йязицірністю рождения детей с патологией муковисцидоза.
Детям диагностируют это заболевание только тогда, когда они имеют два гена-мутанта, которые достались им в наследство от родителей. Поэтому в семьях, где супруги, причем оба носители гена муковисцидоза, будут рождаться дети с такой патологией. А вот те, кто унаследовал от родителей только один вид такого гена, будут считаться носителями муковисцидоза. Такие дети рождаются абсолютно здоровыми.
У детей выделяют большое разнообразие клинических проявлений муковисцидоза. В одних могут проявляться изменения со стороны органов дыхательной системы в основном это заболевания бронхов и легких, в других — тяжелое поражение поджелудочной железы. Клиника заболевания одного вида, у каждого ребенка, может протекать по-разному.
Важно запомнить, что муковисцидоз — это генетическая патология, которая поражает умственные способности ребенка.
В первых месяцах жизни многих детей, выступает гипотрофия при сохранении аппетита и только через некоторое время в кале, а также полифекалие образуется жир, который настораживает родителей младенца, поэтому они уделяют этому особое внимание.
Кожа ребенка является хорошим признаком для постановки диагноза, так как она имеет «соленый» привкус. Поэтому с такой жалобой, родители впервые обращаются за консультацией к педиатру. Возможно, у таких детей, окажется резкая форма гипокалиемии и метаболический алкалоз из-за выраженных электролитных нарушений.
При муковисцидозе, со стороны органов дыхания, кашель станет первым симптомом этого заболевания. В самом начале он будет проявлять себя в виде «покашливание», затем постепенно усиливаться и принимать характер кашля как при то есть коклюш У детей, цианоз и одышка, могут сопровождать этот приступообразный кашель, но остановки дыхания обычно не бывает. Выделяется мокрота при кашле, в начале заболевания, светлого цвета и не вязкая, но в дальнейшем она становится слизисто-гнойной и приобретает сильную вязкость. Если появилась зеленоватая мокрота, то это уже сигнал о появлении в организме ребенка синегнойной палочки и ее инфицировании мокроты. Во многих случаях часто фиксируются ОРВИ, которые периодически повторяются и имеют затяжные течения, а также кашель, который сохраняется еще на долгое время.
В начальной стадии муковисцидоза картина заболевания при аускультации детей младшего возраста иногда бывает нормальной. Тщательное обследование ребенка дает возможность выявить увеличенный переднезадний размер грудной клетки, небольшую одышку при незначительной физической нагрузке и пониженную экскурсию легких.
Со стороны ЖКТ у детей первого года жизни выявляют частый жидкий стул зеленоватого цвета, который в дальнейшем приобретает сальный вид. Ребенок с муковисцидозом имеет массу тела, которая не соответствует здоровым сверстникам, то есть отстает в физическом развитии, а позже и в росте. Дети, больные муковисцидозом, при визуальном осмотре имеют сниженную мышечную массу, живот выпирает наружу, и выпадение прямой кишки часто является симптомом этой патологии.
Кроме основных форм муковисцидоза, например, у 15% больных новорожденных развивается мекониевая непроходимость кишечника. Симптомами такого вида патологии может быть рвота с желчью, невозможность отхождения мекония и увеличенный живот. Серого цвета меконий задерживается в тонкой кишке в илеоцекальном клапане. Самым опасным проявлением этой формы муковисцидоза являются его осложнения в виде мекониевого перитонита.
Совокупность всех этих патологических процессов со стороны систем дыхания, пищеварения и потовых желез, как правило, приводит к дистрофии ребенка. Гипопротеинемия и анасарка у детей грудного возраста протекают в сочетании гемолетической анемии. Часто такие дети имеют недостаток в жирорастворимых витаминах. Например, причиной возникновения кровоточивости является дефицит витамина К, как следствие гипопротромбинемии.
Детям, больным муковисцидозом, характерны резкая потеря солей при выделении пота, в результате жары, частые воспаленные придаточные пазухи, которые усложняются полипозом и поражением околоушных желез. 80% больных детей имеют повышенную чувствительность к различным видам аллергенов таких, как пищевые, бытовые и лекарственные.
Одним из осложнений муковисцидоза у детей есть целиакия, а вот частым осложнением бывает холелитиаз.

Муковисцидоз диагностика

Диагноз муковисцидоз имеет основу хронического бронхолегочного процесса, кишечного синдрома, положительной потовой пробы, а также муковисцидоза сибсов. Поэтому для постановки диагноза этой патологии достаточно иметь любые два из этих перечисленных признаков. Уже разработаны определенные критерии диагностики муковисцидоза, включающие два диагностических вида.
Первый базируется на характерных клинических симптомах. Это может быть как наличие в семье случая муковисцидоза, так и неонатальный скрининг на иммунореактивном трипсине положительного характера.
Второй — это повышенное содержание хлоридов в поте (более 60 ммоль/л), идентифицированы две мутации, положительный результат во время измерений разности назальных потенциалов. Диагноз является достоверным, если даже есть один критерий с каждого вида диагностики.

Чтобы диагностировать муковисцидоз прибегают к ряду методов, которые достаточно информативны, но и трудоемкие. Для этого необходимо определить концентрацию хлорида натрия в поте, провести исследования копрологии кала, сделать диагностику ДНК, измерить разность назальных потенциалов, определить активность панкреатической эластазы в кале.
В настоящее время есть реальная возможность проводить еще дородовое обследование плода на наличие муковисцидоза, в связи с имеющейся ДНК-диагностикой. И обязательно такое обследование необходимо делать будущим родителям еще до планирования беременности, то есть определить наличие или отсутствие в организме гена муковисцидоза.
На сегодняшний день большинство семей, имеющих больного ребенка с муковисцидозом, но прошли такой вид диагностики, как ДНК, имеют в будущем детей уже вполне здоровых.

Анализ на муковисцидоз

Существует ряд проб, диагностик и тестов, которые применяются при диагностике муковисцидоза. В первые месяцы жизни у новорожденных могут проводить неонатальную диагностику. Этот метод заключается в определении количества содержание ИРТ в крови ребенка. ИРТ — это фермент поджелудочной железы. Если ребенок болен муковисцидозом, то анализ на ИРТ будет с повышенным показателем. Такой анализ делают, если есть подозрения на муковисцидоз.
Самым эффективным диагностическим тестом на муковисцидоз является потовая проба. Стандартная методика заключается в том, что для пробы пота берется участок кожи, на котором предварительно было проведено ионофорез с применением пилокарпина. Концентрация NaCL в выделениях потовых желез не должна превышать 40 ммоль/л. Если результат исследуемого образца выше 60 ммоль/л, то его можно считать положительным. Важным моментом является проведение повторного анализа. Его делают в том случае, если ответ пришел положительный, сомнительный или отрицательный, но клиническая картина предполагает йязицірність наличии муковисцидоза.
Для того чтобы окончательно поставить диагноз необходимо провести несколько таких попыток, две или три и получить подтверждающий положительный результат.
Но иногда ответы приходят ошибочными. Это может быть связано с неаккуратным сбором материала и его транспортировкой; взятие пробы у новорожденного или пациента, принимает клоксациллин.
Среди методов исследования выделяют еще и копрологическое. Исследуя копрологию кала больных, можно выявить стеаторею. Это связано с тем, что двенадцатиперстная кишка имеет низкую активность или полное отсутствие в ней ферментов поджелудочной железы.
При рентгенографии грудной клетки могут проявлять уплотнение бронхов, а также отмечают повышение воздушности ткани легких. Рентгенограмма показывает признаки убывания сегментов легкого, особенно верхней доли. Это и является показателем муковисцидоза.
Применение исследования функций внешнего дыхания дает возможность определить насколько поражена дыхательная система. Это обследование определяет, как бронхи будут реагировать на бронходилаторы и выявляют больных, для которых назначение этих медикаментов будет разумно.
Для детей старшего возраста наиболее информативным методом диагностики заболевания является измерение разности назальных потенциалов. Его основной задачей является найти основной дефект, который приводит к развитию муковисцидоза. Показатели берут из слизистой носа и с кожи предплечья.
Можно отметить еще два вида анализа — это генетический и пренатальный. Первый достаточно дорогой анализ, а второй — это ДНК-диагностика.

Лечение муковисцидоза

На данный момент, медицина бессильна в полном лечении муковисцидоза. Учеными многих стран ведутся разработки по созданию препаратов на клеточном уровне, но, увы, положительного результата пока достичь не удается. Врачам остается только надеяться, что когда-нибудь это заболевание будет полностью вылечено. Самым актуальным методом лечения могла бы стать «генотерапия», которая отвечала бы за доставку здоровых копий мутировавшего гена до больных клеток. Но это только предположения и пытаться лечить наследственную патологию надо известными методами.
В основе лечения муковисцидоза лежит ступенчатый подход к этому заболеванию. Самое главное, необходимо создать благоприятную окружающую среду, назначить определенную диету с добавлением ферментов, провести физиотерапию и обеспечить больному адекватную физическую нагрузку.
Для успешного результата терапии понадобится наблюдение высококвалифицированному диспансере и моральная поддержка со стороны близких людей.
Терапевтический подход к лечению больного должен проходить исключительно индивидуально и постоянно. Для этого важно вовремя приостановить инфекционный процесс, происходящий в органах дыхания. Потом восстановить воздухопроводящую и очистительной функции бронхов. И в завершение лечения откорректировать недостаточность ферментов в поджелудочной железе.
Процесс терапии легочных заболеваний включает следующие мероприятия, которые уменьшают вязкость мокроты и улучшающие дренаж бронхов, а также проведение антибактериальной терапии, лечение интоксикации, гипоксии, гиповитаминоза и сердечной недостаточности.
Чтобы уменьшить вязкость мокроты назначают такие ферментные препараты, как Химопсин, Химотрипсин, Фибринолизин или препараты муколетического действия. Таблетированный Мукосольвин принимают внутрь, а внутримышечно — Ацетилцитеин. Можно использовать и Бромгексин, Мукалтин, но они обладают слабым разжижающим эффектом. Для хорошего дренажа бронхов необходим массаж грудного отдела легких и лечебная гимнастика. Детям грудного возраста, с помощью электроотсоса, производят удаление мокроты. Каждый больной должен иметь при себе компрессорный ингалятор, с помощью которого можно ввести эффективный препарат Пульмозим.
Если заболевание легких выявляются в процессе обострения, то прибегают к назначению антибактериальной терапии курсом на 3-4 недели. Для этого обязательно делают антибиотикограмму, но если ее невозможно определить, то за основу назначение препаратов берутся возбудители муковисцидоза — синегнойная палочка и стафилококк.
Одновременно с антибактериальными препаратами назначают антигистаминные и противомикробные. На момент обострения заболевания делают УВЧ-терапию, электрофорез с магнием. Для снижения гипертензии легкого назначают Эуфиллин в таблетках по 7-10 мг/кг в сутки. Для улучшения метаболизма миокарда показано назначение Кокарбоксилазы и Оротат калия. При легочном сердце принимают Дигоксин, Глюкокортикотды (1-15 мг/кг в сутки).
При лечении кишечного синдрома назначают пациентам новые ферментные препараты, покрытые оболочкой и устойчивые к кислой среде — это Панцитрат и Креон, которые эффективнее Мезим-форте, Фестала или Панзинорма. Больным муковисцидозом эти медикаменты необходимо принимать в течение всей жизни, а дозировка назначается строго индивидуально для каждого больного. Достаточностью принятого фермента считаются исчезли боли в животе, нормализованный стул и отсутствие в нем нейтрального жира при исследовании кала на копрологию.
Независимо от генерализованного процесса и изменений, которые происходят во многих органах и системах, обязательным считается диспансерное наблюдение больных детей участковым врачом и пульмонологом. Кроме этого, родители должны научиться ухаживать за больным ребенком, проводить самостоятельно массаж, лечебную гимнастику и аэрозольтерапию. Диспансерное наблюдение необходимо для контроля функций бронхов, легких, сердца, ЖЕЛУДОЧНО-кишечного тракта, печени, почек и правильного приема ферментных препаратов, для своевременного оказания медицинской помощи при обострениях заболевания, для проведения общеукрепляющей терапии, а также для обязательного лечения хронических инфекций.
В основном дети с муковисцидозом находятся на амбулаторном лечении, где ребенок в полной мере будет обеспечен домашним уходом, и рецидивы инфекций можно будет исключить. Только при тяжелых формах заболевания обычно госпитализируют больных. Это относится к дыхательной недостаточности II-III степени, декомпенсации легочного сердца и кровохарканье. Мекониальный илеус, а также кишечная непроходимость, при которой не эффективно консервативное лечение, является показанием к оперативному вмешательству.
Также можно отметить, что существуют и радикальнее методы лечения муковисцидоза, где рассматривают пересадку органов за жизненными показателями. Это в основном практикуется в клиниках Германии, Канады и США. Именно такие операции помогают выжить некоторым больным с наследственной патологией и прожить еще довольно долго.
Есть, конечно, и нетрадиционные методы лечения. Но они являются больше вспомогательными и применяются на фоне основного.
Дети, у которых есть легкие или средней тяжести кишечные формы муковисцидоза, могут получать лечение в санаториях. Если предоставляется возможность создания специальных групп для легочных форм заболевания, то и таким детям полезно принимать санаторное лечение. Критериями в отборе больных для такого вида лечения является компенсированы кишечные расстройства после приема ферментных препаратов, отсутствуют нарушения в работе легочного сердца и все виды воспалительных процессов.
Больным детям с муковисцидозом не рекомендуют находиться в детских садах и яслях. А вот посещать школу можно только в хорошем или удовлетворительном состоянии, но обязательно еще должен предоставляться дополнительный выходной среди недели. Во время прохождения обследований или лечения, такие дети полностью освобождаются от посещения уроков в школе и от сдачи всех экзаменов.
Все дети с диагнозом муковисцидоз находятся на диспансерном учете пожизненно. Единственное то, что в 15 лет они переводятся на учет наблюдения, к терапевту.

диагностирован кистозный фиброз | CF Foundation

Узнайте о муковисцидозе, генетическом заболевании, поражающем легкие, поджелудочную железу и другие органы, а также о том, как лечить это хроническое заболевание и жить с ним.

CF — редкое генетическое заболевание, обнаруживаемое примерно у 30 000 человек в США.S. Если у вас есть CF или вы планируете пройти тестирование на него, знание роли генетики в CF может помочь вам принять обоснованные решения относительно вашего медицинского обслуживания.

Если вам или вашему ребенку только что поставили диагноз муковисцидоз или ваш врач рекомендовал пройти тестирование на МВ, у вас может возникнуть много вопросов.

Диагностика CF — это многоэтапный процесс.Полная диагностическая оценка должна включать скрининг новорожденных, тест на содержание хлоридов в поте, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в центре обслуживания, аккредитованном CF Foundation.

.

Муковисцидоз — Диагностика и лечение

Диагностика

Для диагностики кистозного фиброза врачи обычно проводят физический осмотр, проверяют ваши симптомы и проводят несколько анализов.

Скрининг и диагностика новорожденных

В настоящее время каждый штат США регулярно проверяет новорожденных на муковисцидоз. Ранняя диагностика означает, что лечение можно начинать немедленно.

В одном скрининговом тесте образец крови проверяется на более высокие, чем обычно, уровни химического вещества, называемого иммунореактивным трипсиногеном (IRT), которое выделяется поджелудочной железой.Уровни IRT новорожденного могут быть высокими из-за преждевременных родов или стрессовых родов. По этой причине могут потребоваться другие тесты для подтверждения диагноза муковисцидоза.

Чтобы определить, есть ли у ребенка муковисцидоз, врачи могут также провести тест пота, когда ребенку исполнится как минимум 2 недели. На небольшой участок кожи наносится химическое вещество, выделяющее пот. Затем собирается пот, чтобы проверить, не является ли он более соленым, чем обычно. Тестирование, проведенное в медицинском центре, аккредитованном Фондом кистозного фиброза, помогает обеспечить надежные результаты.

Врачи могут также порекомендовать генетические тесты для выявления конкретных дефектов гена, ответственного за кистозный фиброз. В дополнение к проверке уровней IRT для подтверждения диагноза могут использоваться генетические тесты.

Тестирование детей старшего возраста и взрослых

Тесты на муковисцидоз могут быть рекомендованы для детей старшего возраста и взрослых, которые не были обследованы при рождении. Ваш врач может предложить генетические тесты и тесты пота для CF , если у вас есть повторяющиеся приступы воспаления поджелудочной железы, носовых полипов, хронических инфекций носовых пазух или легких, бронхоэктазов или мужского бесплодия.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Лечение

Муковисцидоз неизлечим, но лечение может облегчить симптомы, уменьшить осложнения и улучшить качество жизни. Рекомендуется тщательный мониторинг и раннее агрессивное вмешательство для замедления прогрессирования CF , что может продлить жизнь.

Лечение муковисцидоза — сложная задача, поэтому подумайте о том, чтобы пройти лечение в центре с многопрофильной командой врачей и медицинских специалистов, прошедших обучение по CF , чтобы оценить и лечить ваше состояние.

Цели лечения включают:

• Профилактика инфекций легких и борьба с ними
• Удаление и разжижение слизи из легких
• Лечение и профилактика кишечной непроходимости
• Обеспечение полноценного питания

Лекарства

Варианты включают:

• Лекарства, нацеленные на генные мутации, включая новый препарат, который объединяет три препарата для лечения наиболее распространенной генетической мутации, вызывающей CF , и считается крупным достижением в лечении
• Антибиотики для лечения и профилактики легочных инфекций
• Противовоспалительные препараты для уменьшения отека дыхательных путей в легких
• Разжижающие слизь препараты, такие как гипертонический раствор, для отхаркивания слизи и улучшения функции легких.
• Ингаляционные препараты, называемые бронходилататорами, которые помогают держать дыхательные пути открытыми, расслабляя мышцы вокруг бронхов.
• Пероральные ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварительному тракту усваивать питательные вещества
• Размягчители стула для предотвращения запоров или непроходимости кишечника
• Снижающие кислотность препараты для улучшения работы ферментов поджелудочной железы
• Специальные препараты для лечения диабета или заболеваний печени, при необходимости

Лекарства, нацеленные на гены

Людям с муковисцидозом, имеющим определенные генные мутации, врачи могут порекомендовать модуляторы трансмембранного регулятора муковисцидоза (CTFR).Эти новые лекарства помогают улучшить функцию дефектного белка CFTR . Они могут улучшить функцию легких и вес, а также уменьшить количество соли в поте.

FDA одобрило эти препараты для лечения CF у людей с одной или несколькими мутациями в гене CFTR :

• Новейший комбинированный препарат, содержащий элексакафтор, ивакафтор и тезакафтор (Трикафта), одобрен для людей в возрасте 12 лет и старше и многими экспертами считается прорывом.
• Комбинированный препарат, содержащий тезакафтор и ивакафтор (Симдеко), одобрен для людей в возрасте 6 лет и старше.
• Комбинированный препарат, содержащий люмакафтор и ивакафтор (Оркамби), одобрен для людей в возрасте 2 лет и старше.
• Ivacaftor (Kalydeco) одобрен для людей от 6 месяцев и старше.

Важнейшее лечение МВ

Тим Майер всю свою жизнь страдал муковисцидозом (МВ).Он ждал трансплантации легких, когда новое лекарство, одобренное Управлением по контролю за продуктами и лекарствами, все изменило. Майер и доктор Марк Уилам, пульмонолог из клиники Майо, который является врачом Майера, разделяют замечательную историю.

Подкаст Mayo Clinic Q&A

Перед назначением этих лекарств врачи могут провести функциональные пробы печени и обследовать глаза. При приеме этих препаратов необходимо регулярно проходить тестирование для выявления побочных эффектов, таких как нарушения функции печени и катаракта.Спросите своего врача и фармацевта о возможных побочных эффектах и ​​о том, на что обращать внимание.

Регулярно посещайте врача, чтобы врач мог наблюдать за вами во время приема этих лекарств. Поговорите со своим врачом о любых побочных эффектах, которые вы испытываете.

Методы очистки дыхательных путей

Жилет терапия

Используя индивидуальный подход, респираторный терапевт Mayo Clinic обсуждает терапию надувным жилетом со взрослым, страдающим муковисцидозом.

Методы очистки дыхательных путей — также называемые физиотерапией грудной клетки (СРТ) — могут уменьшить закупорку слизью и помочь уменьшить инфекцию и воспаление в дыхательных путях. Эти методы разжижают густую слизь в легких, что облегчает откашливание.

Техника очистки дыхательных путей обычно выполняется несколько раз в день. Для разрыхления и удаления слизи можно использовать различные типы CPT , и может быть рекомендована комбинация методов.

• Распространенная техника — хлопки сложенными чашечками ладонями по передней и задней части груди.
• Определенные техники дыхания и кашля также могут использоваться для разжижения слизи.
• Механические устройства могут помочь разжижить легочную слизь. К устройствам относятся трубка, в которую вы надуваете, и устройство, которое нагнетает воздух в легкие (вибрирующий жилет). Для очистки от слизи также можно использовать энергичные упражнения.

Ваш врач проинструктирует вас о типе и частоте физиотерапии грудной клетки, которые лучше всего подходят для вас.

Легочная реабилитация

Ваш врач может порекомендовать долгосрочную программу, которая может улучшить вашу функцию легких и общее самочувствие.Легочная реабилитация обычно проводится в амбулаторных условиях и может включать:

• Физические упражнения, которые могут улучшить ваше состояние
• Дыхательные техники, которые могут помочь разжижить слизь и улучшить дыхание
• Консультации по питанию
• Консультации и поддержка
• Информация о вашем состоянии

Хирургические и другие процедуры

Варианты лечения определенных состояний, вызванных муковисцидозом, включают:

• Хирургия носа и пазух. Ваш врач может порекомендовать операцию по удалению полипов в носу, затрудняющих дыхание. Хирургия носовых пазух может быть сделана для лечения рецидивирующего или хронического синусита.
• Кислородная терапия. Если уровень кислорода в крови снижается, врач может порекомендовать вам дышать чистым кислородом, чтобы предотвратить высокое кровяное давление в легких (легочная гипертензия).
• Неинвазивная вентиляция. Обычно при неинвазивной вентиляции во время сна используется маска для носа или рта для создания положительного давления в дыхательных путях и легких при вдохе.Часто используется в сочетании с кислородной терапией. Неинвазивная вентиляция может увеличить воздухообмен в легких и уменьшить работу дыхания. Лечение также может помочь очистить дыхательные пути.
• Подающая трубка. Муковисцидоз мешает пищеварению, поэтому вы не можете хорошо усваивать питательные вещества из пищи. Ваш врач может посоветовать использовать зонд для кормления, чтобы обеспечить дополнительное питание. Эта трубка может быть временной трубкой, вставленной в нос и направленной к желудку, или трубка может быть имплантирована хирургическим путем в брюшную полость.Зонд можно использовать для получения дополнительных калорий в течение дня или ночи и не мешает есть через рот.
• Хирургия кишечника. Если в кишечнике развивается закупорка, вам может потребоваться операция по его удалению. Инвагинация, когда сегмент кишечника выдвигается внутрь прилегающего участка кишечника, также может потребовать хирургического вмешательства.

• Пересадка легких. Если у вас серьезные проблемы с дыханием, опасные для жизни осложнения с легкими или повышенная устойчивость к антибиотикам при инфекциях легких, трансплантация легких может быть вариантом.Поскольку бактерии выстилают дыхательные пути при заболеваниях, вызывающих необратимое расширение крупных дыхательных путей (бронхоэктатическая болезнь), таких как кистозный фиброз, необходимо заменить оба легких.

  Муковисцидоз в пересаженных легких не рецидивирует. Однако другие осложнения, связанные с CF , такие как инфекции носовых пазух, диабет, состояния поджелудочной железы и остеопороз, все еще могут возникать после трансплантации легких.

• Пересадка печени. При тяжелом заболевании печени, связанном с муковисцидозом, таком как цирроз, пересадка печени может быть вариантом.У некоторых людей трансплантация печени может сочетаться с трансплантацией легких или поджелудочной железы.

Дополнительная информация

Показать дополнительную информацию

Клинические испытания

Изучите исследования клиники Mayo Clinic, в которых тестируются новые методы лечения, вмешательства и тесты как средства предотвращения, обнаружения, лечения или управления этим заболеванием.

Образ жизни и домашние средства

Вы можете управлять своим состоянием и минимизировать осложнения несколькими способами.

Обратите внимание на питание и потребление жидкости

Муковисцидоз может вызвать недоедание, потому что ферменты, необходимые для пищеварения, не могут попасть в тонкую кишку, препятствуя всасыванию пищи. Людям с CF может потребоваться гораздо большее количество калорий в день, чем людям без этого заболевания.

Здоровое питание важно для роста и развития, а также для поддержания хорошей функции легких. Также важно пить много жидкости, чтобы разжижить слизь в легких.Вы можете вместе с диетологом разработать план питания.

Ваш врач может порекомендовать:

• Капсулы панкреатического фермента при каждом приеме пищи и перекусе
• Лекарства для подавления образования кислоты
• Дополнительное высококалорийное питание
• Витамины специальные жирорастворимые
• Дополнительная клетчатка для предотвращения кишечной непроходимости
• Дополнительная соль, особенно в жаркую погоду или перед тренировкой
• Достаточное потребление воды, особенно в жаркую погоду

Своевременно обновляйте вакцинацию

Помимо получения других обычных детских вакцин, люди с муковисцидозом должны ежегодно проходить вакцинацию от гриппа и любые другие вакцины, рекомендуемые их врачами, например вакцину для предотвращения пневмонии. CF не влияет на иммунную систему, но у детей с CF более вероятно развитие осложнений при заболевании.

Exercise

Регулярные упражнения помогают разжижить слизь в дыхательных путях и укрепляют сердце. Поскольку люди с муковисцидозом живут дольше, важно поддерживать хорошее состояние сердечно-сосудистой системы для здорового образа жизни. Все, что заставляет вас двигаться, в том числе ходьба и езда на велосипеде, может помочь.

Избавьтесь от дыма

Не курите и не позволяйте другим курить рядом с вами или вашим ребенком.Пассивное курение вредно для всех, но особенно для людей с муковисцидозом, как и загрязнение воздуха.

Поощряйте мытье рук

Научите всех членов вашей семьи тщательно мыть руки перед едой, после посещения туалета, при возвращении домой с работы или учебы, а также после того, как вы будете находиться рядом с больным человеком. Мытье рук — лучший способ защитить себя от инфекции.

Приходите на прием к врачу

Вы будете получать постоянное обслуживание от врача и других медицинских специалистов.

• Обязательно посещайте регулярные контрольные встречи.
• Принимайте лекарства в соответствии с предписаниями и следуйте инструкциям по лечению.
• Поговорите со своим врачом о том, как управлять симптомами и предупреждающими признаками серьезных осложнений.

Помощь и поддержка

Если у вас или у кого-то, кого вы любите, муковисцидоз, вы можете испытывать сильные эмоции, такие как депрессия, беспокойство, гнев или страх.Эти проблемы могут быть особенно распространены у подростков. Эти советы могут помочь.

• Найдите поддержку. Открытый разговор о том, что вы чувствуете, может помочь. Также может быть полезно поговорить с другими людьми, которые сталкиваются с теми же проблемами. Это может означать присоединение к группе поддержки для себя или поиск группы поддержки для родителей детей с муковисцидозом. Дети старшего возраста с CF могут захотеть присоединиться к группе CF , чтобы встретиться и поговорить с другими людьми, страдающими этим расстройством.
• Обратитесь за профессиональной помощью. Если вы или ваш ребенок в депрессии или тревоге, вам может быть полезно встретиться с психиатром. Он или она может поговорить с вами о чувствах и стратегиях выживания, а также порекомендовать лекарства или другое лечение.
• Проводите время с друзьями и семьей. Их поддержка поможет вам справиться со стрессом и уменьшить беспокойство. Если вам нужно, попросите помощи у друзей или семьи.
• Найдите время, чтобы узнать о муковисцидозе. Если у вашего ребенка муковисцидоз, посоветуйте ему узнать о CF .Узнайте, как предоставляется медицинская помощь детям с помощью CF , когда они становятся старше и достигают совершеннолетия. Поговорите со своим врачом, если у вас есть вопросы об уходе.

Подготовка к приему

Запишитесь на прием к врачу, если у вас или вашего ребенка есть признаки или симптомы, общие для муковисцидоза. После первоначальной оценки вас могут направить к врачу, прошедшему обучение по оценке и лечению CF .

Вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему, а также то, чего ожидать от врача.

Что вы можете сделать

Вы можете подготовить ответы на следующие вопросы:

• Какие симптомы испытываете вы или ваш ребенок?
• Когда появились симптомы?
• Что-нибудь улучшает или ухудшает симптомы?
• Был ли у кого-нибудь в вашей семье муковисцидоз?
• Нормальный ли рост и стабильный вес?

Чего ожидать от врача

После получения подробной информации о симптомах и истории болезни вашей семьи, ваш врач может назначить анализы, которые помогут поставить диагноз и спланировать лечение.

.

Диагностика муковисцидоза — как диагностируется МВ?

Существует три основных типа скрининга на муковисцидоз: тестирование на носительство, скрининг новорожденных и антенатальное тестирование. Поскольку в настоящее время скрининг новорожденных проводится у всех детей, рожденных в Великобритании, диагностика муковисцидоза в более позднем возрасте становится все менее распространенной — вы также можете узнать больше о поздней диагностике (также известной как диагностика во взрослом возрасте) на этой странице.

Несущие испытания

Если у кого-то есть история CF в своей семье, у партнера с CF или у ребенка с этим заболеванием, они могут пройти тестирование на носительство.Простая жидкость для полоскания рта или анализ крови могут определить, является ли человек носителем дефектного гена, вызывающего кистозный фиброз. Тестирование на носительство часто проводится для людей, которые думают о создании семьи и имеют родственника с муковисцидозом. Если вам нужна дополнительная информация о тестировании на носительство и генетическом скрининге, см. Наш информационный бюллетень.

Если кто-то несет дефектный ген, вызывающий МВ, будет ли у его ребенка заболевание?

Если оба родителя несут дефектный ген, при каждой беременности есть шанс, что ребенок родится с муковисцидозом.

Если оба родителя являются носителями дефектного гена, но не страдают муковисцидозом, ребенок имеет:

• шанс родиться с муковисцидозом каждый четвертый,
• два из четырех шансов быть носителем, как их родители, но не иметь заболевания, и
• — это один из четырех шансов полностью избавиться от этого заболевания — ни иметь CF, ни быть носителем дефектного гена.

Если вы подумываете о скрининге носителей и у вас есть вопросы о процессе или последствиях, если вы являетесь носителем дефектного гена, прочтите нашу информационную брошюру о генетическом скрининге или посетите нашу веб-страницу.

Скрининг новорожденных

С 2003 г. в Шотландии и 2007 г. в остальной части Великобритании все рожденные младенцы проходят скрининг на МВ с помощью пробы пятки. В результате у большинства детей диагноз МВ ставится вскоре после рождения (прокрутите вниз, чтобы узнать больше о диагнозе в более позднем возрасте).

Как работает тест на укол в пятку?

Тест на укол в пятку предлагается младенцам в возрасте пяти дней и включает взятие нескольких капель крови из пятки ребенка. Затем образец крови проверяется на несколько серьезных, но редких состояний, включая муковисцидоз.

Чтобы иметь муковисцидоз, человек должен иметь две копии дефектного гена (одна копия унаследована от матери, а другая — от отца). Существует множество различных типов неисправностей (мутаций), которые могут повлиять на ген, вызывающий кистозный фиброз. Тест на укол в пятку позволяет выявить наиболее распространенные мутации, но не все из них, так что человек с редкой генетической мутацией может не быть обнаружен тестом, а CF может быть диагностирован только в более позднем возрасте.

Положительный результат теста на укол в пятку предполагает, что у ребенка может быть кистозный фиброз, однако для подтверждения диагноза потребуются дополнительные тесты (см. Следующий раздел о потовой пробе).В этой брошюре Министерства здравоохранения Англии приведены некоторые дополнительные сведения о получении положительного результата теста на укол в пятку.

Тест на укол в пятку также может выявить некоторых детей с одним дефектным геном, что означает, что они являются носителями гена кистозного фиброза, но, как считается, не страдают этим заболеванием. Взгляните на полезную брошюру Public Health England по этой теме.

Что такое потовая проба?

Если у ребенка есть подозрение на муковисцидоз, в рамках последующего процесса скрининга может быть проведена потовая проба.У людей с МВ существует проблема с переносом хлоридов через клеточные мембраны, что приводит к более высоким концентрациям хлоридов (в виде соли) в поте. Тест на пот измеряет эту концентрацию и проводится путем сбора небольшого количества пота с руки или ноги.

Чтобы узнать больше о тесте на пот, загрузите наш информационный бюллетень или посетите нашу веб-страницу.

Антенатальное тестирование

Если вы знаете, что вы и ваш партнер являетесь носителями гена кистозного фиброза и планируете беременность, то перед тем, как забеременеть, рассмотрите возможность посещения генетического консультанта.Они могут помочь вам узнать больше о вашей генетике и вариантах, которые могут быть у вас до и после беременности. Ваш терапевт может направить вас к консультанту по генетике.

Родителям, у которых, как считается, повышена вероятность рождения ребенка с муковисцидозом, во время беременности может быть предложена биопсия хориона или амниоцентез, чтобы определить, есть ли у ребенка заболевание. Вам не обязательно принимать предложение ни одного теста, это личное решение. Ранняя диагностика позволяет начать лечение при рождении, но обе эти процедуры сопряжены с риском выкидыша.Более подробную информацию о каждом тесте и связанных с ним рисках можно найти на веб-сайте NHS:

.

Антенатальное тестирование — это быстро развивающаяся область с новыми неинвазивными технологиями, которые теперь доступны для некоторых условий. Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПД) и неинвазивная пренатальная диагностика (НИПД) возможны при муковисцидозе, но в настоящее время доступны только в частном порядке.

Диагноз в зрелом возрасте

С тех пор, как в 2007 году в стране был введен скрининг новорожденных, большинство случаев МВ в настоящее время диагностируется вскоре после рождения, но иногда заболевание может быть диагностировано только в более позднем возрасте.

Каковы причины поздней диагностики?

Есть несколько причин, которые могут объяснить, почему человеку с CF не был поставлен диагноз ранее.

• Ген CF не был идентифицирован до 1989 года, и до этого времени тесты, используемые для подтверждения диагноза, не были столь надежными. Если человек родился до 1989 года, его состояние могло быть труднее диагностировать.
• Дефектный ген, вызывающий МВ, может быть неисправен по-разному. Фактически, сейчас известно, что существует более 2000 мутаций, вызывающих кистозный фиброз.Если у кого-то есть очень редкая мутация, ее может быть сложнее диагностировать.
• Муковисцидоз может широко варьироваться по степени тяжести и симптомам и может имитировать другие заболевания легких, такие как астма или бронхит, что затрудняет диагностику.

Чтобы узнать больше, загрузите наш диагноз в информационном бюллетене о взрослом возрасте.

Для получения дополнительной информации о поддержке, которую мы можем предложить, обратитесь в нашу службу поддержки по телефону 0300 373 1000 или по электронной почте [email protected].

.

Рекомендации | Муковисцидоз: диагностика и лечение | Руководство

Легочный мониторинг

1.6.1. Для людей с муковисцидозом, у которых есть клинические признаки заболевания легких, частота рутинных проверок должна основываться на их клиническом состоянии, но проверять детей и молодых людей не реже, чем каждые 8 ​​недель, а взрослых — не реже одного раза в 3 месяца. Если возможно, подумайте об использовании графиков проверки, приведенных в рекомендации 1.5.3.

1.6.2 Включайте в каждый рутинный осмотр в отношении легочного обследования для людей с муковисцидозом следующее:

• Клиническая оценка, включая анализ истории болезни и приверженности к лекарствам, а также физикальное обследование с измерением веса, длины тела или роста

• измерение насыщения кислородом

• взятие образцов респираторного секрета для микробиологических исследований с использованием образцов мокроты, если это возможно, или мазка от кашля или назального глоточного аспирата (NPA)

• определение функции легких с помощью спирометрии (включая объем форсированного выдоха за 1 секунду [FEV ₁ ], форсированную жизненную емкость легких [FVC] и форсированный поток выдоха [FEF] 25–75%) у взрослых, а также у детей и молодых людей, которые может это сделать.

1.6.3 Если спирометрия в норме при обычном осмотре, подумайте об измерении индекса клиренса легких.

1.6.4 Включайте в каждый ежегодный обзор оценки состояния легких у людей с муковисцидозом:

• Клиническая оценка, включающая анализ истории болезни и приверженности к лекарствам, а также физикальное обследование с измерением веса, длины тела или роста

• физиотерапевтическое обследование

• измерение насыщения кислородом

• рентген грудной клетки

• анализа крови, включая количество лейкоцитов, серологию на аспергиллез и сывороточный IgE

• взятие проб дыхательного секрета для микробиологических исследований (в том числе нетуберкулезных микобактерий)

• функциональных тестов легких (например, с помощью спирометрии, включая FEV ₁ , FVC и FEF 25–75%) у взрослых, а также у детей и молодых людей, которые могут это сделать.

1.6.5 Рассмотрите возможность измерения индекса клиренса легких при каждом ежегодном обследовании, если спирометрия в норме.

1.6.6 Для людей с муковисцидозом и заболеванием легких, у которых есть симптомы, которые беспокоят их самих, членов их семей или лиц, осуществляющих уход (в зависимости от ситуации), подумайте, что из следующего может быть полезно:

• обзор истории болезни

• медицинский осмотр, включая измерение веса и длины тела или роста

• измерение насыщения кислородом

• взятие образцов респираторного секрета для микробиологических исследований с использованием образцов мокроты, если это возможно, или мазка от кашля или NPA, если не

• для взрослых, анализы крови для измерения количества лейкоцитов и маркеров воспаления, таких как C ‑ реактивный белок

• определение функции легких, например, спирометрией (включая FEV ₁ , FVC и FEF 25–75%) у взрослых, а также у детей и молодых людей, которые могут это сделать

• Индекс клиренса легких

  для людей с нормальными результатами спирометрии.

  В зависимости от необходимых оценок решите, следует ли проводить дистанционную телемедицину или очную оценку.

1.6.7 Подумайте о том, чтобы сделать КТ грудной клетки с низкой дозой для детей с муковисцидозом, которым ранее не проводилось КТ грудной клетки, чтобы выявить особенности, которые другие тесты (например, простой рентген грудной клетки) могут пропустить (например, на ранней стадии). бронхоэктазы).

1.6.8 Подумайте о том, чтобы сделать рентген грудной клетки людям с муковисцидозом во время или после лечения обострения заболевания легких (с учетом степени тяжести), если:

1.6.9 Отслеживайте реакцию на лечение во время и после обострения заболевания легких, оценивая, исчезли ли симптомы и признаки, и при необходимости:

• взять пробы респираторного секрета для микробиологического исследования, используя образцы мокроты, если возможно, или мазок от кашля или NPA, если не

• проверить функцию легких, например, с помощью спирометрии (включая FEV ₁ , FVC и FEF 25–75%) у взрослых, а также у детей и молодых людей, которые могут это сделать

• измерить насыщение кислородом.

1.6.10 Подумайте об использовании бронхоальвеолярного лаважа для получения образцов дыхательных путей для микробиологического исследования у людей с муковисцидозом, если:

• у них заболевание легких, которое не поддается адекватному лечению и

• причина заболевания не может быть обнаружена с помощью неинвазивного отбора проб респираторного секрета из верхних дыхательных путей (включая, при необходимости, индукцию мокроты).

Методы очистки дыхательных путей

1.6.11 Обсудите использование методов очистки дыхательных путей с людьми с муковисцидозом, у которых нет клинических данных о заболевании легких, а также с их родителями или опекунами (при необходимости). Обучите их методам очистки дыхательных путей и объясните, когда их использовать.

1.6.12 Предложить обучение методам очистки дыхательных путей людям с муковисцидозом, у которых есть клинические доказательства заболевания легких, а также их родителям или опекунам (в зависимости от ситуации).

1.6.13 При выборе метода очистки дыхательных путей для людей с муковисцидозом:

• оценивают их способность очищать легкие от слизи и предлагают индивидуальный план по оптимизации этого

• учитывать их предпочтения и (при необходимости) предпочтения их родителей и опекунов

• учитывает любые факторы, которые могут повлиять на соблюдение режима лечения.

1.6.14 Регулярно оценивайте эффективность методов очистки дыхательных путей и при необходимости изменяйте методику или используйте другую.

1.6.15 Не предлагайте высокочастотные колебания грудной клетки в качестве метода очистки дыхательных путей людям с муковисцидозом, за исключением исключительных клинических случаев. Команда специалистов по кистозному фиброзу решит, применимы ли эти обстоятельства, и их решение будет зависеть от политики NHS England в отношении индивидуальных запросов на финансирование.Имейте в виду, что данные показывают, что высокочастотные колебания грудной клетки не так эффективны, как другие методы очистки дыхательных путей.

1.6.16 Рассмотрите возможность использования неинвазивной вентиляции легких у людей с муковисцидозом, которые имеют умеренное или тяжелое заболевание легких и не могут очистить легкие с помощью стандартных методов очистки дыхательных путей.

Мукоактивные агенты

1.6.17 Предложите мукоактивный агент людям с муковисцидозом, у которых есть клинические признаки заболевания легких.

1.6.18 Предложите рчДНазу (дорназа альфа; рекомбинантная дезоксирибонуклеаза человека) ^[] в качестве мукоактивного агента первого выбора.

1.6.19 Если клиническая оценка или исследование функции легких указывает на неадекватный ответ на рчДНазу, рассмотрите возможность применения как рчДНазы ^[] , так и только гипертонического хлорида натрия или гипертонического хлорида натрия.

1.6.20 Рассмотрите возможность применения сухого порошка маннита для ингаляций ^[] для детей и молодых людей, которые не могут использовать рчДНазу и гипертонический хлорид натрия из-за неприемлемости, непереносимости или неадекватной реакции.

1.6.21 Сухой порошок маннита для ингаляций рекомендуется в качестве альтернативы для лечения муковисцидоза у взрослых:

• , которые не могут использовать рчДНазу из-за недопустимости, непереносимости или неадекватного ответа на рчДНазу и

• , функция легких которого быстро снижается (объем форсированного выдоха за 1 секунду [FEV ₁ ] снижается более чем на 2% ежегодно) и

• , для которых другие осмотические агенты не подходят.

  [Эта рекомендация основана на сухом порошке маннита для ингаляций для лечения муковисцидоза (руководство NICE по оценке технологий 266)]

1.6.22 Люди, получающие маннитол в настоящее время, муковисцидоз которых не соответствует критериям 1.6.21, должны иметь возможность продолжать лечение до тех пор, пока они и их врач не сочтут целесообразным его прекратить.

[Эта рекомендация основана на сухом порошке маннита для ингаляций для лечения муковисцидоза (руководство NICE по оценке технологий 266)]

1.6.23 Рекомендации по использованию люмакафтора – ивакафтора см. В руководстве NICE по оценке технологии люмакафтора – ивакафтора для лечения муковисцидоза, гомозиготного по мутации F508del.

Легочная инфекция

Золотистый стафилококк

1.6.24 Предложите флуклоксациллин ^[] в качестве антибиотикопрофилактики против респираторной инфекции Staphylococcus aureus для детей с муковисцидозом с момента постановки диагноза до 3 лет и рассмотрите возможность продолжения лечения до 6 лет.Перед началом приема флуклоксациллина обсудите неопределенности и возможные побочные эффекты с их родителями или опекунами (при необходимости). Для детей, страдающих аллергией на пенициллины, рассмотрите альтернативный пероральный препарат против Staphylococcus aureus .

1.6.25 Для детей, которые принимают антибиотики для профилактики и имеют положительный результат посева из дыхательных путей на Staphylococcus aureus :

• проверить соблюдение режима профилактики и помочь родителям ребенка или опекунам (в зависимости от обстоятельств) с любыми трудностями, с которыми они сталкиваются

• начальная лечебная доза антибиотиков золотистого стафилококка антибиотиков

• возобновить профилактику после лечения, даже если лечение не принесло успеха.

1.6.26 Для людей, которые не принимают профилактические меры и имеют новую инфекцию Staphylococcus aureus (т. Е. Предыдущие посевы респираторных образцов не показали инфекции Staphylococcus aureus ):

• , если они клинически здоровы, рассмотрите возможность применения перорального средства против Staphylococcus aureus для перорального применения

• , если они клинически нездоровы и имеют заболевание легких, рассмотрите возможность перорального или внутривенного введения (в зависимости от тяжести инфекции) антибиотиков широкого спектра действия, которые включают средство против Staphylococcus aureus .

1.6.27 Рассмотрите возможность длительного приема антибиотиков для подавления хронической респираторной инфекции, вызванной метициллин-чувствительным Staphylococcus aureus (MSSA), у людей со стабильным легочным заболеванием.

1.6.28 Людям с хронической респираторной инфекцией MSSA, у которых наблюдается клиническое недомогание из-за легочной болезни, можно рассмотреть возможность перорального или внутривенного введения антибиотиков широкого спектра действия (в зависимости от тяжести инфекции), которые включают агент против Staphylococcus aureus .

1.6.29 Людям с новыми доказательствами метициллин-резистентной респираторной инфекции Staphylococcus aureus (MRSA) (с легочным обострением или без него) следует обратиться за консультацией к специалисту-микробиологу.

1.6.30. Не используйте регулярно антибиотики для подавления хронического MRSA у людей со стабильной болезнью легких.

1.6.31 Если человек с муковисцидозом и хронической респираторной инфекцией MRSA заболел с обострением легких или обнаружил снижение легочной функции, обратитесь за консультацией к специалисту-микробиологу.

1.6.32 Инструкции по предотвращению распространения инфекции см. В руководстве NICE по инфекциям, связанным с оказанием медицинской помощи.

Синегнойная палочка

1.6.33 Если у человека с муковисцидозом развивается новая инфекция, вызванная Pseudomonas aeruginosa (т. Е. Недавние посевы респираторного секрета не выявили инфекции):

1.6.34. Если эрадикационное лечение не принесло успеха, несмотря на лечение, рекомендованное в 1.6.33, предложите длительное лечение ингаляционными антибиотиками. Рассмотрите небулайзерный колистиметат натрия в качестве лечения первой линии. (См. Рекомендацию 1.6.37 по использованию сухого порошка колистиметата для ингаляции).

1.6.35 В зависимости от тяжести инфекции людям назначают пероральный антибиотик или комбинацию из двух внутривенных антибиотиков разных классов:

• с хронической инфекцией Pseudomonas aeruginosa (когда лечение не привело к искоренению инфекции) и

• , заболевшие клинически в результате обострения легочной болезни.

1.6.36 Если человек с хронической инфекцией Pseudomonas aeruginosa неоднократно становится клинически нездоровым из-за обострений легочной болезни, подумайте об изменении схемы приема антибиотиков, используемых для лечения обострений.

1.6.37 Сухой порошок колистиметата натрия для ингаляций (DPI) рекомендуется в качестве варианта лечения хронической легочной инфекции, вызванной Pseudomonas aeruginosa , у людей с муковисцидозом, только если:

1.6.38 Для людей с хронической инфекцией, вызванной Pseudomonas aeruginosa , клиническое состояние которых ухудшается, несмотря на регулярное вдыхание колистиметата натрия, рекомендуется использовать небулайзерный азтреонам, распыленный тобрамицин или тобрамицин DPI (см. Рекомендацию 1.6.39 по использованию тобрамицина DPI) ^[] .

1.6.39 Тобрамицин DPI рекомендуется как вариант лечения хронической легочной инфекции, вызванной Pseudomonas aeruginosa , у людей с муковисцидозом, только если:

1.6.40 Люди, которые в настоящее время принимают тобрамицин DPI или колистиметат натрия DPI, не рекомендуемые в соответствии с рекомендациями 1.6.37 или 1.6.39, должны иметь возможность продолжать лечение до тех пор, пока они и их врач не сочтут целесообразным прекратить. Для детей и молодых людей это решение должно приниматься совместно врачом, ребенком или подростком и их родителями или опекунами.

[Настоящая рекомендация относится к сухим порошкам колистиметата натрия и тобрамицина для ингаляции для лечения инфекции легких, вызванной псевдомонадой, при муковисцидозе (руководство NICE по оценке технологий 276)]

Комплекс Burkholderia cepacia

1.6.41 Для людей с муковисцидозом, у которых развивается новая комплексная инфекция Burkholderia cepacia (т. Е. Недавние посевы респираторных образцов не выявили инфекции Burkholderia cepacia ):

• , независимо от того, здоровы они клинически или нет, провести эрадикационную терапию антибиотиками с использованием комбинации внутривенных антибиотиков

• обратитесь за консультацией к микробиологу по поводу выбора антибиотиков.

1.6.42 Имейте в виду, что нет никаких доказательств в поддержку использования антибиотиков для подавления хронической инфекции комплекса Burkholderia cepacia у людей с муковисцидозом со стабильным легочным статусом. Обсудите возможные риски (например, лекарственная токсичность) лечения инфекции с этим человеком и членами его семьи или лицами, осуществляющими уход (в зависимости от ситуации).

1.6.43 Для людей с муковисцидозом, которые имеют хроническую инфекцию комплекса Burkholderia cepacia (когда лечение не привело к искоренению инфекции) и у которых клинически нездоровится в результате обострения болезни легких:

1.6.44 Для людей с муковисцидозом, страдающих хронической инфекцией комплекса Burkholderia cepacia и снижением легочного статуса:

• рассмотреть возможность длительного лечения ингаляционными антибиотиками для подавления инфекции

• обратитесь за консультацией к микробиологу, какой антибиотик использовать

• прекратить это лечение, если не наблюдается положительного эффекта.

Haemophilus influenzae

1.6.45 Людей с муковисцидозом, у которых развилась инфекция Haemophilus influenzae (диагностирована положительным посевом респираторного образца), но у которых нет клинических признаков легочной инфекции, следует лечить соответствующим пероральным антибиотиком.

1.6.46 Людям с муковисцидозом, у которых развилась инфекция Haemophilus influenzae (диагностирована положительным посевом респираторного образца) и которые нездоровы с клиническими признаками легочной инфекции, следует лечить соответствующим антибиотиком, вводимым перорально или внутривенно в зависимости от тяжести заболевания. болезнь.

Нетуберкулезные микобактерии

1.6.47 Для людей с муковисцидозом, которые клинически здоровы, но чьи выделения из дыхательных путей постоянно содержат нетуберкулезные микобактерии, обсудите с ними и членами их семей или лицами, осуществляющими уход (при необходимости):

• клинические неопределенности относительно нетуберкулезной микобактериальной инфекции и

• возможные преимущества и риски (например, лекарственная токсичность) его лечения.

1.6.48 Если у человека с муковисцидозом положительный результат респираторного анализа на новую нетуберкулезную микобактериальную инфекцию, повторите тест для подтверждения.

1.6.49 Если повторное тестирование подтверждает наличие стойких нетуберкулезных микобактерий, сделайте компьютерную томографию грудной клетки для выявления изменений, соответствующих нетуберкулезным микобактериям.

1.6.50 Рассмотреть нетуберкулезную микобактериальную терапию, направленную на искоренение, для людей с муковисцидозом:

• , секреты дыхательных путей которых постоянно дают положительный результат на нетуберкулезные микобактерии и

• , которые клинически нездоровы с легочной болезнью или у которых КТ грудной клетки показывает изменения, соответствующие нетуберкулезной микобактерии и

• , чье легочное заболевание не поддается лечению другими рекомендованными методами.

  Обратитесь к специалисту-микробиологу за советом о том, какие антибиотики использовать и о продолжительности лечения.

Комплекс Aspergillus fumigatus

1.6.51. Не используйте противогрибковые препараты для подавления хронической комплексной респираторной инфекции Aspergillus fumigatus (диагностированной по постоянно положительным культурам образцов респираторного секрета) у людей с муковисцидозом и стабильным легочным статусом.

1.6.52 Для людей с муковисцидозом, хронической комплексной респираторной инфекцией Aspergillus fumigatus и снижением легочного статуса:

• рассмотреть возможность длительного лечения противогрибковыми препаратами для подавления инфекции

• обратитесь за консультацией к микробиологу, какое противогрибковое средство использовать

• Прекратить лечение или перейти на другое средство, если нет никакой пользы.

1.6.53 Людям с муковисцидозом с повышенным уровнем аспергиллезной серологии (специфические для аспергиллеза IgG и / или IgE) и снижением легочной функции, несмотря на оптимизированное лечение легких, подумайте о лечении аллергического бронхолегочного аспергиллеза или других аспергиллезных заболеваний дыхательных путей, особенно при устойчивых заболеваниях грудной клетки. Изменения на рентгенограмме или компьютерной томографии.

Неустановленные инфекции

1.6.54 Для людей с муковисцидозом с обострением легочной болезни без четкой причины (на основании недавних посевов образцов респираторного секрета):

• использовать перорально или внутривенно (в зависимости от тяжести обострения) антибиотик широкого спектра действия

• продолжить сбор образцов респираторного секрета и изменить лечение, если выявлен патоген и доступно более подходящее лечение.

Иммуномодуляторы

1.6.55 Людям с муковисцидозом и ухудшением функции легких или повторяющимися обострениями легких предложите длительное лечение азитромицином ^[] в иммуномодулирующей дозе.

1.6.56 Людям, у которых сохраняется ухудшение функции легких или продолжающиеся обострения легких при длительном лечении азитромицином, прекратите прием азитромицина и рассмотрите возможность перорального приема кортикостероидов.

1.6.57 Не предлагайте ингаляционные кортикостероиды в качестве иммуномодулирующего лечения муковисцидоза.

.