Иллюстрация Георгия Сапего

Еще одним симптомом заболевания, по которому оно получило свое неформальное название, являются особенности строения лица пациентов. Внешне лицо страдающих синдромом Вильямса напоминает лицо сказочных эльфов в его классическом описании: широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко-голубого цвета, опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. С возрастом черты лица больных могут изменяться.

Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются уникальным комплексом черт. Поведение пациентов характеризуется чрезмерной дружелюбностью, гиперакузией, тревожностью, задержкой умственного развития (средний IQ — 60), задержкой развития речи с последующей чрезмерной говорливостью. У детей с этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же время у них хорошо развита устная речь. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом: могут слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах.

Диагностика синдрома проводится при помощи техники ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика), косвенную ДНК-диагностику проводят с помощью микросателлитного анализа, которые позволяет определить делецию, также возможна пренатальная диагностика. Дифференциальную диагностику проводят с синдромом Нунан, делецией 22q11.2 (синдром Ди-Джорджи), синдромом Смита-Maгенис, синдромом Кабуки, и алкогольным синдромом плода.

Специфического лечения заболевания нет. Лечение назначается симптоматически. Однако разработаны отдельные общие рекомендации: избегать получения дополнительных порций кальция и витамина D; лечение сужения кровеносных сосудов; усиленное психолого-педагогическое развитие детей.

Синдром Вильямса, по статистике, встречается у 1 новорожденного из 10000 независимо от пола и социального статуса. Примечательно, что этот показатель значительно выше в Норвегии (1:7500 новорожденных). Как правило, родители могут не иметь семейную историю заболевания. Большинство случаев синдрома Вильямса являются спорадическими, вследствие мутаций de novo. Хотя доказан аутосомно-доминантный механизм передачи мутации: человек с синдромом Вильямса с 50% вероятностью передаст заболевание каждому из своих детей.

Вследствие стойкого повышения артериального давления, нарушений кальциевого и углеводного обменов, частоты пороков сердца продолжительность жизни пациентов с синдромом Вильямса несколько ниже, чем у здоровых людей.

Тавегил отучил мышей приставать к соседям. Таким образом ученые нашли причину и возможное лечение для редкой формы умственной отсталости — Наука

Пациентов с синдромом Вильямса можно узнать по характерному «лицу эльфа». Правда, похожи они не на эльфов из современного фэнтези, а на героев скандинавского фольклора: у них широкий лоб, далеко расставленные брови, полные щеки и своеобразной формы затупленный нос. Помимо проблем со зрением, сердечно-сосудистой системой и обменом веществ, синдром приносит с собой умеренную форму умственной отсталости. Пациенты с этим заболеванием дружелюбны и общительны, порой даже гиперсоциальны, но при этом лишены абстрактного мышления и часто страдают тревожностью и фобиями.

Так выглядят дети с синдромом Уильямса. E. A. Nikitina / A. V. Medvedeva / G. A. Zakharov / E. V. Savvateeva-Popova / Park-media Ltd / Wikimedia Commons

Как правило, синдром Вильямса вызван потерей участка 7-й хромосомы, на котором находятся 26 генов. Но у 5% пациентов его причиной становится удаление микроскопического участка 7 хромосомы (микроделеция), из-за которого страдает лишь пара генов — GTF2I и GTF2IRD1. Можно предположить, что нарушения работы этих двух генов достаточно, чтобы развилась полная клиническая картина болезни.

Исследователи из США и Израиля воспроизвели эту микроделецию на модельных мышах. Правда, если удалить эти гены во всех клетках, то эмбрионы мышей не доживают до рождения, поэтому пришлось создать животных, у которых делеция возникает только в возбуждающих нейронах больших полушарий.

Таким образом, конечно, невозможно изучить дефекты сердечно-сосудистой системы, да и на эльфов испытуемые мыши походить не стали, зато у них возникли характерные отклонения в поведении. Мыши стали более тревожными и боялись исследовать открытое пространство сильнее, чем контрольная группа. Зато они демонстрировали просоциальное поведение: при выборе между другой мышью и неживым объектом стремились общаться с соседом. Кроме того, они реже вступали в драки с сородичами и реже их выигрывали, то есть вели себя более дружелюбно.

Когда ученые исследовали экспрессию генов в клетках мозга модельных мышей, то обнаружили, что 70% генов, работа которых снизилась, отвечают за миелинизацию нейронов, то есть выстраивание защитной оболочки. Миелиновый слой действует как изолента: он ускоряет передачу сигнала по нейрону и одновременно предотвращает его перескакивание на соседние нейроны. Гистологический анализ мозга также показал, что толщина миелинового слоя вокруг нейронов у мышей с синдромом Вильямса ниже, чем у здоровых животных. С этим, вероятно, и связаны особенности в поведении пациентов: при социальном взаимодействии возбуждается слишком много нейронов одновременно, отсюда и повышенная дружелюбность, эмпатия и общительность.

Чтобы исправить ситуацию, исследователи попробовали подействовать на мышей двумя препаратами. Один из них — 4-аминопиридин — повышает проводимость нейронов, то есть улучшает передачу сигнала. Под действием этого лекарства мыши стали аккуратнее передвигаться (то есть улучшили моторные навыки) и утратили часть своей излишней общительности.

Второй же препарат — клемастин, антигистаминное лекарство первого поколения, известное нам как тавегил. Недавно было обнаружено, что оно среди прочего способствует росту олигодендроцитов — клеток, формирующих миелиновую оболочку. Поэтому сейчас его тестируют для лечения рассеянного склероза, в ходе которого олигодендроциты погибают. В мозге мышей с синдромом Вильямса под действием клемастина миелиновые оболочки стали толще, а сами животные стали вести себя сдержаннее. Возможно, однажды популярное лекарство от аллергии сможет помочь не только больным рассеянным склерозом, но и пациентам, потерявшим участок 7-й хромосомы.

 Полина Лосева

(PDF) Williams syndrome in a child with a multiple organ pathology

109

Михайлова Т.В. и соавт. Синдром Вильямса у ребенка с полиорганной патологией

РОССИЙСКИЙ ВЕСТНИК ПЕРИНАТОЛОГИИ И ПЕДИАТРИИ, 2017; 62:(5)

ROSSIYSKIY VESTNIK PERINATOLOGII I PEDIATRII, 2017; 62:(5)

При обследовании в первые 2 года жизни ребенка

гиперкальциемия достигала 3,8 ммоль/л, гиперкаль-

циурия – от 2,41 до 6,67 мг/кг в сутки, клиренс каль-

ция – от 0,56 до 1,8 мл/мин. Мальчик получал дие-

ту с ограничением кальция, повышенный питьевой

режим, препараты магния курсами. К 3 годам жизни

отмечена нормализация показателей кальция кро-

ви – 2,3 ммоль/л, кальция мочи – 0,47 мг/кг, клиренс

кальция – 0,12 мл/мин. Исследование функциональ-

ного состояния почек в динамике показало стойкое

нарушение концентрационной функции почек с ран-

него возраста до настоящего времени.

С 4 лет у ребенка выявлялось повышение ар-

териального давления до 122/89 мм рт. ст., к 7 го-

дам поставлен диагноз артериальной гипертензии

II стадии, назначена медикаментозная терапия эна-

лаприлом в дозе 2,5 мг/сут, препараты калия и маг-

ния. При проведении суточного мониторирования

артериального давления в возрасте 11 лет обнару-

жена артериальная гипертензия в дневное время

(систолическое артериальное давление – 85%, диа-

столическое артериальное давление – 27%) и систо-

лическая гипертензия в ночное время (систоли-

ческое артериальное давление – 89%), среднее

артериальное давление 141/77 мм рт. ст. Дуплексное

сканирование сосудов почек в возрасте 11 лет не вы-

явило у пациента стеноза почечных артерий. Про-

ведена коррекция дозы гипотензивных препаратов.

К 11 годам у мальчика по данным эхокардиографии

сохранялись изменения в виде умеренно выражен-

ного надклапанного стеноза аорты, обнаружена

недостаточность аортального клапана I степени,

дилатация и незначительная гипертрофия левого

желудочка, пролапс митрального клапана I степени

с регургитацией. Клинически признаков нарастания

сердечной недостаточности не отмечено.

В возрасте 7 лет мальчик перенес оператив-

ное лечение по поводу паховой грыжи справа,

в 11 лет – проведено грыжесечение пахово-мошо-

ночной грыжи слева. С 7 лет наблюдается у ортопеда

с диагнозом S-образный кифосколиоз II–III степе-

ни, двустороннее плоскостопие II степени. Имеется

отставание в физическом развитии, к 11 годам рост

148 см, масса – 34 кг, что соответствует дефициту

массы тела II степени. Ультразвуковая остеоденсито-

метрия выявила умеренное снижение минеральной

плотности в области лучевой кости (Z-индекс -1,8)

и большеберцовой кости (Z-индекс -1,1), переломов

костей в анамнезе не было. Снижение минерализа-

ции костной ткани возможно обусловлено ограни-

чением кальция в диете и витамина D из-за гипер-

кальциемии и гиперкальциурии, а также дисплазией

соединительной ткани, свойственной детям с син-

дромом Вильямса. Мальчику проводится регуляр-

ное лечение у офтальмолога по поводу сходящегося

содружественного косоглазия, ОS гиперметропии

слабой степени, OD сложного гиперметропического

астигматизма слабой степени.

В возрасте 10 лет в результате обследования

для выяснения причины появления интенсивных бо-

лей в животе у ребенка была диагностирована язвен-

ная болезнь луковицы двенадцатиперстной кишки,

в стадии I, неосложненная форма; при очередном об-

следовании в возрасте 11 лет при эзофагогастродуоде-

носкопии обнаружен рефлюкс-эзофагит А степени,

по поводу чего получает соответствующую терапию,

назначенную гастроэнтерологом.

У мальчика имеется умеренная задержка умствен-

ного развития, психологические особенности, свой-

ственные синдрому Вильямса: гиперактивность, не-

внимательность. При исследовании гормонального

профиля на гипотиреоз патологии не выявлено.

Таким образом, данный клинический случай де-

монстрирует сочетанную патологию со стороны

многих систем и органов у ребенка с синдромом Ви-

льямса: надклапанный стеноз аорты, артериальную

гипертензию, гиперкальциемию, гиперкальциурия,

осложненные нефрокальцинозом, поражение желу-

дочно-кишечного тракта (рефлюкс-эзофагит, язвен-

ная болезнь двенадцатиперстной кишки), отставание

в умственном развитии, кифосколиоз, грыжи перед-

ней брюшной стенки, глазные аномалии и лицевой

дизморфизм. Для оказания комплексной медико-со-

циальной помощи и обеспечения наиболее полной

реабилитации пациентов с такой патологией необ-

ходима скоординированная работа многих специ-

алистов: педиатра, генетика, кардиолога, хирурга,

ортопеда, ортодонта, эндокринолога, офтальмолога,

невропатолога, психолога, логопеда на протяжении

всего времени диспансерного наблюдения.

ЛИТЕРАТУРА (REFERENCES)

1. Williams J.C., Barratt-Boyes B.G., Lowe J.B. Supravalvular

aortic stenosis. Circulation 1961; 24: 1311–1318.

2. Beuren A.J., Apitz J., Harmjanz D. Supravalvular aortic steno-

sis in association with mental retardation and a certain facial

appearance. Circulation 1962; 26: 1235–1240.

3. Micale L., Turturo M.G., Fusco C., Augello B., Pérez Ju-

rado L.A., Izzi C. et al. Identification and characterization

of seven novel mutations of elastin gene in a cohort of patients

affected by supravalvular aortic stenosis. Eur J Hum Genet

2010; 18: 317–323. DOI:10.1038/ejhg.2009.181

4. Pober B.R., Johnson M., Urban Z. Mechanisms and treat-

ment of cardiovascular disease in Williams-Beuren syn-

drome. J Clin Invest 2008; 118: 1606–1615. DOI:10.1172/

JCI35309

5. Collins R.T. 2nd, Kaplan P., Somes G.W., Rome J.J. Long-

term outcomes of patients with cardiovascular abnormalities

and Williams syndrome. Am J Cardiol 2010; 105: 874–878.

DOI:10.1016/j.amjcard.2009.10.069

6. Collins R.T. 2nd, Aziz P.F., Gleason M.M., Kaplan P.B.,

Shah M.J. Abnormalities of cardiac repolarization in Wil-

Особенные дети и их особенно замечательные родители. Пост-памятка. | Блогер boobooka на сайте SPLETNIK.RU 3 декабря 2019

Когда я встретила свою подругу, она мне сказала: «Знаешь, у меня сын не похож ни на меня, ни на мужа, он похож на Элтона Джона»

Я переспросила: «На Элтона Джона?! А почему не на вас?»

Она сказала, что у их сына синдром Вильямса. Детей с этим синдромом называют еще дети-эльфы, «только не вот эти красивые, с белыми длинными волосами, а эльфы, которые похожи на Элтона Джона, в зеленых колпачках»(с)). Я ничего об этом не знала, но поняла, что я могу ее спросить и она рассказала мне об этом очень много. Это был первый вечер нашей дружбы, которая, я подозреваю, продлится всю нашу жизнь)

Справка из Вики: Синдром Уильямса/Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие наследственной хромосомной перестройки, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. 

Я тогда была удивлена да крайности тем, как она это все преподносит — не было в ее словах никакой позы, никакого геройства. Она не пыталась вызывать сочувствие или уважение, просто говорила о своем сыне. Говорила с любовью и улыбкой.

Это я к чему все — конечно, хочу рассказать вам о моей подруге: самой доброй, самой отважной, самой великодушной женщине, которую я встречала. Замечательной матери особенного мальчика Вовы, которого мы все очень любим. Что есть такая семья на свете, которая идет по жизни смеясь через все трудности, принимает жизнь такой, какая она есть и это очень круто. 

И главное, я хочу рассказать о том, что фонд детей Вильямсов сделал очень простые  и очень понятные ролики о том, как вести себя, если в вашем окружении или у вас в семье появился особенный ребенок. Вроде все просто, но многие не знают, как себя вести в подобных случаях. 

Посмотрите сами и покажите друзьям, это маленький шаг, который поможет огромному количеству людей с особенностями развития и их родителям.

Первый ролик про то. что среди нас много особенных людей. У каждого из нас свои заморочки, потребности, выборы. Поэтому каждый человек — особенный, и нам нужно научиться это принимать.

Про то, как поддержать семью, в которой родился особый ребенок. Мы очень хотим помочь нашим друзьям и родственникам, но не знаем как. Какие слова подобрать, что делать? 

Ролик про сообщество, единство, похожесть непохожих. Нам всем важно и нужно  знать что ты не один, есть еще большое количество людей которые чувствуют так же, испытывали то же самое, и у них есть опыт, который вам может пригодиться. Это позволяет принять себя, свою ситуацию и жить.

Ради жизни.

История мальчика Глеба

Ребенок с генетической аномалией неизлечим, это не болезнь, которую можно вылечить.  Это то, с чем он родился и с чем проживет всю жизнь. И какая это будет жизнь — зависит от родителей, окружения и в общем-то нас с вами.

Это важно помнить и знать. 

Всем бобра!

Синдром, вдохновивший самого знаменитого сказочного персонажа — История

Вы никогда не задумывались, откуда берутся все наши сказочные персонажи? Мы могли подумать, что это всего лишь продукт нашего воображения, но более вероятно, что это было не так, и что мириады фантастических существ, наполняющих наш фольклор, на самом деле были основаны на реальных людях. из плоти и крови. По крайней мере, так обстоит дело с маленькими эльфами, которые снялись в некоторых из наших любимых детских сказок.

Хотя эльфы присутствовали в фольклоре западного мира на протяжении веков, синдром, который, возможно, вдохновил их создание, был назван и изучен только до двадцатого века. Это генетическая аномалия, вызванная нехваткой 25 генов, среди которых есть ген, несущий эластин. Когда он был впервые обнаружен в пятидесятых годах, он был назван «синдромом эльфийского лица» из-за того, что люди, рожденные с этим заболеванием, имеют много общих физических черт с мифическими персонажами из наших любимых сказок, однако на протяжении всей истории лет специалисты выбрали более научный термин — синдром Вильямса.

Сходство между людьми с Уильямсом и нашими представлениями об эльфах огромно. Прежде всего, большинство черт лица у них заостренные: уши, подбородок и носы. Кроме того, у них действительно выразительные широкие улыбки. Во-вторых, не только из-за своих физических качеств люди с Вильямсом считались источником вдохновения для создания эльфов. Они также связаны с ними своей легкостью духа и музыкальностью.По данным Ассоциации синдрома Уильямса, люди с этим заболеванием чрезмерно дружелюбны, забавны и обладают острым слухом, который часто перерастает в прекрасные музыкальные навыки, как и очаровательные сказочные персонажи. Однако они также представляют собой ряд препятствий для их физического и интеллектуального развития. Хотя мы могли выявить различия и сходства, интересно то, как сказки использовались в прошлом для описания множества инвалидностей или состояний здоровья.

В германском и нордическом фольклоре эльфы считались доброжелательными существами. Однако в средние века их начали изображать злыми и странными существами, которых иногда считали похитителями младенцев. По словам биолога Ховарда Ленхоффа, это представление могло на самом деле быть своего рода сублимацией генетического нарушения; считая изящество демонической причиной, вызвавшей генетическую мутацию. Примером этого является позже, в девятнадцатом веке, рассказ братьев Гримм о Румпельштильцхене , где злой эльф заключает сделку, спев песню прекрасной дочери мельника, где обещает, что вся соломинка ее спины превратятся в золото при условии, что взамен она отдаст своего первенца.

С момента рождения богов для объяснения природных явлений неудивительно, что наше общество рассматривало людей с генетическим заболеванием как волшебных существ. Благодаря науке сегодня мы можем объяснить эти состояния, и мы знаем, что они вызваны редкой комбинацией генов. Столетия назад люди с подозрением отнеслись к этим физическим различиям и приписали их какой-то магии.

В большинстве сказок и историй, которые передаются из поколения в поколение, использовались повествования как способ понять вещи, которые отклоняются от нормы.Инвалидность всегда была предметом этого повествования, и в бесчисленных сказках персонажи должны преодолеть определенную неспособность найти истинное счастье, устаревшая предпосылка, которая продолжает эхом отражаться в нашем культурном сознании. Инвалиды в сказках используются либо для остракизма, либо для того, чтобы показать, что добродетель можно найти за фасадом. Во многих случаях инвалидность — это наказание, которое дается персонажам, которые плохо себя ведут, прекрасный пример? Сводные сестры Золушки теряют глаза, потому что они выколоты птицами, а в некоторых версиях сказки они теряют и пальцы на ногах из-за желания подогнать ступни под изящную стеклянную туфлю.Это одна сторона медали, которая показывает инвалидность как наказание, с другой — она ​​изображается как фасад, скрывающий чистоту и добродетель. Возьмем, к примеру, «Горбун из Нотр-Дама » Виктора Гюго. Посочувствовав Квазимодо и его тяжелому положению, вы видите, как меняется ваше восприятие инвалидности, это персонаж, за внешним видом которого скрывается прекрасное сердце. Мы обращаемся к рассказам, потому что они объясняют нам концепции, которые мы не можем понять с помощью органов чувств. Некоторые люди могут бояться эльфов, другие могут считать их волшебными и чистыми существами.Наше отношение к инаковости основано на рассказах, которые нам рассказывают, и на том, как мы на самом деле к ним относимся.

Мы соткали мир фантазий вокруг вещей, которых не понимаем. Теперь мы можем выйти за рамки старых повествований и увидеть вещи ясно и без суждений. В конце концов, эльфы — аутсайдеры, это существа, которые живут за пределами нашей реальности, и эта дистанция — это повествование, которое необходимо разобрать в сегодняшнем мире. Мы не можем смотреть на мир через определенную линзу только потому, что наши истории говорят нам об этом, и мы не можем помещать людей в аккуратные крошечные уголки, потому что это соответствует нашему собственному восприятию.Думаю, в конце концов, эти исторические воспоминания — восхитительный способ увидеть, как мы смотрели на мир в прошлом и наше невежество, и в то же время это не менее тревожно, потому что многие из взглядов, которые мы могли бы подумать, устаревшие преобладают по сей день. Люди не должны жить в тени мифов.

*
Вам может быть интересно:

Французский серийный убийца, который вдохновил самую жуткую сказку

Тревожная теория о существовании русалок

*
Ссылки
Время
Энн Шмизинг
Синдром Вильямса Синдром Вильямса

Причины, симптомы и диагностика

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которое вызывает различные симптомы и проблемы с обучением.У детей с этим синдромом могут быть проблемы с сердцем, кровеносными сосудами, почками и другими органами. Их нос, рот и другие черты лица могут быть уникальными. Иногда у них возникают проблемы с обучением.

Детям с синдромом Вильямса на протяжении всей жизни нужно будет посещать множество врачей. Но при правильном лечении они могут оставаться здоровыми и хорошо учиться в школе.

Причины

Дети с синдромом Вильямса рождаются без определенных генов. Симптомы, которые у них есть, зависят от отсутствующих генов.Например, у человека, рожденного без гена ELN, будут проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.

Гены обычно отсутствуют в сперматозоиде или яйцеклетке до того, как они встретятся, чтобы сформировать ребенка. В небольшом количестве случаев дети наследуют генетическую делецию от родителя с этим заболеванием, но обычно это случайное нарушение в генах.

Симптомы

Синдром Вильямса может вызывать симптомы в различных частях тела, таких как лицо, сердце и другие органы. Это также может повлиять на способность ребенка учиться.

Черты лица

Дети с синдромом Вильямса обладают уникальными чертами лица, которые могут включать:

• Широкий лоб
• Сплющенная переносица
• Короткий нос с большим кончиком
• Широкий рот с полными губами
• Маленький подбородок
• Маленькие, широко расставленные зубы
• Отсутствующие или кривые зубы
• Неровные глаза
• Складки по углам глаз
• Белый узор звездообразования вокруг радужной оболочки или цветной части глаза
• Длинное лицо и шея (в зрелом возрасте )

Сердце и кровеносные сосуды

Многие люди с синдромом Вильямса имеют проблемы с сердцем и кровеносными сосудами.

• Аорта, главная артерия, по которой кровь идет от сердца к остальным частям тела, может быть сужена.
• Легочные артерии, по которым кровь идет от сердца к легким, также могут быть сужены.
• Высокое кровяное давление — обычное явление.

Суженные артерии не позволяют такому количеству богатой кислородом крови достигать сердца и тела. Высокое кровяное давление и снижение кровотока могут повредить сердце.

Проблемы роста

Младенцы, рожденные с синдромом Вильямса, могут быть очень маленькими.У них могут быть проблемы с едой, они могут не набирать вес или расти не так быстро, как другие дети.

Взрослые часто ниже большинства людей.

Личность

Дети с синдромом Вильямса могут быть тревожными, но они также, как правило, очень дружелюбны и общительны.

Проблемы с обучением

Проблемы с обучением часто встречаются у детей с синдромом Вильямса. Они варьируются от легких до тяжелых. Дети медленнее ходят, разговаривают и приобретают новые навыки по сравнению с другими детьми их возраста.У них может быть нарушение обучения, такое как синдром дефицита внимания с гиперактивностью (СДВГ).

С другой стороны, у многих детей с синдромом Вильямса очень хорошая память и они быстро учатся новому. Они, как правило, хорошо говорят и читают и часто обладают музыкальными способностями.

Другие возможные симптомы

Диагноз

Синдром Вильямса обычно диагностируется до того, как ребенку исполнится 4 года. Ваш врач проведет осмотр и спросит о вашей семейной истории болезни. Затем врач будет искать такие черты лица, как вздернутый нос, широкий лоб и мелкие зубы.Электрокардиограмма (ЭКГ) или УЗИ могут проверить наличие проблем с сердцем.

Продолжение

Ультразвук мочевого пузыря и почек может проверить состояние мочевыводящих путей.

Ваш ребенок может пройти анализ крови, называемый FISH, или флуоресцентную гибридизацию in situ, чтобы увидеть, отсутствуют ли какие-либо гены. У большинства людей с синдромом Вильямса нет гена ELN.

Поскольку эти проблемы могут развиваться со временем, врачи захотят регулярно осматривать вашего ребенка.

Лечение

В уходе за вашим ребенком могут быть задействованы самые разные лица, обеспечивающие уход, в том числе:

• Кардиолог — врач, который лечит проблемы с сердцем
• Эндокринолог — врач, который лечит гормональные проблемы
• Гастроэнтеролог — a врач, занимающийся проблемами желудочно-кишечного тракта
• Офтальмолог — врач, который лечит проблемы с глазами
• Психолог
• Логопед
• Трудотерапевт
• Физиотерапевт

Некоторые виды лечения, которые могут понадобиться вашему ребенку:

Ваш ребенок может нуждаются в лечении и других симптомов.

Жизнь с синдромом Вильямса

Консультант-генетик может помочь вам узнать о риске развития синдрома Вильямса для вашей семьи. Это может быть полезно, если вы планируете завести детей.

Синдром Вильямса нельзя вылечить, но лечение может помочь с симптомами и проблемами с обучением.

Каждый ребенок с синдромом Вильямса индивидуален. Некоторые могут вести вполне нормальный образ жизни. У других более серьезные проблемы со здоровьем и обучением. Им может потребоваться пожизненная медицинская помощь.

Ресурсы

Чтобы узнать больше о синдроме Вильямса, обратитесь за помощью в организацию, специализирующуюся на редких заболеваниях.

Синдром Вильямса: MedlinePlus Genetics

Синдром Вильямса — это нарушение развития, которое поражает многие части тела. Это состояние характеризуется легкой или средней степенью умственной отсталости или проблем с обучением, уникальными личностными характеристиками, характерными чертами лица и проблемами с сердцем и кровеносными сосудами (сердечно-сосудистыми).

Люди с синдромом Вильямса обычно испытывают трудности с визуально-пространственными задачами, такими как рисование и сборка пазлов, но они, как правило, хорошо справляются с задачами, которые включают разговорный язык, музыку и обучение путем повторения (запоминание наизусть).Пострадавшие люди общительны, общительны и склонны проявлять крайний интерес к другим людям. Синдром дефицита внимания (СДВ), проблемы с тревогой и фобии распространены среди людей с этим расстройством.

Маленькие дети с синдромом Вильямса имеют отличительные черты лица, включая широкий лоб, короткий нос с широким кончиком, полные щеки и широкий рот с полными губами. Многие пострадавшие имеют стоматологические проблемы, такие как маленькие, широко расставленные, искривленные или отсутствующие зубы.У детей старшего возраста и взрослых лицо кажется более длинным и изможденным.

Форма сердечно-сосудистого заболевания, называемая надклапанным стенозом аорты (SVAS), часто встречается у людей с синдромом Вильямса. Надклапанный стеноз аорты — это сужение большого кровеносного сосуда, по которому кровь идет от сердца к остальным частям тела (аорте). Если это состояние не лечить, сужение аорты может привести к одышке, боли в груди и сердечной недостаточности. У людей с синдромом Вильямса также были зарегистрированы другие проблемы с сердцем и кровеносными сосудами, включая высокое кровяное давление (гипертония).

Дополнительные признаки и симптомы синдрома Вильямса включают аномалии соединительной ткани (ткани, поддерживающей суставы и органы тела), такие как проблемы с суставами и мягкая дряблая кожа. У больных также может быть повышенный уровень кальция в крови (гиперкальциемия) в младенчестве, задержка в развитии, проблемы с координацией и низкий рост. Также возможны медицинские проблемы, связанные с глазами и зрением, пищеварительным трактом и мочевыводящей системой.

Слишком дружелюбно — теперь я знаю

Представьте себе возможность видеть в людях только хорошее.Быть слепым к различиям, в том числе отсутствовать какие-либо намеки на расовые предубеждения. Все для вас — друзья, и вы искренне заинтересованы в их интересах, их желаниях, их надеждах и мечтах. Да, доброта и сострадание — это качества, присущие большинству из нас, но для большинства из нас было бы лучше, если бы выставлялись чаще.

Но есть дети, для которых доброта и сострадание — это не просто черты характера. Эти дети дружат со всеми и кем угодно, причем до крайности.И они не могут это контролировать. У них есть состояние, называемое синдромом Вильямса, редкое нарушение психического развития, вызванное отсутствием ряда генов на определенной хромосоме, которое встречается у одного из 7500 новорожденных.

Дети с синдромом Вильямса с самого начала кажутся разными. Они слишком любят музыку и обычно имеют слегка вздернутые носы; меньшие, заостренные зубы; и отечность под глазами — некоторые говорят, что у них лицо эльфийское. Но даже если вы как-то упустите это, вы почти наверняка заметите, насколько глубоко и искренне они заинтересованы в вас.Например, когда Крис Куомо из ABC News ‘ 20/20 посетил лагерь для детей с синдромом Вильямса, его «осаждали объятиями и шлепками по спине», и его спрашивали обо всем, от того, какой у него любимый цвет и еда, до того, есть ли он встретил динозавра Барни. (На странице, на которую есть ссылка, есть видеофрагмент из серии 20/20 .)

К сожалению, мир не такой солнечный, как нравы этих детей. Большинство из нас согласятся, что даже у этих положительных качеств есть пределы.Чрезмерно сострадательный человек может стать жертвой сложного мошенничества с доверием или иным образом подружиться с незнакомцем, у которого плохие намерения. По этим причинам в раннем возрасте детей учат «чужой опасности» и инструктируют не разговаривать и не путешествовать со взрослыми, которых они не знают. Но большинство детей с синдромом Вильямса не испытывают этого страха. Они регулярно подходят к незнакомцам и обращаются к ним так, как если бы эти незнакомые люди были их лучшими друзьями, приветствуя их объятиями. Согласно отчету 20/20 , в одном исследовании незнакомец в темной шляпе и солнечных очках вошел в комнату с детьми.Типично развивающиеся дети избегали мужчины; люди с синдромом Вильямса начали разговаривать с этим человеком, а один даже предложил ему игрушку.

По мере того, как дети становятся взрослыми, жизнь становится трудной. Они непропорционально часто становятся жертвами мошенничества и / или ими пользуются знакомые, но это все еще в целом редкость. Чаще всего такое чрезвычайное дружелюбие обходится дорого и в некоторой степени иронично. Вместо того, чтобы казаться приветливыми, люди (особенно взрослые) с синдромом Вильямса считаются социально неловкими и трудными для общения — то есть этим гипер-дружелюбным людям очень трудно заводить друзей.

Дополнительный факт : Хотя детей с синдромом Вильямса, как отмечалось выше, часто называют эльфоподобными, на самом деле это может быть отсталым. Некоторые культурные антропологи считают, что мифическая раса эльфов основана на детях с синдромом Вильямса. Согласно теории, синдром Вильямса предшествовал его медицинскому признанию поколениями, и древнеанглийское описание эльфов хорошо согласуется с слегка преувеличенной версией детей с этим расстройством.

Из архивов : Смеясь до смерти: еще одно заболевание, которое на первый взгляд кажется довольно положительным, но на самом деле это не так. Вообще.

По теме : «Самая странная песня: один отец пытается помочь своей дочери обрести голос», история девочки с синдромом Вильямса. Пять звезд в четырех обзорах, доступных на Kindle. (Изображение выше взято с обложки книги.) Также, «Детские миры: дети в мирах научной фантастики, фэнтези и ужасов», книга, на которую есть ссылка в бонусном факте.

Синдром Вильямса — Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Характерные черты лица включают отечность вокруг глаз, короткий нос, широкий рот, полные губы, пухлые щеки и маленький подбородок. У них может быть низкий рост, покатые плечи, длинная шея и ограниченная подвижность суставов. У них также есть сильные словесные способности, очень социальные личности и любовь к музыке.

Синдром Вильямса — редкое заболевание, вызванное делецией генетического материала из определенной области хромосомы 7, которая влияет на ген эластина. Эластин — это белок, придающий кровеносным сосудам силу и способность растягиваться.

Синдром Вильямса обычно диагностируется на основании характерных черт лица и других общих медицинских проблем, связанных с ним.Для подтверждения диагноза можно использовать специальный генетический тест, называемый гибридизацией флуоресцеина in situ.

Сердечно-сосудистая проблема, называемая надклапанным стенозом аорты (SVAS), может быть связана с синдромом Вильямса. SVAS — это сужение большого кровеносного сосуда, по которому кровь идет от сердца к остальным частям тела. Эта проблема может вызвать одышку, боль в груди и, в конечном итоге, сердечную недостаточность, если ее не лечить.Также часто встречается снижение веса при рождении и невозможность набора веса. Также могут быть проблемы с пищеварением и мочевыводящими путями, такие как запор. Они также могут подвергаться повышенному риску при общей анестезии.

У детей с синдромом Вильямса наблюдаются определенные глазные нарушения, такие как косоглазие и амблиопия. Типы косоглазия включают инфантильную эзотропию, диссоциированное вертикальное отклонение и дисфункцию косых мышц.

При синдроме Вильямса наблюдаются задержки в развитии от легкой до умеренной, что может вызвать трудности в обучении. Люди с синдромом Вильямса склонны проявлять крайний интерес к другим людям с их общительным характером. Обычно связаны синдром дефицита внимания, проблемы с фобиями и тревожность.

Синдром Вильямса неизлечим.Национальный институт здоровья и Национальный институт неврологических расстройств и инсульта проводят исследования, чтобы лучше понять генетическое и нейробиологическое происхождение синдрома Вильямса.

Рис. 1: Характерные черты лица синдрома Вильямса включают отечность вокруг глаз, короткий нос, широкий рот, полные губы, полные щеки и маленький подбородок.

Обновлено 20.01.2021

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Что такое синдром Вильямса?

Синдром Вильямса — это генетическое заболевание, характеризующееся уникальными чертами лица, задержкой развития, проблемами с обучением и определенными чертами личности.Люди с синдромом Вильямса, как правило, имеют сердечно-сосудистые заболевания, изменения соединительной ткани и эндокринные аномалии. Нарушения роста также распространены: синдром Вильямса может вызывать замедление роста в детстве, и большинство взрослых с этим заболеванием ниже среднего роста.

Синдром Вильямса встречается примерно у одного ребенка на 7 500 рождений. Это также может быть известно как синдром Вильямса-Бёрена.

Симптомы и причины

Что вызывает синдром Вильямса?

Синдром Вильямса вызывается делецией или отсутствием части области на хромосоме 7.Некоторые важные сведения об этом генетическом заболевании:

• У нас 46 хромосом, организованных в 23 пары по 2. Мы наследуем одну копию каждой хромосомы в каждой паре от нашей матери, а другая копия в каждой паре — от нашего отца.
• В наших хромосомах есть сегменты ДНК (генетическая информация), известные как гены. Наши гены подобны инструкциям, которые говорят нашему телу, как правильно формироваться и функционировать. В каждой клетке нашего тела более 20 000 генов.
• У людей с синдромом Вильямса отсутствует часть хромосомы 7, которая обычно включает несколько генов.Эти недостающие гены или «инструкции» приводят к результатам, которые, как известно, распространены среди людей с синдромом Вильямса.
• Синдром Вильямса обычно вызывается случайной генетической мутацией или ошибкой в ​​хромосоме 7. Это означает, что большинство людей с синдромом Вильямса не унаследовали заболевание от родителей. Люди с синдромом Вильямса имеют 50% шанс передать заболевание каждому из своих потомков.

Каковы симптомы синдрома Вильямса?

Синдром Вильямса может вызывать ряд проблем и симптомов, связанных с развитием.Заболевание обычно диагностируется в младенчестве или раннем детстве. Не все люди с синдромом Вильямса будут иметь одинаковый набор симптомов.

Одной из наиболее серьезных черт синдрома Вильямса является сердечно-сосудистое заболевание. Часто встречается сужение различных кровеносных сосудов, особенно стеноза периферической легочной артерии и надклапанного стеноза аорты, что может привести к повышению артериального давления, аритмии (нерегулярному сердцебиению) и, в конечном итоге, к сердечной недостаточности. Поражение сердца часто является одним из первых признаков того, что у ребенка может быть синдром Вильямса.

Другие общие черты синдрома Вильямса включают:

• Характерные черты лица, особенно в детстве, такие как: полные щеки, широкий рот, выступающие губы, маленькая челюсть, большие уши, короткий / вздернутый нос, эпикантальные складки (вертикальные кожные складки, закрывающие внутренние уголки глаз
• Проблемы с кормлением в младенчестве, часто приводящие к плохому росту
• Рост ниже среднего
• Низкий тонус тела (гипотония) и чрезмерно растяжимые суставы, что может привести к задержке таких этапов развития, как сидение и ходьба
• Уникальные черты личности: чрезмерно дружелюбие (отсутствие «чужой опасности»), проблемы с вниманием, чрезмерное сочувствие, специфические фобии, тревожность.
• Проблемы со сном
• Задержка речи в раннем детстве, хотя позже речь становится относительной
• Умственная отсталость, обычно в «легкой» степени
• Эндокринные нарушения: повышенный уровень кальция (особенно в младенчестве), гипотиреоз, раннее половое созревание, диабет в зрелом возрасте
• Дальнозоркость и / или несогласованность глаз
• Хронические инфекции уха и / или потеря слуха
• Стоматологические аномалии, такие как плохая эмаль и маленькие или отсутствующие зубы
• Сколиоз (аномальное искривление позвоночника)
• Неустойчивая походка и / или тремор в зрелом возрасте

Многие симптомы синдрома Вильямса возникают при других заболеваниях, не относящихся к синдрому Вильямса.Если вас беспокоят эти симптомы у себя или у своего ребенка, вам следует обратиться за консультацией к медицинскому генетику.

Диагностика и тесты

Как диагностируется синдром Вильямса?

Если у человека подозревают синдром Вильямса, его обычно осматривает медицинский генетик.Часто педиатры или кардиологи могут направить пациента к генетикам на основании результатов физикального обследования или кардиологического обследования.

Во время генетической оценки генетик проведет комплексное обследование, чтобы определить физические характеристики заболевания. Также генетик может:

• Заказать ЭКГ или эхокардиограмму (УЗИ сердца) для проверки сердца на наличие нарушений
• Проверьте кровяное давление и почки вашего ребенка на предмет отклонений
• Рекомендовать генетическое тестирование с помощью анализа крови, если результаты касаются синдрома Вильямса

Ведение и лечение

Как лечится синдром Вильямса?

Если у кого-то будет обнаружен синдром Вильямса на основании физических данных и / или положительного результата генетического теста, группа генетиков будет работать с лечащим врачом этого человека и соответствующими специалистами, чтобы помочь объяснить диагноз человеку и его семье.

Группа генетиков также обсудит рекомендации по медицинскому ведению, основанные на диагнозе синдрома Вильямса, и поможет связать пациентов с соответствующими специалистами и ресурсами. Хотя от синдрома Вильямса нет лекарства, важно выявлять и лечить различные медицинские проблемы, которые могут возникнуть при этом расстройстве. Лечение и вмешательства должны основываться на уникальных потребностях каждого человека.

Например:

• Лица с синдромом Вильямса должны пройти официальное обследование у кардиолога.Если проблема обнаружена, кардиолог подберет лучшее лечение.
• Многие люди с синдромом Вильямса нуждаются в программах раннего вмешательства, терапии или специального обучения из-за задержки в развитии и / или проблем с обучением.
• Людям с повышенным уровнем кальция в крови может потребоваться осмотр диетолога или нефролога.
• Человек с синдромом Вильямса также должен быть обследован соответствующими медицинскими специалистами на предмет наличия других признаков расстройства.

Перспективы / Прогноз

Каков прогноз (перспективы) для человека с синдромом Вильямса?

Синдром Вильямса нельзя вылечить, но со многими симптомами можно справиться. При подозрении на синдром Вильямса важно пройти медицинское обследование.У некоторых людей с синдромом Вильямса продолжительность жизни может сократиться из-за осложнений заболевания (например, сердечно-сосудистых заболеваний). Специальных исследований ожидаемой продолжительности жизни не существует, хотя сообщается, что люди доживают до 60 лет.

Новый диагноз синдрома Вильямса может быть непосильным для пациента и / или его семьи. Некоторым людям полезно обсудить свои вопросы или опасения с экспертами, другими людьми с синдромом Вильямса или родителями, у которых есть дети с синдромом Вильямса.Ресурсы включают Национальную организацию по редким заболеваниям, Домашний справочник генетиков и Ассоциацию синдромов Уильямса.

синдром Вильямса | Психология Вики

Оценка | Биопсихология | Сравнительный | Познавательная | Развивающий | Язык | Индивидуальные различия | Личность | Философия | Социальные |
Методы | Статистика | Клиническая | Образовательная | Промышленное | Профессиональные товары | Мировая психология |

Клинический: Подходы · Групповая терапия · Техники · Типы проблем · Области специализации · Таксономии · Терапевтические вопросы · Способы доставки · Проект перевода модели · Личный опыт ·

Синдром Вильямса ( WS или WMS ; также синдром Вильямса – Бёрена или WBS ) — редкое расстройство нервного развития, характеризующееся характерным «эльфийским» обликом лица, а также низкой переносицей необычайно веселая манера поведения и непринужденность с незнакомцами; задержка в развитии в сочетании с хорошими языковыми навыками; и сердечно-сосудистые проблемы, такие как надклапанный стеноз аорты и преходящая гиперкальциемия.

Он вызван делецией около 26 генов из длинного плеча хромосомы 7. ^[1] Синдром был впервые идентифицирован в 1961 году новозеландцем доктором JCP Williams ^[2] и имеет предполагаемую распространенность От 1 из 7500 до 1 из 20 000 рождений. ^[1]

Синдром Вильямса был впервые описан доктором J.C.P. Уильямс и его коллеги, которые написали в 1961 году о четырех пациентах с надклапанным стенозом аорты, умственной отсталостью и чертами лица, включая широкий лоб, большой подбородок, низко посаженные, «опущенные» щеки, широко расставленные глаза и широко расставленный рот. .Через год после этого отчета немецкий врач д-р А. Й. Бойрен описал трех новых пациентов с такой же картиной. Это привело к полному первоначальному названию расстройства — синдрому Вильямса-Бёрена, которое до сих пор используется в некоторых медицинских публикациях. С 1964 по 1975 год небольшие отчеты об исследованиях расширили медицинские знания о сердечно-сосудистых проблемах этого заболевания. Затем в 1975 г. К. Джонс и Д. Смит провели крупномасштабный отчет о многочисленных пациентах с синдромом Вильямса в возрасте от младенческого до взрослого возраста и описали поведенческие и наблюдаемые физические симптомы более подробно, чем это было зафиксировано ранее. ^[3]

Синдром Вильямса вызван делецией генетического материала из области q11.23 хромосомы 7. Удаленная область включает более 25 генов, и исследователи полагают, что потеря нескольких из этих генов, вероятно, вносит свой вклад в характерные особенности этого расстройства. . CLIP2 , ELN , GTF2I , GTF2IRD1 и LIMK1 относятся к числу генов, которые обычно удаляются у людей с синдромом Вильямса.Исследователи обнаружили, что потеря гена ELN , который кодирует белок эластин, связана с аномалиями соединительной ткани и сердечно-сосудистыми заболеваниями (особенно надклапанным стенозом аорты и надклапанным стенозом легочной артерии), обнаруживаемым у многих людей с этим синдромом. Недостаточное поступление эластина также может быть причиной полных щек, грубого голоса, грыж и дивертикулов мочевого пузыря, которые часто встречаются у людей с синдромом Вильямса. Исследования показывают, что делеция LIMK1 , GTF2I , GTF2IRD1 и, возможно, других генов может помочь объяснить характерные трудности с визуально-пространственными задачами.Кроме того, есть свидетельства того, что потеря нескольких из этих генов, включая CLIP2 , может способствовать уникальным поведенческим характеристикам, неспособности к обучению и другим когнитивным трудностям, наблюдаемым при синдроме Вильямса. ^[6]

Синдром Вильямса исторически считается примерно у 1 из 20 000 живорождений. ^[7] Однако более поздние эпидемиологические исследования показали, что частота встречаемости приближается к 1 на каждые 7500 живорождений, что является значительно большей распространенностью.Поскольку все больше данных свидетельствует о том, что синдром Вильямса встречается чаще, чем первоначально отмечалось (примерно 6% всех генетических случаев нарушения развития), исследователи начали теоретизировать в прошлом недиагностирование этого расстройства. ^[8] Одна из теоретических причин увеличения эпидемиологических оценок заключается в том, что существует значительное меньшинство людей с генетическими маркерами синдрома Вильямса, у которых отсутствуют характерные черты лица или пониженный IQ, который считается диагностическим признаком расстройства, и которые часто не сразу распознаются как люди с синдромом. ^{[3] [9]}

По данным Ассоциации синдромов Уильямса, диагностика синдрома Вильямса начинается с распознавания физических симптомов и маркеров, за которым следует подтверждающий генетический тест. Физические признаки, которые часто указывают на подозрение на синдром Вильямса, включают отечность вокруг глаз, длинный желобок и звездчатый узор на радужной оболочке. Психологические симптомы, которые часто способствуют диагностике синдрома Вильямса, включают сердечно-сосудистые проблемы, особенно стеноз аорты или легочной артерии, а также нарушение питания у младенцев.Задержку развития также часто принимают как начальный признак расстройства. ^[10]

Если врач подозревает случай синдрома Вильямса, диагноз подтверждается с помощью одного из двух возможных генетических тестов: анализа микромассивов или теста флуоресцентной гибридизации in situ (FISH). Тест FISH исследует хромосому № 7 и проверяет наличие двух копий гена эластина. Поскольку у 98-99% людей с синдромом Вильямса отсутствует половина области 7q11.23 хромосомы № 7, где расположен ген эластина, наличие только одной копии гена является сильным признаком заболевания. ^[10] Этот подтверждающий генетический тест был подтвержден в эпидемиологических исследованиях расстройства, и было продемонстрировано, что он является более эффективным методом выявления синдрома Вильямса, чем предыдущие методы, которые часто полагались на наличие сердечно-сосудистых проблем и черт лица ( которые, хотя и распространены, не всегда присутствуют). ^[11]

Некоторые диагностические исследования показывают, что использование черт лица для определения синдрома Вильямса может привести к неправильной диагностике этого состояния.Среди наиболее достоверных признаков, наводящих на мысль о Вильямсе, — врожденный порок сердца, периорбитальная полнота («опухшие» глаза) и наличие длинного гладкого желобка. К менее надежным признакам синдрома относятся обращенные ноздри, широкий рот и удлиненная шея. Исследователи указывают, что даже при наличии значительного клинического опыта сложно достоверно идентифицировать синдром Вильямса только по чертам лица. ^[12]

Наиболее частыми симптомами синдрома Вильямса являются умственная отсталость, пороки сердца и необычные черты лица.Другие симптомы включают неспособность правильно набрать вес в младенчестве (неспособность развиваться) и низкий мышечный тонус. Люди с синдромом Вильямса, как правило, имеют широко расставленные зубы, длинный желобок и сплющенную переносицу. ^[13]

Большинство людей с синдромом Вильямса обладают высокой вербальностью по сравнению с их IQ и чрезмерно общительны, имея то, что было описано как личность типа «коктейльная вечеринка». ^[3] Лица с гиперфокусировкой на глазах других людей в социальных сетях. ^[14]

Физическое [править | править источник]

Люди с синдромом Вильямса испытывают множество сердечных проблем, обычно шумы в сердце и сужение крупных кровеносных сосудов, а также надклапанный стеноз аорты. Другие симптомы могут включать желудочно-кишечные проблемы, такие как сильные или продолжительные колики, ^[15] боль в животе и дивертикулит, ночной энурез (ночное недержание мочи) и проблемы с мочеиспусканием, зубные нарушения и дефект зубной эмали, а также гормональные проблемы, которые являются наиболее распространенными. гиперкальциемия (повышенный уровень кальция в крови). ^[16] Сообщалось о возникновении гипотиреоза у детей, хотя нет доказательств того, что он встречается у взрослых; взрослые с WS имеют более высокий риск развития диабета, причем некоторые случаи проявляются уже в возрасте 21 года. ^[17]

Люди с синдромом Вильямса часто страдают гиперакузией и фонофобией, которые напоминают потерю слуха, вызванную шумом, но это может быть связано с нарушением работы слухового нерва. ^{[18] [19]} Тем не менее, люди с WS также могут проявлять любовь к музыке, ^[2] , и кажется, что у них гораздо больше шансов обладать абсолютным слухом. ^[20] Также, по-видимому, более высока распространенность леворукости и преобладания левого глаза. ^[21]

Офтальмологические проблемы часто встречаются при синдроме Вильямса. В некоторых исследованиях до 75% субъектов имеют косоглазие (смещение глаз), особенно эзотропию, ^[22] из-за врожденной субнормальной бинокулярной зрительной функции. ^[23] и когнитивные дефициты в зрительно-пространственном построении. ^[24] Люди с синдромом Вильямса имеют проблемы с обработкой изображений, но это связано с трудностями в работе со сложными пространственными отношениями, а не с восприятием глубины как таковым. ^[25]

Нервная система [править | править источник]

Из-за отсутствия множества генов у людей с синдромом Вильямса существует множество эффектов на мозг, включая аномалии мозжечка, правой теменной коры и левых лобных областей коры головного мозга. Этот паттерн согласуется с зрительно-пространственными нарушениями и проблемами с поведенческим синхронизацией, часто наблюдаемыми при синдроме Вильямса.

Фронтально-мозжечковые проводящие пути, участвующие в определении времени поведения, часто аномально развиты у людей с синдромом Вильямса, что может быть связано с их дефицитом координации и выполнения мелкодвигательных задач, таких как рисование и письмо.Кроме того, люди с синдромом Вильямса часто демонстрируют серьезные двигательные проблемы, включая проблемы при спуске по лестнице, а также гиперактивные двигательные рефлексы (гиперрефлексия) и гиперактивные непроизвольные движения глаз (нистагм). ^[7]

Синдром Вильямса также примечателен тем, что проявляет аномалии в теменно-дорсальных областях неокортекса, но не вентральных областях. Теменно-дорсальная область отвечает за визуальную обработку, которая поддерживает визуально-пространственный анализ окружающей среды, в то время как вентральная область связана с семантическим распознаванием визуальных стимулов, а также распознаванием лиц.Таким образом, люди с синдромом Вильямса часто способны визуально идентифицировать и распознавать целые объекты и ссылаться на них по имени, но испытывают трудности с визуально-пространственным построением (видение объекта как состоящего из множества более мелких частей и воссоздание его) и ориентация в пространстве. . ^[7]

Люди с синдромом Вильямса часто приветливы и гипервербальны, демонстрируя сниженную способность к торможению, которая возникает из-за дорсально-лобной недостаточности. ^[26] Некоторые исследования показывают, что миндалевидное тело человека с синдромом Вильямса имеет больший объем, чем у среднего человека (хотя он меньше среднего в детстве). ^[27] В целом, нейровизуализационные исследования демонстрируют, что у людей с синдромом Вильямса снижается реактивность миндалины в ответ на социально пугающие стимулы (например, неодобрительные лица), но проявляется гиперреактивность миндалевидного тела при предъявлении несоциальных раздражителей страха (например, пугающих животных). ^[7] Это может частично объяснять очевидное отсутствие социального торможения, наблюдаемое у людей с синдромом, а также преобладание тревожных симптомов (но см. Страх, чтобы узнать подробности о взаимосвязи между миндалевидным телом и реакцией страха). ^[28]

Повышенная громкость и активация левой слуховой коры наблюдались у людей с синдромом Вильямса, что было интерпретировано как нейронный коррелят склонности пациентов к ритму и любви к музыке. Подобные размеры слуховой коры ранее сообщались только у профессиональных музыкантов. ^[29]

Развитие [править | править источник]

Самые ранние наблюдаемые симптомы синдрома Вильямса включают низкий вес при рождении, задержку развития, проблемы с грудным вскармливанием, ночную раздражительность и гастроэзофагеальный рефлюкс.Дисморфия лица, которая считается характерной для этого синдрома, также присутствует на ранней стадии развития, как и шум в сердце. Исследования развития синдрома показывают, что врожденный порок сердца обычно проявляется в раннем возрасте, часто при первом посещении педиатра. Проблемы с сердцем в младенчестве часто приводят к первоначальному диагнозу синдрома Вильямса. ^[27]

Задержки развития присутствуют в большинстве случаев синдрома Вильямса и включают задержку языковых способностей и задержку развития двигательных навыков.У людей с синдромом Вильямса языковые способности развиваются довольно поздно по сравнению с другими детьми: первое слово ребенка часто встречается уже в трехлетнем возрасте. До подросткового возраста языковые способности часто наблюдаются недостаточными с точки зрения семантики, морфологии и фонологии, хотя и не в словарном запасе. ^[27]

Синдром Вильямса также характеризуется задержкой развития моторики. Младенцы с синдромом Вильямса развивают способность поднимать голову и сидеть без поддержки на несколько месяцев позже, чем обычно развивающиеся дети.Эти задержки продолжаются и в детстве, когда пациенты с синдромом Вильямса не могут научиться ходить. ^[27] У маленьких детей наблюдаемая задержка моторики составляет от пяти до шести месяцев, хотя некоторые исследования показывают, что у детей с синдромом Вильямса задержка в развитии становится более значительной с возрастом. ^[30] Дети с задержкой моторики в результате синдрома Вильямса особенно отстают в развитии координации, мелкой моторики, таких как письмо и рисование, времени реакции, а также силы и ловкости рук.Нарушение двигательных способностей сохраняется (и, возможно, ухудшается) по мере того, как дети с синдромом Вильямса достигают подросткового возраста. ^[31]

Взрослые и подростки с синдромом Вильямса обычно достигают ниже среднего роста и веса по сравнению с здоровыми популяциями. По мере того как люди с синдромом Вильямса стареют, у них часто развиваются ограничения суставов и гипертонус или ненормально повышенный мышечный тонус. Гипертония, желудочно-кишечные проблемы и мочеполовые симптомы часто сохраняются в зрелом возрасте, равно как и сердечно-сосудистые проблемы.Взрослые с синдромом Вильямса обычно ограничены в своей способности жить самостоятельно или работать в условиях конкурентной занятости, но это нарушение развития объясняется скорее психологическими симптомами, чем физиологическими проблемами. ^[32]

Социально-психологический [править | править источник]

Люди с синдромом Вильямса сообщают о более высоком уровне тревожности, а также о развитии фобии, которая может быть связана с гиперакузией (высокой чувствительностью к определенным частотам звука). ^[33] По сравнению с другими детьми с задержкой развития у детей с синдромом Вильямса наблюдается значительно большее количество страхов. Некоторые из тех, кого часто видели, падают с высоты, ссоры между другими, подлые собаки, укусы пчел и грозы. 35% этих детей соответствовали определению наличия фобии в DSM по сравнению с 1-4,3% детей с другими типами задержки развития. ^[34] Синдром Вильямса также тесно связан с синдромом дефицита внимания с гиперактивностью и связанными с ним психологическими симптомами, такими как плохая концентрация, гиперактивность и социальная расторможенность. ^[3]

Когнитивно, глобальные оценки коэффициента интеллекта людей с синдромом Вильямса сильно различаются, но часто являются низкими. Одно исследование 306 детей с синдромом Вильямса показало, что показатели IQ варьируются от 40 до 112 со средним значением 69,32 (оценка IQ 100 является средним показателем для здоровых популяций). ^[35] Показатели IQ выше этого диапазона были зарегистрированы у лиц с меньшими генетическими делециями. ^[36] В частности, люди с синдромом Вильямса испытывают трудности с зрительно-моторными навыками и зрительно-пространственным построением.Большинство затронутых людей не могут пространственно ориентироваться, и многие испытывают трудности, когда им дают задание, требующее решения даже самых элементарных визуальных проблем. Многие взрослые с синдромом Вильямса не могут решить, например, простую головоломку из шести частей, предназначенную для маленьких детей. Эти зрительно-пространственные нарушения могут быть связаны с повреждением дорсального коркового пути для обработки зрительной информации. ^[37]

Несмотря на физический и когнитивный дефицит, люди с синдромом Вильямса демонстрируют впечатляющие социальные и вербальные способности.Пациенты Вильямса могут быть очень вербальными по отношению к своему IQ. Когда детей с синдромом Вильямса просят назвать множество животных, они вполне могут перечислить такой дикий набор существ, как коала, саблезубый тигр, стервятник, единорог, морской лев, як, горный козел и «бронтозавр». больший вербальный массив, чем можно было бы ожидать от детей с IQ в 60-е годы. ^[38] Некоторые другие сильные стороны, которые были связаны с синдромом Вильямса: слуховая кратковременная память и навыки распознавания лиц.Язык, используемый людьми с синдромом Вильямса, заметно отличается от здорового населения, включая людей, соответствующих по IQ. Люди с синдромом Вильямса склонны использовать речь, богатую эмоциональными описаниями, высокую просодию (преувеличенный ритм и эмоциональную интенсивность), а также необычные термины и странные идиомы. ^[37]

Среди отличительных черт людей с синдромом Вильямса — очевидное отсутствие социального торможения. Дайкенс и Рознер (1999) обнаружили, что 100% людей с синдромом Вильямса были родственными душами, 90% искали компании других, 87% сочувствовали боли других, 84% заботились, 83% бескорыстны / снисходительны, 75% никогда остаются незамеченными в группе, и 75% счастливы, когда другие преуспевают. ^[39] Младенцы с синдромом Вильямса нормально и часто смотрят в глаза, а маленькие дети с синдромом Вильямса часто подходят к незнакомцам и обнимают их. Люди, страдающие синдромом Вильямса, обычно обладают высокой эмпатией и редко проявляют агрессию. Что касается сочувствия, они проявляют относительную силу, читая глаза людей, чтобы оценить намерения, эмоции и психические состояния. ^[40] Уровень дружелюбия, наблюдаемый у людей с синдромом Вильямса, часто не соответствует социальной среде, а подростки и взрослые с синдромом Вильямса часто испытывают социальную изоляцию, разочарование и одиночество, несмотря на явное желание общаться с другими людьми. ^[37]

Хотя эти дети часто казались счастливыми из-за своего общительного характера, часто в их поведении есть внутренние недостатки. По сообщениям, 76-86% этих детей верят, что у них либо мало друзей, либо проблемы с их друзьями. Возможно, это связано с тем, что, хотя они очень дружелюбны к незнакомцам и любят знакомиться с новыми людьми, у них могут быть проблемы с взаимодействием на более глубоком уровне. 73-93% были зарегистрированы как незащищенные с незнакомцами, 67% очень чувствительны к отторжению, 65% восприимчивы к поддразниванию, а статистика эксплуатации и жестокого обращения была недоступна. ^{[41] [42] [43] [44] [45]} Последняя проблема является серьезной. Люди с синдромом Вильямса часто очень доверчивы и больше всего на свете хотят подружиться, что побуждает их подчиняться запросам, которые при нормальных обстоятельствах были бы отклонены. Есть и внешние проблемы. 91-96% демонстрируют невнимательность, 75% импульсивность, 59-71% гиперактивность 46-74% истерик, 32-60% непослушания и 25-37% драки и агрессивного поведения.Как видим, у этого синдрома много сильных и слабых сторон. ^{[39] [41] [46]}

В одном эксперименте группа детей с синдромом Вильямса не показала признаков расовой предвзятости, в отличие от детей без этого синдрома. Однако они продемонстрировали гендерную предвзятость, предложив отдельные механизмы для этих предубеждений. ^[47]