Разное

Дети эльфы болезнь фото: Синдром Вильямса: что нужно знать о редком заболевании и как обращаться с особенными детьми

Содержание

Синдром Вильямса, дети-эльфы – симптомы, фото детей, продолжительность жизни

Особенности внешности ребенка нередко могут быть обусловлены генетическими патологиями в организме. Среди таковых – синдром Вильямса. За вытянутое лицо, измененный разрез глаз и ушей детей с данным нарушением нередко именуют эльфами.

Что значит дети-эльфы?

«Дети-эльфы» или синдром Вильямса – генетическое нарушение, характеризующееся отсутствием нескольких генов в составе генома человека. Общее количество генов у таких пациентов может колебаться в пределах 25–29. В зависимости от количества отсутствующих единиц генетического материала изменяются симптомы и выраженность патологических изменений. Заболевание впервые было описано в 60-х годах XX века. На данное время полностью установлена наследственная природа болезни. По утверждениям генетиков, патология является результатом спонтанной мутации в организме.

Синдром Вильямса – тип наследования

В ходе длительных лабораторных исследований генетикам удалось установить, что дети-эльфы рождаются в результате делеции 7-й хромосомы возле ее длинного плеча. Протяженность недостающего участка может колебаться в пределах 1,6–1,8 млн нуклеотидных пар. Нарушение в составе генного аппарата провоцируется спонтанной мутацией.

Однако существуют данные, указывающие и на аутосомно-доминантный тип наследования патологии. Относительно других генетических наследственных патологий синдром Вильямса является распространенным заболеванием: частота встречаемости может достигать 1 случай на 20 000 новорожденных малышей. При этом закономерности полового распределения болезни не существует: девочки и мальчики подвергаются недугу с одинаковой частотой.

Причины синдрома Вильямса

Как показали результаты генетических исследований, дети-эльфы (болезнь Вильямса) появляются на свет в результате мутации, происходящей на этапе мейоза. Хромосомы повреждаются во время образования половых родительских клеток. Если одна из них будет иметь аномалию, высока вероятность развития отклонений у зародыша. Отсутствие гена ELN в хромосоме вызывает недостаточное образование эластина.

Это вещество входит в состав стенок крупных кровеносных сосудов, сердечных клапанов. В результате таких изменений у пациентов с синдромом Вильямса развиваются патологии сердечно-сосудистой системы, пороки сердца, артериальная гипертензия. Отсутствие генов LIMK1, GTF2IRD2 вызывает патологическое изменение нейронов, результатом которого являются неврологические отклонения.

Синдром Вильямса – симптомы

Когда формируется синдром Вильямса, симптомы у детей заметны с самого рождения. Первым на себя обращают внимание специфические черты лица. Признаки патологии:

  • плоская переносица;
  • отвислые щеки;
  • закругленный нос;
  • полные губы;
  • ушные раковины располагаются ниже обычного;
  • затылок несколько выступает;
  • нередко наблюдается сходящееся косоглазие;
  • радужка глаза имеет голубую окраску, с выраженным звездчатым рисунком.

Лицо эльфа – главный специфический симптом болезни. При осмотре новорожденных фиксируются выраженное снижение мышечного тонуса, изменения скелета. Какие изменения внешности вызывает синдром Вильямса, фото детей с патологией представлено ниже.

Синдром Вильямса – симптомы у детей до года

При подозрении на синдром Вильямса, признаки которого могут варьироваться, врачи первоначально проводят тщательный осмотр ребенка. У детей с синдромом часто регистрируются пупочная и паховая грыжи, может иметь место врожденный вывих бедра. При выслушивании тонов сердца педиатры фиксируют грубый систолический шум, который может быть связан с наличием пороков.

При УЗИ выявляются такие патологии сердечно-сосудистой системы, как надклапанный стеноз аорты или стеноз легочной артерии. Малыши с синдромом Вильямса нередко отстают от своих сверстников в физическом развитии: длина и масса тела не соответствуют возрастным нормам. Дефицит массы тела может отмечаться еще при рождении ребенка.

Синдром Вильямса – симптомы в старшем возрасте

Из-за выраженного снижения мышечного тонуса синдром лица эльфа вызывает опущение плечевого пояса, формирование округлой спины и впалой груди. Ноги зачастую приобретают Х-образную форму, развивается плоскостопие. С возрастом внешность детей с синдромом меняется: надбровные дуги становятся массивными, пастозность лица – менее выраженной, переносица перестает быть плоской. При первом взгляде на ребенка бросается в глаза большое расстояние от основания носа до поверхности верхней губы.

Эмоции детей с синдромом Вильямса никогда не приобретают негативной окраски. Ребята с этим заболеванием отличаются повышенным дружелюбием и охотно идут на контакт с окружающими людьми. При выраженных нарушениях многие дети нуждаются в обучении в условиях вспомогательной школы, что затрудняет их социализацию.

Синдром Вильямса – диагностика

Дети с синдромом Вильямса имеют специфические черты внешности, поэтому предварительный диагноз может выставляться на основании результатов первичного осмотра. Однако для принятия окончательного решения, назначения терапии необходимо комплексное обследование пациента. Для этого назначаются:

  1. Биохимический анализ крови (обнаруживается гиперкальциемия).
  2. ЭКГ (наличие патологий и пороков: недостаточность аортального или митрального клапанов, надклапанные стенозы аорты и легочного ствола).
  3. Молекулярно-генетический анализ – применяют технику ДНК-микрочипа или флуоресцентной гибридизации (FISH-методика) для выявления нарушения строения 7-й хромосомы.

Лечение синдрома Вильямса

Синдром Вильямса, «лицо эльфа» является генетической патологией, поэтому излечить его невозможно. Врачи направляют терапевтические мероприятия на облегчение самочувствия пациента, улучшения его жизненных условий. Для исправления врожденных пороков сердца в младенческом возрасте проводят хирургические операции. Для борьбы с выраженной артериальной гипертензией применяют гипотензивные средства. Активно проводится психокоррекционная работа, которая помогает детям овладеть речью, письмом и чтением, снижает возможность выраженности умственной отсталости.

Развитие детей с синдромом Вильямса

Обучение детей с синдромом Вильямса требует индивидуального подхода. Педагогический процесс связан с формированием у них правильной речи, обучением письму и чтению. Пациенты с синдромом сложно, но обучаются основным навыкам. Дети имеют сниженный уровень внимания в процессе усвоения учебного материала.

Им тяжело даются математические дисциплины, но они быстро овладевают чтением. Многие имеют хороший музыкальный слух. Важную роль в процессе лечения занимают взаимопонимание и дружелюбие в семье. Неотъемлемой частью лечения становятся психотерапия и занятия ребенка с психологом, что помогает детям лучше пройти процесс социализации.

Синдром Вильямса – продолжительность жизни

Родителей, у которых появляются младенцы с патологией, часто интересует вопрос, сколько живут дети с синдромом Вильямса. Как показывают статистические данные, прогноз при данном заболевании относительно благоприятный. Однако «дети-эльфы» (синдром Вильямса), живут меньше. Связано это с наличием сопутствующих нарушений и патологий – гиперкальциемия, гиперхолестеринемия, ранний атеросклероз снижают качество и продолжительность жизни. Вылечить полностью синдром Вильямса нельзя, однако грамотная терапия позволяет таким людям дожить до глубокой старости.

 

Девочка родилась с улыбкой. Оказалось, это серьёзная болезнь

Малышка появилась на свет с широкой улыбкой и влюбила в себя весь медицинский персонал, но её мама заподозрила неладное. Не зря женщина переживала за дочь, ведь счастливый внешний вид девочки оказался симптомом серьёзного недуга, который также называется «лицом эльфа».

Молодая мама по имени Ванесса обратила внимание на то, что её дочка Эмми — особенная, сразу после её рождения в 2012 году, и это неудивительно. Кроха родилась с широкой улыбкой, которая показалась чудом и персоналу больницы, и всем её родственникам, пишет The Daily Record.

Эмми в первые месяцы жизни

Правда, в ажиотаже вокруг необычной мимики малышки мама не могла обойти вниманием один нюанс: у девочки была странная анатомическая особенность — вогнутые мизинцы. Когда Ванесса решила проконсультироваться с медсёстрами, они лишь отмахнулись, предположив, что мама просто ищет поводы для беспокойства.

Успокоившись, девушка стала наблюдать за своей дочкой и каждый раз удивлялась, насколько улыбчива её малышка. Правда, по мере того, как кроха росла, особенность мимики Эмми стала казаться Ванессе странной. Плюс, она не могла отделаться от мысли, что с пальцами девочки что-то не так.

Тогда Ванесса решила обратиться к интернету и, проведя небольшое онлайн-расследование, узнала, что вогнутые мизинцы могут быть симптомом нескольких генетических заболеваний. Девушка удивилась, что медицинский персонал не воспринял её переживания всерьёз, и решила действовать.

Ванесса пошла в клинику, где попросила врачей проверить здоровье малышки, и вердикт кардиолога был неутешительным. У крохи диагностировали синдром Вильямса (или синдром «лица эльфа»), для носителей которого характерны проблемы с сердцем, затруднения в обучении и специфические черты лица. Именно тогда мама поняла, что улыбка дочери — это не признак счастья, а симптом.

К 2013 году девочке стало хуже — Эмми пришлось перенести операцию на сердце. После процедуры малышка стала чувствовать себя намного лучше, но Ванесса не знает, что принесёт будущее.

Я ценю каждый день с ней, для меня важна каждая минута. Кто-то ездит в «Диснейленд» и считает это счастьем, а для меня это даже совместный отдых на диване. Мне нравятся наши ночные семейные ужины, Эмми весёлая. Она может помолчать пять минут, просто послушает, а потом, как скажет что-то, так хоть стой, хоть падай.

Ванесса рассказала, что из-за синдрома Эмми окружающие считают, что её дочь постоянно счастлива, но на самом деле девочка переживает весь спектр эмоций — как и другие дети. Сейчас мама считает необычные глаза девочки и улыбку подарком, ведь они отличают её от других детей.

В 2020 году Эмми исполнятся 8 лет, но ей уже приходится справляться с жизненными трудностями: из-за низкого мышечного тонуса девочке тяжело держать карандаш и сидеть в вертикальном положении, но она не сдаётся. Из всех хобби она любит спорт и хочет развиваться физически.

Мне бы хотелось, чтобы дочка могла водить машину, ходить в колледж, встречаться с мальчиками. Она имеет право быть счастливой.

Впереди девочку ждёт длинная жизнь, но у неё есть прекрасный пример для подражания — мальчик из США страдал из-за очень необычной улыбки, но это не помешало ему стать звездой «Очень странных дел».

Бывает и такое, что мимика человека напрямую влияет на его жизнь, например, на трудоустройство. В тех же Соединённых Штатах нанимательница взяла молодого человека на работу из-за его улыбки, но люди уверены, что она мыслит стереотипами.

Елена Север и фонд «Федерация» помогут детям с синдромом Вильямса

Телеканал RU.TV и фонд «Федерация», возглавляемый телеведущей и популярной певицей Еленой Север, запускает масштабную благотворительную акцию «Дети-эльфы».

С 18 июня в авторской программе «Север. Непридуманные истории» начнут выходить сюжеты, посвящённые малышам, страдающим от редкого врождённого генетического заболевания. Синдрому Вильямса подвержен, в среднем, один ребёнок из 20-ти тысяч малышей, однако сложность диагностирования болезни заключается в том, что выявить заболевание у будущей мамы на данный момент современная медицина не в состоянии. Болезнь проявляется лишь по мере взросления малыша и становится заметной по специфическим внешним чертам, делающим детей внешне похожими на фольклорных эльфов. Именно поэтому таких особенных ребят врачи ласково называют «детьми-эльфами».

Синдром Вильямса поражает нервную, пищеварительную, мышечную и сердечно-сосудистую системы, влияет на интеллектуальное развитие малышей, и справляться с этим крайне мало изученным недугом приходится родителям особенных детей. Оплачивать лечение, проходить медицинские процедуры и консультации врачей родителям малышей приходится самостоятельно, и подчас эта ноша становится просто непосильной, особенно для семей, живущих в регионах нашей страны.

Не оставаясь в стороне от проблем семей, столкнувшихся с этим страшным заболеванием, в каждом новом выпуске программы «Север. Непридуманные истории» Елена Север будет рассказывать о малышах, больных синдромом Вильямса. Истории, показывающие болезнь такой, какая она есть, демонстрируют порой очень сложную реальность людей, живущих рядом с нами — тех, кому повезло меньше, и кто очень нуждается в нашей помощи. В каждом сюжете программы — огромная надежда и совершенно осуществимый, почти осязаемый шанс на полное выздоровление, от которого этих малышей отделяет всего несколько смс-сообщений.

Оказать помощь «детям-эльфам» может каждый зритель, отправивший смс на короткий номер 3434 с текстом ЭЛЬФ, пробел, СУММА ПОЖЕРТВОВАНИЯ. Пусть добрая сказка для этих малышей станет реальностью, а здоровье — счастливым настоящим!

Синдром Вильямса — это… Что такое Синдром Вильямса?

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») — синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта.

Синдром описан в 1961 году кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную отсталость.

Особенности внешности

Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.

Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие.

Для старших детей характерны длинные, редкие зубы.

Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта.

Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Психологические особенности

Для этого синдрома характерен дефицит наглядно-образного мышления. Умственные нарушения наблюдаются также в вербальных способностях.

Причины отклонения

Редкое генетическое нарушение, вызванное делецией участка на котором находится около 26 генов расположенного на длинном плече 7-й хромосомы (7q11.23)[1].

Встречается с частотой приблизительно 1 на 10 000 новорожденных. Точный диагноз может быть установлен с помощью FISH (флюоресцентной гибридизации in situ) или ДНК-микрочипа, показывающих отсутствие данного участка хромосомы.

Примечания

Ссылки

Синдром Вильямса Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

INJ]

М1ЖНАРОДНИЙ НЕВРОЛОГ1ЧНИЙ ЖУРНАЛ

INTERNATIONAL NEUROLOGICAL JOURNAL

МЕЖДУНАРОДНЫЙ НЕВРОЛОГИЧЕСКИЙ ЖУРНАЛ

ОРФАНН1 ХВОРОБИ/

ORPHAN DISEASES

УДК 616-003.84-007-053.1-056.7-039.42 ЛЫМАРЕВА Е.В.

КУ «Днепропетровский центр первичной медико-санитарной помощи № 8»

СИНДРОМ ВИЛЬЯМСА

Резюме. В статье описаны сложности постановки диагноза при сочетанном поражении сердечнососудистой (врожденные пороки сердца), мышечной (мышечная гипотония), нервной системы (задержка темпов моторного и речевого развития).

Ключевые слова: синдром Вильямса, мышечная гипотония, врожденный порок сердца.

Ребенок родился от IV беременности, II родов, протекавших на фоне экстрагенитальной патологии, на сроке 38—39 недель, безводный период 2 часа, вес 3350 г, рост 54 см. Оценка по шкале Апгар 7—8 баллов. Период адаптации протекал гладко. Ребенок выписан из роддома на 4-е сутки.

В возрасте 1 месяца при осмотре педиатра: вес 4600 г, рост 55 см. Большой родничок 2,5 х 2,5 см. Отек верхних век, глазные щели симметричные, левое веко более интенсивной окраски, чем правое. При крике зажмуривает глаза. Прослеживает за предметами, головку удерживает. Заключение: гемангиома(?) верхнего века слева. Рекомендована консультация окулиста.

В возрасте 2 месяцев: вес 5400 г, рост 56 см. Большой родничок 3 х 3 см. Отек верхних век в динамике меньше, гнойное отделяемое из глаз. Глазные щели симметричные. Сог — тоны ритмичные, систолический шум в V точке. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Заключение: дакриоцистит? Врожденный порок сердца (ВПС)? Рекомендована консультация окулиста, УЗИ сердца.

Обследования

УЗ-В-сканирование в 2месяца. При пароксизмальном исследовании ОИ: приблизительные размеры ОБ: ПЗО 17,8 мм, глубина передней камеры 1,8 мм. Толщина хрусталика 3,3 мм. Соответствующие размеры О8: 18,5; 1,8; 3,8 мм. Среды акустически прозрачные. Справа ретробульбарно визуализируется участок толщиной приблизительно 2,5 мм (сонографический срез канала зрительного нерва?). Ретробульбарное пространство без видимой патологии. Возможно, КТ орбит?

Допплер-эхокардиографическое обследование сердца в 2 месяца: ВПС: открытый артериальный проток (ОАП). Размеры полостей и толщина стенок соответствуют воз-

растным нормативам, морфология и кинетика клапанов не изменены, глобальная сократимость удовлетворительная, дефектов перегородок не выявлено, перикард не изменен.

Заключение кардиолога: ВПС, ОАП в стадии первичной адаптации, недостаточность кровообращения (НК) 0-й ст.

Заключение офтальмолога: функциональная непроходимость носослезного канала слева.

В возрасте 3 месяцев: вес 6000 г, рост 57 см. Большой родничок 2 х 2 см. Психомоторное развитие соответствует возрасту. Заключение: ВПС: ОАП в стадии первичной адаптации, НК 0-й ст.

В 3 месяца осмотрен неврологом. Заключение: патологии нервной системы на момент осмотра не выявлено.

В 4 месяца получил стационарное лечение по поводу дакриоцистита.

В 6 месяцев на нейросонографии (НСГ) структурных нарушений головного мозга не выявлено.

В 9 месяцев ребенок находился на стационарном лечении с диагнозом «острый обструктивный бронхит неуточненный». Затяжное течение. Сопутствующий му-ковисцидоз? ВПС: ОАП в стадии первичной адаптации, НК 0 ст. Частичная непроходимость носослезного канала слева. Консультирован республиканским пульмонологом. Заключение: обструктивный бронхит, затяжное

Адрес для переписки с автором:

Лымарева Елена Владимировна г. Днепропетровск, ул. Березинская, 18

КУ «Днепропетровский центр первичной медико-санитарной

помощи № 8»

Амбулатория 10

E-mail: [email protected]

© Лымарева Е.В., 2015

© «Международный неврологический журнал», 2015 © Заславский А.Ю., 2015

Орфанш хвороби/Orphan Diseases

течение. Сопутствующий: муковисцидоз? ВПС: ОАП, стадии первичной адаптации, НК 0 ст. Рекомендовано дообследование.

По данным амбулаторной карты, в психомоторном развитии в возрасте до 1 года не отставал.

В дальнейшем ребенок наблюдался педиатром, кардиологом и окулистом. В возрасте 1 года 4 месяцев родители поменяли место жительства. Обратились к неврологу с жалобами на то, что ребенок самостоятельно не ходит.

Осмотр невролога: ЧМН не нарушены. Диффузная мышечная гипотония. Сухожильные рефлексы живые, D = S, опора на стопы хорошая. Большой родничок

2 х 2 см. Психомоторное развитие: голову удерживает с

3 месяцев, сидит — с 7, ползает — с 10, с 1 года 2 месяцев ходит с поддержкой. Диагноз: синдром мышечной гипотонии. Рекомендованы: консультация кардиолога, ортопеда, генетика, повторное УЗИ сердца, НСГ-контроль, карниэль, массаж. Явка с дополнительными обследованиями.

Мама с дочкой в возрасте 1 года 7 месяцев пришла на прием к неврологу с жалобами на то, что она самостоятельно не ходит. Из рекомендованного ранее лечения ребенок получил агвантар, массаж не проводился.

Заключение медико-генетической консультации г. Кривого Рога о состоянии ребенка в 1 год 5 месяцев: синдром Вильямса. Патология генетически обусловленная. Нарушений обмена аминокислот не обнаружено.

Заключение кардиолога: ВПС (надклапанный выраженный стеноз аорты). Синдром Вильямса. НАК 1-й ст., сердечная недостаточность 1-й ст.

Наследственность: у прабабушки — синдром Вильямса.

При осмотре сохраняется диффузная мышечная гипотония. Большой родничок 1 х 1 см. Психомоторное развитие: самостоятельно сидит, встает, ползает, но не ходит. Речь — лепет, произносит «дай, дай».

После двух курсов терапии (пантокальцин, актове-гин, нейровитан, кардонат, массаж) двигательная активность значительно наросла. Девочка самостоятельно уверенно передвигается. Словарный запас до 20 слов. Сохраняется мышечная гипотония.

В настоящий момент направлена кардиологом на оформление социального пособия по инвалидности. Шифр по МКБ 10 — Q25.

Литературная справка

Синдром Вильямса, известный также под названием «синдром лица эльфа», — это генетическое заболевание, которое характеризуется особенностями внешнего развития и сопровождается задержкой умственного развития, при том что некоторые черты интеллекта могут присутствовать. Дети, страдающие синдромом Вильямса, имеют характерный вид лица, которое внешне напоминает лицо эльфа, отсюда появилось второе название для этого заболевания — синдром лица эльфа.

_INJ]

Действительно, у этих людей обычно лицо очень напоминает лицо эльфов в их традиционном и фольклорном варианте. Характерными признаками являются широкий лоб, расхождение бровей по средней линии, цвет радужки глаза ярко-голубого цвета (глазные яблоки могут иметь такой же оттенок), опущенные вниз полные щеки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заостренный подбородок. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Ни один из этих внешних признаков не является постоянным, но их сочетание определяет своеобразие их лиц. С возрастом лицо больных может измениться: появляется массивность надбровных дуг, меньше выражена пастоз-ность лица, нет плоского переносья, однако остается заметно увеличенное расстояние от основания носа до верхней губы.

Этот синдром был впервые описан детским кардиологом из Новой Зеландии Дж. Вильямсом при изучении особенностей развития сердечно-сосудистой системы у детей с характерными внешними признаками и умственной отсталостью. В 1961 году Вильямс обратил внимание, что некоторые из его пациентов помимо сходных сердечно-сосудистых дефектов (шумы в сердце, сужение крупных сосудов, в частности надклапанный стеноз аорты) вдобавок имели сходную внешность и умеренно выраженную умственную отсталость. Хотя подобный синдром был описан и ранее, например в 1952 году этот синдром описал G. Fanconi, тем не менее в мировой литературе за этим синдромом закрепилось название, связанное с именем Дж. Вильямса.

Различные современные методы исследований позволили установить, что причиной синдрома Вильямса является делеция в 7-й хромосоме. В поврежденном участке хромосомы расположено приблизительно 15 генов. В то же время 3 из отсутствующих генов необходимы для развития и функционирования головного мозга. Один из генов необходим для продукции белка эластина, поэтому в патологический процесс вовлечены многие ткани и органы, в частности сосуды. Американская ассоциация синдрома Вильямса насчитывает более 1000 пациентов (1990), имеющих наряду с необычным лицевым фенотипом («лицо эльфа») и различными дефектами сердечно-сосудистой системы специфические психические и когнитивные расстройства — от выраженной умственной отсталости до пограничного с нормальным уровня интеллекта.

Особенности психического статуса пациентов с синдромом Вильямса характеризуются уникальным комплексом черт, включающим в себя:

1. Нарушения сенсорной интеграции с гиперчувствительностью к звуку и «гравитационной тревожностью».

2. Гиперактивность с эмоциональной лабильностью, импульсивностью, дефицитом внимания, навязчивой коммуникабельностью.

130

М!жнародний невролопчний журнал, ISSN 2224-0713

№ 1(71), 2015

fiNJj

Орфанш хвороби/Orphan Diseases

3. Повышенную тревожность и страх новизны.

4. Нарушения экспрессивной и импрессивной речи.

5. Трудности в обучении, особенно в усвоении математики, наряду с относительной легкостью в овладении чтением.

6. Хороший музыкальный слух и чувство ритма.

Перечисленные особенности развития психики дают

возможность думать об определенном нейропсихологи-ческом типе, морфофизиологической базой которого является определенный тип строения центральной нервной системы.

Как правило, у детей с синдромом Вильямса наблюдаются задержки умственного развития (их Щ около 60), однако характер у этих задержек развития необычный. У детей с этим синдромом могут возникнуть проблемы с чтением, письмом и математикой. В то же время у них очень хорошо развита устная речь, при этом она эмоциональна, выразительна и даже поэтична. Кроме того, эти люди обладают заметным музыкальным талантом. Они не способны фиксировать внимание на многих вещах, зато слушать музыку, петь или играть на музыкальных инструментах могут с завидным упорством. Большинство из них не умеют читать ноты, обладая при этом абсолютным слухом, исключительным чувством ритма и прекрасной музыкальной памятью.

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание. В большинстве случаев родители могут не иметь семейную историю заболевания. Тем не менее человек с синдромом Вильямса имеет 50% шанс передать этот синдром каждому из своих детей. Синдром Вильямса встречается в 1 на 8000 родов. Один из отсутствующих генов является геном, который производит эластин, протеин, который позволяет кровеносным сосудам и другим тканям в организме растягиваться. Вполне вероятно, что наличие только одной копии этого гена приводит к сужению кровеносных сосудов.

Поскольку синдром Вильямса является генетическим заболеванием, то современное развитие медицины пока еще не позволяет исправлять подобные дефекты. Поэтому на сегодняшний день нет никакого лечения для синдрома лица эльфа. Пока наработаны только лишь общие рекомендации:

Лимарева О.В.

КУ «Дн1пропетровсыкий центр первинно! медико-сантарно! допомоги № 8»

СИНДРОМ В1ЛЬЯМСА

Резюме. У статп описано труднощi постановки дiагнозу при поеднаному уражент серцево-судинно! (вроджет вади серця), м’язово’1 (м’язова гшотошя), нервово’1 системи (затримка темтв моторного та мовленневого розвитку).

Ключовi слова: синдром Вшьямса, м’язова гшотошя, вроджена вада серця.

— Избегать дополнительных порций кальция и витамина D.

— По возможности устранить высокий уровень кальция в крови, если он присутствует.

— Рекомендуется хирургическое лечение сужения кровеносных сосудов (в зависимости от тяжести заболевания).

— Физиотерапевтическое лечение, направленное на устранение малоподвижности суставов.

— Рекомендуется усиленное психолого-педагогическое развитие детей.

— Другое симптоматическое лечение.

Большинство людей с синдромом Вильямса страдают умственной отсталостью. Продолжительность жизни у пациентов с синдромом Вильямса обычно меньше, чем у здоровых людей, из-за нарушений внутреннего обмена веществ. Особенно неблагоприятным является повышение уровня кальция в крови, что приводит к кальцинированию структур сердца и сосудов. Многим пациентам требуется особый уход из-за психической неполноценности и отсутствия дееспособности.

Однако несмотря на то, что с возрастом ребенок с синдромом Вильямса все больше отстает в развитии от своих сверстников, его покладистый нрав, умение слушать и природная общительность дают благоприятный прогноз на возможное улучшение состояния психики. При обучении такого особенного ребенка взрослым необходимо учитывать его излишнюю смешливость, непосредственность в действиях и приподнято-дурашливое настроение. Все занятия должны проходить в спокойной обстановке, а из помещения необходимо убрать все постороннее и отвлекающее. Общение детей с синдромом Вильям-са со своими здоровыми сверстниками имеет очень большое значение в их дальнейшем благоприятном развитии, поэтому для гармоничного развития таким детям необходима социализация в обществе.

Фото ребенка не представлено в связи с отказом матери.

Получено 15.11.14 ■

Lymareva Ye.V.

Municipal Institution «Dnipropetrovsk Center of Primary Medical Health Care № 8», Dnipropetrovsk, Ukraine WILLIAMS SYNDROME

Summary. This article describes the difficulties of diagnosis at combined lesions of the cardiovascular (congenital heart diseases), muscular (muscle hypotonia), nervous system (delay of motor and speech development).

Key words: Williams syndrome, muscular hypotonia, congenital heart disease.

Исследование причин чрезмерного дружелюбия больных синдромом Вильямса

Причина дружелюбия больных синдромом Вильямса, которых часто называют «эльфами», – особенности работы миндалины мозга. На добрые лица она реагирует гораздо сильнее, чем у обычных людей. А вот злобы «эльфы», похоже, просто не замечают.

Большинство врожденных аномалий, будь то синдром Дауна, гидроцефалия или аутизм, зачастую сопровождаются соответствующими неврологическими проявлениями. Как правило, это замедленное развитие, самоизоляция и нарушения в выражении чувств. Но иногда эти черты дополняются и «полезными» качествами.

Например, больные синдромом Вильямса, с рождения лишенные 26 генов, способны потягаться в коммуникабельности с завзятыми конферансье и даже проявляют при этом недюжинные способности к языкам. Именно общительность этих больных, которых за характерный внешний вид часто называют «эльфами», и привлекла внимание Брайана Хааса из медицинского центра Станфордского университета.

Он выяснил, что истоки чрезмерного дружелюбия находятся в миндалевидном теле мозга. Эта структура уже давно стала ключевой для социологов в понимании группового поведения не только человека, но и животных. Дело в том, что это «подкорковое» образование получает информацию раньше «зрительной коры» больших полушарий, осознанно анализирующей полученное изображение.

Синдром Вильямса — синдром «лица эльфа» – синдром, возникающий как следствие хромосомной патологии, страдающие которым обладают специфической внешностью и характеризуются общей задержкой умственного развития при развитости некоторых областей интеллекта. При этом зачастую больные с синдромом Вильямса очень, а иногда даже назойливо дружелюбны. Их способности к общению выделяются на фоне общего уровня развития. Есть также мнение о хороших музыкальных способностях этих больных.
Синдром описан в 1961 году новозеландским кардиологом Дж. Вильямсом, который выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость.
Больные имеют особое строение лица, в специальной литературе называемое «лицом эльфа», поскольку оно напоминает лицо эльфов в их традиционном, фольклорном варианте. Для них характерны широкий лоб, разлёт бровей по средней линии, опущенные вниз полные щёки, большой рот с полными губами (особенно нижней), плоское переносье, своеобразная форма носа с плоским тупым концом, маленький, несколько заострённый подбородок.
Глаза зачастую ярко-голубые, со звёздчатой картиной радужки и склерами синеватого цвета. Разрез глаз своеобразный, с припухлостями вокруг век. Сходящееся косоглазие. Для старших детей характерны длинные, редкие зубы. Сходство лиц усиливает улыбка, которая ещё больше подчёркивает отёчность век и своеобразное строение рта. Ни одна из этих черт не является обязательной, но их общее сочетание всегда присутствует.

Как было недавно показано, именно здесь происходит распознавание дружелюбно или, наоборот, агрессивно настроенных лиц. Возможно, именно благодаря миндалевидному телу младенцы, у которых зрительные участки коры ещё только начинают развиваться, способны распознавать лица взрослых и в некоторой степени даже познавать по ним мир.

По крайней мере, так происходит с «эльфами» – когда Хаас демонстрировал 14 своим подопечным фотографии улыбающихся людей, их миндалевидные тела возбуждались гораздо сильнее, нежели подобные структуры у здоровых добровольцев.

Правда, среди последних тоже выделились две группы – миндалевидные тела экстравертов реагировали на дружелюбные фото активнее, чем у интровертов. Хаас полагает, что такая реакция создаёт экстравертам и «эльфам» благоприятный настрой для дальнейшего общения. Результаты работы опубликованы в Journal of Neuroscience.

Что же касается негативных физиономий, то они не произвели на испытуемых никакого впечатления – интенсивность кровотока, регистрируемая функциональной магнитно-резонансной томографией, оставалась неизменной. И хотя адекватность оценки активности нервных клеток по данным фМРТ, особенно в случае зрительной информации, в последнее время подвергается сомнениям, разница между эффектом от «добрых» и «злых» лиц очевидна.

Результат никак не был связан с умственными способностями. Больные с синдромом Вильямса обычно имеют более низкий IQ из-за проблем, связанных с обработкой зрительной и слуховой информации – а иногда и из-за недоразвития органов чувств. Авторам публикации даже пришлось соответствующим образом подбирать для функциональной томографии «здоровую» контрольную группу.

Подобные результаты не сильно удивили специалистов: «эльфы» всегда отличались своеобразной избирательностью в восприятии зрительной информации.

Например, если показать им фотографию велосипеда и предложить перерисовать её, больные способны с точностью до мелочей воспроизвести мельчайшие подробности, вот только колеса, педали и руль будут разбросаны по всему листу. А вот когда дело доходит до портретов, то им нет равных, а по фотографии они могут не хуже профессионального психолога обрисовать характер незнакомого человека.

Хотя учёные не сомневаются, что причины таких способностей – во врожденных генетических аномалиях, участок ДНК, непосредственно «виновный» в этом, ещё лишь предстоит найти. Сделать это будет весьма непросто: неизвестно, на каком этапе развития организма сказывается дефект 7-й хромосомы, там могут располагаться как факторы, управляющие эмбриогенезом, так и белки, участвующие в работе взрослого головного мозга.

Возможно, ответ на этот вопрос Хаас найдет после завершения исследования с участием детей, больных как синдромом Вильямса, так и «противоположным» состоянием – аутизмом.

Автор: Петр Смирнов

Синдром Вильямса: симптоматика генетического заболевания, лечение

Синдром Вильямса – генетическая болезнь, которая диагностируется среди людей обоих полов. Встречается довольно часто – у 1 из 20 000. Данное генетическое заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу – на длинном участке 7-й хромосомы происходит делеция (выпадение участка), что и приводит к развитию синдрома.

Первые признаки патологии можно заметить у новорожденных по внешнему виду, по мере взросления симптоматика приобретает более выраженную картину. Для подтверждения диагноза проводят молекулярно-генетический анализ. К сожалению, вылечить синдром Вильямса не возможно, но можно повысить качество жизни ребенка. В этой статье расскажем о симптомах и признаках заболевания, а также рассмотрим особенности обучения детей с синдромом Вильямса.

Общая характеристика Синдрома Вильямса

Признаки синдрома Вильямса включают изменения во внешнем виде, характере развития и степени интеллекта. Особенности внешности порой видны сразу после рождения ребенка, поэтому второе название этого синдрома – синдром «лица эльфа».

Синдром Вильямса возникает на фоне наследственной хромосомной перестройки, при данном генетическом нарушении существенно отличается лицо – оно более вытянутой формы, чем у остальных детей. Также выделяется измененный разрез глаз, необычная форма ушей.

Также признаком синдрома Вильямса является общая задержка умственного развития при развитости отдельных областей интеллекта.

Нарушения связаны с измененным набором генов. У людей с болезнью Вильямса нет нескольких генов, которые присутствуют в генетическом наборе здорового человека.

У разных людей может отсутствовать разное количество генов. От этого показателя будет зависеть интенсивность симптоматики и ее характер. Впервые патология была охарактеризована врачами в 60-х годах. Основной причиной возникновения синдрома считается внезапная мутация.

Мутация приводит к тому, что из генной цепи выпадает от 1,6-1,8 млн. пар нуклеотидов. Нарушение одинаково часто встречается как среди девочек, так и среди мальчиков.

Кариотип у таких детей неполный, это приводит к недостаточной выработке различных веществ. Например, при неполном продуцировании эластина впоследствии у человека появляются проблемы с органами, в которых присутствует это вещество – развиваются болезни сосудов, сердечных клапанов, гипертония.

 

Общая симптоматика синдрома Вильямса

Синдром Вильямса не напрасно иначе называют «лицом эльфа». Характерные черты лица и есть отличительным признаком. Симптомы видны у ребенка сразу после рождения.

Заболевание характеризуется следующими измененными чертами внешности:

  • пухлые губы;
  • приплюснутая переносица;
  • провисающие щеки;
  • уши, расположенные ниже, чем у здоровых детей;
  • выступающая затылочная зона на голове;
  • голубая радужка глаза с выраженным рисунком;
  • сходящееся косоглазие.

Помимо характерных признаков во внешнем виде врач, осматривающий ребенка, может заметить слабый мышечный тонус, измененную форму скелета.

Если заболевание проявляется в легкой степени, врач может не заметить признаков заболевания, решив, что это индивидуальные особенности. В таком случае в кариотипе отсутствует меньшее количество нуклеотидных пар, за счет чего симптоматика выражена не так явно.

 

Признаки на первом году жизни

Иногда заболевание не диагностируют сразу. Если есть подозрение на развитие синдрома Вильямса, ребенка наблюдают. Постановка диагноза может быть осложнена тем, что симптомы встречаются разные.

На фоне генетического заболевания могут развиться следующие патологии:

  • врожденный вывих бедра;
  • паховая грыжа;
  • пупочная грыжа;
  • порок сердца.

Особое внимание при осмотре ребенка врачи уделяют работе сердца. Могут прослушиваться систолические шумы. При наличии каких-либо аномальных явлений, назначается дополнительное обследование. Проводят УЗИ сердца. По его итогам может быть выявлен стеноз легочной артерии, надклапанный стеноз аорты.

Наблюдение за ребенком с подозрением на синдром Вильямса нередко приводит к тому, что врач обнаруживают и другие признаки патологии. Развитие детей с таким диагнозом не соответствует общепринятым возрастным нормам. Они медленнее набирают массу, растут в длину. Чаще новорожденные с данной патологией появляются на свет уже с недостаточным весом.

Симптомы болезни в старшем возрасте

Степень поражения генного набора влияет на выраженность симптоматики. По мере роста ребенка признаки синдрома Вильямса становятся еще более явными. На фоне слабости мышечного корсета происходит опущение плечевого пояса. Спина у таких детей более округлая, грудь впавшая. Изменяется форма ног, у многих формируется плоскостопие.

Признаки «лица эльфа» постепенно становятся менее заметными, но в глаза бросается необычно большое расстояние между основанием носа и верхней губой. Переносица перестает быть настолько плоской, черты лица обретают более взрослый вид, но формируются массивные надбровные дуги.

 

Изменения неврологического характера

У детей с синдромом Вильямса специфическая внешность, а также характерной особенностью является общая задержка в умственном развитии, при развитости отдельных областей интеллекта.

В зависимости от выраженности мутации отклонения в развитии могут быть незначительными. Речевые способности чаще всего на высоком уровне, ребенок способен овладеть хорошим словарным запасом. Дети открыты к общению, при должном обучении могут научиться хорошо читать и писать.

К проблемам, с которыми сталкиваются дети с синдромом Вильямса и их родители, можно отнести отсутствие организаторских способностей. Иногда ребенок может страдать от навязчивых повторяющихся действий, неоправданных страхов. Небольшой процент пациентов сталкивается с энурезом.

Независимо от степени выраженности синдрома дети обладают прекрасным музыкальным слухом при полном отсутствии математических способностей. Главные черты характера – добродушие, послушание. Дети обычно очень приветливы, их эмоциональная окраска никогда не становится негативной. Они активно идут на контакт, способны к частичной социальной адаптации. Если нарушения выражены довольно сильно, стоит воспользоваться вспомогательными учебными заведениями.

 

Диагностические мероприятия

Заподозрить синдром Вильямса часто удается по внешним признакам («лицо эльфа»), по характеру развития ребенка в эмоциональном и физическом плане, по особенности в умственном развитии, при общей задержке которого некоторые области интеллекта развиты. Но для постановки диагноза и получения официального медицинского заключения необходимо пройти ряд процедур.

Для подтверждения болезни Вильямса проводят следующие процедуры:

  • биохимический анализ крови для выявления повышенного уровня кальция;
  • электрокардиограмма для диагностирования недостаточности работы клапанов, стенозов;
  • молекулярно-генетический анализ.

Именно проведение молекулярно-генетического исследования позволяет точно определить, чем вызваны нарушения в состоянии здоровья ребенка. Такой анализ подразумевает использование специального ДНК-микрочипа, который выявляет нарушения при формировании 7-й хромосомы. В результате становится очевидным отсутствие ее участка.

 

Можно ли лечить синдром Вильямса

Так как болезнь Вильямса является генетической патологией, лечению не поддается. Целью любой терапии при таком диагнозе – максимально повысить качество жизни пациента, создать необходимые условия.

Может потребоваться хирургическое лечение, если ребенок родился с серьезными нарушениями. Чаще врачам приходится проводить операции по исправлению пороков сердца. Такие вмешательства наиболее эффективны в младенческом возрасте. 

 

Особенности обучения детей с синдромом

Хотя интеллектуальные способности могут быть снижены, уровень умственного развития ребенка во многом зависит от усилий родителей. Когда проводятся правильные воспитательные меры, психокоррекционная работа, дети хорошо овладевают навыками общения. Риск отсталости снижается.

Хотя дети с синдромом Вильямса обучаются хуже своих сверстников и требуют индивидуального подхода, они способны усваивать учебный материал. Лучше всего им подходят гуманитарные науки, письмо, чтение, музыка.

Чтобы ребенок развивался лучше, важно создать в семье благоприятную атмосферу. Дома должно царить дружелюбие и теплота. Для облегчения социальной адаптации необходимо пройти курс психотерапии.

Прогноз жизни у людей с синдромом Вильямса благоприятный. Хотя на фоне сопутствующих заболеваний пациенты живут меньше, при своевременном лечении этих патологий можно прожить с таким диагнозом до глубокой старости. Заболевание выявляется чаще вскоре после рождения, требует правильной психологической коррекции и наблюдения врачей. При необходимости применяется хирургическая и медикаментозная терапия, больному человеку создают комфортные условия жизни.

Видео

Читайте в следующей статье: синдром внезапной детской смерти

 

Фото: © Depositphotos

Синдром Вильямса и возможное происхождение многовековых мифов

Многие люди всю свою жизнь не встречают человека с синдромом Вильямса. Но для тех из нас, кто это делает, опыт может показаться волшебным.

Заболевание, вызванное генетической делецией, поражающее одного из 10 000 человек, вызывает уникальные и удивительно привлекательные симптомы. Большинство людей с Уильямсом чрезвычайно общительны и дружелюбны — они склонны обнимать всех, кого встречают.Несмотря на умственную отсталость, они разговорчивы, остроумны и чрезвычайно обаятельны. Они также очень музыкальны, некоторые настолько, что их считают учеными. И у них есть отличительный набор черт лица, которые были описаны как «эльфийские»: вздернутые носы, высокие скулы, широкие улыбки и заостренные подбородки.

Расстройство, выявленное в 1960-х годах, на самом деле первоначально называлось «синдром эльфийского лица», и исследователи не упустили из виду физические и поведенческие сходства людей с Уильямсом и эльфами из сборников сказок.Некоторые фольклористы даже считают, что такие люди могли быть реальными моделями для своих вымышленных собратьев. Сходство поразительное, как я обнаружил, изучая книгу о синдроме, следя за жизнями мальчика с синдромом Вильямса и его матери. Мать была настолько поражена сходством сына с Паком, озорным эльфом из «Сон в летнюю ночь» , что повесила в своей гостиной викторианскую иллюстрацию Пака и фей.

Биолог Говард Ленхофф, изучавший синдром Вильямса после того, как у его собственной дочери было диагностировано это расстройство, однажды сказал газете Los Angeles Times : «Мне и другим кажется логичным, что легенды, которые мы слышим о любви к музыке, добросердечные феи и эльфы, возможно, так люди привыкли говорить об Уильямсе.

Возьмем любящих музыку «волшебных эльфов» Мильтона « Потерянный рай » (1667), «чьи полуночные увеселения… какой-нибудь запоздалый крестьянин видит или видит сны, в то время как… они в своем веселье и намерении танцевать под веселую музыку очаровать его слух».

Или посмотрите на добросердечных эльфов, которые появляются в некоторых баснях, собранных братьями Гримм в 1800-х годах. В одной сказке эльфы пробираются ночью в мастерскую пожилого сапожника, чтобы сделать обувь, пока он спит от усталости.В другом они освобождают служанку от ее хозяев.

Получить наш информационный бюллетень истории. Поместите сегодняшние новости в контекст и просмотрите основные моменты из архивов.

Спасибо!

В целях вашей безопасности мы отправили электронное письмо с подтверждением на указанный вами адрес.Нажмите на ссылку, чтобы подтвердить подписку и начать получать наши информационные бюллетени. Если вы не получили подтверждение в течение 10 минут, проверьте папку со спамом.

За 90 002 века до того, как ученые определили генетическую причину синдрома Вильямса, в то время, когда болезнь обычно связывали с колдовством и одержимостью демонами, а не с микробами и генетическими аномалиями, расстройство было бы легче объяснить магией, чем наукой.Тогда люди с Уильямсом, должно быть, казались потусторонними; они все еще делают, в некотором роде.

«Я не хочу говорить «люди с синдромом Вильямса» — я хочу сказать «люди Вильямса», — заметил однажды невролог и писатель Оливер Сакс. «Они действительно кажутся людьми со своей собственной идентичностью… Это люди другого типа».

Помимо вдохновляющих сказок, люди с Уильямсом также могли быть востребованы в качестве придворных шутов в Европе средневековья и эпохи Возрождения.Их музыкальность и хорошее настроение, манера говорить и стремление угодить сделали бы их популярными артистами. Историк Сюзанна Липскомб утверждает, что многие, если не все, придворные «дураки» Англии раннего периода Тюдоров были людьми с ограниченными возможностями обучения. И хотя эти роли были эксплуататорскими, они также были привилегированным местом, которое давало людям с ограниченными интеллектуальными возможностями более заметное и престижное место, чем они занимают в современном обществе.

Липскомб приводит доводы в пользу того, что любимый придворный шут Генриха VIII Уилл Сомерс был умственно отсталым, потому что записи показывают, что Генри платил смотрителю, чтобы тот присматривал за ним.Сомерс, непревзойденный каламбур и одаренный рассказчик, чьи остроты были записаны в популярных книгах того времени, был известен своего рода словесной ловкостью, которая является одной из отличительных черт синдрома Вильямса, хотя она не была бы идентифицирована как таковая в книге. 16-ый век. (На самом деле ученые не прослеживали генетические корни расстройства до середины 1990-х годов.)

Тем не менее, в то время как о «дураках» хорошо заботились при королевском дворе — где они наслаждались дорогой одеждой, изысканной едой и благосклонностью короля — им не было равных.Они были там, чтобы вызвать смех, будь то с ими или с ими.

Точно так же связь между сказочными эльфами и реальными людьми с Уильямсом может стать более мрачной, если внимательно изучить ее. Эльфы могут быть очаровательными и милыми, но есть одна вещь, которой они не являются: людьми. И не каждая сказка предлагает радужный взгляд на отношения эльфов и людей. В некоторых историях эльфы озорны; в некоторых они откровенно жестоки. Когда их обидели, они склонны мстить.

Эти эльфийские атрибуты, конечно, лучше отражают наши собственные коллективные страхи, чем склонности людей, которые их вдохновили. Настоящие люди с Уильямсом реже всего даже задумываются о мести или жестокости любого рода.

Есть и более тревожные истории, одна из которых записана Гриммами, об эльфах, похищающих здоровых человеческих младенцев и оставляющих на их месте уродливых или инвалидов подменышей. Хотя версии этой истории могли быть ранней попыткой объяснить, как младенцы-эльфы — или реальные дети с Вильямсом и другими интеллектуальными нарушениями — появились в человеческом мире, они также указывают на уровень настороженности по отношению к этим в остальном доброжелательным существам.Эльфы могут быть сердечными, по большей части, но они все еще аутсайдеры. Их волшебная природа вызывает и восторг, и тревогу. И рассказы о них, как отражение исторических взглядов, в равной степени и восхитительны, и тревожны.

Дженнифер Латсон — автор книги «: Мальчик, который слишком сильно любил» (Simon & Schuster, 2017).

Больше обязательных к прочтению историй от TIME


Свяжитесь с нами по телефону по адресу [email protected]

Синдром Вильямса — GeneReviews® — Книжная полка NCBI

Клиническое описание

Младенчество. Младенец с синдромом Вильямса (WS) часто рождается недоношенным и малорослым для семейного положения.Распространены трудности с кормлением, приводящие к неспособности набрать вес, включая гастроэзофагеальный рефлюкс, нарушение сосания и глотания, отвращение к текстуре и рвоту. Продолжительные колики (>4 месяцев) могут быть связаны с рефлюксом G-E, хроническими запорами и/или идиопатической гиперкальциемией. Другие проблемы со здоровьем, которые часто возникают в первый год жизни, включают косоглазие, хронический средний отит, выпадение прямой кишки, пупочную и/или паховую грыжу и сердечно-сосудистые заболевания [Morris et al 1988]. Младенцы с WS гипотоничны и, как правило, имеют гиперрастяжимые суставы, что приводит к задержке достижения моторных вех.Ходьба обычно появляется в возрасте 24 месяцев. Речь также задерживается, но позже становится относительной силой. Проблемы с мелкой моторикой присутствуют в любом возрасте.

Когнитивные способности. Умственная отсталость, обычно легкая, встречается у 75% людей с WS. Когнитивный профиль является отличительным, состоящим из сильных сторон вербальной краткосрочной памяти и языка, но крайней слабости зрительно-пространственного конструктивного познания [Mervis et al 2000]. В результате дети с WS обычно получают более высокие баллы по вербальным подтестам, чем по тестам, измеряющим зрительно-пространственное построение [Greer et al 1997, Mervis et al 1998].О различиях в IQ между мужчинами и женщинами не сообщается, и IQ у детей остается стабильным с течением времени [Mervis et al 2012b].

В учебе люди с WS относительно хорошо справляются с чтением, и взрослые могут читать на уровне средней школы, хотя диапазон достижений широк. Навыки чтения коррелируют с когнитивными способностями, а не с языковыми навыками [Levy et al 2003]. Трудности с письмом, рисованием и математикой значительны, хотя многие взрослые с WS способны выполнять простое сложение.

Адаптивное поведение меньше ожидаемого для IQ как у детей, так и у взрослых [Davies et al 1997, Howlin & Udwin 2006, Mervis & Pitts 2015] и отрицательно влияет на способность взрослых с WS функционировать независимо.

Уникальная личность/поведение. Характерный профиль личности WS включает чрезмерное дружелюбие, социальную расторможенность, чрезмерную эмпатию, проблемы с вниманием и несоциальную тревожность [Einfeld et al 2001, Doyle et al 2004, Morris 2010, Muñoz et al 2010].Другие распространенные поведенческие проблемы включают трудности с сенсорной модуляцией/сенсорной обработкой, трудности с эмоциональной регуляцией, персеверацию и специфические фобии (80%) [Dykens 2003, Laws & Bishop 2004, John & Mervis 2010, Pitts et al 2016]. У некоторых симптомы совпадают с симптомами расстройства аутистического спектра, например ограниченные интересы и повторяющееся поведение [Klein-Tasman et al 2009]. По сравнению с другими детьми с ограниченными возможностями, дети с WS высоко оценивают следующие показатели: эмпатию, общительность, ориентацию на людей, напряженность, чувствительность и «заметность» (легко заметить) [Klein-Tasman & Mervis, 2003].У детей синдром дефицита внимания встречается в 65 %, а тревожное расстройство — в 57 % (обычно специфические фобии) [Leyfer et al, 2006]. Тревога распространена на протяжении всей жизни; лонгитюдные исследования тревожности указывают на ее распространенность в 80% [Woodruff-Borden et al 2010].

Сон. Проблемы со сном отмечаются в 65% случаев и включают увеличение задержки сна и снижение эффективности сна [Goldman et al 2009, Mason et al 2011]. В недавних исследованиях был задокументирован аномальный или отсутствующий ночной пик мелатонина [Sniecinska-Cooper et al 2015, Santoro et al 2016].

Сердечно-сосудистые заболевания. Эластиновая артериопатия присутствует у 75-80% больных и может поражать любую артерию [Morris et al 1988, Pober et al 2008, Del Pasqua et al 2009, Collins et al 2010b].

Периферический стеноз легочной артерии (ППС) часто встречается в младенчестве, но обычно улучшается со временем.

Наиболее распространенной артериопатией является надклапанный аортальный стеноз (СВАС), который может ухудшаться со временем, особенно в первые пять лет жизни [Collins et al 2010b].Наибольшая заболеваемость возникает в результате этого сужения аорты, которое может быть либо дискретным стенозом песочных часов, либо диффузным аортальным стенозом. При отсутствии лечения результирующее повышение артериального сопротивления приводит к повышению давления в левых отделах сердца, гипертрофии сердца и сердечной недостаточности. Синдром средней аорты, включая диффузное сужение грудной и брюшной аорты, встречается редко, но может быть трудно поддающимся лечению и может потребовать повторного вмешательства [Radford & Pohlner 2000].

У лиц с сочетанием SVAS и PPS (обструкция бивентрикулярного тракта оттока) может развиться бивентрикулярная гипертрофия и гипертензия, повышающие риск ишемии миокарда, аритмии и внезапной смерти [Pham et al 2009].Стеноз коронарных артерий был причастен к некоторым случаям внезапной смерти при WS [Bird et al 1996]. Частота внезапной смерти в одной когорте из 293 человек с WS составила 1/1000 пациенто-лет, что в 25-100 раз выше, чем в популяции того же возраста [Wessel et al 2004]. Скорректированное удлинение интервала QT было зарегистрировано у 13,6% пациентов с WS; рекомендуется скрининг нарушений реполяризации [Collins et al 2010a].

Анестезия и седация связаны с повышенным риском нежелательных явлений, включая остановку сердца, у лиц с СВ [Burch et al 2008, Olsen et al 2014].Были разработаны рекомендации по оценке и ведению риска седации и анестезии [Burch et al 2008, Matisoff et al 2015, Latham et al 2016].

Распространенность артериальной гипертензии у лиц с ВС составляет 40-50%. Артериальная гипертензия может проявляться в любом возрасте [Broder et al 1999, Giordano et al 2001, Eronen et al 2002, Bouchireb et al 2010] и в некоторых случаях может быть вторичной по отношению к стенозу почечной артерии [Deal et al 1992]. Повышенная сосудистая жесткость была зарегистрирована при WS и отвечает на антигипертензивные препараты [Kozel et al 2014].

Пролапс митрального клапана и аортальная недостаточность были зарегистрированы у взрослых [Morris et al 1990, Kececioglu et al 1993, Collins et al 2010a].

Стеноз брыжеечных артерий может способствовать боли в животе.

О нейроваскулярных аномалиях сообщают редко, но они могут привести к инсульту [Ardinger et al 1994, Soper et al 1995, Cherniske et al 2004].

Глаза, уши, нос и горло. Обструкция слезных протоков, дальнозоркость (67%) и косоглазие (~50%) часто встречаются у лиц с СВ [Kapp et al 1995, Weber et al 2014].Сообщалось о катаракте у взрослых [Cherniske et al 2004].

Хронический средний отит наблюдается у 50% больных. Повышенная чувствительность к звуку является обычным явлением (90%), и люди с WS сообщают о дискомфорте на 20 децибел (дБ) ниже, чем в контрольной группе [Gothelf et al 2006]. Многие сообщают о специфических фобиях определенных звуков [Левитин и др., 2005].

Наблюдалась прогрессирующая сенсоневральная тугоухость; потеря слуха от легкой до умеренной степени выявляется у 63% детей и 92% взрослых [Gothelf et al 2006, Marler et al 2010].Высокочастотная сенсоневральная тугоухость от легкой до умеренной степени распространена у взрослых, как и чрезмерное накопление ушной серы [Cherniske et al 2004].

Большинство людей имеют хриплый или низкий голос; аномалии голосовых связок, вторичные по отношению к дефициту эластина, вероятно, являются причиной [Vaux et al 2003].

Стоматологические проблемы включают микродонтию, гипоплазию эмали и неправильный прикус [Hertzberg et al 1994]. Один или несколько постоянных зубов отсутствуют у 40% людей с WS [Axelsson et al 2003].

Желудочно-кишечные расстройства. Люди с WS имеют сенсорную защиту, как слуховую [Van Borsel et al 1997], так и тактильную. Трудности с текстурой пищи приводят к проблемам при переходе от грудного молока или смеси к твердой пище в младенчестве.

Хроническая боль в животе является частой жалобой детей и взрослых с WS; возможные причины включают гастроэзофагеальный рефлюкс, грыжу пищеводного отверстия диафрагмы, язвенную болезнь, желчнокаменную болезнь, дивертикулит, ишемическую болезнь кишечника, хронические запоры и соматизацию тревоги.Распространенность дивертикулита увеличивается у подростков [Stagi et al 2010] и взрослых с WS [Partsch et al 2005]. Осложнения запора могут включать выпадение прямой кишки, геморрой или перфорацию кишечника.

Гиперкальциемия может способствовать раздражительности, рвоте, запорам и мышечным спазмам; это чаще встречается в младенчестве, но может рецидивировать и у взрослых [Morris et al 1990, Pober et al 1993].

Аномалии мочевыводящих путей. Частое мочеиспускание и энурез (50%) часто встречаются у детей с WS.Стеноз почечных артерий обнаруживается у 50 % пациентов с WS, структурные аномалии мочевыводящих путей у 10 %, дивертикулы мочевого пузыря у 50 % и нефрокальциноз менее чем у 5 % [Pober et al 1993, Pankau et al 1996, Sforzini et al. 2002 г., Саммур и др., 2006 г., Саммур и др., 2014 г.]. Емкость мочевого пузыря снижена, а гиперактивность детрузора наблюдается у 60% [Sammour et al 2006]. Среднее дневное удержание мочи наблюдается в возрасте четырех лет, ночное удержание мочи встречается у 50% детей к десяти годам. Ночной энурез встречается примерно у 3% взрослых [von Gontard et al 2016].

Скелетно-мышечные/неврологические проблемы. Гипотония и ослабленные суставы маленького ребенка приводят к ненормальным компенсаторным позам для достижения стабильности. У детей старшего возраста и взрослых с WS обычно наблюдается гипертонус и гиперактивность глубоких сухожильных рефлексов. Постепенно происходит натяжение пяточных связок и подколенных сухожилий, что приводит к жесткой и неуклюжей походке, кифозу и лордозу в подростковом возрасте [Morris et al 1988, Kaplan et al 1989]. Сколиоз присутствует в 18% случаев [Morris et al 2010]. У 10% есть лучелоктевой синостоз [Morris & Carey 1990].Нарушается мелкая моторика, что приводит к трудностям в использовании инструментов и почерке в любом возрасте.

Мозжечковые симптомы у взрослых включают атаксию, дисметрию и тремор [Pober & Morris 2007].

Нейровизуализация. На МРТ головного мозга видны уменьшенный размер мозга, уменьшенный объем серого вещества, особенно в теменной и затылочной областях, и повышенная сложность извилин [Jackowski et al 2009, Eisenberg et al 2010]. Уменьшенный размер задней черепной ямки в сочетании с сохраненным размером мозжечка может способствовать аномалии Киари 1, обнаруживаемой у некоторых больных [Pober & Filiano 1995, Mercuri et al 1997].

Рост. Индивидуумы с WS не соответствуют их семейному происхождению. Имеются специальные кривые роста для WS [Morris et al 1988, Saul et al 1988, Martin et al 2007]. Плохая прибавка массы тела наблюдается у 70% новорожденных. Модель роста характеризуется пренатальной недостаточностью роста, плохой прибавкой в ​​весе и плохим линейным ростом в первые четыре года, скоростью линейного роста, которая составляет 75% от нормы в детстве, и коротким пубертатным всплеском роста. Средний рост взрослого человека ниже третьего процентиля.Ожирение является распространенной проблемой у детей старшего возраста и взрослых [Cherniske et al 2004].

Половое созревание может наступить рано, центральное преждевременное половое созревание наблюдается в 18% случаев [Partsch et al 2002]. Гормональная супрессия с помощью гонадотропин-высвобождающего гормона хорошо переносится девочками с ранним или преждевременным половым созреванием, а девочки, получавшие лечение, выше, чем контрольная группа WS [Spielmann et al 2015].

Гиперкальциемия. Идиопатическая гиперкальциемия встречается в 15-50% случаев и чаще всего проявляется симптомами (раздражительность, рвота, запор) в первые два года [Martin et al., 1984, Morris et al., 1988, Kim et al., 2016].Гиперкальциемия связана с обезвоживанием, гиперкальциурией и нефрокальцинозом; по сравнению с контрольной группой более высокие средние уровни кальция в сыворотке обнаруживаются во всех возрастных группах [Sindhar et al 2016]. Этиология гиперкальциемии при WS неизвестна [Stagi et al 2016].

Эндокринные проблемы. Эндокринные нарушения включают гипотиреоз (10%) и раннее (хотя и не преждевременное) половое созревание (50%) [Kim et al 2016]. Субклинический гипотиреоз (повышение уровня ТТГ при нормальных уровнях Т3/Т4) встречается в 31% случаев и чаще встречается у детей, чем у взрослых [Palacios-Verdú et al 2015].Распространенность нарушения толерантности к глюкозе составляет 26% у подростков [Stagi et al 2014] и 63% у молодых людей [Masserini et al 2013]. У взрослых с СС наблюдается повышенная частота отклонений от нормы оральных тестов на толерантность к глюкозе и сахарного диабета [Cherniske et al 2004].

Другое

дети и подростки — Страница 71 из 79

Предыдущие исследования показали, что вероятность возникновения проблем с психическим здоровьем увеличивается у детей и молодых людей с ограниченными возможностями обучения, если они также страдают аутизмом.Исследователи в этом исследовании были заинтересованы в изучении симптомов тревоги у этой группы населения, предположив, что они могут испытывать симптомы тревоги на более высоком уровне [прочитать всю историю…]

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

Обновления доказательств из NHS Evidence

Опубликовано два недавних обновления доказательств NHS.В этих обновлениях выделяются новые доказательства, относящиеся к этим тематическим областям, и приводятся комментарии к этим новым доказательствам. Темы: Улучшение исходов при раке головы и шеи. Седация у детей и молодых людей.

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

Доказательства использования когнитивно-поведенческой терапии для помощи детям, пострадавшим от сексуального насилия, остаются слабыми

Сексуальное насилие над детьми является широко распространенной социальной проблемой, которая может вызывать ряд психических расстройств, включая страх, тревогу, посттравматическое стрессовое расстройство, поведенческие проблемы, неадекватное сексуальное поведение и повышенный риск психологических проблем во взрослом возрасте.Когнитивно-поведенческая терапия часто используется, чтобы помочь детям (и их невиновным родителям) справиться с состояниями, которые [читать полностью…]

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

Проблемы с вниманием в детстве как фактор риска социально-экономического неблагополучия

По данным французского исследования, дети с серьезными проблемами внимания в три раза чаще сталкиваются с социально-экономическими проблемами во взрослом возрасте.Исследование, опубликованное сегодня Британским журналом психиатрии, показало, что они с большей вероятностью будут заняты на низкооплачиваемой работе и с меньшей вероятностью получат университетское образование. [Читать полностью…]

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

Меры сдерживания, широко используемые у детей с трудностями в обучении, несмотря на отсутствие рекомендаций, основанных на фактических данных

Термин «физические вмешательства» относится к «любому методу реагирования на вызывающее поведение, который включает некоторую степень прямой физической силы для ограничения или ограничения движения или подвижности». сдерживания как вмешательства в управление проблемным поведением в [прочитать всю историю…]

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

Лечение по телефону может помочь детям с деструктивным поведением и тревогой

Многие дети страдают от деструктивного поведения или тревожных расстройств, но доступ к медицинской помощи для этой группы, как известно, плохой, потому что есть так много препятствий для получения помощи.Психотерапия требует времени, и по-прежнему не хватает финансирования и квалифицированных специалистов для оказания качественной помощи. К этому добавляется стигма [прочитать всю историю…]

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

NICE публикует проект руководства общественного здравоохранения по социальному и эмоциональному благополучию детей младшего возраста

Это новое руководство от NICE предназначено для людей, ответственных за обеспечение социального и эмоционального благополучия детей в возрасте до 5 лет.Он будет интересен специалистам, которые планируют и заказывают услуги для детей, а также акушеркам, патронажным сестрам, врачам общей практики, педиатрам, практикующим специалистам, работающим в детских и подростковых психиатрических службах, социальным работникам, [читать полностью…]

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

Исследование связей выявило высокий уровень неспособности к обучению у детей матерей с проблемами психического здоровья

Недавние генетические исследования показали, что некоторые нервно-психические расстройства могут иметь общую генетику.Исследователи в этом австралийском исследовании интересовались рисками неспособности к обучению и другими психоневрологическими последствиями у 3174 детей, рожденных от матерей с шизофренией, биполярным расстройством или униполярной большой депрессией. Они сравнили этот риск с контрольной группой [читать полностью…]

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

Консервативное лечение переломов мыщелков у детей дает лучшие клинические результаты, чем использование того же подхода у подростков.

В прошлую пятницу мы рассмотрели обзор, в котором рассматривались данные о лечении переломов мыщелков у взрослых. Цель этого обзора состояла в том, чтобы дать всесторонний обзор международной литературы, включая отчеты о случаях заболевания и клинические исследования, с акцентом на лечение и исходы муковисцидоза у детей и подростков. Что они [читать полностью…]

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

Молодые люди, недавно обратившиеся в психиатрическую службу, в 12 раз чаще, чем другие молодые люди, совершают попытки самоубийства

Борьба с суицидальным поведением у молодых людей уже давно является основной задачей специалистов общественного здравоохранения.Это новое исследование, проведенное учеными из Дании, поможет в этой важной работе. В исследовании «случай-контроль» использовались данные из Датского национального регистра (всего 403 431) для оценки риска попыток самоубийства после контакта с [читать всю историю…]

.

Поделиться этой публикацией:

Поделиться через фейсбук Твитнуть это в Твиттере Поделиться в LinkedIn Поделиться в Google+ Поделиться по электронной почте

25 озорных эльфийских идей на полке на Рождество 2021

  • Мы получаем комиссию за продукты, приобретенные по некоторым ссылкам в этой статье.

  • Непослушный эльф на полке Самостоятельно придумать идеи может быть сложно. Вот почему мы собрали эти редкие и веселые примеры, чтобы вы могли попробовать их дома.

    Феномен «Эльф на полке» стал новой особенностью многих семей в это Рождество. Этот ритуал почти так же синонимичен, как и другие рождественские традиции, такие как выбор елки, упаковка лучших рождественских игрушек и пение веселой рождественской музыки для детей.

    Отличное занятие, чтобы взволновать их перед праздником, а также поощрить хорошее поведение. Вы можете выбрать несколько своих любимых идей, чтобы скопировать их из нашего списка непослушных эльфов ниже. Или аналогичным образом смешайте их с вашими проверенными позами прошлых лет. В любом случае, не только дети заслуживают хорошего смеха с этой игрой в декабре.

    Что такое Эльф на полке?

    «Эльф на полке» — это праздничная игра, в которой игрушечный эльф размещается в разных местах дома и разыгрывает различные забавные действия и сценарии.Это происходит во время обратного отсчета до Рождества, когда родители ежедневно удивляют детей новым эльфийским сюрпризом.

    Идея состоит в том, что этот эльф проверяет детей перед Рождеством и докладывает Санте, сообщая ему, как они себя ведут.

    Мамы и папы могут приготовить очередной эльфийский сюрприз, когда дети уже спят, готовые проснуться утром и выследить его.

    Американцы традиционно запускают свой «Эльф на полке» на следующий день после Дня благодарения, но в Великобритании мы, как правило, начинаем примерно 1 декабря.Почти как альтернативное пришествие.

    Вы можете выбрать своего «Эльфа-разведчика», как его называют в Интернете, или у нас есть фантастический самодельный эльф на полке, если вы предпочитаете создать свою собственную маленькую армию дерзких эльфов.

    Эльф на полке – мальчик, голубые глаза – 22,99 фунтов стерлингов | Amazon
    Этому маленькому парню нужен дом. Готовы ли вы принять в свою жизнь дерзкого парня на праздничный период? Тогда вот лучшее предложение. Поставляется с усыновляемым эльфом-разведчиком, искусно иллюстрированным сборником рассказов, официальным свидетельством об усыновлении и коробкой на память.

    Посмотреть предложение

    Откуда пошла традиция «Эльф на полке»?

    Традиция «Эльф на полке» берет свое начало в Америке, а точнее в книге   2004 года, написанной Кэрол Эберсолд и дочерью Чандой Белл . Эти двое написали историю «Эльф на полке», чтобы почтить их семейную традицию, когда эльф присматривал за ними на Рождество.

    В официальном сборнике рассказов есть маленький персонаж-эльф, который превратит ваши приключения в действие.А многие родители стремятся прочитать детям сказку про озорного эльфа, чтобы познакомить их с веселой декабрьской игрой.

    Дети могут разговаривать с эльфом, но не могут прикасаться к нему, иначе он, согласно книге, «исчезнет навсегда». Авторы также стремятся поделиться тем, что эльфов не «покупают», а «усыновляют». Розничные магазины, торгующие игрушками, известны как «центры усыновления».

    Существует множество забавных и забавных поз, в которые вы можете поставить помощников Санты. А на официальном веб-сайте Elf on the Shelf даже есть бесплатные распечатанные реквизиты Elf on the Shelf, которые вы можете распечатать, вырезать и использовать в это Рождество.Подумайте все, от чемоданов с эльфами и пряничных домиков до коробок для доставки пиццы Elf on Shelf.

    Опять же, в последние годы некоторые родители пришли поразвлечься с традицией эльфов, поделившись в Интернете некоторыми блестящими идеями о непослушных эльфах на полке…

    Лучший озорной эльф на полке:

    1. Эта эльфийка, которая любезно предложила помочь с выпечкой

    #WhenSantasAway эльф на полке готовит угощения. pic.twitter.com/5V62t6Wb7p

    — Digital Jørdøn™ (@BadJordon) 1 декабря 2015 г.

    Одна умная мамочка совершила набег на коробку из-под печенья, чтобы помочь ей создать этот озорной сценарий «Эльф на полке».Дешевая и простая идея, которую вы можете воссоздать дома, не заходя в магазин за расходными материалами.

    2. Этот эльф, которому уже надоело

    Снежинка, наш эльф на полке и где она была, когда прибыла в наш дом… и как я отношусь к праздникам. pic.twitter.com/2JpA7mx9GV

    — Лори Фини (@LFiniOH) 28 ноября 2015 г.

    Этот непослушный эльф набрался голландской храбрости, чтобы пережить праздники. Непослушный эльф на полке, который понравится маленьким детям.

    3. Этот эльф, которого игнорируют

    Я навсегда выиграю, спрятав эльфа на полке… pic.twitter.com/FGzANxgADp

    — Скотт (@__scottdavis) 26 ноября 2015 г.

    Если дети не относятся к эльфийским развлечениям серьезно, самое время придумать свою игру. Как это вдохновило папу — найти время, чтобы завернуть весь унитаз (и оставить дерзкое сообщение).

    4. Эти эльфы объявили забастовку!

    Это дети и их собственное непослушное поведение не оставили этим раздраженным эльфам ничего другого, кроме как нанести удар.Предупреждение, если мы когда-либо его видели.

    5. Этот эльф позволил своему другу-снеговику растаять…

    С его виноватым лицом кажется, что этот эльф что-то задумал и специально позволил снеговику растаять… Поместите идею этого великого озорного эльфа на полке, используя пуговицы, выпученные глаза, несколько веточек и морковку в прозрачной жаровне. .

    6. Этот эльф вмешивается в Oreos

    Подделка Oreos — это большая проблема в наших книгах. Но, похоже, этот маленький ребенок не понял, что нужно правильно чистить зубы.Так что же делать эльфу?

    7. Этот эльф занимается ограблением драгоценностей

    Подать сигнал тревоги. В это Рождество этот эльф стал преступником и совершает набег на мамину шкатулку с драгоценностями. Нам нравится маленькая черная фетровая маска, которая помогает превратить этого эльфа в настоящего преступника.

    8. Эти эльфы рылись в маминой сумочке

    Немного поддразнивает малышей: мамы и папы объясняют, что в этом году рождественских подарков может не быть, потому что эти непослушные эльфы разорвали все деньги! Насмешливая идея рождественского эльфа, которую можно попробовать, используя фальшивые деньги (монопольные банкноты могут здесь хорошо сработать?).

    9. Этот эльф ловко обращается с ручкой

    Мы думаем, что действия этого непослушного эльфа приведут его к неприятным последствиям на следующее утро. Будем надеяться, что ручка смоется, и она посмотрит в зеркало, прежде чем выйти из дома. Это тот, который определенно вызовет смех или два у молодых.

    10. Этот эльф нашел чью-то кредитную карту

    Веселый озорной эльф на полке. Этот сбежал с картой мамы и папы и, без сомнения, накапливает большие счета за некоторые покупки рождественских подарков в последнюю минуту.

    11. Этот эльф нашел замороженный горошек

    Во-первых, мы приветствуем время и усилия, затраченные на эту шаловливую идею «Эльф на полке». Туалетный юмор обычно нравится детям, поэтому мы считаем, что они найдут шутку этого эльфа не чем иным, как забавой.

    12. Этот эльф нашел Нутеллу

    У этого эльфа определенно есть наглость – он кладет любимую всеми тостовую начинку! Мы большие поклонники крошечной баночки с Нутеллой, но вы могли бы легко воссоздать ее и с полноразмерной.

    13. Этот эльф придумал грязную игру из рулонов туалетной бумаги

    Из официального инстаграм-аккаунта «Эльф на полке» мы любим этих дерзких эльфов, которые «укатывают в праздники». Это дешево и интересно попробовать — если вы можете побеспокоиться о том, чтобы потом снова завернуть туалетную бумагу, это…

    14. Этот эльф оказался в эльфийской тюрьме

    Комичное напоминание о том, что происходит с невероятно непослушными эльфами, которые воруют. Скорее всего, вы можете купить декоративную клетку для птиц в местном магазине или на Amazon.

    15. Этот эльф сильно ударил по шоколаду

    Не Качественная улица! Этот эльф был невероятно плохим — ел любимые рождественские конфеты всей этой семьи. Дешевая (и довольно вкусная) озорная идея «Эльф на полке», которую вы можете повторить дома.

    16. Этот эльф сильно ударил по бутылкам

    Время пошалить!! #elfontheshelf RT, если вам нужно выпить pic.twitter.com/WJD1P3kUG6

    — Whiskeytrader (@Whiskeytraderny) 10 декабря 2013 г.

    Используйте эти (пустые) мини-бутылочки из своего алкогольного адвент-календаря в этой пикантной идее «Эльф на полке».Нет ничего лучше пьяного, плохо ведущего себя эльфа, чтобы вызвать смех или два.

    17. Эти эльфы испортили снег

    Эта мама хотела шокировать своих детей чем-то нехарактерным для этих благовоспитанных эльфов. Все, что вам нужно, это немного муки и пылесос, чтобы потом его пропылесосить.

    18. Эти эльфы нарушают закон

    Удивительно, на что способна пленка и воображение? Нам нравится эта установка «Нет рыбалки», которая наверняка удивит малышей в их следующем походе в туалет.

    19. У этого эльфа есть все для этой мягкой игрушки

    Блендер и любимая мягкая игрушка вашего ребенка — и у вас есть идея для злого эльфа на полке, которую вы можете попробовать в декабре.

    20. Этот эльф действительно должен был уйти

    Это сезон 🔥#elfontheshelf #fireball pic.twitter.com/gsBAgNzho2

    — Крис Луна (@ChrisLunaLive) 27 ноября 2015 г.

    Тот, который позабавит и взрослых. Нам нравится эта креативная озорная идея Эльфа на полке, в которой он видит, как он звенит в бутылке с алкоголем.

    21. Этот эльф нашел бутылку кетчупа

    Уникальная игра-мишень для северных оленей. Эта женщина-эльфийка повеселилась, выстрелив в стену. Но, безусловно, есть место для практики.

    22. У этого эльфа есть кое-какие объяснения

    #бутерброд с мятой, это #непослушный #elfontheshelf pic.twitter.com/tdZMSRYPWP

    — Джина Уотсон (@ginawatsongina) 8 декабря 2013 г.

    Этот эльф явно наслаждается вниманием двух длинноногих блондинок, обнявших его.Чем бы они ни занимались? Дети постарше наверняка увидят забавную сторону этой идеи озорного эльфа на полке.

    23. Этот эльф наслаждается McDonald’s

    Этот дерзкий парень угостил себя едой без спроса! Создатели этой идеи использовали новые ластики, которые можно купить на Etsy, для создания этой сцены.

    24. Этот эльф стал пиратом

    Еще одна простая идея озорного эльфа на полке. Все, что вам нужно, это черно-белая карточка, чтобы сделать шляпу, знак и карту.

    25. Этот эльф жульничает в кубике Рубика

    Озорные эльфы во всей красе! Это одна из самых захватывающих сцен в нашем списке озорных идей «Эльф на полке». Он использует кубик Рубика, бумагу и несколько цветных ручек, чтобы создать эту глупую установку.

    Видео недели:

    Блог чарльстонских эльфов

    от Санты в

    Было много вздохов и стонов, когда мы обдумывали, в каком обмене подарками должна участвовать группа корпоративных услуг здесь, в Life Cycle Engineering.Были обычные идеи — обмен подарками на 5 долларов, тайный Санта, обмен печеньем и т. д. Затем начала обретать форму идея отдать долг нашему сообществу.

    Продолжить чтение

    Кристин в Новости

    Сердце Санты опечален сообщением о том, что Ной Мэйберри, один из наших усыновленных Храбрых Малышей, скончался в прошлый понедельник.

    Продолжить чтение

    от Санты в

    Дорогие чарльстонские эльфы,
     

    Какое удивительное Рождество вы подарили нашей семье.Время, энергия и деньги, которые нам понадобились, чтобы устроить такое Рождество, как у вас, были бесценны на многих уровнях. Рождение ребенка, больного раком, очевидно, стало невероятным испытанием как для Остина, так и для нашей семьи в 2010 году. Это сделало нашу семью сильнее, но, безусловно, за последние 12 месяцев сказалось физически и морально. Как и в большинстве стрессовых ситуаций, у нас есть хорошие и плохие дни, но мы держим голову высоко и думаем о хорошем настолько, насколько это возможно. Нам есть за что быть благодарными.Мы даже начали считать дни до наступления дня NO MO’ CHEMO, до которого в настоящее время осталось 805 дней.

    Продолжить чтение

    от Санты в

    Дорогие эльфы Чарльстона,

    Слова «спасибо» не передают той величины благодарности, которую испытывает наша семья за вашу щедрость и доброту к нам в это Рождество. У нас было такое замечательное Рождество!! Когда детский рак поражает вашу семью, вашей непосредственной и единственной заботой является выживание и благополучие вашего ребенка.Вам все равно, сколько это стоит, вам все равно, чем вы должны пожертвовать. Победить рак и продолжать жить — вот что важно. Со временем и по мере того, как битва продолжается, напряжение других проблем начинает расти. Как мы проводим достаточно времени с другими нашими детьми? Как нам оставаться на вершине работы и учебы? Как мы будем оплачивать все эти счета? И список продолжается. Мы так благодарны, что Форестер в 9 лет чувствует себя хорошо. После 2 лет борьбы с раком мозга он избавился от рака, и жизнь возвращается в нормальное русло.Наше Рождество было очень веселым по многим причинам! Но когда речь идет о детях и раке, они не понимают, что Рождество в этом году будет другим, потому что рак стоит дорого. Они не могут осознать масштабы того, что они пережили и чего это стоило. И вы не хотите, чтобы они! Ваш УДИВИТЕЛЬНЫЙ подарок, который помог нам с Рождеством в этом году, благословил нас больше, чем вы когда-либо могли себе представить. Мы были потрясены всеми продуманными подарками — я имею в виду В ШОКЕ! Как вы можете видеть на фотографиях ниже, у детей было самое лучшее Рождество, и у нас, в свою очередь, тоже.Благодарим вас от всего сердца за то, что вы облегчили наше бремя и в то же время безмерно благословили нас. Да благословит тебя Бог!

    Мир и благословение

    Продолжить чтение

    от Санта-Клауса во вдохновении

    Ho Ho Ho Happy Holidays

    Все мы слышали о Черной пятнице и Интернет-понедельнике. Что ж, я, «Санта», заявляю, что среда — это среда чарльстонских эльфов.Это когда весь мир посещает веб-сайт www.charlestonelves.org, регистрируется, чтобы стать эльфом, и усыновляет нуждающегося ребенка на праздничный сезон.

    Осталось усыновить 18 детей. Ниже история Чинии, одного из многих достойных детей в моем списке. Не оставайтесь в стороне от этого исторического дня «Чарльстонская среда эльфов». Нажмите на следующую ссылку www.charlestonelves.org, чтобы стать эльфом сегодня.

    Чиния родился с замедленным сердечным ритмом, рефлюксом, врожденным транзитным иммунодефицитом младенчества, узким глазом и апноэ во сне.Она лечилась у доктора Транта от сердца во Флоренции. Она оставалась на мониторе около 14 месяцев. В возрасте от 3 до 4 лет она наблюдалась по поводу проблем с иммунитетом и заболеваний глаз.

    Продолжить чтение

    Использование антибиотиков у детей может играть роль в развитии ювенильного артрита

    Исследователи считают, что использование антибиотиков в детстве может способствовать активации ювенильного ревматоидного артрита у восприимчивых людей.

    Ювенильный артрит является шестым наиболее распространенным детским заболеванием, поражающим более 300 000 детей и подростков в Соединенных Штатах.

    Тем не менее, никто не знает, почему некоторые дети заболевают такими заболеваниями, как ювенильный артрит (также известный как ЮА, ЮИА или ЮРА), а другие нет.

    Но, возможно, мы приближаемся к ответу.

    Исследования, проведенные в последние годы, показали возможную связь между антибиотиками и ЮА, возможно связанную с чрезмерным использованием антибиотиков.

    Исследование 2015 года, опубликованное в медицинском журнале Pediatrics, заявило: «Последние данные связывают использование антибиотиков в детстве и нарушение микробиома с аутоиммунными заболеваниями.”

    В исследовании проверялось, существует ли фактическая связь между ЮА и воздействием антибиотиков. Исследователи пришли к выводу, что «антибиотики были связаны с впервые диагностированным ЮИА в зависимости от дозы и времени в большой педиатрической популяции. Воздействие антибиотиков может играть роль в патогенезе ЮИА, возможно, опосредованного изменениями в микробиоме».

    Ненужные рецепты

    В другом исследовании исследователи пришли к выводу, что иногда антибиотики могут назначаться без необходимости или чрезмерно, особенно детям.

    Еще предстоит выяснить, имеет ли это какое-либо отношение к проблеме детских аутоиммунных заболеваний, таких как ЮА.

    Это все еще проблематично. В 2014 году было подсчитано, что 11,4 миллиона рецептов на антибиотики, выписанных для детей или подростков, были сочтены ненужными.

    Прокрутите, чтобы продолжить

    Чрезмерное или неправильное использование антибиотиков может нарушить иммунный процесс и нарушить микробиом у пациентов с ЮА.

    Врач, не участвовавший ни в одном из ранее упомянутых исследований, пришел к выводу, что это нарушение может быть объяснением связи между приемом антибиотиков и ЮА.

    Доктор Чарльз Уивер, онколог и главный исполнительный директор Omni Health Media, которая управляет RA Connection и журналом A Woman’s Health Magazine, сказал Healthline: «Человеческий микробиом, совокупность триллионов микробов, живущих в человеческом теле и на нем. , все чаще полагают, что он играет роль в основных жизненных процессах и заболеваниях. Воздействие антибиотиков может изменить микробиом, и все больше доказательств связывают изменения микробиома с развитием аутоиммунных состояний, включая ЮИА и ВЗК.

    «Самые последние доказательства связи воздействия антибиотиков с развитием ЮА получены в исследовании, опубликованном исследователями из Пенсильванского университета», — добавил он. «По оценкам, ежегодно детям выписывают более 10 миллионов ненужных антибиотиков. Следует уделять больше внимания тому, чтобы избегать ненужного использования антибиотиков, потому что это может быть одним из способов предотвратить развитие этих изменяющих жизнь аутоиммунных заболеваний».

    Другие возможные факторы

    Хотя антибиотики часто необходимы и даже спасают жизнь, чрезмерное или неправильное их использование сопряжено с риском.

    Риск развития аутоиммунного заболевания, такого как ЮА, может быть одним из них.

    Но другие факторы также остаются проблемой, например, устойчивость к антибиотикам, которая стала настолько важной, что в 2015 году президент Барак Обама создал межведомственную Целевую группу по борьбе с устойчивыми к антибиотикам бактериями и Национальный план действий по борьбе с устойчивыми к антибиотикам бактериями.

    Лекарства, от опиоидов до антибиотиков, могут иметь важное значение при лечении таких хронических заболеваний, как ЮА.Но чрезмерное их использование может усугубить проблемы со здоровьем, независимо от того, является ли пациент взрослым или ребенком.

    Arthritis Foundation консультирует по соблюдению режима лечения и разъясняет преимущества и риски любых лекарств, связанных с артритом или нет. Более подробная информация доступна на странице безопасности лекарств.

    Ссылка: Healthline. (2016.) Использование антибиотиков у детей может играть роль в развитии ювенильного артрита. [Пресс-релиз.] Можно получить 

    «Эльфийский полдень» Джанет Тейлор Лайл

    Этот обзор также опубликован в моем блоге Read-at-Home Mom.

    Сара-Кейт Коннолли во второй раз учится в пятом классе, и все, включая четвероклассников, таких как Хиллари, знают, что к ней нужно держаться подальше. Ее дом темный и ветхий, а двор зарос кустарником. К тому же миссис Коннолли никогда не выходит из дома. Играть в доме Коннолли небезопасно, и мама Хиллари предпочла бы, чтобы она этого не делала. Единственное, у Сары-Кейт на заднем дворе есть деревня эльфов. Она приглашает Хиллари ov

    Этот обзор также опубликован в моем блоге Read-at-Home Mom.

    Сара-Кейт Коннолли во второй раз учится в пятом классе, и все, включая четвероклассников, таких как Хиллари, знают, что к ней нужно держаться подальше. Ее дом темный и ветхий, а двор зарос кустарником. К тому же миссис Коннолли никогда не выходит из дома. Играть в доме Коннолли небезопасно, и мама Хиллари предпочла бы, чтобы она этого не делала. Единственное, у Сары-Кейт на заднем дворе есть деревня эльфов. Она приглашает Хиллари помочь ей в обслуживании, и с того первого дня Хиллари подсела не только на эльфов, но и на саму Сару-Кейт.По мере того, как их дружба растет, Хиллари приходит к убеждению, что сама Сара-Кейт может быть эльфом. Она также со временем и совершенно случайно узнает ужасную правду о печальной и загадочной жизни Сары-Кейт.

    Это одна из самых жутких детских книг, которые я когда-либо читал. Я так благодарен, что не обнаружил его, когда был ребенком, потому что я не уверен, что смог бы справиться с его жутким тоном и неразрешенным концом. Хотя это реалистичная художественная книга, это также что-то вроде психологического триллера.Хиллари так твердо верит в хорошо сконструированную фантазию Сары-Кейт, что становится почти слепой к тому факту, что Сара-Кейт и ее мать чуть не умерли от голода. Она становится одержима эльфами до такой степени, что продолжает навещать их после ухода Сары-Кейт, отдаляется от своих друзей и восстает против своей матери. Дом Сары-Кейт описан с использованием деталей, которые можно было бы приписать дому с привидениями, и легкая дрожь страха и предвкушения пробегала по моей спине каждый раз, когда Хиллари думала, что видит маму Сары-Кейт, появляющуюся в окне.Когда Хиллари, наконец, пробирается в этот дом и видит, что внутри, мне показалось, что я смотрю фильм ужасов, просто ожидая, что что-то прыгнет прямо на меня. Я бы не сказал, что мне это понравилось — вся эта история меня просто напугала.

    Эта книга была опубликована в 1989 году и получила награду Newbery Honor в 1990 году, но, хотя ей более 20 лет, она читается так, как будто это может произойти в любое время. Несмотря на свою жуткость, эта история действительно поднимает множество важных вопросов, которые кажутся актуальными практически для любого периода времени.Это показывает, как бедные семьи или семьи, нуждающиеся в серьезной помощи, иногда могут провалиться сквозь трещины. Возникает вопрос, является ли помощь, оказываемая таким семьям, адекватной или действительно полезной. Он показывает, как травмированные дети могут справляться с фантазиями, и даже помогает Хиллари стать самой собой очень странным образом. Что делает книгу такой тревожной, так это то, что ничего не решается аккуратно. Читателю остается самостоятельно решать трудные вопросы и делать собственные выводы, какими бы они ни были.

    Дети могут читать эту книгу самостоятельно, но я думаю, что это одна из тех историй, которыми действительно нужно поделиться и обсудить, чтобы дети могли осмыслить прочитанное. После прочтения книги мне даже не хотелось ходить по собственному дому в темноте. Это своего рода тревожная и поучительная история, и я думаю, что у детей, которые ее прочитают, будет много собственных вопросов и тревожных мыслей после ее прочтения. Это прекрасно написанный роман, в чем-то очень похожий на мою любимую книгу Э.Л. Кенигсбург, Дженнифер, Геката, Макбет, Уильям МакКинли и Я, Элизабет, но хорошего настроения на пляже читать не стоит. Порекомендуйте его тем сильным читателям старших классов, которые ищут вызов, и любителям ужастиков. Также ознакомьтесь с этой дискуссией между автором и группой студентов, ранее на ее веб-сайте, а теперь в Интернет-архиве, которая проливает хоть немного света на эту историю.