Разное

Дауна синдром причины: Синдром Дауна — симптомы, причины, признаки, степени, виды и лечение в Москве в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Дауна — клиника «Добробут»

Синдром Дауна — это не заболевание, а генетическая особенность, которая влияет на внешний вид и психо-эмоциональное развитие человека. На первых месяцах жизни такой ребенок практически не отличается от своих сверстников, но чем старше становится, тем больше проявляются особенности в поведении и развитии.

Причина возникновения синдрома Дауна

Одной из основных причин рождения ребенка с синдромом Дауна считают возраст родителей. По статистике у женщин и мужчин в возрасте за 40 лет случаи рождения ребенка с синдромом Дауна распределяются 1 на 190. В то же время в возрасте от 35 до 40 этот показатель 1 к 1000.

Ученые и медики считают, что синдром Дауна возникает у тех родителей, у которых генетический материал претерпел некую мутацию, поэтому во время зачатия у плода развивается на одну хромосому больше (47 хромосом вместо обычных 46, при этом трисомия прослеживается именно в 21-й паре хромосом).

Эта лишняя хромосома и обуславливает все те отличия, которыми обладают дети с синдромом Дауна.

Признаки и симптомы синдрома Дауна

Определить синдром Дауна у новорожденного можно сразу же после рождения. Лишняя хромосома дает о себе знать внешними признаками, такими как:

  • специфическая форма головы (плоский затылок и большой лоб),
  • монголоидный разрез глаз,
  • третье веко,
  • деформация и небольшой размер ушных раковин,
  • широкая переносица.
  • недоразвитость челюстей,
  • большой язык, часто из-за этого дети с синдромом Дауна ходят с приоткрытым ртом,
  • короткая шея, а также конечности, как верхние, так и нижние. Во взрослом возрасте – маленький рост.

Подтвердить диагноз можно с помощью специфического анализа на синдром Дауна, который можно провести в медицинском центре «Добробут».

Лечение синдрома Дауна

В первый год жизни дети с синдромом Дауна практически не отличаются от здоровых детей: все навыки у них развиваются в пределах педиатрической нормы. Но чем старше становится малыш, тем больше ограничений испытывает. Поэтому крайне важно провести раннюю диагностику синдрома Дауна у ребенка и начать проводить реабилитацию и коррекцию поведения.

Детей с лишней хромосомой называют «солнечными» потому что, несмотря на свои особенности, у них очень хорошо развит навык коммуникации: они интересуются другими людьми, внимательно изучают их эмоции, любят наблюдать и заглядывать в лица. Это позволяет специалистам легко устанавливать с ними контакт во время занятий.

У детей с синдромом Дауна часто встречаются такие проявления и симптомы:

  • нарушены когнитивные функции,
  • недостаточно развито образное мышление,
  • снижет уровень интеллектуальных способностей, при этом с возрастом разрыв со здоровыми детьми увеличивается,
  • нарушена механическая кратковременная память, из-за чего многие действия нужно повторять снова и снова,
  • замедленное развитие познавательной деятельности,
  • снижена функция мелкой моторики.

Для того, чтобы свести к минимуму все последствия синдрома Дауна и приблизить ребенка по навыкам и поведению к здоровым детям необходима долгая и кропотливая работа родителей и множества специалистов, в первую очередь психолога.

В клинике «Добробут» к реабилитации детей с синдромом Дауна подходят комплексно. Помимо психолога и педиатра с ними работают:

  • ортопед-реабилитолог, так как у таких детей довольно часто возникают проблемы с опорно-двигательным аппаратом,
  • кардиолог, часто сопутствуют заболевания седечно-сосудистой системы, не редки пороки сердца,
  • невролог, часто проявляются вегето-сосудистые заболевания,
  • логопед-дефектолог для улучшения качества речи.

План реабилитации для каждого маленького пациента разрабатывается индивидуально. А динамика развития отслеживается специалистами коллегиально, на еженедельных рабочих встречах врачей разных специальностей, которые вовлечены в процесс реабилитации.

В случае необходимости может понадобиться консультация или осмотр смежных специалистов. Кроме этого в медицинском центре «Добробут» можно пройти все необходимые анализы и процедуры без очереди, по предварительной записи.

Почему стоит выбрать медицинский центр «Добробут»

Врачи клиники «Добробут», которые участвуют в процессе реабилитации детей с синдромом Дауна не просто детские специалисты высокого уровня, они отличные психологи и найдут подход к ребенку с любыми особенностями. Вся работа с детьми проводится в игровой форме, так что ребенок будет с удовольствием посещать кабинет врача и с нетерпением ждать новой встречи.

Задача специалистов клиники «Добробут» в реабилитации ребенка с синдромом Дауна максимально развить все доступные для него навыки, облегчив дальнейшее обучение и общение со сверстниками в обычной для ребенка среде.

Преимущество клиники «Добробут» — все занятия, консультации, осмотры, процедуры и анализы можно провести в одном месте, что удобно для оптимизации времени родителей. В клинике «Добробут» действует гибкая ценовая политика, индивидуальный подход и качественный сервис.

21 марта – Всемирный день людей с синдромом Дауна

Всемирный день людей с синдромом Дауна отмечается с 2006 года ежегодно 21 марта. Это заболевание возникает в результате генетической аномалии, при которой в организме человека появляется дополнительная хромосома. Дата праздника выбрана не случайно. В «переводе на язык календаря» март – третий месяц в году (синдром Дауна представляет собой трисомию), число 21 установлено в связи с присутствием дополнительного генетического материала в хромосоме 21.

Синдром Дауна является наиболее часто выявляемой и хорошо изученной формой хромосомной патологии, при которой отставание умственного развития комбинируется со своеобразным обликом больного. Заболевание распространено во всем мире и не зависит от уровня жизни и состояния здоровья родителей. Причины возникновения синдрома Дауна до настоящего времени до конца не изучены.

По данным статистики Организации Объединенных Наций, частота синдрома Дауна составляет от 1 на 1000 до 1 на 1100 живорожденных по всему миру. Каждый год примерно от 3000 до 5000 детей рождаются с этим хромосомным расстройством.

В целом в России и в Москве в частности, для выявления у беременных женщин высокого риска рождения детей с хромосомными аномалиями, включая синдром Дауна, при сроках беременности от 11 до 14 недель и от 19 до 21 недели проводится оценка антенатального развития плода. Своевременная перинатальная диагностика позволяет обнаружить более 98 % плодов с синдромом Дауна. В 2021 году охват будущих мам соответствующими исследованиями составил порядка 95,6 % от общего числа женщин, поступивших при сроке до 14 недель под наблюдение женских консультаций государственной системы здравоохранения города Москвы. У прошедших оценку антенатального развития плода беременных женщин доля выявленных различных хромосомных аномалий и (или) пороков развития плода в указанные сроки беременности оказалась одинаковой и составила 0,7 % (по данным формы ФСН № 32).

По оценкам международных экспертов, в России живет около 50 тысяч человек с синдромом Дауна.

Из всех пациентов с синдромом Дауна в столице в 2021 году в медицинских организациях Департамента здравоохранения Москвы, оказывающих населению города первичную медико-санитарную помощь, наибольшая доля (91,3 %) приходится на детей в возрасте от 0 до 14 лет (по данным формы ФСН № 12). Особое значение для развития пациентов данной возрастной группы имеет доступ к медицинскому обслуживанию. Для каждого ребенка составляется индивидуальная программа, выполнение которой контролируют врач-педиатр и врачи следующих профилей: неврологи, офтальмологи, кардиологи, отоларингологи и др. Проблемами задержки нервно-психического развития детей занимаются психоневрологи, психологи, дефектологи. Пациенты с синдромом Дауна практически на 100 % охватываются диспансерным наблюдением. Как известно, вылечить данное генетическое отклонение нельзя. При этом систематическое медицинское наблюдение и своевременная коррекция лечения является одной из составляющих, позволяющих пациентам с синдромом Дауна добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении трудовых навыков.

Риск развития синдрома Дауна | Сообщество особых семей «Мы вместе!»

Факторы риска развития синдрома Дауна

Факторы риска, которые связаны с развитием синдрома Дауна делятся в зависимости от их классификации. К факторам, вызывающим заболевание трисомией (наличие в клетке лишней хромосомы) – наиболее типичной разновидностью синдрома Дауна (95% всех случаев) относят такие:

  • Мать в возрасте. Женщины старше 35 лет подвержены большему риску родить ребёнка с трисомией синдрома Дауна. С возрастом положение усугубляется.
  • Отец в возрасте. Современные исследования направлены на выявление связи между возрастом отца и риском развития у ребёнка синдрома Дауна. Первые результаты подтвердили, что отец старше 40 лет и мать старше 35 имеют большую вероятность зачать ребёнка, у которого в последствии будет развиваться данный порок.
  • Брат или сестра с аналогичным заболеванием. Если в семье уже есть ребёнок с трисомией синдрома Дауна, в 1 случае из 100 следующий малыш может родиться с таким же заболеванием.

Мозаичность – это разновидность синдрома Дауна, при котором в организме ребёнка присутствуют генетически различающиеся клетки. Этот тип заболеваня развивается у 3 из 100 пациентов. Факторы риска совпадают с такими же при трисомии синдрома Дауна.

Транслокационный тип синдрома Дауна – третья разновидность заболевания, которая может передаваться непосредственно по наследству. Однако, в большинстве случаев, это случайные генетические мутации, причина которых до сих пор не выяснена. Её диагностируют у 4% поражённых этим дефектом.

Вы можете быть носителем транслокационного гена, если у вас есть:

Случаи развития синдрома Дауна в семье. Транслокационный ген синдрома Дауна может передаваться через членов семьи, если кто-то из них страдает таким заболеванием.

Дети с синдромом Дауна. Хотя, в большинстве случаев, транслокационный ген передаётся в процессе случайных генетических мутаций, если у вас уже есть ребёнок с такой разновидностью заболевания, вы можете стать его носителем. На сегодняшний день не на все вопросы относительно факторов риска развития синдрома Дауна найдены ответы. Исследования не доказали связь между внешними раздражителями и вероятностью данного заболевания. Медицинские эксперименты также не дали объяснения почему иногда клетки организма начинают аномальное деление и производят больше генетического материала, чем необходимо (что и вызывает синдром Дауна).

Истинные причины синдрома Дауна неясны, однако, определенную роль в этом, по-видимому, играют мутагенные факторы внешней среды.

Патогенез синдрома Дауна окончательно неясен. Вероятно, дисбаланс хромосом в соматических клетках приводит к нарушению функционирования генотипа. В частности, установлено, что при трисомии страдают миелинизация нервных волокон и выработка нейромедиаторов.

Источник: http://www.eurolab.ua/child/3073/24642/

Синдром Дауна • Аутизм.Энциклопедия

Самое распространенное заболевание, вызванное хромосомной мутацией. Генетические причины синдрома связаны с трисомией (появлением ещё одной дополнительной хромосомы) по 21 паре хромосом. Иногда вызывается лишь частичкой лишней хромосомы, также возможен мозаицизм (только часть клеток организма содержит неправильный набор хромосом). Редко (менее 1% случаев) синдром вызывается транслокацией (перенос участка хромосомы на другую хромосому). При этом в случае синдрома Дауна чаше всего происходит робертсоновская транслокация − простой перенос одного участка хромосомы на другой.

Первым данный синдром описал английский врач Джон Лэнгдон Даун в 1862 году. Основными симптомами синдрома Дауна является нарушения интеллектуального развития и задержка физического роста. Синдром характеризуется многочисленными физическими дефектами, среди которых часто встречаются пупочная грыжа, низкий мышечный тонус, брахицефалия и т. п. Часто присутствуют ментальные и речевые проблемы– легкая или умеренная умственная отсталость (в редких случаях тяжёлая), 10−45% присуще заикание или быстрая нерегулярная речь (неустойчивый ритм, плохой синтаксис и грамматика), почти 30% детей с синдромом Дауна имеют какие-либо психические заболевания, у 5−10% диагностированы расстройства аутистического спектра. Также больные подвержены повышенному риску эпилепсии, врождённых пороков сердца, и болезни Альцгеймера. Более половины людей с синдромом Дауна имеют проблемы со слухом и зрением. Существует повышенная (в 10−15 раз) вероятность возникновения лейкемии. Проявляются проблемы с эндокринной системой, чаще всего с щитовидной железой (около 25% всех больных). У людей с этим синдромом снижена детородная функция.

Синдром Дауна считается самой распространённой хромосомной аномалией у человека. Предполагаемая частота нарушения — 1 на 1000 новорождённых. Так как существуют случаи, вызываемые транслокацией, скрининг не всегда может выявить заболевание. Но Точность обнаружения данного синдрома около 90−95%. Обычно для диагностики используют ультразвуковой тест, тест Кеттеринга и тест на проверку внеклеточной эмбриональной ДНК. Возможны анализы крови плода.

Причины и риск повторения

Родители ребёнка с синдромом Дауна чаще всего здоровы или имеют заболевания, никак не связанные с увеличением риска рождения больного ребенка. Это связанно с тем, что большинство больных синдромом Дауна стерильны (почти все мужчины и около 60% женщин). Вероятность повторного рождения ребёнка с синдромом Дауна у кариотепически нормальных родителей примерно 1%. В случае, если одним родителем является человек с описанным синдромом, вероятность рождения больного ребёнка достигает 50% (без каких-либо вспомогательных репродуктивных технологий, которые понижают вероятность заболевания путём отбора гамет не несущих 2-у 21-е хромосомы).

Текст: Петр Романов

Синдром Дауна – признаки, причины и диагностика

Глеб Поспелово «медленных людях», которых не стоит избегать

Возможно, вы встречали невысоких людей с необычными, даже милыми и совершенно не злыми лицами. Часто они идут в сопровождении взрослых — несмотря на свой вполне зрелый возраст. Однажды я стал свидетелем сцены в диагностическом центре: маленькая девочка, увидев такого человека, потянула маму за рукав с радостным криком: «Мама, смотри, Карлсон!..». Окружающие улыбались: сходство и правда было ­поразительным!

Немонгольские монголы

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первым в 1862 году описал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада в 1866 году. Интересно, что Даун из‑за особенностей внешнего облика пациентов использовал термин «монголоиды» (синдром называли «монголизмом») [1]. Представление о синдроме Дауна было связано с расизмом вплоть до 1970‑х ­годов.

В 95% случаев синдрома Дауна хромосомы 21‑й пары представлены тремя копиями вместо двух (трисомия). Существует еще несколько форм синдрома, встречающихся реже и обладающих своими особенностями. Результатом мутации является специфический комплекс физических и психических аномалий, включая и характерный внешний ­облик.В медицинских кругах принято говорить именно «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна», поскольку синдром не всегда может носить болезненный ­характер.

Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома. Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине. Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна [2].

В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской ­Германии.Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой ­войны.

Тольтеки — индейский народ, живший на территории средневековой Центральной Америки в VIII–XII веках н. э. Как их предшественники майя, они строили величественные храмы на вершинах пирамид и имели высокий уровень цивилизации. Ко времени испанского завоевания (XVI век) тольтеки уже стали легендарным народом; им приписывались все культурные достижения ­прошлого.

До середины двадцатого века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако врачи уже заметили взаимосвязь между вероятностью рождения больного ребенка и возрастом матери. Также выяснилось, что синдрому подвержены все расы. Появилась теория о сочетании генетических причин и нарушений на ранних стадиях внутриутробного развития. В то же время бытовало мнение, что синдром возникает из‑за травм во время ­родов.

Программа умерщвления «Т-4» («Акция Тиргартенштрассе 4») — официальное название евгенической программы немецких национал-социалистов по стерилизации, а в дальнейшем и физическому уничтожению людей с психическими расстройствами, умственно отсталых и наследственно отягощенных ­больных.

Хромосомы и политика

В 1950‑х годах, когда появились технологии, позволяющие изучать кариотип (совокупность признаков полного набора хромосом, присущую клеткам данного биологического вида), стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году французский генетик Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из‑за трисомии 21‑й ­хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору журнала The Lancet, что термин «монгольский идиотизм» является некорректным и должен быть изменен. The Lancet поддержал название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально отменила название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже сорок лет спустя слово «монголизм» появляется в ведущих медицинских ­пособиях.Защитники и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на детей. Первая группа поддержки в США — Монголоидный совет развития, изменила свое название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 ­году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США предложил как‑либо изменить название феномена, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства. Несмотря на это, термин «синдром Дауна» до сих пор используется ­повсеместно.

Причины «замедления»

Синдром Дауна не является редкостью. По данным Центра по контролю и профилактике заболеваний США за 2006 год, с ним рождается один из 733 живорожденных детей в США (почти то же соотношение наблюдается во всём мире). В 95 % случаях причина — трисомия по 21‑й хромосоме. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой ­частотой.

Риск рождения ребенка с синдромом Дауна повышается с возрастом матери. Точная причина этого неизвестна, но, по‑видимому, она связана со старением материнских яйцеклеток. При этом 80 % детей с синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет, что объясняется более высокой рождаемостью в этой возрастной группе. По последним данным, отцовский возраст, особенно если отец старше 42 лет, также увеличивает риск [3, 4, 5]. А вот поведение родителей и факторы окружающей среды никакого влияния не ­оказывают.

Диагностика синдрома Дауна: признаки и симптомы

Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки. Консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, где риск рождения больного ребенка особенно ­велик.

Во всем цивилизованном мире обследования доступны для всех женщин вне зависимости от возраста. Наиболее современные методы основаны на полногеномном исследовании ДНК плода, свободно циркулирующей в материнской крови. На сегодняшний день благодаря дородовой диагностике частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100.

Интересно, что первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведен 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством ­хромосом.

В 2002 году было установлено, что 91–93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом «синдром Дауна» были прерваны. Также есть данные, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после дородовой диагностики синдрома, оставалась постоянной на уровне около 92 %.

Не каждый человек с синдромом Дауна имеет все характерные особенности. И даже при наличии одного и того же признака люди будут отличаться друг от друга. В действительности отличий между людьми с синдромом Дауна гораздо больше, чем сходств. Точная диагностика возможна лишь при кариотипировании. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза ­невозможна.

Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов. Например, он был обнаружен у обезьян и ­мышей.

Психические особенности «медленных людей»

Умственное развитие детей с синдромом Дауна сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как ребенок будет обучаться и развиваться физически. В тех случаях, когда я сталкивался с носителями синдрома, — речь шла об «олигофрении в степени легкой или умеренной дебильности», по Международной классификации болезней 9‑го пересмотра, а по МКБ-10 — о «легкой умственной отсталости» [7].

В ряде случаев родители детей с синдромом Дауна могут даже попробовать общую программу обучения в школах. К сожалению, это по большей части — западная практика; у нас подобные люди чаще оказываются на домашнем обучении. Не в последнюю очередь — из‑за неправильного, уродливого отношения к «иным» среди обывателей, из‑за дурного воспитания «нормальных» ­детей.

В большинстве случаев у таких детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Недаром в англоязычных странах таких людей именуют «slowly man», буквально — «медленные люди». Поэтому родителям рекомендуется водить ребенка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстает от других двигательных навыков. Некоторые дети начинают ходить уже в два года, а некоторые только на 4‑м году. Чтобы ускорить этот процесс, обычно назначают физиотерапию и ­массаж.

Часто скорость развития речи и навыков общения задерживается, что помогает выявить и максимально скорригировать проблемы со ­слухом.

Хочется обратить внимание на действительно ценный опыт западных коллег — психиатров и реабилитологов – по обучению детей с синдромом Дауна. Детей с заболеванием, учащихся в школе, там распределяют по классам особенным образом. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием от сверстников. Школьные требования могут оказаться для больных детей почти или совсем недостижимыми — по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям ­шанс.

В некоторых европейских странах, например, в Германии и Дании, существует система «двух учителей», в которой второй учитель берет на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребенку развивать коммуникативные ­­способности.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание — совместно [8, 9].

Известен случай, когда человек с синдромом Дауна получил высшее образование. Этого испанца зовут Пабло Пинеда (Pablo Pineda). В 2009 году он удостоился награды «Серебряная раковина» на кинофестивале в Сан-Себастьяне за лучшую мужскую роль в фильме «Я тоже». Там он играет университетского преподавателя с синдромом Дауна, то есть, по сути, самого ­себя.

Пабло живет в Малаге и работает на муниципалитет. У него есть диплом преподавателя, бакалавра искусств и диплом в области педагогической психологии. В будущем он намерен продолжать заниматься преподаванием, а не сниматься в ­кино.

Прогноз

Предположительно, средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна короче жизни людей со стандартным набором хромосом. Они намного чаще страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), нарушений пищеварения, острых миелоидных лейкозов. У них ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские ­инфекции.

На сегодняшний день нормальная продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна значительно возросла по сравнению с 25 годами (средняя продолжительность жизни 30 лет назад) и составляет более 50 лет. В первую очередь это связано с успехами ­кардиохирургии.

Многие люди с данным заболеванием вступают в брак. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, и большинство из них бесплодны. По крайней мере, 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей, но 35–50 % детей, рожденных от этих матерей, рождаются с тем же синдромом или другими ­отклонениями.

У большинства людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40–50 лет, развивается болезнь ­Альцгеймера.

Шанс на ­победу: возможно ли лечение синдрома Дауна?

В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр. от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы. Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна [10, 11, 12].

Список использованных материалов

  • Darlynne A. Devenny Down Syndrome TodaySpring 1992, Vol. 1, N. 2, p. 22, Ph.D.
  • Археологи обнаружили, что от синдрома Дауна страдали еще 1500 лет назад — Росбалт.ру
  • www.likar.info/azbuka-zdorovya/article-42 974‑sindrom-dauna
  • Stene J. et al. (1977) Paternal age effect in Down»s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299–306.
  • Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343.
  • downsideup.org/ru
  • Международная классификация болезней 10‑го пересмотра (МКБ-10). Клинические описания и указания по диагностике. Пер. на русский под ред. Ю. Л. Нуллера, С. Ю. Циркина. Киев, 2005 ­г.
  • С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом ­Дауна.
  • www.gold-child.ru/stupenki/238/
  • Scientists «switch off» Down»s syndrome. July 18 2013 at 10:02am. By Steve Connor www.iol.co.za
  • Биоинженеры смогли выключить хромосому, вызывающую синдром Дауна. 18 июля 2013 www.mr7.ru/articles/87 848/
  • Jiang, J. et al. Translating dosage compensation to trisomy 21 (англ.) // Nature. — 2013. — В. 17 July 2013. — DOI:10.1038/nature12 394.

Синдром Дауна при беременности. Причины, признаки, анализ

З апланированная беременность вторым ребёнком обернулась для меня многими переменами: в теле, самочувствии, мыслях и ценностях. У нас подрастал сын, и на этот раз мы мечтали о доченьке. Я чувствовала, что во мне всё происходит иначе – полная противоположность первой беременности. Жёсткий токсикоз до 4 месяцев, ломота в теле, тонус, отёки, пигментация – я была готова всё терпеть ради доченьки. И имя ей уже было выбрано – Есения.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!
Настало время первого скрининга, где по плану отправляют на УЗИ и сдачу биохимического анализа крови. Я очень ждала первой встречи с ребёнком. На кушетку я легла с улыбкой на лице, а ушла потерянная… Все показатели в норме, а вот носик – не визуализирован. А это один из маркеров, который сигнализирует о высокой вероятности хромосомной патологии у плода – синдрома Дауна. Потом сделали биохимический анализ, и я отправилась на работу. Всё это время я общалась с коллегой, с которой мы были на одном сроке беременности. Обсуждали каждый наш поход к гинекологу, результаты УЗИ, сравнивали параметры наших деток. У неё, наоборот, носовая кость плода длиннее нормы, но анализ пришёл первым – патологий нет. Она меня успокаивала, что всё будет хорошо, и я настроилась на лучшее.

Рано утром звонок из женской консультации:

«Можете подойти сегодня на приём?»

Я отпросилась на часик с работы и побежала к своему гинекологу. Ничего не предвещало беды, но пронизывающий взгляд врача и медсестры с порога насторожили меня.

«Пришли ваши анализы. Плохие. Будем делать повторное УЗИ на 17 неделе».

Слёзы самопроизвольно наполнили глаза, и я не смогла их сдержать. Голос задрожал, сложно было себя контролировать. «Что это значит? Ребёнок – даун?» Они бросились меня успокаивать и рассказывать про кучу случаев, когда анализы и УЗИ плохие, а дети рождались здоровыми.

Я вырвалась из кабинета и побежала на улицу с громким плачем. Вбежала в дом и просто не смогла и слова промолвить мужу. Он всё понял, обнял и сказал, что уверен в том, что у нас будет здоровый ребёнок. Успокоившись, я позвонила на работу и сказала, что не приду. Весь мой день был со слезами на глазах. Интернет всё усугублял, но я старалась искать и положительные исходы.

Синдром Дауна у плода: причины и признаки патологии

Синдром Дауна – генетический сбой при образовании яйцеклеток и сперматозоидов, в результате чего малыш получает лишнюю хромосому: вместо 46 – 47. В 90% случаев лишняя хромосома передаётся от матери и лишь в 10% случаев – от отца. Вся генетика человека собрана в 23 парах хромосом, а в результате мутации в 21 паре появляется лишняя хромосома.

Причины такого сбоя:
  • Возраст родителей. У 30-летних этот риск составляет 1:1000 случаев, а после 42 – 1:60. Это связано со старением яйцеклеток и ухудшением качества сперматозоидов.
  • Наследственность. Это более редкий случай.
  • Кровное родство супругов.
  • Случайное отклонение при делении первых клеток.

Специалисты на первом скрининге имеют ряд маркеров, которые сигнализируют о вероятности патологий:
  1. увеличенное воротниковое пространство
  2. отклонение от нормы длины носовой кости
  3. размеры плода меньше нормы
  4. верхняя челюсть уменьшена
  5. короткие бедренные и плечевые кости
  6. увеличенный мочевой пузырь
  7. учащённое сердцебиение
  8. наличие всего одной пуповинной артерии
  9. изменения кровотока
  10. отсутствие околоплодных вод или маловодие

Из всего перечисленного у моего малыша было отклонение только по второму пункту. Настала 17 неделя, и мы с мужем отправились на внеплановое УЗИ. Врач-узист принялась водить датчиком по животу, а я дрожала от страха. Она прочла диагноз предыдущего исследования и начала очень долго искать носик. Спустя пару минут молчания произносит: носовая кость – 3,1 мм. Впервые за долгое время я опять обрела счастье. Носик на месте! Страшное позади. Пол на этом сроке уже можно определить, но малыш прикрылся пуповиной, и как не крутили, ничего не смогли рассмотреть.

Муж вышел из кабинета сияющий, все в коридоре заулыбались.

Амниоцентез во втором триместре

Но опять что-то пошло не так. Оказывается, всё равно носик имеет отклонение от нормы и направили к генетику.

«Рита, по вашим анализам: у вас есть риск генетического отклонения. Мы вам рекомендуем сделать забор околоплодных вод – амниоцентез. Это достоверный анализ, который определит точное количество хромосом у вашего малыша. У нас много случаев было, когда все скрининги были идеальными, а в результате рождались малыши с синдромом. Сделайте амниоцентез и будете спокойны, что носите точно здорового малыша. Даю вам неделю на принятие решения».

Опять вышла, как в воду опущенная, а вдруг и правда ребёнок с отклонениями? А готова ли я к такому ребёнку? Риск выкидыша после амниоцентеза – около 2%. За сутки мы с мужем приняли решение: мы не сможем до самых родов жить в неведении.

Процедуру назначили на следующий день. Дали таблетки валерьяны, чтобы я успокоилась, и сказали 10 минут посидеть успокоиться перед проколом. Положили на кушетку, подключили аппарат ультразвуковой диагностики и большим шприцом искали место введения иглы, чтобы не задеть малыша. Прокола я не ощутила, но ребёнок начал разносить живот. Вся процедура заняла не больше 5 минут.

Чтобы предотвратить ухудшение состояния обоих, я находилась под наблюдением врачей полчаса. Болей в течение дня никаких я не чувствовала, а вот тонус у матки был длительный. В течение пару дней мне рекомендовали пить валерьянку и никаких стрессов, чтобы избежать выкидыша.

Результаты анализа на синдром Дауна


«Результаты будут готовы только через месяц. Если вдруг анализ окажется положительным (подтверждённый хромосомный сбой), мы вам позвоним сами».

Я этого звонка до смерти боялась. Опять меня охватила паника: «А если подтвердится, что я буду делать? Я не смогу растить ребёнка-дауна! Но и избавиться от него тоже не смогу». Жизнь стала невыносима. Чтобы отвлечься, мы с семьей уехали на две недели отдохнуть к морю. Мысли прочь.

Все наши родственники даже и не знали, что я беременна. Наша семья (мама, отец и сестра) держала это в тайне до последнего.

Не прошло и месяца (около 3 недель), как я решилась на звонок. Никому ничего не сказала, вышла на улицу, накрутила пару кругов и нажала «вызвать».

— Здравствуйте, хочу узнать результат анализа. (Я побледнела, сердце перестало биться.)
— Маргарита Валерьевна? (Сердце выскакивало из груди, почему она меня сразу узнала, неужели мне собирались звонить?) 
— У вас всё в норме: ребёнок здоров – 46 хромосом. Вы знаете, кого ждёте?
— Нет! (Я хотела закричать от радости в трубку.)
— Тогда на следующем УЗИ узнаете.
— Нет, я не дождусь, говорите!
— МАЛЬЧИК! Поздравляем!

Я настолько была счастлива, что меня ни капельки не расстроил факт, что вместо Есении у нас появится Евгений.

Самая актуальная и полезная информация для современных родителей — в нашей рассылке.
С нами уже более 30 000 подписчиков!

Читайте другие статьи о таком испытании для беременных: 


Быстрая регистрация
Получите 5% скидку на первый заказ!

Синдром Дауна: особенности заболевания и лечение

В норме человек имеет кариотип, который составляет 46 хромосом, или 23 пары. Синдром Дауна является генетическим заболеванием, при котором кариотип представлен 47 хромосомами. Нарушение наблюдается в 21 паре, которая вместо 2, имеет 3 копии хромосом (в клинической практике это называется трисомия).

Синдром был описан в 1866 году английским медиком Джоном Дауном.

Синдром Дауна: причины

Заболевание возникает по причине расхождения хромосом при образовании гамет. Именно тогда ребенок получает лишнюю хромосому от матери  (90 %) или от отца (10 %). Также существует 5 % из всех случаев заболевания, когда хромосома имеется не вся, а лишь ее некоторые фрагменты за счет транслокации.

Синдром Дауна – на появление болезни  не влияет образ жизни родителей, наличие или отсутствие у них вредных привычек, социальный статус.

Существует статистика, согласно которой, большинство детей с синдромом Дауна рождаются у женщин старше 33 лет. Но есть и отдельные случаи, когда у 19- летних рождаются малыши с данным заболеванием.

Риск синдрома Дауна увеличивается при наличии некоторых факторов:

  • возраст матери;
  • родители состоят в близкородственном браке;
  • возраст бабушки: это звучит странно, но если она, когда рожала свою дочь, была уже в зрелом возрасте, шансы, что ее внуки получат синдром Дауна, увеличиваются.

Синдром Дауна: признаки

Ребенок с синдромом Дауна имеет некоторые внешние и умственные признаки, по которым можно заподозрить патологию.

К внешним признакам относятся:

  • короткая и широкая шея;
  • маленький нос;
  • несоответствие конечностей величине тела, которое очень заметно;
  • искривление мизинца;
  • недостаточность мышечного тонуса;
  • гиперподвижность суставов;
  • приоткрытый рот из-за увеличенного языка, или макроглоссии;
  • в некоторых случаях наблюдается аномалия развития зубов.

Умственные признаки включают:

  • Отставание в умственном развитии. В большинстве случаев развитие будет оставаться на уровне семилетнего ребенка;
  • Ребенок не умеет представлять и анализировать, не умеет планировать наперед. Ему проще анализировать то, что он видит перед собой;
  • Невнятная речь и небольшой словарный запас. Чтобы объяснить какую — то ситуацию, ребенок использует жесты и лишь несколько фраз.

Диагностика

Синдром Дауна у плода выявляется скрининг – тестом, который позволяет выявить не только эту патологию, но и другие синдромы и заболевания, а          также дефект развития нервной трубки (клиницисты называют это  «расщепление позвоночника»).

Синдром Дауна при беременности определяется в некоторых медицинских учреждениях и организациях, в которых проводят экспертную диагностику, наблюдение беременности, определяют нарушение внутриутробного развития плода.

Анализ на синдром Дауна проводят 2 методами: инвазивным и неинвазивным. В инвазивный входят:

  • биопсия ворсин хориона, которая проводится на 8-й неделе внутриутробного развития;
  • амниоцентез (взятие материала амниотической жидкости для проведения лабораторных исследований), проводится на 13 -15-й неделе развития;
  • на поздних сроках проводят кордоцентез (получение пуповинной крови плода для дальнейших исследований).

Синдром Дауна по УЗИ, или неинвазивный метод, проводится во всех триместрах беременности. Проводит специалист из специальных учреждений. Определяет патологии развития внутренних органов, которые часто присутствуют у детей, страдающих синдромом Дауна.

Лечение

Данная болезнь считается неизлечимой. Но поскольку есть сопутствующие заболевания внутренних органов, или изменения в общем состоянии ребенка, подбирается специальная терапия и то лечение, которое может облегчить состояние.

Назначают препараты Тиреоидин, Нуредал, Префизон, которые положительно влияют на развитие ребенка, а также препараты, содержащие кальций, магний, железо, витамин С, которые улучшают обмен веществ в организме.

Назначается специальная программа для детей с синдромом Дауна, которая позволяет научить детей писать, читать, логически мыслить, умению строить планы и не бояться их осуществлять.

Некоторые женщины, которые, узнав диагноз своего ребенка,  решают прервать беременность, или не оставлять себе ребенка, а сдать в специальное учреждение. Но если вы все же решили оставить ребенка, нужно регулярно его наблюдать у специалистов, соблюдать назначенный режим и предоставить ребенку все, что нужно для улучшения его развития.

О синдроме Дауна

Лечение синдрома Дауна основано на физических и интеллектуальных проблемах человека. Многие дети с синдромом Дауна имеют плохой мышечный тонус, из-за чего им труднее переворачиваться и ходить. Физиотерапия может помочь в решении этих проблем.

Около 40-60 процентов детей, рожденных с синдромом Дауна, имеют пороки сердца. Поэтому всем новорожденным с синдромом Дауна проверяют сердце электрокардиограммой и эхокардиограммой.При наличии порока сердца у младенца с синдромом Дауна младенца направляют к детскому кардиологу для медикаментозного лечения или к детскому кардиохирургу для ранней хирургической коррекции.

У некоторых младенцев с синдромом Дауна возникают трудности с глотанием или у них может быть непроходимость кишечника. Хирургия может быть выполнена, чтобы исправить эти проблемы. После исправления они обычно не вызывают дальнейших проблем со здоровьем.

У детей с синдромом Дауна могут быть частые простуды, инфекции носовых пазух и ушей.Их лечат рано и агрессивно, чтобы предотвратить потерю слуха и хронические инфекции.

Низкий уровень щитовидной железы чаще встречается у младенцев с синдромом Дауна. Рекомендуется проводить анализ уровня щитовидной железы не реже одного раза в год.

У некоторых младенцев с синдромом Дауна возникают проблемы со зрением, такие как катаракта (помутнение хрусталика) или косоглазие (косоглазие). С этими проблемами может помочь хирургия.

Проблемы с сосанием, связанные с низким мышечным тонусом или проблемами с сердцем, могут поначалу затруднить кормление грудью.Эрготерапевты, логопеды, консультанты по грудному вскармливанию и группы поддержки обычно имеют специальные ресурсы для матерей младенцев с синдромом Дауна.

Интеллект у людей с синдромом Дауна колеблется от низкого нормального до очень медленного для обучения. При рождении невозможно определить уровень интеллекта ребенка с синдромом Дауна. Все области развития, включая двигательные навыки, речь, интеллектуальные способности, а также социальные и адаптивные навыки, внимательно отслеживаются у детей с синдромом Дауна.Раннее направление, начиная с рождения, в программу раннего вмешательства поможет улучшить развитие. Дошкольные программы для детей с синдромом Дауна включают физическую, профессиональную, речевую и образовательную терапию.

Многие взрослые с синдромом Дауна работают и живут независимо.

Синдром Дауна | DermNet NZ

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна является распространенным генетическим заболеванием, возникающим в результате хромосомной аномалии, трисомии 21.Лица с синдромом Дауна имеют когнитивную задержку и характерную внешность, связанную с определенными заболеваниями [1–8].

Кто болеет синдромом Дауна?

Заболеваемость синдромом Дауна возрастает с увеличением возраста матери, но большинство людей с синдромом Дауна рождаются у более молодых матерей моложе 30 лет из-за большего числа беременностей в этой возрастной группе. Из-за увеличения количества прерываний беременности с синдромом Дауна распространенность живорождения снизилась с одного на 700 до примерно одного на 1000 в Новой Зеландии.

Исследования показывают незначительно более высокие показатели синдрома Дауна у мальчиков, чем у девочек.

Что вызывает синдром Дауна?

Ошибка клеточного деления во время раннего зачатия приводит к трем копиям хромосомы 21 вместо обычных двух. Хромосомная аномалия возникает в результате нерасхождения (отсутствия нормального разделения) во время клеточного деления, когда пара хромосом в сперматозоиде или яйцеклетке не разделяется. Это приводит к приобретению дополнительной 21-й хромосомы и возникновению синдрома Дауна [1–8].

  • Стандартная трисомия 21 является наиболее распространенной формой синдрома Дауна (отмечается в 95% случаев).
  • Транслокация Синдром Дауна также имеет три копии хромосомы 21, но одна из 21 хромосом присоединена к другой хромосоме, а не является отдельной (возникает в 3–4% случаев).
  • Мозаичный синдром Дауна может возникнуть в результате ошибки клеточного деления, в результате которой у одного и того же человека образуются две популяции клеток: одна группа с нормальными 46 хромосомами, а другая с трисомией 21 (затрагивающая 1–2% случаев).

Клинический фенотип при всех типах синдрома Дауна сходен, с небольшими различиями при мозаичном синдроме Дауна в зависимости от степени клеточной популяции трисомии 21.

Каковы клинические признаки синдрома Дауна?

Диагноз подозревается или подтверждается в неонатальном периоде у большинства детей с синдромом Дауна. Характерные физические особенности синдрома Дауна включают [1–8]:

  • Маленькие руки и ноги
  • Одна поперечная ладонная складка
  • Сопутствующая центральная гипотония
  • Врожденные пороки сердца
  • Пороки развития желудочно-кишечного тракта
  • Поведенческие аномалии
  • Аномалии рефракции (проблемы с точной фокусировкой света на сетчатке из-за формы глаза)
  • Нарушение слуха
  • Дисфункция щитовидной железы
  • Отличительные черты лица
    • Плоский лицевой профиль
    • Наклон глаза вверх (внутреннее веко)
    • Низко посаженные уши
    • Брахицефалия (укороченный череп).

Когнитивная задержка присутствует у всех людей с синдромом Дауна. Сообщается, что у детей чаще встречаются судорожные расстройства (8%), целиакия и диабет (1%).

Макроцитоз эритроцитов и полицитемия могут поражать до двух третей младенцев с синдромом Дауна. Транзиторное миелопролиферативное расстройство (ВНР), тип лейкемии, возникающей в результате трисомии 21, может присутствовать у 10 % новорожденных. Острые лейкозы регистрируются у 1 из 300 человек с синдромом Дауна.

Каковы кожные проявления синдрома Дауна?

Единственная поперечная ладонная складка является основным кожным фенотипом и легко обнаруживается. Тем не менее, одиночная поперечная ладонная складка также может встречаться как нормальный вариант, который является односторонним в 4% и двусторонним в 1% населения в целом [9-18].

Другие кожные проявления включают сухую кожу и большой язык (макроглоссия) с трещинами.

Различные дерматологические нарушения чаще встречаются при синдроме Дауна из-за сочетания иммунной и генетической дисрегуляции и неэффективных физиологических процессов.

Дефектная регуляция генов, расположенных на хромосоме 21, может играть роль в фолликулярном кератозе, очаговой алопеции и витилиго. Иммунная дисрегуляция приводит к повышенной восприимчивости к бактериальным и грибковым кожным инфекциям.

Транзиторные физиологические кожные проявления распространены в младенчестве, а хронические кожные заболевания появляются с возрастом.

Кожные признаки синдрома Дауна

Каковы физиологические кожные проявления синдрома Дауна?

Акроцианоз кистей и стоп

Акроцианоз обусловлен нарушением периферического кровообращения и более выражен при синдроме Дауна.Часто наблюдается у новорожденных.

Мраморная кожа

Мраморная кожа представляет собой кружевное пятнистое изменение цвета кожи, распространенное в раннем младенчестве из-за изменения кровотока в мелких кровеносных сосудах кожи. Изменение цвета наиболее заметно на коже, подвергшейся воздействию более низких температур окружающей среды.

Livedo reticularis

Изменения кожи из-за livedo reticularis подобны, но менее выражены, чем у мраморной кожи. Livedo reticularis в основном поражает нижние конечности, но может также присутствовать на руках и туловище.Он становится более выраженным в холодную погоду.

Преждевременное старение

Признаки преждевременного старения, о которых сообщается при синдроме Дауна, включают поседение или истончение волос, атрофию кожи, раннее развитие морщин (морщин) и лентиго. Сверхэкспрессия гена SOD , регулирующего метаболизм свободных радикалов, расположена на хромосоме 21 и сверхэкспрессируется в результате трисомии 21; это приводит к избыточному производству перекиси водорода, вызывая высвобождение цитотоксических гидроксильных радикалов.Это, в свою очередь, вызывает окисление липидов клеточной мембраны, изменяя структуру и функцию кожи и пораженных тканей.

Какие хронические кожные проявления при синдроме Дауна?

Текстура кожи у новорожденных с синдромом Дауна мягкая и бархатистая по сравнению со здоровыми детьми. В школьные годы кожа становится грубой с измененной текстурой, у большинства подростков и взрослых выявляются хронические кожные изменения [9–18].

Хронические заболевания кожи, связанные с синдромом Дауна, могут быть связаны с иммунной недостаточностью, аутоиммунными процессами, инфекциями и осложнениями, связанными с инвазиями, а также дефектами кератинизации или соединительной ткани.

Ксероз (сухая кожа)

Кожа при синдроме Дауна становится все более сухой, грубой и неэластичной, с возрастом наблюдается очаговая лихенификация.

Экзема или атопический дерматит

В недавних исследованиях сообщается о распространенности атопической экземы до 5%, что аналогично общему населению. Пятна экземы красные, чешуйчатые и зудящие. Обычно они поражают щеки, за ушами, колени и локтевые сгибы. Скуловая эритема чаще наблюдается при синдроме Дауна, чем у здоровых людей.Сухая кожа предрасполагает людей к раздражающему контактному дерматиту и аллергическому контактному дерматиту.

Себорейный дерматит

Себорейный дерматит встречается примерно у трети людей с синдромом Дауна и часто связан с Malassezia фолликулитом. Он проявляется в виде эритематозной сыпи с желто-коричневыми чешуйками, поражающими кожу головы, Т-образную область средней части лица, за ушами, верхнюю часть грудной клетки и спину.

Ладонно-подошвенная кератодермия

Ладонно-подошвенная кератодермия — это утолщение кожи на ладонях и подошвах, которым страдают до 40% людей с синдромом Дауна.Хотя ладонно-подошвенная кератодермия встречается редко у младенцев в возрасте до 5 месяцев, распространенность ладонно-подошвенной кератодермии достигает 75% у детей старше 5 лет с синдромом Дауна.

Волосяной кератоз

Волосчатый кератоз описывает грубые точечные пятна (которые могут содержать скрученные волосы) с различной красно-коричневой пигментацией. Папулы поражают внешние поверхности рук, иногда бедра, внешние поверхности щек, туловище и ягодицы, иногда предплечья и голени. Волосяной кератоз обычно появляется в подростковом возрасте у людей с синдромом Дауна.

Красный волосяной лишай

Красный волосяной лишай (PRP) — редкое хроническое папулосквамозное заболевание неизвестной этиологии. Он характеризуется четко очерченными участками гиперкератотических фолликулярных папул, которые могут развиваться в эритродермию. PRP вызывает толстые, гладкие, желтые ладони и подошвы, а также аномальные ногти. Иммунодефицитные состояния могут спровоцировать тяжелые формы PRP.

Псориаз

Заболеваемость псориазом среди населения в целом составляет 1–3%; диапазон составляет 0,5–8% у людей с синдромом Дауна.У пациентов с ослабленным иммунитетом может развиться тяжелый псориаз.

Сирингома

Сирингомы — это доброкачественные опухоли эккринных придатков. О них сообщают у 18–39% лиц с синдромом Дауна (до 30 раз чаще, чем в общей популяции). Они чаще встречаются у девочек и женщин. Сирингомы часто развиваются в подростковом возрасте. Это небольшие (0,5–3 мм) кожные папулы телесного или желто-коричневого цвета, которые обычно располагаются в периорбитальной области.

Милиоподобный идиопатический кальциноз

Кожный кальциноз может проявляться бессимптомными дискретными, твердыми, маленькими меловидно-белыми папулами, похожими на милиумы.В основном они возникают на руках и ногах. Их патогенез неясен. Повышенное содержание кальция в поте и кальцификация эккринных протоков могут способствовать этому, так как нет предшествующих травм или нарушений метаболизма кальция. Кальциноз заживает без рубцов. Дифференциальный диагноз включает контагиозный моллюск, вирусные бородавки, милиумы и кисты включения.

Серпигинозный перфорантный эластоз

Серпигинозный перфорантный эластоз (EPS) встречается редко и поражает около 1% пациентов с синдромом Дауна.Он представляет собой бессимптомные, эритематозные и сливающиеся кератотические папулы размером 2–5 мм, расположенные в виде линейных, дугообразных или серпигинозных узоров. Папулы могут иметь пупковидные центры. EPS чаще всего появляется на шее, но также поражает подбородок, щеки, руки и колени с асимметричным распределением. Поражения развиваются медленно в подростковом возрасте и спонтанно разрешаются в течение периода от 6 месяцев до нескольких лет, оставляя атрофические линейные или сетчатые рубцы. Генерализованный ЭПС связан с синдромом Дауна, в то время как идиопатическая форма обычно локализована.ЭПС может представлять собой дисплазию соединительной ткани с трансэпидермальной элиминацией утолщенных эластических волокон. Это также связано с другими заболеваниями соединительной ткани, такими как синдром Элерса-Данлоса, синдром Марфана, кожная лакса, эластическая псевдоксантома и несовершенный остеогенез; и это также может быть вызвано D-пеницилламином. Дифференциальный диагноз ЭПС включает кольцевидную гранулему, эпидермофитию туловища, кольцевидный саркоидоз, кожный кальциноз и порокератоз Мибелли.

Перфорантный серпигинозный эластоз

Анетодерма

Анетодерма — это ограниченный участок дряблой кожи, часто с жировой грыжей и признаком «пуговичной дырки» при пальпации.Чаще всего поражает грудь, спину, шею и руки. Обычно это вторично по отношению к эластолизу, который индуцируется лейкоцитами или бактериями, связанными с хроническим фолликулитом. Врожденная аномалия эластических волокон при синдроме Дауна может предрасполагать пациентов к анетодермии.

Поражения полости рта

Поражения полости рта часто встречаются у лиц с синдромом Дауна.

  • Географический язык встречается примерно у 11% пациентов с синдромом Дауна.
  • До 40% людей с географическим языком также имеют складчатый язык.
  • Могут также возникать трещины и красная шелушащаяся кожа в углах рта и губ (ангулярный хейлит).
  • Может возникнуть бактериальная инфекция полости рта и кандидоз полости рта.

Ангулярный хейлит при синдроме Дауна

Витилиго

Витилиго проявляется в любом возрасте с потерей пигментации кожи на любом участке тела. Распространенность витилиго при синдроме Дауна составляет 3%, что незначительно превышает распространенность витилиго в 2% среди населения в целом.

Другие аномалии пигментации

Другие аномалии пигментации часто встречаются у лиц с синдромом Дауна.

Очаговая алопеция

Очаговая алопеция поражает 6–10% людей с синдромом Дауна по сравнению с распространенностью >2% среди населения в целом.

  • Выпадение волос может сохраняться, но в большинстве случаев очаговая алопеция возобновляется.
  • Тотальной или универсальной алопецией страдают до 2,5% людей с синдромом Дауна.
  • Трихотилломания может сосуществовать у 2–4% пациентов с очаговой алопецией.
  • Очаговая алопеция связана с аутоиммунными состояниями, такими как витилиго, гипотиреоз и трахионихия.
  • MX1 , ген гнездной алопеции, картирован в дистальной критической области на хромосоме 21. Белок гена MxA сильно экспрессируется в пораженных волосяных луковицах анагена при очаговой алопеции, но не в нормальных фолликулах.
  • Трисомия 21 увеличивает вероятность наличия гена варианта очаговой алопеции.

Герпетиформный дерматит

Герпетиформный дерматит встречается редко.Он вызывает симметричную зудящую папуло-везикулярную и эрозивную сыпь размером 1–3 мм на разгибательных поверхностях конечностей, ягодицах и средней линии спины. У детей на пальцах рук и ног можно увидеть пурпурные высыпания. При подозрении на герпетиформный дерматит следует провести обследование на целиакию. Субэпидермальные буллы с микроабсцессами в дермальных сосочках с отложениями иммуноглобулина А при прямой иммунофлюоресценции подтверждают биопсию кожи.

Гнойный гидраденит

Гнойный гидраденит вызывает пустулы, узелки и абсцессы в подмышечных впадинах и паху.Ответ на лечение стандартными антибиотиками часто плохой.

Гнойный гидраденит при синдроме Дауна

Бактериальные инфекции

Различные бактериальные кожные инфекции поражают пациентов с синдромом Дауна.

Фолликулит при синдроме Дауна

Грибковые инфекции

Tinea pedis и онихомикоз часто встречаются при синдроме Дауна.

Дерматофитные инфекции при синдроме Дауна

Паразитарные инвазии

Люди с синдромом Дауна предрасположены к чесоточным инвазиям.Корковая чесотка может возникать при синдроме Дауна и может протекать бессимптомно и, таким образом, диагностироваться поздно, что приводит к риску широкомасштабного заражения в обществе.

Lichen nitidus

Lichen nitidus вызывает бессимптомные блестящие папулы телесного цвета (1–2 мм), распространяющиеся в посевах на гениталиях, животе, туловище и/или верхних конечностях у детей. Гистопатология лихена нитидуса выявляет очаговые папиллярные дермальные лимфогистиоцитарные инфильтраты, напоминающие «коготь» или «бейсбольную перчатку и мяч».Сила связи с синдромом Дауна неизвестна, но в медицинской литературе цитируется несколько сообщений о случаях [19].

Черный акантоз

Черный акантоз является маркером резистентности к инсулину и связан с ожирением. Поражаются изгибы шеи, подмышечные впадины и пах. В редких случаях может также поражаться сгибательная сторона локтевого и коленного суставов, тыльные межфаланговые и пястные суставы.

Особенности, связанные с ожирением при синдроме Дауна

Каротинодерма

Каротенодермия — это доброкачественное желто-оранжевое оттенок кожи, поражающее носогубные складки, наружные уши, ладони и подошвы, но не затрагивающее слизистые оболочки и склеры.Это связано с употреблением в пищу чрезмерно богатых каротиноидами фруктов и овощей, таких как морковь и тыква, и было зарегистрировано у детей на исключающих диетах из-за пищевой аллергии [20]. Гипотиреоз, связанный с синдромом Дауна, может усиливать каротинодермию.

Гематологические заболевания

В редких случаях у младенцев с синдромом Дауна сообщают о заболеваниях крови, таких как транзиторное миелопролиферативное заболевание или врожденный лейкоз.

Лейкемия кожи проявляется в виде характерных синих, плотных, инфильтрированных папул или узелковых поражений кожи.

Как диагностируется синдром Дауна?

Клинический диагноз синдрома Дауна всегда подтверждается цитогенетическим анализом. Следует запросить стандартный или обычный кариотип. Экспресс-анализ флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) на трисомию 21 должен быть указан в форме запроса лаборатории, когда требуется срочный результат.

Переношенный диагноз синдрома Дауна можно поставить на основании выявления характерных фенотипических признаков, но клинический диагноз не всегда возможен у пациентов с мозаичным синдромом Дауна.

Генетические расстройства, такие как синдром Смита-Магениса, синдром Зеллвегера и синдром Беквита-Вайдеманна, можно спутать с синдромом Дауна, поскольку эти синдромы проявляются сходными фенотипическими признаками в раннем младенчестве.

Требуется тщательное обследование кожи, поскольку дерматологические проблемы встречаются у 87% людей с синдромом Дауна [9–18].

  • Клиническое наблюдение требуется для сопутствующих состояний, таких как атлантоаксиальная нестабильность, обструктивное апноэ во сне, целиакия и диабет.
  • Титры сывороточных антител и результаты эндоскопической биопсии указывают на более высокую частоту глютеновой болезни при синдроме Дауна (4,6–7,1%) по сравнению с населением Запада в целом (1–2%).
  • Плановый дородовой скрининг и консультирование предлагаются беременным с высоким риском.

Каково общее лечение синдрома Дауна?

Лечение кожных заболеваний и сопутствующих заболеваний имеет важное значение для обеспечения оптимальной медицинской помощи людям с синдромом Дауна.

  • Пренатальный скрининг матерей, диагностика в раннем периоде новорожденности, регулярное медицинское наблюдение, наблюдение и поддержка – все это важно.
  • Меры по профилактике ожирения важны, чтобы избежать кожных заболеваний, скелетно-мышечных осложнений, инсулинорезистентности и диабета.

Прочие вспомогательные услуги должны включать:

  • Образовательная и общественная поддержка
  • Услуги генетического консультирования
  • Антенатальный скрининг во время беременности
  • Биопсию ворсин хориона или амниоцентез следует рассматривать на ранних сроках беременности у матерей из группы риска (см. страницу DermNet NZ Пренатальная диагностика наследственных заболеваний кожи), а беременность следует вести с помощью междисциплинарного командного подхода.
  • Риск рецидива при будущей беременности несколько выше у матери с предшествующей транслокацией или мозаичным синдромом Дауна.

Какой исход у пациентов с дерматологическими проявлениями синдрома Дауна?

Большинство кожных заболеваний можно лечить при оптимальном уходе и наблюдении.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от тяжести их врожденных аномалий и связанных с ними медицинских проблем. Существенное улучшение продолжительности жизни наблюдается при лучшем наблюдении за здоровьем и лечении по сравнению с несколькими десятилетиями назад.

Синдром Дауна — Американская ассоциация детской офтальмологии и косоглазия

Версия для печати

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается дупликацией всей или части хромосомы 21, в результате чего образуются три копии хромосомы вместо обычных двух копий. Синдром Дауна также называют трисомией 21. Дополнительный генетический материал приводит к определенным физическим изменениям у людей с синдромом Дауна.

Насколько распространен синдром Дауна?

Частота синдрома Дауна составляет примерно 1 случай на каждые 800 родов, частота увеличивается у матерей старшего возраста.Это одна из наиболее частых хромосомных аномалий у живорожденных детей. Улучшение качества медицинского обслуживания и образовательных ресурсов позволило вести более продуктивную жизнь и увеличить продолжительность жизни.

Есть ли у детей с синдромом Дауна проблемы со зрением?

Лица с синдромом Дауна подвержены повышенному риску различных заболеваний глаз и зрения. К счастью, многие из этих проблем со зрением поддаются лечению, особенно если они обнаружены в раннем возрасте.Качество жизни может быть дополнительно улучшено за счет надлежащей оценки и коррекции проблем со зрением. Наиболее частые офтальмологические находки включают:

  • Аномалии рефракции. Дети с синдромом Дауна чаще нуждаются в очках, чем другие дети. Это может быть связано с миопией (близорукостью), дальнозоркостью (дальнозоркостью) и/или астигматизмом. Рефракционная ошибка может развиться в раннем возрасте или позже.
  • Косоглазие. От 20% до 60% людей с синдромом Дауна имеют смещенные глаза (косоглазие).Эзотропия (глаза, которые смещаются внутрь) наиболее распространена, в то время как экзотропия (глаза, которые смещаются наружу) встречается реже. Косоглазие можно лечить с помощью очков, повязки и/или операции на глазных мышцах.
  • Кератоконус. Конусообразное искривление роговицы (переднего слоя глаза) встречается у 30% людей с синдромом Дауна. Кератоконус обычно диагностируется в период полового созревания и требует регулярного наблюдения. Затуманенное зрение, истончение роговицы или помутнение роговицы могут быть результатом кератоконуса. Кератоконус ухудшается от трения глаз; поэтому не следует тереть глаза.
  • Катаракта. Существует повышенная частота врожденных катаракт (присутствующих при рождении), а также приобретенных катаракт (развивающихся позже). Катаракта может прогрессировать медленно и требует регулярного наблюдения, при необходимости хирургического лечения.
  • Глаукома. Существует повышенный риск детской глаукомы (повышенное внутриглазное давление).
  • Блефарит. Может возникнуть воспаление век с покраснением краев век и образованием корок вокруг ресниц, вызывающее ощущение сухости или жжения.Лечение заключается в гигиене век и местных антибиотиках.
  • Слезотечение. Чрезмерное слезотечение или слезотечение могут возникнуть из-за закупорки или сужения дренажных каналов (обструкция носослезного протока). Это может потребовать хирургического вмешательства.
  • Нистагм — Это непроизвольное движение «взад-вперед» или дрожание глаз. Это может повлиять на зрение в легкой или тяжелой степени.

Когда детям с синдромом Дауна следует пройти обследование глаз?

Американская академия педиатрии рекомендует, чтобы дети с синдромом Дауна были осмотрены детским офтальмологом или офтальмологом, знакомым с обследованием младенцев с ограниченными возможностями.Первоначальный осмотр должен быть проведен в возрасте шести месяцев с последующими осмотрами один раз в год или чаще, если это необходимо.

Где я могу найти дополнительную информацию о синдроме Дауна?

 

 

Обновлено 04/2020

#Состояния

Как медицинская система подводит людей с синдромом Дауна и болезнью Альцгеймера

Пациент с синдромом Дауна. (Фото BSIP/UIG через Getty Images)

Универсальная группа изображений через Getty Images

Всего за последние несколько десятилетий ожидаемая продолжительность жизни людей с синдромом Дауна (СД) увеличилась с менее чем 30 лет почти до 60.Но для многих это замечательное достижение дорого обходится. Поскольку они живут дольше, до девяноста процентов людей с СД будут страдать болезнью Альцгеймера. Фактически, это основная причина смерти среди 200 000 или более человек в США и 400 000 человек в Европе с СД.

Тем не менее, проблемы болезни Альцгеймера у этой группы населения в значительной степени игнорируются системами здравоохранения и социальной поддержки в США. Врачи не знают, как это диагностировать. Семьи получают мало помощи или советов о том, как ухаживать за близкими, страдающими болезнью Альцгеймера.Немногие учреждения интернатного типа примут или готовы заботиться о людях с СД. И многие родители детей с СД, похоже, даже не желают признавать высокую заболеваемость болезнью Альцгеймера и, таким образом, мало что делают для подготовки к ней.

Только представьте: тяжелое заболевание поражает 90 процентов населения, и большинство из нас даже не подозревает об этом. И медицинский истеблишмент, похоже, в значительной степени не заинтересован.

СД возникает, когда у человека есть лишняя копия хромосомы 21. К среднему возрасту почти у всех с болезнью Дауна появляются признаки болезни Альцгеймера, в том числе характерные бляшки и сплетения в головном мозге.У них также начали проявляться такие симптомы, как потеря памяти и другие когнитивные нарушения.

Не совсем понятно почему. Исследователи обнаружили, что ген, связанный с болезнью Альцгеймера, расположен на хромосоме 21. Поскольку у людей с синдромом Дауна есть дополнительная хромосома, у них может быть больше шансов иметь ген болезни Альцгеймера.

Тем не менее, примерно у 10% людей с СД болезнь Альцгеймера не развивается. Понимание того, почему может лучше информировать более широкие исследования болезни Альцгеймера.

Но прискорбно мало исследований причин болезни Альцгеймера или методов лечения людей с СД.

Несмотря на то, что в настоящее время не существует проверенных медикаментозных методов лечения или замедления прогрессирования болезни Альцгеймера, в этой области на протяжении десятилетий ведутся активные исследования. В конце концов, поиск лекарства принесет пользу не только обществу, но и принесет производителям лекарств миллиарды долларов.

Однако люди с СД, как правило, исключаются из клинических испытаний препаратов против болезни Альцгеймера.Согласно правительственным данным, менее 10 интервенционных клинических испытаний болезни Альцгеймера (из сотен) проводятся с участием людей с синдромом Дауна.

Некоторые исследователи говорят, что трудно получить информированное согласие от человека с умственной отсталостью. В некоторых случаях это может быть правдой, но многие способны дать согласие.

Хотя все больше исследователей работают над тем, чтобы понять первопричины болезни Альцгеймера у людей с СД, как в США, так и за рубежом, эти исследования также остаются ограниченными.Все эти исследования могут быть чрезвычайно важны для понимания причин болезни Альцгеймера и способов ее лечения как для людей с СД, так и для более широких слоев населения.

Еще одна Уловка-22. Центры услуг Medicare и Medicaid (CMS) предварительно решили, что Medicare, как правило, не будет оплачивать стоимость Aduhelm, недавно разработанного лекарства для людей с ранней стадией болезни Альцгеймера, до тех пор, пока не будут получены положительные результаты новых клинических испытаний. Согласно этому решению, Medicare будет платить только тем, кто участвует в испытаниях.

Что остается людям с СД? У многих болезнь Альцгеймера на ранней стадии. Но они исключены из испытаний. Таким образом, они не могут знать, может ли лекарство обеспечить какую-либо клиническую пользу или существует риск опасных побочных эффектов. И Medicare не будет платить за лекарство, которое в настоящее время стоит 28 000 долларов в год.

Но задачи выходят за рамки исследований. Например, врачи часто не могут правильно диагностировать болезнь Альцгеймера и другие виды деменции даже среди населения в целом.И это особенно верно для людей в возрасте 50 или 60 лет, у которых проявляются ранние признаки снижения когнитивных функций.

Но особую проблему представляют люди с СД. Некоторые невербальные и не могут ответить на вопросы обычного когнитивного экзамена. В других случаях врачи не могут провести различие между болезнью Альцгеймера и несвязанными с ней когнитивными изменениями или поведенческими проблемами со здоровьем, такими как тревога, депрессия или социальная изоляция.

Как и в случае с более широким населением, неспособность диагностировать болезнь Альцгеймера на ранней стадии приводит к упущенным возможностям для лечения болезни и поддержки тех, кто с ней живет.

Новый отчет группы экспертов предлагает некоторые решения: более эффективные инструменты оценки для людей с синдромом Дауна и другими умственными нарушениями, более частые скрининги для тех, у кого проявляются признаки когнитивных нарушений, и более качественная подготовка врачей — все это может помочь.

Однако эти неудачи выходят за рамки медицинских работников и исследователей. Марго Рондо из Национального общества людей с синдромом Дауна говорит, что родители детей с синдромом Дауна должны осознавать очень высокую вероятность того, что эти дети с возрастом столкнутся с болезнью Альцгеймера.«Многие родители отрицают болезнь Альцгеймера, — говорит она. «Родителям и опекунам необходимо стать как можно более осведомленными» в этом вопросе.

Как и все мы.

Синдром Дауна | Причины и лечение

Общие сведения о хромосомах и делении клеток

Хромосомы находятся в центре (ядре) клетки. Они несут генетическую информацию в виде генов.

Обычно каждая клетка вашего тела содержит 46 хромосом, расположенных в 23 парах.Одна хромосома из каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Одна из этих пар хромосом известна как половые хромосомы, потому что эта пара определяет наш пол. У самок две одинаковые половые хромосомы (XX). У самцов две разные половые хромосомы (XY). Y-хромосома содержит гены, определяющие мужской пол. Итак, нормальной женщине 46, XX, а нормальному мужчине 46, XY.

Однако яйцеклетки и сперматозоиды имеют только 23 хромосомы. Это связано с тем, что при встрече яйцеклетки и сперматозоида во время зачатия рожденный ребенок также имеет 46 хромосом в каждой клетке.

Новые клетки организма производятся для роста и восстановления путем деления клеток с образованием двух «дочерних» клеток. Этот процесс называется митозом. Каждая хромосома может дублировать точную копию самой себя, так что каждая новая сформированная клетка имеет полный идентичный набор хромосом.

Деление клеток, в результате которого образуются репродуктивные клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), немного отличается. Процесс называется мейозом. Образуются четыре «дочерние» клетки, в которых вдвое меньше хромосом, чем в исходной клетке, то есть 23 хромосомы (по одной из каждой пары).

Если клетки не делятся должным образом во время митоза или мейоза, одна из образовавшихся «дочерних» клеток может получить две копии хромосомы, а другая клетка не получит ни одной. Таким образом, образуются две аномальные клетки. Эта ошибка в клеточном делении называется нерасхождением.

Если во время мейоза происходит нерасхождение, это может привести к тому, что яйцеклетка или сперматозоид будут иметь либо лишнюю хромосому, либо на одну хромосому меньше. Это означает, что когда он встречает нормальную яйцеклетку или сперматозоид при зачатии, произведенный эмбрион (который в дальнейшем разовьется в плод или ребенка) будет иметь либо одну дополнительную копию этой хромосомы, либо одну копию этой хромосомы меньше в каждой клеток их тела.Одна дополнительная хромосома известна как трисомия. На одну хромосому меньше — моносомия.

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это генетическая хромосомная проблема. Впервые он был описан Джоном Лэнгдоном Дауном в 1866 году. Он определил типичные черты, присущие людям с синдромом Дауна (см. ниже). Лекарства от синдрома Дауна не существует. Это будет влиять на кого-то на протяжении всей жизни. Людей с синдромом Дауна обычно можно узнать по типичным чертам лица. Это также вызывает неспособность к обучению, и есть некоторые медицинские проблемы, которые у людей с синдромом Дауна имеют повышенный риск.

Что вызывает синдром Дауна?

У человека с синдромом Дауна есть дополнительная копия хромосомы номер 21 в клетках тела. Это также известно как трисомия 21. Трисомия относится к тому факту, что существует три копии хромосомы 21. Поскольку есть дополнительная хромосома 21, в организме есть дополнительный генетический материал. Это обуславливает типичные черты синдрома Дауна. Существуют разные способы возникновения трисомии 21.

Полная трисомия 21

Около 94 из 100 человек с синдромом Дауна имеют полную трисомию.То есть все клетки в их теле имеют дополнительную копию хромосомы 21. Полная трисомия 21 может возникнуть у эмбриона из-за нерасхождения во время мейоза, как описано выше. Хромосомы матери и отца в норме. В этом случае синдром Дауна вызывается наследованием дополнительной хромосомы (либо от матери, либо от отца), которая возникает случайно во время зачатия.

Мозаичный синдром Дауна

Мозаичный синдром Дауна. Около 2 из 100 человек с синдромом Дауна имеют мозаичный синдром Дауна.В этом случае только некоторые из клеток в организме имеют дополнительную хромосому 21. Люди с мозаичным синдромом Дауна, как правило, страдают более легко и имеют менее очевидные признаки синдрома Дауна. Степень проблем зависит от количества клеток в организме человека, пораженных трисомией.

Транслокация Синдром Дауна

Примерно у 4 из 100 человек с синдромом Дауна это связано с транслокацией. Это означает, что один из родителей больного ребенка является носителем транслоцированной хромосомы.То есть часть одной из их хромосом 21 присоединяется к другой хромосоме. (Часто поражается хромосома 14.)

Родители здоровы и не имеют признаков синдрома Дауна, поскольку у них нет дополнительного генетического материала хромосомы 21. У них есть одна нормальная хромосома 21, одна хромосома 21, часть которой «отломана» или отсутствует, одна хромосома 14, к которой прикреплен дополнительный фрагмент хромосомы 21, и еще одна нормальная хромосома 14.

Однако лишняя хромосома 21 материал может быть передан их потомству, что приведет к рождению ребенка с синдромом Дауна.

Каковы особенности синдрома Дауна?

Некоторые черты лица и другие физические особенности типичны для людей с синдромом Дауна. Есть также определенные медицинские проблемы, которые могут повлиять на человека с синдромом Дауна.

Однако не у всех с синдромом Дауна есть все эти особенности или проблемы. У некоторых людей может быть только несколько и они могут быть слабо затронуты, в то время как у других может быть гораздо больше. Таким образом, тяжесть синдрома Дауна может варьироваться от человека к человеку.Все люди с синдромом Дауна разные. Особенности, связанные с синдромом Дауна, могут включать следующее.

Типичные черты лица

Обычно довольно легко распознать, что у человека синдром Дауна, по его типичным чертам лица, которые включают:

  • Лицо овальной формы.
  • Глаза, которые наклонены вверх и имеют дополнительную кожную складку на верхнем веке, известную как эпикантальная складка. Эта кожная складка покрывает внутренний угол глаза рядом с носом.
  • Маленький рот и часто высовывающийся язык.
  • Затылок (называемый затылком) часто более плоский, чем обычно.
  • Их нос может быть маленьким, с плоской и низкой переносицей.
  • Уши также могут быть маленькими и низко посаженными.

Другие внешние физические особенности

Сюда могут входить:

  • Только одна складка на ладони (единственная ладонной складки).
  • Короткие пальцы и мизинец, который может изгибаться внутрь.
  • Суставы, которые кажутся более «разболтанными», чем обычно.
  • Промежуток между первым и вторым пальцами больше обычного («сандалиевый зазор»).
  • Мышцы, которым не хватает тонуса и которые могут быть довольно дряблыми (чаще всего это заметно у младенцев).
  • Младенцы могут иметь низкий вес при рождении.

Проблемы с физическим и умственным развитием

У всех людей с синдромом Дауна в той или иной степени трудности с обучением. Тем не менее, уровень варьируется от человека к человеку, и некоторые страдают более серьезно, чем другие.Может наблюдаться задержка речевого развития и задержка моторного развития (сидение, ползание, ходьба, приучение к горшку и т. д.). Трудности с кормлением также очень распространены у детей с синдромом Дауна. Люди с синдромом Дауна, как правило, имеют коэффициент интеллекта (IQ) ниже среднего.

Пороки сердца

Около половины детей с синдромом Дауна имеют врожденный порок сердца (то есть проблемы с сердцем, с которыми они рождаются). Наиболее распространенной проблемой является дефект атриовентрикулярной перегородки (AVSD).Это отверстие в мышце, которое обычно разделяет разные камеры сердца. Также могут быть проблемы с клапанами сердца. Если у кого-то есть AVSD, это означает, что кровоток вокруг его сердца становится ненормальным.

AVSD обычно можно полностью исправить хирургическим путем, если он обнаружен на ранней стадии. Поэтому все дети с синдромом Дауна должны пройти тщательное обследование сердца вскоре после рождения. Если есть какие-либо подозрения на проблемы с сердцем, врачи обычно направляют ребенка на ультразвуковое сканирование сердца, называемое эхокардиограммой.Другие проблемы с сердцем иногда могут развиться в более позднем возрасте у людей с синдромом Дауна. Поэтому необходимо регулярное обследование сердца.

Типичное поведение

Люди с синдромом Дауна обычно очень приветливы, веселы и нежны. Они могут быть довольно спонтанными в своем поведении. Иногда такой тип поведения может сделать их довольно уязвимыми и подвергнуть их риску. Однако следует отметить, что люди с синдромом Дауна могут испытывать настроения и чувства точно так же, как и все остальные.

Другие проблемы

Люди с синдромом Дауна также подвержены повышенному риску развития других медицинских проблем или состояний. К ним могут относиться:

  • Проблемы со зрением, включая близорукость, дальнозоркость и аномальное расположение глаз (косоглазие).
  • Ушные инфекции и проблемы со слухом. Важно выявлять и лечить проблемы со слухом, поскольку они могут повлиять на способность ребенка к обучению.
  • Могут быть нарушены рост, развитие зубов и костей.
  • Лейкемия чаще, чем в среднем, встречается у детей с синдромом Дауна. Это тип рака, который поражает лейкоциты, которые обычно борются с инфекцией.
  • Ожирение часто может развиваться в подростковом возрасте.
  • Частые инфекции, такие как кашель, простуда и глазные инфекции, часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Они могут быть связаны с проблемами в развитии иммунной системы.
  • Проблемы с щитовидной железой, включая недостаточную активность щитовидной железы.
  • Сахарный диабет.
  • Может произойти преждевременное старение, ведущее к образованию катаракты и возрастным проблемам со слухом. Может развиться деменция с ранним началом. Люди с синдромом Дауна не имеют повышенного риска развития слабоумия; просто если у них и развивается слабоумие, оно имеет тенденцию развиваться на 20-30 лет раньше, чем обычно.
  • Фертильность обычно снижена у людей с синдромом Дауна.
  • Атрезия пищевода или двенадцатиперстной кишки может иногда возникать у некоторых детей, рожденных с синдромом Дауна.В этом состоянии пищевод (пищевод) или первая часть кишечника (двенадцатиперстная кишка) имеет вид слепого мешочка. То есть пищевод не соединяется с желудком, как обычно, или двенадцатиперстная кишка не соединяется, как обычно, с остальной частью кишечника. Проблемы с кормлением возникают из-за того, что молоко скапливается в мешочке со слепым концом. Пневмония может возникнуть, если жидкость попадает в легкие.
  • Болезнь Гиршпрунга иногда может поражать ребенка с синдромом Дауна. Есть проблема с мышцами стенки кишечника.Нервы обычно заставляют эти мышцы сокращаться, чтобы способствовать продвижению стула (фекалий), но при болезни Гиршпрунга они отсутствуют. Около 2 из 100 детей с синдромом Дауна страдают болезнью Гиршпрунга.

Насколько распространен синдром Дауна?

Синдром Дауна является наиболее распространенной и наиболее известной хромосомной проблемой у людей. Примерно 1 из 1000 детей, рожденных в Великобритании, страдает синдромом Дауна. Считается, что в Великобритании проживает около 60 000 человек с синдромом Дауна. Синдром Дауна является наиболее распространенной причиной неспособности к обучению в Великобритании.

Не существует теста, который вы можете пройти до зачатия и который предскажет, зачать ли вы ребенка с синдромом Дауна. Любой человек может родить ребенка с синдромом Дауна, но риск для женщины увеличивается с возрастом. При этом большинство детей с синдромом Дауна рождаются у более молодых женщин. Это связано с тем, что по сравнению с пожилыми женщинами молодые женщины чаще рожают детей.

Крупные исследования были проведены для изучения риска синдрома Дауна в зависимости от возраста матери и показали, что:

  • Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна у 20-летней женщины составляет 1 из 1500.
  • У 30-летней женщины шанс 1 к 800.
  • У 35-летней женщины шанс 1 из 270.
  • У 40-летней женщины шанс 1 из 100.
  • У 45-летней женщины вероятность 1 к 50 или выше.

Однако следует также помнить, что риск зачать ребенка с синдромом Дауна на самом деле выше, чем приведенные выше цифры. Это связано с тем, что около трех четвертей эмбрионов или развивающихся плодов с синдромом Дауна никогда не разовьются полностью, поэтому до рождения ребенка произойдет выкидыш.

Пренатальная и постнатальная диагностика синдрома Дауна увеличилась с 1989 по 2008 год в Англии и Уэльсе. И это несмотря на небольшую разницу в рождаемости. Тем не менее, число детей, рожденных с синдромом Дауна, немного снизилось благодаря улучшению и более широкому использованию пренатального скрининга. Этот скрининг привел к увеличению частоты выявления синдрома Дауна во время беременности и, как следствие, прерывания беременности. Считается, что без этого улучшенного скрининга, поскольку женщины обычно рожают детей в более позднем возрасте, число живорождений с синдромом Дауна увеличилось бы почти вдвое.

Если у вас ранее был ребенок с синдромом Дауна из-за трисомии 21, риск рождения еще одного больного ребенка увеличивается. Примерно у 1 из 100 женщин, у которых в прошлом родился ребенок с синдромом Дауна, родится еще один.

Как диагностируется синдром Дауна?

Синдром Дауна может быть диагностирован до рождения (пренатально) или после рождения (постнатально).

Пренатальная диагностика

Если вы беременны, на ранних сроках беременности доступны различные скрининговые тесты на синдром Дауна, позволяющие определить риск рождения ребенка с синдромом Дауна.Всем беременным женщинам должна быть предоставлена ​​возможность или выбор пройти один из этих тестов. Однако эти тесты не являются обязательными.

Скрининговые тесты на синдром Дауна обычно включают анализ крови и специальное ультразвуковое сканирование, называемое ультразвуковым сканированием воротникового пространства. Это сканирование проводится так же, как и другие УЗИ во время беременности. Тем не менее, он фокусируется на измерении толщины жидкости, которая собирается за шеей вашего ребенка, пока он развивается в вашей матке.Для всех детей нормально собирать здесь немного жидкости, но дети с синдромом Дауна, как правило, собирают больше жидкости, чем обычно.

Важно понимать, что эти скрининговые тесты не дают окончательного ответа на вопрос, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, они просто дают риск. Если этот риск считается высоким, диагностический тест может быть проведен пренатально, чтобы определить, действительно ли у развивающегося ребенка есть синдром Дауна или нет.

Можно провести два основных пренатальных диагностических теста: амниоцентез и биопсию ворсин хориона.Тем не менее, эти диагностические тесты несут небольшой риск выкидыша. Дополнительную информацию см. в отдельных брошюрах под названием Пренатальный скрининг и диагностика синдрома Дауна, амниоцентез и взятие проб ворсин хориона.

Постнатальная диагностика

Синдром Дауна можно заподозрить вскоре после рождения из-за типичных признаков, присущих ребенку с синдромом Дауна (см. выше). Диагноз подтверждается генетическими тестами, чтобы посмотреть на кариотип вашего ребенка. Это, по сути, их генетический состав.Это включает в себя анализ крови вашего ребенка. Хромосомы в их крови затем можно исследовать, чтобы найти дополнительную хромосому 21.

Нужны ли дальнейшие исследования?

Если у вашего ребенка диагностирован синдром Дауна, врач может предложить различные другие тесты для выявления проблем со здоровьем, связанных с этим заболеванием. Например, ультразвуковое сканирование их сердца (эхокардиограмма) может показать, есть ли у них какие-либо пороки сердца. Тест слуха, известный как слуховая вызванная реакция ствола мозга, может выявить проблемы со слухом.Глазные тесты могут выявить проблемы со зрением.

Чем лечить синдром Дауна?

Не существует лечения, способного вылечить синдром Дауна. Это то, что у вас есть на всю жизнь. Лечение направлено на мониторинг любых осложнений и их лечение, где это возможно. Большинство осложнений, связанных с синдромом Дауна, поддаются лечению. При лечении и поддержке человек с синдромом Дауна может вести очень активный образ жизни.

Программы раннего вмешательства с самого рождения важны для ребенка, рожденного с синдромом Дауна.Такие программы могут включать логопедическую и языковую терапию, физиотерапию и т. д. Они могут помочь в обучении и развитии ребенка с синдромом Дауна. Чем раньше будет оказана такая помощь и забота о любых проблемах, тем лучше будет долгосрочный результат и тем больше вероятность того, что человек полностью раскроет свой потенциал.

В уходе за больным с синдромом Дауна могут участвовать несколько различных медицинских работников. Участие людей будет зависеть от проблем, с которыми сталкивается человек с синдромом Дауна.Например, в группу вовлеченных людей могут входить врач, специализирующийся на уходе за детьми (педиатр), ваш врач общей практики, кардиолог (кардиолог), окулист (офтальмолог), специалист по речи и языку, физиотерапевт, трудотерапевт, социальный работник и т. д.

Людям с синдромом Дауна необходимо регулярное медицинское наблюдение. У младенцев и детей важно следить за их ростом и развитием. Когда у них появятся зубы, им также потребуются регулярные осмотры у стоматолога.Мониторинг проблем с сердцем, проблемами со слухом и глазами также важен. Необходима здоровая, сбалансированная диета, и следует поощрять физические упражнения, чтобы снизить риск увеличения веса и ожирения.

Сможет ли человек с синдромом Дауна вести самостоятельную жизнь?

В какой-то степени это зависит от того, насколько сильно страдает человек с синдромом Дауна. В то время как некоторым детям с синдромом Дауна может потребоваться ходить в школу, учитывающую их особые потребности, многие из них могут ходить в обычную школу.Точно так же по мере взросления многие люди с синдромом Дауна могут справляться с какой-либо работой. Люди с синдромом Дауна также могут заводить друзей и отношения.

Многие люди с синдромом Дауна никогда не смогут жить полностью самостоятельно. Для некоторых могут быть возможны такие меры, как защищенное жилье с близким доступом к опекунам и поддержке. Однако другим людям с синдромом Дауна может потребоваться гораздо более высокий уровень поддержки и ухода.

Каков прогноз (прогноз)?

Ожидаемая продолжительность жизни детей, рожденных с синдромом Дауна, увеличивается благодаря лучшему выявлению проблем со здоровьем и достижениям в области лечения.По крайней мере, половина людей с синдромом Дауна сейчас доживает до 50-60 лет.

Врожденные пороки сердца (сердечные пороки, с которыми человек рождается) часто являются причиной смерти тех, кто не выживает.

Поддержка родителей и опекунов

Некоторым родителям трудно справиться с рождением ребенка с синдромом Дауна. Однако вы никогда не должны чувствовать, что вы одиноки. Большую поддержку и советы для родителей, у которых есть ребенок с синдромом Дауна, можно получить через Ассоциацию людей с синдромом Дауна и ряд других групп поддержки, подробно описанных ниже.

Синдром Дауна | healthdirect

Синдром Дауна возникает, когда ребенок рождается с дополнительной (третьей) копией 21-й хромосомы. Это генетическое заболевание, а не заболевание или болезнь.

Как и все, люди с синдромом Дауна различаются по внешнему виду, способностям и характеру. Но некоторые проблемы со здоровьем характерны для многих людей с синдромом Дауна.

Что вызывает синдром Дауна?

Врачи знают, как возникает синдром Дауна, но не знают почему.

Клетки тела большинства людей имеют 46 хромосом.

Люди с синдромом Дауна имеют дополнительную хромосому 21 в клетках тела. Наличие этой дополнительной хромосомы происходит случайно, а не из-за того, что сделали родители.

Если вы беременны и опасаетесь, что у вас может родиться ребенок с синдромом Дауна, посетите страницу «Беременность, роды и ребенок» для получения дополнительной информации о скрининге и диагностике синдрома Дауна.

Проблемы со здоровьем у людей с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна могут иметь более высокий риск возникновения некоторых проблем со здоровьем, чем другие люди.У них также может быть более низкий иммунитет, что означает, что вы можете чаще болеть, особенно в раннем детстве.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск проблем со зрением или слухом. У них также могут быть дефекты кишечника или сердца, гипотиреоз или проблемы с костями.

Каждый человек с синдромом Дауна в той или иной степени испытывает трудности в обучении. Им может потребоваться речевая и языковая терапия, чтобы помочь им говорить четко.

Здоровое питание и физическая активность важны для всех, включая людей с синдромом Дауна.Они имеют более высокий риск, чем другие люди:

Регулярные осмотры могут потребоваться для выявления проблем со здоровьем, включая развитие зубов.

Многие люди с синдромом Дауна счастливы, здоровы и ведут независимый образ жизни. Однако им может понадобиться дополнительная поддержка, чтобы помочь им вести такую ​​жизнь, которую большинство людей считают само собой разумеющейся.

Посмотрите это видео о важности построения отношений с медицинскими работниками для людей с синдромом Дауна и их семей.

Дополнительная информация

Если у вас синдром Дауна или вы ухаживаете за кем-то с синдромом Дауна, поговорите со своим врачом о любых ваших проблемах со здоровьем или запросите дополнительную информацию.

Вы также можете посетить сайт Down Syndrome Australia, чтобы найти ресурсы, которые помогут вам в вопросах здоровья, образования и трудоустройства. Есть также организации, с которыми вы можете связаться в вашем штате или территории:

Поддержка лиц, осуществляющих уход

Вы ухаживаете за человеком с синдромом Дауна? Найдите практическую информацию и полезные ресурсы для лиц, осуществляющих уход, на портале Carer Gateway. Вы также можете узнать больше о поддержке и услугах лиц, осуществляющих уход, в вашем штате или территории через Carers Australia.

Синдром Дауна | HealthLink до н.э.

Обзор темы

Что такое синдром Дауна?

Синдром Дауна — это набор физических и психических особенностей, вызванных генной проблемой, возникшей до рождения.Дети с синдромом Дауна, как правило, имеют определенные черты лица, такие как плоское лицо и короткая шея. У них также есть некоторая степень умственной отсталости. Это варьируется от человека к человеку. Но в большинстве случаев она легкая или умеренная.

Синдром Дауна — это пожизненное заболевание. Но при заботе и поддержке дети с синдромом Дауна могут вырасти здоровыми, счастливыми и продуктивными.

Что вызывает синдром Дауна?

Синдром Дауна вызывается проблемой с хромосомами ребенка.В норме у человека 46 хромосом. Но у большинства людей с синдромом Дауна 47 хромосом. В редких случаях другие хромосомные проблемы вызывают синдром Дауна. Наличие дополнительных или аномальных хромосом меняет способ развития мозга и тела.

Эксперты не знают точную причину, но некоторые факторы повышают вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна. Эти вещи называются факторами риска.

Ваш риск рождения ребенка с синдромом Дауна выше, если:

  • Вы станете старше, когда забеременеете.Многие врачи считают, что риск увеличивается для женщин в возрасте 35 лет и старше.
  • У вас есть брат или сестра с синдромом Дауна.
  • У вас родился еще один ребенок с синдромом Дауна.

Если у вас родился ребенок с синдромом Дауна и вы планируете еще одну беременность, вы можете поговорить со своим врачом о генетическом консультировании.

Каковы симптомы?

Дети с синдромом Дауна имеют ряд симптомов и способностей, которые могут включать:

  • Характерные черты лица, такие как плоское лицо, маленькие уши, миндалевидные глаза и маленький рот.
  • Короткая шея и короткие руки и ноги.
  • Низкий мышечный тонус и подвижность суставов. Мышечный тонус обычно улучшается к позднему детскому возрасту.
  • Умственная отсталость.

Многие дети с синдромом Дауна также рождаются с проблемами сердца, кишечника, уха или дыхания. Эти состояния здоровья часто приводят к другим проблемам, таким как инфекции дыхательных путей (респираторные) или потеря слуха. Но большинство этих проблем можно лечить.

Как диагностируется синдром Дауна?

Ваш врач может предложить вам пройти тесты во время беременности, чтобы выяснить, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна.Вы можете решить иметь:

  • Скрининговые тесты , такие как УЗИ или анализ крови в течение первого или второго триместра. Это может помочь определить, подвержен ли развивающийся ребенок (плод) риску синдрома Дауна. Но эти тесты иногда дают ложноположительные или ложноотрицательные результаты.
  • Диагностические тесты , такие как биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Они могут показать, есть ли у ребенка синдром Дауна. Вы можете пройти эти тесты, если у вас есть аномальные результаты скринингового теста или если вы беспокоитесь о синдроме Дауна.

Иногда ребенку ставят диагноз уже после рождения. Врач может предположить, что у ребенка синдром Дауна, основываясь на внешнем виде ребенка и результатах медицинского осмотра. Чтобы убедиться, кровь ребенка будет проверена. Получение результатов теста может занять от 2 до 3 недель.

Какой уход потребуется вашему ребенку?

Вскоре после рождения ребенка с синдромом Дауна будут проверять на наличие проблем со здоровьем, таких как проблемы с глазами, ушами или щитовидной железой. Чем раньше эти проблемы будут обнаружены, тем лучше с ними можно будет справиться.Регулярные визиты к врачу могут помочь вашему ребенку оставаться в добром здравии.

Ваш врач составит план лечения, соответствующий растущим потребностям вашего ребенка. Например, большинство детей с синдромом Дауна нуждаются в логопедии и физиотерапии. Подросткам и взрослым с синдромом Дауна может потребоваться трудотерапия, чтобы освоить профессиональные навыки и научиться жить самостоятельно. Консультирование может помочь, если есть социальные или эмоциональные проблемы.

Многие специалисты помогут вам и вашему ребенку по жизни. Но вы жизненно важны для успеха вашего ребенка.Чтобы помочь вашему ребенку:

  • Узнайте как можно больше о синдроме Дауна. Это может помочь вам узнать, чего ожидать и как вы можете помочь своему ребенку.
  • Узнайте, какую финансовую помощь вы можете получить.
  • Проверьте ресурсы в вашем районе.
  • Изучите возможности школы для вашего ребенка.

Воспитание ребенка с синдромом Дауна сопряжено с трудностями и наградами. Не забывайте уделять время себе. И просить о помощи, когда она вам нужна. Общение с другими родителями, воспитывающими детей с синдромом Дауна, может оказаться очень полезным.Спросите своего врача или больницу о группах поддержки родителей или свяжитесь с такой группой, как Канадское общество людей с синдромом Дауна.

Причина

Синдром Дауна вызывается аномальным делением клеток на ранних стадиях развития эмбриона. В норме ребенок наследует 46 хромосом, по 23 от каждого родителя. Каждая хромосома несет ДНК, называемую генами, которая сообщает, как должны развиваться мозг и тело.

Но плод с синдромом Дауна имеет лишние или аномальные хромосомы. Наличие дополнительного генетического материала меняет способ развития мозга и тела.Тип синдрома Дауна зависит от того, сколько клеток имеют лишние или аномальные хромосомы.

Медицинские эксперты считают, что клеточные изменения чаще всего начинаются в женской яйцеклетке до или во время зачатия. Реже ошибка возникает в сперматозоидах при зачатии. Неизвестно, что вызывает ненормальное деление клеток. Один тип синдрома Дауна, называемый транслокационным, может передаваться из поколения в поколение (наследоваться).

Симптомы

Существует более 50 признаков синдрома Дауна.Но не каждый человек с синдромом Дауна имеет одинаковые особенности или проблемы со здоровьем. Некоторые особенности и проблемы являются общими.

Форма и размер корпуса

    • Невысокий рост. Ребенок часто растет медленно и ниже среднего роста во взрослом возрасте.
    • Низкий мышечный тонус (гипотония) всего тела. Мышцы живота с низким мышечным тонусом могут сделать живот выпирающим.
    • Короткая, широкая шея. На шее может быть избыток жира и кожи.
    • Короткие, коренастые руки и ноги. У некоторых детей также широкое пространство между большим и вторым пальцами ног.

Форма и черты лица

  • Миндалевидные глаза. Врач также может заметить небольшие пятна на цветной части глаза (радужной оболочке).
  • Плоская переносица. Спинка носа — это область между носом и глазами.
  • Маленькие ушки. И их можно посадить низко на голове.
  • Рот и язык неправильной формы. Язык ребенка может частично высовываться. Крыша рта (нёбо) может быть узкой и высокой с изгибом вниз.
  • Неправильные и кривые зубы. Зубы часто прорезываются поздно и не в том порядке, в котором у других детей прорезываются зубы.

Проблемы со здоровьем

Некоторые проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна:

Что происходит

Хотя все дети разные, вам может быть полезно понять некоторые закономерности синдрома Дауна по мере роста вашего ребенка.Также полезно знать, что большинство людей с синдромом Дауна могут процветать и жить здоровой, счастливой и продуктивной жизнью.

Многие проблемы людей с синдромом Дауна связаны с умственной отсталостью и проблемами со здоровьем. Проблемы могут возникнуть в разном возрасте.

Младенцы

Ваш ребенок может достичь основных этапов роста и развития позже, чем другие дети. Они могут включать переворачивание, сидение, стояние, ходьбу и разговор.

Дети

В этой возрастной группе проблемы со здоровьем и отклонениями в развитии могут привести к проблемам с поведением.Например, у ребенка может развиться оппозиционно-вызывающее расстройство отчасти из-за того, что он плохо общается или не понимает ожиданий других.

Подростки

Половое созревание начинается примерно в том же возрасте у подростков с синдромом Дауна, что и у других подростков.

Они могут столкнуться с социальными трудностями и уязвимостями, такими как жестокое обращение, травмы и другие виды вреда. Им также может быть трудно справляться с сильными эмоциями и чувствами. Иногда эта борьба может привести к проблемам с психическим здоровьем, особенно к депрессии.

Взрослые

Мужчины с синдромом Дауна чаще всего бесплодны и не могут иметь детей. Многие женщины с синдромом Дауна могут иметь детей, и у них обычно ранняя менопауза.

Что увеличивает ваш риск

Определенные факторы повышают вероятность того, что у вас родится ребенок с синдромом Дауна. Это так называемые факторы риска. Факторы риска могут различаться в зависимости от типа синдрома Дауна.

Трисомия 21

Трисомия 21 является наиболее распространенным типом синдрома Дауна.Люди с этим типом имеют лишнюю хромосому (47 вместо 46) в каждой клетке. Факторы риска для этого типа включают:

  • Стать старше, когда забеременеешь
    . Риск рождения ребенка с генетической проблемой увеличивается по мере взросления женщины. Многие врачи считают, что риск увеличивается для женщин в возрасте 35 лет и старше. Этот риск продолжает расти, чем старше становится женщина.
  • Наличие предыдущей беременности, при которой у плода был синдром Дауна. Женщины, у которых была беременность с трисомией 21 синдрома Дауна, имеют шанс 1 из 100 родить еще одного ребенка с этим заболеванием. сноска 1

Мозаика

Этот тип синдрома Дауна вызывается только некоторыми клетками, производящими 47 хромосом. Мозаицизм поражает до 3 из 100 человек с синдромом Дауна. сноска 2 Факторы риска мозаицизма аналогичны факторам риска трисомии 21.

Транслокация

Транслокационный тип — единственный тип синдрома Дауна, который может передаваться по наследству, но в большинстве случаев это происходит случайно.У человека с этим типом хромосом 46, но часть одной хромосомы разрывается, а затем присоединяется к другой хромосоме. До 5 из 100 человек с синдромом Дауна имеют транслокационный тип. сноска 2

Вы можете быть носителем транслокационной хромосомы, если у вас есть:

  • Семейный анамнез синдрома Дауна.
  • Были другие дети с этим типом синдрома Дауна.

Если вы думаете о беременности и рискуете родить ребенка с синдромом Дауна, вы можете обратиться к генетику или консультанту по генетическим вопросам.Они могут помочь вам понять свой риск и работать с вами над генетическим тестированием.

Когда следует звонить врачу?

Немедленно вызвать врача , если:

  • У вашего младенца или очень маленького ребенка с синдромом Дауна наблюдаются признаки:
    • Непроходимость кишечника, например сильная боль в животе, рвота и, возможно, вздутие живота.
    • Проблемы с сердцем, такие как синеватый оттенок губ и пальцев, затрудненное дыхание или внезапное изменение в еде или уровне активности.
  • У человека любого возраста с синдромом Дауна проявляются симптомы вывиха шейных позвонков. Такое состояние часто возникает после травмы. Симптомы могут включать:
    • Боль в шее.
    • Ограниченное движение шеи.
    • Слабость в руках и ногах.
    • Проблемы с ходьбой.
    • Изменение контроля над кишечником или мочевым пузырем.

Вызовите врача , если человек с синдромом Дауна:

  • Ведёт себя иначе или перестаёт делать то, к чему привык.Это может быть признаком боли или болезни.
  • Показывает признаки проблем с психическим здоровьем, таких как тревога или депрессия. Депрессия может быть вызвана большими переменами или потерями, такими как смерть члена семьи или смена опекуна.

Кого посмотреть

Ваш семейный врач или педиатр может диагностировать и лечить человека с синдромом Дауна.

Ваш ребенок может быть направлен к педиатру, в том числе к врачу, специализирующемуся на развитии и поведении. Вашего ребенка также могут направить к другим специалистам, например:

Вашему ребенку, возможно, потребуется обратиться к другим специалистам, если у него возникнут какие-либо осложнения.

Обследования и тесты

Тестирование во время беременности

Существует два типа тестов на врожденные дефекты: скрининговые и диагностические. Вы можете решить иметь:

  • Скрининговый тест. Это может показать вероятность того, что у ребенка синдром Дауна. Он не может сказать вам наверняка, есть ли он у вашего ребенка. Если результат теста положительный, это означает, что у вашего ребенка, скорее всего, синдром Дауна. Поэтому ваш врач может захотеть, чтобы вы прошли диагностический тест, чтобы убедиться.Если результат скринингового теста «отрицательный», это означает, что у вашего ребенка, вероятно, нет синдрома Дауна. Но это не гарантирует, что у вас будет нормальная беременность или ребенок.
  • Диагностический тест. Этот тест может показать, есть ли у ребенка синдром Дауна.

Решение пройти тест на врожденные дефекты является личным. Вы должны подумать о своем возрасте, вероятности передачи семейной болезни, необходимости знать о любых проблемах и о том, что вы можете сделать после того, как получите результаты анализов.Ваши духовные убеждения и другие ценности также могут повлиять на ваше решение.

Чтобы узнать больше о тестировании во время беременности, см. тему Тестирование на врожденные дефекты.

Если синдром Дауна не был диагностирован до рождения вашего ребенка, врачи часто могут получить четкое представление о том, есть ли у вашего ребенка синдром Дауна, по его внешнему виду и физическому осмотру. Но у новорожденного черты могут быть незаметными, в зависимости от типа синдрома Дауна, который у него или нее есть.

Для подтверждения диагноза у новорожденного берут образец крови для хромосомного анализа, называемого тестом на кариотип.

Ожидание официального диагноза может быть напряженным. Постарайтесь сосредоточиться на заботе и общении с новорожденным, а также на получении необходимой помощи. Ваш врач или больница также могут направить вас к местным ресурсам и группам поддержки. Для получения дополнительной информации см. Обзор лечения.

Регулярные осмотры на протяжении всей жизни

Ваш ребенок, как и все дети, нуждается в профилактических осмотрах.Он или она также нуждается в регулярных осмотрах, чтобы ваш врач мог выявить ранние признаки проблем со здоровьем, которые часто встречаются у людей с синдромом Дауна. Чем раньше будут обнаружены проблемы со здоровьем, тем легче с ними справиться.

Обзор лечения

Обычно ребенок, рожденный с синдромом Дауна, испытывает самые разные эмоции. Хотя вы испытываете радость от рождения вашего ребенка, вам также необходимо узнать о его или ее особых медицинских потребностях и позаботиться о них. Большинство семей предпочитают воспитывать своего ребенка, в то время как некоторые рассматривают приемную семью или усыновление.Группы поддержки и организации могут помочь вам принять наилучшее решение для вашей семьи.

Лечение синдрома Дауна направлено на то, чтобы ваш ребенок проходил регулярные медицинские осмотры, помогая ему развиваться, наблюдая за ранними признаками проблем со здоровьем и находя поддержку. С помощью лечения и поддержки вы можете помочь своему ребенку жить счастливой и здоровой жизнью.

Обеспечьте регулярное медицинское обслуживание вашего ребенка

Вы можете помочь своему ребенку оставаться здоровым, планируя плановые осмотры.Это поможет выявлять, управлять и отслеживать любые заболевания и проблемы со здоровьем, вероятность развития которых у людей с синдромом Дауна выше.

Врачи ищут конкретные проблемы в разном возрасте, такие как катаракта и другие заболевания глаз в течение первого года жизни ребенка. Эти осмотры также являются хорошим временем для вас и врача, чтобы поговорить о любых проблемах, которые у вас есть. Многие родители испытывают аналогичные опасения по мере взросления своих детей, в том числе:

Помогите ребенку развиваться

Хотя вашему ребенку может потребоваться дополнительное время для обучения и освоения навыков, вы можете быть удивлены тем, как много он сможет сделать.При поощрении ваш ребенок может освоить важные навыки. Вы можете помочь ребенку научиться ходить, говорить или есть самостоятельно. Вы можете помочь своему ребенку завести друзей и хорошо учиться в школе. Позже вы можете помочь ему или ей освоить профессиональные навыки и, возможно, жить самостоятельно.

Чтобы узнать, как помочь своему ребенку на протяжении всей жизни, см. Лечение на дому.

Получите лечение от проблем со здоровьем

У вашего ребенка могут развиться проблемы со здоровьем, связанные с синдромом Дауна, такие как ушные инфекции, проблемы с зубами или проблемы с поведением.Ему или ей может понадобиться:

  • Лекарства, такие как антибиотики при ушных инфекциях и гормоны щитовидной железы при гипофункции щитовидной железы (гипотиреоз).
  • Операция по устранению таких проблем, как пороки сердца, непроходимость кишечника или проблемы с позвоночником.
  • Различные виды терапии, такие как логопедия, рекомендации по питанию от зарегистрированного диетолога или консультации по поведенческим проблемам.

Найти ресурсы и поддержку

Ваш врач или местная больница могут направить вас к общественным ресурсам, чтобы помочь вам узнать, чего ожидать и как ухаживать за ребенком с синдромом Дауна.

Вы также можете подумать о присоединении к группе поддержки. Разговоры и общение с другими родителями детей с синдромом Дауна могут помочь вам справиться с трудными чувствами. Это также может помочь вам узнать, каких проблем ожидать, а также открыть для себя радости, которые другие родители испытали со своими детьми.

Семьи детей с синдромом Дауна могут нуждаться в других типах ресурсов, таких как:

  • Финансовая помощь. Дети с синдромом Дауна имеют особые потребности, которые могут привести к дополнительным расходам для семьи.
  • Планирование недвижимости. Ознакомьтесь с налоговыми вопросами и планированием имущества, чтобы обеспечить вашему ребенку надлежащий уход и необходимые ресурсы в случае вашей смерти.
  • Семейное консультирование. Эта терапия включает в себя регулярные занятия с квалифицированным консультантом, имеющим опыт работы с семьями, в которых есть дети с синдромом Дауна.

Также важно уделять время себе. Общие разочарования и частые взлеты и падения могут привести к истощению. Позаботьтесь о себе, чтобы у вас была энергия, чтобы радовать своего ребенка и удовлетворять его или ее потребности. Дополнительную информацию см. в разделе Советы по уходу.

Что думать о

Существует несколько противоречивых методов лечения синдрома Дауна (включая добавки, хирургию и лекарства), которые либо не доказали свою эффективность, либо имеют сомнительную пользу.Некоторые методы лечения могут даже причинить физический вред или иметь этические последствия. Поговорите с врачом вашего ребенка, прежде чем пробовать лечение, которое вы еще не обсуждали с врачом.

Профилактика

Синдром Дауна нельзя предотвратить. Есть много вещей, которые вы можете сделать, чтобы помочь вашему ребенку жить счастливой и здоровой жизнью. Для получения дополнительной информации см. Обзор лечения.

Домашнее лечение

Как родитель ребенка с синдромом Дауна, вы играете важную роль, помогая своему ребенку полностью раскрыть свой потенциал.У вас и вашего ребенка будут проблемы и достижения.

Младенцы и дети младшего возраста

Скорее всего, вашему ребенку потребуется больше времени, чем другим детям, чтобы достичь определенных вех. Но его или ее достижения столь же значительны и за ними интересно наблюдать. Будьте терпеливы и поощряйте своего маленького ребенка, когда он или она учится.

  • Ходьба и другие этапы развития моторики. Вы можете помочь своему ребенку и ребенку младшего возраста укрепить мышцы с помощью управляемой игры. Когда ваш ребенок подрастет, вы можете вместе с физиотерапевтом и врачом разработать программу упражнений, которая поможет вашему ребенку сохранить и увеличить мышечную силу и физические навыки.
  • Самоподача. Помогите ребенку научиться есть самостоятельно, садясь вместе за едой. Используйте постепенные шаги, чтобы научить ребенка есть. Начните с того, что разрешите ребенку есть пальцами и предложите пить густые жидкости.
  • Повязка. Научите своего ребенка, как одеваться самостоятельно, потратив дополнительное время на объяснение и практику.
  • Общение. Простые меры, такие как взгляд на ребенка во время разговора или показ и называние предметов, могут помочь вашему ребенку научиться говорить.
  • Уход и гигиена. Помогите своему ребенку понять, как важно быть чистым и хорошо выглядеть. Установите распорядок дня для купания и подготовки. По мере того, как ваш ребенок становится старше, это становится все более важным. Постепенно добавляйте в рутину новые задачи, например, нанесение дезодоранта.

Поощряйте вашего ребенка учиться, общаться и быть физически активным. Например, запишите своего ребенка в классы с другими детьми того же возраста. Подумайте, как вы можете стимулировать мыслительные способности вашего ребенка, не усложняя задачи.Но знайте, что ваш ребенок может столкнуться с трудностями, а иногда и потерпеть неудачу.

Запишите своего маленького ребенка (от младенца до 3 лет) в программу раннего вмешательства. В этих программах работают сотрудники, обученные контролировать и поощрять развитие вашего ребенка. Поговорите с врачом о программах в вашем районе.

Дети школьного возраста

Продолжайте поощрять вашего ребенка учиться, общаться и быть физически активным. Вот несколько советов:

  • Примите участие в образовании вашего ребенка.Большинство детей с синдромом Дауна могут быть включены в обычный класс. Вашему ребенку может потребоваться адаптированная учебная программа, и иногда он может посещать специальные занятия.
  • Знайте, что ваш ребенок имеет законное право на образование. Эти законы также защищают ваши права как родителя на получение полной информации или на оспаривание образовательных решений, касающихся вашего ребенка.
  • Будьте активны со своим ребенком. Это поможет вашему ребенку чувствовать себя лучше, независимо от того, есть ли у него проблемы с весом. Чтобы узнать больше, см.:

Подростки и подростки

В социальном плане подростки с синдромом Дауна имеют те же потребности, что и все остальные.Большинство из них захотят встречаться, общаться и устанавливать интимные отношения. Вы можете помочь своему ребенку развить здоровые отношения, обучая его соответствующим социальным навыкам и поведению. Принятие сверстников и самооценка зависят от того, насколько хорошо ваш подросток решает эти проблемы.

Вот несколько советов:

  • Когда ваш ребенок достигнет половой зрелости, научите его правильно ухаживать за собой и соблюдать гигиену.
  • Поощряйте вашего ребенка принимать участие в школьных и общественных мероприятиях. Подростки обычно оканчивают среднюю школу, если только их инвалидность не является серьезной.Предоставьте ребенку возможность завязать здоровые дружеские отношения. Это очень важно для счастья и чувства принадлежности вашего ребенка.
  • Помните о социальных трудностях и уязвимостях, с которыми сталкивается ваш ребенок. Начните заранее готовить своего ребенка к здоровым отношениям со взрослыми и возможности интимных отношений.
    • Научите уважать свое тело и тела других.
    • Открыто говорите о своих нравах и убеждениях.
    • Обеспечьте половое воспитание честным и понятным для вашего ребенка способом.Поговорите о репродуктивных и интимных аспектах секса.
    • Обсудите методы контроля над рождаемостью и методы безопасного секса для предотвращения инфекций, передающихся половым путем.

В подростковом возрасте вы также можете начать планировать будущую работу и условия проживания вашего ребенка. Многие люди с синдромом Дауна живут независимо, будучи взрослыми, в групповых домах или квартирах со службами поддержки. Но большинству групповых домов и общественных центров требуется базовый уровень самодостаточности, например возможность самостоятельно есть, одеваться и мыться.Профессиональная подготовка помогает многим молодым людям научиться работать во многих местах, таких как магазины, рестораны и гостиницы.

Взрослые

Большинство взрослых с синдромом Дауна хорошо ведут себя в обществе. У них часто есть постоянная работа, друзья и романтические отношения, и они принимают участие в общественной деятельности.

Взрослому с синдромом Дауна полезно работать вне дома и заниматься общественной деятельностью. Активный образ жизни с постоянным обучением заставляет любого человека, в том числе человека с синдромом Дауна, чувствовать себя более энергичным и чувствовать, что его или ее жизнь имеет смысл.

Детский сад для взрослых может быть опцией. Или Специальная Олимпиада и другие мероприятия, которые делают упор на физические упражнения, могут быть вариантами. Поощряйте интересы взрослых, например, искусство или хобби, например рисование.

Каталожные номера

Цитаты

  1. Каннингем Ф.Г. и соавт. (2010). Пренатальная диагностика и фетальная терапия. В Williams Obstetrics , 23-е изд., стр. 287–311. Нью-Йорк: McGraw-Hill Medical.
  2. Haldeman-Englert CR, et al.(2012). Специфические хромосомные нарушения у новорожденных. В CA Gleason, SU Devaskar, eds., Avery’s Diseases of the Newborn , 9-е изд., стр. 196–208. Филадельфия: Сондерс.

Прочие консультационные работы

  • Американская академия педиатрии, Американская академия семейных врачей и Американский колледж врачей-Американское общество внутренних болезней (2002 г.). Согласованное заявление о переходе на другую медицинскую помощь для молодых людей с особыми потребностями в медицинской помощи. Педиатрия, 110 (6): 1304–1306.
  • Булл MJ и др. (2011). Диспансеризация детей с синдромом Дауна. Педиатрия, 128(2): 398–406.
  • Коэн, Висконсин (2009 г.). Синдром Дауна: Уход за ребенком и семьей. В WB Carey et al., ред., Педиатрия развития и поведения, 4-е изд., стр. 234–245. Филадельфия: Сондерс Эльзевир.
  • Дрисколл Д.Д., Гросс С.Дж. (2008). Диагностика и скрининг анеуплоидии плода в первом триместре. Генетика в медицине, 10(1): 73–75.
  • Steingass KJ, et al. (2011). Нарушения развития в зрелом возрасте: синдром Дауна.Журнал развития и поведенческой педиатрии, 32(7): 548–558.
  • Суммар К., Ли Б. (2011). Синдром Дауна и другие аномалии числа хромосом. В RM Kliegman et al., ред., Учебник педиатрии Нельсона, 19-е изд., стр. 399–404. Филадельфия: Сондерс.

Кредиты

Дата адаптации: 04.10.2021

Адаптировано: HealthLink BC

Проверка адаптации

: HealthLink BC

.