Разное

Даун синдромы – Синдром Дауна — Википедия

Содержание

Даун синдромы — Уикипедия

Даун синдромы (21 хромосоманың трисомиясы) – 21-жұп хромосомалардың қалыпты екі көшірменің орнына 3 көшірмесімен (трисомия) көрінетін геномдық патологиялардың бір түрі, сондықтан адам кариотипі қалыпты 46 хромосома орнына 47 хромосомадан тұрады. Берілген синдромның басқа 2 формасы белгілі: 21 хромосоманың басқа хромосомаларға транслокациясы (жиі 15, сирек 14, өте сирек 22, У хромосомаға) — 4% жағдайда, синдромның мозаикалық нұсқасы – 5 % жағдайда кездеседі. Синдром ауруды 1866 жылы алғашқы рет сипаттаған ағылшын дәрігері Джон Даунның есімімен аталған. Туа біткен синдромның себебі хромосомалар санының өзгеруіне байланысты екенін 1959 жылы француз генетигі Жером Лежен анықтаған. «Синдром» сөзі белгілер мен қасиеттердің жиынтығы деген мағына береді. Бұл терминді қолданғанда «Даун ауруынан» көрі «Даун синдромы» сөзін қолданған дұрыс. Даун синдромымен ауыратын адамдардың Халықаралық күні алғаш рет 2006 жылдың 21 наурызында өткізілді. Мерекенің күні мен айы жұп хромосоманың реттік номері мен санына байланысты таңдалған болатын.

Джон Лэнгдон Даун

Джон Лэнгдон Даун]]1862 жылы ағылшын дәрігері Джон Лэнгдон Даун осы синдромды психикалық бұзылыстардың бір түрі ретінде сипаттап мінездеме берген болатын. 1866 жылы осы тақырыпта баяндама шыққаннан кейін Даун синдромы туралы ұғым кеңінен тарала бастады. Науқастағы эпикантусқа байланысты Даун монголоидтар терминін қолданды (синдромды «монголизм» деп атайтын). Даун синдромы туралы ұғым 1970 жылдарға дейін нәсілшілдікпен байланысты болып келді. XX ғасырда Даун синдромы жиі кездесетін. Науқастар бақыланатын, бірақ симптомдардың тек азы ғана емделіп, нәресте немесе бала кезінде қайтыс болып кететін. Евгениялық қозғалыстың пайда болуымен АҚШ-тың 48 шататының 38-інде және басқа елдерде Даун синдромы бар адамдарға зорлықпен стерилизация жасау бағдарламасы жүргізілді. Мұндай бағдарлама нацистік Германияда Т-4 өлтіру қозғалысында да боолды. Ғылыми жетістіктер мен қоғамның қарсы шығуына байланысты Екінші Дүниежүзілік Соғыс аяқталған соң 10 жыл ішінде мұндай бағдарлама жойылды. XX ғасырдың ортасына дейін Даун синдромының себебі белгісіз болды, алайда Даун синдромымен туған бала мен анасының жасы арасындағы байланыс, сонымен қатар бұл синдромға барлық нәсілдер шалдығатыны туралы мәліметтер болған. Синдромның генетикалық және тұқым қуалаушы факторлардың әсерінен болатыны туралы теория болған. Синдром босану кезіндегі жарақаттарға байланысты деген теориялар да болған. 1950жылдары кариотипті зерттеуге мүмкіндік беретін технологиялар ашылғаннан кейін хромосомалар ақауын, олардың саны мен формасын анықтауға мүмкіндік туды. 1959 жылы Жером Лежен Даун синдромының 21-жұп хромосомадағы трисомияға байланысты екенін ашты. 1961 жылы 18 генетик «The Lancet» редакторына «монғолдық идиотизм» термині дұрыс емес екендігі туралы жазып, оны өзгерту туралы ұсыныс жасады. Нәтижесінде «Даун синдромы» термині таңдап алынды. Дүниежүзілік денсаулық ұйымы (ДДҰ) 1965 жылы «монголизм» терминін монғолдық делегаттардың өтінішімен ресми түрде алып тастады.

Эпидемиология[өңдеу]

Даун синдромы сирек патология емес – 700 босануға шаққанда 1 жағдай анықталады. Қазіргі кезде пренаталді диагностика арқасында Даун синдромымен туылатын балалар саны 1100 босануға 1 жағдайға дейін азайды. Даун синдромымен ауыратын балалар туылу жиілігі 1:800 немесе 1000. 2006 жылы ауруларды бақылау мен алдын алу орталығы АҚШ-да 1:733 деп бағалады (жылына 5429 жаңа жағдайлар). 95 % 21-жұп хромосома трисомиясының себебінен. Даун синдромы барлық этникалық топтар мен экономикалық кластарда кездеседі. Анасының жасы Даун синдромымен бала көтеруге әсер етеді. Анасының жасы 20-24 жас болса, ықтималдылығы 1:1562, 35-39 жас болса, 1:214, ал 45 астан асса 1:19. Ықтималдық анасының жасына сәйкес өскенімен, 80 % аур балалар 35 жасқа дейінгі аналарда туылады. Соңғы зерттеулер (2008 жылғы мәлімет бойынша) Даун синдромы жыныс жасушалары қалыптасуы мен/немесе жүктілік кезіндегі кездейсоқ оқиғаларға (мутация) байланысты болуы мүмкін деп көрсетті.

Патофизиология[өңдеу]

Даун синдромы – 21-жұп хромосомадағы генетикалық материалдың толық (трисомия есебінен) немесе жартылай (транслокация есебінен) қосымша көшірмелерінің болуымен сипатталатын хромосомалық патология. Даун синдромы адамдардан басқа, маймылдар мен тышқандарда анықталған. Трисомия Трисомия – қалыпты жағдайдағы жұп хромосоманың орнына үш гомологтық хромосоманың болуы. Даун синдромымен балаларды көбіне жасы келген әйелдер босанады. Мұның нақты себебі белгісіз, бірақ анасының жұмыртқа жасушаларының жасына байланысты деген болжам бар. Трисомия мейоз кезінде хромосомалардың ажырамауы себебінен болады. Қарама-қарсы жыныстың гаметалары бір-бірімен қосылғанда эмбрионда әдеттегі 46 хромосома орнына 47 хромосома түзіледі. 21-хромосома трисомиясы 95 % жағдайда Даун синдромының себепшісі болып табылады. 88 % жағдайда трисомия аналық гаметалар ажырамауынан, ал 8 % жағдайда аталық гаметалар ажырамауы себебінен болады. Мозаицизм Трисомия ата-анасының жыныс жасушалары (гамета) қалыптасуы кезіндегі хромосомалардың ажырамауы себебәнен пайда болады, сондықтан нәрсете организмінің барлық жасушаларында осы аномалия болады. Ал мозаицизм ұрық жасушаларында дамудың ерте сатыларында пайда болады, соған байланысты кейбір тіндер мен ағзалардың ғана жасушаларының кариотипі өзгереіске ұшырайды. Даун синдромының мұндай даму нұсқасы «мозаикалық Даун синдромы» (46, XX/47, XX, 21) деп аталады. Даун синдромының мұндай нұсқасының ағымы жеңілірек (өзгерген тіндердің ауқымы бойынша) болады, бірақ пренаталді диагностикасы қиындықтар туғызады. Робертсон транслокациялары Даун синдромына әкелетін 21-хромосомадағы қосымша материал ата-анасының біреуінің кариотипіндегі Робертсон транслокациясы әсерінен болуы мүмкін. Бұл жағдайда 21-хромосоманың ұзын иығы басқа хромосоманың иығына бекиді (жиі 14- [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Робертсон транслокациясы бар адамның кариотипі қалыптыға сәйкес келеді. Репродукция кезінде қалыпты мейоз 21-хромосома трисомиясына бейім болады. Даун синдромына әкелетін транслокацияны отбасылық Даун синдромы деп атайды. Бұл Даун синдромы дамуында әйел жасының емес, екі ата-анасының да ролі бар. Даун синдромының мұндай нұсқасы 2-3 % жағдайда кездеседі.

Даун синдромының түрлері[өңдеу]

91 % жағдайда аурудың тұқым қуалайтын нұсқасы кездеседі – мейоз кезінде хромосоманың ажырамауы себебінен 21-хромосоманың толық трисомиясы. 5% жағдайда мозаицизм кездеседі. Қалған жағдайларда 21-хромосоманың спорадикалық немесе тұқым қуалайтын транслокациясынан дамиды. Науқастардың фенотипі 21q22 трисомиясымен анықталады. Ата-анасында қайта Даун синдромымен ауру бала туылу қаупі 1 %.

Диагностика[өңдеу]

Даун синдромының белгілері бар бала (эпикантус, жалпақ бет, ашық ауыз, улкиген тіл, кішіриген мұрын и т. б. )

Жүкті әйел нәрестедегі бұзылыстарды анықтауға зерттеуден өтуіне болады. Босануға дейінгі стандартты зерттеулердің көбісі нәрестедегі Даун синдромын анықтай алады. Мысалы, УДЗ-де синдромның спецификалық белгілері көрінеді. Даун синдромымен бала туылу қаупі жоғары отбасыларға генетикалық тестілермен (амниоцентез, хорион биопсиясы, кордоцентез) генетикалық кеңес жүргізіледі. АҚШ-та инвазивті және инвазивті емес зерттеу әдістері жасына қарамастан барлық әйелдерге жасалады. Егер әйелдің жасы 34-тен асса және инвазивті емес әдістер өзгерістер көрсетпесе, инвазивті әдістерден бас тартқан жөн. Амниоцентез бен хорион биопсиясы инвазивті әдістерге жатады, себебі әйел жатырына әр түрлі инструменттер енгізеді, бұл кезде жатыр қабырғасын, ұрықты зақымдау немесе түсік тастау қаупі болады. Өорион биопсиясы кезіндегі түсік тастау қаупі — 1 %, амниоцентез кезінде – 0,5%. Инвазивті емес әдістерді бірінші триместрдің соңында және екінші триместрдің басында өткізеді. Ең сенімді зерттеудің өзінде алынған нәтижелердің шынайылығы 90—95 %, жалған оң нәтижелер ықтималдылығы 2-5%. Қазіргі кезде амниоцентез ең сенімді зерттеу әдісі болып табылады. Зерттеуді жүргізу үшін әйелден амнион сұйықтығын алып, ондағы түлеген ұрық жасушаларын зерттейді. Лабораториялық зерттеулер бірнеше аптаға созылады, бірақ дұрыс нәтиже ықтималдылығы 99,8 %.

Даун синдромына тән негізгі белгілері:[өңдеу]

• «жалпақ бет» — 90% • брахицефалия — 81% • нәрестелер мойнындағы тері қатпарлары — 81% • эпикантус (көз ойығының медиалді бұрышын жауып тұратын вертикалді қатпар) — 80% • буындардың аса қозғалмалығы — 80% • бұлшық ет гипотониясы — 80% • шүйденің жалпақтығы — 78% • аяқ-қолдың қысқалығы — 70% • брахимезофалангия (ортаңғы фалангалардың әлсіз дамуы себебінен барлық саусақтардың қысқаруы) — 70% • 8 жастан асқанда катаракта анықталуы — 66% • ауыздың ашық болуы (бұлшық еттер тонусы төмен болғандықтан және таңдайының ерекше құрылысына байланысты) — 65% • тіс аномалиялары — 65% • 5-саусақтың клинодактилиясы (шынашақтың қисаюы) — 60 % • доғатәрізді (готикалық) таңдай — 58% • жалпақ таңау — 52% • жүлгелі тіл — 50% • алақан қыртысының көлденең орналасуы (маймыл алақаны) — 45% • қысқа қалың мойын — 45% • жүректің туа біткен ақауы — 40% • қысқа мұрын — 40% • страбизм (қыли көз) – 29% • кеуде торының деформациясы — 27% • нұрлы қабат қырымен орналасқан пигменттік дақтар-Брушфильд дақтары — 19 % • эписиндром — 8% • он екі елі ішектің стенозы немесе атрезиясы — 8% • туа біткен лейкоз – 8 Даун синдромы диагнозы қанды кариотипке зерттеу негізінде қойылады. Тек сыртқы белгілеріне қарап диагноз қою мүмкін емес.

Этикалық мәселелері[өңдеу]

2002 жылғы мәліметтер бойынша, Ұлыбритания мен Еуропада нәрестеге «Даун синдромы» диагнозы қойылған жүктіліктің 91—93 % үзілген. 1989-2006 жылдар аралығында нәрестесінде пренаталді «Даун синдромы» диагностикаланған жүкті әйелдердің 92 % жүктілікті үзуге шешім қабылдаған. Сондықтан көптеген дәрігерлер мен этика мамандарын осы мәселенің этикалық аспектілері алаңдатады. Этика бойынша медицина маманы Рональд Грин нәрестенің ата-анасы өз ұрпағын «генетикалық зақымнан» қорғауы қажет деп санайды. Даун Синдромы Ассоциацияның жетекшісі Клэр Райнер Даун синдромын пренаталді диагностикалау мен ауру бала туылатынына сенімділік болған кезде жүктілікті үзу қажет деп санайтынын айтады: -Өкінішке орай, ауытқулары бар адамдарды қарау адам күші, энергиясы мен басқа ресурстар, соның ішінде ақшаның жоғары шығынын талап етеді. Медиктер мен этика жөніндегі мамандардың бір тобы Даун синдромымен байланысты жасанды түсіктердің көбейіп кеткеніне алаңдайтыны туралы айтады. Мысалы, консервативті журналист Джордж Уилл бұл жағдайды «аборт арқылы евгеника» деп атады. Питер Сингер былай дейді: -Гемофилия да, Даун синдромы да науқастар үшін олардың өмірін бақытсыз ететіндей соншалықты ауыр емес. Келесі жүктілікте сау бала босанамын деген оймен Даун синдромы бар нәрестелі жүктілікті үзу — нәрестені алмастырылатын зат ретінде қабылдау. Егер сау баласы бар ана ауру нәрестеден бас тартса, ол ана өзін ақтау үшін сау балаға дұрыс қарау мақсатында әрекет еткенін келтіре алады.

Даун синдромымен баланың/ересектің дамуы[өңдеу]

Ақыл-ойы мен сөйлеу қабілеті бұзылысының көріну дәрежесі тек туа біткен факторларға ғана емес, баламен қаншалықты оқу-дамыту жұмыстары жүргізілуіне де байланысты. Даун синдромы бар балаларды арнайы әдістерді қолданып оқыту нәтижелері жаман емес. Қосымша хромосоманың болуы бір қатар физиологиялық ерекшеліктердің дамуына алып келеді, сондықтан мұндай балалардың дамуы баяуырақ. Бала оқуда қиналса да, жүріп, сөйлеп, оқып, жазып үйрене алады. Даун синдромымен ересектердің өмір ұзақтығы 50 жастан аса. Осы синдроммен ауыратын көп адамдар некеге отырады. Ер адамдарда сперматозоидтар саны аз, сондықтан Даун олардың көбі бедеу болады. Ал әйелдердің етеккірі ретті келеді, 50 % науқастар бала босанады. Даун синдромымен науқас әйелдердің 35-50 %-ында Даун синдромы бар балалар туылады. Даун синдромымен науқастар қатерлі ісік ауруына сирегіорек ұшырайды деген болжам бар. Алайда мұндай адамдар басқалардан жиірек кардиологиялық ауруларымен (туа біткен жүрек ақаулары), Альцгеймер ауруымен, жедел миелоидтық лейкозбен ауырады. Олардың иммунитеті әлсіз, сондықтан бала кезінде жиі пневмониялармен жиі ауырып, бала жұқпалы ауруларын ауыр көтереді.

Когнитивті дамуы[өңдеу]

Даун синдромы бар балаларда жиі сөйлеумен қиындықтар туады. Сөзді түсіну мен сөз қайтару арасында кідіру болады. Сондықтан баланың ата-анасына баланы логопедке алып барып тұру ұсынылады. Кіші моториканың дамуы кідіреді. Кейбір науқас балалар 2 жасында жүрсе, кейбіреуі 4 жасында аяқ басады. Бұл үрдісті тездету үшін физиоем мен емдік дене шынықтыру тағайындалады.

Сыртқы сілтемелер[өңдеу]

Даун ауруы

kk.wikipedia.org

Даун синдромы — себептері, симптомдары, диагнозы және емі

Даун синдромы – хромосомалық аномалия, онда хромосомада 21 карикаtурада гeнетикалық материалдың қосымша көшірмесі бар, т. е. хромосомада 21 трисомия байқалады. Даун синдромының фенотиптік белгілері браксицефалиямен сипатталады, тегіс беті мен пішіні, палепральды жарқыраудың моңғолдық кескіні, эпикант, мойынға тері жамылғысы, аяқтың қысқаруы, қысқа қадам, көлденең пальма қабаты және т.б. Баладағы Даун синдромын пранатальді түрде анықтауға болады (УДЗ сәйкес, хориональды вилус биопсиясы, амниоцентез, cordocentesis) немесе сыртқы белгілер мен генетикалық зерттеулер негізінде туылғаннан кейін. Даун синдромымен ауыратын балалар дамып келе жатқан бұзылуларды түзетуі керек.

Даун синдромы


Даун синдромы — автозомдық синдром, онда кaryotype 47 хромосомалармен ұсынылған, 21 жұптың хромосомасының қосымша көшірмесі. Даун синдромы 500-800 жаңа туған нәресте үшін 1 жағдай жиілігінде тіркеледі. Даун синдромы бар балалар арасында жыныс қатынасы 1 құрайды:1. Даун синдромында алғаш рет ағылшын педиатры Л. Төмен 1866 жылы., алайда, хромосомалық табиғат пен патологияның мәні (трисомия хромосомасы 21) бір ғасырдан кейін ашылды. Даун синдромының клиникалық белгілері әртүрлі: туа біткен кемістіктерден және интеллектуалдық дамудан ауытқулардан екінші рет иммунитет тапшылығына дейін. Даун синдромы бар балалар әртүрлі мамандардан қосымша медициналық көмекке мұқтаж, оған байланысты олар педиатрияда арнайы категория болып табылады.

Даун синдромының себептері

Әдетте, адамның жасушаларында 23 жұп хромосом бар (қалыпты әйел кариотипі 46,XX; еркек — 46,XY). Оның үстіне, әрбір жұптың хромосомаларының біреуі анасынан мұраға алады, ал екіншісі – әкесі. Даун синдромын дамытудың генетикалық тетіктері автосомалардың сандық бұзылуында жатыр, 21-ші жұп хромосомаларға қосымша генетикалық материал қосылған кезде. 21-хромосомада трисомияның болуы белгілерді анықтайды, төмен синдромға тән.

Қосымша хромосоманың пайда болуы генетикалық мүмкіндікке байланысты болуы мүмкін (овогенез немесе сперматогенездегі жұптасқан хромосомалардың нондивиферациясы), ұрықтанғаннан кейінгі генетикалық мутацияны немесе анасынан немесе әкемнен мұрагерлік жасушаларын бұзу. Генетикадағы осы механизмдерді ескере отырып, Даун синдромында кaryotype аномалиясының үш нұсқасы бар: тұрақты (қарапайым) трисомия, мозаика және теңгерімсіз транслокация.

Даун синдромының көптеген жағдайлары (шамамен 94%) қарапайым трисомиямен байланысты (кариотип 47,XX, 21+ немесе 47,Xy, 21+). Сонымен қатар, барлық хромосомалардың үш көшірмесі аналық немесе патогендік ұрық жасушаларында майоз кезінде жұптасқан хромосомалардың бұзылуына байланысты.

1-2-ге жуық% төмен синдромдық жағдайлар әшекей түрінде кездеседі, бұл эмбрионның бір жасушасындағы митоздың бұзылуымен байланысты, жарылыс немесе гаструла. Мозаикада трисомия 21 хромосоманың тек осы жасушаның туындыларында анықталады, ал клеткалардың қалған бөліктері қалыпты хромосома жиынтығына ие.

Даун синдромының көшіру формасы 4-5 жаста% науқастар. Бұл жағдайда 21-хромосома немесе оның фрагменті бекітіледі (аударылған) кез-келген автозөмірге және миоз кезінде, жаңадан пайда болған жасушаға барады. Ең жиі «объектілер» транслокация 14 және 15 хромосомаларға қызмет етеді, жиі емес – 13-ке дейін, 22, 4 және 5. Хромосомалардың бұл түрленуі ата-аналардың бірінен кездейсоқ немесе мұраланған болуы мүмкін, теңгерімді транслокация тасымалдаушысы және қалыпты фенотипке ие. Ауыстырудың тасымалдаушысы — әкесі болса, онда Даун синдромымен нәресте болу ықтималдылығы 3 құрайды%, егер тасымалдаушы мемлекет ана генетикалық материалмен байланысты болса, тәуекел 10-15 дейін артады%.

Даун синдромымен туылған балаларға қауіпті факторлар

Даун синдромымен ауыратын бала өмір салтымен байланысты емес, этностық және ата-анасының резиденциясы орналасқан. Жалғыз сенімді негізделген фактор, Даун синдромы бар баланың тәуекелін арттырады, ананың жасында. Мәселен, егер 25 жасқа дейінгі әйел ауру балаға бару ықтималдығы 1 болса:1400, 35 жасқа дейін 1:400, 40 жасқа дейін — 1:100; a дейін 45 — 1:35. Ең алдымен, бұл клеткалардың бөліну процесін бақылаудың төмендеуімен және хромосомалардың нондивиферлік қатерінің жоғарылауымен байланысты. Алайда, өйткені жас әйелдердің еңбек жиілігі әдетте жоғары болады, то, статистика бойынша, 80% Даун синдромы бар балалар 35 жасқа дейінгі аналарға дүниеге келеді. Кейбір дереккөздерге сәйкес, 42-45 жас аралығындағы баланың әкесі баланың Даун синдромын дамыту тәуекелін арттырады.

Белгілі, бұл бірдей егіздердің бірінде Даун синдромының қатысуымен, бұл патология 100-ге тең% істер басқаларға қол жетімді болады. Бұл ретте, бауырлас егіздер, сондай-ақ туған бауырлары, мұндай сәйкестік ықтималдығы өте аз. Басқа тәуекел факторлары арасында – Даун синдромы бар адамдар отбасында болу, 18 жасқа дейінгі ананың жасы, ерлі-зайыптылардың бірінің транслокация тасымалдаушысы, жақын некелер, кездейсоқ оқиғалар, ұрық жасушаларының немесе эмбрионның қалыпты дамуын бұзады.

Имплантация алдындағы диагноздың арқасында, АРТ көмегімен тұжырымдама (т. с. экстракорпоральды қалыптастыру) тәуекелге ұшыраған ата-аналар арасында Даун синдромы бар баланың болу қаупін айтарлықтай төмендетеді, алайда мұндай мүмкіндікті толығымен жоққа шығармайды.

Даун синдромының белгілері

Даун синдромымен бірге фетальды мойынтіректерді жүктілік тәуекелі жоғарылайды: Өздігінен түсік түсіру шамамен 30 жаста% 6-8 апта ішінде әйелдер. Басқа жағдайларда Даун синдромы бар балалар, ереже бойынша, толық емес туылған, бірақ қалыпты гипоплазияға ие (дене салмағы 8-10% ортадан төмен). Хромосомалық аномалияның түрлі цитогенетикалық нұсқаларына қарамастан, Даун синдромы бар балаларға тән сыртқы белгілер тән, жаңа туған нәрестенің неонатолог дәрігерінің алғашқы тексеруінде патологияның болуын болжайды. Даун синдромы бар балаларда физикалық сипаттамалардың барлығын немесе кейбірін білдіруге болады, төменде сипатталған.

80-90% Даун синдромы бар балалар клиникалық дисморфизмге ие: тегіс бет пен мұрын, браксицефалия, қысқа мойынның ені, жазық басы, құлақтардың деформациясы; жаңа туған нәрестелер – мойынға тән тері қабаты. Бет моңғолитті көздің қисаюымен ерекшеленеді, эпикантус (тігінен терінің бүктері, көздің ішкі бұрышын жабады), микрогения, жартысы аузын жиі қалың еріндермен және үлкен тілмен асып тастайды (макроглоссия). Даун синдромы бар балалардағы бұлшықет тону әдетте төмендетіледі; буындардың гипероблокигі орын алады (т. с. атланто-осьтік тұрақсыздық), кеуде деформациясы (киль немесе шұңқыр).

Даун синдромының тән белгілері момын буындар болып табылады, браксидалық (brahimesofalangia), кішкентай саусақтың қисық сызығы (клиникалық түрде), көлденең («маймыл») әжім, 1 және 2 аяғының арасындағы қашықтық (қылқан жапырақтар) және т.б. Даун синдромымен ауыратын балаларды зерттегенде, ақ нүктелер ирисдің шеті бойымен анықталады (bruschfield нүктелері), готика (аркават тамшылары), дұрыс емес итеру, жалған тіл.

Даун синдромының транслокациялық нұсқасымен сыртқы белгілер айқынырақ көрінеді, қарапайым трисомиямен салыстырғанда. Мозаикадағы фенотиптің ауырлық дәрежесі кариотиптегі трисомдық жасушалардың үлесімен анықталады.

Даун синдромы бар балаларда жиі кездеседі, Халықтың басқа бөліктерінде ХДП бар (ашық артериялық түтік, VSD, DMPP, Tetrad Fallot және басқалар.), қисық, катаракта, глаукома, есту шығыны, эпилепсия, лейкемия, Асқорыту трактінің кемшіліктері (өңеш атрезиясы, он екі елу ішектің стенозы мен атрезиясы, Хиршспрунг ауруы), жамбастың туа біткен орнынан шығу. Жасөспірімдікке тән дерматологиялық мәселелер құрғақ тері болып табылады, экзема, безеу, фолликулит.

Даун синдромымен ауыратын балалар жиі ауырады; олар балалық шақты инфекцияларды ауырлатады, пневмониядан жиі ауырады, атмосфераға тасталсын, ЖРВИ, аденоидтер, тонзиллит. Өмірдің алғашқы 5 жылында иммунитеттің әлсіздігі және туа біткен кемістіктер өлім себебі болып табылады.

Даун синдромы бар науқастардың көпшілігі зияткерлік бұзылулары бар — ереже бойынша, Жұмсақ немесе қалыпты ақыл-есі кем. Даун синдромы бар балалардың қозғалтқышты дамуы құрдастарының артында қалдырады; сөйлеудің жүйелік дамымауы бар.

Даун синдромының пациенттері семіруге бейім, іш қату, гипотиреоз, алопецияның изаты, сынықшалы қатерлі ісік, Альцгеймер ауруы басталуы және т.б. Даун синдромымен ерлер, ереже бойынша, тозған; ановуляторлық циклдарға байланысты әйелдердің құнарлылығы айтарлықтай төмендеді. Ересектерге арналған науқастардың өсуі әдетте орташа 20 см төмен. Өмір сүру ұзақтығы шамамен 50-60 жыл.

Даун синдромын диагностикалау

Ұрықта Даун синдромын алдын-ала анықтау үшін пренатальді диагностика жүйесі ұсынылады. Бірінші триместрдің скринингі 11-13 аптадағы жүктілік кезеңінде жүргізіледі және аномалияның нақты ультрадыбыстық белгілерін анықтауды және биохимиялық маркерлер деңгейін анықтауды қамтиды (HCG, PAPP-A) жүкті әйелдің қанында. Жүктіліктің 15-тен 22-аптасына дейінгі кезеңде II триместрдегі скрининг жүргізіледі: акушерлік ультрадыбыстық зерттеу, Альфа-фетопротеин анадан қан анализі, HCG және эстриол. Әйелдің жасын ескере отырып, Даун синдромымен баланы табу қаупі есептеледі (дәлдігі — 56-70%; жалған оң нәтижелер — 5%).

Даун синдромымен балаға шалдыққан жүкті әйелдерге пренатальды инвазиялық диагноз ұсынылады: хорион биопсиясы, амниоцентез немесе кордосентез, фетальды кариотиптеу және медициналық генетика бойынша кеңес беру. Баладағы Даун синдромының болуы туралы деректер алынған соң, жүктілікті ұзарту немесе тоқтату туралы шешім ата-аналармен бірге қалады.

Өмірдің алғашқы күндерінде Даун синдромымен туылған нәрестелерге EchoCG керек, Ішкі мүшелердің туа біткен ақауларын ерте анықтау үшін абдоминальді ультрадыбыстық зерттеу; педиатриялық кардиологтың тексеруі, педиатриялық хирург, балалар офтальмологы, балалар ортопедиялық травматологы.

Даун синдромы бар балаларды медициналық-педагогикалық қолдау

Хромосомалық аномалияны емдеу мүмкін емес; кез келген ұсынылған емдеу әдісі эксперименттік және клиникалық тиімділікке ие емес. Алайда, Даун синдромы бар балаларға жүйелі медициналық бақылау және педагогикалық көмек олардың дамуындағы табысқа қол жеткізуге мүмкіндік береді, әлеуметтену және еңбек дағдыларын меңгеру.

Өмір бойы Даун синдромы бар науқастарды мамандар қадағалап отыруы керек (педиатр, терапевт, кардиолог, эндокринолог, отоларинголог, офтальмолог, невролог және доктор.) қатар жүретін ауруларға немесе олардың даму қаупіне байланысты. Туа біткен жүрек ақауды және асқазан-ішек жолдарын анықтағанда олардың ерте хирургиялық түзетуі көрсетіледі. Есту қабілеті жоғалған жағдайда есту құралы таңдалады. Көру органының патологиясымен көзілдірікті түзету қажет болуы мүмкін, катаракта хирургиясы, глаукома, страбизм. Гипотиреоз кезінде Қалқанша безінің гормонын алмастыру және терапия. д.

Физиотерапия моториканың дамуын ынталандыру үшін көрсетілген, жаттығу терапиясының сабақтары. Даун синдромы бар балаларға сөйлеу және коммуникативтік дағдыларды дамыту үшін логопед және олигофренопедагог.

Даун синдромымен балаларды оқыту, ереже бойынша, арнайы түзеу мектебінде өткізіледі, алайда, интеграцияланған білім беру шеңберінде мұндай балалар тұрақты массивтік мектепте оқи алады. Барлық жағдайларда, Даун синдромы бар балалар арнайы білімге мұқтаж балалар ретінде жіктеледі, сондықтан мұғалімдер мен әлеуметтік педагогтардан қосымша көмек қажет, Арнайы білім беру бағдарламаларын қолдану, қолайлы және қауіпсіз ортаны құру. Отбасылардың психологиялық-педагогикалық қолдауымен маңызды рөл атқарады, онда тәрбиеленеді «күн шуақты балалар».

Даун синдромының болжамдары және алдын-алу

Даун синдромы бар адамдарды оқыту мен әлеуметтендіру мүмкіндіктері әртүрлі; олар көбіне балалардың интеллектуалды қабілеттеріне және күш-жігеріне байланысты, ата-аналар мен мұғалімдер. Көп жағдайларда Даун синдромы бар балалар ең аз үй шаруашылықтары мен қарым-қатынас дағдыларын меңгере алады, күнделікті өмірде қажет. Сонымен бірге, Бейнелеу өнері саласындағы пациенттердің жетістіктері бар, актерлік шеберліктер, спорт, сондай-ақ жоғары білім. Даун синдромы бар ересектер тәуелсіз өмір сүре алады, қарапайым кәсіптерді меңгеру, отбасылар құру.

Даун синдромын алдын-алу туралы тек қана ықтимал тәуекелдерді төмендету туралы айтуға болады, себебі кез-келген жұпта науқас баланың болуы ықтималдығы бар. Акушерлік және гинекологтар әйелдерге жүктілік мерзімін кешіктірмей қалдырмауға кеңес береді. Отбасыларға арналған генетикалық кеңес және перинаталды скрининг жүйесі Даун синдромымен баланың туылуын болжауға көмектеседі.

mundamedicina.info

Синдром Дауна — Вікіпедія

Синдро́м Да́уна (трисомія за 21 хромосомою) — генетична аномалія, яку спричинює присутність додаткової хромосоми у 21 парі.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією, якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації).

Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46. Їм притаманна характерна зовнішність, підвищена можливість появи певного спектра захворювань (наприклад вроджених вад серцево-судинної системи, набутих вад сенсорної системи, тощо), певна розумова відсталість, яка спричинює повільніший розумовий розвиток на фоні здорових особин та гіршу соціальну адаптацію.

Через неможливість повної санації проблем цієї аномалії медицина ставить на меті не постійне лікування, а забезпечення нормального соціального статусу для людей, що мають синдром Дауна.

Особи з синдромом Дауна можуть мати деякі або всі з таких ознак: косі розрізи очей, з епікантусними складками (внутрішній кут ока), гіпотонію м’язів, пласке перенісся, випнутий язик як наслідок малого розміру ротової порожнини, коротку шию, білі плями на рогівці (так звані плями Брашфілда), надмірну гнучкість суглобів, включно з атланто-аксіальним, вроджені вади серця, надмірний проміжок між першим і другим пальцем стопи, поодиноку згинальну складку мізинця і підвищену кількість дематогліфів з ліктьової сторони долоні. Більшість людей із синдром Дауна мають розумове відставання (IQ: 35-70), особи з мозаїчним синдромом Дауна мають дещо вищі розумові здатності — на 30-40 пунктів вище.

Джон Ленгдон Даун

Англійський лікар Джон Ленгдон Даун у 1862 році першим описав та схарактеризував синдром, який згодом був названий його ім’ям, як форму психічного розладу. Широко відомим поняття стало після опублікування ним доповіді на цю тему у 1866 році. Через наявність епікантусних складок Даун використовував термін монголоїди (синдром же називали «монголізми»). Подання про синдром Дауна було дуже прив’язане до расизму аж до 1970-х років.

Мете Ріволла з Університету Бордо виявила в некрополі біля церкви в Шалон-сюр-Сон останки дитини з характерними для синдрому Дауна аномаліями, що жила на межі V і VI століть нашої ери. Цей скелет є найдавнішим із відомих науці зі слідами синдрому Дауна. Вона зазначила, що характер поховання жодним чином не відрізнявся від інших, а значить людей з синдромом, швидше за все, не піддавали соціальній стигматизації. Джон Старбака з Університету Індіани вивчаючи статуетку тольтеків, припустив, що вона зображує людину з синдромом Дауна.[1]

У ХХ столітті синдром Дауна став достатньо поширеним. Хворих спостерігали лікарі, але лише малу частину клінічних ознак можна було якось скомпенсувати. Більшість хворих вмирали немовлятами або дітьми. З виникненням євгенічного руху в 33 з 48 американських штатів і в ряді інших країн почали програми з примусової стерилізації осіб з синдромом Дауна та порівнянними ступенями інвалідності. Це також входило в програму умертвіння Т-4 у нацистській Німеччині. Судові проблеми, наукові досягнення та протести з боку суспільства призвели до скасувань таких програм протягом десятиліття після закінчення Другої Світової Війни.

До середини XX століття причини синдрому Дауна залишалися невідомими, проте був відомий взаємозв’язок між імовірністю народження дитини з синдромом Дауна та віком матері, також було відомо те, що до синдрому були схильні всі раси. Існувала теорія про те, що синдром зумовлювали поєднання генетичних та спадкових факторів. Інші теорії дотримувалися думки, що його спричинювали травми під час пологів.

З відкриттям у 1950-х роках технологій, що дозволяють вивчати каріотип, стало можливо визначити аномалії хромосом, їхню кількість і форму. У 1959 році Жером Лежен виявив, що синдром Дауна виникає через трисомію 21-ї хромосоми.

У 1961 році вісімнадцять генетиків написали редактору «The Lancet», що Монгольський ідіотизм «вводить конотації в оману» і що це «незграбний термін», який слід змінити. «The Lancet» підтримав назву «синдром Дауна». Всесвітня організація охорони здоров’я (ВООЗ) у 1965 році офіційно прибрала назву «монголізм» після звернення монгольських делегатів. Однак навіть 40 років по тому назва «монголізм» з’являється в провідних медичних посібниках, наприклад, у «Повсюдних та систематичних патологіях» 4-го видання (2004 рік) під редакцією професора сера Джеймса Андервуда. Захисники прав хворих та батьки хворих вітали ліквідацію монголоїдного ярлика, повішеного на їхніх дітей. Перша група в США, Монголоїдна Рада Розвитку, змінила свою назву на «Національна асоціація синдрому Дауна» в 1972 році.

У 1975 році Національний інститут охорони здоров’я США провів конференцію зі стандартизації номенклатури. Вони рекомендували ліквідацію присвійної форми:

Потрібно припинити використання присвійної форми щодо епоніма, оскільки першовідкривач не страждав від цього розладу.

Попри це, назву «синдром Дауна» і досі використовують у всіх країнах.

За статистикою ВООЗ, у світі з синдромом Дауна народжується кожне 700-е немовля. Це співвідношення однакове в різних країнах, кліматичних зонах і соціальних прошарках. Генетичний збій відбувається незалежно від способу життя батьків, їхнього здоров’я, звичок і освіти.

Відомо, що ризик народження дитини з синдромом Дауна залежить від віку матері. Для жінок у віці до 25 років імовірність народження хворої дитини дорівнює 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 років ризик зростає до 1/350, в 42 роки — до 1/60, а в 49 років — до 1/12. Проте, оскільки молоді жінки в цілому народжують значно більше дітей, більшість (80 %) всіх дітей з синдромом Дауна насправді народили саме молоді жінки у віці до 30 років.

Дослідження, яке провели вчені Університету міста Майсор (Індія), дозволило виявити чотири чинники, що впливають на ймовірність синдрому Дауна у дитини. Це вік матері, вік батька, близько-споріднені шлюби, а також, як не дивно, вік бабусі по материнській лінії. Причому останній з чотирьох чинників виявився найзначущим. Чим старшою була бабуся, коли народжувала дочку, тим вища ймовірність народження онука або онуки з синдромом Дауна. Ця ймовірність зростає на 30 % з кожним роком, «втраченим» майбутньою бабусею.

Для дослідження, яке опубліковане он-лайн у Британському Медичному журналі (англ. British Medical Journal), фахівці аналізували дані національного реєстру, який містив інформацію про 26 тисяч виявлених випадків синдрому Дауна в Англії та Уельсі, який діагностували як в допологовій, так в післяпологовій стадіях розвитку дитини. Вчені виявили, що число дітей з таким діагнозом зросло на три чверті з 1989 року, але кількість народжених дітей зменшилася. Наочно це має такий вигляд: у 1989—1990 роках — 1075 діагностованих випадків, у 2007—2008 — 1843 діагностованих випадки, кількість народжених скоротилося на 1 %: з 752 до 743.

Щодня, в середньому три жінки в Англії роблять аборт через виявлення у їхніх ненароджених дітей синдрому Дауна. В середньому 9 з 10 жінок вирішують перервати вагітність після того, як дізнаються, що їхня дитина хвора. Дослідження показують, що близько 1100 дітей в Англії та Уельсі щорічно не народжуються через виявлений синдром Дауна. Ця цифра значно зросла за останні два десятиліття (у 1989 році вона становила 30 немовлят). Якби жінки не проходили процедуру специфічного для цього синдрому скринінгу, то кількість народжених дітей з синдромом Дауна збільшилася б удвічі та склала б зараз в Англії та Уельсі 1422 осіб.

50 відсотків немовлят мають вроджені аномалії серця, шлунку і кишківника. Раніше вони жили до 40 років, тому що ці захворювання не лікували. Зараз тривалість життя становить 60-65 років.

Такі діти — візуали, 80 відсотків інформації сприймають очима. Більшість пізно починають говорити, тому показують усе руками. Буває, що до 6 років не вимовляють жодного слова. А деякі вже у 2 роки вправно розмовляють.

Вони легко закохуються й ніколи не зраджують, часто створюють сім’ї. Діти в таких родинах не народжуються, майже всі чоловіки із синдромом Дауна безплідні. У жінок вагітність закінчується викиднем або передчасними пологами.

У США такі люди працюють офіціантами в кафе, ремонтують взуття. Їм вигідно доручати роботу, що потребує педантичного підходу — розкладати літературу в бібліотеці, розносити пошту. В Україні знайти роботу таким людям важко.

Адаптація дітей з синдромом[ред. | ред. код]

Спеціалізований центр раннього розвитку для дітей з синдромом Дауна відкрився в Києві 2 листопада 2010 року. У ньому діти від нуля до десяти років разом зі своїми батьками можуть записатись на консультацію до спеціаліста, індивідуальне або на групове заняття раз на тиждень, щоб підготуватися до школи.

Впровадження інклюзивного навчання дало успіх: вперше громадянин України із синдромом Дауна здобув вищу освіту, лучанин Богдан Кравчук закінчив навчання у Волинському університеті та отримав ступінь бакалавра. [2]

uk.wikipedia.org

Синдром Дауна

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызывающее умственную отсталость, задержку физического развития, врождённые пороки сердца. Кроме того, он часто сопровождается нарушением функции щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

Синдром Дауна является самым распространенным заболеванием, вызванным аномалией хромосом. С возрастом матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается.

Заболевание не лечится, степень его тяжести может варьироваться.

Лечениезависит от проявлений заболевания. Хотя от самого синдрома избавиться невозможно, работа с дефектологом с ранних лет способствует развитию психических функций ребенка.

Синонимы русские

Трисомия по 21-й хромосоме, Трисомия G.

Синонимы английские

Down Syndrome, Down’s syndrome, Trisomy 21.

Симптомы

У детей с синдромом Дауна могут наблюдаться  специфические черты лица и особенности строения головы:

  • маленькая голова,
  • широкое лицо,
  • короткая шея, избыток кожи на задней поверхности шеи,
  • короткий и широкий нос
  • недоразвитая верхняя челюсть,
  • светло-серые пятна на радужной оболочке глаз вплоть до 12-го месяца жизни,
  • эпикантус – полулунная кожная складка во внутреннем углу верхнего века – «третье веко» –  и, как следствие, узкий, монголоидный разрез глаз,
  • маленькие, асимметричные, низко прикрепленные уши,
  • большой язык без центральной борозды, часто открытый рот,
  • неправильно расположенные зубы.

Также для больных синдромом Дауна характерны следующие признаки:

  • низкий тонус мышц,
  • непропорциональное телосложение,
  • недоразвитие половых признаков,
  • широкие короткие ладони с одной складкой вместо двух, большой палец расположен низко по отношению к другим пальцам,
  • сандалевидная щель между первым и вторым пальцами ног,
  • относительно короткие, чрезмерно гибкие пальцы.

Развитие детей с синдромом Дауна обычно происходит медленнее нормы. Они начинают сидеть, ползать и ходить примерно в два раза позже, чем дети с нормальным развитием.

Также у больных присутствует умеренная степень умственной отсталости.

Общая информация о заболевании

Синдром Дауна – это генетическое заболевание, вызванное аномалией 21-й хромосомы, которое проявляется в виде умственной отсталости, пороков сердца и нарушения развития.

Он часто сопровождается нарушением работы щитовидной железы, нарушением слуха, зрения.

В хромосомном наборе человека присутствует 23 пары хромосом. При этом одна хромосома из пары достается от матери, одна – от отца. Всего в организме 46 хромосом.

Причина болезни Дауна – аномалия 21-й хромосомы, которая характеризуется наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме в виде трисомии или транслокации. 21-я хромосома влияет почти на все системы органов и отвечает за черты и особенности развития, нарушенные при болезни Дауна.

  • Трисомия по 21-й хромосоме предполагает наличие копии данной хромосомы. То есть вместо двух хромосом 21-я пара представлена тремя. Таким образом, во всех клетках организма присутствует три хромосомы 21-й пары вместо двух.

Трисомия составляет 95  % случаев аномалии 21-й хромосомы. Она возникает при нарушении деления клеток во время формирования половых клеток (сперматозоидов и яйцеклеток) родителей. Практически всегда лишняя хромосома передается ребенку с синдромом Дауна от матери. С увеличением возраста матери повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Чем старше яйцеклетка, тем больше веротяность неправильного деления клеток.

  • Мозаичный вариант синдрома встречается, когда лишь в некоторых клетках организма присутствует аномальная копия 21-й хромосомы. «Мозаика» из аномальных и нормальных клеток обусловлена нарушением деления клеток после оплодотворения в зародыше.
  • Транслокация 21-й хромосомы на другие хромосомы (чаще на 15-ю или 14-ю). Дети имеют две хромосомы 21 пары и дополнительный материал 21 хромосомы. При этом часть 21-й хромосомы перемещается на другую при нарушении деления хромосом во время формирования сперматозоидов и яйцеклеток родителей (примерно 25  % случаев транслокации) или в момент зачатия (около 75  % случаев).

Таким образом, синдром Дауна вызван нарушением деления клеток во время развития яйцеклетки, сперматозоида или зародыша.

Синдром Дауна не является наследственным заболеванием, хотя предрасположенность к его развитию существует. У женщин с синдромом Дауна вероятность родить больного ребенка составляет 50  %, часто происходит спонтанное прерывание беременности. Мужчины с синдромом Дауна бесплодны, за исключением мозаичного варианта синдрома.

У носителей генетической транслокации хромосом вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна также будет повышена. Если носителем является мать, ребенок с синдромом Дауна рождается в 10-30  %, если носитель отец – в 5  %.

У женщин, имеющих ребенка с синдромом Дауна, шанс родить второго больного ребенка составляет 1  %.

У детей с синдромом Дауна могут возникать следующие осложнения.

  • Пороки сердца. Примерно половина детей с синдромом Дауна рождается с пороками сердца, которые могут потребовать хирургического вмешательства уже в раннем детстве.
  • Лейкемия (злокачественное заболевание кроветворной системы). Дети с синдромом Дауна, особенно в раннем возрасте, более склонны к развитию лейкемии, чем другие дети.
  • Инфекционные заболевания. Из-за нарушений иммунной системы организма дети с синдромом Дауна более восприимчивы к инфекционным заболеваниям.
  • Деменция. После 40 лет у больных синдромом Дауна повышен риск развития слабоумия.
  • Сонное апноэ. Дети с синдромом Дауна предрасположены к сонному апноэ – состоянию, при котором во время сна на 20-30 секунд прекращается вентиляция легких. В тяжелых случаях апноэ может занимать до 60  % всего времени ночного сна. Регулярные апноэ приводят к дневной сонливости, ухудшению памяти, снижению интеллекта, работоспособности и постоянной усталости.
  • Ожирение.

Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна зависит от степени выраженности проявлений и в среднем составляет 50 и более лет.

Кто в группе риска?

  • Женщины с синдромом Дауна (мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны).
  • Матери после 30 лет. С возрастом риск родить ребенка с синдромом Дауна увеличивается: к 35 годам он составляет 1 к 400, к 45 – 1 к 35. Однако примерно 80  % детей с синдромом Дауна рождается матерями до 35 лет.
  • Отцы старше 42 лет.
  • Носители генетической транслокации хромосом. Если носителем является мать, риск рождения ребенка с синдромом Дауна составляет около 10-30  %, если отец – около 5  %.
  • Родители, уже имеющие ребенка с синдромом Дауна. Риск родить еще одного ребенка с этим заболеванием составляет примерно 1  %.

Диагностика

Диагноз ставится на основании характерной клинической картины. На синдром Дауна проверяют новорождённых. Беременным также назначаются исследования, направленные на выявление синдрома Дауна у плода.

Синдром Дауна подозревают, исходя из наличия особенностей внешности, характерных для данного заболевания. Диагноз подтверждается кариотипированием – исследованием хромосом ребенка на наличие отклонений.

Кроме того, исследуются функции, которые могут быть нарушены при синдроме Дауна – функция щитовидной железы, зрительные, слуховые анализаторы. Выявляются возможные пороки сердца, лейкемия.

  • Тиреотропный гормон (ТТГ) – гормон, который вырабатывается в гипофизе – небольшой железе, расположенной в головном мозге. Он регулирует работу щитовидной железы. При нарушении ее функции его уровень, как правило, изменяется.
  • Тироксин – гормон, вырабатываемый щитовидной железой и влияющий на многие виды обмена в организме. При синдроме Дауна его уровень может быть снижен.
  • Биопсия костного мозга. Изучение образца костного мозга под микроскопом позволяет выявить лейкемию.

У плода синдром Дауна можно заподозрить по результатам скрининга и по данным УЗИ. Всем беременным женщинам рекомендуется анализ на альфа-фетапротеин. Кроме того, обследование беременных предполагает проведение следующих тестов.

Первый триместр беременности

  • Хорионический гонадотропин человека (ХГЧ) – гормон, который вырабатывается оболочкой зародыша и участвует в поддержании беременности.
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А). Аномальный уровень ХГЧ и РАРР-А может указывать на нарушения развития плода.

Второй триместр беременности

  • Ультразвуковое исследование – позволяет выявить нарушения развития плода.
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП) –  его низкий уровень может указывать на синдром Дауна.
  • Бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ). Повышение концентрации ХГЧ в некоторых случаях связано с заболеванием ребенка.
  • Эстриол свободный. Низкий уровень эстриола бывает признаком синдрома Дауна.

Результаты УЗИ, РАРР-А, альфа-ФП, ХГЧ и эстриола в сочетании с данными о возрасте и наследственности матери позволяют рассчитать риск рождения ребенка с синдромом Дауна.

Данные исследования особенно важны для женщин, входящих в группу риска по рождению детей с данным заболеванием.

Если риск оказался очень высоким, могут проводиться следующие исследования.

  • Амниоцентез – взятие образца околоплодных вод и последующее изучение хромосом плода.
  • Биопсия хориона – получение образца ткани хориона (наружной зародышевой оболочки, окружающей эмбрион). Позволяет выявить хромосомные аномалии.
  • Пуповинное взятие крови – позволяет выявить хромосомные аномалии. Тест проводится, если предыдущие исследования оказались неэффективны.

Женщинам с предрасположенностью к заболеванию во время планирования беременности рекомендуется генетическая консультация.

Лечение

Синдром Дауна не может быть вылечен, так что терапия направлена на конкретные проявления заболевания.

При необходимости проводятся хирургические операции для лечения пороков сердца, аномалий желудочно-кишечного тракта, обследование у невролога, кардиолога, офтальмолога, дефектолога, логопеда, педиатра и др.

Раннее начало лечения позволит максимально развить способности детей с синдромом Дауна и улучшить качество их жизни. Сразу после рождения чрезвычайно важно осуществлять развитие двигательной, познавательной сферы ребенка, его психических функций. Существуют специальные дошкольные и школьные учреждения, где разработана программа для детей с соответствующим уровнем интеллекта.

Профилактика

Профилактики рождения детей с синдромом Дауна не разработано. Людям, входящим в группу риска по рождению ребенка с данным заболеванием, во время планирования беременности рекомендуется пройти генетическое исследование.

Рекомендуемые анализы

  • Свободная бета-субъединица хорионического гонадотропина человека (бета-ХГЧ свободный)
  • Ассоциированный с беременностью протеин А плазмы (РАРР А)
  • Альфа-фетопротеин (альфа-ФП)
  • Эстриол свободный
  • Тиреотропный гормон (ТТГ)
  • Тироксин свободный (Т4 свободный)
  • Тироксин общий (Т4)

Литература

  • Dan L. Longo, Dennis L. Kasper, J. Larry Jameson, Anthony S. Fauci, Harrison’s principles of internal medicine (18th ed.). New York: McGraw-Hill Medical Publishing Division, 2011.

helix.ru

Синдром Дауна — это… Что такое Синдром Дауна?

Синдро́м Да́уна (трисомия по хромосоме 21) — одна из форм геномной патологии, при которой чаще всего кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, поскольку хромосомы 21-й пары, вместо нормальных двух, представлены тремя копиями (трисомия, см. также плоидность). Существует ещё две формы данного синдрома: транслокация хромосомы 21 на другие хромосомы (чаще на 15, реже на 14, ещё реже на 21, 22 и Y-хромосому) — 4 % случаев, и мозаичный вариант синдрома — 5 %.

Синдром получил название в честь английского врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом.

Слово «синдром» означает набор признаков или характерных черт. При употреблении этого термина предпочтительнее форма «синдром Дауна», а не «болезнь Дауна»[1].

Первый Международный день человека с синдромом Дауна был проведён 21 марта 2006 года. День и месяц были выбраны в соответствии с номером пары и количеством хромосом.

История

Джон Лэнгдон Даун

Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1862 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли «монголизмом»). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.

В ХХ веке синдром Дауна стал достаточно распространённым. Больные наблюдались, но только малая часть симптомов могла быть купирована. Большинство больных умирали младенцами или детьми. С возникновением евгенического движения в 33-х из 48 американских штатов и в ряде других стран начали программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Это также входило в программу умерщвления Т-4 в нацистской Германии. Судебные проблемы, научные достижения и протесты со стороны общества привели к отменам таких программ в течение десятилетия после окончания Второй Мировой Войны.

До середины XX века причины синдрома Дауна оставались неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.

С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.

В 1961 году восемнадцать генетиков написали редактору «The Lancet», что Монгольский идиотизм «вводит коннотации в заблуждение» и что это «неловкий термин» и он должен быть изменён. «The Lancet» поддерживает название «синдром Дауна». Всемирная организация здравоохранения (ВОЗ) официально убрала название «монголизм» в 1965 году после обращения монгольских делегатов. Однако даже 40 лет спустя название «монголизм» появляется в ведущих медицинских пособиях, например в «Повсеместных и систематических патологиях» 4-го издания (2004), под редакцией профессора сэра Джеймса Андервуда. Защитники прав больных и родители больных приветствовали ликвидацию монголоидного ярлыка, повешенного на их детей. Первая группа в США, Монголоидный Совет Развития, изменила своё название на «Национальная ассоциация синдрома Дауна» в 1972 году.

В 1975 году Национальный институт здравоохранения США провёл конференцию по стандартизации номенклатуры. Они рекомендовали ликвидацию притяжательной формы:

Требуется прекратить использование притяжательной формы по отношении к эпониму, так как первооткрыватель не страдал от данного расстройства.

Несмотря на это, название «синдром Дауна» до сих пор используется во всех странах.

Эпидемиология

График показывает вероятность возникновения синдрома Дауна в зависимости от возраста матери

Синдром Дауна не является редкой патологией — в среднем наблюдается один случай на 700 родов; в данный момент, благодаря пренатальной диагностике, частота рождения детей с синдромом Дауна уменьшилась до 1 к 1100. У обоих полов аномалия встречается с одинаковой частотой.

Частота рождений детей с синдромом Дауна 1 на 800 или 1000. В 2006 году Центр по контролю и профилактике заболеваний оценил как один на 733 живорождённых в США (5429 новых случаев в год). Около 95 % из них по трисомии 21-й хромосомы. Синдром Дауна встречается во всех этнических группах и среди всех экономических классов.

Возраст матери влияет на шансы зачатия ребёнка с синдромом Дауна. Если матери от 20 до 24, вероятность этого 1 к 1562, если матери от 35 до 39, то 1 к 214, а в возрасте старше 45, вероятность 1 к 19. Хоть вероятность и увеличивается с возрастом матери, 80 % детей с данным синдромом рождаются у женщин в возрасте до 35 лет. Это объясняется более высокой рождаемостью в данной возрастной группе. По последним данным отцовский возраст, особенно если старше 42 лет, также увеличивает риск синдрома[2][3].

Современные исследования (по состоянию на 2008 год) показали, что синдром Дауна обусловлен также случайными событиями в процессе формирования половых клеток и/или беременности. Поведение родителей и факторы окружающей среды на это никак не влияют.

В январе 1987 года было зарегистрировано необычно большое число случаев синдрома Дауна, однако последующей тенденции к увеличению заболеваемости не наблюдалось[4].

Патофизиология

Кариотип (хромосомный набор) человека с синдромом Дауна. В 21-й паре три хромосомы вместо двух

Синдром Дауна — хромосомная патология, характеризующаяся наличием дополнительных копий генетического материала по 21-й хромосоме, либо полностью (трисомия), либо частично (например, за счёт транслокации). Последствия от наличия дополнительной копии сильно различаются в зависимости от степени копии, генетической истории и чистой случайности. Синдром Дауна встречается как у людей, так и у других видов (например был обнаружен у обезьян и мышей). Совсем недавно[когда?] исследователи[кто?] вывели трансгенных мышей с наличием 21-й человеческой хромосомы (в дополнение к стандартному набору мышей). Добавление генетического материала может проводиться в разных направлениях. Типичный человеческий кариотип обозначается как 46,XY (мужской) или 46,XX (женский) (различие в поле несёт Y-хромосома).

Трисомия

Трисомия — это наличие трёх гомологичных хромосом вместо пары в норме.

Синдром Дауна и сходные хромосомные аномалии чаще встречаются у детей, рождённых немолодыми женщинами. Точная причина этого неизвестна, но, по-видимому, она как-то связана с возрастом яйцеклеток матери.

Трисомия происходит из-за того, что во время мейоза хромосомы не расходятся. При слиянии с гаметой противоположного пола у эмбриона образуется 47 хромосом, а не 46, как без трисомии.

Трисомия 21-й хромосомы в 95 % случаев является причиной возникновения синдрома Дауна, и в 88 % случаев из-за нерасхождения материнских гамет и в 8 % — мужских.

Мозаицизм

Трисомия обычно вызвана нерасхождением хромосом при формировании половых клеток родителя (гамет), в этом случае все клетки организма ребёнка будут нести аномалию. При мозаицизме же нерасхождение возникает в клетке зародыша на ранних стадиях его развития, в результате чего нарушение кариотипа затрагивает только некоторые ткани и органы. Данный вариант развития синдрома Дауна называется «мозаичный синдром Дауна» (46, XX/47, XX, 21). Данная форма синдрома является как правило более лёгкой (в зависимости от обширности изменённых тканей и их расположения в организме), однако более трудна для пренатальной диагностики.

По данному типу синдром появляется в 1—2 % случаев.

Робертсоновские транслокации

Дополнительный материал 21-й хромосомы, вызывающий синдром Дауна, может появиться за счёт робертсоновских транслокаций в кариотипе одного из родителей. В данном случае длинное плечо 21-й хромосомы прикреплено к плечу другой хромосомы (чаще всего 14-й [45, XX, дер (14; 21) (q10; q10)]). Фенотип у человека с робертсоновскими транслокациями соответствует норме. Во время репродукции, нормальный мейоз повышает шанс на трисомию 21-й хромосомы и рождения ребёнка с синдромом Дауна. Транслокации с синдромом Дауна часто называют семейный синдром Дауна. Это не зависит от возраста матери и показывает скорее равную роль родительских организмов в появлении синдрома Дауна. Данный тип появления синдрома занимает 2—3 % от всех случаев.

Дублирование части хромосомы 21

Очень редко, но части хромосом могут делиться. Это создаст дополнительные копии некоторых, но не всех генов из 21-й хромосомы. Если продублируются фрагменты, обусловливающие физические и психологические проявления синдрома Дауна, то ребёнок родится с этим синдромом. Такое дублирование происходит крайне редко и не существует оценки периодичности данного явления.

Формы синдрома Дауна

Примерно в 91 % случаев возникает ненаследственный вариант болезни — простая полная трисомия 21 хромосомы, обусловленная нерасхождением хромосом во время мейоза. Примерно у 5 % больных наблюдается мозаицизм (не все клетки содержат лишнюю хромосому). В остальных случаях синдром вызван спорадической или наследуемой транслокацией 21-й хромосомы. Как правило, такие транслокации возникают в результате слияния центромеры 21-й хромосомы и другой акроцентрической хромосомы. Фенотип больных определяется трисомией 21q22. Повторный риск рождения ребёнка с синдромом Дауна у родителей с нормальным кариотипом составляет около 1 % при обычной трисомии у ребёнка[5].

Информация об этих редких формах значима для родителей, так как риск рождения других детей с синдромом Дауна различен при разных формах. Тем не менее, для понимания развития детей эти различия не так важны. Хотя профессионалы склонны считать, что дети с мозаичной формой синдрома Дауна отстают в своём развитии меньше детей с другими формами этого синдрома, достаточно убедительных сравнительных исследований на эту тему пока нет[6].

Диагностика

Клинодактилия

Беременная женщина может пройти обследование на выявление нарушений плода. Многие стандартные дородовые обследования способны обнаружить синдром Дауна у плода. Например, имеются специфические УЗИ-признаки синдрома. Генетические консультации с генетическими тестами (амниоцентез, биопсия хориона, кордоцентез), как правило, предлагаются семьям, риск рождения в которых ребёнка с синдромом Дауна наиболее велик. В США инвазивные и неинвазивные обследования доступны для всех женщин, вне зависимости от их возраста. Однако инвазивные обследования проводить не рекомендуется, если женщине больше 34-х лет и неинвазивные обследования не показали вероятных нарушений.

Ребёнок с характерными чертами, присущими синдрому Дауна (эпикантус, плоское лицо, открытый рот, увеличенный язык, маленький нос и т. д.)

Амниоцентез и биопсия хориона считаются инвазивными обследованиями, так как при них в матку женщины вводят различные инструменты, что несёт в себе некоторый риск повреждения стенки матки, плода или даже выкидыша. Риск выкидыша при биопсии хориона — 1 %, при амниоцентезе — 0,5 %. Существует несколько неинвазивных обследований, они, как правило, проводятся в конце первого или в начале второго триместра. В каждом из них есть шанс получить ложноположительный результат, то есть обследование покажет, что у плода синдром Дауна, хотя на самом деле он здоров. Даже с самыми лучшими обследованиями вероятность обнаружения синдрома составляет 90—95 %, а уровень ложноположительных результатов 2—5 %.

На данный момент амниоцентез считается самым точным обследованием. Для получения результатов у женщины требуется взять на анализ амниотическую жидкость, в которой позже выявляют клетки плода. Лабораторные работы могут занять несколько недель, но вероятность правильного результата — 99,8 %. Ложноположительный показатель очень низок.

Характерные черты, обычно сопутствующие синдрому Дауна

Обычно синдрому Дауна сопутствуют следующие внешние признаки (согласно данным из брошюры центра «Даунсайд Ап»):

  • «плоское лицо» — 90 %
  • брахицефалия (аномальное укорочение черепа) — 81 %
  • кожная складка на шее у новорожденных — 81 %
  • эпикантус (вертикальная кожная складка, прикрывающая медиальный угол глазной щели) — 80 %
  • гиперподвижность суставов — 80 %
  • мышечная гипотония — 80 %
  • плоский затылок — 78 %
  • короткие конечности — 70 %
  • брахимезофалангия (укорочение всех пальцев за счёт недоразвития средних фаланг) — 70 %
  • катаракта в возрасте старше 8 лет — 66 %
  • открытый рот (в связи с низким тонусом мышц и особым строением нёба) — 65 %
  • зубные аномалии — 65 %
  • клинодактилия 5-го пальца (искривлённый мизинец) — 60 %
  • аркообразное нёбо — 58 %
  • плоская переносица — 52 %
  • бороздчатый язык — 50 %
  • поперечная ладонная складка (называемая также «обезьяньей») — 45 %
  • короткая широкая шея — 45 %
  • ВПС (врождённый порок сердца) — 40 %
  • короткий нос — 40 %
  • страбизм (косоглазие) — 29 %
  • деформация грудной клетки, килевидная или воронкообразная — 27 %
  • пигментные пятна по краю радужки = пятна Брушфильда — 19 %
  • эписиндром — 8 %
  • стеноз или атрезия двенадцатиперстной кишки — 8 %
  • врождённый лейкоз — 8 %.

Точная диагностика возможна на основании анализа крови на кариотип. На основании исключительно внешних признаков постановка диагноза невозможна.

Этическая сторона

В 2002 году было выявлено, что 91—93 % беременностей в Великобритании и Европе с диагнозом ребёнка «синдромом Дауна» были прерваны. Также было показано, что с 1989 до 2006 года доля женщин, решивших прервать беременность после пренатальной диагностики синдрома Дауна, оставалась постоянной на уровне около 92 %. Некоторые врачи и специалисты по этике обеспокоены этическими последствиями этого.

Медицинский специалист по этике Рональд Грин утверждает, что родители должны избавить своё потомство от «генетического вреда»[7]. Клэр Райнер, руководитель Ассоциации Синдрома Дауна, высказывается за пренатальную диагностику и прекращение беременности матерями при уверенности в рождении больного ребёнка:

К сожалению, заботиться о людях с такими отклонениями слишком дорого в отношении человеческих усилий, сострадания, энергии и прочих ресурсов, в том числе денег… Люди, у которых ещё нет детей, должны задаться вопросом, имеют ли они право возлагать на других такое бремя, пусть даже сами они намерены нести свою часть этого бремени.[8]

Другие медики и специалисты по этике озабочены высоким уровнем абортов, связанных с синдромом Дауна. К примеру, консервативный журналист Джордж Уилл назвал это положение «евгеникой через аборты»[9]. Питер Сингер утверждает:

Ни гемофилия, ни синдром Дауна не настолько ужасны для самих больных, чтобы сделать их жизнь безрадостной. Прекращать беременность при выявлении подобного синдрома — с намерением родить потом другого, здорового ребёнка, — значит расценивать плод как нечто заменяемое. Если мать заранее решила родить определённое количество детей, скажем, двоих, то, в сущности, она отказывается от одного возможного ребёнка в пользу другого. В свою защиту она может сказать: потеря жизни абортированного плода перевешивается жизнью здорового ребёнка, который будет зачат только в том случае, если неполноценный ребёнок не родится.[10]

Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна

Ребёнок с синдромом Дауна

Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам[11], учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно приводят к неплохим результатам.

Наличие дополнительной хромосомы обуславливает появление ряда физиологических особенностей, вследствие которых ребёнок будет медленнее развиваться и несколько позже своих ровесников проходить общие для всех детей этапы развития. Малышу будет труднее учиться, и все же большинство детей с синдромом Дауна могут научиться ходить, говорить, читать, писать, и вообще делать большую часть того, что умеют делать другие дети.

— Материалы фонда «Даунсайд Ап»

Продолжительность жизни взрослых с синдромом Дауна увеличилась — на сегодняшний день нормальная продолжительность жизни более 50 лет. Многие люди с данным синдромом вступают в браки. У мужчин наблюдается ограниченное число сперматозоидов, большинство мужчин с синдромом Дауна бесплодны. У женщин наблюдаются регулярные месячные. По крайней мере 50 % женщин с синдромом Дауна могут иметь детей. 35—50 % детей, рождённых от матерей с синдромом Дауна, рождаются с синдромом Дауна или другими отклонениями.[12]

Имеются данные, что больные синдромом Дауна реже имеют раковые опухоли[13].

Однако люди с синдромом Дауна намного чаще обычных страдают от кардиологических заболеваний (обычно это врожденные пороки сердца), болезни Альцгеймера, острых миелоидных лейкозов. У людей с синдромом Дауна ослаблен иммунитет, поэтому дети (особенно в раннем возрасте) часто болеют пневмониями, тяжело переносят детские инфекции. У них нередко отмечаются нарушения пищеварения, авитаминоз[14].

Когнитивное развитие

Когнитивное развитие детей с синдромом Дауна в разных случаях сильно различается. На данный момент невозможно до рождения определить, как хорошо ребёнок будет обучаться и развиваться физически. Определение оптимальных методов проводится после рождения при помощи раннего вмешательства. Так как дети имеют широкий спектр возможностей, их успех в школе по стандартной программе обучения может сильно варьироваться. Проблемы в обучении, присутствующие у детей с синдромом Дауна, могут встречаться и у здоровых, поэтому родители могут попробовать использовать общую программу обучения, преподаваемую в школах.

В большинстве случаев у детей есть проблемы с речью. Между пониманием слова и его воспроизведением проходит некоторая задержка. Поэтому родителям рекомендуется водить ребёнка на обучение к логопеду. Мелкая моторика задерживается в развитии и значительно отстаёт от других двигательных качеств. Некоторые дети могут начать ходить уже в два года, а некоторые только на 4-м году после рождения. Обычно назначают физиотерапию, чтобы ускорить этот процесс.

Часто скорость развития речи и коммуникативных навыков задерживается и помогает выявить проблемы со слухом. Если они присутствуют, то при помощи раннего вмешательства это лечат либо назначают слуховые аппараты.

Детей с синдромом Дауна, учащихся в школе, обычно распределяют по классам по-особенному. Это обусловлено пониженной обучаемостью больных детей и очень вероятным отставанием их от сверстников. Требования в науках, искусстве, истории и других предметах могут быть для больных детей недостижимыми или достигнуты значительно позже обычного, по этой причине распределение положительно влияет на обучение, давая детям шанс. В некоторых европейских странах, как Германия и Дания существует система «двух учителей», в которой второй учитель берёт на себя детей с коммуникационными проблемами и умственной отсталостью, однако это происходит в пределах одного класса, что препятствует увеличению умственного разрыва между детьми и помогает ребёнку развивать коммуникативные способности ещё и самостоятельно.

Как альтернатива методу «двух учителей» существует программа сотрудничества специальных и общеобразовательных школ. Суть этой программы заключается в том, что основные занятия для отстающих детей проводятся в отдельных классах, чтобы не отвлекать остальных учеников, а различные мероприятия, такие как: прогулки, занятия искусством, спортом, перемены и перерывы на питание проводятся совместно.

Известен случай получения человеком с синдромом Дауна университетского образования.

Прогноз

Высокие риски заболеваемости обуславливают то, что средняя продолжительность жизни людей с синдромом Дауна несколько короче продолжительности жизни людей со стандартным набором хромосом. Одно исследование[источник не указан 195 дней], проведённое в США в 2002 году, показало, что средняя продолжительность жизни больных — 49 лет. Тем не менее, нынешняя продолжительность жизни значительно возросла по сравнению с 25 годами в 1980-х годах. Причины смерти также изменились со временем, хронические нейродегенеративные заболевания становятся всё более распространены по мере старения населения. Большинство людей с синдромом Дауна, которые доживают до возраста 40-50 лет, начинают страдать от болезни Альцгеймера — деменции.

См. также

Примечания

  1. Д. А. Дивенни. Люди с синдромом Дауна
  2. Stene J., Fischer G., Stene E., Mikkelsen M., Petersen E. (1977) Paternal age effect in Down’s syndrome. Annals of Human Genetics 40:299-306
  3. Stene J., Stene J. (1977) Statistical methods for detecting a moderate paternal age effect on incidence of disorder when a maternal one is present. Annals of Human Genetics Lond 40:343-353
  4. Zatsepin I, Verger P, Robert-Gnansia E, et al. (2007). «Down syndrome time-clustering in January 1987 in Belarus: link with the Chernobyl accident?». Reprod. Toxicol. 24 (3-4): 289–95. DOI:10.1016/j.reprotox.2007.06.003. PMID 17706919.
  5. Сайт «Биология человека»
  6. С. Бакли, Дж. Бёрд. Удовлетворение образовательных потребностей детей с синдромом Дауна
  7. Green, RM (1997). «Parental autonomy and the obligation not to harm one’s child genetically». J Law Med Ethics 25 (1): 5–15. DOI:10.1111/j.1748-720X.1997.tb01389.x. PMID 11066476.
  8. Rayner, Clare. ANOTHER VIEW: A duty to choose unselfishly, The Independent (27 June 1995). Проверено 30 октября 2009.
  9. Will, George (2005-04-01). «Eugenics By Abortion: Is perfection an entitlement?». Washington Post: A37.
  10. Singer Peter Taking Life: Humans // Practical ethics. — 2nd. — Cambridge University Press, 1993. — P. 395. — ISBN 052143971X
  11. Например, специальная программа Маленькие ступеньки
  12. Сексуальное воспитание людей с синдромом Дауна
  13. Закончена расшифровка 21-й хромосомы Nature, 9 мая 2000 — фотографии
  14. Синдром (болезнь) Дауна (СД)

Ссылки

biograf.academic.ru

синдром Дауна — Down syndrome

Синдром Даун ( DS или DNS ), также известный как трисомия 21 , является генетическим нарушением , вызванным присутствием всех или частями третьей копии хромосомы 21 . Это , как правило , связано с физическим ростом задержек, от легкой до умеренной интеллектуальной инвалидности , а также характерные черты лица . Средний IQ молодого взрослого с синдромом Дауна 50, что эквивалентно умственной способности 8- или 9-летнего ребенка, но это может варьироваться в широких пределах.

Родители пострадавшего лица , как правило , генетически нормальные. Вероятностные возрастает от менее чем на 0,1% в 20-летних матерей до 3% в тех возрасте 45. лишняя хромосома , как полагают, происходит случайно, без известной поведенческой активности или экологического фактора , который изменяет вероятность. Синдром Дауна можно выявить во время беременности пренатального скрининга с последующим диагностического тестирования или после рождения путем непосредственного наблюдения и генетического тестирования . С момента введения скрининга, беременностей с диагнозом часто прекращается . Регулярный скрининг для проблем со здоровьем общего синдрома Дауна рекомендуется на протяжении всей жизни человека.

Там нет никакого лечения синдрома Дауна. Образование и надлежащий уход , как было показано , чтобы улучшить качество жизни . Некоторые дети с синдромом Дауна воспитываются в обычных классах школы, в то время как другие требуют более специального образования. Некоторые люди с синдромом Дауна выпускник средней школы , и некоторые из них посещают послесреднего образования . В зрелом возрасте, в 20% Соединенных Штатах делать оплачиваемую работу в том или ином качестве, со многими требуют защищенной рабочей среды. Поддержка финансовых и юридических вопросов , часто требуется. Средняя продолжительность жизни составляет около 50 до 60 лет в развитых странах мира с надлежащей медицинской помощью.

Синдром Дауна является одним из наиболее распространенных хромосомных аномалий у человека. Это происходит примерно один на 1000 детей , родившихся в год. В 2015 году, синдром Дауна присутствует в 5,4 миллионов человек во всем мире и привело к 27000 смертей, по сравнению с 43000 смертей в 1990 году был назван в честь Джона Лэнгдона Дауна , с британским врачом , который полностью описал синдром в 1866. Некоторые аспекты состояния были описанный ранее Эскироль в 1838 и Эдуар Сеген в 1844. в 1959 году генетическая причина синдрома Дауна, дополнительная копия хромосомы 21, был обнаружен.

Признаки и симптомы

Чертеж лицевых особенностей ребенка с синдромом Дауна Восемь-летний мальчик с синдромом Дауна

Те с синдромом Дауна почти всегда имеют физические и психические расстройства. Как и у взрослых, их умственные способности , как правило , аналогичны 8- или 9-летний. Кроме того, они , как правило , имеют слабую иммунную функцию , и обычно достигают этапы развития в более позднем возрасте. Они имеют повышенный риск целого ряда других проблем со здоровьем, в том числе врожденного порока сердца , эпилепсии , лейкемии , заболеваний щитовидной железы , а также психические расстройства .

физический

Ноги мальчика с синдромом Дауна

Люди с синдромом Дауна могут иметь некоторые или все из этих физических характеристик: а маленький подбородок , наклонных глаз, плохой мышечный тонус , плоская переносица , одного сгиба ладони , и выступающий язык из — за небольшой рот и относительно большим язык , Эти изменения в дыхательных путях приводит к обструктивного апноэ сна примерно в половине пациентов с синдромом Дауна. Другие общие черты включают в себя: плоское и широкое лицо, короткую шею, чрезмерную гибкость суставов, дополнительное пространство между большим пальцем ногой и вторым пальцем, ненормальными узорами на кончиках пальцев и короткие пальцы. Нестабильность срединного атлантоосевого сустава происходит примерно в 20% и может привести к травме спинной мозга в 1-2%. Hip вывихи может происходить без травмы в до трети людей с синдромом Дауна.

Рост в высоту медленнее, в результате чего у взрослых, как правило, имеют низкий рост -The средняя высота для мужчин составляет 154 см (5 футов) в 1 , а для женщин составляет 142 см (4 фута 8 дюймов). Люди с синдромом Дауна подвержены повышенному риску ожирения , поскольку они стареют. Диаграммы роста были разработаны специально для детей с синдромом Дауна.

неврологический

Этот синдром вызывает около трети случаев умственной отсталости. Многие этапы развития задерживается с возможностью обхода, как правило, произошедшей около 8 месяцев, а не 5 месяцев и способность ходить независимо друг от друга, как правило, возникающей около 21 месяцев, а не 14 месяцев.

Большинство людей с синдромом Дауна имеют умеренный (IQ: 50-69) или умеренного (IQ: 35-50) интеллектуальную неспособность с некоторыми случаями , имеющих серьезные (IQ: 20-35) трудностью. Те , с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют баллы IQ 10-30 пунктов выше. Когда они стареют, люди с синдромом Дауна , как правило , работают хуже , чем их же возраста сверстников.

Как правило, люди с синдромом Дауна имеют более глубокое понимание языка , чем умение говорить. Между 10 и 45% имеет либо заикание или быструю и нерегулярную речь , что делает его трудно понять их. Некоторые после 30 лет могут потерять способность говорить.

Они , как правило , делают довольно хорошо с социальными навыками. Поведенческие проблемы в целом не так велика проблема , как и в других синдромах , связанных с умственной отсталостью. У детей с синдромом Дауна, умственная болезнь происходит в почти 30% с аутизмом происходит в 5-10%. Люди с синдромом Дауна испытывают широкий диапазон эмоций. В то время как люди с синдромом Дауна , как правило , счастливы, симптомы депрессии и тревоги могут развиться в раннем взрослом возрасте.

Дети и взрослые с синдромом Дауна в группе повышенного риска эпилептических припадков , которые происходят в 5-10% детей и до 50% взрослого населения. Это включает в себя повышенный риск определенного типа припадка под названием инфантильных спазмов . Многие (15%) , которые живут 40 лет или дольше развиваться болезнь Альцгеймера . В тех , кто достиг 60 — летнего возраста, 50-70% имеют заболевание.

чувств

Brushfield пятно , видимое в радужках одного ребенка с синдромом Дауна

Слух и нарушение зрения встречается более чем у половины людей с синдромом Дауна. Проблемы со зрением возникают в 38 до 80%. Между 20 и 50% имеют косоглазие , в котором оба глаза не двигаются вместе. Катаракта (помутнение хрусталика глаза) возникает в 15%, и может присутствовать при рождении. Кератоконус (тонкие, конусообразные роговицы ) и глаукома (повышенное внутриглазное давление ) также является более распространенными, как и рефракция , требующими очки или контакты . Brushfield пятна (маленькие белые или серовато / коричневые пятна на внешней части радужной оболочки ) присутствуют в 38 до 85% особей.

Проблемы со слухом обнаруживаются в 50-90% детей с синдромом Дауна. Это часто является результатом среднего отита с выпотом , которое происходит в 50-70% и хронических инфекций уха , которые происходят в 40 до 60%. Ушные инфекции часто начинаются в первый год жизни и отчасти из — за плохую евстахиеву трубу функции. Чрезмерная ушная сера также может привести к потере слуха вследствие обструкции наружного слухового прохода . Даже легкая степень потери слуха может иметь негативные последствия для речи, понимания языка, а также ученый. Кроме того, важно , чтобы исключить потерю слуха как фактор социального и когнитивного ухудшения. Возрастная тугоухость нейросенсорного типа происходит в гораздо более раннем возрасте и влияет на 10-70% человек с синдромом Дауна.

Сердце

Частота врожденных пороков сердца у новорожденных с синдромом Дауна составляет около 40%. Из тех , с болезнью сердца, около 80% имеют атриовентрикулярной дефект межпредсердной перегородки или дефект межжелудочковой перегородки с бывшим быть более распространенным явлением. Митральный клапан проблемы стали обычным явлением , как возраст людей, даже в тех , кто без проблем с сердцем при рождении. Другие проблемы , которые могут возникнуть , включают тетралогии Фалло и артериальный проток . Люди с синдромом Дауна имеют более низкий риск затвердевания артерий .

рак

Хотя общий риск развития рака в DS не изменяется, риск рака яичка и некоторых видов рака крови, включая острый лимфобластный лейкоз (ОЛЛ) и острый мегакариобластный лейкоз (AMKL) увеличивается в то время как риск других видов рака , не крови уменьшаются. Люди с DS , как полагают, имеют повышенный риск развития рака , полученный из зародышевых клеток этих видов рака , является ли кровь или не кровь связанной.

раки крови

Лейкоз составляет от 10 до 15 раз чаще встречается у детей с синдромом Дауна. В частности, острый лимфобластный лейкоз в 20 раз чаще , а megakaryoblastic форма острого миелоидного лейкоза ( острый мегакариобластный лейкоз ), в 500 раз более распространенная. Острый мегакариобластный лейкоз (AMKL) представляет собой лейкоз megakaryoblasts , предшественники клетки к мегакариоцит , которые образуют в крови тромбоциты . Острый лимфобластный лейкоз при синдроме Дауна составляет 1-3% от всех случаев детства все. Это происходит чаще всего в тех старше девяти лет или имеющие в белых клетках крови больше , чем 50000 на микролитр и редко в тех моложе одного года. ALL в DS , как правило, имеют худшие результаты , чем другие случаи ALL у людей без DS.

При синдроме Дауна, AMKL обычно предшествуют транзиторными миелопролиферативные заболевания (TMD), расстройство производства клеток крови , в которой незлокачественное megakaryoblasts с мутацией в GATA1 гене быстро делиться в течение последующего периода беременности. Состояние влияет 3-10% детей с Даун. В то время как это часто спонтанно разрешается в течение трех месяцев со дня рождения, это может привести к серьезной крови, печени, или другие осложнения. Примерно 10% случаев, TMD прогрессирует AMKL в течение трех месяцев до пяти лет после его разрешения.

раки Non-крови

Люди с DS имеют более низкий риск всех крупных солидных раков в том числе легких, молочной железы, шейки матки, с самыми низкими относительными скоростями , происходящих в лиц в возрасте 50 лет или старше. Этот низкий уровень риска , как полагают , обусловлено увеличением экспрессии опухолевых супрессоров генов , присутствующих на хромосоме 21. Одним из исключений является тестикулярной рака зародышевых клеток , который происходит при более высокой скорости в DS.

эндокринный

Проблемы щитовидной железы возникают у 20-50% пациентов с синдромом Дауна. Низкая щитовидная железа является наиболее распространенной формой, происходящей в почти половине всех людей. Проблемы со щитовидной железой может быть из — за плохо или нефункционирующей щитовидной железы при рождении (известный как врожденный гипотиреоз ) , которое происходит в 1% или может развиться позже из — за нападения на щитовидной железе по иммунной системе , что приводит к болезни Грейвса или аутоиммунный гипотиреоз . Сахарный диабет 1 типа также является более распространенным.

желудочно-кишечный

Запор происходит почти половина людей с синдромом Дауна и может привести к изменениям в поведении. Одной возможной причиной является болезнь Гиршпрунга , происходящих в 2-15%, что связано с отсутствием нервных клеток , контролирующих толстой кишки . Другие частые врожденные проблемы включают в двенадцатиперстной атрезия , стеноз привратника , Меккеля дивертикул и неперфорированной анус . Целиакия поражает около 7-20% и гастроэзофагеальной рефлюксной болезни также является более распространенным явлением.

Зубы

Лица с синдромом Дауна , как правило, более восприимчивы к гингивита , а также рано, тяжелой периодонтальной болезни, некротизирующий язвенный гингивит , и раннее выпадение зубов , особенно в нижних передних зубов. В то время как зубной налет и плохая гигиена полости рта являются факторы, тяжесть этих заболеваний пародонт не может быть объяснена исключительно внешними факторами. Исследования показывают , что тяжесть, вероятно , является результатом ослабленной иммунной системы. Ослабление иммунной системы , также способствует повышению заболеваемости дрожжевых инфекций в полости рта (от Candida Albicans ).

Лица с синдромом Дауна , также , как правило, имеет более щелочную слюну , что приводит к большей устойчивости к разрушению зубов , несмотря уменьшились количество слюны, менее эффективных привычек гигиены полости рта, а также более высоких показателей налета.

Более высокий уровень износа зубов и бруксизм является общим. Другие распространенные оральные проявления синдрома Дауна включают увеличенные гипотонический язык, корку и гипотонические губы, дыхание через рот , узкий нёб с переполненными зубами, класс III прикуса с недоразвитым верхним и задней прикус , задержкой отслоения молочных зубов и задержкой прорезывания постоянных зубов, короче корни на зубах, и часто отсутствуют и деформированные (обычно меньше) зубы. Менее распространенные проявления включают расщепление губы и неба и эмали hypocalcification (распространенность 20%).

фертильность

Мужчины с синдромом Дауна обычно не отец ребенка, в то время как женщины имеют более низкие показатели рождаемости по сравнению с теми , кто не влияет. Плодовитость оценивается, присутствует в 30-50% женщин. Менопауза обычно происходит в более раннем возрасте. Бедные рождаемости у мужчин считаются из — за проблемы с развитием спермы ; Однако, это также может быть связано с не быть сексуально активными. В 2006 году было зарегистрировано три случая у мужчин с синдромом Дауна отцовство детей и 26 случаев женщин , имеющих детей. Без вспомогательных репродуктивных технологий , около половины детей кого — то с синдромом Дауна также будет иметь синдром.

причина

Кариотип для трисомии синдрома Дауна: обратите внимание на три копии хромосомы 21

Синдром Дауна вызывается наличием трех копий генов на хромосоме 21 , а не обычных двух. Родители пострадавшего лица , как правило , генетически нормальные. Те, у кого один ребенок с синдромом Дауна имеют около 1% риск рождения второго ребенка с синдромом, если встречаются оба родителя имеют нормальные в кариотип .

Дополнительное содержание хромосомы может возникнуть через несколько различных способов. Наиболее частая причина (около 92-95% случаев) является полной дополнительной копией 21 -й хромосомы, в результате трисомии 21. В 1,0 до 2,5% случаев, некоторые из клеток в организме в норме и других трисомии 21, известный как мозаика синдром Дауна. Другие общие механизмы , которые могут дать начало синдрома Дауна включают: робертсоновскую транслокацию , isochromosome или кольцевую хромосому . Они содержат дополнительные материалы из хромосомы 21 , и происходит примерно в 2,5% случаев. An результаты isochromosome когда две длинные руки хромосомы отделяют вместе , а не длинной и короткой руки , разделяющей вместе во время яйца или спермы развития .

Трисомия 21

Трисомия 21 (также известная под кариотипом 47, XX, + 21 для женщин и 47, XY, + 21 для мужчин) вызвана неспособностью 21 хромосомы отделить во яйце или развитии сперматозоидов ( Нерасхождения ). В результате, сперматозоид или яйцеклетка выпускается с дополнительной копией хромосомы 21; Таким образом , эта клетка имеет 24 хромосомы. В сочетании с нормальной клеткой от другого родителя, ребенок имеет 47 хромосом, с тремя копиями хромосомы 21. Около 88% случаев трисомии 21 результата из nonseparation хромосом у матери, 8% от nonseparation в отце, и 3% после того, как яйцеклетки и сперматозоида слили.

транслокация

Дополнительная хромосома 21 материал может также происходить из — за робертсоновскую транслокацию в 2-4% случаях. В этой ситуации, длинное плечо хромосомы 21 прикрепляется к другой хромосоме, часто хромосоме 14 . В мужских пострадавших с синдромом Дауна, это приводит к кариотипу 46XY, т (14q21q). Это может быть новая мутация или ранее присутствует в одном из родителей. Родитель , с такой транслокации, как правило , нормально физически и умственно; Однако, при производстве яиц или клеток спермы, более высокого шанс создания репродуктивных клеток с дополнительной хромосомой 21 материала существует. Это приводит к 15% вероятности рождения ребенка с синдромом Дауна , когда мать пораженная и менее чем 5% вероятность того, если отец пораженный. Вероятность такого типа синдрома Дауна не связана с возрастом матери. Некоторые дети без синдрома Дауна могут наследовать транслокации и имеют более высокую вероятность наличия своих детей с синдромом Дауна. В этом случае иногда называют семейным синдромом Дауна.

Механизм

Дополнительный генетический материал присутствует в результатах DS в гиперэкспрессией части 310 генов , расположенных на хромосоме 21. Эта сверхэкспрессии был оценен на уровне около 50%. Некоторые исследования показывают , синдром Дауна критической область расположена на полосы 21q22.1-q22.3, с этой областью , включая гены амилоида, супероксиддисмутазы , и , вероятно , в ETS2 прото онкогенах . Другие исследования, однако, не подтвердили эти данные. микроРНК также предлагается принять участие.

Слабоумие , которое происходит при синдроме Дауна происходит из — за избыток амилоидных бета — пептид , полученный в головном мозге и похож на болезнь Альцгеймера . Этот пептид обрабатывается из амилоидного белка — предшественника , ген , который расположен на хромосоме 21. старческих бляшек и нейрофибриллярных клубков присутствуют почти во всех по 35 лет, хотя деменция может не присутствовать. Те , с DS также отсутствие нормального количества лимфоцитов и производят меньше антител , которые способствуют их повышенному риску заражения.

Epigenetics

Синдром Дауна связан с повышенным риском развития многих хронических заболеваний, которые обычно связаны с более старшего возраста , таких как болезнь Альцгеймера. Ускоренное старение предполагает , что трисомии 21 увеличивает биологический возраст тканей, но молекулярное доказательство этой гипотезы является разреженным. В соответствии с биомаркером ткани возраста известным как эпигенетические часы , трисомии 21 увеличивает возраст крови и ткань головного мозга (в среднем на 6,6 года).

диагностика

До рождения

При скрининговый тесты прогнозируют высокий риск развития синдрома Дауна, более инвазивный диагностический тест ( амниоцентез или биопсия хориона ) необходим для подтверждения диагноза. Если синдром Дауна происходит в одном в 500 беременностей и тест использовали имеет 5% ложно-положительной скорости, это означает, 26 женщин, положительный результат теста на скрининг, только один будет иметь синдром Дауна подтвержден. Если скрининг — тест имеет 2% ложноположительных, это означает , что один из одиннадцати , которые положительный результат теста на скрининг есть плод с DS. Амниоцентез и отбор проб ворсин хориона являются более надежными тесты, но они увеличивают риск выкидыша от 0,5 до 1%. Риск проблем конечностей может быть увеличен в потомстве , если биопсия хориона проводится до 10 недель. Риск от процедуры больше , чем раньше он выполняется, таким образом , амниоцентез не рекомендуется до 15 недель гестационного возраста и отбора проб ворсинок хориона , прежде чем 10 недель гестационного возраст.

Уровень абортов

Около 92% беременностей в Европе с диагнозом синдрома Дауна прекращается. В результате почти нет людей с Дауна в Исландии и Дании , где скрининг является обычным явлением. В Соединенных Штатах, скорость завершения после установления диагноза составляет около 75%, но колеблется от 61% до 93% в зависимости от обследуемого населения. Цены ниже среди женщин , которые моложе и уменьшились в течение долгого времени. Когда небеременные люди спрашивают , если они будут иметь окончание , если их плод дал положительный результат , 23-33% сказал , что да, когда высокий риск беременные женщина спрашивали, 46-86% сказал , что да, и когда женщины , которые экранированы положительны просят, 89 -97% говорят , что да.

После рождения

Диагноз часто можно заподозрить на основе внешности ребенка при рождении. Анализ хромосом ребенка необходим , чтобы подтвердить диагноз и определить , является ли транслокация присутствует, так как это может помочь определить риск родителей ребенка , имеющих дополнительные ребенок с синдромом Дауна. Родители обычно хотят знать возможный диагноз , как только он подозревается , и не хотят жалости.

просеивание

Руководство рекомендует проводить скрининг на синдром Дауна , который будет предложен всем беременным женщинам, независимо от возраста. Ряд испытаний используются с разной степенью точности. Они , как правило , используются в комбинации для увеличения скорости обнаружения. Никто не может быть окончательным, таким образом , если скрининг положительный, либо амниоцентез или биопсия хориона требуется для подтверждения диагноза. Скрининг в первом и втором триместрах лучше , чем просто скрининг в первом триместре беременности. Различные методы скрининга в использовании способны подобрать 90-95% случаи с ложноположительной скоростью 2-5%.

Первый и второй триместр скрининг
экран Неделя беременности , когда выполняется скорость обнаружения Ложно положительный Описание
Комбинированный тест 10-13.5 WKS 82-87% 5% Использование ультразвука для измерения затылочной полупрозрачности в дополнении к анализам крови для свободных или общих бета-ХГЧ и PAPP-A
экран Quad 15-20 нед 81% 5% Меры по материнской сыворотки альфа-фетопротеин, неконъюгированного эстриола, ХГЧ и ингибин -A
комплексное испытание 15-20 нед 94-96% 5% Является ли сочетание экрана квадратора, PAPP-A и NT
Ячейка свободной ДНК плода С 10-я недели 96-100% 0,3% Образец крови берется из матери путем венепункции и направляется для анализа ДНК.

ультразвук

Ультразвуковое исследование плода с синдромом Дауна , показывающей большой пузырь Увеличенная НТ и отсутствуют носовые кости у плода в 11 недель с синдромом Дауна

Параметры изображения можно использовать для скрининга синдрома Дауна. Данные , которые указывают на увеличение риска , если смотреть на от 14 до 24 недель беременности , включают небольшой или вообще не носовой кости, большие желудочки , затылочной толщину складки , и аномальный правой подключичной артерии , среди других. Наличие или отсутствие многих маркеров является более точным. Увеличение плода затылочной полупрозрачности (NT) , указывает на повышенный риск синдрома Дауна собирание 75-80% случаев и быть ложно положительным в 6%.

анализы крови

Несколько маркеры крови могут быть измерены , чтобы предсказать риск синдрома Дауна в течение первого или второго триместра беременности. Тестирование в оба триместре иногда рекомендуется , и результаты испытаний, часто в сочетании с результатами УЗИ. Во втором триместре беременности, часто два или три испытания используются в сочетании с двумя или тремя: альфа-фетопротеина , неконъюгированного эстриола, общий ХГЧ и свободного βhCG обнаружения около 60-70% случаев.

Тестирование крови матери для плода ДНК изучается и представляется перспективным в первом триместре беременности. Международное общество пренатальной диагностики считает разумным вариантом скрининга для тех женщин, у которых беременность с высоким риском для трисомии 21. Точности сообщается на 98,6% в первом триместре беременности. Подтверждающий тест инвазивными методами (амниоцентез, CVS) по-прежнему требуется, чтобы подтвердить результат скрининга.

управление

Усилия , такие как раннее вмешательство у детей , скрининг для общих проблем, медицинское лечение , где указано, хорошая семья окружающей среды, а также профессиональной подготовки , связанных с работой может улучшить развитие детей с синдромом Дауна. Образование и надлежащий уход может улучшить качество жизни . Воспитание ребенка с синдромом Дауна больше работы для родителей , чем повышение незатронутой ребенка. Типичные детские прививки рекомендуется.

скрининг здоровья

Рекомендуемый скрининг
тестирование Дети Взрослые
слух 6 месяцев, 12 месяцев, а затем ежегодно 3-5 лет
T4 и ТТГ 6 месяцев, а затем ежегодно
Глаза 6 месяцев, а затем ежегодно 3-5 лет
Зубы 2 года, а затем каждые 6 месяцев
Глютеновая болезнь Между 2 и 3 -х лет,
или раньше , если симптомы
исследование сна 3 до 4 лет, или раньше , если симптомы
от обструктивного апноэ во время сна происходят
Шеи рентгеновские лучи Между 3 и 5 лет

Ряд организаций здравоохранения опубликовали рекомендации для скрининга пациентов с синдромом Дауна для конкретных заболеваний. Это рекомендуется делать систематически.

При рождении все дети должны получить ЭКГ и УЗИ сердца . Хирургическое лечение сердечных проблем может потребоваться уже в возрасте трех месяцев. Клапанов сердца , могут возникнуть проблемы у молодых людей, и дальнейшая оценка УЗИ может потребоваться в подростковом возрасте и в начале взрослой жизни. В связи с повышенным риском рака яичек, некоторые рекомендуют проверять яички данного лица ежегодно.

Когнитивное развитие

Слуховые аппараты и другие устройства усиления могут быть полезны для изучения языка в тех с потерей слуха. Логопедия может быть полезной и рекомендуется началась около девяти месяцев. Как те , с синдромом Дауна , как правило , имеют хорошую координацию рук и глаз, изучение языка жестов может быть возможно. Усиливающих и альтернативных способов общения методы, такие , как указывая, язык тела, объекты или фотографии, которые часто используются , чтобы помочь с коммуникацией. Поведенческие проблемы и психические заболевания , как правило , управляются с консультированием или лекарством.

Программы в области образования до достижения школьного возраста могут быть полезными. Детей школьного возраста с синдромом Дауна могут получить выгоду от инклюзивного образования (причем студенты различных способностей в классы со своими сверстниками того же возраста), при условии , некоторые коррективы внесены в учебные программы. Данные, подтверждающие это, однако, не очень сильно. В Соединенных Штатах, Люди с Законом об образовании 1975 года требует , чтобы государственные школы , как правило , чтобы посещаемость студентов с синдромом Дауна.

Люди с синдромом Дауна могут научиться лучше визуально. Рисование может помочь с языком, речью и навыками чтения. Дети с синдромом Дауна по-прежнему часто испытывают трудности со структурой предложения и грамматики, а также развитие способности говорить ясно. Несколько типов раннего вмешательства может помочь когнитивного развития. Усилия по развитию двигательных навыков включают в себя физиотерапию, речь и языковую терапию и трудотерапию. Физическая терапия фокусируется именно на развитии двигательных навыков и обучения детей, чтобы взаимодействовать с окружающей их средой. Речь и языковая терапия может помочь подготовить для последующего языка. И, наконец, профессиональная терапия может помочь с навыками, необходимыми для дальнейшей независимости.

Другой

Тимпаностомические трубы часто необходимы и часто более чем один набор в детстве человека. Тонзиллэктомии также часто делается , чтобы помочь с апноэ сна и инфекции горла . Хирургия, однако, не всегда обращается к апноэ сна и постоянное положительное давление в дыхательных путях (CPAP) машина может быть полезным. Физическая терапия и участие в физическом воспитании могут улучшить моторику. Данные, подтверждающие это у взрослых, однако, не очень хорошо.

Усилия по предотвращению респираторный синцитиальный вирус (RSV) инфекции с моноклональными антителами человека следует рассматривать, особенно в тех , с сердечными проблемами. В тех , кто развивается деменция нет никаких доказательств мемантина , донепезил , ривастигмин или галантамин .

Пластическая хирургия была предложена в качестве способа улучшения внешнего вида и , следовательно, признания людей с синдромом Дауна. Кроме того , было предложено в качестве способа улучшения речи. Данные, однако, не поддерживает значимую разницу в любом из этих результатов. Пластическая хирургия для детей с синдромом Дауна встречается редко, и продолжает оставаться спорным. США Национальный синдромом Дауна общество рассматривает цели как один из взаимного уважения и признания, а не внешний вид.

Многие альтернативные медицинские методы используются при синдроме Дауна; однако, они слабо подкреплены доказательствами. К ним относятся: диетические изменения, массаж , животные терапия , хиропрактика и натуропатия , среди других. Некоторые предлагаемые процедуры также могут быть вредными.

Прогноз

Смертность по причине синдрома Дауна на миллион человек в 2012 году

  0-0

  1-1

  2-2

  3-3

  4-4

  5-5

  6-6

  7-8

  9-16

Между 5 и 15% детей с синдромом Дауна в Швеции посещать обычную школу. Некоторые выпускник средней школы; Однако, большинство этого не делают. Из тех, с интеллектуальной инвалидностью в Соединенных Штатах, которые приняли участие в средней школе около 40% градуированных. Многие учатся читать и писать, и некоторые из них способны делать оплачиваемую работу. В зрелом возрасте в Соединенных Штатах около 20% вообще оплачиваемой работы в том или ином качестве. В Швеции, однако, менее 1% имеют постоянную работу. Многие из них способны жить пол-независимо, но они часто нуждаются в помощи с финансовыми, медицинскими и юридическими вопросами. Те, с мозаичным синдромом Дауна обычно имеют лучшие результаты.

Люди с синдромом Дауна имеют более высокий риск ранней смерти , чем среди населения в целом. Это наиболее часто от сердечных проблем или инфекций. После улучшенной медицинской помощи, особенно для сердца и желудочно — кишечных проблем , продолжительность жизни увеличилась. Этот рост был от 12 лет в 1912 году до 25 лет в 1980 — х годах, до 50 до 60 лет в развитых странах в 2000 — е годы. В настоящее время между 4 и 12% умирают в течение первого года жизни. Вероятность выживания в долгосрочной перспективе частично определяется наличием проблем с сердцем. В тех с врожденными проблемами сердца 60% доживают до 10 лет и 50% доживают до 30 лет. В тех , кто без проблем с сердцем 85% доживают до 10 лет и 80% доживают до 30 лет. Около 10% живут до 70 лет. Национальный синдромом Дауна общество предоставляет информацию о воспитании ребенка с синдромом Дауна.

эпидемиология

Риск наличия синдром Дауна беременности в связи с возрастом матери

Во всем мире, по состоянию на 2010, синдром Дауна встречается примерно 1 на 1000 родов и приводит к приблизительно 17 000 смертельных случаев. Все больше детей рождается с синдромом Дауна в странах , где аборт не допускается и в тех странах , где беременность чаще возникает в более позднем возрасте. Около 1,4 на 1000 родившихся живыми в Соединенных Штатах Америки и 1,1 на 1000 живорожденных в Норвегии пострадали. В 1950 — х годах, в Соединенных Штатах, это произошло в 2 на 1000 живорожденных с уменьшением с тех пор из — за пренатальный скрининг и аборты. Число беременностей с синдромом Дауна более чем в два раза больше , со многим спонтанно прерыванием. Это является причиной 8% всех врожденных нарушений .

Возраст матери влияет на шансы на беременность с синдромом Дауна. В возрасте 20 лет, шанс есть один в 1441 году ; в возрасте 30 лет, он один в 959; в возрасте 40 лет, он один в 84; и в возрасте 50 лет он один в 44. Хотя вероятность увеличивается с возрастом матери, 70% детей с синдромом Дауна рождаются у женщин 35 лет и моложе, потому что молодые люди имеют больше детей. В старшей возрастной отец также является фактором риска у женщин старше 35 лет , но не у женщин моложе 35 лет , и может частично объяснить увеличение риска как возраст женщины.

история

Английский врач Джон Лэнгдон вниз первым описал синдром Дауна в 1862 году, признав его в качестве отдельного вида психической инвалидности, а затем в более широко опубликованном докладе в 1866 году Эдуардом Сеген описал его как отдельно от кретинизма в 1844. К 20 — м веке, вниз синдром стал самым узнаваемой формой умственной отсталости.

В древности многие дети с ограниченными возможностями были либо убиты , либо отказались. Ряд исторических произведений искусства , как полагают , изображать синдром Дауна, в том числе керамике из доколумбовой культуры Тумако-Ла Толита в современной Колумбии и Эквадора , а также 16-го века картина Поклонение младенцу Христу .

В 20 — м веке, многие люди с синдромом Дауна институционализации, некоторые из соответствующих медицинских проблем , лечились, и большинство из них умерли в младенчестве или раннем взрослом возрасте. С подъемом движения евгеники , 33 из тогдашних 48 штатов США и ряд стран начали программу принудительной стерилизации людей с синдромом Дауна и сопоставимыми степенями инвалидности. Действие T4 в нацистской Германии обнародовал политику программы систематического непроизвольного euthanization .

С открытием кариотипом техники в 1950 — х годах, это стало возможным идентифицировать аномалии числа хромосом или формы. В 1959 году Жером Лежен сообщила об обнаружении , что синдром Дауна в результате дополнительной хромосомы. Тем не менее, требование Лежен к открытию оспорен, и в 2

ru.qwertyu.wiki

описание, причины, симптомы и особенности жизни :: SYL.ru

Хромосомные заболевания до сих пор являются огромной проблемой для медицины. Несмотря на то что за последнее столетие сделано множество открытий, эти патологии остаются загадкой. Благодаря развитию генетики и молекулярной биологии, ученые добились успехов в выяснении этиологии хромосомных болезней. Тем не менее, лечение подобных патологий еще не разработано. Наиболее известной болезнью из этой группы является синдром Дауна. В настоящее время отношение к этой аномалии несколько изменилось.

В связи с тем, что люди с синдромом Дауна рождаются довольно часто, разработана диагностика этой патологии еще на этапе развития плода. Однако все больше женщин, столкнувшихся с данным диагнозом, предпочитают оставить ребенка.

Что такое даун: определение

Понятие «даун» в современном обществе превратилось в имя нарицательное. Так называют глупых или медленно соображающих людей. Что такое «даун» на самом деле, известно не всем. Под данным термином подразумевается хромосомная аномалия, которая возникает еще в период формирования генетического материала будущего ребенка, то есть в первые недели беременности. Впервые синдром был описан в 1864 году Джоном Дауном. В то время не было достаточно данных для определения этиологии болезни, поэтому патологию относили к ряду психических отклонений.

Прошло практически 100 лет, прежде чем Жером Лежен установил причину недуга. Было доказано, что у больных, страдающих синдромом Дауна, отмечается трисомия 21 хромосомы. Помимо этого, ученые установили, что заболевание не связано с национальной принадлежностью, как заявляли ранее. В среднем каждый 700-й ребенок рождается с подобным диагнозом. Заболевание встречается среди представителей всех рас. Частота развития синдрома у мальчиков и девочек равная.

Причины развития аномалии

Ответ на вопрос о том, что такое даун, был получен уже более полувека назад. Однако установить причины генетических перестроек до сих пор не удалось. Этиология данного синдрома заключается в появлении лишней копии 21-й хромосомы. Количество аномального генетического материала может отличаться. У некоторых пациентов имеется лишь небольшая его часть. У других в ДНК существует целая добавочная хромосома. В подобных случаях нарушение называют трисомией. Реже причина синдрома Дауна кроется в транслокации генетического материала. Это означает, что фрагменты 21-й хромосомы перемещаются в другие участки ДНК.

На сегодняшний день установлено, что в большинстве случаев патология формируется еще до образования зародыша. Трисомия возникает вследствие нерасхождения половых хромосом у родителей. Подобный тип синдрома Дауна диагностируют на ранних стадиях беременности. Другой причиной патологии считается мозаицизм. Как и в первом случае, при этом наблюдается нерасхождение хромосом. Однако в отличие от трисомии, аномалия формируется уже при делении клеток зародыша.

Почему возникает такое явление, как синдром Дауна, точно ответить нельзя. Было установлено, что риск аномалии повышается практически в 5 раз, если возраст родителей на момент зачатия составляет более 35 лет. Считается, что факторы окружающей среды не влияют на генетические мутации, как было предположено ранее.

Характерные признаки Дауна

Считается, что в последние десятилетия прогноз для жизни больных, страдающих от синдрома Дауна, значительно улучшился. При правильном подходе к воспитанию и обучению, «особые» дети становятся трудоспособными и коммуникабельными. Тем не менее, большинство родителей предпочитают прервать беременность при выявлении у плода трисомии. Если же было принято решение оставить ребенка, то у новорожденного наблюдаются следующие симптомы:

  1. Уплощение черепа (затылка, лицевых костей, переносицы).
  2. Брахицефалия.
  3. Клинодактилия – искривление пальцев, чаще – мизинца.
  4. Недоразвитие срединных фаланг.
  5. Короткая шея и наличие выраженной кожной складки в этой области.
  6. Приоткрытый рот и увеличение языка.
  7. Гипотония мышц и повышенная подвижность суставов.
  8. Косоглазие.
  9. Короткие челюсти и нос.

Кроме перечисленных симптомов, дети с синдромом Дауна отличаются низким уровнем интеллектуального развития. Часто внешние аномалии сочетаются с патологиями внутренних органов, среди них – пороки сердца, нарушение зрения и атрезия ДПК.

Диагностика генетического заболевания

В большинстве случаев признаки Дауна заметны уже в первом триместре беременности. К косвенным симптомам относят такие аномалии плода, как короткие верхние и нижние конечности, отсутствие носовой кости, гипоплазия участков мозга. О заболевании могут свидетельствовать пороки развития сердечно-сосудистой, мочевыделительной системы и кишечника. Основной признак синдрома Дауна при УЗИ-диагностике – это увеличение ширины воротникового пространства у плода более чем на 3 мм в период с 11 по 14 неделю беременности.

Кроме того, каждой женщине двукратно проводится лабораторное исследование крови. Изменение уровня ХГЧ, АФП и белка РАРР-А, могут свидетельствовать о наличии синдрома Дауна или другой генетической патологии. Чтобы подтвердить диагноз, назначаются дополнительные обследования. К ним относятся амнио- и кордоцентез, а также биопсия ворсин хориона. Все эти анализы позволяют исследовать ДНК плода и установить трисомию 21-й хромосомы.

Особенности образа жизни

В современном обществе дети с синдромом Дауна могут быть достаточно адаптированы. Индивидуальный подход к ребенку и терпение позволяют родителям добиться хороших результатов. «Особые дети» способны освоить различные виды физического труда, компьютер, научиться читать и писать. Они могут самостоятельно себя обслуживать, а также работать в условиях легкого умственного труда.

Лечение и реабилитационные мероприятия

Учитывая развитие медицины, нельзя с точностью сказать, что такое Даун – болезнь или отличительная черта человека. В современном обществе люди с таким диагнозом живут более 40 лет, могут работать и даже обзавестись семьей. Тем не менее, требуется постоянная реабилитация, включающая в себя занятия с неврологом и психологом. Также необходимо наблюдение у эндокринолога, кардиолога, офтальмолога и т. д. Специфического лечения синдрома Дауна не существует. Однако поддержка близких значительно повышает шансы больного на нормальную жизнь.

www.syl.ru