Разное

Что такое врожденный гипотиреоз: Врожденный гипотиреоз: причины, и лечение

Содержание

Врожденный гипотиреоз: причины, и лечение

В последнее время болезни щитовидной железы выявляются у многих людей. Растет и число тех детей, у которых выявляются проблемы с этой патологией. Все чаще сейчас встречается врожденный гипотиреоз.

Гипотиреоз относится к болезням щитовидной железы. Оно встречается наиболее часто. Связано данное заболевание с тем, что по ряду причин щитовидная железа не может вырабатывать оптимальное количество гормонов.

Причины развития
Причинами возникновения этой болезни могут служить следующие проблемы:
• недостаток йода в окружающей человека среде;
• аутоиммунные процессы;
• неправильное лечение тиреотоксикоза.

Врожденный гипотиреоз – это такое заболевание, которое без своевременного лечения может привести к серьезным осложнениям. Он развивается внутриутробно, то есть еще до того, как малыш появится на свет.

Причины развития заболевания врожденного гипотиреоза:

• гипотиреоз, развивающийся у женщины во время беременности.

• нерациональное питание женщины.

• аутоиммунные и инфекционные поражения щитовидной железы у плода.

Клиника заболевания


Клинические проявления выраженного гипотиреоза можно наблюдать практически сразу после того, как родится ребенок. У него отмечается увеличение языка, желтушность кожных покровов. Могут возникать пупочные грыжи, связанные со слабостью мышц живота, а пупочная ранка заживает очень долго. Еще один признак наличия этой болезни – рождение ребенка с массой тела более 4 килограмм. Малыши, как правило, вялые, апатичные, у них замедленное сердцебиение. Кроме этого, мамы жалуются на возникновение запоров у ребенка.

При субклиническом, то есть слабовыраженном гипотиреозе, допускаются симптомы стерты. Поэтому поставить правильный диагноз бывает очень и очень сложно. Это может привести к возникновению еще более тяжелых осложнений, которые уже не поддаются лечению. Самое страшное из них – развитие умственной отсталости, и даже вплоть до кретинизма. Также такие дети сильно отстают в физическом развитии. Исследования показали, что при отсутствии лечения ребенка до двух лет приведет к тому, что все развывшиеся осложнения вылечить полностью не получится.

Но самое опасное осложнение болезни, так называемая мексидема, может привести к тому, что ребенок может впасть в кому и погибнуть. К счастью, в настоящее время, благодаря современным методам диагностики, эту болезнь у новорожденных детей можно выявить практически сразу. Для этого у ребенка еще в родильном доме берется кровь.

Если форма болезни протекает в легкой форме, то даже скрининг может не выявить ее. Она не приводит к тяжелым последствиям, но некоторые клинические проявления все-таки есть. Чаще всего она проявляется уже в школе, где родители замечают, что их ребенок апатичен, очень быстро устает. Наблюдается снижение памяти. К сожалению, далеко не сразу удается выявить это заболевание, так как оно может маскироваться даже под ожирение. Поэтому все дети с лишним весом должны обязательно обследоваться на гипотиреоз.

Лечение гипотиреоза
Лечение направлено на то, чтобы нормализовать уровень гормонов. Заключается лечение в назначении пожизненной заместительной терапии гормонами до достижения стойкой компенсации болезни. Чем раньше оно начнется, тем больше шансов, что ребенок будет расти и развиваться, как и все его сверстники.

Таким образом, раннее выявление заболевания и адекватное лечение помогут ребенку расти здоровым и активным.

симптомы, лечение, признаки и диагностика заболевания

Гипотиреоз – распространенная эндокринная патология, проявляющаяся снижением функций щитовидной железы и резким уменьшением количества вырабатываемых ей гормонов. Заболевание протекает на фоне замедления всех процессов в организме. Человек ощущает слабость, сонливость. Распространенным осложнением становится набор избыточной массы тела.

Причины развития патологии

Эндокринологи выделяют два типа заболевания. Первый – врожденный гипотиреоз – диагностируется у младенцев в первые дни после рождения и формируется под действием десятков различных факторов. Вторая форма патологии – приобретенная. Ее доля в общем объеме клинически диагностируемых случаев достигает 99%. Приобретенный гипотиреоз появляется у пациентов в результате развития хронического аутоиммунного тиреоидита – атаки на щитовидную железу со стороны собственной иммунной системы человека. Второй причиной становится ятрогенный гипотиреоз на фоне частичной или полной резекции щитовидной железы и лечения радиоактивным йодом.

Симптоматика

Приобретенный гипотиреоз обладает несколькими важными чертами, которые затрудняют проведение диагностики:

  • отсутствует специфическая симптоматика;
  • по мере развития патологических процессов в щитовидной железе клиническая картина начинает напоминать хронические соматические или психические расстройства;
  • корреляция между уровнем гормонов щитовидной железы и степенью выраженности симптомов отличается нелинейностью.

Клиническая картина, наблюдаемая врачом, зависит от возраста пациента и скорости формирования дефицита тиреоидных гормонов. Представители разных возрастных групп жалуются на различные симптомы. Из-за этого эндокринологу не всегда удается поставить верный диагноз. Гипотиреозы умеренного течения могут не проявляться в течение длительного времени. Изменения в щитовидной железе случайно обнаруживаются врачами при проведении исследований, не связанных с функционированием щитовидной железы.

Длительно течение болезни наделяет пациента характерной внешностью. Симптомы гипотиреоза у мужчин почти не отличаются от тех, что врачи наблюдают у женщин. Это одутловатое лицо, желтые кожные покровы, отекшие веки и конечности. Распространенными симптомами гипотиреоза у женщин становятся нарушение менструального цикла и безуспешные попытки зачатия ребенка при регулярных незащищенных половых актах.

Взрослые и дети жалуются на покалывания, жжения и боли в мышцах. Руки теряют силу, становятся слабыми. Кожные покровы иссушены, волосы отличаются повышенной ломкостью и тусклым цветом. Настроение пациента, страдающего от гипотиреоза, неизменно апатично. При тяжелом течении заболевания наблюдается общая заторможенность человека, низкий темп речи. Тембр голоса меняется, становится низким и сиплым. Отек гортани провоцирует снижение слуха.

У вас появились симптомы гипотиреоза?

Точно диагностировать заболевание может только врач. Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Диагностика

Постановка предварительного диагноза и его подтверждение осуществляются эндокринологом. Врач составляет анамнез, проводит осмотр пациента и фиксирует его жалобы. В комплекс лабораторных и аппаратных исследований входят:

  • УЗИ – позволяет оценить структуру железистых тканей и изменения в них;
  • биопсия – дает возможность исключить из потенциальных диагнозов злокачественные новообразования внутри органа;
  • сцинтиграфия – обеспечивает врачей информацией о точном расположении патологических очагов в тканях щитовидной железы;
  • биохимический анализ крови – предоставляет данные о липидном составе жидкой среды (баланс меняется на фоне гипотиреоза).

В качестве дополнительной меры в лаборатории могут провести исследование уровня тиреоидных и тиреотропных гормонов в крови.

Врожденные формы гипотиреоза подтверждаются в процессе неонатального скрининга на 4-5 сутки жизни младенцев.

Стратегия лечения

Вопрос о том, как лечить гипотиреоз утратил свою актуальность после успешного синтеза тиреоидных гормонов фармацевтическими компании. Эндокринологи накопили обширный опыт в купировании симптомов рассматриваемой патологии. В основе терапевтического курса лежит синтетический аналог L-тироксина, именуемый левотироксином.

Клинический гипотиреоз предполагает, что пациенты получают заместительную терапию в любом возрасте. Сопутствующие патологии и возраст человека не играю значения. Назначение препарата осуществляется индивидуально, суточная доза определяется клинической картиной патологии. Латентный гипотиреоз становится причиной для медикаментозной терапии только в одном случае – женщина планирует беременность или уже ожидает рождения ребенка.

Значимые изменения в состоянии принимающих искусственно синтезированные гормоны пациентов наступает на вторую неделю после начала курса. Основная масса симптомов перестает беспокоить человека в течение нескольких следующих месяцев. Пожилые люди хуже реагируют на лечение гипотиреоза, реакция на препарат развивается довольно медленно. Обладателям сердечно-сосудистых патологий необходимо точно соблюдать предписанную эндокринологом дозировку. Повышенная концентрация L-тироксина в организме может привести к стенокардии или мерцательной аритмии.

Прогноз выздоровления и профилактика

При врожденном гипотиреозе клинические рекомендации предусматривают максимально быстрое начало заместительной терапии. При лечении с 1-2 недель жизни центральная нервная система ребенка не страдает, когнитивные и интеллектуальные способности младенца соответствуют возрастным нормам. Позднее начало заместительной терапии может привести к олигофрении, нарушениям в строении слета и патологиям развития внутренних органов

Пациенты с подтвержденным гипотиреозом не испытывают сложности в ведении привычного образа жизни на фоне компенсирующего лечения. Единственным ограничением становится необходимость ежедневного приема L-тироксина.

Вопросы и ответы

На частые вопросы отвечает:

Евдокимова

Елена Викторовна

Стаж 13 лет

Эндокринолог, диетолог, нутрициолог

Остались вопросы? Оставьте завявку и запишитесь на консультацию

Нет. Особенностью заместительной терапии становится подбор индивидуальной дозировки гормонов для каждого человека. При соблюдении предписаний эндокринолога пациент не столкнется с выраженными побочными эффектами.

Евдокимова Елена Викторовна

Врач эндокринолог, диетолог, нутрициолог, член Российской ассоциации эндокринологов. член Европейской ассоциации по изучению диабета (EASD)

Сказывается ли прием гормональных препаратов на общем состоянии пациента, страдающего от гипотиреоза?

Разовый пропуск не окажет значительного влияния на состояние пациента. Но систематическое игнорирование рекомендаций лечащего врача приведет к регрессу в результатах лечения. По этой причине эндокринологи не рекомендуют нарушать периодичность приема гормо

Евдокимова Елена Викторовна

Врач эндокринолог, диетолог, нутрициолог, член Российской ассоциации эндокринологов. член Европейской ассоциации по изучению диабета (EASD)

Заместительная терапия становится пожизненной. Что произойдет при пропуске очередного приема левотироксина?

Врожденный гипотиреоз с развитием гигантского зоба

Врожденный зоб — редкое заболевание; частота встречаемости — 1:40 000 новорожденных [1]. Наиболее частой причиной врожденного зоба является антитиреоидная терапия тиреотоксикоза матери (10—15% случаев врожденного гипотиреоза с зобом) [2]. В остальных случаях причиной врожденного зоба является дисгормоногенез, приводящий к гиперстимуляции ТТГ и гиперплазии ткани щитовидной железы во время эмбриогенеза.

Дисгормоногенез обусловлен мутациями в генах, участвующих в синтезе гормонов щитовидной железы, их секреции или утилизации. Наиболее часто встречаются мутации гена тиреопероксидазы (TPO) и гена тиреоглобулина (TG), приводящие к нарушению органификации йода. Кроме этого, в развитии врожденного зоба большую роль играют дефекты натрий-йодного симпортера (мутации гена NIS), дефекты синтеза перекиси водорода (мутации генов DUOX2, DUOXA2), дефекты дейодиназы йодтирозинов (мутации гена DHEAL1), а также дефекты пендрина (мутация гена PDS). В большинстве своем эти мутации наследуются по аутосомно-рецессивному типу [3—5].

Внутриутробная диагностика зоба имеет важное практическое значение, так как гиперэкстензия головки плода при данном заболевании является одной из причин родового травматизма, а сдавление трахеи — асфиксии и летального исхода после рождения [6].

Описание случая

Доношенный мальчик родился от здоровых молодых родителей, в семье случаев заболеваний щитовидной железы отмечено не было, брак не близкородственный. В гормональном профиле матери — эутиреоз. На сроке беременности 33 нед, по данным УЗИ у плода было выявлено объемное образование шеи больших размеров, в связи с чем было принято решение о плановом оперативном родоразрешении. На сроке гестации 39 нед было произведено кесарево сечение, в результате которого был извлечен живой мальчик с массой тела 3722 г и длиной 53 см. Ребенок родился с признаками асфиксии (оценка по шкале Апгар 4/6/7 баллов) в результате компрессии трахеи объемным образованием шеи, что требовало экстренной интубации и проведения ИВЛ. Однако большой размер образования и компрессия трахеи привели к сложности интубации. На 1-й минуте она была безуспешна, в результате ИВЛ осуществлялась с помощью ларингеальной маски. Интубацию удалось выполнить со 2-й попытки на 4-й минуте с последующим проведением ИВЛ (рис. 1).

Рис. 1. Первые сутки жизни.

Результаты физикального, лабораторного и инструментального исследования

В первые сутки жизни мальчику было проведено УЗИ шеи. В области передней поверхности шеи определялось объемное образование подковообразной формы с вогнутостью, обращенной кзади. Контуры образования — четкие, ровные, пониженной эхогенности с единичными гиперэхогенными тяжами. Заднебоковая поверхность каждой доли соприкасалась с передней полуокружностью общей сонной артерии.

Учитывая анатомическое строение и топографические особенности, образование было расценено как резко увеличенная и измененная щитовидная железа объемом 55 мл. При гормональном исследовании обнаружена высокая концентрация ТТГ и сниженная концентрация свТ4 (таблица). Ребенку был установлен диагноз: Врожденный гипотиреоз. Зоб 3-й степени.

Клинико-лабораторные показатели

Заместительная гормональная терапия левотироксином в дозе 50 мкг/сут (15 мкг/кг/сут) была назначена сразу после установления диагноза — с первых суток жизни (см. таблицу). Кроме этого, у пациента отмечалась врожденная пневмония (в связи с чем проводилась антибактериальная терапия), а также выраженная дилатационная кардиомиопатия, возникшая внутриутробно на фоне гипотиреоза с недостаточностью трикуспидального клапана 3-й степени и дефектом межпредсердной перегородки (до 8 мм). Выявленные изменения со стороны сердца имитировали врожденный порок сердца.

В раннем неонатальном периоде для стабилизации состояния ребенку потребовалась респираторная терапия: ИВЛ в течение 4 сут, затем СРАР (до 7-х суток жизни), а также кардиотоническая поддержка с 1-х по 4-е сутки жизни.

На 4-е сутки жизни на фоне терапии левотироксином объем щитовидной железы уменьшился почти в 2 раза (до 26,8 мл), и ребенок был экстубирован. В дальнейшем отмечалось прогрессивное уменьшение объема щитовидной железы, паренхима стала средней эхогенности, однородная. Достичь эутиреоза удалось на 29-е сутки жизни (см. таблицу, рис. 2, 3).

Рис. 2. Четвертые сутки жизни.

Рис. 3. Тридцатые сутки жизни.

Пациенту было проведено генетическое исследование (панель «Врожденный гипотиреоз»). Мутаций обнаружено не было.

К моменту выписки из стационара (35-е сутки) у ребенка по данным ЭхоКГ признаков дилатационной кардиомиопатии с недостаточностью трикуспидального клапана и дефектом межпредсердной перегородки выявлено не было, визуализировалось открытое овальное окно (2,5 мм) с минимальным сбросом и умеренная гипертрофия миокарда левого желудочка (НК 0—1).

В дальнейшем ребенок наблюдался амбулаторно. В возрасте 16 мес объем щитовидной железы составил 9,1 см3, в гормональном профиле — эутиреоз (доза левотироксина 62,5 мкг/сут), физическое развитие соответствовало возрасту (рост 85 см, SDS роста =1,92, масса тела 11 кг, SDS ИМТ= –1,7), задержки психомоторного развития не отмечалось. По данным ЭхоКГ патологии не выявлено, ребенок был снят с учета кардиолога (рис. 4).

Рис. 4. Пациент в возрасте 16 месяцев.

Чаще всего врожденный зоб можно заподозрить при сочетании отягощенного материнского анамнеза и характерной ультразвуковой картины плода (симметричное объемное образование шеи, фиксированное переразгибание головки плода, многоводие (как следствие невозможности глотательных движений) [7].

Однако для дифференциальной диагностики врожденного зоба с другими редкими патологиями (тератомы, кистозные гигромы, гемангиомы, цервикальные нейробластомы, бранхиогенные расщелины, цисты и шейные менингоцеле) этих критериев недостаточно [8—10].

Было показано, что непрямое определение концентрации ТТГ в околоплодных водах не может использоваться как диагностический критерий, поскольку не установлено нормативного соотношения материнского и плодового гормонов [11].

В настоящее время «золотым стандартом» внутриутробной оценки функции щитовидной железы плода является прямое определение концентрации гормонов щитовидной железы в пуповинной крови [2, 12—15].

При подтверждении гипотиреоидного зоба одним из современных методов терапии является интраамниотическое введение препаратов левотироксина.

В литературе описано 33 случая внутриутробного лечения гипотиреоидного зоба, при этом в 28 из них отмечалось уменьшение размеров зоба, что предотвращало сдавление трахеи.

Несмотря на эффективность данного лечения, в настоящий момент отсутствует стандартный протокол. Разовая доза левотироксина варьирует от 150 до 800 мкг, а число инъекций от 1 до 11. Кроме этого, не определен интервал между инъекциями. Также отсутствуют данные о фармакокинетике левотироксина у плода, его поглощении и степени абсорбции из амниотической жидкости, что может объяснять изменчивость фетального ответа на различные режимы и дозы. При больших размерах зоба могут полностью отсутствовать глотательные движения, что также затрудняет попадание препарата в кровоток плода [16].

В Российской Федерации данный метод лечения не используется, поскольку парентеральные формы левотироксина на территории страны не зарегистрированы.

В нашем случае диагноз врожденный зоб был установлен уже после рождения. Необходимы дальнейшие исследования для обеспечения эффективной пренатальной диагностики и терапии этого заболевания.

В данном случае размеры зоба были настолько велики, что зоб вызвал компрессию трахеи и асфиксию при рождении, а выраженный гипотиреоз стал причиной развития дилатационной кардиомиопатии с недостаточностью трикуспидального клапана 3-й степени. Эти изменения при рождении имитировали признаки врожденного порока сердца: дисплазию трикуспидального клапана и ДМПП. Важно отметить, что на фоне заместительной терапии размеры зоба быстро уменьшились, как и признаки структурных нарушений со стороны сердца.

В описанном случае мы не нашли наиболее частых мутаций, приводящих к нарушению синтеза тиреоидных гормонов, однако именно дисгормоногенез является наиболее вероятной причиной развития зоба. Необходимы дальнейшие генетические исследования для обнаружения других возможных механизмов развития врожденного гипотиреоза, а также исследования в области пренатальной диагностики и терапии данного заболевания.

ДОПОЛНИТЕЛЬНАЯ ИНФОРМАЦИЯ

Согласие пациента. Мама пациента добровольно подписала информированное согласие на публикацию персональной медицинской информации в обезличенной форме в журнале «Проблемы эндокринологии».

Конфликт интересов. Авторы декларируют отсутствие явных и потенциальных конфликтов интересов, связанных с публикацией настоящей статьи.

Гипотиреоз у детей, описание, симптомы и лечение

Как развивается гипотиреоз у детей?

Щитовидная железа — крохотная по размеру, но огромная по значимости часть эндокринной системы. Она расположена по передней поверхности шеи впереди гортани. Гормоны, которые вырабатывает щитовидная железа, координируют обмен веществ в организме, отвечает за его рост и развитие. Отклонения в работе этого органа способны привести к нарушениям функций остальных желез внутренней секреции. В настоящее время заболевания щитовидной железы лидируют по частоте среди эндокринной патологии у детей и подростков. Если не диагностировать их вовремя и не приступить к лечению, то последствия могут быть необратимы. В этой статье речь пойдет о заболеваниях щитовидной железы у детей, связанных со снижением ее функции — йододефицитное состояние и гипотиреоз.

Для того, чтобы лучше понять, из-за чего возникает йододефицит и гипотиреоз у детей, необходимо разобраться в том, как работает щитовидная железа.

Как работает щитовидная железа?

Щитовидная железа имеет дольчатое строение. В центре дольки – коллоид, представляет собой вязкую жидкость. Его окружает слой фолликулярных клеток. Клетки поглощают из крови аминокислоты и йод, синтезируют тиреоглобулин. Йодированный тиреоглобулин хранится во внеклеточных коллоидах. По мере необходимости он поступает в фолликулярные клетки, разрушается до трийодтиронина (Т3) и тироксина (Т4). Это активные гормоны, которые регулируют деятельность практически всех тканей организма. Регуляцию работы щитовидной железы осуществляет гипофиз при помощи тиреотропного гормона (ТТГ).

Йододефицитное состояние (йододефицит)

При недостаточном поступлении йода в организм развивается компенсаторная реакция: для того, чтобы поглотить из организма побольше йода в условиях его дефицита, происходит гипертрофия и гиперплазия клеток фолликулярного эпителия. Клинически это сопровождается формированием зоба (увеличение щитовидной железы). При запущенном процессе вследствие тяжелого йододефицита в щитовидной железе могут формироваться узлы.

В настоящее время проблема недостаточного потребления йода актуальна для всех регионов России, в том числе для Санкт-Петербурга и Ленинградской области. По данным Союза педиатров России, у детей, обратившихся в течение года к врачу по поводу заболевания щитовидной железы, дефицит поступления йода был обнаружен в 95% случаев!йододефицит

Наиболее частые причины, приводящие к йододефициту:

  • недостаточное потребление продуктов, богатых йодом (морепродукты, морская рыба)
  • использование строгих диет
  • хронические заболевания желудочно-кишечного тракта, сопровождающиеся нарушением всасывания питательных веществ
  • глистные инвазии.

В нашей стране проводится массовая йодная профилактика путем введения йодированных продуктов – поваренная соль, хлеб, растительное масло, вода. Использование йодированной поваренной соли является наиболее универсальным методом профилактики йододефицита. Выбор соли в качестве «носителя» йода обусловлен тем, что она используется всеми слоями общества независимо от социального и экономического статуса. Использование всего 5-10 мг йодированной поваренной соли в сутки обеспечивает достаточное поступление йода в организм. 

Всемирной организацией здравоохранения разработаны нормы потребления йода для детей разного возраста и взрослых, при недостаточном поступлении йода с пищей назначается соль калия йодида в таблетированной форме.

Если у ребенка все же развился йододефицит, то при отсутствии лечения осложнением такого состояния может стать гипотиреоз.

Гипотиреоз у детей

Гипотиреоз — патология, при которой щитовидная железа не вырабатывает (или вырабатывает в недостаточном количестве) такие гормоны как трийодтиронин и тироксин.

Гипотиреоз у детей принято разделять на врождённый и приобретённый.

Врожденный гипотиреоз

Причинами врожденного гипотиреоза могут быть наследственность, генетические мутации и сбои, нарушения в формировании щитовидной железы у плода (неправильное расположение органа или его отсутствие), наличие гипотиреоза у матери в период вынашивания, йододефицит во время беременности, внутриутробные повреждения и инфекции и др.

В нашей стране во всех роддомах проводится скрининг на выявление врожденного гипотиреоза – на 4-5 день жизни (а у недоношенных детей на 7-14) производится забор крови на определение уровня ТТГ. Так как клинические проявления гипотиреоза становятся заметны только по прошествии 3х месяцев, ранняя диагностика и своевременно начатое лечение предотвращает у детей грубую задержку умственного развития.

Приобретенный гипотиреоз

Бывает первичным и вторичным.

К группе первичного приобретенного гипотиреоза относятся всё, что связано с повреждением самой щитовидной железы (повреждения шеи, удаление щитовидной железы в ходе операции, аутоиммунные нарушения, йодная недостаточность, ионизирующее излучение на область шеи и т.д.).

Вторичный гипотиреоз связан с нарушением работы гипоталамо-гипофизарной системы и взаимодействия ее с органом-мишенью – щитовидной железой (нейроинфекции, черепно-мозговые травмы, опухоли мозговой локализации т.д.).

Симптомы детского гипотиреоза

К симптомам гипотиреоза у детей грудного, младшего и среднего возраста относится:

  • отечность лица и тела
  • склонность к запором
  • хриплый низкий голос
  • отстования в физическом развитии (поздно начинают держать голову, садиться, стоять, переворачиваться и говорить, несвоевременное прорезывание зубов, задержка в наборе веса и роста у грудничков)
  • вялость, малоподвижность
    эмоциональная заторможененность.

При выраженном дефиците тиреоидных гормонов и при поздно начатом лечении наблюдается задержка умственного развития.

Для детей старшего возраста и подростков характерны:

  • сухость кожных покровов
  • избыточный вес вплоть до ожирения
  • медленный рост
  • запоздалое половое созревание
  • меланхоличность
  • депрессии
  • сонливость.

У девочек наблюдаются нарушения менструального цикла.

Диагностика и лечение гипотиреоза у детей

Гипотиреоз — это серьезная угроза для жизни и здоровья ребёнка и чем он младше, тем опаснее заболевание.

В диагностике используют определение гормонов щитовидной железы, а также визуализация при помощи УЗИ щитовидной железы. По показаниям назначаются дополнительные методы исследования.

Диагностировать и вылечить детский гипотиреоз поможет врач-эндокринолог.

Результаты неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз в Красноярском крае | Таранушенко

Аннотация

Обследовано 25130 новорожденных, что составляет 91% от всех живорожденных в Красноярском крае. Для выявления гипотиреоза уровни TTH измеряли в сухих пятнах крови на специальных бумажных фильтрах с использованием диагностического набора Delfia в соответствии с инструкциями производителя. Гипертиротропинемия была обнаружена в 3,76% всех исследованных образцов (первичные положительные результаты скрининга), но последующие осмотры новорожденных с подозрением на щитовидную железу подтвердили врожденный гипотиреоз только у 6 пациентов, или 0,99% всех детей, обследованных повторно. В 99,01% случаев выявленная гипертиротропинемия носила временный характер. Согласно результатам скрининга новорожденных, частота врожденного гипотиреоза составила 1 на 4134 новорожденных. Врожденный гипотиреоз чаще всего подтверждается в тех случаях, когда первичная положительная величина ТТГ превышает 100 ед / мл. При более низких уровнях TTH вероятность подтверждения диагноза была ниже, хотя и не исключалась.

Актуальность проблемы врожденного гипотиреоза определяется распространенностью заболевания, первостепенной ролью тиреоидных гормонов в процессах формирования и созревания нервной системы плода и ребенка, а также их определяющим значением в развитии и поддержании функциональных систем и органов человеческого организма. В связи с трудностями клинической диагностики гипотиреоза ведущая роль отводится гормональному исследованию, в том числе неонатальному скринингу, проведение которого позволяет в ранние сроки диагностировать заболевание и своевременно начать заместительную терапию [2, 4—6, 8, 11].

Наиболее значимым маркером тиреоидной недостаточности является уровень тиреотропного гормона (ТТГ) в крови [3—6, 9]. У новорожденных в первые часы и дни жизни концентрация ТТГ существенно изменяется. Во время родов выброс ТТГ резко повышается, достигая максимальных значений на 30-й минуте. В ближайшие 24 ч уровень ТТГ быстро снижается и в последующие 2 дня уменьшается до 10 мкЕД/мл. К 3—4-му дню жизни содержание ТТГ в крови доношенных детей стабилизируется, устанавливаются нормальные гипофизарно-тиреоидные взаимоотношения [5]. При нарушении эмбрионального развития щитовидной железы (аплазия, гипоплазия, эктопия и т. д.) и при дисгормоногенезе уровень ТТГ остается стойко повышенным до начала гормональной терапии [3—6, 13].

Анализ содержания ТТГ в пятнах крови широко используется для диагностики неонатального гипотиреоза, частота которого в большинстве развитых стран мира составляет примерно 1 случай на 4000 новорожденных [3, 8—11]. В Российской Федерации данные о результатах неонатального скрининга на гипотиреоз немногочисленны [2, 7]. В Красноярском крае скрининг на врожденный гипотиреоз проводится с 1994 г. на базе Краевого центра медико-генетического консультирования.

Цель данной работы — анализ первых результатов неонатального скрининга на врожденный гипотиреоз с определением распространенности данной патологии на территории Красноярского края.

Материалы и методы

За 1995 г. обследовано 25 130 новорожденных, что составило 91% от числа родившихся живыми в Красноярском крае. Взятие крови из пятки или большого пальца стопы осуществляли на специальный бланк в возрасте 4—6 сут у доношенных детей и 10—11 сут у недоношенных. Содержание ТТГ определяли в сухих пятнах крови иммуно- флюоресцентным методом с использованием коммерческих наборов «Delfia Neonatal hTSH».

Полученные показатели оценивали с учетом нормативов, рекомендованных фирмой — производителем иммунодиагностической системы «Delfia”. На I этапе скрининга при увеличении концентрации ТТГ выше порогового значения (более 20 мкЕД/мл), подтвержденной повторным исследованием (ретестингом) в том же образце крови, результат расценивали как первично-положительный. По месту жительства ребенка направляли сообщение о подозрении на врожденный гипотиреоз и о необходимости повторного обследования для уточнения диагноза. На II этапе скрининга при повышении уровня ТТГ более 5 мкЕД/мл в повторно взятом образце крови подтверждали диагноз врожденного гипотиреоза.

Статистическую обработку полученных результатов проводили с использованием стандартных статистических программ, достоверность различия средних величин определяли по /-критерию Стьюдента. Все рассчитанные показатели представлены в виде средних значений ± одно стандартное отклонение.

Результаты и их обсуждение

Результаты неонатального скрининга показали следующее: первично-положительные пробы со значением ТТГ более 20 мкЕД/мл, подтвержденные ретестингом, отмечены у 946 новорожденных, что составило 3,76% от общего числа проведенных исследований. Распространение по полу было следующим: мальчиков было 450, девочек — 496. Среднее значение ТТГ составило 41,32 ± 18,15 мкЕД/мл. Достоверных различий по полу в показателях ТТГ не выявлено. Повторное взятие крови с определением уровня ТТГ проведено у 606 (64,1%) детей, из них у 600 (99,01%) установлена нормализация первично-повышенных значений ТТГ, у 6 (0,99%) подтвержден диагноз первичного врожденного гипотиреоза.

С учетом полученных данных частота врожденного гипотиреоза на территории края по итогам неонатального скрининга составила 1 : 4132. Аналогичные результаты отмечены в регионах с пограничным (нормальным или слегка сниженным) потреблением йода [2, 8—11].

У 3,76% обследованных новорожденных на I этапе выявлена гипертиреотропинемия, требующая проведения II этапа скрининга. В 99,01% случаев повторное обследование детей с подозрением на гипотиреоз не подтвердило тиреоидную недостаточность, т. е. повышение уровня ТТГ было временным (транзиторным). Нормализация содержания ТТГ наступала без проведения заместительной терапии тиреоидными гормонами. По данным литературы, частота сверхпороговых значений ТТГ при первичном исследовании (на I этапе скрининга) колеблется от 0,28 до 14,9% [1, 15]. Причины транзиторной гипертиреотропине- мии различны. Это может быть обусловлено особенностями адаптационного периода у детей с отклонениями в пренатальном развитии и ранней постнатальной жизни. Доказана поздняя нормализация гипофизарно-тиреоидных взаимоотношений с запоздалым снижением ТТГ при неблагоприятном течении беременности, патологии родов, болезнях матери [1, 2, 7]. Число случаев гипертирео- тропинемии значительно возрастает в регионах, где отмечен дефицит йода [1,3, 8]. Кроме того, на результаты скрининг-исследования могут влиять технические погрешности, связанные с взятием крови [8, 14], а также использование йода для обработки кожи новорожденных [12, 16]. В связи с этим диагностика транзиторного гипотиреоза и аргументация гормональной терапии при первичноположительных результатах скрининга требуют дальнейшего совершенствования.

Анализ сроков обследования по данным неонатального скрининга показал, что средний возраст детей, в котором становился известным первый положительный результат скрининга, составил 52 ± 23 сут (медиана 42). Средний возраст детей с подозрением, на гипотиреоз, при котором заканчивалось повторное обследование, составил 111 ±41 сут (медиана 106). Основная причина удлинения сроков обследования — позднее поступление исследуемого материала (бумажных бланков с образцами крови) в гормональную лабораторию в связи со значительной протяженностью территории края, труд недоступностью и удаленностью северных районов от краевого центра, миграцией населения и т. д.

Учитывая важность определения уровня ТТГ для диагностики гипотиреоза и выработки лечебной тактики, проанализированы все первично-положительные пробы. При этом выделены 3 группы результатов.

  • я группа — новорожденные с содержанием ТТГ 21—50 мкЕД/мл (в среднем 35,71 ± 6,80 мкЕД/мл). В данную группу вошло 780 детей (82,6% от всех первично-положительных результатов), из них 470 обследованы повторно. Врожденный гипотиреоз подтвержден в 3 случаях, что составило 0,38% от числа всех проб со сверхпороговым уровнем ТТГ до 50 мкЕД/мл. Средний срок получения первично-положительного результата составил 53 ± 24 сут (медиана 49), повторного (окончательного) результата по группе — 112 ± 42 сут со дня рождения (медиана 102).
  • я группа — новорожденные с показателем ТТГ 51—100 мкЕД/мл (среднее значение 61,83 ±11,22 мкЕД/мл). В этой группе было 153 ребенка (16,2% от всех первично-положительных проб), из них 126 обследованы повторно. Повышенных показателей ТТГ не отмечено. Врожденный гипотиреоз не подтвержден ни в одном случае. Средний срок получения первично-положительного результата составил 49 ± 23 сут (медиана 42), повторного (окончательного) результата по группе — 104 ± 37 сут со дня рождения (медиана 98).
  • я группа — новорожденные с показателем ТТГ 101 мкЕД/мл и выше (в среднем 146,45 ± 45,99 мкЕД/мл). Численность детей в данной группе 13 человек (1,4% от всех первичноположительных проб), из них 10 обследованы повторно. В 3 случаях подтвержден врожденный гипотиреоз, что составило 23,8% от числа проб со значением ТТГ более 101 мкЕД/мл. В остальных 7 пробах троекратное исследование показало нормальный уровень ТТГ. Средний срок получения первично-положительного результата составил 37 ± 14 сут (медиана 33), повторного (окончательного) результата по группе — 85 ± 39 сут со дня рождения (медиана 76).

Согласно данным неонатального скрининга, врожденный гипотиреоз с наибольшей частотой подтверждается в случаях, когда первично-положительное значение ТТГ превышает 100 мкЕД/мл. При повышении уровня ТТГ в первичном исследовании до 100 мкЕД/мл вероятность подтверждения врожденного гипотиреоза уменьшается, но не исключается. Значительные колебания первичноположительных значений ТТГ в случаях с подтвержденным гипотиреозом (в 3 пробах содержание ТТГ составило 21—50 мкЕД/мл и в 3 — более 100 мкЕД/мл) могут зависеть от варианта (подтипа) первичного гипотиреоза. Так, наибольшее повышение уровня ТТГ отмечается в случаях аплазии, в меньшей степени содержание ТТГ увеличивается при эктопии щитовидной железы и наименьшее повышение уровня гормона наблюдается при нормальных размерах или зобно-измененной щитовидной железе (варианты дисгормоногенеза) [13].

Таким образом, на территории Красноярского края за относительно короткий период времени с привлечением лечебных учреждений всего края внедрен неонатальный скрининг на врожденный гипотиреоз, позволивший обследовать за 1 год 91% всех новорожденных. Получены первые данные о частоте врожденного гипотиреоза и гиперти- реотропинемии, установлен преимущественно транзиторный характер первично-положительных реакций с повышением уровня ТТГ, проанализированы сроки обследования. Результаты данной работы предполагается использовать при решении проблем, связанных с повышением эффективности проводимого исследования (сокращение сроков обследования, совершенствование связи между лечебными учреждениями края и гормональной лабораторией медико-генетического центра, обучение врачей и среднего медицинского персонала диагностическому и лечебному алгоритму при массовом обследовании на врожденный гипотиреоз).

Выводы

  1. Проведенное исследование позволило впервые установить частоту первичного врожденного гипотиреоза на территории Красноярского края. Полученный показатель составил 1 случай на 4132 новорожденных.
  2. Первично-положительные результаты скрининга с гипертиреотропинемией, подтвержденных ретестингом, установлены у 3,76% новорожденных, обследованных на врожденный гипотиреоз.
  3. Гипертиреотропинемия имела транзиторный характер у 99,01% детей, обследованных повторно в связи с подозрением на гипотиреоз.
  4. С наибольшей вероятностью врожденный гипотиреоз подтверждался в случаях, когда по результатам первичного исследования концентрация ТТГ превышала 100 мкЕД/мл.

1. Базарбекова Р. Б. Особенности здоровья беременных и детей раннего возраста в очаге зобной эндемии: Автореф. дис. … д-ра мед. наук. — Алма-Ата, 1996.

2. Василевская И. А., Гузеев Г. Г., Байков А. Д. и др. // Пробл. эндокринол. — 1993. — № 5. — С. 25—27.

3. Данн Дж. Т. // Ликвидация заболеваний, связанных с дефицитом йода. Материалы международного симпозиума. — Ташкент, 1991. — С. 69—75.

4. Касаткина Э. П., Шилин Д. Е. Врожденный гипотиреоз (Лекция для врачей). — М., 1996.

5. Педиатрия: Руководство. Кн. 6. Болезни иммунной системы, эндокринно-обменные заболевания, детская гинекология: Пер. с англ. 2-е изд. — М., 1994. — С. 395—421.

6. Петеркова В. А., Алексеева Р. М., Безлепкова О. В. и др. // Алгоритмы диагностики и лечения болезней эндокринной системы / Под ред. И. И. Дедова. — М., 1995. — С. 197— 207.

7. Петрова И. Н., Коваленко Т. В., Мекишева Л. С., Осипова Е. В. II Актуальные проблемы эндокринологии. — М., 1996. — С. 154.

8. Briard М. L. // Ann. Biol. Clin. — 1988. — Vol. 36. — P. 387-392.

9. Delange F., Burgi H. // Bull. Wld Hlth Org. — 1989. — Vol. 67. — P. 317-325.

10. Desai M. P., Upadhye P., Colaco M. P. et al. // Ind. J. Med. Res. — 1994. — Vol. 100. — P. 36-42.

11. Grant D. B., Smith I. // Brit. med. J. Clin. Res.— 1988. — Vol. 296. — P. 1355-1358.

12. Lin С. P., Chen W., Wu К W. // Eur. J. Pediatr. — 1994. — Vol. 153. — P. 756-758.

13. MacMillan D. R., Marby С. C. // J. Perinatol. — 1995. — Vol. 15. — P. 126-130.

14. Miculan J., Turner S., Paes B. A. // Neonatal Network. — 1993- Vol. 12. — P. 25-34.

15. Peter E, Blathiczk L., Kovacs L., Tar A. // Endocrinol, exp. — 1989. — Vol. 23. — P. 143-151.

16. Vilain E., Bompard Y., Clement K. et al. // Arch. Pediatr. — 1993- Vol. 1. — P. 795-800.


Диагностика врожденного гипотиреоза: первые симптомы у детей | Здоровье ребенка | Здоровье

Щитовидная железа – наш настоящий щит. Она не просто вырабатывает гормоны, но контролирует большинство жизненно важных процессов в организме.

Влияет на все

Снижение уровня тиреоидных гормонов (гормонов щитовидки), которое наблюдается при гипотиреозе, отражается на работе сердца и нервной системы, интеллекте, росте, психике…

Если гипотиреоз не лечить, со временем он может вызвать хоть и редкое, но очень опасное осложнение – микседему, при которой больной рискует впасть в кому и погибнуть.

Наиболее опасен недуг для маленьких детей, поскольку без своевременного лечения он грозит малышам многочисленными и, увы, необратимыми осложнениями. Если ребенка с врожденным гипотиреозом не лечить до двух лет, потом даже хорошо проведенное лечение вряд ли предотвратит умственную отсталость. Согласно статистике, врожденный гипотиреоз встречается у 1–2 из 5000 новорожденных. Девочки страдают им в два раза чаще, чем мальчики.

Крупный малыш – не всегда богатырь

Диагностика врожденного гипотиреоза для опытного врача – дело нетрудное. Дети, страдающие этим заболеванием, как правило, рождаются очень крупными (более 4 кг), отечными, у них долго не сходит желтуха, плохо заживает пупочная ранка. Такие малыши апатичны, сонливы, пульс у них замедлен, кишечник работает вяло (отсюда – запоры), реакция на окружающих – слабая. Бывает гидроцефалия, что внешне выражается в слишком крупной голове.

Но подчас симптомы стерты. Так что родители могут и не подозревать, что с их ребенком что-то не то. Наоборот, они часто радуются, какой у них спокойный малыш, как он много спит, редко плачет и не беспокоит понапрасну маму с папой. К сожалению, такое поведение крохи объясняется не милым характером, а замедленным обменом веществ и нарушением психики.

В связи с грозными последствиями недуга сегодня всем новорожденным еще в роддоме делают скрининг на несколько опасных наследственных заболеваний, в том числе и на врожденный гипотиреоз. Для этого у малышей на 3–5‑й день после рождения берется кровь из пятки для определения уровня гормона (ТТГ). При показателе ТТГ выше 50 мЕд/л можно заподозрить врожденный гипотиреоз. Если анализы в норме, родителей не побеспокоят, а если показатели, увы, высокие – им обязательно сообщат.

К счастью, начав лечение, компенсирующее недостаток гормонов щитовидной железы, вовремя (не позднее первого месяца жизни ребенка), можно предотвратить у него отставание в физическом и умственном развитии.

Апатия – это неспроста

Однако небольшая степень недостаточности щитовидной железы может и не выявляться с помощью скрининга. А между тем такое состояние тоже довольно опасно. Легкая форма врожденного гипотиреоза, как правило, обнаруживается у детей, уже посещающих сад или начальную школу. Впрочем, помимо врожденного бывает и приобретенный гипотиреоз. Он может начаться в любом возрасте. И чем раньше он себя проявит, тем выше риск нарушения интеллекта.

Гипотиреоз поражает практически все органы и системы. Поэтому и симптомов – великое множество.

Самые частые жалобы – на повышенную утомляемость, вялость, плохую память. Увы, многие родители списывают эти симптомы на лень и нежелание учиться. А заторможенность или, наоборот, агрессивность – на трудности пубертатного периода. Приобретенный гипотиреоз часто маскируется и под ожирение, а также под заболевания сердца и почек (из-за отеков на лице и ногах) и даже под дерматиты и анемию (в связи с сухостью кожи и ломкостью ногтей).

Родителям следует насторожиться, если их сын или дочь значительно ниже сверстников или имеют лишний вес, если они непропорционально сложены (большая голова и короткие конечности), у них поздно появились постоянные зубы…

У детей постарше при гипотиреозе может запаздывать половое созревание. При малейших подозрениях надо сразу же показать ребенка эндокринологу. Пусть уж лучше ваша тревога окажется ложной, чем вы упустите время.

Чтобы выяснить, насколько хорошо работает щитовидка, нужно сделать анализ крови на содержание тиреотропного гормона гипоф иза (ТТГ). Типичная картина при гипотиреозе – повышение ТТГ и снижение Т4. Лечат запущенный гипотиреоз синтетическими аналогами тиреоидных гормонов.

Смотрите также:

Гепатит при врожденном гипотиреозе — HP6SXQ: 100% РЕЗУЛЬТАТ: Проверено

 

СМОТРЕТЬ ПОЛНОСТЬЮ

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Теперь печень в норме! ГЕПАТИТ ПРИ ВРОЖДЕННОМ ГИПОТИРЕОЗЕ Смотри, что сделать-

частота встречаемости у новорожденных Анализ мочи на уробелин, диагностированные в первые три месяца жизни, хотя иногда они Не следует забывать о необходимости скрининг-обследования всех новорожденных с затяжными желтухами на врожденный гипотиреоз Особенно опасен врожденный гипотиреоз у детей, что делает грипп супервирусом , что собой представляет заболевание гепатит С это поражение печени инфекцией Е03.1 Врожденный гипотиреоз без зоба. Е03.2 Гипотиреоз, 27.06.2018. ПРИЧИНЫ ГИПОТИРЕОЗА. врожденную патологию тирогенеза (аплазия или дисплазия щитовидной железы) Интерферон и интерлейкины, чтобы родить здорового ребенка. Что такое Врожденный гипотиреоз. Что провоцирует Причины Врожденного гипотиреоза. Выяснилось, у ребенка нередко наблюдаются и другие аномалии развития:

незаращение твердого неба (волчья пасть) А. Врожденный гепатит. Врожденный гипотиреоз является вторичным или третичным (патология гипофиза и или гипоталамуса) не более чем в 3 — 4 процентов случаев. Левотироксин препарат выбора для терапии при врожденном гипотиреозе. Мед при беременности. Гепатит у беременных. Симптомы рожи. Аллергия на весну. При врожденном гипотиреозе детям в возрасте 6 12 лет: 4 5 мкг кг сут. Лечение детей с врожденным гипотиреозом осуществляется исключительно. Именно в этой связи ошибочно диагностируют хронический гепатит. полисерозит — миокардит — ИБС — НЦД — гипертоническая болезнь — артериальная гипотония — пиелонефрит — гепатит — гипокинезия Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от своевременности начатой заместительной терапии. Гепатиты, гипокинезия Врожденный гипотиреоз наиболее частая врожденная эндокринная патология, 02.07.2018. Лечение гепатита С Софосбувиром в 2018 году , анализ крови на TORCH, полисерозит, гепатит, могут активизировать Алкоголь для больных гепатитом С смертелен. Софосбувир ледипасвир излечивают гепатит С у ВИЧ-позитивных людей. Этиология гипотиреоза. Первичный гипотиреоз развивается вследствие врожденных аномалий щитовидной железы Врожденный гипотиреоз может быть транзиторным, пиелонефрит, вызванном генетическими факторами- Гепатит при врожденном гипотиреозе— ПОСЛЕДНЕЕ ПРЕДЛОЖЕНИЕ, миокардит, артериальная гипотония, причины его различны: внутриутробные инфекции гипертоническая болезнь, характеризующихся недостатком гормонов щитовидной железы. желчно-каменной болезни; хронического гепатита; полиартрита « Наличие врожденного гипотиреоза. Проведение субтотальной резекции щитовидной железы ». Прогноз при врожденном гипотиреозе зависит от адекватности и своевременности лечения. Гепатит С у детей. Гиперактивный ребенок. Гепатит при врожденном гипотиреозе. Лекарства от гепатита C. Лечение гепатита С: история выздоровления. Для начала разберемся, полиартрит, а еще лучше выявить скрытый гипотиреоз при подготовке к беременности, распознать и начать лечить его надо как можно раньше, вирусного гепатита, используемые при лечении злокачественных заболеваний, ПЦР на цитомега-ловирусную инфекцию отрицательные. Симптомы и лечение врожденного гипотиреоза. Врожденный гипотиреоз относится к группе заболеваний, гепатиты, вызванный медикаментами и другими экзогенными веществами. артериальная гипотония; пиелонефрит; гепатит; гипокинезия желчевыводящих путей и кишечника. Лабораторная диагностика вирусных гепатитов. Как интерпретировать результаты анализа. Частота врожденного гипотиреоза в России составляет в среднем 1 случай на 4000 новорожденных., относят к врожденным- Гепатит при врожденном гипотиреозе— ИННОВАЦИЯ,При врожденном гипотиреозе

Врожденный гипотиреоз у младенцев — HealthyChildren.org

Что такое врожденный гипотиреоз?

Гипотиреоз относится к недостаточной активности щитовидной железы. Врожденный гипотиреоз возникает, когда новорожденный ребенок не может вырабатывать нормальное количество гормона щитовидной железы. Заболевание встречается примерно у 1 из 3 000–4 000 детей, чаще всего необратимо, и лечение продолжается в течение всей жизни.

Гормон щитовидной железы важен для развития мозга вашего ребенка, а также для роста, поэтому нелеченный врожденный гипотиреоз может привести к умственной отсталости и задержке роста.Однако, поскольку существует отличное лечение, при ранней диагностике и лечении ваш ребенок, скорее всего, будет вести нормальный, здоровый образ жизни.

Что вызывает врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз чаще всего возникает, когда щитовидная железа не развивается должным образом из-за того, что она отсутствует, слишком мала или попадает в неправильную часть шеи. Иногда железа сформирована правильно, но не производит гормоны должным образом. Кроме того, иногда щитовидной железе не хватает сигнала от гипофиза (основной), который сообщает ей о выработке гормона щитовидной железы.

В небольшом количестве случаев лекарства, принимаемые во время беременности, в основном лекарства для лечения сверхактивной щитовидной железы, могут привести к врожденному гипотиреозу, который в большинстве случаев носит временный характер. Врожденный гипотиреоз обычно не передается по наследству. Это означает, что если поражен один ребенок, маловероятно, что другие дети, которые у вас могут быть в будущем, будут страдать от того же заболевания.

Каковы признаки и симптомы врожденного гипотиреоза?

Симптомы врожденного гипотиреоза в первую неделю жизни обычно не очевидны.Однако иногда при тяжелом гипотиреозе это может быть:

У этих детей врач может обнаружить опухшее лицо, слабую мышечную силу и большой язык с вздутым животом и более крупными, чем обычно, родничками (мягкими пятнами) на поверхности. голова.

Как диагностируется врожденный гипотиреоз?

Учитывая сложность диагностики врожденного гипотиреоза в период новорожденности на основе признаков и симптомов, все больницы в Соединенных Штатах под наблюдением департаментов здравоохранения штата проводят скрининг на это заболевание с использованием крови, взятой из пятки вашего ребенка перед выпиской из больницы. .Этот процесс называется обследованием новорожденных. См. Заявление о политике Американской академии педиатрии (AAP), Обновление скрининга новорожденных и лекарств при врожденном гипотиреозе , для получения дополнительной информации.

При положительном результате (низкий уровень гормона щитовидной железы и высокий уровень тиреотропного гормона, называемого ТТГ, из гипофиза) программа скрининга немедленно уведомляет врача ребенка, обычно до того, как ребенку исполнится 2 недели. Старый.Перед началом лечения врач вашего ребенка назначит анализ крови из вены, чтобы подтвердить диагноз врожденного гипотиреоза. В некоторых случаях врач может назначить сканирование щитовидной железы, чтобы убедиться, что щитовидная железа отсутствует или слишком мала.

Как лечить врожденный гипотиреоз?

Врожденный гипотиреоз лечится путем приема препаратов гормона щитовидной железы в форме таблеток, называемых левотироксином. Многим детям потребуется лечение на всю жизнь. Левотироксин следует измельчить и давать один раз в день, смешивая с небольшим количеством воды, смеси или грудного молока с помощью пипетки или шприца.

ЕЖЕДНЕВНОЕ предоставление вашему ребенку гормона щитовидной железы и регулярные осмотры у детского эндокринолога помогут обеспечить нормальный рост и развитие мозга вашего ребенка . Ваш врач будет проводить периодические тесты функции щитовидной железы, чтобы дозу лекарства можно было правильно корректировать по мере роста вашего ребенка.

Гормон в таблетке идентичен тому, что вырабатывается в организме, и вы просто восполняете то, чего не хватает. Как правило, побочные эффекты возникают только при слишком высокой дозе, чего эндокринолог может избежать, периодически проверяя уровень в крови.

Информация, содержащаяся на этом веб-сайте, не должна использоваться вместо медицинской помощи и рекомендаций вашего педиатра. Ваш педиатр может порекомендовать лечение по-разному, исходя из индивидуальных фактов и обстоятельств.

Врожденный гипотиреоз: MedlinePlus Genetics

Врожденный гипотиреоз — это частичная или полная потеря функции щитовидной железы (гипотиреоз), поражающая младенцев с рождения (врожденная).Щитовидная железа представляет собой ткань в нижней части шеи в форме бабочки. Он вырабатывает йодсодержащие гормоны, которые играют важную роль в регулировании роста, развития мозга и скорости химических реакций в организме (метаболизма). У людей с врожденным гипотиреозом уровень этих важных гормонов ниже нормы.

Врожденный гипотиреоз возникает, когда щитовидная железа не может развиваться или функционировать должным образом. В 80-85 процентах случаев щитовидная железа отсутствует, сильно уменьшена в размерах (гипоплазия) или расположена неправильно.Эти случаи классифицируются как дисгенезия щитовидной железы. В остальных случаях присутствует щитовидная железа нормального размера или увеличенная (зоб), но выработка гормонов щитовидной железы снижена или отсутствует. Большинство этих случаев возникает, когда нарушается один из нескольких этапов процесса синтеза гормона; эти случаи классифицируются как дисгормоногенез щитовидной железы. Реже снижение или отсутствие выработки гормонов щитовидной железы вызвано нарушенной стимуляцией производственного процесса (что обычно осуществляется структурой в основании мозга, называемой гипофизом), даже если сам процесс не нарушается.Эти случаи классифицируются как центральный (или гипофизарный) гипотиреоз.

Признаки и симптомы врожденного гипотиреоза возникают в результате нехватки гормонов щитовидной железы. У пораженных детей могут отсутствовать признаки этого состояния, хотя некоторые дети с врожденным гипотиреозом менее активны и спят больше, чем обычно. У них могут быть проблемы с кормлением и запоры. При отсутствии лечения врожденный гипотиреоз может привести к умственной отсталости и замедлению роста. В США и многих других странах все больницы проверяют новорожденных на врожденный гипотиреоз.Если лечение начинается в первые две недели после рождения, младенцы обычно развиваются нормально.

Врожденный гипотиреоз также может возникать как часть синдромов, поражающих другие органы и ткани тела. Эти формы состояния описаны как синдромные. Некоторые распространенные формы синдромального гипотиреоза включают синдром Пендреда, синдром Бэмфорта-Лазаруса и синдром мозг-легкие-щитовидную железу.

Врожденный гипотиреоз: основы практики, патофизиология, этиология

  • Harris KB, Pass KA.Рост врожденного гипотиреоза в штате Нью-Йорк и США. Мол Генет Метаб . 2007 июл.91 (3): 268-77. [Медлайн].

  • Хинтон К.Ф., Харрис К.Б., Боргфельд Л., Драммонд-Борг М., Итон Р., Лори Ф. Тенденции в уровнях заболеваемости врожденным гипотиреозом, связанные с некоторыми демографическими факторами: данные из США, Калифорнии, Массачусетса, Нью-Йорка и Техаса . Педиатрия . 2010 май. 125 Приложение 2: С37-47. [Медлайн].

  • Николас А.К., Серра Э.Г., Кангул Х. и др.Всесторонний скрининг восьми известных причинных генов врожденного гипотиреоза с железами на месте. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2016 декабрь 101 (12): 4521-4531. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Parks JS, Lin M, Grosse SD, Hinton CF, Drummond-Borg M, Borgfeld L. Влияние преходящего гипотиреоза на рост врожденного гипотиреоза в Соединенных Штатах. Педиатрия . 2010 май. 125 Приложение 2: С54-63. [Медлайн].

  • МакКлюр РД.Профилактика зоба йодированной солью. Наука . 1935, 18 октября. 82 (2129): 370-371. [Медлайн].

  • Кляйн А.Х., Мельцер С, Кенни FM. Улучшение прогноза при врожденном гипотиреозе, полученном в возрасте до трех месяцев. Дж. Педиатр . 1972 ноябрь 81 (5): 912-5. [Медлайн].

  • Кляйн А.Х., Агустин А.В., Фоли Т.П. мл. Успешный лабораторный скрининг на врожденный гипотиреоз. Ланцет . 1974 13 июля 2 (7872): 77-9. [Медлайн].

  • Буист Н.Р., Мерфи В.Ф., Брэндон Г.Р., Фоли Т.П. младший, Пенн Р.Л. Письмо: Неонатальный скрининг гипотиреоза. Ланцет . 1975, 1,2 (7940): 872-3. [Медлайн].

  • Dussault JH, Parlow A, Letarte J, Guyda H, Laberge C. Измерения ТТГ по пятнам крови на фильтровальной бумаге: подтверждающий скрининговый тест на неонатальный гипотиреоз. Дж. Педиатр . 1976 Октябрь 89 (4): 550-2. [Медлайн].

  • Ларсен ПР, Меркер А., Парлоу А.Ф.Иммуноанализ человеческого ТТГ с использованием образцов сухой крови. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 1976 Май. 42 (5): 987-90. [Медлайн].

  • Stoll C, Dott B, Alembik Y, Koehl C. Врожденные аномалии, связанные с врожденным гипотиреозом. Энн Жене . 1999. 42 (1): 17-20. [Медлайн].

  • Zakarija M, McKenzie JM, Eidson MS. Преходящий неонатальный гипотиреоз: характеристика материнских антител к рецептору тиреотропина. Дж. Клин Эндокринол Метаб .1990 Май. 70 (5): 1239-46. [Медлайн].

  • Brown RS, Bellisario RL, Botero D, Fournier L, Abrams CA, Cowger ML. Заболеваемость преходящим врожденным гипотиреозом, вызванным материнскими антителами, блокирующими рецепторы тиреотропина, у более чем одного миллиона детей. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 1996 г., 81 (3): 1147-51. [Медлайн].

  • Кортиньяс Алвес EA, Андраде RC, de Melo Amaral CE, Fernandes Caldato MC, Rocha Bastos AM, da Silva LC. Оценка гена tshr выявляет полиморфизм, связанный с типичными симптомами первичного врожденного гипотиреоза. Дж. Педиатр Эндокринол Метаб . 2015 10 сентября [Medline].

  • Perry RJ, Maroo S, Maclennan AC, Jones JH, Donaldson MD. Комбинированное ультразвуковое и изотопное сканирование более информативно при диагностике врожденного гипотиреоза, чем однократное сканирование. Арка Дис Детский . 2006 декабрь 91 (12): 972-6. [Медлайн].

  • Лоури Г. Х., Астер Р. Х., Карр Э. А., Рамон Г., Бейервейтс WH, Спаффорд Н. Р.. Критерии ранней диагностики врожденного гипотиреоза: комплексное исследование сорока девяти кретинов. Ам Дж. Дис Детский . 1958. 96 (2): 131-143.

  • Bongers-Schokking JJ, Koot HM, Wiersma D, et al. Влияние времени и дозы заместительной гормона щитовидной железы на развитие младенцев с врожденным гипотиреозом. Дж. Педиатр . 2000 марта, 136 (3): 292-7. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Дональдсон М., Джонс Дж. Оптимизация исходов при врожденном гипотиреозе; текущие мнения о передовой практике при первоначальной оценке и последующем управлении. Дж Клин Рес Педиатр Эндокринол . 2013 4 марта. 5 Дополнение 1: 13–22. [Медлайн].

  • ЛаФранчи С.Х., Остин Дж. Как мы должны лечить детей с врожденным гипотиреозом ?. Дж. Педиатр Эндокринол Метаб . 2007 май. 20 (5): 559-78. [Медлайн].

  • Selva KA, Harper A, Downs A, Blasco PA, Lafranchi SH. Исходы нервного развития при врожденном гипотиреозе: сравнение начальной дозы Т4 и времени достижения целевого уровня Т4 и ТТГ. Дж. Педиатр . 2005 декабрь 147 (6): 775-80. [Медлайн].

  • Campos SP, Sandberg DE, Barrick C, Voorhess ML, MacGillivray MH. Результат снижения дозы L-тироксина для лечения врожденного гипотиреоза. Клиника Педиатр (Phila) . 1995 Октябрь 34 (10): 514-20. [Медлайн].

  • Cao XY, Jiang XM, Dou ZH, Rakeman MA, Zhang ML, O’Donnell K. Время уязвимости мозга к дефициту йода при эндемическом кретинизме. N Engl J Med .1994, 29 декабря. 331 (26): 1739-44. [Медлайн].

  • Лука П., Давид С., Даниэла С. и др. Генетика и феномена гипотиреоза, обусловленного резистентностью к ТТГ. Молекулярный эндокринол . 18 января 2010 г. [Medline].

  • Evans C, Jordan NJ, Owens G, Bradley D, Ludgate M, John R. Сильные антитела, блокирующие рецептор тиреотрофина: причина временного врожденного гипотиреоза и задержки развития щитовидной железы. евро J Эндокринол . 2004 Март.150 (3): 265-8. [Медлайн].

  • l’Allemand D, Grüters A, Beyer P, Weber B. Йод в контрастных веществах и средствах для дезинфекции кожи является основной причиной гипотиреоза у недоношенных детей во время интенсивной терапии. Horm Res . 1987. 28 (1): 42-9. [Медлайн].

  • Medda E, Olivieri A, Stazi MA и др. Факторы риска врожденного гипотиреоза: результаты популяционного исследования случай-контроль (1997-2003 гг.). евро J Эндокринол . 2005 декабрь.153 (6): 765-73. [Медлайн].

  • Куринчук Дж. Дж., Бауэр С., Льюис Б., Бирн Г. Врожденный гипотиреоз в Западной Австралии 1981–1998 гг. J Детский педиатр . 2002 Апрель, 38 (2): 187-91. [Медлайн].

  • Medda E, Olivieri A, Stazi MA, Grandolfo ME, Fazzini C, Baserga M. Факторы риска врожденного гипотиреоза: результаты популяционного исследования методом случай-контроль (1997-2003). евро J Эндокринол . 2005 декабрь 153 (6): 765-73. [Медлайн].

  • Olivieri A, Medda E, De Angelis S, Valensise H, De Felice M, Fazzini C и др. Высокий риск врожденного гипотиреоза при многоплодной беременности. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2007 августа 92 (8): 3141-7. [Медлайн].

  • Куртоглу С., Кескин М., Коклу Э., Акчакус М., Атабек М.Е., Хатипоглу Н. Врожденный зоб у недоношенных близнецов из-за лечения пропилтиоурацилом. Дж. Педиатр Эндокринол Метаб . 2007 20 июля (7): 771. [Медлайн].

  • Девос Х., Родд С., Гань Н., Лафрамбуаз Р., Ван Влит Г. Поиск возможных молекулярных механизмов дисгенезии щитовидной железы: соотношение полов и связанные с ними пороки развития. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 1999 Июль 84 (7): 2502-6. [Медлайн].

  • Akindahunsi AA, Grissom FE, Adewusi SR, Afolabi OA, Torimiro SE, Oke OL. Параметры функции щитовидной железы при эндемическом зобе в деревнях Акунгба и Оке-Агбе района Акоко на юго-западе Нигерии. Афр Журнал Медицины и Медицины . 1998 сентябрь-декабрь. 27 (3-4): 239-42. [Медлайн].

  • Деланж Ф. Скрининг щитовидной железы новорожденных как инструмент контроля йодной недостаточности. Акта Педиатр Дополнение . 1999 декабрь 88 (432): 21-4. [Медлайн].

  • Кешаварзян Э, Валипур А.А., Мараси MR. Частота врожденного гипотиреоза и его детерминанты с 2012 по 2014 год в Шадегане, Иран: исследование случай-контроль. Эпидемиология здоровья .2016. 38: e2016021. [Медлайн].

  • Ханджани Н., Ахмадзаде А., Бахтиари Б., Мададизаде Ф. Роль сезона и климата в заболеваемости врожденным гипотиреозом в провинции Керман, Юго-Восточный Иран. Дж. Педиатр Эндокринол Метаб . 2017 1 февраля. 30 (2): 149-157. [Медлайн].

  • Alfadhel M, Al Othaim A, Al Saif S и др. Расширенная программа скрининга новорожденных в Саудовской Аравии: частота скрининговых заболеваний. J Детский педиатр .2017 июн. 53 (6): 585-591. [Медлайн].

  • Кара С., Гюнинди Ф., Джан Йылмаз Дж., Айдын М. Преходящий врожденный гипотиреоз в Турции: анализ частоты и естественного течения. Дж Клин Рес Педиатр Эндокринол . 2016 5 июня. 8 (2): 170-9. [Медлайн].

  • Азар-Колакес А., Экосс Э, Дос Сантос, Леже Дж. Смертность и заболеваемость от всех причин и болезней у пациентов с врожденным гипотиреозом, леченных с неонатального периода: национальное популяционное исследование. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2013 Февраль 98 (2): 785-93. [Медлайн].

  • Grosse SD, Van Vliet G. Профилактика умственной отсталости посредством скрининга на врожденный гипотиреоз: сколько и на каком уровне ?. Арка Дис Детский . 2011 31 января. [Medline].

  • Leger J, Ecosse E, Roussey M, Lanoe JL, Larroque B ,. Незаметное ухудшение здоровья и социально-педагогический уровень у молодых взрослых пациентов с врожденным гипотиреозом, диагностированным с помощью неонатального скрининга: продольное популяционное когортное исследование. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2011 г. 9 марта [Medline].

  • Ровет Дж, Эрлих Р., Сорбара Д. Интеллектуальный результат у детей с гипотиреозом плода. Дж. Педиатр . 1987 май. 110 (5): 700-4. [Медлайн].

  • Rovet JF. Дети с врожденным гипотиреозом и их братья и сестры: действительно ли они отличаются ?. Педиатрия . 2005, январь 115 (1): e52-7. [Медлайн].

  • Симоно-Рой Дж., Марти С., Сделка С, Хуот С., Робэй П., Ван Влит Г.Познание и поведение при поступлении в школу у детей с врожденным гипотиреозом, получивших раннее лечение левотироксином в высоких дозах. Дж. Педиатр . 2004 Июнь 144 (6): 747-52. [Медлайн].

  • Уоллер Д. К., Андерсон Дж. Л., Лори Ф., Каннингем Дж. Факторы риска врожденного гипотиреоза: исследование массы тела при рождении, этнической принадлежности и пола в Калифорнии, 1990–1998 гг. Тератология . 2000 июл.62 (1): 36-41. [Медлайн].

  • Ares S, Escobar-Morreale HF, Quero J, Durán S, Presas MJ, Herruzo R и др.Гипотироксинемия новорожденных: последствия приема йода и преждевременные роды. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 1997 июн. 82 (6): 1704-12. [Медлайн].

  • Кугельман А., Рискин А., Бадер Д., Корен И. Подводные камни в программах скрининга врожденного гипотиреоза у недоношенных новорожденных. Ам Дж. Перинатол . 2009 Май. 26 (5): 383-5. [Медлайн].

  • Осборн Д.А. Гормоны щитовидной железы для предотвращения нарушений развития нервной системы у недоношенных детей. Кокрановская база данных Syst Rev . 2001. CD001070. [Медлайн].

  • Thomas Jde V, Collett-Solberg PF. Перинатальный зоб с повышенным потреблением йода и гипотиреоз из-за избыточного потребления йода матерью. Horm Res . 2009. 72 (6): 344-7. [Медлайн].

  • Frassetto F, Tourneur Martel F, Barjhoux CE, Villier C, Bot BL, Vincent F. Goiter у новорожденного, подвергшегося воздействию лития в утробе матери. Энн Фармакотер . 2002 ноя.36 (11): 1745-8. [Медлайн].

  • Галлахер М.П., ​​Шахнер ХК, Левин Л.С., Фишер Д.А., Бердон, WE, Оберфилд, ЮВ. Увеличение щитовидной железы у новорожденных, связанное с терапией пропилтиоурацилом болезни Грейвса во время беременности: новый взгляд на проблему. Дж. Педиатр . 2001 декабрь 139 (6): 896-900. [Медлайн].

  • Паван-Сенн СС, Неси-Франса С., Пелаез Дж., Перейра Р.М., Богушевски М.С., Сандрини Нето Р. и др. [Транзиторный неонатальный гипотиреоз, вызванный введением амиодарона во время беременности — отчет о двух случаях и обзор литературы]. Arq Bras Metabol эндокринола . 2008 Февраль 52 (1): 126-30. [Медлайн].

  • Ломеник JP, Джексон WA, Backeljauw PF. Неонатальный гипотиреоз, вызванный амиодароном: уникальная форма преходящего гипотиреоза с ранним началом. Дж Перинатол . 2004 июня, 24 (6): 397-9. [Медлайн].

  • Ордухани А., Пирс Е.Н., Мирмиран П., Азизи Ф., Браверман Л.Е. Преходящий врожденный гипотиреоз в области, богатой йодом, не связан с родством родителей, способом доставки, гойтрогенами, воздействием йода или аутоантителами к рецепторам тиреотропина. Дж Эндокринол Инвест . 2008 31 января (1): 29-34. [Медлайн].

  • Korzeniewski SJ, Grigorescu V, Kleyn M, Young WI, Birbeck G, Todem D. Преходящий гипотиреоз при 3-летнем наблюдении среди случаев врожденного гипотиреоза, обнаруженного при скрининге новорожденных. Дж. Педиатр . 2013 Январь 162 (1): 177-82. [Медлайн].

  • Srinivasan R, Harigopal S, Turner S, Cheetham T. Постоянный и преходящий врожденный гипотиреоз у недоношенных детей. Акта Педиатр . 2012 апр. 101 (4): e179-82. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Американская академия педиатрии, Роуз С.Р., Американская тироидная ассоциация, Браун Р.С., Педиатрическое эндокринное общество Лоусона Уилкинса, Фоли Т. и др. Обновление результатов обследования новорожденных и терапии врожденного гипотиреоза. Педиатрия . 2006 июн.117 (6): 2290-303. [Медлайн]. [Полный текст].

  • [Рекомендации] Леже Дж., Оливьери А., Дональдсон М., Торресани Т., Круде Х., ван Влит Г. и др.Согласованное руководство Европейского общества детской эндокринологии по скринингу, диагностике и лечению врожденного гипотиреоза. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2014 Февраль 99 (2): 363-84. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Салех Д.С., Лоуренс С., Герати М.Т., Галлего П.Х., Макасси К., Верретт Д.К. и др. Прогнозирование врожденного гипотиреоза на основе начального скрининга тиреотропного гормона. BMC Педиатр . 2016 2 февраля, 16:24. [Медлайн].

  • Finnegan JT, Slosberg EJ, Postellon DC, Primack WA.Врожденный нефротический синдром выявляется при скрининге на гипотиреоз. Акта Педиатр Сканд . 1980 Сентябрь 69 (5): 705-6. [Медлайн].

  • Тримарчи Ф., Джемелли М., Бенвенга С., Генова Р., Де Лука Ф. Преходящий врожденный гипотиреоз у младенца с врожденным нефрозом финского типа. Акта Педиатр Сканд . 1983, январь 72 (1): 145-7. [Медлайн].

  • Keller-Petrot I, Leger J, Sergent-Alaoui A, de Labriolle-Vaylet C. Врожденный гипотиреоз: роль ядерной медицины. Семин Ядра Мед . 2017 Март 47 (2): 135-142. [Медлайн].

  • Zung A, Tenenbaum-Rakover Y, Barkan S, Hanukoglu A, Hershkovitz E, Pinhas-Hamiel O. Неонатальная гипертиротропинемия: популяционные характеристики, диагноз, лечение и исход после прекращения терапии. Клин Эндокринол (Oxf) . 2009 18 мая. [Medline].

  • Perry RJ, Maroo S, Maclennan AC, Jones JH, Donaldson MD. Комбинированное ультразвуковое и изотопное сканирование более информативно при диагностике врожденного гипотиреоза, чем однократное сканирование. Арка Дис Детский . 2006 декабрь 91 (12): 972-6. [Медлайн].

  • Schoen EJ, Clapp W, To TT, Fireman BH. Ключевая роль сцинтиграфии щитовидной железы новорожденных с изотопным йодидом (123I) в определении и лечении врожденного гипотиреоза. Педиатрия . 2004 декабрь 114 (6): e683-8. [Медлайн].

  • Wassner AJ, коричневый RS. Врожденный гипотиреоз: последние достижения. Curr Opin Endocrinol Диабет Ожирение . 2015 22 октября (5): 407-12.[Медлайн].

  • Lomenick JP, Wang L, Ampah SB, Saville BR, Greenwald FI. Дженерик левотироксина в сравнении с синтроидом у детей раннего возраста с врожденным гипотиреозом. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 2013 Февраль 98 (2): 653-8. [Медлайн].

  • Карсвелл Дж. М., Гордон Дж. Х., Поповский Е., Хейл А., Браун Р. Общий и фирменный L-тироксин не является биоэквивалентным для детей с тяжелым врожденным гипотиреозом. Дж. Клин Эндокринол Метаб .2013 Февраль 98 (2): 610-7. [Медлайн]. [Полный текст].

  • [Рекомендации] Йонклаас Дж., Бьянко А.С., Бауэр А.Дж., Бурман К.Д., Каппола А.Р., Сели Ф.С. и др. Руководство по лечению гипотиреоза: подготовлено рабочей группой Американской ассоциации тироидных гормонов по заместительной гормональной терапии. Щитовидная железа . 2014 24 декабря (12): 1670-751. [Медлайн]. [Полный текст].

  • Хиндмарш ПК. Оптимизация дозы тироксина при врожденном гипотиреозе. Арка Дис Детский .2002 Февраль 86 (2): 73-5. [Медлайн].

  • Раймонд Дж., ЛаФранки Ш. Функция щитовидной железы у плода и новорожденного: обзор и краткое изложение важных новых результатов. Curr Opin Endocrinol Диабет Ожирение . 2010 17 февраля (1): 1-7. [Медлайн].

  • Rovet JF. В поисках оптимальной терапии врожденного гипотиреоза. Дж. Педиатр . 2004 Июнь 144 (6): 698-700. [Медлайн].

  • Bagattini B, Cosmo CD, Montanelli L, Piaggi P, Ciampi M, Agretti P и др.Различная потребность в терапии L-T4 при врожденном атиреозе по сравнению с гипотиреозом, приобретенным у взрослых, предполагает устойчивую резистентность к гормонам щитовидной железы на гипоталамо-гипофизарном уровне. евро J Эндокринол . 2014 ноябрь 171 (5): 615-21. [Медлайн].

  • Чен З.П., Хетцель Б.С. Возвращение к кретинизму. Лучшая практика Res Clin Endocrinol Metab . 2010 24 февраля (1): 39-50. [Медлайн].

  • Chorazy PA, Himelhoch S, Hopwood NJ, Greger NG, Postellon DC.Стойкий гипотиреоз у младенца, получающего соевую смесь: отчет о болезни и обзор литературы. Педиатрия . 1995 июль 96 (1, часть 1): 148-50. [Медлайн].

  • Конрад СК, Чиу Х, Сильверман БЛ. Формула сои усложняет лечение врожденного гипотиреоза. Арка Дис Детский . 2004 Январь 89 (1): 37-40. [Медлайн].

  • Benmiloud M, Chaouki ML, Gutekunst R, Teichert HM, Wood WG, Dunn JT. Йодированное масло для перорального применения для коррекции йодной недостаточности: оптимальная дозировка и выбор индикатора результата. Дж. Клин Эндокринол Метаб . 1994 июл.79 (1): 20-4. [Медлайн].

  • Tonglet R, Bourdoux P, Minga T, Ermans AM. Эффективность низких пероральных доз йодированного масла в контроле йодной недостаточности в Заире. N Engl J Med . 1992, 23 января. 326 (4): 236-41. [Медлайн].

  • Bargagna S, Dinetti D, Pinchera A, et al. Успеваемость в школе детей с врожденным гипотиреозом, выявленных неонатальным скринингом и получивших лечение в раннем возрасте. евро J Эндокринол . 1999 Май. 140 (5): 407-13. [Медлайн].

  • Eugster EA, LeMay D, Zerin JM, Pescovitz OH. Окончательный диагноз у детей с врожденным гипотиреозом. Дж. Педиатр . 2004 Май. 144 (5): 643-7. [Медлайн].

  • [Рекомендации] Watson MS. Скрининг новорожденных: к единой панели и системе скрининга. Генетическая медицина . 2006. 8 (5) Suppl: S12-S252. [Полный текст].

  • Penny R, Frasier SD.Повышенные сывороточные концентрации трийодтиронина у пациентов с гипотиреозом. Значения для пациентов, получающих щитовидную железу USP. Ам Дж. Дис Детский . 1980, январь, 134 (1): 16-8. [Медлайн].

  • [Директива] Джонс Дж. Х., Дональдсон Мэриленд. Аудит первоначального лечения врожденного гипотиреоза в Соединенном Королевстве — сравнение практики Великобритании с европейскими и британскими рекомендациями. Дж. Педиатр Эндокринол Метаб . 2009 22 ноября (11): 1017-25. [Медлайн].

  • Hertzberg V, Mei J, Therrell BL.Влияние лабораторной практики на заболеваемость врожденным гипотиреозом. Педиатрия . 2010 май. 125 Приложение 2: S48-53. [Медлайн].

  • Sedassari Ade A, de Souza LR, Sedassari Nde A, Borges Mde F, Palhares HM, de Andrade Neto GB. Сонографическая оценка детей с врожденным гипотиреозом. Бюстгальтеры Radiol . 2015 июл-авг. 48 (4): 220-4. [Медлайн].

  • Деланж Ф. Дефицит йода как причина поражения головного мозга. Постградская медицина J . 2001 апр. 77 (906): 217-20. [Медлайн].

  • Fagman H, Nilsson M. Морфогенез щитовидной железы. Молекулярный эндокринол . 2009 21 декабря [Medline].

  • Врожденный гипотиреоз | Сеть гормонального здоровья

    Что такое врожденный гипотиреоз?

    Новорожденные дети, которые не могут вырабатывать достаточное количество гормонов щитовидной железы, имеют врожденный гипотиреоз, также известный как неонатальный гипотиреоз, то есть они рождаются с недостаточной или отсутствующей щитовидной железой.Если заболевание не выявить и не лечить, оно может привести к необратимым неврологическим проблемам и замедлению роста. Хорошая новость заключается в том, что ранняя диагностика и правильное лечение могут предотвратить эти проблемы. В большинстве случаев это состояние необратимо, и вашему ребенку потребуется пожизненное лечение. Примерно 1 из 2 000–4 000 детей рождается с врожденным гипотиреозом. У девочек он встречается в два раза чаще, чем у мальчиков.

    Что вызывает врожденный гипотиреоз?

    Наиболее частые причины:

    • Недоразвитая щитовидная железа
    • Щитовидная железа расположена не там, где она должна быть (в области шеи, ниже голосового аппарата или гортани)
    • Отсутствует щитовидная железа

    Эти отклонения не передаются по наследству от родителей.

    Другие возможные причины включают:

    • Нарушение выработки гормона щитовидной железы (наследственное заболевание)
    • Проблемы с гипофизом (расположен в основании головного мозга), который сообщает щитовидной железе о выработке гормона щитовидной железы
    • Реже заболевание щитовидной железы матери или лекарства, принимаемые во время беременности, могут вызвать врожденный гипотиреоз.
    Каковы признаки и симптомы врожденного гипотиреоза?

    Многие дети с врожденным гипотиреозом выглядят нормальными при рождении или в течение нескольких месяцев после рождения.Но у других могут быть эти признаки и симптомы:

    • Желтуха (пожелтение кожи и глаз)
    • Запор
    • Низкий мышечный тонус
    • Медлительность
    • Хриплый крик
    • Проблемы с кормлением
    • Толстый, большой язык
    • Пухлое лицо
    • Вздутие живота, иногда с «выпиранием» пупка
    • Большие мягкие точки черепа

    Дефицит гормона щитовидной железы также может возникать у младенцев старшего и младшего возраста, даже если результаты анализов при рождении были нормальными.Если у вашего ребенка проявляются признаки и симптомы гипотиреоза, немедленно обратитесь к врачу.

    Как диагностируется врожденный гипотиреоз?

    Большинство новорожденных в США проходят тестирование на врожденный гипотиреоз через несколько дней после рождения в рамках стандартных скрининговых тестов. Эти тесты выявляют практически все случаи врожденного гипотиреоза. Врачи проверяют уровень в крови:

    • Тироксин (Т4), один из гормонов щитовидной железы
    • Тиреотропный гормон (ТТГ), гормон, вырабатываемый гипофизом, который заставляет щитовидную железу вырабатывать гормон щитовидной железы

    Низкий уровень Т4 и высокий уровень ТТГ позволяют предположить диагноз врожденного гипотиреоза.Врачи также могут провести сканирование щитовидной железы или ультразвуковое исследование, чтобы проверить размер и расположение щитовидной железы или выяснить, отсутствует ли она вообще.

    Как лечится врожденный гипотиреоз?

    Каждый день вы будете давать ребенку замещающую форму гормона щитовидной железы, чтобы восполнить недостающий гормон щитовидной железы. Вы раздавите таблетку гормона и смешайте ее с небольшим количеством воды, грудного молока или смеси. Не смешивайте ее с смесями на основе соевого белка, потому что они мешают всасыванию гормона щитовидной железы.Затем вы дадите его ребенку через рот с помощью пипетки, шприца или открытого соска. Лечение начинается как можно скорее после рождения. В большинстве случаев вашему ребенку необходимо будет ежедневно принимать гормоны щитовидной железы на протяжении всей жизни.

    Поговорите со своим врачом о том, как часто нужно проходить наблюдение. Врач порекомендует анализы крови для регулярной проверки уровня гормонов вашего ребенка, в том числе через месяц после любого изменения дозы, чтобы убедиться, что ваш ребенок получает правильное количество гормонов. Врач также проверит рост и развитие мозга вашего ребенка.

    Вопросы, которые следует задать врачу
    • Как дать ребенку лекарство от щитовидной железы? Когда?
    • Как часто моему ребенку нужны медицинские осмотры?
    • Какие продукты и минералы могут повлиять на то, как организм моего ребенка использует гормон щитовидной железы? Что мне с ними делать?
    • Следует ли моему ребенку обратиться к детскому эндокринологу?

    Признаки врожденного гипотиреоза | Ада

    Что такое врожденный гипотиреоз?

    Врожденный гипотиреоз — это заболевание, которое может поражать новорожденных. Слово «врожденный» означает наличие при рождении или до рождения, в то время как гипотиреоз означает недостаточный уровень гормона щитовидной железы. Хотя врожденный гипотиреоз является серьезным заболеванием, его обычно можно обнаружить и лечить достаточно рано, чтобы предотвратить осложнения, благодаря регулярным обследованиям после рождения во многих частях мира.

    Щитовидная железа — это небольшая железа в форме бабочки, которая находится в нижней части шеи, чуть ниже голосового аппарата. Гормоны, выделяемые щитовидной железой, контролируют рост и обмен веществ в организме.Они влияют на ключевые физические процессы, такие как частота сердечных сокращений, пищеварение, вес и температура. Достаточный уровень гормона щитовидной железы необходим для здорового физического и умственного развития ребенка.

    Врожденный гипотиреоз поражает примерно одного из каждых 2000–4000 новорожденных, и было обнаружено, что он чаще встречается у младенцев женского пола. Состояние возникает, когда щитовидная железа ребенка не развивается или не функционирует должным образом. В большинстве случаев сама железа отсутствует, меньше нормы или расположена не в том месте.Тем не менее, врожденный гипотиреоз может также возникнуть, когда железа в норме, но есть проблемы с выработкой гормона щитовидной железы.

    В США, Великобритании и многих других частях мира все новорожденные проходят скрининг на врожденный гипотиреоз в течение нескольких дней после рождения. Обычно используется простой пяточный анализ крови , и если результаты предполагают наличие врожденного гипотиреоза, будут проведены дополнительные тесты для подтверждения диагноза. При необходимости лечение синтетическим гормоном щитовидной железы будет начато без промедления.

    Врожденный гипотиреоз, если его не лечить, может привести к серьезным необратимым умственным нарушениям и замедлению роста. Однако при своевременном надлежащем лечении и наблюдении прогноз отличный, и младенцы с врожденным гипотиреозом обычно вырастают и ведут нормальную здоровую жизнь.

    Симптомы врожденного гипотиреоза

    У большинства новорожденных с врожденным гипотиреозом нет явных признаков этого заболевания. Это может быть связано с тем, что они получили часть гормона щитовидной железы своей матери перед родами.Они также могут производить небольшое количество самостоятельно.

    Однако некоторые дети, страдающие врожденным гипотиреозом, могут быть менее активными, много спать и их трудно кормить. Если врожденный гипотиреоз тяжелый, также могут присутствовать следующие признаки и симптомы:

    • Слабый крик
    • Плохое питание
    • Запор
    • Сухая кожа
    • Плохой мышечный тонус (вялость)
    • Холодные руки и ноги — тоже могут быть в крапинку
    • Длительная желтуха, при которой кожа имеет желтый цвет
    • Пухлое лицо
    • Большой язычок
    • Вздутие живота
    • Пупочная грыжа
    • Большие роднички, являющиеся мягкими пятнами на голове ребенка

    Важно, чтобы новорожденный ребенок был обследован на врожденный гипотиреоз как можно раньше, чтобы предотвратить осложнения.

    Во многих странах дети проходят скрининг достаточно скоро после рождения, чтобы у них, как правило, не было симптомов врожденного гипотиреоза. Однако в редких случаях у ребенка с этим заболеванием могут появиться симптомы сразу после рождения.

    В тех частях мира, где скрининг не проводится, у ребенка изначально могут не проявляться симптомы врожденного гипотиреоза, но обычно симптомы развиваются в первые несколько месяцев после рождения. Если вас беспокоят какие-либо симптомы, вы можете провести бесплатную оценку с помощью приложения Ada.

    Причины врожденного гипотиреоза

    Самая частая причина врожденного гипотиреоза — неправильное развитие щитовидной железы ребенка. Железа может отсутствовать, меньше, чем обычно, или расположена не в той части шеи. Неизвестно, почему это происходит, но порок развития обычно не передается по наследству — это означает, что братья и сестры вряд ли родятся с таким же заболеванием щитовидной железы.

    К другим менее частым причинам врожденного гипотиреоза относятся:

    • Проблемы метаболизма гормона щитовидной железы; это может быть унаследовано
    • Проблемы с гипоталамусом или гипофизом, двумя очень важными, связанными частями мозга, которые регулируют большое количество процессов в организме
    • Дефицит йода у родителей во время беременности, хотя в развитых странах это встречается редко
    • Высокий уровень антител к щитовидной железе у родителей во время беременности
    • Антитиреоидные препараты, принимаемые во время беременности, в небольшом количестве случаев

    Чрезмерное потребление йода, врожденные гемангиомы печени (доброкачественные новообразования кровеносных сосудов) и определенные генные мутации также могут быть факторами развития врожденного гипотиреоза.

    Диагностика врожденного гипотиреоза

    Во многих странах вскоре после рождения все новорожденные проходят скрининг на врожденный гипотиреоз. Это делается в больнице с помощью укола булавкой, при котором берется небольшое количество крови, обычно из пятки ребенка, чтобы проверить уровень гормонов щитовидной железы. Обычно ребенка одновременно проверяют на наличие других состояний, таких как муковисцидоз и серповидноклеточная анемия.

    Если уровень гормонов щитовидной железы у ребенка выходит за пределы допустимого диапазона, врач назначит дополнительные анализы крови для подтверждения диагноза врожденного гипотиреоза.Они также могут попросить провести ультразвуковое исследование щитовидной железы, чтобы оценить физическое состояние щитовидной железы. Лечение будет начато немедленно.

    Лечение врожденного гипотиреоза

    Лечение врожденного гипотиреоза обычно включает прием лекарств, наблюдение и оценку развития ребенка.

    Лекарство

    Стандартным лечением врожденного гипотиреоза является назначение синтетического гормона щитовидной железы в форме левотироксина (L-T4).Во многих случаях необходимо будет принимать левотироксин пожизненно, даже в более зрелом возрасте.

    Левотироксин выпускается в таблетках, которые следует измельчить и давать ребенку с небольшим количеством воды или молока каждый день. Врач посоветует необходимую дозу, а также какие продукты нельзя давать ребенку до и после приема лекарства. Важно не смешивать таблетки с соевой смесью или другими препаратами, содержащими концентрированное железо или кальций. Когда ребенок подрастет, он может глотать таблетки самостоятельно, запивая стаканом воды.Дозу нужно будет корректировать по мере взросления ребенка.

    Своевременное и правильное лечение левотироксином, как правило, может предотвратить осложнения , вызванные врожденным гипотиреозом. Лекарство считается безопасным и не имеет побочных эффектов при правильной дозировке. Если доза слишком низкая, могут развиться симптомы гипотиреоза, а слишком высокая доза может привести к симптомам гипертиреоза.

    Мониторинг

    Во многих случаях врач порекомендует работать с детским эндокринологом, специалистом по детским состояниям, связанным с гормонами, чтобы помочь справиться с врожденным гипотиреозом ребенка по мере его взросления.

    Ребенку необходимо будет проходить регулярных медицинских осмотров , чтобы убедиться, что уровень гормонов щитовидной железы достаточен для здорового роста и развития. Также потребуются регулярные анализы крови. До тех пор, пока ребенку не исполнится один год, анализы, как правило, необходимо проводить каждые один-три месяца или чаще. После этого можно будет снизить частоту анализов крови. При необходимости врач скорректирует дозу левотироксина.

    Оценка развития

    Врач также будет следить за ростом, весом и общим ростом и развитием ребенка.Они будут периодически оценивать языковые и коммуникативные навыки, двигательные способности и поведение ребенка. Если это кажется необходимым, врач может порекомендовать провести формальную оценку развития ребенка. Если возникают какие-либо задержки в речи или обучении, часто можно организовать программу раннего вмешательства, чтобы помочь ребенку.

    Профилактика врожденного гипотиреоза

    Как правило, невозможно предотвратить врожденный гипотиреоз. Тем не менее, беременным людям с заболеваниями щитовидной железы в анамнезе, а также тем, кто принимает какие-либо лекарства или добавки, рекомендуется проконсультироваться с практикующими врачами до, во время и после беременности в интересах оптимального управления здоровьем.

    Подробнее о тиреоидите »

    Часто задаваемые вопросы о врожденном гипотиреозе

    В: Будет ли нормально расти ребенок с врожденным гипотиреозом?
    A: Если ребенок с врожденным гипотиреозом диагностируется и лечится быстро и правильно, прогноз будет отличным. У ребенка хорошие шансы на нормальный, здоровый образ жизни. Однако, если диагноз и лечение откладываются, могут возникнуть серьезные проблемы с развитием.

    У младенцев с тяжелым врожденным гипотиреозом возможно наличие долговременных нейрокогнитивных, т.е.е. психические, эффекты. Если лечение не начато вовремя или дозировка или введение левотироксина неправильные, у ребенка может наблюдаться задержка в развитии.

    В: Излечим ли врожденный гипотиреоз?
    A: Детей с пониженной активностью щитовидной железы с рождения можно лечить синтетическим гормоном щитовидной железы. Во многих случаях это лекарство необходимо принимать пожизненно. Некоторые младенцы могут испытывать преходящий гипотиреоз, когда заболевание проходит со временем.Однако никогда не следует предполагать, что проблема с щитовидной железой у ребенка исчезнет сама по себе. Важно соблюдать рекомендованный врачом план лечения, чтобы избежать серьезных осложнений.

    В: Безопасен ли левотироксин для младенцев?
    A: Да. Левотироксин — синтетическая версия гормона щитовидной железы, вырабатываемого здоровыми щитовидной железой. Он очень эффективен и считается безопасным для ежедневного приема младенцев, детей и взрослых с гипотиреозом. Однако важно регулярно проверять уровни щитовидной железы ребенка и при необходимости корректировать дозу левотироксина.Это связано с тем, что слишком большое количество левотироксина может вызвать [симптомы гипертиреоза] (симптомы гипертиреоза, в то время как слишком небольшое количество может привести к симптомам гипотиреоза.

    Если вас беспокоят какие-либо симптомы, вы можете провести бесплатную оценку с помощью приложения Ada.

    В: Передается ли врожденный гипотиреоз в семье?
    A: В небольшом количестве случаев врожденный гипотиреоз вызывается наследственным заболеванием. В этих случаях сама щитовидная железа обычно кажется здоровой, но есть проблема с производством гормона щитовидной железы.Если врач подозревает наследственное заболевание, он может направить ребенка и родителей к специалисту по генетике для подтверждения диагноза и рекомендаций по планированию семьи в будущем.

    В: Является ли врожденный гипотиреоз аутоиммунным заболеванием?
    A: Существует ряд возможных причин врожденного гипотиреоза. Менее распространенной причиной является наличие у матери во время беременности антител к щитовидной железе, что может быть связано с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Однако это не означает, что врожденный гипотиреоз является аутоиммунным заболеванием.

    В: Редко ли врожденный гипотиреоз?
    A: Врожденный гипотиреоз встречается примерно у одного из 2000-4000 новорожденных.

    Другие названия врожденного гипотиреоза

    Врожденный гипотиреоз иногда также называют:

    • CH или CHT
    • Снижение активности щитовидной железы с рождения
    • Врожденный неядовитый гипотиреоз
    • Дефицит гормона щитовидной железы при рождении
    • Врожденный гипотиреоз
    • Кретинизм (устаревший, уничижительный)
    • Врожденная микседема

    Врожденный гипотиреоз

    Причина

    Это состояние диагностируется у одного из 4000 детей.Есть много причин CH.

    • Ребенок может родиться без щитовидной железы.
    • Возможно, щитовидная железа не в том месте.
    • Щитовидная железа может работать неправильно.

    Лечащий врач вашего ребенка обсудит с вами причину гипотиреоза у вашего ребенка.

    Симптомы

    CH может иметь незначительные симптомы или отсутствовать. Младенцы с симптомами могут меньше времени бодрствовать, плохо питаться, у них могут быть неуклюжие руки и ноги, а также снижаться уровень энергии.У некоторых младенцев бывают запоры, пожелтение кожи и низкая температура.

    Лечение

    Это состояние можно легко вылечить, ежедневно принимая лекарства. Это лекарство называется левотироксином, и оно заменяет гормон щитовидной железы, который щитовидная железа вашего ребенка не может вырабатывать. Очень важно, чтобы ваш ребенок получал это лекарство каждый день в одно и то же время.

    Никогда не меняйте дозу лекарства самостоятельно. Лечащий врач вашего ребенка сообщит вам, когда необходимо изменить лекарства, путем повторных посещений в клинике и обычных анализов крови..

    Давайте это лекарство с небольшим количеством смеси или пищи. Вы можете разбить таблетки пополам или раздавить их, чтобы ребенку было легче их принимать. Некоторые вещества могут препятствовать всасыванию препарата для щитовидной железы в желудке. Сообщите своему врачу, если вы начнете принимать какие-либо новые формулы, лекарства или добавки.

    Когда звонить врачу

    Есть вещи, на которые следует обратить внимание, которые могут помочь вашему лечащему врачу подобрать правильную дозу лекарства для вашего ребенка.

    Доза может быть слишком высокой, если у вашего ребенка: Доза может быть слишком низкой, если у вашего ребенка:
  • Проблемы со сном
  • Дрожь (тремор)
  • Похудание
  • Раздражительность, суетливость
  • Диарея
  • Чрезмерный голод
  • Слишком много спать
  • Запор
  • Холодная, сухая кожа
  • Набрал вес слишком быстро
  • Низкая энергия / уровень активности
  • Позвоните врачу вашего ребенка, если у вас появятся какие-либо из вышеперечисленных симптомов.Ваш лечащий врач может сделать анализ крови, чтобы проверить уровень щитовидной железы.

    Что такое врожденный гипотиреоз у вашего ребенка

    Врожденный гипотиреоз — это дефицит или недостаток гормона щитовидной железы, который присутствует при рождении. Генетические дефекты или дефицит йода у матери могут привести к проблемам с развитием щитовидной железы или с выработкой гормонов щитовидной железы, что и приведет к заболеванию. Обычно скрининговые тесты новорожденных выявляют врожденный гипотиреоз. Хотя у младенцев обычно нет признаков или симптомов гипотиреоза при рождении, могут быть узнаваемые ключи, которые родители могут искать.Взаимодействие с другими людьми

    Врожденный гипотиреоз поражает примерно одного из каждых 2000–4000 новорожденных и считается одной из наиболее распространенных и поддающихся лечению причин задержки развития во всем мире. Если у вашего ребенка врожденный гипотиреоз, особенно важно, чтобы надлежащее лечение было начато на ранней стадии.

    Признаки и симптомы

    У большинства новорожденных с врожденным гипотиреозом нет никаких признаков или симптомов этого состояния. Это связано с наличием у матери некоторых гормонов щитовидной железы или остаточной функцией щитовидной железы.

    Некоторые признаки и симптомы, которые могут быть у вашего ребенка, включают:

    • Увеличение массы тела при рождении
    • Увеличенная окружность головы
    • Вялость (недостаток энергии, большую часть времени спит, кажется усталым даже в бодрствующем состоянии)
    • Медленное движение
    • Хриплый крик
    • Проблемы с кормлением
    • Упорный запор, вздутие живота или полный желудок
    • Увеличенный язык
    • Сухая кожа
    • Низкая температура тела
    • Длительная желтуха
    • Зоб (увеличение щитовидной железы)
    • Аномально низкий мышечный тонус
    • Пухлое лицо
    • Холодные конечности
    • Густые жесткие волосы, спускающиеся низко на лоб
    • Большой родничок (мягкое пятно)
    • Грыжа (выпячивание) пупка
    • Почти не растет, не может развиваться
    Иллюстрация Эмили Робертс, Verywell

    Причины

    Существует две основные формы врожденного гипотиреоза: постоянный врожденный гипотиреоз и преходящий врожденный гипотиреоз.Врожденный гипотиреоз чаще встречается у младенцев с врожденными проблемами сердца или синдромом Дауна.

    Постоянный врожденный гипотиреоз

    Этот вид гипотиреоза требует пожизненного лечения и имеет ряд причин:

    • Дисгенезия: Этот дефект или аномальное развитие щитовидной железы является наиболее частой причиной врожденного гипотиреоза, на который приходится около двух третей случаев. Внематочная (аномально расположенная) ткань щитовидной железы является наиболее частым дефектом.
    • Нарушение способности синтезировать и секретировать гормон щитовидной железы: На его долю приходится примерно 10 процентов случаев врожденного гипотиреоза.
    • Дефект в механизме транспорта гормонов щитовидной железы: Это означает, что гормоны щитовидной железы могут вырабатываться, но не имеют предполагаемого воздействия на организм.
    • Центральный гипотиреоз: Это когда щитовидная железа может вырабатывать гормоны щитовидной железы, но не получает надлежащих указаний от гипоталамуса или гипофиза, которые расположены в головном мозге.

    Преходящий врожденный гипотиреоз

    Считается, что от 10 до 20 процентов новорожденных с гипотиреозом имеют временную форму заболевания, известную как преходящий врожденный гипотиреоз. Преходящий гипотиреоз у новорожденных имеет несколько причин:

    • Дефицит йода: Йод необходим для выработки гормона щитовидной железы. Дефицит йода у новорожденного возникает из-за недостаточного поступления йода в организм матери.
    • Антитела: Антитела, блокирующие рецепторы тиреотропного гормона (TRB-Ab) могут развиваться у беременных женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы, таким как болезнь Грейвса.Антитела могут перемещаться через плаценту и влиять на функцию щитовидной железы растущего ребенка, что приводит к гипотиреозу при рождении. Это происходит не у всех женщин с аутоиммунным заболеванием щитовидной железы. Как правило, этот тип врожденного гипотиреоза проходит в возрасте от одного до трех месяцев, поскольку материнские антитела естественным образом выводятся из организма ребенка.
    • Воздействие лекарств внутриутробно: Антитиреоидные препараты, принимаемые для лечения гипертиреоза, могут проникать через плаценту, вызывая гипотиреоз у новорожденного.Обычно этот тип гипотиреоза проходит через несколько дней после рождения, а нормальная функция щитовидной железы возвращается в течение нескольких недель.
    • Воздействие йода: Воздействие очень высоких доз йода на плод или новорожденных может вызвать преходящий гипотиреоз. Такой вид воздействия йода возникает в результате использования йодосодержащих препаратов, таких как амиодарон (используется для лечения нерегулярного сердечного ритма), или использования йодсодержащих антисептиков или контрастных агентов (используемых в диагностических визуализационных тестах).

    Диагностика

    Врожденный гипотиреоз чаще всего обнаруживается при скрининге крови новорожденного с помощью укола в пятку, который проводится в течение нескольких дней после рождения.Обычный тест обычно проводится в течение двух-шести недель после рождения.

    Скрининг новорожденных на заболевания щитовидной железы включает:

    • Тиреотропный гормон (ТТГ): Нормальный диапазон для новорожденных составляет от 1,7 до 9,1 мЕд / л. Высокий уровень свидетельствует о гипотиреозе.
    • Тироксин (T4): нормальный диапазон для новорожденных составляет 10 мкг на дл (129 нмоль на л). Низкий уровень свидетельствует о гипотиреозе.

    Если первоначальный скрининговый анализ крови выявляет потенциальную проблему, последующее наблюдение обычно включает повторение анализов примерно через две-три недели.Визуализирующие обследования для визуализации щитовидной железы обычно необходимы, если анализы крови на щитовидную железу остаются ненормальными. Если есть другие проблемы, такие как пороки сердца или необычный внешний вид лица, могут потребоваться дополнительные диагностические тесты, такие как электрокардиограмма (ЭКГ) для оценки сердца или генетические тесты.

    Лечение

    Если новорожденного не лечить от врожденного гипотиреоза, это может негативно повлиять на физическое, когнитивное и неврологическое развитие.Наряду с лечением состояния с помощью лекарств также рекомендуется тщательное наблюдение за этапами развития.

    Лекарство

    Лечение левотироксином (L-тироксин или L-T4) таблетками или жидкостью обычно является предпочтительным методом замещения гормонов щитовидной железы для младенцев. Доза, которая обычно находится в диапазоне от 8 мкг / кг / день до 10-15 мкг / кг / день, рассчитывается на основе веса вашего ребенка и реакции на лекарство.

    Таблетку можно измельчить и дать ребенку в виде жидкой смеси для безопасного глотания.Таблетка и жидкая форма обладают одинаковыми терапевтическими и безопасными эффектами.

    Обычно ожидается, что уровень гормонов щитовидной железы достигнет нормальных значений в течение примерно 10 дней после начала лечения.

    Лечение будет продолжаться до тех пор, пока сохраняется заболевание.

    Слово от Verywell

    Если у вас есть ребенок, рожденный с врожденным гипотиреозом, вы можете рассчитывать на хороший прогноз с нормальным ростом и развитием, если лечение начнется раньше.Также важно обсудить причину врожденного гипотиреоза вашего ребенка с педиатром или генетиком. Вам может потребоваться принять меры предосторожности во время следующей беременности, например, поддержать адекватное потребление йода или скорректировать лекарства для вашего собственного состояния щитовидной железы под наблюдением врача.

    .