Эти признаки можно заметить сразу после появления ребенка на свет. Однако вскоре изменения появятся и в других системах. Это связанно с патологиями органов и отставанием в психо-эмоциональном развитии. Стоит отметить, что большинство описанных нами признаков характерны и для других генетических болезней. Однако кошачий крик отличается именно характерным плачем.

Внешние признаки синдрома крика кошки

Синдром крика кошки легко отличается и по внешним признакам. Поэтому ребенка больного таким синдромом легко определить, увидев его в первый раз.

Вы можете услышать диагноз «Делеция плеча у пятой хромосомы». Это определение и означает синдром крика кота.

Чтобы определить наличие у ребенка такого синдрома не нужно иметь медицинского образования. Достаточно на него просто взглянуть и все станет понятно.

Внешние признаки синдрома крика кошки:

1. Голова 85% детей с таким синдромом вытянута и уменьшена в размерах. Это выявляется при помощи измерения размеров черепа.
2. Также в большинстве случаев наблюдается лунообразность лица. Этот признак связан с уменьшением черепной коробки.
3. Шея у таких детей укорочена. К тому же она менее подвижна, чем у здоровых людей.
4. С развитием черепных костей связанна и форма глаз. Глаза у таких детей похожи на кошачьи. Также может присутствовать косоглазие, и большое расстояние между ними.
5. Уши тоже имеют характерное строение. Они уменьшены в размерах, а слуховой проход очень сужен.
6. Нижняя челюсть у таких детей часто уменьшена. Из-за этого наблюдается вытягивание лица в сторону челюсти. Это часто делает невозможным грудное вскармливание.
7. Пальцы у людей с синдромом кошачьего вопля могут срастаться. Если они соединены между собой лишь кожей – это исправляется ее рассечением, когда срастается костная ткань исправление дефекта усложняется.
8. Может наблюдаться косолапость.
9. Детки с синдромом крика кота всегда страдают от слабого умственного развития. При регулярных занятиях они могут овладеть средним словарным запасом, однако их развитие редко превышает уровень дошкольного возраста.
10. Стоит отметить и то, что у таких детей часто меняется настроение. Это обоснованно сбоями в психо-эмоциональном развитии.

Все эти факторы свидетельствуют о синдроме мяукающего крика. Правда они могут сопровождать и другие генетические отклонения.

Почему возникает болезнь кошачий крик

Точно объяснить причины такого заболевания невозможно. Однако доказано, что на появление такого синдрома влияет целый ряд факторов.

Причины возникновения кошачьего крика:

1. Часто синдром появляется в результате наследования. Например, если кто-то из родственников болен таким недугом, то высока вероятность, что и у ребенка будет болезнь кошачьего крика.
2. Вирусы, присутствующие во время беременности могут повлиять на деление клеток и вызвать отсутствие спинки хромосомы. Особенно опасен вирус герпеса.
3. Еще одна причина синдрома крика кошки – это прием медикаментов матерью во время беременности. Некоторые препараты могут оказать негативное влияние на процесс деления хромосом и развитие плода.
4. Курение, употребление алкоголя и наркотиков матерью во время и незадолго до беременности могут стать причиной развития заболевание кошачьего крика.
5. Также изменить структуру молекул ДНК у родителей может воздействие радиации или проживание в неблагоприятных экологических условиях.

Картинки причин возникновения мутации, приводящей к недугу кошачьего крика, достаточно понятны. Однако обычно целая формула факторов приводит к такому несчастью. Не стоит забывать и о риске случайной мутации, который увеличивается у женщин после 40 лет.

Профилактика синдрома кошки

Стоит поговорить и о том, как предотвратить рождение ребенка с такой болезнью. Выявить риск такого несчастья можно еще до рождения, и даже зачатия ребенка. Давайте посмотрим как.

Как определить вероятность появления на свет ребенка с синдромом крика кота:

• Обследование у генетика;
• Сбор кариотипа;
• Сбор анамнеза педиатром;
• УЗД;
• Анализы крови;
• Инвазивные исследования.

Желательно проводить такие исследования дважды: до и после зачатия ребенка. В первый раз генетик расскажет вам о том, насколько велик риск рождения ребенка с подобным заболеванием и есть ли он вообще, а во второй – позволит убедиться, что малыш здоров.

Синдром Лежена (видео)

Синдром кошачьего крика – это страшное генетическое заболевание. Оно появляется из-за мутации пятой хромосомы. Полностью вылечить заболевание невозможно, поэтому важно заранее выявить риск его появления. Подходите к планированию беременности ответственно и ваши дети будут здоровы!

Добавить комментарий

2vracha.ru

Синдром кошачьего крика — Википедия. Что такое Синдром кошачьего крика

Синдром кошачьего крика (англ. cri du chat syndrome, фр. maladie du cri du chat; также болезнь кошачьего крика, синдром Лежёна — по имени описавшего его в 1963 году французского учёного) — редкое генетическое расстройство, вызываемое отсутствием фрагмента 5-й хромосомы.

Генетика

Кариотип 46 XX или ХУ, 5р-. Диагноз подтверждается кариологическим исследованием с применением одного из методов идентификации хромосом.

Хромосомно синдром кошачьего крика объясняется частичной моносомией; он развивается при делеции (с утратой от трети до половины, реже полная утрата) короткого плеча пятой хромосомы. Для развития клинической картины синдрома имеет значение не величина утраченного участка, а утрата конкретного короткого фрагмента хромосомы. Изредка отмечается мозаицизм по делеции или образование кольцевой хромосомы-5.

Клиника

При этом синдроме наблюдается:

• общее отставание в развитии,
• низкая масса при рождении и мышечная гипотония,
• лунообразное лицо с широко расставленными глазами,
• характерный плач ребёнка, напоминающий кошачье мяуканье, причиной которого является изменение гортани (сужение, мягкость хрящей, уменьшение надгортанника, необычная складчатость слизистой оболочки) или недоразвитие гортани. Признак исчезает к концу первого года жизни.

Кроме того, встречаются врождённые пороки сердца, костно-мышечной системы и внутренних органов, микроцефалия, птоз, низкое расположение и деформация ушных раковин, кожные складки впереди уха, гипертелоризм (увеличенное расстояние между какими-либо парными органами или анатомическими образованиями — например, между внутренними краями глазниц, грудными сосками), эпикантус (поперечная кожная складка около внутреннего угла глаза, обычно двусторонняя; наиболее чётко выражена при синдроме Дауна), антимонголоидный разрез глаз.

Частота синдрома примерно 1 : 45 000. Соотношение полов М1 : Ж1,3.

Клиническая картина синдрома и продолжительность жизни людей с этим синдромом довольно сильно варьируются по сочетанию врождённых пороков развития органов.

Лечение симптоматическое. Показаны средства, стимулирующие психомоторное развитие, лечебный массаж и гимнастика.

Ссылки

wiki.sc

Что такое синдром кошачьего крика и у кого он бывает?

Проблема встречается редко – у 1 на 45 тыс. новорожденных, немного чаще – у девочек, чем у мальчиков. Хотя это заболевание и генетическое, но возникает оно «de novo», то есть впервые у данного человека и по наследству не передается. Основная причина – спонтанная генная мутация. То есть потеря короткого плеча 5-й хромосомы происходит как случайное событие во время формирования половых клеток или на раннем этапе развития эмбриона. Ни мама, ни папа не виноваты в этом генетическом синдроме.

Синдром кошачьего крика: сразу слышно

Болезнь получила название из-за характерного крика младенцев, похожего на мяуканье котенка. Такой звук возникает из-за неправильного строения гортани – узкая, ромбовидной формы; и надгортанника – маленький, с ослабленными мышцами. Плач младенца изменен уже при рождении, поэтому диагноз, как правило, ставится в первые часы жизни. С возрастом этот звук исчезает. Это связано с взрослением и ростом ребенка, а также со сменой гипотонуса мышц надгортанника на гипертонус. У трети маленьких пациентов к двум годам «кошачий крик» пропадает. 

С чем можно перепутать синдром кошачьего крика:

Разнообразие проявления и тяжесть клинической картины зависят от размера потерянного участка хромосомы. Чем он больше, тем сложнее ситуация.

Также одним из типичных для этого генетического заболевания признаков является наличие аномальной поперечной складки на ладони, образованной от слияния двух ладонных складок. Впервые она обнаружена у детей с синдромом Дауна. Круглое лицо встречается также у большинства детей с синдромом кошачьего крика – 83,5%. Широкая и плоская переносица встречается у 87% малышей. Эпикантус, или особая складка у внутреннего угла глаза, встречается у 90% детей с синдромом кошачьего крика. 

Учитывая вышеописанные симптомы, деткам с cri-du-chat синдромом иногда ошибочно могут ставить диагноз «cиндром Дауна». 

Словарь
* 5-я хромосома человека – одна из 23 и чуть ли не самая большая. Она содержит почти 6% всего материала ДНК человеческой клетки. Считается, что на 5-й хромосоме находятся от 900 до 1300 генов и много участков с некодирующимися последовательностями, идентичными имеющимся у немлекопитающих позвоночных.
* Плечо хромосомы – участок, расположенный по одну сторону от центра.

Вес, рост, объем

Младенцы кажутся вялыми, но по мере их взросления, когда гипотонус сменяется гипертонусом, оживляются. Низкий вес при рождении (средний вес 2614 г), микроцефалия – маленький размер головы (средняя окружность головы 31,8 см) – встречаются у всех детей с синдромом кошачьего крика. Кроме этого, обращает на себя внимание низкий рост ребенка. Причем если до двух лет и мальчики, и девочки отстают в росте от своих здоровых сверстников, то в более старшем возрасте эта тенденция сохраняется в основном у мальчиков. Маленькая окружность черепа становится более заметна, поскольку голова растет гораздо медленнее, чем тело и конечности.

Решаем вопросы

У малышей с синдромом кошачьего крика могут наблюдаться проблемы с сосанием и глотанием из-за поражения нервной системы. Поэтому низкие прибавки веса у грудничков – еще один момент, на который следует обратить внимание. Обычно ситуация обусловлена гастро-эзофагеальным рефлюксом (забросом содержимого желудка в пищевод).

Но основная проблема, с которой сталкиваются родители, – задержка психомоторного, умственного и речевого развития. Прослеживается зависимость: чем больший фрагмент участка 5-й хромосомы потерян, тем значительнее отставание будет наблюдаться. Однако большинство детей со временем смогут произносить простые предложения и вообще лучше понимают обращенную речь, чем говорят. Прогнозы для детей, с которыми занимаются с раннего возраста, обнадеживают. В Италии в 2001 году было проведено исследование по времени формирования навыков психомоторного развития у 91 пациента с синдромом кошачьего крика. Эксперимент показал, что половина детей учится ходить к трем годам и абсолютно все ходят в более старшем дошкольном возрасте. 25?% детей могут говорить короткие предложения к 4,5 годам, 50?% – к 5,5 годам и почти все к 10 годам. 50?% детей могут есть ложкой в возрасте 3,5 года и самостоятельно одеваться в 5 лет. Получается, что малыши с синдромом кошачьего крика могут освоить очень многие бытовые навыки и продолжать учиться.

Особые дети

Обычно малыши с синдромом кошачьего крика очень ласковые, добрые. Гиперактивность присутствует у 50% из них, иногда сочетается с агрессивностью. Эта проблема корректируется с помощью поведенческой терапии. Кроме этого, для носителей патологии характерны стереотипные движения (навязчивое раскачивание, движения руками и пр.), гиперчувствительность к звукам, неуклюжесть и навязчивая привязанность к определенным вещам. Крипторхизм (неопущение яичка в мошонку), бывает заметен уже при рождении. Сексуальное развитие обычно является нормальным для обоих полов.

Ставим диагноз

Диагностика заболевания прежде всего проводится по клиническим признакам. Изменения в строении лица, единственная поперечная ладонная складка, гипертония в сочетании со звуком кошачьего крика – то, на чем основывается первичный диагноз. Первый анализ – это определение кариотипа, который подтверждает диагноз. Клинические проявления заболевания не являются специфическими для синдрома кошачьего крика, если их рассматривать каждый в отдельности, но если их оценивать в целом, то диагноз с самого рождения не вызывает сомнений. Генетическое консультирование родителей, у которых есть уже ребенок с синдромом кошачьего крика, обычно не проводится. Риск повторения спонтанной генной мутации, которая произошла у одного ребенка, крайне ничтожен вновь в одной семье у второго ребенка. До настоящего времени не сообщалось о появлении в одной семье двух детей с синдромом кошачьего крика.

Перинатальная (до родов) диагностика затруднена, поскольку нет специфических изменений у плода. Сообщалось о нескольких случаях, когда удавалось выявить синдром кошачьего крика внутриутробно. У одного из детей цитогенетический анализ проводился на основе обнаружения на УЗИ аномальной изолированной умеренной двусторонней вентрикуломегалии (расширения желудочков). У двух пациентов в связи с микроцефалией и уменьшением размеров мозжечка. Сообщается также о внутриутробной диагностике синдрома кошачьего крика у ребенка с агенезией (отсутствием) мозолистого тела. 

Что делать при синдроме кошачьего крика?

Какого-то специального лечения детей с синдромом кошачьего крика нет, поскольку поражение головного мозга, возникающее в результате мутации, происходит еще на эмбриональной стадии развития. Тем не менее сидеть сложа руки родители не должны. Разработаны реабилитационные программы, которые следует начинать как можно скорее. Активная работа с малышом разных специалистов поможет ребенку нормально развиваться и адаптироваться к окружающему миру. 

Многие малыши могут вскармливаться грудью. Если у ребенка затруднено сосание и глотание, то терапия должна начинаться в первые недели жизни. 

Для коррекции неврологических проблем, психомоторной и речевой задержки к работе привлекаются логопеды, дефектологи, используется образовательная и поведенческая терапия. Основная задача – максимально адаптировать ребенка к окружающему миру и научить навыкам самообслуживания. Коррекция гиперактивности, особенно если она связана с агрессивностью, проводится с помощью поведенческой терапии.

Кроме этого, важна психологическая поддержка семей, важно предоставлять самую современную информацию об этом синдроме.

В будущем

Прогноз выживаемости с каждым годом растет. Самый большой процент смертности у детей с cri-du-chat синдромом на первом году жизни – порядка 10%. Основная причина – пороки развития и сложность их коррегирования, в том числе риск возникновения анестезиологических проблем (трудности с интубацией), которые связаны с пороками развития гортани и надгортанника, во время операций. После первых лет жизни – выживаемость высокая, а заболеваемость низкая. Известны 3 пациента, которые прожили более 50 лет. Прогресс в лечении пациентов с синдромом кошачьего крика с применением реабилитационных программ привел к улучшению психомоторного развития, большей автономии таких пациентов и лучшей социальной адаптации. 

www.2mm.ru

Синдром кошачьего крика. Секреты наследственности человека

Синдром кошачьего крика

В 1963 г. французский исследователь Лежен описал у новорожденных детей врожденную аномалию, которую он назвал синдромом «кошачьего крика». Дело в том, что страдающие им дети имели мяукающий тембр голоса. Такая необычная особенность определялась особым строением их голосовых связок. Позже, в процессе взросления ребенка, этот характерный признак обычно исчезает, и неопытные матери, воспитывая своею первенца, не всегда обращают внимание на этот тревожный симптом. Им обычно просто не с чем сравнивать характер плача своего ребенка. Вот как описывает такую ситуацию американский врач Обри Милунски.

«Одна молодая женщина по имени Мэри (в то время ей было 27 лет) решила проконсультироваться со мной по весьма необычному поводу. За две недели до этого она пригласила в дом водопроводчика для мелкого ремонта. Ее ребенку было тогда четыре недели от роду. Занимаясь починкой раковины на кухне, водопроводчик спросил, не завела ли Мэри себе котенка. Мэри возмутилась, потому что за мяуканье котенка водопроводчик принял крик ее ребенка. Однако в последующие две недели ее внимание все больше и больше привлекал к себе крик ребенка, который и в самом деле чрезвычайно напоминал крик кошки. Поскольку Мэри к тому же испытывала большие трудности при кормлении ребенка, она решила, что необходимо посоветоваться с врачом.

Она начала с жалоб на то, что ребенок очень плохо ест, но скоро стало ясно, что главное, чем она была озабочена, — это его ненормальный крик. Ее беременность протекала совершенно нормально. Случаев наследственных болезней в истории семьи не было. Приступив к обследованию ребенка, я нашел, что он отстает в весе. Его крик действительно весьма напоминал крик кошки. Кроме того, лицо у него было крупнее обычною, глаза слишком широко расставлены, мизинцы на обеих руках слегка искривлены. Прослушивались также шумы в сердце.

Клинический диагноз, который я весьма неохотно и с горечью поставил, был синдром „кошачьего крика“, в то время еще очень трудно распознаваемый. Анализ хромосом ребенка подтвердил диагноз, а вместе с ним и горькие прогнозы о тяжелой умственной отсталости, которые и проявились в ближайшие месяцы и годы».

Горечь Милунски при постановке диагноза была вполне понятна. Для детей с синдромом «кошачьего крика» обычно характерна задержка умственного и физического развития. Синдром вызван нехваткой (делецией) части хромосомы № 5, которую они могут получить от одного из родителей. Порой подобная деления возникает как хромосомная мутация на самых ранних этапах развития зародыша. Как и в случае других хромосомных аномалий, борьба с последствиями синдрома весьма затруднена.

Завершая краткое описание последствий нарушения числа аутосом (неполовых хромосом) у человека, надо заметить, что наверняка сбои в процессе деления половых клеток приводят к появлению и других трисомий, то есть к образованию оплодотворенных яйцеклеток с одной или несколькими добавочными хромосомами. Однако, скорее всего, такие нарушения элиминируются еще в процессе внутриутробного развития, внося свой горький вклад в статистику недоношенных беременностей, заканчивающихся самопроизвольными абортами. Так сама природа борется с генетическими нарушениями, спонтанно возникающими в каждом новом поколении.

Следующая глава >

bio.wikireading.ru

Что такое синдром крика кошки 🚩 синдром крик кота 🚩 Заболевания

Основной признак заболевания проявляется еще у новорожденного ребенка: из-за врожденного нарушения строения гортани младенцы с таким синдромом вместо плача издают звук, напоминающий кошачье мяуканье или вой. В большинстве случаев уже через 1-2 года после рождения проблема постепенно исчезает примерно у трети детей, хотя и у них неправильное или недостаточное развитие гортани может сохраняться в той или иной мере.

Отличить людей с синдромом крика кошки можно по их внешнему виду. Характерные признаки болезни – лунообразное лицо (излишняя, ярко выраженная округлость черт, иногда дополняется выдающейся вперед верхней губой и двойным подбородком), широко расставленные глаза, слабое, худое тело, сравнительно небольшой вес, деформация или низкое расположение ушей. Некоторые из этих особенностей со временем могут усиливаться или, напротив, ослабевать вплоть до исчезновения.

Развитие тела людей с болезнью кошачьего крика сильно замедлено, поэтому дети с таким синдромом обычно растут медленно, выглядят слабыми и даже изможденными. У них могут наблюдаться повышенное слюноотделение и трудности в питании из-за особенностей строения тела. Симптомами болезни часто становятся запоры и кишечная непроходимость.

Лечение каждому пациенту с этим заболеванием должен назначать умелый, опытный врач. Набор средств напрямую зависит от возраста человека и симптоматики. Часто применяются лекарственные препараты, стимулирующие психомоторное развитие, специальная гимнастика, лечебный массаж. Поскольку очень часто синдром крика кошки сопровождается серьезными проблемами с сердечно-сосудистой системой, рекомендуется также обращаться за помощью к кардиологу.

Дети с синдромом Лежена развиваются медленнее сверстников не только физически, но и умственно. Функции движения, координации, речи у них зачастую серьезно нарушены, и для их коррекции требуется много внимания и сил, а также правильно выбранная методика.

У людей с болезнью кошачьего крика есть и проблемы в поведении. Речь, в частности, идет о чрезмерной, почти неконтролируемой агрессии, частых истериках, криках, беспричинных приступах раздражения и злости. Все это нужно исправлять с помощью правильно подобранных средств, в том числе и лекарственных. Также нередко можно заметить, что люди с болезнью кошачьего крика повторяют одни и те же движения множество раз, даже если в этом нет никакого смысла. Они предпочитают простую монотонную работу.

www.kakprosto.ru