Разное

Что такое муковисцидоз у новорожденных: симптомы у новорожденных, как проявляется болезнь у грудных детей

Содержание

симптомы у новорожденных, как проявляется болезнь у грудных детей

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое распространено больше других. Каждый год в России рождается более 600 детей с таким неутешительным диагнозом.

Продолжительность их жизни зависит от своевременной диагностики и возможности получать необходимые препараты для симптоматического лечения. Эта болезнь неизлечима, а пациенты не доживают до 30 лет.

О том, как проявляется муковисцидоз у новорожденных детей, каковы симптомы и признаки заболевания у грудничков, расскажет наша публикация.

Что это за болезнь, код по МКБ-10

Муковисцидоз — наследственная патология, при которой поражены железы внутренней секреции.

Из-за этого слизистый секрет сгущается, застаивается, что неминуемо приводит нарушению работы внутренних органов. По МКБ 10 патология имеет шифр Е84.

В 90% случаев болезнь проявляется у детей до 1 года. Остальные 10% — это случаи взрослого муковисцидоза.

К сожалению, у многих пациентов болезнь не выявляют, человек в молодом возрасте умирает от пневмонии или сердечно-легочной недостаточности.

В медицине существует следующая классификация муковисцидоза новорожденных:

  • Легочная форма.
  • Кишечная форма.
  • Смешанная (поражены легкие и органы ЖКТ).
  • Мекониевая кишечная непроходимость.

Причины возникновения

Муковисцидоз относится к генетическим заболеваниям. Причиной возникновения выступает мутация 7 хромосомы, ответственной за производство определенного белка. Этот белок способствует прохождению хлора через клеточную мембрану.

Хлор не высвобождается и накапливается в клетках. Это приводит к сгущению слизи, изменению ее структуры и свойств.

В легких и поджелудочной происходит атрофия железистой ткани с последующим замещением ее фиброзной тканью. Данные процессы обуславливают клинические проявления патологии.

Если оба родителя имеют мутированный ген, то вероятность развития муковисцидоза у их ребенка достигает 25%. У носителей одной аллели сломанного гена болезнь не проявляется.

До настоящего времени неизвестно, по какой причине происходит изменение в хромосомах. Не имеют значения возраст родителей, протекание беременности, наличие хронических заболеваний.

Возникновение муковисцидоза у ребенка предопределяется генетически.

Формы и их симптоматика

Первые клинические признаки болезни появляются в 5-6 месяцев, так как в этот период вводится первый прикорм. Основные симптомы зависят от того, какая форма патологии у малыша.

Легочная

Бронхо-легочная форма заболевания диагностируется чаще других. Сначала у новорожденного начинается легкое покашливание, затем кашель становится более выраженным, лающим, изнурительным.

Постепенно к кашлю присоединяются другие симптомы:

  • одышка;
  • синюшность кожи;
  • субфебрильная температура;
  • плохой набор веса;
  • вялость, малоподвижность;
  • плохой аппетит.

Вследствие застоя слизи в легких патология начинает прогрессировать. Если присоединяется бактериальная инфекция, то у новорожденного происходит воспаление легких.

Такие дети постоянно болеют тяжелым бронхитом и пневмонией. При длительном течении у ребенка развиваются заболевания носоглотки: тонзиллит, синусит, аденоиды.

Болезнь отражается и на внешнем виде пациента. Это проявляется:

  • бочкообразной грудной клеткой;
  • утолщением фаланг пальцев.

Кишечная

Страдает больше всего поджелудочная железа. Ее протоки закупориваются густой слизью, что препятствует выходу ферментов, необходимых для переваривания пищи.

Жиры, попавшие в кишечник, не расщепляются, нарушено всасывание воды, хлора, натрия. Кишечник становится непроходимым.

Кишечный муковисцидоз у новорожденного проявляется следующими симптомами:

  • вздутие живота, не проходящее после приема препаратов;
  • жидкий стул с неприятным запахом;
  • присутствие жира в каловых массах;
  • увеличение объема кала, превышающее возрастную норму.

Из-за болей в животе малыш постоянно кричит, поджимает ножки к животу. Нередко можно заметить, что ребенок испытывает сильную жажду, как следствие обезвоживания.

После года жизни у малыша железистая ткань поджелудочной замещается соединительной, орган обрастает жиром, то есть формируется недостаточность поджелудочной железы.

Результатом становятся такие серьезные осложнения, как:

  • цирроз печени;
  • кишечная непроходимость.

Смешанная разновидность

Это наиболее тяжелое течение заболевания. Оно объединяет симптомы легочной и кишечной форм.

Обычно на первых месяцах у малыша развивается тяжелая пневмония, ребенок постоянно кашляет. Из-за нарушения функции кишечника малыш плохо ест, не набирает вес.

Такие дети значительно отстают в развитии от сверстников.

Мекониевая непроходимость

Данная форма диагностируется в первые дни жизни новорожденного. У здорового ребенка сразу после рождения кишечник освобождается от первичного кала — мекония.

При муковисцидозе этого не происходит. Меконий застаивается в кишечнике, симптомы болезни проявляются уже на 2-3 день:

  • вздутие живота;
  • срыгивания с желчью;
  • бледность и сухость кожи;
  • вялость, малоподвижность;
  • общие признаки интоксикации.

Если новорожденному вовремя не оказана помощь, у него случается прободение кишечника и развивается мекониевый перитонит.

У таких детей на 5-6 сутки жизни возникает тяжелая двусторонняя пневмония.

Диагностика: анализы и обследования

Исследование на муковисцидоз включено в программу ранней диагностики наследственных заболеваний новорожденных.

Первый метод — это измерение уровня иммунореактивного трипсина в сухом пятне крови.

Трипсин — это фермент поджелудочной железы, необходимый для переваривания белка. Этот анализ проводят до 6 дня жизни. Если результат положительный, назначают повторный анализ через 3 недели.

Потовый тест является золотым стандартом диагностики муковисцидоза. Для этого ребенку проводят электрофорез, затем собирают 100 мл пота.

Разница между хлором и натрием не должна превышать 20%, в противном случае возникает подозрение на муковисцидоз.

У новорожденных детей исследуют меконий на содержание альбумина. Более взрослым детям проводят копрограмму (анализ кала на содержание жира).

Возможно проведение перинатального скрининга на 20 неделе беременности. Его назначают, если есть высокие риски муковисцидоза.

Для этого в околоплодных водах измеряют щелочную фосфатазу. Окончательно подтвердить диагноз помогает тест ДНК на выявление мутированных генов.

Лечение грудных детей

К сожалению, пока не изобретено средство для лечения болезни. Поэтому терапия носит симптоматический характер и преследует следующие цели:

  • разжижение слизи в бронхах;
  • улучшение пищеварения;
  • лечение и предотвращение бактериальных инфекций легких (пневмонии, бронхита).

Для этого применяют различные препараты:

  • Антибактериальные средства. Их назначают при первых признаках обострения. Курс лечения — 1 месяц.
  • Муколитические препараты. Помогают разжижать слизь и выводить ее из легких.
  • Ферменты. Необходимы для нормализации пищеварения. Эти лекарства следует принимать постоянно до конца жизни.
  • Гепатопротекторы. Защищают печень, способствуют отходу желчи.
  • Витамины. Необходимы для восполнения дефицита микроэлементов, так как нужные вещества не усваиваются из пищи.

Рекомендации родителям

Для ребенка, больного муковисцидозом, важен не только прием лекарств, но и соблюдение диеты.

Пища малыша должна быть богата белком, а углеводы и жиры следует ограничить. В рацион пациента необходимо включать продукты с повышенным содержанием минералов.

Для освобождения легких и бронхов от мокроты нужно ежедневно проводить массаж и лечебную гимнастику. Этому родителей обучают в медицинских учреждениях.

Во время массажа ребенок лежит на коленях матери лицом вниз. Она легко постукивает по грудной клетке. Это способствует отхождению слизи.

Такие дети должны много двигаться. Особенно полезны прыжки на батуте, так как в этот момент напрягаются мышцы груди и улучшается дыхание.

Если есть возможность, то малыша нужно обучить плаванию: оно очень полезно при муковисцидозе.

Дети с муковисцидозом признаются инвалидами детства. Поэтому родителям необходимо как можно раньше оформить соответствующие документы, чтобы получать все положенные льготы.

Необходимые лекарства таким пациентам выдают бесплатно.

Последствия и осложнения

Заболевание протекает тяжело, а без адекватного лечения приводит к тяжелым последствиям:

  • сильное отставание в развитии — как физическом, так и психическом;
  • перерождение тканей поджелудочной железы;
  • развитие цирроза печени;
  • полная непроходимость кишечника;
  • легочная недостаточность;
  • пневмония с абсцессом;
  • прободение кишечника, перитонит.

Прогноз и профилактика

Учитывая генетическую природу заболевания, ни о какой профилактике говорить не приходится.

Что можно сделать? До беременности пройти генетический тест, чтобы оценить вероятность рождения больного ребенка.

Прогноз болезни неблагоприятный. Раннее диагностирование и своевременное лечение позволило значительно увеличить продолжительность жизни.

Если в прошлом веке они жили не дольше 5 лет, то сейчас могут прожить до 25-30 лет, но это тоже очень мало.

Муковисцидоз — смертельно опасное генетическое заболевание. Оно сильно ухудшает качество жизни больного, сокращает его жизненный срок.

Лечение пациентов симптоматическое, они вынуждены пожизненно принимать лекарства. Хотя при адекватном лечении такие дети могут посещать обычные учебные заведения и вести активный образ жизни.

Вконтакте

Facebook

Twitter

Одноклассники

Мой мир

симптомы и лечение, как проявляется

Муковисцидоз у новорожденных — это врожденная патология, поражающая органы, отвечающие за выделение ферментов. К таким относятся железы, производящие слизистые выделения, желудочный сок, пот, слюну, а также половые органы. Выделяемые жидкости приобретают более густую консистенцию и процесс затрудняется, а протоки забиваются пробкой.

Формы заболевания

Болезнь имеет наследственный характер, она обусловлена мутацией генома, отвечающего за работу органов секреции. Каждый год в России диагностируется данная патология более 600 раз.

Существует несколько видов патологии:

  • мекониевая непроходимость кишечника;
  • кишечная форма;
  • легочная форма;
  • смешанная форма;
  • стертые и атипичные виды.

При муковисцидозе пациенты вынуждены пожизненно находиться на медикаментозном лечении. В последствие заболевание приводит к осложнениям, инвалидности и нервному расстройству, довольно часто случаются преждевременные уходы из жизни.

схемы про Муковисцидозсхемы про Муковисцидоз

Симптомы мусковисцидоза у новорожденных

Проявления болезни различны при разных ее формах, в зависимости от того, какой именно орган страдает, будут зависеть симптомы:

  1. При кишечной патологии, основной удар приходится на поджелудочную железу — именно она играет немаловажную роль в процессе пищеварения, вырабатывая большую часть ферментов, необходимых для расщепления пищи. Если новорожденный страдает мекониальным илеусом (другое название патологии), железные протоки расширяются из-за того, что не справляются с выводом секрета, и забиваются пробкой, состоящей из загустевших выделений. При таком состоянии ферменты не могут найти путь в тонкий кишечник и пищеварение нарушается. Отсутствие или низкое содержание этих веществ в органах пищеварительного тракта, приводит к тому, что жиры, попавшие в него, не перевариваются, всасывание хлора, натрия и воды также нарушается. В следствие этого тонкий кишечник становится непроходимым и полностью забивается густым меконием. Позже нарушения проявляются постоянным жидким стулом, имеющим характерный неприятный запах и видимый жирный блеск. Малыш мучается от вздутия живота и чувства голода, не набирает вес, а также организм теряет воду. При искусственном вскармливании симптоматика становится еще тяжелее и к ней прибавляется недостаток витаминов.

К наступлению годика, клетки эндокринных участков тканей поджелудочной железы заменяются соединительными, и обрастают жиром. Такое состояние называется недостаточностью железы. Оно ведет к появлению таких осложнений, как:

  • поражение слизистой кишечника;
  • цирроз печени;
  • в некоторых случаях — летальный исход.

Диагностические методы основаны на исследовании кала на количество содержащихся жиров и анализа пищеварительного сока двенадцатиперстной кишки на ферментативную активность.

  1. При бронхолегочной форме — одной из часто встречаемых у младенцев муковисцидоз проявляется следующим образом. С первого дня после рождения малыши начинают покашливать, в последующем он становится приступообразным, лающим, сухим. К симптому добавляется отдышка, на коже наблюдается появление синюшного оттенка, в совокупности это приводит к легочной недостаточности. Возникает ряд этих признаков из-за выработки слизи железами в слишком большом количестве, она накапливается в бронхах и перекрывает просвет, тем самым препятствуя дыханию. В этих выделениях начинаются инфекционные воспалительные процессы. Детки, страдающие такой патологией подвержены частому появлению простудных заболеваний, сопровождающихся бронхитом и пневмонией.
  2. Смешанная форма болезни у грудных детей характеризуется еще более тяжелым течением, охватывающим нарушения и пищеварительного тракта и дыхательной системы. При этом жизнь ребенка затрудняется, он тяжело страдает, становится подверженным частым заболеваниям.

ребенок с Муковисцидозомребенок с Муковисцидозом

Больные смешанным муковисцидозом дети отстают в развитии от сверстников, плохо набирают вес и медленно растут. Кроме того, симптомом является выделение обильного, имеющего зловонный запах и явные жировые примеси кала, содержащего непереваренные кусочки еды, его довольно непросто отстирать с вещей.

Это обусловлено сгущением желудочного сока, который комочками скапливается и перекрывает протоки. Ферменты не могут попасть в тонкую кишку и процесс пищеварения нарушается. В организм не поступает достаточное количество полезных веществ, жиров и белков. Застрявшие ферменты, начинают расщеплять саму поджелудочную железу, в результате происходит замещение тканей. Патология также называется кистофиброзом.

У 5% больных детей также отмечается выпадение прямого кишечника, симптом вызывает беспокойство и стресс у ребенка.

При подозрении на муковисцидоз ребенку проводят исследование пота. Это связано с тем, что деятельность потовых желез также нарушается и они выделяют большое количество соли. В таких случаях на коже новорожденного можно заметить закристаллизованные крупинки соли. Окончательную точку в диагностических мероприятиях ставит анализ ДНК.

Подводя итог из всего вышесказанного, можно выделить следующий список, как может проявляться болезнь. Симптомы болезни муковисцидоза у новорожденного:

  • частые испражнения кишечника;
  • суточная норма кала превышена во много раз;
  • вздутие кишечника;
  • боль в области живота;
  • повышенный аппетит;
  • гиповитаминоз;
  • редко, мекониевая непроходимость;
  • кожные покровы становятся сухими;
  • цвет кожи бледный;
  • сосуды на животе начинают выступать наружу;
  • апатия;
  • беспокойство;
  • длительная желтуха;
  • соленая кожа.

здоровые и больные легкие при Муковисцидозездоровые и больные легкие при Муковисцидозе

Если признаки муковисцидоза не проявились у новорожденного в роддоме, отсутствовали или были слабовыраженны, то проявления становятся явными при переводе грудничка на искусственное вскармливание. В первую очередь заметны нарушения со стороны пищеварительной системы:

  • метеоризм;
  • частый жидкий зловонный стул;
  • нервное состояние;
  • живот становится большим;
  • грудная клетка увеличивается;
  • слабый тонус мышц;
  • сухость и синюшность кожи;
  • приступообразный продолжительный кашель;
  • отставание в физическом развитии;
  • повышенный аппетит;
  • частые простудные заболевания, пневмония, бронхит;
  • отдышка;
  • слишком тонкий жировой слой;
  • из неявных признаков отмечается увеличение печени в объемах.

Родителям необходимо обратить внимание на перечисленные симптомы и учесть следующее:

  • отсутствие адекватного медицинского вмешательства приведет младенца к отставанию в психическом и физическом развитии;
  • ферменты, скапливающиеся в поджелудочной железе, постепенно начинают разрушать ее ткани;
  • уже через месяц после проявления патологии, строение железы начинает меняться, что приводит к кистофиброзу.

Если в большей степени у новорожденных детей проявляют себя пищеварительные дисфункции, то речь идет о кишечном муковисцидозе, если же нарушения более заметны со стороны дыхательной функции, то — это легочная форма заболевания.

схема о Муковисцидозесхема о Муковисцидозе

Диагностика болезни включена в программу скрининга новорожденных малышей на генетические заболевания. Находясь в роддоме, у каждого появившегося на свет малыша проводят скрининг из пяточки. Тестовый экземпляр исследуют, а при подозрении на наследственное нарушение оповещают родителей.

Точно установить диагноз новорожденным можно путем лабораторного обследования. Необходимо предоставить анализ крови, потовую пробу и тест на ферментативность поджелудочной железы.

При подтверждении диагноза нужно быть готовыми, что прием лекарств — пожизненное мероприятие. Но при соблюдении всех врачебных рекомендаций, уходе за ребенком, малыш будет расти здоровым и не отставать от сверстников.

симптомы у новорожденных, признаки у грудных детей

Муковисцидоз у новорожденных – опасная патология, которая может нанести серьезный вред организму. Заболевание поражает органы, которые необходимы для продуцирования определенных ферментов. Достаточно часто при таком диагнозе у грудничка страдают железы, которые должны вырабатывать пот и слизь. При этом получаемые ферменты имеют слишком высокую вязкость, поэтому быстро загустевают. На фоне этого выведение некоторых компонентов из организма становится трудным. Диагностирование муковисцидоза у новорожденных производится на основании скрининга. Дополнительно врач берет пробу пота. Только после этого назначается курс лечения, который позволит свести к минимуму вероятность проявления тревожных симптомов.

Симптоматика болезни

Согласно статистическим данным около 20% всех младенцев после проявления на свет страдают от непроходимости кишечника. В таком случае диагностируется мекониальный илеус. Заболевание развивается в случае недостаточного попадания в органы пищеварительной системы натрия, хлора и воды. В процессе ее прогрессирования страдают желудок и кишечник. На следующем этапе в них блокируется меконий. Этот кал начинает образовываться сразу после появления ребенка на свет. Однако только в редких случаях данное заболевание сигнализирует о наличии муковисцидоза. Его подтвердить может только специально проведенный скрининг.

К примеру, желтуха характерна только для половины детей, у которых кишечник страдает от непроходимости. Однако данный симптом также может говорить о развитии в организме более серьезной болезни. Патология формируется на фоне чрезмерного сгущения желчи. Она не может выводиться из желчного пузыря в течение долгого времени.

Дополнительно могут также проявиться следующие симптомы муковисцидоза:

  • Сразу после родов малыш начинает страдать от сильного кашля, который сильно его изнуряет.
  • При детальном изучении желез, находящихся на поверхности, можно обнаружить появление большого количества слизи. Ее чрезмерное накопление появляется в бронхах. Следует ее вовремя удалить. В противном случае возрастает риск их закупорки.
  • На скрининге выявляется клиническая картина, которая подтверждает наличие серьезных преград оптимальному дыхательному режиму.

При застаивании слизи в организме у грудных детей начинают активно расти и размножаться вредные микроорганизмы. На фоне этого повышается риск развития воспаления гнойного характера. У ребенка страдают также бронхи от легочного заражения. При детальном осмотре можно выявить большое количество нарушений в работе всех респираторных органов. Бронхиальный тип болезни формируется при генетической к ней предрасположенности. Однако существуют и другие причины, которые существенно усугубляют ситуацию.

Маска при муковисцидозе
При муковисцидозе терапия продолжается всю жизнь

Дополнительные признаки болезни

Признаки муковисцидоза можно заметить при анализе физического развития ребенка. К примеру, он плохо набирает вес. Нарушения приводят к регрессу клетчатки, которая находится под кожей.

Симптомы легко заметить невооруженным глазом – ребенок сильно отстает в росте, если сравнить его со сверстниками. При переходе заболевания в хроническую форму от ребенка начинает исходить неприятный запах.

Стул становится маслянистым. В нем можно рассмотреть остатки пищи, которая еще не успела перевариться. В нем содержится большое количество примесей масла. Именно поэтому кал очень сложно отстирать с пеленок. Такое проявление развивается из-за нарушения работы поджелудочной железы. Сгустки ферментов закупоривают отдельные ее части. Они необходимы для правильного расщепления пищи, которая попала в кишечник. На последнем этапе развития болезни процесс пищеварения становится полностью нарушенным. В органах не может производиться обмен жиров или белков. Для постановки диагноза проводится специальный анализ и скрининг общего состояния здоровья маленького пациента. Дополнительно требуется также сдать пробу пота.

При наличии данного диагноза следует понимать основные моменты, которые характеризуют данный вид патологии:

  • Если ребенок не будет проходить коррекционное лечение, то в будущем он будет сильно отставать в развитии от своих сверстников.
  • Ферменты не могут попасть в кишечник. Они начинают активно накапливаться, что приводит к нарушениям в работе данного органа.
  • В течение месяца ткань поджелудочной полностью заменяется соединительной. В таком случае у ребенка диагностируется кистофиброз.

При активном развитии патологии невозможно нормальное функционирование желудочно-кишечного тракта. Миковисцидоз чаще всего развивается в кишечнике. Однако на фоне патологии усугубляется работа легких. Диагностировать недуг помогает скрининг.

Особенности проведения диагностики

Заболевание должно быть выявлено как можно быстрее. Чаще всего неонатологи его диагностируют сразу после рождения. Важно также провести анализ общего состояния здоровья ребенка. Патология может повлиять негативно на сосуды или другие внутренние органы.

Диагностические мероприятия в обязательном порядке должны проводиться в течение первого месяца жизни ребенка. Дополнительно следует отметить, что в крови таких детей скапливается большое количество гормонов. Они могут превышать в десять раз нормальный уровень. Благодаря этому удается получить точные результаты скрининга. Для получения полной клинической картины важно провести следующие диагностические мероприятия:

  • Если у ребенка есть подозрения на наличия данной патологии, то в первую очередь берутся пробы пота. На их основании можно с уверенностью подтвердить или опровергнуть диагноз. Производится исследование в соотношении хлоридов к общей массе жидкости. Для проведения анализа используется специальный маркер – пилокарпин. Его внедряют в состав кожного покрова посредством электрофореза. Благодаря этому удается активировать работу потовой железы. После получения пота его потребуется взвесить и расщепить на ионы натрия и хлора. Для точного анализа дополнительно потребуется провести несколько таких заборов. Только после этого целесообразно переходить к скринингу.
  • Немаловажное значение имеет выявление проблем в работе поджелудочной железы. Правильно подобрать курс лечения удастся только на основании копрологического скрининга. При этом выявляется количество жировых масс в общем стуле. На сегодняшний день чаще всего используется идентификация эластазы-1. Данный фермент вырабатывается только поджелудочной железой.

Если муковисцидоз был диагностирован, то потребуется установить степень его тяжести. Для этого все полученные результаты суммируются и обобщаются в пренатальной диагностике.

Особенности восстановления функционирования организма

Избавиться от муковисцидоза помогает только комбинированное лечение. Его придется проходить до конца жизни. Действие направленно на разжижение мокроты с последующим выведением из бронхов. Лекарственные препараты также противодействуют активному росту и развитию вредных для организма бактерий в области легких. Недостающие ферменты поджелудочной железы также полностью замещаются препаратами. Немаловажное значение имеет регулярный прием витаминов и минералов. С их помощью удается разжижать желчь.

Обследование грудного ребенка
Проведение обследования с диагностической целью

В медицинской практике возникают ситуации, когда требуется назначить дозу препарата, превышающую стандартную в несколько раз. Такая необходимость возникает в случае нарушения всасываемости. Дополнительно требуется также принимать препараты для замещения недостатка в организме железа. Благодаря этому удается свести к минимуму негативное воздействие патологий.

При наличии активного роста и развития вирусов в легких требуется прием антибактериальных препаратов. Правильно подобрать лекарство помогает предварительный посев мокроты. Благодаря этому удается определить микроорганизм, который вызывает большинство негативных проявлений.

Для корректировки курса посев придется совершать каждые три месяца. Лучше всего производить исследование, когда болезнь находится не в стадии обострения. Если придерживаться такого цикла, то удастся выявить потенциально опасные микроорганизмы еще до стадии обострения. Курс лечения продолжается не менее трех недель.

Для разжижения мокроты целесообразно применять различные муколитики.

Однако при их назначении следует учитывать ряд нюансов:

  • Если патология была диагностирована ранее, то целесообразно дальнейшее лечение производить с помощью Пульмозии. Его положительное воздействие в несколько раз превышает то, которое ожидается от использования привычных средств.
  • Допускается муколитики применять не только в качестве ингаляции. Их можно давать детям в виде таблеток. Однако перед назначением в обязательном порядке пациент проходит скрининг.
Забор крови у новорожденного
Заболевание диагностируется в первые дни жизни ребенка

Для быстрого и эффективного восстановления организма ребенка назначается также кинезитерапия. Она предполагает регулярное проведение специально подобранных упражнений, которые выполняются в маске. Для получения положительного результата их следует повторять каждый день на протяжении всей жизни. Длительность занятия напрямую зависит от общего состояния маленького пациента. В среднем потребуется выделить на тренировку около часа.

Необходимо правильно подобрать восстановительную меру. Это возможно только после подтверждения диагноза. На сегодняшний день популярностью пользуются специальные центры, в которых дети проходят реабилитацию при муковисцидозе.

Ключевые моменты в кормлении ребенка

Если малышу был ранее поставлен данный диагноз, то лучше всего женщине кормить его грудью. Смеси могут только усугубить проблему. Однако если другого варианта нет, то правильно ее подобрать сможет только специалист в данной области. Процесс производится на основании скрининга.

При диагнозе муковисцидоз ребенок должен получать минимум 120% питания от нормы для ребенка в данном возрасте. Из них только 30% отводится жирной пище.

Если малышу были назначены классические ферменты для поджелудочной железы, то режим его питания в дальнейшем производится в обычном режиме. Важно учитывать возрастные особенности.

Сразу после появления на свет малыш еще не умеет глотать капсулы. Допускается высыпать их содержимое в ложку, а затем размешивать с молоком. Можно также заменить его смесью или натуральным соком. Таблетки кроха должен получить непосредственно перед самой трапезой. После появления зубов родители должны следить за тем, чтобы ребенок не грыз отдельные гранулы.

Муковисцидоз – серьезный диагноз. Его важно поставить вовремя и направить все силы на устранение. Родители должны регулярно посещать кабинет специалиста и выполнять все его рекомендации. Для продления жизни крохи и его здоровью он постоянно находится под пристальным вниманием.

Муковисцидоз. Муковисцидоз у новорожденных симптомы

Содержание:

Муковисцидоз — (от лат mucos — слизь и viscidus — вязкий) — самое распространенное наследственное заболевание, при котором поражаются все органы, которые выделяют секреты (железы, вырабатывающие слизь, пищеварительные соки, пот, слюну, половые железы). В связи с этим секреты во всех органах вязкие, густые, их отделение затруднено.

Муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, которое передается по наследству. Выделен особый ген — ген муковисцидоза. У каждого двадцатого жителя планеты этот ген имеет дефект (мутацию), и такой человек является носителем заболевания. Болезнь же возникает у ребенка в том случае, если от обоих родителей он получил по гену с мутацией. При этом не играют никакой роли экологическая ситуация, возраст родителей, курение, прием родителями алкогольных напитков, каких-либо лекарственных препаратов, стресс во время беременности. Муковисцидоз одинаково часто встречается и у мальчиков, и у девочек.

Семейные пары, которые являются носителями дефектного гена, должны знать, что могут иметь здорового ребенка. Вероятность рождения больного малыша у такой пары составляет лишь 25% при каждой беременности.

Проявления муковисцидоза у детей первого года жизни

При рождении у 20% детей муковисцидоз проявляется признаками кишечной непроходимости. Это состояние носит название мекониальный илеус. Развивается оно в результате нарушения всасывания натрия, хлора и воды в тонкой кишке. Вследствие этого нарушается процесс пищеварения и в результате происходит закупорка тонкой кишки густым и вязким меконием (первородным калом). За редким исключением наличие мекониального илеуса свидетельствует о муковисцидозе.

Длительная желтуха после рождения выявляется у 50% детей с мекониальным илеусом. Однако она и самостоятельно может быть первым признаком заболевания. Развивается желтуха в связи со сгущением желчи, из-за чего отток ее из желчного пузыря затруднен.

На первом году жизни у грудного ребенка, больного муковисцидозом, отмечается стойкий сухой кашель. Железы слизистой оболочки, выстилающей дыхательные пути, вырабатывают большое количество вязкой слизи, которая, скапливаясь в бронхах, закрывает их просвет и препятствует нормальному дыханию. Так как слизь застаивается, в ней начинают размножаться болезнетворные микроорганизмы, что вызывает гнойное воспаление. Поэтому у таких детей часты бронхиты и пневмонии. Если среди проявлений муковисцидоза преобладают нарушения со стороны дыхательной системы, то говорят о легочной форме заболевания.

У малыша часто наблюдается отставание в физическом развитии — ребенок не набирает вес, у него очень слабо развита подкожно-жировая клетчатка, заметно отставание в росте по сравнению со сверстниками. При этом постоянным проявлением заболевания является очень частый, обильный, зловонный, маслянистый стул, содержащий непереваренные остатки пищи. Каловые массы с трудом смываются с пеленок, могут быть явно заметны примеси жира. Такие проявления развиваются в связи со сгущением сока поджелудочной железы: сгустки закупоривают ее протоки. В результате ферменты поджелудочной железы, активно влияющие на процессы пищеварения, не достигают кишечника — наблюдаются расстройство пищеварения и замедление обмена веществ, прежде всего жиров и белков. При отсутствии соответствующего лечения это неминуемо ведет к отставанию ребенка в физическом развитии. Ферменты поджелудочной железы, не попадая в кишечник, расщепляют саму поджелудочную железу, скапливаясь в ней. Поэтому часто уже на первом месяце жизни ткань поджелудочной железы замещается соединительной тканью (отсюда второе название заболевания — кистофиброз). Если в течении заболевания преобладают нарушения со стороны пищеварительной системы, то говорят о кишечной форме муковисцидоза.

Чаще всего наблюдается смешанная форма заболевания, когда имеются нарушения и со стороны дыхательной, и со стороны пищеварительной системы.

Очень важным признаком муковисцидоза является изменение состава пота.

В потовой жидкости в несколько раз повышено содержание натрия и хлора Иногда при поцелуе родители замечают соленый вкус кожи ребенка, реже можно увидеть кристаллики соли на его коже.

У 5% больных муковисцидозом детей может отмечаться выпадение прямой кишки (при дефекации слизистая прямой кишки «выходит» из заднего прохода, что сопровождается беспокойством ребенка). При наличии таких симптомов следует обратиться к врачу, в том числе для исключения муковисцидоза.

Как подтвердить диагноз?

  1. Неонатальная диагностика.
  2. Проводится новорожденным первого месяца жизни. Метод основан на определении уровня содержания в крови ребенка иммунореактивного трипсина (ИРТ — фермента поджелудочной железы. В крови новорожденных, страдающих муковисцидозом, почти в 5-10 раз повышено его содержание. Этот анализ производят при подозрении на муковисцидоз.
  3. Если врач заподозрил муковисцидоз, он направит вашего ребенка на потовую пробу — основной анализ для диагностики этого заболевания. Проба основана на определении содержания хлоридов в потовой жидкости. Для постановки потовой пробы используется препарат пилокарпин — при помощи слабого электрического тока (методом электрофореза) препарат вводится в кожу и стимулирует потовые железы. Собранный пот взвешивается, затем определяют концентрацию ионов натрия и хлора. Для окончательного заключения требуется проведение 2-3 потовых проб.
  4. Тесты на недостаточность функции поджелудочной железы. Перед назначением лечения необходимо провести копрологическое исследование — кал исследуют на содержание в нем жира. Наиболее доступным и точным на сегодняшний день следует считать тест на определение эластазы-1 — фермента, вырабатываемого поджелудочной железой.
  5. Пренатальная диагностика муковисцидоза. В настоящее время в связи с возможностью ДНК-диагностики у каждого конкретного больного муковисцидозом и его родителей реальна дородовая диагностика этого заболевания у плода. Семьям с отягощенной наследственностью по муковисцидозу, желающим иметь ребенка, практически в 96-100% случаев гарантируется рождение ребенка без муковисцидоза. Для этого будущим родителям еще в период планирования беременности необходимо провести ДНК-диагностику и проконсультироваться у врача-генетика. При возникновении каждой беременности необходимо сразу же (не позднее 8 недель беременности) обращаться в центр дородовой диагностики, где на 8-12 неделе беременности врач проведет генетическую диагностику муковисцидоза плода. Пренатальная диагностика является поcyти и профилактикой этого заболевания.

Лечение муковисцидоза

Терапия муковисцидоза носит комплексный пожизненный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, на замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, восполнение недостаточности витаминов и микроэлементов, разжижение желчи. Препараты назначаются в дозировках, иногда превышающих обычные (так как всасываемость лекарств затруднена). Заместительная ферментотерапия препаратами поджелудочной железы.

Детям с муковисцидозом необходимо принимать такие препараты, как Kреон или Панцитрат. Их особенность в том, что они микросферические, т. е. они представляют собой желатиновые капсулы, заполненные сотнями покрытых оболочкой микросфер фермента. После освобождения из капсулы, которая растворяется в течение 1-2 минут в желудке, микросферы равномерно распределяются по желудку. Благодаря этому обеспечивается смешивание ферментов с перевариваемой пищей и восстанавливается нормальный процесс пищеварения. Препараты принимаются в течение всей жизни, с каждым приемом пищи. У каждого ребенка своя доза ферментов, которая подбирается индивидуально специалистом. Дети, аккуратно и постоянно принимающие правильно подобранную дозу препарата, хорошо растут и прибавляют в весе.

Антибактериальная терапия

Она направлена на борьбу с инфекцией в бронхах и легких. Назначают антибиотики при первых признаках обострения или профилактически при ОРВИ (во избежание присоединения бактериальной инфекции). Выбор антибиотика определяется результатами посева мокроты, который определяет вид болезнетворного микроорганизма и его чувствительность к препаратам. Посев на мокроту необходимо проводить 1 раз в 3 месяца даже вне обострений. Курсы антибактериальной терапии при выявлении болезнетворных микроорганизмов длятся не менее 2-3 недель. Препараты принимаются в таблетках, в растворах для внутривенного введения и ингаляционно (выбор метода определяет врач в зависимости от проявлений заболевания).

Муколитическая терапия

Направлена на разжижение мокроты. Для детей с муковисцидозом наиболее подходит препарат Пульмозим, действие которого в несколько раз эффективнее обычных средств (таких как АЦЦ, Флуимуцил, Лазольван, Амбросан). Муколитики принимаются как ингаляционно, так и в виде таблеток.

Кинезитерапия

Лечение муковисцидоза неэффективно без применения современных методов кинезитерапии — специального комплекса упражнений для дыхательной гимнастики. Занятия должны быть ежедневными, пожизненными, занимать от 20 минут до 2 часов в сутки (в зависимости от состояния ребенка). Кинезитерапия должна быт освоена сразу после постановки диагноза в объеме, соответствующем возрасту ребенка. Приемам кинезитерапии обучают специалисты во всех центрах муковисцидоза, педиатры.

Гепатопротекторы

Это препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печени. Такие препараты как Уросан, Урсофальк помогают печени освободиться от густой желчи, замедлить или предотвратить развитие цирроза и желчекаменной болезни.

Витаминотерапия

Необходима в связи с плохим усвоением витаминов (особенно A, D, Е и К), потерей их со стулом, а также повышенной потребностью в них при хроническом воспалении в бронхолегочной системе и поражении печени. Витамины должны приниматься постоянно, во время еды.

Муковисцидоз

Ежедневная терапия

  • Ингаляции и/или прием таблетированных муколитиков.
  • Через 10-15 минут — дыхательная гимнастика (Кинезитерапия).
  • После дыхательной гимнастики — откашливание (для выведения мокроты).

После этого (если есть обострение) — введение антибиотика.

Признаки начинающегося обострения бронхолегочного процесса

Родителям желательно вести дневник состояния ребенка, где будут отображены изменения в самочувствии малыша. Эти сведения помогут Вам и лечащему врачу заметить малейшие отклонения от нормы. Ведя дневник, родители учатся чувствовать своего ребенка, распознавать первые признаки начинающегося обострения.

Признаки: вялость, снижение аппетита, повышение температуры тела, усиление кашля (особенно по ночам), изменение цвета и количества мокроты, учащение дыхания. При появлении этих симптомов родители должны вызвать участкового врача.

Как кормить ребенка

Оптимальным питанием для ребенка первого года жизни является грудное молоко. При искусственном вскармливании возможно применение специальных смесей — их порекомендует врач. Рацион ребенка, страдающего муковисцидозом, должен составлять 120-150% от возрастной нормы. При этом 30% в составе пищи должно быть отведено жирам.

Ребенок, получающий специальные ферменты поджелудочной железы, может есть все, что положено ему по возрасту. Маленький ребенок не может проглотить капсулу целиком, поэтому гранулы из капсулы высыпаются на ложечку, смешиваются с молоком, смесью или соком и даются ребенку в начале приема пищи. Когда у ребенка прорежутся зубки, следите за тем, чтобы он не разгрызал гранулы.

При введении в рацион ребенка новых продуктов старайтесь сделать основной упор на высококалорийную пищу: сметану, сливки, сливочный йогурт, мед, сливочное масло. Например, приготовив на завтрак кашу на молоке, добавьте в нее сливочное масло и 1-2 ложки сливок.

Малыш должен получать много жидкости, в объеме в 2 раза превышающем возрастную норму. При нарушениях у ребенка стула (частый, жирный, неоформленный, зловонный), появлении болей в животе сразу необходимо сообщить об этом специалисту.

Ребенок с муковисцидозом теряет с потом большое количество минеральных солей. В тяжелых случаях это может привести к потере сознания. Поэтому в жаркое время года, а также при повышенной температуре тела ребенка необходимо дополнительно подсаливать пишу (от 1 до 5 грамм соли вдень).

Специальные условия, необходимые для ребенка

Лучше, если у ребенка, больного муковисцидозом, будет своя, отдельная, хорошо проветриваемая комната. Это связано с необходимостью предоставления условий для занятий кинезитерапией, проведения ингаляций. Желательно, чтобы все члены семьи были вовлечены в процесс оказания родителям посильной помощи (ребенка нельзя оставлять одного даже в более взрослом возрасте, необходимы частые консультации с лечащим врачом, шестикратный режим кормления ребенка после достижения им 1 года, регулярный прием препаратов требует постоянного контроля). Курение членов семьи должно быть полностью исключено.

Проведение профилактических прививок

Профилактические прививки ребенку необходимо делать по обычной схеме — в соответствии с прививочным календарем. При обострении бронхолегочного процесса график проведения прививок необходимо согласовать с педиатром. В осеннее время желательно сделать прививку против гриппа.

Социальные льготы для больных муковисцидозом в России

Лечение муковисцидоза требует больших финансовых затрат на лекарственные препараты, медицинское оборудование, проезд к месту лечения. Люди, страдающие этим заболеванием, в России являются инвалидами детства и обладают рядом социальных льгот. Поэтому сразу после постановки этого диагноза необходимо оформить инвалидность по месту жительства и получить удостоверение. Дети с муковисцидозом получают через аптечную сеть все необходимые для лечения препараты бесплатно.

Николай Капранов,
руководитель Российского центра муковисцидоза, доктор медицинских наук, профессор

симптомы, причины, лечение, профилактика, осложнения

Причины

Муковисцидоз у новорожденных(кистозный фиброз поджелудочной железы) — код по международной классификации болезней МКБ-10: E84.9. Муковисцидоз — это заболевание, которое влечёт за собой патологические изменения в организме новорождённого. Это происходит по причине мутации гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Белок, о котором идёт речь, отвечает за транспортировку электролитов сквозь клеточную мембрану. Когда ген мутирует, функции и структура белка серьёзно нарушаются. В результате этих трансформаций и изменений слизь, выделяемая железами, превращается в слишком вязкий секрет.

Симптомы

Существует несколько форм муковисцидоза у новорождённых, каждая из которых отличается определённой симптоматикой:

  • смешанная форма муковисцидоза у новорождённых или лёгочно-кишечная форма, встречается у семидесяти пяти или восьмидесяти процентов больных этим недугом;
  • бронхо-лёгочная форма муковисцидоза у новорождённых (или лёгочная форма) встречается максимум в двадцати процентах случаев;
  • кишечная форма муковисцидоза у новорождённых является самой редкой и диагностируется у пяти процентов новорождённых пациентов.

В настоящее время доступна внутриутробная диагностика муковисцидоза. Чтобы определить, нет ли у плода патологических изменений соответствующего характера, необходимо обратиться к генетику на сроке до восьми недель.

Если новорождённый страдает бронхо-лёгочной формой муковисцидоза, то уже в первые месяцы жизни станут заметными проблемы с дыхательной системой младенца. Отделение слизи будет существенно сниженным, а в мелких и средних секторах бронхов начнёт скапливаться густой секрет. В данном случае у малыша могут проявиться следующие характерные признаки недуга:

  • кроха кашляет долго и навязчиво, кашель очень болезненный, а мокрота при этом практически не отходит;
  • если к муковисцидозу присоединиться инфекция бактериального характера, у крохи поднимется температура, появится одышка и разовьётся воспаление лёгких или бронхит.

Кишечная форма муковисцидоза раньше всех проявляется у тех новорождённых, которые находятся на искусственном вскармливании. Это связано с тем, что характерной особенностью обсуждаемой формы недуга недостаточная активность ферментов кишечника и желудка. У маленького пациента в желудочно-кишечном тракте очень медленно и некачественно переваривается еда. Такие пациенты:

  • очень часто ходят в туалет “по-большому”,с
  • уточный объём кала иногда в двадцать восемь раз выше нормы, которая положена малышу по возрасту;
  • животик крохи постоянно вздувается;
  • в животе появляются ощутимые боли, которые в первые месяцы жизни маме и папе довольно сложно отличить от колик;
  • у крохи повышенный аппетит;
  • малыш начинает страдать гиповитаминозом по причине некорректно происходящих в пищеварительной системе процессов;
  • лишь у 10-15% новорождённых данная форма муковисцидоза даёт о себе знать ещё в родильном доме: у таких крошек наблюдается микониевая непроходимость.

Если кишечная форма муковисцидоза заявила о себе в первые дни жизни новорождённого, то спустя неделю-полторы после диагностики кишечной непроходимости у крохи:

  • кожа станет сухой,
  • приобретёт бледность,
  • на животике проявится характерный для недуга рисунок сосудов,
  • признаки интоксикации станут более явными,
  • малыш превратится в апатичное существо.

Независимо от того, какой формой обсуждаемого заболевания страдает новорождённый пациент, он будет солёным — в прямом смысле слова. Данный синдром так и называется — синдром солёного ребёнка. На кожице младенца начнёт кристаллизоваться соль. Особенно в тех местах, через которые происходит активное потоотделение.

Диагностика муковисцидоза у ребенка

Диагностирование обсуждаемой болезни — процесс сложный и многогранный. Прежде чем врач озвучит диагноз, маленькому, недавно родившемуся на свет пациенту совместно с его родителями придётся пройти немало инструментальных исследований и сдать достаточное количество анализов:

  • общий анализ крови,
  • общий анализ мочи,
  • исследование мокроты,
  • анализ кала,
  • бронхоскопия,
  • бронхография,
  • спирометрия,
  • рентген,
  • молекулярно-генетическое исследование,
  • потовый тест,
  • пренатальная диагностика.

В ходе пренатальной диагностики новорождённых деток осматривают и исследуют на предмет наличия или отсутствия у них генетических недугов. Муковисцидоз является одним из таких заболеваний.

Осложнения

Последние прогнозы, которыми располагает современная медицина, сложно назвать радужными. При надлежащем уходе и своевременном симптоматическом лечении 50% больных муковисцидозом доживает до 28 лет.

Лечение

Вылечить муковисцидоз у младенца невозможно. В принципе, избавиться от болезни не выйдет в любом возрасте. Всё лечение, которое применяется в таком случае, является всего лишь симптоматическим.

Что можете сделать вы

Родительская роль в лечении данного заболевания у новорождённого ребёнка невероятно важная и нужная. Мама и папа должны понимать, что если у их крохи диагностировали муковисцидоз, то лечить его и ухаживать за ним необходимо будет всю оставшуюся жизнь. Безусловно, это огромная ответственность, требующая немало нервов и сил.

Мама и папа должны будут находиться рядом с малышом постоянно. Ведь только в этом случае родители смогут своевременно отреагировать на обострившийся недуг и быстро вызвать врача. Распознать обострение можно по следующим симптомам:

  • плохой аппетит,
  • вялость малыша,
  • зловонный и жирный стул,
  • острые боли в животе.

Диета при муковисцидозе, в том числе у новорожденных — один из жизненно важных факторов терапии. Родители детей с муковисцидозом должны уметь готовить блюда, когда малыши подрастут, с дополнительным калоражем, чтобы пища при этом была вкусной и питательной. Правильно подобранное и организованное питание при муковисцидозе у новорожденных ведет к снижению частоты бронхо-легочных обострений, увеличению продолжительности жизни и качества жизни. 

Что может сделать врач

Лекарственная терапия, которую назначает доктор, носит симптоматический характер. Она направлена на то, чтобы восстановить качественное функционирование кишечника, желудка или системы дыхания — в зависимости от того, какой формой муковисцидоза болен младенец. Лечение — спутник маленького пациента с рождения и до самого последнего дня. Муковисцидоз, у которого отсутствует симптоматическое лечение, приводит к летальному исходу. Поэтому при лечении муковисцидоза у новорожденных очень важно соблюдать  клинические рекомендации. 

Профилактика

Муковисцидоз является врождённым аутосомно-рецессивным заболеванием. Чтобы предотвратить рождение малыша с муковисцидозом, будущая мама должна на ранних сроках беременности обратиться за консультацией к врачу-генетику.

Оцените материал:

спасибо, ваш голос принят

Статьи на тему

Показать всё

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании муковисцидоз у новорожденных детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг муковисцидоз у новорожденных детей, как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как муковисцидоз у новорожденных детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга муковисцидоз у новорожденных детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить муковисцидоз у новорожденных детей и не допустить осложнений. Будьте здоровы!

что это, признаки, симптомы и лечение новорожденных

Муковисцидоз представляет собой наследственное неизлечимое заболевание. Оно может проявиться как в первые дни жизни ребенка, так и позже. Болезнь провоцирует нарушения работы дыхательной и пищеварительной системы. Ребенок с муковисцидозом требует особого ухода, лечения и специального питания. Немалую роль играет ранняя диагностика.

Муковисцидоз у детей: что это?

Такое генетическое заболевание, как муковисцидоз, провоцирует нарушение выработки слизи в железах внешней секреции, которые находятся в жизненно важных органах. Эта слизь предназначена для защиты их внутренней поверхности от повреждений и попадания патогенных микроорганизмов. При смазывании поверхности пищевода слизь обеспечивает прохождение по нему пищи. В кишечнике она нужна для того, чтобы по нему могли перемещаться каловые массы.

Заболевание провоцирует у детей воспаление слизистых оболочек и нагноение слизи. Ввиду этого возникают нарушения в работе внутренних органов и опасные осложнения.

Такая генная патология встречается приблизительно у одного человека из 20. При этом не все заболевают муковисцидозом. Некоторые люди – только носители мутировавшего гена, причем они часто даже не подозревают об этом. Ребенок болеет только при условии мутации гена у обоих родителей. Причем не обязательно, что больными будут все дети. Вероятность появления заболевания не зависит от того, каким по счету в семье является ребенок, и какого он пола.

Причины муковисцидоза

Муковисцидоз становится причиной того, что организм не может в полной мере насыщаться необходимыми питательными веществами, а органы не снабжаются кислородом в полной мере. Это провоцирует замедление развития ребенка и различные патологии, сокращающие длительность жизни.

Заболевание имеет единственную причину – генетический сбой. Оно наследуется по аутосомно-рецессивному типу, что означает то, что носителями гена должны быть два родителя. Риски появления на свет больного ребенка в этом случае составляют 25%, а риски того, что он будет носителем пораженного гена – 50%. Если ген носит только один родитель, то ребенок с вероятностью 50% может родиться как больным, так и здоровым.

Муковисцидоз у детей: симптомы

Чем раньше проявится заболевание, тем сложнее оно будет протекать. Если на момент появления ребенка на свет либо после введения прикорма случаев заболевания в семье не было, и ничего подозрительного не проявилось, вряд ли специалисты сочтут нужным проводить исследование. Однако первые симптомы могут проявиться позже, и важно распознать их, поскольку они часто массируются под обычные простуды или расстройства пищеварения.

Для заболевания не характерно острое начало: симптомы возникают и появляются постепенно, со временем они становятся тяжелее и заметнее. Ребенка стоит направить на обследование при появлении таких признаков:

  • долговременный сухой кашель, похожий на коклюш, без мокроты или с ее трудным выделением;
  • одышка;
  • симптомы цианоза;
  • посинение кожи;
  • частое повышение температуры;
  • задержки в развитии;
  • частые риниты, ОРВИ и синуситы;
  • плохой набор веса ребенка при нормальном питании;
  • апатия и вялость;
  • изменение формы грудной клетки и пальцев;
  • частые боли в животе, нарушения стула.

Появление этих признаков должно стать для родителей поводом обследовать ребенка. Муковисцидоз при развитии проявляется следующим образом:

  • частый метеоризм и вздутие;
  • соленый пот;
  • выпадение прямой кишки;
  • запоры;
  • увеличение размеров печени;
  • интоксикация и частые головные боли;
  • тошнота и рвота с желчью.

Симптомы могут быть неявными, однако даже при появлении пары из них стоит насторожиться.

Виды и формы заболевания

Муковисцидоз разделяется на несколько видов с учетом того, какие внутренние органы ребенка поражаются больше всего:

  1. Кишечный. Поражаются преимущественно железы органов пищеварения. Возникает «кишечный синдром», спровоцированный нехваткой выработки ферментов кишечника и поджелудочной. Болезнь предполагает нарушение процесса усвоения и расщепления питательных компонентов, большая часть которых у ребенка выводится вместе с каловыми массами. Появляются запоры либо диарея. Ребенок может есть много, но быть при этом сильно худым.
  2. Легочный. Поражает в основном дыхательные органы. Ввиду нарушения состава слизи в них развиваются патогенные микроорганизмы. Возникает «легочный синдром», который проявляется нарушенным дыханием и пневмонией.
  3. Смешанный. В данном случае проявляются симптомы серьезных расстройств в функционировании всех систем в организме.
  4. Атипичный. Этот вид в основном поражает потовые и слюнные железы, которые находятся в половых органах и печени. Ввиду видоизменения клеток печени и их разрушения может возникнуть цирроз.

Заболевание протекает в различных формах. При легкой либо стертой форме возникают симптомы хронического панкреатита, энтероколита, диабета или бронхита. При легкой и средней степени тяжести фазы обострения сменяются ремиссией. Также возможно течение болезни в самой опасной, тяжелой форме.

Лечение и особенности ухода

Муковисцидоз – неизлечимая болезнь, и в течение всей жизни ребенок должен будет придерживаться всех необходимы рекомендаций. Терапия преимущественно направлена на то, чтобы облегчить симптомы и предупредить осложнения. Комплексное лечение обычно включает в себя:

  1. Муколитические препараты, помогающие в разжижении мягкой мокроты и ее выведении.
  2. Гепатопротекторы – препараты, разжижающие желчь.
  3. Антибактериальные средства. Применяются для терапии сопутствующих инфекций.
  4. Ферментные препараты, восполняющие запасы в поджелудочной железе необходимых ферментов.
  5. Кинезотерапя – специальные упражнения и дыхательная гимнастика, способствующие выведению мокроты. Назначается при бронхо-легочной форме болезни. Занятия необходимо проводить в течение всей жизни.
  6. Диета. Если ребенок имеет недостаток массы тела, назначается диета, богатая высококалорийными продуктами и витаминами.
  7. В серьезных случаях может требоваться пересадка органов.

Специалисты не советуют отдавать ребенка с такой патологией в детский сад. Если заболевание протекает легко, он в дальнейшем может посещать школу, при этом, не перегружаясь сильными занятиями. Таким малышам нужно давать дополнительный день для отдыха в течение недели. Также дети будут освобождены от экзаменов. Важны своевременные прививки от инфекционных болезней.

К какому врачу обращаться

Сначала стоит показать ребенка педиатру. После потребуется консультация гастроэнтеролога и пульмонолога. Специалисты назначат нужные анализы и обследования:

  1. Исследование ДНК родителей и близких родственников.
  2. Тест на содержание в поте ребенка хлора и натрия.
  3. Анализы крови, мочи, кала, мокроты.
  4. Спирограмма легких, изучение секрета ферментов поджелудочной железы.

При выявлении смешанной либо кишечной формы лечением будет заниматься гастроэнтеролог. При смешанной или легочной форме – пульмонолог. При таком серьезном заболевании за малыша должна бороться целая команда специалистов.

Профилактика

Поскольку заболевание является генетическим, то основная мера профилактики – максимально ранее его выявление. Если в семье были случаи болезни, то еще на этапе планирования беременности нужно проконсультироваться с генетиком и пройти ряд обследований.

Если у ребенка был выявлен муковисцидоз, пройти генетический анализ может быть рекомендовано и родителям. Это полезно для подтверждения диагноза и дородовой диагностики при беременностях в дальнейшем.

На данный момент такое заболевание, как муковисцидоз, неизлечимо. Однако с ним можно и нужно бороться, поэтому родители не должны опускать руки. Современная наука активно развивается, поэтому многие специалисты надеются, что в будущем дети, рожденные с данной болезнью, получат шанс на полное излечение.

Неужели муковисцидоз у новорожденных — это пожизненно?

Муковисцидоз у новорожденных

Скрининг новорожденных на муковисцидоз В 20% случаев ребенок появляется на свет со страшным диагнозом. Одним из таких является муковисцидоз у новорожденных. Болезнь возникает только у детей родителей, являющихся переносчиками мутированного гена. Он влечет за собой нарушение органов секреции. Определить заболевание у младенца можно еще в неонатальный период, и чаще всего он сопровождается продолжительной желтухой. Такое заболевание происходит из-за нарушения работы желчного пузыря, а именно застоя жидкости в печени. Причины муковисцидоза у новорожденных и его формы. Развитие нарушений в работе секреционных желез происходит у грудничков исключительно на генетическом уровне. В большинстве случаев, если оба родителя являются носителями этой инфекции, ребенок рождается заболевшим. Однако, в 25% случаев даже при взрослой патологии может родиться абсолютно здоровый ребенок.

Важно! Если пара, планирующая ребенка, с рождения имеет носительство муковисцидоза, при наступлении беременности они должны обратиться за консультацией к генетику. Желательно это сделать до 9 недель, чтобы определить наличие заболевания. Это является не только мерой осторожности, но и способом профилактики.

Муковисцидоз у новорожденного проявляется всегда в различных формах, а в
некоторых ситуациях определить болезнь можно только после проведения неонатального скрининга. Возможно возникновение следующих форм:

  • легочной;
  • кишечной;
  • смешанной;
  • мекониевой;
  • типичной и стертой формы.

Симптомы муковисцидоза у новорожденных У каждой из этих стадий муковисцидоза у новорожденных есть свои симптомы, которые могут иметь как смешанный, так и индивидуальный характер.

Симтомы и что такое муковисцидоз у детей

Муковисцидоз-это патология чаще всего встречающаяся в новорожденном возрасте. У каждого 15 жителя нашей планеты инфекционный ген имеется в мутирующейся стадии. При прогрессировании этого гена возникают проблемы с потовыми и слюнными, железами желудочно-кишечного тракта, слизи органов дыхательной системы.
При инфицировании данных органов слизистые выделения становятся более густыми и не способны полноценно функционировать, тем самым обеспечивая организм ребенка полезными ферментами.

Предлагаем рассмотреть видеоролик, в котором рассказывается об особенностях наследственной болезни.

Из симптомов заболевания у новорожденных и детей первого года жизни выделяют:

  • жирный стул с довольно неприятным запахом;
  • увеличение объема живота;
  • замедление развития и общего набора веса;
  • нарушается обмен веществ, пропадает аппетит;
  • возникает пониженный мышечный тонус.Вероятность заболевания муковисцидозом у детей

Похожие проявления муковисцидоза у новорожденных зачастую встречаются в совокупности друг с другом, за счет чего легче определить стадию заболевания и назначить правильный уход за младенцем.

Говорят дети!Ребёнок подозрительно долго в ванной копается, на вопрос что ты там делаешь:
— Мам, лучше тебе не знать!

Способы лечения детей с рождения больных муковисцидозом

Изначально, перед тем как приступить к лечебной терапии, должен быть точно подтвержден диагноз. Правильно его поставить поможет скрининг, общий анализ крови, мочи и мокроты, взятый у грудничка. Также берется проба пота и проводится тест на недостаточность поджелудочной железы.
Лечение муковисцидоза у новорожденных предусматривает несколько этапов. В первую очередь назначают антибактериальную терапию, чтобы облегчить симптомы болезни и общее состояние ребенка. Педиатры рекомендуют употребление Креона и средств, облегчающих работу пищеварительной и дыхательной системы.
Лечение муковисцидоза у новорожденныхПри проблемах с желудочно-кишечным трактом и выявлением неприятного стула назначается особое сбалансированное питание с высоким содержанием белка. Сюда могут входить как продукты животного происхождения, так и адаптированные смеси. Для лучшего усвоения ребенку прописывают прием витаминов группы А, В, С, D, К.

Детский юмор! Собираемся ехать в магазин выбирать Аньке подарок от дяди, перечисляет, что ей дядя Егор купит, пытаюсь слегка умерить «покупательский аппетит».
— Мам, я сама с Егором разберусь, ладно?

Ни в коем случае нельзя давать ребенку продукты с содержанием грубой клетчатки, а при лактозной недостаточности противопоказан прием коровьего молока.
При поражениях органов дыхательной системы облегчение наступает после приема ингаляций и лечебной дыхательной гимнастики. Назначают прием муколтирующих средств в сиропах в дозировке для новорожденных: Лазолван, Амбробене и аэрозолей типа Гексорал.

Внимание! Если поставлен диагноз муковисцидоз у новорожденного, ребенку показано комплексное лечение на протяжении всей жизни. Так как подобная терапия дорого обходиться, грудничку назначают льготы и бесплатное лечение. Также ребенок становится инвалидом с рождения.

В завершении предлагаем профессиональное видео о муковисцидозе у новорожденных.

О кистозном фиброзе | CF Foundation

Узнайте о муковисцидозе, генетическом заболевании, поражающем легкие, поджелудочную железу и другие органы, а также о том, как лечить это хроническое заболевание и жить с ним.

CF — редкое генетическое заболевание, обнаруживаемое примерно у 30 000 человек в США.S. Если у вас есть CF или вы планируете пройти тестирование на него, знание роли генетики в CF может помочь вам принять обоснованные решения относительно вашего медицинского обслуживания.

Если вам или вашему ребенку только что поставили диагноз муковисцидоз или ваш врач рекомендовал пройти тестирование на МВ, у вас может возникнуть много вопросов.

Диагностика CF — это многоэтапный процесс.Полная диагностическая оценка должна включать скрининг новорожденных, тест на содержание хлоридов в поте, генетический тест или тест на носительство, а также клиническую оценку в центре обслуживания, аккредитованном CF Foundation.

,

Муковисцидоз — Genetics Home Reference

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, характеризующееся накоплением густой липкой слизи, которая может повредить многие органы тела. Наиболее частые признаки и симптомы заболевания включают прогрессирующее поражение дыхательной системы и хронические проблемы с пищеварительной системой. Особенности заболевания и их тяжесть варьируются у разных людей.

Слизь — скользкое вещество, которое смазывает и защищает слизистые оболочки дыхательных путей, пищеварительной системы, репродуктивной системы и других органов и тканей.У людей с муковисцидозом в организме вырабатывается необычно густая и липкая слизь. Эта патологическая слизь может привести к серьезным проблемам с дыханием и бактериальным инфекциям в легких. Эти инфекции вызывают хронический кашель, хрипы и воспаления. Со временем накопление слизи и инфекции приводят к необратимому повреждению легких, включая образование рубцовой ткани (фиброз) и кист в легких.

У большинства людей с муковисцидозом также есть проблемы с пищеварением. У некоторых пораженных детей бывает кишечная непроходимость мекония, закупорка кишечника, которая возникает вскоре после рождения.Другие проблемы с пищеварением возникают в результате скопления густой липкой слизи в поджелудочной железе. Поджелудочная железа — это орган, вырабатывающий инсулин (гормон, который помогает контролировать уровень сахара в крови). Он также производит ферменты, которые помогают переваривать пищу. У людей с муковисцидозом слизь часто повреждает поджелудочную железу, нарушая ее способность вырабатывать инсулин и пищеварительные ферменты. Проблемы с пищеварением могут привести к диарее, недоеданию, плохому росту и потере веса. В подростковом или взрослом возрасте нехватка инсулина может вызвать форму диабета, известную как сахарный диабет, связанный с муковисцидозом (CFRDM).

Муковисцидоз раньше считался смертельной болезнью детства. Благодаря улучшенным методам лечения и лучшим способам борьбы с заболеванием многие люди с муковисцидозом теперь доживают до зрелого возраста. Взрослые с муковисцидозом испытывают проблемы со здоровьем, влияющие на дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. У большинства мужчин с муковисцидозом имеется врожденное двустороннее отсутствие семявыносящего протока (CBAVD), состояние, при котором трубки, по которым проходит сперма (семявыносящий проток), заблокированы слизью и не развиваются должным образом.Мужчины с CBAVD не могут иметь детей (бесплодие), если они не проходят лечение бесплодия. У женщин с муковисцидозом могут возникнуть осложнения при беременности.

.

Муковисцидоз: причины, диагностика и лечение

Муковисцидоз — серьезное генетическое заболевание, которое вызывает серьезные повреждения дыхательной и пищеварительной систем. Это повреждение часто является результатом скопления густой липкой слизи в органах. Наиболее часто поражаются следующие органы:

  • легкие
  • поджелудочная железа
  • печень
  • кишечник

Муковисцидоз поражает клетки, вырабатывающие пот, слизь и пищеварительные ферменты.Обычно эти секретируемые жидкости тонкие и гладкие, как оливковое масло. Они смазывают различные органы и ткани, не давая им стать слишком сухими или инфицированными. Однако у людей с муковисцидозом из-за дефектного гена жидкости становятся густыми и липкими. Вместо того, чтобы действовать как смазка, жидкости закупоривают каналы, трубки и проходы в теле. Это может привести к опасным для жизни проблемам, включая инфекции, дыхательную недостаточность и недоедание. Крайне важно сразу же начать лечение муковисцидоза.Ранняя диагностика и лечение имеют решающее значение для улучшения качества жизни и увеличения ожидаемой продолжительности жизни.

Ежегодно в Соединенных Штатах приблизительно 1000 человек заболевают муковисцидозом. Хотя люди с этим заболеванием нуждаются в ежедневном уходе, они по-прежнему могут вести относительно нормальную жизнь, работать или посещать школу. В последние годы улучшились скрининговые тесты и методы лечения, поэтому многие люди с муковисцидозом теперь могут дожить до 40-50 лет.

Симптомы муковисцидоза могут различаться в зависимости от человека и степени тяжести состояния.Возраст, в котором развиваются симптомы, также может различаться. Симптомы могут появиться в младенчестве, но у других детей симптомы могут появиться только после полового созревания или даже в более позднем возрасте. Со временем симптомы, связанные с заболеванием, могут улучшаться или ухудшаться.

Один из первых признаков муковисцидоза — сильный соленый привкус на коже. Родители детей с муковисцидозом упоминали о том, что целовали своих детей, когда они ощущали эту соленость.

Другие симптомы муковисцидоза возникают в результате осложнений, которые влияют на:

  • легкие
  • поджелудочную железу
  • печень
  • другие железистые органы

Респираторные проблемы

Густая липкая слизь, связанная с муковисцидозом, часто блокирует проходы, по которым воздух попадает в легкие и выходит из них.Это может вызвать следующие симптомы:

  • свистящее дыхание
  • постоянный кашель с образованием густой слизи или мокроты
  • одышка, особенно при физических упражнениях
  • рецидивирующие легочные инфекции
  • заложенный нос
  • заложенный нос пазух

Проблемы с пищеварением

Аномальная слизь может также закупорить каналы, по которым ферменты, вырабатываемые поджелудочной железой, попадают в тонкий кишечник. Без этих пищеварительных ферментов кишечник не может усваивать необходимые питательные вещества из пищи.Это может привести к:

  • жирному стулу с неприятным запахом
  • запорам
  • тошноте
  • вздутию живота
  • потере аппетита
  • плохой прибавке в весе у детей
  • задержке роста у детей
  • задержке роста у детей
  • 9000 результат дефекта так называемого гена «регулятора трансмембранной проводимости кистозного фиброза» или гена CFTR. Этот ген контролирует движение воды и соли в клетки вашего тела и из них.Внезапная мутация или изменение гена CFTR приводит к тому, что ваша слизь становится более густой и липкой, чем предполагалось. Эта ненормальная слизь накапливается в различных органах по всему телу, включая:

    • кишечник
    • поджелудочную железу
    • печень
    • легкие

    Она также увеличивает количество соли в поте.

    На ген CFTR может влиять множество различных дефектов. Тип дефекта связан с тяжестью муковисцидоза.Поврежденный ген передается ребенку от родителей. Чтобы иметь муковисцидоз, ребенок должен унаследовать по одной копии гена от каждого родителя. Если они унаследуют только одну копию гена, у них не разовьется болезнь. Однако они будут носителями дефектного гена, а это значит, что они могут передать ген своим собственным детям.

    Муковисцидоз наиболее распространен среди кавказцев североевропейского происхождения. Однако известно, что он встречается у всех этнических групп.

    Люди, у которых в семейном анамнезе был муковисцидоз, также находятся в группе повышенного риска, поскольку это наследственное заболевание.

    В Соединенных Штатах все новорожденные проходят скрининг на муковисцидоз. Врачи используют генетический тест или анализ крови, чтобы проверить признаки заболевания. Генетический тест определяет, есть ли у вашего ребенка дефектный ген CFTR. Анализ крови определяет, правильно ли работают поджелудочная железа и печень ребенка. Другие диагностические тесты, которые могут быть выполнены, включают:

    Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT)

    Тест на иммунореактивный трипсиноген (IRT) — это стандартный скрининговый тест новорожденных, который проверяет аномальные уровни белка IRT в крови.Высокий уровень IRT может быть признаком муковисцидоза. Однако для подтверждения диагноза требуется дальнейшее обследование.

    Тест хлорида пота

    Тест хлорида пота является наиболее часто используемым тестом для диагностики кистозного фиброза. Он проверяет повышенный уровень соли в поте. Тест проводится с использованием химического вещества, которое вызывает потливость кожи при воздействии слабого электрического тока. Пот собирают на блокноте или бумаге, а затем анализируют. Диагноз муковисцидоза ставится, если пот более соленый, чем обычно.

    Анализ мокроты

    Во время анализа мокроты врач берет образец слизи. Образец может подтвердить наличие инфекции легких. Он также может показать типы присутствующих микробов и определить, какие антибиотики лучше всего подходят для их лечения.

    Рентген грудной клетки

    Рентген грудной клетки полезен для выявления отека в легких из-за закупорки дыхательных путей.

    КТ-сканирование

    КТ-сканирование создает подробные изображения тела, используя комбинацию рентгеновских лучей, полученных с разных направлений.Эти изображения позволяют вашему врачу просматривать внутренние структуры, такие как печень и поджелудочная железа, что упрощает оценку степени повреждения органов, вызванного муковисцидозом.

    Тесты функции легких (PFT)

    Тесты функции легких (PFT) определяют, правильно ли работают ваши легкие. Тесты могут помочь определить, сколько воздуха можно вдохнуть или выдохнуть и насколько хорошо легкие транспортируют кислород к остальному телу. Любые отклонения в этих функциях могут указывать на кистозный фиброз.

    Хотя муковисцидоз неизлечим, существуют различные методы лечения, которые могут помочь облегчить симптомы и снизить риск осложнений.

    Лекарства

    • Антибиотики могут быть назначены для избавления от легочной инфекции и предотвращения повторной инфекции в будущем. Обычно их принимают в виде жидкостей, таблеток или капсул. В более тяжелых случаях инъекции или инфузии антибиотиков можно вводить внутривенно или через вену.
    • Разжижающие слизь лекарства делают слизь более жидкой и менее липкой. Они также помогают откашливать слизь, чтобы она покинула легкие. Это значительно улучшает функцию легких.
    • Нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП), такие как ибупрофен и индометацин, могут помочь уменьшить любую боль и жар, связанные с кистозным фиброзом.
    • Бронходилататоры расслабляют мышцы вокруг трубок, по которым воздух поступает в легкие, что помогает увеличить поток воздуха. Вы можете принимать это лекарство через ингалятор или небулайзер.
    • Операция на кишечнике — это экстренная операция, при которой удаляют часть кишечника. Это может быть выполнено для снятия непроходимости кишечника.
    • Муковисцидоз может нарушать пищеварение и препятствовать усвоению питательных веществ из пищи. Питательный зонд для подачи питания может быть введен через нос или хирургическим путем вставлен непосредственно в желудок.
    • Трансплантация легкого включает удаление поврежденного легкого и замену его здоровым, как правило, от умершего донора.Операция может потребоваться, когда у человека с муковисцидозом серьезные проблемы с дыханием. В некоторых случаях может потребоваться замена обоих легких. Это потенциально может привести к серьезным осложнениям после операции, включая пневмонию.

    Хирургические процедуры

    Грудная физиотерапия

    Грудная терапия помогает разжижить густую слизь в легких, что облегчает ее откашливание. Обычно это выполняется от одного до четырех раз в день. Распространенная техника заключается в том, чтобы положить голову на край кровати и хлопать сложенными ладонями по бокам груди.Для очистки от слизи можно также использовать механические устройства. К ним относятся:

    • хлопушка для груди, имитирующая хлопки сложенными ладонями по бокам груди
    • надувной жилет, который вибрирует с высокой частотой для удаления слизи из грудной клетки

    Домашний уход

    Кистозный фиброз может помешать кишечнику всасывать необходимые питательные вещества из пищи. Если у вас муковисцидоз, вам может потребоваться на 50 процентов больше калорий в день, чем людям, которые не страдают этим заболеванием.Вам также может потребоваться принимать капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи. Ваш врач может также порекомендовать антациды, поливитамины и диету с высоким содержанием клетчатки и соли.

    Если у вас муковисцидоз, вам следует сделать следующее:

    • Пейте много жидкости, потому что они могут помочь разжижить слизь в легких.
    • Регулярно делайте физические упражнения, чтобы разжижить слизь в дыхательных путях. Прогулка, езда на велосипеде и плавание — отличные варианты.
    • По возможности избегайте дыма, пыльцы и плесени.Эти раздражители могут усугубить симптомы.
    • Регулярно делайте прививки от гриппа и пневмонии.

    Перспективы людей с муковисцидозом в последние годы значительно улучшились, в основном благодаря прогрессу в лечении. Сегодня многие люди с этим заболеванием доживают до 40-50 лет, а в некоторых случаях даже дольше. Однако от муковисцидоза нет лекарства, поэтому функция легких со временем неуклонно ухудшается. В результате повреждения легких могут возникнуть серьезные проблемы с дыханием и другие осложнения.

    Муковисцидоз невозможно предотвратить. Однако генетическое тестирование следует проводить парам, страдающим муковисцидозом или имеющим родственников с этим заболеванием. Генетическое тестирование может определить риск муковисцидоза у ребенка путем тестирования образцов крови или слюны от каждого родителя. Тесты также могут быть выполнены вам, если вы беременны и беспокоитесь о риске для своего ребенка.

    .

    Муковисцидоз: симптомы, причины и лечение

    Муковисцидоз — наследственное заболевание, поражающее легкие и пищеварительную систему. Тело вырабатывает густую и липкую слизь, которая может закупоривать легкие и блокировать поджелудочную железу.

    Муковисцидоз (МВ) может быть опасным для жизни, и люди с этим заболеванием, как правило, имеют более короткую продолжительность жизни, чем обычно.

    Шестьдесят лет назад многие дети с МВ умерли, не дожив до начальной школы. Однако успехи в лечении означают, что люди с МВ часто доживают до 30-40 лет и старше.

    В настоящее время лекарства от CF не существует. От него страдают около 30 000 человек в Соединенных Штатах, и ежегодно диагностируется около 1000 новых случаев.

    Из этих новых диагнозов 75 процентов ставятся детям в возрасте до 2 лет.

    Краткие сведения о муковисцидозе

    Вот несколько ключевых моментов о муковисцидозе. Более подробно в основной статье.

    • Муковисцидоз (КФ) — это образование гораздо более густой и липкой слизи, чем обычно.
    • В основном поражает легкие и пищеварительную систему.
    • CF — это наследственное заболевание, которое возникает у ребенка, когда оба родителя имеют дефектный ген.
    • Все новорожденные в США проходят скрининг на CF.
    • Лечения неизлечимо, но правильное питание и принятие мер по разжижению слизи и улучшению ее отхождения могут помочь.
    Поделиться на Pinterest Кистозный фиброз в основном поражает детей младшего возраста. Люди с муковисцидозом могут вести активный образ жизни при правильном лечении.

    CF — это генетическое заболевание, которое в основном поражает легкие и пищеварительную систему, но может привести к фатальным осложнениям, таким как заболевание печени и диабет.

    Дефектный ген, ответственный за CF, приводит к образованию более густой и липкой слизи, чем обычно. Эту слизь трудно откашлять из легких. Это может затруднить дыхание и привести к тяжелым инфекциям легких.

    Слизь также нарушает функцию поджелудочной железы, не позволяя ферментам правильно расщеплять пищу.В результате возникают проблемы с пищеварением, потенциально ведущие к недоеданию.

    Это сгущение слизи может также вызвать мужское бесплодие из-за блокирования семявыносящего протока или трубки, по которой сперма от семенников поступает в уретру.

    CF является серьезным заболеванием с потенциально опасными для жизни последствиями. Наиболее частой причиной смерти людей с МВ является дыхательная недостаточность.

    Наиболее частыми симптомами МВ являются:

    • кожа с соленым привкусом
    • постоянный кашель
    • одышка
    • хрипы
    • плохая прибавка в весе, несмотря на чрезмерный аппетит
    • жирный, объемный стул
    • полипы носа, или небольшие мясистые наросты в носу

    Обструкция легких при CF увеличивает риск легочных инфекций, таких как бронхит и пневмония, так как создает оптимальные условия для роста патогенов.

    Обструкция поджелудочной железы может привести к недоеданию и замедлению роста. Это также было связано с повышенным риском диабета и остеопороза.

    В настоящее время лекарства от CF не существует. Однако лечение может помочь справиться с симптомами болезни и улучшить качество жизни. Симптомы могут быть разными, и планы лечения будут индивидуальными.

    Очистка дыхательных путей

    Людям с МВ очень важно избавиться от слизи в легких, чтобы обеспечить чистое дыхание и свести к минимуму инфекции легких.

    Методы очистки дыхательных путей (ACT) могут помочь людям с CF разрыхлить и избавиться от слизи из легких.

    Примером АКТ может быть постуральный дренаж и перкуссия. Терапевт хлопает пациента по груди и спине, когда он сидит, стоит или лежит в положении, которое должно помочь освободить слизь.

    Ингаляционные лекарства эффективны при попадании в дыхательные пути и широко используются. Лекарство можно вводить в виде аэрозоля или в виде дозированного ингалятора. Эти лекарства могут разжижать слизь, убивать бактерии и мобилизовать слизь для улучшения очищения дыхательных путей.

    Антибиотики — важная часть регулярного ухода. Их можно принимать перорально, внутривенно или через ингаляцию.

    Было обнаружено, что другие препараты, такие как ибупрофен и азитромицин, сохраняют и улучшают функцию легких, и в настоящее время считаются частью стандартной терапии для людей с МВ.

    Люди с МВ также могут помочь снизить риск заражения легких, выполнив следующие шаги:

    • частое мытье рук
    • ежегодная прививка от гриппа
    • отказ от курения и отказ от вторичного табачного дыма
    • избежание ненужного контакта у людей, страдающих простудой или другими заразными заболеваниями

    Другие формы лечения

    Существуют альтернативные методы лечения МВ, не затрагивающие дыхательные пути.

    Имплантированные устройства могут обеспечить длительный доступ к кровотоку для частого и регулярного приема лекарств. Они могут сделать лечение хронического состояния, такого как CF, более эффективным и менее назойливым.

    Модуляторы регулятора трансмембранной проводимости CF (CFTR) — это новейшие лекарства, нацеленные на дефектный ген, вызывающий CF. Они обеспечивают надлежащий поток соли и жидкости на поверхность легких, разжижая густую слизь, которую люди с МВ обычно накапливают в легких.

    Две марки модулятора CFTR в настоящее время одобрены Управлением по санитарному надзору за качеством пищевых продуктов и медикаментов (FDA). Это Калидеко и Оркамби. Их назначают детям с 10 различными мутациями гена, вызывающего МВ.

    Калидеко можно назначать с 2 лет, а Оркамби — с 6 лет.

    Диетотерапия при симптомах пищеварения

    Поскольку CF может влиять на функцию пищеварения и усвоение питательных веществ, людям с CF следует обсудить свою диету со своим врачом.Диетолог или диетолог могут помочь справиться с симптомами пищеварения.

    Для сбалансированного усвоения питательных веществ может потребоваться другой вид диеты или дополнительные добавки, такие как добавки ферментов поджелудочной железы, соль или витамины.

    CF может привести к замедлению роста. Высококалорийная диета с высоким содержанием жиров необходима для нормального роста и развития детей с МВ. Это может помочь взрослым поддерживать оптимальное здоровье.

    Хорошее питание жизненно важно, так как люди с МВ должны поддерживать надежную защиту от повышенного риска легочной инфекции.

    CF является наследственным заболеванием. Чтобы кто-то болел МВ, он должен унаследовать дефектный ген от обоих родителей.

    Дефектный ген содержит коды для производства белка, который контролирует поток соли и воды за пределы органов, включая легкие и поджелудочную железу.

    При CF нарушается солевой баланс, что приводит к слишком малому количеству соли и воды вне клеток и образованию более густой, чем обычно, слизи.

    Людей, у которых есть только одна копия дефектного гена, называют носителями.У них нет заболевания или его симптомов. Чтобы заболеть, оба родителя должны быть носителями.

    Если у двух носителей есть ребенок, существует:

    • 25 процентов, или 1 к 4, вероятность того, что у ребенка будет CF
    • 50 процентов, или 1 к 2, вероятность, что ребенок будет носителем, но не будет иметь CF
    • 25 процентов, или 1 из 4, шанс, что ребенок не будет носителем и не будет иметь CF

    Более 10 миллионов американцев являются носителями гена CF и не знают.

    Все новорожденные в U.S. проходят скрининг на CF путем тестирования небольшого образца или образцов крови. Это может указывать на то, что ребенок болен, и требует дальнейшего обследования.

    CF обычно диагностируется с помощью потовой пробы. Собирают пот и измеряют количество хлорида, составляющего соль пота. Высокий уровень хлорида указывает на CF.

    Генетические тесты также можно проводить путем анализа клеток щеки или образца крови. Эти тесты в основном используются для определения того, является ли человек носителем гена CF, но их также можно использовать для подтверждения диагноза CF после неясного результата теста на пот.

    Известно более 1700 мутаций гена CF. В результате большинство генетических тестов на это состояние проверяют только наиболее распространенные мутации.

    Семьдесят пять процентов людей с МВ диагностируются в возрасте до 2 лет.

    Средний прогнозируемый возраст выживания для людей с МВ в настоящее время составляет около 40 лет. На продолжительность жизни сильно влияют тяжесть заболевания, возраст постановки диагноза и тип мутации гена CF.

    При рутинной терапии и здоровом образе жизни большинство людей с МВ могут вести активный образ жизни.

    .