Специалисты поместили юного пациента в индуцированную (медикаментозную) кому, чтобы избавить от дальнейших страданий и начали с традиционной пересадки. Мальчику трансплантировали кожу отца ребёнка, а также донорские материалы. Но это не помогло.

Тогда родители согласились на экспериментальное лечение, которое провела команда из Рурского университета в Бохуме (Германия). Учёные использовали методы генной терапии, чтобы создать для маленького пациента новую кожу.

С тех пор прошло два года, и мальчик уже вернулся к обычной жизни: он ходит в школу, общается со сверстниками и даже играет в футбол. При этом ему больше не нужны лекарства или какое-то дополнительное лечение.

Генная терапия и раньше применялась для создания кожи, которая использовалась при пересадках. Однако в данном случае у пациента наблюдалась редкое и неизлечимое генетическое заболевание – буллезный эпидермолиз.

Отличительным признаком болезни является повышенная чувствительность кожи: она попросту не переносит механических воздействий. На коже постоянно появляются пузыри и волдыри, а также эрозии, язвы и открытые раны. В итоге кожа непрерывно шелушится и отпадает, а риск занести в раны инфекции невероятно высок.

В таком состоянии пациенты очень тяжело переносят операции по пересадке кожи. К тому же последние являются не очень-то эффективными, поскольку БЭ, как упоминалось выше, болезнь генетическая. У человека наблюдаются мутации в генах, которые кодируют белки, отвечающие за состояние эпидермиса – по сути, за «закрепление» верхних слоёв кожи. Когда эти белки производятся в недостаточном количестве или совсем отсутствуют, кожа становится настолько «хрупкой», что верхняя её часть слезает при малейшем воздействии. И пересадка новой кожи ничего не меняет: даже когда она станет частью организма, то точно так же начнёт разрушаться.

Буллёзный эпидермолиз проявляется в детстве, часто в младенчестве, и не только доставляет страдания детям, но и является прямой угрозой для жизни. Некоторые пациенты не доживают до совершеннолетия, у других со временем развивается рак кожи. Одним словом, встретить взрослого человека с БЭ почти невозможно. Медики и волонтёры называют юных пациентов с этим заболеванием «детьми-бабочками», проводя аналогию с тем, как насекомые сбрасывают несколько слоёв кокона.

Пересадка кожи или постоянное залечивание ран – единственный выход для пациентов с буллёзным эпидермолизом. По крайней мере, так было до появления нового метода лечения.

В ходе работы учёные взяли у пациента небольшой кусочек кожи из неповреждённой области. Из него извлекли стволовые клетки, которые заразили ретровирусом со здоровой копией гена под названием LAMB3 – того самого, мутации в котором и вызывают болезнь.

Затем из этих стволовых клеток исследователи вырастили крупные «листы» кожи (размером от 50 до 150 квадратных сантиметров) тем же способом, как выращивается кожа для пересадки после ожогов. В общей сложности специалисты вырастили около одного квадратного метра новой кожи. В ходе трёх операций её пересадили ребёнку, в конечном счёте заменив 80% его кожного покрова.

Спустя десять дней новая кожа начала «приживаться», запустились процессы регенерации, а через восемь месяцев. Почти вся кожа мальчика полностью восстановилась до нормального состояния: на ней появились потовые и сальные железы, начали расти волосы.

До сих пор никаких осложнений или побочных эффектов выявлено не было, отмечают эксперты. Они поясняют: в данном случае важно, чтобы иммунная система организма не посчитала новый ген чужеродным и не начала отторгать и атаковать клетки с «подменой».

Источник: vesti.ru

Наследственный буллезный эпидермолиз: новости исследований

Введение – буллезный эпидермолиз, что это?

Буллезный эпидермолиз  — это редкое  хроническое наследственное заболевание, главный его признак — образование пузырей и мокнущих ран (эрозий) на коже и слизистых оболочках, возникающих при незначительном травмировании. Заболевание заметно сразу после рождения или в первые месяцы жизни ребенка. Существуют как тяжелые формы, при которых дети умирают в течение нескольких дней или месяцев после рождения от инфекционных осложнений или становятся инвалидами, так и легкие формы, при которых человек может вести полноценную жизнь при проведении соответствующего лечения.

При  некоторых формах буллезного эпидермолиза бывают поражены только небольшие участки кожи, при других – большие по площади участки поражения, на всей коже, часто с вовлечением слизистых оболочек и ногтей. Определенные виды буллезного эпидермолиза вызывают поражение внутренних органов.  Наиболее часто страдает  желудочно-кишечный тракт в виде непроходимости пищевода, нарушения глотания, сужения пищевода, поносов, запоров, поражений прямой кишки, желудка, ногтей, сращение пальцев, сердца (кардиомиопатия), мышц (дистрофия), глаз (выворот век), повреждение роговицы, зубов (кариес, плохая эмаль) и пр.

Данное заболевание встречается  редко. Так, за период 1986-1990 года в Соединенных Штатах было зарегистрировано 19 случаев на 1 млн. новорожденных. Но, несмотря на редкость его возникновения, оно требует активной диагностики, лечения, наблюдения.

Почему возникает буллезный эпидермолиз?

Буллезный эпидермолиз вызван дефектами в генах, регулирующих структуру  белков, которые формируют кожу и слизистые оболочки, придают им прочность. Т.е. буллезный эпидермолиз — генетическое заболевание. Мутация (повреждение) определенного гена может либо наследоваться ребенком,  либо впервые возникать под воздействием различных неблагоприятных факторов. В этом случае мутация в гене возникает во время зачатия или беременности. Причиной повреждений генов может быть радиационное и другие излучения, воздействие вредных токсических и химических веществ, вирусные инфекции и пр.
При наследовании мутации один из родителей ребенка или оба изначально имеет поврежденный ген, при этом он может быть совершенно здоров (носитель). Существует два пути наследования – доминантный и рецессивный. Частота заболеваемости одинакова среди мужчин и женщин.

Форма заболевания зависит от пути наследования (доминантного или рецессивного). Простой буллезный эпидермолиз  доминантно наследуется, пограничный – рецессивно, а дистрофические формы – как рецессивно, так и доминантно. 

В настоящее время уже известны участки повреждения генов и белки, которые ими кодируются. При простом буллезном эпидермолизе повреждения затрагивают белки кератин 5, кератин 14, плектин, альфа-6,бета-4 интегрин. При пограничной форме заболевания изменения выявляются в белках ламинин 332, коллаген 17 типа, альфа-6,бета-4 интегрин. При дистрофическом буллезном эпидермолизе поражается коллаген 7 типа, при синдроме Киндлера – киндлин – 1. Каждый из этих белков принимает участие в связи верхних и нижних слоев кожи.

Схема «Строение кожи»

Для формирования более полной картины возникновения заболевания приводим данные о значении, функции этих белков в формировании структуры кожи, а также рассмотреть строение тех уровней кожи, на которых могут происходить патологические изменения.

• Кератин 5 и кератин 14 – участвуют в формировании самого верхнего слоя кожи, осуществляют соединение клеток эпидермиса, поддерживают форму клеток, совместно с коллагеном и эластическими волокнами определяют упругость и прочность кожи.
• Плектин и ламинин 332 – соединяют внутренний скелет клетки с ее оболочкой и просединяет клетки к более глубокому слою кожи.
• Альфа-6,бета-4интегрин – основной рецептор ламинина, т.е. воспринимающая структура.
• Коллаген 17 типа – белок, входящий в комплекс, соединяющий верхние и нижние слои  кожи.
• Коллаген 7 типа – главный структурный белок, скрепляющий кожу.
• Киндлин-1 – белок — регулятор активности интегринов.

Все перечисленные белки обеспечивают прочность кожи.
Таким образом, происходит нарушение структуры и функции связывающей слои кожи между собой сложного комплекса клеток, волокон и веществ. И если хотя бы один из компонентов этого комплекса оказывается дефектным, прочность кожи страдает.

Классификация

Существует 4 основных типа наследственного буллезного эпидермолиза

• Простой буллезный эпидермолиз
• Пограничный буллезный эпидермолиз
• Дистрофический буллезный эпидермолиз
• Синдром Киндлера

Данное подразделение зависит от уровня, на котором происходит нарушение связи между слоями кожи. При простом буллезном эпидермолизе пузыри расположены выше всего – ближе к поверхности кожи. При этом нижняя часть кожи и волокна не затронуты. Заживление происходит без рудцов. При пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе пузыри располагаются ниже, поэтому заживление сопровождается изменениями кожи, которые называются рубцовой атрофией.
Среди пограничного буллезного эпидермолиза выделяют 2 наиболее значимые формы – Герлитца и не — Герлитца. Первый вид отличается тяжестью течения, проявляется к моменту рождения, чаще всего наступает смерть ребенка в первые дни жизни. Вторая форма не является столь опасной.
    Дистрофический буллезный эпидермолиз, в свою очередь, подразделяется на доминантную и рецессивную форму, в зависимости от способа наследования, заживление происходит с рубцовой атрофией, более тяжелые рецессивные формы.

Клинические проявления

При буллезном эпидермолизе бывают: легкая травмируемость кожи, пузыри, эрозии, милиумы (крошечные прочные белые горошинки, иногда сгруппированные, утолщение ногтей или их отсутствие, образование атрофических рубцов, утолщение кожи ладоней и подошв,  нарушение пигментации (темные или светлые), пятна в местах травмирования псоле заживления,поредение или отсутствие волос, снижение или увеличение потоотделения, пузыри во рту, кариес, сращение пальцев, затруднение глотания, рвота, запоры, снижение массы тела, медленный рост.
Стоит отметить, что несмотря на широкий спектр представленных клинических проявлений, существуют признаки, по которым можно поставить диагноз, не прибегая к другим исследованиям. Так, травмируемость кожи значительно выше при пограничном и дистрофическом буллезном эпидермолизе, чем при простой форме. Характерным признаком пограничного типа заболевания является дефект эмали.

Простой буллезный эпидермолиз

Данный тип буллезного эпидермолиза делится на 2 большие группы:

• Локализованный
• Генерализованный

При локализованной форме (ранее известная как болезнь Вебера-Кокейна) пузыри образуются на кистях и стопах.  Первые клинические признаки появляются в период полового созревания. Но при данной форме заболевания в младенчестве на слизистой оболочке полости рта могут возникать бессимптомные пузыри и эрозии. Поэтому периодически необходимо осматривать слизистую оболочку рта младенцев.
Генерализованные формы разделяются на 2 подгруппы – герпетиформный буллезный эпидермолиз (Dowling-Meara) и негерпетиформный буллезный эпидермолиз (Кебнера). При первой форме заболевания пузыри располагаются в виде групп, а при второй форме  такой особенности нет. Еще одно важное отличие этих двух подтипов то, что при буллезном эпидермолизе Кебнера, как правило, кисти и стопы не поражаются, а при Dowling-Meara, наоборот, пузыри есть, практически всегда, как на кистях руках, так и на стопах. При буллезном эпидермолизе Dowling – Meara характерен значительный риск развития рака кожи, при буллезном эпидермолизе Кебнера риск развития рака минимален.

Милиумы, образование рубцов, а также повреждение ногтей обычно не характерны для простого буллезного эпидермолиза.

Пограничный буллезный эпидермолиз

Как было отмечено выше, основным характерным признаком данной формы заболевания является нарушение эмали. Данная группа буллезного эпидермолиза стоит на границе между простым и дистрофическим буллезным эпидермолизом.
Пограничный буллезный эпидермолиз  делится на 2 основных подтипа:
•    Герлитца
•    Не — Герлитца
При обеих формах заболевания пузыри появляются на любом участке кожи, и обычно захватывают большие по площади участки кожи. При этих формах буллезного эпидермолиза  очень часто возникают внекожные осложнения – микростомия (сужение ротового отверстия), анкилоглоссия (прирастание языка к нижней поверхности рта), анемия, сужение пищевода, поражения глаз, сужение и закупорка верхних дыхательных путей, задержка развития. Основное отличие между формами пограничного буллезного эпидермолиза заключается в том, что подтип Герлитца имеет более тяжелое течение и чаще приводит к смерти.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

Данная группа буллезного эпидермолиза в зависимости от типа наследования делится на доминантный и рецессивный подтипы.
При данных формах заболевания поражения кожи появляются сразу после рождения ребенка. Пузыри занимают большие по площади участки . Со временем формируется милиум, атрофические рубцы, поражения ногтей. Повторяющиеся высыпания пузырей, а затем образование  эрозий пищевода приводят к сильному нарушению глотания, а затем к сужению пищевода.
Основное отличие пограничного буллезного эпидермолиза Герлитца  и доминантной формы дистрофического буллезного эпидермолиза — отсутствие задержки развития и анемии. При доминантной форме дистрофичсекого буллезного эпидермолиза очень низок риск развития рака кожи. Значительно ниже детская смертность.
Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз делится на 2 основных подтипа – Hallopeau-Siemens и no — Hallopeau-Siemens, которые отличаются  друг от друга тяжестью течения заболевания и выраженностью внекожных осложнений. При форме no-Hallopeau-Siemens наблюдается более легкое течение заболевания и меньшее количество внекожных осложнений, таких как сужение пищевода, поражение глаз, сращение пальцев, анемия. Но при любой форме рецессивного дистрофического буллезного эпидемолиза сохраняется высокий риск развития рака кожи.

Синдром Киндлера

При данной форме заболевания пузыри формируются к моменту рождения ребенка. Пузыри располагаются на разных уровнях эпидермиса – от нижних до верхних. Со временем развивается светочувствительность и атрофия и пигментация кожи с  характерным испещренным видом (пойкилодермия). Часто возникают поражения ногтей и атрофические рубцы. Внекожные осложнения затрагивают желудочно-кишечный тракт (кишечник, желудок, пищевод) и мочеполовую систему.

Диагностика

В зависимости от периода проведения диагностических мероприятий их можно подразделить на пренатальные (до рождения ребенка) и постнатальные (после рождения ребенка).
Существует два основных метода постнатальной диагностики буллезного эпидермолиза – иммунофлюоресцентное генетическое картирование (IAM) и электронная микроскопия (TEM).
Для осуществления этих видов исследований у пациента осуществляется забор образцов кожи.  Для проведения IAM и TEM образцы кожи получают при помощи биопсии. Осуществляют забор неповрежденного и поврежденного участков кожи. При IAM определяют наличие специфических белков кожи. Для этого используют специальные моноклональные антитела, которые избирательно связываются только с определенным белком кожи. Если данный белок отсутствует, то моноклональные антитела остаются несвязанными, окрашивания специальным светящимся составом не происходит.
При электронной микроскопии определяются конкретные компоненты кожи, отсутствие которых способно вызвать развитие буллезного эпидермолиза – кератиновые филаменты, полудесмосомы, якорные фибриллы и пр.
Также значительную роль играет анализ ДНК, проводимый с целью выявления генетической мутации и способа наследования. Но данный метод исследования используется только при наличии изменений, найденных при IAM и TEM, так как анализу необходимо подвергнуть слишком много генов, которые могут быть повреждены.
В пренатальной диагностике используется материал, полученный  из околоплодных вод при сроке беременности более 17 недель. Поврежденный ген определяется путем анализа ДНК.

Лечение

Согласно данным DEBRA существуют следующие направления в лечении буллезного эпидермолиза.
1.    Протеиновая терапия – в организм пациента вводится достаточное количество нормального белка. Коррекция клинических проявлений осуществляется путем внутрикожного введения коллагена 7 типа.
2.    Генная терапия – вводится ген, кодирующий поврежденный белок. Данный метод осуществляется путем пересадки участка кожи с исправленным геном — трансген (введенный недостатющий ген).
3.    Клеточная терапия – вводится необходимое и достаточное количество клеток, содержащих нормальный ген, кодирующий белок. При данном способе лечения в отдельные участки кожи вводят фибробласты здорового донора. Фибробласты синтезируют достаточное количество коллагена для обеспечения соединения слоев кожи (эпидермиса и дермы).
4.    Комбинированная терапия – создают «гибридные» кожные трнсплантаты, используя донорские фибробласты и кератиноциты пациента. Используется именно подобное сочетание, т.к. фибробласты с меньшей вероятностью могут вызвать реакцию отторжения трансплантата.
5.    Терапия с использованием стволовых клеток костного мозга – в данной области можно выделить два основных направления. Первое, систематическое введение донорских стволовых клеток костного мозга реципиента. Второе, перепрограммирование собственных клеток кожи пациента с целью получения нового источника генетически исправленных стволовых клеток.
6.    Лекарственная терапия – включает в себя следующие напрвления:
•    «Нокаут и замена» siRNA (информационной РНК)
•    Препараты, предотвращающие преждевременное завершение экспрессии генов (PTC124, или гентамицин). Некоторые генетические дефекты при буллезном эпидермолизе заставляют прекратить работать механизм синтеза белка в клетках кожи раньше, чем завершен синтез полноценного белка. Данные препараты препятствуют преждевременному распознаванию стоп-сигнала механизмом синтеза белка, пролонгируя тем самым процесс трансляции.
•    Симптоматическая терапия – включает в себя применение анальгетиков, антибиотиков различного спектра действия, противоанемических препаратов, препаратов селена и карнитина (при кардиомиопатии) и пр. 

Заключение

Проблема буллезного эпидермолиза остается открытой. Масштабы данной проблемы плохо изучены из-за недостаточной информированности пациентов и их родителей, а также медицинского персонала, работающего с новорожденными. Не существует единого подхода в диагностике и лечении буллезного эпидермолиза и его осложнений, что также оказывает неблагоприятное воздействие на ситуацию.

Гольченко В., Альбанова В.И. (по материалам зарубежных публикаций)

Буллезный эпидермолиз — NHS

Буллезный эпидермолиз (БЭ) — это название группы редких наследственных кожных заболеваний, при которых кожа становится очень хрупкой. Любая травма или трение кожи могут вызвать болезненные волдыри.

Консультации по коронавирусу

Получите консультацию по поводу коронавируса и буллезного эпидермолиза (БЭ) от DEBRA

Симптомы буллезного эпидермолиза

Основные симптомы всех типов БЭ включают:

• Кожа, которая легко покрывается волдырями
• волдырями во рту
• волдырями на руках и подошвах ног
• Кожа с рубцами, иногда с небольшими белыми пятна, называемые милиами
• утолщение кожи и ногтей

НАУЧНАЯ ФОТОБИБЛИОТЕКА

https: // www.sciencephoto.com/media/151100/view

Типы буллезного эпидермолиза

Три основных типа БЭ:

• простой буллезный эпидермолиз (EBS) — наиболее распространенный тип, который имеет тенденцию быть более легким с низким риском серьезных осложнений
• дистрофический буллезный эпидермолиз (DEB) — от легкой до тяжелой
• буллезный узловой эпидермолиз (JEB) — самый редкий и наиболее тяжелый тип

Тип отражает, где на теле появляются волдыри и какой слой кожи поражен .

Существует также множество вариантов этих трех основных типов БЭ, каждый из которых имеет несколько разные симптомы.

Подробнее о симптомах различных типов буллезного эпидермолиза.

Диагностика EB

EB обычно диагностируется у младенцев и детей вашей неонатальной бригадой, поскольку симптомы часто очевидны с рождения. Но некоторые более легкие типы БЭ могут быть диагностированы только в зрелом возрасте.

Если есть подозрение, что у вашего ребенка такое заболевание, его направят к кожному специалисту (дерматологу).

Специалист проведет обследование для определения типа БЭ и поможет составить план лечения. Они могут взять небольшой образец кожи (биопсия) для отправки на исследование.

Пренатальное тестирование

В некоторых случаях можно проверить будущего ребенка на БЭ примерно на 11 неделе беременности.

Это может быть предложено, если известно, что вы или ваш партнер являетесь носителем дефектного гена, связанного с БЭ, и есть риск рождения ребенка с тяжелым типом БЭ.

Если тест подтвердит, что у вашего ребенка БЭ, вам будут предложены консультации и рекомендации, которые помогут вам принять осознанное решение о том, как вы хотите продолжить беременность.

Пренатальные тесты включают амниоцентез и забор проб ворсинок хориона.

Причины буллезного эпидермолиза

ЭБ вызывается дефектным геном (генная мутация), который делает кожу более хрупкой.

Обычно ребенок с EB унаследует дефектный ген от родителя, у которого также есть EB.

Также возможно, что ребенок с EB унаследовал дефектный ген от обоих родителей, которые являются просто «носителями», но сами не имеют EB.

Лечение буллезного эпидермолиза

В настоящее время лекарства от БЭ не существует, поэтому лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение развития осложнений, таких как инфекция.

Команда медицинских специалистов поможет вам решить, какое лечение лучше всего подходит для вашего ребенка, и посоветует, как жить с этим заболеванием.

Вы можете лечить БЭ в домашних условиях:

• лопать волдыри стерильной иглой
• накладывать защитные повязки
• избегать вещей, ухудшающих состояние

Лекарства можно использовать для лечения инфекции или уменьшения боли. Операция может потребоваться, если БЭ вызывает сужение пищевода или проблемы с руками.

Подробнее о лечении буллезного эпидермолиза.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

Приобретенный буллезный эпидермолиз (ББЭ) — приобретенная форма БЭ с аналогичными симптомами.

Подобно EB, EBA легко вызывает образование волдырей. Это также может повлиять на полость рта, горло и пищеварительный тракт.

Но EBA не передается по наследству, и симптомы обычно не проявляются до более позднего возраста.

Это аутоиммунное заболевание, которое означает, что ваша иммунная система начинает атаковать здоровые ткани тела. Точно неизвестно, что вызывает это.

EBA — очень редкое заболевание, которое чаще встречается у людей старше 40 лет.

Благотворительные организации и группы поддержки

Если вашему ребенку поставили диагноз БЭ, это может быть пугающим и подавляющим опытом.Вероятно, вы захотите узнать как можно больше о состоянии и доступных методах лечения.

DEBRA — это национальная благотворительная организация, которая предоставляет помощь, советы и поддержку людям в Великобритании, живущим с EB.

DEBRA International — это всемирная сеть национальных групп, работающих от имени людей, пострадавших от ББ.

Поддержка лиц, осуществляющих уход

Важно не пренебрегать собственным здоровьем и благополучием при уходе за ребенком со сложным и тяжелым заболеванием, таким как БЭ.

Прочтите о перерывах в уходе и временном уходе и получите советы по уходу за ребенком-инвалидом.

Информация о вас

Если у вас или вашего ребенка есть БЭ, ваша клиническая бригада передаст информацию о вас или вашем ребенке в Национальную службу регистрации врожденных аномалий и редких заболеваний (NCARDRS).

Это помогает ученым искать более эффективные способы профилактики и лечения этого состояния.Вы можете отказаться от регистрации в любое время.

Подробнее о реестре

Последняя проверка страницы: 19 марта 2018 г.
Срок следующей проверки: 19 марта 2021 г.

Буллезный эпидермолиз — Диагностика и лечение

Диагноз

Врач может заподозрить буллезный эпидермолиз по внешнему виду пораженной кожи. Он или она, скорее всего, попросят вашего ребенка пройти лабораторные анализы для подтверждения диагноза. Они могут включать:

• Биопсия кожи для иммунофлуоресцентного картирования. С помощью этого метода удаляется небольшой образец пораженной кожи и исследуется с помощью микроскопа и отраженного света, чтобы определить слой или слои пораженной кожи.Этот тест также определяет, функционируют ли белки, необходимые для роста кожи.
• Генетическое тестирование. Иногда для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование, поскольку большинство форм буллезного эпидермолиза передаются по наследству. Берется небольшой образец крови и отправляется в лабораторию для анализа.
• Пренатальное тестирование. Семьи, у которых в анамнезе был буллезный эпидермолиз, могут захотеть рассмотреть возможность пренатального тестирования и генетического консультирования.

Лечение

Если изменения в образе жизни и уход на дому не контролируют признаки и симптомы буллезного эпидермолиза, лечение может включать лекарства, хирургическое вмешательство и реабилитацию.Состояние часто прогрессирует, несмотря на лечение, иногда вызывая серьезные осложнения и смерть.

Лекарства

Лекарства могут помочь контролировать боль и зуд, а также лечить такие осложнения, как инфекция кровотока (сепсис). Врач может назначить пероральные антибиотики, если на ранах наблюдаются признаки обширной инфекции (жар, слабость, увеличение лимфатических узлов).

Хирургия

Может потребоваться хирургическое лечение.Опции, которые иногда используются для этого состояния, включают:

• Расширение пищевода. Волдыри и рубцы на пищеводе могут привести к сужению пищевода, затрудняя прием пищи. Хирургическое расширение пищевода может облегчить это и облегчить транспортировку пищи изо рта в желудок. Риски включают перфорацию пищевода.
• Размещение питательной трубки. Для улучшения питания и увеличения веса может быть имплантирован питательный зонд (гастростомический зонд) для доставки пищи непосредственно в желудок.
• Прививка кожи. Если рубцевание повлияло на функцию руки, врач может порекомендовать пересадку кожи.
• Восстановление подвижности. Повторяющееся образование пузырей и рубцов может вызвать сращение пальцев рук или ног или аномальные изгибы суставов (контрактуры). Врач может порекомендовать операцию для исправления этих состояний, особенно если они мешают нормальному движению.

Реабилитационная терапия

Работа со специалистом по реабилитации (физиотерапевт, эрготерапевт) может помочь ослабить ограничения движений, вызванные рубцами и контрактурами.

Возможные методы лечения в будущем

Исследователи изучают более эффективные способы лечения и облегчения симптомов буллезного эпидермолиза, в том числе:

• Генная терапия
• Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
• Белковая заместительная терапия
• Клеточная терапия

Образ жизни и домашние средства

Вы можете принять меры в домашних условиях для ухода за волдырями и предотвращения их образования.Узнайте, как ухаживать за ранами и обеспечивать полноценное питание, что очень важно для людей с буллезным эпидермолизом.

Уход за волдырями

Ваш врач может показать вам, как правильно ухаживать за волдырями, и посоветовать способы их предотвращения. Поговорите со своим врачом о безопасных способах разрушения и осушения волдырей, прежде чем они станут слишком большими. Ваш врач также может порекомендовать продукты, которые помогают поддерживать влажность пораженных участков, что способствует развитию хелинга и предотвращает инфекцию.

Как правило, выполните следующие действия:

• Вымой руки. Вымойте руки, прежде чем прикасаться к волдырям ребенка или менять повязку.
• Обезболивание. Примерно за 30 минут до смены повязки или другой болезненной процедуры дети старшего возраста и взрослые могут принимать рецептурные обезболивающие. Для людей, которые не реагируют на болеутоляющие, другие варианты включают противосудорожные препараты, такие как габапентин и прегабалин.
• Очищайте кожу ежедневно. Чтобы очистить рану, замочите ее на 5–10 минут в слабом растворе соли и воды. Другие варианты — мягкие растворы разбавленного уксуса или отбеливателя. Замачивание ослабляет прилипшие повязки и помогает уменьшить боль при смене повязок. Смойте теплой водой.
• Проколите новые пузыри. Это предотвращает их распространение. Используйте стерильную иглу, чтобы проколоть каждый новый волдырь в двух точках. Но оставьте крышу волдыря неповрежденной, чтобы обеспечить дренаж и одновременно защитить нижележащую кожу.
• Наложите обработанные повязки. Нанесите вазелин или другое увлажняющее вещество на антипригарную повязку (Mepilex, Telfa, вазелиновую марлю). Затем аккуратно наложите повязку на рану. При необходимости закрепите подушку свернутой марлей.
• Обертывание рук и ног с волдырями ежедневно. При некоторых тяжелых формах этого состояния ежедневные обертывания помогают предотвратить контрактуры и сращение пальцев рук и ног. Для этого пригодятся специальные обертывания и марлевые повязки.
• Следите за признаками инфекции. Если вы заметили покраснение, жар, гной или красную линию, ведущую от волдыря, поговорите со своим врачом о рецептурных антибиотиках.
• Сохраняйте прохладу. Волдыри часто усугубляются жарой и теплыми условиями.

Обеспечение полноценного питания

Разнообразное и полноценное питание способствует росту и развитию детей и способствует заживлению ран. Если волдыри во рту или горле мешают ребенку есть, вот несколько советов:

• Для младенцев попробуйте соски для бутылочек, предназначенные для недоношенных детей, шприц или пипетку для лекарств с резиновым наконечником.
• Для детей старшего возраста подавайте питательные, мягкие продукты, которые легко глотать, например овощные супы и фруктовые смузи. Пюре из твердых продуктов с бульоном или молоком.
• Подавайте еду и напитки теплыми, комнатной температуры или холодными.
• Поговорите с диетологом или врачом об использовании добавок для минимизации дефицита питательных веществ и витаминов.

Помощь и поддержка

Лечение и профилактика волдырей и осложнений буллезного эпидермолиза может вызвать стресс у вас, вашего ребенка и членов семьи.Возможно, вам будет полезно поделиться своими проблемами и информацией с семьями в аналогичных обстоятельствах. Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о группах поддержки при буллезном эпидермолизе в вашем районе. Если присоединение к группе поддержки не для вас, спросите о консультантах, священнослужителях или социальных работниках, которые работают с семьями, которые борются с буллезным эпидермолизом.

Подготовка к приему

Вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении кожных заболеваний (дерматолог).

Специализированные центры буллезного эпидермолиза

Центры, которые специализируются на диагностике, оценке и лечении людей с буллезным эпидермолизом, могут входить в сеть под названием EB Clinet. В таких центрах работают врачи, медсестры, социальные работники и специалисты по реабилитации, которые оказывают специализированную помощь людям с этим заболеванием.

Регулярное посещение такого центра может улучшить качество жизни и снизить количество госпитализаций из-за осложнений для людей с буллезным эпидермолизом.Спросите своего врача, доступен ли вам специализированный центр по лечению буллезного эпидермолиза.

Независимо от того, к какому врачу вы обратитесь в первую очередь, вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему.

Что вы можете сделать

• Перечислите признаки и симптомы вашего ребенка и сколько времени они у него есть.
• Обратите внимание на любые новые источники трения вокруг волдырей, , если таковые имеются. Например, сообщите своему врачу, если ваш малыш недавно начал ходить или ваш старший ребенок начал физическую активность, которая оказывает новое давление на пораженные участки.
• Перечислите основную медицинскую информацию, включая другие медицинские проблемы, по поводу которых вашему ребенку был поставлен диагноз. Также перечислите названия всех безрецептурных и рецептурных лекарств, которые он или она принимает, а также любых витаминов и добавок.
• Попросите близкого родственника или друга присоединиться к вам на приеме к вашему ребенку. Если ваш врач говорит вам, что у вашего ребенка буллезный эпидермолиз, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо еще, что он скажет.Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам вспомнить всю информацию.
• Перечислите вопросы , которые следует задать своему врачу.

Вопросы к врачу

• Какая наиболее вероятная причина признаков и симптомов у моего ребенка?
• Каковы другие возможные причины этих признаков и симптомов?
• Какие тесты нужны моему ребенку?
• Какие методы лечения доступны и какие побочные эффекты они могут вызвать?
• Что можно сделать, чтобы облегчить боль или дискомфорт моего ребенка?
• Как мне позаботиться о потребностях моего ребенка, таких как кормление, купание и одевание его или ее?
• Каковы возможные осложнения этого состояния?
• Какие признаки или симптомы, связанные с этим состоянием, должны побудить меня позвонить вам?
• Какие признаки или симптомы должны побудить меня позвонить в службу 911 или по местному номеру службы экстренной помощи?
• Какие ограничения должен соблюдать мой ребенок?
• Как вы думаете, симптомы моего ребенка улучшатся с возрастом?
• Если я планирую иметь больше детей, подвергаются ли они повышенному риску этого заболевания?
• Как мне найти других людей, которые борются с буллезным эпидермолизом?
• Где я могу найти дополнительную информацию и ресурсы?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов.Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить любые вопросы, о которых вы хотите подробно поговорить. Ваш врач может спросить:

• Когда вы впервые заметили волдыри?
• Какие части тела были затронуты?
• Вызывает ли что-нибудь конкретное образование волдырей? Например, от жары хуже?
• У вашего ребенка появились язвы в местах наложения повязок и липкой ленты?
• Заметили ли вы другие признаки или симптомы помимо волдырей? Например, голос вашего ребенка звучит хрипло?
• Кажется, что еда или глотание причиняют ребенку боль?
• Были ли у кого-нибудь в вашей семье состояние, отмеченное значительными волдырями?
• Были ли у вашего ребенка какие-либо другие заболевания?

Что вы можете сделать за это время

За время до визита вы можете минимизировать риск появления у вашего ребенка новых волдырей:

• Очень осторожно поднимая или касаясь его или ее
• Поддержание постоянной прохлады в доме
• Поддержание увлажнения кожи вашего ребенка с помощью лубрикантов, например, вазелина
• Одевайте ребенка только в мягкие материалы
• Держите ногти на руках у ребенка короткими

Немедленно позвоните своему врачу, если вы заметили признаки возможной инфекции вокруг волдыря.

Буллезный эпидермолиз: эффекты, типы и симптомы

Буллезный эпидермолиз — это редкая группа наследственных заболеваний, вызывающих хрупкую кожу, которая легко образует волдыри. Волдыри часто появляются в результате царапин или трения кожи, контакта с теплом, трением или незначительной травмы.

Буллезный эпидермолиз (БЭ) вызывается дефектом или мутацией в гене кератина или коллагена и влияет на соединительные ткани.

Могут возникнуть три основных типа БЭ, и предыдущие исследования показывают, что 6.5 из каждого миллиона новорожденных в США могут иметь один из этих типов.

Риск одинаков, независимо от пола и этнической принадлежности.

У людей с БЭ очень хрупкая кожа. Даже очень легкое трение может вызвать появление волдырей, поскольку слои кожи перемещаются независимо и разделяются.

В настоящее время лекарства от БЭ не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов боли, риска инфицирования и осложнений.

Здоровая кожа человека состоит из двух слоев:

• эпидермиса, который является внешней частью,
• дермы, которая является внутренней частью

Обычно между слоями существуют белковые якоря.Эти якоря состоят из коллагена и предотвращают срезание или перемещение двух слоев кожи независимо друг от друга.

Люди с БЭ не имеют этих протеиновых якорей, поэтому при трении кожи два слоя трутся друг о друга и разделяются. Это приводит к появлению болезненных язв и волдырей.

Волдыри могут также возникать на слизистых оболочках внутри тела, например, во рту и пищеводе. Иногда это делает практически невозможным употребление твердых продуктов.БЭ также может поражать мочевыводящие пути и мочевой пузырь, вызывая болезненные ощущения при мочеиспускании.

Врачи часто называют молодых людей с БЭ «детьми-бабочками», потому что их кожа хрупкая, как крылья бабочки.

EB может иметь степень тяжести от легкой до опасной для жизни. При легкой форме БЭ волдыри появляются вокруг кистей и стоп. Тяжелая форма БЭ часто поражает все тело, и некоторые осложнения, такие как инфекция, трудности с кормлением и потеря питательных веществ через кожу, могут быть фатальными.

При БЭ раны заживают очень медленно. Это может вызвать значительные рубцы, физическую деформацию и инвалидность. Люди с тяжелыми формами БЭ имеют значительно более высокий риск развития рака кожи.

Встречаются три основных типа БЭ:

• Наиболее распространенным типом БЭ является простой буллезный эпидермолиз (EBS). На внешнем слое кожи образуются волдыри.
• При дистрофическом буллезном эпидермолизе (ДЭБ) пузыри образуются как на внешнем, так и на внутреннем слоях кожи.
• Буллезный узловой эпидермолиз (ЯБЭ) — наиболее тяжелая форма. Однако это тоже редкость. Волдыри образуются на стыке внешнего и внутреннего слоев кожи.

У каждого типа есть несколько подтипов. На сегодняшний день медицинские эксперты выявили более 30 подтипов БЭ.

У человека с БЭ очень хрупкая кожа, которая повреждается при малейшем прикосновении. Волдыри могут возникнуть даже при легком трении, ударе или ударе. Одежда, которая соприкасается с кожей или трется о нее, также может увеличить риск образования пузырей.

При очень легких проявлениях симптомы могут развиться только в более позднем возрасте. Когда волдыри появляются, они могут зажить с минимальным рубцеванием или без него.

Конкретные признаки и симптомы зависят от типа БЭ у человека. Обычно они включают:

• волдыри на коже, волосистой части головы, вокруг глаз и носа
• разрыв кожи
• кожа, которая выглядит очень тонкой
• кожа, которая отпадает
• алопеция или выпадение волос
• мили, или очень маленькие белые бугорки на коже
• потеря ногтей на руках, ногах или обоих ногтях, или деформация ногтей
• волдыри или эрозии глаза
• чрезмерное потоотделение

Если БЭ возникает на слизистых оболочках, это может причина:

• трудности с глотанием, если появляются волдыри вокруг рта и горла
• хриплый голос из-за пузырей в горле
• проблемы с дыханием из-за пузырей в верхних дыхательных путях
• болезненное мочеиспускание, возникающее из-за пузырей в горле мочевыводящие пути

Симптомы обычно развиваются очень рано, часто вскоре после рождения.При синдроме Киндлера, редком подтипе БЭ, волдыри образуются при рождении.

Национальный институт артрита, скелетно-мышечных и кожных заболеваний (NIAMS) предлагает следующие меры для защиты кожи и предотвращения образования пузырей на коже у младенцев, детей и взрослых.

• носить одежду, которая не натирает и не раздражает, например, одежда из чистого хлопка
• с использованием смазки на коже для уменьшения трения
• поддержание комнатной температуры в прохладном месте для предотвращения перегрева
• покрытие твердых поверхностей, таких как автомобильные сиденья, с овчиной
• носить варежки во время сна, чтобы предотвратить повреждение, вызванное царапинами

Обнимать всех младенцев и маленьких детей очень важно, и следование этим рекомендациям сделает обнимать ребенка с БЭ, помогая защитить кожу ребенка от повреждение.Чтобы защитить ребенка от дальнейшего дискомфорта, поднимите его, поместив одну руку под ягодицы ребенка, а другую — за его спину.

Человек с EBS может предотвратить образование волдырей на ногах, избегая длительных прогулок. Те, у кого есть DEB или JEB, должны быть предельно осторожны, чтобы не поцарапать и не поцарапать кожу.

Избегайте острой пищи и твердых, острых продуктов, которые могут порезаться и поцарапаться, защитить волдыри или уменьшить боль во рту.

Убедитесь, что очки не вызывают образование пузырей вокруг носа и ушей.

Ошибочные гены вызывают EB. Человек может унаследовать их от одного или обоих родителей.

Для передачи JEB оба родителя должны иметь дефектный ген. Для всех остальных типов он должен быть только у одного родителя.

В других случаях неисправность может произойти во время формирования яйцеклетки или сперматозоидов.

Большинство экспертов считают, что мутация происходит в гене кератина или коллагена.

Врачи диагностируют БЭ у большинства людей в младенчестве. Однако иногда, когда симптомы легкие, врачи ставят диагноз только на более позднем этапе жизни человека.

Врачи могут проводить множество других диагностических тестов на БЭ, в том числе:

• Биопсию, при которой врач берет небольшой образец ткани кожи для анализа. Это может показать, где отделяется кожа и какой у человека БЭ.
• Микроскоп и отраженный свет, который может показать, отсутствуют ли какие-либо белки, необходимые для образования соединительных тканей.
• Мощный электронный микроскоп, позволяющий выявлять структурные дефекты кожи.
• Анализы крови. Врач может провести анализ крови человека с подозрением на БЭ. Они также могут брать кровь у людей для проверки на генетические проблемы. Это также поможет определить, унаследовал ли человек заболевание от родителя.
• Врач может провести тест на амниоцентез во время беременности. Амниоцентез включает удаление и исследование небольшого количества околоплодных вод, окружающих плод.
• Врач может также рассмотреть возможность взятия пробы ворсин хориона (CVS), которая включает исследование части мембраны, окружающей плод.

Лекарства от БЭ в настоящее время не существует. Лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение повреждения кожи, инфекций и других осложнений.

Некоторым людям также может потребоваться психологическая и эмоциональная поддержка, чтобы помочь им поддерживать хорошее качество жизни.

• Врач может научить людей, как удалять большие волдыри безопасно и гигиенично. Умелое прокалывание может позволить жидкости стекать из волдыря, не увеличивая риск инфицирования или повреждения кожи под ним.
• Врач может назначить антибиотик для местного применения при инфекции.
• Повязки для ран не должны прилипать к коже, поэтому врачи могут порекомендовать определенные типы повязок для облегчения заживления, уменьшения боли и уменьшения вероятности инфицирования.
• Если поражение не заживает полностью, может потребоваться кожный трансплантат. Прикрытие раны кожей может способствовать процессу заживления.
• Повторяющиеся сильные пузыри и рубцы могут привести к сращению пальцев. Кроме того, мышечная ткань может ненормально укорачиваться, что затрудняет выполнение повседневных задач.В этих ситуациях может потребоваться операция.
• Боль является основным симптомом БЭ, поэтому лечение обычно включает прием обезболивающих.
• Если пузыри в пищеводе затрудняют прием пищи, врач может порекомендовать операцию по расширению пищевода.
• Если человек с БЭ не может глотать пищу, ему может потребоваться гастростомический зонд. Хирург делает отверстие в желудке и пропускает через него питательную трубку.

У некоторых людей с БЭ могут развиться серьезные осложнения.

• Волдыри могут привести к инфекции и открытию язв.
• Люди с DEB имеют более высокий риск развития плоскоклеточного рака, который является агрессивной формой рака кожи, в возрасте до 35 лет.
• Иногда DEB приводит к слиянию пальцев человека.
• Если БЭ поражает конъюнктиву и другие части глаза, у некоторых людей может наблюдаться потеря зрения.
• Если человек не может легко глотать, у него может развиться недоедание.
• Анемия может развиться из-за хронического воспаления и кровопотери.

Некоторые осложнения БЭ, такие как обезвоживание, инфекция, внутренние волдыри и недоедание, могут быть фатальными, особенно у маленьких детей.

Q:

Может ли ЭБ развиться в результате других заболеваний или это исключительно генетическое заболевание?

A:

При других условиях преобразование в EB невозможно. Буллезный эпидермолиз — это генетически наследственное заболевание. Иногда один из родителей имеет ген и сам испытывает это заболевание. Вероятность передачи БЭ своему ребенку у этого человека составляет 50 процентов.

В других случаях оба родителя могут нести ген, не подозревая об этом. В этих ситуациях вероятность того, что у ребенка разовьется расстройство, составляет 25 процентов.

Иногда у ребенка может развиться ЭБ, если ни один из родителей не несет ген, но мутирует ген в яйцеклетке или сперматозоиде.

Справочное руководство по буллезному эпидермолизу

Проверено с медицинской точки зрения Drugs.com. Последнее обновление: 29 июля 2020 г.

На этой странице

Обзор

Буллезный эпидермолиз (ep-ih-dur-MOL-uh-sis buhl-LOE-sah) — это группа редких заболеваний, вызывающих хрупкую кожу с волдырями. Волдыри могут появиться в результате незначительной травмы, даже от тепла, трения, царапин или липкой ленты. В тяжелых случаях волдыри могут возникать внутри тела, например на слизистой оболочке рта или желудка.

Большинство типов буллезного эпидермолиза передаются по наследству. Состояние обычно проявляется в младенчестве или раннем детстве. У некоторых людей признаки и симптомы развиваются только в подростковом или раннем взрослом возрасте.

Буллезный эпидермолиз неизлечим, хотя легкие формы могут улучшаться с возрастом. Лечение направлено на уход за волдырями и предотвращение новых.

Симптомы

Признаки и симптомы буллезного эпидермолиза различаются в зависимости от типа. В их числе:

• Хрупкая кожа, которая легко покрывается волдырями, особенно на руках и ногах
• Гвозди толстые или не образующие
• Волдыри во рту и горле
• Утолщение кожи на ладонях и подошвах стоп
• Волдыри, рубцы и выпадение волос (рубцовая алопеция) на коже черепа
• Тонкая кожа (атрофическое рубцевание)
• Крошечные белые бугорки или прыщи (мили) на коже
• Стоматологические проблемы, такие как кариес из-за плохо сформированной эмали
• Затруднение при глотании (дисфагия)
• Кожа зудящая, болезненная

Волдыри при буллезном эпидермолизе могут не появиться до тех пор, пока малыш не начнет ходить, или пока ребенок старшего возраста не начнет новую физическую активность, которая вызывает более сильное трение ступней.

Когда обращаться к врачу

Обратитесь к врачу, если у вас или у вашего ребенка появляются волдыри, особенно если вы не знаете их причину. Для младенцев сильное образование волдырей может быть опасным для жизни.

Немедленно обратитесь за медицинской помощью , если вы или ваш ребенок:

• Проблемы с глотанием
• Проблемы с дыханием
• Имеет признаки инфекции, такие как теплая, красная, болезненная или опухшая кожа, гной или неприятный запах от язвы, а также лихорадка или озноб

Причины

Буллезный эпидермолиз обычно передается по наследству.Ген заболевания может передаваться от одного из родителей, у которого есть заболевание (аутосомно-доминантное наследование). Или он может передаваться от обоих родителей (аутосомно-рецессивное наследование) или возникать как новая мутация у пораженного человека, которая может передаваться.

Кожа состоит из внешнего слоя (эпидермиса) и нижележащего слоя (дермы). Область, где встречаются слои, называется базальной мембраной. Различные типы буллезного эпидермолиза в значительной степени определяются тем, в каком слое образуются волдыри.

Основными видами буллезного эпидермолиза являются:

• Простой буллезный эпидермолиз. Это наиболее распространенная форма. Он развивается во внешнем слое кожи и в основном поражает ладони и ступни. Волдыри обычно заживают без рубцов.
• Буллезный узловой эпидермолиз. Этот тип может быть тяжелым, волдыри появляются в младенчестве. У ребенка с этим заболеванием может развиться хриплый крик из-за постоянных пузырей и рубцов на голосовых связках.
• Буллезный дистрофический эпидермолиз. Этот тип связан с дефектом в гене, который помогает производить коллаген такого типа, который обеспечивает прочность кожному слою кожи, похожему на кожу свиньи. Если это вещество отсутствует или не действует, слои кожи не соединятся должным образом.

Факторы риска

Наличие в семейном анамнезе буллезного эпидермолиза является основным фактором риска развития заболевания.

Осложнения

Осложнения буллезного эпидермолиза могут включать:

• Заражение. Кожа с пузырями уязвима для бактериальной инфекции.
• Сепсис. Сепсис возникает, когда бактерии из массивной инфекции попадают в кровоток и распространяются по организму. Сепсис — это быстро прогрессирующее, опасное для жизни состояние, которое может вызвать шок и органную недостаточность.
• Сращение пальцев рук и изменения суставов. Тяжелые формы буллезного эпидермолиза могут вызывать сращение пальцев рук и ног и аномальное сгибание суставов (контрактуры).Это может повлиять на работу пальцев, коленей и локтей.
• Проблемы с питанием. Волдыри во рту могут затруднить прием пищи и привести к недоеданию и анемии (например, к низкому уровню железа в крови). Проблемы с питанием также могут вызывать задержку заживления ран, а у детей — замедление роста.
• Запор. Проблемы с дефекацией могут быть вызваны болезненными волдырями в анальной области. Это также может быть вызвано недостаточным потреблением жидкости или продуктов с высоким содержанием клетчатки, таких как фрукты и овощи.
• Стоматологические проблемы. Разрушение зубов и проблемы с тканями внутри ротовой полости часто встречаются при некоторых типах буллезного эпидермолиза.
• Рак кожи. Подростки и взрослые с определенными типами буллезного эпидермолиза подвергаются высокому риску развития рака кожи, известного как плоскоклеточная карцинома.
• Смерть. Младенцы с тяжелой формой буллезного узлового эпидермолиза подвергаются высокому риску инфекций и потери биологических жидкостей из-за обширных пузырей.Их выживанию также может угрожать опасность из-за образования волдырей, которые могут препятствовать их способности есть и дышать. Многие из этих младенцев умирают в детстве.

Профилактика

Буллезный эпидермолиз предотвратить невозможно. Но вы можете принять меры, чтобы предотвратить появление волдырей и инфекции.

• Осторожно обращайтесь с ребенком. Ваш младенец или ребенок нуждается в объятиях, но будьте очень нежны. Чтобы взять ребенка на руки, положите его или ее на мягкий материал, например хлопок, и подложите под ягодицы и за шею опору.Не поднимайте ребенка из-под его или ее рук.
• Будьте особенно осторожны с областью подгузника. Если ваш ребенок носит подгузники, снимите резинки и не используйте чистящие салфетки. Выстелите подгузник антипригарной повязкой или намажьте его толстым слоем пасты из оксида цинка.
• Обеспечьте прохладу в доме. Настройте термостат так, чтобы в доме оставалось прохладным, а температура — стабильной.
• Держите кожу влажной. Аккуратно нанесите смазочные материалы, например, вазелин.
• Одевайте ребенка в мягкую одежду. Используйте мягкую одежду, которую легко надевать и снимать. Можно удалить этикетки и положить одежду на шов, чтобы свести к минимуму царапины. Попробуйте вшить поролоновые прокладки в подкладку одежды за локти, колени и другие точки давления. По возможности используйте мягкую специальную обувь.
• Предотвратить появление царапин. Регулярно подстригайте ногти ребенку. Перед сном можно надеть на него варежки, чтобы не поцарапать и не заразиться.
• Поощряйте вашего ребенка быть активным. По мере того, как ваш ребенок растет, поощряйте его или ее заниматься деятельностью, не вызывающей травм кожи. Плавание — хороший вариант. Дети с легкими формами буллезного эпидермолиза могут защитить свою кожу, надев длинные брюки и рукава для активного отдыха.
• Покрытие твердых поверхностей. Например, положите овчину на автомобильные сиденья и застелите ванну толстым полотенцем.

Диагностика

Врач может заподозрить буллезный эпидермолиз по внешнему виду пораженной кожи.Он или она, скорее всего, попросят вашего ребенка пройти лабораторные анализы для подтверждения диагноза. Они могут включать:

• Биопсия кожи для иммунофлуоресцентного картирования. С помощью этого метода удаляется небольшой образец пораженной кожи и исследуется с помощью микроскопа и отраженного света, чтобы идентифицировать слой или слои пораженной кожи. Этот тест также определяет, функционируют ли белки, необходимые для роста кожи.
• Генетическое тестирование. Иногда для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование, поскольку большинство форм буллезного эпидермолиза передаются по наследству.Берется небольшой образец крови и отправляется в лабораторию для анализа.
• Пренатальное тестирование. Семьи, у которых в анамнезе был буллезный эпидермолиз, могут захотеть рассмотреть возможность пренатального тестирования и генетического консультирования.

Лечение

Если изменение образа жизни и уход на дому не позволяют контролировать признаки и симптомы буллезного эпидермолиза, лечение может включать в себя лекарства, хирургическое вмешательство и реабилитацию. Состояние часто прогрессирует, несмотря на лечение, иногда вызывая серьезные осложнения и смерть.

Лекарства

Лекарства помогают контролировать боль и зуд и лечить такие осложнения, как инфекция кровотока (сепсис). Врач может назначить пероральные антибиотики, если на ранах наблюдаются признаки обширной инфекции (жар, слабость, увеличение лимфатических узлов).

Операция

Может потребоваться хирургическое лечение. Опции, которые иногда используются для этого состояния, включают:

• Расширение пищевода. Волдыри и рубцы на пищеводе могут привести к сужению пищевода, затрудняя прием пищи.Хирургическое расширение пищевода может облегчить это и облегчить транспортировку пищи изо рта в желудок. Риски включают перфорацию пищевода.
• Размещение питательной трубки. Для улучшения питания и увеличения веса может быть имплантирован зонд для кормления (гастростомический зонд) для доставки пищи непосредственно в желудок.
• Прививка кожи. Если рубцевание повлияло на функцию руки, врач может порекомендовать пересадку кожи.
• Восстановление подвижности. Неоднократные пузыри и рубцы могут вызвать сращение пальцев рук и ног или аномальные изгибы суставов (контрактуры). Врач может порекомендовать операцию для исправления этих состояний, особенно если они мешают нормальному движению.

Реабилитационная терапия

Работа со специалистом по реабилитации (физиотерапевт, эрготерапевт) может помочь ослабить ограничения движений, вызванные рубцами и контрактурами.

Возможные варианты лечения в будущем

Исследователи изучают более эффективные способы лечения и облегчения симптомов буллезного эпидермолиза, в том числе:

• Генная терапия
• Трансплантация костного мозга (стволовых клеток)
• Белковая заместительная терапия
• Клеточная терапия

Образ жизни и домашние средства

Вы можете принять меры для ухода за волдырями и предотвращения их образования в домашних условиях.Узнайте, как ухаживать за ранами и обеспечивать полноценное питание, что очень важно для людей с буллезным эпидермолизом.

Уход за волдырями

Ваш врач может показать вам, как правильно ухаживать за волдырями, и посоветовать способы их предотвращения. Поговорите со своим врачом о безопасных способах разрушения и осушения волдырей, прежде чем они станут слишком большими. Ваш врач также может порекомендовать продукты, которые помогают поддерживать влажность пораженных участков, что способствует развитию хелинга и предотвращает инфекцию.

Как правило, выполните следующие действия:

• Вымойте руки. Вымойте руки, прежде чем прикасаться к волдырям ребенка или менять повязку.
• Обезболивание. Приблизительно за 30 минут до смены повязки или другой болезненной процедуры дети старшего возраста и взрослые могут принимать отпускаемые по рецепту обезболивающие. Для людей, которые не реагируют на болеутоляющие, другие варианты включают противосудорожные препараты, такие как габапентин и прегабалин.
• Очищайте кожу ежедневно. Чтобы очистить рану, замочите ее на 5–10 минут в слабом растворе соли и воды.Другие варианты — мягкие растворы разбавленного уксуса или отбеливателя. Замачивание ослабляет прилипшие повязки и помогает уменьшить боль при смене повязок. Смойте теплой водой.
• Проколите новые пузыри. Это предотвращает их распространение. Используйте стерильную иглу, чтобы проколоть каждый новый волдырь в двух точках. Но оставьте крышу волдыря неповрежденной, чтобы обеспечить дренаж и одновременно защитить нижележащую кожу.
• Наложить обработанные повязки. Нанесите вазелин или другое увлажняющее вещество на антипригарную повязку (Mepilex, Telfa, вазелиновую марлю).Затем аккуратно наложите повязку на рану. При необходимости закрепите подушку свернутой марлей.
• Обертывание рук и ног с волдырями ежедневно. При некоторых тяжелых формах этого состояния ежедневные обертывания помогают предотвратить контрактуры и сращение пальцев рук и ног. Для этого пригодятся специальные обертывания и марлевые повязки.
• Следите за признаками инфекции. Если вы заметили покраснение, жар, гной или красную полосу, ведущую из волдыря, поговорите со своим врачом о рецептурных антибиотиках.
• Сохранять прохладу. Волдыри часто усиливаются от жары и тепла.

Обеспечение полноценного питания

Разнообразное и полноценное питание способствует росту и развитию детей и способствует заживлению ран. Если волдыри во рту или горле мешают ребенку есть, вот несколько советов:

• Для младенцев попробуйте соски для бутылочек, предназначенные для недоношенных детей, шприц или пипетку для лекарств с резиновым наконечником.
• Для детей старшего возраста подавайте питательные, мягкие продукты, которые легко глотать, например овощные супы и фруктовые смузи.Пюре из твердых продуктов с бульоном или молоком.
• Подавайте блюда и напитки теплыми, комнатной температуры или холодными.
• Поговорите с диетологом или врачом об использовании добавок для минимизации дефицита питательных веществ и витаминов.

Копирование и опора

Лечение и профилактика волдырей и осложнений буллезного эпидермолиза может вызывать стресс у вас, вашего ребенка и членов семьи. Возможно, вам будет полезно поделиться своими проблемами и информацией с семьями в аналогичных обстоятельствах.Узнайте у своего поставщика медицинских услуг о группах поддержки при буллезном эпидермолизе в вашем районе. Если присоединение к группе поддержки не для вас, спросите о консультантах, священнослужителях или социальных работниках, которые работают с семьями, которые борются с буллезным эпидермолизом.

Запись на прием

Вас могут направить к врачу, который специализируется на диагностике и лечении кожных заболеваний (дерматолог).

Специализированные центры буллезного эпидермолиза

Центры, которые специализируются на диагностике, оценке и лечении людей с буллезным эпидермолизом, могут входить в сеть под названием EB Clinet.В таких центрах работают врачи, медсестры, социальные работники и специалисты по реабилитации, которые оказывают специализированную помощь людям с этим заболеванием.

Регулярное посещение такого центра может улучшить качество жизни и снизить количество госпитализаций из-за осложнений для людей с буллезным эпидермолизом. Спросите своего врача, доступен ли вам специализированный центр по лечению буллезного эпидермолиза.

Независимо от того, к какому врачу вы обратитесь в первую очередь, вот некоторая информация, которая поможет вам подготовиться к приему.

Что вы можете сделать

• Перечислите признаки и симптомы вашего ребенка и сколько времени они у него есть.
• Обратите внимание на любые новые источники трения вокруг областей пузырей, , если таковые имеются. Например, сообщите своему врачу, если ваш малыш недавно начал ходить или ваш старший ребенок начал физическую активность, которая оказывает новое давление на пораженные участки.
• Перечислите основную медицинскую информацию, включая другие медицинские проблемы, по которым ваш ребенок получил диагноз.Также перечислите названия всех безрецептурных и рецептурных лекарств, которые он или она принимает, а также любых витаминов и добавок.
• Попросите близкого родственника или друга присоединиться к вам на приеме к вашему ребенку. Если ваш врач говорит вам, что у вашего ребенка буллезный эпидермолиз, вам может быть трудно сосредоточиться на чем-либо еще, что он скажет. Возьмите с собой кого-нибудь, кто может оказать эмоциональную поддержку и помочь вам вспомнить всю информацию.
• Перечислите вопросы , которые следует задать врачу.

Вопросы к врачу

• Какая наиболее вероятная причина признаков и симптомов у моего ребенка?
• Каковы другие возможные причины этих признаков и симптомов?
• Какие тесты нужны моему ребенку?
• Какие методы лечения доступны и какие побочные эффекты они могут вызвать?
• Что можно сделать, чтобы облегчить боль или дискомфорт моего ребенка?
• Как мне позаботиться о потребностях моего ребенка, таких как кормление, купание и одевание его или ее?
• Каковы возможные осложнения этого состояния?
• Какие признаки или симптомы, связанные с этим состоянием, должны побудить меня позвонить вам?
• Какие признаки или симптомы должны побудить меня позвонить в службу 911 или по местному номеру службы экстренной помощи?
• Какие ограничения должен соблюдать мой ребенок?
• Как вы думаете, симптомы моего ребенка улучшатся с возрастом?
• Если я планирую завести еще детей, подвергаются ли они повышенному риску этого состояния?
• Как мне найти других людей, которые борются с буллезным эпидермолизом?
• Где я могу найти дополнительную информацию и ресурсы?

Чего ожидать от врача

Ваш врач, скорее всего, задаст вам ряд вопросов.Если вы будете готовы ответить на них, у вас останется время, чтобы обсудить любые вопросы, о которых вы хотите подробно поговорить. Ваш врач может спросить:

• Когда вы впервые заметили волдыри?
• Какие части тела были затронуты?
• Есть ли что-нибудь, что вызывает образование волдырей? Например, от жары хуже?
• У вашего ребенка появились язвы в местах наложения повязок и липкой ленты?
• Заметили ли вы другие признаки или симптомы помимо волдырей? Например, голос вашего ребенка звучит хрипло?
• Доставляет ли ребенку боль при приеме пищи или глотании?
• Было ли у кого-нибудь в вашей семье состояние, отмеченное значительными волдырями?
• Были ли у вашего ребенка какие-либо другие заболевания?

Что вы можете сделать за это время

За время до визита вы можете свести к минимуму риск появления у вашего ребенка новых волдырей:

• Поднимать или касаться его или ее очень осторожно
• Обеспечение постоянной прохлады в вашем доме
• Поддержание увлажнения кожи вашего ребенка с помощью лубрикантов, таких как вазелин
• Одевайте ребенка только в мягкие материалы
• Держите ногти на руках у ребенка короткими

Немедленно позвоните своему врачу, если вы заметили признаки возможной инфекции вокруг волдыря.

© 1998-2019 Фонд медицинского образования и исследований Мэйо (MFMER). Все права защищены. Условия эксплуатации.