Разное

Буллезный эпидермолиз фото: Буллезный эпидермолиз: виды, диагностика, лечение

Содержание

причины, симптомы, лечение, профилактика — клиника «Добробут»

Буллезный эпидермолиз: причины, симптомы, лечение

Буллезный эпидермолиз – это не одна патология, а целая группа наследственных нозологий, которые манифестируются легкой ранимостью кожных покровов. Основное проявление – формирование на коже пузырей с жидким содержимым, а после их вскрытия – образование эрозий, которые долго не заживают.

Причины и формы буллезного эпидермолиза

Причины буллезного эпидермолиза зависят от типа.

Простой буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций генов KRT5 и KRT14. Предполагается, что при этом в кожных покровах нарушается равновесие между ферментами и ингибиторами (соединениями, способными подавлять процессы в тканях). Как результат, выделяются ферменты, которые разрушают белки кожи, на фоне чего образуются пузыри.

Пограничный буллезный эпидермолиз провоцируют мутации в генах под маркировкой LAMB3 и LAMA3. Курируемая ими ферментная система становится разбалансированной, из-за чего страдают коллаген 17-го типа и ламинин-332, без которых нарушается нормальное строение кожи. Помимо формирования пузырей и эрозий, появляется усиленная ломкость кожи.

Дистрофический буллезный эпидермолиз развивается из-за мутаций в гене COL7A1. Из-за этого страдает коллаген 7-го типа, контролирующий состояние соединительнотканных элементов кожи. Нехватка этого протеина провоцирует образование на коже сыпи, эрозий (язвочек) и пузырей.

Особенностью смешанного буллезного эпидермолиза является формирование пузырей во всех слоях кожи.

Это основные типы патологии. На данный момент различают десятки видов буллезного эпидермолиза.

Симптомы

Симптомы патологии могут отличаться, но общий признак разных форм буллезного эпидермолиза – образование пузырей и язвочек при механическом воздействии на кожу.

При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза изменения кожи наблюдаются только на одном участке тела (кисти, стопе).

Пограничная форма буллезного эпидермолиза характеризуется более тяжелым состоянием. Например, при летальном подтипе Херлитца диагностируются:

  • усиленная ломкость кожи;
  • формирование большого количества пузырей и эрозий;
  • образование грануляций на лице и спине.

Нередко больные буллезным эпидермолизом летального подтипа умирают в первые годы жизни. У выживших наблюдаются:

  • контрактуры (тугоподвижность) суставов;
  • поражение почек;
  • потеря ногтевых пластин.

Для атрофической формы пограничного буллезного эпидермолиза характерны обширные высыпания с образованием рубцов.

Дистрофический буллезный эпидермолиз в основном поражает большие участки тела. Его доминантный вариант (связанный с доминантными генами) более доброкачественный – такие больные теряют ногти, у них образуются заметные рубцы. Рецессивный вариант более тяжелый: при нем поражаются кости, а на месте шрамов с годами может возникнуть плоскоклеточный рак. 

Диагностика

Диагноз буллезного эпидермолиза у детей и взрослых ставят на основании осмотра кожи, проведения иммуногистологических исследований и генетического анализа, наследственного анамнеза.

Главный тест заключается в том, что врач механически воздействует на кожу пациента и через некоторое время оценивает последствия такого раздражения.

При иммунофлуоресцентном анализе используют антитела, которые имеют сродство к белкам кожи. При помощи такого метода можно оценить количество белков – а значит, и ферментную активность тканей. Сниженный уровень белка подтверждает его низкое выделение либо форсированное разрушение.

Изучение наследственного анамнеза помогает выявить у пациента родственников с таким же заболеванием.

Осложнения

Важно знать о причинах буллезного эпидермолиза, а также возможных осложнениях. Буллезный эпидермолиз независимо от вида чаще всего сопровождается такими осложнениями:

  • присоединение вторичной инфекции;
  • инфекционно-токсический шок;
  • сепсис;
  • обезвоживание.

Буллезный эпидермолиз: лечение

Специфическое лечение не разработано. Цель терапевтических процедур – уменьшение выраженности кожных нарушений и предупреждение формирования осложнений.

При развитии тяжелых форм патологии назначают преднизолон.

Местное лечение заключается во вскрытии пузырьков, их обработке антисептиками. Повязку накладывают очень осторожно – давление способно спровоцировать развитие новых пузырей.

Также разрабатывают методы лечения с применением стволовых клеток, белковую и генную терапии – но пока они апробируются только на животных. На данный момент буллезный эпидермолиз является неизлечимой патологией.

Профилактика

Заболевание является врожденным, поэтому специфической профилактики нет. Для предупреждения развития проблем с кожей на фоне такой патологии следует очень бережно относиться к собственным кожным покровам – избегать травматизации.

Читайте детальнее о лечении буллезного эпидермолиза на нашем сайте Добробут.ком.

В Башкирии стартует международная неделя людей-«бабочек»

Акцию традиционно проводит благотворительный фонд «Дети-бабочки» — единственная организация в стране, оказывающая системную помощь людям с генетическими заболеваниями кожи. Цель акции — донести до общества, что такое буллезный эпидермолиз, с какими проблемами ежедневно сталкиваются страдающие этим недугом люди и как им можно помочь.

Буллезный эпидермолиз, рассказали в пресс-службе благотворительного фонда, — тяжелое генетическое заболевание кожи. Оно встречается у одного ребенка на 50-100 тысяч новорожденных, поэтому относится к редким болезням. При буллезном эпидермолизе человек рождается с кожей настолько хрупкой, что ее сравнивают с крылом бабочки. Соответственно, «бабочками» называют и самих пациентов. Даже от легких прикосновений на их коже образуются пузыри и болезненные эрозии, «бабочки» постоянно мучаются от множественных ран и вынуждены ежедневно делать сложные перевязки с использованием специальных дорогостоящих медикаментов.

К сожалению, обычные врачи далеко не всегда могут помочь таким больным. Случается, что они не могут правильно поставить диагноз и назначить корректную терапию, а окружающие из-за собственного невежества сторонятся таких больных, считая их заболевание заразным, или задают бестактные вопросы.

Для того, чтобы таких вопросов стало меньше, в Неделю буллезного эпидермолиза фонд выпустит серию историй своих подопечных разного возраста, опубликованных в СМИ. Истории у всех разные, но их объединяет одно: каждый из пациентов выбирает жизнь и не делает из своей болезни культ.

Напомним, Башкортостан стал вторым регионом в стране, где осенью 2020 года запустили систему реабилитации для детей с буллезным эпидермолизом на базе уфимского санатория «Дуслык». В настоящее время в республике проживают более двух десятков детей-«бабочек». В России, по данным благотворительного фонда, точное количество людей с буллезным эпидермолизом до пор остается неизвестным и составляет от 2 до 4 тысяч человек.

Фото: благотворительный фонд «Дети-бабочки».

Фонд «Дети-бабочки» проведет Международную неделю буллезного эпидермолиза

Буллезный эпидермолиз — тяжелое генетическое заболевание кожи. Оно встречается у одного ребенка на 50-100 тыс. новорожденных, поэтому относится к редким болезням. При буллезном эпидермолизе из-за генетической поломки человек рождается с хрупкой кожей, как крыло бабочки. «Бабочками» называют и самих пациентов.

Цель акции — рассказать обществу о заболевании буллезного эпидермолиза, трудностях людей-бабочек и о том, как можно им помочь. Фонд выпустит серию историй своих подопечных в СМИ, а для врачей узких специальностей — руководство от медицинской команды фонда.

«Рассказы разные – наполненные переживаниями, надеждой и планами, однако каждый из них выбирает жизнь и не делает из болезни культ. Это вдохновляет других пациентов с буллезным эпидермолизом, врачей и жертвователей узнавать о заболевании больше и поддерживать фонд», — говорят в фонде «Дети-бабочки».

Так, у 30-летней подопечной фонда Анастасии и ее трехлетнего сына Вани один диагноз на двоих. Всю жизнь женщина страдала от недостатка информации о заболевании и не могла получить качественную помощь.

«Попав в фонд, мы, наконец, ощутили, что не одни. Теперь мы с Ваней знаем о нашем заболевании все и понимаем, как с этим жить. Мы — часть большой дружной планеты “бабочек”, где все больные буллезным эпидермолизом получают помощь и поддержку», — говорит Анастасия. 

По словам руководителя фонда «Дети-бабочки» Алены Куратовой, буллезный эпидермолиз — одно из самых тяжелых и страшных заболеваний, известных человечеству. Благодаря усилиям медицинских специалистов, госслужащих, волонтеров, попечителей и жертвователей по всему миру о болезни узнает все больше людей.

«Каждый год мы прикладываем еще больше усилий, чтобы помочь максимальному количеству пациентов с буллезным эпидермолизом. В сентябре этого года мы провели первый и единственный Международный медицинский онлайн-конгресс DEBRA International Congress-2021. Он позволил нам объединить общественность по всему миру вокруг проблем “бабочек” и показать пациентам, что они не одни», — говорит Алена Куратова.

Актриса и попечитель фонда Ксения Раппопорт считает, что сегодня люди с буллезным эпидермолизом страдают от неприятия окружающими и социальной изоляции не меньше, чем от проявлений болезни. 

«Поэтому чем больше обычные люди будут знать о буллезном эпидермолизе, тем лояльнее будут относиться к “бабочкам”. Распространение актуальных знаний о заболевании — одна из главных целей нашей работы», — говорит Раппопорт. 

Поддержать фонд и сделать пожертвование можно на сайте. 

Кроме того, можно стать волонтером некоммерческой организации. Фонду всегда нужны помощники для перевода текстов, организации мероприятий, профессионального фото, видеосъемки и монтажа. Для отклика необходимо отправить заявку.

Фото: unsplash.com / Sebastian Pichler

Скоро с помощью: Минтруд усилит поддержку людей с синдромом бабочки | Статьи

Минтруд попросили увеличить поддержку людей с ограниченными возможностями здоровья. Письмо об этом в ведомство направила Всероссийская организация родителей детей-инвалидов (ВОРДИ). Так, в обращении отмечается, что россияне с диагнозом «буллезный эпидермолиз» (синдром бабочки, в РФ около 2,5 тыс. таких детей) не получают некоторых средств реабилитации. Кроме того, абсорбирующего белья, бесплатно выдаваемого государством, не хватает. По словам экспертов, семьи вынуждены либо самостоятельно докупать недостающие подгузники, либо подвергать человека риску воспалительных заболеваний. Министерство изучило эти и другие проблемы, некоторые предложения уже оформлены в виде проекта приказа, сообщили «Известиям» в Минтруде.

Верхушка айсберга

ВОРДИ обратила внимание Минтруда на проблемы детей-инвалидов и взрослых с ограниченными возможностями здоровья. Так, в письме (есть в распоряжении «Известий») говорится о сложностях, с которыми сталкиваются люди с синдромом бабочки. При этой болезни из-за любой травмы, а иногда даже без нее кожа человека покрывается пузырями, после чего начинает отслаиваться. В результате остаются открытые раны, которые необходимо постоянно закрывать специальными перевязочными материалами и предохранять от повторного поражения.

Часто из-за постоянной боли у ребенка возникает страх двигаться. Это приводит к проблемам с мышцами и суставами. Также моторике детей мешают появляющиеся рубцы. Кроме того, в особо сложных случаях происходит срастание пальцев на руках и ногах.

До сих пор дети и взрослые, страдающие этой болезнью, не получают ряд средств реабилитации — специальную ортопедическую обувь, перчатки и одежду. В обращении к Минтруду организация родителей детей-инвалидов просит внести изменения в законодательство, чтобы обеспечить таких людей необходимыми вещами.

Другая проблема, которая касается большинства инвалидов, — нехватка абсорбирующего белья. Согласно букве закона, срок пользования одним подгузником составляет восемь часов. В сутки инвалиду полагается их не более трех. Однако, по данным ВОРДИ, этого количества не хватает даже при бережливом расходе. В действительности менять их приходится намного чаще: раз в пять-шесть часов, а то и в меньшие промежутки времени.

Фото: Depositphotos

Производители подгузников прямо не указывают, с какой периодичностью следует их менять. Однако они советуют делать это по возможности чаще, чтобы избегать воспалений и пролежней. Ребенок или взрослый человек, почти всё время проводящий в лежачем или сидячем положении, и так предрасположен к их появлению. Несвоевременная смена подгузника может серьезно усугубить ситуацию. Семьи вынуждены либо самостоятельно докупать недостающие подгузники, либо подвергать своего ребенка опасности воспалительных заболеваний кожи, отмечают эксперты.

В обращении также приводятся расчеты, согласно которым трех подгузников с трудом хватает лишь четырехлетнему ребенку. Поэтому организация просит Минтруд увеличить количество выдаваемого белья: с 6 до 10 лет — четыре штуки в сутки, с 11 до 18 лет — пять.

«Нам этого мало»

Специальная функциональная одежда и обувь действительно необходимы для людей с буллезным эпидермолизом, подтвердили «Известиям» в пресс-службе фонда «Дети-Бабочки». Однако сейчас ее сложно достать, ведь значительная часть иностранной продукции до сих пор не сертифицирована в России. Помимо этого, не у всех есть даже материалы для обработки ран.

«Во взаимодействии с госорганами мы прежде всего добиваемся обеспечения перевязочными средствами во всех регионах России и настаиваем на том, что перевязка — это первая необходимость для ребенка с буллезным эпидермолизом», — говорится в ответе представителей фонда.

В нем уточнили, что в России сегодня с таким диагнозом живут около 2,5 тыс. детей. При этом точной статистики в стране нет. В среднем буллезный эпидермолиз встречается у одного ребенка на 50–100 тыс. родившихся по всему миру.

Проблема с памперсами возникла, потому что нормы абсорбирующего белья устанавливались единым приказом Минтруда как для инвалидов в стационарах соцзащиты, так и для тех, кто живет в семьях, пояснила «Известиям» глава ВОРДИ, член совета по вопросам попечительства в социальной сфере при правительстве РФ Елена Клочко.

Фото: Depositphotos

— У нас система устроена таким образом: не попросишь — никто не знает, что у тебя всё плохо. Родители рассчитали, исходя из своей собственной жизни, что три памперса на сутки — это немыслимо, особенно при активном движении. Это обращение — обратная связь от пользователей, которые говорят: «Нет, нам этого мало», — объяснила она.

Обращение ВОРДИ поступило в Минтруд, подтвердили «Известиям» в пресс-службе ведомства. В министерстве признали, что сейчас часть средств технической реабилитации, о которых говорится в письме, для людей с синдромом бабочки не предусмотрена.

— Все поступившие предложения Минтрудом будут рассмотрены совместно с Федеральным бюро медико-социальной экспертизы. Часть предложений ВОРДИ уже учтена, — сообщили в пресс-службе ведомства.

Министерство совместно с экспертным сообществом, в том числе — представителями организации, подготовило изменения в нормативную базу. В частности, для россиян с диагнозом «буллезный эпидермолиз» появится возможность получить специальную, так называемую функционально-этическую, одежду бесплатно.

Фото: Depositphotos

Проект приказа также предусматривает возможность по индивидуальной программе реабилитации ребенка-инвалида обеспечивать необходимое количество абсорбирующего белья с учетом возрастных особенностей. Сейчас документ проходит согласования.

ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ

Случай врождённого буллёзного эпидермолиза у новорождённого ребёнка Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»

УДК 616.529.1-053.31

А.А. Афонин2, А.А. Лебеденко1, А.В. Шокарев2, Т.Б. Козырева1, Т.Д. Тараканова1

СЛУЧАЙ ВРОЖДЁННОГО БУЛЛЁЗНОГО ЭПИДЕРМОЛИЗА У НОВОРОЖДЁННОГО РЕБЁНКА

Ростовский государственный медицинский университет, 2Ростовский научно-исследовательский институт акушерства и педиатрии, отделение

патологии новорождённых, Россия, 344022, Ростов-на-Дону, пер. Нахичеванский, 29. E-mail: [email protected]

Представлено клиническое наблюдение врождённого буллёзного эпидермолиза у новорождённого ребенка. Особенностью данного случая является осложнённое течение этого синдрома у новорождённого на фоне врождённой герпетической инфекции и гипоксического поражения центральной нервной системы. В настоящее время этиопатогенетиче-ское лечение больных врожденным буллезным эпидермолизом отсутствует, а все существующие методы лечения этих больных являются паллиативными. В данном наблюдении отмечено значительное клиническое улучшение у ребенка.

Ключевые слова: врождённый буллёзныйэпидермолиз, новорожденные, гипоксическое поражение центральной нервной системы, врождённая герпетическая инфекция.

A.A. Afonin2, A.A. Lebedenko1, A.V. Shokarev2, T.B. Kozureva1, T.D. Tarakanova1

A CASE OF THE HEREDITARY EPIDERMOLYSIS BULLOSA IN A NEWBORN CHILD

1RostovState Medical University, 2Rostov obstetric and pediatrics scientific research institute, 29Nakhichevanskiy st., Rostov-on-Don, 344022, Russia. E-mail: [email protected]

We want to present a case of the hereditary epidermolysis bullosain a newborn child. The peculiarity of this case is the complicated clinical course of this syndrome in a newborn child generated by congenital herpes infectionsand hypoxic affections of the central nervous system. Today there are no ethiopathogenetic treatment methods for treating hereditary epidermolysis bullosa. All available treatment methods are symptomatic and are mainly aimed at patient care.

Keywords: hereditary epidermolysis bullosa, newborn babies, hypoxic affections of the central nervous system, congenital herpes infections.

Врожденный буллезный эпидермолиз (БЭ) представляет собой группу наследственных заболеваний и характеризуется склонностью к образованию интра- или субдермальныхпузырей на коже и слизистых оболочках, преимущественно в местах незначительной механической травмы, возникающих в результате нарушения межклеточных связей в эпидермисе, либо взоне дермо-эпидермального соединения [1, 2].

В периоде новорожденности выявляют следующие 4 основные клинические формы:

Простой врожденный буллезный эпидермолиз характеризуется появлением с рождения тонкостенных пузырей с серозным, серозно-гнойным или геморрагическим содержимым на видимо здоровой коже. Для большинства новорожденных первым травмирующим фактором является сам процесс родов, в результате которого на коже, которая тесно соприкасалась с родовыми путями, возникают высыпания. Симптом Никольского — отрицательный. Слизистые поражаются крайне редко, но пузыри могут возникать вокруг рта. Изменений волос и ногтей обычно нет. После вскрытия пузырей заживление эрозий происходит без атрофии и рубцов, хотя может остаться небольшая пигментация. При всех вариантах простого БЭ общее состояние детей не нарушено, дизэмбриогенетические стигмы и пороки развития внутренних органов не характерны.

Гиперпластический дистрофический врожденный буллезный эпидермолиз выявляется также уже при рождении или в первые дни жизни. Локализация пузырей та же, что и при простом БЭ, но эрозии после вскрытия пузырей заживают с образованием рубцов, иногда келоидного характера, атрофией кожи. У 80% больных изменяются ногти, отмечается дистрофия зубов, гипертрихоз, ихтиозные участки. Потирание здоровой кожи может сопровождаться отслойкой эпидермиса от дермы (ложный симптом Никольского). Общее состояние больных и их физическое развитие не нарушены. Течение болезни доброкачественное с обострением в летнее время, в зимнее время — под влиянием избыточного тепла (горячая ванна, теплая одежда, обувь). К подростковому возрасту проявления болезни ослабевают.

Летальный злокачественный врожденный бул-лезный эпидермолиз (полидиспластическая дистрофическая форма Герлитца). Наследуется по аутосом-но-рецессивному типу и проявляется при рождении образованием распространенных геморрагических пузырей на волосистой части головы, вокруг рта, на лбу, туловище. Пузыри могут сливаться, но после их вскрытия эрозии не эпителизируются, кровоточат. После заживления язвочек образуется рубцовая ткань, которая может ограничивать подвижность суставов. Симптом Никольского — положительный. При данной форме буллёзногоэпидермолиза часто наблюдается не-кротизирование тканей и самопроизвольные отторжение частей тела, чаще всего, фаланг пальцев. Погибают дети обычно в течение первых трех месяцев жизни от сепсиса.

Рецессивная дистрофическая форма врожденного буллезного эпидермолиза (вариант Халлориеу-Симен-

са). Выявляется уже при рождении наличием геморрагических пузырей и больших участков обнаженной кожи. Пузыри располагаются на всех участках тела (чаще на ягодицах, стопах, лопатках, локтях), после заживления эрозий образуются келоидные рубцы, приводящие к контрактурам, депигментации или пигментации. Характерно образование мелких кист в области рубцов, деформация ногтевых пластинок кистей и стоп, атрофия концевых фаланг, поражение слизистых (полости рта, глаз, гортани, глотки с развитием кератита, стенозов гортани и пищевода). Симптом Никольского положительный. Часты дизэмбриогенетические стигмы или пороки развития внутренних органов, задержка физического развития, в дальнейшем дисто-фия зубов. Из-за поражений обширных участков кожи и имеющегося иммунодефицита дети часто переносят бактериальные инфекции, от которых умирают чаще в школьном возрасте.

Этиопатогенетического лечения врожденного бул-лезного эпидермолиза в настоящее время не существует. Все врачебные мероприятия являются паллиативными и в первую очередь направлены на предотвращение возникновения травм и, как их следствия, пузырей, посредством подбора оптимального уходаза кожей и пораженными поверхностями.

Пациенты с врожденным буллезным эпидермоли-зом нуждаются в активном динамическом наблюдении и лечении нетолько у врачей-дерматологов, но и у других специалистов, таких как хирурги, иммунологи, гастроэнтерологи, педиатры, офтальмологи [3,4,5,6,7].

Клиническое наблюдение буллезного эпидермолиза

Девочка родилась от матери 29 лет, страдающей ангиопатией сосудов сетчатки, вертеброгенной люм-балгией, анемией, с отягощённым акушерско-гинеко-логическим анамнезом, от третьей беременности (1 -неразвивающаяся, 2 — ребенок здоров, 3 — настоящая), протекавшей на фоне угрозы самоаборта в 8-10 недель (отслойка плодного яйца с формированием ретрохо-риальной гематомы), хронической фетоплацентарной недостаточности, с низкой плацентацией, маловоди-ем, хронической внутриутробной гипоксией плода. Роды вторые срочные, в сроке гестации 40 недель, с краевым предлежанием плаценты. При рождении отмечалось среднетяжёлое состояние, обвитие пуповины вокруг шеи, масса тела 3100 г, оценка по шкале Апгар 7-7 баллов. Выявлялись умеренные проявления дыхательной недостаточности, неврологическая симптоматика, а также отёчность левой и правой кисти (трофические нарушения с буллами, наполненными серозным содержимым, с участками эпидермолиза и некроза, с четкой демаркационной линией, некрозом ногтевых фаланг). В связи с этим ребенок в возрасте двух суток был консультирован реаниматологом и переведен в АРО НИИАПа с диагнозом врожденный буллезный эпидермолиз, гиперпластическая, дистрофическая форма.

В отделении реанимации ребенок находился двое суток, а затем был переведен в отделение патологии новорожденных в состоянии средней тяжести: масса тела 2856 г (рис. 1).

Рисунок 1.

Проведенное обследование выявило следующие результаты:

1. ОАК: Эр-4,96х1012/л, Нв-174 г/л, Цв.п.- 1,05, Лейк-11,8х109/л,Тр- 291х109/л, Э-1%, Б- 0%,

2. Ю-0%, П- 6%, С- 53 %, Лф- 31 %, М- 9%

3. ОАМ: без патологии.

4. Биохимическое исследование крови и исследование системы гемостаза: без особенностей.

5. Анализ кала на кишечную группу: патогенные энте-робактерии не обнаружены.

6. Посев смыва из зева и носа на флору и чувствительность к антибиотикам: 104КОЕ/мл Staphylococcushaemolyticus.

7. Анализ крови на стерильность: микрофлора и дрожжеподобные грибы не выделены.

8. ПЦР крови, ликвора, мочи: обнаружена ДНК вируса герпеса 6 типа.

9. Инфекционная иммунодиагностика: суммарные антитела к TrepoшmapaШdum не обнаружены.

10. НСГ: признаки незрелости головного мозга. Слева в области таламуса лоцируетсягиперэхогенный участок 4,6 ммх5,1 мм, в проекции тела левого бокового желудочка — субэпендимальная псевдокиста 2,4 ммх 3,6 мм. Справа в области тела бокового желудочка гиперэхогенный участок 3×7,5 мм. Отмечаются диффузные гипоксически-ишемические изменения паренхимы головного мозга. Венозный отток не затруднен.

11. ЭхоКГ: сократительная способность миокарда сохранена.

12. УЗИ органов брюшной полости: поджелудочная железа, селезенка, почки без патологии.

13. Транскраниальная допплерография: косвенные признаки умеренной внутричерепной гипертензии постгипоксически-геморрагического генеза в стадии субкомпенсации.

14. Консультация невролога: перинатальное поражение ЦНС гипоксически ишемического и гемор-

рагического (двустороннее перивентрикулярное кровоизлияние I степени) генеза, синдром нервно-рефлекторной возбудимости и вегето-висцераль-ной дисфункции.

15. Консультация окулиста: ангиопатия сетчатки, I степени. пальцев правой кисти, отделяемого нет. На момент осмотра в хирургическом лечении не нуждается.

18. Консультация сердечно-сосудистого хирурга: пульсация на артериях предплечий отчетливая. Данных за артериальный и венозный тромбоз сосудов верхней конечности нет.

19. Рентгенологическое обследование правой верхней конечности: отсутствие костно-деструктивных изменений в ней.

20. Консультация ортопеда: рубцовые контрактуры пальцев правой кисти на фоне буллезного эпидер-молиза.

21. Консультация заведующего ожоговым отделением: рана в стадии очищения от некротизированных тканей, спонтанной эпителизации. Воспалительной реакции окружающих тканей нет. Рана обработана антисептиком. Повязка с левомеколем.

Таким образом, уже при рождении у ребёнка отмечалась отечность правой кисти с участками нарушения трофики обеих верхних конечностей, буллами, наполненными светлой серозной жидкостью, участками эпи-дермолиза обеих верхних конечностей, больше справа в области кистей, некроз ногтевых фаланг. На основании клинико-лабораторного исследования ребёнку был по-

ставленосновной клинический диагноз врожденный бул-лезный эпидермолиз, гиперпластическая, дистрофическая форма.

22. Сопутствующий диагноз: инфекция, вызванная вирусом герпеса 6 типа, средне-тяжелая форма. Перинатальное поражение ЦНС II степени гипок-сически-ишемического (II степени) и геморрагического (двустороннее перивентрикулярное кровоизлияние) генеза, синдром нервно-рефлекторной возбудимости и вегето-висцеральной дисфункции. Функционирующая фетальная коммуникация: открытое овальное окно. Конъюнктивит новорождённого.

23. Осложнение: рубцовые контрактуры пальцев правой кисти.

В отделении ребёнку было проведено следующее лечение: дезинтоксикационная, антибактериальная и противовирусная терапия, введение внутривенных им-

муноглобулинов, стабилизаторов клеточных мембран, метаболических, ноотропных и антиагрегантных препаратов. Также применялись энтерально глюкокортикосте-роиды бифидумбактерин, сабсимплекс, эспумизан. Местная терапия — мазь левомеколь, пантенол.

На фоне проводимой терапии ребенок стал активнее, увеличился объем спонтанной двигательной активности, восстановились рефлексы новорожденного. Ребенок стабильно прибавлял в массе, масса при выписке — 4194,0 (+1200г за 40 дней лечения в стационаре). Но сохранялись участки некроза кожи в области тыльной поверхности правой кисти, сгибательная контрактура пальцев правой кисти, имелся струп коричневого цвета на тыльной поверхности правой кисти размером 2,5 х 2,5 см. Ребенок выписан в удовлетворительном состоянии с рекомендациями проведения перевязок правой кисти каждые 48 часов, чередуя водорастворимые мази (левомеколь, 5% диоксидиновую мазь).

ЛИТЕРАТУРА

1. Fine J.D. Inherited epidermolysis bullosa. OrphanetJ Rare Dis 2010; 28 (5): 12.

2. Неонатология. Часть11. Лебеденко А.А., Тараканова Т.Д., Козырева Т.Б. и др./Учебное пособие для студентов педиатрического факультета. Издание пятое, дополненное и переработанное. Ростов-на-Дону, 2015г, 111 с.

3. BoeiraV.L., SouzaE.S., RochaBdeO. etal. Inheritedepidermolysis bullosa: clinical and therapeuticaspects. An Bras Dermatol 2013; 88 (2): 185—198.

4. Elluru R.G., Contreras J.M., Albert D.M. Managementof manifestations of epidermolysis bullosa. CurrOpinOtolaryngol Head Neck Surg2013; 21 (6): 588—593.

5. Особенности постгипоксического синдрома дезадаптаци-исердечно-сосудистой системы (СД ССС) у доношенных и недоношенных детей. Лебеденко А.А., Тараканова Т.Д., Козырева Т.Б. и др. /Сборник XXXI Международной заочной научно-практической конференции «Научная дискуссия: вопросы медицины». М. 2014,№11, С. 30-36

6. Лебеденко А.А., Козырева Т.Б., Шокарев А.В. и др. Случай синдрома Картагенера у новорожденного ребенка// Журнал фундаментальной биологии и медицины, 2013, №4, С. 58-61

7. Лебеденко А. А., Левчин А. М., Носова Е. В. Рекуррентные респираторные заболевания у детей и состояние гуморального иммунитета // Медицинский вестник Юга России, 2015, № 3, С. 70 — 73.

ПОСТУПИЛА: 08.02.2016

Отделение генных дерматозов открылось на базе центра дерматовенерологии и косметологии – Газета.uz

Первое в Центральной Азии отделение генных дерматозов открылось 10 октября на базе Республиканского специализированного медицинского научно-практического центра дерматовенерологии и косметологии при Минздраве Узбекистана. Об этом «Газете.uz» сообщили в ННО «Капалак болалар» («Дети-бабочки»), благотворительной организации, которая занимается медико-социальной поддержкой пациентов с буллезным эпидермолизом и различными формами ихтиоза.

В организации отделения принял участие российский фонд «Дети-бабочки» при поддержке фонда «Искусство, наука и спорт» российского бизнесмена Алишера Усманова.

В открытии приняла участие актриса Ксения Раппопорт, одна попечителей российского фонда «Дети-бабочки».

В новом отделении смогут проходить комплексное обследование и симптоматическое лечение дети с редкими генетическими заболеваниями кожи: более 300 пациентов с буллезным эпидермолизом, свыше 2000 человек с ихтиозом, зарегистрированные в Узбекистане, а также пациенты из других стран Центральной и Восточной Азии, говорится в сообщении фонда. Отделение рассчитано на 24 места, при размещении с сопровождающим лицом.

Отделение предназначено для диагностики и лечения генетических заболеваний кожи, консультирования на предмет внекожных изменений, регулирования питания под руководством врачей-диетологов и гастроэнтерологов и оказания пациентам стоматологической помощи.

Пациенты с буллезным эпидермолизом смогут получить лечение согласно протоколам по ведению таких больных (бальнеотерапия, светолечение и другое), направленное на быстрое заживление высыпаний. Отделение оснащено современным процедурным оборудованием для водолечебных и светолечебных процедур, физиотерапии и мультидисциплинарного диагностирования.


«Благодаря накопленной экспертизе фонда „Дети-бабочки“ мы смогли поделиться большим практическим опытом в лечении генных дерматозов с зарубежными коллегами, провели обучение специалистов и выстроили с нуля работу учреждения. Теперь не только в России, но в Центральной Азии дети с редкими генетическими дерматозами смогут получить квалифицированную медицинскую помощь и пройти курсы реабилитации для поддержания здоровья в специализированном медицинском учреждении, где будут учтены все потребности и особенности таких больных», — отметила руководитель российского фонда «Дети-бабочки» Алена Куратова.


Строительство отделения началось в 2020 году и было завершено в течение одного года. Интерьер помещения мало напоминает больницу, отмечается в сообщении.


Прием в отделении генодерматозов будут вести ведущие эксперты в области детской клинической дерматологии и других профилей. Команда врачей прошла обучение и стажировки в специализированных клиниках Израиля, Испании, Хорватии и России.

Полет «бабочки»: Как живет девочка с редким генетическим заболеванием

Она — единственная в Северном Казахстане с редкой болезнью, которую в народе называют «синдромом бабочки». Милене Седченко из Петропавловска в этом сентябре исполнится четыре года. Но за свою совсем еще маленькую жизнь она перенесла столько боли, сколько доведется не каждому взрослому. Кожа Милены настолько нежная, что травмируется от любого прикосновения… Vox Populi побывал в гостях у Милены и ее сильной мамы и узнал, как живется единственной в регионе девочке с таким редким заболеванием.

Фото: Виталий Резунов

Утро маленькой Милены начинается не с маминых сырников и какао, а с сильной боли и слез. Тем же заканчивается ее день… Дважды в сутки, а то и чаще Наталья Седченко одевает свою дочь во «вторую кожу» бинтует всё тельце девочки мягкими бинтами, на колени и локти повязывает многослойные защитные салфетки, а на стопы приклеивает мягкие пластыри.

На визит посторонних людей Милена реагирует спокойно, но сразу замечаешь грустные глаза ребенка и ее молчаливость, даже замкнутость… Мама объясняет, что девочка уже ждет ежедневную болезненную процедуру, поэтому настроение у нее на нуле.

«Весь этот перевязочный материал — специальный, он не липнет к ранам, не натирает и, насколько это возможно, сохраняет кожный покров в целости, — рассказывает Наталья, не прекращая привычными движениями делать перевязку. — Кожа у Милены настолько нежная и ранимая, что стоит к ней просто прикоснуться, и может образоваться ссадина. Это заболевание — буллезный эпидермолиз — по-другому называют «синдромом бабочки», сравнивая чувствительную кожу с тонкими крыльями этого хрупкого насекомого».

Нежная, как бабочка

В Северо-Казахстанской области Милена Седченко — единственная пациентка с таким заболеванием, а всего в Казахстане детей-«бабочек» около 60.

Буллезный эпидермолиз характеризуется неправильным формированием белка в коже или полным его отсутствием. При этом заболевании на крайне тонкой коже и чувствительных слизистых постоянно образуются волдыри, раны и эрозии.

Ребенок просто берет игрушку в руку — и вот на пальчиках уже волдыри. Если даже слегка надавить на кожу, образуется пузырь. А любая маленькая ссадина или царапина может превратиться в огромную незаживающую язву.

Причина развития болезни — генные мутации. Болезнь неизлечима, основная цель лечения — устранять уже появившиеся ранки на коже и предотвращать появление новых повреждений. Для этого нужны тщательный уход и использование особых перевязочных материалов.

«Всё хорошо…»

То, что с ее новорожденной дочерью что-то не так, Наталья Седченко поняла еще в роддоме.

«У нее в ротике — на деснах, нёбе, щечках — было много ранок. Я думала, что ей чистили ротик, так как она наглоталась околоплодных вод, и повредили слизистую, — вспоминает мама маленькой «бабочки». — Педиатр в ответ на мои тревоги заверила, что ничего страшного нет, с ребенком всё хорошо, посоветовала после выписки на всякий случай заехать в стоматологию. Мы сразу туда заехали, но там тоже заверили, что всё нормально, мол, это молочница, будешь кормить грудью — всё пройдет».

Но не прошло. Дома у малышки появились пузыри с прозрачной жидкостью на руках и ногах. Наталья думала, что она просто сильно перебирает пальчиками и натирает волдыри. Но когда Милене было 10 дней, маме пришлось вызывать скорую, так как у младенца с ножки слезла кожа, как портянка…

«Это был просто какой-то кошмар! — вспоминает Наталья. — Я купала Милену, начала вытирать, а у нее с ножки слезла кожа. Как будто шкура со змеи… Дочка истошно закричала. Я перепугалась, меня трясло всю, вызвала скорую. Нас отвезли в детскую областную больницу. Там еще врачи шутили: „Вроде еще маленькая, а уже бегает, наверное, раз мозоли такие на ножках натирает“. И снова заверили: ничего страшного, но нужно обратиться в кожно-венерологический диспансер».

Вообще фразу «всё хорошо, ничего страшного» врачи, осматривающие новорожденную Милену, повторяли, как мантру. И ставили диагнозы — тоже не страшные.

Диагноз из интернета

«В кожвене нам поставили „дерматит“ и назначили лечение. Но от него становилось только хуже, — рассказывает женщина. — Я поняла, что врачи моей дочери не помогут, и начала искать диагноз и помощь в интернете. Забила в поисковике наши симптомы и буквально сразу наткнулась на статью про детей-«бабочек». И поняла, что это про нас».

Наталья вспоминает, что, почитав про этот диагноз, она ужаснулась: рыдала, не в силах успокоиться. Вновь и вновь перечитывала симптомы и так не хотела верить в страшную правду, но интернет был равнодушен к чужой беде, и все признаки беспристрастно говорили о том, что у Милены именно буллезный эпидермолиз.

«Потом я поехала в кожно-венерологический диспансер и сказала: „Я нашла диагноз“, — вспоминает мама Милены. — Собрали консилиум, ребенка осмотрели все врачи, склоняясь к тому, что мои предположения верны, но поставить такой серьезный и редкий диагноз не осмелились, отправили на обследование в столицу. Там буллезный эпидермолиз подтвердили».

Жизнь и боль

Наталья признается, что после этого удара ее жизнь уже никогда не была прежней. Но болезнь дочери сделала ее сильнее и заставила понять, что надеяться ей не на кого и теперь придется быть для дочери и врачом, и медсестрой, и охранником, и спасателем.

«Конечно, поначалу я не могла это всё понять и принять. „За что, почему я, почему мой ребенок?“ — эти вопросы терзали мою душу, но недолго, ведь паниковать и жалеть себя было просто некогда. Нужно было что-то делать, чтобы не усугубить ситуацию. Я поняла, что нам нужно защищать кожу. Ночами сидела в интернете и читала, как лечить, как бинтовать», — вспоминает Наталья.

Женщина училась, в том числе и на своих ошибках: начала бинтовать Милене ножки и ручки обычными бинтами из аптеки, но они натирали кожу и приносили дочери нестерпимую боль.

Потом Наталья вступила в группы, созданные родителями детей-«бабочек» в социальных сетях. Именно они и стали источником информации и рекомендаций по лечению сложного заболевания. Там же опытные мамы советовали, где достать специальные мази и перевязочный материал.

«Так я узнала, что нам нужны другие бинты, очень мягкие. Но у нас в Казахстане их в продаже просто не было, нужно было покупать в России и за границей. Так и началась моя бесконечная гонка за лекарствами и „перевязками“. Господи, откуда я их только не доставала, кого только не просила привезти их мне… Вы представить себе не можете, как это страшно, когда ты понимаешь, что лекарства заканчиваются или тебе нечем перевязать раны», — делится Наталья.

Мама уже стала настоящей медсестрой, ежедневно делает сложные перевязки, сама прокалывает и срезает кожу.

«Сейчас я научилась ухаживать за Миленой, — комментирует Наталья. — А раньше каждый пузырь, каждая болячка были шоком. Я плакала сама, глядя на то, как мой ребенок мучается. А как было страшно, когда у нее с болью сходили ногти на руках и ногах… Представляете, все пальчики в крови!»

Мама девочки отмечает, что Милене нужны еще различные лекарства для желудка, кишечника, десен и специальное питание, содержащее дополнительный белок. У «бабочек» страдает и слизистая, это не только язвочки на языке, щеках, деснах, но еще и повреждения в желудке, кишечнике.

Конечно, мама, как могла, объяснила Милене, что из-за того, что она болеет, ей нельзя есть твердую пищу, но девочка пока не может понять, почему для нее существует столько ограничений…

«Она может схватить, к примеру, корку хлеба… Смотрю — жует, а через минуту кровь на хлебе, уже десны закровили», — с горечью говорит Наталья.

Всё это можно понять! Милена устала от постоянной боли и постоянных «нельзя». Она обычный ребенок, а потому ей хочется промчаться с ветерком на самокате.

«Мне тоже ее жалко, поэтому, скрепя сердце, разрешаю, — говорит мама. — Едет Милена на самокате, а я стою и трясусь, кричу: „Только осторожно!“ Постоянно ее дергаю — то нельзя, это нельзя. У нее уже протест даже иногда возникает. Перебинтую ее, а она бежит в другую комнату и снимает бинты…»

«Для нас большая проблема — сходить в туалет. Когда Милена хочет на горшок, она начинает горько плакать, знает, что впереди ее ждет еще более сильная боль, чем ежеминутная, ставшая привычной. Приходится тщательно следить за питанием и покупать специальное белковое питание „Малоежка“, а это для нас очень дорого. Одна бутылочка стоит 900 тенге, а нам надо хотя бы бутылки три в день, чтобы стул нормализовался», — говорит Наталья.

И вечный бой…

Когда Милене было около двух лет, ей дали инвалидность на два года. В этом году инвалидность снова продлили на два года, хотя многим «бабочкам» в Казахстане ее устанавливают сразу до 16 лет — заболевание же никуда не денется. Тот факт, что ребенку тяжело проходить через постоянные комиссии, специалистов медико-социальной экспертизы не беспокоит.

Фото из личного архива Натальи Седченко

«Я устала постоянно что-то доказывать, бороться, — признается Наталья Седченко. – Когда мы пошли на комиссию МСЭ, состояние кожи у Милены было более-менее нормальное. И члены комиссии мне не верили, что у нас дистрофическая форма заболевания, которую нам установили в прошлом году в Москве по результатам генетического обследования. Дело в том, что при дистрофической форме страдают более глубокие слои кожи. И вот мне на МСЭ говорят: „Она же у вас может ходить, ноги даже не повреждены“. Я им показываю медицинские документы, а мне всё равно не верят. Буквально на следующий день Милена так сильно содрала кожу на ногах, что ходить не могла. Рыдали с ней вместе. Но этого же никто не видит…»

Несмотря на инвалидность ребенка и на то, что буллезный эпидермолиз входит в перечень заболеваний с бесплатным лекарственным обеспечением, за почти четыре года жизни Милене выдали бесплатные лекарства и перевязочный материал всего один раз.

«Как только нам подтвердили официально диагноз, я сразу начала обращаться в Управление здравоохранения области с просьбой, чтобы нам, как это положено по закону, выделяли бесплатно перевязочный материал, лекарства, специальное питание. Всё было тщетно, будто в закрытые двери стучалась. На перевязки и лекарства я тратила 200–300 тысяч тенге в месяц, да и то брала самое необходимое. Абсолютно всё покупала сама!» — сетует Наталья.

Наталья не работает, ведь Милена нуждается в постоянном присмотре и в детский сад ее отдать нельзя. Помимо Милены у Натальи есть еще старшая дочь — 13-летняя Алина. Живут они очень скромно, в барачном доме. Весь доход — пенсия по инвалидности и по уходу за ребенком-инвалидом, сейчас это 91 тысяча тенге, плюс 18 тысяч тенге адресной социальной помощи.

«Так случилось, что отец Милены, как только узнал о моей беременности, ушел. Я, конечно, к нему обращалась после за помощью, говорила, что ребенок болен, нужна материальная поддержка, но он сказал мне: „Бог поможет, мир не без добрых людей“, — вспоминает Наталья.

Чтобы покупать лекарства, женщина постоянно брала кредиты.

«Кредиты, кредиты, кредиты… Один закрываю, следующий беру, потом снова один кредит другим перекрываю и на остатки лекарства закупаю. А что делать? Мне же жалко своего ребенка, она и так страдает ежечасно и ежеминутно, хоть как-то я должна облегчить ее жизнь. Покупала средства тоннами, а на это нужны огромные деньги», — говорит мама маленькой «бабочки».

Наконец в прошлом июне, когда Милене было почти три года, после вмешательства СМИ семье Седченко наконец-то выдали бесплатные бинты и питание.

«Перевязочный материал и специальное питание нам дали с расчетом на целый год. А вот мази и косметические средства — специальные гели для купания, очищающие пенки, влажные салфетки, увлажняющие средства, — к сожалению, нам так бесплатно и не выделили, хотя в медицинских документах написано, что они нам жизненно необходимы, и в других регионах „бабочки“ получают их бесплатно», — отмечает Наталья.

Но на сегодняшний день закончились и всё выданное.

«Все запасы перевязочного материала закончились, „Малоежку“ еще в прошлом году подъели, ведь ребенок растет и питания ей нужно больше. Еще до Нового года мы с нашим дерматологом составили заявку в облздрав на лекарства, питание и перевязочные материалы. Уже август заканчивается, но до сих пор тишина» — рассказывает Наталья.

Коту — ласковому любимицу всей семьи — Наталья регулярно обрезает когти, чтобы даже случайно он не смог оцарапать Милену.

Проблемы с лекарствами для «бабочек» возникли по всей стране. Республиканский общественный фонд «Дети-бабочки» даже обращался к президенту Казахстана с жалобой, что больные дети с января остались без лекарственного обеспечения.

«Был получен официальный ответ от Министерства здравоохранения РК, что больные буллезным эпидермолизом должны быть обеспечены за счет средств местного бюджета. В других областях лекарства и перевязки уже выдают, но у нас снова тупик», — говорит Наталья.

Женщина открывает большой шкаф, доверху забитый лекарствами и бинтами. Сейчас здесь остались лишь средства, закупленные на собственные деньги во время прежних поездок в Россию. Если бы мама и дочь рассчитывали на помощь государства, шкаф был бы почти пуст.

Чтобы как-то решить проблему с перевязками, мама Милены стирает бинты, хотя делать этого нельзя, они становятся грубее. Но Наталья экономит, как может…

«Спасибо большое мамочкам из нашего фонда, которые помогают нам, делятся перевязочным материалом, а то я вообще не знаю, что делала бы… Раньше в России лекарства заказывала, а сейчас и такой возможности нет из-за карантина. Хорошо, до закрытия границ успела купить в Омске лекарства для желудка, кишечника, десен и средства для ногтей», — говорит Наталья.

Чтобы купить лекарства и перевязки самой, нужны большие деньги — минимум 300 тысяч тенге в месяц.

«Вот видите, какие нам нужны бинты — просто супермягкие и нежные. В день их уходит более 10 штук. В месяц только на бинты нужно минимум 100 тысяч тенге, а нужны еще специальные стерильные салфетки, заживляющие сетки на раны, мепилексы — абсорбирующие повязки с покрытием из мягкого силикона для лечения ран. Одна штука мепилекса стоит более 10 тысяч тенге, а нам как минимум четыре в день надо. Вот антисептик, он стоит более 10 тысяч тенге, но нам можно только им пользоваться — ни перекись водорода, ни йод и тому подобное нам не подходят», — рассказывает Наталья.

С деньгами у Натальи сейчас проблемы…

«Хотела взять, как обычно, кредит на покупку перевязочных средств и лекарств, но банки не дают даже 100 тысяч тенге, так как я получаю АСП. Если в прошлом году давали без проблем, хотя я такая же неработающая была, то теперь всё — отказ. Вот как тут не впасть в отчаяние, как искать в себе силы, чтобы жить и постоянно бороться за жизнь своего ребенка?!» — задается вопросом сильная мама маленькой нежной девочки. Которую маме каждый раз страшно даже просто обнять.

Помочь Милене Седченко можно, связавшись с ее мамой Натальей по номеру: 8 708 545 05 54.
ИИН: 811230450709
Kaspi Gold 5169 4931 4704 9566
qiwi 8 708 545 0554

Images In…: Буллезный эпидермолиз новорожденных с дистрофическими ногтями

Буллезный эпидермолиз (БЭ) – редкое пузырчатое заболевание, которое может проявляться в неонатальном периоде. Диагноз ставится на основании клинической симптоматики, гистопатологии, электронной микроскопии и генетических исследований. 1 Однако в условиях ограниченных ресурсов диагноз в основном ставится клинически. Возраст начала, симптоматика и прогноз различных подтипов различны. 2 Мы сообщаем о случае неонатального БЭ, развившегося на 6-й день жизни.Этот мальчик был доставлен к 24-летней первобеременной через естественные роды в срок, и в анамнезе у него был нормальный дородовой уход. У новорожденного были отмечены рассеянные эрозии и вялые везикулы на пояснице, ягодицах, волосистой части головы и контактных участках (). Слизистые оболочки были сохранены. Ногти были дистрофичны (). Семейный анамнез незначителен, остальные показатели системного обследования в пределах нормы. Биопсия и иммунофлуоресцентные маркеры соответствовали узловому БЭ, не подтипу Herlitz.Клиническое течение новорожденного было бурным, у него развился вторичный стафилококковый сепсис, который лечили соответствующими антибиотиками и поддерживающей терапией. Обработку раны осуществляли с помощью неприлипающих повязок (белых марлей, пропитанных вазелином).

(A) Фотография нижней части спины, ягодиц и задней поверхности бедер, на которой видны оголенные участки кожи, лопнувшие волдыри и остатки дряблых пузырей. (B) Вялые буллы на коже головы.

Дистрофические ногти больного.

Узловой БЭ, не подтип Herlitz, имеет хороший прогноз.Его наследование аутосомно-рецессивное. 1 Родители должны получить и закрепить рекомендации по уходу за кожей, такие как бережное обращение, уменьшение травм, трения, избегание тесной одежды и длительного пребывания в теплой погоде. Для смазывания кожи рекомендуется использовать очень мягкое мыло и белый вазелин.

Для оптимизации результатов необходим мультидисциплинарный подход с участием неонатологов, педиатров, дерматологов, пластических хирургов, диетологов, физиотерапевтов и эрготерапевтов.Тем не менее, исход остается осторожным ввиду восприимчивости к рецидивирующим инфекциям. В отдельных случаях может быть предложена пренатальная диагностика с помощью антенатального УЗИ и генетических исследований.

Педиатрический буллезный эпидермолиз: общие сведения, патофизиология, эпидемиология

Автор

Сурасак Пувабандицин, доктор медицины,  адъюнкт-профессор педиатрии, Медицинская школа имени Роберта Вуда Джонсона в Рутгерсе; адъюнкт-профессор педиатрии Медицинской школы Университета Святого Георгия; адъюнкт-профессор педиатрии Школы последипломного медицинского образования Университета Сетон Холл; Доцент кафедры педиатрии, Медицинская школа Рутгерса, Нью-Джерси

Сурасак Пувабандицин, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии

Раскрытие информации: Ничего не раскрывается.

Соавтор (ы)

Раджив Мехта, доктор медицинских наук, FRCP  профессор кафедры педиатрии, Медицинская школа имени Роберта Вуда Джонсона в Рутгерсе; Заместитель директора по неонатологии и содиректор по прикладным исследованиям (педиатрия), Детская больница Бристол-Майерс Сквибб

Раджив Мехта, доктор медицинских наук, FRCP является членом следующих медицинских обществ: Восточное общество педиатрических исследований, Королевский колледж врачей Ирландии , Королевский колледж врачей и хирургов Соединенного Королевства

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Дженнифер Ай МакКоннелл, доктор медицины  Врач-резидент, кафедра педиатрии, Медицинская школа имени Роберта Вуда Джонсона в Рутгерсе

Дженнифер Ай МакКоннелл, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии

Раскрытие информации: ничего не подлежит раскрытию.

Натали Кей Генгель, DO  Врач-резидент, отделение педиатрии, Медицинская школа имени Роберта Вуда Джонсона в Рутгерсе

Натали Кей Генгель, DO является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии

Раскрытие информации: ничего не подлежит раскрытию.

Джулия Мейн, MD  Врач-резидент, кафедра педиатрии, Медицинская школа имени Роберта Вуда Джонсона в Рутгерсе

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Лорен Уолцер, DO Врач-резидент, отделение педиатрии, Детская больница Бристоль-Майерс Сквибб, Медицинская школа имени Роберта Вуда Джонсона в Рутгерсе

Лорен Уолцер, DO является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Редакционная коллегия специалистов

Мэри Л. Виндл, PharmD адъюнкт-профессор Фармацевтического колледжа Медицинского центра Университета Небраски; Главный редактор Medscape Drug Reference

Раскрытие информации: Нечего раскрывать.

Роберт А. Шварц, доктор медицины, магистр здравоохранения  Профессор и руководитель отделения дерматологии, профессор патологии, профессор педиатрии, профессор медицины, Медицинская школа Рутгерса, Нью-Джерси

Роберт А. Шварц, доктор медицины, магистр здравоохранения, является членом следующих медицинских обществ : Alpha Omega Alpha, Американская академия дерматологии, Нью-Йоркская медицинская академия, Королевский медицинский колледж в Эдинбурге, Sigma Xi, Почетное научное исследовательское общество

Раскрытие информации: не раскрывается.

Главный редактор

Дирк М. Элстон, доктор медицины  Профессор и председатель отделения дерматологии и дерматологической хирургии Медицинского колледжа Медицинского университета Южной Каролины

Дирк М. Элстон, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия дерматологии

Раскрытие информации : Нечего раскрывать.

Дополнительные участники

Кевин П. Коннелли, DO  Клинический доцент, кафедра педиатрии, отделение общей педиатрии и неотложной помощи, Медицинский факультет Университета Содружества Вирджинии; Медицинский директор программы посещения домашних животных Paws for Health Ричмондского общества защиты животных; Детский врач неотложной помощи, Emergency Consultants Inc, Медицинский центр Чиппенхэм

Кевин П. Коннелли, DO является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии, Американский колледж педиатров-остеопатов, Американская ассоциация остеопатов

Раскрытие информации: не раскрывать.

Алексис А. Д’Элиа, MD , научный сотрудник по сердечно-сосудистым заболеваниям, Университетская больница Уинтропа; Помощник клинического инструктора, Государственный университет Нью-Йорка, Медицинская школа Стоуни-Брук

Алексис А. Д’Элиа, доктор медицинских наук, является членом следующих медицинских обществ: Американский колледж врачей

Раскрытие информации: Ничего не раскрывается.

Рунгтива Вирасетсири, доктор медицины  Главный педиатр, Merced Facuty Associates, Калифорния

Рунгтива Вирасетсири, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская академия педиатрии

Раскрытие информации: ничего не раскрывается.

Ниша Патель, доктор медицины  Врач-резидент, Вестчестерский медицинский центр, Детская больница Марии Феррари

Ниша Патель, доктор медицины, является членом следующих медицинских обществ: Американская ассоциация студентов-медиков/Фонд, Phi Beta Kappa

Раскрытие информации: ничего не раскрывается .

Эрик Брандсма, доктор медицинских наук , научный сотрудник кафедры неонатологии Университета медицины и стоматологии Нью-Джерси

Раскрытие информации: ничего не подлежит раскрытию.

Благодарности

Авторы благодарят Джуди Уилкинсон, библиотекаря Медицинского центра Джерси-Сити, за помощь. Авторы также благодарят Сильвию Саттон-Торп, Кристал Пувабандистин и Кристину Пувабандицин за поддержку этих усилий и подготовку рукописи.

Авторы и редакторы Medscape Drugs & Diseases выражают признательность предыдущему соавтору Юджину Гарроу, доктору медицинских наук, за вклад в написание и разработку этой статьи.

Местный буллезный эпидермолиз: MedlinePlus Genetics

Местный буллезный эпидермолиз (БЭБ) — это основная форма буллезного эпидермолиза, группы генетических состояний, которые делают кожу очень хрупкой и на ней легко образуются волдыри. Волдыри и участки потери кожи (эрозии) образуются в ответ на незначительные травмы или трения, такие как растирание или расчесывание. Исследователи классифицируют пограничный буллезный эпидермолиз на два основных типа: генерализованный тяжелый побёрд (ранее известный как ПБЭ Герлиц) и промежуточный генерализованный ПБЭ (ранее известный как ПБЭ, не относящийся к Herlitz).Хотя типы различаются по степени тяжести, их признаки значительно перекрываются, и они могут быть вызваны мутациями в одних и тех же генах.

Тяжелый генерализованный БЭБ является более серьезной формой заболевания. С рождения или раннего младенчества у больных появляются волдыри на больших участках тела. Волдыри также поражают слизистые оболочки, например, влажную оболочку рта и пищеварительного тракта, что может затруднить прием пищи и переваривание пищи. В результате многие больные дети недоедают и медленно растут.Обширное образование пузырей приводит к рубцеванию и образованию красных неровных пятен, называемых грануляционной тканью. Грануляционная ткань легко и обильно кровоточит, что делает пораженных младенцев восприимчивыми к серьезным инфекциям и потере необходимых белков, минералов и жидкости. Кроме того, скопление грануляционной ткани в дыхательных путях может привести к слабому, хриплому плачу и затрудненному дыханию.

Другие осложнения тяжелого генерализованного БЭБ могут включать сращение пальцев рук и ног, аномалии ногтей на руках и ногах, деформации суставов (контрактуры), ограничивающие подвижность, выпадение волос (алопеция) и истончение защитного наружного слоя (эмали) зубы.Поскольку признаки и симптомы генерализованного тяжелого БЭБ настолько серьезны, дети с этим заболеванием обычно не выживают после первого года жизни.

Более легкая форма пограничного буллезного эпидермолиза называется генерализованным промежуточным ПОБ. Образование пузырей, связанное с генерализованным промежуточным побочным эффектом, может быть ограничено кистями, стопами, коленями и локтями, и оно часто проходит после периода новорожденности. Другие характерные признаки этой формы заболевания включают выпадение волос, аномальные ногти на руках и ногах, а также неровную зубную эмаль.У большинства пораженных людей нет обширных рубцов или образования грануляционной ткани, поэтому затрудненное дыхание и другие тяжелые осложнения встречаются редко. Генерализованный промежуточный вариант JEB обычно ассоциируется с нормальной продолжительностью жизни.

Что фотосессия со змеями напомнила мне о коже

Кожа — самый большой орган тела, общая площадь поверхности которого составляет около 22 квадратных футов. Кожа защищает нас от микробов и элементов, помогает регулировать температуру тела и позволяет чувствовать прикосновение, тепло и холод.

В моем случае кожа «особенная». Я живу с буллезным эпидермолизом (БЭ), редким кожным заболеванием, которое делает кожу настолько хрупкой, что на ней легко появляются волдыри или разрывы.

Недавно, чтобы отпраздновать мою уникальную кожу, у меня была очень забавная съемка с очень талантливым фотографом и некоторыми странными гостями: змеями. Мне понравилась идея использовать змей для изучения темы кожи, потому что у них тоже очень особенная кожа.

Лена Ридл со змеей. (Фото Рикарды Равены)

Защита тела и разума

Первое, что пришло мне в голову, когда я подумал о коже, это то, что, хотя она в основном существует для того, чтобы защищать нас, в случае с БЭ все обстоит наоборот.

Мы должны заботиться о своей коже. Роли меняются местами. Чтобы быть в порядке, чтобы иметь как можно меньше боли, мы должны быть осторожны. Нам нужно найти способ жить своей жизнью и делать то, что мы любим, с минимальным стрессом для нашей кожи.

Ты меня видишь?

Поскольку кожа является самым большим органом, ее очень трудно скрыть, особенно жарким летом. Как я уже говорил в предыдущей колонке, лето может стать для меня большим испытанием, потому что, хотя я приняла свою кожу, шрамы и бинты как часть того, кто я есть, иногда все же трудно показать свою кожу на открытом воздухе. и смотреть на для выглядеть по-другому.

Сходство с природой

Между змеями и мной есть некоторое сходство. Кому-то моя кожа может показаться привлекательной и красивой. (Выгуливая собаку, я встретил молодую девушку, которая похвалила мои ноги и шрамы, назвав их особенными и красивыми, что сделало мой вечер незабываемым!) Но многие люди не знают, как относиться к моей коже, глядя на меня.

До того, как я впервые взял змею в руку, я тоже был очень нерешительным и неуверенным. Они очаровательные существа, но я не знал, во что ввязываюсь.Но когда я оставил свои сомнения и предубеждения позади, я понял, что их кожа очень мягкая и имеет особое чувство к ней. Когда я внимательно присмотрелся и нашел время, чтобы увидеть уникальный узор, я понял, насколько удивительна природа.

Лена Ридл со змеей. (Фото Рикарды Равены)

Принять уникальность

Хотелось бы, чтобы и человеческая кожа воспринималась именно так: как особенная, неповторимая, мягкая, интересная, красивая. Что-то, что бывает разных стилей и цветов.Я хочу, чтобы все разные скины принимались такими, какие они есть: особенными и разными, в хорошем смысле.

***

Примечание: Буллезный эпидермолиз Today является исключительно новостным и информационным веб-сайтом о заболевании. Он не предоставляет медицинские консультации, диагностику или лечение. Этот контент не предназначен для замены профессиональной медицинской консультации, диагностики или лечения. Всегда обращайтесь за советом к своему врачу или другому квалифицированному поставщику медицинских услуг по любым вопросам, которые могут у вас возникнуть относительно состояния здоровья.Никогда не пренебрегайте профессиональным медицинским советом и не откладывайте его поиск из-за чего-то, что вы прочитали на этом сайте. Мнения, выраженные в этой колонке, не совпадают с мнением Epidermolysis Bullosa Today или ее материнской компании BioNews и предназначены для того, чтобы вызвать обсуждение вопросов, касающихся буллезного эпидермолиза.

Castle Creek Biosciences: Буллезный эпидермолиз Ресурсы: Castle Creek Biosciences, Inc.

Американская исследовательская ассоциация дистрофического буллезного эпидермолиза

Американская ассоциация исследований буллезного эпидермолиза (debra) — единственная национальная некоммерческая организация, занимающаяся финансированием исследований и предоставлением бесплатных услуг и программ для пациентов с буллезным эпидермолизом (БЭ).

Компания Castle Creek Biosciences имеет честь поддержать следующие мероприятия:


debra of America Видео: история Рафи — посмотреть не повредит

Это история Рафи Лили, которая живет с буллезным эпидермолизом (БЭ), редким и опасным для жизни кожным заболеванием, поражающим детей с рождения. Узнайте больше о Rafi и Rafi’s Run здесь.


Исследовательское партнерство ЭБ

Партнерство по исследованию БЭ является крупнейшей некоммерческой организацией, занимающейся финансированием исследований, направленных на то, чтобы дети с БЭ могли расти и жить полноценной жизнью без боли.

Компания Castle Creek Biosciences имеет честь поддержать следующие мероприятия:

  • Образовательная программа общественного совета EB на весь 2021 год
  • Погружение для Элоди, виртуальное мероприятие, 27-29 марта
  • Верьте в Брейди, Хьюстон, дата уточняется
  • All in for a Cure, виртуальное мероприятие, 14 июля  
  • «Полет на 5 км и веселый забег», виртуальное мероприятие, 23 июля — 6 августа
  • Смена на Чарли, Чикаго, 9 марта 2022 г.
  • Отважьтесь на лечение, 18 ноября

Познакомьтесь с Роуэном

Роуэн — трехлетняя девочка, страдающая рецессивным дистрофическим буллезным эпидермолизом.Исследовательское партнерство EB дало родителям Роуэна надежду на излечение их дочери и всех других людей, живущих с этим разрушительным заболеванием.

 

Познакомьтесь с Брэди

Брейди Храбрый и его семья не перестанут сражаться, пока не найдут лекарство.


День редких заболеваний

День редких заболеваний® проводится ежегодно в последний день февраля, чтобы привлечь внимание всего мира к редким заболеваниям. Узнайте больше об этом особом дне, посвященном людям, живущим с редким заболеванием, и его влиянии на их жизнь.


Национальная организация редких заболеваний (NORD)

NORD дает единый голос людям, борющимся с редкими заболеваниями, — смелым людям, а также родителям и другим опекунам, стремящимся помочь им, чтобы им не пришлось сражаться в этой битве в одиночку.


Глобальные гены

Global Genes™ — одна из ведущих мировых организаций по защите интересов пациентов с редкими заболеваниями. Их миссия состоит в том, чтобы повышать осведомленность, обучать мировое сообщество и предоставлять критически важные связи и ресурсы, которые позволяют защитникам стать активистами для их болезни.


Фонд помощи редким заболеваниям EveryLife

Фонд борьбы с редкими заболеваниями EveryLife — это некоммерческая организация, занимающаяся ускорением биотехнологических инноваций для лечения редких заболеваний с помощью государственной политики, основанной на научных данных.

Компания Castle Creek Biosciences имеет честь поддержать это мероприятие:


Альянс исследований детской дерматологии

В ответ на неудовлетворенные потребности в исследованиях в детской дерматологии, которые требуют совместных многоцентровых усилий, лидеры дерматологии создали Альянс исследований детской дерматологии (PeDRA) в 2012 году.PeDRA является исследовательским подразделением Общества детской дерматологии.


Фото: Предоставлено debra – Американская ассоциация исследований дистрофического буллезного эпидермолиза. Используется с разрешения.

Обратите внимание: . Сторонние сайты, перечисленные на этой странице, предназначены только для информационных целей. Castle Creek Biosciences делает все возможное, чтобы предложить наиболее полезные и точные ресурсы людям, живущим с буллезным эпидермолизом; однако мы не поддерживаем и не несем ответственности за содержание этих сторонних веб-сайтов.

Естественная история рецессивных дистрофических буллезных эпидермолизных ран с использованием приложения для домашней фотографии | Журнал исследовательской дерматологии; 141(9):B27, 2021.

РЕЗЮМЕ

Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (RDEB) представляет собой разрушительное генетическое заболевание, вызываемое отсутствием коллагена VII типа (C7), поражающее слизистую оболочку и кожу. Пациенты часто имеют рецидивирующие и хронические открытые раны, но одним из основных препятствий для развития клинических испытаний является отсутствие понимания естественного течения РДЭБ ран, поскольку измерение целевого изменения раны не изучалось проспективно или не было подтверждено.Мы провели продольное клиническое обсервационное исследование 10 пациентов с РДЭБ, которые использовали приложение для фотосъемки мобильного телефона со встроенным машинным обучением, чтобы автономно очертить и отслеживать раны РДЭБ. Пациенты использовали это мобильное приложение, чтобы еженедельно делать фотографии, а также сообщать о боли и зуде. Было собрано 507 фотографий 10 участников с РДЭБ, 202 хронических открытых раны (не заживающие более 12 недель) и 290 рецидивирующих ран (заживающих, но вновь открывающихся), в среднем 44.7 фотографий ран на участника. Тремя наиболее часто регистрируемыми местами были бедра или ноги (n = 241), ступни (n = 115) и верхняя конечность (n = 82). Для хронических открытых ран наблюдалась статистически значимая положительная корреляция как для размера раны, так и для боли (0,76, размер раны и зуд (0,74, раны также имели значительную связь между размером раны, болью и зудом, но сила корреляции была слабее). ;боль (0,37, типы ран значительно зажили в течение среднего времени наблюдения 95,5 дней. Это подтвердило ранее известную информацию о природе ран RDEB, и мы обнаружили, что использование мобильного приложения может быть ценным методом для отслеживания естественной истории .Ограничения на поездки в связи с COVID-19 показали ценность возможности еженедельно получать изображения ран, пока участники находятся дома. Проблемы, с которыми мы столкнулись, включали в себя поощрение регулярного предоставления фотографий ран, потерю возможности наблюдения из-за включения в другие клинические испытания и технические трудности, связанные с использованием приложения.

Приобретенный буллезный эпидермолиз

ПОСЛЕДНЕЕ ОБНОВЛЕНИЕ: 08 августа 2021 г.

Введение

Приобретенный буллезный эпидермолиз (ПБЭ) — это редкое иммунобуллезное заболевание, при котором у пациентов могут наблюдаться хронические приобретенные, индуцированные травмой субэпидермальные пузыри или клиническая картина, сходная с буллезным пемфигоидом. ЭБА имеет характерную иммунопатологию. Это одно из самых редких субэпидермальных буллезных состояний в Западной Европе с частотой около 0,25 на миллион, но оно может быть более распространенным на Ближнем и Дальнем Востоке.

Буллезный эпидермолиз (БЭ), группа генетически детерминированных состояний хрупкости кожи, обсуждается в соответствующей главе.

Эта глава изложена следующим образом: 


Этиология

  • EBA — это иммунобуллезное заболевание . У нескольких пораженных пациентов было обнаружено, что аутоантитела направлены на коллаген типа VII, который является основным структурным компонентом якорных фибрилл, прикрепляющих базальную мембрану к подлежащей дерме
  • Существует связь с воспалительными заболеваниями кишечника и лимфопролиферативными заболеваниями
  • Описано медикаментозное ЭБА

История

  • ЭБА может возникнуть в любом возрасте, хотя чаще всего возникает на четвертом и пятом десятилетии жизни
  • Могут быть затронуты мужчины и женщины всех рас

Клинические данные

Есть две основные презентации:

EBA, поражающий склонные к травмам поверхности кожи разгибателей
  • Это наиболее распространенная форма EBA
  • .
  • Напряженные везикулы и буллы (серозные или геморрагические) возникают в основном на участках травмы , таких как разгибательные поверхности кистей, локтей, коленей, лодыжек и стоп
  • Поражения заживают с значительными рубцами, милиумами и гиперпигментацией
  • Поражение слизистой оболочки может быть разным, но может быть тяжелым
  • Он напоминает наследственную форму дистрофического буллезного эпидермолиза
Генерализованное воспаление EBA
  • Некоторые проявления неотличимы от буллезного пемфигоида
  • .
  • Поражения заживают с меньшим количеством рубцов
  • Поражение слизистой оболочки варьирует, но может быть тяжелым
  • Некоторые развиваются в более типичную механобуллезную картину

​Те пациенты, у которых преобладают симптомы слизистых оболочек, теперь расцениваются как пемфигоид слизистых оболочек.


Изображения

Обратитесь к примечаниям о правах на изображения внизу страницы в отношении отдельных изображений. владение.


Расследования

Анализы крови — непрямая иммунофлуоресценция
  • Запрос на кожные антитела охватывает как пемфигоидные, так и пемфигусные антитела. При ЭБА примерно у половины пациентов присутствуют циркулирующие аутоантитела IgG, нацеленные на базальную мембрану кожи (пемфигоидные антитела)
  • .
Биопсия кожи
  • Требуются две биопсии кожи
    • Неповрежденный блистер  вырезать и отправить на гистологию
    • Вторая биопсия кожи вокруг очага поражения (в пределах 2 см от волдыря) также требуется для прямой иммунофлуоресценции (DIF) .Образец должен быть помещен поверх куска простой марли, смоченной в небольшом количестве физиологического раствора, и помещен в сухую емкость. Образец должен быть исследован в тот же день . Если образец нельзя исследовать в тот же день, его необходимо поместить в подходящую транспортную среду, например, в раствор Мишеля, чтобы сохранить образец
  • Находки в EBA (ссылка: Rook’s Textbook of Dermatology)
    • Гистология показывает субэпидермальный волдырь.В фазе воспаления имеется выраженный нейтрофильный инфильтрат. При механобуллезном невоспалительном состоянии обычно отсутствует или разреженный инфильтрат
    • DIF  показывают IgG, отложенные в виде линии вдоль дермоэпидермального соединения. Также могут быть обнаружены линейные IgA и IgM
    • Использование иммунофлуоресцентных исследований кожи с расщеплением соли может быть полезным для дифференциации приобретенного буллезного эпидермолиза и буллезного пемфигоида – образец биопсии кожи помещают в 1 моль/л соли перед выполнением метода DIF, который вызывает расщепление через прозрачную пластинку .Иммунофлуоресценция на солевой расщепленной коже при приобретенном буллезном эпидермолизе выявляет IgG на дне волдыря (дермальная сторона расщепленной кожи), в то время как у пациентов с буллезным пемфигоидом IgG локализуется на крыше волдыря (эпидермальная сторона расщепленной кожи)

Менеджмент

  • Пациентов часто направляют в Secondary Care для постановки диагноза, а также для лечения
  • Основной целью лечения является защита кожи и уменьшение образования волдырей, ускорение заживления и предотвращение вторичной инфекции, рубцевания и деформации
  • Учитывая редкость этого состояния, имеется мало данных, которые могут сделать вывод о стратегии лечения воспалительного компонента EBA, основанной на фактических данных.Были опробованы многие виды лечения, включая кортикостероиды, дапсон, азатиоприн, циклоспорин, колхицин, микофенолата мофетил, внутривенный иммуноглобулин и биологический ритуксимаб
  • Механобуллезный вариант часто оказывается очень устойчивым к лечению
  • Прогноз вариабелен — у пациентов с буллезно-пемфигоидоподобной картиной может наступить ремиссия. Однако те, у кого механобуллезная болезнь, как правило, имеют хроническое течение

Отказ от ответственности — автор PCDS не может нести ответственность за любые вводящие в заблуждение или неверные заявления, и ведение отдельных пациентов остается прямой обязанностью конкретного врача.Однако мы надеемся, что посетители этого сайта смогут связаться с нами по поводу комментариев, которые считаются вводящими в заблуждение или неверными, чтобы мы могли продолжать улучшать сайт.

Права на изображение — PCDS благодарит Dermatoweb, DermQuest (Galderma) и других, предоставивших изображения.