Разное

Буллезного эпидермолиза: Буллезный эпидермолиз: виды, диагностика, лечение :: Здоровье :: РБК Стиль

Содержание

Предложена новая генная терапия для «людей-бабочек»

Буллезный эпидермолиз — группа тяжелых наследственных заболеваний, для которых характерна гиперчувствительность и ранимость кожи, повреждения в ответ на прикосновения незначительной силы. В СМИ больных буллезным эпидермолизом часто называют «людьми-бабочками». Лечение в основном симптоматическое, хотя в 2017 году была публикация о пересадке пациенту трансгенной кожи, выращенной из его собственных клеток с заменой гена LAMB3.

Буллезный эпидермолиз генетически гетерогенен, в частности, рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз (РДБЭ) вызывается мутациями в другом гене, COL7A1, кодирующем коллаген типа VII (C7), причем тяжесть заболевания зависит от типа мутации. C7 — основной компонент фибрилл заякоривания в зоне базальной мембраны, в норме он обеспечивает связь между эпидермисом и нижележащими слоями кожи.

Одобренных методов лечения этого заболевания в настоящее время не существует.

Однако исследователи из США, Японии и Мексики продемонстрировали возможности генной терапии и в этом случае. С помощью CRISPR-Cas9 и гомологично-направленной репарации (то есть дополнительного введения в клетку одноцепочечной ДНК с «правильной» последовательностью гена, которая служит матрицей для редактирования), они исправили мутации гена COL7A1 в индуцированных плюрипотентных стволовых клетках (ИПСК), полученных от двух пациентов с РДБЭ. У одного была гомозиготная мутация в экзоне 19, второй был гетерозиготным: в одном аллельном варианте COL7A1 у него присутствовала мутация в экзоне 19, в другом — в экзоне 32. Для первого удалось добиться 58%-ной биаллельной и 42%-ной моноаллельной коррекции, для второго — 19%-ной биаллельной и 48%-ной моноаллельной.

Из отредактированных ИПСК, дифференцированных в кератиноциты и фибробласты, получили так называемые трехмерные эквиваленты человеческой кожи и привили их иммунодефицитным мышам. У мышей после трансплантации нормально экспрессировался C7, через два месяца восстановились фибриллы заякоривания в базальной мембране. Нецелевого редактирования CRISPR-Cas9 выявлено не было.

Это исследование подтверждает, что применение тканевой инженерии в сочетании с редактированием гена может быть положено в основу терапии рецессивного дистрофического буллезного эпидермолиза; искусственно выращенный эквивалент кожи из трансгенных клеток, пересаженный на раневую поверхность, поможет закрытию незаживающих ран.


Буллёзный эпидермолиз

За годы исследования заболевания сложилось так, что буллёзный эпидермолиз классифицируется в соответствии с морфологической структурой кожи. Наследственные варианты заболевания в настоящее время разделяются на три больших типа в соответствии со слоем кожи, в котором происходит образование пузырей в тканях, и как было описано выше, отдельно выделен синдром Киндлера:

  • простой буллезный эпидермолиз;
  • пограничный буллезный эпидермолиз;
  • дистрофический буллезный эпидермолиз;
  • синдром Киндлера (уровень образования пузырей на коже различный).

Отличительным признаком заболевания является склонность кожи к повреждениям, ранимость, её чувствительность к любому механическому воздействию, это неизбежно вызывает появление эрозий на коже, а также на слизистых оболочках. При большинстве форм буллезного эпидермолиза эрозиям предшествует появление напряженных пузырей, большинство из которых наполнено прозрачной бесцветной жидкостью, иногда пузыри имеют содержимое с примесью крови.

Простая форма буллёзного эпидермолиза (ПБЭ)

Наиболее встречающимся подтипом простого буллезного эпидермолиза является локализованный подтип, как правило в семьях несколько больных членов семьи и заболевание прослеживается в нескольких поколениях. При данном подтипе пузыри, как правило, локализуется на ладонных и подошвенных поверхностях, однако в детском возрасте носят наиболее обширный, распространённый характер, с возрастом проявления становятся меньше. Обострение заболевания, как и большинства клинических проявлений обычно происходит в теплое время года (поздняя весна, лето).

 Для предотвращения развития осложнений и дальнейшего повреждения пузырей на ладонях и подошвах, можно применять повязку Allevyn Heel. Данная повязка легко режется, моделируется под размер, а также не прилипает к раневой поверхности, после применения легко удаляется. Благодаря пористой губчатой структуре, повязка хорошо амортизирует и предотвращает дальнейшее повреждение кожных покровов.

Также, для предотвращения инфекционных осложнений на местах повреждения кожи рекомендовано применение серебросодержащих повязок Neofix Fubrotul Ag или Fibrocold Ag.

Пограничная форма буллёзного эпидермолиза (ПоБЭ)

Пограничная форма буллезного эпидермолиза также характеризуется склонностью к повреждениям кожи и слизистых оболочек, произвольному появлению пузырей, наполненных жидкостью, а в последующем, и эрозивных изменений кожи, практически без какого-либо воздействия и травм. Одним из главных признаков является образование грануляций на различных частях тела. Заживление пузырей и эрозий обычно протекает без образования каких-либо существенных рубцов. В данное время пограничный тип заболевания делят на два основных подтипа, один из них, подразделяется ещё на шесть подтипов. К основным симптомам относятся образование большого количества пузырей, эрозий и атрофических рубцовых изменений кожи, дистрофия ногтевых пластин, приводящая к полной утрате ногтей и серьезным рубцовым изменениям ногтевого ложа, тяжелое поражение слизистой оболочки и мягких тканей в ротовой полости, возможно разрушение зубной эмали, а также развитие злокачественного кариеса зубов. Одним из проявлений заболевания является развитие большого количества грануляционных тканей, которые симметрично возникают вокруг рта, носа, в центральной части лица, в верхней трети спины, подмышечных впадинах и в области ногтей. Из осложнений, вызывающих повреждение целых систем организма, являются тяжёлая форма анемии, задержка в росте, эрозии и спаечные процессы в органах желудочно-кишечного тракта, а также поражение слизистых оболочек дыхательных путей, почек, органов мочеполового тракта, оболочек глаза и, в редких случаях, поражение кистей рук.

В данном случае в качестве первичного покрытия рекомендуется применение повязок Neofix Fibrotul, которые обеспечивают умеренный уровень влажности на поврежденной поверхности кожи. Либо можно применять повязки Jelonet благодаря наличию в составе мягкого парафина, обладают легким обезболивающим эффектом. Также, для профилактики инфекционных осложнений можно применять серебросодержащие повязки Neofix Fubrotul Ag или Fibrocold Ag. Благодаря наличию гидроколлоидного серебра, данные повязки блокируют рост бактерий и препятствуют развитию инфекционного процесса.

В качестве первичного покрытия можно применять многослойную, впитывающую, не прилипающую к ране повязку Meloline, которая представлена как в стерильном, так и нестерильном виде. 

Дистрофическая форма буллёзного эпидермолиза (ДБЭ)

На данный момент выделяют два типа ДБЭ: доминантный и рецессивный. Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз характеризуется образованием пузырей на коже, склонных к рецидиву, развитием так называемых молочных пятен (милий), а также возникновением атрофических рубцов, особенно проявляющихся на конечностях, а также дистрофическими изменениями в ногтевом ложе, с последующей возможной утратой ногтевых пластин.

У большей части пациентов повреждение кожи проявляется на всей поверхности тела. Внекожные проявления характеризуются осложнениями со стороны органов желудочно-кишечного тракта. Рецессивный дистрофический тяжелый генерализованный подтип характеризуется образованием пузырей, эрозиий, возникновению рубцов по всей поверхности тела, ониходистрофией и утратой ногтей, также возможно сращение кожи пальцев рук и ног, возникающее в результате постоянной травматизации кожи.  Повреждение поверхности кожи имеет обширный и устойчивый к терапевтическому вмешательству характер. Рецессивный дистрофический генерализованный другой подтип характеризуется локализацией пузырей на руках, ногах, коленях и локтях, иногда на сгибах и складках тела, на туловище. При поражении конечностей, стоп и кистей рук, можно применять губчатые повязки. Хорошо зарекомендовали себя Allevyn Non Adhesive и Allevyn Heel, последние, благодаря форме в виде чашечки, очень удобно применять на кистях и стопах, а также на локтях и коленях.
Повязки легко режутся под размер и моделируются под любую форму. Благодаря гладкой контактной поверхности, повязки не травмируют кожу, а губчатая основа создает отличный амортизирующий эффект, что предотвращает последующую травматизацию тканей.

Большинство ран больных буллезным эпидермолизом покрываются атравматичными неприлипающими материалами и множеством слоев бинтов. Хорошо себя зарекомендовали повязки Meloline, которые состоят из трех слоев. Первый слой – гладкий, атравматичный, который не прилипает к ране и позволяет убирать лишнюю влагу, второй слой состоит из распушенного хлопка, который очень хорошо впитывает избыточную влагу, третий слой паропроницаемый, создает эффект дышащей повязки.

Также рекомендовано применять повязки, которые помогают создавать умеренно влажную среду, благодаря чему происходит ускоренное заживление эрозии, либо увлажняющую повязку, которая позволяет избегать инфекционных осложнений. В первом случае, хорошо себя зарекомендовала повязка Jelonet, содержащая в своем составе мягкий парафин, во втором случае можно применять повязку Bactigras содержащую мягкий парафин и хлоргексидин, который позволяет предотвращать развитие инфекции на пораженных участках кожи. Также, с целью профилактики развития инфекционных осложнений можно применять повязки, содержащие серебро (Neofix Fubrotul Ag, Fibrocold Ag).

При всех подтипах рецессивного ДБЭ с возрастом возникают контрактуры суставов конечностей. Часто встречаются системные проявления, характеризующиеся поражениями желудочно-кишечного и мочеполового трактов, оболочек глаза, развитие хронической анемии, остеопороз, задержку роста. Пациенты с рецессивным ДБЭ подвержены высокому риску развития онкологических заболеваний, в частности высока вероятность возникновения рака кожи, например, плоскоклеточных карционом в агрессивной форме.

Лечение

В данный времени не разработано ни одного радикального метода лечения ни одного из типов буллезного эпидермолиза. Однако, разработаны достаточно эффективные методы терапии. В основном лечение направлено на оказание симптоматической помощи, а также предотвращение повреждения пузырей и возникновения эрозий. Современный подход в лечении БЭ включает в себя применение различных повязок, в зависимости от типа заболевания. В целом лечение должно быть комплексным и осуществляться командой специалистов, так как буллезный эпидермолиз — это системное заболевание.

Лечение осложнений БЭ, как правило, носит симптоматический характер. Часто, при развитии осложнений, характеризующихся повреждением внутренних органов, в частности, желудочно-кишечного тракта, требуется вмешательство хирургов.

Буллезный эпидермолиз — причины, симптомы, диагностика и лечение

Буллезный эпидермолиз – группа наследственных заболеваний, которые характеризуются легкой ранимостью кожи, отсюда второе название этих патологий — «механобуллезная болезнь». Основным симптомом служит развитие на поверхности кожных покровов пузырей с серозным содержимым, после чего на их месте возникают долго незаживающие эрозии. Диагностика различных типов буллезного эпидермолиза осуществляется при помощи иммуногистологических и генетических методик, а также на основании данных осмотра пациента и изучения его наследственного анамнеза. Специфического лечения не существует, однако правильная и комплексная симптоматическая терапия может в ряде случаев значительно улучшать состояние больного.

Общие сведения

Буллезный эпидермолиз – это гетерогенная группа наследственных заболеваний кожи, которые характеризуются образованием пузырей и эрозий в ответ на незначительное механическое воздействие. Впервые данный термин был использован в 1886 году немецким врачом-дерматологом Генрихом Кёбнером, дальнейшие исследования продемонстрировали, что существует множество разновидностей этой патологии. Генетические исследования буллезного эпидермолиза показали, что он может наследоваться как аутосомно-рецессивно, так и аутосомно-доминантно, с ним ассоциированы мутации более чем 10 генов. Существенные различия имеются и в клиническом течении разных типов этого заболевания, встречаемость колеблется в пределах 1:30000-1:1000000.

Патогенез нарушений при буллезном эпидермолизе долгое время оставался малоизученным. Прорыв в этом направлении произошел с внедрением в медицинскую практику электронной микроскопии, которая помогла визуализировать ультраструктуру пораженных тканей кожи. Следующий важный шаг в изучении буллезного эпидермолиза был совершен с открытием иммуногистологических исследований (иммунофлуоресценция). В настоящее время именно эти методики играют важнейшую роль в диагностике данных заболеваний, уступая по точности лишь генетическому анализу. Ввиду того, что методы изучения буллезного эпидермолиза постоянно совершенствовались, претерпевала изменения и классификация форм этой группы заболеваний.

Буллезный эпидермолиз

Причины буллезного эпидермолиза

Этиология буллезного эпидермолиза неодинакова у разных типов заболевания, что в некоторых случаях достаточно сильно осложняет диагностику. Простой буллезный эпидермолиз обусловлен мутациями генов KRT5 и KRT14, однако, по данным врачей-генетиков, нарушением структуры этих генов объясняется только 75% случаев заболевания этого типа. При этом в кожных покровах, предположительно, нарушается равновесие в системе «ферменты-ингибиторы», и некоторые белки становятся объектом атаки. При простом буллезном эпидермолизе это могут быть протеины базальной мембраны (альфа6-бета4-интегрин) и белки десмосом базального слоя эпидермиса – десмоплакин, плакофиллин-1. В результате при механическом воздействии происходит выделение ферментов, которые разрушают указанные белки, тем самым провоцируя цитолиз и разрушение структуры эпидермиса, приводя к образованию пузырей.

Причиной развития другой формы патологии – пограничного буллезного эпидермолиза – являются мутации в генах LAMB3, LAMA3 и некоторых других. Большинство из этих мутации наследуется по аутосомно-рецессивному механизму, объектом атаки разбалансированной ферментной системы становятся такие протеины, как коллаген 17-го типа и ламинин-332. Эти белки участвуют в поддержании нормальной структуры нижних слоев эпидермиса, поэтому их повреждение приводит к характерным клиническим симптомам пограничного буллезного эпидермолиза. Помимо легкого образования пузырей и эрозий он характеризуется также повышенной ломкостью кожных покровов и более тяжелым течением.

Дистрофический тип буллезного эпидермолиза обусловлен мутациями в гене COL7A1, которые могут наследоваться как по аутосомно-доминантному, так и аутосомно-рецессивному механизмам. Белком-мишенью при этом выступает коллаген 7-го типа, который отвечает за стабильность структуры других соединительнотканных волокон кожи. Уменьшение количества этого протеина в тканях кожных покровов приводит к легкому развитию высыпаний, эрозий и пузырей, а также нередко сопровождается нарушениями других органов. В частности, дистрофический буллезный эпидермолиз часто приводит к развитию контрактуры суставов, поражение захватывает слизистые оболочки органов дыхательной и пищеварительной систем. На рубцах, которые остаются после заживления эрозий, нередко возникают злокачественные опухоли.

В целом, общий патогенез буллезного эпидермолиза можно свести к нарушению активности некоторых ферментов в тканях кожи. В результате этого разрушаются определенные ключевые структурные белки эпидермиса, дермы или базальной мембраны, что нарушает связи между клетками и приводит к образованию пузырей при механическом воздействии даже незначительной силы. Типы буллезного эпидермолиза отличаются один от другого локализацией пузырьков, видом мутации, что привела к этому заболеванию, и разновидностью белка, который стал объектом атаки ферментов.

Классификация буллезного эпидермолиза

В настоящий момент существуют десятки разновидностей буллезного эпидермолиза, которые достаточно трудно классифицировать в определенные группы. Проблема осложняется еще и тем, что почти за полтора века изучения данной патологии предпринимались неоднократные попытки разделить ее на определенные типы, используя самые современные на тот момент данные. В конечном итоге это привело к некоторой путанице, даже в научной литературе можно найти самые разнообразные варианты разделения буллезного эпидермолиза на разновидности. Наиболее современная классификация этого состояния в дерматологии включает в себя четыре типа заболевания, которые, в свою очередь, делятся на ряд подтипов:

  1. Простой буллезный эпидермолиз – имеет 12 подтипов, наиболее распространенными из которых являются синдромы Вебера-Коккейна, Кёбнера, Доулинга-Меары. Может наследоваться как аутосомно-доминантно, так и рецессивно, встречаемость составляет 1:100000. Простой буллезный эпидермолиз характеризуется образованием внутриэпидермальных или, реже, субэпидермальных пузырей, так как при этом заболевании поражаются белки эпидермиса.
  2. Пограничный буллезный эпидермолиз – делится на 2 подтипа, один из которых имеет еще 6 самостоятельных клинических форм. Наиболее тяжелой формой этого заболевания является подтип Херлитца, имеющий крайне высокую смертность. Встречаемость пограничного буллезного эпидермолиза составляет около 1:500000, образование пузырей при нем происходит на уровне светлой пластинки, что и дало ему название «пограничный».
  3. Дистрофический буллезный эпидермолиз – имеет два подтипа, которые делятся по механизму наследования этой патологии (доминантный и рецессивный подтипы). При этом встречаемость доминантного варианта несколько выше (3:1000000 против 1:500000 у рецессивной формы дистрофического буллезного эпидермолиза). Рецессивная разновидность также имеет несколько клинических форм, наиболее тяжелой из которых является подтип Аллопо-Сименса. При этом варианте заболевания у больных возникают глубокие эрозии, оставляющие после себя шрамы, возможны контрактуры суставов, поражение слизистых оболочек. Образование пузырей при этом происходит в сосочковом слое дермы, что и обуславливает появление шрамов и длительное заживление эрозий.
  4. Синдром Киндлера, или смешанный буллезный эпидермолиз, является одной из наиболее редких и малоизученных форм данной патологии. Особенностью, которая позволила выделить эту форму в отдельный тип, является образование пузырей во всех слоях кожи – эпидермисе, у светлой пластинке, в дерме. В настоящий момент определен только белок, выступающий в качестве мишени ферментов при смешанном буллезном эпидермолизе – киндлин-1.

Такой тип разделения всех клинических форм буллезного эпидермолиза является в настоящее время общепринятым. Но даже в пределах одного типа наблюдается большое разнообразие клинических симптомов заболевания, что осложняет диагностику и нередко влияет на прогноз патологии. Поэтому на сегодняшний день не прекращаются поиски более структурированной и приемлемой классификации буллезного эпидермолиза.

Симптомы буллезного эпидермолиза

Проявления буллезного эпидермолиза разных типов объединяет одно – развитие пузырей и эрозий в ответ на механическое воздействие на кожу. Различается лишь степень выраженности этих изменений, локализация, время существования и результаты заживления. При локализованной форме простого буллезного эпидермолиза (подтип Вебера-Коккейна) поражения располагаются только на определенном участке тела (руки, стопы). В младенческом возрасте возможна более широкая площадь появления пузырей, но с возрастом их выраженность уменьшается. Напротив, генерализованный подтип Доулинга-Меары характеризуется развитием мелких везикулярных высыпаний на значительной площади тела. Такой тип буллезного эпидермолиза возникает с самого раннего детства и может стать причиной смерти ребенка, итогом разрешения пузырьков может быть гиперкератоз, нарушения пигментации кожи, иногда возникает поражение слизистых.

Пограничная форма буллезного эпидермолиза протекает намного более тяжело, особенно так называемый летальный подтип Херлитца. При этом наблюдается повышенная ломкость кожных покровов, образование большого количества пузырьков, эрозий, на лице и спине часто возникают симметричные грануляции. Поражаются и слизистые оболочки рта, обнаруживается гипоплазия эмали и обусловленный ею тяжелый кариес. Столь тяжелое течение пограничного буллезного эпидермолиза часто становится причиной летального исхода в первые годы жизни. У выживших больных во взрослом возрасте формируются контрактуры суставов, поражение почек, потеря ногтей. Более легкая атрофическая форма пограничного буллезного эпидермолиза также характеризуется обширными высыпаниями, после разрешения которых формируются атрофические участки и рубцы. Также она часто приводит к дистрофии ногтей и рубцовой алопеции.

Дистрофический буллезный эпидермолиз практически всегда является генерализованным и поражает обширные участки тела. Доминантный вариант заболевания в целом отличается более доброкачественным течением, образование пузырей и их разрешение происходит медленно, однако большинство больных в конце концов теряют ногти на руках. После заживления эрозий на поверхности кожи формируются заметные рубцы. Рецессивный вариант дистрофического буллезного эпидермолиза, особенно его тяжелый генерализованный подтип, протекает намного тяжелее: помимо высыпаний у больных часто регистрируются псевдосиндактилии, обширные шрамы, потеря ногтей. Возникает поражение костей скелета, на месте заживших шрамов с годами может развиваться плоскоклеточный рак. Проблемой является еще и высокая устойчивость подтипа Аллопо-Сименса к терапевтическим мероприятиям.

Осложнения любого типа буллезного эпидермолиза сводятся к риску развития шока (при обширных поражениях), присоединения вторичной инфекции и спровоцированного ею сепсиса, обезвоживания больных. В большинстве случаев терапевтические процедуры производят только с целью недопущения этих состояний. Вероятность развития осложнений тем выше, чем большую область тела занимают патологические очаги и чем деструктивнее их характер (напряженные пузыри, эрозии, язвы).

Диагностика буллезного эпидермолиза

В настоящее время диагностика буллезного эпидермолиза осуществляется путем осмотра кожных покровов пациента, с помощью проведения иммуногистологических исследований и генетических анализов, в некоторых случаях производят изучение наследственного анамнеза. При осмотре кожных покровов специалист также может произвести диагностические тесты – механически воздействовать на кожу пациента и спустя время оценить результаты. Развитие на этом участке характерных для буллезного эпидермолиза пузырей или эрозий говорит в пользу наличия данного заболевания. На следующих этапах диагностики производят более точное определение формы патологии.

Иммунофлуоресцентный анализ при буллезном эпидермолизе осуществляется при помощи моно- и поликлональных антител, имеющих сродство к основным белкам эпидермиса, светлой пластинки и верхних слоев дермы. Это позволяет оценить количество того или иного белка, что, в свою очередь, говорит о ферментной активности тканей. Уменьшение количества того или иного белка свидетельствует о его низком выделении или же ускоренном разрушении. Снижение концентрации ключевых протеинов на определенных участках позволяет определить уровень развития пузырей на самом раннем этапе, что уже помогает с высокой долей вероятности определить тип буллезного эпидермолиза. Точку в диагностике этого состояния ставит генетический анализ методом прямого секвенирования генов, которые ассоциированы с тем или иным типом заболевания. Такой многостадийный подход к диагностике буллезного эпидермолиза обеспечивает высокую точность.

Значительно упростить диагностику этого заболевания позволяет изучение наследственного анамнеза пациента, по которому можно выявить его кровных родственников с такой же проблемой. Кроме того, если у кого-то из родных имеется буллезный эпидермолиз, имеет смысл производить пренатальную генетическую диагностику, что позволит выявить наличие данной патологии на ранних этапах развития плода. Дифференциальную диагностику осуществляют с истинной пузырчаткой, некоторыми формами буллезного пемфигоида, приобретенным буллезным эпидермолизом (который является не наследственным, а аутоиммунным заболеванием).

Лечение буллезного эпидермолиза

Специфического лечения этого заболевания не существует, все терапевтические процедуры сводятся к предупреждению развития осложнений и уменьшению выраженности пузырьков и эрозий. В случае тяжелых форм буллезного эпидермолиза назначают преднизолон. Из наружных терапевтических манипуляций производят асептическое вскрытие пузырьков, обработку их крышки антисептиками, накладывают гелиомициновую мазь. Наложение повязок нужно производить крайне осторожно, так как давление бинтов может спровоцировать появление новых пузырей. При наличии осложнений (шока, сепсиса) проводят симптоматическое лечение противошоковыми препаратами и антибиотиками. С профилактической целью можно производить облучение кожных покровов ультрафиолетовыми лучами.

Современная генетика и ряд других областей медицины продолжают широкие исследования буллезного эпидермолиза с целью поиска более эффективных методик лечения. Среди основных технологий и методов наиболее перспективными считаются способы с использованием стволовых клеток, белковая и генная терапии. Однако пока ни один из методов не вышел за рамки экспериментов на животных, поэтому буллезный эпидермолиз в настоящее время является неизлечимым заболеванием.

Прогноз буллезного эпидермолиза

Прогноз буллезного эпидермолиза чаще всего неопределенный, так как зависит от множества факторов и обстоятельств – типа заболевания, наличия или отсутствия у больного сопутствующих нарушений, его образа жизни. Например, локальный подтип простого эпидермолиза чаще всего имеет доброкачественное течение и редко создает угрозу жизни пациенту. Тогда как подтип Аллопо-Сименса имеет очень высокую смертность – как и от кожных проявлений, так и по причине отдаленных осложнений, таких как поражения почек и органов ЖКТ, а также развития плоскоклеточного рака кожи. Больные с такой проблемой должны бережно относиться к своей коже, не забывать про антисептическую обработку эрозий и других поражений, избегать занятий травмирующими видами спорта и иной деятельностью такого рода.

В Украине открыт Кабинет буллезного эпидермолиза

13 сентября 2013 г. Международная общественная организация (МОО) «Дерматологи — детям» (центр «Дебра-Украина») совместно с Национальной детской специализированной больницей (НДСБ) «Охматдет» МЗ Украины открыли первый в Украине Кабинет буллезного эпидермолиза для оказания помощи детям-бабочкам — пациентам с редким генетическим заболеванием кожи.

Буллезный эпидермолиз — тяжело протекающее редкое генетическое неизлечимое заболевание, которое поражает кожные покровы и слизистые оболочки внутренних органов. Для ухода за детьми с этой патологией требуется мультидисциплинарный подход, подразумевающий участие в этом процессе врачей разных специальностей. В Кабинете буллезного эпидермолиза детям-бабочкам со всей Украины будут предоставлять помощь квалифицированные специалисты, которые имеют опыт по уходу за пациентами с буллезным эпидермолизом. Соответствующую подготовку врачи получили и будут получать в специализированных центрах буллезного эпидермолиза Зальцбурга и Фрейбурга.

Создание Кабинета буллезного эпидермолиза является совместным проектом МОО «Дерматологи — детям» и НДСП «Охматдет», генеральным спонсором выступил «Клуб львов» (Киев) (Lions Club). Юрий Гладуш, генеральный директор НДСБ «Охматдет», доктор медицинских наук, поприветствовал присутствующих и отметил высокую значимость данного события. Также в мероприятии приняли участие Людмила Деревянко и Татьяна Заморская, президент и вице-президент МОО «Дерматологи — детям» (центр «Дебра-Украина»), которые выразили благодарность своим партнерам, в том числе шведским коллегам, за предоставленную поддержку.

В Украине препараты, необходимые для терапии буллезного эпидермолиза (ранозаживляющие кремы и мази), представляет компания «Дермафарм АГ», а именно: Делаксин, Фузикутан, Вульностимулин. В преддверии открытия Кабинета буллезного эпидермолиза спонсорами, одним из которых выступила компания «Дермафарм АГ», были переданы центру «Дебра-Украина» препараты и изделия медицинского назначения для формирования так называемых Дебра-аптечек, которые рассылаются детям-бабочкам во все регионы Украины.

Открытие Кабинета буллезного эпидермолиза является очередным шагом центра «Дебра-Украина» на пути оказания помощи украинским детям-бабочкам.

Пресс-служба «Еженедельника АПТЕКА»

Цікава інформація для Вас:

info — Успешное лечение буллезного эпидермолиза

В 2015 году семилетний мальчик был госпитализирован с буквально слезающей кожей и волдырями на руках и ногах, а также на спине. Пациента спасали врачи из Германии, Австрии и Италии. По их словам, состояние мальчика было критическим: он потерял порядка 60% кожных покровов.