Разное

Болезнь муковисцидоз: Профессиональное оборудование для медицинских учреждений

Содержание

Массовое обследование новорожденных на наследственные болезни. Муковисцидоз — Красноярский краевой медико-генетический центр

Прочтите и возьмите себе на заметку, особенно если вы молодые люди

В России уже много лет проводится массовое обследование новорожденных для выявления у них нескольких наследственных заболеваний. Такое обследование проводится во многих странах и называется скринингом новорожденных или неонаталъным скринингом.

Целью скрининга новорожденных является, конечно, не само выявление новорожденных с еще не проявившимися наследственными заболеваниями, а их лечение, которое позволяет предотвратить появление клинических симптомов, во многих случаях весьма тяжелых, или даже фатальных. В результате рано начатого и аккуратно проводимого лечения вместо тяжело больных детей, а затем подростков и взрослых, получаются здоровые люди, полноценные члены общества, нередко являющиеся гордостью семьи.

Скрининг новорожденных в России ведется в отношении 5 наследственных и врожденных заболеваний: фенилкетонурии, гипотиреоза, галактоземии, адрено-гениталъного синдрома и муковисцидоза.

ЧТО ТАКОЕ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз — это наследственное заболевание, обусловленное изменением (мутацией) в гене, который отвечает за синтез белка, осуществляющего в клетках функцию канала для ионов хлора. Из-за нарушения функции этого канала слизь и другие секреты становятся очень густыми и вязкими в легких, поджелудочной железе и других органах. Это приводит к развитию в легких хронической инфекции, повреждающей легочную ткань; нарушению переваривания пищи, поскольку ферменты поджелудочной железы не могут попасть в кишечник, и другим клиническим проявлениям.

КАК НАСЛЕДУЕТСЯ МУКОВИСЦИДОЗ?

Муковисцидоз наследуется по аутосомно-рецессивному типу, когда больные в семье появляются только в одном поколении. Схема такого наследования приведена на рисунке, на котором изображен фрагмент родословной семьи, в которой родился ребенок, больной муковисцидозом. На родословной мужчины обозначены квадратиком, а женщины — кружочком. Внутри этих квадратиков и кружочков нарисована только одна хромосома (из 23 пар, имеющихся у человека), несущая нормальный или мутантный ген муковисцидоза, который помечен черной точкой.

На рисунке для простоты изображена только хромосома, содержащая ген, мутации в котором вызывают муковисцидоз. У ребенка в обеих хромосомах содержится мутантный ген и поэтому он болен. У каждого из родителей мутантный ген содержится только в одной хромосоме, а вторая хромосома нормальная и поэтому они здоровы. Такие люди, которые имеют один нормальный и один дефектный ген называются носителями мутантного гена. У бабки по матери мутантный ген также имеется только в одной хромосоме, как и у деда со стороны отца. Они, как и родители ребенка, здоровы, но передали хромосомы, содержащие мутантный ген, своим детям. У вторых деда и бабки обе хромосомы содержат только нормальный ген. Таким образом, при рецессивном наследовании болен только тот член семьи, который получил от своих родителей обе хромосомы, несущие мутантный ген. Все остальные члены семьи здоровы, в том числе и те, кто является носителем мутантного гена. На схеме родословной видно, что у родителей больного ребенка могут еще появиться больные дети. Вероятность появления больного ребенка в семьях, в которых родители являются носителями мутантного гена, составляет 1/4 или 25%. Эта вероятность не меняется от числа больных или здоровых детей в семье: для каждого следующего ребенка риск, что он будет болен, составляет 25%. Вероятность рождения здорового ребенка, обе хромосомы которого содержат только нормальный ген, составляет также 25%. А 50% детей будут иметь один нормальный и один мутангный ген, как их родители. Это означает, что при каждой беременности родители-носители имеют шансы 3 из 4 (75%) родить здорового ребенка. Многие родители больных муковисцидозом детей и их родственники, первый раз встретившись с врачом-генетиком, настойчиво повторяют, что у их ребенка не наследственное заболевание, так как в их семье ни у кого из родственников никогда не было такого заболевания. Только объяснение, что правила наследования бывают разные, и не редко больной с наследственным заболеванием может быть единственным в семье, позволяют им понять с какой ситуацией они столкнулись.

КАКИЕ ПОРАЖЕНИЯ В ОРГАНИЗМЕ ВЫЗЫВАЕТ МУКОВИСЦИДОЗ?

Заболевание обычно начинается в раннем возрасте. Клиницисты различают три основные формы муковисцидоза: легочную, кишечную и смешанную. Самой частой из них является смешанная форма. Она встречается примерно у 80% больных муковисцидозом. Легочная форма муковисцидоза проявляется хроническим обструктивным бронхолегочным процессом. Из-за того, что мокрота у больных густая и вязкая, она не отхаркивается. Большое количество белка в мокроте делает ее хорошей средой для развития разных микробов, в том числе стафилококков и синегнойной палочки. Развивается хронический воспалительный процесс, приводящий к разрушению легочной ткани. Кровь больных плохо насыщается кислородом, из-за чего начинают страдать сердце, печень и другие . органы. Лечение больных с легочной формой муковисцидоза требует применения мощных антибиотиков в больших дозах. При кишечной форме муковисцидоза нарушается процесс переваривания пищи, так как ферменты поджелудочной железы, расщепляющие белки и жиры, не попадают в кишечник вследствие закупорки протоков железы. Больные отстают от своих родственников в росте и весе. Основное лечение кишечной формы заключается в приеме ферментов поджелудочной железы. Эффективность этого лечения легко контролируется по количеству жира в кале ребенка. Препараты поджелудочной железы должны даваться в таком количестве, чтобы жира в кале не было. При смешанной форме муковисцидоза кишечные проявления муковисцидоза усугубляют поражение легких. Лечение смешанной формы наиболее сложное. У больных муковисцидозом, не получающих необходимого лечения, продолжительность жизни, как правило, относительно короткая.

СУЩЕСТВУЮТ ЛИ ТЕСТЫ НА РАННЕЕ ВЫЯВЛЕНИЕ МУКОВИСЦИДОЗА?

Больные с муковисцидозом могут быть выявлены с помощью скрининга новорожденных. В отличие от других наследственных болезней, выявляемых при скрининге, при которых раннее выявление заболевания позволяет его настолько эффективно лечить, что можно вообще избежать каких-либо клинических проявлений заболеваний, скрининг новорожденных при муковисцидозе преследует несколько иную цель. Врачи считают, что если муковисцидоз выявляется у новорожденного, и его начинают сразу же лечить, то ребенок нормально развивается физически и умственно. У него в меньшей степени будут поражаться легкие и другие органы, увеличится продолжительность жизни, которая в настоящее время, благодаря адекватному лечению, составляет в развитых странах более 35 лет. Скрининг на муковисцидоз начинается с того, что у новорожденного в родильном доме перед выпиской берут из пятки несколько капель крови, которую наносят на специально для этой цели используемую фильтровальную бумагу. Кровь высушивается, и такой бланк, на котором указана фамилия новорожденного и ряд других сведений, необходимых для его идентификации, переправляется в лабораторию региональной медико-генетической консультации. В лаборатории проводят специальное исследование, которое позволяет выявить новорожденных, у которых есть подозрение на муковисцидоз. В этом случае ребенок через педиатра вызывается в лабораторию на повторноетестирование. Родителям педиатр сообщает, что первый тест на муковисцидоз у их ребенка оказался ненормальным. У них появляется повод для беспокойства. Поэтому повторное тестирование образца крови у младенца, которое является очень важным, нужно сделать как можно быстрее. В большинстве случаев при повторном исследовании тест на муковисцидоз оказывается нормальным. Это означает, что результат первого исследования был неверный (его называют ложноположительным). Причины этого могут быть разными и связанными как с состоянием младенца, так и с какой-то ошибкой лаборатории. Этот результат, свидетельствующий о том, что у ребенка нет муковисцидоза, сразу же сообщается родителям, чтобы снять с них чувство страха.

ЧТО ДЕЛАТЬ, ЕСЛИ И ПОВТОРНЫЙ ЛАБОРАТОРНЫЙ ТЕСТ НА МУКОВИСЦИДОЗ ОКАЗАЛСЯ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ?

Если и второе лабораторное исследование для выявления муковисцидоза оказалось положительным, то, в отличие от других скринируемых наследственных болезней, это еще не означает, что у ребенка есть муковисцидоз, хотя вероятность такого диагноза является высокой. Семья, в которой у ребенка повторно подтвердился положительный тест на муковисцидоз, приглашается на прием к врачу-генетику в медико-генетическую консультацию. Здесь семье объясняют, что собой представляет муковисцидоз и организуют прием у клиницистов, являющихся специалистами в диагностике и лечении муковисцидоза. Теперь наблюдение за ребенком берет на себя группа клиницистов. Для подтверждения диагноза муковисцидоза младенцу проводят так называемый лотовый тест. Это совершенно безобидный и безболезненный тест можно провести младенцу, начиная с возраста 3-4 недели жизни. Если лотовый тест оказывается отрицательным, то ребенок считается здоровым, хотя за ним клиницисты еще будут наблюдать некоторое время. Если же потовый тест оказался положительным, то диагноз муковисцидоза считается установленным, даже до появления каких-либо клинических проявлений заболевания. В этом случае врачи назначат ребенку лечение, которое надо будет строго соблюдать. Ребенок будет периодически обследоваться группой специалистов для постоянного контроля за состоянием его здоровья.

МОЖНО ЛИ ПОМОЧЬ СЕМЬЕ, В КОТОРОЙ ПОЯВИЛСЯ БОЛЬНОЙ С МУКОВИСЦИДОЗОМ, ИМЕТЬ ЗДОРОВЫХ ДЕТЕЙ?

Да, и довольно успешно. Для муковисцидоза возможна дородовая диагностика. Первым шагом в этом направлении является обращение в медико-генетическую консультацию, где врач-генетик определяет показания и возможные методические подходы к дородовой диагностике в каждом конкретном случае. Сама процедура заключается в том, что во время беременности в сроке 9-11 недель или 16-18 недель врач акушер-гинеколог проводит забор очень небольшого количества клеток плода и направляет этот материал в специальную лабораторию пренатальной диагностики. В этой лаборатории врачи лаборанты-генетики проводят молекулярную диагностику, т.е. определяют наличие или отсутствие мутации в гене, отвечающем за муковисцидоз. В случае положительного результата семья решает вопрос о прерывании беременности больным плодом или настраивается на появление еще одного больного ребенка.

Это право выбора остается за семьей.

О муковисцидозе — КИСЛОРОД

О муковисцидозе

Муковисцидоз (

кистозный фиброз) –

это генетическое заболевание, характеризующееся поражением желез внешней секреции, что влечет за собой тяжёлые нарушения  функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта.

Слово «муковисцидоз» происходит от латинских слов mucus — «слизь» и viscidus — «вязкий». Это название означает, что секреты (слизь), выделяемые различными органами, имеют слишком высокую вязкость и густоту.

Существует несколько форм муковисцидоза:

  • легочная форма,
  • кишечная форма,
  • но чаще всего наблюдается смешанная форма муковисцидоза с одновременным поражением желудочно-кишечного тракта и органов дыхания.

В результате страдают внутренние органы: бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, сердце, почки, кишечник.

Причины заболевания муковисцидозом

Муковисцидоз —  самое распространенное среди известных наследственных заболеваний. По данным статистики, каждый 20-й житель планеты является носителем дефектного гена. Рождение больного ребенка возможно на 25%, если оба родителя являются носителями генетического дефекта.

Если один из супругов не является носителем дефектного гена, муковисцидоз у их детей не выявляется.

Больные муковисцидозом не заразны и умственно совершенно полноценны. Среди них много по-настоящему одаренных и интеллектуально развитых детей. Они особенно успешно занимаются делами, которые требуют покоя и сосредоточенности — изучают иностранные языки, много читают и пишут, занимаются творчеством, из них получаются замечательные музыканты, художники.

Осложнения при заболевании

  1. В легких из-за скапливающейся вязкой мокроты развиваются воспалительные процессы.
  2. Нарушается вентиляция и кровоснабжение легких. Возникает мучительный кашель — это один из постоянных симптомов болезни.
  3.  Легкие легко инфицируются, чаще всего стафилококком или синегнойной палочкой, инфицирование переходит в хронические воспалительные процессы. У больных развиваются повторяющиеся бронхиты и пневмонии, иногда уже с первых месяцев жизни. Инфекция еще сильнее увеличивает вязкость мокроты. Такие состояния крайне опасны для жизни больного.
  4. Именно от дыхательной недостаточности погибает подавляющее большинство больных детей и взрослых.
  5. Из-за недостатка ферментов поджелудочной железы у больных муковисцидозом плохо переваривается пища, поэтому такие дети, несмотря на повышенный аппетит, отстают в весе.
  6. Из-за застоя желчи у некоторых детей развивается цирроз печени, могут сформироваться камни в желчном пузыре.

На сегодняшний день полностью победить эту болезнь невозможно, но при условии постоянного адекватного лечения человек с таким диагнозом может прожить долгую полноценную жизнь. Чем раньше установлен диагноз, чем раньше начато лечение, тем легче будет состояние больного, тем дольше и лучше он проживет.

Терапия

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах.

Им ежедневно необходимы:

  1.  Муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению.
  2. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты — иначе пища просто не будет усваиваться.
  3. Необходимы дорогостоящие антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения.
  4. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток.
  5. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.
  6. Также важное значение имеет питание – калорийностью выше, чем у здоровых людей. Часто обычной пищи не хватает и пациент теряет в весе, что влечет за собой снижение сопротивляемости организма.
  7. Жизненно необходима кинезитерапия— дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными. Поэтому ребенку необходимы мячи, батуты, дыхательные тренажеры и другое оборудование для кинезитерапии.
  8. Для контроля уровня кислорода нужны специальные приборы — пульсоксиметры.
  9. При серьезных обострениях и устойчивом снижении уровня кислорода в крови нужны кислородные концентраторы. Без него тяжелые больные не могут нормально дышать. Иногда удушье наступает резко, а иногда оно развивается постепенно, и человек день за днем, неделю за неделей мучительно задыхается.
  10. При самых тяжелых состояниях для пациента единственный шанс – это пересадка легких. Эту операцию постепенно начинают делать и в России, но в очень малых количествах, недостаточных для покрытия нужных объемов.
  11. В терминальной стадии заболевания, в период ожидания трансплантации легких необходим аппарат вспомогательной вентиляции легких (ВВЛ), когда больной не в состоянии самостоятельно справляться с процессом дыхания, и увеличена концентрация углекислого газа в крови.

Муковисцидоз — «Гармония»

Муковисцидоз — наследственное заболевание, вызванное мутацией гена трансмембранного регулятора муковисцидоза. Оно поражает внешнесекреторные железы и внутренние органы, преимущественно — легкие. Распространенность патологии составляет 1 случай на 10 тыс. новорожденных.

Почему возникает муковисцидоз

Муковисцидоз — генетическое заболевание, наследуемое по аутосомно-рецессивному типу. Это значит, что оно развивается только у тех детей, которые получили от каждого родителя по одному дефектному гену. Если хотя бы один из генов не мутировавший, ребенок становится носителем муковисцидоза, но сам им не болеет.

Носителями патологии являются 2-5% населения страны. Если оба родителя относятся к этой группе, то риск рождения больного ребенка составляет 25%. 50% рожденных от такой пары детей будут являться носителями, еще 25% будут иметь здоровый геном.

Что происходит в организме

При муковисцидозе железы внешней секреции выделяют чересчур густые слизи. От этого страдают легкие и нижние дыхательные пути, поджелудочная, слюнные, потовые и половые железы, поджелудочная железа. Полости и протоки внутренних органов забиваются слизью, которая не может нормально отделяться из-за повышенной вязкости.

Симптомы патологии

Болезнь обычно проявляется в первые дни жизни младенца, реже — в возрасте до 2 лет. Клиническая картина зависит от локализации заболевания, по которой выделяют его три основные формы. К ним относятся:

  • Легочная. Ребенок хорошо ест, но плохо набирает вес. Наблюдается бледность кожи, вялость, кашель с отделением густой мокроты. Закупорка синусов и дыхательных путей слизью приводит к развитию хронических инфекций: синуситов, бронхитов, пневмоний.
  • Мекониевая. В норме новорожденный опорожняет кишечник на 1 или 2 день после рождения. Но этого не происходит у детей с муковисцидозом. У больного ребенка вздувается живот, появляется беспокойство, начинаются частые срыгивания и рвота. Через несколько суток развивается интоксикация и обезвоживание, вялость, одышка.
  • Кишечная. Характеризуется вздутием живота, частыми дефекациями, иногда — выпадением прямой кишки при натуживании.Аппетит у больного хороший, но из-за плохого усвоения пищи наблюдается недостаток массы тела. Возможно развитие непроходимости кишечника.

Различают также смешанную форму муковисцидоза, которая сочетает симптомы кишечной и легочной форм. Она характеризуется частым развитием бронхитов, пневмоний, а также нарушениями пищеварения, стула.

Последствия муковисцидоза

Частые закупорки и инфекции дыхательных путей приводят к возникновению эмфиземы легких и фиброза легких. У больных развивается легочно-сердечная недостаточность, что вызывает проблем с сердцем. Кишечная форма опасна образованием непроходимости и прободением кишечника, перитонитом.

Если не лечить болезнь, она быстро прогрессирует, что приводит к смерти в раннем детстве. При своевременном выявлении муковсицидоза и грамотном лечении пациенты живут до 40–48 лет.

Как и когда диагностируется болезнь

В 30-40% случаев патология выявляется в период новорожденности благодаря включению его диагностики в программу обследования новорожденных. Исследование включает в себя анализ крови на иммуннореактивный трипсин. Диагностика в более позднем возрасте включает в себя анализ пота, копрограмму, рентгенографию.

Тактика лечения муковисцидоза

Вылечить заболевание невозможно, так как для этого бы потребовалась замена дефектных генов здоровыми. Но грамотная медикаментозная терапия способна улучшить состояние пациента, нормализовать работу внутренних органов. Больным назначают пожизненный прием следующих групп препаратов:

  • муколитиков для разжижения слизи;
  • антибиотиков для лечения вторичных инфекций;
  • ферментов для нормализации пищеварения;
  • гепатопротекторов для улучшения работы печени и желчевыводящей системы;
  • поливитаминов для профилактики авитаминоза, вызванного плохим усвоением пищи.

При муковисцидозе полезно выполнять дыхательную гимнастику. При обострении болезни больному требуется кислородный концентратор, без которого невозможно нормально дышать. При серьезных поражениях внутренних органов прибегают к трансплантации легких, сердца или печени. Радикальные меры надолго улучшают состояние больного. Такие операции практикуются в США, Канаде и Европе.

Муковисцидоз требует тщательного обследования для выявления состояния внутренних органов, которое можно провести в медицинском центре «Гармония». На основании его результатов наши специалисты подберут схему лечения, которая сократит частоту обострений и улучшит самочувствие пациента.

COVID-19 у больных муковисцидозом | Кондратьева

1. Guan W., Ni Z., Hu Yu et al. Clinical Characteristics of Coronavirus Disease 2019 in China. N. Engl. J. Med. 2020; 382 (18): 1708–1720. DOI: 10.1056/NEJMoa2002032.

2. Капранов Н.И., Каширская Н.Ю., ред. Муковисцидоз. М.: Медпрактика-М; 2014.

3. Всемирная организация здравоохранения. Заболевание, вызванное коронавирусом (COVID-19): Часто задаваемые вопросы. Доступно на: https://www.who.int/ru/emergencies/diseases/novel-coronavirus-2019/advice-for-public/q-a-coronaviruses [Дата обращения: 02.06.20].

4. Амелина Е.Л., Каширская Н.Ю., Кондратьева Е.И. и др. (ред.) Регистр больных муковисцидозом в Российской Федерации. 2018 год. М.: Медпрактика-М; 2020.

5. Пухальский А.Л., Шмарина Г.В., Пухальская Д.Д. Особенности воспалительного процесса у больных муковисцидозом. Пульмонология. 2006; (Прил.): 81–83.

6. Глыбочко П.В., Фомин В.В., Авдеев С.Н. и др. Клиническая характеристика 1007 больных тяжелой SARS-CoV-2 пневмонией, нуждавшихся в респираторной поддержке. Клиническая фармакология и терапия. 2020; 29 (2): 21–29. DOI: 10.32756/0869-5490-20202-21-29.

7. Barnes B.J., Adrover J.M., Baxter-Stoltzfus A. et al. Targeting potential drivers of COVID-19: Neutrophil extracellular traps. J. Exp. Med. 2020; 217 (6): e20200652. DOI: 10.1084/jem.20200652.

8. ECFS. 2017 Patient Registry Annual Data Report. Available at: https://www.ecfs.eu/sites/default/files/general-content-images/working-groups/ecfs-patient-registry/ECFSPR_Report2017_v1.3.pdf [Accessed: June 2, 2020].

9. Cosgriff R., Ahern S., Bell S.C. et al. A multinational report to characterise SARS-CoV-2 infection in people with cystic fibrosis. J. Cyst. Fibros. 2020; 19 (3): 355–358. DOI: 10.1016/j.jcf.2020.04.012.

10. Colombo C., Burgel P.R., Gartner S. et al. Impact of COVID-19 on people with cystic fibrosis. Lancet Respir. Med. 2020; 8 (5): е35–36. DOI: 10.1016/S2213-2600(20)30177-6.

11. Министерство здравоохранения Российской Федерации. Временные методические рекомендации: Профилактика, диагностика и лечение новой короновирусной инфекции (COVID-19). Версия 6 (28.04.2020). Доступно на: https://static1.rosminzdrav.ru/ [Дата обращения: 02.06.20].

12. ECFS. COVID-CF project in Europe. Available at: https://www.ecfs.eu/covid-cf-project-europe [Accessed: June 2, 2020].

13. Dong Y., Mo X., Hu Y. et al. Epidemiological characteristics of 2143 pediatric patients with 2019 coronavirus disease in China. Pediatrics. 2020; 145 (6): e20200702. DOI: 10.1542/peds.2020-0702.

Муковисцидоз: природа заболевания, течение болезни, методы лечения

Заболевание связанно с мутацией в гене CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, или русское обозначение МВТР — трансмембранный регулятор муковисцидоза), отвечающего за транспорт ионов натрия и хлора через мембрану клеток.

Ген МВТР был идентифицирован в 1989 году. На сегодняшний день выявлено более 1500 его мутаций.

Каждый 20-й житель Земли (каждый 30-й житель Европы) является носителем дефектного гена. Муковисцидоз возникает у человека в том случае, если оба его родителя являются носителями такого гена. В этом случае вероятность рождения у них здорового ребенка составляет всего 25%.

Муковисцидоз наиболее распространен среди лиц европеоидной расы, но случаи заболевания зарегистрированы у представителей всех рас. Среди европеоидного населения регистрируется один случай заболевания на 2000-3000 новорожденных, а среди черного африканского и японского населения его частота составляет один случай на 100 тысяч.

Одинаково часто встречается как у мальчиков, так и у девочек.

В России официально зарегистрировано 1509 больных муковисцидозом. В нашей стране, по данным специалистов, на каждого выявленного больного приходится 10 недиагностированных случаев.

Заболевание обычно проявляется в раннем детстве. Симптомы: соленый привкус пота, появление слизистых пробок в бронхах и бронхиолах, частые бронхиты и пневмонии, плохая работа кишечника.

Различные мутации обеспечивают разную клиническую картину болезни.

В результате дефекта гена МВТР во всех органах, которые выделяют слизь (бронхолегочная система, поджелудочная железа, печень, потовые железы, слюнные железы, железы кишечника, половые железы), скапливается густое и вязкое содержимое, выделение которого затруднено.

При муковисцидозе может поражаться поджелудочная железа, что приводит к тому, что необходимое количество ферментов не попадает в пищеварительную систему и пища не переваривается. Почти все больные страдают дефицитом массы тела. Протоки поджелудочной железы закупориваются, вследствие чего образуются кисты. Часто на фоне муковисцидоза развивается сахарный диабет.

При поражении бронхолегочной системы у больных образуется очень вязкая мокрота, в которую легко попадают патогенные микроорганизмы, которые приводят к постепенному разрушению легочной ткани. Наиболее частые возбудители при болезни — золотистый стафилококк и синегнойная палочка. В бронхах и бронхиолах появляются слизистые пробки. Воспалительный процесс в бронхах в сочетании с их обструкцией гнойными пробками часто приводит к необратимому расширению легочного просвета и образованию бронхиолоэктазов.

Из за сгущения желчи и закупоривания желчных протоков при болезни также страдает и печень. Часто развивается цирроз.

Поражение потовых желез проявляется сразу после рождения, с потом из организма выводится большое количество соли.

Наиболее распространена смешанная (легочно кишечная) форма муковисцидоза (75 80%). Порядка 15 20% больных страдают легочной формой и около 5%   кишечной.

Большинству пациентов диагноз ставится до двух лет, у 4% заболевших муковисцидоз диагностируется в зрелом возрасте.

Современные возможности пренатального (дородового) обследования позволяют выявить мутации, приводящие к заболеванию.

Терапия муковисцидоза носит комплексный характер и направлена на разжижение и удаление вязкой мокроты из бронхов, борьбу с инфекцией в легких, замещение недостающих ферментов поджелудочной железы, коррекцию поливитаминной недостаточности, разжижение желчи.

Больному муковисцидозом постоянно, в течение всей жизни, нужны лекарства, часто в больших дозах. Им необходимы муколитики — вещества, разрушающие слизь и помогающие ее отделению. Чтобы расти, прибавлять в весе и развиваться по возрасту, больной с каждым приемом пищи должен получать ферментные препараты. Иначе пища просто не будет усваиваться. Также важное значение имеет питание. Больным детям готовят легко усваиваемые продукты. Пища не должна содержать грубую клетчатку.

Часто необходимы антибиотики — они позволяют контролировать инфекции органов дыхания и назначаются для купирования или профилактики обострения. В случае поражения печени нужны гепатопротекторы — препараты, разжижающие желчь и улучшающие функцию печеночных клеток. Для введения многих препаратов нужны ингаляторы.

Трансплантация легких и печени является еще одним шансом для больных муковисцидозом после того, как ресурсы медикаментозной терапии исчерпаны.

Больным муковисцидозом жизненно необходима кинезитерапия — дыхательная гимнастика и специальные упражнения, направленные на удаление мокроты. Занятия должны быть ежедневными и пожизненными.

Пребывание больных муковисцидозом в детских дошкольных учреждениях нецелесообразно. Посещение школы при хорошем и удовлетворительном состоянии возможно, но необходим дополнительный выходной день в неделю и свободное посещение школы в дни лечения и обследования в поликлинике (при пульмонологическом центре), освобождение от экзаменов. Вопрос о возможности прививок детям, больным муковисцидозом, решается индивидуально.

Больные муковисцидозом дети с диспансерного учета не снимаются, а по достижении 15-летнего возраста передаются под наблюдение терапевта в поликлинику для взрослых.

Среди больных муковисцидозом очень велик процент смертности: не дожив до совершеннолетия, умирают 50-60% детей. В США и европейских странах средний срок жизни этих больных ежегодно увеличивается. На данный момент это 35-40 лет жизни.

Недавние исследования, проведенные австралийскими ученными, показали, что женщины, больные муковсицидозом, умирают раньше, чем мужчины.

По мнению экспертов, больному, родившемуся в 2000 году, современная медицина может гарантировать 50 лет жизни. Американские врачи уже сегодня ведут наблюдение за пациентами пожилого возраста, некоторые из которых старше 60 лет.

В России муковисцидоз стал национальной приоритетной программой, проведены первые операции по пересадке легких больным этой болезнью. С 2007 года во всех субъектах РФ в рамках Национальной программы «Здоровье» внедрен массовый скрининг (комплекс массовых диагностических мероприятий) новорожденных на муковисцидоз. Большую роль в улучшении помощи больным муковисцидозом внесли как организация в стране специализированных Российского и региональных центров по диагностике (в том числе пренатальной), лечению и реабилитации больных муковисцидозом, так и действующие распоряжения правительства и приказы Минздравсоцразвития по ряду льгот для инвалидов детства, больных муковисцидозом.

В России раньше средняя продолжительность жизни больного муковисцидозом составляла 15-16 лет, в настоящее время она увеличилась до 31 года.

В целях повышения осведомленности общества о данном заболевании и улучшении качества и продолжительности жизни больных муковисцидозом по инициативе Европейской ассоциации помощи больным муковисцидозом (Cystic Fibrosis Europe, CFE) с 2006 года в Европе 21 ноября отмечается День муковисцидоза.

Приуроченная к нему Европейская неделя муковисцидоза проводится с 2009 года.

В 2012 году Европейская неделя муковисцидоза пройдет с 19 по 25 ноября.

Ее проводят Европейская ассоциация помощи больным муковисцидозом и пациентские организации в почти 40 странах Европы.

Россия уже несколько лет традиционно в ней участвует. В эту неделю в нашей стране проходят связанные с муковисцидозом мероприятия, цель которых — привлечь внимание к заболеванию, обсудить достигнутое в его лечении и профилактике.

Я живу с муковисцидозом — Wonderzine

Где-то в возрасте пяти лет я поняла, что у меня не просто «частые бронхиты», что здоровье у меня похуже, чем у других детей. Но я всё равно воспринимала это спокойно — поездка в больницу была как внеочередные каникулы и летний лагерь одновременно. В начале двухтысячных дети с муковисцидозом лежали в общих палатах по четыре человека. Мы дружили, общались, нам было весело. Сейчас за такое, наверно, уволили бы главврача: людям с таким диагнозом нельзя находиться рядом, тем более в запертом помещении, и тем более в период обострения. Мы особенно подвержены инфекциям, которые не затронут здорового человека — например, в лёгких может расцвести стафилококк или какой-нибудь грибок, — и легко можем заразить друг друга. Каждый болеет какой-то «своей» инфекцией, а подцепить её от соседа по палате — плёвое дело.

К началу школы мы переехали в Москву: в Волгодонске ничего не понимали в моей болезни, давали мне не те лекарства. С возрастом состояние стало ухудшаться: в больницу приходилось ложиться уже пару раз в год, а дома надо было каждый день делать ингаляции с помощью специального прибора — чтобы нормально откашляться и позволить мокроте отойти.

Когда мне было лет десять-двенадцать, нас с другими пациентами перевели из отделения РДКБ, где мы обычно лежали, в другое здание — в нашем был ремонт. И тут всё изменилось. Нас поселили уже в палаты по двое, и на всех надели маски. Родителям запретили общаться друг с другом вне палаты, а нам — выходить. Мы поняли, что что-то происходит — что-то очень серьёзное и плохое.

В отделении было два отсека. В одном лежали дети со стафилококковой инфекцией — это самый «лайтовый» вариант — и с синегнойной палочкой, уже более опасной инфекцией. А второй отсек был для детей, которые заразились инфекцией под названием «сепация» (Burkholderia cepacia, комплекс бактерий, устойчивых к разным антибиотикам и опасных для состояния лёгких. — Прим. ред.). Все боялись попасть в «сепацию» — это была фактически дорога в один конец. Оттуда к нам уже не возвращались. Тогда я впервые стала слышать о смерти детей, с которыми я лежала в больницах. Сначала — просто знакомая девочка, потом моя подруга — мне стало по-настоящему страшно. Неужели я тоже могу умереть? Только тогда пришло осознание того, насколько серьёзна моя болезнь.

Муковисцидоз » Лахта Клиника

Муковисцидоз

Муковисцидоз (в западной литературе обычно «кистозный фиброз») – одна из наследственных болезней, сложная в диагностике и курации, тяжелая в клинических проявлениях и неблагоприятная в прогнозе. Суть заболевания заключается в неправильном кодировании белка, отвечающего за мембранную проницаемость клеток и регулирующего водно-электролитный баланс. Как следствие, изменяются реологические характеристики секрета экзокринных желез, – биологические жидкости становятся менее текучими, повышается плотность и вязкость, – и неуклонно прогрессируют дегенеративные процессы в паренхиме жизненно важных органов: в первую очередь страдает бронхолегочная система, а также кишечник, желудок, поджелудочная железа, печень, почки.

Муковисцидоз известен как самостоятельное заболевание сравнительно недавно. Отдельные аспекты, а именно связь с кистозным фиброзом поджелудочной железы, бронхоэктатической болезнью, целиакией, – были затронуты в публикациях ХIХ — начала ХХ веков, однако первым исследователем, кто дал подробное и развернутое клиническое описание, считается американская педиатр Дороти Хансен Андерсен (1938). Ген CFTR, мутации которого приводят к миковисцидозу, был идентифицирован лишь в конце 1980 годов (на сегодняшний день известно уже около двух тысяч вариантов такой наследуемой мутации; как предполагают генетики, CFTR стал мутировать около 52 000 лет назад). 

По сравнению с большинством прочих наследственных заболеваний муковисцидоз встречается значительно чаще. Среди лиц европейского происхождения это наиболее распространенное заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования. Частота встречаемости широко варьирует в различных этнических группах – от 1:2000 до 1:20000 новорожденных. Пассивное носительство сбойного гена обнаруживается с частотой 3-5%. Есть основания полагать, что в общем объеме муковисцидоза правильный прижизненный диагноз устанавливается лишь в каждом сотом случае, и свыше 70% таких случаев приходятся на первые два года жизни.

Причины

Аутосомно-рецессивный тип наследования означает, что больной ребенок может родиться только при наличии сбойного гена у обоих родителей, и при этом риск манифестации муковисцидоза составляет 25%.

Симптоматика

Наиболее распространенной из известных форм муковисцидоза является легочная форма. Система внешнего дыхания и газообмена буквально забивается густой слизью, что приводит к мучительному приступообразному кашлю с большими объемами отхаркиваемой гнойно-слизистой мокроты. Дыхательная недостаточность быстро приводит к осложнениям со стороны сердца, деформациям грудной клетки и конечных фаланг на пальцах (синдром барабанных палочек и часовых стекол). Нарушения естественной вентиляции и дренирования облегчает проникновение инфекций и утяжеляет течение последних. Заболевание характеризуется высокой летальностью, средняя продолжительность жизни пациентов даже в странах с развитой медициной не превышает 40 лет (в государствах третьего мира этот показатель гораздо ниже), и до 80% летальных исходов обусловлено именно бронхолегочной прогрессирующей функциональной недостаточностью.

Достаточно широко распространены также мекониевая непроходимость кишечника в перинатальном периоде, поражения желудка, почек, печени, образование соединительнотканных кист в поджелудочной железе, а также смешанные и атипичные формы. В подобных «органоспецифических» случаях развиваются соответствующие синдромы (абсцедирующие воспаления легких и миокарда, дистрофия печени, сахарный диабет и мн.др.) с тяжелейшими осложнениями и, в конечной счете, наступает несовместимая с жизнью полиорганная недостаточность. Вообще, следует подчеркнуть системный характер муковисцидоза: это заболевание всего организма, при котором лишь в начальной стадии может доминировать тот или иной локальный симптомокомплекс.

Диагностика

При подозрении на муковисцидоз собирается подробный семейный анамнез, назначаются общеклинические анализы, лабораторные исследования мокроты и кала. В зависимости от ситуации, назначается бронхография и/или бронхоскопия, обзорная рентгенография органов грудной клетки, ЭКГ, спирометрические пробы, КТ и т.д. К диагностическому процессу обязательно привлекается медицинский генетик. Если есть возможность, осуществляют молекулярно-генетический анализ для точной идентификации мутировавшего CFTR.

Лечение

Этиопатогенетической терапии как золотого стандарта лечения муковисцидоза на данный момент не существует. С другой стороны, активно разрабатываются эффективные и «прицельные» препараты, некоторые уже одобрены к клиническому применению.

Однако в большинстве случаев терапия носит эмпирический паллиативный характер. Первоочередной задачей является эвакуация скапливающейся слизи; с этой целью назначают интенсивную физиотерапию (аппаратные методы, дыхательная гимнастика, массаж, ингаляции и др.), бронхоальвеолярные лаважи (смывы, промывания). По показаниям применяют муколитики, антибиотики, гепатопротекторы, ферменты, витаминные комплексы, стимуляторы трофики миокарда и т.д.

Муковисцидоз | ЦКЗ

Муковисцидоз (МВ) — это генетическое заболевание, вызывающее проблемы с дыханием и пищеварением. CF поражает около 35 000 человек в Соединенных Штатах. У людей с муковисцидозом слизь слишком густая и липкая, что

  • блокирует дыхательные пути и приводит к повреждению легких;
  • задерживает микробы и повышает вероятность заражения; и
  • предотвращает попадание белков, необходимых для пищеварения, в кишечник, что снижает способность организма усваивать питательные вещества из пищи.

МВ влияет на множество различных органов в организме, повышая вероятность развития у людей с этим заболеванием других заболеваний, включая диабет, цирроз (заболевание печени), артрит, рефлюкс, гиперспленизм, гиперактивность селезенки и остеопороз.

МВ возникает в результате мутаций (изменений) гена внешнего значка кистозного фиброза трансмембранного регулятора проводимости (CFTR), в котором есть инструкции по созданию белка CFTR.У каждого человека есть две копии гена CFTR , одна копия унаследована от матери, а другая — от отца. У человека должны быть мутации в обеих копиях гена CFTR , чтобы иметь муковисцидоз. Это означает, что у родителей, каждый из которых имеет мутацию только в одной копии гена CFTR и, следовательно, у самих нет этого заболевания, вместе может родиться ребенок с муковисцидозом. Текущие рекомендацииexternal icon гласят, что всем беременным или планирующим беременность женщинам следует предложить скрининг на носительство, чтобы узнать, могут ли они родить ребенка с муковисцидозом.Однако скрининг на носительство, предлагаемый всем женщинам, не включает все возможные мутации муковисцидоза. Поскольку муковисцидоз иногда передается по наследству, если у вас есть семейный анамнез муковисцидоза и вы решили пройти обследование, поговорите со своим врачом, чтобы убедиться, что вас проверили на правильную мутацию. Ваш врач может направить вас на генетическое консультирование и тестирование.

Все дети, рожденные в Соединенных Штатах, проверяются на наличие муковисцидоза вскоре после рождения в рамках скрининга новорожденных. Раннее выявление детей с муковисцидозом важно для того, чтобы они могли сразу же начать лечение, что может помочь отсрочить или предотвратить осложнения заболевания.У некоторых людей с муковисцидозом признаки расстройства проявляются вскоре после рождения, хотя в более легких случаях признаки могут не проявляться до совершеннолетия.

Признаки муковисцидоза включают

Поговорите со своим врачом, если у вас или вашего ребенка проявляются признаки муковисцидоза. Может потребоваться внешний значок теста пота или генетическое тестирование. Если у вас или вашего ребенка диагностирован муковисцидоз, вы можете найти центр помощи при муковисцидозе рядом с внешним значком.

Treatmentsexternal icon for CF направлен на улучшение дыхания и пищеварения, профилактику и лечение инфекций и разжижение слизи.Лечение включает лекарства, терапию для удаления слизи из легких и, в некоторых случаях, трансплантацию легких. Фармакогеномные подходы привели к разработке лекарств, воздействующих на основную причину расстройства. Поскольку разные мутации CFTR по-разному влияют на белок CFTR, эти лекарства можно использовать только для лечения людей с определенными мутациями CFTR .

Причины, симптомы, диагностика и лечение

Обзор

Кистозный фиброз (МВ) вызывает накопление липкой густой слизи в ваших органах.

Что такое кистозный фиброз (МВ)?

Муковисцидоз (муковисцидоз) — это генетическое (наследственное) заболевание, вызывающее накопление липкой густой слизи в органах, включая легкие и поджелудочную железу.

Если у вас нет муковисцидоза, слизь, выстилающая органы и полости тела, такие как легкие и нос, скользкая и водянистая. Если у вас муковисцидоз, густая слизь закупоривает дыхательные пути и затрудняет дыхание.

Слизь также блокирует протоки поджелудочной железы, вызывая проблемы с перевариванием пищи.Младенцы и дети с муковисцидозом могут быть не в состоянии усваивать достаточное количество питательных веществ из пищи. CF, который является хроническим (длительным) и прогрессирующим (ухудшающимся со временем), также влияет на вашу печень, носовые пазухи, кишечник и половые органы.

Существует также такая форма заболевания, как «атипичный муковисцидоз». Он отличается от классического муковисцидоза тем, что является более легкой формой и может поражать только один орган. Другая «нетипичная» вещь в этом заключается в том, что это обычно проявляется намного позже в жизни. «Типичный» или классический CF обычно проявляется в первые несколько лет жизни ребенка.

Насколько распространен кистозный фиброз (МВ)?

Среди белых детей в США частота случаев муковисцидоза составляет 1 случай на 2500–3500 новорожденных. CF поражает примерно 1 из 17 000 чернокожих новорожденных и 1 из 31 000 новорожденных азиатского происхождения.

Симптомы и причины

Что вызывает кистозный фиброз (МВ)?

Кистозный фиброз является генетическим. Люди с муковисцидозом наследуют два дефектных гена, по одному от каждого родителя. CF считается рецессивным, потому что вам нужно иметь два варианта гена, чтобы иметь само заболевание.(Старое название варианта гена — мутация гена.)

У ваших родителей не обязательно должен быть кистозный фиброз, чтобы у вас был муковисцидоз. На самом деле, многие семьи не имеют семейной истории муковисцидоза. Если в вашей семье не было случаев муковисцидоза, человека с вариантом гена называют носителем. Примерно 1 из 31 человека в США является носителем без симптомов муковисцидоза.

Каковы симптомы муковисцидоза (МВ)?

Классический кистозный фиброз

Дети с классическим МВ имеют следующие симптомы:

  • Задержка физического развития (неспособность набрать вес, несмотря на хороший аппетит и потребление достаточного количества калорий).
  • Жидкий или маслянистый стул.
  • Проблемы с дыханием.
  • Рецидивирующие хрипы.
  • Частые инфекции легких (рецидивирующая пневмония или бронхит).
  • Рецидивирующие инфекции носовых пазух.
  • Мучительный кашель.
  • Медленный рост.

Атипичный кистозный фиброз

Люди с атипичным муковисцидозом могут быть взрослыми к моменту постановки диагноза атипичного муковисцидоза. Респираторные признаки и симптомы могут включать:

Другие признаки и симптомы атипичного муковисцидоза могут включать:

Диагностика и тесты

Как диагностируется кистозный фиброз (МВ)?

В большинстве случаев МВ диагностируют в детстве.Врачи диагностируют муковисцидоз с помощью тщательной оценки и использования различных тестов. К ним относятся:

  • Скрининг новорожденных: Ваш поставщик медицинских услуг берет несколько капель крови из пятки, обычно пока ваш новорожденный находится в больнице, и помещает капли на специальную карточку, называемую карточкой Гатри. Скрининг ищет список условий, включая CF. Каждый штат США требует тестирования новорожденных при рождении и через несколько недель.
  • Потовая проба : Потовая проба измеряет количество хлоридов в поте тела, которое выше у людей с муковисцидозом.В ходе теста ваш лечащий врач наносит на вашу кожу химическое вещество под названием пилокарпин, а затем применяет небольшое количество электрической стимуляции, чтобы стимулировать выделение пота потовыми железами. Затем ваш врач собирает пот в пластиковую катушку, на кусок фильтровальной бумаги или марли. Люди любого возраста могут пройти тест пота. Это не больно и не использует иглу. Это наиболее убедительный тест на муковисцидоз.
  • Генетические тесты : Образцы крови проверяются на гены, вызывающие муковисцидоз.
  • Рентген грудной клетки : Ваш лечащий врач назначит рентгенографию грудной клетки, используемую для подтверждения или подтверждения муковисцидоза, но рентгенография грудной клетки — не единственный тест, необходимый для подтверждения диагноза. Другие тесты должны быть сделаны.
  • Рентген пазух : Как и рентген грудной клетки, рентген пазух может подтвердить муковисцидоз у людей с определенными симптомами. Другие формы тестирования используются наряду с рентгеном пазух.
  • Функциональные тесты легких : Наиболее распространенный тест функции легких использует устройство, называемое спирометром.Вы вдыхаете полностью, затем вдыхаете вдох в мундштук спирометра.
  • Посев мокроты : Ваш поставщик медицинских услуг берет образец вашей мокроты (слюны) и проверяет его на наличие бактерий. Некоторые бактерии, такие как Pseudomonas , чаще всего встречаются у людей с муковисцидозом.
  • Назальная разность потенциалов (NPD) : В этом тесте используется вольтметр и электроды, размещенные в двух местах в носу и в одном месте за пределами носа, для измерения электричества, генерируемого переносом ионов в растворе через ткань носа.В тесте используются три разных типа решений.
  • Измерение кишечного тока (ICM): Для этого теста вам потребуется биопсия ректальной ткани. Ткань заставляют выделять хлорид, который затем измеряют.

У людей с атипичным муковисцидозом потовая проба может быть нормальной с точки зрения уровня хлоридов. Некоторые люди с атипичным муковисцидозом могли родиться до того, как тестирование стало рутинным. Ваш врач может заказать тесты NPD и ICM, если диагноз вызывает сомнения.

Управление и лечение

Как лечится кистозный фиброз (МВ)?

Вероятно, у вас будет медицинская бригада, в которую входят специалист по муковисцидозу и многие другие лица, осуществляющие уход. Лекарства от кистозного фиброза не существует, но ваша команда поможет вам справиться с болезнью. Основное внимание при лечении уделяется поддержанию чистоты дыхательных путей. Ваш врач также пропишет лекарства, когда это необходимо.

Обеспечение чистоты дыхательных путей

Вы можете помочь очистить дыхательные пути, если у вас кистозный фиброз, несколькими способами:

  • Вы можете научиться особым способам кашля и дыхания.
  • Вы можете использовать устройства, которые помещаются в рот, или терапевтические жилеты, которые используют вибрацию для разжижения слизи.
  • Вы можете научиться так называемой физиотерапии грудной клетки, также известной как постуральный дренаж и перкуссия для разжижения слизи. С помощью этого метода вы принимаете определенные положения, чтобы ваши легкие могли опорожняться. Другой человек хлопает вас по груди и/или по спине, чтобы разжижить слизь. Вы можете сочетать это с кашлем.
Лекарства от муковисцидоза

Ваш лечащий врач может прописать вам эти лекарства, которые не вылечат муковисцидоз, но помогут вам в определенных ситуациях.В том числе:

  • Антибиотики для лечения легочных инфекций или их предотвращения.
  • Ингаляционные бронходилататоры для облегчения дыхания за счет открытия и расслабления дыхательных путей.
  • Лекарство для ингаляций, разжижающее слизь и от которого легче избавиться.
  • Противовоспалительные препараты, включая стероиды и нестероидные противовоспалительные средства.
  • Лекарства для лечения причины муковисцидоза у людей с определенными вариантами генов.
  • Ферменты поджелудочной железы для облегчения пищеварения.
  • Размягчители стула при запорах.
Операции по поводу муковисцидоза

Вам может потребоваться операция по поводу муковисцидоза или одного из его осложнений. К ним могут относиться:

  • Операция на носу или пазухах.
  • Операция на кишечнике для устранения закупорки.
  • Трансплантационная хирургия, включая двойную трансплантацию легкого или трансплантацию печени.

Почему людям с муковисцидозом (МВ) необходима высококалорийная диета с высоким содержанием жиров?

У людей с муковисцидозом потребности в питании не такие, как у людей без муковисцидоза.Людям с муковисцидозом может потребоваться в 1,5-2 раза больше калорий, чем людям без муковисцидоза. Вам нужны дополнительные калории, если у вас муковисцидоз, потому что вы тратите больше энергии, чем другие люди, чтобы дышать, бороться с легочными инфекциями и поддерживать свою силу.

Вам также нужно больше калорий и жиров, потому что кистозный фиброз останавливает работу пищеварительных ферментов, вырабатываемых поджелудочной железой. Это означает, что питательные вещества и жиры из пищи не полностью усваиваются вашим кишечником.

Несмотря на то, что энзимные капсулы, принимаемые перед каждым приемом пищи и закусками, помогают переваривать жиры, белки и крахмалы, определенное количество питательных веществ и жиров не усваивается.Если ваше тело не усваивает достаточное количество жиров, то жирорастворимые витамины также не усваиваются полностью, а эти витамины необходимы для защиты легких.

Также важно подчеркнуть, что люди с муковисцидозом должны поддерживать вес выше нормального, начиная с раннего детства. Исследователи показали, что молодые люди с муковисцидозом, которые поддерживают более высокий вес, растут быстрее и выше до полового созревания и снова становятся выше, когда они достигают своего всплеска роста в период полового созревания.

Молодые люди с муковисцидозом, которые начали жизнь с более низким весом, не выросли на столько дюймов, начали половое созревание в более позднем возрасте и никогда не имели такого же скачка роста полового созревания.Достижение своего полного генетического потенциала — достижение как можно большего роста с максимально большими легкими — это еще одна причина, по которой вес выше нормы у молодых людей с муковисцидозом так важен.

Другое распространенное заблуждение состоит в том, что соль (натрий) вредна для всех людей. Это не относится к детям и взрослым с муковисцидозом. Люди с муковисцидозом теряют много соли с потом. Хотя не существует установленного стандарта, медицинские работники обычно советуют людям с муковисцидозом есть соленую пищу. Это особенно актуально в жаркую, влажную погоду и при физических нагрузках.Если у вас муковисцидоз, вы, вероятно, можете добавлять соль в пищу и закуски по желанию. Спросите своего врача или зарегистрированного диетолога о количестве соли, которое вам нужно каждый день.

Каковы осложнения муковисцидоза (МВ)?

К осложнениям муковисцидоза относятся следующие:

  • Взрослые с муковисцидозом могут иметь проблемы с дыханием, пищеварением и репродуктивными органами.
  • Густая слизь у людей с муковисцидозом может содержать бактерии, что может привести к большему количеству инфекций.
  • Люди, страдающие муковисцидозом, имеют более высокий риск развития диабета или состояний, приводящих к истончению костей, таких как остеопения и остеопороз.
  • Мужчины с муковисцидозом не могут стать отцами без помощи альтернативных репродуктивных технологий. У женщин с муковисцидозом может наблюдаться снижение фертильности (способность иметь детей) и осложнения во время беременности.

Профилактика

Как предотвратить кистозный фиброз?

Вы не можете предотвратить кистозный фиброз, потому что это наследственное заболевание.Если у вас или вашего партнера есть какая-либо семейная история, вы можете поговорить с генетическим консультантом, прежде чем решите завести детей.

Перспективы/прогноз

Каков прогноз (перспективы) для людей с муковисцидозом (МВ)?

Лекарства от муковисцидоза нет и его нельзя предотвратить. Однако новые методы лечения помогают детям с муковисцидозом дожить до зрелого возраста и улучшить качество жизни.

Терапия наиболее эффективна при ранней диагностике муковисцидоза, поэтому так важен скрининг новорожденных.Эти методы лечения включают лечение инфекций, попытки предотвратить потерю веса и частое посещение специалиста по муковисцидозу. Добавление терапии модулятором трансмембранного регулятора проводимости при муковисцидозе (CFTR) в молодом возрасте кажется очень полезным и может улучшить здоровье в долгосрочной перспективе.

Согласно информации из реестра пациентов Фонда муковисцидоза, ожидается, что более половины людей, родившихся с муковисцидозом в период с 2015 по 2019 год, доживут до 46 лет или дольше.

Люди с атипичным муковисцидозом, как правило, имеют большую ожидаемую продолжительность жизни, чем люди с классическим муковисцидозом.

Жить с

Как мне позаботиться о себе, если у меня кистозный фиброз?

Потребности взрослого человека с муковисцидозом отличаются от потребностей ребенка с муковисцидозом. Если вы родитель ребенка с муковисцидозом или взрослый человек с муковисцидозом, вы можете многое сделать для пропаганды здорового образа жизни. Это включает в себя разработку и выполнение рекомендаций из плана лечения, разработанного совместно с вашей медицинской командой.

Следуйте рекомендациям ваших медицинских работников о достаточном питании, правильном питании и разумных физических упражнениях.Спросите своего поставщика медицинских услуг, подходит ли вам легочная реабилитация.

Позаботьтесь о предотвращении инфекций, дистанцируясь от больных людей. Практикуйте хорошие методы мытья рук. Получите вакцины, которые, по мнению ваших поставщиков, необходимы.

Соблюдайте рекомендуемый график встреч с вашим врачом и другими членами вашей медицинской бригады. Если вам нужна помощь в решении социальных или эмоциональных проблем, обратитесь к своей команде и изучите возможные варианты.

Решите, хотите ли вы принять участие в клиническом испытании.Попросите своего провайдера указать вам правильное направление, чтобы стать участником.

Часто задаваемые вопросы

Является ли кистозный фиброз заразным?

Нет. Муковисцидоз не заразен. Это генетическое заболевание, а не инфекция. Вы не можете ни от кого заразиться и никому не можете это передать. Однако, если он у вас есть, вам нужно быть осторожным, если вы подвергаетесь воздействию инфекций.

Можно ли заболеть кистозным фиброзом в любом возрасте?

Большинство случаев муковисцидоза обнаруживаются в течение первых нескольких лет жизни.Тем не менее, можно стать взрослым, и тогда у вас будет диагностирован муковисцидоз.

Является ли муковисцидоз неизлечимой болезнью?

В прошлом муковисцидоз считался смертельным заболеванием. Люди, у которых он был, умирали в детстве. Это уже не так. Сегодня большинство детей с муковисцидозом вырастают во взрослых с муковисцидозом.

Записка из клиники Кливленда

Если у вас муковисцидоз или у вашего ребенка муковисцидоз, вы знаете, что это генетическое заболевание требует лечения на протяжении всей жизни.Как и в случае со многими другими заболеваниями, ранняя диагностика и раннее начало лечения обычно приводят к наилучшему результату. Работайте со своей медицинской бригадой или лечащей бригадой вашего ребенка, чтобы найти способы оставаться здоровым. У вас может быть доступ к большему количеству ресурсов, чем вы думаете. Исследования продолжаются, и ученые работают над достижением еще лучших результатов.

Муковисцидоз | Медицина Джона Хопкинса

Что такое кистозный фиброз?

Муковисцидоз (МВ) — наследственное опасное для жизни заболевание, поражающее многие органы.Вызывает изменения в системе транспорта электролитов, вызывая клетки поглощают слишком много натрия и воды. CF характеризуется проблемами с железами, выделяющими пот и слизь. Симптомы начинаются в детстве. На в среднем люди с муковисцидозом доживают до 30 лет.

CF поражает различные системы органов у детей и молодых людей, в том числе: последующий:

  • Дыхательная система

  • Пищеварительная система

  • Репродуктивная система

Некоторые люди могут быть носителями гена муковисцидоза, не заражая себя болезнью.Обычно они не знают, что являются носителями.

Как CF влияет на дыхательную систему?

Аномальная система транспорта электролитов при муковисцидозе приводит к тому, что клетки в дыхательную систему, особенно легкие, поглощать слишком много натрия и вода. Это приводит к тому, что нормальные жидкие выделения в легких становятся очень толстый и трудно двигаться. Эти густые выделения увеличивают риск частые респираторные инфекции.

Рецидивирующие респираторные инфекции приводят к прогрессирующему поражению легких, и в конечном итоге смерть клеток в легких.

Из-за высокого уровня инфекции в нижних дыхательных путях, у людей с муковисцидозом может развиться хронический кашель, кровь в мокроте и часто даже коллапс легкого. Кашель обычно усиливается утром или после активности.

Люди с муковисцидозом также имеют симптомы со стороны верхних дыхательных путей. У некоторых есть нос полипы, требующие хирургического удаления. Полипы носа представляют собой небольшие выпячивания ткани слизистой оболочки носа, которые могут блокировать и раздражать носовые полость. Люди с муковисцидозом также имеют более высокие показатели инфекций носовых пазух.

Как МВ влияет на желудочно-кишечный тракт?

CF в основном поражает поджелудочную железу. Поджелудочная железа выделяет вещества, помогающие пищеварение и помогает контролировать уровень сахара в крови.

Выделения из поджелудочной железы также становятся густыми и могут закупоривать протоки. поджелудочной железы. Это может вызвать снижение секреции ферментов из поджелудочной железы, которые обычно помогают переваривать пищу. У человека с муковисцидозом проблемы усвоение белков, жиров и витаминов A, D, E и K.

Проблемы с поджелудочной железой могут стать настолько серьезными, что некоторые клетки в поджелудочной железе умирают. Со временем это может привести к непереносимости глюкозы и Диабет, связанный с муковисцидозом (CFRD), уникальный тип инсулинозависимого диабет.

Симптомы муковисцидоза, которые могут быть связаны с поражением желудочно-кишечного тракта включать:

Также может поражаться печень. У небольшого числа людей может развиться печень болезнь. Симптомы заболевания печени включают:

Как муковисцидоз влияет на репродуктивную систему?

Большинство мужчин с муковисцидозом имеют закупорку семенных каналов.Это называется врожденное двустороннее отсутствие семявыводящих протоков (CBAVD). Это результат густые выделения закупоривают семявыводящие протоки и не дают им правильно развивается. Это вызывает бесплодие, потому что сперма не может выйти наружу тела. Есть несколько новых методов, позволяющих мужчинам с кистозными фиброз, чтобы иметь детей. Это следует обсудить с вашим медицинским работником. провайдер. У женщин также наблюдается увеличение густоты цервикальной слизи, что может привести к к снижению фертильности, хотя многие женщины с муковисцидозом могут иметь дети.

Что вызывает кистозный фиброз?

Муковисцидоз (МВ) является генетическим заболеванием. Это означает, что МВ передается по наследству.

Мутации в гене, называемом CFTR (муковисцидоз проводимости). трансмембранный регулятор) ген вызывает муковисцидоз. Мутации CFTR вызывают изменения в системе транспорта электролитов клетки организма. Электролиты вещества в крови, которые имеют решающее значение для клеточной функции. Основной результат эти изменения транспортной системы видны в выделениях тела, таких как слизь и пот.

Ген CFTR довольно большой и сложный. Есть много разных мутации в этом гене, которые были связаны с муковисцидозом.

Человек родится с муковисцидозом только в том случае, если он унаследует 2 гена муковисцидоза – один от матери и один от отца.

Кто подвержен риску муковисцидоза?

Кистозный фиброз (МВ) передается по наследству, и у человека с МВ оба родителя передать измененный ген им. Рождение ребенка с муковисцидозом часто полная неожиданность для семьи, так как большую часть времени семьи нет история КФ.

Каковы симптомы муковисцидоза?

Все штаты США требуют, чтобы новорожденные были проверены на кистозный фиброз (МВ). Это означает, что родители могут знать, есть ли у их ребенка заболевание, и могут ли они принимать меры предосторожности и следите за ранними признаками проблем.

Ниже приведены наиболее распространенные симптомы муковисцидоза. Однако люди могут симптомы проявляются по-разному, и тяжесть симптомов может варьироваться, слишком. Симптомы могут включать:

  • Густая слизь, закупоривающая определенные органы, такие как легкие, поджелудочная железа, и кишечник.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевания легких болезнь.

Многие другие медицинские проблемы также могут указывать на кистозный фиброз. Эти включать:

  • Синусит

  • Носовые полипы

  • Барабанные пальцы рук и ног. Это означает утолщение кончиков пальцев и пальцы ног из-за меньшего количества кислорода в крови.

  • Коллапс легкого часто возникает из-за сильного кашля.

  • Кашель с кровью

  • Увеличение правой половины сердца за счет увеличения давление в легких (Cor pulmonale)

  • Боль в животе

  • Избыток газа в кишечнике

  • Выпадение прямой кишки.В этом случае нижний отдел кишечника выходит из ануса.

  • Заболевание печени

  • Диабет

  • Панкреатит или воспаление поджелудочной железы, вызывающее тяжелые боль в животе

  • Желчные камни

  • Врожденное двустороннее отсутствие семявыводящих протоков (CBAVD) у мужчин.Это вызывает закупорку семенных каналов.

Симптомы муковисцидоза различаются у каждого человека. Младенцы, рожденные с муковисцидозом, обычно проявляются симптомы к 2 годам. Однако у некоторых детей симптомы могут не проявляться до тех пор, пока позже в жизни. Следующие признаки указывают на подозрение на муковисцидоз, и у младенцев эти признаки могут быть дополнительно проверены на наличие муковисцидоза:

  • Диарея, которая не проходит

  • Стул с неприятным запахом

  • Сальный стул

  • частые хрипы

  • Частая пневмония или другие легочные инфекции

  • Постоянный кашель

  • Кожа со вкусом соли

  • Плохой рост, несмотря на хороший аппетит

Симптомы муковисцидоза могут напоминать другие состояния или проблемы со здоровьем.См поставщика медицинских услуг для постановки диагноза.

Как диагностируется кистозный фиброз?

Большинство случаев муковисцидоза (МВ) выявляют во время скрининга новорожденных. В в дополнение к полной истории болезни и физическому осмотру, тестам на муковисцидоз включить тест пота для измерения количества хлорида натрия (соли) настоящее время. Более высокое, чем обычно, количество натрия и хлорида свидетельствует о муковисцидозе. Другие тесты зависят от того, какая система организма поражена, и могут включать:

Для младенцев, у которых недостаточно пота, могут быть использованы анализы крови.

Как лечится кистозный фиброз?

Лекарства от CF нет. Целью лечения является облегчение симптомов, предотвращение лечить осложнения и замедлять течение болезни.

Лечение обычно сосредоточено на следующих 2 областях:

Лечение проблем с легкими

Это может включать:

  • Физиотерапия

  • Регулярные упражнения для разжижения слизи, стимуляции кашля и улучшения общее физическое состояние

  • Лекарства для разжижения слизи и облегчения дыхания

  • Антибиотики для лечения инфекций

  • Противовоспалительные препараты

Лечение проблем с пищеварением

Это может включать:

  • Здоровая диета с высоким содержанием калорий

  • Ферменты поджелудочной железы, помогающие пищеварению

  • Витаминные добавки

  • Лечение кишечной непроходимости

Недавно были одобрены два новых метода лечения специально для лечение легочных заболеваний при муковисцидозе.Поговорите со своим врачом, чтобы определить, подходят ли вам эти лекарства.

Трансплантация легких может быть выбором для людей с терминальной стадией заболевания легких. То Тип трансплантации обычно представляет собой трансплантацию сердца и легких или двойную трансплантацию. трансплантация легких. Не все являются кандидатами на пересадку легких. Обсуждать это с вашим поставщиком медицинских услуг.

Каковы осложнения муковисцидоза?

CF имеет некоторые серьезные осложнения, в том числе:

  • Легочные инфекции и другие серьезные проблемы с легкими, которые не проходят или что вернуться

  • Воспаление поджелудочной железы (панкреатит), которое не проходит или что возвращается

  • Цирроз или заболевание печени

  • Дефицит витаминов

  • Неспособность процветать.Это означает, что ребенок не растет и развиваться, как он или она должны.

  • Бесплодие у мужчин

  • Диабет, связанный с кистозным фиброзом (CFRD)

  • Гастроэзофагеальная рефлюксная болезнь (ГЭРБ) . При этом заболевании содержимое желудка поднимается в пищевод. и может нанести серьезный ущерб.

Пересадка органов может потребоваться людям с терминальной стадией заболевания.

Можно ли предотвратить кистозный фиброз?

Кистозный фиброз (МВ) вызывается наследственной генной мутацией (изменением). Тестирование на ген МВ рекомендуется всем, у кого есть член семьи с заболеванием, или чей партнер является известным носителем МВ или больным с КФ.

Тестирование на наличие гена МВ может быть выполнено из небольшого образца крови или из мазок со щеки. Это щетка, которую протирают внутренней стороной щеки, чтобы получить клетки для тестирования. Лаборатории обычно тестируют наиболее распространенный ген МВ. мутации.

У многих людей с муковисцидозом мутации не выявлены. В Другими словами, все генетические ошибки, вызывающие муковисцидоз, не были обнаружены. обнаруженный. Поскольку не все мутации известны, человек все еще может быть муковисцидозом. носительство, даже если при тестировании не было обнаружено мутаций.

Существуют ограничения тестирования CF. Если у обоих родителей есть мутации в гене МВ, вероятность того, что ребенок заболеет МВ, составляет 1 из 4. Этот риск одинаков при каждой беременности. Варианты, которые можно обсудить с врачом, включают:

  • Проведение пренатальной диагностики (плод может быть проверен на наличие муковисцидоза в сроке от 10 до 12 недель и от 15 до 20 недель беременности).
  • Подготовка к рождению ребенка с МВ
  • Планирование раннего лечения ребенка с муковисцидозом

Жизнь с муковисцидозом

  • В дополнение к плановой иммунизации, регулярные вакцины против гриппа, вакцина против пневмонии и другие соответствующие вакцины важны для помогают снизить вероятность заражения.

  • Могут быть рекомендованы длительные супрессивные ингаляционные антибиотики. предотвратить легочные инфекции.

  • Лекарства могут быть необходимы, чтобы помочь с пищеварением.

  • Могут быть рекомендованы витаминно-минеральные добавки.

Ключевые моменты о муковисцидозе

  • Муковисцидоз (МВ) — наследственное опасное для жизни заболевание, поражает многие органы. Вызывает изменения в транспорте электролитов. система, которая заставляет клетки поглощать слишком много натрия и воды.

  • CF характеризуется проблемами в железах, которые производят пот. и слизь.

  • Человек родится с муковисцидозом только в том случае, если он унаследует 2 гена муковисцидоза — один от матери и один от отца.

  • Все штаты США требуют, чтобы новорожденные были проверены на муковисцидоз. (КФ). Так диагностируется большинство случаев.

  • CF вызывает образование густой слизи, которая закупоривает определенные органы, такие как легкие, поджелудочной железы и кишечника.Это может вызвать недоедание, плохой рост, частые респираторные инфекции, проблемы с дыханием и хронические заболевание легких.

  • Лекарства от CF нет. Целями лечения являются облегчение симптомов, профилактика и лечение осложнений, а также замедление прогрессирования болезнь.

  • CF может вызвать множество различных проблем и долгосрочных осложнений.

  • Нет никакого способа предотвратить CF.

  • Люди с муковисцидозом будут тесно сотрудничать с медицинской бригадой, чтобы управлять симптомы и оставаться здоровым, насколько это возможно.

Муковисцидоз симптомы и диагностика

Каковы симптомы кистозного фиброза?

Симптомы заболевания легких могут проявиться в младенчестве, особенно после вирусных инфекций верхних дыхательных путей.Люди с муковисцидозом испытывают небольшое, но прогрессирующее (ухудшающееся) ухудшение функции легких с каждым годом, что приводит к усилению симптомов с возрастом. Некоторые дети остаются относительно здоровыми на протяжении всего детства, и только в подростковом возрасте у них начинает ухудшаться функция легких.

Существует широкий диапазон тяжести симптомов муковисцидоза. Даже в пределах одной семьи у братьев и сестер может быть разная тяжесть заболевания. Симптомы муковисцидоза можно разделить на две основные категории: респираторные и пищеварительные.

Наиболее распространенными симптомами муковисцидоза дыхательных путей являются:

  • Хронический кашель (сухой или отхаркивание мокроты)
  • Рецидивирующие простуды
  • Свистящее дыхание или одышка
  • Частые инфекции пазух
  • Очень соли

Пищеварительные симптомы могут включать жирный стул с неприятным запахом, сильный запор или кишечную непроходимость, а также неспособность набрать вес при постоянном голоде.

Как диагностируется кистозный фиброз

  • Скрининг новорожденных .В последнее десятилетие скрининг новорожденных стал стандартом и теперь доступен во всех 50 штатах США. Скрининг новорожденных показывает младенцев с высоким уровнем фермента, называемого иммунореактивным трипсином, в крови. Это происходит при повреждении поджелудочной железы. Тест повторяют, если он ненормальный. В некоторых штатах это также сочетается с тестированием наиболее распространенной генной мутации под названием deltaF508. Следующим шагом является направление ребенка на дальнейшее обследование, так как существует много «ложноположительных» тестов. Это влечет за собой взятие образца крови, чтобы проверить, есть ли у младенца два гена, которые вызывают муковисцидоз, и/или выполнение теста пота.
  • Генетическое тестирование . Идентифицировано более 2000 различных мутаций гена МВ. Большинство из них довольно редки, но некоторые из них распространены, например, мутация deltaF508, которая обнаруживается не менее чем у 70% людей с муковисцидозом. Генетическое тестирование может определить точную мутацию в большинстве случаев. Для пар, которые хотят иметь детей, генетическое тестирование также важно, поскольку более 10 миллионов американцев являются носителями гена муковисцидоза. Для каждой беременности существует один шанс из четырех, что у ребенка будет муковисцидоз, если оба родителя являются носителями.
  • Тест пота . Пот собирают с небольшого участка на предплечье ребенка и измеряют уровень хлоридов. Дети с муковисцидозом имеют высокий уровень хлоридов в поте, потому что отсутствие CFTR препятствует реабсорбции соли на коже обратно в потовые железы.
  • Измерение слизистой оболочки носа . Еще один способ подтвердить диагноз — пропустить небольшой электрический ток через слизистую оболочку носа (эпителий). На слизистую оболочку носа наносят различные растворы и измеряют электрический ток.Люди с муковисцидозом реагируют на этот тест совсем иначе, чем те, у кого нет муковисцидоза, и он может помочь подтвердить диагноз.
Когда обратиться к врачу

Если у вас или у вашего близкого человека в семейном анамнезе был муковисцидоз и у вас есть легочные симптомы, вам поставили диагноз муковисцидоз или вы испытываете эти симптомы, проконсультируйтесь со своим лечащим врачом и запросите обследование в аккредитованном центре муковисцидоза. центр. На веб-сайте Фонда муковисцидоза есть инструмент, помогающий найти центр ухода.

Рассмотрено и одобрено Научно-медицинской редакционной группой Американской ассоциации пульмонологов.

Последнее обновление страницы: 23 октября 2020 г.

Что такое муковисцидоз?

Как диагностируется кистозный фиброз?

Муковисцидоз можно диагностировать во время скрининга новорожденных, который проводится в рамках теста на укол из пятки, который получают все дети в Великобритании, а положительные результаты проверяются с помощью теста пота. Если у кого-то в семье, у партнера с муковисцидозом или у ребенка есть история муковисцидоза, они могут пройти тестирование на носительство, чтобы увидеть, несут ли они дефектный ген, который может вызвать это заболевание, для чего требуется простое полоскание рта или анализ крови.

Существуют также способы тестирования на муковисцидоз во время беременности, которые сопряжены с определенным риском и обычно проводятся только при беременности с высокой вероятностью муковисцидоза. Узнайте больше о том, как диагностируется кистозный фиброз с помощью скрининга новорожденных, тестирования на носительство и антенатального тестирования, а также о том, как это состояние диагностируется у взрослых.

Как лечится кистозный фиброз?

Крайне важно, чтобы люди с муковисцидозом получали надлежащее лечение, чтобы позволить им прожить более долгую и здоровую жизнь.Это лечение может принимать разные формы! Узнайте, какую роль играют лекарства, физиотерапия, питание и физические упражнения. У нас также есть информация о трансплантации и специализированной помощи. Получите последнюю информацию о четырех доступных в настоящее время прецизионных препаратах, которые устраняют основную причину муковисцидоза: Kaftrio, Symkevi, Orkambi и Kalydeco.

Как муковисцидоз влияет на организм

Муковисцидоз заставляет организм вырабатывать густую слизь, которая может иметь широкий спектр эффектов. У всех пациентов с муковисцидозом симптомы будут немного отличаться по разнообразию и степени тяжести.Взгляните на наше интерактивное тело, чтобы узнать больше и изучить, как муковисцидоз влияет на легкие и пищеварительную систему, а также о других осложнениях, которые он может вызвать.

Каковы причины муковисцидоза?

Люди болеют муковисцидозом, потому что они унаследовали дефектный ген от обоих родителей. Узнайте больше о гене муковисцидоза, генотипах и различных мутациях, которые есть у людей с муковисцидозом.

Муковисцидоз у детей | Симптомы, диагностика и лечение

Симптомы муковисцидоза

Люди с муковисцидозом могут иметь различные симптомы, в том числе:

  • Кожа соленого вкуса
  • Ежедневный кашель, иногда со слизью
  • Легочные инфекции
  • Одышка
  • Плохой рост или медленная прибавка в весе даже при хорошем аппетите
  • Частый жирный, обильный стул с неприятным запахом или проблемы с дефекацией

Причины кистозного фиброза

  • Муковисцидоз является генетическим заболеванием.Это означает, что люди наследуют его от своих родителей через гены (или ДНК).
  • Чтобы иметь кистозный фиброз, человек должен унаследовать две копии дефектного гена CF, получив по одной копии от каждого родителя. Перевозчики не пострадали.

© 2011 CF Foundation
Напечатано с разрешения Фонда муковисцидоза

Диагностика кистозного фиброза

У большинства людей МВ диагностируют при рождении в результате скрининга новорожденных или в возрасте до 2 лет.Врач, увидевший симптомы муковисцидоза, назначит анализ пота или генетический тест для подтверждения диагноза.

Тест пота является наиболее распространенным тестом, используемым для диагностики муковисцидоза. Это безболезненный тест. Небольшой электрод (диск) помещается на кожу (обычно на руку), чтобы заставить потовые железы выделять пот. Собирают пот и измеряют количество хлорида (часть соли). Высокий уровень хлоридов означает, что у человека муковисцидоз.

Возраст

Обычный
Хлорид
Уровень
Пограничный
Хлорид
Уровень
Высокий
Хлорид
Уровень
Дети младше
6 месяцев
Менее 30 ммоль/л От 30 до 59 ммоль/л 60 ммоль/л или выше
Дети старше
6 месяцев

Менее 40 ммоль/л

От 40 до 59 ммоль/л 60 ммоль/л или выше

Примечания:

  • Ммоль/л является мерой концентрации.Новый диапазон для всех возрастов: менее 30 лет — норма, 30–59 — пограничный уровень, 60 лет и выше — высокий.
  • Пограничные уровни хлоридов пересматриваются в каждом конкретном случае.

Лучшее место, где можно пройти тест на потоотделение, — центр лечения, аккредитованный Фондом муковисцидоза.

Лечение кистозного фиброза

Поскольку тяжесть муковисцидоза у разных людей разная, а инфекции легких при муковисцидозе время от времени обостряются, «типичного» дня не существует. Тем не менее, каждый день большинство людей с муковисцидозом:

  • Принимайте капсулы ферментов поджелудочной железы с каждым приемом пищи и большинством закусок, чтобы помочь переваривать жиры и белки.Даже младенцам, находящимся на грудном вскармливании, может потребоваться прием ферментов.
  • Принимайте поливитамины, особенно жирорастворимые витамины A, D, E и K
  • Убедитесь, что они получают много соли, добавляя соль в пищу или съедая соленые закуски.
  • Ешьте высококалорийную пищу с высоким содержанием белка.
  • Очищайте легкие не менее двух, а иногда и до четырех и более раз в день. Это делается с помощью методов, называемых «Очистка дыхательных путей». У грудничков это делается хлопаньем в грудь определенным образом.У малышей, детей и взрослых это делается с использованием различных подходов, например, с помощью терапевтического жилета, который сотрясает грудную стенку. Это помогает вывести густую слизь из легких и снижает вероятность легочной инфекции.
  • Принимать жидкие лекарства, превращая их в туман или аэрозоль, а затем вдыхать через небулайзер (так называемые аэрозольные лекарства). Существуют различные типы аэрозольных препаратов с разным действием, включая разжижение слизи, открытие дыхательных путей и борьбу с инфекцией.
  • Врач каждого ребенка решит, какие из этих лекарств и методов лечения необходимы.

Кистозный фиброз – NORD (Национальная организация редких заболеваний)

УЧЕБНИКИ
Kasper, DL, Fauci AS, Longo DL, et al. ред. Принципы внутренней медицины Харрисона. 16-е изд. Компании McGraw-Hill. Нью-Йорк, штат Нью-Йорк; 2005:419-420.

Берман Р.Е., Клигман Р.М., Дженсон Х.Б. ред. Учебник Нельсона по педиатрии. 17-е изд. Эльзевир Сондерс.Филадельфия, Пенсильвания; 2005:1437-1449.

Ямада Т., Альперс Д.Х., Капловиц Н., Лейн Л. и др. ред. Учебник по гастроэнтерологии. 4-е изд. Липпинкотт Уильямс и Уилкинс. Филадельфия, Пенсильвания; 2003:2153-2159, 2636-2637.

Валлийский MJ, Ramsey BW, Accurso F, Cutting GR. Муковисцидоз. В: Скривер К.Р., Боде А.Л., Слай В.С., Валле Д., ред. Метаболические и молекулярные основы наследственных заболеваний. 8-е изд. Том. 3. Нью-Йорк: Макгроу-Хилл, 2001:5121-5188.

СТАТЬИ В ЖУРНАЛЕ
Онг Т., Рэмси Б.В.Модифицирующая болезнь при муковисцидозе: текущие и будущие методы лечения на горизонте. Curr Opin Pulm Med. 2013;19:645-651.

Konstan MW, Wagener JS, Pasta DJ и др. Клиническое использование дорназы альфа связано с более медленной скоростью снижения ОФВ1 при муковисцидозе. Pediatr Pulmonol 2011; 46: 545–553.

Flume PA, Mogayzel PJ Jr, Robinson KA, Rosenblatt RL, Quittell L, Marshall BC; Комитет по клинической практике легочной терапии; Комитет по легочной терапии Фонда муковисцидоза.Руководство по муковисцидозу легких: легочные осложнения: кровохарканье и пневмоторакс. Am J Respir Crit Care Med. 2010;182:298-306.

Моран А., Брунцелл С., Коэн Р.С., Кац М., Маршалл Б.С., Онади Г., Робинсон К.А., Сабадоса К.А., Стеценко А., Словис Б.; Комитет по руководящим принципам CFRD. Клинические рекомендации по лечению диабета, связанного с кистозным фиброзом: заявление о позиции Американской диабетической ассоциации и руководство по клинической практике Фонда кистозного фиброза, одобренное Педиатрическим эндокринологическим обществом.Уход за диабетом. 2010;33:2697-2708.

Боровиц Д., Робинсон К.А., Розенфельд М., Дэвис С.Д., Сабадоса К.А., Спир С.Л., Мишель С.Х., Парад Р.Б., Уайт Т.Б., Фаррелл П.М., Маршалл Б.К., Аккурсо Ф.Дж. Основанные на фактических данных руководящие принципы Фонда муковисцидоза по ведению младенцев с муковисцидозом. J Педиатр. 2009 г., декабрь; 155 (6 дополнений): S73-93.

Flume PA, Robinson KA, O’Sullivan BP, Finder JD, Vender RL, Willey-Courand DB, White TB, Marshall BC; Руководство по клинической практике для Комитета по легочной терапии.Руководство по муковисцидозу легких: терапия очистки дыхательных путей. Уход за дыханием. 2009;54:522-537.

Фаррелл П.М., Розенштейн Б.Дж., Уайт Т.Б. и др. Руководство по диагностике кистозного фиброза у новорожденных и пожилых людей: Консенсусный отчет Фонда кистозного фиброза. Дж. Педиатр 2008; 153: S4-S14.

Flume PA, O’Sullivan BP, Robinson KA, Goss CH, Mogayzel Jr PJ, Willey-Courand DB, Bujan J, Finder J, Lester M, Quittell L, Rosenblatt R, Vender RL, Hazle L, Sabadosa K, Marshall Б; Фонд кистозного фиброза, Комитет по легочной терапии Руководство по кистозному фиброзу легких: хронические лекарства для поддержания здоровья легких.Am J Respir Crit Care Med 2007; 176: 957-69.

Робертсон М.Б., Чоу К.А., Джозеф П.М. Обзор абдоминальных проявлений муковисцидоза у взрослого пациента. Рентгенография. 2006; 26:679-690.

Бригман С., Феранчак А. Поражение печени при муковисцидозе. Варианты лечения Curr Гастроэнтерол. 2006;9:484-496.

Ник Дж.А. и Родман Д.М. Проявления муковисцидоза диагностируются во взрослом возрасте. Curr Opin Pulm Med. 2005; 11:513-518.

Московиц С.М., Гибсон Р.Л., Эффманн Э.Л.Муковисцидоз легких: генетические влияния, микробные взаимодействия и рентгенологическая оценка. Педиатр Радиол. 2005; 35:739-757.

Кон Дж. А., Митчелл Р. М., Джоуэлл П. С. Роль мутаций гена муковисцидоза в определении предрасположенности к хроническому панкреатиту. Гастроэнтерол Клин Норт Ам. 2004; 33:817-837.

ИНТЕРНЕТ
Шарма Г.Д. Муковисцидоз. Медскейп. Последнее обновление — 08 июня 2016 г. Доступно по адресу: http://www.emedicine.com/PED/topic535.htm По состоянию на 13 декабря 2016 г.

Moskowitz SM, Chmiel JF, Sternen DL, et al. Заболевания, связанные с CFTR. 2001 г., 26 марта [Обновлено 19 февраля 2008 г.]. В: Пагон Р.А., Адам М.П., ​​Ардингер Х.Х. и др., редакторы. GeneReviews® [Интернет]. Сиэтл (Вашингтон): Вашингтонский университет, Сиэтл; 1993-2016 гг. Доступно по адресу: https://www.