Болезнь дауна лечение: Синдром Дауна — цены на лечение, симптомы и диагностика синдрома Дауна в «СМ-Клиника»

Содержание

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Это генетическое заболевание, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Коррекция и лечение синдрома Дауна

Излечение хромосомной аномалии на сегодняшний день невозможно, однако систематическое медицинское наблюдение и корректирующая помощь детям с синдромом Дауна позволяют добиться успехов в их развитии, социализации и приобретении ими трудовых навыков.

У большинства больных с синдромом Дауна имеются нарушения интеллектуального развития — как правило, умственная отсталость легкой или средней степени. Моторное развитие детей с синдромом Дауна отстает от сверстников так же имеет место системное недоразвитие речи. В нашем медицинском центре разработаны уникальные схемы реабилитационных мер для детей с синдромом Дауна, которые направлены на лечение задержки психического развития и задержки речевого развития.

Для стимуляции и развития психических функций мы применяем метод биоакустической коррекции головного мозга, физиотерапию, занятия ЛФК, транскраниальную микрополяризацию.
В комбинации с занятиями на тренажерах биологически обратной связью (БОС).
Для развития психо-речевых и коммуникативных навыков детям с синдромом Дауна необходимо занятия с нейропсихологом, логопедом.
Важную роль играет психолого-педагогическая поддержка семей, где воспитываются «солнечные дети».

Во всех случаях дети с синдромом Дауна относятся к категории детей с особыми образовательными потребностями, поэтому нуждаются в дополнительной помощи учителей и социальных педагогов, использовании специальных образовательных программ, создании благоприятной и безопасной среды.

Прогноз и профилактика синдрома Дауна

В большинстве случаев детям с синдромом Дауна удается привить минимальные бытовые и коммуникационные навыки, необходимые в повседневной жизни. Вместе с тем, известны случаи успехов таких пациентов в области изобразительного искусства, актерского мастерства, спорта, а также получения высшего образования. Взрослые с синдромом Дауна могут вести самостоятельную жизнь, овладевать несложными профессиями, создавать семьи. О профилактике синдрома Дауна можно говорить только с позиции уменьшения возможных рисков, поскольку вероятность рождения больного ребенка существует в любой паре. Акушеры-гинекологи советуют женщинам не откладывать беременность на поздний возраст. Прогнозировать рождение ребенка с синдромом Дауна призвано помочь генетическое консультирование семей и система пренатального скрининга.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей.

Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.

Известно, что при наличии синдрома Дауна у одного из однояйцовых близнецов, эта патология в 100% случаев будет иметься у другого. Между тем, у разнояйцовых близнецов, а также братьев и сестер, вероятность такого совпадения ничтожно мала. Среди прочих факторов риска – наличие в роду лиц с синдромом Дауна, возраст матери моложе 18 лет, носительство транслокации одним из супругов, близкородственнные браки, случайные события, нарушающие нормальное развитие половых клеток или зародыша.

Благодаря проведению преимлантационной диагностики, зачатие с помощью ВРТ (в т. ч. экстракорпорального оплдотворения) значительно снижает риск рождения ребенка с синдромом Дауна у родителей из групп риска, однако полностью не исключает такой возможности.

Симптомы синдрома Дауна

Большинству детей с синдромом Дауна свойственны типичные внешние признаки, позволяющие предположить наличие патологии уже при первом осмотре новорожденного неонатологом.
У детей с синдромом Дауна могут быть выражены все или некоторые из физических характеристик, описанных ниже.

80-90% детей с синдромом Дауна имеют черепно-лицевые дизморфии: уплощенное лицо и переносицу, брахицефалию, короткую широкую шею, плоский затылок, деформацию ушных раковин; новорожденные – характерную кожную складку на шее. Лицо отличается монголоидным разрезом глаз, наличием эпикантуса (вертикальной складки кожи, прикрывающей внутренний угол глаза), микрогенией, полуоткрытым ртом часто с толстыми губами и большим высунутым языком (макроглоссией). Мышечный тонус у детей с синдромом Дауна обычно понижен; имеет место гипермобильность суставов (в т. ч. атланто-аксиальная нестабильность), деформация грудной клетки (килевидная или воронкообразная).

Характерными физическими признаками синдрома Дауна служат кроткие конечности, брахидактилия (брахимезофалангия), искривление мизинца (клинодактилия), поперечная («обезьянья») складка на ладони, широкое расстояние между 1 и 2 пальцами стоп (сандалевидная щель) и др. При осмотре детей с синдромом Дауна выявляются белые пятна по краю радужки (пятна Брушфильда), готическое (аркообразное нёбо), неправильный прикус, бороздчатый язык.

При транслокационном варианте синдрома Дауна внешние признаки проявляются отчетливее, чем при простой трисомии. Выраженность фенотипа при мозаицизме определяется долей трисомных клеток в составе кариотипа.

У детей с синдромом Дауна чаще, чем у других в популяции встречаются ВПС (открытый артериальный проток, ДМЖП, ДМПП, тетрада Фалло и др.), косоглазие, катаракта, глаукома, тугоухость, эпилепсия, лейкоз, пороки ЖКТ (атрезия пищевода, стеноз и атрезия двенадцатиперстной кишки, болезнь Гиршпрунга), врожденный вывих бедра. Характерными дерматологическими проблемами пубертатного периода являются сухость кожи, экзема, угревая сыпь, фолликулит.

Дети с синдромом Дауна относятся к часто болеющим; они тяжелее переносят детские инфекции, чаще страдают пневмониями, средними отитами, ОРВИ, аденоидами, тонзиллитом. Слабый иммунитет и врожденные пороки являются наиболее вероятной причиной гибели детей в первые 5 лет жизни.

Пациенты с синдромом Дауна склонны к развитию ожирения, запоров, гипотиреоза, гнездной алопеции, рака яичка, раннему началу болезни Альцгеймера и др.

Мужчины с синдромом Дауна, как правило, бесплодны; фертильность женщин заметно снижена ввиду ановуляторных циклов. Рост взрослых больных обычно на 20 см ниже среднего. Продолжительность жизни составляет около 50-60 лет.

Диагностика синдрома Дауна

Для дородового выявления синдрома Дауна у плода предложена система пренатальной диагностики. Скрининг I триместра проводится на сроке беременности 11-13 недель и включает выявление специфических УЗИ-признаков аномалии и определение уровня биохимических маркеров (ХГЧ, РАРР-А) в крови беременной. Между 15 и 22 неделями беременности выполняется скрининг II триместра: акушерское УЗИ, анализ крови матери на альфа-фетопротеин, ХГЧ и эстриол. С учетом возраста женщины рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна (точность — 56-70%; ложноположительные результаты — 5%).

Беременным из группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна предлагается прохождение пренатальной инвазивной диагностики: биопсии хориона, амниоцентеза или кордоцентеза с кариотипированием плода и консультация медицинского генетика. При получении данных за наличие у ребенка синдрома Дауна решение вопроса о пролонгации или прерывании беременности остается за родителями.

Новорожденные с синдромом Дауна в первые дни жизни нуждаются в провдении ЭхоКГ, УЗИ брюшной полости для раннего выявления врожденных пороков развития внутренних органов; осмотре детского кардиолога, детского хирурга, детского офтальмолога, детского травматолога-ортопеда.

причины возникновения, симптомы, диагностика, классификация

В числе хромосомных патологий особое место занимает синдром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.

Основные причины возникновения

Современная медицина называет сразу две причины болезни:

Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.

Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.

Характерные внешние и прочие симптомы

Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:

плоская переносица;
монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
плоское лицо и затылок.

Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.

У вас появились симптомы синдрома Дауна?

Точно диагностировать заболевание может только врач.

Не откладывайте консультацию — позвоните по телефону +7 (495) 775-73-60

Осложнения

В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:

врожденные пороки сердца;
частые инфекционные заболевания;
лейкемия;
раннее наступление болезни Альцгеймера;
остановка дыхания во сне;
ожирение и т.д.

Диагностика

Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:

УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.

Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.

Прогноз для пациентов

Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.

Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.

При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.

Профилактика

Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:

следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
поддерживать иммунную систему;
следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.

Наблюдение за пациентами с синдромом Дауна в АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) в Москве

В АО «Медицина» (клиника академика Ройтберга) функционирует Центр по работе с особыми детьми. Педиатры и профильные специалисты клиники в ЦАЛ Москвы готовы к работе с пациентами с синдромом Дауна независимо от их возраста и общего состояния организма.

Пациентам гарантировано внимательное и ответственное отношение, индивидуальный подход, конфиденциальность личных данных и достижение видимых результатов назначенного лечения или профилактики синдрома Дауна. Все необходимые диагностические мероприятия можно пройти в клинике, чтобы получить быстрые и достоверные результаты.

Для записи на прием и дополнительных консультаций вы можете позвонить по телефону +7 (495) 775-73-60.

Частые вопросы о заболевании

Сколько живут люди с синдромом Дауна?

Средняя продолжительность жизни пациентов с синдромом Дауна составляет сегодня около 50 лет, увеличившись более чем в 2 раза относительно статистики середины прошлого столетия. На срок жизни влияет наличие осложнений в организме, вызванных генетическим сбоем, условия жизни, наследственность и т. д. При условии квалифицированного медицинского наблюдения продолжительность жизни пациентов удается продлить и сделать ее более комфортной.

Как определить заболевание во время беременности?

Уточнить риск развития плода с генетической аномалией можно с помощью ультразвукового исследования на ранних сроках беременности, а также при лабораторном исследовании крови на предмет содержания белков и гормонов в организме будущей матери. При наличии серьезных подозрений на генетический сбой на более поздних сроках исследуется биоматериал плода, полученный путем биопсии или забора околоплодной жидкости.

Лечится ли синдром Дауна?

Исправить последствия образования третьей хромосомы современная медицина не в состоянии. Поэтому перед ней стоит несколько задач: наблюдение за беременностью, своевременное выявление осложнений пациента с синдромом и их коррекция. Частично устранить последствия заболевания удается с помощью специальных обучающих программ и физической активности ребенка с синдромом Дауна, организм которого склонен к образованию лишнего веса.

Ученые смогли нейтрализовать лишнюю хромосому, которая вызывает синдром Дауна

Впервые удалось заставить замолчать лишнюю хромосому, которая является причиной синдрома Дауна. Это не только шаг к поиску путей лечения заболевания, но и начало новой концепции — хромосомной терапии.

Синдром Дауна — тяжелая и неизлечимая болезнь, вызванная присутствием в геноме человека лишней хромосомы. В нормальном человеческом геноме 23 пары хромосом, одну хромосому из пары мы получаем от матери, другую — от отца. Синдром Дауна возникает, когда из-за сбоя в аппарате деления в клетке оказывается не две 21-х хромосомы, а три. Научное название этого заболевания – трисомия по 21-й хромосоме. У больных с синдромом Дауна тяжелые нарушения эндокринной и иммунной систем, интеллектуального развития, нарушение работы сердца и раннее развитие болезни Альцгеймера. Лечения от этой болезни не существует, пока что медики лишь совершенствуют пренатальную диагностику, чтобы выявить синдром Дауна еще до рождения ребенка, причем по возможности неинвазивными методами.

Наука уже довольно далеко продвинулась в исследовании генетически обусловленных заболеваний, и некоторые из них удается лечить, корректируя работу дефектного гена.

Но синдром Дауна — это хромосомное нарушение, лишняя хромосома содержит сотни генов, и скорректировать эту патологию пока не представлялось возможным.

Впервые такую возможность продемонстрировали ученые из Школы медицины Массачусетского университета, правда, пока не в живом организме, а in vitro, в клеточной культуре. Статья, опубликованная 18 июля в журнале Nature, — это настоящий прорыв в биомедицинских технологиях. «Мы надеемся, что наша работа откроет принципиальную возможность терапии больных с синдромом Дауна и приведет в будущем к созданию новой концепции — хромосомной терапии», — сказала профессор Джоанна Лоуренс, ведущий автор исследования.

Ученые нейтрализовали работу лишней 21-й хромосомы, используя естественный механизм подавления, работающий в каждой клетке женского организма. В хромосомном наборе женщин две половые Х-хромосомы, у мужчин — одна Х-хромосома и одна Y-хромосома. Но Х-хромосома содержит обычные гены, которые нужны как женщинам, так и мужчинам, и совершенно не нужно, чтобы у женщин этих генов было вдвое больше.

Но Х-хромосома сама об этом позаботилась: у нее есть свой собственный механизм подавления. В ее состав входит ген XIST, который начинает работать в раннем эмбриональном развитии. РНК с этого гена помечает одну Х-хромосому и модифицирует ее структуру так, чтобы она была неактивна, чтобы находящиеся на ней гены не экспрессировались. Для этого служат эпигенетические механизмы — химические модификации ДНК и белков, не изменяющие последовательности генов, но блокирующие их работу.

Лоуренс и ее коллега Лиза Холл реши позаимствовать эту идею у Х-хромосомы, чтобы использовать этот механизм для подавления ненужной третьей 21-й хромосомы в хромосомном наборе больного с синдромом Дауна. Они взяли клетки-фибробласты пациентки с синдромом Дауна и сначала получили из них индуцированные плюрипотентные клетки.

Затем они приступили к генной инженерии, чтобы вставить в лишнюю 21-ю хромосому ген-выключатель XIST из Х-хромосомы.

Для вырезания и вставки ученые использовали технологию так называемых цинковых пальцев: содержащий цинк фермент-нуклеаза «вырезает» нужный фрагмент и вставляет его в нужное место. Эксперимент оказался удачным — ген XIST, вставленный «цинковыми пальцами» в лишнюю 21-ю хромосому, заработал, и синтезирующаяся с него РНК подавила активность генов на этой самой хромосоме.

В итоге в хромосомном наборе больной клетки осталось две функционирующие 21-е хромосомы, как и в нормальной клетке.

Находящиеся на них гены стали работать на уровне нормы, а не с избытком, который и приводит к тяжелой патологии.

Сами клетки тоже изменились. У стволовых клеток больных синдромом Дауна нарушено нормальное деление и дифференцировка в клетки нервной системы, что и наблюдали исследователи в своем эксперименте. Но когда они «приструнили» лишнюю хромосому, эти клеточные дефекты удалось повернуть вспять.

Впервые в мире злополучную лишнюю хромосому удалось заставить замолчать. Конечно, от этого открытия, сделанного «в пробирке», еще очень далеко до реальной терапии больных с синдромом Дауна. Но ученые хотя бы показали теоретическую возможность исправления хромосомного дефекта.

Это открывает совершенно новые пути для поиска методов лечения синдрома Дауна и других хромосомных болезней.

Рождается совершенно новый подход, который исследователи называют хромосомной терапией (в отличие от генной терапии). «Она использует эпигенетическую стратегию для регуляции работы хромосом, — объясняет Лоуренс. — Мы показали, что это в принципе возможно. Это надежда для миллионов пациентов и их семей во всем мире».

Лечение зубов у детей с синдромом Дауна

Синдром Дауна – это одна из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен 47 хромосомами вместо нормальных 46, 21-ая хромосома обнаруживается не в двух (в норме), а в трех вариантах. Синдром Дауна является самой распространенной генетической аномалией, в среднем 1:850 новорожденных, частота встречаемости не зависит от пола ребенка. Появление синдрома Дауна не зависит от образа жизни родителей, однако доказана связь частоты встречаемости данного синдрома с возрастом матери. Если матери от 20 до 24 лет, вероятность 1:1562, до 30 лет — 1:1000, от 35 до 39 лет – 1:214, старше 45 – 1:19.

К сожалению, у «солнечных» детишек очень высокая восприимчивость к детским болезням, особенно со стороны ЛОР — органов, что связано с нарушениями обменных процессов (нарушение функции щитовидной железы). Из-за этого очень быстро развивается ранний детский кариес, который отличается практически молниеносным течением. Очень быстро кариозный процесс разрушает молочный зуб, затрагивая нерв, далее воспаление проникает в костную ткань, повреждая зачатки постоянных зубов.

Также следует учитывать особенности строения полости рта у детишек с синдромом Дауна:

— высокое, узкое аркообразное нёбо, поэтому звуки получаются более носовыми (встречается в 58% случаев)

-особенности прорезывания зубов: зубы появляются позже, обычно не в том порядке, как у обычных детей, часто отсутствуют зачатки одного или нескольких постоянных зубов (встречается в 65% случаев)

— маленькая, узкая верхняя челюсть, в связи с чем зубы растут слишком тесно, что затрудняет полноценную гигиену полости рта и повышает риск развития кариеса.

— открытый прикус: при этом виде прикуса зубы верхней и нижней челюсти не смыкаются в переднем отделе

— относительно большой, бороздчатый язык (встречается в 50% случаев)

— пониженная чувствительность рецепторов полости рта, вот почему солнечные дети предпочитают мягкую пищу, а следовательно, не происходит естественного самоочищения зубов

— слабые мышцы височно-нижнечелюстного сустава

— преимущественно ротовой тип дыхания

Ввиду данных особенностей, у детей с синдромом Дауна часто встречаются заболевания ротовой полости. Причем частота встречаемости кариозных поражений не уступает заболеваниям слизистой полости рта. Часто встречаются стоматиты и гингивиты, которые уже в подростковом возрасте переходят в хронические заболевания пародонта. Такие детишки должны вовремя проходить профилактические стоматологические осмотры и получать своевременное лечение.

Оптимальным для ребенка с синдромом Дауна является четкое и неукоснительное соблюдение программы индивидуальной профилактики стоматологических заболеваний, разработанной наблюдающим ребенка детским стоматологом. Ведь очень редко, при успешной адаптации ребенка удается провести стоматологическое лечение под местным обезболиванием. Но, к сожалению, родители сталкиваясь с проблемами в развитии своего малыша, занимаясь лечением других заболеваний систем органов, упускают из вида стоматологическое здоровье. И на прием к стоматологу приходят уже с острой болью. Даже беглый осмотр выявляет, как правило, множественные кариозные поражения, что само по себе является очень сложным для лечения. В основном, при отсутствии прямых противопоказаний, лечение проводится под общей анестезией, с применением ингаляционного анестетика последнего поколения Севоран

Только таким образом возможно качественно и без стресса для ребенка санировать ротовую полость, выполнив большой объем лечения за один раз. В данной ситуации только наркозное лечение сможет решить конкретную задачу и позволит в дальнейшем адаптировать ребенка с синдромом Дауна к профилактическим процедурам.

Болезнь Дауна — Заболевания — Медкомпас

Болезнь Дауна – генетическое заболевание из группы хромосомных аномалий, которое обусловлено мутациями в геноме, но не передается по наследству.

Симптомы болезни

Больные с синдромом Дауна имеют специфический внешний вид, который позволяет установить этот диагноз, даже не проводя никаких дополнительных методов исследования.

Внешние признаки этого заболевания, как правило, следующие:

Округлое лицо с монголоидным разрезом глаз и эпикантом – дополнительной складкой над глазом
Низко расположенные и уплощенные ушные раковины
Сниженный тонус всех скелетных мышц
Специфические изменения кожного рисунка ладони (уменьшение количества «сгибательных» складок).

Помимо этого, наблюдаются множественные аномалии развития внутренних органов. Чаще всего это:

Недоразвитие или неправильное формирование поджелудочной железы
Врожденные пороки сердца (наиболее распространенный из них – дефект межжелудочковой перегородки)
Атрезия двенадцатиперстной кишки («слепая» кишка).

Дети с синдромом Дауна отстают в физическом и умственном развитии и страдают от частых инфекционных заболеваний в силу несовершенства иммунной системы.

Причины болезни

Причина возникновения синдрома Дауна – это хромосомная мутация, затрагивающая 21-ю хромосому (появляется добавочная хромосома). Может наблюдаться так называемый «мозаичный» Даун, при котором мутация наблюдается не во всех клетках.

Предрасполагают к развитию этого заболевания:

Возраст матери более 35 лет (чем больше возраст женщины, тем выше риск рождения у нее ребенка с синдромом Дауна).
Влияние мутагенных факторов внешней и внутренней среды (в том числе экологические факторы и вредные привычки).

Диагностика

Диагностировать синдром Дауна необходимо еще до рождения ребенка, внутриутробно. При наличии тяжелых аномалий развития или в случае выявления выраженных изменений в геноме беременность может быть прервана по медицинским показаниям на любом сроке (при согласии матери).

Дородовые диагностические мероприятия включают:

Определение в крови матери специфических маркеров — альфа-фетопротеина, протеина А и уровня хорионического гонадотропина человека. Эти маркеры обычно не используются как самостоятельный метод диагностики, но могут носить уточняющий характер.
Амниоцентез – пункция околоплодной жидкости. Эта жидкость отправляется на цитологическое исследование в генетический центр, где исследуется геном клеток. Это самый достоверный метод диагностики, позволяющий выявить синдром Дауна практически во всех случаях. Минус амниоцентеза состоит в том, что это исследование предполагает вмешательство в организм матери и нарушение целостности плодного пузыря.
УЗИ (на 10-15 неделе беременности). Исследуется воротниковая область плода: при наличии мутации 21-ой хромосомы в эти сроки у плода появляется скопление жидкости под кожей шеи. Этот признак непостоянен и также не может быть единственным диагностическим мероприятием.

Осложнения

Осложнения синдрома Дауна, вплоть до смерти ребенка, определяются тяжестью мутаций внутренних органов. Чаще всего неблагоприятный прогноз обусловлен аномалиями развития сердца и крупных сосудов.

Лечение болезни

Какого-либо эффективного и специфического лечения синдрома Дауна как до родов, так и после них, не существует.

Детям с синдромом Дауна назначают препараты, улучшающие мозговую деятельность (ноотропы), при необходимости – сосудистые препараты.

В лечении этого заболевания основной упор делается на психотерапевтические методы лечения, направленные на социальную адаптацию.

Синдром Дауна — причины, симптомы, диагностика и лечение

Синдром Дауна – хромосомная аномалия, при которой в кариотипе имеются дополнительные копии генетического материала по 21-ой хромосоме, т. е. наблюдается трисомия по хромосоме 21. Фенотипические признаки синдрома Дауна представлены брахицефалией, плоским лицом и затылком, монголоидным разрезом глазных щелей, эпикантом, кожной складкой на шее, укорочением конечностей, короткопалостью, поперечной ладонной складкой и др. Синдром Дауна у ребенка может быть выявлен пренатально (по данным УЗИ, биопсии ворсин хориона, амниоцентеза, кордоцентеза) или после рождения на основании внешних признаков и генетического исследования. Дети с синдромом Дауна нуждаются в коррекции сопутствующих нарушений развития.

Общие сведения

Синдром Дауна — аутосомный синдром, при котором кариотип представлен 47 хромосомами за счет дополнительной копии хромосомы 21-ой пары. Синдром Дауна регистрируется с частотой 1 случай на 500-800 новорожденных. Соотношение полов среди детей с синдромом Дауна составляет 1:1. Впервые синдром Дауна описал английский педиатр Л. Даун в 1866 г., однако хромосомная природа и суть патологии (трисомия по хромосоме 21) была выявлена почти столетие спустя. Клиническая симптоматика синдрома Дауна разнообразна: от врожденных пороков развития и отклонений в умственном развитии до вторичного иммунодефицита. Детям с синдромом Дауна требуется дополнительная медицинская помощь со стороны различных специалистов, в связи с чем они составляют особую категорию в педиатрии.

Синдром Дауна

Причины синдрома Дауна

В норме клетки человеческого организма содержат по 23 пары хромосом (нормальный женский кариотип 46,XX; мужской — 46,XY). При этом одна из хромосом каждой пары наследуется от матери, а другая – от отца. Генетические механизмы развития синдрома Дауна кроются в количественном нарушении аутосом, когда к 21-ой паре хромосом присоединяется дополнительный генетический материал. Наличие трисомии по 21-ой хромосоме определяет черты, характерные для синдрома Дауна.

Появление дополнительной хромосомы может быть обусловлено генетической случайностью (нерасхождением парных хромосом в овогенезе или сперматогенезе), нарушением клеточного деления уже после оплодотворения либо наследованием генетической мутации от матери или отца. С учетом этих механизмов в генетике различают три варианта аномалии кариотипа при синдроме Дауна: регулярную (простую) трисомию, мозаицизм и несбалансированную транслокацию.

Большинство случаев синдрома Дауна (около 94%) связано с простой трисомией (кариотип 47,XX, 21+ или 47,ХY, 21+). При этом три копии 21-ой хромосомы присутствуют во всех клетках вследствие нарушения разделения парных хромосом во время мейоза в материнской или отцовской половых клетках.

Около 1-2% случаев синдрома Дауна приходится на мозаичную форму, которая обусловлена нарушением митоза только в одной клетке зародыша, находящегося на стадии бластулы или гаструлы. При мозаицизме трисомия 21-ой хромосомы выявляется только в дериватах этой клетки, а остальная часть клеток имеет нормальный хромосомный набор.

Транслокационная форма синдрома Дауна встречается у 4-5% пациентов. В этом случае 21-я хромосома либо ее фрагмент прикрепляется (транслоцируется) к какой-либо из аутосом и при мейозе отходит вместе с ней во вновь образовавшуюся клетку. Наиболее частыми «объектами» транслокации служат хромосомы 14 и 15, реже – на 13, 22, 4 и 5. Такая перестройка хромосом может носить случайный характер или наследоваться от одного из родителей, являющегося носителем сбалансированной транслокации и имеющего нормальный фенотип. Если носителем транслокации выступает отец, то вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна составляет 3%, если носительство связано с материнским генетическим материалом, риск возрастает до 10-15%.

Факторы риска рождения детей с синдромом Дауна

Рождение ребенка с синдромом Дауна не связано с образом жизни, этнической принадлежностью и регионом проживания родителей. Единственным достоверно установленным фактором, повышающим риск появление ребенка с синдромом Дауна, является возраст матери. Так, если у женщин до 25 лет вероятность рождения больного ребенка составляет 1:1400, к 35 годам уже 1:400, к 40 годам — 1:100; а к 45 — 1:35. Прежде всего, это связано со снижением контроля за процессом деления клеток и увеличением риска нерасхождения хромосом. Однако, поскольку частота родов у молодых женщин в целом выше, то, по статистике, 80% детей с синдромом Дауна рождается от матерей в возрасте до 35 лет. По некоторым данным, возраст отца старше 42-45 лет также увеличивает риск развития синдрома Дауна у ребенка.